Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399649A>C | CA348711119 | ZEB2 | c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.1507T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.1638T>G c.-133-799T>G (n.-133-799T>G) n.2086T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.655+1550T>G (n.655+1550T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1154-99T>G (n.1154-99T>G) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) | |
2 | g.144399649A>G | CA348711121 | ZEB2 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.1507T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.1638T>C c.-133-799T>C (n.-133-799T>C) n.2086T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.655+1550T>C (n.655+1550T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1154-99T>C (n.1154-99T>C) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399649A>T | CA348711122 | ZEB2 | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.761T>A (p.Leu254His) c.1538T>A (p.Leu513His) n.1507T>A c.1202T>A (p.Leu401His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.1638T>A c.-133-799T>A (n.-133-799T>A) n.2086T>A c.1535T>A (p.Leu512His) c.655+1550T>A (n.655+1550T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1154-99T>A (n.1154-99T>A) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1529T>A (p.Leu510His) c.1517T>A (p.Leu506His) | |
2 | g.144399649_144399650delinsAG | CA1294885360 | ZEB2 | c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT) c.760_761delinsCT (p.Leu254=) c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=) n.1506_1507delinsCT c.1201_1202delinsCT (p.Leu401=) c.1612_1613delinsCT (p.Leu538=) c.*1254_*1255delinsCT (n.*1254_*1255delinsCT) n.1637_1638delinsCT c.-133-800_-133-799delinsCT (n.-133-800_-133-799delinsCT) n.2085_2086delinsCT c.1534_1535delinsCT (p.Leu512=) c.655+1549_655+1550delinsCT (n.655+1549_655+1550delinsCT) c.1624_1625delinsCT (p.Leu542=) c.1154-100_1154-99delinsCT (n.1154-100_1154-99delinsCT) c.1465_1466delinsCT (p.Leu489=) c.1528_1529delinsCT (p.Leu510=) c.1516_1517delinsCT (p.Leu506=) | |
2 | g.144399650del | CA658795850 | ZEB2 | c.*1386del (n.*1386del) c.760del (p.Leu254PhefsTer3) c.1537del (p.Leu513PhefsTer3) n.1506del c.1201del (p.Leu401PhefsTer3) c.1612del (p.Leu538PhefsTer3) c.*1254del (n.*1254del) n.1637del c.-133-800del (n.-133-800del) n.2085del c.1534del (p.Leu512PhefsTer3) c.655+1549del (n.655+1549del) c.1624del (p.Leu542PhefsTer3) c.1154-100del (n.1154-100del) c.1465del (p.Leu489PhefsTer3) c.1528del (p.Leu510PhefsTer3) c.1516del (p.Leu506PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399650G>A | CA348711125 | ZEB2 | c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) n.1506C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1637C>T c.-133-800C>T (n.-133-800C>T) n.2085C>T c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.655+1549C>T (n.655+1549C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1154-100C>T (n.1154-100C>T) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) | |
2 | g.144399650G>C | CA348711127 | ZEB2 | c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) n.1506C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1637C>G c.-133-800C>G (n.-133-800C>G) n.2085C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.655+1549C>G (n.655+1549C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1154-100C>G (n.1154-100C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) | |
2 | g.144399650G>T | CA348711129 | ZEB2 | c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) n.1506C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1637C>A c.-133-800C>A (n.-133-800C>A) n.2085C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.655+1549C>A (n.655+1549C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1154-100C>A (n.1154-100C>A) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) | COSMIC |
2 | g.144399651A= | CA1294885361 | ZEB2 | c.*1385T= (n.*1385T=) c.759T= (p.Gly253=) c.1536T= (p.Gly512=) n.1505T= c.1200T= (p.Gly400=) c.1611T= (p.Gly537=) c.*1253T= (n.*1253T=) n.1636T= c.-133-801T= (n.-133-801T=) n.2084T= c.1533T= (p.Gly511=) c.655+1548T= (n.655+1548T=) c.1623T= (p.Gly541=) c.1154-101T= (n.1154-101T=) c.1464T= (p.Gly488=) c.1527T= (p.Gly509=) c.1515T= (p.Gly505=) | |
2 | g.144399651A>C | CA429445904 | ZEB2 | c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.759T>G (p.Gly253=) c.1536T>G (p.Gly512=) n.1505T>G c.1200T>G (p.Gly400=) c.1611T>G (p.Gly537=) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1636T>G c.-133-801T>G (n.-133-801T>G) n.2084T>G c.1533T>G (p.Gly511=) c.655+1548T>G (n.655+1548T>G) c.1623T>G (p.Gly541=) c.1154-101T>G (n.1154-101T>G) c.1464T>G (p.Gly488=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.1515T>G (p.Gly505=) | |
2 | g.144399651A>G | CA1898325 | ZEB2 | c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.759T>C (p.Gly253=) c.1536T>C (p.Gly512=) n.1505T>C c.1200T>C (p.Gly400=) c.1611T>C (p.Gly537=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1636T>C c.-133-801T>C (n.-133-801T>C) n.2084T>C c.1533T>C (p.Gly511=) c.655+1548T>C (n.655+1548T>C) c.1623T>C (p.Gly541=) c.1154-101T>C (n.1154-101T>C) c.1464T>C (p.Gly488=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.1515T>C (p.Gly505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399651A>T | CA429445905 | ZEB2 | c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.759T>A (p.Gly253=) c.1536T>A (p.Gly512=) n.1505T>A c.1200T>A (p.Gly400=) c.1611T>A (p.Gly537=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1636T>A c.-133-801T>A (n.-133-801T>A) n.2084T>A c.1533T>A (p.Gly511=) c.655+1548T>A (n.655+1548T>A) c.1623T>A (p.Gly541=) c.1154-101T>A (n.1154-101T>A) c.1464T>A (p.Gly488=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.1515T>A (p.Gly505=) | |
2 | g.144399652C>A | CA348711135 | ZEB2 | c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1504G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1635G>T c.-133-802G>T (n.-133-802G>T) n.2083G>T c.1532G>T (p.Gly511Val) c.655+1547G>T (n.655+1547G>T) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1154-102G>T (n.1154-102G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) | |
2 | g.144399652C>G | CA348711138 | ZEB2 | c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1504G>C c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1635G>C c.-133-802G>C (n.-133-802G>C) n.2083G>C c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.655+1547G>C (n.655+1547G>C) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1154-102G>C (n.1154-102G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) | |
2 | g.144399652C>T | CA348711136 | ZEB2 | c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) n.1504G>A c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1635G>A c.-133-802G>A (n.-133-802G>A) n.2083G>A c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.655+1547G>A (n.655+1547G>A) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1154-102G>A (n.1154-102G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399653del | CA2586970123 | ZEB2 | c.*1384del (n.*1384del) c.758del (p.Gly253ValfsTer4) c.1535del (p.Gly512ValfsTer4) n.1504del c.1199del (p.Gly400ValfsTer4) c.1610del (p.Gly537ValfsTer4) c.*1252del (n.*1252del) n.1635del c.-133-802del (n.-133-802del) n.2083del c.1532del (p.Gly511ValfsTer4) c.655+1547del (n.655+1547del) c.1622del (p.Gly541ValfsTer4) c.1154-102del (n.1154-102del) c.1463del (p.Gly488ValfsTer4) c.1526del (p.Gly509ValfsTer4) c.1514del (p.Gly505ValfsTer4) | |
2 | g.144399653C>A | CA348711139 | ZEB2 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) n.1503G>T c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1634G>T c.-133-803G>T (n.-133-803G>T) n.2082G>T c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.655+1546G>T (n.655+1546G>T) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1154-103G>T (n.1154-103G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399653C= | CA1294885362 | ZEB2 | c.*1383G= (n.*1383G=) c.757G= (p.Gly253=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1503G= c.1198G= (p.Gly400=) c.1609G= (p.Gly537=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1634G= c.-133-803G= (n.-133-803G=) n.2082G= c.1531G= (p.Gly511=) c.655+1546G= (n.655+1546G=) c.1621G= (p.Gly541=) c.1154-103G= (n.1154-103G=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1513G= (p.Gly505=) | |
2 | g.144399653C>G | CA348711142 | ZEB2 | c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1503G>C c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1634G>C c.-133-803G>C (n.-133-803G>C) n.2082G>C c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.655+1546G>C (n.655+1546G>C) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1154-103G>C (n.1154-103G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) | |
2 | g.144399653C>T | CA1898326 | ZEB2 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.1503G>A c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1634G>A c.-133-803G>A (n.-133-803G>A) n.2082G>A c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.655+1546G>A (n.655+1546G>A) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1154-103G>A (n.1154-103G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399654G>A | CA291667 | ZEB2 | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.756C>T (p.Val252=) c.1533C>T (p.Val511=) n.1502C>T c.1197C>T (p.Val399=) c.1608C>T (p.Val536=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.1633C>T c.-133-804C>T (n.-133-804C>T) n.2081C>T c.1530C>T (p.Val510=) c.655+1545C>T (n.655+1545C>T) c.1620C>T (p.Val540=) c.1154-104C>T (n.1154-104C>T) c.1461C>T (p.Val487=) c.1524C>T (p.Val508=) c.1512C>T (p.Val504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399654G>C | CA429445906 | ZEB2 | c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.756C>G (p.Val252=) c.1533C>G (p.Val511=) n.1502C>G c.1197C>G (p.Val399=) c.1608C>G (p.Val536=) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1633C>G c.-133-804C>G (n.-133-804C>G) n.2081C>G c.1530C>G (p.Val510=) c.655+1545C>G (n.655+1545C>G) c.1620C>G (p.Val540=) c.1154-104C>G (n.1154-104C>G) c.1461C>G (p.Val487=) c.1524C>G (p.Val508=) c.1512C>G (p.Val504=) | |
2 | g.144399654G= | CA1294885363 | ZEB2 | c.*1382C= (n.*1382C=) c.756C= (p.Val252=) c.1533C= (p.Val511=) n.1502C= c.1197C= (p.Val399=) c.1608C= (p.Val536=) c.*1250C= (n.*1250C=) n.1633C= c.-133-804C= (n.-133-804C=) n.2081C= c.1530C= (p.Val510=) c.655+1545C= (n.655+1545C=) c.1620C= (p.Val540=) c.1154-104C= (n.1154-104C=) c.1461C= (p.Val487=) c.1524C= (p.Val508=) c.1512C= (p.Val504=) | |
2 | g.144399654G>T | CA429445907 | ZEB2 | c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.756C>A (p.Val252=) c.1533C>A (p.Val511=) n.1502C>A c.1197C>A (p.Val399=) c.1608C>A (p.Val536=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1633C>A c.-133-804C>A (n.-133-804C>A) n.2081C>A c.1530C>A (p.Val510=) c.655+1545C>A (n.655+1545C>A) c.1620C>A (p.Val540=) c.1154-104C>A (n.1154-104C>A) c.1461C>A (p.Val487=) c.1524C>A (p.Val508=) c.1512C>A (p.Val504=) | |
2 | g.144399655A>C | CA348711147 | ZEB2 | c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1501T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1632T>G c.-133-805T>G (n.-133-805T>G) n.2080T>G c.1529T>G (p.Val510Gly) c.655+1544T>G (n.655+1544T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1154-105T>G (n.1154-105T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) | |
2 | g.144399655A>G | CA348711149 | ZEB2 | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1501T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1632T>C c.-133-805T>C (n.-133-805T>C) n.2080T>C c.1529T>C (p.Val510Ala) c.655+1544T>C (n.655+1544T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1154-105T>C (n.1154-105T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) | |
2 | g.144399655A>T | CA348711151 | ZEB2 | c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) c.1532T>A (p.Val511Asp) n.1501T>A c.1196T>A (p.Val399Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1632T>A c.-133-805T>A (n.-133-805T>A) n.2080T>A c.1529T>A (p.Val510Asp) c.655+1544T>A (n.655+1544T>A) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1154-105T>A (n.1154-105T>A) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) | |
2 | g.144399656C>A | CA348711155 | ZEB2 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) c.1531G>T (p.Val511Phe) n.1500G>T c.1195G>T (p.Val399Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1631G>T c.-133-806G>T (n.-133-806G>T) n.2079G>T c.1528G>T (p.Val510Phe) c.655+1543G>T (n.655+1543G>T) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1154-106G>T (n.1154-106G>T) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) | |
2 | g.144399656C>G | CA348711157 | ZEB2 | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1500G>C c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1631G>C c.-133-806G>C (n.-133-806G>C) n.2079G>C c.1528G>C (p.Val510Leu) c.655+1543G>C (n.655+1543G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1154-106G>C (n.1154-106G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) | |
2 | g.144399656C>T | CA348711159 | ZEB2 | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1500G>A c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1631G>A c.-133-806G>A (n.-133-806G>A) n.2079G>A c.1528G>A (p.Val510Ile) c.655+1543G>A (n.655+1543G>A) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1154-106G>A (n.1154-106G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144399657A= | CA1294885364 | ZEB2 | c.*1379T= (n.*1379T=) c.753T= (p.Pro251=) c.1530T= (p.Pro510=) n.1499T= c.1194T= (p.Pro398=) c.1605T= (p.Pro535=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.1630T= c.-133-807T= (n.-133-807T=) n.2078T= c.1527T= (p.Pro509=) c.655+1542T= (n.655+1542T=) c.1617T= (p.Pro539=) c.1154-107T= (n.1154-107T=) c.1458T= (p.Pro486=) c.1521T= (p.Pro507=) c.1509T= (p.Pro503=) | |
2 | g.144399657A>C | CA429445908 | ZEB2 | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.753T>G (p.Pro251=) c.1530T>G (p.Pro510=) n.1499T>G c.1194T>G (p.Pro398=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1630T>G c.-133-807T>G (n.-133-807T>G) n.2078T>G c.1527T>G (p.Pro509=) c.655+1542T>G (n.655+1542T>G) c.1617T>G (p.Pro539=) c.1154-107T>G (n.1154-107T>G) c.1458T>G (p.Pro486=) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1509T>G (p.Pro503=) | |
2 | g.144399657A>G | CA429445909 | ZEB2 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.753T>C (p.Pro251=) c.1530T>C (p.Pro510=) n.1499T>C c.1194T>C (p.Pro398=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1630T>C c.-133-807T>C (n.-133-807T>C) n.2078T>C c.1527T>C (p.Pro509=) c.655+1542T>C (n.655+1542T>C) c.1617T>C (p.Pro539=) c.1154-107T>C (n.1154-107T>C) c.1458T>C (p.Pro486=) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1509T>C (p.Pro503=) | dbSNP |
2 | g.144399657A>T | CA429445910 | ZEB2 | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.753T>A (p.Pro251=) c.1530T>A (p.Pro510=) n.1499T>A c.1194T>A (p.Pro398=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1630T>A c.-133-807T>A (n.-133-807T>A) n.2078T>A c.1527T>A (p.Pro509=) c.655+1542T>A (n.655+1542T>A) c.1617T>A (p.Pro539=) c.1154-107T>A (n.1154-107T>A) c.1458T>A (p.Pro486=) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1509T>A (p.Pro503=) | |
2 | g.144399658G>A | CA348711163 | ZEB2 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1498C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1629C>T c.-133-808C>T (n.-133-808C>T) n.2077C>T c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.655+1541C>T (n.655+1541C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1154-108C>T (n.1154-108C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) | |
2 | g.144399658G>C | CA348711165 | ZEB2 | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1498C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1629C>G c.-133-808C>G (n.-133-808C>G) n.2077C>G c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.655+1541C>G (n.655+1541C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1154-108C>G (n.1154-108C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) | |
2 | g.144399658G>T | CA348711167 | ZEB2 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.752C>A (p.Pro251His) c.1529C>A (p.Pro510His) n.1498C>A c.1193C>A (p.Pro398His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1629C>A c.-133-808C>A (n.-133-808C>A) n.2077C>A c.1526C>A (p.Pro509His) c.655+1541C>A (n.655+1541C>A) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1154-108C>A (n.1154-108C>A) c.1457C>A (p.Pro486His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1508C>A (p.Pro503His) | |
2 | g.144399659G>A | CA348711170 | ZEB2 | c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1497C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.1628C>T c.-133-809C>T (n.-133-809C>T) n.2076C>T c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.655+1540C>T (n.655+1540C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1154-109C>T (n.1154-109C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399659G>C | CA348711173 | ZEB2 | c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1497C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.1628C>G c.-133-809C>G (n.-133-809C>G) n.2076C>G c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.655+1540C>G (n.655+1540C>G) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1154-109C>G (n.1154-109C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) | |
2 | g.144399659G>T | CA348711174 | ZEB2 | c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1497C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.1628C>A c.-133-809C>A (n.-133-809C>A) n.2076C>A c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.655+1540C>A (n.655+1540C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1154-109C>A (n.1154-109C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) | |
2 | g.144399660C>A | CA429445911 | ZEB2 | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.750G>T (p.Pro250=) c.1527G>T (p.Pro509=) n.1496G>T c.1191G>T (p.Pro397=) c.1602G>T (p.Pro534=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1627G>T c.-133-810G>T (n.-133-810G>T) n.2075G>T c.1524G>T (p.Pro508=) c.655+1539G>T (n.655+1539G>T) c.1614G>T (p.Pro538=) c.1154-110G>T (n.1154-110G>T) c.1455G>T (p.Pro485=) c.1518G>T (p.Pro506=) c.1506G>T (p.Pro502=) | dbSNP |
2 | g.144399660C= | CA1294885365 | ZEB2 | c.*1376G= (n.*1376G=) c.750G= (p.Pro250=) c.1527G= (p.Pro509=) n.1496G= c.1191G= (p.Pro397=) c.1602G= (p.Pro534=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.1627G= c.-133-810G= (n.-133-810G=) n.2075G= c.1524G= (p.Pro508=) c.655+1539G= (n.655+1539G=) c.1614G= (p.Pro538=) c.1154-110G= (n.1154-110G=) c.1455G= (p.Pro485=) c.1518G= (p.Pro506=) c.1506G= (p.Pro502=) | |
2 | g.144399660C>G | CA429445912 | ZEB2 | c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.750G>C (p.Pro250=) c.1527G>C (p.Pro509=) n.1496G>C c.1191G>C (p.Pro397=) c.1602G>C (p.Pro534=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1627G>C c.-133-810G>C (n.-133-810G>C) n.2075G>C c.1524G>C (p.Pro508=) c.655+1539G>C (n.655+1539G>C) c.1614G>C (p.Pro538=) c.1154-110G>C (n.1154-110G>C) c.1455G>C (p.Pro485=) c.1518G>C (p.Pro506=) c.1506G>C (p.Pro502=) | |
2 | g.144399660C>T | CA1898327 | ZEB2 | c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.750G>A (p.Pro250=) c.1527G>A (p.Pro509=) n.1496G>A c.1191G>A (p.Pro397=) c.1602G>A (p.Pro534=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1627G>A c.-133-810G>A (n.-133-810G>A) n.2075G>A c.1524G>A (p.Pro508=) c.655+1539G>A (n.655+1539G>A) c.1614G>A (p.Pro538=) c.1154-110G>A (n.1154-110G>A) c.1455G>A (p.Pro485=) c.1518G>A (p.Pro506=) c.1506G>A (p.Pro502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399661G>A | CA16603747 | ZEB2 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1495C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1626C>T c.-133-811C>T (n.-133-811C>T) n.2074C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.655+1538C>T (n.655+1538C>T) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1154-111C>T (n.1154-111C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399661G>C | CA57555854 | ZEB2 | c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1495C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.1626C>G c.-133-811C>G (n.-133-811C>G) n.2074C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.655+1538C>G (n.655+1538C>G) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1154-111C>G (n.1154-111C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399661G= | CA1294885366 | ZEB2 | c.*1375C= (n.*1375C=) c.749C= (p.Pro250=) c.1526C= (p.Pro509=) n.1495C= c.1190C= (p.Pro397=) c.1601C= (p.Pro534=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.1626C= c.-133-811C= (n.-133-811C=) n.2074C= c.1523C= (p.Pro508=) c.655+1538C= (n.655+1538C=) c.1613C= (p.Pro538=) c.1154-111C= (n.1154-111C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1517C= (p.Pro506=) c.1505C= (p.Pro502=) | |
2 | g.144399661G>T | CA348711180 | ZEB2 | c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1495C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.1626C>A c.-133-811C>A (n.-133-811C>A) n.2074C>A c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.655+1538C>A (n.655+1538C>A) c.1613C>A (p.Pro538Gln) c.1154-111C>A (n.1154-111C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
2 | g.144399662G>A | CA348711183 | ZEB2 | c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1494C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1625C>T c.-133-812C>T (n.-133-812C>T) n.2073C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.655+1537C>T (n.655+1537C>T) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1154-112C>T (n.1154-112C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | |
2 | g.144399662G>C | CA348711185 | ZEB2 | c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1494C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1625C>G c.-133-812C>G (n.-133-812C>G) n.2073C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.655+1537C>G (n.655+1537C>G) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1154-112C>G (n.1154-112C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
2 | g.144399662G>T | CA348711187 | ZEB2 | c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1494C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1625C>A c.-133-812C>A (n.-133-812C>A) n.2073C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.655+1537C>A (n.655+1537C>A) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1154-112C>A (n.1154-112C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | |
2 | g.144399663A>C | CA348711188 | ZEB2 | c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.747T>G (p.Ile249Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.1493T>G c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1599T>G (p.Ile533Met) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.1624T>G c.-133-813T>G (n.-133-813T>G) n.2072T>G c.1521T>G (p.Ile507Met) c.655+1536T>G (n.655+1536T>G) c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1154-113T>G (n.1154-113T>G) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1515T>G (p.Ile505Met) c.1503T>G (p.Ile501Met) | |
2 | g.144399663A>G | CA429445913 | ZEB2 | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.747T>C (p.Ile249=) c.1524T>C (p.Ile508=) n.1493T>C c.1188T>C (p.Ile396=) c.1599T>C (p.Ile533=) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.1624T>C c.-133-813T>C (n.-133-813T>C) n.2072T>C c.1521T>C (p.Ile507=) c.655+1536T>C (n.655+1536T>C) c.1611T>C (p.Ile537=) c.1154-113T>C (n.1154-113T>C) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1515T>C (p.Ile505=) c.1503T>C (p.Ile501=) | |
2 | g.144399663A>T | CA429445914 | ZEB2 | c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.747T>A (p.Ile249=) c.1524T>A (p.Ile508=) n.1493T>A c.1188T>A (p.Ile396=) c.1599T>A (p.Ile533=) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.1624T>A c.-133-813T>A (n.-133-813T>A) n.2072T>A c.1521T>A (p.Ile507=) c.655+1536T>A (n.655+1536T>A) c.1611T>A (p.Ile537=) c.1154-113T>A (n.1154-113T>A) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1515T>A (p.Ile505=) c.1503T>A (p.Ile501=) | |
2 | g.144399664A= | CA1294885367 | ZEB2 | c.*1372T= (n.*1372T=) c.746T= (p.Ile249=) c.1523T= (p.Ile508=) n.1492T= c.1187T= (p.Ile396=) c.1598T= (p.Ile533=) c.*1240T= (n.*1240T=) n.1623T= c.-133-814T= (n.-133-814T=) n.2071T= c.1520T= (p.Ile507=) c.655+1535T= (n.655+1535T=) c.1610T= (p.Ile537=) c.1154-114T= (n.1154-114T=) c.1451T= (p.Ile484=) c.1514T= (p.Ile505=) c.1502T= (p.Ile501=) | |
2 | g.144399664A>C | CA348711190 | ZEB2 | c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.1492T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.1623T>G c.-133-814T>G (n.-133-814T>G) n.2071T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.655+1535T>G (n.655+1535T>G) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1154-114T>G (n.1154-114T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) | dbSNP |
2 | g.144399664A>G | CA348711192 | ZEB2 | c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.1492T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.1623T>C c.-133-814T>C (n.-133-814T>C) n.2071T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.655+1535T>C (n.655+1535T>C) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1154-114T>C (n.1154-114T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) | |
2 | g.144399664A>T | CA348711194 | ZEB2 | c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.1492T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.1623T>A c.-133-814T>A (n.-133-814T>A) n.2071T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.655+1535T>A (n.655+1535T>A) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1154-114T>A (n.1154-114T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399665T>A | CA348711197 | ZEB2 | c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.1491A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.1622A>T c.-133-815A>T (n.-133-815A>T) n.2070A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.655+1534A>T (n.655+1534A>T) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1154-115A>T (n.1154-115A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) | |
2 | g.144399665T>C | CA348711198 | ZEB2 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.1491A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.1622A>G c.-133-815A>G (n.-133-815A>G) n.2070A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.655+1534A>G (n.655+1534A>G) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1154-115A>G (n.1154-115A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399665T>G | CA348711200 | ZEB2 | c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) n.1491A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.1622A>C c.-133-815A>C (n.-133-815A>C) n.2070A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.655+1534A>C (n.655+1534A>C) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1154-115A>C (n.1154-115A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) | |
2 | g.144399666A>C | CA348711201 | ZEB2 | c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) n.1490T>G c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1621T>G c.-133-816T>G (n.-133-816T>G) n.2069T>G c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.655+1533T>G (n.655+1533T>G) c.1608T>G (p.Asn536Lys) c.1154-116T>G (n.1154-116T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.1512T>G (p.Asn504Lys) c.1500T>G (p.Asn500Lys) | |
2 | g.144399666A>G | CA429445915 | ZEB2 | c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.1521T>C (p.Asn507=) n.1490T>C c.1185T>C (p.Asn395=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1621T>C c.-133-816T>C (n.-133-816T>C) n.2069T>C c.1518T>C (p.Asn506=) c.655+1533T>C (n.655+1533T>C) c.1608T>C (p.Asn536=) c.1154-116T>C (n.1154-116T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) c.1512T>C (p.Asn504=) c.1500T>C (p.Asn500=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399666A>T | CA348711202 | ZEB2 | c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) n.1490T>A c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.1621T>A c.-133-816T>A (n.-133-816T>A) n.2069T>A c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.655+1533T>A (n.655+1533T>A) c.1608T>A (p.Asn536Lys) c.1154-116T>A (n.1154-116T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.1512T>A (p.Asn504Lys) c.1500T>A (p.Asn500Lys) | |
2 | g.144399667T>A | CA348711203 | ZEB2 | c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.1489A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1620A>T c.-133-817A>T (n.-133-817A>T) n.2068A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.655+1532A>T (n.655+1532A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1154-117A>T (n.1154-117A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) | |
2 | g.144399667T>C | CA348711204 | ZEB2 | c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.1489A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1620A>G c.-133-817A>G (n.-133-817A>G) n.2068A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.655+1532A>G (n.655+1532A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1154-117A>G (n.1154-117A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) | |
2 | g.144399667T>G | CA348711205 | ZEB2 | c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.1489A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1620A>C c.-133-817A>C (n.-133-817A>C) n.2068A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.655+1532A>C (n.655+1532A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1154-117A>C (n.1154-117A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) | |
2 | g.144399668T>A | CA348711206 | ZEB2 | c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.1488A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.1619A>T c.-133-818A>T (n.-133-818A>T) n.2067A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.655+1531A>T (n.655+1531A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1154-118A>T (n.1154-118A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) | |
2 | g.144399668T>C | CA348711207 | ZEB2 | c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.1488A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.1619A>G c.-133-818A>G (n.-133-818A>G) n.2067A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.655+1531A>G (n.655+1531A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1154-118A>G (n.1154-118A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) | |
2 | g.144399668T>G | CA348711208 | ZEB2 | c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.1519A>C (p.Asn507His) n.1488A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.1619A>C c.-133-818A>C (n.-133-818A>C) n.2067A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.655+1531A>C (n.655+1531A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1154-118A>C (n.1154-118A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1510A>C (p.Asn504His) c.1498A>C (p.Asn500His) | |
2 | g.144399668_144399671delinsTAGG | CA1294885368 | ZEB2 | c.*1365_*1368delinsCCTA (n.*1365_*1368delinsCCTA) c.739_742delinsCCTA (p.Pro247=) c.1516_1519delinsCCTA (p.Pro506=) n.1485_1488delinsCCTA c.1180_1183delinsCCTA (p.Pro394=) c.1591_1594delinsCCTA (p.Pro531=) c.*1233_*1236delinsCCTA (n.*1233_*1236delinsCCTA) n.1616_1619delinsCCTA c.-133-821_-133-818delinsCCTA (n.-133-821_-133-818delinsCCTA) n.2064_2067delinsCCTA c.1513_1516delinsCCTA (p.Pro505=) c.655+1528_655+1531delinsCCTA (n.655+1528_655+1531delinsCCTA) c.1603_1606delinsCCTA (p.Pro535=) c.1154-121_1154-118delinsCCTA (n.1154-121_1154-118delinsCCTA) c.1444_1447delinsCCTA (p.Pro482=) c.1507_1510delinsCCTA (p.Pro503=) c.1495_1498delinsCCTA (p.Pro499=) | |
2 | g.144399669A>C | CA429445918 | ZEB2 | c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.741T>G (p.Pro247=) c.1518T>G (p.Pro506=) n.1487T>G c.1182T>G (p.Pro394=) c.1593T>G (p.Pro531=) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.1618T>G c.-133-819T>G (n.-133-819T>G) n.2066T>G c.1515T>G (p.Pro505=) c.655+1530T>G (n.655+1530T>G) c.1605T>G (p.Pro535=) c.1154-119T>G (n.1154-119T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1497T>G (p.Pro499=) | |
2 | g.144399669A>G | CA429445917 | ZEB2 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.741T>C (p.Pro247=) c.1518T>C (p.Pro506=) n.1487T>C c.1182T>C (p.Pro394=) c.1593T>C (p.Pro531=) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.1618T>C c.-133-819T>C (n.-133-819T>C) n.2066T>C c.1515T>C (p.Pro505=) c.655+1530T>C (n.655+1530T>C) c.1605T>C (p.Pro535=) c.1154-119T>C (n.1154-119T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1497T>C (p.Pro499=) | |
2 | g.144399669A>T | CA429445916 | ZEB2 | c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.741T>A (p.Pro247=) c.1518T>A (p.Pro506=) n.1487T>A c.1182T>A (p.Pro394=) c.1593T>A (p.Pro531=) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.1618T>A c.-133-819T>A (n.-133-819T>A) n.2066T>A c.1515T>A (p.Pro505=) c.655+1530T>A (n.655+1530T>A) c.1605T>A (p.Pro535=) c.1154-119T>A (n.1154-119T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1497T>A (p.Pro499=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399671_144399673del | CA537029220 | ZEB2 | c.*1365_*1367del (n.*1365_*1367del) c.739_741del (p.Pro247del) c.1516_1518del (p.Pro506del) n.1485_1487del c.1180_1182del (p.Pro394del) c.1591_1593del (p.Pro531del) c.*1233_*1235del (n.*1233_*1235del) n.1616_1618del c.-133-821_-133-819del (n.-133-821_-133-819del) n.2064_2066del c.1513_1515del (p.Pro505del) c.655+1528_655+1530del (n.655+1528_655+1530del) c.1603_1605del (p.Pro535del) c.1154-121_1154-119del (n.1154-121_1154-119del) c.1444_1446del (p.Pro482del) c.1507_1509del (p.Pro503del) c.1495_1497del (p.Pro499del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399670G>A | CA348711209 | ZEB2 | c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.1486C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1617C>T c.-133-820C>T (n.-133-820C>T) n.2065C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.655+1529C>T (n.655+1529C>T) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1154-120C>T (n.1154-120C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) | ClinVar |
2 | g.144399670G>C | CA348711210 | ZEB2 | c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.1486C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.1617C>G c.-133-820C>G (n.-133-820C>G) n.2065C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.655+1529C>G (n.655+1529C>G) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1154-120C>G (n.1154-120C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
2 | g.144399670G>T | CA348711211 | ZEB2 | c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.1517C>A (p.Pro506His) n.1486C>A c.1181C>A (p.Pro394His) c.1592C>A (p.Pro531His) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1617C>A c.-133-820C>A (n.-133-820C>A) n.2065C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.655+1529C>A (n.655+1529C>A) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1154-120C>A (n.1154-120C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1496C>A (p.Pro499His) | |
2 | g.144399671G>A | CA348711212 | ZEB2 | c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.1485C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1616C>T c.-133-821C>T (n.-133-821C>T) n.2064C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.655+1528C>T (n.655+1528C>T) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1154-121C>T (n.1154-121C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399671G>C | CA348711213 | ZEB2 | c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.1485C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1616C>G c.-133-821C>G (n.-133-821C>G) n.2064C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.655+1528C>G (n.655+1528C>G) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1154-121C>G (n.1154-121C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) | |
2 | g.144399671G>T | CA348711214 | ZEB2 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.1485C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1616C>A c.-133-821C>A (n.-133-821C>A) n.2064C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.655+1528C>A (n.655+1528C>A) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1154-121C>A (n.1154-121C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) | |
2 | g.144399672A= | CA1294885369 | ZEB2 | c.*1364T= (n.*1364T=) c.738T= (p.Ser246=) c.1515T= (p.Ser505=) n.1484T= c.1179T= (p.Ser393=) c.1590T= (p.Ser530=) c.*1232T= (n.*1232T=) n.1615T= c.-133-822T= (n.-133-822T=) n.2063T= c.1512T= (p.Ser504=) c.655+1527T= (n.655+1527T=) c.1602T= (p.Ser534=) c.1154-122T= (n.1154-122T=) c.1443T= (p.Ser481=) c.1506T= (p.Ser502=) c.1494T= (p.Ser498=) | |
2 | g.144399672A>C | CA429445919 | ZEB2 | c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.738T>G (p.Ser246=) c.1515T>G (p.Ser505=) n.1484T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.1590T>G (p.Ser530=) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1615T>G c.-133-822T>G (n.-133-822T>G) n.2063T>G c.1512T>G (p.Ser504=) c.655+1527T>G (n.655+1527T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.1154-122T>G (n.1154-122T>G) c.1443T>G (p.Ser481=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1494T>G (p.Ser498=) | |
2 | g.144399672A>G | CA429445920 | ZEB2 | c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.738T>C (p.Ser246=) c.1515T>C (p.Ser505=) n.1484T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1615T>C c.-133-822T>C (n.-133-822T>C) n.2063T>C c.1512T>C (p.Ser504=) c.655+1527T>C (n.655+1527T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.1154-122T>C (n.1154-122T>C) c.1443T>C (p.Ser481=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1494T>C (p.Ser498=) | |
2 | g.144399672A>T | CA429445921 | ZEB2 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.738T>A (p.Ser246=) c.1515T>A (p.Ser505=) n.1484T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.1590T>A (p.Ser530=) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1615T>A c.-133-822T>A (n.-133-822T>A) n.2063T>A c.1512T>A (p.Ser504=) c.655+1527T>A (n.655+1527T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.1154-122T>A (n.1154-122T>A) c.1443T>A (p.Ser481=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1494T>A (p.Ser498=) | dbSNP |
2 | g.144399673G>A | CA348711217 | ZEB2 | c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.1483C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.1614C>T c.-133-823C>T (n.-133-823C>T) n.2062C>T c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.655+1526C>T (n.655+1526C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1154-123C>T (n.1154-123C>T) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) | |
2 | g.144399673G>C | CA348711216 | ZEB2 | c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.1483C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.1614C>G c.-133-823C>G (n.-133-823C>G) n.2062C>G c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.655+1526C>G (n.655+1526C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1154-123C>G (n.1154-123C>G) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) | |
2 | g.144399673G>T | CA348711215 | ZEB2 | c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.1483C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.1614C>A c.-133-823C>A (n.-133-823C>A) n.2062C>A c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.655+1526C>A (n.655+1526C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1154-123C>A (n.1154-123C>A) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399674A= | CA1294885370 | ZEB2 | c.*1362T= (n.*1362T=) c.736T= (p.Ser246=) c.1513T= (p.Ser505=) n.1482T= c.1177T= (p.Ser393=) c.1588T= (p.Ser530=) c.*1230T= (n.*1230T=) n.1613T= c.-133-824T= (n.-133-824T=) n.2061T= c.1510T= (p.Ser504=) c.655+1525T= (n.655+1525T=) c.1600T= (p.Ser534=) c.1154-124T= (n.1154-124T=) c.1441T= (p.Ser481=) c.1504T= (p.Ser502=) c.1492T= (p.Ser498=) | |
2 | g.144399674A>C | CA348711218 | ZEB2 | c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1482T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1613T>G c.-133-824T>G (n.-133-824T>G) n.2061T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.655+1525T>G (n.655+1525T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1154-124T>G (n.1154-124T>G) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) | |
2 | g.144399674A>G | CA348711219 | ZEB2 | c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1482T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1613T>C c.-133-824T>C (n.-133-824T>C) n.2061T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.655+1525T>C (n.655+1525T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1154-124T>C (n.1154-124T>C) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) | |
2 | g.144399674A>T | CA348711220 | ZEB2 | c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1482T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1613T>A c.-133-824T>A (n.-133-824T>A) n.2061T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.655+1525T>A (n.655+1525T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1154-124T>A (n.1154-124T>A) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) | dbSNP |
2 | g.144399675A>C | CA429445922 | ZEB2 | c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.735T>G (p.Thr245=) c.1512T>G (p.Thr504=) n.1481T>G c.1176T>G (p.Thr392=) c.1587T>G (p.Thr529=) c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.1612T>G c.-133-825T>G (n.-133-825T>G) n.2060T>G c.1509T>G (p.Thr503=) c.655+1524T>G (n.655+1524T>G) c.1599T>G (p.Thr533=) c.1154-125T>G (n.1154-125T>G) c.1440T>G (p.Thr480=) c.1503T>G (p.Thr501=) c.1491T>G (p.Thr497=) | |
2 | g.144399675A>G | CA429445923 | ZEB2 | c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.735T>C (p.Thr245=) c.1512T>C (p.Thr504=) n.1481T>C c.1176T>C (p.Thr392=) c.1587T>C (p.Thr529=) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1612T>C c.-133-825T>C (n.-133-825T>C) n.2060T>C c.1509T>C (p.Thr503=) c.655+1524T>C (n.655+1524T>C) c.1599T>C (p.Thr533=) c.1154-125T>C (n.1154-125T>C) c.1440T>C (p.Thr480=) c.1503T>C (p.Thr501=) c.1491T>C (p.Thr497=) | |
2 | g.144399675A>T | CA429445924 | ZEB2 | c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.735T>A (p.Thr245=) c.1512T>A (p.Thr504=) n.1481T>A c.1176T>A (p.Thr392=) c.1587T>A (p.Thr529=) c.*1229T>A (n.*1229T>A) n.1612T>A c.-133-825T>A (n.-133-825T>A) n.2060T>A c.1509T>A (p.Thr503=) c.655+1524T>A (n.655+1524T>A) c.1599T>A (p.Thr533=) c.1154-125T>A (n.1154-125T>A) c.1440T>A (p.Thr480=) c.1503T>A (p.Thr501=) c.1491T>A (p.Thr497=) | |
2 | g.144399676G>A | CA348711221 | ZEB2 | c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.1480C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1611C>T c.-133-826C>T (n.-133-826C>T) n.2059C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.655+1523C>T (n.655+1523C>T) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1154-126C>T (n.1154-126C>T) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) | |
2 | g.144399676G>C | CA348711222 | ZEB2 | c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.1480C>G c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.1611C>G c.-133-826C>G (n.-133-826C>G) n.2059C>G c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.655+1523C>G (n.655+1523C>G) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.1154-126C>G (n.1154-126C>G) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) | |
2 | g.144399676G>T | CA348711223 | ZEB2 | c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.1480C>A c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.1611C>A c.-133-826C>A (n.-133-826C>A) n.2059C>A c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.655+1523C>A (n.655+1523C>A) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.1154-126C>A (n.1154-126C>A) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
2 | g.144399677T>A | CA348711224 | ZEB2 | c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.1479A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1610A>T c.-133-827A>T (n.-133-827A>T) n.2058A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.655+1522A>T (n.655+1522A>T) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1154-127A>T (n.1154-127A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
2 | g.144399677T>C | CA1898328 | ZEB2 | c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.1479A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1610A>G c.-133-827A>G (n.-133-827A>G) n.2058A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.655+1522A>G (n.655+1522A>G) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1154-127A>G (n.1154-127A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399677T>G | CA348711225 | ZEB2 | c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.1479A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1610A>C c.-133-827A>C (n.-133-827A>C) n.2058A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.655+1522A>C (n.655+1522A>C) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1154-127A>C (n.1154-127A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) | |
2 | g.144399677T= | CA1294885371 | ZEB2 | c.*1359A= (n.*1359A=) c.733A= (p.Thr245=) c.1510A= (p.Thr504=) n.1479A= c.1174A= (p.Thr392=) c.1585A= (p.Thr529=) c.*1227A= (n.*1227A=) n.1610A= c.-133-827A= (n.-133-827A=) n.2058A= c.1507A= (p.Thr503=) c.655+1522A= (n.655+1522A=) c.1597A= (p.Thr533=) c.1154-127A= (n.1154-127A=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1501A= (p.Thr501=) c.1489A= (p.Thr497=) | |
2 | g.144399677dup | CA645521250 | ZEB2 | c.*1359dup (n.*1359dup) c.733dup (p.Thr245AsnfsTer4) c.1510dup (p.Thr504AsnfsTer4) n.1479dup c.1174dup (p.Thr392AsnfsTer4) c.1585dup (p.Thr529AsnfsTer4) c.*1227dup (n.*1227dup) n.1610dup c.-133-827dup (n.-133-827dup) n.2058dup c.1507dup (p.Thr503AsnfsTer4) c.655+1522dup (n.655+1522dup) c.1597dup (p.Thr533AsnfsTer4) c.1154-127dup (n.1154-127dup) c.1438dup (p.Thr480AsnfsTer4) c.1501dup (p.Thr501AsnfsTer4) c.1489dup (p.Thr497AsnfsTer4) | COSMIC |
2 | g.144399678A>C | CA429445925 | ZEB2 | c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.732T>G (p.Val244=) c.1509T>G (p.Val503=) n.1478T>G c.1173T>G (p.Val391=) c.1584T>G (p.Val528=) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.1609T>G c.-133-828T>G (n.-133-828T>G) n.2057T>G c.1506T>G (p.Val502=) c.655+1521T>G (n.655+1521T>G) c.1596T>G (p.Val532=) c.1154-128T>G (n.1154-128T>G) c.1437T>G (p.Val479=) c.1500T>G (p.Val500=) c.1488T>G (p.Val496=) | |
2 | g.144399678A>G | CA429445926 | ZEB2 | c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.732T>C (p.Val244=) c.1509T>C (p.Val503=) n.1478T>C c.1173T>C (p.Val391=) c.1584T>C (p.Val528=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.1609T>C c.-133-828T>C (n.-133-828T>C) n.2057T>C c.1506T>C (p.Val502=) c.655+1521T>C (n.655+1521T>C) c.1596T>C (p.Val532=) c.1154-128T>C (n.1154-128T>C) c.1437T>C (p.Val479=) c.1500T>C (p.Val500=) c.1488T>C (p.Val496=) | |
2 | g.144399678A>T | CA429445927 | ZEB2 | c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.732T>A (p.Val244=) c.1509T>A (p.Val503=) n.1478T>A c.1173T>A (p.Val391=) c.1584T>A (p.Val528=) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.1609T>A c.-133-828T>A (n.-133-828T>A) n.2057T>A c.1506T>A (p.Val502=) c.655+1521T>A (n.655+1521T>A) c.1596T>A (p.Val532=) c.1154-128T>A (n.1154-128T>A) c.1437T>A (p.Val479=) c.1500T>A (p.Val500=) c.1488T>A (p.Val496=) | |
2 | g.144399679A>C | CA348711226 | ZEB2 | c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1477T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.1608T>G c.-133-829T>G (n.-133-829T>G) n.2056T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.655+1520T>G (n.655+1520T>G) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1154-129T>G (n.1154-129T>G) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) | |
2 | g.144399679A>G | CA348711227 | ZEB2 | c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1477T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.1608T>C c.-133-829T>C (n.-133-829T>C) n.2056T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.655+1520T>C (n.655+1520T>C) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1154-129T>C (n.1154-129T>C) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) | |
2 | g.144399679A>T | CA348711228 | ZEB2 | c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.731T>A (p.Val244Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) n.1477T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.1608T>A c.-133-829T>A (n.-133-829T>A) n.2056T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) c.655+1520T>A (n.655+1520T>A) c.1595T>A (p.Val532Asp) c.1154-129T>A (n.1154-129T>A) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) | |
2 | g.144399680C>A | CA348711229 | ZEB2 | c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.730G>T (p.Val244Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) n.1476G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1607G>T c.-133-830G>T (n.-133-830G>T) n.2055G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) c.655+1519G>T (n.655+1519G>T) c.1594G>T (p.Val532Phe) c.1154-130G>T (n.1154-130G>T) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399680C= | CA1294885372 | ZEB2 | c.*1356G= (n.*1356G=) c.730G= (p.Val244=) c.1507G= (p.Val503=) n.1476G= c.1171G= (p.Val391=) c.1582G= (p.Val528=) c.*1224G= (n.*1224G=) n.1607G= c.-133-830G= (n.-133-830G=) n.2055G= c.1504G= (p.Val502=) c.655+1519G= (n.655+1519G=) c.1594G= (p.Val532=) c.1154-130G= (n.1154-130G=) c.1435G= (p.Val479=) c.1498G= (p.Val500=) c.1486G= (p.Val496=) | |
2 | g.144399680C>G | CA348711231 | ZEB2 | c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1476G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1607G>C c.-133-830G>C (n.-133-830G>C) n.2055G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.655+1519G>C (n.655+1519G>C) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1154-130G>C (n.1154-130G>C) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) | |
2 | g.144399680C>T | CA348711230 | ZEB2 | c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.730G>A (p.Val244Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) n.1476G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1607G>A c.-133-830G>A (n.-133-830G>A) n.2055G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) c.655+1519G>A (n.655+1519G>A) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.1154-130G>A (n.1154-130G>A) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144399681T>A | CA429445928 | ZEB2 | c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.729A>T (p.Gly243=) c.1506A>T (p.Gly502=) n.1475A>T c.1170A>T (p.Gly390=) c.1581A>T (p.Gly527=) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1606A>T c.-133-831A>T (n.-133-831A>T) n.2054A>T c.1503A>T (p.Gly501=) c.655+1518A>T (n.655+1518A>T) c.1593A>T (p.Gly531=) c.1154-131A>T (n.1154-131A>T) c.1434A>T (p.Gly478=) c.1497A>T (p.Gly499=) c.1485A>T (p.Gly495=) | |
2 | g.144399681T>C | CA429445929 | ZEB2 | c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.729A>G (p.Gly243=) c.1506A>G (p.Gly502=) n.1475A>G c.1170A>G (p.Gly390=) c.1581A>G (p.Gly527=) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1606A>G c.-133-831A>G (n.-133-831A>G) n.2054A>G c.1503A>G (p.Gly501=) c.655+1518A>G (n.655+1518A>G) c.1593A>G (p.Gly531=) c.1154-131A>G (n.1154-131A>G) c.1434A>G (p.Gly478=) c.1497A>G (p.Gly499=) c.1485A>G (p.Gly495=) | |
2 | g.144399681T>G | CA429445930 | ZEB2 | c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.729A>C (p.Gly243=) c.1506A>C (p.Gly502=) n.1475A>C c.1170A>C (p.Gly390=) c.1581A>C (p.Gly527=) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1606A>C c.-133-831A>C (n.-133-831A>C) n.2054A>C c.1503A>C (p.Gly501=) c.655+1518A>C (n.655+1518A>C) c.1593A>C (p.Gly531=) c.1154-131A>C (n.1154-131A>C) c.1434A>C (p.Gly478=) c.1497A>C (p.Gly499=) c.1485A>C (p.Gly495=) | |
2 | g.144399682C>A | CA348711232 | ZEB2 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1474G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.1605G>T c.-133-832G>T (n.-133-832G>T) n.2053G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.655+1517G>T (n.655+1517G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1154-132G>T (n.1154-132G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) | |
2 | g.144399682C>G | CA348711234 | ZEB2 | c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1474G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.1605G>C c.-133-832G>C (n.-133-832G>C) n.2053G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.655+1517G>C (n.655+1517G>C) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1154-132G>C (n.1154-132G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) | |
2 | g.144399682C>T | CA348711233 | ZEB2 | c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1474G>A c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1580G>A (p.Gly527Glu) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.1605G>A c.-133-832G>A (n.-133-832G>A) n.2053G>A c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.655+1517G>A (n.655+1517G>A) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1154-132G>A (n.1154-132G>A) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399683C>A | CA348711235 | ZEB2 | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1473G>T c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1579G>T (p.Gly527Ter) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.1604G>T c.-133-833G>T (n.-133-833G>T) n.2052G>T c.1501G>T (p.Gly501Ter) c.655+1516G>T (n.655+1516G>T) c.1591G>T (p.Gly531Ter) c.1154-133G>T (n.1154-133G>T) c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.1495G>T (p.Gly499Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) | |
2 | g.144399683C>G | CA348711237 | ZEB2 | c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1473G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.1604G>C c.-133-833G>C (n.-133-833G>C) n.2052G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.655+1516G>C (n.655+1516G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1154-133G>C (n.1154-133G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) | |
2 | g.144399683C>T | CA348711236 | ZEB2 | c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.1504G>A (p.Gly502Arg) n.1473G>A c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1579G>A (p.Gly527Arg) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.1604G>A c.-133-833G>A (n.-133-833G>A) n.2052G>A c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.655+1516G>A (n.655+1516G>A) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1154-133G>A (n.1154-133G>A) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399684T>A | CA348711238 | ZEB2 | c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.726A>T (p.Gln242His) c.1503A>T (p.Gln501His) n.1472A>T c.1167A>T (p.Gln389His) c.1578A>T (p.Gln526His) c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.1603A>T c.-133-834A>T (n.-133-834A>T) n.2051A>T c.1500A>T (p.Gln500His) c.655+1515A>T (n.655+1515A>T) c.1590A>T (p.Gln530His) c.1154-134A>T (n.1154-134A>T) c.1431A>T (p.Gln477His) c.1494A>T (p.Gln498His) c.1482A>T (p.Gln494His) | |
2 | g.144399684T>C | CA429445931 | ZEB2 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.726A>G (p.Gln242=) c.1503A>G (p.Gln501=) n.1472A>G c.1167A>G (p.Gln389=) c.1578A>G (p.Gln526=) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.1603A>G c.-133-834A>G (n.-133-834A>G) n.2051A>G c.1500A>G (p.Gln500=) c.655+1515A>G (n.655+1515A>G) c.1590A>G (p.Gln530=) c.1154-134A>G (n.1154-134A>G) c.1431A>G (p.Gln477=) c.1494A>G (p.Gln498=) c.1482A>G (p.Gln494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144399684T>G | CA348711239 | ZEB2 | c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.726A>C (p.Gln242His) c.1503A>C (p.Gln501His) n.1472A>C c.1167A>C (p.Gln389His) c.1578A>C (p.Gln526His) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.1603A>C c.-133-834A>C (n.-133-834A>C) n.2051A>C c.1500A>C (p.Gln500His) c.655+1515A>C (n.655+1515A>C) c.1590A>C (p.Gln530His) c.1154-134A>C (n.1154-134A>C) c.1431A>C (p.Gln477His) c.1494A>C (p.Gln498His) c.1482A>C (p.Gln494His) | |
2 | g.144399684T= | CA1294885373 | ZEB2 | c.*1352A= (n.*1352A=) c.726A= (p.Gln242=) c.1503A= (p.Gln501=) n.1472A= c.1167A= (p.Gln389=) c.1578A= (p.Gln526=) c.*1220A= (n.*1220A=) n.1603A= c.-133-834A= (n.-133-834A=) n.2051A= c.1500A= (p.Gln500=) c.655+1515A= (n.655+1515A=) c.1590A= (p.Gln530=) c.1154-134A= (n.1154-134A=) c.1431A= (p.Gln477=) c.1494A= (p.Gln498=) c.1482A= (p.Gln494=) | |
2 | g.144399685T>A | CA348711240 | ZEB2 | c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1471A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1602A>T c.-133-835A>T (n.-133-835A>T) n.2050A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.655+1514A>T (n.655+1514A>T) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1154-135A>T (n.1154-135A>T) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) | |
2 | g.144399685T>C | CA348711241 | ZEB2 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1471A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1602A>G c.-133-835A>G (n.-133-835A>G) n.2050A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.655+1514A>G (n.655+1514A>G) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1154-135A>G (n.1154-135A>G) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) | |
2 | g.144399685T>G | CA348711242 | ZEB2 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1471A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1602A>C c.-133-835A>C (n.-133-835A>C) n.2050A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.655+1514A>C (n.655+1514A>C) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1154-135A>C (n.1154-135A>C) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) | |
2 | g.144399686G>A | CA348711243 | ZEB2 | c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1470C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1601C>T c.-133-836C>T (n.-133-836C>T) n.2049C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.655+1513C>T (n.655+1513C>T) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1154-136C>T (n.1154-136C>T) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) | |
2 | g.144399686G>C | CA348711244 | ZEB2 | c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1470C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1601C>G c.-133-836C>G (n.-133-836C>G) n.2049C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.655+1513C>G (n.655+1513C>G) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1154-136C>G (n.1154-136C>G) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) | |
2 | g.144399686G>T | CA348711245 | ZEB2 | c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1470C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1601C>A c.-133-836C>A (n.-133-836C>A) n.2049C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.655+1513C>A (n.655+1513C>A) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1154-136C>A (n.1154-136C>A) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) | |
2 | g.144399687T>A | CA348711246 | ZEB2 | c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.1469A>T c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.1600A>T c.-133-837A>T (n.-133-837A>T) n.2048A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.655+1512A>T (n.655+1512A>T) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1154-137A>T (n.1154-137A>T) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) | |
2 | g.144399687T>C | CA429445932 | ZEB2 | c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.723A>G (p.Glu241=) c.1500A>G (p.Glu500=) n.1469A>G c.1164A>G (p.Glu388=) c.1575A>G (p.Glu525=) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.1600A>G c.-133-837A>G (n.-133-837A>G) n.2048A>G c.1497A>G (p.Glu499=) c.655+1512A>G (n.655+1512A>G) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1154-137A>G (n.1154-137A>G) c.1428A>G (p.Glu476=) c.1491A>G (p.Glu497=) c.1479A>G (p.Glu493=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.144399687T>G | CA348711247 | ZEB2 | c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.1469A>C c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.1600A>C c.-133-837A>C (n.-133-837A>C) n.2048A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.655+1512A>C (n.655+1512A>C) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1154-137A>C (n.1154-137A>C) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) | |
2 | g.144399687T= | CA1294885374 | ZEB2 | c.*1349A= (n.*1349A=) c.723A= (p.Glu241=) c.1500A= (p.Glu500=) n.1469A= c.1164A= (p.Glu388=) c.1575A= (p.Glu525=) c.*1217A= (n.*1217A=) n.1600A= c.-133-837A= (n.-133-837A=) n.2048A= c.1497A= (p.Glu499=) c.655+1512A= (n.655+1512A=) c.1587A= (p.Glu529=) c.1154-137A= (n.1154-137A=) c.1428A= (p.Glu476=) c.1491A= (p.Glu497=) c.1479A= (p.Glu493=) | |
2 | g.144399688T>A | CA348711248 | ZEB2 | c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1468A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1599A>T c.-133-838A>T (n.-133-838A>T) n.2047A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.655+1511A>T (n.655+1511A>T) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1154-138A>T (n.1154-138A>T) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) | |
2 | g.144399688T>C | CA348711249 | ZEB2 | c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1468A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1599A>G c.-133-838A>G (n.-133-838A>G) n.2047A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.655+1511A>G (n.655+1511A>G) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1154-138A>G (n.1154-138A>G) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399688T>G | CA348711250 | ZEB2 | c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1468A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1599A>C c.-133-838A>C (n.-133-838A>C) n.2047A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.655+1511A>C (n.655+1511A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1154-138A>C (n.1154-138A>C) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) | |
2 | g.144399688T= | CA1294885375 | ZEB2 | c.*1348A= (n.*1348A=) c.722A= (p.Glu241=) c.1499A= (p.Glu500=) n.1468A= c.1163A= (p.Glu388=) c.1574A= (p.Glu525=) c.*1216A= (n.*1216A=) n.1599A= c.-133-838A= (n.-133-838A=) n.2047A= c.1496A= (p.Glu499=) c.655+1511A= (n.655+1511A=) c.1586A= (p.Glu529=) c.1154-138A= (n.1154-138A=) c.1427A= (p.Glu476=) c.1490A= (p.Glu497=) c.1478A= (p.Glu493=) | |
2 | g.144399689C>A | CA348711253 | ZEB2 | c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1467G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1598G>T c.-133-839G>T (n.-133-839G>T) n.2046G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.655+1510G>T (n.655+1510G>T) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1154-139G>T (n.1154-139G>T) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) | |
2 | g.144399689C>G | CA348711252 | ZEB2 | c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1467G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1598G>C c.-133-839G>C (n.-133-839G>C) n.2046G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.655+1510G>C (n.655+1510G>C) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1154-139G>C (n.1154-139G>C) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) | |
2 | g.144399689C>T | CA348711251 | ZEB2 | c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1467G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1598G>A c.-133-839G>A (n.-133-839G>A) n.2046G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.655+1510G>A (n.655+1510G>A) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1154-139G>A (n.1154-139G>A) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399690C>A | CA348711254 | ZEB2 | c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.1466G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1597G>T c.-133-840G>T (n.-133-840G>T) n.2045G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.655+1509G>T (n.655+1509G>T) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.1154-140G>T (n.1154-140G>T) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) | |
2 | g.144399690C>G | CA348711255 | ZEB2 | c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.1466G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1597G>C c.-133-840G>C (n.-133-840G>C) n.2045G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.655+1509G>C (n.655+1509G>C) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1154-140G>C (n.1154-140G>C) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) | COSMIC |
2 | g.144399690C>T | CA429445933 | ZEB2 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.720G>A (p.Glu240=) c.1497G>A (p.Glu499=) n.1466G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1597G>A c.-133-840G>A (n.-133-840G>A) n.2045G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.655+1509G>A (n.655+1509G>A) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1154-140G>A (n.1154-140G>A) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1476G>A (p.Glu492=) | |
2 | g.144399691T>A | CA348711256 | ZEB2 | c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1465A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1596A>T c.-133-841A>T (n.-133-841A>T) n.2044A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.655+1508A>T (n.655+1508A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1154-141A>T (n.1154-141A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) | |
2 | g.144399691T>C | CA348711257 | ZEB2 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.1465A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1596A>G c.-133-841A>G (n.-133-841A>G) n.2044A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.655+1508A>G (n.655+1508A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1154-141A>G (n.1154-141A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) | |
2 | g.144399691T>G | CA348711258 | ZEB2 | c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.1465A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1596A>C c.-133-841A>C (n.-133-841A>C) n.2044A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.655+1508A>C (n.655+1508A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1154-141A>C (n.1154-141A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) | |
2 | g.144399692C>A | CA348711259 | ZEB2 | c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.1464G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1595G>T c.-133-842G>T (n.-133-842G>T) n.2043G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.655+1507G>T (n.655+1507G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1154-142G>T (n.1154-142G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) | |
2 | g.144399692C= | CA1294885376 | ZEB2 | c.*1344G= (n.*1344G=) c.718G= (p.Glu240=) c.1495G= (p.Glu499=) n.1464G= c.1159G= (p.Glu387=) c.1570G= (p.Glu524=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.1595G= c.-133-842G= (n.-133-842G=) n.2043G= c.1492G= (p.Glu498=) c.655+1507G= (n.655+1507G=) c.1582G= (p.Glu528=) c.1154-142G= (n.1154-142G=) c.1423G= (p.Glu475=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1474G= (p.Glu492=) | |
2 | g.144399692C>G | CA348711260 | ZEB2 | c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.1464G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1595G>C c.-133-842G>C (n.-133-842G>C) n.2043G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.655+1507G>C (n.655+1507G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1154-142G>C (n.1154-142G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) | |
2 | g.144399692C>T | CA1898329 | ZEB2 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.1464G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1595G>A c.-133-842G>A (n.-133-842G>A) n.2043G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.655+1507G>A (n.655+1507G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1154-142G>A (n.1154-142G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399693A>C | CA429445934 | ZEB2 | c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.717T>G (p.Pro239=) c.1494T>G (p.Pro498=) n.1463T>G c.1158T>G (p.Pro386=) c.1569T>G (p.Pro523=) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1594T>G c.-133-843T>G (n.-133-843T>G) n.2042T>G c.1491T>G (p.Pro497=) c.655+1506T>G (n.655+1506T>G) c.1581T>G (p.Pro527=) c.1154-143T>G (n.1154-143T>G) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1485T>G (p.Pro495=) c.1473T>G (p.Pro491=) | |
2 | g.144399693A>G | CA429445935 | ZEB2 | c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.717T>C (p.Pro239=) c.1494T>C (p.Pro498=) n.1463T>C c.1158T>C (p.Pro386=) c.1569T>C (p.Pro523=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1594T>C c.-133-843T>C (n.-133-843T>C) n.2042T>C c.1491T>C (p.Pro497=) c.655+1506T>C (n.655+1506T>C) c.1581T>C (p.Pro527=) c.1154-143T>C (n.1154-143T>C) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1485T>C (p.Pro495=) c.1473T>C (p.Pro491=) | |
2 | g.144399693A>T | CA429445936 | ZEB2 | c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.717T>A (p.Pro239=) c.1494T>A (p.Pro498=) n.1463T>A c.1158T>A (p.Pro386=) c.1569T>A (p.Pro523=) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1594T>A c.-133-843T>A (n.-133-843T>A) n.2042T>A c.1491T>A (p.Pro497=) c.655+1506T>A (n.655+1506T>A) c.1581T>A (p.Pro527=) c.1154-143T>A (n.1154-143T>A) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1485T>A (p.Pro495=) c.1473T>A (p.Pro491=) | |
2 | g.144399693_144399696delinsAGGT | CA1294885377 | ZEB2 | c.*1340_*1343delinsACCT (n.*1340_*1343delinsACCT) c.714_717delinsACCT (p.Gln238=) c.1491_1494delinsACCT (p.Gln497=) n.1460_1463delinsACCT c.1155_1158delinsACCT (p.Gln385=) c.1566_1569delinsACCT (p.Gln522=) c.*1208_*1211delinsACCT (n.*1208_*1211delinsACCT) n.1591_1594delinsACCT c.-133-846_-133-843delinsACCT (n.-133-846_-133-843delinsACCT) n.2039_2042delinsACCT c.1488_1491delinsACCT (p.Gln496=) c.655+1503_655+1506delinsACCT (n.655+1503_655+1506delinsACCT) c.1578_1581delinsACCT (p.Gln526=) c.1154-146_1154-143delinsACCT (n.1154-146_1154-143delinsACCT) c.1419_1422delinsACCT (p.Gln473=) c.1482_1485delinsACCT (p.Gln494=) c.1470_1473delinsACCT (p.Gln490=) | |
2 | g.144399694G>A | CA348711261 | ZEB2 | c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.1462C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1593C>T c.-133-844C>T (n.-133-844C>T) n.2041C>T c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.655+1505C>T (n.655+1505C>T) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1154-144C>T (n.1154-144C>T) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) | dbSNP |
2 | g.144399694G>C | CA348711262 | ZEB2 | c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.1462C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1593C>G c.-133-844C>G (n.-133-844C>G) n.2041C>G c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.655+1505C>G (n.655+1505C>G) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1154-144C>G (n.1154-144C>G) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) | |
2 | g.144399694G>T | CA348711263 | ZEB2 | c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.1493C>A (p.Pro498His) n.1462C>A c.1157C>A (p.Pro386His) c.1568C>A (p.Pro523His) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1593C>A c.-133-844C>A (n.-133-844C>A) n.2041C>A c.1490C>A (p.Pro497His) c.655+1505C>A (n.655+1505C>A) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1154-144C>A (n.1154-144C>A) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1484C>A (p.Pro495His) c.1472C>A (p.Pro491His) | |
2 | g.144399695del | CA2586970124 | ZEB2 | c.*1342del (n.*1342del) c.716del (p.Pro239LeufsTer18) c.1493del (p.Pro498LeufsTer18) n.1462del c.1157del (p.Pro386LeufsTer18) c.1568del (p.Pro523LeufsTer18) c.*1210del (n.*1210del) n.1593del c.-133-844del (n.-133-844del) n.2041del c.1490del (p.Pro497LeufsTer18) c.655+1505del (n.655+1505del) c.1580del (p.Pro527LeufsTer18) c.1154-144del (n.1154-144del) c.1421del (p.Pro474LeufsTer18) c.1484del (p.Pro495LeufsTer18) c.1472del (p.Pro491LeufsTer18) | |
2 | g.144399694_144399696del | CA537029221 | ZEB2 | c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del) c.714_716del (p.Gln238_Pro239delinsHis) c.1491_1493del (p.Gln497_Pro498delinsHis) n.1460_1462del c.1155_1157del (p.Gln385_Pro386delinsHis) c.1566_1568del (p.Gln522_Pro523delinsHis) c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) n.1591_1593del c.-133-846_-133-844del (n.-133-846_-133-844del) n.2039_2041del c.1488_1490del (p.Gln496_Pro497delinsHis) c.655+1503_655+1505del (n.655+1503_655+1505del) c.1578_1580del (p.Gln526_Pro527delinsHis) c.1154-146_1154-144del (n.1154-146_1154-144del) c.1419_1421del (p.Gln473_Pro474delinsHis) c.1482_1484del (p.Gln494_Pro495delinsHis) c.1470_1472del (p.Gln490_Pro491delinsHis) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399695G>A | CA1898330 | ZEB2 | c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.1461C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1592C>T c.-133-845C>T (n.-133-845C>T) n.2040C>T c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.655+1504C>T (n.655+1504C>T) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1154-145C>T (n.1154-145C>T) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399695G>C | CA348711265 | ZEB2 | c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.1461C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1592C>G c.-133-845C>G (n.-133-845C>G) n.2040C>G c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.655+1504C>G (n.655+1504C>G) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1154-145C>G (n.1154-145C>G) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) | |
2 | g.144399695G= | CA1294885378 | ZEB2 | c.*1341C= (n.*1341C=) c.715C= (p.Pro239=) c.1492C= (p.Pro498=) n.1461C= c.1156C= (p.Pro386=) c.1567C= (p.Pro523=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.1592C= c.-133-845C= (n.-133-845C=) n.2040C= c.1489C= (p.Pro497=) c.655+1504C= (n.655+1504C=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1154-145C= (n.1154-145C=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1483C= (p.Pro495=) c.1471C= (p.Pro491=) | |
2 | g.144399695G>T | CA348711264 | ZEB2 | c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.1461C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1592C>A c.-133-845C>A (n.-133-845C>A) n.2040C>A c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.655+1504C>A (n.655+1504C>A) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1154-145C>A (n.1154-145C>A) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399696T>A | CA348711266 | ZEB2 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.714A>T (p.Gln238His) c.1491A>T (p.Gln497His) n.1460A>T c.1155A>T (p.Gln385His) c.1566A>T (p.Gln522His) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.1591A>T c.-133-846A>T (n.-133-846A>T) n.2039A>T c.1488A>T (p.Gln496His) c.655+1503A>T (n.655+1503A>T) c.1578A>T (p.Gln526His) c.1154-146A>T (n.1154-146A>T) c.1419A>T (p.Gln473His) c.1482A>T (p.Gln494His) c.1470A>T (p.Gln490His) | COSMIC |
2 | g.144399696T>C | CA429445937 | ZEB2 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.714A>G (p.Gln238=) c.1491A>G (p.Gln497=) n.1460A>G c.1155A>G (p.Gln385=) c.1566A>G (p.Gln522=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.1591A>G c.-133-846A>G (n.-133-846A>G) n.2039A>G c.1488A>G (p.Gln496=) c.655+1503A>G (n.655+1503A>G) c.1578A>G (p.Gln526=) c.1154-146A>G (n.1154-146A>G) c.1419A>G (p.Gln473=) c.1482A>G (p.Gln494=) c.1470A>G (p.Gln490=) | |
2 | g.144399696T>G | CA1898331 | ZEB2 | c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.714A>C (p.Gln238His) c.1491A>C (p.Gln497His) n.1460A>C c.1155A>C (p.Gln385His) c.1566A>C (p.Gln522His) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.1591A>C c.-133-846A>C (n.-133-846A>C) n.2039A>C c.1488A>C (p.Gln496His) c.655+1503A>C (n.655+1503A>C) c.1578A>C (p.Gln526His) c.1154-146A>C (n.1154-146A>C) c.1419A>C (p.Gln473His) c.1482A>C (p.Gln494His) c.1470A>C (p.Gln490His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399696T= | CA1294885379 | ZEB2 | c.*1340A= (n.*1340A=) c.714A= (p.Gln238=) c.1491A= (p.Gln497=) n.1460A= c.1155A= (p.Gln385=) c.1566A= (p.Gln522=) c.*1208A= (n.*1208A=) n.1591A= c.-133-846A= (n.-133-846A=) n.2039A= c.1488A= (p.Gln496=) c.655+1503A= (n.655+1503A=) c.1578A= (p.Gln526=) c.1154-146A= (n.1154-146A=) c.1419A= (p.Gln473=) c.1482A= (p.Gln494=) c.1470A= (p.Gln490=) | |
2 | g.144399697T>A | CA348711267 | ZEB2 | c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1459A>T c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.1590A>T c.-133-847A>T (n.-133-847A>T) n.2038A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.655+1502A>T (n.655+1502A>T) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1154-147A>T (n.1154-147A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) | |
2 | g.144399697T>C | CA348711268 | ZEB2 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.1459A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.1590A>G c.-133-847A>G (n.-133-847A>G) n.2038A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.655+1502A>G (n.655+1502A>G) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1154-147A>G (n.1154-147A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) | |
2 | g.144399697T>G | CA348711269 | ZEB2 | c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.1459A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.1590A>C c.-133-847A>C (n.-133-847A>C) n.2038A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.655+1502A>C (n.655+1502A>C) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1154-147A>C (n.1154-147A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399698G>A | CA348711270 | ZEB2 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1458C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.1589C>T c.-133-848C>T (n.-133-848C>T) n.2037C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.655+1501C>T (n.655+1501C>T) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1154-148C>T (n.1154-148C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399698G>C | CA348711271 | ZEB2 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.1458C>G c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.1589C>G c.-133-848C>G (n.-133-848C>G) n.2037C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.655+1501C>G (n.655+1501C>G) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1154-148C>G (n.1154-148C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) | |
2 | g.144399698G= | CA1294885380 | ZEB2 | c.*1338C= (n.*1338C=) c.712C= (p.Gln238=) c.1489C= (p.Gln497=) n.1458C= c.1153C= (p.Gln385=) c.1564C= (p.Gln522=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.1589C= c.-133-848C= (n.-133-848C=) n.2037C= c.1486C= (p.Gln496=) c.655+1501C= (n.655+1501C=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1154-148C= (n.1154-148C=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1480C= (p.Gln494=) c.1468C= (p.Gln490=) | |
2 | g.144399698G>T | CA348711272 | ZEB2 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.1458C>A c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.1589C>A c.-133-848C>A (n.-133-848C>A) n.2037C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.655+1501C>A (n.655+1501C>A) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1154-148C>A (n.1154-148C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) | |
2 | g.144399699A>C | CA429445938 | ZEB2 | c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.711T>G (p.Ser237=) c.1488T>G (p.Ser496=) n.1457T>G c.1152T>G (p.Ser384=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.1588T>G c.-133-849T>G (n.-133-849T>G) n.2036T>G c.1485T>G (p.Ser495=) c.655+1500T>G (n.655+1500T>G) c.1575T>G (p.Ser525=) c.1154-149T>G (n.1154-149T>G) c.1416T>G (p.Ser472=) c.1479T>G (p.Ser493=) c.1467T>G (p.Ser489=) | |
2 | g.144399699A>G | CA429445939 | ZEB2 | c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.711T>C (p.Ser237=) c.1488T>C (p.Ser496=) n.1457T>C c.1152T>C (p.Ser384=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.1588T>C c.-133-849T>C (n.-133-849T>C) n.2036T>C c.1485T>C (p.Ser495=) c.655+1500T>C (n.655+1500T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) c.1154-149T>C (n.1154-149T>C) c.1416T>C (p.Ser472=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.1467T>C (p.Ser489=) | |
2 | g.144399699A>T | CA429445940 | ZEB2 | c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.711T>A (p.Ser237=) c.1488T>A (p.Ser496=) n.1457T>A c.1152T>A (p.Ser384=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.1588T>A c.-133-849T>A (n.-133-849T>A) n.2036T>A c.1485T>A (p.Ser495=) c.655+1500T>A (n.655+1500T>A) c.1575T>A (p.Ser525=) c.1154-149T>A (n.1154-149T>A) c.1416T>A (p.Ser472=) c.1479T>A (p.Ser493=) c.1467T>A (p.Ser489=) | |
2 | g.144399700G>A | CA348711273 | ZEB2 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1456C>T c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1587C>T c.-133-850C>T (n.-133-850C>T) n.2035C>T c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.655+1499C>T (n.655+1499C>T) c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1154-150C>T (n.1154-150C>T) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) | |
2 | g.144399700G>C | CA348711274 | ZEB2 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1456C>G c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1587C>G c.-133-850C>G (n.-133-850C>G) n.2035C>G c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.655+1499C>G (n.655+1499C>G) c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1154-150C>G (n.1154-150C>G) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) | |
2 | g.144399700G>T | CA348711275 | ZEB2 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1456C>A c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1587C>A c.-133-850C>A (n.-133-850C>A) n.2035C>A c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.655+1499C>A (n.655+1499C>A) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1154-150C>A (n.1154-150C>A) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) | |
2 | g.144399701A>C | CA348711278 | ZEB2 | c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1455T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1586T>G c.-133-851T>G (n.-133-851T>G) n.2034T>G c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.655+1498T>G (n.655+1498T>G) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1154-151T>G (n.1154-151T>G) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) | |
2 | g.144399701A>G | CA348711277 | ZEB2 | c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1455T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1586T>C c.-133-851T>C (n.-133-851T>C) n.2034T>C c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.655+1498T>C (n.655+1498T>C) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1154-151T>C (n.1154-151T>C) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399701A>T | CA348711276 | ZEB2 | c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1455T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1586T>A c.-133-851T>A (n.-133-851T>A) n.2034T>A c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.655+1498T>A (n.655+1498T>A) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1154-151T>A (n.1154-151T>A) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) | |
2 | g.144399702G>A | CA429445941 | ZEB2 | c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.708C>T (p.Cys236=) c.1485C>T (p.Cys495=) n.1454C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.1560C>T (p.Cys520=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1585C>T c.-133-852C>T (n.-133-852C>T) n.2033C>T c.1482C>T (p.Cys494=) c.655+1497C>T (n.655+1497C>T) c.1572C>T (p.Cys524=) c.1154-152C>T (n.1154-152C>T) c.1413C>T (p.Cys471=) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1464C>T (p.Cys488=) | |
2 | g.144399702G>C | CA348711279 | ZEB2 | c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) n.1454C>G c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1585C>G c.-133-852C>G (n.-133-852C>G) n.2033C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.655+1497C>G (n.655+1497C>G) c.1572C>G (p.Cys524Trp) c.1154-152C>G (n.1154-152C>G) c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399702G= | CA1294885381 | ZEB2 | c.*1334C= (n.*1334C=) c.708C= (p.Cys236=) c.1485C= (p.Cys495=) n.1454C= c.1149C= (p.Cys383=) c.1560C= (p.Cys520=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.1585C= c.-133-852C= (n.-133-852C=) n.2033C= c.1482C= (p.Cys494=) c.655+1497C= (n.655+1497C=) c.1572C= (p.Cys524=) c.1154-152C= (n.1154-152C=) c.1413C= (p.Cys471=) c.1476C= (p.Cys492=) c.1464C= (p.Cys488=) | |
2 | g.144399702G>T | CA348711280 | ZEB2 | c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) n.1454C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1585C>A c.-133-852C>A (n.-133-852C>A) n.2033C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.655+1497C>A (n.655+1497C>A) c.1572C>A (p.Cys524Ter) c.1154-152C>A (n.1154-152C>A) c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) | |
2 | g.144399703C>A | CA348711281 | ZEB2 | c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) n.1453G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1584G>T c.-133-853G>T (n.-133-853G>T) n.2032G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.655+1496G>T (n.655+1496G>T) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1154-153G>T (n.1154-153G>T) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) | |
2 | g.144399703C= | CA1294885382 | ZEB2 | c.*1333G= (n.*1333G=) c.707G= (p.Cys236=) c.1484G= (p.Cys495=) n.1453G= c.1148G= (p.Cys383=) c.1559G= (p.Cys520=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.1584G= c.-133-853G= (n.-133-853G=) n.2032G= c.1481G= (p.Cys494=) c.655+1496G= (n.655+1496G=) c.1571G= (p.Cys524=) c.1154-153G= (n.1154-153G=) c.1412G= (p.Cys471=) c.1475G= (p.Cys492=) c.1463G= (p.Cys488=) | |
2 | g.144399703C>G | CA348711282 | ZEB2 | c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) n.1453G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1584G>C c.-133-853G>C (n.-133-853G>C) n.2032G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.655+1496G>C (n.655+1496G>C) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1154-153G>C (n.1154-153G>C) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) | |
2 | g.144399703C>T | CA348711283 | ZEB2 | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) n.1453G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1584G>A c.-133-853G>A (n.-133-853G>A) n.2032G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.655+1496G>A (n.655+1496G>A) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1154-153G>A (n.1154-153G>A) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399704A>C | CA348711284 | ZEB2 | c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) n.1452T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1583T>G c.-133-854T>G (n.-133-854T>G) n.2031T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.655+1495T>G (n.655+1495T>G) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1154-154T>G (n.1154-154T>G) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) | |
2 | g.144399704A>G | CA348711285 | ZEB2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) n.1452T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1583T>C c.-133-854T>C (n.-133-854T>C) n.2031T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.655+1495T>C (n.655+1495T>C) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1154-154T>C (n.1154-154T>C) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399704A>T | CA348711286 | ZEB2 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) n.1452T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1583T>A c.-133-854T>A (n.-133-854T>A) n.2031T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.655+1495T>A (n.655+1495T>A) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1154-154T>A (n.1154-154T>A) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) | |
2 | g.144399705T>A | CA429445943 | ZEB2 | c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.705A>T (p.Pro235=) c.1482A>T (p.Pro494=) n.1451A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.1557A>T (p.Pro519=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1582A>T c.-133-855A>T (n.-133-855A>T) n.2030A>T c.1479A>T (p.Pro493=) c.655+1494A>T (n.655+1494A>T) c.1569A>T (p.Pro523=) c.1154-155A>T (n.1154-155A>T) c.1410A>T (p.Pro470=) c.1473A>T (p.Pro491=) c.1461A>T (p.Pro487=) | |
2 | g.144399705T>C | CA1898332 | ZEB2 | c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.705A>G (p.Pro235=) c.1482A>G (p.Pro494=) n.1451A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.1557A>G (p.Pro519=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1582A>G c.-133-855A>G (n.-133-855A>G) n.2030A>G c.1479A>G (p.Pro493=) c.655+1494A>G (n.655+1494A>G) c.1569A>G (p.Pro523=) c.1154-155A>G (n.1154-155A>G) c.1410A>G (p.Pro470=) c.1473A>G (p.Pro491=) c.1461A>G (p.Pro487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399705T>G | CA429445942 | ZEB2 | c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.705A>C (p.Pro235=) c.1482A>C (p.Pro494=) n.1451A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.1557A>C (p.Pro519=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1582A>C c.-133-855A>C (n.-133-855A>C) n.2030A>C c.1479A>C (p.Pro493=) c.655+1494A>C (n.655+1494A>C) c.1569A>C (p.Pro523=) c.1154-155A>C (n.1154-155A>C) c.1410A>C (p.Pro470=) c.1473A>C (p.Pro491=) c.1461A>C (p.Pro487=) | |
2 | g.144399705T= | CA1294885383 | ZEB2 | c.*1331A= (n.*1331A=) c.705A= (p.Pro235=) c.1482A= (p.Pro494=) n.1451A= c.1146A= (p.Pro382=) c.1557A= (p.Pro519=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1582A= c.-133-855A= (n.-133-855A=) n.2030A= c.1479A= (p.Pro493=) c.655+1494A= (n.655+1494A=) c.1569A= (p.Pro523=) c.1154-155A= (n.1154-155A=) c.1410A= (p.Pro470=) c.1473A= (p.Pro491=) c.1461A= (p.Pro487=) | |
2 | g.144399706G>A | CA348711287 | ZEB2 | c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1450C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1581C>T c.-133-856C>T (n.-133-856C>T) n.2029C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.655+1493C>T (n.655+1493C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1154-156C>T (n.1154-156C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) | dbSNP |
2 | g.144399706G>C | CA348711288 | ZEB2 | c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1450C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1581C>G c.-133-856C>G (n.-133-856C>G) n.2029C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.655+1493C>G (n.655+1493C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1154-156C>G (n.1154-156C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) | dbSNP |
2 | g.144399706G= | CA1294885384 | ZEB2 | c.*1330C= (n.*1330C=) c.704C= (p.Pro235=) c.1481C= (p.Pro494=) n.1450C= c.1145C= (p.Pro382=) c.1556C= (p.Pro519=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.1581C= c.-133-856C= (n.-133-856C=) n.2029C= c.1478C= (p.Pro493=) c.655+1493C= (n.655+1493C=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1154-156C= (n.1154-156C=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1460C= (p.Pro487=) | |
2 | g.144399706G>T | CA348711289 | ZEB2 | c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.1481C>A (p.Pro494Gln) n.1450C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1581C>A c.-133-856C>A (n.-133-856C>A) n.2029C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.655+1493C>A (n.655+1493C>A) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1154-156C>A (n.1154-156C>A) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) | |
2 | g.144399707G>A | CA148672 | ZEB2 | c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1449C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1580C>T c.-133-857C>T (n.-133-857C>T) n.2028C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.655+1492C>T (n.655+1492C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1154-157C>T (n.1154-157C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399707G>C | CA348711291 | ZEB2 | c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1449C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1580C>G c.-133-857C>G (n.-133-857C>G) n.2028C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.655+1492C>G (n.655+1492C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1154-157C>G (n.1154-157C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) | |
2 | g.144399707G= | CA1294885385 | ZEB2 | c.*1329C= (n.*1329C=) c.703C= (p.Pro235=) c.1480C= (p.Pro494=) n.1449C= c.1144C= (p.Pro382=) c.1555C= (p.Pro519=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.1580C= c.-133-857C= (n.-133-857C=) n.2028C= c.1477C= (p.Pro493=) c.655+1492C= (n.655+1492C=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1154-157C= (n.1154-157C=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1471C= (p.Pro491=) c.1459C= (p.Pro487=) | |
2 | g.144399707G>T | CA348711290 | ZEB2 | c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1449C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1580C>A c.-133-857C>A (n.-133-857C>A) n.2028C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.655+1492C>A (n.655+1492C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1154-157C>A (n.1154-157C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) | |
2 | g.144399708A>C | CA348711292 | ZEB2 | c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) n.1448T>G c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.1579T>G c.-133-858T>G (n.-133-858T>G) n.2027T>G c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.655+1491T>G (n.655+1491T>G) c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1154-158T>G (n.1154-158T>G) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) | |
2 | g.144399708A>G | CA429445944 | ZEB2 | c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.702T>C (p.Asp234=) c.1479T>C (p.Asp493=) n.1448T>C c.1143T>C (p.Asp381=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.1579T>C c.-133-858T>C (n.-133-858T>C) n.2027T>C c.1476T>C (p.Asp492=) c.655+1491T>C (n.655+1491T>C) c.1566T>C (p.Asp522=) c.1154-158T>C (n.1154-158T>C) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1458T>C (p.Asp486=) | |
2 | g.144399708A>T | CA348711293 | ZEB2 | c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) n.1448T>A c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.1579T>A c.-133-858T>A (n.-133-858T>A) n.2027T>A c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.655+1491T>A (n.655+1491T>A) c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1154-158T>A (n.1154-158T>A) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) | |
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2 | g.144399709T>C | CA348711295 | ZEB2 | c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1447A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1578A>G c.-133-859A>G (n.-133-859A>G) n.2026A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.655+1490A>G (n.655+1490A>G) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1154-159A>G (n.1154-159A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | |
2 | g.144399709T>G | CA348711296 | ZEB2 | c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1447A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1578A>C c.-133-859A>C (n.-133-859A>C) n.2026A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.655+1490A>C (n.655+1490A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1154-159A>C (n.1154-159A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | |
2 | g.144399710C>A | CA348711299 | ZEB2 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1446G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1577G>T c.-133-860G>T (n.-133-860G>T) n.2025G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.655+1489G>T (n.655+1489G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1154-160G>T (n.1154-160G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | |
2 | g.144399710C>G | CA348711298 | ZEB2 | c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.700G>C (p.Asp234His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1446G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1577G>C c.-133-860G>C (n.-133-860G>C) n.2025G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.655+1489G>C (n.655+1489G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1154-160G>C (n.1154-160G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
2 | g.144399710C>T | CA348711297 | ZEB2 | c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1446G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1577G>A c.-133-860G>A (n.-133-860G>A) n.2025G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.655+1489G>A (n.655+1489G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1154-160G>A (n.1154-160G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | |
2 | g.144399711C>A | CA348711300 | ZEB2 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1445G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.1576G>T c.-133-861G>T (n.-133-861G>T) n.2024G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.655+1488G>T (n.655+1488G>T) c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.1154-161G>T (n.1154-161G>T) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) | |
2 | g.144399711C= | CA1294885386 | ZEB2 | c.*1325G= (n.*1325G=) c.699G= (p.Lys233=) c.1476G= (p.Lys492=) n.1445G= c.1140G= (p.Lys380=) c.1551G= (p.Lys517=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.1576G= c.-133-861G= (n.-133-861G=) n.2024G= c.1473G= (p.Lys491=) c.655+1488G= (n.655+1488G=) c.1563G= (p.Lys521=) c.1154-161G= (n.1154-161G=) c.1404G= (p.Lys468=) c.1467G= (p.Lys489=) c.1455G= (p.Lys485=) | |
2 | g.144399711C>G | CA348711301 | ZEB2 | c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1445G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.1576G>C c.-133-861G>C (n.-133-861G>C) n.2024G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.655+1488G>C (n.655+1488G>C) c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.1154-161G>C (n.1154-161G>C) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) | |
2 | g.144399711C>T | CA1898333 | ZEB2 | c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.699G>A (p.Lys233=) c.1476G>A (p.Lys492=) n.1445G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.1576G>A c.-133-861G>A (n.-133-861G>A) n.2024G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.655+1488G>A (n.655+1488G>A) c.1563G>A (p.Lys521=) c.1154-161G>A (n.1154-161G>A) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1455G>A (p.Lys485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.144399712T>C | CA348711303 | ZEB2 | c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1444A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1575A>G c.-133-862A>G (n.-133-862A>G) n.2023A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.655+1487A>G (n.655+1487A>G) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1154-162A>G (n.1154-162A>G) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399712T>G | CA348711304 | ZEB2 | c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1444A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1575A>C c.-133-862A>C (n.-133-862A>C) n.2023A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.655+1487A>C (n.655+1487A>C) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1154-162A>C (n.1154-162A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) | |
2 | g.144399713T>A | CA348711305 | ZEB2 | c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1443A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.1574A>T c.-133-863A>T (n.-133-863A>T) n.2022A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.655+1486A>T (n.655+1486A>T) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1154-163A>T (n.1154-163A>T) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) | ClinVar |
2 | g.144399713T>C | CA348711307 | ZEB2 | c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1443A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1574A>G c.-133-863A>G (n.-133-863A>G) n.2022A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.655+1486A>G (n.655+1486A>G) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1154-163A>G (n.1154-163A>G) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) | |
2 | g.144399713T>G | CA348711306 | ZEB2 | c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1443A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1574A>C c.-133-863A>C (n.-133-863A>C) n.2022A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.655+1486A>C (n.655+1486A>C) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1154-163A>C (n.1154-163A>C) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) | |
2 | g.144399714C>A | CA348711308 | ZEB2 | c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.696G>T (p.Met232Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) n.1442G>T c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1548G>T (p.Met516Ile) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1573G>T c.-133-864G>T (n.-133-864G>T) n.2021G>T c.1470G>T (p.Met490Ile) c.655+1485G>T (n.655+1485G>T) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.1154-164G>T (n.1154-164G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) c.1452G>T (p.Met484Ile) | |
2 | g.144399714C>G | CA348711309 | ZEB2 | c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.696G>C (p.Met232Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) n.1442G>C c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1548G>C (p.Met516Ile) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.1573G>C c.-133-864G>C (n.-133-864G>C) n.2021G>C c.1470G>C (p.Met490Ile) c.655+1485G>C (n.655+1485G>C) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1154-164G>C (n.1154-164G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) c.1452G>C (p.Met484Ile) | |
2 | g.144399714C>T | CA348711310 | ZEB2 | c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.696G>A (p.Met232Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) n.1442G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1548G>A (p.Met516Ile) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1573G>A c.-133-864G>A (n.-133-864G>A) n.2021G>A c.1470G>A (p.Met490Ile) c.655+1485G>A (n.655+1485G>A) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1154-164G>A (n.1154-164G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.1452G>A (p.Met484Ile) | |
2 | g.144399714_144399715insT | CA2586970125 | ZEB2 | c.*1321_*1322insA (n.*1321_*1322insA) c.695_696insA (p.Met232IlefsTer9) c.1472_1473insA (p.Met491IlefsTer9) n.1441_1442insA c.1136_1137insA (p.Met379IlefsTer9) c.1547_1548insA (p.Met516IlefsTer9) c.*1189_*1190insA (n.*1189_*1190insA) n.1572_1573insA c.-133-865_-133-864insA (n.-133-865_-133-864insA) n.2020_2021insA c.1469_1470insA (p.Met490IlefsTer9) c.655+1484_655+1485insA (n.655+1484_655+1485insA) c.1559_1560insA (p.Met520IlefsTer9) c.1154-165_1154-164insA (n.1154-165_1154-164insA) c.1400_1401insA (p.Met467IlefsTer9) c.1463_1464insA (p.Met488IlefsTer9) c.1451_1452insA (p.Met484IlefsTer9) | |
2 | g.144399715A>C | CA348711311 | ZEB2 | c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.695T>G (p.Met232Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) n.1441T>G c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1547T>G (p.Met516Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1572T>G c.-133-865T>G (n.-133-865T>G) n.2020T>G c.1469T>G (p.Met490Arg) c.655+1484T>G (n.655+1484T>G) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1154-165T>G (n.1154-165T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) c.1451T>G (p.Met484Arg) | |
2 | g.144399715A>G | CA348711312 | ZEB2 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) n.1441T>C c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1547T>C (p.Met516Thr) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1572T>C c.-133-865T>C (n.-133-865T>C) n.2020T>C c.1469T>C (p.Met490Thr) c.655+1484T>C (n.655+1484T>C) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1154-165T>C (n.1154-165T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.1451T>C (p.Met484Thr) | |
2 | g.144399715A>T | CA348711313 | ZEB2 | c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.695T>A (p.Met232Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) n.1441T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1547T>A (p.Met516Lys) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1572T>A c.-133-865T>A (n.-133-865T>A) n.2020T>A c.1469T>A (p.Met490Lys) c.655+1484T>A (n.655+1484T>A) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1154-165T>A (n.1154-165T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) c.1451T>A (p.Met484Lys) | |
2 | g.144399716T>A | CA348711314 | ZEB2 | c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.694A>T (p.Met232Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) n.1440A>T c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1546A>T (p.Met516Leu) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1571A>T c.-133-866A>T (n.-133-866A>T) n.2019A>T c.1468A>T (p.Met490Leu) c.655+1483A>T (n.655+1483A>T) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.1154-166A>T (n.1154-166A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) c.1450A>T (p.Met484Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399716T>C | CA348711315 | ZEB2 | c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.694A>G (p.Met232Val) c.1471A>G (p.Met491Val) n.1440A>G c.1135A>G (p.Met379Val) c.1546A>G (p.Met516Val) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1571A>G c.-133-866A>G (n.-133-866A>G) n.2019A>G c.1468A>G (p.Met490Val) c.655+1483A>G (n.655+1483A>G) c.1558A>G (p.Met520Val) c.1154-166A>G (n.1154-166A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1462A>G (p.Met488Val) c.1450A>G (p.Met484Val) | |
2 | g.144399716T>G | CA348711316 | ZEB2 | c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.694A>C (p.Met232Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) n.1440A>C c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1546A>C (p.Met516Leu) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1571A>C c.-133-866A>C (n.-133-866A>C) n.2019A>C c.1468A>C (p.Met490Leu) c.655+1483A>C (n.655+1483A>C) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.1154-166A>C (n.1154-166A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.1450A>C (p.Met484Leu) | |
2 | g.144399716T= | CA1294885387 | ZEB2 | c.*1320A= (n.*1320A=) c.694A= (p.Met232=) c.1471A= (p.Met491=) n.1440A= c.1135A= (p.Met379=) c.1546A= (p.Met516=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.1571A= c.-133-866A= (n.-133-866A=) n.2019A= c.1468A= (p.Met490=) c.655+1483A= (n.655+1483A=) c.1558A= (p.Met520=) c.1154-166A= (n.1154-166A=) c.1399A= (p.Met467=) c.1462A= (p.Met488=) c.1450A= (p.Met484=) | |
2 | g.144399717G>A | CA1898334 | ZEB2 | c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.693C>T (p.His231=) c.1470C>T (p.His490=) n.1439C>T c.1134C>T (p.His378=) c.1545C>T (p.His515=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1570C>T c.-133-867C>T (n.-133-867C>T) n.2018C>T c.1467C>T (p.His489=) c.655+1482C>T (n.655+1482C>T) c.1557C>T (p.His519=) c.1154-167C>T (n.1154-167C>T) c.1398C>T (p.His466=) c.1461C>T (p.His487=) c.1449C>T (p.His483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399717G>C | CA348711317 | ZEB2 | c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.693C>G (p.His231Gln) c.1470C>G (p.His490Gln) n.1439C>G c.1134C>G (p.His378Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1570C>G c.-133-867C>G (n.-133-867C>G) n.2018C>G c.1467C>G (p.His489Gln) c.655+1482C>G (n.655+1482C>G) c.1557C>G (p.His519Gln) c.1154-167C>G (n.1154-167C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) c.1461C>G (p.His487Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) | |
2 | g.144399717G= | CA1294885388 | ZEB2 | c.*1319C= (n.*1319C=) c.693C= (p.His231=) c.1470C= (p.His490=) n.1439C= c.1134C= (p.His378=) c.1545C= (p.His515=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1570C= c.-133-867C= (n.-133-867C=) n.2018C= c.1467C= (p.His489=) c.655+1482C= (n.655+1482C=) c.1557C= (p.His519=) c.1154-167C= (n.1154-167C=) c.1398C= (p.His466=) c.1461C= (p.His487=) c.1449C= (p.His483=) | |
2 | g.144399717G>T | CA348711318 | ZEB2 | c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.693C>A (p.His231Gln) c.1470C>A (p.His490Gln) n.1439C>A c.1134C>A (p.His378Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1570C>A c.-133-867C>A (n.-133-867C>A) n.2018C>A c.1467C>A (p.His489Gln) c.655+1482C>A (n.655+1482C>A) c.1557C>A (p.His519Gln) c.1154-167C>A (n.1154-167C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) c.1461C>A (p.His487Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) | |
2 | g.144399717_144399718insGATA | CA645521251 | ZEB2 | c.*1318_*1319insTATC (n.*1318_*1319insTATC) c.692_693insTATC (p.Met232IlefsTer10) c.1469_1470insTATC (p.Met491IlefsTer10) n.1438_1439insTATC c.1133_1134insTATC (p.Met379IlefsTer10) c.1544_1545insTATC (p.Met516IlefsTer10) c.*1186_*1187insTATC (n.*1186_*1187insTATC) n.1569_1570insTATC c.-133-868_-133-867insTATC (n.-133-868_-133-867insTATC) n.2017_2018insTATC c.1466_1467insTATC (p.Met490IlefsTer10) c.655+1481_655+1482insTATC (n.655+1481_655+1482insTATC) c.1556_1557insTATC (p.Met520IlefsTer10) c.1154-168_1154-167insTATC (n.1154-168_1154-167insTATC) c.1397_1398insTATC (p.Met467IlefsTer10) c.1460_1461insTATC (p.Met488IlefsTer10) c.1448_1449insTATC (p.Met484IlefsTer10) | COSMIC |
2 | g.144399718T>A | CA348711319 | ZEB2 | c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.692A>T (p.His231Leu) c.1469A>T (p.His490Leu) n.1438A>T c.1133A>T (p.His378Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1569A>T c.-133-868A>T (n.-133-868A>T) n.2017A>T c.1466A>T (p.His489Leu) c.655+1481A>T (n.655+1481A>T) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1154-168A>T (n.1154-168A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) c.1460A>T (p.His487Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) | |
2 | g.144399718T>C | CA348711321 | ZEB2 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.692A>G (p.His231Arg) c.1469A>G (p.His490Arg) n.1438A>G c.1133A>G (p.His378Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1569A>G c.-133-868A>G (n.-133-868A>G) n.2017A>G c.1466A>G (p.His489Arg) c.655+1481A>G (n.655+1481A>G) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1154-168A>G (n.1154-168A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.1460A>G (p.His487Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) | |
2 | g.144399718T>G | CA348711320 | ZEB2 | c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.692A>C (p.His231Pro) c.1469A>C (p.His490Pro) n.1438A>C c.1133A>C (p.His378Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1569A>C c.-133-868A>C (n.-133-868A>C) n.2017A>C c.1466A>C (p.His489Pro) c.655+1481A>C (n.655+1481A>C) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1154-168A>C (n.1154-168A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) c.1460A>C (p.His487Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) | ClinVar |
2 | g.144399719G>A | CA348711322 | ZEB2 | c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.691C>T (p.His231Tyr) c.1468C>T (p.His490Tyr) n.1437C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1568C>T c.-133-869C>T (n.-133-869C>T) n.2016C>T c.1465C>T (p.His489Tyr) c.655+1480C>T (n.655+1480C>T) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1154-169C>T (n.1154-169C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) | |
2 | g.144399719G>C | CA348711323 | ZEB2 | c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.691C>G (p.His231Asp) c.1468C>G (p.His490Asp) n.1437C>G c.1132C>G (p.His378Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1568C>G c.-133-869C>G (n.-133-869C>G) n.2016C>G c.1465C>G (p.His489Asp) c.655+1480C>G (n.655+1480C>G) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1154-169C>G (n.1154-169C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.1459C>G (p.His487Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) | |
2 | g.144399719G>T | CA348711324 | ZEB2 | c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.691C>A (p.His231Asn) c.1468C>A (p.His490Asn) n.1437C>A c.1132C>A (p.His378Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1568C>A c.-133-869C>A (n.-133-869C>A) n.2016C>A c.1465C>A (p.His489Asn) c.655+1480C>A (n.655+1480C>A) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1154-169C>A (n.1154-169C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) | |
2 | g.144399720A= | CA1294885389 | ZEB2 | c.*1316T= (n.*1316T=) c.690T= (p.Tyr230=) c.1467T= (p.Tyr489=) n.1436T= c.1131T= (p.Tyr377=) c.1542T= (p.Tyr514=) c.*1184T= (n.*1184T=) n.1567T= c.-133-870T= (n.-133-870T=) n.2015T= c.1464T= (p.Tyr488=) c.655+1479T= (n.655+1479T=) c.1554T= (p.Tyr518=) c.1154-170T= (n.1154-170T=) c.1395T= (p.Tyr465=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.1446T= (p.Tyr482=) | |
2 | g.144399720A>C | CA348711325 | ZEB2 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) n.1436T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1567T>G c.-133-870T>G (n.-133-870T>G) n.2015T>G c.1464T>G (p.Tyr488Ter) c.655+1479T>G (n.655+1479T>G) c.1554T>G (p.Tyr518Ter) c.1154-170T>G (n.1154-170T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.1446T>G (p.Tyr482Ter) | |
2 | g.144399720A>G | CA429445945 | ZEB2 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) c.1467T>C (p.Tyr489=) n.1436T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.1542T>C (p.Tyr514=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1567T>C c.-133-870T>C (n.-133-870T>C) n.2015T>C c.1464T>C (p.Tyr488=) c.655+1479T>C (n.655+1479T>C) c.1554T>C (p.Tyr518=) c.1154-170T>C (n.1154-170T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.1446T>C (p.Tyr482=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399720A>T | CA348711326 | ZEB2 | c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) n.1436T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1567T>A c.-133-870T>A (n.-133-870T>A) n.2015T>A c.1464T>A (p.Tyr488Ter) c.655+1479T>A (n.655+1479T>A) c.1554T>A (p.Tyr518Ter) c.1154-170T>A (n.1154-170T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.1446T>A (p.Tyr482Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399721T>A | CA348711329 | ZEB2 | c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.1435A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1566A>T c.-133-871A>T (n.-133-871A>T) n.2014A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.655+1478A>T (n.655+1478A>T) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) c.1154-171A>T (n.1154-171A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) | |
2 | g.144399721T>C | CA348711328 | ZEB2 | c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.1435A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1566A>G c.-133-871A>G (n.-133-871A>G) n.2014A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.655+1478A>G (n.655+1478A>G) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) c.1154-171A>G (n.1154-171A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399721T>G | CA348711327 | ZEB2 | c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.1435A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1566A>C c.-133-871A>C (n.-133-871A>C) n.2014A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.655+1478A>C (n.655+1478A>C) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) c.1154-171A>C (n.1154-171A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) | |
2 | g.144399721T= | CA1294885390 | ZEB2 | c.*1315A= (n.*1315A=) c.689A= (p.Tyr230=) c.1466A= (p.Tyr489=) n.1435A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.*1183A= (n.*1183A=) n.1566A= c.-133-871A= (n.-133-871A=) n.2014A= c.1463A= (p.Tyr488=) c.655+1478A= (n.655+1478A=) c.1553A= (p.Tyr518=) c.1154-171A= (n.1154-171A=) c.1394A= (p.Tyr465=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.1445A= (p.Tyr482=) | |
2 | g.144399722A>C | CA348711330 | ZEB2 | c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.1434T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.1565T>G c.-133-872T>G (n.-133-872T>G) n.2013T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.655+1477T>G (n.655+1477T>G) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.1154-172T>G (n.1154-172T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) | |
2 | g.144399722A>G | CA348711331 | ZEB2 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) c.1465T>C (p.Tyr489His) n.1434T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.1565T>C c.-133-872T>C (n.-133-872T>C) n.2013T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.655+1477T>C (n.655+1477T>C) c.1552T>C (p.Tyr518His) c.1154-172T>C (n.1154-172T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1444T>C (p.Tyr482His) | COSMIC |
2 | g.144399722A>T | CA348711332 | ZEB2 | c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.1434T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.1565T>A c.-133-872T>A (n.-133-872T>A) n.2013T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.655+1477T>A (n.655+1477T>A) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.1154-172T>A (n.1154-172T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) | |
2 | g.144399723A>C | CA429445946 | ZEB2 | c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.687T>G (p.Gly229=) c.1464T>G (p.Gly488=) n.1433T>G c.1128T>G (p.Gly376=) c.1539T>G (p.Gly513=) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1564T>G c.-133-873T>G (n.-133-873T>G) n.2012T>G c.1461T>G (p.Gly487=) c.655+1476T>G (n.655+1476T>G) c.1551T>G (p.Gly517=) c.1154-173T>G (n.1154-173T>G) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1455T>G (p.Gly485=) c.1443T>G (p.Gly481=) | |
2 | g.144399723A>G | CA429445948 | ZEB2 | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.687T>C (p.Gly229=) c.1464T>C (p.Gly488=) n.1433T>C c.1128T>C (p.Gly376=) c.1539T>C (p.Gly513=) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.1564T>C c.-133-873T>C (n.-133-873T>C) n.2012T>C c.1461T>C (p.Gly487=) c.655+1476T>C (n.655+1476T>C) c.1551T>C (p.Gly517=) c.1154-173T>C (n.1154-173T>C) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1455T>C (p.Gly485=) c.1443T>C (p.Gly481=) | |
2 | g.144399723A>T | CA429445947 | ZEB2 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.687T>A (p.Gly229=) c.1464T>A (p.Gly488=) n.1433T>A c.1128T>A (p.Gly376=) c.1539T>A (p.Gly513=) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1564T>A c.-133-873T>A (n.-133-873T>A) n.2012T>A c.1461T>A (p.Gly487=) c.655+1476T>A (n.655+1476T>A) c.1551T>A (p.Gly517=) c.1154-173T>A (n.1154-173T>A) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1455T>A (p.Gly485=) c.1443T>A (p.Gly481=) | |
2 | g.144399724C>A | CA348711333 | ZEB2 | c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1432G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1563G>T c.-133-874G>T (n.-133-874G>T) n.2011G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.655+1475G>T (n.655+1475G>T) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1154-174G>T (n.1154-174G>T) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) | |
2 | g.144399724C>G | CA348711334 | ZEB2 | c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1432G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1563G>C c.-133-874G>C (n.-133-874G>C) n.2011G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.655+1475G>C (n.655+1475G>C) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1154-174G>C (n.1154-174G>C) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) | |
2 | g.144399724C>T | CA348711335 | ZEB2 | c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1432G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1563G>A c.-133-874G>A (n.-133-874G>A) n.2011G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.655+1475G>A (n.655+1475G>A) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1154-174G>A (n.1154-174G>A) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) | |
2 | g.144399725C>A | CA348711336 | ZEB2 | c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1431G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1562G>T c.-133-875G>T (n.-133-875G>T) n.2010G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.655+1474G>T (n.655+1474G>T) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1154-175G>T (n.1154-175G>T) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) | |
2 | g.144399725C= | CA1294885391 | ZEB2 | c.*1311G= (n.*1311G=) c.685G= (p.Gly229=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1431G= c.1126G= (p.Gly376=) c.1537G= (p.Gly513=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.1562G= c.-133-875G= (n.-133-875G=) n.2010G= c.1459G= (p.Gly487=) c.655+1474G= (n.655+1474G=) c.1549G= (p.Gly517=) c.1154-175G= (n.1154-175G=) c.1390G= (p.Gly464=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1441G= (p.Gly481=) | |
2 | g.144399725C>G | CA348711338 | ZEB2 | c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1431G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1562G>C c.-133-875G>C (n.-133-875G>C) n.2010G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.655+1474G>C (n.655+1474G>C) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1154-175G>C (n.1154-175G>C) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) | |
2 | g.144399725C>T | CA348711337 | ZEB2 | c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1431G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1562G>A c.-133-875G>A (n.-133-875G>A) n.2010G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.655+1474G>A (n.655+1474G>A) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1154-175G>A (n.1154-175G>A) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399726T>A | CA348711339 | ZEB2 | c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.1461A>T (p.Lys487Asn) n.1430A>T c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1561A>T c.-133-876A>T (n.-133-876A>T) n.2009A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.655+1473A>T (n.655+1473A>T) c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1154-176A>T (n.1154-176A>T) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) | |
2 | g.144399726T>C | CA429445949 | ZEB2 | c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.684A>G (p.Lys228=) c.1461A>G (p.Lys487=) n.1430A>G c.1125A>G (p.Lys375=) c.1536A>G (p.Lys512=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1561A>G c.-133-876A>G (n.-133-876A>G) n.2009A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.655+1473A>G (n.655+1473A>G) c.1548A>G (p.Lys516=) c.1154-176A>G (n.1154-176A>G) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1440A>G (p.Lys480=) | |
2 | g.144399726T>G | CA348711340 | ZEB2 | c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.1461A>C (p.Lys487Asn) n.1430A>C c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1561A>C c.-133-876A>C (n.-133-876A>C) n.2009A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.655+1473A>C (n.655+1473A>C) c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1154-176A>C (n.1154-176A>C) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) | |
2 | g.144399727T>A | CA348711341 | ZEB2 | c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.1460A>T (p.Lys487Ile) n.1429A>T c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1560A>T c.-133-877A>T (n.-133-877A>T) n.2008A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.655+1472A>T (n.655+1472A>T) c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1154-177A>T (n.1154-177A>T) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) | |
2 | g.144399727T>C | CA348711342 | ZEB2 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1429A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1560A>G c.-133-877A>G (n.-133-877A>G) n.2008A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.655+1472A>G (n.655+1472A>G) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1154-177A>G (n.1154-177A>G) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) | |
2 | g.144399727T>G | CA1898335 | ZEB2 | c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1429A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1560A>C c.-133-877A>C (n.-133-877A>C) n.2008A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.655+1472A>C (n.655+1472A>C) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1154-177A>C (n.1154-177A>C) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399727T= | CA1294885392 | ZEB2 | c.*1309A= (n.*1309A=) c.683A= (p.Lys228=) c.1460A= (p.Lys487=) n.1429A= c.1124A= (p.Lys375=) c.1535A= (p.Lys512=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.1560A= c.-133-877A= (n.-133-877A=) n.2008A= c.1457A= (p.Lys486=) c.655+1472A= (n.655+1472A=) c.1547A= (p.Lys516=) c.1154-177A= (n.1154-177A=) c.1388A= (p.Lys463=) c.1451A= (p.Lys484=) c.1439A= (p.Lys480=) | |
2 | g.144399728T>A | CA348711343 | ZEB2 | c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1428A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.1559A>T c.-133-878A>T (n.-133-878A>T) n.2007A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.655+1471A>T (n.655+1471A>T) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1154-178A>T (n.1154-178A>T) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) | |
2 | g.144399728T>C | CA348711344 | ZEB2 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1428A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.1559A>G c.-133-878A>G (n.-133-878A>G) n.2007A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.655+1471A>G (n.655+1471A>G) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1154-178A>G (n.1154-178A>G) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) | |
2 | g.144399728T>G | CA348711345 | ZEB2 | c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1428A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.1559A>C c.-133-878A>C (n.-133-878A>C) n.2007A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.655+1471A>C (n.655+1471A>C) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1154-178A>C (n.1154-178A>C) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) | |
2 | g.144399729C>A | CA348711346 | ZEB2 | c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.681G>T (p.Leu227Phe) c.1458G>T (p.Leu486Phe) n.1427G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.1558G>T c.-133-879G>T (n.-133-879G>T) n.2006G>T c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.655+1470G>T (n.655+1470G>T) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.1154-179G>T (n.1154-179G>T) c.1386G>T (p.Leu462Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.1437G>T (p.Leu479Phe) | |
2 | g.144399729C>G | CA348711347 | ZEB2 | c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.681G>C (p.Leu227Phe) c.1458G>C (p.Leu486Phe) n.1427G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.1558G>C c.-133-879G>C (n.-133-879G>C) n.2006G>C c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.655+1470G>C (n.655+1470G>C) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.1154-179G>C (n.1154-179G>C) c.1386G>C (p.Leu462Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.1437G>C (p.Leu479Phe) | |
2 | g.144399729C>T | CA429445950 | ZEB2 | c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1427G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.1558G>A c.-133-879G>A (n.-133-879G>A) n.2006G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.655+1470G>A (n.655+1470G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1154-179G>A (n.1154-179G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1437G>A (p.Leu479=) | |
2 | g.144399730A= | CA1294885393 | ZEB2 | c.*1306T= (n.*1306T=) c.680T= (p.Leu227=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1426T= c.1121T= (p.Leu374=) c.1532T= (p.Leu511=) c.*1174T= (n.*1174T=) n.1557T= c.-133-880T= (n.-133-880T=) n.2005T= c.1454T= (p.Leu485=) c.655+1469T= (n.655+1469T=) c.1544T= (p.Leu515=) c.1154-180T= (n.1154-180T=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1448T= (p.Leu483=) c.1436T= (p.Leu479=) | |
2 | g.144399730A>C | CA348711350 | ZEB2 | c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.1457T>G (p.Leu486Trp) n.1426T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1557T>G c.-133-880T>G (n.-133-880T>G) n.2005T>G c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.655+1469T>G (n.655+1469T>G) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.1154-180T>G (n.1154-180T>G) c.1385T>G (p.Leu462Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.1436T>G (p.Leu479Trp) | |
2 | g.144399730A>G | CA348711349 | ZEB2 | c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.1457T>C (p.Leu486Ser) n.1426T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1557T>C c.-133-880T>C (n.-133-880T>C) n.2005T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.655+1469T>C (n.655+1469T>C) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.1154-180T>C (n.1154-180T>C) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.1436T>C (p.Leu479Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399730A>T | CA348711348 | ZEB2 | c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.1457T>A (p.Leu486Ter) n.1426T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1557T>A c.-133-880T>A (n.-133-880T>A) n.2005T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.655+1469T>A (n.655+1469T>A) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.1154-180T>A (n.1154-180T>A) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.1436T>A (p.Leu479Ter) | |
2 | g.144399731A= | CA1294885394 | ZEB2 | c.*1305T= (n.*1305T=) c.679T= (p.Leu227=) c.1456T= (p.Leu486=) n.1425T= c.1120T= (p.Leu374=) c.1531T= (p.Leu511=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.1556T= c.-133-881T= (n.-133-881T=) n.2004T= c.1453T= (p.Leu485=) c.655+1468T= (n.655+1468T=) c.1543T= (p.Leu515=) c.1154-181T= (n.1154-181T=) c.1384T= (p.Leu462=) c.1447T= (p.Leu483=) c.1435T= (p.Leu479=) | |
2 | g.144399731A>C | CA57555922 | ZEB2 | c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.679T>G (p.Leu227Val) c.1456T>G (p.Leu486Val) n.1425T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1531T>G (p.Leu511Val) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1556T>G c.-133-881T>G (n.-133-881T>G) n.2004T>G c.1453T>G (p.Leu485Val) c.655+1468T>G (n.655+1468T>G) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.1154-181T>G (n.1154-181T>G) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) c.1435T>G (p.Leu479Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399731A>G | CA429445951 | ZEB2 | c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.679T>C (p.Leu227=) c.1456T>C (p.Leu486=) n.1425T>C c.1120T>C (p.Leu374=) c.1531T>C (p.Leu511=) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1556T>C c.-133-881T>C (n.-133-881T>C) n.2004T>C c.1453T>C (p.Leu485=) c.655+1468T>C (n.655+1468T>C) c.1543T>C (p.Leu515=) c.1154-181T>C (n.1154-181T>C) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1447T>C (p.Leu483=) c.1435T>C (p.Leu479=) | |
2 | g.144399731A>T | CA348711351 | ZEB2 | c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.679T>A (p.Leu227Met) c.1456T>A (p.Leu486Met) n.1425T>A c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1531T>A (p.Leu511Met) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1556T>A c.-133-881T>A (n.-133-881T>A) n.2004T>A c.1453T>A (p.Leu485Met) c.655+1468T>A (n.655+1468T>A) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.1154-181T>A (n.1154-181T>A) c.1384T>A (p.Leu462Met) c.1447T>A (p.Leu483Met) c.1435T>A (p.Leu479Met) | |
2 | g.144399732C>A | CA348711352 | ZEB2 | c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1424G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1555G>T c.-133-882G>T (n.-133-882G>T) n.2003G>T c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.655+1467G>T (n.655+1467G>T) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1154-182G>T (n.1154-182G>T) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) | dbSNP |
2 | g.144399732C= | CA1294885395 | ZEB2 | c.*1304G= (n.*1304G=) c.678G= (p.Lys226=) c.1455G= (p.Lys485=) n.1424G= c.1119G= (p.Lys373=) c.1530G= (p.Lys510=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.1555G= c.-133-882G= (n.-133-882G=) n.2003G= c.1452G= (p.Lys484=) c.655+1467G= (n.655+1467G=) c.1542G= (p.Lys514=) c.1154-182G= (n.1154-182G=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1434G= (p.Lys478=) | |
2 | g.144399732C>G | CA348711353 | ZEB2 | c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1424G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1555G>C c.-133-882G>C (n.-133-882G>C) n.2003G>C c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.655+1467G>C (n.655+1467G>C) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1154-182G>C (n.1154-182G>C) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) | COSMIC |
2 | g.144399732C>T | CA429445952 | ZEB2 | c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.1455G>A (p.Lys485=) n.1424G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1555G>A c.-133-882G>A (n.-133-882G>A) n.2003G>A c.1452G>A (p.Lys484=) c.655+1467G>A (n.655+1467G>A) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1154-182G>A (n.1154-182G>A) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1434G>A (p.Lys478=) | |
2 | g.144399733T>A | CA348711354 | ZEB2 | c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1423A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1554A>T c.-133-883A>T (n.-133-883A>T) n.2002A>T c.1451A>T (p.Lys484Met) c.655+1466A>T (n.655+1466A>T) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1154-183A>T (n.1154-183A>T) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) | |
2 | g.144399733T>C | CA348711355 | ZEB2 | c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1423A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1554A>G c.-133-883A>G (n.-133-883A>G) n.2002A>G c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.655+1466A>G (n.655+1466A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1154-183A>G (n.1154-183A>G) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) | |
2 | g.144399733T>G | CA348711356 | ZEB2 | c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1423A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1554A>C c.-133-883A>C (n.-133-883A>C) n.2002A>C c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.655+1466A>C (n.655+1466A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1154-183A>C (n.1154-183A>C) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) | COSMIC |
2 | g.144399734T>A | CA348711357 | ZEB2 | c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1422A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1553A>T c.-133-884A>T (n.-133-884A>T) n.2001A>T c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.655+1465A>T (n.655+1465A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1154-184A>T (n.1154-184A>T) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) | |
2 | g.144399734T>C | CA348711358 | ZEB2 | c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1422A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1553A>G c.-133-884A>G (n.-133-884A>G) n.2001A>G c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.655+1465A>G (n.655+1465A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1154-184A>G (n.1154-184A>G) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) | |
2 | g.144399734T>G | CA348711359 | ZEB2 | c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1422A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1553A>C c.-133-884A>C (n.-133-884A>C) n.2001A>C c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.655+1465A>C (n.655+1465A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1154-184A>C (n.1154-184A>C) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) | |
2 | g.144399735T>A | CA429445953 | ZEB2 | c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.675A>T (p.Ser225=) c.1452A>T (p.Ser484=) n.1421A>T c.1116A>T (p.Ser372=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1552A>T c.-133-885A>T (n.-133-885A>T) n.2000A>T c.1449A>T (p.Ser483=) c.655+1464A>T (n.655+1464A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) c.1154-185A>T (n.1154-185A>T) c.1380A>T (p.Ser460=) c.1443A>T (p.Ser481=) c.1431A>T (p.Ser477=) | |
2 | g.144399735T>C | CA429445954 | ZEB2 | c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.675A>G (p.Ser225=) c.1452A>G (p.Ser484=) n.1421A>G c.1116A>G (p.Ser372=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1552A>G c.-133-885A>G (n.-133-885A>G) n.2000A>G c.1449A>G (p.Ser483=) c.655+1464A>G (n.655+1464A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) c.1154-185A>G (n.1154-185A>G) c.1380A>G (p.Ser460=) c.1443A>G (p.Ser481=) c.1431A>G (p.Ser477=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399735T>G | CA429445955 | ZEB2 | c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.675A>C (p.Ser225=) c.1452A>C (p.Ser484=) n.1421A>C c.1116A>C (p.Ser372=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1552A>C c.-133-885A>C (n.-133-885A>C) n.2000A>C c.1449A>C (p.Ser483=) c.655+1464A>C (n.655+1464A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) c.1154-185A>C (n.1154-185A>C) c.1380A>C (p.Ser460=) c.1443A>C (p.Ser481=) c.1431A>C (p.Ser477=) | |
2 | g.144399735T= | CA1294885396 | ZEB2 | c.*1301A= (n.*1301A=) c.675A= (p.Ser225=) c.1452A= (p.Ser484=) n.1421A= c.1116A= (p.Ser372=) c.1527A= (p.Ser509=) c.*1169A= (n.*1169A=) n.1552A= c.-133-885A= (n.-133-885A=) n.2000A= c.1449A= (p.Ser483=) c.655+1464A= (n.655+1464A=) c.1539A= (p.Ser513=) c.1154-185A= (n.1154-185A=) c.1380A= (p.Ser460=) c.1443A= (p.Ser481=) c.1431A= (p.Ser477=) | |
2 | g.144399736G>A | CA348711360 | ZEB2 | c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.1420C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1551C>T c.-133-886C>T (n.-133-886C>T) n.1999C>T c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.655+1463C>T (n.655+1463C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1154-186C>T (n.1154-186C>T) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) | COSMIC |
2 | g.144399736G>C | CA348711361 | ZEB2 | c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.1420C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1551C>G c.-133-886C>G (n.-133-886C>G) n.1999C>G c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.655+1463C>G (n.655+1463C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1154-186C>G (n.1154-186C>G) c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) | |
2 | g.144399736G= | CA1294885397 | ZEB2 | c.*1300C= (n.*1300C=) c.674C= (p.Ser225=) c.1451C= (p.Ser484=) n.1420C= c.1115C= (p.Ser372=) c.1526C= (p.Ser509=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.1551C= c.-133-886C= (n.-133-886C=) n.1999C= c.1448C= (p.Ser483=) c.655+1463C= (n.655+1463C=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1154-186C= (n.1154-186C=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1442C= (p.Ser481=) c.1430C= (p.Ser477=) | |
2 | g.144399736G>T | CA10602806 | ZEB2 | c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.1420C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1551C>A c.-133-886C>A (n.-133-886C>A) n.1999C>A c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.655+1463C>A (n.655+1463C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1154-186C>A (n.1154-186C>A) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399737A>C | CA348711362 | ZEB2 | c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1419T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.1550T>G c.-133-887T>G (n.-133-887T>G) n.1998T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.655+1462T>G (n.655+1462T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1154-187T>G (n.1154-187T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) | COSMIC |
2 | g.144399737A>G | CA348711363 | ZEB2 | c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1419T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.1550T>C c.-133-887T>C (n.-133-887T>C) n.1998T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.655+1462T>C (n.655+1462T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1154-187T>C (n.1154-187T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) | |
2 | g.144399737A>T | CA348711364 | ZEB2 | c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.1419T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.1550T>A c.-133-887T>A (n.-133-887T>A) n.1998T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.655+1462T>A (n.655+1462T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1154-187T>A (n.1154-187T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) | |
2 | g.144399738A= | CA1294885398 | ZEB2 | c.*1298T= (n.*1298T=) c.672T= (p.Ile224=) c.1449T= (p.Ile483=) n.1418T= c.1113T= (p.Ile371=) c.1524T= (p.Ile508=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.1549T= c.-133-888T= (n.-133-888T=) n.1997T= c.1446T= (p.Ile482=) c.655+1461T= (n.655+1461T=) c.1536T= (p.Ile512=) c.1154-188T= (n.1154-188T=) c.1377T= (p.Ile459=) c.1440T= (p.Ile480=) c.1428T= (p.Ile476=) | |
2 | g.144399738A>C | CA348711365 | ZEB2 | c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.672T>G (p.Ile224Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) n.1418T>G c.1113T>G (p.Ile371Met) c.1524T>G (p.Ile508Met) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.1549T>G c.-133-888T>G (n.-133-888T>G) n.1997T>G c.1446T>G (p.Ile482Met) c.655+1461T>G (n.655+1461T>G) c.1536T>G (p.Ile512Met) c.1154-188T>G (n.1154-188T>G) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1428T>G (p.Ile476Met) | |
2 | g.144399738A>G | CA429445956 | ZEB2 | c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.672T>C (p.Ile224=) c.1449T>C (p.Ile483=) n.1418T>C c.1113T>C (p.Ile371=) c.1524T>C (p.Ile508=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.1549T>C c.-133-888T>C (n.-133-888T>C) n.1997T>C c.1446T>C (p.Ile482=) c.655+1461T>C (n.655+1461T>C) c.1536T>C (p.Ile512=) c.1154-188T>C (n.1154-188T>C) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1440T>C (p.Ile480=) c.1428T>C (p.Ile476=) | |
2 | g.144399738A>T | CA1898336 | ZEB2 | c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.672T>A (p.Ile224=) c.1449T>A (p.Ile483=) n.1418T>A c.1113T>A (p.Ile371=) c.1524T>A (p.Ile508=) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.1549T>A c.-133-888T>A (n.-133-888T>A) n.1997T>A c.1446T>A (p.Ile482=) c.655+1461T>A (n.655+1461T>A) c.1536T>A (p.Ile512=) c.1154-188T>A (n.1154-188T>A) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1440T>A (p.Ile480=) c.1428T>A (p.Ile476=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399739A>C | CA348711366 | ZEB2 | c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1417T>G c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.1548T>G c.-133-889T>G (n.-133-889T>G) n.1996T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.655+1460T>G (n.655+1460T>G) c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1154-189T>G (n.1154-189T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) | |
2 | g.144399739A>G | CA348711367 | ZEB2 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1417T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.1548T>C c.-133-889T>C (n.-133-889T>C) n.1996T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.655+1460T>C (n.655+1460T>C) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1154-189T>C (n.1154-189T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399739A>T | CA348711368 | ZEB2 | c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1417T>A c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.1548T>A c.-133-889T>A (n.-133-889T>A) n.1996T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.655+1460T>A (n.655+1460T>A) c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1154-189T>A (n.1154-189T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) | |
2 | g.144399740T>A | CA348711369 | ZEB2 | c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1416A>T c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.1547A>T c.-133-890A>T (n.-133-890A>T) n.1995A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.655+1459A>T (n.655+1459A>T) c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1154-190A>T (n.1154-190A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) | |
2 | g.144399740T>C | CA348711370 | ZEB2 | c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1416A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.1547A>G c.-133-890A>G (n.-133-890A>G) n.1995A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.655+1459A>G (n.655+1459A>G) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1154-190A>G (n.1154-190A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) | ClinVar |
2 | g.144399740T>G | CA348711371 | ZEB2 | c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1416A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.1547A>C c.-133-890A>C (n.-133-890A>C) n.1995A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.655+1459A>C (n.655+1459A>C) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1154-190A>C (n.1154-190A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) | |
2 | g.144399741T>A | CA348711372 | ZEB2 | c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.1415A>T c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.1546A>T c.-133-891A>T (n.-133-891A>T) n.1994A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.655+1458A>T (n.655+1458A>T) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1154-191A>T (n.1154-191A>T) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) | |
2 | g.144399741T>C | CA429445957 | ZEB2 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.1446A>G (p.Glu482=) n.1415A>G c.1110A>G (p.Glu370=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1546A>G c.-133-891A>G (n.-133-891A>G) n.1994A>G c.1443A>G (p.Glu481=) c.655+1458A>G (n.655+1458A>G) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1154-191A>G (n.1154-191A>G) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1425A>G (p.Glu475=) | |
2 | g.144399741T>G | CA10605723 | ZEB2 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.1415A>C c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.1546A>C c.-133-891A>C (n.-133-891A>C) n.1994A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.655+1458A>C (n.655+1458A>C) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1154-191A>C (n.1154-191A>C) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399741T= | CA1294885399 | ZEB2 | c.*1295A= (n.*1295A=) c.669A= (p.Glu223=) c.1446A= (p.Glu482=) n.1415A= c.1110A= (p.Glu370=) c.1521A= (p.Glu507=) c.*1163A= (n.*1163A=) n.1546A= c.-133-891A= (n.-133-891A=) n.1994A= c.1443A= (p.Glu481=) c.655+1458A= (n.655+1458A=) c.1533A= (p.Glu511=) c.1154-191A= (n.1154-191A=) c.1374A= (p.Glu458=) c.1437A= (p.Glu479=) c.1425A= (p.Glu475=) | |
2 | g.144399742T>A | CA348711373 | ZEB2 | c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1414A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.1545A>T c.-133-892A>T (n.-133-892A>T) n.1993A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.655+1457A>T (n.655+1457A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1154-192A>T (n.1154-192A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) | |
2 | g.144399742T>C | CA348711374 | ZEB2 | c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1414A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.1545A>G c.-133-892A>G (n.-133-892A>G) n.1993A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.655+1457A>G (n.655+1457A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1154-192A>G (n.1154-192A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) | |
2 | g.144399742T>G | CA348711375 | ZEB2 | c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1414A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.1545A>C c.-133-892A>C (n.-133-892A>C) n.1993A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.655+1457A>C (n.655+1457A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1154-192A>C (n.1154-192A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) | |
2 | g.144399743C>A | CA348711378 | ZEB2 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1413G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1544G>T c.-133-893G>T (n.-133-893G>T) n.1992G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.655+1456G>T (n.655+1456G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1154-193G>T (n.1154-193G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) | |
2 | g.144399743C= | CA1294885400 | ZEB2 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.667G= (p.Glu223=) c.1444G= (p.Glu482=) n.1413G= c.1108G= (p.Glu370=) c.1519G= (p.Glu507=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.1544G= c.-133-893G= (n.-133-893G=) n.1992G= c.1441G= (p.Glu481=) c.655+1456G= (n.655+1456G=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1154-193G= (n.1154-193G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1423G= (p.Glu475=) | |
2 | g.144399743C>G | CA348711377 | ZEB2 | c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1413G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1544G>C c.-133-893G>C (n.-133-893G>C) n.1992G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.655+1456G>C (n.655+1456G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1154-193G>C (n.1154-193G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) | |
2 | g.144399743C>T | CA348711376 | ZEB2 | c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1413G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1544G>A c.-133-893G>A (n.-133-893G>A) n.1992G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.655+1456G>A (n.655+1456G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1154-193G>A (n.1154-193G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399744T>A | CA348711379 | ZEB2 | c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) n.1412A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1543A>T c.-133-894A>T (n.-133-894A>T) n.1991A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.655+1455A>T (n.655+1455A>T) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1154-194A>T (n.1154-194A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) | |
2 | g.144399744T>C | CA429445958 | ZEB2 | c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.666A>G (p.Glu222=) c.1443A>G (p.Glu481=) n.1412A>G c.1107A>G (p.Glu369=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1543A>G c.-133-894A>G (n.-133-894A>G) n.1991A>G c.1440A>G (p.Glu480=) c.655+1455A>G (n.655+1455A>G) c.1530A>G (p.Glu510=) c.1154-194A>G (n.1154-194A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.1422A>G (p.Glu474=) | COSMIC |
2 | g.144399744T>G | CA348711380 | ZEB2 | c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) n.1412A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1543A>C c.-133-894A>C (n.-133-894A>C) n.1991A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.655+1455A>C (n.655+1455A>C) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1154-194A>C (n.1154-194A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) | |
2 | g.144399745T>A | CA348711381 | ZEB2 | c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1411A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1542A>T c.-133-895A>T (n.-133-895A>T) n.1990A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.655+1454A>T (n.655+1454A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1154-195A>T (n.1154-195A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) | |
2 | g.144399745T>C | CA1898337 | ZEB2 | c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1411A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1542A>G c.-133-895A>G (n.-133-895A>G) n.1990A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.655+1454A>G (n.655+1454A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1154-195A>G (n.1154-195A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399745T>G | CA348711382 | ZEB2 | c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1411A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1542A>C c.-133-895A>C (n.-133-895A>C) n.1990A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.655+1454A>C (n.655+1454A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1154-195A>C (n.1154-195A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) | |
2 | g.144399745T= | CA1294885401 | ZEB2 | c.*1291A= (n.*1291A=) c.665A= (p.Glu222=) c.1442A= (p.Glu481=) n.1411A= c.1106A= (p.Glu369=) c.1517A= (p.Glu506=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.1542A= c.-133-895A= (n.-133-895A=) n.1990A= c.1439A= (p.Glu480=) c.655+1454A= (n.655+1454A=) c.1529A= (p.Glu510=) c.1154-195A= (n.1154-195A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1421A= (p.Glu474=) | |
2 | g.144399746C>A | CA348711383 | ZEB2 | c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1410G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1541G>T c.-133-896G>T (n.-133-896G>T) n.1989G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.655+1453G>T (n.655+1453G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1154-196G>T (n.1154-196G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) | |
2 | g.144399746C>G | CA348711384 | ZEB2 | c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1410G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1541G>C c.-133-896G>C (n.-133-896G>C) n.1989G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.655+1453G>C (n.655+1453G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1154-196G>C (n.1154-196G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) | |
2 | g.144399746C>T | CA348711385 | ZEB2 | c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1410G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1541G>A c.-133-896G>A (n.-133-896G>A) n.1989G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.655+1453G>A (n.655+1453G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1154-196G>A (n.1154-196G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) | |
2 | g.144399747A>C | CA429445959 | ZEB2 | c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.663T>G (p.Ala221=) c.1440T>G (p.Ala480=) n.1409T>G c.1104T>G (p.Ala368=) c.1515T>G (p.Ala505=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1540T>G c.-133-897T>G (n.-133-897T>G) n.1988T>G c.1437T>G (p.Ala479=) c.655+1452T>G (n.655+1452T>G) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1154-197T>G (n.1154-197T>G) c.1368T>G (p.Ala456=) c.1431T>G (p.Ala477=) c.1419T>G (p.Ala473=) | |
2 | g.144399747A>G | CA429445960 | ZEB2 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.663T>C (p.Ala221=) c.1440T>C (p.Ala480=) n.1409T>C c.1104T>C (p.Ala368=) c.1515T>C (p.Ala505=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1540T>C c.-133-897T>C (n.-133-897T>C) n.1988T>C c.1437T>C (p.Ala479=) c.655+1452T>C (n.655+1452T>C) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1154-197T>C (n.1154-197T>C) c.1368T>C (p.Ala456=) c.1431T>C (p.Ala477=) c.1419T>C (p.Ala473=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399747A>T | CA429445961 | ZEB2 | c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.663T>A (p.Ala221=) c.1440T>A (p.Ala480=) n.1409T>A c.1104T>A (p.Ala368=) c.1515T>A (p.Ala505=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1540T>A c.-133-897T>A (n.-133-897T>A) n.1988T>A c.1437T>A (p.Ala479=) c.655+1452T>A (n.655+1452T>A) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1154-197T>A (n.1154-197T>A) c.1368T>A (p.Ala456=) c.1431T>A (p.Ala477=) c.1419T>A (p.Ala473=) | |
2 | g.144399748G>A | CA57555930 | ZEB2 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1408C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1539C>T c.-133-898C>T (n.-133-898C>T) n.1987C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.655+1451C>T (n.655+1451C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1154-198C>T (n.1154-198C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399748G>C | CA348711842 | ZEB2 | c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1408C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1539C>G c.-133-898C>G (n.-133-898C>G) n.1987C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.655+1451C>G (n.655+1451C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1154-198C>G (n.1154-198C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) | |
2 | g.144399748G= | CA1294885402 | ZEB2 | c.*1288C= (n.*1288C=) c.662C= (p.Ala221=) c.1439C= (p.Ala480=) n.1408C= c.1103C= (p.Ala368=) c.1514C= (p.Ala505=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.1539C= c.-133-898C= (n.-133-898C=) n.1987C= c.1436C= (p.Ala479=) c.655+1451C= (n.655+1451C=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1154-198C= (n.1154-198C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1418C= (p.Ala473=) | |
2 | g.144399748G>T | CA348711843 | ZEB2 | c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1408C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1539C>A c.-133-898C>A (n.-133-898C>A) n.1987C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.655+1451C>A (n.655+1451C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1154-198C>A (n.1154-198C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C>A | CA295206 | ZEB2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1407G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1538G>T c.-133-899G>T (n.-133-899G>T) n.1986G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.655+1450G>T (n.655+1450G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1154-199G>T (n.1154-199G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C= | CA1294885403 | ZEB2 | c.*1287G= (n.*1287G=) c.661G= (p.Ala221=) c.1438G= (p.Ala480=) n.1407G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1513G= (p.Ala505=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.1538G= c.-133-899G= (n.-133-899G=) n.1986G= c.1435G= (p.Ala479=) c.655+1450G= (n.655+1450G=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1154-199G= (n.1154-199G=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1429G= (p.Ala477=) c.1417G= (p.Ala473=) | |
2 | g.144399749C>G | CA348711845 | ZEB2 | c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1407G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1538G>C c.-133-899G>C (n.-133-899G>C) n.1986G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.655+1450G>C (n.655+1450G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1154-199G>C (n.1154-199G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399749C>T | CA348711844 | ZEB2 | c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1407G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1538G>A c.-133-899G>A (n.-133-899G>A) n.1986G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.655+1450G>A (n.655+1450G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1154-199G>A (n.1154-199G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) |