Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399701A>CCA348711278ZEB2c.*1335T>G (n.*1335T>G)
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n.2034T>G
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c.1465T>G (p.Ser489Ala)
2g.144399701A>GCA348711277ZEB2c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
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n.1586T>C
c.-133-851T>C (n.-133-851T>C)
n.2034T>C
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.655+1498T>C (n.655+1498T>C)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1154-151T>C (n.1154-151T>C)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
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gnomAD v4
2g.144399701A>TCA348711276ZEB2c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1455T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.1586T>A
c.-133-851T>A (n.-133-851T>A)
n.2034T>A
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.655+1498T>A (n.655+1498T>A)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1154-151T>A (n.1154-151T>A)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
2g.144399702G>ACA429445941ZEB2c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.708C>T (p.Cys236=)
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2g.144399702G>CCA348711279ZEB2c.*1334C>G (n.*1334C>G)
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c.1464C>G (p.Cys488Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399702G=CA1294885381ZEB2c.*1334C= (n.*1334C=)
c.708C= (p.Cys236=)
c.1485C= (p.Cys495=)
n.1454C=
c.1149C= (p.Cys383=)
c.1560C= (p.Cys520=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.1585C=
c.-133-852C= (n.-133-852C=)
n.2033C=
c.1482C= (p.Cys494=)
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c.1572C= (p.Cys524=)
c.1154-152C= (n.1154-152C=)
c.1413C= (p.Cys471=)
c.1476C= (p.Cys492=)
c.1464C= (p.Cys488=)
2g.144399702G>TCA348711280ZEB2c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
n.1454C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1560C>A (p.Cys520Ter)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1585C>A
c.-133-852C>A (n.-133-852C>A)
n.2033C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.655+1497C>A (n.655+1497C>A)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1154-152C>A (n.1154-152C>A)
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
2g.144399703C>ACA348711281ZEB2c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
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c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
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n.1584G>T
c.-133-853G>T (n.-133-853G>T)
n.2032G>T
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c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
2g.144399703C=CA1294885382ZEB2c.*1333G= (n.*1333G=)
c.707G= (p.Cys236=)
c.1484G= (p.Cys495=)
n.1453G=
c.1148G= (p.Cys383=)
c.1559G= (p.Cys520=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
n.1584G=
c.-133-853G= (n.-133-853G=)
n.2032G=
c.1481G= (p.Cys494=)
c.655+1496G= (n.655+1496G=)
c.1571G= (p.Cys524=)
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c.1412G= (p.Cys471=)
c.1475G= (p.Cys492=)
c.1463G= (p.Cys488=)
2g.144399703C>GCA348711282ZEB2c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
n.1453G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.1584G>C
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n.2032G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.655+1496G>C (n.655+1496G>C)
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c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
2g.144399703C>TCA348711283ZEB2c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
n.1453G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
n.1584G>A
c.-133-853G>A (n.-133-853G>A)
n.2032G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.655+1496G>A (n.655+1496G>A)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1154-153G>A (n.1154-153G>A)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399704A>CCA348711284ZEB2c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
n.1452T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.1583T>G
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c.1462T>G (p.Cys488Gly)
2g.144399704A>GCA348711285ZEB2c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
n.1452T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.1583T>C
c.-133-854T>C (n.-133-854T>C)
n.2031T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
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c.1154-154T>C (n.1154-154T>C)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
gnomAD v4
2g.144399704A>TCA348711286ZEB2c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
n.1452T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.1583T>A
c.-133-854T>A (n.-133-854T>A)
n.2031T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.655+1495T>A (n.655+1495T>A)
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1154-154T>A (n.1154-154T>A)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
2g.144399705T>ACA429445943ZEB2c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.705A>T (p.Pro235=)
c.1482A>T (p.Pro494=)
n.1451A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.1557A>T (p.Pro519=)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
n.1582A>T
c.-133-855A>T (n.-133-855A>T)
n.2030A>T
c.1479A>T (p.Pro493=)
c.655+1494A>T (n.655+1494A>T)
c.1569A>T (p.Pro523=)
c.1154-155A>T (n.1154-155A>T)
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1473A>T (p.Pro491=)
c.1461A>T (p.Pro487=)
2g.144399705T>CCA1898332ZEB2c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.705A>G (p.Pro235=)
c.1482A>G (p.Pro494=)
n.1451A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.1557A>G (p.Pro519=)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
n.1582A>G
c.-133-855A>G (n.-133-855A>G)
n.2030A>G
c.1479A>G (p.Pro493=)
c.655+1494A>G (n.655+1494A>G)
c.1569A>G (p.Pro523=)
c.1154-155A>G (n.1154-155A>G)
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.1461A>G (p.Pro487=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399705T>GCA429445942ZEB2c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.705A>C (p.Pro235=)
c.1482A>C (p.Pro494=)
n.1451A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.1557A>C (p.Pro519=)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
n.1582A>C
c.-133-855A>C (n.-133-855A>C)
n.2030A>C
c.1479A>C (p.Pro493=)
c.655+1494A>C (n.655+1494A>C)
c.1569A>C (p.Pro523=)
c.1154-155A>C (n.1154-155A>C)
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.1461A>C (p.Pro487=)
2g.144399705T=CA1294885383ZEB2c.*1331A= (n.*1331A=)
c.705A= (p.Pro235=)
c.1482A= (p.Pro494=)
n.1451A=
c.1146A= (p.Pro382=)
c.1557A= (p.Pro519=)
c.*1199A= (n.*1199A=)
n.1582A=
c.-133-855A= (n.-133-855A=)
n.2030A=
c.1479A= (p.Pro493=)
c.655+1494A= (n.655+1494A=)
c.1569A= (p.Pro523=)
c.1154-155A= (n.1154-155A=)
c.1410A= (p.Pro470=)
c.1473A= (p.Pro491=)
c.1461A= (p.Pro487=)
2g.144399706G>ACA348711287ZEB2c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
n.1450C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.1581C>T
c.-133-856C>T (n.-133-856C>T)
n.2029C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.655+1493C>T (n.655+1493C>T)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1154-156C>T (n.1154-156C>T)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
dbSNP
2g.144399706G>CCA348711288ZEB2c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
n.1450C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.1581C>G
c.-133-856C>G (n.-133-856C>G)
n.2029C>G
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.655+1493C>G (n.655+1493C>G)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1154-156C>G (n.1154-156C>G)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
dbSNP
2g.144399706G=CA1294885384ZEB2c.*1330C= (n.*1330C=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.1481C= (p.Pro494=)
n.1450C=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.1581C=
c.-133-856C= (n.-133-856C=)
n.2029C=
c.1478C= (p.Pro493=)
c.655+1493C= (n.655+1493C=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.1154-156C= (n.1154-156C=)
c.1409C= (p.Pro470=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1460C= (p.Pro487=)
2g.144399706G>TCA348711289ZEB2c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
n.1450C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.1581C>A
c.-133-856C>A (n.-133-856C>A)
n.2029C>A
c.1478C>A (p.Pro493Gln)
c.655+1493C>A (n.655+1493C>A)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1154-156C>A (n.1154-156C>A)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
2g.144399707G>ACA148672ZEB2c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399711C>ACA348711300ZEB2c.*1325G>T (n.*1325G>T)
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2g.144399711C=CA1294885386ZEB2c.*1325G= (n.*1325G=)
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2g.144399711C>TCA1898333ZEB2c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399712T>ACA348711302ZEB2c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
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n.1575A>T
c.-133-862A>T (n.-133-862A>T)
n.2023A>T
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c.1403A>T (p.Lys468Met)
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c.1454A>T (p.Lys485Met)
2g.144399712T>CCA348711303ZEB2c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
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n.1575A>G
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n.2023A>G
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gnomAD v4
2g.144399712T>GCA348711304ZEB2c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.1444A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
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c.-133-862A>C (n.-133-862A>C)
n.2023A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
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c.1562A>C (p.Lys521Thr)
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c.1403A>C (p.Lys468Thr)
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c.1454A>C (p.Lys485Thr)
2g.144399713T>ACA348711305ZEB2c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
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c.*1191A>T (n.*1191A>T)
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ClinVar
2g.144399713T>CCA348711307ZEB2c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.1443A>G
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n.2022A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
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c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
2g.144399713T>GCA348711306ZEB2c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.1443A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.1574A>C
c.-133-863A>C (n.-133-863A>C)
n.2022A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.655+1486A>C (n.655+1486A>C)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1154-163A>C (n.1154-163A>C)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
2g.144399714C>ACA348711308ZEB2c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.1442G>T
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1548G>T (p.Met516Ile)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.1573G>T
c.-133-864G>T (n.-133-864G>T)
n.2021G>T
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.655+1485G>T (n.655+1485G>T)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1154-164G>T (n.1154-164G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
2g.144399714C>GCA348711309ZEB2c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1442G>C
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1548G>C (p.Met516Ile)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.1573G>C
c.-133-864G>C (n.-133-864G>C)
n.2021G>C
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.655+1485G>C (n.655+1485G>C)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1154-164G>C (n.1154-164G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
2g.144399714C>TCA348711310ZEB2c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1442G>A
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1548G>A (p.Met516Ile)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1573G>A
c.-133-864G>A (n.-133-864G>A)
n.2021G>A
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.655+1485G>A (n.655+1485G>A)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1154-164G>A (n.1154-164G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
2g.144399714_144399715insTCA2586970125ZEB2c.*1321_*1322insA (n.*1321_*1322insA)
c.695_696insA (p.Met232IlefsTer9)
c.1472_1473insA (p.Met491IlefsTer9)
n.1441_1442insA
c.1136_1137insA (p.Met379IlefsTer9)
c.1547_1548insA (p.Met516IlefsTer9)
c.*1189_*1190insA (n.*1189_*1190insA)
n.1572_1573insA
c.-133-865_-133-864insA (n.-133-865_-133-864insA)
n.2020_2021insA
c.1469_1470insA (p.Met490IlefsTer9)
c.655+1484_655+1485insA (n.655+1484_655+1485insA)
c.1559_1560insA (p.Met520IlefsTer9)
c.1154-165_1154-164insA (n.1154-165_1154-164insA)
c.1400_1401insA (p.Met467IlefsTer9)
c.1463_1464insA (p.Met488IlefsTer9)
c.1451_1452insA (p.Met484IlefsTer9)
2g.144399715A>CCA348711311ZEB2c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.1441T>G
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1547T>G (p.Met516Arg)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1572T>G
c.-133-865T>G (n.-133-865T>G)
n.2020T>G
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.655+1484T>G (n.655+1484T>G)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1154-165T>G (n.1154-165T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
2g.144399715A>GCA348711312ZEB2c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1441T>C
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1547T>C (p.Met516Thr)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1572T>C
c.-133-865T>C (n.-133-865T>C)
n.2020T>C
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.655+1484T>C (n.655+1484T>C)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1154-165T>C (n.1154-165T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
2g.144399715A>TCA348711313ZEB2c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1441T>A
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1547T>A (p.Met516Lys)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1572T>A
c.-133-865T>A (n.-133-865T>A)
n.2020T>A
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.655+1484T>A (n.655+1484T>A)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1154-165T>A (n.1154-165T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
2g.144399716T>ACA348711314ZEB2c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.1440A>T
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1546A>T (p.Met516Leu)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.1571A>T
c.-133-866A>T (n.-133-866A>T)
n.2019A>T
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.655+1483A>T (n.655+1483A>T)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1154-166A>T (n.1154-166A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399716T>CCA348711315ZEB2c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
n.1440A>G
c.1135A>G (p.Met379Val)
c.1546A>G (p.Met516Val)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.1571A>G
c.-133-866A>G (n.-133-866A>G)
n.2019A>G
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.655+1483A>G (n.655+1483A>G)
c.1558A>G (p.Met520Val)
c.1154-166A>G (n.1154-166A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1450A>G (p.Met484Val)
2g.144399716T>GCA348711316ZEB2c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
n.1440A>C
c.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1546A>C (p.Met516Leu)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.1571A>C
c.-133-866A>C (n.-133-866A>C)
n.2019A>C
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.655+1483A>C (n.655+1483A>C)
c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.1154-166A>C (n.1154-166A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
2g.144399716T=CA1294885387ZEB2c.*1320A= (n.*1320A=)
c.694A= (p.Met232=)
c.1471A= (p.Met491=)
n.1440A=
c.1135A= (p.Met379=)
c.1546A= (p.Met516=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
n.1571A=
c.-133-866A= (n.-133-866A=)
n.2019A=
c.1468A= (p.Met490=)
c.655+1483A= (n.655+1483A=)
c.1558A= (p.Met520=)
c.1154-166A= (n.1154-166A=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.1462A= (p.Met488=)
c.1450A= (p.Met484=)
2g.144399717G>ACA1898334ZEB2c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.693C>T (p.His231=)
c.1470C>T (p.His490=)
n.1439C>T
c.1134C>T (p.His378=)
c.1545C>T (p.His515=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1570C>T
c.-133-867C>T (n.-133-867C>T)
n.2018C>T
c.1467C>T (p.His489=)
c.655+1482C>T (n.655+1482C>T)
c.1557C>T (p.His519=)
c.1154-167C>T (n.1154-167C>T)
c.1398C>T (p.His466=)
c.1461C>T (p.His487=)
c.1449C>T (p.His483=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399717G>CCA348711317ZEB2c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.693C>G (p.His231Gln)
c.1470C>G (p.His490Gln)
n.1439C>G
c.1134C>G (p.His378Gln)
c.1545C>G (p.His515Gln)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1570C>G
c.-133-867C>G (n.-133-867C>G)
n.2018C>G
c.1467C>G (p.His489Gln)
c.655+1482C>G (n.655+1482C>G)
c.1557C>G (p.His519Gln)
c.1154-167C>G (n.1154-167C>G)
c.1398C>G (p.His466Gln)
c.1461C>G (p.His487Gln)
c.1449C>G (p.His483Gln)
2g.144399717G=CA1294885388ZEB2c.*1319C= (n.*1319C=)
c.693C= (p.His231=)
c.1470C= (p.His490=)
n.1439C=
c.1134C= (p.His378=)
c.1545C= (p.His515=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.1570C=
c.-133-867C= (n.-133-867C=)
n.2018C=
c.1467C= (p.His489=)
c.655+1482C= (n.655+1482C=)
c.1557C= (p.His519=)
c.1154-167C= (n.1154-167C=)
c.1398C= (p.His466=)
c.1461C= (p.His487=)
c.1449C= (p.His483=)
2g.144399717G>TCA348711318ZEB2c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.1470C>A (p.His490Gln)
n.1439C>A
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1570C>A
c.-133-867C>A (n.-133-867C>A)
n.2018C>A
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.655+1482C>A (n.655+1482C>A)
c.1557C>A (p.His519Gln)
c.1154-167C>A (n.1154-167C>A)
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
2g.144399717_144399718insGATACA645521251ZEB2c.*1318_*1319insTATC (n.*1318_*1319insTATC)
c.692_693insTATC (p.Met232IlefsTer10)
c.1469_1470insTATC (p.Met491IlefsTer10)
n.1438_1439insTATC
c.1133_1134insTATC (p.Met379IlefsTer10)
c.1544_1545insTATC (p.Met516IlefsTer10)
c.*1186_*1187insTATC (n.*1186_*1187insTATC)
n.1569_1570insTATC
c.-133-868_-133-867insTATC (n.-133-868_-133-867insTATC)
n.2017_2018insTATC
c.1466_1467insTATC (p.Met490IlefsTer10)
c.655+1481_655+1482insTATC (n.655+1481_655+1482insTATC)
c.1556_1557insTATC (p.Met520IlefsTer10)
c.1154-168_1154-167insTATC (n.1154-168_1154-167insTATC)
c.1397_1398insTATC (p.Met467IlefsTer10)
c.1460_1461insTATC (p.Met488IlefsTer10)
c.1448_1449insTATC (p.Met484IlefsTer10)
COSMIC
2g.144399718T>ACA348711319ZEB2c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.1469A>T (p.His490Leu)
n.1438A>T
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.1569A>T
c.-133-868A>T (n.-133-868A>T)
n.2017A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.655+1481A>T (n.655+1481A>T)
c.1556A>T (p.His519Leu)
c.1154-168A>T (n.1154-168A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
2g.144399718T>CCA348711321ZEB2c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.1469A>G (p.His490Arg)
n.1438A>G
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.1569A>G
c.-133-868A>G (n.-133-868A>G)
n.2017A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.655+1481A>G (n.655+1481A>G)
c.1556A>G (p.His519Arg)
c.1154-168A>G (n.1154-168A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
2g.144399718T>GCA348711320ZEB2c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.1469A>C (p.His490Pro)
n.1438A>C
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.1569A>C
c.-133-868A>C (n.-133-868A>C)
n.2017A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.655+1481A>C (n.655+1481A>C)
c.1556A>C (p.His519Pro)
c.1154-168A>C (n.1154-168A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
ClinVar
2g.144399719G>ACA348711322ZEB2c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
n.1437C>T
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1568C>T
c.-133-869C>T (n.-133-869C>T)
n.2016C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.655+1480C>T (n.655+1480C>T)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
c.1154-169C>T (n.1154-169C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
2g.144399719G>CCA348711323ZEB2c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.1468C>G (p.His490Asp)
n.1437C>G
c.1132C>G (p.His378Asp)
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c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1568C>G
c.-133-869C>G (n.-133-869C>G)
n.2016C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.655+1480C>G (n.655+1480C>G)
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c.1154-169C>G (n.1154-169C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
2g.144399719G>TCA348711324ZEB2c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.1468C>A (p.His490Asn)
n.1437C>A
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1568C>A
c.-133-869C>A (n.-133-869C>A)
n.2016C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.655+1480C>A (n.655+1480C>A)
c.1555C>A (p.His519Asn)
c.1154-169C>A (n.1154-169C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
2g.144399720A=CA1294885389ZEB2c.*1316T= (n.*1316T=)
c.690T= (p.Tyr230=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
n.1436T=
c.1131T= (p.Tyr377=)
c.1542T= (p.Tyr514=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
n.1567T=
c.-133-870T= (n.-133-870T=)
n.2015T=
c.1464T= (p.Tyr488=)
c.655+1479T= (n.655+1479T=)
c.1554T= (p.Tyr518=)
c.1154-170T= (n.1154-170T=)
c.1395T= (p.Tyr465=)
c.1458T= (p.Tyr486=)
c.1446T= (p.Tyr482=)
2g.144399720A>CCA348711325ZEB2c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
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c.-133-870T>G (n.-133-870T>G)
n.2015T>G
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c.1154-170T>G (n.1154-170T>G)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.1458T>G (p.Tyr486Ter)
c.1446T>G (p.Tyr482Ter)
2g.144399720A>GCA429445945ZEB2c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.690T>C (p.Tyr230=)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.1436T>C
c.1131T>C (p.Tyr377=)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1567T>C
c.-133-870T>C (n.-133-870T>C)
n.2015T>C
c.1464T>C (p.Tyr488=)
c.655+1479T>C (n.655+1479T>C)
c.1554T>C (p.Tyr518=)
c.1154-170T>C (n.1154-170T>C)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.1458T>C (p.Tyr486=)
c.1446T>C (p.Tyr482=)
gnomAD v4
2g.144399720A>TCA348711326ZEB2c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.1436T>A
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1567T>A
c.-133-870T>A (n.-133-870T>A)
n.2015T>A
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
c.655+1479T>A (n.655+1479T>A)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.1154-170T>A (n.1154-170T>A)
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c.1458T>A (p.Tyr486Ter)
c.1446T>A (p.Tyr482Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399721T>ACA348711329ZEB2c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.1435A>T
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.1566A>T
c.-133-871A>T (n.-133-871A>T)
n.2014A>T
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.655+1478A>T (n.655+1478A>T)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1154-171A>T (n.1154-171A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
2g.144399721T>CCA348711328ZEB2c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
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n.1435A>G
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.1566A>G
c.-133-871A>G (n.-133-871A>G)
n.2014A>G
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c.655+1478A>G (n.655+1478A>G)
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c.1154-171A>G (n.1154-171A>G)
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c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399721T>GCA348711327ZEB2c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.1435A>C
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.1566A>C
c.-133-871A>C (n.-133-871A>C)
n.2014A>C
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.655+1478A>C (n.655+1478A>C)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1154-171A>C (n.1154-171A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
2g.144399721T=CA1294885390ZEB2c.*1315A= (n.*1315A=)
c.689A= (p.Tyr230=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.1435A=
c.1130A= (p.Tyr377=)
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c.*1183A= (n.*1183A=)
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c.-133-871A= (n.-133-871A=)
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c.1463A= (p.Tyr488=)
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c.1553A= (p.Tyr518=)
c.1154-171A= (n.1154-171A=)
c.1394A= (p.Tyr465=)
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.1445A= (p.Tyr482=)
2g.144399722A>CCA348711330ZEB2c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
n.1434T>G
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
n.1565T>G
c.-133-872T>G (n.-133-872T>G)
n.2013T>G
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c.655+1477T>G (n.655+1477T>G)
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c.1154-172T>G (n.1154-172T>G)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
2g.144399722A>GCA348711331ZEB2c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
n.1434T>C
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
n.1565T>C
c.-133-872T>C (n.-133-872T>C)
n.2013T>C
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.655+1477T>C (n.655+1477T>C)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1154-172T>C (n.1154-172T>C)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
COSMIC
2g.144399722A>TCA348711332ZEB2c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
n.1434T>A
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
n.1565T>A
c.-133-872T>A (n.-133-872T>A)
n.2013T>A
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.655+1477T>A (n.655+1477T>A)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1154-172T>A (n.1154-172T>A)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
2g.144399723A>CCA429445946ZEB2c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.687T>G (p.Gly229=)
c.1464T>G (p.Gly488=)
n.1433T>G
c.1128T>G (p.Gly376=)
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c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.1564T>G
c.-133-873T>G (n.-133-873T>G)
n.2012T>G
c.1461T>G (p.Gly487=)
c.655+1476T>G (n.655+1476T>G)
c.1551T>G (p.Gly517=)
c.1154-173T>G (n.1154-173T>G)
c.1392T>G (p.Gly464=)
c.1455T>G (p.Gly485=)
c.1443T>G (p.Gly481=)
2g.144399723A>GCA429445948ZEB2c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.687T>C (p.Gly229=)
c.1464T>C (p.Gly488=)
n.1433T>C
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.1564T>C
c.-133-873T>C (n.-133-873T>C)
n.2012T>C
c.1461T>C (p.Gly487=)
c.655+1476T>C (n.655+1476T>C)
c.1551T>C (p.Gly517=)
c.1154-173T>C (n.1154-173T>C)
c.1392T>C (p.Gly464=)
c.1455T>C (p.Gly485=)
c.1443T>C (p.Gly481=)
2g.144399723A>TCA429445947ZEB2c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.687T>A (p.Gly229=)
c.1464T>A (p.Gly488=)
n.1433T>A
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.1564T>A
c.-133-873T>A (n.-133-873T>A)
n.2012T>A
c.1461T>A (p.Gly487=)
c.655+1476T>A (n.655+1476T>A)
c.1551T>A (p.Gly517=)
c.1154-173T>A (n.1154-173T>A)
c.1392T>A (p.Gly464=)
c.1455T>A (p.Gly485=)
c.1443T>A (p.Gly481=)
2g.144399724C>ACA348711333ZEB2c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.1432G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.1563G>T
c.-133-874G>T (n.-133-874G>T)
n.2011G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.655+1475G>T (n.655+1475G>T)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1154-174G>T (n.1154-174G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
2g.144399724C>GCA348711334ZEB2c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.1432G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.1563G>C
c.-133-874G>C (n.-133-874G>C)
n.2011G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.655+1475G>C (n.655+1475G>C)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1154-174G>C (n.1154-174G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
2g.144399724C>TCA348711335ZEB2c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.1432G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.1563G>A
c.-133-874G>A (n.-133-874G>A)
n.2011G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.655+1475G>A (n.655+1475G>A)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1154-174G>A (n.1154-174G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
2g.144399725C>ACA348711336ZEB2c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.1431G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1562G>T
c.-133-875G>T (n.-133-875G>T)
n.2010G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.655+1474G>T (n.655+1474G>T)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1154-175G>T (n.1154-175G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
2g.144399725C=CA1294885391ZEB2c.*1311G= (n.*1311G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.1462G= (p.Gly488=)
n.1431G=
c.1126G= (p.Gly376=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
n.1562G=
c.-133-875G= (n.-133-875G=)
n.2010G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.655+1474G= (n.655+1474G=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1154-175G= (n.1154-175G=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.1453G= (p.Gly485=)
c.1441G= (p.Gly481=)
2g.144399725C>GCA348711338ZEB2c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.1431G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1562G>C
c.-133-875G>C (n.-133-875G>C)
n.2010G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.655+1474G>C (n.655+1474G>C)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1154-175G>C (n.1154-175G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
2g.144399725C>TCA348711337ZEB2c.*1311G>A (n.*1311G>A)
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c.1435T>A (p.Leu479Met)
2g.144399732C>ACA348711352ZEB2c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
n.1424G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1555G>T
c.-133-882G>T (n.-133-882G>T)
n.2003G>T
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.655+1467G>T (n.655+1467G>T)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1154-182G>T (n.1154-182G>T)
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
dbSNP
2g.144399732C=CA1294885395ZEB2c.*1304G= (n.*1304G=)
c.678G= (p.Lys226=)
c.1455G= (p.Lys485=)
n.1424G=
c.1119G= (p.Lys373=)
c.1530G= (p.Lys510=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
n.1555G=
c.-133-882G= (n.-133-882G=)
n.2003G=
c.1452G= (p.Lys484=)
c.655+1467G= (n.655+1467G=)
c.1542G= (p.Lys514=)
c.1154-182G= (n.1154-182G=)
c.1383G= (p.Lys461=)
c.1446G= (p.Lys482=)
c.1434G= (p.Lys478=)
2g.144399732C>GCA348711353ZEB2c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
n.1424G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1555G>C
c.-133-882G>C (n.-133-882G>C)
n.2003G>C
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c.655+1467G>C (n.655+1467G>C)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1154-182G>C (n.1154-182G>C)
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
COSMIC
2g.144399732C>TCA429445952ZEB2c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
n.1424G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1555G>A
c.-133-882G>A (n.-133-882G>A)
n.2003G>A
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.655+1467G>A (n.655+1467G>A)
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1154-182G>A (n.1154-182G>A)
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
2g.144399733T>ACA348711354ZEB2c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
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c.*1171A>T (n.*1171A>T)
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c.-133-883A>T (n.-133-883A>T)
n.2002A>T
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c.655+1466A>T (n.655+1466A>T)
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c.1154-183A>T (n.1154-183A>T)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.1445A>T (p.Lys482Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
2g.144399733T>CCA348711355ZEB2c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.1423A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.1554A>G
c.-133-883A>G (n.-133-883A>G)
n.2002A>G
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.655+1466A>G (n.655+1466A>G)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1154-183A>G (n.1154-183A>G)
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c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
2g.144399733T>GCA348711356ZEB2c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.1423A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.1554A>C
c.-133-883A>C (n.-133-883A>C)
n.2002A>C
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.655+1466A>C (n.655+1466A>C)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1154-183A>C (n.1154-183A>C)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
COSMIC
2g.144399734T>ACA348711357ZEB2c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.1422A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1553A>T
c.-133-884A>T (n.-133-884A>T)
n.2001A>T
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.655+1465A>T (n.655+1465A>T)
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c.1154-184A>T (n.1154-184A>T)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
2g.144399734T>CCA348711358ZEB2c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.1422A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1553A>G
c.-133-884A>G (n.-133-884A>G)
n.2001A>G
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.655+1465A>G (n.655+1465A>G)
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c.1154-184A>G (n.1154-184A>G)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
2g.144399734T>GCA348711359ZEB2c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.1422A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1553A>C
c.-133-884A>C (n.-133-884A>C)
n.2001A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.655+1465A>C (n.655+1465A>C)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1154-184A>C (n.1154-184A>C)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
2g.144399735T>ACA429445953ZEB2c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.675A>T (p.Ser225=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
n.1421A>T
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.1552A>T
c.-133-885A>T (n.-133-885A>T)
n.2000A>T
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.655+1464A>T (n.655+1464A>T)
c.1539A>T (p.Ser513=)
c.1154-185A>T (n.1154-185A>T)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1443A>T (p.Ser481=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
2g.144399735T>CCA429445954ZEB2c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.675A>G (p.Ser225=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
n.1421A>G
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1552A>G
c.-133-885A>G (n.-133-885A>G)
n.2000A>G
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.655+1464A>G (n.655+1464A>G)
c.1539A>G (p.Ser513=)
c.1154-185A>G (n.1154-185A>G)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1443A>G (p.Ser481=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399735T>GCA429445955ZEB2c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.675A>C (p.Ser225=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
n.1421A>C
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1552A>C
c.-133-885A>C (n.-133-885A>C)
n.2000A>C
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.655+1464A>C (n.655+1464A>C)
c.1539A>C (p.Ser513=)
c.1154-185A>C (n.1154-185A>C)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1443A>C (p.Ser481=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
2g.144399735T=CA1294885396ZEB2c.*1301A= (n.*1301A=)
c.675A= (p.Ser225=)
c.1452A= (p.Ser484=)
n.1421A=
c.1116A= (p.Ser372=)
c.1527A= (p.Ser509=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
n.1552A=
c.-133-885A= (n.-133-885A=)
n.2000A=
c.1449A= (p.Ser483=)
c.655+1464A= (n.655+1464A=)
c.1539A= (p.Ser513=)
c.1154-185A= (n.1154-185A=)
c.1380A= (p.Ser460=)
c.1443A= (p.Ser481=)
c.1431A= (p.Ser477=)
2g.144399736G>ACA348711360ZEB2c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1420C>T
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1551C>T
c.-133-886C>T (n.-133-886C>T)
n.1999C>T
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.655+1463C>T (n.655+1463C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1154-186C>T (n.1154-186C>T)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
COSMIC
2g.144399736G>CCA348711361ZEB2c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1420C>G
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.1551C>G
c.-133-886C>G (n.-133-886C>G)
n.1999C>G
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.655+1463C>G (n.655+1463C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1154-186C>G (n.1154-186C>G)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1442C>G (p.Ser481Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
2g.144399736G=CA1294885397ZEB2c.*1300C= (n.*1300C=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.1451C= (p.Ser484=)
n.1420C=
c.1115C= (p.Ser372=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.1551C=
c.-133-886C= (n.-133-886C=)
n.1999C=
c.1448C= (p.Ser483=)
c.655+1463C= (n.655+1463C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1154-186C= (n.1154-186C=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1430C= (p.Ser477=)
2g.144399736G>TCA10602806ZEB2c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1420C>A
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1551C>A
c.-133-886C>A (n.-133-886C>A)
n.1999C>A
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.655+1463C>A (n.655+1463C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1154-186C>A (n.1154-186C>A)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399737A>CCA348711362ZEB2c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1419T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.1550T>G
c.-133-887T>G (n.-133-887T>G)
n.1998T>G
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.655+1462T>G (n.655+1462T>G)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1154-187T>G (n.1154-187T>G)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
COSMIC
2g.144399737A>GCA348711363ZEB2c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1419T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.1550T>C
c.-133-887T>C (n.-133-887T>C)
n.1998T>C
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.655+1462T>C (n.655+1462T>C)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1154-187T>C (n.1154-187T>C)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
2g.144399737A>TCA348711364ZEB2c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1419T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.1550T>A
c.-133-887T>A (n.-133-887T>A)
n.1998T>A
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.655+1462T>A (n.655+1462T>A)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1154-187T>A (n.1154-187T>A)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
2g.144399738A=CA1294885398ZEB2c.*1298T= (n.*1298T=)
c.672T= (p.Ile224=)
c.1449T= (p.Ile483=)
n.1418T=
c.1113T= (p.Ile371=)
c.1524T= (p.Ile508=)
c.*1166T= (n.*1166T=)
n.1549T=
c.-133-888T= (n.-133-888T=)
n.1997T=
c.1446T= (p.Ile482=)
c.655+1461T= (n.655+1461T=)
c.1536T= (p.Ile512=)
c.1154-188T= (n.1154-188T=)
c.1377T= (p.Ile459=)
c.1440T= (p.Ile480=)
c.1428T= (p.Ile476=)
2g.144399738A>CCA348711365ZEB2c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.1449T>G (p.Ile483Met)
n.1418T>G
c.1113T>G (p.Ile371Met)
c.1524T>G (p.Ile508Met)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.1549T>G
c.-133-888T>G (n.-133-888T>G)
n.1997T>G
c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.655+1461T>G (n.655+1461T>G)
c.1536T>G (p.Ile512Met)
c.1154-188T>G (n.1154-188T>G)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
2g.144399738A>GCA429445956ZEB2c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.672T>C (p.Ile224=)
c.1449T>C (p.Ile483=)
n.1418T>C
c.1113T>C (p.Ile371=)
c.1524T>C (p.Ile508=)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.1549T>C
c.-133-888T>C (n.-133-888T>C)
n.1997T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.655+1461T>C (n.655+1461T>C)
c.1536T>C (p.Ile512=)
c.1154-188T>C (n.1154-188T>C)
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
2g.144399738A>TCA1898336ZEB2c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.672T>A (p.Ile224=)
c.1449T>A (p.Ile483=)
n.1418T>A
c.1113T>A (p.Ile371=)
c.1524T>A (p.Ile508=)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.1549T>A
c.-133-888T>A (n.-133-888T>A)
n.1997T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.655+1461T>A (n.655+1461T>A)
c.1536T>A (p.Ile512=)
c.1154-188T>A (n.1154-188T>A)
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399739A>CCA348711366ZEB2c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.1417T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
n.1548T>G
c.-133-889T>G (n.-133-889T>G)
n.1996T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.655+1460T>G (n.655+1460T>G)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1154-189T>G (n.1154-189T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
2g.144399739A>GCA348711367ZEB2c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.1417T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
n.1548T>C
c.-133-889T>C (n.-133-889T>C)
n.1996T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.655+1460T>C (n.655+1460T>C)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1154-189T>C (n.1154-189T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
gnomAD v4
2g.144399739A>TCA348711368ZEB2c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.1417T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
n.1548T>A
c.-133-889T>A (n.-133-889T>A)
n.1996T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.655+1460T>A (n.655+1460T>A)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1154-189T>A (n.1154-189T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
2g.144399740T>ACA348711369ZEB2c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.1416A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.1547A>T
c.-133-890A>T (n.-133-890A>T)
n.1995A>T
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c.655+1459A>T (n.655+1459A>T)
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c.1154-190A>T (n.1154-190A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
2g.144399740T>CCA348711370ZEB2c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.1416A>G
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c.*1164A>G (n.*1164A>G)
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n.1995A>G
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c.1154-190A>G (n.1154-190A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
ClinVar
2g.144399740T>GCA348711371ZEB2c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1416A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1547A>C
c.-133-890A>C (n.-133-890A>C)
n.1995A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.655+1459A>C (n.655+1459A>C)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1154-190A>C (n.1154-190A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
2g.144399741T>ACA348711372ZEB2c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.1415A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
n.1546A>T
c.-133-891A>T (n.-133-891A>T)
n.1994A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.655+1458A>T (n.655+1458A>T)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1154-191A>T (n.1154-191A>T)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
2g.144399741T>CCA429445957ZEB2c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.669A>G (p.Glu223=)
c.1446A>G (p.Glu482=)
n.1415A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
n.1546A>G
c.-133-891A>G (n.-133-891A>G)
n.1994A>G
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c.655+1458A>G (n.655+1458A>G)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1154-191A>G (n.1154-191A>G)
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
2g.144399741T>GCA10605723ZEB2c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.669A>C (p.Glu223Asp)
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n.1415A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
n.1546A>C
c.-133-891A>C (n.-133-891A>C)
n.1994A>C
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.655+1458A>C (n.655+1458A>C)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1154-191A>C (n.1154-191A>C)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399741T=CA1294885399ZEB2c.*1295A= (n.*1295A=)
c.669A= (p.Glu223=)
c.1446A= (p.Glu482=)
n.1415A=
c.1110A= (p.Glu370=)
c.1521A= (p.Glu507=)
c.*1163A= (n.*1163A=)
n.1546A=
c.-133-891A= (n.-133-891A=)
n.1994A=
c.1443A= (p.Glu481=)
c.655+1458A= (n.655+1458A=)
c.1533A= (p.Glu511=)
c.1154-191A= (n.1154-191A=)
c.1374A= (p.Glu458=)
c.1437A= (p.Glu479=)
c.1425A= (p.Glu475=)
2g.144399742T>ACA348711373ZEB2c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1414A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.1545A>T
c.-133-892A>T (n.-133-892A>T)
n.1993A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.655+1457A>T (n.655+1457A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1154-192A>T (n.1154-192A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
2g.144399742T>CCA348711374ZEB2c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1414A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.1545A>G
c.-133-892A>G (n.-133-892A>G)
n.1993A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.655+1457A>G (n.655+1457A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1154-192A>G (n.1154-192A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
2g.144399742T>GCA348711375ZEB2c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1414A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.1545A>C
c.-133-892A>C (n.-133-892A>C)
n.1993A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.655+1457A>C (n.655+1457A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1154-192A>C (n.1154-192A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
2g.144399743C>ACA348711378ZEB2c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1413G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1544G>T
c.-133-893G>T (n.-133-893G>T)
n.1992G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.655+1456G>T (n.655+1456G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1154-193G>T (n.1154-193G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
2g.144399743C=CA1294885400ZEB2c.*1293G= (n.*1293G=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.1444G= (p.Glu482=)
n.1413G=
c.1108G= (p.Glu370=)
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c.*1161G= (n.*1161G=)
n.1544G=
c.-133-893G= (n.-133-893G=)
n.1992G=
c.1441G= (p.Glu481=)
c.655+1456G= (n.655+1456G=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.1154-193G= (n.1154-193G=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1423G= (p.Glu475=)
2g.144399743C>GCA348711377ZEB2c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1413G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1544G>C
c.-133-893G>C (n.-133-893G>C)
n.1992G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.655+1456G>C (n.655+1456G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1154-193G>C (n.1154-193G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
2g.144399743C>TCA348711376ZEB2c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.1413G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1544G>A
c.-133-893G>A (n.-133-893G>A)
n.1992G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.655+1456G>A (n.655+1456G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1154-193G>A (n.1154-193G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399744T>ACA348711379ZEB2c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
n.1412A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.1543A>T
c.-133-894A>T (n.-133-894A>T)
n.1991A>T
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.655+1455A>T (n.655+1455A>T)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.1154-194A>T (n.1154-194A>T)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
2g.144399744T>CCA429445958ZEB2c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.666A>G (p.Glu222=)
c.1443A>G (p.Glu481=)
n.1412A>G
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.1543A>G
c.-133-894A>G (n.-133-894A>G)
n.1991A>G
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.655+1455A>G (n.655+1455A>G)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.1154-194A>G (n.1154-194A>G)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1422A>G (p.Glu474=)
COSMIC
2g.144399744T>GCA348711380ZEB2c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.1443A>C (p.Glu481Asp)
n.1412A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1543A>C
c.-133-894A>C (n.-133-894A>C)
n.1991A>C
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.655+1455A>C (n.655+1455A>C)
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c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
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2g.144399745T>ACA348711381ZEB2c.*1291A>T (n.*1291A>T)
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2g.144399745T>CCA1898337ZEB2c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
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n.1990A>G
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c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399745T>GCA348711382ZEB2c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1411A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.1542A>C
c.-133-895A>C (n.-133-895A>C)
n.1990A>C
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.655+1454A>C (n.655+1454A>C)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1154-195A>C (n.1154-195A>C)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
2g.144399745T=CA1294885401ZEB2c.*1291A= (n.*1291A=)
c.665A= (p.Glu222=)
c.1442A= (p.Glu481=)
n.1411A=
c.1106A= (p.Glu369=)
c.1517A= (p.Glu506=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
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c.-133-895A= (n.-133-895A=)
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c.1439A= (p.Glu480=)
c.655+1454A= (n.655+1454A=)
c.1529A= (p.Glu510=)
c.1154-195A= (n.1154-195A=)
c.1370A= (p.Glu457=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1421A= (p.Glu474=)
2g.144399746C>ACA348711383ZEB2c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
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c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
2g.144399746C>GCA348711384ZEB2c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
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c.1516G>C (p.Glu506Gln)
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n.1541G>C
c.-133-896G>C (n.-133-896G>C)
n.1989G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.655+1453G>C (n.655+1453G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1154-196G>C (n.1154-196G>C)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
2g.144399746C>TCA348711385ZEB2c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
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c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1154-196G>A (n.1154-196G>A)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
2g.144399747A>CCA429445959ZEB2c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.1440T>G (p.Ala480=)
n.1409T>G
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1515T>G (p.Ala505=)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1540T>G
c.-133-897T>G (n.-133-897T>G)
n.1988T>G
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c.655+1452T>G (n.655+1452T>G)
c.1527T>G (p.Ala509=)
c.1154-197T>G (n.1154-197T>G)
c.1368T>G (p.Ala456=)
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c.1419T>G (p.Ala473=)
2g.144399747A>GCA429445960ZEB2c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
n.1409T>C
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1515T>C (p.Ala505=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1540T>C
c.-133-897T>C (n.-133-897T>C)
n.1988T>C
c.1437T>C (p.Ala479=)
c.655+1452T>C (n.655+1452T>C)
c.1527T>C (p.Ala509=)
c.1154-197T>C (n.1154-197T>C)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.1419T>C (p.Ala473=)
gnomAD v4
2g.144399747A>TCA429445961ZEB2c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.1440T>A (p.Ala480=)
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c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1515T>A (p.Ala505=)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1540T>A
c.-133-897T>A (n.-133-897T>A)
n.1988T>A
c.1437T>A (p.Ala479=)
c.655+1452T>A (n.655+1452T>A)
c.1527T>A (p.Ala509=)
c.1154-197T>A (n.1154-197T>A)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.1419T>A (p.Ala473=)
2g.144399748G>ACA57555930ZEB2c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.1408C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1539C>T
c.-133-898C>T (n.-133-898C>T)
n.1987C>T
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.655+1451C>T (n.655+1451C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1154-198C>T (n.1154-198C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399748G>CCA348711842ZEB2c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.1408C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.1539C>G
c.-133-898C>G (n.-133-898C>G)
n.1987C>G
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.655+1451C>G (n.655+1451C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1154-198C>G (n.1154-198C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
2g.144399748G=CA1294885402ZEB2c.*1288C= (n.*1288C=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.1439C= (p.Ala480=)
n.1408C=
c.1103C= (p.Ala368=)
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c.*1156C= (n.*1156C=)
n.1539C=
c.-133-898C= (n.-133-898C=)
n.1987C=
c.1436C= (p.Ala479=)
c.655+1451C= (n.655+1451C=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.1154-198C= (n.1154-198C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1418C= (p.Ala473=)
2g.144399748G>TCA348711843ZEB2c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.1408C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1539C>A
c.-133-898C>A (n.-133-898C>A)
n.1987C>A
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.655+1451C>A (n.655+1451C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1154-198C>A (n.1154-198C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399749C>ACA295206ZEB2c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.1407G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.1538G>T
c.-133-899G>T (n.-133-899G>T)
n.1986G>T
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.655+1450G>T (n.655+1450G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1154-199G>T (n.1154-199G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399749C=CA1294885403ZEB2c.*1287G= (n.*1287G=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.1438G= (p.Ala480=)
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c.1102G= (p.Ala368=)
c.1513G= (p.Ala505=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
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c.-133-899G= (n.-133-899G=)
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c.1435G= (p.Ala479=)
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c.1525G= (p.Ala509=)
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c.1429G= (p.Ala477=)
c.1417G= (p.Ala473=)
2g.144399749C>GCA348711845ZEB2c.*1287G>C (n.*1287G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.1407G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.1538G>C
c.-133-899G>C (n.-133-899G>C)
n.1986G>C
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.655+1450G>C (n.655+1450G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1154-199G>C (n.1154-199G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399749C>TCA348711844ZEB2c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.1407G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.1538G>A
c.-133-899G>A (n.-133-899G>A)
n.1986G>A
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.655+1450G>A (n.655+1450G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1154-199G>A (n.1154-199G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
2g.144399750C>ACA348711846ZEB2c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
n.1406G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.1537G>T
c.-133-900G>T (n.-133-900G>T)
n.1985G>T
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.655+1449G>T (n.655+1449G>T)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1154-200G>T (n.1154-200G>T)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
2g.144399750C>GCA348711847ZEB2c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
n.1406G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.1537G>C
c.-133-900G>C (n.-133-900G>C)
n.1985G>C
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.655+1449G>C (n.655+1449G>C)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1154-200G>C (n.1154-200G>C)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
2g.144399750C>TCA429445962ZEB2c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
n.1406G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1512G>A (p.Lys504=)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.1537G>A
c.-133-900G>A (n.-133-900G>A)
n.1985G>A
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.655+1449G>A (n.655+1449G>A)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1154-200G>A (n.1154-200G>A)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
2g.144399751T>ACA348711848ZEB2c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
n.1405A>T
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.1536A>T
c.-133-901A>T (n.-133-901A>T)
n.1984A>T
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.655+1448A>T (n.655+1448A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1154-201A>T (n.1154-201A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
2g.144399751T>CCA348711849ZEB2c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1405A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.1536A>G
c.-133-901A>G (n.-133-901A>G)
n.1984A>G
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.655+1448A>G (n.655+1448A>G)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1154-201A>G (n.1154-201A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
2g.144399751T>GCA348711850ZEB2c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1405A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.1536A>C
c.-133-901A>C (n.-133-901A>C)
n.1984A>C
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.655+1448A>C (n.655+1448A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1154-201A>C (n.1154-201A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
2g.144399752T>ACA348711851ZEB2c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1404A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1535A>T
c.-133-902A>T (n.-133-902A>T)
n.1983A>T
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.655+1447A>T (n.655+1447A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1154-202A>T (n.1154-202A>T)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
2g.144399752T>CCA348711852ZEB2c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1404A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1535A>G
c.-133-902A>G (n.-133-902A>G)
n.1983A>G
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.655+1447A>G (n.655+1447A>G)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1154-202A>G (n.1154-202A>G)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
2g.144399752T>GCA348711853ZEB2c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1404A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1535A>C
c.-133-902A>C (n.-133-902A>C)
n.1983A>C
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.655+1447A>C (n.655+1447A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1154-202A>C (n.1154-202A>C)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
2g.144399753G>ACA429445963ZEB2c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
n.1403C>T
c.1098C>T (p.Cys366=)
c.1509C>T (p.Cys503=)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.1534C>T
c.-133-903C>T (n.-133-903C>T)
n.1982C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.655+1446C>T (n.655+1446C>T)
c.1521C>T (p.Cys507=)
c.1154-203C>T (n.1154-203C>T)
c.1362C>T (p.Cys454=)
c.1425C>T (p.Cys475=)
c.1413C>T (p.Cys471=)
2g.144399753G>CCA1898338ZEB2c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
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c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.1509C>G (p.Cys503Trp)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.1534C>G
c.-133-903C>G (n.-133-903C>G)
n.1982C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.655+1446C>G (n.655+1446C>G)
c.1521C>G (p.Cys507Trp)
c.1154-203C>G (n.1154-203C>G)
c.1362C>G (p.Cys454Trp)
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399753G=CA1294885404ZEB2c.*1283C= (n.*1283C=)
c.657C= (p.Cys219=)
c.1434C= (p.Cys478=)
n.1403C=
c.1098C= (p.Cys366=)
c.1509C= (p.Cys503=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
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c.-133-903C= (n.-133-903C=)
n.1982C=
c.1431C= (p.Cys477=)
c.655+1446C= (n.655+1446C=)
c.1521C= (p.Cys507=)
c.1154-203C= (n.1154-203C=)
c.1362C= (p.Cys454=)
c.1425C= (p.Cys475=)
c.1413C= (p.Cys471=)
2g.144399753G>TCA348711854ZEB2c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
n.1403C>A
c.1098C>A (p.Cys366Ter)
c.1509C>A (p.Cys503Ter)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.1534C>A
c.-133-903C>A (n.-133-903C>A)
n.1982C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.655+1446C>A (n.655+1446C>A)
c.1521C>A (p.Cys507Ter)
c.1154-203C>A (n.1154-203C>A)
c.1362C>A (p.Cys454Ter)
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399754C>ACA348711855ZEB2c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1402G>T
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1533G>T
c.-133-904G>T (n.-133-904G>T)
n.1981G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.655+1445G>T (n.655+1445G>T)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.1154-204G>T (n.1154-204G>T)
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
2g.144399754C>GCA348711856ZEB2c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1402G>C
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1533G>C
c.-133-904G>C (n.-133-904G>C)
n.1981G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.655+1445G>C (n.655+1445G>C)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.1154-204G>C (n.1154-204G>C)
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
2g.144399754C>TCA348711857ZEB2c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1402G>A
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1533G>A
c.-133-904G>A (n.-133-904G>A)
n.1981G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.655+1445G>A (n.655+1445G>A)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.1154-204G>A (n.1154-204G>A)
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.1424G>A (p.Cys475Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
gnomAD v4
2g.144399755A>CCA348711859ZEB2c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1401T>G
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.1532T>G
c.-133-905T>G (n.-133-905T>G)
n.1980T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.655+1444T>G (n.655+1444T>G)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.1154-205T>G (n.1154-205T>G)
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
COSMIC
2g.144399755A>GCA348711860ZEB2c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1401T>C
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.1532T>C
c.-133-905T>C (n.-133-905T>C)
n.1980T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.655+1444T>C (n.655+1444T>C)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.1154-205T>C (n.1154-205T>C)
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
COSMIC
2g.144399755A>TCA348711858ZEB2c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1401T>A
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.1532T>A
c.-133-905T>A (n.-133-905T>A)
n.1980T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.655+1444T>A (n.655+1444T>A)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.1154-205T>A (n.1154-205T>A)
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
2g.144399756G>ACA429445964ZEB2c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1400C>T
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1531C>T
c.-133-906C>T (n.-133-906C>T)
n.1979C>T
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.655+1443C>T (n.655+1443C>T)
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.1154-206C>T (n.1154-206C>T)
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.1422C>T (p.Asp474=)
c.1410C>T (p.Asp470=)
dbSNP
2g.144399756G>CCA348711861ZEB2c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1400C>G
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1531C>G
c.-133-906C>G (n.-133-906C>G)
n.1979C>G
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.655+1443C>G (n.655+1443C>G)
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1154-206C>G (n.1154-206C>G)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.1422C>G (p.Asp474Glu)
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
2g.144399756G>TCA348711862ZEB2c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1400C>A
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1531C>A
c.-133-906C>A (n.-133-906C>A)
n.1979C>A
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.655+1443C>A (n.655+1443C>A)
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1154-206C>A (n.1154-206C>A)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.1422C>A (p.Asp474Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
2g.144399757T>ACA348711863ZEB2c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1399A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.1530A>T
c.-133-907A>T (n.-133-907A>T)
n.1978A>T
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.655+1442A>T (n.655+1442A>T)
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1154-207A>T (n.1154-207A>T)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
2g.144399757T>CCA348711864ZEB2c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1399A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.1530A>G
c.-133-907A>G (n.-133-907A>G)
n.1978A>G
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.655+1442A>G (n.655+1442A>G)
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1154-207A>G (n.1154-207A>G)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
ClinVar
2g.144399757T>GCA348711865ZEB2c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1399A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.1530A>C
c.-133-907A>C (n.-133-907A>C)
n.1978A>C
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.655+1442A>C (n.655+1442A>C)
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1154-207A>C (n.1154-207A>C)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
2g.144399758C>ACA348711868ZEB2c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.1398G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.1529G>T
c.-133-908G>T (n.-133-908G>T)
n.1977G>T
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.655+1441G>T (n.655+1441G>T)
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1154-208G>T (n.1154-208G>T)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
COSMIC
2g.144399758C>GCA348711867ZEB2c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.1398G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.1529G>C
c.-133-908G>C (n.-133-908G>C)
n.1977G>C
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.655+1441G>C (n.655+1441G>C)
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.1154-208G>C (n.1154-208G>C)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
ClinVar
2g.144399758C>TCA348711866ZEB2c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.1398G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.1529G>A
c.-133-908G>A (n.-133-908G>A)
n.1977G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.655+1441G>A (n.655+1441G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1154-208G>A (n.1154-208G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
COSMIC
2g.144399759C>ACA348711869ZEB2c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.1428G>T (p.Met476Ile)
n.1397G>T
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.1528G>T
c.-133-909G>T (n.-133-909G>T)
n.1976G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.655+1440G>T (n.655+1440G>T)
c.1515G>T (p.Met505Ile)
c.1154-209G>T (n.1154-209G>T)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.1407G>T (p.Met469Ile)
2g.144399759C>GCA348711870ZEB2c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.1428G>C (p.Met476Ile)
n.1397G>C
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.1528G>C
c.-133-909G>C (n.-133-909G>C)
n.1976G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.655+1440G>C (n.655+1440G>C)
c.1515G>C (p.Met505Ile)
c.1154-209G>C (n.1154-209G>C)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1419G>C (p.Met473Ile)
c.1407G>C (p.Met469Ile)
2g.144399759C>TCA348711871ZEB2c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.1428G>A (p.Met476Ile)
n.1397G>A
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.1528G>A
c.-133-909G>A (n.-133-909G>A)
n.1976G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.655+1440G>A (n.655+1440G>A)
c.1515G>A (p.Met505Ile)
c.1154-209G>A (n.1154-209G>A)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.1407G>A (p.Met469Ile)
2g.144399760A=CA1294885405ZEB2c.*1276T= (n.*1276T=)
c.650T= (p.Met217=)
c.1427T= (p.Met476=)
n.1396T=
c.1091T= (p.Met364=)
c.1502T= (p.Met501=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
n.1527T=
c.-133-910T= (n.-133-910T=)
n.1975T=
c.1424T= (p.Met475=)
c.655+1439T= (n.655+1439T=)
c.1514T= (p.Met505=)
c.1154-210T= (n.1154-210T=)
c.1355T= (p.Met452=)
c.1418T= (p.Met473=)
c.1406T= (p.Met469=)
2g.144399760A>CCA348711872ZEB2c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.1427T>G (p.Met476Arg)
n.1396T>G
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1527T>G
c.-133-910T>G (n.-133-910T>G)
n.1975T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.655+1439T>G (n.655+1439T>G)
c.1514T>G (p.Met505Arg)
c.1154-210T>G (n.1154-210T>G)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1418T>G (p.Met473Arg)
c.1406T>G (p.Met469Arg)
2g.144399760A>GCA348711873ZEB2c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.1427T>C (p.Met476Thr)
n.1396T>C
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1527T>C
c.-133-910T>C (n.-133-910T>C)
n.1975T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.655+1439T>C (n.655+1439T>C)
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1154-210T>C (n.1154-210T>C)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.1406T>C (p.Met469Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399760A>TCA348711874ZEB2c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
n.1396T>A
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1527T>A
c.-133-910T>A (n.-133-910T>A)
n.1975T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.655+1439T>A (n.655+1439T>A)
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1154-210T>A (n.1154-210T>A)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)
2g.144399761T>ACA348711876ZEB2c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.1426A>T (p.Met476Leu)
n.1395A>T
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.1526A>T
c.-133-911A>T (n.-133-911A>T)
n.1974A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.655+1438A>T (n.655+1438A>T)
c.1513A>T (p.Met505Leu)
c.1154-211A>T (n.1154-211A>T)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.1405A>T (p.Met469Leu)
2g.144399761T>CCA348711875ZEB2c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.649A>G (p.Met217Val)
c.1426A>G (p.Met476Val)
n.1395A>G
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.1526A>G
c.-133-911A>G (n.-133-911A>G)
n.1974A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.655+1438A>G (n.655+1438A>G)
c.1513A>G (p.Met505Val)
c.1154-211A>G (n.1154-211A>G)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1417A>G (p.Met473Val)
c.1405A>G (p.Met469Val)
2g.144399761T>GCA1898339ZEB2c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.1426A>C (p.Met476Leu)
n.1395A>C
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.1526A>C
c.-133-911A>C (n.-133-911A>C)
n.1974A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.655+1438A>C (n.655+1438A>C)
c.1513A>C (p.Met505Leu)
c.1154-211A>C (n.1154-211A>C)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.1405A>C (p.Met469Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399761T=CA1294885406ZEB2c.*1275A= (n.*1275A=)
c.649A= (p.Met217=)
c.1426A= (p.Met476=)
n.1395A=
c.1090A= (p.Met364=)
c.1501A= (p.Met501=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.1526A=
c.-133-911A= (n.-133-911A=)
n.1974A=
c.1423A= (p.Met475=)
c.655+1438A= (n.655+1438A=)
c.1513A= (p.Met505=)
c.1154-211A= (n.1154-211A=)
c.1354A= (p.Met452=)
c.1417A= (p.Met473=)
c.1405A= (p.Met469=)
2g.144399766dupCA253278ZEB2c.*1275dup (n.*1275dup)
c.649dup (p.Met217AsnfsTer6)
c.1426dup (p.Met476AsnfsTer6)
n.1395dup
c.1090dup (p.Met364AsnfsTer6)
c.1501dup (p.Met501AsnfsTer6)
c.*1143dup (n.*1143dup)
n.1526dup
c.-133-911dup (n.-133-911dup)
n.1974dup
c.1423dup (p.Met475AsnfsTer6)
c.655+1438dup (n.655+1438dup)
c.1513dup (p.Met505AsnfsTer6)
c.1154-211dup (n.1154-211dup)
c.1354dup (p.Met452AsnfsTer6)
c.1417dup (p.Met473AsnfsTer6)
c.1405dup (p.Met469AsnfsTer6)
ClinVar dbSNP
2g.144399766delCA645521252ZEB2c.*1275del (n.*1275del)
c.649del (p.Met217TrpfsTer11)
c.1426del (p.Met476TrpfsTer11)
n.1395del
c.1090del (p.Met364TrpfsTer11)
c.1501del (p.Met501TrpfsTer11)
c.*1143del (n.*1143del)
n.1526del
c.-133-911del (n.-133-911del)
n.1974del
c.1423del (p.Met475TrpfsTer11)
c.655+1438del (n.655+1438del)
c.1513del (p.Met505TrpfsTer11)
c.1154-211del (n.1154-211del)
c.1354del (p.Met452TrpfsTer11)
c.1417del (p.Met473TrpfsTer11)
c.1405del (p.Met469TrpfsTer11)
COSMIC
2g.144399762T>ACA348711877ZEB2c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.1394A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1525A>T
c.-133-912A>T (n.-133-912A>T)
n.1973A>T
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.655+1437A>T (n.655+1437A>T)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1154-212A>T (n.1154-212A>T)
c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
2g.144399762T>CCA429445965ZEB2c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.648A>G (p.Lys216=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
n.1394A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1525A>G
c.-133-912A>G (n.-133-912A>G)
n.1973A>G
c.1422A>G (p.Lys474=)
c.655+1437A>G (n.655+1437A>G)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1154-212A>G (n.1154-212A>G)
c.1353A>G (p.Lys451=)
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
2g.144399762T>GCA348711878ZEB2c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.1394A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1525A>C
c.-133-912A>C (n.-133-912A>C)
n.1973A>C
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.655+1437A>C (n.655+1437A>C)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1154-212A>C (n.1154-212A>C)
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
2g.144399763T>ACA348711879ZEB2c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.1393A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.1524A>T
c.-133-913A>T (n.-133-913A>T)
n.1972A>T
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.655+1436A>T (n.655+1436A>T)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.1154-213A>T (n.1154-213A>T)
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
2g.144399763T>CCA57555955ZEB2c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.1393A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.1524A>G
c.-133-913A>G (n.-133-913A>G)
n.1972A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.655+1436A>G (n.655+1436A>G)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1154-213A>G (n.1154-213A>G)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
dbSNP
2g.144399763T>GCA348711880ZEB2c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.1393A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.1524A>C
c.-133-913A>C (n.-133-913A>C)
n.1972A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.655+1436A>C (n.655+1436A>C)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1154-213A>C (n.1154-213A>C)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
2g.144399763T=CA1294885407ZEB2c.*1273A= (n.*1273A=)
c.647A= (p.Lys216=)
c.1424A= (p.Lys475=)
n.1393A=
c.1088A= (p.Lys363=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
n.1524A=
c.-133-913A= (n.-133-913A=)
n.1972A=
c.1421A= (p.Lys474=)
c.655+1436A= (n.655+1436A=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1154-213A= (n.1154-213A=)
c.1352A= (p.Lys451=)
c.1415A= (p.Lys472=)
c.1403A= (p.Lys468=)
2g.144399764T>ACA348711881ZEB2c.*1272A>T (n.*1272A>T)
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c.*1140A>T (n.*1140A>T)
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n.1971A>T
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c.1351A>T (p.Lys451Ter)
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c.1402A>T (p.Lys468Ter)
2g.144399764T>CCA348711882ZEB2c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
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n.1392A>G
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c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.1523A>G
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n.1971A>G
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c.655+1435A>G (n.655+1435A>G)
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c.1154-214A>G (n.1154-214A>G)
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c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
2g.144399764T>GCA348711883ZEB2c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.1392A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.1523A>C
c.-133-914A>C (n.-133-914A>C)
n.1971A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.655+1435A>C (n.655+1435A>C)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1154-214A>C (n.1154-214A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
2g.144399765T>ACA348711884ZEB2c.*1271A>T (n.*1271A>T)
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n.1391A>T
c.1086A>T (p.Gln362His)
c.1497A>T (p.Gln499His)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1522A>T
c.-133-915A>T (n.-133-915A>T)
n.1970A>T
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c.1413A>T (p.Gln471His)
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2g.144399765T>CCA429445966ZEB2c.*1271A>G (n.*1271A>G)
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n.1970A>G
c.1419A>G (p.Gln473=)
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2g.144399765T>GCA348711885ZEB2c.*1271A>C (n.*1271A>C)
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c.1422A>C (p.Gln474His)
n.1391A>C
c.1086A>C (p.Gln362His)
c.1497A>C (p.Gln499His)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1522A>C
c.-133-915A>C (n.-133-915A>C)
n.1970A>C
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.655+1434A>C (n.655+1434A>C)
c.1509A>C (p.Gln503His)
c.1154-215A>C (n.1154-215A>C)
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.1413A>C (p.Gln471His)
c.1401A>C (p.Gln467His)
2g.144399766T>ACA348711886ZEB2c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
n.1390A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1521A>T
c.-133-916A>T (n.-133-916A>T)
n.1969A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.655+1433A>T (n.655+1433A>T)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1154-216A>T (n.1154-216A>T)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
2g.144399766T>CCA348711887ZEB2c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
n.1390A>G
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c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1521A>G
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n.1969A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.655+1433A>G (n.655+1433A>G)
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c.1154-216A>G (n.1154-216A>G)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
2g.144399766T>GCA348711888ZEB2c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
n.1390A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1521A>C
c.-133-916A>C (n.-133-916A>C)
n.1969A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.655+1433A>C (n.655+1433A>C)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1154-216A>C (n.1154-216A>C)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
2g.144399766_144399771delinsTGCCTGCA1294885408ZEB2c.*1265_*1270delinsCAGGCA (n.*1265_*1270delinsCAGGCA)
c.639_644delinsCAGGCA (p.Ser213=)
c.1416_1421delinsCAGGCA (p.Ser472=)
n.1385_1390delinsCAGGCA
c.1080_1085delinsCAGGCA (p.Ser360=)
c.1491_1496delinsCAGGCA (p.Ser497=)
c.*1133_*1138delinsCAGGCA (n.*1133_*1138delinsCAGGCA)
n.1516_1521delinsCAGGCA
c.-133-921_-133-916delinsCAGGCA (n.-133-921_-133-916delinsCAGGCA)
n.1964_1969delinsCAGGCA
c.1413_1418delinsCAGGCA (p.Ser471=)
c.655+1428_655+1433delinsCAGGCA (n.655+1428_655+1433delinsCAGGCA)
c.1503_1508delinsCAGGCA (p.Ser501=)
c.1154-221_1154-216delinsCAGGCA (n.1154-221_1154-216delinsCAGGCA)
c.1344_1349delinsCAGGCA (p.Ser448=)
c.1407_1412delinsCAGGCA (p.Ser469=)
c.1395_1400delinsCAGGCA (p.Ser465=)
2g.144399767G>ACA348711889ZEB2c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
n.1389C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.1520C>T
c.-133-917C>T (n.-133-917C>T)
n.1968C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.655+1432C>T (n.655+1432C>T)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1154-217C>T (n.1154-217C>T)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399767G>CCA348711890ZEB2c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
n.1389C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.1520C>G
c.-133-917C>G (n.-133-917C>G)
n.1968C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.655+1432C>G (n.655+1432C>G)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1154-217C>G (n.1154-217C>G)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
gnomAD v4
2g.144399767G>TCA348711891ZEB2c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
n.1389C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.1520C>A
c.-133-917C>A (n.-133-917C>A)
n.1968C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.655+1432C>A (n.655+1432C>A)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1154-217C>A (n.1154-217C>A)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
gnomAD v4
2g.144399768_144399772delCA274522ZEB2c.*1265_*1269del (n.*1265_*1269del)
c.639_643del (p.Arg214LysfsTer7)
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n.1385_1389del
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c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del)
n.1516_1520del
c.-133-921_-133-917del (n.-133-921_-133-917del)
n.1964_1968del
c.1413_1417del (p.Arg472LysfsTer7)
c.655+1428_655+1432del (n.655+1428_655+1432del)
c.1503_1507del (p.Arg502LysfsTer7)
c.1154-221_1154-217del (n.1154-221_1154-217del)
c.1344_1348del (p.Arg449LysfsTer7)
c.1407_1411del (p.Arg470LysfsTer7)
c.1395_1399del (p.Arg466LysfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.144399768C>ACA348711892ZEB2c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.1419G>T (p.Arg473Ser)
n.1388G>T
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c.1494G>T (p.Arg498Ser)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
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n.1967G>T
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c.655+1431G>T (n.655+1431G>T)
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c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.1410G>T (p.Arg470Ser)
c.1398G>T (p.Arg466Ser)
2g.144399768C>GCA348711893ZEB2c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.1419G>C (p.Arg473Ser)
n.1388G>C
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.1494G>C (p.Arg498Ser)
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c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.1410G>C (p.Arg470Ser)
c.1398G>C (p.Arg466Ser)
2g.144399768C>TCA429445967ZEB2c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.1419G>A (p.Arg473=)
n.1388G>A
c.1083G>A (p.Arg361=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.1519G>A
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n.1967G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.655+1431G>A (n.655+1431G>A)
c.1506G>A (p.Arg502=)
c.1154-218G>A (n.1154-218G>A)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.1398G>A (p.Arg466=)
gnomAD v4
2g.144399769C>ACA348711894ZEB2c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.641G>T (p.Arg214Met)
c.1418G>T (p.Arg473Met)
n.1387G>T
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.1493G>T (p.Arg498Met)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
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n.1966G>T
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c.1505G>T (p.Arg502Met)
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c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.1409G>T (p.Arg470Met)
c.1397G>T (p.Arg466Met)
2g.144399769C=CA1294885409ZEB2c.*1267G= (n.*1267G=)
c.641G= (p.Arg214=)
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c.1346G= (p.Arg449=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.1397G= (p.Arg466=)
2g.144399769C>GCA348711895ZEB2c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
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gnomAD v4
2g.144399775A=CA1294885412ZEB2c.*1261T= (n.*1261T=)
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2g.144399775A>CCA348711904ZEB2c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
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c.1391T>G (p.Val464Gly)
2g.144399775A>GCA348711906ZEB2c.*1261T>C (n.*1261T>C)
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n.1960T>C
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c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399775A>TCA348711905ZEB2c.*1261T>A (n.*1261T>A)
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n.1960T>A
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.655+1424T>A (n.655+1424T>A)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1154-225T>A (n.1154-225T>A)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
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c.1391T>A (p.Val464Asp)
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gnomAD v4
2g.144399776C>GCA348711908ZEB2c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
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c.1075G>C (p.Val359Leu)
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c.1498G>C (p.Val500Leu)
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2g.144399776C>TCA348711909ZEB2c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
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c.1390G>A (p.Val464Ile)
2g.144399777A=CA1294885413ZEB2c.*1259T= (n.*1259T=)
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c.633T>G (p.Thr211=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399777A>TCA148670ZEB2c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.1410T>A (p.Thr470=)
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n.1510T>A
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n.1958T>A
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c.655+1422T>A (n.655+1422T>A)
c.1497T>A (p.Thr499=)
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c.1338T>A (p.Thr446=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399778G>ACA348711910ZEB2c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
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2g.144399778G>CCA348711911ZEB2c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
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c.1388C>G (p.Thr463Ser)
2g.144399778G>TCA348711912ZEB2c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1378C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1509C>A
c.-133-928C>A (n.-133-928C>A)
n.1957C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.655+1421C>A (n.655+1421C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1154-228C>A (n.1154-228C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
COSMIC
2g.144399779T>ACA348711913ZEB2c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
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c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1508A>T
c.-133-929A>T (n.-133-929A>T)
n.1956A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.655+1420A>T (n.655+1420A>T)
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c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
2g.144399779T>CCA348711914ZEB2c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
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c.1336A>G (p.Thr446Ala)
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c.1387A>G (p.Thr463Ala)
2g.144399779T>GCA348711915ZEB2c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.1377A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
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c.-133-929A>C (n.-133-929A>C)
n.1956A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.655+1420A>C (n.655+1420A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1154-229A>C (n.1154-229A>C)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
2g.144399779dupCA2580612957ZEB2c.*1257dup (n.*1257dup)
c.631dup (p.Thr211AsnfsTer12)
c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer12)
n.1377dup
c.1072dup (p.Thr358AsnfsTer12)
c.1483dup (p.Thr495AsnfsTer12)
c.*1125dup (n.*1125dup)
n.1508dup
c.-133-929dup (n.-133-929dup)
n.1956dup
c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer12)
c.655+1420dup (n.655+1420dup)
c.1495dup (p.Thr499AsnfsTer12)
c.1154-229dup (n.1154-229dup)
c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer12)
c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer12)
c.1387dup (p.Thr463AsnfsTer12)
ClinVar
2g.144399779_144399792delinsACCTTTTGTACCTCACTTGCA2586970127ZEB2c.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1244_*1257delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.618_631delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln206HisfsTer3)
c.1395_1408delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln465HisfsTer3)
n.1364_1377delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.1059_1072delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln353HisfsTer3)
c.1470_1483delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln490HisfsTer3)
c.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.*1112_*1125delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
n.1495_1508delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.-133-942_-133-929delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
n.1943_1956delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT
c.1392_1405delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln464HisfsTer3)
c.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.655+1407_655+1420delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.1482_1495delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln494HisfsTer3)
c.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (n.1153+227_1154-229delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT)
c.1323_1336delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln441HisfsTer3)
c.1386_1399delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln462HisfsTer3)
c.1374_1387delinsCAAGTGAGGTACAAAAGGT (p.Gln458HisfsTer3)
2g.144399780A=CA1294885414ZEB2c.*1256T= (n.*1256T=)
c.630T= (p.Asn210=)
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c.1335T= (p.Asn445=)
c.1398T= (p.Asn466=)
c.1386T= (p.Asn462=)
2g.144399780A>CCA348711917ZEB2c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
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c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
2g.144399780A>GCA1898340ZEB2c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.630T>C (p.Asn210=)
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c.1071T>C (p.Asn357=)
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c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.1507T>C
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c.1494T>C (p.Asn498=)
c.1154-230T>C (n.1154-230T>C)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.1398T>C (p.Asn466=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399780A>TCA348711916ZEB2c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
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n.1376T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
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c.*1124T>A (n.*1124T>A)
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c.1404T>A (p.Asn468Lys)
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c.1335T>A (p.Asn445Lys)
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COSMIC
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gnomAD v4
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c.1333A>C (p.Asn445His)
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2g.144399783G>ACA429445977ZEB2c.*1253C>T (n.*1253C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.1489G>C (p.Asp497His)
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2g.144399785C>TCA348711931ZEB2c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
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c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1502G>A
c.-133-935G>A (n.-133-935G>A)
n.1950G>A
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.655+1414G>A (n.655+1414G>A)
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n.1949G>T
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2g.144399786C>GCA429445979ZEB2c.*1250G>C (n.*1250G>C)
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2g.144399786C>TCA429445980ZEB2c.*1250G>A (n.*1250G>A)
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gnomAD v4
2g.144399787A=CA1294885416ZEB2c.*1249T= (n.*1249T=)
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c.1391T>G (p.Val464Gly)
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2g.144399787A>GCA348711933ZEB2c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
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n.1500T>C
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n.1948T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399789A>TCA429445982ZEB2c.*1247T>A (n.*1247T>A)
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c.1326T>A (p.Ile442=)
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c.1377T>A (p.Ile459=)
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ClinVar gnomAD v4
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c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
ClinVar dbSNP
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2g.144399791T>CCA348711943ZEB2c.*1245A>G (n.*1245A>G)
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n.1944A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.655+1408A>C (n.655+1408A>C)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1153+228A>C (n.1153+228A>C)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
2g.144399792C>ACA348711945ZEB2c.*1244G>T (n.*1244G>T)
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2g.144399792C>TCA429445983ZEB2c.*1244G>A (n.*1244G>A)
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2g.144399793T>ACA348711947ZEB2c.*1243A>T (n.*1243A>T)
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n.1487G=
c.-133-950G= (n.-133-950G=)
n.1935G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.655+1399G= (n.655+1399G=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.1153+219G= (n.1153+219G=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1366G= (p.Val456=)
2g.144399800C>GCA348711962ZEB2c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.1356G>C
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1487G>C
c.-133-950G>C (n.-133-950G>C)
n.1935G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.655+1399G>C (n.655+1399G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1153+219G>C (n.1153+219G>C)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
2g.144399800C>TCA348711963ZEB2c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.1356G>A
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1487G>A
c.-133-950G>A (n.-133-950G>A)
n.1935G>A
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.655+1399G>A (n.655+1399G>A)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1153+219G>A (n.1153+219G>A)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
ClinVar dbSNP
2g.144399801delCA429445991ZEB2c.*1236del (n.*1236del)
c.610del (p.Val204PhefsTer24)
c.1387del (p.Val463PhefsTer24)
n.1356del
c.1051del (p.Val351PhefsTer24)
c.1462del (p.Val488PhefsTer24)
c.*1104del (n.*1104del)
n.1487del
c.-133-950del (n.-133-950del)
n.1935del
c.1384del (p.Val462PhefsTer24)
c.655+1399del (n.655+1399del)
c.1474del (p.Val492PhefsTer24)
c.1153+219del (n.1153+219del)
c.1315del (p.Val439PhefsTer24)
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c.1366del (p.Val456PhefsTer24)
ClinVar dbSNP
2g.144399801C>ACA348711964ZEB2c.*1235G>T (n.*1235G>T)
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n.1486G>T
c.-133-951G>T (n.-133-951G>T)
n.1934G>T
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
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c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1153+218G>T (n.1153+218G>T)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
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c.1365G>T (p.Lys455Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399801C=CA1294885423ZEB2c.*1235G= (n.*1235G=)
c.609G= (p.Lys203=)
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c.1050G= (p.Lys350=)
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c.1365G= (p.Lys455=)
2g.144399801C>GCA16610134ZEB2c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.1355G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1486G>C
c.-133-951G>C (n.-133-951G>C)
n.1934G>C
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c.655+1398G>C (n.655+1398G>C)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1153+218G>C (n.1153+218G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399801C>TCA1898341ZEB2c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
n.1355G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1486G>A
c.-133-951G>A (n.-133-951G>A)
n.1934G>A
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.655+1398G>A (n.655+1398G>A)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1153+218G>A (n.1153+218G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched