Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399755A>CCA348711859ZEB2c.*1281T>G (n.*1281T>G)
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COSMIC
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COSMIC
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c.-133-905T>A (n.-133-905T>A)
n.1980T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.655+1444T>A (n.655+1444T>A)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.1154-205T>A (n.1154-205T>A)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
2g.144399756G>ACA429445964ZEB2c.*1280C>T (n.*1280C>T)
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dbSNP
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2g.144399756G>TCA348711862ZEB2c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
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c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
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c.-133-906C>A (n.-133-906C>A)
n.1979C>A
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.655+1443C>A (n.655+1443C>A)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1154-206C>A (n.1154-206C>A)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
2g.144399757T>ACA348711863ZEB2c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
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c.653A>G (p.Asp218Gly)
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ClinVar
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c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
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c.*1147A>C (n.*1147A>C)
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c.-133-907A>C (n.-133-907A>C)
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c.1154-207A>C (n.1154-207A>C)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
2g.144399758C>ACA348711868ZEB2c.*1278G>T (n.*1278G>T)
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c.-133-908G>T (n.-133-908G>T)
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COSMIC
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ClinVar
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n.1977G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.655+1441G>A (n.655+1441G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1154-208G>A (n.1154-208G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
COSMIC
2g.144399759C>ACA348711869ZEB2c.*1277G>T (n.*1277G>T)
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n.1976G>T
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2g.144399759C>TCA348711871ZEB2c.*1277G>A (n.*1277G>A)
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c.1092G>A (p.Met364Ile)
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c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1528G>A
c.-133-909G>A (n.-133-909G>A)
n.1976G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.655+1440G>A (n.655+1440G>A)
c.1515G>A (p.Met505Ile)
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c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
2g.144399760A=CA1294885405ZEB2c.*1276T= (n.*1276T=)
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c.1424T= (p.Met475=)
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c.1514T= (p.Met505=)
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c.1406T= (p.Met469=)
2g.144399760A>CCA348711872ZEB2c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.650T>G (p.Met217Arg)
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c.-133-910T>G (n.-133-910T>G)
n.1975T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.655+1439T>G (n.655+1439T>G)
c.1514T>G (p.Met505Arg)
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2g.144399760A>GCA348711873ZEB2c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.1396T>C
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c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1527T>C
c.-133-910T>C (n.-133-910T>C)
n.1975T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.655+1439T>C (n.655+1439T>C)
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1154-210T>C (n.1154-210T>C)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399760A>TCA348711874ZEB2c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.1396T>A
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1527T>A
c.-133-910T>A (n.-133-910T>A)
n.1975T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.655+1439T>A (n.655+1439T>A)
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1154-210T>A (n.1154-210T>A)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
2g.144399761T>ACA348711876ZEB2c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.649A>T (p.Met217Leu)
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n.1395A>T
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1526A>T
c.-133-911A>T (n.-133-911A>T)
n.1974A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.655+1438A>T (n.655+1438A>T)
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.1154-211A>T (n.1154-211A>T)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
2g.144399761T>CCA348711875ZEB2c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.649A>G (p.Met217Val)
c.1426A>G (p.Met476Val)
n.1395A>G
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1526A>G
c.-133-911A>G (n.-133-911A>G)
n.1974A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.655+1438A>G (n.655+1438A>G)
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.1154-211A>G (n.1154-211A>G)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1417A>G (p.Met473Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
2g.144399761T>GCA1898339ZEB2c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.1395A>C
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.1526A>C
c.-133-911A>C (n.-133-911A>C)
n.1974A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.655+1438A>C (n.655+1438A>C)
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.1154-211A>C (n.1154-211A>C)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399761T=CA1294885406ZEB2c.*1275A= (n.*1275A=)
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c.1426A= (p.Met476=)
n.1395A=
c.1090A= (p.Met364=)
c.1501A= (p.Met501=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.1526A=
c.-133-911A= (n.-133-911A=)
n.1974A=
c.1423A= (p.Met475=)
c.655+1438A= (n.655+1438A=)
c.1513A= (p.Met505=)
c.1154-211A= (n.1154-211A=)
c.1354A= (p.Met452=)
c.1417A= (p.Met473=)
c.1405A= (p.Met469=)
2g.144399766dupCA253278ZEB2c.*1275dup (n.*1275dup)
c.649dup (p.Met217AsnfsTer6)
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n.1395dup
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c.1501dup (p.Met501AsnfsTer6)
c.*1143dup (n.*1143dup)
n.1526dup
c.-133-911dup (n.-133-911dup)
n.1974dup
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c.1513dup (p.Met505AsnfsTer6)
c.1154-211dup (n.1154-211dup)
c.1354dup (p.Met452AsnfsTer6)
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c.1405dup (p.Met469AsnfsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.144399766delCA645521252ZEB2c.*1275del (n.*1275del)
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n.1395del
c.1090del (p.Met364TrpfsTer11)
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c.*1143del (n.*1143del)
n.1526del
c.-133-911del (n.-133-911del)
n.1974del
c.1423del (p.Met475TrpfsTer11)
c.655+1438del (n.655+1438del)
c.1513del (p.Met505TrpfsTer11)
c.1154-211del (n.1154-211del)
c.1354del (p.Met452TrpfsTer11)
c.1417del (p.Met473TrpfsTer11)
c.1405del (p.Met469TrpfsTer11)
COSMIC
2g.144399762T>ACA348711877ZEB2c.*1274A>T (n.*1274A>T)
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n.1973A>T
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2g.144399762T>CCA429445965ZEB2c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.648A>G (p.Lys216=)
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n.1973A>G
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c.1512A>G (p.Lys504=)
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c.1404A>G (p.Lys468=)
2g.144399762T>GCA348711878ZEB2c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
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n.1394A>C
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c.*1142A>C (n.*1142A>C)
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c.-133-912A>C (n.-133-912A>C)
n.1973A>C
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c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1154-212A>C (n.1154-212A>C)
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
2g.144399763T>ACA348711879ZEB2c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
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2g.144399763T>CCA57555955ZEB2c.*1273A>G (n.*1273A>G)
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dbSNP
2g.144399763T>GCA348711880ZEB2c.*1273A>C (n.*1273A>C)
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c.1403A>C (p.Lys468Thr)
2g.144399763T=CA1294885407ZEB2c.*1273A= (n.*1273A=)
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n.1393A=
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c.1511A= (p.Lys504=)
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c.1352A= (p.Lys451=)
c.1415A= (p.Lys472=)
c.1403A= (p.Lys468=)
2g.144399764T>ACA348711881ZEB2c.*1272A>T (n.*1272A>T)
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c.1087A>C (p.Lys363Gln)
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n.1971A>C
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2g.144399765T>ACA348711884ZEB2c.*1271A>T (n.*1271A>T)
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2g.144399765T>CCA429445966ZEB2c.*1271A>G (n.*1271A>G)
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2g.144399765T>GCA348711885ZEB2c.*1271A>C (n.*1271A>C)
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n.1970A>C
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2g.144399766T>ACA348711886ZEB2c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
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2g.144399766T>GCA348711888ZEB2c.*1270A>C (n.*1270A>C)
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c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
2g.144399766_144399771delinsTGCCTGCA1294885408ZEB2c.*1265_*1270delinsCAGGCA (n.*1265_*1270delinsCAGGCA)
c.639_644delinsCAGGCA (p.Ser213=)
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n.1516_1521delinsCAGGCA
c.-133-921_-133-916delinsCAGGCA (n.-133-921_-133-916delinsCAGGCA)
n.1964_1969delinsCAGGCA
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c.1503_1508delinsCAGGCA (p.Ser501=)
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2g.144399767G>ACA348711889ZEB2c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
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n.1520C>T
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ClinVar dbSNP
2g.144399767G>CCA348711890ZEB2c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1412C= (p.Ser471=)
c.655+1427C= (n.655+1427C=)
c.1502C= (p.Ser501=)
c.1154-222C= (n.1154-222C=)
c.1343C= (p.Ser448=)
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1394C= (p.Ser465=)
2g.144399772G>TCA348711900ZEB2c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.1384C>A
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1515C>A
c.-133-922C>A (n.-133-922C>A)
n.1963C>A
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.655+1427C>A (n.655+1427C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1154-222C>A (n.1154-222C>A)
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c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
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gnomAD v4 COSMIC
2g.144399773A>CCA348711901ZEB2c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
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2g.144399773A>GCA348711902ZEB2c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
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c.655+1426T>C (n.655+1426T>C)
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2g.144399773A>TCA348711903ZEB2c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.1383T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
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n.1962T>A
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.655+1426T>A (n.655+1426T>A)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1154-223T>A (n.1154-223T>A)
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c.1405T>A (p.Ser469Thr)
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2g.144399774A>CCA429445974ZEB2c.*1262T>G (n.*1262T>G)
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2g.144399774A>GCA429445975ZEB2c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.636T>C (p.Val212=)
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n.1961T>C
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c.655+1425T>C (n.655+1425T>C)
c.1500T>C (p.Val500=)
c.1154-224T>C (n.1154-224T>C)
c.1341T>C (p.Val447=)
c.1404T>C (p.Val468=)
c.1392T>C (p.Val464=)
2g.144399774A>TCA429445973ZEB2c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.636T>A (p.Val212=)
c.1413T>A (p.Val471=)
n.1382T>A
c.1077T>A (p.Val359=)
c.1488T>A (p.Val496=)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.1513T>A
c.-133-924T>A (n.-133-924T>A)
n.1961T>A
c.1410T>A (p.Val470=)
c.655+1425T>A (n.655+1425T>A)
c.1500T>A (p.Val500=)
c.1154-224T>A (n.1154-224T>A)
c.1341T>A (p.Val447=)
c.1404T>A (p.Val468=)
c.1392T>A (p.Val464=)
gnomAD v4
2g.144399775A=CA1294885412ZEB2c.*1261T= (n.*1261T=)
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2g.144399775A>CCA348711904ZEB2c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.1381T>G
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c.*1129T>G (n.*1129T>G)
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c.1409T>G (p.Val470Gly)
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c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1154-225T>G (n.1154-225T>G)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
2g.144399775A>GCA348711906ZEB2c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.1381T>C
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n.1512T>C
c.-133-925T>C (n.-133-925T>C)
n.1960T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.655+1424T>C (n.655+1424T>C)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1154-225T>C (n.1154-225T>C)
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c.1391T>C (p.Val464Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399775A>TCA348711905ZEB2c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
n.1381T>A
c.1076T>A (p.Val359Asp)
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c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.1512T>A
c.-133-925T>A (n.-133-925T>A)
n.1960T>A
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.655+1424T>A (n.655+1424T>A)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1154-225T>A (n.1154-225T>A)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
2g.144399776C>ACA348711907ZEB2c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
n.1380G>T
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n.1511G>T
c.-133-926G>T (n.-133-926G>T)
n.1959G>T
c.1408G>T (p.Val470Phe)
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c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.1154-226G>T (n.1154-226G>T)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
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gnomAD v4
2g.144399776C>GCA348711908ZEB2c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.1380G>C
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1511G>C
c.-133-926G>C (n.-133-926G>C)
n.1959G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.655+1423G>C (n.655+1423G>C)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1154-226G>C (n.1154-226G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
2g.144399776C>TCA348711909ZEB2c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.1380G>A
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1511G>A
c.-133-926G>A (n.-133-926G>A)
n.1959G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.655+1423G>A (n.655+1423G>A)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1154-226G>A (n.1154-226G>A)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
2g.144399777A=CA1294885413ZEB2c.*1259T= (n.*1259T=)
c.633T= (p.Thr211=)
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c.*1127T= (n.*1127T=)
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c.1389T= (p.Thr463=)
2g.144399777A>CCA429445976ZEB2c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.1410T>G (p.Thr470=)
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c.1074T>G (p.Thr358=)
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n.1958T>G
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c.1389T>G (p.Thr463=)
2g.144399777A>GCA10612347ZEB2c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.1410T>C (p.Thr470=)
n.1379T>C
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n.1510T>C
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n.1958T>C
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.655+1422T>C (n.655+1422T>C)
c.1497T>C (p.Thr499=)
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c.1338T>C (p.Thr446=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399777A>TCA148670ZEB2c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
n.1379T>A
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.1485T>A (p.Thr495=)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.1510T>A
c.-133-927T>A (n.-133-927T>A)
n.1958T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.655+1422T>A (n.655+1422T>A)
c.1497T>A (p.Thr499=)
c.1154-227T>A (n.1154-227T>A)
c.1338T>A (p.Thr446=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399778G>ACA348711910ZEB2c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.1378C>T
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c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1509C>T
c.-133-928C>T (n.-133-928C>T)
n.1957C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.655+1421C>T (n.655+1421C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1154-228C>T (n.1154-228C>T)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
2g.144399778G>CCA348711911ZEB2c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
n.1378C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1509C>G
c.-133-928C>G (n.-133-928C>G)
n.1957C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.655+1421C>G (n.655+1421C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1154-228C>G (n.1154-228C>G)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
2g.144399778G>TCA348711912ZEB2c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1378C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1509C>A
c.-133-928C>A (n.-133-928C>A)
n.1957C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.655+1421C>A (n.655+1421C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1154-228C>A (n.1154-228C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
COSMIC
2g.144399779T>ACA348711913ZEB2c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1377A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1508A>T
c.-133-929A>T (n.-133-929A>T)
n.1956A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.655+1420A>T (n.655+1420A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1154-229A>T (n.1154-229A>T)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
2g.144399779T>CCA348711914ZEB2c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.1377A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1508A>G
c.-133-929A>G (n.-133-929A>G)
n.1956A>G
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c.655+1420A>G (n.655+1420A>G)
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c.1154-229A>G (n.1154-229A>G)
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c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
2g.144399779T>GCA348711915ZEB2c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.1377A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1508A>C
c.-133-929A>C (n.-133-929A>C)
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c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.655+1420A>C (n.655+1420A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1154-229A>C (n.1154-229A>C)
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c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
2g.144399779dupCA2580612957ZEB2c.*1257dup (n.*1257dup)
c.631dup (p.Thr211AsnfsTer12)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer12)
n.1377dup
c.1072dup (p.Thr358AsnfsTer12)
c.1483dup (p.Thr495AsnfsTer12)
c.*1125dup (n.*1125dup)
n.1508dup
c.-133-929dup (n.-133-929dup)
n.1956dup
c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer12)
c.655+1420dup (n.655+1420dup)
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c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer12)
c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer12)
c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer12)
ClinVar
2g.144399779_144399792delinsACCTTTTGTACCTCACTTGCA2586970127ZEB2c.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.618_631delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln206HisfsTer3)
c.1395_1408delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln465HisfsTer3)
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c.1059_1072delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln353HisfsTer3)
c.1470_1483delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln490HisfsTer3)
c.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
n.1495_1508delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
n.1943_1956delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.1392_1405delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln464HisfsTer3)
c.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.1482_1495delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln494HisfsTer3)
c.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.1323_1336delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln441HisfsTer3)
c.1386_1399delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln462HisfsTer3)
c.1374_1387delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln458HisfsTer3)
2g.144399780A=CA1294885414ZEB2c.*1256T= (n.*1256T=)
c.630T= (p.Asn210=)
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c.1071T= (p.Asn357=)
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c.1404T= (p.Asn468=)
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c.1386T= (p.Asn462=)
2g.144399780A>CCA348711917ZEB2c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
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n.1376T>G
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2g.144399780A>GCA1898340ZEB2c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.630T>C (p.Asn210=)
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n.1376T>C
c.1071T>C (p.Asn357=)
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c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1507T>C
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n.1955T>C
c.1404T>C (p.Asn468=)
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c.1494T>C (p.Asn498=)
c.1154-230T>C (n.1154-230T>C)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399780A>TCA348711916ZEB2c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.1376T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.1507T>A
c.-133-930T>A (n.-133-930T>A)
n.1955T>A
c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.655+1419T>A (n.655+1419T>A)
c.1494T>A (p.Asn498Lys)
c.1154-230T>A (n.1154-230T>A)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
2g.144399781T>ACA348711919ZEB2c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1375A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.1506A>T
c.-133-931A>T (n.-133-931A>T)
n.1954A>T
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.655+1418A>T (n.655+1418A>T)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1154-231A>T (n.1154-231A>T)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
COSMIC
2g.144399781T>CCA348711918ZEB2c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1375A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1506A>G
c.-133-931A>G (n.-133-931A>G)
n.1954A>G
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.655+1418A>G (n.655+1418A>G)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1154-231A>G (n.1154-231A>G)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
gnomAD v4
2g.144399781T>GCA348711920ZEB2c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.1375A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.1506A>C
c.-133-931A>C (n.-133-931A>C)
n.1954A>C
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.655+1418A>C (n.655+1418A>C)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1154-231A>C (n.1154-231A>C)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
2g.144399782T>ACA348711921ZEB2c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1374A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.1505A>T
c.-133-932A>T (n.-133-932A>T)
n.1953A>T
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.655+1417A>T (n.655+1417A>T)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1154-232A>T (n.1154-232A>T)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
2g.144399782T>CCA348711923ZEB2c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1374A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.1505A>G
c.-133-932A>G (n.-133-932A>G)
n.1953A>G
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.655+1417A>G (n.655+1417A>G)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1154-232A>G (n.1154-232A>G)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
2g.144399782T>GCA348711922ZEB2c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.1374A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.1505A>C
c.-133-932A>C (n.-133-932A>C)
n.1953A>C
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.655+1417A>C (n.655+1417A>C)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1154-232A>C (n.1154-232A>C)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
2g.144399783G>ACA429445977ZEB2c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.627C>T (p.Asp209=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1373C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.1504C>T
c.-133-933C>T (n.-133-933C>T)
n.1952C>T
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.655+1416C>T (n.655+1416C>T)
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.1154-233C>T (n.1154-233C>T)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1383C>T (p.Asp461=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399783G>CCA348711924ZEB2c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1373C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.1504C>G
c.-133-933C>G (n.-133-933C>G)
n.1952C>G
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.655+1416C>G (n.655+1416C>G)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.1154-233C>G (n.1154-233C>G)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
2g.144399783G=CA1294885415ZEB2c.*1253C= (n.*1253C=)
c.627C= (p.Asp209=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1373C=
c.1068C= (p.Asp356=)
c.1479C= (p.Asp493=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
n.1504C=
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c.1401C= (p.Asp467=)
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c.1332C= (p.Asp444=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.1383C= (p.Asp461=)
2g.144399783G>TCA348711925ZEB2c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1373C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.1504C>A
c.-133-933C>A (n.-133-933C>A)
n.1952C>A
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.655+1416C>A (n.655+1416C>A)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.1154-233C>A (n.1154-233C>A)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399784T>ACA348711926ZEB2c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1372A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
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c.1490A>T (p.Asp497Val)
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c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
2g.144399784T>CCA348711927ZEB2c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1372A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
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c.-133-934A>G (n.-133-934A>G)
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c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.655+1415A>G (n.655+1415A>G)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1154-234A>G (n.1154-234A>G)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
2g.144399784T>GCA348711928ZEB2c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1372A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.1503A>C
c.-133-934A>C (n.-133-934A>C)
n.1951A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.655+1415A>C (n.655+1415A>C)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1154-234A>C (n.1154-234A>C)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
2g.144399785C>ACA348711929ZEB2c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1371G>T
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c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.1502G>T
c.-133-935G>T (n.-133-935G>T)
n.1950G>T
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c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
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2g.144399785C>GCA348711930ZEB2c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1371G>C
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n.1950G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.655+1414G>C (n.655+1414G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1154-235G>C (n.1154-235G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
2g.144399785C>TCA348711931ZEB2c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1371G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1502G>A
c.-133-935G>A (n.-133-935G>A)
n.1950G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.655+1414G>A (n.655+1414G>A)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1154-235G>A (n.1154-235G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
2g.144399786C>ACA429445978ZEB2c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.1401G>T (p.Val467=)
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c.1065G>T (p.Val355=)
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c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.1501G>T
c.-133-936G>T (n.-133-936G>T)
n.1949G>T
c.1398G>T (p.Val466=)
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c.1488G>T (p.Val496=)
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c.1329G>T (p.Val443=)
c.1392G>T (p.Val464=)
c.1380G>T (p.Val460=)
2g.144399786C>GCA429445979ZEB2c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.1401G>C (p.Val467=)
n.1370G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
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c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.1501G>C
c.-133-936G>C (n.-133-936G>C)
n.1949G>C
c.1398G>C (p.Val466=)
c.655+1413G>C (n.655+1413G>C)
c.1488G>C (p.Val496=)
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c.1329G>C (p.Val443=)
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1380G>C (p.Val460=)
gnomAD v4
2g.144399786C>TCA429445980ZEB2c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.1401G>A (p.Val467=)
n.1370G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1476G>A (p.Val492=)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.1501G>A
c.-133-936G>A (n.-133-936G>A)
n.1949G>A
c.1398G>A (p.Val466=)
c.655+1413G>A (n.655+1413G>A)
c.1488G>A (p.Val496=)
c.1153+233G>A (n.1153+233G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1380G>A (p.Val460=)
gnomAD v4
2g.144399787A=CA1294885416ZEB2c.*1249T= (n.*1249T=)
c.623T= (p.Val208=)
c.1400T= (p.Val467=)
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c.1064T= (p.Val355=)
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c.*1117T= (n.*1117T=)
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c.1391T= (p.Val464=)
c.1379T= (p.Val460=)
2g.144399787A>CCA348711932ZEB2c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.1369T>G
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c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.1500T>G
c.-133-937T>G (n.-133-937T>G)
n.1948T>G
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c.655+1412T>G (n.655+1412T>G)
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c.1153+232T>G (n.1153+232T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
2g.144399787A>GCA348711933ZEB2c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.1369T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.1500T>C
c.-133-937T>C (n.-133-937T>C)
n.1948T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.655+1412T>C (n.655+1412T>C)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1153+232T>C (n.1153+232T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399787A>TCA348711934ZEB2c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
n.1369T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.1500T>A
c.-133-937T>A (n.-133-937T>A)
n.1948T>A
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.655+1412T>A (n.655+1412T>A)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1153+232T>A (n.1153+232T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
2g.144399788C>ACA348711935ZEB2c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
n.1368G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.1499G>T
c.-133-938G>T (n.-133-938G>T)
n.1947G>T
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.655+1411G>T (n.655+1411G>T)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1153+231G>T (n.1153+231G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
2g.144399788C>GCA348711936ZEB2c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.1368G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.1499G>C
c.-133-938G>C (n.-133-938G>C)
n.1947G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.655+1411G>C (n.655+1411G>C)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1153+231G>C (n.1153+231G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
2g.144399788C>TCA348711937ZEB2c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.1399G>A (p.Val467Met)
n.1368G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.1499G>A
c.-133-938G>A (n.-133-938G>A)
n.1947G>A
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.655+1411G>A (n.655+1411G>A)
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1153+231G>A (n.1153+231G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1378G>A (p.Val460Met)
gnomAD v4
2g.144399789A=CA1294885417ZEB2c.*1247T= (n.*1247T=)
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c.1326T= (p.Ile442=)
c.1389T= (p.Ile463=)
c.1377T= (p.Ile459=)
2g.144399789A>CCA348711938ZEB2c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.621T>G (p.Ile207Met)
c.1398T>G (p.Ile466Met)
n.1367T>G
c.1062T>G (p.Ile354Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
n.1498T>G
c.-133-939T>G (n.-133-939T>G)
n.1946T>G
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.655+1410T>G (n.655+1410T>G)
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c.1153+230T>G (n.1153+230T>G)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1389T>G (p.Ile463Met)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
2g.144399789A>GCA429445981ZEB2c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.621T>C (p.Ile207=)
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n.1367T>C
c.1062T>C (p.Ile354=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.1498T>C
c.-133-939T>C (n.-133-939T>C)
n.1946T>C
c.1395T>C (p.Ile465=)
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c.1389T>C (p.Ile463=)
c.1377T>C (p.Ile459=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399789A>TCA429445982ZEB2c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.621T>A (p.Ile207=)
c.1398T>A (p.Ile466=)
n.1367T>A
c.1062T>A (p.Ile354=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.1498T>A
c.-133-939T>A (n.-133-939T>A)
n.1946T>A
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.655+1410T>A (n.655+1410T>A)
c.1485T>A (p.Ile495=)
c.1153+230T>A (n.1153+230T>A)
c.1326T>A (p.Ile442=)
c.1389T>A (p.Ile463=)
c.1377T>A (p.Ile459=)
2g.144399790A=CA1294885418ZEB2c.*1246T= (n.*1246T=)
c.620T= (p.Ile207=)
c.1397T= (p.Ile466=)
n.1366T=
c.1061T= (p.Ile354=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
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c.1394T= (p.Ile465=)
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c.1325T= (p.Ile442=)
c.1388T= (p.Ile463=)
c.1376T= (p.Ile459=)
2g.144399790A>CCA348711939ZEB2c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
n.1366T>G
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.1497T>G
c.-133-940T>G (n.-133-940T>G)
n.1945T>G
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.655+1409T>G (n.655+1409T>G)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.1153+229T>G (n.1153+229T>G)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
2g.144399790A>GCA348711940ZEB2c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
n.1366T>C
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.1497T>C
c.-133-940T>C (n.-133-940T>C)
n.1945T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.655+1409T>C (n.655+1409T>C)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1153+229T>C (n.1153+229T>C)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399790A>TCA348711941ZEB2c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
n.1366T>A
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.1497T>A
c.-133-940T>A (n.-133-940T>A)
n.1945T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.655+1409T>A (n.655+1409T>A)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.1153+229T>A (n.1153+229T>A)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
ClinVar dbSNP
2g.144399791T>ACA348711942ZEB2c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
n.1365A>T
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1496A>T
c.-133-941A>T (n.-133-941A>T)
n.1944A>T
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.655+1408A>T (n.655+1408A>T)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.1153+228A>T (n.1153+228A>T)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
2g.144399791T>CCA348711943ZEB2c.*1245A>G (n.*1245A>G)
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n.1496A>G
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2g.144399791T>GCA348711944ZEB2c.*1245A>C (n.*1245A>C)
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c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1496A>C
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c.1153+228A>C (n.1153+228A>C)
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c.1392G>C (p.Gln464His)
c.655+1407G>C (n.655+1407G>C)
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c.1153+227G>C (n.1153+227G>C)
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c.1386G>C (p.Gln462His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
2g.144399792C>TCA429445983ZEB2c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
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c.1059G>A (p.Gln353=)
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c.*1112G>A (n.*1112G>A)
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c.1323G>A (p.Gln441=)
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2g.144399793T>ACA348711947ZEB2c.*1243A>T (n.*1243A>T)
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c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.1494A>T
c.-133-943A>T (n.-133-943A>T)
n.1942A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.655+1406A>T (n.655+1406A>T)
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c.1153+226A>T (n.1153+226A>T)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
2g.144399793T>CCA348711948ZEB2c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1363A>G
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c.*1111A>G (n.*1111A>G)
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c.-133-943A>G (n.-133-943A>G)
n.1942A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.655+1406A>G (n.655+1406A>G)
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c.1153+226A>G (n.1153+226A>G)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
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c.1373A>G (p.Gln458Arg)
2g.144399793T>GCA348711949ZEB2c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
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c.1058A>C (p.Gln353Pro)
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c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.1494A>C
c.-133-943A>C (n.-133-943A>C)
n.1942A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.655+1406A>C (n.655+1406A>C)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1153+226A>C (n.1153+226A>C)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
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2g.144399794G>ACA348711951ZEB2c.*1242C>T (n.*1242C>T)
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2g.144399794G>CCA348711952ZEB2c.*1242C>G (n.*1242C>G)
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COSMIC
2g.144399794G>TCA348711950ZEB2c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
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2g.144399795T>ACA429445986ZEB2c.*1241A>T (n.*1241A>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.144399795T>GCA429445985ZEB2c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.615A>C (p.Leu205=)
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2g.144399795T=CA1294885419ZEB2c.*1241A= (n.*1241A=)
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2g.144399796A>CCA348711953ZEB2c.*1240T>G (n.*1240T>G)
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2g.144399796A>GCA348711954ZEB2c.*1240T>C (n.*1240T>C)
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gnomAD v4
2g.144399796A>TCA348711955ZEB2c.*1240T>A (n.*1240T>A)
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c.*1108T>A (n.*1108T>A)
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c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
2g.144399797G>ACA429445987ZEB2c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.613C>T (p.Leu205=)
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n.1938C>T
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2g.144399797G>CCA348711956ZEB2c.*1239C>G (n.*1239C>G)
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n.1938C>G
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c.655+1402C>G (n.655+1402C>G)
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c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
dbSNP
2g.144399797G=CA1294885420ZEB2c.*1239C= (n.*1239C=)
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n.1938C=
c.1387C= (p.Leu463=)
c.655+1402C= (n.655+1402C=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1153+222C= (n.1153+222C=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1369C= (p.Leu457=)
2g.144399797G>TCA348711957ZEB2c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
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c.*1107C>A (n.*1107C>A)
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2g.144399799_144399800delinsACCA1294885421ZEB2c.*1236_*1237delinsGT (n.*1236_*1237delinsGT)
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n.1487_1488delinsGT
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2g.144399800C>TCA348711963ZEB2c.*1236G>A (n.*1236G>A)
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c.1315G>A (p.Val439Ile)
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ClinVar dbSNP
2g.144399801delCA429445991ZEB2c.*1236del (n.*1236del)
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n.1356del
c.1051del (p.Val351PhefsTer24)
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c.*1104del (n.*1104del)
n.1487del
c.-133-950del (n.-133-950del)
n.1935del
c.1384del (p.Val462PhefsTer24)
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c.1315del (p.Val439PhefsTer24)
c.1378del (p.Val460PhefsTer24)
c.1366del (p.Val456PhefsTer24)
ClinVar dbSNP
2g.144399801C>ACA348711964ZEB2c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
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n.1355G>T
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n.1486G>T
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n.1934G>T
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c.1365G>T (p.Lys455Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399801C=CA1294885423ZEB2c.*1235G= (n.*1235G=)
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c.1365G= (p.Lys455=)
2g.144399801C>GCA16610134ZEB2c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
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c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
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n.1486G>C
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n.1934G>C
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c.1314G>C (p.Lys438Asn)
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c.1365G>C (p.Lys455Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399801C>TCA1898341ZEB2c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.1355G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1486G>A
c.-133-951G>A (n.-133-951G>A)
n.1934G>A
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.655+1398G>A (n.655+1398G>A)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1153+218G>A (n.1153+218G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399802T>ACA348711965ZEB2c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.608A>T (p.Lys203Met)
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n.1933A>T
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c.1153+217A>T (n.1153+217A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
2g.144399802T>CCA348711966ZEB2c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.1354A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.1485A>G
c.-133-952A>G (n.-133-952A>G)
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c.1364A>G (p.Lys455Arg)
2g.144399802T>GCA348711967ZEB2c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.1354A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.1485A>C
c.-133-952A>C (n.-133-952A>C)
n.1933A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.655+1397A>C (n.655+1397A>C)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1153+217A>C (n.1153+217A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
COSMIC
2g.144399805delCA429445992ZEB2c.*1234del (n.*1234del)
c.608del (p.Lys203ArgfsTer25)
c.1385del (p.Lys462ArgfsTer25)
n.1354del
c.1049del (p.Lys350ArgfsTer25)
c.1460del (p.Lys487ArgfsTer25)
c.*1102del (n.*1102del)
n.1485del
c.-133-952del (n.-133-952del)
n.1933del
c.1382del (p.Lys461ArgfsTer25)
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c.1472del (p.Lys491ArgfsTer25)
c.1153+217del (n.1153+217del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer25)
c.1376del (p.Lys459ArgfsTer25)
c.1364del (p.Lys455ArgfsTer25)
2g.144399804_144399805delCA2586963957ZEB2c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del)
c.607_608del (p.Lys203GlyfsTer19)
c.1384_1385del (p.Lys462GlyfsTer19)
n.1353_1354del
c.1048_1049del (p.Lys350GlyfsTer19)
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c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del)
n.1484_1485del
c.-133-953_-133-952del (n.-133-953_-133-952del)
n.1932_1933del
c.1381_1382del (p.Lys461GlyfsTer19)
c.655+1396_655+1397del (n.655+1396_655+1397del)
c.1471_1472del (p.Lys491GlyfsTer19)
c.1153+216_1153+217del (n.1153+216_1153+217del)
c.1312_1313del (p.Lys438GlyfsTer19)
c.1375_1376del (p.Lys459GlyfsTer19)
c.1363_1364del (p.Lys455GlyfsTer19)
ClinVar
2g.144399803T>ACA348711968ZEB2c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
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n.1353A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
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c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.1484A>T
c.-133-953A>T (n.-133-953A>T)
n.1932A>T
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2g.144399803T>CCA348711969ZEB2c.*1233A>G (n.*1233A>G)
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gnomAD v4
2g.144399803T>GCA348711970ZEB2c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.1353A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.1484A>C
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n.1932A>C
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c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1153+216A>C (n.1153+216A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
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c.*1100A>G (n.*1100A>G)
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2g.144399804T>GCA348711972ZEB2c.*1232A>C (n.*1232A>C)
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n.1931A>C
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c.1374A>C (p.Gln458His)
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2g.144399805T>ACA348711973ZEB2c.*1231A>T (n.*1231A>T)
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n.1930A>T
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gnomAD v4
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2g.144399806G>ACA267207ZEB2c.*1230C>T (n.*1230C>T)
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ClinVar dbSNP
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2g.144399806G=CA1294885424ZEB2c.*1230C= (n.*1230C=)
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2g.144399806G>TCA348711977ZEB2c.*1230C>A (n.*1230C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.144399807T>GCA429445996ZEB2c.*1229A>C (n.*1229A>C)
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2g.144399808A>CCA348711979ZEB2c.*1228T>G (n.*1228T>G)
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2g.144399808A>GCA348711980ZEB2c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
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c.1307T>C (p.Val436Ala)
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gnomAD v4
2g.144399808A>TCA348711978ZEB2c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
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n.1927T>A
c.1376T>A (p.Val459Glu)
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c.1307T>A (p.Val436Glu)
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2g.144399809C>ACA1898342ZEB2c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
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n.1926G>T
c.1375G>T (p.Val459Leu)
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c.1306G>T (p.Val436Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399809C=CA1294885425ZEB2c.*1227G= (n.*1227G=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399812C>TCA348711990ZEB2c.*1224G>A (n.*1224G>A)
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gnomAD v4
2g.144399813A>GCA429445997ZEB2c.*1223T>C (n.*1223T>C)
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2g.144399813A>TCA348711992ZEB2c.*1223T>A (n.*1223T>A)
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n.1922T>A
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c.655+1386T>A (n.655+1386T>A)
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2g.144399814C>ACA348711995ZEB2c.*1222G>T (n.*1222G>T)
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c.1352G>A (p.Ser451Asn)
gnomAD v4
2g.144399815T>ACA348711996ZEB2c.*1221A>T (n.*1221A>T)
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c.*1089A>T (n.*1089A>T)
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COSMIC
2g.144399815T>CCA348711997ZEB2c.*1221A>G (n.*1221A>G)
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c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
2g.144399815T>GCA348711998ZEB2c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.1341A>C
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
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n.1920A>C
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
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c.1153+204A>C (n.1153+204A>C)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
2g.144399818_144399822delCA429445998ZEB2c.*1217_*1221del (n.*1217_*1221del)
c.591_595del (p.Asn197LysfsTer2)
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n.1916_1920del
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c.1347_1351del (p.Asn449LysfsTer2)
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gnomAD v4
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2g.144399817A>TCA348712003ZEB2c.*1219T>A (n.*1219T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399820T>GCA348712008ZEB2c.*1216A>C (n.*1216A>C)
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c.1346A>C (p.Asn449Thr)
2g.144399820T=CA1294885428ZEB2c.*1216A= (n.*1216A=)
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2g.144399821T>ACA348712011ZEB2c.*1215A>T (n.*1215A>T)
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2g.144399821T>CCA348712012ZEB2c.*1215A>G (n.*1215A>G)
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2g.144399821T>GCA348712013ZEB2c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
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c.1345A>C (p.Asn449His)
2g.144399822A=CA1294885429ZEB2c.*1214T= (n.*1214T=)
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2g.144399822A>CCA348712014ZEB2c.*1214T>G (n.*1214T>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.144399822A>TCA348712015ZEB2c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.588T>A (p.Ser196Arg)
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n.1334T>A
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n.1913T>A
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2g.144399823delCA2580063870ZEB2c.*1213del (n.*1213del)
c.587del (p.Ser196IlefsTer3)
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n.1333del
c.1028del (p.Ser343IlefsTer3)
c.1439del (p.Ser480IlefsTer3)
c.*1081del (n.*1081del)
n.1464del
c.-133-973del (n.-133-973del)
n.1912del
c.1361del (p.Ser454IlefsTer3)
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ClinVar
2g.144399823C>ACA348712016ZEB2c.*1213G>T (n.*1213G>T)
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n.1912G>T
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2g.144399823C>GCA348712017ZEB2c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
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2g.144399823C>TCA348712018ZEB2c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
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c.1028G>A (p.Ser343Asn)
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COSMIC
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c.587_588insGCAG (p.Ser196ArgfsTer3)
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c.*1081_*1082insGCAG (n.*1081_*1082insGCAG)
n.1464_1465insGCAG
c.-133-973_-133-972insGCAG (n.-133-973_-133-972insGCAG)
n.1912_1913insGCAG
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c.1292_1293insGCAG (p.Ser431ArgfsTer3)
c.1355_1356insGCAG (p.Ser452ArgfsTer3)
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2g.144399824T>ACA348712019ZEB2c.*1212A>T (n.*1212A>T)
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2g.144399824T>CCA348712020ZEB2c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
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2g.144399824T>GCA348712021ZEB2c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
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c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1463A>C
c.-133-974A>C (n.-133-974A>C)
n.1911A>C
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.655+1375A>C (n.655+1375A>C)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1153+195A>C (n.1153+195A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
2g.144399825A=CA1294885430ZEB2c.*1211T= (n.*1211T=)
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2g.144399825A>CCA348712022ZEB2c.*1211T>G (n.*1211T>G)
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c.1359T>G (p.Asn453Lys)
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2g.144399825A>GCA429446003ZEB2c.*1211T>C (n.*1211T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399825A>TCA348712023ZEB2c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
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n.1910T>A
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c.1290T>A (p.Asn430Lys)
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c.1341T>A (p.Asn447Lys)
2g.144399825_144399826insCCA2558241371ZEB2c.*1210_*1211insG (n.*1210_*1211insG)
c.584_585insG (p.Asn195LysfsTer2)
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n.1461_1462insG
c.-133-976_-133-975insG (n.-133-976_-133-975insG)
n.1909_1910insG
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c.655+1373_655+1374insG (n.655+1373_655+1374insG)
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c.1289_1290insG (p.Asn430LysfsTer2)
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c.1340_1341insG (p.Asn447LysfsTer2)
2g.144399826T>ACA348712026ZEB2c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
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n.1330A>T
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c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1461A>T
c.-133-976A>T (n.-133-976A>T)
n.1909A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399826T>CCA348712024ZEB2c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
n.1330A>G
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n.1909A>G
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c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
2g.144399826T>GCA348712025ZEB2c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
n.1330A>C
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.1461A>C
c.-133-976A>C (n.-133-976A>C)
n.1909A>C
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.655+1373A>C (n.655+1373A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1153+193A>C (n.1153+193A>C)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
2g.144399826T=CA1294885431ZEB2c.*1210A= (n.*1210A=)
c.584A= (p.Asn195=)
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c.1289A= (p.Asn430=)
c.1352A= (p.Asn451=)
c.1340A= (p.Asn447=)
2g.144399827delCA429446004ZEB2c.*1210del (n.*1210del)
c.584del (p.Asn195IlefsTer4)
c.1361del (p.Asn454IlefsTer4)
n.1330del
c.1025del (p.Asn342IlefsTer4)
c.1436del (p.Asn479IlefsTer4)
c.*1078del (n.*1078del)
n.1461del
c.-133-976del (n.-133-976del)
n.1909del
c.1358del (p.Asn453IlefsTer4)
c.655+1373del (n.655+1373del)
c.1448del (p.Asn483IlefsTer4)
c.1153+193del (n.1153+193del)
c.1289del (p.Asn430IlefsTer4)
c.1352del (p.Asn451IlefsTer4)
c.1340del (p.Asn447IlefsTer4)
2g.144399827T>ACA348712027ZEB2c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
n.1329A>T
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1460A>T
c.-133-977A>T (n.-133-977A>T)
n.1908A>T
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.655+1372A>T (n.655+1372A>T)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1153+192A>T (n.1153+192A>T)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
2g.144399827T>CCA348712028ZEB2c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
n.1329A>G
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1460A>G
c.-133-977A>G (n.-133-977A>G)
n.1908A>G
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.655+1372A>G (n.655+1372A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1153+192A>G (n.1153+192A>G)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
2g.144399827T>GCA348712029ZEB2c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
n.1329A>C
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.1460A>C
c.-133-977A>C (n.-133-977A>C)
n.1908A>C
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.655+1372A>C (n.655+1372A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1153+192A>C (n.1153+192A>C)
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
2g.144399828C>ACA348712030ZEB2c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.1359G>T (p.Met453Ile)
n.1328G>T
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.1434G>T (p.Met478Ile)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.1459G>T
c.-133-978G>T (n.-133-978G>T)
n.1907G>T
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.655+1371G>T (n.655+1371G>T)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.1153+191G>T (n.1153+191G>T)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
2g.144399828C>GCA348712031ZEB2c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.1359G>C (p.Met453Ile)
n.1328G>C
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.1434G>C (p.Met478Ile)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.1459G>C
c.-133-978G>C (n.-133-978G>C)
n.1907G>C
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.655+1371G>C (n.655+1371G>C)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.1153+191G>C (n.1153+191G>C)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
2g.144399828C>TCA348712032ZEB2c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.1359G>A (p.Met453Ile)
n.1328G>A
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.1434G>A (p.Met478Ile)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.1459G>A
c.-133-978G>A (n.-133-978G>A)
n.1907G>A
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.655+1371G>A (n.655+1371G>A)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.1153+191G>A (n.1153+191G>A)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399829A=CA1294885432ZEB2c.*1207T= (n.*1207T=)
c.581T= (p.Met194=)
c.1358T= (p.Met453=)
n.1327T=
c.1022T= (p.Met341=)
c.1433T= (p.Met478=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.1458T=
c.-133-979T= (n.-133-979T=)
n.1906T=
c.1355T= (p.Met452=)
c.655+1370T= (n.655+1370T=)
c.1445T= (p.Met482=)
c.1153+190T= (n.1153+190T=)
c.1286T= (p.Met429=)
c.1349T= (p.Met450=)
c.1337T= (p.Met446=)
2g.144399829A>CCA57556024ZEB2c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.1358T>G (p.Met453Arg)
n.1327T>G
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.1433T>G (p.Met478Arg)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.1458T>G
c.-133-979T>G (n.-133-979T>G)
n.1906T>G
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.655+1370T>G (n.655+1370T>G)
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.1153+190T>G (n.1153+190T>G)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
dbSNP
2g.144399829A>GCA348712033ZEB2c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.1358T>C (p.Met453Thr)
n.1327T>C
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.1433T>C (p.Met478Thr)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.1458T>C
c.-133-979T>C (n.-133-979T>C)
n.1906T>C
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.655+1370T>C (n.655+1370T>C)
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.1153+190T>C (n.1153+190T>C)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399829A>TCA348712034ZEB2c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.1358T>A (p.Met453Lys)
n.1327T>A
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.1433T>A (p.Met478Lys)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.1458T>A
c.-133-979T>A (n.-133-979T>A)
n.1906T>A
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.655+1370T>A (n.655+1370T>A)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.1153+190T>A (n.1153+190T>A)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
ClinVar dbSNP
2g.144399830T>ACA348712035ZEB2c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.1357A>T (p.Met453Leu)
n.1326A>T
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.1432A>T (p.Met478Leu)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1457A>T
c.-133-980A>T (n.-133-980A>T)
n.1905A>T
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.655+1369A>T (n.655+1369A>T)
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.1153+189A>T (n.1153+189A>T)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
2g.144399830T>CCA348712036ZEB2c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.580A>G (p.Met194Val)
c.1357A>G (p.Met453Val)
n.1326A>G
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.1432A>G (p.Met478Val)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1457A>G
c.-133-980A>G (n.-133-980A>G)
n.1905A>G
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.655+1369A>G (n.655+1369A>G)
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.1153+189A>G (n.1153+189A>G)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
2g.144399830T>GCA348712037ZEB2c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.1357A>C (p.Met453Leu)
n.1326A>C
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.1432A>C (p.Met478Leu)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1457A>C
c.-133-980A>C (n.-133-980A>C)
n.1905A>C
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.655+1369A>C (n.655+1369A>C)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1153+189A>C (n.1153+189A>C)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
2g.144399830_144399834delCA2570644287ZEB2c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del)
c.576_580del (p.Thr193GlufsTer2)
c.1353_1357del (p.Thr452GlufsTer2)
n.1322_1326del
c.1017_1021del (p.Thr340GlufsTer2)
c.1428_1432del (p.Thr477GlufsTer2)
c.*1070_*1074del (n.*1070_*1074del)
n.1453_1457del
c.-133-984_-133-980del (n.-133-984_-133-980del)
n.1901_1905del
c.1350_1354del (p.Thr451GlufsTer2)
c.655+1365_655+1369del (n.655+1365_655+1369del)
c.1440_1444del (p.Thr481GlufsTer2)
c.1153+185_1153+189del (n.1153+185_1153+189del)
c.1281_1285del (p.Thr428GlufsTer2)
c.1344_1348del (p.Thr449GlufsTer2)
c.1332_1336del (p.Thr445GlufsTer2)
2g.144399831G>ACA429446005ZEB2c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
n.1325C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1456C>T
c.-133-981C>T (n.-133-981C>T)
n.1904C>T
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.655+1368C>T (n.655+1368C>T)
c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1153+188C>T (n.1153+188C>T)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.1335C>T (p.Thr445=)
2g.144399831G>CCA429446006ZEB2c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
n.1325C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1456C>G
c.-133-981C>G (n.-133-981C>G)
n.1904C>G
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.655+1368C>G (n.655+1368C>G)
c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1153+188C>G (n.1153+188C>G)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.1335C>G (p.Thr445=)
2g.144399831G>TCA429446007ZEB2c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
n.1325C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1456C>A
c.-133-981C>A (n.-133-981C>A)
n.1904C>A
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.655+1368C>A (n.655+1368C>A)
c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1153+188C>A (n.1153+188C>A)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.1335C>A (p.Thr445=)
2g.144399832G>ACA348712040ZEB2c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.1324C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1455C>T
c.-133-982C>T (n.-133-982C>T)
n.1903C>T
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.655+1367C>T (n.655+1367C>T)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1153+187C>T (n.1153+187C>T)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
2g.144399832G>CCA348712039ZEB2c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.1324C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.1455C>G
c.-133-982C>G (n.-133-982C>G)
n.1903C>G
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.655+1367C>G (n.655+1367C>G)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1153+187C>G (n.1153+187C>G)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
2g.144399832G>TCA348712038ZEB2c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.1324C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.1455C>A
c.-133-982C>A (n.-133-982C>A)
n.1903C>A
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.655+1367C>A (n.655+1367C>A)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1153+187C>A (n.1153+187C>A)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
2g.144399833T>ACA348712041ZEB2c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1323A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1454A>T
c.-133-983A>T (n.-133-983A>T)
n.1902A>T
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.655+1366A>T (n.655+1366A>T)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1153+186A>T (n.1153+186A>T)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
gnomAD v4
2g.144399833T>CCA1898344ZEB2c.*1203A>G (n.*1203A>G)
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n.1454A>G
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c.1282A>G (p.Thr428Ala)
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c.1333A>G (p.Thr445Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399833T>GCA348712042ZEB2c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
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c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
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n.1454A>C
c.-133-983A>C (n.-133-983A>C)
n.1902A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
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c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1153+186A>C (n.1153+186A>C)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
2g.144399833T=CA1294885433ZEB2c.*1203A= (n.*1203A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.1354A= (p.Thr452=)
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c.1441A= (p.Thr481=)
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c.1282A= (p.Thr428=)
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c.1333A= (p.Thr445=)
2g.144399834G>ACA429446008ZEB2c.*1202C>T (n.*1202C>T)
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ClinVar dbSNP
2g.144399834G>CCA429446009ZEB2c.*1202C>G (n.*1202C>G)
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c.1332C>G (p.Pro444=)
2g.144399834G=CA1294885434ZEB2c.*1202C= (n.*1202C=)
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c.1332C= (p.Pro444=)
2g.144399834G>TCA429446010ZEB2c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.576C>A (p.Pro192=)
c.1353C>A (p.Pro451=)
n.1322C>A
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
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c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
2g.144399836delCA2586970130ZEB2c.*1202del (n.*1202del)
c.576del (p.Thr193ProfsTer2)
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c.*1070del (n.*1070del)
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c.1281del (p.Thr428ProfsTer2)
c.1344del (p.Thr449ProfsTer2)
c.1332del (p.Thr445ProfsTer2)
2g.144399835G>ACA348712043ZEB2c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
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c.1280C>T (p.Pro427Leu)
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c.1331C>T (p.Pro444Leu)
2g.144399835G>CCA348712044ZEB2c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
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c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
2g.144399835G>TCA348712045ZEB2c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1321C>A
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
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n.1900C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.655+1364C>A (n.655+1364C>A)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1153+184C>A (n.1153+184C>A)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
2g.144399836G>ACA348712046ZEB2c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1320C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1451C>T
c.-133-986C>T (n.-133-986C>T)
n.1899C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.655+1363C>T (n.655+1363C>T)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1153+183C>T (n.1153+183C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
COSMIC
2g.144399836G>CCA348712047ZEB2c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1320C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1451C>G
c.-133-986C>G (n.-133-986C>G)
n.1899C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.655+1363C>G (n.655+1363C>G)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1153+183C>G (n.1153+183C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
2g.144399836G>TCA348712048ZEB2c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1320C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1451C>A
c.-133-986C>A (n.-133-986C>A)
n.1899C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.655+1363C>A (n.655+1363C>A)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1153+183C>A (n.1153+183C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
2g.144399837A>CCA348712049ZEB2c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
n.1319T>G
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.1450T>G
c.-133-987T>G (n.-133-987T>G)
n.1898T>G
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.655+1362T>G (n.655+1362T>G)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.1153+182T>G (n.1153+182T>G)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
2g.144399837A>GCA429446011ZEB2c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.573T>C (p.Phe191=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
n.1319T>C
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.1450T>C
c.-133-987T>C (n.-133-987T>C)
n.1898T>C
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.655+1362T>C (n.655+1362T>C)
c.1437T>C (p.Phe479=)
c.1153+182T>C (n.1153+182T>C)
c.1278T>C (p.Phe426=)
c.1341T>C (p.Phe447=)
c.1329T>C (p.Phe443=)
2g.144399837A>TCA348712050ZEB2c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
n.1319T>A
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.1450T>A
c.-133-987T>A (n.-133-987T>A)
n.1898T>A
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.655+1362T>A (n.655+1362T>A)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.1153+182T>A (n.1153+182T>A)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
2g.144399838_144399839delCA2580063871ZEB2c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del)
c.572_573del (p.Phe191SerfsTer5)
c.1349_1350del (p.Phe450SerfsTer5)
n.1318_1319del
c.1013_1014del (p.Phe338SerfsTer5)
c.1424_1425del (p.Phe475SerfsTer5)
c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del)
n.1449_1450del
c.-133-988_-133-987del (n.-133-988_-133-987del)
n.1897_1898del
c.1346_1347del (p.Phe449SerfsTer5)
c.655+1361_655+1362del (n.655+1361_655+1362del)
c.1436_1437del (p.Phe479SerfsTer5)
c.1153+181_1153+182del (n.1153+181_1153+182del)
c.1277_1278del (p.Phe426SerfsTer5)
c.1340_1341del (p.Phe447SerfsTer5)
c.1328_1329del (p.Phe443SerfsTer5)
ClinVar
2g.144399838A>CCA348712051ZEB2c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.1318T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1449T>G
c.-133-988T>G (n.-133-988T>G)
n.1897T>G
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.655+1361T>G (n.655+1361T>G)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1153+181T>G (n.1153+181T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
2g.144399838A>GCA348712052ZEB2c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.1318T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1449T>C
c.-133-988T>C (n.-133-988T>C)
n.1897T>C
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.655+1361T>C (n.655+1361T>C)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1153+181T>C (n.1153+181T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
2g.144399838A>TCA348712053ZEB2c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.1318T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1449T>A
c.-133-988T>A (n.-133-988T>A)
n.1897T>A
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.655+1361T>A (n.655+1361T>A)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1153+181T>A (n.1153+181T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
2g.144399839A>CCA348712054ZEB2c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.1317T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1448T>G
c.-133-989T>G (n.-133-989T>G)
n.1896T>G
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.655+1360T>G (n.655+1360T>G)
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c.1326G>T (p.Gly442=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.144399842C>TCA348712062ZEB2c.*1194G>A (n.*1194G>A)
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c.1324G>A (p.Gly442Arg)
2g.144399843A=CA1294885436ZEB2c.*1193T= (n.*1193T=)
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2g.144399843A>CCA1898346ZEB2c.*1193T>G (n.*1193T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399843A>GCA429446014ZEB2c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.567T>C (p.Leu189=)
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c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.1444T>C
c.-133-993T>C (n.-133-993T>C)
n.1892T>C
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c.655+1356T>C (n.655+1356T>C)
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c.1153+176T>C (n.1153+176T>C)
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.1335T>C (p.Leu445=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
2g.144399843A>TCA429446015ZEB2c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.1344T>A (p.Leu448=)
n.1313T>A
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.1419T>A (p.Leu473=)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.1444T>A
c.-133-993T>A (n.-133-993T>A)
n.1892T>A
c.1341T>A (p.Leu447=)
c.655+1356T>A (n.655+1356T>A)
c.1431T>A (p.Leu477=)
c.1153+176T>A (n.1153+176T>A)
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.1335T>A (p.Leu445=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
gnomAD v4
2g.144399844A>CCA348712063ZEB2c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
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2g.144399844A>GCA348712064ZEB2c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1312T>C
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1443T>C
c.-133-994T>C (n.-133-994T>C)
n.1891T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.655+1355T>C (n.655+1355T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1153+175T>C (n.1153+175T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
2g.144399844A>TCA348712065ZEB2c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.1343T>A (p.Leu448His)
n.1312T>A
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.1443T>A
c.-133-994T>A (n.-133-994T>A)
n.1891T>A
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.655+1355T>A (n.655+1355T>A)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1153+175T>A (n.1153+175T>A)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
2g.144399845delCA2697551033ZEB2c.*1191del (n.*1191del)
c.565del (p.Thr193ProfsTer2)
c.1342del (p.Thr452ProfsTer2)
n.1311del
c.1006del (p.Thr340ProfsTer2)
c.1417del (p.Thr477ProfsTer2)
c.*1059del (n.*1059del)
n.1442del
c.-133-995del (n.-133-995del)
n.1890del
c.1339del (p.Thr451ProfsTer2)
c.655+1354del (n.655+1354del)
c.1429del (p.Thr481ProfsTer2)
c.1153+174del (n.1153+174del)
c.1270del (p.Thr428ProfsTer2)
c.1333del (p.Thr449ProfsTer2)
c.1321del (p.Thr445ProfsTer2)
ClinVar
2g.144399845G>ACA348712066ZEB2c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.1342C>T (p.Leu448Phe)
n.1311C>T
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.1442C>T
c.-133-995C>T (n.-133-995C>T)
n.1890C>T
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.655+1354C>T (n.655+1354C>T)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1153+174C>T (n.1153+174C>T)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399845G>CCA348712067ZEB2c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1311C>G
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.1442C>G
c.-133-995C>G (n.-133-995C>G)
n.1890C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
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ClinVar
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2g.144399849A>GCA429446019ZEB2c.*1187T>C (n.*1187T>C)
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n.1438T>C
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n.1886T>C
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c.1425T>C (p.Pro475=)
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c.1266T>C (p.Pro422=)
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2g.144399849A>TCA429446020ZEB2c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1316C>G (p.Pro439Arg)
2g.144399850G=CA1294885438ZEB2c.*1186C= (n.*1186C=)
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c.1316C= (p.Pro439=)
2g.144399850G>TCA348712078ZEB2c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
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2g.144399850_144399851delinsTTCA645521253ZEB2c.*1185_*1186delinsAA (n.*1185_*1186delinsAA)
c.559_560delinsAA (p.Pro187Asn)
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c.-133-1001_-133-1000delinsAA (n.-133-1001_-133-1000delinsAA)
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c.655+1348_655+1349delinsAA (n.655+1348_655+1349delinsAA)
c.1423_1424delinsAA (p.Pro475Asn)
c.1153+168_1153+169delinsAA (n.1153+168_1153+169delinsAA)
c.1264_1265delinsAA (p.Pro422Asn)
c.1327_1328delinsAA (p.Pro443Asn)
c.1315_1316delinsAA (p.Pro439Asn)
COSMIC
2g.144399853dupCA2586970131ZEB2c.*1186dup (n.*1186dup)
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c.1001dup (p.Leu335PhefsTer9)
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2g.144399851G>ACA348712079ZEB2c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1305C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
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n.1436C>T
c.-133-1001C>T (n.-133-1001C>T)
n.1884C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.655+1348C>T (n.655+1348C>T)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1153+168C>T (n.1153+168C>T)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399851G>CCA348712081ZEB2c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
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2g.144399851G=CA1294885439ZEB2c.*1185C= (n.*1185C=)
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c.1333C= (p.Pro445=)
c.655+1348C= (n.655+1348C=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.1153+168C= (n.1153+168C=)
c.1264C= (p.Pro422=)
c.1327C= (p.Pro443=)
c.1315C= (p.Pro439=)
2g.144399851G>TCA348712080ZEB2c.*1185C>A (n.*1185C>A)
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c.1411C>A (p.Pro471Thr)
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c.1333C>A (p.Pro445Thr)
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c.1423C>A (p.Pro475Thr)
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c.1264C>A (p.Pro422Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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c.1314C= (p.Ala438=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399854C>TCA348712086ZEB2c.*1182G>A (n.*1182G>A)
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dbSNP
2g.144399855T>ACA348712088ZEB2c.*1181A>T (n.*1181A>T)
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c.1311A>T (p.Glu437Asp)
2g.144399855T>CCA429446023ZEB2c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.1332A>G (p.Glu444=)
n.1301A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1432A>G
c.-133-1005A>G (n.-133-1005A>G)
n.1880A>G
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c.1260A>G (p.Glu420=)
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c.1311A>G (p.Glu437=)
2g.144399855T>GCA348712089ZEB2c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
n.1301A>C
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1432A>C
c.-133-1005A>C (n.-133-1005A>C)
n.1880A>C
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.655+1344A>C (n.655+1344A>C)
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c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)

Number of alleles fetched