Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399410_144399416del | CA429445675 | ZEB2 | c.*1622_*1628del (n.*1622_*1628del) c.996_1002del (p.Gly333SerfsTer13) c.1773_1779del (p.Gly592SerfsTer13) n.1742_1748del c.1437_1443del (p.Gly480SerfsTer13) c.1848_1854del (p.Gly617SerfsTer13) c.*1490_*1496del (n.*1490_*1496del) n.1873_1879del c.-133-564_-133-558del (n.-133-564_-133-558del) n.2321_2327del c.1770_1776del (p.Gly591SerfsTer13) c.655+1785_655+1791del (n.655+1785_655+1791del) c.1860_1866del (p.Gly621SerfsTer13) c.1167+123_1167+129del (n.1167+123_1167+129del) c.1701_1707del (p.Gly568SerfsTer13) c.1764_1770del (p.Gly589SerfsTer13) c.1752_1758del (p.Gly585SerfsTer13) | |
2 | g.144399413C>A | CA348710213 | ZEB2 | c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.1743G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1874G>T c.-133-563G>T (n.-133-563G>T) n.2322G>T c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.655+1786G>T (n.655+1786G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1167+124G>T (n.1167+124G>T) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1753G>T (p.Gly585Cys) | |
2 | g.144399413C>G | CA348710214 | ZEB2 | c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1743G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1874G>C c.-133-563G>C (n.-133-563G>C) n.2322G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.655+1786G>C (n.655+1786G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1167+124G>C (n.1167+124G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) | |
2 | g.144399413C>T | CA348710215 | ZEB2 | c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.1743G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1874G>A c.-133-563G>A (n.-133-563G>A) n.2322G>A c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.655+1786G>A (n.655+1786G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1167+124G>A (n.1167+124G>A) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1753G>A (p.Gly585Ser) | COSMIC |
2 | g.144399414A= | CA1294885286 | ZEB2 | c.*1622T= (n.*1622T=) c.996T= (p.Pro332=) c.1773T= (p.Pro591=) n.1742T= c.1437T= (p.Pro479=) c.1848T= (p.Pro616=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.1873T= c.-133-564T= (n.-133-564T=) n.2321T= c.1770T= (p.Pro590=) c.655+1785T= (n.655+1785T=) c.1860T= (p.Pro620=) c.1167+123T= (n.1167+123T=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1764T= (p.Pro588=) c.1752T= (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>C | CA429445683 | ZEB2 | c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.996T>G (p.Pro332=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.1742T>G c.1437T>G (p.Pro479=) c.1848T>G (p.Pro616=) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1873T>G c.-133-564T>G (n.-133-564T>G) n.2321T>G c.1770T>G (p.Pro590=) c.655+1785T>G (n.655+1785T>G) c.1860T>G (p.Pro620=) c.1167+123T>G (n.1167+123T>G) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1752T>G (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399414A>G | CA429445684 | ZEB2 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.996T>C (p.Pro332=) c.1773T>C (p.Pro591=) n.1742T>C c.1437T>C (p.Pro479=) c.1848T>C (p.Pro616=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1873T>C c.-133-564T>C (n.-133-564T>C) n.2321T>C c.1770T>C (p.Pro590=) c.655+1785T>C (n.655+1785T>C) c.1860T>C (p.Pro620=) c.1167+123T>C (n.1167+123T>C) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1752T>C (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>T | CA429445685 | ZEB2 | c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.996T>A (p.Pro332=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.1742T>A c.1437T>A (p.Pro479=) c.1848T>A (p.Pro616=) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1873T>A c.-133-564T>A (n.-133-564T>A) n.2321T>A c.1770T>A (p.Pro590=) c.655+1785T>A (n.655+1785T>A) c.1860T>A (p.Pro620=) c.1167+123T>A (n.1167+123T>A) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1752T>A (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399415G>A | CA348710216 | ZEB2 | c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1741C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1872C>T c.-133-565C>T (n.-133-565C>T) n.2320C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.655+1784C>T (n.655+1784C>T) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1167+122C>T (n.1167+122C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | |
2 | g.144399415G>C | CA348710218 | ZEB2 | c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1741C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1872C>G c.-133-565C>G (n.-133-565C>G) n.2320C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.655+1784C>G (n.655+1784C>G) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1167+122C>G (n.1167+122C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
2 | g.144399415G>T | CA348710217 | ZEB2 | c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.995C>A (p.Pro332His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.1741C>A c.1436C>A (p.Pro479His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1872C>A c.-133-565C>A (n.-133-565C>A) n.2320C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.655+1784C>A (n.655+1784C>A) c.1859C>A (p.Pro620His) c.1167+122C>A (n.1167+122C>A) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1751C>A (p.Pro584His) | |
2 | g.144399416G>A | CA348710219 | ZEB2 | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1740C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1871C>T c.-133-566C>T (n.-133-566C>T) n.2319C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.655+1783C>T (n.655+1783C>T) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1167+121C>T (n.1167+121C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | COSMIC |
2 | g.144399416G>C | CA348710220 | ZEB2 | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1740C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.1871C>G c.-133-566C>G (n.-133-566C>G) n.2319C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.655+1783C>G (n.655+1783C>G) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1167+121C>G (n.1167+121C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
2 | g.144399416G>T | CA348710221 | ZEB2 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1740C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1871C>A c.-133-566C>A (n.-133-566C>A) n.2319C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.655+1783C>A (n.655+1783C>A) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1167+121C>A (n.1167+121C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | |
2 | g.144399416_144399417delinsGA | CA1294885287 | ZEB2 | c.*1619_*1620delinsTC (n.*1619_*1620delinsTC) c.993_994delinsTC (p.Phe331=) c.1770_1771delinsTC (p.Phe590=) n.1739_1740delinsTC c.1434_1435delinsTC (p.Phe478=) c.1845_1846delinsTC (p.Phe615=) c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.1870_1871delinsTC c.-133-567_-133-566delinsTC (n.-133-567_-133-566delinsTC) n.2318_2319delinsTC c.1767_1768delinsTC (p.Phe589=) c.655+1782_655+1783delinsTC (n.655+1782_655+1783delinsTC) c.1857_1858delinsTC (p.Phe619=) c.1167+120_1167+121delinsTC (n.1167+120_1167+121delinsTC) c.1698_1699delinsTC (p.Phe566=) c.1761_1762delinsTC (p.Phe587=) c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=) | |
2 | g.144399417A= | CA1294885288 | ZEB2 | c.*1619T= (n.*1619T=) c.993T= (p.Phe331=) c.1770T= (p.Phe590=) n.1739T= c.1434T= (p.Phe478=) c.1845T= (p.Phe615=) c.*1487T= (n.*1487T=) n.1870T= c.-133-567T= (n.-133-567T=) n.2318T= c.1767T= (p.Phe589=) c.655+1782T= (n.655+1782T=) c.1857T= (p.Phe619=) c.1167+120T= (n.1167+120T=) c.1698T= (p.Phe566=) c.1761T= (p.Phe587=) c.1749T= (p.Phe583=) | |
2 | g.144399417A>C | CA348710222 | ZEB2 | c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.1770T>G (p.Phe590Leu) n.1739T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.1870T>G c.-133-567T>G (n.-133-567T>G) n.2318T>G c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.655+1782T>G (n.655+1782T>G) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.1167+120T>G (n.1167+120T>G) c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.1749T>G (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399417A>G | CA429445686 | ZEB2 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.993T>C (p.Phe331=) c.1770T>C (p.Phe590=) n.1739T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.1870T>C c.-133-567T>C (n.-133-567T>C) n.2318T>C c.1767T>C (p.Phe589=) c.655+1782T>C (n.655+1782T>C) c.1857T>C (p.Phe619=) c.1167+120T>C (n.1167+120T>C) c.1698T>C (p.Phe566=) c.1761T>C (p.Phe587=) c.1749T>C (p.Phe583=) | dbSNP |
2 | g.144399417A>T | CA348710223 | ZEB2 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.1770T>A (p.Phe590Leu) n.1739T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.1870T>A c.-133-567T>A (n.-133-567T>A) n.2318T>A c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.655+1782T>A (n.655+1782T>A) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.1167+120T>A (n.1167+120T>A) c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.1749T>A (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399420del | CA1139655627 | ZEB2 | c.*1619del (n.*1619del) c.993del (p.Pro332LeufsTer16) c.1770del (p.Pro591LeufsTer16) n.1739del c.1434del (p.Pro479LeufsTer16) c.1845del (p.Pro616LeufsTer16) c.*1487del (n.*1487del) n.1870del c.-133-567del (n.-133-567del) n.2318del c.1767del (p.Pro590LeufsTer16) c.655+1782del (n.655+1782del) c.1857del (p.Pro620LeufsTer16) c.1167+120del (n.1167+120del) c.1698del (p.Pro567LeufsTer16) c.1761del (p.Pro588LeufsTer16) c.1749del (p.Pro584LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399418A>C | CA348710226 | ZEB2 | c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.1738T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1869T>G c.-133-568T>G (n.-133-568T>G) n.2317T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.655+1781T>G (n.655+1781T>G) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) | |
2 | g.144399418A>G | CA348710225 | ZEB2 | c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.1738T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1869T>C c.-133-568T>C (n.-133-568T>C) n.2317T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.655+1781T>C (n.655+1781T>C) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1167+119T>C (n.1167+119T>C) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) | |
2 | g.144399418A>T | CA348710224 | ZEB2 | c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.1738T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1869T>A c.-133-568T>A (n.-133-568T>A) n.2317T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.655+1781T>A (n.655+1781T>A) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1167+119T>A (n.1167+119T>A) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) | |
2 | g.144399419A>C | CA348710227 | ZEB2 | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.1737T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.1868T>G c.-133-569T>G (n.-133-569T>G) n.2316T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.655+1780T>G (n.655+1780T>G) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1167+118T>G (n.1167+118T>G) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) | |
2 | g.144399419A>G | CA348710228 | ZEB2 | c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.1737T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.1868T>C c.-133-569T>C (n.-133-569T>C) n.2316T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.655+1780T>C (n.655+1780T>C) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1167+118T>C (n.1167+118T>C) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399419A>T | CA348710229 | ZEB2 | c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.1737T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.1868T>A c.-133-569T>A (n.-133-569T>A) n.2316T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.655+1780T>A (n.655+1780T>A) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1167+118T>A (n.1167+118T>A) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) | |
2 | g.144399420A= | CA1294885289 | ZEB2 | c.*1616T= (n.*1616T=) c.990T= (p.Ser330=) c.1767T= (p.Ser589=) n.1736T= c.1431T= (p.Ser477=) c.1842T= (p.Ser614=) c.*1484T= (n.*1484T=) n.1867T= c.-133-570T= (n.-133-570T=) n.2315T= c.1764T= (p.Ser588=) c.655+1779T= (n.655+1779T=) c.1854T= (p.Ser618=) c.1167+117T= (n.1167+117T=) c.1695T= (p.Ser565=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1746T= (p.Ser582=) | |
2 | g.144399420A>C | CA348710230 | ZEB2 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1736T>G c.1431T>G (p.Ser477Arg) c.1842T>G (p.Ser614Arg) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1867T>G c.-133-570T>G (n.-133-570T>G) n.2315T>G c.1764T>G (p.Ser588Arg) c.655+1779T>G (n.655+1779T>G) c.1854T>G (p.Ser618Arg) c.1167+117T>G (n.1167+117T>G) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399420A>G | CA429445688 | ZEB2 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1736T>C c.1431T>C (p.Ser477=) c.1842T>C (p.Ser614=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1867T>C c.-133-570T>C (n.-133-570T>C) n.2315T>C c.1764T>C (p.Ser588=) c.655+1779T>C (n.655+1779T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1167+117T>C (n.1167+117T>C) c.1695T>C (p.Ser565=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1746T>C (p.Ser582=) | dbSNP |
2 | g.144399420A>T | CA348710231 | ZEB2 | c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1736T>A c.1431T>A (p.Ser477Arg) c.1842T>A (p.Ser614Arg) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1867T>A c.-133-570T>A (n.-133-570T>A) n.2315T>A c.1764T>A (p.Ser588Arg) c.655+1779T>A (n.655+1779T>A) c.1854T>A (p.Ser618Arg) c.1167+117T>A (n.1167+117T>A) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399421C>A | CA348710232 | ZEB2 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1735G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1866G>T c.-133-571G>T (n.-133-571G>T) n.2314G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.655+1778G>T (n.655+1778G>T) c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1167+116G>T (n.1167+116G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) | |
2 | g.144399421C>G | CA348710233 | ZEB2 | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1735G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1866G>C c.-133-571G>C (n.-133-571G>C) n.2314G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.655+1778G>C (n.655+1778G>C) c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1167+116G>C (n.1167+116G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) | |
2 | g.144399421C>T | CA348710234 | ZEB2 | c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1735G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1866G>A c.-133-571G>A (n.-133-571G>A) n.2314G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.655+1778G>A (n.655+1778G>A) c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1167+116G>A (n.1167+116G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) | |
2 | g.144399425_144399428del | CA2586970114 | ZEB2 | c.*1612_*1615del (n.*1612_*1615del) c.986_989del (p.Glu329ValfsTer18) c.1763_1766del (p.Glu588ValfsTer18) n.1732_1735del c.1427_1430del (p.Glu476ValfsTer18) c.1838_1841del (p.Glu613ValfsTer18) c.*1480_*1483del (n.*1480_*1483del) n.1863_1866del c.-133-574_-133-571del (n.-133-574_-133-571del) n.2311_2314del c.1760_1763del (p.Glu587ValfsTer18) c.655+1775_655+1778del (n.655+1775_655+1778del) c.1850_1853del (p.Glu617ValfsTer18) c.1167+113_1167+116del (n.1167+113_1167+116del) c.1691_1694del (p.Glu564ValfsTer18) c.1754_1757del (p.Glu585ValfsTer18) c.1742_1745del (p.Glu581ValfsTer18) | |
2 | g.144399422T>A | CA348710235 | ZEB2 | c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.1734A>T c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.1865A>T c.-133-572A>T (n.-133-572A>T) n.2313A>T c.1762A>T (p.Ser588Cys) c.655+1777A>T (n.655+1777A>T) c.1852A>T (p.Ser618Cys) c.1167+115A>T (n.1167+115A>T) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) | |
2 | g.144399422T>C | CA348710237 | ZEB2 | c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.1734A>G c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.1865A>G c.-133-572A>G (n.-133-572A>G) n.2313A>G c.1762A>G (p.Ser588Gly) c.655+1777A>G (n.655+1777A>G) c.1852A>G (p.Ser618Gly) c.1167+115A>G (n.1167+115A>G) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) | |
2 | g.144399422T>G | CA348710236 | ZEB2 | c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1734A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.1865A>C c.-133-572A>C (n.-133-572A>C) n.2313A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.655+1777A>C (n.655+1777A>C) c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1167+115A>C (n.1167+115A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399423T>A | CA348710238 | ZEB2 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1764A>T (p.Glu588Asp) n.1733A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.1864A>T c.-133-573A>T (n.-133-573A>T) n.2312A>T c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.655+1776A>T (n.655+1776A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1167+114A>T (n.1167+114A>T) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) | |
2 | g.144399423T>C | CA429445692 | ZEB2 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.987A>G (p.Glu329=) c.1764A>G (p.Glu588=) n.1733A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.1864A>G c.-133-573A>G (n.-133-573A>G) n.2312A>G c.1761A>G (p.Glu587=) c.655+1776A>G (n.655+1776A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) c.1167+114A>G (n.1167+114A>G) c.1692A>G (p.Glu564=) c.1755A>G (p.Glu585=) c.1743A>G (p.Glu581=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399423T>G | CA348710239 | ZEB2 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1764A>C (p.Glu588Asp) n.1733A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.1864A>C c.-133-573A>C (n.-133-573A>C) n.2312A>C c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.655+1776A>C (n.655+1776A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1167+114A>C (n.1167+114A>C) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1743A>C (p.Glu581Asp) | |
2 | g.144399424T>A | CA348710240 | ZEB2 | c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) n.1732A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1863A>T c.-133-574A>T (n.-133-574A>T) n.2311A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.655+1775A>T (n.655+1775A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1167+113A>T (n.1167+113A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) | |
2 | g.144399424T>C | CA1898310 | ZEB2 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.1732A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1863A>G c.-133-574A>G (n.-133-574A>G) n.2311A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.655+1775A>G (n.655+1775A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1167+113A>G (n.1167+113A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399424T>G | CA348710241 | ZEB2 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.1732A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1863A>C c.-133-574A>C (n.-133-574A>C) n.2311A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.655+1775A>C (n.655+1775A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1167+113A>C (n.1167+113A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) | |
2 | g.144399424T= | CA1294885290 | ZEB2 | c.*1612A= (n.*1612A=) c.986A= (p.Glu329=) c.1763A= (p.Glu588=) n.1732A= c.1427A= (p.Glu476=) c.1838A= (p.Glu613=) c.*1480A= (n.*1480A=) n.1863A= c.-133-574A= (n.-133-574A=) n.2311A= c.1760A= (p.Glu587=) c.655+1775A= (n.655+1775A=) c.1850A= (p.Glu617=) c.1167+113A= (n.1167+113A=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1754A= (p.Glu585=) c.1742A= (p.Glu581=) | |
2 | g.144399425C>A | CA348710242 | ZEB2 | c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.1731G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1862G>T c.-133-575G>T (n.-133-575G>T) n.2310G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.655+1774G>T (n.655+1774G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1167+112G>T (n.1167+112G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) | |
2 | g.144399425C>G | CA348710244 | ZEB2 | c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.1731G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1862G>C c.-133-575G>C (n.-133-575G>C) n.2310G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.655+1774G>C (n.655+1774G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1167+112G>C (n.1167+112G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144399425C>T | CA348710243 | ZEB2 | c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.1731G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1862G>A c.-133-575G>A (n.-133-575G>A) n.2310G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.655+1774G>A (n.655+1774G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1167+112G>A (n.1167+112G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) | |
2 | g.144399426T>A | CA348710245 | ZEB2 | c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.1730A>T c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1861A>T c.-133-576A>T (n.-133-576A>T) n.2309A>T c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.655+1773A>T (n.655+1773A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1167+111A>T (n.1167+111A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1740A>T (p.Lys580Asn) | COSMIC |
2 | g.144399426T>C | CA429445698 | ZEB2 | c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.1730A>G c.1425A>G (p.Lys475=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1861A>G c.-133-576A>G (n.-133-576A>G) n.2309A>G c.1758A>G (p.Lys586=) c.655+1773A>G (n.655+1773A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) c.1167+111A>G (n.1167+111A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1740A>G (p.Lys580=) | |
2 | g.144399426T>G | CA348710246 | ZEB2 | c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.1730A>C c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1861A>C c.-133-576A>C (n.-133-576A>C) n.2309A>C c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.655+1773A>C (n.655+1773A>C) c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1167+111A>C (n.1167+111A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1740A>C (p.Lys580Asn) | |
2 | g.144399427T>A | CA348710247 | ZEB2 | c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.1729A>T c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.1860A>T c.-133-577A>T (n.-133-577A>T) n.2308A>T c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.655+1772A>T (n.655+1772A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1167+110A>T (n.1167+110A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1739A>T (p.Lys580Ile) | |
2 | g.144399427T>C | CA348710248 | ZEB2 | c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.1729A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.1860A>G c.-133-577A>G (n.-133-577A>G) n.2308A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.655+1772A>G (n.655+1772A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1167+110A>G (n.1167+110A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) | |
2 | g.144399427T>G | CA348710249 | ZEB2 | c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.1729A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.1860A>C c.-133-577A>C (n.-133-577A>C) n.2308A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.655+1772A>C (n.655+1772A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1167+110A>C (n.1167+110A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
2 | g.144399428T>A | CA348710250 | ZEB2 | c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.1728A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1859A>T c.-133-578A>T (n.-133-578A>T) n.2307A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.655+1771A>T (n.655+1771A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1167+109A>T (n.1167+109A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
2 | g.144399428T>C | CA348710251 | ZEB2 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.1728A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1859A>G c.-133-578A>G (n.-133-578A>G) n.2307A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.655+1771A>G (n.655+1771A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1167+109A>G (n.1167+109A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399428T>G | CA348710252 | ZEB2 | c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.1728A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1859A>C c.-133-578A>C (n.-133-578A>C) n.2307A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.655+1771A>C (n.655+1771A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1167+109A>C (n.1167+109A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
2 | g.144399428T= | CA1294885291 | ZEB2 | c.*1608A= (n.*1608A=) c.982A= (p.Lys328=) c.1759A= (p.Lys587=) n.1728A= c.1423A= (p.Lys475=) c.1834A= (p.Lys612=) c.*1476A= (n.*1476A=) n.1859A= c.-133-578A= (n.-133-578A=) n.2307A= c.1756A= (p.Lys586=) c.655+1771A= (n.655+1771A=) c.1846A= (p.Lys616=) c.1167+109A= (n.1167+109A=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1738A= (p.Lys580=) | |
2 | g.144399429A>C | CA348710253 | ZEB2 | c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1758T>G (p.Cys586Trp) n.1727T>G c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1858T>G c.-133-579T>G (n.-133-579T>G) n.2306T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.655+1770T>G (n.655+1770T>G) c.1845T>G (p.Cys615Trp) c.1167+108T>G (n.1167+108T>G) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) | |
2 | g.144399429A>G | CA429445704 | ZEB2 | c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.1758T>C (p.Cys586=) n.1727T>C c.1422T>C (p.Cys474=) c.1833T>C (p.Cys611=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1858T>C c.-133-579T>C (n.-133-579T>C) n.2306T>C c.1755T>C (p.Cys585=) c.655+1770T>C (n.655+1770T>C) c.1845T>C (p.Cys615=) c.1167+108T>C (n.1167+108T>C) c.1686T>C (p.Cys562=) c.1749T>C (p.Cys583=) c.1737T>C (p.Cys579=) | |
2 | g.144399429A>T | CA348710254 | ZEB2 | c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1758T>A (p.Cys586Ter) n.1727T>A c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1858T>A c.-133-579T>A (n.-133-579T>A) n.2306T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.655+1770T>A (n.655+1770T>A) c.1845T>A (p.Cys615Ter) c.1167+108T>A (n.1167+108T>A) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) | |
2 | g.144399430C>A | CA348710255 | ZEB2 | c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) n.1726G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.1857G>T c.-133-580G>T (n.-133-580G>T) n.2305G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.655+1769G>T (n.655+1769G>T) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.1167+107G>T (n.1167+107G>T) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) | |
2 | g.144399430C>G | CA348710256 | ZEB2 | c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) n.1726G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.1857G>C c.-133-580G>C (n.-133-580G>C) n.2305G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.655+1769G>C (n.655+1769G>C) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.1167+107G>C (n.1167+107G>C) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) | |
2 | g.144399430C>T | CA348710257 | ZEB2 | c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) n.1726G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1857G>A c.-133-580G>A (n.-133-580G>A) n.2305G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.655+1769G>A (n.655+1769G>A) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.1167+107G>A (n.1167+107G>A) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) | |
2 | g.144399431A>C | CA348710258 | ZEB2 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) n.1725T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.1856T>G c.-133-581T>G (n.-133-581T>G) n.2304T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.655+1768T>G (n.655+1768T>G) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.1167+106T>G (n.1167+106T>G) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) | |
2 | g.144399431A>G | CA348710260 | ZEB2 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) n.1725T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1856T>C c.-133-581T>C (n.-133-581T>C) n.2304T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.655+1768T>C (n.655+1768T>C) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.1167+106T>C (n.1167+106T>C) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) | |
2 | g.144399431A>T | CA348710259 | ZEB2 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) n.1725T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.1856T>A c.-133-581T>A (n.-133-581T>A) n.2304T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.655+1768T>A (n.655+1768T>A) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) | |
2 | g.144399432G>A | CA429445709 | ZEB2 | c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1755C>T (p.Phe585=) n.1724C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.1830C>T (p.Phe610=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1855C>T c.-133-582C>T (n.-133-582C>T) n.2303C>T c.1752C>T (p.Phe584=) c.655+1767C>T (n.655+1767C>T) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1167+105C>T (n.1167+105C>T) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1746C>T (p.Phe582=) c.1734C>T (p.Phe578=) | |
2 | g.144399432G>C | CA348710261 | ZEB2 | c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.1724C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1855C>G c.-133-582C>G (n.-133-582C>G) n.2303C>G c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.655+1767C>G (n.655+1767C>G) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1167+105C>G (n.1167+105C>G) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399432G>T | CA348710262 | ZEB2 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.1724C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1855C>A c.-133-582C>A (n.-133-582C>A) n.2303C>A c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.655+1767C>A (n.655+1767C>A) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1167+105C>A (n.1167+105C>A) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399432_144399433delinsGA | CA1294885292 | ZEB2 | c.*1603_*1604delinsTC (n.*1603_*1604delinsTC) c.977_978delinsTC (p.Phe326=) c.1754_1755delinsTC (p.Phe585=) n.1723_1724delinsTC c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=) c.1829_1830delinsTC (p.Phe610=) c.*1471_*1472delinsTC (n.*1471_*1472delinsTC) n.1854_1855delinsTC c.-133-583_-133-582delinsTC (n.-133-583_-133-582delinsTC) n.2302_2303delinsTC c.1751_1752delinsTC (p.Phe584=) c.655+1766_655+1767delinsTC (n.655+1766_655+1767delinsTC) c.1841_1842delinsTC (p.Phe614=) c.1167+104_1167+105delinsTC (n.1167+104_1167+105delinsTC) c.1682_1683delinsTC (p.Phe561=) c.1745_1746delinsTC (p.Phe582=) c.1733_1734delinsTC (p.Phe578=) | |
2 | g.144399433A>C | CA348710263 | ZEB2 | c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1723T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.1854T>G c.-133-583T>G (n.-133-583T>G) n.2302T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.655+1766T>G (n.655+1766T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1167+104T>G (n.1167+104T>G) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) | |
2 | g.144399433A>G | CA348710264 | ZEB2 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1723T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.1854T>C c.-133-583T>C (n.-133-583T>C) n.2302T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.655+1766T>C (n.655+1766T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1167+104T>C (n.1167+104T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) | |
2 | g.144399433A>T | CA348710265 | ZEB2 | c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1723T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.1854T>A c.-133-583T>A (n.-133-583T>A) n.2302T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.655+1766T>A (n.655+1766T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1167+104T>A (n.1167+104T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) | |
2 | g.144399434del | CA274517 | ZEB2 | c.*1603del (n.*1603del) c.977del (p.Phe326SerfsTer22) c.1754del (p.Phe585SerfsTer22) n.1723del c.1418del (p.Phe473SerfsTer22) c.1829del (p.Phe610SerfsTer22) c.*1471del (n.*1471del) n.1854del c.-133-583del (n.-133-583del) n.2302del c.1751del (p.Phe584SerfsTer22) c.655+1766del (n.655+1766del) c.1841del (p.Phe614SerfsTer22) c.1167+104del (n.1167+104del) c.1682del (p.Phe561SerfsTer22) c.1745del (p.Phe582SerfsTer22) c.1733del (p.Phe578SerfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399434A>C | CA348710268 | ZEB2 | c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1722T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1853T>G c.-133-584T>G (n.-133-584T>G) n.2301T>G c.1750T>G (p.Phe584Val) c.655+1765T>G (n.655+1765T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1167+103T>G (n.1167+103T>G) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) | |
2 | g.144399434A>G | CA348710266 | ZEB2 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1722T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.1853T>C c.-133-584T>C (n.-133-584T>C) n.2301T>C c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.655+1765T>C (n.655+1765T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1167+103T>C (n.1167+103T>C) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399434A>T | CA348710267 | ZEB2 | c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1722T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.1853T>A c.-133-584T>A (n.-133-584T>A) n.2301T>A c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.655+1765T>A (n.655+1765T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1167+103T>A (n.1167+103T>A) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) | |
2 | g.144399435C>A | CA348710269 | ZEB2 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.975G>T (p.Gln325His) c.1752G>T (p.Gln584His) n.1721G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1827G>T (p.Gln609His) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1852G>T c.-133-585G>T (n.-133-585G>T) n.2300G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.655+1764G>T (n.655+1764G>T) c.1839G>T (p.Gln613His) c.1167+102G>T (n.1167+102G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1731G>T (p.Gln577His) | |
2 | g.144399435C= | CA1294885293 | ZEB2 | c.*1601G= (n.*1601G=) c.975G= (p.Gln325=) c.1752G= (p.Gln584=) n.1721G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1827G= (p.Gln609=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.1852G= c.-133-585G= (n.-133-585G=) n.2300G= c.1749G= (p.Gln583=) c.655+1764G= (n.655+1764G=) c.1839G= (p.Gln613=) c.1167+102G= (n.1167+102G=) c.1680G= (p.Gln560=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1731G= (p.Gln577=) | |
2 | g.144399435C>G | CA348710270 | ZEB2 | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.975G>C (p.Gln325His) c.1752G>C (p.Gln584His) n.1721G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1827G>C (p.Gln609His) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.1852G>C c.-133-585G>C (n.-133-585G>C) n.2300G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.655+1764G>C (n.655+1764G>C) c.1839G>C (p.Gln613His) c.1167+102G>C (n.1167+102G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1731G>C (p.Gln577His) | |
2 | g.144399435C>T | CA429445723 | ZEB2 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.975G>A (p.Gln325=) c.1752G>A (p.Gln584=) n.1721G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1827G>A (p.Gln609=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1852G>A c.-133-585G>A (n.-133-585G>A) n.2300G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.655+1764G>A (n.655+1764G>A) c.1839G>A (p.Gln613=) c.1167+102G>A (n.1167+102G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1731G>A (p.Gln577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399436T>A | CA348710271 | ZEB2 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.1720A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1851A>T c.-133-586A>T (n.-133-586A>T) n.2299A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.655+1763A>T (n.655+1763A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1167+101A>T (n.1167+101A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) | |
2 | g.144399436T>C | CA348710272 | ZEB2 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.1720A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1851A>G c.-133-586A>G (n.-133-586A>G) n.2299A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.655+1763A>G (n.655+1763A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1167+101A>G (n.1167+101A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) | |
2 | g.144399436T>G | CA348710273 | ZEB2 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.1720A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1851A>C c.-133-586A>C (n.-133-586A>C) n.2299A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.655+1763A>C (n.655+1763A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1167+101A>C (n.1167+101A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) | |
2 | g.144399437G>A | CA348710274 | ZEB2 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.1719C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.1850C>T c.-133-587C>T (n.-133-587C>T) n.2298C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.655+1762C>T (n.655+1762C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1167+100C>T (n.1167+100C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) | |
2 | g.144399437G>C | CA348710276 | ZEB2 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.1719C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.1850C>G c.-133-587C>G (n.-133-587C>G) n.2298C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.655+1762C>G (n.655+1762C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1167+100C>G (n.1167+100C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) | |
2 | g.144399437G>T | CA348710275 | ZEB2 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.1719C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.1850C>A c.-133-587C>A (n.-133-587C>A) n.2298C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.655+1762C>A (n.655+1762C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1167+100C>A (n.1167+100C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) | |
2 | g.144399438G>A | CA429445728 | ZEB2 | c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.972C>T (p.Cys324=) c.1749C>T (p.Cys583=) n.1718C>T c.1413C>T (p.Cys471=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.1849C>T c.-133-588C>T (n.-133-588C>T) n.2297C>T c.1746C>T (p.Cys582=) c.655+1761C>T (n.655+1761C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1167+99C>T (n.1167+99C>T) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1740C>T (p.Cys580=) c.1728C>T (p.Cys576=) | |
2 | g.144399438G>C | CA348710277 | ZEB2 | c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.1749C>G (p.Cys583Trp) n.1718C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.1849C>G c.-133-588C>G (n.-133-588C>G) n.2297C>G c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.655+1761C>G (n.655+1761C>G) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1167+99C>G (n.1167+99C>G) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.1728C>G (p.Cys576Trp) | |
2 | g.144399438G= | CA1294885294 | ZEB2 | c.*1598C= (n.*1598C=) c.972C= (p.Cys324=) c.1749C= (p.Cys583=) n.1718C= c.1413C= (p.Cys471=) c.1824C= (p.Cys608=) c.*1466C= (n.*1466C=) n.1849C= c.-133-588C= (n.-133-588C=) n.2297C= c.1746C= (p.Cys582=) c.655+1761C= (n.655+1761C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1167+99C= (n.1167+99C=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1740C= (p.Cys580=) c.1728C= (p.Cys576=) | |
2 | g.144399438G>T | CA274515 | ZEB2 | c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.1749C>A (p.Cys583Ter) n.1718C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.1849C>A c.-133-588C>A (n.-133-588C>A) n.2297C>A c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.655+1761C>A (n.655+1761C>A) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1167+99C>A (n.1167+99C>A) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.1728C>A (p.Cys576Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399439C>A | CA348710278 | ZEB2 | c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) n.1717G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1848G>T c.-133-589G>T (n.-133-589G>T) n.2296G>T c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.655+1760G>T (n.655+1760G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1167+98G>T (n.1167+98G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) | ClinVar |
2 | g.144399439C>G | CA348710279 | ZEB2 | c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) n.1717G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.1848G>C c.-133-589G>C (n.-133-589G>C) n.2296G>C c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.655+1760G>C (n.655+1760G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1167+98G>C (n.1167+98G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) | |
2 | g.144399439C>T | CA348710280 | ZEB2 | c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) n.1717G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.1848G>A c.-133-589G>A (n.-133-589G>A) n.2296G>A c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.655+1760G>A (n.655+1760G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1167+98G>A (n.1167+98G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) | |
2 | g.144399440del | CA2573133280 | ZEB2 | c.*1596del (n.*1596del) c.970del (p.Cys324AlafsTer24) c.1747del (p.Cys583AlafsTer24) n.1716del c.1411del (p.Cys471AlafsTer24) c.1822del (p.Cys608AlafsTer24) c.*1464del (n.*1464del) n.1847del c.-133-590del (n.-133-590del) n.2295del c.1744del (p.Cys582AlafsTer24) c.655+1759del (n.655+1759del) c.1834del (p.Cys612AlafsTer24) c.1167+97del (n.1167+97del) c.1675del (p.Cys559AlafsTer24) c.1738del (p.Cys580AlafsTer24) c.1726del (p.Cys576AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399440A>C | CA348710281 | ZEB2 | c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) n.1716T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.1847T>G c.-133-590T>G (n.-133-590T>G) n.2295T>G c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.655+1759T>G (n.655+1759T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1167+97T>G (n.1167+97T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) | |
2 | g.144399440A>G | CA348710282 | ZEB2 | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) n.1716T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.1847T>C c.-133-590T>C (n.-133-590T>C) n.2295T>C c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.655+1759T>C (n.655+1759T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1167+97T>C (n.1167+97T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) | |
2 | g.144399440A>T | CA348710283 | ZEB2 | c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) n.1716T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.1847T>A c.-133-590T>A (n.-133-590T>A) n.2295T>A c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.655+1759T>A (n.655+1759T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1167+97T>A (n.1167+97T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) | |
2 | g.144399441T>A | CA429445735 | ZEB2 | c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.969A>T (p.Ser323=) c.1746A>T (p.Ser582=) n.1715A>T c.1410A>T (p.Ser470=) c.1821A>T (p.Ser607=) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1846A>T c.-133-591A>T (n.-133-591A>T) n.2294A>T c.1743A>T (p.Ser581=) c.655+1758A>T (n.655+1758A>T) c.1833A>T (p.Ser611=) c.1167+96A>T (n.1167+96A>T) c.1674A>T (p.Ser558=) c.1737A>T (p.Ser579=) c.1725A>T (p.Ser575=) | |
2 | g.144399441T>C | CA429445737 | ZEB2 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.969A>G (p.Ser323=) c.1746A>G (p.Ser582=) n.1715A>G c.1410A>G (p.Ser470=) c.1821A>G (p.Ser607=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1846A>G c.-133-591A>G (n.-133-591A>G) n.2294A>G c.1743A>G (p.Ser581=) c.655+1758A>G (n.655+1758A>G) c.1833A>G (p.Ser611=) c.1167+96A>G (n.1167+96A>G) c.1674A>G (p.Ser558=) c.1737A>G (p.Ser579=) c.1725A>G (p.Ser575=) | |
2 | g.144399441T>G | CA429445734 | ZEB2 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.969A>C (p.Ser323=) c.1746A>C (p.Ser582=) n.1715A>C c.1410A>C (p.Ser470=) c.1821A>C (p.Ser607=) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1846A>C c.-133-591A>C (n.-133-591A>C) n.2294A>C c.1743A>C (p.Ser581=) c.655+1758A>C (n.655+1758A>C) c.1833A>C (p.Ser611=) c.1167+96A>C (n.1167+96A>C) c.1674A>C (p.Ser558=) c.1737A>C (p.Ser579=) c.1725A>C (p.Ser575=) | ClinVar |
2 | g.144399442G>A | CA348710284 | ZEB2 | c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1714C>T c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1845C>T c.-133-592C>T (n.-133-592C>T) n.2293C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.655+1757C>T (n.655+1757C>T) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.1167+95C>T (n.1167+95C>T) c.1673C>T (p.Ser558Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1724C>T (p.Ser575Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399442G>C | CA348710285 | ZEB2 | c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1714C>G c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1820C>G (p.Ser607Ter) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.1845C>G c.-133-592C>G (n.-133-592C>G) n.2293C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) c.655+1757C>G (n.655+1757C>G) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.1167+95C>G (n.1167+95C>G) c.1673C>G (p.Ser558Ter) c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1724C>G (p.Ser575Ter) | |
2 | g.144399442G= | CA1294885295 | ZEB2 | c.*1594C= (n.*1594C=) c.968C= (p.Ser323=) c.1745C= (p.Ser582=) n.1714C= c.1409C= (p.Ser470=) c.1820C= (p.Ser607=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.1845C= c.-133-592C= (n.-133-592C=) n.2293C= c.1742C= (p.Ser581=) c.655+1757C= (n.655+1757C=) c.1832C= (p.Ser611=) c.1167+95C= (n.1167+95C=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1736C= (p.Ser579=) c.1724C= (p.Ser575=) | |
2 | g.144399442G>T | CA348710286 | ZEB2 | c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1714C>A c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1845C>A c.-133-592C>A (n.-133-592C>A) n.2293C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.655+1757C>A (n.655+1757C>A) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.1167+95C>A (n.1167+95C>A) c.1673C>A (p.Ser558Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1724C>A (p.Ser575Ter) | |
2 | g.144399443A>C | CA348710287 | ZEB2 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1713T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.1844T>G c.-133-593T>G (n.-133-593T>G) n.2292T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.655+1756T>G (n.655+1756T>G) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.1167+94T>G (n.1167+94T>G) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) | |
2 | g.144399443A>G | CA348710289 | ZEB2 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1713T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.1844T>C c.-133-593T>C (n.-133-593T>C) n.2292T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.655+1756T>C (n.655+1756T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1167+94T>C (n.1167+94T>C) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) | |
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2 | g.144399444A>C | CA348710290 | ZEB2 | c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.966T>G (p.Phe322Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1712T>G c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.1843T>G c.-133-594T>G (n.-133-594T>G) n.2291T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.655+1755T>G (n.655+1755T>G) c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.1167+93T>G (n.1167+93T>G) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1722T>G (p.Phe574Leu) | |
2 | g.144399444A>G | CA429445746 | ZEB2 | c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.966T>C (p.Phe322=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.1712T>C c.1407T>C (p.Phe469=) c.1818T>C (p.Phe606=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.1843T>C c.-133-594T>C (n.-133-594T>C) n.2291T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.655+1755T>C (n.655+1755T>C) c.1830T>C (p.Phe610=) c.1167+93T>C (n.1167+93T>C) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1722T>C (p.Phe574=) | |
2 | g.144399444A>T | CA348710291 | ZEB2 | c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.966T>A (p.Phe322Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1712T>A c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.1843T>A c.-133-594T>A (n.-133-594T>A) n.2291T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.655+1755T>A (n.655+1755T>A) c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.1167+93T>A (n.1167+93T>A) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1722T>A (p.Phe574Leu) | |
2 | g.144399445A>C | CA348710292 | ZEB2 | c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1711T>G c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.1842T>G c.-133-595T>G (n.-133-595T>G) n.2290T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.655+1754T>G (n.655+1754T>G) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1167+92T>G (n.1167+92T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) | |
2 | g.144399445A>G | CA348710293 | ZEB2 | c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1711T>C c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.1842T>C c.-133-595T>C (n.-133-595T>C) n.2290T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.655+1754T>C (n.655+1754T>C) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1167+92T>C (n.1167+92T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) | |
2 | g.144399445A>T | CA348710294 | ZEB2 | c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1711T>A c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.1842T>A c.-133-595T>A (n.-133-595T>A) n.2290T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.655+1754T>A (n.655+1754T>A) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1167+92T>A (n.1167+92T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) | |
2 | g.144399446A>C | CA348710297 | ZEB2 | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) n.1710T>G c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1841T>G c.-133-596T>G (n.-133-596T>G) n.2289T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.655+1753T>G (n.655+1753T>G) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1167+91T>G (n.1167+91T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) | |
2 | g.144399446A>G | CA348710296 | ZEB2 | c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.1710T>C c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1841T>C c.-133-596T>C (n.-133-596T>C) n.2289T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.655+1753T>C (n.655+1753T>C) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1167+91T>C (n.1167+91T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) | |
2 | g.144399446A>T | CA348710295 | ZEB2 | c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.1710T>A c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.1841T>A c.-133-596T>A (n.-133-596T>A) n.2289T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.655+1753T>A (n.655+1753T>A) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1167+91T>A (n.1167+91T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) | |
2 | g.144399447T>A | CA429445753 | ZEB2 | c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.963A>T (p.Pro321=) c.1740A>T (p.Pro580=) n.1709A>T c.1404A>T (p.Pro468=) c.1815A>T (p.Pro605=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.1840A>T c.-133-597A>T (n.-133-597A>T) n.2288A>T c.1737A>T (p.Pro579=) c.655+1752A>T (n.655+1752A>T) c.1827A>T (p.Pro609=) c.1167+90A>T (n.1167+90A>T) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1731A>T (p.Pro577=) c.1719A>T (p.Pro573=) | |
2 | g.144399447T>C | CA429445754 | ZEB2 | c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.963A>G (p.Pro321=) c.1740A>G (p.Pro580=) n.1709A>G c.1404A>G (p.Pro468=) c.1815A>G (p.Pro605=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.1840A>G c.-133-597A>G (n.-133-597A>G) n.2288A>G c.1737A>G (p.Pro579=) c.655+1752A>G (n.655+1752A>G) c.1827A>G (p.Pro609=) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1731A>G (p.Pro577=) c.1719A>G (p.Pro573=) | |
2 | g.144399447T>G | CA429445752 | ZEB2 | c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.963A>C (p.Pro321=) c.1740A>C (p.Pro580=) n.1709A>C c.1404A>C (p.Pro468=) c.1815A>C (p.Pro605=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.1840A>C c.-133-597A>C (n.-133-597A>C) n.2288A>C c.1737A>C (p.Pro579=) c.655+1752A>C (n.655+1752A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) c.1167+90A>C (n.1167+90A>C) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1731A>C (p.Pro577=) c.1719A>C (p.Pro573=) | |
2 | g.144399448G>A | CA348710298 | ZEB2 | c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.1708C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1839C>T c.-133-598C>T (n.-133-598C>T) n.2287C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.655+1751C>T (n.655+1751C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1167+89C>T (n.1167+89C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) | dbSNP COSMIC |
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2 | g.144399448G= | CA1294885296 | ZEB2 | c.*1588C= (n.*1588C=) c.962C= (p.Pro321=) c.1739C= (p.Pro580=) n.1708C= c.1403C= (p.Pro468=) c.1814C= (p.Pro605=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.1839C= c.-133-598C= (n.-133-598C=) n.2287C= c.1736C= (p.Pro579=) c.655+1751C= (n.655+1751C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1167+89C= (n.1167+89C=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1730C= (p.Pro577=) c.1718C= (p.Pro573=) | |
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2 | g.144399449G>C | CA348710302 | ZEB2 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.1707C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.1838C>G c.-133-599C>G (n.-133-599C>G) n.2286C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.655+1750C>G (n.655+1750C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1167+88C>G (n.1167+88C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) | |
2 | g.144399449G>T | CA348710303 | ZEB2 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.1707C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.1838C>A c.-133-599C>A (n.-133-599C>A) n.2286C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.655+1750C>A (n.655+1750C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1167+88C>A (n.1167+88C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) | |
2 | g.144399450A= | CA1294885297 | ZEB2 | c.*1586T= (n.*1586T=) c.960T= (p.Thr320=) c.1737T= (p.Thr579=) n.1706T= c.1401T= (p.Thr467=) c.1812T= (p.Thr604=) c.*1454T= (n.*1454T=) n.1837T= c.-133-600T= (n.-133-600T=) n.2285T= c.1734T= (p.Thr578=) c.655+1749T= (n.655+1749T=) c.1824T= (p.Thr608=) c.1167+87T= (n.1167+87T=) c.1665T= (p.Thr555=) c.1728T= (p.Thr576=) c.1716T= (p.Thr572=) | |
2 | g.144399450A>C | CA429445761 | ZEB2 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.960T>G (p.Thr320=) c.1737T>G (p.Thr579=) n.1706T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.1812T>G (p.Thr604=) c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.1837T>G c.-133-600T>G (n.-133-600T>G) n.2285T>G c.1734T>G (p.Thr578=) c.655+1749T>G (n.655+1749T>G) c.1824T>G (p.Thr608=) c.1167+87T>G (n.1167+87T>G) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1728T>G (p.Thr576=) c.1716T>G (p.Thr572=) | |
2 | g.144399450A>G | CA429445762 | ZEB2 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.960T>C (p.Thr320=) c.1737T>C (p.Thr579=) n.1706T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.1812T>C (p.Thr604=) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.1837T>C c.-133-600T>C (n.-133-600T>C) n.2285T>C c.1734T>C (p.Thr578=) c.655+1749T>C (n.655+1749T>C) c.1824T>C (p.Thr608=) c.1167+87T>C (n.1167+87T>C) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1728T>C (p.Thr576=) c.1716T>C (p.Thr572=) | dbSNP |
2 | g.144399450A>T | CA429445763 | ZEB2 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.960T>A (p.Thr320=) c.1737T>A (p.Thr579=) n.1706T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.1812T>A (p.Thr604=) c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.1837T>A c.-133-600T>A (n.-133-600T>A) n.2285T>A c.1734T>A (p.Thr578=) c.655+1749T>A (n.655+1749T>A) c.1824T>A (p.Thr608=) c.1167+87T>A (n.1167+87T>A) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1728T>A (p.Thr576=) c.1716T>A (p.Thr572=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399451G>A | CA348710306 | ZEB2 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.1705C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1836C>T c.-133-601C>T (n.-133-601C>T) n.2284C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.655+1748C>T (n.655+1748C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1167+86C>T (n.1167+86C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP |
2 | g.144399451G>C | CA348710304 | ZEB2 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.1705C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1836C>G c.-133-601C>G (n.-133-601C>G) n.2284C>G c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.655+1748C>G (n.655+1748C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1167+86C>G (n.1167+86C>G) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) | |
2 | g.144399451G= | CA1294885298 | ZEB2 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.959C= (p.Thr320=) c.1736C= (p.Thr579=) n.1705C= c.1400C= (p.Thr467=) c.1811C= (p.Thr604=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.1836C= c.-133-601C= (n.-133-601C=) n.2284C= c.1733C= (p.Thr578=) c.655+1748C= (n.655+1748C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1167+86C= (n.1167+86C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1727C= (p.Thr576=) c.1715C= (p.Thr572=) | |
2 | g.144399451G>T | CA348710305 | ZEB2 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.1705C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1836C>A c.-133-601C>A (n.-133-601C>A) n.2284C>A c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.655+1748C>A (n.655+1748C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1167+86C>A (n.1167+86C>A) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) | |
2 | g.144399452T>A | CA348710307 | ZEB2 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.1704A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.1835A>T c.-133-602A>T (n.-133-602A>T) n.2283A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.655+1747A>T (n.655+1747A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1167+85A>T (n.1167+85A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) | |
2 | g.144399452T>C | CA297601 | ZEB2 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.1704A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.1835A>G c.-133-602A>G (n.-133-602A>G) n.2283A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.655+1747A>G (n.655+1747A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1167+85A>G (n.1167+85A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399452T>G | CA348710308 | ZEB2 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.1704A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.1835A>C c.-133-602A>C (n.-133-602A>C) n.2283A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.655+1747A>C (n.655+1747A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1167+85A>C (n.1167+85A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) | |
2 | g.144399452T= | CA1294885299 | ZEB2 | c.*1584A= (n.*1584A=) c.958A= (p.Thr320=) c.1735A= (p.Thr579=) n.1704A= c.1399A= (p.Thr467=) c.1810A= (p.Thr604=) c.*1452A= (n.*1452A=) n.1835A= c.-133-602A= (n.-133-602A=) n.2283A= c.1732A= (p.Thr578=) c.655+1747A= (n.655+1747A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1167+85A= (n.1167+85A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1726A= (p.Thr576=) c.1714A= (p.Thr572=) | |
2 | g.144399453G>A | CA429445770 | ZEB2 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.1734C>T (p.Ser578=) n.1703C>T c.1398C>T (p.Ser466=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1834C>T c.-133-603C>T (n.-133-603C>T) n.2282C>T c.1731C>T (p.Ser577=) c.655+1746C>T (n.655+1746C>T) c.1821C>T (p.Ser607=) c.1167+84C>T (n.1167+84C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1713C>T (p.Ser571=) | |
2 | g.144399453G>C | CA429445771 | ZEB2 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.957C>G (p.Ser319=) c.1734C>G (p.Ser578=) n.1703C>G c.1398C>G (p.Ser466=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.1834C>G c.-133-603C>G (n.-133-603C>G) n.2282C>G c.1731C>G (p.Ser577=) c.655+1746C>G (n.655+1746C>G) c.1821C>G (p.Ser607=) c.1167+84C>G (n.1167+84C>G) c.1662C>G (p.Ser554=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1713C>G (p.Ser571=) | |
2 | g.144399453G>T | CA429445772 | ZEB2 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.1734C>A (p.Ser578=) n.1703C>A c.1398C>A (p.Ser466=) c.1809C>A (p.Ser603=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1834C>A c.-133-603C>A (n.-133-603C>A) n.2282C>A c.1731C>A (p.Ser577=) c.655+1746C>A (n.655+1746C>A) c.1821C>A (p.Ser607=) c.1167+84C>A (n.1167+84C>A) c.1662C>A (p.Ser554=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1713C>A (p.Ser571=) | |
2 | g.144399454G>A | CA348710309 | ZEB2 | c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.1702C>T c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1833C>T c.-133-604C>T (n.-133-604C>T) n.2281C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.655+1745C>T (n.655+1745C>T) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1167+83C>T (n.1167+83C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) | |
2 | g.144399454G>C | CA348710310 | ZEB2 | c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.1702C>G c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1833C>G c.-133-604C>G (n.-133-604C>G) n.2281C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.655+1745C>G (n.655+1745C>G) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1167+83C>G (n.1167+83C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) | |
2 | g.144399454G>T | CA348710311 | ZEB2 | c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.1702C>A c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1833C>A c.-133-604C>A (n.-133-604C>A) n.2281C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.655+1745C>A (n.655+1745C>A) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1167+83C>A (n.1167+83C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399455A>C | CA348710312 | ZEB2 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.1701T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1832T>G c.-133-605T>G (n.-133-605T>G) n.2280T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.655+1744T>G (n.655+1744T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1167+82T>G (n.1167+82T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) | |
2 | g.144399455A>G | CA348710313 | ZEB2 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.1701T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1832T>C c.-133-605T>C (n.-133-605T>C) n.2280T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.655+1744T>C (n.655+1744T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1167+82T>C (n.1167+82T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) | |
2 | g.144399455A>T | CA348710314 | ZEB2 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.1701T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.1832T>A c.-133-605T>A (n.-133-605T>A) n.2280T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.655+1744T>A (n.655+1744T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1167+82T>A (n.1167+82T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) | |
2 | g.144399456T>A | CA429445778 | ZEB2 | c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.954A>T (p.Ile318=) c.1731A>T (p.Ile577=) n.1700A>T c.1395A>T (p.Ile465=) c.1806A>T (p.Ile602=) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1831A>T c.-133-606A>T (n.-133-606A>T) n.2279A>T c.1728A>T (p.Ile576=) c.655+1743A>T (n.655+1743A>T) c.1818A>T (p.Ile606=) c.1167+81A>T (n.1167+81A>T) c.1659A>T (p.Ile553=) c.1722A>T (p.Ile574=) c.1710A>T (p.Ile570=) | |
2 | g.144399456T>C | CA348710315 | ZEB2 | c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.954A>G (p.Ile318Met) c.1731A>G (p.Ile577Met) n.1700A>G c.1395A>G (p.Ile465Met) c.1806A>G (p.Ile602Met) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1831A>G c.-133-606A>G (n.-133-606A>G) n.2279A>G c.1728A>G (p.Ile576Met) c.655+1743A>G (n.655+1743A>G) c.1818A>G (p.Ile606Met) c.1167+81A>G (n.1167+81A>G) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1722A>G (p.Ile574Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) | |
2 | g.144399456T>G | CA429445781 | ZEB2 | c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.954A>C (p.Ile318=) c.1731A>C (p.Ile577=) n.1700A>C c.1395A>C (p.Ile465=) c.1806A>C (p.Ile602=) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1831A>C c.-133-606A>C (n.-133-606A>C) n.2279A>C c.1728A>C (p.Ile576=) c.655+1743A>C (n.655+1743A>C) c.1818A>C (p.Ile606=) c.1167+81A>C (n.1167+81A>C) c.1659A>C (p.Ile553=) c.1722A>C (p.Ile574=) c.1710A>C (p.Ile570=) | |
2 | g.144399457A= | CA1294885300 | ZEB2 | c.*1579T= (n.*1579T=) c.953T= (p.Ile318=) c.1730T= (p.Ile577=) n.1699T= c.1394T= (p.Ile465=) c.1805T= (p.Ile602=) c.*1447T= (n.*1447T=) n.1830T= c.-133-607T= (n.-133-607T=) n.2278T= c.1727T= (p.Ile576=) c.655+1742T= (n.655+1742T=) c.1817T= (p.Ile606=) c.1167+80T= (n.1167+80T=) c.1658T= (p.Ile553=) c.1721T= (p.Ile574=) c.1709T= (p.Ile570=) | |
2 | g.144399457A>C | CA348710316 | ZEB2 | c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.953T>G (p.Ile318Arg) c.1730T>G (p.Ile577Arg) n.1699T>G c.1394T>G (p.Ile465Arg) c.1805T>G (p.Ile602Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1830T>G c.-133-607T>G (n.-133-607T>G) n.2278T>G c.1727T>G (p.Ile576Arg) c.655+1742T>G (n.655+1742T>G) c.1817T>G (p.Ile606Arg) c.1167+80T>G (n.1167+80T>G) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1721T>G (p.Ile574Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) | |
2 | g.144399457A>G | CA348710317 | ZEB2 | c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.1699T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1830T>C c.-133-607T>C (n.-133-607T>C) n.2278T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.655+1742T>C (n.655+1742T>C) c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1167+80T>C (n.1167+80T>C) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399457A>T | CA348710318 | ZEB2 | c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.953T>A (p.Ile318Lys) c.1730T>A (p.Ile577Lys) n.1699T>A c.1394T>A (p.Ile465Lys) c.1805T>A (p.Ile602Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1830T>A c.-133-607T>A (n.-133-607T>A) n.2278T>A c.1727T>A (p.Ile576Lys) c.655+1742T>A (n.655+1742T>A) c.1817T>A (p.Ile606Lys) c.1167+80T>A (n.1167+80T>A) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1721T>A (p.Ile574Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) | |
2 | g.144399458T>A | CA348710319 | ZEB2 | c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.952A>T (p.Ile318Leu) c.1729A>T (p.Ile577Leu) n.1698A>T c.1393A>T (p.Ile465Leu) c.1804A>T (p.Ile602Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1829A>T c.-133-608A>T (n.-133-608A>T) n.2277A>T c.1726A>T (p.Ile576Leu) c.655+1741A>T (n.655+1741A>T) c.1816A>T (p.Ile606Leu) c.1167+79A>T (n.1167+79A>T) c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1720A>T (p.Ile574Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) | |
2 | g.144399458T>C | CA348710321 | ZEB2 | c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) n.1698A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1829A>G c.-133-608A>G (n.-133-608A>G) n.2277A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.655+1741A>G (n.655+1741A>G) c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1167+79A>G (n.1167+79A>G) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399458T>G | CA348710320 | ZEB2 | c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.1698A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1829A>C c.-133-608A>C (n.-133-608A>C) n.2277A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.655+1741A>C (n.655+1741A>C) c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1167+79A>C (n.1167+79A>C) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) | |
2 | g.144399459G>A | CA57555718 | ZEB2 | c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.951C>T (p.Asn317=) c.1728C>T (p.Asn576=) n.1697C>T c.1392C>T (p.Asn464=) c.1803C>T (p.Asn601=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1828C>T c.-133-609C>T (n.-133-609C>T) n.2276C>T c.1725C>T (p.Asn575=) c.655+1740C>T (n.655+1740C>T) c.1815C>T (p.Asn605=) c.1167+78C>T (n.1167+78C>T) c.1656C>T (p.Asn552=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1707C>T (p.Asn569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399459G>C | CA348710322 | ZEB2 | c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1697C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1828C>G c.-133-609C>G (n.-133-609C>G) n.2276C>G c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.655+1740C>G (n.655+1740C>G) c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1167+78C>G (n.1167+78C>G) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1707C>G (p.Asn569Lys) | |
2 | g.144399459G= | CA1294885301 | ZEB2 | c.*1577C= (n.*1577C=) c.951C= (p.Asn317=) c.1728C= (p.Asn576=) n.1697C= c.1392C= (p.Asn464=) c.1803C= (p.Asn601=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1828C= c.-133-609C= (n.-133-609C=) n.2276C= c.1725C= (p.Asn575=) c.655+1740C= (n.655+1740C=) c.1815C= (p.Asn605=) c.1167+78C= (n.1167+78C=) c.1656C= (p.Asn552=) c.1719C= (p.Asn573=) c.1707C= (p.Asn569=) | |
2 | g.144399459G>T | CA348710323 | ZEB2 | c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1697C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1828C>A c.-133-609C>A (n.-133-609C>A) n.2276C>A c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.655+1740C>A (n.655+1740C>A) c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1167+78C>A (n.1167+78C>A) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1707C>A (p.Asn569Lys) | ClinVar |
2 | g.144399460T>A | CA348710324 | ZEB2 | c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1696A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1827A>T c.-133-610A>T (n.-133-610A>T) n.2275A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.655+1739A>T (n.655+1739A>T) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1167+77A>T (n.1167+77A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) | |
2 | g.144399460T>C | CA1898311 | ZEB2 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1696A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1827A>G c.-133-610A>G (n.-133-610A>G) n.2275A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.655+1739A>G (n.655+1739A>G) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1167+77A>G (n.1167+77A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1706A>G (p.Asn569Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399460T>G | CA348710325 | ZEB2 | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1696A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1827A>C c.-133-610A>C (n.-133-610A>C) n.2275A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.655+1739A>C (n.655+1739A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1167+77A>C (n.1167+77A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1706A>C (p.Asn569Thr) | |
2 | g.144399460T= | CA1294885302 | ZEB2 | c.*1576A= (n.*1576A=) c.950A= (p.Asn317=) c.1727A= (p.Asn576=) n.1696A= c.1391A= (p.Asn464=) c.1802A= (p.Asn601=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.1827A= c.-133-610A= (n.-133-610A=) n.2275A= c.1724A= (p.Asn575=) c.655+1739A= (n.655+1739A=) c.1814A= (p.Asn605=) c.1167+77A= (n.1167+77A=) c.1655A= (p.Asn552=) c.1718A= (p.Asn573=) c.1706A= (p.Asn569=) | |
2 | g.144399461T>A | CA348710326 | ZEB2 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1695A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.1826A>T c.-133-611A>T (n.-133-611A>T) n.2274A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.655+1738A>T (n.655+1738A>T) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1167+76A>T (n.1167+76A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) | |
2 | g.144399461T>C | CA348710327 | ZEB2 | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1695A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.1826A>G c.-133-611A>G (n.-133-611A>G) n.2274A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.655+1738A>G (n.655+1738A>G) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1167+76A>G (n.1167+76A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1705A>G (p.Asn569Asp) | |
2 | g.144399461T>G | CA348710328 | ZEB2 | c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.949A>C (p.Asn317His) c.1726A>C (p.Asn576His) n.1695A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.1826A>C c.-133-611A>C (n.-133-611A>C) n.2274A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.655+1738A>C (n.655+1738A>C) c.1813A>C (p.Asn605His) c.1167+76A>C (n.1167+76A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1705A>C (p.Asn569His) | |
2 | g.144399462G>A | CA429445789 | ZEB2 | c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.948C>T (p.His316=) c.1725C>T (p.His575=) n.1694C>T c.1389C>T (p.His463=) c.1800C>T (p.His600=) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1825C>T c.-133-612C>T (n.-133-612C>T) n.2273C>T c.1722C>T (p.His574=) c.655+1737C>T (n.655+1737C>T) c.1812C>T (p.His604=) c.1167+75C>T (n.1167+75C>T) c.1653C>T (p.His551=) c.1716C>T (p.His572=) c.1704C>T (p.His568=) | |
2 | g.144399462G>C | CA348710329 | ZEB2 | c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.948C>G (p.His316Gln) c.1725C>G (p.His575Gln) n.1694C>G c.1389C>G (p.His463Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1825C>G c.-133-612C>G (n.-133-612C>G) n.2273C>G c.1722C>G (p.His574Gln) c.655+1737C>G (n.655+1737C>G) c.1812C>G (p.His604Gln) c.1167+75C>G (n.1167+75C>G) c.1653C>G (p.His551Gln) c.1716C>G (p.His572Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) | |
2 | g.144399462G>T | CA348710330 | ZEB2 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.948C>A (p.His316Gln) c.1725C>A (p.His575Gln) n.1694C>A c.1389C>A (p.His463Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1825C>A c.-133-612C>A (n.-133-612C>A) n.2273C>A c.1722C>A (p.His574Gln) c.655+1737C>A (n.655+1737C>A) c.1812C>A (p.His604Gln) c.1167+75C>A (n.1167+75C>A) c.1653C>A (p.His551Gln) c.1716C>A (p.His572Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) | |
2 | g.144399463T>A | CA348710331 | ZEB2 | c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.947A>T (p.His316Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) n.1693A>T c.1388A>T (p.His463Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.1824A>T c.-133-613A>T (n.-133-613A>T) n.2272A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.655+1736A>T (n.655+1736A>T) c.1811A>T (p.His604Leu) c.1167+74A>T (n.1167+74A>T) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1715A>T (p.His572Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) | |
2 | g.144399463T>C | CA348710332 | ZEB2 | c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.947A>G (p.His316Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) n.1693A>G c.1388A>G (p.His463Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.1824A>G c.-133-613A>G (n.-133-613A>G) n.2272A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.655+1736A>G (n.655+1736A>G) c.1811A>G (p.His604Arg) c.1167+74A>G (n.1167+74A>G) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1715A>G (p.His572Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399463T>G | CA348710333 | ZEB2 | c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.947A>C (p.His316Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) n.1693A>C c.1388A>C (p.His463Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.1824A>C c.-133-613A>C (n.-133-613A>C) n.2272A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.655+1736A>C (n.655+1736A>C) c.1811A>C (p.His604Pro) c.1167+74A>C (n.1167+74A>C) c.1652A>C (p.His551Pro) c.1715A>C (p.His572Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) | |
2 | g.144399463T= | CA1294885303 | ZEB2 | c.*1573A= (n.*1573A=) c.947A= (p.His316=) c.1724A= (p.His575=) n.1693A= c.1388A= (p.His463=) c.1799A= (p.His600=) c.*1441A= (n.*1441A=) n.1824A= c.-133-613A= (n.-133-613A=) n.2272A= c.1721A= (p.His574=) c.655+1736A= (n.655+1736A=) c.1811A= (p.His604=) c.1167+74A= (n.1167+74A=) c.1652A= (p.His551=) c.1715A= (p.His572=) c.1703A= (p.His568=) | |
2 | g.144399464G>A | CA348710334 | ZEB2 | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) n.1692C>T c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1823C>T c.-133-614C>T (n.-133-614C>T) n.2271C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.655+1735C>T (n.655+1735C>T) c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1167+73C>T (n.1167+73C>T) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) | |
2 | g.144399464G>C | CA348710336 | ZEB2 | c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.946C>G (p.His316Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) n.1692C>G c.1387C>G (p.His463Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1823C>G c.-133-614C>G (n.-133-614C>G) n.2271C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.655+1735C>G (n.655+1735C>G) c.1810C>G (p.His604Asp) c.1167+73C>G (n.1167+73C>G) c.1651C>G (p.His551Asp) c.1714C>G (p.His572Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) | |
2 | g.144399464G>T | CA348710335 | ZEB2 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.946C>A (p.His316Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) n.1692C>A c.1387C>A (p.His463Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1823C>A c.-133-614C>A (n.-133-614C>A) n.2271C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.655+1735C>A (n.655+1735C>A) c.1810C>A (p.His604Asn) c.1167+73C>A (n.1167+73C>A) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1714C>A (p.His572Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) | |
2 | g.144399465G>A | CA429445796 | ZEB2 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.945C>T (p.Asn315=) c.1722C>T (p.Asn574=) n.1691C>T c.1386C>T (p.Asn462=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1822C>T c.-133-615C>T (n.-133-615C>T) n.2270C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.655+1734C>T (n.655+1734C>T) c.1809C>T (p.Asn603=) c.1167+72C>T (n.1167+72C>T) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.1701C>T (p.Asn567=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399465G>C | CA348710337 | ZEB2 | c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.1691C>G c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1822C>G c.-133-615C>G (n.-133-615C>G) n.2270C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.655+1734C>G (n.655+1734C>G) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1167+72C>G (n.1167+72C>G) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.1701C>G (p.Asn567Lys) | |
2 | g.144399465G= | CA1294885304 | ZEB2 | c.*1571C= (n.*1571C=) c.945C= (p.Asn315=) c.1722C= (p.Asn574=) n.1691C= c.1386C= (p.Asn462=) c.1797C= (p.Asn599=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1822C= c.-133-615C= (n.-133-615C=) n.2270C= c.1719C= (p.Asn573=) c.655+1734C= (n.655+1734C=) c.1809C= (p.Asn603=) c.1167+72C= (n.1167+72C=) c.1650C= (p.Asn550=) c.1713C= (p.Asn571=) c.1701C= (p.Asn567=) | |
2 | g.144399465G>T | CA348710338 | ZEB2 | c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.1691C>A c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1822C>A c.-133-615C>A (n.-133-615C>A) n.2270C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.655+1734C>A (n.655+1734C>A) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1167+72C>A (n.1167+72C>A) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.1701C>A (p.Asn567Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399466T>A | CA348710339 | ZEB2 | c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1690A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1821A>T c.-133-616A>T (n.-133-616A>T) n.2269A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.655+1733A>T (n.655+1733A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1167+71A>T (n.1167+71A>T) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
2 | g.144399466T>C | CA348710340 | ZEB2 | c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1690A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1821A>G c.-133-616A>G (n.-133-616A>G) n.2269A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.655+1733A>G (n.655+1733A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1167+71A>G (n.1167+71A>G) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399466T>G | CA348710341 | ZEB2 | c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1690A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1821A>C c.-133-616A>C (n.-133-616A>C) n.2269A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.655+1733A>C (n.655+1733A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1167+71A>C (n.1167+71A>C) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
2 | g.144399467T>A | CA348710342 | ZEB2 | c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1689A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.1820A>T c.-133-617A>T (n.-133-617A>T) n.2268A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.655+1732A>T (n.655+1732A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1167+70A>T (n.1167+70A>T) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
2 | g.144399467T>C | CA348710343 | ZEB2 | c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1689A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.1820A>G c.-133-617A>G (n.-133-617A>G) n.2268A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.655+1732A>G (n.655+1732A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1167+70A>G (n.1167+70A>G) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | |
2 | g.144399467T>G | CA348710344 | ZEB2 | c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.943A>C (p.Asn315His) c.1720A>C (p.Asn574His) n.1689A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.1820A>C c.-133-617A>C (n.-133-617A>C) n.2268A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.655+1732A>C (n.655+1732A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.1167+70A>C (n.1167+70A>C) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
2 | g.144399468C>A | CA348710345 | ZEB2 | c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.1688G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1819G>T c.-133-618G>T (n.-133-618G>T) n.2267G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.655+1731G>T (n.655+1731G>T) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1167+69G>T (n.1167+69G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) | ClinVar |
2 | g.144399468C>G | CA348710346 | ZEB2 | c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.1688G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1819G>C c.-133-618G>C (n.-133-618G>C) n.2267G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.655+1731G>C (n.655+1731G>C) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1167+69G>C (n.1167+69G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) | |
2 | g.144399468C>T | CA429445802 | ZEB2 | c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.1719G>A (p.Glu573=) n.1688G>A c.1383G>A (p.Glu461=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1819G>A c.-133-618G>A (n.-133-618G>A) n.2267G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.655+1731G>A (n.655+1731G>A) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1167+69G>A (n.1167+69G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1698G>A (p.Glu566=) | |
2 | g.144399469T>A | CA348710349 | ZEB2 | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) n.1687A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1818A>T c.-133-619A>T (n.-133-619A>T) n.2266A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.655+1730A>T (n.655+1730A>T) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1167+68A>T (n.1167+68A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) | |
2 | g.144399469T>C | CA348710347 | ZEB2 | c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.1687A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1818A>G c.-133-619A>G (n.-133-619A>G) n.2266A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.655+1730A>G (n.655+1730A>G) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1167+68A>G (n.1167+68A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | |
2 | g.144399469T>G | CA348710348 | ZEB2 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.1687A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.1818A>C c.-133-619A>C (n.-133-619A>C) n.2266A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.655+1730A>C (n.655+1730A>C) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1167+68A>C (n.1167+68A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
2 | g.144399470C>A | CA348710350 | ZEB2 | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.1686G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.1817G>T c.-133-620G>T (n.-133-620G>T) n.2265G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.655+1729G>T (n.655+1729G>T) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1167+67G>T (n.1167+67G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | |
2 | g.144399470C>G | CA348710352 | ZEB2 | c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.1686G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.1817G>C c.-133-620G>C (n.-133-620G>C) n.2265G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.655+1729G>C (n.655+1729G>C) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1167+67G>C (n.1167+67G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | |
2 | g.144399470C>T | CA348710351 | ZEB2 | c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.1686G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.1817G>A c.-133-620G>A (n.-133-620G>A) n.2265G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.655+1729G>A (n.655+1729G>A) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1167+67G>A (n.1167+67G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
2 | g.144399471A>C | CA348710353 | ZEB2 | c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.939T>G (p.Ile313Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) n.1685T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1816T>G c.-133-621T>G (n.-133-621T>G) n.2264T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.655+1728T>G (n.655+1728T>G) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.1167+66T>G (n.1167+66T>G) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1707T>G (p.Ile569Met) c.1695T>G (p.Ile565Met) | |
2 | g.144399471A>G | CA429445807 | ZEB2 | c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.939T>C (p.Ile313=) c.1716T>C (p.Ile572=) n.1685T>C c.1380T>C (p.Ile460=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1816T>C c.-133-621T>C (n.-133-621T>C) n.2264T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.655+1728T>C (n.655+1728T>C) c.1803T>C (p.Ile601=) c.1167+66T>C (n.1167+66T>C) c.1644T>C (p.Ile548=) c.1707T>C (p.Ile569=) c.1695T>C (p.Ile565=) | |
2 | g.144399471A>T | CA429445808 | ZEB2 | c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.939T>A (p.Ile313=) c.1716T>A (p.Ile572=) n.1685T>A c.1380T>A (p.Ile460=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1816T>A c.-133-621T>A (n.-133-621T>A) n.2264T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.655+1728T>A (n.655+1728T>A) c.1803T>A (p.Ile601=) c.1167+66T>A (n.1167+66T>A) c.1644T>A (p.Ile548=) c.1707T>A (p.Ile569=) c.1695T>A (p.Ile565=) | |
2 | g.144399472A= | CA1294885305 | ZEB2 | c.*1564T= (n.*1564T=) c.938T= (p.Ile313=) c.1715T= (p.Ile572=) n.1684T= c.1379T= (p.Ile460=) c.1790T= (p.Ile597=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1815T= c.-133-622T= (n.-133-622T=) n.2263T= c.1712T= (p.Ile571=) c.655+1727T= (n.655+1727T=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1167+65T= (n.1167+65T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1706T= (p.Ile569=) c.1694T= (p.Ile565=) | |
2 | g.144399472A>C | CA348710354 | ZEB2 | c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) n.1684T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1815T>G c.-133-622T>G (n.-133-622T>G) n.2263T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.655+1727T>G (n.655+1727T>G) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1167+65T>G (n.1167+65T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1694T>G (p.Ile565Ser) | ClinVar |
2 | g.144399472A>G | CA57555725 | ZEB2 | c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) n.1684T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1815T>C c.-133-622T>C (n.-133-622T>C) n.2263T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.655+1727T>C (n.655+1727T>C) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1167+65T>C (n.1167+65T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) | dbSNP |
2 | g.144399472A>T | CA348710355 | ZEB2 | c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) n.1684T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.1815T>A c.-133-622T>A (n.-133-622T>A) n.2263T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.655+1727T>A (n.655+1727T>A) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1167+65T>A (n.1167+65T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1694T>A (p.Ile565Asn) | |
2 | g.144399473T>A | CA348710356 | ZEB2 | c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) n.1683A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1814A>T c.-133-623A>T (n.-133-623A>T) n.2262A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.655+1726A>T (n.655+1726A>T) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1167+64A>T (n.1167+64A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1693A>T (p.Ile565Phe) | |
2 | g.144399473T>C | CA1898312 | ZEB2 | c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) n.1683A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1814A>G c.-133-623A>G (n.-133-623A>G) n.2262A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.655+1726A>G (n.655+1726A>G) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1167+64A>G (n.1167+64A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399473T>G | CA348710357 | ZEB2 | c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) n.1683A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1814A>C c.-133-623A>C (n.-133-623A>C) n.2262A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.655+1726A>C (n.655+1726A>C) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1167+64A>C (n.1167+64A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399473T= | CA1294885306 | ZEB2 | c.*1563A= (n.*1563A=) c.937A= (p.Ile313=) c.1714A= (p.Ile572=) n.1683A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1789A= (p.Ile597=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1814A= c.-133-623A= (n.-133-623A=) n.2262A= c.1711A= (p.Ile571=) c.655+1726A= (n.655+1726A=) c.1801A= (p.Ile601=) c.1167+64A= (n.1167+64A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.1705A= (p.Ile569=) c.1693A= (p.Ile565=) | |
2 | g.144399474C>A | CA348710358 | ZEB2 | c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) n.1682G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1813G>T c.-133-624G>T (n.-133-624G>T) n.2261G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.655+1725G>T (n.655+1725G>T) c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1167+63G>T (n.1167+63G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399474C= | CA1294885307 | ZEB2 | c.*1562G= (n.*1562G=) c.936G= (p.Met312=) c.1713G= (p.Met571=) n.1682G= c.1377G= (p.Met459=) c.1788G= (p.Met596=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1813G= c.-133-624G= (n.-133-624G=) n.2261G= c.1710G= (p.Met570=) c.655+1725G= (n.655+1725G=) c.1800G= (p.Met600=) c.1167+63G= (n.1167+63G=) c.1641G= (p.Met547=) c.1704G= (p.Met568=) c.1692G= (p.Met564=) | |
2 | g.144399474C>G | CA348710359 | ZEB2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.1713G>C (p.Met571Ile) n.1682G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1813G>C c.-133-624G>C (n.-133-624G>C) n.2261G>C c.1710G>C (p.Met570Ile) c.655+1725G>C (n.655+1725G>C) c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1167+63G>C (n.1167+63G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) | |
2 | g.144399474C>T | CA348710360 | ZEB2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.1713G>A (p.Met571Ile) n.1682G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1813G>A c.-133-624G>A (n.-133-624G>A) n.2261G>A c.1710G>A (p.Met570Ile) c.655+1725G>A (n.655+1725G>A) c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1167+63G>A (n.1167+63G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399475A>C | CA348710361 | ZEB2 | c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1712T>G (p.Met571Arg) n.1681T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.1812T>G c.-133-625T>G (n.-133-625T>G) n.2260T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.655+1724T>G (n.655+1724T>G) c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1167+62T>G (n.1167+62T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) | |
2 | g.144399475A>G | CA348710362 | ZEB2 | c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) n.1681T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.1812T>C c.-133-625T>C (n.-133-625T>C) n.2260T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.655+1724T>C (n.655+1724T>C) c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1167+62T>C (n.1167+62T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) | |
2 | g.144399475A>T | CA348710363 | ZEB2 | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) n.1681T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1812T>A c.-133-625T>A (n.-133-625T>A) n.2260T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.655+1724T>A (n.655+1724T>A) c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1167+62T>A (n.1167+62T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) | |
2 | g.144399476T>A | CA348710364 | ZEB2 | c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) n.1680A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1811A>T c.-133-626A>T (n.-133-626A>T) n.2259A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.655+1723A>T (n.655+1723A>T) c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1167+61A>T (n.1167+61A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) | |
2 | g.144399476T>C | CA348710365 | ZEB2 | c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.1711A>G (p.Met571Val) n.1680A>G c.1375A>G (p.Met459Val) c.1786A>G (p.Met596Val) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1811A>G c.-133-626A>G (n.-133-626A>G) n.2259A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.655+1723A>G (n.655+1723A>G) c.1798A>G (p.Met600Val) c.1167+61A>G (n.1167+61A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) c.1702A>G (p.Met568Val) c.1690A>G (p.Met564Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399476T>G | CA348710366 | ZEB2 | c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) n.1680A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1811A>C c.-133-626A>C (n.-133-626A>C) n.2259A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.655+1723A>C (n.655+1723A>C) c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1167+61A>C (n.1167+61A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) | |
2 | g.144399477T>A | CA348710367 | ZEB2 | c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.1710A>T (p.Lys570Asn) n.1679A>T c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.1810A>T c.-133-627A>T (n.-133-627A>T) n.2258A>T c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.655+1722A>T (n.655+1722A>T) c.1797A>T (p.Lys599Asn) c.1167+60A>T (n.1167+60A>T) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) | |
2 | g.144399477T>C | CA429445817 | ZEB2 | c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.933A>G (p.Lys311=) c.1710A>G (p.Lys570=) n.1679A>G c.1374A>G (p.Lys458=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.1810A>G c.-133-627A>G (n.-133-627A>G) n.2258A>G c.1707A>G (p.Lys569=) c.655+1722A>G (n.655+1722A>G) c.1797A>G (p.Lys599=) c.1167+60A>G (n.1167+60A>G) c.1638A>G (p.Lys546=) c.1701A>G (p.Lys567=) c.1689A>G (p.Lys563=) | |
2 | g.144399477T>G | CA348710368 | ZEB2 | c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.1710A>C (p.Lys570Asn) n.1679A>C c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.1810A>C c.-133-627A>C (n.-133-627A>C) n.2258A>C c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.655+1722A>C (n.655+1722A>C) c.1797A>C (p.Lys599Asn) c.1167+60A>C (n.1167+60A>C) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) | |
2 | g.144399478T>A | CA348710369 | ZEB2 | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.1709A>T (p.Lys570Ile) n.1678A>T c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1809A>T c.-133-628A>T (n.-133-628A>T) n.2257A>T c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.655+1721A>T (n.655+1721A>T) c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.1167+59A>T (n.1167+59A>T) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) | |
2 | g.144399478T>C | CA348710370 | ZEB2 | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.1678A>G c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1809A>G c.-133-628A>G (n.-133-628A>G) n.2257A>G c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.655+1721A>G (n.655+1721A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1167+59A>G (n.1167+59A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) | |
2 | g.144399478T>G | CA348710371 | ZEB2 | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.1678A>C c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1809A>C c.-133-628A>C (n.-133-628A>C) n.2257A>C c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.655+1721A>C (n.655+1721A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1167+59A>C (n.1167+59A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) | |
2 | g.144399479T>A | CA348710372 | ZEB2 | c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.1677A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1808A>T c.-133-629A>T (n.-133-629A>T) n.2256A>T c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.655+1720A>T (n.655+1720A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1167+58A>T (n.1167+58A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) | |
2 | g.144399479T>C | CA348710373 | ZEB2 | c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.1677A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1808A>G c.-133-629A>G (n.-133-629A>G) n.2256A>G c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.655+1720A>G (n.655+1720A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1167+58A>G (n.1167+58A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) | |
2 | g.144399479T>G | CA348710374 | ZEB2 | c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.1677A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1808A>C c.-133-629A>C (n.-133-629A>C) n.2256A>C c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.655+1720A>C (n.655+1720A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1167+58A>C (n.1167+58A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) | |
2 | g.144399480G>A | CA429445826 | ZEB2 | c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.930C>T (p.Asp310=) c.1707C>T (p.Asp569=) n.1676C>T c.1371C>T (p.Asp457=) c.1782C>T (p.Asp594=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.1807C>T c.-133-630C>T (n.-133-630C>T) n.2255C>T c.1704C>T (p.Asp568=) c.655+1719C>T (n.655+1719C>T) c.1794C>T (p.Asp598=) c.1167+57C>T (n.1167+57C>T) c.1635C>T (p.Asp545=) c.1698C>T (p.Asp566=) c.1686C>T (p.Asp562=) | |
2 | g.144399480G>C | CA348710375 | ZEB2 | c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.930C>G (p.Asp310Glu) c.1707C>G (p.Asp569Glu) n.1676C>G c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.1807C>G c.-133-630C>G (n.-133-630C>G) n.2255C>G c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.655+1719C>G (n.655+1719C>G) c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1167+57C>G (n.1167+57C>G) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) | |
2 | g.144399480G>T | CA348710376 | ZEB2 | c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.1707C>A (p.Asp569Glu) n.1676C>A c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.1807C>A c.-133-630C>A (n.-133-630C>A) n.2255C>A c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.655+1719C>A (n.655+1719C>A) c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1167+57C>A (n.1167+57C>A) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399481T>A | CA348710377 | ZEB2 | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) n.1675A>T c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.1806A>T c.-133-631A>T (n.-133-631A>T) n.2254A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) c.655+1718A>T (n.655+1718A>T) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1167+56A>T (n.1167+56A>T) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) | |
2 | g.144399481T>C | CA348710378 | ZEB2 | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.1675A>G c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.1806A>G c.-133-631A>G (n.-133-631A>G) n.2254A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.655+1718A>G (n.655+1718A>G) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1167+56A>G (n.1167+56A>G) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399481T>G | CA348710379 | ZEB2 | c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.1675A>C c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.1806A>C c.-133-631A>C (n.-133-631A>C) n.2254A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.655+1718A>C (n.655+1718A>C) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1167+56A>C (n.1167+56A>C) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) | |
2 | g.144399481T= | CA1294885308 | ZEB2 | c.*1555A= (n.*1555A=) c.929A= (p.Asp310=) c.1706A= (p.Asp569=) n.1675A= c.1370A= (p.Asp457=) c.1781A= (p.Asp594=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.1806A= c.-133-631A= (n.-133-631A=) n.2254A= c.1703A= (p.Asp568=) c.655+1718A= (n.655+1718A=) c.1793A= (p.Asp598=) c.1167+56A= (n.1167+56A=) c.1634A= (p.Asp545=) c.1697A= (p.Asp566=) c.1685A= (p.Asp562=) | |
2 | g.144399482C>A | CA348710381 | ZEB2 | c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.1674G>T c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.1805G>T c.-133-632G>T (n.-133-632G>T) n.2253G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.655+1717G>T (n.655+1717G>T) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1167+55G>T (n.1167+55G>T) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) | |
2 | g.144399482C>G | CA348710382 | ZEB2 | c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.928G>C (p.Asp310His) c.1705G>C (p.Asp569His) n.1674G>C c.1369G>C (p.Asp457His) c.1780G>C (p.Asp594His) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.1805G>C c.-133-632G>C (n.-133-632G>C) n.2253G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.655+1717G>C (n.655+1717G>C) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1167+55G>C (n.1167+55G>C) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1684G>C (p.Asp562His) | |
2 | g.144399482C>T | CA348710380 | ZEB2 | c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.1674G>A c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.1805G>A c.-133-632G>A (n.-133-632G>A) n.2253G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.655+1717G>A (n.655+1717G>A) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1167+55G>A (n.1167+55G>A) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) | |
2 | g.144399483A= | CA1294885309 | ZEB2 | c.*1553T= (n.*1553T=) c.927T= (p.Asp309=) c.1704T= (p.Asp568=) n.1673T= c.1368T= (p.Asp456=) c.1779T= (p.Asp593=) c.*1421T= (n.*1421T=) n.1804T= c.-133-633T= (n.-133-633T=) n.2252T= c.1701T= (p.Asp567=) c.655+1716T= (n.655+1716T=) c.1791T= (p.Asp597=) c.1167+54T= (n.1167+54T=) c.1632T= (p.Asp544=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1683T= (p.Asp561=) | |
2 | g.144399483A>C | CA348710383 | ZEB2 | c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu) n.1673T>G c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.1804T>G c.-133-633T>G (n.-133-633T>G) n.2252T>G c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.655+1716T>G (n.655+1716T>G) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1167+54T>G (n.1167+54T>G) c.1632T>G (p.Asp544Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) | |
2 | g.144399483A>G | CA1898313 | ZEB2 | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.927T>C (p.Asp309=) c.1704T>C (p.Asp568=) n.1673T>C c.1368T>C (p.Asp456=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.1804T>C c.-133-633T>C (n.-133-633T>C) n.2252T>C c.1701T>C (p.Asp567=) c.655+1716T>C (n.655+1716T>C) c.1791T>C (p.Asp597=) c.1167+54T>C (n.1167+54T>C) c.1632T>C (p.Asp544=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1683T>C (p.Asp561=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399483A>T | CA348710384 | ZEB2 | c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1704T>A (p.Asp568Glu) n.1673T>A c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.1804T>A c.-133-633T>A (n.-133-633T>A) n.2252T>A c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.655+1716T>A (n.655+1716T>A) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1167+54T>A (n.1167+54T>A) c.1632T>A (p.Asp544Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) | |
2 | g.144399484T>A | CA348710385 | ZEB2 | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1672A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1803A>T c.-133-634A>T (n.-133-634A>T) n.2251A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) c.655+1715A>T (n.655+1715A>T) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1167+53A>T (n.1167+53A>T) c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) | |
2 | g.144399484T>C | CA348710386 | ZEB2 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1672A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1803A>G c.-133-634A>G (n.-133-634A>G) n.2251A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.655+1715A>G (n.655+1715A>G) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1167+53A>G (n.1167+53A>G) c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) | dbSNP |
2 | g.144399484T>G | CA348710387 | ZEB2 | c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1672A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1803A>C c.-133-634A>C (n.-133-634A>C) n.2251A>C c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.655+1715A>C (n.655+1715A>C) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1167+53A>C (n.1167+53A>C) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) | |
2 | g.144399485_144399488dup | CA2573133281 | ZEB2 | c.*1549_*1552dup (n.*1549_*1552dup) c.923_926dup (p.Asp310Ter) c.1700_1703dup (p.Asp569Ter) n.1669_1672dup c.1364_1367dup (p.Asp457Ter) c.1775_1778dup (p.Asp594Ter) c.*1417_*1420dup (n.*1417_*1420dup) n.1800_1803dup c.-133-637_-133-634dup (n.-133-637_-133-634dup) n.2248_2251dup c.1697_1700dup (p.Asp568Ter) c.655+1712_655+1715dup (n.655+1712_655+1715dup) c.1787_1790dup (p.Asp598Ter) c.1167+50_1167+53dup (n.1167+50_1167+53dup) c.1628_1631dup (p.Asp545Ter) c.1691_1694dup (p.Asp566Ter) c.1679_1682dup (p.Asp562Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399485_144399488del | CA2580063865 | ZEB2 | c.*1549_*1552del (n.*1549_*1552del) c.923_926del (p.Thr308MetfsTer4) c.1700_1703del (p.Thr567MetfsTer4) n.1669_1672del c.1364_1367del (p.Thr455MetfsTer4) c.1775_1778del (p.Thr592MetfsTer4) c.*1417_*1420del (n.*1417_*1420del) n.1800_1803del c.-133-637_-133-634del (n.-133-637_-133-634del) n.2248_2251del c.1697_1700del (p.Thr566MetfsTer4) c.655+1712_655+1715del (n.655+1712_655+1715del) c.1787_1790del (p.Thr596MetfsTer4) c.1167+50_1167+53del (n.1167+50_1167+53del) c.1628_1631del (p.Thr543MetfsTer4) c.1691_1694del (p.Thr564MetfsTer4) c.1679_1682del (p.Thr560MetfsTer4) | ClinVar |
2 | g.144399485C>A | CA348710388 | ZEB2 | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1671G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.1802G>T c.-133-635G>T (n.-133-635G>T) n.2250G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.655+1714G>T (n.655+1714G>T) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1167+52G>T (n.1167+52G>T) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) | |
2 | g.144399485C>G | CA348710389 | ZEB2 | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.1702G>C (p.Asp568His) n.1671G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1802G>C c.-133-635G>C (n.-133-635G>C) n.2250G>C c.1699G>C (p.Asp567His) c.655+1714G>C (n.655+1714G>C) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1167+52G>C (n.1167+52G>C) c.1630G>C (p.Asp544His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1681G>C (p.Asp561His) | |
2 | g.144399485C>T | CA348710390 | ZEB2 | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1671G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1802G>A c.-133-635G>A (n.-133-635G>A) n.2250G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.655+1714G>A (n.655+1714G>A) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1167+52G>A (n.1167+52G>A) c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) | |
2 | g.144399486A>C | CA429445833 | ZEB2 | c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.924T>G (p.Thr308=) c.1701T>G (p.Thr567=) n.1670T>G c.1365T>G (p.Thr455=) c.1776T>G (p.Thr592=) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1801T>G c.-133-636T>G (n.-133-636T>G) n.2249T>G c.1698T>G (p.Thr566=) c.655+1713T>G (n.655+1713T>G) c.1788T>G (p.Thr596=) c.1167+51T>G (n.1167+51T>G) c.1629T>G (p.Thr543=) c.1692T>G (p.Thr564=) c.1680T>G (p.Thr560=) | |
2 | g.144399486A>G | CA429445835 | ZEB2 | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.924T>C (p.Thr308=) c.1701T>C (p.Thr567=) n.1670T>C c.1365T>C (p.Thr455=) c.1776T>C (p.Thr592=) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1801T>C c.-133-636T>C (n.-133-636T>C) n.2249T>C c.1698T>C (p.Thr566=) c.655+1713T>C (n.655+1713T>C) c.1788T>C (p.Thr596=) c.1167+51T>C (n.1167+51T>C) c.1629T>C (p.Thr543=) c.1692T>C (p.Thr564=) c.1680T>C (p.Thr560=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399486A>T | CA429445837 | ZEB2 | c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.924T>A (p.Thr308=) c.1701T>A (p.Thr567=) n.1670T>A c.1365T>A (p.Thr455=) c.1776T>A (p.Thr592=) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.1801T>A c.-133-636T>A (n.-133-636T>A) n.2249T>A c.1698T>A (p.Thr566=) c.655+1713T>A (n.655+1713T>A) c.1788T>A (p.Thr596=) c.1167+51T>A (n.1167+51T>A) c.1629T>A (p.Thr543=) c.1692T>A (p.Thr564=) c.1680T>A (p.Thr560=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399487G>A | CA348710391 | ZEB2 | c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1669C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1800C>T c.-133-637C>T (n.-133-637C>T) n.2248C>T c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.655+1712C>T (n.655+1712C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1167+50C>T (n.1167+50C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399487G>C | CA348710392 | ZEB2 | c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1700C>G (p.Thr567Ser) n.1669C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1800C>G c.-133-637C>G (n.-133-637C>G) n.2248C>G c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.655+1712C>G (n.655+1712C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1167+50C>G (n.1167+50C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) | |
2 | g.144399487G= | CA1294885310 | ZEB2 | c.*1549C= (n.*1549C=) c.923C= (p.Thr308=) c.1700C= (p.Thr567=) n.1669C= c.1364C= (p.Thr455=) c.1775C= (p.Thr592=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.1800C= c.-133-637C= (n.-133-637C=) n.2248C= c.1697C= (p.Thr566=) c.655+1712C= (n.655+1712C=) c.1787C= (p.Thr596=) c.1167+50C= (n.1167+50C=) c.1628C= (p.Thr543=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1679C= (p.Thr560=) | |
2 | g.144399487G>T | CA348710393 | ZEB2 | c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1700C>A (p.Thr567Asn) n.1669C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1800C>A c.-133-637C>A (n.-133-637C>A) n.2248C>A c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.655+1712C>A (n.655+1712C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1167+50C>A (n.1167+50C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) | |
2 | g.144399487_144399488insCA | CA2526799422 | ZEB2 | c.*1548_*1549insTG (n.*1548_*1549insTG) c.922_923insTG (p.Thr308MetfsTer6) c.1699_1700insTG (p.Thr567MetfsTer6) n.1668_1669insTG c.1363_1364insTG (p.Thr455MetfsTer6) c.1774_1775insTG (p.Thr592MetfsTer6) c.*1416_*1417insTG (n.*1416_*1417insTG) n.1799_1800insTG c.-133-638_-133-637insTG (n.-133-638_-133-637insTG) n.2247_2248insTG c.1696_1697insTG (p.Thr566MetfsTer6) c.655+1711_655+1712insTG (n.655+1711_655+1712insTG) c.1786_1787insTG (p.Thr596MetfsTer6) c.1167+49_1167+50insTG (n.1167+49_1167+50insTG) c.1627_1628insTG (p.Thr543MetfsTer6) c.1690_1691insTG (p.Thr564MetfsTer6) c.1678_1679insTG (p.Thr560MetfsTer6) | |
2 | g.144399488T>A | CA348710396 | ZEB2 | c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1668A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.1799A>T c.-133-638A>T (n.-133-638A>T) n.2247A>T c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.655+1711A>T (n.655+1711A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1167+49A>T (n.1167+49A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) | |
2 | g.144399488T>C | CA348710394 | ZEB2 | c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1668A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1799A>G c.-133-638A>G (n.-133-638A>G) n.2247A>G c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.655+1711A>G (n.655+1711A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1167+49A>G (n.1167+49A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) | |
2 | g.144399488T>G | CA348710395 | ZEB2 | c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1668A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.1799A>C c.-133-638A>C (n.-133-638A>C) n.2247A>C c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.655+1711A>C (n.655+1711A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1167+49A>C (n.1167+49A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) | |
2 | g.144399489G>A | CA429445841 | ZEB2 | c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.1698C>T (p.Val566=) n.1667C>T c.1362C>T (p.Val454=) c.1773C>T (p.Val591=) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1798C>T c.-133-639C>T (n.-133-639C>T) n.2246C>T c.1695C>T (p.Val565=) c.655+1710C>T (n.655+1710C>T) c.1785C>T (p.Val595=) c.1167+48C>T (n.1167+48C>T) c.1626C>T (p.Val542=) c.1689C>T (p.Val563=) c.1677C>T (p.Val559=) | |
2 | g.144399489G>C | CA429445842 | ZEB2 | c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.1698C>G (p.Val566=) n.1667C>G c.1362C>G (p.Val454=) c.1773C>G (p.Val591=) c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.1798C>G c.-133-639C>G (n.-133-639C>G) n.2246C>G c.1695C>G (p.Val565=) c.655+1710C>G (n.655+1710C>G) c.1785C>G (p.Val595=) c.1167+48C>G (n.1167+48C>G) c.1626C>G (p.Val542=) c.1689C>G (p.Val563=) c.1677C>G (p.Val559=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399489G>T | CA429445839 | ZEB2 | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.1698C>A (p.Val566=) n.1667C>A c.1362C>A (p.Val454=) c.1773C>A (p.Val591=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1798C>A c.-133-639C>A (n.-133-639C>A) n.2246C>A c.1695C>A (p.Val565=) c.655+1710C>A (n.655+1710C>A) c.1785C>A (p.Val595=) c.1167+48C>A (n.1167+48C>A) c.1626C>A (p.Val542=) c.1689C>A (p.Val563=) c.1677C>A (p.Val559=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399490A>C | CA348710397 | ZEB2 | c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) n.1666T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1797T>G c.-133-640T>G (n.-133-640T>G) n.2245T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.655+1709T>G (n.655+1709T>G) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1167+47T>G (n.1167+47T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) | |
2 | g.144399490A>G | CA348710398 | ZEB2 | c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) n.1666T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.1797T>C c.-133-640T>C (n.-133-640T>C) n.2245T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.655+1709T>C (n.655+1709T>C) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1167+47T>C (n.1167+47T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144399490A>T | CA348710399 | ZEB2 | c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.1697T>A (p.Val566Asp) n.1666T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.1797T>A c.-133-640T>A (n.-133-640T>A) n.2245T>A c.1694T>A (p.Val565Asp) c.655+1709T>A (n.655+1709T>A) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1167+47T>A (n.1167+47T>A) c.1625T>A (p.Val542Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1676T>A (p.Val559Asp) | |
2 | g.144399490_144399491insACGTTA | CA2519747718 | ZEB2 | c.*1546_*1547insAACGTT (n.*1546_*1547insAACGTT) c.920_921insAACGTT (p.Val307_Thr308insThrPhe) c.1697_1698insAACGTT (p.Val566_Thr567insThrPhe) n.1666_1667insAACGTT c.1361_1362insAACGTT (p.Val454_Thr455insThrPhe) c.1772_1773insAACGTT (p.Val591_Thr592insThrPhe) c.*1414_*1415insAACGTT (n.*1414_*1415insAACGTT) n.1797_1798insAACGTT c.-133-640_-133-639insAACGTT (n.-133-640_-133-639insAACGTT) n.2245_2246insAACGTT c.1694_1695insAACGTT (p.Val565_Thr566insThrPhe) c.655+1709_655+1710insAACGTT (n.655+1709_655+1710insAACGTT) c.1784_1785insAACGTT (p.Val595_Thr596insThrPhe) c.1167+47_1167+48insAACGTT (n.1167+47_1167+48insAACGTT) c.1625_1626insAACGTT (p.Val542_Thr543insThrPhe) c.1688_1689insAACGTT (p.Val563_Thr564insThrPhe) c.1676_1677insAACGTT (p.Val559_Thr560insThrPhe) | |
2 | g.144399490_144399493delinsTAAAGTTCTC | CA2586970115 | ZEB2 | c.*1543_*1546delinsGAGAACTTTA (n.*1543_*1546delinsGAGAACTTTA) c.917_920delinsGAGAACTTTA (p.Leu306Ter) c.1694_1697delinsGAGAACTTTA (p.Leu565Ter) n.1663_1666delinsGAGAACTTTA c.1358_1361delinsGAGAACTTTA (p.Leu453Ter) c.1769_1772delinsGAGAACTTTA (p.Leu590Ter) c.*1411_*1414delinsGAGAACTTTA (n.*1411_*1414delinsGAGAACTTTA) n.1794_1797delinsGAGAACTTTA c.-133-643_-133-640delinsGAGAACTTTA (n.-133-643_-133-640delinsGAGAACTTTA) n.2242_2245delinsGAGAACTTTA c.1691_1694delinsGAGAACTTTA (p.Leu564Ter) c.655+1706_655+1709delinsGAGAACTTTA (n.655+1706_655+1709delinsGAGAACTTTA) c.1781_1784delinsGAGAACTTTA (p.Leu594Ter) c.1167+44_1167+47delinsGAGAACTTTA (n.1167+44_1167+47delinsGAGAACTTTA) c.1622_1625delinsGAGAACTTTA (p.Leu541Ter) c.1685_1688delinsGAGAACTTTA (p.Leu562Ter) c.1673_1676delinsGAGAACTTTA (p.Leu558Ter) | |
2 | g.144399491C>A | CA348710400 | ZEB2 | c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.1696G>T (p.Val566Phe) n.1665G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.1796G>T c.-133-641G>T (n.-133-641G>T) n.2244G>T c.1693G>T (p.Val565Phe) c.655+1708G>T (n.655+1708G>T) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1167+46G>T (n.1167+46G>T) c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1675G>T (p.Val559Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399491C>G | CA348710401 | ZEB2 | c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) n.1665G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.1796G>C c.-133-641G>C (n.-133-641G>C) n.2244G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.655+1708G>C (n.655+1708G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1167+46G>C (n.1167+46G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) | |
2 | g.144399491C>T | CA348710402 | ZEB2 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.1696G>A (p.Val566Ile) n.1665G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.1796G>A c.-133-641G>A (n.-133-641G>A) n.2244G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) c.655+1708G>A (n.655+1708G>A) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1167+46G>A (n.1167+46G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) | |
2 | g.144399492C>A | CA348710403 | ZEB2 | c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) n.1664G>T c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1770G>T (p.Leu590Phe) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1795G>T c.-133-642G>T (n.-133-642G>T) n.2243G>T c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.655+1707G>T (n.655+1707G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1167+45G>T (n.1167+45G>T) c.1623G>T (p.Leu541Phe) c.1686G>T (p.Leu562Phe) c.1674G>T (p.Leu558Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399492C= | CA1294885311 | ZEB2 | c.*1544G= (n.*1544G=) c.918G= (p.Leu306=) c.1695G= (p.Leu565=) n.1664G= c.1359G= (p.Leu453=) c.1770G= (p.Leu590=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.1795G= c.-133-642G= (n.-133-642G=) n.2243G= c.1692G= (p.Leu564=) c.655+1707G= (n.655+1707G=) c.1782G= (p.Leu594=) c.1167+45G= (n.1167+45G=) c.1623G= (p.Leu541=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1674G= (p.Leu558=) | |
2 | g.144399492C>G | CA348710404 | ZEB2 | c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) n.1664G>C c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1770G>C (p.Leu590Phe) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1795G>C c.-133-642G>C (n.-133-642G>C) n.2243G>C c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.655+1707G>C (n.655+1707G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1167+45G>C (n.1167+45G>C) c.1623G>C (p.Leu541Phe) c.1686G>C (p.Leu562Phe) c.1674G>C (p.Leu558Phe) | |
2 | g.144399492C>T | CA429445693 | ZEB2 | c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1664G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1795G>A c.-133-642G>A (n.-133-642G>A) n.2243G>A c.1692G>A (p.Leu564=) c.655+1707G>A (n.655+1707G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1167+45G>A (n.1167+45G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1674G>A (p.Leu558=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399493A>C | CA348710405 | ZEB2 | c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) n.1663T>G c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1769T>G (p.Leu590Trp) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.1794T>G c.-133-643T>G (n.-133-643T>G) n.2242T>G c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.655+1706T>G (n.655+1706T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1167+44T>G (n.1167+44T>G) c.1622T>G (p.Leu541Trp) c.1685T>G (p.Leu562Trp) c.1673T>G (p.Leu558Trp) | |
2 | g.144399493A>G | CA348710406 | ZEB2 | c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1663T>C c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.1794T>C c.-133-643T>C (n.-133-643T>C) n.2242T>C c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.655+1706T>C (n.655+1706T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1167+44T>C (n.1167+44T>C) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1685T>C (p.Leu562Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) | |
2 | g.144399493A>T | CA348710407 | ZEB2 | c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1663T>A c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.1794T>A c.-133-643T>A (n.-133-643T>A) n.2242T>A c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.655+1706T>A (n.655+1706T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1167+44T>A (n.1167+44T>A) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1685T>A (p.Leu562Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) | |
2 | g.144399494A>C | CA348710408 | ZEB2 | c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.916T>G (p.Leu306Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) n.1662T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1768T>G (p.Leu590Val) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1793T>G c.-133-644T>G (n.-133-644T>G) n.2241T>G c.1690T>G (p.Leu564Val) c.655+1705T>G (n.655+1705T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1167+43T>G (n.1167+43T>G) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) c.1672T>G (p.Leu558Val) | |
2 | g.144399494A>G | CA429445696 | ZEB2 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.916T>C (p.Leu306=) c.1693T>C (p.Leu565=) n.1662T>C c.1357T>C (p.Leu453=) c.1768T>C (p.Leu590=) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1793T>C c.-133-644T>C (n.-133-644T>C) n.2241T>C c.1690T>C (p.Leu564=) c.655+1705T>C (n.655+1705T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1167+43T>C (n.1167+43T>C) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1684T>C (p.Leu562=) c.1672T>C (p.Leu558=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399494A>T | CA348710409 | ZEB2 | c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.916T>A (p.Leu306Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) n.1662T>A c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1768T>A (p.Leu590Met) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1793T>A c.-133-644T>A (n.-133-644T>A) n.2241T>A c.1690T>A (p.Leu564Met) c.655+1705T>A (n.655+1705T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1167+43T>A (n.1167+43T>A) c.1621T>A (p.Leu541Met) c.1684T>A (p.Leu562Met) c.1672T>A (p.Leu558Met) | |
2 | g.144399495A>C | CA348710410 | ZEB2 | c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1692T>G (p.Asp564Glu) n.1661T>G c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.1792T>G c.-133-645T>G (n.-133-645T>G) n.2240T>G c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.655+1704T>G (n.655+1704T>G) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.1167+42T>G (n.1167+42T>G) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1671T>G (p.Asp557Glu) | |
2 | g.144399495A>G | CA429445697 | ZEB2 | c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.915T>C (p.Asp305=) c.1692T>C (p.Asp564=) n.1661T>C c.1356T>C (p.Asp452=) c.1767T>C (p.Asp589=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.1792T>C c.-133-645T>C (n.-133-645T>C) n.2240T>C c.1689T>C (p.Asp563=) c.655+1704T>C (n.655+1704T>C) c.1779T>C (p.Asp593=) c.1167+42T>C (n.1167+42T>C) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1671T>C (p.Asp557=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399495A>T | CA348710411 | ZEB2 | c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1692T>A (p.Asp564Glu) n.1661T>A c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.1792T>A c.-133-645T>A (n.-133-645T>A) n.2240T>A c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.655+1704T>A (n.655+1704T>A) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.1167+42T>A (n.1167+42T>A) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1671T>A (p.Asp557Glu) | |
2 | g.144399496T>A | CA348710412 | ZEB2 | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) n.1660A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.1791A>T c.-133-646A>T (n.-133-646A>T) n.2239A>T c.1688A>T (p.Asp563Val) c.655+1703A>T (n.655+1703A>T) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1167+41A>T (n.1167+41A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) | |
2 | g.144399496T>C | CA348710414 | ZEB2 | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) n.1660A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.1791A>G c.-133-646A>G (n.-133-646A>G) n.2239A>G c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.655+1703A>G (n.655+1703A>G) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1167+41A>G (n.1167+41A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399496T>G | CA348710413 | ZEB2 | c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) n.1660A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1791A>C c.-133-646A>C (n.-133-646A>C) n.2239A>C c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.655+1703A>C (n.655+1703A>C) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1167+41A>C (n.1167+41A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) | |
2 | g.144399496T= | CA1294885312 | ZEB2 | c.*1540A= (n.*1540A=) c.914A= (p.Asp305=) c.1691A= (p.Asp564=) n.1660A= c.1355A= (p.Asp452=) c.1766A= (p.Asp589=) c.*1408A= (n.*1408A=) n.1791A= c.-133-646A= (n.-133-646A=) n.2239A= c.1688A= (p.Asp563=) c.655+1703A= (n.655+1703A=) c.1778A= (p.Asp593=) c.1167+41A= (n.1167+41A=) c.1619A= (p.Asp540=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1670A= (p.Asp557=) | |
2 | g.144399497C>A | CA348710415 | ZEB2 | c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) n.1659G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1790G>T c.-133-647G>T (n.-133-647G>T) n.2238G>T c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.655+1702G>T (n.655+1702G>T) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1167+40G>T (n.1167+40G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399497C= | CA1294885313 | ZEB2 | c.*1539G= (n.*1539G=) c.913G= (p.Asp305=) c.1690G= (p.Asp564=) n.1659G= c.1354G= (p.Asp452=) c.1765G= (p.Asp589=) c.*1407G= (n.*1407G=) n.1790G= c.-133-647G= (n.-133-647G=) n.2238G= c.1687G= (p.Asp563=) c.655+1702G= (n.655+1702G=) c.1777G= (p.Asp593=) c.1167+40G= (n.1167+40G=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1681G= (p.Asp561=) c.1669G= (p.Asp557=) | |
2 | g.144399497C>G | CA348710416 | ZEB2 | c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.1690G>C (p.Asp564His) n.1659G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1790G>C c.-133-647G>C (n.-133-647G>C) n.2238G>C c.1687G>C (p.Asp563His) c.655+1702G>C (n.655+1702G>C) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1167+40G>C (n.1167+40G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1669G>C (p.Asp557His) | |
2 | g.144399497C>T | CA1898314 | ZEB2 | c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) n.1659G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1790G>A c.-133-647G>A (n.-133-647G>A) n.2238G>A c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.655+1702G>A (n.655+1702G>A) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1167+40G>A (n.1167+40G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399498T>A | CA429445702 | ZEB2 | c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.912A>T (p.Ile304=) c.1689A>T (p.Ile563=) n.1658A>T c.1353A>T (p.Ile451=) c.1764A>T (p.Ile588=) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1789A>T c.-133-648A>T (n.-133-648A>T) n.2237A>T c.1686A>T (p.Ile562=) c.655+1701A>T (n.655+1701A>T) c.1776A>T (p.Ile592=) c.1167+39A>T (n.1167+39A>T) c.1617A>T (p.Ile539=) c.1680A>T (p.Ile560=) c.1668A>T (p.Ile556=) | |
2 | g.144399498T>C | CA348710417 | ZEB2 | c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.912A>G (p.Ile304Met) c.1689A>G (p.Ile563Met) n.1658A>G c.1353A>G (p.Ile451Met) c.1764A>G (p.Ile588Met) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1789A>G c.-133-648A>G (n.-133-648A>G) n.2237A>G c.1686A>G (p.Ile562Met) c.655+1701A>G (n.655+1701A>G) c.1776A>G (p.Ile592Met) c.1167+39A>G (n.1167+39A>G) c.1617A>G (p.Ile539Met) c.1680A>G (p.Ile560Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) | |
2 | g.144399498T>G | CA429445703 | ZEB2 | c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.912A>C (p.Ile304=) c.1689A>C (p.Ile563=) n.1658A>C c.1353A>C (p.Ile451=) c.1764A>C (p.Ile588=) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1789A>C c.-133-648A>C (n.-133-648A>C) n.2237A>C c.1686A>C (p.Ile562=) c.655+1701A>C (n.655+1701A>C) c.1776A>C (p.Ile592=) c.1167+39A>C (n.1167+39A>C) c.1617A>C (p.Ile539=) c.1680A>C (p.Ile560=) c.1668A>C (p.Ile556=) | |
2 | g.144399498_144399504dup | CA1139655628 | ZEB2 | c.*1532_*1538dup (n.*1532_*1538dup) c.906_912dup (p.Asp305PhefsTer7) c.1683_1689dup (p.Asp564PhefsTer7) n.1652_1658dup c.1347_1353dup (p.Asp452PhefsTer7) c.1758_1764dup (p.Asp589PhefsTer7) c.*1400_*1406dup (n.*1400_*1406dup) n.1783_1789dup c.-133-654_-133-648dup (n.-133-654_-133-648dup) n.2231_2237dup c.1680_1686dup (p.Asp563PhefsTer7) c.655+1695_655+1701dup (n.655+1695_655+1701dup) c.1770_1776dup (p.Asp593PhefsTer7) c.1167+33_1167+39dup (n.1167+33_1167+39dup) c.1611_1617dup (p.Asp540PhefsTer7) c.1674_1680dup (p.Asp561PhefsTer7) c.1662_1668dup (p.Asp557PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399499A>C | CA348710418 | ZEB2 | c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.911T>G (p.Ile304Arg) c.1688T>G (p.Ile563Arg) n.1657T>G c.1352T>G (p.Ile451Arg) c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1788T>G c.-133-649T>G (n.-133-649T>G) n.2236T>G c.1685T>G (p.Ile562Arg) c.655+1700T>G (n.655+1700T>G) c.1775T>G (p.Ile592Arg) c.1167+38T>G (n.1167+38T>G) c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.1679T>G (p.Ile560Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) | |
2 | g.144399499A>G | CA348710419 | ZEB2 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) n.1657T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1788T>C c.-133-649T>C (n.-133-649T>C) n.2236T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.655+1700T>C (n.655+1700T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1167+38T>C (n.1167+38T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399499A>T | CA348710420 | ZEB2 | c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.911T>A (p.Ile304Lys) c.1688T>A (p.Ile563Lys) n.1657T>A c.1352T>A (p.Ile451Lys) c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1788T>A c.-133-649T>A (n.-133-649T>A) n.2236T>A c.1685T>A (p.Ile562Lys) c.655+1700T>A (n.655+1700T>A) c.1775T>A (p.Ile592Lys) c.1167+38T>A (n.1167+38T>A) c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.1679T>A (p.Ile560Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) | |
2 | g.144399499_144399500delinsAT | CA1294885314 | ZEB2 | c.*1536_*1537delinsAT (n.*1536_*1537delinsAT) c.910_911delinsAT (p.Ile304=) c.1687_1688delinsAT (p.Ile563=) n.1656_1657delinsAT c.1351_1352delinsAT (p.Ile451=) c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=) c.*1404_*1405delinsAT (n.*1404_*1405delinsAT) n.1787_1788delinsAT c.-133-650_-133-649delinsAT (n.-133-650_-133-649delinsAT) n.2235_2236delinsAT c.1684_1685delinsAT (p.Ile562=) c.655+1699_655+1700delinsAT (n.655+1699_655+1700delinsAT) c.1774_1775delinsAT (p.Ile592=) c.1167+37_1167+38delinsAT (n.1167+37_1167+38delinsAT) c.1615_1616delinsAT (p.Ile539=) c.1678_1679delinsAT (p.Ile560=) c.1666_1667delinsAT (p.Ile556=) | |
2 | g.144399500T>A | CA348710421 | ZEB2 | c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.910A>T (p.Ile304Leu) c.1687A>T (p.Ile563Leu) n.1656A>T c.1351A>T (p.Ile451Leu) c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.1787A>T c.-133-650A>T (n.-133-650A>T) n.2235A>T c.1684A>T (p.Ile562Leu) c.655+1699A>T (n.655+1699A>T) c.1774A>T (p.Ile592Leu) c.1167+37A>T (n.1167+37A>T) c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.1678A>T (p.Ile560Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) | |
2 | g.144399500T>C | CA348710422 | ZEB2 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) n.1656A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1787A>G c.-133-650A>G (n.-133-650A>G) n.2235A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.655+1699A>G (n.655+1699A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1167+37A>G (n.1167+37A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399500T>G | CA348710423 | ZEB2 | c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) n.1656A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.1787A>C c.-133-650A>C (n.-133-650A>C) n.2235A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.655+1699A>C (n.655+1699A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1167+37A>C (n.1167+37A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) | |
2 | g.144399501del | CA274528 | ZEB2 | c.*1536del (n.*1536del) c.910del (p.Ile304Ter) c.1687del (p.Ile563Ter) n.1656del c.1351del (p.Ile451Ter) c.1762del (p.Ile588Ter) c.*1404del (n.*1404del) n.1787del c.-133-650del (n.-133-650del) n.2235del c.1684del (p.Ile562Ter) c.655+1699del (n.655+1699del) c.1774del (p.Ile592Ter) c.1167+37del (n.1167+37del) c.1615del (p.Ile539Ter) c.1678del (p.Ile560Ter) c.1666del (p.Ile556Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399501T>A | CA348710424 | ZEB2 | c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.1686A>T (p.Leu562Phe) n.1655A>T c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1761A>T (p.Leu587Phe) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1786A>T c.-133-651A>T (n.-133-651A>T) n.2234A>T c.1683A>T (p.Leu561Phe) c.655+1698A>T (n.655+1698A>T) c.1773A>T (p.Leu591Phe) c.1167+36A>T (n.1167+36A>T) c.1614A>T (p.Leu538Phe) c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1665A>T (p.Leu555Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144399501T>C | CA429445706 | ZEB2 | c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.909A>G (p.Leu303=) c.1686A>G (p.Leu562=) n.1655A>G c.1350A>G (p.Leu450=) c.1761A>G (p.Leu587=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1786A>G c.-133-651A>G (n.-133-651A>G) n.2234A>G c.1683A>G (p.Leu561=) c.655+1698A>G (n.655+1698A>G) c.1773A>G (p.Leu591=) c.1167+36A>G (n.1167+36A>G) c.1614A>G (p.Leu538=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1665A>G (p.Leu555=) | |
2 | g.144399501T>G | CA348710425 | ZEB2 | c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.1686A>C (p.Leu562Phe) n.1655A>C c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1761A>C (p.Leu587Phe) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1786A>C c.-133-651A>C (n.-133-651A>C) n.2234A>C c.1683A>C (p.Leu561Phe) c.655+1698A>C (n.655+1698A>C) c.1773A>C (p.Leu591Phe) c.1167+36A>C (n.1167+36A>C) c.1614A>C (p.Leu538Phe) c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1665A>C (p.Leu555Phe) | |
2 | g.144399502A>C | CA348710426 | ZEB2 | c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.908T>G (p.Leu303Ter) c.1685T>G (p.Leu562Ter) n.1654T>G c.1349T>G (p.Leu450Ter) c.1760T>G (p.Leu587Ter) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.1785T>G c.-133-652T>G (n.-133-652T>G) n.2233T>G c.1682T>G (p.Leu561Ter) c.655+1697T>G (n.655+1697T>G) c.1772T>G (p.Leu591Ter) c.1167+35T>G (n.1167+35T>G) c.1613T>G (p.Leu538Ter) c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1664T>G (p.Leu555Ter) | |
2 | g.144399502A>G | CA348710428 | ZEB2 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.1685T>C (p.Leu562Ser) n.1654T>C c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.1785T>C c.-133-652T>C (n.-133-652T>C) n.2233T>C c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.655+1697T>C (n.655+1697T>C) c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.1167+35T>C (n.1167+35T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser) | |
2 | g.144399502A>T | CA348710427 | ZEB2 | c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.1685T>A (p.Leu562Ter) n.1654T>A c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.1785T>A c.-133-652T>A (n.-133-652T>A) n.2233T>A c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.655+1697T>A (n.655+1697T>A) c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.1167+35T>A (n.1167+35T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter) | |
2 | g.144399503A>C | CA348710429 | ZEB2 | c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.907T>G (p.Leu303Val) c.1684T>G (p.Leu562Val) n.1653T>G c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1759T>G (p.Leu587Val) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.1784T>G c.-133-653T>G (n.-133-653T>G) n.2232T>G c.1681T>G (p.Leu561Val) c.655+1696T>G (n.655+1696T>G) c.1771T>G (p.Leu591Val) c.1167+34T>G (n.1167+34T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1663T>G (p.Leu555Val) | |
2 | g.144399503A>G | CA429445708 | ZEB2 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.907T>C (p.Leu303=) c.1684T>C (p.Leu562=) n.1653T>C c.1348T>C (p.Leu450=) c.1759T>C (p.Leu587=) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.1784T>C c.-133-653T>C (n.-133-653T>C) n.2232T>C c.1681T>C (p.Leu561=) c.655+1696T>C (n.655+1696T>C) c.1771T>C (p.Leu591=) c.1167+34T>C (n.1167+34T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1663T>C (p.Leu555=) | |
2 | g.144399503A>T | CA348710430 | ZEB2 | c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.907T>A (p.Leu303Ile) c.1684T>A (p.Leu562Ile) n.1653T>A c.1348T>A (p.Leu450Ile) c.1759T>A (p.Leu587Ile) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.1784T>A c.-133-653T>A (n.-133-653T>A) n.2232T>A c.1681T>A (p.Leu561Ile) c.655+1696T>A (n.655+1696T>A) c.1771T>A (p.Leu591Ile) c.1167+34T>A (n.1167+34T>A) c.1612T>A (p.Leu538Ile) c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1663T>A (p.Leu555Ile) | |
2 | g.144399504A>C | CA429445710 | ZEB2 | c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.906T>G (p.Thr302=) c.1683T>G (p.Thr561=) n.1652T>G c.1347T>G (p.Thr449=) c.1758T>G (p.Thr586=) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.1783T>G c.-133-654T>G (n.-133-654T>G) n.2231T>G c.1680T>G (p.Thr560=) c.655+1695T>G (n.655+1695T>G) c.1770T>G (p.Thr590=) c.1167+33T>G (n.1167+33T>G) c.1611T>G (p.Thr537=) c.1674T>G (p.Thr558=) c.1662T>G (p.Thr554=) | |
2 | g.144399504A>G | CA429445711 | ZEB2 | c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.906T>C (p.Thr302=) c.1683T>C (p.Thr561=) n.1652T>C c.1347T>C (p.Thr449=) c.1758T>C (p.Thr586=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.1783T>C c.-133-654T>C (n.-133-654T>C) n.2231T>C c.1680T>C (p.Thr560=) c.655+1695T>C (n.655+1695T>C) c.1770T>C (p.Thr590=) c.1167+33T>C (n.1167+33T>C) c.1611T>C (p.Thr537=) c.1674T>C (p.Thr558=) c.1662T>C (p.Thr554=) | |
2 | g.144399504A>T | CA429445712 | ZEB2 | c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.906T>A (p.Thr302=) c.1683T>A (p.Thr561=) n.1652T>A c.1347T>A (p.Thr449=) c.1758T>A (p.Thr586=) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.1783T>A c.-133-654T>A (n.-133-654T>A) n.2231T>A c.1680T>A (p.Thr560=) c.655+1695T>A (n.655+1695T>A) c.1770T>A (p.Thr590=) c.1167+33T>A (n.1167+33T>A) c.1611T>A (p.Thr537=) c.1674T>A (p.Thr558=) c.1662T>A (p.Thr554=) | |
2 | g.144399505G>A | CA348710431 | ZEB2 | c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.1651C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1782C>T c.-133-655C>T (n.-133-655C>T) n.2230C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.655+1694C>T (n.655+1694C>T) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1167+32C>T (n.1167+32C>T) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) | |
2 | g.144399505G>C | CA348710432 | ZEB2 | c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) n.1651C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1782C>G c.-133-655C>G (n.-133-655C>G) n.2230C>G c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.655+1694C>G (n.655+1694C>G) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1167+32C>G (n.1167+32C>G) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) | |
2 | g.144399505G>T | CA348710433 | ZEB2 | c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) n.1651C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1782C>A c.-133-655C>A (n.-133-655C>A) n.2230C>A c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.655+1694C>A (n.655+1694C>A) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1167+32C>A (n.1167+32C>A) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) | COSMIC |
2 | g.144399506T>A | CA348710434 | ZEB2 | c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.1650A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1781A>T c.-133-656A>T (n.-133-656A>T) n.2229A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.655+1693A>T (n.655+1693A>T) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1167+31A>T (n.1167+31A>T) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) | |
2 | g.144399506T>C | CA297599 | ZEB2 | c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.1650A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1781A>G c.-133-656A>G (n.-133-656A>G) n.2229A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.655+1693A>G (n.655+1693A>G) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1167+31A>G (n.1167+31A>G) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399506T>G | CA348710435 | ZEB2 | c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.1650A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1781A>C c.-133-656A>C (n.-133-656A>C) n.2229A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.655+1693A>C (n.655+1693A>C) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1167+31A>C (n.1167+31A>C) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) | |
2 | g.144399506T= | CA1294885315 | ZEB2 | c.*1530A= (n.*1530A=) c.904A= (p.Thr302=) c.1681A= (p.Thr561=) n.1650A= c.1345A= (p.Thr449=) c.1756A= (p.Thr586=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.1781A= c.-133-656A= (n.-133-656A=) n.2229A= c.1678A= (p.Thr560=) c.655+1693A= (n.655+1693A=) c.1768A= (p.Thr590=) c.1167+31A= (n.1167+31A=) c.1609A= (p.Thr537=) c.1672A= (p.Thr558=) c.1660A= (p.Thr554=) | |
2 | g.144399507A= | CA1294885316 | ZEB2 | c.*1529T= (n.*1529T=) c.903T= (p.Arg301=) c.1680T= (p.Arg560=) n.1649T= c.1344T= (p.Arg448=) c.1755T= (p.Arg585=) c.*1397T= (n.*1397T=) n.1780T= c.-133-657T= (n.-133-657T=) n.2228T= c.1677T= (p.Arg559=) c.655+1692T= (n.655+1692T=) c.1767T= (p.Arg589=) c.1167+30T= (n.1167+30T=) c.1608T= (p.Arg536=) c.1671T= (p.Arg557=) c.1659T= (p.Arg553=) | |
2 | g.144399507A>C | CA429445714 | ZEB2 | c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.903T>G (p.Arg301=) c.1680T>G (p.Arg560=) n.1649T>G c.1344T>G (p.Arg448=) c.1755T>G (p.Arg585=) c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1780T>G c.-133-657T>G (n.-133-657T>G) n.2228T>G c.1677T>G (p.Arg559=) c.655+1692T>G (n.655+1692T>G) c.1767T>G (p.Arg589=) c.1167+30T>G (n.1167+30T>G) c.1608T>G (p.Arg536=) c.1671T>G (p.Arg557=) c.1659T>G (p.Arg553=) | |
2 | g.144399507A>G | CA1898315 | ZEB2 | c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.903T>C (p.Arg301=) c.1680T>C (p.Arg560=) n.1649T>C c.1344T>C (p.Arg448=) c.1755T>C (p.Arg585=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1780T>C c.-133-657T>C (n.-133-657T>C) n.2228T>C c.1677T>C (p.Arg559=) c.655+1692T>C (n.655+1692T>C) c.1767T>C (p.Arg589=) c.1167+30T>C (n.1167+30T>C) c.1608T>C (p.Arg536=) c.1671T>C (p.Arg557=) c.1659T>C (p.Arg553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399507A>T | CA429445715 | ZEB2 | c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.903T>A (p.Arg301=) c.1680T>A (p.Arg560=) n.1649T>A c.1344T>A (p.Arg448=) c.1755T>A (p.Arg585=) c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1780T>A c.-133-657T>A (n.-133-657T>A) n.2228T>A c.1677T>A (p.Arg559=) c.655+1692T>A (n.655+1692T>A) c.1767T>A (p.Arg589=) c.1167+30T>A (n.1167+30T>A) c.1608T>A (p.Arg536=) c.1671T>A (p.Arg557=) c.1659T>A (p.Arg553=) | |
2 | g.144399508C>A | CA348710437 | ZEB2 | c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) n.1648G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1779G>T c.-133-658G>T (n.-133-658G>T) n.2227G>T c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.655+1691G>T (n.655+1691G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1167+29G>T (n.1167+29G>T) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.1658G>T (p.Arg553Leu) | |
2 | g.144399508C= | CA1294885317 | ZEB2 | c.*1528G= (n.*1528G=) c.902G= (p.Arg301=) c.1679G= (p.Arg560=) n.1648G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1754G= (p.Arg585=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.1779G= c.-133-658G= (n.-133-658G=) n.2227G= c.1676G= (p.Arg559=) c.655+1691G= (n.655+1691G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1167+29G= (n.1167+29G=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1658G= (p.Arg553=) | |
2 | g.144399508C>G | CA348710436 | ZEB2 | c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.1679G>C (p.Arg560Pro) n.1648G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1779G>C c.-133-658G>C (n.-133-658G>C) n.2227G>C c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.655+1691G>C (n.655+1691G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1167+29G>C (n.1167+29G>C) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.1658G>C (p.Arg553Pro) | |
2 | g.144399508C>T | CA1898316 | ZEB2 | c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.902G>A (p.Arg301His) c.1679G>A (p.Arg560His) n.1648G>A c.1343G>A (p.Arg448His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1779G>A c.-133-658G>A (n.-133-658G>A) n.2227G>A c.1676G>A (p.Arg559His) c.655+1691G>A (n.655+1691G>A) c.1766G>A (p.Arg589His) c.1167+29G>A (n.1167+29G>A) c.1607G>A (p.Arg536His) c.1670G>A (p.Arg557His) c.1658G>A (p.Arg553His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399509G>A | CA297597 | ZEB2 | c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.1678C>T (p.Arg560Cys) n.1647C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.1778C>T c.-133-659C>T (n.-133-659C>T) n.2226C>T c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.655+1690C>T (n.655+1690C>T) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1167+28C>T (n.1167+28C>T) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.1669C>T (p.Arg557Cys) c.1657C>T (p.Arg553Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399509G>C | CA348710438 | ZEB2 | c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) n.1647C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.1778C>G c.-133-659C>G (n.-133-659C>G) n.2226C>G c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.655+1690C>G (n.655+1690C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1167+28C>G (n.1167+28C>G) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1669C>G (p.Arg557Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) | |
2 | g.144399509G= | CA1294885318 | ZEB2 | c.*1527C= (n.*1527C=) c.901C= (p.Arg301=) c.1678C= (p.Arg560=) n.1647C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1753C= (p.Arg585=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.1778C= c.-133-659C= (n.-133-659C=) n.2226C= c.1675C= (p.Arg559=) c.655+1690C= (n.655+1690C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1167+28C= (n.1167+28C=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1669C= (p.Arg557=) c.1657C= (p.Arg553=) | |
2 | g.144399509G>T | CA348710439 | ZEB2 | c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.1678C>A (p.Arg560Ser) n.1647C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.1778C>A c.-133-659C>A (n.-133-659C>A) n.2226C>A c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.655+1690C>A (n.655+1690C>A) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1167+28C>A (n.1167+28C>A) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.1669C>A (p.Arg557Ser) c.1657C>A (p.Arg553Ser) | |
2 | g.144399510T>A | CA429445720 | ZEB2 | c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.900A>T (p.Leu300=) c.1677A>T (p.Leu559=) n.1646A>T c.1341A>T (p.Leu447=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.1777A>T c.-133-660A>T (n.-133-660A>T) n.2225A>T c.1674A>T (p.Leu558=) c.655+1689A>T (n.655+1689A>T) c.1764A>T (p.Leu588=) c.1167+27A>T (n.1167+27A>T) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1668A>T (p.Leu556=) c.1656A>T (p.Leu552=) | |
2 | g.144399510T>C | CA429445722 | ZEB2 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.900A>G (p.Leu300=) c.1677A>G (p.Leu559=) n.1646A>G c.1341A>G (p.Leu447=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.1777A>G c.-133-660A>G (n.-133-660A>G) n.2225A>G c.1674A>G (p.Leu558=) c.655+1689A>G (n.655+1689A>G) c.1764A>G (p.Leu588=) c.1167+27A>G (n.1167+27A>G) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1668A>G (p.Leu556=) c.1656A>G (p.Leu552=) | |
2 | g.144399510T>G | CA429445721 | ZEB2 | c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.900A>C (p.Leu300=) c.1677A>C (p.Leu559=) n.1646A>C c.1341A>C (p.Leu447=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.1777A>C c.-133-660A>C (n.-133-660A>C) n.2225A>C c.1674A>C (p.Leu558=) c.655+1689A>C (n.655+1689A>C) c.1764A>C (p.Leu588=) c.1167+27A>C (n.1167+27A>C) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1668A>C (p.Leu556=) c.1656A>C (p.Leu552=) | |
2 | g.144399511A>C | CA348710440 | ZEB2 | c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1645T>G c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.1776T>G c.-133-661T>G (n.-133-661T>G) n.2224T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.655+1688T>G (n.655+1688T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1167+26T>G (n.1167+26T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | |
2 | g.144399511A>G | CA348710441 | ZEB2 | c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1645T>C c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.1776T>C c.-133-661T>C (n.-133-661T>C) n.2224T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.655+1688T>C (n.655+1688T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1167+26T>C (n.1167+26T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | |
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2 | g.144399512G>T | CA348710443 | ZEB2 | c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1644C>A c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1775C>A c.-133-662C>A (n.-133-662C>A) n.2223C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.655+1687C>A (n.655+1687C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1167+25C>A (n.1167+25C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.1654C>A (p.Leu552Ile) | dbSNP |
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2 | g.144399513C>G | CA348710446 | ZEB2 | c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.1643G>C c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.1774G>C c.-133-663G>C (n.-133-663G>C) n.2222G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.655+1686G>C (n.655+1686G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1167+24G>C (n.1167+24G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) | |
2 | g.144399513C>T | CA57555745 | ZEB2 | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.897G>A (p.Lys299=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.1643G>A c.1338G>A (p.Lys446=) c.1749G>A (p.Lys583=) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.1774G>A c.-133-663G>A (n.-133-663G>A) n.2222G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.655+1686G>A (n.655+1686G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1167+24G>A (n.1167+24G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1653G>A (p.Lys551=) | dbSNP |