Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.144399378A>C | CA429445628 | ZEB2 | c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1809T>G (p.Leu603=) n.1778T>G c.1473T>G (p.Leu491=) c.1884T>G (p.Leu628=) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.1909T>G c.-133-528T>G (n.-133-528T>G) n.2357T>G c.1806T>G (p.Leu602=) c.655+1821T>G (n.655+1821T>G) c.1896T>G (p.Leu632=) c.1167+159T>G (n.1167+159T>G) c.1737T>G (p.Leu579=) c.1800T>G (p.Leu600=) c.1788T>G (p.Leu596=) | |
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2 | g.144399378A>T | CA429445634 | ZEB2 | c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1809T>A (p.Leu603=) n.1778T>A c.1473T>A (p.Leu491=) c.1884T>A (p.Leu628=) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.1909T>A c.-133-528T>A (n.-133-528T>A) n.2357T>A c.1806T>A (p.Leu602=) c.655+1821T>A (n.655+1821T>A) c.1896T>A (p.Leu632=) c.1167+159T>A (n.1167+159T>A) c.1737T>A (p.Leu579=) c.1800T>A (p.Leu600=) c.1788T>A (p.Leu596=) | |
2 | g.144399379A>C | CA348710132 | ZEB2 | c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1777T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.1908T>G c.-133-529T>G (n.-133-529T>G) n.2356T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.655+1820T>G (n.655+1820T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1167+158T>G (n.1167+158T>G) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) | |
2 | g.144399379A>G | CA348710133 | ZEB2 | c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1777T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1908T>C c.-133-529T>C (n.-133-529T>C) n.2356T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.655+1820T>C (n.655+1820T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1167+158T>C (n.1167+158T>C) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) | |
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2 | g.144399380G>C | CA348710136 | ZEB2 | c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1776C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1907C>G c.-133-530C>G (n.-133-530C>G) n.2355C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) c.655+1819C>G (n.655+1819C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1167+157C>G (n.1167+157C>G) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) | |
2 | g.144399380G>T | CA348710137 | ZEB2 | c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.1776C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1907C>A c.-133-530C>A (n.-133-530C>A) n.2355C>A c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.655+1819C>A (n.655+1819C>A) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1167+157C>A (n.1167+157C>A) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) | |
2 | g.144399381G>A | CA429445639 | ZEB2 | c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1806C>T (p.Tyr602=) n.1775C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1906C>T c.-133-531C>T (n.-133-531C>T) n.2354C>T c.1803C>T (p.Tyr601=) c.655+1818C>T (n.655+1818C>T) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1167+156C>T (n.1167+156C>T) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1797C>T (p.Tyr599=) c.1785C>T (p.Tyr595=) | |
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2 | g.144399381G>T | CA348710139 | ZEB2 | c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) n.1775C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1906C>A c.-133-531C>A (n.-133-531C>A) n.2354C>A c.1803C>A (p.Tyr601Ter) c.655+1818C>A (n.655+1818C>A) c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1167+156C>A (n.1167+156C>A) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) | |
2 | g.144399382del | CA2586970112 | ZEB2 | c.*1654del (n.*1654del) c.1028del (p.Tyr343SerfsTer5) c.1805del (p.Tyr602SerfsTer5) n.1774del c.1469del (p.Tyr490SerfsTer5) c.1880del (p.Tyr627SerfsTer5) c.*1522del (n.*1522del) n.1905del c.-133-532del (n.-133-532del) n.2353del c.1802del (p.Tyr601SerfsTer5) c.655+1817del (n.655+1817del) c.1892del (p.Tyr631SerfsTer5) c.1167+155del (n.1167+155del) c.1733del (p.Tyr578SerfsTer5) c.1796del (p.Tyr599SerfsTer5) c.1784del (p.Tyr595SerfsTer5) | |
2 | g.144399382T>A | CA348710140 | ZEB2 | c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) n.1774A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1905A>T c.-133-532A>T (n.-133-532A>T) n.2353A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.655+1817A>T (n.655+1817A>T) c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1167+155A>T (n.1167+155A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) | |
2 | g.144399382T>C | CA348710141 | ZEB2 | c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) n.1774A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1905A>G c.-133-532A>G (n.-133-532A>G) n.2353A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.655+1817A>G (n.655+1817A>G) c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1167+155A>G (n.1167+155A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) | |
2 | g.144399382T>G | CA348710142 | ZEB2 | c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) n.1774A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1905A>C c.-133-532A>C (n.-133-532A>C) n.2353A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.655+1817A>C (n.655+1817A>C) c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1167+155A>C (n.1167+155A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) | |
2 | g.144399382dup | CA429445642 | ZEB2 | c.*1654dup (n.*1654dup) c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1805dup (p.Tyr602Ter) n.1774dup c.1469dup (p.Tyr490Ter) c.1880dup (p.Tyr627Ter) c.*1522dup (n.*1522dup) n.1905dup c.-133-532dup (n.-133-532dup) n.2353dup c.1802dup (p.Tyr601Ter) c.655+1817dup (n.655+1817dup) c.1892dup (p.Tyr631Ter) c.1167+155dup (n.1167+155dup) c.1733dup (p.Tyr578Ter) c.1796dup (p.Tyr599Ter) c.1784dup (p.Tyr595Ter) | |
2 | g.144399383A>C | CA348710143 | ZEB2 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) n.1773T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1904T>G c.-133-533T>G (n.-133-533T>G) n.2352T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.655+1816T>G (n.655+1816T>G) c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1167+154T>G (n.1167+154T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) | |
2 | g.144399383A>G | CA348710144 | ZEB2 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1804T>C (p.Tyr602His) n.1773T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1904T>C c.-133-533T>C (n.-133-533T>C) n.2352T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.655+1816T>C (n.655+1816T>C) c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1167+154T>C (n.1167+154T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1783T>C (p.Tyr595His) | |
2 | g.144399383A>T | CA348710145 | ZEB2 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) n.1773T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1904T>A c.-133-533T>A (n.-133-533T>A) n.2352T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.655+1816T>A (n.655+1816T>A) c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1167+154T>A (n.1167+154T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) | |
2 | g.144399384A= | CA1294885276 | ZEB2 | c.*1652T= (n.*1652T=) c.1026T= (p.Arg342=) c.1803T= (p.Arg601=) n.1772T= c.1467T= (p.Arg489=) c.1878T= (p.Arg626=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1903T= c.-133-534T= (n.-133-534T=) n.2351T= c.1800T= (p.Arg600=) c.655+1815T= (n.655+1815T=) c.1890T= (p.Arg630=) c.1167+153T= (n.1167+153T=) c.1731T= (p.Arg577=) c.1794T= (p.Arg598=) c.1782T= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399384A>C | CA429445648 | ZEB2 | c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1803T>G (p.Arg601=) n.1772T>G c.1467T>G (p.Arg489=) c.1878T>G (p.Arg626=) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1903T>G c.-133-534T>G (n.-133-534T>G) n.2351T>G c.1800T>G (p.Arg600=) c.655+1815T>G (n.655+1815T>G) c.1890T>G (p.Arg630=) c.1167+153T>G (n.1167+153T>G) c.1731T>G (p.Arg577=) c.1794T>G (p.Arg598=) c.1782T>G (p.Arg594=) | |
2 | g.144399384A>G | CA1898309 | ZEB2 | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1803T>C (p.Arg601=) n.1772T>C c.1467T>C (p.Arg489=) c.1878T>C (p.Arg626=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1903T>C c.-133-534T>C (n.-133-534T>C) n.2351T>C c.1800T>C (p.Arg600=) c.655+1815T>C (n.655+1815T>C) c.1890T>C (p.Arg630=) c.1167+153T>C (n.1167+153T>C) c.1731T>C (p.Arg577=) c.1794T>C (p.Arg598=) c.1782T>C (p.Arg594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399384A>T | CA429445647 | ZEB2 | c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1803T>A (p.Arg601=) n.1772T>A c.1467T>A (p.Arg489=) c.1878T>A (p.Arg626=) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1903T>A c.-133-534T>A (n.-133-534T>A) n.2351T>A c.1800T>A (p.Arg600=) c.655+1815T>A (n.655+1815T>A) c.1890T>A (p.Arg630=) c.1167+153T>A (n.1167+153T>A) c.1731T>A (p.Arg577=) c.1794T>A (p.Arg598=) c.1782T>A (p.Arg594=) | |
2 | g.144399385C>A | CA348710146 | ZEB2 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.1771G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.1902G>T c.-133-535G>T (n.-133-535G>T) n.2350G>T c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.655+1814G>T (n.655+1814G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1167+152G>T (n.1167+152G>T) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) | |
2 | g.144399385C= | CA1294885277 | ZEB2 | c.*1651G= (n.*1651G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1802G= (p.Arg601=) n.1771G= c.1466G= (p.Arg489=) c.1877G= (p.Arg626=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.1902G= c.-133-535G= (n.-133-535G=) n.2350G= c.1799G= (p.Arg600=) c.655+1814G= (n.655+1814G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1167+152G= (n.1167+152G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1793G= (p.Arg598=) c.1781G= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399385C>G | CA348710147 | ZEB2 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.1771G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.1902G>C c.-133-535G>C (n.-133-535G>C) n.2350G>C c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.655+1814G>C (n.655+1814G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1167+152G>C (n.1167+152G>C) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399385C>T | CA348710148 | ZEB2 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1802G>A (p.Arg601His) n.1771G>A c.1466G>A (p.Arg489His) c.1877G>A (p.Arg626His) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.1902G>A c.-133-535G>A (n.-133-535G>A) n.2350G>A c.1799G>A (p.Arg600His) c.655+1814G>A (n.655+1814G>A) c.1889G>A (p.Arg630His) c.1167+152G>A (n.1167+152G>A) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1793G>A (p.Arg598His) c.1781G>A (p.Arg594His) | gnomAD v4 |
2 | g.144399386G>A | CA348710149 | ZEB2 | c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1801C>T (p.Arg601Cys) n.1770C>T c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1901C>T c.-133-536C>T (n.-133-536C>T) n.2349C>T c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.655+1813C>T (n.655+1813C>T) c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.1167+151C>T (n.1167+151C>T) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399386G>C | CA348710150 | ZEB2 | c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.1770C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1901C>G c.-133-536C>G (n.-133-536C>G) n.2349C>G c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.655+1813C>G (n.655+1813C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1167+151C>G (n.1167+151C>G) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) | |
2 | g.144399386G= | CA1294885278 | ZEB2 | c.*1650C= (n.*1650C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1801C= (p.Arg601=) n.1770C= c.1465C= (p.Arg489=) c.1876C= (p.Arg626=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.1901C= c.-133-536C= (n.-133-536C=) n.2349C= c.1798C= (p.Arg600=) c.655+1813C= (n.655+1813C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.1167+151C= (n.1167+151C=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1792C= (p.Arg598=) c.1780C= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399386G>T | CA348710151 | ZEB2 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1801C>A (p.Arg601Ser) n.1770C>A c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1901C>A c.-133-536C>A (n.-133-536C>A) n.2349C>A c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.655+1813C>A (n.655+1813C>A) c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.1167+151C>A (n.1167+151C>A) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) | |
2 | g.144399387T>A | CA348710152 | ZEB2 | c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.1769A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1900A>T c.-133-537A>T (n.-133-537A>T) n.2348A>T c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.655+1812A>T (n.655+1812A>T) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1167+150A>T (n.1167+150A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) | |
2 | g.144399387T>C | CA429445652 | ZEB2 | c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1800A>G (p.Glu600=) n.1769A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1900A>G c.-133-537A>G (n.-133-537A>G) n.2348A>G c.1797A>G (p.Glu599=) c.655+1812A>G (n.655+1812A>G) c.1887A>G (p.Glu629=) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1779A>G (p.Glu593=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399387T>G | CA348710153 | ZEB2 | c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.1769A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1900A>C c.-133-537A>C (n.-133-537A>C) n.2348A>C c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.655+1812A>C (n.655+1812A>C) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1167+150A>C (n.1167+150A>C) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) | |
2 | g.144399388T>A | CA348710154 | ZEB2 | c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.1768A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1899A>T c.-133-538A>T (n.-133-538A>T) n.2347A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.655+1811A>T (n.655+1811A>T) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1167+149A>T (n.1167+149A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
2 | g.144399388T>C | CA348710155 | ZEB2 | c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.1768A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.1899A>G c.-133-538A>G (n.-133-538A>G) n.2347A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.655+1811A>G (n.655+1811A>G) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1167+149A>G (n.1167+149A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) | |
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2 | g.144399395G>T | CA348710175 | ZEB2 | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.1761C>A c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1892C>A c.-133-545C>A (n.-133-545C>A) n.2340C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.655+1804C>A (n.655+1804C>A) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.1167+142C>A (n.1167+142C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) | |
2 | g.144399396A>C | CA348710176 | ZEB2 | c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1014T>G (p.His338Gln) c.1791T>G (p.His597Gln) n.1760T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.1866T>G (p.His622Gln) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1891T>G c.-133-546T>G (n.-133-546T>G) n.2339T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.655+1803T>G (n.655+1803T>G) c.1878T>G (p.His626Gln) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.1719T>G (p.His573Gln) c.1782T>G (p.His594Gln) c.1770T>G (p.His590Gln) | |
2 | g.144399396A>G | CA429445661 | ZEB2 | c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1014T>C (p.His338=) c.1791T>C (p.His597=) n.1760T>C c.1455T>C (p.His485=) c.1866T>C (p.His622=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1891T>C c.-133-546T>C (n.-133-546T>C) n.2339T>C c.1788T>C (p.His596=) c.655+1803T>C (n.655+1803T>C) c.1878T>C (p.His626=) c.1167+141T>C (n.1167+141T>C) c.1719T>C (p.His573=) c.1782T>C (p.His594=) c.1770T>C (p.His590=) | |
2 | g.144399396A>T | CA348710177 | ZEB2 | c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1014T>A (p.His338Gln) c.1791T>A (p.His597Gln) n.1760T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.1866T>A (p.His622Gln) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1891T>A c.-133-546T>A (n.-133-546T>A) n.2339T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.655+1803T>A (n.655+1803T>A) c.1878T>A (p.His626Gln) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.1719T>A (p.His573Gln) c.1782T>A (p.His594Gln) c.1770T>A (p.His590Gln) | |
2 | g.144399397T>A | CA348710178 | ZEB2 | c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1790A>T (p.His597Leu) n.1759A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1890A>T c.-133-547A>T (n.-133-547A>T) n.2338A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.655+1802A>T (n.655+1802A>T) c.1877A>T (p.His626Leu) c.1167+140A>T (n.1167+140A>T) c.1718A>T (p.His573Leu) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) | |
2 | g.144399397T>C | CA348710180 | ZEB2 | c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1790A>G (p.His597Arg) n.1759A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1890A>G c.-133-547A>G (n.-133-547A>G) n.2338A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.655+1802A>G (n.655+1802A>G) c.1877A>G (p.His626Arg) c.1167+140A>G (n.1167+140A>G) c.1718A>G (p.His573Arg) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) | dbSNP |
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2 | g.144399397T= | CA1294885280 | ZEB2 | c.*1639A= (n.*1639A=) c.1013A= (p.His338=) c.1790A= (p.His597=) n.1759A= c.1454A= (p.His485=) c.1865A= (p.His622=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1890A= c.-133-547A= (n.-133-547A=) n.2338A= c.1787A= (p.His596=) c.655+1802A= (n.655+1802A=) c.1877A= (p.His626=) c.1167+140A= (n.1167+140A=) c.1718A= (p.His573=) c.1781A= (p.His594=) c.1769A= (p.His590=) | |
2 | g.144399398G>A | CA348710181 | ZEB2 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1789C>T (p.His597Tyr) n.1758C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1889C>T c.-133-548C>T (n.-133-548C>T) n.2337C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.655+1801C>T (n.655+1801C>T) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1167+139C>T (n.1167+139C>T) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) | |
2 | g.144399398G>C | CA348710182 | ZEB2 | c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.1789C>G (p.His597Asp) n.1758C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.1889C>G c.-133-548C>G (n.-133-548C>G) n.2337C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.655+1801C>G (n.655+1801C>G) c.1876C>G (p.His626Asp) c.1167+139C>G (n.1167+139C>G) c.1717C>G (p.His573Asp) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) | |
2 | g.144399398G>T | CA348710183 | ZEB2 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.1789C>A (p.His597Asn) n.1758C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1889C>A c.-133-548C>A (n.-133-548C>A) n.2337C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.655+1801C>A (n.655+1801C>A) c.1876C>A (p.His626Asn) c.1167+139C>A (n.1167+139C>A) c.1717C>A (p.His573Asn) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) | gnomAD v4 |
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2 | g.144399399C>G | CA348710185 | ZEB2 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.1788G>C (p.Leu596Phe) n.1757G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1863G>C (p.Leu621Phe) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.1888G>C c.-133-549G>C (n.-133-549G>C) n.2336G>C c.1785G>C (p.Leu595Phe) c.655+1800G>C (n.655+1800G>C) c.1875G>C (p.Leu625Phe) c.1167+138G>C (n.1167+138G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1779G>C (p.Leu593Phe) c.1767G>C (p.Leu589Phe) | |
2 | g.144399399C>T | CA429445662 | ZEB2 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.1757G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1888G>A c.-133-549G>A (n.-133-549G>A) n.2336G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.655+1800G>A (n.655+1800G>A) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1167+138G>A (n.1167+138G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.1767G>A (p.Leu589=) | |
2 | g.144399399_144399401delinsCAA | CA1294885281 | ZEB2 | c.*1635_*1637delinsTTG (n.*1635_*1637delinsTTG) c.1009_1011delinsTTG (p.Leu337=) c.1786_1788delinsTTG (p.Leu596=) n.1755_1757delinsTTG c.1450_1452delinsTTG (p.Leu484=) c.1861_1863delinsTTG (p.Leu621=) c.*1503_*1505delinsTTG (n.*1503_*1505delinsTTG) n.1886_1888delinsTTG c.-133-551_-133-549delinsTTG (n.-133-551_-133-549delinsTTG) n.2334_2336delinsTTG c.1783_1785delinsTTG (p.Leu595=) c.655+1798_655+1800delinsTTG (n.655+1798_655+1800delinsTTG) c.1873_1875delinsTTG (p.Leu625=) c.1167+136_1167+138delinsTTG (n.1167+136_1167+138delinsTTG) c.1714_1716delinsTTG (p.Leu572=) c.1777_1779delinsTTG (p.Leu593=) c.1765_1767delinsTTG (p.Leu589=) | |
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2 | g.144399400A>T | CA348710188 | ZEB2 | c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.1756T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.1887T>A c.-133-550T>A (n.-133-550T>A) n.2335T>A c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.655+1799T>A (n.655+1799T>A) c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1167+137T>A (n.1167+137T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1778T>A (p.Leu593Ter) c.1766T>A (p.Leu589Ter) | |
2 | g.144399401_144399402del | CA916670960 | ZEB2 | c.*1635_*1636del (n.*1635_*1636del) c.1009_1010del (p.Leu337AlafsTer4) c.1786_1787del (p.Leu596AlafsTer4) n.1755_1756del c.1450_1451del (p.Leu484AlafsTer4) c.1861_1862del (p.Leu621AlafsTer4) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) n.1886_1887del c.-133-551_-133-550del (n.-133-551_-133-550del) n.2334_2335del c.1783_1784del (p.Leu595AlafsTer4) c.655+1798_655+1799del (n.655+1798_655+1799del) c.1873_1874del (p.Leu625AlafsTer4) c.1167+136_1167+137del (n.1167+136_1167+137del) c.1714_1715del (p.Leu572AlafsTer4) c.1777_1778del (p.Leu593AlafsTer4) c.1765_1766del (p.Leu589AlafsTer4) | dbSNP |
2 | g.144399401A>C | CA348710189 | ZEB2 | c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.1755T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1886T>G c.-133-551T>G (n.-133-551T>G) n.2334T>G c.1783T>G (p.Leu595Val) c.655+1798T>G (n.655+1798T>G) c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1167+136T>G (n.1167+136T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1777T>G (p.Leu593Val) c.1765T>G (p.Leu589Val) | |
2 | g.144399401A>G | CA429445663 | ZEB2 | c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.1755T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1861T>C (p.Leu621=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1886T>C c.-133-551T>C (n.-133-551T>C) n.2334T>C c.1783T>C (p.Leu595=) c.655+1798T>C (n.655+1798T>C) c.1873T>C (p.Leu625=) c.1167+136T>C (n.1167+136T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1777T>C (p.Leu593=) c.1765T>C (p.Leu589=) | |
2 | g.144399401A>T | CA348710190 | ZEB2 | c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.1786T>A (p.Leu596Met) n.1755T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1861T>A (p.Leu621Met) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1886T>A c.-133-551T>A (n.-133-551T>A) n.2334T>A c.1783T>A (p.Leu595Met) c.655+1798T>A (n.655+1798T>A) c.1873T>A (p.Leu625Met) c.1167+136T>A (n.1167+136T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1777T>A (p.Leu593Met) c.1765T>A (p.Leu589Met) | |
2 | g.144399402A>C | CA429445665 | ZEB2 | c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.1785T>G (p.Pro595=) n.1754T>G c.1449T>G (p.Pro483=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1885T>G c.-133-552T>G (n.-133-552T>G) n.2333T>G c.1782T>G (p.Pro594=) c.655+1797T>G (n.655+1797T>G) c.1872T>G (p.Pro624=) c.1167+135T>G (n.1167+135T>G) c.1713T>G (p.Pro571=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1764T>G (p.Pro588=) | |
2 | g.144399402A>G | CA429445666 | ZEB2 | c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.1785T>C (p.Pro595=) n.1754T>C c.1449T>C (p.Pro483=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1885T>C c.-133-552T>C (n.-133-552T>C) n.2333T>C c.1782T>C (p.Pro594=) c.655+1797T>C (n.655+1797T>C) c.1872T>C (p.Pro624=) c.1167+135T>C (n.1167+135T>C) c.1713T>C (p.Pro571=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1764T>C (p.Pro588=) | |
2 | g.144399402A>T | CA429445667 | ZEB2 | c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.1785T>A (p.Pro595=) n.1754T>A c.1449T>A (p.Pro483=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1885T>A c.-133-552T>A (n.-133-552T>A) n.2333T>A c.1782T>A (p.Pro594=) c.655+1797T>A (n.655+1797T>A) c.1872T>A (p.Pro624=) c.1167+135T>A (n.1167+135T>A) c.1713T>A (p.Pro571=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1764T>A (p.Pro588=) | |
2 | g.144399403G>A | CA348710193 | ZEB2 | c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1753C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1884C>T c.-133-553C>T (n.-133-553C>T) n.2332C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.655+1796C>T (n.655+1796C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1167+134C>T (n.1167+134C>T) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399403G>C | CA348710192 | ZEB2 | c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1753C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.1884C>G c.-133-553C>G (n.-133-553C>G) n.2332C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.655+1796C>G (n.655+1796C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1167+134C>G (n.1167+134C>G) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) | |
2 | g.144399403G= | CA1294885282 | ZEB2 | c.*1633C= (n.*1633C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.1784C= (p.Pro595=) n.1753C= c.1448C= (p.Pro483=) c.1859C= (p.Pro620=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1884C= c.-133-553C= (n.-133-553C=) n.2332C= c.1781C= (p.Pro594=) c.655+1796C= (n.655+1796C=) c.1871C= (p.Pro624=) c.1167+134C= (n.1167+134C=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1763C= (p.Pro588=) | |
2 | g.144399403G>T | CA348710191 | ZEB2 | c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1784C>A (p.Pro595His) n.1753C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1884C>A c.-133-553C>A (n.-133-553C>A) n.2332C>A c.1781C>A (p.Pro594His) c.655+1796C>A (n.655+1796C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1167+134C>A (n.1167+134C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1763C>A (p.Pro588His) | |
2 | g.144399405del | CA2586970113 | ZEB2 | c.*1633del (n.*1633del) c.1007del (p.Pro336LeufsTer12) c.1784del (p.Pro595LeufsTer12) n.1753del c.1448del (p.Pro483LeufsTer12) c.1859del (p.Pro620LeufsTer12) c.*1501del (n.*1501del) n.1884del c.-133-553del (n.-133-553del) n.2332del c.1781del (p.Pro594LeufsTer12) c.655+1796del (n.655+1796del) c.1871del (p.Pro624LeufsTer12) c.1167+134del (n.1167+134del) c.1712del (p.Pro571LeufsTer12) c.1775del (p.Pro592LeufsTer12) c.1763del (p.Pro588LeufsTer12) | |
2 | g.144399404G>A | CA348710196 | ZEB2 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1752C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1883C>T c.-133-554C>T (n.-133-554C>T) n.2331C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.655+1795C>T (n.655+1795C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1167+133C>T (n.1167+133C>T) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) | |
2 | g.144399404G>C | CA348710194 | ZEB2 | c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1752C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.1883C>G c.-133-554C>G (n.-133-554C>G) n.2331C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.655+1795C>G (n.655+1795C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) | |
2 | g.144399404G>T | CA348710195 | ZEB2 | c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1752C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1883C>A c.-133-554C>A (n.-133-554C>A) n.2331C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.655+1795C>A (n.655+1795C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) | |
2 | g.144399405G>A | CA429445670 | ZEB2 | c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.1782C>T (p.Ile594=) n.1751C>T c.1446C>T (p.Ile482=) c.1857C>T (p.Ile619=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1882C>T c.-133-555C>T (n.-133-555C>T) n.2330C>T c.1779C>T (p.Ile593=) c.655+1794C>T (n.655+1794C>T) c.1869C>T (p.Ile623=) c.1167+132C>T (n.1167+132C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.1761C>T (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405G>C | CA348710197 | ZEB2 | c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) n.1751C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1882C>G c.-133-555C>G (n.-133-555C>G) n.2330C>G c.1779C>G (p.Ile593Met) c.655+1794C>G (n.655+1794C>G) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1167+132C>G (n.1167+132C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) | |
2 | g.144399405G= | CA1294885283 | ZEB2 | c.*1631C= (n.*1631C=) c.1005C= (p.Ile335=) c.1782C= (p.Ile594=) n.1751C= c.1446C= (p.Ile482=) c.1857C= (p.Ile619=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.1882C= c.-133-555C= (n.-133-555C=) n.2330C= c.1779C= (p.Ile593=) c.655+1794C= (n.655+1794C=) c.1869C= (p.Ile623=) c.1167+132C= (n.1167+132C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1773C= (p.Ile591=) c.1761C= (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405G>T | CA429445669 | ZEB2 | c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.1782C>A (p.Ile594=) n.1751C>A c.1446C>A (p.Ile482=) c.1857C>A (p.Ile619=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1882C>A c.-133-555C>A (n.-133-555C>A) n.2330C>A c.1779C>A (p.Ile593=) c.655+1794C>A (n.655+1794C>A) c.1869C>A (p.Ile623=) c.1167+132C>A (n.1167+132C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1773C>A (p.Ile591=) c.1761C>A (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405_144399406insGA | CA916670961 | ZEB2 | c.*1630_*1631insTC (n.*1630_*1631insTC) c.1004_1005insTC (p.His338CysfsTer11) c.1781_1782insTC (p.His597CysfsTer11) n.1750_1751insTC c.1445_1446insTC (p.His485CysfsTer11) c.1856_1857insTC (p.His622CysfsTer11) c.*1498_*1499insTC (n.*1498_*1499insTC) n.1881_1882insTC c.-133-556_-133-555insTC (n.-133-556_-133-555insTC) n.2329_2330insTC c.1778_1779insTC (p.His596CysfsTer11) c.655+1793_655+1794insTC (n.655+1793_655+1794insTC) c.1868_1869insTC (p.His626CysfsTer11) c.1167+131_1167+132insTC (n.1167+131_1167+132insTC) c.1709_1710insTC (p.His573CysfsTer11) c.1772_1773insTC (p.His594CysfsTer11) c.1760_1761insTC (p.His590CysfsTer11) | dbSNP |
2 | g.144399406A>C | CA348710198 | ZEB2 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.1750T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1881T>G c.-133-556T>G (n.-133-556T>G) n.2329T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.655+1793T>G (n.655+1793T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1167+131T>G (n.1167+131T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) | |
2 | g.144399406A>G | CA348710199 | ZEB2 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.1750T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1881T>C c.-133-556T>C (n.-133-556T>C) n.2329T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.655+1793T>C (n.655+1793T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1167+131T>C (n.1167+131T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) | |
2 | g.144399406A>T | CA348710200 | ZEB2 | c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.1750T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1881T>A c.-133-556T>A (n.-133-556T>A) n.2329T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.655+1793T>A (n.655+1793T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1167+131T>A (n.1167+131T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) | |
2 | g.144399407T>A | CA348710201 | ZEB2 | c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.1749A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.1880A>T c.-133-557A>T (n.-133-557A>T) n.2328A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.655+1792A>T (n.655+1792A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1167+130A>T (n.1167+130A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) | |
2 | g.144399407T>C | CA348710202 | ZEB2 | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.1749A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.1880A>G c.-133-557A>G (n.-133-557A>G) n.2328A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.655+1792A>G (n.655+1792A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1167+130A>G (n.1167+130A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) | |
2 | g.144399407T>G | CA348710203 | ZEB2 | c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.1749A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.1880A>C c.-133-557A>C (n.-133-557A>C) n.2328A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.655+1792A>C (n.655+1792A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1167+130A>C (n.1167+130A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) | |
2 | g.144399408G>A | CA429445672 | ZEB2 | c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.1779C>T (p.Pro593=) n.1748C>T c.1443C>T (p.Pro481=) c.1854C>T (p.Pro618=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1879C>T c.-133-558C>T (n.-133-558C>T) n.2327C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.655+1791C>T (n.655+1791C>T) c.1866C>T (p.Pro622=) c.1167+129C>T (n.1167+129C>T) c.1707C>T (p.Pro569=) c.1770C>T (p.Pro590=) c.1758C>T (p.Pro586=) | dbSNP |
2 | g.144399408G>C | CA429445673 | ZEB2 | c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.1779C>G (p.Pro593=) n.1748C>G c.1443C>G (p.Pro481=) c.1854C>G (p.Pro618=) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1879C>G c.-133-558C>G (n.-133-558C>G) n.2327C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.655+1791C>G (n.655+1791C>G) c.1866C>G (p.Pro622=) c.1167+129C>G (n.1167+129C>G) c.1707C>G (p.Pro569=) c.1770C>G (p.Pro590=) c.1758C>G (p.Pro586=) | |
2 | g.144399408G= | CA1294885284 | ZEB2 | c.*1628C= (n.*1628C=) c.1002C= (p.Pro334=) c.1779C= (p.Pro593=) n.1748C= c.1443C= (p.Pro481=) c.1854C= (p.Pro618=) c.*1496C= (n.*1496C=) n.1879C= c.-133-558C= (n.-133-558C=) n.2327C= c.1776C= (p.Pro592=) c.655+1791C= (n.655+1791C=) c.1866C= (p.Pro622=) c.1167+129C= (n.1167+129C=) c.1707C= (p.Pro569=) c.1770C= (p.Pro590=) c.1758C= (p.Pro586=) | |
2 | g.144399408G>T | CA429445674 | ZEB2 | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.1779C>A (p.Pro593=) n.1748C>A c.1443C>A (p.Pro481=) c.1854C>A (p.Pro618=) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1879C>A c.-133-558C>A (n.-133-558C>A) n.2327C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.655+1791C>A (n.655+1791C>A) c.1866C>A (p.Pro622=) c.1167+129C>A (n.1167+129C>A) c.1707C>A (p.Pro569=) c.1770C>A (p.Pro590=) c.1758C>A (p.Pro586=) | |
2 | g.144399410_144399416del | CA429445675 | ZEB2 | c.*1622_*1628del (n.*1622_*1628del) c.996_1002del (p.Gly333SerfsTer13) c.1773_1779del (p.Gly592SerfsTer13) n.1742_1748del c.1437_1443del (p.Gly480SerfsTer13) c.1848_1854del (p.Gly617SerfsTer13) c.*1490_*1496del (n.*1490_*1496del) n.1873_1879del c.-133-564_-133-558del (n.-133-564_-133-558del) n.2321_2327del c.1770_1776del (p.Gly591SerfsTer13) c.655+1785_655+1791del (n.655+1785_655+1791del) c.1860_1866del (p.Gly621SerfsTer13) c.1167+123_1167+129del (n.1167+123_1167+129del) c.1701_1707del (p.Gly568SerfsTer13) c.1764_1770del (p.Gly589SerfsTer13) c.1752_1758del (p.Gly585SerfsTer13) | |
2 | g.144399409G>A | CA348710204 | ZEB2 | c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1747C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1878C>T c.-133-559C>T (n.-133-559C>T) n.2326C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.655+1790C>T (n.655+1790C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1167+128C>T (n.1167+128C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) | |
2 | g.144399409G>C | CA348710205 | ZEB2 | c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1747C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1878C>G c.-133-559C>G (n.-133-559C>G) n.2326C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.655+1790C>G (n.655+1790C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1167+128C>G (n.1167+128C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) | dbSNP |
2 | g.144399409G= | CA1294885285 | ZEB2 | c.*1627C= (n.*1627C=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1778C= (p.Pro593=) n.1747C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1853C= (p.Pro618=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.1878C= c.-133-559C= (n.-133-559C=) n.2326C= c.1775C= (p.Pro592=) c.655+1790C= (n.655+1790C=) c.1865C= (p.Pro622=) c.1167+128C= (n.1167+128C=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1769C= (p.Pro590=) c.1757C= (p.Pro586=) | |
2 | g.144399409G>T | CA348710206 | ZEB2 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1778C>A (p.Pro593His) n.1747C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1853C>A (p.Pro618His) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1878C>A c.-133-559C>A (n.-133-559C>A) n.2326C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.655+1790C>A (n.655+1790C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1167+128C>A (n.1167+128C>A) c.1706C>A (p.Pro569His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.1757C>A (p.Pro586His) | |
2 | g.144399410G>A | CA348710208 | ZEB2 | c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1746C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.1877C>T c.-133-560C>T (n.-133-560C>T) n.2325C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.655+1789C>T (n.655+1789C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1167+127C>T (n.1167+127C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) | |
2 | g.144399410G>C | CA348710209 | ZEB2 | c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1746C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.1877C>G c.-133-560C>G (n.-133-560C>G) n.2325C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.655+1789C>G (n.655+1789C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1167+127C>G (n.1167+127C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) | |
2 | g.144399410G>T | CA348710207 | ZEB2 | c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1746C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.1877C>A c.-133-560C>A (n.-133-560C>A) n.2325C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.655+1789C>A (n.655+1789C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1167+127C>A (n.1167+127C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399411G>A | CA429445678 | ZEB2 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.999C>T (p.Gly333=) c.1776C>T (p.Gly592=) n.1745C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1876C>T c.-133-561C>T (n.-133-561C>T) n.2324C>T c.1773C>T (p.Gly591=) c.655+1788C>T (n.655+1788C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.1167+126C>T (n.1167+126C>T) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1755C>T (p.Gly585=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399411G>C | CA429445679 | ZEB2 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.999C>G (p.Gly333=) c.1776C>G (p.Gly592=) n.1745C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.1876C>G c.-133-561C>G (n.-133-561C>G) n.2324C>G c.1773C>G (p.Gly591=) c.655+1788C>G (n.655+1788C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.1167+126C>G (n.1167+126C>G) c.1704C>G (p.Gly568=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1755C>G (p.Gly585=) | |
2 | g.144399411G>T | CA429445680 | ZEB2 | c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.999C>A (p.Gly333=) c.1776C>A (p.Gly592=) n.1745C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1876C>A c.-133-561C>A (n.-133-561C>A) n.2324C>A c.1773C>A (p.Gly591=) c.655+1788C>A (n.655+1788C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.1167+126C>A (n.1167+126C>A) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1755C>A (p.Gly585=) | |
2 | g.144399412C>A | CA348710210 | ZEB2 | c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1744G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1875G>T c.-133-562G>T (n.-133-562G>T) n.2323G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.655+1787G>T (n.655+1787G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1167+125G>T (n.1167+125G>T) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) | |
2 | g.144399412C>G | CA348710211 | ZEB2 | c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.1744G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1875G>C c.-133-562G>C (n.-133-562G>C) n.2323G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.655+1787G>C (n.655+1787G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1167+125G>C (n.1167+125G>C) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) | |
2 | g.144399412C>T | CA348710212 | ZEB2 | c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.1744G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1875G>A c.-133-562G>A (n.-133-562G>A) n.2323G>A c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.655+1787G>A (n.655+1787G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1167+125G>A (n.1167+125G>A) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1754G>A (p.Gly585Asp) | |
2 | g.144399413C>A | CA348710213 | ZEB2 | c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.1743G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1874G>T c.-133-563G>T (n.-133-563G>T) n.2322G>T c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.655+1786G>T (n.655+1786G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1167+124G>T (n.1167+124G>T) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1753G>T (p.Gly585Cys) | |
2 | g.144399413C>G | CA348710214 | ZEB2 | c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1743G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1874G>C c.-133-563G>C (n.-133-563G>C) n.2322G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.655+1786G>C (n.655+1786G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1167+124G>C (n.1167+124G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) | |
2 | g.144399413C>T | CA348710215 | ZEB2 | c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.1743G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1874G>A c.-133-563G>A (n.-133-563G>A) n.2322G>A c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.655+1786G>A (n.655+1786G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1167+124G>A (n.1167+124G>A) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1753G>A (p.Gly585Ser) | COSMIC |
2 | g.144399414A= | CA1294885286 | ZEB2 | c.*1622T= (n.*1622T=) c.996T= (p.Pro332=) c.1773T= (p.Pro591=) n.1742T= c.1437T= (p.Pro479=) c.1848T= (p.Pro616=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.1873T= c.-133-564T= (n.-133-564T=) n.2321T= c.1770T= (p.Pro590=) c.655+1785T= (n.655+1785T=) c.1860T= (p.Pro620=) c.1167+123T= (n.1167+123T=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1764T= (p.Pro588=) c.1752T= (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>C | CA429445683 | ZEB2 | c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.996T>G (p.Pro332=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.1742T>G c.1437T>G (p.Pro479=) c.1848T>G (p.Pro616=) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1873T>G c.-133-564T>G (n.-133-564T>G) n.2321T>G c.1770T>G (p.Pro590=) c.655+1785T>G (n.655+1785T>G) c.1860T>G (p.Pro620=) c.1167+123T>G (n.1167+123T>G) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1752T>G (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399414A>G | CA429445684 | ZEB2 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.996T>C (p.Pro332=) c.1773T>C (p.Pro591=) n.1742T>C c.1437T>C (p.Pro479=) c.1848T>C (p.Pro616=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1873T>C c.-133-564T>C (n.-133-564T>C) n.2321T>C c.1770T>C (p.Pro590=) c.655+1785T>C (n.655+1785T>C) c.1860T>C (p.Pro620=) c.1167+123T>C (n.1167+123T>C) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1752T>C (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>T | CA429445685 | ZEB2 | c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.996T>A (p.Pro332=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.1742T>A c.1437T>A (p.Pro479=) c.1848T>A (p.Pro616=) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1873T>A c.-133-564T>A (n.-133-564T>A) n.2321T>A c.1770T>A (p.Pro590=) c.655+1785T>A (n.655+1785T>A) c.1860T>A (p.Pro620=) c.1167+123T>A (n.1167+123T>A) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1752T>A (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399415G>A | CA348710216 | ZEB2 | c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1741C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1872C>T c.-133-565C>T (n.-133-565C>T) n.2320C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.655+1784C>T (n.655+1784C>T) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1167+122C>T (n.1167+122C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | |
2 | g.144399415G>C | CA348710218 | ZEB2 | c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1741C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1872C>G c.-133-565C>G (n.-133-565C>G) n.2320C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.655+1784C>G (n.655+1784C>G) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1167+122C>G (n.1167+122C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
2 | g.144399415G>T | CA348710217 | ZEB2 | c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.995C>A (p.Pro332His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.1741C>A c.1436C>A (p.Pro479His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1872C>A c.-133-565C>A (n.-133-565C>A) n.2320C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.655+1784C>A (n.655+1784C>A) c.1859C>A (p.Pro620His) c.1167+122C>A (n.1167+122C>A) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1751C>A (p.Pro584His) | |
2 | g.144399416G>A | CA348710219 | ZEB2 | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1740C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1871C>T c.-133-566C>T (n.-133-566C>T) n.2319C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.655+1783C>T (n.655+1783C>T) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1167+121C>T (n.1167+121C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | COSMIC |
2 | g.144399416G>C | CA348710220 | ZEB2 | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1740C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.1871C>G c.-133-566C>G (n.-133-566C>G) n.2319C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.655+1783C>G (n.655+1783C>G) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1167+121C>G (n.1167+121C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
2 | g.144399416G>T | CA348710221 | ZEB2 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1740C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1871C>A c.-133-566C>A (n.-133-566C>A) n.2319C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.655+1783C>A (n.655+1783C>A) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1167+121C>A (n.1167+121C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | |
2 | g.144399416_144399417delinsGA | CA1294885287 | ZEB2 | c.*1619_*1620delinsTC (n.*1619_*1620delinsTC) c.993_994delinsTC (p.Phe331=) c.1770_1771delinsTC (p.Phe590=) n.1739_1740delinsTC c.1434_1435delinsTC (p.Phe478=) c.1845_1846delinsTC (p.Phe615=) c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.1870_1871delinsTC c.-133-567_-133-566delinsTC (n.-133-567_-133-566delinsTC) n.2318_2319delinsTC c.1767_1768delinsTC (p.Phe589=) c.655+1782_655+1783delinsTC (n.655+1782_655+1783delinsTC) c.1857_1858delinsTC (p.Phe619=) c.1167+120_1167+121delinsTC (n.1167+120_1167+121delinsTC) c.1698_1699delinsTC (p.Phe566=) c.1761_1762delinsTC (p.Phe587=) c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=) | |
2 | g.144399417A= | CA1294885288 | ZEB2 | c.*1619T= (n.*1619T=) c.993T= (p.Phe331=) c.1770T= (p.Phe590=) n.1739T= c.1434T= (p.Phe478=) c.1845T= (p.Phe615=) c.*1487T= (n.*1487T=) n.1870T= c.-133-567T= (n.-133-567T=) n.2318T= c.1767T= (p.Phe589=) c.655+1782T= (n.655+1782T=) c.1857T= (p.Phe619=) c.1167+120T= (n.1167+120T=) c.1698T= (p.Phe566=) c.1761T= (p.Phe587=) c.1749T= (p.Phe583=) | |
2 | g.144399417A>C | CA348710222 | ZEB2 | c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.993T>G (p.Phe331Leu) c.1770T>G (p.Phe590Leu) n.1739T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.1870T>G c.-133-567T>G (n.-133-567T>G) n.2318T>G c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.655+1782T>G (n.655+1782T>G) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.1167+120T>G (n.1167+120T>G) c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.1749T>G (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399417A>G | CA429445686 | ZEB2 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.993T>C (p.Phe331=) c.1770T>C (p.Phe590=) n.1739T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.1870T>C c.-133-567T>C (n.-133-567T>C) n.2318T>C c.1767T>C (p.Phe589=) c.655+1782T>C (n.655+1782T>C) c.1857T>C (p.Phe619=) c.1167+120T>C (n.1167+120T>C) c.1698T>C (p.Phe566=) c.1761T>C (p.Phe587=) c.1749T>C (p.Phe583=) | dbSNP |
2 | g.144399417A>T | CA348710223 | ZEB2 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.993T>A (p.Phe331Leu) c.1770T>A (p.Phe590Leu) n.1739T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.1870T>A c.-133-567T>A (n.-133-567T>A) n.2318T>A c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.655+1782T>A (n.655+1782T>A) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.1167+120T>A (n.1167+120T>A) c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.1749T>A (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399420del | CA1139655627 | ZEB2 | c.*1619del (n.*1619del) c.993del (p.Pro332LeufsTer16) c.1770del (p.Pro591LeufsTer16) n.1739del c.1434del (p.Pro479LeufsTer16) c.1845del (p.Pro616LeufsTer16) c.*1487del (n.*1487del) n.1870del c.-133-567del (n.-133-567del) n.2318del c.1767del (p.Pro590LeufsTer16) c.655+1782del (n.655+1782del) c.1857del (p.Pro620LeufsTer16) c.1167+120del (n.1167+120del) c.1698del (p.Pro567LeufsTer16) c.1761del (p.Pro588LeufsTer16) c.1749del (p.Pro584LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399418A>C | CA348710226 | ZEB2 | c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.1738T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1869T>G c.-133-568T>G (n.-133-568T>G) n.2317T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.655+1781T>G (n.655+1781T>G) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) | |
2 | g.144399418A>G | CA348710225 | ZEB2 | c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.1738T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1869T>C c.-133-568T>C (n.-133-568T>C) n.2317T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.655+1781T>C (n.655+1781T>C) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.1167+119T>C (n.1167+119T>C) c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) | |
2 | g.144399418A>T | CA348710224 | ZEB2 | c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.1738T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1869T>A c.-133-568T>A (n.-133-568T>A) n.2317T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.655+1781T>A (n.655+1781T>A) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.1167+119T>A (n.1167+119T>A) c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) | |
2 | g.144399419A>C | CA348710227 | ZEB2 | c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.1737T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.1868T>G c.-133-569T>G (n.-133-569T>G) n.2316T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.655+1780T>G (n.655+1780T>G) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.1167+118T>G (n.1167+118T>G) c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) | |
2 | g.144399419A>G | CA348710228 | ZEB2 | c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.1737T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.1868T>C c.-133-569T>C (n.-133-569T>C) n.2316T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.655+1780T>C (n.655+1780T>C) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.1167+118T>C (n.1167+118T>C) c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) | |
2 | g.144399419A>T | CA348710229 | ZEB2 | c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.1737T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.1868T>A c.-133-569T>A (n.-133-569T>A) n.2316T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.655+1780T>A (n.655+1780T>A) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.1167+118T>A (n.1167+118T>A) c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) | |
2 | g.144399420A= | CA1294885289 | ZEB2 | c.*1616T= (n.*1616T=) c.990T= (p.Ser330=) c.1767T= (p.Ser589=) n.1736T= c.1431T= (p.Ser477=) c.1842T= (p.Ser614=) c.*1484T= (n.*1484T=) n.1867T= c.-133-570T= (n.-133-570T=) n.2315T= c.1764T= (p.Ser588=) c.655+1779T= (n.655+1779T=) c.1854T= (p.Ser618=) c.1167+117T= (n.1167+117T=) c.1695T= (p.Ser565=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1746T= (p.Ser582=) | |
2 | g.144399420A>C | CA348710230 | ZEB2 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.1736T>G c.1431T>G (p.Ser477Arg) c.1842T>G (p.Ser614Arg) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1867T>G c.-133-570T>G (n.-133-570T>G) n.2315T>G c.1764T>G (p.Ser588Arg) c.655+1779T>G (n.655+1779T>G) c.1854T>G (p.Ser618Arg) c.1167+117T>G (n.1167+117T>G) c.1695T>G (p.Ser565Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399420A>G | CA429445688 | ZEB2 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1736T>C c.1431T>C (p.Ser477=) c.1842T>C (p.Ser614=) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1867T>C c.-133-570T>C (n.-133-570T>C) n.2315T>C c.1764T>C (p.Ser588=) c.655+1779T>C (n.655+1779T>C) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1167+117T>C (n.1167+117T>C) c.1695T>C (p.Ser565=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1746T>C (p.Ser582=) | dbSNP |
2 | g.144399420A>T | CA348710231 | ZEB2 | c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.1736T>A c.1431T>A (p.Ser477Arg) c.1842T>A (p.Ser614Arg) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1867T>A c.-133-570T>A (n.-133-570T>A) n.2315T>A c.1764T>A (p.Ser588Arg) c.655+1779T>A (n.655+1779T>A) c.1854T>A (p.Ser618Arg) c.1167+117T>A (n.1167+117T>A) c.1695T>A (p.Ser565Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399421C>A | CA348710232 | ZEB2 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.1735G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1866G>T c.-133-571G>T (n.-133-571G>T) n.2314G>T c.1763G>T (p.Ser588Ile) c.655+1778G>T (n.655+1778G>T) c.1853G>T (p.Ser618Ile) c.1167+116G>T (n.1167+116G>T) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) | |
2 | g.144399421C>G | CA348710233 | ZEB2 | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.1735G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1866G>C c.-133-571G>C (n.-133-571G>C) n.2314G>C c.1763G>C (p.Ser588Thr) c.655+1778G>C (n.655+1778G>C) c.1853G>C (p.Ser618Thr) c.1167+116G>C (n.1167+116G>C) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) | |
2 | g.144399421C>T | CA348710234 | ZEB2 | c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.1735G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.1866G>A c.-133-571G>A (n.-133-571G>A) n.2314G>A c.1763G>A (p.Ser588Asn) c.655+1778G>A (n.655+1778G>A) c.1853G>A (p.Ser618Asn) c.1167+116G>A (n.1167+116G>A) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) | |
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2 | g.144399422T>G | CA348710236 | ZEB2 | c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.1734A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.1865A>C c.-133-572A>C (n.-133-572A>C) n.2313A>C c.1762A>C (p.Ser588Arg) c.655+1777A>C (n.655+1777A>C) c.1852A>C (p.Ser618Arg) c.1167+115A>C (n.1167+115A>C) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) | |
2 | g.144399423T>A | CA348710238 | ZEB2 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1764A>T (p.Glu588Asp) n.1733A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.1864A>T c.-133-573A>T (n.-133-573A>T) n.2312A>T c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.655+1776A>T (n.655+1776A>T) c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1167+114A>T (n.1167+114A>T) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1743A>T (p.Glu581Asp) | |
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2 | g.144399424T>A | CA348710240 | ZEB2 | c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) n.1732A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1863A>T c.-133-574A>T (n.-133-574A>T) n.2311A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.655+1775A>T (n.655+1775A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1167+113A>T (n.1167+113A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) | |
2 | g.144399424T>C | CA1898310 | ZEB2 | c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.1732A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1863A>G c.-133-574A>G (n.-133-574A>G) n.2311A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.655+1775A>G (n.655+1775A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1167+113A>G (n.1167+113A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399424T>G | CA348710241 | ZEB2 | c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.1732A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1863A>C c.-133-574A>C (n.-133-574A>C) n.2311A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.655+1775A>C (n.655+1775A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1167+113A>C (n.1167+113A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) | |
2 | g.144399424T= | CA1294885290 | ZEB2 | c.*1612A= (n.*1612A=) c.986A= (p.Glu329=) c.1763A= (p.Glu588=) n.1732A= c.1427A= (p.Glu476=) c.1838A= (p.Glu613=) c.*1480A= (n.*1480A=) n.1863A= c.-133-574A= (n.-133-574A=) n.2311A= c.1760A= (p.Glu587=) c.655+1775A= (n.655+1775A=) c.1850A= (p.Glu617=) c.1167+113A= (n.1167+113A=) c.1691A= (p.Glu564=) c.1754A= (p.Glu585=) c.1742A= (p.Glu581=) | |
2 | g.144399425C>A | CA348710242 | ZEB2 | c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.1731G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1862G>T c.-133-575G>T (n.-133-575G>T) n.2310G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.655+1774G>T (n.655+1774G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1167+112G>T (n.1167+112G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) | |
2 | g.144399425C>G | CA348710244 | ZEB2 | c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.1731G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.1862G>C c.-133-575G>C (n.-133-575G>C) n.2310G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.655+1774G>C (n.655+1774G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1167+112G>C (n.1167+112G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144399425C>T | CA348710243 | ZEB2 | c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.1731G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1862G>A c.-133-575G>A (n.-133-575G>A) n.2310G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.655+1774G>A (n.655+1774G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1167+112G>A (n.1167+112G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) | |
2 | g.144399426T>A | CA348710245 | ZEB2 | c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1761A>T (p.Lys587Asn) n.1730A>T c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1861A>T c.-133-576A>T (n.-133-576A>T) n.2309A>T c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.655+1773A>T (n.655+1773A>T) c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1167+111A>T (n.1167+111A>T) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1740A>T (p.Lys580Asn) | COSMIC |
2 | g.144399426T>C | CA429445698 | ZEB2 | c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.984A>G (p.Lys328=) c.1761A>G (p.Lys587=) n.1730A>G c.1425A>G (p.Lys475=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1861A>G c.-133-576A>G (n.-133-576A>G) n.2309A>G c.1758A>G (p.Lys586=) c.655+1773A>G (n.655+1773A>G) c.1848A>G (p.Lys616=) c.1167+111A>G (n.1167+111A>G) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1740A>G (p.Lys580=) | |
2 | g.144399426T>G | CA348710246 | ZEB2 | c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1761A>C (p.Lys587Asn) n.1730A>C c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1861A>C c.-133-576A>C (n.-133-576A>C) n.2309A>C c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.655+1773A>C (n.655+1773A>C) c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1167+111A>C (n.1167+111A>C) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1740A>C (p.Lys580Asn) | |
2 | g.144399427T>A | CA348710247 | ZEB2 | c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1760A>T (p.Lys587Ile) n.1729A>T c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.1860A>T c.-133-577A>T (n.-133-577A>T) n.2308A>T c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.655+1772A>T (n.655+1772A>T) c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1167+110A>T (n.1167+110A>T) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1739A>T (p.Lys580Ile) | |
2 | g.144399427T>C | CA348710248 | ZEB2 | c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.1729A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.1860A>G c.-133-577A>G (n.-133-577A>G) n.2308A>G c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.655+1772A>G (n.655+1772A>G) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1167+110A>G (n.1167+110A>G) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) | |
2 | g.144399427T>G | CA348710249 | ZEB2 | c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.1729A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.1860A>C c.-133-577A>C (n.-133-577A>C) n.2308A>C c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.655+1772A>C (n.655+1772A>C) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1167+110A>C (n.1167+110A>C) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
2 | g.144399428T>A | CA348710250 | ZEB2 | c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.1728A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1859A>T c.-133-578A>T (n.-133-578A>T) n.2307A>T c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.655+1771A>T (n.655+1771A>T) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1167+109A>T (n.1167+109A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
2 | g.144399428T>C | CA348710251 | ZEB2 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.1728A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1859A>G c.-133-578A>G (n.-133-578A>G) n.2307A>G c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.655+1771A>G (n.655+1771A>G) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1167+109A>G (n.1167+109A>G) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399428T>G | CA348710252 | ZEB2 | c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.1728A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.1859A>C c.-133-578A>C (n.-133-578A>C) n.2307A>C c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.655+1771A>C (n.655+1771A>C) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1167+109A>C (n.1167+109A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
2 | g.144399428T= | CA1294885291 | ZEB2 | c.*1608A= (n.*1608A=) c.982A= (p.Lys328=) c.1759A= (p.Lys587=) n.1728A= c.1423A= (p.Lys475=) c.1834A= (p.Lys612=) c.*1476A= (n.*1476A=) n.1859A= c.-133-578A= (n.-133-578A=) n.2307A= c.1756A= (p.Lys586=) c.655+1771A= (n.655+1771A=) c.1846A= (p.Lys616=) c.1167+109A= (n.1167+109A=) c.1687A= (p.Lys563=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1738A= (p.Lys580=) | |
2 | g.144399429A>C | CA348710253 | ZEB2 | c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1758T>G (p.Cys586Trp) n.1727T>G c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.1858T>G c.-133-579T>G (n.-133-579T>G) n.2306T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.655+1770T>G (n.655+1770T>G) c.1845T>G (p.Cys615Trp) c.1167+108T>G (n.1167+108T>G) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) | |
2 | g.144399429A>G | CA429445704 | ZEB2 | c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.981T>C (p.Cys327=) c.1758T>C (p.Cys586=) n.1727T>C c.1422T>C (p.Cys474=) c.1833T>C (p.Cys611=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1858T>C c.-133-579T>C (n.-133-579T>C) n.2306T>C c.1755T>C (p.Cys585=) c.655+1770T>C (n.655+1770T>C) c.1845T>C (p.Cys615=) c.1167+108T>C (n.1167+108T>C) c.1686T>C (p.Cys562=) c.1749T>C (p.Cys583=) c.1737T>C (p.Cys579=) | |
2 | g.144399429A>T | CA348710254 | ZEB2 | c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1758T>A (p.Cys586Ter) n.1727T>A c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.1858T>A c.-133-579T>A (n.-133-579T>A) n.2306T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.655+1770T>A (n.655+1770T>A) c.1845T>A (p.Cys615Ter) c.1167+108T>A (n.1167+108T>A) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) | |
2 | g.144399430C>A | CA348710255 | ZEB2 | c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1757G>T (p.Cys586Phe) n.1726G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.1857G>T c.-133-580G>T (n.-133-580G>T) n.2305G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.655+1769G>T (n.655+1769G>T) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.1167+107G>T (n.1167+107G>T) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) | |
2 | g.144399430C>G | CA348710256 | ZEB2 | c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1757G>C (p.Cys586Ser) n.1726G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.1857G>C c.-133-580G>C (n.-133-580G>C) n.2305G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.655+1769G>C (n.655+1769G>C) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.1167+107G>C (n.1167+107G>C) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) | |
2 | g.144399430C>T | CA348710257 | ZEB2 | c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1757G>A (p.Cys586Tyr) n.1726G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1857G>A c.-133-580G>A (n.-133-580G>A) n.2305G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.655+1769G>A (n.655+1769G>A) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.1167+107G>A (n.1167+107G>A) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) | |
2 | g.144399431A>C | CA348710258 | ZEB2 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1756T>G (p.Cys586Gly) n.1725T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.1856T>G c.-133-581T>G (n.-133-581T>G) n.2304T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.655+1768T>G (n.655+1768T>G) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.1167+106T>G (n.1167+106T>G) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) | |
2 | g.144399431A>G | CA348710260 | ZEB2 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1756T>C (p.Cys586Arg) n.1725T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1856T>C c.-133-581T>C (n.-133-581T>C) n.2304T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.655+1768T>C (n.655+1768T>C) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.1167+106T>C (n.1167+106T>C) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) | |
2 | g.144399431A>T | CA348710259 | ZEB2 | c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1756T>A (p.Cys586Ser) n.1725T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.1856T>A c.-133-581T>A (n.-133-581T>A) n.2304T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.655+1768T>A (n.655+1768T>A) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.1167+106T>A (n.1167+106T>A) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) | |
2 | g.144399432G>A | CA429445709 | ZEB2 | c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1755C>T (p.Phe585=) n.1724C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.1830C>T (p.Phe610=) c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.1855C>T c.-133-582C>T (n.-133-582C>T) n.2303C>T c.1752C>T (p.Phe584=) c.655+1767C>T (n.655+1767C>T) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1167+105C>T (n.1167+105C>T) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1746C>T (p.Phe582=) c.1734C>T (p.Phe578=) | |
2 | g.144399432G>C | CA348710261 | ZEB2 | c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.1724C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.1830C>G (p.Phe610Leu) c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.1855C>G c.-133-582C>G (n.-133-582C>G) n.2303C>G c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.655+1767C>G (n.655+1767C>G) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1167+105C>G (n.1167+105C>G) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399432G>T | CA348710262 | ZEB2 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.1724C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1830C>A (p.Phe610Leu) c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.1855C>A c.-133-582C>A (n.-133-582C>A) n.2303C>A c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.655+1767C>A (n.655+1767C>A) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1167+105C>A (n.1167+105C>A) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399432_144399433delinsGA | CA1294885292 | ZEB2 | c.*1603_*1604delinsTC (n.*1603_*1604delinsTC) c.977_978delinsTC (p.Phe326=) c.1754_1755delinsTC (p.Phe585=) n.1723_1724delinsTC c.1418_1419delinsTC (p.Phe473=) c.1829_1830delinsTC (p.Phe610=) c.*1471_*1472delinsTC (n.*1471_*1472delinsTC) n.1854_1855delinsTC c.-133-583_-133-582delinsTC (n.-133-583_-133-582delinsTC) n.2302_2303delinsTC c.1751_1752delinsTC (p.Phe584=) c.655+1766_655+1767delinsTC (n.655+1766_655+1767delinsTC) c.1841_1842delinsTC (p.Phe614=) c.1167+104_1167+105delinsTC (n.1167+104_1167+105delinsTC) c.1682_1683delinsTC (p.Phe561=) c.1745_1746delinsTC (p.Phe582=) c.1733_1734delinsTC (p.Phe578=) | |
2 | g.144399433A>C | CA348710263 | ZEB2 | c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1723T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.1854T>G c.-133-583T>G (n.-133-583T>G) n.2302T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.655+1766T>G (n.655+1766T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1167+104T>G (n.1167+104T>G) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) | |
2 | g.144399433A>G | CA348710264 | ZEB2 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1723T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.1854T>C c.-133-583T>C (n.-133-583T>C) n.2302T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.655+1766T>C (n.655+1766T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1167+104T>C (n.1167+104T>C) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) | |
2 | g.144399433A>T | CA348710265 | ZEB2 | c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1723T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.1854T>A c.-133-583T>A (n.-133-583T>A) n.2302T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.655+1766T>A (n.655+1766T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1167+104T>A (n.1167+104T>A) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) | |
2 | g.144399434del | CA274517 | ZEB2 | c.*1603del (n.*1603del) c.977del (p.Phe326SerfsTer22) c.1754del (p.Phe585SerfsTer22) n.1723del c.1418del (p.Phe473SerfsTer22) c.1829del (p.Phe610SerfsTer22) c.*1471del (n.*1471del) n.1854del c.-133-583del (n.-133-583del) n.2302del c.1751del (p.Phe584SerfsTer22) c.655+1766del (n.655+1766del) c.1841del (p.Phe614SerfsTer22) c.1167+104del (n.1167+104del) c.1682del (p.Phe561SerfsTer22) c.1745del (p.Phe582SerfsTer22) c.1733del (p.Phe578SerfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399434A>C | CA348710268 | ZEB2 | c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1722T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1853T>G c.-133-584T>G (n.-133-584T>G) n.2301T>G c.1750T>G (p.Phe584Val) c.655+1765T>G (n.655+1765T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1167+103T>G (n.1167+103T>G) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) | |
2 | g.144399434A>G | CA348710266 | ZEB2 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1722T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.1853T>C c.-133-584T>C (n.-133-584T>C) n.2301T>C c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.655+1765T>C (n.655+1765T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1167+103T>C (n.1167+103T>C) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) | |
2 | g.144399434A>T | CA348710267 | ZEB2 | c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1722T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.1853T>A c.-133-584T>A (n.-133-584T>A) n.2301T>A c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.655+1765T>A (n.655+1765T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1167+103T>A (n.1167+103T>A) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) | |
2 | g.144399435C>A | CA348710269 | ZEB2 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.975G>T (p.Gln325His) c.1752G>T (p.Gln584His) n.1721G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1827G>T (p.Gln609His) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.1852G>T c.-133-585G>T (n.-133-585G>T) n.2300G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.655+1764G>T (n.655+1764G>T) c.1839G>T (p.Gln613His) c.1167+102G>T (n.1167+102G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1731G>T (p.Gln577His) | |
2 | g.144399435C= | CA1294885293 | ZEB2 | c.*1601G= (n.*1601G=) c.975G= (p.Gln325=) c.1752G= (p.Gln584=) n.1721G= c.1416G= (p.Gln472=) c.1827G= (p.Gln609=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.1852G= c.-133-585G= (n.-133-585G=) n.2300G= c.1749G= (p.Gln583=) c.655+1764G= (n.655+1764G=) c.1839G= (p.Gln613=) c.1167+102G= (n.1167+102G=) c.1680G= (p.Gln560=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1731G= (p.Gln577=) | |
2 | g.144399435C>G | CA348710270 | ZEB2 | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.975G>C (p.Gln325His) c.1752G>C (p.Gln584His) n.1721G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1827G>C (p.Gln609His) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.1852G>C c.-133-585G>C (n.-133-585G>C) n.2300G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.655+1764G>C (n.655+1764G>C) c.1839G>C (p.Gln613His) c.1167+102G>C (n.1167+102G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1743G>C (p.Gln581His) c.1731G>C (p.Gln577His) | |
2 | g.144399435C>T | CA429445723 | ZEB2 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.975G>A (p.Gln325=) c.1752G>A (p.Gln584=) n.1721G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1827G>A (p.Gln609=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1852G>A c.-133-585G>A (n.-133-585G>A) n.2300G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.655+1764G>A (n.655+1764G>A) c.1839G>A (p.Gln613=) c.1167+102G>A (n.1167+102G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1743G>A (p.Gln581=) c.1731G>A (p.Gln577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399436T>A | CA348710271 | ZEB2 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.1720A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.1851A>T c.-133-586A>T (n.-133-586A>T) n.2299A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.655+1763A>T (n.655+1763A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1167+101A>T (n.1167+101A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) | |
2 | g.144399436T>C | CA348710272 | ZEB2 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.1720A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.1851A>G c.-133-586A>G (n.-133-586A>G) n.2299A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.655+1763A>G (n.655+1763A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1167+101A>G (n.1167+101A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) | |
2 | g.144399436T>G | CA348710273 | ZEB2 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.1720A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.1851A>C c.-133-586A>C (n.-133-586A>C) n.2299A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.655+1763A>C (n.655+1763A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1167+101A>C (n.1167+101A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) | |
2 | g.144399437G>A | CA348710274 | ZEB2 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.1719C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.1850C>T c.-133-587C>T (n.-133-587C>T) n.2298C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.655+1762C>T (n.655+1762C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1167+100C>T (n.1167+100C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) | |
2 | g.144399437G>C | CA348710276 | ZEB2 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.1719C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.1850C>G c.-133-587C>G (n.-133-587C>G) n.2298C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.655+1762C>G (n.655+1762C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1167+100C>G (n.1167+100C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) | |
2 | g.144399437G>T | CA348710275 | ZEB2 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.1719C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.1850C>A c.-133-587C>A (n.-133-587C>A) n.2298C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.655+1762C>A (n.655+1762C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1167+100C>A (n.1167+100C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) | |
2 | g.144399438G>A | CA429445728 | ZEB2 | c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.972C>T (p.Cys324=) c.1749C>T (p.Cys583=) n.1718C>T c.1413C>T (p.Cys471=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.1849C>T c.-133-588C>T (n.-133-588C>T) n.2297C>T c.1746C>T (p.Cys582=) c.655+1761C>T (n.655+1761C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1167+99C>T (n.1167+99C>T) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1740C>T (p.Cys580=) c.1728C>T (p.Cys576=) | |
2 | g.144399438G>C | CA348710277 | ZEB2 | c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.1749C>G (p.Cys583Trp) n.1718C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.1849C>G c.-133-588C>G (n.-133-588C>G) n.2297C>G c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.655+1761C>G (n.655+1761C>G) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1167+99C>G (n.1167+99C>G) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.1728C>G (p.Cys576Trp) | |
2 | g.144399438G= | CA1294885294 | ZEB2 | c.*1598C= (n.*1598C=) c.972C= (p.Cys324=) c.1749C= (p.Cys583=) n.1718C= c.1413C= (p.Cys471=) c.1824C= (p.Cys608=) c.*1466C= (n.*1466C=) n.1849C= c.-133-588C= (n.-133-588C=) n.2297C= c.1746C= (p.Cys582=) c.655+1761C= (n.655+1761C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1167+99C= (n.1167+99C=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1740C= (p.Cys580=) c.1728C= (p.Cys576=) | |
2 | g.144399438G>T | CA274515 | ZEB2 | c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.1749C>A (p.Cys583Ter) n.1718C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.1849C>A c.-133-588C>A (n.-133-588C>A) n.2297C>A c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.655+1761C>A (n.655+1761C>A) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1167+99C>A (n.1167+99C>A) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.1728C>A (p.Cys576Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399439C>A | CA348710278 | ZEB2 | c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.1748G>T (p.Cys583Phe) n.1717G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1848G>T c.-133-589G>T (n.-133-589G>T) n.2296G>T c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.655+1760G>T (n.655+1760G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1167+98G>T (n.1167+98G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) | ClinVar |
2 | g.144399439C>G | CA348710279 | ZEB2 | c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.1748G>C (p.Cys583Ser) n.1717G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.1848G>C c.-133-589G>C (n.-133-589G>C) n.2296G>C c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.655+1760G>C (n.655+1760G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1167+98G>C (n.1167+98G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) | |
2 | g.144399439C>T | CA348710280 | ZEB2 | c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.1748G>A (p.Cys583Tyr) n.1717G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.1848G>A c.-133-589G>A (n.-133-589G>A) n.2296G>A c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.655+1760G>A (n.655+1760G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1167+98G>A (n.1167+98G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) | |
2 | g.144399440del | CA2573133280 | ZEB2 | c.*1596del (n.*1596del) c.970del (p.Cys324AlafsTer24) c.1747del (p.Cys583AlafsTer24) n.1716del c.1411del (p.Cys471AlafsTer24) c.1822del (p.Cys608AlafsTer24) c.*1464del (n.*1464del) n.1847del c.-133-590del (n.-133-590del) n.2295del c.1744del (p.Cys582AlafsTer24) c.655+1759del (n.655+1759del) c.1834del (p.Cys612AlafsTer24) c.1167+97del (n.1167+97del) c.1675del (p.Cys559AlafsTer24) c.1738del (p.Cys580AlafsTer24) c.1726del (p.Cys576AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399440A>C | CA348710281 | ZEB2 | c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.1747T>G (p.Cys583Gly) n.1716T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.1847T>G c.-133-590T>G (n.-133-590T>G) n.2295T>G c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.655+1759T>G (n.655+1759T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1167+97T>G (n.1167+97T>G) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) | |
2 | g.144399440A>G | CA348710282 | ZEB2 | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.1747T>C (p.Cys583Arg) n.1716T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.1847T>C c.-133-590T>C (n.-133-590T>C) n.2295T>C c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.655+1759T>C (n.655+1759T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1167+97T>C (n.1167+97T>C) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) | |
2 | g.144399440A>T | CA348710283 | ZEB2 | c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.1747T>A (p.Cys583Ser) n.1716T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.1847T>A c.-133-590T>A (n.-133-590T>A) n.2295T>A c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.655+1759T>A (n.655+1759T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1167+97T>A (n.1167+97T>A) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) | |
2 | g.144399441T>A | CA429445735 | ZEB2 | c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.969A>T (p.Ser323=) c.1746A>T (p.Ser582=) n.1715A>T c.1410A>T (p.Ser470=) c.1821A>T (p.Ser607=) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1846A>T c.-133-591A>T (n.-133-591A>T) n.2294A>T c.1743A>T (p.Ser581=) c.655+1758A>T (n.655+1758A>T) c.1833A>T (p.Ser611=) c.1167+96A>T (n.1167+96A>T) c.1674A>T (p.Ser558=) c.1737A>T (p.Ser579=) c.1725A>T (p.Ser575=) | |
2 | g.144399441T>C | CA429445737 | ZEB2 | c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.969A>G (p.Ser323=) c.1746A>G (p.Ser582=) n.1715A>G c.1410A>G (p.Ser470=) c.1821A>G (p.Ser607=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1846A>G c.-133-591A>G (n.-133-591A>G) n.2294A>G c.1743A>G (p.Ser581=) c.655+1758A>G (n.655+1758A>G) c.1833A>G (p.Ser611=) c.1167+96A>G (n.1167+96A>G) c.1674A>G (p.Ser558=) c.1737A>G (p.Ser579=) c.1725A>G (p.Ser575=) | |
2 | g.144399441T>G | CA429445734 | ZEB2 | c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.969A>C (p.Ser323=) c.1746A>C (p.Ser582=) n.1715A>C c.1410A>C (p.Ser470=) c.1821A>C (p.Ser607=) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1846A>C c.-133-591A>C (n.-133-591A>C) n.2294A>C c.1743A>C (p.Ser581=) c.655+1758A>C (n.655+1758A>C) c.1833A>C (p.Ser611=) c.1167+96A>C (n.1167+96A>C) c.1674A>C (p.Ser558=) c.1737A>C (p.Ser579=) c.1725A>C (p.Ser575=) | ClinVar |
2 | g.144399442G>A | CA348710284 | ZEB2 | c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1714C>T c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1820C>T (p.Ser607Leu) c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1845C>T c.-133-592C>T (n.-133-592C>T) n.2293C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.655+1757C>T (n.655+1757C>T) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.1167+95C>T (n.1167+95C>T) c.1673C>T (p.Ser558Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1724C>T (p.Ser575Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399442G>C | CA348710285 | ZEB2 | c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1714C>G c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1820C>G (p.Ser607Ter) c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.1845C>G c.-133-592C>G (n.-133-592C>G) n.2293C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) c.655+1757C>G (n.655+1757C>G) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.1167+95C>G (n.1167+95C>G) c.1673C>G (p.Ser558Ter) c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1724C>G (p.Ser575Ter) | |
2 | g.144399442G= | CA1294885295 | ZEB2 | c.*1594C= (n.*1594C=) c.968C= (p.Ser323=) c.1745C= (p.Ser582=) n.1714C= c.1409C= (p.Ser470=) c.1820C= (p.Ser607=) c.*1462C= (n.*1462C=) n.1845C= c.-133-592C= (n.-133-592C=) n.2293C= c.1742C= (p.Ser581=) c.655+1757C= (n.655+1757C=) c.1832C= (p.Ser611=) c.1167+95C= (n.1167+95C=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1736C= (p.Ser579=) c.1724C= (p.Ser575=) | |
2 | g.144399442G>T | CA348710286 | ZEB2 | c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1714C>A c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1820C>A (p.Ser607Ter) c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.1845C>A c.-133-592C>A (n.-133-592C>A) n.2293C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.655+1757C>A (n.655+1757C>A) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.1167+95C>A (n.1167+95C>A) c.1673C>A (p.Ser558Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1724C>A (p.Ser575Ter) | |
2 | g.144399443A>C | CA348710287 | ZEB2 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1713T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.1844T>G c.-133-593T>G (n.-133-593T>G) n.2292T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.655+1756T>G (n.655+1756T>G) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.1167+94T>G (n.1167+94T>G) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) | |
2 | g.144399443A>G | CA348710289 | ZEB2 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1713T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.1844T>C c.-133-593T>C (n.-133-593T>C) n.2292T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.655+1756T>C (n.655+1756T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1167+94T>C (n.1167+94T>C) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) | |
2 | g.144399443A>T | CA348710288 | ZEB2 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1713T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.1844T>A c.-133-593T>A (n.-133-593T>A) n.2292T>A c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.655+1756T>A (n.655+1756T>A) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.1167+94T>A (n.1167+94T>A) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) | |
2 | g.144399444A>C | CA348710290 | ZEB2 | c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.966T>G (p.Phe322Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1712T>G c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.1843T>G c.-133-594T>G (n.-133-594T>G) n.2291T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.655+1755T>G (n.655+1755T>G) c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.1167+93T>G (n.1167+93T>G) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1722T>G (p.Phe574Leu) | |
2 | g.144399444A>G | CA429445746 | ZEB2 | c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.966T>C (p.Phe322=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.1712T>C c.1407T>C (p.Phe469=) c.1818T>C (p.Phe606=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.1843T>C c.-133-594T>C (n.-133-594T>C) n.2291T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.655+1755T>C (n.655+1755T>C) c.1830T>C (p.Phe610=) c.1167+93T>C (n.1167+93T>C) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1722T>C (p.Phe574=) | |
2 | g.144399444A>T | CA348710291 | ZEB2 | c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.966T>A (p.Phe322Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1712T>A c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.1843T>A c.-133-594T>A (n.-133-594T>A) n.2291T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.655+1755T>A (n.655+1755T>A) c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.1167+93T>A (n.1167+93T>A) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1722T>A (p.Phe574Leu) | |
2 | g.144399445A>C | CA348710292 | ZEB2 | c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1711T>G c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.1842T>G c.-133-595T>G (n.-133-595T>G) n.2290T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.655+1754T>G (n.655+1754T>G) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1167+92T>G (n.1167+92T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) | |
2 | g.144399445A>G | CA348710293 | ZEB2 | c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1711T>C c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.1842T>C c.-133-595T>C (n.-133-595T>C) n.2290T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.655+1754T>C (n.655+1754T>C) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1167+92T>C (n.1167+92T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) | |
2 | g.144399445A>T | CA348710294 | ZEB2 | c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1711T>A c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.1842T>A c.-133-595T>A (n.-133-595T>A) n.2290T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.655+1754T>A (n.655+1754T>A) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1167+92T>A (n.1167+92T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) | |
2 | g.144399446A>C | CA348710297 | ZEB2 | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) n.1710T>G c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1841T>G c.-133-596T>G (n.-133-596T>G) n.2289T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.655+1753T>G (n.655+1753T>G) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1167+91T>G (n.1167+91T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) | |
2 | g.144399446A>G | CA348710296 | ZEB2 | c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.1710T>C c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.1841T>C c.-133-596T>C (n.-133-596T>C) n.2289T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.655+1753T>C (n.655+1753T>C) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1167+91T>C (n.1167+91T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) | |
2 | g.144399446A>T | CA348710295 | ZEB2 | c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.1710T>A c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.*1458T>A (n.*1458T>A) n.1841T>A c.-133-596T>A (n.-133-596T>A) n.2289T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.655+1753T>A (n.655+1753T>A) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1167+91T>A (n.1167+91T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) | |
2 | g.144399447T>A | CA429445753 | ZEB2 | c.*1589A>T (n.*1589A>T) c.963A>T (p.Pro321=) c.1740A>T (p.Pro580=) n.1709A>T c.1404A>T (p.Pro468=) c.1815A>T (p.Pro605=) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.1840A>T c.-133-597A>T (n.-133-597A>T) n.2288A>T c.1737A>T (p.Pro579=) c.655+1752A>T (n.655+1752A>T) c.1827A>T (p.Pro609=) c.1167+90A>T (n.1167+90A>T) c.1668A>T (p.Pro556=) c.1731A>T (p.Pro577=) c.1719A>T (p.Pro573=) | |
2 | g.144399447T>C | CA429445754 | ZEB2 | c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.963A>G (p.Pro321=) c.1740A>G (p.Pro580=) n.1709A>G c.1404A>G (p.Pro468=) c.1815A>G (p.Pro605=) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.1840A>G c.-133-597A>G (n.-133-597A>G) n.2288A>G c.1737A>G (p.Pro579=) c.655+1752A>G (n.655+1752A>G) c.1827A>G (p.Pro609=) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.1668A>G (p.Pro556=) c.1731A>G (p.Pro577=) c.1719A>G (p.Pro573=) | |
2 | g.144399447T>G | CA429445752 | ZEB2 | c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.963A>C (p.Pro321=) c.1740A>C (p.Pro580=) n.1709A>C c.1404A>C (p.Pro468=) c.1815A>C (p.Pro605=) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.1840A>C c.-133-597A>C (n.-133-597A>C) n.2288A>C c.1737A>C (p.Pro579=) c.655+1752A>C (n.655+1752A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) c.1167+90A>C (n.1167+90A>C) c.1668A>C (p.Pro556=) c.1731A>C (p.Pro577=) c.1719A>C (p.Pro573=) | |
2 | g.144399448G>A | CA348710298 | ZEB2 | c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) n.1708C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.1839C>T c.-133-598C>T (n.-133-598C>T) n.2287C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.655+1751C>T (n.655+1751C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1167+89C>T (n.1167+89C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) | dbSNP COSMIC |
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2 | g.144399448G= | CA1294885296 | ZEB2 | c.*1588C= (n.*1588C=) c.962C= (p.Pro321=) c.1739C= (p.Pro580=) n.1708C= c.1403C= (p.Pro468=) c.1814C= (p.Pro605=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.1839C= c.-133-598C= (n.-133-598C=) n.2287C= c.1736C= (p.Pro579=) c.655+1751C= (n.655+1751C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1167+89C= (n.1167+89C=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1730C= (p.Pro577=) c.1718C= (p.Pro573=) | |
2 | g.144399448G>T | CA348710300 | ZEB2 | c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.962C>A (p.Pro321Gln) c.1739C>A (p.Pro580Gln) n.1708C>A c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1814C>A (p.Pro605Gln) c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.1839C>A c.-133-598C>A (n.-133-598C>A) n.2287C>A c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.655+1751C>A (n.655+1751C>A) c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.1167+89C>A (n.1167+89C>A) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.1718C>A (p.Pro573Gln) | gnomAD v4 |
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2 | g.144399449G>C | CA348710302 | ZEB2 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) n.1707C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.1838C>G c.-133-599C>G (n.-133-599C>G) n.2286C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.655+1750C>G (n.655+1750C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1167+88C>G (n.1167+88C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) | |
2 | g.144399449G>T | CA348710303 | ZEB2 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) n.1707C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.1838C>A c.-133-599C>A (n.-133-599C>A) n.2286C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.655+1750C>A (n.655+1750C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1167+88C>A (n.1167+88C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) | |
2 | g.144399450A= | CA1294885297 | ZEB2 | c.*1586T= (n.*1586T=) c.960T= (p.Thr320=) c.1737T= (p.Thr579=) n.1706T= c.1401T= (p.Thr467=) c.1812T= (p.Thr604=) c.*1454T= (n.*1454T=) n.1837T= c.-133-600T= (n.-133-600T=) n.2285T= c.1734T= (p.Thr578=) c.655+1749T= (n.655+1749T=) c.1824T= (p.Thr608=) c.1167+87T= (n.1167+87T=) c.1665T= (p.Thr555=) c.1728T= (p.Thr576=) c.1716T= (p.Thr572=) | |
2 | g.144399450A>C | CA429445761 | ZEB2 | c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.960T>G (p.Thr320=) c.1737T>G (p.Thr579=) n.1706T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.1812T>G (p.Thr604=) c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.1837T>G c.-133-600T>G (n.-133-600T>G) n.2285T>G c.1734T>G (p.Thr578=) c.655+1749T>G (n.655+1749T>G) c.1824T>G (p.Thr608=) c.1167+87T>G (n.1167+87T>G) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1728T>G (p.Thr576=) c.1716T>G (p.Thr572=) | |
2 | g.144399450A>G | CA429445762 | ZEB2 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.960T>C (p.Thr320=) c.1737T>C (p.Thr579=) n.1706T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.1812T>C (p.Thr604=) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.1837T>C c.-133-600T>C (n.-133-600T>C) n.2285T>C c.1734T>C (p.Thr578=) c.655+1749T>C (n.655+1749T>C) c.1824T>C (p.Thr608=) c.1167+87T>C (n.1167+87T>C) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1728T>C (p.Thr576=) c.1716T>C (p.Thr572=) | dbSNP |
2 | g.144399450A>T | CA429445763 | ZEB2 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.960T>A (p.Thr320=) c.1737T>A (p.Thr579=) n.1706T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.1812T>A (p.Thr604=) c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.1837T>A c.-133-600T>A (n.-133-600T>A) n.2285T>A c.1734T>A (p.Thr578=) c.655+1749T>A (n.655+1749T>A) c.1824T>A (p.Thr608=) c.1167+87T>A (n.1167+87T>A) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1728T>A (p.Thr576=) c.1716T>A (p.Thr572=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399451G>A | CA348710306 | ZEB2 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.1705C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1836C>T c.-133-601C>T (n.-133-601C>T) n.2284C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.655+1748C>T (n.655+1748C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1167+86C>T (n.1167+86C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) | dbSNP |
2 | g.144399451G>C | CA348710304 | ZEB2 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.1705C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1836C>G c.-133-601C>G (n.-133-601C>G) n.2284C>G c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.655+1748C>G (n.655+1748C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1167+86C>G (n.1167+86C>G) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.1715C>G (p.Thr572Ser) | |
2 | g.144399451G= | CA1294885298 | ZEB2 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.959C= (p.Thr320=) c.1736C= (p.Thr579=) n.1705C= c.1400C= (p.Thr467=) c.1811C= (p.Thr604=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.1836C= c.-133-601C= (n.-133-601C=) n.2284C= c.1733C= (p.Thr578=) c.655+1748C= (n.655+1748C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1167+86C= (n.1167+86C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1727C= (p.Thr576=) c.1715C= (p.Thr572=) | |
2 | g.144399451G>T | CA348710305 | ZEB2 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.1705C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.1836C>A c.-133-601C>A (n.-133-601C>A) n.2284C>A c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.655+1748C>A (n.655+1748C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1167+86C>A (n.1167+86C>A) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.1715C>A (p.Thr572Asn) | |
2 | g.144399452T>A | CA348710307 | ZEB2 | c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.1704A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.1835A>T c.-133-602A>T (n.-133-602A>T) n.2283A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.655+1747A>T (n.655+1747A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1167+85A>T (n.1167+85A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) | |
2 | g.144399452T>C | CA297601 | ZEB2 | c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.1704A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.1835A>G c.-133-602A>G (n.-133-602A>G) n.2283A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.655+1747A>G (n.655+1747A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1167+85A>G (n.1167+85A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399452T>G | CA348710308 | ZEB2 | c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.1704A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.1835A>C c.-133-602A>C (n.-133-602A>C) n.2283A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.655+1747A>C (n.655+1747A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1167+85A>C (n.1167+85A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) | |
2 | g.144399452T= | CA1294885299 | ZEB2 | c.*1584A= (n.*1584A=) c.958A= (p.Thr320=) c.1735A= (p.Thr579=) n.1704A= c.1399A= (p.Thr467=) c.1810A= (p.Thr604=) c.*1452A= (n.*1452A=) n.1835A= c.-133-602A= (n.-133-602A=) n.2283A= c.1732A= (p.Thr578=) c.655+1747A= (n.655+1747A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1167+85A= (n.1167+85A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1726A= (p.Thr576=) c.1714A= (p.Thr572=) | |
2 | g.144399453G>A | CA429445770 | ZEB2 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.1734C>T (p.Ser578=) n.1703C>T c.1398C>T (p.Ser466=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.1834C>T c.-133-603C>T (n.-133-603C>T) n.2282C>T c.1731C>T (p.Ser577=) c.655+1746C>T (n.655+1746C>T) c.1821C>T (p.Ser607=) c.1167+84C>T (n.1167+84C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1713C>T (p.Ser571=) | |
2 | g.144399453G>C | CA429445771 | ZEB2 | c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.957C>G (p.Ser319=) c.1734C>G (p.Ser578=) n.1703C>G c.1398C>G (p.Ser466=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.1834C>G c.-133-603C>G (n.-133-603C>G) n.2282C>G c.1731C>G (p.Ser577=) c.655+1746C>G (n.655+1746C>G) c.1821C>G (p.Ser607=) c.1167+84C>G (n.1167+84C>G) c.1662C>G (p.Ser554=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1713C>G (p.Ser571=) | |
2 | g.144399453G>T | CA429445772 | ZEB2 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.957C>A (p.Ser319=) c.1734C>A (p.Ser578=) n.1703C>A c.1398C>A (p.Ser466=) c.1809C>A (p.Ser603=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.1834C>A c.-133-603C>A (n.-133-603C>A) n.2282C>A c.1731C>A (p.Ser577=) c.655+1746C>A (n.655+1746C>A) c.1821C>A (p.Ser607=) c.1167+84C>A (n.1167+84C>A) c.1662C>A (p.Ser554=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1713C>A (p.Ser571=) | |
2 | g.144399454G>A | CA348710309 | ZEB2 | c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1733C>T (p.Ser578Phe) n.1702C>T c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1833C>T c.-133-604C>T (n.-133-604C>T) n.2281C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.655+1745C>T (n.655+1745C>T) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1167+83C>T (n.1167+83C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) | |
2 | g.144399454G>C | CA348710310 | ZEB2 | c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1733C>G (p.Ser578Cys) n.1702C>G c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1833C>G c.-133-604C>G (n.-133-604C>G) n.2281C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.655+1745C>G (n.655+1745C>G) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1167+83C>G (n.1167+83C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) | |
2 | g.144399454G>T | CA348710311 | ZEB2 | c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1733C>A (p.Ser578Tyr) n.1702C>A c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1833C>A c.-133-604C>A (n.-133-604C>A) n.2281C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.655+1745C>A (n.655+1745C>A) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1167+83C>A (n.1167+83C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399455A>C | CA348710312 | ZEB2 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) n.1701T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.1832T>G c.-133-605T>G (n.-133-605T>G) n.2280T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.655+1744T>G (n.655+1744T>G) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1167+82T>G (n.1167+82T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) | |
2 | g.144399455A>G | CA348710313 | ZEB2 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) n.1701T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.1832T>C c.-133-605T>C (n.-133-605T>C) n.2280T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.655+1744T>C (n.655+1744T>C) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1167+82T>C (n.1167+82T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) | |
2 | g.144399455A>T | CA348710314 | ZEB2 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) n.1701T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.1832T>A c.-133-605T>A (n.-133-605T>A) n.2280T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.655+1744T>A (n.655+1744T>A) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1167+82T>A (n.1167+82T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) | |
2 | g.144399456T>A | CA429445778 | ZEB2 | c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.954A>T (p.Ile318=) c.1731A>T (p.Ile577=) n.1700A>T c.1395A>T (p.Ile465=) c.1806A>T (p.Ile602=) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1831A>T c.-133-606A>T (n.-133-606A>T) n.2279A>T c.1728A>T (p.Ile576=) c.655+1743A>T (n.655+1743A>T) c.1818A>T (p.Ile606=) c.1167+81A>T (n.1167+81A>T) c.1659A>T (p.Ile553=) c.1722A>T (p.Ile574=) c.1710A>T (p.Ile570=) | |
2 | g.144399456T>C | CA348710315 | ZEB2 | c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.954A>G (p.Ile318Met) c.1731A>G (p.Ile577Met) n.1700A>G c.1395A>G (p.Ile465Met) c.1806A>G (p.Ile602Met) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1831A>G c.-133-606A>G (n.-133-606A>G) n.2279A>G c.1728A>G (p.Ile576Met) c.655+1743A>G (n.655+1743A>G) c.1818A>G (p.Ile606Met) c.1167+81A>G (n.1167+81A>G) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1722A>G (p.Ile574Met) c.1710A>G (p.Ile570Met) | |
2 | g.144399456T>G | CA429445781 | ZEB2 | c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.954A>C (p.Ile318=) c.1731A>C (p.Ile577=) n.1700A>C c.1395A>C (p.Ile465=) c.1806A>C (p.Ile602=) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1831A>C c.-133-606A>C (n.-133-606A>C) n.2279A>C c.1728A>C (p.Ile576=) c.655+1743A>C (n.655+1743A>C) c.1818A>C (p.Ile606=) c.1167+81A>C (n.1167+81A>C) c.1659A>C (p.Ile553=) c.1722A>C (p.Ile574=) c.1710A>C (p.Ile570=) | |
2 | g.144399457A= | CA1294885300 | ZEB2 | c.*1579T= (n.*1579T=) c.953T= (p.Ile318=) c.1730T= (p.Ile577=) n.1699T= c.1394T= (p.Ile465=) c.1805T= (p.Ile602=) c.*1447T= (n.*1447T=) n.1830T= c.-133-607T= (n.-133-607T=) n.2278T= c.1727T= (p.Ile576=) c.655+1742T= (n.655+1742T=) c.1817T= (p.Ile606=) c.1167+80T= (n.1167+80T=) c.1658T= (p.Ile553=) c.1721T= (p.Ile574=) c.1709T= (p.Ile570=) | |
2 | g.144399457A>C | CA348710316 | ZEB2 | c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.953T>G (p.Ile318Arg) c.1730T>G (p.Ile577Arg) n.1699T>G c.1394T>G (p.Ile465Arg) c.1805T>G (p.Ile602Arg) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1830T>G c.-133-607T>G (n.-133-607T>G) n.2278T>G c.1727T>G (p.Ile576Arg) c.655+1742T>G (n.655+1742T>G) c.1817T>G (p.Ile606Arg) c.1167+80T>G (n.1167+80T>G) c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1721T>G (p.Ile574Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) | |
2 | g.144399457A>G | CA348710317 | ZEB2 | c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.1699T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1830T>C c.-133-607T>C (n.-133-607T>C) n.2278T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.655+1742T>C (n.655+1742T>C) c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1167+80T>C (n.1167+80T>C) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399457A>T | CA348710318 | ZEB2 | c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.953T>A (p.Ile318Lys) c.1730T>A (p.Ile577Lys) n.1699T>A c.1394T>A (p.Ile465Lys) c.1805T>A (p.Ile602Lys) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1830T>A c.-133-607T>A (n.-133-607T>A) n.2278T>A c.1727T>A (p.Ile576Lys) c.655+1742T>A (n.655+1742T>A) c.1817T>A (p.Ile606Lys) c.1167+80T>A (n.1167+80T>A) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1721T>A (p.Ile574Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) | |
2 | g.144399458T>A | CA348710319 | ZEB2 | c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.952A>T (p.Ile318Leu) c.1729A>T (p.Ile577Leu) n.1698A>T c.1393A>T (p.Ile465Leu) c.1804A>T (p.Ile602Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1829A>T c.-133-608A>T (n.-133-608A>T) n.2277A>T c.1726A>T (p.Ile576Leu) c.655+1741A>T (n.655+1741A>T) c.1816A>T (p.Ile606Leu) c.1167+79A>T (n.1167+79A>T) c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1720A>T (p.Ile574Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) | |
2 | g.144399458T>C | CA348710321 | ZEB2 | c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.952A>G (p.Ile318Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) n.1698A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1829A>G c.-133-608A>G (n.-133-608A>G) n.2277A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.655+1741A>G (n.655+1741A>G) c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1167+79A>G (n.1167+79A>G) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399458T>G | CA348710320 | ZEB2 | c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.1698A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1829A>C c.-133-608A>C (n.-133-608A>C) n.2277A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.655+1741A>C (n.655+1741A>C) c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1167+79A>C (n.1167+79A>C) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) | |
2 | g.144399459G>A | CA57555718 | ZEB2 | c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.951C>T (p.Asn317=) c.1728C>T (p.Asn576=) n.1697C>T c.1392C>T (p.Asn464=) c.1803C>T (p.Asn601=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1828C>T c.-133-609C>T (n.-133-609C>T) n.2276C>T c.1725C>T (p.Asn575=) c.655+1740C>T (n.655+1740C>T) c.1815C>T (p.Asn605=) c.1167+78C>T (n.1167+78C>T) c.1656C>T (p.Asn552=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1707C>T (p.Asn569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399459G>C | CA348710322 | ZEB2 | c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) n.1697C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1828C>G c.-133-609C>G (n.-133-609C>G) n.2276C>G c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.655+1740C>G (n.655+1740C>G) c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1167+78C>G (n.1167+78C>G) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1707C>G (p.Asn569Lys) | |
2 | g.144399459G= | CA1294885301 | ZEB2 | c.*1577C= (n.*1577C=) c.951C= (p.Asn317=) c.1728C= (p.Asn576=) n.1697C= c.1392C= (p.Asn464=) c.1803C= (p.Asn601=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1828C= c.-133-609C= (n.-133-609C=) n.2276C= c.1725C= (p.Asn575=) c.655+1740C= (n.655+1740C=) c.1815C= (p.Asn605=) c.1167+78C= (n.1167+78C=) c.1656C= (p.Asn552=) c.1719C= (p.Asn573=) c.1707C= (p.Asn569=) | |
2 | g.144399459G>T | CA348710323 | ZEB2 | c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) n.1697C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1828C>A c.-133-609C>A (n.-133-609C>A) n.2276C>A c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.655+1740C>A (n.655+1740C>A) c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1167+78C>A (n.1167+78C>A) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1707C>A (p.Asn569Lys) | ClinVar |
2 | g.144399460T>A | CA348710324 | ZEB2 | c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) n.1696A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1827A>T c.-133-610A>T (n.-133-610A>T) n.2275A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.655+1739A>T (n.655+1739A>T) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1167+77A>T (n.1167+77A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) | |
2 | g.144399460T>C | CA1898311 | ZEB2 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) n.1696A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1827A>G c.-133-610A>G (n.-133-610A>G) n.2275A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.655+1739A>G (n.655+1739A>G) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1167+77A>G (n.1167+77A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1706A>G (p.Asn569Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399460T>G | CA348710325 | ZEB2 | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) n.1696A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1827A>C c.-133-610A>C (n.-133-610A>C) n.2275A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.655+1739A>C (n.655+1739A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1167+77A>C (n.1167+77A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1706A>C (p.Asn569Thr) | |
2 | g.144399460T= | CA1294885302 | ZEB2 | c.*1576A= (n.*1576A=) c.950A= (p.Asn317=) c.1727A= (p.Asn576=) n.1696A= c.1391A= (p.Asn464=) c.1802A= (p.Asn601=) c.*1444A= (n.*1444A=) n.1827A= c.-133-610A= (n.-133-610A=) n.2275A= c.1724A= (p.Asn575=) c.655+1739A= (n.655+1739A=) c.1814A= (p.Asn605=) c.1167+77A= (n.1167+77A=) c.1655A= (p.Asn552=) c.1718A= (p.Asn573=) c.1706A= (p.Asn569=) | |
2 | g.144399461T>A | CA348710326 | ZEB2 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) n.1695A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.1826A>T c.-133-611A>T (n.-133-611A>T) n.2274A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.655+1738A>T (n.655+1738A>T) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1167+76A>T (n.1167+76A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) | |
2 | g.144399461T>C | CA348710327 | ZEB2 | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) n.1695A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.1826A>G c.-133-611A>G (n.-133-611A>G) n.2274A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.655+1738A>G (n.655+1738A>G) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1167+76A>G (n.1167+76A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1705A>G (p.Asn569Asp) | |
2 | g.144399461T>G | CA348710328 | ZEB2 | c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.949A>C (p.Asn317His) c.1726A>C (p.Asn576His) n.1695A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.1826A>C c.-133-611A>C (n.-133-611A>C) n.2274A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.655+1738A>C (n.655+1738A>C) c.1813A>C (p.Asn605His) c.1167+76A>C (n.1167+76A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1705A>C (p.Asn569His) | |
2 | g.144399462G>A | CA429445789 | ZEB2 | c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.948C>T (p.His316=) c.1725C>T (p.His575=) n.1694C>T c.1389C>T (p.His463=) c.1800C>T (p.His600=) c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1825C>T c.-133-612C>T (n.-133-612C>T) n.2273C>T c.1722C>T (p.His574=) c.655+1737C>T (n.655+1737C>T) c.1812C>T (p.His604=) c.1167+75C>T (n.1167+75C>T) c.1653C>T (p.His551=) c.1716C>T (p.His572=) c.1704C>T (p.His568=) | |
2 | g.144399462G>C | CA348710329 | ZEB2 | c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.948C>G (p.His316Gln) c.1725C>G (p.His575Gln) n.1694C>G c.1389C>G (p.His463Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1825C>G c.-133-612C>G (n.-133-612C>G) n.2273C>G c.1722C>G (p.His574Gln) c.655+1737C>G (n.655+1737C>G) c.1812C>G (p.His604Gln) c.1167+75C>G (n.1167+75C>G) c.1653C>G (p.His551Gln) c.1716C>G (p.His572Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) | |
2 | g.144399462G>T | CA348710330 | ZEB2 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.948C>A (p.His316Gln) c.1725C>A (p.His575Gln) n.1694C>A c.1389C>A (p.His463Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1825C>A c.-133-612C>A (n.-133-612C>A) n.2273C>A c.1722C>A (p.His574Gln) c.655+1737C>A (n.655+1737C>A) c.1812C>A (p.His604Gln) c.1167+75C>A (n.1167+75C>A) c.1653C>A (p.His551Gln) c.1716C>A (p.His572Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) | |
2 | g.144399463T>A | CA348710331 | ZEB2 | c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.947A>T (p.His316Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) n.1693A>T c.1388A>T (p.His463Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.1824A>T c.-133-613A>T (n.-133-613A>T) n.2272A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.655+1736A>T (n.655+1736A>T) c.1811A>T (p.His604Leu) c.1167+74A>T (n.1167+74A>T) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1715A>T (p.His572Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) | |
2 | g.144399463T>C | CA348710332 | ZEB2 | c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.947A>G (p.His316Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) n.1693A>G c.1388A>G (p.His463Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.1824A>G c.-133-613A>G (n.-133-613A>G) n.2272A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.655+1736A>G (n.655+1736A>G) c.1811A>G (p.His604Arg) c.1167+74A>G (n.1167+74A>G) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1715A>G (p.His572Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399463T>G | CA348710333 | ZEB2 | c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.947A>C (p.His316Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) n.1693A>C c.1388A>C (p.His463Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.1824A>C c.-133-613A>C (n.-133-613A>C) n.2272A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.655+1736A>C (n.655+1736A>C) c.1811A>C (p.His604Pro) c.1167+74A>C (n.1167+74A>C) c.1652A>C (p.His551Pro) c.1715A>C (p.His572Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) | |
2 | g.144399463T= | CA1294885303 | ZEB2 | c.*1573A= (n.*1573A=) c.947A= (p.His316=) c.1724A= (p.His575=) n.1693A= c.1388A= (p.His463=) c.1799A= (p.His600=) c.*1441A= (n.*1441A=) n.1824A= c.-133-613A= (n.-133-613A=) n.2272A= c.1721A= (p.His574=) c.655+1736A= (n.655+1736A=) c.1811A= (p.His604=) c.1167+74A= (n.1167+74A=) c.1652A= (p.His551=) c.1715A= (p.His572=) c.1703A= (p.His568=) | |
2 | g.144399464G>A | CA348710334 | ZEB2 | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) n.1692C>T c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1823C>T c.-133-614C>T (n.-133-614C>T) n.2271C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.655+1735C>T (n.655+1735C>T) c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1167+73C>T (n.1167+73C>T) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) | |
2 | g.144399464G>C | CA348710336 | ZEB2 | c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.946C>G (p.His316Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) n.1692C>G c.1387C>G (p.His463Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1823C>G c.-133-614C>G (n.-133-614C>G) n.2271C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.655+1735C>G (n.655+1735C>G) c.1810C>G (p.His604Asp) c.1167+73C>G (n.1167+73C>G) c.1651C>G (p.His551Asp) c.1714C>G (p.His572Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) | |
2 | g.144399464G>T | CA348710335 | ZEB2 | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.946C>A (p.His316Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) n.1692C>A c.1387C>A (p.His463Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1823C>A c.-133-614C>A (n.-133-614C>A) n.2271C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.655+1735C>A (n.655+1735C>A) c.1810C>A (p.His604Asn) c.1167+73C>A (n.1167+73C>A) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1714C>A (p.His572Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) | |
2 | g.144399465G>A | CA429445796 | ZEB2 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.945C>T (p.Asn315=) c.1722C>T (p.Asn574=) n.1691C>T c.1386C>T (p.Asn462=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1822C>T c.-133-615C>T (n.-133-615C>T) n.2270C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.655+1734C>T (n.655+1734C>T) c.1809C>T (p.Asn603=) c.1167+72C>T (n.1167+72C>T) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.1701C>T (p.Asn567=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399465G>C | CA348710337 | ZEB2 | c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) n.1691C>G c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1822C>G c.-133-615C>G (n.-133-615C>G) n.2270C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.655+1734C>G (n.655+1734C>G) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1167+72C>G (n.1167+72C>G) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.1701C>G (p.Asn567Lys) | |
2 | g.144399465G= | CA1294885304 | ZEB2 | c.*1571C= (n.*1571C=) c.945C= (p.Asn315=) c.1722C= (p.Asn574=) n.1691C= c.1386C= (p.Asn462=) c.1797C= (p.Asn599=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1822C= c.-133-615C= (n.-133-615C=) n.2270C= c.1719C= (p.Asn573=) c.655+1734C= (n.655+1734C=) c.1809C= (p.Asn603=) c.1167+72C= (n.1167+72C=) c.1650C= (p.Asn550=) c.1713C= (p.Asn571=) c.1701C= (p.Asn567=) | |
2 | g.144399465G>T | CA348710338 | ZEB2 | c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) n.1691C>A c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1822C>A c.-133-615C>A (n.-133-615C>A) n.2270C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.655+1734C>A (n.655+1734C>A) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1167+72C>A (n.1167+72C>A) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.1701C>A (p.Asn567Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399466T>A | CA348710339 | ZEB2 | c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) n.1690A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1821A>T c.-133-616A>T (n.-133-616A>T) n.2269A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.655+1733A>T (n.655+1733A>T) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1167+71A>T (n.1167+71A>T) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
2 | g.144399466T>C | CA348710340 | ZEB2 | c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) n.1690A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1821A>G c.-133-616A>G (n.-133-616A>G) n.2269A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.655+1733A>G (n.655+1733A>G) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1167+71A>G (n.1167+71A>G) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399466T>G | CA348710341 | ZEB2 | c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) n.1690A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1821A>C c.-133-616A>C (n.-133-616A>C) n.2269A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.655+1733A>C (n.655+1733A>C) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1167+71A>C (n.1167+71A>C) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
2 | g.144399467T>A | CA348710342 | ZEB2 | c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) n.1689A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.1820A>T c.-133-617A>T (n.-133-617A>T) n.2268A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.655+1732A>T (n.655+1732A>T) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1167+70A>T (n.1167+70A>T) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
2 | g.144399467T>C | CA348710343 | ZEB2 | c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) n.1689A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.1820A>G c.-133-617A>G (n.-133-617A>G) n.2268A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.655+1732A>G (n.655+1732A>G) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1167+70A>G (n.1167+70A>G) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | |
2 | g.144399467T>G | CA348710344 | ZEB2 | c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.943A>C (p.Asn315His) c.1720A>C (p.Asn574His) n.1689A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.1820A>C c.-133-617A>C (n.-133-617A>C) n.2268A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.655+1732A>C (n.655+1732A>C) c.1807A>C (p.Asn603His) c.1167+70A>C (n.1167+70A>C) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
2 | g.144399468C>A | CA348710345 | ZEB2 | c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.1688G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1819G>T c.-133-618G>T (n.-133-618G>T) n.2267G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.655+1731G>T (n.655+1731G>T) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1167+69G>T (n.1167+69G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) | ClinVar |
2 | g.144399468C>G | CA348710346 | ZEB2 | c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.1688G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1819G>C c.-133-618G>C (n.-133-618G>C) n.2267G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.655+1731G>C (n.655+1731G>C) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1167+69G>C (n.1167+69G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) | |
2 | g.144399468C>T | CA429445802 | ZEB2 | c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.1719G>A (p.Glu573=) n.1688G>A c.1383G>A (p.Glu461=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1819G>A c.-133-618G>A (n.-133-618G>A) n.2267G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.655+1731G>A (n.655+1731G>A) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1167+69G>A (n.1167+69G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1698G>A (p.Glu566=) | |
2 | g.144399469T>A | CA348710349 | ZEB2 | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) n.1687A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1818A>T c.-133-619A>T (n.-133-619A>T) n.2266A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.655+1730A>T (n.655+1730A>T) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1167+68A>T (n.1167+68A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) | |
2 | g.144399469T>C | CA348710347 | ZEB2 | c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.1687A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1818A>G c.-133-619A>G (n.-133-619A>G) n.2266A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.655+1730A>G (n.655+1730A>G) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1167+68A>G (n.1167+68A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) | |
2 | g.144399469T>G | CA348710348 | ZEB2 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.1687A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.1818A>C c.-133-619A>C (n.-133-619A>C) n.2266A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.655+1730A>C (n.655+1730A>C) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1167+68A>C (n.1167+68A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) | |
2 | g.144399470C>A | CA348710350 | ZEB2 | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.1686G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.1817G>T c.-133-620G>T (n.-133-620G>T) n.2265G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.655+1729G>T (n.655+1729G>T) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1167+67G>T (n.1167+67G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) | |
2 | g.144399470C>G | CA348710352 | ZEB2 | c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.1686G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.1817G>C c.-133-620G>C (n.-133-620G>C) n.2265G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.655+1729G>C (n.655+1729G>C) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1167+67G>C (n.1167+67G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) | |
2 | g.144399470C>T | CA348710351 | ZEB2 | c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.1686G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.1817G>A c.-133-620G>A (n.-133-620G>A) n.2265G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.655+1729G>A (n.655+1729G>A) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1167+67G>A (n.1167+67G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) | |
2 | g.144399471A>C | CA348710353 | ZEB2 | c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.939T>G (p.Ile313Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) n.1685T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1816T>G c.-133-621T>G (n.-133-621T>G) n.2264T>G c.1713T>G (p.Ile571Met) c.655+1728T>G (n.655+1728T>G) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.1167+66T>G (n.1167+66T>G) c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1707T>G (p.Ile569Met) c.1695T>G (p.Ile565Met) | |
2 | g.144399471A>G | CA429445807 | ZEB2 | c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.939T>C (p.Ile313=) c.1716T>C (p.Ile572=) n.1685T>C c.1380T>C (p.Ile460=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1816T>C c.-133-621T>C (n.-133-621T>C) n.2264T>C c.1713T>C (p.Ile571=) c.655+1728T>C (n.655+1728T>C) c.1803T>C (p.Ile601=) c.1167+66T>C (n.1167+66T>C) c.1644T>C (p.Ile548=) c.1707T>C (p.Ile569=) c.1695T>C (p.Ile565=) | |
2 | g.144399471A>T | CA429445808 | ZEB2 | c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.939T>A (p.Ile313=) c.1716T>A (p.Ile572=) n.1685T>A c.1380T>A (p.Ile460=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1816T>A c.-133-621T>A (n.-133-621T>A) n.2264T>A c.1713T>A (p.Ile571=) c.655+1728T>A (n.655+1728T>A) c.1803T>A (p.Ile601=) c.1167+66T>A (n.1167+66T>A) c.1644T>A (p.Ile548=) c.1707T>A (p.Ile569=) c.1695T>A (p.Ile565=) | |
2 | g.144399472A= | CA1294885305 | ZEB2 | c.*1564T= (n.*1564T=) c.938T= (p.Ile313=) c.1715T= (p.Ile572=) n.1684T= c.1379T= (p.Ile460=) c.1790T= (p.Ile597=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1815T= c.-133-622T= (n.-133-622T=) n.2263T= c.1712T= (p.Ile571=) c.655+1727T= (n.655+1727T=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1167+65T= (n.1167+65T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1706T= (p.Ile569=) c.1694T= (p.Ile565=) | |
2 | g.144399472A>C | CA348710354 | ZEB2 | c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) n.1684T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1815T>G c.-133-622T>G (n.-133-622T>G) n.2263T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.655+1727T>G (n.655+1727T>G) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1167+65T>G (n.1167+65T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1694T>G (p.Ile565Ser) | ClinVar |
2 | g.144399472A>G | CA57555725 | ZEB2 | c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) n.1684T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1815T>C c.-133-622T>C (n.-133-622T>C) n.2263T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.655+1727T>C (n.655+1727T>C) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1167+65T>C (n.1167+65T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1694T>C (p.Ile565Thr) | dbSNP |
2 | g.144399472A>T | CA348710355 | ZEB2 | c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) n.1684T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.1815T>A c.-133-622T>A (n.-133-622T>A) n.2263T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.655+1727T>A (n.655+1727T>A) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1167+65T>A (n.1167+65T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1694T>A (p.Ile565Asn) | |
2 | g.144399473T>A | CA348710356 | ZEB2 | c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) n.1683A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1814A>T c.-133-623A>T (n.-133-623A>T) n.2262A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.655+1726A>T (n.655+1726A>T) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1167+64A>T (n.1167+64A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1693A>T (p.Ile565Phe) | |
2 | g.144399473T>C | CA1898312 | ZEB2 | c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) n.1683A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1814A>G c.-133-623A>G (n.-133-623A>G) n.2262A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.655+1726A>G (n.655+1726A>G) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1167+64A>G (n.1167+64A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1693A>G (p.Ile565Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399473T>G | CA348710357 | ZEB2 | c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) n.1683A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1814A>C c.-133-623A>C (n.-133-623A>C) n.2262A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.655+1726A>C (n.655+1726A>C) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1167+64A>C (n.1167+64A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1693A>C (p.Ile565Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399473T= | CA1294885306 | ZEB2 | c.*1563A= (n.*1563A=) c.937A= (p.Ile313=) c.1714A= (p.Ile572=) n.1683A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1789A= (p.Ile597=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1814A= c.-133-623A= (n.-133-623A=) n.2262A= c.1711A= (p.Ile571=) c.655+1726A= (n.655+1726A=) c.1801A= (p.Ile601=) c.1167+64A= (n.1167+64A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.1705A= (p.Ile569=) c.1693A= (p.Ile565=) | |
2 | g.144399474C>A | CA348710358 | ZEB2 | c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.1713G>T (p.Met571Ile) n.1682G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1813G>T c.-133-624G>T (n.-133-624G>T) n.2261G>T c.1710G>T (p.Met570Ile) c.655+1725G>T (n.655+1725G>T) c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1167+63G>T (n.1167+63G>T) c.1641G>T (p.Met547Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399474C= | CA1294885307 | ZEB2 | c.*1562G= (n.*1562G=) c.936G= (p.Met312=) c.1713G= (p.Met571=) n.1682G= c.1377G= (p.Met459=) c.1788G= (p.Met596=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1813G= c.-133-624G= (n.-133-624G=) n.2261G= c.1710G= (p.Met570=) c.655+1725G= (n.655+1725G=) c.1800G= (p.Met600=) c.1167+63G= (n.1167+63G=) c.1641G= (p.Met547=) c.1704G= (p.Met568=) c.1692G= (p.Met564=) | |
2 | g.144399474C>G | CA348710359 | ZEB2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.1713G>C (p.Met571Ile) n.1682G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1813G>C c.-133-624G>C (n.-133-624G>C) n.2261G>C c.1710G>C (p.Met570Ile) c.655+1725G>C (n.655+1725G>C) c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1167+63G>C (n.1167+63G>C) c.1641G>C (p.Met547Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) | |
2 | g.144399474C>T | CA348710360 | ZEB2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.1713G>A (p.Met571Ile) n.1682G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1813G>A c.-133-624G>A (n.-133-624G>A) n.2261G>A c.1710G>A (p.Met570Ile) c.655+1725G>A (n.655+1725G>A) c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1167+63G>A (n.1167+63G>A) c.1641G>A (p.Met547Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399475A>C | CA348710361 | ZEB2 | c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.1712T>G (p.Met571Arg) n.1681T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.1812T>G c.-133-625T>G (n.-133-625T>G) n.2260T>G c.1709T>G (p.Met570Arg) c.655+1724T>G (n.655+1724T>G) c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1167+62T>G (n.1167+62T>G) c.1640T>G (p.Met547Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) | |
2 | g.144399475A>G | CA348710362 | ZEB2 | c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.1712T>C (p.Met571Thr) n.1681T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.1812T>C c.-133-625T>C (n.-133-625T>C) n.2260T>C c.1709T>C (p.Met570Thr) c.655+1724T>C (n.655+1724T>C) c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1167+62T>C (n.1167+62T>C) c.1640T>C (p.Met547Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) | |
2 | g.144399475A>T | CA348710363 | ZEB2 | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.1712T>A (p.Met571Lys) n.1681T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1812T>A c.-133-625T>A (n.-133-625T>A) n.2260T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.655+1724T>A (n.655+1724T>A) c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1167+62T>A (n.1167+62T>A) c.1640T>A (p.Met547Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) | |
2 | g.144399476T>A | CA348710364 | ZEB2 | c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.1711A>T (p.Met571Leu) n.1680A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1811A>T c.-133-626A>T (n.-133-626A>T) n.2259A>T c.1708A>T (p.Met570Leu) c.655+1723A>T (n.655+1723A>T) c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1167+61A>T (n.1167+61A>T) c.1639A>T (p.Met547Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) | |
2 | g.144399476T>C | CA348710365 | ZEB2 | c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.1711A>G (p.Met571Val) n.1680A>G c.1375A>G (p.Met459Val) c.1786A>G (p.Met596Val) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1811A>G c.-133-626A>G (n.-133-626A>G) n.2259A>G c.1708A>G (p.Met570Val) c.655+1723A>G (n.655+1723A>G) c.1798A>G (p.Met600Val) c.1167+61A>G (n.1167+61A>G) c.1639A>G (p.Met547Val) c.1702A>G (p.Met568Val) c.1690A>G (p.Met564Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399476T>G | CA348710366 | ZEB2 | c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.1711A>C (p.Met571Leu) n.1680A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1811A>C c.-133-626A>C (n.-133-626A>C) n.2259A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.655+1723A>C (n.655+1723A>C) c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1167+61A>C (n.1167+61A>C) c.1639A>C (p.Met547Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) |