Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1550G= (p.Ser517=)
2g.144399616C>GCA348710942ZEB2c.*1420G>C (n.*1420G>C)
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n.2119G>C
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c.1499G>C (p.Ser500Thr)
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c.1550G>C (p.Ser517Thr)
2g.144399616C>TCA348710945ZEB2c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
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c.*1288G>A (n.*1288G>A)
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n.2119G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.655+1583G>A (n.655+1583G>A)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.1154-66G>A (n.1154-66G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399617T>ACA348710950ZEB2c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.1539A>T
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c.1645A>T (p.Ser549Cys)
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n.2118A>T
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c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
2g.144399617T>CCA348710952ZEB2c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.1539A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1670A>G
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n.2118A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.655+1582A>G (n.655+1582A>G)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.1154-67A>G (n.1154-67A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
2g.144399617T>GCA348710949ZEB2c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.1539A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1670A>C
c.-133-767A>C (n.-133-767A>C)
n.2118A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.655+1582A>C (n.655+1582A>C)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.1154-67A>C (n.1154-67A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
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2g.144399620dupCA891843435ZEB2c.*1419dup (n.*1419dup)
c.793dup (p.Ser265LysfsTer4)
c.1570dup (p.Ser524LysfsTer4)
n.1539dup
c.1234dup (p.Ser412LysfsTer4)
c.1645dup (p.Ser549LysfsTer4)
c.*1287dup (n.*1287dup)
n.1670dup
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n.2118dup
c.1567dup (p.Ser523LysfsTer4)
c.655+1582dup (n.655+1582dup)
c.1657dup (p.Ser553LysfsTer4)
c.1154-67dup (n.1154-67dup)
c.1498dup (p.Ser500LysfsTer4)
c.1561dup (p.Ser521LysfsTer4)
c.1549dup (p.Ser517LysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.144399618T>ACA348710955ZEB2c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
n.1538A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.1669A>T
c.-133-768A>T (n.-133-768A>T)
n.2117A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.655+1581A>T (n.655+1581A>T)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1154-68A>T (n.1154-68A>T)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
2g.144399618T>CCA429445859ZEB2c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.1569A>G (p.Lys523=)
n.1538A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.1669A>G
c.-133-768A>G (n.-133-768A>G)
n.2117A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.655+1581A>G (n.655+1581A>G)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.1154-68A>G (n.1154-68A>G)
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
2g.144399618T>GCA348710957ZEB2c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
n.1538A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1669A>C
c.-133-768A>C (n.-133-768A>C)
n.2117A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.655+1581A>C (n.655+1581A>C)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1154-68A>C (n.1154-68A>C)
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
2g.144399619T>ACA348710962ZEB2c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
n.1537A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1668A>T
c.-133-769A>T (n.-133-769A>T)
n.2116A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.655+1580A>T (n.655+1580A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1154-69A>T (n.1154-69A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
2g.144399619T>CCA348710964ZEB2c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.1537A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1668A>G
c.-133-769A>G (n.-133-769A>G)
n.2116A>G
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c.655+1580A>G (n.655+1580A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1154-69A>G (n.1154-69A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
2g.144399619T>GCA348710965ZEB2c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.1537A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1668A>C
c.-133-769A>C (n.-133-769A>C)
n.2116A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.655+1580A>C (n.655+1580A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1154-69A>C (n.1154-69A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
2g.144399620T>ACA348710973ZEB2c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.1536A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.1667A>T
c.-133-770A>T (n.-133-770A>T)
n.2115A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.655+1579A>T (n.655+1579A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1154-70A>T (n.1154-70A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
 COSMIC
2g.144399620T>CCA348710970ZEB2c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.1536A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.1667A>G
c.-133-770A>G (n.-133-770A>G)
n.2115A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.655+1579A>G (n.655+1579A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1154-70A>G (n.1154-70A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
 COSMIC
2g.144399620T>GCA348710968ZEB2c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.1536A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.1667A>C
c.-133-770A>C (n.-133-770A>C)
n.2115A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.655+1579A>C (n.655+1579A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1154-70A>C (n.1154-70A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
2g.144399621A>CCA429445882ZEB2c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.789T>G (p.Thr263=)
c.1566T>G (p.Thr522=)
n.1535T>G
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.1641T>G (p.Thr547=)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.1666T>G
c.-133-771T>G (n.-133-771T>G)
n.2114T>G
c.1563T>G (p.Thr521=)
c.655+1578T>G (n.655+1578T>G)
c.1653T>G (p.Thr551=)
c.1154-71T>G (n.1154-71T>G)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
2g.144399621A>GCA429445883ZEB2c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.789T>C (p.Thr263=)
c.1566T>C (p.Thr522=)
n.1535T>C
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.1641T>C (p.Thr547=)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.1666T>C
c.-133-771T>C (n.-133-771T>C)
n.2114T>C
c.1563T>C (p.Thr521=)
c.655+1578T>C (n.655+1578T>C)
c.1653T>C (p.Thr551=)
c.1154-71T>C (n.1154-71T>C)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
2g.144399621A>TCA429445884ZEB2c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.789T>A (p.Thr263=)
c.1566T>A (p.Thr522=)
n.1535T>A
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.1641T>A (p.Thr547=)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.1666T>A
c.-133-771T>A (n.-133-771T>A)
n.2114T>A
c.1563T>A (p.Thr521=)
c.655+1578T>A (n.655+1578T>A)
c.1653T>A (p.Thr551=)
c.1154-71T>A (n.1154-71T>A)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
2g.144399622G>ACA348710975ZEB2c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.1534C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1665C>T
c.-133-772C>T (n.-133-772C>T)
n.2113C>T
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.655+1577C>T (n.655+1577C>T)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1154-72C>T (n.1154-72C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
2g.144399622G>CCA297595ZEB2c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.1534C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1665C>G
c.-133-772C>G (n.-133-772C>G)
n.2113C>G
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.655+1577C>G (n.655+1577C>G)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.1154-72C>G (n.1154-72C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399622G=CA1294885349ZEB2c.*1414C= (n.*1414C=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.1534C=
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1665C=
c.-133-772C= (n.-133-772C=)
n.2113C=
c.1562C= (p.Thr521=)
c.655+1577C= (n.655+1577C=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1154-72C= (n.1154-72C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1544C= (p.Thr515=)
2g.144399622G>TCA348710982ZEB2c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.1534C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1665C>A
c.-133-772C>A (n.-133-772C>A)
n.2113C>A
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.655+1577C>A (n.655+1577C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.1154-72C>A (n.1154-72C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
2g.144399623delCA2697551031ZEB2c.*1413del (n.*1413del)
c.787del (p.Thr263LeufsTer22)
c.1564del (p.Thr522LeufsTer22)
n.1533del
c.1228del (p.Thr410LeufsTer22)
c.1639del (p.Thr547LeufsTer22)
c.*1281del (n.*1281del)
n.1664del
c.-133-773del (n.-133-773del)
n.2112del
c.1561del (p.Thr521LeufsTer22)
c.655+1576del (n.655+1576del)
c.1651del (p.Thr551LeufsTer22)
c.1154-73del (n.1154-73del)
c.1492del (p.Thr498LeufsTer22)
c.1555del (p.Thr519LeufsTer22)
c.1543del (p.Thr515LeufsTer22)
 ClinVar
2g.144399623T>ACA348710984ZEB2c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.1533A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.1664A>T
c.-133-773A>T (n.-133-773A>T)
n.2112A>T
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.655+1576A>T (n.655+1576A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1154-73A>T (n.1154-73A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
2g.144399623T>CCA348710986ZEB2c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.1533A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.1664A>G
c.-133-773A>G (n.-133-773A>G)
n.2112A>G
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.655+1576A>G (n.655+1576A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1154-73A>G (n.1154-73A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
2g.144399623T>GCA348710988ZEB2c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.1533A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.1664A>C
c.-133-773A>C (n.-133-773A>C)
n.2112A>C
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.655+1576A>C (n.655+1576A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1154-73A>C (n.1154-73A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
2g.144399624G>ACA429445885ZEB2c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
n.1532C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1663C>T
c.-133-774C>T (n.-133-774C>T)
n.2111C>T
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.655+1575C>T (n.655+1575C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1154-74C>T (n.1154-74C>T)
c.1491C>T (p.Ala497=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.1542C>T (p.Ala514=)
2g.144399624G>CCA429445886ZEB2c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
n.1532C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1663C>G
c.-133-774C>G (n.-133-774C>G)
n.2111C>G
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.655+1575C>G (n.655+1575C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.1154-74C>G (n.1154-74C>G)
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.1542C>G (p.Ala514=)
2g.144399624G>TCA429445887ZEB2c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
n.1532C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1663C>A
c.-133-774C>A (n.-133-774C>A)
n.2111C>A
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.655+1575C>A (n.655+1575C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.1154-74C>A (n.1154-74C>A)
c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.1542C>A (p.Ala514=)
2g.144399625G>ACA348710996ZEB2c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1531C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.1662C>T
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 dbSNP
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2g.144399627A>TCA429445888ZEB2c.*1409T>A (n.*1409T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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2g.144399629C>TCA348711016ZEB2c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
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c.1549G>A (p.Gly517Ser)
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2g.144399630delCA2740095696ZEB2c.*1406del (n.*1406del)
c.780del (p.Asn260LysfsTer25)
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n.1526del
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c.*1274del (n.*1274del)
n.1657del
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c.1554del (p.Asn518LysfsTer25)
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 ClinVar
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2g.144399630A>GCA429445891ZEB2c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.780T>C (p.Asn260=)
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2g.144399630A>TCA348711022ZEB2c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
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2g.144399630_144399631delinsATCA1294885351ZEB2c.*1405_*1406delinsAT (n.*1405_*1406delinsAT)
c.779_780delinsAT (p.Asn260=)
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2g.144399631T>ACA348711025ZEB2c.*1405A>T (n.*1405A>T)
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2g.144399631T>CCA348711027ZEB2c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
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c.1553A>C (p.Asn518Thr)
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c.1553del (p.Asn518MetfsTer25)
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 ClinVar dbSNP
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c.1154-82A>C (n.1154-82A>C)
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c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
2g.144399633A=CA1294885352ZEB2c.*1403T= (n.*1403T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399633A>TCA348711042ZEB2c.*1403T>A (n.*1403T>A)
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2g.144399634delCA2586970120ZEB2c.*1402del (n.*1402del)
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n.2101del
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c.1532del (p.His511LeufsTer26)
2g.144399634T>ACA348711045ZEB2c.*1402A>T (n.*1402A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399634T>GCA348711047ZEB2c.*1402A>C (n.*1402A>C)
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c.1532A>C (p.His511Pro)
2g.144399634T=CA1294885353ZEB2c.*1402A= (n.*1402A=)
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c.1544A= (p.His515=)
c.1532A= (p.His511=)
2g.144399635G>ACA348711049ZEB2c.*1401C>T (n.*1401C>T)
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c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1531C>G (p.His511Asp)
2g.144399635G>TCA348711052ZEB2c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.775C>A (p.His259Asn)
c.1552C>A (p.His518Asn)
n.1521C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
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n.2100C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.655+1564C>A (n.655+1564C>A)
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1154-85C>A (n.1154-85C>A)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1531C>A (p.His511Asn)
2g.144399636A>CCA348711056ZEB2c.*1400T>G (n.*1400T>G)
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2g.144399636A>GCA429445893ZEB2c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
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2g.144399636A>TCA348711059ZEB2c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
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c.1638T>A (p.Ser546Arg)
c.1154-86T>A (n.1154-86T>A)
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c.1542T>A (p.Ser514Arg)
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2g.144399637C>ACA348711061ZEB2c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
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2g.144399637C>GCA348711064ZEB2c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
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 gnomAD v4
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2g.144399638T>CCA348711069ZEB2c.*1398A>G (n.*1398A>G)
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n.1518A>G
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 gnomAD v4
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2g.144399639C>GCA429445895ZEB2c.*1397G>C (n.*1397G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399639_144399646delCA1139655631ZEB2c.*1390_*1397del (n.*1390_*1397del)
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n.1641_1648del
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n.2089_2096del
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 ClinVar dbSNP
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2g.144399640A>GCA348711076ZEB2c.*1396T>C (n.*1396T>C)
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2g.144399640A>TCA348711078ZEB2c.*1396T>A (n.*1396T>A)
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2g.144399641C>ACA348711081ZEB2c.*1395G>T (n.*1395G>T)
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2g.144399641C=CA1294885356ZEB2c.*1395G= (n.*1395G=)
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2g.144399641C>GCA1898323ZEB2c.*1395G>C (n.*1395G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399641C>TCA348711085ZEB2c.*1395G>A (n.*1395G>A)
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n.2094G>A
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c.1633G>A (p.Val545Met)
c.1154-91G>A (n.1154-91G>A)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.1537G>A (p.Val513Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
2g.144399642T>ACA429445897ZEB2c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.768A>T (p.Val256=)
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2g.144399642T>CCA429445898ZEB2c.*1394A>G (n.*1394A>G)
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2g.144399642T>GCA429445899ZEB2c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.768A>C (p.Val256=)
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c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.1645A>C
c.-133-792A>C (n.-133-792A>C)
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c.1542A>C (p.Val514=)
c.655+1557A>C (n.655+1557A>C)
c.1632A>C (p.Val544=)
c.1154-92A>C (n.1154-92A>C)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.1536A>C (p.Val512=)
c.1524A>C (p.Val508=)
2g.144399643A>CCA348711092ZEB2c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
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c.1523T>G (p.Val508Gly)
2g.144399643A>GCA348711090ZEB2c.*1393T>C (n.*1393T>C)
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c.1154-93T>A (n.1154-93T>A)
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 gnomAD v4
2g.144399644C>GCA348711096ZEB2c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.766G>C (p.Val256Leu)
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c.1207G>C (p.Val403Leu)
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c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
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2g.144399644C>TCA348711098ZEB2c.*1392G>A (n.*1392G>A)
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c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
2g.144399645C>ACA1898324ZEB2c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.765G>T (p.Pro255=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399645C=CA1294885357ZEB2c.*1391G= (n.*1391G=)
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2g.144399645C>GCA429445900ZEB2c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.765G>C (p.Pro255=)
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c.1470G>C (p.Pro490=)
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c.1521G>C (p.Pro507=)
2g.144399645C>TCA173951ZEB2c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.765G>A (p.Pro255=)
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c.1206G>A (p.Pro402=)
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n.2090G>A
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c.1629G>A (p.Pro543=)
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c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1533G>A (p.Pro511=)
c.1521G>A (p.Pro507=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399645_144399646insTCA274511ZEB2c.*1390_*1391insA (n.*1390_*1391insA)
c.764_765insA (p.Val256GlyfsTer5)
c.1541_1542insA (p.Val515GlyfsTer5)
n.1510_1511insA
c.1205_1206insA (p.Val403GlyfsTer5)
c.1616_1617insA (p.Val540GlyfsTer5)
c.*1258_*1259insA (n.*1258_*1259insA)
n.1641_1642insA
c.-133-796_-133-795insA (n.-133-796_-133-795insA)
n.2089_2090insA
c.1538_1539insA (p.Val514GlyfsTer5)
c.655+1553_655+1554insA (n.655+1553_655+1554insA)
c.1628_1629insA (p.Val544GlyfsTer5)
c.1154-96_1154-95insA (n.1154-96_1154-95insA)
c.1469_1470insA (p.Val491GlyfsTer5)
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c.1520_1521insA (p.Val508GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.144399646G>ACA348711106ZEB2c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399646G>CCA348711104ZEB2c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
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c.1520C>G (p.Pro507Arg)
2g.144399646G=CA1294885358ZEB2c.*1390C= (n.*1390C=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.1541C= (p.Pro514=)
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c.1520C= (p.Pro507=)
2g.144399646G>TCA348711103ZEB2c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
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c.1205C>A (p.Pro402Gln)
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c.*1258C>A (n.*1258C>A)
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c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
2g.144399647dupCA267209ZEB2c.*1390dup (n.*1390dup)
c.764dup (p.Val256GlyfsTer5)
c.1541dup (p.Val515GlyfsTer5)
n.1510dup
c.1205dup (p.Val403GlyfsTer5)
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c.*1258dup (n.*1258dup)
n.1641dup
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c.1532dup (p.Val512GlyfsTer5)
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 ClinVar dbSNP
2g.144399647delCA2586970121ZEB2c.*1390del (n.*1390del)
c.764del (p.Pro255ArgfsTer2)
c.1541del (p.Pro514ArgfsTer2)
n.1510del
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c.*1258del (n.*1258del)
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n.2089del
c.1538del (p.Pro513ArgfsTer2)
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c.1628del (p.Pro543ArgfsTer2)
c.1154-96del (n.1154-96del)
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer2)
c.1532del (p.Pro511ArgfsTer2)
c.1520del (p.Pro507ArgfsTer2)
2g.144399647G>ACA348711112ZEB2c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1509C>T
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c.*1257C>T (n.*1257C>T)
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c.-133-797C>T (n.-133-797C>T)
n.2088C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
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c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
2g.144399647G>CCA348711114ZEB2c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1509C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
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n.2088C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.655+1552C>G (n.655+1552C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1154-97C>G (n.1154-97C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
2g.144399647G=CA1294885359ZEB2c.*1389C= (n.*1389C=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.1540C= (p.Pro514=)
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c.1204C= (p.Pro402=)
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c.1537C= (p.Pro513=)
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c.1468C= (p.Pro490=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1519C= (p.Pro507=)
2g.144399647G>TCA348711116ZEB2c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1509C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1640C>A
c.-133-797C>A (n.-133-797C>A)
n.2088C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.655+1552C>A (n.655+1552C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1154-97C>A (n.1154-97C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
 dbSNP
2g.144399647_144399648insTGCA2586970122ZEB2c.*1389_*1390insAC (n.*1389_*1390insAC)
c.763_764insAC (p.Pro255HisfsTer3)
c.1540_1541insAC (p.Pro514HisfsTer3)
n.1509_1510insAC
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c.*1257_*1258insAC (n.*1257_*1258insAC)
n.1640_1641insAC
c.-133-797_-133-796insAC (n.-133-797_-133-796insAC)
n.2088_2089insAC
c.1537_1538insAC (p.Pro513HisfsTer3)
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c.1468_1469insAC (p.Pro490HisfsTer3)
c.1531_1532insAC (p.Pro511HisfsTer3)
c.1519_1520insAC (p.Pro507HisfsTer3)
2g.144399648A>CCA429445901ZEB2c.*1388T>G (n.*1388T>G)
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c.762T>C (p.Leu254=)
c.1539T>C (p.Leu513=)
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c.1203T>C (p.Leu401=)
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c.1536T>C (p.Leu512=)
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c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1530T>C (p.Leu510=)
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c.762T>A (p.Leu254=)
c.1539T>A (p.Leu513=)
n.1508T>A
c.1203T>A (p.Leu401=)
c.1614T>A (p.Leu538=)
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c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1530T>A (p.Leu510=)
c.1518T>A (p.Leu506=)
2g.144399649A>CCA348711119ZEB2c.*1387T>G (n.*1387T>G)
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n.2086T>C
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c.1154-99T>C (n.1154-99T>C)
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 gnomAD v4
2g.144399649A>TCA348711122ZEB2c.*1387T>A (n.*1387T>A)
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n.2086T>A
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c.655+1550T>A (n.655+1550T>A)
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c.1154-99T>A (n.1154-99T>A)
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2g.144399649_144399650delinsAGCA1294885360ZEB2c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT)
c.760_761delinsCT (p.Leu254=)
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c.1201_1202delinsCT (p.Leu401=)
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n.1637_1638delinsCT
c.-133-800_-133-799delinsCT (n.-133-800_-133-799delinsCT)
n.2085_2086delinsCT
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2g.144399650delCA658795850ZEB2c.*1386del (n.*1386del)
c.760del (p.Leu254PhefsTer3)
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c.*1254del (n.*1254del)
n.1637del
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 ClinVar dbSNP
2g.144399650G>ACA348711125ZEB2c.*1386C>T (n.*1386C>T)
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2g.144399650G>CCA348711127ZEB2c.*1386C>G (n.*1386C>G)
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 COSMIC
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2g.144399651A>CCA429445904ZEB2c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.759T>G (p.Gly253=)
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n.2084T>G
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c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1515T>G (p.Gly505=)
2g.144399651A>GCA1898325ZEB2c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.759T>C (p.Gly253=)
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c.1200T>C (p.Gly400=)
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n.2084T>C
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c.1515T>C (p.Gly505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399651A>TCA429445905ZEB2c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.1536T>A (p.Gly512=)
n.1505T>A
c.1200T>A (p.Gly400=)
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n.1636T>A
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n.2084T>A
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c.1154-101T>A (n.1154-101T>A)
c.1464T>A (p.Gly488=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1515T>A (p.Gly505=)
2g.144399652C>ACA348711135ZEB2c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
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c.*1252G>T (n.*1252G>T)
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n.2083G>T
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2g.144399652C>GCA348711138ZEB2c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
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c.1463G>C (p.Gly488Ala)
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c.1514G>C (p.Gly505Ala)
2g.144399652C>TCA348711136ZEB2c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
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n.2083G>A
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c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1154-102G>A (n.1154-102G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
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 gnomAD v4
2g.144399653delCA2586970123ZEB2c.*1384del (n.*1384del)
c.758del (p.Gly253ValfsTer4)
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n.2083del
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2g.144399653C>ACA348711139ZEB2c.*1383G>T (n.*1383G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399653C=CA1294885362ZEB2c.*1383G= (n.*1383G=)
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c.1513G= (p.Gly505=)
2g.144399653C>GCA348711142ZEB2c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1503G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1634G>C
c.-133-803G>C (n.-133-803G>C)
n.2082G>C
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c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1154-103G>C (n.1154-103G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
2g.144399653C>TCA1898326ZEB2c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
n.1503G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1634G>A
c.-133-803G>A (n.-133-803G>A)
n.2082G>A
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.655+1546G>A (n.655+1546G>A)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1154-103G>A (n.1154-103G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399654G>ACA291667ZEB2c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.756C>T (p.Val252=)
c.1533C>T (p.Val511=)
n.1502C>T
c.1197C>T (p.Val399=)
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c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.1633C>T
c.-133-804C>T (n.-133-804C>T)
n.2081C>T
c.1530C>T (p.Val510=)
c.655+1545C>T (n.655+1545C>T)
c.1620C>T (p.Val540=)
c.1154-104C>T (n.1154-104C>T)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1524C>T (p.Val508=)
c.1512C>T (p.Val504=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399654G>CCA429445906ZEB2c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.756C>G (p.Val252=)
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n.1502C>G
c.1197C>G (p.Val399=)
c.1608C>G (p.Val536=)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.1633C>G
c.-133-804C>G (n.-133-804C>G)
n.2081C>G
c.1530C>G (p.Val510=)
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c.1620C>G (p.Val540=)
c.1154-104C>G (n.1154-104C>G)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1524C>G (p.Val508=)
c.1512C>G (p.Val504=)
2g.144399654G=CA1294885363ZEB2c.*1382C= (n.*1382C=)
c.756C= (p.Val252=)
c.1533C= (p.Val511=)
n.1502C=
c.1197C= (p.Val399=)
c.1608C= (p.Val536=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.1633C=
c.-133-804C= (n.-133-804C=)
n.2081C=
c.1530C= (p.Val510=)
c.655+1545C= (n.655+1545C=)
c.1620C= (p.Val540=)
c.1154-104C= (n.1154-104C=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.1524C= (p.Val508=)
c.1512C= (p.Val504=)
2g.144399654G>TCA429445907ZEB2c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.756C>A (p.Val252=)
c.1533C>A (p.Val511=)
n.1502C>A
c.1197C>A (p.Val399=)
c.1608C>A (p.Val536=)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.1633C>A
c.-133-804C>A (n.-133-804C>A)
n.2081C>A
c.1530C>A (p.Val510=)
c.655+1545C>A (n.655+1545C>A)
c.1620C>A (p.Val540=)
c.1154-104C>A (n.1154-104C>A)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.1512C>A (p.Val504=)
2g.144399655A>CCA348711147ZEB2c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1501T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1632T>G
c.-133-805T>G (n.-133-805T>G)
n.2080T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.655+1544T>G (n.655+1544T>G)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1154-105T>G (n.1154-105T>G)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
2g.144399655A>GCA348711149ZEB2c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1501T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1632T>C
c.-133-805T>C (n.-133-805T>C)
n.2080T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.655+1544T>C (n.655+1544T>C)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1154-105T>C (n.1154-105T>C)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
2g.144399655A>TCA348711151ZEB2c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
n.1501T>A
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1632T>A
c.-133-805T>A (n.-133-805T>A)
n.2080T>A
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.655+1544T>A (n.655+1544T>A)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1154-105T>A (n.1154-105T>A)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
2g.144399656C>ACA348711155ZEB2c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
n.1500G>T
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
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c.-133-806G>T (n.-133-806G>T)
n.2079G>T
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.655+1543G>T (n.655+1543G>T)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1154-106G>T (n.1154-106G>T)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
2g.144399656C>GCA348711157ZEB2c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1500G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1631G>C
c.-133-806G>C (n.-133-806G>C)
n.2079G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.655+1543G>C (n.655+1543G>C)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1154-106G>C (n.1154-106G>C)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
2g.144399656C>TCA348711159ZEB2c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1500G>A
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1631G>A
c.-133-806G>A (n.-133-806G>A)
n.2079G>A
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.655+1543G>A (n.655+1543G>A)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1154-106G>A (n.1154-106G>A)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
 gnomAD v4
2g.144399657A=CA1294885364ZEB2c.*1379T= (n.*1379T=)
c.753T= (p.Pro251=)
c.1530T= (p.Pro510=)
n.1499T=
c.1194T= (p.Pro398=)
c.1605T= (p.Pro535=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
n.1630T=
c.-133-807T= (n.-133-807T=)
n.2078T=
c.1527T= (p.Pro509=)
c.655+1542T= (n.655+1542T=)
c.1617T= (p.Pro539=)
c.1154-107T= (n.1154-107T=)
c.1458T= (p.Pro486=)
c.1521T= (p.Pro507=)
c.1509T= (p.Pro503=)
2g.144399657A>CCA429445908ZEB2c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.753T>G (p.Pro251=)
c.1530T>G (p.Pro510=)
n.1499T>G
c.1194T>G (p.Pro398=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1630T>G
c.-133-807T>G (n.-133-807T>G)
n.2078T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.655+1542T>G (n.655+1542T>G)
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.1154-107T>G (n.1154-107T>G)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
2g.144399657A>GCA429445909ZEB2c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.753T>C (p.Pro251=)
c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1499T>C
c.1194T>C (p.Pro398=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1630T>C
c.-133-807T>C (n.-133-807T>C)
n.2078T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.655+1542T>C (n.655+1542T>C)
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.1154-107T>C (n.1154-107T>C)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
 dbSNP
2g.144399657A>TCA429445910ZEB2c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.753T>A (p.Pro251=)
c.1530T>A (p.Pro510=)
n.1499T>A
c.1194T>A (p.Pro398=)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1630T>A
c.-133-807T>A (n.-133-807T>A)
n.2078T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.655+1542T>A (n.655+1542T>A)
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.1154-107T>A (n.1154-107T>A)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
2g.144399658G>ACA348711163ZEB2c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1498C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.1629C>T
c.-133-808C>T (n.-133-808C>T)
n.2077C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.655+1541C>T (n.655+1541C>T)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1154-108C>T (n.1154-108C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
2g.144399658G>CCA348711165ZEB2c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1498C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.1629C>G
c.-133-808C>G (n.-133-808C>G)
n.2077C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.655+1541C>G (n.655+1541C>G)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1154-108C>G (n.1154-108C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
2g.144399658G>TCA348711167ZEB2c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
n.1498C>A
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.1629C>A
c.-133-808C>A (n.-133-808C>A)
n.2077C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.655+1541C>A (n.655+1541C>A)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1154-108C>A (n.1154-108C>A)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
2g.144399659G>ACA348711170ZEB2c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1497C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.1628C>T
c.-133-809C>T (n.-133-809C>T)
n.2076C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.655+1540C>T (n.655+1540C>T)
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c.1154-109C>T (n.1154-109C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399659G>CCA348711173ZEB2c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1497C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.1628C>G
c.-133-809C>G (n.-133-809C>G)
n.2076C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.655+1540C>G (n.655+1540C>G)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1154-109C>G (n.1154-109C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
2g.144399659G>TCA348711174ZEB2c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1497C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.1628C>A
c.-133-809C>A (n.-133-809C>A)
n.2076C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.655+1540C>A (n.655+1540C>A)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1154-109C>A (n.1154-109C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
2g.144399660C>ACA429445911ZEB2c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.750G>T (p.Pro250=)
c.1527G>T (p.Pro509=)
n.1496G>T
c.1191G>T (p.Pro397=)
c.1602G>T (p.Pro534=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1627G>T
c.-133-810G>T (n.-133-810G>T)
n.2075G>T
c.1524G>T (p.Pro508=)
c.655+1539G>T (n.655+1539G>T)
c.1614G>T (p.Pro538=)
c.1154-110G>T (n.1154-110G>T)
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.1518G>T (p.Pro506=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
 dbSNP
2g.144399660C=CA1294885365ZEB2c.*1376G= (n.*1376G=)
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c.1455G= (p.Pro485=)
c.1518G= (p.Pro506=)
c.1506G= (p.Pro502=)
2g.144399660C>GCA429445912ZEB2c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.750G>C (p.Pro250=)
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c.1191G>C (p.Pro397=)
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n.2075G>C
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c.1455G>C (p.Pro485=)
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c.1506G>C (p.Pro502=)
2g.144399660C>TCA1898327ZEB2c.*1376G>A (n.*1376G>A)
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n.2075G>A
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c.1455G>A (p.Pro485=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399661G>ACA16603747ZEB2c.*1375C>T (n.*1375C>T)
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n.2074C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
2g.144399661G=CA1294885366ZEB2c.*1375C= (n.*1375C=)
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c.1505C= (p.Pro502=)
2g.144399661G>TCA348711180ZEB2c.*1375C>A (n.*1375C>A)
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c.1154-111C>A (n.1154-111C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
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2g.144399662G>ACA348711183ZEB2c.*1374C>T (n.*1374C>T)
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c.1504C>G (p.Pro502Ala)
2g.144399662G>TCA348711187ZEB2c.*1374C>A (n.*1374C>A)
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2g.144399663A>CCA348711188ZEB2c.*1373T>G (n.*1373T>G)
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n.2072T>G
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c.1503T>G (p.Ile501Met)
2g.144399663A>GCA429445913ZEB2c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.747T>C (p.Ile249=)
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c.*1241T>C (n.*1241T>C)
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n.2072T>C
c.1521T>C (p.Ile507=)
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c.1611T>C (p.Ile537=)
c.1154-113T>C (n.1154-113T>C)
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.1515T>C (p.Ile505=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
2g.144399663A>TCA429445914ZEB2c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.747T>A (p.Ile249=)
c.1524T>A (p.Ile508=)
n.1493T>A
c.1188T>A (p.Ile396=)
c.1599T>A (p.Ile533=)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
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n.2072T>A
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2g.144399664A=CA1294885367ZEB2c.*1372T= (n.*1372T=)
c.746T= (p.Ile249=)
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c.*1240T= (n.*1240T=)
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c.1451T= (p.Ile484=)
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c.1502T= (p.Ile501=)
2g.144399664A>CCA348711190ZEB2c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
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n.2071T>G
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 dbSNP
2g.144399664A>GCA348711192ZEB2c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
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n.1492T>C
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c.*1240T>C (n.*1240T>C)
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n.2071T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.655+1535T>C (n.655+1535T>C)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1154-114T>C (n.1154-114T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
2g.144399664A>TCA348711194ZEB2c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.1492T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.1623T>A
c.-133-814T>A (n.-133-814T>A)
n.2071T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.655+1535T>A (n.655+1535T>A)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1154-114T>A (n.1154-114T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399665T>ACA348711197ZEB2c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.1491A>T
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c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.1622A>T
c.-133-815A>T (n.-133-815A>T)
n.2070A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.655+1534A>T (n.655+1534A>T)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1154-115A>T (n.1154-115A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
2g.144399665T>CCA348711198ZEB2c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.1491A>G
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.1622A>G
c.-133-815A>G (n.-133-815A>G)
n.2070A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.655+1534A>G (n.655+1534A>G)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1154-115A>G (n.1154-115A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
 gnomAD v4
2g.144399665T>GCA348711200ZEB2c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.1491A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.1622A>C
c.-133-815A>C (n.-133-815A>C)
n.2070A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.655+1534A>C (n.655+1534A>C)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1154-115A>C (n.1154-115A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
2g.144399666A>CCA348711201ZEB2c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
n.1490T>G
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1621T>G
c.-133-816T>G (n.-133-816T>G)
n.2069T>G
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.655+1533T>G (n.655+1533T>G)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1154-116T>G (n.1154-116T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1512T>G (p.Asn504Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
2g.144399666A>GCA429445915ZEB2c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
n.1490T>C
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1621T>C
c.-133-816T>C (n.-133-816T>C)
n.2069T>C
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.655+1533T>C (n.655+1533T>C)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1154-116T>C (n.1154-116T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1512T>C (p.Asn504=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144399666A>TCA348711202ZEB2c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
n.1490T>A
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n.1621T>A
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n.2069T>A
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c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1154-116T>A (n.1154-116T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1512T>A (p.Asn504Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
2g.144399667T>ACA348711203ZEB2c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
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2g.144399667T>CCA348711204ZEB2c.*1369A>G (n.*1369A>G)
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2g.144399668T>ACA348711206ZEB2c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
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n.2067A>G
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c.1447A>G (p.Asn483Asp)
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c.1498A>G (p.Asn500Asp)
2g.144399668T>GCA348711208ZEB2c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
n.1488A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
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c.1447A>C (p.Asn483His)
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c.1498A>C (p.Asn500His)
2g.144399668_144399671delinsTAGGCA1294885368ZEB2c.*1365_*1368delinsCCTA (n.*1365_*1368delinsCCTA)
c.739_742delinsCCTA (p.Pro247=)
c.1516_1519delinsCCTA (p.Pro506=)
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c.1180_1183delinsCCTA (p.Pro394=)
c.1591_1594delinsCCTA (p.Pro531=)
c.*1233_*1236delinsCCTA (n.*1233_*1236delinsCCTA)
n.1616_1619delinsCCTA
c.-133-821_-133-818delinsCCTA (n.-133-821_-133-818delinsCCTA)
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c.1513_1516delinsCCTA (p.Pro505=)
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c.1603_1606delinsCCTA (p.Pro535=)
c.1154-121_1154-118delinsCCTA (n.1154-121_1154-118delinsCCTA)
c.1444_1447delinsCCTA (p.Pro482=)
c.1507_1510delinsCCTA (p.Pro503=)
c.1495_1498delinsCCTA (p.Pro499=)
2g.144399669A>CCA429445918ZEB2c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.741T>G (p.Pro247=)
c.1518T>G (p.Pro506=)
n.1487T>G
c.1182T>G (p.Pro394=)
c.1593T>G (p.Pro531=)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.1618T>G
c.-133-819T>G (n.-133-819T>G)
n.2066T>G
c.1515T>G (p.Pro505=)
c.655+1530T>G (n.655+1530T>G)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.1154-119T>G (n.1154-119T>G)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1497T>G (p.Pro499=)
2g.144399669A>GCA429445917ZEB2c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.741T>C (p.Pro247=)
c.1518T>C (p.Pro506=)
n.1487T>C
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1593T>C (p.Pro531=)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.1618T>C
c.-133-819T>C (n.-133-819T>C)
n.2066T>C
c.1515T>C (p.Pro505=)
c.655+1530T>C (n.655+1530T>C)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.1154-119T>C (n.1154-119T>C)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1497T>C (p.Pro499=)
2g.144399669A>TCA429445916ZEB2c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.741T>A (p.Pro247=)
c.1518T>A (p.Pro506=)
n.1487T>A
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1593T>A (p.Pro531=)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.1618T>A
c.-133-819T>A (n.-133-819T>A)
n.2066T>A
c.1515T>A (p.Pro505=)
c.655+1530T>A (n.655+1530T>A)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.1154-119T>A (n.1154-119T>A)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1497T>A (p.Pro499=)
 gnomAD v4
2g.144399671_144399673delCA537029220ZEB2c.*1365_*1367del (n.*1365_*1367del)
c.739_741del (p.Pro247del)
c.1516_1518del (p.Pro506del)
n.1485_1487del
c.1180_1182del (p.Pro394del)
c.1591_1593del (p.Pro531del)
c.*1233_*1235del (n.*1233_*1235del)
n.1616_1618del
c.-133-821_-133-819del (n.-133-821_-133-819del)
n.2064_2066del
c.1513_1515del (p.Pro505del)
c.655+1528_655+1530del (n.655+1528_655+1530del)
c.1603_1605del (p.Pro535del)
c.1154-121_1154-119del (n.1154-121_1154-119del)
c.1444_1446del (p.Pro482del)
c.1507_1509del (p.Pro503del)
c.1495_1497del (p.Pro499del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399670G>ACA348711209ZEB2c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
n.1486C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.1617C>T
c.-133-820C>T (n.-133-820C>T)
n.2065C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.655+1529C>T (n.655+1529C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1154-120C>T (n.1154-120C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
 ClinVar
2g.144399670G>CCA348711210ZEB2c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
n.1486C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.1617C>G
c.-133-820C>G (n.-133-820C>G)
n.2065C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.655+1529C>G (n.655+1529C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1154-120C>G (n.1154-120C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
2g.144399670G>TCA348711211ZEB2c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
n.1486C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.1617C>A
c.-133-820C>A (n.-133-820C>A)
n.2065C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.655+1529C>A (n.655+1529C>A)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1154-120C>A (n.1154-120C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
2g.144399671G>ACA348711212ZEB2c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.1485C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1616C>T
c.-133-821C>T (n.-133-821C>T)
n.2064C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.655+1528C>T (n.655+1528C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1154-121C>T (n.1154-121C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399671G>CCA348711213ZEB2c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.1485C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1616C>G
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n.2064C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.655+1528C>G (n.655+1528C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1154-121C>G (n.1154-121C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
2g.144399671G>TCA348711214ZEB2c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.1485C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1616C>A
c.-133-821C>A (n.-133-821C>A)
n.2064C>A
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.655+1528C>A (n.655+1528C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1154-121C>A (n.1154-121C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
2g.144399672A=CA1294885369ZEB2c.*1364T= (n.*1364T=)
c.738T= (p.Ser246=)
c.1515T= (p.Ser505=)
n.1484T=
c.1179T= (p.Ser393=)
c.1590T= (p.Ser530=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
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c.1602T= (p.Ser534=)
c.1154-122T= (n.1154-122T=)
c.1443T= (p.Ser481=)
c.1506T= (p.Ser502=)
c.1494T= (p.Ser498=)
2g.144399672A>CCA429445919ZEB2c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1484T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1615T>G
c.-133-822T>G (n.-133-822T>G)
n.2063T>G
c.1512T>G (p.Ser504=)
c.655+1527T>G (n.655+1527T>G)
c.1602T>G (p.Ser534=)
c.1154-122T>G (n.1154-122T>G)
c.1443T>G (p.Ser481=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
2g.144399672A>GCA429445920ZEB2c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
n.1484T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1615T>C
c.-133-822T>C (n.-133-822T>C)
n.2063T>C
c.1512T>C (p.Ser504=)
c.655+1527T>C (n.655+1527T>C)
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.1154-122T>C (n.1154-122T>C)
c.1443T>C (p.Ser481=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
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2g.144399672A>TCA429445921ZEB2c.*1364T>A (n.*1364T>A)
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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2g.144399677T>ACA348711224ZEB2c.*1359A>T (n.*1359A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399677T=CA1294885371ZEB2c.*1359A= (n.*1359A=)
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 COSMIC
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c.732T>C (p.Val244=)
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c.655+1521T>C (n.655+1521T>C)
c.1596T>C (p.Val532=)
c.1154-128T>C (n.1154-128T>C)
c.1437T>C (p.Val479=)
c.1500T>C (p.Val500=)
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2g.144399678A>TCA429445927ZEB2c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.732T>A (p.Val244=)
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c.1437T>A (p.Val479=)
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2g.144399679A>CCA348711226ZEB2c.*1357T>G (n.*1357T>G)
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n.1477T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.1608T>G
c.-133-829T>G (n.-133-829T>G)
n.2056T>G
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c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1477T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.1608T>C
c.-133-829T>C (n.-133-829T>C)
n.2056T>C
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c.1154-129T>C (n.1154-129T>C)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
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2g.144399679A>TCA348711228ZEB2c.*1357T>A (n.*1357T>A)
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n.1477T>A
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c.*1225T>A (n.*1225T>A)
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c.-133-829T>A (n.-133-829T>A)
n.2056T>A
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c.655+1520T>A (n.655+1520T>A)
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.1154-129T>A (n.1154-129T>A)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
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2g.144399680C>ACA348711229ZEB2c.*1356G>T (n.*1356G>T)
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c.1507G>T (p.Val503Phe)
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n.2055G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399680C=CA1294885372ZEB2c.*1356G= (n.*1356G=)
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2g.144399680C>GCA348711231ZEB2c.*1356G>C (n.*1356G>C)
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c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
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n.2055G>C
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c.1435G>C (p.Val479Leu)
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c.1486G>C (p.Val496Leu)
2g.144399680C>TCA348711230ZEB2c.*1356G>A (n.*1356G>A)
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c.1171G>A (p.Val391Ile)
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c.1486G>A (p.Val496Ile)
 dbSNP gnomAD v2
2g.144399681T>ACA429445928ZEB2c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.729A>T (p.Gly243=)
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n.2054A>T
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2g.144399681T>CCA429445929ZEB2c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.729A>G (p.Gly243=)
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n.1475A>G
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c.1485A>G (p.Gly495=)
2g.144399681T>GCA429445930ZEB2c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.729A>C (p.Gly243=)
c.1506A>C (p.Gly502=)
n.1475A>C
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1581A>C (p.Gly527=)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1606A>C
c.-133-831A>C (n.-133-831A>C)
n.2054A>C
c.1503A>C (p.Gly501=)
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c.1593A>C (p.Gly531=)
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c.1434A>C (p.Gly478=)
c.1497A>C (p.Gly499=)
c.1485A>C (p.Gly495=)
2g.144399682C>ACA348711232ZEB2c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
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c.-133-832G>T (n.-133-832G>T)
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2g.144399682C>GCA348711234ZEB2c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
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c.1592G>C (p.Gly531Ala)
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c.1484G>C (p.Gly495Ala)
2g.144399682C>TCA348711233ZEB2c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
n.1474G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
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c.*1222G>A (n.*1222G>A)
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n.2053G>A
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c.1592G>A (p.Gly531Glu)
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c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
 gnomAD v4
2g.144399683C>ACA348711235ZEB2c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
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n.1473G>T
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c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.1604G>T
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n.2052G>T
c.1501G>T (p.Gly501Ter)
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c.1432G>T (p.Gly478Ter)
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c.1483G>T (p.Gly495Ter)
2g.144399683C>GCA348711237ZEB2c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1473G>C
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c.1154-133G>C (n.1154-133G>C)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
2g.144399683C>TCA348711236ZEB2c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
n.1473G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
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c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.1604G>A
c.-133-833G>A (n.-133-833G>A)
n.2052G>A
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.655+1516G>A (n.655+1516G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1154-133G>A (n.1154-133G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
 gnomAD v4
2g.144399684T>ACA348711238ZEB2c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.726A>T (p.Gln242His)
c.1503A>T (p.Gln501His)
n.1472A>T
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.1578A>T (p.Gln526His)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.1603A>T
c.-133-834A>T (n.-133-834A>T)
n.2051A>T
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c.655+1515A>T (n.655+1515A>T)
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c.1431A>T (p.Gln477His)
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c.1482A>T (p.Gln494His)
2g.144399684T>CCA429445931ZEB2c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.726A>G (p.Gln242=)
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n.1472A>G
c.1167A>G (p.Gln389=)
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c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.1603A>G
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n.2051A>G
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c.1482A>G (p.Gln494=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.144399684T>GCA348711239ZEB2c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.726A>C (p.Gln242His)
c.1503A>C (p.Gln501His)
n.1472A>C
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.1578A>C (p.Gln526His)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.1603A>C
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n.2051A>C
c.1500A>C (p.Gln500His)
c.655+1515A>C (n.655+1515A>C)
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1154-134A>C (n.1154-134A>C)
c.1431A>C (p.Gln477His)
c.1494A>C (p.Gln498His)
c.1482A>C (p.Gln494His)
2g.144399684T=CA1294885373ZEB2c.*1352A= (n.*1352A=)
c.726A= (p.Gln242=)
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c.1167A= (p.Gln389=)
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c.1482A= (p.Gln494=)
2g.144399685T>ACA348711240ZEB2c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
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c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.1602A>T
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n.2050A>T
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.655+1514A>T (n.655+1514A>T)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
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c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
2g.144399685T>CCA348711241ZEB2c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
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c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.1602A>G
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n.2050A>G
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.655+1514A>G (n.655+1514A>G)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1154-135A>G (n.1154-135A>G)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
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2g.144399685T>GCA348711242ZEB2c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.1471A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.1602A>C
c.-133-835A>C (n.-133-835A>C)
n.2050A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.655+1514A>C (n.655+1514A>C)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1154-135A>C (n.1154-135A>C)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
2g.144399686G>ACA348711243ZEB2c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.1470C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.1601C>T
c.-133-836C>T (n.-133-836C>T)
n.2049C>T
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.655+1513C>T (n.655+1513C>T)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1154-136C>T (n.1154-136C>T)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
2g.144399686G>CCA348711244ZEB2c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.1470C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.1601C>G
c.-133-836C>G (n.-133-836C>G)
n.2049C>G
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.655+1513C>G (n.655+1513C>G)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1154-136C>G (n.1154-136C>G)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
2g.144399686G>TCA348711245ZEB2c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.1470C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.1601C>A
c.-133-836C>A (n.-133-836C>A)
n.2049C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.655+1513C>A (n.655+1513C>A)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1154-136C>A (n.1154-136C>A)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
2g.144399687T>ACA348711246ZEB2c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
n.1469A>T
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1600A>T
c.-133-837A>T (n.-133-837A>T)
n.2048A>T
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.655+1512A>T (n.655+1512A>T)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1154-137A>T (n.1154-137A>T)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
2g.144399687T>CCA429445932ZEB2c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
n.1469A>G
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1600A>G
c.-133-837A>G (n.-133-837A>G)
n.2048A>G
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.655+1512A>G (n.655+1512A>G)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1154-137A>G (n.1154-137A>G)
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
 dbSNP COSMIC
2g.144399687T>GCA348711247ZEB2c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
n.1469A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1600A>C
c.-133-837A>C (n.-133-837A>C)
n.2048A>C
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.655+1512A>C (n.655+1512A>C)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1154-137A>C (n.1154-137A>C)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
2g.144399687T=CA1294885374ZEB2c.*1349A= (n.*1349A=)
c.723A= (p.Glu241=)
c.1500A= (p.Glu500=)
n.1469A=
c.1164A= (p.Glu388=)
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c.*1217A= (n.*1217A=)
n.1600A=
c.-133-837A= (n.-133-837A=)
n.2048A=
c.1497A= (p.Glu499=)
c.655+1512A= (n.655+1512A=)
c.1587A= (p.Glu529=)
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c.1428A= (p.Glu476=)
c.1491A= (p.Glu497=)
c.1479A= (p.Glu493=)
2g.144399688T>ACA348711248ZEB2c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
n.1468A>T
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c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1599A>T
c.-133-838A>T (n.-133-838A>T)
n.2047A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.655+1511A>T (n.655+1511A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1154-138A>T (n.1154-138A>T)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
2g.144399688T>CCA348711249ZEB2c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.1468A>G
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c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1599A>G
c.-133-838A>G (n.-133-838A>G)
n.2047A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.655+1511A>G (n.655+1511A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1154-138A>G (n.1154-138A>G)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144399688T>GCA348711250ZEB2c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.1468A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1599A>C
c.-133-838A>C (n.-133-838A>C)
n.2047A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.655+1511A>C (n.655+1511A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1154-138A>C (n.1154-138A>C)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
2g.144399688T=CA1294885375ZEB2c.*1348A= (n.*1348A=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.1499A= (p.Glu500=)
n.1468A=
c.1163A= (p.Glu388=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
n.1599A=
c.-133-838A= (n.-133-838A=)
n.2047A=
c.1496A= (p.Glu499=)
c.655+1511A= (n.655+1511A=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1154-138A= (n.1154-138A=)
c.1427A= (p.Glu476=)
c.1490A= (p.Glu497=)
c.1478A= (p.Glu493=)
2g.144399689C>ACA348711253ZEB2c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.1467G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
n.1598G>T
c.-133-839G>T (n.-133-839G>T)
n.2046G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.655+1510G>T (n.655+1510G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1154-139G>T (n.1154-139G>T)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
2g.144399689C>GCA348711252ZEB2c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.1467G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
n.1598G>C
c.-133-839G>C (n.-133-839G>C)
n.2046G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.655+1510G>C (n.655+1510G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1154-139G>C (n.1154-139G>C)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
2g.144399689C>TCA348711251ZEB2c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.1467G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
n.1598G>A
c.-133-839G>A (n.-133-839G>A)
n.2046G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.655+1510G>A (n.655+1510G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1154-139G>A (n.1154-139G>A)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399690C>ACA348711254ZEB2c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
n.1466G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1597G>T
c.-133-840G>T (n.-133-840G>T)
n.2045G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.655+1509G>T (n.655+1509G>T)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1154-140G>T (n.1154-140G>T)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
2g.144399690C>GCA348711255ZEB2c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
n.1466G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1597G>C
c.-133-840G>C (n.-133-840G>C)
n.2045G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.655+1509G>C (n.655+1509G>C)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1154-140G>C (n.1154-140G>C)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
 COSMIC
2g.144399690C>TCA429445933ZEB2c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
n.1466G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1597G>A
c.-133-840G>A (n.-133-840G>A)
n.2045G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.655+1509G>A (n.655+1509G>A)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.1154-140G>A (n.1154-140G>A)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
2g.144399691T>ACA348711256ZEB2c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1465A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.1596A>T
c.-133-841A>T (n.-133-841A>T)
n.2044A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.655+1508A>T (n.655+1508A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1154-141A>T (n.1154-141A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
2g.144399691T>CCA348711257ZEB2c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1465A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.1596A>G
c.-133-841A>G (n.-133-841A>G)
n.2044A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.655+1508A>G (n.655+1508A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1154-141A>G (n.1154-141A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
2g.144399691T>GCA348711258ZEB2c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1465A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.1596A>C
c.-133-841A>C (n.-133-841A>C)
n.2044A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.655+1508A>C (n.655+1508A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1154-141A>C (n.1154-141A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
2g.144399692C>ACA348711259ZEB2c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.1464G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1595G>T
c.-133-842G>T (n.-133-842G>T)
n.2043G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.655+1507G>T (n.655+1507G>T)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1154-142G>T (n.1154-142G>T)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
2g.144399692C=CA1294885376ZEB2c.*1344G= (n.*1344G=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.1495G= (p.Glu499=)
n.1464G=
c.1159G= (p.Glu387=)
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n.1595G=
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n.2043G=
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2g.144399692C>GCA348711260ZEB2c.*1344G>C (n.*1344G>C)
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2g.144399692C>TCA1898329ZEB2c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
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c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
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c.-133-842G>A (n.-133-842G>A)
n.2043G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.655+1507G>A (n.655+1507G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1154-142G>A (n.1154-142G>A)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399693A>CCA429445934ZEB2c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.717T>G (p.Pro239=)
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2g.144399693A>GCA429445935ZEB2c.*1343T>C (n.*1343T>C)
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2g.144399693A>TCA429445936ZEB2c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.717T>A (p.Pro239=)
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c.*1211T>A (n.*1211T>A)
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n.2042T>A
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c.1581T>A (p.Pro527=)
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2g.144399693_144399696delinsAGGTCA1294885377ZEB2c.*1340_*1343delinsACCT (n.*1340_*1343delinsACCT)
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n.1591_1594delinsACCT
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n.2039_2042delinsACCT
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c.716C>T (p.Pro239Leu)
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 dbSNP
2g.144399694G>CCA348711262ZEB2c.*1342C>G (n.*1342C>G)
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c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
2g.144399694G>TCA348711263ZEB2c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.716C>A (p.Pro239His)
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c.655+1505C>A (n.655+1505C>A)
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c.1421C>A (p.Pro474His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
2g.144399695delCA2586970124ZEB2c.*1342del (n.*1342del)
c.716del (p.Pro239LeufsTer18)
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n.1593del
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n.2041del
c.1490del (p.Pro497LeufsTer18)
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c.1484del (p.Pro495LeufsTer18)
c.1472del (p.Pro491LeufsTer18)
2g.144399694_144399696delCA537029221ZEB2c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del)
c.714_716del (p.Gln238_Pro239delinsHis)
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n.1460_1462del
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c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del)
n.1591_1593del
c.-133-846_-133-844del (n.-133-846_-133-844del)
n.2039_2041del
c.1488_1490del (p.Gln496_Pro497delinsHis)
c.655+1503_655+1505del (n.655+1503_655+1505del)
c.1578_1580del (p.Gln526_Pro527delinsHis)
c.1154-146_1154-144del (n.1154-146_1154-144del)
c.1419_1421del (p.Gln473_Pro474delinsHis)
c.1482_1484del (p.Gln494_Pro495delinsHis)
c.1470_1472del (p.Gln490_Pro491delinsHis)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399695G>ACA1898330ZEB2c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
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n.2040C>T
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c.655+1504C>T (n.655+1504C>T)
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c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399695G>CCA348711265ZEB2c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.1461C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
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n.2040C>G
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c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
2g.144399695G=CA1294885378ZEB2c.*1341C= (n.*1341C=)
c.715C= (p.Pro239=)
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c.1471C= (p.Pro491=)
2g.144399695G>TCA348711264ZEB2c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.1461C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
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n.2040C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.655+1504C>A (n.655+1504C>A)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1154-145C>A (n.1154-145C>A)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399696T>ACA348711266ZEB2c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.714A>T (p.Gln238His)
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c.1419A>T (p.Gln473His)
c.1482A>T (p.Gln494His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
 COSMIC
2g.144399696T>CCA429445937ZEB2c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.714A>G (p.Gln238=)
c.1491A>G (p.Gln497=)
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c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.1591A>G
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n.2039A>G
c.1488A>G (p.Gln496=)
c.655+1503A>G (n.655+1503A>G)
c.1578A>G (p.Gln526=)
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c.1419A>G (p.Gln473=)
c.1482A>G (p.Gln494=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
2g.144399696T>GCA1898331ZEB2c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.714A>C (p.Gln238His)
c.1491A>C (p.Gln497His)
n.1460A>C
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.1566A>C (p.Gln522His)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.1591A>C
c.-133-846A>C (n.-133-846A>C)
n.2039A>C
c.1488A>C (p.Gln496His)
c.655+1503A>C (n.655+1503A>C)
c.1578A>C (p.Gln526His)
c.1154-146A>C (n.1154-146A>C)
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.1482A>C (p.Gln494His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399696T=CA1294885379ZEB2c.*1340A= (n.*1340A=)
c.714A= (p.Gln238=)
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n.1460A=
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c.1488A= (p.Gln496=)
c.655+1503A= (n.655+1503A=)
c.1578A= (p.Gln526=)
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c.1419A= (p.Gln473=)
c.1482A= (p.Gln494=)
c.1470A= (p.Gln490=)
2g.144399697T>ACA348711267ZEB2c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.1459A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.1590A>T
c.-133-847A>T (n.-133-847A>T)
n.2038A>T
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.655+1502A>T (n.655+1502A>T)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1154-147A>T (n.1154-147A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
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c.1469A>T (p.Gln490Leu)
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2g.144399697T>GCA348711269ZEB2c.*1339A>C (n.*1339A>C)
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n.2038A>C
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c.1577A>C (p.Gln526Pro)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.1480C>A (p.Gln494Lys)
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2g.144399699A>TCA429445940ZEB2c.*1337T>A (n.*1337T>A)
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c.1416T>A (p.Ser472=)
c.1479T>A (p.Ser493=)
c.1467T>A (p.Ser489=)
2g.144399700G>ACA348711273ZEB2c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
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2g.144399700G>CCA348711274ZEB2c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
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2g.144399700G>TCA348711275ZEB2c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
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2g.144399701A>CCA348711278ZEB2c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
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2g.144399701A>GCA348711277ZEB2c.*1335T>C (n.*1335T>C)
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 gnomAD v4
2g.144399701A>TCA348711276ZEB2c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
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n.2034T>A
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c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1154-151T>A (n.1154-151T>A)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
2g.144399702G>ACA429445941ZEB2c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.708C>T (p.Cys236=)
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c.1149C>T (p.Cys383=)
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n.2033C>T
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c.1572C>T (p.Cys524=)
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c.1413C>T (p.Cys471=)
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c.1464C>T (p.Cys488=)
2g.144399702G>CCA348711279ZEB2c.*1334C>G (n.*1334C>G)
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c.1464C>G (p.Cys488Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399702G=CA1294885381ZEB2c.*1334C= (n.*1334C=)
c.708C= (p.Cys236=)
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c.1482C= (p.Cys494=)
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c.1572C= (p.Cys524=)
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c.1413C= (p.Cys471=)
c.1476C= (p.Cys492=)
c.1464C= (p.Cys488=)
2g.144399702G>TCA348711280ZEB2c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
n.1454C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1560C>A (p.Cys520Ter)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1585C>A
c.-133-852C>A (n.-133-852C>A)
n.2033C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.655+1497C>A (n.655+1497C>A)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1154-152C>A (n.1154-152C>A)
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
2g.144399703C>ACA348711281ZEB2c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
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n.2032G>T
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c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
2g.144399703C=CA1294885382ZEB2c.*1333G= (n.*1333G=)
c.707G= (p.Cys236=)
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c.*1201G= (n.*1201G=)
n.1584G=
c.-133-853G= (n.-133-853G=)
n.2032G=
c.1481G= (p.Cys494=)
c.655+1496G= (n.655+1496G=)
c.1571G= (p.Cys524=)
c.1154-153G= (n.1154-153G=)
c.1412G= (p.Cys471=)
c.1475G= (p.Cys492=)
c.1463G= (p.Cys488=)
2g.144399703C>GCA348711282ZEB2c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
n.1453G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.1584G>C
c.-133-853G>C (n.-133-853G>C)
n.2032G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched