Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399316T>A | CA348709908 | ZEB2 | c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1871A>T (p.Lys624Ile) n.1840A>T c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.1971A>T c.-133-466A>T (n.-133-466A>T) n.2419A>T c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.655+1883A>T (n.655+1883A>T) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1167+221A>T (n.1167+221A>T) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) | |
2 | g.144399316T>C | CA348709909 | ZEB2 | c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1840A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1971A>G c.-133-466A>G (n.-133-466A>G) n.2419A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.655+1883A>G (n.655+1883A>G) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1167+221A>G (n.1167+221A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399316T>G | CA348709911 | ZEB2 | c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1840A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.1971A>C c.-133-466A>C (n.-133-466A>C) n.2419A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.655+1883A>C (n.655+1883A>C) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1167+221A>C (n.1167+221A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) | |
2 | g.144399317T>A | CA348709913 | ZEB2 | c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.1839A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1970A>T c.-133-467A>T (n.-133-467A>T) n.2418A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.655+1882A>T (n.655+1882A>T) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1167+220A>T (n.1167+220A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) | ClinVar |
2 | g.144399317T>C | CA348709915 | ZEB2 | c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.1839A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1970A>G c.-133-467A>G (n.-133-467A>G) n.2418A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.655+1882A>G (n.655+1882A>G) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1167+220A>G (n.1167+220A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) | |
2 | g.144399317T>G | CA348709917 | ZEB2 | c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.1839A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1970A>C c.-133-467A>C (n.-133-467A>C) n.2418A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.655+1882A>C (n.655+1882A>C) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1167+220A>C (n.1167+220A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) | |
2 | g.144399318G>A | CA429445352 | ZEB2 | c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1092C>T (p.Asn364=) c.1869C>T (p.Asn623=) n.1838C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.1944C>T (p.Asn648=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1969C>T c.-133-468C>T (n.-133-468C>T) n.2417C>T c.1866C>T (p.Asn622=) c.655+1881C>T (n.655+1881C>T) c.1956C>T (p.Asn652=) c.1167+219C>T (n.1167+219C>T) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1860C>T (p.Asn620=) c.1848C>T (p.Asn616=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399318G>C | CA348709921 | ZEB2 | c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) n.1838C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.1969C>G c.-133-468C>G (n.-133-468C>G) n.2417C>G c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.655+1881C>G (n.655+1881C>G) c.1956C>G (p.Asn652Lys) c.1167+219C>G (n.1167+219C>G) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) | |
2 | g.144399318G= | CA1294885251 | ZEB2 | c.*1718C= (n.*1718C=) c.1092C= (p.Asn364=) c.1869C= (p.Asn623=) n.1838C= c.1533C= (p.Asn511=) c.1944C= (p.Asn648=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.1969C= c.-133-468C= (n.-133-468C=) n.2417C= c.1866C= (p.Asn622=) c.655+1881C= (n.655+1881C=) c.1956C= (p.Asn652=) c.1167+219C= (n.1167+219C=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1860C= (p.Asn620=) c.1848C= (p.Asn616=) | |
2 | g.144399318G>T | CA348709919 | ZEB2 | c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) n.1838C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1969C>A c.-133-468C>A (n.-133-468C>A) n.2417C>A c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.655+1881C>A (n.655+1881C>A) c.1956C>A (p.Asn652Lys) c.1167+219C>A (n.1167+219C>A) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399319T>A | CA348709923 | ZEB2 | c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) n.1837A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.1968A>T c.-133-469A>T (n.-133-469A>T) n.2416A>T c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.655+1880A>T (n.655+1880A>T) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1167+218A>T (n.1167+218A>T) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) | |
2 | g.144399319T>C | CA348709924 | ZEB2 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) n.1837A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.1968A>G c.-133-469A>G (n.-133-469A>G) n.2416A>G c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.655+1880A>G (n.655+1880A>G) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1167+218A>G (n.1167+218A>G) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399319T>G | CA348709926 | ZEB2 | c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) n.1837A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.1968A>C c.-133-469A>C (n.-133-469A>C) n.2416A>C c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.655+1880A>C (n.655+1880A>C) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1167+218A>C (n.1167+218A>C) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) | |
2 | g.144399319T= | CA1294885252 | ZEB2 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.1091A= (p.Asn364=) c.1868A= (p.Asn623=) n.1837A= c.1532A= (p.Asn511=) c.1943A= (p.Asn648=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.1968A= c.-133-469A= (n.-133-469A=) n.2416A= c.1865A= (p.Asn622=) c.655+1880A= (n.655+1880A=) c.1955A= (p.Asn652=) c.1167+218A= (n.1167+218A=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1859A= (p.Asn620=) c.1847A= (p.Asn616=) | |
2 | g.144399320T>A | CA348709929 | ZEB2 | c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) n.1836A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.1967A>T c.-133-470A>T (n.-133-470A>T) n.2415A>T c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.655+1879A>T (n.655+1879A>T) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.1167+217A>T (n.1167+217A>T) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) | |
2 | g.144399320T>C | CA348709930 | ZEB2 | c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) n.1836A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.1967A>G c.-133-470A>G (n.-133-470A>G) n.2415A>G c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.655+1879A>G (n.655+1879A>G) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.1167+217A>G (n.1167+217A>G) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) | dbSNP |
2 | g.144399320T>G | CA348709932 | ZEB2 | c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1090A>C (p.Asn364His) c.1867A>C (p.Asn623His) n.1836A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.1942A>C (p.Asn648His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.1967A>C c.-133-470A>C (n.-133-470A>C) n.2415A>C c.1864A>C (p.Asn622His) c.655+1879A>C (n.655+1879A>C) c.1954A>C (p.Asn652His) c.1167+217A>C (n.1167+217A>C) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1858A>C (p.Asn620His) c.1846A>C (p.Asn616His) | |
2 | g.144399320T= | CA1294885253 | ZEB2 | c.*1716A= (n.*1716A=) c.1090A= (p.Asn364=) c.1867A= (p.Asn623=) n.1836A= c.1531A= (p.Asn511=) c.1942A= (p.Asn648=) c.*1584A= (n.*1584A=) n.1967A= c.-133-470A= (n.-133-470A=) n.2415A= c.1864A= (p.Asn622=) c.655+1879A= (n.655+1879A=) c.1954A= (p.Asn652=) c.1167+217A= (n.1167+217A=) c.1795A= (p.Asn599=) c.1858A= (p.Asn620=) c.1846A= (p.Asn616=) | |
2 | g.144399321G>A | CA429445364 | ZEB2 | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) c.1866C>T (p.Pro622=) n.1835C>T c.1530C>T (p.Pro510=) c.1941C>T (p.Pro647=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1966C>T c.-133-471C>T (n.-133-471C>T) n.2414C>T c.1863C>T (p.Pro621=) c.655+1878C>T (n.655+1878C>T) c.1953C>T (p.Pro651=) c.1167+216C>T (n.1167+216C>T) c.1794C>T (p.Pro598=) c.1857C>T (p.Pro619=) c.1845C>T (p.Pro615=) | |
2 | g.144399321G>C | CA429445362 | ZEB2 | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) c.1866C>G (p.Pro622=) n.1835C>G c.1530C>G (p.Pro510=) c.1941C>G (p.Pro647=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1966C>G c.-133-471C>G (n.-133-471C>G) n.2414C>G c.1863C>G (p.Pro621=) c.655+1878C>G (n.655+1878C>G) c.1953C>G (p.Pro651=) c.1167+216C>G (n.1167+216C>G) c.1794C>G (p.Pro598=) c.1857C>G (p.Pro619=) c.1845C>G (p.Pro615=) | |
2 | g.144399321G>T | CA429445363 | ZEB2 | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) c.1866C>A (p.Pro622=) n.1835C>A c.1530C>A (p.Pro510=) c.1941C>A (p.Pro647=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1966C>A c.-133-471C>A (n.-133-471C>A) n.2414C>A c.1863C>A (p.Pro621=) c.655+1878C>A (n.655+1878C>A) c.1953C>A (p.Pro651=) c.1167+216C>A (n.1167+216C>A) c.1794C>A (p.Pro598=) c.1857C>A (p.Pro619=) c.1845C>A (p.Pro615=) | |
2 | g.144399324dup | CA2573133278 | ZEB2 | c.*1715dup (n.*1715dup) c.1089dup (p.Asn364GlnfsTer8) c.1866dup (p.Asn623GlnfsTer8) n.1835dup c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer8) c.1941dup (p.Asn648GlnfsTer8) c.*1583dup (n.*1583dup) n.1966dup c.-133-471dup (n.-133-471dup) n.2414dup c.1863dup (p.Asn622GlnfsTer8) c.655+1878dup (n.655+1878dup) c.1953dup (p.Asn652GlnfsTer8) c.1167+216dup (n.1167+216dup) c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer8) c.1857dup (p.Asn620GlnfsTer8) c.1845dup (p.Asn616GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399322G>A | CA348709935 | ZEB2 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1834C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.1965C>T c.-133-472C>T (n.-133-472C>T) n.2413C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.655+1877C>T (n.655+1877C>T) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1167+215C>T (n.1167+215C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399322G>C | CA348709938 | ZEB2 | c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.1834C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.1965C>G c.-133-472C>G (n.-133-472C>G) n.2413C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.655+1877C>G (n.655+1877C>G) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1167+215C>G (n.1167+215C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) | |
2 | g.144399322G= | CA1294885254 | ZEB2 | c.*1714C= (n.*1714C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.1865C= (p.Pro622=) n.1834C= c.1529C= (p.Pro510=) c.1940C= (p.Pro647=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.1965C= c.-133-472C= (n.-133-472C=) n.2413C= c.1862C= (p.Pro621=) c.655+1877C= (n.655+1877C=) c.1952C= (p.Pro651=) c.1167+215C= (n.1167+215C=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1844C= (p.Pro615=) | |
2 | g.144399322G>T | CA348709937 | ZEB2 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.1865C>A (p.Pro622His) n.1834C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.1940C>A (p.Pro647His) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.1965C>A c.-133-472C>A (n.-133-472C>A) n.2413C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.655+1877C>A (n.655+1877C>A) c.1952C>A (p.Pro651His) c.1167+215C>A (n.1167+215C>A) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1856C>A (p.Pro619His) c.1844C>A (p.Pro615His) | dbSNP |
2 | g.144399323G>A | CA348709940 | ZEB2 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.1833C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.1964C>T c.-133-473C>T (n.-133-473C>T) n.2412C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.655+1876C>T (n.655+1876C>T) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1167+214C>T (n.1167+214C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) | |
2 | g.144399323G>C | CA348709942 | ZEB2 | c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.1833C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.1964C>G c.-133-473C>G (n.-133-473C>G) n.2412C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.655+1876C>G (n.655+1876C>G) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1167+214C>G (n.1167+214C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144399323G>T | CA348709944 | ZEB2 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.1833C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.1964C>A c.-133-473C>A (n.-133-473C>A) n.2412C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.655+1876C>A (n.655+1876C>A) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1167+214C>A (n.1167+214C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) | |
2 | g.144399324G>A | CA429445369 | ZEB2 | c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1086C>T (p.Val362=) c.1863C>T (p.Val621=) n.1832C>T c.1527C>T (p.Val509=) c.1938C>T (p.Val646=) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1963C>T c.-133-474C>T (n.-133-474C>T) n.2411C>T c.1860C>T (p.Val620=) c.655+1875C>T (n.655+1875C>T) c.1950C>T (p.Val650=) c.1167+213C>T (n.1167+213C>T) c.1791C>T (p.Val597=) c.1854C>T (p.Val618=) c.1842C>T (p.Val614=) | |
2 | g.144399324G>C | CA429445368 | ZEB2 | c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1086C>G (p.Val362=) c.1863C>G (p.Val621=) n.1832C>G c.1527C>G (p.Val509=) c.1938C>G (p.Val646=) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.1963C>G c.-133-474C>G (n.-133-474C>G) n.2411C>G c.1860C>G (p.Val620=) c.655+1875C>G (n.655+1875C>G) c.1950C>G (p.Val650=) c.1167+213C>G (n.1167+213C>G) c.1791C>G (p.Val597=) c.1854C>G (p.Val618=) c.1842C>G (p.Val614=) | |
2 | g.144399324G= | CA1294885255 | ZEB2 | c.*1712C= (n.*1712C=) c.1086C= (p.Val362=) c.1863C= (p.Val621=) n.1832C= c.1527C= (p.Val509=) c.1938C= (p.Val646=) c.*1580C= (n.*1580C=) n.1963C= c.-133-474C= (n.-133-474C=) n.2411C= c.1860C= (p.Val620=) c.655+1875C= (n.655+1875C=) c.1950C= (p.Val650=) c.1167+213C= (n.1167+213C=) c.1791C= (p.Val597=) c.1854C= (p.Val618=) c.1842C= (p.Val614=) | |
2 | g.144399324G>T | CA180507 | ZEB2 | c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1086C>A (p.Val362=) c.1863C>A (p.Val621=) n.1832C>A c.1527C>A (p.Val509=) c.1938C>A (p.Val646=) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1963C>A c.-133-474C>A (n.-133-474C>A) n.2411C>A c.1860C>A (p.Val620=) c.655+1875C>A (n.655+1875C>A) c.1950C>A (p.Val650=) c.1167+213C>A (n.1167+213C>A) c.1791C>A (p.Val597=) c.1854C>A (p.Val618=) c.1842C>A (p.Val614=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399324_144399325delinsGA | CA1294885256 | ZEB2 | c.*1711_*1712delinsTC (n.*1711_*1712delinsTC) c.1085_1086delinsTC (p.Val362=) c.1862_1863delinsTC (p.Val621=) n.1831_1832delinsTC c.1526_1527delinsTC (p.Val509=) c.1937_1938delinsTC (p.Val646=) c.*1579_*1580delinsTC (n.*1579_*1580delinsTC) n.1962_1963delinsTC c.-133-475_-133-474delinsTC (n.-133-475_-133-474delinsTC) n.2410_2411delinsTC c.1859_1860delinsTC (p.Val620=) c.655+1874_655+1875delinsTC (n.655+1874_655+1875delinsTC) c.1949_1950delinsTC (p.Val650=) c.1167+212_1167+213delinsTC (n.1167+212_1167+213delinsTC) c.1790_1791delinsTC (p.Val597=) c.1853_1854delinsTC (p.Val618=) c.1841_1842delinsTC (p.Val614=) | |
2 | g.144399325del | CA253286 | ZEB2 | c.*1711del (n.*1711del) c.1085del (p.Val362AlafsTer25) c.1862del (p.Val621AlafsTer25) n.1831del c.1526del (p.Val509AlafsTer25) c.1937del (p.Val646AlafsTer25) c.*1579del (n.*1579del) n.1962del c.-133-475del (n.-133-475del) n.2410del c.1859del (p.Val620AlafsTer25) c.655+1874del (n.655+1874del) c.1949del (p.Val650AlafsTer25) c.1167+212del (n.1167+212del) c.1790del (p.Val597AlafsTer25) c.1853del (p.Val618AlafsTer25) c.1841del (p.Val614AlafsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399325A>C | CA348709948 | ZEB2 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) n.1831T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.1962T>G c.-133-475T>G (n.-133-475T>G) n.2410T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) c.655+1874T>G (n.655+1874T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1167+212T>G (n.1167+212T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) | |
2 | g.144399325A>G | CA348709950 | ZEB2 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.1831T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.1962T>C c.-133-475T>C (n.-133-475T>C) n.2410T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) c.655+1874T>C (n.655+1874T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1167+212T>C (n.1167+212T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399325A>T | CA348709951 | ZEB2 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) n.1831T>A c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1937T>A (p.Val646Asp) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.1962T>A c.-133-475T>A (n.-133-475T>A) n.2410T>A c.1859T>A (p.Val620Asp) c.655+1874T>A (n.655+1874T>A) c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1167+212T>A (n.1167+212T>A) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) | |
2 | g.144399326C>A | CA348709954 | ZEB2 | c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) n.1830G>T c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1936G>T (p.Val646Phe) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1961G>T c.-133-476G>T (n.-133-476G>T) n.2409G>T c.1858G>T (p.Val620Phe) c.655+1873G>T (n.655+1873G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1167+211G>T (n.1167+211G>T) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) | |
2 | g.144399326C>G | CA348709956 | ZEB2 | c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.1830G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.1961G>C c.-133-476G>C (n.-133-476G>C) n.2409G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) c.655+1873G>C (n.655+1873G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1167+211G>C (n.1167+211G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) | |
2 | g.144399326C>T | CA348709958 | ZEB2 | c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.1830G>A c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1961G>A c.-133-476G>A (n.-133-476G>A) n.2409G>A c.1858G>A (p.Val620Ile) c.655+1873G>A (n.655+1873G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1167+211G>A (n.1167+211G>A) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) | |
2 | g.144399327T>A | CA429445375 | ZEB2 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1083A>T (p.Ile361=) c.1860A>T (p.Ile620=) n.1829A>T c.1524A>T (p.Ile508=) c.1935A>T (p.Ile645=) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.1960A>T c.-133-477A>T (n.-133-477A>T) n.2408A>T c.1857A>T (p.Ile619=) c.655+1872A>T (n.655+1872A>T) c.1947A>T (p.Ile649=) c.1167+210A>T (n.1167+210A>T) c.1788A>T (p.Ile596=) c.1851A>T (p.Ile617=) c.1839A>T (p.Ile613=) | |
2 | g.144399327T>C | CA348709960 | ZEB2 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1083A>G (p.Ile361Met) c.1860A>G (p.Ile620Met) n.1829A>G c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1935A>G (p.Ile645Met) c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.1960A>G c.-133-477A>G (n.-133-477A>G) n.2408A>G c.1857A>G (p.Ile619Met) c.655+1872A>G (n.655+1872A>G) c.1947A>G (p.Ile649Met) c.1167+210A>G (n.1167+210A>G) c.1788A>G (p.Ile596Met) c.1851A>G (p.Ile617Met) c.1839A>G (p.Ile613Met) | |
2 | g.144399327T>G | CA429445377 | ZEB2 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1083A>C (p.Ile361=) c.1860A>C (p.Ile620=) n.1829A>C c.1524A>C (p.Ile508=) c.1935A>C (p.Ile645=) c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.1960A>C c.-133-477A>C (n.-133-477A>C) n.2408A>C c.1857A>C (p.Ile619=) c.655+1872A>C (n.655+1872A>C) c.1947A>C (p.Ile649=) c.1167+210A>C (n.1167+210A>C) c.1788A>C (p.Ile596=) c.1851A>C (p.Ile617=) c.1839A>C (p.Ile613=) | |
2 | g.144399328_144399329del | CA2586970109 | ZEB2 | c.*1708_*1709del (n.*1708_*1709del) c.1082_1083del (p.Ile361SerfsTer10) c.1859_1860del (p.Ile620SerfsTer10) n.1828_1829del c.1523_1524del (p.Ile508SerfsTer10) c.1934_1935del (p.Ile645SerfsTer10) c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del) n.1959_1960del c.-133-478_-133-477del (n.-133-478_-133-477del) n.2407_2408del c.1856_1857del (p.Ile619SerfsTer10) c.655+1871_655+1872del (n.655+1871_655+1872del) c.1946_1947del (p.Ile649SerfsTer10) c.1167+209_1167+210del (n.1167+209_1167+210del) c.1787_1788del (p.Ile596SerfsTer10) c.1850_1851del (p.Ile617SerfsTer10) c.1838_1839del (p.Ile613SerfsTer10) | |
2 | g.144399328A= | CA1294885257 | ZEB2 | c.*1708T= (n.*1708T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.1859T= (p.Ile620=) n.1828T= c.1523T= (p.Ile508=) c.1934T= (p.Ile645=) c.*1576T= (n.*1576T=) n.1959T= c.-133-478T= (n.-133-478T=) n.2407T= c.1856T= (p.Ile619=) c.655+1871T= (n.655+1871T=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1167+209T= (n.1167+209T=) c.1787T= (p.Ile596=) c.1850T= (p.Ile617=) c.1838T= (p.Ile613=) | |
2 | g.144399328A>C | CA348709963 | ZEB2 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1082T>G (p.Ile361Arg) c.1859T>G (p.Ile620Arg) n.1828T>G c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1934T>G (p.Ile645Arg) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.1959T>G c.-133-478T>G (n.-133-478T>G) n.2407T>G c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.655+1871T>G (n.655+1871T>G) c.1946T>G (p.Ile649Arg) c.1167+209T>G (n.1167+209T>G) c.1787T>G (p.Ile596Arg) c.1850T>G (p.Ile617Arg) c.1838T>G (p.Ile613Arg) | |
2 | g.144399328A>G | CA57555623 | ZEB2 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.1828T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1959T>C c.-133-478T>C (n.-133-478T>C) n.2407T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.655+1871T>C (n.655+1871T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1167+209T>C (n.1167+209T>C) c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399328A>T | CA348709965 | ZEB2 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1082T>A (p.Ile361Lys) c.1859T>A (p.Ile620Lys) n.1828T>A c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1934T>A (p.Ile645Lys) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.1959T>A c.-133-478T>A (n.-133-478T>A) n.2407T>A c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.655+1871T>A (n.655+1871T>A) c.1946T>A (p.Ile649Lys) c.1167+209T>A (n.1167+209T>A) c.1787T>A (p.Ile596Lys) c.1850T>A (p.Ile617Lys) c.1838T>A (p.Ile613Lys) | |
2 | g.144399329T>A | CA348709967 | ZEB2 | c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1081A>T (p.Ile361Leu) c.1858A>T (p.Ile620Leu) n.1827A>T c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1933A>T (p.Ile645Leu) c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.1958A>T c.-133-479A>T (n.-133-479A>T) n.2406A>T c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.655+1870A>T (n.655+1870A>T) c.1945A>T (p.Ile649Leu) c.1167+208A>T (n.1167+208A>T) c.1786A>T (p.Ile596Leu) c.1849A>T (p.Ile617Leu) c.1837A>T (p.Ile613Leu) | |
2 | g.144399329T>C | CA1898303 | ZEB2 | c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) n.1827A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.1958A>G c.-133-479A>G (n.-133-479A>G) n.2406A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) c.655+1870A>G (n.655+1870A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1167+208A>G (n.1167+208A>G) c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399329T>G | CA348709970 | ZEB2 | c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.1827A>C c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.1958A>C c.-133-479A>C (n.-133-479A>C) n.2406A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.655+1870A>C (n.655+1870A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1167+208A>C (n.1167+208A>C) c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) | |
2 | g.144399329T= | CA1294885258 | ZEB2 | c.*1707A= (n.*1707A=) c.1081A= (p.Ile361=) c.1858A= (p.Ile620=) n.1827A= c.1522A= (p.Ile508=) c.1933A= (p.Ile645=) c.*1575A= (n.*1575A=) n.1958A= c.-133-479A= (n.-133-479A=) n.2406A= c.1855A= (p.Ile619=) c.655+1870A= (n.655+1870A=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1167+208A= (n.1167+208A=) c.1786A= (p.Ile596=) c.1849A= (p.Ile617=) c.1837A= (p.Ile613=) | |
2 | g.144399330G>A | CA1898304 | ZEB2 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1857C>T (p.Asn619=) n.1826C>T c.1521C>T (p.Asn507=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.1957C>T c.-133-480C>T (n.-133-480C>T) n.2405C>T c.1854C>T (p.Asn618=) c.655+1869C>T (n.655+1869C>T) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1167+207C>T (n.1167+207C>T) c.1785C>T (p.Asn595=) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1836C>T (p.Asn612=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399330G>C | CA348709973 | ZEB2 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.1826C>G c.1521C>G (p.Asn507Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.*1574C>G (n.*1574C>G) n.1957C>G c.-133-480C>G (n.-133-480C>G) n.2405C>G c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.655+1869C>G (n.655+1869C>G) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1167+207C>G (n.1167+207C>G) c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) | |
2 | g.144399330G= | CA1294885259 | ZEB2 | c.*1706C= (n.*1706C=) c.1080C= (p.Asn360=) c.1857C= (p.Asn619=) n.1826C= c.1521C= (p.Asn507=) c.1932C= (p.Asn644=) c.*1574C= (n.*1574C=) n.1957C= c.-133-480C= (n.-133-480C=) n.2405C= c.1854C= (p.Asn618=) c.655+1869C= (n.655+1869C=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1167+207C= (n.1167+207C=) c.1785C= (p.Asn595=) c.1848C= (p.Asn616=) c.1836C= (p.Asn612=) | |
2 | g.144399330G>T | CA348709975 | ZEB2 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.1826C>A c.1521C>A (p.Asn507Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.1957C>A c.-133-480C>A (n.-133-480C>A) n.2405C>A c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.655+1869C>A (n.655+1869C>A) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1167+207C>A (n.1167+207C>A) c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) | |
2 | g.144399331T>A | CA348709981 | ZEB2 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.1825A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.1956A>T c.-133-481A>T (n.-133-481A>T) n.2404A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.655+1868A>T (n.655+1868A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1167+206A>T (n.1167+206A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) | |
2 | g.144399331T>C | CA348709977 | ZEB2 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.1825A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.1956A>G c.-133-481A>G (n.-133-481A>G) n.2404A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.655+1868A>G (n.655+1868A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1167+206A>G (n.1167+206A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) | |
2 | g.144399331T>G | CA348709979 | ZEB2 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.1825A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.1956A>C c.-133-481A>C (n.-133-481A>C) n.2404A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.655+1868A>C (n.655+1868A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1167+206A>C (n.1167+206A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) | |
2 | g.144399332T>A | CA348709983 | ZEB2 | c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.1824A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.1955A>T c.-133-482A>T (n.-133-482A>T) n.2403A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.655+1867A>T (n.655+1867A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1167+205A>T (n.1167+205A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) | |
2 | g.144399332T>C | CA348709984 | ZEB2 | c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.1824A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.1955A>G c.-133-482A>G (n.-133-482A>G) n.2403A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.655+1867A>G (n.655+1867A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1167+205A>G (n.1167+205A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399332T>G | CA348709986 | ZEB2 | c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1855A>C (p.Asn619His) n.1824A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.1955A>C c.-133-482A>C (n.-133-482A>C) n.2403A>C c.1852A>C (p.Asn618His) c.655+1867A>C (n.655+1867A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1167+205A>C (n.1167+205A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1834A>C (p.Asn612His) | |
2 | g.144399333T>A | CA348709987 | ZEB2 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) n.1823A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.1954A>T c.-133-483A>T (n.-133-483A>T) n.2402A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.655+1866A>T (n.655+1866A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1167+204A>T (n.1167+204A>T) c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.1833A>T (p.Glu611Asp) | |
2 | g.144399333T>C | CA429445383 | ZEB2 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1854A>G (p.Glu618=) n.1823A>G c.1518A>G (p.Glu506=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.1954A>G c.-133-483A>G (n.-133-483A>G) n.2402A>G c.1851A>G (p.Glu617=) c.655+1866A>G (n.655+1866A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) c.1167+204A>G (n.1167+204A>G) c.1782A>G (p.Glu594=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.1833A>G (p.Glu611=) | |
2 | g.144399333T>G | CA348709989 | ZEB2 | c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) n.1823A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.1954A>C c.-133-483A>C (n.-133-483A>C) n.2402A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.655+1866A>C (n.655+1866A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1167+204A>C (n.1167+204A>C) c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1833A>C (p.Glu611Asp) | |
2 | g.144399334T>A | CA348709991 | ZEB2 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) n.1822A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.1953A>T c.-133-484A>T (n.-133-484A>T) n.2401A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.655+1865A>T (n.655+1865A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1167+203A>T (n.1167+203A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) | |
2 | g.144399334T>C | CA348709995 | ZEB2 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.1822A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.1953A>G c.-133-484A>G (n.-133-484A>G) n.2401A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.655+1865A>G (n.655+1865A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1167+203A>G (n.1167+203A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) | ClinVar |
2 | g.144399334T>G | CA348709993 | ZEB2 | c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.1822A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.1953A>C c.-133-484A>C (n.-133-484A>C) n.2401A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.655+1865A>C (n.655+1865A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1167+203A>C (n.1167+203A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) | |
2 | g.144399335C>A | CA348709997 | ZEB2 | c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.1821G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.1952G>T c.-133-485G>T (n.-133-485G>T) n.2400G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.655+1864G>T (n.655+1864G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1167+202G>T (n.1167+202G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) | |
2 | g.144399335C>G | CA348709999 | ZEB2 | c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.1821G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.1952G>C c.-133-485G>C (n.-133-485G>C) n.2400G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.655+1864G>C (n.655+1864G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1167+202G>C (n.1167+202G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) | |
2 | g.144399335C>T | CA348710001 | ZEB2 | c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.1821G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.1952G>A c.-133-485G>A (n.-133-485G>A) n.2400G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.655+1864G>A (n.655+1864G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1167+202G>A (n.1167+202G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) | COSMIC |
2 | g.144399336del | CA2586970110 | ZEB2 | c.*1700del (n.*1700del) c.1074del (p.His358GlnfsTer4) c.1851del (p.His617GlnfsTer4) n.1820del c.1515del (p.His505GlnfsTer4) c.1926del (p.His642GlnfsTer4) c.*1568del (n.*1568del) n.1951del c.-133-486del (n.-133-486del) n.2399del c.1848del (p.His616GlnfsTer4) c.655+1863del (n.655+1863del) c.1938del (p.His646GlnfsTer4) c.1167+201del (n.1167+201del) c.1779del (p.His593GlnfsTer4) c.1842del (p.His614GlnfsTer4) c.1830del (p.His610GlnfsTer4) | |
2 | g.144399336A>C | CA348710002 | ZEB2 | c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.1074T>G (p.His358Gln) c.1851T>G (p.His617Gln) n.1820T>G c.1515T>G (p.His505Gln) c.1926T>G (p.His642Gln) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.1951T>G c.-133-486T>G (n.-133-486T>G) n.2399T>G c.1848T>G (p.His616Gln) c.655+1863T>G (n.655+1863T>G) c.1938T>G (p.His646Gln) c.1167+201T>G (n.1167+201T>G) c.1779T>G (p.His593Gln) c.1842T>G (p.His614Gln) c.1830T>G (p.His610Gln) | |
2 | g.144399336A>G | CA429445388 | ZEB2 | c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.1074T>C (p.His358=) c.1851T>C (p.His617=) n.1820T>C c.1515T>C (p.His505=) c.1926T>C (p.His642=) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.1951T>C c.-133-486T>C (n.-133-486T>C) n.2399T>C c.1848T>C (p.His616=) c.655+1863T>C (n.655+1863T>C) c.1938T>C (p.His646=) c.1167+201T>C (n.1167+201T>C) c.1779T>C (p.His593=) c.1842T>C (p.His614=) c.1830T>C (p.His610=) | |
2 | g.144399336A>T | CA348710004 | ZEB2 | c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.1074T>A (p.His358Gln) c.1851T>A (p.His617Gln) n.1820T>A c.1515T>A (p.His505Gln) c.1926T>A (p.His642Gln) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.1951T>A c.-133-486T>A (n.-133-486T>A) n.2399T>A c.1848T>A (p.His616Gln) c.655+1863T>A (n.655+1863T>A) c.1938T>A (p.His646Gln) c.1167+201T>A (n.1167+201T>A) c.1779T>A (p.His593Gln) c.1842T>A (p.His614Gln) c.1830T>A (p.His610Gln) | |
2 | g.144399337T>A | CA348710006 | ZEB2 | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1850A>T (p.His617Leu) n.1819A>T c.1514A>T (p.His505Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.1950A>T c.-133-487A>T (n.-133-487A>T) n.2398A>T c.1847A>T (p.His616Leu) c.655+1862A>T (n.655+1862A>T) c.1937A>T (p.His646Leu) c.1167+200A>T (n.1167+200A>T) c.1778A>T (p.His593Leu) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1829A>T (p.His610Leu) | |
2 | g.144399337T>C | CA348710008 | ZEB2 | c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1850A>G (p.His617Arg) n.1819A>G c.1514A>G (p.His505Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.1950A>G c.-133-487A>G (n.-133-487A>G) n.2398A>G c.1847A>G (p.His616Arg) c.655+1862A>G (n.655+1862A>G) c.1937A>G (p.His646Arg) c.1167+200A>G (n.1167+200A>G) c.1778A>G (p.His593Arg) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1829A>G (p.His610Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399337T>G | CA348710009 | ZEB2 | c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1850A>C (p.His617Pro) n.1819A>C c.1514A>C (p.His505Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.1950A>C c.-133-487A>C (n.-133-487A>C) n.2398A>C c.1847A>C (p.His616Pro) c.655+1862A>C (n.655+1862A>C) c.1937A>C (p.His646Pro) c.1167+200A>C (n.1167+200A>C) c.1778A>C (p.His593Pro) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1829A>C (p.His610Pro) | |
2 | g.144399337T= | CA1294885260 | ZEB2 | c.*1699A= (n.*1699A=) c.1073A= (p.His358=) c.1850A= (p.His617=) n.1819A= c.1514A= (p.His505=) c.1925A= (p.His642=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.1950A= c.-133-487A= (n.-133-487A=) n.2398A= c.1847A= (p.His616=) c.655+1862A= (n.655+1862A=) c.1937A= (p.His646=) c.1167+200A= (n.1167+200A=) c.1778A= (p.His593=) c.1841A= (p.His614=) c.1829A= (p.His610=) | |
2 | g.144399338G>A | CA348710011 | ZEB2 | c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1849C>T (p.His617Tyr) n.1818C>T c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1949C>T c.-133-488C>T (n.-133-488C>T) n.2397C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) c.655+1861C>T (n.655+1861C>T) c.1936C>T (p.His646Tyr) c.1167+199C>T (n.1167+199C>T) c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1828C>T (p.His610Tyr) | |
2 | g.144399338G>C | CA348710012 | ZEB2 | c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1849C>G (p.His617Asp) n.1818C>G c.1513C>G (p.His505Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1949C>G c.-133-488C>G (n.-133-488C>G) n.2397C>G c.1846C>G (p.His616Asp) c.655+1861C>G (n.655+1861C>G) c.1936C>G (p.His646Asp) c.1167+199C>G (n.1167+199C>G) c.1777C>G (p.His593Asp) c.1840C>G (p.His614Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) | |
2 | g.144399338G>T | CA348710014 | ZEB2 | c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1849C>A (p.His617Asn) n.1818C>A c.1513C>A (p.His505Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1949C>A c.-133-488C>A (n.-133-488C>A) n.2397C>A c.1846C>A (p.His616Asn) c.655+1861C>A (n.655+1861C>A) c.1936C>A (p.His646Asn) c.1167+199C>A (n.1167+199C>A) c.1777C>A (p.His593Asn) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) | |
2 | g.144399339del | CA2573133279 | ZEB2 | c.*1697del (n.*1697del) c.1071del (p.His358MetfsTer4) c.1848del (p.His617MetfsTer4) n.1817del c.1512del (p.His505MetfsTer4) c.1923del (p.His642MetfsTer4) c.*1565del (n.*1565del) n.1948del c.-133-489del (n.-133-489del) n.2396del c.1845del (p.His616MetfsTer4) c.655+1860del (n.655+1860del) c.1935del (p.His646MetfsTer4) c.1167+198del (n.1167+198del) c.1776del (p.His593MetfsTer4) c.1839del (p.His614MetfsTer4) c.1827del (p.His610MetfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399339A= | CA1294885261 | ZEB2 | c.*1697T= (n.*1697T=) c.1071T= (p.Pro357=) c.1848T= (p.Pro616=) n.1817T= c.1512T= (p.Pro504=) c.1923T= (p.Pro641=) c.*1565T= (n.*1565T=) n.1948T= c.-133-489T= (n.-133-489T=) n.2396T= c.1845T= (p.Pro615=) c.655+1860T= (n.655+1860T=) c.1935T= (p.Pro645=) c.1167+198T= (n.1167+198T=) c.1776T= (p.Pro592=) c.1839T= (p.Pro613=) c.1827T= (p.Pro609=) | |
2 | g.144399339A>C | CA223157 | ZEB2 | c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1071T>G (p.Pro357=) c.1848T>G (p.Pro616=) n.1817T>G c.1512T>G (p.Pro504=) c.1923T>G (p.Pro641=) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.1948T>G c.-133-489T>G (n.-133-489T>G) n.2396T>G c.1845T>G (p.Pro615=) c.655+1860T>G (n.655+1860T>G) c.1935T>G (p.Pro645=) c.1167+198T>G (n.1167+198T>G) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1839T>G (p.Pro613=) c.1827T>G (p.Pro609=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399339A>G | CA429445397 | ZEB2 | c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1071T>C (p.Pro357=) c.1848T>C (p.Pro616=) n.1817T>C c.1512T>C (p.Pro504=) c.1923T>C (p.Pro641=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1948T>C c.-133-489T>C (n.-133-489T>C) n.2396T>C c.1845T>C (p.Pro615=) c.655+1860T>C (n.655+1860T>C) c.1935T>C (p.Pro645=) c.1167+198T>C (n.1167+198T>C) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1839T>C (p.Pro613=) c.1827T>C (p.Pro609=) | |
2 | g.144399339A>T | CA429445399 | ZEB2 | c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1071T>A (p.Pro357=) c.1848T>A (p.Pro616=) n.1817T>A c.1512T>A (p.Pro504=) c.1923T>A (p.Pro641=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1948T>A c.-133-489T>A (n.-133-489T>A) n.2396T>A c.1845T>A (p.Pro615=) c.655+1860T>A (n.655+1860T>A) c.1935T>A (p.Pro645=) c.1167+198T>A (n.1167+198T>A) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1839T>A (p.Pro613=) c.1827T>A (p.Pro609=) | |
2 | g.144399340G>A | CA348710019 | ZEB2 | c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1816C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1947C>T c.-133-490C>T (n.-133-490C>T) n.2395C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.655+1859C>T (n.655+1859C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1167+197C>T (n.1167+197C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) | |
2 | g.144399340G>C | CA348710018 | ZEB2 | c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1816C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.1947C>G c.-133-490C>G (n.-133-490C>G) n.2395C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.655+1859C>G (n.655+1859C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1167+197C>G (n.1167+197C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) | |
2 | g.144399340G>T | CA348710021 | ZEB2 | c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) c.1847C>A (p.Pro616His) n.1816C>A c.1511C>A (p.Pro504His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1947C>A c.-133-490C>A (n.-133-490C>A) n.2395C>A c.1844C>A (p.Pro615His) c.655+1859C>A (n.655+1859C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1167+197C>A (n.1167+197C>A) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1826C>A (p.Pro609His) | |
2 | g.144399341G>A | CA348710023 | ZEB2 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1815C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.1946C>T c.-133-491C>T (n.-133-491C>T) n.2394C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.655+1858C>T (n.655+1858C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1167+196C>T (n.1167+196C>T) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) | |
2 | g.144399341G>C | CA348710025 | ZEB2 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.1815C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.1946C>G c.-133-491C>G (n.-133-491C>G) n.2394C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.655+1858C>G (n.655+1858C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1167+196C>G (n.1167+196C>G) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) | ClinVar |
2 | g.144399341G>T | CA348710026 | ZEB2 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1815C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.1946C>A c.-133-491C>A (n.-133-491C>A) n.2394C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.655+1858C>A (n.655+1858C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1167+196C>A (n.1167+196C>A) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) | |
2 | g.144399342C>A | CA1898305 | ZEB2 | c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.1845G>T (p.Gln615His) n.1814G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.1920G>T (p.Gln640His) c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.1945G>T c.-133-492G>T (n.-133-492G>T) n.2393G>T c.1842G>T (p.Gln614His) c.655+1857G>T (n.655+1857G>T) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1167+195G>T (n.1167+195G>T) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1836G>T (p.Gln612His) c.1824G>T (p.Gln608His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399342C= | CA1294885262 | ZEB2 | c.*1694G= (n.*1694G=) c.1068G= (p.Gln356=) c.1845G= (p.Gln615=) n.1814G= c.1509G= (p.Gln503=) c.1920G= (p.Gln640=) c.*1562G= (n.*1562G=) n.1945G= c.-133-492G= (n.-133-492G=) n.2393G= c.1842G= (p.Gln614=) c.655+1857G= (n.655+1857G=) c.1932G= (p.Gln644=) c.1167+195G= (n.1167+195G=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1836G= (p.Gln612=) c.1824G= (p.Gln608=) | |
2 | g.144399342C>G | CA348710029 | ZEB2 | c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) c.1845G>C (p.Gln615His) n.1814G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.*1562G>C (n.*1562G>C) n.1945G>C c.-133-492G>C (n.-133-492G>C) n.2393G>C c.1842G>C (p.Gln614His) c.655+1857G>C (n.655+1857G>C) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1167+195G>C (n.1167+195G>C) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1824G>C (p.Gln608His) | |
2 | g.144399342C>T | CA429445404 | ZEB2 | c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.1845G>A (p.Gln615=) n.1814G>A c.1509G>A (p.Gln503=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.1945G>A c.-133-492G>A (n.-133-492G>A) n.2393G>A c.1842G>A (p.Gln614=) c.655+1857G>A (n.655+1857G>A) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1167+195G>A (n.1167+195G>A) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1824G>A (p.Gln608=) | |
2 | g.144399343T>A | CA348710034 | ZEB2 | c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.1813A>T c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.1944A>T c.-133-493A>T (n.-133-493A>T) n.2392A>T c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.655+1856A>T (n.655+1856A>T) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1167+194A>T (n.1167+194A>T) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) | |
2 | g.144399343T>C | CA57555635 | ZEB2 | c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.1813A>G c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.1944A>G c.-133-493A>G (n.-133-493A>G) n.2392A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.655+1856A>G (n.655+1856A>G) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1167+194A>G (n.1167+194A>G) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399343T>G | CA348710032 | ZEB2 | c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.1813A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.1944A>C c.-133-493A>C (n.-133-493A>C) n.2392A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.655+1856A>C (n.655+1856A>C) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1167+194A>C (n.1167+194A>C) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) | |
2 | g.144399343T= | CA1294885263 | ZEB2 | c.*1693A= (n.*1693A=) c.1067A= (p.Gln356=) c.1844A= (p.Gln615=) n.1813A= c.1508A= (p.Gln503=) c.1919A= (p.Gln640=) c.*1561A= (n.*1561A=) n.1944A= c.-133-493A= (n.-133-493A=) n.2392A= c.1841A= (p.Gln614=) c.655+1856A= (n.655+1856A=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1167+194A= (n.1167+194A=) c.1772A= (p.Gln591=) c.1835A= (p.Gln612=) c.1823A= (p.Gln608=) | |
2 | g.144399344G>A | CA348710037 | ZEB2 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.1812C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.1943C>T c.-133-494C>T (n.-133-494C>T) n.2391C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.655+1855C>T (n.655+1855C>T) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1167+193C>T (n.1167+193C>T) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) | ClinVar COSMIC |
2 | g.144399344G>C | CA348710039 | ZEB2 | c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.1812C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.1943C>G c.-133-494C>G (n.-133-494C>G) n.2391C>G c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.655+1855C>G (n.655+1855C>G) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1167+193C>G (n.1167+193C>G) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399344G>T | CA348710040 | ZEB2 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.1812C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.1943C>A c.-133-494C>A (n.-133-494C>A) n.2391C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.655+1855C>A (n.655+1855C>A) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1167+193C>A (n.1167+193C>A) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) | |
2 | g.144399345C>A | CA429445415 | ZEB2 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1842G>T (p.Leu614=) n.1811G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.1942G>T c.-133-495G>T (n.-133-495G>T) n.2390G>T c.1839G>T (p.Leu613=) c.655+1854G>T (n.655+1854G>T) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1167+192G>T (n.1167+192G>T) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1821G>T (p.Leu607=) | |
2 | g.144399345C>G | CA429445414 | ZEB2 | c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1842G>C (p.Leu614=) n.1811G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.1942G>C c.-133-495G>C (n.-133-495G>C) n.2390G>C c.1839G>C (p.Leu613=) c.655+1854G>C (n.655+1854G>C) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1167+192G>C (n.1167+192G>C) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1821G>C (p.Leu607=) | |
2 | g.144399345C>T | CA429445412 | ZEB2 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1842G>A (p.Leu614=) n.1811G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.1942G>A c.-133-495G>A (n.-133-495G>A) n.2390G>A c.1839G>A (p.Leu613=) c.655+1854G>A (n.655+1854G>A) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1167+192G>A (n.1167+192G>A) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1821G>A (p.Leu607=) | ClinVar |
2 | g.144399346A= | CA1294885264 | ZEB2 | c.*1690T= (n.*1690T=) c.1064T= (p.Leu355=) c.1841T= (p.Leu614=) n.1810T= c.1505T= (p.Leu502=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*1558T= (n.*1558T=) n.1941T= c.-133-496T= (n.-133-496T=) n.2389T= c.1838T= (p.Leu613=) c.655+1853T= (n.655+1853T=) c.1928T= (p.Leu643=) c.1167+191T= (n.1167+191T=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1820T= (p.Leu607=) | |
2 | g.144399346A>C | CA348710042 | ZEB2 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.1810T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.1941T>G c.-133-496T>G (n.-133-496T>G) n.2389T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.655+1853T>G (n.655+1853T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1167+191T>G (n.1167+191T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399346A>G | CA348710044 | ZEB2 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.1810T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.1941T>C c.-133-496T>C (n.-133-496T>C) n.2389T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.655+1853T>C (n.655+1853T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1167+191T>C (n.1167+191T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) | |
2 | g.144399346A>T | CA348710046 | ZEB2 | c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) n.1810T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.1941T>A c.-133-496T>A (n.-133-496T>A) n.2389T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.655+1853T>A (n.655+1853T>A) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1167+191T>A (n.1167+191T>A) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) | |
2 | g.144399347G>A | CA291671 | ZEB2 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1840C>T (p.Leu614=) n.1809C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.1940C>T c.-133-497C>T (n.-133-497C>T) n.2388C>T c.1837C>T (p.Leu613=) c.655+1852C>T (n.655+1852C>T) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1167+190C>T (n.1167+190C>T) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1819C>T (p.Leu607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399347G>C | CA348710049 | ZEB2 | c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.1809C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.1940C>G c.-133-497C>G (n.-133-497C>G) n.2388C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.655+1852C>G (n.655+1852C>G) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1167+190C>G (n.1167+190C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) | |
2 | g.144399347G= | CA1294885265 | ZEB2 | c.*1689C= (n.*1689C=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1840C= (p.Leu614=) n.1809C= c.1504C= (p.Leu502=) c.1915C= (p.Leu639=) c.*1557C= (n.*1557C=) n.1940C= c.-133-497C= (n.-133-497C=) n.2388C= c.1837C= (p.Leu613=) c.655+1852C= (n.655+1852C=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1167+190C= (n.1167+190C=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1819C= (p.Leu607=) | |
2 | g.144399347G>T | CA348710048 | ZEB2 | c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) n.1809C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1940C>A c.-133-497C>A (n.-133-497C>A) n.2388C>A c.1837C>A (p.Leu613Met) c.655+1852C>A (n.655+1852C>A) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1167+190C>A (n.1167+190C>A) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1819C>A (p.Leu607Met) | |
2 | g.144399348G>A | CA1898306 | ZEB2 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.1062C>T (p.Val354=) c.1839C>T (p.Val613=) n.1808C>T c.1503C>T (p.Val501=) c.1914C>T (p.Val638=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1939C>T c.-133-498C>T (n.-133-498C>T) n.2387C>T c.1836C>T (p.Val612=) c.655+1851C>T (n.655+1851C>T) c.1926C>T (p.Val642=) c.1167+189C>T (n.1167+189C>T) c.1767C>T (p.Val589=) c.1830C>T (p.Val610=) c.1818C>T (p.Val606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399348G>C | CA16603746 | ZEB2 | c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.1062C>G (p.Val354=) c.1839C>G (p.Val613=) n.1808C>G c.1503C>G (p.Val501=) c.1914C>G (p.Val638=) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.1939C>G c.-133-498C>G (n.-133-498C>G) n.2387C>G c.1836C>G (p.Val612=) c.655+1851C>G (n.655+1851C>G) c.1926C>G (p.Val642=) c.1167+189C>G (n.1167+189C>G) c.1767C>G (p.Val589=) c.1830C>G (p.Val610=) c.1818C>G (p.Val606=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399348G= | CA1294885266 | ZEB2 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.1062C= (p.Val354=) c.1839C= (p.Val613=) n.1808C= c.1503C= (p.Val501=) c.1914C= (p.Val638=) c.*1556C= (n.*1556C=) n.1939C= c.-133-498C= (n.-133-498C=) n.2387C= c.1836C= (p.Val612=) c.655+1851C= (n.655+1851C=) c.1926C= (p.Val642=) c.1167+189C= (n.1167+189C=) c.1767C= (p.Val589=) c.1830C= (p.Val610=) c.1818C= (p.Val606=) | |
2 | g.144399348G>T | CA429445423 | ZEB2 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1062C>A (p.Val354=) c.1839C>A (p.Val613=) n.1808C>A c.1503C>A (p.Val501=) c.1914C>A (p.Val638=) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1939C>A c.-133-498C>A (n.-133-498C>A) n.2387C>A c.1836C>A (p.Val612=) c.655+1851C>A (n.655+1851C>A) c.1926C>A (p.Val642=) c.1167+189C>A (n.1167+189C>A) c.1767C>A (p.Val589=) c.1830C>A (p.Val610=) c.1818C>A (p.Val606=) | |
2 | g.144399349A>C | CA348710053 | ZEB2 | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.1807T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.1938T>G c.-133-499T>G (n.-133-499T>G) n.2386T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.655+1850T>G (n.655+1850T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1167+188T>G (n.1167+188T>G) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) | |
2 | g.144399349A>G | CA348710054 | ZEB2 | c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.1807T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.1938T>C c.-133-499T>C (n.-133-499T>C) n.2386T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.655+1850T>C (n.655+1850T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1167+188T>C (n.1167+188T>C) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) | |
2 | g.144399349A>T | CA348710056 | ZEB2 | c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) n.1807T>A c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.1938T>A c.-133-499T>A (n.-133-499T>A) n.2386T>A c.1835T>A (p.Val612Asp) c.655+1850T>A (n.655+1850T>A) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1167+188T>A (n.1167+188T>A) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) | |
2 | g.144399350C>A | CA348710058 | ZEB2 | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) n.1806G>T c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1937G>T c.-133-500G>T (n.-133-500G>T) n.2385G>T c.1834G>T (p.Val612Phe) c.655+1849G>T (n.655+1849G>T) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1167+187G>T (n.1167+187G>T) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) | |
2 | g.144399350C>G | CA348710059 | ZEB2 | c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.1806G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1937G>C c.-133-500G>C (n.-133-500G>C) n.2385G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.655+1849G>C (n.655+1849G>C) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1167+187G>C (n.1167+187G>C) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) | |
2 | g.144399350C>T | CA348710061 | ZEB2 | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) n.1806G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1937G>A c.-133-500G>A (n.-133-500G>A) n.2385G>A c.1834G>A (p.Val612Ile) c.655+1849G>A (n.655+1849G>A) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1167+187G>A (n.1167+187G>A) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144399351C>A | CA429445426 | ZEB2 | c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1059G>T (p.Ala353=) c.1836G>T (p.Ala612=) n.1805G>T c.1500G>T (p.Ala500=) c.1911G>T (p.Ala637=) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1936G>T c.-133-501G>T (n.-133-501G>T) n.2384G>T c.1833G>T (p.Ala611=) c.655+1848G>T (n.655+1848G>T) c.1923G>T (p.Ala641=) c.1167+186G>T (n.1167+186G>T) c.1764G>T (p.Ala588=) c.1827G>T (p.Ala609=) c.1815G>T (p.Ala605=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399351C= | CA1294885267 | ZEB2 | c.*1685G= (n.*1685G=) c.1059G= (p.Ala353=) c.1836G= (p.Ala612=) n.1805G= c.1500G= (p.Ala500=) c.1911G= (p.Ala637=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.1936G= c.-133-501G= (n.-133-501G=) n.2384G= c.1833G= (p.Ala611=) c.655+1848G= (n.655+1848G=) c.1923G= (p.Ala641=) c.1167+186G= (n.1167+186G=) c.1764G= (p.Ala588=) c.1827G= (p.Ala609=) c.1815G= (p.Ala605=) | |
2 | g.144399351C>G | CA429445427 | ZEB2 | c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.1059G>C (p.Ala353=) c.1836G>C (p.Ala612=) n.1805G>C c.1500G>C (p.Ala500=) c.1911G>C (p.Ala637=) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.1936G>C c.-133-501G>C (n.-133-501G>C) n.2384G>C c.1833G>C (p.Ala611=) c.655+1848G>C (n.655+1848G>C) c.1923G>C (p.Ala641=) c.1167+186G>C (n.1167+186G>C) c.1764G>C (p.Ala588=) c.1827G>C (p.Ala609=) c.1815G>C (p.Ala605=) | |
2 | g.144399351C>T | CA1898307 | ZEB2 | c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1059G>A (p.Ala353=) c.1836G>A (p.Ala612=) n.1805G>A c.1500G>A (p.Ala500=) c.1911G>A (p.Ala637=) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.1936G>A c.-133-501G>A (n.-133-501G>A) n.2384G>A c.1833G>A (p.Ala611=) c.655+1848G>A (n.655+1848G>A) c.1923G>A (p.Ala641=) c.1167+186G>A (n.1167+186G>A) c.1764G>A (p.Ala588=) c.1827G>A (p.Ala609=) c.1815G>A (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399352G>A | CA348710063 | ZEB2 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) n.1804C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.1935C>T c.-133-502C>T (n.-133-502C>T) n.2383C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.655+1847C>T (n.655+1847C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1167+185C>T (n.1167+185C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399352G>C | CA348710064 | ZEB2 | c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) n.1804C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.1935C>G c.-133-502C>G (n.-133-502C>G) n.2383C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.655+1847C>G (n.655+1847C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1167+185C>G (n.1167+185C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) | |
2 | g.144399352G= | CA1294885268 | ZEB2 | c.*1684C= (n.*1684C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1835C= (p.Ala612=) n.1804C= c.1499C= (p.Ala500=) c.1910C= (p.Ala637=) c.*1552C= (n.*1552C=) n.1935C= c.-133-502C= (n.-133-502C=) n.2383C= c.1832C= (p.Ala611=) c.655+1847C= (n.655+1847C=) c.1922C= (p.Ala641=) c.1167+185C= (n.1167+185C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1826C= (p.Ala609=) c.1814C= (p.Ala605=) | |
2 | g.144399352G>T | CA348710065 | ZEB2 | c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) n.1804C>A c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.1935C>A c.-133-502C>A (n.-133-502C>A) n.2383C>A c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.655+1847C>A (n.655+1847C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) c.1167+185C>A (n.1167+185C>A) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.1814C>A (p.Ala605Glu) | ClinVar |
2 | g.144399353C>A | CA348710068 | ZEB2 | c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) n.1803G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.1934G>T c.-133-503G>T (n.-133-503G>T) n.2382G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.655+1846G>T (n.655+1846G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1167+184G>T (n.1167+184G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) | |
2 | g.144399353C>G | CA348710067 | ZEB2 | c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) n.1803G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.1934G>C c.-133-503G>C (n.-133-503G>C) n.2382G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.655+1846G>C (n.655+1846G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1167+184G>C (n.1167+184G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) | |
2 | g.144399353C>T | CA348710066 | ZEB2 | c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) n.1803G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.1934G>A c.-133-503G>A (n.-133-503G>A) n.2382G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.655+1846G>A (n.655+1846G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1167+184G>A (n.1167+184G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) | |
2 | g.144399354C>A | CA348710069 | ZEB2 | c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.1802G>T c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1933G>T c.-133-504G>T (n.-133-504G>T) n.2381G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.655+1845G>T (n.655+1845G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1167+183G>T (n.1167+183G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) | |
2 | g.144399354C>G | CA348710070 | ZEB2 | c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.1802G>C c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1933G>C c.-133-504G>C (n.-133-504G>C) n.2381G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.655+1845G>C (n.655+1845G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1167+183G>C (n.1167+183G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) | |
2 | g.144399354C>T | CA429445431 | ZEB2 | c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1833G>A (p.Lys611=) n.1802G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1933G>A c.-133-504G>A (n.-133-504G>A) n.2381G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.655+1845G>A (n.655+1845G>A) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1167+183G>A (n.1167+183G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1812G>A (p.Lys604=) | |
2 | g.144399355T>A | CA348710071 | ZEB2 | c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1832A>T (p.Lys611Met) n.1801A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1932A>T c.-133-505A>T (n.-133-505A>T) n.2380A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.655+1844A>T (n.655+1844A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1167+182A>T (n.1167+182A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) | |
2 | g.144399355T>C | CA348710072 | ZEB2 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.1801A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1932A>G c.-133-505A>G (n.-133-505A>G) n.2380A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.655+1844A>G (n.655+1844A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1167+182A>G (n.1167+182A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | |
2 | g.144399355T>G | CA348710073 | ZEB2 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.1801A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1932A>C c.-133-505A>C (n.-133-505A>C) n.2380A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.655+1844A>C (n.655+1844A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1167+182A>C (n.1167+182A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
2 | g.144399356T>A | CA348710074 | ZEB2 | c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.1800A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.1931A>T c.-133-506A>T (n.-133-506A>T) n.2379A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.655+1843A>T (n.655+1843A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1167+181A>T (n.1167+181A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
2 | g.144399356T>C | CA348710075 | ZEB2 | c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.1800A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.1931A>G c.-133-506A>G (n.-133-506A>G) n.2379A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.655+1843A>G (n.655+1843A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1167+181A>G (n.1167+181A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | |
2 | g.144399356T>G | CA348710076 | ZEB2 | c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.1800A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.1931A>C c.-133-506A>C (n.-133-506A>C) n.2379A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.655+1843A>C (n.655+1843A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1167+181A>C (n.1167+181A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
2 | g.144399357G>A | CA429445437 | ZEB2 | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1053C>T (p.Ile351=) c.1830C>T (p.Ile610=) n.1799C>T c.1494C>T (p.Ile498=) c.1905C>T (p.Ile635=) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.1930C>T c.-133-507C>T (n.-133-507C>T) n.2378C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.655+1842C>T (n.655+1842C>T) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1167+180C>T (n.1167+180C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.1821C>T (p.Ile607=) c.1809C>T (p.Ile603=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399357G>C | CA348710077 | ZEB2 | c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) n.1799C>G c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1905C>G (p.Ile635Met) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.1930C>G c.-133-507C>G (n.-133-507C>G) n.2378C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.655+1842C>G (n.655+1842C>G) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1167+180C>G (n.1167+180C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) | |
2 | g.144399357G= | CA1294885269 | ZEB2 | c.*1679C= (n.*1679C=) c.1053C= (p.Ile351=) c.1830C= (p.Ile610=) n.1799C= c.1494C= (p.Ile498=) c.1905C= (p.Ile635=) c.*1547C= (n.*1547C=) n.1930C= c.-133-507C= (n.-133-507C=) n.2378C= c.1827C= (p.Ile609=) c.655+1842C= (n.655+1842C=) c.1917C= (p.Ile639=) c.1167+180C= (n.1167+180C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.1821C= (p.Ile607=) c.1809C= (p.Ile603=) | |
2 | g.144399357G>T | CA429445438 | ZEB2 | c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1053C>A (p.Ile351=) c.1830C>A (p.Ile610=) n.1799C>A c.1494C>A (p.Ile498=) c.1905C>A (p.Ile635=) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.1930C>A c.-133-507C>A (n.-133-507C>A) n.2378C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.655+1842C>A (n.655+1842C>A) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1167+180C>A (n.1167+180C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.1821C>A (p.Ile607=) c.1809C>A (p.Ile603=) | |
2 | g.144399358A>C | CA348710078 | ZEB2 | c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.1798T>G c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1929T>G c.-133-508T>G (n.-133-508T>G) n.2377T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.655+1841T>G (n.655+1841T>G) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1167+179T>G (n.1167+179T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) | |
2 | g.144399358A>G | CA348710079 | ZEB2 | c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.1798T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.1929T>C c.-133-508T>C (n.-133-508T>C) n.2377T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.655+1841T>C (n.655+1841T>C) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1167+179T>C (n.1167+179T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
2 | g.144399358A>T | CA348710080 | ZEB2 | c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.1798T>A c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1929T>A c.-133-508T>A (n.-133-508T>A) n.2377T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.655+1841T>A (n.655+1841T>A) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1167+179T>A (n.1167+179T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) | |
2 | g.144399359T>A | CA348710082 | ZEB2 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.1797A>T c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.1928A>T c.-133-509A>T (n.-133-509A>T) n.2376A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.655+1840A>T (n.655+1840A>T) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1167+178A>T (n.1167+178A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) | |
2 | g.144399359T>C | CA348710083 | ZEB2 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) n.1797A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.1928A>G c.-133-509A>G (n.-133-509A>G) n.2376A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.655+1840A>G (n.655+1840A>G) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1167+178A>G (n.1167+178A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) | |
2 | g.144399359T>G | CA348710081 | ZEB2 | c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.1797A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.1928A>C c.-133-509A>C (n.-133-509A>C) n.2376A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.655+1840A>C (n.655+1840A>C) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1167+178A>C (n.1167+178A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
2 | g.144399360C>A | CA348710084 | ZEB2 | c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.1796G>T c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.1927G>T c.-133-510G>T (n.-133-510G>T) n.2375G>T c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.655+1839G>T (n.655+1839G>T) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1167+177G>T (n.1167+177G>T) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399360C>G | CA348710085 | ZEB2 | c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.1796G>C c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.1927G>C c.-133-510G>C (n.-133-510G>C) n.2375G>C c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.655+1839G>C (n.655+1839G>C) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1167+177G>C (n.1167+177G>C) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399360C>T | CA429445441 | ZEB2 | c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1827G>A (p.Glu609=) n.1796G>A c.1491G>A (p.Glu497=) c.1902G>A (p.Glu634=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1927G>A c.-133-510G>A (n.-133-510G>A) n.2375G>A c.1824G>A (p.Glu608=) c.655+1839G>A (n.655+1839G>A) c.1914G>A (p.Glu638=) c.1167+177G>A (n.1167+177G>A) c.1755G>A (p.Glu585=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1806G>A (p.Glu602=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399361T>A | CA348710086 | ZEB2 | c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.1795A>T c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.1926A>T c.-133-511A>T (n.-133-511A>T) n.2374A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.655+1838A>T (n.655+1838A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1167+176A>T (n.1167+176A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) | |
2 | g.144399361T>C | CA348710087 | ZEB2 | c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.1795A>G c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.1926A>G c.-133-511A>G (n.-133-511A>G) n.2374A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.655+1838A>G (n.655+1838A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1167+176A>G (n.1167+176A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399361T>G | CA348710088 | ZEB2 | c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.1795A>C c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.1926A>C c.-133-511A>C (n.-133-511A>C) n.2374A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.655+1838A>C (n.655+1838A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1167+176A>C (n.1167+176A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) | |
2 | g.144399362C>A | CA348710091 | ZEB2 | c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.1794G>T c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.1925G>T c.-133-512G>T (n.-133-512G>T) n.2373G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.655+1837G>T (n.655+1837G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1167+175G>T (n.1167+175G>T) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399362C= | CA1294885271 | ZEB2 | c.*1674G= (n.*1674G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1825G= (p.Glu609=) n.1794G= c.1489G= (p.Glu497=) c.1900G= (p.Glu634=) c.*1542G= (n.*1542G=) n.1925G= c.-133-512G= (n.-133-512G=) n.2373G= c.1822G= (p.Glu608=) c.655+1837G= (n.655+1837G=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1167+175G= (n.1167+175G=) c.1753G= (p.Glu585=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1804G= (p.Glu602=) | |
2 | g.144399362C>G | CA348710089 | ZEB2 | c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.1794G>C c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.1925G>C c.-133-512G>C (n.-133-512G>C) n.2373G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.655+1837G>C (n.655+1837G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1167+175G>C (n.1167+175G>C) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) | |
2 | g.144399362C>T | CA348710090 | ZEB2 | c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.1794G>A c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.1925G>A c.-133-512G>A (n.-133-512G>A) n.2373G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.655+1837G>A (n.655+1837G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1167+175G>A (n.1167+175G>A) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) | |
2 | g.144399362_144399366delinsCTTCA | CA1294885270 | ZEB2 | c.*1670_*1674delinsTGAAG (n.*1670_*1674delinsTGAAG) c.1044_1048delinsTGAAG (p.Asn348=) c.1821_1825delinsTGAAG (p.Asn607=) n.1790_1794delinsTGAAG c.1485_1489delinsTGAAG (p.Asn495=) c.1896_1900delinsTGAAG (p.Asn632=) c.*1538_*1542delinsTGAAG (n.*1538_*1542delinsTGAAG) n.1921_1925delinsTGAAG c.-133-516_-133-512delinsTGAAG (n.-133-516_-133-512delinsTGAAG) n.2369_2373delinsTGAAG c.1818_1822delinsTGAAG (p.Asn606=) c.655+1833_655+1837delinsTGAAG (n.655+1833_655+1837delinsTGAAG) c.1908_1912delinsTGAAG (p.Asn636=) c.1167+171_1167+175delinsTGAAG (n.1167+171_1167+175delinsTGAAG) c.1749_1753delinsTGAAG (p.Asn583=) c.1812_1816delinsTGAAG (p.Asn604=) c.1800_1804delinsTGAAG (p.Asn600=) | |
2 | g.144399363T>A | CA348710092 | ZEB2 | c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1824A>T (p.Glu608Asp) n.1793A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1924A>T c.-133-513A>T (n.-133-513A>T) n.2372A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.655+1836A>T (n.655+1836A>T) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1167+174A>T (n.1167+174A>T) c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1803A>T (p.Glu601Asp) | dbSNP |
2 | g.144399363T>C | CA429445598 | ZEB2 | c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1824A>G (p.Glu608=) n.1793A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1924A>G c.-133-513A>G (n.-133-513A>G) n.2372A>G c.1821A>G (p.Glu607=) c.655+1836A>G (n.655+1836A>G) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1167+174A>G (n.1167+174A>G) c.1752A>G (p.Glu584=) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1803A>G (p.Glu601=) | |
2 | g.144399363T>G | CA348710093 | ZEB2 | c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1824A>C (p.Glu608Asp) n.1793A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1924A>C c.-133-513A>C (n.-133-513A>C) n.2372A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.655+1836A>C (n.655+1836A>C) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1167+174A>C (n.1167+174A>C) c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1803A>C (p.Glu601Asp) | |
2 | g.144399368_144399371del | CA16042335 | ZEB2 | c.*1670_*1673del (n.*1670_*1673del) c.1044_1047del (p.Asn348LysfsTer13) c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer13) n.1790_1793del c.1485_1488del (p.Asn495LysfsTer13) c.1896_1899del (p.Asn632LysfsTer13) c.*1538_*1541del (n.*1538_*1541del) n.1921_1924del c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer?) c.-133-516_-133-513del (n.-133-516_-133-513del) n.2369_2372del c.1818_1821del (p.Asn606LysfsTer13) c.655+1833_655+1836del (n.655+1833_655+1836del) c.1908_1911del (p.Asn636LysfsTer13) c.1167+171_1167+174del (n.1167+171_1167+174del) c.1749_1752del (p.Asn583LysfsTer13) c.1812_1815del (p.Asn604LysfsTer13) c.1800_1803del (p.Asn600LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399364T>A | CA348710094 | ZEB2 | c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) n.1792A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1923A>T c.-133-514A>T (n.-133-514A>T) n.2371A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) c.655+1835A>T (n.655+1835A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1167+173A>T (n.1167+173A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) | |
2 | g.144399364T>C | CA348710095 | ZEB2 | c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.1792A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1923A>G c.-133-514A>G (n.-133-514A>G) n.2371A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.655+1835A>G (n.655+1835A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1167+173A>G (n.1167+173A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) | |
2 | g.144399364T>G | CA348710096 | ZEB2 | c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.1792A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1923A>C c.-133-514A>C (n.-133-514A>C) n.2371A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.655+1835A>C (n.655+1835A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1167+173A>C (n.1167+173A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) | |
2 | g.144399365del | CA2586970111 | ZEB2 | c.*1671del (n.*1671del) c.1045del (p.Glu349LysfsTer13) c.1822del (p.Glu608LysfsTer13) n.1791del c.1486del (p.Glu496LysfsTer13) c.1897del (p.Glu633LysfsTer13) c.*1539del (n.*1539del) n.1922del c.1822del (p.Glu608LysfsTer?) c.-133-515del (n.-133-515del) n.2370del c.1819del (p.Glu607LysfsTer13) c.655+1834del (n.655+1834del) c.1909del (p.Glu637LysfsTer13) c.1167+172del (n.1167+172del) c.1750del (p.Glu584LysfsTer13) c.1813del (p.Glu605LysfsTer13) c.1801del (p.Glu601LysfsTer13) | |
2 | g.144399365C>A | CA348710098 | ZEB2 | c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.1791G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1922G>T c.-133-515G>T (n.-133-515G>T) n.2370G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.655+1834G>T (n.655+1834G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1167+172G>T (n.1167+172G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) | |
2 | g.144399365C= | CA1294885272 | ZEB2 | c.*1671G= (n.*1671G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.1822G= (p.Glu608=) n.1791G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1897G= (p.Glu633=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.1922G= c.-133-515G= (n.-133-515G=) n.2370G= c.1819G= (p.Glu607=) c.655+1834G= (n.655+1834G=) c.1909G= (p.Glu637=) c.1167+172G= (n.1167+172G=) c.1750G= (p.Glu584=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1801G= (p.Glu601=) | |
2 | g.144399365C>G | CA348710097 | ZEB2 | c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.1791G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1922G>C c.-133-515G>C (n.-133-515G>C) n.2370G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.655+1834G>C (n.655+1834G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1167+172G>C (n.1167+172G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) | |
2 | g.144399365C>T | CA1898308 | ZEB2 | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.1791G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1922G>A c.-133-515G>A (n.-133-515G>A) n.2370G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.655+1834G>A (n.655+1834G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1167+172G>A (n.1167+172G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399366A>C | CA348710099 | ZEB2 | c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) n.1790T>G c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.1921T>G c.-133-516T>G (n.-133-516T>G) n.2369T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.655+1833T>G (n.655+1833T>G) c.1908T>G (p.Asn636Lys) c.1167+171T>G (n.1167+171T>G) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) | |
2 | g.144399366A>G | CA429445602 | ZEB2 | c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1821T>C (p.Asn607=) n.1790T>C c.1485T>C (p.Asn495=) c.1896T>C (p.Asn632=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.1921T>C c.-133-516T>C (n.-133-516T>C) n.2369T>C c.1818T>C (p.Asn606=) c.655+1833T>C (n.655+1833T>C) c.1908T>C (p.Asn636=) c.1167+171T>C (n.1167+171T>C) c.1749T>C (p.Asn583=) c.1812T>C (p.Asn604=) c.1800T>C (p.Asn600=) | |
2 | g.144399366A>T | CA348710100 | ZEB2 | c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) n.1790T>A c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.1921T>A c.-133-516T>A (n.-133-516T>A) n.2369T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.655+1833T>A (n.655+1833T>A) c.1908T>A (p.Asn636Lys) c.1167+171T>A (n.1167+171T>A) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) | |
2 | g.144399367T>A | CA348710101 | ZEB2 | c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) n.1789A>T c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.1920A>T c.-133-517A>T (n.-133-517A>T) n.2368A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.655+1832A>T (n.655+1832A>T) c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1167+170A>T (n.1167+170A>T) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) | |
2 | g.144399367T>C | CA348710103 | ZEB2 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) n.1789A>G c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1920A>G c.-133-517A>G (n.-133-517A>G) n.2368A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.655+1832A>G (n.655+1832A>G) c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1167+170A>G (n.1167+170A>G) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) | |
2 | g.144399367T>G | CA348710102 | ZEB2 | c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) n.1789A>C c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.1920A>C c.-133-517A>C (n.-133-517A>C) n.2368A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.655+1832A>C (n.655+1832A>C) c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1167+170A>C (n.1167+170A>C) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) | |
2 | g.144399368T>A | CA348710104 | ZEB2 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) n.1788A>T c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1919A>T c.-133-518A>T (n.-133-518A>T) n.2367A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.655+1831A>T (n.655+1831A>T) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1167+169A>T (n.1167+169A>T) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) | |
2 | g.144399368T>C | CA348710105 | ZEB2 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) n.1788A>G c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1919A>G c.-133-518A>G (n.-133-518A>G) n.2367A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.655+1831A>G (n.655+1831A>G) c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.1167+169A>G (n.1167+169A>G) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) | |
2 | g.144399368T>G | CA348710106 | ZEB2 | c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1819A>C (p.Asn607His) n.1788A>C c.1483A>C (p.Asn495His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.1919A>C c.-133-518A>C (n.-133-518A>C) n.2367A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.655+1831A>C (n.655+1831A>C) c.1906A>C (p.Asn636His) c.1167+169A>C (n.1167+169A>C) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1798A>C (p.Asn600His) | |
2 | g.144399369C>A | CA348710107 | ZEB2 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) n.1787G>T c.1482G>T (p.Met494Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1918G>T c.-133-519G>T (n.-133-519G>T) n.2366G>T c.1815G>T (p.Met605Ile) c.655+1830G>T (n.655+1830G>T) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1167+168G>T (n.1167+168G>T) c.1746G>T (p.Met582Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1797G>T (p.Met599Ile) | |
2 | g.144399369C>G | CA348710108 | ZEB2 | c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) n.1787G>C c.1482G>C (p.Met494Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1918G>C c.-133-519G>C (n.-133-519G>C) n.2366G>C c.1815G>C (p.Met605Ile) c.655+1830G>C (n.655+1830G>C) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1167+168G>C (n.1167+168G>C) c.1746G>C (p.Met582Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1797G>C (p.Met599Ile) | |
2 | g.144399369C>T | CA348710109 | ZEB2 | c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) n.1787G>A c.1482G>A (p.Met494Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1918G>A c.-133-519G>A (n.-133-519G>A) n.2366G>A c.1815G>A (p.Met605Ile) c.655+1830G>A (n.655+1830G>A) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.1167+168G>A (n.1167+168G>A) c.1746G>A (p.Met582Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1797G>A (p.Met599Ile) | ClinVar |
2 | g.144399370A>C | CA348710110 | ZEB2 | c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) n.1786T>G c.1481T>G (p.Met494Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1917T>G c.-133-520T>G (n.-133-520T>G) n.2365T>G c.1814T>G (p.Met605Arg) c.655+1829T>G (n.655+1829T>G) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.1167+167T>G (n.1167+167T>G) c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1796T>G (p.Met599Arg) | |
2 | g.144399370A>G | CA348710111 | ZEB2 | c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) n.1786T>C c.1481T>C (p.Met494Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1917T>C c.-133-520T>C (n.-133-520T>C) n.2365T>C c.1814T>C (p.Met605Thr) c.655+1829T>C (n.655+1829T>C) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.1167+167T>C (n.1167+167T>C) c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1796T>C (p.Met599Thr) | |
2 | g.144399370A>T | CA348710112 | ZEB2 | c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) n.1786T>A c.1481T>A (p.Met494Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.1917T>A c.-133-520T>A (n.-133-520T>A) n.2365T>A c.1814T>A (p.Met605Lys) c.655+1829T>A (n.655+1829T>A) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.1167+167T>A (n.1167+167T>A) c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1796T>A (p.Met599Lys) | |
2 | g.144399371T>A | CA348710113 | ZEB2 | c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) n.1785A>T c.1480A>T (p.Met494Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.1916A>T c.-133-521A>T (n.-133-521A>T) n.2364A>T c.1813A>T (p.Met605Leu) c.655+1828A>T (n.655+1828A>T) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.1167+166A>T (n.1167+166A>T) c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1795A>T (p.Met599Leu) | dbSNP |
2 | g.144399371T>C | CA348710114 | ZEB2 | c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1039A>G (p.Met347Val) c.1816A>G (p.Met606Val) n.1785A>G c.1480A>G (p.Met494Val) c.1891A>G (p.Met631Val) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.1916A>G c.-133-521A>G (n.-133-521A>G) n.2364A>G c.1813A>G (p.Met605Val) c.655+1828A>G (n.655+1828A>G) c.1903A>G (p.Met635Val) c.1167+166A>G (n.1167+166A>G) c.1744A>G (p.Met582Val) c.1807A>G (p.Met603Val) c.1795A>G (p.Met599Val) | |
2 | g.144399371T>G | CA348710115 | ZEB2 | c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) n.1785A>C c.1480A>C (p.Met494Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.1916A>C c.-133-521A>C (n.-133-521A>C) n.2364A>C c.1813A>C (p.Met605Leu) c.655+1828A>C (n.655+1828A>C) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.1167+166A>C (n.1167+166A>C) c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1795A>C (p.Met599Leu) | |
2 | g.144399371T= | CA1294885273 | ZEB2 | c.*1665A= (n.*1665A=) c.1039A= (p.Met347=) c.1816A= (p.Met606=) n.1785A= c.1480A= (p.Met494=) c.1891A= (p.Met631=) c.*1533A= (n.*1533A=) n.1916A= c.-133-521A= (n.-133-521A=) n.2364A= c.1813A= (p.Met605=) c.655+1828A= (n.655+1828A=) c.1903A= (p.Met635=) c.1167+166A= (n.1167+166A=) c.1744A= (p.Met582=) c.1807A= (p.Met603=) c.1795A= (p.Met599=) | |
2 | g.144399372C>A | CA348710116 | ZEB2 | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.1784G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.1915G>T c.-133-522G>T (n.-133-522G>T) n.2363G>T c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.655+1827G>T (n.655+1827G>T) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1167+165G>T (n.1167+165G>T) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1806G>T (p.Lys602Asn) c.1794G>T (p.Lys598Asn) | |
2 | g.144399372C= | CA1294885274 | ZEB2 | c.*1664G= (n.*1664G=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1815G= (p.Lys605=) n.1784G= c.1479G= (p.Lys493=) c.1890G= (p.Lys630=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.1915G= c.-133-522G= (n.-133-522G=) n.2363G= c.1812G= (p.Lys604=) c.655+1827G= (n.655+1827G=) c.1902G= (p.Lys634=) c.1167+165G= (n.1167+165G=) c.1743G= (p.Lys581=) c.1806G= (p.Lys602=) c.1794G= (p.Lys598=) | |
2 | g.144399372C>G | CA348710117 | ZEB2 | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.1784G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.1915G>C c.-133-522G>C (n.-133-522G>C) n.2363G>C c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.655+1827G>C (n.655+1827G>C) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1167+165G>C (n.1167+165G>C) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1806G>C (p.Lys602Asn) c.1794G>C (p.Lys598Asn) | |
2 | g.144399372C>T | CA429445616 | ZEB2 | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.1784G>A c.1479G>A (p.Lys493=) c.1890G>A (p.Lys630=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.1915G>A c.-133-522G>A (n.-133-522G>A) n.2363G>A c.1812G>A (p.Lys604=) c.655+1827G>A (n.655+1827G>A) c.1902G>A (p.Lys634=) c.1167+165G>A (n.1167+165G>A) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1806G>A (p.Lys602=) c.1794G>A (p.Lys598=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399373T>A | CA348710118 | ZEB2 | c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) n.1783A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1889A>T (p.Lys630Met) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.1914A>T c.-133-523A>T (n.-133-523A>T) n.2362A>T c.1811A>T (p.Lys604Met) c.655+1826A>T (n.655+1826A>T) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1167+164A>T (n.1167+164A>T) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1805A>T (p.Lys602Met) c.1793A>T (p.Lys598Met) | |
2 | g.144399373T>C | CA348710119 | ZEB2 | c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.1783A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.1914A>G c.-133-523A>G (n.-133-523A>G) n.2362A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.655+1826A>G (n.655+1826A>G) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1167+164A>G (n.1167+164A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) | |
2 | g.144399373T>G | CA348710120 | ZEB2 | c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.1783A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.1914A>C c.-133-523A>C (n.-133-523A>C) n.2362A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.655+1826A>C (n.655+1826A>C) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1167+164A>C (n.1167+164A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) | |
2 | g.144399374T>A | CA348710121 | ZEB2 | c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.1782A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.1913A>T c.-133-524A>T (n.-133-524A>T) n.2361A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.655+1825A>T (n.655+1825A>T) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1167+163A>T (n.1167+163A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) | |
2 | g.144399374T>C | CA348710122 | ZEB2 | c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.1782A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.1913A>G c.-133-524A>G (n.-133-524A>G) n.2361A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.655+1825A>G (n.655+1825A>G) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1167+163A>G (n.1167+163A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) | |
2 | g.144399374T>G | CA348710123 | ZEB2 | c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.1782A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1913A>C c.-133-524A>C (n.-133-524A>C) n.2361A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.655+1825A>C (n.655+1825A>C) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1167+163A>C (n.1167+163A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) | ClinVar |
2 | g.144399375A>C | CA348710124 | ZEB2 | c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1035T>G (p.Cys345Trp) c.1812T>G (p.Cys604Trp) n.1781T>G c.1476T>G (p.Cys492Trp) c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1912T>G c.-133-525T>G (n.-133-525T>G) n.2360T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.655+1824T>G (n.655+1824T>G) c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.1167+162T>G (n.1167+162T>G) c.1740T>G (p.Cys580Trp) c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.1791T>G (p.Cys597Trp) | |
2 | g.144399375A>G | CA429445621 | ZEB2 | c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1035T>C (p.Cys345=) c.1812T>C (p.Cys604=) n.1781T>C c.1476T>C (p.Cys492=) c.1887T>C (p.Cys629=) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1912T>C c.-133-525T>C (n.-133-525T>C) n.2360T>C c.1809T>C (p.Cys603=) c.655+1824T>C (n.655+1824T>C) c.1899T>C (p.Cys633=) c.1167+162T>C (n.1167+162T>C) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1803T>C (p.Cys601=) c.1791T>C (p.Cys597=) | |
2 | g.144399375A>T | CA348710125 | ZEB2 | c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1035T>A (p.Cys345Ter) c.1812T>A (p.Cys604Ter) n.1781T>A c.1476T>A (p.Cys492Ter) c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1912T>A c.-133-525T>A (n.-133-525T>A) n.2360T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.655+1824T>A (n.655+1824T>A) c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.1167+162T>A (n.1167+162T>A) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.1791T>A (p.Cys597Ter) | |
2 | g.144399376C>A | CA348710126 | ZEB2 | c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.1811G>T (p.Cys604Phe) n.1780G>T c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.1911G>T c.-133-526G>T (n.-133-526G>T) n.2359G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.655+1823G>T (n.655+1823G>T) c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.1167+161G>T (n.1167+161G>T) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) | |
2 | g.144399376C>G | CA348710127 | ZEB2 | c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.1811G>C (p.Cys604Ser) n.1780G>C c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.1911G>C c.-133-526G>C (n.-133-526G>C) n.2359G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.655+1823G>C (n.655+1823G>C) c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.1167+161G>C (n.1167+161G>C) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) | |
2 | g.144399376C>T | CA348710128 | ZEB2 | c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.1811G>A (p.Cys604Tyr) n.1780G>A c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.1911G>A c.-133-526G>A (n.-133-526G>A) n.2359G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.655+1823G>A (n.655+1823G>A) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.1167+161G>A (n.1167+161G>A) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) | |
2 | g.144399377A>C | CA348710130 | ZEB2 | c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.1810T>G (p.Cys604Gly) n.1779T>G c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1910T>G c.-133-527T>G (n.-133-527T>G) n.2358T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.655+1822T>G (n.655+1822T>G) c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.1167+160T>G (n.1167+160T>G) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) | |
2 | g.144399377A>G | CA348710131 | ZEB2 | c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.1810T>C (p.Cys604Arg) n.1779T>C c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1910T>C c.-133-527T>C (n.-133-527T>C) n.2358T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.655+1822T>C (n.655+1822T>C) c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.1167+160T>C (n.1167+160T>C) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) | |
2 | g.144399377A>T | CA348710129 | ZEB2 | c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.1810T>A (p.Cys604Ser) n.1779T>A c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1910T>A c.-133-527T>A (n.-133-527T>A) n.2358T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.655+1822T>A (n.655+1822T>A) c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.1167+160T>A (n.1167+160T>A) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) | |
2 | g.144399378A>C | CA429445628 | ZEB2 | c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.1032T>G (p.Leu344=) c.1809T>G (p.Leu603=) n.1778T>G c.1473T>G (p.Leu491=) c.1884T>G (p.Leu628=) c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.1909T>G c.-133-528T>G (n.-133-528T>G) n.2357T>G c.1806T>G (p.Leu602=) c.655+1821T>G (n.655+1821T>G) c.1896T>G (p.Leu632=) c.1167+159T>G (n.1167+159T>G) c.1737T>G (p.Leu579=) c.1800T>G (p.Leu600=) c.1788T>G (p.Leu596=) | |
2 | g.144399378A>G | CA429445633 | ZEB2 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.1032T>C (p.Leu344=) c.1809T>C (p.Leu603=) n.1778T>C c.1473T>C (p.Leu491=) c.1884T>C (p.Leu628=) c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.1909T>C c.-133-528T>C (n.-133-528T>C) n.2357T>C c.1806T>C (p.Leu602=) c.655+1821T>C (n.655+1821T>C) c.1896T>C (p.Leu632=) c.1167+159T>C (n.1167+159T>C) c.1737T>C (p.Leu579=) c.1800T>C (p.Leu600=) c.1788T>C (p.Leu596=) | |
2 | g.144399378A>T | CA429445634 | ZEB2 | c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.1032T>A (p.Leu344=) c.1809T>A (p.Leu603=) n.1778T>A c.1473T>A (p.Leu491=) c.1884T>A (p.Leu628=) c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.1909T>A c.-133-528T>A (n.-133-528T>A) n.2357T>A c.1806T>A (p.Leu602=) c.655+1821T>A (n.655+1821T>A) c.1896T>A (p.Leu632=) c.1167+159T>A (n.1167+159T>A) c.1737T>A (p.Leu579=) c.1800T>A (p.Leu600=) c.1788T>A (p.Leu596=) | |
2 | g.144399379A>C | CA348710132 | ZEB2 | c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1777T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.1908T>G c.-133-529T>G (n.-133-529T>G) n.2356T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.655+1820T>G (n.655+1820T>G) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1167+158T>G (n.1167+158T>G) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) | |
2 | g.144399379A>G | CA348710133 | ZEB2 | c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1777T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1908T>C c.-133-529T>C (n.-133-529T>C) n.2356T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.655+1820T>C (n.655+1820T>C) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1167+158T>C (n.1167+158T>C) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) | |
2 | g.144399379A>T | CA348710134 | ZEB2 | c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1031T>A (p.Leu344His) c.1808T>A (p.Leu603His) n.1777T>A c.1472T>A (p.Leu491His) c.1883T>A (p.Leu628His) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.1908T>A c.-133-529T>A (n.-133-529T>A) n.2356T>A c.1805T>A (p.Leu602His) c.655+1820T>A (n.655+1820T>A) c.1895T>A (p.Leu632His) c.1167+158T>A (n.1167+158T>A) c.1736T>A (p.Leu579His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1787T>A (p.Leu596His) | |
2 | g.144399380G>A | CA348710135 | ZEB2 | c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) n.1776C>T c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.1907C>T c.-133-530C>T (n.-133-530C>T) n.2355C>T c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.655+1819C>T (n.655+1819C>T) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1167+157C>T (n.1167+157C>T) c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) | |
2 | g.144399380G>C | CA348710136 | ZEB2 | c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1776C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.1907C>G c.-133-530C>G (n.-133-530C>G) n.2355C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) c.655+1819C>G (n.655+1819C>G) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1167+157C>G (n.1167+157C>G) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) | |
2 | g.144399380G>T | CA348710137 | ZEB2 | c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.1776C>A c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.1907C>A c.-133-530C>A (n.-133-530C>A) n.2355C>A c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.655+1819C>A (n.655+1819C>A) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1167+157C>A (n.1167+157C>A) c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) | |
2 | g.144399381G>A | CA429445639 | ZEB2 | c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1806C>T (p.Tyr602=) n.1775C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1906C>T c.-133-531C>T (n.-133-531C>T) n.2354C>T c.1803C>T (p.Tyr601=) c.655+1818C>T (n.655+1818C>T) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1167+156C>T (n.1167+156C>T) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1797C>T (p.Tyr599=) c.1785C>T (p.Tyr595=) | |
2 | g.144399381G>C | CA348710138 | ZEB2 | c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) n.1775C>G c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1906C>G c.-133-531C>G (n.-133-531C>G) n.2354C>G c.1803C>G (p.Tyr601Ter) c.655+1818C>G (n.655+1818C>G) c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.1167+156C>G (n.1167+156C>G) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399381G= | CA1294885275 | ZEB2 | c.*1655C= (n.*1655C=) c.1029C= (p.Tyr343=) c.1806C= (p.Tyr602=) n.1775C= c.1470C= (p.Tyr490=) c.1881C= (p.Tyr627=) c.*1523C= (n.*1523C=) n.1906C= c.-133-531C= (n.-133-531C=) n.2354C= c.1803C= (p.Tyr601=) c.655+1818C= (n.655+1818C=) c.1893C= (p.Tyr631=) c.1167+156C= (n.1167+156C=) c.1734C= (p.Tyr578=) c.1797C= (p.Tyr599=) c.1785C= (p.Tyr595=) | |
2 | g.144399381G>T | CA348710139 | ZEB2 | c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) n.1775C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1906C>A c.-133-531C>A (n.-133-531C>A) n.2354C>A c.1803C>A (p.Tyr601Ter) c.655+1818C>A (n.655+1818C>A) c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1167+156C>A (n.1167+156C>A) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) | |
2 | g.144399382del | CA2586970112 | ZEB2 | c.*1654del (n.*1654del) c.1028del (p.Tyr343SerfsTer5) c.1805del (p.Tyr602SerfsTer5) n.1774del c.1469del (p.Tyr490SerfsTer5) c.1880del (p.Tyr627SerfsTer5) c.*1522del (n.*1522del) n.1905del c.-133-532del (n.-133-532del) n.2353del c.1802del (p.Tyr601SerfsTer5) c.655+1817del (n.655+1817del) c.1892del (p.Tyr631SerfsTer5) c.1167+155del (n.1167+155del) c.1733del (p.Tyr578SerfsTer5) c.1796del (p.Tyr599SerfsTer5) c.1784del (p.Tyr595SerfsTer5) | |
2 | g.144399382T>A | CA348710140 | ZEB2 | c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) n.1774A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1905A>T c.-133-532A>T (n.-133-532A>T) n.2353A>T c.1802A>T (p.Tyr601Phe) c.655+1817A>T (n.655+1817A>T) c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1167+155A>T (n.1167+155A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) | |
2 | g.144399382T>C | CA348710141 | ZEB2 | c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) n.1774A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1905A>G c.-133-532A>G (n.-133-532A>G) n.2353A>G c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.655+1817A>G (n.655+1817A>G) c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1167+155A>G (n.1167+155A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) | |
2 | g.144399382T>G | CA348710142 | ZEB2 | c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) n.1774A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1905A>C c.-133-532A>C (n.-133-532A>C) n.2353A>C c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.655+1817A>C (n.655+1817A>C) c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1167+155A>C (n.1167+155A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) | |
2 | g.144399382dup | CA429445642 | ZEB2 | c.*1654dup (n.*1654dup) c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1805dup (p.Tyr602Ter) n.1774dup c.1469dup (p.Tyr490Ter) c.1880dup (p.Tyr627Ter) c.*1522dup (n.*1522dup) n.1905dup c.-133-532dup (n.-133-532dup) n.2353dup c.1802dup (p.Tyr601Ter) c.655+1817dup (n.655+1817dup) c.1892dup (p.Tyr631Ter) c.1167+155dup (n.1167+155dup) c.1733dup (p.Tyr578Ter) c.1796dup (p.Tyr599Ter) c.1784dup (p.Tyr595Ter) | |
2 | g.144399383A>C | CA348710143 | ZEB2 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) n.1773T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1904T>G c.-133-533T>G (n.-133-533T>G) n.2352T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.655+1816T>G (n.655+1816T>G) c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1167+154T>G (n.1167+154T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) | |
2 | g.144399383A>G | CA348710144 | ZEB2 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1804T>C (p.Tyr602His) n.1773T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1904T>C c.-133-533T>C (n.-133-533T>C) n.2352T>C c.1801T>C (p.Tyr601His) c.655+1816T>C (n.655+1816T>C) c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1167+154T>C (n.1167+154T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.1783T>C (p.Tyr595His) | |
2 | g.144399383A>T | CA348710145 | ZEB2 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) n.1773T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1904T>A c.-133-533T>A (n.-133-533T>A) n.2352T>A c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.655+1816T>A (n.655+1816T>A) c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1167+154T>A (n.1167+154T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) | |
2 | g.144399384A= | CA1294885276 | ZEB2 | c.*1652T= (n.*1652T=) c.1026T= (p.Arg342=) c.1803T= (p.Arg601=) n.1772T= c.1467T= (p.Arg489=) c.1878T= (p.Arg626=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1903T= c.-133-534T= (n.-133-534T=) n.2351T= c.1800T= (p.Arg600=) c.655+1815T= (n.655+1815T=) c.1890T= (p.Arg630=) c.1167+153T= (n.1167+153T=) c.1731T= (p.Arg577=) c.1794T= (p.Arg598=) c.1782T= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399384A>C | CA429445648 | ZEB2 | c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.1026T>G (p.Arg342=) c.1803T>G (p.Arg601=) n.1772T>G c.1467T>G (p.Arg489=) c.1878T>G (p.Arg626=) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1903T>G c.-133-534T>G (n.-133-534T>G) n.2351T>G c.1800T>G (p.Arg600=) c.655+1815T>G (n.655+1815T>G) c.1890T>G (p.Arg630=) c.1167+153T>G (n.1167+153T>G) c.1731T>G (p.Arg577=) c.1794T>G (p.Arg598=) c.1782T>G (p.Arg594=) | |
2 | g.144399384A>G | CA1898309 | ZEB2 | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1803T>C (p.Arg601=) n.1772T>C c.1467T>C (p.Arg489=) c.1878T>C (p.Arg626=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1903T>C c.-133-534T>C (n.-133-534T>C) n.2351T>C c.1800T>C (p.Arg600=) c.655+1815T>C (n.655+1815T>C) c.1890T>C (p.Arg630=) c.1167+153T>C (n.1167+153T>C) c.1731T>C (p.Arg577=) c.1794T>C (p.Arg598=) c.1782T>C (p.Arg594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399384A>T | CA429445647 | ZEB2 | c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1803T>A (p.Arg601=) n.1772T>A c.1467T>A (p.Arg489=) c.1878T>A (p.Arg626=) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1903T>A c.-133-534T>A (n.-133-534T>A) n.2351T>A c.1800T>A (p.Arg600=) c.655+1815T>A (n.655+1815T>A) c.1890T>A (p.Arg630=) c.1167+153T>A (n.1167+153T>A) c.1731T>A (p.Arg577=) c.1794T>A (p.Arg598=) c.1782T>A (p.Arg594=) | |
2 | g.144399385C>A | CA348710146 | ZEB2 | c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.1771G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.1902G>T c.-133-535G>T (n.-133-535G>T) n.2350G>T c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.655+1814G>T (n.655+1814G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.1167+152G>T (n.1167+152G>T) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) | |
2 | g.144399385C= | CA1294885277 | ZEB2 | c.*1651G= (n.*1651G=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1802G= (p.Arg601=) n.1771G= c.1466G= (p.Arg489=) c.1877G= (p.Arg626=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.1902G= c.-133-535G= (n.-133-535G=) n.2350G= c.1799G= (p.Arg600=) c.655+1814G= (n.655+1814G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1167+152G= (n.1167+152G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1793G= (p.Arg598=) c.1781G= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399385C>G | CA348710147 | ZEB2 | c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.1771G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.1902G>C c.-133-535G>C (n.-133-535G>C) n.2350G>C c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.655+1814G>C (n.655+1814G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.1167+152G>C (n.1167+152G>C) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399385C>T | CA348710148 | ZEB2 | c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1802G>A (p.Arg601His) n.1771G>A c.1466G>A (p.Arg489His) c.1877G>A (p.Arg626His) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.1902G>A c.-133-535G>A (n.-133-535G>A) n.2350G>A c.1799G>A (p.Arg600His) c.655+1814G>A (n.655+1814G>A) c.1889G>A (p.Arg630His) c.1167+152G>A (n.1167+152G>A) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1793G>A (p.Arg598His) c.1781G>A (p.Arg594His) | gnomAD v4 |
2 | g.144399386G>A | CA348710149 | ZEB2 | c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1801C>T (p.Arg601Cys) n.1770C>T c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1901C>T c.-133-536C>T (n.-133-536C>T) n.2349C>T c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.655+1813C>T (n.655+1813C>T) c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.1167+151C>T (n.1167+151C>T) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399386G>C | CA348710150 | ZEB2 | c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.1770C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1901C>G c.-133-536C>G (n.-133-536C>G) n.2349C>G c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.655+1813C>G (n.655+1813C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.1167+151C>G (n.1167+151C>G) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) | |
2 | g.144399386G= | CA1294885278 | ZEB2 | c.*1650C= (n.*1650C=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1801C= (p.Arg601=) n.1770C= c.1465C= (p.Arg489=) c.1876C= (p.Arg626=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.1901C= c.-133-536C= (n.-133-536C=) n.2349C= c.1798C= (p.Arg600=) c.655+1813C= (n.655+1813C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.1167+151C= (n.1167+151C=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1792C= (p.Arg598=) c.1780C= (p.Arg594=) | |
2 | g.144399386G>T | CA348710151 | ZEB2 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1801C>A (p.Arg601Ser) n.1770C>A c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1901C>A c.-133-536C>A (n.-133-536C>A) n.2349C>A c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.655+1813C>A (n.655+1813C>A) c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.1167+151C>A (n.1167+151C>A) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) | |
2 | g.144399387T>A | CA348710152 | ZEB2 | c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) n.1769A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1900A>T c.-133-537A>T (n.-133-537A>T) n.2348A>T c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.655+1812A>T (n.655+1812A>T) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1167+150A>T (n.1167+150A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) | |
2 | g.144399387T>C | CA429445652 | ZEB2 | c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1800A>G (p.Glu600=) n.1769A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.1875A>G (p.Glu625=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1900A>G c.-133-537A>G (n.-133-537A>G) n.2348A>G c.1797A>G (p.Glu599=) c.655+1812A>G (n.655+1812A>G) c.1887A>G (p.Glu629=) c.1167+150A>G (n.1167+150A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1779A>G (p.Glu593=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399387T>G | CA348710153 | ZEB2 | c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) n.1769A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1900A>C c.-133-537A>C (n.-133-537A>C) n.2348A>C c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.655+1812A>C (n.655+1812A>C) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1167+150A>C (n.1167+150A>C) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) | |
2 | g.144399388T>A | CA348710154 | ZEB2 | c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) n.1768A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1899A>T c.-133-538A>T (n.-133-538A>T) n.2347A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.655+1811A>T (n.655+1811A>T) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1167+149A>T (n.1167+149A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) | |
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2 | g.144399388T>G | CA348710156 | ZEB2 | c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.1768A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.1899A>C c.-133-538A>C (n.-133-538A>C) n.2347A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.655+1811A>C (n.655+1811A>C) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1167+149A>C (n.1167+149A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) | |
2 | g.144399389C>A | CA348710157 | ZEB2 | c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) n.1767G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1898G>T c.-133-539G>T (n.-133-539G>T) n.2346G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.655+1810G>T (n.655+1810G>T) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1167+148G>T (n.1167+148G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) | |
2 | g.144399389C>G | CA348710158 | ZEB2 | c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) n.1767G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.1898G>C c.-133-539G>C (n.-133-539G>C) n.2346G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.655+1810G>C (n.655+1810G>C) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1167+148G>C (n.1167+148G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) | |
2 | g.144399389C>T | CA348710159 | ZEB2 | c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) n.1767G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1898G>A c.-133-539G>A (n.-133-539G>A) n.2346G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.655+1810G>A (n.655+1810G>A) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1167+148G>A (n.1167+148G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) | |
2 | g.144399390A= | CA1294885279 | ZEB2 | c.*1646T= (n.*1646T=) c.1020T= (p.His340=) c.1797T= (p.His599=) n.1766T= c.1461T= (p.His487=) c.1872T= (p.His624=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.1897T= c.-133-540T= (n.-133-540T=) n.2345T= c.1794T= (p.His598=) c.655+1809T= (n.655+1809T=) c.1884T= (p.His628=) c.1167+147T= (n.1167+147T=) c.1725T= (p.His575=) c.1788T= (p.His596=) c.1776T= (p.His592=) | |
2 | g.144399390A>C | CA348710161 | ZEB2 | c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1797T>G (p.His599Gln) n.1766T>G c.1461T>G (p.His487Gln) c.1872T>G (p.His624Gln) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.1897T>G c.-133-540T>G (n.-133-540T>G) n.2345T>G c.1794T>G (p.His598Gln) c.655+1809T>G (n.655+1809T>G) c.1884T>G (p.His628Gln) c.1167+147T>G (n.1167+147T>G) c.1725T>G (p.His575Gln) c.1788T>G (p.His596Gln) c.1776T>G (p.His592Gln) | |
2 | g.144399390A>G | CA429445656 | ZEB2 | c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1020T>C (p.His340=) c.1797T>C (p.His599=) n.1766T>C c.1461T>C (p.His487=) c.1872T>C (p.His624=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1897T>C c.-133-540T>C (n.-133-540T>C) n.2345T>C c.1794T>C (p.His598=) c.655+1809T>C (n.655+1809T>C) c.1884T>C (p.His628=) c.1167+147T>C (n.1167+147T>C) c.1725T>C (p.His575=) c.1788T>C (p.His596=) c.1776T>C (p.His592=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.144399391T>A | CA348710162 | ZEB2 | c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) n.1765A>T c.1460A>T (p.His487Leu) c.1871A>T (p.His624Leu) c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.1896A>T c.-133-541A>T (n.-133-541A>T) n.2344A>T c.1793A>T (p.His598Leu) c.655+1808A>T (n.655+1808A>T) c.1883A>T (p.His628Leu) c.1167+146A>T (n.1167+146A>T) c.1724A>T (p.His575Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1775A>T (p.His592Leu) | |
2 | g.144399391T>C | CA348710164 | ZEB2 | c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) n.1765A>G c.1460A>G (p.His487Arg) c.1871A>G (p.His624Arg) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.1896A>G c.-133-541A>G (n.-133-541A>G) n.2344A>G c.1793A>G (p.His598Arg) c.655+1808A>G (n.655+1808A>G) c.1883A>G (p.His628Arg) c.1167+146A>G (n.1167+146A>G) c.1724A>G (p.His575Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1775A>G (p.His592Arg) | |
2 | g.144399391T>G | CA348710163 | ZEB2 | c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) n.1765A>C c.1460A>C (p.His487Pro) c.1871A>C (p.His624Pro) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.1896A>C c.-133-541A>C (n.-133-541A>C) n.2344A>C c.1793A>C (p.His598Pro) c.655+1808A>C (n.655+1808A>C) c.1883A>C (p.His628Pro) c.1167+146A>C (n.1167+146A>C) c.1724A>C (p.His575Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1775A>C (p.His592Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399392G>A | CA348710165 | ZEB2 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) n.1764C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.1895C>T c.-133-542C>T (n.-133-542C>T) n.2343C>T c.1792C>T (p.His598Tyr) c.655+1807C>T (n.655+1807C>T) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.1167+145C>T (n.1167+145C>T) c.1723C>T (p.His575Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1774C>T (p.His592Tyr) | |
2 | g.144399392G>C | CA348710166 | ZEB2 | c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) n.1764C>G c.1459C>G (p.His487Asp) c.1870C>G (p.His624Asp) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.1895C>G c.-133-542C>G (n.-133-542C>G) n.2343C>G c.1792C>G (p.His598Asp) c.655+1807C>G (n.655+1807C>G) c.1882C>G (p.His628Asp) c.1167+145C>G (n.1167+145C>G) c.1723C>G (p.His575Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1774C>G (p.His592Asp) | |
2 | g.144399392G>T | CA348710167 | ZEB2 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) n.1764C>A c.1459C>A (p.His487Asn) c.1870C>A (p.His624Asn) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.1895C>A c.-133-542C>A (n.-133-542C>A) n.2343C>A c.1792C>A (p.His598Asn) c.655+1807C>A (n.655+1807C>A) c.1882C>A (p.His628Asn) c.1167+145C>A (n.1167+145C>A) c.1723C>A (p.His575Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1774C>A (p.His592Asn) | |
2 | g.144399393C>A | CA348710168 | ZEB2 | c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1794G>T (p.Gln598His) n.1763G>T c.1458G>T (p.Gln486His) c.1869G>T (p.Gln623His) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.1894G>T c.-133-543G>T (n.-133-543G>T) n.2342G>T c.1791G>T (p.Gln597His) c.655+1806G>T (n.655+1806G>T) c.1881G>T (p.Gln627His) c.1167+144G>T (n.1167+144G>T) c.1722G>T (p.Gln574His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1773G>T (p.Gln591His) | |
2 | g.144399393C>G | CA348710169 | ZEB2 | c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1794G>C (p.Gln598His) n.1763G>C c.1458G>C (p.Gln486His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.1894G>C c.-133-543G>C (n.-133-543G>C) n.2342G>C c.1791G>C (p.Gln597His) c.655+1806G>C (n.655+1806G>C) c.1881G>C (p.Gln627His) c.1167+144G>C (n.1167+144G>C) c.1722G>C (p.Gln574His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1773G>C (p.Gln591His) | |
2 | g.144399393C>T | CA429445659 | ZEB2 | c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1794G>A (p.Gln598=) n.1763G>A c.1458G>A (p.Gln486=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.1894G>A c.-133-543G>A (n.-133-543G>A) n.2342G>A c.1791G>A (p.Gln597=) c.655+1806G>A (n.655+1806G>A) c.1881G>A (p.Gln627=) c.1167+144G>A (n.1167+144G>A) c.1722G>A (p.Gln574=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.1773G>A (p.Gln591=) | |
2 | g.144399394T>A | CA348710170 | ZEB2 | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) n.1762A>T c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.1893A>T c.-133-544A>T (n.-133-544A>T) n.2341A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.655+1805A>T (n.655+1805A>T) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.1167+143A>T (n.1167+143A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) | |
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2 | g.144399394T>G | CA348710172 | ZEB2 | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) n.1762A>C c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.1893A>C c.-133-544A>C (n.-133-544A>C) n.2341A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.655+1805A>C (n.655+1805A>C) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.1167+143A>C (n.1167+143A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) | |
2 | g.144399395G>A | CA348710173 | ZEB2 | c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.1761C>T c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1892C>T c.-133-545C>T (n.-133-545C>T) n.2340C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.655+1804C>T (n.655+1804C>T) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.1167+142C>T (n.1167+142C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399395G>C | CA348710174 | ZEB2 | c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.1761C>G c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.1892C>G c.-133-545C>G (n.-133-545C>G) n.2340C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.655+1804C>G (n.655+1804C>G) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.1167+142C>G (n.1167+142C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) | |
2 | g.144399395G>T | CA348710175 | ZEB2 | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.1761C>A c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1892C>A c.-133-545C>A (n.-133-545C>A) n.2340C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.655+1804C>A (n.655+1804C>A) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.1167+142C>A (n.1167+142C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) | |
2 | g.144399396A>C | CA348710176 | ZEB2 | c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1014T>G (p.His338Gln) c.1791T>G (p.His597Gln) n.1760T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.1866T>G (p.His622Gln) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1891T>G c.-133-546T>G (n.-133-546T>G) n.2339T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.655+1803T>G (n.655+1803T>G) c.1878T>G (p.His626Gln) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.1719T>G (p.His573Gln) c.1782T>G (p.His594Gln) c.1770T>G (p.His590Gln) | |
2 | g.144399396A>G | CA429445661 | ZEB2 | c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1014T>C (p.His338=) c.1791T>C (p.His597=) n.1760T>C c.1455T>C (p.His485=) c.1866T>C (p.His622=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1891T>C c.-133-546T>C (n.-133-546T>C) n.2339T>C c.1788T>C (p.His596=) c.655+1803T>C (n.655+1803T>C) c.1878T>C (p.His626=) c.1167+141T>C (n.1167+141T>C) c.1719T>C (p.His573=) c.1782T>C (p.His594=) c.1770T>C (p.His590=) | |
2 | g.144399396A>T | CA348710177 | ZEB2 | c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1014T>A (p.His338Gln) c.1791T>A (p.His597Gln) n.1760T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.1866T>A (p.His622Gln) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1891T>A c.-133-546T>A (n.-133-546T>A) n.2339T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.655+1803T>A (n.655+1803T>A) c.1878T>A (p.His626Gln) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.1719T>A (p.His573Gln) c.1782T>A (p.His594Gln) c.1770T>A (p.His590Gln) | |
2 | g.144399397T>A | CA348710178 | ZEB2 | c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1013A>T (p.His338Leu) c.1790A>T (p.His597Leu) n.1759A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1890A>T c.-133-547A>T (n.-133-547A>T) n.2338A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.655+1802A>T (n.655+1802A>T) c.1877A>T (p.His626Leu) c.1167+140A>T (n.1167+140A>T) c.1718A>T (p.His573Leu) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1769A>T (p.His590Leu) | |
2 | g.144399397T>C | CA348710180 | ZEB2 | c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1013A>G (p.His338Arg) c.1790A>G (p.His597Arg) n.1759A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1890A>G c.-133-547A>G (n.-133-547A>G) n.2338A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.655+1802A>G (n.655+1802A>G) c.1877A>G (p.His626Arg) c.1167+140A>G (n.1167+140A>G) c.1718A>G (p.His573Arg) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1769A>G (p.His590Arg) | dbSNP |
2 | g.144399397T>G | CA348710179 | ZEB2 | c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1013A>C (p.His338Pro) c.1790A>C (p.His597Pro) n.1759A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1890A>C c.-133-547A>C (n.-133-547A>C) n.2338A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.655+1802A>C (n.655+1802A>C) c.1877A>C (p.His626Pro) c.1167+140A>C (n.1167+140A>C) c.1718A>C (p.His573Pro) c.1781A>C (p.His594Pro) c.1769A>C (p.His590Pro) | |
2 | g.144399397T= | CA1294885280 | ZEB2 | c.*1639A= (n.*1639A=) c.1013A= (p.His338=) c.1790A= (p.His597=) n.1759A= c.1454A= (p.His485=) c.1865A= (p.His622=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1890A= c.-133-547A= (n.-133-547A=) n.2338A= c.1787A= (p.His596=) c.655+1802A= (n.655+1802A=) c.1877A= (p.His626=) c.1167+140A= (n.1167+140A=) c.1718A= (p.His573=) c.1781A= (p.His594=) c.1769A= (p.His590=) | |
2 | g.144399398G>A | CA348710181 | ZEB2 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1789C>T (p.His597Tyr) n.1758C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1889C>T c.-133-548C>T (n.-133-548C>T) n.2337C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.655+1801C>T (n.655+1801C>T) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1167+139C>T (n.1167+139C>T) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1768C>T (p.His590Tyr) | |
2 | g.144399398G>C | CA348710182 | ZEB2 | c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1012C>G (p.His338Asp) c.1789C>G (p.His597Asp) n.1758C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.1889C>G c.-133-548C>G (n.-133-548C>G) n.2337C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.655+1801C>G (n.655+1801C>G) c.1876C>G (p.His626Asp) c.1167+139C>G (n.1167+139C>G) c.1717C>G (p.His573Asp) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1768C>G (p.His590Asp) | |
2 | g.144399398G>T | CA348710183 | ZEB2 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1012C>A (p.His338Asn) c.1789C>A (p.His597Asn) n.1758C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1889C>A c.-133-548C>A (n.-133-548C>A) n.2337C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.655+1801C>A (n.655+1801C>A) c.1876C>A (p.His626Asn) c.1167+139C>A (n.1167+139C>A) c.1717C>A (p.His573Asn) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1768C>A (p.His590Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144399399C>A | CA348710184 | ZEB2 | c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1011G>T (p.Leu337Phe) c.1788G>T (p.Leu596Phe) n.1757G>T c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1863G>T (p.Leu621Phe) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.1888G>T c.-133-549G>T (n.-133-549G>T) n.2336G>T c.1785G>T (p.Leu595Phe) c.655+1800G>T (n.655+1800G>T) c.1875G>T (p.Leu625Phe) c.1167+138G>T (n.1167+138G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1779G>T (p.Leu593Phe) c.1767G>T (p.Leu589Phe) | |
2 | g.144399399C>G | CA348710185 | ZEB2 | c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1011G>C (p.Leu337Phe) c.1788G>C (p.Leu596Phe) n.1757G>C c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1863G>C (p.Leu621Phe) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.1888G>C c.-133-549G>C (n.-133-549G>C) n.2336G>C c.1785G>C (p.Leu595Phe) c.655+1800G>C (n.655+1800G>C) c.1875G>C (p.Leu625Phe) c.1167+138G>C (n.1167+138G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1779G>C (p.Leu593Phe) c.1767G>C (p.Leu589Phe) | |
2 | g.144399399C>T | CA429445662 | ZEB2 | c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.1757G>A c.1452G>A (p.Leu484=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1888G>A c.-133-549G>A (n.-133-549G>A) n.2336G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.655+1800G>A (n.655+1800G>A) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1167+138G>A (n.1167+138G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.1767G>A (p.Leu589=) | |
2 | g.144399399_144399401delinsCAA | CA1294885281 | ZEB2 | c.*1635_*1637delinsTTG (n.*1635_*1637delinsTTG) c.1009_1011delinsTTG (p.Leu337=) c.1786_1788delinsTTG (p.Leu596=) n.1755_1757delinsTTG c.1450_1452delinsTTG (p.Leu484=) c.1861_1863delinsTTG (p.Leu621=) c.*1503_*1505delinsTTG (n.*1503_*1505delinsTTG) n.1886_1888delinsTTG c.-133-551_-133-549delinsTTG (n.-133-551_-133-549delinsTTG) n.2334_2336delinsTTG c.1783_1785delinsTTG (p.Leu595=) c.655+1798_655+1800delinsTTG (n.655+1798_655+1800delinsTTG) c.1873_1875delinsTTG (p.Leu625=) c.1167+136_1167+138delinsTTG (n.1167+136_1167+138delinsTTG) c.1714_1716delinsTTG (p.Leu572=) c.1777_1779delinsTTG (p.Leu593=) c.1765_1767delinsTTG (p.Leu589=) | |
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2 | g.144399400A>G | CA348710187 | ZEB2 | c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) n.1756T>C c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.1887T>C c.-133-550T>C (n.-133-550T>C) n.2335T>C c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.655+1799T>C (n.655+1799T>C) c.1874T>C (p.Leu625Ser) c.1167+137T>C (n.1167+137T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1778T>C (p.Leu593Ser) c.1766T>C (p.Leu589Ser) | |
2 | g.144399400A>T | CA348710188 | ZEB2 | c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.1756T>A c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.1887T>A c.-133-550T>A (n.-133-550T>A) n.2335T>A c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.655+1799T>A (n.655+1799T>A) c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.1167+137T>A (n.1167+137T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1778T>A (p.Leu593Ter) c.1766T>A (p.Leu589Ter) | |
2 | g.144399401_144399402del | CA916670960 | ZEB2 | c.*1635_*1636del (n.*1635_*1636del) c.1009_1010del (p.Leu337AlafsTer4) c.1786_1787del (p.Leu596AlafsTer4) n.1755_1756del c.1450_1451del (p.Leu484AlafsTer4) c.1861_1862del (p.Leu621AlafsTer4) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) n.1886_1887del c.-133-551_-133-550del (n.-133-551_-133-550del) n.2334_2335del c.1783_1784del (p.Leu595AlafsTer4) c.655+1798_655+1799del (n.655+1798_655+1799del) c.1873_1874del (p.Leu625AlafsTer4) c.1167+136_1167+137del (n.1167+136_1167+137del) c.1714_1715del (p.Leu572AlafsTer4) c.1777_1778del (p.Leu593AlafsTer4) c.1765_1766del (p.Leu589AlafsTer4) | dbSNP |
2 | g.144399401A>C | CA348710189 | ZEB2 | c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.1755T>G c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1886T>G c.-133-551T>G (n.-133-551T>G) n.2334T>G c.1783T>G (p.Leu595Val) c.655+1798T>G (n.655+1798T>G) c.1873T>G (p.Leu625Val) c.1167+136T>G (n.1167+136T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1777T>G (p.Leu593Val) c.1765T>G (p.Leu589Val) | |
2 | g.144399401A>G | CA429445663 | ZEB2 | c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.1755T>C c.1450T>C (p.Leu484=) c.1861T>C (p.Leu621=) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1886T>C c.-133-551T>C (n.-133-551T>C) n.2334T>C c.1783T>C (p.Leu595=) c.655+1798T>C (n.655+1798T>C) c.1873T>C (p.Leu625=) c.1167+136T>C (n.1167+136T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) c.1777T>C (p.Leu593=) c.1765T>C (p.Leu589=) | |
2 | g.144399401A>T | CA348710190 | ZEB2 | c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1009T>A (p.Leu337Met) c.1786T>A (p.Leu596Met) n.1755T>A c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1861T>A (p.Leu621Met) c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1886T>A c.-133-551T>A (n.-133-551T>A) n.2334T>A c.1783T>A (p.Leu595Met) c.655+1798T>A (n.655+1798T>A) c.1873T>A (p.Leu625Met) c.1167+136T>A (n.1167+136T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.1777T>A (p.Leu593Met) c.1765T>A (p.Leu589Met) | |
2 | g.144399402A>C | CA429445665 | ZEB2 | c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.1785T>G (p.Pro595=) n.1754T>G c.1449T>G (p.Pro483=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1885T>G c.-133-552T>G (n.-133-552T>G) n.2333T>G c.1782T>G (p.Pro594=) c.655+1797T>G (n.655+1797T>G) c.1872T>G (p.Pro624=) c.1167+135T>G (n.1167+135T>G) c.1713T>G (p.Pro571=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1764T>G (p.Pro588=) | |
2 | g.144399402A>G | CA429445666 | ZEB2 | c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.1785T>C (p.Pro595=) n.1754T>C c.1449T>C (p.Pro483=) c.1860T>C (p.Pro620=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1885T>C c.-133-552T>C (n.-133-552T>C) n.2333T>C c.1782T>C (p.Pro594=) c.655+1797T>C (n.655+1797T>C) c.1872T>C (p.Pro624=) c.1167+135T>C (n.1167+135T>C) c.1713T>C (p.Pro571=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1764T>C (p.Pro588=) | |
2 | g.144399402A>T | CA429445667 | ZEB2 | c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.1785T>A (p.Pro595=) n.1754T>A c.1449T>A (p.Pro483=) c.1860T>A (p.Pro620=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1885T>A c.-133-552T>A (n.-133-552T>A) n.2333T>A c.1782T>A (p.Pro594=) c.655+1797T>A (n.655+1797T>A) c.1872T>A (p.Pro624=) c.1167+135T>A (n.1167+135T>A) c.1713T>A (p.Pro571=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1764T>A (p.Pro588=) | |
2 | g.144399403G>A | CA348710193 | ZEB2 | c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.1753C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1884C>T c.-133-553C>T (n.-133-553C>T) n.2332C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.655+1796C>T (n.655+1796C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1167+134C>T (n.1167+134C>T) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399403G>C | CA348710192 | ZEB2 | c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.1753C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.1884C>G c.-133-553C>G (n.-133-553C>G) n.2332C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.655+1796C>G (n.655+1796C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1167+134C>G (n.1167+134C>G) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) | |
2 | g.144399403G= | CA1294885282 | ZEB2 | c.*1633C= (n.*1633C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.1784C= (p.Pro595=) n.1753C= c.1448C= (p.Pro483=) c.1859C= (p.Pro620=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1884C= c.-133-553C= (n.-133-553C=) n.2332C= c.1781C= (p.Pro594=) c.655+1796C= (n.655+1796C=) c.1871C= (p.Pro624=) c.1167+134C= (n.1167+134C=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1763C= (p.Pro588=) | |
2 | g.144399403G>T | CA348710191 | ZEB2 | c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.1784C>A (p.Pro595His) n.1753C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.1859C>A (p.Pro620His) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1884C>A c.-133-553C>A (n.-133-553C>A) n.2332C>A c.1781C>A (p.Pro594His) c.655+1796C>A (n.655+1796C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1167+134C>A (n.1167+134C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1763C>A (p.Pro588His) | |
2 | g.144399405del | CA2586970113 | ZEB2 | c.*1633del (n.*1633del) c.1007del (p.Pro336LeufsTer12) c.1784del (p.Pro595LeufsTer12) n.1753del c.1448del (p.Pro483LeufsTer12) c.1859del (p.Pro620LeufsTer12) c.*1501del (n.*1501del) n.1884del c.-133-553del (n.-133-553del) n.2332del c.1781del (p.Pro594LeufsTer12) c.655+1796del (n.655+1796del) c.1871del (p.Pro624LeufsTer12) c.1167+134del (n.1167+134del) c.1712del (p.Pro571LeufsTer12) c.1775del (p.Pro592LeufsTer12) c.1763del (p.Pro588LeufsTer12) | |
2 | g.144399404G>A | CA348710196 | ZEB2 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.1752C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1883C>T c.-133-554C>T (n.-133-554C>T) n.2331C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.655+1795C>T (n.655+1795C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1167+133C>T (n.1167+133C>T) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) | |
2 | g.144399404G>C | CA348710194 | ZEB2 | c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.1752C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.1883C>G c.-133-554C>G (n.-133-554C>G) n.2331C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.655+1795C>G (n.655+1795C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) | |
2 | g.144399404G>T | CA348710195 | ZEB2 | c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.1752C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1883C>A c.-133-554C>A (n.-133-554C>A) n.2331C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.655+1795C>A (n.655+1795C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) | |
2 | g.144399405G>A | CA429445670 | ZEB2 | c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1005C>T (p.Ile335=) c.1782C>T (p.Ile594=) n.1751C>T c.1446C>T (p.Ile482=) c.1857C>T (p.Ile619=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1882C>T c.-133-555C>T (n.-133-555C>T) n.2330C>T c.1779C>T (p.Ile593=) c.655+1794C>T (n.655+1794C>T) c.1869C>T (p.Ile623=) c.1167+132C>T (n.1167+132C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.1761C>T (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405G>C | CA348710197 | ZEB2 | c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1005C>G (p.Ile335Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) n.1751C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1882C>G c.-133-555C>G (n.-133-555C>G) n.2330C>G c.1779C>G (p.Ile593Met) c.655+1794C>G (n.655+1794C>G) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1167+132C>G (n.1167+132C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) | |
2 | g.144399405G= | CA1294885283 | ZEB2 | c.*1631C= (n.*1631C=) c.1005C= (p.Ile335=) c.1782C= (p.Ile594=) n.1751C= c.1446C= (p.Ile482=) c.1857C= (p.Ile619=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.1882C= c.-133-555C= (n.-133-555C=) n.2330C= c.1779C= (p.Ile593=) c.655+1794C= (n.655+1794C=) c.1869C= (p.Ile623=) c.1167+132C= (n.1167+132C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1773C= (p.Ile591=) c.1761C= (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405G>T | CA429445669 | ZEB2 | c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1005C>A (p.Ile335=) c.1782C>A (p.Ile594=) n.1751C>A c.1446C>A (p.Ile482=) c.1857C>A (p.Ile619=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1882C>A c.-133-555C>A (n.-133-555C>A) n.2330C>A c.1779C>A (p.Ile593=) c.655+1794C>A (n.655+1794C>A) c.1869C>A (p.Ile623=) c.1167+132C>A (n.1167+132C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1773C>A (p.Ile591=) c.1761C>A (p.Ile587=) | |
2 | g.144399405_144399406insGA | CA916670961 | ZEB2 | c.*1630_*1631insTC (n.*1630_*1631insTC) c.1004_1005insTC (p.His338CysfsTer11) c.1781_1782insTC (p.His597CysfsTer11) n.1750_1751insTC c.1445_1446insTC (p.His485CysfsTer11) c.1856_1857insTC (p.His622CysfsTer11) c.*1498_*1499insTC (n.*1498_*1499insTC) n.1881_1882insTC c.-133-556_-133-555insTC (n.-133-556_-133-555insTC) n.2329_2330insTC c.1778_1779insTC (p.His596CysfsTer11) c.655+1793_655+1794insTC (n.655+1793_655+1794insTC) c.1868_1869insTC (p.His626CysfsTer11) c.1167+131_1167+132insTC (n.1167+131_1167+132insTC) c.1709_1710insTC (p.His573CysfsTer11) c.1772_1773insTC (p.His594CysfsTer11) c.1760_1761insTC (p.His590CysfsTer11) | dbSNP |
2 | g.144399406A>C | CA348710198 | ZEB2 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) n.1750T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1881T>G c.-133-556T>G (n.-133-556T>G) n.2329T>G c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.655+1793T>G (n.655+1793T>G) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1167+131T>G (n.1167+131T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) | |
2 | g.144399406A>G | CA348710199 | ZEB2 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.1750T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1881T>C c.-133-556T>C (n.-133-556T>C) n.2329T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.655+1793T>C (n.655+1793T>C) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1167+131T>C (n.1167+131T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) | |
2 | g.144399406A>T | CA348710200 | ZEB2 | c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) n.1750T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1881T>A c.-133-556T>A (n.-133-556T>A) n.2329T>A c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.655+1793T>A (n.655+1793T>A) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1167+131T>A (n.1167+131T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) | |
2 | g.144399407T>A | CA348710201 | ZEB2 | c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) n.1749A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.1880A>T c.-133-557A>T (n.-133-557A>T) n.2328A>T c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.655+1792A>T (n.655+1792A>T) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1167+130A>T (n.1167+130A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) | |
2 | g.144399407T>C | CA348710202 | ZEB2 | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.1749A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.1880A>G c.-133-557A>G (n.-133-557A>G) n.2328A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.655+1792A>G (n.655+1792A>G) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1167+130A>G (n.1167+130A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) | |
2 | g.144399407T>G | CA348710203 | ZEB2 | c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.1749A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.1880A>C c.-133-557A>C (n.-133-557A>C) n.2328A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.655+1792A>C (n.655+1792A>C) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.1167+130A>C (n.1167+130A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) | |
2 | g.144399408G>A | CA429445672 | ZEB2 | c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.1779C>T (p.Pro593=) n.1748C>T c.1443C>T (p.Pro481=) c.1854C>T (p.Pro618=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1879C>T c.-133-558C>T (n.-133-558C>T) n.2327C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.655+1791C>T (n.655+1791C>T) c.1866C>T (p.Pro622=) c.1167+129C>T (n.1167+129C>T) c.1707C>T (p.Pro569=) c.1770C>T (p.Pro590=) c.1758C>T (p.Pro586=) | dbSNP |
2 | g.144399408G>C | CA429445673 | ZEB2 | c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.1779C>G (p.Pro593=) n.1748C>G c.1443C>G (p.Pro481=) c.1854C>G (p.Pro618=) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1879C>G c.-133-558C>G (n.-133-558C>G) n.2327C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.655+1791C>G (n.655+1791C>G) c.1866C>G (p.Pro622=) c.1167+129C>G (n.1167+129C>G) c.1707C>G (p.Pro569=) c.1770C>G (p.Pro590=) c.1758C>G (p.Pro586=) | |
2 | g.144399408G= | CA1294885284 | ZEB2 | c.*1628C= (n.*1628C=) c.1002C= (p.Pro334=) c.1779C= (p.Pro593=) n.1748C= c.1443C= (p.Pro481=) c.1854C= (p.Pro618=) c.*1496C= (n.*1496C=) n.1879C= c.-133-558C= (n.-133-558C=) n.2327C= c.1776C= (p.Pro592=) c.655+1791C= (n.655+1791C=) c.1866C= (p.Pro622=) c.1167+129C= (n.1167+129C=) c.1707C= (p.Pro569=) c.1770C= (p.Pro590=) c.1758C= (p.Pro586=) | |
2 | g.144399408G>T | CA429445674 | ZEB2 | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.1779C>A (p.Pro593=) n.1748C>A c.1443C>A (p.Pro481=) c.1854C>A (p.Pro618=) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1879C>A c.-133-558C>A (n.-133-558C>A) n.2327C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.655+1791C>A (n.655+1791C>A) c.1866C>A (p.Pro622=) c.1167+129C>A (n.1167+129C>A) c.1707C>A (p.Pro569=) c.1770C>A (p.Pro590=) c.1758C>A (p.Pro586=) | |
2 | g.144399410_144399416del | CA429445675 | ZEB2 | c.*1622_*1628del (n.*1622_*1628del) c.996_1002del (p.Gly333SerfsTer13) c.1773_1779del (p.Gly592SerfsTer13) n.1742_1748del c.1437_1443del (p.Gly480SerfsTer13) c.1848_1854del (p.Gly617SerfsTer13) c.*1490_*1496del (n.*1490_*1496del) n.1873_1879del c.-133-564_-133-558del (n.-133-564_-133-558del) n.2321_2327del c.1770_1776del (p.Gly591SerfsTer13) c.655+1785_655+1791del (n.655+1785_655+1791del) c.1860_1866del (p.Gly621SerfsTer13) c.1167+123_1167+129del (n.1167+123_1167+129del) c.1701_1707del (p.Gly568SerfsTer13) c.1764_1770del (p.Gly589SerfsTer13) c.1752_1758del (p.Gly585SerfsTer13) | |
2 | g.144399409G>A | CA348710204 | ZEB2 | c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.1747C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1878C>T c.-133-559C>T (n.-133-559C>T) n.2326C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.655+1790C>T (n.655+1790C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1167+128C>T (n.1167+128C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) | |
2 | g.144399409G>C | CA348710205 | ZEB2 | c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.1747C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1878C>G c.-133-559C>G (n.-133-559C>G) n.2326C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.655+1790C>G (n.655+1790C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1167+128C>G (n.1167+128C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) | dbSNP |
2 | g.144399409G= | CA1294885285 | ZEB2 | c.*1627C= (n.*1627C=) c.1001C= (p.Pro334=) c.1778C= (p.Pro593=) n.1747C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1853C= (p.Pro618=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.1878C= c.-133-559C= (n.-133-559C=) n.2326C= c.1775C= (p.Pro592=) c.655+1790C= (n.655+1790C=) c.1865C= (p.Pro622=) c.1167+128C= (n.1167+128C=) c.1706C= (p.Pro569=) c.1769C= (p.Pro590=) c.1757C= (p.Pro586=) | |
2 | g.144399409G>T | CA348710206 | ZEB2 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.1778C>A (p.Pro593His) n.1747C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1853C>A (p.Pro618His) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1878C>A c.-133-559C>A (n.-133-559C>A) n.2326C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.655+1790C>A (n.655+1790C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1167+128C>A (n.1167+128C>A) c.1706C>A (p.Pro569His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.1757C>A (p.Pro586His) | |
2 | g.144399410G>A | CA348710208 | ZEB2 | c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.1746C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.1877C>T c.-133-560C>T (n.-133-560C>T) n.2325C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.655+1789C>T (n.655+1789C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1167+127C>T (n.1167+127C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) | |
2 | g.144399410G>C | CA348710209 | ZEB2 | c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.1746C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.1877C>G c.-133-560C>G (n.-133-560C>G) n.2325C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.655+1789C>G (n.655+1789C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1167+127C>G (n.1167+127C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) | |
2 | g.144399410G>T | CA348710207 | ZEB2 | c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.1746C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.1877C>A c.-133-560C>A (n.-133-560C>A) n.2325C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.655+1789C>A (n.655+1789C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1167+127C>A (n.1167+127C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399411G>A | CA429445678 | ZEB2 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.999C>T (p.Gly333=) c.1776C>T (p.Gly592=) n.1745C>T c.1440C>T (p.Gly480=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.1876C>T c.-133-561C>T (n.-133-561C>T) n.2324C>T c.1773C>T (p.Gly591=) c.655+1788C>T (n.655+1788C>T) c.1863C>T (p.Gly621=) c.1167+126C>T (n.1167+126C>T) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1755C>T (p.Gly585=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399411G>C | CA429445679 | ZEB2 | c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.999C>G (p.Gly333=) c.1776C>G (p.Gly592=) n.1745C>G c.1440C>G (p.Gly480=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.1876C>G c.-133-561C>G (n.-133-561C>G) n.2324C>G c.1773C>G (p.Gly591=) c.655+1788C>G (n.655+1788C>G) c.1863C>G (p.Gly621=) c.1167+126C>G (n.1167+126C>G) c.1704C>G (p.Gly568=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1755C>G (p.Gly585=) | |
2 | g.144399411G>T | CA429445680 | ZEB2 | c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.999C>A (p.Gly333=) c.1776C>A (p.Gly592=) n.1745C>A c.1440C>A (p.Gly480=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.1876C>A c.-133-561C>A (n.-133-561C>A) n.2324C>A c.1773C>A (p.Gly591=) c.655+1788C>A (n.655+1788C>A) c.1863C>A (p.Gly621=) c.1167+126C>A (n.1167+126C>A) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1755C>A (p.Gly585=) | |
2 | g.144399412C>A | CA348710210 | ZEB2 | c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) n.1744G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.1875G>T c.-133-562G>T (n.-133-562G>T) n.2323G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.655+1787G>T (n.655+1787G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1167+125G>T (n.1167+125G>T) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) | |
2 | g.144399412C>G | CA348710211 | ZEB2 | c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.1744G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.1875G>C c.-133-562G>C (n.-133-562G>C) n.2323G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.655+1787G>C (n.655+1787G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1167+125G>C (n.1167+125G>C) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) | |
2 | g.144399412C>T | CA348710212 | ZEB2 | c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.1744G>A c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.1875G>A c.-133-562G>A (n.-133-562G>A) n.2323G>A c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.655+1787G>A (n.655+1787G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1167+125G>A (n.1167+125G>A) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1754G>A (p.Gly585Asp) | |
2 | g.144399413C>A | CA348710213 | ZEB2 | c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.1743G>T c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1874G>T c.-133-563G>T (n.-133-563G>T) n.2322G>T c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.655+1786G>T (n.655+1786G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1167+124G>T (n.1167+124G>T) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1753G>T (p.Gly585Cys) | |
2 | g.144399413C>G | CA348710214 | ZEB2 | c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1743G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1874G>C c.-133-563G>C (n.-133-563G>C) n.2322G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.655+1786G>C (n.655+1786G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1167+124G>C (n.1167+124G>C) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) | |
2 | g.144399413C>T | CA348710215 | ZEB2 | c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.1743G>A c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.1874G>A c.-133-563G>A (n.-133-563G>A) n.2322G>A c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.655+1786G>A (n.655+1786G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1167+124G>A (n.1167+124G>A) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1753G>A (p.Gly585Ser) | COSMIC |
2 | g.144399414A= | CA1294885286 | ZEB2 | c.*1622T= (n.*1622T=) c.996T= (p.Pro332=) c.1773T= (p.Pro591=) n.1742T= c.1437T= (p.Pro479=) c.1848T= (p.Pro616=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.1873T= c.-133-564T= (n.-133-564T=) n.2321T= c.1770T= (p.Pro590=) c.655+1785T= (n.655+1785T=) c.1860T= (p.Pro620=) c.1167+123T= (n.1167+123T=) c.1701T= (p.Pro567=) c.1764T= (p.Pro588=) c.1752T= (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>C | CA429445683 | ZEB2 | c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.996T>G (p.Pro332=) c.1773T>G (p.Pro591=) n.1742T>G c.1437T>G (p.Pro479=) c.1848T>G (p.Pro616=) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.1873T>G c.-133-564T>G (n.-133-564T>G) n.2321T>G c.1770T>G (p.Pro590=) c.655+1785T>G (n.655+1785T>G) c.1860T>G (p.Pro620=) c.1167+123T>G (n.1167+123T>G) c.1701T>G (p.Pro567=) c.1764T>G (p.Pro588=) c.1752T>G (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399414A>G | CA429445684 | ZEB2 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.996T>C (p.Pro332=) c.1773T>C (p.Pro591=) n.1742T>C c.1437T>C (p.Pro479=) c.1848T>C (p.Pro616=) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.1873T>C c.-133-564T>C (n.-133-564T>C) n.2321T>C c.1770T>C (p.Pro590=) c.655+1785T>C (n.655+1785T>C) c.1860T>C (p.Pro620=) c.1167+123T>C (n.1167+123T>C) c.1701T>C (p.Pro567=) c.1764T>C (p.Pro588=) c.1752T>C (p.Pro584=) | |
2 | g.144399414A>T | CA429445685 | ZEB2 | c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.996T>A (p.Pro332=) c.1773T>A (p.Pro591=) n.1742T>A c.1437T>A (p.Pro479=) c.1848T>A (p.Pro616=) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.1873T>A c.-133-564T>A (n.-133-564T>A) n.2321T>A c.1770T>A (p.Pro590=) c.655+1785T>A (n.655+1785T>A) c.1860T>A (p.Pro620=) c.1167+123T>A (n.1167+123T>A) c.1701T>A (p.Pro567=) c.1764T>A (p.Pro588=) c.1752T>A (p.Pro584=) | dbSNP |
2 | g.144399415G>A | CA348710216 | ZEB2 | c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1741C>T c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1872C>T c.-133-565C>T (n.-133-565C>T) n.2320C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.655+1784C>T (n.655+1784C>T) c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1167+122C>T (n.1167+122C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) | |
2 | g.144399415G>C | CA348710218 | ZEB2 | c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1741C>G c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.1872C>G c.-133-565C>G (n.-133-565C>G) n.2320C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.655+1784C>G (n.655+1784C>G) c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1167+122C>G (n.1167+122C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1751C>G (p.Pro584Arg) | |
2 | g.144399415G>T | CA348710217 | ZEB2 | c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.995C>A (p.Pro332His) c.1772C>A (p.Pro591His) n.1741C>A c.1436C>A (p.Pro479His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1872C>A c.-133-565C>A (n.-133-565C>A) n.2320C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.655+1784C>A (n.655+1784C>A) c.1859C>A (p.Pro620His) c.1167+122C>A (n.1167+122C>A) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1763C>A (p.Pro588His) c.1751C>A (p.Pro584His) | |
2 | g.144399416G>A | CA348710219 | ZEB2 | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1740C>T c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1871C>T c.-133-566C>T (n.-133-566C>T) n.2319C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.655+1783C>T (n.655+1783C>T) c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1167+121C>T (n.1167+121C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) | COSMIC |
2 | g.144399416G>C | CA348710220 | ZEB2 | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1740C>G c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.1871C>G c.-133-566C>G (n.-133-566C>G) n.2319C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.655+1783C>G (n.655+1783C>G) c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1167+121C>G (n.1167+121C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) | |
2 | g.144399416G>T | CA348710221 | ZEB2 | c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1740C>A c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1871C>A c.-133-566C>A (n.-133-566C>A) n.2319C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.655+1783C>A (n.655+1783C>A) c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1167+121C>A (n.1167+121C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1750C>A (p.Pro584Thr) | |
2 | g.144399416_144399417delinsGA | CA1294885287 | ZEB2 | c.*1619_*1620delinsTC (n.*1619_*1620delinsTC) c.993_994delinsTC (p.Phe331=) c.1770_1771delinsTC (p.Phe590=) n.1739_1740delinsTC c.1434_1435delinsTC (p.Phe478=) c.1845_1846delinsTC (p.Phe615=) c.*1487_*1488delinsTC (n.*1487_*1488delinsTC) n.1870_1871delinsTC c.-133-567_-133-566delinsTC (n.-133-567_-133-566delinsTC) n.2318_2319delinsTC c.1767_1768delinsTC (p.Phe589=) c.655+1782_655+1783delinsTC (n.655+1782_655+1783delinsTC) c.1857_1858delinsTC (p.Phe619=) c.1167+120_1167+121delinsTC (n.1167+120_1167+121delinsTC) c.1698_1699delinsTC (p.Phe566=) c.1761_1762delinsTC (p.Phe587=) c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=) |