Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.634G>A (p.Val212Ile)
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c.*1127T>C (n.*1127T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399777A>TCA148670ZEB2c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
n.1379T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.1510T>A
c.-133-927T>A (n.-133-927T>A)
n.1958T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.655+1422T>A (n.655+1422T>A)
c.1497T>A (p.Thr499=)
c.1154-227T>A (n.1154-227T>A)
c.1338T>A (p.Thr446=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399778G>ACA348711910ZEB2c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1378C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1509C>T
c.-133-928C>T (n.-133-928C>T)
n.1957C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.655+1421C>T (n.655+1421C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1154-228C>T (n.1154-228C>T)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
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c.1388C>T (p.Thr463Ile)
2g.144399778G>CCA348711911ZEB2c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.1378C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1509C>G
c.-133-928C>G (n.-133-928C>G)
n.1957C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.655+1421C>G (n.655+1421C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1154-228C>G (n.1154-228C>G)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
2g.144399778G>TCA348711912ZEB2c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1378C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1509C>A
c.-133-928C>A (n.-133-928C>A)
n.1957C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.655+1421C>A (n.655+1421C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1154-228C>A (n.1154-228C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
COSMIC
2g.144399779T>ACA348711913ZEB2c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1377A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1508A>T
c.-133-929A>T (n.-133-929A>T)
n.1956A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.655+1420A>T (n.655+1420A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1154-229A>T (n.1154-229A>T)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
2g.144399779T>CCA348711914ZEB2c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.1377A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1508A>G
c.-133-929A>G (n.-133-929A>G)
n.1956A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.655+1420A>G (n.655+1420A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1154-229A>G (n.1154-229A>G)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
2g.144399779T>GCA348711915ZEB2c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.1377A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1508A>C
c.-133-929A>C (n.-133-929A>C)
n.1956A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.655+1420A>C (n.655+1420A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1154-229A>C (n.1154-229A>C)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
2g.144399779dupCA2580612957ZEB2c.*1257dup (n.*1257dup)
c.631dup (p.Thr211AsnfsTer12)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer12)
n.1377dup
c.1072dup (p.Thr358AsnfsTer12)
c.1483dup (p.Thr495AsnfsTer12)
c.*1125dup (n.*1125dup)
n.1508dup
c.-133-929dup (n.-133-929dup)
n.1956dup
c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer12)
c.655+1420dup (n.655+1420dup)
c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer12)
c.1154-229dup (n.1154-229dup)
c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer12)
c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer12)
c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer12)
ClinVar
2g.144399779_144399792delinsACCTTTTGTACCTCACTTGCA2586970127ZEB2c.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.618_631delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln206HisfsTer3)
c.1395_1408delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln465HisfsTer3)
n.1364_1377delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.1059_1072delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln353HisfsTer3)
c.1470_1483delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln490HisfsTer3)
c.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
n.1495_1508delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
n.1943_1956delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
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c.1482_1495delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln494HisfsTer3)
c.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.1323_1336delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln441HisfsTer3)
c.1386_1399delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln462HisfsTer3)
c.1374_1387delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln458HisfsTer3)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.1374A>C
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2g.144399783G>ACA429445977ZEB2c.*1253C>T (n.*1253C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399783G=CA1294885415ZEB2c.*1253C= (n.*1253C=)
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c.1383C= (p.Asp461=)
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n.1952C>A
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
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c.1491C>A (p.Asp497Glu)
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c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399784T>ACA348711926ZEB2c.*1252A>T (n.*1252A>T)
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c.1382A>T (p.Asp461Val)
2g.144399784T>CCA348711927ZEB2c.*1252A>G (n.*1252A>G)
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2g.144399784T>GCA348711928ZEB2c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
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2g.144399785C>GCA348711930ZEB2c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1371G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.1502G>C
c.-133-935G>C (n.-133-935G>C)
n.1950G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.655+1414G>C (n.655+1414G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1154-235G>C (n.1154-235G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
2g.144399785C>TCA348711931ZEB2c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1371G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1502G>A
c.-133-935G>A (n.-133-935G>A)
n.1950G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.655+1414G>A (n.655+1414G>A)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1154-235G>A (n.1154-235G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
2g.144399786C>ACA429445978ZEB2c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
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n.1370G>T
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c.*1118G>T (n.*1118G>T)
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n.1949G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399789A>TCA429445982ZEB2c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.621T>A (p.Ile207=)
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c.1062T>A (p.Ile354=)
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n.1946T>A
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c.1377T>A (p.Ile459=)
2g.144399790A=CA1294885418ZEB2c.*1246T= (n.*1246T=)
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c.1376T= (p.Ile459=)
2g.144399790A>CCA348711939ZEB2c.*1246T>G (n.*1246T>G)
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c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.1497T>G
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2g.144399790A>GCA348711940ZEB2c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
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ClinVar gnomAD v4
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c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.1497T>A
c.-133-940T>A (n.-133-940T>A)
n.1945T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
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c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
ClinVar dbSNP
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n.1944A>T
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c.1324A>T (p.Ile442Phe)
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c.1375A>T (p.Ile459Phe)
2g.144399791T>CCA348711943ZEB2c.*1245A>G (n.*1245A>G)
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2g.144399792C>ACA348711945ZEB2c.*1244G>T (n.*1244G>T)
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c.618G>C (p.Gln206His)
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c.1392G>A (p.Gln464=)
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COSMIC
2g.144399794G>TCA348711950ZEB2c.*1242C>A (n.*1242C>A)
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2g.144399795T>ACA429445986ZEB2c.*1241A>T (n.*1241A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.1491T>A
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n.1939T>A
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dbSNP
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2g.144399799A>GCA348711959ZEB2c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
n.1357T>C
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.1488T>C
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n.1936T>C
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c.655+1400T>C (n.655+1400T>C)
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c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
2g.144399799A>TCA348711960ZEB2c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
n.1357T>A
c.1052T>A (p.Val351Asp)
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c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.1488T>A
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n.1936T>A
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.655+1400T>A (n.655+1400T>A)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1153+220T>A (n.1153+220T>A)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
2g.144399799_144399800delinsACCA1294885421ZEB2c.*1236_*1237delinsGT (n.*1236_*1237delinsGT)
c.610_611delinsGT (p.Val204=)
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c.1051_1052delinsGT (p.Val351=)
c.1462_1463delinsGT (p.Val488=)
c.*1104_*1105delinsGT (n.*1104_*1105delinsGT)
n.1487_1488delinsGT
c.-133-950_-133-949delinsGT (n.-133-950_-133-949delinsGT)
n.1935_1936delinsGT
c.1384_1385delinsGT (p.Val462=)
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c.1474_1475delinsGT (p.Val492=)
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c.1315_1316delinsGT (p.Val439=)
c.1378_1379delinsGT (p.Val460=)
c.1366_1367delinsGT (p.Val456=)
2g.144399800C>ACA348711961ZEB2c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
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c.1051G>T (p.Val351Phe)
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c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
2g.144399800C=CA1294885422ZEB2c.*1236G= (n.*1236G=)
c.610G= (p.Val204=)
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c.1051G= (p.Val351=)
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c.1315G= (p.Val439=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1366G= (p.Val456=)
2g.144399800C>GCA348711962ZEB2c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.1356G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1487G>C
c.-133-950G>C (n.-133-950G>C)
n.1935G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.655+1399G>C (n.655+1399G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1153+219G>C (n.1153+219G>C)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
2g.144399800C>TCA348711963ZEB2c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.1356G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1487G>A
c.-133-950G>A (n.-133-950G>A)
n.1935G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.655+1399G>A (n.655+1399G>A)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1153+219G>A (n.1153+219G>A)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
ClinVar dbSNP
2g.144399801delCA429445991ZEB2c.*1236del (n.*1236del)
c.610del (p.Val204PhefsTer24)
c.1387del (p.Val463PhefsTer24)
n.1356del
c.1051del (p.Val351PhefsTer24)
c.1462del (p.Val488PhefsTer24)
c.*1104del (n.*1104del)
n.1487del
c.-133-950del (n.-133-950del)
n.1935del
c.1384del (p.Val462PhefsTer24)
c.655+1399del (n.655+1399del)
c.1474del (p.Val492PhefsTer24)
c.1153+219del (n.1153+219del)
c.1315del (p.Val439PhefsTer24)
c.1378del (p.Val460PhefsTer24)
c.1366del (p.Val456PhefsTer24)
ClinVar dbSNP
2g.144399801C>ACA348711964ZEB2c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.1355G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1486G>T
c.-133-951G>T (n.-133-951G>T)
n.1934G>T
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.655+1398G>T (n.655+1398G>T)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1153+218G>T (n.1153+218G>T)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399801C=CA1294885423ZEB2c.*1235G= (n.*1235G=)
c.609G= (p.Lys203=)
c.1386G= (p.Lys462=)
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c.1050G= (p.Lys350=)
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n.1486G=
c.-133-951G= (n.-133-951G=)
n.1934G=
c.1383G= (p.Lys461=)
c.655+1398G= (n.655+1398G=)
c.1473G= (p.Lys491=)
c.1153+218G= (n.1153+218G=)
c.1314G= (p.Lys438=)
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1365G= (p.Lys455=)
2g.144399801C>GCA16610134ZEB2c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.1355G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1486G>C
c.-133-951G>C (n.-133-951G>C)
n.1934G>C
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.655+1398G>C (n.655+1398G>C)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1153+218G>C (n.1153+218G>C)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399801C>TCA1898341ZEB2c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.1355G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1486G>A
c.-133-951G>A (n.-133-951G>A)
n.1934G>A
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.655+1398G>A (n.655+1398G>A)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1153+218G>A (n.1153+218G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399802T>ACA348711965ZEB2c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.1354A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.1485A>T
c.-133-952A>T (n.-133-952A>T)
n.1933A>T
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.655+1397A>T (n.655+1397A>T)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1153+217A>T (n.1153+217A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
2g.144399802T>CCA348711966ZEB2c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.1354A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1485A>G
c.-133-952A>G (n.-133-952A>G)
n.1933A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.655+1397A>G (n.655+1397A>G)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1153+217A>G (n.1153+217A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
2g.144399802T>GCA348711967ZEB2c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.1354A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.1485A>C
c.-133-952A>C (n.-133-952A>C)
n.1933A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.655+1397A>C (n.655+1397A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1153+217A>C (n.1153+217A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
COSMIC
2g.144399805delCA429445992ZEB2c.*1234del (n.*1234del)
c.608del (p.Lys203ArgfsTer25)
c.1385del (p.Lys462ArgfsTer25)
n.1354del
c.1049del (p.Lys350ArgfsTer25)
c.1460del (p.Lys487ArgfsTer25)
c.*1102del (n.*1102del)
n.1485del
c.-133-952del (n.-133-952del)
n.1933del
c.1382del (p.Lys461ArgfsTer25)
c.655+1397del (n.655+1397del)
c.1472del (p.Lys491ArgfsTer25)
c.1153+217del (n.1153+217del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer25)
c.1376del (p.Lys459ArgfsTer25)
c.1364del (p.Lys455ArgfsTer25)
2g.144399804_144399805delCA2586963957ZEB2c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del)
c.607_608del (p.Lys203GlyfsTer19)
c.1384_1385del (p.Lys462GlyfsTer19)
n.1353_1354del
c.1048_1049del (p.Lys350GlyfsTer19)
c.1459_1460del (p.Lys487GlyfsTer19)
c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del)
n.1484_1485del
c.-133-953_-133-952del (n.-133-953_-133-952del)
n.1932_1933del
c.1381_1382del (p.Lys461GlyfsTer19)
c.655+1396_655+1397del (n.655+1396_655+1397del)
c.1471_1472del (p.Lys491GlyfsTer19)
c.1153+216_1153+217del (n.1153+216_1153+217del)
c.1312_1313del (p.Lys438GlyfsTer19)
c.1375_1376del (p.Lys459GlyfsTer19)
c.1363_1364del (p.Lys455GlyfsTer19)
ClinVar
2g.144399803T>ACA348711968ZEB2c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.1353A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.1484A>T
c.-133-953A>T (n.-133-953A>T)
n.1932A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.655+1396A>T (n.655+1396A>T)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1153+216A>T (n.1153+216A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
2g.144399803T>CCA348711969ZEB2c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.1353A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.1484A>G
c.-133-953A>G (n.-133-953A>G)
n.1932A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.655+1396A>G (n.655+1396A>G)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1153+216A>G (n.1153+216A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
gnomAD v4
2g.144399803T>GCA348711970ZEB2c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.1353A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.1484A>C
c.-133-953A>C (n.-133-953A>C)
n.1932A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.655+1396A>C (n.655+1396A>C)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1153+216A>C (n.1153+216A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
2g.144399804T>ACA348711971ZEB2c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.606A>T (p.Gln202His)
c.1383A>T (p.Gln461His)
n.1352A>T
c.1047A>T (p.Gln349His)
c.1458A>T (p.Gln486His)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.1483A>T
c.-133-954A>T (n.-133-954A>T)
n.1931A>T
c.1380A>T (p.Gln460His)
c.655+1395A>T (n.655+1395A>T)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.1153+215A>T (n.1153+215A>T)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.1374A>T (p.Gln458His)
c.1362A>T (p.Gln454His)
2g.144399804T>CCA429445993ZEB2c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.606A>G (p.Gln202=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399810C>GCA348711984ZEB2c.*1226G>C (n.*1226G>C)
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n.1346G>C
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
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2g.144399810C>TCA1898343ZEB2c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1346G>A
c.1041G>A (p.Glu347=)
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c.1305G>A (p.Glu435=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399811T>ACA348711985ZEB2c.*1225A>T (n.*1225A>T)
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2g.144399811T>CCA348711986ZEB2c.*1225A>G (n.*1225A>G)
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2g.144399811T>GCA348711987ZEB2c.*1225A>C (n.*1225A>C)
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n.1924A>C
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c.1153+208A>C (n.1153+208A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
2g.144399812C>ACA348711988ZEB2c.*1224G>T (n.*1224G>T)
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2g.144399812C>TCA348711990ZEB2c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1344G>A
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c.1450G>A (p.Glu484Lys)
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c.-133-962G>A (n.-133-962G>A)
n.1923G>A
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2g.144399813A>CCA348711991ZEB2c.*1223T>G (n.*1223T>G)
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n.1474T>G
c.-133-963T>G (n.-133-963T>G)
n.1922T>G
c.1371T>G (p.Ser457Arg)
c.655+1386T>G (n.655+1386T>G)
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gnomAD v4
2g.144399813A>GCA429445997ZEB2c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.597T>C (p.Ser199=)
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n.1343T>C
c.1038T>C (p.Ser346=)
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c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1474T>C
c.-133-963T>C (n.-133-963T>C)
n.1922T>C
c.1371T>C (p.Ser457=)
c.655+1386T>C (n.655+1386T>C)
c.1461T>C (p.Ser487=)
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c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
2g.144399813A>TCA348711992ZEB2c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
c.1374T>A (p.Ser458Arg)
n.1343T>A
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.1449T>A (p.Ser483Arg)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1474T>A
c.-133-963T>A (n.-133-963T>A)
n.1922T>A
c.1371T>A (p.Ser457Arg)
c.655+1386T>A (n.655+1386T>A)
c.1461T>A (p.Ser487Arg)
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2g.144399814C>ACA348711995ZEB2c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
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c.1037G>T (p.Ser346Ile)
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c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1473G>T
c.-133-964G>T (n.-133-964G>T)
n.1921G>T
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.655+1385G>T (n.655+1385G>T)
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c.1301G>T (p.Ser434Ile)
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2g.144399814C>GCA348711993ZEB2c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
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c.*1090G>C (n.*1090G>C)
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n.1921G>C
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2g.144399814C>TCA348711994ZEB2c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
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n.1342G>A
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
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c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1473G>A
c.-133-964G>A (n.-133-964G>A)
n.1921G>A
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.655+1385G>A (n.655+1385G>A)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1153+205G>A (n.1153+205G>A)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
gnomAD v4
2g.144399815T>ACA348711996ZEB2c.*1221A>T (n.*1221A>T)
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c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1472A>T
c.-133-965A>T (n.-133-965A>T)
n.1920A>T
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.655+1384A>T (n.655+1384A>T)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
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COSMIC
2g.144399815T>CCA348711997ZEB2c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
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c.*1089A>G (n.*1089A>G)
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n.1920A>G
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c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
2g.144399815T>GCA348711998ZEB2c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.1341A>C
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1472A>C
c.-133-965A>C (n.-133-965A>C)
n.1920A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.655+1384A>C (n.655+1384A>C)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1153+204A>C (n.1153+204A>C)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
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c.1351A>C (p.Ser451Arg)
2g.144399818_144399822delCA429445998ZEB2c.*1217_*1221del (n.*1217_*1221del)
c.591_595del (p.Asn197LysfsTer2)
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c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del)
n.1468_1472del
c.-133-969_-133-965del (n.-133-969_-133-965del)
n.1916_1920del
c.1365_1369del (p.Asn455LysfsTer2)
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c.1455_1459del (p.Asn485LysfsTer2)
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c.1296_1300del (p.Asn432LysfsTer2)
c.1359_1363del (p.Asn453LysfsTer2)
c.1347_1351del (p.Asn449LysfsTer2)
2g.144399816T>ACA348711999ZEB2c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
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c.*1088A>T (n.*1088A>T)
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n.1919A>T
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2g.144399816T>CCA429445999ZEB2c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.594A>G (p.Leu198=)
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c.1368A>G (p.Leu456=)
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c.1458A>G (p.Leu486=)
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c.1299A>G (p.Leu433=)
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c.1350A>G (p.Leu450=)
2g.144399816T>GCA348712000ZEB2c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
c.1371A>C (p.Leu457Phe)
n.1340A>C
c.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.1446A>C (p.Leu482Phe)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.1471A>C
c.-133-966A>C (n.-133-966A>C)
n.1919A>C
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
c.655+1383A>C (n.655+1383A>C)
c.1458A>C (p.Leu486Phe)
c.1153+203A>C (n.1153+203A>C)
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
gnomAD v4
2g.144399817A>CCA348712001ZEB2c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399821T>GCA348712013ZEB2c.*1215A>C (n.*1215A>C)
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c.*1083A>C (n.*1083A>C)
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n.1914A>C
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c.1294A>C (p.Asn432His)
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2g.144399823delCA2580063870ZEB2c.*1213del (n.*1213del)
c.587del (p.Ser196IlefsTer3)
c.1364del (p.Ser455IlefsTer3)
n.1333del
c.1028del (p.Ser343IlefsTer3)
c.1439del (p.Ser480IlefsTer3)
c.*1081del (n.*1081del)
n.1464del
c.-133-973del (n.-133-973del)
n.1912del
c.1361del (p.Ser454IlefsTer3)
c.655+1376del (n.655+1376del)
c.1451del (p.Ser484IlefsTer3)
c.1153+196del (n.1153+196del)
c.1292del (p.Ser431IlefsTer3)
c.1355del (p.Ser452IlefsTer3)
c.1343del (p.Ser448IlefsTer3)
ClinVar
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n.1333G>T
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c.-133-973G>T (n.-133-973G>T)
n.1912G>T
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n.1912G>C
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2g.144399823C>TCA348712018ZEB2c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
n.1333G>A
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.1464G>A
c.-133-973G>A (n.-133-973G>A)
n.1912G>A
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.655+1376G>A (n.655+1376G>A)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
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c.1292G>A (p.Ser431Asn)
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COSMIC
2g.144399824_144399825insGCCTCA2538716308ZEB2c.*1213_*1214insGCAG (n.*1213_*1214insGCAG)
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c.*1081_*1082insGCAG (n.*1081_*1082insGCAG)
n.1464_1465insGCAG
c.-133-973_-133-972insGCAG (n.-133-973_-133-972insGCAG)
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c.655+1376_655+1377insGCAG (n.655+1376_655+1377insGCAG)
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c.1153+196_1153+197insGCAG (n.1153+196_1153+197insGCAG)
c.1292_1293insGCAG (p.Ser431ArgfsTer3)
c.1355_1356insGCAG (p.Ser452ArgfsTer3)
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2g.144399824T>ACA348712019ZEB2c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
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2g.144399824T>CCA348712020ZEB2c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
n.1332A>G
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
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c.1342A>G (p.Ser448Gly)
2g.144399824T>GCA348712021ZEB2c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.1332A>C
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1463A>C
c.-133-974A>C (n.-133-974A>C)
n.1911A>C
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.655+1375A>C (n.655+1375A>C)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
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c.1291A>C (p.Ser431Arg)
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2g.144399825A=CA1294885430ZEB2c.*1211T= (n.*1211T=)
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2g.144399825A>CCA348712022ZEB2c.*1211T>G (n.*1211T>G)
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2g.144399825A>GCA429446003ZEB2c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.585T>C (p.Asn195=)
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c.1026T>C (p.Asn342=)
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n.1462T>C
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n.1910T>C
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c.1449T>C (p.Asn483=)
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c.1290T>C (p.Asn430=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399825A>TCA348712023ZEB2c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
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n.1910T>A
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.655+1374T>A (n.655+1374T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1153+194T>A (n.1153+194T>A)
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
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c.1341T>A (p.Asn447Lys)
2g.144399825_144399826insCCA2558241371ZEB2c.*1210_*1211insG (n.*1210_*1211insG)
c.584_585insG (p.Asn195LysfsTer2)
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n.1330_1331insG
c.1025_1026insG (p.Asn342LysfsTer2)
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c.*1078_*1079insG (n.*1078_*1079insG)
n.1461_1462insG
c.-133-976_-133-975insG (n.-133-976_-133-975insG)
n.1909_1910insG
c.1358_1359insG (p.Asn453LysfsTer2)
c.655+1373_655+1374insG (n.655+1373_655+1374insG)
c.1448_1449insG (p.Asn483LysfsTer2)
c.1153+193_1153+194insG (n.1153+193_1153+194insG)
c.1289_1290insG (p.Asn430LysfsTer2)
c.1352_1353insG (p.Asn451LysfsTer2)
c.1340_1341insG (p.Asn447LysfsTer2)
2g.144399826T>ACA348712026ZEB2c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
n.1330A>T
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c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1461A>T
c.-133-976A>T (n.-133-976A>T)
n.1909A>T
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.655+1373A>T (n.655+1373A>T)
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c.1153+193A>T (n.1153+193A>T)
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c.1352A>T (p.Asn451Ile)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399826T>CCA348712024ZEB2c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
n.1330A>G
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
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c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1461A>G
c.-133-976A>G (n.-133-976A>G)
n.1909A>G
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c.655+1373A>G (n.655+1373A>G)
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c.1289A>G (p.Asn430Ser)
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c.1340A>G (p.Asn447Ser)
2g.144399826T>GCA348712025ZEB2c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
n.1330A>C
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c.*1078A>C (n.*1078A>C)
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n.1909A>C
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.655+1373A>C (n.655+1373A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
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c.1289A>C (p.Asn430Thr)
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c.1340A>C (p.Asn447Thr)
2g.144399826T=CA1294885431ZEB2c.*1210A= (n.*1210A=)
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2g.144399827delCA429446004ZEB2c.*1210del (n.*1210del)
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c.1289del (p.Asn430IlefsTer4)
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2g.144399827T>ACA348712027ZEB2c.*1209A>T (n.*1209A>T)
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n.1908A>T
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2g.144399827T>CCA348712028ZEB2c.*1209A>G (n.*1209A>G)
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c.*1077A>G (n.*1077A>G)
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c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1153+192A>G (n.1153+192A>G)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
2g.144399827T>GCA348712029ZEB2c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
n.1329A>C
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.1460A>C
c.-133-977A>C (n.-133-977A>C)
n.1908A>C
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.655+1372A>C (n.655+1372A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1153+192A>C (n.1153+192A>C)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
2g.144399828C>ACA348712030ZEB2c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
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c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.1459G>T
c.-133-978G>T (n.-133-978G>T)
n.1907G>T
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.655+1371G>T (n.655+1371G>T)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1153+191G>T (n.1153+191G>T)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
2g.144399828C>GCA348712031ZEB2c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
n.1328G>C
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.1459G>C
c.-133-978G>C (n.-133-978G>C)
n.1907G>C
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.655+1371G>C (n.655+1371G>C)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1153+191G>C (n.1153+191G>C)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
2g.144399828C>TCA348712032ZEB2c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
n.1328G>A
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.1459G>A
c.-133-978G>A (n.-133-978G>A)
n.1907G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.655+1371G>A (n.655+1371G>A)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1153+191G>A (n.1153+191G>A)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399829A=CA1294885432ZEB2c.*1207T= (n.*1207T=)
c.581T= (p.Met194=)
c.1358T= (p.Met453=)
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c.1022T= (p.Met341=)
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c.*1075T= (n.*1075T=)
n.1458T=
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n.1906T=
c.1355T= (p.Met452=)
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c.1445T= (p.Met482=)
c.1153+190T= (n.1153+190T=)
c.1286T= (p.Met429=)
c.1349T= (p.Met450=)
c.1337T= (p.Met446=)
2g.144399829A>CCA57556024ZEB2c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
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n.1906T>G
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c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
dbSNP
2g.144399829A>GCA348712033ZEB2c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
n.1327T>C
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.1458T>C
c.-133-979T>C (n.-133-979T>C)
n.1906T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
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c.1445T>C (p.Met482Thr)
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c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399829A>TCA348712034ZEB2c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
n.1327T>A
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.1458T>A
c.-133-979T>A (n.-133-979T>A)
n.1906T>A
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.655+1370T>A (n.655+1370T>A)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1153+190T>A (n.1153+190T>A)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
ClinVar dbSNP
2g.144399830T>ACA348712035ZEB2c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
n.1326A>T
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1457A>T
c.-133-980A>T (n.-133-980A>T)
n.1905A>T
c.1354A>T (p.Met452Leu)
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c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
2g.144399830T>CCA348712036ZEB2c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.580A>G (p.Met194Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
n.1326A>G
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c.1432A>G (p.Met478Val)
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n.1457A>G
c.-133-980A>G (n.-133-980A>G)
n.1905A>G
c.1354A>G (p.Met452Val)
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c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
2g.144399830T>GCA348712037ZEB2c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
n.1326A>C
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1457A>C
c.-133-980A>C (n.-133-980A>C)
n.1905A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.655+1369A>C (n.655+1369A>C)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1153+189A>C (n.1153+189A>C)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
2g.144399830_144399834delCA2570644287ZEB2c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del)
c.576_580del (p.Thr193GlufsTer2)
c.1353_1357del (p.Thr452GlufsTer2)
n.1322_1326del
c.1017_1021del (p.Thr340GlufsTer2)
c.1428_1432del (p.Thr477GlufsTer2)
c.*1070_*1074del (n.*1070_*1074del)
n.1453_1457del
c.-133-984_-133-980del (n.-133-984_-133-980del)
n.1901_1905del
c.1350_1354del (p.Thr451GlufsTer2)
c.655+1365_655+1369del (n.655+1365_655+1369del)
c.1440_1444del (p.Thr481GlufsTer2)
c.1153+185_1153+189del (n.1153+185_1153+189del)
c.1281_1285del (p.Thr428GlufsTer2)
c.1344_1348del (p.Thr449GlufsTer2)
c.1332_1336del (p.Thr445GlufsTer2)
2g.144399831G>ACA429446005ZEB2c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
n.1325C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1456C>T
c.-133-981C>T (n.-133-981C>T)
n.1904C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.655+1368C>T (n.655+1368C>T)
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1153+188C>T (n.1153+188C>T)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.1335C>T (p.Thr445=)
2g.144399831G>CCA429446006ZEB2c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
n.1325C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1456C>G
c.-133-981C>G (n.-133-981C>G)
n.1904C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.655+1368C>G (n.655+1368C>G)
c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1153+188C>G (n.1153+188C>G)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.1335C>G (p.Thr445=)
2g.144399831G>TCA429446007ZEB2c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
n.1325C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1456C>A
c.-133-981C>A (n.-133-981C>A)
n.1904C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.655+1368C>A (n.655+1368C>A)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1153+188C>A (n.1153+188C>A)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.1335C>A (p.Thr445=)
2g.144399832G>ACA348712040ZEB2c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.1324C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1455C>T
c.-133-982C>T (n.-133-982C>T)
n.1903C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.655+1367C>T (n.655+1367C>T)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1153+187C>T (n.1153+187C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
2g.144399832G>CCA348712039ZEB2c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.1324C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.1455C>G
c.-133-982C>G (n.-133-982C>G)
n.1903C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.655+1367C>G (n.655+1367C>G)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1153+187C>G (n.1153+187C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
2g.144399832G>TCA348712038ZEB2c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.1324C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.1455C>A
c.-133-982C>A (n.-133-982C>A)
n.1903C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.655+1367C>A (n.655+1367C>A)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1153+187C>A (n.1153+187C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
2g.144399833T>ACA348712041ZEB2c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1323A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1454A>T
c.-133-983A>T (n.-133-983A>T)
n.1902A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.655+1366A>T (n.655+1366A>T)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1153+186A>T (n.1153+186A>T)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
gnomAD v4
2g.144399833T>CCA1898344ZEB2c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.1323A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.1454A>G
c.-133-983A>G (n.-133-983A>G)
n.1902A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.655+1366A>G (n.655+1366A>G)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1153+186A>G (n.1153+186A>G)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399833T>GCA348712042ZEB2c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.1323A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.1454A>C
c.-133-983A>C (n.-133-983A>C)
n.1902A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.655+1366A>C (n.655+1366A>C)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1153+186A>C (n.1153+186A>C)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
2g.144399833T=CA1294885433ZEB2c.*1203A= (n.*1203A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.1354A= (p.Thr452=)
n.1323A=
c.1018A= (p.Thr340=)
c.1429A= (p.Thr477=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
n.1454A=
c.-133-983A= (n.-133-983A=)
n.1902A=
c.1351A= (p.Thr451=)
c.655+1366A= (n.655+1366A=)
c.1441A= (p.Thr481=)
c.1153+186A= (n.1153+186A=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.1333A= (p.Thr445=)
2g.144399834G>ACA429446008ZEB2c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.576C>T (p.Pro192=)
c.1353C>T (p.Pro451=)
n.1322C>T
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.1428C>T (p.Pro476=)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.1453C>T
c.-133-984C>T (n.-133-984C>T)
n.1901C>T
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.655+1365C>T (n.655+1365C>T)
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1153+185C>T (n.1153+185C>T)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
ClinVar dbSNP
2g.144399834G>CCA429446009ZEB2c.*1202C>G (n.*1202C>G)
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2g.144399834G=CA1294885434ZEB2c.*1202C= (n.*1202C=)
c.576C= (p.Pro192=)
c.1353C= (p.Pro451=)
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c.1017C= (p.Pro339=)
c.1428C= (p.Pro476=)
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c.-133-984C= (n.-133-984C=)
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c.1350C= (p.Pro450=)
c.655+1365C= (n.655+1365C=)
c.1440C= (p.Pro480=)
c.1153+185C= (n.1153+185C=)
c.1281C= (p.Pro427=)
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c.1332C= (p.Pro444=)
2g.144399834G>TCA429446010ZEB2c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.576C>A (p.Pro192=)
c.1353C>A (p.Pro451=)
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c.1017C>A (p.Pro339=)
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.1453C>A
c.-133-984C>A (n.-133-984C>A)
n.1901C>A
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.655+1365C>A (n.655+1365C>A)
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1153+185C>A (n.1153+185C>A)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
2g.144399836delCA2586970130ZEB2c.*1202del (n.*1202del)
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c.*1070del (n.*1070del)
n.1453del
c.-133-984del (n.-133-984del)
n.1901del
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c.1281del (p.Thr428ProfsTer2)
c.1344del (p.Thr449ProfsTer2)
c.1332del (p.Thr445ProfsTer2)
2g.144399835G>ACA348712043ZEB2c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
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c.-133-985C>T (n.-133-985C>T)
n.1900C>T
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c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
2g.144399835G>CCA348712044ZEB2c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
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c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
2g.144399835G>TCA348712045ZEB2c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.575C>A (p.Pro192His)
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c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
2g.144399836G>ACA348712046ZEB2c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
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c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
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COSMIC
2g.144399836G>CCA348712047ZEB2c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
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c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
2g.144399836G>TCA348712048ZEB2c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1320C>A
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c.655+1363C>A (n.655+1363C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1153+183C>A (n.1153+183C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
2g.144399837A>CCA348712049ZEB2c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1319T>G
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c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.1450T>G
c.-133-987T>G (n.-133-987T>G)
n.1898T>G
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.655+1362T>G (n.655+1362T>G)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.1153+182T>G (n.1153+182T>G)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
2g.144399837A>GCA429446011ZEB2c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.573T>C (p.Phe191=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1319T>C
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.1450T>C
c.-133-987T>C (n.-133-987T>C)
n.1898T>C
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.655+1362T>C (n.655+1362T>C)
c.1437T>C (p.Phe479=)
c.1153+182T>C (n.1153+182T>C)
c.1278T>C (p.Phe426=)
c.1341T>C (p.Phe447=)
c.1329T>C (p.Phe443=)
2g.144399837A>TCA348712050ZEB2c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1319T>A
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.1450T>A
c.-133-987T>A (n.-133-987T>A)
n.1898T>A
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.655+1362T>A (n.655+1362T>A)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.1153+182T>A (n.1153+182T>A)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
2g.144399838_144399839delCA2580063871ZEB2c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del)
c.572_573del (p.Phe191SerfsTer5)
c.1349_1350del (p.Phe450SerfsTer5)
n.1318_1319del
c.1013_1014del (p.Phe338SerfsTer5)
c.1424_1425del (p.Phe475SerfsTer5)
c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del)
n.1449_1450del
c.-133-988_-133-987del (n.-133-988_-133-987del)
n.1897_1898del
c.1346_1347del (p.Phe449SerfsTer5)
c.655+1361_655+1362del (n.655+1361_655+1362del)
c.1436_1437del (p.Phe479SerfsTer5)
c.1153+181_1153+182del (n.1153+181_1153+182del)
c.1277_1278del (p.Phe426SerfsTer5)
c.1340_1341del (p.Phe447SerfsTer5)
c.1328_1329del (p.Phe443SerfsTer5)
ClinVar
2g.144399838A>CCA348712051ZEB2c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1318T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1449T>G
c.-133-988T>G (n.-133-988T>G)
n.1897T>G
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.655+1361T>G (n.655+1361T>G)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1153+181T>G (n.1153+181T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
2g.144399838A>GCA348712052ZEB2c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1318T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1449T>C
c.-133-988T>C (n.-133-988T>C)
n.1897T>C
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.655+1361T>C (n.655+1361T>C)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1153+181T>C (n.1153+181T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
2g.144399838A>TCA348712053ZEB2c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1318T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1449T>A
c.-133-988T>A (n.-133-988T>A)
n.1897T>A
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.655+1361T>A (n.655+1361T>A)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1153+181T>A (n.1153+181T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
2g.144399839A>CCA348712054ZEB2c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1317T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1448T>G
c.-133-989T>G (n.-133-989T>G)
n.1896T>G
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.655+1360T>G (n.655+1360T>G)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1153+180T>G (n.1153+180T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
2g.144399839A>GCA348712055ZEB2c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.1317T>C
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1448T>C
c.-133-989T>C (n.-133-989T>C)
n.1896T>C
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.655+1360T>C (n.655+1360T>C)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1153+180T>C (n.1153+180T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
2g.144399839A>TCA348712056ZEB2c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.1317T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1448T>A
c.-133-989T>A (n.-133-989T>A)
n.1896T>A
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.655+1360T>A (n.655+1360T>A)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1153+180T>A (n.1153+180T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
2g.144399840C>ACA1898345ZEB2c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.570G>T (p.Gly190=)
c.1347G>T (p.Gly449=)
n.1316G>T
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.1422G>T (p.Gly474=)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.1447G>T
c.-133-990G>T (n.-133-990G>T)
n.1895G>T
c.1344G>T (p.Gly448=)
c.655+1359G>T (n.655+1359G>T)
c.1434G>T (p.Gly478=)
c.1153+179G>T (n.1153+179G>T)
c.1275G>T (p.Gly425=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.1326G>T (p.Gly442=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399840C=CA1294885435ZEB2c.*1196G= (n.*1196G=)
c.570G= (p.Gly190=)
c.1347G= (p.Gly449=)
n.1316G=
c.1011G= (p.Gly337=)
c.1422G= (p.Gly474=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.1447G=
c.-133-990G= (n.-133-990G=)
n.1895G=
c.1344G= (p.Gly448=)
c.655+1359G= (n.655+1359G=)
c.1434G= (p.Gly478=)
c.1153+179G= (n.1153+179G=)
c.1275G= (p.Gly425=)
c.1338G= (p.Gly446=)
c.1326G= (p.Gly442=)
2g.144399840C>GCA429446012ZEB2c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.570G>C (p.Gly190=)
c.1347G>C (p.Gly449=)
n.1316G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
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c.1434G>C (p.Gly478=)
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c.1275G>C (p.Gly425=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.1326G>C (p.Gly442=)
2g.144399840C>TCA429446013ZEB2c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.570G>A (p.Gly190=)
c.1347G>A (p.Gly449=)
n.1316G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
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c.*1064G>A (n.*1064G>A)
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n.1895G>A
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c.1434G>A (p.Gly478=)
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c.1275G>A (p.Gly425=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.1326G>A (p.Gly442=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399841C>ACA348712057ZEB2c.*1195G>T (n.*1195G>T)
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c.1153+178G>C (n.1153+178G>C)
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c.1337G>C (p.Gly446Ala)
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2g.144399841C>TCA348712059ZEB2c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
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n.1315G>A
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c.-133-991G>A (n.-133-991G>A)
n.1894G>A
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c.655+1358G>A (n.655+1358G>A)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1153+178G>A (n.1153+178G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
gnomAD v4
2g.144399842C>ACA348712060ZEB2c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
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n.1893G>T
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gnomAD v4
2g.144399842C>GCA348712061ZEB2c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
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2g.144399842C>TCA348712062ZEB2c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
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c.1324G>A (p.Gly442Arg)
2g.144399843A=CA1294885436ZEB2c.*1193T= (n.*1193T=)
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2g.144399843A>CCA1898346ZEB2c.*1193T>G (n.*1193T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399843A>GCA429446014ZEB2c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.567T>C (p.Leu189=)
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n.1313T>C
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.1419T>C (p.Leu473=)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.1444T>C
c.-133-993T>C (n.-133-993T>C)
n.1892T>C
c.1341T>C (p.Leu447=)
c.655+1356T>C (n.655+1356T>C)
c.1431T>C (p.Leu477=)
c.1153+176T>C (n.1153+176T>C)
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.1335T>C (p.Leu445=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
2g.144399843A>TCA429446015ZEB2c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
n.1313T>A
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.1419T>A (p.Leu473=)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.1444T>A
c.-133-993T>A (n.-133-993T>A)
n.1892T>A
c.1341T>A (p.Leu447=)
c.655+1356T>A (n.655+1356T>A)
c.1431T>A (p.Leu477=)
c.1153+176T>A (n.1153+176T>A)
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.1335T>A (p.Leu445=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
gnomAD v4
2g.144399844A>CCA348712063ZEB2c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1312T>G
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.1443T>G
c.-133-994T>G (n.-133-994T>G)
n.1891T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.655+1355T>G (n.655+1355T>G)
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c.1153+175T>G (n.1153+175T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
2g.144399844A>GCA348712064ZEB2c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1312T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1443T>C
c.-133-994T>C (n.-133-994T>C)
n.1891T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.655+1355T>C (n.655+1355T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1153+175T>C (n.1153+175T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
2g.144399844A>TCA348712065ZEB2c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.1312T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.1443T>A
c.-133-994T>A (n.-133-994T>A)
n.1891T>A
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.655+1355T>A (n.655+1355T>A)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1153+175T>A (n.1153+175T>A)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
2g.144399845delCA2697551033ZEB2c.*1191del (n.*1191del)
c.565del (p.Thr193ProfsTer2)
c.1342del (p.Thr452ProfsTer2)
n.1311del
c.1006del (p.Thr340ProfsTer2)
c.1417del (p.Thr477ProfsTer2)
c.*1059del (n.*1059del)
n.1442del
c.-133-995del (n.-133-995del)
n.1890del
c.1339del (p.Thr451ProfsTer2)
c.655+1354del (n.655+1354del)
c.1429del (p.Thr481ProfsTer2)
c.1153+174del (n.1153+174del)
c.1270del (p.Thr428ProfsTer2)
c.1333del (p.Thr449ProfsTer2)
c.1321del (p.Thr445ProfsTer2)
ClinVar
2g.144399845G>ACA348712066ZEB2c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
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n.1311C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
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c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.1442C>T
c.-133-995C>T (n.-133-995C>T)
n.1890C>T
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.655+1354C>T (n.655+1354C>T)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1153+174C>T (n.1153+174C>T)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399845G>CCA348712067ZEB2c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
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c.1006C>G (p.Leu336Val)
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c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.1442C>G
c.-133-995C>G (n.-133-995C>G)
n.1890C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.655+1354C>G (n.655+1354C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1153+174C>G (n.1153+174C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
2g.144399845G=CA1294885437ZEB2c.*1191C= (n.*1191C=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.1342C= (p.Leu448=)
n.1311C=
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.1442C=
c.-133-995C= (n.-133-995C=)
n.1890C=
c.1339C= (p.Leu447=)
c.655+1354C= (n.655+1354C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.1153+174C= (n.1153+174C=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.1321C= (p.Leu441=)
2g.144399845G>TCA348712068ZEB2c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.1311C>A
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1442C>A
c.-133-995C>A (n.-133-995C>A)
n.1890C>A
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.655+1354C>A (n.655+1354C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1153+174C>A (n.1153+174C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
2g.144399846T>ACA348712069ZEB2c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.1341A>T (p.Leu447Phe)
n.1310A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
c.1416A>T (p.Leu472Phe)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1441A>T
c.-133-996A>T (n.-133-996A>T)
n.1889A>T
c.1338A>T (p.Leu446Phe)
c.655+1353A>T (n.655+1353A>T)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.1153+173A>T (n.1153+173A>T)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.1332A>T (p.Leu444Phe)
c.1320A>T (p.Leu440Phe)
ClinVar
2g.144399846T>CCA429446016ZEB2c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.1341A>G (p.Leu447=)
n.1310A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1441A>G
c.-133-996A>G (n.-133-996A>G)
n.1889A>G
c.1338A>G (p.Leu446=)
c.655+1353A>G (n.655+1353A>G)
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.1153+173A>G (n.1153+173A>G)
c.1269A>G (p.Leu423=)
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n.1887T>C
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2g.144399848A>TCA348712075ZEB2c.*1188T>A (n.*1188T>A)
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2g.144399849A>TCA429446020ZEB2c.*1187T>A (n.*1187T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399850G>CCA348712077ZEB2c.*1186C>G (n.*1186C>G)
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2g.144399850G=CA1294885438ZEB2c.*1186C= (n.*1186C=)
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2g.144399850_144399851delinsTTCA645521253ZEB2c.*1185_*1186delinsAA (n.*1185_*1186delinsAA)
c.559_560delinsAA (p.Pro187Asn)
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n.1305_1306delinsAA
c.1000_1001delinsAA (p.Pro334Asn)
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n.1436_1437delinsAA
c.-133-1001_-133-1000delinsAA (n.-133-1001_-133-1000delinsAA)
n.1884_1885delinsAA
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c.1423_1424delinsAA (p.Pro475Asn)
c.1153+168_1153+169delinsAA (n.1153+168_1153+169delinsAA)
c.1264_1265delinsAA (p.Pro422Asn)
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c.1315_1316delinsAA (p.Pro439Asn)
COSMIC
2g.144399853dupCA2586970131ZEB2c.*1186dup (n.*1186dup)
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n.1437dup
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c.1316dup (p.Leu440PhefsTer9)
2g.144399851G>ACA348712079ZEB2c.*1185C>T (n.*1185C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399851G>CCA348712081ZEB2c.*1185C>G (n.*1185C>G)
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2g.144399851G=CA1294885439ZEB2c.*1185C= (n.*1185C=)
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c.1264C= (p.Pro422=)
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c.1315C= (p.Pro439=)
2g.144399851G>TCA348712080ZEB2c.*1185C>A (n.*1185C>A)
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c.1315C>A (p.Pro439Thr)
2g.144399852G>ACA429446021ZEB2c.*1184C>T (n.*1184C>T)
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c.-133-1002C>T (n.-133-1002C>T)
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c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.1314C>T (p.Ala438=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399852G>CCA429446022ZEB2c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.558C>G (p.Ala186=)
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COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.*1045T>C (n.*1045T>C)
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c.-133-1009T>C (n.-133-1009T>C)
n.1876T>C
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c.655+1340T>C (n.655+1340T>C)
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c.-133-1009T>A (n.-133-1009T>A)
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c.1415T>A (p.Met472Lys)
c.1153+160T>A (n.1153+160T>A)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
2g.144399860T>ACA348712102ZEB2c.*1176A>T (n.*1176A>T)
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2g.144399860T>CCA1898348ZEB2c.*1176A>G (n.*1176A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399860T>GCA348712103ZEB2c.*1176A>C (n.*1176A>C)
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c.*1044A>C (n.*1044A>C)
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c.-133-1010A>C (n.-133-1010A>C)
n.1875A>C
c.1324A>C (p.Met442Leu)
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c.1414A>C (p.Met472Leu)
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2g.144399860T=CA1294885442ZEB2c.*1176A= (n.*1176A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399861C=CA1294885443ZEB2c.*1175G= (n.*1175G=)
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c.1305G= (p.Gly435=)
2g.144399861C>GCA1898349ZEB2c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.549G>C (p.Gly183=)
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c.1305G>C (p.Gly435=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399861C>TCA429446025ZEB2c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.549G>A (p.Gly183=)
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c.990G>A (p.Gly330=)
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n.1874G>A
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c.1413G>A (p.Gly471=)
c.1153+158G>A (n.1153+158G>A)
c.1254G>A (p.Gly418=)
c.1317G>A (p.Gly439=)
c.1305G>A (p.Gly435=)
COSMIC
2g.144399862C>ACA348712104ZEB2c.*1174G>T (n.*1174G>T)
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n.1425G>T
c.-133-1012G>T (n.-133-1012G>T)
n.1873G>T
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gnomAD v4
2g.144399862C>GCA348712105ZEB2c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1294G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1425G>C
c.-133-1012G>C (n.-133-1012G>C)
n.1873G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.655+1337G>C (n.655+1337G>C)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1153+157G>C (n.1153+157G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
2g.144399862C>TCA348712106ZEB2c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
n.1294G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1425G>A
c.-133-1012G>A (n.-133-1012G>A)
n.1873G>A
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.655+1337G>A (n.655+1337G>A)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1153+157G>A (n.1153+157G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
COSMIC
2g.144399863C>ACA348712107ZEB2c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
n.1293G>T
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1424G>T
c.-133-1013G>T (n.-133-1013G>T)
n.1872G>T
c.1321G>T (p.Gly441Trp)
c.655+1336G>T (n.655+1336G>T)
c.1411G>T (p.Gly471Trp)
c.1153+156G>T (n.1153+156G>T)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
2g.144399863C>GCA348712108ZEB2c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
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n.1293G>C
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c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1424G>C
c.-133-1013G>C (n.-133-1013G>C)
n.1872G>C
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c.655+1336G>C (n.655+1336G>C)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1153+156G>C (n.1153+156G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
COSMIC
2g.144399863C>TCA348712109ZEB2c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
n.1293G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.1424G>A
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n.1872G>A
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c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1153+156G>A (n.1153+156G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
2g.144399864T>ACA429446026ZEB2c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.546A>T (p.Val182=)
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n.1292A>T
c.987A>T (p.Val329=)
c.1398A>T (p.Val466=)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1423A>T
c.-133-1014A>T (n.-133-1014A>T)
n.1871A>T
c.1320A>T (p.Val440=)
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c.1251A>T (p.Val417=)
c.1314A>T (p.Val438=)
c.1302A>T (p.Val434=)
2g.144399864T>CCA429446027ZEB2c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.546A>G (p.Val182=)
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c.987A>G (p.Val329=)
c.1398A>G (p.Val466=)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1423A>G
c.-133-1014A>G (n.-133-1014A>G)
n.1871A>G
c.1320A>G (p.Val440=)
c.655+1335A>G (n.655+1335A>G)
c.1410A>G (p.Val470=)
c.1153+155A>G (n.1153+155A>G)
c.1251A>G (p.Val417=)
c.1314A>G (p.Val438=)
c.1302A>G (p.Val434=)
2g.144399864T>GCA429446028ZEB2c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.546A>C (p.Val182=)
c.1323A>C (p.Val441=)
n.1292A>C
c.987A>C (p.Val329=)
c.1398A>C (p.Val466=)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1423A>C
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n.1871A>C
c.1320A>C (p.Val440=)
c.655+1335A>C (n.655+1335A>C)
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1153+155A>C (n.1153+155A>C)
c.1251A>C (p.Val417=)
c.1314A>C (p.Val438=)
c.1302A>C (p.Val434=)
2g.144399865A=CA1294885444ZEB2c.*1171T= (n.*1171T=)
c.545T= (p.Val182=)
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c.1319T= (p.Val440=)
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c.1409T= (p.Val470=)
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c.1250T= (p.Val417=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.1301T= (p.Val434=)
2g.144399865A>CCA1898350ZEB2c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.545T>G (p.Val182Gly)
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c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.1422T>G
c.-133-1015T>G (n.-133-1015T>G)
n.1870T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.655+1334T>G (n.655+1334T>G)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1153+154T>G (n.1153+154T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399865A>GCA348712110ZEB2c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.545T>C (p.Val182Ala)
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n.1291T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.1422T>C
c.-133-1015T>C (n.-133-1015T>C)
n.1870T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.655+1334T>C (n.655+1334T>C)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1153+154T>C (n.1153+154T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
2g.144399865A>TCA348712111ZEB2c.*1171T>A (n.*1171T>A)
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n.1291T>A
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c.*1039T>A (n.*1039T>A)
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n.1870T>A
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c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1153+154T>A (n.1153+154T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
2g.144399866C>ACA348712112ZEB2c.*1170G>T (n.*1170G>T)
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ClinVar
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c.1300G= (p.Val434=)
2g.144399866C>GCA348712113ZEB2c.*1170G>C (n.*1170G>C)
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2g.144399866C>TCA348712114ZEB2c.*1170G>A (n.*1170G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399866_144399870delCA2586970132ZEB2c.*1166_*1170del (n.*1166_*1170del)
c.540_544del (p.Leu180PhefsTer15)
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n.1286_1290del
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n.1417_1421del
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n.1865_1869del
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c.1404_1408del (p.Leu468PhefsTer15)
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c.1245_1249del (p.Leu415PhefsTer15)
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c.1296_1300del (p.Leu432PhefsTer15)
2g.144399867A>CCA429446029ZEB2c.*1169T>G (n.*1169T>G)
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gnomAD v4
2g.144399867A>GCA429446030ZEB2c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.543T>C (p.Gly181=)
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n.1289T>C
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n.1868T>C
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c.1299T>C (p.Gly433=)
2g.144399867A>TCA429446031ZEB2c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.543T>A (p.Gly181=)
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c.1395T>A (p.Gly465=)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
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c.-133-1017T>A (n.-133-1017T>A)
n.1868T>A
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c.1248T>A (p.Gly416=)
c.1311T>A (p.Gly437=)
c.1299T>A (p.Gly433=)
2g.144399868C>ACA348712115ZEB2c.*1168G>T (n.*1168G>T)
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c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.1419G>T
c.-133-1018G>T (n.-133-1018G>T)
n.1867G>T
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c.1247G>T (p.Gly416Val)
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c.1298G>T (p.Gly433Val)
2g.144399868C>GCA348712117ZEB2c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.1288G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
n.1419G>C
c.-133-1018G>C (n.-133-1018G>C)
n.1867G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
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c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1153+151G>C (n.1153+151G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
2g.144399868C>TCA348712116ZEB2c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.1288G>A
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.1419G>A
c.-133-1018G>A (n.-133-1018G>A)
n.1867G>A
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.655+1331G>A (n.655+1331G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1153+151G>A (n.1153+151G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
gnomAD v4
2g.144399869C>ACA348712118ZEB2c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.1287G>T
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.1418G>T
c.-133-1019G>T (n.-133-1019G>T)
n.1866G>T
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.655+1330G>T (n.655+1330G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1153+150G>T (n.1153+150G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
COSMIC
2g.144399869C>GCA348712119ZEB2c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
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n.1287G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.1418G>C
c.-133-1019G>C (n.-133-1019G>C)
n.1866G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.655+1330G>C (n.655+1330G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1153+150G>C (n.1153+150G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
2g.144399869C>TCA348712120ZEB2c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.1287G>A
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.1418G>A
c.-133-1019G>A (n.-133-1019G>A)
n.1866G>A
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.655+1330G>A (n.655+1330G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1153+150G>A (n.1153+150G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
2g.144399870T>ACA348712121ZEB2c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.540A>T (p.Leu180Phe)
c.1317A>T (p.Leu439Phe)
n.1286A>T
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c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.1417A>T
c.-133-1020A>T (n.-133-1020A>T)
n.1865A>T
c.1314A>T (p.Leu438Phe)
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c.655+1329A>T (n.655+1329A>T)
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c.1153+149A>T (n.1153+149A>T)
c.1245A>T (p.Leu415Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
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2g.144399870T>CCA429446033ZEB2c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.540A>G (p.Leu180=)
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c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1417A>G
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n.1865A>G
c.1314A>G (p.Leu438=)
c.1401A>G (p.Leu467=)
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c.1404A>G (p.Leu468=)
c.1153+149A>G (n.1153+149A>G)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.1296A>G (p.Leu432=)
2g.144399870T>GCA348712122ZEB2c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.540A>C (p.Leu180Phe)
c.1317A>C (p.Leu439Phe)
n.1286A>C
c.981A>C (p.Leu327Phe)
c.1392A>C (p.Leu464Phe)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1417A>C
c.-133-1020A>C (n.-133-1020A>C)
n.1865A>C
c.1314A>C (p.Leu438Phe)
c.1401A>C (p.Leu467Phe)
c.655+1329A>C (n.655+1329A>C)
c.1404A>C (p.Leu468Phe)
c.1153+149A>C (n.1153+149A>C)
c.1245A>C (p.Leu415Phe)
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ClinVar dbSNP
2g.144399870dupCA429446032ZEB2c.*1166dup (n.*1166dup)
c.540dup (p.Gly181ArgfsTer16)
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n.1286dup
c.981dup (p.Gly328ArgfsTer16)
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c.*1034dup (n.*1034dup)
n.1417dup
c.-133-1020dup (n.-133-1020dup)
n.1865dup
c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer16)
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c.1245dup (p.Gly416ArgfsTer16)
c.1308dup (p.Gly437ArgfsTer16)
c.1296dup (p.Gly433ArgfsTer16)
2g.144399871A=CA1294885446ZEB2c.*1165T= (n.*1165T=)
c.539T= (p.Leu180=)
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c.1313T= (p.Leu438=)
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c.1295T= (p.Leu432=)
2g.144399871A>CCA348712123ZEB2c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.539T>G (p.Leu180Ter)
c.1316T>G (p.Leu439Ter)
n.1285T>G
c.980T>G (p.Leu327Ter)
c.1391T>G (p.Leu464Ter)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
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c.1153+148T>G (n.1153+148T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1295T>G (p.Leu432Ter)
2g.144399871A>GCA348712124ZEB2c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
n.1285T>C
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.1416T>C
c.-133-1021T>C (n.-133-1021T>C)
n.1864T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.655+1328T>C (n.655+1328T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
c.1153+148T>C (n.1153+148T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399871A>TCA348712125ZEB2c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
n.1285T>A
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.1416T>A
c.-133-1021T>A (n.-133-1021T>A)
n.1864T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.655+1328T>A (n.655+1328T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
c.1153+148T>A (n.1153+148T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
2g.144399872A=CA1294885447ZEB2c.*1164T= (n.*1164T=)
c.538T= (p.Leu180=)
c.1315T= (p.Leu439=)
n.1284T=
c.979T= (p.Leu327=)
c.1390T= (p.Leu464=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.1415T=
c.-133-1022T= (n.-133-1022T=)
n.1863T=
c.1312T= (p.Leu438=)
c.1399T= (p.Leu467=)
c.655+1327T= (n.655+1327T=)
c.1402T= (p.Leu468=)
c.1153+147T= (n.1153+147T=)
c.1243T= (p.Leu415=)
c.1306T= (p.Leu436=)
c.1294T= (p.Leu432=)
2g.144399872A>CCA348712126ZEB2c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.1315T>G (p.Leu439Val)
n.1284T>G
c.979T>G (p.Leu327Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1415T>G
c.-133-1022T>G (n.-133-1022T>G)
n.1863T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.655+1327T>G (n.655+1327T>G)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
c.1153+147T>G (n.1153+147T>G)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399872A>GCA16610203ZEB2c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.538T>C (p.Leu180=)
c.1315T>C (p.Leu439=)
n.1284T>C
c.979T>C (p.Leu327=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1415T>C
c.-133-1022T>C (n.-133-1022T>C)
n.1863T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.655+1327T>C (n.655+1327T>C)
c.1402T>C (p.Leu468=)
c.1153+147T>C (n.1153+147T>C)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
ClinVar dbSNP
2g.144399872A>TCA348712127ZEB2c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.538T>A (p.Leu180Ile)
c.1315T>A (p.Leu439Ile)
n.1284T>A
c.979T>A (p.Leu327Ile)
c.1390T>A (p.Leu464Ile)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1415T>A
c.-133-1022T>A (n.-133-1022T>A)
n.1863T>A
c.1312T>A (p.Leu438Ile)
c.1399T>A (p.Leu467Ile)
c.655+1327T>A (n.655+1327T>A)
c.1402T>A (p.Leu468Ile)
c.1153+147T>A (n.1153+147T>A)
c.1243T>A (p.Leu415Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1294T>A (p.Leu432Ile)
2g.144399873G>ACA429446034ZEB2c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.537C>T (p.His179=)
c.1314C>T (p.His438=)
n.1283C>T
c.978C>T (p.His326=)
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c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1414C>T
c.-133-1023C>T (n.-133-1023C>T)
n.1862C>T
c.1311C>T (p.His437=)
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c.655+1326C>T (n.655+1326C>T)
c.1401C>T (p.His467=)
c.1153+146C>T (n.1153+146C>T)
c.1242C>T (p.His414=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.1293C>T (p.His431=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399873G>CCA348712129ZEB2c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.537C>G (p.His179Gln)
c.1314C>G (p.His438Gln)
n.1283C>G
c.978C>G (p.His326Gln)
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1414C>G
c.-133-1023C>G (n.-133-1023C>G)
n.1862C>G
c.1311C>G (p.His437Gln)
c.1398C>G (p.His466Gln)
c.655+1326C>G (n.655+1326C>G)
c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1153+146C>G (n.1153+146C>G)
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1293C>G (p.His431Gln)
ClinVar
2g.144399873G=CA1294885448ZEB2c.*1163C= (n.*1163C=)
c.537C= (p.His179=)
c.1314C= (p.His438=)
n.1283C=
c.978C= (p.His326=)
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c.*1031C= (n.*1031C=)
n.1414C=
c.-133-1023C= (n.-133-1023C=)
n.1862C=
c.1311C= (p.His437=)
c.1398C= (p.His466=)
c.655+1326C= (n.655+1326C=)
c.1401C= (p.His467=)
c.1153+146C= (n.1153+146C=)
c.1242C= (p.His414=)
c.1305C= (p.His435=)
c.1293C= (p.His431=)
2g.144399873G>TCA348712128ZEB2c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.1314C>A (p.His438Gln)
n.1283C>A
c.978C>A (p.His326Gln)
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1414C>A
c.-133-1023C>A (n.-133-1023C>A)
n.1862C>A
c.1311C>A (p.His437Gln)
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.655+1326C>A (n.655+1326C>A)
c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1153+146C>A (n.1153+146C>A)
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1293C>A (p.His431Gln)
2g.144399874delCA2573051658ZEB2c.*1162del (n.*1162del)
c.536del (p.His179ProfsTer2)
c.1313del (p.His438ProfsTer2)
n.1282del
c.977del (p.His326ProfsTer2)
c.1388del (p.His463ProfsTer2)
c.*1030del (n.*1030del)
n.1413del
c.-133-1024del (n.-133-1024del)
n.1861del
c.1310del (p.His437ProfsTer2)
c.1397del (p.His466ProfsTer?)
c.655+1325del (n.655+1325del)
c.1400del (p.His467ProfsTer2)
c.1153+145del (n.1153+145del)
c.1241del (p.His414ProfsTer2)
c.1304del (p.His435ProfsTer2)
c.1292del (p.His431ProfsTer2)
dbSNP
2g.144399874T>ACA348712130ZEB2c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.1313A>T (p.His438Leu)
n.1282A>T
c.977A>T (p.His326Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1413A>T
c.-133-1024A>T (n.-133-1024A>T)
n.1861A>T
c.1310A>T (p.His437Leu)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.655+1325A>T (n.655+1325A>T)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1153+145A>T (n.1153+145A>T)
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1292A>T (p.His431Leu)
2g.144399874T>CCA348712131ZEB2c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.1313A>G (p.His438Arg)
n.1282A>G
c.977A>G (p.His326Arg)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1413A>G
c.-133-1024A>G (n.-133-1024A>G)
n.1861A>G
c.1310A>G (p.His437Arg)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.655+1325A>G (n.655+1325A>G)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1153+145A>G (n.1153+145A>G)
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1292A>G (p.His431Arg)
2g.144399874T>GCA348712132ZEB2c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.1313A>C (p.His438Pro)
n.1282A>C
c.977A>C (p.His326Pro)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.1413A>C
c.-133-1024A>C (n.-133-1024A>C)
n.1861A>C
c.1310A>C (p.His437Pro)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.655+1325A>C (n.655+1325A>C)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1153+145A>C (n.1153+145A>C)
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1292A>C (p.His431Pro)

Number of alleles fetched