Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399701A>C | CA348711278 | ZEB2 | c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1455T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1586T>G c.-133-851T>G (n.-133-851T>G) n.2034T>G c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.655+1498T>G (n.655+1498T>G) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1154-151T>G (n.1154-151T>G) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) | |
2 | g.144399701A>G | CA348711277 | ZEB2 | c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1455T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1586T>C c.-133-851T>C (n.-133-851T>C) n.2034T>C c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.655+1498T>C (n.655+1498T>C) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1154-151T>C (n.1154-151T>C) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399701A>T | CA348711276 | ZEB2 | c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1455T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1586T>A c.-133-851T>A (n.-133-851T>A) n.2034T>A c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.655+1498T>A (n.655+1498T>A) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1154-151T>A (n.1154-151T>A) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) | |
2 | g.144399702G>A | CA429445941 | ZEB2 | c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.708C>T (p.Cys236=) c.1485C>T (p.Cys495=) n.1454C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.1560C>T (p.Cys520=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1585C>T c.-133-852C>T (n.-133-852C>T) n.2033C>T c.1482C>T (p.Cys494=) c.655+1497C>T (n.655+1497C>T) c.1572C>T (p.Cys524=) c.1154-152C>T (n.1154-152C>T) c.1413C>T (p.Cys471=) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1464C>T (p.Cys488=) | |
2 | g.144399702G>C | CA348711279 | ZEB2 | c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) n.1454C>G c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1585C>G c.-133-852C>G (n.-133-852C>G) n.2033C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.655+1497C>G (n.655+1497C>G) c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.1154-152C>G (n.1154-152C>G) c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399702G= | CA1294885381 | ZEB2 | c.*1334C= (n.*1334C=) c.708C= (p.Cys236=) c.1485C= (p.Cys495=) n.1454C= c.1149C= (p.Cys383=) c.1560C= (p.Cys520=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.1585C= c.-133-852C= (n.-133-852C=) n.2033C= c.1482C= (p.Cys494=) c.655+1497C= (n.655+1497C=) c.1572C= (p.Cys524=) c.1154-152C= (n.1154-152C=) c.1413C= (p.Cys471=) c.1476C= (p.Cys492=) c.1464C= (p.Cys488=) | |
2 | g.144399702G>T | CA348711280 | ZEB2 | c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) n.1454C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1585C>A c.-133-852C>A (n.-133-852C>A) n.2033C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.655+1497C>A (n.655+1497C>A) c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1154-152C>A (n.1154-152C>A) c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) | |
2 | g.144399703C>A | CA348711281 | ZEB2 | c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) n.1453G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1584G>T c.-133-853G>T (n.-133-853G>T) n.2032G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.655+1496G>T (n.655+1496G>T) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1154-153G>T (n.1154-153G>T) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) | |
2 | g.144399703C= | CA1294885382 | ZEB2 | c.*1333G= (n.*1333G=) c.707G= (p.Cys236=) c.1484G= (p.Cys495=) n.1453G= c.1148G= (p.Cys383=) c.1559G= (p.Cys520=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.1584G= c.-133-853G= (n.-133-853G=) n.2032G= c.1481G= (p.Cys494=) c.655+1496G= (n.655+1496G=) c.1571G= (p.Cys524=) c.1154-153G= (n.1154-153G=) c.1412G= (p.Cys471=) c.1475G= (p.Cys492=) c.1463G= (p.Cys488=) | |
2 | g.144399703C>G | CA348711282 | ZEB2 | c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) n.1453G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1584G>C c.-133-853G>C (n.-133-853G>C) n.2032G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.655+1496G>C (n.655+1496G>C) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1154-153G>C (n.1154-153G>C) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) | |
2 | g.144399703C>T | CA348711283 | ZEB2 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) n.1453G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1584G>A c.-133-853G>A (n.-133-853G>A) n.2032G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.655+1496G>A (n.655+1496G>A) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1154-153G>A (n.1154-153G>A) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399704A>C | CA348711284 | ZEB2 | c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) n.1452T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1583T>G c.-133-854T>G (n.-133-854T>G) n.2031T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.655+1495T>G (n.655+1495T>G) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1154-154T>G (n.1154-154T>G) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) | |
2 | g.144399704A>G | CA348711285 | ZEB2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) n.1452T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1583T>C c.-133-854T>C (n.-133-854T>C) n.2031T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.655+1495T>C (n.655+1495T>C) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1154-154T>C (n.1154-154T>C) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399704A>T | CA348711286 | ZEB2 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) n.1452T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1583T>A c.-133-854T>A (n.-133-854T>A) n.2031T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.655+1495T>A (n.655+1495T>A) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1154-154T>A (n.1154-154T>A) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) | |
2 | g.144399705T>A | CA429445943 | ZEB2 | c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.705A>T (p.Pro235=) c.1482A>T (p.Pro494=) n.1451A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.1557A>T (p.Pro519=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1582A>T c.-133-855A>T (n.-133-855A>T) n.2030A>T c.1479A>T (p.Pro493=) c.655+1494A>T (n.655+1494A>T) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1154-155A>T (n.1154-155A>T) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1473A>T (p.Pro491=) c.1461A>T (p.Pro487=) | |
2 | g.144399705T>C | CA1898332 | ZEB2 | c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.705A>G (p.Pro235=) c.1482A>G (p.Pro494=) n.1451A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.1557A>G (p.Pro519=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1582A>G c.-133-855A>G (n.-133-855A>G) n.2030A>G c.1479A>G (p.Pro493=) c.655+1494A>G (n.655+1494A>G) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1154-155A>G (n.1154-155A>G) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1473A>G (p.Pro491=) c.1461A>G (p.Pro487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399705T>G | CA429445942 | ZEB2 | c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.705A>C (p.Pro235=) c.1482A>C (p.Pro494=) n.1451A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.1557A>C (p.Pro519=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1582A>C c.-133-855A>C (n.-133-855A>C) n.2030A>C c.1479A>C (p.Pro493=) c.655+1494A>C (n.655+1494A>C) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1154-155A>C (n.1154-155A>C) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1473A>C (p.Pro491=) c.1461A>C (p.Pro487=) | |
2 | g.144399705T= | CA1294885383 | ZEB2 | c.*1331A= (n.*1331A=) c.705A= (p.Pro235=) c.1482A= (p.Pro494=) n.1451A= c.1146A= (p.Pro382=) c.1557A= (p.Pro519=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1582A= c.-133-855A= (n.-133-855A=) n.2030A= c.1479A= (p.Pro493=) c.655+1494A= (n.655+1494A=) c.1569A= (p.Pro523=) c.1154-155A= (n.1154-155A=) c.1410A= (p.Pro470=) c.1473A= (p.Pro491=) c.1461A= (p.Pro487=) | |
2 | g.144399706G>A | CA348711287 | ZEB2 | c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1450C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1581C>T c.-133-856C>T (n.-133-856C>T) n.2029C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.655+1493C>T (n.655+1493C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1154-156C>T (n.1154-156C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) | dbSNP |
2 | g.144399706G>C | CA348711288 | ZEB2 | c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1450C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1581C>G c.-133-856C>G (n.-133-856C>G) n.2029C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.655+1493C>G (n.655+1493C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1154-156C>G (n.1154-156C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) | dbSNP |
2 | g.144399706G= | CA1294885384 | ZEB2 | c.*1330C= (n.*1330C=) c.704C= (p.Pro235=) c.1481C= (p.Pro494=) n.1450C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1556C= (p.Pro519=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.1581C= c.-133-856C= (n.-133-856C=) n.2029C= c.1478C= (p.Pro493=) c.655+1493C= (n.655+1493C=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1154-156C= (n.1154-156C=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1460C= (p.Pro487=) | |
2 | g.144399706G>T | CA348711289 | ZEB2 | c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) n.1450C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1581C>A c.-133-856C>A (n.-133-856C>A) n.2029C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.655+1493C>A (n.655+1493C>A) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1154-156C>A (n.1154-156C>A) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) | |
2 | g.144399707G>A | CA148672 | ZEB2 | c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1449C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1580C>T c.-133-857C>T (n.-133-857C>T) n.2028C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.655+1492C>T (n.655+1492C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1154-157C>T (n.1154-157C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399707G>C | CA348711291 | ZEB2 | c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1449C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1580C>G c.-133-857C>G (n.-133-857C>G) n.2028C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.655+1492C>G (n.655+1492C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1154-157C>G (n.1154-157C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) | |
2 | g.144399707G= | CA1294885385 | ZEB2 | c.*1329C= (n.*1329C=) c.703C= (p.Pro235=) c.1480C= (p.Pro494=) n.1449C= c.1144C= (p.Pro382=) c.1555C= (p.Pro519=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.1580C= c.-133-857C= (n.-133-857C=) n.2028C= c.1477C= (p.Pro493=) c.655+1492C= (n.655+1492C=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1154-157C= (n.1154-157C=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1459C= (p.Pro487=) | |
2 | g.144399707G>T | CA348711290 | ZEB2 | c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1449C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1580C>A c.-133-857C>A (n.-133-857C>A) n.2028C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.655+1492C>A (n.655+1492C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1154-157C>A (n.1154-157C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) | |
2 | g.144399708A>C | CA348711292 | ZEB2 | c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) n.1448T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.1579T>G c.-133-858T>G (n.-133-858T>G) n.2027T>G c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.655+1491T>G (n.655+1491T>G) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1154-158T>G (n.1154-158T>G) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) | |
2 | g.144399708A>G | CA429445944 | ZEB2 | c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.702T>C (p.Asp234=) c.1479T>C (p.Asp493=) n.1448T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.1579T>C c.-133-858T>C (n.-133-858T>C) n.2027T>C c.1476T>C (p.Asp492=) c.655+1491T>C (n.655+1491T>C) c.1566T>C (p.Asp522=) c.1154-158T>C (n.1154-158T>C) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1458T>C (p.Asp486=) | |
2 | g.144399708A>T | CA348711293 | ZEB2 | c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) n.1448T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.1579T>A c.-133-858T>A (n.-133-858T>A) n.2027T>A c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.655+1491T>A (n.655+1491T>A) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1154-158T>A (n.1154-158T>A) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) | |
2 | g.144399709T>A | CA348711294 | ZEB2 | c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1447A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1578A>T c.-133-859A>T (n.-133-859A>T) n.2026A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.655+1490A>T (n.655+1490A>T) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1154-159A>T (n.1154-159A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) | |
2 | g.144399709T>C | CA348711295 | ZEB2 | c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1447A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1578A>G c.-133-859A>G (n.-133-859A>G) n.2026A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.655+1490A>G (n.655+1490A>G) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1154-159A>G (n.1154-159A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | |
2 | g.144399709T>G | CA348711296 | ZEB2 | c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1447A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1578A>C c.-133-859A>C (n.-133-859A>C) n.2026A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.655+1490A>C (n.655+1490A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1154-159A>C (n.1154-159A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | |
2 | g.144399710C>A | CA348711299 | ZEB2 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1446G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1577G>T c.-133-860G>T (n.-133-860G>T) n.2025G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.655+1489G>T (n.655+1489G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1154-160G>T (n.1154-160G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | |
2 | g.144399710C>G | CA348711298 | ZEB2 | c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.700G>C (p.Asp234His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1446G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1577G>C c.-133-860G>C (n.-133-860G>C) n.2025G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.655+1489G>C (n.655+1489G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1154-160G>C (n.1154-160G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
2 | g.144399710C>T | CA348711297 | ZEB2 | c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1446G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1577G>A c.-133-860G>A (n.-133-860G>A) n.2025G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.655+1489G>A (n.655+1489G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1154-160G>A (n.1154-160G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | |
2 | g.144399711C>A | CA348711300 | ZEB2 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1445G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1576G>T c.-133-861G>T (n.-133-861G>T) n.2024G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.655+1488G>T (n.655+1488G>T) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1154-161G>T (n.1154-161G>T) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) | |
2 | g.144399711C= | CA1294885386 | ZEB2 | c.*1325G= (n.*1325G=) c.699G= (p.Lys233=) c.1476G= (p.Lys492=) n.1445G= c.1140G= (p.Lys380=) c.1551G= (p.Lys517=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.1576G= c.-133-861G= (n.-133-861G=) n.2024G= c.1473G= (p.Lys491=) c.655+1488G= (n.655+1488G=) c.1563G= (p.Lys521=) c.1154-161G= (n.1154-161G=) c.1404G= (p.Lys468=) c.1467G= (p.Lys489=) c.1455G= (p.Lys485=) | |
2 | g.144399711C>G | CA348711301 | ZEB2 | c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1445G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.1576G>C c.-133-861G>C (n.-133-861G>C) n.2024G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.655+1488G>C (n.655+1488G>C) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1154-161G>C (n.1154-161G>C) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) | |
2 | g.144399711C>T | CA1898333 | ZEB2 | c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.1476G>A (p.Lys492=) n.1445G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1576G>A c.-133-861G>A (n.-133-861G>A) n.2024G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.655+1488G>A (n.655+1488G>A) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1154-161G>A (n.1154-161G>A) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1455G>A (p.Lys485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399712T>A | CA348711302 | ZEB2 | c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.698A>T (p.Lys233Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1444A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.1575A>T c.-133-862A>T (n.-133-862A>T) n.2023A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.655+1487A>T (n.655+1487A>T) c.1562A>T (p.Lys521Met) c.1154-162A>T (n.1154-162A>T) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) | |
2 | g.144399712T>C | CA348711303 | ZEB2 | c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1444A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1575A>G c.-133-862A>G (n.-133-862A>G) n.2023A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.655+1487A>G (n.655+1487A>G) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1154-162A>G (n.1154-162A>G) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399712T>G | CA348711304 | ZEB2 | c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1444A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1575A>C c.-133-862A>C (n.-133-862A>C) n.2023A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.655+1487A>C (n.655+1487A>C) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1154-162A>C (n.1154-162A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) | |
2 | g.144399713T>A | CA348711305 | ZEB2 | c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1443A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.1574A>T c.-133-863A>T (n.-133-863A>T) n.2022A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.655+1486A>T (n.655+1486A>T) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1154-163A>T (n.1154-163A>T) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) | ClinVar |
2 | g.144399713T>C | CA348711307 | ZEB2 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1443A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1574A>G c.-133-863A>G (n.-133-863A>G) n.2022A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.655+1486A>G (n.655+1486A>G) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1154-163A>G (n.1154-163A>G) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) | |
2 | g.144399713T>G | CA348711306 | ZEB2 | c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1443A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1574A>C c.-133-863A>C (n.-133-863A>C) n.2022A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.655+1486A>C (n.655+1486A>C) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1154-163A>C (n.1154-163A>C) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) | |
2 | g.144399714C>A | CA348711308 | ZEB2 | c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.696G>T (p.Met232Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) n.1442G>T c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1548G>T (p.Met516Ile) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1573G>T c.-133-864G>T (n.-133-864G>T) n.2021G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.655+1485G>T (n.655+1485G>T) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.1154-164G>T (n.1154-164G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) | |
2 | g.144399714C>G | CA348711309 | ZEB2 | c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.696G>C (p.Met232Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) n.1442G>C c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1548G>C (p.Met516Ile) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.1573G>C c.-133-864G>C (n.-133-864G>C) n.2021G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.655+1485G>C (n.655+1485G>C) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1154-164G>C (n.1154-164G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) | |
2 | g.144399714C>T | CA348711310 | ZEB2 | c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.696G>A (p.Met232Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) n.1442G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1548G>A (p.Met516Ile) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1573G>A c.-133-864G>A (n.-133-864G>A) n.2021G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.655+1485G>A (n.655+1485G>A) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1154-164G>A (n.1154-164G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) | |
2 | g.144399714_144399715insT | CA2586970125 | ZEB2 | c.*1321_*1322insA (n.*1321_*1322insA) c.695_696insA (p.Met232IlefsTer9) c.1472_1473insA (p.Met491IlefsTer9) n.1441_1442insA c.1136_1137insA (p.Met379IlefsTer9) c.1547_1548insA (p.Met516IlefsTer9) c.*1189_*1190insA (n.*1189_*1190insA) n.1572_1573insA c.-133-865_-133-864insA (n.-133-865_-133-864insA) n.2020_2021insA c.1469_1470insA (p.Met490IlefsTer9) c.655+1484_655+1485insA (n.655+1484_655+1485insA) c.1559_1560insA (p.Met520IlefsTer9) c.1154-165_1154-164insA (n.1154-165_1154-164insA) c.1400_1401insA (p.Met467IlefsTer9) c.1463_1464insA (p.Met488IlefsTer9) c.1451_1452insA (p.Met484IlefsTer9) | |
2 | g.144399715A>C | CA348711311 | ZEB2 | c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.695T>G (p.Met232Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) n.1441T>G c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1547T>G (p.Met516Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1572T>G c.-133-865T>G (n.-133-865T>G) n.2020T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) c.655+1484T>G (n.655+1484T>G) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1154-165T>G (n.1154-165T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
2 | g.144399715A>G | CA348711312 | ZEB2 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) n.1441T>C c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1547T>C (p.Met516Thr) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1572T>C c.-133-865T>C (n.-133-865T>C) n.2020T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) c.655+1484T>C (n.655+1484T>C) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1154-165T>C (n.1154-165T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) | |
2 | g.144399715A>T | CA348711313 | ZEB2 | c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.695T>A (p.Met232Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) n.1441T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1547T>A (p.Met516Lys) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1572T>A c.-133-865T>A (n.-133-865T>A) n.2020T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) c.655+1484T>A (n.655+1484T>A) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1154-165T>A (n.1154-165T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) | |
2 | g.144399716T>A | CA348711314 | ZEB2 | c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.694A>T (p.Met232Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) n.1440A>T c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1546A>T (p.Met516Leu) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1571A>T c.-133-866A>T (n.-133-866A>T) n.2019A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) c.655+1483A>T (n.655+1483A>T) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.1154-166A>T (n.1154-166A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399716T>C | CA348711315 | ZEB2 | c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.694A>G (p.Met232Val) c.1471A>G (p.Met491Val) n.1440A>G c.1135A>G (p.Met379Val) c.1546A>G (p.Met516Val) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1571A>G c.-133-866A>G (n.-133-866A>G) n.2019A>G c.1468A>G (p.Met490Val) c.655+1483A>G (n.655+1483A>G) c.1558A>G (p.Met520Val) c.1154-166A>G (n.1154-166A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1462A>G (p.Met488Val) c.1450A>G (p.Met484Val) | |
2 | g.144399716T>G | CA348711316 | ZEB2 | c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.694A>C (p.Met232Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) n.1440A>C c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1546A>C (p.Met516Leu) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1571A>C c.-133-866A>C (n.-133-866A>C) n.2019A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) c.655+1483A>C (n.655+1483A>C) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.1154-166A>C (n.1154-166A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) | |
2 | g.144399716T= | CA1294885387 | ZEB2 | c.*1320A= (n.*1320A=) c.694A= (p.Met232=) c.1471A= (p.Met491=) n.1440A= c.1135A= (p.Met379=) c.1546A= (p.Met516=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.1571A= c.-133-866A= (n.-133-866A=) n.2019A= c.1468A= (p.Met490=) c.655+1483A= (n.655+1483A=) c.1558A= (p.Met520=) c.1154-166A= (n.1154-166A=) c.1399A= (p.Met467=) c.1462A= (p.Met488=) c.1450A= (p.Met484=) | |
2 | g.144399717G>A | CA1898334 | ZEB2 | c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.693C>T (p.His231=) c.1470C>T (p.His490=) n.1439C>T c.1134C>T (p.His378=) c.1545C>T (p.His515=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1570C>T c.-133-867C>T (n.-133-867C>T) n.2018C>T c.1467C>T (p.His489=) c.655+1482C>T (n.655+1482C>T) c.1557C>T (p.His519=) c.1154-167C>T (n.1154-167C>T) c.1398C>T (p.His466=) c.1461C>T (p.His487=) c.1449C>T (p.His483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399717G>C | CA348711317 | ZEB2 | c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.693C>G (p.His231Gln) c.1470C>G (p.His490Gln) n.1439C>G c.1134C>G (p.His378Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1570C>G c.-133-867C>G (n.-133-867C>G) n.2018C>G c.1467C>G (p.His489Gln) c.655+1482C>G (n.655+1482C>G) c.1557C>G (p.His519Gln) c.1154-167C>G (n.1154-167C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) | |
2 | g.144399717G= | CA1294885388 | ZEB2 | c.*1319C= (n.*1319C=) c.693C= (p.His231=) c.1470C= (p.His490=) n.1439C= c.1134C= (p.His378=) c.1545C= (p.His515=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1570C= c.-133-867C= (n.-133-867C=) n.2018C= c.1467C= (p.His489=) c.655+1482C= (n.655+1482C=) c.1557C= (p.His519=) c.1154-167C= (n.1154-167C=) c.1398C= (p.His466=) c.1461C= (p.His487=) c.1449C= (p.His483=) | |
2 | g.144399717G>T | CA348711318 | ZEB2 | c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.693C>A (p.His231Gln) c.1470C>A (p.His490Gln) n.1439C>A c.1134C>A (p.His378Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1570C>A c.-133-867C>A (n.-133-867C>A) n.2018C>A c.1467C>A (p.His489Gln) c.655+1482C>A (n.655+1482C>A) c.1557C>A (p.His519Gln) c.1154-167C>A (n.1154-167C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) | |
2 | g.144399717_144399718insGATA | CA645521251 | ZEB2 | c.*1318_*1319insTATC (n.*1318_*1319insTATC) c.692_693insTATC (p.Met232IlefsTer10) c.1469_1470insTATC (p.Met491IlefsTer10) n.1438_1439insTATC c.1133_1134insTATC (p.Met379IlefsTer10) c.1544_1545insTATC (p.Met516IlefsTer10) c.*1186_*1187insTATC (n.*1186_*1187insTATC) n.1569_1570insTATC c.-133-868_-133-867insTATC (n.-133-868_-133-867insTATC) n.2017_2018insTATC c.1466_1467insTATC (p.Met490IlefsTer10) c.655+1481_655+1482insTATC (n.655+1481_655+1482insTATC) c.1556_1557insTATC (p.Met520IlefsTer10) c.1154-168_1154-167insTATC (n.1154-168_1154-167insTATC) c.1397_1398insTATC (p.Met467IlefsTer10) c.1460_1461insTATC (p.Met488IlefsTer10) c.1448_1449insTATC (p.Met484IlefsTer10) | COSMIC |
2 | g.144399718T>A | CA348711319 | ZEB2 | c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.692A>T (p.His231Leu) c.1469A>T (p.His490Leu) n.1438A>T c.1133A>T (p.His378Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1569A>T c.-133-868A>T (n.-133-868A>T) n.2017A>T c.1466A>T (p.His489Leu) c.655+1481A>T (n.655+1481A>T) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1154-168A>T (n.1154-168A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) | |
2 | g.144399718T>C | CA348711321 | ZEB2 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.692A>G (p.His231Arg) c.1469A>G (p.His490Arg) n.1438A>G c.1133A>G (p.His378Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1569A>G c.-133-868A>G (n.-133-868A>G) n.2017A>G c.1466A>G (p.His489Arg) c.655+1481A>G (n.655+1481A>G) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1154-168A>G (n.1154-168A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) | |
2 | g.144399718T>G | CA348711320 | ZEB2 | c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.692A>C (p.His231Pro) c.1469A>C (p.His490Pro) n.1438A>C c.1133A>C (p.His378Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1569A>C c.-133-868A>C (n.-133-868A>C) n.2017A>C c.1466A>C (p.His489Pro) c.655+1481A>C (n.655+1481A>C) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1154-168A>C (n.1154-168A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) | ClinVar |
2 | g.144399719G>A | CA348711322 | ZEB2 | c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.691C>T (p.His231Tyr) c.1468C>T (p.His490Tyr) n.1437C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1568C>T c.-133-869C>T (n.-133-869C>T) n.2016C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) c.655+1480C>T (n.655+1480C>T) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1154-169C>T (n.1154-169C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) | |
2 | g.144399719G>C | CA348711323 | ZEB2 | c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.691C>G (p.His231Asp) c.1468C>G (p.His490Asp) n.1437C>G c.1132C>G (p.His378Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1568C>G c.-133-869C>G (n.-133-869C>G) n.2016C>G c.1465C>G (p.His489Asp) c.655+1480C>G (n.655+1480C>G) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1154-169C>G (n.1154-169C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) | |
2 | g.144399719G>T | CA348711324 | ZEB2 | c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.691C>A (p.His231Asn) c.1468C>A (p.His490Asn) n.1437C>A c.1132C>A (p.His378Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1568C>A c.-133-869C>A (n.-133-869C>A) n.2016C>A c.1465C>A (p.His489Asn) c.655+1480C>A (n.655+1480C>A) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1154-169C>A (n.1154-169C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) | |
2 | g.144399720A= | CA1294885389 | ZEB2 | c.*1316T= (n.*1316T=) c.690T= (p.Tyr230=) c.1467T= (p.Tyr489=) n.1436T= c.1131T= (p.Tyr377=) c.1542T= (p.Tyr514=) c.*1184T= (n.*1184T=) n.1567T= c.-133-870T= (n.-133-870T=) n.2015T= c.1464T= (p.Tyr488=) c.655+1479T= (n.655+1479T=) c.1554T= (p.Tyr518=) c.1154-170T= (n.1154-170T=) c.1395T= (p.Tyr465=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.1446T= (p.Tyr482=) | |
2 | g.144399720A>C | CA348711325 | ZEB2 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.1436T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1567T>G c.-133-870T>G (n.-133-870T>G) n.2015T>G c.1464T>G (p.Tyr488Ter) c.655+1479T>G (n.655+1479T>G) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.1154-170T>G (n.1154-170T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.1446T>G (p.Tyr482Ter) | |
2 | g.144399720A>G | CA429445945 | ZEB2 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) c.1467T>C (p.Tyr489=) n.1436T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.1542T>C (p.Tyr514=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1567T>C c.-133-870T>C (n.-133-870T>C) n.2015T>C c.1464T>C (p.Tyr488=) c.655+1479T>C (n.655+1479T>C) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.1154-170T>C (n.1154-170T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.1446T>C (p.Tyr482=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399720A>T | CA348711326 | ZEB2 | c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.1436T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1567T>A c.-133-870T>A (n.-133-870T>A) n.2015T>A c.1464T>A (p.Tyr488Ter) c.655+1479T>A (n.655+1479T>A) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.1154-170T>A (n.1154-170T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.1446T>A (p.Tyr482Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399721T>A | CA348711329 | ZEB2 | c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.1435A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1566A>T c.-133-871A>T (n.-133-871A>T) n.2014A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.655+1478A>T (n.655+1478A>T) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1154-171A>T (n.1154-171A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) | |
2 | g.144399721T>C | CA348711328 | ZEB2 | c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.1435A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1566A>G c.-133-871A>G (n.-133-871A>G) n.2014A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.655+1478A>G (n.655+1478A>G) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1154-171A>G (n.1154-171A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399721T>G | CA348711327 | ZEB2 | c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.1435A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1566A>C c.-133-871A>C (n.-133-871A>C) n.2014A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.655+1478A>C (n.655+1478A>C) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.1154-171A>C (n.1154-171A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) | |
2 | g.144399721T= | CA1294885390 | ZEB2 | c.*1315A= (n.*1315A=) c.689A= (p.Tyr230=) c.1466A= (p.Tyr489=) n.1435A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1566A= c.-133-871A= (n.-133-871A=) n.2014A= c.1463A= (p.Tyr488=) c.655+1478A= (n.655+1478A=) c.1553A= (p.Tyr518=) c.1154-171A= (n.1154-171A=) c.1394A= (p.Tyr465=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.1445A= (p.Tyr482=) | |
2 | g.144399722A>C | CA348711330 | ZEB2 | c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.1434T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.1565T>G c.-133-872T>G (n.-133-872T>G) n.2013T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.655+1477T>G (n.655+1477T>G) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1154-172T>G (n.1154-172T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) | |
2 | g.144399722A>G | CA348711331 | ZEB2 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) c.1465T>C (p.Tyr489His) n.1434T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.1565T>C c.-133-872T>C (n.-133-872T>C) n.2013T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.655+1477T>C (n.655+1477T>C) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1154-172T>C (n.1154-172T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1444T>C (p.Tyr482His) | COSMIC |
2 | g.144399722A>T | CA348711332 | ZEB2 | c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.1434T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.1565T>A c.-133-872T>A (n.-133-872T>A) n.2013T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.655+1477T>A (n.655+1477T>A) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1154-172T>A (n.1154-172T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) | |
2 | g.144399723A>C | CA429445946 | ZEB2 | c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.687T>G (p.Gly229=) c.1464T>G (p.Gly488=) n.1433T>G c.1128T>G (p.Gly376=) c.1539T>G (p.Gly513=) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1564T>G c.-133-873T>G (n.-133-873T>G) n.2012T>G c.1461T>G (p.Gly487=) c.655+1476T>G (n.655+1476T>G) c.1551T>G (p.Gly517=) c.1154-173T>G (n.1154-173T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1455T>G (p.Gly485=) c.1443T>G (p.Gly481=) | |
2 | g.144399723A>G | CA429445948 | ZEB2 | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.687T>C (p.Gly229=) c.1464T>C (p.Gly488=) n.1433T>C c.1128T>C (p.Gly376=) c.1539T>C (p.Gly513=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.1564T>C c.-133-873T>C (n.-133-873T>C) n.2012T>C c.1461T>C (p.Gly487=) c.655+1476T>C (n.655+1476T>C) c.1551T>C (p.Gly517=) c.1154-173T>C (n.1154-173T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1455T>C (p.Gly485=) c.1443T>C (p.Gly481=) | |
2 | g.144399723A>T | CA429445947 | ZEB2 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.687T>A (p.Gly229=) c.1464T>A (p.Gly488=) n.1433T>A c.1128T>A (p.Gly376=) c.1539T>A (p.Gly513=) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1564T>A c.-133-873T>A (n.-133-873T>A) n.2012T>A c.1461T>A (p.Gly487=) c.655+1476T>A (n.655+1476T>A) c.1551T>A (p.Gly517=) c.1154-173T>A (n.1154-173T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1455T>A (p.Gly485=) c.1443T>A (p.Gly481=) | |
2 | g.144399724C>A | CA348711333 | ZEB2 | c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1432G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1563G>T c.-133-874G>T (n.-133-874G>T) n.2011G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.655+1475G>T (n.655+1475G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1154-174G>T (n.1154-174G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) | |
2 | g.144399724C>G | CA348711334 | ZEB2 | c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1432G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1563G>C c.-133-874G>C (n.-133-874G>C) n.2011G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.655+1475G>C (n.655+1475G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1154-174G>C (n.1154-174G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) | |
2 | g.144399724C>T | CA348711335 | ZEB2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1432G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1563G>A c.-133-874G>A (n.-133-874G>A) n.2011G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.655+1475G>A (n.655+1475G>A) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1154-174G>A (n.1154-174G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) | |
2 | g.144399725C>A | CA348711336 | ZEB2 | c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1431G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1562G>T c.-133-875G>T (n.-133-875G>T) n.2010G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.655+1474G>T (n.655+1474G>T) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1154-175G>T (n.1154-175G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) | |
2 | g.144399725C= | CA1294885391 | ZEB2 | c.*1311G= (n.*1311G=) c.685G= (p.Gly229=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1431G= c.1126G= (p.Gly376=) c.1537G= (p.Gly513=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1562G= c.-133-875G= (n.-133-875G=) n.2010G= c.1459G= (p.Gly487=) c.655+1474G= (n.655+1474G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1154-175G= (n.1154-175G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1441G= (p.Gly481=) | |
2 | g.144399725C>G | CA348711338 | ZEB2 | c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1431G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1562G>C c.-133-875G>C (n.-133-875G>C) n.2010G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.655+1474G>C (n.655+1474G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1154-175G>C (n.1154-175G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) | |
2 | g.144399725C>T | CA348711337 | ZEB2 | c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1431G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1562G>A c.-133-875G>A (n.-133-875G>A) n.2010G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.655+1474G>A (n.655+1474G>A) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1154-175G>A (n.1154-175G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399726T>A | CA348711339 | ZEB2 | c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.1461A>T (p.Lys487Asn) n.1430A>T c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1561A>T c.-133-876A>T (n.-133-876A>T) n.2009A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.655+1473A>T (n.655+1473A>T) c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1154-176A>T (n.1154-176A>T) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) | |
2 | g.144399726T>C | CA429445949 | ZEB2 | c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.684A>G (p.Lys228=) c.1461A>G (p.Lys487=) n.1430A>G c.1125A>G (p.Lys375=) c.1536A>G (p.Lys512=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1561A>G c.-133-876A>G (n.-133-876A>G) n.2009A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.655+1473A>G (n.655+1473A>G) c.1548A>G (p.Lys516=) c.1154-176A>G (n.1154-176A>G) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1440A>G (p.Lys480=) | |
2 | g.144399726T>G | CA348711340 | ZEB2 | c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.1461A>C (p.Lys487Asn) n.1430A>C c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1561A>C c.-133-876A>C (n.-133-876A>C) n.2009A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.655+1473A>C (n.655+1473A>C) c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1154-176A>C (n.1154-176A>C) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) | |
2 | g.144399727T>A | CA348711341 | ZEB2 | c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.1460A>T (p.Lys487Ile) n.1429A>T c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1560A>T c.-133-877A>T (n.-133-877A>T) n.2008A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.655+1472A>T (n.655+1472A>T) c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1154-177A>T (n.1154-177A>T) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) | |
2 | g.144399727T>C | CA348711342 | ZEB2 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1429A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1560A>G c.-133-877A>G (n.-133-877A>G) n.2008A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.655+1472A>G (n.655+1472A>G) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1154-177A>G (n.1154-177A>G) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) | |
2 | g.144399727T>G | CA1898335 | ZEB2 | c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1429A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1560A>C c.-133-877A>C (n.-133-877A>C) n.2008A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.655+1472A>C (n.655+1472A>C) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1154-177A>C (n.1154-177A>C) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399727T= | CA1294885392 | ZEB2 | c.*1309A= (n.*1309A=) c.683A= (p.Lys228=) c.1460A= (p.Lys487=) n.1429A= c.1124A= (p.Lys375=) c.1535A= (p.Lys512=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.1560A= c.-133-877A= (n.-133-877A=) n.2008A= c.1457A= (p.Lys486=) c.655+1472A= (n.655+1472A=) c.1547A= (p.Lys516=) c.1154-177A= (n.1154-177A=) c.1388A= (p.Lys463=) c.1451A= (p.Lys484=) c.1439A= (p.Lys480=) | |
2 | g.144399728T>A | CA348711343 | ZEB2 | c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1428A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1559A>T c.-133-878A>T (n.-133-878A>T) n.2007A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.655+1471A>T (n.655+1471A>T) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1154-178A>T (n.1154-178A>T) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) | |
2 | g.144399728T>C | CA348711344 | ZEB2 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1428A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1559A>G c.-133-878A>G (n.-133-878A>G) n.2007A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.655+1471A>G (n.655+1471A>G) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1154-178A>G (n.1154-178A>G) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) | |
2 | g.144399728T>G | CA348711345 | ZEB2 | c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1428A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1559A>C c.-133-878A>C (n.-133-878A>C) n.2007A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.655+1471A>C (n.655+1471A>C) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1154-178A>C (n.1154-178A>C) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) | |
2 | g.144399729C>A | CA348711346 | ZEB2 | c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.681G>T (p.Leu227Phe) c.1458G>T (p.Leu486Phe) n.1427G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1558G>T c.-133-879G>T (n.-133-879G>T) n.2006G>T c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.655+1470G>T (n.655+1470G>T) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.1154-179G>T (n.1154-179G>T) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.1437G>T (p.Leu479Phe) | |
2 | g.144399729C>G | CA348711347 | ZEB2 | c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.681G>C (p.Leu227Phe) c.1458G>C (p.Leu486Phe) n.1427G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1558G>C c.-133-879G>C (n.-133-879G>C) n.2006G>C c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.655+1470G>C (n.655+1470G>C) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.1154-179G>C (n.1154-179G>C) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.1437G>C (p.Leu479Phe) | |
2 | g.144399729C>T | CA429445950 | ZEB2 | c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1427G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1558G>A c.-133-879G>A (n.-133-879G>A) n.2006G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.655+1470G>A (n.655+1470G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1154-179G>A (n.1154-179G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1437G>A (p.Leu479=) | |
2 | g.144399730A= | CA1294885393 | ZEB2 | c.*1306T= (n.*1306T=) c.680T= (p.Leu227=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1426T= c.1121T= (p.Leu374=) c.1532T= (p.Leu511=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.1557T= c.-133-880T= (n.-133-880T=) n.2005T= c.1454T= (p.Leu485=) c.655+1469T= (n.655+1469T=) c.1544T= (p.Leu515=) c.1154-180T= (n.1154-180T=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1448T= (p.Leu483=) c.1436T= (p.Leu479=) | |
2 | g.144399730A>C | CA348711350 | ZEB2 | c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.1457T>G (p.Leu486Trp) n.1426T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1557T>G c.-133-880T>G (n.-133-880T>G) n.2005T>G c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.655+1469T>G (n.655+1469T>G) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.1154-180T>G (n.1154-180T>G) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.1436T>G (p.Leu479Trp) | |
2 | g.144399730A>G | CA348711349 | ZEB2 | c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.1457T>C (p.Leu486Ser) n.1426T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1557T>C c.-133-880T>C (n.-133-880T>C) n.2005T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.655+1469T>C (n.655+1469T>C) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.1154-180T>C (n.1154-180T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.1436T>C (p.Leu479Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399730A>T | CA348711348 | ZEB2 | c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.1457T>A (p.Leu486Ter) n.1426T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1557T>A c.-133-880T>A (n.-133-880T>A) n.2005T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.655+1469T>A (n.655+1469T>A) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.1154-180T>A (n.1154-180T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.1436T>A (p.Leu479Ter) | |
2 | g.144399731A= | CA1294885394 | ZEB2 | c.*1305T= (n.*1305T=) c.679T= (p.Leu227=) c.1456T= (p.Leu486=) n.1425T= c.1120T= (p.Leu374=) c.1531T= (p.Leu511=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.1556T= c.-133-881T= (n.-133-881T=) n.2004T= c.1453T= (p.Leu485=) c.655+1468T= (n.655+1468T=) c.1543T= (p.Leu515=) c.1154-181T= (n.1154-181T=) c.1384T= (p.Leu462=) c.1447T= (p.Leu483=) c.1435T= (p.Leu479=) | |
2 | g.144399731A>C | CA57555922 | ZEB2 | c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.679T>G (p.Leu227Val) c.1456T>G (p.Leu486Val) n.1425T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1556T>G c.-133-881T>G (n.-133-881T>G) n.2004T>G c.1453T>G (p.Leu485Val) c.655+1468T>G (n.655+1468T>G) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.1154-181T>G (n.1154-181T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) c.1435T>G (p.Leu479Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399731A>G | CA429445951 | ZEB2 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.679T>C (p.Leu227=) c.1456T>C (p.Leu486=) n.1425T>C c.1120T>C (p.Leu374=) c.1531T>C (p.Leu511=) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1556T>C c.-133-881T>C (n.-133-881T>C) n.2004T>C c.1453T>C (p.Leu485=) c.655+1468T>C (n.655+1468T>C) c.1543T>C (p.Leu515=) c.1154-181T>C (n.1154-181T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1447T>C (p.Leu483=) c.1435T>C (p.Leu479=) | |
2 | g.144399731A>T | CA348711351 | ZEB2 | c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.679T>A (p.Leu227Met) c.1456T>A (p.Leu486Met) n.1425T>A c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1531T>A (p.Leu511Met) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1556T>A c.-133-881T>A (n.-133-881T>A) n.2004T>A c.1453T>A (p.Leu485Met) c.655+1468T>A (n.655+1468T>A) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.1154-181T>A (n.1154-181T>A) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1447T>A (p.Leu483Met) c.1435T>A (p.Leu479Met) | |
2 | g.144399732C>A | CA348711352 | ZEB2 | c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1424G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1555G>T c.-133-882G>T (n.-133-882G>T) n.2003G>T c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.655+1467G>T (n.655+1467G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1154-182G>T (n.1154-182G>T) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) | dbSNP |
2 | g.144399732C= | CA1294885395 | ZEB2 | c.*1304G= (n.*1304G=) c.678G= (p.Lys226=) c.1455G= (p.Lys485=) n.1424G= c.1119G= (p.Lys373=) c.1530G= (p.Lys510=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.1555G= c.-133-882G= (n.-133-882G=) n.2003G= c.1452G= (p.Lys484=) c.655+1467G= (n.655+1467G=) c.1542G= (p.Lys514=) c.1154-182G= (n.1154-182G=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1434G= (p.Lys478=) | |
2 | g.144399732C>G | CA348711353 | ZEB2 | c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1424G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1555G>C c.-133-882G>C (n.-133-882G>C) n.2003G>C c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.655+1467G>C (n.655+1467G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1154-182G>C (n.1154-182G>C) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) | COSMIC |
2 | g.144399732C>T | CA429445952 | ZEB2 | c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.1455G>A (p.Lys485=) n.1424G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1555G>A c.-133-882G>A (n.-133-882G>A) n.2003G>A c.1452G>A (p.Lys484=) c.655+1467G>A (n.655+1467G>A) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1154-182G>A (n.1154-182G>A) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1434G>A (p.Lys478=) | |
2 | g.144399733T>A | CA348711354 | ZEB2 | c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1423A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1554A>T c.-133-883A>T (n.-133-883A>T) n.2002A>T c.1451A>T (p.Lys484Met) c.655+1466A>T (n.655+1466A>T) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1154-183A>T (n.1154-183A>T) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) | |
2 | g.144399733T>C | CA348711355 | ZEB2 | c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1423A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1554A>G c.-133-883A>G (n.-133-883A>G) n.2002A>G c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.655+1466A>G (n.655+1466A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1154-183A>G (n.1154-183A>G) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) | |
2 | g.144399733T>G | CA348711356 | ZEB2 | c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1423A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1554A>C c.-133-883A>C (n.-133-883A>C) n.2002A>C c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.655+1466A>C (n.655+1466A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1154-183A>C (n.1154-183A>C) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) | COSMIC |
2 | g.144399734T>A | CA348711357 | ZEB2 | c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1422A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1553A>T c.-133-884A>T (n.-133-884A>T) n.2001A>T c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.655+1465A>T (n.655+1465A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1154-184A>T (n.1154-184A>T) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) | |
2 | g.144399734T>C | CA348711358 | ZEB2 | c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1422A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1553A>G c.-133-884A>G (n.-133-884A>G) n.2001A>G c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.655+1465A>G (n.655+1465A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1154-184A>G (n.1154-184A>G) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) | |
2 | g.144399734T>G | CA348711359 | ZEB2 | c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1422A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1553A>C c.-133-884A>C (n.-133-884A>C) n.2001A>C c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.655+1465A>C (n.655+1465A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1154-184A>C (n.1154-184A>C) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) | |
2 | g.144399735T>A | CA429445953 | ZEB2 | c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.675A>T (p.Ser225=) c.1452A>T (p.Ser484=) n.1421A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1552A>T c.-133-885A>T (n.-133-885A>T) n.2000A>T c.1449A>T (p.Ser483=) c.655+1464A>T (n.655+1464A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) c.1154-185A>T (n.1154-185A>T) c.1380A>T (p.Ser460=) c.1443A>T (p.Ser481=) c.1431A>T (p.Ser477=) | |
2 | g.144399735T>C | CA429445954 | ZEB2 | c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.675A>G (p.Ser225=) c.1452A>G (p.Ser484=) n.1421A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1552A>G c.-133-885A>G (n.-133-885A>G) n.2000A>G c.1449A>G (p.Ser483=) c.655+1464A>G (n.655+1464A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) c.1154-185A>G (n.1154-185A>G) c.1380A>G (p.Ser460=) c.1443A>G (p.Ser481=) c.1431A>G (p.Ser477=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399735T>G | CA429445955 | ZEB2 | c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.675A>C (p.Ser225=) c.1452A>C (p.Ser484=) n.1421A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1552A>C c.-133-885A>C (n.-133-885A>C) n.2000A>C c.1449A>C (p.Ser483=) c.655+1464A>C (n.655+1464A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) c.1154-185A>C (n.1154-185A>C) c.1380A>C (p.Ser460=) c.1443A>C (p.Ser481=) c.1431A>C (p.Ser477=) | |
2 | g.144399735T= | CA1294885396 | ZEB2 | c.*1301A= (n.*1301A=) c.675A= (p.Ser225=) c.1452A= (p.Ser484=) n.1421A= c.1116A= (p.Ser372=) c.1527A= (p.Ser509=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.1552A= c.-133-885A= (n.-133-885A=) n.2000A= c.1449A= (p.Ser483=) c.655+1464A= (n.655+1464A=) c.1539A= (p.Ser513=) c.1154-185A= (n.1154-185A=) c.1380A= (p.Ser460=) c.1443A= (p.Ser481=) c.1431A= (p.Ser477=) | |
2 | g.144399736G>A | CA348711360 | ZEB2 | c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1420C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1551C>T c.-133-886C>T (n.-133-886C>T) n.1999C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.655+1463C>T (n.655+1463C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1154-186C>T (n.1154-186C>T) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) | COSMIC |
2 | g.144399736G>C | CA348711361 | ZEB2 | c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.1420C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1551C>G c.-133-886C>G (n.-133-886C>G) n.1999C>G c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.655+1463C>G (n.655+1463C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1154-186C>G (n.1154-186C>G) c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) | |
2 | g.144399736G= | CA1294885397 | ZEB2 | c.*1300C= (n.*1300C=) c.674C= (p.Ser225=) c.1451C= (p.Ser484=) n.1420C= c.1115C= (p.Ser372=) c.1526C= (p.Ser509=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.1551C= c.-133-886C= (n.-133-886C=) n.1999C= c.1448C= (p.Ser483=) c.655+1463C= (n.655+1463C=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1154-186C= (n.1154-186C=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1442C= (p.Ser481=) c.1430C= (p.Ser477=) | |
2 | g.144399736G>T | CA10602806 | ZEB2 | c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.1420C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1551C>A c.-133-886C>A (n.-133-886C>A) n.1999C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.655+1463C>A (n.655+1463C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1154-186C>A (n.1154-186C>A) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399737A>C | CA348711362 | ZEB2 | c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1419T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1550T>G c.-133-887T>G (n.-133-887T>G) n.1998T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.655+1462T>G (n.655+1462T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1154-187T>G (n.1154-187T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) | COSMIC |
2 | g.144399737A>G | CA348711363 | ZEB2 | c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1419T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1550T>C c.-133-887T>C (n.-133-887T>C) n.1998T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.655+1462T>C (n.655+1462T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1154-187T>C (n.1154-187T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) | |
2 | g.144399737A>T | CA348711364 | ZEB2 | c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1419T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1550T>A c.-133-887T>A (n.-133-887T>A) n.1998T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.655+1462T>A (n.655+1462T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1154-187T>A (n.1154-187T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) | |
2 | g.144399738A= | CA1294885398 | ZEB2 | c.*1298T= (n.*1298T=) c.672T= (p.Ile224=) c.1449T= (p.Ile483=) n.1418T= c.1113T= (p.Ile371=) c.1524T= (p.Ile508=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.1549T= c.-133-888T= (n.-133-888T=) n.1997T= c.1446T= (p.Ile482=) c.655+1461T= (n.655+1461T=) c.1536T= (p.Ile512=) c.1154-188T= (n.1154-188T=) c.1377T= (p.Ile459=) c.1440T= (p.Ile480=) c.1428T= (p.Ile476=) | |
2 | g.144399738A>C | CA348711365 | ZEB2 | c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.672T>G (p.Ile224Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) n.1418T>G c.1113T>G (p.Ile371Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.1549T>G c.-133-888T>G (n.-133-888T>G) n.1997T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.655+1461T>G (n.655+1461T>G) c.1536T>G (p.Ile512Met) c.1154-188T>G (n.1154-188T>G) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1428T>G (p.Ile476Met) | |
2 | g.144399738A>G | CA429445956 | ZEB2 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.672T>C (p.Ile224=) c.1449T>C (p.Ile483=) n.1418T>C c.1113T>C (p.Ile371=) c.1524T>C (p.Ile508=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.1549T>C c.-133-888T>C (n.-133-888T>C) n.1997T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.655+1461T>C (n.655+1461T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) c.1154-188T>C (n.1154-188T>C) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1440T>C (p.Ile480=) c.1428T>C (p.Ile476=) | |
2 | g.144399738A>T | CA1898336 | ZEB2 | c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.672T>A (p.Ile224=) c.1449T>A (p.Ile483=) n.1418T>A c.1113T>A (p.Ile371=) c.1524T>A (p.Ile508=) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.1549T>A c.-133-888T>A (n.-133-888T>A) n.1997T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.655+1461T>A (n.655+1461T>A) c.1536T>A (p.Ile512=) c.1154-188T>A (n.1154-188T>A) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1440T>A (p.Ile480=) c.1428T>A (p.Ile476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399739A>C | CA348711366 | ZEB2 | c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1417T>G c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.1548T>G c.-133-889T>G (n.-133-889T>G) n.1996T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.655+1460T>G (n.655+1460T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1154-189T>G (n.1154-189T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) | |
2 | g.144399739A>G | CA348711367 | ZEB2 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1417T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.1548T>C c.-133-889T>C (n.-133-889T>C) n.1996T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.655+1460T>C (n.655+1460T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1154-189T>C (n.1154-189T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399739A>T | CA348711368 | ZEB2 | c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1417T>A c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.1548T>A c.-133-889T>A (n.-133-889T>A) n.1996T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.655+1460T>A (n.655+1460T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1154-189T>A (n.1154-189T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) | |
2 | g.144399740T>A | CA348711369 | ZEB2 | c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1416A>T c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1547A>T c.-133-890A>T (n.-133-890A>T) n.1995A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.655+1459A>T (n.655+1459A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1154-190A>T (n.1154-190A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) | |
2 | g.144399740T>C | CA348711370 | ZEB2 | c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1416A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1547A>G c.-133-890A>G (n.-133-890A>G) n.1995A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.655+1459A>G (n.655+1459A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1154-190A>G (n.1154-190A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) | ClinVar |
2 | g.144399740T>G | CA348711371 | ZEB2 | c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1416A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1547A>C c.-133-890A>C (n.-133-890A>C) n.1995A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.655+1459A>C (n.655+1459A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1154-190A>C (n.1154-190A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) | |
2 | g.144399741T>A | CA348711372 | ZEB2 | c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.1415A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1546A>T c.-133-891A>T (n.-133-891A>T) n.1994A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.655+1458A>T (n.655+1458A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1154-191A>T (n.1154-191A>T) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) | |
2 | g.144399741T>C | CA429445957 | ZEB2 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.1446A>G (p.Glu482=) n.1415A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1546A>G c.-133-891A>G (n.-133-891A>G) n.1994A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.655+1458A>G (n.655+1458A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1154-191A>G (n.1154-191A>G) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1425A>G (p.Glu475=) | |
2 | g.144399741T>G | CA10605723 | ZEB2 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.1415A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1546A>C c.-133-891A>C (n.-133-891A>C) n.1994A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.655+1458A>C (n.655+1458A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1154-191A>C (n.1154-191A>C) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399741T= | CA1294885399 | ZEB2 | c.*1295A= (n.*1295A=) c.669A= (p.Glu223=) c.1446A= (p.Glu482=) n.1415A= c.1110A= (p.Glu370=) c.1521A= (p.Glu507=) c.*1163A= (n.*1163A=) n.1546A= c.-133-891A= (n.-133-891A=) n.1994A= c.1443A= (p.Glu481=) c.655+1458A= (n.655+1458A=) c.1533A= (p.Glu511=) c.1154-191A= (n.1154-191A=) c.1374A= (p.Glu458=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1425A= (p.Glu475=) | |
2 | g.144399742T>A | CA348711373 | ZEB2 | c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1414A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1545A>T c.-133-892A>T (n.-133-892A>T) n.1993A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.655+1457A>T (n.655+1457A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1154-192A>T (n.1154-192A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) | |
2 | g.144399742T>C | CA348711374 | ZEB2 | c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1414A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1545A>G c.-133-892A>G (n.-133-892A>G) n.1993A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.655+1457A>G (n.655+1457A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1154-192A>G (n.1154-192A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) | |
2 | g.144399742T>G | CA348711375 | ZEB2 | c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1414A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.1545A>C c.-133-892A>C (n.-133-892A>C) n.1993A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.655+1457A>C (n.655+1457A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1154-192A>C (n.1154-192A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) | |
2 | g.144399743C>A | CA348711378 | ZEB2 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1413G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1544G>T c.-133-893G>T (n.-133-893G>T) n.1992G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.655+1456G>T (n.655+1456G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1154-193G>T (n.1154-193G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) | |
2 | g.144399743C= | CA1294885400 | ZEB2 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.667G= (p.Glu223=) c.1444G= (p.Glu482=) n.1413G= c.1108G= (p.Glu370=) c.1519G= (p.Glu507=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.1544G= c.-133-893G= (n.-133-893G=) n.1992G= c.1441G= (p.Glu481=) c.655+1456G= (n.655+1456G=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1154-193G= (n.1154-193G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1423G= (p.Glu475=) | |
2 | g.144399743C>G | CA348711377 | ZEB2 | c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1413G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1544G>C c.-133-893G>C (n.-133-893G>C) n.1992G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.655+1456G>C (n.655+1456G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1154-193G>C (n.1154-193G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) | |
2 | g.144399743C>T | CA348711376 | ZEB2 | c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1413G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1544G>A c.-133-893G>A (n.-133-893G>A) n.1992G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.655+1456G>A (n.655+1456G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1154-193G>A (n.1154-193G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399744T>A | CA348711379 | ZEB2 | c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) n.1412A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1543A>T c.-133-894A>T (n.-133-894A>T) n.1991A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.655+1455A>T (n.655+1455A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1154-194A>T (n.1154-194A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) | |
2 | g.144399744T>C | CA429445958 | ZEB2 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.666A>G (p.Glu222=) c.1443A>G (p.Glu481=) n.1412A>G c.1107A>G (p.Glu369=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1543A>G c.-133-894A>G (n.-133-894A>G) n.1991A>G c.1440A>G (p.Glu480=) c.655+1455A>G (n.655+1455A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) c.1154-194A>G (n.1154-194A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.1422A>G (p.Glu474=) | COSMIC |
2 | g.144399744T>G | CA348711380 | ZEB2 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) n.1412A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1543A>C c.-133-894A>C (n.-133-894A>C) n.1991A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.655+1455A>C (n.655+1455A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1154-194A>C (n.1154-194A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) | |
2 | g.144399745T>A | CA348711381 | ZEB2 | c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1411A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1542A>T c.-133-895A>T (n.-133-895A>T) n.1990A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.655+1454A>T (n.655+1454A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1154-195A>T (n.1154-195A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) | |
2 | g.144399745T>C | CA1898337 | ZEB2 | c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1411A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1542A>G c.-133-895A>G (n.-133-895A>G) n.1990A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.655+1454A>G (n.655+1454A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1154-195A>G (n.1154-195A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399745T>G | CA348711382 | ZEB2 | c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1411A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1542A>C c.-133-895A>C (n.-133-895A>C) n.1990A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.655+1454A>C (n.655+1454A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1154-195A>C (n.1154-195A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) | |
2 | g.144399745T= | CA1294885401 | ZEB2 | c.*1291A= (n.*1291A=) c.665A= (p.Glu222=) c.1442A= (p.Glu481=) n.1411A= c.1106A= (p.Glu369=) c.1517A= (p.Glu506=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.1542A= c.-133-895A= (n.-133-895A=) n.1990A= c.1439A= (p.Glu480=) c.655+1454A= (n.655+1454A=) c.1529A= (p.Glu510=) c.1154-195A= (n.1154-195A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1421A= (p.Glu474=) | |
2 | g.144399746C>A | CA348711383 | ZEB2 | c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1410G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1541G>T c.-133-896G>T (n.-133-896G>T) n.1989G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.655+1453G>T (n.655+1453G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1154-196G>T (n.1154-196G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) | |
2 | g.144399746C>G | CA348711384 | ZEB2 | c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1410G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1541G>C c.-133-896G>C (n.-133-896G>C) n.1989G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.655+1453G>C (n.655+1453G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1154-196G>C (n.1154-196G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) | |
2 | g.144399746C>T | CA348711385 | ZEB2 | c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1410G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1541G>A c.-133-896G>A (n.-133-896G>A) n.1989G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.655+1453G>A (n.655+1453G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1154-196G>A (n.1154-196G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) | |
2 | g.144399747A>C | CA429445959 | ZEB2 | c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.663T>G (p.Ala221=) c.1440T>G (p.Ala480=) n.1409T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1515T>G (p.Ala505=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1540T>G c.-133-897T>G (n.-133-897T>G) n.1988T>G c.1437T>G (p.Ala479=) c.655+1452T>G (n.655+1452T>G) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1154-197T>G (n.1154-197T>G) c.1368T>G (p.Ala456=) c.1431T>G (p.Ala477=) c.1419T>G (p.Ala473=) | |
2 | g.144399747A>G | CA429445960 | ZEB2 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.663T>C (p.Ala221=) c.1440T>C (p.Ala480=) n.1409T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1515T>C (p.Ala505=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1540T>C c.-133-897T>C (n.-133-897T>C) n.1988T>C c.1437T>C (p.Ala479=) c.655+1452T>C (n.655+1452T>C) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1154-197T>C (n.1154-197T>C) c.1368T>C (p.Ala456=) c.1431T>C (p.Ala477=) c.1419T>C (p.Ala473=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399747A>T | CA429445961 | ZEB2 | c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.663T>A (p.Ala221=) c.1440T>A (p.Ala480=) n.1409T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1515T>A (p.Ala505=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1540T>A c.-133-897T>A (n.-133-897T>A) n.1988T>A c.1437T>A (p.Ala479=) c.655+1452T>A (n.655+1452T>A) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1154-197T>A (n.1154-197T>A) c.1368T>A (p.Ala456=) c.1431T>A (p.Ala477=) c.1419T>A (p.Ala473=) | |
2 | g.144399748G>A | CA57555930 | ZEB2 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1408C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1539C>T c.-133-898C>T (n.-133-898C>T) n.1987C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.655+1451C>T (n.655+1451C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1154-198C>T (n.1154-198C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399748G>C | CA348711842 | ZEB2 | c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1408C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1539C>G c.-133-898C>G (n.-133-898C>G) n.1987C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.655+1451C>G (n.655+1451C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1154-198C>G (n.1154-198C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) | |
2 | g.144399748G= | CA1294885402 | ZEB2 | c.*1288C= (n.*1288C=) c.662C= (p.Ala221=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1408C= c.1103C= (p.Ala368=) c.1514C= (p.Ala505=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.1539C= c.-133-898C= (n.-133-898C=) n.1987C= c.1436C= (p.Ala479=) c.655+1451C= (n.655+1451C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1154-198C= (n.1154-198C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1418C= (p.Ala473=) | |
2 | g.144399748G>T | CA348711843 | ZEB2 | c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1408C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1539C>A c.-133-898C>A (n.-133-898C>A) n.1987C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.655+1451C>A (n.655+1451C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1154-198C>A (n.1154-198C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C>A | CA295206 | ZEB2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1407G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1538G>T c.-133-899G>T (n.-133-899G>T) n.1986G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.655+1450G>T (n.655+1450G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1154-199G>T (n.1154-199G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C= | CA1294885403 | ZEB2 | c.*1287G= (n.*1287G=) c.661G= (p.Ala221=) c.1438G= (p.Ala480=) n.1407G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1513G= (p.Ala505=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1538G= c.-133-899G= (n.-133-899G=) n.1986G= c.1435G= (p.Ala479=) c.655+1450G= (n.655+1450G=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1154-199G= (n.1154-199G=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1417G= (p.Ala473=) | |
2 | g.144399749C>G | CA348711845 | ZEB2 | c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1407G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1538G>C c.-133-899G>C (n.-133-899G>C) n.1986G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.655+1450G>C (n.655+1450G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1154-199G>C (n.1154-199G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C>T | CA348711844 | ZEB2 | c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1407G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1538G>A c.-133-899G>A (n.-133-899G>A) n.1986G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.655+1450G>A (n.655+1450G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1154-199G>A (n.1154-199G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) | |
2 | g.144399750C>A | CA348711846 | ZEB2 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) n.1406G>T c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.1537G>T c.-133-900G>T (n.-133-900G>T) n.1985G>T c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.655+1449G>T (n.655+1449G>T) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1154-200G>T (n.1154-200G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) | |
2 | g.144399750C>G | CA348711847 | ZEB2 | c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) n.1406G>C c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.1537G>C c.-133-900G>C (n.-133-900G>C) n.1985G>C c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.655+1449G>C (n.655+1449G>C) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1154-200G>C (n.1154-200G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) | |
2 | g.144399750C>T | CA429445962 | ZEB2 | c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.1437G>A (p.Lys479=) n.1406G>A c.1101G>A (p.Lys367=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.1537G>A c.-133-900G>A (n.-133-900G>A) n.1985G>A c.1434G>A (p.Lys478=) c.655+1449G>A (n.655+1449G>A) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1154-200G>A (n.1154-200G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1416G>A (p.Lys472=) | |
2 | g.144399751T>A | CA348711848 | ZEB2 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) n.1405A>T c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1536A>T c.-133-901A>T (n.-133-901A>T) n.1984A>T c.1433A>T (p.Lys478Met) c.655+1448A>T (n.655+1448A>T) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1154-201A>T (n.1154-201A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) | |
2 | g.144399751T>C | CA348711849 | ZEB2 | c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1405A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1536A>G c.-133-901A>G (n.-133-901A>G) n.1984A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.655+1448A>G (n.655+1448A>G) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1154-201A>G (n.1154-201A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) | |
2 | g.144399751T>G | CA348711850 | ZEB2 | c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1405A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1536A>C c.-133-901A>C (n.-133-901A>C) n.1984A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.655+1448A>C (n.655+1448A>C) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1154-201A>C (n.1154-201A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) | |
2 | g.144399752T>A | CA348711851 | ZEB2 | c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1404A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1535A>T c.-133-902A>T (n.-133-902A>T) n.1983A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.655+1447A>T (n.655+1447A>T) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1154-202A>T (n.1154-202A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) | |
2 | g.144399752T>C | CA348711852 | ZEB2 | c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1404A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1535A>G c.-133-902A>G (n.-133-902A>G) n.1983A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.655+1447A>G (n.655+1447A>G) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1154-202A>G (n.1154-202A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) | |
2 | g.144399752T>G | CA348711853 | ZEB2 | c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1404A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1535A>C c.-133-902A>C (n.-133-902A>C) n.1983A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.655+1447A>C (n.655+1447A>C) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1154-202A>C (n.1154-202A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) | |
2 | g.144399753G>A | CA429445963 | ZEB2 | c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.657C>T (p.Cys219=) c.1434C>T (p.Cys478=) n.1403C>T c.1098C>T (p.Cys366=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1534C>T c.-133-903C>T (n.-133-903C>T) n.1982C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.655+1446C>T (n.655+1446C>T) c.1521C>T (p.Cys507=) c.1154-203C>T (n.1154-203C>T) c.1362C>T (p.Cys454=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.1413C>T (p.Cys471=) | |
2 | g.144399753G>C | CA1898338 | ZEB2 | c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.1403C>G c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1534C>G c.-133-903C>G (n.-133-903C>G) n.1982C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.655+1446C>G (n.655+1446C>G) c.1521C>G (p.Cys507Trp) c.1154-203C>G (n.1154-203C>G) c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399753G= | CA1294885404 | ZEB2 | c.*1283C= (n.*1283C=) c.657C= (p.Cys219=) c.1434C= (p.Cys478=) n.1403C= c.1098C= (p.Cys366=) c.1509C= (p.Cys503=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.1534C= c.-133-903C= (n.-133-903C=) n.1982C= c.1431C= (p.Cys477=) c.655+1446C= (n.655+1446C=) c.1521C= (p.Cys507=) c.1154-203C= (n.1154-203C=) c.1362C= (p.Cys454=) c.1425C= (p.Cys475=) c.1413C= (p.Cys471=) | |
2 | g.144399753G>T | CA348711854 | ZEB2 | c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.1403C>A c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1534C>A c.-133-903C>A (n.-133-903C>A) n.1982C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.655+1446C>A (n.655+1446C>A) c.1521C>A (p.Cys507Ter) c.1154-203C>A (n.1154-203C>A) c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399754C>A | CA348711855 | ZEB2 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1402G>T c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1533G>T c.-133-904G>T (n.-133-904G>T) n.1981G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.655+1445G>T (n.655+1445G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1154-204G>T (n.1154-204G>T) c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) | |
2 | g.144399754C>G | CA348711856 | ZEB2 | c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1402G>C c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1533G>C c.-133-904G>C (n.-133-904G>C) n.1981G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.655+1445G>C (n.655+1445G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1154-204G>C (n.1154-204G>C) c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) | |
2 | g.144399754C>T | CA348711857 | ZEB2 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1402G>A c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1533G>A c.-133-904G>A (n.-133-904G>A) n.1981G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.655+1445G>A (n.655+1445G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1154-204G>A (n.1154-204G>A) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399755A>C | CA348711859 | ZEB2 | c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1401T>G c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1532T>G c.-133-905T>G (n.-133-905T>G) n.1980T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.655+1444T>G (n.655+1444T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1154-205T>G (n.1154-205T>G) c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) | COSMIC |
2 | g.144399755A>G | CA348711860 | ZEB2 | c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1401T>C c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1532T>C c.-133-905T>C (n.-133-905T>C) n.1980T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.655+1444T>C (n.655+1444T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1154-205T>C (n.1154-205T>C) c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) | COSMIC |
2 | g.144399755A>T | CA348711858 | ZEB2 | c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1401T>A c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1532T>A c.-133-905T>A (n.-133-905T>A) n.1980T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.655+1444T>A (n.655+1444T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1154-205T>A (n.1154-205T>A) c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) | |
2 | g.144399756G>A | CA429445964 | ZEB2 | c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.654C>T (p.Asp218=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.1400C>T c.1095C>T (p.Asp365=) c.1506C>T (p.Asp502=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1531C>T c.-133-906C>T (n.-133-906C>T) n.1979C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.655+1443C>T (n.655+1443C>T) c.1518C>T (p.Asp506=) c.1154-206C>T (n.1154-206C>T) c.1359C>T (p.Asp453=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1410C>T (p.Asp470=) | dbSNP |
2 | g.144399756G>C | CA348711861 | ZEB2 | c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.1400C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1531C>G c.-133-906C>G (n.-133-906C>G) n.1979C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.655+1443C>G (n.655+1443C>G) c.1518C>G (p.Asp506Glu) c.1154-206C>G (n.1154-206C>G) c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) | |
2 | g.144399756G>T | CA348711862 | ZEB2 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.1400C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1531C>A c.-133-906C>A (n.-133-906C>A) n.1979C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.655+1443C>A (n.655+1443C>A) c.1518C>A (p.Asp506Glu) c.1154-206C>A (n.1154-206C>A) c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) | |
2 | g.144399757T>A | CA348711863 | ZEB2 | c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1399A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1530A>T c.-133-907A>T (n.-133-907A>T) n.1978A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) c.655+1442A>T (n.655+1442A>T) c.1517A>T (p.Asp506Val) c.1154-207A>T (n.1154-207A>T) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) | |
2 | g.144399757T>C | CA348711864 | ZEB2 | c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1399A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1530A>G c.-133-907A>G (n.-133-907A>G) n.1978A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.655+1442A>G (n.655+1442A>G) c.1517A>G (p.Asp506Gly) c.1154-207A>G (n.1154-207A>G) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) | ClinVar |
2 | g.144399757T>G | CA348711865 | ZEB2 | c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1399A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1530A>C c.-133-907A>C (n.-133-907A>C) n.1978A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.655+1442A>C (n.655+1442A>C) c.1517A>C (p.Asp506Ala) c.1154-207A>C (n.1154-207A>C) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) | |
2 | g.144399758C>A | CA348711868 | ZEB2 | c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1398G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.1529G>T c.-133-908G>T (n.-133-908G>T) n.1977G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.655+1441G>T (n.655+1441G>T) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) c.1154-208G>T (n.1154-208G>T) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399758C>G | CA348711867 | ZEB2 | c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.652G>C (p.Asp218His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.1398G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.1504G>C (p.Asp502His) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.1529G>C c.-133-908G>C (n.-133-908G>C) n.1977G>C c.1426G>C (p.Asp476His) c.655+1441G>C (n.655+1441G>C) c.1516G>C (p.Asp506His) c.1154-208G>C (n.1154-208G>C) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1408G>C (p.Asp470His) | ClinVar |
2 | g.144399758C>T | CA348711866 | ZEB2 | c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1398G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.1529G>A c.-133-908G>A (n.-133-908G>A) n.1977G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.655+1441G>A (n.655+1441G>A) c.1516G>A (p.Asp506Asn) c.1154-208G>A (n.1154-208G>A) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) | COSMIC |
2 | g.144399759C>A | CA348711869 | ZEB2 | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.651G>T (p.Met217Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) n.1397G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.1528G>T c.-133-909G>T (n.-133-909G>T) n.1976G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) c.655+1440G>T (n.655+1440G>T) c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1154-209G>T (n.1154-209G>T) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) | |
2 | g.144399759C>G | CA348711870 | ZEB2 | c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.651G>C (p.Met217Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) n.1397G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.1528G>C c.-133-909G>C (n.-133-909G>C) n.1976G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) c.655+1440G>C (n.655+1440G>C) c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1154-209G>C (n.1154-209G>C) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) | |
2 | g.144399759C>T | CA348711871 | ZEB2 | c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.651G>A (p.Met217Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) n.1397G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.1528G>A c.-133-909G>A (n.-133-909G>A) n.1976G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) c.655+1440G>A (n.655+1440G>A) c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1154-209G>A (n.1154-209G>A) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) | |
2 | g.144399760A= | CA1294885405 | ZEB2 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.650T= (p.Met217=) c.1427T= (p.Met476=) n.1396T= c.1091T= (p.Met364=) c.1502T= (p.Met501=) c.*1144T= (n.*1144T=) n.1527T= c.-133-910T= (n.-133-910T=) n.1975T= c.1424T= (p.Met475=) c.655+1439T= (n.655+1439T=) c.1514T= (p.Met505=) c.1154-210T= (n.1154-210T=) c.1355T= (p.Met452=) c.1418T= (p.Met473=) c.1406T= (p.Met469=) | |
2 | g.144399760A>C | CA348711872 | ZEB2 | c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.650T>G (p.Met217Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) n.1396T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.1527T>G c.-133-910T>G (n.-133-910T>G) n.1975T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) c.655+1439T>G (n.655+1439T>G) c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1154-210T>G (n.1154-210T>G) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) | |
2 | g.144399760A>G | CA348711873 | ZEB2 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.650T>C (p.Met217Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) n.1396T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1527T>C c.-133-910T>C (n.-133-910T>C) n.1975T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) c.655+1439T>C (n.655+1439T>C) c.1514T>C (p.Met505Thr) c.1154-210T>C (n.1154-210T>C) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399760A>T | CA348711874 | ZEB2 | c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.650T>A (p.Met217Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) n.1396T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1527T>A c.-133-910T>A (n.-133-910T>A) n.1975T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) c.655+1439T>A (n.655+1439T>A) c.1514T>A (p.Met505Lys) c.1154-210T>A (n.1154-210T>A) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) | |
2 | g.144399761T>A | CA348711876 | ZEB2 | c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.649A>T (p.Met217Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) n.1395A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.1526A>T c.-133-911A>T (n.-133-911A>T) n.1974A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) c.655+1438A>T (n.655+1438A>T) c.1513A>T (p.Met505Leu) c.1154-211A>T (n.1154-211A>T) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) | |
2 | g.144399761T>C | CA348711875 | ZEB2 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.649A>G (p.Met217Val) c.1426A>G (p.Met476Val) n.1395A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.1501A>G (p.Met501Val) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.1526A>G c.-133-911A>G (n.-133-911A>G) n.1974A>G c.1423A>G (p.Met475Val) c.655+1438A>G (n.655+1438A>G) c.1513A>G (p.Met505Val) c.1154-211A>G (n.1154-211A>G) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1405A>G (p.Met469Val) | |
2 | g.144399761T>G | CA1898339 | ZEB2 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.649A>C (p.Met217Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) n.1395A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.1526A>C c.-133-911A>C (n.-133-911A>C) n.1974A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) c.655+1438A>C (n.655+1438A>C) c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1154-211A>C (n.1154-211A>C) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399761T= | CA1294885406 | ZEB2 | c.*1275A= (n.*1275A=) c.649A= (p.Met217=) c.1426A= (p.Met476=) n.1395A= c.1090A= (p.Met364=) c.1501A= (p.Met501=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.1526A= c.-133-911A= (n.-133-911A=) n.1974A= c.1423A= (p.Met475=) c.655+1438A= (n.655+1438A=) c.1513A= (p.Met505=) c.1154-211A= (n.1154-211A=) c.1354A= (p.Met452=) c.1417A= (p.Met473=) c.1405A= (p.Met469=) | |
2 | g.144399766dup | CA253278 | ZEB2 | c.*1275dup (n.*1275dup) c.649dup (p.Met217AsnfsTer6) c.1426dup (p.Met476AsnfsTer6) n.1395dup c.1090dup (p.Met364AsnfsTer6) c.1501dup (p.Met501AsnfsTer6) c.*1143dup (n.*1143dup) n.1526dup c.-133-911dup (n.-133-911dup) n.1974dup c.1423dup (p.Met475AsnfsTer6) c.655+1438dup (n.655+1438dup) c.1513dup (p.Met505AsnfsTer6) c.1154-211dup (n.1154-211dup) c.1354dup (p.Met452AsnfsTer6) c.1417dup (p.Met473AsnfsTer6) c.1405dup (p.Met469AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399766del | CA645521252 | ZEB2 | c.*1275del (n.*1275del) c.649del (p.Met217TrpfsTer11) c.1426del (p.Met476TrpfsTer11) n.1395del c.1090del (p.Met364TrpfsTer11) c.1501del (p.Met501TrpfsTer11) c.*1143del (n.*1143del) n.1526del c.-133-911del (n.-133-911del) n.1974del c.1423del (p.Met475TrpfsTer11) c.655+1438del (n.655+1438del) c.1513del (p.Met505TrpfsTer11) c.1154-211del (n.1154-211del) c.1354del (p.Met452TrpfsTer11) c.1417del (p.Met473TrpfsTer11) c.1405del (p.Met469TrpfsTer11) | COSMIC |
2 | g.144399762T>A | CA348711877 | ZEB2 | c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.1394A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1525A>T c.-133-912A>T (n.-133-912A>T) n.1973A>T c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.655+1437A>T (n.655+1437A>T) c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1154-212A>T (n.1154-212A>T) c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) | |
2 | g.144399762T>C | CA429445965 | ZEB2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.648A>G (p.Lys216=) c.1425A>G (p.Lys475=) n.1394A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1525A>G c.-133-912A>G (n.-133-912A>G) n.1973A>G c.1422A>G (p.Lys474=) c.655+1437A>G (n.655+1437A>G) c.1512A>G (p.Lys504=) c.1154-212A>G (n.1154-212A>G) c.1353A>G (p.Lys451=) c.1416A>G (p.Lys472=) c.1404A>G (p.Lys468=) | |
2 | g.144399762T>G | CA348711878 | ZEB2 | c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.1394A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1525A>C c.-133-912A>C (n.-133-912A>C) n.1973A>C c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.655+1437A>C (n.655+1437A>C) c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1154-212A>C (n.1154-212A>C) c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) | |
2 | g.144399763T>A | CA348711879 | ZEB2 | c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.1393A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1524A>T c.-133-913A>T (n.-133-913A>T) n.1972A>T c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.655+1436A>T (n.655+1436A>T) c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1154-213A>T (n.1154-213A>T) c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) | |
2 | g.144399763T>C | CA57555955 | ZEB2 | c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.1393A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1524A>G c.-133-913A>G (n.-133-913A>G) n.1972A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.655+1436A>G (n.655+1436A>G) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1154-213A>G (n.1154-213A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | dbSNP |
2 | g.144399763T>G | CA348711880 | ZEB2 | c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.1393A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1524A>C c.-133-913A>C (n.-133-913A>C) n.1972A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.655+1436A>C (n.655+1436A>C) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1154-213A>C (n.1154-213A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | |
2 | g.144399763T= | CA1294885407 | ZEB2 | c.*1273A= (n.*1273A=) c.647A= (p.Lys216=) c.1424A= (p.Lys475=) n.1393A= c.1088A= (p.Lys363=) c.1499A= (p.Lys500=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.1524A= c.-133-913A= (n.-133-913A=) n.1972A= c.1421A= (p.Lys474=) c.655+1436A= (n.655+1436A=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1154-213A= (n.1154-213A=) c.1352A= (p.Lys451=) c.1415A= (p.Lys472=) c.1403A= (p.Lys468=) | |
2 | g.144399764T>A | CA348711881 | ZEB2 | c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.1392A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1523A>T c.-133-914A>T (n.-133-914A>T) n.1971A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.655+1435A>T (n.655+1435A>T) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1154-214A>T (n.1154-214A>T) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | |
2 | g.144399764T>C | CA348711882 | ZEB2 | c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.1392A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1523A>G c.-133-914A>G (n.-133-914A>G) n.1971A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.655+1435A>G (n.655+1435A>G) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1154-214A>G (n.1154-214A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) | |
2 | g.144399764T>G | CA348711883 | ZEB2 | c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.1392A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1523A>C c.-133-914A>C (n.-133-914A>C) n.1971A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.655+1435A>C (n.655+1435A>C) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1154-214A>C (n.1154-214A>C) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
2 | g.144399765T>A | CA348711884 | ZEB2 | c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.645A>T (p.Gln215His) c.1422A>T (p.Gln474His) n.1391A>T c.1086A>T (p.Gln362His) c.1497A>T (p.Gln499His) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1522A>T c.-133-915A>T (n.-133-915A>T) n.1970A>T c.1419A>T (p.Gln473His) c.655+1434A>T (n.655+1434A>T) c.1509A>T (p.Gln503His) c.1154-215A>T (n.1154-215A>T) c.1350A>T (p.Gln450His) c.1413A>T (p.Gln471His) c.1401A>T (p.Gln467His) | |
2 | g.144399765T>C | CA429445966 | ZEB2 | c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.645A>G (p.Gln215=) c.1422A>G (p.Gln474=) n.1391A>G c.1086A>G (p.Gln362=) c.1497A>G (p.Gln499=) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1522A>G c.-133-915A>G (n.-133-915A>G) n.1970A>G c.1419A>G (p.Gln473=) c.655+1434A>G (n.655+1434A>G) c.1509A>G (p.Gln503=) c.1154-215A>G (n.1154-215A>G) c.1350A>G (p.Gln450=) c.1413A>G (p.Gln471=) c.1401A>G (p.Gln467=) | |
2 | g.144399765T>G | CA348711885 | ZEB2 | c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.645A>C (p.Gln215His) c.1422A>C (p.Gln474His) n.1391A>C c.1086A>C (p.Gln362His) c.1497A>C (p.Gln499His) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1522A>C c.-133-915A>C (n.-133-915A>C) n.1970A>C c.1419A>C (p.Gln473His) c.655+1434A>C (n.655+1434A>C) c.1509A>C (p.Gln503His) c.1154-215A>C (n.1154-215A>C) c.1350A>C (p.Gln450His) c.1413A>C (p.Gln471His) c.1401A>C (p.Gln467His) | |
2 | g.144399766T>A | CA348711886 | ZEB2 | c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1390A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1521A>T c.-133-916A>T (n.-133-916A>T) n.1969A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.655+1433A>T (n.655+1433A>T) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1154-216A>T (n.1154-216A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) | |
2 | g.144399766T>C | CA348711887 | ZEB2 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.1390A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1521A>G c.-133-916A>G (n.-133-916A>G) n.1969A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.655+1433A>G (n.655+1433A>G) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1154-216A>G (n.1154-216A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) | |
2 | g.144399766T>G | CA348711888 | ZEB2 | c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.1390A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1521A>C c.-133-916A>C (n.-133-916A>C) n.1969A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.655+1433A>C (n.655+1433A>C) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1154-216A>C (n.1154-216A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) | |
2 | g.144399766_144399771delinsTGCCTG | CA1294885408 | ZEB2 | c.*1265_*1270delinsCAGGCA (n.*1265_*1270delinsCAGGCA) c.639_644delinsCAGGCA (p.Ser213=) c.1416_1421delinsCAGGCA (p.Ser472=) n.1385_1390delinsCAGGCA c.1080_1085delinsCAGGCA (p.Ser360=) c.1491_1496delinsCAGGCA (p.Ser497=) c.*1133_*1138delinsCAGGCA (n.*1133_*1138delinsCAGGCA) n.1516_1521delinsCAGGCA c.-133-921_-133-916delinsCAGGCA (n.-133-921_-133-916delinsCAGGCA) n.1964_1969delinsCAGGCA c.1413_1418delinsCAGGCA (p.Ser471=) c.655+1428_655+1433delinsCAGGCA (n.655+1428_655+1433delinsCAGGCA) c.1503_1508delinsCAGGCA (p.Ser501=) c.1154-221_1154-216delinsCAGGCA (n.1154-221_1154-216delinsCAGGCA) c.1344_1349delinsCAGGCA (p.Ser448=) c.1407_1412delinsCAGGCA (p.Ser469=) c.1395_1400delinsCAGGCA (p.Ser465=) | |
2 | g.144399767G>A | CA348711889 | ZEB2 | c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1389C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.1520C>T c.-133-917C>T (n.-133-917C>T) n.1968C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.655+1432C>T (n.655+1432C>T) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1154-217C>T (n.1154-217C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399767G>C | CA348711890 | ZEB2 | c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.1389C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.1520C>G c.-133-917C>G (n.-133-917C>G) n.1968C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.655+1432C>G (n.655+1432C>G) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1154-217C>G (n.1154-217C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399767G>T | CA348711891 | ZEB2 | c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1389C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.1520C>A c.-133-917C>A (n.-133-917C>A) n.1968C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.655+1432C>A (n.655+1432C>A) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1154-217C>A (n.1154-217C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399768_144399772del | CA274522 | ZEB2 | c.*1265_*1269del (n.*1265_*1269del) c.639_643del (p.Arg214LysfsTer7) c.1416_1420del (p.Arg473LysfsTer7) n.1385_1389del c.1080_1084del (p.Arg361LysfsTer7) c.1491_1495del (p.Arg498LysfsTer7) c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del) n.1516_1520del c.-133-921_-133-917del (n.-133-921_-133-917del) n.1964_1968del c.1413_1417del (p.Arg472LysfsTer7) c.655+1428_655+1432del (n.655+1428_655+1432del) c.1503_1507del (p.Arg502LysfsTer7) c.1154-221_1154-217del (n.1154-221_1154-217del) c.1344_1348del (p.Arg449LysfsTer7) c.1407_1411del (p.Arg470LysfsTer7) c.1395_1399del (p.Arg466LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399768C>A | CA348711892 | ZEB2 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.1419G>T (p.Arg473Ser) n.1388G>T c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.1494G>T (p.Arg498Ser) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1519G>T c.-133-918G>T (n.-133-918G>T) n.1967G>T c.1416G>T (p.Arg472Ser) c.655+1431G>T (n.655+1431G>T) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1154-218G>T (n.1154-218G>T) c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.1410G>T (p.Arg470Ser) c.1398G>T (p.Arg466Ser) | |
2 | g.144399768C>G | CA348711893 | ZEB2 | c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.1419G>C (p.Arg473Ser) n.1388G>C c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.1494G>C (p.Arg498Ser) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1519G>C c.-133-918G>C (n.-133-918G>C) n.1967G>C c.1416G>C (p.Arg472Ser) c.655+1431G>C (n.655+1431G>C) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1154-218G>C (n.1154-218G>C) c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.1410G>C (p.Arg470Ser) c.1398G>C (p.Arg466Ser) | |
2 | g.144399768C>T | CA429445967 | ZEB2 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.1419G>A (p.Arg473=) n.1388G>A c.1083G>A (p.Arg361=) c.1494G>A (p.Arg498=) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1519G>A c.-133-918G>A (n.-133-918G>A) n.1967G>A c.1416G>A (p.Arg472=) c.655+1431G>A (n.655+1431G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1154-218G>A (n.1154-218G>A) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.1398G>A (p.Arg466=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399769C>A | CA348711894 | ZEB2 | c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.641G>T (p.Arg214Met) c.1418G>T (p.Arg473Met) n.1387G>T c.1082G>T (p.Arg361Met) c.1493G>T (p.Arg498Met) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1518G>T c.-133-919G>T (n.-133-919G>T) n.1966G>T c.1415G>T (p.Arg472Met) c.655+1430G>T (n.655+1430G>T) c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1154-219G>T (n.1154-219G>T) c.1346G>T (p.Arg449Met) c.1409G>T (p.Arg470Met) c.1397G>T (p.Arg466Met) | |
2 | g.144399769C= | CA1294885409 | ZEB2 | c.*1267G= (n.*1267G=) c.641G= (p.Arg214=) c.1418G= (p.Arg473=) n.1387G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1493G= (p.Arg498=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.1518G= c.-133-919G= (n.-133-919G=) n.1966G= c.1415G= (p.Arg472=) c.655+1430G= (n.655+1430G=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1154-219G= (n.1154-219G=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1397G= (p.Arg466=) | |
2 | g.144399769C>G | CA348711895 | ZEB2 | c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) n.1387G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1518G>C c.-133-919G>C (n.-133-919G>C) n.1966G>C c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.655+1430G>C (n.655+1430G>C) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1154-219G>C (n.1154-219G>C) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1409G>C (p.Arg470Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) | |
2 | g.144399769C>T | CA348711896 | ZEB2 | c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) n.1387G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1518G>A c.-133-919G>A (n.-133-919G>A) n.1966G>A c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.655+1430G>A (n.655+1430G>A) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1154-219G>A (n.1154-219G>A) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1409G>A (p.Arg470Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399770del | CA429445969 | ZEB2 | c.*1266del (n.*1266del) c.640del (p.Arg214GlyfsTer14) c.1417del (p.Arg473GlyfsTer14) n.1386del c.1081del (p.Arg361GlyfsTer14) c.1492del (p.Arg498GlyfsTer14) c.*1134del (n.*1134del) n.1517del c.-133-920del (n.-133-920del) n.1965del c.1414del (p.Arg472GlyfsTer14) c.655+1429del (n.655+1429del) c.1504del (p.Arg502GlyfsTer14) c.1154-220del (n.1154-220del) c.1345del (p.Arg449GlyfsTer14) c.1408del (p.Arg470GlyfsTer14) c.1396del (p.Arg466GlyfsTer14) | |
2 | g.144399770T>A | CA348711897 | ZEB2 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.1417A>T (p.Arg473Trp) n.1386A>T c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.1492A>T (p.Arg498Trp) c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.1517A>T c.-133-920A>T (n.-133-920A>T) n.1965A>T c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.655+1429A>T (n.655+1429A>T) c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1154-220A>T (n.1154-220A>T) c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.1408A>T (p.Arg470Trp) c.1396A>T (p.Arg466Trp) | |
2 | g.144399770T>C | CA57555969 | ZEB2 | c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) n.1386A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.1517A>G c.-133-920A>G (n.-133-920A>G) n.1965A>G c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.655+1429A>G (n.655+1429A>G) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1154-220A>G (n.1154-220A>G) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1408A>G (p.Arg470Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399770T>G | CA429445968 | ZEB2 | c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.640A>C (p.Arg214=) c.1417A>C (p.Arg473=) n.1386A>C c.1081A>C (p.Arg361=) c.1492A>C (p.Arg498=) c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.1517A>C c.-133-920A>C (n.-133-920A>C) n.1965A>C c.1414A>C (p.Arg472=) c.655+1429A>C (n.655+1429A>C) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1154-220A>C (n.1154-220A>C) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1408A>C (p.Arg470=) c.1396A>C (p.Arg466=) | |
2 | g.144399770T= | CA1294885410 | ZEB2 | c.*1266A= (n.*1266A=) c.640A= (p.Arg214=) c.1417A= (p.Arg473=) n.1386A= c.1081A= (p.Arg361=) c.1492A= (p.Arg498=) c.*1134A= (n.*1134A=) n.1517A= c.-133-920A= (n.-133-920A=) n.1965A= c.1414A= (p.Arg472=) c.655+1429A= (n.655+1429A=) c.1504A= (p.Arg502=) c.1154-220A= (n.1154-220A=) c.1345A= (p.Arg449=) c.1408A= (p.Arg470=) c.1396A= (p.Arg466=) | |
2 | g.144399770dup | CA2586970126 | ZEB2 | c.*1266dup (n.*1266dup) c.640dup (p.Arg214LysfsTer9) c.1417dup (p.Arg473LysfsTer9) n.1386dup c.1081dup (p.Arg361LysfsTer9) c.1492dup (p.Arg498LysfsTer9) c.*1134dup (n.*1134dup) n.1517dup c.-133-920dup (n.-133-920dup) n.1965dup c.1414dup (p.Arg472LysfsTer9) c.655+1429dup (n.655+1429dup) c.1504dup (p.Arg502LysfsTer9) c.1154-220dup (n.1154-220dup) c.1345dup (p.Arg449LysfsTer9) c.1408dup (p.Arg470LysfsTer9) c.1396dup (p.Arg466LysfsTer9) | |
2 | g.144399771G>A | CA429445970 | ZEB2 | c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1385C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1516C>T c.-133-921C>T (n.-133-921C>T) n.1964C>T c.1413C>T (p.Ser471=) c.655+1428C>T (n.655+1428C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1154-221C>T (n.1154-221C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1407C>T (p.Ser469=) c.1395C>T (p.Ser465=) | |
2 | g.144399771G>C | CA429445971 | ZEB2 | c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.639C>G (p.Ser213=) c.1416C>G (p.Ser472=) n.1385C>G c.1080C>G (p.Ser360=) c.1491C>G (p.Ser497=) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.1516C>G c.-133-921C>G (n.-133-921C>G) n.1964C>G c.1413C>G (p.Ser471=) c.655+1428C>G (n.655+1428C>G) c.1503C>G (p.Ser501=) c.1154-221C>G (n.1154-221C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.1407C>G (p.Ser469=) c.1395C>G (p.Ser465=) | |
2 | g.144399771G>T | CA429445972 | ZEB2 | c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.639C>A (p.Ser213=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.1385C>A c.1080C>A (p.Ser360=) c.1491C>A (p.Ser497=) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1516C>A c.-133-921C>A (n.-133-921C>A) n.1964C>A c.1413C>A (p.Ser471=) c.655+1428C>A (n.655+1428C>A) c.1503C>A (p.Ser501=) c.1154-221C>A (n.1154-221C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.1407C>A (p.Ser469=) c.1395C>A (p.Ser465=) | |
2 | g.144399772G>A | CA348711898 | ZEB2 | c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1384C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1515C>T c.-133-922C>T (n.-133-922C>T) n.1963C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.655+1427C>T (n.655+1427C>T) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1154-222C>T (n.1154-222C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) | |
2 | g.144399772G>C | CA348711899 | ZEB2 | c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1384C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1515C>G c.-133-922C>G (n.-133-922C>G) n.1963C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.655+1427C>G (n.655+1427C>G) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.1154-222C>G (n.1154-222C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) | dbSNP |
2 | g.144399772G= | CA1294885411 | ZEB2 | c.*1264C= (n.*1264C=) c.638C= (p.Ser213=) c.1415C= (p.Ser472=) n.1384C= c.1079C= (p.Ser360=) c.1490C= (p.Ser497=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.1515C= c.-133-922C= (n.-133-922C=) n.1963C= c.1412C= (p.Ser471=) c.655+1427C= (n.655+1427C=) c.1502C= (p.Ser501=) c.1154-222C= (n.1154-222C=) c.1343C= (p.Ser448=) c.1406C= (p.Ser469=) c.1394C= (p.Ser465=) | |
2 | g.144399772G>T | CA348711900 | ZEB2 | c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1384C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1515C>A c.-133-922C>A (n.-133-922C>A) n.1963C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.655+1427C>A (n.655+1427C>A) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.1154-222C>A (n.1154-222C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399773A>C | CA348711901 | ZEB2 | c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1383T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1514T>G c.-133-923T>G (n.-133-923T>G) n.1962T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.655+1426T>G (n.655+1426T>G) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1154-223T>G (n.1154-223T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) | |
2 | g.144399773A>G | CA348711902 | ZEB2 | c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1383T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1514T>C c.-133-923T>C (n.-133-923T>C) n.1962T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.655+1426T>C (n.655+1426T>C) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1154-223T>C (n.1154-223T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) | |
2 | g.144399773A>T | CA348711903 | ZEB2 | c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1383T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1514T>A c.-133-923T>A (n.-133-923T>A) n.1962T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.655+1426T>A (n.655+1426T>A) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1154-223T>A (n.1154-223T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) | |
2 | g.144399774A>C | CA429445974 | ZEB2 | c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.636T>G (p.Val212=) c.1413T>G (p.Val471=) n.1382T>G c.1077T>G (p.Val359=) c.1488T>G (p.Val496=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1513T>G c.-133-924T>G (n.-133-924T>G) n.1961T>G c.1410T>G (p.Val470=) c.655+1425T>G (n.655+1425T>G) c.1500T>G (p.Val500=) c.1154-224T>G (n.1154-224T>G) c.1341T>G (p.Val447=) c.1404T>G (p.Val468=) c.1392T>G (p.Val464=) | |
2 | g.144399774A>G | CA429445975 | ZEB2 | c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.636T>C (p.Val212=) c.1413T>C (p.Val471=) n.1382T>C c.1077T>C (p.Val359=) c.1488T>C (p.Val496=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1513T>C c.-133-924T>C (n.-133-924T>C) n.1961T>C c.1410T>C (p.Val470=) c.655+1425T>C (n.655+1425T>C) c.1500T>C (p.Val500=) c.1154-224T>C (n.1154-224T>C) c.1341T>C (p.Val447=) c.1404T>C (p.Val468=) c.1392T>C (p.Val464=) | |
2 | g.144399774A>T | CA429445973 | ZEB2 | c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.636T>A (p.Val212=) c.1413T>A (p.Val471=) n.1382T>A c.1077T>A (p.Val359=) c.1488T>A (p.Val496=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1513T>A c.-133-924T>A (n.-133-924T>A) n.1961T>A c.1410T>A (p.Val470=) c.655+1425T>A (n.655+1425T>A) c.1500T>A (p.Val500=) c.1154-224T>A (n.1154-224T>A) c.1341T>A (p.Val447=) c.1404T>A (p.Val468=) c.1392T>A (p.Val464=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399775A= | CA1294885412 | ZEB2 | c.*1261T= (n.*1261T=) c.635T= (p.Val212=) c.1412T= (p.Val471=) n.1381T= c.1076T= (p.Val359=) c.1487T= (p.Val496=) c.*1129T= (n.*1129T=) n.1512T= c.-133-925T= (n.-133-925T=) n.1960T= c.1409T= (p.Val470=) c.655+1424T= (n.655+1424T=) c.1499T= (p.Val500=) c.1154-225T= (n.1154-225T=) c.1340T= (p.Val447=) c.1403T= (p.Val468=) c.1391T= (p.Val464=) | |
2 | g.144399775A>C | CA348711904 | ZEB2 | c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1381T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.1512T>G c.-133-925T>G (n.-133-925T>G) n.1960T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.655+1424T>G (n.655+1424T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1154-225T>G (n.1154-225T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) | |
2 | g.144399775A>G | CA348711906 | ZEB2 | c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1381T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.1512T>C c.-133-925T>C (n.-133-925T>C) n.1960T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.655+1424T>C (n.655+1424T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1154-225T>C (n.1154-225T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399775A>T | CA348711905 | ZEB2 | c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.635T>A (p.Val212Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) n.1381T>A c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.1512T>A c.-133-925T>A (n.-133-925T>A) n.1960T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) c.655+1424T>A (n.655+1424T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1154-225T>A (n.1154-225T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) | |
2 | g.144399776C>A | CA348711907 | ZEB2 | c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.634G>T (p.Val212Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) n.1380G>T c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1511G>T c.-133-926G>T (n.-133-926G>T) n.1959G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) c.655+1423G>T (n.655+1423G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1154-226G>T (n.1154-226G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399776C>G | CA348711908 | ZEB2 | c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1380G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1511G>C c.-133-926G>C (n.-133-926G>C) n.1959G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.655+1423G>C (n.655+1423G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1154-226G>C (n.1154-226G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) | |
2 | g.144399776C>T | CA348711909 | ZEB2 | c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.634G>A (p.Val212Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) n.1380G>A c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1511G>A c.-133-926G>A (n.-133-926G>A) n.1959G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.655+1423G>A (n.655+1423G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1154-226G>A (n.1154-226G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) | |
2 | g.144399777A= | CA1294885413 | ZEB2 | c.*1259T= (n.*1259T=) c.633T= (p.Thr211=) c.1410T= (p.Thr470=) n.1379T= c.1074T= (p.Thr358=) c.1485T= (p.Thr495=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1510T= c.-133-927T= (n.-133-927T=) n.1958T= c.1407T= (p.Thr469=) c.655+1422T= (n.655+1422T=) c.1497T= (p.Thr499=) c.1154-227T= (n.1154-227T=) c.1338T= (p.Thr446=) c.1401T= (p.Thr467=) c.1389T= (p.Thr463=) | |
2 | g.144399777A>C | CA429445976 | ZEB2 | c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.1410T>G (p.Thr470=) n.1379T>G c.1074T>G (p.Thr358=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1510T>G c.-133-927T>G (n.-133-927T>G) n.1958T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.655+1422T>G (n.655+1422T>G) c.1497T>G (p.Thr499=) c.1154-227T>G (n.1154-227T>G) c.1338T>G (p.Thr446=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1389T>G (p.Thr463=) | |
2 | g.144399777A>G | CA10612347 | ZEB2 | c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.1410T>C (p.Thr470=) n.1379T>C c.1074T>C (p.Thr358=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1510T>C c.-133-927T>C (n.-133-927T>C) n.1958T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.655+1422T>C (n.655+1422T>C) c.1497T>C (p.Thr499=) c.1154-227T>C (n.1154-227T>C) c.1338T>C (p.Thr446=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1389T>C (p.Thr463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399777A>T | CA148670 | ZEB2 | c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.1410T>A (p.Thr470=) n.1379T>A c.1074T>A (p.Thr358=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1510T>A c.-133-927T>A (n.-133-927T>A) n.1958T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.655+1422T>A (n.655+1422T>A) c.1497T>A (p.Thr499=) c.1154-227T>A (n.1154-227T>A) c.1338T>A (p.Thr446=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1389T>A (p.Thr463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399778G>A | CA348711910 | ZEB2 | c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) n.1378C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1509C>T c.-133-928C>T (n.-133-928C>T) n.1957C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.655+1421C>T (n.655+1421C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1154-228C>T (n.1154-228C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) | |
2 | g.144399778G>C | CA348711911 | ZEB2 | c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) n.1378C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1509C>G c.-133-928C>G (n.-133-928C>G) n.1957C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.655+1421C>G (n.655+1421C>G) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1154-228C>G (n.1154-228C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) | |
2 | g.144399778G>T | CA348711912 | ZEB2 | c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) n.1378C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1509C>A c.-133-928C>A (n.-133-928C>A) n.1957C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.655+1421C>A (n.655+1421C>A) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1154-228C>A (n.1154-228C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) | COSMIC |
2 | g.144399779T>A | CA348711913 | ZEB2 | c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) n.1377A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1508A>T c.-133-929A>T (n.-133-929A>T) n.1956A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.655+1420A>T (n.655+1420A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1154-229A>T (n.1154-229A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) | |
2 | g.144399779T>C | CA348711914 | ZEB2 | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) n.1377A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1508A>G c.-133-929A>G (n.-133-929A>G) n.1956A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.655+1420A>G (n.655+1420A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1154-229A>G (n.1154-229A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) | |
2 | g.144399779T>G | CA348711915 | ZEB2 | c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) n.1377A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1508A>C c.-133-929A>C (n.-133-929A>C) n.1956A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.655+1420A>C (n.655+1420A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1154-229A>C (n.1154-229A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) | |
2 | g.144399779dup | CA2580612957 | ZEB2 | c.*1257dup (n.*1257dup) c.631dup (p.Thr211AsnfsTer12) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer12) n.1377dup c.1072dup (p.Thr358AsnfsTer12) c.1483dup (p.Thr495AsnfsTer12) c.*1125dup (n.*1125dup) n.1508dup c.-133-929dup (n.-133-929dup) n.1956dup c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer12) c.655+1420dup (n.655+1420dup) c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer12) c.1154-229dup (n.1154-229dup) c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer12) c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer12) c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer12) | ClinVar |
2 | g.144399779_144399792delinsACCTTTTGTACCTCACTTG | CA2586970127 | ZEB2 | c.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.618_631delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln206HisfsTer3) c.1395_1408delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln465HisfsTer3) n.1364_1377delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.1059_1072delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln353HisfsTer3) c.1470_1483delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln490HisfsTer3) c.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) n.1495_1508delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) n.1943_1956delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT c.1392_1405delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln464HisfsTer3) c.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.1482_1495delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln494HisfsTer3) c.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT) c.1323_1336delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln441HisfsTer3) c.1386_1399delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln462HisfsTer3) c.1374_1387delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln458HisfsTer3) | |
2 | g.144399780A= | CA1294885414 | ZEB2 | c.*1256T= (n.*1256T=) c.630T= (p.Asn210=) c.1407T= (p.Asn469=) n.1376T= c.1071T= (p.Asn357=) c.1482T= (p.Asn494=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1507T= c.-133-930T= (n.-133-930T=) n.1955T= c.1404T= (p.Asn468=) c.655+1419T= (n.655+1419T=) c.1494T= (p.Asn498=) c.1154-230T= (n.1154-230T=) c.1335T= (p.Asn445=) c.1398T= (p.Asn466=) c.1386T= (p.Asn462=) | |
2 | g.144399780A>C | CA348711917 | ZEB2 | c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1376T>G c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1507T>G c.-133-930T>G (n.-133-930T>G) n.1955T>G c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.655+1419T>G (n.655+1419T>G) c.1494T>G (p.Asn498Lys) c.1154-230T>G (n.1154-230T>G) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) | |
2 | g.144399780A>G | CA1898340 | ZEB2 | c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.1407T>C (p.Asn469=) n.1376T>C c.1071T>C (p.Asn357=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1507T>C c.-133-930T>C (n.-133-930T>C) n.1955T>C c.1404T>C (p.Asn468=) c.655+1419T>C (n.655+1419T>C) c.1494T>C (p.Asn498=) c.1154-230T>C (n.1154-230T>C) c.1335T>C (p.Asn445=) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1386T>C (p.Asn462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399780A>T | CA348711916 | ZEB2 | c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1376T>A c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1507T>A c.-133-930T>A (n.-133-930T>A) n.1955T>A c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.655+1419T>A (n.655+1419T>A) c.1494T>A (p.Asn498Lys) c.1154-230T>A (n.1154-230T>A) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) | |
2 | g.144399781T>A | CA348711919 | ZEB2 | c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1375A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1506A>T c.-133-931A>T (n.-133-931A>T) n.1954A>T c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.655+1418A>T (n.655+1418A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1154-231A>T (n.1154-231A>T) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) | COSMIC |
2 | g.144399781T>C | CA348711918 | ZEB2 | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1375A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1506A>G c.-133-931A>G (n.-133-931A>G) n.1954A>G c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.655+1418A>G (n.655+1418A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1154-231A>G (n.1154-231A>G) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399781T>G | CA348711920 | ZEB2 | c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1375A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1506A>C c.-133-931A>C (n.-133-931A>C) n.1954A>C c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.655+1418A>C (n.655+1418A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1154-231A>C (n.1154-231A>C) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) | |
2 | g.144399782T>A | CA348711921 | ZEB2 | c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1374A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1505A>T c.-133-932A>T (n.-133-932A>T) n.1953A>T c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.655+1417A>T (n.655+1417A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1154-232A>T (n.1154-232A>T) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) | |
2 | g.144399782T>C | CA348711923 | ZEB2 | c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1374A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1505A>G c.-133-932A>G (n.-133-932A>G) n.1953A>G c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.655+1417A>G (n.655+1417A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1154-232A>G (n.1154-232A>G) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) | |
2 | g.144399782T>G | CA348711922 | ZEB2 | c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1374A>C c.1069A>C (p.Asn357His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1505A>C c.-133-932A>C (n.-133-932A>C) n.1953A>C c.1402A>C (p.Asn468His) c.655+1417A>C (n.655+1417A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1154-232A>C (n.1154-232A>C) c.1333A>C (p.Asn445His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1384A>C (p.Asn462His) | |
2 | g.144399783G>A | CA429445977 | ZEB2 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.627C>T (p.Asp209=) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1373C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1504C>T c.-133-933C>T (n.-133-933C>T) n.1952C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.655+1416C>T (n.655+1416C>T) c.1491C>T (p.Asp497=) c.1154-233C>T (n.1154-233C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1383C>T (p.Asp461=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399783G>C | CA348711924 | ZEB2 | c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1373C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1504C>G c.-133-933C>G (n.-133-933C>G) n.1952C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.655+1416C>G (n.655+1416C>G) c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1154-233C>G (n.1154-233C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) | |
2 | g.144399783G= | CA1294885415 | ZEB2 | c.*1253C= (n.*1253C=) c.627C= (p.Asp209=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1373C= c.1068C= (p.Asp356=) c.1479C= (p.Asp493=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.1504C= c.-133-933C= (n.-133-933C=) n.1952C= c.1401C= (p.Asp467=) c.655+1416C= (n.655+1416C=) c.1491C= (p.Asp497=) c.1154-233C= (n.1154-233C=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1395C= (p.Asp465=) c.1383C= (p.Asp461=) | |
2 | g.144399783G>T | CA348711925 | ZEB2 | c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1373C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1504C>A c.-133-933C>A (n.-133-933C>A) n.1952C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.655+1416C>A (n.655+1416C>A) c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1154-233C>A (n.1154-233C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399784T>A | CA348711926 | ZEB2 | c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1372A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1503A>T c.-133-934A>T (n.-133-934A>T) n.1951A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.655+1415A>T (n.655+1415A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1154-234A>T (n.1154-234A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) | |
2 | g.144399784T>C | CA348711927 | ZEB2 | c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1372A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1503A>G c.-133-934A>G (n.-133-934A>G) n.1951A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.655+1415A>G (n.655+1415A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1154-234A>G (n.1154-234A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) | |
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2 | g.144399785C>T | CA348711931 | ZEB2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1371G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1502G>A c.-133-935G>A (n.-133-935G>A) n.1950G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.655+1414G>A (n.655+1414G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1154-235G>A (n.1154-235G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) | |
2 | g.144399786C>A | CA429445978 | ZEB2 | c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.1401G>T (p.Val467=) n.1370G>T c.1065G>T (p.Val355=) c.1476G>T (p.Val492=) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1501G>T c.-133-936G>T (n.-133-936G>T) n.1949G>T c.1398G>T (p.Val466=) c.655+1413G>T (n.655+1413G>T) c.1488G>T (p.Val496=) c.1153+233G>T (n.1153+233G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1380G>T (p.Val460=) | |
2 | g.144399786C>G | CA429445979 | ZEB2 | c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.1401G>C (p.Val467=) n.1370G>C c.1065G>C (p.Val355=) c.1476G>C (p.Val492=) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1501G>C c.-133-936G>C (n.-133-936G>C) n.1949G>C c.1398G>C (p.Val466=) c.655+1413G>C (n.655+1413G>C) c.1488G>C (p.Val496=) c.1153+233G>C (n.1153+233G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1380G>C (p.Val460=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399786C>T | CA429445980 | ZEB2 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.1401G>A (p.Val467=) n.1370G>A c.1065G>A (p.Val355=) c.1476G>A (p.Val492=) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1501G>A c.-133-936G>A (n.-133-936G>A) n.1949G>A c.1398G>A (p.Val466=) c.655+1413G>A (n.655+1413G>A) c.1488G>A (p.Val496=) c.1153+233G>A (n.1153+233G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1380G>A (p.Val460=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399787A= | CA1294885416 | ZEB2 | c.*1249T= (n.*1249T=) c.623T= (p.Val208=) c.1400T= (p.Val467=) n.1369T= c.1064T= (p.Val355=) c.1475T= (p.Val492=) c.*1117T= (n.*1117T=) n.1500T= c.-133-937T= (n.-133-937T=) n.1948T= c.1397T= (p.Val466=) c.655+1412T= (n.655+1412T=) c.1487T= (p.Val496=) c.1153+232T= (n.1153+232T=) c.1328T= (p.Val443=) c.1391T= (p.Val464=) c.1379T= (p.Val460=) | |
2 | g.144399787A>C | CA348711932 | ZEB2 | c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) n.1369T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1500T>G c.-133-937T>G (n.-133-937T>G) n.1948T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.655+1412T>G (n.655+1412T>G) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1153+232T>G (n.1153+232T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) | |
2 | g.144399787A>G | CA348711933 | ZEB2 | c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) n.1369T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1500T>C c.-133-937T>C (n.-133-937T>C) n.1948T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.655+1412T>C (n.655+1412T>C) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1153+232T>C (n.1153+232T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399787A>T | CA348711934 | ZEB2 | c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) n.1369T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1500T>A c.-133-937T>A (n.-133-937T>A) n.1948T>A c.1397T>A (p.Val466Glu) c.655+1412T>A (n.655+1412T>A) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1153+232T>A (n.1153+232T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) | |
2 | g.144399788C>A | CA348711935 | ZEB2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) n.1368G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1499G>T c.-133-938G>T (n.-133-938G>T) n.1947G>T c.1396G>T (p.Val466Leu) c.655+1411G>T (n.655+1411G>T) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1153+231G>T (n.1153+231G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) | |
2 | g.144399788C>G | CA348711936 | ZEB2 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) n.1368G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1499G>C c.-133-938G>C (n.-133-938G>C) n.1947G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.655+1411G>C (n.655+1411G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1153+231G>C (n.1153+231G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) | |
2 | g.144399788C>T | CA348711937 | ZEB2 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.1399G>A (p.Val467Met) n.1368G>A c.1063G>A (p.Val355Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1499G>A c.-133-938G>A (n.-133-938G>A) n.1947G>A c.1396G>A (p.Val466Met) c.655+1411G>A (n.655+1411G>A) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1153+231G>A (n.1153+231G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1378G>A (p.Val460Met) | gnomAD v4 |
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2 | g.144399789A>C | CA348711938 | ZEB2 | c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.621T>G (p.Ile207Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1367T>G c.1062T>G (p.Ile354Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1498T>G c.-133-939T>G (n.-133-939T>G) n.1946T>G c.1395T>G (p.Ile465Met) c.655+1410T>G (n.655+1410T>G) c.1485T>G (p.Ile495Met) c.1153+230T>G (n.1153+230T>G) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) | |
2 | g.144399789A>G | CA429445981 | ZEB2 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.621T>C (p.Ile207=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1367T>C c.1062T>C (p.Ile354=) c.1473T>C (p.Ile491=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.1498T>C c.-133-939T>C (n.-133-939T>C) n.1946T>C c.1395T>C (p.Ile465=) c.655+1410T>C (n.655+1410T>C) c.1485T>C (p.Ile495=) c.1153+230T>C (n.1153+230T>C) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1389T>C (p.Ile463=) c.1377T>C (p.Ile459=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399789A>T | CA429445982 | ZEB2 | c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.621T>A (p.Ile207=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1367T>A c.1062T>A (p.Ile354=) c.1473T>A (p.Ile491=) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1498T>A c.-133-939T>A (n.-133-939T>A) n.1946T>A c.1395T>A (p.Ile465=) c.655+1410T>A (n.655+1410T>A) c.1485T>A (p.Ile495=) c.1153+230T>A (n.1153+230T>A) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1389T>A (p.Ile463=) c.1377T>A (p.Ile459=) | |
2 | g.144399790A= | CA1294885418 | ZEB2 | c.*1246T= (n.*1246T=) c.620T= (p.Ile207=) c.1397T= (p.Ile466=) n.1366T= c.1061T= (p.Ile354=) c.1472T= (p.Ile491=) c.*1114T= (n.*1114T=) n.1497T= c.-133-940T= (n.-133-940T=) n.1945T= c.1394T= (p.Ile465=) c.655+1409T= (n.655+1409T=) c.1484T= (p.Ile495=) c.1153+229T= (n.1153+229T=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1388T= (p.Ile463=) c.1376T= (p.Ile459=) | |
2 | g.144399790A>C | CA348711939 | ZEB2 | c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1366T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.1497T>G c.-133-940T>G (n.-133-940T>G) n.1945T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.655+1409T>G (n.655+1409T>G) c.1484T>G (p.Ile495Ser) c.1153+229T>G (n.1153+229T>G) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) | |
2 | g.144399790A>G | CA348711940 | ZEB2 | c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1366T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.1497T>C c.-133-940T>C (n.-133-940T>C) n.1945T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.655+1409T>C (n.655+1409T>C) c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.1153+229T>C (n.1153+229T>C) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399790A>T | CA348711941 | ZEB2 | c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1366T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.1497T>A c.-133-940T>A (n.-133-940T>A) n.1945T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.655+1409T>A (n.655+1409T>A) c.1484T>A (p.Ile495Asn) c.1153+229T>A (n.1153+229T>A) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399791T>A | CA348711942 | ZEB2 | c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1365A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1496A>T c.-133-941A>T (n.-133-941A>T) n.1944A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.655+1408A>T (n.655+1408A>T) c.1483A>T (p.Ile495Phe) c.1153+228A>T (n.1153+228A>T) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) | |
2 | g.144399791T>C | CA348711943 | ZEB2 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1365A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1496A>G c.-133-941A>G (n.-133-941A>G) n.1944A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.655+1408A>G (n.655+1408A>G) c.1483A>G (p.Ile495Val) c.1153+228A>G (n.1153+228A>G) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) | |
2 | g.144399791T>G | CA348711944 | ZEB2 | c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1365A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1496A>C c.-133-941A>C (n.-133-941A>C) n.1944A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.655+1408A>C (n.655+1408A>C) c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.1153+228A>C (n.1153+228A>C) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) | |
2 | g.144399792C>A | CA348711945 | ZEB2 | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.618G>T (p.Gln206His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.1364G>T c.1059G>T (p.Gln353His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1495G>T c.-133-942G>T (n.-133-942G>T) n.1943G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.655+1407G>T (n.655+1407G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1153+227G>T (n.1153+227G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.1374G>T (p.Gln458His) | |
2 | g.144399792C>G | CA348711946 | ZEB2 | c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.618G>C (p.Gln206His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.1364G>C c.1059G>C (p.Gln353His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1495G>C c.-133-942G>C (n.-133-942G>C) n.1943G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.655+1407G>C (n.655+1407G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1153+227G>C (n.1153+227G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.1374G>C (p.Gln458His) | |
2 | g.144399792C>T | CA429445983 | ZEB2 | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.618G>A (p.Gln206=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.1364G>A c.1059G>A (p.Gln353=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1495G>A c.-133-942G>A (n.-133-942G>A) n.1943G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.655+1407G>A (n.655+1407G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1153+227G>A (n.1153+227G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.1374G>A (p.Gln458=) | |
2 | g.144399793T>A | CA348711947 | ZEB2 | c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1363A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1494A>T c.-133-943A>T (n.-133-943A>T) n.1942A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.655+1406A>T (n.655+1406A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1153+226A>T (n.1153+226A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) | |
2 | g.144399793T>C | CA348711948 | ZEB2 | c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1363A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1494A>G c.-133-943A>G (n.-133-943A>G) n.1942A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.655+1406A>G (n.655+1406A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1153+226A>G (n.1153+226A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) | |
2 | g.144399793T>G | CA348711949 | ZEB2 | c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1363A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1494A>C c.-133-943A>C (n.-133-943A>C) n.1942A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.655+1406A>C (n.655+1406A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1153+226A>C (n.1153+226A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) | |
2 | g.144399794G>A | CA348711951 | ZEB2 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1362C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1493C>T c.-133-944C>T (n.-133-944C>T) n.1941C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.655+1405C>T (n.655+1405C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1153+225C>T (n.1153+225C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) | |
2 | g.144399794G>C | CA348711952 | ZEB2 | c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1362C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1493C>G c.-133-944C>G (n.-133-944C>G) n.1941C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.655+1405C>G (n.655+1405C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1153+225C>G (n.1153+225C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) | COSMIC |
2 | g.144399794G>T | CA348711950 | ZEB2 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1362C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1493C>A c.-133-944C>A (n.-133-944C>A) n.1941C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.655+1405C>A (n.655+1405C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1153+225C>A (n.1153+225C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) | |
2 | g.144399795T>A | CA429445986 | ZEB2 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.615A>T (p.Leu205=) c.1392A>T (p.Leu464=) n.1361A>T c.1056A>T (p.Leu352=) c.1467A>T (p.Leu489=) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1492A>T c.-133-945A>T (n.-133-945A>T) n.1940A>T c.1389A>T (p.Leu463=) c.655+1404A>T (n.655+1404A>T) c.1479A>T (p.Leu493=) c.1153+224A>T (n.1153+224A>T) c.1320A>T (p.Leu440=) c.1383A>T (p.Leu461=) c.1371A>T (p.Leu457=) | |
2 | g.144399795T>C | CA429445984 | ZEB2 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.615A>G (p.Leu205=) c.1392A>G (p.Leu464=) n.1361A>G c.1056A>G (p.Leu352=) c.1467A>G (p.Leu489=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1492A>G c.-133-945A>G (n.-133-945A>G) n.1940A>G c.1389A>G (p.Leu463=) c.655+1404A>G (n.655+1404A>G) c.1479A>G (p.Leu493=) c.1153+224A>G (n.1153+224A>G) c.1320A>G (p.Leu440=) c.1383A>G (p.Leu461=) c.1371A>G (p.Leu457=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399795T>G | CA429445985 | ZEB2 | c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.615A>C (p.Leu205=) c.1392A>C (p.Leu464=) n.1361A>C c.1056A>C (p.Leu352=) c.1467A>C (p.Leu489=) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1492A>C c.-133-945A>C (n.-133-945A>C) n.1940A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.655+1404A>C (n.655+1404A>C) c.1479A>C (p.Leu493=) c.1153+224A>C (n.1153+224A>C) c.1320A>C (p.Leu440=) c.1383A>C (p.Leu461=) c.1371A>C (p.Leu457=) | |
2 | g.144399795T= | CA1294885419 | ZEB2 | c.*1241A= (n.*1241A=) c.615A= (p.Leu205=) c.1392A= (p.Leu464=) n.1361A= c.1056A= (p.Leu352=) c.1467A= (p.Leu489=) c.*1109A= (n.*1109A=) n.1492A= c.-133-945A= (n.-133-945A=) n.1940A= c.1389A= (p.Leu463=) c.655+1404A= (n.655+1404A=) c.1479A= (p.Leu493=) c.1153+224A= (n.1153+224A=) c.1320A= (p.Leu440=) c.1383A= (p.Leu461=) c.1371A= (p.Leu457=) | |
2 | g.144399796A>C | CA348711953 | ZEB2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1360T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1491T>G c.-133-946T>G (n.-133-946T>G) n.1939T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.655+1403T>G (n.655+1403T>G) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1153+223T>G (n.1153+223T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) | |
2 | g.144399796A>G | CA348711954 | ZEB2 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1360T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1491T>C c.-133-946T>C (n.-133-946T>C) n.1939T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.655+1403T>C (n.655+1403T>C) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1153+223T>C (n.1153+223T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399796A>T | CA348711955 | ZEB2 | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1360T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1491T>A c.-133-946T>A (n.-133-946T>A) n.1939T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.655+1403T>A (n.655+1403T>A) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1153+223T>A (n.1153+223T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) | |
2 | g.144399797G>A | CA429445987 | ZEB2 | c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.613C>T (p.Leu205=) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1359C>T c.1054C>T (p.Leu352=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1490C>T c.-133-947C>T (n.-133-947C>T) n.1938C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.655+1402C>T (n.655+1402C>T) c.1477C>T (p.Leu493=) c.1153+222C>T (n.1153+222C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1369C>T (p.Leu457=) | |
2 | g.144399797G>C | CA348711956 | ZEB2 | c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1359C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1490C>G c.-133-947C>G (n.-133-947C>G) n.1938C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.655+1402C>G (n.655+1402C>G) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1153+222C>G (n.1153+222C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) | dbSNP |
2 | g.144399797G= | CA1294885420 | ZEB2 | c.*1239C= (n.*1239C=) c.613C= (p.Leu205=) c.1390C= (p.Leu464=) n.1359C= c.1054C= (p.Leu352=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*1107C= (n.*1107C=) n.1490C= c.-133-947C= (n.-133-947C=) n.1938C= c.1387C= (p.Leu463=) c.655+1402C= (n.655+1402C=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1153+222C= (n.1153+222C=) c.1318C= (p.Leu440=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1369C= (p.Leu457=) | |
2 | g.144399797G>T | CA348711957 | ZEB2 | c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1359C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1490C>A c.-133-947C>A (n.-133-947C>A) n.1938C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.655+1402C>A (n.655+1402C>A) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1153+222C>A (n.1153+222C>A) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1369C>A (p.Leu457Ile) | |
2 | g.144399798A>C | CA429445988 | ZEB2 | c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.612T>G (p.Val204=) c.1389T>G (p.Val463=) n.1358T>G c.1053T>G (p.Val351=) c.1464T>G (p.Val488=) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1489T>G c.-133-948T>G (n.-133-948T>G) n.1937T>G c.1386T>G (p.Val462=) c.655+1401T>G (n.655+1401T>G) c.1476T>G (p.Val492=) c.1153+221T>G (n.1153+221T>G) c.1317T>G (p.Val439=) c.1380T>G (p.Val460=) c.1368T>G (p.Val456=) | |
2 | g.144399798A>G | CA429445989 | ZEB2 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.612T>C (p.Val204=) c.1389T>C (p.Val463=) n.1358T>C c.1053T>C (p.Val351=) c.1464T>C (p.Val488=) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1489T>C c.-133-948T>C (n.-133-948T>C) n.1937T>C c.1386T>C (p.Val462=) c.655+1401T>C (n.655+1401T>C) c.1476T>C (p.Val492=) c.1153+221T>C (n.1153+221T>C) c.1317T>C (p.Val439=) c.1380T>C (p.Val460=) c.1368T>C (p.Val456=) | |
2 | g.144399798A>T | CA429445990 | ZEB2 | c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.612T>A (p.Val204=) c.1389T>A (p.Val463=) n.1358T>A c.1053T>A (p.Val351=) c.1464T>A (p.Val488=) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1489T>A c.-133-948T>A (n.-133-948T>A) n.1937T>A c.1386T>A (p.Val462=) c.655+1401T>A (n.655+1401T>A) c.1476T>A (p.Val492=) c.1153+221T>A (n.1153+221T>A) c.1317T>A (p.Val439=) c.1380T>A (p.Val460=) c.1368T>A (p.Val456=) | |
2 | g.144399799A>C | CA348711958 | ZEB2 | c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) n.1357T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1488T>G c.-133-949T>G (n.-133-949T>G) n.1936T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.655+1400T>G (n.655+1400T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1153+220T>G (n.1153+220T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) | |
2 | g.144399799A>G | CA348711959 | ZEB2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) n.1357T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1488T>C c.-133-949T>C (n.-133-949T>C) n.1936T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.655+1400T>C (n.655+1400T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1153+220T>C (n.1153+220T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) | |
2 | g.144399799A>T | CA348711960 | ZEB2 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) n.1357T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1488T>A c.-133-949T>A (n.-133-949T>A) n.1936T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) c.655+1400T>A (n.655+1400T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1153+220T>A (n.1153+220T>A) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) | |
2 | g.144399799_144399800delinsAC | CA1294885421 | ZEB2 | c.*1236_*1237delinsGT (n.*1236_*1237delinsGT) c.610_611delinsGT (p.Val204=) c.1387_1388delinsGT (p.Val463=) n.1356_1357delinsGT c.1051_1052delinsGT (p.Val351=) c.1462_1463delinsGT (p.Val488=) c.*1104_*1105delinsGT (n.*1104_*1105delinsGT) n.1487_1488delinsGT c.-133-950_-133-949delinsGT (n.-133-950_-133-949delinsGT) n.1935_1936delinsGT c.1384_1385delinsGT (p.Val462=) c.655+1399_655+1400delinsGT (n.655+1399_655+1400delinsGT) c.1474_1475delinsGT (p.Val492=) c.1153+219_1153+220delinsGT (n.1153+219_1153+220delinsGT) c.1315_1316delinsGT (p.Val439=) c.1378_1379delinsGT (p.Val460=) c.1366_1367delinsGT (p.Val456=) | |
2 | g.144399800C>A | CA348711961 | ZEB2 | c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.610G>T (p.Val204Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) n.1356G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1487G>T c.-133-950G>T (n.-133-950G>T) n.1935G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) c.655+1399G>T (n.655+1399G>T) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1153+219G>T (n.1153+219G>T) c.1315G>T (p.Val439Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1366G>T (p.Val456Phe) | |
2 | g.144399800C= | CA1294885422 | ZEB2 | c.*1236G= (n.*1236G=) c.610G= (p.Val204=) c.1387G= (p.Val463=) n.1356G= c.1051G= (p.Val351=) c.1462G= (p.Val488=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1487G= c.-133-950G= (n.-133-950G=) n.1935G= c.1384G= (p.Val462=) c.655+1399G= (n.655+1399G=) c.1474G= (p.Val492=) c.1153+219G= (n.1153+219G=) c.1315G= (p.Val439=) c.1378G= (p.Val460=) c.1366G= (p.Val456=) | |
2 | g.144399800C>G | CA348711962 | ZEB2 | c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) n.1356G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1487G>C c.-133-950G>C (n.-133-950G>C) n.1935G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.655+1399G>C (n.655+1399G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1153+219G>C (n.1153+219G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) | |
2 | g.144399800C>T | CA348711963 | ZEB2 | c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) n.1356G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1487G>A c.-133-950G>A (n.-133-950G>A) n.1935G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) c.655+1399G>A (n.655+1399G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1153+219G>A (n.1153+219G>A) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399801del | CA429445991 | ZEB2 | c.*1236del (n.*1236del) c.610del (p.Val204PhefsTer24) c.1387del (p.Val463PhefsTer24) n.1356del c.1051del (p.Val351PhefsTer24) c.1462del (p.Val488PhefsTer24) c.*1104del (n.*1104del) n.1487del c.-133-950del (n.-133-950del) n.1935del c.1384del (p.Val462PhefsTer24) c.655+1399del (n.655+1399del) c.1474del (p.Val492PhefsTer24) c.1153+219del (n.1153+219del) c.1315del (p.Val439PhefsTer24) c.1378del (p.Val460PhefsTer24) c.1366del (p.Val456PhefsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399801C>A | CA348711964 | ZEB2 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.1355G>T c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.1486G>T c.-133-951G>T (n.-133-951G>T) n.1934G>T c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.655+1398G>T (n.655+1398G>T) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1153+218G>T (n.1153+218G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1365G>T (p.Lys455Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399801C= | CA1294885423 | ZEB2 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.609G= (p.Lys203=) c.1386G= (p.Lys462=) n.1355G= c.1050G= (p.Lys350=) c.1461G= (p.Lys487=) c.*1103G= (n.*1103G=) n.1486G= c.-133-951G= (n.-133-951G=) n.1934G= c.1383G= (p.Lys461=) c.655+1398G= (n.655+1398G=) c.1473G= (p.Lys491=) c.1153+218G= (n.1153+218G=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1377G= (p.Lys459=) c.1365G= (p.Lys455=) | |
2 | g.144399801C>G | CA16610134 | ZEB2 | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.1355G>C c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.1486G>C c.-133-951G>C (n.-133-951G>C) n.1934G>C c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.655+1398G>C (n.655+1398G>C) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1153+218G>C (n.1153+218G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1365G>C (p.Lys455Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399801C>T | CA1898341 | ZEB2 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.1355G>A c.1050G>A (p.Lys350=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.1486G>A c.-133-951G>A (n.-133-951G>A) n.1934G>A c.1383G>A (p.Lys461=) c.655+1398G>A (n.655+1398G>A) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1153+218G>A (n.1153+218G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1365G>A (p.Lys455=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |