Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1200C>T (p.Leu400=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1970T>A (p.Val657Glu)
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c.2060T>A (p.Val687Glu)
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c.1901T>A (p.Val634Glu)
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c.1952T>A (p.Val651Glu)
2g.144399215C>ACA348709470ZEB2c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
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2g.144399215C>GCA348709471ZEB2c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
n.1941G>C
c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
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c.1969G>C (p.Val657Leu)
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2g.144399215C>TCA348709473ZEB2c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
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n.2520G>A
c.1969G>A (p.Val657Ile)
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c.2059G>A (p.Val687Ile)
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c.1900G>A (p.Val634Ile)
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2g.144399216A=CA1294885203ZEB2c.*1820T= (n.*1820T=)
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2g.144399216A>CCA429445875ZEB2c.*1820T>G (n.*1820T>G)
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n.1940T>G
c.1635T>G (p.Ser545=)
c.2046T>G (p.Ser682=)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
n.2071T>G
c.-133-366T>G (n.-133-366T>G)
n.2519T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.655+1983T>G (n.655+1983T>G)
c.2058T>G (p.Ser686=)
c.1167+321T>G (n.1167+321T>G)
c.1899T>G (p.Ser633=)
c.1962T>G (p.Ser654=)
c.1950T>G (p.Ser650=)
2g.144399216A>GCA429445876ZEB2c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1971T>C (p.Ser657=)
n.1940T>C
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.2046T>C (p.Ser682=)
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
n.2071T>C
c.-133-366T>C (n.-133-366T>C)
n.2519T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.655+1983T>C (n.655+1983T>C)
c.2058T>C (p.Ser686=)
c.1167+321T>C (n.1167+321T>C)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.1962T>C (p.Ser654=)
c.1950T>C (p.Ser650=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399216A>TCA429445877ZEB2c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1971T>A (p.Ser657=)
n.1940T>A
c.1635T>A (p.Ser545=)
c.2046T>A (p.Ser682=)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
n.2071T>A
c.-133-366T>A (n.-133-366T>A)
n.2519T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.655+1983T>A (n.655+1983T>A)
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.1167+321T>A (n.1167+321T>A)
c.1899T>A (p.Ser633=)
c.1962T>A (p.Ser654=)
c.1950T>A (p.Ser650=)
2g.144399217G>ACA348709476ZEB2c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
n.1939C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.2070C>T
c.-133-367C>T (n.-133-367C>T)
n.2518C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.655+1982C>T (n.655+1982C>T)
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.1167+320C>T (n.1167+320C>T)
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
2g.144399217G>CCA348709477ZEB2c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
n.1939C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.2070C>G
c.-133-367C>G (n.-133-367C>G)
n.2518C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.655+1982C>G (n.655+1982C>G)
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.1167+320C>G (n.1167+320C>G)
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
2g.144399217G>TCA348709479ZEB2c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
n.1939C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.2070C>A
c.-133-367C>A (n.-133-367C>A)
n.2518C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.655+1982C>A (n.655+1982C>A)
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.1167+320C>A (n.1167+320C>A)
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
2g.144399218A>CCA348709481ZEB2c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
n.1938T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
n.2069T>G
c.-133-368T>G (n.-133-368T>G)
n.2517T>G
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c.655+1981T>G (n.655+1981T>G)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.1167+319T>G (n.1167+319T>G)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
2g.144399218A>GCA348709483ZEB2c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
n.1938T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
n.2069T>C
c.-133-368T>C (n.-133-368T>C)
n.2517T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.655+1981T>C (n.655+1981T>C)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.1167+319T>C (n.1167+319T>C)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
ClinVar
2g.144399218A>TCA348709485ZEB2c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
n.1938T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
n.2069T>A
c.-133-368T>A (n.-133-368T>A)
n.2517T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.655+1981T>A (n.655+1981T>A)
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1167+319T>A (n.1167+319T>A)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
2g.144399219C>ACA348709487ZEB2c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.1968G>T (p.Met656Ile)
n.1937G>T
c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.2043G>T (p.Met681Ile)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
n.2068G>T
c.-133-369G>T (n.-133-369G>T)
n.2516G>T
c.1965G>T (p.Met655Ile)
c.655+1980G>T (n.655+1980G>T)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.1167+318G>T (n.1167+318G>T)
c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1959G>T (p.Met653Ile)
c.1947G>T (p.Met649Ile)
2g.144399219C=CA1294885205ZEB2c.*1817G= (n.*1817G=)
c.1191G= (p.Met397=)
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c.1632G= (p.Met544=)
c.2043G= (p.Met681=)
c.*1685G= (n.*1685G=)
n.2068G=
c.-133-369G= (n.-133-369G=)
n.2516G=
c.1965G= (p.Met655=)
c.655+1980G= (n.655+1980G=)
c.2055G= (p.Met685=)
c.1167+318G= (n.1167+318G=)
c.1896G= (p.Met632=)
c.1959G= (p.Met653=)
c.1947G= (p.Met649=)
2g.144399219C>GCA348709490ZEB2c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.1968G>C (p.Met656Ile)
n.1937G>C
c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.2043G>C (p.Met681Ile)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
n.2068G>C
c.-133-369G>C (n.-133-369G>C)
n.2516G>C
c.1965G>C (p.Met655Ile)
c.655+1980G>C (n.655+1980G>C)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.1167+318G>C (n.1167+318G>C)
c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1959G>C (p.Met653Ile)
c.1947G>C (p.Met649Ile)
2g.144399219C>TCA348709489ZEB2c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.1968G>A (p.Met656Ile)
n.1937G>A
c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.2043G>A (p.Met681Ile)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
n.2068G>A
c.-133-369G>A (n.-133-369G>A)
n.2516G>A
c.1965G>A (p.Met655Ile)
c.655+1980G>A (n.655+1980G>A)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.1167+318G>A (n.1167+318G>A)
c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1959G>A (p.Met653Ile)
c.1947G>A (p.Met649Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399219_144399221delinsCATCA1294885204ZEB2c.*1815_*1817delinsATG (n.*1815_*1817delinsATG)
c.1189_1191delinsATG (p.Met397=)
c.1966_1968delinsATG (p.Met656=)
n.1935_1937delinsATG
c.1630_1632delinsATG (p.Met544=)
c.2041_2043delinsATG (p.Met681=)
c.*1683_*1685delinsATG (n.*1683_*1685delinsATG)
n.2066_2068delinsATG
c.-133-371_-133-369delinsATG (n.-133-371_-133-369delinsATG)
n.2514_2516delinsATG
c.1963_1965delinsATG (p.Met655=)
c.655+1978_655+1980delinsATG (n.655+1978_655+1980delinsATG)
c.2053_2055delinsATG (p.Met685=)
c.1167+316_1167+318delinsATG (n.1167+316_1167+318delinsATG)
c.1894_1896delinsATG (p.Met632=)
c.1957_1959delinsATG (p.Met653=)
c.1945_1947delinsATG (p.Met649=)
2g.144399220A=CA1294885206ZEB2c.*1816T= (n.*1816T=)
c.1190T= (p.Met397=)
c.1967T= (p.Met656=)
n.1936T=
c.1631T= (p.Met544=)
c.2042T= (p.Met681=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
n.2067T=
c.-133-370T= (n.-133-370T=)
n.2515T=
c.1964T= (p.Met655=)
c.655+1979T= (n.655+1979T=)
c.2054T= (p.Met685=)
c.1167+317T= (n.1167+317T=)
c.1895T= (p.Met632=)
c.1958T= (p.Met653=)
c.1946T= (p.Met649=)
2g.144399220A>CCA348709493ZEB2c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.1967T>G (p.Met656Arg)
n.1936T>G
c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.2042T>G (p.Met681Arg)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
n.2067T>G
c.-133-370T>G (n.-133-370T>G)
n.2515T>G
c.1964T>G (p.Met655Arg)
c.655+1979T>G (n.655+1979T>G)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.1167+317T>G (n.1167+317T>G)
c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1958T>G (p.Met653Arg)
c.1946T>G (p.Met649Arg)
2g.144399220A>GCA1898288ZEB2c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1967T>C (p.Met656Thr)
n.1936T>C
c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.2042T>C (p.Met681Thr)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
n.2067T>C
c.-133-370T>C (n.-133-370T>C)
n.2515T>C
c.1964T>C (p.Met655Thr)
c.655+1979T>C (n.655+1979T>C)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.1167+317T>C (n.1167+317T>C)
c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1958T>C (p.Met653Thr)
c.1946T>C (p.Met649Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399220A>TCA348709496ZEB2c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1967T>A (p.Met656Lys)
n.1936T>A
c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.2042T>A (p.Met681Lys)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
n.2067T>A
c.-133-370T>A (n.-133-370T>A)
n.2515T>A
c.1964T>A (p.Met655Lys)
c.655+1979T>A (n.655+1979T>A)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.1167+317T>A (n.1167+317T>A)
c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1958T>A (p.Met653Lys)
c.1946T>A (p.Met649Lys)
2g.144399220_144399221delCA274527ZEB2c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del)
c.1189_1190del (p.Met397ValfsTer17)
c.1966_1967del (p.Met656ValfsTer17)
n.1935_1936del
c.1630_1631del (p.Met544ValfsTer17)
c.2041_2042del (p.Met681ValfsTer17)
c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del)
n.2066_2067del
c.-133-371_-133-370del (n.-133-371_-133-370del)
n.2514_2515del
c.1963_1964del (p.Met655ValfsTer17)
c.655+1978_655+1979del (n.655+1978_655+1979del)
c.2053_2054del (p.Met685ValfsTer17)
c.1167+316_1167+317del (n.1167+316_1167+317del)
c.1894_1895del (p.Met632ValfsTer17)
c.1957_1958del (p.Met653ValfsTer17)
c.1945_1946del (p.Met649ValfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.144399221T>ACA348709500ZEB2c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.1966A>T (p.Met656Leu)
n.1935A>T
c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.2041A>T (p.Met681Leu)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
n.2066A>T
c.-133-371A>T (n.-133-371A>T)
n.2514A>T
c.1963A>T (p.Met655Leu)
c.655+1978A>T (n.655+1978A>T)
c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.1167+316A>T (n.1167+316A>T)
c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1957A>T (p.Met653Leu)
c.1945A>T (p.Met649Leu)
2g.144399221T>CCA348709502ZEB2c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.1966A>G (p.Met656Val)
n.1935A>G
c.1630A>G (p.Met544Val)
c.2041A>G (p.Met681Val)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
n.2066A>G
c.-133-371A>G (n.-133-371A>G)
n.2514A>G
c.1963A>G (p.Met655Val)
c.655+1978A>G (n.655+1978A>G)
c.2053A>G (p.Met685Val)
c.1167+316A>G (n.1167+316A>G)
c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1957A>G (p.Met653Val)
c.1945A>G (p.Met649Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399221T>GCA348709504ZEB2c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1966A>C (p.Met656Leu)
n.1935A>C
c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.2041A>C (p.Met681Leu)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
n.2066A>C
c.-133-371A>C (n.-133-371A>C)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2507G>C
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n.2507G>A
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c.1950G>A (p.Lys650=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399230T=CA1294885213ZEB2c.*1806A= (n.*1806A=)
c.1180A= (p.Lys394=)
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2g.144399231G>ACA272820ZEB2c.*1805C>T (n.*1805C>T)
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dbSNP
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2g.144399231G=CA1294885214ZEB2c.*1805C= (n.*1805C=)
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2g.144399231G>TCA348709556ZEB2c.*1805C>A (n.*1805C>A)
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ClinVar dbSNP
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2g.144399232T>CCA348709560ZEB2c.*1804A>G (n.*1804A>G)
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c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
2g.144399232T>GCA348709562ZEB2c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1955A>C (p.Tyr652Ser)
n.1924A>C
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c.2030A>C (p.Tyr677Ser)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.2055A>C
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n.2503A>C
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c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
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c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
2g.144399233A=CA1294885215ZEB2c.*1803T= (n.*1803T=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
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c.1933T= (p.Tyr645=)
2g.144399233A>CCA348709566ZEB2c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1954T>G (p.Tyr652Asp)
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c.2029T>G (p.Tyr677Asp)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
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c.-133-383T>G (n.-133-383T>G)
n.2502T>G
c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.655+1966T>G (n.655+1966T>G)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.1167+304T>G (n.1167+304T>G)
c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
gnomAD v4
2g.144399233A>GCA348709568ZEB2c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1954T>C (p.Tyr652His)
n.1923T>C
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.2029T>C (p.Tyr677His)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
n.2054T>C
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n.2502T>C
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c.655+1966T>C (n.655+1966T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399233A>TCA348709564ZEB2c.*1803T>A (n.*1803T>A)
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c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
2g.144399234T>ACA429445880ZEB2c.*1802A>T (n.*1802A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399234T>GCA429445881ZEB2c.*1802A>C (n.*1802A>C)
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2g.144399234T=CA1294885216ZEB2c.*1802A= (n.*1802A=)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.144399239T>ACA348709593ZEB2c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
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c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
2g.144399239T>CCA348709594ZEB2c.*1797A>G (n.*1797A>G)
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2g.144399239T>GCA348709596ZEB2c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
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c.655+1960A>C (n.655+1960A>C)
c.2035A>C (p.Asn679His)
c.1167+298A>C (n.1167+298A>C)
c.1876A>C (p.Asn626His)
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.1927A>C (p.Asn643His)
2g.144399240G>ACA429445108ZEB2c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1170C>T (p.Ile390=)
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n.2495C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
2g.144399240G=CA1294885218ZEB2c.*1796C= (n.*1796C=)
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c.1926C= (p.Ile642=)
2g.144399240G>TCA429445112ZEB2c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1170C>A (p.Ile390=)
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c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2022C>A (p.Ile674=)
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c.-133-390C>A (n.-133-390C>A)
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c.1875C>A (p.Ile625=)
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c.1926C>A (p.Ile642=)
2g.144399241delCA2586970107ZEB2c.*1795del (n.*1795del)
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n.2494del
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2g.144399241A>CCA348709600ZEB2c.*1795T>G (n.*1795T>G)
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2g.144399241A>GCA348709602ZEB2c.*1795T>C (n.*1795T>C)
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2g.144399242T>ACA348709606ZEB2c.*1794A>T (n.*1794A>T)
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2g.144399242T>CCA348709608ZEB2c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
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n.2045A>G
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gnomAD v4
2g.144399242T>GCA297564ZEB2c.*1794A>C (n.*1794A>C)
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ClinVar dbSNP
2g.144399242T=CA1294885219ZEB2c.*1794A= (n.*1794A=)
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2g.144399242_144399243delinsTGCA1294885220ZEB2c.*1793_*1794delinsCA (n.*1793_*1794delinsCA)
c.1167_1168delinsCA (p.Pro389=)
c.1944_1945delinsCA (p.Pro648=)
n.1913_1914delinsCA
c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=)
c.2019_2020delinsCA (p.Pro673=)
c.*1661_*1662delinsCA (n.*1661_*1662delinsCA)
n.2044_2045delinsCA
c.-133-393_-133-392delinsCA (n.-133-393_-133-392delinsCA)
n.2492_2493delinsCA
c.1941_1942delinsCA (p.Pro647=)
c.655+1956_655+1957delinsCA (n.655+1956_655+1957delinsCA)
c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=)
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c.1872_1873delinsCA (p.Pro624=)
c.1935_1936delinsCA (p.Pro645=)
c.1923_1924delinsCA (p.Pro641=)
2g.144399243G>ACA429445127ZEB2c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
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n.1913C>T
c.1608C>T (p.Pro536=)
c.2019C>T (p.Pro673=)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.2044C>T
c.-133-393C>T (n.-133-393C>T)
n.2492C>T
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c.2031C>T (p.Pro677=)
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c.1872C>T (p.Pro624=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1923C>T (p.Pro641=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399243G>CCA429445128ZEB2c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.1944C>G (p.Pro648=)
n.1913C>G
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n.2044C>G
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n.2492C>G
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c.1872C>G (p.Pro624=)
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c.1923C>G (p.Pro641=)
2g.144399243G=CA1294885221ZEB2c.*1793C= (n.*1793C=)
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n.1913C=
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c.1872C= (p.Pro624=)
c.1935C= (p.Pro645=)
c.1923C= (p.Pro641=)
2g.144399243G>TCA429445129ZEB2c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.1944C>A (p.Pro648=)
n.1913C>A
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.2019C>A (p.Pro673=)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.2044C>A
c.-133-393C>A (n.-133-393C>A)
n.2492C>A
c.1941C>A (p.Pro647=)
c.655+1956C>A (n.655+1956C>A)
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.1167+294C>A (n.1167+294C>A)
c.1872C>A (p.Pro624=)
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c.1923C>A (p.Pro641=)
2g.144399246delCA274506ZEB2c.*1793del (n.*1793del)
c.1167del (p.Ile390SerfsTer17)
c.1944del (p.Ile649SerfsTer17)
n.1913del
c.1608del (p.Ile537SerfsTer17)
c.2019del (p.Ile674SerfsTer17)
c.*1661del (n.*1661del)
n.2044del
c.-133-393del (n.-133-393del)
n.2492del
c.1941del (p.Ile648SerfsTer17)
c.655+1956del (n.655+1956del)
c.2031del (p.Ile678SerfsTer17)
c.1167+294del (n.1167+294del)
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c.1923del (p.Ile642SerfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.144399244G>ACA348709612ZEB2c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.1912C>T
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
n.2043C>T
c.-133-394C>T (n.-133-394C>T)
n.2491C>T
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.655+1955C>T (n.655+1955C>T)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1167+293C>T (n.1167+293C>T)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
2g.144399244G>CCA348709614ZEB2c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
n.1912C>G
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
n.2043C>G
c.-133-394C>G (n.-133-394C>G)
n.2491C>G
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.655+1955C>G (n.655+1955C>G)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1167+293C>G (n.1167+293C>G)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
2g.144399244G>TCA348709616ZEB2c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1943C>A (p.Pro648His)
n.1912C>A
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
n.2043C>A
c.-133-394C>A (n.-133-394C>A)
n.2491C>A
c.1940C>A (p.Pro647His)
c.655+1955C>A (n.655+1955C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1167+293C>A (n.1167+293C>A)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1922C>A (p.Pro641His)
2g.144399245G>ACA348709618ZEB2c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
n.1911C>T
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.2042C>T
c.-133-395C>T (n.-133-395C>T)
n.2490C>T
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.655+1954C>T (n.655+1954C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1167+292C>T (n.1167+292C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
2g.144399245G>CCA348709620ZEB2c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
n.1911C>G
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.2042C>G
c.-133-395C>G (n.-133-395C>G)
n.2490C>G
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.655+1954C>G (n.655+1954C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1167+292C>G (n.1167+292C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
2g.144399245G>TCA348709622ZEB2c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
n.1911C>A
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.2042C>A
c.-133-395C>A (n.-133-395C>A)
n.2490C>A
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.655+1954C>A (n.655+1954C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1167+292C>A (n.1167+292C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
2g.144399246G>ACA429445135ZEB2c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.1941C>T (p.Ser647=)
n.1910C>T
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.2016C>T (p.Ser672=)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.2041C>T
c.-133-396C>T (n.-133-396C>T)
n.2489C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.655+1953C>T (n.655+1953C>T)
c.2028C>T (p.Ser676=)
c.1167+291C>T (n.1167+291C>T)
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1920C>T (p.Ser640=)
gnomAD v4
2g.144399246G>CCA348709625ZEB2c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.1941C>G (p.Ser647Arg)
n.1910C>G
c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.2016C>G (p.Ser672Arg)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.2041C>G
c.-133-396C>G (n.-133-396C>G)
n.2489C>G
c.1938C>G (p.Ser646Arg)
c.655+1953C>G (n.655+1953C>G)
c.2028C>G (p.Ser676Arg)
c.1167+291C>G (n.1167+291C>G)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.1932C>G (p.Ser644Arg)
c.1920C>G (p.Ser640Arg)
2g.144399246G>TCA348709624ZEB2c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.1941C>A (p.Ser647Arg)
n.1910C>A
c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.2016C>A (p.Ser672Arg)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.2041C>A
c.-133-396C>A (n.-133-396C>A)
n.2489C>A
c.1938C>A (p.Ser646Arg)
c.655+1953C>A (n.655+1953C>A)
c.2028C>A (p.Ser676Arg)
c.1167+291C>A (n.1167+291C>A)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.1932C>A (p.Ser644Arg)
c.1920C>A (p.Ser640Arg)
2g.144399247C>ACA348709627ZEB2c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
n.1909G>T
c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.2015G>T (p.Ser672Ile)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
n.2040G>T
c.-133-397G>T (n.-133-397G>T)
n.2488G>T
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.655+1952G>T (n.655+1952G>T)
c.2027G>T (p.Ser676Ile)
c.1167+290G>T (n.1167+290G>T)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1919G>T (p.Ser640Ile)
2g.144399247C>GCA348709629ZEB2c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
n.1909G>C
c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
n.2040G>C
c.-133-397G>C (n.-133-397G>C)
n.2488G>C
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.655+1952G>C (n.655+1952G>C)
c.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.1167+290G>C (n.1167+290G>C)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1919G>C (p.Ser640Thr)
2g.144399247C>TCA348709631ZEB2c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
n.1909G>A
c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.2015G>A (p.Ser672Asn)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
n.2040G>A
c.-133-397G>A (n.-133-397G>A)
n.2488G>A
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.655+1952G>A (n.655+1952G>A)
c.2027G>A (p.Ser676Asn)
c.1167+290G>A (n.1167+290G>A)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1919G>A (p.Ser640Asn)
COSMIC
2g.144399248T>ACA348709632ZEB2c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
n.1908A>T
c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.2014A>T (p.Ser672Cys)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.2039A>T
c.-133-398A>T (n.-133-398A>T)
n.2487A>T
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.655+1951A>T (n.655+1951A>T)
c.2026A>T (p.Ser676Cys)
c.1167+289A>T (n.1167+289A>T)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1918A>T (p.Ser640Cys)
2g.144399248T>CCA348709634ZEB2c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
n.1908A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.2014A>G (p.Ser672Gly)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.2039A>G
c.-133-398A>G (n.-133-398A>G)
n.2487A>G
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.655+1951A>G (n.655+1951A>G)
c.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.1167+289A>G (n.1167+289A>G)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1918A>G (p.Ser640Gly)
2g.144399248T>GCA348709635ZEB2c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
n.1908A>C
c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.2014A>C (p.Ser672Arg)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.2039A>C
c.-133-398A>C (n.-133-398A>C)
n.2487A>C
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.655+1951A>C (n.655+1951A>C)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.1167+289A>C (n.1167+289A>C)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
2g.144399249T>ACA429445146ZEB2c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.1938A>T (p.Thr646=)
n.1907A>T
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.2013A>T (p.Thr671=)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.2038A>T
c.-133-399A>T (n.-133-399A>T)
n.2486A>T
c.1935A>T (p.Thr645=)
c.655+1950A>T (n.655+1950A>T)
c.2025A>T (p.Thr675=)
c.1167+288A>T (n.1167+288A>T)
c.1866A>T (p.Thr622=)
c.1929A>T (p.Thr643=)
c.1917A>T (p.Thr639=)
2g.144399249T>CCA429445147ZEB2c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.1938A>G (p.Thr646=)
n.1907A>G
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.2013A>G (p.Thr671=)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
n.2038A>G
c.-133-399A>G (n.-133-399A>G)
n.2486A>G
c.1935A>G (p.Thr645=)
c.655+1950A>G (n.655+1950A>G)
c.2025A>G (p.Thr675=)
c.1167+288A>G (n.1167+288A>G)
c.1866A>G (p.Thr622=)
c.1929A>G (p.Thr643=)
c.1917A>G (p.Thr639=)
2g.144399249T>GCA429445144ZEB2c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.1938A>C (p.Thr646=)
n.1907A>C
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.2013A>C (p.Thr671=)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
n.2038A>C
c.-133-399A>C (n.-133-399A>C)
n.2486A>C
c.1935A>C (p.Thr645=)
c.655+1950A>C (n.655+1950A>C)
c.2025A>C (p.Thr675=)
c.1167+288A>C (n.1167+288A>C)
c.1866A>C (p.Thr622=)
c.1929A>C (p.Thr643=)
c.1917A>C (p.Thr639=)
gnomAD v4
2g.144399250G>ACA348709641ZEB2c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
n.1906C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.2037C>T
c.-133-400C>T (n.-133-400C>T)
n.2485C>T
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.655+1949C>T (n.655+1949C>T)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1167+287C>T (n.1167+287C>T)
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
COSMIC
2g.144399250G>CCA348709640ZEB2c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.1906C>G
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.2012C>G (p.Thr671Arg)
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.2037C>G
c.-133-400C>G (n.-133-400C>G)
n.2485C>G
c.1934C>G (p.Thr645Arg)
c.655+1949C>G (n.655+1949C>G)
c.2024C>G (p.Thr675Arg)
c.1167+287C>G (n.1167+287C>G)
c.1865C>G (p.Thr622Arg)
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
c.1916C>G (p.Thr639Arg)
gnomAD v4
2g.144399250G>TCA348709638ZEB2c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.1906C>A
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.2037C>A
c.-133-400C>A (n.-133-400C>A)
n.2485C>A
c.1934C>A (p.Thr645Lys)
c.655+1949C>A (n.655+1949C>A)
c.2024C>A (p.Thr675Lys)
c.1167+287C>A (n.1167+287C>A)
c.1865C>A (p.Thr622Lys)
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
2g.144399251T>ACA348709643ZEB2c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.1905A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.2036A>T
c.-133-401A>T (n.-133-401A>T)
n.2484A>T
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.655+1948A>T (n.655+1948A>T)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1167+286A>T (n.1167+286A>T)
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
2g.144399251T>CCA348709645ZEB2c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.1905A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.2036A>G
c.-133-401A>G (n.-133-401A>G)
n.2484A>G
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.655+1948A>G (n.655+1948A>G)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.1167+286A>G (n.1167+286A>G)
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
2g.144399251T>GCA348709647ZEB2c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.1905A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.2036A>C
c.-133-401A>C (n.-133-401A>C)
n.2484A>C
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.655+1948A>C (n.655+1948A>C)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.1167+286A>C (n.1167+286A>C)
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
2g.144399252C>ACA348709649ZEB2c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
n.1904G>T
c.1599G>T (p.Met533Ile)
c.2010G>T (p.Met670Ile)
c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.2035G>T
c.-133-402G>T (n.-133-402G>T)
n.2483G>T
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.655+1947G>T (n.655+1947G>T)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
c.1167+285G>T (n.1167+285G>T)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
COSMIC
2g.144399252C>GCA348709650ZEB2c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
n.1904G>C
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n.2482T>A
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2g.144399253_144399255delCA2661333315ZEB2c.*1781_*1783del (n.*1781_*1783del)
c.1155_1157del (p.Met386del)
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n.2032_2034del
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n.2480_2482del
c.1929_1931del (p.Met644del)
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c.2019_2021del (p.Met674del)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
2g.144399254T>ACA348709663ZEB2c.*1782A>T (n.*1782A>T)
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2g.144399254T>CCA1898292ZEB2c.*1782A>G (n.*1782A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399254T=CA1294885223ZEB2c.*1782A= (n.*1782A=)
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2g.144399255T>CCA429445162ZEB2c.*1781A>G (n.*1781A>G)
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2g.144399255T>GCA429445165ZEB2c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.1155A>C (p.Gly385=)
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n.2480A>C
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c.1860A>C (p.Gly620=)
c.1923A>C (p.Gly641=)
c.1911A>C (p.Gly637=)
2g.144399256C>ACA348709668ZEB2c.*1780G>T (n.*1780G>T)
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2g.144399256C>GCA348709669ZEB2c.*1780G>C (n.*1780G>C)
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2g.144399256C>TCA348709671ZEB2c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
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c.*1648G>A (n.*1648G>A)
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n.2479G>A
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
c.655+1943G>A (n.655+1943G>A)
c.2018G>A (p.Gly673Glu)
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c.1859G>A (p.Gly620Glu)
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2g.144399257C>ACA348709673ZEB2c.*1779G>T (n.*1779G>T)
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n.2478G>T
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c.1858G>T (p.Gly620Ter)
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2g.144399257C>GCA348709674ZEB2c.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
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n.2478G>C
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
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c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
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2g.144399257C>TCA348709676ZEB2c.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
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dbSNP
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n.2475_2477del
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2475A>C
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c.-133-411G>T (n.-133-411G>T)
n.2474G>T
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
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c.1917G>T (p.Glu639Asp)
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2g.144399261C>GCA348709693ZEB2c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
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n.2474G>C
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c.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
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2g.144399261C>TCA429445184ZEB2c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1149G>A (p.Glu383=)
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n.2474G>A
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c.1854G>A (p.Glu618=)
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COSMIC
2g.144399262T>ACA348709695ZEB2c.*1774A>T (n.*1774A>T)
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n.2025A>T
c.-133-412A>T (n.-133-412A>T)
n.2473A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
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c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
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2g.144399262T>CCA348709697ZEB2c.*1774A>G (n.*1774A>G)
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gnomAD v4
2g.144399262T>GCA348709699ZEB2c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
n.1894A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.2025A>C
c.-133-412A>C (n.-133-412A>C)
n.2473A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.655+1937A>C (n.655+1937A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1167+275A>C (n.1167+275A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
2g.144399263C>ACA348709701ZEB2c.*1773G>T (n.*1773G>T)
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n.1893G>T
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c.*1641G>T (n.*1641G>T)
n.2024G>T
c.-133-413G>T (n.-133-413G>T)
n.2472G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
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2g.144399263C>GCA348709703ZEB2c.*1773G>C (n.*1773G>C)
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n.2024G>C
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n.2472G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.655+1936G>C (n.655+1936G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1167+274G>C (n.1167+274G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
COSMIC
2g.144399263C>TCA348709704ZEB2c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
n.1893G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.2024G>A
c.-133-413G>A (n.-133-413G>A)
n.2472G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
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2g.144399264A>CCA429445190ZEB2c.*1772T>G (n.*1772T>G)
c.1146T>G (p.Ser382=)
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c.*1640T>G (n.*1640T>G)
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n.2471T>G
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gnomAD v4
2g.144399264A>TCA429445195ZEB2c.*1772T>A (n.*1772T>A)
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c.1923T>A (p.Ser641=)
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2g.144399265_144399266delinsGACA1294885226ZEB2c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC)
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c.-133-416_-133-415delinsTC (n.-133-416_-133-415delinsTC)
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2g.144399266A=CA1294885227ZEB2c.*1770T= (n.*1770T=)
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2g.144399266A>CCA348709712ZEB2c.*1770T>G (n.*1770T>G)
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2g.144399266A>GCA348709714ZEB2c.*1770T>C (n.*1770T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399266A>TCA348709716ZEB2c.*1770T>A (n.*1770T>A)
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c.2008T>A (p.Ser670Thr)
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2g.144399268delCA297630ZEB2c.*1770del (n.*1770del)
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n.2469del
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ClinVar dbSNP
2g.144399267A>CCA429445209ZEB2c.*1769T>G (n.*1769T>G)
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2g.144399267A>GCA429445211ZEB2c.*1769T>C (n.*1769T>C)
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2g.144399267A>TCA429445213ZEB2c.*1769T>A (n.*1769T>A)
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n.2468T>A
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2g.144399268A>CCA348709719ZEB2c.*1768T>G (n.*1768T>G)
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2g.144399268A>GCA348709721ZEB2c.*1768T>C (n.*1768T>C)
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2g.144399268A>TCA348709720ZEB2c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
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2g.144399269G>ACA348709723ZEB2c.*1767C>T (n.*1767C>T)
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2g.144399269G>CCA348709724ZEB2c.*1767C>G (n.*1767C>G)
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2g.144399269G>TCA348709726ZEB2c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
n.1887C>A
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.2018C>A
c.-133-419C>A (n.-133-419C>A)
n.2466C>A
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
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c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1167+268C>A (n.1167+268C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
2g.144399270T>ACA429445220ZEB2c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1140A>T (p.Val380=)
c.1917A>T (p.Val639=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1890A>G (p.Ser630=)
2g.144399276T>GCA429445244ZEB2c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.1134A>C (p.Ser378=)
c.1911A>C (p.Ser637=)
n.1880A>C
c.1575A>C (p.Ser525=)
c.1986A>C (p.Ser662=)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.2011A>C
c.-133-426A>C (n.-133-426A>C)
n.2459A>C
c.1908A>C (p.Ser636=)
c.655+1923A>C (n.655+1923A>C)
c.1998A>C (p.Ser666=)
c.1167+261A>C (n.1167+261A>C)
c.1839A>C (p.Ser613=)
c.1902A>C (p.Ser634=)
c.1890A>C (p.Ser630=)
2g.144399277G>ACA57555560ZEB2c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
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n.1879C>T
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c.*1627C>T (n.*1627C>T)
n.2010C>T
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n.2458C>T
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c.655+1922C>T (n.655+1922C>T)
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c.1901C>T (p.Ser634Leu)
c.1889C>T (p.Ser630Leu)
dbSNP gnomAD v4
2g.144399277G>CCA348709749ZEB2c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
n.1879C>G
c.1574C>G (p.Ser525Ter)
c.1985C>G (p.Ser662Ter)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
n.2010C>G
c.-133-427C>G (n.-133-427C>G)
n.2458C>G
c.1907C>G (p.Ser636Ter)
c.655+1922C>G (n.655+1922C>G)
c.1997C>G (p.Ser666Ter)
c.1167+260C>G (n.1167+260C>G)
c.1838C>G (p.Ser613Ter)
c.1901C>G (p.Ser634Ter)
c.1889C>G (p.Ser630Ter)
2g.144399277G=CA1294885231ZEB2c.*1759C= (n.*1759C=)
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1910C= (p.Ser637=)
n.1879C=
c.1574C= (p.Ser525=)
c.1985C= (p.Ser662=)
c.*1627C= (n.*1627C=)
n.2010C=
c.-133-427C= (n.-133-427C=)
n.2458C=
c.1907C= (p.Ser636=)
c.655+1922C= (n.655+1922C=)
c.1997C= (p.Ser666=)
c.1167+260C= (n.1167+260C=)
c.1838C= (p.Ser613=)
c.1901C= (p.Ser634=)
c.1889C= (p.Ser630=)
2g.144399277G>TCA348709751ZEB2c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
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c.1985C>A (p.Ser662Ter)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
n.2010C>A
c.-133-427C>A (n.-133-427C>A)
n.2458C>A
c.1907C>A (p.Ser636Ter)
c.655+1922C>A (n.655+1922C>A)
c.1997C>A (p.Ser666Ter)
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ClinVar
2g.144399278A=CA1294885232ZEB2c.*1758T= (n.*1758T=)
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c.1573T= (p.Ser525=)
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n.2009T=
c.-133-428T= (n.-133-428T=)
n.2457T=
c.1906T= (p.Ser636=)
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c.1837T= (p.Ser613=)
c.1900T= (p.Ser634=)
c.1888T= (p.Ser630=)
2g.144399278A>CCA348709752ZEB2c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.1878T>G
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
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c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.2009T>G
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n.2457T>G
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c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
2g.144399278A>GCA348709753ZEB2c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.1878T>C
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n.2457T>C
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c.1888T>C (p.Ser630Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399278A>TCA348709755ZEB2c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.1878T>A
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.2009T>A
c.-133-428T>A (n.-133-428T>A)
n.2457T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.655+1921T>A (n.655+1921T>A)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1167+259T>A (n.1167+259T>A)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
2g.144399279C>ACA1898296ZEB2c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.1131G>T (p.Leu377Phe)
c.1908G>T (p.Leu636Phe)
n.1877G>T
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
c.1983G>T (p.Leu661Phe)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
n.2008G>T
c.-133-429G>T (n.-133-429G>T)
n.2456G>T
c.1905G>T (p.Leu635Phe)
c.655+1920G>T (n.655+1920G>T)
c.1995G>T (p.Leu665Phe)
c.1167+258G>T (n.1167+258G>T)
c.1836G>T (p.Leu612Phe)
c.1899G>T (p.Leu633Phe)
c.1887G>T (p.Leu629Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399279C=CA1294885233ZEB2c.*1757G= (n.*1757G=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1908G= (p.Leu636=)
n.1877G=
c.1572G= (p.Leu524=)
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c.*1625G= (n.*1625G=)
n.2008G=
c.-133-429G= (n.-133-429G=)
n.2456G=
c.1905G= (p.Leu635=)
c.655+1920G= (n.655+1920G=)
c.1995G= (p.Leu665=)
c.1167+258G= (n.1167+258G=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.1899G= (p.Leu633=)
c.1887G= (p.Leu629=)
2g.144399279C>GCA348709757ZEB2c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.1131G>C (p.Leu377Phe)
c.1908G>C (p.Leu636Phe)
n.1877G>C
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
c.1983G>C (p.Leu661Phe)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
n.2008G>C
c.-133-429G>C (n.-133-429G>C)
n.2456G>C
c.1905G>C (p.Leu635Phe)
c.655+1920G>C (n.655+1920G>C)
c.1995G>C (p.Leu665Phe)
c.1167+258G>C (n.1167+258G>C)
c.1836G>C (p.Leu612Phe)
c.1899G>C (p.Leu633Phe)
c.1887G>C (p.Leu629Phe)
2g.144399279C>TCA429445252ZEB2c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1908G>A (p.Leu636=)
n.1877G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
n.2008G>A
c.-133-429G>A (n.-133-429G>A)
n.2456G>A
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.655+1920G>A (n.655+1920G>A)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1167+258G>A (n.1167+258G>A)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.1887G>A (p.Leu629=)
2g.144399280A>CCA348709759ZEB2c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Trp)
c.1907T>G (p.Leu636Trp)
n.1876T>G
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
c.1982T>G (p.Leu661Trp)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.2007T>G
c.-133-430T>G (n.-133-430T>G)
n.2455T>G
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.655+1919T>G (n.655+1919T>G)
c.1994T>G (p.Leu665Trp)
c.1167+257T>G (n.1167+257T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Trp)
c.1898T>G (p.Leu633Trp)
c.1886T>G (p.Leu629Trp)
gnomAD v4
2g.144399280A>GCA348709760ZEB2c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.1907T>C (p.Leu636Ser)
n.1876T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.1982T>C (p.Leu661Ser)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.2007T>C
c.-133-430T>C (n.-133-430T>C)
n.2455T>C
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.655+1919T>C (n.655+1919T>C)
c.1994T>C (p.Leu665Ser)
c.1167+257T>C (n.1167+257T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Ser)
c.1898T>C (p.Leu633Ser)
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
2g.144399280A>TCA348709762ZEB2c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.1907T>A (p.Leu636Ter)
n.1876T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
c.1982T>A (p.Leu661Ter)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.2007T>A
c.-133-430T>A (n.-133-430T>A)
n.2455T>A
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.655+1919T>A (n.655+1919T>A)
c.1994T>A (p.Leu665Ter)
c.1167+257T>A (n.1167+257T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Ter)
c.1898T>A (p.Leu633Ter)
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
COSMIC
2g.144399281dupCA2697551040ZEB2c.*1756dup (n.*1756dup)
c.1130dup (p.Leu377PhefsTer7)
c.1907dup (p.Leu636PhefsTer7)
n.1876dup
c.1571dup (p.Leu524PhefsTer7)
c.1982dup (p.Leu661PhefsTer7)
c.*1624dup (n.*1624dup)
n.2007dup
c.-133-430dup (n.-133-430dup)
n.2455dup
c.1904dup (p.Leu635PhefsTer7)
c.655+1919dup (n.655+1919dup)
c.1994dup (p.Leu665PhefsTer7)
c.1167+257dup (n.1167+257dup)
c.1835dup (p.Leu612PhefsTer7)
c.1898dup (p.Leu633PhefsTer7)
c.1886dup (p.Leu629PhefsTer7)
ClinVar
2g.144399281A>CCA348709764ZEB2c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.1906T>G (p.Leu636Val)
n.1875T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.1981T>G (p.Leu661Val)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.2006T>G
c.-133-431T>G (n.-133-431T>G)
n.2454T>G
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.655+1918T>G (n.655+1918T>G)
c.1993T>G (p.Leu665Val)
c.1167+256T>G (n.1167+256T>G)
c.1834T>G (p.Leu612Val)
c.1897T>G (p.Leu633Val)
c.1885T>G (p.Leu629Val)
2g.144399281A>GCA429445255ZEB2c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1129T>C (p.Leu377=)
c.1906T>C (p.Leu636=)
n.1875T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
c.1981T>C (p.Leu661=)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.2006T>C
c.-133-431T>C (n.-133-431T>C)
n.2454T>C
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.655+1918T>C (n.655+1918T>C)
c.1993T>C (p.Leu665=)
c.1167+256T>C (n.1167+256T>C)
c.1834T>C (p.Leu612=)
c.1897T>C (p.Leu633=)
c.1885T>C (p.Leu629=)
2g.144399281A>TCA348709765ZEB2c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1129T>A (p.Leu377Met)
c.1906T>A (p.Leu636Met)
n.1875T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
c.1981T>A (p.Leu661Met)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.2006T>A
c.-133-431T>A (n.-133-431T>A)
n.2454T>A
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.655+1918T>A (n.655+1918T>A)
c.1993T>A (p.Leu665Met)
c.1167+256T>A (n.1167+256T>A)
c.1834T>A (p.Leu612Met)
c.1897T>A (p.Leu633Met)
c.1885T>A (p.Leu629Met)
2g.144399282G>ACA429445257ZEB2c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.1905C>T (p.Leu635=)
n.1874C>T
c.1569C>T (p.Leu523=)
c.1980C>T (p.Leu660=)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.2005C>T
c.-133-432C>T (n.-133-432C>T)
n.2453C>T
c.1902C>T (p.Leu634=)
c.655+1917C>T (n.655+1917C>T)
c.1992C>T (p.Leu664=)
c.1167+255C>T (n.1167+255C>T)
c.1833C>T (p.Leu611=)
c.1896C>T (p.Leu632=)
c.1884C>T (p.Leu628=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399282G>CCA429445258ZEB2c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.1905C>G (p.Leu635=)
n.1874C>G
c.1569C>G (p.Leu523=)
c.1980C>G (p.Leu660=)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.2005C>G
c.-133-432C>G (n.-133-432C>G)
n.2453C>G
c.1902C>G (p.Leu634=)
c.655+1917C>G (n.655+1917C>G)
c.1992C>G (p.Leu664=)
c.1167+255C>G (n.1167+255C>G)
c.1833C>G (p.Leu611=)
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c.1884C>G (p.Leu628=)
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COSMIC
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c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1974C>A (p.Ala658=)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.1999C>A
c.-133-438C>A (n.-133-438C>A)
n.2447C>A
c.1896C>A (p.Ala632=)
c.655+1911C>A (n.655+1911C>A)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.1167+249C>A (n.1167+249C>A)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.1878C>A (p.Ala626=)
COSMIC
2g.144399289G>ACA348709789ZEB2c.*1747C>T (n.*1747C>T)
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n.1998C>T
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n.2446C>T
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c.1877C>T (p.Ala626Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399289G>CCA348709791ZEB2c.*1747C>G (n.*1747C>G)
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2g.144399289G>TCA348709793ZEB2c.*1747C>A (n.*1747C>A)
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c.655+1910C>A (n.655+1910C>A)
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2g.144399290C>ACA348709795ZEB2c.*1746G>T (n.*1746G>T)
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n.2445G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399290C>GCA348709799ZEB2c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
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2g.144399290C>TCA348709797ZEB2c.*1746G>A (n.*1746G>A)
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2g.144399291T>CCA429445279ZEB2c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
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c.*1613A>G (n.*1613A>G)
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c.1824A>G (p.Lys608=)
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c.1875A>G (p.Lys625=)
2g.144399291T>GCA348709802ZEB2c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
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c.1560A>C (p.Lys520Asn)
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c.-133-441A>C (n.-133-441A>C)
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2g.144399292T>ACA348709804ZEB2c.*1744A>T (n.*1744A>T)
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2g.144399292T>CCA348709806ZEB2c.*1744A>G (n.*1744A>G)
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c.1118A>C (p.Lys373Thr)
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2g.144399293T>CCA348709811ZEB2c.*1743A>G (n.*1743A>G)
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c.1894A>G (p.Lys632Glu)
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2g.144399293T>GCA348709812ZEB2c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
n.1863A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1994A>C
c.-133-443A>C (n.-133-443A>C)
n.2442A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.655+1906A>C (n.655+1906A>C)
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c.1822A>C (p.Lys608Gln)
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2g.144399294A=CA1294885239ZEB2c.*1742T= (n.*1742T=)
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c.1872T= (p.Asn624=)
2g.144399294A>CCA348709814ZEB2c.*1742T>G (n.*1742T>G)
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c.*1610T>G (n.*1610T>G)
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n.2441T>G
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c.1872T>G (p.Asn624Lys)
2g.144399294A>GCA1898298ZEB2c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1116T>C (p.Asn372=)
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n.1862T>C
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c.-133-444T>C (n.-133-444T>C)
n.2441T>C
c.1890T>C (p.Asn630=)
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c.1980T>C (p.Asn660=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399294A>TCA348709816ZEB2c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
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c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.1993T>A
c.-133-444T>A (n.-133-444T>A)
n.2441T>A
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
c.655+1905T>A (n.655+1905T>A)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.1167+243T>A (n.1167+243T>A)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1884T>A (p.Asn628Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
2g.144399294_144399295delinsATCA1294885238ZEB2c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT)
c.1115_1116delinsAT (p.Asn372=)
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n.1861_1862delinsAT
c.1556_1557delinsAT (p.Asn519=)
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c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT)
n.1992_1993delinsAT
c.-133-445_-133-444delinsAT (n.-133-445_-133-444delinsAT)
n.2440_2441delinsAT
c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=)
c.655+1904_655+1905delinsAT (n.655+1904_655+1905delinsAT)
c.1979_1980delinsAT (p.Asn660=)
c.1167+242_1167+243delinsAT (n.1167+242_1167+243delinsAT)
c.1820_1821delinsAT (p.Asn607=)
c.1883_1884delinsAT (p.Asn628=)
c.1871_1872delinsAT (p.Asn624=)
2g.144399295T>ACA348709819ZEB2c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
n.1861A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.1992A>T
c.-133-445A>T (n.-133-445A>T)
n.2440A>T
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.655+1904A>T (n.655+1904A>T)
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.1167+242A>T (n.1167+242A>T)
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
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2g.144399295T>CCA1898299ZEB2c.*1741A>G (n.*1741A>G)
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n.2440A>G
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c.655+1904A>G (n.655+1904A>G)
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
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c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1883A>G (p.Asn628Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399295T>GCA348709822ZEB2c.*1741A>C (n.*1741A>C)
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c.1892A>C (p.Asn631Thr)
n.1861A>C
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n.2440A>C
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c.655+1904A>C (n.655+1904A>C)
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2g.144399295T=CA1294885240ZEB2c.*1741A= (n.*1741A=)
c.1115A= (p.Asn372=)
c.1892A= (p.Asn631=)
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c.-133-445A= (n.-133-445A=)
n.2440A=
c.1889A= (p.Asn630=)
c.655+1904A= (n.655+1904A=)
c.1979A= (p.Asn660=)
c.1167+242A= (n.1167+242A=)
c.1820A= (p.Asn607=)
c.1883A= (p.Asn628=)
c.1871A= (p.Asn624=)
2g.144399296delCA253281ZEB2c.*1741del (n.*1741del)
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n.1861del
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c.*1609del (n.*1609del)
n.1992del
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n.2440del
c.1889del (p.Asn630IlefsTer15)
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c.1820del (p.Asn607IlefsTer15)
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c.1871del (p.Asn624IlefsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.144399296T>ACA348709825ZEB2c.*1740A>T (n.*1740A>T)
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n.2439A>T
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c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
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2g.144399296T>CCA348709828ZEB2c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
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2g.144399296T>GCA348709826ZEB2c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1114A>C (p.Asn372His)
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c.*1608A>C (n.*1608A>C)
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n.2439A>C
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c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1882A>C (p.Asn628His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
2g.144399297A=CA1294885241ZEB2c.*1739T= (n.*1739T=)
c.1113T= (p.Asp371=)
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2g.144399297A>CCA348709830ZEB2c.*1739T>G (n.*1739T>G)
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c.1881T>G (p.Asp627Glu)
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2g.144399297A>GCA429445292ZEB2c.*1739T>C (n.*1739T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399297A>TCA348709831ZEB2c.*1739T>A (n.*1739T>A)
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n.2438T>A
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c.655+1902T>A (n.655+1902T>A)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
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c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.1881T>A (p.Asp627Glu)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
2g.144399298T>ACA348709833ZEB2c.*1738A>T (n.*1738A>T)
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c.-133-448A>T (n.-133-448A>T)
n.2437A>T
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c.655+1901A>T (n.655+1901A>T)
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2g.144399298T>CCA348709835ZEB2c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
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c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1989A>G
c.-133-448A>G (n.-133-448A>G)
n.2437A>G
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c.655+1901A>G (n.655+1901A>G)
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c.1167+239A>G (n.1167+239A>G)
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2g.144399298T>GCA348709836ZEB2c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
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c.-133-448A>C (n.-133-448A>C)
n.2437A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.655+1901A>C (n.655+1901A>C)
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2g.144399299C>ACA348709839ZEB2c.*1737G>T (n.*1737G>T)
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n.2436G>T
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2g.144399299C>GCA348709840ZEB2c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
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n.2436G>C
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.655+1900G>C (n.655+1900G>C)
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2g.144399299C>TCA348709842ZEB2c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
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c.655+1900G>A (n.655+1900G>A)
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c.1816G>A (p.Asp606Asn)
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c.1867G>A (p.Asp623Asn)
2g.144399302_144399304delCA2499668625ZEB2c.*1735_*1737del (n.*1735_*1737del)
c.1109_1111del (p.Val370del)
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n.1986_1988del
c.-133-451_-133-449del (n.-133-451_-133-449del)
n.2434_2436del
c.1883_1885del (p.Val628del)
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c.1973_1975del (p.Val658del)
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c.1814_1816del (p.Val605del)
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2g.144399300A>CCA429445299ZEB2c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1110T>G (p.Val370=)
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n.1987T>G
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n.2435T>G
c.1884T>G (p.Val628=)
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2g.144399300A>GCA429445300ZEB2c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
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c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.1987T>C
c.-133-450T>C (n.-133-450T>C)
n.2435T>C
c.1884T>C (p.Val628=)
c.655+1899T>C (n.655+1899T>C)
c.1974T>C (p.Val658=)
c.1167+237T>C (n.1167+237T>C)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1878T>C (p.Val626=)
c.1866T>C (p.Val622=)
2g.144399300A>TCA429445301ZEB2c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
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c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.1987T>A
c.-133-450T>A (n.-133-450T>A)
n.2435T>A
c.1884T>A (p.Val628=)
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c.1815T>A (p.Val605=)
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2g.144399301A>CCA348709845ZEB2c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
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c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.1986T>G
c.-133-451T>G (n.-133-451T>G)
n.2434T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.655+1898T>G (n.655+1898T>G)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.1167+236T>G (n.1167+236T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
2g.144399301A>GCA348709846ZEB2c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.1855T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.1986T>C
c.-133-451T>C (n.-133-451T>C)
n.2434T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.655+1898T>C (n.655+1898T>C)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.1167+236T>C (n.1167+236T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
2g.144399301A>TCA348709847ZEB2c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1886T>A (p.Val629Asp)
n.1855T>A
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.1986T>A
c.-133-451T>A (n.-133-451T>A)
n.2434T>A
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.655+1898T>A (n.655+1898T>A)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
c.1167+236T>A (n.1167+236T>A)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
2g.144399302delCA2586970108ZEB2c.*1734del (n.*1734del)
c.1108del (p.Val370LeufsTer17)
c.1885del (p.Val629LeufsTer17)
n.1854del
c.1549del (p.Val517LeufsTer17)
c.1960del (p.Val654LeufsTer17)
c.*1602del (n.*1602del)
n.1985del
c.-133-452del (n.-133-452del)
n.2433del
c.1882del (p.Val628LeufsTer17)
c.655+1897del (n.655+1897del)
c.1972del (p.Val658LeufsTer17)
c.1167+235del (n.1167+235del)
c.1813del (p.Val605LeufsTer17)
c.1876del (p.Val626LeufsTer17)
c.1864del (p.Val622LeufsTer17)
2g.144399302C>ACA348709849ZEB2c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1885G>T (p.Val629Phe)
n.1854G>T
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.1985G>T
c.-133-452G>T (n.-133-452G>T)
n.2433G>T
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.655+1897G>T (n.655+1897G>T)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
c.1167+235G>T (n.1167+235G>T)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399302C=CA1294885243ZEB2c.*1734G= (n.*1734G=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.1885G= (p.Val629=)
n.1854G=
c.1549G= (p.Val517=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
n.1985G=
c.-133-452G= (n.-133-452G=)
n.2433G=
c.1882G= (p.Val628=)
c.655+1897G= (n.655+1897G=)
c.1972G= (p.Val658=)
c.1167+235G= (n.1167+235G=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1876G= (p.Val626=)
c.1864G= (p.Val622=)
2g.144399302C>GCA348709853ZEB2c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.1854G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.1985G>C
c.-133-452G>C (n.-133-452G>C)
n.2433G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.655+1897G>C (n.655+1897G>C)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.1167+235G>C (n.1167+235G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399302C>TCA348709851ZEB2c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
n.1854G>A
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.1985G>A
c.-133-452G>A (n.-133-452G>A)
n.2433G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.655+1897G>A (n.655+1897G>A)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
c.1167+235G>A (n.1167+235G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
2g.144399302_144399303delinsCACA1294885242ZEB2c.*1733_*1734delinsTG (n.*1733_*1734delinsTG)
c.1107_1108delinsTG (p.Phe369=)
c.1884_1885delinsTG (p.Phe628=)
n.1853_1854delinsTG
c.1548_1549delinsTG (p.Phe516=)
c.1959_1960delinsTG (p.Phe653=)
c.*1601_*1602delinsTG (n.*1601_*1602delinsTG)
n.1984_1985delinsTG
c.-133-453_-133-452delinsTG (n.-133-453_-133-452delinsTG)
n.2432_2433delinsTG
c.1881_1882delinsTG (p.Phe627=)
c.655+1896_655+1897delinsTG (n.655+1896_655+1897delinsTG)
c.1971_1972delinsTG (p.Phe657=)
c.1167+234_1167+235delinsTG (n.1167+234_1167+235delinsTG)
c.1812_1813delinsTG (p.Phe604=)
c.1875_1876delinsTG (p.Phe625=)
c.1863_1864delinsTG (p.Phe621=)
2g.144399303A=CA1294885244ZEB2c.*1733T= (n.*1733T=)
c.1107T= (p.Phe369=)
c.1884T= (p.Phe628=)
n.1853T=
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1959T= (p.Phe653=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
n.1984T=
c.-133-453T= (n.-133-453T=)
n.2432T=
c.1881T= (p.Phe627=)
c.655+1896T= (n.655+1896T=)
c.1971T= (p.Phe657=)
c.1167+234T= (n.1167+234T=)
c.1812T= (p.Phe604=)
c.1875T= (p.Phe625=)
c.1863T= (p.Phe621=)
2g.144399303A>CCA348709855ZEB2c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
n.1853T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1959T>G (p.Phe653Leu)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
n.1984T>G
c.-133-453T>G (n.-133-453T>G)
n.2432T>G
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
c.655+1896T>G (n.655+1896T>G)
c.1971T>G (p.Phe657Leu)
c.1167+234T>G (n.1167+234T>G)
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1875T>G (p.Phe625Leu)
c.1863T>G (p.Phe621Leu)
2g.144399303A>GCA1898300ZEB2c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1884T>C (p.Phe628=)
n.1853T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1959T>C (p.Phe653=)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.1984T>C
c.-133-453T>C (n.-133-453T>C)
n.2432T>C
c.1881T>C (p.Phe627=)
c.655+1896T>C (n.655+1896T>C)
c.1971T>C (p.Phe657=)
c.1167+234T>C (n.1167+234T>C)
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1875T>C (p.Phe625=)
c.1863T>C (p.Phe621=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399303A>TCA348709858ZEB2c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
n.1853T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1959T>A (p.Phe653Leu)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
n.1984T>A
c.-133-453T>A (n.-133-453T>A)
n.2432T>A
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
c.655+1896T>A (n.655+1896T>A)
c.1971T>A (p.Phe657Leu)
c.1167+234T>A (n.1167+234T>A)
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1875T>A (p.Phe625Leu)
c.1863T>A (p.Phe621Leu)
2g.144399307delCA274519ZEB2c.*1733del (n.*1733del)
c.1107del (p.Phe369LeufsTer18)
c.1884del (p.Phe628LeufsTer18)
n.1853del
c.1548del (p.Phe516LeufsTer18)
c.1959del (p.Phe653LeufsTer18)
c.*1601del (n.*1601del)
n.1984del
c.-133-453del (n.-133-453del)
n.2432del
c.1881del (p.Phe627LeufsTer18)
c.655+1896del (n.655+1896del)
c.1971del (p.Phe657LeufsTer18)
c.1167+234del (n.1167+234del)
c.1812del (p.Phe604LeufsTer18)
c.1875del (p.Phe625LeufsTer18)
c.1863del (p.Phe621LeufsTer18)
ClinVar dbSNP
2g.144399304A=CA1294885245ZEB2c.*1732T= (n.*1732T=)
c.1106T= (p.Phe369=)
c.1883T= (p.Phe628=)
n.1852T=
c.1547T= (p.Phe516=)
c.1958T= (p.Phe653=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
n.1983T=
c.-133-454T= (n.-133-454T=)
n.2431T=
c.1880T= (p.Phe627=)
c.655+1895T= (n.655+1895T=)
c.1970T= (p.Phe657=)
c.1167+233T= (n.1167+233T=)
c.1811T= (p.Phe604=)
c.1874T= (p.Phe625=)
c.1862T= (p.Phe621=)
2g.144399304A>CCA348709861ZEB2c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
n.1852T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1958T>G (p.Phe653Cys)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.1983T>G
c.-133-454T>G (n.-133-454T>G)
n.2431T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.655+1895T>G (n.655+1895T>G)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1167+233T>G (n.1167+233T>G)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
COSMIC
2g.144399304A>GCA1898301ZEB2c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
n.1852T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1958T>C (p.Phe653Ser)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.1983T>C
c.-133-454T>C (n.-133-454T>C)
n.2431T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.655+1895T>C (n.655+1895T>C)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1167+233T>C (n.1167+233T>C)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399304A>TCA348709863ZEB2c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
n.1852T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1958T>A (p.Phe653Tyr)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.1983T>A
c.-133-454T>A (n.-133-454T>A)
n.2431T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.655+1895T>A (n.655+1895T>A)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1167+233T>A (n.1167+233T>A)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)

Number of alleles fetched