Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399410_144399416delCA429445675ZEB2c.*1622_*1628del (n.*1622_*1628del)
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n.1873_1879del
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n.2321_2327del
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c.1860_1866del (p.Gly621SerfsTer13)
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c.1701_1707del (p.Gly568SerfsTer13)
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2g.144399413C>GCA348710214ZEB2c.*1623G>C (n.*1623G>C)
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c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
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2g.144399413C>TCA348710215ZEB2c.*1623G>A (n.*1623G>A)
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COSMIC
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2g.144399414A>CCA429445683ZEB2c.*1622T>G (n.*1622T>G)
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c.1701T>G (p.Pro567=)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1752T>G (p.Pro584=)
dbSNP
2g.144399414A>GCA429445684ZEB2c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.996T>C (p.Pro332=)
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n.1742T>C
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n.2321T>C
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2g.144399414A>TCA429445685ZEB2c.*1622T>A (n.*1622T>A)
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c.1770T>A (p.Pro590=)
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c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1752T>A (p.Pro584=)
dbSNP
2g.144399415G>ACA348710216ZEB2c.*1621C>T (n.*1621C>T)
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n.2320C>A
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c.1762C>T (p.Pro588Ser)
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COSMIC
2g.144399416G>CCA348710220ZEB2c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
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2g.144399416G>TCA348710221ZEB2c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
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n.1740C>A
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n.2319C>A
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c.655+1783C>A (n.655+1783C>A)
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c.1750C>A (p.Pro584Thr)
2g.144399416_144399417delinsGACA1294885287ZEB2c.*1619_*1620delinsTC (n.*1619_*1620delinsTC)
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n.1870_1871delinsTC
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n.2318_2319delinsTC
c.1767_1768delinsTC (p.Phe589=)
c.655+1782_655+1783delinsTC (n.655+1782_655+1783delinsTC)
c.1857_1858delinsTC (p.Phe619=)
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c.1698_1699delinsTC (p.Phe566=)
c.1761_1762delinsTC (p.Phe587=)
c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=)
2g.144399417A=CA1294885288ZEB2c.*1619T= (n.*1619T=)
c.993T= (p.Phe331=)
c.1770T= (p.Phe590=)
n.1739T=
c.1434T= (p.Phe478=)
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c.*1487T= (n.*1487T=)
n.1870T=
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n.2318T=
c.1767T= (p.Phe589=)
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c.1857T= (p.Phe619=)
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c.1698T= (p.Phe566=)
c.1761T= (p.Phe587=)
c.1749T= (p.Phe583=)
2g.144399417A>CCA348710222ZEB2c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
n.1739T>G
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
n.1870T>G
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n.2318T>G
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.655+1782T>G (n.655+1782T>G)
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c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.1749T>G (p.Phe583Leu)
2g.144399417A>GCA429445686ZEB2c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.993T>C (p.Phe331=)
c.1770T>C (p.Phe590=)
n.1739T>C
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1845T>C (p.Phe615=)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
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n.2318T>C
c.1767T>C (p.Phe589=)
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c.1857T>C (p.Phe619=)
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c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.1749T>C (p.Phe583=)
dbSNP
2g.144399417A>TCA348710223ZEB2c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
n.1739T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.1870T>A
c.-133-567T>A (n.-133-567T>A)
n.2318T>A
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.655+1782T>A (n.655+1782T>A)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.1167+120T>A (n.1167+120T>A)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.1749T>A (p.Phe583Leu)
2g.144399420delCA1139655627ZEB2c.*1619del (n.*1619del)
c.993del (p.Pro332LeufsTer16)
c.1770del (p.Pro591LeufsTer16)
n.1739del
c.1434del (p.Pro479LeufsTer16)
c.1845del (p.Pro616LeufsTer16)
c.*1487del (n.*1487del)
n.1870del
c.-133-567del (n.-133-567del)
n.2318del
c.1767del (p.Pro590LeufsTer16)
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c.1857del (p.Pro620LeufsTer16)
c.1167+120del (n.1167+120del)
c.1698del (p.Pro567LeufsTer16)
c.1761del (p.Pro588LeufsTer16)
c.1749del (p.Pro584LeufsTer16)
ClinVar dbSNP
2g.144399418A>CCA348710226ZEB2c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
n.1738T>G
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
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c.-133-568T>G (n.-133-568T>G)
n.2317T>G
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.655+1781T>G (n.655+1781T>G)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.1167+119T>G (n.1167+119T>G)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
2g.144399418A>GCA348710225ZEB2c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
n.1738T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.1869T>C
c.-133-568T>C (n.-133-568T>C)
n.2317T>C
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.655+1781T>C (n.655+1781T>C)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.1167+119T>C (n.1167+119T>C)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
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2g.144399418A>TCA348710224ZEB2c.*1618T>A (n.*1618T>A)
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c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
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n.1869T>A
c.-133-568T>A (n.-133-568T>A)
n.2317T>A
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.655+1781T>A (n.655+1781T>A)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.1167+119T>A (n.1167+119T>A)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
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2g.144399419A>CCA348710227ZEB2c.*1617T>G (n.*1617T>G)
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2g.144399419A>GCA348710228ZEB2c.*1617T>C (n.*1617T>C)
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n.2316T>C
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c.655+1780T>C (n.655+1780T>C)
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c.1167+118T>C (n.1167+118T>C)
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2g.144399419A>TCA348710229ZEB2c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
n.1737T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.1868T>A
c.-133-569T>A (n.-133-569T>A)
n.2316T>A
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.655+1780T>A (n.655+1780T>A)
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c.1167+118T>A (n.1167+118T>A)
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2g.144399420A=CA1294885289ZEB2c.*1616T= (n.*1616T=)
c.990T= (p.Ser330=)
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c.1746T= (p.Ser582=)
2g.144399420A>CCA348710230ZEB2c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
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dbSNP
2g.144399420A>TCA348710231ZEB2c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
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n.2315T>A
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2g.144399421C>ACA348710232ZEB2c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
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2g.144399421C>GCA348710233ZEB2c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
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2g.144399425_144399428delCA2586970114ZEB2c.*1612_*1615del (n.*1612_*1615del)
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c.*1480_*1483del (n.*1480_*1483del)
n.1863_1866del
c.-133-574_-133-571del (n.-133-574_-133-571del)
n.2311_2314del
c.1760_1763del (p.Glu587ValfsTer18)
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c.1850_1853del (p.Glu617ValfsTer18)
c.1167+113_1167+116del (n.1167+113_1167+116del)
c.1691_1694del (p.Glu564ValfsTer18)
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c.1742_1745del (p.Glu581ValfsTer18)
2g.144399422T>ACA348710235ZEB2c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
n.1734A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.1865A>T
c.-133-572A>T (n.-133-572A>T)
n.2313A>T
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c.655+1777A>T (n.655+1777A>T)
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c.1167+115A>T (n.1167+115A>T)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
2g.144399422T>CCA348710237ZEB2c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
n.1734A>G
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c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.1865A>G
c.-133-572A>G (n.-133-572A>G)
n.2313A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.655+1777A>G (n.655+1777A>G)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.1167+115A>G (n.1167+115A>G)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
2g.144399422T>GCA348710236ZEB2c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
n.1734A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.1865A>C
c.-133-572A>C (n.-133-572A>C)
n.2313A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.655+1777A>C (n.655+1777A>C)
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.1167+115A>C (n.1167+115A>C)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
2g.144399423T>ACA348710238ZEB2c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
n.1733A>T
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
n.1864A>T
c.-133-573A>T (n.-133-573A>T)
n.2312A>T
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.655+1776A>T (n.655+1776A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1167+114A>T (n.1167+114A>T)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
2g.144399423T>CCA429445692ZEB2c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.1764A>G (p.Glu588=)
n.1733A>G
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
n.1864A>G
c.-133-573A>G (n.-133-573A>G)
n.2312A>G
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.655+1776A>G (n.655+1776A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1167+114A>G (n.1167+114A>G)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1743A>G (p.Glu581=)
gnomAD v4
2g.144399423T>GCA348710239ZEB2c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
n.1733A>C
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
n.1864A>C
c.-133-573A>C (n.-133-573A>C)
n.2312A>C
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.655+1776A>C (n.655+1776A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1167+114A>C (n.1167+114A>C)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
2g.144399424T>ACA348710240ZEB2c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.1732A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
n.1863A>T
c.-133-574A>T (n.-133-574A>T)
n.2311A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.655+1775A>T (n.655+1775A>T)
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c.1167+113A>T (n.1167+113A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
2g.144399424T>CCA1898310ZEB2c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.1732A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
n.1863A>G
c.-133-574A>G (n.-133-574A>G)
n.2311A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.655+1775A>G (n.655+1775A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1167+113A>G (n.1167+113A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399424T>GCA348710241ZEB2c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.1732A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.1863A>C
c.-133-574A>C (n.-133-574A>C)
n.2311A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.655+1775A>C (n.655+1775A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
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c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
2g.144399424T=CA1294885290ZEB2c.*1612A= (n.*1612A=)
c.986A= (p.Glu329=)
c.1763A= (p.Glu588=)
n.1732A=
c.1427A= (p.Glu476=)
c.1838A= (p.Glu613=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
n.1863A=
c.-133-574A= (n.-133-574A=)
n.2311A=
c.1760A= (p.Glu587=)
c.655+1775A= (n.655+1775A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.1167+113A= (n.1167+113A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1754A= (p.Glu585=)
c.1742A= (p.Glu581=)
2g.144399425C>ACA348710242ZEB2c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
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n.1731G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.1862G>T
c.-133-575G>T (n.-133-575G>T)
n.2310G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.655+1774G>T (n.655+1774G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1167+112G>T (n.1167+112G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
2g.144399425C>GCA348710244ZEB2c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.1731G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.1862G>C
c.-133-575G>C (n.-133-575G>C)
n.2310G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.655+1774G>C (n.655+1774G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1167+112G>C (n.1167+112G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
gnomAD v4
2g.144399425C>TCA348710243ZEB2c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.1731G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.1862G>A
c.-133-575G>A (n.-133-575G>A)
n.2310G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.655+1774G>A (n.655+1774G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1167+112G>A (n.1167+112G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
2g.144399426T>ACA348710245ZEB2c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.1761A>T (p.Lys587Asn)
n.1730A>T
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
n.1861A>T
c.-133-576A>T (n.-133-576A>T)
n.2309A>T
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.655+1773A>T (n.655+1773A>T)
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
c.1167+111A>T (n.1167+111A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
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COSMIC
2g.144399426T>CCA429445698ZEB2c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.984A>G (p.Lys328=)
c.1761A>G (p.Lys587=)
n.1730A>G
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
n.1861A>G
c.-133-576A>G (n.-133-576A>G)
n.2309A>G
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.655+1773A>G (n.655+1773A>G)
c.1848A>G (p.Lys616=)
c.1167+111A>G (n.1167+111A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
2g.144399426T>GCA348710246ZEB2c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.1761A>C (p.Lys587Asn)
n.1730A>C
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
n.1861A>C
c.-133-576A>C (n.-133-576A>C)
n.2309A>C
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.655+1773A>C (n.655+1773A>C)
c.1848A>C (p.Lys616Asn)
c.1167+111A>C (n.1167+111A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
2g.144399427T>ACA348710247ZEB2c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.1760A>T (p.Lys587Ile)
n.1729A>T
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.1860A>T
c.-133-577A>T (n.-133-577A>T)
n.2308A>T
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.655+1772A>T (n.655+1772A>T)
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
c.1167+110A>T (n.1167+110A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
2g.144399427T>CCA348710248ZEB2c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
n.1729A>G
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c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.1860A>G
c.-133-577A>G (n.-133-577A>G)
n.2308A>G
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.655+1772A>G (n.655+1772A>G)
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
c.1167+110A>G (n.1167+110A>G)
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c.1739A>G (p.Lys580Arg)
2g.144399427T>GCA348710249ZEB2c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.1729A>C
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
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c.-133-577A>C (n.-133-577A>C)
n.2308A>C
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.655+1772A>C (n.655+1772A>C)
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c.1167+110A>C (n.1167+110A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
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c.1739A>C (p.Lys580Thr)
2g.144399428T>ACA348710250ZEB2c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
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n.1728A>T
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c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.1859A>T
c.-133-578A>T (n.-133-578A>T)
n.2307A>T
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.655+1771A>T (n.655+1771A>T)
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c.1167+109A>T (n.1167+109A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
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2g.144399428T>CCA348710251ZEB2c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.1728A>G
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c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.1859A>G
c.-133-578A>G (n.-133-578A>G)
n.2307A>G
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c.655+1771A>G (n.655+1771A>G)
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c.1167+109A>G (n.1167+109A>G)
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c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399428T>GCA348710252ZEB2c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.1728A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
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c.1687A>C (p.Lys563Gln)
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2g.144399428T=CA1294885291ZEB2c.*1608A= (n.*1608A=)
c.982A= (p.Lys328=)
c.1759A= (p.Lys587=)
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c.1423A= (p.Lys475=)
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c.*1476A= (n.*1476A=)
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c.-133-578A= (n.-133-578A=)
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c.655+1771A= (n.655+1771A=)
c.1846A= (p.Lys616=)
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c.1687A= (p.Lys563=)
c.1750A= (p.Lys584=)
c.1738A= (p.Lys580=)
2g.144399429A>CCA348710253ZEB2c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
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c.*1475T>G (n.*1475T>G)
n.1858T>G
c.-133-579T>G (n.-133-579T>G)
n.2306T>G
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.655+1770T>G (n.655+1770T>G)
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c.1167+108T>G (n.1167+108T>G)
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2g.144399429A>GCA429445704ZEB2c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.1758T>C (p.Cys586=)
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c.1422T>C (p.Cys474=)
c.1833T>C (p.Cys611=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
n.1858T>C
c.-133-579T>C (n.-133-579T>C)
n.2306T>C
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.655+1770T>C (n.655+1770T>C)
c.1845T>C (p.Cys615=)
c.1167+108T>C (n.1167+108T>C)
c.1686T>C (p.Cys562=)
c.1749T>C (p.Cys583=)
c.1737T>C (p.Cys579=)
2g.144399429A>TCA348710254ZEB2c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1758T>A (p.Cys586Ter)
n.1727T>A
c.1422T>A (p.Cys474Ter)
c.1833T>A (p.Cys611Ter)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
n.1858T>A
c.-133-579T>A (n.-133-579T>A)
n.2306T>A
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.655+1770T>A (n.655+1770T>A)
c.1845T>A (p.Cys615Ter)
c.1167+108T>A (n.1167+108T>A)
c.1686T>A (p.Cys562Ter)
c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
2g.144399430C>ACA348710255ZEB2c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1757G>T (p.Cys586Phe)
n.1726G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.1857G>T
c.-133-580G>T (n.-133-580G>T)
n.2305G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.655+1769G>T (n.655+1769G>T)
c.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.1167+107G>T (n.1167+107G>T)
c.1685G>T (p.Cys562Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
2g.144399430C>GCA348710256ZEB2c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1757G>C (p.Cys586Ser)
n.1726G>C
c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.1857G>C
c.-133-580G>C (n.-133-580G>C)
n.2305G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.655+1769G>C (n.655+1769G>C)
c.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.1167+107G>C (n.1167+107G>C)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
2g.144399430C>TCA348710257ZEB2c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
n.1726G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.1857G>A
c.-133-580G>A (n.-133-580G>A)
n.2305G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.655+1769G>A (n.655+1769G>A)
c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.1167+107G>A (n.1167+107G>A)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
2g.144399431A>CCA348710258ZEB2c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1756T>G (p.Cys586Gly)
n.1725T>G
c.1420T>G (p.Cys474Gly)
c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
n.1856T>G
c.-133-581T>G (n.-133-581T>G)
n.2304T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.655+1768T>G (n.655+1768T>G)
c.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.1167+106T>G (n.1167+106T>G)
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
2g.144399431A>GCA348710260ZEB2c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1756T>C (p.Cys586Arg)
n.1725T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
n.1856T>C
c.-133-581T>C (n.-133-581T>C)
n.2304T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.655+1768T>C (n.655+1768T>C)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.1167+106T>C (n.1167+106T>C)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
2g.144399431A>TCA348710259ZEB2c.*1605T>A (n.*1605T>A)
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n.1856T>A
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c.655+1767C>A (n.655+1767C>A)
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2g.144399432_144399433delinsGACA1294885292ZEB2c.*1603_*1604delinsTC (n.*1603_*1604delinsTC)
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n.1854_1855delinsTC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399436T>GCA348710273ZEB2c.*1600A>C (n.*1600A>C)
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c.-133-586A>C (n.-133-586A>C)
n.2299A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.655+1763A>C (n.655+1763A>C)
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c.1679A>C (p.Gln560Pro)
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2g.144399437G>ACA348710274ZEB2c.*1599C>T (n.*1599C>T)
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n.2298C>T
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c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.1850C>A
c.-133-587C>A (n.-133-587C>A)
n.2298C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.655+1762C>A (n.655+1762C>A)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.1167+100C>A (n.1167+100C>A)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
2g.144399438G>ACA429445728ZEB2c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.1749C>T (p.Cys583=)
n.1718C>T
c.1413C>T (p.Cys471=)
c.1824C>T (p.Cys608=)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.1849C>T
c.-133-588C>T (n.-133-588C>T)
n.2297C>T
c.1746C>T (p.Cys582=)
c.655+1761C>T (n.655+1761C>T)
c.1836C>T (p.Cys612=)
c.1167+99C>T (n.1167+99C>T)
c.1677C>T (p.Cys559=)
c.1740C>T (p.Cys580=)
c.1728C>T (p.Cys576=)
2g.144399438G>CCA348710277ZEB2c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.1749C>G (p.Cys583Trp)
n.1718C>G
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
c.1824C>G (p.Cys608Trp)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.1849C>G
c.-133-588C>G (n.-133-588C>G)
n.2297C>G
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
c.655+1761C>G (n.655+1761C>G)
c.1836C>G (p.Cys612Trp)
c.1167+99C>G (n.1167+99C>G)
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
c.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.1728C>G (p.Cys576Trp)
2g.144399438G=CA1294885294ZEB2c.*1598C= (n.*1598C=)
c.972C= (p.Cys324=)
c.1749C= (p.Cys583=)
n.1718C=
c.1413C= (p.Cys471=)
c.1824C= (p.Cys608=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
n.1849C=
c.-133-588C= (n.-133-588C=)
n.2297C=
c.1746C= (p.Cys582=)
c.655+1761C= (n.655+1761C=)
c.1836C= (p.Cys612=)
c.1167+99C= (n.1167+99C=)
c.1677C= (p.Cys559=)
c.1740C= (p.Cys580=)
c.1728C= (p.Cys576=)
2g.144399438G>TCA274515ZEB2c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.1749C>A (p.Cys583Ter)
n.1718C>A
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.1849C>A
c.-133-588C>A (n.-133-588C>A)
n.2297C>A
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
c.655+1761C>A (n.655+1761C>A)
c.1836C>A (p.Cys612Ter)
c.1167+99C>A (n.1167+99C>A)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.1728C>A (p.Cys576Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399439C>ACA348710278ZEB2c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
n.1717G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
n.1848G>T
c.-133-589G>T (n.-133-589G>T)
n.2296G>T
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.655+1760G>T (n.655+1760G>T)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.1167+98G>T (n.1167+98G>T)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
ClinVar
2g.144399439C>GCA348710279ZEB2c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
n.1717G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
n.1848G>C
c.-133-589G>C (n.-133-589G>C)
n.2296G>C
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.655+1760G>C (n.655+1760G>C)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.1167+98G>C (n.1167+98G>C)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
2g.144399439C>TCA348710280ZEB2c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
n.1717G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
n.1848G>A
c.-133-589G>A (n.-133-589G>A)
n.2296G>A
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.655+1760G>A (n.655+1760G>A)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.1167+98G>A (n.1167+98G>A)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
2g.144399440delCA2573133280ZEB2c.*1596del (n.*1596del)
c.970del (p.Cys324AlafsTer24)
c.1747del (p.Cys583AlafsTer24)
n.1716del
c.1411del (p.Cys471AlafsTer24)
c.1822del (p.Cys608AlafsTer24)
c.*1464del (n.*1464del)
n.1847del
c.-133-590del (n.-133-590del)
n.2295del
c.1744del (p.Cys582AlafsTer24)
c.655+1759del (n.655+1759del)
c.1834del (p.Cys612AlafsTer24)
c.1167+97del (n.1167+97del)
c.1675del (p.Cys559AlafsTer24)
c.1738del (p.Cys580AlafsTer24)
c.1726del (p.Cys576AlafsTer24)
ClinVar dbSNP
2g.144399440A>CCA348710281ZEB2c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
n.1716T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.1847T>G
c.-133-590T>G (n.-133-590T>G)
n.2295T>G
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.655+1759T>G (n.655+1759T>G)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.1167+97T>G (n.1167+97T>G)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1726T>G (p.Cys576Gly)
2g.144399440A>GCA348710282ZEB2c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
n.1716T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
n.1847T>C
c.-133-590T>C (n.-133-590T>C)
n.2295T>C
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.655+1759T>C (n.655+1759T>C)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.1167+97T>C (n.1167+97T>C)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
2g.144399440A>TCA348710283ZEB2c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
n.1716T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.1847T>A
c.-133-590T>A (n.-133-590T>A)
n.2295T>A
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.655+1759T>A (n.655+1759T>A)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.1167+97T>A (n.1167+97T>A)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
2g.144399441T>ACA429445735ZEB2c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.1746A>T (p.Ser582=)
n.1715A>T
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.1821A>T (p.Ser607=)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.1846A>T
c.-133-591A>T (n.-133-591A>T)
n.2294A>T
c.1743A>T (p.Ser581=)
c.655+1758A>T (n.655+1758A>T)
c.1833A>T (p.Ser611=)
c.1167+96A>T (n.1167+96A>T)
c.1674A>T (p.Ser558=)
c.1737A>T (p.Ser579=)
c.1725A>T (p.Ser575=)
2g.144399441T>CCA429445737ZEB2c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.1746A>G (p.Ser582=)
n.1715A>G
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.1821A>G (p.Ser607=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.1846A>G
c.-133-591A>G (n.-133-591A>G)
n.2294A>G
c.1743A>G (p.Ser581=)
c.655+1758A>G (n.655+1758A>G)
c.1833A>G (p.Ser611=)
c.1167+96A>G (n.1167+96A>G)
c.1674A>G (p.Ser558=)
c.1737A>G (p.Ser579=)
c.1725A>G (p.Ser575=)
2g.144399441T>GCA429445734ZEB2c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.1746A>C (p.Ser582=)
n.1715A>C
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1821A>C (p.Ser607=)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.1846A>C
c.-133-591A>C (n.-133-591A>C)
n.2294A>C
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.655+1758A>C (n.655+1758A>C)
c.1833A>C (p.Ser611=)
c.1167+96A>C (n.1167+96A>C)
c.1674A>C (p.Ser558=)
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1725A>C (p.Ser575=)
ClinVar
2g.144399442G>ACA348710284ZEB2c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
n.1714C>T
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.1845C>T
c.-133-592C>T (n.-133-592C>T)
n.2293C>T
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.655+1757C>T (n.655+1757C>T)
c.1832C>T (p.Ser611Leu)
c.1167+95C>T (n.1167+95C>T)
c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399442G>CCA348710285ZEB2c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
n.1714C>G
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1820C>G (p.Ser607Ter)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.1845C>G
c.-133-592C>G (n.-133-592C>G)
n.2293C>G
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.655+1757C>G (n.655+1757C>G)
c.1832C>G (p.Ser611Ter)
c.1167+95C>G (n.1167+95C>G)
c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
2g.144399442G=CA1294885295ZEB2c.*1594C= (n.*1594C=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.1745C= (p.Ser582=)
n.1714C=
c.1409C= (p.Ser470=)
c.1820C= (p.Ser607=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.1845C=
c.-133-592C= (n.-133-592C=)
n.2293C=
c.1742C= (p.Ser581=)
c.655+1757C= (n.655+1757C=)
c.1832C= (p.Ser611=)
c.1167+95C= (n.1167+95C=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1724C= (p.Ser575=)
2g.144399442G>TCA348710286ZEB2c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
n.1714C>A
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.1845C>A
c.-133-592C>A (n.-133-592C>A)
n.2293C>A
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.655+1757C>A (n.655+1757C>A)
c.1832C>A (p.Ser611Ter)
c.1167+95C>A (n.1167+95C>A)
c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
2g.144399443A>CCA348710287ZEB2c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1713T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.1844T>G
c.-133-593T>G (n.-133-593T>G)
n.2292T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.655+1756T>G (n.655+1756T>G)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1167+94T>G (n.1167+94T>G)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
2g.144399443A>GCA348710289ZEB2c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1713T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.1844T>C
c.-133-593T>C (n.-133-593T>C)
n.2292T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.655+1756T>C (n.655+1756T>C)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1167+94T>C (n.1167+94T>C)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
2g.144399443A>TCA348710288ZEB2c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1713T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.1844T>A
c.-133-593T>A (n.-133-593T>A)
n.2292T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.655+1756T>A (n.655+1756T>A)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1167+94T>A (n.1167+94T>A)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
2g.144399444A>CCA348710290ZEB2c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
n.1712T>G
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.1843T>G
c.-133-594T>G (n.-133-594T>G)
n.2291T>G
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n.2291T>C
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n.2290T>C
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2g.144399445A>TCA348710294ZEB2c.*1591T>A (n.*1591T>A)
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n.2290T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
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c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
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2g.144399446A>CCA348710297ZEB2c.*1590T>G (n.*1590T>G)
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2g.144399446A>GCA348710296ZEB2c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
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c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.1841T>C
c.-133-596T>C (n.-133-596T>C)
n.2289T>C
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.655+1753T>C (n.655+1753T>C)
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1167+91T>C (n.1167+91T>C)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
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2g.144399446A>TCA348710295ZEB2c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
n.1710T>A
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c.*1458T>A (n.*1458T>A)
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c.-133-596T>A (n.-133-596T>A)
n.2289T>A
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
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c.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1167+91T>A (n.1167+91T>A)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
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2g.144399447T>ACA429445753ZEB2c.*1589A>T (n.*1589A>T)
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dbSNP COSMIC
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2g.144399448G>TCA348710300ZEB2c.*1588C>A (n.*1588C>A)
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gnomAD v4
2g.144399449G>ACA348710301ZEB2c.*1587C>T (n.*1587C>T)
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2g.144399449G>CCA348710302ZEB2c.*1587C>G (n.*1587C>G)
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2g.144399449G>TCA348710303ZEB2c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
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2g.144399450A=CA1294885297ZEB2c.*1586T= (n.*1586T=)
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2g.144399450A>CCA429445761ZEB2c.*1586T>G (n.*1586T>G)
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c.960T>C (p.Thr320=)
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c.*1454T>C (n.*1454T>C)
n.1837T>C
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n.2285T>C
c.1734T>C (p.Thr578=)
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c.1665T>C (p.Thr555=)
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dbSNP
2g.144399450A>TCA429445763ZEB2c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
n.1706T>A
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
n.1837T>A
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n.2285T>A
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c.1167+87T>A (n.1167+87T>A)
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c.1728T>A (p.Thr576=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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c.1715C= (p.Thr572=)
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2g.144399452T>ACA348710307ZEB2c.*1584A>T (n.*1584A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399452T>GCA348710308ZEB2c.*1584A>C (n.*1584A>C)
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c.1714A>C (p.Thr572Pro)
2g.144399452T=CA1294885299ZEB2c.*1584A= (n.*1584A=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.1735A= (p.Thr579=)
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2g.144399453G>ACA429445770ZEB2c.*1583C>T (n.*1583C>T)
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2g.144399453G>CCA429445771ZEB2c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.957C>G (p.Ser319=)
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c.1809C>G (p.Ser603=)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
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c.1713C>G (p.Ser571=)
2g.144399453G>TCA429445772ZEB2c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.957C>A (p.Ser319=)
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c.1809C>A (p.Ser603=)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
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n.2282C>A
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c.1662C>A (p.Ser554=)
c.1725C>A (p.Ser575=)
c.1713C>A (p.Ser571=)
2g.144399454G>ACA348710309ZEB2c.*1582C>T (n.*1582C>T)
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c.1661C>T (p.Ser554Phe)
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2g.144399454G>CCA348710310ZEB2c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
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c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
2g.144399454G>TCA348710311ZEB2c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
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n.1702C>A
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.1833C>A
c.-133-604C>A (n.-133-604C>A)
n.2281C>A
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
c.655+1745C>A (n.655+1745C>A)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1167+83C>A (n.1167+83C>A)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
COSMIC
2g.144399455A>CCA348710312ZEB2c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
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n.1701T>G
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
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n.1832T>G
c.-133-605T>G (n.-133-605T>G)
n.2280T>G
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c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
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2g.144399455A>GCA348710313ZEB2c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
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n.1701T>C
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n.2280T>C
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
c.655+1744T>C (n.655+1744T>C)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1167+82T>C (n.1167+82T>C)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
2g.144399455A>TCA348710314ZEB2c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
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n.1701T>A
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c.*1449T>A (n.*1449T>A)
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c.-133-605T>A (n.-133-605T>A)
n.2280T>A
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
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c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1167+82T>A (n.1167+82T>A)
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c.1818A>T (p.Ile606=)
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n.2279A>G
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c.1167+81A>G (n.1167+81A>G)
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2g.144399456T>GCA429445781ZEB2c.*1580A>C (n.*1580A>C)
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c.1731A>C (p.Ile577=)
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c.1806A>C (p.Ile602=)
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c.1818A>C (p.Ile606=)
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c.1659A>C (p.Ile553=)
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2g.144399457A=CA1294885300ZEB2c.*1579T= (n.*1579T=)
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2g.144399457A>CCA348710316ZEB2c.*1579T>G (n.*1579T>G)
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2g.144399457A>GCA348710317ZEB2c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
n.1699T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
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c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.1830T>C
c.-133-607T>C (n.-133-607T>C)
n.2278T>C
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.655+1742T>C (n.655+1742T>C)
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c.1709T>C (p.Ile570Thr)
ClinVar dbSNP
2g.144399457A>TCA348710318ZEB2c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.1730T>A (p.Ile577Lys)
n.1699T>A
c.1394T>A (p.Ile465Lys)
c.1805T>A (p.Ile602Lys)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.1830T>A
c.-133-607T>A (n.-133-607T>A)
n.2278T>A
c.1727T>A (p.Ile576Lys)
c.655+1742T>A (n.655+1742T>A)
c.1817T>A (p.Ile606Lys)
c.1167+80T>A (n.1167+80T>A)
c.1658T>A (p.Ile553Lys)
c.1721T>A (p.Ile574Lys)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
2g.144399458T>ACA348710319ZEB2c.*1578A>T (n.*1578A>T)
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c.1708A>T (p.Ile570Leu)
2g.144399458T>CCA348710321ZEB2c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.952A>G (p.Ile318Val)
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gnomAD v4
2g.144399458T>GCA348710320ZEB2c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
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c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.1829A>C
c.-133-608A>C (n.-133-608A>C)
n.2277A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.655+1741A>C (n.655+1741A>C)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1167+79A>C (n.1167+79A>C)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
2g.144399459G>ACA57555718ZEB2c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.951C>T (p.Asn317=)
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c.1392C>T (p.Asn464=)
c.1803C>T (p.Asn601=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.1828C>T
c.-133-609C>T (n.-133-609C>T)
n.2276C>T
c.1725C>T (p.Asn575=)
c.655+1740C>T (n.655+1740C>T)
c.1815C>T (p.Asn605=)
c.1167+78C>T (n.1167+78C>T)
c.1656C>T (p.Asn552=)
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.1707C>T (p.Asn569=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399459G>CCA348710322ZEB2c.*1577C>G (n.*1577C>G)
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c.*1445C>G (n.*1445C>G)
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n.2276C>G
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c.655+1740C>G (n.655+1740C>G)
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2g.144399459G=CA1294885301ZEB2c.*1577C= (n.*1577C=)
c.951C= (p.Asn317=)
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c.1725C= (p.Asn575=)
c.655+1740C= (n.655+1740C=)
c.1815C= (p.Asn605=)
c.1167+78C= (n.1167+78C=)
c.1656C= (p.Asn552=)
c.1719C= (p.Asn573=)
c.1707C= (p.Asn569=)
2g.144399459G>TCA348710323ZEB2c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
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c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.1828C>A
c.-133-609C>A (n.-133-609C>A)
n.2276C>A
c.1725C>A (p.Asn575Lys)
c.655+1740C>A (n.655+1740C>A)
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.1167+78C>A (n.1167+78C>A)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.1707C>A (p.Asn569Lys)
ClinVar
2g.144399460T>ACA348710324ZEB2c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
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c.*1444A>T (n.*1444A>T)
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c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
2g.144399460T>CCA1898311ZEB2c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
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c.*1444A>G (n.*1444A>G)
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n.2275A>G
c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.655+1739A>G (n.655+1739A>G)
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c.1167+77A>G (n.1167+77A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399460T>GCA348710325ZEB2c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
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c.*1444A>C (n.*1444A>C)
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n.2275A>C
c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.655+1739A>C (n.655+1739A>C)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.1167+77A>C (n.1167+77A>C)
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c.1706A>C (p.Asn569Thr)
2g.144399460T=CA1294885302ZEB2c.*1576A= (n.*1576A=)
c.950A= (p.Asn317=)
c.1727A= (p.Asn576=)
n.1696A=
c.1391A= (p.Asn464=)
c.1802A= (p.Asn601=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
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n.2275A=
c.1724A= (p.Asn575=)
c.655+1739A= (n.655+1739A=)
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c.1655A= (p.Asn552=)
c.1718A= (p.Asn573=)
c.1706A= (p.Asn569=)
2g.144399461T>ACA348710326ZEB2c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.1695A>T
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.1826A>T
c.-133-611A>T (n.-133-611A>T)
n.2274A>T
c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.655+1738A>T (n.655+1738A>T)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.1167+76A>T (n.1167+76A>T)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
2g.144399461T>CCA348710327ZEB2c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.1695A>G
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.1826A>G
c.-133-611A>G (n.-133-611A>G)
n.2274A>G
c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.655+1738A>G (n.655+1738A>G)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.1167+76A>G (n.1167+76A>G)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
2g.144399461T>GCA348710328ZEB2c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1695A>C
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.1826A>C
c.-133-611A>C (n.-133-611A>C)
n.2274A>C
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.655+1738A>C (n.655+1738A>C)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1167+76A>C (n.1167+76A>C)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
2g.144399462G>ACA429445789ZEB2c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.948C>T (p.His316=)
c.1725C>T (p.His575=)
n.1694C>T
c.1389C>T (p.His463=)
c.1800C>T (p.His600=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1825C>T
c.-133-612C>T (n.-133-612C>T)
n.2273C>T
c.1722C>T (p.His574=)
c.655+1737C>T (n.655+1737C>T)
c.1812C>T (p.His604=)
c.1167+75C>T (n.1167+75C>T)
c.1653C>T (p.His551=)
c.1716C>T (p.His572=)
c.1704C>T (p.His568=)
2g.144399462G>CCA348710329ZEB2c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.1725C>G (p.His575Gln)
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c.1389C>G (p.His463Gln)
c.1800C>G (p.His600Gln)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
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c.-133-612C>G (n.-133-612C>G)
n.2273C>G
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.655+1737C>G (n.655+1737C>G)
c.1812C>G (p.His604Gln)
c.1167+75C>G (n.1167+75C>G)
c.1653C>G (p.His551Gln)
c.1716C>G (p.His572Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
2g.144399462G>TCA348710330ZEB2c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
n.1694C>A
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.1800C>A (p.His600Gln)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1825C>A
c.-133-612C>A (n.-133-612C>A)
n.2273C>A
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.655+1737C>A (n.655+1737C>A)
c.1812C>A (p.His604Gln)
c.1167+75C>A (n.1167+75C>A)
c.1653C>A (p.His551Gln)
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
2g.144399463T>ACA348710331ZEB2c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.1724A>T (p.His575Leu)
n.1693A>T
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.1824A>T
c.-133-613A>T (n.-133-613A>T)
n.2272A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.655+1736A>T (n.655+1736A>T)
c.1811A>T (p.His604Leu)
c.1167+74A>T (n.1167+74A>T)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1715A>T (p.His572Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
2g.144399463T>CCA348710332ZEB2c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.1724A>G (p.His575Arg)
n.1693A>G
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.1824A>G
c.-133-613A>G (n.-133-613A>G)
n.2272A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.655+1736A>G (n.655+1736A>G)
c.1811A>G (p.His604Arg)
c.1167+74A>G (n.1167+74A>G)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1715A>G (p.His572Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399463T>GCA348710333ZEB2c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.1724A>C (p.His575Pro)
n.1693A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.1824A>C
c.-133-613A>C (n.-133-613A>C)
n.2272A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.655+1736A>C (n.655+1736A>C)
c.1811A>C (p.His604Pro)
c.1167+74A>C (n.1167+74A>C)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
2g.144399463T=CA1294885303ZEB2c.*1573A= (n.*1573A=)
c.947A= (p.His316=)
c.1724A= (p.His575=)
n.1693A=
c.1388A= (p.His463=)
c.1799A= (p.His600=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
n.1824A=
c.-133-613A= (n.-133-613A=)
n.2272A=
c.1721A= (p.His574=)
c.655+1736A= (n.655+1736A=)
c.1811A= (p.His604=)
c.1167+74A= (n.1167+74A=)
c.1652A= (p.His551=)
c.1715A= (p.His572=)
c.1703A= (p.His568=)
2g.144399464G>ACA348710334ZEB2c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1723C>T (p.His575Tyr)
n.1692C>T
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.1823C>T
c.-133-614C>T (n.-133-614C>T)
n.2271C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.655+1735C>T (n.655+1735C>T)
c.1810C>T (p.His604Tyr)
c.1167+73C>T (n.1167+73C>T)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
2g.144399464G>CCA348710336ZEB2c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1723C>G (p.His575Asp)
n.1692C>G
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.1823C>G
c.-133-614C>G (n.-133-614C>G)
n.2271C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.655+1735C>G (n.655+1735C>G)
c.1810C>G (p.His604Asp)
c.1167+73C>G (n.1167+73C>G)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
2g.144399464G>TCA348710335ZEB2c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1723C>A (p.His575Asn)
n.1692C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.1823C>A
c.-133-614C>A (n.-133-614C>A)
n.2271C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.655+1735C>A (n.655+1735C>A)
c.1810C>A (p.His604Asn)
c.1167+73C>A (n.1167+73C>A)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1714C>A (p.His572Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
2g.144399465G>ACA429445796ZEB2c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
n.1691C>T
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.1822C>T
c.-133-615C>T (n.-133-615C>T)
n.2270C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.655+1734C>T (n.655+1734C>T)
c.1809C>T (p.Asn603=)
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c.1650C>T (p.Asn550=)
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.1701C>T (p.Asn567=)
gnomAD v4
2g.144399465G>CCA348710337ZEB2c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
n.1691C>G
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.1822C>G
c.-133-615C>G (n.-133-615C>G)
n.2270C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.655+1734C>G (n.655+1734C>G)
c.1809C>G (p.Asn603Lys)
c.1167+72C>G (n.1167+72C>G)
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
2g.144399465G=CA1294885304ZEB2c.*1571C= (n.*1571C=)
c.945C= (p.Asn315=)
c.1722C= (p.Asn574=)
n.1691C=
c.1386C= (p.Asn462=)
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c.*1439C= (n.*1439C=)
n.1822C=
c.-133-615C= (n.-133-615C=)
n.2270C=
c.1719C= (p.Asn573=)
c.655+1734C= (n.655+1734C=)
c.1809C= (p.Asn603=)
c.1167+72C= (n.1167+72C=)
c.1650C= (p.Asn550=)
c.1713C= (p.Asn571=)
c.1701C= (p.Asn567=)
2g.144399465G>TCA348710338ZEB2c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
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c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.1822C>A
c.-133-615C>A (n.-133-615C>A)
n.2270C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.655+1734C>A (n.655+1734C>A)
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.1167+72C>A (n.1167+72C>A)
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399466T>ACA348710339ZEB2c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1690A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.1821A>T
c.-133-616A>T (n.-133-616A>T)
n.2269A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.655+1733A>T (n.655+1733A>T)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.1167+71A>T (n.1167+71A>T)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
2g.144399466T>CCA348710340ZEB2c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1690A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.1821A>G
c.-133-616A>G (n.-133-616A>G)
n.2269A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.655+1733A>G (n.655+1733A>G)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
c.1167+71A>G (n.1167+71A>G)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
gnomAD v4
2g.144399466T>GCA348710341ZEB2c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1690A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.1821A>C
c.-133-616A>C (n.-133-616A>C)
n.2269A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.655+1733A>C (n.655+1733A>C)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1167+71A>C (n.1167+71A>C)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
2g.144399467T>ACA348710342ZEB2c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1689A>T
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.1820A>T
c.-133-617A>T (n.-133-617A>T)
n.2268A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.655+1732A>T (n.655+1732A>T)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.1167+70A>T (n.1167+70A>T)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
2g.144399467T>CCA348710343ZEB2c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1689A>G
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.1820A>G
c.-133-617A>G (n.-133-617A>G)
n.2268A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.655+1732A>G (n.655+1732A>G)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.1167+70A>G (n.1167+70A>G)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
2g.144399467T>GCA348710344ZEB2c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
n.1689A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.1820A>C
c.-133-617A>C (n.-133-617A>C)
n.2268A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.655+1732A>C (n.655+1732A>C)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1167+70A>C (n.1167+70A>C)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
2g.144399468C>ACA348710345ZEB2c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.1688G>T
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.1819G>T
c.-133-618G>T (n.-133-618G>T)
n.2267G>T
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.655+1731G>T (n.655+1731G>T)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.1167+69G>T (n.1167+69G>T)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
ClinVar
2g.144399468C>GCA348710346ZEB2c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.1688G>C
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.1819G>C
c.-133-618G>C (n.-133-618G>C)
n.2267G>C
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.655+1731G>C (n.655+1731G>C)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.1167+69G>C (n.1167+69G>C)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
2g.144399468C>TCA429445802ZEB2c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.1719G>A (p.Glu573=)
n.1688G>A
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.1819G>A
c.-133-618G>A (n.-133-618G>A)
n.2267G>A
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.655+1731G>A (n.655+1731G>A)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.1167+69G>A (n.1167+69G>A)
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
2g.144399469T>ACA348710349ZEB2c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.1687A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.1818A>T
c.-133-619A>T (n.-133-619A>T)
n.2266A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.655+1730A>T (n.655+1730A>T)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1167+68A>T (n.1167+68A>T)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
2g.144399469T>CCA348710347ZEB2c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.1687A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.1818A>G
c.-133-619A>G (n.-133-619A>G)
n.2266A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.655+1730A>G (n.655+1730A>G)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1167+68A>G (n.1167+68A>G)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
2g.144399469T>GCA348710348ZEB2c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.1687A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.1818A>C
c.-133-619A>C (n.-133-619A>C)
n.2266A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.655+1730A>C (n.655+1730A>C)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1167+68A>C (n.1167+68A>C)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
2g.144399470C>ACA348710350ZEB2c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.1686G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.1817G>T
c.-133-620G>T (n.-133-620G>T)
n.2265G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.655+1729G>T (n.655+1729G>T)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1167+67G>T (n.1167+67G>T)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
2g.144399470C>GCA348710352ZEB2c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.1686G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
n.1817G>C
c.-133-620G>C (n.-133-620G>C)
n.2265G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.655+1729G>C (n.655+1729G>C)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1167+67G>C (n.1167+67G>C)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
2g.144399470C>TCA348710351ZEB2c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.1686G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.1817G>A
c.-133-620G>A (n.-133-620G>A)
n.2265G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.655+1729G>A (n.655+1729G>A)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1167+67G>A (n.1167+67G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
2g.144399471A>CCA348710353ZEB2c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.939T>G (p.Ile313Met)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
n.1685T>G
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1791T>G (p.Ile597Met)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.1816T>G
c.-133-621T>G (n.-133-621T>G)
n.2264T>G
c.1713T>G (p.Ile571Met)
c.655+1728T>G (n.655+1728T>G)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.1167+66T>G (n.1167+66T>G)
c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.1707T>G (p.Ile569Met)
c.1695T>G (p.Ile565Met)
2g.144399471A>GCA429445807ZEB2c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.939T>C (p.Ile313=)
c.1716T>C (p.Ile572=)
n.1685T>C
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1791T>C (p.Ile597=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.1816T>C
c.-133-621T>C (n.-133-621T>C)
n.2264T>C
c.1713T>C (p.Ile571=)
c.655+1728T>C (n.655+1728T>C)
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.1167+66T>C (n.1167+66T>C)
c.1644T>C (p.Ile548=)
c.1707T>C (p.Ile569=)
c.1695T>C (p.Ile565=)
2g.144399471A>TCA429445808ZEB2c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.939T>A (p.Ile313=)
c.1716T>A (p.Ile572=)
n.1685T>A
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.1816T>A
c.-133-621T>A (n.-133-621T>A)
n.2264T>A
c.1713T>A (p.Ile571=)
c.655+1728T>A (n.655+1728T>A)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.1167+66T>A (n.1167+66T>A)
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.1707T>A (p.Ile569=)
c.1695T>A (p.Ile565=)
2g.144399472A=CA1294885305ZEB2c.*1564T= (n.*1564T=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.1715T= (p.Ile572=)
n.1684T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1790T= (p.Ile597=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
n.1815T=
c.-133-622T= (n.-133-622T=)
n.2263T=
c.1712T= (p.Ile571=)
c.655+1727T= (n.655+1727T=)
c.1802T= (p.Ile601=)
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c.1643T= (p.Ile548=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.1694T= (p.Ile565=)
2g.144399472A>CCA348710354ZEB2c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
n.1684T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.1815T>G
c.-133-622T>G (n.-133-622T>G)
n.2263T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.655+1727T>G (n.655+1727T>G)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1167+65T>G (n.1167+65T>G)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
ClinVar
2g.144399472A>GCA57555725ZEB2c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
n.1684T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.1815T>C
c.-133-622T>C (n.-133-622T>C)
n.2263T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.655+1727T>C (n.655+1727T>C)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1167+65T>C (n.1167+65T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
dbSNP
2g.144399472A>TCA348710355ZEB2c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
n.1684T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.1815T>A
c.-133-622T>A (n.-133-622T>A)
n.2263T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.655+1727T>A (n.655+1727T>A)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1167+65T>A (n.1167+65T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
2g.144399473T>ACA348710356ZEB2c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
n.1683A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.1814A>T
c.-133-623A>T (n.-133-623A>T)
n.2262A>T
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.655+1726A>T (n.655+1726A>T)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1167+64A>T (n.1167+64A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
2g.144399473T>CCA1898312ZEB2c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
n.1683A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.1814A>G
c.-133-623A>G (n.-133-623A>G)
n.2262A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.655+1726A>G (n.655+1726A>G)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1167+64A>G (n.1167+64A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399473T>GCA348710357ZEB2c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
n.1683A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.1814A>C
c.-133-623A>C (n.-133-623A>C)
n.2262A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.655+1726A>C (n.655+1726A>C)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1167+64A>C (n.1167+64A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
ClinVar dbSNP
2g.144399473T=CA1294885306ZEB2c.*1563A= (n.*1563A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.1714A= (p.Ile572=)
n.1683A=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1789A= (p.Ile597=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
n.1814A=
c.-133-623A= (n.-133-623A=)
n.2262A=
c.1711A= (p.Ile571=)
c.655+1726A= (n.655+1726A=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.1167+64A= (n.1167+64A=)
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.1693A= (p.Ile565=)
2g.144399474C>ACA348710358ZEB2c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.1713G>T (p.Met571Ile)
n.1682G>T
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.1813G>T
c.-133-624G>T (n.-133-624G>T)
n.2261G>T
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.655+1725G>T (n.655+1725G>T)
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.1167+63G>T (n.1167+63G>T)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399474C=CA1294885307ZEB2c.*1562G= (n.*1562G=)
c.936G= (p.Met312=)
c.1713G= (p.Met571=)
n.1682G=
c.1377G= (p.Met459=)
c.1788G= (p.Met596=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.1813G=
c.-133-624G= (n.-133-624G=)
n.2261G=
c.1710G= (p.Met570=)
c.655+1725G= (n.655+1725G=)
c.1800G= (p.Met600=)
c.1167+63G= (n.1167+63G=)
c.1641G= (p.Met547=)
c.1704G= (p.Met568=)
c.1692G= (p.Met564=)
2g.144399474C>GCA348710359ZEB2c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.1713G>C (p.Met571Ile)
n.1682G>C
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.1813G>C
c.-133-624G>C (n.-133-624G>C)
n.2261G>C
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.655+1725G>C (n.655+1725G>C)
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.1167+63G>C (n.1167+63G>C)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
2g.144399474C>TCA348710360ZEB2c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.1713G>A (p.Met571Ile)
n.1682G>A
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.1813G>A
c.-133-624G>A (n.-133-624G>A)
n.2261G>A
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.655+1725G>A (n.655+1725G>A)
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1167+63G>A (n.1167+63G>A)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
ClinVar dbSNP
2g.144399475A>CCA348710361ZEB2c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.1712T>G (p.Met571Arg)
n.1681T>G
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.1812T>G
c.-133-625T>G (n.-133-625T>G)
n.2260T>G
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.655+1724T>G (n.655+1724T>G)
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1167+62T>G (n.1167+62T>G)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
2g.144399475A>GCA348710362ZEB2c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
n.1681T>C
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.1812T>C
c.-133-625T>C (n.-133-625T>C)
n.2260T>C
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.655+1724T>C (n.655+1724T>C)
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1167+62T>C (n.1167+62T>C)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
2g.144399475A>TCA348710363ZEB2c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.1712T>A (p.Met571Lys)
n.1681T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.1812T>A
c.-133-625T>A (n.-133-625T>A)
n.2260T>A
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.655+1724T>A (n.655+1724T>A)
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1167+62T>A (n.1167+62T>A)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
2g.144399476T>ACA348710364ZEB2c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
n.1680A>T
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.1811A>T
c.-133-626A>T (n.-133-626A>T)
n.2259A>T
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.655+1723A>T (n.655+1723A>T)
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1167+61A>T (n.1167+61A>T)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
2g.144399476T>CCA348710365ZEB2c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.1711A>G (p.Met571Val)
n.1680A>G
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.1811A>G
c.-133-626A>G (n.-133-626A>G)
n.2259A>G
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.655+1723A>G (n.655+1723A>G)
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1167+61A>G (n.1167+61A>G)
c.1639A>G (p.Met547Val)
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399476T>GCA348710366ZEB2c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
n.1680A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1811A>C
c.-133-626A>C (n.-133-626A>C)
n.2259A>C
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.655+1723A>C (n.655+1723A>C)
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1167+61A>C (n.1167+61A>C)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
2g.144399477T>ACA348710367ZEB2c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
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n.1679A>T
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n.1810A>T
c.-133-627A>T (n.-133-627A>T)
n.2258A>T
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c.933A>G (p.Lys311=)
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c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.1810A>C
c.-133-627A>C (n.-133-627A>C)
n.2258A>C
c.1707A>C (p.Lys569Asn)
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n.2257A>C
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2g.144399479T>ACA348710372ZEB2c.*1557A>T (n.*1557A>T)
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2g.144399479T>CCA348710373ZEB2c.*1557A>G (n.*1557A>G)
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c.931A>C (p.Lys311Gln)
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n.2256A>C
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n.2255C>T
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c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
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gnomAD v4 COSMIC
2g.144399481T>ACA348710377ZEB2c.*1555A>T (n.*1555A>T)
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c.1685A>G (p.Asp562Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399481T>GCA348710379ZEB2c.*1555A>C (n.*1555A>C)
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c.1634A>C (p.Asp545Ala)
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2g.144399481T=CA1294885308ZEB2c.*1555A= (n.*1555A=)
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n.1674G>C
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c.1633G>C (p.Asp545His)
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c.1684G>C (p.Asp562His)
2g.144399482C>TCA348710380ZEB2c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.1674G>A
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c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
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n.2253G>A
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c.655+1717G>A (n.655+1717G>A)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
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c.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
2g.144399483A=CA1294885309ZEB2c.*1553T= (n.*1553T=)
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c.1683T= (p.Asp561=)
2g.144399483A>CCA348710383ZEB2c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
n.1673T>G
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
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c.*1421T>G (n.*1421T>G)
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c.1701T>G (p.Asp567Glu)
c.655+1716T>G (n.655+1716T>G)
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.1167+54T>G (n.1167+54T>G)
c.1632T>G (p.Asp544Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
2g.144399483A>GCA1898313ZEB2c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.1704T>C (p.Asp568=)
n.1673T>C
c.1368T>C (p.Asp456=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.1804T>C
c.-133-633T>C (n.-133-633T>C)
n.2252T>C
c.1701T>C (p.Asp567=)
c.655+1716T>C (n.655+1716T>C)
c.1791T>C (p.Asp597=)
c.1167+54T>C (n.1167+54T>C)
c.1632T>C (p.Asp544=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399483A>TCA348710384ZEB2c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
n.1673T>A
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.1804T>A
c.-133-633T>A (n.-133-633T>A)
n.2252T>A
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
c.655+1716T>A (n.655+1716T>A)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.1167+54T>A (n.1167+54T>A)
c.1632T>A (p.Asp544Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
2g.144399484T>ACA348710385ZEB2c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
n.1672A>T
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
n.1803A>T
c.-133-634A>T (n.-133-634A>T)
n.2251A>T
c.1700A>T (p.Asp567Val)
c.655+1715A>T (n.655+1715A>T)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
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c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
2g.144399484T>CCA348710386ZEB2c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.1672A>G
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c.*1420A>G (n.*1420A>G)
n.1803A>G
c.-133-634A>G (n.-133-634A>G)
n.2251A>G
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
c.655+1715A>G (n.655+1715A>G)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1167+53A>G (n.1167+53A>G)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
dbSNP
2g.144399484T>GCA348710387ZEB2c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.1672A>C
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
n.1803A>C
c.-133-634A>C (n.-133-634A>C)
n.2251A>C
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
c.655+1715A>C (n.655+1715A>C)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1167+53A>C (n.1167+53A>C)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
2g.144399485_144399488dupCA2573133281ZEB2c.*1549_*1552dup (n.*1549_*1552dup)
c.923_926dup (p.Asp310Ter)
c.1700_1703dup (p.Asp569Ter)
n.1669_1672dup
c.1364_1367dup (p.Asp457Ter)
c.1775_1778dup (p.Asp594Ter)
c.*1417_*1420dup (n.*1417_*1420dup)
n.1800_1803dup
c.-133-637_-133-634dup (n.-133-637_-133-634dup)
n.2248_2251dup
c.1697_1700dup (p.Asp568Ter)
c.655+1712_655+1715dup (n.655+1712_655+1715dup)
c.1787_1790dup (p.Asp598Ter)
c.1167+50_1167+53dup (n.1167+50_1167+53dup)
c.1628_1631dup (p.Asp545Ter)
c.1691_1694dup (p.Asp566Ter)
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ClinVar dbSNP
2g.144399485_144399488delCA2580063865ZEB2c.*1549_*1552del (n.*1549_*1552del)
c.923_926del (p.Thr308MetfsTer4)
c.1700_1703del (p.Thr567MetfsTer4)
n.1669_1672del
c.1364_1367del (p.Thr455MetfsTer4)
c.1775_1778del (p.Thr592MetfsTer4)
c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del)
n.1800_1803del
c.-133-637_-133-634del (n.-133-637_-133-634del)
n.2248_2251del
c.1697_1700del (p.Thr566MetfsTer4)
c.655+1712_655+1715del (n.655+1712_655+1715del)
c.1787_1790del (p.Thr596MetfsTer4)
c.1167+50_1167+53del (n.1167+50_1167+53del)
c.1628_1631del (p.Thr543MetfsTer4)
c.1691_1694del (p.Thr564MetfsTer4)
c.1679_1682del (p.Thr560MetfsTer4)
ClinVar
2g.144399485C>ACA348710388ZEB2c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.1671G>T
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
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c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.1802G>T
c.-133-635G>T (n.-133-635G>T)
n.2250G>T
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
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c.1167+52G>T (n.1167+52G>T)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
2g.144399485C>GCA348710389ZEB2c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1702G>C (p.Asp568His)
n.1671G>C
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.1802G>C
c.-133-635G>C (n.-133-635G>C)
n.2250G>C
c.1699G>C (p.Asp567His)
c.655+1714G>C (n.655+1714G>C)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1167+52G>C (n.1167+52G>C)
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
2g.144399485C>TCA348710390ZEB2c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
n.1671G>A
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c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.1802G>A
c.-133-635G>A (n.-133-635G>A)
n.2250G>A
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
c.655+1714G>A (n.655+1714G>A)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1167+52G>A (n.1167+52G>A)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
2g.144399486A>CCA429445833ZEB2c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.1701T>G (p.Thr567=)
n.1670T>G
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.1776T>G (p.Thr592=)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
n.1801T>G
c.-133-636T>G (n.-133-636T>G)
n.2249T>G
c.1698T>G (p.Thr566=)
c.655+1713T>G (n.655+1713T>G)
c.1788T>G (p.Thr596=)
c.1167+51T>G (n.1167+51T>G)
c.1629T>G (p.Thr543=)
c.1692T>G (p.Thr564=)
c.1680T>G (p.Thr560=)
2g.144399486A>GCA429445835ZEB2c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.1701T>C (p.Thr567=)
n.1670T>C
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.1776T>C (p.Thr592=)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.1801T>C
c.-133-636T>C (n.-133-636T>C)
n.2249T>C
c.1698T>C (p.Thr566=)
c.655+1713T>C (n.655+1713T>C)
c.1788T>C (p.Thr596=)
c.1167+51T>C (n.1167+51T>C)
c.1629T>C (p.Thr543=)
c.1692T>C (p.Thr564=)
c.1680T>C (p.Thr560=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399486A>TCA429445837ZEB2c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.1701T>A (p.Thr567=)
n.1670T>A
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.1776T>A (p.Thr592=)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.1801T>A
c.-133-636T>A (n.-133-636T>A)
n.2249T>A
c.1698T>A (p.Thr566=)
c.655+1713T>A (n.655+1713T>A)
c.1788T>A (p.Thr596=)
c.1167+51T>A (n.1167+51T>A)
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.1692T>A (p.Thr564=)
c.1680T>A (p.Thr560=)
gnomAD v4
2g.144399487G>ACA348710391ZEB2c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.1669C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.1800C>T
c.-133-637C>T (n.-133-637C>T)
n.2248C>T
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.655+1712C>T (n.655+1712C>T)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1167+50C>T (n.1167+50C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399487G>CCA348710392ZEB2c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
n.1669C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.1800C>G
c.-133-637C>G (n.-133-637C>G)
n.2248C>G
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.655+1712C>G (n.655+1712C>G)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
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c.1628C>G (p.Thr543Ser)
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c.1679C>G (p.Thr560Ser)
2g.144399487G=CA1294885310ZEB2c.*1549C= (n.*1549C=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.1700C= (p.Thr567=)
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c.1364C= (p.Thr455=)
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n.2248C=
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c.1787C= (p.Thr596=)
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c.1628C= (p.Thr543=)
c.1691C= (p.Thr564=)
c.1679C= (p.Thr560=)
2g.144399487G>TCA348710393ZEB2c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
n.1669C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.1800C>A
c.-133-637C>A (n.-133-637C>A)
n.2248C>A
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.655+1712C>A (n.655+1712C>A)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1167+50C>A (n.1167+50C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
2g.144399487_144399488insCACA2526799422ZEB2c.*1548_*1549insTG (n.*1548_*1549insTG)
c.922_923insTG (p.Thr308MetfsTer6)
c.1699_1700insTG (p.Thr567MetfsTer6)
n.1668_1669insTG
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n.1799_1800insTG
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n.2247_2248insTG
c.1696_1697insTG (p.Thr566MetfsTer6)
c.655+1711_655+1712insTG (n.655+1711_655+1712insTG)
c.1786_1787insTG (p.Thr596MetfsTer6)
c.1167+49_1167+50insTG (n.1167+49_1167+50insTG)
c.1627_1628insTG (p.Thr543MetfsTer6)
c.1690_1691insTG (p.Thr564MetfsTer6)
c.1678_1679insTG (p.Thr560MetfsTer6)
2g.144399488T>ACA348710396ZEB2c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.1668A>T
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c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.1799A>T
c.-133-638A>T (n.-133-638A>T)
n.2247A>T
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.655+1711A>T (n.655+1711A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1167+49A>T (n.1167+49A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
2g.144399488T>CCA348710394ZEB2c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.1668A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.1799A>G
c.-133-638A>G (n.-133-638A>G)
n.2247A>G
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.655+1711A>G (n.655+1711A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1167+49A>G (n.1167+49A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
2g.144399488T>GCA348710395ZEB2c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.1668A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.1799A>C
c.-133-638A>C (n.-133-638A>C)
n.2247A>C
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.655+1711A>C (n.655+1711A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1167+49A>C (n.1167+49A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
2g.144399489G>ACA429445841ZEB2c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.921C>T (p.Val307=)
c.1698C>T (p.Val566=)
n.1667C>T
c.1362C>T (p.Val454=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.1798C>T
c.-133-639C>T (n.-133-639C>T)
n.2246C>T
c.1695C>T (p.Val565=)
c.655+1710C>T (n.655+1710C>T)
c.1785C>T (p.Val595=)
c.1167+48C>T (n.1167+48C>T)
c.1626C>T (p.Val542=)
c.1689C>T (p.Val563=)
c.1677C>T (p.Val559=)
2g.144399489G>CCA429445842ZEB2c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.921C>G (p.Val307=)
c.1698C>G (p.Val566=)
n.1667C>G
c.1362C>G (p.Val454=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.1798C>G
c.-133-639C>G (n.-133-639C>G)
n.2246C>G
c.1695C>G (p.Val565=)
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c.1626C>G (p.Val542=)
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c.1677C>G (p.Val559=)
gnomAD v4
2g.144399489G>TCA429445839ZEB2c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.921C>A (p.Val307=)
c.1698C>A (p.Val566=)
n.1667C>A
c.1362C>A (p.Val454=)
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c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.1798C>A
c.-133-639C>A (n.-133-639C>A)
n.2246C>A
c.1695C>A (p.Val565=)
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c.1626C>A (p.Val542=)
c.1689C>A (p.Val563=)
c.1677C>A (p.Val559=)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144399490A>CCA348710397ZEB2c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
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n.1666T>G
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c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.1797T>G
c.-133-640T>G (n.-133-640T>G)
n.2245T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
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2g.144399490A>GCA348710398ZEB2c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
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c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.1797T>C
c.-133-640T>C (n.-133-640T>C)
n.2245T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.655+1709T>C (n.655+1709T>C)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1167+47T>C (n.1167+47T>C)
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c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
gnomAD v4
2g.144399490A>TCA348710399ZEB2c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.920T>A (p.Val307Asp)
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c.1361T>A (p.Val454Asp)
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c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.1797T>A
c.-133-640T>A (n.-133-640T>A)
n.2245T>A
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.655+1709T>A (n.655+1709T>A)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1167+47T>A (n.1167+47T>A)
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2g.144399490_144399491insACGTTACA2519747718ZEB2c.*1546_*1547insAACGTT (n.*1546_*1547insAACGTT)
c.920_921insAACGTT (p.Val307_Thr308insThrPhe)
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c.*1414_*1415insAACGTT (n.*1414_*1415insAACGTT)
n.1797_1798insAACGTT
c.-133-640_-133-639insAACGTT (n.-133-640_-133-639insAACGTT)
n.2245_2246insAACGTT
c.1694_1695insAACGTT (p.Val565_Thr566insThrPhe)
c.655+1709_655+1710insAACGTT (n.655+1709_655+1710insAACGTT)
c.1784_1785insAACGTT (p.Val595_Thr596insThrPhe)
c.1167+47_1167+48insAACGTT (n.1167+47_1167+48insAACGTT)
c.1625_1626insAACGTT (p.Val542_Thr543insThrPhe)
c.1688_1689insAACGTT (p.Val563_Thr564insThrPhe)
c.1676_1677insAACGTT (p.Val559_Thr560insThrPhe)
2g.144399490_144399493delinsTAAAGTTCTCCA2586970115ZEB2c.*1543_*1546delinsGAGAACTTTA (n.*1543_*1546delinsGAGAACTTTA)
c.917_920delinsGAGAACTTTA (p.Leu306Ter)
c.1694_1697delinsGAGAACTTTA (p.Leu565Ter)
n.1663_1666delinsGAGAACTTTA
c.1358_1361delinsGAGAACTTTA (p.Leu453Ter)
c.1769_1772delinsGAGAACTTTA (p.Leu590Ter)
c.*1411_*1414delinsGAGAACTTTA (n.*1411_*1414delinsGAGAACTTTA)
n.1794_1797delinsGAGAACTTTA
c.-133-643_-133-640delinsGAGAACTTTA (n.-133-643_-133-640delinsGAGAACTTTA)
n.2242_2245delinsGAGAACTTTA
c.1691_1694delinsGAGAACTTTA (p.Leu564Ter)
c.655+1706_655+1709delinsGAGAACTTTA (n.655+1706_655+1709delinsGAGAACTTTA)
c.1781_1784delinsGAGAACTTTA (p.Leu594Ter)
c.1167+44_1167+47delinsGAGAACTTTA (n.1167+44_1167+47delinsGAGAACTTTA)
c.1622_1625delinsGAGAACTTTA (p.Leu541Ter)
c.1685_1688delinsGAGAACTTTA (p.Leu562Ter)
c.1673_1676delinsGAGAACTTTA (p.Leu558Ter)
2g.144399491C>ACA348710400ZEB2c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.1696G>T (p.Val566Phe)
n.1665G>T
c.1360G>T (p.Val454Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.1796G>T
c.-133-641G>T (n.-133-641G>T)
n.2244G>T
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.655+1708G>T (n.655+1708G>T)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.1167+46G>T (n.1167+46G>T)
c.1624G>T (p.Val542Phe)
c.1687G>T (p.Val563Phe)
c.1675G>T (p.Val559Phe)
gnomAD v4
2g.144399491C>GCA348710401ZEB2c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.1665G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.1796G>C
c.-133-641G>C (n.-133-641G>C)
n.2244G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.655+1708G>C (n.655+1708G>C)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1167+46G>C (n.1167+46G>C)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
2g.144399491C>TCA348710402ZEB2c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
n.1665G>A
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.1796G>A
c.-133-641G>A (n.-133-641G>A)
n.2244G>A
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.655+1708G>A (n.655+1708G>A)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1167+46G>A (n.1167+46G>A)
c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.1675G>A (p.Val559Ile)
2g.144399492C>ACA348710403ZEB2c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
n.1664G>T
c.1359G>T (p.Leu453Phe)
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c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.1795G>T
c.-133-642G>T (n.-133-642G>T)
n.2243G>T
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
c.655+1707G>T (n.655+1707G>T)
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1167+45G>T (n.1167+45G>T)
c.1623G>T (p.Leu541Phe)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399492C=CA1294885311ZEB2c.*1544G= (n.*1544G=)
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c.1359G= (p.Leu453=)
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c.1674G= (p.Leu558=)
2g.144399492C>GCA348710404ZEB2c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.918G>C (p.Leu306Phe)
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n.1664G>C
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c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.1795G>C
c.-133-642G>C (n.-133-642G>C)
n.2243G>C
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
c.655+1707G>C (n.655+1707G>C)
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1167+45G>C (n.1167+45G>C)
c.1623G>C (p.Leu541Phe)
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.1674G>C (p.Leu558Phe)
2g.144399492C>TCA429445693ZEB2c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
n.1664G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.1795G>A
c.-133-642G>A (n.-133-642G>A)
n.2243G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.655+1707G>A (n.655+1707G>A)
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1167+45G>A (n.1167+45G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
gnomAD v4
2g.144399493A>CCA348710405ZEB2c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.917T>G (p.Leu306Trp)
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n.1663T>G
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c.1769T>G (p.Leu590Trp)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.1794T>G
c.-133-643T>G (n.-133-643T>G)
n.2242T>G
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
c.655+1706T>G (n.655+1706T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1167+44T>G (n.1167+44T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Trp)
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.1673T>G (p.Leu558Trp)
2g.144399493A>GCA348710406ZEB2c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
n.1663T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1769T>C (p.Leu590Ser)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.1794T>C
c.-133-643T>C (n.-133-643T>C)
n.2242T>C
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.655+1706T>C (n.655+1706T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1167+44T>C (n.1167+44T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
2g.144399493A>TCA348710407ZEB2c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
n.1663T>A
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c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.1794T>A
c.-133-643T>A (n.-133-643T>A)
n.2242T>A
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.655+1706T>A (n.655+1706T>A)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1167+44T>A (n.1167+44T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
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2g.144399494A>CCA348710408ZEB2c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
n.1662T>G
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c.*1410T>G (n.*1410T>G)
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n.2241T>G
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c.1780T>G (p.Leu594Val)
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c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
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2g.144399494A>GCA429445696ZEB2c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.1693T>C (p.Leu565=)
n.1662T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.1768T>C (p.Leu590=)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.1793T>C
c.-133-644T>C (n.-133-644T>C)
n.2241T>C
c.1690T>C (p.Leu564=)
c.655+1705T>C (n.655+1705T>C)
c.1780T>C (p.Leu594=)
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c.1621T>C (p.Leu541=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
c.1672T>C (p.Leu558=)
gnomAD v4
2g.144399494A>TCA348710409ZEB2c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.1693T>A (p.Leu565Met)
n.1662T>A
c.1357T>A (p.Leu453Met)
c.1768T>A (p.Leu590Met)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.1793T>A
c.-133-644T>A (n.-133-644T>A)
n.2241T>A
c.1690T>A (p.Leu564Met)
c.655+1705T>A (n.655+1705T>A)
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1167+43T>A (n.1167+43T>A)
c.1621T>A (p.Leu541Met)
c.1684T>A (p.Leu562Met)
c.1672T>A (p.Leu558Met)
2g.144399495A>CCA348710410ZEB2c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.1692T>G (p.Asp564Glu)
n.1661T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1767T>G (p.Asp589Glu)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.1792T>G
c.-133-645T>G (n.-133-645T>G)
n.2240T>G
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
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c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.1167+42T>G (n.1167+42T>G)
c.1620T>G (p.Asp540Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1671T>G (p.Asp557Glu)
2g.144399495A>GCA429445697ZEB2c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.1692T>C (p.Asp564=)
n.1661T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1767T>C (p.Asp589=)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.1792T>C
c.-133-645T>C (n.-133-645T>C)
n.2240T>C
c.1689T>C (p.Asp563=)
c.655+1704T>C (n.655+1704T>C)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.1167+42T>C (n.1167+42T>C)
c.1620T>C (p.Asp540=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1671T>C (p.Asp557=)
gnomAD v4
2g.144399495A>TCA348710411ZEB2c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.1692T>A (p.Asp564Glu)
n.1661T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1767T>A (p.Asp589Glu)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.1792T>A
c.-133-645T>A (n.-133-645T>A)
n.2240T>A
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
c.655+1704T>A (n.655+1704T>A)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.1167+42T>A (n.1167+42T>A)
c.1620T>A (p.Asp540Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
2g.144399496T>ACA348710412ZEB2c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
n.1660A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
n.1791A>T
c.-133-646A>T (n.-133-646A>T)
n.2239A>T
c.1688A>T (p.Asp563Val)
c.655+1703A>T (n.655+1703A>T)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1167+41A>T (n.1167+41A>T)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
2g.144399496T>CCA348710414ZEB2c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
n.1660A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
n.1791A>G
c.-133-646A>G (n.-133-646A>G)
n.2239A>G
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.655+1703A>G (n.655+1703A>G)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1167+41A>G (n.1167+41A>G)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399496T>GCA348710413ZEB2c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
n.1660A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.1791A>C
c.-133-646A>C (n.-133-646A>C)
n.2239A>C
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.655+1703A>C (n.655+1703A>C)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1167+41A>C (n.1167+41A>C)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
2g.144399496T=CA1294885312ZEB2c.*1540A= (n.*1540A=)
c.914A= (p.Asp305=)
c.1691A= (p.Asp564=)
n.1660A=
c.1355A= (p.Asp452=)
c.1766A= (p.Asp589=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
n.1791A=
c.-133-646A= (n.-133-646A=)
n.2239A=
c.1688A= (p.Asp563=)
c.655+1703A= (n.655+1703A=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.1167+41A= (n.1167+41A=)
c.1619A= (p.Asp540=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.1670A= (p.Asp557=)
2g.144399497C>ACA348710415ZEB2c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
n.1659G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.1790G>T
c.-133-647G>T (n.-133-647G>T)
n.2238G>T
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.655+1702G>T (n.655+1702G>T)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1167+40G>T (n.1167+40G>T)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
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COSMIC
2g.144399497C=CA1294885313ZEB2c.*1539G= (n.*1539G=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.1690G= (p.Asp564=)
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c.*1407G= (n.*1407G=)
n.1790G=
c.-133-647G= (n.-133-647G=)
n.2238G=
c.1687G= (p.Asp563=)
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c.1777G= (p.Asp593=)
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c.1618G= (p.Asp540=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.1669G= (p.Asp557=)
2g.144399497C>GCA348710416ZEB2c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1690G>C (p.Asp564His)
n.1659G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.1790G>C
c.-133-647G>C (n.-133-647G>C)
n.2238G>C
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.655+1702G>C (n.655+1702G>C)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1167+40G>C (n.1167+40G>C)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1669G>C (p.Asp557His)
2g.144399497C>TCA1898314ZEB2c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
n.1659G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.1790G>A
c.-133-647G>A (n.-133-647G>A)
n.2238G>A
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.655+1702G>A (n.655+1702G>A)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1167+40G>A (n.1167+40G>A)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399498T>ACA429445702ZEB2c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.912A>T (p.Ile304=)
c.1689A>T (p.Ile563=)
n.1658A>T
c.1353A>T (p.Ile451=)
c.1764A>T (p.Ile588=)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.1789A>T
c.-133-648A>T (n.-133-648A>T)
n.2237A>T
c.1686A>T (p.Ile562=)
c.655+1701A>T (n.655+1701A>T)
c.1776A>T (p.Ile592=)
c.1167+39A>T (n.1167+39A>T)
c.1617A>T (p.Ile539=)
c.1680A>T (p.Ile560=)
c.1668A>T (p.Ile556=)
2g.144399498T>CCA348710417ZEB2c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.912A>G (p.Ile304Met)
c.1689A>G (p.Ile563Met)
n.1658A>G
c.1353A>G (p.Ile451Met)
c.1764A>G (p.Ile588Met)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.1789A>G
c.-133-648A>G (n.-133-648A>G)
n.2237A>G
c.1686A>G (p.Ile562Met)
c.655+1701A>G (n.655+1701A>G)
c.1776A>G (p.Ile592Met)
c.1167+39A>G (n.1167+39A>G)
c.1617A>G (p.Ile539Met)
c.1680A>G (p.Ile560Met)
c.1668A>G (p.Ile556Met)
2g.144399498T>GCA429445703ZEB2c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.912A>C (p.Ile304=)
c.1689A>C (p.Ile563=)
n.1658A>C
c.1353A>C (p.Ile451=)
c.1764A>C (p.Ile588=)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.1789A>C
c.-133-648A>C (n.-133-648A>C)
n.2237A>C
c.1686A>C (p.Ile562=)
c.655+1701A>C (n.655+1701A>C)
c.1776A>C (p.Ile592=)
c.1167+39A>C (n.1167+39A>C)
c.1617A>C (p.Ile539=)
c.1680A>C (p.Ile560=)
c.1668A>C (p.Ile556=)
2g.144399498_144399504dupCA1139655628ZEB2c.*1532_*1538dup (n.*1532_*1538dup)
c.906_912dup (p.Asp305PhefsTer7)
c.1683_1689dup (p.Asp564PhefsTer7)
n.1652_1658dup
c.1347_1353dup (p.Asp452PhefsTer7)
c.1758_1764dup (p.Asp589PhefsTer7)
c.*1400_*1406dup (n.*1400_*1406dup)
n.1783_1789dup
c.-133-654_-133-648dup (n.-133-654_-133-648dup)
n.2231_2237dup
c.1680_1686dup (p.Asp563PhefsTer7)
c.655+1695_655+1701dup (n.655+1695_655+1701dup)
c.1770_1776dup (p.Asp593PhefsTer7)
c.1167+33_1167+39dup (n.1167+33_1167+39dup)
c.1611_1617dup (p.Asp540PhefsTer7)
c.1674_1680dup (p.Asp561PhefsTer7)
c.1662_1668dup (p.Asp557PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.144399499A>CCA348710418ZEB2c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.911T>G (p.Ile304Arg)
c.1688T>G (p.Ile563Arg)
n.1657T>G
c.1352T>G (p.Ile451Arg)
c.1763T>G (p.Ile588Arg)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.1788T>G
c.-133-649T>G (n.-133-649T>G)
n.2236T>G
c.1685T>G (p.Ile562Arg)
c.655+1700T>G (n.655+1700T>G)
c.1775T>G (p.Ile592Arg)
c.1167+38T>G (n.1167+38T>G)
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
c.1679T>G (p.Ile560Arg)
c.1667T>G (p.Ile556Arg)
2g.144399499A>GCA348710419ZEB2c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
n.1657T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.1788T>C
c.-133-649T>C (n.-133-649T>C)
n.2236T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.655+1700T>C (n.655+1700T>C)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1167+38T>C (n.1167+38T>C)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399499A>TCA348710420ZEB2c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.911T>A (p.Ile304Lys)
c.1688T>A (p.Ile563Lys)
n.1657T>A
c.1352T>A (p.Ile451Lys)
c.1763T>A (p.Ile588Lys)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.1788T>A
c.-133-649T>A (n.-133-649T>A)
n.2236T>A
c.1685T>A (p.Ile562Lys)
c.655+1700T>A (n.655+1700T>A)
c.1775T>A (p.Ile592Lys)
c.1167+38T>A (n.1167+38T>A)
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
c.1679T>A (p.Ile560Lys)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
2g.144399499_144399500delinsATCA1294885314ZEB2c.*1536_*1537delinsAT (n.*1536_*1537delinsAT)
c.910_911delinsAT (p.Ile304=)
c.1687_1688delinsAT (p.Ile563=)
n.1656_1657delinsAT
c.1351_1352delinsAT (p.Ile451=)
c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=)
c.*1404_*1405delinsAT (n.*1404_*1405delinsAT)
n.1787_1788delinsAT
c.-133-650_-133-649delinsAT (n.-133-650_-133-649delinsAT)
n.2235_2236delinsAT
c.1684_1685delinsAT (p.Ile562=)
c.655+1699_655+1700delinsAT (n.655+1699_655+1700delinsAT)
c.1774_1775delinsAT (p.Ile592=)
c.1167+37_1167+38delinsAT (n.1167+37_1167+38delinsAT)
c.1615_1616delinsAT (p.Ile539=)
c.1678_1679delinsAT (p.Ile560=)
c.1666_1667delinsAT (p.Ile556=)
2g.144399500T>ACA348710421ZEB2c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.910A>T (p.Ile304Leu)
c.1687A>T (p.Ile563Leu)
n.1656A>T
c.1351A>T (p.Ile451Leu)
c.1762A>T (p.Ile588Leu)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.1787A>T
c.-133-650A>T (n.-133-650A>T)
n.2235A>T
c.1684A>T (p.Ile562Leu)
c.655+1699A>T (n.655+1699A>T)
c.1774A>T (p.Ile592Leu)
c.1167+37A>T (n.1167+37A>T)
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
c.1678A>T (p.Ile560Leu)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
2g.144399500T>CCA348710422ZEB2c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
n.1656A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.1787A>G
c.-133-650A>G (n.-133-650A>G)
n.2235A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.655+1699A>G (n.655+1699A>G)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1167+37A>G (n.1167+37A>G)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399500T>GCA348710423ZEB2c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
n.1656A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.1787A>C
c.-133-650A>C (n.-133-650A>C)
n.2235A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.655+1699A>C (n.655+1699A>C)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1167+37A>C (n.1167+37A>C)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
2g.144399501delCA274528ZEB2c.*1536del (n.*1536del)
c.910del (p.Ile304Ter)
c.1687del (p.Ile563Ter)
n.1656del
c.1351del (p.Ile451Ter)
c.1762del (p.Ile588Ter)
c.*1404del (n.*1404del)
n.1787del
c.-133-650del (n.-133-650del)
n.2235del
c.1684del (p.Ile562Ter)
c.655+1699del (n.655+1699del)
c.1774del (p.Ile592Ter)
c.1167+37del (n.1167+37del)
c.1615del (p.Ile539Ter)
c.1678del (p.Ile560Ter)
c.1666del (p.Ile556Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399501T>ACA348710424ZEB2c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.1686A>T (p.Leu562Phe)
n.1655A>T
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1761A>T (p.Leu587Phe)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.1786A>T
c.-133-651A>T (n.-133-651A>T)
n.2234A>T
c.1683A>T (p.Leu561Phe)
c.655+1698A>T (n.655+1698A>T)
c.1773A>T (p.Leu591Phe)
c.1167+36A>T (n.1167+36A>T)
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
c.1677A>T (p.Leu559Phe)
c.1665A>T (p.Leu555Phe)
gnomAD v4
2g.144399501T>CCA429445706ZEB2c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.1686A>G (p.Leu562=)
n.1655A>G
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1761A>G (p.Leu587=)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.1786A>G
c.-133-651A>G (n.-133-651A>G)
n.2234A>G
c.1683A>G (p.Leu561=)
c.655+1698A>G (n.655+1698A>G)
c.1773A>G (p.Leu591=)
c.1167+36A>G (n.1167+36A>G)
c.1614A>G (p.Leu538=)
c.1677A>G (p.Leu559=)
c.1665A>G (p.Leu555=)
2g.144399501T>GCA348710425ZEB2c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.1686A>C (p.Leu562Phe)
n.1655A>C
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1761A>C (p.Leu587Phe)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.1786A>C
c.-133-651A>C (n.-133-651A>C)
n.2234A>C
c.1683A>C (p.Leu561Phe)
c.655+1698A>C (n.655+1698A>C)
c.1773A>C (p.Leu591Phe)
c.1167+36A>C (n.1167+36A>C)
c.1614A>C (p.Leu538Phe)
c.1677A>C (p.Leu559Phe)
c.1665A>C (p.Leu555Phe)
2g.144399502A>CCA348710426ZEB2c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.908T>G (p.Leu303Ter)
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2g.144399502A>GCA348710428ZEB2c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
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2g.144399502A>TCA348710427ZEB2c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
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c.*1402T>A (n.*1402T>A)
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c.1167+35T>A (n.1167+35T>A)
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c.1664T>A (p.Leu555Ter)
2g.144399503A>CCA348710429ZEB2c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.907T>G (p.Leu303Val)
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n.2232T>G
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2g.144399503A>GCA429445708ZEB2c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
n.1653T>C
c.1348T>C (p.Leu450=)
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c.*1401T>C (n.*1401T>C)
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n.2232T>C
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c.1612T>C (p.Leu538=)
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c.1663T>C (p.Leu555=)
2g.144399503A>TCA348710430ZEB2c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.907T>A (p.Leu303Ile)
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c.1348T>A (p.Leu450Ile)
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n.2232T>A
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c.1612T>A (p.Leu538Ile)
c.1675T>A (p.Leu559Ile)
c.1663T>A (p.Leu555Ile)
2g.144399504A>CCA429445710ZEB2c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.906T>G (p.Thr302=)
c.1683T>G (p.Thr561=)
n.1652T>G
c.1347T>G (p.Thr449=)
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c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1783T>G
c.-133-654T>G (n.-133-654T>G)
n.2231T>G
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c.655+1695T>G (n.655+1695T>G)
c.1770T>G (p.Thr590=)
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c.1611T>G (p.Thr537=)
c.1674T>G (p.Thr558=)
c.1662T>G (p.Thr554=)
2g.144399504A>GCA429445711ZEB2c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.906T>C (p.Thr302=)
c.1683T>C (p.Thr561=)
n.1652T>C
c.1347T>C (p.Thr449=)
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c.*1400T>C (n.*1400T>C)
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n.2231T>C
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c.1770T>C (p.Thr590=)
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c.1611T>C (p.Thr537=)
c.1674T>C (p.Thr558=)
c.1662T>C (p.Thr554=)
2g.144399504A>TCA429445712ZEB2c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.906T>A (p.Thr302=)
c.1683T>A (p.Thr561=)
n.1652T>A
c.1347T>A (p.Thr449=)
c.1758T>A (p.Thr586=)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1783T>A
c.-133-654T>A (n.-133-654T>A)
n.2231T>A
c.1680T>A (p.Thr560=)
c.655+1695T>A (n.655+1695T>A)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1167+33T>A (n.1167+33T>A)
c.1611T>A (p.Thr537=)
c.1674T>A (p.Thr558=)
c.1662T>A (p.Thr554=)
2g.144399505G>ACA348710431ZEB2c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
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c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.1782C>T
c.-133-655C>T (n.-133-655C>T)
n.2230C>T
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c.655+1694C>T (n.655+1694C>T)
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c.1167+32C>T (n.1167+32C>T)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
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2g.144399505G>CCA348710432ZEB2c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
n.1651C>G
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c.1757C>G (p.Thr586Ser)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.1782C>G
c.-133-655C>G (n.-133-655C>G)
n.2230C>G
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c.655+1694C>G (n.655+1694C>G)
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c.1661C>G (p.Thr554Ser)
2g.144399505G>TCA348710433ZEB2c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
n.1651C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
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c.-133-655C>A (n.-133-655C>A)
n.2230C>A
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.655+1694C>A (n.655+1694C>A)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1167+32C>A (n.1167+32C>A)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1661C>A (p.Thr554Asn)
COSMIC
2g.144399506T>ACA348710434ZEB2c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
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n.1650A>T
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c.*1398A>T (n.*1398A>T)
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n.2229A>T
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c.1768A>T (p.Thr590Ser)
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c.1609A>T (p.Thr537Ser)
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c.1660A>T (p.Thr554Ser)
2g.144399506T>CCA297599ZEB2c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.1650A>G
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c.-133-656A>G (n.-133-656A>G)
n.2229A>G
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c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1167+31A>G (n.1167+31A>G)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399506T>GCA348710435ZEB2c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.1650A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
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c.*1398A>C (n.*1398A>C)
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n.2229A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.655+1693A>C (n.655+1693A>C)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1167+31A>C (n.1167+31A>C)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
2g.144399506T=CA1294885315ZEB2c.*1530A= (n.*1530A=)
c.904A= (p.Thr302=)
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c.1609A= (p.Thr537=)
c.1672A= (p.Thr558=)
c.1660A= (p.Thr554=)
2g.144399507A=CA1294885316ZEB2c.*1529T= (n.*1529T=)
c.903T= (p.Arg301=)
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c.1608T= (p.Arg536=)
c.1671T= (p.Arg557=)
c.1659T= (p.Arg553=)
2g.144399507A>CCA429445714ZEB2c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.903T>G (p.Arg301=)
c.1680T>G (p.Arg560=)
n.1649T>G
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c.1755T>G (p.Arg585=)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
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n.2228T>G
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c.1767T>G (p.Arg589=)
c.1167+30T>G (n.1167+30T>G)
c.1608T>G (p.Arg536=)
c.1671T>G (p.Arg557=)
c.1659T>G (p.Arg553=)
2g.144399507A>GCA1898315ZEB2c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.903T>C (p.Arg301=)
c.1680T>C (p.Arg560=)
n.1649T>C
c.1344T>C (p.Arg448=)
c.1755T>C (p.Arg585=)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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COSMIC
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dbSNP
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c.1602G>A (p.Lys534=)
c.1665G>A (p.Lys555=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
dbSNP

Number of alleles fetched