Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399741T>A | CA348711372 | ZEB2 | c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.1415A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1546A>T c.-133-891A>T (n.-133-891A>T) n.1994A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.655+1458A>T (n.655+1458A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1154-191A>T (n.1154-191A>T) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) | |
2 | g.144399741T>C | CA429445957 | ZEB2 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.1446A>G (p.Glu482=) n.1415A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1546A>G c.-133-891A>G (n.-133-891A>G) n.1994A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.655+1458A>G (n.655+1458A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1154-191A>G (n.1154-191A>G) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1425A>G (p.Glu475=) | |
2 | g.144399741T>G | CA10605723 | ZEB2 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.1415A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1546A>C c.-133-891A>C (n.-133-891A>C) n.1994A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.655+1458A>C (n.655+1458A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1154-191A>C (n.1154-191A>C) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399741T= | CA1294885399 | ZEB2 | c.*1295A= (n.*1295A=) c.669A= (p.Glu223=) c.1446A= (p.Glu482=) n.1415A= c.1110A= (p.Glu370=) c.1521A= (p.Glu507=) c.*1163A= (n.*1163A=) n.1546A= c.-133-891A= (n.-133-891A=) n.1994A= c.1443A= (p.Glu481=) c.655+1458A= (n.655+1458A=) c.1533A= (p.Glu511=) c.1154-191A= (n.1154-191A=) c.1374A= (p.Glu458=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1425A= (p.Glu475=) | |
2 | g.144399742T>A | CA348711373 | ZEB2 | c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1414A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1545A>T c.-133-892A>T (n.-133-892A>T) n.1993A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.655+1457A>T (n.655+1457A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1154-192A>T (n.1154-192A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) | |
2 | g.144399742T>C | CA348711374 | ZEB2 | c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1414A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1545A>G c.-133-892A>G (n.-133-892A>G) n.1993A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.655+1457A>G (n.655+1457A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1154-192A>G (n.1154-192A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) | |
2 | g.144399742T>G | CA348711375 | ZEB2 | c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1414A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.1545A>C c.-133-892A>C (n.-133-892A>C) n.1993A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.655+1457A>C (n.655+1457A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1154-192A>C (n.1154-192A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) | |
2 | g.144399743C>A | CA348711378 | ZEB2 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1413G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1544G>T c.-133-893G>T (n.-133-893G>T) n.1992G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.655+1456G>T (n.655+1456G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1154-193G>T (n.1154-193G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) | |
2 | g.144399743C= | CA1294885400 | ZEB2 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.667G= (p.Glu223=) c.1444G= (p.Glu482=) n.1413G= c.1108G= (p.Glu370=) c.1519G= (p.Glu507=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.1544G= c.-133-893G= (n.-133-893G=) n.1992G= c.1441G= (p.Glu481=) c.655+1456G= (n.655+1456G=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1154-193G= (n.1154-193G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1423G= (p.Glu475=) | |
2 | g.144399743C>G | CA348711377 | ZEB2 | c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1413G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1544G>C c.-133-893G>C (n.-133-893G>C) n.1992G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.655+1456G>C (n.655+1456G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1154-193G>C (n.1154-193G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) | |
2 | g.144399743C>T | CA348711376 | ZEB2 | c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1413G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1544G>A c.-133-893G>A (n.-133-893G>A) n.1992G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.655+1456G>A (n.655+1456G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1154-193G>A (n.1154-193G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399744T>A | CA348711379 | ZEB2 | c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) n.1412A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1543A>T c.-133-894A>T (n.-133-894A>T) n.1991A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.655+1455A>T (n.655+1455A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1154-194A>T (n.1154-194A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) | |
2 | g.144399744T>C | CA429445958 | ZEB2 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.666A>G (p.Glu222=) c.1443A>G (p.Glu481=) n.1412A>G c.1107A>G (p.Glu369=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1543A>G c.-133-894A>G (n.-133-894A>G) n.1991A>G c.1440A>G (p.Glu480=) c.655+1455A>G (n.655+1455A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) c.1154-194A>G (n.1154-194A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.1422A>G (p.Glu474=) | COSMIC |
2 | g.144399744T>G | CA348711380 | ZEB2 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) n.1412A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1543A>C c.-133-894A>C (n.-133-894A>C) n.1991A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.655+1455A>C (n.655+1455A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1154-194A>C (n.1154-194A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) | |
2 | g.144399745T>A | CA348711381 | ZEB2 | c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1411A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1542A>T c.-133-895A>T (n.-133-895A>T) n.1990A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.655+1454A>T (n.655+1454A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1154-195A>T (n.1154-195A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) | |
2 | g.144399745T>C | CA1898337 | ZEB2 | c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1411A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1542A>G c.-133-895A>G (n.-133-895A>G) n.1990A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.655+1454A>G (n.655+1454A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1154-195A>G (n.1154-195A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399745T>G | CA348711382 | ZEB2 | c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1411A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1542A>C c.-133-895A>C (n.-133-895A>C) n.1990A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.655+1454A>C (n.655+1454A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1154-195A>C (n.1154-195A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) | |
2 | g.144399745T= | CA1294885401 | ZEB2 | c.*1291A= (n.*1291A=) c.665A= (p.Glu222=) c.1442A= (p.Glu481=) n.1411A= c.1106A= (p.Glu369=) c.1517A= (p.Glu506=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.1542A= c.-133-895A= (n.-133-895A=) n.1990A= c.1439A= (p.Glu480=) c.655+1454A= (n.655+1454A=) c.1529A= (p.Glu510=) c.1154-195A= (n.1154-195A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1421A= (p.Glu474=) | |
2 | g.144399746C>A | CA348711383 | ZEB2 | c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1410G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1541G>T c.-133-896G>T (n.-133-896G>T) n.1989G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.655+1453G>T (n.655+1453G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1154-196G>T (n.1154-196G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) | |
2 | g.144399746C>G | CA348711384 | ZEB2 | c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1410G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1541G>C c.-133-896G>C (n.-133-896G>C) n.1989G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.655+1453G>C (n.655+1453G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1154-196G>C (n.1154-196G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) | |
2 | g.144399746C>T | CA348711385 | ZEB2 | c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1410G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1541G>A c.-133-896G>A (n.-133-896G>A) n.1989G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.655+1453G>A (n.655+1453G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1154-196G>A (n.1154-196G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) | |
2 | g.144399747A>C | CA429445959 | ZEB2 | c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.663T>G (p.Ala221=) c.1440T>G (p.Ala480=) n.1409T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1515T>G (p.Ala505=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1540T>G c.-133-897T>G (n.-133-897T>G) n.1988T>G c.1437T>G (p.Ala479=) c.655+1452T>G (n.655+1452T>G) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1154-197T>G (n.1154-197T>G) c.1368T>G (p.Ala456=) c.1431T>G (p.Ala477=) c.1419T>G (p.Ala473=) | |
2 | g.144399747A>G | CA429445960 | ZEB2 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.663T>C (p.Ala221=) c.1440T>C (p.Ala480=) n.1409T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1515T>C (p.Ala505=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1540T>C c.-133-897T>C (n.-133-897T>C) n.1988T>C c.1437T>C (p.Ala479=) c.655+1452T>C (n.655+1452T>C) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1154-197T>C (n.1154-197T>C) c.1368T>C (p.Ala456=) c.1431T>C (p.Ala477=) c.1419T>C (p.Ala473=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399747A>T | CA429445961 | ZEB2 | c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.663T>A (p.Ala221=) c.1440T>A (p.Ala480=) n.1409T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1515T>A (p.Ala505=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1540T>A c.-133-897T>A (n.-133-897T>A) n.1988T>A c.1437T>A (p.Ala479=) c.655+1452T>A (n.655+1452T>A) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1154-197T>A (n.1154-197T>A) c.1368T>A (p.Ala456=) c.1431T>A (p.Ala477=) c.1419T>A (p.Ala473=) | |
2 | g.144399748G>A | CA57555930 | ZEB2 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1408C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1539C>T c.-133-898C>T (n.-133-898C>T) n.1987C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.655+1451C>T (n.655+1451C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1154-198C>T (n.1154-198C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399748G>C | CA348711842 | ZEB2 | c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1408C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1539C>G c.-133-898C>G (n.-133-898C>G) n.1987C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.655+1451C>G (n.655+1451C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1154-198C>G (n.1154-198C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) | |
2 | g.144399748G= | CA1294885402 | ZEB2 | c.*1288C= (n.*1288C=) c.662C= (p.Ala221=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1408C= c.1103C= (p.Ala368=) c.1514C= (p.Ala505=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.1539C= c.-133-898C= (n.-133-898C=) n.1987C= c.1436C= (p.Ala479=) c.655+1451C= (n.655+1451C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1154-198C= (n.1154-198C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1418C= (p.Ala473=) | |
2 | g.144399748G>T | CA348711843 | ZEB2 | c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1408C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1539C>A c.-133-898C>A (n.-133-898C>A) n.1987C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.655+1451C>A (n.655+1451C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1154-198C>A (n.1154-198C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C>A | CA295206 | ZEB2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1407G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1538G>T c.-133-899G>T (n.-133-899G>T) n.1986G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.655+1450G>T (n.655+1450G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1154-199G>T (n.1154-199G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C= | CA1294885403 | ZEB2 | c.*1287G= (n.*1287G=) c.661G= (p.Ala221=) c.1438G= (p.Ala480=) n.1407G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1513G= (p.Ala505=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1538G= c.-133-899G= (n.-133-899G=) n.1986G= c.1435G= (p.Ala479=) c.655+1450G= (n.655+1450G=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1154-199G= (n.1154-199G=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1417G= (p.Ala473=) | |
2 | g.144399749C>G | CA348711845 | ZEB2 | c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1407G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1538G>C c.-133-899G>C (n.-133-899G>C) n.1986G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.655+1450G>C (n.655+1450G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1154-199G>C (n.1154-199G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C>T | CA348711844 | ZEB2 | c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1407G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1538G>A c.-133-899G>A (n.-133-899G>A) n.1986G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.655+1450G>A (n.655+1450G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1154-199G>A (n.1154-199G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) | |
2 | g.144399750C>A | CA348711846 | ZEB2 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) n.1406G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1537G>T c.-133-900G>T (n.-133-900G>T) n.1985G>T c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.655+1449G>T (n.655+1449G>T) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1154-200G>T (n.1154-200G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) | |
2 | g.144399750C>G | CA348711847 | ZEB2 | c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) n.1406G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1537G>C c.-133-900G>C (n.-133-900G>C) n.1985G>C c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.655+1449G>C (n.655+1449G>C) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1154-200G>C (n.1154-200G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) | |
2 | g.144399750C>T | CA429445962 | ZEB2 | c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.1437G>A (p.Lys479=) n.1406G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1537G>A c.-133-900G>A (n.-133-900G>A) n.1985G>A c.1434G>A (p.Lys478=) c.655+1449G>A (n.655+1449G>A) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1154-200G>A (n.1154-200G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1416G>A (p.Lys472=) | |
2 | g.144399751T>A | CA348711848 | ZEB2 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) n.1405A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1536A>T c.-133-901A>T (n.-133-901A>T) n.1984A>T c.1433A>T (p.Lys478Met) c.655+1448A>T (n.655+1448A>T) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1154-201A>T (n.1154-201A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) | |
2 | g.144399751T>C | CA348711849 | ZEB2 | c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1405A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1536A>G c.-133-901A>G (n.-133-901A>G) n.1984A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.655+1448A>G (n.655+1448A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1154-201A>G (n.1154-201A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) | |
2 | g.144399751T>G | CA348711850 | ZEB2 | c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1405A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1536A>C c.-133-901A>C (n.-133-901A>C) n.1984A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.655+1448A>C (n.655+1448A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1154-201A>C (n.1154-201A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) | |
2 | g.144399752T>A | CA348711851 | ZEB2 | c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1404A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1535A>T c.-133-902A>T (n.-133-902A>T) n.1983A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.655+1447A>T (n.655+1447A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1154-202A>T (n.1154-202A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) | |
2 | g.144399752T>C | CA348711852 | ZEB2 | c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1404A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1535A>G c.-133-902A>G (n.-133-902A>G) n.1983A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.655+1447A>G (n.655+1447A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1154-202A>G (n.1154-202A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) | |
2 | g.144399752T>G | CA348711853 | ZEB2 | c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1404A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1535A>C c.-133-902A>C (n.-133-902A>C) n.1983A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.655+1447A>C (n.655+1447A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1154-202A>C (n.1154-202A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) | |
2 | g.144399753G>A | CA429445963 | ZEB2 | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.657C>T (p.Cys219=) c.1434C>T (p.Cys478=) n.1403C>T c.1098C>T (p.Cys366=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1534C>T c.-133-903C>T (n.-133-903C>T) n.1982C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.655+1446C>T (n.655+1446C>T) c.1521C>T (p.Cys507=) c.1154-203C>T (n.1154-203C>T) c.1362C>T (p.Cys454=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.1413C>T (p.Cys471=) | |
2 | g.144399753G>C | CA1898338 | ZEB2 | c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.1403C>G c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1534C>G c.-133-903C>G (n.-133-903C>G) n.1982C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.655+1446C>G (n.655+1446C>G) c.1521C>G (p.Cys507Trp) c.1154-203C>G (n.1154-203C>G) c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399753G= | CA1294885404 | ZEB2 | c.*1283C= (n.*1283C=) c.657C= (p.Cys219=) c.1434C= (p.Cys478=) n.1403C= c.1098C= (p.Cys366=) c.1509C= (p.Cys503=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.1534C= c.-133-903C= (n.-133-903C=) n.1982C= c.1431C= (p.Cys477=) c.655+1446C= (n.655+1446C=) c.1521C= (p.Cys507=) c.1154-203C= (n.1154-203C=) c.1362C= (p.Cys454=) c.1425C= (p.Cys475=) c.1413C= (p.Cys471=) | |
2 | g.144399753G>T | CA348711854 | ZEB2 | c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.1403C>A c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1534C>A c.-133-903C>A (n.-133-903C>A) n.1982C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.655+1446C>A (n.655+1446C>A) c.1521C>A (p.Cys507Ter) c.1154-203C>A (n.1154-203C>A) c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399754C>A | CA348711855 | ZEB2 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1402G>T c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1533G>T c.-133-904G>T (n.-133-904G>T) n.1981G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.655+1445G>T (n.655+1445G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1154-204G>T (n.1154-204G>T) c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) | |
2 | g.144399754C>G | CA348711856 | ZEB2 | c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1402G>C c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1533G>C c.-133-904G>C (n.-133-904G>C) n.1981G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.655+1445G>C (n.655+1445G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1154-204G>C (n.1154-204G>C) c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) | |
2 | g.144399754C>T | CA348711857 | ZEB2 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1402G>A c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1533G>A c.-133-904G>A (n.-133-904G>A) n.1981G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.655+1445G>A (n.655+1445G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1154-204G>A (n.1154-204G>A) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399755A>C | CA348711859 | ZEB2 | c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1401T>G c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1532T>G c.-133-905T>G (n.-133-905T>G) n.1980T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.655+1444T>G (n.655+1444T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1154-205T>G (n.1154-205T>G) c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) | COSMIC |
2 | g.144399755A>G | CA348711860 | ZEB2 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1401T>C c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1532T>C c.-133-905T>C (n.-133-905T>C) n.1980T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.655+1444T>C (n.655+1444T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1154-205T>C (n.1154-205T>C) c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) | COSMIC |
2 | g.144399755A>T | CA348711858 | ZEB2 | c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1401T>A c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1532T>A c.-133-905T>A (n.-133-905T>A) n.1980T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.655+1444T>A (n.655+1444T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1154-205T>A (n.1154-205T>A) c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) | |
2 | g.144399756G>A | CA429445964 | ZEB2 | c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.654C>T (p.Asp218=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.1400C>T c.1095C>T (p.Asp365=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1531C>T c.-133-906C>T (n.-133-906C>T) n.1979C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.655+1443C>T (n.655+1443C>T) c.1518C>T (p.Asp506=) c.1154-206C>T (n.1154-206C>T) c.1359C>T (p.Asp453=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1410C>T (p.Asp470=) | dbSNP |
2 | g.144399756G>C | CA348711861 | ZEB2 | c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.1400C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1531C>G c.-133-906C>G (n.-133-906C>G) n.1979C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.655+1443C>G (n.655+1443C>G) c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1154-206C>G (n.1154-206C>G) c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) | |
2 | g.144399756G>T | CA348711862 | ZEB2 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.1400C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1531C>A c.-133-906C>A (n.-133-906C>A) n.1979C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.655+1443C>A (n.655+1443C>A) c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1154-206C>A (n.1154-206C>A) c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) | |
2 | g.144399757T>A | CA348711863 | ZEB2 | c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1399A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1530A>T c.-133-907A>T (n.-133-907A>T) n.1978A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) c.655+1442A>T (n.655+1442A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1154-207A>T (n.1154-207A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) | |
2 | g.144399757T>C | CA348711864 | ZEB2 | c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1399A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1530A>G c.-133-907A>G (n.-133-907A>G) n.1978A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.655+1442A>G (n.655+1442A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1154-207A>G (n.1154-207A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) | ClinVar |
2 | g.144399757T>G | CA348711865 | ZEB2 | c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1399A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1530A>C c.-133-907A>C (n.-133-907A>C) n.1978A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.655+1442A>C (n.655+1442A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1154-207A>C (n.1154-207A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) | |
2 | g.144399758C>A | CA348711868 | ZEB2 | c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1398G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1529G>T c.-133-908G>T (n.-133-908G>T) n.1977G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.655+1441G>T (n.655+1441G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1154-208G>T (n.1154-208G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399758C>G | CA348711867 | ZEB2 | c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.652G>C (p.Asp218His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.1398G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1529G>C c.-133-908G>C (n.-133-908G>C) n.1977G>C c.1426G>C (p.Asp476His) c.655+1441G>C (n.655+1441G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1154-208G>C (n.1154-208G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1408G>C (p.Asp470His) | ClinVar |
2 | g.144399758C>T | CA348711866 | ZEB2 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1398G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1529G>A c.-133-908G>A (n.-133-908G>A) n.1977G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.655+1441G>A (n.655+1441G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1154-208G>A (n.1154-208G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) | COSMIC |
2 | g.144399759C>A | CA348711869 | ZEB2 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.651G>T (p.Met217Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) n.1397G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1528G>T c.-133-909G>T (n.-133-909G>T) n.1976G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) c.655+1440G>T (n.655+1440G>T) c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1154-209G>T (n.1154-209G>T) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) | |
2 | g.144399759C>G | CA348711870 | ZEB2 | c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.651G>C (p.Met217Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) n.1397G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1528G>C c.-133-909G>C (n.-133-909G>C) n.1976G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) c.655+1440G>C (n.655+1440G>C) c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1154-209G>C (n.1154-209G>C) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) | |
2 | g.144399759C>T | CA348711871 | ZEB2 | c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.651G>A (p.Met217Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) n.1397G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1528G>A c.-133-909G>A (n.-133-909G>A) n.1976G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) c.655+1440G>A (n.655+1440G>A) c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1154-209G>A (n.1154-209G>A) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) | |
2 | g.144399760A= | CA1294885405 | ZEB2 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.650T= (p.Met217=) c.1427T= (p.Met476=) n.1396T= c.1091T= (p.Met364=) c.1502T= (p.Met501=) c.*1144T= (n.*1144T=) n.1527T= c.-133-910T= (n.-133-910T=) n.1975T= c.1424T= (p.Met475=) c.655+1439T= (n.655+1439T=) c.1514T= (p.Met505=) c.1154-210T= (n.1154-210T=) c.1355T= (p.Met452=) c.1418T= (p.Met473=) c.1406T= (p.Met469=) | |
2 | g.144399760A>C | CA348711872 | ZEB2 | c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.650T>G (p.Met217Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) n.1396T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.1527T>G c.-133-910T>G (n.-133-910T>G) n.1975T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) c.655+1439T>G (n.655+1439T>G) c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1154-210T>G (n.1154-210T>G) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) | |
2 | g.144399760A>G | CA348711873 | ZEB2 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.650T>C (p.Met217Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) n.1396T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1527T>C c.-133-910T>C (n.-133-910T>C) n.1975T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) c.655+1439T>C (n.655+1439T>C) c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1154-210T>C (n.1154-210T>C) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399760A>T | CA348711874 | ZEB2 | c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.650T>A (p.Met217Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) n.1396T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1527T>A c.-133-910T>A (n.-133-910T>A) n.1975T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) c.655+1439T>A (n.655+1439T>A) c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1154-210T>A (n.1154-210T>A) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) | |
2 | g.144399761T>A | CA348711876 | ZEB2 | c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.649A>T (p.Met217Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) n.1395A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1526A>T c.-133-911A>T (n.-133-911A>T) n.1974A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) c.655+1438A>T (n.655+1438A>T) c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1154-211A>T (n.1154-211A>T) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) | |
2 | g.144399761T>C | CA348711875 | ZEB2 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.649A>G (p.Met217Val) c.1426A>G (p.Met476Val) n.1395A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.1501A>G (p.Met501Val) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1526A>G c.-133-911A>G (n.-133-911A>G) n.1974A>G c.1423A>G (p.Met475Val) c.655+1438A>G (n.655+1438A>G) c.1513A>G (p.Met505Val) c.1154-211A>G (n.1154-211A>G) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1405A>G (p.Met469Val) | |
2 | g.144399761T>G | CA1898339 | ZEB2 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.649A>C (p.Met217Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) n.1395A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1526A>C c.-133-911A>C (n.-133-911A>C) n.1974A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) c.655+1438A>C (n.655+1438A>C) c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1154-211A>C (n.1154-211A>C) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399761T= | CA1294885406 | ZEB2 | c.*1275A= (n.*1275A=) c.649A= (p.Met217=) c.1426A= (p.Met476=) n.1395A= c.1090A= (p.Met364=) c.1501A= (p.Met501=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.1526A= c.-133-911A= (n.-133-911A=) n.1974A= c.1423A= (p.Met475=) c.655+1438A= (n.655+1438A=) c.1513A= (p.Met505=) c.1154-211A= (n.1154-211A=) c.1354A= (p.Met452=) c.1417A= (p.Met473=) c.1405A= (p.Met469=) | |
2 | g.144399766dup | CA253278 | ZEB2 | c.*1275dup (n.*1275dup) c.649dup (p.Met217AsnfsTer6) c.1426dup (p.Met476AsnfsTer6) n.1395dup c.1090dup (p.Met364AsnfsTer6) c.1501dup (p.Met501AsnfsTer6) c.*1143dup (n.*1143dup) n.1526dup c.-133-911dup (n.-133-911dup) n.1974dup c.1423dup (p.Met475AsnfsTer6) c.655+1438dup (n.655+1438dup) c.1513dup (p.Met505AsnfsTer6) c.1154-211dup (n.1154-211dup) c.1354dup (p.Met452AsnfsTer6) c.1417dup (p.Met473AsnfsTer6) c.1405dup (p.Met469AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399766del | CA645521252 | ZEB2 | c.*1275del (n.*1275del) c.649del (p.Met217TrpfsTer11) c.1426del (p.Met476TrpfsTer11) n.1395del c.1090del (p.Met364TrpfsTer11) c.1501del (p.Met501TrpfsTer11) c.*1143del (n.*1143del) n.1526del c.-133-911del (n.-133-911del) n.1974del c.1423del (p.Met475TrpfsTer11) c.655+1438del (n.655+1438del) c.1513del (p.Met505TrpfsTer11) c.1154-211del (n.1154-211del) c.1354del (p.Met452TrpfsTer11) c.1417del (p.Met473TrpfsTer11) c.1405del (p.Met469TrpfsTer11) | COSMIC |
2 | g.144399762T>A | CA348711877 | ZEB2 | c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.1394A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1525A>T c.-133-912A>T (n.-133-912A>T) n.1973A>T c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.655+1437A>T (n.655+1437A>T) c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1154-212A>T (n.1154-212A>T) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) | |
2 | g.144399762T>C | CA429445965 | ZEB2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.648A>G (p.Lys216=) c.1425A>G (p.Lys475=) n.1394A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1525A>G c.-133-912A>G (n.-133-912A>G) n.1973A>G c.1422A>G (p.Lys474=) c.655+1437A>G (n.655+1437A>G) c.1512A>G (p.Lys504=) c.1154-212A>G (n.1154-212A>G) c.1353A>G (p.Lys451=) c.1416A>G (p.Lys472=) c.1404A>G (p.Lys468=) | |
2 | g.144399762T>G | CA348711878 | ZEB2 | c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.1394A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1525A>C c.-133-912A>C (n.-133-912A>C) n.1973A>C c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.655+1437A>C (n.655+1437A>C) c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1154-212A>C (n.1154-212A>C) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) | |
2 | g.144399763T>A | CA348711879 | ZEB2 | c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.1393A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1524A>T c.-133-913A>T (n.-133-913A>T) n.1972A>T c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.655+1436A>T (n.655+1436A>T) c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1154-213A>T (n.1154-213A>T) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) | |
2 | g.144399763T>C | CA57555955 | ZEB2 | c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.1393A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1524A>G c.-133-913A>G (n.-133-913A>G) n.1972A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.655+1436A>G (n.655+1436A>G) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1154-213A>G (n.1154-213A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | dbSNP |
2 | g.144399763T>G | CA348711880 | ZEB2 | c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.1393A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1524A>C c.-133-913A>C (n.-133-913A>C) n.1972A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.655+1436A>C (n.655+1436A>C) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1154-213A>C (n.1154-213A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | |
2 | g.144399763T= | CA1294885407 | ZEB2 | c.*1273A= (n.*1273A=) c.647A= (p.Lys216=) c.1424A= (p.Lys475=) n.1393A= c.1088A= (p.Lys363=) c.1499A= (p.Lys500=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.1524A= c.-133-913A= (n.-133-913A=) n.1972A= c.1421A= (p.Lys474=) c.655+1436A= (n.655+1436A=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1154-213A= (n.1154-213A=) c.1352A= (p.Lys451=) c.1415A= (p.Lys472=) c.1403A= (p.Lys468=) | |
2 | g.144399764T>A | CA348711881 | ZEB2 | c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.1392A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1523A>T c.-133-914A>T (n.-133-914A>T) n.1971A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.655+1435A>T (n.655+1435A>T) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1154-214A>T (n.1154-214A>T) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | |
2 | g.144399764T>C | CA348711882 | ZEB2 | c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.1392A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1523A>G c.-133-914A>G (n.-133-914A>G) n.1971A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.655+1435A>G (n.655+1435A>G) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1154-214A>G (n.1154-214A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) | |
2 | g.144399764T>G | CA348711883 | ZEB2 | c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.1392A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1523A>C c.-133-914A>C (n.-133-914A>C) n.1971A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.655+1435A>C (n.655+1435A>C) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1154-214A>C (n.1154-214A>C) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
2 | g.144399765T>A | CA348711884 | ZEB2 | c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.645A>T (p.Gln215His) c.1422A>T (p.Gln474His) n.1391A>T c.1086A>T (p.Gln362His) c.1497A>T (p.Gln499His) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1522A>T c.-133-915A>T (n.-133-915A>T) n.1970A>T c.1419A>T (p.Gln473His) c.655+1434A>T (n.655+1434A>T) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1154-215A>T (n.1154-215A>T) c.1350A>T (p.Gln450His) c.1413A>T (p.Gln471His) c.1401A>T (p.Gln467His) | |
2 | g.144399765T>C | CA429445966 | ZEB2 | c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.645A>G (p.Gln215=) c.1422A>G (p.Gln474=) n.1391A>G c.1086A>G (p.Gln362=) c.1497A>G (p.Gln499=) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1522A>G c.-133-915A>G (n.-133-915A>G) n.1970A>G c.1419A>G (p.Gln473=) c.655+1434A>G (n.655+1434A>G) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1154-215A>G (n.1154-215A>G) c.1350A>G (p.Gln450=) c.1413A>G (p.Gln471=) c.1401A>G (p.Gln467=) | |
2 | g.144399765T>G | CA348711885 | ZEB2 | c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.645A>C (p.Gln215His) c.1422A>C (p.Gln474His) n.1391A>C c.1086A>C (p.Gln362His) c.1497A>C (p.Gln499His) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1522A>C c.-133-915A>C (n.-133-915A>C) n.1970A>C c.1419A>C (p.Gln473His) c.655+1434A>C (n.655+1434A>C) c.1509A>C (p.Gln503His) c.1154-215A>C (n.1154-215A>C) c.1350A>C (p.Gln450His) c.1413A>C (p.Gln471His) c.1401A>C (p.Gln467His) | |
2 | g.144399766T>A | CA348711886 | ZEB2 | c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1390A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1521A>T c.-133-916A>T (n.-133-916A>T) n.1969A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.655+1433A>T (n.655+1433A>T) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1154-216A>T (n.1154-216A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) | |
2 | g.144399766T>C | CA348711887 | ZEB2 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.1390A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1521A>G c.-133-916A>G (n.-133-916A>G) n.1969A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.655+1433A>G (n.655+1433A>G) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1154-216A>G (n.1154-216A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) | |
2 | g.144399766T>G | CA348711888 | ZEB2 | c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.1390A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1521A>C c.-133-916A>C (n.-133-916A>C) n.1969A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.655+1433A>C (n.655+1433A>C) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1154-216A>C (n.1154-216A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) | |
2 | g.144399766_144399771delinsTGCCTG | CA1294885408 | ZEB2 | c.*1265_*1270delinsCAGGCA (n.*1265_*1270delinsCAGGCA) c.639_644delinsCAGGCA (p.Ser213=) c.1416_1421delinsCAGGCA (p.Ser472=) n.1385_1390delinsCAGGCA c.1080_1085delinsCAGGCA (p.Ser360=) c.1491_1496delinsCAGGCA (p.Ser497=) c.*1133_*1138delinsCAGGCA (n.*1133_*1138delinsCAGGCA) n.1516_1521delinsCAGGCA c.-133-921_-133-916delinsCAGGCA (n.-133-921_-133-916delinsCAGGCA) n.1964_1969delinsCAGGCA c.1413_1418delinsCAGGCA (p.Ser471=) c.655+1428_655+1433delinsCAGGCA (n.655+1428_655+1433delinsCAGGCA) c.1503_1508delinsCAGGCA (p.Ser501=) c.1154-221_1154-216delinsCAGGCA (n.1154-221_1154-216delinsCAGGCA) c.1344_1349delinsCAGGCA (p.Ser448=) c.1407_1412delinsCAGGCA (p.Ser469=) c.1395_1400delinsCAGGCA (p.Ser465=) | |
2 | g.144399767G>A | CA348711889 | ZEB2 | c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1389C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1520C>T c.-133-917C>T (n.-133-917C>T) n.1968C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.655+1432C>T (n.655+1432C>T) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1154-217C>T (n.1154-217C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399767G>C | CA348711890 | ZEB2 | c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.1389C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1520C>G c.-133-917C>G (n.-133-917C>G) n.1968C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.655+1432C>G (n.655+1432C>G) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1154-217C>G (n.1154-217C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399767G>T | CA348711891 | ZEB2 | c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1389C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1520C>A c.-133-917C>A (n.-133-917C>A) n.1968C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.655+1432C>A (n.655+1432C>A) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1154-217C>A (n.1154-217C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399768_144399772del | CA274522 | ZEB2 | c.*1265_*1269del (n.*1265_*1269del) c.639_643del (p.Arg214LysfsTer7) c.1416_1420del (p.Arg473LysfsTer7) n.1385_1389del c.1080_1084del (p.Arg361LysfsTer7) c.1491_1495del (p.Arg498LysfsTer7) c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del) n.1516_1520del c.-133-921_-133-917del (n.-133-921_-133-917del) n.1964_1968del c.1413_1417del (p.Arg472LysfsTer7) c.655+1428_655+1432del (n.655+1428_655+1432del) c.1503_1507del (p.Arg502LysfsTer7) c.1154-221_1154-217del (n.1154-221_1154-217del) c.1344_1348del (p.Arg449LysfsTer7) c.1407_1411del (p.Arg470LysfsTer7) c.1395_1399del (p.Arg466LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399768C>A | CA348711892 | ZEB2 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.1419G>T (p.Arg473Ser) n.1388G>T c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.1494G>T (p.Arg498Ser) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1519G>T c.-133-918G>T (n.-133-918G>T) n.1967G>T c.1416G>T (p.Arg472Ser) c.655+1431G>T (n.655+1431G>T) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1154-218G>T (n.1154-218G>T) c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.1410G>T (p.Arg470Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) | |
2 | g.144399768C>G | CA348711893 | ZEB2 | c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.1419G>C (p.Arg473Ser) n.1388G>C c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.1494G>C (p.Arg498Ser) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1519G>C c.-133-918G>C (n.-133-918G>C) n.1967G>C c.1416G>C (p.Arg472Ser) c.655+1431G>C (n.655+1431G>C) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1154-218G>C (n.1154-218G>C) c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.1410G>C (p.Arg470Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) | |
2 | g.144399768C>T | CA429445967 | ZEB2 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.1419G>A (p.Arg473=) n.1388G>A c.1083G>A (p.Arg361=) c.1494G>A (p.Arg498=) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1519G>A c.-133-918G>A (n.-133-918G>A) n.1967G>A c.1416G>A (p.Arg472=) c.655+1431G>A (n.655+1431G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1154-218G>A (n.1154-218G>A) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.1398G>A (p.Arg466=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399769C>A | CA348711894 | ZEB2 | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.641G>T (p.Arg214Met) c.1418G>T (p.Arg473Met) n.1387G>T c.1082G>T (p.Arg361Met) c.1493G>T (p.Arg498Met) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1518G>T c.-133-919G>T (n.-133-919G>T) n.1966G>T c.1415G>T (p.Arg472Met) c.655+1430G>T (n.655+1430G>T) c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1154-219G>T (n.1154-219G>T) c.1346G>T (p.Arg449Met) c.1409G>T (p.Arg470Met) c.1397G>T (p.Arg466Met) | |
2 | g.144399769C= | CA1294885409 | ZEB2 | c.*1267G= (n.*1267G=) c.641G= (p.Arg214=) c.1418G= (p.Arg473=) n.1387G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1493G= (p.Arg498=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.1518G= c.-133-919G= (n.-133-919G=) n.1966G= c.1415G= (p.Arg472=) c.655+1430G= (n.655+1430G=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1154-219G= (n.1154-219G=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1397G= (p.Arg466=) | |
2 | g.144399769C>G | CA348711895 | ZEB2 | c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.1387G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1518G>C c.-133-919G>C (n.-133-919G>C) n.1966G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.655+1430G>C (n.655+1430G>C) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1154-219G>C (n.1154-219G>C) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1409G>C (p.Arg470Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) | |
2 | g.144399769C>T | CA348711896 | ZEB2 | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.1387G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1518G>A c.-133-919G>A (n.-133-919G>A) n.1966G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.655+1430G>A (n.655+1430G>A) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1154-219G>A (n.1154-219G>A) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1409G>A (p.Arg470Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399770del | CA429445969 | ZEB2 | c.*1266del (n.*1266del) c.640del (p.Arg214GlyfsTer14) c.1417del (p.Arg473GlyfsTer14) n.1386del c.1081del (p.Arg361GlyfsTer14) c.1492del (p.Arg498GlyfsTer14) c.*1134del (n.*1134del) n.1517del c.-133-920del (n.-133-920del) n.1965del c.1414del (p.Arg472GlyfsTer14) c.655+1429del (n.655+1429del) c.1504del (p.Arg502GlyfsTer14) c.1154-220del (n.1154-220del) c.1345del (p.Arg449GlyfsTer14) c.1408del (p.Arg470GlyfsTer14) c.1396del (p.Arg466GlyfsTer14) | |
2 | g.144399770T>A | CA348711897 | ZEB2 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.1417A>T (p.Arg473Trp) n.1386A>T c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.1492A>T (p.Arg498Trp) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.1517A>T c.-133-920A>T (n.-133-920A>T) n.1965A>T c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.655+1429A>T (n.655+1429A>T) c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1154-220A>T (n.1154-220A>T) c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.1408A>T (p.Arg470Trp) c.1396A>T (p.Arg466Trp) | |
2 | g.144399770T>C | CA57555969 | ZEB2 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.1386A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.1517A>G c.-133-920A>G (n.-133-920A>G) n.1965A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.655+1429A>G (n.655+1429A>G) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1154-220A>G (n.1154-220A>G) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1408A>G (p.Arg470Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399770T>G | CA429445968 | ZEB2 | c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.640A>C (p.Arg214=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.1386A>C c.1081A>C (p.Arg361=) c.1492A>C (p.Arg498=) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.1517A>C c.-133-920A>C (n.-133-920A>C) n.1965A>C c.1414A>C (p.Arg472=) c.655+1429A>C (n.655+1429A>C) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1154-220A>C (n.1154-220A>C) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1408A>C (p.Arg470=) c.1396A>C (p.Arg466=) | |
2 | g.144399770T= | CA1294885410 | ZEB2 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.640A= (p.Arg214=) c.1417A= (p.Arg473=) n.1386A= c.1081A= (p.Arg361=) c.1492A= (p.Arg498=) c.*1134A= (n.*1134A=) n.1517A= c.-133-920A= (n.-133-920A=) n.1965A= c.1414A= (p.Arg472=) c.655+1429A= (n.655+1429A=) c.1504A= (p.Arg502=) c.1154-220A= (n.1154-220A=) c.1345A= (p.Arg449=) c.1408A= (p.Arg470=) c.1396A= (p.Arg466=) | |
2 | g.144399770dup | CA2586970126 | ZEB2 | c.*1266dup (n.*1266dup) c.640dup (p.Arg214LysfsTer9) c.1417dup (p.Arg473LysfsTer9) n.1386dup c.1081dup (p.Arg361LysfsTer9) c.1492dup (p.Arg498LysfsTer9) c.*1134dup (n.*1134dup) n.1517dup c.-133-920dup (n.-133-920dup) n.1965dup c.1414dup (p.Arg472LysfsTer9) c.655+1429dup (n.655+1429dup) c.1504dup (p.Arg502LysfsTer9) c.1154-220dup (n.1154-220dup) c.1345dup (p.Arg449LysfsTer9) c.1408dup (p.Arg470LysfsTer9) c.1396dup (p.Arg466LysfsTer9) | |
2 | g.144399771G>A | CA429445970 | ZEB2 | c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1385C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1516C>T c.-133-921C>T (n.-133-921C>T) n.1964C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.655+1428C>T (n.655+1428C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1154-221C>T (n.1154-221C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1407C>T (p.Ser469=) c.1395C>T (p.Ser465=) | |
2 | g.144399771G>C | CA429445971 | ZEB2 | c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.639C>G (p.Ser213=) c.1416C>G (p.Ser472=) n.1385C>G c.1080C>G (p.Ser360=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.1516C>G c.-133-921C>G (n.-133-921C>G) n.1964C>G c.1413C>G (p.Ser471=) c.655+1428C>G (n.655+1428C>G) c.1503C>G (p.Ser501=) c.1154-221C>G (n.1154-221C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.1407C>G (p.Ser469=) c.1395C>G (p.Ser465=) | |
2 | g.144399771G>T | CA429445972 | ZEB2 | c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.639C>A (p.Ser213=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.1385C>A c.1080C>A (p.Ser360=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1516C>A c.-133-921C>A (n.-133-921C>A) n.1964C>A c.1413C>A (p.Ser471=) c.655+1428C>A (n.655+1428C>A) c.1503C>A (p.Ser501=) c.1154-221C>A (n.1154-221C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.1407C>A (p.Ser469=) c.1395C>A (p.Ser465=) | |
2 | g.144399772G>A | CA348711898 | ZEB2 | c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1384C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1515C>T c.-133-922C>T (n.-133-922C>T) n.1963C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.655+1427C>T (n.655+1427C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1154-222C>T (n.1154-222C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) | |
2 | g.144399772G>C | CA348711899 | ZEB2 | c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1384C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1515C>G c.-133-922C>G (n.-133-922C>G) n.1963C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.655+1427C>G (n.655+1427C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1154-222C>G (n.1154-222C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) | dbSNP |
2 | g.144399772G= | CA1294885411 | ZEB2 | c.*1264C= (n.*1264C=) c.638C= (p.Ser213=) c.1415C= (p.Ser472=) n.1384C= c.1079C= (p.Ser360=) c.1490C= (p.Ser497=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1515C= c.-133-922C= (n.-133-922C=) n.1963C= c.1412C= (p.Ser471=) c.655+1427C= (n.655+1427C=) c.1502C= (p.Ser501=) c.1154-222C= (n.1154-222C=) c.1343C= (p.Ser448=) c.1406C= (p.Ser469=) c.1394C= (p.Ser465=) | |
2 | g.144399772G>T | CA348711900 | ZEB2 | c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1384C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1515C>A c.-133-922C>A (n.-133-922C>A) n.1963C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.655+1427C>A (n.655+1427C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1154-222C>A (n.1154-222C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399773A>C | CA348711901 | ZEB2 | c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1383T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1514T>G c.-133-923T>G (n.-133-923T>G) n.1962T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.655+1426T>G (n.655+1426T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1154-223T>G (n.1154-223T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) | |
2 | g.144399773A>G | CA348711902 | ZEB2 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1383T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1514T>C c.-133-923T>C (n.-133-923T>C) n.1962T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.655+1426T>C (n.655+1426T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1154-223T>C (n.1154-223T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) | |
2 | g.144399773A>T | CA348711903 | ZEB2 | c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1383T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1514T>A c.-133-923T>A (n.-133-923T>A) n.1962T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.655+1426T>A (n.655+1426T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1154-223T>A (n.1154-223T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) | |
2 | g.144399774A>C | CA429445974 | ZEB2 | c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.636T>G (p.Val212=) c.1413T>G (p.Val471=) n.1382T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.1488T>G (p.Val496=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1513T>G c.-133-924T>G (n.-133-924T>G) n.1961T>G c.1410T>G (p.Val470=) c.655+1425T>G (n.655+1425T>G) c.1500T>G (p.Val500=) c.1154-224T>G (n.1154-224T>G) c.1341T>G (p.Val447=) c.1404T>G (p.Val468=) c.1392T>G (p.Val464=) | |
2 | g.144399774A>G | CA429445975 | ZEB2 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.636T>C (p.Val212=) c.1413T>C (p.Val471=) n.1382T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.1488T>C (p.Val496=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1513T>C c.-133-924T>C (n.-133-924T>C) n.1961T>C c.1410T>C (p.Val470=) c.655+1425T>C (n.655+1425T>C) c.1500T>C (p.Val500=) c.1154-224T>C (n.1154-224T>C) c.1341T>C (p.Val447=) c.1404T>C (p.Val468=) c.1392T>C (p.Val464=) | |
2 | g.144399774A>T | CA429445973 | ZEB2 | c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.636T>A (p.Val212=) c.1413T>A (p.Val471=) n.1382T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.1488T>A (p.Val496=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1513T>A c.-133-924T>A (n.-133-924T>A) n.1961T>A c.1410T>A (p.Val470=) c.655+1425T>A (n.655+1425T>A) c.1500T>A (p.Val500=) c.1154-224T>A (n.1154-224T>A) c.1341T>A (p.Val447=) c.1404T>A (p.Val468=) c.1392T>A (p.Val464=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399775A= | CA1294885412 | ZEB2 | c.*1261T= (n.*1261T=) c.635T= (p.Val212=) c.1412T= (p.Val471=) n.1381T= c.1076T= (p.Val359=) c.1487T= (p.Val496=) c.*1129T= (n.*1129T=) n.1512T= c.-133-925T= (n.-133-925T=) n.1960T= c.1409T= (p.Val470=) c.655+1424T= (n.655+1424T=) c.1499T= (p.Val500=) c.1154-225T= (n.1154-225T=) c.1340T= (p.Val447=) c.1403T= (p.Val468=) c.1391T= (p.Val464=) | |
2 | g.144399775A>C | CA348711904 | ZEB2 | c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1381T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.1512T>G c.-133-925T>G (n.-133-925T>G) n.1960T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.655+1424T>G (n.655+1424T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1154-225T>G (n.1154-225T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
2 | g.144399775A>G | CA348711906 | ZEB2 | c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1381T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.1512T>C c.-133-925T>C (n.-133-925T>C) n.1960T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.655+1424T>C (n.655+1424T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1154-225T>C (n.1154-225T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399775A>T | CA348711905 | ZEB2 | c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.635T>A (p.Val212Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) n.1381T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.1512T>A c.-133-925T>A (n.-133-925T>A) n.1960T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) c.655+1424T>A (n.655+1424T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1154-225T>A (n.1154-225T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) | |
2 | g.144399776C>A | CA348711907 | ZEB2 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.634G>T (p.Val212Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) n.1380G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1511G>T c.-133-926G>T (n.-133-926G>T) n.1959G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) c.655+1423G>T (n.655+1423G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1154-226G>T (n.1154-226G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399776C>G | CA348711908 | ZEB2 | c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1380G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1511G>C c.-133-926G>C (n.-133-926G>C) n.1959G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.655+1423G>C (n.655+1423G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1154-226G>C (n.1154-226G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
2 | g.144399776C>T | CA348711909 | ZEB2 | c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) n.1380G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1511G>A c.-133-926G>A (n.-133-926G>A) n.1959G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.655+1423G>A (n.655+1423G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1154-226G>A (n.1154-226G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) | |
2 | g.144399777A= | CA1294885413 | ZEB2 | c.*1259T= (n.*1259T=) c.633T= (p.Thr211=) c.1410T= (p.Thr470=) n.1379T= c.1074T= (p.Thr358=) c.1485T= (p.Thr495=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1510T= c.-133-927T= (n.-133-927T=) n.1958T= c.1407T= (p.Thr469=) c.655+1422T= (n.655+1422T=) c.1497T= (p.Thr499=) c.1154-227T= (n.1154-227T=) c.1338T= (p.Thr446=) c.1401T= (p.Thr467=) c.1389T= (p.Thr463=) | |
2 | g.144399777A>C | CA429445976 | ZEB2 | c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.1410T>G (p.Thr470=) n.1379T>G c.1074T>G (p.Thr358=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1510T>G c.-133-927T>G (n.-133-927T>G) n.1958T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.655+1422T>G (n.655+1422T>G) c.1497T>G (p.Thr499=) c.1154-227T>G (n.1154-227T>G) c.1338T>G (p.Thr446=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1389T>G (p.Thr463=) | |
2 | g.144399777A>G | CA10612347 | ZEB2 | c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.1410T>C (p.Thr470=) n.1379T>C c.1074T>C (p.Thr358=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1510T>C c.-133-927T>C (n.-133-927T>C) n.1958T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.655+1422T>C (n.655+1422T>C) c.1497T>C (p.Thr499=) c.1154-227T>C (n.1154-227T>C) c.1338T>C (p.Thr446=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1389T>C (p.Thr463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399777A>T | CA148670 | ZEB2 | c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.1410T>A (p.Thr470=) n.1379T>A c.1074T>A (p.Thr358=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1510T>A c.-133-927T>A (n.-133-927T>A) n.1958T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.655+1422T>A (n.655+1422T>A) c.1497T>A (p.Thr499=) c.1154-227T>A (n.1154-227T>A) c.1338T>A (p.Thr446=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1389T>A (p.Thr463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399778G>A | CA348711910 | ZEB2 | c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.1378C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1509C>T c.-133-928C>T (n.-133-928C>T) n.1957C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.655+1421C>T (n.655+1421C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1154-228C>T (n.1154-228C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) | |
2 | g.144399778G>C | CA348711911 | ZEB2 | c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) n.1378C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1509C>G c.-133-928C>G (n.-133-928C>G) n.1957C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.655+1421C>G (n.655+1421C>G) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1154-228C>G (n.1154-228C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) | |
2 | g.144399778G>T | CA348711912 | ZEB2 | c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) n.1378C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1509C>A c.-133-928C>A (n.-133-928C>A) n.1957C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.655+1421C>A (n.655+1421C>A) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1154-228C>A (n.1154-228C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) | COSMIC |
2 | g.144399779T>A | CA348711913 | ZEB2 | c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.1377A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1508A>T c.-133-929A>T (n.-133-929A>T) n.1956A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.655+1420A>T (n.655+1420A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1154-229A>T (n.1154-229A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) | |
2 | g.144399779T>C | CA348711914 | ZEB2 | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.1377A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1508A>G c.-133-929A>G (n.-133-929A>G) n.1956A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.655+1420A>G (n.655+1420A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1154-229A>G (n.1154-229A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) | |
2 | g.144399779T>G | CA348711915 | ZEB2 | c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) n.1377A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1508A>C c.-133-929A>C (n.-133-929A>C) n.1956A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.655+1420A>C (n.655+1420A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1154-229A>C (n.1154-229A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) | |
2 | g.144399779dup | CA2580612957 | ZEB2 | c.*1257dup (n.*1257dup) c.631dup (p.Thr211AsnfsTer12) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer12) n.1377dup c.1072dup (p.Thr358AsnfsTer12) c.1483dup (p.Thr495AsnfsTer12) c.*1125dup (n.*1125dup) n.1508dup c.-133-929dup (n.-133-929dup) n.1956dup c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer12) c.655+1420dup (n.655+1420dup) c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer12) c.1154-229dup (n.1154-229dup) c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer12) c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer12) c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer12) | ClinVar |
2 | g.144399779_144399792delinsACCTTTTGTACCTCACTTG | CA2586970127 | ZEB2 | c.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.618_631delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln206HisfsTer3) c.1395_1408delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln465HisfsTer3) n.1364_1377delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.1059_1072delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln353HisfsTer3) c.1470_1483delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln490HisfsTer3) c.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) n.1495_1508delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) n.1943_1956delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.1392_1405delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln464HisfsTer3) c.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.1482_1495delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln494HisfsTer3) c.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.1323_1336delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln441HisfsTer3) c.1386_1399delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln462HisfsTer3) c.1374_1387delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln458HisfsTer3) | |
2 | g.144399780A= | CA1294885414 | ZEB2 | c.*1256T= (n.*1256T=) c.630T= (p.Asn210=) c.1407T= (p.Asn469=) n.1376T= c.1071T= (p.Asn357=) c.1482T= (p.Asn494=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1507T= c.-133-930T= (n.-133-930T=) n.1955T= c.1404T= (p.Asn468=) c.655+1419T= (n.655+1419T=) c.1494T= (p.Asn498=) c.1154-230T= (n.1154-230T=) c.1335T= (p.Asn445=) c.1398T= (p.Asn466=) c.1386T= (p.Asn462=) | |
2 | g.144399780A>C | CA348711917 | ZEB2 | c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1376T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1507T>G c.-133-930T>G (n.-133-930T>G) n.1955T>G c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.655+1419T>G (n.655+1419T>G) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.1154-230T>G (n.1154-230T>G) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) | |
2 | g.144399780A>G | CA1898340 | ZEB2 | c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.1407T>C (p.Asn469=) n.1376T>C c.1071T>C (p.Asn357=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1507T>C c.-133-930T>C (n.-133-930T>C) n.1955T>C c.1404T>C (p.Asn468=) c.655+1419T>C (n.655+1419T>C) c.1494T>C (p.Asn498=) c.1154-230T>C (n.1154-230T>C) c.1335T>C (p.Asn445=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1386T>C (p.Asn462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399780A>T | CA348711916 | ZEB2 | c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1376T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1507T>A c.-133-930T>A (n.-133-930T>A) n.1955T>A c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.655+1419T>A (n.655+1419T>A) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.1154-230T>A (n.1154-230T>A) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) | |
2 | g.144399781T>A | CA348711919 | ZEB2 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1375A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1506A>T c.-133-931A>T (n.-133-931A>T) n.1954A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.655+1418A>T (n.655+1418A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1154-231A>T (n.1154-231A>T) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) | COSMIC |
2 | g.144399781T>C | CA348711918 | ZEB2 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1375A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1506A>G c.-133-931A>G (n.-133-931A>G) n.1954A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.655+1418A>G (n.655+1418A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1154-231A>G (n.1154-231A>G) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399781T>G | CA348711920 | ZEB2 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1375A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1506A>C c.-133-931A>C (n.-133-931A>C) n.1954A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.655+1418A>C (n.655+1418A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1154-231A>C (n.1154-231A>C) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) | |
2 | g.144399782T>A | CA348711921 | ZEB2 | c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1374A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1505A>T c.-133-932A>T (n.-133-932A>T) n.1953A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.655+1417A>T (n.655+1417A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1154-232A>T (n.1154-232A>T) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) | |
2 | g.144399782T>C | CA348711923 | ZEB2 | c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1374A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1505A>G c.-133-932A>G (n.-133-932A>G) n.1953A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.655+1417A>G (n.655+1417A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1154-232A>G (n.1154-232A>G) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) | |
2 | g.144399782T>G | CA348711922 | ZEB2 | c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1374A>C c.1069A>C (p.Asn357His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1505A>C c.-133-932A>C (n.-133-932A>C) n.1953A>C c.1402A>C (p.Asn468His) c.655+1417A>C (n.655+1417A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1154-232A>C (n.1154-232A>C) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1384A>C (p.Asn462His) | |
2 | g.144399783G>A | CA429445977 | ZEB2 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.627C>T (p.Asp209=) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1373C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1504C>T c.-133-933C>T (n.-133-933C>T) n.1952C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.655+1416C>T (n.655+1416C>T) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1154-233C>T (n.1154-233C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1383C>T (p.Asp461=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399783G>C | CA348711924 | ZEB2 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1373C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1504C>G c.-133-933C>G (n.-133-933C>G) n.1952C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.655+1416C>G (n.655+1416C>G) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1154-233C>G (n.1154-233C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) | |
2 | g.144399783G= | CA1294885415 | ZEB2 | c.*1253C= (n.*1253C=) c.627C= (p.Asp209=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1373C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1479C= (p.Asp493=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.1504C= c.-133-933C= (n.-133-933C=) n.1952C= c.1401C= (p.Asp467=) c.655+1416C= (n.655+1416C=) c.1491C= (p.Asp497=) c.1154-233C= (n.1154-233C=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1395C= (p.Asp465=) c.1383C= (p.Asp461=) | |
2 | g.144399783G>T | CA348711925 | ZEB2 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1373C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1504C>A c.-133-933C>A (n.-133-933C>A) n.1952C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.655+1416C>A (n.655+1416C>A) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1154-233C>A (n.1154-233C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399784T>A | CA348711926 | ZEB2 | c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1372A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1503A>T c.-133-934A>T (n.-133-934A>T) n.1951A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.655+1415A>T (n.655+1415A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1154-234A>T (n.1154-234A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) | |
2 | g.144399784T>C | CA348711927 | ZEB2 | c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1372A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1503A>G c.-133-934A>G (n.-133-934A>G) n.1951A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.655+1415A>G (n.655+1415A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1154-234A>G (n.1154-234A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) | |
2 | g.144399784T>G | CA348711928 | ZEB2 | c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1372A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.1503A>C c.-133-934A>C (n.-133-934A>C) n.1951A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.655+1415A>C (n.655+1415A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1154-234A>C (n.1154-234A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) | |
2 | g.144399785C>A | CA348711929 | ZEB2 | c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1371G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1502G>T c.-133-935G>T (n.-133-935G>T) n.1950G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.655+1414G>T (n.655+1414G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1154-235G>T (n.1154-235G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) | |
2 | g.144399785C>G | CA348711930 | ZEB2 | c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1371G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1502G>C c.-133-935G>C (n.-133-935G>C) n.1950G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.655+1414G>C (n.655+1414G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1154-235G>C (n.1154-235G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1381G>C (p.Asp461His) | |
2 | g.144399785C>T | CA348711931 | ZEB2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1371G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1502G>A c.-133-935G>A (n.-133-935G>A) n.1950G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.655+1414G>A (n.655+1414G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1154-235G>A (n.1154-235G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) | |
2 | g.144399786C>A | CA429445978 | ZEB2 | c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.1401G>T (p.Val467=) n.1370G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1476G>T (p.Val492=) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1501G>T c.-133-936G>T (n.-133-936G>T) n.1949G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.655+1413G>T (n.655+1413G>T) c.1488G>T (p.Val496=) c.1153+233G>T (n.1153+233G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1380G>T (p.Val460=) | |
2 | g.144399786C>G | CA429445979 | ZEB2 | c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.1401G>C (p.Val467=) n.1370G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1476G>C (p.Val492=) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1501G>C c.-133-936G>C (n.-133-936G>C) n.1949G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.655+1413G>C (n.655+1413G>C) c.1488G>C (p.Val496=) c.1153+233G>C (n.1153+233G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1380G>C (p.Val460=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399786C>T | CA429445980 | ZEB2 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.1401G>A (p.Val467=) n.1370G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1476G>A (p.Val492=) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1501G>A c.-133-936G>A (n.-133-936G>A) n.1949G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.655+1413G>A (n.655+1413G>A) c.1488G>A (p.Val496=) c.1153+233G>A (n.1153+233G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1380G>A (p.Val460=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399787A= | CA1294885416 | ZEB2 | c.*1249T= (n.*1249T=) c.623T= (p.Val208=) c.1400T= (p.Val467=) n.1369T= c.1064T= (p.Val355=) c.1475T= (p.Val492=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.1500T= c.-133-937T= (n.-133-937T=) n.1948T= c.1397T= (p.Val466=) c.655+1412T= (n.655+1412T=) c.1487T= (p.Val496=) c.1153+232T= (n.1153+232T=) c.1328T= (p.Val443=) c.1391T= (p.Val464=) c.1379T= (p.Val460=) | |
2 | g.144399787A>C | CA348711932 | ZEB2 | c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.1369T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1500T>G c.-133-937T>G (n.-133-937T>G) n.1948T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.655+1412T>G (n.655+1412T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1153+232T>G (n.1153+232T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) | |
2 | g.144399787A>G | CA348711933 | ZEB2 | c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.1369T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1500T>C c.-133-937T>C (n.-133-937T>C) n.1948T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.655+1412T>C (n.655+1412T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1153+232T>C (n.1153+232T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399787A>T | CA348711934 | ZEB2 | c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.1369T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1500T>A c.-133-937T>A (n.-133-937T>A) n.1948T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.655+1412T>A (n.655+1412T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1153+232T>A (n.1153+232T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) | |
2 | g.144399788C>A | CA348711935 | ZEB2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.1368G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1499G>T c.-133-938G>T (n.-133-938G>T) n.1947G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.655+1411G>T (n.655+1411G>T) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1153+231G>T (n.1153+231G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) | |
2 | g.144399788C>G | CA348711936 | ZEB2 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.1368G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1499G>C c.-133-938G>C (n.-133-938G>C) n.1947G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.655+1411G>C (n.655+1411G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1153+231G>C (n.1153+231G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) | |
2 | g.144399788C>T | CA348711937 | ZEB2 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.1399G>A (p.Val467Met) n.1368G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1499G>A c.-133-938G>A (n.-133-938G>A) n.1947G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.655+1411G>A (n.655+1411G>A) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1153+231G>A (n.1153+231G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1378G>A (p.Val460Met) | gnomAD v4 |
2 | g.144399789A= | CA1294885417 | ZEB2 | c.*1247T= (n.*1247T=) c.621T= (p.Ile207=) c.1398T= (p.Ile466=) n.1367T= c.1062T= (p.Ile354=) c.1473T= (p.Ile491=) c.*1115T= (n.*1115T=) n.1498T= c.-133-939T= (n.-133-939T=) n.1946T= c.1395T= (p.Ile465=) c.655+1410T= (n.655+1410T=) c.1485T= (p.Ile495=) c.1153+230T= (n.1153+230T=) c.1326T= (p.Ile442=) c.1389T= (p.Ile463=) c.1377T= (p.Ile459=) | |
2 | g.144399789A>C | CA348711938 | ZEB2 | c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.621T>G (p.Ile207Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1367T>G c.1062T>G (p.Ile354Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1498T>G c.-133-939T>G (n.-133-939T>G) n.1946T>G c.1395T>G (p.Ile465Met) c.655+1410T>G (n.655+1410T>G) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1153+230T>G (n.1153+230T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) | |
2 | g.144399789A>G | CA429445981 | ZEB2 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.621T>C (p.Ile207=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1367T>C c.1062T>C (p.Ile354=) c.1473T>C (p.Ile491=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.1498T>C c.-133-939T>C (n.-133-939T>C) n.1946T>C c.1395T>C (p.Ile465=) c.655+1410T>C (n.655+1410T>C) c.1485T>C (p.Ile495=) c.1153+230T>C (n.1153+230T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.1377T>C (p.Ile459=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399789A>T | CA429445982 | ZEB2 | c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.621T>A (p.Ile207=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1367T>A c.1062T>A (p.Ile354=) c.1473T>A (p.Ile491=) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1498T>A c.-133-939T>A (n.-133-939T>A) n.1946T>A c.1395T>A (p.Ile465=) c.655+1410T>A (n.655+1410T>A) c.1485T>A (p.Ile495=) c.1153+230T>A (n.1153+230T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.1377T>A (p.Ile459=) | |
2 | g.144399790A= | CA1294885418 | ZEB2 | c.*1246T= (n.*1246T=) c.620T= (p.Ile207=) c.1397T= (p.Ile466=) n.1366T= c.1061T= (p.Ile354=) c.1472T= (p.Ile491=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.1497T= c.-133-940T= (n.-133-940T=) n.1945T= c.1394T= (p.Ile465=) c.655+1409T= (n.655+1409T=) c.1484T= (p.Ile495=) c.1153+229T= (n.1153+229T=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1388T= (p.Ile463=) c.1376T= (p.Ile459=) | |
2 | g.144399790A>C | CA348711939 | ZEB2 | c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1366T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1497T>G c.-133-940T>G (n.-133-940T>G) n.1945T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.655+1409T>G (n.655+1409T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1153+229T>G (n.1153+229T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) | |
2 | g.144399790A>G | CA348711940 | ZEB2 | c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1366T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1497T>C c.-133-940T>C (n.-133-940T>C) n.1945T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.655+1409T>C (n.655+1409T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1153+229T>C (n.1153+229T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399790A>T | CA348711941 | ZEB2 | c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1366T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1497T>A c.-133-940T>A (n.-133-940T>A) n.1945T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.655+1409T>A (n.655+1409T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1153+229T>A (n.1153+229T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399791T>A | CA348711942 | ZEB2 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1365A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1496A>T c.-133-941A>T (n.-133-941A>T) n.1944A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.655+1408A>T (n.655+1408A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1153+228A>T (n.1153+228A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) | |
2 | g.144399791T>C | CA348711943 | ZEB2 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1365A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1496A>G c.-133-941A>G (n.-133-941A>G) n.1944A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.655+1408A>G (n.655+1408A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1153+228A>G (n.1153+228A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) | |
2 | g.144399791T>G | CA348711944 | ZEB2 | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1365A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1496A>C c.-133-941A>C (n.-133-941A>C) n.1944A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.655+1408A>C (n.655+1408A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1153+228A>C (n.1153+228A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) | |
2 | g.144399792C>A | CA348711945 | ZEB2 | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.618G>T (p.Gln206His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.1364G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1495G>T c.-133-942G>T (n.-133-942G>T) n.1943G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.655+1407G>T (n.655+1407G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1153+227G>T (n.1153+227G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1374G>T (p.Gln458His) | |
2 | g.144399792C>G | CA348711946 | ZEB2 | c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.618G>C (p.Gln206His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.1364G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1495G>C c.-133-942G>C (n.-133-942G>C) n.1943G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.655+1407G>C (n.655+1407G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1153+227G>C (n.1153+227G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1374G>C (p.Gln458His) | |
2 | g.144399792C>T | CA429445983 | ZEB2 | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.618G>A (p.Gln206=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.1364G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1495G>A c.-133-942G>A (n.-133-942G>A) n.1943G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.655+1407G>A (n.655+1407G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1153+227G>A (n.1153+227G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1374G>A (p.Gln458=) | |
2 | g.144399793T>A | CA348711947 | ZEB2 | c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1363A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1494A>T c.-133-943A>T (n.-133-943A>T) n.1942A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.655+1406A>T (n.655+1406A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1153+226A>T (n.1153+226A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) | |
2 | g.144399793T>C | CA348711948 | ZEB2 | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1363A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1494A>G c.-133-943A>G (n.-133-943A>G) n.1942A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.655+1406A>G (n.655+1406A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1153+226A>G (n.1153+226A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) | |
2 | g.144399793T>G | CA348711949 | ZEB2 | c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1363A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1494A>C c.-133-943A>C (n.-133-943A>C) n.1942A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.655+1406A>C (n.655+1406A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1153+226A>C (n.1153+226A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) | |
2 | g.144399794G>A | CA348711951 | ZEB2 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1362C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1493C>T c.-133-944C>T (n.-133-944C>T) n.1941C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.655+1405C>T (n.655+1405C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1153+225C>T (n.1153+225C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) | |
2 | g.144399794G>C | CA348711952 | ZEB2 | c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1362C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1493C>G c.-133-944C>G (n.-133-944C>G) n.1941C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.655+1405C>G (n.655+1405C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1153+225C>G (n.1153+225C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) | COSMIC |
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2 | g.144399795T>A | CA429445986 | ZEB2 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.615A>T (p.Leu205=) c.1392A>T (p.Leu464=) n.1361A>T c.1056A>T (p.Leu352=) c.1467A>T (p.Leu489=) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1492A>T c.-133-945A>T (n.-133-945A>T) n.1940A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.655+1404A>T (n.655+1404A>T) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1153+224A>T (n.1153+224A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1383A>T (p.Leu461=) c.1371A>T (p.Leu457=) | |
2 | g.144399795T>C | CA429445984 | ZEB2 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.615A>G (p.Leu205=) c.1392A>G (p.Leu464=) n.1361A>G c.1056A>G (p.Leu352=) c.1467A>G (p.Leu489=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1492A>G c.-133-945A>G (n.-133-945A>G) n.1940A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.655+1404A>G (n.655+1404A>G) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1153+224A>G (n.1153+224A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1383A>G (p.Leu461=) c.1371A>G (p.Leu457=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399795T>G | CA429445985 | ZEB2 | c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.615A>C (p.Leu205=) c.1392A>C (p.Leu464=) n.1361A>C c.1056A>C (p.Leu352=) c.1467A>C (p.Leu489=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1492A>C c.-133-945A>C (n.-133-945A>C) n.1940A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.655+1404A>C (n.655+1404A>C) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1153+224A>C (n.1153+224A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1383A>C (p.Leu461=) c.1371A>C (p.Leu457=) | |
2 | g.144399795T= | CA1294885419 | ZEB2 | c.*1241A= (n.*1241A=) c.615A= (p.Leu205=) c.1392A= (p.Leu464=) n.1361A= c.1056A= (p.Leu352=) c.1467A= (p.Leu489=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.1492A= c.-133-945A= (n.-133-945A=) n.1940A= c.1389A= (p.Leu463=) c.655+1404A= (n.655+1404A=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1153+224A= (n.1153+224A=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1383A= (p.Leu461=) c.1371A= (p.Leu457=) | |
2 | g.144399796A>C | CA348711953 | ZEB2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1360T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1491T>G c.-133-946T>G (n.-133-946T>G) n.1939T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.655+1403T>G (n.655+1403T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1153+223T>G (n.1153+223T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) | |
2 | g.144399796A>G | CA348711954 | ZEB2 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1360T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1491T>C c.-133-946T>C (n.-133-946T>C) n.1939T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.655+1403T>C (n.655+1403T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1153+223T>C (n.1153+223T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399796A>T | CA348711955 | ZEB2 | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1360T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1491T>A c.-133-946T>A (n.-133-946T>A) n.1939T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.655+1403T>A (n.655+1403T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1153+223T>A (n.1153+223T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) | |
2 | g.144399797G>A | CA429445987 | ZEB2 | c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.613C>T (p.Leu205=) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1359C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1490C>T c.-133-947C>T (n.-133-947C>T) n.1938C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.655+1402C>T (n.655+1402C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1153+222C>T (n.1153+222C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1369C>T (p.Leu457=) | |
2 | g.144399797G>C | CA348711956 | ZEB2 | c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1359C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1490C>G c.-133-947C>G (n.-133-947C>G) n.1938C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.655+1402C>G (n.655+1402C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1153+222C>G (n.1153+222C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) | dbSNP |
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2 | g.144399797G>T | CA348711957 | ZEB2 | c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1359C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1490C>A c.-133-947C>A (n.-133-947C>A) n.1938C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.655+1402C>A (n.655+1402C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1153+222C>A (n.1153+222C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) | |
2 | g.144399798A>C | CA429445988 | ZEB2 | c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.612T>G (p.Val204=) c.1389T>G (p.Val463=) n.1358T>G c.1053T>G (p.Val351=) c.1464T>G (p.Val488=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1489T>G c.-133-948T>G (n.-133-948T>G) n.1937T>G c.1386T>G (p.Val462=) c.655+1401T>G (n.655+1401T>G) c.1476T>G (p.Val492=) c.1153+221T>G (n.1153+221T>G) c.1317T>G (p.Val439=) c.1380T>G (p.Val460=) c.1368T>G (p.Val456=) | |
2 | g.144399798A>G | CA429445989 | ZEB2 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.612T>C (p.Val204=) c.1389T>C (p.Val463=) n.1358T>C c.1053T>C (p.Val351=) c.1464T>C (p.Val488=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1489T>C c.-133-948T>C (n.-133-948T>C) n.1937T>C c.1386T>C (p.Val462=) c.655+1401T>C (n.655+1401T>C) c.1476T>C (p.Val492=) c.1153+221T>C (n.1153+221T>C) c.1317T>C (p.Val439=) c.1380T>C (p.Val460=) c.1368T>C (p.Val456=) | |
2 | g.144399798A>T | CA429445990 | ZEB2 | c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.612T>A (p.Val204=) c.1389T>A (p.Val463=) n.1358T>A c.1053T>A (p.Val351=) c.1464T>A (p.Val488=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1489T>A c.-133-948T>A (n.-133-948T>A) n.1937T>A c.1386T>A (p.Val462=) c.655+1401T>A (n.655+1401T>A) c.1476T>A (p.Val492=) c.1153+221T>A (n.1153+221T>A) c.1317T>A (p.Val439=) c.1380T>A (p.Val460=) c.1368T>A (p.Val456=) | |
2 | g.144399799A>C | CA348711958 | ZEB2 | c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) n.1357T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1488T>G c.-133-949T>G (n.-133-949T>G) n.1936T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.655+1400T>G (n.655+1400T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1153+220T>G (n.1153+220T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) | |
2 | g.144399799A>G | CA348711959 | ZEB2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) n.1357T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1488T>C c.-133-949T>C (n.-133-949T>C) n.1936T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.655+1400T>C (n.655+1400T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1153+220T>C (n.1153+220T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) | |
2 | g.144399799A>T | CA348711960 | ZEB2 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) n.1357T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1488T>A c.-133-949T>A (n.-133-949T>A) n.1936T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) c.655+1400T>A (n.655+1400T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1153+220T>A (n.1153+220T>A) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) | |
2 | g.144399799_144399800delinsAC | CA1294885421 | ZEB2 | c.*1236_*1237delinsGT (n.*1236_*1237delinsGT) c.610_611delinsGT (p.Val204=) c.1387_1388delinsGT (p.Val463=) n.1356_1357delinsGT c.1051_1052delinsGT (p.Val351=) c.1462_1463delinsGT (p.Val488=) c.*1104_*1105delinsGT (n.*1104_*1105delinsGT) n.1487_1488delinsGT c.-133-950_-133-949delinsGT (n.-133-950_-133-949delinsGT) n.1935_1936delinsGT c.1384_1385delinsGT (p.Val462=) c.655+1399_655+1400delinsGT (n.655+1399_655+1400delinsGT) c.1474_1475delinsGT (p.Val492=) c.1153+219_1153+220delinsGT (n.1153+219_1153+220delinsGT) c.1315_1316delinsGT (p.Val439=) c.1378_1379delinsGT (p.Val460=) c.1366_1367delinsGT (p.Val456=) | |
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2 | g.144399800C>G | CA348711962 | ZEB2 | c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) n.1356G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1487G>C c.-133-950G>C (n.-133-950G>C) n.1935G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.655+1399G>C (n.655+1399G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1153+219G>C (n.1153+219G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) | |
2 | g.144399800C>T | CA348711963 | ZEB2 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) n.1356G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1487G>A c.-133-950G>A (n.-133-950G>A) n.1935G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) c.655+1399G>A (n.655+1399G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1153+219G>A (n.1153+219G>A) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399801del | CA429445991 | ZEB2 | c.*1236del (n.*1236del) c.610del (p.Val204PhefsTer24) c.1387del (p.Val463PhefsTer24) n.1356del c.1051del (p.Val351PhefsTer24) c.1462del (p.Val488PhefsTer24) c.*1104del (n.*1104del) n.1487del c.-133-950del (n.-133-950del) n.1935del c.1384del (p.Val462PhefsTer24) c.655+1399del (n.655+1399del) c.1474del (p.Val492PhefsTer24) c.1153+219del (n.1153+219del) c.1315del (p.Val439PhefsTer24) c.1378del (p.Val460PhefsTer24) c.1366del (p.Val456PhefsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399801C>A | CA348711964 | ZEB2 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.1355G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1486G>T c.-133-951G>T (n.-133-951G>T) n.1934G>T c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.655+1398G>T (n.655+1398G>T) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1153+218G>T (n.1153+218G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399801C= | CA1294885423 | ZEB2 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.609G= (p.Lys203=) c.1386G= (p.Lys462=) n.1355G= c.1050G= (p.Lys350=) c.1461G= (p.Lys487=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.1486G= c.-133-951G= (n.-133-951G=) n.1934G= c.1383G= (p.Lys461=) c.655+1398G= (n.655+1398G=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1153+218G= (n.1153+218G=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1377G= (p.Lys459=) c.1365G= (p.Lys455=) | |
2 | g.144399801C>G | CA16610134 | ZEB2 | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.1355G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1486G>C c.-133-951G>C (n.-133-951G>C) n.1934G>C c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.655+1398G>C (n.655+1398G>C) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1153+218G>C (n.1153+218G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399801C>T | CA1898341 | ZEB2 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.1355G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1486G>A c.-133-951G>A (n.-133-951G>A) n.1934G>A c.1383G>A (p.Lys461=) c.655+1398G>A (n.655+1398G>A) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1153+218G>A (n.1153+218G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1365G>A (p.Lys455=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399802T>A | CA348711965 | ZEB2 | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.1354A>T c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1485A>T c.-133-952A>T (n.-133-952A>T) n.1933A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.655+1397A>T (n.655+1397A>T) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1153+217A>T (n.1153+217A>T) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1364A>T (p.Lys455Met) | |
2 | g.144399802T>C | CA348711966 | ZEB2 | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1354A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1485A>G c.-133-952A>G (n.-133-952A>G) n.1933A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.655+1397A>G (n.655+1397A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1153+217A>G (n.1153+217A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) | |
2 | g.144399802T>G | CA348711967 | ZEB2 | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1354A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1485A>C c.-133-952A>C (n.-133-952A>C) n.1933A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.655+1397A>C (n.655+1397A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1153+217A>C (n.1153+217A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) | COSMIC |
2 | g.144399805del | CA429445992 | ZEB2 | c.*1234del (n.*1234del) c.608del (p.Lys203ArgfsTer25) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer25) n.1354del c.1049del (p.Lys350ArgfsTer25) c.1460del (p.Lys487ArgfsTer25) c.*1102del (n.*1102del) n.1485del c.-133-952del (n.-133-952del) n.1933del c.1382del (p.Lys461ArgfsTer25) c.655+1397del (n.655+1397del) c.1472del (p.Lys491ArgfsTer25) c.1153+217del (n.1153+217del) c.1313del (p.Lys438ArgfsTer25) c.1376del (p.Lys459ArgfsTer25) c.1364del (p.Lys455ArgfsTer25) | |
2 | g.144399804_144399805del | CA2586963957 | ZEB2 | c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) c.607_608del (p.Lys203GlyfsTer19) c.1384_1385del (p.Lys462GlyfsTer19) n.1353_1354del c.1048_1049del (p.Lys350GlyfsTer19) c.1459_1460del (p.Lys487GlyfsTer19) c.*1101_*1102del (n.*1101_*1102del) n.1484_1485del c.-133-953_-133-952del (n.-133-953_-133-952del) n.1932_1933del c.1381_1382del (p.Lys461GlyfsTer19) c.655+1396_655+1397del (n.655+1396_655+1397del) c.1471_1472del (p.Lys491GlyfsTer19) c.1153+216_1153+217del (n.1153+216_1153+217del) c.1312_1313del (p.Lys438GlyfsTer19) c.1375_1376del (p.Lys459GlyfsTer19) c.1363_1364del (p.Lys455GlyfsTer19) | ClinVar |
2 | g.144399803T>A | CA348711968 | ZEB2 | c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1353A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1484A>T c.-133-953A>T (n.-133-953A>T) n.1932A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.655+1396A>T (n.655+1396A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1153+216A>T (n.1153+216A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) | |
2 | g.144399803T>C | CA348711969 | ZEB2 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1353A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1484A>G c.-133-953A>G (n.-133-953A>G) n.1932A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.655+1396A>G (n.655+1396A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1153+216A>G (n.1153+216A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399803T>G | CA348711970 | ZEB2 | c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1353A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1484A>C c.-133-953A>C (n.-133-953A>C) n.1932A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.655+1396A>C (n.655+1396A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1153+216A>C (n.1153+216A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) | |
2 | g.144399804T>A | CA348711971 | ZEB2 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.606A>T (p.Gln202His) c.1383A>T (p.Gln461His) n.1352A>T c.1047A>T (p.Gln349His) c.1458A>T (p.Gln486His) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1483A>T c.-133-954A>T (n.-133-954A>T) n.1931A>T c.1380A>T (p.Gln460His) c.655+1395A>T (n.655+1395A>T) c.1470A>T (p.Gln490His) c.1153+215A>T (n.1153+215A>T) c.1311A>T (p.Gln437His) c.1374A>T (p.Gln458His) c.1362A>T (p.Gln454His) | |
2 | g.144399804T>C | CA429445993 | ZEB2 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.606A>G (p.Gln202=) c.1383A>G (p.Gln461=) n.1352A>G c.1047A>G (p.Gln349=) c.1458A>G (p.Gln486=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1483A>G c.-133-954A>G (n.-133-954A>G) n.1931A>G c.1380A>G (p.Gln460=) c.655+1395A>G (n.655+1395A>G) c.1470A>G (p.Gln490=) c.1153+215A>G (n.1153+215A>G) c.1311A>G (p.Gln437=) c.1374A>G (p.Gln458=) c.1362A>G (p.Gln454=) | |
2 | g.144399804T>G | CA348711972 | ZEB2 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.606A>C (p.Gln202His) c.1383A>C (p.Gln461His) n.1352A>C c.1047A>C (p.Gln349His) c.1458A>C (p.Gln486His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1483A>C c.-133-954A>C (n.-133-954A>C) n.1931A>C c.1380A>C (p.Gln460His) c.655+1395A>C (n.655+1395A>C) c.1470A>C (p.Gln490His) c.1153+215A>C (n.1153+215A>C) c.1311A>C (p.Gln437His) c.1374A>C (p.Gln458His) c.1362A>C (p.Gln454His) | |
2 | g.144399805T>A | CA348711973 | ZEB2 | c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1351A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1482A>T c.-133-955A>T (n.-133-955A>T) n.1930A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.655+1394A>T (n.655+1394A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1153+214A>T (n.1153+214A>T) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) | |
2 | g.144399805T>C | CA348711974 | ZEB2 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1351A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1482A>G c.-133-955A>G (n.-133-955A>G) n.1930A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.655+1394A>G (n.655+1394A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1153+214A>G (n.1153+214A>G) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399805T>G | CA348711975 | ZEB2 | c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1351A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1482A>C c.-133-955A>C (n.-133-955A>C) n.1930A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.655+1394A>C (n.655+1394A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1153+214A>C (n.1153+214A>C) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) | |
2 | g.144399806G>A | CA267207 | ZEB2 | c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1350C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1481C>T c.-133-956C>T (n.-133-956C>T) n.1929C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.655+1393C>T (n.655+1393C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1153+213C>T (n.1153+213C>T) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399806G>C | CA348711976 | ZEB2 | c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1350C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1481C>G c.-133-956C>G (n.-133-956C>G) n.1929C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.655+1393C>G (n.655+1393C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1153+213C>G (n.1153+213C>G) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) | |
2 | g.144399806G= | CA1294885424 | ZEB2 | c.*1230C= (n.*1230C=) c.604C= (p.Gln202=) c.1381C= (p.Gln461=) n.1350C= c.1045C= (p.Gln349=) c.1456C= (p.Gln486=) c.*1098C= (n.*1098C=) n.1481C= c.-133-956C= (n.-133-956C=) n.1929C= c.1378C= (p.Gln460=) c.655+1393C= (n.655+1393C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1153+213C= (n.1153+213C=) c.1309C= (p.Gln437=) c.1372C= (p.Gln458=) c.1360C= (p.Gln454=) | |
2 | g.144399806G>T | CA348711977 | ZEB2 | c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1350C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1481C>A c.-133-956C>A (n.-133-956C>A) n.1929C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.655+1393C>A (n.655+1393C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1153+213C>A (n.1153+213C>A) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399807T>A | CA429445994 | ZEB2 | c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.603A>T (p.Val201=) c.1380A>T (p.Val460=) n.1349A>T c.1044A>T (p.Val348=) c.1455A>T (p.Val485=) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1480A>T c.-133-957A>T (n.-133-957A>T) n.1928A>T c.1377A>T (p.Val459=) c.655+1392A>T (n.655+1392A>T) c.1467A>T (p.Val489=) c.1153+212A>T (n.1153+212A>T) c.1308A>T (p.Val436=) c.1371A>T (p.Val457=) c.1359A>T (p.Val453=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399807T>C | CA429445995 | ZEB2 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.603A>G (p.Val201=) c.1380A>G (p.Val460=) n.1349A>G c.1044A>G (p.Val348=) c.1455A>G (p.Val485=) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1480A>G c.-133-957A>G (n.-133-957A>G) n.1928A>G c.1377A>G (p.Val459=) c.655+1392A>G (n.655+1392A>G) c.1467A>G (p.Val489=) c.1153+212A>G (n.1153+212A>G) c.1308A>G (p.Val436=) c.1371A>G (p.Val457=) c.1359A>G (p.Val453=) | |
2 | g.144399807T>G | CA429445996 | ZEB2 | c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.603A>C (p.Val201=) c.1380A>C (p.Val460=) n.1349A>C c.1044A>C (p.Val348=) c.1455A>C (p.Val485=) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1480A>C c.-133-957A>C (n.-133-957A>C) n.1928A>C c.1377A>C (p.Val459=) c.655+1392A>C (n.655+1392A>C) c.1467A>C (p.Val489=) c.1153+212A>C (n.1153+212A>C) c.1308A>C (p.Val436=) c.1371A>C (p.Val457=) c.1359A>C (p.Val453=) | |
2 | g.144399808del | CA2586970128 | ZEB2 | c.*1228del (n.*1228del) c.602del (p.Val201AspfsTer27) c.1379del (p.Val460AspfsTer27) n.1348del c.1043del (p.Val348AspfsTer27) c.1454del (p.Val485AspfsTer27) c.*1096del (n.*1096del) n.1479del c.-133-958del (n.-133-958del) n.1927del c.1376del (p.Val459AspfsTer27) c.655+1391del (n.655+1391del) c.1466del (p.Val489AspfsTer27) c.1153+211del (n.1153+211del) c.1307del (p.Val436AspfsTer27) c.1370del (p.Val457AspfsTer27) c.1358del (p.Val453AspfsTer27) | |
2 | g.144399808A>C | CA348711979 | ZEB2 | c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.1348T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1479T>G c.-133-958T>G (n.-133-958T>G) n.1927T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.655+1391T>G (n.655+1391T>G) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1153+211T>G (n.1153+211T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) | |
2 | g.144399808A>G | CA348711980 | ZEB2 | c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.1348T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1479T>C c.-133-958T>C (n.-133-958T>C) n.1927T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.655+1391T>C (n.655+1391T>C) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1153+211T>C (n.1153+211T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144399808A>T | CA348711978 | ZEB2 | c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) n.1348T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1479T>A c.-133-958T>A (n.-133-958T>A) n.1927T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.655+1391T>A (n.655+1391T>A) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1153+211T>A (n.1153+211T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) | |
2 | g.144399809C>A | CA1898342 | ZEB2 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) n.1347G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1478G>T c.-133-959G>T (n.-133-959G>T) n.1926G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.655+1390G>T (n.655+1390G>T) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1153+210G>T (n.1153+210G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399809C= | CA1294885425 | ZEB2 | c.*1227G= (n.*1227G=) c.601G= (p.Val201=) c.1378G= (p.Val460=) n.1347G= c.1042G= (p.Val348=) c.1453G= (p.Val485=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.1478G= c.-133-959G= (n.-133-959G=) n.1926G= c.1375G= (p.Val459=) c.655+1390G= (n.655+1390G=) c.1465G= (p.Val489=) c.1153+210G= (n.1153+210G=) c.1306G= (p.Val436=) c.1369G= (p.Val457=) c.1357G= (p.Val453=) | |
2 | g.144399809C>G | CA348711981 | ZEB2 | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.1347G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1478G>C c.-133-959G>C (n.-133-959G>C) n.1926G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.655+1390G>C (n.655+1390G>C) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1153+210G>C (n.1153+210G>C) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) | |
2 | g.144399809C>T | CA348711982 | ZEB2 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) n.1347G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1478G>A c.-133-959G>A (n.-133-959G>A) n.1926G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.655+1390G>A (n.655+1390G>A) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.1153+210G>A (n.1153+210G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) | |
2 | g.144399810C>A | CA348711983 | ZEB2 | c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1346G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1477G>T c.-133-960G>T (n.-133-960G>T) n.1925G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.655+1389G>T (n.655+1389G>T) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1153+209G>T (n.1153+209G>T) c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) | |
2 | g.144399810C= | CA1294885426 | ZEB2 | c.*1226G= (n.*1226G=) c.600G= (p.Glu200=) c.1377G= (p.Glu459=) n.1346G= c.1041G= (p.Glu347=) c.1452G= (p.Glu484=) c.*1094G= (n.*1094G=) n.1477G= c.-133-960G= (n.-133-960G=) n.1925G= c.1374G= (p.Glu458=) c.655+1389G= (n.655+1389G=) c.1464G= (p.Glu488=) c.1153+209G= (n.1153+209G=) c.1305G= (p.Glu435=) c.1368G= (p.Glu456=) c.1356G= (p.Glu452=) | |
2 | g.144399810C>G | CA348711984 | ZEB2 | c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1346G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1477G>C c.-133-960G>C (n.-133-960G>C) n.1925G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.655+1389G>C (n.655+1389G>C) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1153+209G>C (n.1153+209G>C) c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) | |
2 | g.144399810C>T | CA1898343 | ZEB2 | c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.600G>A (p.Glu200=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1346G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1452G>A (p.Glu484=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1477G>A c.-133-960G>A (n.-133-960G>A) n.1925G>A c.1374G>A (p.Glu458=) c.655+1389G>A (n.655+1389G>A) c.1464G>A (p.Glu488=) c.1153+209G>A (n.1153+209G>A) c.1305G>A (p.Glu435=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1356G>A (p.Glu452=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399811T>A | CA348711985 | ZEB2 | c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1345A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1476A>T c.-133-961A>T (n.-133-961A>T) n.1924A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.655+1388A>T (n.655+1388A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1153+208A>T (n.1153+208A>T) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) | |
2 | g.144399811T>C | CA348711986 | ZEB2 | c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1345A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1476A>G c.-133-961A>G (n.-133-961A>G) n.1924A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.655+1388A>G (n.655+1388A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1153+208A>G (n.1153+208A>G) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) | |
2 | g.144399811T>G | CA348711987 | ZEB2 | c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1345A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1476A>C c.-133-961A>C (n.-133-961A>C) n.1924A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.655+1388A>C (n.655+1388A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1153+208A>C (n.1153+208A>C) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) | |
2 | g.144399812C>A | CA348711988 | ZEB2 | c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1344G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1475G>T c.-133-962G>T (n.-133-962G>T) n.1923G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.655+1387G>T (n.655+1387G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1153+207G>T (n.1153+207G>T) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) | |
2 | g.144399812C>G | CA348711989 | ZEB2 | c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1344G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1475G>C c.-133-962G>C (n.-133-962G>C) n.1923G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.655+1387G>C (n.655+1387G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1153+207G>C (n.1153+207G>C) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) | |
2 | g.144399812C>T | CA348711990 | ZEB2 | c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1344G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1475G>A c.-133-962G>A (n.-133-962G>A) n.1923G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.655+1387G>A (n.655+1387G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1153+207G>A (n.1153+207G>A) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) | |
2 | g.144399813A>C | CA348711991 | ZEB2 | c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.597T>G (p.Ser199Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) n.1343T>G c.1038T>G (p.Ser346Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1474T>G c.-133-963T>G (n.-133-963T>G) n.1922T>G c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.655+1386T>G (n.655+1386T>G) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1153+206T>G (n.1153+206T>G) c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1365T>G (p.Ser455Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399813A>G | CA429445997 | ZEB2 | c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.597T>C (p.Ser199=) c.1374T>C (p.Ser458=) n.1343T>C c.1038T>C (p.Ser346=) c.1449T>C (p.Ser483=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1474T>C c.-133-963T>C (n.-133-963T>C) n.1922T>C c.1371T>C (p.Ser457=) c.655+1386T>C (n.655+1386T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1153+206T>C (n.1153+206T>C) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1365T>C (p.Ser455=) c.1353T>C (p.Ser451=) | |
2 | g.144399813A>T | CA348711992 | ZEB2 | c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.597T>A (p.Ser199Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) n.1343T>A c.1038T>A (p.Ser346Arg) c.1449T>A (p.Ser483Arg) c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1474T>A c.-133-963T>A (n.-133-963T>A) n.1922T>A c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.655+1386T>A (n.655+1386T>A) c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1153+206T>A (n.1153+206T>A) c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1365T>A (p.Ser455Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) | |
2 | g.144399814C>A | CA348711995 | ZEB2 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1342G>T c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1473G>T c.-133-964G>T (n.-133-964G>T) n.1921G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.655+1385G>T (n.655+1385G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1153+205G>T (n.1153+205G>T) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) | |
2 | g.144399814C>G | CA348711993 | ZEB2 | c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1342G>C c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1473G>C c.-133-964G>C (n.-133-964G>C) n.1921G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.655+1385G>C (n.655+1385G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1153+205G>C (n.1153+205G>C) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) | |
2 | g.144399814C>T | CA348711994 | ZEB2 | c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1342G>A c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1473G>A c.-133-964G>A (n.-133-964G>A) n.1921G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.655+1385G>A (n.655+1385G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1153+205G>A (n.1153+205G>A) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144399815T>A | CA348711996 | ZEB2 | c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1341A>T c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1472A>T c.-133-965A>T (n.-133-965A>T) n.1920A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.655+1384A>T (n.655+1384A>T) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1153+204A>T (n.1153+204A>T) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) | COSMIC |
2 | g.144399815T>C | CA348711997 | ZEB2 | c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1341A>G c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1472A>G c.-133-965A>G (n.-133-965A>G) n.1920A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.655+1384A>G (n.655+1384A>G) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1153+204A>G (n.1153+204A>G) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) | |
2 | g.144399815T>G | CA348711998 | ZEB2 | c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1341A>C c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1472A>C c.-133-965A>C (n.-133-965A>C) n.1920A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.655+1384A>C (n.655+1384A>C) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1153+204A>C (n.1153+204A>C) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) | |
2 | g.144399818_144399822del | CA429445998 | ZEB2 | c.*1217_*1221del (n.*1217_*1221del) c.591_595del (p.Asn197LysfsTer2) c.1368_1372del (p.Asn456LysfsTer2) n.1337_1341del c.1032_1036del (p.Asn344LysfsTer2) c.1443_1447del (p.Asn481LysfsTer2) c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) n.1468_1472del c.-133-969_-133-965del (n.-133-969_-133-965del) n.1916_1920del c.1365_1369del (p.Asn455LysfsTer2) c.655+1380_655+1384del (n.655+1380_655+1384del) c.1455_1459del (p.Asn485LysfsTer2) c.1153+200_1153+204del (n.1153+200_1153+204del) c.1296_1300del (p.Asn432LysfsTer2) c.1359_1363del (p.Asn453LysfsTer2) c.1347_1351del (p.Asn449LysfsTer2) | |
2 | g.144399816T>A | CA348711999 | ZEB2 | c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.1371A>T (p.Leu457Phe) n.1340A>T c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.1446A>T (p.Leu482Phe) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1471A>T c.-133-966A>T (n.-133-966A>T) n.1919A>T c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.655+1383A>T (n.655+1383A>T) c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.1153+203A>T (n.1153+203A>T) c.1299A>T (p.Leu433Phe) c.1362A>T (p.Leu454Phe) c.1350A>T (p.Leu450Phe) | |
2 | g.144399816T>C | CA429445999 | ZEB2 | c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.1371A>G (p.Leu457=) n.1340A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.1446A>G (p.Leu482=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1471A>G c.-133-966A>G (n.-133-966A>G) n.1919A>G c.1368A>G (p.Leu456=) c.655+1383A>G (n.655+1383A>G) c.1458A>G (p.Leu486=) c.1153+203A>G (n.1153+203A>G) c.1299A>G (p.Leu433=) c.1362A>G (p.Leu454=) c.1350A>G (p.Leu450=) | |
2 | g.144399816T>G | CA348712000 | ZEB2 | c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.1371A>C (p.Leu457Phe) n.1340A>C c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1471A>C c.-133-966A>C (n.-133-966A>C) n.1919A>C c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.655+1383A>C (n.655+1383A>C) c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.1153+203A>C (n.1153+203A>C) c.1299A>C (p.Leu433Phe) c.1362A>C (p.Leu454Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399817A>C | CA348712001 | ZEB2 | c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.1370T>G (p.Leu457Ter) n.1339T>G c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1470T>G c.-133-967T>G (n.-133-967T>G) n.1918T>G c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.655+1382T>G (n.655+1382T>G) c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.1153+202T>G (n.1153+202T>G) c.1298T>G (p.Leu433Ter) c.1361T>G (p.Leu454Ter) c.1349T>G (p.Leu450Ter) | |
2 | g.144399817A>G | CA348712002 | ZEB2 | c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.1370T>C (p.Leu457Ser) n.1339T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1470T>C c.-133-967T>C (n.-133-967T>C) n.1918T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.655+1382T>C (n.655+1382T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.1153+202T>C (n.1153+202T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) | |
2 | g.144399817A>T | CA348712003 | ZEB2 | c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.1370T>A (p.Leu457Ter) n.1339T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1470T>A c.-133-967T>A (n.-133-967T>A) n.1918T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.655+1382T>A (n.655+1382T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.1153+202T>A (n.1153+202T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) | |
2 | g.144399818A>C | CA348712004 | ZEB2 | c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.1369T>G (p.Leu457Val) n.1338T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1469T>G c.-133-968T>G (n.-133-968T>G) n.1917T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) c.655+1381T>G (n.655+1381T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) c.1153+201T>G (n.1153+201T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1360T>G (p.Leu454Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) | |
2 | g.144399818A>G | CA429446000 | ZEB2 | c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.1369T>C (p.Leu457=) n.1338T>C c.1033T>C (p.Leu345=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1469T>C c.-133-968T>C (n.-133-968T>C) n.1917T>C c.1366T>C (p.Leu456=) c.655+1381T>C (n.655+1381T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) c.1153+201T>C (n.1153+201T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1360T>C (p.Leu454=) c.1348T>C (p.Leu450=) | |
2 | g.144399818A>T | CA348712005 | ZEB2 | c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.1369T>A (p.Leu457Ile) n.1338T>A c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1469T>A c.-133-968T>A (n.-133-968T>A) n.1917T>A c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.655+1381T>A (n.655+1381T>A) c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.1153+201T>A (n.1153+201T>A) c.1297T>A (p.Leu433Ile) c.1360T>A (p.Leu454Ile) c.1348T>A (p.Leu450Ile) | |
2 | g.144399819A= | CA1294885427 | ZEB2 | c.*1217T= (n.*1217T=) c.591T= (p.Asn197=) c.1368T= (p.Asn456=) n.1337T= c.1032T= (p.Asn344=) c.1443T= (p.Asn481=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.1468T= c.-133-969T= (n.-133-969T=) n.1916T= c.1365T= (p.Asn455=) c.655+1380T= (n.655+1380T=) c.1455T= (p.Asn485=) c.1153+200T= (n.1153+200T=) c.1296T= (p.Asn432=) c.1359T= (p.Asn453=) c.1347T= (p.Asn449=) | |
2 | g.144399819A>C | CA348712006 | ZEB2 | c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.1368T>G (p.Asn456Lys) n.1337T>G c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1468T>G c.-133-969T>G (n.-133-969T>G) n.1916T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.655+1380T>G (n.655+1380T>G) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1153+200T>G (n.1153+200T>G) c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) | |
2 | g.144399819A>G | CA429446001 | ZEB2 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.591T>C (p.Asn197=) c.1368T>C (p.Asn456=) n.1337T>C c.1032T>C (p.Asn344=) c.1443T>C (p.Asn481=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1468T>C c.-133-969T>C (n.-133-969T>C) n.1916T>C c.1365T>C (p.Asn455=) c.655+1380T>C (n.655+1380T>C) c.1455T>C (p.Asn485=) c.1153+200T>C (n.1153+200T>C) c.1296T>C (p.Asn432=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1347T>C (p.Asn449=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399819A>T | CA348712007 | ZEB2 | c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.591T>A (p.Asn197Lys) c.1368T>A (p.Asn456Lys) n.1337T>A c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1468T>A c.-133-969T>A (n.-133-969T>A) n.1916T>A c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.655+1380T>A (n.655+1380T>A) c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1153+200T>A (n.1153+200T>A) c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) | |
2 | g.144399820T>A | CA348712010 | ZEB2 | c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) n.1336A>T c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1467A>T c.-133-970A>T (n.-133-970A>T) n.1915A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.655+1379A>T (n.655+1379A>T) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1153+199A>T (n.1153+199A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) | |
2 | g.144399820T>C | CA348712009 | ZEB2 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) n.1336A>G c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1467A>G c.-133-970A>G (n.-133-970A>G) n.1915A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.655+1379A>G (n.655+1379A>G) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1153+199A>G (n.1153+199A>G) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399820T>G | CA348712008 | ZEB2 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) n.1336A>C c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1467A>C c.-133-970A>C (n.-133-970A>C) n.1915A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.655+1379A>C (n.655+1379A>C) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1153+199A>C (n.1153+199A>C) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) | |
2 | g.144399820T= | CA1294885428 | ZEB2 | c.*1216A= (n.*1216A=) c.590A= (p.Asn197=) c.1367A= (p.Asn456=) n.1336A= c.1031A= (p.Asn344=) c.1442A= (p.Asn481=) c.*1084A= (n.*1084A=) n.1467A= c.-133-970A= (n.-133-970A=) n.1915A= c.1364A= (p.Asn455=) c.655+1379A= (n.655+1379A=) c.1454A= (p.Asn485=) c.1153+199A= (n.1153+199A=) c.1295A= (p.Asn432=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1346A= (p.Asn449=) | |
2 | g.144399820_144399821insA | CA2586970129 | ZEB2 | c.*1215_*1216insT (n.*1215_*1216insT) c.589_590insT (p.Asn197IlefsTer4) c.1366_1367insT (p.Asn456IlefsTer4) n.1335_1336insT c.1030_1031insT (p.Asn344IlefsTer4) c.1441_1442insT (p.Asn481IlefsTer4) c.*1083_*1084insT (n.*1083_*1084insT) n.1466_1467insT c.-133-971_-133-970insT (n.-133-971_-133-970insT) n.1914_1915insT c.1363_1364insT (p.Asn455IlefsTer4) c.655+1378_655+1379insT (n.655+1378_655+1379insT) c.1453_1454insT (p.Asn485IlefsTer4) c.1153+198_1153+199insT (n.1153+198_1153+199insT) c.1294_1295insT (p.Asn432IlefsTer4) c.1357_1358insT (p.Asn453IlefsTer4) c.1345_1346insT (p.Asn449IlefsTer4) | |
2 | g.144399821T>A | CA348712011 | ZEB2 | c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) n.1335A>T c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1466A>T c.-133-971A>T (n.-133-971A>T) n.1914A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.655+1378A>T (n.655+1378A>T) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1153+198A>T (n.1153+198A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) | |
2 | g.144399821T>C | CA348712012 | ZEB2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) n.1335A>G c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1466A>G c.-133-971A>G (n.-133-971A>G) n.1914A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.655+1378A>G (n.655+1378A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1153+198A>G (n.1153+198A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) | |
2 | g.144399821T>G | CA348712013 | ZEB2 | c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.1366A>C (p.Asn456His) n.1335A>C c.1030A>C (p.Asn344His) c.1441A>C (p.Asn481His) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1466A>C c.-133-971A>C (n.-133-971A>C) n.1914A>C c.1363A>C (p.Asn455His) c.655+1378A>C (n.655+1378A>C) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1153+198A>C (n.1153+198A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1345A>C (p.Asn449His) | |
2 | g.144399822A= | CA1294885429 | ZEB2 | c.*1214T= (n.*1214T=) c.588T= (p.Ser196=) c.1365T= (p.Ser455=) n.1334T= c.1029T= (p.Ser343=) c.1440T= (p.Ser480=) c.*1082T= (n.*1082T=) n.1465T= c.-133-972T= (n.-133-972T=) n.1913T= c.1362T= (p.Ser454=) c.655+1377T= (n.655+1377T=) c.1452T= (p.Ser484=) c.1153+197T= (n.1153+197T=) c.1293T= (p.Ser431=) c.1356T= (p.Ser452=) c.1344T= (p.Ser448=) | |
2 | g.144399822A>C | CA348712014 | ZEB2 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.1365T>G (p.Ser455Arg) n.1334T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1465T>G c.-133-972T>G (n.-133-972T>G) n.1913T>G c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.655+1377T>G (n.655+1377T>G) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1153+197T>G (n.1153+197T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) c.1356T>G (p.Ser452Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) | |
2 | g.144399822A>G | CA429446002 | ZEB2 | c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.588T>C (p.Ser196=) c.1365T>C (p.Ser455=) n.1334T>C c.1029T>C (p.Ser343=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1465T>C c.-133-972T>C (n.-133-972T>C) n.1913T>C c.1362T>C (p.Ser454=) c.655+1377T>C (n.655+1377T>C) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1153+197T>C (n.1153+197T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1344T>C (p.Ser448=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399822A>T | CA348712015 | ZEB2 | c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.1365T>A (p.Ser455Arg) n.1334T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1465T>A c.-133-972T>A (n.-133-972T>A) n.1913T>A c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.655+1377T>A (n.655+1377T>A) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1153+197T>A (n.1153+197T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) c.1356T>A (p.Ser452Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) | |
2 | g.144399823del | CA2580063870 | ZEB2 | c.*1213del (n.*1213del) c.587del (p.Ser196IlefsTer3) c.1364del (p.Ser455IlefsTer3) n.1333del c.1028del (p.Ser343IlefsTer3) c.1439del (p.Ser480IlefsTer3) c.*1081del (n.*1081del) n.1464del c.-133-973del (n.-133-973del) n.1912del c.1361del (p.Ser454IlefsTer3) c.655+1376del (n.655+1376del) c.1451del (p.Ser484IlefsTer3) c.1153+196del (n.1153+196del) c.1292del (p.Ser431IlefsTer3) c.1355del (p.Ser452IlefsTer3) c.1343del (p.Ser448IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.144399823C>A | CA348712016 | ZEB2 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1333G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1464G>T c.-133-973G>T (n.-133-973G>T) n.1912G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.655+1376G>T (n.655+1376G>T) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1153+196G>T (n.1153+196G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) | |
2 | g.144399823C>G | CA348712017 | ZEB2 | c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1333G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1464G>C c.-133-973G>C (n.-133-973G>C) n.1912G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.655+1376G>C (n.655+1376G>C) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1153+196G>C (n.1153+196G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) | |
2 | g.144399823C>T | CA348712018 | ZEB2 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1333G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1464G>A c.-133-973G>A (n.-133-973G>A) n.1912G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.655+1376G>A (n.655+1376G>A) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1153+196G>A (n.1153+196G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) | COSMIC |
2 | g.144399824_144399825insGCCT | CA2538716308 | ZEB2 | c.*1213_*1214insGCAG (n.*1213_*1214insGCAG) c.587_588insGCAG (p.Ser196ArgfsTer3) c.1364_1365insGCAG (p.Ser455ArgfsTer3) n.1333_1334insGCAG c.1028_1029insGCAG (p.Ser343ArgfsTer3) c.1439_1440insGCAG (p.Ser480ArgfsTer3) c.*1081_*1082insGCAG (n.*1081_*1082insGCAG) n.1464_1465insGCAG c.-133-973_-133-972insGCAG (n.-133-973_-133-972insGCAG) n.1912_1913insGCAG c.1361_1362insGCAG (p.Ser454ArgfsTer3) c.655+1376_655+1377insGCAG (n.655+1376_655+1377insGCAG) c.1451_1452insGCAG (p.Ser484ArgfsTer3) c.1153+196_1153+197insGCAG (n.1153+196_1153+197insGCAG) c.1292_1293insGCAG (p.Ser431ArgfsTer3) c.1355_1356insGCAG (p.Ser452ArgfsTer3) c.1343_1344insGCAG (p.Ser448ArgfsTer3) | |
2 | g.144399824T>A | CA348712019 | ZEB2 | c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1332A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1463A>T c.-133-974A>T (n.-133-974A>T) n.1911A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.655+1375A>T (n.655+1375A>T) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1153+195A>T (n.1153+195A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) | |
2 | g.144399824T>C | CA348712020 | ZEB2 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1332A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1463A>G c.-133-974A>G (n.-133-974A>G) n.1911A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.655+1375A>G (n.655+1375A>G) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1153+195A>G (n.1153+195A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) | |
2 | g.144399824T>G | CA348712021 | ZEB2 | c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1332A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1463A>C c.-133-974A>C (n.-133-974A>C) n.1911A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.655+1375A>C (n.655+1375A>C) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1153+195A>C (n.1153+195A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) | |
2 | g.144399825A= | CA1294885430 | ZEB2 | c.*1211T= (n.*1211T=) c.585T= (p.Asn195=) c.1362T= (p.Asn454=) n.1331T= c.1026T= (p.Asn342=) c.1437T= (p.Asn479=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.1462T= c.-133-975T= (n.-133-975T=) n.1910T= c.1359T= (p.Asn453=) c.655+1374T= (n.655+1374T=) c.1449T= (p.Asn483=) c.1153+194T= (n.1153+194T=) c.1290T= (p.Asn430=) c.1353T= (p.Asn451=) c.1341T= (p.Asn447=) | |
2 | g.144399825A>C | CA348712022 | ZEB2 | c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.1362T>G (p.Asn454Lys) n.1331T>G c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1462T>G c.-133-975T>G (n.-133-975T>G) n.1910T>G c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.655+1374T>G (n.655+1374T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.1153+194T>G (n.1153+194T>G) c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) | |
2 | g.144399825A>G | CA429446003 | ZEB2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.585T>C (p.Asn195=) c.1362T>C (p.Asn454=) n.1331T>C c.1026T>C (p.Asn342=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1462T>C c.-133-975T>C (n.-133-975T>C) n.1910T>C c.1359T>C (p.Asn453=) c.655+1374T>C (n.655+1374T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) c.1153+194T>C (n.1153+194T>C) c.1290T>C (p.Asn430=) c.1353T>C (p.Asn451=) c.1341T>C (p.Asn447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399825A>T | CA348712023 | ZEB2 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.1362T>A (p.Asn454Lys) n.1331T>A c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1462T>A c.-133-975T>A (n.-133-975T>A) n.1910T>A c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.655+1374T>A (n.655+1374T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.1153+194T>A (n.1153+194T>A) c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) | |
2 | g.144399825_144399826insC | CA2558241371 | ZEB2 | c.*1210_*1211insG (n.*1210_*1211insG) c.584_585insG (p.Asn195LysfsTer2) c.1361_1362insG (p.Asn454LysfsTer2) n.1330_1331insG c.1025_1026insG (p.Asn342LysfsTer2) c.1436_1437insG (p.Asn479LysfsTer2) c.*1078_*1079insG (n.*1078_*1079insG) n.1461_1462insG c.-133-976_-133-975insG (n.-133-976_-133-975insG) n.1909_1910insG c.1358_1359insG (p.Asn453LysfsTer2) c.655+1373_655+1374insG (n.655+1373_655+1374insG) c.1448_1449insG (p.Asn483LysfsTer2) c.1153+193_1153+194insG (n.1153+193_1153+194insG) c.1289_1290insG (p.Asn430LysfsTer2) c.1352_1353insG (p.Asn451LysfsTer2) c.1340_1341insG (p.Asn447LysfsTer2) | |
2 | g.144399826T>A | CA348712026 | ZEB2 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1361A>T (p.Asn454Ile) n.1330A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1461A>T c.-133-976A>T (n.-133-976A>T) n.1909A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.655+1373A>T (n.655+1373A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1153+193A>T (n.1153+193A>T) c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399826T>C | CA348712024 | ZEB2 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1361A>G (p.Asn454Ser) n.1330A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1461A>G c.-133-976A>G (n.-133-976A>G) n.1909A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.655+1373A>G (n.655+1373A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1153+193A>G (n.1153+193A>G) c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) | |
2 | g.144399826T>G | CA348712025 | ZEB2 | c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1361A>C (p.Asn454Thr) n.1330A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1461A>C c.-133-976A>C (n.-133-976A>C) n.1909A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.655+1373A>C (n.655+1373A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1153+193A>C (n.1153+193A>C) c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) | |
2 | g.144399826T= | CA1294885431 | ZEB2 | c.*1210A= (n.*1210A=) c.584A= (p.Asn195=) c.1361A= (p.Asn454=) n.1330A= c.1025A= (p.Asn342=) c.1436A= (p.Asn479=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.1461A= c.-133-976A= (n.-133-976A=) n.1909A= c.1358A= (p.Asn453=) c.655+1373A= (n.655+1373A=) c.1448A= (p.Asn483=) c.1153+193A= (n.1153+193A=) c.1289A= (p.Asn430=) c.1352A= (p.Asn451=) c.1340A= (p.Asn447=) | |
2 | g.144399827del | CA429446004 | ZEB2 | c.*1210del (n.*1210del) c.584del (p.Asn195IlefsTer4) c.1361del (p.Asn454IlefsTer4) n.1330del c.1025del (p.Asn342IlefsTer4) c.1436del (p.Asn479IlefsTer4) c.*1078del (n.*1078del) n.1461del c.-133-976del (n.-133-976del) n.1909del c.1358del (p.Asn453IlefsTer4) c.655+1373del (n.655+1373del) c.1448del (p.Asn483IlefsTer4) c.1153+193del (n.1153+193del) c.1289del (p.Asn430IlefsTer4) c.1352del (p.Asn451IlefsTer4) c.1340del (p.Asn447IlefsTer4) | |
2 | g.144399827T>A | CA348712027 | ZEB2 | c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) n.1329A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.1460A>T c.-133-977A>T (n.-133-977A>T) n.1908A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.655+1372A>T (n.655+1372A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1153+192A>T (n.1153+192A>T) c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) | |
2 | g.144399827T>C | CA348712028 | ZEB2 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) n.1329A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.1460A>G c.-133-977A>G (n.-133-977A>G) n.1908A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.655+1372A>G (n.655+1372A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1153+192A>G (n.1153+192A>G) c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) | |
2 | g.144399827T>G | CA348712029 | ZEB2 | c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.1360A>C (p.Asn454His) n.1329A>C c.1024A>C (p.Asn342His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.1460A>C c.-133-977A>C (n.-133-977A>C) n.1908A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.655+1372A>C (n.655+1372A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1153+192A>C (n.1153+192A>C) c.1288A>C (p.Asn430His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1339A>C (p.Asn447His) | |
2 | g.144399828C>A | CA348712030 | ZEB2 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.582G>T (p.Met194Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) n.1328G>T c.1023G>T (p.Met341Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1459G>T c.-133-978G>T (n.-133-978G>T) n.1907G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.655+1371G>T (n.655+1371G>T) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1153+191G>T (n.1153+191G>T) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) | |
2 | g.144399828C>G | CA348712031 | ZEB2 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.582G>C (p.Met194Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) n.1328G>C c.1023G>C (p.Met341Ile) c.1434G>C (p.Met478Ile) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1459G>C c.-133-978G>C (n.-133-978G>C) n.1907G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.655+1371G>C (n.655+1371G>C) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1153+191G>C (n.1153+191G>C) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) | |
2 | g.144399828C>T | CA348712032 | ZEB2 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.582G>A (p.Met194Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) n.1328G>A c.1023G>A (p.Met341Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1459G>A c.-133-978G>A (n.-133-978G>A) n.1907G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.655+1371G>A (n.655+1371G>A) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1153+191G>A (n.1153+191G>A) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399829A= | CA1294885432 | ZEB2 | c.*1207T= (n.*1207T=) c.581T= (p.Met194=) c.1358T= (p.Met453=) n.1327T= c.1022T= (p.Met341=) c.1433T= (p.Met478=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.1458T= c.-133-979T= (n.-133-979T=) n.1906T= c.1355T= (p.Met452=) c.655+1370T= (n.655+1370T=) c.1445T= (p.Met482=) c.1153+190T= (n.1153+190T=) c.1286T= (p.Met429=) c.1349T= (p.Met450=) c.1337T= (p.Met446=) | |
2 | g.144399829A>C | CA57556024 | ZEB2 | c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.581T>G (p.Met194Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) n.1327T>G c.1022T>G (p.Met341Arg) c.1433T>G (p.Met478Arg) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1458T>G c.-133-979T>G (n.-133-979T>G) n.1906T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.655+1370T>G (n.655+1370T>G) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1153+190T>G (n.1153+190T>G) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) | dbSNP |
2 | g.144399829A>G | CA348712033 | ZEB2 | c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.581T>C (p.Met194Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) n.1327T>C c.1022T>C (p.Met341Thr) c.1433T>C (p.Met478Thr) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1458T>C c.-133-979T>C (n.-133-979T>C) n.1906T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.655+1370T>C (n.655+1370T>C) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1153+190T>C (n.1153+190T>C) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399829A>T | CA348712034 | ZEB2 | c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.581T>A (p.Met194Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) n.1327T>A c.1022T>A (p.Met341Lys) c.1433T>A (p.Met478Lys) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1458T>A c.-133-979T>A (n.-133-979T>A) n.1906T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.655+1370T>A (n.655+1370T>A) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1153+190T>A (n.1153+190T>A) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399830T>A | CA348712035 | ZEB2 | c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.580A>T (p.Met194Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) n.1326A>T c.1021A>T (p.Met341Leu) c.1432A>T (p.Met478Leu) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1457A>T c.-133-980A>T (n.-133-980A>T) n.1905A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.655+1369A>T (n.655+1369A>T) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1153+189A>T (n.1153+189A>T) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) | |
2 | g.144399830T>C | CA348712036 | ZEB2 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.580A>G (p.Met194Val) c.1357A>G (p.Met453Val) n.1326A>G c.1021A>G (p.Met341Val) c.1432A>G (p.Met478Val) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1457A>G c.-133-980A>G (n.-133-980A>G) n.1905A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.655+1369A>G (n.655+1369A>G) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1153+189A>G (n.1153+189A>G) c.1285A>G (p.Met429Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1336A>G (p.Met446Val) | |
2 | g.144399830T>G | CA348712037 | ZEB2 | c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.580A>C (p.Met194Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) n.1326A>C c.1021A>C (p.Met341Leu) c.1432A>C (p.Met478Leu) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1457A>C c.-133-980A>C (n.-133-980A>C) n.1905A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.655+1369A>C (n.655+1369A>C) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1153+189A>C (n.1153+189A>C) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) | |
2 | g.144399830_144399834del | CA2570644287 | ZEB2 | c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del) c.576_580del (p.Thr193GlufsTer2) c.1353_1357del (p.Thr452GlufsTer2) n.1322_1326del c.1017_1021del (p.Thr340GlufsTer2) c.1428_1432del (p.Thr477GlufsTer2) c.*1070_*1074del (n.*1070_*1074del) n.1453_1457del c.-133-984_-133-980del (n.-133-984_-133-980del) n.1901_1905del c.1350_1354del (p.Thr451GlufsTer2) c.655+1365_655+1369del (n.655+1365_655+1369del) c.1440_1444del (p.Thr481GlufsTer2) c.1153+185_1153+189del (n.1153+185_1153+189del) c.1281_1285del (p.Thr428GlufsTer2) c.1344_1348del (p.Thr449GlufsTer2) c.1332_1336del (p.Thr445GlufsTer2) | |
2 | g.144399831G>A | CA429446005 | ZEB2 | c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.579C>T (p.Thr193=) c.1356C>T (p.Thr452=) n.1325C>T c.1020C>T (p.Thr340=) c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.1456C>T c.-133-981C>T (n.-133-981C>T) n.1904C>T c.1353C>T (p.Thr451=) c.655+1368C>T (n.655+1368C>T) c.1443C>T (p.Thr481=) c.1153+188C>T (n.1153+188C>T) c.1284C>T (p.Thr428=) c.1347C>T (p.Thr449=) c.1335C>T (p.Thr445=) | |
2 | g.144399831G>C | CA429446006 | ZEB2 | c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.579C>G (p.Thr193=) c.1356C>G (p.Thr452=) n.1325C>G c.1020C>G (p.Thr340=) c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.1456C>G c.-133-981C>G (n.-133-981C>G) n.1904C>G c.1353C>G (p.Thr451=) c.655+1368C>G (n.655+1368C>G) c.1443C>G (p.Thr481=) c.1153+188C>G (n.1153+188C>G) c.1284C>G (p.Thr428=) c.1347C>G (p.Thr449=) c.1335C>G (p.Thr445=) | |
2 | g.144399831G>T | CA429446007 | ZEB2 | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.579C>A (p.Thr193=) c.1356C>A (p.Thr452=) n.1325C>A c.1020C>A (p.Thr340=) c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.1456C>A c.-133-981C>A (n.-133-981C>A) n.1904C>A c.1353C>A (p.Thr451=) c.655+1368C>A (n.655+1368C>A) c.1443C>A (p.Thr481=) c.1153+188C>A (n.1153+188C>A) c.1284C>A (p.Thr428=) c.1347C>A (p.Thr449=) c.1335C>A (p.Thr445=) | |
2 | g.144399832G>A | CA348712040 | ZEB2 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.1324C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1455C>T c.-133-982C>T (n.-133-982C>T) n.1903C>T c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.655+1367C>T (n.655+1367C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1153+187C>T (n.1153+187C>T) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1334C>T (p.Thr445Ile) | |
2 | g.144399832G>C | CA348712039 | ZEB2 | c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.1324C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1455C>G c.-133-982C>G (n.-133-982C>G) n.1903C>G c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.655+1367C>G (n.655+1367C>G) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1153+187C>G (n.1153+187C>G) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1334C>G (p.Thr445Ser) | |
2 | g.144399832G>T | CA348712038 | ZEB2 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.1324C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1455C>A c.-133-982C>A (n.-133-982C>A) n.1903C>A c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.655+1367C>A (n.655+1367C>A) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1153+187C>A (n.1153+187C>A) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1334C>A (p.Thr445Asn) | |
2 | g.144399833T>A | CA348712041 | ZEB2 | c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.1323A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1454A>T c.-133-983A>T (n.-133-983A>T) n.1902A>T c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.655+1366A>T (n.655+1366A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1153+186A>T (n.1153+186A>T) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399833T>C | CA1898344 | ZEB2 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.1323A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1454A>G c.-133-983A>G (n.-133-983A>G) n.1902A>G c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.655+1366A>G (n.655+1366A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1153+186A>G (n.1153+186A>G) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399833T>G | CA348712042 | ZEB2 | c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.1323A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1454A>C c.-133-983A>C (n.-133-983A>C) n.1902A>C c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.655+1366A>C (n.655+1366A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1153+186A>C (n.1153+186A>C) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) | |
2 | g.144399833T= | CA1294885433 | ZEB2 | c.*1203A= (n.*1203A=) c.577A= (p.Thr193=) c.1354A= (p.Thr452=) n.1323A= c.1018A= (p.Thr340=) c.1429A= (p.Thr477=) c.*1071A= (n.*1071A=) n.1454A= c.-133-983A= (n.-133-983A=) n.1902A= c.1351A= (p.Thr451=) c.655+1366A= (n.655+1366A=) c.1441A= (p.Thr481=) c.1153+186A= (n.1153+186A=) c.1282A= (p.Thr428=) c.1345A= (p.Thr449=) c.1333A= (p.Thr445=) | |
2 | g.144399834G>A | CA429446008 | ZEB2 | c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.576C>T (p.Pro192=) c.1353C>T (p.Pro451=) n.1322C>T c.1017C>T (p.Pro339=) c.1428C>T (p.Pro476=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1453C>T c.-133-984C>T (n.-133-984C>T) n.1901C>T c.1350C>T (p.Pro450=) c.655+1365C>T (n.655+1365C>T) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1153+185C>T (n.1153+185C>T) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1344C>T (p.Pro448=) c.1332C>T (p.Pro444=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399834G>C | CA429446009 | ZEB2 | c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.576C>G (p.Pro192=) c.1353C>G (p.Pro451=) n.1322C>G c.1017C>G (p.Pro339=) c.1428C>G (p.Pro476=) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1453C>G c.-133-984C>G (n.-133-984C>G) n.1901C>G c.1350C>G (p.Pro450=) c.655+1365C>G (n.655+1365C>G) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1153+185C>G (n.1153+185C>G) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1344C>G (p.Pro448=) c.1332C>G (p.Pro444=) | |
2 | g.144399834G= | CA1294885434 | ZEB2 | c.*1202C= (n.*1202C=) c.576C= (p.Pro192=) c.1353C= (p.Pro451=) n.1322C= c.1017C= (p.Pro339=) c.1428C= (p.Pro476=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1453C= c.-133-984C= (n.-133-984C=) n.1901C= c.1350C= (p.Pro450=) c.655+1365C= (n.655+1365C=) c.1440C= (p.Pro480=) c.1153+185C= (n.1153+185C=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1344C= (p.Pro448=) c.1332C= (p.Pro444=) | |
2 | g.144399834G>T | CA429446010 | ZEB2 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.576C>A (p.Pro192=) c.1353C>A (p.Pro451=) n.1322C>A c.1017C>A (p.Pro339=) c.1428C>A (p.Pro476=) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1453C>A c.-133-984C>A (n.-133-984C>A) n.1901C>A c.1350C>A (p.Pro450=) c.655+1365C>A (n.655+1365C>A) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1153+185C>A (n.1153+185C>A) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1344C>A (p.Pro448=) c.1332C>A (p.Pro444=) | |
2 | g.144399836del | CA2586970130 | ZEB2 | c.*1202del (n.*1202del) c.576del (p.Thr193ProfsTer2) c.1353del (p.Thr452ProfsTer2) n.1322del c.1017del (p.Thr340ProfsTer2) c.1428del (p.Thr477ProfsTer2) c.*1070del (n.*1070del) n.1453del c.-133-984del (n.-133-984del) n.1901del c.1350del (p.Thr451ProfsTer2) c.655+1365del (n.655+1365del) c.1440del (p.Thr481ProfsTer2) c.1153+185del (n.1153+185del) c.1281del (p.Thr428ProfsTer2) c.1344del (p.Thr449ProfsTer2) c.1332del (p.Thr445ProfsTer2) | |
2 | g.144399835G>A | CA348712043 | ZEB2 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1321C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1452C>T c.-133-985C>T (n.-133-985C>T) n.1900C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.655+1364C>T (n.655+1364C>T) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1153+184C>T (n.1153+184C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) | |
2 | g.144399835G>C | CA348712044 | ZEB2 | c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1321C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1452C>G c.-133-985C>G (n.-133-985C>G) n.1900C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.655+1364C>G (n.655+1364C>G) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1153+184C>G (n.1153+184C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) | |
2 | g.144399835G>T | CA348712045 | ZEB2 | c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.575C>A (p.Pro192His) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1321C>A c.1016C>A (p.Pro339His) c.1427C>A (p.Pro476His) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1452C>A c.-133-985C>A (n.-133-985C>A) n.1900C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.655+1364C>A (n.655+1364C>A) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1153+184C>A (n.1153+184C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1331C>A (p.Pro444His) | |
2 | g.144399836G>A | CA348712046 | ZEB2 | c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1320C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1451C>T c.-133-986C>T (n.-133-986C>T) n.1899C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.655+1363C>T (n.655+1363C>T) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1153+183C>T (n.1153+183C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) | COSMIC |
2 | g.144399836G>C | CA348712047 | ZEB2 | c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1320C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1451C>G c.-133-986C>G (n.-133-986C>G) n.1899C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.655+1363C>G (n.655+1363C>G) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1153+183C>G (n.1153+183C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) | |
2 | g.144399836G>T | CA348712048 | ZEB2 | c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1320C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1451C>A c.-133-986C>A (n.-133-986C>A) n.1899C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.655+1363C>A (n.655+1363C>A) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1153+183C>A (n.1153+183C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) | |
2 | g.144399837A>C | CA348712049 | ZEB2 | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.573T>G (p.Phe191Leu) c.1350T>G (p.Phe450Leu) n.1319T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1450T>G c.-133-987T>G (n.-133-987T>G) n.1898T>G c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.655+1362T>G (n.655+1362T>G) c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1153+182T>G (n.1153+182T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) | |
2 | g.144399837A>G | CA429446011 | ZEB2 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.573T>C (p.Phe191=) c.1350T>C (p.Phe450=) n.1319T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.1425T>C (p.Phe475=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1450T>C c.-133-987T>C (n.-133-987T>C) n.1898T>C c.1347T>C (p.Phe449=) c.655+1362T>C (n.655+1362T>C) c.1437T>C (p.Phe479=) c.1153+182T>C (n.1153+182T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.1329T>C (p.Phe443=) | |
2 | g.144399837A>T | CA348712050 | ZEB2 | c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.573T>A (p.Phe191Leu) c.1350T>A (p.Phe450Leu) n.1319T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1450T>A c.-133-987T>A (n.-133-987T>A) n.1898T>A c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.655+1362T>A (n.655+1362T>A) c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1153+182T>A (n.1153+182T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) | |
2 | g.144399838_144399839del | CA2580063871 | ZEB2 | c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) c.572_573del (p.Phe191SerfsTer5) c.1349_1350del (p.Phe450SerfsTer5) n.1318_1319del c.1013_1014del (p.Phe338SerfsTer5) c.1424_1425del (p.Phe475SerfsTer5) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) n.1449_1450del c.-133-988_-133-987del (n.-133-988_-133-987del) n.1897_1898del c.1346_1347del (p.Phe449SerfsTer5) c.655+1361_655+1362del (n.655+1361_655+1362del) c.1436_1437del (p.Phe479SerfsTer5) c.1153+181_1153+182del (n.1153+181_1153+182del) c.1277_1278del (p.Phe426SerfsTer5) c.1340_1341del (p.Phe447SerfsTer5) c.1328_1329del (p.Phe443SerfsTer5) | ClinVar |
2 | g.144399838A>C | CA348712051 | ZEB2 | c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.1318T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1449T>G c.-133-988T>G (n.-133-988T>G) n.1897T>G c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.655+1361T>G (n.655+1361T>G) c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1153+181T>G (n.1153+181T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) | |
2 | g.144399838A>G | CA348712052 | ZEB2 | c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.1318T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1449T>C c.-133-988T>C (n.-133-988T>C) n.1897T>C c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.655+1361T>C (n.655+1361T>C) c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1153+181T>C (n.1153+181T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) | |
2 | g.144399838A>T | CA348712053 | ZEB2 | c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.1318T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1449T>A c.-133-988T>A (n.-133-988T>A) n.1897T>A c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.655+1361T>A (n.655+1361T>A) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1153+181T>A (n.1153+181T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) | |
2 | g.144399839A>C | CA348712054 | ZEB2 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.571T>G (p.Phe191Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.1317T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1448T>G c.-133-989T>G (n.-133-989T>G) n.1896T>G c.1345T>G (p.Phe449Val) c.655+1360T>G (n.655+1360T>G) c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1153+180T>G (n.1153+180T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) | |
2 | g.144399839A>G | CA348712055 | ZEB2 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.1317T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1448T>C c.-133-989T>C (n.-133-989T>C) n.1896T>C c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.655+1360T>C (n.655+1360T>C) c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1153+180T>C (n.1153+180T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) | |
2 | g.144399839A>T | CA348712056 | ZEB2 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.1317T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1448T>A c.-133-989T>A (n.-133-989T>A) n.1896T>A c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.655+1360T>A (n.655+1360T>A) c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1153+180T>A (n.1153+180T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) | |
2 | g.144399840C>A | CA1898345 | ZEB2 | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.570G>T (p.Gly190=) c.1347G>T (p.Gly449=) n.1316G>T c.1011G>T (p.Gly337=) c.1422G>T (p.Gly474=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.1447G>T c.-133-990G>T (n.-133-990G>T) n.1895G>T c.1344G>T (p.Gly448=) c.655+1359G>T (n.655+1359G>T) c.1434G>T (p.Gly478=) c.1153+179G>T (n.1153+179G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1338G>T (p.Gly446=) c.1326G>T (p.Gly442=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399840C= | CA1294885435 | ZEB2 | c.*1196G= (n.*1196G=) c.570G= (p.Gly190=) c.1347G= (p.Gly449=) n.1316G= c.1011G= (p.Gly337=) c.1422G= (p.Gly474=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.1447G= c.-133-990G= (n.-133-990G=) n.1895G= c.1344G= (p.Gly448=) c.655+1359G= (n.655+1359G=) c.1434G= (p.Gly478=) c.1153+179G= (n.1153+179G=) c.1275G= (p.Gly425=) c.1338G= (p.Gly446=) c.1326G= (p.Gly442=) | |
2 | g.144399840C>G | CA429446012 | ZEB2 | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.570G>C (p.Gly190=) c.1347G>C (p.Gly449=) n.1316G>C c.1011G>C (p.Gly337=) c.1422G>C (p.Gly474=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.1447G>C c.-133-990G>C (n.-133-990G>C) n.1895G>C c.1344G>C (p.Gly448=) c.655+1359G>C (n.655+1359G>C) c.1434G>C (p.Gly478=) c.1153+179G>C (n.1153+179G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1338G>C (p.Gly446=) c.1326G>C (p.Gly442=) | |
2 | g.144399840C>T | CA429446013 | ZEB2 | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.570G>A (p.Gly190=) c.1347G>A (p.Gly449=) n.1316G>A c.1011G>A (p.Gly337=) c.1422G>A (p.Gly474=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.1447G>A c.-133-990G>A (n.-133-990G>A) n.1895G>A c.1344G>A (p.Gly448=) c.655+1359G>A (n.655+1359G>A) c.1434G>A (p.Gly478=) c.1153+179G>A (n.1153+179G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1338G>A (p.Gly446=) c.1326G>A (p.Gly442=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.144399841C>G | CA348712058 | ZEB2 | c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.1315G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1446G>C c.-133-991G>C (n.-133-991G>C) n.1894G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.655+1358G>C (n.655+1358G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1153+178G>C (n.1153+178G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) | |
2 | g.144399841C>T | CA348712059 | ZEB2 | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.1315G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1446G>A c.-133-991G>A (n.-133-991G>A) n.1894G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.655+1358G>A (n.655+1358G>A) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1153+178G>A (n.1153+178G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) | gnomAD v4 |