Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-133-529T>A (n.-133-529T>A)
n.2356T>A
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2g.144399380G>TCA348710137ZEB2c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
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c.1471C>A (p.Leu491Ile)
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n.2355C>A
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.655+1819C>A (n.655+1819C>A)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.1167+157C>A (n.1167+157C>A)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
2g.144399381G>ACA429445639ZEB2c.*1655C>T (n.*1655C>T)
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ClinVar dbSNP
2g.144399381G=CA1294885275ZEB2c.*1655C= (n.*1655C=)
c.1029C= (p.Tyr343=)
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c.1470C= (p.Tyr490=)
c.1881C= (p.Tyr627=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
n.1906C=
c.-133-531C= (n.-133-531C=)
n.2354C=
c.1803C= (p.Tyr601=)
c.655+1818C= (n.655+1818C=)
c.1893C= (p.Tyr631=)
c.1167+156C= (n.1167+156C=)
c.1734C= (p.Tyr578=)
c.1797C= (p.Tyr599=)
c.1785C= (p.Tyr595=)
2g.144399381G>TCA348710139ZEB2c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
n.1775C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
n.1906C>A
c.-133-531C>A (n.-133-531C>A)
n.2354C>A
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
c.655+1818C>A (n.655+1818C>A)
c.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.1167+156C>A (n.1167+156C>A)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
c.1785C>A (p.Tyr595Ter)
2g.144399382delCA2586970112ZEB2c.*1654del (n.*1654del)
c.1028del (p.Tyr343SerfsTer5)
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c.1880del (p.Tyr627SerfsTer5)
c.*1522del (n.*1522del)
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c.-133-532del (n.-133-532del)
n.2353del
c.1802del (p.Tyr601SerfsTer5)
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c.1892del (p.Tyr631SerfsTer5)
c.1167+155del (n.1167+155del)
c.1733del (p.Tyr578SerfsTer5)
c.1796del (p.Tyr599SerfsTer5)
c.1784del (p.Tyr595SerfsTer5)
2g.144399382T>ACA348710140ZEB2c.*1654A>T (n.*1654A>T)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
n.1774A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.1905A>T
c.-133-532A>T (n.-133-532A>T)
n.2353A>T
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
c.655+1817A>T (n.655+1817A>T)
c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.1167+155A>T (n.1167+155A>T)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
2g.144399382T>CCA348710141ZEB2c.*1654A>G (n.*1654A>G)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
n.1774A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.1905A>G
c.-133-532A>G (n.-133-532A>G)
n.2353A>G
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
c.655+1817A>G (n.655+1817A>G)
c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.1167+155A>G (n.1167+155A>G)
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
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c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
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n.2352T>C
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2g.144399383A>TCA348710145ZEB2c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
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c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
n.1904T>A
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n.2352T>A
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c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
2g.144399384A=CA1294885276ZEB2c.*1652T= (n.*1652T=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399384A>TCA429445647ZEB2c.*1652T>A (n.*1652T>A)
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c.1467T>A (p.Arg489=)
c.1878T>A (p.Arg626=)
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n.1903T>A
c.-133-534T>A (n.-133-534T>A)
n.2351T>A
c.1800T>A (p.Arg600=)
c.655+1815T>A (n.655+1815T>A)
c.1890T>A (p.Arg630=)
c.1167+153T>A (n.1167+153T>A)
c.1731T>A (p.Arg577=)
c.1794T>A (p.Arg598=)
c.1782T>A (p.Arg594=)
2g.144399385C>ACA348710146ZEB2c.*1651G>T (n.*1651G>T)
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2g.144399385C=CA1294885277ZEB2c.*1651G= (n.*1651G=)
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c.1781G= (p.Arg594=)
2g.144399385C>GCA348710147ZEB2c.*1651G>C (n.*1651G>C)
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n.2350G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399385C>TCA348710148ZEB2c.*1651G>A (n.*1651G>A)
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n.2350G>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144399386G=CA1294885278ZEB2c.*1650C= (n.*1650C=)
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c.1792C= (p.Arg598=)
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2g.144399386G>TCA348710151ZEB2c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
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c.1779A>T (p.Glu593Asp)
2g.144399387T>CCA429445652ZEB2c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
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n.1769A>G
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gnomAD v4
2g.144399387T>GCA348710153ZEB2c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
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c.*1517A>C (n.*1517A>C)
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n.2348A>C
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
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c.1887A>C (p.Glu629Asp)
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c.1728A>C (p.Glu576Asp)
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2g.144399388T>ACA348710154ZEB2c.*1648A>T (n.*1648A>T)
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2g.144399388T>CCA348710155ZEB2c.*1648A>G (n.*1648A>G)
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c.*1516A>G (n.*1516A>G)
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c.1796A>G (p.Glu599Gly)
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2g.144399388T>GCA348710156ZEB2c.*1648A>C (n.*1648A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
n.1768A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.1899A>C
c.-133-538A>C (n.-133-538A>C)
n.2347A>C
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.655+1811A>C (n.655+1811A>C)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1167+149A>C (n.1167+149A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
2g.144399389C>ACA348710157ZEB2c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
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c.*1515G>T (n.*1515G>T)
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c.-133-539G>T (n.-133-539G>T)
n.2346G>T
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.655+1810G>T (n.655+1810G>T)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.1167+148G>T (n.1167+148G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
2g.144399389C>GCA348710158ZEB2c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
n.1767G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.1898G>C
c.-133-539G>C (n.-133-539G>C)
n.2346G>C
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.655+1810G>C (n.655+1810G>C)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1167+148G>C (n.1167+148G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
2g.144399389C>TCA348710159ZEB2c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
n.1767G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.1898G>A
c.-133-539G>A (n.-133-539G>A)
n.2346G>A
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.655+1810G>A (n.655+1810G>A)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1167+148G>A (n.1167+148G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
2g.144399390A=CA1294885279ZEB2c.*1646T= (n.*1646T=)
c.1020T= (p.His340=)
c.1797T= (p.His599=)
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c.1461T= (p.His487=)
c.1872T= (p.His624=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
n.1897T=
c.-133-540T= (n.-133-540T=)
n.2345T=
c.1794T= (p.His598=)
c.655+1809T= (n.655+1809T=)
c.1884T= (p.His628=)
c.1167+147T= (n.1167+147T=)
c.1725T= (p.His575=)
c.1788T= (p.His596=)
c.1776T= (p.His592=)
2g.144399390A>CCA348710161ZEB2c.*1646T>G (n.*1646T>G)
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c.*1514T>G (n.*1514T>G)
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2g.144399390A>GCA429445656ZEB2c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.1020T>C (p.His340=)
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n.1766T>C
c.1461T>C (p.His487=)
c.1872T>C (p.His624=)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.1897T>C
c.-133-540T>C (n.-133-540T>C)
n.2345T>C
c.1794T>C (p.His598=)
c.655+1809T>C (n.655+1809T>C)
c.1884T>C (p.His628=)
c.1167+147T>C (n.1167+147T>C)
c.1725T>C (p.His575=)
c.1788T>C (p.His596=)
c.1776T>C (p.His592=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399390A>TCA348710160ZEB2c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.1020T>A (p.His340Gln)
c.1797T>A (p.His599Gln)
n.1766T>A
c.1461T>A (p.His487Gln)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.1897T>A
c.-133-540T>A (n.-133-540T>A)
n.2345T>A
c.1794T>A (p.His598Gln)
c.655+1809T>A (n.655+1809T>A)
c.1884T>A (p.His628Gln)
c.1167+147T>A (n.1167+147T>A)
c.1725T>A (p.His575Gln)
c.1788T>A (p.His596Gln)
c.1776T>A (p.His592Gln)
2g.144399391T>ACA348710162ZEB2c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1796A>T (p.His599Leu)
n.1765A>T
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
n.1896A>T
c.-133-541A>T (n.-133-541A>T)
n.2344A>T
c.1793A>T (p.His598Leu)
c.655+1808A>T (n.655+1808A>T)
c.1883A>T (p.His628Leu)
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c.1724A>T (p.His575Leu)
c.1787A>T (p.His596Leu)
c.1775A>T (p.His592Leu)
2g.144399391T>CCA348710164ZEB2c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1796A>G (p.His599Arg)
n.1765A>G
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.1896A>G
c.-133-541A>G (n.-133-541A>G)
n.2344A>G
c.1793A>G (p.His598Arg)
c.655+1808A>G (n.655+1808A>G)
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c.1167+146A>G (n.1167+146A>G)
c.1724A>G (p.His575Arg)
c.1787A>G (p.His596Arg)
c.1775A>G (p.His592Arg)
2g.144399391T>GCA348710163ZEB2c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1796A>C (p.His599Pro)
n.1765A>C
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.1896A>C
c.-133-541A>C (n.-133-541A>C)
n.2344A>C
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.655+1808A>C (n.655+1808A>C)
c.1883A>C (p.His628Pro)
c.1167+146A>C (n.1167+146A>C)
c.1724A>C (p.His575Pro)
c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1775A>C (p.His592Pro)
gnomAD v4
2g.144399392G>ACA348710165ZEB2c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
n.1764C>T
c.1459C>T (p.His487Tyr)
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c.*1512C>T (n.*1512C>T)
n.1895C>T
c.-133-542C>T (n.-133-542C>T)
n.2343C>T
c.1792C>T (p.His598Tyr)
c.655+1807C>T (n.655+1807C>T)
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c.1723C>T (p.His575Tyr)
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c.1774C>T (p.His592Tyr)
2g.144399392G>CCA348710166ZEB2c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1795C>G (p.His599Asp)
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c.*1512C>G (n.*1512C>G)
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n.2343C>G
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c.655+1807C>G (n.655+1807C>G)
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c.1167+145C>G (n.1167+145C>G)
c.1723C>G (p.His575Asp)
c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1774C>G (p.His592Asp)
2g.144399392G>TCA348710167ZEB2c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1795C>A (p.His599Asn)
n.1764C>A
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
n.1895C>A
c.-133-542C>A (n.-133-542C>A)
n.2343C>A
c.1792C>A (p.His598Asn)
c.655+1807C>A (n.655+1807C>A)
c.1882C>A (p.His628Asn)
c.1167+145C>A (n.1167+145C>A)
c.1723C>A (p.His575Asn)
c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1774C>A (p.His592Asn)
2g.144399393C>ACA348710168ZEB2c.*1643G>T (n.*1643G>T)
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c.*1511G>T (n.*1511G>T)
n.1894G>T
c.-133-543G>T (n.-133-543G>T)
n.2342G>T
c.1791G>T (p.Gln597His)
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2g.144399393C>GCA348710169ZEB2c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.1017G>C (p.Gln339His)
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c.1869G>C (p.Gln623His)
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n.1894G>C
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n.2342G>C
c.1791G>C (p.Gln597His)
c.655+1806G>C (n.655+1806G>C)
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c.1167+144G>C (n.1167+144G>C)
c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
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2g.144399393C>TCA429445659ZEB2c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1794G>A (p.Gln598=)
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c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
n.1894G>A
c.-133-543G>A (n.-133-543G>A)
n.2342G>A
c.1791G>A (p.Gln597=)
c.655+1806G>A (n.655+1806G>A)
c.1881G>A (p.Gln627=)
c.1167+144G>A (n.1167+144G>A)
c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
2g.144399394T>ACA348710170ZEB2c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
n.1762A>T
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.1893A>T
c.-133-544A>T (n.-133-544A>T)
n.2341A>T
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.655+1805A>T (n.655+1805A>T)
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.1167+143A>T (n.1167+143A>T)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
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2g.144399394T>CCA348710171ZEB2c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
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c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.1893A>G
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c.655+1805A>G (n.655+1805A>G)
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c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
2g.144399394T>GCA348710172ZEB2c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
n.1762A>C
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.1893A>C
c.-133-544A>C (n.-133-544A>C)
n.2341A>C
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.655+1805A>C (n.655+1805A>C)
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
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c.1721A>C (p.Gln574Pro)
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c.1772A>C (p.Gln591Pro)
2g.144399395G>ACA348710173ZEB2c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
n.1761C>T
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
n.1892C>T
c.-133-545C>T (n.-133-545C>T)
n.2340C>T
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.655+1804C>T (n.655+1804C>T)
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
c.1167+142C>T (n.1167+142C>T)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399395G>CCA348710174ZEB2c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
n.1761C>G
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
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n.2340C>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144399413C>TCA348710215ZEB2c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.1743G>A
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.1874G>A
c.-133-563G>A (n.-133-563G>A)
n.2322G>A
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.655+1786G>A (n.655+1786G>A)
c.1861G>A (p.Gly621Ser)
c.1167+124G>A (n.1167+124G>A)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
COSMIC
2g.144399414A=CA1294885286ZEB2c.*1622T= (n.*1622T=)
c.996T= (p.Pro332=)
c.1773T= (p.Pro591=)
n.1742T=
c.1437T= (p.Pro479=)
c.1848T= (p.Pro616=)
c.*1490T= (n.*1490T=)
n.1873T=
c.-133-564T= (n.-133-564T=)
n.2321T=
c.1770T= (p.Pro590=)
c.655+1785T= (n.655+1785T=)
c.1860T= (p.Pro620=)
c.1167+123T= (n.1167+123T=)
c.1701T= (p.Pro567=)
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1752T= (p.Pro584=)
2g.144399414A>CCA429445683ZEB2c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.1773T>G (p.Pro591=)
n.1742T>G
c.1437T>G (p.Pro479=)
c.1848T>G (p.Pro616=)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
n.1873T>G
c.-133-564T>G (n.-133-564T>G)
n.2321T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
c.655+1785T>G (n.655+1785T>G)
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.1167+123T>G (n.1167+123T>G)
c.1701T>G (p.Pro567=)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1752T>G (p.Pro584=)
dbSNP
2g.144399414A>GCA429445684ZEB2c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.1773T>C (p.Pro591=)
n.1742T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
n.1873T>C
c.-133-564T>C (n.-133-564T>C)
n.2321T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
c.655+1785T>C (n.655+1785T>C)
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.1167+123T>C (n.1167+123T>C)
c.1701T>C (p.Pro567=)
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1752T>C (p.Pro584=)
2g.144399414A>TCA429445685ZEB2c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.1773T>A (p.Pro591=)
n.1742T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
n.1873T>A
c.-133-564T>A (n.-133-564T>A)
n.2321T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
c.655+1785T>A (n.655+1785T>A)
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.1167+123T>A (n.1167+123T>A)
c.1701T>A (p.Pro567=)
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1752T>A (p.Pro584=)
dbSNP
2g.144399415G>ACA348710216ZEB2c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
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n.1741C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
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c.1751C>T (p.Pro584Leu)
2g.144399415G>CCA348710218ZEB2c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
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2g.144399415G>TCA348710217ZEB2c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
n.1741C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
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c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.1872C>A
c.-133-565C>A (n.-133-565C>A)
n.2320C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.655+1784C>A (n.655+1784C>A)
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.1167+122C>A (n.1167+122C>A)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1751C>A (p.Pro584His)
2g.144399416G>ACA348710219ZEB2c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
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n.1740C>T
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n.2319C>T
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c.1167+121C>T (n.1167+121C>T)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
COSMIC
2g.144399416G>CCA348710220ZEB2c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.1740C>G
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n.2319C>G
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c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
2g.144399416G>TCA348710221ZEB2c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.1740C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
n.1871C>A
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n.2319C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.655+1783C>A (n.655+1783C>A)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1167+121C>A (n.1167+121C>A)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
2g.144399416_144399417delinsGACA1294885287ZEB2c.*1619_*1620delinsTC (n.*1619_*1620delinsTC)
c.993_994delinsTC (p.Phe331=)
c.1770_1771delinsTC (p.Phe590=)
n.1739_1740delinsTC
c.1434_1435delinsTC (p.Phe478=)
c.1845_1846delinsTC (p.Phe615=)
c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC)
n.1870_1871delinsTC
c.-133-567_-133-566delinsTC (n.-133-567_-133-566delinsTC)
n.2318_2319delinsTC
c.1767_1768delinsTC (p.Phe589=)
c.655+1782_655+1783delinsTC (n.655+1782_655+1783delinsTC)
c.1857_1858delinsTC (p.Phe619=)
c.1167+120_1167+121delinsTC (n.1167+120_1167+121delinsTC)
c.1698_1699delinsTC (p.Phe566=)
c.1761_1762delinsTC (p.Phe587=)
c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=)
2g.144399417A=CA1294885288ZEB2c.*1619T= (n.*1619T=)
c.993T= (p.Phe331=)
c.1770T= (p.Phe590=)
n.1739T=
c.1434T= (p.Phe478=)
c.1845T= (p.Phe615=)
c.*1487T= (n.*1487T=)
n.1870T=
c.-133-567T= (n.-133-567T=)
n.2318T=
c.1767T= (p.Phe589=)
c.655+1782T= (n.655+1782T=)
c.1857T= (p.Phe619=)
c.1167+120T= (n.1167+120T=)
c.1698T= (p.Phe566=)
c.1761T= (p.Phe587=)
c.1749T= (p.Phe583=)
2g.144399417A>CCA348710222ZEB2c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
n.1739T>G
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
n.1870T>G
c.-133-567T>G (n.-133-567T>G)
n.2318T>G
c.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.655+1782T>G (n.655+1782T>G)
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.1167+120T>G (n.1167+120T>G)
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.1749T>G (p.Phe583Leu)
2g.144399417A>GCA429445686ZEB2c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.993T>C (p.Phe331=)
c.1770T>C (p.Phe590=)
n.1739T>C
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1845T>C (p.Phe615=)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
n.1870T>C
c.-133-567T>C (n.-133-567T>C)
n.2318T>C
c.1767T>C (p.Phe589=)
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c.1857T>C (p.Phe619=)
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c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1761T>C (p.Phe587=)
c.1749T>C (p.Phe583=)
dbSNP
2g.144399417A>TCA348710223ZEB2c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
n.1739T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.1870T>A
c.-133-567T>A (n.-133-567T>A)
n.2318T>A
c.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.655+1782T>A (n.655+1782T>A)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.1167+120T>A (n.1167+120T>A)
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.1749T>A (p.Phe583Leu)
2g.144399420delCA1139655627ZEB2c.*1619del (n.*1619del)
c.993del (p.Pro332LeufsTer16)
c.1770del (p.Pro591LeufsTer16)
n.1739del
c.1434del (p.Pro479LeufsTer16)
c.1845del (p.Pro616LeufsTer16)
c.*1487del (n.*1487del)
n.1870del
c.-133-567del (n.-133-567del)
n.2318del
c.1767del (p.Pro590LeufsTer16)
c.655+1782del (n.655+1782del)
c.1857del (p.Pro620LeufsTer16)
c.1167+120del (n.1167+120del)
c.1698del (p.Pro567LeufsTer16)
c.1761del (p.Pro588LeufsTer16)
c.1749del (p.Pro584LeufsTer16)
ClinVar dbSNP
2g.144399418A>CCA348710226ZEB2c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
n.1738T>G
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.1869T>G
c.-133-568T>G (n.-133-568T>G)
n.2317T>G
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.655+1781T>G (n.655+1781T>G)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.1167+119T>G (n.1167+119T>G)
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
2g.144399418A>GCA348710225ZEB2c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
n.1738T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.1869T>C
c.-133-568T>C (n.-133-568T>C)
n.2317T>C
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.655+1781T>C (n.655+1781T>C)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.1167+119T>C (n.1167+119T>C)
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
2g.144399418A>TCA348710224ZEB2c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
n.1738T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.1869T>A
c.-133-568T>A (n.-133-568T>A)
n.2317T>A
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.655+1781T>A (n.655+1781T>A)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.1167+119T>A (n.1167+119T>A)
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
2g.144399419A>CCA348710227ZEB2c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
n.1737T>G
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.1868T>G
c.-133-569T>G (n.-133-569T>G)
n.2316T>G
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.655+1780T>G (n.655+1780T>G)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.1167+118T>G (n.1167+118T>G)
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
2g.144399419A>GCA348710228ZEB2c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
n.1737T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.1868T>C
c.-133-569T>C (n.-133-569T>C)
n.2316T>C
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.655+1780T>C (n.655+1780T>C)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.1167+118T>C (n.1167+118T>C)
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
2g.144399419A>TCA348710229ZEB2c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
n.1737T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.1868T>A
c.-133-569T>A (n.-133-569T>A)
n.2316T>A
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.655+1780T>A (n.655+1780T>A)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.1167+118T>A (n.1167+118T>A)
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
2g.144399420A=CA1294885289ZEB2c.*1616T= (n.*1616T=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.1767T= (p.Ser589=)
n.1736T=
c.1431T= (p.Ser477=)
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c.*1484T= (n.*1484T=)
n.1867T=
c.-133-570T= (n.-133-570T=)
n.2315T=
c.1764T= (p.Ser588=)
c.655+1779T= (n.655+1779T=)
c.1854T= (p.Ser618=)
c.1167+117T= (n.1167+117T=)
c.1695T= (p.Ser565=)
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c.1746T= (p.Ser582=)
2g.144399420A>CCA348710230ZEB2c.*1616T>G (n.*1616T>G)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
n.1736T>G
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
c.1842T>G (p.Ser614Arg)
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n.1867T>G
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c.655+1779T>G (n.655+1779T>G)
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c.1167+117T>G (n.1167+117T>G)
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2g.144399420A>GCA429445688ZEB2c.*1616T>C (n.*1616T>C)
c.990T>C (p.Ser330=)
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n.1736T>C
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.1867T>C
c.-133-570T>C (n.-133-570T>C)
n.2315T>C
c.1764T>C (p.Ser588=)
c.655+1779T>C (n.655+1779T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.1167+117T>C (n.1167+117T>C)
c.1695T>C (p.Ser565=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1746T>C (p.Ser582=)
dbSNP
2g.144399420A>TCA348710231ZEB2c.*1616T>A (n.*1616T>A)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
n.1736T>A
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
c.1842T>A (p.Ser614Arg)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.1867T>A
c.-133-570T>A (n.-133-570T>A)
n.2315T>A
c.1764T>A (p.Ser588Arg)
c.655+1779T>A (n.655+1779T>A)
c.1854T>A (p.Ser618Arg)
c.1167+117T>A (n.1167+117T>A)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
2g.144399421C>ACA348710232ZEB2c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
n.1735G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
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c.-133-571G>T (n.-133-571G>T)
n.2314G>T
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2g.144399421C>GCA348710233ZEB2c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
n.1735G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
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n.2314G>C
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.655+1778G>C (n.655+1778G>C)
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c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
2g.144399421C>TCA348710234ZEB2c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
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n.1735G>A
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c.*1483G>A (n.*1483G>A)
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c.-133-571G>A (n.-133-571G>A)
n.2314G>A
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.655+1778G>A (n.655+1778G>A)
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c.1167+116G>A (n.1167+116G>A)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
2g.144399425_144399428delCA2586970114ZEB2c.*1612_*1615del (n.*1612_*1615del)
c.986_989del (p.Glu329ValfsTer18)
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n.1732_1735del
c.1427_1430del (p.Glu476ValfsTer18)
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c.*1480_*1483del (n.*1480_*1483del)
n.1863_1866del
c.-133-574_-133-571del (n.-133-574_-133-571del)
n.2311_2314del
c.1760_1763del (p.Glu587ValfsTer18)
c.655+1775_655+1778del (n.655+1775_655+1778del)
c.1850_1853del (p.Glu617ValfsTer18)
c.1167+113_1167+116del (n.1167+113_1167+116del)
c.1691_1694del (p.Glu564ValfsTer18)
c.1754_1757del (p.Glu585ValfsTer18)
c.1742_1745del (p.Glu581ValfsTer18)
2g.144399422T>ACA348710235ZEB2c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
n.1734A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
n.1865A>T
c.-133-572A>T (n.-133-572A>T)
n.2313A>T
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.655+1777A>T (n.655+1777A>T)
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
c.1167+115A>T (n.1167+115A>T)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
2g.144399422T>CCA348710237ZEB2c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
n.1734A>G
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
n.1865A>G
c.-133-572A>G (n.-133-572A>G)
n.2313A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.655+1777A>G (n.655+1777A>G)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.1167+115A>G (n.1167+115A>G)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
2g.144399422T>GCA348710236ZEB2c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
n.1734A>C
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
n.1865A>C
c.-133-572A>C (n.-133-572A>C)
n.2313A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.655+1777A>C (n.655+1777A>C)
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.1167+115A>C (n.1167+115A>C)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1744A>C (p.Ser582Arg)
2g.144399423T>ACA348710238ZEB2c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
n.1733A>T
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
n.1864A>T
c.-133-573A>T (n.-133-573A>T)
n.2312A>T
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.655+1776A>T (n.655+1776A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1167+114A>T (n.1167+114A>T)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
2g.144399423T>CCA429445692ZEB2c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.1764A>G (p.Glu588=)
n.1733A>G
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1839A>G (p.Glu613=)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
n.1864A>G
c.-133-573A>G (n.-133-573A>G)
n.2312A>G
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.655+1776A>G (n.655+1776A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1167+114A>G (n.1167+114A>G)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1743A>G (p.Glu581=)
gnomAD v4
2g.144399423T>GCA348710239ZEB2c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
n.1733A>C
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
n.1864A>C
c.-133-573A>C (n.-133-573A>C)
n.2312A>C
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.655+1776A>C (n.655+1776A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1167+114A>C (n.1167+114A>C)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
2g.144399424T>ACA348710240ZEB2c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.1732A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
n.1863A>T
c.-133-574A>T (n.-133-574A>T)
n.2311A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.655+1775A>T (n.655+1775A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1167+113A>T (n.1167+113A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
2g.144399424T>CCA1898310ZEB2c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
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n.1732A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
n.1863A>G
c.-133-574A>G (n.-133-574A>G)
n.2311A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.655+1775A>G (n.655+1775A>G)
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c.1167+113A>G (n.1167+113A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399424T>GCA348710241ZEB2c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.1732A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.1863A>C
c.-133-574A>C (n.-133-574A>C)
n.2311A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.655+1775A>C (n.655+1775A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1167+113A>C (n.1167+113A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
2g.144399424T=CA1294885290ZEB2c.*1612A= (n.*1612A=)
c.986A= (p.Glu329=)
c.1763A= (p.Glu588=)
n.1732A=
c.1427A= (p.Glu476=)
c.1838A= (p.Glu613=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
n.1863A=
c.-133-574A= (n.-133-574A=)
n.2311A=
c.1760A= (p.Glu587=)
c.655+1775A= (n.655+1775A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.1167+113A= (n.1167+113A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.1754A= (p.Glu585=)
c.1742A= (p.Glu581=)
2g.144399425C>ACA348710242ZEB2c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
n.1731G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.1862G>T
c.-133-575G>T (n.-133-575G>T)
n.2310G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.655+1774G>T (n.655+1774G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1167+112G>T (n.1167+112G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
2g.144399425C>GCA348710244ZEB2c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.1731G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.1862G>C
c.-133-575G>C (n.-133-575G>C)
n.2310G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.655+1774G>C (n.655+1774G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1167+112G>C (n.1167+112G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
gnomAD v4
2g.144399425C>TCA348710243ZEB2c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.1731G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.1862G>A
c.-133-575G>A (n.-133-575G>A)
n.2310G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.655+1774G>A (n.655+1774G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1167+112G>A (n.1167+112G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
2g.144399426T>ACA348710245ZEB2c.*1610A>T (n.*1610A>T)
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n.2309A>T
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COSMIC
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c.1848A>G (p.Lys616=)
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c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
2g.144399426T>GCA348710246ZEB2c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.984A>C (p.Lys328Asn)
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n.1730A>C
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
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n.2309A>C
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c.1167+111A>C (n.1167+111A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399428T>GCA348710252ZEB2c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
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c.1423A>C (p.Lys475Gln)
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n.2307A>C
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2g.144399428T=CA1294885291ZEB2c.*1608A= (n.*1608A=)
c.982A= (p.Lys328=)
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2g.144399429A>GCA429445704ZEB2c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.981T>C (p.Cys327=)
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c.1833T>C (p.Cys611=)
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n.2306T>C
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.655+1770T>C (n.655+1770T>C)
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c.1686T>C (p.Cys562=)
c.1749T>C (p.Cys583=)
c.1737T>C (p.Cys579=)
2g.144399429A>TCA348710254ZEB2c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1758T>A (p.Cys586Ter)
n.1727T>A
c.1422T>A (p.Cys474Ter)
c.1833T>A (p.Cys611Ter)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
n.1858T>A
c.-133-579T>A (n.-133-579T>A)
n.2306T>A
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.655+1770T>A (n.655+1770T>A)
c.1845T>A (p.Cys615Ter)
c.1167+108T>A (n.1167+108T>A)
c.1686T>A (p.Cys562Ter)
c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
2g.144399430C>ACA348710255ZEB2c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1757G>T (p.Cys586Phe)
n.1726G>T
c.1421G>T (p.Cys474Phe)
c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.1857G>T
c.-133-580G>T (n.-133-580G>T)
n.2305G>T
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.655+1769G>T (n.655+1769G>T)
c.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.1167+107G>T (n.1167+107G>T)
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c.1736G>T (p.Cys579Phe)
2g.144399430C>GCA348710256ZEB2c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
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c.1421G>C (p.Cys474Ser)
c.1832G>C (p.Cys611Ser)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
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c.-133-580G>C (n.-133-580G>C)
n.2305G>C
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.655+1769G>C (n.655+1769G>C)
c.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.1167+107G>C (n.1167+107G>C)
c.1685G>C (p.Cys562Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
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2g.144399430C>TCA348710257ZEB2c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
n.1726G>A
c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.1857G>A
c.-133-580G>A (n.-133-580G>A)
n.2305G>A
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.655+1769G>A (n.655+1769G>A)
c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.1167+107G>A (n.1167+107G>A)
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
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2g.144399431A>CCA348710258ZEB2c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
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c.1831T>G (p.Cys611Gly)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
n.1856T>G
c.-133-581T>G (n.-133-581T>G)
n.2304T>G
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.655+1768T>G (n.655+1768T>G)
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2g.144399431A>GCA348710260ZEB2c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1756T>C (p.Cys586Arg)
n.1725T>C
c.1420T>C (p.Cys474Arg)
c.1831T>C (p.Cys611Arg)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
n.1856T>C
c.-133-581T>C (n.-133-581T>C)
n.2304T>C
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.655+1768T>C (n.655+1768T>C)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.1167+106T>C (n.1167+106T>C)
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
2g.144399431A>TCA348710259ZEB2c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1756T>A (p.Cys586Ser)
n.1725T>A
c.1420T>A (p.Cys474Ser)
c.1831T>A (p.Cys611Ser)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
n.1856T>A
c.-133-581T>A (n.-133-581T>A)
n.2304T>A
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.655+1768T>A (n.655+1768T>A)
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.1167+106T>A (n.1167+106T>A)
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
2g.144399432G>ACA429445709ZEB2c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.1755C>T (p.Phe585=)
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c.1419C>T (p.Phe473=)
c.1830C>T (p.Phe610=)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
n.1855C>T
c.-133-582C>T (n.-133-582C>T)
n.2303C>T
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.655+1767C>T (n.655+1767C>T)
c.1842C>T (p.Phe614=)
c.1167+105C>T (n.1167+105C>T)
c.1683C>T (p.Phe561=)
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1734C>T (p.Phe578=)
2g.144399432G>CCA348710261ZEB2c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
n.1724C>G
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
c.1830C>G (p.Phe610Leu)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
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c.-133-582C>G (n.-133-582C>G)
n.2303C>G
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.655+1767C>G (n.655+1767C>G)
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c.1167+105C>G (n.1167+105C>G)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1734C>G (p.Phe578Leu)
2g.144399432G>TCA348710262ZEB2c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
n.1724C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1748A>C (p.Gln583Pro)
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2g.144399438G>ACA429445728ZEB2c.*1598C>T (n.*1598C>T)
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c.1677C= (p.Cys559=)
c.1740C= (p.Cys580=)
c.1728C= (p.Cys576=)
2g.144399438G>TCA274515ZEB2c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.1749C>A (p.Cys583Ter)
n.1718C>A
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.1849C>A
c.-133-588C>A (n.-133-588C>A)
n.2297C>A
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
c.655+1761C>A (n.655+1761C>A)
c.1836C>A (p.Cys612Ter)
c.1167+99C>A (n.1167+99C>A)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.1728C>A (p.Cys576Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399439C>ACA348710278ZEB2c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
n.1717G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
n.1848G>T
c.-133-589G>T (n.-133-589G>T)
n.2296G>T
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.655+1760G>T (n.655+1760G>T)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.1167+98G>T (n.1167+98G>T)
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
ClinVar
2g.144399439C>GCA348710279ZEB2c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
n.1717G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
n.1848G>C
c.-133-589G>C (n.-133-589G>C)
n.2296G>C
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.655+1760G>C (n.655+1760G>C)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.1167+98G>C (n.1167+98G>C)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
2g.144399439C>TCA348710280ZEB2c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
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c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
n.1848G>A
c.-133-589G>A (n.-133-589G>A)
n.2296G>A
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.655+1760G>A (n.655+1760G>A)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.1167+98G>A (n.1167+98G>A)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
2g.144399440delCA2573133280ZEB2c.*1596del (n.*1596del)
c.970del (p.Cys324AlafsTer24)
c.1747del (p.Cys583AlafsTer24)
n.1716del
c.1411del (p.Cys471AlafsTer24)
c.1822del (p.Cys608AlafsTer24)
c.*1464del (n.*1464del)
n.1847del
c.-133-590del (n.-133-590del)
n.2295del
c.1744del (p.Cys582AlafsTer24)
c.655+1759del (n.655+1759del)
c.1834del (p.Cys612AlafsTer24)
c.1167+97del (n.1167+97del)
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c.1738del (p.Cys580AlafsTer24)
c.1726del (p.Cys576AlafsTer24)
ClinVar dbSNP
2g.144399440A>CCA348710281ZEB2c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
n.1716T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
n.1847T>G
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c.655+1759T>G (n.655+1759T>G)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.1167+97T>G (n.1167+97T>G)
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1726T>G (p.Cys576Gly)
2g.144399440A>GCA348710282ZEB2c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
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c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
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n.2295T>C
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c.655+1759T>C (n.655+1759T>C)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.1167+97T>C (n.1167+97T>C)
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
2g.144399440A>TCA348710283ZEB2c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
n.1716T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
n.1847T>A
c.-133-590T>A (n.-133-590T>A)
n.2295T>A
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.655+1759T>A (n.655+1759T>A)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.1167+97T>A (n.1167+97T>A)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
2g.144399441T>ACA429445735ZEB2c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.1746A>T (p.Ser582=)
n.1715A>T
c.1410A>T (p.Ser470=)
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c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.1846A>T
c.-133-591A>T (n.-133-591A>T)
n.2294A>T
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c.1833A>T (p.Ser611=)
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c.1674A>T (p.Ser558=)
c.1737A>T (p.Ser579=)
c.1725A>T (p.Ser575=)
2g.144399441T>CCA429445737ZEB2c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.1746A>G (p.Ser582=)
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c.*1463A>G (n.*1463A>G)
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n.2294A>G
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c.1833A>G (p.Ser611=)
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c.1674A>G (p.Ser558=)
c.1737A>G (p.Ser579=)
c.1725A>G (p.Ser575=)
2g.144399441T>GCA429445734ZEB2c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.1746A>C (p.Ser582=)
n.1715A>C
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1821A>C (p.Ser607=)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.1846A>C
c.-133-591A>C (n.-133-591A>C)
n.2294A>C
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.655+1758A>C (n.655+1758A>C)
c.1833A>C (p.Ser611=)
c.1167+96A>C (n.1167+96A>C)
c.1674A>C (p.Ser558=)
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1725A>C (p.Ser575=)
ClinVar
2g.144399442G>ACA348710284ZEB2c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
n.1714C>T
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1820C>T (p.Ser607Leu)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
n.1845C>T
c.-133-592C>T (n.-133-592C>T)
n.2293C>T
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.655+1757C>T (n.655+1757C>T)
c.1832C>T (p.Ser611Leu)
c.1167+95C>T (n.1167+95C>T)
c.1673C>T (p.Ser558Leu)
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399442G>CCA348710285ZEB2c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
n.1714C>G
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1820C>G (p.Ser607Ter)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
n.1845C>G
c.-133-592C>G (n.-133-592C>G)
n.2293C>G
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.655+1757C>G (n.655+1757C>G)
c.1832C>G (p.Ser611Ter)
c.1167+95C>G (n.1167+95C>G)
c.1673C>G (p.Ser558Ter)
c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
2g.144399442G=CA1294885295ZEB2c.*1594C= (n.*1594C=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.1745C= (p.Ser582=)
n.1714C=
c.1409C= (p.Ser470=)
c.1820C= (p.Ser607=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
n.1845C=
c.-133-592C= (n.-133-592C=)
n.2293C=
c.1742C= (p.Ser581=)
c.655+1757C= (n.655+1757C=)
c.1832C= (p.Ser611=)
c.1167+95C= (n.1167+95C=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.1724C= (p.Ser575=)
2g.144399442G>TCA348710286ZEB2c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
n.1714C>A
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1820C>A (p.Ser607Ter)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
n.1845C>A
c.-133-592C>A (n.-133-592C>A)
n.2293C>A
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.655+1757C>A (n.655+1757C>A)
c.1832C>A (p.Ser611Ter)
c.1167+95C>A (n.1167+95C>A)
c.1673C>A (p.Ser558Ter)
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
2g.144399443A>CCA348710287ZEB2c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1713T>G
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
n.1844T>G
c.-133-593T>G (n.-133-593T>G)
n.2292T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.655+1756T>G (n.655+1756T>G)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1167+94T>G (n.1167+94T>G)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
2g.144399443A>GCA348710289ZEB2c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1713T>C
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.1844T>C
c.-133-593T>C (n.-133-593T>C)
n.2292T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.655+1756T>C (n.655+1756T>C)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1167+94T>C (n.1167+94T>C)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
2g.144399443A>TCA348710288ZEB2c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1713T>A
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
n.1844T>A
c.-133-593T>A (n.-133-593T>A)
n.2292T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.655+1756T>A (n.655+1756T>A)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1167+94T>A (n.1167+94T>A)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
2g.144399444A>CCA348710290ZEB2c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
n.1712T>G
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c.*1460T>G (n.*1460T>G)
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n.2291T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.655+1755T>G (n.655+1755T>G)
c.1830T>G (p.Phe610Leu)
c.1167+93T>G (n.1167+93T>G)
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
2g.144399444A>GCA429445746ZEB2c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.966T>C (p.Phe322=)
c.1743T>C (p.Phe581=)
n.1712T>C
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.1843T>C
c.-133-594T>C (n.-133-594T>C)
n.2291T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.655+1755T>C (n.655+1755T>C)
c.1830T>C (p.Phe610=)
c.1167+93T>C (n.1167+93T>C)
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.1722T>C (p.Phe574=)
2g.144399444A>TCA348710291ZEB2c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
n.1712T>A
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.1843T>A
c.-133-594T>A (n.-133-594T>A)
n.2291T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.655+1755T>A (n.655+1755T>A)
c.1830T>A (p.Phe610Leu)
c.1167+93T>A (n.1167+93T>A)
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
2g.144399445A>CCA348710292ZEB2c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
n.1711T>G
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.1842T>G
c.-133-595T>G (n.-133-595T>G)
n.2290T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.655+1754T>G (n.655+1754T>G)
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1167+92T>G (n.1167+92T>G)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
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n.1842T>C
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2g.144399445A>TCA348710294ZEB2c.*1591T>A (n.*1591T>A)
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n.1842T>A
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2g.144399446A>TCA348710295ZEB2c.*1590T>A (n.*1590T>A)
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dbSNP COSMIC
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gnomAD v4
2g.144399449G>ACA348710301ZEB2c.*1587C>T (n.*1587C>T)
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2g.144399450A=CA1294885297ZEB2c.*1586T= (n.*1586T=)
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2g.144399450A>GCA429445762ZEB2c.*1586T>C (n.*1586T>C)
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n.2285T>C
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c.1716T>C (p.Thr572=)
dbSNP
2g.144399450A>TCA429445763ZEB2c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.960T>A (p.Thr320=)
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c.1812T>A (p.Thr604=)
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c.1824T>A (p.Thr608=)
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ClinVar dbSNP
2g.144399451G>ACA348710306ZEB2c.*1585C>T (n.*1585C>T)
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dbSNP
2g.144399451G>CCA348710304ZEB2c.*1585C>G (n.*1585C>G)
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n.1705C>G
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c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
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c.-133-601C>G (n.-133-601C>G)
n.2284C>G
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.655+1748C>G (n.655+1748C>G)
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1167+86C>G (n.1167+86C>G)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
2g.144399451G=CA1294885298ZEB2c.*1585C= (n.*1585C=)
c.959C= (p.Thr320=)
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n.1705C=
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c.1823C= (p.Thr608=)
c.1167+86C= (n.1167+86C=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1727C= (p.Thr576=)
c.1715C= (p.Thr572=)
2g.144399451G>TCA348710305ZEB2c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
n.1705C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
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n.2284C>A
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c.655+1748C>A (n.655+1748C>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399452T>GCA348710308ZEB2c.*1584A>C (n.*1584A>C)
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2g.144399452T=CA1294885299ZEB2c.*1584A= (n.*1584A=)
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c.1714A= (p.Thr572=)
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2g.144399453G>TCA429445772ZEB2c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.957C>A (p.Ser319=)
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2g.144399454G>ACA348710309ZEB2c.*1582C>T (n.*1582C>T)
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2g.144399454G>TCA348710311ZEB2c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
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COSMIC
2g.144399455A>CCA348710312ZEB2c.*1581T>G (n.*1581T>G)
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2g.144399455A>GCA348710313ZEB2c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
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n.1701T>C
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c.1819T>C (p.Ser607Pro)
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2g.144399455A>TCA348710314ZEB2c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
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n.1701T>A
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n.2280T>A
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c.1819T>A (p.Ser607Thr)
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n.2279A>T
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2g.144399456T>GCA429445781ZEB2c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.954A>C (p.Ile318=)
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ClinVar dbSNP
2g.144399457A>TCA348710318ZEB2c.*1579T>A (n.*1579T>A)
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2g.144399458T>ACA348710319ZEB2c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.952A>T (p.Ile318Leu)
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n.1698A>T
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c.-133-608A>T (n.-133-608A>T)
n.2277A>T
c.1726A>T (p.Ile576Leu)
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c.1816A>T (p.Ile606Leu)
c.1167+79A>T (n.1167+79A>T)
c.1657A>T (p.Ile553Leu)
c.1720A>T (p.Ile574Leu)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
2g.144399458T>CCA348710321ZEB2c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
n.1698A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.1829A>G
c.-133-608A>G (n.-133-608A>G)
n.2277A>G
c.1726A>G (p.Ile576Val)
c.655+1741A>G (n.655+1741A>G)
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c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
gnomAD v4
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n.1698A>C
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c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.1829A>C
c.-133-608A>C (n.-133-608A>C)
n.2277A>C
c.1726A>C (p.Ile576Leu)
c.655+1741A>C (n.655+1741A>C)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.1167+79A>C (n.1167+79A>C)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
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c.1708A>C (p.Ile570Leu)
2g.144399459G>ACA57555718ZEB2c.*1577C>T (n.*1577C>T)
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n.2276C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399459G>CCA348710322ZEB2c.*1577C>G (n.*1577C>G)
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2g.144399459G=CA1294885301ZEB2c.*1577C= (n.*1577C=)
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c.655+1740C>A (n.655+1740C>A)
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c.1167+78C>A (n.1167+78C>A)
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ClinVar
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2g.144399460T>CCA1898311ZEB2c.*1576A>G (n.*1576A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399460T>GCA348710325ZEB2c.*1576A>C (n.*1576A>C)
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2g.144399460T=CA1294885302ZEB2c.*1576A= (n.*1576A=)
c.950A= (p.Asn317=)
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c.1706A= (p.Asn569=)
2g.144399461T>ACA348710326ZEB2c.*1575A>T (n.*1575A>T)
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2g.144399461T>CCA348710327ZEB2c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
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c.1705A>G (p.Asn569Asp)
2g.144399461T>GCA348710328ZEB2c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1695A>C
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
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c.-133-611A>C (n.-133-611A>C)
n.2274A>C
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c.655+1738A>C (n.655+1738A>C)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1167+76A>C (n.1167+76A>C)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
2g.144399462G>ACA429445789ZEB2c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.948C>T (p.His316=)
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n.2273C>T
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n.2273C>G
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2g.144399462G>TCA348710330ZEB2c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.1725C>A (p.His575Gln)
n.1694C>A
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.1800C>A (p.His600Gln)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1825C>A
c.-133-612C>A (n.-133-612C>A)
n.2273C>A
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.655+1737C>A (n.655+1737C>A)
c.1812C>A (p.His604Gln)
c.1167+75C>A (n.1167+75C>A)
c.1653C>A (p.His551Gln)
c.1716C>A (p.His572Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
2g.144399463T>ACA348710331ZEB2c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
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2g.144399463T>CCA348710332ZEB2c.*1573A>G (n.*1573A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399463T>GCA348710333ZEB2c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
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n.1693A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
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n.1824A>C
c.-133-613A>C (n.-133-613A>C)
n.2272A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.655+1736A>C (n.655+1736A>C)
c.1811A>C (p.His604Pro)
c.1167+74A>C (n.1167+74A>C)
c.1652A>C (p.His551Pro)
c.1715A>C (p.His572Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
2g.144399463T=CA1294885303ZEB2c.*1573A= (n.*1573A=)
c.947A= (p.His316=)
c.1724A= (p.His575=)
n.1693A=
c.1388A= (p.His463=)
c.1799A= (p.His600=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
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c.-133-613A= (n.-133-613A=)
n.2272A=
c.1721A= (p.His574=)
c.655+1736A= (n.655+1736A=)
c.1811A= (p.His604=)
c.1167+74A= (n.1167+74A=)
c.1652A= (p.His551=)
c.1715A= (p.His572=)
c.1703A= (p.His568=)
2g.144399464G>ACA348710334ZEB2c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.1723C>T (p.His575Tyr)
n.1692C>T
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.1823C>T
c.-133-614C>T (n.-133-614C>T)
n.2271C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.655+1735C>T (n.655+1735C>T)
c.1810C>T (p.His604Tyr)
c.1167+73C>T (n.1167+73C>T)
c.1651C>T (p.His551Tyr)
c.1714C>T (p.His572Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
2g.144399464G>CCA348710336ZEB2c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.1723C>G (p.His575Asp)
n.1692C>G
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.1823C>G
c.-133-614C>G (n.-133-614C>G)
n.2271C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.655+1735C>G (n.655+1735C>G)
c.1810C>G (p.His604Asp)
c.1167+73C>G (n.1167+73C>G)
c.1651C>G (p.His551Asp)
c.1714C>G (p.His572Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
2g.144399464G>TCA348710335ZEB2c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.1723C>A (p.His575Asn)
n.1692C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.1823C>A
c.-133-614C>A (n.-133-614C>A)
n.2271C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.655+1735C>A (n.655+1735C>A)
c.1810C>A (p.His604Asn)
c.1167+73C>A (n.1167+73C>A)
c.1651C>A (p.His551Asn)
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2g.144399465G>ACA429445796ZEB2c.*1571C>T (n.*1571C>T)
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n.2270C>T
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c.1650C>T (p.Asn550=)
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gnomAD v4
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2g.144399465G=CA1294885304ZEB2c.*1571C= (n.*1571C=)
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c.1719C= (p.Asn573=)
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c.1650C= (p.Asn550=)
c.1713C= (p.Asn571=)
c.1701C= (p.Asn567=)
2g.144399465G>TCA348710338ZEB2c.*1571C>A (n.*1571C>A)
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c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
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c.-133-615C>A (n.-133-615C>A)
n.2270C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.655+1734C>A (n.655+1734C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.943A>C (p.Asn315His)
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2g.144399468C>ACA348710345ZEB2c.*1568G>T (n.*1568G>T)
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ClinVar
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n.2267G>C
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
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c.1806G>C (p.Glu602Asp)
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c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
2g.144399468C>TCA429445802ZEB2c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.1719G>A (p.Glu573=)
n.1688G>A
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1794G>A (p.Glu598=)
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n.2267G>A
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c.1806G>A (p.Glu602=)
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c.1647G>A (p.Glu549=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
2g.144399469T>ACA348710349ZEB2c.*1567A>T (n.*1567A>T)
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n.1818A>T
c.-133-619A>T (n.-133-619A>T)
n.2266A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
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2g.144399469T>GCA348710348ZEB2c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
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2g.144399470C>GCA348710352ZEB2c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
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c.1804G>C (p.Glu602Gln)
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c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
2g.144399470C>TCA348710351ZEB2c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
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c.*1434G>A (n.*1434G>A)
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n.2265G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.655+1729G>A (n.655+1729G>A)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1167+67G>A (n.1167+67G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
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2g.144399471A>CCA348710353ZEB2c.*1565T>G (n.*1565T>G)
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2g.144399471A>GCA429445807ZEB2c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.939T>C (p.Ile313=)
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n.2264T>C
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c.1644T>C (p.Ile548=)
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2g.144399471A>TCA429445808ZEB2c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.939T>A (p.Ile313=)
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c.655+1728T>A (n.655+1728T>A)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.1167+66T>A (n.1167+66T>A)
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.1707T>A (p.Ile569=)
c.1695T>A (p.Ile565=)
2g.144399472A=CA1294885305ZEB2c.*1564T= (n.*1564T=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.1715T= (p.Ile572=)
n.1684T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1790T= (p.Ile597=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
n.1815T=
c.-133-622T= (n.-133-622T=)
n.2263T=
c.1712T= (p.Ile571=)
c.655+1727T= (n.655+1727T=)
c.1802T= (p.Ile601=)
c.1167+65T= (n.1167+65T=)
c.1643T= (p.Ile548=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.1694T= (p.Ile565=)
2g.144399472A>CCA348710354ZEB2c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
n.1684T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.1815T>G
c.-133-622T>G (n.-133-622T>G)
n.2263T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.655+1727T>G (n.655+1727T>G)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1167+65T>G (n.1167+65T>G)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
ClinVar
2g.144399472A>GCA57555725ZEB2c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
n.1684T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.1815T>C
c.-133-622T>C (n.-133-622T>C)
n.2263T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.655+1727T>C (n.655+1727T>C)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1167+65T>C (n.1167+65T>C)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
dbSNP
2g.144399472A>TCA348710355ZEB2c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
n.1684T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.1815T>A
c.-133-622T>A (n.-133-622T>A)
n.2263T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.655+1727T>A (n.655+1727T>A)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1167+65T>A (n.1167+65T>A)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
2g.144399473T>ACA348710356ZEB2c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
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n.1683A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.1814A>T
c.-133-623A>T (n.-133-623A>T)
n.2262A>T
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c.655+1726A>T (n.655+1726A>T)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1167+64A>T (n.1167+64A>T)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
2g.144399473T>CCA1898312ZEB2c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
n.1683A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
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c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.1814A>G
c.-133-623A>G (n.-133-623A>G)
n.2262A>G
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c.655+1726A>G (n.655+1726A>G)
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c.1167+64A>G (n.1167+64A>G)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399473T>GCA348710357ZEB2c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
n.1683A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.1814A>C
c.-133-623A>C (n.-133-623A>C)
n.2262A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.655+1726A>C (n.655+1726A>C)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1167+64A>C (n.1167+64A>C)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
ClinVar dbSNP
2g.144399473T=CA1294885306ZEB2c.*1563A= (n.*1563A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.1714A= (p.Ile572=)
n.1683A=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1789A= (p.Ile597=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
n.1814A=
c.-133-623A= (n.-133-623A=)
n.2262A=
c.1711A= (p.Ile571=)
c.655+1726A= (n.655+1726A=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.1167+64A= (n.1167+64A=)
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.1693A= (p.Ile565=)
2g.144399474C>ACA348710358ZEB2c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.1713G>T (p.Met571Ile)
n.1682G>T
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.1813G>T
c.-133-624G>T (n.-133-624G>T)
n.2261G>T
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.655+1725G>T (n.655+1725G>T)
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.1167+63G>T (n.1167+63G>T)
c.1641G>T (p.Met547Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399474C=CA1294885307ZEB2c.*1562G= (n.*1562G=)
c.936G= (p.Met312=)
c.1713G= (p.Met571=)
n.1682G=
c.1377G= (p.Met459=)
c.1788G= (p.Met596=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.1813G=
c.-133-624G= (n.-133-624G=)
n.2261G=
c.1710G= (p.Met570=)
c.655+1725G= (n.655+1725G=)
c.1800G= (p.Met600=)
c.1167+63G= (n.1167+63G=)
c.1641G= (p.Met547=)
c.1704G= (p.Met568=)
c.1692G= (p.Met564=)
2g.144399474C>GCA348710359ZEB2c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.1713G>C (p.Met571Ile)
n.1682G>C
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.1813G>C
c.-133-624G>C (n.-133-624G>C)
n.2261G>C
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.655+1725G>C (n.655+1725G>C)
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.1167+63G>C (n.1167+63G>C)
c.1641G>C (p.Met547Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
2g.144399474C>TCA348710360ZEB2c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.1713G>A (p.Met571Ile)
n.1682G>A
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.1813G>A
c.-133-624G>A (n.-133-624G>A)
n.2261G>A
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.655+1725G>A (n.655+1725G>A)
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1167+63G>A (n.1167+63G>A)
c.1641G>A (p.Met547Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
ClinVar dbSNP
2g.144399475A>CCA348710361ZEB2c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.1712T>G (p.Met571Arg)
n.1681T>G
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.1812T>G
c.-133-625T>G (n.-133-625T>G)
n.2260T>G
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.655+1724T>G (n.655+1724T>G)
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1167+62T>G (n.1167+62T>G)
c.1640T>G (p.Met547Arg)
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
2g.144399475A>GCA348710362ZEB2c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.1712T>C (p.Met571Thr)
n.1681T>C
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.1812T>C
c.-133-625T>C (n.-133-625T>C)
n.2260T>C
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.655+1724T>C (n.655+1724T>C)
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1167+62T>C (n.1167+62T>C)
c.1640T>C (p.Met547Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
2g.144399475A>TCA348710363ZEB2c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.1712T>A (p.Met571Lys)
n.1681T>A
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.1812T>A
c.-133-625T>A (n.-133-625T>A)
n.2260T>A
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.655+1724T>A (n.655+1724T>A)
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1167+62T>A (n.1167+62T>A)
c.1640T>A (p.Met547Lys)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
2g.144399476T>ACA348710364ZEB2c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1711A>T (p.Met571Leu)
n.1680A>T
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.1811A>T
c.-133-626A>T (n.-133-626A>T)
n.2259A>T
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.655+1723A>T (n.655+1723A>T)
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1167+61A>T (n.1167+61A>T)
c.1639A>T (p.Met547Leu)
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
2g.144399476T>CCA348710365ZEB2c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.1711A>G (p.Met571Val)
n.1680A>G
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.1811A>G
c.-133-626A>G (n.-133-626A>G)
n.2259A>G
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.655+1723A>G (n.655+1723A>G)
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1167+61A>G (n.1167+61A>G)
c.1639A>G (p.Met547Val)
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399476T>GCA348710366ZEB2c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1711A>C (p.Met571Leu)
n.1680A>C
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1811A>C
c.-133-626A>C (n.-133-626A>C)
n.2259A>C
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.655+1723A>C (n.655+1723A>C)
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1167+61A>C (n.1167+61A>C)
c.1639A>C (p.Met547Leu)
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)

Number of alleles fetched