Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399661G>ACA16603747ZEB2c.*1375C>T (n.*1375C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
2g.144399661G=CA1294885366ZEB2c.*1375C= (n.*1375C=)
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2g.144399662G>ACA348711183ZEB2c.*1374C>T (n.*1374C>T)
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2g.144399663A>GCA429445913ZEB2c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.747T>C (p.Ile249=)
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n.1493T>C
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n.2072T>C
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c.1524T>A (p.Ile508=)
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c.1188T>A (p.Ile396=)
c.1599T>A (p.Ile533=)
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n.2072T>A
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c.1451T= (p.Ile484=)
c.1514T= (p.Ile505=)
c.1502T= (p.Ile501=)
2g.144399664A>CCA348711190ZEB2c.*1372T>G (n.*1372T>G)
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c.1523T>G (p.Ile508Ser)
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n.2071T>G
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c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
dbSNP
2g.144399664A>GCA348711192ZEB2c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.1492T>C
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c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.1623T>C
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n.2071T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.655+1535T>C (n.655+1535T>C)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1154-114T>C (n.1154-114T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
2g.144399664A>TCA348711194ZEB2c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.1492T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.1623T>A
c.-133-814T>A (n.-133-814T>A)
n.2071T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.655+1535T>A (n.655+1535T>A)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1154-114T>A (n.1154-114T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399665T>ACA348711197ZEB2c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.1491A>T
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.1622A>T
c.-133-815A>T (n.-133-815A>T)
n.2070A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.655+1534A>T (n.655+1534A>T)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1154-115A>T (n.1154-115A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
2g.144399665T>CCA348711198ZEB2c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.745A>G (p.Ile249Val)
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n.2070A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
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c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
gnomAD v4
2g.144399665T>GCA348711200ZEB2c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.1491A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.1622A>C
c.-133-815A>C (n.-133-815A>C)
n.2070A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.655+1534A>C (n.655+1534A>C)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1154-115A>C (n.1154-115A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
2g.144399666A>CCA348711201ZEB2c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
n.1490T>G
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1621T>G
c.-133-816T>G (n.-133-816T>G)
n.2069T>G
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.655+1533T>G (n.655+1533T>G)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1154-116T>G (n.1154-116T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1512T>G (p.Asn504Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
2g.144399666A>GCA429445915ZEB2c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
n.1490T>C
c.1185T>C (p.Asn395=)
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c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1621T>C
c.-133-816T>C (n.-133-816T>C)
n.2069T>C
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.655+1533T>C (n.655+1533T>C)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1154-116T>C (n.1154-116T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1512T>C (p.Asn504=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399666A>TCA348711202ZEB2c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
n.1490T>A
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
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c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1621T>A
c.-133-816T>A (n.-133-816T>A)
n.2069T>A
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.655+1533T>A (n.655+1533T>A)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1154-116T>A (n.1154-116T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1512T>A (p.Asn504Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
2g.144399667T>ACA348711203ZEB2c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
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2g.144399667T>CCA348711204ZEB2c.*1369A>G (n.*1369A>G)
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c.*1237A>G (n.*1237A>G)
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c.-133-817A>G (n.-133-817A>G)
n.2068A>G
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c.1154-117A>G (n.1154-117A>G)
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c.743A>C (p.Asn248Thr)
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2g.144399668T>ACA348711206ZEB2c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
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c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
n.1488A>G
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c.1594A>G (p.Asn532Asp)
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c.-133-818A>G (n.-133-818A>G)
n.2067A>G
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c.655+1531A>G (n.655+1531A>G)
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c.1154-118A>G (n.1154-118A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
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c.1498A>G (p.Asn500Asp)
2g.144399668T>GCA348711208ZEB2c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
n.1488A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
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c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1510A>C (p.Asn504His)
c.1498A>C (p.Asn500His)
2g.144399668_144399671delinsTAGGCA1294885368ZEB2c.*1365_*1368delinsCCTA (n.*1365_*1368delinsCCTA)
c.739_742delinsCCTA (p.Pro247=)
c.1516_1519delinsCCTA (p.Pro506=)
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c.1180_1183delinsCCTA (p.Pro394=)
c.1591_1594delinsCCTA (p.Pro531=)
c.*1233_*1236delinsCCTA (n.*1233_*1236delinsCCTA)
n.1616_1619delinsCCTA
c.-133-821_-133-818delinsCCTA (n.-133-821_-133-818delinsCCTA)
n.2064_2067delinsCCTA
c.1513_1516delinsCCTA (p.Pro505=)
c.655+1528_655+1531delinsCCTA (n.655+1528_655+1531delinsCCTA)
c.1603_1606delinsCCTA (p.Pro535=)
c.1154-121_1154-118delinsCCTA (n.1154-121_1154-118delinsCCTA)
c.1444_1447delinsCCTA (p.Pro482=)
c.1507_1510delinsCCTA (p.Pro503=)
c.1495_1498delinsCCTA (p.Pro499=)
2g.144399669A>CCA429445918ZEB2c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.741T>G (p.Pro247=)
c.1518T>G (p.Pro506=)
n.1487T>G
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.1593T>G (p.Pro531=)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.1618T>G
c.-133-819T>G (n.-133-819T>G)
n.2066T>G
c.1515T>G (p.Pro505=)
c.655+1530T>G (n.655+1530T>G)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.1154-119T>G (n.1154-119T>G)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1497T>G (p.Pro499=)
2g.144399669A>GCA429445917ZEB2c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.741T>C (p.Pro247=)
c.1518T>C (p.Pro506=)
n.1487T>C
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1593T>C (p.Pro531=)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.1618T>C
c.-133-819T>C (n.-133-819T>C)
n.2066T>C
c.1515T>C (p.Pro505=)
c.655+1530T>C (n.655+1530T>C)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.1154-119T>C (n.1154-119T>C)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1497T>C (p.Pro499=)
2g.144399669A>TCA429445916ZEB2c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.741T>A (p.Pro247=)
c.1518T>A (p.Pro506=)
n.1487T>A
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1593T>A (p.Pro531=)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.1618T>A
c.-133-819T>A (n.-133-819T>A)
n.2066T>A
c.1515T>A (p.Pro505=)
c.655+1530T>A (n.655+1530T>A)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.1154-119T>A (n.1154-119T>A)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1497T>A (p.Pro499=)
gnomAD v4
2g.144399671_144399673delCA537029220ZEB2c.*1365_*1367del (n.*1365_*1367del)
c.739_741del (p.Pro247del)
c.1516_1518del (p.Pro506del)
n.1485_1487del
c.1180_1182del (p.Pro394del)
c.1591_1593del (p.Pro531del)
c.*1233_*1235del (n.*1233_*1235del)
n.1616_1618del
c.-133-821_-133-819del (n.-133-821_-133-819del)
n.2064_2066del
c.1513_1515del (p.Pro505del)
c.655+1528_655+1530del (n.655+1528_655+1530del)
c.1603_1605del (p.Pro535del)
c.1154-121_1154-119del (n.1154-121_1154-119del)
c.1444_1446del (p.Pro482del)
c.1507_1509del (p.Pro503del)
c.1495_1497del (p.Pro499del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399670G>ACA348711209ZEB2c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
n.1486C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.1617C>T
c.-133-820C>T (n.-133-820C>T)
n.2065C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.655+1529C>T (n.655+1529C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1154-120C>T (n.1154-120C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
ClinVar
2g.144399670G>CCA348711210ZEB2c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
n.1486C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.1617C>G
c.-133-820C>G (n.-133-820C>G)
n.2065C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.655+1529C>G (n.655+1529C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1154-120C>G (n.1154-120C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
2g.144399670G>TCA348711211ZEB2c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
n.1486C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.1617C>A
c.-133-820C>A (n.-133-820C>A)
n.2065C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.655+1529C>A (n.655+1529C>A)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1154-120C>A (n.1154-120C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
2g.144399671G>ACA348711212ZEB2c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.1485C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1616C>T
c.-133-821C>T (n.-133-821C>T)
n.2064C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.655+1528C>T (n.655+1528C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1154-121C>T (n.1154-121C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144399671G>CCA348711213ZEB2c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.1485C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1616C>G
c.-133-821C>G (n.-133-821C>G)
n.2064C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.655+1528C>G (n.655+1528C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1154-121C>G (n.1154-121C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
2g.144399671G>TCA348711214ZEB2c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.1485C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1616C>A
c.-133-821C>A (n.-133-821C>A)
n.2064C>A
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.655+1528C>A (n.655+1528C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1154-121C>A (n.1154-121C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
2g.144399672A=CA1294885369ZEB2c.*1364T= (n.*1364T=)
c.738T= (p.Ser246=)
c.1515T= (p.Ser505=)
n.1484T=
c.1179T= (p.Ser393=)
c.1590T= (p.Ser530=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
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c.-133-822T= (n.-133-822T=)
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c.1512T= (p.Ser504=)
c.655+1527T= (n.655+1527T=)
c.1602T= (p.Ser534=)
c.1154-122T= (n.1154-122T=)
c.1443T= (p.Ser481=)
c.1506T= (p.Ser502=)
c.1494T= (p.Ser498=)
2g.144399672A>CCA429445919ZEB2c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1484T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1615T>G
c.-133-822T>G (n.-133-822T>G)
n.2063T>G
c.1512T>G (p.Ser504=)
c.655+1527T>G (n.655+1527T>G)
c.1602T>G (p.Ser534=)
c.1154-122T>G (n.1154-122T>G)
c.1443T>G (p.Ser481=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
2g.144399672A>GCA429445920ZEB2c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.738T>C (p.Ser246=)
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n.1484T>C
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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c.1598C>A (p.Thr533Asn)
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2g.144399677T>ACA348711224ZEB2c.*1359A>T (n.*1359A>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399677T=CA1294885371ZEB2c.*1359A= (n.*1359A=)
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2g.144399677dupCA645521250ZEB2c.*1359dup (n.*1359dup)
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COSMIC
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2g.144399678A>GCA429445926ZEB2c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.732T>C (p.Val244=)
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n.2057T>C
c.1506T>C (p.Val502=)
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c.1596T>C (p.Val532=)
c.1154-128T>C (n.1154-128T>C)
c.1437T>C (p.Val479=)
c.1500T>C (p.Val500=)
c.1488T>C (p.Val496=)
2g.144399678A>TCA429445927ZEB2c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.732T>A (p.Val244=)
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n.1609T>A
c.-133-828T>A (n.-133-828T>A)
n.2057T>A
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c.1154-128T>A (n.1154-128T>A)
c.1437T>A (p.Val479=)
c.1500T>A (p.Val500=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399680C>TCA348711230ZEB2c.*1356G>A (n.*1356G>A)
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c.1486G>A (p.Val496Ile)
dbSNP gnomAD v2
2g.144399681T>ACA429445928ZEB2c.*1355A>T (n.*1355A>T)
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2g.144399681T>CCA429445929ZEB2c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.729A>G (p.Gly243=)
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2g.144399681T>GCA429445930ZEB2c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.729A>C (p.Gly243=)
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c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1581A>C (p.Gly527=)
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n.1606A>C
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n.2054A>C
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c.1593A>C (p.Gly531=)
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c.1434A>C (p.Gly478=)
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c.1485A>C (p.Gly495=)
2g.144399682C>ACA348711232ZEB2c.*1354G>T (n.*1354G>T)
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2g.144399682C>GCA348711234ZEB2c.*1354G>C (n.*1354G>C)
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2g.144399682C>TCA348711233ZEB2c.*1354G>A (n.*1354G>A)
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n.2053G>A
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gnomAD v4
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n.1604G>T
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n.2052G>T
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2g.144399683C>GCA348711237ZEB2c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
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2g.144399683C>TCA348711236ZEB2c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
n.1473G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.1604G>A
c.-133-833G>A (n.-133-833G>A)
n.2052G>A
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.655+1516G>A (n.655+1516G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1154-133G>A (n.1154-133G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
gnomAD v4
2g.144399684T>ACA348711238ZEB2c.*1352A>T (n.*1352A>T)
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c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.1603A>T
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n.2051A>T
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2g.144399684T>CCA429445931ZEB2c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.726A>G (p.Gln242=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.144399684T>GCA348711239ZEB2c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.726A>C (p.Gln242His)
c.1503A>C (p.Gln501His)
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c.1578A>C (p.Gln526His)
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n.2051A>C
c.1500A>C (p.Gln500His)
c.655+1515A>C (n.655+1515A>C)
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1154-134A>C (n.1154-134A>C)
c.1431A>C (p.Gln477His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
c.1482A>C (p.Gln494His)
2g.144399684T=CA1294885373ZEB2c.*1352A= (n.*1352A=)
c.726A= (p.Gln242=)
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2g.144399685T>ACA348711240ZEB2c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
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c.1499A>T (p.Gln500Leu)
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c.1430A>T (p.Gln477Leu)
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2g.144399685T>CCA348711241ZEB2c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
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n.1471A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.1602A>G
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n.2050A>G
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c.1481A>G (p.Gln494Arg)
2g.144399685T>GCA348711242ZEB2c.*1351A>C (n.*1351A>C)
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c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1471A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.1602A>C
c.-133-835A>C (n.-133-835A>C)
n.2050A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.655+1514A>C (n.655+1514A>C)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1154-135A>C (n.1154-135A>C)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
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2g.144399686G>CCA348711244ZEB2c.*1350C>G (n.*1350C>G)
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c.1154-136C>G (n.1154-136C>G)
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2g.144399686G>TCA348711245ZEB2c.*1350C>A (n.*1350C>A)
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c.1501C>A (p.Gln501Lys)
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c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.1601C>A
c.-133-836C>A (n.-133-836C>A)
n.2049C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.655+1513C>A (n.655+1513C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1154-136C>A (n.1154-136C>A)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
2g.144399687T>ACA348711246ZEB2c.*1349A>T (n.*1349A>T)
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n.2048A>T
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c.1587A>T (p.Glu529Asp)
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2g.144399687T>CCA429445932ZEB2c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
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n.1469A>G
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c.1428A>G (p.Glu476=)
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dbSNP COSMIC
2g.144399687T>GCA348711247ZEB2c.*1349A>C (n.*1349A>C)
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n.2048A>C
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2g.144399687T=CA1294885374ZEB2c.*1349A= (n.*1349A=)
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c.1479A= (p.Glu493=)
2g.144399688T>ACA348711248ZEB2c.*1348A>T (n.*1348A>T)
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n.2047A>T
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c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399688T>GCA348711250ZEB2c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.1468A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
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n.2047A>C
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c.1586A>C (p.Glu529Ala)
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c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
2g.144399688T=CA1294885375ZEB2c.*1348A= (n.*1348A=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.1499A= (p.Glu500=)
n.1468A=
c.1163A= (p.Glu388=)
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c.*1216A= (n.*1216A=)
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c.1496A= (p.Glu499=)
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c.1586A= (p.Glu529=)
c.1154-138A= (n.1154-138A=)
c.1427A= (p.Glu476=)
c.1490A= (p.Glu497=)
c.1478A= (p.Glu493=)
2g.144399689C>ACA348711253ZEB2c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
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c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1598G>T
c.-133-839G>T (n.-133-839G>T)
n.2046G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
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c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1154-139G>T (n.1154-139G>T)
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2g.144399689C>GCA348711252ZEB2c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
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n.1467G>C
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c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1598G>C
c.-133-839G>C (n.-133-839G>C)
n.2046G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.655+1510G>C (n.655+1510G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1154-139G>C (n.1154-139G>C)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
2g.144399689C>TCA348711251ZEB2c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.1467G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1598G>A
c.-133-839G>A (n.-133-839G>A)
n.2046G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.655+1510G>A (n.655+1510G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1154-139G>A (n.1154-139G>A)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399690C>ACA348711254ZEB2c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
n.1466G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1597G>T
c.-133-840G>T (n.-133-840G>T)
n.2045G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.655+1509G>T (n.655+1509G>T)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1154-140G>T (n.1154-140G>T)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
2g.144399690C>GCA348711255ZEB2c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
n.1466G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1597G>C
c.-133-840G>C (n.-133-840G>C)
n.2045G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.655+1509G>C (n.655+1509G>C)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1154-140G>C (n.1154-140G>C)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
COSMIC
2g.144399690C>TCA429445933ZEB2c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
n.1466G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1597G>A
c.-133-840G>A (n.-133-840G>A)
n.2045G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.655+1509G>A (n.655+1509G>A)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1154-140G>A (n.1154-140G>A)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
2g.144399691T>ACA348711256ZEB2c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1465A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.1596A>T
c.-133-841A>T (n.-133-841A>T)
n.2044A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.655+1508A>T (n.655+1508A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1154-141A>T (n.1154-141A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
2g.144399691T>CCA348711257ZEB2c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1465A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.1596A>G
c.-133-841A>G (n.-133-841A>G)
n.2044A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.655+1508A>G (n.655+1508A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1154-141A>G (n.1154-141A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
2g.144399691T>GCA348711258ZEB2c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1465A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.1596A>C
c.-133-841A>C (n.-133-841A>C)
n.2044A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.655+1508A>C (n.655+1508A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1154-141A>C (n.1154-141A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
2g.144399692C>ACA348711259ZEB2c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
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n.1464G>T
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n.1595G>T
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c.1492G= (p.Glu498=)
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2g.144399692C>GCA348711260ZEB2c.*1344G>C (n.*1344G>C)
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c.-133-842G>C (n.-133-842G>C)
n.2043G>C
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c.655+1507G>C (n.655+1507G>C)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
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c.1423G>C (p.Glu475Gln)
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2g.144399692C>TCA1898329ZEB2c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
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c.1570G>A (p.Glu524Lys)
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n.2043G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.655+1507G>A (n.655+1507G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
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c.1423G>A (p.Glu475Lys)
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c.1474G>A (p.Glu492Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399693A>CCA429445934ZEB2c.*1343T>G (n.*1343T>G)
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2g.144399693A>GCA429445935ZEB2c.*1343T>C (n.*1343T>C)
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2g.144399693A>TCA429445936ZEB2c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.717T>A (p.Pro239=)
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2g.144399693_144399696delinsAGGTCA1294885377ZEB2c.*1340_*1343delinsACCT (n.*1340_*1343delinsACCT)
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dbSNP
2g.144399694G>CCA348711262ZEB2c.*1342C>G (n.*1342C>G)
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c.1421C>G (p.Pro474Arg)
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c.1472C>G (p.Pro491Arg)
2g.144399694G>TCA348711263ZEB2c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
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c.1154-144C>A (n.1154-144C>A)
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
2g.144399695delCA2586970124ZEB2c.*1342del (n.*1342del)
c.716del (p.Pro239LeufsTer18)
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n.1593del
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n.2041del
c.1490del (p.Pro497LeufsTer18)
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c.1580del (p.Pro527LeufsTer18)
c.1154-144del (n.1154-144del)
c.1421del (p.Pro474LeufsTer18)
c.1484del (p.Pro495LeufsTer18)
c.1472del (p.Pro491LeufsTer18)
2g.144399694_144399696delCA537029221ZEB2c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del)
c.714_716del (p.Gln238_Pro239delinsHis)
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c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del)
n.1591_1593del
c.-133-846_-133-844del (n.-133-846_-133-844del)
n.2039_2041del
c.1488_1490del (p.Gln496_Pro497delinsHis)
c.655+1503_655+1505del (n.655+1503_655+1505del)
c.1578_1580del (p.Gln526_Pro527delinsHis)
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c.1482_1484del (p.Gln494_Pro495delinsHis)
c.1470_1472del (p.Gln490_Pro491delinsHis)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399695G>ACA1898330ZEB2c.*1341C>T (n.*1341C>T)
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n.2040C>T
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c.655+1504C>T (n.655+1504C>T)
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c.1420C>T (p.Pro474Ser)
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c.1471C>T (p.Pro491Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399695G>CCA348711265ZEB2c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.1461C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
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c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
2g.144399695G=CA1294885378ZEB2c.*1341C= (n.*1341C=)
c.715C= (p.Pro239=)
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c.1471C= (p.Pro491=)
2g.144399695G>TCA348711264ZEB2c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.1461C>A
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c.1471C>A (p.Pro491Thr)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144399696T>ACA348711266ZEB2c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.714A>T (p.Gln238His)
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c.1419A>T (p.Gln473His)
c.1482A>T (p.Gln494His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
COSMIC
2g.144399696T>CCA429445937ZEB2c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.714A>G (p.Gln238=)
c.1491A>G (p.Gln497=)
n.1460A>G
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c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.1591A>G
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n.2039A>G
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c.655+1503A>G (n.655+1503A>G)
c.1578A>G (p.Gln526=)
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c.1419A>G (p.Gln473=)
c.1482A>G (p.Gln494=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
2g.144399696T>GCA1898331ZEB2c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.714A>C (p.Gln238His)
c.1491A>C (p.Gln497His)
n.1460A>C
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.1566A>C (p.Gln522His)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.1591A>C
c.-133-846A>C (n.-133-846A>C)
n.2039A>C
c.1488A>C (p.Gln496His)
c.655+1503A>C (n.655+1503A>C)
c.1578A>C (p.Gln526His)
c.1154-146A>C (n.1154-146A>C)
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.1482A>C (p.Gln494His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399696T=CA1294885379ZEB2c.*1340A= (n.*1340A=)
c.714A= (p.Gln238=)
c.1491A= (p.Gln497=)
n.1460A=
c.1155A= (p.Gln385=)
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c.*1208A= (n.*1208A=)
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n.2039A=
c.1488A= (p.Gln496=)
c.655+1503A= (n.655+1503A=)
c.1578A= (p.Gln526=)
c.1154-146A= (n.1154-146A=)
c.1419A= (p.Gln473=)
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c.1470A= (p.Gln490=)
2g.144399697T>ACA348711267ZEB2c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.1459A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
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n.2038A>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC
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2g.144399701A>CCA348711278ZEB2c.*1335T>G (n.*1335T>G)
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2g.144399701A>GCA348711277ZEB2c.*1335T>C (n.*1335T>C)
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gnomAD v4
2g.144399701A>TCA348711276ZEB2c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
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n.2034T>A
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c.1414T>A (p.Ser472Thr)
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c.1465T>A (p.Ser489Thr)
2g.144399702G>ACA429445941ZEB2c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.708C>T (p.Cys236=)
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2g.144399702G>CCA348711279ZEB2c.*1334C>G (n.*1334C>G)
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c.1464C>G (p.Cys488Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399702G=CA1294885381ZEB2c.*1334C= (n.*1334C=)
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c.1482C= (p.Cys494=)
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c.1572C= (p.Cys524=)
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c.1413C= (p.Cys471=)
c.1476C= (p.Cys492=)
c.1464C= (p.Cys488=)
2g.144399702G>TCA348711280ZEB2c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
n.1454C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1560C>A (p.Cys520Ter)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1585C>A
c.-133-852C>A (n.-133-852C>A)
n.2033C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.655+1497C>A (n.655+1497C>A)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1154-152C>A (n.1154-152C>A)
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
2g.144399703C>ACA348711281ZEB2c.*1333G>T (n.*1333G>T)
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n.2032G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
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c.1571G>T (p.Cys524Phe)
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c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
2g.144399703C=CA1294885382ZEB2c.*1333G= (n.*1333G=)
c.707G= (p.Cys236=)
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2g.144399703C>GCA348711282ZEB2c.*1333G>C (n.*1333G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1578A>C
c.-133-859A>C (n.-133-859A>C)
n.2026A>C
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.655+1490A>C (n.655+1490A>C)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1154-159A>C (n.1154-159A>C)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
2g.144399710C>ACA348711299ZEB2c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
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n.1577G>T
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n.2025G>T
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2g.144399710C>GCA348711298ZEB2c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.1446G>C
c.1141G>C (p.Asp381His)
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c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1577G>C
c.-133-860G>C (n.-133-860G>C)
n.2025G>C
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.655+1489G>C (n.655+1489G>C)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1154-160G>C (n.1154-160G>C)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
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2g.144399710C>TCA348711297ZEB2c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.1446G>A
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1577G>A
c.-133-860G>A (n.-133-860G>A)
n.2025G>A
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.655+1489G>A (n.655+1489G>A)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1154-160G>A (n.1154-160G>A)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
2g.144399711C>ACA348711300ZEB2c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
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n.2024G>T
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2g.144399711C=CA1294885386ZEB2c.*1325G= (n.*1325G=)
c.699G= (p.Lys233=)
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c.1455G= (p.Lys485=)
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c.699G>C (p.Lys233Asn)
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c.1140G>C (p.Lys380Asn)
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c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.1576G>C
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n.2024G>C
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c.1455G>C (p.Lys485Asn)
2g.144399711C>TCA1898333ZEB2c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
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c.1140G>A (p.Lys380=)
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n.2024G>A
c.1473G>A (p.Lys491=)
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c.1404G>A (p.Lys468=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399712T>ACA348711302ZEB2c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
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n.1444A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
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c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1575A>T
c.-133-862A>T (n.-133-862A>T)
n.2023A>T
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.655+1487A>T (n.655+1487A>T)
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2g.144399712T>CCA348711303ZEB2c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.1444A>G
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c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1575A>G
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n.2023A>G
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.655+1487A>G (n.655+1487A>G)
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gnomAD v4
2g.144399712T>GCA348711304ZEB2c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.1444A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1575A>C
c.-133-862A>C (n.-133-862A>C)
n.2023A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.655+1487A>C (n.655+1487A>C)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
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c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
2g.144399713T>ACA348711305ZEB2c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
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n.1443A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
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c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.1574A>T
c.-133-863A>T (n.-133-863A>T)
n.2022A>T
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.655+1486A>T (n.655+1486A>T)
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c.1402A>T (p.Lys468Ter)
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c.1453A>T (p.Lys485Ter)
ClinVar
2g.144399713T>CCA348711307ZEB2c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.1443A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
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c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.1574A>G
c.-133-863A>G (n.-133-863A>G)
n.2022A>G
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.655+1486A>G (n.655+1486A>G)
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c.1154-163A>G (n.1154-163A>G)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
2g.144399713T>GCA348711306ZEB2c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.1443A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.1574A>C
c.-133-863A>C (n.-133-863A>C)
n.2022A>C
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.655+1486A>C (n.655+1486A>C)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1154-163A>C (n.1154-163A>C)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
2g.144399714C>ACA348711308ZEB2c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
n.1442G>T
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1548G>T (p.Met516Ile)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.1573G>T
c.-133-864G>T (n.-133-864G>T)
n.2021G>T
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.655+1485G>T (n.655+1485G>T)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1154-164G>T (n.1154-164G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
2g.144399714C>GCA348711309ZEB2c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
n.1442G>C
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1548G>C (p.Met516Ile)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.1573G>C
c.-133-864G>C (n.-133-864G>C)
n.2021G>C
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.655+1485G>C (n.655+1485G>C)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1154-164G>C (n.1154-164G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
2g.144399714C>TCA348711310ZEB2c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
n.1442G>A
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1548G>A (p.Met516Ile)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.1573G>A
c.-133-864G>A (n.-133-864G>A)
n.2021G>A
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.655+1485G>A (n.655+1485G>A)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1154-164G>A (n.1154-164G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
2g.144399714_144399715insTCA2586970125ZEB2c.*1321_*1322insA (n.*1321_*1322insA)
c.695_696insA (p.Met232IlefsTer9)
c.1472_1473insA (p.Met491IlefsTer9)
n.1441_1442insA
c.1136_1137insA (p.Met379IlefsTer9)
c.1547_1548insA (p.Met516IlefsTer9)
c.*1189_*1190insA (n.*1189_*1190insA)
n.1572_1573insA
c.-133-865_-133-864insA (n.-133-865_-133-864insA)
n.2020_2021insA
c.1469_1470insA (p.Met490IlefsTer9)
c.655+1484_655+1485insA (n.655+1484_655+1485insA)
c.1559_1560insA (p.Met520IlefsTer9)
c.1154-165_1154-164insA (n.1154-165_1154-164insA)
c.1400_1401insA (p.Met467IlefsTer9)
c.1463_1464insA (p.Met488IlefsTer9)
c.1451_1452insA (p.Met484IlefsTer9)
2g.144399715A>CCA348711311ZEB2c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
n.1441T>G
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1547T>G (p.Met516Arg)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.1572T>G
c.-133-865T>G (n.-133-865T>G)
n.2020T>G
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.655+1484T>G (n.655+1484T>G)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1154-165T>G (n.1154-165T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
2g.144399715A>GCA348711312ZEB2c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
n.1441T>C
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1547T>C (p.Met516Thr)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1572T>C
c.-133-865T>C (n.-133-865T>C)
n.2020T>C
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.655+1484T>C (n.655+1484T>C)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1154-165T>C (n.1154-165T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
2g.144399715A>TCA348711313ZEB2c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
n.1441T>A
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1547T>A (p.Met516Lys)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1572T>A
c.-133-865T>A (n.-133-865T>A)
n.2020T>A
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.655+1484T>A (n.655+1484T>A)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1154-165T>A (n.1154-165T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
2g.144399716T>ACA348711314ZEB2c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
n.1440A>T
c.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1546A>T (p.Met516Leu)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.1571A>T
c.-133-866A>T (n.-133-866A>T)
n.2019A>T
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.655+1483A>T (n.655+1483A>T)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1154-166A>T (n.1154-166A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399716T>CCA348711315ZEB2c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.694A>G (p.Met232Val)
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c.1399A>G (p.Met467Val)
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2g.144399716T>GCA348711316ZEB2c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.694A>C (p.Met232Leu)
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n.1440A>C
c.1135A>C (p.Met379Leu)
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2g.144399716T=CA1294885387ZEB2c.*1320A= (n.*1320A=)
c.694A= (p.Met232=)
c.1471A= (p.Met491=)
n.1440A=
c.1135A= (p.Met379=)
c.1546A= (p.Met516=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
n.1571A=
c.-133-866A= (n.-133-866A=)
n.2019A=
c.1468A= (p.Met490=)
c.655+1483A= (n.655+1483A=)
c.1558A= (p.Met520=)
c.1154-166A= (n.1154-166A=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.1462A= (p.Met488=)
c.1450A= (p.Met484=)
2g.144399717G>ACA1898334ZEB2c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.693C>T (p.His231=)
c.1470C>T (p.His490=)
n.1439C>T
c.1134C>T (p.His378=)
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n.1570C>T
c.-133-867C>T (n.-133-867C>T)
n.2018C>T
c.1467C>T (p.His489=)
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c.1557C>T (p.His519=)
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c.1398C>T (p.His466=)
c.1461C>T (p.His487=)
c.1449C>T (p.His483=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399717G>CCA348711317ZEB2c.*1319C>G (n.*1319C>G)
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n.2018C>G
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c.1398C>G (p.His466Gln)
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2g.144399717G=CA1294885388ZEB2c.*1319C= (n.*1319C=)
c.693C= (p.His231=)
c.1470C= (p.His490=)
n.1439C=
c.1134C= (p.His378=)
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c.1467C= (p.His489=)
c.655+1482C= (n.655+1482C=)
c.1557C= (p.His519=)
c.1154-167C= (n.1154-167C=)
c.1398C= (p.His466=)
c.1461C= (p.His487=)
c.1449C= (p.His483=)
2g.144399717G>TCA348711318ZEB2c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.693C>A (p.His231Gln)
c.1470C>A (p.His490Gln)
n.1439C>A
c.1134C>A (p.His378Gln)
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1570C>A
c.-133-867C>A (n.-133-867C>A)
n.2018C>A
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.655+1482C>A (n.655+1482C>A)
c.1557C>A (p.His519Gln)
c.1154-167C>A (n.1154-167C>A)
c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
2g.144399717_144399718insGATACA645521251ZEB2c.*1318_*1319insTATC (n.*1318_*1319insTATC)
c.692_693insTATC (p.Met232IlefsTer10)
c.1469_1470insTATC (p.Met491IlefsTer10)
n.1438_1439insTATC
c.1133_1134insTATC (p.Met379IlefsTer10)
c.1544_1545insTATC (p.Met516IlefsTer10)
c.*1186_*1187insTATC (n.*1186_*1187insTATC)
n.1569_1570insTATC
c.-133-868_-133-867insTATC (n.-133-868_-133-867insTATC)
n.2017_2018insTATC
c.1466_1467insTATC (p.Met490IlefsTer10)
c.655+1481_655+1482insTATC (n.655+1481_655+1482insTATC)
c.1556_1557insTATC (p.Met520IlefsTer10)
c.1154-168_1154-167insTATC (n.1154-168_1154-167insTATC)
c.1397_1398insTATC (p.Met467IlefsTer10)
c.1460_1461insTATC (p.Met488IlefsTer10)
c.1448_1449insTATC (p.Met484IlefsTer10)
COSMIC
2g.144399718T>ACA348711319ZEB2c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.692A>T (p.His231Leu)
c.1469A>T (p.His490Leu)
n.1438A>T
c.1133A>T (p.His378Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.1569A>T
c.-133-868A>T (n.-133-868A>T)
n.2017A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.655+1481A>T (n.655+1481A>T)
c.1556A>T (p.His519Leu)
c.1154-168A>T (n.1154-168A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
2g.144399718T>CCA348711321ZEB2c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.692A>G (p.His231Arg)
c.1469A>G (p.His490Arg)
n.1438A>G
c.1133A>G (p.His378Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
n.1569A>G
c.-133-868A>G (n.-133-868A>G)
n.2017A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.655+1481A>G (n.655+1481A>G)
c.1556A>G (p.His519Arg)
c.1154-168A>G (n.1154-168A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
2g.144399718T>GCA348711320ZEB2c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.692A>C (p.His231Pro)
c.1469A>C (p.His490Pro)
n.1438A>C
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.1569A>C
c.-133-868A>C (n.-133-868A>C)
n.2017A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.655+1481A>C (n.655+1481A>C)
c.1556A>C (p.His519Pro)
c.1154-168A>C (n.1154-168A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
ClinVar
2g.144399719G>ACA348711322ZEB2c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.691C>T (p.His231Tyr)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
n.1437C>T
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.1568C>T
c.-133-869C>T (n.-133-869C>T)
n.2016C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.655+1480C>T (n.655+1480C>T)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
c.1154-169C>T (n.1154-169C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
2g.144399719G>CCA348711323ZEB2c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.691C>G (p.His231Asp)
c.1468C>G (p.His490Asp)
n.1437C>G
c.1132C>G (p.His378Asp)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.1568C>G
c.-133-869C>G (n.-133-869C>G)
n.2016C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.655+1480C>G (n.655+1480C>G)
c.1555C>G (p.His519Asp)
c.1154-169C>G (n.1154-169C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
2g.144399719G>TCA348711324ZEB2c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.691C>A (p.His231Asn)
c.1468C>A (p.His490Asn)
n.1437C>A
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.1568C>A
c.-133-869C>A (n.-133-869C>A)
n.2016C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.655+1480C>A (n.655+1480C>A)
c.1555C>A (p.His519Asn)
c.1154-169C>A (n.1154-169C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
2g.144399720A=CA1294885389ZEB2c.*1316T= (n.*1316T=)
c.690T= (p.Tyr230=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
n.1436T=
c.1131T= (p.Tyr377=)
c.1542T= (p.Tyr514=)
c.*1184T= (n.*1184T=)
n.1567T=
c.-133-870T= (n.-133-870T=)
n.2015T=
c.1464T= (p.Tyr488=)
c.655+1479T= (n.655+1479T=)
c.1554T= (p.Tyr518=)
c.1154-170T= (n.1154-170T=)
c.1395T= (p.Tyr465=)
c.1458T= (p.Tyr486=)
c.1446T= (p.Tyr482=)
2g.144399720A>CCA348711325ZEB2c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
n.1436T>G
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.1567T>G
c.-133-870T>G (n.-133-870T>G)
n.2015T>G
c.1464T>G (p.Tyr488Ter)
c.655+1479T>G (n.655+1479T>G)
c.1554T>G (p.Tyr518Ter)
c.1154-170T>G (n.1154-170T>G)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.1458T>G (p.Tyr486Ter)
c.1446T>G (p.Tyr482Ter)
2g.144399720A>GCA429445945ZEB2c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.690T>C (p.Tyr230=)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
n.1436T>C
c.1131T>C (p.Tyr377=)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.1567T>C
c.-133-870T>C (n.-133-870T>C)
n.2015T>C
c.1464T>C (p.Tyr488=)
c.655+1479T>C (n.655+1479T>C)
c.1554T>C (p.Tyr518=)
c.1154-170T>C (n.1154-170T>C)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.1458T>C (p.Tyr486=)
c.1446T>C (p.Tyr482=)
gnomAD v4
2g.144399720A>TCA348711326ZEB2c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
n.1436T>A
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.1567T>A
c.-133-870T>A (n.-133-870T>A)
n.2015T>A
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
c.655+1479T>A (n.655+1479T>A)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.1154-170T>A (n.1154-170T>A)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
c.1458T>A (p.Tyr486Ter)
c.1446T>A (p.Tyr482Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399721T>ACA348711329ZEB2c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
n.1435A>T
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.1566A>T
c.-133-871A>T (n.-133-871A>T)
n.2014A>T
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.655+1478A>T (n.655+1478A>T)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1154-171A>T (n.1154-171A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
2g.144399721T>CCA348711328ZEB2c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
n.1435A>G
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.1566A>G
c.-133-871A>G (n.-133-871A>G)
n.2014A>G
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.655+1478A>G (n.655+1478A>G)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1154-171A>G (n.1154-171A>G)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399721T>GCA348711327ZEB2c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
n.1435A>C
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.1566A>C
c.-133-871A>C (n.-133-871A>C)
n.2014A>C
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.655+1478A>C (n.655+1478A>C)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1154-171A>C (n.1154-171A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
2g.144399721T=CA1294885390ZEB2c.*1315A= (n.*1315A=)
c.689A= (p.Tyr230=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
n.1435A=
c.1130A= (p.Tyr377=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
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c.1553A= (p.Tyr518=)
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c.1445A= (p.Tyr482=)
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COSMIC
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n.2010G>A
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2g.144399727T>GCA1898335ZEB2c.*1309A>C (n.*1309A>C)
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c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399727T=CA1294885392ZEB2c.*1309A= (n.*1309A=)
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c.1439A= (p.Lys480=)
2g.144399728T>ACA348711343ZEB2c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
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2g.144399728T>CCA348711344ZEB2c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
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n.1559A>C
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n.2007A>C
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c.655+1471A>C (n.655+1471A>C)
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2g.144399729C>TCA429445950ZEB2c.*1307G>A (n.*1307G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399730A>TCA348711348ZEB2c.*1306T>A (n.*1306T>A)
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n.2005T>A
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2g.144399731A=CA1294885394ZEB2c.*1305T= (n.*1305T=)
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dbSNP gnomAD v4
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2g.144399731A>TCA348711351ZEB2c.*1305T>A (n.*1305T>A)
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n.2004T>A
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c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1447T>A (p.Leu483Met)
c.1435T>A (p.Leu479Met)
2g.144399732C>ACA348711352ZEB2c.*1304G>T (n.*1304G>T)
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c.-133-882G>T (n.-133-882G>T)
n.2003G>T
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dbSNP
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2g.144399732C>GCA348711353ZEB2c.*1304G>C (n.*1304G>C)
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c.1434G>C (p.Lys478Asn)
COSMIC
2g.144399732C>TCA429445952ZEB2c.*1304G>A (n.*1304G>A)
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n.2003G>A
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c.1383G>A (p.Lys461=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
2g.144399733T>ACA348711354ZEB2c.*1303A>T (n.*1303A>T)
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n.2002A>T
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2g.144399733T>GCA348711356ZEB2c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
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n.2002A>C
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.655+1466A>C (n.655+1466A>C)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1154-183A>C (n.1154-183A>C)
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c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
COSMIC
2g.144399734T>ACA348711357ZEB2c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.1422A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1553A>T
c.-133-884A>T (n.-133-884A>T)
n.2001A>T
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.655+1465A>T (n.655+1465A>T)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1154-184A>T (n.1154-184A>T)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
2g.144399734T>CCA348711358ZEB2c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.1422A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1553A>G
c.-133-884A>G (n.-133-884A>G)
n.2001A>G
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.655+1465A>G (n.655+1465A>G)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1154-184A>G (n.1154-184A>G)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
2g.144399734T>GCA348711359ZEB2c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.1422A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1553A>C
c.-133-884A>C (n.-133-884A>C)
n.2001A>C
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.655+1465A>C (n.655+1465A>C)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1154-184A>C (n.1154-184A>C)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
2g.144399735T>ACA429445953ZEB2c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.675A>T (p.Ser225=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
n.1421A>T
c.1116A>T (p.Ser372=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.1552A>T
c.-133-885A>T (n.-133-885A>T)
n.2000A>T
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.655+1464A>T (n.655+1464A>T)
c.1539A>T (p.Ser513=)
c.1154-185A>T (n.1154-185A>T)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1443A>T (p.Ser481=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
2g.144399735T>CCA429445954ZEB2c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.675A>G (p.Ser225=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
n.1421A>G
c.1116A>G (p.Ser372=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.1552A>G
c.-133-885A>G (n.-133-885A>G)
n.2000A>G
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.655+1464A>G (n.655+1464A>G)
c.1539A>G (p.Ser513=)
c.1154-185A>G (n.1154-185A>G)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1443A>G (p.Ser481=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399735T>GCA429445955ZEB2c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.675A>C (p.Ser225=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
n.1421A>C
c.1116A>C (p.Ser372=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1552A>C
c.-133-885A>C (n.-133-885A>C)
n.2000A>C
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.655+1464A>C (n.655+1464A>C)
c.1539A>C (p.Ser513=)
c.1154-185A>C (n.1154-185A>C)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1443A>C (p.Ser481=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
2g.144399735T=CA1294885396ZEB2c.*1301A= (n.*1301A=)
c.675A= (p.Ser225=)
c.1452A= (p.Ser484=)
n.1421A=
c.1116A= (p.Ser372=)
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c.*1169A= (n.*1169A=)
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c.1449A= (p.Ser483=)
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c.1380A= (p.Ser460=)
c.1443A= (p.Ser481=)
c.1431A= (p.Ser477=)
2g.144399736G>ACA348711360ZEB2c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
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c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1551C>T
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n.1999C>T
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.655+1463C>T (n.655+1463C>T)
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c.1154-186C>T (n.1154-186C>T)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
COSMIC
2g.144399736G>CCA348711361ZEB2c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
n.1420C>G
c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
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n.1999C>G
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.655+1463C>G (n.655+1463C>G)
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c.1154-186C>G (n.1154-186C>G)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1442C>G (p.Ser481Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
2g.144399736G=CA1294885397ZEB2c.*1300C= (n.*1300C=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.1451C= (p.Ser484=)
n.1420C=
c.1115C= (p.Ser372=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.1551C=
c.-133-886C= (n.-133-886C=)
n.1999C=
c.1448C= (p.Ser483=)
c.655+1463C= (n.655+1463C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1154-186C= (n.1154-186C=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1430C= (p.Ser477=)
2g.144399736G>TCA10602806ZEB2c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1420C>A
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1551C>A
c.-133-886C>A (n.-133-886C>A)
n.1999C>A
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.655+1463C>A (n.655+1463C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1154-186C>A (n.1154-186C>A)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399737A>CCA348711362ZEB2c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1419T>G
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
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n.1550T>G
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n.1998T>G
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c.655+1462T>G (n.655+1462T>G)
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c.1154-187T>G (n.1154-187T>G)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
COSMIC
2g.144399737A>GCA348711363ZEB2c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1419T>C
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
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c.-133-887T>C (n.-133-887T>C)
n.1998T>C
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c.655+1462T>C (n.655+1462T>C)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1154-187T>C (n.1154-187T>C)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
2g.144399737A>TCA348711364ZEB2c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1419T>A
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
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c.-133-887T>A (n.-133-887T>A)
n.1998T>A
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c.655+1462T>A (n.655+1462T>A)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1154-187T>A (n.1154-187T>A)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
2g.144399738A=CA1294885398ZEB2c.*1298T= (n.*1298T=)
c.672T= (p.Ile224=)
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c.1113T= (p.Ile371=)
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c.*1166T= (n.*1166T=)
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c.-133-888T= (n.-133-888T=)
n.1997T=
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c.655+1461T= (n.655+1461T=)
c.1536T= (p.Ile512=)
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c.1377T= (p.Ile459=)
c.1440T= (p.Ile480=)
c.1428T= (p.Ile476=)
2g.144399738A>CCA348711365ZEB2c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.1449T>G (p.Ile483Met)
n.1418T>G
c.1113T>G (p.Ile371Met)
c.1524T>G (p.Ile508Met)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
n.1549T>G
c.-133-888T>G (n.-133-888T>G)
n.1997T>G
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c.655+1461T>G (n.655+1461T>G)
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c.1154-188T>G (n.1154-188T>G)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
2g.144399738A>GCA429445956ZEB2c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.672T>C (p.Ile224=)
c.1449T>C (p.Ile483=)
n.1418T>C
c.1113T>C (p.Ile371=)
c.1524T>C (p.Ile508=)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
n.1549T>C
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n.1997T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
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c.1536T>C (p.Ile512=)
c.1154-188T>C (n.1154-188T>C)
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
2g.144399738A>TCA1898336ZEB2c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.672T>A (p.Ile224=)
c.1449T>A (p.Ile483=)
n.1418T>A
c.1113T>A (p.Ile371=)
c.1524T>A (p.Ile508=)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
n.1549T>A
c.-133-888T>A (n.-133-888T>A)
n.1997T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.655+1461T>A (n.655+1461T>A)
c.1536T>A (p.Ile512=)
c.1154-188T>A (n.1154-188T>A)
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399739A>CCA348711366ZEB2c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.1417T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
n.1548T>G
c.-133-889T>G (n.-133-889T>G)
n.1996T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.655+1460T>G (n.655+1460T>G)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1154-189T>G (n.1154-189T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
2g.144399739A>GCA348711367ZEB2c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.1417T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
n.1548T>C
c.-133-889T>C (n.-133-889T>C)
n.1996T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.655+1460T>C (n.655+1460T>C)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1154-189T>C (n.1154-189T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
gnomAD v4
2g.144399739A>TCA348711368ZEB2c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.1417T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
n.1548T>A
c.-133-889T>A (n.-133-889T>A)
n.1996T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.655+1460T>A (n.655+1460T>A)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1154-189T>A (n.1154-189T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
2g.144399740T>ACA348711369ZEB2c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.1416A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.1547A>T
c.-133-890A>T (n.-133-890A>T)
n.1995A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.655+1459A>T (n.655+1459A>T)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1154-190A>T (n.1154-190A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
2g.144399740T>CCA348711370ZEB2c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.1416A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.1547A>G
c.-133-890A>G (n.-133-890A>G)
n.1995A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.655+1459A>G (n.655+1459A>G)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1154-190A>G (n.1154-190A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
ClinVar
2g.144399740T>GCA348711371ZEB2c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1416A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1547A>C
c.-133-890A>C (n.-133-890A>C)
n.1995A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.655+1459A>C (n.655+1459A>C)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1154-190A>C (n.1154-190A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
2g.144399741T>ACA348711372ZEB2c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.1415A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
n.1546A>T
c.-133-891A>T (n.-133-891A>T)
n.1994A>T
c.1443A>T (p.Glu481Asp)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399741T=CA1294885399ZEB2c.*1295A= (n.*1295A=)
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c.1110A= (p.Glu370=)
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c.1425A= (p.Glu475=)
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2g.144399742T>GCA348711375ZEB2c.*1294A>C (n.*1294A>C)
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2g.144399743C>ACA348711378ZEB2c.*1293G>T (n.*1293G>T)
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2g.144399743C=CA1294885400ZEB2c.*1293G= (n.*1293G=)
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c.1423G= (p.Glu475=)
2g.144399743C>GCA348711377ZEB2c.*1293G>C (n.*1293G>C)
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c.1435G>C (p.Glu479Gln)
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2g.144399743C>TCA348711376ZEB2c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
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c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
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n.1992G>A
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c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1154-193G>A (n.1154-193G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399744T>ACA348711379ZEB2c.*1292A>T (n.*1292A>T)
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2g.144399744T>CCA429445958ZEB2c.*1292A>G (n.*1292A>G)
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COSMIC
2g.144399744T>GCA348711380ZEB2c.*1292A>C (n.*1292A>C)
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c.1443A>C (p.Glu481Asp)
n.1412A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
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c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1543A>C
c.-133-894A>C (n.-133-894A>C)
n.1991A>C
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
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c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.1154-194A>C (n.1154-194A>C)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
2g.144399745T>ACA348711381ZEB2c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1411A>T
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n.1542A>T
c.-133-895A>T (n.-133-895A>T)
n.1990A>T
c.1439A>T (p.Glu480Val)
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c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1154-195A>T (n.1154-195A>T)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
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c.1421A>T (p.Glu474Val)
2g.144399745T>CCA1898337ZEB2c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
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n.1990A>G
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c.1421A>G (p.Glu474Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399745T>GCA348711382ZEB2c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
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c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1154-195A>C (n.1154-195A>C)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
2g.144399745T=CA1294885401ZEB2c.*1291A= (n.*1291A=)
c.665A= (p.Glu222=)
c.1442A= (p.Glu481=)
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c.1370A= (p.Glu457=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1421A= (p.Glu474=)
2g.144399746C>ACA348711383ZEB2c.*1290G>T (n.*1290G>T)
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n.1989G>T
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c.1369G>T (p.Glu457Ter)
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c.1420G>T (p.Glu474Ter)
2g.144399746C>GCA348711384ZEB2c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1410G>C
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c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1541G>C
c.-133-896G>C (n.-133-896G>C)
n.1989G>C
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.655+1453G>C (n.655+1453G>C)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1154-196G>C (n.1154-196G>C)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
2g.144399746C>TCA348711385ZEB2c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1410G>A
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c.1516G>A (p.Glu506Lys)
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n.1989G>A
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.655+1453G>A (n.655+1453G>A)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1154-196G>A (n.1154-196G>A)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
2g.144399747A>CCA429445959ZEB2c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.663T>G (p.Ala221=)
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c.*1157T>G (n.*1157T>G)
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c.-133-897T>G (n.-133-897T>G)
n.1988T>G
c.1437T>G (p.Ala479=)
c.655+1452T>G (n.655+1452T>G)
c.1527T>G (p.Ala509=)
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c.1368T>G (p.Ala456=)
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c.1419T>G (p.Ala473=)
2g.144399747A>GCA429445960ZEB2c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.1440T>C (p.Ala480=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399753G=CA1294885404ZEB2c.*1283C= (n.*1283C=)
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c.1431C= (p.Cys477=)
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c.1521C= (p.Cys507=)
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c.1362C= (p.Cys454=)
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c.1413C= (p.Cys471=)
2g.144399753G>TCA348711854ZEB2c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
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c.655+1446C>A (n.655+1446C>A)
c.1521C>A (p.Cys507Ter)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC
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COSMIC
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c.655T>A (p.Cys219Ser)
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c.1507T>A (p.Cys503Ser)
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n.1532T>A
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n.1980T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.655+1444T>A (n.655+1444T>A)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
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c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
2g.144399756G>ACA429445964ZEB2c.*1280C>T (n.*1280C>T)
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dbSNP
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2g.144399756G>TCA348711862ZEB2c.*1280C>A (n.*1280C>A)
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c.1410C>A (p.Asp470Glu)
2g.144399757T>ACA348711863ZEB2c.*1279A>T (n.*1279A>T)
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2g.144399757T>CCA348711864ZEB2c.*1279A>G (n.*1279A>G)
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ClinVar
2g.144399757T>GCA348711865ZEB2c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
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n.1978A>C
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c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
2g.144399758C>ACA348711868ZEB2c.*1278G>T (n.*1278G>T)
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COSMIC
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c.652G>C (p.Asp218His)
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ClinVar
2g.144399758C>TCA348711866ZEB2c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
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c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.1529G>A
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n.1977G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.655+1441G>A (n.655+1441G>A)
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1154-208G>A (n.1154-208G>A)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
COSMIC
2g.144399759C>ACA348711869ZEB2c.*1277G>T (n.*1277G>T)
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2g.144399759C>TCA348711871ZEB2c.*1277G>A (n.*1277G>A)
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n.1976G>A
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c.1515G>A (p.Met505Ile)
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2g.144399760A=CA1294885405ZEB2c.*1276T= (n.*1276T=)
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c.1406T= (p.Met469=)
2g.144399760A>CCA348711872ZEB2c.*1276T>G (n.*1276T>G)
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2g.144399760A>GCA348711873ZEB2c.*1276T>C (n.*1276T>C)
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c.-133-910T>C (n.-133-910T>C)
n.1975T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.655+1439T>C (n.655+1439T>C)
c.1514T>C (p.Met505Thr)
c.1154-210T>C (n.1154-210T>C)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399760A>TCA348711874ZEB2c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.650T>A (p.Met217Lys)
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c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1527T>A
c.-133-910T>A (n.-133-910T>A)
n.1975T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.655+1439T>A (n.655+1439T>A)
c.1514T>A (p.Met505Lys)
c.1154-210T>A (n.1154-210T>A)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.1406T>A (p.Met469Lys)

Number of alleles fetched