Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399774A>C | CA429445974 | ZEB2 | c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.636T>G (p.Val212=) c.1413T>G (p.Val471=) n.1382T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.1488T>G (p.Val496=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1513T>G c.-133-924T>G (n.-133-924T>G) n.1961T>G c.1410T>G (p.Val470=) c.655+1425T>G (n.655+1425T>G) c.1500T>G (p.Val500=) c.1154-224T>G (n.1154-224T>G) c.1341T>G (p.Val447=) c.1404T>G (p.Val468=) c.1392T>G (p.Val464=) | |
2 | g.144399774A>G | CA429445975 | ZEB2 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.636T>C (p.Val212=) c.1413T>C (p.Val471=) n.1382T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.1488T>C (p.Val496=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1513T>C c.-133-924T>C (n.-133-924T>C) n.1961T>C c.1410T>C (p.Val470=) c.655+1425T>C (n.655+1425T>C) c.1500T>C (p.Val500=) c.1154-224T>C (n.1154-224T>C) c.1341T>C (p.Val447=) c.1404T>C (p.Val468=) c.1392T>C (p.Val464=) | |
2 | g.144399774A>T | CA429445973 | ZEB2 | c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.636T>A (p.Val212=) c.1413T>A (p.Val471=) n.1382T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.1488T>A (p.Val496=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1513T>A c.-133-924T>A (n.-133-924T>A) n.1961T>A c.1410T>A (p.Val470=) c.655+1425T>A (n.655+1425T>A) c.1500T>A (p.Val500=) c.1154-224T>A (n.1154-224T>A) c.1341T>A (p.Val447=) c.1404T>A (p.Val468=) c.1392T>A (p.Val464=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399775A= | CA1294885412 | ZEB2 | c.*1261T= (n.*1261T=) c.635T= (p.Val212=) c.1412T= (p.Val471=) n.1381T= c.1076T= (p.Val359=) c.1487T= (p.Val496=) c.*1129T= (n.*1129T=) n.1512T= c.-133-925T= (n.-133-925T=) n.1960T= c.1409T= (p.Val470=) c.655+1424T= (n.655+1424T=) c.1499T= (p.Val500=) c.1154-225T= (n.1154-225T=) c.1340T= (p.Val447=) c.1403T= (p.Val468=) c.1391T= (p.Val464=) | |
2 | g.144399775A>C | CA348711904 | ZEB2 | c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1381T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.1512T>G c.-133-925T>G (n.-133-925T>G) n.1960T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.655+1424T>G (n.655+1424T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1154-225T>G (n.1154-225T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
2 | g.144399775A>G | CA348711906 | ZEB2 | c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1381T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.1512T>C c.-133-925T>C (n.-133-925T>C) n.1960T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.655+1424T>C (n.655+1424T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1154-225T>C (n.1154-225T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399775A>T | CA348711905 | ZEB2 | c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.635T>A (p.Val212Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) n.1381T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.1512T>A c.-133-925T>A (n.-133-925T>A) n.1960T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) c.655+1424T>A (n.655+1424T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1154-225T>A (n.1154-225T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) | |
2 | g.144399776C>A | CA348711907 | ZEB2 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.634G>T (p.Val212Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) n.1380G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1511G>T c.-133-926G>T (n.-133-926G>T) n.1959G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) c.655+1423G>T (n.655+1423G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1154-226G>T (n.1154-226G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399776C>G | CA348711908 | ZEB2 | c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1380G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1511G>C c.-133-926G>C (n.-133-926G>C) n.1959G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.655+1423G>C (n.655+1423G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1154-226G>C (n.1154-226G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
2 | g.144399776C>T | CA348711909 | ZEB2 | c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) n.1380G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1511G>A c.-133-926G>A (n.-133-926G>A) n.1959G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.655+1423G>A (n.655+1423G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1154-226G>A (n.1154-226G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) | |
2 | g.144399777A= | CA1294885413 | ZEB2 | c.*1259T= (n.*1259T=) c.633T= (p.Thr211=) c.1410T= (p.Thr470=) n.1379T= c.1074T= (p.Thr358=) c.1485T= (p.Thr495=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1510T= c.-133-927T= (n.-133-927T=) n.1958T= c.1407T= (p.Thr469=) c.655+1422T= (n.655+1422T=) c.1497T= (p.Thr499=) c.1154-227T= (n.1154-227T=) c.1338T= (p.Thr446=) c.1401T= (p.Thr467=) c.1389T= (p.Thr463=) | |
2 | g.144399777A>C | CA429445976 | ZEB2 | c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.1410T>G (p.Thr470=) n.1379T>G c.1074T>G (p.Thr358=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1510T>G c.-133-927T>G (n.-133-927T>G) n.1958T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.655+1422T>G (n.655+1422T>G) c.1497T>G (p.Thr499=) c.1154-227T>G (n.1154-227T>G) c.1338T>G (p.Thr446=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1389T>G (p.Thr463=) | |
2 | g.144399777A>G | CA10612347 | ZEB2 | c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.1410T>C (p.Thr470=) n.1379T>C c.1074T>C (p.Thr358=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1510T>C c.-133-927T>C (n.-133-927T>C) n.1958T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.655+1422T>C (n.655+1422T>C) c.1497T>C (p.Thr499=) c.1154-227T>C (n.1154-227T>C) c.1338T>C (p.Thr446=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1389T>C (p.Thr463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399777A>T | CA148670 | ZEB2 | c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.1410T>A (p.Thr470=) n.1379T>A c.1074T>A (p.Thr358=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1510T>A c.-133-927T>A (n.-133-927T>A) n.1958T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.655+1422T>A (n.655+1422T>A) c.1497T>A (p.Thr499=) c.1154-227T>A (n.1154-227T>A) c.1338T>A (p.Thr446=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1389T>A (p.Thr463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399778G>A | CA348711910 | ZEB2 | c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.1378C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1509C>T c.-133-928C>T (n.-133-928C>T) n.1957C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.655+1421C>T (n.655+1421C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1154-228C>T (n.1154-228C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) | |
2 | g.144399778G>C | CA348711911 | ZEB2 | c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) n.1378C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1509C>G c.-133-928C>G (n.-133-928C>G) n.1957C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.655+1421C>G (n.655+1421C>G) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1154-228C>G (n.1154-228C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) | |
2 | g.144399778G>T | CA348711912 | ZEB2 | c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) n.1378C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1509C>A c.-133-928C>A (n.-133-928C>A) n.1957C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.655+1421C>A (n.655+1421C>A) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1154-228C>A (n.1154-228C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) | COSMIC |
2 | g.144399779T>A | CA348711913 | ZEB2 | c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.1377A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1508A>T c.-133-929A>T (n.-133-929A>T) n.1956A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.655+1420A>T (n.655+1420A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1154-229A>T (n.1154-229A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) | |
2 | g.144399779T>C | CA348711914 | ZEB2 | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.1377A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1508A>G c.-133-929A>G (n.-133-929A>G) n.1956A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.655+1420A>G (n.655+1420A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1154-229A>G (n.1154-229A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) | |
2 | g.144399779T>G | CA348711915 | ZEB2 | c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) n.1377A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1508A>C c.-133-929A>C (n.-133-929A>C) n.1956A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.655+1420A>C (n.655+1420A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1154-229A>C (n.1154-229A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) | |
2 | g.144399779dup | CA2580612957 | ZEB2 | c.*1257dup (n.*1257dup) c.631dup (p.Thr211AsnfsTer12) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer12) n.1377dup c.1072dup (p.Thr358AsnfsTer12) c.1483dup (p.Thr495AsnfsTer12) c.*1125dup (n.*1125dup) n.1508dup c.-133-929dup (n.-133-929dup) n.1956dup c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer12) c.655+1420dup (n.655+1420dup) c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer12) c.1154-229dup (n.1154-229dup) c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer12) c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer12) c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer12) | ClinVar |
2 | g.144399779_144399792delinsACCTTTTGTACCTCACTTG | CA2586970127 | ZEB2 | c.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.618_631delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln206HisfsTer3) c.1395_1408delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln465HisfsTer3) n.1364_1377delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.1059_1072delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln353HisfsTer3) c.1470_1483delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln490HisfsTer3) c.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) n.1495_1508delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) n.1943_1956delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.1392_1405delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln464HisfsTer3) c.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.1482_1495delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln494HisfsTer3) c.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.1323_1336delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln441HisfsTer3) c.1386_1399delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln462HisfsTer3) c.1374_1387delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln458HisfsTer3) | |
2 | g.144399780A= | CA1294885414 | ZEB2 | c.*1256T= (n.*1256T=) c.630T= (p.Asn210=) c.1407T= (p.Asn469=) n.1376T= c.1071T= (p.Asn357=) c.1482T= (p.Asn494=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1507T= c.-133-930T= (n.-133-930T=) n.1955T= c.1404T= (p.Asn468=) c.655+1419T= (n.655+1419T=) c.1494T= (p.Asn498=) c.1154-230T= (n.1154-230T=) c.1335T= (p.Asn445=) c.1398T= (p.Asn466=) c.1386T= (p.Asn462=) | |
2 | g.144399780A>C | CA348711917 | ZEB2 | c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1376T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1507T>G c.-133-930T>G (n.-133-930T>G) n.1955T>G c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.655+1419T>G (n.655+1419T>G) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.1154-230T>G (n.1154-230T>G) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) | |
2 | g.144399780A>G | CA1898340 | ZEB2 | c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.1407T>C (p.Asn469=) n.1376T>C c.1071T>C (p.Asn357=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1507T>C c.-133-930T>C (n.-133-930T>C) n.1955T>C c.1404T>C (p.Asn468=) c.655+1419T>C (n.655+1419T>C) c.1494T>C (p.Asn498=) c.1154-230T>C (n.1154-230T>C) c.1335T>C (p.Asn445=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1386T>C (p.Asn462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399780A>T | CA348711916 | ZEB2 | c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1376T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1507T>A c.-133-930T>A (n.-133-930T>A) n.1955T>A c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.655+1419T>A (n.655+1419T>A) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.1154-230T>A (n.1154-230T>A) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) | |
2 | g.144399781T>A | CA348711919 | ZEB2 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1375A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1506A>T c.-133-931A>T (n.-133-931A>T) n.1954A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.655+1418A>T (n.655+1418A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1154-231A>T (n.1154-231A>T) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) | COSMIC |
2 | g.144399781T>C | CA348711918 | ZEB2 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1375A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1506A>G c.-133-931A>G (n.-133-931A>G) n.1954A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.655+1418A>G (n.655+1418A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1154-231A>G (n.1154-231A>G) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399781T>G | CA348711920 | ZEB2 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1375A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1506A>C c.-133-931A>C (n.-133-931A>C) n.1954A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.655+1418A>C (n.655+1418A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1154-231A>C (n.1154-231A>C) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) | |
2 | g.144399782T>A | CA348711921 | ZEB2 | c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1374A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1505A>T c.-133-932A>T (n.-133-932A>T) n.1953A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.655+1417A>T (n.655+1417A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1154-232A>T (n.1154-232A>T) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) | |
2 | g.144399782T>C | CA348711923 | ZEB2 | c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1374A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1505A>G c.-133-932A>G (n.-133-932A>G) n.1953A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.655+1417A>G (n.655+1417A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1154-232A>G (n.1154-232A>G) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) | |
2 | g.144399782T>G | CA348711922 | ZEB2 | c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1374A>C c.1069A>C (p.Asn357His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1505A>C c.-133-932A>C (n.-133-932A>C) n.1953A>C c.1402A>C (p.Asn468His) c.655+1417A>C (n.655+1417A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1154-232A>C (n.1154-232A>C) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1384A>C (p.Asn462His) | |
2 | g.144399783G>A | CA429445977 | ZEB2 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.627C>T (p.Asp209=) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1373C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1504C>T c.-133-933C>T (n.-133-933C>T) n.1952C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.655+1416C>T (n.655+1416C>T) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1154-233C>T (n.1154-233C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1383C>T (p.Asp461=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399783G>C | CA348711924 | ZEB2 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1373C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1504C>G c.-133-933C>G (n.-133-933C>G) n.1952C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.655+1416C>G (n.655+1416C>G) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1154-233C>G (n.1154-233C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) | |
2 | g.144399783G= | CA1294885415 | ZEB2 | c.*1253C= (n.*1253C=) c.627C= (p.Asp209=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1373C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1479C= (p.Asp493=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.1504C= c.-133-933C= (n.-133-933C=) n.1952C= c.1401C= (p.Asp467=) c.655+1416C= (n.655+1416C=) c.1491C= (p.Asp497=) c.1154-233C= (n.1154-233C=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1395C= (p.Asp465=) c.1383C= (p.Asp461=) | |
2 | g.144399783G>T | CA348711925 | ZEB2 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1373C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1504C>A c.-133-933C>A (n.-133-933C>A) n.1952C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.655+1416C>A (n.655+1416C>A) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1154-233C>A (n.1154-233C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399784T>A | CA348711926 | ZEB2 | c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1372A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1503A>T c.-133-934A>T (n.-133-934A>T) n.1951A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.655+1415A>T (n.655+1415A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1154-234A>T (n.1154-234A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) | |
2 | g.144399784T>C | CA348711927 | ZEB2 | c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1372A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1503A>G c.-133-934A>G (n.-133-934A>G) n.1951A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.655+1415A>G (n.655+1415A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1154-234A>G (n.1154-234A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) | |
2 | g.144399784T>G | CA348711928 | ZEB2 | c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1372A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.1503A>C c.-133-934A>C (n.-133-934A>C) n.1951A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.655+1415A>C (n.655+1415A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1154-234A>C (n.1154-234A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) | |
2 | g.144399785C>A | CA348711929 | ZEB2 | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1371G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1502G>T c.-133-935G>T (n.-133-935G>T) n.1950G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.655+1414G>T (n.655+1414G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1154-235G>T (n.1154-235G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) | |
2 | g.144399785C>G | CA348711930 | ZEB2 | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1371G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1502G>C c.-133-935G>C (n.-133-935G>C) n.1950G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.655+1414G>C (n.655+1414G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1154-235G>C (n.1154-235G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1381G>C (p.Asp461His) | |
2 | g.144399785C>T | CA348711931 | ZEB2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1371G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1502G>A c.-133-935G>A (n.-133-935G>A) n.1950G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.655+1414G>A (n.655+1414G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1154-235G>A (n.1154-235G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) | |
2 | g.144399786C>A | CA429445978 | ZEB2 | c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.1401G>T (p.Val467=) n.1370G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1476G>T (p.Val492=) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1501G>T c.-133-936G>T (n.-133-936G>T) n.1949G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.655+1413G>T (n.655+1413G>T) c.1488G>T (p.Val496=) c.1153+233G>T (n.1153+233G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1380G>T (p.Val460=) | |
2 | g.144399786C>G | CA429445979 | ZEB2 | c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.1401G>C (p.Val467=) n.1370G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1476G>C (p.Val492=) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1501G>C c.-133-936G>C (n.-133-936G>C) n.1949G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.655+1413G>C (n.655+1413G>C) c.1488G>C (p.Val496=) c.1153+233G>C (n.1153+233G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1380G>C (p.Val460=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399786C>T | CA429445980 | ZEB2 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.1401G>A (p.Val467=) n.1370G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1476G>A (p.Val492=) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1501G>A c.-133-936G>A (n.-133-936G>A) n.1949G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.655+1413G>A (n.655+1413G>A) c.1488G>A (p.Val496=) c.1153+233G>A (n.1153+233G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1380G>A (p.Val460=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399787A= | CA1294885416 | ZEB2 | c.*1249T= (n.*1249T=) c.623T= (p.Val208=) c.1400T= (p.Val467=) n.1369T= c.1064T= (p.Val355=) c.1475T= (p.Val492=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.1500T= c.-133-937T= (n.-133-937T=) n.1948T= c.1397T= (p.Val466=) c.655+1412T= (n.655+1412T=) c.1487T= (p.Val496=) c.1153+232T= (n.1153+232T=) c.1328T= (p.Val443=) c.1391T= (p.Val464=) c.1379T= (p.Val460=) | |
2 | g.144399787A>C | CA348711932 | ZEB2 | c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.1369T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1500T>G c.-133-937T>G (n.-133-937T>G) n.1948T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.655+1412T>G (n.655+1412T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1153+232T>G (n.1153+232T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) | |
2 | g.144399787A>G | CA348711933 | ZEB2 | c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.1369T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1500T>C c.-133-937T>C (n.-133-937T>C) n.1948T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.655+1412T>C (n.655+1412T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1153+232T>C (n.1153+232T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399787A>T | CA348711934 | ZEB2 | c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.1369T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1500T>A c.-133-937T>A (n.-133-937T>A) n.1948T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.655+1412T>A (n.655+1412T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1153+232T>A (n.1153+232T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) | |
2 | g.144399788C>A | CA348711935 | ZEB2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.1368G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1499G>T c.-133-938G>T (n.-133-938G>T) n.1947G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.655+1411G>T (n.655+1411G>T) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1153+231G>T (n.1153+231G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) | |
2 | g.144399788C>G | CA348711936 | ZEB2 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.1368G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1499G>C c.-133-938G>C (n.-133-938G>C) n.1947G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.655+1411G>C (n.655+1411G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1153+231G>C (n.1153+231G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) | |
2 | g.144399788C>T | CA348711937 | ZEB2 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.1399G>A (p.Val467Met) n.1368G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1499G>A c.-133-938G>A (n.-133-938G>A) n.1947G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.655+1411G>A (n.655+1411G>A) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1153+231G>A (n.1153+231G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1378G>A (p.Val460Met) | gnomAD v4 |
2 | g.144399789A= | CA1294885417 | ZEB2 | c.*1247T= (n.*1247T=) c.621T= (p.Ile207=) c.1398T= (p.Ile466=) n.1367T= c.1062T= (p.Ile354=) c.1473T= (p.Ile491=) c.*1115T= (n.*1115T=) n.1498T= c.-133-939T= (n.-133-939T=) n.1946T= c.1395T= (p.Ile465=) c.655+1410T= (n.655+1410T=) c.1485T= (p.Ile495=) c.1153+230T= (n.1153+230T=) c.1326T= (p.Ile442=) c.1389T= (p.Ile463=) c.1377T= (p.Ile459=) | |
2 | g.144399789A>C | CA348711938 | ZEB2 | c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.621T>G (p.Ile207Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1367T>G c.1062T>G (p.Ile354Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1498T>G c.-133-939T>G (n.-133-939T>G) n.1946T>G c.1395T>G (p.Ile465Met) c.655+1410T>G (n.655+1410T>G) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1153+230T>G (n.1153+230T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) | |
2 | g.144399789A>G | CA429445981 | ZEB2 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.621T>C (p.Ile207=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1367T>C c.1062T>C (p.Ile354=) c.1473T>C (p.Ile491=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.1498T>C c.-133-939T>C (n.-133-939T>C) n.1946T>C c.1395T>C (p.Ile465=) c.655+1410T>C (n.655+1410T>C) c.1485T>C (p.Ile495=) c.1153+230T>C (n.1153+230T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.1377T>C (p.Ile459=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399789A>T | CA429445982 | ZEB2 | c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.621T>A (p.Ile207=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1367T>A c.1062T>A (p.Ile354=) c.1473T>A (p.Ile491=) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1498T>A c.-133-939T>A (n.-133-939T>A) n.1946T>A c.1395T>A (p.Ile465=) c.655+1410T>A (n.655+1410T>A) c.1485T>A (p.Ile495=) c.1153+230T>A (n.1153+230T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.1377T>A (p.Ile459=) | |
2 | g.144399790A= | CA1294885418 | ZEB2 | c.*1246T= (n.*1246T=) c.620T= (p.Ile207=) c.1397T= (p.Ile466=) n.1366T= c.1061T= (p.Ile354=) c.1472T= (p.Ile491=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.1497T= c.-133-940T= (n.-133-940T=) n.1945T= c.1394T= (p.Ile465=) c.655+1409T= (n.655+1409T=) c.1484T= (p.Ile495=) c.1153+229T= (n.1153+229T=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1388T= (p.Ile463=) c.1376T= (p.Ile459=) | |
2 | g.144399790A>C | CA348711939 | ZEB2 | c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1366T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1497T>G c.-133-940T>G (n.-133-940T>G) n.1945T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.655+1409T>G (n.655+1409T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1153+229T>G (n.1153+229T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) | |
2 | g.144399790A>G | CA348711940 | ZEB2 | c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1366T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1497T>C c.-133-940T>C (n.-133-940T>C) n.1945T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.655+1409T>C (n.655+1409T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1153+229T>C (n.1153+229T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399790A>T | CA348711941 | ZEB2 | c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1366T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1497T>A c.-133-940T>A (n.-133-940T>A) n.1945T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.655+1409T>A (n.655+1409T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1153+229T>A (n.1153+229T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399791T>A | CA348711942 | ZEB2 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1365A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1496A>T c.-133-941A>T (n.-133-941A>T) n.1944A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.655+1408A>T (n.655+1408A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1153+228A>T (n.1153+228A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) | |
2 | g.144399791T>C | CA348711943 | ZEB2 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1365A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1496A>G c.-133-941A>G (n.-133-941A>G) n.1944A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.655+1408A>G (n.655+1408A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1153+228A>G (n.1153+228A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) | |
2 | g.144399791T>G | CA348711944 | ZEB2 | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1365A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1496A>C c.-133-941A>C (n.-133-941A>C) n.1944A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.655+1408A>C (n.655+1408A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1153+228A>C (n.1153+228A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) | |
2 | g.144399792C>A | CA348711945 | ZEB2 | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.618G>T (p.Gln206His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.1364G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1495G>T c.-133-942G>T (n.-133-942G>T) n.1943G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.655+1407G>T (n.655+1407G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1153+227G>T (n.1153+227G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1374G>T (p.Gln458His) | |
2 | g.144399792C>G | CA348711946 | ZEB2 | c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.618G>C (p.Gln206His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.1364G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1495G>C c.-133-942G>C (n.-133-942G>C) n.1943G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.655+1407G>C (n.655+1407G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1153+227G>C (n.1153+227G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1374G>C (p.Gln458His) | |
2 | g.144399792C>T | CA429445983 | ZEB2 | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.618G>A (p.Gln206=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.1364G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1495G>A c.-133-942G>A (n.-133-942G>A) n.1943G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.655+1407G>A (n.655+1407G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1153+227G>A (n.1153+227G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1374G>A (p.Gln458=) | |
2 | g.144399793T>A | CA348711947 | ZEB2 | c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1363A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1494A>T c.-133-943A>T (n.-133-943A>T) n.1942A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.655+1406A>T (n.655+1406A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1153+226A>T (n.1153+226A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) | |
2 | g.144399793T>C | CA348711948 | ZEB2 | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1363A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1494A>G c.-133-943A>G (n.-133-943A>G) n.1942A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.655+1406A>G (n.655+1406A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1153+226A>G (n.1153+226A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) | |
2 | g.144399793T>G | CA348711949 | ZEB2 | c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1363A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1494A>C c.-133-943A>C (n.-133-943A>C) n.1942A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.655+1406A>C (n.655+1406A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1153+226A>C (n.1153+226A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) | |
2 | g.144399794G>A | CA348711951 | ZEB2 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1362C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1493C>T c.-133-944C>T (n.-133-944C>T) n.1941C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.655+1405C>T (n.655+1405C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1153+225C>T (n.1153+225C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) | |
2 | g.144399794G>C | CA348711952 | ZEB2 | c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1362C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1493C>G c.-133-944C>G (n.-133-944C>G) n.1941C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.655+1405C>G (n.655+1405C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1153+225C>G (n.1153+225C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) | COSMIC |
2 | g.144399794G>T | CA348711950 | ZEB2 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1362C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1493C>A c.-133-944C>A (n.-133-944C>A) n.1941C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.655+1405C>A (n.655+1405C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1153+225C>A (n.1153+225C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) | |
2 | g.144399795T>A | CA429445986 | ZEB2 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.615A>T (p.Leu205=) c.1392A>T (p.Leu464=) n.1361A>T c.1056A>T (p.Leu352=) c.1467A>T (p.Leu489=) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1492A>T c.-133-945A>T (n.-133-945A>T) n.1940A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.655+1404A>T (n.655+1404A>T) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1153+224A>T (n.1153+224A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1383A>T (p.Leu461=) c.1371A>T (p.Leu457=) | |
2 | g.144399795T>C | CA429445984 | ZEB2 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.615A>G (p.Leu205=) c.1392A>G (p.Leu464=) n.1361A>G c.1056A>G (p.Leu352=) c.1467A>G (p.Leu489=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1492A>G c.-133-945A>G (n.-133-945A>G) n.1940A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.655+1404A>G (n.655+1404A>G) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1153+224A>G (n.1153+224A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1383A>G (p.Leu461=) c.1371A>G (p.Leu457=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399795T>G | CA429445985 | ZEB2 | c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.615A>C (p.Leu205=) c.1392A>C (p.Leu464=) n.1361A>C c.1056A>C (p.Leu352=) c.1467A>C (p.Leu489=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1492A>C c.-133-945A>C (n.-133-945A>C) n.1940A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.655+1404A>C (n.655+1404A>C) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1153+224A>C (n.1153+224A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1383A>C (p.Leu461=) c.1371A>C (p.Leu457=) | |
2 | g.144399795T= | CA1294885419 | ZEB2 | c.*1241A= (n.*1241A=) c.615A= (p.Leu205=) c.1392A= (p.Leu464=) n.1361A= c.1056A= (p.Leu352=) c.1467A= (p.Leu489=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.1492A= c.-133-945A= (n.-133-945A=) n.1940A= c.1389A= (p.Leu463=) c.655+1404A= (n.655+1404A=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1153+224A= (n.1153+224A=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1383A= (p.Leu461=) c.1371A= (p.Leu457=) | |
2 | g.144399796A>C | CA348711953 | ZEB2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1360T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1491T>G c.-133-946T>G (n.-133-946T>G) n.1939T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.655+1403T>G (n.655+1403T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1153+223T>G (n.1153+223T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) | |
2 | g.144399796A>G | CA348711954 | ZEB2 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1360T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1491T>C c.-133-946T>C (n.-133-946T>C) n.1939T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.655+1403T>C (n.655+1403T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1153+223T>C (n.1153+223T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399796A>T | CA348711955 | ZEB2 | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1360T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1491T>A c.-133-946T>A (n.-133-946T>A) n.1939T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.655+1403T>A (n.655+1403T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1153+223T>A (n.1153+223T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) | |
2 | g.144399797G>A | CA429445987 | ZEB2 | c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.613C>T (p.Leu205=) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1359C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1490C>T c.-133-947C>T (n.-133-947C>T) n.1938C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.655+1402C>T (n.655+1402C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1153+222C>T (n.1153+222C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1369C>T (p.Leu457=) | |
2 | g.144399797G>C | CA348711956 | ZEB2 | c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1359C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1490C>G c.-133-947C>G (n.-133-947C>G) n.1938C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.655+1402C>G (n.655+1402C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1153+222C>G (n.1153+222C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) | dbSNP |
2 | g.144399797G= | CA1294885420 | ZEB2 | c.*1239C= (n.*1239C=) c.613C= (p.Leu205=) c.1390C= (p.Leu464=) n.1359C= c.1054C= (p.Leu352=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1490C= c.-133-947C= (n.-133-947C=) n.1938C= c.1387C= (p.Leu463=) c.655+1402C= (n.655+1402C=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1153+222C= (n.1153+222C=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1369C= (p.Leu457=) | |
2 | g.144399797G>T | CA348711957 | ZEB2 | c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1359C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1490C>A c.-133-947C>A (n.-133-947C>A) n.1938C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.655+1402C>A (n.655+1402C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1153+222C>A (n.1153+222C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) | |
2 | g.144399798A>C | CA429445988 | ZEB2 | c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.612T>G (p.Val204=) c.1389T>G (p.Val463=) n.1358T>G c.1053T>G (p.Val351=) c.1464T>G (p.Val488=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1489T>G c.-133-948T>G (n.-133-948T>G) n.1937T>G c.1386T>G (p.Val462=) c.655+1401T>G (n.655+1401T>G) c.1476T>G (p.Val492=) c.1153+221T>G (n.1153+221T>G) c.1317T>G (p.Val439=) c.1380T>G (p.Val460=) c.1368T>G (p.Val456=) | |
2 | g.144399798A>G | CA429445989 | ZEB2 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.612T>C (p.Val204=) c.1389T>C (p.Val463=) n.1358T>C c.1053T>C (p.Val351=) c.1464T>C (p.Val488=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1489T>C c.-133-948T>C (n.-133-948T>C) n.1937T>C c.1386T>C (p.Val462=) c.655+1401T>C (n.655+1401T>C) c.1476T>C (p.Val492=) c.1153+221T>C (n.1153+221T>C) c.1317T>C (p.Val439=) c.1380T>C (p.Val460=) c.1368T>C (p.Val456=) | |
2 | g.144399798A>T | CA429445990 | ZEB2 | c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.612T>A (p.Val204=) c.1389T>A (p.Val463=) n.1358T>A c.1053T>A (p.Val351=) c.1464T>A (p.Val488=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1489T>A c.-133-948T>A (n.-133-948T>A) n.1937T>A c.1386T>A (p.Val462=) c.655+1401T>A (n.655+1401T>A) c.1476T>A (p.Val492=) c.1153+221T>A (n.1153+221T>A) c.1317T>A (p.Val439=) c.1380T>A (p.Val460=) c.1368T>A (p.Val456=) | |
2 | g.144399799A>C | CA348711958 | ZEB2 | c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) n.1357T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1488T>G c.-133-949T>G (n.-133-949T>G) n.1936T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.655+1400T>G (n.655+1400T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1153+220T>G (n.1153+220T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) | |
2 | g.144399799A>G | CA348711959 | ZEB2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) n.1357T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1488T>C c.-133-949T>C (n.-133-949T>C) n.1936T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.655+1400T>C (n.655+1400T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1153+220T>C (n.1153+220T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) | |
2 | g.144399799A>T | CA348711960 | ZEB2 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) n.1357T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1488T>A c.-133-949T>A (n.-133-949T>A) n.1936T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) c.655+1400T>A (n.655+1400T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1153+220T>A (n.1153+220T>A) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) | |
2 | g.144399799_144399800delinsAC | CA1294885421 | ZEB2 | c.*1236_*1237delinsGT (n.*1236_*1237delinsGT) c.610_611delinsGT (p.Val204=) c.1387_1388delinsGT (p.Val463=) n.1356_1357delinsGT c.1051_1052delinsGT (p.Val351=) c.1462_1463delinsGT (p.Val488=) c.*1104_*1105delinsGT (n.*1104_*1105delinsGT) n.1487_1488delinsGT c.-133-950_-133-949delinsGT (n.-133-950_-133-949delinsGT) n.1935_1936delinsGT c.1384_1385delinsGT (p.Val462=) c.655+1399_655+1400delinsGT (n.655+1399_655+1400delinsGT) c.1474_1475delinsGT (p.Val492=) c.1153+219_1153+220delinsGT (n.1153+219_1153+220delinsGT) c.1315_1316delinsGT (p.Val439=) c.1378_1379delinsGT (p.Val460=) c.1366_1367delinsGT (p.Val456=) | |
2 | g.144399800C>A | CA348711961 | ZEB2 | c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.610G>T (p.Val204Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) n.1356G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1487G>T c.-133-950G>T (n.-133-950G>T) n.1935G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) c.655+1399G>T (n.655+1399G>T) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1153+219G>T (n.1153+219G>T) c.1315G>T (p.Val439Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1366G>T (p.Val456Phe) | |
2 | g.144399800C= | CA1294885422 | ZEB2 | c.*1236G= (n.*1236G=) c.610G= (p.Val204=) c.1387G= (p.Val463=) n.1356G= c.1051G= (p.Val351=) c.1462G= (p.Val488=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1487G= c.-133-950G= (n.-133-950G=) n.1935G= c.1384G= (p.Val462=) c.655+1399G= (n.655+1399G=) c.1474G= (p.Val492=) c.1153+219G= (n.1153+219G=) c.1315G= (p.Val439=) c.1378G= (p.Val460=) c.1366G= (p.Val456=) | |
2 | g.144399800C>G | CA348711962 | ZEB2 | c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) n.1356G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1487G>C c.-133-950G>C (n.-133-950G>C) n.1935G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.655+1399G>C (n.655+1399G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1153+219G>C (n.1153+219G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) | |
2 | g.144399800C>T | CA348711963 | ZEB2 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) n.1356G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1487G>A c.-133-950G>A (n.-133-950G>A) n.1935G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) c.655+1399G>A (n.655+1399G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1153+219G>A (n.1153+219G>A) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399801del | CA429445991 | ZEB2 | c.*1236del (n.*1236del) c.610del (p.Val204PhefsTer24) c.1387del (p.Val463PhefsTer24) n.1356del c.1051del (p.Val351PhefsTer24) c.1462del (p.Val488PhefsTer24) c.*1104del (n.*1104del) n.1487del c.-133-950del (n.-133-950del) n.1935del c.1384del (p.Val462PhefsTer24) c.655+1399del (n.655+1399del) c.1474del (p.Val492PhefsTer24) c.1153+219del (n.1153+219del) c.1315del (p.Val439PhefsTer24) c.1378del (p.Val460PhefsTer24) c.1366del (p.Val456PhefsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399801C>A | CA348711964 | ZEB2 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.1355G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1486G>T c.-133-951G>T (n.-133-951G>T) n.1934G>T c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.655+1398G>T (n.655+1398G>T) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1153+218G>T (n.1153+218G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399801C= | CA1294885423 | ZEB2 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.609G= (p.Lys203=) c.1386G= (p.Lys462=) n.1355G= c.1050G= (p.Lys350=) c.1461G= (p.Lys487=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.1486G= c.-133-951G= (n.-133-951G=) n.1934G= c.1383G= (p.Lys461=) c.655+1398G= (n.655+1398G=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1153+218G= (n.1153+218G=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1377G= (p.Lys459=) c.1365G= (p.Lys455=) | |
2 | g.144399801C>G | CA16610134 | ZEB2 | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.1355G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1486G>C c.-133-951G>C (n.-133-951G>C) n.1934G>C c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.655+1398G>C (n.655+1398G>C) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1153+218G>C (n.1153+218G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399801C>T | CA1898341 | ZEB2 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.1355G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1486G>A c.-133-951G>A (n.-133-951G>A) n.1934G>A c.1383G>A (p.Lys461=) c.655+1398G>A (n.655+1398G>A) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1153+218G>A (n.1153+218G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1365G>A (p.Lys455=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399802T>A | CA348711965 | ZEB2 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.1354A>T c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1485A>T c.-133-952A>T (n.-133-952A>T) n.1933A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.655+1397A>T (n.655+1397A>T) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1153+217A>T (n.1153+217A>T) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) | |
2 | g.144399802T>C | CA348711966 | ZEB2 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1354A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1485A>G c.-133-952A>G (n.-133-952A>G) n.1933A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.655+1397A>G (n.655+1397A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1153+217A>G (n.1153+217A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) | |
2 | g.144399802T>G | CA348711967 | ZEB2 | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1354A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1485A>C c.-133-952A>C (n.-133-952A>C) n.1933A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.655+1397A>C (n.655+1397A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1153+217A>C (n.1153+217A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) | COSMIC |
2 | g.144399805del | CA429445992 | ZEB2 | c.*1234del (n.*1234del) c.608del (p.Lys203ArgfsTer25) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer25) n.1354del c.1049del (p.Lys350ArgfsTer25) c.1460del (p.Lys487ArgfsTer25) c.*1102del (n.*1102del) n.1485del c.-133-952del (n.-133-952del) n.1933del c.1382del (p.Lys461ArgfsTer25) c.655+1397del (n.655+1397del) c.1472del (p.Lys491ArgfsTer25) c.1153+217del (n.1153+217del) c.1313del (p.Lys438ArgfsTer25) c.1376del (p.Lys459ArgfsTer25) c.1364del (p.Lys455ArgfsTer25) | |
2 | g.144399804_144399805del | CA2586963957 | ZEB2 | c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) c.607_608del (p.Lys203GlyfsTer19) c.1384_1385del (p.Lys462GlyfsTer19) n.1353_1354del c.1048_1049del (p.Lys350GlyfsTer19) c.1459_1460del (p.Lys487GlyfsTer19) c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del) n.1484_1485del c.-133-953_-133-952del (n.-133-953_-133-952del) n.1932_1933del c.1381_1382del (p.Lys461GlyfsTer19) c.655+1396_655+1397del (n.655+1396_655+1397del) c.1471_1472del (p.Lys491GlyfsTer19) c.1153+216_1153+217del (n.1153+216_1153+217del) c.1312_1313del (p.Lys438GlyfsTer19) c.1375_1376del (p.Lys459GlyfsTer19) c.1363_1364del (p.Lys455GlyfsTer19) | ClinVar |
2 | g.144399803T>A | CA348711968 | ZEB2 | c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1353A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1484A>T c.-133-953A>T (n.-133-953A>T) n.1932A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.655+1396A>T (n.655+1396A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1153+216A>T (n.1153+216A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) | |
2 | g.144399803T>C | CA348711969 | ZEB2 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1353A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1484A>G c.-133-953A>G (n.-133-953A>G) n.1932A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.655+1396A>G (n.655+1396A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1153+216A>G (n.1153+216A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399803T>G | CA348711970 | ZEB2 | c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1353A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1484A>C c.-133-953A>C (n.-133-953A>C) n.1932A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.655+1396A>C (n.655+1396A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1153+216A>C (n.1153+216A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) | |
2 | g.144399804T>A | CA348711971 | ZEB2 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.606A>T (p.Gln202His) c.1383A>T (p.Gln461His) n.1352A>T c.1047A>T (p.Gln349His) c.1458A>T (p.Gln486His) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1483A>T c.-133-954A>T (n.-133-954A>T) n.1931A>T c.1380A>T (p.Gln460His) c.655+1395A>T (n.655+1395A>T) c.1470A>T (p.Gln490His) c.1153+215A>T (n.1153+215A>T) c.1311A>T (p.Gln437His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.1362A>T (p.Gln454His) | |
2 | g.144399804T>C | CA429445993 | ZEB2 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.606A>G (p.Gln202=) c.1383A>G (p.Gln461=) n.1352A>G c.1047A>G (p.Gln349=) c.1458A>G (p.Gln486=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1483A>G c.-133-954A>G (n.-133-954A>G) n.1931A>G c.1380A>G (p.Gln460=) c.655+1395A>G (n.655+1395A>G) c.1470A>G (p.Gln490=) c.1153+215A>G (n.1153+215A>G) c.1311A>G (p.Gln437=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.1362A>G (p.Gln454=) | |
2 | g.144399804T>G | CA348711972 | ZEB2 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.606A>C (p.Gln202His) c.1383A>C (p.Gln461His) n.1352A>C c.1047A>C (p.Gln349His) c.1458A>C (p.Gln486His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1483A>C c.-133-954A>C (n.-133-954A>C) n.1931A>C c.1380A>C (p.Gln460His) c.655+1395A>C (n.655+1395A>C) c.1470A>C (p.Gln490His) c.1153+215A>C (n.1153+215A>C) c.1311A>C (p.Gln437His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.1362A>C (p.Gln454His) | |
2 | g.144399805T>A | CA348711973 | ZEB2 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1351A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1482A>T c.-133-955A>T (n.-133-955A>T) n.1930A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.655+1394A>T (n.655+1394A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1153+214A>T (n.1153+214A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) | |
2 | g.144399805T>C | CA348711974 | ZEB2 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1351A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1482A>G c.-133-955A>G (n.-133-955A>G) n.1930A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.655+1394A>G (n.655+1394A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1153+214A>G (n.1153+214A>G) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399805T>G | CA348711975 | ZEB2 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1351A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1482A>C c.-133-955A>C (n.-133-955A>C) n.1930A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.655+1394A>C (n.655+1394A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1153+214A>C (n.1153+214A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) | |
2 | g.144399806G>A | CA267207 | ZEB2 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1350C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1481C>T c.-133-956C>T (n.-133-956C>T) n.1929C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.655+1393C>T (n.655+1393C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1153+213C>T (n.1153+213C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399806G>C | CA348711976 | ZEB2 | c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1350C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1481C>G c.-133-956C>G (n.-133-956C>G) n.1929C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.655+1393C>G (n.655+1393C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1153+213C>G (n.1153+213C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) | |
2 | g.144399806G= | CA1294885424 | ZEB2 | c.*1230C= (n.*1230C=) c.604C= (p.Gln202=) c.1381C= (p.Gln461=) n.1350C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1456C= (p.Gln486=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.1481C= c.-133-956C= (n.-133-956C=) n.1929C= c.1378C= (p.Gln460=) c.655+1393C= (n.655+1393C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1153+213C= (n.1153+213C=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1372C= (p.Gln458=) c.1360C= (p.Gln454=) | |
2 | g.144399806G>T | CA348711977 | ZEB2 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1350C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1481C>A c.-133-956C>A (n.-133-956C>A) n.1929C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.655+1393C>A (n.655+1393C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1153+213C>A (n.1153+213C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399807T>A | CA429445994 | ZEB2 | c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.603A>T (p.Val201=) c.1380A>T (p.Val460=) n.1349A>T c.1044A>T (p.Val348=) c.1455A>T (p.Val485=) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1480A>T c.-133-957A>T (n.-133-957A>T) n.1928A>T c.1377A>T (p.Val459=) c.655+1392A>T (n.655+1392A>T) c.1467A>T (p.Val489=) c.1153+212A>T (n.1153+212A>T) c.1308A>T (p.Val436=) c.1371A>T (p.Val457=) c.1359A>T (p.Val453=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399807T>C | CA429445995 | ZEB2 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.603A>G (p.Val201=) c.1380A>G (p.Val460=) n.1349A>G c.1044A>G (p.Val348=) c.1455A>G (p.Val485=) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1480A>G c.-133-957A>G (n.-133-957A>G) n.1928A>G c.1377A>G (p.Val459=) c.655+1392A>G (n.655+1392A>G) c.1467A>G (p.Val489=) c.1153+212A>G (n.1153+212A>G) c.1308A>G (p.Val436=) c.1371A>G (p.Val457=) c.1359A>G (p.Val453=) | |
2 | g.144399807T>G | CA429445996 | ZEB2 | c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.603A>C (p.Val201=) c.1380A>C (p.Val460=) n.1349A>C c.1044A>C (p.Val348=) c.1455A>C (p.Val485=) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1480A>C c.-133-957A>C (n.-133-957A>C) n.1928A>C c.1377A>C (p.Val459=) c.655+1392A>C (n.655+1392A>C) c.1467A>C (p.Val489=) c.1153+212A>C (n.1153+212A>C) c.1308A>C (p.Val436=) c.1371A>C (p.Val457=) c.1359A>C (p.Val453=) | |
2 | g.144399808del | CA2586970128 | ZEB2 | c.*1228del (n.*1228del) c.602del (p.Val201AspfsTer27) c.1379del (p.Val460AspfsTer27) n.1348del c.1043del (p.Val348AspfsTer27) c.1454del (p.Val485AspfsTer27) c.*1096del (n.*1096del) n.1479del c.-133-958del (n.-133-958del) n.1927del c.1376del (p.Val459AspfsTer27) c.655+1391del (n.655+1391del) c.1466del (p.Val489AspfsTer27) c.1153+211del (n.1153+211del) c.1307del (p.Val436AspfsTer27) c.1370del (p.Val457AspfsTer27) c.1358del (p.Val453AspfsTer27) | |
2 | g.144399808A>C | CA348711979 | ZEB2 | c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.1348T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1479T>G c.-133-958T>G (n.-133-958T>G) n.1927T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.655+1391T>G (n.655+1391T>G) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1153+211T>G (n.1153+211T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) | |
2 | g.144399808A>G | CA348711980 | ZEB2 | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.1348T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1479T>C c.-133-958T>C (n.-133-958T>C) n.1927T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.655+1391T>C (n.655+1391T>C) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1153+211T>C (n.1153+211T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144399808A>T | CA348711978 | ZEB2 | c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) n.1348T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1479T>A c.-133-958T>A (n.-133-958T>A) n.1927T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.655+1391T>A (n.655+1391T>A) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1153+211T>A (n.1153+211T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) | |
2 | g.144399809C>A | CA1898342 | ZEB2 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) n.1347G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1478G>T c.-133-959G>T (n.-133-959G>T) n.1926G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.655+1390G>T (n.655+1390G>T) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1153+210G>T (n.1153+210G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399809C= | CA1294885425 | ZEB2 | c.*1227G= (n.*1227G=) c.601G= (p.Val201=) c.1378G= (p.Val460=) n.1347G= c.1042G= (p.Val348=) c.1453G= (p.Val485=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.1478G= c.-133-959G= (n.-133-959G=) n.1926G= c.1375G= (p.Val459=) c.655+1390G= (n.655+1390G=) c.1465G= (p.Val489=) c.1153+210G= (n.1153+210G=) c.1306G= (p.Val436=) c.1369G= (p.Val457=) c.1357G= (p.Val453=) | |
2 | g.144399809C>G | CA348711981 | ZEB2 | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.1347G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1478G>C c.-133-959G>C (n.-133-959G>C) n.1926G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.655+1390G>C (n.655+1390G>C) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1153+210G>C (n.1153+210G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) | |
2 | g.144399809C>T | CA348711982 | ZEB2 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) n.1347G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1478G>A c.-133-959G>A (n.-133-959G>A) n.1926G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.655+1390G>A (n.655+1390G>A) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.1153+210G>A (n.1153+210G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) | |
2 | g.144399810C>A | CA348711983 | ZEB2 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1346G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1477G>T c.-133-960G>T (n.-133-960G>T) n.1925G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.655+1389G>T (n.655+1389G>T) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1153+209G>T (n.1153+209G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) | |
2 | g.144399810C= | CA1294885426 | ZEB2 | c.*1226G= (n.*1226G=) c.600G= (p.Glu200=) c.1377G= (p.Glu459=) n.1346G= c.1041G= (p.Glu347=) c.1452G= (p.Glu484=) c.*1094G= (n.*1094G=) n.1477G= c.-133-960G= (n.-133-960G=) n.1925G= c.1374G= (p.Glu458=) c.655+1389G= (n.655+1389G=) c.1464G= (p.Glu488=) c.1153+209G= (n.1153+209G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1368G= (p.Glu456=) c.1356G= (p.Glu452=) | |
2 | g.144399810C>G | CA348711984 | ZEB2 | c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1346G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1477G>C c.-133-960G>C (n.-133-960G>C) n.1925G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.655+1389G>C (n.655+1389G>C) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1153+209G>C (n.1153+209G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) | |
2 | g.144399810C>T | CA1898343 | ZEB2 | c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1346G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1452G>A (p.Glu484=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1477G>A c.-133-960G>A (n.-133-960G>A) n.1925G>A c.1374G>A (p.Glu458=) c.655+1389G>A (n.655+1389G>A) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1153+209G>A (n.1153+209G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1356G>A (p.Glu452=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399811T>A | CA348711985 | ZEB2 | c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1345A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1476A>T c.-133-961A>T (n.-133-961A>T) n.1924A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.655+1388A>T (n.655+1388A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1153+208A>T (n.1153+208A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) | |
2 | g.144399811T>C | CA348711986 | ZEB2 | c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1345A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1476A>G c.-133-961A>G (n.-133-961A>G) n.1924A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.655+1388A>G (n.655+1388A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1153+208A>G (n.1153+208A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) | |
2 | g.144399811T>G | CA348711987 | ZEB2 | c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1345A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1476A>C c.-133-961A>C (n.-133-961A>C) n.1924A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.655+1388A>C (n.655+1388A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1153+208A>C (n.1153+208A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) | |
2 | g.144399812C>A | CA348711988 | ZEB2 | c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1344G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1475G>T c.-133-962G>T (n.-133-962G>T) n.1923G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.655+1387G>T (n.655+1387G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1153+207G>T (n.1153+207G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) | |
2 | g.144399812C>G | CA348711989 | ZEB2 | c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1344G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1475G>C c.-133-962G>C (n.-133-962G>C) n.1923G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.655+1387G>C (n.655+1387G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1153+207G>C (n.1153+207G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) | |
2 | g.144399812C>T | CA348711990 | ZEB2 | c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1344G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1475G>A c.-133-962G>A (n.-133-962G>A) n.1923G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.655+1387G>A (n.655+1387G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1153+207G>A (n.1153+207G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) | |
2 | g.144399813A>C | CA348711991 | ZEB2 | c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.597T>G (p.Ser199Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) n.1343T>G c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1474T>G c.-133-963T>G (n.-133-963T>G) n.1922T>G c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.655+1386T>G (n.655+1386T>G) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1153+206T>G (n.1153+206T>G) c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399813A>G | CA429445997 | ZEB2 | c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.597T>C (p.Ser199=) c.1374T>C (p.Ser458=) n.1343T>C c.1038T>C (p.Ser346=) c.1449T>C (p.Ser483=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1474T>C c.-133-963T>C (n.-133-963T>C) n.1922T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.655+1386T>C (n.655+1386T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1153+206T>C (n.1153+206T>C) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1365T>C (p.Ser455=) c.1353T>C (p.Ser451=) | |
2 | g.144399813A>T | CA348711992 | ZEB2 | c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.597T>A (p.Ser199Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) n.1343T>A c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.1449T>A (p.Ser483Arg) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1474T>A c.-133-963T>A (n.-133-963T>A) n.1922T>A c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.655+1386T>A (n.655+1386T>A) c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1153+206T>A (n.1153+206T>A) c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) | |
2 | g.144399814C>A | CA348711995 | ZEB2 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1342G>T c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1473G>T c.-133-964G>T (n.-133-964G>T) n.1921G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.655+1385G>T (n.655+1385G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1153+205G>T (n.1153+205G>T) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) | |
2 | g.144399814C>G | CA348711993 | ZEB2 | c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1342G>C c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1473G>C c.-133-964G>C (n.-133-964G>C) n.1921G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.655+1385G>C (n.655+1385G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1153+205G>C (n.1153+205G>C) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) | |
2 | g.144399814C>T | CA348711994 | ZEB2 | c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1342G>A c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1473G>A c.-133-964G>A (n.-133-964G>A) n.1921G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.655+1385G>A (n.655+1385G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1153+205G>A (n.1153+205G>A) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144399815T>A | CA348711996 | ZEB2 | c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1341A>T c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1472A>T c.-133-965A>T (n.-133-965A>T) n.1920A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.655+1384A>T (n.655+1384A>T) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1153+204A>T (n.1153+204A>T) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) | COSMIC |
2 | g.144399815T>C | CA348711997 | ZEB2 | c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1341A>G c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1472A>G c.-133-965A>G (n.-133-965A>G) n.1920A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.655+1384A>G (n.655+1384A>G) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1153+204A>G (n.1153+204A>G) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) | |
2 | g.144399815T>G | CA348711998 | ZEB2 | c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1341A>C c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1472A>C c.-133-965A>C (n.-133-965A>C) n.1920A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.655+1384A>C (n.655+1384A>C) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1153+204A>C (n.1153+204A>C) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) | |
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2 | g.144399816T>G | CA348712000 | ZEB2 | c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.1371A>C (p.Leu457Phe) n.1340A>C c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1471A>C c.-133-966A>C (n.-133-966A>C) n.1919A>C c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.655+1383A>C (n.655+1383A>C) c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.1153+203A>C (n.1153+203A>C) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.1362A>C (p.Leu454Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399817A>C | CA348712001 | ZEB2 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.1370T>G (p.Leu457Ter) n.1339T>G c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1470T>G c.-133-967T>G (n.-133-967T>G) n.1918T>G c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.655+1382T>G (n.655+1382T>G) c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.1153+202T>G (n.1153+202T>G) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.1361T>G (p.Leu454Ter) c.1349T>G (p.Leu450Ter) | |
2 | g.144399817A>G | CA348712002 | ZEB2 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.1370T>C (p.Leu457Ser) n.1339T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1470T>C c.-133-967T>C (n.-133-967T>C) n.1918T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.655+1382T>C (n.655+1382T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.1153+202T>C (n.1153+202T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) | |
2 | g.144399817A>T | CA348712003 | ZEB2 | c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.1370T>A (p.Leu457Ter) n.1339T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1470T>A c.-133-967T>A (n.-133-967T>A) n.1918T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.655+1382T>A (n.655+1382T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.1153+202T>A (n.1153+202T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) | |
2 | g.144399818A>C | CA348712004 | ZEB2 | c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.1369T>G (p.Leu457Val) n.1338T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1469T>G c.-133-968T>G (n.-133-968T>G) n.1917T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) c.655+1381T>G (n.655+1381T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) c.1153+201T>G (n.1153+201T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1360T>G (p.Leu454Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) | |
2 | g.144399818A>G | CA429446000 | ZEB2 | c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.1369T>C (p.Leu457=) n.1338T>C c.1033T>C (p.Leu345=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1469T>C c.-133-968T>C (n.-133-968T>C) n.1917T>C c.1366T>C (p.Leu456=) c.655+1381T>C (n.655+1381T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) c.1153+201T>C (n.1153+201T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1360T>C (p.Leu454=) c.1348T>C (p.Leu450=) | |
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2 | g.144399819A= | CA1294885427 | ZEB2 | c.*1217T= (n.*1217T=) c.591T= (p.Asn197=) c.1368T= (p.Asn456=) n.1337T= c.1032T= (p.Asn344=) c.1443T= (p.Asn481=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.1468T= c.-133-969T= (n.-133-969T=) n.1916T= c.1365T= (p.Asn455=) c.655+1380T= (n.655+1380T=) c.1455T= (p.Asn485=) c.1153+200T= (n.1153+200T=) c.1296T= (p.Asn432=) c.1359T= (p.Asn453=) c.1347T= (p.Asn449=) | |
2 | g.144399819A>C | CA348712006 | ZEB2 | c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.1368T>G (p.Asn456Lys) n.1337T>G c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1468T>G c.-133-969T>G (n.-133-969T>G) n.1916T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.655+1380T>G (n.655+1380T>G) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1153+200T>G (n.1153+200T>G) c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) | |
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2 | g.144399820_144399821insA | CA2586970129 | ZEB2 | c.*1215_*1216insT (n.*1215_*1216insT) c.589_590insT (p.Asn197IlefsTer4) c.1366_1367insT (p.Asn456IlefsTer4) n.1335_1336insT c.1030_1031insT (p.Asn344IlefsTer4) c.1441_1442insT (p.Asn481IlefsTer4) c.*1083_*1084insT (n.*1083_*1084insT) n.1466_1467insT c.-133-971_-133-970insT (n.-133-971_-133-970insT) n.1914_1915insT c.1363_1364insT (p.Asn455IlefsTer4) c.655+1378_655+1379insT (n.655+1378_655+1379insT) c.1453_1454insT (p.Asn485IlefsTer4) c.1153+198_1153+199insT (n.1153+198_1153+199insT) c.1294_1295insT (p.Asn432IlefsTer4) c.1357_1358insT (p.Asn453IlefsTer4) c.1345_1346insT (p.Asn449IlefsTer4) | |
2 | g.144399821T>A | CA348712011 | ZEB2 | c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1335A>T c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1466A>T c.-133-971A>T (n.-133-971A>T) n.1914A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.655+1378A>T (n.655+1378A>T) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1153+198A>T (n.1153+198A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) | |
2 | g.144399821T>C | CA348712012 | ZEB2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1335A>G c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1466A>G c.-133-971A>G (n.-133-971A>G) n.1914A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.655+1378A>G (n.655+1378A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1153+198A>G (n.1153+198A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) | |
2 | g.144399821T>G | CA348712013 | ZEB2 | c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.1366A>C (p.Asn456His) n.1335A>C c.1030A>C (p.Asn344His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1466A>C c.-133-971A>C (n.-133-971A>C) n.1914A>C c.1363A>C (p.Asn455His) c.655+1378A>C (n.655+1378A>C) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1153+198A>C (n.1153+198A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1345A>C (p.Asn449His) | |
2 | g.144399822A= | CA1294885429 | ZEB2 | c.*1214T= (n.*1214T=) c.588T= (p.Ser196=) c.1365T= (p.Ser455=) n.1334T= c.1029T= (p.Ser343=) c.1440T= (p.Ser480=) c.*1082T= (n.*1082T=) n.1465T= c.-133-972T= (n.-133-972T=) n.1913T= c.1362T= (p.Ser454=) c.655+1377T= (n.655+1377T=) c.1452T= (p.Ser484=) c.1153+197T= (n.1153+197T=) c.1293T= (p.Ser431=) c.1356T= (p.Ser452=) c.1344T= (p.Ser448=) | |
2 | g.144399822A>C | CA348712014 | ZEB2 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.1365T>G (p.Ser455Arg) n.1334T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1465T>G c.-133-972T>G (n.-133-972T>G) n.1913T>G c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.655+1377T>G (n.655+1377T>G) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1153+197T>G (n.1153+197T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) c.1356T>G (p.Ser452Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) | |
2 | g.144399822A>G | CA429446002 | ZEB2 | c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.588T>C (p.Ser196=) c.1365T>C (p.Ser455=) n.1334T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1465T>C c.-133-972T>C (n.-133-972T>C) n.1913T>C c.1362T>C (p.Ser454=) c.655+1377T>C (n.655+1377T>C) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1153+197T>C (n.1153+197T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1344T>C (p.Ser448=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399822A>T | CA348712015 | ZEB2 | c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.1365T>A (p.Ser455Arg) n.1334T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1465T>A c.-133-972T>A (n.-133-972T>A) n.1913T>A c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.655+1377T>A (n.655+1377T>A) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1153+197T>A (n.1153+197T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) c.1356T>A (p.Ser452Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) | |
2 | g.144399823del | CA2580063870 | ZEB2 | c.*1213del (n.*1213del) c.587del (p.Ser196IlefsTer3) c.1364del (p.Ser455IlefsTer3) n.1333del c.1028del (p.Ser343IlefsTer3) c.1439del (p.Ser480IlefsTer3) c.*1081del (n.*1081del) n.1464del c.-133-973del (n.-133-973del) n.1912del c.1361del (p.Ser454IlefsTer3) c.655+1376del (n.655+1376del) c.1451del (p.Ser484IlefsTer3) c.1153+196del (n.1153+196del) c.1292del (p.Ser431IlefsTer3) c.1355del (p.Ser452IlefsTer3) c.1343del (p.Ser448IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.144399823C>A | CA348712016 | ZEB2 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1333G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1464G>T c.-133-973G>T (n.-133-973G>T) n.1912G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.655+1376G>T (n.655+1376G>T) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1153+196G>T (n.1153+196G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) | |
2 | g.144399823C>G | CA348712017 | ZEB2 | c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1333G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1464G>C c.-133-973G>C (n.-133-973G>C) n.1912G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.655+1376G>C (n.655+1376G>C) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1153+196G>C (n.1153+196G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) | |
2 | g.144399823C>T | CA348712018 | ZEB2 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1333G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1464G>A c.-133-973G>A (n.-133-973G>A) n.1912G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.655+1376G>A (n.655+1376G>A) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1153+196G>A (n.1153+196G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) | COSMIC |
2 | g.144399824_144399825insGCCT | CA2538716308 | ZEB2 | c.*1213_*1214insGCAG (n.*1213_*1214insGCAG) c.587_588insGCAG (p.Ser196ArgfsTer3) c.1364_1365insGCAG (p.Ser455ArgfsTer3) n.1333_1334insGCAG c.1028_1029insGCAG (p.Ser343ArgfsTer3) c.1439_1440insGCAG (p.Ser480ArgfsTer3) c.*1081_*1082insGCAG (n.*1081_*1082insGCAG) n.1464_1465insGCAG c.-133-973_-133-972insGCAG (n.-133-973_-133-972insGCAG) n.1912_1913insGCAG c.1361_1362insGCAG (p.Ser454ArgfsTer3) c.655+1376_655+1377insGCAG (n.655+1376_655+1377insGCAG) c.1451_1452insGCAG (p.Ser484ArgfsTer3) c.1153+196_1153+197insGCAG (n.1153+196_1153+197insGCAG) c.1292_1293insGCAG (p.Ser431ArgfsTer3) c.1355_1356insGCAG (p.Ser452ArgfsTer3) c.1343_1344insGCAG (p.Ser448ArgfsTer3) | |
2 | g.144399824T>A | CA348712019 | ZEB2 | c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1332A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1463A>T c.-133-974A>T (n.-133-974A>T) n.1911A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.655+1375A>T (n.655+1375A>T) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1153+195A>T (n.1153+195A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) | |
2 | g.144399824T>C | CA348712020 | ZEB2 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1332A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1463A>G c.-133-974A>G (n.-133-974A>G) n.1911A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.655+1375A>G (n.655+1375A>G) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1153+195A>G (n.1153+195A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) | |
2 | g.144399824T>G | CA348712021 | ZEB2 | c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1332A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1463A>C c.-133-974A>C (n.-133-974A>C) n.1911A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.655+1375A>C (n.655+1375A>C) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1153+195A>C (n.1153+195A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) | |
2 | g.144399825A= | CA1294885430 | ZEB2 | c.*1211T= (n.*1211T=) c.585T= (p.Asn195=) c.1362T= (p.Asn454=) n.1331T= c.1026T= (p.Asn342=) c.1437T= (p.Asn479=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.1462T= c.-133-975T= (n.-133-975T=) n.1910T= c.1359T= (p.Asn453=) c.655+1374T= (n.655+1374T=) c.1449T= (p.Asn483=) c.1153+194T= (n.1153+194T=) c.1290T= (p.Asn430=) c.1353T= (p.Asn451=) c.1341T= (p.Asn447=) | |
2 | g.144399825A>C | CA348712022 | ZEB2 | c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) n.1331T>G c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1462T>G c.-133-975T>G (n.-133-975T>G) n.1910T>G c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.655+1374T>G (n.655+1374T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.1153+194T>G (n.1153+194T>G) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) | |
2 | g.144399825A>G | CA429446003 | ZEB2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.585T>C (p.Asn195=) c.1362T>C (p.Asn454=) n.1331T>C c.1026T>C (p.Asn342=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1462T>C c.-133-975T>C (n.-133-975T>C) n.1910T>C c.1359T>C (p.Asn453=) c.655+1374T>C (n.655+1374T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) c.1153+194T>C (n.1153+194T>C) c.1290T>C (p.Asn430=) c.1353T>C (p.Asn451=) c.1341T>C (p.Asn447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399825A>T | CA348712023 | ZEB2 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) n.1331T>A c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1462T>A c.-133-975T>A (n.-133-975T>A) n.1910T>A c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.655+1374T>A (n.655+1374T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.1153+194T>A (n.1153+194T>A) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) | |
2 | g.144399825_144399826insC | CA2558241371 | ZEB2 | c.*1210_*1211insG (n.*1210_*1211insG) c.584_585insG (p.Asn195LysfsTer2) c.1361_1362insG (p.Asn454LysfsTer2) n.1330_1331insG c.1025_1026insG (p.Asn342LysfsTer2) c.1436_1437insG (p.Asn479LysfsTer2) c.*1078_*1079insG (n.*1078_*1079insG) n.1461_1462insG c.-133-976_-133-975insG (n.-133-976_-133-975insG) n.1909_1910insG c.1358_1359insG (p.Asn453LysfsTer2) c.655+1373_655+1374insG (n.655+1373_655+1374insG) c.1448_1449insG (p.Asn483LysfsTer2) c.1153+193_1153+194insG (n.1153+193_1153+194insG) c.1289_1290insG (p.Asn430LysfsTer2) c.1352_1353insG (p.Asn451LysfsTer2) c.1340_1341insG (p.Asn447LysfsTer2) | |
2 | g.144399826T>A | CA348712026 | ZEB2 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) n.1330A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1461A>T c.-133-976A>T (n.-133-976A>T) n.1909A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.655+1373A>T (n.655+1373A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1153+193A>T (n.1153+193A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399826T>C | CA348712024 | ZEB2 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) n.1330A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1461A>G c.-133-976A>G (n.-133-976A>G) n.1909A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.655+1373A>G (n.655+1373A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1153+193A>G (n.1153+193A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) | |
2 | g.144399826T>G | CA348712025 | ZEB2 | c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) n.1330A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1461A>C c.-133-976A>C (n.-133-976A>C) n.1909A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.655+1373A>C (n.655+1373A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1153+193A>C (n.1153+193A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
2 | g.144399826T= | CA1294885431 | ZEB2 | c.*1210A= (n.*1210A=) c.584A= (p.Asn195=) c.1361A= (p.Asn454=) n.1330A= c.1025A= (p.Asn342=) c.1436A= (p.Asn479=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.1461A= c.-133-976A= (n.-133-976A=) n.1909A= c.1358A= (p.Asn453=) c.655+1373A= (n.655+1373A=) c.1448A= (p.Asn483=) c.1153+193A= (n.1153+193A=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1352A= (p.Asn451=) c.1340A= (p.Asn447=) | |
2 | g.144399827del | CA429446004 | ZEB2 | c.*1210del (n.*1210del) c.584del (p.Asn195IlefsTer4) c.1361del (p.Asn454IlefsTer4) n.1330del c.1025del (p.Asn342IlefsTer4) c.1436del (p.Asn479IlefsTer4) c.*1078del (n.*1078del) n.1461del c.-133-976del (n.-133-976del) n.1909del c.1358del (p.Asn453IlefsTer4) c.655+1373del (n.655+1373del) c.1448del (p.Asn483IlefsTer4) c.1153+193del (n.1153+193del) c.1289del (p.Asn430IlefsTer4) c.1352del (p.Asn451IlefsTer4) c.1340del (p.Asn447IlefsTer4) | |
2 | g.144399827T>A | CA348712027 | ZEB2 | c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) n.1329A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.1460A>T c.-133-977A>T (n.-133-977A>T) n.1908A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.655+1372A>T (n.655+1372A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1153+192A>T (n.1153+192A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
2 | g.144399827T>C | CA348712028 | ZEB2 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) n.1329A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.1460A>G c.-133-977A>G (n.-133-977A>G) n.1908A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.655+1372A>G (n.655+1372A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1153+192A>G (n.1153+192A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) | |
2 | g.144399827T>G | CA348712029 | ZEB2 | c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.1360A>C (p.Asn454His) n.1329A>C c.1024A>C (p.Asn342His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.1460A>C c.-133-977A>C (n.-133-977A>C) n.1908A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.655+1372A>C (n.655+1372A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1153+192A>C (n.1153+192A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1339A>C (p.Asn447His) | |
2 | g.144399828C>A | CA348712030 | ZEB2 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.582G>T (p.Met194Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) n.1328G>T c.1023G>T (p.Met341Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1459G>T c.-133-978G>T (n.-133-978G>T) n.1907G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.655+1371G>T (n.655+1371G>T) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1153+191G>T (n.1153+191G>T) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) | |
2 | g.144399828C>G | CA348712031 | ZEB2 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.582G>C (p.Met194Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) n.1328G>C c.1023G>C (p.Met341Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1459G>C c.-133-978G>C (n.-133-978G>C) n.1907G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.655+1371G>C (n.655+1371G>C) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1153+191G>C (n.1153+191G>C) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) | |
2 | g.144399828C>T | CA348712032 | ZEB2 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.582G>A (p.Met194Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) n.1328G>A c.1023G>A (p.Met341Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1459G>A c.-133-978G>A (n.-133-978G>A) n.1907G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.655+1371G>A (n.655+1371G>A) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1153+191G>A (n.1153+191G>A) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399829A= | CA1294885432 | ZEB2 | c.*1207T= (n.*1207T=) c.581T= (p.Met194=) c.1358T= (p.Met453=) n.1327T= c.1022T= (p.Met341=) c.1433T= (p.Met478=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.1458T= c.-133-979T= (n.-133-979T=) n.1906T= c.1355T= (p.Met452=) c.655+1370T= (n.655+1370T=) c.1445T= (p.Met482=) c.1153+190T= (n.1153+190T=) c.1286T= (p.Met429=) c.1349T= (p.Met450=) c.1337T= (p.Met446=) | |
2 | g.144399829A>C | CA57556024 | ZEB2 | c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.581T>G (p.Met194Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) n.1327T>G c.1022T>G (p.Met341Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1458T>G c.-133-979T>G (n.-133-979T>G) n.1906T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.655+1370T>G (n.655+1370T>G) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1153+190T>G (n.1153+190T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) | dbSNP |
2 | g.144399829A>G | CA348712033 | ZEB2 | c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.581T>C (p.Met194Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) n.1327T>C c.1022T>C (p.Met341Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1458T>C c.-133-979T>C (n.-133-979T>C) n.1906T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.655+1370T>C (n.655+1370T>C) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1153+190T>C (n.1153+190T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399829A>T | CA348712034 | ZEB2 | c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.581T>A (p.Met194Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) n.1327T>A c.1022T>A (p.Met341Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1458T>A c.-133-979T>A (n.-133-979T>A) n.1906T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.655+1370T>A (n.655+1370T>A) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1153+190T>A (n.1153+190T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399830T>A | CA348712035 | ZEB2 | c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.580A>T (p.Met194Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) n.1326A>T c.1021A>T (p.Met341Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1457A>T c.-133-980A>T (n.-133-980A>T) n.1905A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.655+1369A>T (n.655+1369A>T) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1153+189A>T (n.1153+189A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) | |
2 | g.144399830T>C | CA348712036 | ZEB2 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.580A>G (p.Met194Val) c.1357A>G (p.Met453Val) n.1326A>G c.1021A>G (p.Met341Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1457A>G c.-133-980A>G (n.-133-980A>G) n.1905A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.655+1369A>G (n.655+1369A>G) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1153+189A>G (n.1153+189A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1336A>G (p.Met446Val) | |
2 | g.144399830T>G | CA348712037 | ZEB2 | c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.580A>C (p.Met194Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) n.1326A>C c.1021A>C (p.Met341Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1457A>C c.-133-980A>C (n.-133-980A>C) n.1905A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.655+1369A>C (n.655+1369A>C) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1153+189A>C (n.1153+189A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) | |
2 | g.144399830_144399834del | CA2570644287 | ZEB2 | c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del) c.576_580del (p.Thr193GlufsTer2) c.1353_1357del (p.Thr452GlufsTer2) n.1322_1326del c.1017_1021del (p.Thr340GlufsTer2) c.1428_1432del (p.Thr477GlufsTer2) c.*1070_*1074del (n.*1070_*1074del) n.1453_1457del c.-133-984_-133-980del (n.-133-984_-133-980del) n.1901_1905del c.1350_1354del (p.Thr451GlufsTer2) c.655+1365_655+1369del (n.655+1365_655+1369del) c.1440_1444del (p.Thr481GlufsTer2) c.1153+185_1153+189del (n.1153+185_1153+189del) c.1281_1285del (p.Thr428GlufsTer2) c.1344_1348del (p.Thr449GlufsTer2) c.1332_1336del (p.Thr445GlufsTer2) | |
2 | g.144399831G>A | CA429446005 | ZEB2 | c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.579C>T (p.Thr193=) c.1356C>T (p.Thr452=) n.1325C>T c.1020C>T (p.Thr340=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.1456C>T c.-133-981C>T (n.-133-981C>T) n.1904C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.655+1368C>T (n.655+1368C>T) c.1443C>T (p.Thr481=) c.1153+188C>T (n.1153+188C>T) c.1284C>T (p.Thr428=) c.1347C>T (p.Thr449=) c.1335C>T (p.Thr445=) | |
2 | g.144399831G>C | CA429446006 | ZEB2 | c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.579C>G (p.Thr193=) c.1356C>G (p.Thr452=) n.1325C>G c.1020C>G (p.Thr340=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.1456C>G c.-133-981C>G (n.-133-981C>G) n.1904C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.655+1368C>G (n.655+1368C>G) c.1443C>G (p.Thr481=) c.1153+188C>G (n.1153+188C>G) c.1284C>G (p.Thr428=) c.1347C>G (p.Thr449=) c.1335C>G (p.Thr445=) | |
2 | g.144399831G>T | CA429446007 | ZEB2 | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.579C>A (p.Thr193=) c.1356C>A (p.Thr452=) n.1325C>A c.1020C>A (p.Thr340=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.1456C>A c.-133-981C>A (n.-133-981C>A) n.1904C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.655+1368C>A (n.655+1368C>A) c.1443C>A (p.Thr481=) c.1153+188C>A (n.1153+188C>A) c.1284C>A (p.Thr428=) c.1347C>A (p.Thr449=) c.1335C>A (p.Thr445=) | |
2 | g.144399832G>A | CA348712040 | ZEB2 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.1324C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1455C>T c.-133-982C>T (n.-133-982C>T) n.1903C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.655+1367C>T (n.655+1367C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1153+187C>T (n.1153+187C>T) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) | |
2 | g.144399832G>C | CA348712039 | ZEB2 | c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.1324C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1455C>G c.-133-982C>G (n.-133-982C>G) n.1903C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.655+1367C>G (n.655+1367C>G) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1153+187C>G (n.1153+187C>G) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) | |
2 | g.144399832G>T | CA348712038 | ZEB2 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.1324C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1455C>A c.-133-982C>A (n.-133-982C>A) n.1903C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.655+1367C>A (n.655+1367C>A) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1153+187C>A (n.1153+187C>A) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) | |
2 | g.144399833T>A | CA348712041 | ZEB2 | c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.1323A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1454A>T c.-133-983A>T (n.-133-983A>T) n.1902A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.655+1366A>T (n.655+1366A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1153+186A>T (n.1153+186A>T) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399833T>C | CA1898344 | ZEB2 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.1323A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1454A>G c.-133-983A>G (n.-133-983A>G) n.1902A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.655+1366A>G (n.655+1366A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1153+186A>G (n.1153+186A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399833T>G | CA348712042 | ZEB2 | c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.1323A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1454A>C c.-133-983A>C (n.-133-983A>C) n.1902A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.655+1366A>C (n.655+1366A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1153+186A>C (n.1153+186A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) | |
2 | g.144399833T= | CA1294885433 | ZEB2 | c.*1203A= (n.*1203A=) c.577A= (p.Thr193=) c.1354A= (p.Thr452=) n.1323A= c.1018A= (p.Thr340=) c.1429A= (p.Thr477=) c.*1071A= (n.*1071A=) n.1454A= c.-133-983A= (n.-133-983A=) n.1902A= c.1351A= (p.Thr451=) c.655+1366A= (n.655+1366A=) c.1441A= (p.Thr481=) c.1153+186A= (n.1153+186A=) c.1282A= (p.Thr428=) c.1345A= (p.Thr449=) c.1333A= (p.Thr445=) | |
2 | g.144399834G>A | CA429446008 | ZEB2 | c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.576C>T (p.Pro192=) c.1353C>T (p.Pro451=) n.1322C>T c.1017C>T (p.Pro339=) c.1428C>T (p.Pro476=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1453C>T c.-133-984C>T (n.-133-984C>T) n.1901C>T c.1350C>T (p.Pro450=) c.655+1365C>T (n.655+1365C>T) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1153+185C>T (n.1153+185C>T) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1344C>T (p.Pro448=) c.1332C>T (p.Pro444=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399834G>C | CA429446009 | ZEB2 | c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.576C>G (p.Pro192=) c.1353C>G (p.Pro451=) n.1322C>G c.1017C>G (p.Pro339=) c.1428C>G (p.Pro476=) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1453C>G c.-133-984C>G (n.-133-984C>G) n.1901C>G c.1350C>G (p.Pro450=) c.655+1365C>G (n.655+1365C>G) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1153+185C>G (n.1153+185C>G) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1344C>G (p.Pro448=) c.1332C>G (p.Pro444=) | |
2 | g.144399834G= | CA1294885434 | ZEB2 | c.*1202C= (n.*1202C=) c.576C= (p.Pro192=) c.1353C= (p.Pro451=) n.1322C= c.1017C= (p.Pro339=) c.1428C= (p.Pro476=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1453C= c.-133-984C= (n.-133-984C=) n.1901C= c.1350C= (p.Pro450=) c.655+1365C= (n.655+1365C=) c.1440C= (p.Pro480=) c.1153+185C= (n.1153+185C=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1344C= (p.Pro448=) c.1332C= (p.Pro444=) | |
2 | g.144399834G>T | CA429446010 | ZEB2 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.576C>A (p.Pro192=) c.1353C>A (p.Pro451=) n.1322C>A c.1017C>A (p.Pro339=) c.1428C>A (p.Pro476=) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1453C>A c.-133-984C>A (n.-133-984C>A) n.1901C>A c.1350C>A (p.Pro450=) c.655+1365C>A (n.655+1365C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1153+185C>A (n.1153+185C>A) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1344C>A (p.Pro448=) c.1332C>A (p.Pro444=) | |
2 | g.144399836del | CA2586970130 | ZEB2 | c.*1202del (n.*1202del) c.576del (p.Thr193ProfsTer2) c.1353del (p.Thr452ProfsTer2) n.1322del c.1017del (p.Thr340ProfsTer2) c.1428del (p.Thr477ProfsTer2) c.*1070del (n.*1070del) n.1453del c.-133-984del (n.-133-984del) n.1901del c.1350del (p.Thr451ProfsTer2) c.655+1365del (n.655+1365del) c.1440del (p.Thr481ProfsTer2) c.1153+185del (n.1153+185del) c.1281del (p.Thr428ProfsTer2) c.1344del (p.Thr449ProfsTer2) c.1332del (p.Thr445ProfsTer2) | |
2 | g.144399835G>A | CA348712043 | ZEB2 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1321C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1452C>T c.-133-985C>T (n.-133-985C>T) n.1900C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.655+1364C>T (n.655+1364C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1153+184C>T (n.1153+184C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) | |
2 | g.144399835G>C | CA348712044 | ZEB2 | c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1321C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1452C>G c.-133-985C>G (n.-133-985C>G) n.1900C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.655+1364C>G (n.655+1364C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1153+184C>G (n.1153+184C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) | |
2 | g.144399835G>T | CA348712045 | ZEB2 | c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1321C>A c.1016C>A (p.Pro339His) c.1427C>A (p.Pro476His) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1452C>A c.-133-985C>A (n.-133-985C>A) n.1900C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.655+1364C>A (n.655+1364C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1153+184C>A (n.1153+184C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1331C>A (p.Pro444His) | |
2 | g.144399836G>A | CA348712046 | ZEB2 | c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1320C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1451C>T c.-133-986C>T (n.-133-986C>T) n.1899C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.655+1363C>T (n.655+1363C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1153+183C>T (n.1153+183C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) | COSMIC |
2 | g.144399836G>C | CA348712047 | ZEB2 | c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1320C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1451C>G c.-133-986C>G (n.-133-986C>G) n.1899C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.655+1363C>G (n.655+1363C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1153+183C>G (n.1153+183C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) | |
2 | g.144399836G>T | CA348712048 | ZEB2 | c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1320C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1451C>A c.-133-986C>A (n.-133-986C>A) n.1899C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.655+1363C>A (n.655+1363C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1153+183C>A (n.1153+183C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) | |
2 | g.144399837A>C | CA348712049 | ZEB2 | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.573T>G (p.Phe191Leu) c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1319T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1450T>G c.-133-987T>G (n.-133-987T>G) n.1898T>G c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.655+1362T>G (n.655+1362T>G) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1153+182T>G (n.1153+182T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) | |
2 | g.144399837A>G | CA429446011 | ZEB2 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.573T>C (p.Phe191=) c.1350T>C (p.Phe450=) n.1319T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.1425T>C (p.Phe475=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1450T>C c.-133-987T>C (n.-133-987T>C) n.1898T>C c.1347T>C (p.Phe449=) c.655+1362T>C (n.655+1362T>C) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1153+182T>C (n.1153+182T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.1329T>C (p.Phe443=) | |
2 | g.144399837A>T | CA348712050 | ZEB2 | c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.573T>A (p.Phe191Leu) c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1319T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1450T>A c.-133-987T>A (n.-133-987T>A) n.1898T>A c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.655+1362T>A (n.655+1362T>A) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1153+182T>A (n.1153+182T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) | |
2 | g.144399838_144399839del | CA2580063871 | ZEB2 | c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) c.572_573del (p.Phe191SerfsTer5) c.1349_1350del (p.Phe450SerfsTer5) n.1318_1319del c.1013_1014del (p.Phe338SerfsTer5) c.1424_1425del (p.Phe475SerfsTer5) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) n.1449_1450del c.-133-988_-133-987del (n.-133-988_-133-987del) n.1897_1898del c.1346_1347del (p.Phe449SerfsTer5) c.655+1361_655+1362del (n.655+1361_655+1362del) c.1436_1437del (p.Phe479SerfsTer5) c.1153+181_1153+182del (n.1153+181_1153+182del) c.1277_1278del (p.Phe426SerfsTer5) c.1340_1341del (p.Phe447SerfsTer5) c.1328_1329del (p.Phe443SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.144399838A>C | CA348712051 | ZEB2 | c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1318T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1449T>G c.-133-988T>G (n.-133-988T>G) n.1897T>G c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.655+1361T>G (n.655+1361T>G) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1153+181T>G (n.1153+181T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) | |
2 | g.144399838A>G | CA348712052 | ZEB2 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1318T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1449T>C c.-133-988T>C (n.-133-988T>C) n.1897T>C c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.655+1361T>C (n.655+1361T>C) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1153+181T>C (n.1153+181T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) | |
2 | g.144399838A>T | CA348712053 | ZEB2 | c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1318T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1449T>A c.-133-988T>A (n.-133-988T>A) n.1897T>A c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.655+1361T>A (n.655+1361T>A) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1153+181T>A (n.1153+181T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) | |
2 | g.144399839A>C | CA348712054 | ZEB2 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1317T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1448T>G c.-133-989T>G (n.-133-989T>G) n.1896T>G c.1345T>G (p.Phe449Val) c.655+1360T>G (n.655+1360T>G) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1153+180T>G (n.1153+180T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) | |
2 | g.144399839A>G | CA348712055 | ZEB2 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1317T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1448T>C c.-133-989T>C (n.-133-989T>C) n.1896T>C c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.655+1360T>C (n.655+1360T>C) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1153+180T>C (n.1153+180T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) | |
2 | g.144399839A>T | CA348712056 | ZEB2 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1317T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1448T>A c.-133-989T>A (n.-133-989T>A) n.1896T>A c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.655+1360T>A (n.655+1360T>A) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1153+180T>A (n.1153+180T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) | |
2 | g.144399840C>A | CA1898345 | ZEB2 | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.570G>T (p.Gly190=) c.1347G>T (p.Gly449=) n.1316G>T c.1011G>T (p.Gly337=) c.1422G>T (p.Gly474=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1447G>T c.-133-990G>T (n.-133-990G>T) n.1895G>T c.1344G>T (p.Gly448=) c.655+1359G>T (n.655+1359G>T) c.1434G>T (p.Gly478=) c.1153+179G>T (n.1153+179G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1338G>T (p.Gly446=) c.1326G>T (p.Gly442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399840C= | CA1294885435 | ZEB2 | c.*1196G= (n.*1196G=) c.570G= (p.Gly190=) c.1347G= (p.Gly449=) n.1316G= c.1011G= (p.Gly337=) c.1422G= (p.Gly474=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.1447G= c.-133-990G= (n.-133-990G=) n.1895G= c.1344G= (p.Gly448=) c.655+1359G= (n.655+1359G=) c.1434G= (p.Gly478=) c.1153+179G= (n.1153+179G=) c.1275G= (p.Gly425=) c.1338G= (p.Gly446=) c.1326G= (p.Gly442=) | |
2 | g.144399840C>G | CA429446012 | ZEB2 | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.570G>C (p.Gly190=) c.1347G>C (p.Gly449=) n.1316G>C c.1011G>C (p.Gly337=) c.1422G>C (p.Gly474=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1447G>C c.-133-990G>C (n.-133-990G>C) n.1895G>C c.1344G>C (p.Gly448=) c.655+1359G>C (n.655+1359G>C) c.1434G>C (p.Gly478=) c.1153+179G>C (n.1153+179G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1338G>C (p.Gly446=) c.1326G>C (p.Gly442=) | |
2 | g.144399840C>T | CA429446013 | ZEB2 | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.570G>A (p.Gly190=) c.1347G>A (p.Gly449=) n.1316G>A c.1011G>A (p.Gly337=) c.1422G>A (p.Gly474=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1447G>A c.-133-990G>A (n.-133-990G>A) n.1895G>A c.1344G>A (p.Gly448=) c.655+1359G>A (n.655+1359G>A) c.1434G>A (p.Gly478=) c.1153+179G>A (n.1153+179G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1338G>A (p.Gly446=) c.1326G>A (p.Gly442=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399841C>A | CA348712057 | ZEB2 | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.1315G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1446G>T c.-133-991G>T (n.-133-991G>T) n.1894G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.655+1358G>T (n.655+1358G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1153+178G>T (n.1153+178G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) | |
2 | g.144399841C>G | CA348712058 | ZEB2 | c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1315G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1446G>C c.-133-991G>C (n.-133-991G>C) n.1894G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.655+1358G>C (n.655+1358G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1153+178G>C (n.1153+178G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) | |
2 | g.144399841C>T | CA348712059 | ZEB2 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.1315G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1446G>A c.-133-991G>A (n.-133-991G>A) n.1894G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.655+1358G>A (n.655+1358G>A) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1153+178G>A (n.1153+178G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399842C>A | CA348712060 | ZEB2 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.568G>T (p.Gly190Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) n.1314G>T c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1420G>T (p.Gly474Trp) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1445G>T c.-133-992G>T (n.-133-992G>T) n.1893G>T c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.655+1357G>T (n.655+1357G>T) c.1432G>T (p.Gly478Trp) c.1153+177G>T (n.1153+177G>T) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399842C>G | CA348712061 | ZEB2 | c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.1314G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1445G>C c.-133-992G>C (n.-133-992G>C) n.1893G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.655+1357G>C (n.655+1357G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1153+177G>C (n.1153+177G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) | |
2 | g.144399842C>T | CA348712062 | ZEB2 | c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) n.1314G>A c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1445G>A c.-133-992G>A (n.-133-992G>A) n.1893G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.655+1357G>A (n.655+1357G>A) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1153+177G>A (n.1153+177G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) | |
2 | g.144399843A= | CA1294885436 | ZEB2 | c.*1193T= (n.*1193T=) c.567T= (p.Leu189=) c.1344T= (p.Leu448=) n.1313T= c.1008T= (p.Leu336=) c.1419T= (p.Leu473=) c.*1061T= (n.*1061T=) n.1444T= c.-133-993T= (n.-133-993T=) n.1892T= c.1341T= (p.Leu447=) c.655+1356T= (n.655+1356T=) c.1431T= (p.Leu477=) c.1153+176T= (n.1153+176T=) c.1272T= (p.Leu424=) c.1335T= (p.Leu445=) c.1323T= (p.Leu441=) | |
2 | g.144399843A>C | CA1898346 | ZEB2 | c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.567T>G (p.Leu189=) c.1344T>G (p.Leu448=) n.1313T>G c.1008T>G (p.Leu336=) c.1419T>G (p.Leu473=) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1444T>G c.-133-993T>G (n.-133-993T>G) n.1892T>G c.1341T>G (p.Leu447=) c.655+1356T>G (n.655+1356T>G) c.1431T>G (p.Leu477=) c.1153+176T>G (n.1153+176T>G) c.1272T>G (p.Leu424=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1323T>G (p.Leu441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399843A>G | CA429446014 | ZEB2 | c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.567T>C (p.Leu189=) c.1344T>C (p.Leu448=) n.1313T>C c.1008T>C (p.Leu336=) c.1419T>C (p.Leu473=) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1444T>C c.-133-993T>C (n.-133-993T>C) n.1892T>C c.1341T>C (p.Leu447=) c.655+1356T>C (n.655+1356T>C) c.1431T>C (p.Leu477=) c.1153+176T>C (n.1153+176T>C) c.1272T>C (p.Leu424=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1323T>C (p.Leu441=) | |
2 | g.144399843A>T | CA429446015 | ZEB2 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.567T>A (p.Leu189=) c.1344T>A (p.Leu448=) n.1313T>A c.1008T>A (p.Leu336=) c.1419T>A (p.Leu473=) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1444T>A c.-133-993T>A (n.-133-993T>A) n.1892T>A c.1341T>A (p.Leu447=) c.655+1356T>A (n.655+1356T>A) c.1431T>A (p.Leu477=) c.1153+176T>A (n.1153+176T>A) c.1272T>A (p.Leu424=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1323T>A (p.Leu441=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399844A>C | CA348712063 | ZEB2 | c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1312T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1443T>G c.-133-994T>G (n.-133-994T>G) n.1891T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.655+1355T>G (n.655+1355T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1153+175T>G (n.1153+175T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) | |
2 | g.144399844A>G | CA348712064 | ZEB2 | c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1312T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1443T>C c.-133-994T>C (n.-133-994T>C) n.1891T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.655+1355T>C (n.655+1355T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1153+175T>C (n.1153+175T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) | |
2 | g.144399844A>T | CA348712065 | ZEB2 | c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.566T>A (p.Leu189His) c.1343T>A (p.Leu448His) n.1312T>A c.1007T>A (p.Leu336His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1443T>A c.-133-994T>A (n.-133-994T>A) n.1891T>A c.1340T>A (p.Leu447His) c.655+1355T>A (n.655+1355T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.1153+175T>A (n.1153+175T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1322T>A (p.Leu441His) | |
2 | g.144399845del | CA2697551033 | ZEB2 | c.*1191del (n.*1191del) c.565del (p.Thr193ProfsTer2) c.1342del (p.Thr452ProfsTer2) n.1311del c.1006del (p.Thr340ProfsTer2) c.1417del (p.Thr477ProfsTer2) c.*1059del (n.*1059del) n.1442del c.-133-995del (n.-133-995del) n.1890del c.1339del (p.Thr451ProfsTer2) c.655+1354del (n.655+1354del) c.1429del (p.Thr481ProfsTer2) c.1153+174del (n.1153+174del) c.1270del (p.Thr428ProfsTer2) c.1333del (p.Thr449ProfsTer2) c.1321del (p.Thr445ProfsTer2) | ClinVar |
2 | g.144399845G>A | CA348712066 | ZEB2 | c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1311C>T c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.1442C>T c.-133-995C>T (n.-133-995C>T) n.1890C>T c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.655+1354C>T (n.655+1354C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1153+174C>T (n.1153+174C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399845G>C | CA348712067 | ZEB2 | c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1311C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.1442C>G c.-133-995C>G (n.-133-995C>G) n.1890C>G c.1339C>G (p.Leu447Val) c.655+1354C>G (n.655+1354C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1153+174C>G (n.1153+174C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) | |
2 | g.144399845G= | CA1294885437 | ZEB2 | c.*1191C= (n.*1191C=) c.565C= (p.Leu189=) c.1342C= (p.Leu448=) n.1311C= c.1006C= (p.Leu336=) c.1417C= (p.Leu473=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.1442C= c.-133-995C= (n.-133-995C=) n.1890C= c.1339C= (p.Leu447=) c.655+1354C= (n.655+1354C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.1153+174C= (n.1153+174C=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1333C= (p.Leu445=) c.1321C= (p.Leu441=) | |
2 | g.144399845G>T | CA348712068 | ZEB2 | c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1311C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.1442C>A c.-133-995C>A (n.-133-995C>A) n.1890C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.655+1354C>A (n.655+1354C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1153+174C>A (n.1153+174C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) | |
2 | g.144399846T>A | CA348712069 | ZEB2 | c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.1341A>T (p.Leu447Phe) n.1310A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) c.1416A>T (p.Leu472Phe) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1441A>T c.-133-996A>T (n.-133-996A>T) n.1889A>T c.1338A>T (p.Leu446Phe) c.655+1353A>T (n.655+1353A>T) c.1428A>T (p.Leu476Phe) c.1153+173A>T (n.1153+173A>T) c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.1332A>T (p.Leu444Phe) c.1320A>T (p.Leu440Phe) | ClinVar |
2 | g.144399846T>C | CA429446016 | ZEB2 | c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.1341A>G (p.Leu447=) n.1310A>G c.1005A>G (p.Leu335=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1441A>G c.-133-996A>G (n.-133-996A>G) n.1889A>G c.1338A>G (p.Leu446=) c.655+1353A>G (n.655+1353A>G) c.1428A>G (p.Leu476=) c.1153+173A>G (n.1153+173A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) c.1332A>G (p.Leu444=) c.1320A>G (p.Leu440=) | |
2 | g.144399846T>G | CA348712070 | ZEB2 | c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.1341A>C (p.Leu447Phe) n.1310A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) c.1416A>C (p.Leu472Phe) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1441A>C c.-133-996A>C (n.-133-996A>C) n.1889A>C c.1338A>C (p.Leu446Phe) c.655+1353A>C (n.655+1353A>C) c.1428A>C (p.Leu476Phe) c.1153+173A>C (n.1153+173A>C) c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.1332A>C (p.Leu444Phe) c.1320A>C (p.Leu440Phe) | |
2 | g.144399847A>C | CA348712071 | ZEB2 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.1340T>G (p.Leu447Ter) n.1309T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) c.1415T>G (p.Leu472Ter) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1440T>G c.-133-997T>G (n.-133-997T>G) n.1888T>G c.1337T>G (p.Leu446Ter) c.655+1352T>G (n.655+1352T>G) c.1427T>G (p.Leu476Ter) c.1153+172T>G (n.1153+172T>G) c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.1331T>G (p.Leu444Ter) c.1319T>G (p.Leu440Ter) | |
2 | g.144399847A>G | CA348712072 | ZEB2 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.1340T>C (p.Leu447Ser) n.1309T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1415T>C (p.Leu472Ser) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1440T>C c.-133-997T>C (n.-133-997T>C) n.1888T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) c.655+1352T>C (n.655+1352T>C) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.1153+172T>C (n.1153+172T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1331T>C (p.Leu444Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) | |
2 | g.144399847A>T | CA348712073 | ZEB2 | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.1340T>A (p.Leu447Ter) n.1309T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1415T>A (p.Leu472Ter) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1440T>A c.-133-997T>A (n.-133-997T>A) n.1888T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) c.655+1352T>A (n.655+1352T>A) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.1153+172T>A (n.1153+172T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1331T>A (p.Leu444Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) | |
2 | g.144399848A>C | CA348712074 | ZEB2 | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.562T>G (p.Leu188Val) c.1339T>G (p.Leu447Val) n.1308T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1414T>G (p.Leu472Val) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1439T>G c.-133-998T>G (n.-133-998T>G) n.1887T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) c.655+1351T>G (n.655+1351T>G) c.1426T>G (p.Leu476Val) c.1153+171T>G (n.1153+171T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1330T>G (p.Leu444Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) | |
2 | g.144399848A>G | CA429446017 | ZEB2 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.562T>C (p.Leu188=) c.1339T>C (p.Leu447=) n.1308T>C c.1003T>C (p.Leu335=) c.1414T>C (p.Leu472=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1439T>C c.-133-998T>C (n.-133-998T>C) n.1887T>C c.1336T>C (p.Leu446=) c.655+1351T>C (n.655+1351T>C) c.1426T>C (p.Leu476=) c.1153+171T>C (n.1153+171T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1330T>C (p.Leu444=) c.1318T>C (p.Leu440=) | |
2 | g.144399848A>T | CA348712075 | ZEB2 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.1339T>A (p.Leu447Ile) n.1308T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) c.1414T>A (p.Leu472Ile) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1439T>A c.-133-998T>A (n.-133-998T>A) n.1887T>A c.1336T>A (p.Leu446Ile) c.655+1351T>A (n.655+1351T>A) c.1426T>A (p.Leu476Ile) c.1153+171T>A (n.1153+171T>A) c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.1330T>A (p.Leu444Ile) c.1318T>A (p.Leu440Ile) | |
2 | g.144399849A>C | CA429446018 | ZEB2 | c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.1338T>G (p.Pro446=) n.1307T>G c.1002T>G (p.Pro334=) c.1413T>G (p.Pro471=) c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1438T>G c.-133-999T>G (n.-133-999T>G) n.1886T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.655+1350T>G (n.655+1350T>G) c.1425T>G (p.Pro475=) c.1153+170T>G (n.1153+170T>G) c.1266T>G (p.Pro422=) c.1329T>G (p.Pro443=) c.1317T>G (p.Pro439=) | |
2 | g.144399849A>G | CA429446019 | ZEB2 | c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.1338T>C (p.Pro446=) n.1307T>C c.1002T>C (p.Pro334=) c.1413T>C (p.Pro471=) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1438T>C c.-133-999T>C (n.-133-999T>C) n.1886T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.655+1350T>C (n.655+1350T>C) c.1425T>C (p.Pro475=) c.1153+170T>C (n.1153+170T>C) c.1266T>C (p.Pro422=) c.1329T>C (p.Pro443=) c.1317T>C (p.Pro439=) | |
2 | g.144399849A>T | CA429446020 | ZEB2 | c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.1338T>A (p.Pro446=) n.1307T>A c.1002T>A (p.Pro334=) c.1413T>A (p.Pro471=) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1438T>A c.-133-999T>A (n.-133-999T>A) n.1886T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.655+1350T>A (n.655+1350T>A) c.1425T>A (p.Pro475=) c.1153+170T>A (n.1153+170T>A) c.1266T>A (p.Pro422=) c.1329T>A (p.Pro443=) c.1317T>A (p.Pro439=) | |
2 | g.144399850G>A | CA348712076 | ZEB2 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.1306C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1437C>T c.-133-1000C>T (n.-133-1000C>T) n.1885C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.655+1349C>T (n.655+1349C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1153+169C>T (n.1153+169C>T) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399850G>C | CA348712077 | ZEB2 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.1306C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1437C>G c.-133-1000C>G (n.-133-1000C>G) n.1885C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.655+1349C>G (n.655+1349C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1153+169C>G (n.1153+169C>G) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) | |
2 | g.144399850G= | CA1294885438 | ZEB2 | c.*1186C= (n.*1186C=) c.560C= (p.Pro187=) c.1337C= (p.Pro446=) n.1306C= c.1001C= (p.Pro334=) c.1412C= (p.Pro471=) c.*1054C= (n.*1054C=) n.1437C= c.-133-1000C= (n.-133-1000C=) n.1885C= c.1334C= (p.Pro445=) c.655+1349C= (n.655+1349C=) c.1424C= (p.Pro475=) c.1153+169C= (n.1153+169C=) c.1265C= (p.Pro422=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1316C= (p.Pro439=) | |
2 | g.144399850G>T | CA348712078 | ZEB2 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.1337C>A (p.Pro446His) n.1306C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1437C>A c.-133-1000C>A (n.-133-1000C>A) n.1885C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.655+1349C>A (n.655+1349C>A) c.1424C>A (p.Pro475His) c.1153+169C>A (n.1153+169C>A) c.1265C>A (p.Pro422His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1316C>A (p.Pro439His) | |
2 | g.144399850_144399851delinsTT | CA645521253 | ZEB2 | c.*1185_*1186delinsAA (n.*1185_*1186delinsAA) c.559_560delinsAA (p.Pro187Asn) c.1336_1337delinsAA (p.Pro446Asn) n.1305_1306delinsAA c.1000_1001delinsAA (p.Pro334Asn) c.1411_1412delinsAA (p.Pro471Asn) c.*1053_*1054delinsAA (n.*1053_*1054delinsAA) n.1436_1437delinsAA c.-133-1001_-133-1000delinsAA (n.-133-1001_-133-1000delinsAA) n.1884_1885delinsAA c.1333_1334delinsAA (p.Pro445Asn) c.655+1348_655+1349delinsAA (n.655+1348_655+1349delinsAA) c.1423_1424delinsAA (p.Pro475Asn) c.1153+168_1153+169delinsAA (n.1153+168_1153+169delinsAA) c.1264_1265delinsAA (p.Pro422Asn) c.1327_1328delinsAA (p.Pro443Asn) c.1315_1316delinsAA (p.Pro439Asn) | COSMIC |
2 | g.144399853dup | CA2586970131 | ZEB2 | c.*1186dup (n.*1186dup) c.560dup (p.Leu188PhefsTer9) c.1337dup (p.Leu447PhefsTer9) n.1306dup c.1001dup (p.Leu335PhefsTer9) c.1412dup (p.Leu472PhefsTer9) c.*1054dup (n.*1054dup) n.1437dup c.-133-1000dup (n.-133-1000dup) n.1885dup c.1334dup (p.Leu446PhefsTer9) c.655+1349dup (n.655+1349dup) c.1424dup (p.Leu476PhefsTer9) c.1153+169dup (n.1153+169dup) c.1265dup (p.Leu423PhefsTer9) c.1328dup (p.Leu444PhefsTer9) c.1316dup (p.Leu440PhefsTer9) | |
2 | g.144399851G>A | CA348712079 | ZEB2 | c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.1305C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1436C>T c.-133-1001C>T (n.-133-1001C>T) n.1884C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.655+1348C>T (n.655+1348C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1153+168C>T (n.1153+168C>T) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399851G>C | CA348712081 | ZEB2 | c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.1305C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.1436C>G c.-133-1001C>G (n.-133-1001C>G) n.1884C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.655+1348C>G (n.655+1348C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1153+168C>G (n.1153+168C>G) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) | |
2 | g.144399851G= | CA1294885439 | ZEB2 | c.*1185C= (n.*1185C=) c.559C= (p.Pro187=) c.1336C= (p.Pro446=) n.1305C= c.1000C= (p.Pro334=) c.1411C= (p.Pro471=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.1436C= c.-133-1001C= (n.-133-1001C=) n.1884C= c.1333C= (p.Pro445=) c.655+1348C= (n.655+1348C=) c.1423C= (p.Pro475=) c.1153+168C= (n.1153+168C=) c.1264C= (p.Pro422=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1315C= (p.Pro439=) | |
2 | g.144399851G>T | CA348712080 | ZEB2 | c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.1305C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1436C>A c.-133-1001C>A (n.-133-1001C>A) n.1884C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.655+1348C>A (n.655+1348C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1153+168C>A (n.1153+168C>A) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) | |
2 | g.144399852G>A | CA429446021 | ZEB2 | c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.558C>T (p.Ala186=) c.1335C>T (p.Ala445=) n.1304C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1435C>T c.-133-1002C>T (n.-133-1002C>T) n.1883C>T c.1332C>T (p.Ala444=) c.655+1347C>T (n.655+1347C>T) c.1422C>T (p.Ala474=) c.1153+167C>T (n.1153+167C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.1314C>T (p.Ala438=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399852G>C | CA429446022 | ZEB2 | c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.558C>G (p.Ala186=) c.1335C>G (p.Ala445=) n.1304C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1435C>G c.-133-1002C>G (n.-133-1002C>G) n.1883C>G c.1332C>G (p.Ala444=) c.655+1347C>G (n.655+1347C>G) c.1422C>G (p.Ala474=) c.1153+167C>G (n.1153+167C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.1314C>G (p.Ala438=) | COSMIC |
2 | g.144399852G= | CA1294885440 | ZEB2 | c.*1184C= (n.*1184C=) c.558C= (p.Ala186=) c.1335C= (p.Ala445=) n.1304C= c.999C= (p.Ala333=) c.1410C= (p.Ala470=) c.*1052C= (n.*1052C=) n.1435C= c.-133-1002C= (n.-133-1002C=) n.1883C= c.1332C= (p.Ala444=) c.655+1347C= (n.655+1347C=) c.1422C= (p.Ala474=) c.1153+167C= (n.1153+167C=) c.1263C= (p.Ala421=) c.1326C= (p.Ala442=) c.1314C= (p.Ala438=) | |
2 | g.144399852G>T | CA1898347 | ZEB2 | c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.558C>A (p.Ala186=) c.1335C>A (p.Ala445=) n.1304C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1435C>A c.-133-1002C>A (n.-133-1002C>A) n.1883C>A c.1332C>A (p.Ala444=) c.655+1347C>A (n.655+1347C>A) c.1422C>A (p.Ala474=) c.1153+167C>A (n.1153+167C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.1314C>A (p.Ala438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399853G>A | CA348712082 | ZEB2 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1303C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1434C>T c.-133-1003C>T (n.-133-1003C>T) n.1882C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.655+1346C>T (n.655+1346C>T) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1153+166C>T (n.1153+166C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) | |
2 | g.144399853G>C | CA348712083 | ZEB2 | c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.1303C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1434C>G c.-133-1003C>G (n.-133-1003C>G) n.1882C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.655+1346C>G (n.655+1346C>G) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1153+166C>G (n.1153+166C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) | |
2 | g.144399853G>T | CA348712084 | ZEB2 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.1303C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1434C>A c.-133-1003C>A (n.-133-1003C>A) n.1882C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.655+1346C>A (n.655+1346C>A) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1153+166C>A (n.1153+166C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) | |
2 | g.144399854C>A | CA348712085 | ZEB2 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1302G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1433G>T c.-133-1004G>T (n.-133-1004G>T) n.1881G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.655+1345G>T (n.655+1345G>T) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1153+165G>T (n.1153+165G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) | |
2 | g.144399854C= | CA1294885441 | ZEB2 | c.*1182G= (n.*1182G=) c.556G= (p.Ala186=) c.1333G= (p.Ala445=) n.1302G= c.997G= (p.Ala333=) c.1408G= (p.Ala470=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.1433G= c.-133-1004G= (n.-133-1004G=) n.1881G= c.1330G= (p.Ala444=) c.655+1345G= (n.655+1345G=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1153+165G= (n.1153+165G=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1324G= (p.Ala442=) c.1312G= (p.Ala438=) | |
2 | g.144399854C>G | CA348712087 | ZEB2 | c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1302G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1433G>C c.-133-1004G>C (n.-133-1004G>C) n.1881G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.655+1345G>C (n.655+1345G>C) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1153+165G>C (n.1153+165G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) | |
2 | g.144399854C>T | CA348712086 | ZEB2 | c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1302G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1433G>A c.-133-1004G>A (n.-133-1004G>A) n.1881G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.655+1345G>A (n.655+1345G>A) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1153+165G>A (n.1153+165G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) | dbSNP |
2 | g.144399855T>A | CA348712088 | ZEB2 | c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) n.1301A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1432A>T c.-133-1005A>T (n.-133-1005A>T) n.1880A>T c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.655+1344A>T (n.655+1344A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.1153+164A>T (n.1153+164A>T) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) | |
2 | g.144399855T>C | CA429446023 | ZEB2 | c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.555A>G (p.Glu185=) c.1332A>G (p.Glu444=) n.1301A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1432A>G c.-133-1005A>G (n.-133-1005A>G) n.1880A>G c.1329A>G (p.Glu443=) c.655+1344A>G (n.655+1344A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.1153+164A>G (n.1153+164A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1323A>G (p.Glu441=) c.1311A>G (p.Glu437=) | |
2 | g.144399855T>G | CA348712089 | ZEB2 | c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) n.1301A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1432A>C c.-133-1005A>C (n.-133-1005A>C) n.1880A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.655+1344A>C (n.655+1344A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.1153+164A>C (n.1153+164A>C) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) | |
2 | g.144399856T>A | CA348712090 | ZEB2 | c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1300A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1431A>T c.-133-1006A>T (n.-133-1006A>T) n.1879A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) c.655+1343A>T (n.655+1343A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1153+163A>T (n.1153+163A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) | |
2 | g.144399856T>C | CA348712091 | ZEB2 | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.1300A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1431A>G c.-133-1006A>G (n.-133-1006A>G) n.1879A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.655+1343A>G (n.655+1343A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1153+163A>G (n.1153+163A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) | |
2 | g.144399856T>G | CA348712092 | ZEB2 | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.1300A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1431A>C c.-133-1006A>C (n.-133-1006A>C) n.1879A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.655+1343A>C (n.655+1343A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1153+163A>C (n.1153+163A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) | |
2 | g.144399857C>A | CA348712093 | ZEB2 | c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.1299G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1430G>T c.-133-1007G>T (n.-133-1007G>T) n.1878G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.655+1342G>T (n.655+1342G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1153+162G>T (n.1153+162G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) | |
2 | g.144399857C>G | CA348712094 | ZEB2 | c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.1299G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1430G>C c.-133-1007G>C (n.-133-1007G>C) n.1878G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.655+1342G>C (n.655+1342G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1153+162G>C (n.1153+162G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) | |
2 | g.144399857C>T | CA348712095 | ZEB2 | c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.1299G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1430G>A c.-133-1007G>A (n.-133-1007G>A) n.1878G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.655+1342G>A (n.655+1342G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1153+162G>A (n.1153+162G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) | |
2 | g.144399858C>A | CA348712096 | ZEB2 | c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.1298G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.1429G>T c.-133-1008G>T (n.-133-1008G>T) n.1877G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.655+1341G>T (n.655+1341G>T) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1153+161G>T (n.1153+161G>T) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) | |
2 | g.144399858C>G | CA348712097 | ZEB2 | c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.1298G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.1429G>C c.-133-1008G>C (n.-133-1008G>C) n.1877G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.655+1341G>C (n.655+1341G>C) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1153+161G>C (n.1153+161G>C) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) | |
2 | g.144399858C>T | CA348712098 | ZEB2 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.1298G>A c.993G>A (p.Met331Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1429G>A c.-133-1008G>A (n.-133-1008G>A) n.1877G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.655+1341G>A (n.655+1341G>A) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1153+161G>A (n.1153+161G>A) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144399859A>C | CA348712099 | ZEB2 | c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.1297T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.1428T>G c.-133-1009T>G (n.-133-1009T>G) n.1876T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.655+1340T>G (n.655+1340T>G) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1153+160T>G (n.1153+160T>G) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) | |
2 | g.144399859A>G | CA348712101 | ZEB2 | c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.1297T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1428T>C c.-133-1009T>C (n.-133-1009T>C) n.1876T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.655+1340T>C (n.655+1340T>C) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1153+160T>C (n.1153+160T>C) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) | |
2 | g.144399859A>T | CA348712100 | ZEB2 | c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.1297T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.1428T>A c.-133-1009T>A (n.-133-1009T>A) n.1876T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.655+1340T>A (n.655+1340T>A) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1153+160T>A (n.1153+160T>A) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) | |
2 | g.144399860T>A | CA348712102 | ZEB2 | c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.1296A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1427A>T c.-133-1010A>T (n.-133-1010A>T) n.1875A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.655+1339A>T (n.655+1339A>T) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1153+159A>T (n.1153+159A>T) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) | |
2 | g.144399860T>C | CA1898348 | ZEB2 | c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.1327A>G (p.Met443Val) n.1296A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1427A>G c.-133-1010A>G (n.-133-1010A>G) n.1875A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.655+1339A>G (n.655+1339A>G) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1153+159A>G (n.1153+159A>G) c.1255A>G (p.Met419Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1306A>G (p.Met436Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399860T>G | CA348712103 | ZEB2 | c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.1296A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1427A>C c.-133-1010A>C (n.-133-1010A>C) n.1875A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.655+1339A>C (n.655+1339A>C) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1153+159A>C (n.1153+159A>C) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) | |
2 | g.144399860T= | CA1294885442 | ZEB2 | c.*1176A= (n.*1176A=) c.550A= (p.Met184=) c.1327A= (p.Met443=) n.1296A= c.991A= (p.Met331=) c.1402A= (p.Met468=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.1427A= c.-133-1010A= (n.-133-1010A=) n.1875A= c.1324A= (p.Met442=) c.655+1339A= (n.655+1339A=) c.1414A= (p.Met472=) c.1153+159A= (n.1153+159A=) c.1255A= (p.Met419=) c.1318A= (p.Met440=) c.1306A= (p.Met436=) | |
2 | g.144399861C>A | CA429446024 | ZEB2 | c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.549G>T (p.Gly183=) c.1326G>T (p.Gly442=) n.1295G>T c.990G>T (p.Gly330=) c.1401G>T (p.Gly467=) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1426G>T c.-133-1011G>T (n.-133-1011G>T) n.1874G>T c.1323G>T (p.Gly441=) c.655+1338G>T (n.655+1338G>T) c.1413G>T (p.Gly471=) c.1153+158G>T (n.1153+158G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1317G>T (p.Gly439=) c.1305G>T (p.Gly435=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399861C= | CA1294885443 | ZEB2 | c.*1175G= (n.*1175G=) c.549G= (p.Gly183=) c.1326G= (p.Gly442=) n.1295G= c.990G= (p.Gly330=) c.1401G= (p.Gly467=) c.*1043G= (n.*1043G=) n.1426G= c.-133-1011G= (n.-133-1011G=) n.1874G= c.1323G= (p.Gly441=) c.655+1338G= (n.655+1338G=) c.1413G= (p.Gly471=) c.1153+158G= (n.1153+158G=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1317G= (p.Gly439=) c.1305G= (p.Gly435=) | |
2 | g.144399861C>G | CA1898349 | ZEB2 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.549G>C (p.Gly183=) c.1326G>C (p.Gly442=) n.1295G>C c.990G>C (p.Gly330=) c.1401G>C (p.Gly467=) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1426G>C c.-133-1011G>C (n.-133-1011G>C) n.1874G>C c.1323G>C (p.Gly441=) c.655+1338G>C (n.655+1338G>C) c.1413G>C (p.Gly471=) c.1153+158G>C (n.1153+158G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1317G>C (p.Gly439=) c.1305G>C (p.Gly435=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399861C>T | CA429446025 | ZEB2 | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.549G>A (p.Gly183=) c.1326G>A (p.Gly442=) n.1295G>A c.990G>A (p.Gly330=) c.1401G>A (p.Gly467=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1426G>A c.-133-1011G>A (n.-133-1011G>A) n.1874G>A c.1323G>A (p.Gly441=) c.655+1338G>A (n.655+1338G>A) c.1413G>A (p.Gly471=) c.1153+158G>A (n.1153+158G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1317G>A (p.Gly439=) c.1305G>A (p.Gly435=) | COSMIC |
2 | g.144399862C>A | CA348712104 | ZEB2 | c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1294G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.1425G>T c.-133-1012G>T (n.-133-1012G>T) n.1873G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.655+1337G>T (n.655+1337G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1153+157G>T (n.1153+157G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399862C>G | CA348712105 | ZEB2 | c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1294G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.1425G>C c.-133-1012G>C (n.-133-1012G>C) n.1873G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.655+1337G>C (n.655+1337G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1153+157G>C (n.1153+157G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) | |
2 | g.144399862C>T | CA348712106 | ZEB2 | c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) n.1294G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.1425G>A c.-133-1012G>A (n.-133-1012G>A) n.1873G>A c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.655+1337G>A (n.655+1337G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1153+157G>A (n.1153+157G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) | COSMIC |
2 | g.144399863C>A | CA348712107 | ZEB2 | c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) n.1293G>T c.988G>T (p.Gly330Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.1424G>T c.-133-1013G>T (n.-133-1013G>T) n.1872G>T c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.655+1336G>T (n.655+1336G>T) c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1153+156G>T (n.1153+156G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) | |
2 | g.144399863C>G | CA348712108 | ZEB2 | c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1293G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.1424G>C c.-133-1013G>C (n.-133-1013G>C) n.1872G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.655+1336G>C (n.655+1336G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1153+156G>C (n.1153+156G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) | COSMIC |
2 | g.144399863C>T | CA348712109 | ZEB2 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1293G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1424G>A c.-133-1013G>A (n.-133-1013G>A) n.1872G>A c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.655+1336G>A (n.655+1336G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1153+156G>A (n.1153+156G>A) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) | |
2 | g.144399864T>A | CA429446026 | ZEB2 | c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.546A>T (p.Val182=) c.1323A>T (p.Val441=) n.1292A>T c.987A>T (p.Val329=) c.1398A>T (p.Val466=) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.1423A>T c.-133-1014A>T (n.-133-1014A>T) n.1871A>T c.1320A>T (p.Val440=) c.655+1335A>T (n.655+1335A>T) c.1410A>T (p.Val470=) c.1153+155A>T (n.1153+155A>T) c.1251A>T (p.Val417=) c.1314A>T (p.Val438=) c.1302A>T (p.Val434=) | |
2 | g.144399864T>C | CA429446027 | ZEB2 | c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.546A>G (p.Val182=) c.1323A>G (p.Val441=) n.1292A>G c.987A>G (p.Val329=) c.1398A>G (p.Val466=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.1423A>G c.-133-1014A>G (n.-133-1014A>G) n.1871A>G c.1320A>G (p.Val440=) c.655+1335A>G (n.655+1335A>G) c.1410A>G (p.Val470=) c.1153+155A>G (n.1153+155A>G) c.1251A>G (p.Val417=) c.1314A>G (p.Val438=) c.1302A>G (p.Val434=) | |
2 | g.144399864T>G | CA429446028 | ZEB2 | c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.546A>C (p.Val182=) c.1323A>C (p.Val441=) n.1292A>C c.987A>C (p.Val329=) c.1398A>C (p.Val466=) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1423A>C c.-133-1014A>C (n.-133-1014A>C) n.1871A>C c.1320A>C (p.Val440=) c.655+1335A>C (n.655+1335A>C) c.1410A>C (p.Val470=) c.1153+155A>C (n.1153+155A>C) c.1251A>C (p.Val417=) c.1314A>C (p.Val438=) c.1302A>C (p.Val434=) | |
2 | g.144399865A= | CA1294885444 | ZEB2 | c.*1171T= (n.*1171T=) c.545T= (p.Val182=) c.1322T= (p.Val441=) n.1291T= c.986T= (p.Val329=) c.1397T= (p.Val466=) c.*1039T= (n.*1039T=) n.1422T= c.-133-1015T= (n.-133-1015T=) n.1870T= c.1319T= (p.Val440=) c.655+1334T= (n.655+1334T=) c.1409T= (p.Val470=) c.1153+154T= (n.1153+154T=) c.1250T= (p.Val417=) c.1313T= (p.Val438=) c.1301T= (p.Val434=) | |
2 | g.144399865A>C | CA1898350 | ZEB2 | c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.1291T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.1422T>G c.-133-1015T>G (n.-133-1015T>G) n.1870T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.655+1334T>G (n.655+1334T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1153+154T>G (n.1153+154T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399865A>G | CA348712110 | ZEB2 | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.1291T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.1422T>C c.-133-1015T>C (n.-133-1015T>C) n.1870T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.655+1334T>C (n.655+1334T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1153+154T>C (n.1153+154T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) | |
2 | g.144399865A>T | CA348712111 | ZEB2 | c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) n.1291T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.1422T>A c.-133-1015T>A (n.-133-1015T>A) n.1870T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) c.655+1334T>A (n.655+1334T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1153+154T>A (n.1153+154T>A) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) | |
2 | g.144399866C>A | CA348712112 | ZEB2 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) n.1290G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1421G>T c.-133-1016G>T (n.-133-1016G>T) n.1869G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) c.655+1333G>T (n.655+1333G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1153+153G>T (n.1153+153G>T) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) | ClinVar |
2 | g.144399866C= | CA1294885445 | ZEB2 | c.*1170G= (n.*1170G=) c.544G= (p.Val182=) c.1321G= (p.Val441=) n.1290G= c.985G= (p.Val329=) c.1396G= (p.Val466=) c.*1038G= (n.*1038G=) n.1421G= c.-133-1016G= (n.-133-1016G=) n.1869G= c.1318G= (p.Val440=) c.655+1333G= (n.655+1333G=) c.1408G= (p.Val470=) c.1153+153G= (n.1153+153G=) c.1249G= (p.Val417=) c.1312G= (p.Val438=) c.1300G= (p.Val434=) | |
2 | g.144399866C>G | CA348712113 | ZEB2 | c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.1290G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1421G>C c.-133-1016G>C (n.-133-1016G>C) n.1869G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.655+1333G>C (n.655+1333G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1153+153G>C (n.1153+153G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) | |
2 | g.144399866C>T | CA348712114 | ZEB2 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) n.1290G>A c.985G>A (p.Val329Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1421G>A c.-133-1016G>A (n.-133-1016G>A) n.1869G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.655+1333G>A (n.655+1333G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1153+153G>A (n.1153+153G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399866_144399870del | CA2586970132 | ZEB2 | c.*1166_*1170del (n.*1166_*1170del) c.540_544del (p.Leu180PhefsTer15) c.1317_1321del (p.Leu439PhefsTer15) n.1286_1290del c.981_985del (p.Leu327PhefsTer15) c.1392_1396del (p.Leu464PhefsTer15) c.*1034_*1038del (n.*1034_*1038del) n.1417_1421del c.-133-1020_-133-1016del (n.-133-1020_-133-1016del) n.1865_1869del c.1314_1318del (p.Leu438PhefsTer15) c.655+1329_655+1333del (n.655+1329_655+1333del) c.1404_1408del (p.Leu468PhefsTer15) c.1153+149_1153+153del (n.1153+149_1153+153del) c.1245_1249del (p.Leu415PhefsTer15) c.1308_1312del (p.Leu436PhefsTer15) c.1296_1300del (p.Leu432PhefsTer15) | |
2 | g.144399867A>C | CA429446029 | ZEB2 | c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.543T>G (p.Gly181=) c.1320T>G (p.Gly440=) n.1289T>G c.984T>G (p.Gly328=) c.1395T>G (p.Gly465=) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1420T>G c.-133-1017T>G (n.-133-1017T>G) n.1868T>G c.1317T>G (p.Gly439=) c.655+1332T>G (n.655+1332T>G) c.1407T>G (p.Gly469=) c.1153+152T>G (n.1153+152T>G) c.1248T>G (p.Gly416=) c.1311T>G (p.Gly437=) c.1299T>G (p.Gly433=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399867A>G | CA429446030 | ZEB2 | c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.543T>C (p.Gly181=) c.1320T>C (p.Gly440=) n.1289T>C c.984T>C (p.Gly328=) c.1395T>C (p.Gly465=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1420T>C c.-133-1017T>C (n.-133-1017T>C) n.1868T>C c.1317T>C (p.Gly439=) c.655+1332T>C (n.655+1332T>C) c.1407T>C (p.Gly469=) c.1153+152T>C (n.1153+152T>C) c.1248T>C (p.Gly416=) c.1311T>C (p.Gly437=) c.1299T>C (p.Gly433=) | |
2 | g.144399867A>T | CA429446031 | ZEB2 | c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.543T>A (p.Gly181=) c.1320T>A (p.Gly440=) n.1289T>A c.984T>A (p.Gly328=) c.1395T>A (p.Gly465=) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.1420T>A c.-133-1017T>A (n.-133-1017T>A) n.1868T>A c.1317T>A (p.Gly439=) c.655+1332T>A (n.655+1332T>A) c.1407T>A (p.Gly469=) c.1153+152T>A (n.1153+152T>A) c.1248T>A (p.Gly416=) c.1311T>A (p.Gly437=) c.1299T>A (p.Gly433=) | |
2 | g.144399868C>A | CA348712115 | ZEB2 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1288G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.1419G>T c.-133-1018G>T (n.-133-1018G>T) n.1867G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.655+1331G>T (n.655+1331G>T) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1153+151G>T (n.1153+151G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) | |
2 | g.144399868C>G | CA348712117 | ZEB2 | c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1288G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.1419G>C c.-133-1018G>C (n.-133-1018G>C) n.1867G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.655+1331G>C (n.655+1331G>C) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1153+151G>C (n.1153+151G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) | |
2 | g.144399868C>T | CA348712116 | ZEB2 | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.1288G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.1419G>A c.-133-1018G>A (n.-133-1018G>A) n.1867G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.655+1331G>A (n.655+1331G>A) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1153+151G>A (n.1153+151G>A) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399869C>A | CA348712118 | ZEB2 | c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.1287G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1418G>T c.-133-1019G>T (n.-133-1019G>T) n.1866G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.655+1330G>T (n.655+1330G>T) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1153+150G>T (n.1153+150G>T) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) | COSMIC |
2 | g.144399869C>G | CA348712119 | ZEB2 | c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1287G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1418G>C c.-133-1019G>C (n.-133-1019G>C) n.1866G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.655+1330G>C (n.655+1330G>C) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1153+150G>C (n.1153+150G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) | |
2 | g.144399869C>T | CA348712120 | ZEB2 | c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1287G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1418G>A c.-133-1019G>A (n.-133-1019G>A) n.1866G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.655+1330G>A (n.655+1330G>A) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1153+150G>A (n.1153+150G>A) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) | |
2 | g.144399870T>A | CA348712121 | ZEB2 | c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.540A>T (p.Leu180Phe) c.1317A>T (p.Leu439Phe) n.1286A>T c.981A>T (p.Leu327Phe) c.1392A>T (p.Leu464Phe) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1417A>T c.-133-1020A>T (n.-133-1020A>T) n.1865A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) c.1401A>T (p.Leu467Phe) c.655+1329A>T (n.655+1329A>T) c.1404A>T (p.Leu468Phe) c.1153+149A>T (n.1153+149A>T) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1308A>T (p.Leu436Phe) c.1296A>T (p.Leu432Phe) | |
2 | g.144399870T>C | CA429446033 | ZEB2 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.540A>G (p.Leu180=) c.1317A>G (p.Leu439=) n.1286A>G c.981A>G (p.Leu327=) c.1392A>G (p.Leu464=) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1417A>G c.-133-1020A>G (n.-133-1020A>G) n.1865A>G c.1314A>G (p.Leu438=) c.1401A>G (p.Leu467=) c.655+1329A>G (n.655+1329A>G) c.1404A>G (p.Leu468=) c.1153+149A>G (n.1153+149A>G) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1308A>G (p.Leu436=) c.1296A>G (p.Leu432=) | |
2 | g.144399870T>G | CA348712122 | ZEB2 | c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.540A>C (p.Leu180Phe) c.1317A>C (p.Leu439Phe) n.1286A>C c.981A>C (p.Leu327Phe) c.1392A>C (p.Leu464Phe) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1417A>C c.-133-1020A>C (n.-133-1020A>C) n.1865A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) c.1401A>C (p.Leu467Phe) c.655+1329A>C (n.655+1329A>C) c.1404A>C (p.Leu468Phe) c.1153+149A>C (n.1153+149A>C) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1308A>C (p.Leu436Phe) c.1296A>C (p.Leu432Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399870dup | CA429446032 | ZEB2 | c.*1166dup (n.*1166dup) c.540dup (p.Gly181ArgfsTer16) c.1317dup (p.Gly440ArgfsTer16) n.1286dup c.981dup (p.Gly328ArgfsTer16) c.1392dup (p.Gly465ArgfsTer16) c.*1034dup (n.*1034dup) n.1417dup c.-133-1020dup (n.-133-1020dup) n.1865dup c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer16) c.655+1329dup (n.655+1329dup) c.1404dup (p.Gly469ArgfsTer16) c.1153+149dup (n.1153+149dup) c.1245dup (p.Gly416ArgfsTer16) c.1308dup (p.Gly437ArgfsTer16) c.1296dup (p.Gly433ArgfsTer16) | |
2 | g.144399871A= | CA1294885446 | ZEB2 | c.*1165T= (n.*1165T=) c.539T= (p.Leu180=) c.1316T= (p.Leu439=) n.1285T= c.980T= (p.Leu327=) c.1391T= (p.Leu464=) c.*1033T= (n.*1033T=) n.1416T= c.-133-1021T= (n.-133-1021T=) n.1864T= c.1313T= (p.Leu438=) c.1400T= (p.Leu467=) c.655+1328T= (n.655+1328T=) c.1403T= (p.Leu468=) c.1153+148T= (n.1153+148T=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1295T= (p.Leu432=) | |
2 | g.144399871A>C | CA348712123 | ZEB2 | c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.539T>G (p.Leu180Ter) c.1316T>G (p.Leu439Ter) n.1285T>G c.980T>G (p.Leu327Ter) c.1391T>G (p.Leu464Ter) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1416T>G c.-133-1021T>G (n.-133-1021T>G) n.1864T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) c.1400T>G (p.Leu467Ter) c.655+1328T>G (n.655+1328T>G) c.1403T>G (p.Leu468Ter) c.1153+148T>G (n.1153+148T>G) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1307T>G (p.Leu436Ter) c.1295T>G (p.Leu432Ter) | |
2 | g.144399871A>G | CA348712124 | ZEB2 | c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.1316T>C (p.Leu439Ser) n.1285T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1416T>C c.-133-1021T>C (n.-133-1021T>C) n.1864T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.655+1328T>C (n.655+1328T>C) c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1153+148T>C (n.1153+148T>C) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399871A>T | CA348712125 | ZEB2 | c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.539T>A (p.Leu180Ter) c.1316T>A (p.Leu439Ter) n.1285T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1416T>A c.-133-1021T>A (n.-133-1021T>A) n.1864T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.655+1328T>A (n.655+1328T>A) c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1153+148T>A (n.1153+148T>A) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) | |
2 | g.144399872A= | CA1294885447 | ZEB2 | c.*1164T= (n.*1164T=) c.538T= (p.Leu180=) c.1315T= (p.Leu439=) n.1284T= c.979T= (p.Leu327=) c.1390T= (p.Leu464=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.1415T= c.-133-1022T= (n.-133-1022T=) n.1863T= c.1312T= (p.Leu438=) c.1399T= (p.Leu467=) c.655+1327T= (n.655+1327T=) c.1402T= (p.Leu468=) c.1153+147T= (n.1153+147T=) c.1243T= (p.Leu415=) c.1306T= (p.Leu436=) c.1294T= (p.Leu432=) | |
2 | g.144399872A>C | CA348712126 | ZEB2 | c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.538T>G (p.Leu180Val) c.1315T>G (p.Leu439Val) n.1284T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1415T>G c.-133-1022T>G (n.-133-1022T>G) n.1863T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) c.655+1327T>G (n.655+1327T>G) c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1153+147T>G (n.1153+147T>G) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399872A>G | CA16610203 | ZEB2 | c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.538T>C (p.Leu180=) c.1315T>C (p.Leu439=) n.1284T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.1390T>C (p.Leu464=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1415T>C c.-133-1022T>C (n.-133-1022T>C) n.1863T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.1399T>C (p.Leu467=) c.655+1327T>C (n.655+1327T>C) c.1402T>C (p.Leu468=) c.1153+147T>C (n.1153+147T>C) c.1243T>C (p.Leu415=) c.1306T>C (p.Leu436=) c.1294T>C (p.Leu432=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399872A>T | CA348712127 | ZEB2 | c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.538T>A (p.Leu180Ile) c.1315T>A (p.Leu439Ile) n.1284T>A c.979T>A (p.Leu327Ile) c.1390T>A (p.Leu464Ile) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1415T>A c.-133-1022T>A (n.-133-1022T>A) n.1863T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) c.1399T>A (p.Leu467Ile) c.655+1327T>A (n.655+1327T>A) c.1402T>A (p.Leu468Ile) c.1153+147T>A (n.1153+147T>A) c.1243T>A (p.Leu415Ile) c.1306T>A (p.Leu436Ile) c.1294T>A (p.Leu432Ile) | |
2 | g.144399873G>A | CA429446034 | ZEB2 | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.537C>T (p.His179=) c.1314C>T (p.His438=) n.1283C>T c.978C>T (p.His326=) c.1389C>T (p.His463=) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1414C>T c.-133-1023C>T (n.-133-1023C>T) n.1862C>T c.1311C>T (p.His437=) c.1398C>T (p.His466=) c.655+1326C>T (n.655+1326C>T) c.1401C>T (p.His467=) c.1153+146C>T (n.1153+146C>T) c.1242C>T (p.His414=) c.1305C>T (p.His435=) c.1293C>T (p.His431=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399873G>C | CA348712129 | ZEB2 | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.537C>G (p.His179Gln) c.1314C>G (p.His438Gln) n.1283C>G c.978C>G (p.His326Gln) c.1389C>G (p.His463Gln) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1414C>G c.-133-1023C>G (n.-133-1023C>G) n.1862C>G c.1311C>G (p.His437Gln) c.1398C>G (p.His466Gln) c.655+1326C>G (n.655+1326C>G) c.1401C>G (p.His467Gln) c.1153+146C>G (n.1153+146C>G) c.1242C>G (p.His414Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) | ClinVar |
2 | g.144399873G= | CA1294885448 | ZEB2 | c.*1163C= (n.*1163C=) c.537C= (p.His179=) c.1314C= (p.His438=) n.1283C= c.978C= (p.His326=) c.1389C= (p.His463=) c.*1031C= (n.*1031C=) n.1414C= c.-133-1023C= (n.-133-1023C=) n.1862C= c.1311C= (p.His437=) c.1398C= (p.His466=) c.655+1326C= (n.655+1326C=) c.1401C= (p.His467=) c.1153+146C= (n.1153+146C=) c.1242C= (p.His414=) c.1305C= (p.His435=) c.1293C= (p.His431=) | |
2 | g.144399873G>T | CA348712128 | ZEB2 | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.537C>A (p.His179Gln) c.1314C>A (p.His438Gln) n.1283C>A c.978C>A (p.His326Gln) c.1389C>A (p.His463Gln) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1414C>A c.-133-1023C>A (n.-133-1023C>A) n.1862C>A c.1311C>A (p.His437Gln) c.1398C>A (p.His466Gln) c.655+1326C>A (n.655+1326C>A) c.1401C>A (p.His467Gln) c.1153+146C>A (n.1153+146C>A) c.1242C>A (p.His414Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) | |
2 | g.144399874del | CA2573051658 | ZEB2 | c.*1162del (n.*1162del) c.536del (p.His179ProfsTer2) c.1313del (p.His438ProfsTer2) n.1282del c.977del (p.His326ProfsTer2) c.1388del (p.His463ProfsTer2) c.*1030del (n.*1030del) n.1413del c.-133-1024del (n.-133-1024del) n.1861del c.1310del (p.His437ProfsTer2) c.1397del (p.His466ProfsTer?) c.655+1325del (n.655+1325del) c.1400del (p.His467ProfsTer2) c.1153+145del (n.1153+145del) c.1241del (p.His414ProfsTer2) c.1304del (p.His435ProfsTer2) c.1292del (p.His431ProfsTer2) | dbSNP |
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2 | g.144399874T>C | CA348712131 | ZEB2 | c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.536A>G (p.His179Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1282A>G c.977A>G (p.His326Arg) c.1388A>G (p.His463Arg) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.1413A>G c.-133-1024A>G (n.-133-1024A>G) n.1861A>G c.1310A>G (p.His437Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) c.655+1325A>G (n.655+1325A>G) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1153+145A>G (n.1153+145A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) | |
2 | g.144399874T>G | CA348712132 | ZEB2 | c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.536A>C (p.His179Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1282A>C c.977A>C (p.His326Pro) c.1388A>C (p.His463Pro) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.1413A>C c.-133-1024A>C (n.-133-1024A>C) n.1861A>C c.1310A>C (p.His437Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) c.655+1325A>C (n.655+1325A>C) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1153+145A>C (n.1153+145A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) |