Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.144399196G>T | CA348709377 | ZEB2 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.1960C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.2091C>A c.-133-346C>A (n.-133-346C>A) n.2539C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.655+2003C>A (n.655+2003C>A) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.1167+341C>A (n.1167+341C>A) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) | |
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2 | g.144399197C>T | CA348709379 | ZEB2 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.1959G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.2090G>A c.-133-347G>A (n.-133-347G>A) n.2538G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.655+2002G>A (n.655+2002G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1167+340G>A (n.1167+340G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | |
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2 | g.144399198A>G | CA429445863 | ZEB2 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.1989T>C (p.Tyr663=) n.1958T>C c.1653T>C (p.Tyr551=) c.2064T>C (p.Tyr688=) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2089T>C c.-133-348T>C (n.-133-348T>C) n.2537T>C c.1986T>C (p.Tyr662=) c.655+2001T>C (n.655+2001T>C) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.1167+339T>C (n.1167+339T>C) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1980T>C (p.Tyr660=) c.1968T>C (p.Tyr656=) | |
2 | g.144399198A>T | CA348709388 | ZEB2 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.1989T>A (p.Tyr663Ter) n.1958T>A c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.2089T>A c.-133-348T>A (n.-133-348T>A) n.2537T>A c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.655+2001T>A (n.655+2001T>A) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) c.1167+339T>A (n.1167+339T>A) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1980T>A (p.Tyr660Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) | |
2 | g.144399199T>A | CA348709391 | ZEB2 | c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) n.1957A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2088A>T c.-133-349A>T (n.-133-349A>T) n.2536A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.655+2000A>T (n.655+2000A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.1167+338A>T (n.1167+338A>T) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) | |
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2 | g.144399200A>C | CA348709399 | ZEB2 | c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) n.1956T>G c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.2087T>G c.-133-350T>G (n.-133-350T>G) n.2535T>G c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.655+1999T>G (n.655+1999T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.1167+337T>G (n.1167+337T>G) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1978T>G (p.Tyr660Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) | |
2 | g.144399200A>G | CA348709400 | ZEB2 | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1987T>C (p.Tyr663His) n.1956T>C c.1651T>C (p.Tyr551His) c.2062T>C (p.Tyr688His) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.2087T>C c.-133-350T>C (n.-133-350T>C) n.2535T>C c.1984T>C (p.Tyr662His) c.655+1999T>C (n.655+1999T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.1167+337T>C (n.1167+337T>C) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1978T>C (p.Tyr660His) c.1966T>C (p.Tyr656His) | |
2 | g.144399200A>T | CA348709403 | ZEB2 | c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) n.1956T>A c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.2087T>A c.-133-350T>A (n.-133-350T>A) n.2535T>A c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.655+1999T>A (n.655+1999T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.1167+337T>A (n.1167+337T>A) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1978T>A (p.Tyr660Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) | |
2 | g.144399201G>A | CA429445864 | ZEB2 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1986C>T (p.Tyr662=) n.1955C>T c.1650C>T (p.Tyr550=) c.2061C>T (p.Tyr687=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.2086C>T c.-133-351C>T (n.-133-351C>T) n.2534C>T c.1983C>T (p.Tyr661=) c.655+1998C>T (n.655+1998C>T) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.1167+336C>T (n.1167+336C>T) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1977C>T (p.Tyr659=) c.1965C>T (p.Tyr655=) | |
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2 | g.144399201G>T | CA348709407 | ZEB2 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) n.1955C>A c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.2086C>A c.-133-351C>A (n.-133-351C>A) n.2534C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.655+1998C>A (n.655+1998C>A) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.1167+336C>A (n.1167+336C>A) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1977C>A (p.Tyr659Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) | |
2 | g.144399202T>A | CA348709410 | ZEB2 | c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) n.1954A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.2085A>T c.-133-352A>T (n.-133-352A>T) n.2533A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.655+1997A>T (n.655+1997A>T) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.1167+335A>T (n.1167+335A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) | |
2 | g.144399202T>C | CA348709412 | ZEB2 | c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) n.1954A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2085A>G c.-133-352A>G (n.-133-352A>G) n.2533A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.655+1997A>G (n.655+1997A>G) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.1167+335A>G (n.1167+335A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399202T>G | CA348709414 | ZEB2 | c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) n.1954A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2085A>C c.-133-352A>C (n.-133-352A>C) n.2533A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.655+1997A>C (n.655+1997A>C) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.1167+335A>C (n.1167+335A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) | |
2 | g.144399203A>C | CA348709421 | ZEB2 | c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) n.1953T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2084T>G c.-133-353T>G (n.-133-353T>G) n.2532T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.655+1996T>G (n.655+1996T>G) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.1167+334T>G (n.1167+334T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) | |
2 | g.144399203A>G | CA348709417 | ZEB2 | c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1984T>C (p.Tyr662His) n.1953T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.2059T>C (p.Tyr687His) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2084T>C c.-133-353T>C (n.-133-353T>C) n.2532T>C c.1981T>C (p.Tyr661His) c.655+1996T>C (n.655+1996T>C) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.1167+334T>C (n.1167+334T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1975T>C (p.Tyr659His) c.1963T>C (p.Tyr655His) | |
2 | g.144399203A>T | CA348709419 | ZEB2 | c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) n.1953T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2084T>A c.-133-353T>A (n.-133-353T>A) n.2532T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.655+1996T>A (n.655+1996T>A) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.1167+334T>A (n.1167+334T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) | |
2 | g.144399204T>A | CA429445865 | ZEB2 | c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1983A>T (p.Ala661=) n.1952A>T c.1647A>T (p.Ala549=) c.2058A>T (p.Ala686=) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.2083A>T c.-133-354A>T (n.-133-354A>T) n.2531A>T c.1980A>T (p.Ala660=) c.655+1995A>T (n.655+1995A>T) c.2070A>T (p.Ala690=) c.1167+333A>T (n.1167+333A>T) c.1911A>T (p.Ala637=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.1962A>T (p.Ala654=) | |
2 | g.144399204T>C | CA429445867 | ZEB2 | c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1983A>G (p.Ala661=) n.1952A>G c.1647A>G (p.Ala549=) c.2058A>G (p.Ala686=) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.2083A>G c.-133-354A>G (n.-133-354A>G) n.2531A>G c.1980A>G (p.Ala660=) c.655+1995A>G (n.655+1995A>G) c.2070A>G (p.Ala690=) c.1167+333A>G (n.1167+333A>G) c.1911A>G (p.Ala637=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.1962A>G (p.Ala654=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399204T>G | CA429445866 | ZEB2 | c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1983A>C (p.Ala661=) n.1952A>C c.1647A>C (p.Ala549=) c.2058A>C (p.Ala686=) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.2083A>C c.-133-354A>C (n.-133-354A>C) n.2531A>C c.1980A>C (p.Ala660=) c.655+1995A>C (n.655+1995A>C) c.2070A>C (p.Ala690=) c.1167+333A>C (n.1167+333A>C) c.1911A>C (p.Ala637=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.1962A>C (p.Ala654=) | |
2 | g.144399205G>A | CA348709424 | ZEB2 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1951C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2082C>T c.-133-355C>T (n.-133-355C>T) n.2530C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) c.655+1994C>T (n.655+1994C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.1167+332C>T (n.1167+332C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) | |
2 | g.144399205G>C | CA348709426 | ZEB2 | c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1951C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2082C>G c.-133-355C>G (n.-133-355C>G) n.2530C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.655+1994C>G (n.655+1994C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.1167+332C>G (n.1167+332C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399205G= | CA1294885197 | ZEB2 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1982C= (p.Ala661=) n.1951C= c.1646C= (p.Ala549=) c.2057C= (p.Ala686=) c.*1699C= (n.*1699C=) n.2082C= c.-133-355C= (n.-133-355C=) n.2530C= c.1979C= (p.Ala660=) c.655+1994C= (n.655+1994C=) c.2069C= (p.Ala690=) c.1167+332C= (n.1167+332C=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1973C= (p.Ala658=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
2 | g.144399205G>T | CA348709427 | ZEB2 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) n.1951C>A c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2082C>A c.-133-355C>A (n.-133-355C>A) n.2530C>A c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.655+1994C>A (n.655+1994C>A) c.2069C>A (p.Ala690Glu) c.1167+332C>A (n.1167+332C>A) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) | |
2 | g.144399206C>A | CA348709431 | ZEB2 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1950G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.2081G>T c.-133-356G>T (n.-133-356G>T) n.2529G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.655+1993G>T (n.655+1993G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.1167+331G>T (n.1167+331G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | |
2 | g.144399206C>G | CA348709432 | ZEB2 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1950G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.2081G>C c.-133-356G>C (n.-133-356G>C) n.2529G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.655+1993G>C (n.655+1993G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.1167+331G>C (n.1167+331G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | |
2 | g.144399206C>T | CA348709434 | ZEB2 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1950G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.2081G>A c.-133-356G>A (n.-133-356G>A) n.2529G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.655+1993G>A (n.655+1993G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.1167+331G>A (n.1167+331G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | |
2 | g.144399207T>A | CA348709436 | ZEB2 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.1949A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.2080A>T c.-133-357A>T (n.-133-357A>T) n.2528A>T c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.655+1992A>T (n.655+1992A>T) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.1167+330A>T (n.1167+330A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) | |
2 | g.144399207T>C | CA429445868 | ZEB2 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1980A>G (p.Lys660=) n.1949A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.2055A>G (p.Lys685=) c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.2080A>G c.-133-357A>G (n.-133-357A>G) n.2528A>G c.1977A>G (p.Lys659=) c.655+1992A>G (n.655+1992A>G) c.2067A>G (p.Lys689=) c.1167+330A>G (n.1167+330A>G) c.1908A>G (p.Lys636=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1959A>G (p.Lys653=) | |
2 | g.144399207T>G | CA348709438 | ZEB2 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.1949A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.*1697A>C (n.*1697A>C) n.2080A>C c.-133-357A>C (n.-133-357A>C) n.2528A>C c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.655+1992A>C (n.655+1992A>C) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.1167+330A>C (n.1167+330A>C) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) | |
2 | g.144399209dup | CA2586970105 | ZEB2 | c.*1829dup (n.*1829dup) c.1203dup (p.Ala402SerfsTer13) c.1980dup (p.Ala661SerfsTer13) n.1949dup c.1644dup (p.Ala549SerfsTer13) c.2055dup (p.Ala686SerfsTer13) c.*1697dup (n.*1697dup) n.2080dup c.-133-357dup (n.-133-357dup) n.2528dup c.1977dup (p.Ala660SerfsTer13) c.655+1992dup (n.655+1992dup) c.2067dup (p.Ala690SerfsTer13) c.1167+330dup (n.1167+330dup) c.1908dup (p.Ala637SerfsTer13) c.1971dup (p.Ala658SerfsTer13) c.1959dup (p.Ala654SerfsTer13) | |
2 | g.144399208T>A | CA348709441 | ZEB2 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1979A>T (p.Lys660Ile) n.1948A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2079A>T c.-133-358A>T (n.-133-358A>T) n.2527A>T c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.655+1991A>T (n.655+1991A>T) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.1167+329A>T (n.1167+329A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) | dbSNP |
2 | g.144399208T>C | CA348709444 | ZEB2 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) n.1948A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2079A>G c.-133-358A>G (n.-133-358A>G) n.2527A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.655+1991A>G (n.655+1991A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1167+329A>G (n.1167+329A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) | |
2 | g.144399208T>G | CA348709446 | ZEB2 | c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) n.1948A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2079A>C c.-133-358A>C (n.-133-358A>C) n.2527A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.655+1991A>C (n.655+1991A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1167+329A>C (n.1167+329A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) | |
2 | g.144399208T= | CA1294885198 | ZEB2 | c.*1828A= (n.*1828A=) c.1202A= (p.Lys401=) c.1979A= (p.Lys660=) n.1948A= c.1643A= (p.Lys548=) c.2054A= (p.Lys685=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.2079A= c.-133-358A= (n.-133-358A=) n.2527A= c.1976A= (p.Lys659=) c.655+1991A= (n.655+1991A=) c.2066A= (p.Lys689=) c.1167+329A= (n.1167+329A=) c.1907A= (p.Lys636=) c.1970A= (p.Lys657=) c.1958A= (p.Lys653=) | |
2 | g.144399209T>A | CA348709448 | ZEB2 | c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) n.1947A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.2078A>T c.-133-359A>T (n.-133-359A>T) n.2526A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.655+1990A>T (n.655+1990A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1167+328A>T (n.1167+328A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) | |
2 | g.144399209T>C | CA348709452 | ZEB2 | c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) n.1947A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.2078A>G c.-133-359A>G (n.-133-359A>G) n.2526A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.655+1990A>G (n.655+1990A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1167+328A>G (n.1167+328A>G) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) | |
2 | g.144399209T>G | CA348709450 | ZEB2 | c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) n.1947A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.2078A>C c.-133-359A>C (n.-133-359A>C) n.2526A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.655+1990A>C (n.655+1990A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1167+328A>C (n.1167+328A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) | |
2 | g.144399210G>A | CA429445869 | ZEB2 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1977C>T (p.Leu659=) n.1946C>T c.1641C>T (p.Leu547=) c.2052C>T (p.Leu684=) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2077C>T c.-133-360C>T (n.-133-360C>T) n.2525C>T c.1974C>T (p.Leu658=) c.655+1989C>T (n.655+1989C>T) c.2064C>T (p.Leu688=) c.1167+327C>T (n.1167+327C>T) c.1905C>T (p.Leu635=) c.1968C>T (p.Leu656=) c.1956C>T (p.Leu652=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399210G>C | CA429445870 | ZEB2 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1977C>G (p.Leu659=) n.1946C>G c.1641C>G (p.Leu547=) c.2052C>G (p.Leu684=) c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.2077C>G c.-133-360C>G (n.-133-360C>G) n.2525C>G c.1974C>G (p.Leu658=) c.655+1989C>G (n.655+1989C>G) c.2064C>G (p.Leu688=) c.1167+327C>G (n.1167+327C>G) c.1905C>G (p.Leu635=) c.1968C>G (p.Leu656=) c.1956C>G (p.Leu652=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399210G= | CA1294885199 | ZEB2 | c.*1826C= (n.*1826C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.1977C= (p.Leu659=) n.1946C= c.1641C= (p.Leu547=) c.2052C= (p.Leu684=) c.*1694C= (n.*1694C=) n.2077C= c.-133-360C= (n.-133-360C=) n.2525C= c.1974C= (p.Leu658=) c.655+1989C= (n.655+1989C=) c.2064C= (p.Leu688=) c.1167+327C= (n.1167+327C=) c.1905C= (p.Leu635=) c.1968C= (p.Leu656=) c.1956C= (p.Leu652=) | |
2 | g.144399210G>T | CA429445871 | ZEB2 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1977C>A (p.Leu659=) n.1946C>A c.1641C>A (p.Leu547=) c.2052C>A (p.Leu684=) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2077C>A c.-133-360C>A (n.-133-360C>A) n.2525C>A c.1974C>A (p.Leu658=) c.655+1989C>A (n.655+1989C>A) c.2064C>A (p.Leu688=) c.1167+327C>A (n.1167+327C>A) c.1905C>A (p.Leu635=) c.1968C>A (p.Leu656=) c.1956C>A (p.Leu652=) | |
2 | g.144399211A>C | CA348709453 | ZEB2 | c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1945T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.2076T>G c.-133-361T>G (n.-133-361T>G) n.2524T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.655+1988T>G (n.655+1988T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1167+326T>G (n.1167+326T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) | |
2 | g.144399211A>G | CA348709457 | ZEB2 | c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.1945T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2076T>C c.-133-361T>C (n.-133-361T>C) n.2524T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.655+1988T>C (n.655+1988T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1167+326T>C (n.1167+326T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) | |
2 | g.144399211A>T | CA348709455 | ZEB2 | c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1976T>A (p.Leu659His) n.1945T>A c.1640T>A (p.Leu547His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.2076T>A c.-133-361T>A (n.-133-361T>A) n.2524T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.655+1988T>A (n.655+1988T>A) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1167+326T>A (n.1167+326T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1955T>A (p.Leu652His) | |
2 | g.144399212G>A | CA348709459 | ZEB2 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) n.1944C>T c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2075C>T c.-133-362C>T (n.-133-362C>T) n.2523C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.655+1987C>T (n.655+1987C>T) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1167+325C>T (n.1167+325C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399212G>C | CA348709462 | ZEB2 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.1944C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.2075C>G c.-133-362C>G (n.-133-362C>G) n.2523C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.655+1987C>G (n.655+1987C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1167+325C>G (n.1167+325C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) | |
2 | g.144399212G= | CA1294885200 | ZEB2 | c.*1824C= (n.*1824C=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1975C= (p.Leu659=) n.1944C= c.1639C= (p.Leu547=) c.2050C= (p.Leu684=) c.*1692C= (n.*1692C=) n.2075C= c.-133-362C= (n.-133-362C=) n.2523C= c.1972C= (p.Leu658=) c.655+1987C= (n.655+1987C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1167+325C= (n.1167+325C=) c.1903C= (p.Leu635=) c.1966C= (p.Leu656=) c.1954C= (p.Leu652=) | |
2 | g.144399212G>T | CA348709461 | ZEB2 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.1944C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.2075C>A c.-133-362C>A (n.-133-362C>A) n.2523C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.655+1987C>A (n.655+1987C>A) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1167+325C>A (n.1167+325C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) | |
2 | g.144399213T>A | CA429445874 | ZEB2 | c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.1197A>T (p.Val399=) c.1974A>T (p.Val658=) n.1943A>T c.1638A>T (p.Val546=) c.2049A>T (p.Val683=) c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.2074A>T c.-133-363A>T (n.-133-363A>T) n.2522A>T c.1971A>T (p.Val657=) c.655+1986A>T (n.655+1986A>T) c.2061A>T (p.Val687=) c.1167+324A>T (n.1167+324A>T) c.1902A>T (p.Val634=) c.1965A>T (p.Val655=) c.1953A>T (p.Val651=) | |
2 | g.144399213T>C | CA429445872 | ZEB2 | c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.1197A>G (p.Val399=) c.1974A>G (p.Val658=) n.1943A>G c.1638A>G (p.Val546=) c.2049A>G (p.Val683=) c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.2074A>G c.-133-363A>G (n.-133-363A>G) n.2522A>G c.1971A>G (p.Val657=) c.655+1986A>G (n.655+1986A>G) c.2061A>G (p.Val687=) c.1167+324A>G (n.1167+324A>G) c.1902A>G (p.Val634=) c.1965A>G (p.Val655=) c.1953A>G (p.Val651=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399213T>G | CA429445873 | ZEB2 | c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.1197A>C (p.Val399=) c.1974A>C (p.Val658=) n.1943A>C c.1638A>C (p.Val546=) c.2049A>C (p.Val683=) c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.2074A>C c.-133-363A>C (n.-133-363A>C) n.2522A>C c.1971A>C (p.Val657=) c.655+1986A>C (n.655+1986A>C) c.2061A>C (p.Val687=) c.1167+324A>C (n.1167+324A>C) c.1902A>C (p.Val634=) c.1965A>C (p.Val655=) c.1953A>C (p.Val651=) | |
2 | g.144399213T= | CA1294885201 | ZEB2 | c.*1823A= (n.*1823A=) c.1197A= (p.Val399=) c.1974A= (p.Val658=) n.1943A= c.1638A= (p.Val546=) c.2049A= (p.Val683=) c.*1691A= (n.*1691A=) n.2074A= c.-133-363A= (n.-133-363A=) n.2522A= c.1971A= (p.Val657=) c.655+1986A= (n.655+1986A=) c.2061A= (p.Val687=) c.1167+324A= (n.1167+324A=) c.1902A= (p.Val634=) c.1965A= (p.Val655=) c.1953A= (p.Val651=) | |
2 | g.144399214A= | CA1294885202 | ZEB2 | c.*1822T= (n.*1822T=) c.1196T= (p.Val399=) c.1973T= (p.Val658=) n.1942T= c.1637T= (p.Val546=) c.2048T= (p.Val683=) c.*1690T= (n.*1690T=) n.2073T= c.-133-364T= (n.-133-364T=) n.2521T= c.1970T= (p.Val657=) c.655+1985T= (n.655+1985T=) c.2060T= (p.Val687=) c.1167+323T= (n.1167+323T=) c.1901T= (p.Val634=) c.1964T= (p.Val655=) c.1952T= (p.Val651=) | |
2 | g.144399214A>C | CA348709464 | ZEB2 | c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.1942T>G c.1637T>G (p.Val546Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.2073T>G c.-133-364T>G (n.-133-364T>G) n.2521T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) c.655+1985T>G (n.655+1985T>G) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.1167+323T>G (n.1167+323T>G) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) | |
2 | g.144399214A>G | CA348709466 | ZEB2 | c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.1942T>C c.1637T>C (p.Val546Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2073T>C c.-133-364T>C (n.-133-364T>C) n.2521T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) c.655+1985T>C (n.655+1985T>C) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.1167+323T>C (n.1167+323T>C) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399214A>T | CA348709468 | ZEB2 | c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) n.1942T>A c.1637T>A (p.Val546Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.2073T>A c.-133-364T>A (n.-133-364T>A) n.2521T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) c.655+1985T>A (n.655+1985T>A) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.1167+323T>A (n.1167+323T>A) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) | |
2 | g.144399215C>A | CA348709470 | ZEB2 | c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) n.1941G>T c.1636G>T (p.Val546Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.2072G>T c.-133-365G>T (n.-133-365G>T) n.2520G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) c.655+1984G>T (n.655+1984G>T) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.1167+322G>T (n.1167+322G>T) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) | |
2 | g.144399215C>G | CA348709471 | ZEB2 | c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) n.1941G>C c.1636G>C (p.Val546Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.2072G>C c.-133-365G>C (n.-133-365G>C) n.2520G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) c.655+1984G>C (n.655+1984G>C) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.1167+322G>C (n.1167+322G>C) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) | |
2 | g.144399215C>T | CA348709473 | ZEB2 | c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) n.1941G>A c.1636G>A (p.Val546Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.2072G>A c.-133-365G>A (n.-133-365G>A) n.2520G>A c.1969G>A (p.Val657Ile) c.655+1984G>A (n.655+1984G>A) c.2059G>A (p.Val687Ile) c.1167+322G>A (n.1167+322G>A) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) | |
2 | g.144399216A= | CA1294885203 | ZEB2 | c.*1820T= (n.*1820T=) c.1194T= (p.Ser398=) c.1971T= (p.Ser657=) n.1940T= c.1635T= (p.Ser545=) c.2046T= (p.Ser682=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.2071T= c.-133-366T= (n.-133-366T=) n.2519T= c.1968T= (p.Ser656=) c.655+1983T= (n.655+1983T=) c.2058T= (p.Ser686=) c.1167+321T= (n.1167+321T=) c.1899T= (p.Ser633=) c.1962T= (p.Ser654=) c.1950T= (p.Ser650=) | |
2 | g.144399216A>C | CA429445875 | ZEB2 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.1194T>G (p.Ser398=) c.1971T>G (p.Ser657=) n.1940T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.2046T>G (p.Ser682=) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.2071T>G c.-133-366T>G (n.-133-366T>G) n.2519T>G c.1968T>G (p.Ser656=) c.655+1983T>G (n.655+1983T>G) c.2058T>G (p.Ser686=) c.1167+321T>G (n.1167+321T>G) c.1899T>G (p.Ser633=) c.1962T>G (p.Ser654=) c.1950T>G (p.Ser650=) | |
2 | g.144399216A>G | CA429445876 | ZEB2 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1971T>C (p.Ser657=) n.1940T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.2046T>C (p.Ser682=) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.2071T>C c.-133-366T>C (n.-133-366T>C) n.2519T>C c.1968T>C (p.Ser656=) c.655+1983T>C (n.655+1983T>C) c.2058T>C (p.Ser686=) c.1167+321T>C (n.1167+321T>C) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1962T>C (p.Ser654=) c.1950T>C (p.Ser650=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399216A>T | CA429445877 | ZEB2 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.1194T>A (p.Ser398=) c.1971T>A (p.Ser657=) n.1940T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.2046T>A (p.Ser682=) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.2071T>A c.-133-366T>A (n.-133-366T>A) n.2519T>A c.1968T>A (p.Ser656=) c.655+1983T>A (n.655+1983T>A) c.2058T>A (p.Ser686=) c.1167+321T>A (n.1167+321T>A) c.1899T>A (p.Ser633=) c.1962T>A (p.Ser654=) c.1950T>A (p.Ser650=) | |
2 | g.144399217G>A | CA348709476 | ZEB2 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) n.1939C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.2070C>T c.-133-367C>T (n.-133-367C>T) n.2518C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.655+1982C>T (n.655+1982C>T) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.1167+320C>T (n.1167+320C>T) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.1949C>T (p.Ser650Phe) | |
2 | g.144399217G>C | CA348709477 | ZEB2 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) n.1939C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.2070C>G c.-133-367C>G (n.-133-367C>G) n.2518C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.655+1982C>G (n.655+1982C>G) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.1167+320C>G (n.1167+320C>G) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.1949C>G (p.Ser650Cys) | |
2 | g.144399217G>T | CA348709479 | ZEB2 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) n.1939C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2070C>A c.-133-367C>A (n.-133-367C>A) n.2518C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.655+1982C>A (n.655+1982C>A) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.1167+320C>A (n.1167+320C>A) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) | |
2 | g.144399218A>C | CA348709481 | ZEB2 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.1938T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.2069T>G c.-133-368T>G (n.-133-368T>G) n.2517T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.655+1981T>G (n.655+1981T>G) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.1167+319T>G (n.1167+319T>G) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1948T>G (p.Ser650Ala) | |
2 | g.144399218A>G | CA348709483 | ZEB2 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.1938T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.2069T>C c.-133-368T>C (n.-133-368T>C) n.2517T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.655+1981T>C (n.655+1981T>C) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.1167+319T>C (n.1167+319T>C) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1948T>C (p.Ser650Pro) | ClinVar |
2 | g.144399218A>T | CA348709485 | ZEB2 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.1938T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.2069T>A c.-133-368T>A (n.-133-368T>A) n.2517T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.655+1981T>A (n.655+1981T>A) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.1167+319T>A (n.1167+319T>A) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1948T>A (p.Ser650Thr) | |
2 | g.144399219C>A | CA348709487 | ZEB2 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1968G>T (p.Met656Ile) n.1937G>T c.1632G>T (p.Met544Ile) c.2043G>T (p.Met681Ile) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.2068G>T c.-133-369G>T (n.-133-369G>T) n.2516G>T c.1965G>T (p.Met655Ile) c.655+1980G>T (n.655+1980G>T) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.1167+318G>T (n.1167+318G>T) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) c.1947G>T (p.Met649Ile) | |
2 | g.144399219C= | CA1294885205 | ZEB2 | c.*1817G= (n.*1817G=) c.1191G= (p.Met397=) c.1968G= (p.Met656=) n.1937G= c.1632G= (p.Met544=) c.2043G= (p.Met681=) c.*1685G= (n.*1685G=) n.2068G= c.-133-369G= (n.-133-369G=) n.2516G= c.1965G= (p.Met655=) c.655+1980G= (n.655+1980G=) c.2055G= (p.Met685=) c.1167+318G= (n.1167+318G=) c.1896G= (p.Met632=) c.1959G= (p.Met653=) c.1947G= (p.Met649=) | |
2 | g.144399219C>G | CA348709490 | ZEB2 | c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1968G>C (p.Met656Ile) n.1937G>C c.1632G>C (p.Met544Ile) c.2043G>C (p.Met681Ile) c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.2068G>C c.-133-369G>C (n.-133-369G>C) n.2516G>C c.1965G>C (p.Met655Ile) c.655+1980G>C (n.655+1980G>C) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.1167+318G>C (n.1167+318G>C) c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) c.1947G>C (p.Met649Ile) | |
2 | g.144399219C>T | CA348709489 | ZEB2 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1968G>A (p.Met656Ile) n.1937G>A c.1632G>A (p.Met544Ile) c.2043G>A (p.Met681Ile) c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.2068G>A c.-133-369G>A (n.-133-369G>A) n.2516G>A c.1965G>A (p.Met655Ile) c.655+1980G>A (n.655+1980G>A) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.1167+318G>A (n.1167+318G>A) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) c.1947G>A (p.Met649Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399219_144399221delinsCAT | CA1294885204 | ZEB2 | c.*1815_*1817delinsATG (n.*1815_*1817delinsATG) c.1189_1191delinsATG (p.Met397=) c.1966_1968delinsATG (p.Met656=) n.1935_1937delinsATG c.1630_1632delinsATG (p.Met544=) c.2041_2043delinsATG (p.Met681=) c.*1683_*1685delinsATG (n.*1683_*1685delinsATG) n.2066_2068delinsATG c.-133-371_-133-369delinsATG (n.-133-371_-133-369delinsATG) n.2514_2516delinsATG c.1963_1965delinsATG (p.Met655=) c.655+1978_655+1980delinsATG (n.655+1978_655+1980delinsATG) c.2053_2055delinsATG (p.Met685=) c.1167+316_1167+318delinsATG (n.1167+316_1167+318delinsATG) c.1894_1896delinsATG (p.Met632=) c.1957_1959delinsATG (p.Met653=) c.1945_1947delinsATG (p.Met649=) | |
2 | g.144399220A= | CA1294885206 | ZEB2 | c.*1816T= (n.*1816T=) c.1190T= (p.Met397=) c.1967T= (p.Met656=) n.1936T= c.1631T= (p.Met544=) c.2042T= (p.Met681=) c.*1684T= (n.*1684T=) n.2067T= c.-133-370T= (n.-133-370T=) n.2515T= c.1964T= (p.Met655=) c.655+1979T= (n.655+1979T=) c.2054T= (p.Met685=) c.1167+317T= (n.1167+317T=) c.1895T= (p.Met632=) c.1958T= (p.Met653=) c.1946T= (p.Met649=) | |
2 | g.144399220A>C | CA348709493 | ZEB2 | c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1967T>G (p.Met656Arg) n.1936T>G c.1631T>G (p.Met544Arg) c.2042T>G (p.Met681Arg) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2067T>G c.-133-370T>G (n.-133-370T>G) n.2515T>G c.1964T>G (p.Met655Arg) c.655+1979T>G (n.655+1979T>G) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.1167+317T>G (n.1167+317T>G) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) c.1946T>G (p.Met649Arg) | |
2 | g.144399220A>G | CA1898288 | ZEB2 | c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1967T>C (p.Met656Thr) n.1936T>C c.1631T>C (p.Met544Thr) c.2042T>C (p.Met681Thr) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2067T>C c.-133-370T>C (n.-133-370T>C) n.2515T>C c.1964T>C (p.Met655Thr) c.655+1979T>C (n.655+1979T>C) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.1167+317T>C (n.1167+317T>C) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) c.1946T>C (p.Met649Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399220A>T | CA348709496 | ZEB2 | c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1967T>A (p.Met656Lys) n.1936T>A c.1631T>A (p.Met544Lys) c.2042T>A (p.Met681Lys) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2067T>A c.-133-370T>A (n.-133-370T>A) n.2515T>A c.1964T>A (p.Met655Lys) c.655+1979T>A (n.655+1979T>A) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.1167+317T>A (n.1167+317T>A) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) c.1946T>A (p.Met649Lys) | |
2 | g.144399220_144399221del | CA274527 | ZEB2 | c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del) c.1189_1190del (p.Met397ValfsTer17) c.1966_1967del (p.Met656ValfsTer17) n.1935_1936del c.1630_1631del (p.Met544ValfsTer17) c.2041_2042del (p.Met681ValfsTer17) c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del) n.2066_2067del c.-133-371_-133-370del (n.-133-371_-133-370del) n.2514_2515del c.1963_1964del (p.Met655ValfsTer17) c.655+1978_655+1979del (n.655+1978_655+1979del) c.2053_2054del (p.Met685ValfsTer17) c.1167+316_1167+317del (n.1167+316_1167+317del) c.1894_1895del (p.Met632ValfsTer17) c.1957_1958del (p.Met653ValfsTer17) c.1945_1946del (p.Met649ValfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399221T>A | CA348709500 | ZEB2 | c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1966A>T (p.Met656Leu) n.1935A>T c.1630A>T (p.Met544Leu) c.2041A>T (p.Met681Leu) c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2066A>T c.-133-371A>T (n.-133-371A>T) n.2514A>T c.1963A>T (p.Met655Leu) c.655+1978A>T (n.655+1978A>T) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.1167+316A>T (n.1167+316A>T) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) c.1945A>T (p.Met649Leu) | |
2 | g.144399221T>C | CA348709502 | ZEB2 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1966A>G (p.Met656Val) n.1935A>G c.1630A>G (p.Met544Val) c.2041A>G (p.Met681Val) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2066A>G c.-133-371A>G (n.-133-371A>G) n.2514A>G c.1963A>G (p.Met655Val) c.655+1978A>G (n.655+1978A>G) c.2053A>G (p.Met685Val) c.1167+316A>G (n.1167+316A>G) c.1894A>G (p.Met632Val) c.1957A>G (p.Met653Val) c.1945A>G (p.Met649Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399221T>G | CA348709504 | ZEB2 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1966A>C (p.Met656Leu) n.1935A>C c.1630A>C (p.Met544Leu) c.2041A>C (p.Met681Leu) c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.2066A>C c.-133-371A>C (n.-133-371A>C) n.2514A>C c.1963A>C (p.Met655Leu) c.655+1978A>C (n.655+1978A>C) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.1167+316A>C (n.1167+316A>C) c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) c.1945A>C (p.Met649Leu) | |
2 | g.144399221T= | CA1294885207 | ZEB2 | c.*1815A= (n.*1815A=) c.1189A= (p.Met397=) c.1966A= (p.Met656=) n.1935A= c.1630A= (p.Met544=) c.2041A= (p.Met681=) c.*1683A= (n.*1683A=) n.2066A= c.-133-371A= (n.-133-371A=) n.2514A= c.1963A= (p.Met655=) c.655+1978A= (n.655+1978A=) c.2053A= (p.Met685=) c.1167+316A= (n.1167+316A=) c.1894A= (p.Met632=) c.1957A= (p.Met653=) c.1945A= (p.Met649=) | |
2 | g.144399222G>A | CA429445878 | ZEB2 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.1188C>T (p.His396=) c.1965C>T (p.His655=) n.1934C>T c.1629C>T (p.His543=) c.2040C>T (p.His680=) c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2065C>T c.-133-372C>T (n.-133-372C>T) n.2513C>T c.1962C>T (p.His654=) c.655+1977C>T (n.655+1977C>T) c.2052C>T (p.His684=) c.1167+315C>T (n.1167+315C>T) c.1893C>T (p.His631=) c.1956C>T (p.His652=) c.1944C>T (p.His648=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399222G>C | CA348709506 | ZEB2 | c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.1188C>G (p.His396Gln) c.1965C>G (p.His655Gln) n.1934C>G c.1629C>G (p.His543Gln) c.2040C>G (p.His680Gln) c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2065C>G c.-133-372C>G (n.-133-372C>G) n.2513C>G c.1962C>G (p.His654Gln) c.655+1977C>G (n.655+1977C>G) c.2052C>G (p.His684Gln) c.1167+315C>G (n.1167+315C>G) c.1893C>G (p.His631Gln) c.1956C>G (p.His652Gln) c.1944C>G (p.His648Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399222G= | CA1294885208 | ZEB2 | c.*1814C= (n.*1814C=) c.1188C= (p.His396=) c.1965C= (p.His655=) n.1934C= c.1629C= (p.His543=) c.2040C= (p.His680=) c.*1682C= (n.*1682C=) n.2065C= c.-133-372C= (n.-133-372C=) n.2513C= c.1962C= (p.His654=) c.655+1977C= (n.655+1977C=) c.2052C= (p.His684=) c.1167+315C= (n.1167+315C=) c.1893C= (p.His631=) c.1956C= (p.His652=) c.1944C= (p.His648=) | |
2 | g.144399222G>T | CA348709507 | ZEB2 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1965C>A (p.His655Gln) n.1934C>A c.1629C>A (p.His543Gln) c.2040C>A (p.His680Gln) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2065C>A c.-133-372C>A (n.-133-372C>A) n.2513C>A c.1962C>A (p.His654Gln) c.655+1977C>A (n.655+1977C>A) c.2052C>A (p.His684Gln) c.1167+315C>A (n.1167+315C>A) c.1893C>A (p.His631Gln) c.1956C>A (p.His652Gln) c.1944C>A (p.His648Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144399223T>A | CA348709513 | ZEB2 | c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) n.1933A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.2064A>T c.-133-373A>T (n.-133-373A>T) n.2512A>T c.1961A>T (p.His654Leu) c.655+1976A>T (n.655+1976A>T) c.2051A>T (p.His684Leu) c.1167+314A>T (n.1167+314A>T) c.1892A>T (p.His631Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.1943A>T (p.His648Leu) | |
2 | g.144399223T>C | CA348709512 | ZEB2 | c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) n.1933A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.2064A>G c.-133-373A>G (n.-133-373A>G) n.2512A>G c.1961A>G (p.His654Arg) c.655+1976A>G (n.655+1976A>G) c.2051A>G (p.His684Arg) c.1167+314A>G (n.1167+314A>G) c.1892A>G (p.His631Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.1943A>G (p.His648Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399223T>G | CA348709510 | ZEB2 | c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) n.1933A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.2064A>C c.-133-373A>C (n.-133-373A>C) n.2512A>C c.1961A>C (p.His654Pro) c.655+1976A>C (n.655+1976A>C) c.2051A>C (p.His684Pro) c.1167+314A>C (n.1167+314A>C) c.1892A>C (p.His631Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.1943A>C (p.His648Pro) | |
2 | g.144399223T= | CA1294885209 | ZEB2 | c.*1813A= (n.*1813A=) c.1187A= (p.His396=) c.1964A= (p.His655=) n.1933A= c.1628A= (p.His543=) c.2039A= (p.His680=) c.*1681A= (n.*1681A=) n.2064A= c.-133-373A= (n.-133-373A=) n.2512A= c.1961A= (p.His654=) c.655+1976A= (n.655+1976A=) c.2051A= (p.His684=) c.1167+314A= (n.1167+314A=) c.1892A= (p.His631=) c.1955A= (p.His652=) c.1943A= (p.His648=) | |
2 | g.144399224G>A | CA348709515 | ZEB2 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) n.1932C>T c.1627C>T (p.His543Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2063C>T c.-133-374C>T (n.-133-374C>T) n.2511C>T c.1960C>T (p.His654Tyr) c.655+1975C>T (n.655+1975C>T) c.2050C>T (p.His684Tyr) c.1167+313C>T (n.1167+313C>T) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1942C>T (p.His648Tyr) | |
2 | g.144399224G>C | CA348709517 | ZEB2 | c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) n.1932C>G c.1627C>G (p.His543Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2063C>G c.-133-374C>G (n.-133-374C>G) n.2511C>G c.1960C>G (p.His654Asp) c.655+1975C>G (n.655+1975C>G) c.2050C>G (p.His684Asp) c.1167+313C>G (n.1167+313C>G) c.1891C>G (p.His631Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.1942C>G (p.His648Asp) | |
2 | g.144399224G>T | CA348709519 | ZEB2 | c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) n.1932C>A c.1627C>A (p.His543Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2063C>A c.-133-374C>A (n.-133-374C>A) n.2511C>A c.1960C>A (p.His654Asn) c.655+1975C>A (n.655+1975C>A) c.2050C>A (p.His684Asn) c.1167+313C>A (n.1167+313C>A) c.1891C>A (p.His631Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.1942C>A (p.His648Asn) | |
2 | g.144399225G>A | CA429445879 | ZEB2 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1962C>T (p.Asp654=) n.1931C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.2037C>T (p.Asp679=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.2062C>T c.-133-375C>T (n.-133-375C>T) n.2510C>T c.1959C>T (p.Asp653=) c.655+1974C>T (n.655+1974C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) c.1167+312C>T (n.1167+312C>T) c.1890C>T (p.Asp630=) c.1953C>T (p.Asp651=) c.1941C>T (p.Asp647=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399225G>C | CA348709521 | ZEB2 | c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) n.1931C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.2062C>G c.-133-375C>G (n.-133-375C>G) n.2510C>G c.1959C>G (p.Asp653Glu) c.655+1974C>G (n.655+1974C>G) c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.1167+312C>G (n.1167+312C>G) c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.1941C>G (p.Asp647Glu) | |
2 | g.144399225G= | CA1294885210 | ZEB2 | c.*1811C= (n.*1811C=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1962C= (p.Asp654=) n.1931C= c.1626C= (p.Asp542=) c.2037C= (p.Asp679=) c.*1679C= (n.*1679C=) n.2062C= c.-133-375C= (n.-133-375C=) n.2510C= c.1959C= (p.Asp653=) c.655+1974C= (n.655+1974C=) c.2049C= (p.Asp683=) c.1167+312C= (n.1167+312C=) c.1890C= (p.Asp630=) c.1953C= (p.Asp651=) c.1941C= (p.Asp647=) | |
2 | g.144399225G>T | CA1898289 | ZEB2 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.1931C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.2062C>A c.-133-375C>A (n.-133-375C>A) n.2510C>A c.1959C>A (p.Asp653Glu) c.655+1974C>A (n.655+1974C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.1167+312C>A (n.1167+312C>A) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.1941C>A (p.Asp647Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399226T>A | CA348709525 | ZEB2 | c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) n.1930A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2061A>T c.-133-376A>T (n.-133-376A>T) n.2509A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.655+1973A>T (n.655+1973A>T) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1167+311A>T (n.1167+311A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) | |
2 | g.144399226T>C | CA348709528 | ZEB2 | c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.1930A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2061A>G c.-133-376A>G (n.-133-376A>G) n.2509A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.655+1973A>G (n.655+1973A>G) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1167+311A>G (n.1167+311A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) | |
2 | g.144399226T>G | CA348709529 | ZEB2 | c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.1930A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2061A>C c.-133-376A>C (n.-133-376A>C) n.2509A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.655+1973A>C (n.655+1973A>C) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1167+311A>C (n.1167+311A>C) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) | |
2 | g.144399227C>A | CA348709531 | ZEB2 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.1929G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2060G>T c.-133-377G>T (n.-133-377G>T) n.2508G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.655+1972G>T (n.655+1972G>T) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1167+310G>T (n.1167+310G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) | |
2 | g.144399227C>G | CA348709533 | ZEB2 | c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1960G>C (p.Asp654His) n.1929G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2060G>C c.-133-377G>C (n.-133-377G>C) n.2508G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.655+1972G>C (n.655+1972G>C) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1167+310G>C (n.1167+310G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1939G>C (p.Asp647His) | |
2 | g.144399227C>T | CA348709535 | ZEB2 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.1929G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2060G>A c.-133-377G>A (n.-133-377G>A) n.2508G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.655+1972G>A (n.655+1972G>A) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1167+310G>A (n.1167+310G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) | |
2 | g.144399228C>A | CA348709540 | ZEB2 | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) n.1928G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2059G>T c.-133-378G>T (n.-133-378G>T) n.2507G>T c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.655+1971G>T (n.655+1971G>T) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1167+309G>T (n.1167+309G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399228C= | CA1294885211 | ZEB2 | c.*1808G= (n.*1808G=) c.1182G= (p.Lys394=) c.1959G= (p.Lys653=) n.1928G= c.1623G= (p.Lys541=) c.2034G= (p.Lys678=) c.*1676G= (n.*1676G=) n.2059G= c.-133-378G= (n.-133-378G=) n.2507G= c.1956G= (p.Lys652=) c.655+1971G= (n.655+1971G=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1167+309G= (n.1167+309G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1938G= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399228C>G | CA348709538 | ZEB2 | c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) n.1928G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.2059G>C c.-133-378G>C (n.-133-378G>C) n.2507G>C c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.655+1971G>C (n.655+1971G>C) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1167+309G>C (n.1167+309G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) | |
2 | g.144399228C>T | CA1898290 | ZEB2 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1182G>A (p.Lys394=) c.1959G>A (p.Lys653=) n.1928G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.2034G>A (p.Lys678=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2059G>A c.-133-378G>A (n.-133-378G>A) n.2507G>A c.1956G>A (p.Lys652=) c.655+1971G>A (n.655+1971G>A) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1167+309G>A (n.1167+309G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1938G>A (p.Lys646=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399229T>A | CA348709542 | ZEB2 | c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) n.1927A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2058A>T c.-133-379A>T (n.-133-379A>T) n.2506A>T c.1955A>T (p.Lys652Met) c.655+1970A>T (n.655+1970A>T) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1167+308A>T (n.1167+308A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) | |
2 | g.144399229T>C | CA348709543 | ZEB2 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.1927A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.2058A>G c.-133-379A>G (n.-133-379A>G) n.2506A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.655+1970A>G (n.655+1970A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1167+308A>G (n.1167+308A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399229T>G | CA348709545 | ZEB2 | c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.1927A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2058A>C c.-133-379A>C (n.-133-379A>C) n.2506A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.655+1970A>C (n.655+1970A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1167+308A>C (n.1167+308A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399229T= | CA1294885212 | ZEB2 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.1181A= (p.Lys394=) c.1958A= (p.Lys653=) n.1927A= c.1622A= (p.Lys541=) c.2033A= (p.Lys678=) c.*1675A= (n.*1675A=) n.2058A= c.-133-379A= (n.-133-379A=) n.2506A= c.1955A= (p.Lys652=) c.655+1970A= (n.655+1970A=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1167+308A= (n.1167+308A=) c.1886A= (p.Lys629=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1937A= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399230T>A | CA348709548 | ZEB2 | c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.1926A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2057A>T c.-133-380A>T (n.-133-380A>T) n.2505A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.655+1969A>T (n.655+1969A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1167+307A>T (n.1167+307A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) | |
2 | g.144399230T>C | CA348709549 | ZEB2 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.1926A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2057A>G c.-133-380A>G (n.-133-380A>G) n.2505A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.655+1969A>G (n.655+1969A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1167+307A>G (n.1167+307A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399230T>G | CA348709551 | ZEB2 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.1926A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2057A>C c.-133-380A>C (n.-133-380A>C) n.2505A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.655+1969A>C (n.655+1969A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1167+307A>C (n.1167+307A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) | |
2 | g.144399230T= | CA1294885213 | ZEB2 | c.*1806A= (n.*1806A=) c.1180A= (p.Lys394=) c.1957A= (p.Lys653=) n.1926A= c.1621A= (p.Lys541=) c.2032A= (p.Lys678=) c.*1674A= (n.*1674A=) n.2057A= c.-133-380A= (n.-133-380A=) n.2505A= c.1954A= (p.Lys652=) c.655+1969A= (n.655+1969A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1167+307A= (n.1167+307A=) c.1885A= (p.Lys629=) c.1948A= (p.Lys650=) c.1936A= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399231G>A | CA272820 | ZEB2 | c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1956C>T (p.Tyr652=) n.1925C>T c.1620C>T (p.Tyr540=) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.2056C>T c.-133-381C>T (n.-133-381C>T) n.2504C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) c.655+1968C>T (n.655+1968C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1167+306C>T (n.1167+306C>T) c.1884C>T (p.Tyr628=) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1935C>T (p.Tyr645=) | dbSNP |
2 | g.144399231G>C | CA348709554 | ZEB2 | c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) n.1925C>G c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.2056C>G c.-133-381C>G (n.-133-381C>G) n.2504C>G c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.655+1968C>G (n.655+1968C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1167+306C>G (n.1167+306C>G) c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) | |
2 | g.144399231G= | CA1294885214 | ZEB2 | c.*1805C= (n.*1805C=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.1956C= (p.Tyr652=) n.1925C= c.1620C= (p.Tyr540=) c.2031C= (p.Tyr677=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.2056C= c.-133-381C= (n.-133-381C=) n.2504C= c.1953C= (p.Tyr651=) c.655+1968C= (n.655+1968C=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1167+306C= (n.1167+306C=) c.1884C= (p.Tyr628=) c.1947C= (p.Tyr649=) c.1935C= (p.Tyr645=) | |
2 | g.144399231G>T | CA348709556 | ZEB2 | c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) n.1925C>A c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.2056C>A c.-133-381C>A (n.-133-381C>A) n.2504C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.655+1968C>A (n.655+1968C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1167+306C>A (n.1167+306C>A) c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399232T>A | CA348709558 | ZEB2 | c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) n.1924A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.2055A>T c.-133-382A>T (n.-133-382A>T) n.2503A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.655+1967A>T (n.655+1967A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1167+305A>T (n.1167+305A>T) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) | |
2 | g.144399232T>C | CA348709560 | ZEB2 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) n.1924A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.2055A>G c.-133-382A>G (n.-133-382A>G) n.2503A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.655+1967A>G (n.655+1967A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1167+305A>G (n.1167+305A>G) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) | |
2 | g.144399232T>G | CA348709562 | ZEB2 | c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) n.1924A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.2055A>C c.-133-382A>C (n.-133-382A>C) n.2503A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.655+1967A>C (n.655+1967A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1167+305A>C (n.1167+305A>C) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) | |
2 | g.144399233A= | CA1294885215 | ZEB2 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.1177T= (p.Tyr393=) c.1954T= (p.Tyr652=) n.1923T= c.1618T= (p.Tyr540=) c.2029T= (p.Tyr677=) c.*1671T= (n.*1671T=) n.2054T= c.-133-383T= (n.-133-383T=) n.2502T= c.1951T= (p.Tyr651=) c.655+1966T= (n.655+1966T=) c.2041T= (p.Tyr681=) c.1167+304T= (n.1167+304T=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.1945T= (p.Tyr649=) c.1933T= (p.Tyr645=) | |
2 | g.144399233A>C | CA348709566 | ZEB2 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) n.1923T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.2054T>G c.-133-383T>G (n.-133-383T>G) n.2502T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.655+1966T>G (n.655+1966T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1167+304T>G (n.1167+304T>G) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399233A>G | CA348709568 | ZEB2 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1954T>C (p.Tyr652His) n.1923T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.2054T>C c.-133-383T>C (n.-133-383T>C) n.2502T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) c.655+1966T>C (n.655+1966T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1167+304T>C (n.1167+304T>C) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1933T>C (p.Tyr645His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399233A>T | CA348709564 | ZEB2 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) n.1923T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.2054T>A c.-133-383T>A (n.-133-383T>A) n.2502T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.655+1966T>A (n.655+1966T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1167+304T>A (n.1167+304T>A) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) | |
2 | g.144399234T>A | CA429445880 | ZEB2 | c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1176A>T (p.Pro392=) c.1953A>T (p.Pro651=) n.1922A>T c.1617A>T (p.Pro539=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2053A>T c.-133-384A>T (n.-133-384A>T) n.2501A>T c.1950A>T (p.Pro650=) c.655+1965A>T (n.655+1965A>T) c.2040A>T (p.Pro680=) c.1167+303A>T (n.1167+303A>T) c.1881A>T (p.Pro627=) c.1944A>T (p.Pro648=) c.1932A>T (p.Pro644=) | |
2 | g.144399234T>C | CA1898291 | ZEB2 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1176A>G (p.Pro392=) c.1953A>G (p.Pro651=) n.1922A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2053A>G c.-133-384A>G (n.-133-384A>G) n.2501A>G c.1950A>G (p.Pro650=) c.655+1965A>G (n.655+1965A>G) c.2040A>G (p.Pro680=) c.1167+303A>G (n.1167+303A>G) c.1881A>G (p.Pro627=) c.1944A>G (p.Pro648=) c.1932A>G (p.Pro644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399234T>G | CA429445881 | ZEB2 | c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1176A>C (p.Pro392=) c.1953A>C (p.Pro651=) n.1922A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.2028A>C (p.Pro676=) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2053A>C c.-133-384A>C (n.-133-384A>C) n.2501A>C c.1950A>C (p.Pro650=) c.655+1965A>C (n.655+1965A>C) c.2040A>C (p.Pro680=) c.1167+303A>C (n.1167+303A>C) c.1881A>C (p.Pro627=) c.1944A>C (p.Pro648=) c.1932A>C (p.Pro644=) | |
2 | g.144399234T= | CA1294885216 | ZEB2 | c.*1802A= (n.*1802A=) c.1176A= (p.Pro392=) c.1953A= (p.Pro651=) n.1922A= c.1617A= (p.Pro539=) c.2028A= (p.Pro676=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.2053A= c.-133-384A= (n.-133-384A=) n.2501A= c.1950A= (p.Pro650=) c.655+1965A= (n.655+1965A=) c.2040A= (p.Pro680=) c.1167+303A= (n.1167+303A=) c.1881A= (p.Pro627=) c.1944A= (p.Pro648=) c.1932A= (p.Pro644=) | |
2 | g.144399235G>A | CA348709571 | ZEB2 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.1921C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.2052C>T c.-133-385C>T (n.-133-385C>T) n.2500C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.655+1964C>T (n.655+1964C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.1167+302C>T (n.1167+302C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) | |
2 | g.144399235G>C | CA348709573 | ZEB2 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.1921C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.2052C>G c.-133-385C>G (n.-133-385C>G) n.2500C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.655+1964C>G (n.655+1964C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.1167+302C>G (n.1167+302C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) | |
2 | g.144399235G>T | CA348709575 | ZEB2 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) n.1921C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.2052C>A c.-133-385C>A (n.-133-385C>A) n.2500C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.655+1964C>A (n.655+1964C>A) c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.1167+302C>A (n.1167+302C>A) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) | |
2 | g.144399236G>A | CA348709578 | ZEB2 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.1920C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2051C>T c.-133-386C>T (n.-133-386C>T) n.2499C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.655+1963C>T (n.655+1963C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1167+301C>T (n.1167+301C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) | COSMIC |
2 | g.144399236G>C | CA348709579 | ZEB2 | c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.1920C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2051C>G c.-133-386C>G (n.-133-386C>G) n.2499C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.655+1963C>G (n.655+1963C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1167+301C>G (n.1167+301C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) | |
2 | g.144399236G>T | CA348709581 | ZEB2 | c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.1920C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2051C>A c.-133-386C>A (n.-133-386C>A) n.2499C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.655+1963C>A (n.655+1963C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1167+301C>A (n.1167+301C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) | |
2 | g.144399237G>A | CA429445105 | ZEB2 | c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1950C>T (p.Asn650=) n.1919C>T c.1614C>T (p.Asn538=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.2050C>T c.-133-387C>T (n.-133-387C>T) n.2498C>T c.1947C>T (p.Asn649=) c.655+1962C>T (n.655+1962C>T) c.2037C>T (p.Asn679=) c.1167+300C>T (n.1167+300C>T) c.1878C>T (p.Asn626=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1929C>T (p.Asn643=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399237G>C | CA348709584 | ZEB2 | c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.1919C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.2050C>G c.-133-387C>G (n.-133-387C>G) n.2498C>G c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.655+1962C>G (n.655+1962C>G) c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1167+300C>G (n.1167+300C>G) c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) | |
2 | g.144399237G>T | CA348709585 | ZEB2 | c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.1919C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.2050C>A c.-133-387C>A (n.-133-387C>A) n.2498C>A c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.655+1962C>A (n.655+1962C>A) c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1167+300C>A (n.1167+300C>A) c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) | |
2 | g.144399238T>A | CA348709588 | ZEB2 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.1918A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.2049A>T c.-133-388A>T (n.-133-388A>T) n.2497A>T c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.655+1961A>T (n.655+1961A>T) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1167+299A>T (n.1167+299A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) | |
2 | g.144399238T>C | CA348709590 | ZEB2 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.1918A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.2049A>G c.-133-388A>G (n.-133-388A>G) n.2497A>G c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.655+1961A>G (n.655+1961A>G) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1167+299A>G (n.1167+299A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) | |
2 | g.144399238T>G | CA16603808 | ZEB2 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) n.1918A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.2049A>C c.-133-388A>C (n.-133-388A>C) n.2497A>C c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.655+1961A>C (n.655+1961A>C) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1167+299A>C (n.1167+299A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399238T= | CA1294885217 | ZEB2 | c.*1798A= (n.*1798A=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1949A= (p.Asn650=) n.1918A= c.1613A= (p.Asn538=) c.2024A= (p.Asn675=) c.*1666A= (n.*1666A=) n.2049A= c.-133-388A= (n.-133-388A=) n.2497A= c.1946A= (p.Asn649=) c.655+1961A= (n.655+1961A=) c.2036A= (p.Asn679=) c.1167+299A= (n.1167+299A=) c.1877A= (p.Asn626=) c.1940A= (p.Asn647=) c.1928A= (p.Asn643=) | |
2 | g.144399239del | CA2586970106 | ZEB2 | c.*1798del (n.*1798del) c.1172del (p.Asn391ThrfsTer16) c.1949del (p.Asn650ThrfsTer16) n.1918del c.1613del (p.Asn538ThrfsTer16) c.2024del (p.Asn675ThrfsTer16) c.*1666del (n.*1666del) n.2049del c.-133-388del (n.-133-388del) n.2497del c.1946del (p.Asn649ThrfsTer16) c.655+1961del (n.655+1961del) c.2036del (p.Asn679ThrfsTer16) c.1167+299del (n.1167+299del) c.1877del (p.Asn626ThrfsTer16) c.1940del (p.Asn647ThrfsTer16) c.1928del (p.Asn643ThrfsTer16) | |
2 | g.144399239T>A | CA348709593 | ZEB2 | c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) n.1917A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.2048A>T c.-133-389A>T (n.-133-389A>T) n.2496A>T c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.655+1960A>T (n.655+1960A>T) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1167+298A>T (n.1167+298A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) | |
2 | g.144399239T>C | CA348709594 | ZEB2 | c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) n.1917A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.2048A>G c.-133-389A>G (n.-133-389A>G) n.2496A>G c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.655+1960A>G (n.655+1960A>G) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1167+298A>G (n.1167+298A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) | |
2 | g.144399239T>G | CA348709596 | ZEB2 | c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1948A>C (p.Asn650His) n.1917A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.2048A>C c.-133-389A>C (n.-133-389A>C) n.2496A>C c.1945A>C (p.Asn649His) c.655+1960A>C (n.655+1960A>C) c.2035A>C (p.Asn679His) c.1167+298A>C (n.1167+298A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1927A>C (p.Asn643His) | |
2 | g.144399240G>A | CA429445108 | ZEB2 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1947C>T (p.Ile649=) n.1916C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.2022C>T (p.Ile674=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.2047C>T c.-133-390C>T (n.-133-390C>T) n.2495C>T c.1944C>T (p.Ile648=) c.655+1959C>T (n.655+1959C>T) c.2034C>T (p.Ile678=) c.1167+297C>T (n.1167+297C>T) c.1875C>T (p.Ile625=) c.1938C>T (p.Ile646=) c.1926C>T (p.Ile642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399240G>C | CA348709598 | ZEB2 | c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) n.1916C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.2022C>G (p.Ile674Met) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.2047C>G c.-133-390C>G (n.-133-390C>G) n.2495C>G c.1944C>G (p.Ile648Met) c.655+1959C>G (n.655+1959C>G) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.1167+297C>G (n.1167+297C>G) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399240G= | CA1294885218 | ZEB2 | c.*1796C= (n.*1796C=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1947C= (p.Ile649=) n.1916C= c.1611C= (p.Ile537=) c.2022C= (p.Ile674=) c.*1664C= (n.*1664C=) n.2047C= c.-133-390C= (n.-133-390C=) n.2495C= c.1944C= (p.Ile648=) c.655+1959C= (n.655+1959C=) c.2034C= (p.Ile678=) c.1167+297C= (n.1167+297C=) c.1875C= (p.Ile625=) c.1938C= (p.Ile646=) c.1926C= (p.Ile642=) | |
2 | g.144399240G>T | CA429445112 | ZEB2 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1947C>A (p.Ile649=) n.1916C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.2022C>A (p.Ile674=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.2047C>A c.-133-390C>A (n.-133-390C>A) n.2495C>A c.1944C>A (p.Ile648=) c.655+1959C>A (n.655+1959C>A) c.2034C>A (p.Ile678=) c.1167+297C>A (n.1167+297C>A) c.1875C>A (p.Ile625=) c.1938C>A (p.Ile646=) c.1926C>A (p.Ile642=) | |
2 | g.144399241del | CA2586970107 | ZEB2 | c.*1795del (n.*1795del) c.1169del (p.Ile390ThrfsTer17) c.1946del (p.Ile649ThrfsTer17) n.1915del c.1610del (p.Ile537ThrfsTer17) c.2021del (p.Ile674ThrfsTer17) c.*1663del (n.*1663del) n.2046del c.-133-391del (n.-133-391del) n.2494del c.1943del (p.Ile648ThrfsTer17) c.655+1958del (n.655+1958del) c.2033del (p.Ile678ThrfsTer17) c.1167+296del (n.1167+296del) c.1874del (p.Ile625ThrfsTer17) c.1937del (p.Ile646ThrfsTer17) c.1925del (p.Ile642ThrfsTer17) | |
2 | g.144399241A>C | CA348709600 | ZEB2 | c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.1915T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.2046T>G c.-133-391T>G (n.-133-391T>G) n.2494T>G c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.655+1958T>G (n.655+1958T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1167+296T>G (n.1167+296T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) | |
2 | g.144399241A>G | CA348709602 | ZEB2 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.1915T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.2046T>C c.-133-391T>C (n.-133-391T>C) n.2494T>C c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.655+1958T>C (n.655+1958T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1167+296T>C (n.1167+296T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) | |
2 | g.144399241A>T | CA348709604 | ZEB2 | c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.1915T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.2046T>A c.-133-391T>A (n.-133-391T>A) n.2494T>A c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.655+1958T>A (n.655+1958T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1167+296T>A (n.1167+296T>A) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) | |
2 | g.144399242T>A | CA348709606 | ZEB2 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.1914A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.2045A>T c.-133-392A>T (n.-133-392A>T) n.2493A>T c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.655+1957A>T (n.655+1957A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1167+295A>T (n.1167+295A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) | |
2 | g.144399242T>C | CA348709608 | ZEB2 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.1914A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.2045A>G c.-133-392A>G (n.-133-392A>G) n.2493A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) c.655+1957A>G (n.655+1957A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1167+295A>G (n.1167+295A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399242T>G | CA297564 | ZEB2 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.1914A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.2045A>C c.-133-392A>C (n.-133-392A>C) n.2493A>C c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.655+1957A>C (n.655+1957A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1167+295A>C (n.1167+295A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399242T= | CA1294885219 | ZEB2 | c.*1794A= (n.*1794A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1945A= (p.Ile649=) n.1914A= c.1609A= (p.Ile537=) c.2020A= (p.Ile674=) c.*1662A= (n.*1662A=) n.2045A= c.-133-392A= (n.-133-392A=) n.2493A= c.1942A= (p.Ile648=) c.655+1957A= (n.655+1957A=) c.2032A= (p.Ile678=) c.1167+295A= (n.1167+295A=) c.1873A= (p.Ile625=) c.1936A= (p.Ile646=) c.1924A= (p.Ile642=) | |
2 | g.144399242_144399243delinsTG | CA1294885220 | ZEB2 | c.*1793_*1794delinsCA (n.*1793_*1794delinsCA) c.1167_1168delinsCA (p.Pro389=) c.1944_1945delinsCA (p.Pro648=) n.1913_1914delinsCA c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=) c.2019_2020delinsCA (p.Pro673=) c.*1661_*1662delinsCA (n.*1661_*1662delinsCA) n.2044_2045delinsCA c.-133-393_-133-392delinsCA (n.-133-393_-133-392delinsCA) n.2492_2493delinsCA c.1941_1942delinsCA (p.Pro647=) c.655+1956_655+1957delinsCA (n.655+1956_655+1957delinsCA) c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=) c.1167+294_1167+295delinsCA (n.1167+294_1167+295delinsCA) c.1872_1873delinsCA (p.Pro624=) c.1935_1936delinsCA (p.Pro645=) c.1923_1924delinsCA (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G>A | CA429445127 | ZEB2 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.1944C>T (p.Pro648=) n.1913C>T c.1608C>T (p.Pro536=) c.2019C>T (p.Pro673=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.2044C>T c.-133-393C>T (n.-133-393C>T) n.2492C>T c.1941C>T (p.Pro647=) c.655+1956C>T (n.655+1956C>T) c.2031C>T (p.Pro677=) c.1167+294C>T (n.1167+294C>T) c.1872C>T (p.Pro624=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1923C>T (p.Pro641=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399243G>C | CA429445128 | ZEB2 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1167C>G (p.Pro389=) c.1944C>G (p.Pro648=) n.1913C>G c.1608C>G (p.Pro536=) c.2019C>G (p.Pro673=) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.2044C>G c.-133-393C>G (n.-133-393C>G) n.2492C>G c.1941C>G (p.Pro647=) c.655+1956C>G (n.655+1956C>G) c.2031C>G (p.Pro677=) c.1167+294C>G (n.1167+294C>G) c.1872C>G (p.Pro624=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1923C>G (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G= | CA1294885221 | ZEB2 | c.*1793C= (n.*1793C=) c.1167C= (p.Pro389=) c.1944C= (p.Pro648=) n.1913C= c.1608C= (p.Pro536=) c.2019C= (p.Pro673=) c.*1661C= (n.*1661C=) n.2044C= c.-133-393C= (n.-133-393C=) n.2492C= c.1941C= (p.Pro647=) c.655+1956C= (n.655+1956C=) c.2031C= (p.Pro677=) c.1167+294C= (n.1167+294C=) c.1872C= (p.Pro624=) c.1935C= (p.Pro645=) c.1923C= (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G>T | CA429445129 | ZEB2 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.1944C>A (p.Pro648=) n.1913C>A c.1608C>A (p.Pro536=) c.2019C>A (p.Pro673=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.2044C>A c.-133-393C>A (n.-133-393C>A) n.2492C>A c.1941C>A (p.Pro647=) c.655+1956C>A (n.655+1956C>A) c.2031C>A (p.Pro677=) c.1167+294C>A (n.1167+294C>A) c.1872C>A (p.Pro624=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1923C>A (p.Pro641=) | |
2 | g.144399246del | CA274506 | ZEB2 | c.*1793del (n.*1793del) c.1167del (p.Ile390SerfsTer17) c.1944del (p.Ile649SerfsTer17) n.1913del c.1608del (p.Ile537SerfsTer17) c.2019del (p.Ile674SerfsTer17) c.*1661del (n.*1661del) n.2044del c.-133-393del (n.-133-393del) n.2492del c.1941del (p.Ile648SerfsTer17) c.655+1956del (n.655+1956del) c.2031del (p.Ile678SerfsTer17) c.1167+294del (n.1167+294del) c.1872del (p.Ile625SerfsTer17) c.1935del (p.Ile646SerfsTer17) c.1923del (p.Ile642SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399244G>A | CA348709612 | ZEB2 | c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.1912C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.2043C>T c.-133-394C>T (n.-133-394C>T) n.2491C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.655+1955C>T (n.655+1955C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1167+293C>T (n.1167+293C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) | |
2 | g.144399244G>C | CA348709614 | ZEB2 | c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.1912C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.2043C>G c.-133-394C>G (n.-133-394C>G) n.2491C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.655+1955C>G (n.655+1955C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1167+293C>G (n.1167+293C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) | |
2 | g.144399244G>T | CA348709616 | ZEB2 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1943C>A (p.Pro648His) n.1912C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2043C>A c.-133-394C>A (n.-133-394C>A) n.2491C>A c.1940C>A (p.Pro647His) c.655+1955C>A (n.655+1955C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1167+293C>A (n.1167+293C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1922C>A (p.Pro641His) | |
2 | g.144399245G>A | CA348709618 | ZEB2 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.1911C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.2042C>T c.-133-395C>T (n.-133-395C>T) n.2490C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.655+1954C>T (n.655+1954C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1167+292C>T (n.1167+292C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) | |
2 | g.144399245G>C | CA348709620 | ZEB2 | c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.1911C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.2042C>G c.-133-395C>G (n.-133-395C>G) n.2490C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.655+1954C>G (n.655+1954C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1167+292C>G (n.1167+292C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) | |
2 | g.144399245G>T | CA348709622 | ZEB2 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.1911C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.2042C>A c.-133-395C>A (n.-133-395C>A) n.2490C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.655+1954C>A (n.655+1954C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1167+292C>A (n.1167+292C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) | |
2 | g.144399246G>A | CA429445135 | ZEB2 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1941C>T (p.Ser647=) n.1910C>T c.1605C>T (p.Ser535=) c.2016C>T (p.Ser672=) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.2041C>T c.-133-396C>T (n.-133-396C>T) n.2489C>T c.1938C>T (p.Ser646=) c.655+1953C>T (n.655+1953C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.1167+291C>T (n.1167+291C>T) c.1869C>T (p.Ser623=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1920C>T (p.Ser640=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399246G>C | CA348709625 | ZEB2 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) n.1910C>G c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.2041C>G c.-133-396C>G (n.-133-396C>G) n.2489C>G c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.655+1953C>G (n.655+1953C>G) c.2028C>G (p.Ser676Arg) c.1167+291C>G (n.1167+291C>G) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399246G>T | CA348709624 | ZEB2 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) n.1910C>A c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.2041C>A c.-133-396C>A (n.-133-396C>A) n.2489C>A c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.655+1953C>A (n.655+1953C>A) c.2028C>A (p.Ser676Arg) c.1167+291C>A (n.1167+291C>A) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399247C>A | CA348709627 | ZEB2 | c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.1909G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2040G>T c.-133-397G>T (n.-133-397G>T) n.2488G>T c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.655+1952G>T (n.655+1952G>T) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.1167+290G>T (n.1167+290G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) | |
2 | g.144399247C>G | CA348709629 | ZEB2 | c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.1909G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.2040G>C c.-133-397G>C (n.-133-397G>C) n.2488G>C c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.655+1952G>C (n.655+1952G>C) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.1167+290G>C (n.1167+290G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) | |
2 | g.144399247C>T | CA348709631 | ZEB2 | c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) n.1909G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.2040G>A c.-133-397G>A (n.-133-397G>A) n.2488G>A c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.655+1952G>A (n.655+1952G>A) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.1167+290G>A (n.1167+290G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) | COSMIC |
2 | g.144399248T>A | CA348709632 | ZEB2 | c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.1908A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.2039A>T c.-133-398A>T (n.-133-398A>T) n.2487A>T c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.655+1951A>T (n.655+1951A>T) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.1167+289A>T (n.1167+289A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) | |
2 | g.144399248T>C | CA348709634 | ZEB2 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.1908A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.2039A>G c.-133-398A>G (n.-133-398A>G) n.2487A>G c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.655+1951A>G (n.655+1951A>G) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.1167+289A>G (n.1167+289A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) | |
2 | g.144399248T>G | CA348709635 | ZEB2 | c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.1908A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.2039A>C c.-133-398A>C (n.-133-398A>C) n.2487A>C c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.655+1951A>C (n.655+1951A>C) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.1167+289A>C (n.1167+289A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399249T>A | CA429445146 | ZEB2 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1161A>T (p.Thr387=) c.1938A>T (p.Thr646=) n.1907A>T c.1602A>T (p.Thr534=) c.2013A>T (p.Thr671=) c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2038A>T c.-133-399A>T (n.-133-399A>T) n.2486A>T c.1935A>T (p.Thr645=) c.655+1950A>T (n.655+1950A>T) c.2025A>T (p.Thr675=) c.1167+288A>T (n.1167+288A>T) c.1866A>T (p.Thr622=) c.1929A>T (p.Thr643=) c.1917A>T (p.Thr639=) | |
2 | g.144399249T>C | CA429445147 | ZEB2 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1161A>G (p.Thr387=) c.1938A>G (p.Thr646=) n.1907A>G c.1602A>G (p.Thr534=) c.2013A>G (p.Thr671=) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2038A>G c.-133-399A>G (n.-133-399A>G) n.2486A>G c.1935A>G (p.Thr645=) c.655+1950A>G (n.655+1950A>G) c.2025A>G (p.Thr675=) c.1167+288A>G (n.1167+288A>G) c.1866A>G (p.Thr622=) c.1929A>G (p.Thr643=) c.1917A>G (p.Thr639=) | |
2 | g.144399249T>G | CA429445144 | ZEB2 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1161A>C (p.Thr387=) c.1938A>C (p.Thr646=) n.1907A>C c.1602A>C (p.Thr534=) c.2013A>C (p.Thr671=) c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2038A>C c.-133-399A>C (n.-133-399A>C) n.2486A>C c.1935A>C (p.Thr645=) c.655+1950A>C (n.655+1950A>C) c.2025A>C (p.Thr675=) c.1167+288A>C (n.1167+288A>C) c.1866A>C (p.Thr622=) c.1929A>C (p.Thr643=) c.1917A>C (p.Thr639=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399250G>A | CA348709641 | ZEB2 | c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1906C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.2037C>T c.-133-400C>T (n.-133-400C>T) n.2485C>T c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.655+1949C>T (n.655+1949C>T) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1167+287C>T (n.1167+287C>T) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) | COSMIC |
2 | g.144399250G>C | CA348709640 | ZEB2 | c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.1906C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.2037C>G c.-133-400C>G (n.-133-400C>G) n.2485C>G c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.655+1949C>G (n.655+1949C>G) c.2024C>G (p.Thr675Arg) c.1167+287C>G (n.1167+287C>G) c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399250G>T | CA348709638 | ZEB2 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.1906C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2037C>A c.-133-400C>A (n.-133-400C>A) n.2485C>A c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.655+1949C>A (n.655+1949C>A) c.2024C>A (p.Thr675Lys) c.1167+287C>A (n.1167+287C>A) c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) | |
2 | g.144399251T>A | CA348709643 | ZEB2 | c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1905A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.2036A>T c.-133-401A>T (n.-133-401A>T) n.2484A>T c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.655+1948A>T (n.655+1948A>T) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1167+286A>T (n.1167+286A>T) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) | |
2 | g.144399251T>C | CA348709645 | ZEB2 | c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1905A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.2036A>G c.-133-401A>G (n.-133-401A>G) n.2484A>G c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.655+1948A>G (n.655+1948A>G) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1167+286A>G (n.1167+286A>G) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) | |
2 | g.144399251T>G | CA348709647 | ZEB2 | c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1905A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.2036A>C c.-133-401A>C (n.-133-401A>C) n.2484A>C c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.655+1948A>C (n.655+1948A>C) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1167+286A>C (n.1167+286A>C) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) | |
2 | g.144399252C>A | CA348709649 | ZEB2 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) n.1904G>T c.1599G>T (p.Met533Ile) c.2010G>T (p.Met670Ile) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.2035G>T c.-133-402G>T (n.-133-402G>T) n.2483G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) c.655+1947G>T (n.655+1947G>T) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1167+285G>T (n.1167+285G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) | COSMIC |
2 | g.144399252C>G | CA348709650 | ZEB2 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) n.1904G>C c.1599G>C (p.Met533Ile) c.2010G>C (p.Met670Ile) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.2035G>C c.-133-402G>C (n.-133-402G>C) n.2483G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) c.655+1947G>C (n.655+1947G>C) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1167+285G>C (n.1167+285G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) | |
2 | g.144399252C>T | CA348709652 | ZEB2 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) n.1904G>A c.1599G>A (p.Met533Ile) c.2010G>A (p.Met670Ile) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.2035G>A c.-133-402G>A (n.-133-402G>A) n.2483G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) c.655+1947G>A (n.655+1947G>A) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1167+285G>A (n.1167+285G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) | |
2 | g.144399252_144399260delinsCATTCCTTT | CA1294885222 | ZEB2 | c.*1776_*1784delinsAAAGGAATG (n.*1776_*1784delinsAAAGGAATG) c.1150_1158delinsAAAGGAATG (p.Lys384=) c.1927_1935delinsAAAGGAATG (p.Lys643=) n.1896_1904delinsAAAGGAATG c.1591_1599delinsAAAGGAATG (p.Lys531=) c.2002_2010delinsAAAGGAATG (p.Lys668=) c.*1644_*1652delinsAAAGGAATG (n.*1644_*1652delinsAAAGGAATG) n.2027_2035delinsAAAGGAATG c.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG (n.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG) n.2475_2483delinsAAAGGAATG c.1924_1932delinsAAAGGAATG (p.Lys642=) c.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG (n.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG) c.2014_2022delinsAAAGGAATG (p.Lys672=) c.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG (n.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG) c.1855_1863delinsAAAGGAATG (p.Lys619=) c.1918_1926delinsAAAGGAATG (p.Lys640=) c.1906_1914delinsAAAGGAATG (p.Lys636=) | |
2 | g.144399253A>C | CA348709655 | ZEB2 | c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) n.1903T>G c.1598T>G (p.Met533Arg) c.2009T>G (p.Met670Arg) c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.2034T>G c.-133-403T>G (n.-133-403T>G) n.2482T>G c.1931T>G (p.Met644Arg) c.655+1946T>G (n.655+1946T>G) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1167+284T>G (n.1167+284T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) | |
2 | g.144399253A>G | CA348709660 | ZEB2 | c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) n.1903T>C c.1598T>C (p.Met533Thr) c.2009T>C (p.Met670Thr) c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.2034T>C c.-133-403T>C (n.-133-403T>C) n.2482T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) c.655+1946T>C (n.655+1946T>C) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1167+284T>C (n.1167+284T>C) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) | |
2 | g.144399253A>T | CA348709658 | ZEB2 | c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) n.1903T>A c.1598T>A (p.Met533Lys) c.2009T>A (p.Met670Lys) c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.2034T>A c.-133-403T>A (n.-133-403T>A) n.2482T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) c.655+1946T>A (n.655+1946T>A) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1167+284T>A (n.1167+284T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) | |
2 | g.144399253_144399255del | CA2661333315 | ZEB2 | c.*1781_*1783del (n.*1781_*1783del) c.1155_1157del (p.Met386del) c.1932_1934del (p.Met645del) n.1901_1903del c.1596_1598del (p.Met533del) c.2007_2009del (p.Met670del) c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del) n.2032_2034del c.-133-405_-133-403del (n.-133-405_-133-403del) n.2480_2482del c.1929_1931del (p.Met644del) c.655+1944_655+1946del (n.655+1944_655+1946del) c.2019_2021del (p.Met674del) c.1167+282_1167+284del (n.1167+282_1167+284del) c.1860_1862del (p.Met621del) c.1923_1925del (p.Met642del) c.1911_1913del (p.Met638del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399253_144399260delinsCC | CA247715 | ZEB2 | c.*1776_*1783delinsGG (n.*1776_*1783delinsGG) c.1150_1157delinsGG (p.Lys384_Met386delinsGly) c.1927_1934delinsGG (p.Lys643_Met645delinsGly) n.1896_1903delinsGG c.1591_1598delinsGG (p.Lys531_Met533delinsGly) c.2002_2009delinsGG (p.Lys668_Met670delinsGly) c.*1644_*1651delinsGG (n.*1644_*1651delinsGG) n.2027_2034delinsGG c.-133-410_-133-403delinsGG (n.-133-410_-133-403delinsGG) n.2475_2482delinsGG c.1924_1931delinsGG (p.Lys642_Met644delinsGly) c.655+1939_655+1946delinsGG (n.655+1939_655+1946delinsGG) c.2014_2021delinsGG (p.Lys672_Met674delinsGly) c.1167+277_1167+284delinsGG (n.1167+277_1167+284delinsGG) c.1855_1862delinsGG (p.Lys619_Met621delinsGly) c.1918_1925delinsGG (p.Lys640_Met642delinsGly) c.1906_1913delinsGG (p.Lys636_Met638delinsGly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399254T>A | CA348709663 | ZEB2 | c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) n.1902A>T c.1597A>T (p.Met533Leu) c.2008A>T (p.Met670Leu) c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.2033A>T c.-133-404A>T (n.-133-404A>T) n.2481A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) c.655+1945A>T (n.655+1945A>T) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1167+283A>T (n.1167+283A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) | |
2 | g.144399254T>C | CA1898292 | ZEB2 | c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) c.1933A>G (p.Met645Val) n.1902A>G c.1597A>G (p.Met533Val) c.2008A>G (p.Met670Val) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2033A>G c.-133-404A>G (n.-133-404A>G) n.2481A>G c.1930A>G (p.Met644Val) c.655+1945A>G (n.655+1945A>G) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1167+283A>G (n.1167+283A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1912A>G (p.Met638Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399254T>G | CA348709666 | ZEB2 | c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) n.1902A>C c.1597A>C (p.Met533Leu) c.2008A>C (p.Met670Leu) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.2033A>C c.-133-404A>C (n.-133-404A>C) n.2481A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) c.655+1945A>C (n.655+1945A>C) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1167+283A>C (n.1167+283A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) | |
2 | g.144399254T= | CA1294885223 | ZEB2 | c.*1782A= (n.*1782A=) c.1156A= (p.Met386=) c.1933A= (p.Met645=) n.1902A= c.1597A= (p.Met533=) c.2008A= (p.Met670=) c.*1650A= (n.*1650A=) n.2033A= c.-133-404A= (n.-133-404A=) n.2481A= c.1930A= (p.Met644=) c.655+1945A= (n.655+1945A=) c.2020A= (p.Met674=) c.1167+283A= (n.1167+283A=) c.1861A= (p.Met621=) c.1924A= (p.Met642=) c.1912A= (p.Met638=) | |
2 | g.144399255T>A | CA429445160 | ZEB2 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.1932A>T (p.Gly644=) n.1901A>T c.1596A>T (p.Gly532=) c.2007A>T (p.Gly669=) c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2032A>T c.-133-405A>T (n.-133-405A>T) n.2480A>T c.1929A>T (p.Gly643=) c.655+1944A>T (n.655+1944A>T) c.2019A>T (p.Gly673=) c.1167+282A>T (n.1167+282A>T) c.1860A>T (p.Gly620=) c.1923A>T (p.Gly641=) c.1911A>T (p.Gly637=) | |
2 | g.144399255T>C | CA429445162 | ZEB2 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.1932A>G (p.Gly644=) n.1901A>G c.1596A>G (p.Gly532=) c.2007A>G (p.Gly669=) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2032A>G c.-133-405A>G (n.-133-405A>G) n.2480A>G c.1929A>G (p.Gly643=) c.655+1944A>G (n.655+1944A>G) c.2019A>G (p.Gly673=) c.1167+282A>G (n.1167+282A>G) c.1860A>G (p.Gly620=) c.1923A>G (p.Gly641=) c.1911A>G (p.Gly637=) | |
2 | g.144399255T>G | CA429445165 | ZEB2 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.1932A>C (p.Gly644=) n.1901A>C c.1596A>C (p.Gly532=) c.2007A>C (p.Gly669=) c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2032A>C c.-133-405A>C (n.-133-405A>C) n.2480A>C c.1929A>C (p.Gly643=) c.655+1944A>C (n.655+1944A>C) c.2019A>C (p.Gly673=) c.1167+282A>C (n.1167+282A>C) c.1860A>C (p.Gly620=) c.1923A>C (p.Gly641=) c.1911A>C (p.Gly637=) | |
2 | g.144399256C>A | CA348709668 | ZEB2 | c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.1900G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2031G>T c.-133-406G>T (n.-133-406G>T) n.2479G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.655+1943G>T (n.655+1943G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1167+281G>T (n.1167+281G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
2 | g.144399256C>G | CA348709669 | ZEB2 | c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.1900G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2031G>C c.-133-406G>C (n.-133-406G>C) n.2479G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.655+1943G>C (n.655+1943G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1167+281G>C (n.1167+281G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
2 | g.144399256C>T | CA348709671 | ZEB2 | c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) n.1900G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2031G>A c.-133-406G>A (n.-133-406G>A) n.2479G>A c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.655+1943G>A (n.655+1943G>A) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1167+281G>A (n.1167+281G>A) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) | |
2 | g.144399257C>A | CA348709673 | ZEB2 | c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1930G>T (p.Gly644Ter) n.1899G>T c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.2030G>T c.-133-407G>T (n.-133-407G>T) n.2478G>T c.1927G>T (p.Gly643Ter) c.655+1942G>T (n.655+1942G>T) c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1167+280G>T (n.1167+280G>T) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1921G>T (p.Gly641Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) | |
2 | g.144399257C>G | CA348709674 | ZEB2 | c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.1899G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.2030G>C c.-133-407G>C (n.-133-407G>C) n.2478G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.655+1942G>C (n.655+1942G>C) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1167+280G>C (n.1167+280G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
2 | g.144399257C>T | CA348709676 | ZEB2 | c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) n.1899G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.2030G>A c.-133-407G>A (n.-133-407G>A) n.2478G>A c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.655+1942G>A (n.655+1942G>A) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1167+280G>A (n.1167+280G>A) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) | |
2 | g.144399258T>A | CA348709678 | ZEB2 | c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.1152A>T (p.Lys384Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.1898A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.2029A>T c.-133-408A>T (n.-133-408A>T) n.2477A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.655+1941A>T (n.655+1941A>T) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.1167+279A>T (n.1167+279A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) | |
2 | g.144399258T>C | CA429445173 | ZEB2 | c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.1152A>G (p.Lys384=) c.1929A>G (p.Lys643=) n.1898A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.2029A>G c.-133-408A>G (n.-133-408A>G) n.2477A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.655+1941A>G (n.655+1941A>G) c.2016A>G (p.Lys672=) c.1167+279A>G (n.1167+279A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.1920A>G (p.Lys640=) c.1908A>G (p.Lys636=) | dbSNP |
2 | g.144399258T>G | CA348709679 | ZEB2 | c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.1152A>C (p.Lys384Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.1898A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.2029A>C c.-133-408A>C (n.-133-408A>C) n.2477A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.655+1941A>C (n.655+1941A>C) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.1167+279A>C (n.1167+279A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) | |
2 | g.144399258T= | CA1294885224 | ZEB2 | c.*1778A= (n.*1778A=) c.1152A= (p.Lys384=) c.1929A= (p.Lys643=) n.1898A= c.1593A= (p.Lys531=) c.2004A= (p.Lys668=) c.*1646A= (n.*1646A=) n.2029A= c.-133-408A= (n.-133-408A=) n.2477A= c.1926A= (p.Lys642=) c.655+1941A= (n.655+1941A=) c.2016A= (p.Lys672=) c.1167+279A= (n.1167+279A=) c.1857A= (p.Lys619=) c.1920A= (p.Lys640=) c.1908A= (p.Lys636=) | |
2 | g.144399258_144399260del | CA2661333316 | ZEB2 | c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) c.1150_1152del (p.Lys384del) c.1927_1929del (p.Lys643del) n.1896_1898del c.1591_1593del (p.Lys531del) c.2002_2004del (p.Lys668del) c.*1644_*1646del (n.*1644_*1646del) n.2027_2029del c.-133-410_-133-408del (n.-133-410_-133-408del) n.2475_2477del c.1924_1926del (p.Lys642del) c.655+1939_655+1941del (n.655+1939_655+1941del) c.2014_2016del (p.Lys672del) c.1167+277_1167+279del (n.1167+277_1167+279del) c.1855_1857del (p.Lys619del) c.1918_1920del (p.Lys640del) c.1906_1908del (p.Lys636del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399259T>A | CA348709684 | ZEB2 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1151A>T (p.Lys384Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.1897A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2028A>T c.-133-409A>T (n.-133-409A>T) n.2476A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.655+1940A>T (n.655+1940A>T) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.1167+278A>T (n.1167+278A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) | |
2 | g.144399259T>C | CA1898293 | ZEB2 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.1897A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2028A>G c.-133-409A>G (n.-133-409A>G) n.2476A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.655+1940A>G (n.655+1940A>G) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1167+278A>G (n.1167+278A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399259T>G | CA348709682 | ZEB2 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.1897A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2028A>C c.-133-409A>C (n.-133-409A>C) n.2476A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.655+1940A>C (n.655+1940A>C) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1167+278A>C (n.1167+278A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) | |
2 | g.144399259T= | CA1294885225 | ZEB2 | c.*1777A= (n.*1777A=) c.1151A= (p.Lys384=) c.1928A= (p.Lys643=) n.1897A= c.1592A= (p.Lys531=) c.2003A= (p.Lys668=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.2028A= c.-133-409A= (n.-133-409A=) n.2476A= c.1925A= (p.Lys642=) c.655+1940A= (n.655+1940A=) c.2015A= (p.Lys672=) c.1167+278A= (n.1167+278A=) c.1856A= (p.Lys619=) c.1919A= (p.Lys640=) c.1907A= (p.Lys636=) | |
2 | g.144399260T>A | CA348709688 | ZEB2 | c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.1896A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2027A>T c.-133-410A>T (n.-133-410A>T) n.2475A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.655+1939A>T (n.655+1939A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1167+277A>T (n.1167+277A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) | |
2 | g.144399260T>C | CA348709686 | ZEB2 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.1896A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2027A>G c.-133-410A>G (n.-133-410A>G) n.2475A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.655+1939A>G (n.655+1939A>G) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1167+277A>G (n.1167+277A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) | |
2 | g.144399260T>G | CA348709690 | ZEB2 | c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.1896A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2027A>C c.-133-410A>C (n.-133-410A>C) n.2475A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.655+1939A>C (n.655+1939A>C) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1167+277A>C (n.1167+277A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) | |
2 | g.144399261C>A | CA348709692 | ZEB2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1926G>T (p.Glu642Asp) n.1895G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.2026G>T c.-133-411G>T (n.-133-411G>T) n.2474G>T c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.655+1938G>T (n.655+1938G>T) c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1167+276G>T (n.1167+276G>T) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) | |
2 | g.144399261C>G | CA348709693 | ZEB2 | c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1926G>C (p.Glu642Asp) n.1895G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.2026G>C c.-133-411G>C (n.-133-411G>C) n.2474G>C c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.655+1938G>C (n.655+1938G>C) c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1167+276G>C (n.1167+276G>C) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) | |
2 | g.144399261C>T | CA429445184 | ZEB2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1926G>A (p.Glu642=) n.1895G>A c.1590G>A (p.Glu530=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2026G>A c.-133-411G>A (n.-133-411G>A) n.2474G>A c.1923G>A (p.Glu641=) c.655+1938G>A (n.655+1938G>A) c.2013G>A (p.Glu671=) c.1167+276G>A (n.1167+276G>A) c.1854G>A (p.Glu618=) c.1917G>A (p.Glu639=) c.1905G>A (p.Glu635=) | COSMIC |
2 | g.144399262T>A | CA348709695 | ZEB2 | c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) n.1894A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.2025A>T c.-133-412A>T (n.-133-412A>T) n.2473A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) c.655+1937A>T (n.655+1937A>T) c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1167+275A>T (n.1167+275A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) | |
2 | g.144399262T>C | CA348709697 | ZEB2 | c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.1894A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.2025A>G c.-133-412A>G (n.-133-412A>G) n.2473A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.655+1937A>G (n.655+1937A>G) c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1167+275A>G (n.1167+275A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399262T>G | CA348709699 | ZEB2 | c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.1894A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.2025A>C c.-133-412A>C (n.-133-412A>C) n.2473A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.655+1937A>C (n.655+1937A>C) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1167+275A>C (n.1167+275A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) | |
2 | g.144399263C>A | CA348709701 | ZEB2 | c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.1893G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2024G>T c.-133-413G>T (n.-133-413G>T) n.2472G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.655+1936G>T (n.655+1936G>T) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1167+274G>T (n.1167+274G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) | |
2 | g.144399263C>G | CA348709703 | ZEB2 | c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.1893G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2024G>C c.-133-413G>C (n.-133-413G>C) n.2472G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.655+1936G>C (n.655+1936G>C) c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1167+274G>C (n.1167+274G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) | COSMIC |
2 | g.144399263C>T | CA348709704 | ZEB2 | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.1893G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2024G>A c.-133-413G>A (n.-133-413G>A) n.2472G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.655+1936G>A (n.655+1936G>A) c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1167+274G>A (n.1167+274G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) | |
2 | g.144399264A>C | CA429445190 | ZEB2 | c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.1146T>G (p.Ser382=) c.1923T>G (p.Ser641=) n.1892T>G c.1587T>G (p.Ser529=) c.1998T>G (p.Ser666=) c.*1640T>G (n.*1640T>G) n.2023T>G c.-133-414T>G (n.-133-414T>G) n.2471T>G c.1920T>G (p.Ser640=) c.655+1935T>G (n.655+1935T>G) c.2010T>G (p.Ser670=) c.1167+273T>G (n.1167+273T>G) c.1851T>G (p.Ser617=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.1902T>G (p.Ser634=) | |
2 | g.144399264A>G | CA429445193 | ZEB2 | c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.1923T>C (p.Ser641=) n.1892T>C c.1587T>C (p.Ser529=) c.1998T>C (p.Ser666=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.2023T>C c.-133-414T>C (n.-133-414T>C) n.2471T>C c.1920T>C (p.Ser640=) c.655+1935T>C (n.655+1935T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) c.1167+273T>C (n.1167+273T>C) c.1851T>C (p.Ser617=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.1902T>C (p.Ser634=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399264A>T | CA429445195 | ZEB2 | c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.1146T>A (p.Ser382=) c.1923T>A (p.Ser641=) n.1892T>A c.1587T>A (p.Ser529=) c.1998T>A (p.Ser666=) c.*1640T>A (n.*1640T>A) n.2023T>A c.-133-414T>A (n.-133-414T>A) n.2471T>A c.1920T>A (p.Ser640=) c.655+1935T>A (n.655+1935T>A) c.2010T>A (p.Ser670=) c.1167+273T>A (n.1167+273T>A) c.1851T>A (p.Ser617=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.1902T>A (p.Ser634=) | |
2 | g.144399265G>A | CA348709707 | ZEB2 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) n.1891C>T c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2022C>T c.-133-415C>T (n.-133-415C>T) n.2470C>T c.1919C>T (p.Ser640Phe) c.655+1934C>T (n.655+1934C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1167+272C>T (n.1167+272C>T) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1901C>T (p.Ser634Phe) | |
2 | g.144399265G>C | CA348709710 | ZEB2 | c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) n.1891C>G c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.2022C>G c.-133-415C>G (n.-133-415C>G) n.2470C>G c.1919C>G (p.Ser640Cys) c.655+1934C>G (n.655+1934C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1167+272C>G (n.1167+272C>G) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1901C>G (p.Ser634Cys) | |
2 | g.144399265G>T | CA348709709 | ZEB2 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) n.1891C>A c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.2022C>A c.-133-415C>A (n.-133-415C>A) n.2470C>A c.1919C>A (p.Ser640Tyr) c.655+1934C>A (n.655+1934C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1167+272C>A (n.1167+272C>A) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) | |
2 | g.144399265_144399266delinsGA | CA1294885226 | ZEB2 | c.*1770_*1771delinsTC (n.*1770_*1771delinsTC) c.1144_1145delinsTC (p.Ser382=) c.1921_1922delinsTC (p.Ser641=) n.1890_1891delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Ser529=) c.1996_1997delinsTC (p.Ser666=) c.*1638_*1639delinsTC (n.*1638_*1639delinsTC) n.2021_2022delinsTC c.-133-416_-133-415delinsTC (n.-133-416_-133-415delinsTC) n.2469_2470delinsTC c.1918_1919delinsTC (p.Ser640=) c.655+1933_655+1934delinsTC (n.655+1933_655+1934delinsTC) c.2008_2009delinsTC (p.Ser670=) c.1167+271_1167+272delinsTC (n.1167+271_1167+272delinsTC) c.1849_1850delinsTC (p.Ser617=) c.1912_1913delinsTC (p.Ser638=) c.1900_1901delinsTC (p.Ser634=) | |
2 | g.144399266A= | CA1294885227 | ZEB2 | c.*1770T= (n.*1770T=) c.1144T= (p.Ser382=) c.1921T= (p.Ser641=) n.1890T= c.1585T= (p.Ser529=) c.1996T= (p.Ser666=) c.*1638T= (n.*1638T=) n.2021T= c.-133-416T= (n.-133-416T=) n.2469T= c.1918T= (p.Ser640=) c.655+1933T= (n.655+1933T=) c.2008T= (p.Ser670=) c.1167+271T= (n.1167+271T=) c.1849T= (p.Ser617=) c.1912T= (p.Ser638=) c.1900T= (p.Ser634=) | |
2 | g.144399266A>C | CA348709712 | ZEB2 | c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) n.1890T>G c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.*1638T>G (n.*1638T>G) n.2021T>G c.-133-416T>G (n.-133-416T>G) n.2469T>G c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.655+1933T>G (n.655+1933T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1167+271T>G (n.1167+271T>G) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) | |
2 | g.144399266A>G | CA348709714 | ZEB2 | c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) n.1890T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.*1638T>C (n.*1638T>C) n.2021T>C c.-133-416T>C (n.-133-416T>C) n.2469T>C c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.655+1933T>C (n.655+1933T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1167+271T>C (n.1167+271T>C) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399266A>T | CA348709716 | ZEB2 | c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) n.1890T>A c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.*1638T>A (n.*1638T>A) n.2021T>A c.-133-416T>A (n.-133-416T>A) n.2469T>A c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.655+1933T>A (n.655+1933T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1167+271T>A (n.1167+271T>A) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) | |
2 | g.144399268del | CA297630 | ZEB2 | c.*1770del (n.*1770del) c.1144del (p.Ser382LeufsTer5) c.1921del (p.Ser641LeufsTer5) n.1890del c.1585del (p.Ser529LeufsTer5) c.1996del (p.Ser666LeufsTer5) c.*1638del (n.*1638del) n.2021del c.-133-416del (n.-133-416del) n.2469del c.1918del (p.Ser640LeufsTer5) c.655+1933del (n.655+1933del) c.2008del (p.Ser670LeufsTer5) c.1167+271del (n.1167+271del) c.1849del (p.Ser617LeufsTer5) c.1912del (p.Ser638LeufsTer5) c.1900del (p.Ser634LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399267A>C | CA429445209 | ZEB2 | c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) c.1920T>G (p.Leu640=) n.1889T>G c.1584T>G (p.Leu528=) c.1995T>G (p.Leu665=) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2020T>G c.-133-417T>G (n.-133-417T>G) n.2468T>G c.1917T>G (p.Leu639=) c.655+1932T>G (n.655+1932T>G) c.2007T>G (p.Leu669=) c.1167+270T>G (n.1167+270T>G) c.1848T>G (p.Leu616=) c.1911T>G (p.Leu637=) c.1899T>G (p.Leu633=) | |
2 | g.144399267A>G | CA429445211 | ZEB2 | c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) c.1920T>C (p.Leu640=) n.1889T>C c.1584T>C (p.Leu528=) c.1995T>C (p.Leu665=) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2020T>C c.-133-417T>C (n.-133-417T>C) n.2468T>C c.1917T>C (p.Leu639=) c.655+1932T>C (n.655+1932T>C) c.2007T>C (p.Leu669=) c.1167+270T>C (n.1167+270T>C) c.1848T>C (p.Leu616=) c.1911T>C (p.Leu637=) c.1899T>C (p.Leu633=) | |
2 | g.144399267A>T | CA429445213 | ZEB2 | c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) c.1920T>A (p.Leu640=) n.1889T>A c.1584T>A (p.Leu528=) c.1995T>A (p.Leu665=) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2020T>A c.-133-417T>A (n.-133-417T>A) n.2468T>A c.1917T>A (p.Leu639=) c.655+1932T>A (n.655+1932T>A) c.2007T>A (p.Leu669=) c.1167+270T>A (n.1167+270T>A) c.1848T>A (p.Leu616=) c.1911T>A (p.Leu637=) c.1899T>A (p.Leu633=) | |
2 | g.144399268A>C | CA348709719 | ZEB2 | c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.1888T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2019T>G c.-133-418T>G (n.-133-418T>G) n.2467T>G c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.655+1931T>G (n.655+1931T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1167+269T>G (n.1167+269T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
2 | g.144399268A>G | CA348709721 | ZEB2 | c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.1888T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2019T>C c.-133-418T>C (n.-133-418T>C) n.2467T>C c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.655+1931T>C (n.655+1931T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1167+269T>C (n.1167+269T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
2 | g.144399268A>T | CA348709720 | ZEB2 | c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.1919T>A (p.Leu640His) n.1888T>A c.1583T>A (p.Leu528His) c.1994T>A (p.Leu665His) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2019T>A c.-133-418T>A (n.-133-418T>A) n.2467T>A c.1916T>A (p.Leu639His) c.655+1931T>A (n.655+1931T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1167+269T>A (n.1167+269T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) c.1910T>A (p.Leu637His) c.1898T>A (p.Leu633His) | |
2 | g.144399269G>A | CA348709723 | ZEB2 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) n.1887C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.2018C>T c.-133-419C>T (n.-133-419C>T) n.2466C>T c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.655+1930C>T (n.655+1930C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1167+268C>T (n.1167+268C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe) | |
2 | g.144399269G>C | CA348709724 | ZEB2 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) n.1887C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.2018C>G c.-133-419C>G (n.-133-419C>G) n.2466C>G c.1915C>G (p.Leu639Val) c.655+1930C>G (n.655+1930C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1167+268C>G (n.1167+268C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
2 | g.144399269G>T | CA348709726 | ZEB2 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) n.1887C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.2018C>A c.-133-419C>A (n.-133-419C>A) n.2466C>A c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.655+1930C>A (n.655+1930C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1167+268C>A (n.1167+268C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile) | |
2 | g.144399270T>A | CA429445220 | ZEB2 | c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1140A>T (p.Val380=) c.1917A>T (p.Val639=) n.1886A>T c.1581A>T (p.Val527=) c.1992A>T (p.Val664=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.2017A>T c.-133-420A>T (n.-133-420A>T) n.2465A>T c.1914A>T (p.Val638=) c.655+1929A>T (n.655+1929A>T) c.2004A>T (p.Val668=) c.1167+267A>T (n.1167+267A>T) c.1845A>T (p.Val615=) c.1908A>T (p.Val636=) c.1896A>T (p.Val632=) | |
2 | g.144399270T>C | CA429445221 | ZEB2 | c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1140A>G (p.Val380=) c.1917A>G (p.Val639=) n.1886A>G c.1581A>G (p.Val527=) c.1992A>G (p.Val664=) c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.2017A>G c.-133-420A>G (n.-133-420A>G) n.2465A>G c.1914A>G (p.Val638=) c.655+1929A>G (n.655+1929A>G) c.2004A>G (p.Val668=) c.1167+267A>G (n.1167+267A>G) c.1845A>G (p.Val615=) c.1908A>G (p.Val636=) c.1896A>G (p.Val632=) | dbSNP |
2 | g.144399270T>G | CA429445222 | ZEB2 | c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1140A>C (p.Val380=) c.1917A>C (p.Val639=) n.1886A>C c.1581A>C (p.Val527=) c.1992A>C (p.Val664=) c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.2017A>C c.-133-420A>C (n.-133-420A>C) n.2465A>C c.1914A>C (p.Val638=) c.655+1929A>C (n.655+1929A>C) c.2004A>C (p.Val668=) c.1167+267A>C (n.1167+267A>C) c.1845A>C (p.Val615=) c.1908A>C (p.Val636=) c.1896A>C (p.Val632=) | |
2 | g.144399271A= | CA1294885228 | ZEB2 | c.*1765T= (n.*1765T=) c.1139T= (p.Val380=) c.1916T= (p.Val639=) n.1885T= c.1580T= (p.Val527=) c.1991T= (p.Val664=) c.*1633T= (n.*1633T=) n.2016T= c.-133-421T= (n.-133-421T=) n.2464T= c.1913T= (p.Val638=) c.655+1928T= (n.655+1928T=) c.2003T= (p.Val668=) c.1167+266T= (n.1167+266T=) c.1844T= (p.Val615=) c.1907T= (p.Val636=) c.1895T= (p.Val632=) | |
2 | g.144399271A>C | CA348709728 | ZEB2 | c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.1885T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2016T>G c.-133-421T>G (n.-133-421T>G) n.2464T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) c.655+1928T>G (n.655+1928T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1167+266T>G (n.1167+266T>G) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) | |
2 | g.144399271A>G | CA1898294 | ZEB2 | c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.1885T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.2016T>C c.-133-421T>C (n.-133-421T>C) n.2464T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) c.655+1928T>C (n.655+1928T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1167+266T>C (n.1167+266T>C) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399271A>T | CA348709731 | ZEB2 | c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.1885T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.2016T>A c.-133-421T>A (n.-133-421T>A) n.2464T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) c.655+1928T>A (n.655+1928T>A) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.1167+266T>A (n.1167+266T>A) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) | |
2 | g.144399272C>A | CA57555544 | ZEB2 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.1884G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.2015G>T c.-133-422G>T (n.-133-422G>T) n.2463G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) c.655+1927G>T (n.655+1927G>T) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1167+265G>T (n.1167+265G>T) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) | dbSNP |
2 | g.144399272C= | CA1294885229 | ZEB2 | c.*1764G= (n.*1764G=) c.1138G= (p.Val380=) c.1915G= (p.Val639=) n.1884G= c.1579G= (p.Val527=) c.1990G= (p.Val664=) c.*1632G= (n.*1632G=) n.2015G= c.-133-422G= (n.-133-422G=) n.2463G= c.1912G= (p.Val638=) c.655+1927G= (n.655+1927G=) c.2002G= (p.Val668=) c.1167+265G= (n.1167+265G=) c.1843G= (p.Val615=) c.1906G= (p.Val636=) c.1894G= (p.Val632=) | |
2 | g.144399272C>G | CA1898295 | ZEB2 | c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.1884G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.*1632G>C (n.*1632G>C) n.2015G>C c.-133-422G>C (n.-133-422G>C) n.2463G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) c.655+1927G>C (n.655+1927G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1167+265G>C (n.1167+265G>C) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144399272C>T | CA348709735 | ZEB2 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.1884G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2015G>A c.-133-422G>A (n.-133-422G>A) n.2463G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) c.655+1927G>A (n.655+1927G>A) c.2002G>A (p.Val668Ile) c.1167+265G>A (n.1167+265G>A) c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) | |
2 | g.144399273A= | CA1294885230 | ZEB2 | c.*1763T= (n.*1763T=) c.1137T= (p.Ser379=) c.1914T= (p.Ser638=) n.1883T= c.1578T= (p.Ser526=) c.1989T= (p.Ser663=) c.*1631T= (n.*1631T=) n.2014T= c.-133-423T= (n.-133-423T=) n.2462T= c.1911T= (p.Ser637=) c.655+1926T= (n.655+1926T=) c.2001T= (p.Ser667=) c.1167+264T= (n.1167+264T=) c.1842T= (p.Ser614=) c.1905T= (p.Ser635=) c.1893T= (p.Ser631=) | |
2 | g.144399273A>C | CA429445234 | ZEB2 | c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1137T>G (p.Ser379=) c.1914T>G (p.Ser638=) n.1883T>G c.1578T>G (p.Ser526=) c.1989T>G (p.Ser663=) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.2014T>G c.-133-423T>G (n.-133-423T>G) n.2462T>G c.1911T>G (p.Ser637=) c.655+1926T>G (n.655+1926T>G) c.2001T>G (p.Ser667=) c.1167+264T>G (n.1167+264T>G) c.1842T>G (p.Ser614=) c.1905T>G (p.Ser635=) c.1893T>G (p.Ser631=) | |
2 | g.144399273A>G | CA429445235 | ZEB2 | c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1137T>C (p.Ser379=) c.1914T>C (p.Ser638=) n.1883T>C c.1578T>C (p.Ser526=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.2014T>C c.-133-423T>C (n.-133-423T>C) n.2462T>C c.1911T>C (p.Ser637=) c.655+1926T>C (n.655+1926T>C) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1167+264T>C (n.1167+264T>C) c.1842T>C (p.Ser614=) c.1905T>C (p.Ser635=) c.1893T>C (p.Ser631=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399273A>T | CA429445236 | ZEB2 | c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1137T>A (p.Ser379=) c.1914T>A (p.Ser638=) n.1883T>A c.1578T>A (p.Ser526=) c.1989T>A (p.Ser663=) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.2014T>A c.-133-423T>A (n.-133-423T>A) n.2462T>A c.1911T>A (p.Ser637=) c.655+1926T>A (n.655+1926T>A) c.2001T>A (p.Ser667=) c.1167+264T>A (n.1167+264T>A) c.1842T>A (p.Ser614=) c.1905T>A (p.Ser635=) c.1893T>A (p.Ser631=) | |
2 | g.144399274G>A | CA348709737 | ZEB2 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) n.1882C>T c.1577C>T (p.Ser526Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.2013C>T c.-133-424C>T (n.-133-424C>T) n.2461C>T c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.655+1925C>T (n.655+1925C>T) c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1167+263C>T (n.1167+263C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1892C>T (p.Ser631Phe) | |
2 | g.144399274G>C | CA348709739 | ZEB2 | c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) n.1882C>G c.1577C>G (p.Ser526Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.2013C>G c.-133-424C>G (n.-133-424C>G) n.2461C>G c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.655+1925C>G (n.655+1925C>G) c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1167+263C>G (n.1167+263C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1892C>G (p.Ser631Cys) | |
2 | g.144399274G>T | CA348709741 | ZEB2 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) n.1882C>A c.1577C>A (p.Ser526Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.2013C>A c.-133-424C>A (n.-133-424C>A) n.2461C>A c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.655+1925C>A (n.655+1925C>A) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1167+263C>A (n.1167+263C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1892C>A (p.Ser631Tyr) | |
2 | g.144399275A>C | CA348709746 | ZEB2 | c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) n.1881T>G c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.2012T>G c.-133-425T>G (n.-133-425T>G) n.2460T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.655+1924T>G (n.655+1924T>G) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1167+262T>G (n.1167+262T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1891T>G (p.Ser631Ala) | |
2 | g.144399275A>G | CA348709742 | ZEB2 | c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) n.1881T>C c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2012T>C c.-133-425T>C (n.-133-425T>C) n.2460T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.655+1924T>C (n.655+1924T>C) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1167+262T>C (n.1167+262T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1891T>C (p.Ser631Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.144399275A>T | CA348709744 | ZEB2 | c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) n.1881T>A c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.2012T>A c.-133-425T>A (n.-133-425T>A) n.2460T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.655+1924T>A (n.655+1924T>A) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1167+262T>A (n.1167+262T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1891T>A (p.Ser631Thr) | |
2 | g.144399276T>A | CA429445242 | ZEB2 | c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1911A>T (p.Ser637=) n.1880A>T c.1575A>T (p.Ser525=) c.1986A>T (p.Ser662=) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2011A>T c.-133-426A>T (n.-133-426A>T) n.2459A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.655+1923A>T (n.655+1923A>T) c.1998A>T (p.Ser666=) c.1167+261A>T (n.1167+261A>T) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1902A>T (p.Ser634=) c.1890A>T (p.Ser630=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399276T>C | CA429445243 | ZEB2 | c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1911A>G (p.Ser637=) n.1880A>G c.1575A>G (p.Ser525=) c.1986A>G (p.Ser662=) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2011A>G c.-133-426A>G (n.-133-426A>G) n.2459A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.655+1923A>G (n.655+1923A>G) c.1998A>G (p.Ser666=) c.1167+261A>G (n.1167+261A>G) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1902A>G (p.Ser634=) c.1890A>G (p.Ser630=) | |
2 | g.144399276T>G | CA429445244 | ZEB2 | c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1911A>C (p.Ser637=) n.1880A>C c.1575A>C (p.Ser525=) c.1986A>C (p.Ser662=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2011A>C c.-133-426A>C (n.-133-426A>C) n.2459A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.655+1923A>C (n.655+1923A>C) c.1998A>C (p.Ser666=) c.1167+261A>C (n.1167+261A>C) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1902A>C (p.Ser634=) c.1890A>C (p.Ser630=) | |
2 | g.144399277G>A | CA57555560 | ZEB2 | c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.1879C>T c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.1985C>T (p.Ser662Leu) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2010C>T c.-133-427C>T (n.-133-427C>T) n.2458C>T c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.655+1922C>T (n.655+1922C>T) c.1997C>T (p.Ser666Leu) c.1167+260C>T (n.1167+260C>T) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1901C>T (p.Ser634Leu) c.1889C>T (p.Ser630Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399277G>C | CA348709749 | ZEB2 | c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1910C>G (p.Ser637Ter) n.1879C>G c.1574C>G (p.Ser525Ter) c.1985C>G (p.Ser662Ter) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2010C>G c.-133-427C>G (n.-133-427C>G) n.2458C>G c.1907C>G (p.Ser636Ter) c.655+1922C>G (n.655+1922C>G) c.1997C>G (p.Ser666Ter) c.1167+260C>G (n.1167+260C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1901C>G (p.Ser634Ter) c.1889C>G (p.Ser630Ter) | |
2 | g.144399277G= | CA1294885231 | ZEB2 | c.*1759C= (n.*1759C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1910C= (p.Ser637=) n.1879C= c.1574C= (p.Ser525=) c.1985C= (p.Ser662=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.2010C= c.-133-427C= (n.-133-427C=) n.2458C= c.1907C= (p.Ser636=) c.655+1922C= (n.655+1922C=) c.1997C= (p.Ser666=) c.1167+260C= (n.1167+260C=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1901C= (p.Ser634=) c.1889C= (p.Ser630=) | |
2 | g.144399277G>T | CA348709751 | ZEB2 | c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.1879C>A c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.1985C>A (p.Ser662Ter) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2010C>A c.-133-427C>A (n.-133-427C>A) n.2458C>A c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.655+1922C>A (n.655+1922C>A) c.1997C>A (p.Ser666Ter) c.1167+260C>A (n.1167+260C>A) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1901C>A (p.Ser634Ter) c.1889C>A (p.Ser630Ter) | ClinVar |
2 | g.144399278A= | CA1294885232 | ZEB2 | c.*1758T= (n.*1758T=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1909T= (p.Ser637=) n.1878T= c.1573T= (p.Ser525=) c.1984T= (p.Ser662=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.2009T= c.-133-428T= (n.-133-428T=) n.2457T= c.1906T= (p.Ser636=) c.655+1921T= (n.655+1921T=) c.1996T= (p.Ser666=) c.1167+259T= (n.1167+259T=) c.1837T= (p.Ser613=) c.1900T= (p.Ser634=) c.1888T= (p.Ser630=) | |
2 | g.144399278A>C | CA348709752 | ZEB2 | c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.1878T>G c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.2009T>G c.-133-428T>G (n.-133-428T>G) n.2457T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.655+1921T>G (n.655+1921T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.1167+259T>G (n.1167+259T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) | |
2 | g.144399278A>G | CA348709753 | ZEB2 | c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.1878T>C c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.2009T>C c.-133-428T>C (n.-133-428T>C) n.2457T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.655+1921T>C (n.655+1921T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.1167+259T>C (n.1167+259T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399278A>T | CA348709755 | ZEB2 | c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.1878T>A c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.2009T>A c.-133-428T>A (n.-133-428T>A) n.2457T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.655+1921T>A (n.655+1921T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.1167+259T>A (n.1167+259T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) | |
2 | g.144399279C>A | CA1898296 | ZEB2 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe) n.1877G>T c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.1983G>T (p.Leu661Phe) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.2008G>T c.-133-429G>T (n.-133-429G>T) n.2456G>T c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.655+1920G>T (n.655+1920G>T) c.1995G>T (p.Leu665Phe) c.1167+258G>T (n.1167+258G>T) c.1836G>T (p.Leu612Phe) c.1899G>T (p.Leu633Phe) c.1887G>T (p.Leu629Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399279C= | CA1294885233 | ZEB2 | c.*1757G= (n.*1757G=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1908G= (p.Leu636=) n.1877G= c.1572G= (p.Leu524=) c.1983G= (p.Leu661=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.2008G= c.-133-429G= (n.-133-429G=) n.2456G= c.1905G= (p.Leu635=) c.655+1920G= (n.655+1920G=) c.1995G= (p.Leu665=) c.1167+258G= (n.1167+258G=) c.1836G= (p.Leu612=) c.1899G= (p.Leu633=) c.1887G= (p.Leu629=) | |
2 | g.144399279C>G | CA348709757 | ZEB2 | c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe) n.1877G>C c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.1983G>C (p.Leu661Phe) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2008G>C c.-133-429G>C (n.-133-429G>C) n.2456G>C c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.655+1920G>C (n.655+1920G>C) c.1995G>C (p.Leu665Phe) c.1167+258G>C (n.1167+258G>C) c.1836G>C (p.Leu612Phe) c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.1887G>C (p.Leu629Phe) | |
2 | g.144399279C>T | CA429445252 | ZEB2 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1908G>A (p.Leu636=) n.1877G>A c.1572G>A (p.Leu524=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2008G>A c.-133-429G>A (n.-133-429G>A) n.2456G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.655+1920G>A (n.655+1920G>A) c.1995G>A (p.Leu665=) c.1167+258G>A (n.1167+258G>A) c.1836G>A (p.Leu612=) c.1899G>A (p.Leu633=) c.1887G>A (p.Leu629=) | |
2 | g.144399280A>C | CA348709759 | ZEB2 | c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp) n.1876T>G c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.1982T>G (p.Leu661Trp) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.2007T>G c.-133-430T>G (n.-133-430T>G) n.2455T>G c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.655+1919T>G (n.655+1919T>G) c.1994T>G (p.Leu665Trp) c.1167+257T>G (n.1167+257T>G) c.1835T>G (p.Leu612Trp) c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.1886T>G (p.Leu629Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399280A>G | CA348709760 | ZEB2 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) n.1876T>C c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2007T>C c.-133-430T>C (n.-133-430T>C) n.2455T>C c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.655+1919T>C (n.655+1919T>C) c.1994T>C (p.Leu665Ser) c.1167+257T>C (n.1167+257T>C) c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) | |
2 | g.144399280A>T | CA348709762 | ZEB2 | c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) n.1876T>A c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.2007T>A c.-133-430T>A (n.-133-430T>A) n.2455T>A c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.655+1919T>A (n.655+1919T>A) c.1994T>A (p.Leu665Ter) c.1167+257T>A (n.1167+257T>A) c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) | COSMIC |
2 | g.144399281dup | CA2697551040 | ZEB2 | c.*1756dup (n.*1756dup) c.1130dup (p.Leu377PhefsTer7) c.1907dup (p.Leu636PhefsTer7) n.1876dup c.1571dup (p.Leu524PhefsTer7) c.1982dup (p.Leu661PhefsTer7) c.*1624dup (n.*1624dup) n.2007dup c.-133-430dup (n.-133-430dup) n.2455dup c.1904dup (p.Leu635PhefsTer7) c.655+1919dup (n.655+1919dup) c.1994dup (p.Leu665PhefsTer7) c.1167+257dup (n.1167+257dup) c.1835dup (p.Leu612PhefsTer7) c.1898dup (p.Leu633PhefsTer7) c.1886dup (p.Leu629PhefsTer7) | ClinVar |
2 | g.144399281A>C | CA348709764 | ZEB2 | c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) n.1875T>G c.1570T>G (p.Leu524Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2006T>G c.-133-431T>G (n.-133-431T>G) n.2454T>G c.1903T>G (p.Leu635Val) c.655+1918T>G (n.655+1918T>G) c.1993T>G (p.Leu665Val) c.1167+256T>G (n.1167+256T>G) c.1834T>G (p.Leu612Val) c.1897T>G (p.Leu633Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) | |
2 | g.144399281A>G | CA429445255 | ZEB2 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1129T>C (p.Leu377=) c.1906T>C (p.Leu636=) n.1875T>C c.1570T>C (p.Leu524=) c.1981T>C (p.Leu661=) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2006T>C c.-133-431T>C (n.-133-431T>C) n.2454T>C c.1903T>C (p.Leu635=) c.655+1918T>C (n.655+1918T>C) c.1993T>C (p.Leu665=) c.1167+256T>C (n.1167+256T>C) c.1834T>C (p.Leu612=) c.1897T>C (p.Leu633=) c.1885T>C (p.Leu629=) | |
2 | g.144399281A>T | CA348709765 | ZEB2 | c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1129T>A (p.Leu377Met) c.1906T>A (p.Leu636Met) n.1875T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) c.1981T>A (p.Leu661Met) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2006T>A c.-133-431T>A (n.-133-431T>A) n.2454T>A c.1903T>A (p.Leu635Met) c.655+1918T>A (n.655+1918T>A) c.1993T>A (p.Leu665Met) c.1167+256T>A (n.1167+256T>A) c.1834T>A (p.Leu612Met) c.1897T>A (p.Leu633Met) c.1885T>A (p.Leu629Met) | |
2 | g.144399282G>A | CA429445257 | ZEB2 | c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.1128C>T (p.Leu376=) c.1905C>T (p.Leu635=) n.1874C>T c.1569C>T (p.Leu523=) c.1980C>T (p.Leu660=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2005C>T c.-133-432C>T (n.-133-432C>T) n.2453C>T c.1902C>T (p.Leu634=) c.655+1917C>T (n.655+1917C>T) c.1992C>T (p.Leu664=) c.1167+255C>T (n.1167+255C>T) c.1833C>T (p.Leu611=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.1884C>T (p.Leu628=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399282G>C | CA429445258 | ZEB2 | c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.1128C>G (p.Leu376=) c.1905C>G (p.Leu635=) n.1874C>G c.1569C>G (p.Leu523=) c.1980C>G (p.Leu660=) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2005C>G c.-133-432C>G (n.-133-432C>G) n.2453C>G c.1902C>G (p.Leu634=) c.655+1917C>G (n.655+1917C>G) c.1992C>G (p.Leu664=) c.1167+255C>G (n.1167+255C>G) c.1833C>G (p.Leu611=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.1884C>G (p.Leu628=) | |
2 | g.144399282G= | CA1294885234 | ZEB2 | c.*1754C= (n.*1754C=) c.1128C= (p.Leu376=) c.1905C= (p.Leu635=) n.1874C= c.1569C= (p.Leu523=) c.1980C= (p.Leu660=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.2005C= c.-133-432C= (n.-133-432C=) n.2453C= c.1902C= (p.Leu634=) c.655+1917C= (n.655+1917C=) c.1992C= (p.Leu664=) c.1167+255C= (n.1167+255C=) c.1833C= (p.Leu611=) c.1896C= (p.Leu632=) c.1884C= (p.Leu628=) | |
2 | g.144399282G>T | CA429445259 | ZEB2 | c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.1128C>A (p.Leu376=) c.1905C>A (p.Leu635=) n.1874C>A c.1569C>A (p.Leu523=) c.1980C>A (p.Leu660=) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2005C>A c.-133-432C>A (n.-133-432C>A) n.2453C>A c.1902C>A (p.Leu634=) c.655+1917C>A (n.655+1917C>A) c.1992C>A (p.Leu664=) c.1167+255C>A (n.1167+255C>A) c.1833C>A (p.Leu611=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.1884C>A (p.Leu628=) | |
2 | g.144399283A= | CA1294885235 | ZEB2 | c.*1753T= (n.*1753T=) c.1127T= (p.Leu376=) c.1904T= (p.Leu635=) n.1873T= c.1568T= (p.Leu523=) c.1979T= (p.Leu660=) c.*1621T= (n.*1621T=) n.2004T= c.-133-433T= (n.-133-433T=) n.2452T= c.1901T= (p.Leu634=) c.655+1916T= (n.655+1916T=) c.1991T= (p.Leu664=) c.1167+254T= (n.1167+254T=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1883T= (p.Leu628=) | |
2 | g.144399283A>C | CA348709771 | ZEB2 | c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1873T>G c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.2004T>G c.-133-433T>G (n.-133-433T>G) n.2452T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.655+1916T>G (n.655+1916T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1167+254T>G (n.1167+254T>G) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399283A>G | CA348709768 | ZEB2 | c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1873T>C c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.2004T>C c.-133-433T>C (n.-133-433T>C) n.2452T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.655+1916T>C (n.655+1916T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1167+254T>C (n.1167+254T>C) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) | |
2 | g.144399283A>T | CA348709770 | ZEB2 | c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1873T>A c.1568T>A (p.Leu523His) c.1979T>A (p.Leu660His) c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.2004T>A c.-133-433T>A (n.-133-433T>A) n.2452T>A c.1901T>A (p.Leu634His) c.655+1916T>A (n.655+1916T>A) c.1991T>A (p.Leu664His) c.1167+254T>A (n.1167+254T>A) c.1832T>A (p.Leu611His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.1883T>A (p.Leu628His) | |
2 | g.144399284G>A | CA348709773 | ZEB2 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1872C>T c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2003C>T c.-133-434C>T (n.-133-434C>T) n.2451C>T c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.655+1915C>T (n.655+1915C>T) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1167+253C>T (n.1167+253C>T) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) | |
2 | g.144399284G>C | CA348709775 | ZEB2 | c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1872C>G c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2003C>G c.-133-434C>G (n.-133-434C>G) n.2451C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.655+1915C>G (n.655+1915C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1167+253C>G (n.1167+253C>G) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) | |
2 | g.144399284G>T | CA348709776 | ZEB2 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1872C>A c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2003C>A c.-133-434C>A (n.-133-434C>A) n.2451C>A c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.655+1915C>A (n.655+1915C>A) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1167+253C>A (n.1167+253C>A) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) | COSMIC |
2 | g.144399285G>A | CA429445265 | ZEB2 | c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1125C>T (p.Leu375=) c.1902C>T (p.Leu634=) n.1871C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1977C>T (p.Leu659=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.2002C>T c.-133-435C>T (n.-133-435C>T) n.2450C>T c.1899C>T (p.Leu633=) c.655+1914C>T (n.655+1914C>T) c.1989C>T (p.Leu663=) c.1167+252C>T (n.1167+252C>T) c.1830C>T (p.Leu610=) c.1893C>T (p.Leu631=) c.1881C>T (p.Leu627=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399285G>C | CA429445267 | ZEB2 | c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1125C>G (p.Leu375=) c.1902C>G (p.Leu634=) n.1871C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1977C>G (p.Leu659=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.2002C>G c.-133-435C>G (n.-133-435C>G) n.2450C>G c.1899C>G (p.Leu633=) c.655+1914C>G (n.655+1914C>G) c.1989C>G (p.Leu663=) c.1167+252C>G (n.1167+252C>G) c.1830C>G (p.Leu610=) c.1893C>G (p.Leu631=) c.1881C>G (p.Leu627=) | |
2 | g.144399285G= | CA1294885236 | ZEB2 | c.*1751C= (n.*1751C=) c.1125C= (p.Leu375=) c.1902C= (p.Leu634=) n.1871C= c.1566C= (p.Leu522=) c.1977C= (p.Leu659=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.2002C= c.-133-435C= (n.-133-435C=) n.2450C= c.1899C= (p.Leu633=) c.655+1914C= (n.655+1914C=) c.1989C= (p.Leu663=) c.1167+252C= (n.1167+252C=) c.1830C= (p.Leu610=) c.1893C= (p.Leu631=) c.1881C= (p.Leu627=) | |
2 | g.144399285G>T | CA429445268 | ZEB2 | c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1125C>A (p.Leu375=) c.1902C>A (p.Leu634=) n.1871C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1977C>A (p.Leu659=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.2002C>A c.-133-435C>A (n.-133-435C>A) n.2450C>A c.1899C>A (p.Leu633=) c.655+1914C>A (n.655+1914C>A) c.1989C>A (p.Leu663=) c.1167+252C>A (n.1167+252C>A) c.1830C>A (p.Leu610=) c.1893C>A (p.Leu631=) c.1881C>A (p.Leu627=) | |
2 | g.144399286A= | CA1294885237 | ZEB2 | c.*1750T= (n.*1750T=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1901T= (p.Leu634=) n.1870T= c.1565T= (p.Leu522=) c.1976T= (p.Leu659=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.2001T= c.-133-436T= (n.-133-436T=) n.2449T= c.1898T= (p.Leu633=) c.655+1913T= (n.655+1913T=) c.1988T= (p.Leu663=) c.1167+251T= (n.1167+251T=) c.1829T= (p.Leu610=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1880T= (p.Leu627=) | |
2 | g.144399286A>C | CA348709779 | ZEB2 | c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.1870T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.2001T>G c.-133-436T>G (n.-133-436T>G) n.2449T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.655+1913T>G (n.655+1913T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1167+251T>G (n.1167+251T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) | |
2 | g.144399286A>G | CA1898297 | ZEB2 | c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.1870T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2001T>C c.-133-436T>C (n.-133-436T>C) n.2449T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.655+1913T>C (n.655+1913T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1167+251T>C (n.1167+251T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) | dbSNP ExAC |
2 | g.144399286A>T | CA348709781 | ZEB2 | c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1124T>A (p.Leu375His) c.1901T>A (p.Leu634His) n.1870T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1976T>A (p.Leu659His) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2001T>A c.-133-436T>A (n.-133-436T>A) n.2449T>A c.1898T>A (p.Leu633His) c.655+1913T>A (n.655+1913T>A) c.1988T>A (p.Leu663His) c.1167+251T>A (n.1167+251T>A) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1892T>A (p.Leu631His) c.1880T>A (p.Leu627His) | |
2 | g.144399287G>A | CA348709785 | ZEB2 | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.1869C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.2000C>T c.-133-437C>T (n.-133-437C>T) n.2448C>T c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.655+1912C>T (n.655+1912C>T) c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.1167+250C>T (n.1167+250C>T) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) | |
2 | g.144399287G>C | CA348709786 | ZEB2 | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.1869C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.2000C>G c.-133-437C>G (n.-133-437C>G) n.2448C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.655+1912C>G (n.655+1912C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1167+250C>G (n.1167+250C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) | |
2 | g.144399287G>T | CA348709787 | ZEB2 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.1869C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.2000C>A c.-133-437C>A (n.-133-437C>A) n.2448C>A c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.655+1912C>A (n.655+1912C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.1167+250C>A (n.1167+250C>A) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) | |
2 | g.144399288G>A | CA429445273 | ZEB2 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1899C>T (p.Ala633=) n.1868C>T c.1563C>T (p.Ala521=) c.1974C>T (p.Ala658=) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1999C>T c.-133-438C>T (n.-133-438C>T) n.2447C>T c.1896C>T (p.Ala632=) c.655+1911C>T (n.655+1911C>T) c.1986C>T (p.Ala662=) c.1167+249C>T (n.1167+249C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.1890C>T (p.Ala630=) c.1878C>T (p.Ala626=) | |
2 | g.144399288G>C | CA429445275 | ZEB2 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1899C>G (p.Ala633=) n.1868C>G c.1563C>G (p.Ala521=) c.1974C>G (p.Ala658=) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1999C>G c.-133-438C>G (n.-133-438C>G) n.2447C>G c.1896C>G (p.Ala632=) c.655+1911C>G (n.655+1911C>G) c.1986C>G (p.Ala662=) c.1167+249C>G (n.1167+249C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) c.1890C>G (p.Ala630=) c.1878C>G (p.Ala626=) | |
2 | g.144399288G>T | CA429445276 | ZEB2 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1899C>A (p.Ala633=) n.1868C>A c.1563C>A (p.Ala521=) c.1974C>A (p.Ala658=) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1999C>A c.-133-438C>A (n.-133-438C>A) n.2447C>A c.1896C>A (p.Ala632=) c.655+1911C>A (n.655+1911C>A) c.1986C>A (p.Ala662=) c.1167+249C>A (n.1167+249C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.1890C>A (p.Ala630=) c.1878C>A (p.Ala626=) | COSMIC |
2 | g.144399289G>A | CA348709789 | ZEB2 | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) n.1867C>T c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1998C>T c.-133-439C>T (n.-133-439C>T) n.2446C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.655+1910C>T (n.655+1910C>T) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1167+248C>T (n.1167+248C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399289G>C | CA348709791 | ZEB2 | c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.1867C>G c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.1998C>G c.-133-439C>G (n.-133-439C>G) n.2446C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.655+1910C>G (n.655+1910C>G) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.1167+248C>G (n.1167+248C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) | |
2 | g.144399289G>T | CA348709793 | ZEB2 | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.1867C>A c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1998C>A c.-133-439C>A (n.-133-439C>A) n.2446C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.655+1910C>A (n.655+1910C>A) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.1167+248C>A (n.1167+248C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) | |
2 | g.144399290C>A | CA348709795 | ZEB2 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.1866G>T c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.1997G>T c.-133-440G>T (n.-133-440G>T) n.2445G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.655+1909G>T (n.655+1909G>T) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1167+247G>T (n.1167+247G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399290C>G | CA348709799 | ZEB2 | c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.1866G>C c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.1997G>C c.-133-440G>C (n.-133-440G>C) n.2445G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.655+1909G>C (n.655+1909G>C) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.1167+247G>C (n.1167+247G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) | |
2 | g.144399290C>T | CA348709797 | ZEB2 | c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.1866G>A c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.1997G>A c.-133-440G>A (n.-133-440G>A) n.2445G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.655+1909G>A (n.655+1909G>A) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1167+247G>A (n.1167+247G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) | |
2 | g.144399291T>A | CA348709800 | ZEB2 | c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) n.1865A>T c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.1996A>T c.-133-441A>T (n.-133-441A>T) n.2444A>T c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.655+1908A>T (n.655+1908A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.1167+246A>T (n.1167+246A>T) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) | |
2 | g.144399291T>C | CA429445279 | ZEB2 | c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1896A>G (p.Lys632=) n.1865A>G c.1560A>G (p.Lys520=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.1996A>G c.-133-441A>G (n.-133-441A>G) n.2444A>G c.1893A>G (p.Lys631=) c.655+1908A>G (n.655+1908A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.1167+246A>G (n.1167+246A>G) c.1824A>G (p.Lys608=) c.1887A>G (p.Lys629=) c.1875A>G (p.Lys625=) | |
2 | g.144399291T>G | CA348709802 | ZEB2 | c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) n.1865A>C c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.1996A>C c.-133-441A>C (n.-133-441A>C) n.2444A>C c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.655+1908A>C (n.655+1908A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.1167+246A>C (n.1167+246A>C) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) | |
2 | g.144399292T>A | CA348709804 | ZEB2 | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) n.1864A>T c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.1995A>T c.-133-442A>T (n.-133-442A>T) n.2443A>T c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.655+1907A>T (n.655+1907A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.1167+245A>T (n.1167+245A>T) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) | |
2 | g.144399292T>C | CA348709806 | ZEB2 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.1864A>G c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.1995A>G c.-133-442A>G (n.-133-442A>G) n.2443A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.655+1907A>G (n.655+1907A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1167+245A>G (n.1167+245A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) | |
2 | g.144399292T>G | CA348709807 | ZEB2 | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.1864A>C c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.1995A>C c.-133-442A>C (n.-133-442A>C) n.2443A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.655+1907A>C (n.655+1907A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1167+245A>C (n.1167+245A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) | |
2 | g.144399293T>A | CA348709810 | ZEB2 | c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.1863A>T c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.1994A>T c.-133-443A>T (n.-133-443A>T) n.2442A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.655+1906A>T (n.655+1906A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1167+244A>T (n.1167+244A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) | |
2 | g.144399293T>C | CA348709811 | ZEB2 | c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.1863A>G c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.1994A>G c.-133-443A>G (n.-133-443A>G) n.2442A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.655+1906A>G (n.655+1906A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1167+244A>G (n.1167+244A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) | |
2 | g.144399293T>G | CA348709812 | ZEB2 | c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.1863A>C c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.1994A>C c.-133-443A>C (n.-133-443A>C) n.2442A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.655+1906A>C (n.655+1906A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1167+244A>C (n.1167+244A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) | |
2 | g.144399294A= | CA1294885239 | ZEB2 | c.*1742T= (n.*1742T=) c.1116T= (p.Asn372=) c.1893T= (p.Asn631=) n.1862T= c.1557T= (p.Asn519=) c.1968T= (p.Asn656=) c.*1610T= (n.*1610T=) n.1993T= c.-133-444T= (n.-133-444T=) n.2441T= c.1890T= (p.Asn630=) c.655+1905T= (n.655+1905T=) c.1980T= (p.Asn660=) c.1167+243T= (n.1167+243T=) c.1821T= (p.Asn607=) c.1884T= (p.Asn628=) c.1872T= (p.Asn624=) | |
2 | g.144399294A>C | CA348709814 | ZEB2 | c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.1893T>G (p.Asn631Lys) n.1862T>G c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.1993T>G c.-133-444T>G (n.-133-444T>G) n.2441T>G c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.655+1905T>G (n.655+1905T>G) c.1980T>G (p.Asn660Lys) c.1167+243T>G (n.1167+243T>G) c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.1884T>G (p.Asn628Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) | |
2 | g.144399294A>G | CA1898298 | ZEB2 | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1116T>C (p.Asn372=) c.1893T>C (p.Asn631=) n.1862T>C c.1557T>C (p.Asn519=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.1993T>C c.-133-444T>C (n.-133-444T>C) n.2441T>C c.1890T>C (p.Asn630=) c.655+1905T>C (n.655+1905T>C) c.1980T>C (p.Asn660=) c.1167+243T>C (n.1167+243T>C) c.1821T>C (p.Asn607=) c.1884T>C (p.Asn628=) c.1872T>C (p.Asn624=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399294A>T | CA348709816 | ZEB2 | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.1893T>A (p.Asn631Lys) n.1862T>A c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.1993T>A c.-133-444T>A (n.-133-444T>A) n.2441T>A c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.655+1905T>A (n.655+1905T>A) c.1980T>A (p.Asn660Lys) c.1167+243T>A (n.1167+243T>A) c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.1884T>A (p.Asn628Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) | |
2 | g.144399294_144399295delinsAT | CA1294885238 | ZEB2 | c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT) c.1115_1116delinsAT (p.Asn372=) c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=) n.1861_1862delinsAT c.1556_1557delinsAT (p.Asn519=) c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.*1609_*1610delinsAT (n.*1609_*1610delinsAT) n.1992_1993delinsAT c.-133-445_-133-444delinsAT (n.-133-445_-133-444delinsAT) n.2440_2441delinsAT c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=) c.655+1904_655+1905delinsAT (n.655+1904_655+1905delinsAT) c.1979_1980delinsAT (p.Asn660=) c.1167+242_1167+243delinsAT (n.1167+242_1167+243delinsAT) c.1820_1821delinsAT (p.Asn607=) c.1883_1884delinsAT (p.Asn628=) c.1871_1872delinsAT (p.Asn624=) | |
2 | g.144399295T>A | CA348709819 | ZEB2 | c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1892A>T (p.Asn631Ile) n.1861A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.1992A>T c.-133-445A>T (n.-133-445A>T) n.2440A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.655+1904A>T (n.655+1904A>T) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1167+242A>T (n.1167+242A>T) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) | |
2 | g.144399295T>C | CA1898299 | ZEB2 | c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1892A>G (p.Asn631Ser) n.1861A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.1992A>G c.-133-445A>G (n.-133-445A>G) n.2440A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.655+1904A>G (n.655+1904A>G) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1167+242A>G (n.1167+242A>G) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399295T>G | CA348709822 | ZEB2 | c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1892A>C (p.Asn631Thr) n.1861A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.1992A>C c.-133-445A>C (n.-133-445A>C) n.2440A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.655+1904A>C (n.655+1904A>C) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1167+242A>C (n.1167+242A>C) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) | |
2 | g.144399295T= | CA1294885240 | ZEB2 | c.*1741A= (n.*1741A=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1892A= (p.Asn631=) n.1861A= c.1556A= (p.Asn519=) c.1967A= (p.Asn656=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.1992A= c.-133-445A= (n.-133-445A=) n.2440A= c.1889A= (p.Asn630=) c.655+1904A= (n.655+1904A=) c.1979A= (p.Asn660=) c.1167+242A= (n.1167+242A=) c.1820A= (p.Asn607=) c.1883A= (p.Asn628=) c.1871A= (p.Asn624=) | |
2 | g.144399296del | CA253281 | ZEB2 | c.*1741del (n.*1741del) c.1115del (p.Asn372IlefsTer15) c.1892del (p.Asn631IlefsTer15) n.1861del c.1556del (p.Asn519IlefsTer15) c.1967del (p.Asn656IlefsTer15) c.*1609del (n.*1609del) n.1992del c.-133-445del (n.-133-445del) n.2440del c.1889del (p.Asn630IlefsTer15) c.655+1904del (n.655+1904del) c.1979del (p.Asn660IlefsTer15) c.1167+242del (n.1167+242del) c.1820del (p.Asn607IlefsTer15) c.1883del (p.Asn628IlefsTer15) c.1871del (p.Asn624IlefsTer15) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144399296T>C | CA348709828 | ZEB2 | c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1891A>G (p.Asn631Asp) n.1860A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1991A>G c.-133-446A>G (n.-133-446A>G) n.2439A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.655+1903A>G (n.655+1903A>G) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1167+241A>G (n.1167+241A>G) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) | |
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