Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399242T>ACA348709606ZEB2c.*1794A>T (n.*1794A>T)
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gnomAD v4
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c.1945A>C (p.Ile649Leu)
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c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
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c.-133-392A>C (n.-133-392A>C)
n.2493A>C
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.655+1957A>C (n.655+1957A>C)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.1167+295A>C (n.1167+295A>C)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
ClinVar dbSNP
2g.144399242T=CA1294885219ZEB2c.*1794A= (n.*1794A=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1945A= (p.Ile649=)
n.1914A=
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c.1942A= (p.Ile648=)
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c.2032A= (p.Ile678=)
c.1167+295A= (n.1167+295A=)
c.1873A= (p.Ile625=)
c.1936A= (p.Ile646=)
c.1924A= (p.Ile642=)
2g.144399242_144399243delinsTGCA1294885220ZEB2c.*1793_*1794delinsCA (n.*1793_*1794delinsCA)
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n.2044_2045delinsCA
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n.2492_2493delinsCA
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c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=)
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c.1872_1873delinsCA (p.Pro624=)
c.1935_1936delinsCA (p.Pro645=)
c.1923_1924delinsCA (p.Pro641=)
2g.144399243G>ACA429445127ZEB2c.*1793C>T (n.*1793C>T)
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n.2044C>T
c.-133-393C>T (n.-133-393C>T)
n.2492C>T
c.1941C>T (p.Pro647=)
c.655+1956C>T (n.655+1956C>T)
c.2031C>T (p.Pro677=)
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c.1935C>T (p.Pro645=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399243G>CCA429445128ZEB2c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
n.1913C>G
c.1608C>G (p.Pro536=)
c.2019C>G (p.Pro673=)
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c.1935C= (p.Pro645=)
c.1923C= (p.Pro641=)
2g.144399243G>TCA429445129ZEB2c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
n.1913C>A
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.2019C>A (p.Pro673=)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.2044C>A
c.-133-393C>A (n.-133-393C>A)
n.2492C>A
c.1941C>A (p.Pro647=)
c.655+1956C>A (n.655+1956C>A)
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.1167+294C>A (n.1167+294C>A)
c.1872C>A (p.Pro624=)
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1923C>A (p.Pro641=)
2g.144399246delCA274506ZEB2c.*1793del (n.*1793del)
c.1167del (p.Ile390SerfsTer17)
c.1944del (p.Ile649SerfsTer17)
n.1913del
c.1608del (p.Ile537SerfsTer17)
c.2019del (p.Ile674SerfsTer17)
c.*1661del (n.*1661del)
n.2044del
c.-133-393del (n.-133-393del)
n.2492del
c.1941del (p.Ile648SerfsTer17)
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c.2031del (p.Ile678SerfsTer17)
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c.1935del (p.Ile646SerfsTer17)
c.1923del (p.Ile642SerfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.144399244G>ACA348709612ZEB2c.*1792C>T (n.*1792C>T)
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2g.144399244G>CCA348709614ZEB2c.*1792C>G (n.*1792C>G)
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2g.144399244G>TCA348709616ZEB2c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
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c.1607C>A (p.Pro536His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
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c.-133-394C>A (n.-133-394C>A)
n.2491C>A
c.1940C>A (p.Pro647His)
c.655+1955C>A (n.655+1955C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1167+293C>A (n.1167+293C>A)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1922C>A (p.Pro641His)
2g.144399245G>ACA348709618ZEB2c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
n.1911C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
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c.-133-395C>T (n.-133-395C>T)
n.2490C>T
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
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c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1167+292C>T (n.1167+292C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
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2g.144399245G>CCA348709620ZEB2c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
n.1911C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
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c.-133-395C>G (n.-133-395C>G)
n.2490C>G
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c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1167+292C>G (n.1167+292C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
2g.144399245G>TCA348709622ZEB2c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
n.1911C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.2042C>A
c.-133-395C>A (n.-133-395C>A)
n.2490C>A
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.655+1954C>A (n.655+1954C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1167+292C>A (n.1167+292C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
2g.144399246G>ACA429445135ZEB2c.*1790C>T (n.*1790C>T)
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c.*1658C>T (n.*1658C>T)
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n.2489C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
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c.2028C>T (p.Ser676=)
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c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
gnomAD v4
2g.144399246G>CCA348709625ZEB2c.*1790C>G (n.*1790C>G)
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c.*1658C>G (n.*1658C>G)
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n.2489C>G
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
c.655+1953C>G (n.655+1953C>G)
c.2028C>G (p.Ser676Arg)
c.1167+291C>G (n.1167+291C>G)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.1932C>G (p.Ser644Arg)
c.1920C>G (p.Ser640Arg)
2g.144399246G>TCA348709624ZEB2c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.1941C>A (p.Ser647Arg)
n.1910C>A
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.2016C>A (p.Ser672Arg)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.2041C>A
c.-133-396C>A (n.-133-396C>A)
n.2489C>A
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
c.655+1953C>A (n.655+1953C>A)
c.2028C>A (p.Ser676Arg)
c.1167+291C>A (n.1167+291C>A)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.1932C>A (p.Ser644Arg)
c.1920C>A (p.Ser640Arg)
2g.144399247C>ACA348709627ZEB2c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
n.1909G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.2015G>T (p.Ser672Ile)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.2040G>T
c.-133-397G>T (n.-133-397G>T)
n.2488G>T
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.655+1952G>T (n.655+1952G>T)
c.2027G>T (p.Ser676Ile)
c.1167+290G>T (n.1167+290G>T)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1919G>T (p.Ser640Ile)
2g.144399247C>GCA348709629ZEB2c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
n.1909G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.2040G>C
c.-133-397G>C (n.-133-397G>C)
n.2488G>C
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.655+1952G>C (n.655+1952G>C)
c.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.1167+290G>C (n.1167+290G>C)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1919G>C (p.Ser640Thr)
2g.144399247C>TCA348709631ZEB2c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
n.1909G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.2015G>A (p.Ser672Asn)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.2040G>A
c.-133-397G>A (n.-133-397G>A)
n.2488G>A
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.655+1952G>A (n.655+1952G>A)
c.2027G>A (p.Ser676Asn)
c.1167+290G>A (n.1167+290G>A)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
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COSMIC
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c.655+1951A>T (n.655+1951A>T)
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c.1167+289A>T (n.1167+289A>T)
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c.1930A>T (p.Ser644Cys)
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2g.144399248T>CCA348709634ZEB2c.*1788A>G (n.*1788A>G)
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c.1939A>G (p.Ser647Gly)
n.1908A>G
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c.1167+289A>G (n.1167+289A>G)
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2g.144399248T>GCA348709635ZEB2c.*1788A>C (n.*1788A>C)
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c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.2014A>C (p.Ser672Arg)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.2039A>C
c.-133-398A>C (n.-133-398A>C)
n.2487A>C
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.655+1951A>C (n.655+1951A>C)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
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2g.144399249T>ACA429445146ZEB2c.*1787A>T (n.*1787A>T)
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c.-133-399A>T (n.-133-399A>T)
n.2486A>T
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c.655+1950A>T (n.655+1950A>T)
c.2025A>T (p.Thr675=)
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c.1866A>T (p.Thr622=)
c.1929A>T (p.Thr643=)
c.1917A>T (p.Thr639=)
2g.144399249T>CCA429445147ZEB2c.*1787A>G (n.*1787A>G)
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n.2486A>G
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c.1866A>G (p.Thr622=)
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2g.144399249T>GCA429445144ZEB2c.*1787A>C (n.*1787A>C)
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c.2013A>C (p.Thr671=)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.2038A>C
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n.2486A>C
c.1935A>C (p.Thr645=)
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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2g.144399251T>ACA348709643ZEB2c.*1785A>T (n.*1785A>T)
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c.655+1948A>T (n.655+1948A>T)
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2g.144399251T>CCA348709645ZEB2c.*1785A>G (n.*1785A>G)
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n.2036A>C
c.-133-401A>C (n.-133-401A>C)
n.2484A>C
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c.655+1948A>C (n.655+1948A>C)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
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COSMIC
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n.2483G>C
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c.2022G>C (p.Met674Ile)
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c.1863G>C (p.Met621Ile)
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c.2010G>A (p.Met670Ile)
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n.2483G>A
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c.2022G>A (p.Met674Ile)
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2g.144399253A>TCA348709658ZEB2c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
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c.*1651T>A (n.*1651T>A)
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n.2482T>A
c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.655+1946T>A (n.655+1946T>A)
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c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
2g.144399253_144399255delCA2661333315ZEB2c.*1781_*1783del (n.*1781_*1783del)
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gnomAD v4
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n.2027_2034delinsGG
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n.2475_2482delinsGG
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399259T>GCA348709682ZEB2c.*1777A>C (n.*1777A>C)
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c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
2g.144399259T=CA1294885225ZEB2c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1151A= (p.Lys384=)
c.1928A= (p.Lys643=)
n.1897A=
c.1592A= (p.Lys531=)
c.2003A= (p.Lys668=)
c.*1645A= (n.*1645A=)
n.2028A=
c.-133-409A= (n.-133-409A=)
n.2476A=
c.1925A= (p.Lys642=)
c.655+1940A= (n.655+1940A=)
c.2015A= (p.Lys672=)
c.1167+278A= (n.1167+278A=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.1919A= (p.Lys640=)
c.1907A= (p.Lys636=)
2g.144399260T>ACA348709688ZEB2c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.1896A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.2027A>T
c.-133-410A>T (n.-133-410A>T)
n.2475A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.655+1939A>T (n.655+1939A>T)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1167+277A>T (n.1167+277A>T)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
2g.144399260T>CCA348709686ZEB2c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.1896A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.2027A>G
c.-133-410A>G (n.-133-410A>G)
n.2475A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.655+1939A>G (n.655+1939A>G)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1167+277A>G (n.1167+277A>G)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
2g.144399260T>GCA348709690ZEB2c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.1896A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.2027A>C
c.-133-410A>C (n.-133-410A>C)
n.2475A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.655+1939A>C (n.655+1939A>C)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1167+277A>C (n.1167+277A>C)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
2g.144399261C>ACA348709692ZEB2c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
n.1895G>T
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.2026G>T
c.-133-411G>T (n.-133-411G>T)
n.2474G>T
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.655+1938G>T (n.655+1938G>T)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
c.1167+276G>T (n.1167+276G>T)
c.1854G>T (p.Glu618Asp)
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.1905G>T (p.Glu635Asp)
2g.144399261C>GCA348709693ZEB2c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
n.1895G>C
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.2026G>C
c.-133-411G>C (n.-133-411G>C)
n.2474G>C
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.655+1938G>C (n.655+1938G>C)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
c.1167+276G>C (n.1167+276G>C)
c.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
c.1905G>C (p.Glu635Asp)
2g.144399261C>TCA429445184ZEB2c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1926G>A (p.Glu642=)
n.1895G>A
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.2026G>A
c.-133-411G>A (n.-133-411G>A)
n.2474G>A
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.655+1938G>A (n.655+1938G>A)
c.2013G>A (p.Glu671=)
c.1167+276G>A (n.1167+276G>A)
c.1854G>A (p.Glu618=)
c.1917G>A (p.Glu639=)
c.1905G>A (p.Glu635=)
COSMIC
2g.144399262T>ACA348709695ZEB2c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
n.1894A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.2025A>T
c.-133-412A>T (n.-133-412A>T)
n.2473A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.655+1937A>T (n.655+1937A>T)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.1167+275A>T (n.1167+275A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1904A>T (p.Glu635Val)
2g.144399262T>CCA348709697ZEB2c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
n.1894A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.2025A>G
c.-133-412A>G (n.-133-412A>G)
n.2473A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.655+1937A>G (n.655+1937A>G)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.1167+275A>G (n.1167+275A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
gnomAD v4
2g.144399262T>GCA348709699ZEB2c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
n.1894A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.2025A>C
c.-133-412A>C (n.-133-412A>C)
n.2473A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.655+1937A>C (n.655+1937A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1167+275A>C (n.1167+275A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
2g.144399263C>ACA348709701ZEB2c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
n.1893G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.2024G>T
c.-133-413G>T (n.-133-413G>T)
n.2472G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.655+1936G>T (n.655+1936G>T)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.1167+274G>T (n.1167+274G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
2g.144399263C>GCA348709703ZEB2c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
n.1893G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.2024G>C
c.-133-413G>C (n.-133-413G>C)
n.2472G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.655+1936G>C (n.655+1936G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1167+274G>C (n.1167+274G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
COSMIC
2g.144399263C>TCA348709704ZEB2c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
n.1893G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.2024G>A
c.-133-413G>A (n.-133-413G>A)
n.2472G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.655+1936G>A (n.655+1936G>A)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.1167+274G>A (n.1167+274G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
2g.144399264A>CCA429445190ZEB2c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1923T>G (p.Ser641=)
n.1892T>G
c.1587T>G (p.Ser529=)
c.1998T>G (p.Ser666=)
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
n.2023T>G
c.-133-414T>G (n.-133-414T>G)
n.2471T>G
c.1920T>G (p.Ser640=)
c.655+1935T>G (n.655+1935T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.1167+273T>G (n.1167+273T>G)
c.1851T>G (p.Ser617=)
c.1914T>G (p.Ser638=)
c.1902T>G (p.Ser634=)
2g.144399264A>GCA429445193ZEB2c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
n.1892T>C
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1998T>C (p.Ser666=)
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
n.2023T>C
c.-133-414T>C (n.-133-414T>C)
n.2471T>C
c.1920T>C (p.Ser640=)
c.655+1935T>C (n.655+1935T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1167+273T>C (n.1167+273T>C)
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.1902T>C (p.Ser634=)
gnomAD v4
2g.144399264A>TCA429445195ZEB2c.*1772T>A (n.*1772T>A)
c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1923T>A (p.Ser641=)
n.1892T>A
c.1587T>A (p.Ser529=)
c.1998T>A (p.Ser666=)
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
n.2023T>A
c.-133-414T>A (n.-133-414T>A)
n.2471T>A
c.1920T>A (p.Ser640=)
c.655+1935T>A (n.655+1935T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.1167+273T>A (n.1167+273T>A)
c.1851T>A (p.Ser617=)
c.1914T>A (p.Ser638=)
c.1902T>A (p.Ser634=)
2g.144399265G>ACA348709707ZEB2c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
n.1891C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.2022C>T
c.-133-415C>T (n.-133-415C>T)
n.2470C>T
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
c.655+1934C>T (n.655+1934C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1167+272C>T (n.1167+272C>T)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
2g.144399265G>CCA348709710ZEB2c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
n.1891C>G
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.2022C>G
c.-133-415C>G (n.-133-415C>G)
n.2470C>G
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
c.655+1934C>G (n.655+1934C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1167+272C>G (n.1167+272C>G)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
2g.144399265G>TCA348709709ZEB2c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
n.1891C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.2022C>A
c.-133-415C>A (n.-133-415C>A)
n.2470C>A
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
c.655+1934C>A (n.655+1934C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1167+272C>A (n.1167+272C>A)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
2g.144399265_144399266delinsGACA1294885226ZEB2c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC)
c.1144_1145delinsTC (p.Ser382=)
c.1921_1922delinsTC (p.Ser641=)
n.1890_1891delinsTC
c.1585_1586delinsTC (p.Ser529=)
c.1996_1997delinsTC (p.Ser666=)
c.*1638_*1639delinsTC (n.*1638_*1639delinsTC)
n.2021_2022delinsTC
c.-133-416_-133-415delinsTC (n.-133-416_-133-415delinsTC)
n.2469_2470delinsTC
c.1918_1919delinsTC (p.Ser640=)
c.655+1933_655+1934delinsTC (n.655+1933_655+1934delinsTC)
c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=)
c.1167+271_1167+272delinsTC (n.1167+271_1167+272delinsTC)
c.1849_1850delinsTC (p.Ser617=)
c.1912_1913delinsTC (p.Ser638=)
c.1900_1901delinsTC (p.Ser634=)
2g.144399266A=CA1294885227ZEB2c.*1770T= (n.*1770T=)
c.1144T= (p.Ser382=)
c.1921T= (p.Ser641=)
n.1890T=
c.1585T= (p.Ser529=)
c.1996T= (p.Ser666=)
c.*1638T= (n.*1638T=)
n.2021T=
c.-133-416T= (n.-133-416T=)
n.2469T=
c.1918T= (p.Ser640=)
c.655+1933T= (n.655+1933T=)
c.2008T= (p.Ser670=)
c.1167+271T= (n.1167+271T=)
c.1849T= (p.Ser617=)
c.1912T= (p.Ser638=)
c.1900T= (p.Ser634=)
2g.144399266A>CCA348709712ZEB2c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
n.1890T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
n.2021T>G
c.-133-416T>G (n.-133-416T>G)
n.2469T>G
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.655+1933T>G (n.655+1933T>G)
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c.1167+271T>G (n.1167+271T>G)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
2g.144399266A>GCA348709714ZEB2c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
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c.1996T>C (p.Ser666Pro)
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n.2021T>C
c.-133-416T>C (n.-133-416T>C)
n.2469T>C
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.655+1933T>C (n.655+1933T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1167+271T>C (n.1167+271T>C)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399266A>TCA348709716ZEB2c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
n.1890T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.2021T>A
c.-133-416T>A (n.-133-416T>A)
n.2469T>A
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.655+1933T>A (n.655+1933T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1167+271T>A (n.1167+271T>A)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
2g.144399268delCA297630ZEB2c.*1770del (n.*1770del)
c.1144del (p.Ser382LeufsTer5)
c.1921del (p.Ser641LeufsTer5)
n.1890del
c.1585del (p.Ser529LeufsTer5)
c.1996del (p.Ser666LeufsTer5)
c.*1638del (n.*1638del)
n.2021del
c.-133-416del (n.-133-416del)
n.2469del
c.1918del (p.Ser640LeufsTer5)
c.655+1933del (n.655+1933del)
c.2008del (p.Ser670LeufsTer5)
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c.1900del (p.Ser634LeufsTer5)
ClinVar dbSNP
2g.144399267A>CCA429445209ZEB2c.*1769T>G (n.*1769T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
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c.1995T>G (p.Leu665=)
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n.2020T>G
c.-133-417T>G (n.-133-417T>G)
n.2468T>G
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2g.144399267A>GCA429445211ZEB2c.*1769T>C (n.*1769T>C)
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n.2468T>C
c.1917T>C (p.Leu639=)
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c.2007T>C (p.Leu669=)
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c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1911T>C (p.Leu637=)
c.1899T>C (p.Leu633=)
2g.144399267A>TCA429445213ZEB2c.*1769T>A (n.*1769T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
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c.1584T>A (p.Leu528=)
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c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.2020T>A
c.-133-417T>A (n.-133-417T>A)
n.2468T>A
c.1917T>A (p.Leu639=)
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c.2007T>A (p.Leu669=)
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c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1911T>A (p.Leu637=)
c.1899T>A (p.Leu633=)
2g.144399268A>CCA348709719ZEB2c.*1768T>G (n.*1768T>G)
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n.2467T>G
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2g.144399268A>GCA348709721ZEB2c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
n.1888T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.2019T>C
c.-133-418T>C (n.-133-418T>C)
n.2467T>C
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.655+1931T>C (n.655+1931T>C)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1167+269T>C (n.1167+269T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
2g.144399268A>TCA348709720ZEB2c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1919T>A (p.Leu640His)
n.1888T>A
c.1583T>A (p.Leu528His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.2019T>A
c.-133-418T>A (n.-133-418T>A)
n.2467T>A
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.655+1931T>A (n.655+1931T>A)
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.1167+269T>A (n.1167+269T>A)
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.1898T>A (p.Leu633His)
2g.144399269G>ACA348709723ZEB2c.*1767C>T (n.*1767C>T)
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n.1887C>T
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.2018C>T
c.-133-419C>T (n.-133-419C>T)
n.2466C>T
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.655+1930C>T (n.655+1930C>T)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1167+268C>T (n.1167+268C>T)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
2g.144399269G>CCA348709724ZEB2c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
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c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
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c.-133-419C>G (n.-133-419C>G)
n.2466C>G
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c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
2g.144399269G>TCA348709726ZEB2c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
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c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
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c.-133-419C>A (n.-133-419C>A)
n.2466C>A
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.655+1930C>A (n.655+1930C>A)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1167+268C>A (n.1167+268C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
2g.144399270T>ACA429445220ZEB2c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1140A>T (p.Val380=)
c.1917A>T (p.Val639=)
n.1886A>T
c.1581A>T (p.Val527=)
c.1992A>T (p.Val664=)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
n.2017A>T
c.-133-420A>T (n.-133-420A>T)
n.2465A>T
c.1914A>T (p.Val638=)
c.655+1929A>T (n.655+1929A>T)
c.2004A>T (p.Val668=)
c.1167+267A>T (n.1167+267A>T)
c.1845A>T (p.Val615=)
c.1908A>T (p.Val636=)
c.1896A>T (p.Val632=)
2g.144399270T>CCA429445221ZEB2c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1140A>G (p.Val380=)
c.1917A>G (p.Val639=)
n.1886A>G
c.1581A>G (p.Val527=)
c.1992A>G (p.Val664=)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
n.2017A>G
c.-133-420A>G (n.-133-420A>G)
n.2465A>G
c.1914A>G (p.Val638=)
c.655+1929A>G (n.655+1929A>G)
c.2004A>G (p.Val668=)
c.1167+267A>G (n.1167+267A>G)
c.1845A>G (p.Val615=)
c.1908A>G (p.Val636=)
c.1896A>G (p.Val632=)
dbSNP
2g.144399270T>GCA429445222ZEB2c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1140A>C (p.Val380=)
c.1917A>C (p.Val639=)
n.1886A>C
c.1581A>C (p.Val527=)
c.1992A>C (p.Val664=)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
n.2017A>C
c.-133-420A>C (n.-133-420A>C)
n.2465A>C
c.1914A>C (p.Val638=)
c.655+1929A>C (n.655+1929A>C)
c.2004A>C (p.Val668=)
c.1167+267A>C (n.1167+267A>C)
c.1845A>C (p.Val615=)
c.1908A>C (p.Val636=)
c.1896A>C (p.Val632=)
2g.144399271A=CA1294885228ZEB2c.*1765T= (n.*1765T=)
c.1139T= (p.Val380=)
c.1916T= (p.Val639=)
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c.*1633T= (n.*1633T=)
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c.1913T= (p.Val638=)
c.655+1928T= (n.655+1928T=)
c.2003T= (p.Val668=)
c.1167+266T= (n.1167+266T=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1907T= (p.Val636=)
c.1895T= (p.Val632=)
2g.144399271A>CCA348709728ZEB2c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.1885T>G
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.2016T>G
c.-133-421T>G (n.-133-421T>G)
n.2464T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.655+1928T>G (n.655+1928T>G)
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.1167+266T>G (n.1167+266T>G)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
2g.144399271A>GCA1898294ZEB2c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.1885T>C
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.2016T>C
c.-133-421T>C (n.-133-421T>C)
n.2464T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.655+1928T>C (n.655+1928T>C)
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.1167+266T>C (n.1167+266T>C)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399271A>TCA348709731ZEB2c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
n.1885T>A
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.2016T>A
c.-133-421T>A (n.-133-421T>A)
n.2464T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
c.655+1928T>A (n.655+1928T>A)
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.1167+266T>A (n.1167+266T>A)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.1895T>A (p.Val632Glu)
2g.144399272C>ACA57555544ZEB2c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1915G>T (p.Val639Leu)
n.1884G>T
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.2015G>T
c.-133-422G>T (n.-133-422G>T)
n.2463G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
c.655+1927G>T (n.655+1927G>T)
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.1167+265G>T (n.1167+265G>T)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.1894G>T (p.Val632Leu)
dbSNP
2g.144399272C=CA1294885229ZEB2c.*1764G= (n.*1764G=)
c.1138G= (p.Val380=)
c.1915G= (p.Val639=)
n.1884G=
c.1579G= (p.Val527=)
c.1990G= (p.Val664=)
c.*1632G= (n.*1632G=)
n.2015G=
c.-133-422G= (n.-133-422G=)
n.2463G=
c.1912G= (p.Val638=)
c.655+1927G= (n.655+1927G=)
c.2002G= (p.Val668=)
c.1167+265G= (n.1167+265G=)
c.1843G= (p.Val615=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.1894G= (p.Val632=)
2g.144399272C>GCA1898295ZEB2c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.1884G>C
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.2015G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-133-429G>C (n.-133-429G>C)
n.2456G>C
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c.655+1920G>C (n.655+1920G>C)
c.1995G>C (p.Leu665Phe)
c.1167+258G>C (n.1167+258G>C)
c.1836G>C (p.Leu612Phe)
c.1899G>C (p.Leu633Phe)
c.1887G>C (p.Leu629Phe)
2g.144399279C>TCA429445252ZEB2c.*1757G>A (n.*1757G>A)
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n.2008G>A
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n.2456G>A
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c.1899G>A (p.Leu633=)
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2g.144399280A>CCA348709759ZEB2c.*1756T>G (n.*1756T>G)
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gnomAD v4
2g.144399280A>GCA348709760ZEB2c.*1756T>C (n.*1756T>C)
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2g.144399280A>TCA348709762ZEB2c.*1756T>A (n.*1756T>A)
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COSMIC
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c.*1624dup (n.*1624dup)
n.2007dup
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c.1886dup (p.Leu629PhefsTer7)
ClinVar
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2g.144399281A>GCA429445255ZEB2c.*1755T>C (n.*1755T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399282G>TCA429445259ZEB2c.*1754C>A (n.*1754C>A)
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2g.144399283A=CA1294885235ZEB2c.*1753T= (n.*1753T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399283A>GCA348709768ZEB2c.*1753T>C (n.*1753T>C)
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c.1883T>C (p.Leu628Pro)
2g.144399283A>TCA348709770ZEB2c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.1873T>A
c.1568T>A (p.Leu523His)
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.2004T>A
c.-133-433T>A (n.-133-433T>A)
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2g.144399284G>ACA348709773ZEB2c.*1752C>T (n.*1752C>T)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
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c.1900C>T (p.Leu634Phe)
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c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
2g.144399284G>CCA348709775ZEB2c.*1752C>G (n.*1752C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.1872C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
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c.1900C>G (p.Leu634Val)
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c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.1167+253C>G (n.1167+253C>G)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
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2g.144399284G>TCA348709776ZEB2c.*1752C>A (n.*1752C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.1872C>A
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.2003C>A
c.-133-434C>A (n.-133-434C>A)
n.2451C>A
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.655+1915C>A (n.655+1915C>A)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC
2g.144399286A>TCA348709781ZEB2c.*1750T>A (n.*1750T>A)
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2g.144399287G>ACA348709785ZEB2c.*1749C>T (n.*1749C>T)
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2g.144399287G>TCA348709787ZEB2c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
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c.1879C>A (p.Leu627Ile)
2g.144399288G>ACA429445273ZEB2c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1122C>T (p.Ala374=)
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n.2447C>T
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2g.144399288G>CCA429445275ZEB2c.*1748C>G (n.*1748C>G)
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c.1890C>G (p.Ala630=)
c.1878C>G (p.Ala626=)
2g.144399288G>TCA429445276ZEB2c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1122C>A (p.Ala374=)
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c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1974C>A (p.Ala658=)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.1999C>A
c.-133-438C>A (n.-133-438C>A)
n.2447C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.655+1911C>A (n.655+1911C>A)
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c.1890C>A (p.Ala630=)
c.1878C>A (p.Ala626=)
COSMIC
2g.144399289G>ACA348709789ZEB2c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
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n.1867C>T
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c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.1998C>T
c.-133-439C>T (n.-133-439C>T)
n.2446C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1877C>G (p.Ala626Gly)
2g.144399289G>TCA348709793ZEB2c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
n.1867C>A
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.1998C>A
c.-133-439C>A (n.-133-439C>A)
n.2446C>A
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
c.655+1910C>A (n.655+1910C>A)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
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c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
2g.144399290C>ACA348709795ZEB2c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.1866G>T
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c.-133-440G>T (n.-133-440G>T)
n.2445G>T
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c.655+1909G>T (n.655+1909G>T)
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c.1167+247G>T (n.1167+247G>T)
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c.1876G>T (p.Ala626Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399290C>GCA348709799ZEB2c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.1866G>C
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c.*1614G>C (n.*1614G>C)
n.1997G>C
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n.2445G>C
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c.655+1909G>C (n.655+1909G>C)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
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c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
2g.144399290C>TCA348709797ZEB2c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.1866G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
n.1997G>A
c.-133-440G>A (n.-133-440G>A)
n.2445G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.655+1909G>A (n.655+1909G>A)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.1167+247G>A (n.1167+247G>A)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
2g.144399291T>ACA348709800ZEB2c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
n.1865A>T
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.1996A>T
c.-133-441A>T (n.-133-441A>T)
n.2444A>T
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.655+1908A>T (n.655+1908A>T)
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.1167+246A>T (n.1167+246A>T)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
2g.144399291T>CCA429445279ZEB2c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1896A>G (p.Lys632=)
n.1865A>G
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
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n.2444A>G
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.655+1908A>G (n.655+1908A>G)
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.1167+246A>G (n.1167+246A>G)
c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1887A>G (p.Lys629=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
2g.144399291T>GCA348709802ZEB2c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
n.1865A>C
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.1996A>C
c.-133-441A>C (n.-133-441A>C)
n.2444A>C
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.655+1908A>C (n.655+1908A>C)
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.1167+246A>C (n.1167+246A>C)
c.1824A>C (p.Lys608Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
2g.144399292T>ACA348709804ZEB2c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
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c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.1995A>T
c.-133-442A>T (n.-133-442A>T)
n.2443A>T
c.1892A>T (p.Lys631Ile)
c.655+1907A>T (n.655+1907A>T)
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c.1167+245A>T (n.1167+245A>T)
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
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2g.144399292T>CCA348709806ZEB2c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
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c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.1995A>G
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n.2443A>G
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c.655+1907A>G (n.655+1907A>G)
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c.1167+245A>G (n.1167+245A>G)
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
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c.1874A>G (p.Lys625Arg)
2g.144399292T>GCA348709807ZEB2c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
n.1864A>C
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.1995A>C
c.-133-442A>C (n.-133-442A>C)
n.2443A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.655+1907A>C (n.655+1907A>C)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1167+245A>C (n.1167+245A>C)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
2g.144399293T>ACA348709810ZEB2c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
n.1863A>T
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.1994A>T
c.-133-443A>T (n.-133-443A>T)
n.2442A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.655+1906A>T (n.655+1906A>T)
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c.1167+244A>T (n.1167+244A>T)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
2g.144399293T>CCA348709811ZEB2c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
n.1863A>G
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c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.1994A>G
c.-133-443A>G (n.-133-443A>G)
n.2442A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.655+1906A>G (n.655+1906A>G)
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c.1167+244A>G (n.1167+244A>G)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
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2g.144399293T>GCA348709812ZEB2c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
n.1863A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1994A>C
c.-133-443A>C (n.-133-443A>C)
n.2442A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.655+1906A>C (n.655+1906A>C)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1167+244A>C (n.1167+244A>C)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
2g.144399294A=CA1294885239ZEB2c.*1742T= (n.*1742T=)
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2g.144399294A>CCA348709814ZEB2c.*1742T>G (n.*1742T>G)
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c.1872T>G (p.Asn624Lys)
2g.144399294A>GCA1898298ZEB2c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
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n.2441T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399294A>TCA348709816ZEB2c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
n.1862T>A
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c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.1993T>A
c.-133-444T>A (n.-133-444T>A)
n.2441T>A
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
c.655+1905T>A (n.655+1905T>A)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.1167+243T>A (n.1167+243T>A)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1884T>A (p.Asn628Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
2g.144399294_144399295delinsATCA1294885238ZEB2c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT)
c.1115_1116delinsAT (p.Asn372=)
c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=)
n.1861_1862delinsAT
c.1556_1557delinsAT (p.Asn519=)
c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=)
c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT)
n.1992_1993delinsAT
c.-133-445_-133-444delinsAT (n.-133-445_-133-444delinsAT)
n.2440_2441delinsAT
c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=)
c.655+1904_655+1905delinsAT (n.655+1904_655+1905delinsAT)
c.1979_1980delinsAT (p.Asn660=)
c.1167+242_1167+243delinsAT (n.1167+242_1167+243delinsAT)
c.1820_1821delinsAT (p.Asn607=)
c.1883_1884delinsAT (p.Asn628=)
c.1871_1872delinsAT (p.Asn624=)
2g.144399295T>ACA348709819ZEB2c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.1861A>T
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c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.1992A>T
c.-133-445A>T (n.-133-445A>T)
n.2440A>T
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.655+1904A>T (n.655+1904A>T)
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c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1883A>T (p.Asn628Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
2g.144399295T>CCA1898299ZEB2c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
n.1861A>G
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c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.1992A>G
c.-133-445A>G (n.-133-445A>G)
n.2440A>G
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.655+1904A>G (n.655+1904A>G)
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c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399295T>GCA348709822ZEB2c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.1861A>C
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c.*1609A>C (n.*1609A>C)
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n.2440A>C
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c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1883A>C (p.Asn628Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
2g.144399295T=CA1294885240ZEB2c.*1741A= (n.*1741A=)
c.1115A= (p.Asn372=)
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c.1871A= (p.Asn624=)
2g.144399296delCA253281ZEB2c.*1741del (n.*1741del)
c.1115del (p.Asn372IlefsTer15)
c.1892del (p.Asn631IlefsTer15)
n.1861del
c.1556del (p.Asn519IlefsTer15)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer15)
c.*1609del (n.*1609del)
n.1992del
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n.2440del
c.1889del (p.Asn630IlefsTer15)
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c.1167+242del (n.1167+242del)
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c.1883del (p.Asn628IlefsTer15)
c.1871del (p.Asn624IlefsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.144399296T>ACA348709825ZEB2c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
n.1860A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.1991A>T
c.-133-446A>T (n.-133-446A>T)
n.2439A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.655+1903A>T (n.655+1903A>T)
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.1167+241A>T (n.1167+241A>T)
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1882A>T (p.Asn628Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
2g.144399296T>CCA348709828ZEB2c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
n.1860A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.1991A>G
c.-133-446A>G (n.-133-446A>G)
n.2439A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.655+1903A>G (n.655+1903A>G)
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.1167+241A>G (n.1167+241A>G)
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1882A>G (p.Asn628Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
2g.144399296T>GCA348709826ZEB2c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
n.1860A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.1991A>C
c.-133-446A>C (n.-133-446A>C)
n.2439A>C
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.655+1903A>C (n.655+1903A>C)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.1167+241A>C (n.1167+241A>C)
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
2g.144399297A=CA1294885241ZEB2c.*1739T= (n.*1739T=)
c.1113T= (p.Asp371=)
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c.1554T= (p.Asp518=)
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c.1977T= (p.Asp659=)
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c.1818T= (p.Asp606=)
c.1881T= (p.Asp627=)
c.1869T= (p.Asp623=)
2g.144399297A>CCA348709830ZEB2c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
n.1859T>G
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
n.1990T>G
c.-133-447T>G (n.-133-447T>G)
n.2438T>G
c.1887T>G (p.Asp629Glu)
c.655+1902T>G (n.655+1902T>G)
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2g.144399297A>GCA429445292ZEB2c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.1890T>C (p.Asp630=)
n.1859T>C
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
n.1990T>C
c.-133-447T>C (n.-133-447T>C)
n.2438T>C
c.1887T>C (p.Asp629=)
c.655+1902T>C (n.655+1902T>C)
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.1167+240T>C (n.1167+240T>C)
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.1881T>C (p.Asp627=)
c.1869T>C (p.Asp623=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399297A>TCA348709831ZEB2c.*1739T>A (n.*1739T>A)
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c.1890T>A (p.Asp630Glu)
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n.1990T>A
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n.2438T>A
c.1887T>A (p.Asp629Glu)
c.655+1902T>A (n.655+1902T>A)
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c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.1881T>A (p.Asp627Glu)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
2g.144399298T>ACA348709833ZEB2c.*1738A>T (n.*1738A>T)
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n.2437A>T
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n.1858A>G
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c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1989A>G
c.-133-448A>G (n.-133-448A>G)
n.2437A>G
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.655+1901A>G (n.655+1901A>G)
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2g.144399298T>GCA348709836ZEB2c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
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n.2437A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.655+1901A>C (n.655+1901A>C)
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c.1880A>C (p.Asp627Ala)
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n.2436G>C
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c.655+1900G>C (n.655+1900G>C)
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2g.144399299C>TCA348709842ZEB2c.*1737G>A (n.*1737G>A)
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n.2436G>A
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c.1816G>A (p.Asp606Asn)
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2g.144399302_144399304delCA2499668625ZEB2c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del)
c.1109_1111del (p.Val370del)
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c.1961_1963del (p.Val654del)
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n.1986_1988del
c.-133-451_-133-449del (n.-133-451_-133-449del)
n.2434_2436del
c.1883_1885del (p.Val628del)
c.655+1898_655+1900del (n.655+1898_655+1900del)
c.1973_1975del (p.Val658del)
c.1167+236_1167+238del (n.1167+236_1167+238del)
c.1814_1816del (p.Val605del)
c.1877_1879del (p.Val626del)
c.1865_1867del (p.Val622del)
2g.144399300A>CCA429445299ZEB2c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
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c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.1987T>G
c.-133-450T>G (n.-133-450T>G)
n.2435T>G
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c.1974T>G (p.Val658=)
c.1167+237T>G (n.1167+237T>G)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1878T>G (p.Val626=)
c.1866T>G (p.Val622=)
2g.144399300A>GCA429445300ZEB2c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
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c.1551T>C (p.Val517=)
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n.2435T>C
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c.1815T>C (p.Val605=)
c.1878T>C (p.Val626=)
c.1866T>C (p.Val622=)
2g.144399300A>TCA429445301ZEB2c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
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c.1551T>A (p.Val517=)
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c.*1604T>A (n.*1604T>A)
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n.2435T>A
c.1884T>A (p.Val628=)
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c.1974T>A (p.Val658=)
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c.1815T>A (p.Val605=)
c.1878T>A (p.Val626=)
c.1866T>A (p.Val622=)
2g.144399301A>CCA348709845ZEB2c.*1735T>G (n.*1735T>G)
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n.1986T>G
c.-133-451T>G (n.-133-451T>G)
n.2434T>G
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c.655+1898T>G (n.655+1898T>G)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
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2g.144399301A>GCA348709846ZEB2c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
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c.1550T>C (p.Val517Ala)
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n.1986T>C
c.-133-451T>C (n.-133-451T>C)
n.2434T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.655+1898T>C (n.655+1898T>C)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
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c.1814T>C (p.Val605Ala)
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2g.144399301A>TCA348709847ZEB2c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
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n.2434T>A
c.1883T>A (p.Val628Asp)
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c.1973T>A (p.Val658Asp)
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c.1814T>A (p.Val605Asp)
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2g.144399302delCA2586970108ZEB2c.*1734del (n.*1734del)
c.1108del (p.Val370LeufsTer17)
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c.*1602del (n.*1602del)
n.1985del
c.-133-452del (n.-133-452del)
n.2433del
c.1882del (p.Val628LeufsTer17)
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c.1972del (p.Val658LeufsTer17)
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c.1864del (p.Val622LeufsTer17)
2g.144399302C>ACA348709849ZEB2c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
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n.2433G>T
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c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399302C=CA1294885243ZEB2c.*1734G= (n.*1734G=)
c.1108G= (p.Val370=)
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c.1864G= (p.Val622=)
2g.144399302C>GCA348709853ZEB2c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
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n.1985G>C
c.-133-452G>C (n.-133-452G>C)
n.2433G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.655+1897G>C (n.655+1897G>C)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399302C>TCA348709851ZEB2c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
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n.2433G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.655+1897G>A (n.655+1897G>A)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
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c.1813G>A (p.Val605Ile)
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c.1864G>A (p.Val622Ile)
2g.144399302_144399303delinsCACA1294885242ZEB2c.*1733_*1734delinsTG (n.*1733_*1734delinsTG)
c.1107_1108delinsTG (p.Phe369=)
c.1884_1885delinsTG (p.Phe628=)
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n.1984_1985delinsTG
c.-133-453_-133-452delinsTG (n.-133-453_-133-452delinsTG)
n.2432_2433delinsTG
c.1881_1882delinsTG (p.Phe627=)
c.655+1896_655+1897delinsTG (n.655+1896_655+1897delinsTG)
c.1971_1972delinsTG (p.Phe657=)
c.1167+234_1167+235delinsTG (n.1167+234_1167+235delinsTG)
c.1812_1813delinsTG (p.Phe604=)
c.1875_1876delinsTG (p.Phe625=)
c.1863_1864delinsTG (p.Phe621=)
2g.144399303A=CA1294885244ZEB2c.*1733T= (n.*1733T=)
c.1107T= (p.Phe369=)
c.1884T= (p.Phe628=)
n.1853T=
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1959T= (p.Phe653=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
n.1984T=
c.-133-453T= (n.-133-453T=)
n.2432T=
c.1881T= (p.Phe627=)
c.655+1896T= (n.655+1896T=)
c.1971T= (p.Phe657=)
c.1167+234T= (n.1167+234T=)
c.1812T= (p.Phe604=)
c.1875T= (p.Phe625=)
c.1863T= (p.Phe621=)
2g.144399303A>CCA348709855ZEB2c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
n.1853T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
n.1984T>G
c.-133-453T>G (n.-133-453T>G)
n.2432T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
c.655+1896T>G (n.655+1896T>G)
c.1971T>G (p.Phe657Leu)
c.1167+234T>G (n.1167+234T>G)
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1875T>G (p.Phe625Leu)
c.1863T>G (p.Phe621Leu)
2g.144399303A>GCA1898300ZEB2c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1884T>C (p.Phe628=)
n.1853T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1959T>C (p.Phe653=)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.1984T>C
c.-133-453T>C (n.-133-453T>C)
n.2432T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
c.655+1896T>C (n.655+1896T>C)
c.1971T>C (p.Phe657=)
c.1167+234T>C (n.1167+234T>C)
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1875T>C (p.Phe625=)
c.1863T>C (p.Phe621=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399303A>TCA348709858ZEB2c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
n.1853T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
n.1984T>A
c.-133-453T>A (n.-133-453T>A)
n.2432T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
c.655+1896T>A (n.655+1896T>A)
c.1971T>A (p.Phe657Leu)
c.1167+234T>A (n.1167+234T>A)
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1875T>A (p.Phe625Leu)
c.1863T>A (p.Phe621Leu)
2g.144399307delCA274519ZEB2c.*1733del (n.*1733del)
c.1107del (p.Phe369LeufsTer18)
c.1884del (p.Phe628LeufsTer18)
n.1853del
c.1548del (p.Phe516LeufsTer18)
c.1959del (p.Phe653LeufsTer18)
c.*1601del (n.*1601del)
n.1984del
c.-133-453del (n.-133-453del)
n.2432del
c.1881del (p.Phe627LeufsTer18)
c.655+1896del (n.655+1896del)
c.1971del (p.Phe657LeufsTer18)
c.1167+234del (n.1167+234del)
c.1812del (p.Phe604LeufsTer18)
c.1875del (p.Phe625LeufsTer18)
c.1863del (p.Phe621LeufsTer18)
ClinVar dbSNP
2g.144399304A=CA1294885245ZEB2c.*1732T= (n.*1732T=)
c.1106T= (p.Phe369=)
c.1883T= (p.Phe628=)
n.1852T=
c.1547T= (p.Phe516=)
c.1958T= (p.Phe653=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
n.1983T=
c.-133-454T= (n.-133-454T=)
n.2431T=
c.1880T= (p.Phe627=)
c.655+1895T= (n.655+1895T=)
c.1970T= (p.Phe657=)
c.1167+233T= (n.1167+233T=)
c.1811T= (p.Phe604=)
c.1874T= (p.Phe625=)
c.1862T= (p.Phe621=)
2g.144399304A>CCA348709861ZEB2c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.1852T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.1983T>G
c.-133-454T>G (n.-133-454T>G)
n.2431T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.655+1895T>G (n.655+1895T>G)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1167+233T>G (n.1167+233T>G)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
COSMIC
2g.144399304A>GCA1898301ZEB2c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.1852T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.1983T>C
c.-133-454T>C (n.-133-454T>C)
n.2431T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.655+1895T>C (n.655+1895T>C)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1167+233T>C (n.1167+233T>C)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399304A>TCA348709863ZEB2c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.1852T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.1983T>A
c.-133-454T>A (n.-133-454T>A)
n.2431T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.655+1895T>A (n.655+1895T>A)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1167+233T>A (n.1167+233T>A)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
2g.144399305A>CCA348709866ZEB2c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
n.1851T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1957T>G (p.Phe653Val)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
n.1982T>G
c.-133-455T>G (n.-133-455T>G)
n.2430T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.655+1894T>G (n.655+1894T>G)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.1167+232T>G (n.1167+232T>G)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
ClinVar
2g.144399305A>GCA348709867ZEB2c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
n.1851T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1957T>C (p.Phe653Leu)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
n.1982T>C
c.-133-455T>C (n.-133-455T>C)
n.2430T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.655+1894T>C (n.655+1894T>C)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.1167+232T>C (n.1167+232T>C)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
gnomAD v4
2g.144399305A>TCA348709869ZEB2c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
n.1851T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1957T>A (p.Phe653Ile)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
n.1982T>A
c.-133-455T>A (n.-133-455T>A)
n.2430T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.655+1894T>A (n.655+1894T>A)
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1167+232T>A (n.1167+232T>A)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
2g.144399306A>CCA429445318ZEB2c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1104T>G (p.Val368=)
c.1881T>G (p.Val627=)
n.1850T>G
c.1545T>G (p.Val515=)
c.1956T>G (p.Val652=)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.1981T>G
c.-133-456T>G (n.-133-456T>G)
n.2429T>G
c.1878T>G (p.Val626=)
c.655+1893T>G (n.655+1893T>G)
c.1968T>G (p.Val656=)
c.1167+231T>G (n.1167+231T>G)
c.1809T>G (p.Val603=)
c.1872T>G (p.Val624=)
c.1860T>G (p.Val620=)
2g.144399306A>GCA429445314ZEB2c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1104T>C (p.Val368=)
c.1881T>C (p.Val627=)
n.1850T>C
c.1545T>C (p.Val515=)
c.1956T>C (p.Val652=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.1981T>C
c.-133-456T>C (n.-133-456T>C)
n.2429T>C
c.1878T>C (p.Val626=)
c.655+1893T>C (n.655+1893T>C)
c.1968T>C (p.Val656=)
c.1167+231T>C (n.1167+231T>C)
c.1809T>C (p.Val603=)
c.1872T>C (p.Val624=)
c.1860T>C (p.Val620=)
2g.144399306A>TCA429445316ZEB2c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1104T>A (p.Val368=)
c.1881T>A (p.Val627=)
n.1850T>A
c.1545T>A (p.Val515=)
c.1956T>A (p.Val652=)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.1981T>A
c.-133-456T>A (n.-133-456T>A)
n.2429T>A
c.1878T>A (p.Val626=)
c.655+1893T>A (n.655+1893T>A)
c.1968T>A (p.Val656=)
c.1167+231T>A (n.1167+231T>A)
c.1809T>A (p.Val603=)
c.1872T>A (p.Val624=)
c.1860T>A (p.Val620=)
2g.144399307A=CA1294885246ZEB2c.*1729T= (n.*1729T=)
c.1103T= (p.Val368=)
c.1880T= (p.Val627=)
n.1849T=
c.1544T= (p.Val515=)
c.1955T= (p.Val652=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
n.1980T=
c.-133-457T= (n.-133-457T=)
n.2428T=
c.1877T= (p.Val626=)
c.655+1892T= (n.655+1892T=)
c.1967T= (p.Val656=)
c.1167+230T= (n.1167+230T=)
c.1808T= (p.Val603=)
c.1871T= (p.Val624=)
c.1859T= (p.Val620=)
2g.144399307A>CCA297562ZEB2c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.1849T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.1980T>G
c.-133-457T>G (n.-133-457T>G)
n.2428T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.655+1892T>G (n.655+1892T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.1167+230T>G (n.1167+230T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399307A>GCA348709872ZEB2c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.1849T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.1980T>C
c.-133-457T>C (n.-133-457T>C)
n.2428T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.655+1892T>C (n.655+1892T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.1167+230T>C (n.1167+230T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
2g.144399307A>TCA348709874ZEB2c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
n.1849T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.1980T>A
c.-133-457T>A (n.-133-457T>A)
n.2428T>A
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.655+1892T>A (n.655+1892T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
c.1167+230T>A (n.1167+230T>A)
c.1808T>A (p.Val603Asp)
c.1871T>A (p.Val624Asp)
c.1859T>A (p.Val620Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399308C>ACA348709877ZEB2c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
n.1848G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.1979G>T
c.-133-458G>T (n.-133-458G>T)
n.2427G>T
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.655+1891G>T (n.655+1891G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
c.1167+229G>T (n.1167+229G>T)
c.1807G>T (p.Val603Phe)
c.1870G>T (p.Val624Phe)
c.1858G>T (p.Val620Phe)
2g.144399308C=CA1294885247ZEB2c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.1879G= (p.Val627=)
n.1848G=
c.1543G= (p.Val515=)
c.1954G= (p.Val652=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.1979G=
c.-133-458G= (n.-133-458G=)
n.2427G=
c.1876G= (p.Val626=)
c.655+1891G= (n.655+1891G=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.1167+229G= (n.1167+229G=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1870G= (p.Val624=)
c.1858G= (p.Val620=)
2g.144399308C>GCA348709879ZEB2c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.1848G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.1979G>C
c.-133-458G>C (n.-133-458G>C)
n.2427G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.655+1891G>C (n.655+1891G>C)
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ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399309T>ACA429445322ZEB2c.*1727A>T (n.*1727A>T)
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2g.144399309T>GCA429445327ZEB2c.*1727A>C (n.*1727A>C)
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c.1874G= (p.Gly625=)
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c.1964G= (p.Gly655=)
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n.2425G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
2g.144399311C=CA1294885249ZEB2c.*1725G= (n.*1725G=)
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c.1855G>C (p.Gly619Arg)
2g.144399311C>TCA297603ZEB2c.*1725G>A (n.*1725G>A)
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n.2424G>A
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c.1855G>A (p.Gly619Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399312G>ACA429445337ZEB2c.*1724C>T (n.*1724C>T)
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c.1803C>T (p.Ala601=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399312G>CCA429445340ZEB2c.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.1098C>G (p.Ala366=)
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n.1844C>G
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c.1950C>G (p.Ala650=)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
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n.2423C>G
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c.1854C>G (p.Ala618=)
2g.144399312G=CA1294885250ZEB2c.*1724C= (n.*1724C=)
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c.1854C= (p.Ala618=)
2g.144399312G>TCA1898302ZEB2c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
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c.*1592C>A (n.*1592C>A)
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n.2423C>A
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c.1803C>A (p.Ala601=)
c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1854C>A (p.Ala618=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399313dupCA645521248ZEB2c.*1724dup (n.*1724dup)
c.1098dup (p.Gly367ArgfsTer5)
c.1875dup (p.Gly626ArgfsTer5)
n.1844dup
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n.1975dup
c.-133-462dup (n.-133-462dup)
n.2423dup
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c.655+1887dup (n.655+1887dup)
c.1962dup (p.Gly655ArgfsTer5)
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c.1854dup (p.Gly619ArgfsTer5)
COSMIC
2g.144399312_144399313insCCA429445341ZEB2c.*1723_*1724insG (n.*1723_*1724insG)
c.1097_1098insG (p.Gly367ArgfsTer5)
c.1874_1875insG (p.Gly626ArgfsTer5)
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c.*1591_*1592insG (n.*1591_*1592insG)
n.1974_1975insG
c.-133-463_-133-462insG (n.-133-463_-133-462insG)
n.2422_2423insG
c.1871_1872insG (p.Gly625ArgfsTer5)
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c.1865_1866insG (p.Gly623ArgfsTer5)
c.1853_1854insG (p.Gly619ArgfsTer5)
2g.144399313G>ACA348709892ZEB2c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.1843C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.1974C>T
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n.2422C>T
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c.1961C>T (p.Ala654Val)
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c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
2g.144399313G>CCA348709894ZEB2c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
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c.1853C>G (p.Ala618Gly)
gnomAD v4
2g.144399313G>TCA348709896ZEB2c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.1843C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.1974C>A
c.-133-463C>A (n.-133-463C>A)
n.2422C>A
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.655+1886C>A (n.655+1886C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1167+224C>A (n.1167+224C>A)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
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c.1853C>A (p.Ala618Asp)
2g.144399314C>ACA348709900ZEB2c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.1842G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.1973G>T
c.-133-464G>T (n.-133-464G>T)
n.2421G>T
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.655+1885G>T (n.655+1885G>T)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1167+223G>T (n.1167+223G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
2g.144399314C>GCA348709902ZEB2c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.1842G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.1973G>C
c.-133-464G>C (n.-133-464G>C)
n.2421G>C
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.655+1885G>C (n.655+1885G>C)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1167+223G>C (n.1167+223G>C)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
2g.144399314C>TCA348709898ZEB2c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
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n.1973G>A
c.-133-464G>A (n.-133-464G>A)
n.2421G>A
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
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c.1801G>A (p.Ala601Thr)
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c.1852G>A (p.Ala618Thr)
2g.144399315T>ACA348709906ZEB2c.*1721A>T (n.*1721A>T)
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c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.1972A>T
c.-133-465A>T (n.-133-465A>T)
n.2420A>T
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.655+1884A>T (n.655+1884A>T)
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c.1800A>T (p.Lys600Asn)
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2g.144399315T>CCA429445349ZEB2c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.1872A>G (p.Lys624=)
n.1841A>G
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.1972A>G
c.-133-465A>G (n.-133-465A>G)
n.2420A>G
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.655+1884A>G (n.655+1884A>G)
c.1959A>G (p.Lys653=)
c.1167+222A>G (n.1167+222A>G)
c.1800A>G (p.Lys600=)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
2g.144399315T>GCA348709904ZEB2c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.1095A>C (p.Lys365Asn)
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n.1841A>C
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c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.1972A>C
c.-133-465A>C (n.-133-465A>C)
n.2420A>C
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.655+1884A>C (n.655+1884A>C)
c.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1167+222A>C (n.1167+222A>C)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
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2g.144399316T>ACA348709908ZEB2c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1094A>T (p.Lys365Ile)
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
n.1840A>T
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c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.1971A>T
c.-133-466A>T (n.-133-466A>T)
n.2419A>T
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.655+1883A>T (n.655+1883A>T)
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c.1167+221A>T (n.1167+221A>T)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
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2g.144399316T>CCA348709909ZEB2c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
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c.*1588A>G (n.*1588A>G)
n.1971A>G
c.-133-466A>G (n.-133-466A>G)
n.2419A>G
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.655+1883A>G (n.655+1883A>G)
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gnomAD v4
2g.144399316T>GCA348709911ZEB2c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
n.1840A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.1971A>C
c.-133-466A>C (n.-133-466A>C)
n.2419A>C
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.655+1883A>C (n.655+1883A>C)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
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c.1799A>C (p.Lys600Thr)
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c.1850A>C (p.Lys617Thr)
2g.144399317T>ACA348709913ZEB2c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
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n.1970A>T
c.-133-467A>T (n.-133-467A>T)
n.2418A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.655+1882A>T (n.655+1882A>T)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1167+220A>T (n.1167+220A>T)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
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ClinVar
2g.144399317T>CCA348709915ZEB2c.*1719A>G (n.*1719A>G)
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c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1970A>G
c.-133-467A>G (n.-133-467A>G)
n.2418A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.655+1882A>G (n.655+1882A>G)
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c.1798A>G (p.Lys600Glu)
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2g.144399317T>GCA348709917ZEB2c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
n.1839A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1970A>C
c.-133-467A>C (n.-133-467A>C)
n.2418A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.655+1882A>C (n.655+1882A>C)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1167+220A>C (n.1167+220A>C)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
2g.144399318G>ACA429445352ZEB2c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.1869C>T (p.Asn623=)
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c.*1586C>T (n.*1586C>T)
n.1969C>T
c.-133-468C>T (n.-133-468C>T)
n.2417C>T
c.1866C>T (p.Asn622=)
c.655+1881C>T (n.655+1881C>T)
c.1956C>T (p.Asn652=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399318G>CCA348709921ZEB2c.*1718C>G (n.*1718C>G)
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n.2417C>G
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c.655+1881C>G (n.655+1881C>G)
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c.1167+219C>G (n.1167+219C>G)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
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c.1848C>G (p.Asn616Lys)
2g.144399318G=CA1294885251ZEB2c.*1718C= (n.*1718C=)
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2g.144399318G>TCA348709919ZEB2c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
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c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1944C>A (p.Asn648Lys)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
n.1969C>A
c.-133-468C>A (n.-133-468C>A)
n.2417C>A
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
c.655+1881C>A (n.655+1881C>A)
c.1956C>A (p.Asn652Lys)
c.1167+219C>A (n.1167+219C>A)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399319T>ACA348709923ZEB2c.*1717A>T (n.*1717A>T)
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n.1968A>T
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n.2416A>T
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c.1796A>T (p.Asn599Ile)
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2g.144399319T>CCA348709924ZEB2c.*1717A>G (n.*1717A>G)
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c.*1585A>G (n.*1585A>G)
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n.2416A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399319T>GCA348709926ZEB2c.*1717A>C (n.*1717A>C)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
n.1837A>C
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c.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
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c.-133-469A>C (n.-133-469A>C)
n.2416A>C
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.655+1880A>C (n.655+1880A>C)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.1167+218A>C (n.1167+218A>C)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
2g.144399319T=CA1294885252ZEB2c.*1717A= (n.*1717A=)
c.1091A= (p.Asn364=)
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c.1955A= (p.Asn652=)
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c.1796A= (p.Asn599=)
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c.1847A= (p.Asn616=)
2g.144399320T>ACA348709929ZEB2c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
n.1836A>T
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.1967A>T
c.-133-470A>T (n.-133-470A>T)
n.2415A>T
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.655+1879A>T (n.655+1879A>T)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.1167+217A>T (n.1167+217A>T)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
2g.144399320T>CCA348709930ZEB2c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
n.1836A>G
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
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c.-133-470A>G (n.-133-470A>G)
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c.1864A>G (p.Asn622Asp)
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c.1954A>G (p.Asn652Asp)
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c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
dbSNP
2g.144399320T>GCA348709932ZEB2c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
n.1836A>C
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1942A>C (p.Asn648His)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.1967A>C
c.-133-470A>C (n.-133-470A>C)
n.2415A>C
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.655+1879A>C (n.655+1879A>C)
c.1954A>C (p.Asn652His)
c.1167+217A>C (n.1167+217A>C)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
2g.144399320T=CA1294885253ZEB2c.*1716A= (n.*1716A=)
c.1090A= (p.Asn364=)
c.1867A= (p.Asn623=)
n.1836A=
c.1531A= (p.Asn511=)
c.1942A= (p.Asn648=)
c.*1584A= (n.*1584A=)
n.1967A=
c.-133-470A= (n.-133-470A=)
n.2415A=
c.1864A= (p.Asn622=)
c.655+1879A= (n.655+1879A=)
c.1954A= (p.Asn652=)
c.1167+217A= (n.1167+217A=)
c.1795A= (p.Asn599=)
c.1858A= (p.Asn620=)
c.1846A= (p.Asn616=)
2g.144399321G>ACA429445364ZEB2c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.1866C>T (p.Pro622=)
n.1835C>T
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1941C>T (p.Pro647=)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.1966C>T
c.-133-471C>T (n.-133-471C>T)
n.2414C>T
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.655+1878C>T (n.655+1878C>T)
c.1953C>T (p.Pro651=)
c.1167+216C>T (n.1167+216C>T)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
c.1845C>T (p.Pro615=)
2g.144399321G>CCA429445362ZEB2c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.1866C>G (p.Pro622=)
n.1835C>G
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1941C>G (p.Pro647=)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1966C>G
c.-133-471C>G (n.-133-471C>G)
n.2414C>G
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.655+1878C>G (n.655+1878C>G)
c.1953C>G (p.Pro651=)
c.1167+216C>G (n.1167+216C>G)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
c.1845C>G (p.Pro615=)
2g.144399321G>TCA429445363ZEB2c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.1866C>A (p.Pro622=)
n.1835C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1941C>A (p.Pro647=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1966C>A
c.-133-471C>A (n.-133-471C>A)
n.2414C>A
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.655+1878C>A (n.655+1878C>A)
c.1953C>A (p.Pro651=)
c.1167+216C>A (n.1167+216C>A)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
c.1845C>A (p.Pro615=)
2g.144399324dupCA2573133278ZEB2c.*1715dup (n.*1715dup)
c.1089dup (p.Asn364GlnfsTer8)
c.1866dup (p.Asn623GlnfsTer8)
n.1835dup
c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer8)
c.1941dup (p.Asn648GlnfsTer8)
c.*1583dup (n.*1583dup)
n.1966dup
c.-133-471dup (n.-133-471dup)
n.2414dup
c.1863dup (p.Asn622GlnfsTer8)
c.655+1878dup (n.655+1878dup)
c.1953dup (p.Asn652GlnfsTer8)
c.1167+216dup (n.1167+216dup)
c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer8)
c.1857dup (p.Asn620GlnfsTer8)
c.1845dup (p.Asn616GlnfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.144399322G>ACA348709935ZEB2c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.1834C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.1965C>T
c.-133-472C>T (n.-133-472C>T)
n.2413C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.655+1877C>T (n.655+1877C>T)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1167+215C>T (n.1167+215C>T)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
gnomAD v4
2g.144399322G>CCA348709938ZEB2c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.1834C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.1965C>G
c.-133-472C>G (n.-133-472C>G)
n.2413C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.655+1877C>G (n.655+1877C>G)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1167+215C>G (n.1167+215C>G)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
2g.144399322G=CA1294885254ZEB2c.*1714C= (n.*1714C=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.1865C= (p.Pro622=)
n.1834C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1940C= (p.Pro647=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.1965C=
c.-133-472C= (n.-133-472C=)
n.2413C=
c.1862C= (p.Pro621=)
c.655+1877C= (n.655+1877C=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.1167+215C= (n.1167+215C=)
c.1793C= (p.Pro598=)
c.1856C= (p.Pro619=)
c.1844C= (p.Pro615=)
2g.144399322G>TCA348709937ZEB2c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
n.1834C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.1965C>A
c.-133-472C>A (n.-133-472C>A)
n.2413C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.655+1877C>A (n.655+1877C>A)
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.1167+215C>A (n.1167+215C>A)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1844C>A (p.Pro615His)
dbSNP
2g.144399323G>ACA348709940ZEB2c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.1833C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.1964C>T
c.-133-473C>T (n.-133-473C>T)
n.2412C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.655+1876C>T (n.655+1876C>T)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1167+214C>T (n.1167+214C>T)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
2g.144399323G>CCA348709942ZEB2c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.1833C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.1964C>G
c.-133-473C>G (n.-133-473C>G)
n.2412C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.655+1876C>G (n.655+1876C>G)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1167+214C>G (n.1167+214C>G)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
gnomAD v4
2g.144399323G>TCA348709944ZEB2c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.1833C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.1964C>A
c.-133-473C>A (n.-133-473C>A)
n.2412C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.655+1876C>A (n.655+1876C>A)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1167+214C>A (n.1167+214C>A)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
2g.144399324G>ACA429445369ZEB2c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1086C>T (p.Val362=)
c.1863C>T (p.Val621=)
n.1832C>T
c.1527C>T (p.Val509=)
c.1938C>T (p.Val646=)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
n.1963C>T
c.-133-474C>T (n.-133-474C>T)
n.2411C>T
c.1860C>T (p.Val620=)
c.655+1875C>T (n.655+1875C>T)
c.1950C>T (p.Val650=)
c.1167+213C>T (n.1167+213C>T)
c.1791C>T (p.Val597=)
c.1854C>T (p.Val618=)
c.1842C>T (p.Val614=)
2g.144399324G>CCA429445368ZEB2c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1086C>G (p.Val362=)
c.1863C>G (p.Val621=)
n.1832C>G
c.1527C>G (p.Val509=)
c.1938C>G (p.Val646=)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
n.1963C>G
c.-133-474C>G (n.-133-474C>G)
n.2411C>G
c.1860C>G (p.Val620=)
c.655+1875C>G (n.655+1875C>G)
c.1950C>G (p.Val650=)
c.1167+213C>G (n.1167+213C>G)
c.1791C>G (p.Val597=)
c.1854C>G (p.Val618=)
c.1842C>G (p.Val614=)
2g.144399324G=CA1294885255ZEB2c.*1712C= (n.*1712C=)
c.1086C= (p.Val362=)
c.1863C= (p.Val621=)
n.1832C=
c.1527C= (p.Val509=)
c.1938C= (p.Val646=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
n.1963C=
c.-133-474C= (n.-133-474C=)
n.2411C=
c.1860C= (p.Val620=)
c.655+1875C= (n.655+1875C=)
c.1950C= (p.Val650=)
c.1167+213C= (n.1167+213C=)
c.1791C= (p.Val597=)
c.1854C= (p.Val618=)
c.1842C= (p.Val614=)
2g.144399324G>TCA180507ZEB2c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1086C>A (p.Val362=)
c.1863C>A (p.Val621=)
n.1832C>A
c.1527C>A (p.Val509=)
c.1938C>A (p.Val646=)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
n.1963C>A
c.-133-474C>A (n.-133-474C>A)
n.2411C>A
c.1860C>A (p.Val620=)
c.655+1875C>A (n.655+1875C>A)
c.1950C>A (p.Val650=)
c.1167+213C>A (n.1167+213C>A)
c.1791C>A (p.Val597=)
c.1854C>A (p.Val618=)
c.1842C>A (p.Val614=)
ClinVar dbSNP
2g.144399324_144399325delinsGACA1294885256ZEB2c.*1711_*1712delinsTC (n.*1711_*1712delinsTC)
c.1085_1086delinsTC (p.Val362=)
c.1862_1863delinsTC (p.Val621=)
n.1831_1832delinsTC
c.1526_1527delinsTC (p.Val509=)
c.1937_1938delinsTC (p.Val646=)
c.*1579_*1580delinsTC (n.*1579_*1580delinsTC)
n.1962_1963delinsTC
c.-133-475_-133-474delinsTC (n.-133-475_-133-474delinsTC)
n.2410_2411delinsTC
c.1859_1860delinsTC (p.Val620=)
c.655+1874_655+1875delinsTC (n.655+1874_655+1875delinsTC)
c.1949_1950delinsTC (p.Val650=)
c.1167+212_1167+213delinsTC (n.1167+212_1167+213delinsTC)
c.1790_1791delinsTC (p.Val597=)
c.1853_1854delinsTC (p.Val618=)
c.1841_1842delinsTC (p.Val614=)
2g.144399325delCA253286ZEB2c.*1711del (n.*1711del)
c.1085del (p.Val362AlafsTer25)
c.1862del (p.Val621AlafsTer25)
n.1831del
c.1526del (p.Val509AlafsTer25)
c.1937del (p.Val646AlafsTer25)
c.*1579del (n.*1579del)
n.1962del
c.-133-475del (n.-133-475del)
n.2410del
c.1859del (p.Val620AlafsTer25)
c.655+1874del (n.655+1874del)
c.1949del (p.Val650AlafsTer25)
c.1167+212del (n.1167+212del)
c.1790del (p.Val597AlafsTer25)
c.1853del (p.Val618AlafsTer25)
c.1841del (p.Val614AlafsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.144399325A>CCA348709948ZEB2c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.1831T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
n.1962T>G
c.-133-475T>G (n.-133-475T>G)
n.2410T>G
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.655+1874T>G (n.655+1874T>G)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1167+212T>G (n.1167+212T>G)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
2g.144399325A>GCA348709950ZEB2c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.1831T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.1962T>C
c.-133-475T>C (n.-133-475T>C)
n.2410T>C
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.655+1874T>C (n.655+1874T>C)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1167+212T>C (n.1167+212T>C)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399325A>TCA348709951ZEB2c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.1831T>A
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.1962T>A
c.-133-475T>A (n.-133-475T>A)
n.2410T>A
c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.655+1874T>A (n.655+1874T>A)
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1167+212T>A (n.1167+212T>A)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1853T>A (p.Val618Asp)
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n.1959_1960del
c.-133-478_-133-477del (n.-133-478_-133-477del)
n.2407_2408del
c.1856_1857del (p.Ile619SerfsTer10)
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c.1838_1839del (p.Ile613SerfsTer10)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399329T>GCA348709970ZEB2c.*1707A>C (n.*1707A>C)
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c.1837A>C (p.Ile613Leu)
2g.144399329T=CA1294885258ZEB2c.*1707A= (n.*1707A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399330G=CA1294885259ZEB2c.*1706C= (n.*1706C=)
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2g.144399330G>TCA348709975ZEB2c.*1706C>A (n.*1706C>A)
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n.2404A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.655+1868A>C (n.655+1868A>C)
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.1167+206A>C (n.1167+206A>C)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
2g.144399332T>ACA348709983ZEB2c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
n.1824A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.1955A>T
c.-133-482A>T (n.-133-482A>T)
n.2403A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.655+1867A>T (n.655+1867A>T)
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.1167+205A>T (n.1167+205A>T)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
2g.144399332T>CCA348709984ZEB2c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1855A>G (p.Asn619Asp)
n.1824A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.1955A>G
c.-133-482A>G (n.-133-482A>G)
n.2403A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.655+1867A>G (n.655+1867A>G)
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.1167+205A>G (n.1167+205A>G)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
gnomAD v4
2g.144399332T>GCA348709986ZEB2c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1855A>C (p.Asn619His)
n.1824A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.1955A>C
c.-133-482A>C (n.-133-482A>C)
n.2403A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.655+1867A>C (n.655+1867A>C)
c.1942A>C (p.Asn648His)
c.1167+205A>C (n.1167+205A>C)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
2g.144399333T>ACA348709987ZEB2c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
n.1823A>T
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
n.1954A>T
c.-133-483A>T (n.-133-483A>T)
n.2402A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.655+1866A>T (n.655+1866A>T)
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c.1167+204A>T (n.1167+204A>T)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
2g.144399333T>CCA429445383ZEB2c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.1854A>G (p.Glu618=)
n.1823A>G
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.1929A>G (p.Glu643=)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
n.1954A>G
c.-133-483A>G (n.-133-483A>G)
n.2402A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.655+1866A>G (n.655+1866A>G)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1167+204A>G (n.1167+204A>G)
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1833A>G (p.Glu611=)
2g.144399333T>GCA348709989ZEB2c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
n.1823A>C
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
n.1954A>C
c.-133-483A>C (n.-133-483A>C)
n.2402A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.655+1866A>C (n.655+1866A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1167+204A>C (n.1167+204A>C)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
2g.144399334T>ACA348709991ZEB2c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.1822A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.1953A>T
c.-133-484A>T (n.-133-484A>T)
n.2401A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.655+1865A>T (n.655+1865A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1167+203A>T (n.1167+203A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
2g.144399334T>CCA348709995ZEB2c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.1822A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.1953A>G
c.-133-484A>G (n.-133-484A>G)
n.2401A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.655+1865A>G (n.655+1865A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1167+203A>G (n.1167+203A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
ClinVar
2g.144399334T>GCA348709993ZEB2c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.1822A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.1953A>C
c.-133-484A>C (n.-133-484A>C)
n.2401A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.655+1865A>C (n.655+1865A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1167+203A>C (n.1167+203A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
2g.144399335C>ACA348709997ZEB2c.*1701G>T (n.*1701G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.1821G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.1952G>T
c.-133-485G>T (n.-133-485G>T)
n.2400G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.655+1864G>T (n.655+1864G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1167+202G>T (n.1167+202G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
2g.144399335C>GCA348709999ZEB2c.*1701G>C (n.*1701G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.1821G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.1952G>C
c.-133-485G>C (n.-133-485G>C)
n.2400G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.655+1864G>C (n.655+1864G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1167+202G>C (n.1167+202G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
2g.144399335C>TCA348710001ZEB2c.*1701G>A (n.*1701G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.1821G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.1952G>A
c.-133-485G>A (n.-133-485G>A)
n.2400G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.655+1864G>A (n.655+1864G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1167+202G>A (n.1167+202G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
COSMIC
2g.144399336delCA2586970110ZEB2c.*1700del (n.*1700del)
c.1074del (p.His358GlnfsTer4)
c.1851del (p.His617GlnfsTer4)
n.1820del
c.1515del (p.His505GlnfsTer4)
c.1926del (p.His642GlnfsTer4)
c.*1568del (n.*1568del)
n.1951del
c.-133-486del (n.-133-486del)
n.2399del
c.1848del (p.His616GlnfsTer4)
c.655+1863del (n.655+1863del)
c.1938del (p.His646GlnfsTer4)
c.1167+201del (n.1167+201del)
c.1779del (p.His593GlnfsTer4)
c.1842del (p.His614GlnfsTer4)
c.1830del (p.His610GlnfsTer4)
2g.144399336A>CCA348710002ZEB2c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.1074T>G (p.His358Gln)
c.1851T>G (p.His617Gln)
n.1820T>G
c.1515T>G (p.His505Gln)
c.1926T>G (p.His642Gln)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.1951T>G
c.-133-486T>G (n.-133-486T>G)
n.2399T>G
c.1848T>G (p.His616Gln)
c.655+1863T>G (n.655+1863T>G)
c.1938T>G (p.His646Gln)
c.1167+201T>G (n.1167+201T>G)
c.1779T>G (p.His593Gln)
c.1842T>G (p.His614Gln)
c.1830T>G (p.His610Gln)
2g.144399336A>GCA429445388ZEB2c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.1074T>C (p.His358=)
c.1851T>C (p.His617=)
n.1820T>C
c.1515T>C (p.His505=)
c.1926T>C (p.His642=)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.1951T>C
c.-133-486T>C (n.-133-486T>C)
n.2399T>C
c.1848T>C (p.His616=)
c.655+1863T>C (n.655+1863T>C)
c.1938T>C (p.His646=)
c.1167+201T>C (n.1167+201T>C)
c.1779T>C (p.His593=)
c.1842T>C (p.His614=)
c.1830T>C (p.His610=)
2g.144399336A>TCA348710004ZEB2c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.1074T>A (p.His358Gln)
c.1851T>A (p.His617Gln)
n.1820T>A
c.1515T>A (p.His505Gln)
c.1926T>A (p.His642Gln)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.1951T>A
c.-133-486T>A (n.-133-486T>A)
n.2399T>A
c.1848T>A (p.His616Gln)
c.655+1863T>A (n.655+1863T>A)
c.1938T>A (p.His646Gln)
c.1167+201T>A (n.1167+201T>A)
c.1779T>A (p.His593Gln)
c.1842T>A (p.His614Gln)
c.1830T>A (p.His610Gln)
2g.144399337T>ACA348710006ZEB2c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1850A>T (p.His617Leu)
n.1819A>T
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.1950A>T
c.-133-487A>T (n.-133-487A>T)
n.2398A>T
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.655+1862A>T (n.655+1862A>T)
c.1937A>T (p.His646Leu)
c.1167+200A>T (n.1167+200A>T)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.1841A>T (p.His614Leu)
c.1829A>T (p.His610Leu)
2g.144399337T>CCA348710008ZEB2c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
c.1850A>G (p.His617Arg)
n.1819A>G
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1950A>G
c.-133-487A>G (n.-133-487A>G)
n.2398A>G
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.655+1862A>G (n.655+1862A>G)
c.1937A>G (p.His646Arg)
c.1167+200A>G (n.1167+200A>G)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.1841A>G (p.His614Arg)
c.1829A>G (p.His610Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399337T>GCA348710009ZEB2c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
c.1850A>C (p.His617Pro)
n.1819A>C
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1950A>C
c.-133-487A>C (n.-133-487A>C)
n.2398A>C
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.655+1862A>C (n.655+1862A>C)
c.1937A>C (p.His646Pro)
c.1167+200A>C (n.1167+200A>C)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.1841A>C (p.His614Pro)
c.1829A>C (p.His610Pro)
2g.144399337T=CA1294885260ZEB2c.*1699A= (n.*1699A=)
c.1073A= (p.His358=)
c.1850A= (p.His617=)
n.1819A=
c.1514A= (p.His505=)
c.1925A= (p.His642=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
n.1950A=
c.-133-487A= (n.-133-487A=)
n.2398A=
c.1847A= (p.His616=)
c.655+1862A= (n.655+1862A=)
c.1937A= (p.His646=)
c.1167+200A= (n.1167+200A=)
c.1778A= (p.His593=)
c.1841A= (p.His614=)
c.1829A= (p.His610=)
2g.144399338G>ACA348710011ZEB2c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.1849C>T (p.His617Tyr)
n.1818C>T
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.1949C>T
c.-133-488C>T (n.-133-488C>T)
n.2397C>T
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.655+1861C>T (n.655+1861C>T)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
c.1167+199C>T (n.1167+199C>T)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.1840C>T (p.His614Tyr)
c.1828C>T (p.His610Tyr)
2g.144399338G>CCA348710012ZEB2c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
c.1849C>G (p.His617Asp)
n.1818C>G
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
n.1949C>G
c.-133-488C>G (n.-133-488C>G)
n.2397C>G
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2g.144399338G>TCA348710014ZEB2c.*1698C>A (n.*1698C>A)
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c.1924C>A (p.His642Asn)
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n.2397C>A
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.655+1861C>A (n.655+1861C>A)
c.1936C>A (p.His646Asn)
c.1167+199C>A (n.1167+199C>A)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.1840C>A (p.His614Asn)
c.1828C>A (p.His610Asn)
2g.144399339delCA2573133279ZEB2c.*1697del (n.*1697del)
c.1071del (p.His358MetfsTer4)
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c.1923del (p.His642MetfsTer4)
c.*1565del (n.*1565del)
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n.2396del
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ClinVar dbSNP
2g.144399339A=CA1294885261ZEB2c.*1697T= (n.*1697T=)
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c.1827T= (p.Pro609=)
2g.144399339A>CCA223157ZEB2c.*1697T>G (n.*1697T>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399339A>GCA429445397ZEB2c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.1071T>C (p.Pro357=)
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c.1167+198T>C (n.1167+198T>C)
c.1776T>C (p.Pro592=)
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2g.144399339A>TCA429445399ZEB2c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
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c.1512T>A (p.Pro504=)
c.1923T>A (p.Pro641=)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
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c.1776T>A (p.Pro592=)
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c.1827T>A (p.Pro609=)
2g.144399340G>ACA348710019ZEB2c.*1696C>T (n.*1696C>T)
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c.1826C>G (p.Pro609Arg)
2g.144399340G>TCA348710021ZEB2c.*1696C>A (n.*1696C>A)
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2g.144399341G>ACA348710023ZEB2c.*1695C>T (n.*1695C>T)
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ClinVar
2g.144399341G>TCA348710026ZEB2c.*1695C>A (n.*1695C>A)
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c.1825C>A (p.Pro609Thr)
2g.144399342C>ACA1898305ZEB2c.*1694G>T (n.*1694G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399342C>GCA348710029ZEB2c.*1694G>C (n.*1694G>C)
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c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1945G>C
c.-133-492G>C (n.-133-492G>C)
n.2393G>C
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2g.144399342C>TCA429445404ZEB2c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
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n.1814G>A
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c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1945G>A
c.-133-492G>A (n.-133-492G>A)
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c.1842G>A (p.Gln614=)
c.655+1857G>A (n.655+1857G>A)
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c.1824G>A (p.Gln608=)

Number of alleles fetched