Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399316T>ACA348709908ZEB2c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
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c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.1971A>T
c.-133-466A>T (n.-133-466A>T)
n.2419A>T
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c.655+1883A>T (n.655+1883A>T)
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2g.144399316T>CCA348709909ZEB2c.*1720A>G (n.*1720A>G)
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n.1840A>G
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c.*1588A>G (n.*1588A>G)
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n.2419A>G
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c.655+1883A>G (n.655+1883A>G)
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gnomAD v4
2g.144399316T>GCA348709911ZEB2c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.1840A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.1971A>C
c.-133-466A>C (n.-133-466A>C)
n.2419A>C
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.655+1883A>C (n.655+1883A>C)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1167+221A>C (n.1167+221A>C)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
2g.144399317T>ACA348709913ZEB2c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
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c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1970A>T
c.-133-467A>T (n.-133-467A>T)
n.2418A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.655+1882A>T (n.655+1882A>T)
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ClinVar
2g.144399317T>CCA348709915ZEB2c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
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c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1970A>G
c.-133-467A>G (n.-133-467A>G)
n.2418A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.655+1882A>G (n.655+1882A>G)
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c.1167+220A>G (n.1167+220A>G)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
2g.144399317T>GCA348709917ZEB2c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.1839A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1970A>C
c.-133-467A>C (n.-133-467A>C)
n.2418A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.655+1882A>C (n.655+1882A>C)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1167+220A>C (n.1167+220A>C)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
2g.144399318G>ACA429445352ZEB2c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
n.1838C>T
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1944C>T (p.Asn648=)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
n.1969C>T
c.-133-468C>T (n.-133-468C>T)
n.2417C>T
c.1866C>T (p.Asn622=)
c.655+1881C>T (n.655+1881C>T)
c.1956C>T (p.Asn652=)
c.1167+219C>T (n.1167+219C>T)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.1848C>T (p.Asn616=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399318G>CCA348709921ZEB2c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
n.1838C>G
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1944C>G (p.Asn648Lys)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
n.1969C>G
c.-133-468C>G (n.-133-468C>G)
n.2417C>G
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c.655+1881C>G (n.655+1881C>G)
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2g.144399318G=CA1294885251ZEB2c.*1718C= (n.*1718C=)
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c.1869C= (p.Asn623=)
n.1838C=
c.1533C= (p.Asn511=)
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c.*1586C= (n.*1586C=)
n.1969C=
c.-133-468C= (n.-133-468C=)
n.2417C=
c.1866C= (p.Asn622=)
c.655+1881C= (n.655+1881C=)
c.1956C= (p.Asn652=)
c.1167+219C= (n.1167+219C=)
c.1797C= (p.Asn599=)
c.1860C= (p.Asn620=)
c.1848C= (p.Asn616=)
2g.144399318G>TCA348709919ZEB2c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
n.1838C>A
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1944C>A (p.Asn648Lys)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
n.1969C>A
c.-133-468C>A (n.-133-468C>A)
n.2417C>A
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
c.655+1881C>A (n.655+1881C>A)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1167+219C>A (n.1167+219C>A)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399319T>ACA348709923ZEB2c.*1717A>T (n.*1717A>T)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
n.1837A>T
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.1968A>T
c.-133-469A>T (n.-133-469A>T)
n.2416A>T
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.655+1880A>T (n.655+1880A>T)
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c.1167+218A>T (n.1167+218A>T)
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c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
2g.144399319T>CCA348709924ZEB2c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
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c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.1968A>G
c.-133-469A>G (n.-133-469A>G)
n.2416A>G
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.655+1880A>G (n.655+1880A>G)
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c.1167+218A>G (n.1167+218A>G)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
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c.1847A>G (p.Asn616Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399319T>GCA348709926ZEB2c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.1837A>C
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.1968A>C
c.-133-469A>C (n.-133-469A>C)
n.2416A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.655+1880A>C (n.655+1880A>C)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.1167+218A>C (n.1167+218A>C)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
2g.144399319T=CA1294885252ZEB2c.*1717A= (n.*1717A=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.1868A= (p.Asn623=)
n.1837A=
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1943A= (p.Asn648=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
n.1968A=
c.-133-469A= (n.-133-469A=)
n.2416A=
c.1865A= (p.Asn622=)
c.655+1880A= (n.655+1880A=)
c.1955A= (p.Asn652=)
c.1167+218A= (n.1167+218A=)
c.1796A= (p.Asn599=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.1847A= (p.Asn616=)
2g.144399320T>ACA348709929ZEB2c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
n.1836A>T
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.1967A>T
c.-133-470A>T (n.-133-470A>T)
n.2415A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.655+1879A>T (n.655+1879A>T)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.1167+217A>T (n.1167+217A>T)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
2g.144399320T>CCA348709930ZEB2c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
n.1836A>G
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.1967A>G
c.-133-470A>G (n.-133-470A>G)
n.2415A>G
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.655+1879A>G (n.655+1879A>G)
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c.1167+217A>G (n.1167+217A>G)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
dbSNP
2g.144399320T>GCA348709932ZEB2c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
n.1836A>C
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1942A>C (p.Asn648His)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.1967A>C
c.-133-470A>C (n.-133-470A>C)
n.2415A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.655+1879A>C (n.655+1879A>C)
c.1954A>C (p.Asn652His)
c.1167+217A>C (n.1167+217A>C)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
2g.144399320T=CA1294885253ZEB2c.*1716A= (n.*1716A=)
c.1090A= (p.Asn364=)
c.1867A= (p.Asn623=)
n.1836A=
c.1531A= (p.Asn511=)
c.1942A= (p.Asn648=)
c.*1584A= (n.*1584A=)
n.1967A=
c.-133-470A= (n.-133-470A=)
n.2415A=
c.1864A= (p.Asn622=)
c.655+1879A= (n.655+1879A=)
c.1954A= (p.Asn652=)
c.1167+217A= (n.1167+217A=)
c.1795A= (p.Asn599=)
c.1858A= (p.Asn620=)
c.1846A= (p.Asn616=)
2g.144399321G>ACA429445364ZEB2c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.1866C>T (p.Pro622=)
n.1835C>T
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1941C>T (p.Pro647=)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.1966C>T
c.-133-471C>T (n.-133-471C>T)
n.2414C>T
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.655+1878C>T (n.655+1878C>T)
c.1953C>T (p.Pro651=)
c.1167+216C>T (n.1167+216C>T)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
c.1845C>T (p.Pro615=)
2g.144399321G>CCA429445362ZEB2c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.1866C>G (p.Pro622=)
n.1835C>G
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1941C>G (p.Pro647=)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1966C>G
c.-133-471C>G (n.-133-471C>G)
n.2414C>G
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.655+1878C>G (n.655+1878C>G)
c.1953C>G (p.Pro651=)
c.1167+216C>G (n.1167+216C>G)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
c.1845C>G (p.Pro615=)
2g.144399321G>TCA429445363ZEB2c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.1866C>A (p.Pro622=)
n.1835C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1941C>A (p.Pro647=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1966C>A
c.-133-471C>A (n.-133-471C>A)
n.2414C>A
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.655+1878C>A (n.655+1878C>A)
c.1953C>A (p.Pro651=)
c.1167+216C>A (n.1167+216C>A)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
c.1845C>A (p.Pro615=)
2g.144399324dupCA2573133278ZEB2c.*1715dup (n.*1715dup)
c.1089dup (p.Asn364GlnfsTer8)
c.1866dup (p.Asn623GlnfsTer8)
n.1835dup
c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer8)
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c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer8)
c.1857dup (p.Asn620GlnfsTer8)
c.1845dup (p.Asn616GlnfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.144399322G>ACA348709935ZEB2c.*1714C>T (n.*1714C>T)
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n.2413C>T
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gnomAD v4
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c.1529C= (p.Pro510=)
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c.1844C= (p.Pro615=)
2g.144399322G>TCA348709937ZEB2c.*1714C>A (n.*1714C>A)
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dbSNP
2g.144399323G>ACA348709940ZEB2c.*1713C>T (n.*1713C>T)
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2g.144399323G>CCA348709942ZEB2c.*1713C>G (n.*1713C>G)
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gnomAD v4
2g.144399323G>TCA348709944ZEB2c.*1713C>A (n.*1713C>A)
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2g.144399324G>ACA429445369ZEB2c.*1712C>T (n.*1712C>T)
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2g.144399324G>CCA429445368ZEB2c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1086C>G (p.Val362=)
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2g.144399324G=CA1294885255ZEB2c.*1712C= (n.*1712C=)
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c.1842C= (p.Val614=)
2g.144399324G>TCA180507ZEB2c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1086C>A (p.Val362=)
c.1863C>A (p.Val621=)
n.1832C>A
c.1527C>A (p.Val509=)
c.1938C>A (p.Val646=)
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c.1791C>A (p.Val597=)
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ClinVar dbSNP
2g.144399324_144399325delinsGACA1294885256ZEB2c.*1711_*1712delinsTC (n.*1711_*1712delinsTC)
c.1085_1086delinsTC (p.Val362=)
c.1862_1863delinsTC (p.Val621=)
n.1831_1832delinsTC
c.1526_1527delinsTC (p.Val509=)
c.1937_1938delinsTC (p.Val646=)
c.*1579_*1580delinsTC (n.*1579_*1580delinsTC)
n.1962_1963delinsTC
c.-133-475_-133-474delinsTC (n.-133-475_-133-474delinsTC)
n.2410_2411delinsTC
c.1859_1860delinsTC (p.Val620=)
c.655+1874_655+1875delinsTC (n.655+1874_655+1875delinsTC)
c.1949_1950delinsTC (p.Val650=)
c.1167+212_1167+213delinsTC (n.1167+212_1167+213delinsTC)
c.1790_1791delinsTC (p.Val597=)
c.1853_1854delinsTC (p.Val618=)
c.1841_1842delinsTC (p.Val614=)
2g.144399325delCA253286ZEB2c.*1711del (n.*1711del)
c.1085del (p.Val362AlafsTer25)
c.1862del (p.Val621AlafsTer25)
n.1831del
c.1526del (p.Val509AlafsTer25)
c.1937del (p.Val646AlafsTer25)
c.*1579del (n.*1579del)
n.1962del
c.-133-475del (n.-133-475del)
n.2410del
c.1859del (p.Val620AlafsTer25)
c.655+1874del (n.655+1874del)
c.1949del (p.Val650AlafsTer25)
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c.1841del (p.Val614AlafsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.144399325A>CCA348709948ZEB2c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
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n.2410T>G
c.1859T>G (p.Val620Gly)
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c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
2g.144399325A>GCA348709950ZEB2c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
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c.1526T>C (p.Val509Ala)
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ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399325A>TCA348709951ZEB2c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
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c.655+1874T>A (n.655+1874T>A)
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c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1853T>A (p.Val618Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
2g.144399326C>ACA348709954ZEB2c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
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n.2409G>T
c.1858G>T (p.Val620Phe)
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c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1852G>T (p.Val618Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
2g.144399326C>GCA348709956ZEB2c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.1830G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.1961G>C
c.-133-476G>C (n.-133-476G>C)
n.2409G>C
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.655+1873G>C (n.655+1873G>C)
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c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
2g.144399326C>TCA348709958ZEB2c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
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n.2409G>A
c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.655+1873G>A (n.655+1873G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1167+211G>A (n.1167+211G>A)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
2g.144399327T>ACA429445375ZEB2c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1083A>T (p.Ile361=)
c.1860A>T (p.Ile620=)
n.1829A>T
c.1524A>T (p.Ile508=)
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c.*1577A>T (n.*1577A>T)
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n.2408A>T
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c.1947A>T (p.Ile649=)
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c.1788A>T (p.Ile596=)
c.1851A>T (p.Ile617=)
c.1839A>T (p.Ile613=)
2g.144399327T>CCA348709960ZEB2c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1083A>G (p.Ile361Met)
c.1860A>G (p.Ile620Met)
n.1829A>G
c.1524A>G (p.Ile508Met)
c.1935A>G (p.Ile645Met)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.1960A>G
c.-133-477A>G (n.-133-477A>G)
n.2408A>G
c.1857A>G (p.Ile619Met)
c.655+1872A>G (n.655+1872A>G)
c.1947A>G (p.Ile649Met)
c.1167+210A>G (n.1167+210A>G)
c.1788A>G (p.Ile596Met)
c.1851A>G (p.Ile617Met)
c.1839A>G (p.Ile613Met)
2g.144399327T>GCA429445377ZEB2c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1083A>C (p.Ile361=)
c.1860A>C (p.Ile620=)
n.1829A>C
c.1524A>C (p.Ile508=)
c.1935A>C (p.Ile645=)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.1960A>C
c.-133-477A>C (n.-133-477A>C)
n.2408A>C
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gnomAD v4
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2g.144399333T>CCA429445383ZEB2c.*1703A>G (n.*1703A>G)
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2g.144399333T>GCA348709989ZEB2c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
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n.1823A>C
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.1954A>C
c.-133-483A>C (n.-133-483A>C)
n.2402A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.655+1866A>C (n.655+1866A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1167+204A>C (n.1167+204A>C)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
2g.144399334T>ACA348709991ZEB2c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.1822A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.1953A>T
c.-133-484A>T (n.-133-484A>T)
n.2401A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.655+1865A>T (n.655+1865A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1167+203A>T (n.1167+203A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
2g.144399334T>CCA348709995ZEB2c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.1822A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.1953A>G
c.-133-484A>G (n.-133-484A>G)
n.2401A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.655+1865A>G (n.655+1865A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1167+203A>G (n.1167+203A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
ClinVar
2g.144399334T>GCA348709993ZEB2c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.1822A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.1953A>C
c.-133-484A>C (n.-133-484A>C)
n.2401A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.655+1865A>C (n.655+1865A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1167+203A>C (n.1167+203A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
2g.144399335C>ACA348709997ZEB2c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.1821G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.1952G>T
c.-133-485G>T (n.-133-485G>T)
n.2400G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.655+1864G>T (n.655+1864G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1167+202G>T (n.1167+202G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
2g.144399335C>GCA348709999ZEB2c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.1821G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.1952G>C
c.-133-485G>C (n.-133-485G>C)
n.2400G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.655+1864G>C (n.655+1864G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1167+202G>C (n.1167+202G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
2g.144399335C>TCA348710001ZEB2c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.1821G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.1952G>A
c.-133-485G>A (n.-133-485G>A)
n.2400G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.655+1864G>A (n.655+1864G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1167+202G>A (n.1167+202G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
COSMIC
2g.144399336delCA2586970110ZEB2c.*1700del (n.*1700del)
c.1074del (p.His358GlnfsTer4)
c.1851del (p.His617GlnfsTer4)
n.1820del
c.1515del (p.His505GlnfsTer4)
c.1926del (p.His642GlnfsTer4)
c.*1568del (n.*1568del)
n.1951del
c.-133-486del (n.-133-486del)
n.2399del
c.1848del (p.His616GlnfsTer4)
c.655+1863del (n.655+1863del)
c.1938del (p.His646GlnfsTer4)
c.1167+201del (n.1167+201del)
c.1779del (p.His593GlnfsTer4)
c.1842del (p.His614GlnfsTer4)
c.1830del (p.His610GlnfsTer4)
2g.144399336A>CCA348710002ZEB2c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1851T>G (p.His617Gln)
n.1820T>G
c.1515T>G (p.His505Gln)
c.1926T>G (p.His642Gln)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.1951T>G
c.-133-486T>G (n.-133-486T>G)
n.2399T>G
c.1848T>G (p.His616Gln)
c.655+1863T>G (n.655+1863T>G)
c.1938T>G (p.His646Gln)
c.1167+201T>G (n.1167+201T>G)
c.1779T>G (p.His593Gln)
c.1842T>G (p.His614Gln)
c.1830T>G (p.His610Gln)
2g.144399336A>GCA429445388ZEB2c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.1074T>C (p.His358=)
c.1851T>C (p.His617=)
n.1820T>C
c.1515T>C (p.His505=)
c.1926T>C (p.His642=)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.1951T>C
c.-133-486T>C (n.-133-486T>C)
n.2399T>C
c.1848T>C (p.His616=)
c.655+1863T>C (n.655+1863T>C)
c.1938T>C (p.His646=)
c.1167+201T>C (n.1167+201T>C)
c.1779T>C (p.His593=)
c.1842T>C (p.His614=)
c.1830T>C (p.His610=)
2g.144399336A>TCA348710004ZEB2c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1851T>A (p.His617Gln)
n.1820T>A
c.1515T>A (p.His505Gln)
c.1926T>A (p.His642Gln)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.1951T>A
c.-133-486T>A (n.-133-486T>A)
n.2399T>A
c.1848T>A (p.His616Gln)
c.655+1863T>A (n.655+1863T>A)
c.1938T>A (p.His646Gln)
c.1167+201T>A (n.1167+201T>A)
c.1779T>A (p.His593Gln)
c.1842T>A (p.His614Gln)
c.1830T>A (p.His610Gln)
2g.144399337T>ACA348710006ZEB2c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1850A>T (p.His617Leu)
n.1819A>T
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.1950A>T
c.-133-487A>T (n.-133-487A>T)
n.2398A>T
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.655+1862A>T (n.655+1862A>T)
c.1937A>T (p.His646Leu)
c.1167+200A>T (n.1167+200A>T)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.1841A>T (p.His614Leu)
c.1829A>T (p.His610Leu)
2g.144399337T>CCA348710008ZEB2c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1850A>G (p.His617Arg)
n.1819A>G
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1950A>G
c.-133-487A>G (n.-133-487A>G)
n.2398A>G
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.655+1862A>G (n.655+1862A>G)
c.1937A>G (p.His646Arg)
c.1167+200A>G (n.1167+200A>G)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.1841A>G (p.His614Arg)
c.1829A>G (p.His610Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399337T>GCA348710009ZEB2c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
n.1819A>C
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1950A>C
c.-133-487A>C (n.-133-487A>C)
n.2398A>C
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.655+1862A>C (n.655+1862A>C)
c.1937A>C (p.His646Pro)
c.1167+200A>C (n.1167+200A>C)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.1841A>C (p.His614Pro)
c.1829A>C (p.His610Pro)
2g.144399337T=CA1294885260ZEB2c.*1699A= (n.*1699A=)
c.1073A= (p.His358=)
c.1850A= (p.His617=)
n.1819A=
c.1514A= (p.His505=)
c.1925A= (p.His642=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.1950A=
c.-133-487A= (n.-133-487A=)
n.2398A=
c.1847A= (p.His616=)
c.655+1862A= (n.655+1862A=)
c.1937A= (p.His646=)
c.1167+200A= (n.1167+200A=)
c.1778A= (p.His593=)
c.1841A= (p.His614=)
c.1829A= (p.His610=)
2g.144399338G>ACA348710011ZEB2c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1849C>T (p.His617Tyr)
n.1818C>T
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.1949C>T
c.-133-488C>T (n.-133-488C>T)
n.2397C>T
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.655+1861C>T (n.655+1861C>T)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
c.1167+199C>T (n.1167+199C>T)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.1840C>T (p.His614Tyr)
c.1828C>T (p.His610Tyr)
2g.144399338G>CCA348710012ZEB2c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1849C>G (p.His617Asp)
n.1818C>G
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
n.1949C>G
c.-133-488C>G (n.-133-488C>G)
n.2397C>G
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.655+1861C>G (n.655+1861C>G)
c.1936C>G (p.His646Asp)
c.1167+199C>G (n.1167+199C>G)
c.1777C>G (p.His593Asp)
c.1840C>G (p.His614Asp)
c.1828C>G (p.His610Asp)
2g.144399338G>TCA348710014ZEB2c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1849C>A (p.His617Asn)
n.1818C>A
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.1924C>A (p.His642Asn)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
n.1949C>A
c.-133-488C>A (n.-133-488C>A)
n.2397C>A
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.655+1861C>A (n.655+1861C>A)
c.1936C>A (p.His646Asn)
c.1167+199C>A (n.1167+199C>A)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.1840C>A (p.His614Asn)
c.1828C>A (p.His610Asn)
2g.144399339delCA2573133279ZEB2c.*1697del (n.*1697del)
c.1071del (p.His358MetfsTer4)
c.1848del (p.His617MetfsTer4)
n.1817del
c.1512del (p.His505MetfsTer4)
c.1923del (p.His642MetfsTer4)
c.*1565del (n.*1565del)
n.1948del
c.-133-489del (n.-133-489del)
n.2396del
c.1845del (p.His616MetfsTer4)
c.655+1860del (n.655+1860del)
c.1935del (p.His646MetfsTer4)
c.1167+198del (n.1167+198del)
c.1776del (p.His593MetfsTer4)
c.1839del (p.His614MetfsTer4)
c.1827del (p.His610MetfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.144399339A=CA1294885261ZEB2c.*1697T= (n.*1697T=)
c.1071T= (p.Pro357=)
c.1848T= (p.Pro616=)
n.1817T=
c.1512T= (p.Pro504=)
c.1923T= (p.Pro641=)
c.*1565T= (n.*1565T=)
n.1948T=
c.-133-489T= (n.-133-489T=)
n.2396T=
c.1845T= (p.Pro615=)
c.655+1860T= (n.655+1860T=)
c.1935T= (p.Pro645=)
c.1167+198T= (n.1167+198T=)
c.1776T= (p.Pro592=)
c.1839T= (p.Pro613=)
c.1827T= (p.Pro609=)
2g.144399339A>CCA223157ZEB2c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.1848T>G (p.Pro616=)
n.1817T>G
c.1512T>G (p.Pro504=)
c.1923T>G (p.Pro641=)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.1948T>G
c.-133-489T>G (n.-133-489T>G)
n.2396T>G
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.655+1860T>G (n.655+1860T>G)
c.1935T>G (p.Pro645=)
c.1167+198T>G (n.1167+198T>G)
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1839T>G (p.Pro613=)
c.1827T>G (p.Pro609=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399339A>GCA429445397ZEB2c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
n.1817T>C
c.1512T>C (p.Pro504=)
c.1923T>C (p.Pro641=)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.1948T>C
c.-133-489T>C (n.-133-489T>C)
n.2396T>C
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.655+1860T>C (n.655+1860T>C)
c.1935T>C (p.Pro645=)
c.1167+198T>C (n.1167+198T>C)
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.1839T>C (p.Pro613=)
c.1827T>C (p.Pro609=)
2g.144399339A>TCA429445399ZEB2c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
n.1817T>A
c.1512T>A (p.Pro504=)
c.1923T>A (p.Pro641=)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.1948T>A
c.-133-489T>A (n.-133-489T>A)
n.2396T>A
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.655+1860T>A (n.655+1860T>A)
c.1935T>A (p.Pro645=)
c.1167+198T>A (n.1167+198T>A)
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1839T>A (p.Pro613=)
c.1827T>A (p.Pro609=)
2g.144399340G>ACA348710019ZEB2c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.1816C>T
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.1947C>T
c.-133-490C>T (n.-133-490C>T)
n.2395C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.655+1859C>T (n.655+1859C>T)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1167+197C>T (n.1167+197C>T)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
2g.144399340G>CCA348710018ZEB2c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.1816C>G
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.1947C>G
c.-133-490C>G (n.-133-490C>G)
n.2395C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.655+1859C>G (n.655+1859C>G)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1167+197C>G (n.1167+197C>G)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
2g.144399340G>TCA348710021ZEB2c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
n.1816C>A
c.1511C>A (p.Pro504His)
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.1947C>A
c.-133-490C>A (n.-133-490C>A)
n.2395C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.655+1859C>A (n.655+1859C>A)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1167+197C>A (n.1167+197C>A)
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.1826C>A (p.Pro609His)
2g.144399341G>ACA348710023ZEB2c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.1815C>T
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.1946C>T
c.-133-491C>T (n.-133-491C>T)
n.2394C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.655+1858C>T (n.655+1858C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1167+196C>T (n.1167+196C>T)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
2g.144399341G>CCA348710025ZEB2c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.1815C>G
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.1946C>G
c.-133-491C>G (n.-133-491C>G)
n.2394C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.655+1858C>G (n.655+1858C>G)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1167+196C>G (n.1167+196C>G)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
ClinVar
2g.144399341G>TCA348710026ZEB2c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.1815C>A
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.1946C>A
c.-133-491C>A (n.-133-491C>A)
n.2394C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.655+1858C>A (n.655+1858C>A)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1167+196C>A (n.1167+196C>A)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
2g.144399342C>ACA1898305ZEB2c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1845G>T (p.Gln615His)
n.1814G>T
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.1945G>T
c.-133-492G>T (n.-133-492G>T)
n.2393G>T
c.1842G>T (p.Gln614His)
c.655+1857G>T (n.655+1857G>T)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1167+195G>T (n.1167+195G>T)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399342C=CA1294885262ZEB2c.*1694G= (n.*1694G=)
c.1068G= (p.Gln356=)
c.1845G= (p.Gln615=)
n.1814G=
c.1509G= (p.Gln503=)
c.1920G= (p.Gln640=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
n.1945G=
c.-133-492G= (n.-133-492G=)
n.2393G=
c.1842G= (p.Gln614=)
c.655+1857G= (n.655+1857G=)
c.1932G= (p.Gln644=)
c.1167+195G= (n.1167+195G=)
c.1773G= (p.Gln591=)
c.1836G= (p.Gln612=)
c.1824G= (p.Gln608=)
2g.144399342C>GCA348710029ZEB2c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.1845G>C (p.Gln615His)
n.1814G>C
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1945G>C
c.-133-492G>C (n.-133-492G>C)
n.2393G>C
c.1842G>C (p.Gln614His)
c.655+1857G>C (n.655+1857G>C)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1167+195G>C (n.1167+195G>C)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
2g.144399342C>TCA429445404ZEB2c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.1845G>A (p.Gln615=)
n.1814G>A
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1945G>A
c.-133-492G>A (n.-133-492G>A)
n.2393G>A
c.1842G>A (p.Gln614=)
c.655+1857G>A (n.655+1857G>A)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1167+195G>A (n.1167+195G>A)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
2g.144399343T>ACA348710034ZEB2c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
n.1813A>T
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.1944A>T
c.-133-493A>T (n.-133-493A>T)
n.2392A>T
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.655+1856A>T (n.655+1856A>T)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1167+194A>T (n.1167+194A>T)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
2g.144399343T>CCA57555635ZEB2c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
n.1813A>G
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.1944A>G
c.-133-493A>G (n.-133-493A>G)
n.2392A>G
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.655+1856A>G (n.655+1856A>G)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1167+194A>G (n.1167+194A>G)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399343T>GCA348710032ZEB2c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
n.1813A>C
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.1944A>C
c.-133-493A>C (n.-133-493A>C)
n.2392A>C
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.655+1856A>C (n.655+1856A>C)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1167+194A>C (n.1167+194A>C)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
2g.144399343T=CA1294885263ZEB2c.*1693A= (n.*1693A=)
c.1067A= (p.Gln356=)
c.1844A= (p.Gln615=)
n.1813A=
c.1508A= (p.Gln503=)
c.1919A= (p.Gln640=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
n.1944A=
c.-133-493A= (n.-133-493A=)
n.2392A=
c.1841A= (p.Gln614=)
c.655+1856A= (n.655+1856A=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.1167+194A= (n.1167+194A=)
c.1772A= (p.Gln591=)
c.1835A= (p.Gln612=)
c.1823A= (p.Gln608=)
2g.144399344G>ACA348710037ZEB2c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
n.1812C>T
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.1943C>T
c.-133-494C>T (n.-133-494C>T)
n.2391C>T
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.655+1855C>T (n.655+1855C>T)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1167+193C>T (n.1167+193C>T)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
ClinVar COSMIC
2g.144399344G>CCA348710039ZEB2c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
n.1812C>G
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.1943C>G
c.-133-494C>G (n.-133-494C>G)
n.2391C>G
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.655+1855C>G (n.655+1855C>G)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1167+193C>G (n.1167+193C>G)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
gnomAD v4
2g.144399344G>TCA348710040ZEB2c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
n.1812C>A
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.1943C>A
c.-133-494C>A (n.-133-494C>A)
n.2391C>A
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.655+1855C>A (n.655+1855C>A)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1167+193C>A (n.1167+193C>A)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
2g.144399345C>ACA429445415ZEB2c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
n.1811G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.1942G>T
c.-133-495G>T (n.-133-495G>T)
n.2390G>T
c.1839G>T (p.Leu613=)
c.655+1854G>T (n.655+1854G>T)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.1167+192G>T (n.1167+192G>T)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
2g.144399345C>GCA429445414ZEB2c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
n.1811G>C
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.1942G>C
c.-133-495G>C (n.-133-495G>C)
n.2390G>C
c.1839G>C (p.Leu613=)
c.655+1854G>C (n.655+1854G>C)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.1167+192G>C (n.1167+192G>C)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1821G>C (p.Leu607=)
2g.144399345C>TCA429445412ZEB2c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
n.1811G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.1942G>A
c.-133-495G>A (n.-133-495G>A)
n.2390G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.655+1854G>A (n.655+1854G>A)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.1167+192G>A (n.1167+192G>A)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
ClinVar
2g.144399346A=CA1294885264ZEB2c.*1690T= (n.*1690T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.1841T= (p.Leu614=)
n.1810T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
n.1941T=
c.-133-496T= (n.-133-496T=)
n.2389T=
c.1838T= (p.Leu613=)
c.655+1853T= (n.655+1853T=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.1167+191T= (n.1167+191T=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.1820T= (p.Leu607=)
2g.144399346A>CCA348710042ZEB2c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
n.1810T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.1941T>G
c.-133-496T>G (n.-133-496T>G)
n.2389T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.655+1853T>G (n.655+1853T>G)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1167+191T>G (n.1167+191T>G)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399346A>GCA348710044ZEB2c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
n.1810T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.1941T>C
c.-133-496T>C (n.-133-496T>C)
n.2389T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.655+1853T>C (n.655+1853T>C)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1167+191T>C (n.1167+191T>C)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
2g.144399346A>TCA348710046ZEB2c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
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c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.1941T>A
c.-133-496T>A (n.-133-496T>A)
n.2389T>A
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.655+1853T>A (n.655+1853T>A)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1167+191T>A (n.1167+191T>A)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
2g.144399347G>ACA291671ZEB2c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.1063C>T (p.Leu355=)
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c.1915C>T (p.Leu639=)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.1940C>T
c.-133-497C>T (n.-133-497C>T)
n.2388C>T
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.655+1852C>T (n.655+1852C>T)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.1167+190C>T (n.1167+190C>T)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399347G>CCA348710049ZEB2c.*1689C>G (n.*1689C>G)
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n.2388C>G
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c.1819C>G (p.Leu607Val)
2g.144399347G=CA1294885265ZEB2c.*1689C= (n.*1689C=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1840C= (p.Leu614=)
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c.1504C= (p.Leu502=)
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c.1837C= (p.Leu613=)
c.655+1852C= (n.655+1852C=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1167+190C= (n.1167+190C=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1819C= (p.Leu607=)
2g.144399347G>TCA348710048ZEB2c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
n.1809C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.1940C>A
c.-133-497C>A (n.-133-497C>A)
n.2388C>A
c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.655+1852C>A (n.655+1852C>A)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.1167+190C>A (n.1167+190C>A)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
2g.144399348G>ACA1898306ZEB2c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1062C>T (p.Val354=)
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c.1503C>T (p.Val501=)
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c.*1556C>T (n.*1556C>T)
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n.2387C>T
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c.655+1851C>T (n.655+1851C>T)
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c.1167+189C>T (n.1167+189C>T)
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1830C>T (p.Val610=)
c.1818C>T (p.Val606=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399348G>CCA16603746ZEB2c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1839C>G (p.Val613=)
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c.*1556C>G (n.*1556C>G)
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c.-133-498C>G (n.-133-498C>G)
n.2387C>G
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c.655+1851C>G (n.655+1851C>G)
c.1926C>G (p.Val642=)
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c.1767C>G (p.Val589=)
c.1830C>G (p.Val610=)
c.1818C>G (p.Val606=)
ClinVar dbSNP
2g.144399348G=CA1294885266ZEB2c.*1688C= (n.*1688C=)
c.1062C= (p.Val354=)
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c.1836C= (p.Val612=)
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c.1767C= (p.Val589=)
c.1830C= (p.Val610=)
c.1818C= (p.Val606=)
2g.144399348G>TCA429445423ZEB2c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1839C>A (p.Val613=)
n.1808C>A
c.1503C>A (p.Val501=)
c.1914C>A (p.Val638=)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.1939C>A
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n.2387C>A
c.1836C>A (p.Val612=)
c.655+1851C>A (n.655+1851C>A)
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c.1167+189C>A (n.1167+189C>A)
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1830C>A (p.Val610=)
c.1818C>A (p.Val606=)
2g.144399349A>CCA348710053ZEB2c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
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c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.1938T>G
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n.2386T>G
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.655+1850T>G (n.655+1850T>G)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1167+188T>G (n.1167+188T>G)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
2g.144399349A>GCA348710054ZEB2c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
n.1807T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.1938T>C
c.-133-499T>C (n.-133-499T>C)
n.2386T>C
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.655+1850T>C (n.655+1850T>C)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1167+188T>C (n.1167+188T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
2g.144399349A>TCA348710056ZEB2c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
n.1807T>A
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.1938T>A
c.-133-499T>A (n.-133-499T>A)
n.2386T>A
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.655+1850T>A (n.655+1850T>A)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.1167+188T>A (n.1167+188T>A)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1817T>A (p.Val606Asp)
2g.144399350C>ACA348710058ZEB2c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
n.1806G>T
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.1937G>T
c.-133-500G>T (n.-133-500G>T)
n.2385G>T
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.655+1849G>T (n.655+1849G>T)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1167+187G>T (n.1167+187G>T)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1816G>T (p.Val606Phe)
2g.144399350C>GCA348710059ZEB2c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
n.1806G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.1937G>C
c.-133-500G>C (n.-133-500G>C)
n.2385G>C
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.655+1849G>C (n.655+1849G>C)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1167+187G>C (n.1167+187G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
2g.144399350C>TCA348710061ZEB2c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
n.1806G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.1937G>A
c.-133-500G>A (n.-133-500G>A)
n.2385G>A
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.655+1849G>A (n.655+1849G>A)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1167+187G>A (n.1167+187G>A)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1816G>A (p.Val606Ile)
gnomAD v4
2g.144399351C>ACA429445426ZEB2c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.1059G>T (p.Ala353=)
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n.1805G>T
c.1500G>T (p.Ala500=)
c.1911G>T (p.Ala637=)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.1936G>T
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n.2384G>T
c.1833G>T (p.Ala611=)
c.655+1848G>T (n.655+1848G>T)
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c.1764G>T (p.Ala588=)
c.1827G>T (p.Ala609=)
c.1815G>T (p.Ala605=)
gnomAD v4
2g.144399351C=CA1294885267ZEB2c.*1685G= (n.*1685G=)
c.1059G= (p.Ala353=)
c.1836G= (p.Ala612=)
n.1805G=
c.1500G= (p.Ala500=)
c.1911G= (p.Ala637=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
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c.-133-501G= (n.-133-501G=)
n.2384G=
c.1833G= (p.Ala611=)
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c.1764G= (p.Ala588=)
c.1827G= (p.Ala609=)
c.1815G= (p.Ala605=)
2g.144399351C>GCA429445427ZEB2c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.1059G>C (p.Ala353=)
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n.1805G>C
c.1500G>C (p.Ala500=)
c.1911G>C (p.Ala637=)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.1936G>C
c.-133-501G>C (n.-133-501G>C)
n.2384G>C
c.1833G>C (p.Ala611=)
c.655+1848G>C (n.655+1848G>C)
c.1923G>C (p.Ala641=)
c.1167+186G>C (n.1167+186G>C)
c.1764G>C (p.Ala588=)
c.1827G>C (p.Ala609=)
c.1815G>C (p.Ala605=)
2g.144399351C>TCA1898307ZEB2c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.1059G>A (p.Ala353=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
n.1805G>A
c.1500G>A (p.Ala500=)
c.1911G>A (p.Ala637=)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.1936G>A
c.-133-501G>A (n.-133-501G>A)
n.2384G>A
c.1833G>A (p.Ala611=)
c.655+1848G>A (n.655+1848G>A)
c.1923G>A (p.Ala641=)
c.1167+186G>A (n.1167+186G>A)
c.1764G>A (p.Ala588=)
c.1827G>A (p.Ala609=)
c.1815G>A (p.Ala605=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399352G>ACA348710063ZEB2c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.1804C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.1935C>T
c.-133-502C>T (n.-133-502C>T)
n.2383C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.655+1847C>T (n.655+1847C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1167+185C>T (n.1167+185C>T)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399352G>CCA348710064ZEB2c.*1684C>G (n.*1684C>G)
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2g.144399352G=CA1294885268ZEB2c.*1684C= (n.*1684C=)
c.1058C= (p.Ala353=)
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c.1499C= (p.Ala500=)
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c.1832C= (p.Ala611=)
c.655+1847C= (n.655+1847C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
c.1167+185C= (n.1167+185C=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1814C= (p.Ala605=)
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c.1835C>A (p.Ala612Glu)
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c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.1935C>A
c.-133-502C>A (n.-133-502C>A)
n.2383C>A
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c.655+1847C>A (n.655+1847C>A)
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ClinVar
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2g.144399353C>GCA348710067ZEB2c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
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2g.144399353C>TCA348710066ZEB2c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
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2g.144399354C>ACA348710069ZEB2c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
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2g.144399354C>GCA348710070ZEB2c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
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c.1824G>C (p.Lys608Asn)
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2g.144399354C>TCA429445431ZEB2c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
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n.1802G>A
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n.2381G>A
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c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.1812G>A (p.Lys604=)
2g.144399355T>ACA348710071ZEB2c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
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2g.144399355T>CCA348710072ZEB2c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
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2g.144399355T>GCA348710073ZEB2c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
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n.2380A>C
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2g.144399356T>ACA348710074ZEB2c.*1680A>T (n.*1680A>T)
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n.2379A>T
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2g.144399356T>CCA348710075ZEB2c.*1680A>G (n.*1680A>G)
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c.1759A>G (p.Lys587Glu)
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2g.144399356T>GCA348710076ZEB2c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
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c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
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c.-133-506A>C (n.-133-506A>C)
n.2379A>C
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c.1759A>C (p.Lys587Gln)
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2g.144399357G>ACA429445437ZEB2c.*1679C>T (n.*1679C>T)
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ClinVar dbSNP
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2g.144399357G=CA1294885269ZEB2c.*1679C= (n.*1679C=)
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2g.144399357G>TCA429445438ZEB2c.*1679C>A (n.*1679C>A)
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c.1758C>A (p.Ile586=)
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2g.144399358A>CCA348710078ZEB2c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
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2g.144399358A>GCA348710079ZEB2c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
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c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.1929T>C
c.-133-508T>C (n.-133-508T>C)
n.2377T>C
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.655+1841T>C (n.655+1841T>C)
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.1167+179T>C (n.1167+179T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
2g.144399358A>TCA348710080ZEB2c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.1798T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.1929T>A
c.-133-508T>A (n.-133-508T>A)
n.2377T>A
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.655+1841T>A (n.655+1841T>A)
c.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.1167+179T>A (n.1167+179T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
2g.144399359T>ACA348710082ZEB2c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.1797A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
n.1928A>T
c.-133-509A>T (n.-133-509A>T)
n.2376A>T
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.655+1840A>T (n.655+1840A>T)
c.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.1167+178A>T (n.1167+178A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
2g.144399359T>CCA348710083ZEB2c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.1797A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
n.1928A>G
c.-133-509A>G (n.-133-509A>G)
n.2376A>G
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.655+1840A>G (n.655+1840A>G)
c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.1167+178A>G (n.1167+178A>G)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
2g.144399359T>GCA348710081ZEB2c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.1797A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.1928A>C
c.-133-509A>C (n.-133-509A>C)
n.2376A>C
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.655+1840A>C (n.655+1840A>C)
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.1167+178A>C (n.1167+178A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
2g.144399360C>ACA348710084ZEB2c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
n.1796G>T
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
n.1927G>T
c.-133-510G>T (n.-133-510G>T)
n.2375G>T
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.655+1839G>T (n.655+1839G>T)
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1167+177G>T (n.1167+177G>T)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
gnomAD v4
2g.144399360C>GCA348710085ZEB2c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
n.1796G>C
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.1927G>C
c.-133-510G>C (n.-133-510G>C)
n.2375G>C
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.655+1839G>C (n.655+1839G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1167+177G>C (n.1167+177G>C)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399360C>TCA429445441ZEB2c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
n.1796G>A
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1902G>A (p.Glu634=)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.1927G>A
c.-133-510G>A (n.-133-510G>A)
n.2375G>A
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.655+1839G>A (n.655+1839G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1167+177G>A (n.1167+177G>A)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
gnomAD v4
2g.144399361T>ACA348710086ZEB2c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.1795A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.1926A>T
c.-133-511A>T (n.-133-511A>T)
n.2374A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.655+1838A>T (n.655+1838A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1167+176A>T (n.1167+176A>T)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
2g.144399361T>CCA348710087ZEB2c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.1795A>G
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.1926A>G
c.-133-511A>G (n.-133-511A>G)
n.2374A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.655+1838A>G (n.655+1838A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1167+176A>G (n.1167+176A>G)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
gnomAD v4
2g.144399361T>GCA348710088ZEB2c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.1795A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.1926A>C
c.-133-511A>C (n.-133-511A>C)
n.2374A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.655+1838A>C (n.655+1838A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1167+176A>C (n.1167+176A>C)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
2g.144399362C>ACA348710091ZEB2c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.1794G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.1925G>T
c.-133-512G>T (n.-133-512G>T)
n.2373G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.655+1837G>T (n.655+1837G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1167+175G>T (n.1167+175G>T)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399362C=CA1294885271ZEB2c.*1674G= (n.*1674G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1825G= (p.Glu609=)
n.1794G=
c.1489G= (p.Glu497=)
c.1900G= (p.Glu634=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
n.1925G=
c.-133-512G= (n.-133-512G=)
n.2373G=
c.1822G= (p.Glu608=)
c.655+1837G= (n.655+1837G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.1167+175G= (n.1167+175G=)
c.1753G= (p.Glu585=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.1804G= (p.Glu602=)
2g.144399362C>GCA348710089ZEB2c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.1794G>C
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.1925G>C
c.-133-512G>C (n.-133-512G>C)
n.2373G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.655+1837G>C (n.655+1837G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1167+175G>C (n.1167+175G>C)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
2g.144399362C>TCA348710090ZEB2c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.1794G>A
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.1925G>A
c.-133-512G>A (n.-133-512G>A)
n.2373G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.655+1837G>A (n.655+1837G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1167+175G>A (n.1167+175G>A)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
2g.144399362_144399366delinsCTTCACA1294885270ZEB2c.*1670_*1674delinsTGAAG (n.*1670_*1674delinsTGAAG)
c.1044_1048delinsTGAAG (p.Asn348=)
c.1821_1825delinsTGAAG (p.Asn607=)
n.1790_1794delinsTGAAG
c.1485_1489delinsTGAAG (p.Asn495=)
c.1896_1900delinsTGAAG (p.Asn632=)
c.*1538_*1542delinsTGAAG (n.*1538_*1542delinsTGAAG)
n.1921_1925delinsTGAAG
c.-133-516_-133-512delinsTGAAG (n.-133-516_-133-512delinsTGAAG)
n.2369_2373delinsTGAAG
c.1818_1822delinsTGAAG (p.Asn606=)
c.655+1833_655+1837delinsTGAAG (n.655+1833_655+1837delinsTGAAG)
c.1908_1912delinsTGAAG (p.Asn636=)
c.1167+171_1167+175delinsTGAAG (n.1167+171_1167+175delinsTGAAG)
c.1749_1753delinsTGAAG (p.Asn583=)
c.1812_1816delinsTGAAG (p.Asn604=)
c.1800_1804delinsTGAAG (p.Asn600=)
2g.144399363T>ACA348710092ZEB2c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
n.1793A>T
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.1924A>T
c.-133-513A>T (n.-133-513A>T)
n.2372A>T
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.655+1836A>T (n.655+1836A>T)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.1167+174A>T (n.1167+174A>T)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
dbSNP
2g.144399363T>CCA429445598ZEB2c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1824A>G (p.Glu608=)
n.1793A>G
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.1924A>G
c.-133-513A>G (n.-133-513A>G)
n.2372A>G
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.655+1836A>G (n.655+1836A>G)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.1167+174A>G (n.1167+174A>G)
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1803A>G (p.Glu601=)
2g.144399363T>GCA348710093ZEB2c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.1793A>C
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1924A>C
c.-133-513A>C (n.-133-513A>C)
n.2372A>C
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.655+1836A>C (n.655+1836A>C)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.1167+174A>C (n.1167+174A>C)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
2g.144399368_144399371delCA16042335ZEB2c.*1670_*1673del (n.*1670_*1673del)
c.1044_1047del (p.Asn348LysfsTer13)
c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer13)
n.1790_1793del
c.1485_1488del (p.Asn495LysfsTer13)
c.1896_1899del (p.Asn632LysfsTer13)
c.*1538_*1541del (n.*1538_*1541del)
n.1921_1924del
c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer?)
c.-133-516_-133-513del (n.-133-516_-133-513del)
n.2369_2372del
c.1818_1821del (p.Asn606LysfsTer13)
c.655+1833_655+1836del (n.655+1833_655+1836del)
c.1908_1911del (p.Asn636LysfsTer13)
c.1167+171_1167+174del (n.1167+171_1167+174del)
c.1749_1752del (p.Asn583LysfsTer13)
c.1812_1815del (p.Asn604LysfsTer13)
c.1800_1803del (p.Asn600LysfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.144399364T>ACA348710094ZEB2c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
n.1792A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.1923A>T
c.-133-514A>T (n.-133-514A>T)
n.2371A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.655+1835A>T (n.655+1835A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1167+173A>T (n.1167+173A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
2g.144399364T>CCA348710095ZEB2c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.1792A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.1923A>G
c.-133-514A>G (n.-133-514A>G)
n.2371A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.655+1835A>G (n.655+1835A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1167+173A>G (n.1167+173A>G)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
2g.144399364T>GCA348710096ZEB2c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.1792A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.1923A>C
c.-133-514A>C (n.-133-514A>C)
n.2371A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.655+1835A>C (n.655+1835A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1167+173A>C (n.1167+173A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
2g.144399365delCA2586970111ZEB2c.*1671del (n.*1671del)
c.1045del (p.Glu349LysfsTer13)
c.1822del (p.Glu608LysfsTer13)
n.1791del
c.1486del (p.Glu496LysfsTer13)
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c.*1539del (n.*1539del)
n.1922del
c.1822del (p.Glu608LysfsTer?)
c.-133-515del (n.-133-515del)
n.2370del
c.1819del (p.Glu607LysfsTer13)
c.655+1834del (n.655+1834del)
c.1909del (p.Glu637LysfsTer13)
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c.1801del (p.Glu601LysfsTer13)
2g.144399365C>ACA348710098ZEB2c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
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c.1486G>T (p.Glu496Ter)
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c.*1539G>T (n.*1539G>T)
n.1922G>T
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n.2370G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
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c.1750G>T (p.Glu584Ter)
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c.1801G>T (p.Glu601Ter)
2g.144399365C=CA1294885272ZEB2c.*1671G= (n.*1671G=)
c.1045G= (p.Glu349=)
c.1822G= (p.Glu608=)
n.1791G=
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1897G= (p.Glu633=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
n.1922G=
c.-133-515G= (n.-133-515G=)
n.2370G=
c.1819G= (p.Glu607=)
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c.1909G= (p.Glu637=)
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c.1750G= (p.Glu584=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1801G= (p.Glu601=)
2g.144399365C>GCA348710097ZEB2c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.1791G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
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n.2370G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
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c.1909G>C (p.Glu637Gln)
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c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
2g.144399365C>TCA1898308ZEB2c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.1791G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
n.1922G>A
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n.2370G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.655+1834G>A (n.655+1834G>A)
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c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399366A>CCA348710099ZEB2c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
n.1790T>G
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c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.1921T>G
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n.2369T>G
c.1818T>G (p.Asn606Lys)
c.655+1833T>G (n.655+1833T>G)
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c.1167+171T>G (n.1167+171T>G)
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1800T>G (p.Asn600Lys)
2g.144399366A>GCA429445602ZEB2c.*1670T>C (n.*1670T>C)
c.1044T>C (p.Asn348=)
c.1821T>C (p.Asn607=)
n.1790T>C
c.1485T>C (p.Asn495=)
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n.2369T>C
c.1818T>C (p.Asn606=)
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c.1908T>C (p.Asn636=)
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c.1749T>C (p.Asn583=)
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c.1800T>C (p.Asn600=)
2g.144399366A>TCA348710100ZEB2c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
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c.*1538T>A (n.*1538T>A)
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2g.144399367T>CCA348710103ZEB2c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
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c.1043A>C (p.Asn348Thr)
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2g.144399368T>CCA348710105ZEB2c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
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c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
2g.144399368T>GCA348710106ZEB2c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.1042A>C (p.Asn348His)
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n.1788A>C
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c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.1919A>C
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n.2367A>C
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c.655+1831A>C (n.655+1831A>C)
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2g.144399369C>ACA348710107ZEB2c.*1667G>T (n.*1667G>T)
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n.1918G>T
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n.2366G>T
c.1815G>T (p.Met605Ile)
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c.1746G>T (p.Met582Ile)
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2g.144399369C>GCA348710108ZEB2c.*1667G>C (n.*1667G>C)
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n.2366G>C
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2g.144399369C>TCA348710109ZEB2c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
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ClinVar
2g.144399370A>CCA348710110ZEB2c.*1666T>G (n.*1666T>G)
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c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.1917T>G
c.-133-520T>G (n.-133-520T>G)
n.2365T>G
c.1814T>G (p.Met605Arg)
c.655+1829T>G (n.655+1829T>G)
c.1904T>G (p.Met635Arg)
c.1167+167T>G (n.1167+167T>G)
c.1745T>G (p.Met582Arg)
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1796T>G (p.Met599Arg)
2g.144399370A>GCA348710111ZEB2c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1817T>C (p.Met606Thr)
n.1786T>C
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n.1917T>C
c.-133-520T>C (n.-133-520T>C)
n.2365T>C
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2g.144399370A>TCA348710112ZEB2c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
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c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.1917T>A
c.-133-520T>A (n.-133-520T>A)
n.2365T>A
c.1814T>A (p.Met605Lys)
c.655+1829T>A (n.655+1829T>A)
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c.1745T>A (p.Met582Lys)
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c.1796T>A (p.Met599Lys)
2g.144399371T>ACA348710113ZEB2c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
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c.*1533A>T (n.*1533A>T)
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n.2364A>T
c.1813A>T (p.Met605Leu)
c.655+1828A>T (n.655+1828A>T)
c.1903A>T (p.Met635Leu)
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c.1744A>T (p.Met582Leu)
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1795A>T (p.Met599Leu)
dbSNP
2g.144399371T>CCA348710114ZEB2c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.1039A>G (p.Met347Val)
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c.1903A>G (p.Met635Val)
c.1167+166A>G (n.1167+166A>G)
c.1744A>G (p.Met582Val)
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1795A>G (p.Met599Val)
2g.144399371T>GCA348710115ZEB2c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.1816A>C (p.Met606Leu)
n.1785A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.1916A>C
c.-133-521A>C (n.-133-521A>C)
n.2364A>C
c.1813A>C (p.Met605Leu)
c.655+1828A>C (n.655+1828A>C)
c.1903A>C (p.Met635Leu)
c.1167+166A>C (n.1167+166A>C)
c.1744A>C (p.Met582Leu)
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1795A>C (p.Met599Leu)
2g.144399371T=CA1294885273ZEB2c.*1665A= (n.*1665A=)
c.1039A= (p.Met347=)
c.1816A= (p.Met606=)
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c.1480A= (p.Met494=)
c.1891A= (p.Met631=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
n.1916A=
c.-133-521A= (n.-133-521A=)
n.2364A=
c.1813A= (p.Met605=)
c.655+1828A= (n.655+1828A=)
c.1903A= (p.Met635=)
c.1167+166A= (n.1167+166A=)
c.1744A= (p.Met582=)
c.1807A= (p.Met603=)
c.1795A= (p.Met599=)
2g.144399372C>ACA348710116ZEB2c.*1664G>T (n.*1664G>T)
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n.1784G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
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c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.1915G>T
c.-133-522G>T (n.-133-522G>T)
n.2363G>T
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c.1743G>T (p.Lys581Asn)
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2g.144399372C=CA1294885274ZEB2c.*1664G= (n.*1664G=)
c.1038G= (p.Lys346=)
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c.1479G= (p.Lys493=)
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c.*1532G= (n.*1532G=)
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c.-133-522G= (n.-133-522G=)
n.2363G=
c.1812G= (p.Lys604=)
c.655+1827G= (n.655+1827G=)
c.1902G= (p.Lys634=)
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c.1743G= (p.Lys581=)
c.1806G= (p.Lys602=)
c.1794G= (p.Lys598=)
2g.144399372C>GCA348710117ZEB2c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
n.1784G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
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c.-133-522G>C (n.-133-522G>C)
n.2363G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
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c.1794G>C (p.Lys598Asn)
2g.144399372C>TCA429445616ZEB2c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
n.1784G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1890G>A (p.Lys630=)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.1915G>A
c.-133-522G>A (n.-133-522G>A)
n.2363G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.655+1827G>A (n.655+1827G>A)
c.1902G>A (p.Lys634=)
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c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1794G>A (p.Lys598=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399373T>ACA348710118ZEB2c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
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c.1478A>T (p.Lys493Met)
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c.*1531A>T (n.*1531A>T)
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c.-133-523A>T (n.-133-523A>T)
n.2362A>T
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c.655+1826A>T (n.655+1826A>T)
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c.1793A>T (p.Lys598Met)
2g.144399373T>CCA348710119ZEB2c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
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c.*1531A>G (n.*1531A>G)
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n.2362A>G
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2g.144399373T>GCA348710120ZEB2c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
n.1783A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
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c.*1531A>C (n.*1531A>C)
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c.-133-523A>C (n.-133-523A>C)
n.2362A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.655+1826A>C (n.655+1826A>C)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1167+164A>C (n.1167+164A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
2g.144399374T>ACA348710121ZEB2c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
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n.1782A>T
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c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.1913A>T
c.-133-524A>T (n.-133-524A>T)
n.2361A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
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2g.144399374T>CCA348710122ZEB2c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
n.1782A>G
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c.*1530A>G (n.*1530A>G)
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c.-133-524A>G (n.-133-524A>G)
n.2361A>G
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c.655+1825A>G (n.655+1825A>G)
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c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
2g.144399374T>GCA348710123ZEB2c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
n.1782A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.1913A>C
c.-133-524A>C (n.-133-524A>C)
n.2361A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.655+1825A>C (n.655+1825A>C)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1167+163A>C (n.1167+163A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
ClinVar
2g.144399375A>CCA348710124ZEB2c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.1035T>G (p.Cys345Trp)
c.1812T>G (p.Cys604Trp)
n.1781T>G
c.1476T>G (p.Cys492Trp)
c.1887T>G (p.Cys629Trp)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.1912T>G
c.-133-525T>G (n.-133-525T>G)
n.2360T>G
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.655+1824T>G (n.655+1824T>G)
c.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.1167+162T>G (n.1167+162T>G)
c.1740T>G (p.Cys580Trp)
c.1803T>G (p.Cys601Trp)
c.1791T>G (p.Cys597Trp)
2g.144399375A>GCA429445621ZEB2c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.1035T>C (p.Cys345=)
c.1812T>C (p.Cys604=)
n.1781T>C
c.1476T>C (p.Cys492=)
c.1887T>C (p.Cys629=)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.1912T>C
c.-133-525T>C (n.-133-525T>C)
n.2360T>C
c.1809T>C (p.Cys603=)
c.655+1824T>C (n.655+1824T>C)
c.1899T>C (p.Cys633=)
c.1167+162T>C (n.1167+162T>C)
c.1740T>C (p.Cys580=)
c.1803T>C (p.Cys601=)
c.1791T>C (p.Cys597=)
2g.144399375A>TCA348710125ZEB2c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.1035T>A (p.Cys345Ter)
c.1812T>A (p.Cys604Ter)
n.1781T>A
c.1476T>A (p.Cys492Ter)
c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.1912T>A
c.-133-525T>A (n.-133-525T>A)
n.2360T>A
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.655+1824T>A (n.655+1824T>A)
c.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.1167+162T>A (n.1167+162T>A)
c.1740T>A (p.Cys580Ter)
c.1803T>A (p.Cys601Ter)
c.1791T>A (p.Cys597Ter)
2g.144399376C>ACA348710126ZEB2c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
c.1811G>T (p.Cys604Phe)
n.1780G>T
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
n.1911G>T
c.-133-526G>T (n.-133-526G>T)
n.2359G>T
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.655+1823G>T (n.655+1823G>T)
c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.1167+161G>T (n.1167+161G>T)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
2g.144399376C>GCA348710127ZEB2c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
c.1811G>C (p.Cys604Ser)
n.1780G>C
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
n.1911G>C
c.-133-526G>C (n.-133-526G>C)
n.2359G>C
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.655+1823G>C (n.655+1823G>C)
c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.1167+161G>C (n.1167+161G>C)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
2g.144399376C>TCA348710128ZEB2c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
n.1780G>A
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
n.1911G>A
c.-133-526G>A (n.-133-526G>A)
n.2359G>A
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.655+1823G>A (n.655+1823G>A)
c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.1167+161G>A (n.1167+161G>A)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
2g.144399377A>CCA348710130ZEB2c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.1810T>G (p.Cys604Gly)
n.1779T>G
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
n.1910T>G
c.-133-527T>G (n.-133-527T>G)
n.2358T>G
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.655+1822T>G (n.655+1822T>G)
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.1167+160T>G (n.1167+160T>G)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
2g.144399377A>GCA348710131ZEB2c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.1810T>C (p.Cys604Arg)
n.1779T>C
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
n.1910T>C
c.-133-527T>C (n.-133-527T>C)
n.2358T>C
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.655+1822T>C (n.655+1822T>C)
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.1167+160T>C (n.1167+160T>C)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
2g.144399377A>TCA348710129ZEB2c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
n.1779T>A
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1885T>A (p.Cys629Ser)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.1910T>A
c.-133-527T>A (n.-133-527T>A)
n.2358T>A
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.655+1822T>A (n.655+1822T>A)
c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.1167+160T>A (n.1167+160T>A)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
2g.144399378A>CCA429445628ZEB2c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.1809T>G (p.Leu603=)
n.1778T>G
c.1473T>G (p.Leu491=)
c.1884T>G (p.Leu628=)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
n.1909T>G
c.-133-528T>G (n.-133-528T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144399395G>TCA348710175ZEB2c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
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2g.144399396A>TCA348710177ZEB2c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.1014T>A (p.His338Gln)
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2g.144399397T>ACA348710178ZEB2c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.1013A>T (p.His338Leu)
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n.2338A>T
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2g.144399397T>CCA348710180ZEB2c.*1639A>G (n.*1639A>G)
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dbSNP
2g.144399397T>GCA348710179ZEB2c.*1639A>C (n.*1639A>C)
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dbSNP
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dbSNP
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2g.144399408G=CA1294885284ZEB2c.*1628C= (n.*1628C=)
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c.1752_1758del (p.Gly585SerfsTer13)
2g.144399409G>ACA348710204ZEB2c.*1627C>T (n.*1627C>T)
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n.1747C>T
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c.*1495C>T (n.*1495C>T)
n.1878C>T
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n.2326C>T
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2g.144399409G>CCA348710205ZEB2c.*1627C>G (n.*1627C>G)
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dbSNP
2g.144399409G=CA1294885285ZEB2c.*1627C= (n.*1627C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
c.1778C= (p.Pro593=)
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c.1442C= (p.Pro481=)
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c.*1495C= (n.*1495C=)
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c.-133-559C= (n.-133-559C=)
n.2326C=
c.1775C= (p.Pro592=)
c.655+1790C= (n.655+1790C=)
c.1865C= (p.Pro622=)
c.1167+128C= (n.1167+128C=)
c.1706C= (p.Pro569=)
c.1769C= (p.Pro590=)
c.1757C= (p.Pro586=)
2g.144399409G>TCA348710206ZEB2c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
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c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1853C>A (p.Pro618His)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
n.1878C>A
c.-133-559C>A (n.-133-559C>A)
n.2326C>A
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.655+1790C>A (n.655+1790C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.1167+128C>A (n.1167+128C>A)
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1757C>A (p.Pro586His)
2g.144399410G>ACA348710208ZEB2c.*1626C>T (n.*1626C>T)
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2g.144399410G>CCA348710209ZEB2c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
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c.1705C>G (p.Pro569Ala)
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c.1756C>G (p.Pro586Ala)
2g.144399410G>TCA348710207ZEB2c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
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gnomAD v4
2g.144399411G>ACA429445678ZEB2c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.999C>T (p.Gly333=)
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c.-133-561C>T (n.-133-561C>T)
n.2324C>T
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ClinVar dbSNP
2g.144399411G>CCA429445679ZEB2c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.999C>G (p.Gly333=)
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n.2324C>G
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c.1704C>G (p.Gly568=)
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1755C>G (p.Gly585=)
2g.144399411G>TCA429445680ZEB2c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.999C>A (p.Gly333=)
c.1776C>A (p.Gly592=)
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c.1440C>A (p.Gly480=)
c.1851C>A (p.Gly617=)
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n.2324C>A
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c.1704C>A (p.Gly568=)
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c.1755C>A (p.Gly585=)
2g.144399412C>ACA348710210ZEB2c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
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c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
n.1875G>T
c.-133-562G>T (n.-133-562G>T)
n.2323G>T
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c.655+1787G>T (n.655+1787G>T)
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c.1167+125G>T (n.1167+125G>T)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
2g.144399412C>GCA348710211ZEB2c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.1744G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
n.1875G>C
c.-133-562G>C (n.-133-562G>C)
n.2323G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.655+1787G>C (n.655+1787G>C)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
c.1167+125G>C (n.1167+125G>C)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
2g.144399412C>TCA348710212ZEB2c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
n.1744G>A
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
n.1875G>A
c.-133-562G>A (n.-133-562G>A)
n.2323G>A
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.655+1787G>A (n.655+1787G>A)
c.1862G>A (p.Gly621Asp)
c.1167+125G>A (n.1167+125G>A)
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1754G>A (p.Gly585Asp)
2g.144399413C>ACA348710213ZEB2c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
n.1743G>T
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.1874G>T
c.-133-563G>T (n.-133-563G>T)
n.2322G>T
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
c.655+1786G>T (n.655+1786G>T)
c.1861G>T (p.Gly621Cys)
c.1167+124G>T (n.1167+124G>T)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1753G>T (p.Gly585Cys)
2g.144399413C>GCA348710214ZEB2c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.1743G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.1874G>C
c.-133-563G>C (n.-133-563G>C)
n.2322G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.655+1786G>C (n.655+1786G>C)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.1167+124G>C (n.1167+124G>C)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
2g.144399413C>TCA348710215ZEB2c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.1743G>A
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.1874G>A
c.-133-563G>A (n.-133-563G>A)
n.2322G>A
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.655+1786G>A (n.655+1786G>A)
c.1861G>A (p.Gly621Ser)
c.1167+124G>A (n.1167+124G>A)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1753G>A (p.Gly585Ser)
COSMIC
2g.144399414A=CA1294885286ZEB2c.*1622T= (n.*1622T=)
c.996T= (p.Pro332=)
c.1773T= (p.Pro591=)
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c.*1490T= (n.*1490T=)
n.1873T=
c.-133-564T= (n.-133-564T=)
n.2321T=
c.1770T= (p.Pro590=)
c.655+1785T= (n.655+1785T=)
c.1860T= (p.Pro620=)
c.1167+123T= (n.1167+123T=)
c.1701T= (p.Pro567=)
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1752T= (p.Pro584=)
2g.144399414A>CCA429445683ZEB2c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.996T>G (p.Pro332=)
c.1773T>G (p.Pro591=)
n.1742T>G
c.1437T>G (p.Pro479=)
c.1848T>G (p.Pro616=)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
n.1873T>G
c.-133-564T>G (n.-133-564T>G)
n.2321T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
c.655+1785T>G (n.655+1785T>G)
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.1167+123T>G (n.1167+123T>G)
c.1701T>G (p.Pro567=)
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1752T>G (p.Pro584=)
dbSNP
2g.144399414A>GCA429445684ZEB2c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.996T>C (p.Pro332=)
c.1773T>C (p.Pro591=)
n.1742T>C
c.1437T>C (p.Pro479=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
n.1873T>C
c.-133-564T>C (n.-133-564T>C)
n.2321T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
c.655+1785T>C (n.655+1785T>C)
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.1167+123T>C (n.1167+123T>C)
c.1701T>C (p.Pro567=)
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1752T>C (p.Pro584=)
2g.144399414A>TCA429445685ZEB2c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.996T>A (p.Pro332=)
c.1773T>A (p.Pro591=)
n.1742T>A
c.1437T>A (p.Pro479=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
n.1873T>A
c.-133-564T>A (n.-133-564T>A)
n.2321T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
c.655+1785T>A (n.655+1785T>A)
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.1167+123T>A (n.1167+123T>A)
c.1701T>A (p.Pro567=)
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1752T>A (p.Pro584=)
dbSNP
2g.144399415G>ACA348710216ZEB2c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.1741C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.1872C>T
c.-133-565C>T (n.-133-565C>T)
n.2320C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.655+1784C>T (n.655+1784C>T)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1167+122C>T (n.1167+122C>T)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
2g.144399415G>CCA348710218ZEB2c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.1741C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.1872C>G
c.-133-565C>G (n.-133-565C>G)
n.2320C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.655+1784C>G (n.655+1784C>G)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1167+122C>G (n.1167+122C>G)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
2g.144399415G>TCA348710217ZEB2c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
n.1741C>A
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.1872C>A
c.-133-565C>A (n.-133-565C>A)
n.2320C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.655+1784C>A (n.655+1784C>A)
c.1859C>A (p.Pro620His)
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c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1751C>A (p.Pro584His)
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COSMIC
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c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=)

Number of alleles fetched