Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2218A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
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2g.144399522_144399525delCA2586970116ZEB2c.*1516_*1519del (n.*1516_*1519del)
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n.1767_1770del
c.-133-670_-133-667del (n.-133-670_-133-667del)
n.2215_2218del
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c.1595_1598del (p.Lys532ArgfsTer6)
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2g.144399518C>ACA348710457ZEB2c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
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n.2217G>T
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c.1756G>T (p.Glu586Ter)
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c.1648G>T (p.Glu550Ter)
2g.144399518C=CA1294885322ZEB2c.*1518G= (n.*1518G=)
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c.1597G= (p.Glu533=)
c.1660G= (p.Glu554=)
c.1648G= (p.Glu550=)
2g.144399518C>GCA348710458ZEB2c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
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n.1769G>C
c.-133-668G>C (n.-133-668G>C)
n.2217G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.655+1681G>C (n.655+1681G>C)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1167+19G>C (n.1167+19G>C)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144399518C>TCA348710459ZEB2c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.1638G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
n.1769G>A
c.-133-668G>A (n.-133-668G>A)
n.2217G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.655+1681G>A (n.655+1681G>A)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1167+19G>A (n.1167+19G>A)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399519T>ACA348710460ZEB2c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
n.1637A>T
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.1768A>T
c.-133-669A>T (n.-133-669A>T)
n.2216A>T
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.655+1680A>T (n.655+1680A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1167+18A>T (n.1167+18A>T)
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
2g.144399519T>CCA1898318ZEB2c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
n.1637A>G
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.1768A>G
c.-133-669A>G (n.-133-669A>G)
n.2216A>G
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.655+1680A>G (n.655+1680A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1167+18A>G (n.1167+18A>G)
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.1659A>G (p.Lys553=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144399519T>GCA348710461ZEB2c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
n.1637A>C
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.1768A>C
c.-133-669A>C (n.-133-669A>C)
n.2216A>C
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.655+1680A>C (n.655+1680A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1167+18A>C (n.1167+18A>C)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
2g.144399519T=CA1294885323ZEB2c.*1517A= (n.*1517A=)
c.891A= (p.Lys297=)
c.1668A= (p.Lys556=)
n.1637A=
c.1332A= (p.Lys444=)
c.1743A= (p.Lys581=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
n.1768A=
c.-133-669A= (n.-133-669A=)
n.2216A=
c.1665A= (p.Lys555=)
c.655+1680A= (n.655+1680A=)
c.1755A= (p.Lys585=)
c.1167+18A= (n.1167+18A=)
c.1596A= (p.Lys532=)
c.1659A= (p.Lys553=)
c.1647A= (p.Lys549=)
2g.144399521delCA2586970117ZEB2c.*1517del (n.*1517del)
c.891del (p.Glu298ArgfsTer6)
c.1668del (p.Glu557ArgfsTer6)
n.1637del
c.1332del (p.Glu445ArgfsTer6)
c.1743del (p.Glu582ArgfsTer6)
c.*1385del (n.*1385del)
n.1768del
c.-133-669del (n.-133-669del)
n.2216del
c.1665del (p.Glu556ArgfsTer6)
c.655+1680del (n.655+1680del)
c.1755del (p.Glu586ArgfsTer6)
c.1167+18del (n.1167+18del)
c.1596del (p.Glu533ArgfsTer6)
c.1659del (p.Glu554ArgfsTer6)
c.1647del (p.Glu550ArgfsTer6)
2g.144399520_144399521delCA645521249ZEB2c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.890_891del (p.Lys297ArgfsTer12)
c.1667_1668del (p.Lys556ArgfsTer12)
n.1636_1637del
c.1331_1332del (p.Lys444ArgfsTer12)
c.1742_1743del (p.Lys581ArgfsTer12)
c.*1384_*1385del (n.*1384_*1385del)
n.1767_1768del
c.-133-670_-133-669del (n.-133-670_-133-669del)
n.2215_2216del
c.1664_1665del (p.Lys555ArgfsTer12)
c.655+1679_655+1680del (n.655+1679_655+1680del)
c.1754_1755del (p.Lys585ArgfsTer12)
c.1167+17_1167+18del (n.1167+17_1167+18del)
c.1595_1596del (p.Lys532ArgfsTer12)
c.1658_1659del (p.Lys553ArgfsTer12)
c.1646_1647del (p.Lys549ArgfsTer12)
 COSMIC
2g.144399520T>ACA348710464ZEB2c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
n.1636A>T
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.1767A>T
c.-133-670A>T (n.-133-670A>T)
n.2215A>T
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.655+1679A>T (n.655+1679A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1167+17A>T (n.1167+17A>T)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
2g.144399520T>CCA348710463ZEB2c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1636A>G
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.1767A>G
c.-133-670A>G (n.-133-670A>G)
n.2215A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.655+1679A>G (n.655+1679A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1167+17A>G (n.1167+17A>G)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
2g.144399520T>GCA348710462ZEB2c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.1636A>C
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.1767A>C
c.-133-670A>C (n.-133-670A>C)
n.2215A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.655+1679A>C (n.655+1679A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1167+17A>C (n.1167+17A>C)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
2g.144399521T>ACA348710466ZEB2c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1635A>T
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.1766A>T
c.-133-671A>T (n.-133-671A>T)
n.2214A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.655+1678A>T (n.655+1678A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1167+16A>T (n.1167+16A>T)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
2g.144399521T>CCA348710465ZEB2c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1635A>G
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.1766A>G
c.-133-671A>G (n.-133-671A>G)
n.2214A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.655+1678A>G (n.655+1678A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1167+16A>G (n.1167+16A>G)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
2g.144399521T>GCA348710467ZEB2c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1635A>C
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.1766A>C
c.-133-671A>C (n.-133-671A>C)
n.2214A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.655+1678A>C (n.655+1678A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1167+16A>C (n.1167+16A>C)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
 gnomAD v4
2g.144399522C>ACA348710468ZEB2c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
n.1634G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1740G>T (p.Lys580Asn)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.1765G>T
c.-133-672G>T (n.-133-672G>T)
n.2213G>T
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.655+1677G>T (n.655+1677G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1167+15G>T (n.1167+15G>T)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
2g.144399522C>GCA348710469ZEB2c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.1634G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.1765G>C
c.-133-672G>C (n.-133-672G>C)
n.2213G>C
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.655+1677G>C (n.655+1677G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1167+15G>C (n.1167+15G>C)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
2g.144399522C>TCA429445733ZEB2c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
n.1634G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1740G>A (p.Lys580=)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.1765G>A
c.-133-672G>A (n.-133-672G>A)
n.2213G>A
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.655+1677G>A (n.655+1677G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1167+15G>A (n.1167+15G>A)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
2g.144399523T>ACA348710470ZEB2c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.1633A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1739A>T (p.Lys580Met)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.1764A>T
c.-133-673A>T (n.-133-673A>T)
n.2212A>T
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.655+1676A>T (n.655+1676A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1167+14A>T (n.1167+14A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
2g.144399523T>CCA348710471ZEB2c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.1633A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.1764A>G
c.-133-673A>G (n.-133-673A>G)
n.2212A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.655+1676A>G (n.655+1676A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1167+14A>G (n.1167+14A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
 gnomAD v4
2g.144399523T>GCA348710472ZEB2c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.1633A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.1764A>C
c.-133-673A>C (n.-133-673A>C)
n.2212A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.655+1676A>C (n.655+1676A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1167+14A>C (n.1167+14A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
2g.144399524T>ACA348710473ZEB2c.*1512A>T (n.*1512A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1632A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.1763A>T
c.-133-674A>T (n.-133-674A>T)
n.2211A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.655+1675A>T (n.655+1675A>T)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1167+13A>T (n.1167+13A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
2g.144399524T>CCA348710474ZEB2c.*1512A>G (n.*1512A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1632A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.1763A>G
c.-133-674A>G (n.-133-674A>G)
n.2211A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.655+1675A>G (n.655+1675A>G)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1167+13A>G (n.1167+13A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
2g.144399524T>GCA348710475ZEB2c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1632A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.1763A>C
c.-133-674A>C (n.-133-674A>C)
n.2211A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.655+1675A>C (n.655+1675A>C)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1167+13A>C (n.1167+13A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
2g.144399525T>ACA429445739ZEB2c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.885A>T (p.Ile295=)
c.1662A>T (p.Ile554=)
n.1631A>T
c.1326A>T (p.Ile442=)
c.1737A>T (p.Ile579=)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.1762A>T
c.-133-675A>T (n.-133-675A>T)
n.2210A>T
c.1659A>T (p.Ile553=)
c.655+1674A>T (n.655+1674A>T)
c.1749A>T (p.Ile583=)
c.1167+12A>T (n.1167+12A>T)
c.1590A>T (p.Ile530=)
c.1653A>T (p.Ile551=)
c.1641A>T (p.Ile547=)
2g.144399525T>CCA57555752ZEB2c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.885A>G (p.Ile295Met)
c.1662A>G (p.Ile554Met)
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n.1762A>G
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n.2210A>G
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c.655+1674A>G (n.655+1674A>G)
c.1749A>G (p.Ile583Met)
c.1167+12A>G (n.1167+12A>G)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
c.1653A>G (p.Ile551Met)
c.1641A>G (p.Ile547Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399525T>GCA429445741ZEB2c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.885A>C (p.Ile295=)
c.1662A>C (p.Ile554=)
n.1631A>C
c.1326A>C (p.Ile442=)
c.1737A>C (p.Ile579=)
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n.1762A>C
c.-133-675A>C (n.-133-675A>C)
n.2210A>C
c.1659A>C (p.Ile553=)
c.655+1674A>C (n.655+1674A>C)
c.1749A>C (p.Ile583=)
c.1167+12A>C (n.1167+12A>C)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.1653A>C (p.Ile551=)
c.1641A>C (p.Ile547=)
2g.144399525T=CA1294885324ZEB2c.*1511A= (n.*1511A=)
c.885A= (p.Ile295=)
c.1662A= (p.Ile554=)
n.1631A=
c.1326A= (p.Ile442=)
c.1737A= (p.Ile579=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
n.1762A=
c.-133-675A= (n.-133-675A=)
n.2210A=
c.1659A= (p.Ile553=)
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c.1749A= (p.Ile583=)
c.1167+12A= (n.1167+12A=)
c.1590A= (p.Ile530=)
c.1653A= (p.Ile551=)
c.1641A= (p.Ile547=)
2g.144399526A>CCA348710476ZEB2c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.884T>G (p.Ile295Arg)
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c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.1761T>G
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n.2209T>G
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c.1589T>G (p.Ile530Arg)
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c.1640T>G (p.Ile547Arg)
2g.144399526A>GCA348710477ZEB2c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
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n.1630T>C
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n.2209T>C
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c.655+1673T>C (n.655+1673T>C)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1167+11T>C (n.1167+11T>C)
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c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
 gnomAD v4
2g.144399526A>TCA348710478ZEB2c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
n.1630T>A
c.1325T>A (p.Ile442Lys)
c.1736T>A (p.Ile579Lys)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.1761T>A
c.-133-676T>A (n.-133-676T>A)
n.2209T>A
c.1658T>A (p.Ile553Lys)
c.655+1673T>A (n.655+1673T>A)
c.1748T>A (p.Ile583Lys)
c.1167+11T>A (n.1167+11T>A)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.1652T>A (p.Ile551Lys)
c.1640T>A (p.Ile547Lys)
 gnomAD v4
2g.144399527T>ACA348710479ZEB2c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
n.1629A>T
c.1324A>T (p.Ile442Leu)
c.1735A>T (p.Ile579Leu)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
n.1760A>T
c.-133-677A>T (n.-133-677A>T)
n.2208A>T
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c.1588A>T (p.Ile530Leu)
c.1651A>T (p.Ile551Leu)
c.1639A>T (p.Ile547Leu)
2g.144399527T>CCA1898319ZEB2c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.1629A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
n.1760A>G
c.-133-677A>G (n.-133-677A>G)
n.2208A>G
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c.655+1672A>G (n.655+1672A>G)
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c.1167+10A>G (n.1167+10A>G)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144399527T>GCA348710480ZEB2c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.1629A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
n.1760A>C
c.-133-677A>C (n.-133-677A>C)
n.2208A>C
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.655+1672A>C (n.655+1672A>C)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1167+10A>C (n.1167+10A>C)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
2g.144399527T=CA1294885325ZEB2c.*1509A= (n.*1509A=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.1660A= (p.Ile554=)
n.1629A=
c.1324A= (p.Ile442=)
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c.*1377A= (n.*1377A=)
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c.1657A= (p.Ile553=)
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c.1747A= (p.Ile583=)
c.1167+10A= (n.1167+10A=)
c.1588A= (p.Ile530=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1639A= (p.Ile547=)
2g.144399528A>CCA348710481ZEB2c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
n.1628T>G
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.1759T>G
c.-133-678T>G (n.-133-678T>G)
n.2207T>G
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.655+1671T>G (n.655+1671T>G)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
c.1167+9T>G (n.1167+9T>G)
c.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.1650T>G (p.Asn550Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
2g.144399528A>GCA429445744ZEB2c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.882T>C (p.Asn294=)
c.1659T>C (p.Asn553=)
n.1628T>C
c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1734T>C (p.Asn578=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.1759T>C
c.-133-678T>C (n.-133-678T>C)
n.2207T>C
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.655+1671T>C (n.655+1671T>C)
c.1746T>C (p.Asn582=)
c.1167+9T>C (n.1167+9T>C)
c.1587T>C (p.Asn529=)
c.1650T>C (p.Asn550=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
 COSMIC
2g.144399528A>TCA348710482ZEB2c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
n.1628T>A
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
n.1759T>A
c.-133-678T>A (n.-133-678T>A)
n.2207T>A
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.655+1671T>A (n.655+1671T>A)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
c.1167+9T>A (n.1167+9T>A)
c.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.1650T>A (p.Asn550Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
2g.144399529T>ACA348710483ZEB2c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
n.1627A>T
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1758A>T
c.-133-679A>T (n.-133-679A>T)
n.2206A>T
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.655+1670A>T (n.655+1670A>T)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1167+8A>T (n.1167+8A>T)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
 ClinVar
2g.144399529T>CCA348710484ZEB2c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
n.1627A>G
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1758A>G
c.-133-679A>G (n.-133-679A>G)
n.2206A>G
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.655+1670A>G (n.655+1670A>G)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1167+8A>G (n.1167+8A>G)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399529T>GCA348710485ZEB2c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
n.1627A>C
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1758A>C
c.-133-679A>C (n.-133-679A>C)
n.2206A>C
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.655+1670A>C (n.655+1670A>C)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1167+8A>C (n.1167+8A>C)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
2g.144399529T=CA1294885326ZEB2c.*1507A= (n.*1507A=)
c.881A= (p.Asn294=)
c.1658A= (p.Asn553=)
n.1627A=
c.1322A= (p.Asn441=)
c.1733A= (p.Asn578=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
n.1758A=
c.-133-679A= (n.-133-679A=)
n.2206A=
c.1655A= (p.Asn552=)
c.655+1670A= (n.655+1670A=)
c.1745A= (p.Asn582=)
c.1167+8A= (n.1167+8A=)
c.1586A= (p.Asn529=)
c.1649A= (p.Asn550=)
c.1637A= (p.Asn546=)
2g.144399530T>ACA348710486ZEB2c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
n.1626A>T
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.1757A>T
c.-133-680A>T (n.-133-680A>T)
n.2205A>T
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.655+1669A>T (n.655+1669A>T)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1167+7A>T (n.1167+7A>T)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
2g.144399530T>CCA348710487ZEB2c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
n.1626A>G
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.1757A>G
c.-133-680A>G (n.-133-680A>G)
n.2205A>G
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.655+1669A>G (n.655+1669A>G)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1167+7A>G (n.1167+7A>G)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
2g.144399530T>GCA348710488ZEB2c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
n.1626A>C
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1732A>C (p.Asn578His)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.1757A>C
c.-133-680A>C (n.-133-680A>C)
n.2205A>C
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.655+1669A>C (n.655+1669A>C)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1167+7A>C (n.1167+7A>C)
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
2g.144399531A>CCA348710489ZEB2c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
n.1625T>G
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
c.1731T>G (p.Ser577Arg)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
n.1756T>G
c.-133-681T>G (n.-133-681T>G)
n.2204T>G
c.1653T>G (p.Ser551Arg)
c.655+1668T>G (n.655+1668T>G)
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
c.1167+6T>G (n.1167+6T>G)
c.1584T>G (p.Ser528Arg)
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n.1756T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.144399533_144399534delinsTGCA1294885328ZEB2c.*1502_*1503delinsCA (n.*1502_*1503delinsCA)
c.876_877delinsCA (p.Ile292=)
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c.*1370_*1371delinsCA (n.*1370_*1371delinsCA)
n.1753_1754delinsCA
c.-133-684_-133-683delinsCA (n.-133-684_-133-683delinsCA)
n.2201_2202delinsCA
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c.1740_1741delinsCA (p.Ile580=)
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c.1581_1582delinsCA (p.Ile527=)
c.1644_1645delinsCA (p.Ile548=)
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2g.144399534delCA274529ZEB2c.*1502del (n.*1502del)
c.876del (p.Ser293ValfsTer3)
c.1653del (p.Ser552ValfsTer3)
n.1622del
c.1317del (p.Ser440ValfsTer3)
c.1728del (p.Ser577ValfsTer3)
c.*1370del (n.*1370del)
n.1753del
c.-133-684del (n.-133-684del)
n.2201del
c.1650del (p.Ser551ValfsTer3)
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c.1740del (p.Ser581ValfsTer3)
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c.1644del (p.Ser549ValfsTer3)
c.1632del (p.Ser545ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399534G>ACA429445756ZEB2c.*1502C>T (n.*1502C>T)
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n.2201C>T
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c.1632C>T (p.Ile544=)
2g.144399534G>CCA348710497ZEB2c.*1502C>G (n.*1502C>G)
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2g.144399534G>TCA429445755ZEB2c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
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c.1632C>A (p.Ile544=)
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 gnomAD v4
2g.144399535A>GCA348710499ZEB2c.*1501T>C (n.*1501T>C)
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2g.144399535A>TCA348710500ZEB2c.*1501T>A (n.*1501T>A)
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 ClinVar
2g.144399536T>ACA348710501ZEB2c.*1500A>T (n.*1500A>T)
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c.1630A>T (p.Ile544Phe)
2g.144399536T>CCA348710502ZEB2c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
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2g.144399536T>GCA348710503ZEB2c.*1500A>C (n.*1500A>C)
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2g.144399537C>ACA348710506ZEB2c.*1499G>T (n.*1499G>T)
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2g.144399537C>GCA348710508ZEB2c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
n.1619G>C
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
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c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1578G>C (p.Gln526His)
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c.1629G>C (p.Gln543His)
2g.144399537C>TCA429445760ZEB2c.*1499G>A (n.*1499G>A)
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c.1314G>A (p.Gln438=)
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n.2198G>A
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c.1629G>A (p.Gln543=)
2g.144399538T>ACA348710510ZEB2c.*1498A>T (n.*1498A>T)
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 COSMIC
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 ClinVar
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2g.144399539G>TCA348710520ZEB2c.*1497C>A (n.*1497C>A)
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 ClinVar dbSNP
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2g.144399542T>GCA429445766ZEB2c.*1494A>C (n.*1494A>C)
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 gnomAD v4
2g.144399543C>TCA429445769ZEB2c.*1493G>A (n.*1493G>A)
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c.1572G>A (p.Arg524=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
 gnomAD v4
2g.144399544C>ACA348710546ZEB2c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.866G>T (p.Arg289Met)
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c.1730G>T (p.Arg577Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
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2g.144399544C>GCA348710547ZEB2c.*1492G>C (n.*1492G>C)
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2g.144399544C>TCA348710549ZEB2c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
n.1612G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.1743G>A
c.-133-694G>A (n.-133-694G>A)
n.2191G>A
c.1640G>A (p.Arg547Lys)
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c.1730G>A (p.Arg577Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
c.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399545T>ACA348710554ZEB2c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
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n.2190A>T
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2g.144399545T>CCA348710552ZEB2c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
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c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.1742A>G
c.-133-695A>G (n.-133-695A>G)
n.2190A>G
c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.655+1654A>G (n.655+1654A>G)
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
c.1633A>G (p.Arg545Gly)
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2g.144399545T>GCA429445774ZEB2c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
n.1611A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1717A>C (p.Arg573=)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
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c.-133-695A>C (n.-133-695A>C)
n.2190A>C
c.1639A>C (p.Arg547=)
c.655+1654A>C (n.655+1654A>C)
c.1729A>C (p.Arg577=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1570A>C (p.Arg524=)
c.1633A>C (p.Arg545=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
2g.144399546T>ACA429445775ZEB2c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.864A>T (p.Ser288=)
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2g.144399546T>CCA429445776ZEB2c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.864A>G (p.Ser288=)
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n.2189A>G
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c.1728A>G (p.Ser576=)
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c.1632A>G (p.Ser544=)
c.1620A>G (p.Ser540=)
 gnomAD v4
2g.144399546T>GCA429445777ZEB2c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.864A>C (p.Ser288=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
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c.1305A>C (p.Ser435=)
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c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.1741A>C
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n.2189A>C
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.655+1653A>C (n.655+1653A>C)
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.1158A>C (p.Ser386=)
c.1569A>C (p.Ser523=)
c.1632A>C (p.Ser544=)
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2g.144399547G>ACA348710556ZEB2c.*1489C>T (n.*1489C>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.144399547G=CA1294885330ZEB2c.*1489C= (n.*1489C=)
c.863C= (p.Ser288=)
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c.1304C= (p.Ser435=)
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c.1157C= (p.Ser386=)
c.1568C= (p.Ser523=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.1619C= (p.Ser540=)
2g.144399547G>TCA348710557ZEB2c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
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c.1304C>A (p.Ser435Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
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n.1740C>A
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n.2188C>A
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c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
2g.144399548A>CCA348710563ZEB2c.*1488T>G (n.*1488T>G)
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2g.144399548A>GCA348710564ZEB2c.*1488T>C (n.*1488T>C)
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c.1726T>C (p.Ser576Pro)
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 gnomAD v4
2g.144399548A>TCA348710566ZEB2c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
n.1608T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
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c.*1356T>A (n.*1356T>A)
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n.2187T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.655+1651T>A (n.655+1651T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
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c.1618T>A (p.Ser540Thr)
2g.144399549G>ACA208566ZEB2c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.861C>T (p.Asp287=)
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n.1607C>T
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c.1713C>T (p.Asp571=)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.1738C>T
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n.2186C>T
c.1635C>T (p.Asp545=)
c.655+1650C>T (n.655+1650C>T)
c.1725C>T (p.Asp575=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399549G>CCA348710569ZEB2c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.1638C>G (p.Asp546Glu)
n.1607C>G
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
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c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.1738C>G
c.-133-699C>G (n.-133-699C>G)
n.2186C>G
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c.655+1650C>G (n.655+1650C>G)
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
2g.144399549G=CA1294885331ZEB2c.*1487C= (n.*1487C=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.1638C= (p.Asp546=)
n.1607C=
c.1302C= (p.Asp434=)
c.1713C= (p.Asp571=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
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c.1725C= (p.Asp575=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1566C= (p.Asp522=)
c.1629C= (p.Asp543=)
c.1617C= (p.Asp539=)
2g.144399549G>TCA348710572ZEB2c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
n.1607C>A
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.1713C>A (p.Asp571Glu)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.1738C>A
c.-133-699C>A (n.-133-699C>A)
n.2186C>A
c.1635C>A (p.Asp545Glu)
c.655+1650C>A (n.655+1650C>A)
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
2g.144399550T>ACA348710575ZEB2c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
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c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.1737A>T
c.-133-700A>T (n.-133-700A>T)
n.2185A>T
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.655+1649A>T (n.655+1649A>T)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399550T>CCA348710578ZEB2c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.1637A>G (p.Asp546Gly)
n.1606A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.1737A>G
c.-133-700A>G (n.-133-700A>G)
n.2185A>G
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.655+1649A>G (n.655+1649A>G)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
2g.144399550T>GCA348710579ZEB2c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.1637A>C (p.Asp546Ala)
n.1606A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.1737A>C
c.-133-700A>C (n.-133-700A>C)
n.2185A>C
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.655+1649A>C (n.655+1649A>C)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
2g.144399550T=CA1294885332ZEB2c.*1486A= (n.*1486A=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.1637A= (p.Asp546=)
n.1606A=
c.1301A= (p.Asp434=)
c.1712A= (p.Asp571=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
n.1737A=
c.-133-700A= (n.-133-700A=)
n.2185A=
c.1634A= (p.Asp545=)
c.655+1649A= (n.655+1649A=)
c.1724A= (p.Asp575=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1628A= (p.Asp543=)
c.1616A= (p.Asp539=)
2g.144399551C>ACA348710582ZEB2c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
n.1605G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
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c.-133-701G>T (n.-133-701G>T)
n.2184G>T
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1731_1735dup
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n.2179_2183dup
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1560T>C (p.Thr520=)
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c.1611T>C (p.Thr537=)
2g.144399555A>TCA429445788ZEB2c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.855T>A (p.Thr285=)
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c.1719T>A (p.Thr573=)
c.1154-5T>A (n.1154-5T>A)
c.1560T>A (p.Thr520=)
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2g.144399556G>ACA348710611ZEB2c.*1480C>T (n.*1480C>T)
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 gnomAD v4
2g.144399556G=CA1294885337ZEB2c.*1480C= (n.*1480C=)
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c.1718C= (p.Thr573=)
c.1154-6C= (n.1154-6C=)
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1610C= (p.Thr537=)
2g.144399556G>TCA348710616ZEB2c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
n.1600C>A
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.1731C>A
c.-133-706C>A (n.-133-706C>A)
n.2179C>A
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.655+1643C>A (n.655+1643C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1154-6C>A (n.1154-6C>A)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
 gnomAD v4
2g.144399556_144399557delCA2573133282ZEB2c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del)
c.853_854del (p.Thr285TyrfsTer2)
c.1630_1631del (p.Thr544TyrfsTer2)
n.1599_1600del
c.1294_1295del (p.Thr432TyrfsTer2)
c.1705_1706del (p.Thr569TyrfsTer2)
c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del)
n.1730_1731del
c.-133-707_-133-706del (n.-133-707_-133-706del)
n.2178_2179del
c.1627_1628del (p.Thr543TyrfsTer2)
c.655+1642_655+1643del (n.655+1642_655+1643del)
c.1717_1718del (p.Thr573TyrfsTer2)
c.1154-7_1154-6del (n.1154-7_1154-6del)
c.1558_1559del (p.Thr520TyrfsTer2)
c.1621_1622del (p.Thr541TyrfsTer2)
c.1609_1610del (p.Thr537TyrfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.144399557T>ACA348710620ZEB2c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
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n.1599A>T
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n.1730A>T
c.-133-707A>T (n.-133-707A>T)
n.2178A>T
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2g.144399557T>CCA348710622ZEB2c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
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c.1705A>G (p.Thr569Ala)
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n.2178A>G
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c.1609A>G (p.Thr537Ala)
2g.144399557T>GCA348710624ZEB2c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.1599A>C
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c.1705A>C (p.Thr569Pro)
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n.2178A>C
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c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1154-7A>C (n.1154-7A>C)
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c.1609A>C (p.Thr537Pro)
2g.144399557dupCA1139655629ZEB2c.*1479dup (n.*1479dup)
c.853dup (p.Thr285AsnfsTer3)
c.1630dup (p.Thr544AsnfsTer3)
n.1599dup
c.1294dup (p.Thr432AsnfsTer3)
c.1705dup (p.Thr569AsnfsTer3)
c.*1347dup (n.*1347dup)
n.1730dup
c.-133-707dup (n.-133-707dup)
n.2178dup
c.1627dup (p.Thr543AsnfsTer3)
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c.1717dup (p.Thr573AsnfsTer3)
c.1154-7dup (n.1154-7dup)
c.1558dup (p.Thr520AsnfsTer3)
c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer3)
c.1609dup (p.Thr537AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.144399558C>ACA348710627ZEB2c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.852G>T (p.Leu284Phe)
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c.-133-708G>T (n.-133-708G>T)
n.2177G>T
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c.1716G>T (p.Leu572Phe)
c.1154-8G>T (n.1154-8G>T)
c.1557G>T (p.Leu519Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.1608G>T (p.Leu536Phe)
2g.144399558C>GCA348710629ZEB2c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.852G>C (p.Leu284Phe)
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n.2177G>C
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c.1716G>C (p.Leu572Phe)
c.1154-8G>C (n.1154-8G>C)
c.1557G>C (p.Leu519Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.1608G>C (p.Leu536Phe)
2g.144399558C>TCA429445792ZEB2c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.852G>A (p.Leu284=)
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n.1598G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1704G>A (p.Leu568=)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
n.1729G>A
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n.2177G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.655+1641G>A (n.655+1641G>A)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1154-8G>A (n.1154-8G>A)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
 COSMIC
2g.144399559A>CCA348710632ZEB2c.*1477T>G (n.*1477T>G)
c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.1628T>G (p.Leu543Trp)
n.1597T>G
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1703T>G (p.Leu568Trp)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.1728T>G
c.-133-709T>G (n.-133-709T>G)
n.2176T>G
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
c.655+1640T>G (n.655+1640T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
c.1154-9T>G (n.1154-9T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.1607T>G (p.Leu536Trp)
2g.144399559A>GCA348710634ZEB2c.*1477T>C (n.*1477T>C)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.1597T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1703T>C (p.Leu568Ser)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.1728T>C
c.-133-709T>C (n.-133-709T>C)
n.2176T>C
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
c.655+1640T>C (n.655+1640T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.1154-9T>C (n.1154-9T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
2g.144399559A>TCA348710636ZEB2c.*1477T>A (n.*1477T>A)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.1597T>A
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1703T>A (p.Leu568Ter)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.1728T>A
c.-133-709T>A (n.-133-709T>A)
n.2176T>A
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
c.655+1640T>A (n.655+1640T>A)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.1154-9T>A (n.1154-9T>A)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
2g.144399560A>CCA348710639ZEB2c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.1596T>G
c.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1702T>G (p.Leu568Val)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
n.1727T>G
c.-133-710T>G (n.-133-710T>G)
n.2175T>G
c.1624T>G (p.Leu542Val)
c.655+1639T>G (n.655+1639T>G)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.1154-10T>G (n.1154-10T>G)
c.1555T>G (p.Leu519Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
 COSMIC
2g.144399560A>GCA429445795ZEB2c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.1596T>C
c.1291T>C (p.Leu431=)
c.1702T>C (p.Leu568=)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.1727T>C
c.-133-710T>C (n.-133-710T>C)
n.2175T>C
c.1624T>C (p.Leu542=)
c.655+1639T>C (n.655+1639T>C)
c.1714T>C (p.Leu572=)
c.1154-10T>C (n.1154-10T>C)
c.1555T>C (p.Leu519=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.1606T>C (p.Leu536=)
2g.144399560A>TCA348710641ZEB2c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.1627T>A (p.Leu543Met)
n.1596T>A
c.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1702T>A (p.Leu568Met)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
n.1727T>A
c.-133-710T>A (n.-133-710T>A)
n.2175T>A
c.1624T>A (p.Leu542Met)
c.655+1639T>A (n.655+1639T>A)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
c.1154-10T>A (n.1154-10T>A)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
c.1606T>A (p.Leu536Met)
2g.144399561G>ACA429445797ZEB2c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
n.1595C>T
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.1726C>T
c.-133-711C>T (n.-133-711C>T)
n.2174C>T
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.655+1638C>T (n.655+1638C>T)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1154-11C>T (n.1154-11C>T)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1605C>T (p.Ser535=)
 COSMIC
2g.144399561G>CCA348710642ZEB2c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
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n.1595C>G
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1701C>G (p.Ser567Arg)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.1726C>G
c.-133-711C>G (n.-133-711C>G)
n.2174C>G
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.655+1638C>G (n.655+1638C>G)
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1154-11C>G (n.1154-11C>G)
c.1554C>G (p.Ser518Arg)
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
 gnomAD v4
2g.144399561G>TCA348710645ZEB2c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
n.1595C>A
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1701C>A (p.Ser567Arg)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.1726C>A
c.-133-711C>A (n.-133-711C>A)
n.2174C>A
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.655+1638C>A (n.655+1638C>A)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1154-11C>A (n.1154-11C>A)
c.1554C>A (p.Ser518Arg)
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
2g.144399562C>ACA348710648ZEB2c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
n.1594G>T
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.1725G>T
c.-133-712G>T (n.-133-712G>T)
n.2173G>T
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.655+1637G>T (n.655+1637G>T)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1154-12G>T (n.1154-12G>T)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
2g.144399562C>GCA348710649ZEB2c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
n.1594G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.1725G>C
c.-133-712G>C (n.-133-712G>C)
n.2173G>C
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.655+1637G>C (n.655+1637G>C)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1154-12G>C (n.1154-12G>C)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
 gnomAD v4
2g.144399562C>TCA348710651ZEB2c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
n.1594G>A
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.1725G>A
c.-133-712G>A (n.-133-712G>A)
n.2173G>A
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.655+1637G>A (n.655+1637G>A)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1154-12G>A (n.1154-12G>A)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
2g.144399563T>ACA348710655ZEB2c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
n.1593A>T
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.1724A>T
c.-133-713A>T (n.-133-713A>T)
n.2172A>T
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 ClinVar
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2g.144399565T>ACA348710666ZEB2c.*1471A>T (n.*1471A>T)
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c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.1722A>T
c.-133-715A>T (n.-133-715A>T)
n.2170A>T
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c.1613A>T (p.Gln538Leu)
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2g.144399565T>CCA348710668ZEB2c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
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n.1722A>G
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n.2170A>G
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c.1154-15A>G (n.1154-15A>G)
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c.1613A>G (p.Gln538Arg)
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 gnomAD v4
2g.144399565T>GCA348710670ZEB2c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.1622A>C (p.Gln541Pro)
n.1591A>C
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
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c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.1722A>C
c.-133-715A>C (n.-133-715A>C)
n.2170A>C
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.655+1634A>C (n.655+1634A>C)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1154-15A>C (n.1154-15A>C)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
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2g.144399566G>ACA348710673ZEB2c.*1470C>T (n.*1470C>T)
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n.2169C>T
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 COSMIC
2g.144399566G>CCA348710674ZEB2c.*1470C>G (n.*1470C>G)
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2g.144399566G>TCA348710677ZEB2c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.1621C>A (p.Gln541Lys)
n.1590C>A
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
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c.-133-716C>A (n.-133-716C>A)
n.2169C>A
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
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c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1154-16C>A (n.1154-16C>A)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
2g.144399567G>ACA429445804ZEB2c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.843C>T (p.Leu281=)
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c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.1720C>T
c.-133-717C>T (n.-133-717C>T)
n.2168C>T
c.1617C>T (p.Leu539=)
c.655+1632C>T (n.655+1632C>T)
c.1707C>T (p.Leu569=)
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c.1548C>T (p.Leu516=)
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.1599C>T (p.Leu533=)
 gnomAD v4
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c.843C>G (p.Leu281=)
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c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.1720C>G
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n.2168C>G
c.1617C>G (p.Leu539=)
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c.1154-17C>G (n.1154-17C>G)
c.1548C>G (p.Leu516=)
c.1611C>G (p.Leu537=)
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2g.144399567G>TCA429445806ZEB2c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.843C>A (p.Leu281=)
c.1620C>A (p.Leu540=)
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c.1284C>A (p.Leu428=)
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.1720C>A
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n.2168C>A
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.655+1632C>A (n.655+1632C>A)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.1154-17C>A (n.1154-17C>A)
c.1548C>A (p.Leu516=)
c.1611C>A (p.Leu537=)
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2g.144399568A>GCA348710681ZEB2c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
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n.2167T>C
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2g.144399568A>TCA348710683ZEB2c.*1468T>A (n.*1468T>A)
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c.841C>T (p.Leu281Phe)
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2g.144399569G>CCA348710689ZEB2c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
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2g.144399569G>TCA348710691ZEB2c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.1587C>A
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c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
n.1718C>A
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n.2166C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.655+1630C>A (n.655+1630C>A)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1154-19C>A (n.1154-19C>A)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
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2g.144399570G>ACA429445809ZEB2c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.840C>T (p.Cys280=)
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c.1704C>T (p.Cys568=)
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c.1545C>T (p.Cys515=)
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 gnomAD v4
2g.144399570G>CCA348710694ZEB2c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.840C>G (p.Cys280Trp)
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 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399576T>GCA348710730ZEB2c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
c.1611A>C (p.Lys537Asn)
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c.-133-727A>T (n.-133-727A>T)
n.2158A>T
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
c.655+1622A>T (n.655+1622A>T)
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c.1154-27A>T (n.1154-27A>T)
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c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1710A>G
c.-133-727A>G (n.-133-727A>G)
n.2158A>G
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.655+1622A>G (n.655+1622A>G)
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c.1154-27A>G (n.1154-27A>G)
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2g.144399577T>GCA348710734ZEB2c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
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n.1579A>C
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
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c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1154-27A>C (n.1154-27A>C)
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2g.144399578T>ACA348710742ZEB2c.*1458A>T (n.*1458A>T)
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2g.144399578T>CCA348710744ZEB2c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
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n.2157A>G
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c.655+1621A>G (n.655+1621A>G)
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c.1154-28A>G (n.1154-28A>G)
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2g.144399578T>GCA348710746ZEB2c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
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c.*1326A>C (n.*1326A>C)
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n.2157A>C
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c.1154-28A>C (n.1154-28A>C)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
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2g.144399579G>ACA429445823ZEB2c.*1457C>T (n.*1457C>T)
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2g.144399579G>CCA429445824ZEB2c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.831C>G (p.Ala277=)
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c.830C>A (p.Ala277Asp)
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c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.1707C>A
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n.2155C>A
c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.655+1619C>A (n.655+1619C>A)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1154-30C>A (n.1154-30C>A)
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c.1586C>A (p.Ala529Asp)
2g.144399581C>ACA348710759ZEB2c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
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c.1270G>T (p.Ala424Ser)
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c.-133-731G>T (n.-133-731G>T)
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c.1603G>T (p.Ala535Ser)
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c.1585G>T (p.Ala529Ser)
2g.144399581C>GCA348710755ZEB2c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
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n.1575G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
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c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.1706G>C
c.-133-731G>C (n.-133-731G>C)
n.2154G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.655+1618G>C (n.655+1618G>C)
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c.1585G>C (p.Ala529Pro)
2g.144399581C>TCA348710758ZEB2c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
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n.1706G>A
c.-133-731G>A (n.-133-731G>A)
n.2154G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
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c.1154-31G>A (n.1154-31G>A)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
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2g.144399582T>ACA348710762ZEB2c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
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n.1574A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.1705A>T
c.-133-732A>T (n.-133-732A>T)
n.2153A>T
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.655+1617A>T (n.655+1617A>T)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1154-32A>T (n.1154-32A>T)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
2g.144399582T>CCA429445828ZEB2c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1574A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.1705A>G
c.-133-732A>G (n.-133-732A>G)
n.2153A>G
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.655+1617A>G (n.655+1617A>G)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.1154-32A>G (n.1154-32A>G)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
2g.144399582T>GCA348710764ZEB2c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1574A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.1705A>C
c.-133-732A>C (n.-133-732A>C)
n.2153A>C
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.655+1617A>C (n.655+1617A>C)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1154-32A>C (n.1154-32A>C)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
2g.144399583T>ACA348710767ZEB2c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.827A>T (p.Glu276Val)
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c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.1704A>T
c.-133-733A>T (n.-133-733A>T)
n.2152A>T
c.1601A>T (p.Glu534Val)
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c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1154-33A>T (n.1154-33A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
2g.144399583T>CCA348710769ZEB2c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
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n.1573A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.1704A>G
c.-133-733A>G (n.-133-733A>G)
n.2152A>G
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.655+1616A>G (n.655+1616A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1154-33A>G (n.1154-33A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
2g.144399583T>GCA348710771ZEB2c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1573A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.1704A>C
c.-133-733A>C (n.-133-733A>C)
n.2152A>C
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.655+1616A>C (n.655+1616A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
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2g.144399584C>ACA348710774ZEB2c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
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c.*1320G>T (n.*1320G>T)
n.1703G>T
c.-133-734G>T (n.-133-734G>T)
n.2151G>T
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.655+1615G>T (n.655+1615G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1154-34G>T (n.1154-34G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
2g.144399584C>GCA348710775ZEB2c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.1572G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
n.1703G>C
c.-133-734G>C (n.-133-734G>C)
n.2151G>C
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.655+1615G>C (n.655+1615G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1154-34G>C (n.1154-34G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
2g.144399584C>TCA348710778ZEB2c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.1572G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
n.1703G>A
c.-133-734G>A (n.-133-734G>A)
n.2151G>A
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.655+1615G>A (n.655+1615G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1154-34G>A (n.1154-34G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
 COSMIC
2g.144399585A=CA1294885340ZEB2c.*1451T= (n.*1451T=)
c.825T= (p.Asn275=)
c.1602T= (p.Asn534=)
n.1571T=
c.1266T= (p.Asn422=)
c.1677T= (p.Asn559=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
n.1702T=
c.-133-735T= (n.-133-735T=)
n.2150T=
c.1599T= (p.Asn533=)
c.655+1614T= (n.655+1614T=)
c.1689T= (p.Asn563=)
c.1154-35T= (n.1154-35T=)
c.1530T= (p.Asn510=)
c.1593T= (p.Asn531=)
c.1581T= (p.Asn527=)
2g.144399585A>CCA348710780ZEB2c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
n.1571T>G
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.1702T>G
c.-133-735T>G (n.-133-735T>G)
n.2150T>G
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.655+1614T>G (n.655+1614T>G)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.1154-35T>G (n.1154-35T>G)
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.1593T>G (p.Asn531Lys)
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
2g.144399585A>GCA429445829ZEB2c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.825T>C (p.Asn275=)
c.1602T>C (p.Asn534=)
n.1571T>C
c.1266T>C (p.Asn422=)
c.1677T>C (p.Asn559=)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.1702T>C
c.-133-735T>C (n.-133-735T>C)
n.2150T>C
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.655+1614T>C (n.655+1614T>C)
c.1689T>C (p.Asn563=)
c.1154-35T>C (n.1154-35T>C)
c.1530T>C (p.Asn510=)
c.1593T>C (p.Asn531=)
c.1581T>C (p.Asn527=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399585A>TCA348710783ZEB2c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
n.1571T>A
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.1702T>A
c.-133-735T>A (n.-133-735T>A)
n.2150T>A
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.655+1614T>A (n.655+1614T>A)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.1154-35T>A (n.1154-35T>A)
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.1593T>A (p.Asn531Lys)
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
2g.144399586T>ACA348710787ZEB2c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1570A>T
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.1701A>T
c.-133-736A>T (n.-133-736A>T)
n.2149A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.655+1613A>T (n.655+1613A>T)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1154-36A>T (n.1154-36A>T)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399586T>CCA1898321ZEB2c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1570A>G
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.1701A>G
c.-133-736A>G (n.-133-736A>G)
n.2149A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.655+1613A>G (n.655+1613A>G)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1154-36A>G (n.1154-36A>G)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399586T>GCA348710790ZEB2c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1570A>C
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.1701A>C
c.-133-736A>C (n.-133-736A>C)
n.2149A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.655+1613A>C (n.655+1613A>C)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1154-36A>C (n.1154-36A>C)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
2g.144399586T=CA1294885341ZEB2c.*1450A= (n.*1450A=)
c.824A= (p.Asn275=)
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1570A=
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1676A= (p.Asn559=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
n.1701A=
c.-133-736A= (n.-133-736A=)
n.2149A=
c.1598A= (p.Asn533=)
c.655+1613A= (n.655+1613A=)
c.1688A= (p.Asn563=)
c.1154-36A= (n.1154-36A=)
c.1529A= (p.Asn510=)
c.1592A= (p.Asn531=)
c.1580A= (p.Asn527=)
2g.144399587T>ACA348710793ZEB2c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1569A>T
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.1700A>T
c.-133-737A>T (n.-133-737A>T)
n.2148A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.655+1612A>T (n.655+1612A>T)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1154-37A>T (n.1154-37A>T)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
2g.144399587T>CCA348710797ZEB2c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1569A>G
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.1700A>G
c.-133-737A>G (n.-133-737A>G)
n.2148A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.655+1612A>G (n.655+1612A>G)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1154-37A>G (n.1154-37A>G)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
2g.144399587T>GCA348710795ZEB2c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1569A>C
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.1700A>C
c.-133-737A>C (n.-133-737A>C)
n.2148A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.655+1612A>C (n.655+1612A>C)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.1154-37A>C (n.1154-37A>C)
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
2g.144399588G>ACA429445832ZEB2c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.822C>T (p.Val274=)
c.1599C>T (p.Val533=)
n.1568C>T
c.1263C>T (p.Val421=)
c.1674C>T (p.Val558=)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.1699C>T
c.-133-738C>T (n.-133-738C>T)
n.2147C>T
c.1596C>T (p.Val532=)
c.655+1611C>T (n.655+1611C>T)
c.1686C>T (p.Val562=)
c.1154-38C>T (n.1154-38C>T)
c.1527C>T (p.Val509=)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1578C>T (p.Val526=)
2g.144399588G>CCA429445831ZEB2c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.822C>G (p.Val274=)
c.1599C>G (p.Val533=)
n.1568C>G
c.1263C>G (p.Val421=)
c.1674C>G (p.Val558=)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.1699C>G
c.-133-738C>G (n.-133-738C>G)
n.2147C>G
c.1596C>G (p.Val532=)
c.655+1611C>G (n.655+1611C>G)
c.1686C>G (p.Val562=)
c.1154-38C>G (n.1154-38C>G)
c.1527C>G (p.Val509=)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1578C>G (p.Val526=)
2g.144399588G>TCA429445830ZEB2c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.822C>A (p.Val274=)
c.1599C>A (p.Val533=)
n.1568C>A
c.1263C>A (p.Val421=)
c.1674C>A (p.Val558=)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.1699C>A
c.-133-738C>A (n.-133-738C>A)
n.2147C>A
c.1596C>A (p.Val532=)
c.655+1611C>A (n.655+1611C>A)
c.1686C>A (p.Val562=)
c.1154-38C>A (n.1154-38C>A)
c.1527C>A (p.Val509=)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1578C>A (p.Val526=)
2g.144399589A>CCA348710798ZEB2c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1567T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.1698T>G
c.-133-739T>G (n.-133-739T>G)
n.2146T>G
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.655+1610T>G (n.655+1610T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1154-39T>G (n.1154-39T>G)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
2g.144399589A>GCA348710799ZEB2c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1567T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.1698T>C
c.-133-739T>C (n.-133-739T>C)
n.2146T>C
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.655+1610T>C (n.655+1610T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1154-39T>C (n.1154-39T>C)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.144399589A>TCA348710800ZEB2c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.1598T>A (p.Val533Asp)
n.1567T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.1698T>A
c.-133-739T>A (n.-133-739T>A)
n.2146T>A
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.655+1610T>A (n.655+1610T>A)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1154-39T>A (n.1154-39T>A)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
2g.144399590C>ACA348710801ZEB2c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.1597G>T (p.Val533Phe)
n.1566G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.1697G>T
c.-133-740G>T (n.-133-740G>T)
n.2145G>T
c.1594G>T (p.Val532Phe)
c.655+1609G>T (n.655+1609G>T)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1154-40G>T (n.1154-40G>T)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
 gnomAD v4
2g.144399590C>GCA348710802ZEB2c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1566G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1697G>C
c.-133-740G>C (n.-133-740G>C)
n.2145G>C
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.655+1609G>C (n.655+1609G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1154-40G>C (n.1154-40G>C)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
2g.144399590C>TCA348710803ZEB2c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.1566G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1697G>A
c.-133-740G>A (n.-133-740G>A)
n.2145G>A
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.655+1609G>A (n.655+1609G>A)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1154-40G>A (n.1154-40G>A)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
2g.144399591T>ACA348710804ZEB2c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
n.1565A>T
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1696A>T
c.-133-741A>T (n.-133-741A>T)
n.2144A>T
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.655+1608A>T (n.655+1608A>T)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.1154-41A>T (n.1154-41A>T)
c.1524A>T (p.Lys508Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
c.1575A>T (p.Lys525Asn)
2g.144399591T>CCA429445838ZEB2c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.819A>G (p.Lys273=)
c.1596A>G (p.Lys532=)
n.1565A>G
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1696A>G
c.-133-741A>G (n.-133-741A>G)
n.2144A>G
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.655+1608A>G (n.655+1608A>G)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.1154-41A>G (n.1154-41A>G)
c.1524A>G (p.Lys508=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
c.1575A>G (p.Lys525=)
2g.144399591T>GCA348710805ZEB2c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
n.1565A>C
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1696A>C
c.-133-741A>C (n.-133-741A>C)
n.2144A>C
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.655+1608A>C (n.655+1608A>C)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.1154-41A>C (n.1154-41A>C)
c.1524A>C (p.Lys508Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
c.1575A>C (p.Lys525Asn)
2g.144399592T>ACA348710806ZEB2c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
n.1564A>T
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1695A>T
c.-133-742A>T (n.-133-742A>T)
n.2143A>T
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.655+1607A>T (n.655+1607A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1154-42A>T (n.1154-42A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
c.1574A>T (p.Lys525Ile)
2g.144399592T>CCA348710807ZEB2c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.1564A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.1695A>G
c.-133-742A>G (n.-133-742A>G)
n.2143A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.655+1607A>G (n.655+1607A>G)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1154-42A>G (n.1154-42A>G)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
2g.144399592T>GCA348710808ZEB2c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.1564A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.1695A>C
c.-133-742A>C (n.-133-742A>C)
n.2143A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.655+1607A>C (n.655+1607A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1154-42A>C (n.1154-42A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
2g.144399593T>ACA348710813ZEB2c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.1563A>T
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.1694A>T
c.-133-743A>T (n.-133-743A>T)
n.2142A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.655+1606A>T (n.655+1606A>T)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1154-43A>T (n.1154-43A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
2g.144399593T>CCA348710811ZEB2c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.1563A>G
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.1694A>G
c.-133-743A>G (n.-133-743A>G)
n.2142A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.655+1606A>G (n.655+1606A>G)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1154-43A>G (n.1154-43A>G)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
2g.144399593T>GCA348710809ZEB2c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.1563A>C
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.1694A>C
c.-133-743A>C (n.-133-743A>C)
n.2142A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.655+1606A>C (n.655+1606A>C)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1154-43A>C (n.1154-43A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
2g.144399594T>ACA348710816ZEB2c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.1562A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.1693A>T
c.-133-744A>T (n.-133-744A>T)
n.2141A>T
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.655+1605A>T (n.655+1605A>T)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
c.1154-44A>T (n.1154-44A>T)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
2g.144399594T>CCA429445843ZEB2c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.1562A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.1693A>G
c.-133-744A>G (n.-133-744A>G)
n.2141A>G
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.655+1605A>G (n.655+1605A>G)
c.1680A>G (p.Glu560=)
c.1154-44A>G (n.1154-44A>G)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
c.1572A>G (p.Glu524=)
2g.144399594T>GCA348710818ZEB2c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.1562A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.1693A>C
c.-133-744A>C (n.-133-744A>C)
n.2141A>C
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.655+1605A>C (n.655+1605A>C)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
c.1154-44A>C (n.1154-44A>C)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.1572A>C (p.Glu524Asp)
2g.144399595T>ACA348710821ZEB2c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.1561A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.1692A>T
c.-133-745A>T (n.-133-745A>T)
n.2140A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.655+1604A>T (n.655+1604A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1154-45A>T (n.1154-45A>T)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
 ClinVar
2g.144399595T>CCA348710823ZEB2c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.1561A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.1692A>G
c.-133-745A>G (n.-133-745A>G)
n.2140A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.655+1604A>G (n.655+1604A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1154-45A>G (n.1154-45A>G)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
2g.144399595T>GCA348710825ZEB2c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.1561A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.1692A>C
c.-133-745A>C (n.-133-745A>C)
n.2140A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.655+1604A>C (n.655+1604A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1154-45A>C (n.1154-45A>C)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
2g.144399596C>ACA348710828ZEB2c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.1560G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.1691G>T
c.-133-746G>T (n.-133-746G>T)
n.2139G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.655+1603G>T (n.655+1603G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1154-46G>T (n.1154-46G>T)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
2g.144399596C>GCA348710830ZEB2c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.1560G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.1691G>C
c.-133-746G>C (n.-133-746G>C)
n.2139G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.655+1603G>C (n.655+1603G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1154-46G>C (n.1154-46G>C)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399596C>TCA348710832ZEB2c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.1560G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.1691G>A
c.-133-746G>A (n.-133-746G>A)
n.2139G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.655+1603G>A (n.655+1603G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1154-46G>A (n.1154-46G>A)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
2g.144399597C>ACA348710834ZEB2c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.813G>T (p.Leu271Phe)
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
n.1559G>T
c.1254G>T (p.Leu418Phe)
c.1665G>T (p.Leu555Phe)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.1690G>T
c.-133-747G>T (n.-133-747G>T)
n.2138G>T
c.1587G>T (p.Leu529Phe)
c.655+1602G>T (n.655+1602G>T)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.1154-47G>T (n.1154-47G>T)
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.1581G>T (p.Leu527Phe)
c.1569G>T (p.Leu523Phe)
2g.144399597C>GCA348710835ZEB2c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.1559G>C
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1665G>C (p.Leu555Phe)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.1690G>C
c.-133-747G>C (n.-133-747G>C)
n.2138G>C
c.1587G>C (p.Leu529Phe)
c.655+1602G>C (n.655+1602G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.1154-47G>C (n.1154-47G>C)
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.1581G>C (p.Leu527Phe)
c.1569G>C (p.Leu523Phe)
2g.144399597C>TCA429445844ZEB2c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.1559G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.1690G>A
c.-133-747G>A (n.-133-747G>A)
n.2138G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.655+1602G>A (n.655+1602G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1154-47G>A (n.1154-47G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
 gnomAD v4
2g.144399598A>CCA348710838ZEB2c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.812T>G (p.Leu271Trp)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.1558T>G
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
c.1664T>G (p.Leu555Trp)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.1689T>G
c.-133-748T>G (n.-133-748T>G)
n.2137T>G
c.1586T>G (p.Leu529Trp)
c.655+1601T>G (n.655+1601T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.1154-48T>G (n.1154-48T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Trp)
c.1580T>G (p.Leu527Trp)
c.1568T>G (p.Leu523Trp)
2g.144399598A>GCA348710839ZEB2c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.1558T>C
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1664T>C (p.Leu555Ser)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.1689T>C
c.-133-748T>C (n.-133-748T>C)
n.2137T>C
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.655+1601T>C (n.655+1601T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.1154-48T>C (n.1154-48T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.1580T>C (p.Leu527Ser)
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
2g.144399598A>TCA348710841ZEB2c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.1558T>A
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.1664T>A (p.Leu555Ter)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.1689T>A
c.-133-748T>A (n.-133-748T>A)
n.2137T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.655+1601T>A (n.655+1601T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.1154-48T>A (n.1154-48T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.1580T>A (p.Leu527Ter)
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
2g.144399599A=CA1294885342ZEB2c.*1437T= (n.*1437T=)
c.811T= (p.Leu271=)
c.1588T= (p.Leu530=)
n.1557T=
c.1252T= (p.Leu418=)
c.1663T= (p.Leu555=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.1688T=
c.-133-749T= (n.-133-749T=)
n.2136T=
c.1585T= (p.Leu529=)
c.655+1600T= (n.655+1600T=)
c.1675T= (p.Leu559=)
c.1154-49T= (n.1154-49T=)
c.1516T= (p.Leu506=)
c.1579T= (p.Leu527=)
c.1567T= (p.Leu523=)
2g.144399599A>CCA348710843ZEB2c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.1588T>G (p.Leu530Val)
n.1557T>G
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.1663T>G (p.Leu555Val)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.1688T>G
c.-133-749T>G (n.-133-749T>G)
n.2136T>G
c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.655+1600T>G (n.655+1600T>G)
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.1154-49T>G (n.1154-49T>G)
c.1516T>G (p.Leu506Val)
c.1579T>G (p.Leu527Val)
c.1567T>G (p.Leu523Val)
2g.144399599A>GCA429445847ZEB2c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.811T>C (p.Leu271=)
c.1588T>C (p.Leu530=)
n.1557T>C
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1663T>C (p.Leu555=)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.1688T>C
c.-133-749T>C (n.-133-749T>C)
n.2136T>C
c.1585T>C (p.Leu529=)
c.655+1600T>C (n.655+1600T>C)
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.1154-49T>C (n.1154-49T>C)
c.1516T>C (p.Leu506=)
c.1579T>C (p.Leu527=)
c.1567T>C (p.Leu523=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399599A>TCA348710845ZEB2c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.811T>A (p.Leu271Met)
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.1557T>A
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1663T>A (p.Leu555Met)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.1688T>A
c.-133-749T>A (n.-133-749T>A)
n.2136T>A
c.1585T>A (p.Leu529Met)
c.655+1600T>A (n.655+1600T>A)
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.1154-49T>A (n.1154-49T>A)
c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.1579T>A (p.Leu527Met)
c.1567T>A (p.Leu523Met)
2g.144399600C>ACA429445848ZEB2c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.810G>T (p.Thr270=)
c.1587G>T (p.Thr529=)
n.1556G>T
c.1251G>T (p.Thr417=)
c.1662G>T (p.Thr554=)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.1687G>T
c.-133-750G>T (n.-133-750G>T)
n.2135G>T
c.1584G>T (p.Thr528=)
c.655+1599G>T (n.655+1599G>T)
c.1674G>T (p.Thr558=)
c.1154-50G>T (n.1154-50G>T)
c.1515G>T (p.Thr505=)
c.1578G>T (p.Thr526=)
c.1566G>T (p.Thr522=)
 dbSNP
2g.144399600C=CA1294885343ZEB2c.*1436G= (n.*1436G=)
c.810G= (p.Thr270=)
c.1587G= (p.Thr529=)
n.1556G=
c.1251G= (p.Thr417=)
c.1662G= (p.Thr554=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.1687G=
c.-133-750G= (n.-133-750G=)
n.2135G=
c.1584G= (p.Thr528=)
c.655+1599G= (n.655+1599G=)
c.1674G= (p.Thr558=)
c.1154-50G= (n.1154-50G=)
c.1515G= (p.Thr505=)
c.1578G= (p.Thr526=)
c.1566G= (p.Thr522=)
2g.144399600C>GCA429445849ZEB2c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.810G>C (p.Thr270=)
c.1587G>C (p.Thr529=)
n.1556G>C
c.1251G>C (p.Thr417=)
c.1662G>C (p.Thr554=)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.1687G>C
c.-133-750G>C (n.-133-750G>C)
n.2135G>C
c.1584G>C (p.Thr528=)
c.655+1599G>C (n.655+1599G>C)
c.1674G>C (p.Thr558=)
c.1154-50G>C (n.1154-50G>C)
c.1515G>C (p.Thr505=)
c.1578G>C (p.Thr526=)
c.1566G>C (p.Thr522=)
2g.144399600C>TCA291669ZEB2c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.810G>A (p.Thr270=)
c.1587G>A (p.Thr529=)
n.1556G>A
c.1251G>A (p.Thr417=)
c.1662G>A (p.Thr554=)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.1687G>A
c.-133-750G>A (n.-133-750G>A)
n.2135G>A
c.1584G>A (p.Thr528=)
c.655+1599G>A (n.655+1599G>A)
c.1674G>A (p.Thr558=)
c.1154-50G>A (n.1154-50G>A)
c.1515G>A (p.Thr505=)
c.1578G>A (p.Thr526=)
c.1566G>A (p.Thr522=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399600_144399601delinsCGCA1294885344ZEB2c.*1435_*1436delinsCG (n.*1435_*1436delinsCG)
c.809_810delinsCG (p.Thr270=)
c.1586_1587delinsCG (p.Thr529=)
n.1555_1556delinsCG
c.1250_1251delinsCG (p.Thr417=)
c.1661_1662delinsCG (p.Thr554=)
c.*1303_*1304delinsCG (n.*1303_*1304delinsCG)
n.1686_1687delinsCG
c.-133-751_-133-750delinsCG (n.-133-751_-133-750delinsCG)
n.2134_2135delinsCG
c.1583_1584delinsCG (p.Thr528=)
c.655+1598_655+1599delinsCG (n.655+1598_655+1599delinsCG)
c.1673_1674delinsCG (p.Thr558=)
c.1154-51_1154-50delinsCG (n.1154-51_1154-50delinsCG)
c.1514_1515delinsCG (p.Thr505=)
c.1577_1578delinsCG (p.Thr526=)
c.1565_1566delinsCG (p.Thr522=)
2g.144399601delCA267210ZEB2c.*1435del (n.*1435del)
c.809del (p.Thr270SerfsTer15)
c.1586del (p.Thr529SerfsTer15)
n.1555del
c.1250del (p.Thr417SerfsTer15)
c.1661del (p.Thr554SerfsTer15)
c.*1303del (n.*1303del)
n.1686del
c.-133-751del (n.-133-751del)
n.2134del
c.1583del (p.Thr528SerfsTer15)
c.655+1598del (n.655+1598del)
c.1673del (p.Thr558SerfsTer15)
c.1154-51del (n.1154-51del)
c.1514del (p.Thr505SerfsTer15)
c.1577del (p.Thr526SerfsTer15)
c.1565del (p.Thr522SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.144399601G>ACA348710854ZEB2c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.809C>T (p.Thr270Met)
c.1586C>T (p.Thr529Met)
n.1555C>T
c.1250C>T (p.Thr417Met)
c.1661C>T (p.Thr554Met)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1686C>T
c.-133-751C>T (n.-133-751C>T)
n.2134C>T
c.1583C>T (p.Thr528Met)
c.655+1598C>T (n.655+1598C>T)
c.1673C>T (p.Thr558Met)
c.1154-51C>T (n.1154-51C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Met)
c.1577C>T (p.Thr526Met)
c.1565C>T (p.Thr522Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144399601G>CCA348710849ZEB2c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
n.1555C>G
c.1250C>G (p.Thr417Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1686C>G
c.-133-751C>G (n.-133-751C>G)
n.2134C>G
c.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.655+1598C>G (n.655+1598C>G)
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
c.1154-51C>G (n.1154-51C>G)
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
2g.144399601G=CA1294885345ZEB2c.*1435C= (n.*1435C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.1586C= (p.Thr529=)
n.1555C=
c.1250C= (p.Thr417=)
c.1661C= (p.Thr554=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.1686C=
c.-133-751C= (n.-133-751C=)
n.2134C=
c.1583C= (p.Thr528=)
c.655+1598C= (n.655+1598C=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.1154-51C= (n.1154-51C=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1565C= (p.Thr522=)
2g.144399601G>TCA348710851ZEB2c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
n.1555C>A
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1686C>A
c.-133-751C>A (n.-133-751C>A)
n.2134C>A
c.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.655+1598C>A (n.655+1598C>A)
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.1154-51C>A (n.1154-51C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
2g.144399602T>ACA348710856ZEB2c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
n.1554A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.1685A>T
c.-133-752A>T (n.-133-752A>T)
n.2133A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.655+1597A>T (n.655+1597A>T)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1154-52A>T (n.1154-52A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
2g.144399602T>CCA348710858ZEB2c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
n.1554A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.1685A>G
c.-133-752A>G (n.-133-752A>G)
n.2133A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.655+1597A>G (n.655+1597A>G)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1154-52A>G (n.1154-52A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
2g.144399602T>GCA348710860ZEB2c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
n.1554A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.1685A>C
c.-133-752A>C (n.-133-752A>C)
n.2133A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.655+1597A>C (n.655+1597A>C)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1154-52A>C (n.1154-52A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
2g.144399603A=CA1294885346ZEB2c.*1433T= (n.*1433T=)
c.807T= (p.Tyr269=)
c.1584T= (p.Tyr528=)
n.1553T=
c.1248T= (p.Tyr416=)
c.1659T= (p.Tyr553=)
c.*1301T= (n.*1301T=)
n.1684T=
c.-133-753T= (n.-133-753T=)
n.2132T=
c.1581T= (p.Tyr527=)
c.655+1596T= (n.655+1596T=)
c.1671T= (p.Tyr557=)
c.1154-53T= (n.1154-53T=)
c.1512T= (p.Tyr504=)
c.1575T= (p.Tyr525=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
2g.144399603A>CCA348710863ZEB2c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
n.1553T>G
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.1684T>G
c.-133-753T>G (n.-133-753T>G)
n.2132T>G
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
c.655+1596T>G (n.655+1596T>G)
c.1671T>G (p.Tyr557Ter)
c.1154-53T>G (n.1154-53T>G)
c.1512T>G (p.Tyr504Ter)
c.1575T>G (p.Tyr525Ter)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
2g.144399603A>GCA429445851ZEB2c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.1584T>C (p.Tyr528=)
n.1553T>C
c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.1684T>C
c.-133-753T>C (n.-133-753T>C)
n.2132T>C
c.1581T>C (p.Tyr527=)
c.655+1596T>C (n.655+1596T>C)
c.1671T>C (p.Tyr557=)
c.1154-53T>C (n.1154-53T>C)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.1575T>C (p.Tyr525=)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.144399603A>TCA348710865ZEB2c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
n.1553T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.1684T>A
c.-133-753T>A (n.-133-753T>A)
n.2132T>A
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 gnomAD v4
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2g.144399608C>TCA348710897ZEB2c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
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2g.144399608_144399609delinsTCA2586970119ZEB2c.*1427_*1428delinsA (n.*1427_*1428delinsA)
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n.1678_1679delinsA
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 ClinVar
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Number of alleles fetched