Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399567G>ACA429445804ZEB2c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.843C>T (p.Leu281=)
c.1620C>T (p.Leu540=)
n.1589C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.1695C>T (p.Leu565=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.1720C>T
c.-133-717C>T (n.-133-717C>T)
n.2168C>T
c.1617C>T (p.Leu539=)
c.655+1632C>T (n.655+1632C>T)
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.1154-17C>T (n.1154-17C>T)
c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
gnomAD v4
2g.144399567G>CCA429445805ZEB2c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.843C>G (p.Leu281=)
c.1620C>G (p.Leu540=)
n.1589C>G
c.1284C>G (p.Leu428=)
c.1695C>G (p.Leu565=)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.1720C>G
c.-133-717C>G (n.-133-717C>G)
n.2168C>G
c.1617C>G (p.Leu539=)
c.655+1632C>G (n.655+1632C>G)
c.1707C>G (p.Leu569=)
c.1154-17C>G (n.1154-17C>G)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1611C>G (p.Leu537=)
c.1599C>G (p.Leu533=)
2g.144399567G>TCA429445806ZEB2c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.843C>A (p.Leu281=)
c.1620C>A (p.Leu540=)
n.1589C>A
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.1720C>A
c.-133-717C>A (n.-133-717C>A)
n.2168C>A
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.655+1632C>A (n.655+1632C>A)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.1154-17C>A (n.1154-17C>A)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.1611C>A (p.Leu537=)
c.1599C>A (p.Leu533=)
2g.144399568A>CCA348710679ZEB2c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1588T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.1719T>G
c.-133-718T>G (n.-133-718T>G)
n.2167T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.655+1631T>G (n.655+1631T>G)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1154-18T>G (n.1154-18T>G)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
2g.144399568A>GCA348710681ZEB2c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1588T>C
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.1719T>C
c.-133-718T>C (n.-133-718T>C)
n.2167T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.655+1631T>C (n.655+1631T>C)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1154-18T>C (n.1154-18T>C)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
2g.144399568A>TCA348710683ZEB2c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
n.1588T>A
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.1719T>A
c.-133-718T>A (n.-133-718T>A)
n.2167T>A
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.655+1631T>A (n.655+1631T>A)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1154-18T>A (n.1154-18T>A)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.1598T>A (p.Leu533His)
2g.144399569G>ACA348710687ZEB2c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.1587C>T
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
n.1718C>T
c.-133-719C>T (n.-133-719C>T)
n.2166C>T
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.655+1630C>T (n.655+1630C>T)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1154-19C>T (n.1154-19C>T)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
2g.144399569G>CCA348710689ZEB2c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1587C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
n.1718C>G
c.-133-719C>G (n.-133-719C>G)
n.2166C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.655+1630C>G (n.655+1630C>G)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1154-19C>G (n.1154-19C>G)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1597C>G (p.Leu533Val)
2g.144399569G>TCA348710691ZEB2c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.1587C>A
c.1282C>A (p.Leu428Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1718C>A
c.-133-719C>A (n.-133-719C>A)
n.2166C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.655+1630C>A (n.655+1630C>A)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1154-19C>A (n.1154-19C>A)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
2g.144399570G>ACA429445809ZEB2c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.840C>T (p.Cys280=)
c.1617C>T (p.Cys539=)
n.1586C>T
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.1692C>T (p.Cys564=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
n.1717C>T
c.-133-720C>T (n.-133-720C>T)
n.2165C>T
c.1614C>T (p.Cys538=)
c.655+1629C>T (n.655+1629C>T)
c.1704C>T (p.Cys568=)
c.1154-20C>T (n.1154-20C>T)
c.1545C>T (p.Cys515=)
c.1608C>T (p.Cys536=)
c.1596C>T (p.Cys532=)
gnomAD v4
2g.144399570G>CCA348710694ZEB2c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.840C>G (p.Cys280Trp)
c.1617C>G (p.Cys539Trp)
n.1586C>G
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
c.1692C>G (p.Cys564Trp)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
n.1717C>G
c.-133-720C>G (n.-133-720C>G)
n.2165C>G
c.1614C>G (p.Cys538Trp)
c.655+1629C>G (n.655+1629C>G)
c.1704C>G (p.Cys568Trp)
c.1154-20C>G (n.1154-20C>G)
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.1608C>G (p.Cys536Trp)
c.1596C>G (p.Cys532Trp)
2g.144399570G>TCA348710696ZEB2c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.840C>A (p.Cys280Ter)
c.1617C>A (p.Cys539Ter)
n.1586C>A
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
c.1692C>A (p.Cys564Ter)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
n.1717C>A
c.-133-720C>A (n.-133-720C>A)
n.2165C>A
c.1614C>A (p.Cys538Ter)
c.655+1629C>A (n.655+1629C>A)
c.1704C>A (p.Cys568Ter)
c.1154-20C>A (n.1154-20C>A)
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.1608C>A (p.Cys536Ter)
c.1596C>A (p.Cys532Ter)
2g.144399571C>ACA348710702ZEB2c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
n.1585G>T
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.1691G>T (p.Cys564Phe)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.1716G>T
c.-133-721G>T (n.-133-721G>T)
n.2164G>T
c.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.655+1628G>T (n.655+1628G>T)
c.1703G>T (p.Cys568Phe)
c.1154-21G>T (n.1154-21G>T)
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
COSMIC
2g.144399571C=CA1294885338ZEB2c.*1465G= (n.*1465G=)
c.839G= (p.Cys280=)
c.1616G= (p.Cys539=)
n.1585G=
c.1280G= (p.Cys427=)
c.1691G= (p.Cys564=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
n.1716G=
c.-133-721G= (n.-133-721G=)
n.2164G=
c.1613G= (p.Cys538=)
c.655+1628G= (n.655+1628G=)
c.1703G= (p.Cys568=)
c.1154-21G= (n.1154-21G=)
c.1544G= (p.Cys515=)
c.1607G= (p.Cys536=)
c.1595G= (p.Cys532=)
2g.144399571C>GCA348710704ZEB2c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
n.1585G>C
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.1691G>C (p.Cys564Ser)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.1716G>C
c.-133-721G>C (n.-133-721G>C)
n.2164G>C
c.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.655+1628G>C (n.655+1628G>C)
c.1703G>C (p.Cys568Ser)
c.1154-21G>C (n.1154-21G>C)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399571C>TCA348710699ZEB2c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.1585G>A
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.1691G>A (p.Cys564Tyr)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.1716G>A
c.-133-721G>A (n.-133-721G>A)
n.2164G>A
c.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.655+1628G>A (n.655+1628G>A)
c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
c.1154-21G>A (n.1154-21G>A)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399572A>CCA348710707ZEB2c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
n.1584T>G
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.1690T>G (p.Cys564Gly)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.1715T>G
c.-133-722T>G (n.-133-722T>G)
n.2163T>G
c.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.655+1627T>G (n.655+1627T>G)
c.1702T>G (p.Cys568Gly)
c.1154-22T>G (n.1154-22T>G)
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
2g.144399572A>GCA348710711ZEB2c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
n.1584T>C
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.1690T>C (p.Cys564Arg)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.1715T>C
c.-133-722T>C (n.-133-722T>C)
n.2163T>C
c.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.655+1627T>C (n.655+1627T>C)
c.1702T>C (p.Cys568Arg)
c.1154-22T>C (n.1154-22T>C)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
2g.144399572A>TCA348710708ZEB2c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.1584T>A
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.1690T>A (p.Cys564Ser)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.1715T>A
c.-133-722T>A (n.-133-722T>A)
n.2163T>A
c.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.655+1627T>A (n.655+1627T>A)
c.1702T>A (p.Cys568Ser)
c.1154-22T>A (n.1154-22T>A)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
2g.144399573A>CCA429445811ZEB2c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
n.1583T>G
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.1689T>G (p.Ala563=)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.1714T>G
c.-133-723T>G (n.-133-723T>G)
n.2162T>G
c.1611T>G (p.Ala537=)
c.655+1626T>G (n.655+1626T>G)
c.1701T>G (p.Ala567=)
c.1154-23T>G (n.1154-23T>G)
c.1542T>G (p.Ala514=)
c.1605T>G (p.Ala535=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
2g.144399573A>GCA429445813ZEB2c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
n.1583T>C
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.1689T>C (p.Ala563=)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.1714T>C
c.-133-723T>C (n.-133-723T>C)
n.2162T>C
c.1611T>C (p.Ala537=)
c.655+1626T>C (n.655+1626T>C)
c.1701T>C (p.Ala567=)
c.1154-23T>C (n.1154-23T>C)
c.1542T>C (p.Ala514=)
c.1605T>C (p.Ala535=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
2g.144399573A>TCA429445814ZEB2c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
n.1583T>A
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.1689T>A (p.Ala563=)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.1714T>A
c.-133-723T>A (n.-133-723T>A)
n.2162T>A
c.1611T>A (p.Ala537=)
c.655+1626T>A (n.655+1626T>A)
c.1701T>A (p.Ala567=)
c.1154-23T>A (n.1154-23T>A)
c.1542T>A (p.Ala514=)
c.1605T>A (p.Ala535=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
2g.144399574G>ACA348710714ZEB2c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1582C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.1713C>T
c.-133-724C>T (n.-133-724C>T)
n.2161C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.655+1625C>T (n.655+1625C>T)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1154-24C>T (n.1154-24C>T)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399574G>CCA348710718ZEB2c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1582C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.1713C>G
c.-133-724C>G (n.-133-724C>G)
n.2161C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.655+1625C>G (n.655+1625C>G)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1154-24C>G (n.1154-24C>G)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
2g.144399574G=CA1294885339ZEB2c.*1462C= (n.*1462C=)
c.836C= (p.Ala279=)
c.1613C= (p.Ala538=)
n.1582C=
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.1713C=
c.-133-724C= (n.-133-724C=)
n.2161C=
c.1610C= (p.Ala537=)
c.655+1625C= (n.655+1625C=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.1154-24C= (n.1154-24C=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1592C= (p.Ala531=)
2g.144399574G>TCA348710716ZEB2c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1582C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.1713C>A
c.-133-724C>A (n.-133-724C>A)
n.2161C>A
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.655+1625C>A (n.655+1625C>A)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.1154-24C>A (n.1154-24C>A)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
2g.144399575C>ACA348710721ZEB2c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1581G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.1712G>T
c.-133-725G>T (n.-133-725G>T)
n.2160G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.655+1624G>T (n.655+1624G>T)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1154-25G>T (n.1154-25G>T)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
gnomAD v4
2g.144399575C>GCA348710723ZEB2c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1581G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.1712G>C
c.-133-725G>C (n.-133-725G>C)
n.2160G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.655+1624G>C (n.655+1624G>C)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1154-25G>C (n.1154-25G>C)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
2g.144399575C>TCA348710725ZEB2c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1581G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.1712G>A
c.-133-725G>A (n.-133-725G>A)
n.2160G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.655+1624G>A (n.655+1624G>A)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1154-25G>A (n.1154-25G>A)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
2g.144399576T>ACA348710728ZEB2c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.1611A>T (p.Lys537Asn)
n.1580A>T
c.1275A>T (p.Lys425Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
n.1711A>T
c.-133-726A>T (n.-133-726A>T)
n.2159A>T
c.1608A>T (p.Lys536Asn)
c.655+1623A>T (n.655+1623A>T)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.1154-26A>T (n.1154-26A>T)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.1602A>T (p.Lys534Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
2g.144399576T>CCA429445819ZEB2c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.834A>G (p.Lys278=)
c.1611A>G (p.Lys537=)
n.1580A>G
c.1275A>G (p.Lys425=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
n.1711A>G
c.-133-726A>G (n.-133-726A>G)
n.2159A>G
c.1608A>G (p.Lys536=)
c.655+1623A>G (n.655+1623A>G)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.1154-26A>G (n.1154-26A>G)
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.1602A>G (p.Lys534=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
2g.144399576T>GCA348710730ZEB2c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
n.1580A>C
c.1275A>C (p.Lys425Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
n.1711A>C
c.-133-726A>C (n.-133-726A>C)
n.2159A>C
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
c.655+1623A>C (n.655+1623A>C)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.1154-26A>C (n.1154-26A>C)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.1602A>C (p.Lys534Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
2g.144399577T>ACA348710739ZEB2c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
c.1610A>T (p.Lys537Ile)
n.1579A>T
c.1274A>T (p.Lys425Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.1710A>T
c.-133-727A>T (n.-133-727A>T)
n.2158A>T
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
c.655+1622A>T (n.655+1622A>T)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.1154-27A>T (n.1154-27A>T)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.1601A>T (p.Lys534Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
2g.144399577T>CCA348710737ZEB2c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.1579A>G
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1710A>G
c.-133-727A>G (n.-133-727A>G)
n.2158A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.655+1622A>G (n.655+1622A>G)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1154-27A>G (n.1154-27A>G)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
2g.144399577T>GCA348710734ZEB2c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.1579A>C
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.1710A>C
c.-133-727A>C (n.-133-727A>C)
n.2158A>C
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.655+1622A>C (n.655+1622A>C)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1154-27A>C (n.1154-27A>C)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
2g.144399578T>ACA348710742ZEB2c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.1578A>T
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
n.1709A>T
c.-133-728A>T (n.-133-728A>T)
n.2157A>T
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.655+1621A>T (n.655+1621A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1154-28A>T (n.1154-28A>T)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
2g.144399578T>CCA348710744ZEB2c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.1578A>G
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
n.1709A>G
c.-133-728A>G (n.-133-728A>G)
n.2157A>G
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.655+1621A>G (n.655+1621A>G)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1154-28A>G (n.1154-28A>G)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
2g.144399578T>GCA348710746ZEB2c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.1578A>C
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
n.1709A>C
c.-133-728A>C (n.-133-728A>C)
n.2157A>C
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.655+1621A>C (n.655+1621A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1154-28A>C (n.1154-28A>C)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
2g.144399579G>ACA429445823ZEB2c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.1577C>T
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1683C>T (p.Ala561=)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.1708C>T
c.-133-729C>T (n.-133-729C>T)
n.2156C>T
c.1605C>T (p.Ala535=)
c.655+1620C>T (n.655+1620C>T)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1154-29C>T (n.1154-29C>T)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1587C>T (p.Ala529=)
2g.144399579G>CCA429445824ZEB2c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.1577C>G
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1683C>G (p.Ala561=)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.1708C>G
c.-133-729C>G (n.-133-729C>G)
n.2156C>G
c.1605C>G (p.Ala535=)
c.655+1620C>G (n.655+1620C>G)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1154-29C>G (n.1154-29C>G)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.1587C>G (p.Ala529=)
2g.144399579G>TCA429445825ZEB2c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.1608C>A (p.Ala536=)
n.1577C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1683C>A (p.Ala561=)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.1708C>A
c.-133-729C>A (n.-133-729C>A)
n.2156C>A
c.1605C>A (p.Ala535=)
c.655+1620C>A (n.655+1620C>A)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1154-29C>A (n.1154-29C>A)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.1587C>A (p.Ala529=)
2g.144399580G>ACA348710750ZEB2c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.1576C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.1707C>T
c.-133-730C>T (n.-133-730C>T)
n.2155C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.655+1619C>T (n.655+1619C>T)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1154-30C>T (n.1154-30C>T)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
2g.144399580G>CCA348710752ZEB2c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.1576C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.1707C>G
c.-133-730C>G (n.-133-730C>G)
n.2155C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.655+1619C>G (n.655+1619C>G)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1154-30C>G (n.1154-30C>G)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
2g.144399580G>TCA348710753ZEB2c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.1576C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.1707C>A
c.-133-730C>A (n.-133-730C>A)
n.2155C>A
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.655+1619C>A (n.655+1619C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1154-30C>A (n.1154-30C>A)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
2g.144399581C>ACA348710759ZEB2c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.1575G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.1706G>T
c.-133-731G>T (n.-133-731G>T)
n.2154G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.655+1618G>T (n.655+1618G>T)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1154-31G>T (n.1154-31G>T)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
2g.144399581C>GCA348710755ZEB2c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.1575G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.1706G>C
c.-133-731G>C (n.-133-731G>C)
n.2154G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.655+1618G>C (n.655+1618G>C)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1154-31G>C (n.1154-31G>C)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
2g.144399581C>TCA348710758ZEB2c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.1575G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.1706G>A
c.-133-731G>A (n.-133-731G>A)
n.2154G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.655+1618G>A (n.655+1618G>A)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1154-31G>A (n.1154-31G>A)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
2g.144399582T>ACA348710762ZEB2c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.1574A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1705A>T
c.-133-732A>T (n.-133-732A>T)
n.2153A>T
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.655+1617A>T (n.655+1617A>T)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1154-32A>T (n.1154-32A>T)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
2g.144399582T>CCA429445828ZEB2c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1574A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1705A>G
c.-133-732A>G (n.-133-732A>G)
n.2153A>G
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.655+1617A>G (n.655+1617A>G)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.1154-32A>G (n.1154-32A>G)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
2g.144399582T>GCA348710764ZEB2c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1574A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1705A>C
c.-133-732A>C (n.-133-732A>C)
n.2153A>C
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.655+1617A>C (n.655+1617A>C)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1154-32A>C (n.1154-32A>C)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
2g.144399583T>ACA348710767ZEB2c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.1573A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1704A>T
c.-133-733A>T (n.-133-733A>T)
n.2152A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.655+1616A>T (n.655+1616A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1154-33A>T (n.1154-33A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
2g.144399583T>CCA348710769ZEB2c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.1573A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1704A>G
c.-133-733A>G (n.-133-733A>G)
n.2152A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.655+1616A>G (n.655+1616A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1154-33A>G (n.1154-33A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
2g.144399583T>GCA348710771ZEB2c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1573A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1704A>C
c.-133-733A>C (n.-133-733A>C)
n.2152A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.655+1616A>C (n.655+1616A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1154-33A>C (n.1154-33A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
2g.144399584C>ACA348710774ZEB2c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.1572G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.1703G>T
c.-133-734G>T (n.-133-734G>T)
n.2151G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.655+1615G>T (n.655+1615G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1154-34G>T (n.1154-34G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
2g.144399584C>GCA348710775ZEB2c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.1572G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.1703G>C
c.-133-734G>C (n.-133-734G>C)
n.2151G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.655+1615G>C (n.655+1615G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1154-34G>C (n.1154-34G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
2g.144399584C>TCA348710778ZEB2c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.1572G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.1703G>A
c.-133-734G>A (n.-133-734G>A)
n.2151G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.655+1615G>A (n.655+1615G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1154-34G>A (n.1154-34G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
COSMIC
2g.144399585A=CA1294885340ZEB2c.*1451T= (n.*1451T=)
c.825T= (p.Asn275=)
c.1602T= (p.Asn534=)
n.1571T=
c.1266T= (p.Asn422=)
c.1677T= (p.Asn559=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
n.1702T=
c.-133-735T= (n.-133-735T=)
n.2150T=
c.1599T= (p.Asn533=)
c.655+1614T= (n.655+1614T=)
c.1689T= (p.Asn563=)
c.1154-35T= (n.1154-35T=)
c.1530T= (p.Asn510=)
c.1593T= (p.Asn531=)
c.1581T= (p.Asn527=)
2g.144399585A>CCA348710780ZEB2c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
n.1571T>G
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.1702T>G
c.-133-735T>G (n.-133-735T>G)
n.2150T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.655+1614T>G (n.655+1614T>G)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1154-35T>G (n.1154-35T>G)
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
2g.144399585A>GCA429445829ZEB2c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.825T>C (p.Asn275=)
c.1602T>C (p.Asn534=)
n.1571T>C
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1677T>C (p.Asn559=)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.1702T>C
c.-133-735T>C (n.-133-735T>C)
n.2150T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.655+1614T>C (n.655+1614T>C)
c.1689T>C (p.Asn563=)
c.1154-35T>C (n.1154-35T>C)
c.1530T>C (p.Asn510=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.1581T>C (p.Asn527=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399585A>TCA348710783ZEB2c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
n.1571T>A
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.1702T>A
c.-133-735T>A (n.-133-735T>A)
n.2150T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.655+1614T>A (n.655+1614T>A)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1154-35T>A (n.1154-35T>A)
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
2g.144399586T>ACA348710787ZEB2c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1570A>T
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1701A>T
c.-133-736A>T (n.-133-736A>T)
n.2149A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.655+1613A>T (n.655+1613A>T)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1154-36A>T (n.1154-36A>T)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399586T>CCA1898321ZEB2c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1570A>G
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1701A>G
c.-133-736A>G (n.-133-736A>G)
n.2149A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.655+1613A>G (n.655+1613A>G)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1154-36A>G (n.1154-36A>G)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399586T>GCA348710790ZEB2c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1570A>C
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1701A>C
c.-133-736A>C (n.-133-736A>C)
n.2149A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.655+1613A>C (n.655+1613A>C)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1154-36A>C (n.1154-36A>C)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
2g.144399586T=CA1294885341ZEB2c.*1450A= (n.*1450A=)
c.824A= (p.Asn275=)
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1570A=
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1676A= (p.Asn559=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
n.1701A=
c.-133-736A= (n.-133-736A=)
n.2149A=
c.1598A= (p.Asn533=)
c.655+1613A= (n.655+1613A=)
c.1688A= (p.Asn563=)
c.1154-36A= (n.1154-36A=)
c.1529A= (p.Asn510=)
c.1592A= (p.Asn531=)
c.1580A= (p.Asn527=)
2g.144399587T>ACA348710793ZEB2c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1569A>T
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.1700A>T
c.-133-737A>T (n.-133-737A>T)
n.2148A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.655+1612A>T (n.655+1612A>T)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1154-37A>T (n.1154-37A>T)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
2g.144399587T>CCA348710797ZEB2c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1569A>G
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.1700A>G
c.-133-737A>G (n.-133-737A>G)
n.2148A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.655+1612A>G (n.655+1612A>G)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1154-37A>G (n.1154-37A>G)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
2g.144399587T>GCA348710795ZEB2c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1569A>C
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.1700A>C
c.-133-737A>C (n.-133-737A>C)
n.2148A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.655+1612A>C (n.655+1612A>C)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1154-37A>C (n.1154-37A>C)
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
2g.144399588G>ACA429445832ZEB2c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.822C>T (p.Val274=)
c.1599C>T (p.Val533=)
n.1568C>T
c.1263C>T (p.Val421=)
c.1674C>T (p.Val558=)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.1699C>T
c.-133-738C>T (n.-133-738C>T)
n.2147C>T
c.1596C>T (p.Val532=)
c.655+1611C>T (n.655+1611C>T)
c.1686C>T (p.Val562=)
c.1154-38C>T (n.1154-38C>T)
c.1527C>T (p.Val509=)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1578C>T (p.Val526=)
2g.144399588G>CCA429445831ZEB2c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.822C>G (p.Val274=)
c.1599C>G (p.Val533=)
n.1568C>G
c.1263C>G (p.Val421=)
c.1674C>G (p.Val558=)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.1699C>G
c.-133-738C>G (n.-133-738C>G)
n.2147C>G
c.1596C>G (p.Val532=)
c.655+1611C>G (n.655+1611C>G)
c.1686C>G (p.Val562=)
c.1154-38C>G (n.1154-38C>G)
c.1527C>G (p.Val509=)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1578C>G (p.Val526=)
2g.144399588G>TCA429445830ZEB2c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.822C>A (p.Val274=)
c.1599C>A (p.Val533=)
n.1568C>A
c.1263C>A (p.Val421=)
c.1674C>A (p.Val558=)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.1699C>A
c.-133-738C>A (n.-133-738C>A)
n.2147C>A
c.1596C>A (p.Val532=)
c.655+1611C>A (n.655+1611C>A)
c.1686C>A (p.Val562=)
c.1154-38C>A (n.1154-38C>A)
c.1527C>A (p.Val509=)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1578C>A (p.Val526=)
2g.144399589A>CCA348710798ZEB2c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1567T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.1698T>G
c.-133-739T>G (n.-133-739T>G)
n.2146T>G
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.655+1610T>G (n.655+1610T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1154-39T>G (n.1154-39T>G)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
2g.144399589A>GCA348710799ZEB2c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1567T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.1698T>C
c.-133-739T>C (n.-133-739T>C)
n.2146T>C
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.655+1610T>C (n.655+1610T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1154-39T>C (n.1154-39T>C)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399589A>TCA348710800ZEB2c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
n.1567T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.1698T>A
c.-133-739T>A (n.-133-739T>A)
n.2146T>A
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.655+1610T>A (n.655+1610T>A)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1154-39T>A (n.1154-39T>A)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
2g.144399590C>ACA348710801ZEB2c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
n.1566G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1697G>T
c.-133-740G>T (n.-133-740G>T)
n.2145G>T
c.1594G>T (p.Val532Phe)
c.655+1609G>T (n.655+1609G>T)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1154-40G>T (n.1154-40G>T)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
gnomAD v4
2g.144399590C>GCA348710802ZEB2c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1566G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1697G>C
c.-133-740G>C (n.-133-740G>C)
n.2145G>C
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.655+1609G>C (n.655+1609G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1154-40G>C (n.1154-40G>C)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
2g.144399590C>TCA348710803ZEB2c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.1566G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1697G>A
c.-133-740G>A (n.-133-740G>A)
n.2145G>A
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.655+1609G>A (n.655+1609G>A)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1154-40G>A (n.1154-40G>A)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
2g.144399591T>ACA348710804ZEB2c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
n.1565A>T
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1696A>T
c.-133-741A>T (n.-133-741A>T)
n.2144A>T
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.655+1608A>T (n.655+1608A>T)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.1154-41A>T (n.1154-41A>T)
c.1524A>T (p.Lys508Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
2g.144399591T>CCA429445838ZEB2c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.819A>G (p.Lys273=)
c.1596A>G (p.Lys532=)
n.1565A>G
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1696A>G
c.-133-741A>G (n.-133-741A>G)
n.2144A>G
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.655+1608A>G (n.655+1608A>G)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.1154-41A>G (n.1154-41A>G)
c.1524A>G (p.Lys508=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.1575A>G (p.Lys525=)
2g.144399591T>GCA348710805ZEB2c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
n.1565A>C
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1696A>C
c.-133-741A>C (n.-133-741A>C)
n.2144A>C
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.655+1608A>C (n.655+1608A>C)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.1154-41A>C (n.1154-41A>C)
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
2g.144399592T>ACA348710806ZEB2c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
n.1564A>T
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1695A>T
c.-133-742A>T (n.-133-742A>T)
n.2143A>T
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.655+1607A>T (n.655+1607A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1154-42A>T (n.1154-42A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
2g.144399592T>CCA348710807ZEB2c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1564A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.1695A>G
c.-133-742A>G (n.-133-742A>G)
n.2143A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.655+1607A>G (n.655+1607A>G)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1154-42A>G (n.1154-42A>G)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
2g.144399592T>GCA348710808ZEB2c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1564A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.1695A>C
c.-133-742A>C (n.-133-742A>C)
n.2143A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.655+1607A>C (n.655+1607A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1154-42A>C (n.1154-42A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
2g.144399593T>ACA348710813ZEB2c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1563A>T
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.1694A>T
c.-133-743A>T (n.-133-743A>T)
n.2142A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.655+1606A>T (n.655+1606A>T)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1154-43A>T (n.1154-43A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
2g.144399593T>CCA348710811ZEB2c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1563A>G
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.1694A>G
c.-133-743A>G (n.-133-743A>G)
n.2142A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.655+1606A>G (n.655+1606A>G)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1154-43A>G (n.1154-43A>G)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
2g.144399593T>GCA348710809ZEB2c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1563A>C
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.1694A>C
c.-133-743A>C (n.-133-743A>C)
n.2142A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.655+1606A>C (n.655+1606A>C)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1154-43A>C (n.1154-43A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
2g.144399594T>ACA348710816ZEB2c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.1562A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.1693A>T
c.-133-744A>T (n.-133-744A>T)
n.2141A>T
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.655+1605A>T (n.655+1605A>T)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.1154-44A>T (n.1154-44A>T)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
2g.144399594T>CCA429445843ZEB2c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.1562A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.1693A>G
c.-133-744A>G (n.-133-744A>G)
n.2141A>G
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.655+1605A>G (n.655+1605A>G)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.1154-44A>G (n.1154-44A>G)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1572A>G (p.Glu524=)
2g.144399594T>GCA348710818ZEB2c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.1562A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.1693A>C
c.-133-744A>C (n.-133-744A>C)
n.2141A>C
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.655+1605A>C (n.655+1605A>C)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.1154-44A>C (n.1154-44A>C)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
2g.144399595T>ACA348710821ZEB2c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.1561A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.1692A>T
c.-133-745A>T (n.-133-745A>T)
n.2140A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.655+1604A>T (n.655+1604A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1154-45A>T (n.1154-45A>T)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
ClinVar
2g.144399595T>CCA348710823ZEB2c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.1561A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.1692A>G
c.-133-745A>G (n.-133-745A>G)
n.2140A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.655+1604A>G (n.655+1604A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1154-45A>G (n.1154-45A>G)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
2g.144399595T>GCA348710825ZEB2c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.1561A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.1692A>C
c.-133-745A>C (n.-133-745A>C)
n.2140A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.655+1604A>C (n.655+1604A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1154-45A>C (n.1154-45A>C)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
2g.144399596C>ACA348710828ZEB2c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.1560G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.1691G>T
c.-133-746G>T (n.-133-746G>T)
n.2139G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.655+1603G>T (n.655+1603G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1154-46G>T (n.1154-46G>T)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
2g.144399596C>GCA348710830ZEB2c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.1560G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.1691G>C
c.-133-746G>C (n.-133-746G>C)
n.2139G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.655+1603G>C (n.655+1603G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1154-46G>C (n.1154-46G>C)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144399596C>TCA348710832ZEB2c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.1560G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.1691G>A
c.-133-746G>A (n.-133-746G>A)
n.2139G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.655+1603G>A (n.655+1603G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1154-46G>A (n.1154-46G>A)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
2g.144399597C>ACA348710834ZEB2c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
n.1559G>T
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.1665G>T (p.Leu555Phe)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.1690G>T
c.-133-747G>T (n.-133-747G>T)
n.2138G>T
c.1587G>T (p.Leu529Phe)
c.655+1602G>T (n.655+1602G>T)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.1154-47G>T (n.1154-47G>T)
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.1581G>T (p.Leu527Phe)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
2g.144399597C>GCA348710835ZEB2c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.1559G>C
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1665G>C (p.Leu555Phe)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.1690G>C
c.-133-747G>C (n.-133-747G>C)
n.2138G>C
c.1587G>C (p.Leu529Phe)
c.655+1602G>C (n.655+1602G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.1154-47G>C (n.1154-47G>C)
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.1581G>C (p.Leu527Phe)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
2g.144399597C>TCA429445844ZEB2c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1559G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.1690G>A
c.-133-747G>A (n.-133-747G>A)
n.2138G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.655+1602G>A (n.655+1602G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1154-47G>A (n.1154-47G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
gnomAD v4
2g.144399598A>CCA348710838ZEB2c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.1558T>G
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.1664T>G (p.Leu555Trp)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.1689T>G
c.-133-748T>G (n.-133-748T>G)
n.2137T>G
c.1586T>G (p.Leu529Trp)
c.655+1601T>G (n.655+1601T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.1154-48T>G (n.1154-48T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Trp)
c.1580T>G (p.Leu527Trp)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
2g.144399598A>GCA348710839ZEB2c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.1558T>C
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.1689T>C
c.-133-748T>C (n.-133-748T>C)
n.2137T>C
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.655+1601T>C (n.655+1601T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1154-48T>C (n.1154-48T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.1580T>C (p.Leu527Ser)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
2g.144399598A>TCA348710841ZEB2c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.1558T>A
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.1689T>A
c.-133-748T>A (n.-133-748T>A)
n.2137T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.655+1601T>A (n.655+1601T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1154-48T>A (n.1154-48T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
2g.144399599A=CA1294885342ZEB2c.*1437T= (n.*1437T=)
c.811T= (p.Leu271=)
c.1588T= (p.Leu530=)
n.1557T=
c.1252T= (p.Leu418=)
c.1663T= (p.Leu555=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.1688T=
c.-133-749T= (n.-133-749T=)
n.2136T=
c.1585T= (p.Leu529=)
c.655+1600T= (n.655+1600T=)
c.1675T= (p.Leu559=)
c.1154-49T= (n.1154-49T=)
c.1516T= (p.Leu506=)
c.1579T= (p.Leu527=)
c.1567T= (p.Leu523=)
2g.144399599A>CCA348710843ZEB2c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.1588T>G (p.Leu530Val)
n.1557T>G
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1663T>G (p.Leu555Val)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.1688T>G
c.-133-749T>G (n.-133-749T>G)
n.2136T>G
c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.655+1600T>G (n.655+1600T>G)
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1154-49T>G (n.1154-49T>G)
c.1516T>G (p.Leu506Val)
c.1579T>G (p.Leu527Val)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
2g.144399599A>GCA429445847ZEB2c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.811T>C (p.Leu271=)
c.1588T>C (p.Leu530=)
n.1557T>C
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1663T>C (p.Leu555=)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.1688T>C
c.-133-749T>C (n.-133-749T>C)
n.2136T>C
c.1585T>C (p.Leu529=)
c.655+1600T>C (n.655+1600T>C)
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1154-49T>C (n.1154-49T>C)
c.1516T>C (p.Leu506=)
c.1579T>C (p.Leu527=)
c.1567T>C (p.Leu523=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399599A>TCA348710845ZEB2c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.811T>A (p.Leu271Met)
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.1557T>A
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1663T>A (p.Leu555Met)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.1688T>A
c.-133-749T>A (n.-133-749T>A)
n.2136T>A
c.1585T>A (p.Leu529Met)
c.655+1600T>A (n.655+1600T>A)
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.1154-49T>A (n.1154-49T>A)
c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.1579T>A (p.Leu527Met)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
2g.144399600C>ACA429445848ZEB2c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.810G>T (p.Thr270=)
c.1587G>T (p.Thr529=)
n.1556G>T
c.1251G>T (p.Thr417=)
c.1662G>T (p.Thr554=)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.1687G>T
c.-133-750G>T (n.-133-750G>T)
n.2135G>T
c.1584G>T (p.Thr528=)
c.655+1599G>T (n.655+1599G>T)
c.1674G>T (p.Thr558=)
c.1154-50G>T (n.1154-50G>T)
c.1515G>T (p.Thr505=)
c.1578G>T (p.Thr526=)
c.1566G>T (p.Thr522=)
dbSNP
2g.144399600C=CA1294885343ZEB2c.*1436G= (n.*1436G=)
c.810G= (p.Thr270=)
c.1587G= (p.Thr529=)
n.1556G=
c.1251G= (p.Thr417=)
c.1662G= (p.Thr554=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.1687G=
c.-133-750G= (n.-133-750G=)
n.2135G=
c.1584G= (p.Thr528=)
c.655+1599G= (n.655+1599G=)
c.1674G= (p.Thr558=)
c.1154-50G= (n.1154-50G=)
c.1515G= (p.Thr505=)
c.1578G= (p.Thr526=)
c.1566G= (p.Thr522=)
2g.144399600C>GCA429445849ZEB2c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.810G>C (p.Thr270=)
c.1587G>C (p.Thr529=)
n.1556G>C
c.1251G>C (p.Thr417=)
c.1662G>C (p.Thr554=)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.1687G>C
c.-133-750G>C (n.-133-750G>C)
n.2135G>C
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.655+1599G>C (n.655+1599G>C)
c.1674G>C (p.Thr558=)
c.1154-50G>C (n.1154-50G>C)
c.1515G>C (p.Thr505=)
c.1578G>C (p.Thr526=)
c.1566G>C (p.Thr522=)
2g.144399600C>TCA291669ZEB2c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.810G>A (p.Thr270=)
c.1587G>A (p.Thr529=)
n.1556G>A
c.1251G>A (p.Thr417=)
c.1662G>A (p.Thr554=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.1687G>A
c.-133-750G>A (n.-133-750G>A)
n.2135G>A
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.655+1599G>A (n.655+1599G>A)
c.1674G>A (p.Thr558=)
c.1154-50G>A (n.1154-50G>A)
c.1515G>A (p.Thr505=)
c.1578G>A (p.Thr526=)
c.1566G>A (p.Thr522=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399600_144399601delinsCGCA1294885344ZEB2c.*1435_*1436delinsCG (n.*1435_*1436delinsCG)
c.809_810delinsCG (p.Thr270=)
c.1586_1587delinsCG (p.Thr529=)
n.1555_1556delinsCG
c.1250_1251delinsCG (p.Thr417=)
c.1661_1662delinsCG (p.Thr554=)
c.*1303_*1304delinsCG (n.*1303_*1304delinsCG)
n.1686_1687delinsCG
c.-133-751_-133-750delinsCG (n.-133-751_-133-750delinsCG)
n.2134_2135delinsCG
c.1583_1584delinsCG (p.Thr528=)
c.655+1598_655+1599delinsCG (n.655+1598_655+1599delinsCG)
c.1673_1674delinsCG (p.Thr558=)
c.1154-51_1154-50delinsCG (n.1154-51_1154-50delinsCG)
c.1514_1515delinsCG (p.Thr505=)
c.1577_1578delinsCG (p.Thr526=)
c.1565_1566delinsCG (p.Thr522=)
2g.144399601delCA267210ZEB2c.*1435del (n.*1435del)
c.809del (p.Thr270SerfsTer15)
c.1586del (p.Thr529SerfsTer15)
n.1555del
c.1250del (p.Thr417SerfsTer15)
c.1661del (p.Thr554SerfsTer15)
c.*1303del (n.*1303del)
n.1686del
c.-133-751del (n.-133-751del)
n.2134del
c.1583del (p.Thr528SerfsTer15)
c.655+1598del (n.655+1598del)
c.1673del (p.Thr558SerfsTer15)
c.1154-51del (n.1154-51del)
c.1514del (p.Thr505SerfsTer15)
c.1577del (p.Thr526SerfsTer15)
c.1565del (p.Thr522SerfsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.144399601G>ACA348710854ZEB2c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.809C>T (p.Thr270Met)
c.1586C>T (p.Thr529Met)
n.1555C>T
c.1250C>T (p.Thr417Met)
c.1661C>T (p.Thr554Met)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1686C>T
c.-133-751C>T (n.-133-751C>T)
n.2134C>T
c.1583C>T (p.Thr528Met)
c.655+1598C>T (n.655+1598C>T)
c.1673C>T (p.Thr558Met)
c.1154-51C>T (n.1154-51C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Met)
c.1577C>T (p.Thr526Met)
c.1565C>T (p.Thr522Met)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399601G>CCA348710849ZEB2c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.1555C>G
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1686C>G
c.-133-751C>G (n.-133-751C>G)
n.2134C>G
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.655+1598C>G (n.655+1598C>G)
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
c.1154-51C>G (n.1154-51C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
2g.144399601G=CA1294885345ZEB2c.*1435C= (n.*1435C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.1586C= (p.Thr529=)
n.1555C=
c.1250C= (p.Thr417=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.1686C=
c.-133-751C= (n.-133-751C=)
n.2134C=
c.1583C= (p.Thr528=)
c.655+1598C= (n.655+1598C=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.1154-51C= (n.1154-51C=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1565C= (p.Thr522=)
2g.144399601G>TCA348710851ZEB2c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.1555C>A
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1686C>A
c.-133-751C>A (n.-133-751C>A)
n.2134C>A
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.655+1598C>A (n.655+1598C>A)
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.1154-51C>A (n.1154-51C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
2g.144399602T>ACA348710856ZEB2c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.1554A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.1685A>T
c.-133-752A>T (n.-133-752A>T)
n.2133A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.655+1597A>T (n.655+1597A>T)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1154-52A>T (n.1154-52A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
2g.144399602T>CCA348710858ZEB2c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1554A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.1685A>G
c.-133-752A>G (n.-133-752A>G)
n.2133A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.655+1597A>G (n.655+1597A>G)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1154-52A>G (n.1154-52A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
2g.144399602T>GCA348710860ZEB2c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1554A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.1685A>C
c.-133-752A>C (n.-133-752A>C)
n.2133A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.655+1597A>C (n.655+1597A>C)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1154-52A>C (n.1154-52A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
2g.144399603A=CA1294885346ZEB2c.*1433T= (n.*1433T=)
c.807T= (p.Tyr269=)
c.1584T= (p.Tyr528=)
n.1553T=
c.1248T= (p.Tyr416=)
c.1659T= (p.Tyr553=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
n.1684T=
c.-133-753T= (n.-133-753T=)
n.2132T=
c.1581T= (p.Tyr527=)
c.655+1596T= (n.655+1596T=)
c.1671T= (p.Tyr557=)
c.1154-53T= (n.1154-53T=)
c.1512T= (p.Tyr504=)
c.1575T= (p.Tyr525=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
2g.144399603A>CCA348710863ZEB2c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
n.1553T>G
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.1684T>G
c.-133-753T>G (n.-133-753T>G)
n.2132T>G
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
c.655+1596T>G (n.655+1596T>G)
c.1671T>G (p.Tyr557Ter)
c.1154-53T>G (n.1154-53T>G)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.1575T>G (p.Tyr525Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
2g.144399603A>GCA429445851ZEB2c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.1584T>C (p.Tyr528=)
n.1553T>C
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.1684T>C
c.-133-753T>C (n.-133-753T>C)
n.2132T>C
c.1581T>C (p.Tyr527=)
c.655+1596T>C (n.655+1596T>C)
c.1671T>C (p.Tyr557=)
c.1154-53T>C (n.1154-53T>C)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.1575T>C (p.Tyr525=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399603A>TCA348710865ZEB2c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
n.1553T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.1684T>A
c.-133-753T>A (n.-133-753T>A)
n.2132T>A
c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
c.655+1596T>A (n.655+1596T>A)
c.1671T>A (p.Tyr557Ter)
c.1154-53T>A (n.1154-53T>A)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.1575T>A (p.Tyr525Ter)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
2g.144399604T>ACA348710868ZEB2c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
n.1552A>T
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1683A>T
c.-133-754A>T (n.-133-754A>T)
n.2131A>T
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
c.655+1595A>T (n.655+1595A>T)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.1154-54A>T (n.1154-54A>T)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
2g.144399604T>CCA348710870ZEB2c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
n.1552A>G
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1683A>G
c.-133-754A>G (n.-133-754A>G)
n.2131A>G
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
c.655+1595A>G (n.655+1595A>G)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.1154-54A>G (n.1154-54A>G)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
2g.144399604T>GCA348710872ZEB2c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
n.1552A>C
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1683A>C
c.-133-754A>C (n.-133-754A>C)
n.2131A>C
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
c.655+1595A>C (n.655+1595A>C)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.1154-54A>C (n.1154-54A>C)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
2g.144399605A>CCA348710879ZEB2c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
n.1551T>G
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.1682T>G
c.-133-755T>G (n.-133-755T>G)
n.2130T>G
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
c.655+1594T>G (n.655+1594T>G)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.1154-55T>G (n.1154-55T>G)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
2g.144399605A>GCA348710877ZEB2c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
n.1551T>C
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.1682T>C
c.-133-755T>C (n.-133-755T>C)
n.2130T>C
c.1579T>C (p.Tyr527His)
c.655+1594T>C (n.655+1594T>C)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.1154-55T>C (n.1154-55T>C)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
2g.144399605A>TCA348710875ZEB2c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
n.1551T>A
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.1682T>A
c.-133-755T>A (n.-133-755T>A)
n.2130T>A
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
c.655+1594T>A (n.655+1594T>A)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.1154-55T>A (n.1154-55T>A)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
2g.144399606G>ACA429445852ZEB2c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.804C>T (p.Asp268=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.1550C>T
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1656C>T (p.Asp552=)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1681C>T
c.-133-756C>T (n.-133-756C>T)
n.2129C>T
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.655+1593C>T (n.655+1593C>T)
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1154-56C>T (n.1154-56C>T)
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.1560C>T (p.Asp520=)
2g.144399606G>CCA348710882ZEB2c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.1550C>G
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1681C>G
c.-133-756C>G (n.-133-756C>G)
n.2129C>G
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.655+1593C>G (n.655+1593C>G)
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1154-56C>G (n.1154-56C>G)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.1560C>G (p.Asp520Glu)
gnomAD v4
2g.144399606G>TCA348710884ZEB2c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.1550C>A
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1681C>A
c.-133-756C>A (n.-133-756C>A)
n.2129C>A
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.655+1593C>A (n.655+1593C>A)
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1154-56C>A (n.1154-56C>A)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.1560C>A (p.Asp520Glu)
2g.144399607T>ACA348710886ZEB2c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.1549A>T
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1680A>T
c.-133-757A>T (n.-133-757A>T)
n.2128A>T
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.655+1592A>T (n.655+1592A>T)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1154-57A>T (n.1154-57A>T)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
2g.144399607T>CCA348710889ZEB2c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.1549A>G
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.1680A>G
c.-133-757A>G (n.-133-757A>G)
n.2128A>G
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.655+1592A>G (n.655+1592A>G)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1154-57A>G (n.1154-57A>G)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
2g.144399607T>GCA348710890ZEB2c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.1549A>C
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1680A>C
c.-133-757A>C (n.-133-757A>C)
n.2128A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.655+1592A>C (n.655+1592A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1154-57A>C (n.1154-57A>C)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
2g.144399608C>ACA348710893ZEB2c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.1548G>T
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.1679G>T
c.-133-758G>T (n.-133-758G>T)
n.2127G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.655+1591G>T (n.655+1591G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1154-58G>T (n.1154-58G>T)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
2g.144399608C>GCA348710895ZEB2c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.1548G>C
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1654G>C (p.Asp552His)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.1679G>C
c.-133-758G>C (n.-133-758G>C)
n.2127G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.655+1591G>C (n.655+1591G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1154-58G>C (n.1154-58G>C)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
2g.144399608C>TCA348710897ZEB2c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.1548G>A
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.1679G>A
c.-133-758G>A (n.-133-758G>A)
n.2127G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.655+1591G>A (n.655+1591G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1154-58G>A (n.1154-58G>A)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
2g.144399608_144399609delinsTCA2586970119ZEB2c.*1427_*1428delinsA (n.*1427_*1428delinsA)
c.801_802delinsA (p.Asp268ThrfsTer17)
c.1578_1579delinsA (p.Asp527ThrfsTer17)
n.1547_1548delinsA
c.1242_1243delinsA (p.Asp415ThrfsTer17)
c.1653_1654delinsA (p.Asp552ThrfsTer17)
c.*1295_*1296delinsA (n.*1295_*1296delinsA)
n.1678_1679delinsA
c.-133-759_-133-758delinsA (n.-133-759_-133-758delinsA)
n.2126_2127delinsA
c.1575_1576delinsA (p.Asp526ThrfsTer17)
c.655+1590_655+1591delinsA (n.655+1590_655+1591delinsA)
c.1665_1666delinsA (p.Asp556ThrfsTer17)
c.1154-59_1154-58delinsA (n.1154-59_1154-58delinsA)
c.1506_1507delinsA (p.Asp503ThrfsTer17)
c.1569_1570delinsA (p.Asp524ThrfsTer17)
c.1557_1558delinsA (p.Asp520ThrfsTer17)
ClinVar
2g.144399609A>CCA348710899ZEB2c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.1578T>G (p.Ile526Met)
n.1547T>G
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.1653T>G (p.Ile551Met)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.1678T>G
c.-133-759T>G (n.-133-759T>G)
n.2126T>G
c.1575T>G (p.Ile525Met)
c.655+1590T>G (n.655+1590T>G)
c.1665T>G (p.Ile555Met)
c.1154-59T>G (n.1154-59T>G)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
2g.144399609A>GCA429445853ZEB2c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.801T>C (p.Ile267=)
c.1578T>C (p.Ile526=)
n.1547T>C
c.1242T>C (p.Ile414=)
c.1653T>C (p.Ile551=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1678T>C
c.-133-759T>C (n.-133-759T>C)
n.2126T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
c.655+1590T>C (n.655+1590T>C)
c.1665T>C (p.Ile555=)
c.1154-59T>C (n.1154-59T>C)
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.1569T>C (p.Ile523=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
2g.144399609A>TCA429445854ZEB2c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.801T>A (p.Ile267=)
c.1578T>A (p.Ile526=)
n.1547T>A
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.1653T>A (p.Ile551=)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1678T>A
c.-133-759T>A (n.-133-759T>A)
n.2126T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
c.655+1590T>A (n.655+1590T>A)
c.1665T>A (p.Ile555=)
c.1154-59T>A (n.1154-59T>A)
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.1569T>A (p.Ile523=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
2g.144399610A>CCA348710902ZEB2c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
n.1546T>G
c.1241T>G (p.Ile414Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.1677T>G
c.-133-760T>G (n.-133-760T>G)
n.2125T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.655+1589T>G (n.655+1589T>G)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.1154-60T>G (n.1154-60T>G)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
2g.144399610A>GCA348710904ZEB2c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
n.1546T>C
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.1677T>C
c.-133-760T>C (n.-133-760T>C)
n.2125T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.655+1589T>C (n.655+1589T>C)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1154-60T>C (n.1154-60T>C)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
2g.144399610A>TCA348710908ZEB2c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
n.1546T>A
c.1241T>A (p.Ile414Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.1677T>A
c.-133-760T>A (n.-133-760T>A)
n.2125T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.655+1589T>A (n.655+1589T>A)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1154-60T>A (n.1154-60T>A)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
2g.144399611T>ACA348710914ZEB2c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
n.1545A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.1676A>T
c.-133-761A>T (n.-133-761A>T)
n.2124A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.655+1588A>T (n.655+1588A>T)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.1154-61A>T (n.1154-61A>T)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
2g.144399611T>CCA348710917ZEB2c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
n.1545A>G
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.1676A>G
c.-133-761A>G (n.-133-761A>G)
n.2124A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.655+1588A>G (n.655+1588A>G)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1154-61A>G (n.1154-61A>G)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
2g.144399611T>GCA348710912ZEB2c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
n.1545A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.1676A>C
c.-133-761A>C (n.-133-761A>C)
n.2124A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.655+1588A>C (n.655+1588A>C)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1154-61A>C (n.1154-61A>C)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
2g.144399612A=CA1294885347ZEB2c.*1424T= (n.*1424T=)
c.798T= (p.Ile266=)
c.1575T= (p.Ile525=)
n.1544T=
c.1239T= (p.Ile413=)
c.1650T= (p.Ile550=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.1675T=
c.-133-762T= (n.-133-762T=)
n.2123T=
c.1572T= (p.Ile524=)
c.655+1587T= (n.655+1587T=)
c.1662T= (p.Ile554=)
c.1154-62T= (n.1154-62T=)
c.1503T= (p.Ile501=)
c.1566T= (p.Ile522=)
c.1554T= (p.Ile518=)
2g.144399612A>CCA57555789ZEB2c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.1575T>G (p.Ile525Met)
n.1544T>G
c.1239T>G (p.Ile413Met)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.1675T>G
c.-133-762T>G (n.-133-762T>G)
n.2123T>G
c.1572T>G (p.Ile524Met)
c.655+1587T>G (n.655+1587T>G)
c.1662T>G (p.Ile554Met)
c.1154-62T>G (n.1154-62T>G)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.1566T>G (p.Ile522Met)
c.1554T>G (p.Ile518Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399612A>GCA429445856ZEB2c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.798T>C (p.Ile266=)
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.1544T>C
c.1239T>C (p.Ile413=)
c.1650T>C (p.Ile550=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.1675T>C
c.-133-762T>C (n.-133-762T>C)
n.2123T>C
c.1572T>C (p.Ile524=)
c.655+1587T>C (n.655+1587T>C)
c.1662T>C (p.Ile554=)
c.1154-62T>C (n.1154-62T>C)
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.1566T>C (p.Ile522=)
c.1554T>C (p.Ile518=)
2g.144399612A>TCA429445857ZEB2c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.798T>A (p.Ile266=)
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.1544T>A
c.1239T>A (p.Ile413=)
c.1650T>A (p.Ile550=)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.1675T>A
c.-133-762T>A (n.-133-762T>A)
n.2123T>A
c.1572T>A (p.Ile524=)
c.655+1587T>A (n.655+1587T>A)
c.1662T>A (p.Ile554=)
c.1154-62T>A (n.1154-62T>A)
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.1566T>A (p.Ile522=)
c.1554T>A (p.Ile518=)
2g.144399613A>CCA348710920ZEB2c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.1543T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.1674T>G
c.-133-763T>G (n.-133-763T>G)
n.2122T>G
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.655+1586T>G (n.655+1586T>G)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1154-63T>G (n.1154-63T>G)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
2g.144399613A>GCA348710921ZEB2c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.1543T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.1674T>C
c.-133-763T>C (n.-133-763T>C)
n.2122T>C
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.655+1586T>C (n.655+1586T>C)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1154-63T>C (n.1154-63T>C)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
2g.144399613A>TCA348710922ZEB2c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.1543T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.1674T>A
c.-133-763T>A (n.-133-763T>A)
n.2122T>A
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.655+1586T>A (n.655+1586T>A)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.1154-63T>A (n.1154-63T>A)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
2g.144399614T>ACA348710923ZEB2c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.1542A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.1673A>T
c.-133-764A>T (n.-133-764A>T)
n.2121A>T
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.655+1585A>T (n.655+1585A>T)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1154-64A>T (n.1154-64A>T)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
2g.144399614T>CCA348710925ZEB2c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.1542A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.1673A>G
c.-133-764A>G (n.-133-764A>G)
n.2121A>G
c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.655+1585A>G (n.655+1585A>G)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.1154-64A>G (n.1154-64A>G)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
gnomAD v4
2g.144399614T>GCA348710934ZEB2c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.1542A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1673A>C
c.-133-764A>C (n.-133-764A>C)
n.2121A>C
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.655+1585A>C (n.655+1585A>C)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1154-64A>C (n.1154-64A>C)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
2g.144399615A>CCA348710937ZEB2c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.1572T>G (p.Ser524Arg)
n.1541T>G
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.1672T>G
c.-133-765T>G (n.-133-765T>G)
n.2120T>G
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.655+1584T>G (n.655+1584T>G)
c.1659T>G (p.Ser553Arg)
c.1154-65T>G (n.1154-65T>G)
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.1551T>G (p.Ser517Arg)
2g.144399615A>GCA429445858ZEB2c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.1572T>C (p.Ser524=)
n.1541T>C
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.1672T>C
c.-133-765T>C (n.-133-765T>C)
n.2120T>C
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.655+1584T>C (n.655+1584T>C)
c.1659T>C (p.Ser553=)
c.1154-65T>C (n.1154-65T>C)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
2g.144399615A>TCA348710938ZEB2c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
n.1541T>A
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.1672T>A
c.-133-765T>A (n.-133-765T>A)
n.2120T>A
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.655+1584T>A (n.655+1584T>A)
c.1659T>A (p.Ser553Arg)
c.1154-65T>A (n.1154-65T>A)
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
c.1551T>A (p.Ser517Arg)
2g.144399616C>ACA348710941ZEB2c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
n.1540G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.1671G>T
c.-133-766G>T (n.-133-766G>T)
n.2119G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.655+1583G>T (n.655+1583G>T)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.1154-66G>T (n.1154-66G>T)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
2g.144399616C=CA1294885348ZEB2c.*1420G= (n.*1420G=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.1571G= (p.Ser524=)
n.1540G=
c.1235G= (p.Ser412=)
c.1646G= (p.Ser549=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
n.1671G=
c.-133-766G= (n.-133-766G=)
n.2119G=
c.1568G= (p.Ser523=)
c.655+1583G= (n.655+1583G=)
c.1658G= (p.Ser553=)
c.1154-66G= (n.1154-66G=)
c.1499G= (p.Ser500=)
c.1562G= (p.Ser521=)
c.1550G= (p.Ser517=)
2g.144399616C>GCA348710942ZEB2c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
n.1540G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1671G>C
c.-133-766G>C (n.-133-766G>C)
n.2119G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.655+1583G>C (n.655+1583G>C)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.1154-66G>C (n.1154-66G>C)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
2g.144399616C>TCA348710945ZEB2c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.1540G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1671G>A
c.-133-766G>A (n.-133-766G>A)
n.2119G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.655+1583G>A (n.655+1583G>A)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.1154-66G>A (n.1154-66G>A)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399617T>ACA348710950ZEB2c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.1539A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1670A>T
c.-133-767A>T (n.-133-767A>T)
n.2118A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.655+1582A>T (n.655+1582A>T)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.1154-67A>T (n.1154-67A>T)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
2g.144399617T>CCA348710952ZEB2c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.1539A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1670A>G
c.-133-767A>G (n.-133-767A>G)
n.2118A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.655+1582A>G (n.655+1582A>G)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.1154-67A>G (n.1154-67A>G)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
2g.144399617T>GCA348710949ZEB2c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.1539A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1670A>C
c.-133-767A>C (n.-133-767A>C)
n.2118A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.655+1582A>C (n.655+1582A>C)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.1154-67A>C (n.1154-67A>C)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
2g.144399620dupCA891843435ZEB2c.*1419dup (n.*1419dup)
c.793dup (p.Ser265LysfsTer4)
c.1570dup (p.Ser524LysfsTer4)
n.1539dup
c.1234dup (p.Ser412LysfsTer4)
c.1645dup (p.Ser549LysfsTer4)
c.*1287dup (n.*1287dup)
n.1670dup
c.-133-767dup (n.-133-767dup)
n.2118dup
c.1567dup (p.Ser523LysfsTer4)
c.655+1582dup (n.655+1582dup)
c.1657dup (p.Ser553LysfsTer4)
c.1154-67dup (n.1154-67dup)
c.1498dup (p.Ser500LysfsTer4)
c.1561dup (p.Ser521LysfsTer4)
c.1549dup (p.Ser517LysfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.144399618T>ACA348710955ZEB2c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.1569A>T (p.Lys523Asn)
n.1538A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.1669A>T
c.-133-768A>T (n.-133-768A>T)
n.2117A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.655+1581A>T (n.655+1581A>T)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1154-68A>T (n.1154-68A>T)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
2g.144399618T>CCA429445859ZEB2c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.1569A>G (p.Lys523=)
n.1538A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.1669A>G
c.-133-768A>G (n.-133-768A>G)
n.2117A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.655+1581A>G (n.655+1581A>G)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.1154-68A>G (n.1154-68A>G)
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
2g.144399618T>GCA348710957ZEB2c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.1569A>C (p.Lys523Asn)
n.1538A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1669A>C
c.-133-768A>C (n.-133-768A>C)
n.2117A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.655+1581A>C (n.655+1581A>C)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1154-68A>C (n.1154-68A>C)
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
2g.144399619T>ACA348710962ZEB2c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.1568A>T (p.Lys523Ile)
n.1537A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1668A>T
c.-133-769A>T (n.-133-769A>T)
n.2116A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.655+1580A>T (n.655+1580A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1154-69A>T (n.1154-69A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
2g.144399619T>CCA348710964ZEB2c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.1537A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.1668A>G
c.-133-769A>G (n.-133-769A>G)
n.2116A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.655+1580A>G (n.655+1580A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1154-69A>G (n.1154-69A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
2g.144399619T>GCA348710965ZEB2c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.1537A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1668A>C
c.-133-769A>C (n.-133-769A>C)
n.2116A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.655+1580A>C (n.655+1580A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1154-69A>C (n.1154-69A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
2g.144399620T>ACA348710973ZEB2c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.1536A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.1667A>T
c.-133-770A>T (n.-133-770A>T)
n.2115A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.655+1579A>T (n.655+1579A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1154-70A>T (n.1154-70A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
COSMIC
2g.144399620T>CCA348710970ZEB2c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.1536A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.1667A>G
c.-133-770A>G (n.-133-770A>G)
n.2115A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.655+1579A>G (n.655+1579A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1154-70A>G (n.1154-70A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
COSMIC
2g.144399620T>GCA348710968ZEB2c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.1536A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.1667A>C
c.-133-770A>C (n.-133-770A>C)
n.2115A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.655+1579A>C (n.655+1579A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1154-70A>C (n.1154-70A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
2g.144399621A>CCA429445882ZEB2c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.789T>G (p.Thr263=)
c.1566T>G (p.Thr522=)
n.1535T>G
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.1641T>G (p.Thr547=)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.1666T>G
c.-133-771T>G (n.-133-771T>G)
n.2114T>G
c.1563T>G (p.Thr521=)
c.655+1578T>G (n.655+1578T>G)
c.1653T>G (p.Thr551=)
c.1154-71T>G (n.1154-71T>G)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1545T>G (p.Thr515=)
2g.144399621A>GCA429445883ZEB2c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.789T>C (p.Thr263=)
c.1566T>C (p.Thr522=)
n.1535T>C
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.1641T>C (p.Thr547=)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.1666T>C
c.-133-771T>C (n.-133-771T>C)
n.2114T>C
c.1563T>C (p.Thr521=)
c.655+1578T>C (n.655+1578T>C)
c.1653T>C (p.Thr551=)
c.1154-71T>C (n.1154-71T>C)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1545T>C (p.Thr515=)
2g.144399621A>TCA429445884ZEB2c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.789T>A (p.Thr263=)
c.1566T>A (p.Thr522=)
n.1535T>A
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.1641T>A (p.Thr547=)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.1666T>A
c.-133-771T>A (n.-133-771T>A)
n.2114T>A
c.1563T>A (p.Thr521=)
c.655+1578T>A (n.655+1578T>A)
c.1653T>A (p.Thr551=)
c.1154-71T>A (n.1154-71T>A)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1545T>A (p.Thr515=)
2g.144399622G>ACA348710975ZEB2c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.1534C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.1665C>T
c.-133-772C>T (n.-133-772C>T)
n.2113C>T
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.655+1577C>T (n.655+1577C>T)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1154-72C>T (n.1154-72C>T)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
2g.144399622G>CCA297595ZEB2c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
n.1534C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.1665C>G
c.-133-772C>G (n.-133-772C>G)
n.2113C>G
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.655+1577C>G (n.655+1577C>G)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.1154-72C>G (n.1154-72C>G)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399622G=CA1294885349ZEB2c.*1414C= (n.*1414C=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.1565C= (p.Thr522=)
n.1534C=
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.1665C=
c.-133-772C= (n.-133-772C=)
n.2113C=
c.1562C= (p.Thr521=)
c.655+1577C= (n.655+1577C=)
c.1652C= (p.Thr551=)
c.1154-72C= (n.1154-72C=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1544C= (p.Thr515=)
2g.144399622G>TCA348710982ZEB2c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
n.1534C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.1665C>A
c.-133-772C>A (n.-133-772C>A)
n.2113C>A
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.655+1577C>A (n.655+1577C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.1154-72C>A (n.1154-72C>A)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
2g.144399623delCA2697551031ZEB2c.*1413del (n.*1413del)
c.787del (p.Thr263LeufsTer22)
c.1564del (p.Thr522LeufsTer22)
n.1533del
c.1228del (p.Thr410LeufsTer22)
c.1639del (p.Thr547LeufsTer22)
c.*1281del (n.*1281del)
n.1664del
c.-133-773del (n.-133-773del)
n.2112del
c.1561del (p.Thr521LeufsTer22)
c.655+1576del (n.655+1576del)
c.1651del (p.Thr551LeufsTer22)
c.1154-73del (n.1154-73del)
c.1492del (p.Thr498LeufsTer22)
c.1555del (p.Thr519LeufsTer22)
c.1543del (p.Thr515LeufsTer22)
ClinVar
2g.144399623T>ACA348710984ZEB2c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.1533A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.1664A>T
c.-133-773A>T (n.-133-773A>T)
n.2112A>T
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.655+1576A>T (n.655+1576A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1154-73A>T (n.1154-73A>T)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
2g.144399623T>CCA348710986ZEB2c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.1533A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.1664A>G
c.-133-773A>G (n.-133-773A>G)
n.2112A>G
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.655+1576A>G (n.655+1576A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1154-73A>G (n.1154-73A>G)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
2g.144399623T>GCA348710988ZEB2c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.1533A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.1664A>C
c.-133-773A>C (n.-133-773A>C)
n.2112A>C
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.655+1576A>C (n.655+1576A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1154-73A>C (n.1154-73A>C)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
2g.144399624G>ACA429445885ZEB2c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
n.1532C>T
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1663C>T
c.-133-774C>T (n.-133-774C>T)
n.2111C>T
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.655+1575C>T (n.655+1575C>T)
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1154-74C>T (n.1154-74C>T)
c.1491C>T (p.Ala497=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.1542C>T (p.Ala514=)
2g.144399624G>CCA429445886ZEB2c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
n.1532C>G
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1663C>G
c.-133-774C>G (n.-133-774C>G)
n.2111C>G
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.655+1575C>G (n.655+1575C>G)
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.1154-74C>G (n.1154-74C>G)
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.1542C>G (p.Ala514=)
2g.144399624G>TCA429445887ZEB2c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
n.1532C>A
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1663C>A
c.-133-774C>A (n.-133-774C>A)
n.2111C>A
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.655+1575C>A (n.655+1575C>A)
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.1154-74C>A (n.1154-74C>A)
c.1491C>A (p.Ala497=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.1542C>A (p.Ala514=)
2g.144399625G>ACA348710996ZEB2c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1531C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.1662C>T
c.-133-775C>T (n.-133-775C>T)
n.2110C>T
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.655+1574C>T (n.655+1574C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1154-75C>T (n.1154-75C>T)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
2g.144399625G>CCA348710992ZEB2c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.1531C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.1662C>G
c.-133-775C>G (n.-133-775C>G)
n.2110C>G
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.655+1574C>G (n.655+1574C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1154-75C>G (n.1154-75C>G)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
2g.144399625G>TCA348710994ZEB2c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.1531C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.1662C>A
c.-133-775C>A (n.-133-775C>A)
n.2110C>A
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.655+1574C>A (n.655+1574C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.1154-75C>A (n.1154-75C>A)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
2g.144399626C>ACA348710999ZEB2c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1530G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.1661G>T
c.-133-776G>T (n.-133-776G>T)
n.2109G>T
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.655+1573G>T (n.655+1573G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1154-76G>T (n.1154-76G>T)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
2g.144399626C>GCA348711002ZEB2c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1530G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.1661G>C
c.-133-776G>C (n.-133-776G>C)
n.2109G>C
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.655+1573G>C (n.655+1573G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1154-76G>C (n.1154-76G>C)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
2g.144399626C>TCA348711004ZEB2c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1530G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.1661G>A
c.-133-776G>A (n.-133-776G>A)
n.2109G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.655+1573G>A (n.655+1573G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1154-76G>A (n.1154-76G>A)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
dbSNP
2g.144399627A>CCA429445890ZEB2c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.783T>G (p.Gly261=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
n.1529T>G
c.1224T>G (p.Gly408=)
c.1635T>G (p.Gly545=)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
n.1660T>G
c.-133-777T>G (n.-133-777T>G)
n.2108T>G
c.1557T>G (p.Gly519=)
c.655+1572T>G (n.655+1572T>G)
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1154-77T>G (n.1154-77T>G)
c.1488T>G (p.Gly496=)
c.1551T>G (p.Gly517=)
c.1539T>G (p.Gly513=)
2g.144399627A>GCA429445889ZEB2c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.783T>C (p.Gly261=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
n.1529T>C
c.1224T>C (p.Gly408=)
c.1635T>C (p.Gly545=)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.1660T>C
c.-133-777T>C (n.-133-777T>C)
n.2108T>C
c.1557T>C (p.Gly519=)
c.655+1572T>C (n.655+1572T>C)
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1154-77T>C (n.1154-77T>C)
c.1488T>C (p.Gly496=)
c.1551T>C (p.Gly517=)
c.1539T>C (p.Gly513=)
2g.144399627A>TCA429445888ZEB2c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.783T>A (p.Gly261=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
n.1529T>A
c.1224T>A (p.Gly408=)
c.1635T>A (p.Gly545=)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.1660T>A
c.-133-777T>A (n.-133-777T>A)
n.2108T>A
c.1557T>A (p.Gly519=)
c.655+1572T>A (n.655+1572T>A)
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1154-77T>A (n.1154-77T>A)
c.1488T>A (p.Gly496=)
c.1551T>A (p.Gly517=)
c.1539T>A (p.Gly513=)
2g.144399628C>ACA348711007ZEB2c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.1528G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.1659G>T
c.-133-778G>T (n.-133-778G>T)
n.2107G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.655+1571G>T (n.655+1571G>T)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1154-78G>T (n.1154-78G>T)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399628C=CA1294885350ZEB2c.*1408G= (n.*1408G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.1559G= (p.Gly520=)
n.1528G=
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.1659G=
c.-133-778G= (n.-133-778G=)
n.2107G=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.655+1571G= (n.655+1571G=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1154-78G= (n.1154-78G=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1538G= (p.Gly513=)
2g.144399628C>GCA348711009ZEB2c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.1528G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.1659G>C
c.-133-778G>C (n.-133-778G>C)
n.2107G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.655+1571G>C (n.655+1571G>C)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1154-78G>C (n.1154-78G>C)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
2g.144399628C>TCA348711011ZEB2c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
n.1528G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.1659G>A
c.-133-778G>A (n.-133-778G>A)
n.2107G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.655+1571G>A (n.655+1571G>A)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1154-78G>A (n.1154-78G>A)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
dbSNP gnomAD v2
2g.144399629C>ACA348711018ZEB2c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.1527G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.1658G>T
c.-133-779G>T (n.-133-779G>T)
n.2106G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.655+1570G>T (n.655+1570G>T)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1154-79G>T (n.1154-79G>T)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
2g.144399629C>GCA348711014ZEB2c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.1527G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.1658G>C
c.-133-779G>C (n.-133-779G>C)
n.2106G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.655+1570G>C (n.655+1570G>C)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1154-79G>C (n.1154-79G>C)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
2g.144399629C>TCA348711016ZEB2c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.1527G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.1658G>A
c.-133-779G>A (n.-133-779G>A)
n.2106G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.655+1570G>A (n.655+1570G>A)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1154-79G>A (n.1154-79G>A)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
2g.144399630delCA2740095696ZEB2c.*1406del (n.*1406del)
c.780del (p.Asn260LysfsTer25)
c.1557del (p.Asn519LysfsTer25)
n.1526del
c.1221del (p.Asn407LysfsTer25)
c.1632del (p.Asn544LysfsTer25)
c.*1274del (n.*1274del)
n.1657del
c.-133-780del (n.-133-780del)
n.2105del
c.1554del (p.Asn518LysfsTer25)
c.655+1569del (n.655+1569del)
c.1644del (p.Asn548LysfsTer25)
c.1154-80del (n.1154-80del)
c.1485del (p.Asn495LysfsTer25)
c.1548del (p.Asn516LysfsTer25)
c.1536del (p.Asn512LysfsTer25)
ClinVar
2g.144399630A>CCA348711020ZEB2c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
n.1526T>G
c.1221T>G (p.Asn407Lys)
c.1632T>G (p.Asn544Lys)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1657T>G
c.-133-780T>G (n.-133-780T>G)
n.2105T>G
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
c.655+1569T>G (n.655+1569T>G)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.1154-80T>G (n.1154-80T>G)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
2g.144399630A>GCA429445891ZEB2c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.780T>C (p.Asn260=)
c.1557T>C (p.Asn519=)
n.1526T>C
c.1221T>C (p.Asn407=)
c.1632T>C (p.Asn544=)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1657T>C
c.-133-780T>C (n.-133-780T>C)
n.2105T>C
c.1554T>C (p.Asn518=)
c.655+1569T>C (n.655+1569T>C)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.1154-80T>C (n.1154-80T>C)
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1548T>C (p.Asn516=)
c.1536T>C (p.Asn512=)
2g.144399630A>TCA348711022ZEB2c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
n.1526T>A
c.1221T>A (p.Asn407Lys)
c.1632T>A (p.Asn544Lys)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1657T>A
c.-133-780T>A (n.-133-780T>A)
n.2105T>A
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
c.655+1569T>A (n.655+1569T>A)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.1154-80T>A (n.1154-80T>A)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
2g.144399630_144399631delinsATCA1294885351ZEB2c.*1405_*1406delinsAT (n.*1405_*1406delinsAT)
c.779_780delinsAT (p.Asn260=)
c.1556_1557delinsAT (p.Asn519=)
n.1525_1526delinsAT
c.1220_1221delinsAT (p.Asn407=)
c.1631_1632delinsAT (p.Asn544=)
c.*1273_*1274delinsAT (n.*1273_*1274delinsAT)
n.1656_1657delinsAT
c.-133-781_-133-780delinsAT (n.-133-781_-133-780delinsAT)
n.2104_2105delinsAT
c.1553_1554delinsAT (p.Asn518=)
c.655+1568_655+1569delinsAT (n.655+1568_655+1569delinsAT)
c.1643_1644delinsAT (p.Asn548=)
c.1154-81_1154-80delinsAT (n.1154-81_1154-80delinsAT)
c.1484_1485delinsAT (p.Asn495=)
c.1547_1548delinsAT (p.Asn516=)
c.1535_1536delinsAT (p.Asn512=)
2g.144399631T>ACA348711025ZEB2c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.1525A>T
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.1656A>T
c.-133-781A>T (n.-133-781A>T)
n.2104A>T
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.655+1568A>T (n.655+1568A>T)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1154-81A>T (n.1154-81A>T)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
2g.144399631T>CCA348711027ZEB2c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.1525A>G
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.1656A>G
c.-133-781A>G (n.-133-781A>G)
n.2104A>G
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.655+1568A>G (n.655+1568A>G)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1154-81A>G (n.1154-81A>G)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
2g.144399631T>GCA348711029ZEB2c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.1525A>C
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.1656A>C
c.-133-781A>C (n.-133-781A>C)
n.2104A>C
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.655+1568A>C (n.655+1568A>C)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1154-81A>C (n.1154-81A>C)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
2g.144399632delCA1139655630ZEB2c.*1405del (n.*1405del)
c.779del (p.Asn260MetfsTer25)
c.1556del (p.Asn519MetfsTer25)
n.1525del
c.1220del (p.Asn407MetfsTer25)
c.1631del (p.Asn544MetfsTer25)
c.*1273del (n.*1273del)
n.1656del
c.-133-781del (n.-133-781del)
n.2104del
c.1553del (p.Asn518MetfsTer25)
c.655+1568del (n.655+1568del)
c.1643del (p.Asn548MetfsTer25)
c.1154-81del (n.1154-81del)
c.1484del (p.Asn495MetfsTer25)
c.1547del (p.Asn516MetfsTer25)
c.1535del (p.Asn512MetfsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.144399632T>ACA348711037ZEB2c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.1524A>T
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.1655A>T
c.-133-782A>T (n.-133-782A>T)
n.2103A>T
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.655+1567A>T (n.655+1567A>T)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1154-82A>T (n.1154-82A>T)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
2g.144399632T>CCA348711033ZEB2c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.1524A>G
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.1655A>G
c.-133-782A>G (n.-133-782A>G)
n.2103A>G
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.655+1567A>G (n.655+1567A>G)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1154-82A>G (n.1154-82A>G)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
2g.144399632T>GCA348711035ZEB2c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
n.1524A>C
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1630A>C (p.Asn544His)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.1655A>C
c.-133-782A>C (n.-133-782A>C)
n.2103A>C
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.655+1567A>C (n.655+1567A>C)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1154-82A>C (n.1154-82A>C)
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
2g.144399633A=CA1294885352ZEB2c.*1403T= (n.*1403T=)
c.777T= (p.His259=)
c.1554T= (p.His518=)
n.1523T=
c.1218T= (p.His406=)
c.1629T= (p.His543=)
c.*1271T= (n.*1271T=)
n.1654T=
c.-133-783T= (n.-133-783T=)
n.2102T=
c.1551T= (p.His517=)
c.655+1566T= (n.655+1566T=)
c.1641T= (p.His547=)
c.1154-83T= (n.1154-83T=)
c.1482T= (p.His494=)
c.1545T= (p.His515=)
c.1533T= (p.His511=)
2g.144399633A>CCA348711040ZEB2c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.777T>G (p.His259Gln)
c.1554T>G (p.His518Gln)
n.1523T>G
c.1218T>G (p.His406Gln)
c.1629T>G (p.His543Gln)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1654T>G
c.-133-783T>G (n.-133-783T>G)
n.2102T>G
c.1551T>G (p.His517Gln)
c.655+1566T>G (n.655+1566T>G)
c.1641T>G (p.His547Gln)
c.1154-83T>G (n.1154-83T>G)
c.1482T>G (p.His494Gln)
c.1545T>G (p.His515Gln)
c.1533T>G (p.His511Gln)
2g.144399633A>GCA429445892ZEB2c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.777T>C (p.His259=)
c.1554T>C (p.His518=)
n.1523T>C
c.1218T>C (p.His406=)
c.1629T>C (p.His543=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1654T>C
c.-133-783T>C (n.-133-783T>C)
n.2102T>C
c.1551T>C (p.His517=)
c.655+1566T>C (n.655+1566T>C)
c.1641T>C (p.His547=)
c.1154-83T>C (n.1154-83T>C)
c.1482T>C (p.His494=)
c.1545T>C (p.His515=)
c.1533T>C (p.His511=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399633A>TCA348711042ZEB2c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.777T>A (p.His259Gln)
c.1554T>A (p.His518Gln)
n.1523T>A
c.1218T>A (p.His406Gln)
c.1629T>A (p.His543Gln)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1654T>A
c.-133-783T>A (n.-133-783T>A)
n.2102T>A
c.1551T>A (p.His517Gln)
c.655+1566T>A (n.655+1566T>A)
c.1641T>A (p.His547Gln)
c.1154-83T>A (n.1154-83T>A)
c.1482T>A (p.His494Gln)
c.1545T>A (p.His515Gln)
c.1533T>A (p.His511Gln)
2g.144399634delCA2586970120ZEB2c.*1402del (n.*1402del)
c.776del (p.His259LeufsTer26)
c.1553del (p.His518LeufsTer26)
n.1522del
c.1217del (p.His406LeufsTer26)
c.1628del (p.His543LeufsTer26)
c.*1270del (n.*1270del)
n.1653del
c.-133-784del (n.-133-784del)
n.2101del
c.1550del (p.His517LeufsTer26)
c.655+1565del (n.655+1565del)
c.1640del (p.His547LeufsTer26)
c.1154-84del (n.1154-84del)
c.1481del (p.His494LeufsTer26)
c.1544del (p.His515LeufsTer26)
c.1532del (p.His511LeufsTer26)
2g.144399634T>ACA348711045ZEB2c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.776A>T (p.His259Leu)
c.1553A>T (p.His518Leu)
n.1522A>T
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.1653A>T
c.-133-784A>T (n.-133-784A>T)
n.2101A>T
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.655+1565A>T (n.655+1565A>T)
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.1154-84A>T (n.1154-84A>T)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1532A>T (p.His511Leu)
2g.144399634T>CCA1898322ZEB2c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.776A>G (p.His259Arg)
c.1553A>G (p.His518Arg)
n.1522A>G
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.1653A>G
c.-133-784A>G (n.-133-784A>G)
n.2101A>G
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.655+1565A>G (n.655+1565A>G)
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.1154-84A>G (n.1154-84A>G)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1532A>G (p.His511Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399634T>GCA348711047ZEB2c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.776A>C (p.His259Pro)
c.1553A>C (p.His518Pro)
n.1522A>C
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.1653A>C
c.-133-784A>C (n.-133-784A>C)
n.2101A>C
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.655+1565A>C (n.655+1565A>C)
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.1154-84A>C (n.1154-84A>C)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1532A>C (p.His511Pro)
2g.144399634T=CA1294885353ZEB2c.*1402A= (n.*1402A=)
c.776A= (p.His259=)
c.1553A= (p.His518=)
n.1522A=
c.1217A= (p.His406=)
c.1628A= (p.His543=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.1653A=
c.-133-784A= (n.-133-784A=)
n.2101A=
c.1550A= (p.His517=)
c.655+1565A= (n.655+1565A=)
c.1640A= (p.His547=)
c.1154-84A= (n.1154-84A=)
c.1481A= (p.His494=)
c.1544A= (p.His515=)
c.1532A= (p.His511=)
2g.144399635G>ACA348711049ZEB2c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.775C>T (p.His259Tyr)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
n.1521C>T
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.1652C>T
c.-133-785C>T (n.-133-785C>T)
n.2100C>T
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.655+1564C>T (n.655+1564C>T)
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1154-85C>T (n.1154-85C>T)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
2g.144399635G>CCA348711051ZEB2c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.775C>G (p.His259Asp)
c.1552C>G (p.His518Asp)
n.1521C>G
c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.1652C>G
c.-133-785C>G (n.-133-785C>G)
n.2100C>G
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.655+1564C>G (n.655+1564C>G)
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.1154-85C>G (n.1154-85C>G)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1531C>G (p.His511Asp)
2g.144399635G>TCA348711052ZEB2c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.775C>A (p.His259Asn)
c.1552C>A (p.His518Asn)
n.1521C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.1652C>A
c.-133-785C>A (n.-133-785C>A)
n.2100C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.655+1564C>A (n.655+1564C>A)
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1154-85C>A (n.1154-85C>A)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1531C>A (p.His511Asn)
2g.144399636A>CCA348711056ZEB2c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.1551T>G (p.Ser517Arg)
n.1520T>G
c.1215T>G (p.Ser405Arg)
c.1626T>G (p.Ser542Arg)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.1651T>G
c.-133-786T>G (n.-133-786T>G)
n.2099T>G
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.655+1563T>G (n.655+1563T>G)
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
c.1154-86T>G (n.1154-86T>G)
c.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.1542T>G (p.Ser514Arg)
c.1530T>G (p.Ser510Arg)
2g.144399636A>GCA429445893ZEB2c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.1551T>C (p.Ser517=)
n.1520T>C
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.1651T>C
c.-133-786T>C (n.-133-786T>C)
n.2099T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.655+1563T>C (n.655+1563T>C)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1154-86T>C (n.1154-86T>C)
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
2g.144399636A>TCA348711059ZEB2c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.1551T>A (p.Ser517Arg)
n.1520T>A
c.1215T>A (p.Ser405Arg)
c.1626T>A (p.Ser542Arg)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.1651T>A
c.-133-786T>A (n.-133-786T>A)
n.2099T>A
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.655+1563T>A (n.655+1563T>A)
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
c.1154-86T>A (n.1154-86T>A)
c.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.1542T>A (p.Ser514Arg)
c.1530T>A (p.Ser510Arg)
2g.144399637C>ACA348711061ZEB2c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
n.1519G>T
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1650G>T
c.-133-787G>T (n.-133-787G>T)
n.2098G>T
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.655+1562G>T (n.655+1562G>T)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1154-87G>T (n.1154-87G>T)
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
2g.144399637C>GCA348711064ZEB2c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
n.1519G>C
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1650G>C
c.-133-787G>C (n.-133-787G>C)
n.2098G>C
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.655+1562G>C (n.655+1562G>C)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1154-87G>C (n.1154-87G>C)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
2g.144399637C>TCA348711066ZEB2c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
n.1519G>A
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1650G>A
c.-133-787G>A (n.-133-787G>A)
n.2098G>A
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.655+1562G>A (n.655+1562G>A)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1154-87G>A (n.1154-87G>A)
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
gnomAD v4
2g.144399638T>ACA348711073ZEB2c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
n.1518A>T
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
n.1649A>T
c.-133-788A>T (n.-133-788A>T)
n.2097A>T
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.655+1561A>T (n.655+1561A>T)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1154-88A>T (n.1154-88A>T)
c.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
2g.144399638T>CCA348711069ZEB2c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
n.1518A>G
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
n.1649A>G
c.-133-788A>G (n.-133-788A>G)
n.2097A>G
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.655+1561A>G (n.655+1561A>G)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1154-88A>G (n.1154-88A>G)
c.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
2g.144399638T>GCA348711071ZEB2c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
n.1518A>C
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.1649A>C
c.-133-788A>C (n.-133-788A>C)
n.2097A>C
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.655+1561A>C (n.655+1561A>C)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1154-88A>C (n.1154-88A>C)
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
2g.144399638_144399646delinsTCACTACCGCA1294885354ZEB2c.*1390_*1398delinsCGGTAGTGA (n.*1390_*1398delinsCGGTAGTGA)
c.764_772delinsCGGTAGTGA (p.Pro255=)
c.1541_1549delinsCGGTAGTGA (p.Pro514=)
n.1510_1518delinsCGGTAGTGA
c.1205_1213delinsCGGTAGTGA (p.Pro402=)
c.1616_1624delinsCGGTAGTGA (p.Pro539=)
c.*1258_*1266delinsCGGTAGTGA (n.*1258_*1266delinsCGGTAGTGA)
n.1641_1649delinsCGGTAGTGA
c.-133-796_-133-788delinsCGGTAGTGA (n.-133-796_-133-788delinsCGGTAGTGA)
n.2089_2097delinsCGGTAGTGA
c.1538_1546delinsCGGTAGTGA (p.Pro513=)
c.655+1553_655+1561delinsCGGTAGTGA (n.655+1553_655+1561delinsCGGTAGTGA)
c.1628_1636delinsCGGTAGTGA (p.Pro543=)
c.1154-96_1154-88delinsCGGTAGTGA (n.1154-96_1154-88delinsCGGTAGTGA)
c.1469_1477delinsCGGTAGTGA (p.Pro490=)
c.1532_1540delinsCGGTAGTGA (p.Pro511=)
c.1520_1528delinsCGGTAGTGA (p.Pro507=)
2g.144399639C>ACA429445894ZEB2c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.771G>T (p.Val257=)
c.1548G>T (p.Val516=)
n.1517G>T
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1623G>T (p.Val541=)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.1648G>T
c.-133-789G>T (n.-133-789G>T)
n.2096G>T
c.1545G>T (p.Val515=)
c.655+1560G>T (n.655+1560G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.1154-89G>T (n.1154-89G>T)
c.1476G>T (p.Val492=)
c.1539G>T (p.Val513=)
c.1527G>T (p.Val509=)
gnomAD v4
2g.144399639C=CA1294885355ZEB2c.*1397G= (n.*1397G=)
c.771G= (p.Val257=)
c.1548G= (p.Val516=)
n.1517G=
c.1212G= (p.Val404=)
c.1623G= (p.Val541=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.1648G=
c.-133-789G= (n.-133-789G=)
n.2096G=
c.1545G= (p.Val515=)
c.655+1560G= (n.655+1560G=)
c.1635G= (p.Val545=)
c.1154-89G= (n.1154-89G=)
c.1476G= (p.Val492=)
c.1539G= (p.Val513=)
c.1527G= (p.Val509=)
2g.144399639C>GCA429445895ZEB2c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.771G>C (p.Val257=)
c.1548G>C (p.Val516=)
n.1517G>C
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1623G>C (p.Val541=)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.1648G>C
c.-133-789G>C (n.-133-789G>C)
n.2096G>C
c.1545G>C (p.Val515=)
c.655+1560G>C (n.655+1560G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.1154-89G>C (n.1154-89G>C)
c.1476G>C (p.Val492=)
c.1539G>C (p.Val513=)
c.1527G>C (p.Val509=)
2g.144399639C>TCA429445896ZEB2c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.771G>A (p.Val257=)
c.1548G>A (p.Val516=)
n.1517G>A
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1623G>A (p.Val541=)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.1648G>A
c.-133-789G>A (n.-133-789G>A)
n.2096G>A
c.1545G>A (p.Val515=)
c.655+1560G>A (n.655+1560G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.1154-89G>A (n.1154-89G>A)
c.1476G>A (p.Val492=)
c.1539G>A (p.Val513=)
c.1527G>A (p.Val509=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399639_144399646delCA1139655631ZEB2c.*1390_*1397del (n.*1390_*1397del)
c.764_771del (p.Pro255GlnfsTer3)
c.1541_1548del (p.Pro514GlnfsTer3)
n.1510_1517del
c.1205_1212del (p.Pro402GlnfsTer3)
c.1616_1623del (p.Pro539GlnfsTer3)
c.*1258_*1265del (n.*1258_*1265del)
n.1641_1648del
c.-133-796_-133-789del (n.-133-796_-133-789del)
n.2089_2096del
c.1538_1545del (p.Pro513GlnfsTer3)
c.655+1553_655+1560del (n.655+1553_655+1560del)
c.1628_1635del (p.Pro543GlnfsTer3)
c.1154-96_1154-89del (n.1154-96_1154-89del)
c.1469_1476del (p.Pro490GlnfsTer3)
c.1532_1539del (p.Pro511GlnfsTer3)
c.1520_1527del (p.Pro507GlnfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.144399640A>CCA348711074ZEB2c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.1516T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.1647T>G
c.-133-790T>G (n.-133-790T>G)
n.2095T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.655+1559T>G (n.655+1559T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1154-90T>G (n.1154-90T>G)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
2g.144399640A>GCA348711076ZEB2c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.1516T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.1647T>C
c.-133-790T>C (n.-133-790T>C)
n.2095T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.655+1559T>C (n.655+1559T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1154-90T>C (n.1154-90T>C)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
2g.144399640A>TCA348711078ZEB2c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
n.1516T>A
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.1647T>A
c.-133-790T>A (n.-133-790T>A)
n.2095T>A
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.655+1559T>A (n.655+1559T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.1154-90T>A (n.1154-90T>A)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
2g.144399641C>ACA348711081ZEB2c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
n.1515G>T
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.1646G>T
c.-133-791G>T (n.-133-791G>T)
n.2094G>T
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.655+1558G>T (n.655+1558G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
c.1154-91G>T (n.1154-91G>T)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
2g.144399641C=CA1294885356ZEB2c.*1395G= (n.*1395G=)
c.769G= (p.Val257=)
c.1546G= (p.Val516=)
n.1515G=
c.1210G= (p.Val404=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
n.1646G=
c.-133-791G= (n.-133-791G=)
n.2094G=
c.1543G= (p.Val515=)
c.655+1558G= (n.655+1558G=)
c.1633G= (p.Val545=)
c.1154-91G= (n.1154-91G=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.1525G= (p.Val509=)
2g.144399641C>GCA1898323ZEB2c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.1515G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.1646G>C
c.-133-791G>C (n.-133-791G>C)
n.2094G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.655+1558G>C (n.655+1558G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
c.1154-91G>C (n.1154-91G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399641C>TCA348711085ZEB2c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
n.1515G>A
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.1646G>A
c.-133-791G>A (n.-133-791G>A)
n.2094G>A
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.655+1558G>A (n.655+1558G>A)
c.1633G>A (p.Val545Met)
c.1154-91G>A (n.1154-91G>A)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.1537G>A (p.Val513Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
2g.144399642T>ACA429445897ZEB2c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.768A>T (p.Val256=)
c.1545A>T (p.Val515=)
n.1514A>T
c.1209A>T (p.Val403=)
c.1620A>T (p.Val540=)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.1645A>T
c.-133-792A>T (n.-133-792A>T)
n.2093A>T
c.1542A>T (p.Val514=)
c.655+1557A>T (n.655+1557A>T)
c.1632A>T (p.Val544=)
c.1154-92A>T (n.1154-92A>T)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.1536A>T (p.Val512=)
c.1524A>T (p.Val508=)
2g.144399642T>CCA429445898ZEB2c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.768A>G (p.Val256=)
c.1545A>G (p.Val515=)
n.1514A>G
c.1209A>G (p.Val403=)
c.1620A>G (p.Val540=)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.1645A>G
c.-133-792A>G (n.-133-792A>G)
n.2093A>G
c.1542A>G (p.Val514=)
c.655+1557A>G (n.655+1557A>G)
c.1632A>G (p.Val544=)
c.1154-92A>G (n.1154-92A>G)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.1536A>G (p.Val512=)
c.1524A>G (p.Val508=)
2g.144399642T>GCA429445899ZEB2c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.768A>C (p.Val256=)
c.1545A>C (p.Val515=)
n.1514A>C
c.1209A>C (p.Val403=)
c.1620A>C (p.Val540=)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.1645A>C
c.-133-792A>C (n.-133-792A>C)
n.2093A>C
c.1542A>C (p.Val514=)
c.655+1557A>C (n.655+1557A>C)
c.1632A>C (p.Val544=)
c.1154-92A>C (n.1154-92A>C)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.1536A>C (p.Val512=)
c.1524A>C (p.Val508=)
2g.144399643A>CCA348711092ZEB2c.*1393T>G (n.*1393T>G)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.1513T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.1644T>G
c.-133-793T>G (n.-133-793T>G)
n.2092T>G
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.655+1556T>G (n.655+1556T>G)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1154-93T>G (n.1154-93T>G)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
2g.144399643A>GCA348711090ZEB2c.*1393T>C (n.*1393T>C)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.1513T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.1644T>C
c.-133-793T>C (n.-133-793T>C)
n.2092T>C
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.655+1556T>C (n.655+1556T>C)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1154-93T>C (n.1154-93T>C)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
2g.144399643A>TCA348711089ZEB2c.*1393T>A (n.*1393T>A)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
n.1513T>A
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.1644T>A
c.-133-793T>A (n.-133-793T>A)
n.2092T>A
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.655+1556T>A (n.655+1556T>A)
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1154-93T>A (n.1154-93T>A)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
2g.144399644C>ACA348711094ZEB2c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
n.1512G>T
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.1643G>T
c.-133-794G>T (n.-133-794G>T)
n.2091G>T
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.655+1555G>T (n.655+1555G>T)
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1154-94G>T (n.1154-94G>T)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
gnomAD v4
2g.144399644C>GCA348711096ZEB2c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.1512G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.1643G>C
c.-133-794G>C (n.-133-794G>C)
n.2091G>C
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.655+1555G>C (n.655+1555G>C)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1154-94G>C (n.1154-94G>C)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
2g.144399644C>TCA348711098ZEB2c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.1512G>A
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.1643G>A
c.-133-794G>A (n.-133-794G>A)
n.2091G>A
c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.655+1555G>A (n.655+1555G>A)
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.1154-94G>A (n.1154-94G>A)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
2g.144399645C>ACA1898324ZEB2c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.765G>T (p.Pro255=)
c.1542G>T (p.Pro514=)
n.1511G>T
c.1206G>T (p.Pro402=)
c.1617G>T (p.Pro539=)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.1642G>T
c.-133-795G>T (n.-133-795G>T)
n.2090G>T
c.1539G>T (p.Pro513=)
c.655+1554G>T (n.655+1554G>T)
c.1629G>T (p.Pro543=)
c.1154-95G>T (n.1154-95G>T)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1533G>T (p.Pro511=)
c.1521G>T (p.Pro507=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399645C=CA1294885357ZEB2c.*1391G= (n.*1391G=)
c.765G= (p.Pro255=)
c.1542G= (p.Pro514=)
n.1511G=
c.1206G= (p.Pro402=)
c.1617G= (p.Pro539=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.1642G=
c.-133-795G= (n.-133-795G=)
n.2090G=
c.1539G= (p.Pro513=)
c.655+1554G= (n.655+1554G=)
c.1629G= (p.Pro543=)
c.1154-95G= (n.1154-95G=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.1533G= (p.Pro511=)
c.1521G= (p.Pro507=)
2g.144399645C>GCA429445900ZEB2c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.765G>C (p.Pro255=)
c.1542G>C (p.Pro514=)
n.1511G>C
c.1206G>C (p.Pro402=)
c.1617G>C (p.Pro539=)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1642G>C
c.-133-795G>C (n.-133-795G>C)
n.2090G>C
c.1539G>C (p.Pro513=)
c.655+1554G>C (n.655+1554G>C)
c.1629G>C (p.Pro543=)
c.1154-95G>C (n.1154-95G>C)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1533G>C (p.Pro511=)
c.1521G>C (p.Pro507=)
2g.144399645C>TCA173951ZEB2c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.765G>A (p.Pro255=)
c.1542G>A (p.Pro514=)
n.1511G>A
c.1206G>A (p.Pro402=)
c.1617G>A (p.Pro539=)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1642G>A
c.-133-795G>A (n.-133-795G>A)
n.2090G>A
c.1539G>A (p.Pro513=)
c.655+1554G>A (n.655+1554G>A)
c.1629G>A (p.Pro543=)
c.1154-95G>A (n.1154-95G>A)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1533G>A (p.Pro511=)
c.1521G>A (p.Pro507=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399645_144399646insTCA274511ZEB2c.*1390_*1391insA (n.*1390_*1391insA)
c.764_765insA (p.Val256GlyfsTer5)
c.1541_1542insA (p.Val515GlyfsTer5)
n.1510_1511insA
c.1205_1206insA (p.Val403GlyfsTer5)
c.1616_1617insA (p.Val540GlyfsTer5)
c.*1258_*1259insA (n.*1258_*1259insA)
n.1641_1642insA
c.-133-796_-133-795insA (n.-133-796_-133-795insA)
n.2089_2090insA
c.1538_1539insA (p.Val514GlyfsTer5)
c.655+1553_655+1554insA (n.655+1553_655+1554insA)
c.1628_1629insA (p.Val544GlyfsTer5)
c.1154-96_1154-95insA (n.1154-96_1154-95insA)
c.1469_1470insA (p.Val491GlyfsTer5)
c.1532_1533insA (p.Val512GlyfsTer5)
c.1520_1521insA (p.Val508GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.144399646G>ACA348711106ZEB2c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1510C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1641C>T
c.-133-796C>T (n.-133-796C>T)
n.2089C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.655+1553C>T (n.655+1553C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1154-96C>T (n.1154-96C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399646G>CCA348711104ZEB2c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1510C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1641C>G
c.-133-796C>G (n.-133-796C>G)
n.2089C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.655+1553C>G (n.655+1553C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1154-96C>G (n.1154-96C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
2g.144399646G=CA1294885358ZEB2c.*1390C= (n.*1390C=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.1541C= (p.Pro514=)
n.1510C=
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1616C= (p.Pro539=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.1641C=
c.-133-796C= (n.-133-796C=)
n.2089C=
c.1538C= (p.Pro513=)
c.655+1553C= (n.655+1553C=)
c.1628C= (p.Pro543=)
c.1154-96C= (n.1154-96C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1520C= (p.Pro507=)
2g.144399646G>TCA348711103ZEB2c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.1510C>A
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1641C>A
c.-133-796C>A (n.-133-796C>A)
n.2089C>A
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.655+1553C>A (n.655+1553C>A)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1154-96C>A (n.1154-96C>A)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
2g.144399647dupCA267209ZEB2c.*1390dup (n.*1390dup)
c.764dup (p.Val256GlyfsTer5)
c.1541dup (p.Val515GlyfsTer5)
n.1510dup
c.1205dup (p.Val403GlyfsTer5)
c.1616dup (p.Val540GlyfsTer5)
c.*1258dup (n.*1258dup)
n.1641dup
c.-133-796dup (n.-133-796dup)
n.2089dup
c.1538dup (p.Val514GlyfsTer5)
c.655+1553dup (n.655+1553dup)
c.1628dup (p.Val544GlyfsTer5)
c.1154-96dup (n.1154-96dup)
c.1469dup (p.Val491GlyfsTer5)
c.1532dup (p.Val512GlyfsTer5)
c.1520dup (p.Val508GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.144399647delCA2586970121ZEB2c.*1390del (n.*1390del)
c.764del (p.Pro255ArgfsTer2)
c.1541del (p.Pro514ArgfsTer2)
n.1510del
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer2)
c.1616del (p.Pro539ArgfsTer2)
c.*1258del (n.*1258del)
n.1641del
c.-133-796del (n.-133-796del)
n.2089del
c.1538del (p.Pro513ArgfsTer2)
c.655+1553del (n.655+1553del)
c.1628del (p.Pro543ArgfsTer2)
c.1154-96del (n.1154-96del)
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer2)
c.1532del (p.Pro511ArgfsTer2)
c.1520del (p.Pro507ArgfsTer2)
2g.144399647G>ACA348711112ZEB2c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1509C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1640C>T
c.-133-797C>T (n.-133-797C>T)
n.2088C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.655+1552C>T (n.655+1552C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1154-97C>T (n.1154-97C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
2g.144399647G>CCA348711114ZEB2c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1509C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1640C>G
c.-133-797C>G (n.-133-797C>G)
n.2088C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.655+1552C>G (n.655+1552C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1154-97C>G (n.1154-97C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
2g.144399647G=CA1294885359ZEB2c.*1389C= (n.*1389C=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1509C=
c.1204C= (p.Pro402=)
c.1615C= (p.Pro539=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1640C=
c.-133-797C= (n.-133-797C=)
n.2088C=
c.1537C= (p.Pro513=)
c.655+1552C= (n.655+1552C=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.1154-97C= (n.1154-97C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1519C= (p.Pro507=)
2g.144399647G>TCA348711116ZEB2c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1509C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1640C>A
c.-133-797C>A (n.-133-797C>A)
n.2088C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.655+1552C>A (n.655+1552C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1154-97C>A (n.1154-97C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
dbSNP
2g.144399647_144399648insTGCA2586970122ZEB2c.*1389_*1390insAC (n.*1389_*1390insAC)
c.763_764insAC (p.Pro255HisfsTer3)
c.1540_1541insAC (p.Pro514HisfsTer3)
n.1509_1510insAC
c.1204_1205insAC (p.Pro402HisfsTer3)
c.1615_1616insAC (p.Pro539HisfsTer3)
c.*1257_*1258insAC (n.*1257_*1258insAC)
n.1640_1641insAC
c.-133-797_-133-796insAC (n.-133-797_-133-796insAC)
n.2088_2089insAC
c.1537_1538insAC (p.Pro513HisfsTer3)
c.655+1552_655+1553insAC (n.655+1552_655+1553insAC)
c.1627_1628insAC (p.Pro543HisfsTer3)
c.1154-97_1154-96insAC (n.1154-97_1154-96insAC)
c.1468_1469insAC (p.Pro490HisfsTer3)
c.1531_1532insAC (p.Pro511HisfsTer3)
c.1519_1520insAC (p.Pro507HisfsTer3)
2g.144399648A>CCA429445901ZEB2c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.762T>G (p.Leu254=)
c.1539T>G (p.Leu513=)
n.1508T>G
c.1203T>G (p.Leu401=)
c.1614T>G (p.Leu538=)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1639T>G
c.-133-798T>G (n.-133-798T>G)
n.2087T>G
c.1536T>G (p.Leu512=)
c.655+1551T>G (n.655+1551T>G)
c.1626T>G (p.Leu542=)
c.1154-98T>G (n.1154-98T>G)
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.1530T>G (p.Leu510=)
c.1518T>G (p.Leu506=)
2g.144399648A>GCA429445903ZEB2c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
c.1539T>C (p.Leu513=)
n.1508T>C
c.1203T>C (p.Leu401=)
c.1614T>C (p.Leu538=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1639T>C
c.-133-798T>C (n.-133-798T>C)
n.2087T>C
c.1536T>C (p.Leu512=)
c.655+1551T>C (n.655+1551T>C)
c.1626T>C (p.Leu542=)
c.1154-98T>C (n.1154-98T>C)
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1530T>C (p.Leu510=)
c.1518T>C (p.Leu506=)
2g.144399648A>TCA429445902ZEB2c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.762T>A (p.Leu254=)
c.1539T>A (p.Leu513=)
n.1508T>A
c.1203T>A (p.Leu401=)
c.1614T>A (p.Leu538=)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1639T>A
c.-133-798T>A (n.-133-798T>A)
n.2087T>A
c.1536T>A (p.Leu512=)
c.655+1551T>A (n.655+1551T>A)
c.1626T>A (p.Leu542=)
c.1154-98T>A (n.1154-98T>A)
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1530T>A (p.Leu510=)
c.1518T>A (p.Leu506=)
2g.144399649A>CCA348711119ZEB2c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.1507T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.1638T>G
c.-133-799T>G (n.-133-799T>G)
n.2086T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.655+1550T>G (n.655+1550T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1154-99T>G (n.1154-99T>G)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
2g.144399649A>GCA348711121ZEB2c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.1507T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.1638T>C
c.-133-799T>C (n.-133-799T>C)
n.2086T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.655+1550T>C (n.655+1550T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1154-99T>C (n.1154-99T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
gnomAD v4
2g.144399649A>TCA348711122ZEB2c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
n.1507T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.1638T>A
c.-133-799T>A (n.-133-799T>A)
n.2086T>A
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.655+1550T>A (n.655+1550T>A)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1154-99T>A (n.1154-99T>A)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
2g.144399649_144399650delinsAGCA1294885360ZEB2c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT)
c.760_761delinsCT (p.Leu254=)
c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=)
n.1506_1507delinsCT
c.1201_1202delinsCT (p.Leu401=)
c.1612_1613delinsCT (p.Leu538=)
c.*1254_*1255delinsCT (n.*1254_*1255delinsCT)
n.1637_1638delinsCT
c.-133-800_-133-799delinsCT (n.-133-800_-133-799delinsCT)
n.2085_2086delinsCT
c.1534_1535delinsCT (p.Leu512=)
c.655+1549_655+1550delinsCT (n.655+1549_655+1550delinsCT)
c.1624_1625delinsCT (p.Leu542=)
c.1154-100_1154-99delinsCT (n.1154-100_1154-99delinsCT)
c.1465_1466delinsCT (p.Leu489=)
c.1528_1529delinsCT (p.Leu510=)
c.1516_1517delinsCT (p.Leu506=)
2g.144399650delCA658795850ZEB2c.*1386del (n.*1386del)
c.760del (p.Leu254PhefsTer3)
c.1537del (p.Leu513PhefsTer3)
n.1506del
c.1201del (p.Leu401PhefsTer3)
c.1612del (p.Leu538PhefsTer3)
c.*1254del (n.*1254del)
n.1637del
c.-133-800del (n.-133-800del)
n.2085del
c.1534del (p.Leu512PhefsTer3)
c.655+1549del (n.655+1549del)
c.1624del (p.Leu542PhefsTer3)
c.1154-100del (n.1154-100del)
c.1465del (p.Leu489PhefsTer3)
c.1528del (p.Leu510PhefsTer3)
c.1516del (p.Leu506PhefsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.144399650G>ACA348711125ZEB2c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
n.1506C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.1637C>T
c.-133-800C>T (n.-133-800C>T)
n.2085C>T
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.655+1549C>T (n.655+1549C>T)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1154-100C>T (n.1154-100C>T)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
2g.144399650G>CCA348711127ZEB2c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1506C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.1637C>G
c.-133-800C>G (n.-133-800C>G)
n.2085C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.655+1549C>G (n.655+1549C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1154-100C>G (n.1154-100C>G)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
2g.144399650G>TCA348711129ZEB2c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
n.1506C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.1637C>A
c.-133-800C>A (n.-133-800C>A)
n.2085C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.655+1549C>A (n.655+1549C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1154-100C>A (n.1154-100C>A)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
COSMIC
2g.144399651A=CA1294885361ZEB2c.*1385T= (n.*1385T=)
c.759T= (p.Gly253=)
c.1536T= (p.Gly512=)
n.1505T=
c.1200T= (p.Gly400=)
c.1611T= (p.Gly537=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
n.1636T=
c.-133-801T= (n.-133-801T=)
n.2084T=
c.1533T= (p.Gly511=)
c.655+1548T= (n.655+1548T=)
c.1623T= (p.Gly541=)
c.1154-101T= (n.1154-101T=)
c.1464T= (p.Gly488=)
c.1527T= (p.Gly509=)
c.1515T= (p.Gly505=)
2g.144399651A>CCA429445904ZEB2c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.1536T>G (p.Gly512=)
n.1505T>G
c.1200T>G (p.Gly400=)
c.1611T>G (p.Gly537=)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.1636T>G
c.-133-801T>G (n.-133-801T>G)
n.2084T>G
c.1533T>G (p.Gly511=)
c.655+1548T>G (n.655+1548T>G)
c.1623T>G (p.Gly541=)
c.1154-101T>G (n.1154-101T>G)
c.1464T>G (p.Gly488=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1515T>G (p.Gly505=)
2g.144399651A>GCA1898325ZEB2c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.1536T>C (p.Gly512=)
n.1505T>C
c.1200T>C (p.Gly400=)
c.1611T>C (p.Gly537=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1636T>C
c.-133-801T>C (n.-133-801T>C)
n.2084T>C
c.1533T>C (p.Gly511=)
c.655+1548T>C (n.655+1548T>C)
c.1623T>C (p.Gly541=)
c.1154-101T>C (n.1154-101T>C)
c.1464T>C (p.Gly488=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1515T>C (p.Gly505=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399651A>TCA429445905ZEB2c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.1536T>A (p.Gly512=)
n.1505T>A
c.1200T>A (p.Gly400=)
c.1611T>A (p.Gly537=)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1636T>A
c.-133-801T>A (n.-133-801T>A)
n.2084T>A
c.1533T>A (p.Gly511=)
c.655+1548T>A (n.655+1548T>A)
c.1623T>A (p.Gly541=)
c.1154-101T>A (n.1154-101T>A)
c.1464T>A (p.Gly488=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1515T>A (p.Gly505=)
2g.144399652C>ACA348711135ZEB2c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1504G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1635G>T
c.-133-802G>T (n.-133-802G>T)
n.2083G>T
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.655+1547G>T (n.655+1547G>T)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1154-102G>T (n.1154-102G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
2g.144399652C>GCA348711138ZEB2c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1504G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1635G>C
c.-133-802G>C (n.-133-802G>C)
n.2083G>C
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.655+1547G>C (n.655+1547G>C)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1154-102G>C (n.1154-102G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
2g.144399652C>TCA348711136ZEB2c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
n.1504G>A
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1635G>A
c.-133-802G>A (n.-133-802G>A)
n.2083G>A
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.655+1547G>A (n.655+1547G>A)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1154-102G>A (n.1154-102G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
gnomAD v4
2g.144399653delCA2586970123ZEB2c.*1384del (n.*1384del)
c.758del (p.Gly253ValfsTer4)
c.1535del (p.Gly512ValfsTer4)
n.1504del
c.1199del (p.Gly400ValfsTer4)
c.1610del (p.Gly537ValfsTer4)
c.*1252del (n.*1252del)
n.1635del
c.-133-802del (n.-133-802del)
n.2083del
c.1532del (p.Gly511ValfsTer4)
c.655+1547del (n.655+1547del)
c.1622del (p.Gly541ValfsTer4)
c.1154-102del (n.1154-102del)
c.1463del (p.Gly488ValfsTer4)
c.1526del (p.Gly509ValfsTer4)
c.1514del (p.Gly505ValfsTer4)
2g.144399653C>ACA348711139ZEB2c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
n.1503G>T
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1634G>T
c.-133-803G>T (n.-133-803G>T)
n.2082G>T
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.655+1546G>T (n.655+1546G>T)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1154-103G>T (n.1154-103G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399653C=CA1294885362ZEB2c.*1383G= (n.*1383G=)
c.757G= (p.Gly253=)
c.1534G= (p.Gly512=)
n.1503G=
c.1198G= (p.Gly400=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.1634G=
c.-133-803G= (n.-133-803G=)
n.2082G=
c.1531G= (p.Gly511=)
c.655+1546G= (n.655+1546G=)
c.1621G= (p.Gly541=)
c.1154-103G= (n.1154-103G=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1513G= (p.Gly505=)
2g.144399653C>GCA348711142ZEB2c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1503G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1634G>C
c.-133-803G>C (n.-133-803G>C)
n.2082G>C
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.655+1546G>C (n.655+1546G>C)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1154-103G>C (n.1154-103G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
2g.144399653C>TCA1898326ZEB2c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
n.1503G>A
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1634G>A
c.-133-803G>A (n.-133-803G>A)
n.2082G>A
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.655+1546G>A (n.655+1546G>A)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1154-103G>A (n.1154-103G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399654G>ACA291667ZEB2c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.756C>T (p.Val252=)
c.1533C>T (p.Val511=)
n.1502C>T
c.1197C>T (p.Val399=)
c.1608C>T (p.Val536=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.1633C>T
c.-133-804C>T (n.-133-804C>T)
n.2081C>T
c.1530C>T (p.Val510=)
c.655+1545C>T (n.655+1545C>T)
c.1620C>T (p.Val540=)
c.1154-104C>T (n.1154-104C>T)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1524C>T (p.Val508=)
c.1512C>T (p.Val504=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399654G>CCA429445906ZEB2c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.756C>G (p.Val252=)
c.1533C>G (p.Val511=)
n.1502C>G
c.1197C>G (p.Val399=)
c.1608C>G (p.Val536=)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.1633C>G
c.-133-804C>G (n.-133-804C>G)
n.2081C>G
c.1530C>G (p.Val510=)
c.655+1545C>G (n.655+1545C>G)
c.1620C>G (p.Val540=)
c.1154-104C>G (n.1154-104C>G)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1524C>G (p.Val508=)
c.1512C>G (p.Val504=)
2g.144399654G=CA1294885363ZEB2c.*1382C= (n.*1382C=)
c.756C= (p.Val252=)
c.1533C= (p.Val511=)
n.1502C=
c.1197C= (p.Val399=)
c.1608C= (p.Val536=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.1633C=
c.-133-804C= (n.-133-804C=)
n.2081C=
c.1530C= (p.Val510=)
c.655+1545C= (n.655+1545C=)
c.1620C= (p.Val540=)
c.1154-104C= (n.1154-104C=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.1524C= (p.Val508=)
c.1512C= (p.Val504=)
2g.144399654G>TCA429445907ZEB2c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.756C>A (p.Val252=)
c.1533C>A (p.Val511=)
n.1502C>A
c.1197C>A (p.Val399=)
c.1608C>A (p.Val536=)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.1633C>A
c.-133-804C>A (n.-133-804C>A)
n.2081C>A
c.1530C>A (p.Val510=)
c.655+1545C>A (n.655+1545C>A)
c.1620C>A (p.Val540=)
c.1154-104C>A (n.1154-104C>A)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.1512C>A (p.Val504=)
2g.144399655A>CCA348711147ZEB2c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
n.1501T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.1632T>G
c.-133-805T>G (n.-133-805T>G)
n.2080T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.655+1544T>G (n.655+1544T>G)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1154-105T>G (n.1154-105T>G)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
2g.144399655A>GCA348711149ZEB2c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.1501T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.1632T>C
c.-133-805T>C (n.-133-805T>C)
n.2080T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.655+1544T>C (n.655+1544T>C)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1154-105T>C (n.1154-105T>C)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
2g.144399655A>TCA348711151ZEB2c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.1532T>A (p.Val511Asp)
n.1501T>A
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.1632T>A
c.-133-805T>A (n.-133-805T>A)
n.2080T>A
c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.655+1544T>A (n.655+1544T>A)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1154-105T>A (n.1154-105T>A)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
2g.144399656C>ACA348711155ZEB2c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.1531G>T (p.Val511Phe)
n.1500G>T
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1631G>T
c.-133-806G>T (n.-133-806G>T)
n.2079G>T
c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.655+1543G>T (n.655+1543G>T)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1154-106G>T (n.1154-106G>T)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1522G>T (p.Val508Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
2g.144399656C>GCA348711157ZEB2c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
n.1500G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1631G>C
c.-133-806G>C (n.-133-806G>C)
n.2079G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.655+1543G>C (n.655+1543G>C)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1154-106G>C (n.1154-106G>C)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
2g.144399656C>TCA348711159ZEB2c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
n.1500G>A
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1631G>A
c.-133-806G>A (n.-133-806G>A)
n.2079G>A
c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.655+1543G>A (n.655+1543G>A)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1154-106G>A (n.1154-106G>A)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
gnomAD v4
2g.144399657A=CA1294885364ZEB2c.*1379T= (n.*1379T=)
c.753T= (p.Pro251=)
c.1530T= (p.Pro510=)
n.1499T=
c.1194T= (p.Pro398=)
c.1605T= (p.Pro535=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
n.1630T=
c.-133-807T= (n.-133-807T=)
n.2078T=
c.1527T= (p.Pro509=)
c.655+1542T= (n.655+1542T=)
c.1617T= (p.Pro539=)
c.1154-107T= (n.1154-107T=)
c.1458T= (p.Pro486=)
c.1521T= (p.Pro507=)
c.1509T= (p.Pro503=)
2g.144399657A>CCA429445908ZEB2c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.753T>G (p.Pro251=)
c.1530T>G (p.Pro510=)
n.1499T>G
c.1194T>G (p.Pro398=)
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1630T>G
c.-133-807T>G (n.-133-807T>G)
n.2078T>G
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.655+1542T>G (n.655+1542T>G)
c.1617T>G (p.Pro539=)
c.1154-107T>G (n.1154-107T>G)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
2g.144399657A>GCA429445909ZEB2c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.753T>C (p.Pro251=)
c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1499T>C
c.1194T>C (p.Pro398=)
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1630T>C
c.-133-807T>C (n.-133-807T>C)
n.2078T>C
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.655+1542T>C (n.655+1542T>C)
c.1617T>C (p.Pro539=)
c.1154-107T>C (n.1154-107T>C)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
dbSNP
2g.144399657A>TCA429445910ZEB2c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.753T>A (p.Pro251=)
c.1530T>A (p.Pro510=)
n.1499T>A
c.1194T>A (p.Pro398=)
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1630T>A
c.-133-807T>A (n.-133-807T>A)
n.2078T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.655+1542T>A (n.655+1542T>A)
c.1617T>A (p.Pro539=)
c.1154-107T>A (n.1154-107T>A)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
2g.144399658G>ACA348711163ZEB2c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1498C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.1629C>T
c.-133-808C>T (n.-133-808C>T)
n.2077C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.655+1541C>T (n.655+1541C>T)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1154-108C>T (n.1154-108C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
2g.144399658G>CCA348711165ZEB2c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1498C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.1629C>G
c.-133-808C>G (n.-133-808C>G)
n.2077C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.655+1541C>G (n.655+1541C>G)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1154-108C>G (n.1154-108C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
2g.144399658G>TCA348711167ZEB2c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
n.1498C>A
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.1629C>A
c.-133-808C>A (n.-133-808C>A)
n.2077C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.655+1541C>A (n.655+1541C>A)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1154-108C>A (n.1154-108C>A)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
2g.144399659G>ACA348711170ZEB2c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1497C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.1628C>T
c.-133-809C>T (n.-133-809C>T)
n.2076C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.655+1540C>T (n.655+1540C>T)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1154-109C>T (n.1154-109C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399659G>CCA348711173ZEB2c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1497C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.1628C>G
c.-133-809C>G (n.-133-809C>G)
n.2076C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.655+1540C>G (n.655+1540C>G)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1154-109C>G (n.1154-109C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
2g.144399659G>TCA348711174ZEB2c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1497C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.1628C>A
c.-133-809C>A (n.-133-809C>A)
n.2076C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.655+1540C>A (n.655+1540C>A)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1154-109C>A (n.1154-109C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
2g.144399660C>ACA429445911ZEB2c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.750G>T (p.Pro250=)
c.1527G>T (p.Pro509=)
n.1496G>T
c.1191G>T (p.Pro397=)
c.1602G>T (p.Pro534=)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1627G>T
c.-133-810G>T (n.-133-810G>T)
n.2075G>T
c.1524G>T (p.Pro508=)
c.655+1539G>T (n.655+1539G>T)
c.1614G>T (p.Pro538=)
c.1154-110G>T (n.1154-110G>T)
c.1455G>T (p.Pro485=)
c.1518G>T (p.Pro506=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
dbSNP
2g.144399660C=CA1294885365ZEB2c.*1376G= (n.*1376G=)
c.750G= (p.Pro250=)
c.1527G= (p.Pro509=)
n.1496G=
c.1191G= (p.Pro397=)
c.1602G= (p.Pro534=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.1627G=
c.-133-810G= (n.-133-810G=)
n.2075G=
c.1524G= (p.Pro508=)
c.655+1539G= (n.655+1539G=)
c.1614G= (p.Pro538=)
c.1154-110G= (n.1154-110G=)
c.1455G= (p.Pro485=)
c.1518G= (p.Pro506=)
c.1506G= (p.Pro502=)
2g.144399660C>GCA429445912ZEB2c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.750G>C (p.Pro250=)
c.1527G>C (p.Pro509=)
n.1496G>C
c.1191G>C (p.Pro397=)
c.1602G>C (p.Pro534=)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1627G>C
c.-133-810G>C (n.-133-810G>C)
n.2075G>C
c.1524G>C (p.Pro508=)
c.655+1539G>C (n.655+1539G>C)
c.1614G>C (p.Pro538=)
c.1154-110G>C (n.1154-110G>C)
c.1455G>C (p.Pro485=)
c.1518G>C (p.Pro506=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
2g.144399660C>TCA1898327ZEB2c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.750G>A (p.Pro250=)
c.1527G>A (p.Pro509=)
n.1496G>A
c.1191G>A (p.Pro397=)
c.1602G>A (p.Pro534=)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1627G>A
c.-133-810G>A (n.-133-810G>A)
n.2075G>A
c.1524G>A (p.Pro508=)
c.655+1539G>A (n.655+1539G>A)
c.1614G>A (p.Pro538=)
c.1154-110G>A (n.1154-110G>A)
c.1455G>A (p.Pro485=)
c.1518G>A (p.Pro506=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399661G>ACA16603747ZEB2c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1495C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.1626C>T
c.-133-811C>T (n.-133-811C>T)
n.2074C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.655+1538C>T (n.655+1538C>T)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1154-111C>T (n.1154-111C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399661G>CCA57555854ZEB2c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1495C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.1626C>G
c.-133-811C>G (n.-133-811C>G)
n.2074C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.655+1538C>G (n.655+1538C>G)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1154-111C>G (n.1154-111C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399661G=CA1294885366ZEB2c.*1375C= (n.*1375C=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.1526C= (p.Pro509=)
n.1495C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
n.1626C=
c.-133-811C= (n.-133-811C=)
n.2074C=
c.1523C= (p.Pro508=)
c.655+1538C= (n.655+1538C=)
c.1613C= (p.Pro538=)
c.1154-111C= (n.1154-111C=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1505C= (p.Pro502=)
2g.144399661G>TCA348711180ZEB2c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1495C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.1626C>A
c.-133-811C>A (n.-133-811C>A)
n.2074C>A
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.655+1538C>A (n.655+1538C>A)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.1154-111C>A (n.1154-111C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
2g.144399662G>ACA348711183ZEB2c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1494C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1625C>T
c.-133-812C>T (n.-133-812C>T)
n.2073C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.655+1537C>T (n.655+1537C>T)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1154-112C>T (n.1154-112C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
2g.144399662G>CCA348711185ZEB2c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1494C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1625C>G
c.-133-812C>G (n.-133-812C>G)
n.2073C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.655+1537C>G (n.655+1537C>G)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1154-112C>G (n.1154-112C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
2g.144399662G>TCA348711187ZEB2c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1494C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1625C>A
c.-133-812C>A (n.-133-812C>A)
n.2073C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.655+1537C>A (n.655+1537C>A)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1154-112C>A (n.1154-112C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
2g.144399663A>CCA348711188ZEB2c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.1524T>G (p.Ile508Met)
n.1493T>G
c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.1599T>G (p.Ile533Met)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.1624T>G
c.-133-813T>G (n.-133-813T>G)
n.2072T>G
c.1521T>G (p.Ile507Met)
c.655+1536T>G (n.655+1536T>G)
c.1611T>G (p.Ile537Met)
c.1154-113T>G (n.1154-113T>G)
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.1515T>G (p.Ile505Met)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
2g.144399663A>GCA429445913ZEB2c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.747T>C (p.Ile249=)
c.1524T>C (p.Ile508=)
n.1493T>C
c.1188T>C (p.Ile396=)
c.1599T>C (p.Ile533=)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.1624T>C
c.-133-813T>C (n.-133-813T>C)
n.2072T>C
c.1521T>C (p.Ile507=)
c.655+1536T>C (n.655+1536T>C)
c.1611T>C (p.Ile537=)
c.1154-113T>C (n.1154-113T>C)
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.1515T>C (p.Ile505=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
2g.144399663A>TCA429445914ZEB2c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.747T>A (p.Ile249=)
c.1524T>A (p.Ile508=)
n.1493T>A
c.1188T>A (p.Ile396=)
c.1599T>A (p.Ile533=)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.1624T>A
c.-133-813T>A (n.-133-813T>A)
n.2072T>A
c.1521T>A (p.Ile507=)
c.655+1536T>A (n.655+1536T>A)
c.1611T>A (p.Ile537=)
c.1154-113T>A (n.1154-113T>A)
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.1515T>A (p.Ile505=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
2g.144399664A=CA1294885367ZEB2c.*1372T= (n.*1372T=)
c.746T= (p.Ile249=)
c.1523T= (p.Ile508=)
n.1492T=
c.1187T= (p.Ile396=)
c.1598T= (p.Ile533=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
n.1623T=
c.-133-814T= (n.-133-814T=)
n.2071T=
c.1520T= (p.Ile507=)
c.655+1535T= (n.655+1535T=)
c.1610T= (p.Ile537=)
c.1154-114T= (n.1154-114T=)
c.1451T= (p.Ile484=)
c.1514T= (p.Ile505=)
c.1502T= (p.Ile501=)
2g.144399664A>CCA348711190ZEB2c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
n.1492T>G
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
n.1623T>G
c.-133-814T>G (n.-133-814T>G)
n.2071T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.655+1535T>G (n.655+1535T>G)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1154-114T>G (n.1154-114T>G)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
dbSNP
2g.144399664A>GCA348711192ZEB2c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.1492T>C
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
n.1623T>C
c.-133-814T>C (n.-133-814T>C)
n.2071T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.655+1535T>C (n.655+1535T>C)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1154-114T>C (n.1154-114T>C)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
2g.144399664A>TCA348711194ZEB2c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.1492T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
n.1623T>A
c.-133-814T>A (n.-133-814T>A)
n.2071T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.655+1535T>A (n.655+1535T>A)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1154-114T>A (n.1154-114T>A)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399665T>ACA348711197ZEB2c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.1491A>T
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.1622A>T
c.-133-815A>T (n.-133-815A>T)
n.2070A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.655+1534A>T (n.655+1534A>T)
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1154-115A>T (n.1154-115A>T)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
2g.144399665T>CCA348711198ZEB2c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.1491A>G
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.1622A>G
c.-133-815A>G (n.-133-815A>G)
n.2070A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.655+1534A>G (n.655+1534A>G)
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1154-115A>G (n.1154-115A>G)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
gnomAD v4
2g.144399665T>GCA348711200ZEB2c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.1491A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.1622A>C
c.-133-815A>C (n.-133-815A>C)
n.2070A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.655+1534A>C (n.655+1534A>C)
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1154-115A>C (n.1154-115A>C)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
2g.144399666A>CCA348711201ZEB2c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
n.1490T>G
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1621T>G
c.-133-816T>G (n.-133-816T>G)
n.2069T>G
c.1518T>G (p.Asn506Lys)
c.655+1533T>G (n.655+1533T>G)
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1154-116T>G (n.1154-116T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1512T>G (p.Asn504Lys)
c.1500T>G (p.Asn500Lys)
2g.144399666A>GCA429445915ZEB2c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
n.1490T>C
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1621T>C
c.-133-816T>C (n.-133-816T>C)
n.2069T>C
c.1518T>C (p.Asn506=)
c.655+1533T>C (n.655+1533T>C)
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1154-116T>C (n.1154-116T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1512T>C (p.Asn504=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399666A>TCA348711202ZEB2c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
n.1490T>A
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1621T>A
c.-133-816T>A (n.-133-816T>A)
n.2069T>A
c.1518T>A (p.Asn506Lys)
c.655+1533T>A (n.655+1533T>A)
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1154-116T>A (n.1154-116T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1512T>A (p.Asn504Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
2g.144399667T>ACA348711203ZEB2c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
n.1489A>T
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.1620A>T
c.-133-817A>T (n.-133-817A>T)
n.2068A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.655+1532A>T (n.655+1532A>T)
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1154-117A>T (n.1154-117A>T)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.1499A>T (p.Asn500Ile)
2g.144399667T>CCA348711204ZEB2c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
n.1489A>G
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.1620A>G
c.-133-817A>G (n.-133-817A>G)
n.2068A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.655+1532A>G (n.655+1532A>G)
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1154-117A>G (n.1154-117A>G)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
2g.144399667T>GCA348711205ZEB2c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
n.1489A>C
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.1620A>C
c.-133-817A>C (n.-133-817A>C)
n.2068A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.655+1532A>C (n.655+1532A>C)
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1154-117A>C (n.1154-117A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)

Number of alleles fetched