Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399279C>TCA429445252ZEB2c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
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c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.2008G>A
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n.2456G>A
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.655+1920G>A (n.655+1920G>A)
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c.1899G>A (p.Leu633=)
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2g.144399280A>CCA348709759ZEB2c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
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n.1876T>G
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n.2007T>G
c.-133-430T>G (n.-133-430T>G)
n.2455T>G
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.655+1919T>G (n.655+1919T>G)
c.1994T>G (p.Leu665Trp)
c.1167+257T>G (n.1167+257T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Trp)
c.1898T>G (p.Leu633Trp)
c.1886T>G (p.Leu629Trp)
gnomAD v4
2g.144399280A>GCA348709760ZEB2c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1907T>C (p.Leu636Ser)
n.1876T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.1982T>C (p.Leu661Ser)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.2007T>C
c.-133-430T>C (n.-133-430T>C)
n.2455T>C
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.655+1919T>C (n.655+1919T>C)
c.1994T>C (p.Leu665Ser)
c.1167+257T>C (n.1167+257T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Ser)
c.1898T>C (p.Leu633Ser)
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
2g.144399280A>TCA348709762ZEB2c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1907T>A (p.Leu636Ter)
n.1876T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
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c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.2007T>A
c.-133-430T>A (n.-133-430T>A)
n.2455T>A
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.655+1919T>A (n.655+1919T>A)
c.1994T>A (p.Leu665Ter)
c.1167+257T>A (n.1167+257T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Ter)
c.1898T>A (p.Leu633Ter)
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
COSMIC
2g.144399281dupCA2697551040ZEB2c.*1756dup (n.*1756dup)
c.1130dup (p.Leu377PhefsTer7)
c.1907dup (p.Leu636PhefsTer7)
n.1876dup
c.1571dup (p.Leu524PhefsTer7)
c.1982dup (p.Leu661PhefsTer7)
c.*1624dup (n.*1624dup)
n.2007dup
c.-133-430dup (n.-133-430dup)
n.2455dup
c.1904dup (p.Leu635PhefsTer7)
c.655+1919dup (n.655+1919dup)
c.1994dup (p.Leu665PhefsTer7)
c.1167+257dup (n.1167+257dup)
c.1835dup (p.Leu612PhefsTer7)
c.1898dup (p.Leu633PhefsTer7)
c.1886dup (p.Leu629PhefsTer7)
ClinVar
2g.144399281A>CCA348709764ZEB2c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1906T>G (p.Leu636Val)
n.1875T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.1981T>G (p.Leu661Val)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.2006T>G
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n.2454T>G
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.655+1918T>G (n.655+1918T>G)
c.1993T>G (p.Leu665Val)
c.1167+256T>G (n.1167+256T>G)
c.1834T>G (p.Leu612Val)
c.1897T>G (p.Leu633Val)
c.1885T>G (p.Leu629Val)
2g.144399281A>GCA429445255ZEB2c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1906T>C (p.Leu636=)
n.1875T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
c.1981T>C (p.Leu661=)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.2006T>C
c.-133-431T>C (n.-133-431T>C)
n.2454T>C
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.655+1918T>C (n.655+1918T>C)
c.1993T>C (p.Leu665=)
c.1167+256T>C (n.1167+256T>C)
c.1834T>C (p.Leu612=)
c.1897T>C (p.Leu633=)
c.1885T>C (p.Leu629=)
2g.144399281A>TCA348709765ZEB2c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1906T>A (p.Leu636Met)
n.1875T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
c.1981T>A (p.Leu661Met)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.2006T>A
c.-133-431T>A (n.-133-431T>A)
n.2454T>A
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.655+1918T>A (n.655+1918T>A)
c.1993T>A (p.Leu665Met)
c.1167+256T>A (n.1167+256T>A)
c.1834T>A (p.Leu612Met)
c.1897T>A (p.Leu633Met)
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2g.144399282G>ACA429445257ZEB2c.*1754C>T (n.*1754C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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n.1868C>T
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.1974C>T (p.Ala658=)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.1999C>T
c.-133-438C>T (n.-133-438C>T)
n.2447C>T
c.1896C>T (p.Ala632=)
c.655+1911C>T (n.655+1911C>T)
c.1986C>T (p.Ala662=)
c.1167+249C>T (n.1167+249C>T)
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
c.1878C>T (p.Ala626=)
2g.144399288G>CCA429445275ZEB2c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.1899C>G (p.Ala633=)
n.1868C>G
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1974C>G (p.Ala658=)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.1999C>G
c.-133-438C>G (n.-133-438C>G)
n.2447C>G
c.1896C>G (p.Ala632=)
c.655+1911C>G (n.655+1911C>G)
c.1986C>G (p.Ala662=)
c.1167+249C>G (n.1167+249C>G)
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
c.1878C>G (p.Ala626=)
2g.144399288G>TCA429445276ZEB2c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.1899C>A (p.Ala633=)
n.1868C>A
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1974C>A (p.Ala658=)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.1999C>A
c.-133-438C>A (n.-133-438C>A)
n.2447C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.655+1911C>A (n.655+1911C>A)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.1167+249C>A (n.1167+249C>A)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.1878C>A (p.Ala626=)
COSMIC
2g.144399289G>ACA348709789ZEB2c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
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n.1867C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
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c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.1998C>T
c.-133-439C>T (n.-133-439C>T)
n.2446C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.655+1910C>T (n.655+1910C>T)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.1167+248C>T (n.1167+248C>T)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399289G>CCA348709791ZEB2c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
n.1867C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.1998C>G
c.-133-439C>G (n.-133-439C>G)
n.2446C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.655+1910C>G (n.655+1910C>G)
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c.1167+248C>G (n.1167+248C>G)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
2g.144399289G>TCA348709793ZEB2c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
n.1867C>A
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.1998C>A
c.-133-439C>A (n.-133-439C>A)
n.2446C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.655+1910C>A (n.655+1910C>A)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.1167+248C>A (n.1167+248C>A)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
2g.144399290C>ACA348709795ZEB2c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.1866G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
n.1997G>T
c.-133-440G>T (n.-133-440G>T)
n.2445G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.655+1909G>T (n.655+1909G>T)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.1167+247G>T (n.1167+247G>T)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399290C>GCA348709799ZEB2c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.1866G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
n.1997G>C
c.-133-440G>C (n.-133-440G>C)
n.2445G>C
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c.655+1909G>C (n.655+1909G>C)
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c.1167+247G>C (n.1167+247G>C)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
2g.144399290C>TCA348709797ZEB2c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.1866G>A
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c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
n.1997G>A
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n.2445G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.655+1909G>A (n.655+1909G>A)
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c.1167+247G>A (n.1167+247G>A)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
2g.144399291T>ACA348709800ZEB2c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
n.1865A>T
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.1996A>T
c.-133-441A>T (n.-133-441A>T)
n.2444A>T
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.655+1908A>T (n.655+1908A>T)
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.1167+246A>T (n.1167+246A>T)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
2g.144399291T>CCA429445279ZEB2c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1896A>G (p.Lys632=)
n.1865A>G
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.1996A>G
c.-133-441A>G (n.-133-441A>G)
n.2444A>G
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.655+1908A>G (n.655+1908A>G)
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.1167+246A>G (n.1167+246A>G)
c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1887A>G (p.Lys629=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
2g.144399291T>GCA348709802ZEB2c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
n.1865A>C
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.1996A>C
c.-133-441A>C (n.-133-441A>C)
n.2444A>C
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.655+1908A>C (n.655+1908A>C)
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.1167+246A>C (n.1167+246A>C)
c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
2g.144399292T>ACA348709804ZEB2c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1895A>T (p.Lys632Ile)
n.1864A>T
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.1995A>T
c.-133-442A>T (n.-133-442A>T)
n.2443A>T
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.655+1907A>T (n.655+1907A>T)
c.1982A>T (p.Lys661Ile)
c.1167+245A>T (n.1167+245A>T)
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
2g.144399292T>CCA348709806ZEB2c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
n.1864A>G
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.1995A>G
c.-133-442A>G (n.-133-442A>G)
n.2443A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.655+1907A>G (n.655+1907A>G)
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1167+245A>G (n.1167+245A>G)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
2g.144399292T>GCA348709807ZEB2c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
n.1864A>C
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.1995A>C
c.-133-442A>C (n.-133-442A>C)
n.2443A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.655+1907A>C (n.655+1907A>C)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1167+245A>C (n.1167+245A>C)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
2g.144399293T>ACA348709810ZEB2c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
n.1863A>T
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.1994A>T
c.-133-443A>T (n.-133-443A>T)
n.2442A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.655+1906A>T (n.655+1906A>T)
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1167+244A>T (n.1167+244A>T)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
2g.144399293T>CCA348709811ZEB2c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
n.1863A>G
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.1994A>G
c.-133-443A>G (n.-133-443A>G)
n.2442A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.655+1906A>G (n.655+1906A>G)
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1167+244A>G (n.1167+244A>G)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
2g.144399293T>GCA348709812ZEB2c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
n.1863A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1994A>C
c.-133-443A>C (n.-133-443A>C)
n.2442A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.655+1906A>C (n.655+1906A>C)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1167+244A>C (n.1167+244A>C)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
2g.144399294A=CA1294885239ZEB2c.*1742T= (n.*1742T=)
c.1116T= (p.Asn372=)
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c.*1610T= (n.*1610T=)
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c.1821T= (p.Asn607=)
c.1884T= (p.Asn628=)
c.1872T= (p.Asn624=)
2g.144399294A>CCA348709814ZEB2c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
n.1862T>G
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.1993T>G
c.-133-444T>G (n.-133-444T>G)
n.2441T>G
c.1890T>G (p.Asn630Lys)
c.655+1905T>G (n.655+1905T>G)
c.1980T>G (p.Asn660Lys)
c.1167+243T>G (n.1167+243T>G)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.1884T>G (p.Asn628Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
2g.144399294A>GCA1898298ZEB2c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
n.1862T>C
c.1557T>C (p.Asn519=)
c.1968T>C (p.Asn656=)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.1993T>C
c.-133-444T>C (n.-133-444T>C)
n.2441T>C
c.1890T>C (p.Asn630=)
c.655+1905T>C (n.655+1905T>C)
c.1980T>C (p.Asn660=)
c.1167+243T>C (n.1167+243T>C)
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1884T>C (p.Asn628=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399294A>TCA348709816ZEB2c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.1862T>A
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.1993T>A
c.-133-444T>A (n.-133-444T>A)
n.2441T>A
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
c.655+1905T>A (n.655+1905T>A)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.1167+243T>A (n.1167+243T>A)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1884T>A (p.Asn628Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
2g.144399294_144399295delinsATCA1294885238ZEB2c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT)
c.1115_1116delinsAT (p.Asn372=)
c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=)
n.1861_1862delinsAT
c.1556_1557delinsAT (p.Asn519=)
c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=)
c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT)
n.1992_1993delinsAT
c.-133-445_-133-444delinsAT (n.-133-445_-133-444delinsAT)
n.2440_2441delinsAT
c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=)
c.655+1904_655+1905delinsAT (n.655+1904_655+1905delinsAT)
c.1979_1980delinsAT (p.Asn660=)
c.1167+242_1167+243delinsAT (n.1167+242_1167+243delinsAT)
c.1820_1821delinsAT (p.Asn607=)
c.1883_1884delinsAT (p.Asn628=)
c.1871_1872delinsAT (p.Asn624=)
2g.144399295T>ACA348709819ZEB2c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.1861A>T
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c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.1992A>T
c.-133-445A>T (n.-133-445A>T)
n.2440A>T
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.655+1904A>T (n.655+1904A>T)
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.1167+242A>T (n.1167+242A>T)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
2g.144399295T>CCA1898299ZEB2c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.1861A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.1992A>G
c.-133-445A>G (n.-133-445A>G)
n.2440A>G
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.655+1904A>G (n.655+1904A>G)
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.1167+242A>G (n.1167+242A>G)
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399295T>GCA348709822ZEB2c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.1861A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
n.1992A>C
c.-133-445A>C (n.-133-445A>C)
n.2440A>C
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.655+1904A>C (n.655+1904A>C)
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.1167+242A>C (n.1167+242A>C)
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
2g.144399295T=CA1294885240ZEB2c.*1741A= (n.*1741A=)
c.1115A= (p.Asn372=)
c.1892A= (p.Asn631=)
n.1861A=
c.1556A= (p.Asn519=)
c.1967A= (p.Asn656=)
c.*1609A= (n.*1609A=)
n.1992A=
c.-133-445A= (n.-133-445A=)
n.2440A=
c.1889A= (p.Asn630=)
c.655+1904A= (n.655+1904A=)
c.1979A= (p.Asn660=)
c.1167+242A= (n.1167+242A=)
c.1820A= (p.Asn607=)
c.1883A= (p.Asn628=)
c.1871A= (p.Asn624=)
2g.144399296delCA253281ZEB2c.*1741del (n.*1741del)
c.1115del (p.Asn372IlefsTer15)
c.1892del (p.Asn631IlefsTer15)
n.1861del
c.1556del (p.Asn519IlefsTer15)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer15)
c.*1609del (n.*1609del)
n.1992del
c.-133-445del (n.-133-445del)
n.2440del
c.1889del (p.Asn630IlefsTer15)
c.655+1904del (n.655+1904del)
c.1979del (p.Asn660IlefsTer15)
c.1167+242del (n.1167+242del)
c.1820del (p.Asn607IlefsTer15)
c.1883del (p.Asn628IlefsTer15)
c.1871del (p.Asn624IlefsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.144399296T>ACA348709825ZEB2c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.1860A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.1991A>T
c.-133-446A>T (n.-133-446A>T)
n.2439A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.655+1903A>T (n.655+1903A>T)
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.1167+241A>T (n.1167+241A>T)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
2g.144399296T>CCA348709828ZEB2c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.1860A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.1991A>G
c.-133-446A>G (n.-133-446A>G)
n.2439A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.655+1903A>G (n.655+1903A>G)
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.1167+241A>G (n.1167+241A>G)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
2g.144399296T>GCA348709826ZEB2c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.1860A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.1991A>C
c.-133-446A>C (n.-133-446A>C)
n.2439A>C
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.655+1903A>C (n.655+1903A>C)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.1167+241A>C (n.1167+241A>C)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
2g.144399297A=CA1294885241ZEB2c.*1739T= (n.*1739T=)
c.1113T= (p.Asp371=)
c.1890T= (p.Asp630=)
n.1859T=
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1965T= (p.Asp655=)
c.*1607T= (n.*1607T=)
n.1990T=
c.-133-447T= (n.-133-447T=)
n.2438T=
c.1887T= (p.Asp629=)
c.655+1902T= (n.655+1902T=)
c.1977T= (p.Asp659=)
c.1167+240T= (n.1167+240T=)
c.1818T= (p.Asp606=)
c.1881T= (p.Asp627=)
c.1869T= (p.Asp623=)
2g.144399297A>CCA348709830ZEB2c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
n.1859T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.1990T>G
c.-133-447T>G (n.-133-447T>G)
n.2438T>G
c.1887T>G (p.Asp629Glu)
c.655+1902T>G (n.655+1902T>G)
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.1167+240T>G (n.1167+240T>G)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.1881T>G (p.Asp627Glu)
c.1869T>G (p.Asp623Glu)
2g.144399297A>GCA429445292ZEB2c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.1890T>C (p.Asp630=)
n.1859T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.1990T>C
c.-133-447T>C (n.-133-447T>C)
n.2438T>C
c.1887T>C (p.Asp629=)
c.655+1902T>C (n.655+1902T>C)
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.1167+240T>C (n.1167+240T>C)
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.1881T>C (p.Asp627=)
c.1869T>C (p.Asp623=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399297A>TCA348709831ZEB2c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
n.1859T>A
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.1990T>A
c.-133-447T>A (n.-133-447T>A)
n.2438T>A
c.1887T>A (p.Asp629Glu)
c.655+1902T>A (n.655+1902T>A)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.1167+240T>A (n.1167+240T>A)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.1881T>A (p.Asp627Glu)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
2g.144399298T>ACA348709833ZEB2c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1889A>T (p.Asp630Val)
n.1858A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.1989A>T
c.-133-448A>T (n.-133-448A>T)
n.2437A>T
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.655+1901A>T (n.655+1901A>T)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.1167+239A>T (n.1167+239A>T)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
2g.144399298T>CCA348709835ZEB2c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1889A>G (p.Asp630Gly)
n.1858A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1989A>G
c.-133-448A>G (n.-133-448A>G)
n.2437A>G
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.655+1901A>G (n.655+1901A>G)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.1167+239A>G (n.1167+239A>G)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
2g.144399298T>GCA348709836ZEB2c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
n.1858A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.1989A>C
c.-133-448A>C (n.-133-448A>C)
n.2437A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.655+1901A>C (n.655+1901A>C)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.1167+239A>C (n.1167+239A>C)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
2g.144399299C>ACA348709839ZEB2c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
n.1857G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
n.1988G>T
c.-133-449G>T (n.-133-449G>T)
n.2436G>T
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.655+1900G>T (n.655+1900G>T)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.1167+238G>T (n.1167+238G>T)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
2g.144399299C>GCA348709840ZEB2c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1888G>C (p.Asp630His)
n.1857G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
n.1988G>C
c.-133-449G>C (n.-133-449G>C)
n.2436G>C
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.655+1900G>C (n.655+1900G>C)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.1167+238G>C (n.1167+238G>C)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1867G>C (p.Asp623His)
2g.144399299C>TCA348709842ZEB2c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1888G>A (p.Asp630Asn)
n.1857G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
n.1988G>A
c.-133-449G>A (n.-133-449G>A)
n.2436G>A
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.655+1900G>A (n.655+1900G>A)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.1167+238G>A (n.1167+238G>A)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
2g.144399302_144399304delCA2499668625ZEB2c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del)
c.1109_1111del (p.Val370del)
c.1886_1888del (p.Val629del)
n.1855_1857del
c.1550_1552del (p.Val517del)
c.1961_1963del (p.Val654del)
c.*1603_*1605del (n.*1603_*1605del)
n.1986_1988del
c.-133-451_-133-449del (n.-133-451_-133-449del)
n.2434_2436del
c.1883_1885del (p.Val628del)
c.655+1898_655+1900del (n.655+1898_655+1900del)
c.1973_1975del (p.Val658del)
c.1167+236_1167+238del (n.1167+236_1167+238del)
c.1814_1816del (p.Val605del)
c.1877_1879del (p.Val626del)
c.1865_1867del (p.Val622del)
2g.144399300A>CCA429445299ZEB2c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
c.1887T>G (p.Val629=)
n.1856T>G
c.1551T>G (p.Val517=)
c.1962T>G (p.Val654=)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.1987T>G
c.-133-450T>G (n.-133-450T>G)
n.2435T>G
c.1884T>G (p.Val628=)
c.655+1899T>G (n.655+1899T>G)
c.1974T>G (p.Val658=)
c.1167+237T>G (n.1167+237T>G)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1878T>G (p.Val626=)
c.1866T>G (p.Val622=)
2g.144399300A>GCA429445300ZEB2c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.1887T>C (p.Val629=)
n.1856T>C
c.1551T>C (p.Val517=)
c.1962T>C (p.Val654=)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.1987T>C
c.-133-450T>C (n.-133-450T>C)
n.2435T>C
c.1884T>C (p.Val628=)
c.655+1899T>C (n.655+1899T>C)
c.1974T>C (p.Val658=)
c.1167+237T>C (n.1167+237T>C)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1878T>C (p.Val626=)
c.1866T>C (p.Val622=)
2g.144399300A>TCA429445301ZEB2c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.1887T>A (p.Val629=)
n.1856T>A
c.1551T>A (p.Val517=)
c.1962T>A (p.Val654=)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.1987T>A
c.-133-450T>A (n.-133-450T>A)
n.2435T>A
c.1884T>A (p.Val628=)
c.655+1899T>A (n.655+1899T>A)
c.1974T>A (p.Val658=)
c.1167+237T>A (n.1167+237T>A)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1878T>A (p.Val626=)
c.1866T>A (p.Val622=)
2g.144399301A>CCA348709845ZEB2c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
n.1855T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.1986T>G
c.-133-451T>G (n.-133-451T>G)
n.2434T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.655+1898T>G (n.655+1898T>G)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1167+236T>G (n.1167+236T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
2g.144399301A>GCA348709846ZEB2c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.1855T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.1986T>C
c.-133-451T>C (n.-133-451T>C)
n.2434T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.655+1898T>C (n.655+1898T>C)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1167+236T>C (n.1167+236T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
2g.144399301A>TCA348709847ZEB2c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1886T>A (p.Val629Asp)
n.1855T>A
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.1986T>A
c.-133-451T>A (n.-133-451T>A)
n.2434T>A
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.655+1898T>A (n.655+1898T>A)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.1167+236T>A (n.1167+236T>A)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
2g.144399302delCA2586970108ZEB2c.*1734del (n.*1734del)
c.1108del (p.Val370LeufsTer17)
c.1885del (p.Val629LeufsTer17)
n.1854del
c.1549del (p.Val517LeufsTer17)
c.1960del (p.Val654LeufsTer17)
c.*1602del (n.*1602del)
n.1985del
c.-133-452del (n.-133-452del)
n.2433del
c.1882del (p.Val628LeufsTer17)
c.655+1897del (n.655+1897del)
c.1972del (p.Val658LeufsTer17)
c.1167+235del (n.1167+235del)
c.1813del (p.Val605LeufsTer17)
c.1876del (p.Val626LeufsTer17)
c.1864del (p.Val622LeufsTer17)
2g.144399302C>ACA348709849ZEB2c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1885G>T (p.Val629Phe)
n.1854G>T
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.1985G>T
c.-133-452G>T (n.-133-452G>T)
n.2433G>T
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.655+1897G>T (n.655+1897G>T)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.1167+235G>T (n.1167+235G>T)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399302C=CA1294885243ZEB2c.*1734G= (n.*1734G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.1885G= (p.Val629=)
n.1854G=
c.1549G= (p.Val517=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
n.1985G=
c.-133-452G= (n.-133-452G=)
n.2433G=
c.1882G= (p.Val628=)
c.655+1897G= (n.655+1897G=)
c.1972G= (p.Val658=)
c.1167+235G= (n.1167+235G=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1876G= (p.Val626=)
c.1864G= (p.Val622=)
2g.144399302C>GCA348709853ZEB2c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.1854G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.1985G>C
c.-133-452G>C (n.-133-452G>C)
n.2433G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.655+1897G>C (n.655+1897G>C)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1167+235G>C (n.1167+235G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399302C>TCA348709851ZEB2c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
n.1854G>A
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.1985G>A
c.-133-452G>A (n.-133-452G>A)
n.2433G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.655+1897G>A (n.655+1897G>A)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.1167+235G>A (n.1167+235G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
2g.144399302_144399303delinsCACA1294885242ZEB2c.*1733_*1734delinsTG (n.*1733_*1734delinsTG)
c.1107_1108delinsTG (p.Phe369=)
c.1884_1885delinsTG (p.Phe628=)
n.1853_1854delinsTG
c.1548_1549delinsTG (p.Phe516=)
c.1959_1960delinsTG (p.Phe653=)
c.*1601_*1602delinsTG (n.*1601_*1602delinsTG)
n.1984_1985delinsTG
c.-133-453_-133-452delinsTG (n.-133-453_-133-452delinsTG)
n.2432_2433delinsTG
c.1881_1882delinsTG (p.Phe627=)
c.655+1896_655+1897delinsTG (n.655+1896_655+1897delinsTG)
c.1971_1972delinsTG (p.Phe657=)
c.1167+234_1167+235delinsTG (n.1167+234_1167+235delinsTG)
c.1812_1813delinsTG (p.Phe604=)
c.1875_1876delinsTG (p.Phe625=)
c.1863_1864delinsTG (p.Phe621=)
2g.144399303A=CA1294885244ZEB2c.*1733T= (n.*1733T=)
c.1107T= (p.Phe369=)
c.1884T= (p.Phe628=)
n.1853T=
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1959T= (p.Phe653=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
n.1984T=
c.-133-453T= (n.-133-453T=)
n.2432T=
c.1881T= (p.Phe627=)
c.655+1896T= (n.655+1896T=)
c.1971T= (p.Phe657=)
c.1167+234T= (n.1167+234T=)
c.1812T= (p.Phe604=)
c.1875T= (p.Phe625=)
c.1863T= (p.Phe621=)
2g.144399303A>CCA348709855ZEB2c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
n.1853T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
n.1984T>G
c.-133-453T>G (n.-133-453T>G)
n.2432T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
c.655+1896T>G (n.655+1896T>G)
c.1971T>G (p.Phe657Leu)
c.1167+234T>G (n.1167+234T>G)
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1875T>G (p.Phe625Leu)
c.1863T>G (p.Phe621Leu)
2g.144399303A>GCA1898300ZEB2c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1884T>C (p.Phe628=)
n.1853T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1959T>C (p.Phe653=)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.1984T>C
c.-133-453T>C (n.-133-453T>C)
n.2432T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
c.655+1896T>C (n.655+1896T>C)
c.1971T>C (p.Phe657=)
c.1167+234T>C (n.1167+234T>C)
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1875T>C (p.Phe625=)
c.1863T>C (p.Phe621=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399303A>TCA348709858ZEB2c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
n.1853T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
n.1984T>A
c.-133-453T>A (n.-133-453T>A)
n.2432T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
c.655+1896T>A (n.655+1896T>A)
c.1971T>A (p.Phe657Leu)
c.1167+234T>A (n.1167+234T>A)
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1875T>A (p.Phe625Leu)
c.1863T>A (p.Phe621Leu)
2g.144399307delCA274519ZEB2c.*1733del (n.*1733del)
c.1107del (p.Phe369LeufsTer18)
c.1884del (p.Phe628LeufsTer18)
n.1853del
c.1548del (p.Phe516LeufsTer18)
c.1959del (p.Phe653LeufsTer18)
c.*1601del (n.*1601del)
n.1984del
c.-133-453del (n.-133-453del)
n.2432del
c.1881del (p.Phe627LeufsTer18)
c.655+1896del (n.655+1896del)
c.1971del (p.Phe657LeufsTer18)
c.1167+234del (n.1167+234del)
c.1812del (p.Phe604LeufsTer18)
c.1875del (p.Phe625LeufsTer18)
c.1863del (p.Phe621LeufsTer18)
ClinVar dbSNP
2g.144399304A=CA1294885245ZEB2c.*1732T= (n.*1732T=)
c.1106T= (p.Phe369=)
c.1883T= (p.Phe628=)
n.1852T=
c.1547T= (p.Phe516=)
c.1958T= (p.Phe653=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
n.1983T=
c.-133-454T= (n.-133-454T=)
n.2431T=
c.1880T= (p.Phe627=)
c.655+1895T= (n.655+1895T=)
c.1970T= (p.Phe657=)
c.1167+233T= (n.1167+233T=)
c.1811T= (p.Phe604=)
c.1874T= (p.Phe625=)
c.1862T= (p.Phe621=)
2g.144399304A>CCA348709861ZEB2c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.1852T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.1983T>G
c.-133-454T>G (n.-133-454T>G)
n.2431T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.655+1895T>G (n.655+1895T>G)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1167+233T>G (n.1167+233T>G)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
COSMIC
2g.144399304A>GCA1898301ZEB2c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.1852T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.1983T>C
c.-133-454T>C (n.-133-454T>C)
n.2431T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.655+1895T>C (n.655+1895T>C)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1167+233T>C (n.1167+233T>C)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399304A>TCA348709863ZEB2c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.1852T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.1983T>A
c.-133-454T>A (n.-133-454T>A)
n.2431T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.655+1895T>A (n.655+1895T>A)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1167+233T>A (n.1167+233T>A)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
2g.144399305A>CCA348709866ZEB2c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.1851T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
n.1982T>G
c.-133-455T>G (n.-133-455T>G)
n.2430T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.655+1894T>G (n.655+1894T>G)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.1167+232T>G (n.1167+232T>G)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
ClinVar
2g.144399305A>GCA348709867ZEB2c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.1851T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
n.1982T>C
c.-133-455T>C (n.-133-455T>C)
n.2430T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.655+1894T>C (n.655+1894T>C)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.1167+232T>C (n.1167+232T>C)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
gnomAD v4
2g.144399305A>TCA348709869ZEB2c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.1851T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
n.1982T>A
c.-133-455T>A (n.-133-455T>A)
n.2430T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.655+1894T>A (n.655+1894T>A)
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1167+232T>A (n.1167+232T>A)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
2g.144399306A>CCA429445318ZEB2c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1104T>G (p.Val368=)
c.1881T>G (p.Val627=)
n.1850T>G
c.1545T>G (p.Val515=)
c.1956T>G (p.Val652=)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.1981T>G
c.-133-456T>G (n.-133-456T>G)
n.2429T>G
c.1878T>G (p.Val626=)
c.655+1893T>G (n.655+1893T>G)
c.1968T>G (p.Val656=)
c.1167+231T>G (n.1167+231T>G)
c.1809T>G (p.Val603=)
c.1872T>G (p.Val624=)
c.1860T>G (p.Val620=)
2g.144399306A>GCA429445314ZEB2c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1104T>C (p.Val368=)
c.1881T>C (p.Val627=)
n.1850T>C
c.1545T>C (p.Val515=)
c.1956T>C (p.Val652=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.1981T>C
c.-133-456T>C (n.-133-456T>C)
n.2429T>C
c.1878T>C (p.Val626=)
c.655+1893T>C (n.655+1893T>C)
c.1968T>C (p.Val656=)
c.1167+231T>C (n.1167+231T>C)
c.1809T>C (p.Val603=)
c.1872T>C (p.Val624=)
c.1860T>C (p.Val620=)
2g.144399306A>TCA429445316ZEB2c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1104T>A (p.Val368=)
c.1881T>A (p.Val627=)
n.1850T>A
c.1545T>A (p.Val515=)
c.1956T>A (p.Val652=)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.1981T>A
c.-133-456T>A (n.-133-456T>A)
n.2429T>A
c.1878T>A (p.Val626=)
c.655+1893T>A (n.655+1893T>A)
c.1968T>A (p.Val656=)
c.1167+231T>A (n.1167+231T>A)
c.1809T>A (p.Val603=)
c.1872T>A (p.Val624=)
c.1860T>A (p.Val620=)
2g.144399307A=CA1294885246ZEB2c.*1729T= (n.*1729T=)
c.1103T= (p.Val368=)
c.1880T= (p.Val627=)
n.1849T=
c.1544T= (p.Val515=)
c.1955T= (p.Val652=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
n.1980T=
c.-133-457T= (n.-133-457T=)
n.2428T=
c.1877T= (p.Val626=)
c.655+1892T= (n.655+1892T=)
c.1967T= (p.Val656=)
c.1167+230T= (n.1167+230T=)
c.1808T= (p.Val603=)
c.1871T= (p.Val624=)
c.1859T= (p.Val620=)
2g.144399307A>CCA297562ZEB2c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.1849T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.1980T>G
c.-133-457T>G (n.-133-457T>G)
n.2428T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.655+1892T>G (n.655+1892T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.1167+230T>G (n.1167+230T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399307A>GCA348709872ZEB2c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.1849T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.1980T>C
c.-133-457T>C (n.-133-457T>C)
n.2428T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.655+1892T>C (n.655+1892T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.1167+230T>C (n.1167+230T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
2g.144399307A>TCA348709874ZEB2c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
n.1849T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.1980T>A
c.-133-457T>A (n.-133-457T>A)
n.2428T>A
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.655+1892T>A (n.655+1892T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
c.1167+230T>A (n.1167+230T>A)
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1859T>A (p.Val620Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399308C>ACA348709877ZEB2c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
n.1848G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.1979G>T
c.-133-458G>T (n.-133-458G>T)
n.2427G>T
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.655+1891G>T (n.655+1891G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
c.1167+229G>T (n.1167+229G>T)
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1858G>T (p.Val620Phe)
2g.144399308C=CA1294885247ZEB2c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.1879G= (p.Val627=)
n.1848G=
c.1543G= (p.Val515=)
c.1954G= (p.Val652=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.1979G=
c.-133-458G= (n.-133-458G=)
n.2427G=
c.1876G= (p.Val626=)
c.655+1891G= (n.655+1891G=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.1167+229G= (n.1167+229G=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.1858G= (p.Val620=)
2g.144399308C>GCA348709879ZEB2c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.1848G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.1979G>C
c.-133-458G>C (n.-133-458G>C)
n.2427G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.655+1891G>C (n.655+1891G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.1167+229G>C (n.1167+229G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
2g.144399308C>TCA348709878ZEB2c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
n.1848G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.1979G>A
c.-133-458G>A (n.-133-458G>A)
n.2427G>A
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.655+1891G>A (n.655+1891G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.1167+229G>A (n.1167+229G>A)
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399309T>ACA429445322ZEB2c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.1878A>T (p.Gly626=)
n.1847A>T
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.1953A>T (p.Gly651=)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.1978A>T
c.-133-459A>T (n.-133-459A>T)
n.2426A>T
c.1875A>T (p.Gly625=)
c.655+1890A>T (n.655+1890A>T)
c.1965A>T (p.Gly655=)
c.1167+228A>T (n.1167+228A>T)
c.1806A>T (p.Gly602=)
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.1857A>T (p.Gly619=)
2g.144399309T>CCA429445325ZEB2c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.1878A>G (p.Gly626=)
n.1847A>G
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.1953A>G (p.Gly651=)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.1978A>G
c.-133-459A>G (n.-133-459A>G)
n.2426A>G
c.1875A>G (p.Gly625=)
c.655+1890A>G (n.655+1890A>G)
c.1965A>G (p.Gly655=)
c.1167+228A>G (n.1167+228A>G)
c.1806A>G (p.Gly602=)
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.1857A>G (p.Gly619=)
2g.144399309T>GCA429445327ZEB2c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.1878A>C (p.Gly626=)
n.1847A>C
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.1953A>C (p.Gly651=)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.1978A>C
c.-133-459A>C (n.-133-459A>C)
n.2426A>C
c.1875A>C (p.Gly625=)
c.655+1890A>C (n.655+1890A>C)
c.1965A>C (p.Gly655=)
c.1167+228A>C (n.1167+228A>C)
c.1806A>C (p.Gly602=)
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.1857A>C (p.Gly619=)
2g.144399310C>ACA348709882ZEB2c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.1846G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.1977G>T
c.-133-460G>T (n.-133-460G>T)
n.2425G>T
c.1874G>T (p.Gly625Val)
c.655+1889G>T (n.655+1889G>T)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.1167+227G>T (n.1167+227G>T)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
2g.144399310C=CA1294885248ZEB2c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1100G= (p.Gly367=)
c.1877G= (p.Gly626=)
n.1846G=
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1952G= (p.Gly651=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
n.1977G=
c.-133-460G= (n.-133-460G=)
n.2425G=
c.1874G= (p.Gly625=)
c.655+1889G= (n.655+1889G=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.1167+227G= (n.1167+227G=)
c.1805G= (p.Gly602=)
c.1868G= (p.Gly623=)
c.1856G= (p.Gly619=)
2g.144399310C>GCA348709883ZEB2c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.1846G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.1977G>C
c.-133-460G>C (n.-133-460G>C)
n.2425G>C
c.1874G>C (p.Gly625Ala)
c.655+1889G>C (n.655+1889G>C)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1167+227G>C (n.1167+227G>C)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
2g.144399310C>TCA247719ZEB2c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
n.1846G>A
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1952G>A (p.Gly651Glu)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.1977G>A
c.-133-460G>A (n.-133-460G>A)
n.2425G>A
c.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.655+1889G>A (n.655+1889G>A)
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.1167+227G>A (n.1167+227G>A)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399311C>ACA273385ZEB2c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
n.1845G>T
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.1951G>T (p.Gly651Ter)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.1976G>T
c.-133-461G>T (n.-133-461G>T)
n.2424G>T
c.1873G>T (p.Gly625Ter)
c.655+1888G>T (n.655+1888G>T)
c.1963G>T (p.Gly655Ter)
c.1167+226G>T (n.1167+226G>T)
c.1804G>T (p.Gly602Ter)
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1855G>T (p.Gly619Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399311C=CA1294885249ZEB2c.*1725G= (n.*1725G=)
c.1099G= (p.Gly367=)
c.1876G= (p.Gly626=)
n.1845G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1951G= (p.Gly651=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
n.1976G=
c.-133-461G= (n.-133-461G=)
n.2424G=
c.1873G= (p.Gly625=)
c.655+1888G= (n.655+1888G=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.1167+226G= (n.1167+226G=)
c.1804G= (p.Gly602=)
c.1867G= (p.Gly623=)
c.1855G= (p.Gly619=)
2g.144399311C>GCA348709887ZEB2c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.1845G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.1976G>C
c.-133-461G>C (n.-133-461G>C)
n.2424G>C
c.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.655+1888G>C (n.655+1888G>C)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1167+226G>C (n.1167+226G>C)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
2g.144399311C>TCA297603ZEB2c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
n.1845G>A
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
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n.1976G>A
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n.2424G>A
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c.1855G>A (p.Gly619Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399312G>ACA429445337ZEB2c.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.1098C>T (p.Ala366=)
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c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.1975C>T
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n.2423C>T
c.1872C>T (p.Ala624=)
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c.1803C>T (p.Ala601=)
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c.1854C>T (p.Ala618=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399312G>CCA429445340ZEB2c.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
n.1844C>G
c.1539C>G (p.Ala513=)
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n.2423C>G
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c.1803C>G (p.Ala601=)
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2g.144399312G=CA1294885250ZEB2c.*1724C= (n.*1724C=)
c.1098C= (p.Ala366=)
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c.1872C= (p.Ala624=)
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c.1854C= (p.Ala618=)
2g.144399312G>TCA1898302ZEB2c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.1098C>A (p.Ala366=)
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c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1854C>A (p.Ala618=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399313dupCA645521248ZEB2c.*1724dup (n.*1724dup)
c.1098dup (p.Gly367ArgfsTer5)
c.1875dup (p.Gly626ArgfsTer5)
n.1844dup
c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer5)
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c.*1592dup (n.*1592dup)
n.1975dup
c.-133-462dup (n.-133-462dup)
n.2423dup
c.1872dup (p.Gly625ArgfsTer5)
c.655+1887dup (n.655+1887dup)
c.1962dup (p.Gly655ArgfsTer5)
c.1167+225dup (n.1167+225dup)
c.1803dup (p.Gly602ArgfsTer5)
c.1866dup (p.Gly623ArgfsTer5)
c.1854dup (p.Gly619ArgfsTer5)
COSMIC
2g.144399312_144399313insCCA429445341ZEB2c.*1723_*1724insG (n.*1723_*1724insG)
c.1097_1098insG (p.Gly367ArgfsTer5)
c.1874_1875insG (p.Gly626ArgfsTer5)
n.1843_1844insG
c.1538_1539insG (p.Gly514ArgfsTer5)
c.1949_1950insG (p.Gly651ArgfsTer5)
c.*1591_*1592insG (n.*1591_*1592insG)
n.1974_1975insG
c.-133-463_-133-462insG (n.-133-463_-133-462insG)
n.2422_2423insG
c.1871_1872insG (p.Gly625ArgfsTer5)
c.655+1886_655+1887insG (n.655+1886_655+1887insG)
c.1961_1962insG (p.Gly655ArgfsTer5)
c.1167+224_1167+225insG (n.1167+224_1167+225insG)
c.1802_1803insG (p.Gly602ArgfsTer5)
c.1865_1866insG (p.Gly623ArgfsTer5)
c.1853_1854insG (p.Gly619ArgfsTer5)
2g.144399313G>ACA348709892ZEB2c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
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c.1538C>T (p.Ala513Val)
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c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.1974C>T
c.-133-463C>T (n.-133-463C>T)
n.2422C>T
c.1871C>T (p.Ala624Val)
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c.1167+224C>T (n.1167+224C>T)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
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c.1853C>T (p.Ala618Val)
2g.144399313G>CCA348709894ZEB2c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
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c.1853C>G (p.Ala618Gly)
gnomAD v4
2g.144399313G>TCA348709896ZEB2c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.1843C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
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c.*1591C>A (n.*1591C>A)
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n.2422C>A
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c.655+1886C>A (n.655+1886C>A)
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c.1802C>A (p.Ala601Asp)
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c.1853C>A (p.Ala618Asp)
2g.144399314C>ACA348709900ZEB2c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.1842G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
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n.1973G>T
c.-133-464G>T (n.-133-464G>T)
n.2421G>T
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.655+1885G>T (n.655+1885G>T)
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c.1167+223G>T (n.1167+223G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
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c.1852G>T (p.Ala618Ser)
2g.144399314C>GCA348709902ZEB2c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.1842G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
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c.*1590G>C (n.*1590G>C)
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n.2421G>C
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c.1801G>C (p.Ala601Pro)
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2g.144399314C>TCA348709898ZEB2c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.1842G>A
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c.1948G>A (p.Ala650Thr)
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n.2421G>A
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.655+1885G>A (n.655+1885G>A)
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c.1167+223G>A (n.1167+223G>A)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
2g.144399315T>ACA348709906ZEB2c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
n.1841A>T
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.1972A>T
c.-133-465A>T (n.-133-465A>T)
n.2420A>T
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.655+1884A>T (n.655+1884A>T)
c.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1167+222A>T (n.1167+222A>T)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
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c.1851A>T (p.Lys617Asn)
2g.144399315T>CCA429445349ZEB2c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.1872A>G (p.Lys624=)
n.1841A>G
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.1972A>G
c.-133-465A>G (n.-133-465A>G)
n.2420A>G
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.655+1884A>G (n.655+1884A>G)
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1167+222A>G (n.1167+222A>G)
c.1800A>G (p.Lys600=)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
2g.144399315T>GCA348709904ZEB2c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
n.1841A>C
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.1972A>C
c.-133-465A>C (n.-133-465A>C)
n.2420A>C
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.655+1884A>C (n.655+1884A>C)
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1167+222A>C (n.1167+222A>C)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
2g.144399316T>ACA348709908ZEB2c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
n.1840A>T
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.1971A>T
c.-133-466A>T (n.-133-466A>T)
n.2419A>T
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.655+1883A>T (n.655+1883A>T)
c.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1167+221A>T (n.1167+221A>T)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
2g.144399316T>CCA348709909ZEB2c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
n.1840A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
n.1971A>G
c.-133-466A>G (n.-133-466A>G)
n.2419A>G
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.655+1883A>G (n.655+1883A>G)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1167+221A>G (n.1167+221A>G)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
gnomAD v4
2g.144399316T>GCA348709911ZEB2c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.1840A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.1971A>C
c.-133-466A>C (n.-133-466A>C)
n.2419A>C
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.655+1883A>C (n.655+1883A>C)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1167+221A>C (n.1167+221A>C)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
2g.144399317T>ACA348709913ZEB2c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
n.1839A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1970A>T
c.-133-467A>T (n.-133-467A>T)
n.2418A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.655+1882A>T (n.655+1882A>T)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1167+220A>T (n.1167+220A>T)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
ClinVar
2g.144399317T>CCA348709915ZEB2c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
n.1839A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1970A>G
c.-133-467A>G (n.-133-467A>G)
n.2418A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.655+1882A>G (n.655+1882A>G)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1167+220A>G (n.1167+220A>G)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
2g.144399317T>GCA348709917ZEB2c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.1839A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1970A>C
c.-133-467A>C (n.-133-467A>C)
n.2418A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
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2g.144399318G>ACA429445352ZEB2c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1092C>T (p.Asn364=)
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c.1797C>T (p.Asn599=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399318G>CCA348709921ZEB2c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
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n.1838C>G
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1944C>G (p.Asn648Lys)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
n.1969C>G
c.-133-468C>G (n.-133-468C>G)
n.2417C>G
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2g.144399318G=CA1294885251ZEB2c.*1718C= (n.*1718C=)
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c.1797C= (p.Asn599=)
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c.1848C= (p.Asn616=)
2g.144399318G>TCA348709919ZEB2c.*1718C>A (n.*1718C>A)
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c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1944C>A (p.Asn648Lys)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
n.1969C>A
c.-133-468C>A (n.-133-468C>A)
n.2417C>A
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
c.655+1881C>A (n.655+1881C>A)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1167+219C>A (n.1167+219C>A)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399319T>ACA348709923ZEB2c.*1717A>T (n.*1717A>T)
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2g.144399319T>CCA348709924ZEB2c.*1717A>G (n.*1717A>G)
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c.*1585A>G (n.*1585A>G)
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c.655+1880A>G (n.655+1880A>G)
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c.1167+218A>G (n.1167+218A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399319T>GCA348709926ZEB2c.*1717A>C (n.*1717A>C)
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2g.144399319T=CA1294885252ZEB2c.*1717A= (n.*1717A=)
c.1091A= (p.Asn364=)
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2g.144399320T>ACA348709929ZEB2c.*1716A>T (n.*1716A>T)
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2g.144399320T>CCA348709930ZEB2c.*1716A>G (n.*1716A>G)
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dbSNP
2g.144399320T>GCA348709932ZEB2c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
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n.2415A>C
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2g.144399320T=CA1294885253ZEB2c.*1716A= (n.*1716A=)
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c.1846A= (p.Asn616=)
2g.144399321G>ACA429445364ZEB2c.*1715C>T (n.*1715C>T)
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c.*1583C>T (n.*1583C>T)
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2g.144399321G>CCA429445362ZEB2c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
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c.*1583C>G (n.*1583C>G)
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c.-133-471C>G (n.-133-471C>G)
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c.1794C>G (p.Pro598=)
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2g.144399321G>TCA429445363ZEB2c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.1866C>A (p.Pro622=)
n.1835C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1941C>A (p.Pro647=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1966C>A
c.-133-471C>A (n.-133-471C>A)
n.2414C>A
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.655+1878C>A (n.655+1878C>A)
c.1953C>A (p.Pro651=)
c.1167+216C>A (n.1167+216C>A)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
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2g.144399324dupCA2573133278ZEB2c.*1715dup (n.*1715dup)
c.1089dup (p.Asn364GlnfsTer8)
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n.1835dup
c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer8)
c.1941dup (p.Asn648GlnfsTer8)
c.*1583dup (n.*1583dup)
n.1966dup
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n.2414dup
c.1863dup (p.Asn622GlnfsTer8)
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c.1953dup (p.Asn652GlnfsTer8)
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c.1845dup (p.Asn616GlnfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.144399322G>ACA348709935ZEB2c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
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gnomAD v4
2g.144399322G>CCA348709938ZEB2c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
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c.1844C>G (p.Pro615Arg)
2g.144399322G=CA1294885254ZEB2c.*1714C= (n.*1714C=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.1865C= (p.Pro622=)
n.1834C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1940C= (p.Pro647=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.1965C=
c.-133-472C= (n.-133-472C=)
n.2413C=
c.1862C= (p.Pro621=)
c.655+1877C= (n.655+1877C=)
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c.1167+215C= (n.1167+215C=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1856C= (p.Pro619=)
c.1844C= (p.Pro615=)
2g.144399322G>TCA348709937ZEB2c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
n.1834C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
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c.-133-472C>A (n.-133-472C>A)
n.2413C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.655+1877C>A (n.655+1877C>A)
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.1167+215C>A (n.1167+215C>A)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1844C>A (p.Pro615His)
dbSNP
2g.144399323G>ACA348709940ZEB2c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.1833C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.1964C>T
c.-133-473C>T (n.-133-473C>T)
n.2412C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.655+1876C>T (n.655+1876C>T)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1167+214C>T (n.1167+214C>T)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
2g.144399323G>CCA348709942ZEB2c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.1833C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
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c.655+1876C>G (n.655+1876C>G)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1167+214C>G (n.1167+214C>G)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
gnomAD v4
2g.144399323G>TCA348709944ZEB2c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.1833C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.1964C>A
c.-133-473C>A (n.-133-473C>A)
n.2412C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.655+1876C>A (n.655+1876C>A)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1167+214C>A (n.1167+214C>A)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
2g.144399324G>ACA429445369ZEB2c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1086C>T (p.Val362=)
c.1863C>T (p.Val621=)
n.1832C>T
c.1527C>T (p.Val509=)
c.1938C>T (p.Val646=)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.1963C>T
c.-133-474C>T (n.-133-474C>T)
n.2411C>T
c.1860C>T (p.Val620=)
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c.1950C>T (p.Val650=)
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c.1791C>T (p.Val597=)
c.1854C>T (p.Val618=)
c.1842C>T (p.Val614=)
2g.144399324G>CCA429445368ZEB2c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1086C>G (p.Val362=)
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c.1527C>G (p.Val509=)
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2g.144399324G=CA1294885255ZEB2c.*1712C= (n.*1712C=)
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c.1854C= (p.Val618=)
c.1842C= (p.Val614=)
2g.144399324G>TCA180507ZEB2c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1086C>A (p.Val362=)
c.1863C>A (p.Val621=)
n.1832C>A
c.1527C>A (p.Val509=)
c.1938C>A (p.Val646=)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.1963C>A
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n.2411C>A
c.1860C>A (p.Val620=)
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c.1950C>A (p.Val650=)
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c.1791C>A (p.Val597=)
c.1854C>A (p.Val618=)
c.1842C>A (p.Val614=)
ClinVar dbSNP
2g.144399324_144399325delinsGACA1294885256ZEB2c.*1711_*1712delinsTC (n.*1711_*1712delinsTC)
c.1085_1086delinsTC (p.Val362=)
c.1862_1863delinsTC (p.Val621=)
n.1831_1832delinsTC
c.1526_1527delinsTC (p.Val509=)
c.1937_1938delinsTC (p.Val646=)
c.*1579_*1580delinsTC (n.*1579_*1580delinsTC)
n.1962_1963delinsTC
c.-133-475_-133-474delinsTC (n.-133-475_-133-474delinsTC)
n.2410_2411delinsTC
c.1859_1860delinsTC (p.Val620=)
c.655+1874_655+1875delinsTC (n.655+1874_655+1875delinsTC)
c.1949_1950delinsTC (p.Val650=)
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c.1790_1791delinsTC (p.Val597=)
c.1853_1854delinsTC (p.Val618=)
c.1841_1842delinsTC (p.Val614=)
2g.144399325delCA253286ZEB2c.*1711del (n.*1711del)
c.1085del (p.Val362AlafsTer25)
c.1862del (p.Val621AlafsTer25)
n.1831del
c.1526del (p.Val509AlafsTer25)
c.1937del (p.Val646AlafsTer25)
c.*1579del (n.*1579del)
n.1962del
c.-133-475del (n.-133-475del)
n.2410del
c.1859del (p.Val620AlafsTer25)
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c.1949del (p.Val650AlafsTer25)
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ClinVar dbSNP
2g.144399325A>CCA348709948ZEB2c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
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n.2410T>G
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c.1167+212T>G (n.1167+212T>G)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
2g.144399325A>GCA348709950ZEB2c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.1831T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.1962T>C
c.-133-475T>C (n.-133-475T>C)
n.2410T>C
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.655+1874T>C (n.655+1874T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1167+212T>C (n.1167+212T>C)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
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c.1841T>C (p.Val614Ala)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399325A>TCA348709951ZEB2c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.1831T>A
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
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c.-133-475T>A (n.-133-475T>A)
n.2410T>A
c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.655+1874T>A (n.655+1874T>A)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1167+212T>A (n.1167+212T>A)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1853T>A (p.Val618Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
2g.144399326C>ACA348709954ZEB2c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.1830G>T
c.1525G>T (p.Val509Phe)
c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.1961G>T
c.-133-476G>T (n.-133-476G>T)
n.2409G>T
c.1858G>T (p.Val620Phe)
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c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1852G>T (p.Val618Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
2g.144399326C>GCA348709956ZEB2c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.1830G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.1961G>C
c.-133-476G>C (n.-133-476G>C)
n.2409G>C
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.655+1873G>C (n.655+1873G>C)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1167+211G>C (n.1167+211G>C)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
2g.144399326C>TCA348709958ZEB2c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.1830G>A
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.1961G>A
c.-133-476G>A (n.-133-476G>A)
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c.655+1873G>A (n.655+1873G>A)
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1167+211G>A (n.1167+211G>A)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
2g.144399327T>ACA429445375ZEB2c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.1083A>T (p.Ile361=)
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n.1829A>T
c.1524A>T (p.Ile508=)
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c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.1960A>T
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n.2408A>T
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2g.144399327T>CCA348709960ZEB2c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.1083A>G (p.Ile361Met)
c.1860A>G (p.Ile620Met)
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c.1524A>G (p.Ile508Met)
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c.-133-477A>G (n.-133-477A>G)
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c.1788A>G (p.Ile596Met)
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c.1839A>G (p.Ile613Met)
2g.144399327T>GCA429445377ZEB2c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.1083A>C (p.Ile361=)
c.1860A>C (p.Ile620=)
n.1829A>C
c.1524A>C (p.Ile508=)
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c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.1960A>C
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n.2408A>C
c.1857A>C (p.Ile619=)
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c.1788A>C (p.Ile596=)
c.1851A>C (p.Ile617=)
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2g.144399328_144399329delCA2586970109ZEB2c.*1708_*1709del (n.*1708_*1709del)
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n.1828_1829del
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n.1959_1960del
c.-133-478_-133-477del (n.-133-478_-133-477del)
n.2407_2408del
c.1856_1857del (p.Ile619SerfsTer10)
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c.1946_1947del (p.Ile649SerfsTer10)
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c.1787_1788del (p.Ile596SerfsTer10)
c.1850_1851del (p.Ile617SerfsTer10)
c.1838_1839del (p.Ile613SerfsTer10)
2g.144399328A=CA1294885257ZEB2c.*1708T= (n.*1708T=)
c.1082T= (p.Ile361=)
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c.1838T= (p.Ile613=)
2g.144399328A>CCA348709963ZEB2c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1082T>G (p.Ile361Arg)
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c.1838T>G (p.Ile613Arg)
2g.144399328A>GCA57555623ZEB2c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
n.1828T>C
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c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
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c.-133-478T>C (n.-133-478T>C)
n.2407T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
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c.1946T>C (p.Ile649Thr)
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c.1787T>C (p.Ile596Thr)
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c.1838T>C (p.Ile613Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399328A>TCA348709965ZEB2c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1082T>A (p.Ile361Lys)
c.1859T>A (p.Ile620Lys)
n.1828T>A
c.1523T>A (p.Ile508Lys)
c.1934T>A (p.Ile645Lys)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
n.1959T>A
c.-133-478T>A (n.-133-478T>A)
n.2407T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.144399332T>GCA348709986ZEB2c.*1704A>C (n.*1704A>C)
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2g.144399333T>ACA348709987ZEB2c.*1703A>T (n.*1703A>T)
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n.2402A>G
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2g.144399333T>GCA348709989ZEB2c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
n.1823A>C
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
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c.-133-483A>C (n.-133-483A>C)
n.2402A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
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c.1941A>C (p.Glu647Asp)
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c.1782A>C (p.Glu594Asp)
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2g.144399334T>ACA348709991ZEB2c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
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c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.1953A>T
c.-133-484A>T (n.-133-484A>T)
n.2401A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
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c.1781A>T (p.Glu594Val)
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c.1832A>T (p.Glu611Val)
2g.144399334T>CCA348709995ZEB2c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.1822A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.1953A>G
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n.2401A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
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c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1167+203A>G (n.1167+203A>G)
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c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
ClinVar
2g.144399334T>GCA348709993ZEB2c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.1822A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.1953A>C
c.-133-484A>C (n.-133-484A>C)
n.2401A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.655+1865A>C (n.655+1865A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1167+203A>C (n.1167+203A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
2g.144399335C>ACA348709997ZEB2c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
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c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
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n.2400G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
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c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1167+202G>T (n.1167+202G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
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2g.144399335C>GCA348709999ZEB2c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
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c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
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c.1780G>A (p.Glu594Lys)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP
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2g.144399339A>CCA223157ZEB2c.*1697T>G (n.*1697T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399339A>GCA429445397ZEB2c.*1697T>C (n.*1697T>C)
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c.1827T>C (p.Pro609=)
2g.144399339A>TCA429445399ZEB2c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
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c.1512T>A (p.Pro504=)
c.1923T>A (p.Pro641=)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
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c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1839T>A (p.Pro613=)
c.1827T>A (p.Pro609=)
2g.144399340G>ACA348710019ZEB2c.*1696C>T (n.*1696C>T)
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c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1167+197C>A (n.1167+197C>A)
c.1775C>A (p.Pro592His)
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2g.144399341G>ACA348710023ZEB2c.*1695C>T (n.*1695C>T)
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n.2394C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.655+1858C>T (n.655+1858C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1167+196C>T (n.1167+196C>T)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
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2g.144399341G>CCA348710025ZEB2c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
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c.1167+196C>G (n.1167+196C>G)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
ClinVar
2g.144399341G>TCA348710026ZEB2c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.1815C>A
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.1946C>A
c.-133-491C>A (n.-133-491C>A)
n.2394C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.655+1858C>A (n.655+1858C>A)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1167+196C>A (n.1167+196C>A)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
2g.144399342C>ACA1898305ZEB2c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.1845G>T (p.Gln615His)
n.1814G>T
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.1920G>T (p.Gln640His)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.1945G>T
c.-133-492G>T (n.-133-492G>T)
n.2393G>T
c.1842G>T (p.Gln614His)
c.655+1857G>T (n.655+1857G>T)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.1167+195G>T (n.1167+195G>T)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399342C=CA1294885262ZEB2c.*1694G= (n.*1694G=)
c.1068G= (p.Gln356=)
c.1845G= (p.Gln615=)
n.1814G=
c.1509G= (p.Gln503=)
c.1920G= (p.Gln640=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
n.1945G=
c.-133-492G= (n.-133-492G=)
n.2393G=
c.1842G= (p.Gln614=)
c.655+1857G= (n.655+1857G=)
c.1932G= (p.Gln644=)
c.1167+195G= (n.1167+195G=)
c.1773G= (p.Gln591=)
c.1836G= (p.Gln612=)
c.1824G= (p.Gln608=)
2g.144399342C>GCA348710029ZEB2c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.1845G>C (p.Gln615His)
n.1814G>C
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.1920G>C (p.Gln640His)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1945G>C
c.-133-492G>C (n.-133-492G>C)
n.2393G>C
c.1842G>C (p.Gln614His)
c.655+1857G>C (n.655+1857G>C)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.1167+195G>C (n.1167+195G>C)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
2g.144399342C>TCA429445404ZEB2c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.1845G>A (p.Gln615=)
n.1814G>A
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.1920G>A (p.Gln640=)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1945G>A
c.-133-492G>A (n.-133-492G>A)
n.2393G>A
c.1842G>A (p.Gln614=)
c.655+1857G>A (n.655+1857G>A)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1167+195G>A (n.1167+195G>A)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
2g.144399343T>ACA348710034ZEB2c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
n.1813A>T
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.1944A>T
c.-133-493A>T (n.-133-493A>T)
n.2392A>T
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.655+1856A>T (n.655+1856A>T)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1167+194A>T (n.1167+194A>T)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
2g.144399343T>CCA57555635ZEB2c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
n.1813A>G
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.1944A>G
c.-133-493A>G (n.-133-493A>G)
n.2392A>G
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.655+1856A>G (n.655+1856A>G)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1167+194A>G (n.1167+194A>G)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399343T>GCA348710032ZEB2c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
n.1813A>C
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.1944A>C
c.-133-493A>C (n.-133-493A>C)
n.2392A>C
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.655+1856A>C (n.655+1856A>C)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1167+194A>C (n.1167+194A>C)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
2g.144399343T=CA1294885263ZEB2c.*1693A= (n.*1693A=)
c.1067A= (p.Gln356=)
c.1844A= (p.Gln615=)
n.1813A=
c.1508A= (p.Gln503=)
c.1919A= (p.Gln640=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
n.1944A=
c.-133-493A= (n.-133-493A=)
n.2392A=
c.1841A= (p.Gln614=)
c.655+1856A= (n.655+1856A=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.1167+194A= (n.1167+194A=)
c.1772A= (p.Gln591=)
c.1835A= (p.Gln612=)
c.1823A= (p.Gln608=)
2g.144399344G>ACA348710037ZEB2c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
n.1812C>T
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.1943C>T
c.-133-494C>T (n.-133-494C>T)
n.2391C>T
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.655+1855C>T (n.655+1855C>T)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1167+193C>T (n.1167+193C>T)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
ClinVar COSMIC
2g.144399344G>CCA348710039ZEB2c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
n.1812C>G
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.1943C>G
c.-133-494C>G (n.-133-494C>G)
n.2391C>G
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.655+1855C>G (n.655+1855C>G)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1167+193C>G (n.1167+193C>G)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
gnomAD v4
2g.144399344G>TCA348710040ZEB2c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
n.1812C>A
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.1943C>A
c.-133-494C>A (n.-133-494C>A)
n.2391C>A
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.655+1855C>A (n.655+1855C>A)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1167+193C>A (n.1167+193C>A)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
2g.144399345C>ACA429445415ZEB2c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
n.1811G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.1942G>T
c.-133-495G>T (n.-133-495G>T)
n.2390G>T
c.1839G>T (p.Leu613=)
c.655+1854G>T (n.655+1854G>T)
c.1929G>T (p.Leu643=)
c.1167+192G>T (n.1167+192G>T)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
2g.144399345C>GCA429445414ZEB2c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
n.1811G>C
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.1942G>C
c.-133-495G>C (n.-133-495G>C)
n.2390G>C
c.1839G>C (p.Leu613=)
c.655+1854G>C (n.655+1854G>C)
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.1167+192G>C (n.1167+192G>C)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1821G>C (p.Leu607=)
2g.144399345C>TCA429445412ZEB2c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
n.1811G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.1942G>A
c.-133-495G>A (n.-133-495G>A)
n.2390G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.655+1854G>A (n.655+1854G>A)
c.1929G>A (p.Leu643=)
c.1167+192G>A (n.1167+192G>A)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
ClinVar
2g.144399346A=CA1294885264ZEB2c.*1690T= (n.*1690T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.1841T= (p.Leu614=)
n.1810T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1916T= (p.Leu639=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
n.1941T=
c.-133-496T= (n.-133-496T=)
n.2389T=
c.1838T= (p.Leu613=)
c.655+1853T= (n.655+1853T=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.1167+191T= (n.1167+191T=)
c.1769T= (p.Leu590=)
c.1832T= (p.Leu611=)
c.1820T= (p.Leu607=)
2g.144399346A>CCA348710042ZEB2c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
n.1810T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.1941T>G
c.-133-496T>G (n.-133-496T>G)
n.2389T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.655+1853T>G (n.655+1853T>G)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1167+191T>G (n.1167+191T>G)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399346A>GCA348710044ZEB2c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
n.1810T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.1941T>C
c.-133-496T>C (n.-133-496T>C)
n.2389T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.655+1853T>C (n.655+1853T>C)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1167+191T>C (n.1167+191T>C)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
2g.144399346A>TCA348710046ZEB2c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
n.1810T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.1941T>A
c.-133-496T>A (n.-133-496T>A)
n.2389T>A
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
c.655+1853T>A (n.655+1853T>A)
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.1167+191T>A (n.1167+191T>A)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
2g.144399347G>ACA291671ZEB2c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1840C>T (p.Leu614=)
n.1809C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.1940C>T
c.-133-497C>T (n.-133-497C>T)
n.2388C>T
c.1837C>T (p.Leu613=)
c.655+1852C>T (n.655+1852C>T)
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.1167+190C>T (n.1167+190C>T)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399347G>CCA348710049ZEB2c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
n.1809C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.1940C>G
c.-133-497C>G (n.-133-497C>G)
n.2388C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.655+1852C>G (n.655+1852C>G)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1167+190C>G (n.1167+190C>G)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
2g.144399347G=CA1294885265ZEB2c.*1689C= (n.*1689C=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1840C= (p.Leu614=)
n.1809C=
c.1504C= (p.Leu502=)
c.1915C= (p.Leu639=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.1940C=
c.-133-497C= (n.-133-497C=)
n.2388C=
c.1837C= (p.Leu613=)
c.655+1852C= (n.655+1852C=)
c.1927C= (p.Leu643=)
c.1167+190C= (n.1167+190C=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1819C= (p.Leu607=)
2g.144399347G>TCA348710048ZEB2c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
n.1809C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.1940C>A
c.-133-497C>A (n.-133-497C>A)
n.2388C>A
c.1837C>A (p.Leu613Met)
c.655+1852C>A (n.655+1852C>A)
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.1167+190C>A (n.1167+190C>A)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
2g.144399348G>ACA1898306ZEB2c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1062C>T (p.Val354=)
c.1839C>T (p.Val613=)
n.1808C>T
c.1503C>T (p.Val501=)
c.1914C>T (p.Val638=)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.1939C>T
c.-133-498C>T (n.-133-498C>T)
n.2387C>T
c.1836C>T (p.Val612=)
c.655+1851C>T (n.655+1851C>T)
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c.1767C>T (p.Val589=)
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c.1818C>T (p.Val606=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399348G>CCA16603746ZEB2c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1062C>G (p.Val354=)
c.1839C>G (p.Val613=)
n.1808C>G
c.1503C>G (p.Val501=)
c.1914C>G (p.Val638=)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.1939C>G
c.-133-498C>G (n.-133-498C>G)
n.2387C>G
c.1836C>G (p.Val612=)
c.655+1851C>G (n.655+1851C>G)
c.1926C>G (p.Val642=)
c.1167+189C>G (n.1167+189C>G)
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1830C>G (p.Val610=)
c.1818C>G (p.Val606=)
ClinVar dbSNP
2g.144399348G=CA1294885266ZEB2c.*1688C= (n.*1688C=)
c.1062C= (p.Val354=)
c.1839C= (p.Val613=)
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c.1503C= (p.Val501=)
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c.1836C= (p.Val612=)
c.655+1851C= (n.655+1851C=)
c.1926C= (p.Val642=)
c.1167+189C= (n.1167+189C=)
c.1767C= (p.Val589=)
c.1830C= (p.Val610=)
c.1818C= (p.Val606=)
2g.144399348G>TCA429445423ZEB2c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1062C>A (p.Val354=)
c.1839C>A (p.Val613=)
n.1808C>A
c.1503C>A (p.Val501=)
c.1914C>A (p.Val638=)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
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n.2387C>A
c.1836C>A (p.Val612=)
c.655+1851C>A (n.655+1851C>A)
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c.1767C>A (p.Val589=)
c.1830C>A (p.Val610=)
c.1818C>A (p.Val606=)
2g.144399349A>CCA348710053ZEB2c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
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c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.1938T>G
c.-133-499T>G (n.-133-499T>G)
n.2386T>G
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.655+1850T>G (n.655+1850T>G)
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c.1167+188T>G (n.1167+188T>G)
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
2g.144399349A>GCA348710054ZEB2c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
n.1807T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.1938T>C
c.-133-499T>C (n.-133-499T>C)
n.2386T>C
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.655+1850T>C (n.655+1850T>C)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1167+188T>C (n.1167+188T>C)
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
2g.144399349A>TCA348710056ZEB2c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
n.1807T>A
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.1938T>A
c.-133-499T>A (n.-133-499T>A)
n.2386T>A
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.655+1850T>A (n.655+1850T>A)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.1167+188T>A (n.1167+188T>A)
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1817T>A (p.Val606Asp)
2g.144399350C>ACA348710058ZEB2c.*1686G>T (n.*1686G>T)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
n.1806G>T
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.1937G>T
c.-133-500G>T (n.-133-500G>T)
n.2385G>T
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.655+1849G>T (n.655+1849G>T)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1167+187G>T (n.1167+187G>T)
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1816G>T (p.Val606Phe)
2g.144399350C>GCA348710059ZEB2c.*1686G>C (n.*1686G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
n.1806G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.1937G>C
c.-133-500G>C (n.-133-500G>C)
n.2385G>C
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.655+1849G>C (n.655+1849G>C)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1167+187G>C (n.1167+187G>C)
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
2g.144399350C>TCA348710061ZEB2c.*1686G>A (n.*1686G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
n.1806G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.1937G>A
c.-133-500G>A (n.-133-500G>A)
n.2385G>A
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.655+1849G>A (n.655+1849G>A)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1167+187G>A (n.1167+187G>A)
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1816G>A (p.Val606Ile)
gnomAD v4
2g.144399351C>ACA429445426ZEB2c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.1059G>T (p.Ala353=)
c.1836G>T (p.Ala612=)
n.1805G>T
c.1500G>T (p.Ala500=)
c.1911G>T (p.Ala637=)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.1936G>T
c.-133-501G>T (n.-133-501G>T)
n.2384G>T
c.1833G>T (p.Ala611=)
c.655+1848G>T (n.655+1848G>T)
c.1923G>T (p.Ala641=)
c.1167+186G>T (n.1167+186G>T)
c.1764G>T (p.Ala588=)
c.1827G>T (p.Ala609=)
c.1815G>T (p.Ala605=)
gnomAD v4
2g.144399351C=CA1294885267ZEB2c.*1685G= (n.*1685G=)
c.1059G= (p.Ala353=)
c.1836G= (p.Ala612=)
n.1805G=
c.1500G= (p.Ala500=)
c.1911G= (p.Ala637=)
c.*1553G= (n.*1553G=)
n.1936G=
c.-133-501G= (n.-133-501G=)
n.2384G=
c.1833G= (p.Ala611=)
c.655+1848G= (n.655+1848G=)
c.1923G= (p.Ala641=)
c.1167+186G= (n.1167+186G=)
c.1764G= (p.Ala588=)
c.1827G= (p.Ala609=)
c.1815G= (p.Ala605=)
2g.144399351C>GCA429445427ZEB2c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.1059G>C (p.Ala353=)
c.1836G>C (p.Ala612=)
n.1805G>C
c.1500G>C (p.Ala500=)
c.1911G>C (p.Ala637=)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.1936G>C
c.-133-501G>C (n.-133-501G>C)
n.2384G>C
c.1833G>C (p.Ala611=)
c.655+1848G>C (n.655+1848G>C)
c.1923G>C (p.Ala641=)
c.1167+186G>C (n.1167+186G>C)
c.1764G>C (p.Ala588=)
c.1827G>C (p.Ala609=)
c.1815G>C (p.Ala605=)
2g.144399351C>TCA1898307ZEB2c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.1059G>A (p.Ala353=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
n.1805G>A
c.1500G>A (p.Ala500=)
c.1911G>A (p.Ala637=)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.1936G>A
c.-133-501G>A (n.-133-501G>A)
n.2384G>A
c.1833G>A (p.Ala611=)
c.655+1848G>A (n.655+1848G>A)
c.1923G>A (p.Ala641=)
c.1167+186G>A (n.1167+186G>A)
c.1764G>A (p.Ala588=)
c.1827G>A (p.Ala609=)
c.1815G>A (p.Ala605=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399352G>ACA348710063ZEB2c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.1804C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
n.1935C>T
c.-133-502C>T (n.-133-502C>T)
n.2383C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.655+1847C>T (n.655+1847C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1167+185C>T (n.1167+185C>T)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399352G>CCA348710064ZEB2c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.1804C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.1935C>G
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n.2383C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.655+1847C>G (n.655+1847C>G)
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c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
2g.144399352G=CA1294885268ZEB2c.*1684C= (n.*1684C=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.1835C= (p.Ala612=)
n.1804C=
c.1499C= (p.Ala500=)
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c.*1552C= (n.*1552C=)
n.1935C=
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n.2383C=
c.1832C= (p.Ala611=)
c.655+1847C= (n.655+1847C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
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c.1763C= (p.Ala588=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1814C= (p.Ala605=)
2g.144399352G>TCA348710065ZEB2c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
n.1804C>A
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
n.1935C>A
c.-133-502C>A (n.-133-502C>A)
n.2383C>A
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.655+1847C>A (n.655+1847C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
c.1167+185C>A (n.1167+185C>A)
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.1826C>A (p.Ala609Glu)
c.1814C>A (p.Ala605Glu)
ClinVar
2g.144399353C>ACA348710068ZEB2c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.1803G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.1934G>T
c.-133-503G>T (n.-133-503G>T)
n.2382G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.655+1846G>T (n.655+1846G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1167+184G>T (n.1167+184G>T)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
2g.144399353C>GCA348710067ZEB2c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.1803G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.1934G>C
c.-133-503G>C (n.-133-503G>C)
n.2382G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.655+1846G>C (n.655+1846G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
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c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
2g.144399353C>TCA348710066ZEB2c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
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c.1909G>A (p.Ala637Thr)
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c.-133-503G>A (n.-133-503G>A)
n.2382G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.655+1846G>A (n.655+1846G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1167+184G>A (n.1167+184G>A)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
2g.144399354C>ACA348710069ZEB2c.*1682G>T (n.*1682G>T)
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c.1833G>T (p.Lys611Asn)
n.1802G>T
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.1933G>T
c.-133-504G>T (n.-133-504G>T)
n.2381G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
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c.1167+183G>T (n.1167+183G>T)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
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2g.144399354C>GCA348710070ZEB2c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
n.1802G>C
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
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c.-133-504G>C (n.-133-504G>C)
n.2381G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.655+1845G>C (n.655+1845G>C)
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c.1167+183G>C (n.1167+183G>C)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
2g.144399354C>TCA429445431ZEB2c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1833G>A (p.Lys611=)
n.1802G>A
c.1497G>A (p.Lys499=)
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c.1830G>A (p.Lys610=)
c.655+1845G>A (n.655+1845G>A)
c.1920G>A (p.Lys640=)
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c.1761G>A (p.Lys587=)
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c.1812G>A (p.Lys604=)
2g.144399355T>ACA348710071ZEB2c.*1681A>T (n.*1681A>T)
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c.*1549A>T (n.*1549A>T)
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n.2380A>T
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2g.144399355T>CCA348710072ZEB2c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
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n.1801A>G
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c.*1549A>G (n.*1549A>G)
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n.2380A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
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c.1167+182A>G (n.1167+182A>G)
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2g.144399355T>GCA348710073ZEB2c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
n.1801A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.1932A>C
c.-133-505A>C (n.-133-505A>C)
n.2380A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.655+1844A>C (n.655+1844A>C)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1167+182A>C (n.1167+182A>C)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
2g.144399356T>ACA348710074ZEB2c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
n.1800A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
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c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.1931A>T
c.-133-506A>T (n.-133-506A>T)
n.2379A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.655+1843A>T (n.655+1843A>T)
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c.1167+181A>T (n.1167+181A>T)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
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2g.144399356T>CCA348710075ZEB2c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
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c.1495A>G (p.Lys499Glu)
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c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.1931A>G
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n.2379A>G
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c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
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2g.144399356T>GCA348710076ZEB2c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
n.1800A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.1931A>C
c.-133-506A>C (n.-133-506A>C)
n.2379A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.655+1843A>C (n.655+1843A>C)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1167+181A>C (n.1167+181A>C)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
2g.144399357G>ACA429445437ZEB2c.*1679C>T (n.*1679C>T)
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c.1494C>T (p.Ile498=)
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ClinVar dbSNP
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2g.144399357G=CA1294885269ZEB2c.*1679C= (n.*1679C=)
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c.1821C= (p.Ile607=)
c.1809C= (p.Ile603=)
2g.144399357G>TCA429445438ZEB2c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
n.1799C>A
c.1494C>A (p.Ile498=)
c.1905C>A (p.Ile635=)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
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n.2378C>A
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c.1758C>A (p.Ile586=)
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2g.144399358A>CCA348710078ZEB2c.*1678T>G (n.*1678T>G)
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c.-133-508T>G (n.-133-508T>G)
n.2377T>G
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2g.144399358A>GCA348710079ZEB2c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
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c.1757T>C (p.Ile586Thr)
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c.1808T>C (p.Ile603Thr)
2g.144399358A>TCA348710080ZEB2c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
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c.1826T>A (p.Ile609Asn)
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c.1916T>A (p.Ile639Asn)
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c.1757T>A (p.Ile586Asn)
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c.1808T>A (p.Ile603Asn)
2g.144399359T>ACA348710082ZEB2c.*1677A>T (n.*1677A>T)
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c.1807A>T (p.Ile603Phe)
2g.144399359T>CCA348710083ZEB2c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
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c.*1545A>G (n.*1545A>G)
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n.2376A>G
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.655+1840A>G (n.655+1840A>G)
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c.1807A>G (p.Ile603Val)
2g.144399359T>GCA348710081ZEB2c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
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c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.1928A>C
c.-133-509A>C (n.-133-509A>C)
n.2376A>C
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.655+1840A>C (n.655+1840A>C)
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.1167+178A>C (n.1167+178A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
2g.144399360C>ACA348710084ZEB2c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
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c.1491G>T (p.Glu497Asp)
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c.*1544G>T (n.*1544G>T)
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c.1824G>T (p.Glu608Asp)
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c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1167+177G>T (n.1167+177G>T)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
gnomAD v4
2g.144399360C>GCA348710085ZEB2c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
n.1796G>C
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.1927G>C
c.-133-510G>C (n.-133-510G>C)
n.2375G>C
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.655+1839G>C (n.655+1839G>C)
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1167+177G>C (n.1167+177G>C)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
ClinVar gnomAD v4
2g.144399360C>TCA429445441ZEB2c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
n.1796G>A
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1902G>A (p.Glu634=)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.1927G>A
c.-133-510G>A (n.-133-510G>A)
n.2375G>A
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.655+1839G>A (n.655+1839G>A)
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1167+177G>A (n.1167+177G>A)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
gnomAD v4
2g.144399361T>ACA348710086ZEB2c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.1795A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.1926A>T
c.-133-511A>T (n.-133-511A>T)
n.2374A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.655+1838A>T (n.655+1838A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1167+176A>T (n.1167+176A>T)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
2g.144399361T>CCA348710087ZEB2c.*1675A>G (n.*1675A>G)
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c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.1795A>G
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c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.1926A>G
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n.2374A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
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gnomAD v4
2g.144399361T>GCA348710088ZEB2c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.1795A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.1926A>C
c.-133-511A>C (n.-133-511A>C)
n.2374A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.655+1838A>C (n.655+1838A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1167+176A>C (n.1167+176A>C)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
2g.144399362C>ACA348710091ZEB2c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.1794G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.1925G>T
c.-133-512G>T (n.-133-512G>T)
n.2373G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
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c.1753G>T (p.Glu585Ter)
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ClinVar dbSNP
2g.144399362C=CA1294885271ZEB2c.*1674G= (n.*1674G=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1825G= (p.Glu609=)
n.1794G=
c.1489G= (p.Glu497=)
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c.*1542G= (n.*1542G=)
n.1925G=
c.-133-512G= (n.-133-512G=)
n.2373G=
c.1822G= (p.Glu608=)
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c.1912G= (p.Glu638=)
c.1167+175G= (n.1167+175G=)
c.1753G= (p.Glu585=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.1804G= (p.Glu602=)
2g.144399362C>GCA348710089ZEB2c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
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c.1900G>C (p.Glu634Gln)
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n.1925G>C
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n.2373G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
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c.1753G>C (p.Glu585Gln)
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2g.144399362C>TCA348710090ZEB2c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.1794G>A
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c.1900G>A (p.Glu634Lys)
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n.1925G>A
c.-133-512G>A (n.-133-512G>A)
n.2373G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.655+1837G>A (n.655+1837G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1167+175G>A (n.1167+175G>A)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
2g.144399362_144399366delinsCTTCACA1294885270ZEB2c.*1670_*1674delinsTGAAG (n.*1670_*1674delinsTGAAG)
c.1044_1048delinsTGAAG (p.Asn348=)
c.1821_1825delinsTGAAG (p.Asn607=)
n.1790_1794delinsTGAAG
c.1485_1489delinsTGAAG (p.Asn495=)
c.1896_1900delinsTGAAG (p.Asn632=)
c.*1538_*1542delinsTGAAG (n.*1538_*1542delinsTGAAG)
n.1921_1925delinsTGAAG
c.-133-516_-133-512delinsTGAAG (n.-133-516_-133-512delinsTGAAG)
n.2369_2373delinsTGAAG
c.1818_1822delinsTGAAG (p.Asn606=)
c.655+1833_655+1837delinsTGAAG (n.655+1833_655+1837delinsTGAAG)
c.1908_1912delinsTGAAG (p.Asn636=)
c.1167+171_1167+175delinsTGAAG (n.1167+171_1167+175delinsTGAAG)
c.1749_1753delinsTGAAG (p.Asn583=)
c.1812_1816delinsTGAAG (p.Asn604=)
c.1800_1804delinsTGAAG (p.Asn600=)
2g.144399363T>ACA348710092ZEB2c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
n.1793A>T
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.1924A>T
c.-133-513A>T (n.-133-513A>T)
n.2372A>T
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.655+1836A>T (n.655+1836A>T)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.1167+174A>T (n.1167+174A>T)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
dbSNP
2g.144399363T>CCA429445598ZEB2c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1824A>G (p.Glu608=)
n.1793A>G
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.1924A>G
c.-133-513A>G (n.-133-513A>G)
n.2372A>G
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.655+1836A>G (n.655+1836A>G)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.1167+174A>G (n.1167+174A>G)
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.1803A>G (p.Glu601=)
2g.144399363T>GCA348710093ZEB2c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.1793A>C
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1924A>C
c.-133-513A>C (n.-133-513A>C)
n.2372A>C
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.655+1836A>C (n.655+1836A>C)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.1167+174A>C (n.1167+174A>C)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
2g.144399368_144399371delCA16042335ZEB2c.*1670_*1673del (n.*1670_*1673del)
c.1044_1047del (p.Asn348LysfsTer13)
c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer13)
n.1790_1793del
c.1485_1488del (p.Asn495LysfsTer13)
c.1896_1899del (p.Asn632LysfsTer13)
c.*1538_*1541del (n.*1538_*1541del)
n.1921_1924del
c.1821_1824del (p.Asn607LysfsTer?)
c.-133-516_-133-513del (n.-133-516_-133-513del)
n.2369_2372del
c.1818_1821del (p.Asn606LysfsTer13)
c.655+1833_655+1836del (n.655+1833_655+1836del)
c.1908_1911del (p.Asn636LysfsTer13)
c.1167+171_1167+174del (n.1167+171_1167+174del)
c.1749_1752del (p.Asn583LysfsTer13)
c.1812_1815del (p.Asn604LysfsTer13)
c.1800_1803del (p.Asn600LysfsTer13)
ClinVar dbSNP
2g.144399364T>ACA348710094ZEB2c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
n.1792A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.1923A>T
c.-133-514A>T (n.-133-514A>T)
n.2371A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.655+1835A>T (n.655+1835A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1167+173A>T (n.1167+173A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
2g.144399364T>CCA348710095ZEB2c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.1792A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.1923A>G
c.-133-514A>G (n.-133-514A>G)
n.2371A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.655+1835A>G (n.655+1835A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1167+173A>G (n.1167+173A>G)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
2g.144399364T>GCA348710096ZEB2c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.1792A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.1923A>C
c.-133-514A>C (n.-133-514A>C)
n.2371A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.655+1835A>C (n.655+1835A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1167+173A>C (n.1167+173A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
2g.144399365delCA2586970111ZEB2c.*1671del (n.*1671del)
c.1045del (p.Glu349LysfsTer13)
c.1822del (p.Glu608LysfsTer13)
n.1791del
c.1486del (p.Glu496LysfsTer13)
c.1897del (p.Glu633LysfsTer13)
c.*1539del (n.*1539del)
n.1922del
c.1822del (p.Glu608LysfsTer?)
c.-133-515del (n.-133-515del)
n.2370del
c.1819del (p.Glu607LysfsTer13)
c.655+1834del (n.655+1834del)
c.1909del (p.Glu637LysfsTer13)
c.1167+172del (n.1167+172del)
c.1750del (p.Glu584LysfsTer13)
c.1813del (p.Glu605LysfsTer13)
c.1801del (p.Glu601LysfsTer13)
2g.144399365C>ACA348710098ZEB2c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.1791G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
n.1922G>T
c.-133-515G>T (n.-133-515G>T)
n.2370G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.655+1834G>T (n.655+1834G>T)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1167+172G>T (n.1167+172G>T)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
2g.144399365C=CA1294885272ZEB2c.*1671G= (n.*1671G=)
c.1045G= (p.Glu349=)
c.1822G= (p.Glu608=)
n.1791G=
c.1486G= (p.Glu496=)
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c.*1539G= (n.*1539G=)
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n.2370G=
c.1819G= (p.Glu607=)
c.655+1834G= (n.655+1834G=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.1167+172G= (n.1167+172G=)
c.1750G= (p.Glu584=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1801G= (p.Glu601=)
2g.144399365C>GCA348710097ZEB2c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.1791G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
n.1922G>C
c.-133-515G>C (n.-133-515G>C)
n.2370G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.655+1834G>C (n.655+1834G>C)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1167+172G>C (n.1167+172G>C)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
2g.144399365C>TCA1898308ZEB2c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.1791G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
n.1922G>A
c.-133-515G>A (n.-133-515G>A)
n.2370G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.655+1834G>A (n.655+1834G>A)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1167+172G>A (n.1167+172G>A)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399366A>CCA348710099ZEB2c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
n.1790T>G
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.1921T>G
c.-133-516T>G (n.-133-516T>G)
n.2369T>G
c.1818T>G (p.Asn606Lys)
c.655+1833T>G (n.655+1833T>G)
c.1908T>G (p.Asn636Lys)
c.1167+171T>G (n.1167+171T>G)
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
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c.1800T>G (p.Asn600Lys)
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c.1821T>C (p.Asn607=)
n.1790T>C
c.1485T>C (p.Asn495=)
c.1896T>C (p.Asn632=)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.1921T>C
c.-133-516T>C (n.-133-516T>C)
n.2369T>C
c.1818T>C (p.Asn606=)
c.655+1833T>C (n.655+1833T>C)
c.1908T>C (p.Asn636=)
c.1167+171T>C (n.1167+171T>C)
c.1749T>C (p.Asn583=)
c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1800T>C (p.Asn600=)
2g.144399366A>TCA348710100ZEB2c.*1670T>A (n.*1670T>A)
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2g.144399368T>CCA348710105ZEB2c.*1668A>G (n.*1668A>G)
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2g.144399368T>GCA348710106ZEB2c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.1042A>C (p.Asn348His)
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c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.1919A>C
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n.2367A>C
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c.655+1831A>C (n.655+1831A>C)
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n.2366G>T
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2g.144399369C>GCA348710108ZEB2c.*1667G>C (n.*1667G>C)
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n.2366G>C
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c.1797G>C (p.Met599Ile)
2g.144399369C>TCA348710109ZEB2c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
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n.1918G>A
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n.2366G>A
c.1815G>A (p.Met605Ile)
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c.1905G>A (p.Met635Ile)
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ClinVar
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n.1917T>G
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n.2365T>G
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2g.144399370A>GCA348710111ZEB2c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
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n.1786T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
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c.*1534T>C (n.*1534T>C)
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n.2365T>C
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c.1745T>C (p.Met582Thr)
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c.1796T>C (p.Met599Thr)
2g.144399370A>TCA348710112ZEB2c.*1666T>A (n.*1666T>A)
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c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.1917T>A
c.-133-520T>A (n.-133-520T>A)
n.2365T>A
c.1814T>A (p.Met605Lys)
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2g.144399371T>ACA348710113ZEB2c.*1665A>T (n.*1665A>T)
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n.2364A>T
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c.1795A>T (p.Met599Leu)
dbSNP
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2g.144399371T>GCA348710115ZEB2c.*1665A>C (n.*1665A>C)
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2g.144399372C=CA1294885274ZEB2c.*1664G= (n.*1664G=)
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2g.144399372C>GCA348710117ZEB2c.*1664G>C (n.*1664G>C)
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n.2363G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
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c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1167+165G>C (n.1167+165G>C)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
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2g.144399372C>TCA429445616ZEB2c.*1664G>A (n.*1664G>A)
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c.655+1827G>A (n.655+1827G>A)
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c.1167+165G>A (n.1167+165G>A)
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c.1794G>A (p.Lys598=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399373T>ACA348710118ZEB2c.*1663A>T (n.*1663A>T)
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c.1742A>T (p.Lys581Met)
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c.1793A>T (p.Lys598Met)
2g.144399373T>CCA348710119ZEB2c.*1663A>G (n.*1663A>G)
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2g.144399373T>GCA348710120ZEB2c.*1663A>C (n.*1663A>C)
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2g.144399374T>ACA348710121ZEB2c.*1662A>T (n.*1662A>T)
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n.2361A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
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ClinVar
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c.1790G>A (p.Cys597Tyr)

Number of alleles fetched