Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399240G>A | CA429445108 | ZEB2 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1947C>T (p.Ile649=) n.1916C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.2022C>T (p.Ile674=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.2047C>T c.-133-390C>T (n.-133-390C>T) n.2495C>T c.1944C>T (p.Ile648=) c.655+1959C>T (n.655+1959C>T) c.2034C>T (p.Ile678=) c.1167+297C>T (n.1167+297C>T) c.1875C>T (p.Ile625=) c.1938C>T (p.Ile646=) c.1926C>T (p.Ile642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399240G>C | CA348709598 | ZEB2 | c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) n.1916C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.2022C>G (p.Ile674Met) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.2047C>G c.-133-390C>G (n.-133-390C>G) n.2495C>G c.1944C>G (p.Ile648Met) c.655+1959C>G (n.655+1959C>G) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.1167+297C>G (n.1167+297C>G) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399240G= | CA1294885218 | ZEB2 | c.*1796C= (n.*1796C=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1947C= (p.Ile649=) n.1916C= c.1611C= (p.Ile537=) c.2022C= (p.Ile674=) c.*1664C= (n.*1664C=) n.2047C= c.-133-390C= (n.-133-390C=) n.2495C= c.1944C= (p.Ile648=) c.655+1959C= (n.655+1959C=) c.2034C= (p.Ile678=) c.1167+297C= (n.1167+297C=) c.1875C= (p.Ile625=) c.1938C= (p.Ile646=) c.1926C= (p.Ile642=) | |
2 | g.144399240G>T | CA429445112 | ZEB2 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1947C>A (p.Ile649=) n.1916C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.2022C>A (p.Ile674=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.2047C>A c.-133-390C>A (n.-133-390C>A) n.2495C>A c.1944C>A (p.Ile648=) c.655+1959C>A (n.655+1959C>A) c.2034C>A (p.Ile678=) c.1167+297C>A (n.1167+297C>A) c.1875C>A (p.Ile625=) c.1938C>A (p.Ile646=) c.1926C>A (p.Ile642=) | |
2 | g.144399241del | CA2586970107 | ZEB2 | c.*1795del (n.*1795del) c.1169del (p.Ile390ThrfsTer17) c.1946del (p.Ile649ThrfsTer17) n.1915del c.1610del (p.Ile537ThrfsTer17) c.2021del (p.Ile674ThrfsTer17) c.*1663del (n.*1663del) n.2046del c.-133-391del (n.-133-391del) n.2494del c.1943del (p.Ile648ThrfsTer17) c.655+1958del (n.655+1958del) c.2033del (p.Ile678ThrfsTer17) c.1167+296del (n.1167+296del) c.1874del (p.Ile625ThrfsTer17) c.1937del (p.Ile646ThrfsTer17) c.1925del (p.Ile642ThrfsTer17) | |
2 | g.144399241A>C | CA348709600 | ZEB2 | c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.1915T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.2046T>G c.-133-391T>G (n.-133-391T>G) n.2494T>G c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.655+1958T>G (n.655+1958T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1167+296T>G (n.1167+296T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) | |
2 | g.144399241A>G | CA348709602 | ZEB2 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.1915T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.2046T>C c.-133-391T>C (n.-133-391T>C) n.2494T>C c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.655+1958T>C (n.655+1958T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1167+296T>C (n.1167+296T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) | |
2 | g.144399241A>T | CA348709604 | ZEB2 | c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.1915T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.2046T>A c.-133-391T>A (n.-133-391T>A) n.2494T>A c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.655+1958T>A (n.655+1958T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1167+296T>A (n.1167+296T>A) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) | |
2 | g.144399242T>A | CA348709606 | ZEB2 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.1914A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.2045A>T c.-133-392A>T (n.-133-392A>T) n.2493A>T c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.655+1957A>T (n.655+1957A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1167+295A>T (n.1167+295A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) | |
2 | g.144399242T>C | CA348709608 | ZEB2 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.1914A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.2045A>G c.-133-392A>G (n.-133-392A>G) n.2493A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) c.655+1957A>G (n.655+1957A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1167+295A>G (n.1167+295A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399242T>G | CA297564 | ZEB2 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.1914A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.2045A>C c.-133-392A>C (n.-133-392A>C) n.2493A>C c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.655+1957A>C (n.655+1957A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1167+295A>C (n.1167+295A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399242T= | CA1294885219 | ZEB2 | c.*1794A= (n.*1794A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1945A= (p.Ile649=) n.1914A= c.1609A= (p.Ile537=) c.2020A= (p.Ile674=) c.*1662A= (n.*1662A=) n.2045A= c.-133-392A= (n.-133-392A=) n.2493A= c.1942A= (p.Ile648=) c.655+1957A= (n.655+1957A=) c.2032A= (p.Ile678=) c.1167+295A= (n.1167+295A=) c.1873A= (p.Ile625=) c.1936A= (p.Ile646=) c.1924A= (p.Ile642=) | |
2 | g.144399242_144399243delinsTG | CA1294885220 | ZEB2 | c.*1793_*1794delinsCA (n.*1793_*1794delinsCA) c.1167_1168delinsCA (p.Pro389=) c.1944_1945delinsCA (p.Pro648=) n.1913_1914delinsCA c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=) c.2019_2020delinsCA (p.Pro673=) c.*1661_*1662delinsCA (n.*1661_*1662delinsCA) n.2044_2045delinsCA c.-133-393_-133-392delinsCA (n.-133-393_-133-392delinsCA) n.2492_2493delinsCA c.1941_1942delinsCA (p.Pro647=) c.655+1956_655+1957delinsCA (n.655+1956_655+1957delinsCA) c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=) c.1167+294_1167+295delinsCA (n.1167+294_1167+295delinsCA) c.1872_1873delinsCA (p.Pro624=) c.1935_1936delinsCA (p.Pro645=) c.1923_1924delinsCA (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G>A | CA429445127 | ZEB2 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.1944C>T (p.Pro648=) n.1913C>T c.1608C>T (p.Pro536=) c.2019C>T (p.Pro673=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.2044C>T c.-133-393C>T (n.-133-393C>T) n.2492C>T c.1941C>T (p.Pro647=) c.655+1956C>T (n.655+1956C>T) c.2031C>T (p.Pro677=) c.1167+294C>T (n.1167+294C>T) c.1872C>T (p.Pro624=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1923C>T (p.Pro641=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399243G>C | CA429445128 | ZEB2 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1167C>G (p.Pro389=) c.1944C>G (p.Pro648=) n.1913C>G c.1608C>G (p.Pro536=) c.2019C>G (p.Pro673=) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.2044C>G c.-133-393C>G (n.-133-393C>G) n.2492C>G c.1941C>G (p.Pro647=) c.655+1956C>G (n.655+1956C>G) c.2031C>G (p.Pro677=) c.1167+294C>G (n.1167+294C>G) c.1872C>G (p.Pro624=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1923C>G (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G= | CA1294885221 | ZEB2 | c.*1793C= (n.*1793C=) c.1167C= (p.Pro389=) c.1944C= (p.Pro648=) n.1913C= c.1608C= (p.Pro536=) c.2019C= (p.Pro673=) c.*1661C= (n.*1661C=) n.2044C= c.-133-393C= (n.-133-393C=) n.2492C= c.1941C= (p.Pro647=) c.655+1956C= (n.655+1956C=) c.2031C= (p.Pro677=) c.1167+294C= (n.1167+294C=) c.1872C= (p.Pro624=) c.1935C= (p.Pro645=) c.1923C= (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G>T | CA429445129 | ZEB2 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.1944C>A (p.Pro648=) n.1913C>A c.1608C>A (p.Pro536=) c.2019C>A (p.Pro673=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.2044C>A c.-133-393C>A (n.-133-393C>A) n.2492C>A c.1941C>A (p.Pro647=) c.655+1956C>A (n.655+1956C>A) c.2031C>A (p.Pro677=) c.1167+294C>A (n.1167+294C>A) c.1872C>A (p.Pro624=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1923C>A (p.Pro641=) | |
2 | g.144399246del | CA274506 | ZEB2 | c.*1793del (n.*1793del) c.1167del (p.Ile390SerfsTer17) c.1944del (p.Ile649SerfsTer17) n.1913del c.1608del (p.Ile537SerfsTer17) c.2019del (p.Ile674SerfsTer17) c.*1661del (n.*1661del) n.2044del c.-133-393del (n.-133-393del) n.2492del c.1941del (p.Ile648SerfsTer17) c.655+1956del (n.655+1956del) c.2031del (p.Ile678SerfsTer17) c.1167+294del (n.1167+294del) c.1872del (p.Ile625SerfsTer17) c.1935del (p.Ile646SerfsTer17) c.1923del (p.Ile642SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399244G>A | CA348709612 | ZEB2 | c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.1912C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.2043C>T c.-133-394C>T (n.-133-394C>T) n.2491C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.655+1955C>T (n.655+1955C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1167+293C>T (n.1167+293C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) | |
2 | g.144399244G>C | CA348709614 | ZEB2 | c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.1912C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.2043C>G c.-133-394C>G (n.-133-394C>G) n.2491C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.655+1955C>G (n.655+1955C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1167+293C>G (n.1167+293C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) | |
2 | g.144399244G>T | CA348709616 | ZEB2 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1943C>A (p.Pro648His) n.1912C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2043C>A c.-133-394C>A (n.-133-394C>A) n.2491C>A c.1940C>A (p.Pro647His) c.655+1955C>A (n.655+1955C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1167+293C>A (n.1167+293C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1922C>A (p.Pro641His) | |
2 | g.144399245G>A | CA348709618 | ZEB2 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.1911C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.2042C>T c.-133-395C>T (n.-133-395C>T) n.2490C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.655+1954C>T (n.655+1954C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1167+292C>T (n.1167+292C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) | |
2 | g.144399245G>C | CA348709620 | ZEB2 | c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.1911C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.2042C>G c.-133-395C>G (n.-133-395C>G) n.2490C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.655+1954C>G (n.655+1954C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1167+292C>G (n.1167+292C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) | |
2 | g.144399245G>T | CA348709622 | ZEB2 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.1911C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.2042C>A c.-133-395C>A (n.-133-395C>A) n.2490C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.655+1954C>A (n.655+1954C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1167+292C>A (n.1167+292C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) | |
2 | g.144399246G>A | CA429445135 | ZEB2 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1941C>T (p.Ser647=) n.1910C>T c.1605C>T (p.Ser535=) c.2016C>T (p.Ser672=) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.2041C>T c.-133-396C>T (n.-133-396C>T) n.2489C>T c.1938C>T (p.Ser646=) c.655+1953C>T (n.655+1953C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.1167+291C>T (n.1167+291C>T) c.1869C>T (p.Ser623=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1920C>T (p.Ser640=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399246G>C | CA348709625 | ZEB2 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) n.1910C>G c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.2041C>G c.-133-396C>G (n.-133-396C>G) n.2489C>G c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.655+1953C>G (n.655+1953C>G) c.2028C>G (p.Ser676Arg) c.1167+291C>G (n.1167+291C>G) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399246G>T | CA348709624 | ZEB2 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) n.1910C>A c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.2041C>A c.-133-396C>A (n.-133-396C>A) n.2489C>A c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.655+1953C>A (n.655+1953C>A) c.2028C>A (p.Ser676Arg) c.1167+291C>A (n.1167+291C>A) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399247C>A | CA348709627 | ZEB2 | c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.1909G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2040G>T c.-133-397G>T (n.-133-397G>T) n.2488G>T c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.655+1952G>T (n.655+1952G>T) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.1167+290G>T (n.1167+290G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) | |
2 | g.144399247C>G | CA348709629 | ZEB2 | c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.1909G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.2040G>C c.-133-397G>C (n.-133-397G>C) n.2488G>C c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.655+1952G>C (n.655+1952G>C) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.1167+290G>C (n.1167+290G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) | |
2 | g.144399247C>T | CA348709631 | ZEB2 | c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) n.1909G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.2040G>A c.-133-397G>A (n.-133-397G>A) n.2488G>A c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.655+1952G>A (n.655+1952G>A) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.1167+290G>A (n.1167+290G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) | COSMIC |
2 | g.144399248T>A | CA348709632 | ZEB2 | c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.1908A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.2039A>T c.-133-398A>T (n.-133-398A>T) n.2487A>T c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.655+1951A>T (n.655+1951A>T) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.1167+289A>T (n.1167+289A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) | |
2 | g.144399248T>C | CA348709634 | ZEB2 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.1908A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.2039A>G c.-133-398A>G (n.-133-398A>G) n.2487A>G c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.655+1951A>G (n.655+1951A>G) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.1167+289A>G (n.1167+289A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) | |
2 | g.144399248T>G | CA348709635 | ZEB2 | c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.1908A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.2039A>C c.-133-398A>C (n.-133-398A>C) n.2487A>C c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.655+1951A>C (n.655+1951A>C) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.1167+289A>C (n.1167+289A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399249T>A | CA429445146 | ZEB2 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1161A>T (p.Thr387=) c.1938A>T (p.Thr646=) n.1907A>T c.1602A>T (p.Thr534=) c.2013A>T (p.Thr671=) c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2038A>T c.-133-399A>T (n.-133-399A>T) n.2486A>T c.1935A>T (p.Thr645=) c.655+1950A>T (n.655+1950A>T) c.2025A>T (p.Thr675=) c.1167+288A>T (n.1167+288A>T) c.1866A>T (p.Thr622=) c.1929A>T (p.Thr643=) c.1917A>T (p.Thr639=) | |
2 | g.144399249T>C | CA429445147 | ZEB2 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1161A>G (p.Thr387=) c.1938A>G (p.Thr646=) n.1907A>G c.1602A>G (p.Thr534=) c.2013A>G (p.Thr671=) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2038A>G c.-133-399A>G (n.-133-399A>G) n.2486A>G c.1935A>G (p.Thr645=) c.655+1950A>G (n.655+1950A>G) c.2025A>G (p.Thr675=) c.1167+288A>G (n.1167+288A>G) c.1866A>G (p.Thr622=) c.1929A>G (p.Thr643=) c.1917A>G (p.Thr639=) | |
2 | g.144399249T>G | CA429445144 | ZEB2 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1161A>C (p.Thr387=) c.1938A>C (p.Thr646=) n.1907A>C c.1602A>C (p.Thr534=) c.2013A>C (p.Thr671=) c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2038A>C c.-133-399A>C (n.-133-399A>C) n.2486A>C c.1935A>C (p.Thr645=) c.655+1950A>C (n.655+1950A>C) c.2025A>C (p.Thr675=) c.1167+288A>C (n.1167+288A>C) c.1866A>C (p.Thr622=) c.1929A>C (p.Thr643=) c.1917A>C (p.Thr639=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399250G>A | CA348709641 | ZEB2 | c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1906C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.2037C>T c.-133-400C>T (n.-133-400C>T) n.2485C>T c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.655+1949C>T (n.655+1949C>T) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1167+287C>T (n.1167+287C>T) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) | COSMIC |
2 | g.144399250G>C | CA348709640 | ZEB2 | c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.1906C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.2037C>G c.-133-400C>G (n.-133-400C>G) n.2485C>G c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.655+1949C>G (n.655+1949C>G) c.2024C>G (p.Thr675Arg) c.1167+287C>G (n.1167+287C>G) c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399250G>T | CA348709638 | ZEB2 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.1906C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2037C>A c.-133-400C>A (n.-133-400C>A) n.2485C>A c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.655+1949C>A (n.655+1949C>A) c.2024C>A (p.Thr675Lys) c.1167+287C>A (n.1167+287C>A) c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) | |
2 | g.144399251T>A | CA348709643 | ZEB2 | c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1905A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.2036A>T c.-133-401A>T (n.-133-401A>T) n.2484A>T c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.655+1948A>T (n.655+1948A>T) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1167+286A>T (n.1167+286A>T) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) | |
2 | g.144399251T>C | CA348709645 | ZEB2 | c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1905A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.2036A>G c.-133-401A>G (n.-133-401A>G) n.2484A>G c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.655+1948A>G (n.655+1948A>G) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1167+286A>G (n.1167+286A>G) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) | |
2 | g.144399251T>G | CA348709647 | ZEB2 | c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1905A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.2036A>C c.-133-401A>C (n.-133-401A>C) n.2484A>C c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.655+1948A>C (n.655+1948A>C) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1167+286A>C (n.1167+286A>C) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) | |
2 | g.144399252C>A | CA348709649 | ZEB2 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) n.1904G>T c.1599G>T (p.Met533Ile) c.2010G>T (p.Met670Ile) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.2035G>T c.-133-402G>T (n.-133-402G>T) n.2483G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) c.655+1947G>T (n.655+1947G>T) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1167+285G>T (n.1167+285G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) | COSMIC |
2 | g.144399252C>G | CA348709650 | ZEB2 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) n.1904G>C c.1599G>C (p.Met533Ile) c.2010G>C (p.Met670Ile) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.2035G>C c.-133-402G>C (n.-133-402G>C) n.2483G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) c.655+1947G>C (n.655+1947G>C) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1167+285G>C (n.1167+285G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) | |
2 | g.144399252C>T | CA348709652 | ZEB2 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) n.1904G>A c.1599G>A (p.Met533Ile) c.2010G>A (p.Met670Ile) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.2035G>A c.-133-402G>A (n.-133-402G>A) n.2483G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) c.655+1947G>A (n.655+1947G>A) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1167+285G>A (n.1167+285G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) | |
2 | g.144399252_144399260delinsCATTCCTTT | CA1294885222 | ZEB2 | c.*1776_*1784delinsAAAGGAATG (n.*1776_*1784delinsAAAGGAATG) c.1150_1158delinsAAAGGAATG (p.Lys384=) c.1927_1935delinsAAAGGAATG (p.Lys643=) n.1896_1904delinsAAAGGAATG c.1591_1599delinsAAAGGAATG (p.Lys531=) c.2002_2010delinsAAAGGAATG (p.Lys668=) c.*1644_*1652delinsAAAGGAATG (n.*1644_*1652delinsAAAGGAATG) n.2027_2035delinsAAAGGAATG c.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG (n.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG) n.2475_2483delinsAAAGGAATG c.1924_1932delinsAAAGGAATG (p.Lys642=) c.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG (n.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG) c.2014_2022delinsAAAGGAATG (p.Lys672=) c.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG (n.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG) c.1855_1863delinsAAAGGAATG (p.Lys619=) c.1918_1926delinsAAAGGAATG (p.Lys640=) c.1906_1914delinsAAAGGAATG (p.Lys636=) | |
2 | g.144399253A>C | CA348709655 | ZEB2 | c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) n.1903T>G c.1598T>G (p.Met533Arg) c.2009T>G (p.Met670Arg) c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.2034T>G c.-133-403T>G (n.-133-403T>G) n.2482T>G c.1931T>G (p.Met644Arg) c.655+1946T>G (n.655+1946T>G) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1167+284T>G (n.1167+284T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) | |
2 | g.144399253A>G | CA348709660 | ZEB2 | c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) n.1903T>C c.1598T>C (p.Met533Thr) c.2009T>C (p.Met670Thr) c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.2034T>C c.-133-403T>C (n.-133-403T>C) n.2482T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) c.655+1946T>C (n.655+1946T>C) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1167+284T>C (n.1167+284T>C) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) | |
2 | g.144399253A>T | CA348709658 | ZEB2 | c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) n.1903T>A c.1598T>A (p.Met533Lys) c.2009T>A (p.Met670Lys) c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.2034T>A c.-133-403T>A (n.-133-403T>A) n.2482T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) c.655+1946T>A (n.655+1946T>A) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1167+284T>A (n.1167+284T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) | |
2 | g.144399253_144399255del | CA2661333315 | ZEB2 | c.*1781_*1783del (n.*1781_*1783del) c.1155_1157del (p.Met386del) c.1932_1934del (p.Met645del) n.1901_1903del c.1596_1598del (p.Met533del) c.2007_2009del (p.Met670del) c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del) n.2032_2034del c.-133-405_-133-403del (n.-133-405_-133-403del) n.2480_2482del c.1929_1931del (p.Met644del) c.655+1944_655+1946del (n.655+1944_655+1946del) c.2019_2021del (p.Met674del) c.1167+282_1167+284del (n.1167+282_1167+284del) c.1860_1862del (p.Met621del) c.1923_1925del (p.Met642del) c.1911_1913del (p.Met638del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399253_144399260delinsCC | CA247715 | ZEB2 | c.*1776_*1783delinsGG (n.*1776_*1783delinsGG) c.1150_1157delinsGG (p.Lys384_Met386delinsGly) c.1927_1934delinsGG (p.Lys643_Met645delinsGly) n.1896_1903delinsGG c.1591_1598delinsGG (p.Lys531_Met533delinsGly) c.2002_2009delinsGG (p.Lys668_Met670delinsGly) c.*1644_*1651delinsGG (n.*1644_*1651delinsGG) n.2027_2034delinsGG c.-133-410_-133-403delinsGG (n.-133-410_-133-403delinsGG) n.2475_2482delinsGG c.1924_1931delinsGG (p.Lys642_Met644delinsGly) c.655+1939_655+1946delinsGG (n.655+1939_655+1946delinsGG) c.2014_2021delinsGG (p.Lys672_Met674delinsGly) c.1167+277_1167+284delinsGG (n.1167+277_1167+284delinsGG) c.1855_1862delinsGG (p.Lys619_Met621delinsGly) c.1918_1925delinsGG (p.Lys640_Met642delinsGly) c.1906_1913delinsGG (p.Lys636_Met638delinsGly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399254T>A | CA348709663 | ZEB2 | c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) n.1902A>T c.1597A>T (p.Met533Leu) c.2008A>T (p.Met670Leu) c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.2033A>T c.-133-404A>T (n.-133-404A>T) n.2481A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) c.655+1945A>T (n.655+1945A>T) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1167+283A>T (n.1167+283A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) | |
2 | g.144399254T>C | CA1898292 | ZEB2 | c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) c.1933A>G (p.Met645Val) n.1902A>G c.1597A>G (p.Met533Val) c.2008A>G (p.Met670Val) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2033A>G c.-133-404A>G (n.-133-404A>G) n.2481A>G c.1930A>G (p.Met644Val) c.655+1945A>G (n.655+1945A>G) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1167+283A>G (n.1167+283A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1912A>G (p.Met638Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399254T>G | CA348709666 | ZEB2 | c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) n.1902A>C c.1597A>C (p.Met533Leu) c.2008A>C (p.Met670Leu) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.2033A>C c.-133-404A>C (n.-133-404A>C) n.2481A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) c.655+1945A>C (n.655+1945A>C) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1167+283A>C (n.1167+283A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) | |
2 | g.144399254T= | CA1294885223 | ZEB2 | c.*1782A= (n.*1782A=) c.1156A= (p.Met386=) c.1933A= (p.Met645=) n.1902A= c.1597A= (p.Met533=) c.2008A= (p.Met670=) c.*1650A= (n.*1650A=) n.2033A= c.-133-404A= (n.-133-404A=) n.2481A= c.1930A= (p.Met644=) c.655+1945A= (n.655+1945A=) c.2020A= (p.Met674=) c.1167+283A= (n.1167+283A=) c.1861A= (p.Met621=) c.1924A= (p.Met642=) c.1912A= (p.Met638=) | |
2 | g.144399255T>A | CA429445160 | ZEB2 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.1932A>T (p.Gly644=) n.1901A>T c.1596A>T (p.Gly532=) c.2007A>T (p.Gly669=) c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2032A>T c.-133-405A>T (n.-133-405A>T) n.2480A>T c.1929A>T (p.Gly643=) c.655+1944A>T (n.655+1944A>T) c.2019A>T (p.Gly673=) c.1167+282A>T (n.1167+282A>T) c.1860A>T (p.Gly620=) c.1923A>T (p.Gly641=) c.1911A>T (p.Gly637=) | |
2 | g.144399255T>C | CA429445162 | ZEB2 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.1932A>G (p.Gly644=) n.1901A>G c.1596A>G (p.Gly532=) c.2007A>G (p.Gly669=) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2032A>G c.-133-405A>G (n.-133-405A>G) n.2480A>G c.1929A>G (p.Gly643=) c.655+1944A>G (n.655+1944A>G) c.2019A>G (p.Gly673=) c.1167+282A>G (n.1167+282A>G) c.1860A>G (p.Gly620=) c.1923A>G (p.Gly641=) c.1911A>G (p.Gly637=) | |
2 | g.144399255T>G | CA429445165 | ZEB2 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.1932A>C (p.Gly644=) n.1901A>C c.1596A>C (p.Gly532=) c.2007A>C (p.Gly669=) c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2032A>C c.-133-405A>C (n.-133-405A>C) n.2480A>C c.1929A>C (p.Gly643=) c.655+1944A>C (n.655+1944A>C) c.2019A>C (p.Gly673=) c.1167+282A>C (n.1167+282A>C) c.1860A>C (p.Gly620=) c.1923A>C (p.Gly641=) c.1911A>C (p.Gly637=) | |
2 | g.144399256C>A | CA348709668 | ZEB2 | c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.1900G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2031G>T c.-133-406G>T (n.-133-406G>T) n.2479G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.655+1943G>T (n.655+1943G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1167+281G>T (n.1167+281G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
2 | g.144399256C>G | CA348709669 | ZEB2 | c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.1900G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2031G>C c.-133-406G>C (n.-133-406G>C) n.2479G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.655+1943G>C (n.655+1943G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1167+281G>C (n.1167+281G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
2 | g.144399256C>T | CA348709671 | ZEB2 | c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) n.1900G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2031G>A c.-133-406G>A (n.-133-406G>A) n.2479G>A c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.655+1943G>A (n.655+1943G>A) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1167+281G>A (n.1167+281G>A) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) | |
2 | g.144399257C>A | CA348709673 | ZEB2 | c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1930G>T (p.Gly644Ter) n.1899G>T c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.2030G>T c.-133-407G>T (n.-133-407G>T) n.2478G>T c.1927G>T (p.Gly643Ter) c.655+1942G>T (n.655+1942G>T) c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1167+280G>T (n.1167+280G>T) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1921G>T (p.Gly641Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) | |
2 | g.144399257C>G | CA348709674 | ZEB2 | c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.1899G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.2030G>C c.-133-407G>C (n.-133-407G>C) n.2478G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.655+1942G>C (n.655+1942G>C) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1167+280G>C (n.1167+280G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
2 | g.144399257C>T | CA348709676 | ZEB2 | c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) n.1899G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.2030G>A c.-133-407G>A (n.-133-407G>A) n.2478G>A c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.655+1942G>A (n.655+1942G>A) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1167+280G>A (n.1167+280G>A) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) | |
2 | g.144399258T>A | CA348709678 | ZEB2 | c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.1898A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.2029A>T c.-133-408A>T (n.-133-408A>T) n.2477A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.655+1941A>T (n.655+1941A>T) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.1167+279A>T (n.1167+279A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) | |
2 | g.144399258T>C | CA429445173 | ZEB2 | c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) c.1929A>G (p.Lys643=) n.1898A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.2029A>G c.-133-408A>G (n.-133-408A>G) n.2477A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.655+1941A>G (n.655+1941A>G) c.2016A>G (p.Lys672=) c.1167+279A>G (n.1167+279A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.1920A>G (p.Lys640=) c.1908A>G (p.Lys636=) | dbSNP |
2 | g.144399258T>G | CA348709679 | ZEB2 | c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.1898A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.2029A>C c.-133-408A>C (n.-133-408A>C) n.2477A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.655+1941A>C (n.655+1941A>C) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.1167+279A>C (n.1167+279A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) | |
2 | g.144399258T= | CA1294885224 | ZEB2 | c.*1778A= (n.*1778A=) c.1152A= (p.Lys384=) c.1929A= (p.Lys643=) n.1898A= c.1593A= (p.Lys531=) c.2004A= (p.Lys668=) c.*1646A= (n.*1646A=) n.2029A= c.-133-408A= (n.-133-408A=) n.2477A= c.1926A= (p.Lys642=) c.655+1941A= (n.655+1941A=) c.2016A= (p.Lys672=) c.1167+279A= (n.1167+279A=) c.1857A= (p.Lys619=) c.1920A= (p.Lys640=) c.1908A= (p.Lys636=) | |
2 | g.144399258_144399260del | CA2661333316 | ZEB2 | c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) c.1150_1152del (p.Lys384del) c.1927_1929del (p.Lys643del) n.1896_1898del c.1591_1593del (p.Lys531del) c.2002_2004del (p.Lys668del) c.*1644_*1646del (n.*1644_*1646del) n.2027_2029del c.-133-410_-133-408del (n.-133-410_-133-408del) n.2475_2477del c.1924_1926del (p.Lys642del) c.655+1939_655+1941del (n.655+1939_655+1941del) c.2014_2016del (p.Lys672del) c.1167+277_1167+279del (n.1167+277_1167+279del) c.1855_1857del (p.Lys619del) c.1918_1920del (p.Lys640del) c.1906_1908del (p.Lys636del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399259T>A | CA348709684 | ZEB2 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.1897A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2028A>T c.-133-409A>T (n.-133-409A>T) n.2476A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.655+1940A>T (n.655+1940A>T) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.1167+278A>T (n.1167+278A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) | |
2 | g.144399259T>C | CA1898293 | ZEB2 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.1897A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2028A>G c.-133-409A>G (n.-133-409A>G) n.2476A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.655+1940A>G (n.655+1940A>G) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1167+278A>G (n.1167+278A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399259T>G | CA348709682 | ZEB2 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.1897A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2028A>C c.-133-409A>C (n.-133-409A>C) n.2476A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.655+1940A>C (n.655+1940A>C) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1167+278A>C (n.1167+278A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
2 | g.144399259T= | CA1294885225 | ZEB2 | c.*1777A= (n.*1777A=) c.1151A= (p.Lys384=) c.1928A= (p.Lys643=) n.1897A= c.1592A= (p.Lys531=) c.2003A= (p.Lys668=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.2028A= c.-133-409A= (n.-133-409A=) n.2476A= c.1925A= (p.Lys642=) c.655+1940A= (n.655+1940A=) c.2015A= (p.Lys672=) c.1167+278A= (n.1167+278A=) c.1856A= (p.Lys619=) c.1919A= (p.Lys640=) c.1907A= (p.Lys636=) | |
2 | g.144399260T>A | CA348709688 | ZEB2 | c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.1896A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2027A>T c.-133-410A>T (n.-133-410A>T) n.2475A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.655+1939A>T (n.655+1939A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1167+277A>T (n.1167+277A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
2 | g.144399260T>C | CA348709686 | ZEB2 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.1896A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2027A>G c.-133-410A>G (n.-133-410A>G) n.2475A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.655+1939A>G (n.655+1939A>G) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1167+277A>G (n.1167+277A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
2 | g.144399260T>G | CA348709690 | ZEB2 | c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.1896A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2027A>C c.-133-410A>C (n.-133-410A>C) n.2475A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.655+1939A>C (n.655+1939A>C) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1167+277A>C (n.1167+277A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
2 | g.144399261C>A | CA348709692 | ZEB2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1926G>T (p.Glu642Asp) n.1895G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2026G>T c.-133-411G>T (n.-133-411G>T) n.2474G>T c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.655+1938G>T (n.655+1938G>T) c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1167+276G>T (n.1167+276G>T) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) | |
2 | g.144399261C>G | CA348709693 | ZEB2 | c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1926G>C (p.Glu642Asp) n.1895G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.2026G>C c.-133-411G>C (n.-133-411G>C) n.2474G>C c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.655+1938G>C (n.655+1938G>C) c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1167+276G>C (n.1167+276G>C) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) | |
2 | g.144399261C>T | CA429445184 | ZEB2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1926G>A (p.Glu642=) n.1895G>A c.1590G>A (p.Glu530=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2026G>A c.-133-411G>A (n.-133-411G>A) n.2474G>A c.1923G>A (p.Glu641=) c.655+1938G>A (n.655+1938G>A) c.2013G>A (p.Glu671=) c.1167+276G>A (n.1167+276G>A) c.1854G>A (p.Glu618=) c.1917G>A (p.Glu639=) c.1905G>A (p.Glu635=) | COSMIC |
2 | g.144399262T>A | CA348709695 | ZEB2 | c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) n.1894A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.2025A>T c.-133-412A>T (n.-133-412A>T) n.2473A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) c.655+1937A>T (n.655+1937A>T) c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1167+275A>T (n.1167+275A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) | |
2 | g.144399262T>C | CA348709697 | ZEB2 | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.1894A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.2025A>G c.-133-412A>G (n.-133-412A>G) n.2473A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.655+1937A>G (n.655+1937A>G) c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1167+275A>G (n.1167+275A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399262T>G | CA348709699 | ZEB2 | c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.1894A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.2025A>C c.-133-412A>C (n.-133-412A>C) n.2473A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.655+1937A>C (n.655+1937A>C) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1167+275A>C (n.1167+275A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) | |
2 | g.144399263C>A | CA348709701 | ZEB2 | c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.1893G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2024G>T c.-133-413G>T (n.-133-413G>T) n.2472G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.655+1936G>T (n.655+1936G>T) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1167+274G>T (n.1167+274G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) | |
2 | g.144399263C>G | CA348709703 | ZEB2 | c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.1893G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2024G>C c.-133-413G>C (n.-133-413G>C) n.2472G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.655+1936G>C (n.655+1936G>C) c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1167+274G>C (n.1167+274G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) | COSMIC |
2 | g.144399263C>T | CA348709704 | ZEB2 | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.1893G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2024G>A c.-133-413G>A (n.-133-413G>A) n.2472G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.655+1936G>A (n.655+1936G>A) c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1167+274G>A (n.1167+274G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) | |
2 | g.144399264A>C | CA429445190 | ZEB2 | c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.1146T>G (p.Ser382=) c.1923T>G (p.Ser641=) n.1892T>G c.1587T>G (p.Ser529=) c.1998T>G (p.Ser666=) c.*1640T>G (n.*1640T>G) n.2023T>G c.-133-414T>G (n.-133-414T>G) n.2471T>G c.1920T>G (p.Ser640=) c.655+1935T>G (n.655+1935T>G) c.2010T>G (p.Ser670=) c.1167+273T>G (n.1167+273T>G) c.1851T>G (p.Ser617=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.1902T>G (p.Ser634=) | |
2 | g.144399264A>G | CA429445193 | ZEB2 | c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.1923T>C (p.Ser641=) n.1892T>C c.1587T>C (p.Ser529=) c.1998T>C (p.Ser666=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.2023T>C c.-133-414T>C (n.-133-414T>C) n.2471T>C c.1920T>C (p.Ser640=) c.655+1935T>C (n.655+1935T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) c.1167+273T>C (n.1167+273T>C) c.1851T>C (p.Ser617=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.1902T>C (p.Ser634=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399264A>T | CA429445195 | ZEB2 | c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.1146T>A (p.Ser382=) c.1923T>A (p.Ser641=) n.1892T>A c.1587T>A (p.Ser529=) c.1998T>A (p.Ser666=) c.*1640T>A (n.*1640T>A) n.2023T>A c.-133-414T>A (n.-133-414T>A) n.2471T>A c.1920T>A (p.Ser640=) c.655+1935T>A (n.655+1935T>A) c.2010T>A (p.Ser670=) c.1167+273T>A (n.1167+273T>A) c.1851T>A (p.Ser617=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.1902T>A (p.Ser634=) | |
2 | g.144399265G>A | CA348709707 | ZEB2 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) n.1891C>T c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2022C>T c.-133-415C>T (n.-133-415C>T) n.2470C>T c.1919C>T (p.Ser640Phe) c.655+1934C>T (n.655+1934C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1167+272C>T (n.1167+272C>T) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1901C>T (p.Ser634Phe) | |
2 | g.144399265G>C | CA348709710 | ZEB2 | c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) n.1891C>G c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.2022C>G c.-133-415C>G (n.-133-415C>G) n.2470C>G c.1919C>G (p.Ser640Cys) c.655+1934C>G (n.655+1934C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1167+272C>G (n.1167+272C>G) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1901C>G (p.Ser634Cys) | |
2 | g.144399265G>T | CA348709709 | ZEB2 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) n.1891C>A c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.2022C>A c.-133-415C>A (n.-133-415C>A) n.2470C>A c.1919C>A (p.Ser640Tyr) c.655+1934C>A (n.655+1934C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1167+272C>A (n.1167+272C>A) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) | |
2 | g.144399265_144399266delinsGA | CA1294885226 | ZEB2 | c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC) c.1144_1145delinsTC (p.Ser382=) c.1921_1922delinsTC (p.Ser641=) n.1890_1891delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Ser529=) c.1996_1997delinsTC (p.Ser666=) c.*1638_*1639delinsTC (n.*1638_*1639delinsTC) n.2021_2022delinsTC c.-133-416_-133-415delinsTC (n.-133-416_-133-415delinsTC) n.2469_2470delinsTC c.1918_1919delinsTC (p.Ser640=) c.655+1933_655+1934delinsTC (n.655+1933_655+1934delinsTC) c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=) c.1167+271_1167+272delinsTC (n.1167+271_1167+272delinsTC) c.1849_1850delinsTC (p.Ser617=) c.1912_1913delinsTC (p.Ser638=) c.1900_1901delinsTC (p.Ser634=) | |
2 | g.144399266A= | CA1294885227 | ZEB2 | c.*1770T= (n.*1770T=) c.1144T= (p.Ser382=) c.1921T= (p.Ser641=) n.1890T= c.1585T= (p.Ser529=) c.1996T= (p.Ser666=) c.*1638T= (n.*1638T=) n.2021T= c.-133-416T= (n.-133-416T=) n.2469T= c.1918T= (p.Ser640=) c.655+1933T= (n.655+1933T=) c.2008T= (p.Ser670=) c.1167+271T= (n.1167+271T=) c.1849T= (p.Ser617=) c.1912T= (p.Ser638=) c.1900T= (p.Ser634=) | |
2 | g.144399266A>C | CA348709712 | ZEB2 | c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) n.1890T>G c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.*1638T>G (n.*1638T>G) n.2021T>G c.-133-416T>G (n.-133-416T>G) n.2469T>G c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.655+1933T>G (n.655+1933T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1167+271T>G (n.1167+271T>G) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) | |
2 | g.144399266A>G | CA348709714 | ZEB2 | c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) n.1890T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.*1638T>C (n.*1638T>C) n.2021T>C c.-133-416T>C (n.-133-416T>C) n.2469T>C c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.655+1933T>C (n.655+1933T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1167+271T>C (n.1167+271T>C) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399266A>T | CA348709716 | ZEB2 | c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) n.1890T>A c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.*1638T>A (n.*1638T>A) n.2021T>A c.-133-416T>A (n.-133-416T>A) n.2469T>A c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.655+1933T>A (n.655+1933T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1167+271T>A (n.1167+271T>A) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) | |
2 | g.144399268del | CA297630 | ZEB2 | c.*1770del (n.*1770del) c.1144del (p.Ser382LeufsTer5) c.1921del (p.Ser641LeufsTer5) n.1890del c.1585del (p.Ser529LeufsTer5) c.1996del (p.Ser666LeufsTer5) c.*1638del (n.*1638del) n.2021del c.-133-416del (n.-133-416del) n.2469del c.1918del (p.Ser640LeufsTer5) c.655+1933del (n.655+1933del) c.2008del (p.Ser670LeufsTer5) c.1167+271del (n.1167+271del) c.1849del (p.Ser617LeufsTer5) c.1912del (p.Ser638LeufsTer5) c.1900del (p.Ser634LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399267A>C | CA429445209 | ZEB2 | c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) c.1920T>G (p.Leu640=) n.1889T>G c.1584T>G (p.Leu528=) c.1995T>G (p.Leu665=) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2020T>G c.-133-417T>G (n.-133-417T>G) n.2468T>G c.1917T>G (p.Leu639=) c.655+1932T>G (n.655+1932T>G) c.2007T>G (p.Leu669=) c.1167+270T>G (n.1167+270T>G) c.1848T>G (p.Leu616=) c.1911T>G (p.Leu637=) c.1899T>G (p.Leu633=) | |
2 | g.144399267A>G | CA429445211 | ZEB2 | c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) c.1920T>C (p.Leu640=) n.1889T>C c.1584T>C (p.Leu528=) c.1995T>C (p.Leu665=) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2020T>C c.-133-417T>C (n.-133-417T>C) n.2468T>C c.1917T>C (p.Leu639=) c.655+1932T>C (n.655+1932T>C) c.2007T>C (p.Leu669=) c.1167+270T>C (n.1167+270T>C) c.1848T>C (p.Leu616=) c.1911T>C (p.Leu637=) c.1899T>C (p.Leu633=) | |
2 | g.144399267A>T | CA429445213 | ZEB2 | c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) c.1920T>A (p.Leu640=) n.1889T>A c.1584T>A (p.Leu528=) c.1995T>A (p.Leu665=) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2020T>A c.-133-417T>A (n.-133-417T>A) n.2468T>A c.1917T>A (p.Leu639=) c.655+1932T>A (n.655+1932T>A) c.2007T>A (p.Leu669=) c.1167+270T>A (n.1167+270T>A) c.1848T>A (p.Leu616=) c.1911T>A (p.Leu637=) c.1899T>A (p.Leu633=) | |
2 | g.144399268A>C | CA348709719 | ZEB2 | c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.1888T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2019T>G c.-133-418T>G (n.-133-418T>G) n.2467T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.655+1931T>G (n.655+1931T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1167+269T>G (n.1167+269T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
2 | g.144399268A>G | CA348709721 | ZEB2 | c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.1888T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2019T>C c.-133-418T>C (n.-133-418T>C) n.2467T>C c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.655+1931T>C (n.655+1931T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1167+269T>C (n.1167+269T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
2 | g.144399268A>T | CA348709720 | ZEB2 | c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1919T>A (p.Leu640His) n.1888T>A c.1583T>A (p.Leu528His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2019T>A c.-133-418T>A (n.-133-418T>A) n.2467T>A c.1916T>A (p.Leu639His) c.655+1931T>A (n.655+1931T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1167+269T>A (n.1167+269T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) c.1910T>A (p.Leu637His) c.1898T>A (p.Leu633His) | |
2 | g.144399269G>A | CA348709723 | ZEB2 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) n.1887C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.2018C>T c.-133-419C>T (n.-133-419C>T) n.2466C>T c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.655+1930C>T (n.655+1930C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1167+268C>T (n.1167+268C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe) | |
2 | g.144399269G>C | CA348709724 | ZEB2 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) n.1887C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.2018C>G c.-133-419C>G (n.-133-419C>G) n.2466C>G c.1915C>G (p.Leu639Val) c.655+1930C>G (n.655+1930C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1167+268C>G (n.1167+268C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
2 | g.144399269G>T | CA348709726 | ZEB2 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) n.1887C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.2018C>A c.-133-419C>A (n.-133-419C>A) n.2466C>A c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.655+1930C>A (n.655+1930C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1167+268C>A (n.1167+268C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile) | |
2 | g.144399270T>A | CA429445220 | ZEB2 | c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1140A>T (p.Val380=) c.1917A>T (p.Val639=) n.1886A>T c.1581A>T (p.Val527=) c.1992A>T (p.Val664=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2017A>T c.-133-420A>T (n.-133-420A>T) n.2465A>T c.1914A>T (p.Val638=) c.655+1929A>T (n.655+1929A>T) c.2004A>T (p.Val668=) c.1167+267A>T (n.1167+267A>T) c.1845A>T (p.Val615=) c.1908A>T (p.Val636=) c.1896A>T (p.Val632=) | |
2 | g.144399270T>C | CA429445221 | ZEB2 | c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1140A>G (p.Val380=) c.1917A>G (p.Val639=) n.1886A>G c.1581A>G (p.Val527=) c.1992A>G (p.Val664=) c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.2017A>G c.-133-420A>G (n.-133-420A>G) n.2465A>G c.1914A>G (p.Val638=) c.655+1929A>G (n.655+1929A>G) c.2004A>G (p.Val668=) c.1167+267A>G (n.1167+267A>G) c.1845A>G (p.Val615=) c.1908A>G (p.Val636=) c.1896A>G (p.Val632=) | dbSNP |
2 | g.144399270T>G | CA429445222 | ZEB2 | c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1140A>C (p.Val380=) c.1917A>C (p.Val639=) n.1886A>C c.1581A>C (p.Val527=) c.1992A>C (p.Val664=) c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.2017A>C c.-133-420A>C (n.-133-420A>C) n.2465A>C c.1914A>C (p.Val638=) c.655+1929A>C (n.655+1929A>C) c.2004A>C (p.Val668=) c.1167+267A>C (n.1167+267A>C) c.1845A>C (p.Val615=) c.1908A>C (p.Val636=) c.1896A>C (p.Val632=) | |
2 | g.144399271A= | CA1294885228 | ZEB2 | c.*1765T= (n.*1765T=) c.1139T= (p.Val380=) c.1916T= (p.Val639=) n.1885T= c.1580T= (p.Val527=) c.1991T= (p.Val664=) c.*1633T= (n.*1633T=) n.2016T= c.-133-421T= (n.-133-421T=) n.2464T= c.1913T= (p.Val638=) c.655+1928T= (n.655+1928T=) c.2003T= (p.Val668=) c.1167+266T= (n.1167+266T=) c.1844T= (p.Val615=) c.1907T= (p.Val636=) c.1895T= (p.Val632=) | |
2 | g.144399271A>C | CA348709728 | ZEB2 | c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.1885T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2016T>G c.-133-421T>G (n.-133-421T>G) n.2464T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) c.655+1928T>G (n.655+1928T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1167+266T>G (n.1167+266T>G) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) | |
2 | g.144399271A>G | CA1898294 | ZEB2 | c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.1885T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.2016T>C c.-133-421T>C (n.-133-421T>C) n.2464T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) c.655+1928T>C (n.655+1928T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1167+266T>C (n.1167+266T>C) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399271A>T | CA348709731 | ZEB2 | c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.1885T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.2016T>A c.-133-421T>A (n.-133-421T>A) n.2464T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) c.655+1928T>A (n.655+1928T>A) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.1167+266T>A (n.1167+266T>A) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) | |
2 | g.144399272C>A | CA57555544 | ZEB2 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.1884G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.2015G>T c.-133-422G>T (n.-133-422G>T) n.2463G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) c.655+1927G>T (n.655+1927G>T) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1167+265G>T (n.1167+265G>T) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) | dbSNP |
2 | g.144399272C= | CA1294885229 | ZEB2 | c.*1764G= (n.*1764G=) c.1138G= (p.Val380=) c.1915G= (p.Val639=) n.1884G= c.1579G= (p.Val527=) c.1990G= (p.Val664=) c.*1632G= (n.*1632G=) n.2015G= c.-133-422G= (n.-133-422G=) n.2463G= c.1912G= (p.Val638=) c.655+1927G= (n.655+1927G=) c.2002G= (p.Val668=) c.1167+265G= (n.1167+265G=) c.1843G= (p.Val615=) c.1906G= (p.Val636=) c.1894G= (p.Val632=) | |
2 | g.144399272C>G | CA1898295 | ZEB2 | c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.1884G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*1632G>C (n.*1632G>C) n.2015G>C c.-133-422G>C (n.-133-422G>C) n.2463G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) c.655+1927G>C (n.655+1927G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1167+265G>C (n.1167+265G>C) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144399272C>T | CA348709735 | ZEB2 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.1884G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2015G>A c.-133-422G>A (n.-133-422G>A) n.2463G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) c.655+1927G>A (n.655+1927G>A) c.2002G>A (p.Val668Ile) c.1167+265G>A (n.1167+265G>A) c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) | |
2 | g.144399273A= | CA1294885230 | ZEB2 | c.*1763T= (n.*1763T=) c.1137T= (p.Ser379=) c.1914T= (p.Ser638=) n.1883T= c.1578T= (p.Ser526=) c.1989T= (p.Ser663=) c.*1631T= (n.*1631T=) n.2014T= c.-133-423T= (n.-133-423T=) n.2462T= c.1911T= (p.Ser637=) c.655+1926T= (n.655+1926T=) c.2001T= (p.Ser667=) c.1167+264T= (n.1167+264T=) c.1842T= (p.Ser614=) c.1905T= (p.Ser635=) c.1893T= (p.Ser631=) | |
2 | g.144399273A>C | CA429445234 | ZEB2 | c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1137T>G (p.Ser379=) c.1914T>G (p.Ser638=) n.1883T>G c.1578T>G (p.Ser526=) c.1989T>G (p.Ser663=) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.2014T>G c.-133-423T>G (n.-133-423T>G) n.2462T>G c.1911T>G (p.Ser637=) c.655+1926T>G (n.655+1926T>G) c.2001T>G (p.Ser667=) c.1167+264T>G (n.1167+264T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.1905T>G (p.Ser635=) c.1893T>G (p.Ser631=) | |
2 | g.144399273A>G | CA429445235 | ZEB2 | c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.1914T>C (p.Ser638=) n.1883T>C c.1578T>C (p.Ser526=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.2014T>C c.-133-423T>C (n.-133-423T>C) n.2462T>C c.1911T>C (p.Ser637=) c.655+1926T>C (n.655+1926T>C) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1167+264T>C (n.1167+264T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.1905T>C (p.Ser635=) c.1893T>C (p.Ser631=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399273A>T | CA429445236 | ZEB2 | c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) c.1914T>A (p.Ser638=) n.1883T>A c.1578T>A (p.Ser526=) c.1989T>A (p.Ser663=) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.2014T>A c.-133-423T>A (n.-133-423T>A) n.2462T>A c.1911T>A (p.Ser637=) c.655+1926T>A (n.655+1926T>A) c.2001T>A (p.Ser667=) c.1167+264T>A (n.1167+264T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.1905T>A (p.Ser635=) c.1893T>A (p.Ser631=) | |
2 | g.144399274G>A | CA348709737 | ZEB2 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) n.1882C>T c.1577C>T (p.Ser526Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2013C>T c.-133-424C>T (n.-133-424C>T) n.2461C>T c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.655+1925C>T (n.655+1925C>T) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1167+263C>T (n.1167+263C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe) | |
2 | g.144399274G>C | CA348709739 | ZEB2 | c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) n.1882C>G c.1577C>G (p.Ser526Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.2013C>G c.-133-424C>G (n.-133-424C>G) n.2461C>G c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.655+1925C>G (n.655+1925C>G) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1167+263C>G (n.1167+263C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys) | |
2 | g.144399274G>T | CA348709741 | ZEB2 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) n.1882C>A c.1577C>A (p.Ser526Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2013C>A c.-133-424C>A (n.-133-424C>A) n.2461C>A c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.655+1925C>A (n.655+1925C>A) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1167+263C>A (n.1167+263C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1892C>A (p.Ser631Tyr) | |
2 | g.144399275A>C | CA348709746 | ZEB2 | c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) n.1881T>G c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.2012T>G c.-133-425T>G (n.-133-425T>G) n.2460T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.655+1924T>G (n.655+1924T>G) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1167+262T>G (n.1167+262T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) | |
2 | g.144399275A>G | CA348709742 | ZEB2 | c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) n.1881T>C c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2012T>C c.-133-425T>C (n.-133-425T>C) n.2460T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.655+1924T>C (n.655+1924T>C) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1167+262T>C (n.1167+262T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399275A>T | CA348709744 | ZEB2 | c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) n.1881T>A c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.2012T>A c.-133-425T>A (n.-133-425T>A) n.2460T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.655+1924T>A (n.655+1924T>A) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1167+262T>A (n.1167+262T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr) | |
2 | g.144399276T>A | CA429445242 | ZEB2 | c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1911A>T (p.Ser637=) n.1880A>T c.1575A>T (p.Ser525=) c.1986A>T (p.Ser662=) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2011A>T c.-133-426A>T (n.-133-426A>T) n.2459A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.655+1923A>T (n.655+1923A>T) c.1998A>T (p.Ser666=) c.1167+261A>T (n.1167+261A>T) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1902A>T (p.Ser634=) c.1890A>T (p.Ser630=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399276T>C | CA429445243 | ZEB2 | c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1911A>G (p.Ser637=) n.1880A>G c.1575A>G (p.Ser525=) c.1986A>G (p.Ser662=) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2011A>G c.-133-426A>G (n.-133-426A>G) n.2459A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.655+1923A>G (n.655+1923A>G) c.1998A>G (p.Ser666=) c.1167+261A>G (n.1167+261A>G) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1902A>G (p.Ser634=) c.1890A>G (p.Ser630=) | |
2 | g.144399276T>G | CA429445244 | ZEB2 | c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1911A>C (p.Ser637=) n.1880A>C c.1575A>C (p.Ser525=) c.1986A>C (p.Ser662=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2011A>C c.-133-426A>C (n.-133-426A>C) n.2459A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.655+1923A>C (n.655+1923A>C) c.1998A>C (p.Ser666=) c.1167+261A>C (n.1167+261A>C) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1902A>C (p.Ser634=) c.1890A>C (p.Ser630=) | |
2 | g.144399277G>A | CA57555560 | ZEB2 | c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.1879C>T c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.1985C>T (p.Ser662Leu) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2010C>T c.-133-427C>T (n.-133-427C>T) n.2458C>T c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.655+1922C>T (n.655+1922C>T) c.1997C>T (p.Ser666Leu) c.1167+260C>T (n.1167+260C>T) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) c.1889C>T (p.Ser630Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399277G>C | CA348709749 | ZEB2 | c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1910C>G (p.Ser637Ter) n.1879C>G c.1574C>G (p.Ser525Ter) c.1985C>G (p.Ser662Ter) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2010C>G c.-133-427C>G (n.-133-427C>G) n.2458C>G c.1907C>G (p.Ser636Ter) c.655+1922C>G (n.655+1922C>G) c.1997C>G (p.Ser666Ter) c.1167+260C>G (n.1167+260C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1901C>G (p.Ser634Ter) c.1889C>G (p.Ser630Ter) | |
2 | g.144399277G= | CA1294885231 | ZEB2 | c.*1759C= (n.*1759C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1910C= (p.Ser637=) n.1879C= c.1574C= (p.Ser525=) c.1985C= (p.Ser662=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.2010C= c.-133-427C= (n.-133-427C=) n.2458C= c.1907C= (p.Ser636=) c.655+1922C= (n.655+1922C=) c.1997C= (p.Ser666=) c.1167+260C= (n.1167+260C=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1901C= (p.Ser634=) c.1889C= (p.Ser630=) | |
2 | g.144399277G>T | CA348709751 | ZEB2 | c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.1879C>A c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.1985C>A (p.Ser662Ter) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2010C>A c.-133-427C>A (n.-133-427C>A) n.2458C>A c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.655+1922C>A (n.655+1922C>A) c.1997C>A (p.Ser666Ter) c.1167+260C>A (n.1167+260C>A) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1901C>A (p.Ser634Ter) c.1889C>A (p.Ser630Ter) | ClinVar |
2 | g.144399278A= | CA1294885232 | ZEB2 | c.*1758T= (n.*1758T=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1909T= (p.Ser637=) n.1878T= c.1573T= (p.Ser525=) c.1984T= (p.Ser662=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.2009T= c.-133-428T= (n.-133-428T=) n.2457T= c.1906T= (p.Ser636=) c.655+1921T= (n.655+1921T=) c.1996T= (p.Ser666=) c.1167+259T= (n.1167+259T=) c.1837T= (p.Ser613=) c.1900T= (p.Ser634=) c.1888T= (p.Ser630=) | |
2 | g.144399278A>C | CA348709752 | ZEB2 | c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.1878T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.2009T>G c.-133-428T>G (n.-133-428T>G) n.2457T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.655+1921T>G (n.655+1921T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.1167+259T>G (n.1167+259T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) | |
2 | g.144399278A>G | CA348709753 | ZEB2 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.1878T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.2009T>C c.-133-428T>C (n.-133-428T>C) n.2457T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.655+1921T>C (n.655+1921T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.1167+259T>C (n.1167+259T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399278A>T | CA348709755 | ZEB2 | c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.1878T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.2009T>A c.-133-428T>A (n.-133-428T>A) n.2457T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.655+1921T>A (n.655+1921T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.1167+259T>A (n.1167+259T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) | |
2 | g.144399279C>A | CA1898296 | ZEB2 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe) n.1877G>T c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.2008G>T c.-133-429G>T (n.-133-429G>T) n.2456G>T c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.655+1920G>T (n.655+1920G>T) c.1995G>T (p.Leu665Phe) c.1167+258G>T (n.1167+258G>T) c.1836G>T (p.Leu612Phe) c.1899G>T (p.Leu633Phe) c.1887G>T (p.Leu629Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399279C= | CA1294885233 | ZEB2 | c.*1757G= (n.*1757G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1908G= (p.Leu636=) n.1877G= c.1572G= (p.Leu524=) c.1983G= (p.Leu661=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.2008G= c.-133-429G= (n.-133-429G=) n.2456G= c.1905G= (p.Leu635=) c.655+1920G= (n.655+1920G=) c.1995G= (p.Leu665=) c.1167+258G= (n.1167+258G=) c.1836G= (p.Leu612=) c.1899G= (p.Leu633=) c.1887G= (p.Leu629=) | |
2 | g.144399279C>G | CA348709757 | ZEB2 | c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe) n.1877G>C c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2008G>C c.-133-429G>C (n.-133-429G>C) n.2456G>C c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.655+1920G>C (n.655+1920G>C) c.1995G>C (p.Leu665Phe) c.1167+258G>C (n.1167+258G>C) c.1836G>C (p.Leu612Phe) c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.1887G>C (p.Leu629Phe) | |
2 | g.144399279C>T | CA429445252 | ZEB2 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1908G>A (p.Leu636=) n.1877G>A c.1572G>A (p.Leu524=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2008G>A c.-133-429G>A (n.-133-429G>A) n.2456G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.655+1920G>A (n.655+1920G>A) c.1995G>A (p.Leu665=) c.1167+258G>A (n.1167+258G>A) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1887G>A (p.Leu629=) | |
2 | g.144399280A>C | CA348709759 | ZEB2 | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp) n.1876T>G c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.2007T>G c.-133-430T>G (n.-133-430T>G) n.2455T>G c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.655+1919T>G (n.655+1919T>G) c.1994T>G (p.Leu665Trp) c.1167+257T>G (n.1167+257T>G) c.1835T>G (p.Leu612Trp) c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.1886T>G (p.Leu629Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399280A>G | CA348709760 | ZEB2 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) n.1876T>C c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2007T>C c.-133-430T>C (n.-133-430T>C) n.2455T>C c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.655+1919T>C (n.655+1919T>C) c.1994T>C (p.Leu665Ser) c.1167+257T>C (n.1167+257T>C) c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) | |
2 | g.144399280A>T | CA348709762 | ZEB2 | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) n.1876T>A c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.2007T>A c.-133-430T>A (n.-133-430T>A) n.2455T>A c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.655+1919T>A (n.655+1919T>A) c.1994T>A (p.Leu665Ter) c.1167+257T>A (n.1167+257T>A) c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) | COSMIC |
2 | g.144399281dup | CA2697551040 | ZEB2 | c.*1756dup (n.*1756dup) c.1130dup (p.Leu377PhefsTer7) c.1907dup (p.Leu636PhefsTer7) n.1876dup c.1571dup (p.Leu524PhefsTer7) c.1982dup (p.Leu661PhefsTer7) c.*1624dup (n.*1624dup) n.2007dup c.-133-430dup (n.-133-430dup) n.2455dup c.1904dup (p.Leu635PhefsTer7) c.655+1919dup (n.655+1919dup) c.1994dup (p.Leu665PhefsTer7) c.1167+257dup (n.1167+257dup) c.1835dup (p.Leu612PhefsTer7) c.1898dup (p.Leu633PhefsTer7) c.1886dup (p.Leu629PhefsTer7) | ClinVar |
2 | g.144399281A>C | CA348709764 | ZEB2 | c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) n.1875T>G c.1570T>G (p.Leu524Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2006T>G c.-133-431T>G (n.-133-431T>G) n.2454T>G c.1903T>G (p.Leu635Val) c.655+1918T>G (n.655+1918T>G) c.1993T>G (p.Leu665Val) c.1167+256T>G (n.1167+256T>G) c.1834T>G (p.Leu612Val) c.1897T>G (p.Leu633Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) | |
2 | g.144399281A>G | CA429445255 | ZEB2 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1129T>C (p.Leu377=) c.1906T>C (p.Leu636=) n.1875T>C c.1570T>C (p.Leu524=) c.1981T>C (p.Leu661=) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2006T>C c.-133-431T>C (n.-133-431T>C) n.2454T>C c.1903T>C (p.Leu635=) c.655+1918T>C (n.655+1918T>C) c.1993T>C (p.Leu665=) c.1167+256T>C (n.1167+256T>C) c.1834T>C (p.Leu612=) c.1897T>C (p.Leu633=) c.1885T>C (p.Leu629=) | |
2 | g.144399281A>T | CA348709765 | ZEB2 | c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1906T>A (p.Leu636Met) n.1875T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) c.1981T>A (p.Leu661Met) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2006T>A c.-133-431T>A (n.-133-431T>A) n.2454T>A c.1903T>A (p.Leu635Met) c.655+1918T>A (n.655+1918T>A) c.1993T>A (p.Leu665Met) c.1167+256T>A (n.1167+256T>A) c.1834T>A (p.Leu612Met) c.1897T>A (p.Leu633Met) c.1885T>A (p.Leu629Met) | |
2 | g.144399282G>A | CA429445257 | ZEB2 | c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.1128C>T (p.Leu376=) c.1905C>T (p.Leu635=) n.1874C>T c.1569C>T (p.Leu523=) c.1980C>T (p.Leu660=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2005C>T c.-133-432C>T (n.-133-432C>T) n.2453C>T c.1902C>T (p.Leu634=) c.655+1917C>T (n.655+1917C>T) c.1992C>T (p.Leu664=) c.1167+255C>T (n.1167+255C>T) c.1833C>T (p.Leu611=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.1884C>T (p.Leu628=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399282G>C | CA429445258 | ZEB2 | c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.1128C>G (p.Leu376=) c.1905C>G (p.Leu635=) n.1874C>G c.1569C>G (p.Leu523=) c.1980C>G (p.Leu660=) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2005C>G c.-133-432C>G (n.-133-432C>G) n.2453C>G c.1902C>G (p.Leu634=) c.655+1917C>G (n.655+1917C>G) c.1992C>G (p.Leu664=) c.1167+255C>G (n.1167+255C>G) c.1833C>G (p.Leu611=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.1884C>G (p.Leu628=) | |
2 | g.144399282G= | CA1294885234 | ZEB2 | c.*1754C= (n.*1754C=) c.1128C= (p.Leu376=) c.1905C= (p.Leu635=) n.1874C= c.1569C= (p.Leu523=) c.1980C= (p.Leu660=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.2005C= c.-133-432C= (n.-133-432C=) n.2453C= c.1902C= (p.Leu634=) c.655+1917C= (n.655+1917C=) c.1992C= (p.Leu664=) c.1167+255C= (n.1167+255C=) c.1833C= (p.Leu611=) c.1896C= (p.Leu632=) c.1884C= (p.Leu628=) | |
2 | g.144399282G>T | CA429445259 | ZEB2 | c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.1128C>A (p.Leu376=) c.1905C>A (p.Leu635=) n.1874C>A c.1569C>A (p.Leu523=) c.1980C>A (p.Leu660=) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2005C>A c.-133-432C>A (n.-133-432C>A) n.2453C>A c.1902C>A (p.Leu634=) c.655+1917C>A (n.655+1917C>A) c.1992C>A (p.Leu664=) c.1167+255C>A (n.1167+255C>A) c.1833C>A (p.Leu611=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.1884C>A (p.Leu628=) | |
2 | g.144399283A= | CA1294885235 | ZEB2 | c.*1753T= (n.*1753T=) c.1127T= (p.Leu376=) c.1904T= (p.Leu635=) n.1873T= c.1568T= (p.Leu523=) c.1979T= (p.Leu660=) c.*1621T= (n.*1621T=) n.2004T= c.-133-433T= (n.-133-433T=) n.2452T= c.1901T= (p.Leu634=) c.655+1916T= (n.655+1916T=) c.1991T= (p.Leu664=) c.1167+254T= (n.1167+254T=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1883T= (p.Leu628=) | |
2 | g.144399283A>C | CA348709771 | ZEB2 | c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1873T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.2004T>G c.-133-433T>G (n.-133-433T>G) n.2452T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.655+1916T>G (n.655+1916T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1167+254T>G (n.1167+254T>G) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399283A>G | CA348709768 | ZEB2 | c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1873T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.2004T>C c.-133-433T>C (n.-133-433T>C) n.2452T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.655+1916T>C (n.655+1916T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1167+254T>C (n.1167+254T>C) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) | |
2 | g.144399283A>T | CA348709770 | ZEB2 | c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1873T>A c.1568T>A (p.Leu523His) c.1979T>A (p.Leu660His) c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.2004T>A c.-133-433T>A (n.-133-433T>A) n.2452T>A c.1901T>A (p.Leu634His) c.655+1916T>A (n.655+1916T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.1167+254T>A (n.1167+254T>A) c.1832T>A (p.Leu611His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.1883T>A (p.Leu628His) | |
2 | g.144399284G>A | CA348709773 | ZEB2 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1872C>T c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2003C>T c.-133-434C>T (n.-133-434C>T) n.2451C>T c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.655+1915C>T (n.655+1915C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1167+253C>T (n.1167+253C>T) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) | |
2 | g.144399284G>C | CA348709775 | ZEB2 | c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1872C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2003C>G c.-133-434C>G (n.-133-434C>G) n.2451C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.655+1915C>G (n.655+1915C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1167+253C>G (n.1167+253C>G) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) | |
2 | g.144399284G>T | CA348709776 | ZEB2 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1872C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2003C>A c.-133-434C>A (n.-133-434C>A) n.2451C>A c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.655+1915C>A (n.655+1915C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1167+253C>A (n.1167+253C>A) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) | COSMIC |
2 | g.144399285G>A | CA429445265 | ZEB2 | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1125C>T (p.Leu375=) c.1902C>T (p.Leu634=) n.1871C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1977C>T (p.Leu659=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.2002C>T c.-133-435C>T (n.-133-435C>T) n.2450C>T c.1899C>T (p.Leu633=) c.655+1914C>T (n.655+1914C>T) c.1989C>T (p.Leu663=) c.1167+252C>T (n.1167+252C>T) c.1830C>T (p.Leu610=) c.1893C>T (p.Leu631=) c.1881C>T (p.Leu627=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399285G>C | CA429445267 | ZEB2 | c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1125C>G (p.Leu375=) c.1902C>G (p.Leu634=) n.1871C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1977C>G (p.Leu659=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.2002C>G c.-133-435C>G (n.-133-435C>G) n.2450C>G c.1899C>G (p.Leu633=) c.655+1914C>G (n.655+1914C>G) c.1989C>G (p.Leu663=) c.1167+252C>G (n.1167+252C>G) c.1830C>G (p.Leu610=) c.1893C>G (p.Leu631=) c.1881C>G (p.Leu627=) | |
2 | g.144399285G= | CA1294885236 | ZEB2 | c.*1751C= (n.*1751C=) c.1125C= (p.Leu375=) c.1902C= (p.Leu634=) n.1871C= c.1566C= (p.Leu522=) c.1977C= (p.Leu659=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.2002C= c.-133-435C= (n.-133-435C=) n.2450C= c.1899C= (p.Leu633=) c.655+1914C= (n.655+1914C=) c.1989C= (p.Leu663=) c.1167+252C= (n.1167+252C=) c.1830C= (p.Leu610=) c.1893C= (p.Leu631=) c.1881C= (p.Leu627=) | |
2 | g.144399285G>T | CA429445268 | ZEB2 | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1125C>A (p.Leu375=) c.1902C>A (p.Leu634=) n.1871C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1977C>A (p.Leu659=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.2002C>A c.-133-435C>A (n.-133-435C>A) n.2450C>A c.1899C>A (p.Leu633=) c.655+1914C>A (n.655+1914C>A) c.1989C>A (p.Leu663=) c.1167+252C>A (n.1167+252C>A) c.1830C>A (p.Leu610=) c.1893C>A (p.Leu631=) c.1881C>A (p.Leu627=) | |
2 | g.144399286A= | CA1294885237 | ZEB2 | c.*1750T= (n.*1750T=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1901T= (p.Leu634=) n.1870T= c.1565T= (p.Leu522=) c.1976T= (p.Leu659=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.2001T= c.-133-436T= (n.-133-436T=) n.2449T= c.1898T= (p.Leu633=) c.655+1913T= (n.655+1913T=) c.1988T= (p.Leu663=) c.1167+251T= (n.1167+251T=) c.1829T= (p.Leu610=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1880T= (p.Leu627=) | |
2 | g.144399286A>C | CA348709779 | ZEB2 | c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.1870T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.2001T>G c.-133-436T>G (n.-133-436T>G) n.2449T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.655+1913T>G (n.655+1913T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1167+251T>G (n.1167+251T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) | |
2 | g.144399286A>G | CA1898297 | ZEB2 | c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.1870T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2001T>C c.-133-436T>C (n.-133-436T>C) n.2449T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.655+1913T>C (n.655+1913T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1167+251T>C (n.1167+251T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) | dbSNP ExAC |
2 | g.144399286A>T | CA348709781 | ZEB2 | c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1901T>A (p.Leu634His) n.1870T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1976T>A (p.Leu659His) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2001T>A c.-133-436T>A (n.-133-436T>A) n.2449T>A c.1898T>A (p.Leu633His) c.655+1913T>A (n.655+1913T>A) c.1988T>A (p.Leu663His) c.1167+251T>A (n.1167+251T>A) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1892T>A (p.Leu631His) c.1880T>A (p.Leu627His) | |
2 | g.144399287G>A | CA348709785 | ZEB2 | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.1869C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.2000C>T c.-133-437C>T (n.-133-437C>T) n.2448C>T c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.655+1912C>T (n.655+1912C>T) c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.1167+250C>T (n.1167+250C>T) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) | |
2 | g.144399287G>C | CA348709786 | ZEB2 | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.1869C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.2000C>G c.-133-437C>G (n.-133-437C>G) n.2448C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.655+1912C>G (n.655+1912C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1167+250C>G (n.1167+250C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) | |
2 | g.144399287G>T | CA348709787 | ZEB2 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.1869C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.2000C>A c.-133-437C>A (n.-133-437C>A) n.2448C>A c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.655+1912C>A (n.655+1912C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.1167+250C>A (n.1167+250C>A) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) | |
2 | g.144399288G>A | CA429445273 | ZEB2 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1899C>T (p.Ala633=) n.1868C>T c.1563C>T (p.Ala521=) c.1974C>T (p.Ala658=) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1999C>T c.-133-438C>T (n.-133-438C>T) n.2447C>T c.1896C>T (p.Ala632=) c.655+1911C>T (n.655+1911C>T) c.1986C>T (p.Ala662=) c.1167+249C>T (n.1167+249C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.1890C>T (p.Ala630=) c.1878C>T (p.Ala626=) | |
2 | g.144399288G>C | CA429445275 | ZEB2 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1899C>G (p.Ala633=) n.1868C>G c.1563C>G (p.Ala521=) c.1974C>G (p.Ala658=) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1999C>G c.-133-438C>G (n.-133-438C>G) n.2447C>G c.1896C>G (p.Ala632=) c.655+1911C>G (n.655+1911C>G) c.1986C>G (p.Ala662=) c.1167+249C>G (n.1167+249C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) c.1890C>G (p.Ala630=) c.1878C>G (p.Ala626=) | |
2 | g.144399288G>T | CA429445276 | ZEB2 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1899C>A (p.Ala633=) n.1868C>A c.1563C>A (p.Ala521=) c.1974C>A (p.Ala658=) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1999C>A c.-133-438C>A (n.-133-438C>A) n.2447C>A c.1896C>A (p.Ala632=) c.655+1911C>A (n.655+1911C>A) c.1986C>A (p.Ala662=) c.1167+249C>A (n.1167+249C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.1890C>A (p.Ala630=) c.1878C>A (p.Ala626=) | COSMIC |
2 | g.144399289G>A | CA348709789 | ZEB2 | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) n.1867C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1998C>T c.-133-439C>T (n.-133-439C>T) n.2446C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.655+1910C>T (n.655+1910C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1167+248C>T (n.1167+248C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399289G>C | CA348709791 | ZEB2 | c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.1867C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.1998C>G c.-133-439C>G (n.-133-439C>G) n.2446C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.655+1910C>G (n.655+1910C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.1167+248C>G (n.1167+248C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) | |
2 | g.144399289G>T | CA348709793 | ZEB2 | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.1867C>A c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1998C>A c.-133-439C>A (n.-133-439C>A) n.2446C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.655+1910C>A (n.655+1910C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.1167+248C>A (n.1167+248C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) | |
2 | g.144399290C>A | CA348709795 | ZEB2 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.1866G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1997G>T c.-133-440G>T (n.-133-440G>T) n.2445G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.655+1909G>T (n.655+1909G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1167+247G>T (n.1167+247G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399290C>G | CA348709799 | ZEB2 | c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.1866G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1997G>C c.-133-440G>C (n.-133-440G>C) n.2445G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.655+1909G>C (n.655+1909G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.1167+247G>C (n.1167+247G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) | |
2 | g.144399290C>T | CA348709797 | ZEB2 | c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.1866G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1997G>A c.-133-440G>A (n.-133-440G>A) n.2445G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.655+1909G>A (n.655+1909G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1167+247G>A (n.1167+247G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) | |
2 | g.144399291T>A | CA348709800 | ZEB2 | c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.1865A>T c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.1996A>T c.-133-441A>T (n.-133-441A>T) n.2444A>T c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.655+1908A>T (n.655+1908A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1167+246A>T (n.1167+246A>T) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) | |
2 | g.144399291T>C | CA429445279 | ZEB2 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1896A>G (p.Lys632=) n.1865A>G c.1560A>G (p.Lys520=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.1996A>G c.-133-441A>G (n.-133-441A>G) n.2444A>G c.1893A>G (p.Lys631=) c.655+1908A>G (n.655+1908A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.1167+246A>G (n.1167+246A>G) c.1824A>G (p.Lys608=) c.1887A>G (p.Lys629=) c.1875A>G (p.Lys625=) | |
2 | g.144399291T>G | CA348709802 | ZEB2 | c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.1865A>C c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.1996A>C c.-133-441A>C (n.-133-441A>C) n.2444A>C c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.655+1908A>C (n.655+1908A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1167+246A>C (n.1167+246A>C) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) | |
2 | g.144399292T>A | CA348709804 | ZEB2 | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.1864A>T c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.1995A>T c.-133-442A>T (n.-133-442A>T) n.2443A>T c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.655+1907A>T (n.655+1907A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1167+245A>T (n.1167+245A>T) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) | |
2 | g.144399292T>C | CA348709806 | ZEB2 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.1864A>G c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.1995A>G c.-133-442A>G (n.-133-442A>G) n.2443A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.655+1907A>G (n.655+1907A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1167+245A>G (n.1167+245A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) | |
2 | g.144399292T>G | CA348709807 | ZEB2 | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.1864A>C c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.1995A>C c.-133-442A>C (n.-133-442A>C) n.2443A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.655+1907A>C (n.655+1907A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1167+245A>C (n.1167+245A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) | |
2 | g.144399293T>A | CA348709810 | ZEB2 | c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.1863A>T c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.1994A>T c.-133-443A>T (n.-133-443A>T) n.2442A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.655+1906A>T (n.655+1906A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1167+244A>T (n.1167+244A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) | |
2 | g.144399293T>C | CA348709811 | ZEB2 | c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.1863A>G c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1994A>G c.-133-443A>G (n.-133-443A>G) n.2442A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.655+1906A>G (n.655+1906A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1167+244A>G (n.1167+244A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) | |
2 | g.144399293T>G | CA348709812 | ZEB2 | c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.1863A>C c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.1994A>C c.-133-443A>C (n.-133-443A>C) n.2442A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.655+1906A>C (n.655+1906A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1167+244A>C (n.1167+244A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) | |
2 | g.144399294A= | CA1294885239 | ZEB2 | c.*1742T= (n.*1742T=) c.1116T= (p.Asn372=) c.1893T= (p.Asn631=) n.1862T= c.1557T= (p.Asn519=) c.1968T= (p.Asn656=) c.*1610T= (n.*1610T=) n.1993T= c.-133-444T= (n.-133-444T=) n.2441T= c.1890T= (p.Asn630=) c.655+1905T= (n.655+1905T=) c.1980T= (p.Asn660=) c.1167+243T= (n.1167+243T=) c.1821T= (p.Asn607=) c.1884T= (p.Asn628=) c.1872T= (p.Asn624=) | |
2 | g.144399294A>C | CA348709814 | ZEB2 | c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.1862T>G c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.1993T>G c.-133-444T>G (n.-133-444T>G) n.2441T>G c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.655+1905T>G (n.655+1905T>G) c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.1167+243T>G (n.1167+243T>G) c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.1884T>G (p.Asn628Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) | |
2 | g.144399294A>G | CA1898298 | ZEB2 | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1116T>C (p.Asn372=) c.1893T>C (p.Asn631=) n.1862T>C c.1557T>C (p.Asn519=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.1993T>C c.-133-444T>C (n.-133-444T>C) n.2441T>C c.1890T>C (p.Asn630=) c.655+1905T>C (n.655+1905T>C) c.1980T>C (p.Asn660=) c.1167+243T>C (n.1167+243T>C) c.1821T>C (p.Asn607=) c.1884T>C (p.Asn628=) c.1872T>C (p.Asn624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399294A>T | CA348709816 | ZEB2 | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.1862T>A c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.1993T>A c.-133-444T>A (n.-133-444T>A) n.2441T>A c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.655+1905T>A (n.655+1905T>A) c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.1167+243T>A (n.1167+243T>A) c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.1884T>A (p.Asn628Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) | |
2 | g.144399294_144399295delinsAT | CA1294885238 | ZEB2 | c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT) c.1115_1116delinsAT (p.Asn372=) c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=) n.1861_1862delinsAT c.1556_1557delinsAT (p.Asn519=) c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT) n.1992_1993delinsAT c.-133-445_-133-444delinsAT (n.-133-445_-133-444delinsAT) n.2440_2441delinsAT c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=) c.655+1904_655+1905delinsAT (n.655+1904_655+1905delinsAT) c.1979_1980delinsAT (p.Asn660=) c.1167+242_1167+243delinsAT (n.1167+242_1167+243delinsAT) c.1820_1821delinsAT (p.Asn607=) c.1883_1884delinsAT (p.Asn628=) c.1871_1872delinsAT (p.Asn624=) | |
2 | g.144399295T>A | CA348709819 | ZEB2 | c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.1861A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.1992A>T c.-133-445A>T (n.-133-445A>T) n.2440A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.655+1904A>T (n.655+1904A>T) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1167+242A>T (n.1167+242A>T) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) | |
2 | g.144399295T>C | CA1898299 | ZEB2 | c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.1861A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.1992A>G c.-133-445A>G (n.-133-445A>G) n.2440A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.655+1904A>G (n.655+1904A>G) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1167+242A>G (n.1167+242A>G) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399295T>G | CA348709822 | ZEB2 | c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.1861A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.1992A>C c.-133-445A>C (n.-133-445A>C) n.2440A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.655+1904A>C (n.655+1904A>C) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1167+242A>C (n.1167+242A>C) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) | |
2 | g.144399295T= | CA1294885240 | ZEB2 | c.*1741A= (n.*1741A=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1892A= (p.Asn631=) n.1861A= c.1556A= (p.Asn519=) c.1967A= (p.Asn656=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.1992A= c.-133-445A= (n.-133-445A=) n.2440A= c.1889A= (p.Asn630=) c.655+1904A= (n.655+1904A=) c.1979A= (p.Asn660=) c.1167+242A= (n.1167+242A=) c.1820A= (p.Asn607=) c.1883A= (p.Asn628=) c.1871A= (p.Asn624=) | |
2 | g.144399296del | CA253281 | ZEB2 | c.*1741del (n.*1741del) c.1115del (p.Asn372IlefsTer15) c.1892del (p.Asn631IlefsTer15) n.1861del c.1556del (p.Asn519IlefsTer15) c.1967del (p.Asn656IlefsTer15) c.*1609del (n.*1609del) n.1992del c.-133-445del (n.-133-445del) n.2440del c.1889del (p.Asn630IlefsTer15) c.655+1904del (n.655+1904del) c.1979del (p.Asn660IlefsTer15) c.1167+242del (n.1167+242del) c.1820del (p.Asn607IlefsTer15) c.1883del (p.Asn628IlefsTer15) c.1871del (p.Asn624IlefsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399296T>A | CA348709825 | ZEB2 | c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) n.1860A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.1991A>T c.-133-446A>T (n.-133-446A>T) n.2439A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.655+1903A>T (n.655+1903A>T) c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1167+241A>T (n.1167+241A>T) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.1882A>T (p.Asn628Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) | |
2 | g.144399296T>C | CA348709828 | ZEB2 | c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.1860A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1991A>G c.-133-446A>G (n.-133-446A>G) n.2439A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.655+1903A>G (n.655+1903A>G) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1167+241A>G (n.1167+241A>G) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) | |
2 | g.144399296T>G | CA348709826 | ZEB2 | c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1891A>C (p.Asn631His) n.1860A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.1966A>C (p.Asn656His) c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.1991A>C c.-133-446A>C (n.-133-446A>C) n.2439A>C c.1888A>C (p.Asn630His) c.655+1903A>C (n.655+1903A>C) c.1978A>C (p.Asn660His) c.1167+241A>C (n.1167+241A>C) c.1819A>C (p.Asn607His) c.1882A>C (p.Asn628His) c.1870A>C (p.Asn624His) | |
2 | g.144399297A= | CA1294885241 | ZEB2 | c.*1739T= (n.*1739T=) c.1113T= (p.Asp371=) c.1890T= (p.Asp630=) n.1859T= c.1554T= (p.Asp518=) c.1965T= (p.Asp655=) c.*1607T= (n.*1607T=) n.1990T= c.-133-447T= (n.-133-447T=) n.2438T= c.1887T= (p.Asp629=) c.655+1902T= (n.655+1902T=) c.1977T= (p.Asp659=) c.1167+240T= (n.1167+240T=) c.1818T= (p.Asp606=) c.1881T= (p.Asp627=) c.1869T= (p.Asp623=) | |
2 | g.144399297A>C | CA348709830 | ZEB2 | c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.1890T>G (p.Asp630Glu) n.1859T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.1990T>G c.-133-447T>G (n.-133-447T>G) n.2438T>G c.1887T>G (p.Asp629Glu) c.655+1902T>G (n.655+1902T>G) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.1167+240T>G (n.1167+240T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) c.1881T>G (p.Asp627Glu) c.1869T>G (p.Asp623Glu) | |
2 | g.144399297A>G | CA429445292 | ZEB2 | c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.1113T>C (p.Asp371=) c.1890T>C (p.Asp630=) n.1859T>C c.1554T>C (p.Asp518=) c.1965T>C (p.Asp655=) c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.1990T>C c.-133-447T>C (n.-133-447T>C) n.2438T>C c.1887T>C (p.Asp629=) c.655+1902T>C (n.655+1902T>C) c.1977T>C (p.Asp659=) c.1167+240T>C (n.1167+240T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) c.1881T>C (p.Asp627=) c.1869T>C (p.Asp623=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399297A>T | CA348709831 | ZEB2 | c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.1890T>A (p.Asp630Glu) n.1859T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.*1607T>A (n.*1607T>A) n.1990T>A c.-133-447T>A (n.-133-447T>A) n.2438T>A c.1887T>A (p.Asp629Glu) c.655+1902T>A (n.655+1902T>A) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.1167+240T>A (n.1167+240T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) c.1881T>A (p.Asp627Glu) c.1869T>A (p.Asp623Glu) | |
2 | g.144399298T>A | CA348709833 | ZEB2 | c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) n.1858A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1989A>T c.-133-448A>T (n.-133-448A>T) n.2437A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) c.655+1901A>T (n.655+1901A>T) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.1167+239A>T (n.1167+239A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) | |
2 | g.144399298T>C | CA348709835 | ZEB2 | c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) n.1858A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1989A>G c.-133-448A>G (n.-133-448A>G) n.2437A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.655+1901A>G (n.655+1901A>G) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.1167+239A>G (n.1167+239A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) | |
2 | g.144399298T>G | CA348709836 | ZEB2 | c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) n.1858A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1989A>C c.-133-448A>C (n.-133-448A>C) n.2437A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.655+1901A>C (n.655+1901A>C) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.1167+239A>C (n.1167+239A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) | |
2 | g.144399299C>A | CA348709839 | ZEB2 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) n.1857G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.1988G>T c.-133-449G>T (n.-133-449G>T) n.2436G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.655+1900G>T (n.655+1900G>T) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.1167+238G>T (n.1167+238G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) | |
2 | g.144399299C>G | CA348709840 | ZEB2 | c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1888G>C (p.Asp630His) n.1857G>C c.1552G>C (p.Asp518His) c.1963G>C (p.Asp655His) c.*1605G>C (n.*1605G>C) n.1988G>C c.-133-449G>C (n.-133-449G>C) n.2436G>C c.1885G>C (p.Asp629His) c.655+1900G>C (n.655+1900G>C) c.1975G>C (p.Asp659His) c.1167+238G>C (n.1167+238G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1879G>C (p.Asp627His) c.1867G>C (p.Asp623His) | |
2 | g.144399299C>T | CA348709842 | ZEB2 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) n.1857G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.1988G>A c.-133-449G>A (n.-133-449G>A) n.2436G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.655+1900G>A (n.655+1900G>A) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.1167+238G>A (n.1167+238G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) | |
2 | g.144399302_144399304del | CA2499668625 | ZEB2 | c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del) c.1109_1111del (p.Val370del) c.1886_1888del (p.Val629del) n.1855_1857del c.1550_1552del (p.Val517del) c.1961_1963del (p.Val654del) c.*1603_*1605del (n.*1603_*1605del) n.1986_1988del c.-133-451_-133-449del (n.-133-451_-133-449del) n.2434_2436del c.1883_1885del (p.Val628del) c.655+1898_655+1900del (n.655+1898_655+1900del) c.1973_1975del (p.Val658del) c.1167+236_1167+238del (n.1167+236_1167+238del) c.1814_1816del (p.Val605del) c.1877_1879del (p.Val626del) c.1865_1867del (p.Val622del) | |
2 | g.144399300A>C | CA429445299 | ZEB2 | c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1110T>G (p.Val370=) c.1887T>G (p.Val629=) n.1856T>G c.1551T>G (p.Val517=) c.1962T>G (p.Val654=) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.1987T>G c.-133-450T>G (n.-133-450T>G) n.2435T>G c.1884T>G (p.Val628=) c.655+1899T>G (n.655+1899T>G) c.1974T>G (p.Val658=) c.1167+237T>G (n.1167+237T>G) c.1815T>G (p.Val605=) c.1878T>G (p.Val626=) c.1866T>G (p.Val622=) | |
2 | g.144399300A>G | CA429445300 | ZEB2 | c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1110T>C (p.Val370=) c.1887T>C (p.Val629=) n.1856T>C c.1551T>C (p.Val517=) c.1962T>C (p.Val654=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.1987T>C c.-133-450T>C (n.-133-450T>C) n.2435T>C c.1884T>C (p.Val628=) c.655+1899T>C (n.655+1899T>C) c.1974T>C (p.Val658=) c.1167+237T>C (n.1167+237T>C) c.1815T>C (p.Val605=) c.1878T>C (p.Val626=) c.1866T>C (p.Val622=) | |
2 | g.144399300A>T | CA429445301 | ZEB2 | c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1110T>A (p.Val370=) c.1887T>A (p.Val629=) n.1856T>A c.1551T>A (p.Val517=) c.1962T>A (p.Val654=) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.1987T>A c.-133-450T>A (n.-133-450T>A) n.2435T>A c.1884T>A (p.Val628=) c.655+1899T>A (n.655+1899T>A) c.1974T>A (p.Val658=) c.1167+237T>A (n.1167+237T>A) c.1815T>A (p.Val605=) c.1878T>A (p.Val626=) c.1866T>A (p.Val622=) | |
2 | g.144399301A>C | CA348709845 | ZEB2 | c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) n.1855T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.1986T>G c.-133-451T>G (n.-133-451T>G) n.2434T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.655+1898T>G (n.655+1898T>G) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1167+236T>G (n.1167+236T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) | |
2 | g.144399301A>G | CA348709846 | ZEB2 | c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) n.1855T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.1986T>C c.-133-451T>C (n.-133-451T>C) n.2434T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.655+1898T>C (n.655+1898T>C) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1167+236T>C (n.1167+236T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) | |
2 | g.144399301A>T | CA348709847 | ZEB2 | c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.1886T>A (p.Val629Asp) n.1855T>A c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.1986T>A c.-133-451T>A (n.-133-451T>A) n.2434T>A c.1883T>A (p.Val628Asp) c.655+1898T>A (n.655+1898T>A) c.1973T>A (p.Val658Asp) c.1167+236T>A (n.1167+236T>A) c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.1865T>A (p.Val622Asp) | |
2 | g.144399302del | CA2586970108 | ZEB2 | c.*1734del (n.*1734del) c.1108del (p.Val370LeufsTer17) c.1885del (p.Val629LeufsTer17) n.1854del c.1549del (p.Val517LeufsTer17) c.1960del (p.Val654LeufsTer17) c.*1602del (n.*1602del) n.1985del c.-133-452del (n.-133-452del) n.2433del c.1882del (p.Val628LeufsTer17) c.655+1897del (n.655+1897del) c.1972del (p.Val658LeufsTer17) c.1167+235del (n.1167+235del) c.1813del (p.Val605LeufsTer17) c.1876del (p.Val626LeufsTer17) c.1864del (p.Val622LeufsTer17) | |
2 | g.144399302C>A | CA348709849 | ZEB2 | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.1885G>T (p.Val629Phe) n.1854G>T c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.1985G>T c.-133-452G>T (n.-133-452G>T) n.2433G>T c.1882G>T (p.Val628Phe) c.655+1897G>T (n.655+1897G>T) c.1972G>T (p.Val658Phe) c.1167+235G>T (n.1167+235G>T) c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.1864G>T (p.Val622Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399302C= | CA1294885243 | ZEB2 | c.*1734G= (n.*1734G=) c.1108G= (p.Val370=) c.1885G= (p.Val629=) n.1854G= c.1549G= (p.Val517=) c.1960G= (p.Val654=) c.*1602G= (n.*1602G=) n.1985G= c.-133-452G= (n.-133-452G=) n.2433G= c.1882G= (p.Val628=) c.655+1897G= (n.655+1897G=) c.1972G= (p.Val658=) c.1167+235G= (n.1167+235G=) c.1813G= (p.Val605=) c.1876G= (p.Val626=) c.1864G= (p.Val622=) | |
2 | g.144399302C>G | CA348709853 | ZEB2 | c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) n.1854G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1985G>C c.-133-452G>C (n.-133-452G>C) n.2433G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.655+1897G>C (n.655+1897G>C) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1167+235G>C (n.1167+235G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399302C>T | CA348709851 | ZEB2 | c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1885G>A (p.Val629Ile) n.1854G>A c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1985G>A c.-133-452G>A (n.-133-452G>A) n.2433G>A c.1882G>A (p.Val628Ile) c.655+1897G>A (n.655+1897G>A) c.1972G>A (p.Val658Ile) c.1167+235G>A (n.1167+235G>A) c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) | |
2 | g.144399302_144399303delinsCA | CA1294885242 | ZEB2 | c.*1733_*1734delinsTG (n.*1733_*1734delinsTG) c.1107_1108delinsTG (p.Phe369=) c.1884_1885delinsTG (p.Phe628=) n.1853_1854delinsTG c.1548_1549delinsTG (p.Phe516=) c.1959_1960delinsTG (p.Phe653=) c.*1601_*1602delinsTG (n.*1601_*1602delinsTG) n.1984_1985delinsTG c.-133-453_-133-452delinsTG (n.-133-453_-133-452delinsTG) n.2432_2433delinsTG c.1881_1882delinsTG (p.Phe627=) c.655+1896_655+1897delinsTG (n.655+1896_655+1897delinsTG) c.1971_1972delinsTG (p.Phe657=) c.1167+234_1167+235delinsTG (n.1167+234_1167+235delinsTG) c.1812_1813delinsTG (p.Phe604=) c.1875_1876delinsTG (p.Phe625=) c.1863_1864delinsTG (p.Phe621=) | |
2 | g.144399303A= | CA1294885244 | ZEB2 | c.*1733T= (n.*1733T=) c.1107T= (p.Phe369=) c.1884T= (p.Phe628=) n.1853T= c.1548T= (p.Phe516=) c.1959T= (p.Phe653=) c.*1601T= (n.*1601T=) n.1984T= c.-133-453T= (n.-133-453T=) n.2432T= c.1881T= (p.Phe627=) c.655+1896T= (n.655+1896T=) c.1971T= (p.Phe657=) c.1167+234T= (n.1167+234T=) c.1812T= (p.Phe604=) c.1875T= (p.Phe625=) c.1863T= (p.Phe621=) | |
2 | g.144399303A>C | CA348709855 | ZEB2 | c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.1884T>G (p.Phe628Leu) n.1853T>G c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1959T>G (p.Phe653Leu) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.1984T>G c.-133-453T>G (n.-133-453T>G) n.2432T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.655+1896T>G (n.655+1896T>G) c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.1167+234T>G (n.1167+234T>G) c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.1875T>G (p.Phe625Leu) c.1863T>G (p.Phe621Leu) | |
2 | g.144399303A>G | CA1898300 | ZEB2 | c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1107T>C (p.Phe369=) c.1884T>C (p.Phe628=) n.1853T>C c.1548T>C (p.Phe516=) c.1959T>C (p.Phe653=) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.1984T>C c.-133-453T>C (n.-133-453T>C) n.2432T>C c.1881T>C (p.Phe627=) c.655+1896T>C (n.655+1896T>C) c.1971T>C (p.Phe657=) c.1167+234T>C (n.1167+234T>C) c.1812T>C (p.Phe604=) c.1875T>C (p.Phe625=) c.1863T>C (p.Phe621=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399303A>T | CA348709858 | ZEB2 | c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.1884T>A (p.Phe628Leu) n.1853T>A c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1959T>A (p.Phe653Leu) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.1984T>A c.-133-453T>A (n.-133-453T>A) n.2432T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.655+1896T>A (n.655+1896T>A) c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.1167+234T>A (n.1167+234T>A) c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.1875T>A (p.Phe625Leu) c.1863T>A (p.Phe621Leu) | |
2 | g.144399307del | CA274519 | ZEB2 | c.*1733del (n.*1733del) c.1107del (p.Phe369LeufsTer18) c.1884del (p.Phe628LeufsTer18) n.1853del c.1548del (p.Phe516LeufsTer18) c.1959del (p.Phe653LeufsTer18) c.*1601del (n.*1601del) n.1984del c.-133-453del (n.-133-453del) n.2432del c.1881del (p.Phe627LeufsTer18) c.655+1896del (n.655+1896del) c.1971del (p.Phe657LeufsTer18) c.1167+234del (n.1167+234del) c.1812del (p.Phe604LeufsTer18) c.1875del (p.Phe625LeufsTer18) c.1863del (p.Phe621LeufsTer18) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399304A= | CA1294885245 | ZEB2 | c.*1732T= (n.*1732T=) c.1106T= (p.Phe369=) c.1883T= (p.Phe628=) n.1852T= c.1547T= (p.Phe516=) c.1958T= (p.Phe653=) c.*1600T= (n.*1600T=) n.1983T= c.-133-454T= (n.-133-454T=) n.2431T= c.1880T= (p.Phe627=) c.655+1895T= (n.655+1895T=) c.1970T= (p.Phe657=) c.1167+233T= (n.1167+233T=) c.1811T= (p.Phe604=) c.1874T= (p.Phe625=) c.1862T= (p.Phe621=) | |
2 | g.144399304A>C | CA348709861 | ZEB2 | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) n.1852T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.1983T>G c.-133-454T>G (n.-133-454T>G) n.2431T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.655+1895T>G (n.655+1895T>G) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1167+233T>G (n.1167+233T>G) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) | COSMIC |
2 | g.144399304A>G | CA1898301 | ZEB2 | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) n.1852T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.1983T>C c.-133-454T>C (n.-133-454T>C) n.2431T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.655+1895T>C (n.655+1895T>C) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1167+233T>C (n.1167+233T>C) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399304A>T | CA348709863 | ZEB2 | c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) n.1852T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.1983T>A c.-133-454T>A (n.-133-454T>A) n.2431T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.655+1895T>A (n.655+1895T>A) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1167+233T>A (n.1167+233T>A) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) | |
2 | g.144399305A>C | CA348709866 | ZEB2 | c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) n.1851T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.1982T>G c.-133-455T>G (n.-133-455T>G) n.2430T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) c.655+1894T>G (n.655+1894T>G) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1167+232T>G (n.1167+232T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) | ClinVar |
2 | g.144399305A>G | CA348709867 | ZEB2 | c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) n.1851T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.1982T>C c.-133-455T>C (n.-133-455T>C) n.2430T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.655+1894T>C (n.655+1894T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1167+232T>C (n.1167+232T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399305A>T | CA348709869 | ZEB2 | c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) n.1851T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.1982T>A c.-133-455T>A (n.-133-455T>A) n.2430T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.655+1894T>A (n.655+1894T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1167+232T>A (n.1167+232T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) | |
2 | g.144399306A>C | CA429445318 | ZEB2 | c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1104T>G (p.Val368=) c.1881T>G (p.Val627=) n.1850T>G c.1545T>G (p.Val515=) c.1956T>G (p.Val652=) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.1981T>G c.-133-456T>G (n.-133-456T>G) n.2429T>G c.1878T>G (p.Val626=) c.655+1893T>G (n.655+1893T>G) c.1968T>G (p.Val656=) c.1167+231T>G (n.1167+231T>G) c.1809T>G (p.Val603=) c.1872T>G (p.Val624=) c.1860T>G (p.Val620=) | |
2 | g.144399306A>G | CA429445314 | ZEB2 | c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1104T>C (p.Val368=) c.1881T>C (p.Val627=) n.1850T>C c.1545T>C (p.Val515=) c.1956T>C (p.Val652=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.1981T>C c.-133-456T>C (n.-133-456T>C) n.2429T>C c.1878T>C (p.Val626=) c.655+1893T>C (n.655+1893T>C) c.1968T>C (p.Val656=) c.1167+231T>C (n.1167+231T>C) c.1809T>C (p.Val603=) c.1872T>C (p.Val624=) c.1860T>C (p.Val620=) | |
2 | g.144399306A>T | CA429445316 | ZEB2 | c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1104T>A (p.Val368=) c.1881T>A (p.Val627=) n.1850T>A c.1545T>A (p.Val515=) c.1956T>A (p.Val652=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.1981T>A c.-133-456T>A (n.-133-456T>A) n.2429T>A c.1878T>A (p.Val626=) c.655+1893T>A (n.655+1893T>A) c.1968T>A (p.Val656=) c.1167+231T>A (n.1167+231T>A) c.1809T>A (p.Val603=) c.1872T>A (p.Val624=) c.1860T>A (p.Val620=) | |
2 | g.144399307A= | CA1294885246 | ZEB2 | c.*1729T= (n.*1729T=) c.1103T= (p.Val368=) c.1880T= (p.Val627=) n.1849T= c.1544T= (p.Val515=) c.1955T= (p.Val652=) c.*1597T= (n.*1597T=) n.1980T= c.-133-457T= (n.-133-457T=) n.2428T= c.1877T= (p.Val626=) c.655+1892T= (n.655+1892T=) c.1967T= (p.Val656=) c.1167+230T= (n.1167+230T=) c.1808T= (p.Val603=) c.1871T= (p.Val624=) c.1859T= (p.Val620=) | |
2 | g.144399307A>C | CA297562 | ZEB2 | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) n.1849T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.1980T>G c.-133-457T>G (n.-133-457T>G) n.2428T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.655+1892T>G (n.655+1892T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1167+230T>G (n.1167+230T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399307A>G | CA348709872 | ZEB2 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) n.1849T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.1980T>C c.-133-457T>C (n.-133-457T>C) n.2428T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.655+1892T>C (n.655+1892T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1167+230T>C (n.1167+230T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) | |
2 | g.144399307A>T | CA348709874 | ZEB2 | c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) n.1849T>A c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.1980T>A c.-133-457T>A (n.-133-457T>A) n.2428T>A c.1877T>A (p.Val626Asp) c.655+1892T>A (n.655+1892T>A) c.1967T>A (p.Val656Asp) c.1167+230T>A (n.1167+230T>A) c.1808T>A (p.Val603Asp) c.1871T>A (p.Val624Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399308C>A | CA348709877 | ZEB2 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) n.1848G>T c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1979G>T c.-133-458G>T (n.-133-458G>T) n.2427G>T c.1876G>T (p.Val626Phe) c.655+1891G>T (n.655+1891G>T) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.1167+229G>T (n.1167+229G>T) c.1807G>T (p.Val603Phe) c.1870G>T (p.Val624Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) | |
2 | g.144399308C= | CA1294885247 | ZEB2 | c.*1728G= (n.*1728G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1879G= (p.Val627=) n.1848G= c.1543G= (p.Val515=) c.1954G= (p.Val652=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.1979G= c.-133-458G= (n.-133-458G=) n.2427G= c.1876G= (p.Val626=) c.655+1891G= (n.655+1891G=) c.1966G= (p.Val656=) c.1167+229G= (n.1167+229G=) c.1807G= (p.Val603=) c.1870G= (p.Val624=) c.1858G= (p.Val620=) | |
2 | g.144399308C>G | CA348709879 | ZEB2 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) n.1848G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.1979G>C c.-133-458G>C (n.-133-458G>C) n.2427G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.655+1891G>C (n.655+1891G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.1167+229G>C (n.1167+229G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) | |
2 | g.144399308C>T | CA348709878 | ZEB2 | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) n.1848G>A c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1979G>A c.-133-458G>A (n.-133-458G>A) n.2427G>A c.1876G>A (p.Val626Ile) c.655+1891G>A (n.655+1891G>A) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1167+229G>A (n.1167+229G>A) c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399309T>A | CA429445322 | ZEB2 | c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1101A>T (p.Gly367=) c.1878A>T (p.Gly626=) n.1847A>T c.1542A>T (p.Gly514=) c.1953A>T (p.Gly651=) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.1978A>T c.-133-459A>T (n.-133-459A>T) n.2426A>T c.1875A>T (p.Gly625=) c.655+1890A>T (n.655+1890A>T) c.1965A>T (p.Gly655=) c.1167+228A>T (n.1167+228A>T) c.1806A>T (p.Gly602=) c.1869A>T (p.Gly623=) c.1857A>T (p.Gly619=) | |
2 | g.144399309T>C | CA429445325 | ZEB2 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1101A>G (p.Gly367=) c.1878A>G (p.Gly626=) n.1847A>G c.1542A>G (p.Gly514=) c.1953A>G (p.Gly651=) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.1978A>G c.-133-459A>G (n.-133-459A>G) n.2426A>G c.1875A>G (p.Gly625=) c.655+1890A>G (n.655+1890A>G) c.1965A>G (p.Gly655=) c.1167+228A>G (n.1167+228A>G) c.1806A>G (p.Gly602=) c.1869A>G (p.Gly623=) c.1857A>G (p.Gly619=) | |
2 | g.144399309T>G | CA429445327 | ZEB2 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1101A>C (p.Gly367=) c.1878A>C (p.Gly626=) n.1847A>C c.1542A>C (p.Gly514=) c.1953A>C (p.Gly651=) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.1978A>C c.-133-459A>C (n.-133-459A>C) n.2426A>C c.1875A>C (p.Gly625=) c.655+1890A>C (n.655+1890A>C) c.1965A>C (p.Gly655=) c.1167+228A>C (n.1167+228A>C) c.1806A>C (p.Gly602=) c.1869A>C (p.Gly623=) c.1857A>C (p.Gly619=) | |
2 | g.144399310C>A | CA348709882 | ZEB2 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) n.1846G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.1977G>T c.-133-460G>T (n.-133-460G>T) n.2425G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.655+1889G>T (n.655+1889G>T) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1167+227G>T (n.1167+227G>T) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) | |
2 | g.144399310C= | CA1294885248 | ZEB2 | c.*1726G= (n.*1726G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1877G= (p.Gly626=) n.1846G= c.1541G= (p.Gly514=) c.1952G= (p.Gly651=) c.*1594G= (n.*1594G=) n.1977G= c.-133-460G= (n.-133-460G=) n.2425G= c.1874G= (p.Gly625=) c.655+1889G= (n.655+1889G=) c.1964G= (p.Gly655=) c.1167+227G= (n.1167+227G=) c.1805G= (p.Gly602=) c.1868G= (p.Gly623=) c.1856G= (p.Gly619=) | |
2 | g.144399310C>G | CA348709883 | ZEB2 | c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.1846G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.1977G>C c.-133-460G>C (n.-133-460G>C) n.2425G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.655+1889G>C (n.655+1889G>C) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1167+227G>C (n.1167+227G>C) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) | |
2 | g.144399310C>T | CA247719 | ZEB2 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) n.1846G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.1977G>A c.-133-460G>A (n.-133-460G>A) n.2425G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.655+1889G>A (n.655+1889G>A) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1167+227G>A (n.1167+227G>A) c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399311C>A | CA273385 | ZEB2 | c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) n.1845G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1976G>T c.-133-461G>T (n.-133-461G>T) n.2424G>T c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.655+1888G>T (n.655+1888G>T) c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1167+226G>T (n.1167+226G>T) c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399311C= | CA1294885249 | ZEB2 | c.*1725G= (n.*1725G=) c.1099G= (p.Gly367=) c.1876G= (p.Gly626=) n.1845G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1951G= (p.Gly651=) c.*1593G= (n.*1593G=) n.1976G= c.-133-461G= (n.-133-461G=) n.2424G= c.1873G= (p.Gly625=) c.655+1888G= (n.655+1888G=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1167+226G= (n.1167+226G=) c.1804G= (p.Gly602=) c.1867G= (p.Gly623=) c.1855G= (p.Gly619=) | |
2 | g.144399311C>G | CA348709887 | ZEB2 | c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.1845G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.1976G>C c.-133-461G>C (n.-133-461G>C) n.2424G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.655+1888G>C (n.655+1888G>C) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1167+226G>C (n.1167+226G>C) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) | |
2 | g.144399311C>T | CA297603 | ZEB2 | c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) n.1845G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1976G>A c.-133-461G>A (n.-133-461G>A) n.2424G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.655+1888G>A (n.655+1888G>A) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1167+226G>A (n.1167+226G>A) c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399312G>A | CA429445337 | ZEB2 | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1098C>T (p.Ala366=) c.1875C>T (p.Ala625=) n.1844C>T c.1539C>T (p.Ala513=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.1975C>T c.-133-462C>T (n.-133-462C>T) n.2423C>T c.1872C>T (p.Ala624=) c.655+1887C>T (n.655+1887C>T) c.1962C>T (p.Ala654=) c.1167+225C>T (n.1167+225C>T) c.1803C>T (p.Ala601=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.1854C>T (p.Ala618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399312G>C | CA429445340 | ZEB2 | c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1098C>G (p.Ala366=) c.1875C>G (p.Ala625=) n.1844C>G c.1539C>G (p.Ala513=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.1975C>G c.-133-462C>G (n.-133-462C>G) n.2423C>G c.1872C>G (p.Ala624=) c.655+1887C>G (n.655+1887C>G) c.1962C>G (p.Ala654=) c.1167+225C>G (n.1167+225C>G) c.1803C>G (p.Ala601=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.1854C>G (p.Ala618=) | |
2 | g.144399312G= | CA1294885250 | ZEB2 | c.*1724C= (n.*1724C=) c.1098C= (p.Ala366=) c.1875C= (p.Ala625=) n.1844C= c.1539C= (p.Ala513=) c.1950C= (p.Ala650=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.1975C= c.-133-462C= (n.-133-462C=) n.2423C= c.1872C= (p.Ala624=) c.655+1887C= (n.655+1887C=) c.1962C= (p.Ala654=) c.1167+225C= (n.1167+225C=) c.1803C= (p.Ala601=) c.1866C= (p.Ala622=) c.1854C= (p.Ala618=) | |
2 | g.144399312G>T | CA1898302 | ZEB2 | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1098C>A (p.Ala366=) c.1875C>A (p.Ala625=) n.1844C>A c.1539C>A (p.Ala513=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.1975C>A c.-133-462C>A (n.-133-462C>A) n.2423C>A c.1872C>A (p.Ala624=) c.655+1887C>A (n.655+1887C>A) c.1962C>A (p.Ala654=) c.1167+225C>A (n.1167+225C>A) c.1803C>A (p.Ala601=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1854C>A (p.Ala618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399313dup | CA645521248 | ZEB2 | c.*1724dup (n.*1724dup) c.1098dup (p.Gly367ArgfsTer5) c.1875dup (p.Gly626ArgfsTer5) n.1844dup c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer5) c.1950dup (p.Gly651ArgfsTer5) c.*1592dup (n.*1592dup) n.1975dup c.-133-462dup (n.-133-462dup) n.2423dup c.1872dup (p.Gly625ArgfsTer5) c.655+1887dup (n.655+1887dup) c.1962dup (p.Gly655ArgfsTer5) c.1167+225dup (n.1167+225dup) c.1803dup (p.Gly602ArgfsTer5) c.1866dup (p.Gly623ArgfsTer5) c.1854dup (p.Gly619ArgfsTer5) | COSMIC |
2 | g.144399312_144399313insC | CA429445341 | ZEB2 | c.*1723_*1724insG (n.*1723_*1724insG) c.1097_1098insG (p.Gly367ArgfsTer5) c.1874_1875insG (p.Gly626ArgfsTer5) n.1843_1844insG c.1538_1539insG (p.Gly514ArgfsTer5) c.1949_1950insG (p.Gly651ArgfsTer5) c.*1591_*1592insG (n.*1591_*1592insG) n.1974_1975insG c.-133-463_-133-462insG (n.-133-463_-133-462insG) n.2422_2423insG c.1871_1872insG (p.Gly625ArgfsTer5) c.655+1886_655+1887insG (n.655+1886_655+1887insG) c.1961_1962insG (p.Gly655ArgfsTer5) c.1167+224_1167+225insG (n.1167+224_1167+225insG) c.1802_1803insG (p.Gly602ArgfsTer5) c.1865_1866insG (p.Gly623ArgfsTer5) c.1853_1854insG (p.Gly619ArgfsTer5) | |
2 | g.144399313G>A | CA348709892 | ZEB2 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) n.1843C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.1974C>T c.-133-463C>T (n.-133-463C>T) n.2422C>T c.1871C>T (p.Ala624Val) c.655+1886C>T (n.655+1886C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1167+224C>T (n.1167+224C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) | |
2 | g.144399313G>C | CA348709894 | ZEB2 | c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.1843C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.1974C>G c.-133-463C>G (n.-133-463C>G) n.2422C>G c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.655+1886C>G (n.655+1886C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1167+224C>G (n.1167+224C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399313G>T | CA348709896 | ZEB2 | c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.1843C>A c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.1974C>A c.-133-463C>A (n.-133-463C>A) n.2422C>A c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.655+1886C>A (n.655+1886C>A) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.1167+224C>A (n.1167+224C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1853C>A (p.Ala618Asp) | |
2 | g.144399314C>A | CA348709900 | ZEB2 | c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.1842G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.1973G>T c.-133-464G>T (n.-133-464G>T) n.2421G>T c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.655+1885G>T (n.655+1885G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1167+223G>T (n.1167+223G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) | |
2 | g.144399314C>G | CA348709902 | ZEB2 | c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.1842G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.1973G>C c.-133-464G>C (n.-133-464G>C) n.2421G>C c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.655+1885G>C (n.655+1885G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1167+223G>C (n.1167+223G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) | |
2 | g.144399314C>T | CA348709898 | ZEB2 | c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.1842G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.1973G>A c.-133-464G>A (n.-133-464G>A) n.2421G>A c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.655+1885G>A (n.655+1885G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1167+223G>A (n.1167+223G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) | |
2 | g.144399315T>A | CA348709906 | ZEB2 | c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.1095A>T (p.Lys365Asn) c.1872A>T (p.Lys624Asn) n.1841A>T c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.1972A>T c.-133-465A>T (n.-133-465A>T) n.2420A>T c.1869A>T (p.Lys623Asn) c.655+1884A>T (n.655+1884A>T) c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1167+222A>T (n.1167+222A>T) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) | |
2 | g.144399315T>C | CA429445349 | ZEB2 | c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.1095A>G (p.Lys365=) c.1872A>G (p.Lys624=) n.1841A>G c.1536A>G (p.Lys512=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.1972A>G c.-133-465A>G (n.-133-465A>G) n.2420A>G c.1869A>G (p.Lys623=) c.655+1884A>G (n.655+1884A>G) c.1959A>G (p.Lys653=) c.1167+222A>G (n.1167+222A>G) c.1800A>G (p.Lys600=) c.1863A>G (p.Lys621=) c.1851A>G (p.Lys617=) | |
2 | g.144399315T>G | CA348709904 | ZEB2 | c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.1095A>C (p.Lys365Asn) c.1872A>C (p.Lys624Asn) n.1841A>C c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.1972A>C c.-133-465A>C (n.-133-465A>C) n.2420A>C c.1869A>C (p.Lys623Asn) c.655+1884A>C (n.655+1884A>C) c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1167+222A>C (n.1167+222A>C) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) | |
2 | g.144399316T>A | CA348709908 | ZEB2 | c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1094A>T (p.Lys365Ile) c.1871A>T (p.Lys624Ile) n.1840A>T c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.1971A>T c.-133-466A>T (n.-133-466A>T) n.2419A>T c.1868A>T (p.Lys623Ile) c.655+1883A>T (n.655+1883A>T) c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1167+221A>T (n.1167+221A>T) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) | |
2 | g.144399316T>C | CA348709909 | ZEB2 | c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1840A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1971A>G c.-133-466A>G (n.-133-466A>G) n.2419A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.655+1883A>G (n.655+1883A>G) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1167+221A>G (n.1167+221A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399316T>G | CA348709911 | ZEB2 | c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1840A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.1971A>C c.-133-466A>C (n.-133-466A>C) n.2419A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.655+1883A>C (n.655+1883A>C) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1167+221A>C (n.1167+221A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) | |
2 | g.144399317T>A | CA348709913 | ZEB2 | c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.1839A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1970A>T c.-133-467A>T (n.-133-467A>T) n.2418A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.655+1882A>T (n.655+1882A>T) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1167+220A>T (n.1167+220A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) | ClinVar |
2 | g.144399317T>C | CA348709915 | ZEB2 | c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.1839A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1970A>G c.-133-467A>G (n.-133-467A>G) n.2418A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.655+1882A>G (n.655+1882A>G) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1167+220A>G (n.1167+220A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) | |
2 | g.144399317T>G | CA348709917 | ZEB2 | c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.1839A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1970A>C c.-133-467A>C (n.-133-467A>C) n.2418A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.655+1882A>C (n.655+1882A>C) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1167+220A>C (n.1167+220A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) | |
2 | g.144399318G>A | CA429445352 | ZEB2 | c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1092C>T (p.Asn364=) c.1869C>T (p.Asn623=) n.1838C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.1944C>T (p.Asn648=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1969C>T c.-133-468C>T (n.-133-468C>T) n.2417C>T c.1866C>T (p.Asn622=) c.655+1881C>T (n.655+1881C>T) c.1956C>T (p.Asn652=) c.1167+219C>T (n.1167+219C>T) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1860C>T (p.Asn620=) c.1848C>T (p.Asn616=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399318G>C | CA348709921 | ZEB2 | c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1869C>G (p.Asn623Lys) n.1838C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.1969C>G c.-133-468C>G (n.-133-468C>G) n.2417C>G c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.655+1881C>G (n.655+1881C>G) c.1956C>G (p.Asn652Lys) c.1167+219C>G (n.1167+219C>G) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) | |
2 | g.144399318G= | CA1294885251 | ZEB2 | c.*1718C= (n.*1718C=) c.1092C= (p.Asn364=) c.1869C= (p.Asn623=) n.1838C= c.1533C= (p.Asn511=) c.1944C= (p.Asn648=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.1969C= c.-133-468C= (n.-133-468C=) n.2417C= c.1866C= (p.Asn622=) c.655+1881C= (n.655+1881C=) c.1956C= (p.Asn652=) c.1167+219C= (n.1167+219C=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1860C= (p.Asn620=) c.1848C= (p.Asn616=) | |
2 | g.144399318G>T | CA348709919 | ZEB2 | c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1869C>A (p.Asn623Lys) n.1838C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1969C>A c.-133-468C>A (n.-133-468C>A) n.2417C>A c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.655+1881C>A (n.655+1881C>A) c.1956C>A (p.Asn652Lys) c.1167+219C>A (n.1167+219C>A) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399319T>A | CA348709923 | ZEB2 | c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) n.1837A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.1968A>T c.-133-469A>T (n.-133-469A>T) n.2416A>T c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.655+1880A>T (n.655+1880A>T) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1167+218A>T (n.1167+218A>T) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) | |
2 | g.144399319T>C | CA348709924 | ZEB2 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) n.1837A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.1968A>G c.-133-469A>G (n.-133-469A>G) n.2416A>G c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.655+1880A>G (n.655+1880A>G) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1167+218A>G (n.1167+218A>G) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399319T>G | CA348709926 | ZEB2 | c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) n.1837A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.1968A>C c.-133-469A>C (n.-133-469A>C) n.2416A>C c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.655+1880A>C (n.655+1880A>C) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1167+218A>C (n.1167+218A>C) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) | |
2 | g.144399319T= | CA1294885252 | ZEB2 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.1091A= (p.Asn364=) c.1868A= (p.Asn623=) n.1837A= c.1532A= (p.Asn511=) c.1943A= (p.Asn648=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.1968A= c.-133-469A= (n.-133-469A=) n.2416A= c.1865A= (p.Asn622=) c.655+1880A= (n.655+1880A=) c.1955A= (p.Asn652=) c.1167+218A= (n.1167+218A=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1859A= (p.Asn620=) c.1847A= (p.Asn616=) | |
2 | g.144399320T>A | CA348709929 | ZEB2 | c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) n.1836A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.1967A>T c.-133-470A>T (n.-133-470A>T) n.2415A>T c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.655+1879A>T (n.655+1879A>T) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.1167+217A>T (n.1167+217A>T) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) | |
2 | g.144399320T>C | CA348709930 | ZEB2 | c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) n.1836A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.1967A>G c.-133-470A>G (n.-133-470A>G) n.2415A>G c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.655+1879A>G (n.655+1879A>G) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.1167+217A>G (n.1167+217A>G) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) | dbSNP |
2 | g.144399320T>G | CA348709932 | ZEB2 | c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1090A>C (p.Asn364His) c.1867A>C (p.Asn623His) n.1836A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.1942A>C (p.Asn648His) c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.1967A>C c.-133-470A>C (n.-133-470A>C) n.2415A>C c.1864A>C (p.Asn622His) c.655+1879A>C (n.655+1879A>C) c.1954A>C (p.Asn652His) c.1167+217A>C (n.1167+217A>C) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1858A>C (p.Asn620His) c.1846A>C (p.Asn616His) | |
2 | g.144399320T= | CA1294885253 | ZEB2 | c.*1716A= (n.*1716A=) c.1090A= (p.Asn364=) c.1867A= (p.Asn623=) n.1836A= c.1531A= (p.Asn511=) c.1942A= (p.Asn648=) c.*1584A= (n.*1584A=) n.1967A= c.-133-470A= (n.-133-470A=) n.2415A= c.1864A= (p.Asn622=) c.655+1879A= (n.655+1879A=) c.1954A= (p.Asn652=) c.1167+217A= (n.1167+217A=) c.1795A= (p.Asn599=) c.1858A= (p.Asn620=) c.1846A= (p.Asn616=) | |
2 | g.144399321G>A | CA429445364 | ZEB2 | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) c.1866C>T (p.Pro622=) n.1835C>T c.1530C>T (p.Pro510=) c.1941C>T (p.Pro647=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1966C>T c.-133-471C>T (n.-133-471C>T) n.2414C>T c.1863C>T (p.Pro621=) c.655+1878C>T (n.655+1878C>T) c.1953C>T (p.Pro651=) c.1167+216C>T (n.1167+216C>T) c.1794C>T (p.Pro598=) c.1857C>T (p.Pro619=) c.1845C>T (p.Pro615=) | |
2 | g.144399321G>C | CA429445362 | ZEB2 | c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) c.1866C>G (p.Pro622=) n.1835C>G c.1530C>G (p.Pro510=) c.1941C>G (p.Pro647=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1966C>G c.-133-471C>G (n.-133-471C>G) n.2414C>G c.1863C>G (p.Pro621=) c.655+1878C>G (n.655+1878C>G) c.1953C>G (p.Pro651=) c.1167+216C>G (n.1167+216C>G) c.1794C>G (p.Pro598=) c.1857C>G (p.Pro619=) c.1845C>G (p.Pro615=) | |
2 | g.144399321G>T | CA429445363 | ZEB2 | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) c.1866C>A (p.Pro622=) n.1835C>A c.1530C>A (p.Pro510=) c.1941C>A (p.Pro647=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1966C>A c.-133-471C>A (n.-133-471C>A) n.2414C>A c.1863C>A (p.Pro621=) c.655+1878C>A (n.655+1878C>A) c.1953C>A (p.Pro651=) c.1167+216C>A (n.1167+216C>A) c.1794C>A (p.Pro598=) c.1857C>A (p.Pro619=) c.1845C>A (p.Pro615=) | |
2 | g.144399324dup | CA2573133278 | ZEB2 | c.*1715dup (n.*1715dup) c.1089dup (p.Asn364GlnfsTer8) c.1866dup (p.Asn623GlnfsTer8) n.1835dup c.1530dup (p.Asn511GlnfsTer8) c.1941dup (p.Asn648GlnfsTer8) c.*1583dup (n.*1583dup) n.1966dup c.-133-471dup (n.-133-471dup) n.2414dup c.1863dup (p.Asn622GlnfsTer8) c.655+1878dup (n.655+1878dup) c.1953dup (p.Asn652GlnfsTer8) c.1167+216dup (n.1167+216dup) c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer8) c.1857dup (p.Asn620GlnfsTer8) c.1845dup (p.Asn616GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399322G>A | CA348709935 | ZEB2 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.1834C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.1965C>T c.-133-472C>T (n.-133-472C>T) n.2413C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.655+1877C>T (n.655+1877C>T) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1167+215C>T (n.1167+215C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399322G>C | CA348709938 | ZEB2 | c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.1834C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.1965C>G c.-133-472C>G (n.-133-472C>G) n.2413C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.655+1877C>G (n.655+1877C>G) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1167+215C>G (n.1167+215C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) | |
2 | g.144399322G= | CA1294885254 | ZEB2 | c.*1714C= (n.*1714C=) c.1088C= (p.Pro363=) c.1865C= (p.Pro622=) n.1834C= c.1529C= (p.Pro510=) c.1940C= (p.Pro647=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.1965C= c.-133-472C= (n.-133-472C=) n.2413C= c.1862C= (p.Pro621=) c.655+1877C= (n.655+1877C=) c.1952C= (p.Pro651=) c.1167+215C= (n.1167+215C=) c.1793C= (p.Pro598=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1844C= (p.Pro615=) | |
2 | g.144399322G>T | CA348709937 | ZEB2 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.1865C>A (p.Pro622His) n.1834C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.1940C>A (p.Pro647His) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.1965C>A c.-133-472C>A (n.-133-472C>A) n.2413C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.655+1877C>A (n.655+1877C>A) c.1952C>A (p.Pro651His) c.1167+215C>A (n.1167+215C>A) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1856C>A (p.Pro619His) c.1844C>A (p.Pro615His) | dbSNP |
2 | g.144399323G>A | CA348709940 | ZEB2 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.1833C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.1964C>T c.-133-473C>T (n.-133-473C>T) n.2412C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.655+1876C>T (n.655+1876C>T) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1167+214C>T (n.1167+214C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) | |
2 | g.144399323G>C | CA348709942 | ZEB2 | c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.1833C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.1964C>G c.-133-473C>G (n.-133-473C>G) n.2412C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.655+1876C>G (n.655+1876C>G) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1167+214C>G (n.1167+214C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.144399323G>T | CA348709944 | ZEB2 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.1833C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.1964C>A c.-133-473C>A (n.-133-473C>A) n.2412C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.655+1876C>A (n.655+1876C>A) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1167+214C>A (n.1167+214C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) | |
2 | g.144399324G>A | CA429445369 | ZEB2 | c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1086C>T (p.Val362=) c.1863C>T (p.Val621=) n.1832C>T c.1527C>T (p.Val509=) c.1938C>T (p.Val646=) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1963C>T c.-133-474C>T (n.-133-474C>T) n.2411C>T c.1860C>T (p.Val620=) c.655+1875C>T (n.655+1875C>T) c.1950C>T (p.Val650=) c.1167+213C>T (n.1167+213C>T) c.1791C>T (p.Val597=) c.1854C>T (p.Val618=) c.1842C>T (p.Val614=) | |
2 | g.144399324G>C | CA429445368 | ZEB2 | c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1086C>G (p.Val362=) c.1863C>G (p.Val621=) n.1832C>G c.1527C>G (p.Val509=) c.1938C>G (p.Val646=) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.1963C>G c.-133-474C>G (n.-133-474C>G) n.2411C>G c.1860C>G (p.Val620=) c.655+1875C>G (n.655+1875C>G) c.1950C>G (p.Val650=) c.1167+213C>G (n.1167+213C>G) c.1791C>G (p.Val597=) c.1854C>G (p.Val618=) c.1842C>G (p.Val614=) | |
2 | g.144399324G= | CA1294885255 | ZEB2 | c.*1712C= (n.*1712C=) c.1086C= (p.Val362=) c.1863C= (p.Val621=) n.1832C= c.1527C= (p.Val509=) c.1938C= (p.Val646=) c.*1580C= (n.*1580C=) n.1963C= c.-133-474C= (n.-133-474C=) n.2411C= c.1860C= (p.Val620=) c.655+1875C= (n.655+1875C=) c.1950C= (p.Val650=) c.1167+213C= (n.1167+213C=) c.1791C= (p.Val597=) c.1854C= (p.Val618=) c.1842C= (p.Val614=) | |
2 | g.144399324G>T | CA180507 | ZEB2 | c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1086C>A (p.Val362=) c.1863C>A (p.Val621=) n.1832C>A c.1527C>A (p.Val509=) c.1938C>A (p.Val646=) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1963C>A c.-133-474C>A (n.-133-474C>A) n.2411C>A c.1860C>A (p.Val620=) c.655+1875C>A (n.655+1875C>A) c.1950C>A (p.Val650=) c.1167+213C>A (n.1167+213C>A) c.1791C>A (p.Val597=) c.1854C>A (p.Val618=) c.1842C>A (p.Val614=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399324_144399325delinsGA | CA1294885256 | ZEB2 | c.*1711_*1712delinsTC (n.*1711_*1712delinsTC) c.1085_1086delinsTC (p.Val362=) c.1862_1863delinsTC (p.Val621=) n.1831_1832delinsTC c.1526_1527delinsTC (p.Val509=) c.1937_1938delinsTC (p.Val646=) c.*1579_*1580delinsTC (n.*1579_*1580delinsTC) n.1962_1963delinsTC c.-133-475_-133-474delinsTC (n.-133-475_-133-474delinsTC) n.2410_2411delinsTC c.1859_1860delinsTC (p.Val620=) c.655+1874_655+1875delinsTC (n.655+1874_655+1875delinsTC) c.1949_1950delinsTC (p.Val650=) c.1167+212_1167+213delinsTC (n.1167+212_1167+213delinsTC) c.1790_1791delinsTC (p.Val597=) c.1853_1854delinsTC (p.Val618=) c.1841_1842delinsTC (p.Val614=) | |
2 | g.144399325del | CA253286 | ZEB2 | c.*1711del (n.*1711del) c.1085del (p.Val362AlafsTer25) c.1862del (p.Val621AlafsTer25) n.1831del c.1526del (p.Val509AlafsTer25) c.1937del (p.Val646AlafsTer25) c.*1579del (n.*1579del) n.1962del c.-133-475del (n.-133-475del) n.2410del c.1859del (p.Val620AlafsTer25) c.655+1874del (n.655+1874del) c.1949del (p.Val650AlafsTer25) c.1167+212del (n.1167+212del) c.1790del (p.Val597AlafsTer25) c.1853del (p.Val618AlafsTer25) c.1841del (p.Val614AlafsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399325A>C | CA348709948 | ZEB2 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) n.1831T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.1962T>G c.-133-475T>G (n.-133-475T>G) n.2410T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) c.655+1874T>G (n.655+1874T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1167+212T>G (n.1167+212T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) | |
2 | g.144399325A>G | CA348709950 | ZEB2 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.1831T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.1962T>C c.-133-475T>C (n.-133-475T>C) n.2410T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) c.655+1874T>C (n.655+1874T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1167+212T>C (n.1167+212T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399325A>T | CA348709951 | ZEB2 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) n.1831T>A c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1937T>A (p.Val646Asp) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.1962T>A c.-133-475T>A (n.-133-475T>A) n.2410T>A c.1859T>A (p.Val620Asp) c.655+1874T>A (n.655+1874T>A) c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1167+212T>A (n.1167+212T>A) c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) | |
2 | g.144399326C>A | CA348709954 | ZEB2 | c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) n.1830G>T c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1936G>T (p.Val646Phe) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1961G>T c.-133-476G>T (n.-133-476G>T) n.2409G>T c.1858G>T (p.Val620Phe) c.655+1873G>T (n.655+1873G>T) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1167+211G>T (n.1167+211G>T) c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) | |
2 | g.144399326C>G | CA348709956 | ZEB2 | c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.1830G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.1961G>C c.-133-476G>C (n.-133-476G>C) n.2409G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) c.655+1873G>C (n.655+1873G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1167+211G>C (n.1167+211G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) | |
2 | g.144399326C>T | CA348709958 | ZEB2 | c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.1830G>A c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1961G>A c.-133-476G>A (n.-133-476G>A) n.2409G>A c.1858G>A (p.Val620Ile) c.655+1873G>A (n.655+1873G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1167+211G>A (n.1167+211G>A) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) | |
2 | g.144399327T>A | CA429445375 | ZEB2 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1083A>T (p.Ile361=) c.1860A>T (p.Ile620=) n.1829A>T c.1524A>T (p.Ile508=) c.1935A>T (p.Ile645=) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.1960A>T c.-133-477A>T (n.-133-477A>T) n.2408A>T c.1857A>T (p.Ile619=) c.655+1872A>T (n.655+1872A>T) c.1947A>T (p.Ile649=) c.1167+210A>T (n.1167+210A>T) c.1788A>T (p.Ile596=) c.1851A>T (p.Ile617=) c.1839A>T (p.Ile613=) | |
2 | g.144399327T>C | CA348709960 | ZEB2 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1083A>G (p.Ile361Met) c.1860A>G (p.Ile620Met) n.1829A>G c.1524A>G (p.Ile508Met) c.1935A>G (p.Ile645Met) c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.1960A>G c.-133-477A>G (n.-133-477A>G) n.2408A>G c.1857A>G (p.Ile619Met) c.655+1872A>G (n.655+1872A>G) c.1947A>G (p.Ile649Met) c.1167+210A>G (n.1167+210A>G) c.1788A>G (p.Ile596Met) c.1851A>G (p.Ile617Met) c.1839A>G (p.Ile613Met) | |
2 | g.144399327T>G | CA429445377 | ZEB2 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1083A>C (p.Ile361=) c.1860A>C (p.Ile620=) n.1829A>C c.1524A>C (p.Ile508=) c.1935A>C (p.Ile645=) c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.1960A>C c.-133-477A>C (n.-133-477A>C) n.2408A>C c.1857A>C (p.Ile619=) c.655+1872A>C (n.655+1872A>C) c.1947A>C (p.Ile649=) c.1167+210A>C (n.1167+210A>C) c.1788A>C (p.Ile596=) c.1851A>C (p.Ile617=) c.1839A>C (p.Ile613=) | |
2 | g.144399328_144399329del | CA2586970109 | ZEB2 | c.*1708_*1709del (n.*1708_*1709del) c.1082_1083del (p.Ile361SerfsTer10) c.1859_1860del (p.Ile620SerfsTer10) n.1828_1829del c.1523_1524del (p.Ile508SerfsTer10) c.1934_1935del (p.Ile645SerfsTer10) c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del) n.1959_1960del c.-133-478_-133-477del (n.-133-478_-133-477del) n.2407_2408del c.1856_1857del (p.Ile619SerfsTer10) c.655+1871_655+1872del (n.655+1871_655+1872del) c.1946_1947del (p.Ile649SerfsTer10) c.1167+209_1167+210del (n.1167+209_1167+210del) c.1787_1788del (p.Ile596SerfsTer10) c.1850_1851del (p.Ile617SerfsTer10) c.1838_1839del (p.Ile613SerfsTer10) | |
2 | g.144399328A= | CA1294885257 | ZEB2 | c.*1708T= (n.*1708T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.1859T= (p.Ile620=) n.1828T= c.1523T= (p.Ile508=) c.1934T= (p.Ile645=) c.*1576T= (n.*1576T=) n.1959T= c.-133-478T= (n.-133-478T=) n.2407T= c.1856T= (p.Ile619=) c.655+1871T= (n.655+1871T=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1167+209T= (n.1167+209T=) c.1787T= (p.Ile596=) c.1850T= (p.Ile617=) c.1838T= (p.Ile613=) | |
2 | g.144399328A>C | CA348709963 | ZEB2 | c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1082T>G (p.Ile361Arg) c.1859T>G (p.Ile620Arg) n.1828T>G c.1523T>G (p.Ile508Arg) c.1934T>G (p.Ile645Arg) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.1959T>G c.-133-478T>G (n.-133-478T>G) n.2407T>G c.1856T>G (p.Ile619Arg) c.655+1871T>G (n.655+1871T>G) c.1946T>G (p.Ile649Arg) c.1167+209T>G (n.1167+209T>G) c.1787T>G (p.Ile596Arg) c.1850T>G (p.Ile617Arg) c.1838T>G (p.Ile613Arg) | |
2 | g.144399328A>G | CA57555623 | ZEB2 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.1828T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1959T>C c.-133-478T>C (n.-133-478T>C) n.2407T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.655+1871T>C (n.655+1871T>C) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1167+209T>C (n.1167+209T>C) c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399328A>T | CA348709965 | ZEB2 | c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1082T>A (p.Ile361Lys) c.1859T>A (p.Ile620Lys) n.1828T>A c.1523T>A (p.Ile508Lys) c.1934T>A (p.Ile645Lys) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.1959T>A c.-133-478T>A (n.-133-478T>A) n.2407T>A c.1856T>A (p.Ile619Lys) c.655+1871T>A (n.655+1871T>A) c.1946T>A (p.Ile649Lys) c.1167+209T>A (n.1167+209T>A) c.1787T>A (p.Ile596Lys) c.1850T>A (p.Ile617Lys) c.1838T>A (p.Ile613Lys) | |
2 | g.144399329T>A | CA348709967 | ZEB2 | c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1081A>T (p.Ile361Leu) c.1858A>T (p.Ile620Leu) n.1827A>T c.1522A>T (p.Ile508Leu) c.1933A>T (p.Ile645Leu) c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.1958A>T c.-133-479A>T (n.-133-479A>T) n.2406A>T c.1855A>T (p.Ile619Leu) c.655+1870A>T (n.655+1870A>T) c.1945A>T (p.Ile649Leu) c.1167+208A>T (n.1167+208A>T) c.1786A>T (p.Ile596Leu) c.1849A>T (p.Ile617Leu) c.1837A>T (p.Ile613Leu) | |
2 | g.144399329T>C | CA1898303 | ZEB2 | c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) n.1827A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.1958A>G c.-133-479A>G (n.-133-479A>G) n.2406A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) c.655+1870A>G (n.655+1870A>G) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1167+208A>G (n.1167+208A>G) c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399329T>G | CA348709970 | ZEB2 | c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.1827A>C c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.1958A>C c.-133-479A>C (n.-133-479A>C) n.2406A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.655+1870A>C (n.655+1870A>C) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1167+208A>C (n.1167+208A>C) c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) | |
2 | g.144399329T= | CA1294885258 | ZEB2 | c.*1707A= (n.*1707A=) c.1081A= (p.Ile361=) c.1858A= (p.Ile620=) n.1827A= c.1522A= (p.Ile508=) c.1933A= (p.Ile645=) c.*1575A= (n.*1575A=) n.1958A= c.-133-479A= (n.-133-479A=) n.2406A= c.1855A= (p.Ile619=) c.655+1870A= (n.655+1870A=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1167+208A= (n.1167+208A=) c.1786A= (p.Ile596=) c.1849A= (p.Ile617=) c.1837A= (p.Ile613=) | |
2 | g.144399330G>A | CA1898304 | ZEB2 | c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1857C>T (p.Asn619=) n.1826C>T c.1521C>T (p.Asn507=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.1957C>T c.-133-480C>T (n.-133-480C>T) n.2405C>T c.1854C>T (p.Asn618=) c.655+1869C>T (n.655+1869C>T) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1167+207C>T (n.1167+207C>T) c.1785C>T (p.Asn595=) c.1848C>T (p.Asn616=) c.1836C>T (p.Asn612=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399330G>C | CA348709973 | ZEB2 | c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.1826C>G c.1521C>G (p.Asn507Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.*1574C>G (n.*1574C>G) n.1957C>G c.-133-480C>G (n.-133-480C>G) n.2405C>G c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.655+1869C>G (n.655+1869C>G) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1167+207C>G (n.1167+207C>G) c.1785C>G (p.Asn595Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) | |
2 | g.144399330G= | CA1294885259 | ZEB2 | c.*1706C= (n.*1706C=) c.1080C= (p.Asn360=) c.1857C= (p.Asn619=) n.1826C= c.1521C= (p.Asn507=) c.1932C= (p.Asn644=) c.*1574C= (n.*1574C=) n.1957C= c.-133-480C= (n.-133-480C=) n.2405C= c.1854C= (p.Asn618=) c.655+1869C= (n.655+1869C=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1167+207C= (n.1167+207C=) c.1785C= (p.Asn595=) c.1848C= (p.Asn616=) c.1836C= (p.Asn612=) | |
2 | g.144399330G>T | CA348709975 | ZEB2 | c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.1826C>A c.1521C>A (p.Asn507Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.1957C>A c.-133-480C>A (n.-133-480C>A) n.2405C>A c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.655+1869C>A (n.655+1869C>A) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1167+207C>A (n.1167+207C>A) c.1785C>A (p.Asn595Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) | |
2 | g.144399331T>A | CA348709981 | ZEB2 | c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.1825A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.1956A>T c.-133-481A>T (n.-133-481A>T) n.2404A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.655+1868A>T (n.655+1868A>T) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1167+206A>T (n.1167+206A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) | |
2 | g.144399331T>C | CA348709977 | ZEB2 | c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.1825A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.1956A>G c.-133-481A>G (n.-133-481A>G) n.2404A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.655+1868A>G (n.655+1868A>G) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1167+206A>G (n.1167+206A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) | |
2 | g.144399331T>G | CA348709979 | ZEB2 | c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.1825A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.1956A>C c.-133-481A>C (n.-133-481A>C) n.2404A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.655+1868A>C (n.655+1868A>C) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1167+206A>C (n.1167+206A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) | |
2 | g.144399332T>A | CA348709983 | ZEB2 | c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.1824A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.1955A>T c.-133-482A>T (n.-133-482A>T) n.2403A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.655+1867A>T (n.655+1867A>T) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1167+205A>T (n.1167+205A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) | |
2 | g.144399332T>C | CA348709984 | ZEB2 | c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.1824A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.1955A>G c.-133-482A>G (n.-133-482A>G) n.2403A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.655+1867A>G (n.655+1867A>G) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1167+205A>G (n.1167+205A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399332T>G | CA348709986 | ZEB2 | c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1855A>C (p.Asn619His) n.1824A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.1955A>C c.-133-482A>C (n.-133-482A>C) n.2403A>C c.1852A>C (p.Asn618His) c.655+1867A>C (n.655+1867A>C) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1167+205A>C (n.1167+205A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.1834A>C (p.Asn612His) | |
2 | g.144399333T>A | CA348709987 | ZEB2 | c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) n.1823A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1929A>T (p.Glu643Asp) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.1954A>T c.-133-483A>T (n.-133-483A>T) n.2402A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.655+1866A>T (n.655+1866A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1167+204A>T (n.1167+204A>T) c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.1833A>T (p.Glu611Asp) | |
2 | g.144399333T>C | CA429445383 | ZEB2 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.1854A>G (p.Glu618=) n.1823A>G c.1518A>G (p.Glu506=) c.1929A>G (p.Glu643=) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.1954A>G c.-133-483A>G (n.-133-483A>G) n.2402A>G c.1851A>G (p.Glu617=) c.655+1866A>G (n.655+1866A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) c.1167+204A>G (n.1167+204A>G) c.1782A>G (p.Glu594=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.1833A>G (p.Glu611=) | |
2 | g.144399333T>G | CA348709989 | ZEB2 | c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) n.1823A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1929A>C (p.Glu643Asp) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.1954A>C c.-133-483A>C (n.-133-483A>C) n.2402A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.655+1866A>C (n.655+1866A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1167+204A>C (n.1167+204A>C) c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1833A>C (p.Glu611Asp) | |
2 | g.144399334T>A | CA348709991 | ZEB2 | c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) n.1822A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.1953A>T c.-133-484A>T (n.-133-484A>T) n.2401A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.655+1865A>T (n.655+1865A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1167+203A>T (n.1167+203A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) | |
2 | g.144399334T>C | CA348709995 | ZEB2 | c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.1822A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.1953A>G c.-133-484A>G (n.-133-484A>G) n.2401A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.655+1865A>G (n.655+1865A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1167+203A>G (n.1167+203A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) | ClinVar |
2 | g.144399334T>G | CA348709993 | ZEB2 | c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.1822A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.1953A>C c.-133-484A>C (n.-133-484A>C) n.2401A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.655+1865A>C (n.655+1865A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1167+203A>C (n.1167+203A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) | |
2 | g.144399335C>A | CA348709997 | ZEB2 | c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.1821G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.1952G>T c.-133-485G>T (n.-133-485G>T) n.2400G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.655+1864G>T (n.655+1864G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1167+202G>T (n.1167+202G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) | |
2 | g.144399335C>G | CA348709999 | ZEB2 | c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.1821G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.1952G>C c.-133-485G>C (n.-133-485G>C) n.2400G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.655+1864G>C (n.655+1864G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1167+202G>C (n.1167+202G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) | |
2 | g.144399335C>T | CA348710001 | ZEB2 | c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.1821G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.1952G>A c.-133-485G>A (n.-133-485G>A) n.2400G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.655+1864G>A (n.655+1864G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1167+202G>A (n.1167+202G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) | COSMIC |
2 | g.144399336del | CA2586970110 | ZEB2 | c.*1700del (n.*1700del) c.1074del (p.His358GlnfsTer4) c.1851del (p.His617GlnfsTer4) n.1820del c.1515del (p.His505GlnfsTer4) c.1926del (p.His642GlnfsTer4) c.*1568del (n.*1568del) n.1951del c.-133-486del (n.-133-486del) n.2399del c.1848del (p.His616GlnfsTer4) c.655+1863del (n.655+1863del) c.1938del (p.His646GlnfsTer4) c.1167+201del (n.1167+201del) c.1779del (p.His593GlnfsTer4) c.1842del (p.His614GlnfsTer4) c.1830del (p.His610GlnfsTer4) | |
2 | g.144399336A>C | CA348710002 | ZEB2 | c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.1074T>G (p.His358Gln) c.1851T>G (p.His617Gln) n.1820T>G c.1515T>G (p.His505Gln) c.1926T>G (p.His642Gln) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.1951T>G c.-133-486T>G (n.-133-486T>G) n.2399T>G c.1848T>G (p.His616Gln) c.655+1863T>G (n.655+1863T>G) c.1938T>G (p.His646Gln) c.1167+201T>G (n.1167+201T>G) c.1779T>G (p.His593Gln) c.1842T>G (p.His614Gln) c.1830T>G (p.His610Gln) | |
2 | g.144399336A>G | CA429445388 | ZEB2 | c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.1074T>C (p.His358=) c.1851T>C (p.His617=) n.1820T>C c.1515T>C (p.His505=) c.1926T>C (p.His642=) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.1951T>C c.-133-486T>C (n.-133-486T>C) n.2399T>C c.1848T>C (p.His616=) c.655+1863T>C (n.655+1863T>C) c.1938T>C (p.His646=) c.1167+201T>C (n.1167+201T>C) c.1779T>C (p.His593=) c.1842T>C (p.His614=) c.1830T>C (p.His610=) | |
2 | g.144399336A>T | CA348710004 | ZEB2 | c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.1074T>A (p.His358Gln) c.1851T>A (p.His617Gln) n.1820T>A c.1515T>A (p.His505Gln) c.1926T>A (p.His642Gln) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.1951T>A c.-133-486T>A (n.-133-486T>A) n.2399T>A c.1848T>A (p.His616Gln) c.655+1863T>A (n.655+1863T>A) c.1938T>A (p.His646Gln) c.1167+201T>A (n.1167+201T>A) c.1779T>A (p.His593Gln) c.1842T>A (p.His614Gln) c.1830T>A (p.His610Gln) | |
2 | g.144399337T>A | CA348710006 | ZEB2 | c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.1073A>T (p.His358Leu) c.1850A>T (p.His617Leu) n.1819A>T c.1514A>T (p.His505Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.1950A>T c.-133-487A>T (n.-133-487A>T) n.2398A>T c.1847A>T (p.His616Leu) c.655+1862A>T (n.655+1862A>T) c.1937A>T (p.His646Leu) c.1167+200A>T (n.1167+200A>T) c.1778A>T (p.His593Leu) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1829A>T (p.His610Leu) | |
2 | g.144399337T>C | CA348710008 | ZEB2 | c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1073A>G (p.His358Arg) c.1850A>G (p.His617Arg) n.1819A>G c.1514A>G (p.His505Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.1950A>G c.-133-487A>G (n.-133-487A>G) n.2398A>G c.1847A>G (p.His616Arg) c.655+1862A>G (n.655+1862A>G) c.1937A>G (p.His646Arg) c.1167+200A>G (n.1167+200A>G) c.1778A>G (p.His593Arg) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1829A>G (p.His610Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399337T>G | CA348710009 | ZEB2 | c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.1073A>C (p.His358Pro) c.1850A>C (p.His617Pro) n.1819A>C c.1514A>C (p.His505Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.1950A>C c.-133-487A>C (n.-133-487A>C) n.2398A>C c.1847A>C (p.His616Pro) c.655+1862A>C (n.655+1862A>C) c.1937A>C (p.His646Pro) c.1167+200A>C (n.1167+200A>C) c.1778A>C (p.His593Pro) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1829A>C (p.His610Pro) | |
2 | g.144399337T= | CA1294885260 | ZEB2 | c.*1699A= (n.*1699A=) c.1073A= (p.His358=) c.1850A= (p.His617=) n.1819A= c.1514A= (p.His505=) c.1925A= (p.His642=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.1950A= c.-133-487A= (n.-133-487A=) n.2398A= c.1847A= (p.His616=) c.655+1862A= (n.655+1862A=) c.1937A= (p.His646=) c.1167+200A= (n.1167+200A=) c.1778A= (p.His593=) c.1841A= (p.His614=) c.1829A= (p.His610=) | |
2 | g.144399338G>A | CA348710011 | ZEB2 | c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.1849C>T (p.His617Tyr) n.1818C>T c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1949C>T c.-133-488C>T (n.-133-488C>T) n.2397C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) c.655+1861C>T (n.655+1861C>T) c.1936C>T (p.His646Tyr) c.1167+199C>T (n.1167+199C>T) c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1828C>T (p.His610Tyr) | |
2 | g.144399338G>C | CA348710012 | ZEB2 | c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1072C>G (p.His358Asp) c.1849C>G (p.His617Asp) n.1818C>G c.1513C>G (p.His505Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1949C>G c.-133-488C>G (n.-133-488C>G) n.2397C>G c.1846C>G (p.His616Asp) c.655+1861C>G (n.655+1861C>G) c.1936C>G (p.His646Asp) c.1167+199C>G (n.1167+199C>G) c.1777C>G (p.His593Asp) c.1840C>G (p.His614Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) | |
2 | g.144399338G>T | CA348710014 | ZEB2 | c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1072C>A (p.His358Asn) c.1849C>A (p.His617Asn) n.1818C>A c.1513C>A (p.His505Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1949C>A c.-133-488C>A (n.-133-488C>A) n.2397C>A c.1846C>A (p.His616Asn) c.655+1861C>A (n.655+1861C>A) c.1936C>A (p.His646Asn) c.1167+199C>A (n.1167+199C>A) c.1777C>A (p.His593Asn) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) | |
2 | g.144399339del | CA2573133279 | ZEB2 | c.*1697del (n.*1697del) c.1071del (p.His358MetfsTer4) c.1848del (p.His617MetfsTer4) n.1817del c.1512del (p.His505MetfsTer4) c.1923del (p.His642MetfsTer4) c.*1565del (n.*1565del) n.1948del c.-133-489del (n.-133-489del) n.2396del c.1845del (p.His616MetfsTer4) c.655+1860del (n.655+1860del) c.1935del (p.His646MetfsTer4) c.1167+198del (n.1167+198del) c.1776del (p.His593MetfsTer4) c.1839del (p.His614MetfsTer4) c.1827del (p.His610MetfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399339A= | CA1294885261 | ZEB2 | c.*1697T= (n.*1697T=) c.1071T= (p.Pro357=) c.1848T= (p.Pro616=) n.1817T= c.1512T= (p.Pro504=) c.1923T= (p.Pro641=) c.*1565T= (n.*1565T=) n.1948T= c.-133-489T= (n.-133-489T=) n.2396T= c.1845T= (p.Pro615=) c.655+1860T= (n.655+1860T=) c.1935T= (p.Pro645=) c.1167+198T= (n.1167+198T=) c.1776T= (p.Pro592=) c.1839T= (p.Pro613=) c.1827T= (p.Pro609=) | |
2 | g.144399339A>C | CA223157 | ZEB2 | c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1071T>G (p.Pro357=) c.1848T>G (p.Pro616=) n.1817T>G c.1512T>G (p.Pro504=) c.1923T>G (p.Pro641=) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.1948T>G c.-133-489T>G (n.-133-489T>G) n.2396T>G c.1845T>G (p.Pro615=) c.655+1860T>G (n.655+1860T>G) c.1935T>G (p.Pro645=) c.1167+198T>G (n.1167+198T>G) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1839T>G (p.Pro613=) c.1827T>G (p.Pro609=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399339A>G | CA429445397 | ZEB2 | c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1071T>C (p.Pro357=) c.1848T>C (p.Pro616=) n.1817T>C c.1512T>C (p.Pro504=) c.1923T>C (p.Pro641=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.1948T>C c.-133-489T>C (n.-133-489T>C) n.2396T>C c.1845T>C (p.Pro615=) c.655+1860T>C (n.655+1860T>C) c.1935T>C (p.Pro645=) c.1167+198T>C (n.1167+198T>C) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1839T>C (p.Pro613=) c.1827T>C (p.Pro609=) | |
2 | g.144399339A>T | CA429445399 | ZEB2 | c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1071T>A (p.Pro357=) c.1848T>A (p.Pro616=) n.1817T>A c.1512T>A (p.Pro504=) c.1923T>A (p.Pro641=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.1948T>A c.-133-489T>A (n.-133-489T>A) n.2396T>A c.1845T>A (p.Pro615=) c.655+1860T>A (n.655+1860T>A) c.1935T>A (p.Pro645=) c.1167+198T>A (n.1167+198T>A) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1839T>A (p.Pro613=) c.1827T>A (p.Pro609=) | |
2 | g.144399340G>A | CA348710019 | ZEB2 | c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1816C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1947C>T c.-133-490C>T (n.-133-490C>T) n.2395C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.655+1859C>T (n.655+1859C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1167+197C>T (n.1167+197C>T) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) | |
2 | g.144399340G>C | CA348710018 | ZEB2 | c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1816C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.1947C>G c.-133-490C>G (n.-133-490C>G) n.2395C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.655+1859C>G (n.655+1859C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1167+197C>G (n.1167+197C>G) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) | |
2 | g.144399340G>T | CA348710021 | ZEB2 | c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1070C>A (p.Pro357His) c.1847C>A (p.Pro616His) n.1816C>A c.1511C>A (p.Pro504His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1947C>A c.-133-490C>A (n.-133-490C>A) n.2395C>A c.1844C>A (p.Pro615His) c.655+1859C>A (n.655+1859C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1167+197C>A (n.1167+197C>A) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1838C>A (p.Pro613His) c.1826C>A (p.Pro609His) |