Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399157del | CA267211 | ZEB2 | c.*1881del (n.*1881del) c.1255del (p.Ser419ProfsTer11) c.2032del (p.Ser678ProfsTer11) n.2001del c.1696del (p.Ser566ProfsTer11) c.2107del (p.Ser703ProfsTer11) c.*1749del (n.*1749del) n.2132del c.-133-305del (n.-133-305del) n.2580del c.2029del (p.Ser677ProfsTer11) c.655+2044del (n.655+2044del) c.2119del (p.Ser707ProfsTer11) c.1167+382del (n.1167+382del) c.1960del (p.Ser654ProfsTer11) c.2023del (p.Ser675ProfsTer11) c.2011del (p.Ser671ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144399157A>G | CA348709192 | ZEB2 | c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.1999T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.2130T>C c.-133-307T>C (n.-133-307T>C) n.2578T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.655+2042T>C (n.655+2042T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1167+380T>C (n.1167+380T>C) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2009T>C (p.Ile670Thr) | |
2 | g.144399157A>T | CA348709191 | ZEB2 | c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) n.1999T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.2130T>A c.-133-307T>A (n.-133-307T>A) n.2578T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.655+2042T>A (n.655+2042T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1167+380T>A (n.1167+380T>A) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.2009T>A (p.Ile670Asn) | |
2 | g.144399158T>A | CA348709194 | ZEB2 | c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) n.1998A>T c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2129A>T c.-133-308A>T (n.-133-308A>T) n.2577A>T c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.655+2041A>T (n.655+2041A>T) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1167+379A>T (n.1167+379A>T) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.2008A>T (p.Ile670Phe) | |
2 | g.144399158T>C | CA348709196 | ZEB2 | c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) n.1998A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2129A>G c.-133-308A>G (n.-133-308A>G) n.2577A>G c.2026A>G (p.Ile676Val) c.655+2041A>G (n.655+2041A>G) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1167+379A>G (n.1167+379A>G) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.2008A>G (p.Ile670Val) | |
2 | g.144399158T>G | CA348709195 | ZEB2 | c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.1998A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2129A>C c.-133-308A>C (n.-133-308A>C) n.2577A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.655+2041A>C (n.655+2041A>C) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1167+379A>C (n.1167+379A>C) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.2008A>C (p.Ile670Leu) | |
2 | g.144399159T>A | CA348709197 | ZEB2 | c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.1997A>T c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.2128A>T c.-133-309A>T (n.-133-309A>T) n.2576A>T c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.655+2040A>T (n.655+2040A>T) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.1167+378A>T (n.1167+378A>T) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.2007A>T (p.Lys669Asn) | |
2 | g.144399159T>C | CA1898282 | ZEB2 | c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1251A>G (p.Lys417=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.1997A>G c.1692A>G (p.Lys564=) c.2103A>G (p.Lys701=) c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.2128A>G c.-133-309A>G (n.-133-309A>G) n.2576A>G c.2025A>G (p.Lys675=) c.655+2040A>G (n.655+2040A>G) c.2115A>G (p.Lys705=) c.1167+378A>G (n.1167+378A>G) c.1956A>G (p.Lys652=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.2007A>G (p.Lys669=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144399159T>G | CA348709198 | ZEB2 | c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.1997A>C c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.2128A>C c.-133-309A>C (n.-133-309A>C) n.2576A>C c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.655+2040A>C (n.655+2040A>C) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.1167+378A>C (n.1167+378A>C) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.2007A>C (p.Lys669Asn) | |
2 | g.144399159T= | CA1294885181 | ZEB2 | c.*1877A= (n.*1877A=) c.1251A= (p.Lys417=) c.2028A= (p.Lys676=) n.1997A= c.1692A= (p.Lys564=) c.2103A= (p.Lys701=) c.*1745A= (n.*1745A=) n.2128A= c.-133-309A= (n.-133-309A=) n.2576A= c.2025A= (p.Lys675=) c.655+2040A= (n.655+2040A=) c.2115A= (p.Lys705=) c.1167+378A= (n.1167+378A=) c.1956A= (p.Lys652=) c.2019A= (p.Lys673=) c.2007A= (p.Lys669=) | |
2 | g.144399160T>A | CA348709199 | ZEB2 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.1996A>T c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2127A>T c.-133-310A>T (n.-133-310A>T) n.2575A>T c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.655+2039A>T (n.655+2039A>T) c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.1167+377A>T (n.1167+377A>T) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.2006A>T (p.Lys669Ile) | |
2 | g.144399160T>C | CA348709200 | ZEB2 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.1996A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2127A>G c.-133-310A>G (n.-133-310A>G) n.2575A>G c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.655+2039A>G (n.655+2039A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1167+377A>G (n.1167+377A>G) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) | |
2 | g.144399160T>G | CA348709201 | ZEB2 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.1996A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2127A>C c.-133-310A>C (n.-133-310A>C) n.2575A>C c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.655+2039A>C (n.655+2039A>C) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1167+377A>C (n.1167+377A>C) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) | |
2 | g.144399161T>A | CA348709204 | ZEB2 | c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.1995A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.*1743A>T (n.*1743A>T) n.2126A>T c.-133-311A>T (n.-133-311A>T) n.2574A>T c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.655+2038A>T (n.655+2038A>T) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1167+376A>T (n.1167+376A>T) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) | |
2 | g.144399161T>C | CA348709203 | ZEB2 | c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.1995A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.2126A>G c.-133-311A>G (n.-133-311A>G) n.2574A>G c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.655+2038A>G (n.655+2038A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1167+376A>G (n.1167+376A>G) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) | |
2 | g.144399161T>G | CA348709202 | ZEB2 | c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.1995A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.*1743A>C (n.*1743A>C) n.2126A>C c.-133-311A>C (n.-133-311A>C) n.2574A>C c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.655+2038A>C (n.655+2038A>C) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1167+376A>C (n.1167+376A>C) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) | |
2 | g.144399162C>A | CA429445810 | ZEB2 | c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1248G>T (p.Leu416=) c.2025G>T (p.Leu675=) n.1994G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.2100G>T (p.Leu700=) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2125G>T c.-133-312G>T (n.-133-312G>T) n.2573G>T c.2022G>T (p.Leu674=) c.655+2037G>T (n.655+2037G>T) c.2112G>T (p.Leu704=) c.1167+375G>T (n.1167+375G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.2004G>T (p.Leu668=) | |
2 | g.144399162C= | CA1294885182 | ZEB2 | c.*1874G= (n.*1874G=) c.1248G= (p.Leu416=) c.2025G= (p.Leu675=) n.1994G= c.1689G= (p.Leu563=) c.2100G= (p.Leu700=) c.*1742G= (n.*1742G=) n.2125G= c.-133-312G= (n.-133-312G=) n.2573G= c.2022G= (p.Leu674=) c.655+2037G= (n.655+2037G=) c.2112G= (p.Leu704=) c.1167+375G= (n.1167+375G=) c.1953G= (p.Leu651=) c.2016G= (p.Leu672=) c.2004G= (p.Leu668=) | |
2 | g.144399162C>G | CA429445812 | ZEB2 | c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1248G>C (p.Leu416=) c.2025G>C (p.Leu675=) n.1994G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.2100G>C (p.Leu700=) c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.2125G>C c.-133-312G>C (n.-133-312G>C) n.2573G>C c.2022G>C (p.Leu674=) c.655+2037G>C (n.655+2037G>C) c.2112G>C (p.Leu704=) c.1167+375G>C (n.1167+375G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.2004G>C (p.Leu668=) | |
2 | g.144399162C>T | CA1898283 | ZEB2 | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1248G>A (p.Leu416=) c.2025G>A (p.Leu675=) n.1994G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.2125G>A c.-133-312G>A (n.-133-312G>A) n.2573G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.655+2037G>A (n.655+2037G>A) c.2112G>A (p.Leu704=) c.1167+375G>A (n.1167+375G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.2004G>A (p.Leu668=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399165_144399167del | CA2661333314 | ZEB2 | c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del) c.1246_1248del (p.Leu416del) c.2023_2025del (p.Leu675del) n.1992_1994del c.1687_1689del (p.Leu563del) c.2098_2100del (p.Leu700del) c.*1740_*1742del (n.*1740_*1742del) n.2123_2125del c.-133-314_-133-312del (n.-133-314_-133-312del) n.2571_2573del c.2020_2022del (p.Leu674del) c.655+2035_655+2037del (n.655+2035_655+2037del) c.2110_2112del (p.Leu704del) c.1167+373_1167+375del (n.1167+373_1167+375del) c.1951_1953del (p.Leu651del) c.2014_2016del (p.Leu672del) c.2002_2004del (p.Leu668del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399163del | CA2580063861 | ZEB2 | c.*1873del (n.*1873del) c.1247del (p.Leu416ArgfsTer14) c.2024del (p.Leu675ArgfsTer14) n.1993del c.1688del (p.Leu563ArgfsTer14) c.2099del (p.Leu700ArgfsTer14) c.*1741del (n.*1741del) n.2124del c.-133-313del (n.-133-313del) n.2572del c.2021del (p.Leu674ArgfsTer14) c.655+2036del (n.655+2036del) c.2111del (p.Leu704ArgfsTer14) c.1167+374del (n.1167+374del) c.1952del (p.Leu651ArgfsTer14) c.2015del (p.Leu672ArgfsTer14) c.2003del (p.Leu668ArgfsTer14) | ClinVar |
2 | g.144399163A= | CA1294885183 | ZEB2 | c.*1873T= (n.*1873T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.2024T= (p.Leu675=) n.1993T= c.1688T= (p.Leu563=) c.2099T= (p.Leu700=) c.*1741T= (n.*1741T=) n.2124T= c.-133-313T= (n.-133-313T=) n.2572T= c.2021T= (p.Leu674=) c.655+2036T= (n.655+2036T=) c.2111T= (p.Leu704=) c.1167+374T= (n.1167+374T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.2015T= (p.Leu672=) c.2003T= (p.Leu668=) | |
2 | g.144399163A>C | CA348709208 | ZEB2 | c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.1993T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.2124T>G c.-133-313T>G (n.-133-313T>G) n.2572T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.655+2036T>G (n.655+2036T>G) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1167+374T>G (n.1167+374T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) | |
2 | g.144399163A>G | CA348709210 | ZEB2 | c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.1993T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.2124T>C c.-133-313T>C (n.-133-313T>C) n.2572T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.655+2036T>C (n.655+2036T>C) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1167+374T>C (n.1167+374T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399163A>T | CA348709212 | ZEB2 | c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) n.1993T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.2124T>A c.-133-313T>A (n.-133-313T>A) n.2572T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.655+2036T>A (n.655+2036T>A) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.1167+374T>A (n.1167+374T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) | COSMIC |
2 | g.144399164G>A | CA429445816 | ZEB2 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.1246C>T (p.Leu416=) c.2023C>T (p.Leu675=) n.1992C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.2123C>T c.-133-314C>T (n.-133-314C>T) n.2571C>T c.2020C>T (p.Leu674=) c.655+2035C>T (n.655+2035C>T) c.2110C>T (p.Leu704=) c.1167+373C>T (n.1167+373C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.2002C>T (p.Leu668=) | |
2 | g.144399164G>C | CA348709215 | ZEB2 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) n.1992C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.2123C>G c.-133-314C>G (n.-133-314C>G) n.2571C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.655+2035C>G (n.655+2035C>G) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1167+373C>G (n.1167+373C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) | |
2 | g.144399164G>T | CA348709217 | ZEB2 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) n.1992C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.2123C>A c.-133-314C>A (n.-133-314C>A) n.2571C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) c.655+2035C>A (n.655+2035C>A) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.1167+373C>A (n.1167+373C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) | |
2 | g.144399165C>A | CA429445818 | ZEB2 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.1245G>T (p.Leu415=) c.2022G>T (p.Leu674=) n.1991G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2122G>T c.-133-315G>T (n.-133-315G>T) n.2570G>T c.2019G>T (p.Leu673=) c.655+2034G>T (n.655+2034G>T) c.2109G>T (p.Leu703=) c.1167+372G>T (n.1167+372G>T) c.1950G>T (p.Leu650=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.2001G>T (p.Leu667=) | |
2 | g.144399165C>G | CA429445821 | ZEB2 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) c.2022G>C (p.Leu674=) n.1991G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.2122G>C c.-133-315G>C (n.-133-315G>C) n.2570G>C c.2019G>C (p.Leu673=) c.655+2034G>C (n.655+2034G>C) c.2109G>C (p.Leu703=) c.1167+372G>C (n.1167+372G>C) c.1950G>C (p.Leu650=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.2001G>C (p.Leu667=) | |
2 | g.144399165C>T | CA429445822 | ZEB2 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) c.2022G>A (p.Leu674=) n.1991G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2122G>A c.-133-315G>A (n.-133-315G>A) n.2570G>A c.2019G>A (p.Leu673=) c.655+2034G>A (n.655+2034G>A) c.2109G>A (p.Leu703=) c.1167+372G>A (n.1167+372G>A) c.1950G>A (p.Leu650=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.2001G>A (p.Leu667=) | |
2 | g.144399166A>C | CA348709224 | ZEB2 | c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.1990T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2121T>G c.-133-316T>G (n.-133-316T>G) n.2569T>G c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.655+2033T>G (n.655+2033T>G) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.1167+371T>G (n.1167+371T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) | |
2 | g.144399166A>G | CA348709220 | ZEB2 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) n.1990T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.2121T>C c.-133-316T>C (n.-133-316T>C) n.2569T>C c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.655+2033T>C (n.655+2033T>C) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.1167+371T>C (n.1167+371T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) | |
2 | g.144399166A>T | CA348709222 | ZEB2 | c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) n.1990T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.2121T>A c.-133-316T>A (n.-133-316T>A) n.2569T>A c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.655+2033T>A (n.655+2033T>A) c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.1167+371T>A (n.1167+371T>A) c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) | |
2 | g.144399167G>A | CA1898284 | ZEB2 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) c.2020C>T (p.Leu674=) n.1989C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.2120C>T c.-133-317C>T (n.-133-317C>T) n.2568C>T c.2017C>T (p.Leu673=) c.655+2032C>T (n.655+2032C>T) c.2107C>T (p.Leu703=) c.1167+370C>T (n.1167+370C>T) c.1948C>T (p.Leu650=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.1999C>T (p.Leu667=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399167G>C | CA348709228 | ZEB2 | c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) n.1989C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.2120C>G c.-133-317C>G (n.-133-317C>G) n.2568C>G c.2017C>G (p.Leu673Val) c.655+2032C>G (n.655+2032C>G) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.1167+370C>G (n.1167+370C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) | |
2 | g.144399167G= | CA1294885184 | ZEB2 | c.*1869C= (n.*1869C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.2020C= (p.Leu674=) n.1989C= c.1684C= (p.Leu562=) c.2095C= (p.Leu699=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.2120C= c.-133-317C= (n.-133-317C=) n.2568C= c.2017C= (p.Leu673=) c.655+2032C= (n.655+2032C=) c.2107C= (p.Leu703=) c.1167+370C= (n.1167+370C=) c.1948C= (p.Leu650=) c.2011C= (p.Leu671=) c.1999C= (p.Leu667=) | |
2 | g.144399167G>T | CA348709230 | ZEB2 | c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) n.1989C>A c.1684C>A (p.Leu562Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2120C>A c.-133-317C>A (n.-133-317C>A) n.2568C>A c.2017C>A (p.Leu673Met) c.655+2032C>A (n.655+2032C>A) c.2107C>A (p.Leu703Met) c.1167+370C>A (n.1167+370C>A) c.1948C>A (p.Leu650Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) | |
2 | g.144399168T>A | CA348709232 | ZEB2 | c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.2019A>T (p.Glu673Asp) n.1988A>T c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.2119A>T c.-133-318A>T (n.-133-318A>T) n.2567A>T c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.655+2031A>T (n.655+2031A>T) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.1167+369A>T (n.1167+369A>T) c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) | |
2 | g.144399168T>C | CA429445827 | ZEB2 | c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.1242A>G (p.Glu414=) c.2019A>G (p.Glu673=) n.1988A>G c.1683A>G (p.Glu561=) c.2094A>G (p.Glu698=) c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.2119A>G c.-133-318A>G (n.-133-318A>G) n.2567A>G c.2016A>G (p.Glu672=) c.655+2031A>G (n.655+2031A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.1167+369A>G (n.1167+369A>G) c.1947A>G (p.Glu649=) c.2010A>G (p.Glu670=) c.1998A>G (p.Glu666=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399168T>G | CA348709234 | ZEB2 | c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.2019A>C (p.Glu673Asp) n.1988A>C c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.2119A>C c.-133-318A>C (n.-133-318A>C) n.2567A>C c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.655+2031A>C (n.655+2031A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.1167+369A>C (n.1167+369A>C) c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) | |
2 | g.144399169T>A | CA348709238 | ZEB2 | c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) n.1987A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.2118A>T c.-133-319A>T (n.-133-319A>T) n.2566A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.655+2030A>T (n.655+2030A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1167+368A>T (n.1167+368A>T) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) | |
2 | g.144399169T>C | CA348709240 | ZEB2 | c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.1987A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.2118A>G c.-133-319A>G (n.-133-319A>G) n.2566A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.655+2030A>G (n.655+2030A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1167+368A>G (n.1167+368A>G) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) | |
2 | g.144399169T>G | CA348709243 | ZEB2 | c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.1987A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.2118A>C c.-133-319A>C (n.-133-319A>C) n.2566A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.655+2030A>C (n.655+2030A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1167+368A>C (n.1167+368A>C) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) | |
2 | g.144399170C>A | CA348709246 | ZEB2 | c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.1986G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2117G>T c.-133-320G>T (n.-133-320G>T) n.2565G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.655+2029G>T (n.655+2029G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1167+367G>T (n.1167+367G>T) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) | |
2 | g.144399170C>G | CA348709248 | ZEB2 | c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.1986G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.2117G>C c.-133-320G>C (n.-133-320G>C) n.2565G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.655+2029G>C (n.655+2029G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1167+367G>C (n.1167+367G>C) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) | |
2 | g.144399170C>T | CA348709250 | ZEB2 | c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.1986G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2117G>A c.-133-320G>A (n.-133-320G>A) n.2565G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.655+2029G>A (n.655+2029G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1167+367G>A (n.1167+367G>A) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) | |
2 | g.144399171A= | CA1294885185 | ZEB2 | c.*1865T= (n.*1865T=) c.1239T= (p.Asp413=) c.2016T= (p.Asp672=) n.1985T= c.1680T= (p.Asp560=) c.2091T= (p.Asp697=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.2116T= c.-133-321T= (n.-133-321T=) n.2564T= c.2013T= (p.Asp671=) c.655+2028T= (n.655+2028T=) c.2103T= (p.Asp701=) c.1167+366T= (n.1167+366T=) c.1944T= (p.Asp648=) c.2007T= (p.Asp669=) c.1995T= (p.Asp665=) | |
2 | g.144399171A>C | CA348709253 | ZEB2 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) n.1985T>G c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.2116T>G c.-133-321T>G (n.-133-321T>G) n.2564T>G c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.655+2028T>G (n.655+2028T>G) c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.1167+366T>G (n.1167+366T>G) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) | |
2 | g.144399171A>G | CA16603804 | ZEB2 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1239T>C (p.Asp413=) c.2016T>C (p.Asp672=) n.1985T>C c.1680T>C (p.Asp560=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.2116T>C c.-133-321T>C (n.-133-321T>C) n.2564T>C c.2013T>C (p.Asp671=) c.655+2028T>C (n.655+2028T>C) c.2103T>C (p.Asp701=) c.1167+366T>C (n.1167+366T>C) c.1944T>C (p.Asp648=) c.2007T>C (p.Asp669=) c.1995T>C (p.Asp665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399171A>T | CA348709255 | ZEB2 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) n.1985T>A c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.2116T>A c.-133-321T>A (n.-133-321T>A) n.2564T>A c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.655+2028T>A (n.655+2028T>A) c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.1167+366T>A (n.1167+366T>A) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) | |
2 | g.144399172T>A | CA348709263 | ZEB2 | c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) n.1984A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.2115A>T c.-133-322A>T (n.-133-322A>T) n.2563A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.655+2027A>T (n.655+2027A>T) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1167+365A>T (n.1167+365A>T) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) | |
2 | g.144399172T>C | CA348709259 | ZEB2 | c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) n.1984A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2115A>G c.-133-322A>G (n.-133-322A>G) n.2563A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.655+2027A>G (n.655+2027A>G) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1167+365A>G (n.1167+365A>G) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) | |
2 | g.144399172T>G | CA348709261 | ZEB2 | c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) n.1984A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2115A>C c.-133-322A>C (n.-133-322A>C) n.2563A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.655+2027A>C (n.655+2027A>C) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1167+365A>C (n.1167+365A>C) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) | |
2 | g.144399173C>A | CA348709267 | ZEB2 | c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) n.1983G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2114G>T c.-133-323G>T (n.-133-323G>T) n.2562G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.655+2026G>T (n.655+2026G>T) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1167+364G>T (n.1167+364G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) | |
2 | g.144399173C= | CA1294885186 | ZEB2 | c.*1863G= (n.*1863G=) c.1237G= (p.Asp413=) c.2014G= (p.Asp672=) n.1983G= c.1678G= (p.Asp560=) c.2089G= (p.Asp697=) c.*1731G= (n.*1731G=) n.2114G= c.-133-323G= (n.-133-323G=) n.2562G= c.2011G= (p.Asp671=) c.655+2026G= (n.655+2026G=) c.2101G= (p.Asp701=) c.1167+364G= (n.1167+364G=) c.1942G= (p.Asp648=) c.2005G= (p.Asp669=) c.1993G= (p.Asp665=) | |
2 | g.144399173C>G | CA348709268 | ZEB2 | c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) c.2014G>C (p.Asp672His) n.1983G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.2114G>C c.-133-323G>C (n.-133-323G>C) n.2562G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.655+2026G>C (n.655+2026G>C) c.2101G>C (p.Asp701His) c.1167+364G>C (n.1167+364G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1993G>C (p.Asp665His) | |
2 | g.144399173C>T | CA57555455 | ZEB2 | c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) n.1983G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.2114G>A c.-133-323G>A (n.-133-323G>A) n.2562G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.655+2026G>A (n.655+2026G>A) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1167+364G>A (n.1167+364G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399174G>A | CA1898285 | ZEB2 | c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.1236C>T (p.Ser412=) c.2013C>T (p.Ser671=) n.1982C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.2113C>T c.-133-324C>T (n.-133-324C>T) n.2561C>T c.2010C>T (p.Ser670=) c.655+2025C>T (n.655+2025C>T) c.2100C>T (p.Ser700=) c.1167+363C>T (n.1167+363C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) c.2004C>T (p.Ser668=) c.1992C>T (p.Ser664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399174G>C | CA429445834 | ZEB2 | c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.1236C>G (p.Ser412=) c.2013C>G (p.Ser671=) n.1982C>G c.1677C>G (p.Ser559=) c.2088C>G (p.Ser696=) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.2113C>G c.-133-324C>G (n.-133-324C>G) n.2561C>G c.2010C>G (p.Ser670=) c.655+2025C>G (n.655+2025C>G) c.2100C>G (p.Ser700=) c.1167+363C>G (n.1167+363C>G) c.1941C>G (p.Ser647=) c.2004C>G (p.Ser668=) c.1992C>G (p.Ser664=) | |
2 | g.144399174G= | CA1294885187 | ZEB2 | c.*1862C= (n.*1862C=) c.1236C= (p.Ser412=) c.2013C= (p.Ser671=) n.1982C= c.1677C= (p.Ser559=) c.2088C= (p.Ser696=) c.*1730C= (n.*1730C=) n.2113C= c.-133-324C= (n.-133-324C=) n.2561C= c.2010C= (p.Ser670=) c.655+2025C= (n.655+2025C=) c.2100C= (p.Ser700=) c.1167+363C= (n.1167+363C=) c.1941C= (p.Ser647=) c.2004C= (p.Ser668=) c.1992C= (p.Ser664=) | |
2 | g.144399174G>T | CA429445836 | ZEB2 | c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.1236C>A (p.Ser412=) c.2013C>A (p.Ser671=) n.1982C>A c.1677C>A (p.Ser559=) c.2088C>A (p.Ser696=) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.2113C>A c.-133-324C>A (n.-133-324C>A) n.2561C>A c.2010C>A (p.Ser670=) c.655+2025C>A (n.655+2025C>A) c.2100C>A (p.Ser700=) c.1167+363C>A (n.1167+363C>A) c.1941C>A (p.Ser647=) c.2004C>A (p.Ser668=) c.1992C>A (p.Ser664=) | |
2 | g.144399175G>A | CA348709273 | ZEB2 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.2012C>T (p.Ser671Phe) n.1981C>T c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.2112C>T c.-133-325C>T (n.-133-325C>T) n.2560C>T c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.655+2024C>T (n.655+2024C>T) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.1167+362C>T (n.1167+362C>T) c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.1991C>T (p.Ser664Phe) | |
2 | g.144399175G>C | CA348709275 | ZEB2 | c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.2012C>G (p.Ser671Cys) n.1981C>G c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.2112C>G c.-133-325C>G (n.-133-325C>G) n.2560C>G c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.655+2024C>G (n.655+2024C>G) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.1167+362C>G (n.1167+362C>G) c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.1991C>G (p.Ser664Cys) | dbSNP |
2 | g.144399175G>T | CA348709277 | ZEB2 | c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.2012C>A (p.Ser671Tyr) n.1981C>A c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2112C>A c.-133-325C>A (n.-133-325C>A) n.2560C>A c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.655+2024C>A (n.655+2024C>A) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.1167+362C>A (n.1167+362C>A) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) | |
2 | g.144399176A>C | CA348709284 | ZEB2 | c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.1980T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.2111T>G c.-133-326T>G (n.-133-326T>G) n.2559T>G c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.655+2023T>G (n.655+2023T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.1167+361T>G (n.1167+361T>G) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) | |
2 | g.144399176A>G | CA348709280 | ZEB2 | c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.1980T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.2111T>C c.-133-326T>C (n.-133-326T>C) n.2559T>C c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.655+2023T>C (n.655+2023T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.1167+361T>C (n.1167+361T>C) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) | COSMIC |
2 | g.144399176A>T | CA348709282 | ZEB2 | c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.1980T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.2111T>A c.-133-326T>A (n.-133-326T>A) n.2559T>A c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.655+2023T>A (n.655+2023T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.1167+361T>A (n.1167+361T>A) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) | |
2 | g.144399177G>A | CA429445840 | ZEB2 | c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.1233C>T (p.Asn411=) c.2010C>T (p.Asn670=) n.1979C>T c.1674C>T (p.Asn558=) c.2085C>T (p.Asn695=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2110C>T c.-133-327C>T (n.-133-327C>T) n.2558C>T c.2007C>T (p.Asn669=) c.655+2022C>T (n.655+2022C>T) c.2097C>T (p.Asn699=) c.1167+360C>T (n.1167+360C>T) c.1938C>T (p.Asn646=) c.2001C>T (p.Asn667=) c.1989C>T (p.Asn663=) | |
2 | g.144399177G>C | CA348709288 | ZEB2 | c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) n.1979C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2110C>G c.-133-327C>G (n.-133-327C>G) n.2558C>G c.2007C>G (p.Asn669Lys) c.655+2022C>G (n.655+2022C>G) c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.1167+360C>G (n.1167+360C>G) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) | |
2 | g.144399177G>T | CA348709290 | ZEB2 | c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) n.1979C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2110C>A c.-133-327C>A (n.-133-327C>A) n.2558C>A c.2007C>A (p.Asn669Lys) c.655+2022C>A (n.655+2022C>A) c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.1167+360C>A (n.1167+360C>A) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) | |
2 | g.144399178T>A | CA348709292 | ZEB2 | c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) n.1978A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.2109A>T c.-133-328A>T (n.-133-328A>T) n.2557A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.655+2021A>T (n.655+2021A>T) c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.1167+359A>T (n.1167+359A>T) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) | |
2 | g.144399178T>C | CA348709294 | ZEB2 | c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) n.1978A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2109A>G c.-133-328A>G (n.-133-328A>G) n.2557A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.655+2021A>G (n.655+2021A>G) c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.1167+359A>G (n.1167+359A>G) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399178T>G | CA348709296 | ZEB2 | c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) n.1978A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.2109A>C c.-133-328A>C (n.-133-328A>C) n.2557A>C c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.655+2021A>C (n.655+2021A>C) c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.1167+359A>C (n.1167+359A>C) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) | |
2 | g.144399179T>A | CA348709301 | ZEB2 | c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) n.1977A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.2108A>T c.-133-329A>T (n.-133-329A>T) n.2556A>T c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.655+2020A>T (n.655+2020A>T) c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.1167+358A>T (n.1167+358A>T) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) | |
2 | g.144399179T>C | CA348709305 | ZEB2 | c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) n.1977A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2108A>G c.-133-329A>G (n.-133-329A>G) n.2556A>G c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.655+2020A>G (n.655+2020A>G) c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.1167+358A>G (n.1167+358A>G) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) | |
2 | g.144399179T>G | CA348709303 | ZEB2 | c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.2008A>C (p.Asn670His) n.1977A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.2083A>C (p.Asn695His) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.2108A>C c.-133-329A>C (n.-133-329A>C) n.2556A>C c.2005A>C (p.Asn669His) c.655+2020A>C (n.655+2020A>C) c.2095A>C (p.Asn699His) c.1167+358A>C (n.1167+358A>C) c.1936A>C (p.Asn646His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.1987A>C (p.Asn663His) | |
2 | g.144399180G>A | CA57555456 | ZEB2 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) c.2007C>T (p.Pro669=) n.1976C>T c.1671C>T (p.Pro557=) c.2082C>T (p.Pro694=) c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.2107C>T c.-133-330C>T (n.-133-330C>T) n.2555C>T c.2004C>T (p.Pro668=) c.655+2019C>T (n.655+2019C>T) c.2094C>T (p.Pro698=) c.1167+357C>T (n.1167+357C>T) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.1986C>T (p.Pro662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399180G>C | CA429445845 | ZEB2 | c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) c.2007C>G (p.Pro669=) n.1976C>G c.1671C>G (p.Pro557=) c.2082C>G (p.Pro694=) c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.2107C>G c.-133-330C>G (n.-133-330C>G) n.2555C>G c.2004C>G (p.Pro668=) c.655+2019C>G (n.655+2019C>G) c.2094C>G (p.Pro698=) c.1167+357C>G (n.1167+357C>G) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.1986C>G (p.Pro662=) | |
2 | g.144399180G= | CA1294885188 | ZEB2 | c.*1856C= (n.*1856C=) c.1230C= (p.Pro410=) c.2007C= (p.Pro669=) n.1976C= c.1671C= (p.Pro557=) c.2082C= (p.Pro694=) c.*1724C= (n.*1724C=) n.2107C= c.-133-330C= (n.-133-330C=) n.2555C= c.2004C= (p.Pro668=) c.655+2019C= (n.655+2019C=) c.2094C= (p.Pro698=) c.1167+357C= (n.1167+357C=) c.1935C= (p.Pro645=) c.1998C= (p.Pro666=) c.1986C= (p.Pro662=) | |
2 | g.144399180G>T | CA429445846 | ZEB2 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) c.2007C>A (p.Pro669=) n.1976C>A c.1671C>A (p.Pro557=) c.2082C>A (p.Pro694=) c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.2107C>A c.-133-330C>A (n.-133-330C>A) n.2555C>A c.2004C>A (p.Pro668=) c.655+2019C>A (n.655+2019C>A) c.2094C>A (p.Pro698=) c.1167+357C>A (n.1167+357C>A) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.1986C>A (p.Pro662=) | COSMIC |
2 | g.144399181G>A | CA348709308 | ZEB2 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.1975C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.2106C>T c.-133-331C>T (n.-133-331C>T) n.2554C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.655+2018C>T (n.655+2018C>T) c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.1167+356C>T (n.1167+356C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) | |
2 | g.144399181G>C | CA348709310 | ZEB2 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.1975C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.2106C>G c.-133-331C>G (n.-133-331C>G) n.2554C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.655+2018C>G (n.655+2018C>G) c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.1167+356C>G (n.1167+356C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) | |
2 | g.144399181G>T | CA348709311 | ZEB2 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.2006C>A (p.Pro669His) n.1975C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.2106C>A c.-133-331C>A (n.-133-331C>A) n.2554C>A c.2003C>A (p.Pro668His) c.655+2018C>A (n.655+2018C>A) c.2093C>A (p.Pro698His) c.1167+356C>A (n.1167+356C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.1985C>A (p.Pro662His) | |
2 | g.144399182G>A | CA348709315 | ZEB2 | c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) n.1974C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.2105C>T c.-133-332C>T (n.-133-332C>T) n.2553C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.655+2017C>T (n.655+2017C>T) c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.1167+355C>T (n.1167+355C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) | |
2 | g.144399182G>C | CA348709316 | ZEB2 | c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.1974C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.2105C>G c.-133-332C>G (n.-133-332C>G) n.2553C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.655+2017C>G (n.655+2017C>G) c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.1167+355C>G (n.1167+355C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) | |
2 | g.144399182G>T | CA348709318 | ZEB2 | c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.1974C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.2105C>A c.-133-332C>A (n.-133-332C>A) n.2553C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.655+2017C>A (n.655+2017C>A) c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.1167+355C>A (n.1167+355C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) | |
2 | g.144399183C>A | CA235593 | ZEB2 | c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) n.1973G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2104G>T c.-133-333G>T (n.-133-333G>T) n.2552G>T c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.655+2016G>T (n.655+2016G>T) c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.1167+354G>T (n.1167+354G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399183C= | CA1294885189 | ZEB2 | c.*1853G= (n.*1853G=) c.1227G= (p.Glu409=) c.2004G= (p.Glu668=) n.1973G= c.1668G= (p.Glu556=) c.2079G= (p.Glu693=) c.*1721G= (n.*1721G=) n.2104G= c.-133-333G= (n.-133-333G=) n.2552G= c.2001G= (p.Glu667=) c.655+2016G= (n.655+2016G=) c.2091G= (p.Glu697=) c.1167+354G= (n.1167+354G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.1995G= (p.Glu665=) c.1983G= (p.Glu661=) | |
2 | g.144399183C>G | CA348709322 | ZEB2 | c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) n.1973G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2104G>C c.-133-333G>C (n.-133-333G>C) n.2552G>C c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.655+2016G>C (n.655+2016G>C) c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.1167+354G>C (n.1167+354G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) | |
2 | g.144399183C>T | CA429445850 | ZEB2 | c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.1227G>A (p.Glu409=) c.2004G>A (p.Glu668=) n.1973G>A c.1668G>A (p.Glu556=) c.2079G>A (p.Glu693=) c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2104G>A c.-133-333G>A (n.-133-333G>A) n.2552G>A c.2001G>A (p.Glu667=) c.655+2016G>A (n.655+2016G>A) c.2091G>A (p.Glu697=) c.1167+354G>A (n.1167+354G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1995G>A (p.Glu665=) c.1983G>A (p.Glu661=) | |
2 | g.144399184T>A | CA348709325 | ZEB2 | c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) n.1972A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.2103A>T c.-133-334A>T (n.-133-334A>T) n.2551A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) c.655+2015A>T (n.655+2015A>T) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.1167+353A>T (n.1167+353A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) | |
2 | g.144399184T>C | CA348709327 | ZEB2 | c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) n.1972A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2103A>G c.-133-334A>G (n.-133-334A>G) n.2551A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.655+2015A>G (n.655+2015A>G) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.1167+353A>G (n.1167+353A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) | |
2 | g.144399184T>G | CA348709328 | ZEB2 | c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) n.1972A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.2103A>C c.-133-334A>C (n.-133-334A>C) n.2551A>C c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.655+2015A>C (n.655+2015A>C) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.1167+353A>C (n.1167+353A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) | |
2 | g.144399185C>A | CA348709329 | ZEB2 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) n.1971G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.2102G>T c.-133-335G>T (n.-133-335G>T) n.2550G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.655+2014G>T (n.655+2014G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.1167+352G>T (n.1167+352G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) | |
2 | g.144399185C= | CA1294885190 | ZEB2 | c.*1851G= (n.*1851G=) c.1225G= (p.Glu409=) c.2002G= (p.Glu668=) n.1971G= c.1666G= (p.Glu556=) c.2077G= (p.Glu693=) c.*1719G= (n.*1719G=) n.2102G= c.-133-335G= (n.-133-335G=) n.2550G= c.1999G= (p.Glu667=) c.655+2014G= (n.655+2014G=) c.2089G= (p.Glu697=) c.1167+352G= (n.1167+352G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1993G= (p.Glu665=) c.1981G= (p.Glu661=) | |
2 | g.144399185C>G | CA348709331 | ZEB2 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) n.1971G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.2102G>C c.-133-335G>C (n.-133-335G>C) n.2550G>C c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.655+2014G>C (n.655+2014G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.1167+352G>C (n.1167+352G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) | dbSNP |
2 | g.144399185C>T | CA348709330 | ZEB2 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) n.1971G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2102G>A c.-133-335G>A (n.-133-335G>A) n.2550G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.655+2014G>A (n.655+2014G>A) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.1167+352G>A (n.1167+352G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399186del | CA2586970104 | ZEB2 | c.*1851del (n.*1851del) c.1225del (p.Glu409SerfsTer8) c.2002del (p.Glu668SerfsTer8) n.1971del c.1666del (p.Glu556SerfsTer8) c.2077del (p.Glu693SerfsTer8) c.*1719del (n.*1719del) n.2102del c.-133-335del (n.-133-335del) n.2550del c.1999del (p.Glu667SerfsTer8) c.655+2014del (n.655+2014del) c.2089del (p.Glu697SerfsTer8) c.1167+352del (n.1167+352del) c.1930del (p.Glu644SerfsTer8) c.1993del (p.Glu665SerfsTer8) c.1981del (p.Glu661SerfsTer8) | |
2 | g.144399186C>A | CA348709332 | ZEB2 | c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.2001G>T (p.Met667Ile) n.1970G>T c.1665G>T (p.Met555Ile) c.2076G>T (p.Met692Ile) c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.2101G>T c.-133-336G>T (n.-133-336G>T) n.2549G>T c.1998G>T (p.Met666Ile) c.655+2013G>T (n.655+2013G>T) c.2088G>T (p.Met696Ile) c.1167+351G>T (n.1167+351G>T) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.1980G>T (p.Met660Ile) | |
2 | g.144399186C>G | CA348709334 | ZEB2 | c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.2001G>C (p.Met667Ile) n.1970G>C c.1665G>C (p.Met555Ile) c.2076G>C (p.Met692Ile) c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.2101G>C c.-133-336G>C (n.-133-336G>C) n.2549G>C c.1998G>C (p.Met666Ile) c.655+2013G>C (n.655+2013G>C) c.2088G>C (p.Met696Ile) c.1167+351G>C (n.1167+351G>C) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.1980G>C (p.Met660Ile) | |
2 | g.144399186C>T | CA348709333 | ZEB2 | c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.2001G>A (p.Met667Ile) n.1970G>A c.1665G>A (p.Met555Ile) c.2076G>A (p.Met692Ile) c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.2101G>A c.-133-336G>A (n.-133-336G>A) n.2549G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.655+2013G>A (n.655+2013G>A) c.2088G>A (p.Met696Ile) c.1167+351G>A (n.1167+351G>A) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.1980G>A (p.Met660Ile) | |
2 | g.144399187A>C | CA348709335 | ZEB2 | c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.2000T>G (p.Met667Arg) n.1969T>G c.1664T>G (p.Met555Arg) c.2075T>G (p.Met692Arg) c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.2100T>G c.-133-337T>G (n.-133-337T>G) n.2548T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.655+2012T>G (n.655+2012T>G) c.2087T>G (p.Met696Arg) c.1167+350T>G (n.1167+350T>G) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.1979T>G (p.Met660Arg) | |
2 | g.144399187A>G | CA348709336 | ZEB2 | c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.2000T>C (p.Met667Thr) n.1969T>C c.1664T>C (p.Met555Thr) c.2075T>C (p.Met692Thr) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.2100T>C c.-133-337T>C (n.-133-337T>C) n.2548T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.655+2012T>C (n.655+2012T>C) c.2087T>C (p.Met696Thr) c.1167+350T>C (n.1167+350T>C) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.1979T>C (p.Met660Thr) | |
2 | g.144399187A>T | CA348709337 | ZEB2 | c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.2000T>A (p.Met667Lys) n.1969T>A c.1664T>A (p.Met555Lys) c.2075T>A (p.Met692Lys) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.2100T>A c.-133-337T>A (n.-133-337T>A) n.2548T>A c.1997T>A (p.Met666Lys) c.655+2012T>A (n.655+2012T>A) c.2087T>A (p.Met696Lys) c.1167+350T>A (n.1167+350T>A) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.1979T>A (p.Met660Lys) | |
2 | g.144399188T>A | CA1898287 | ZEB2 | c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1999A>T (p.Met667Leu) n.1968A>T c.1663A>T (p.Met555Leu) c.2074A>T (p.Met692Leu) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.2099A>T c.-133-338A>T (n.-133-338A>T) n.2547A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.655+2011A>T (n.655+2011A>T) c.2086A>T (p.Met696Leu) c.1167+349A>T (n.1167+349A>T) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.1978A>T (p.Met660Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399188T>C | CA1898286 | ZEB2 | c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.1999A>G (p.Met667Val) n.1968A>G c.1663A>G (p.Met555Val) c.2074A>G (p.Met692Val) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.2099A>G c.-133-338A>G (n.-133-338A>G) n.2547A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.655+2011A>G (n.655+2011A>G) c.2086A>G (p.Met696Val) c.1167+349A>G (n.1167+349A>G) c.1927A>G (p.Met643Val) c.1990A>G (p.Met664Val) c.1978A>G (p.Met660Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399188T>G | CA348709338 | ZEB2 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1999A>C (p.Met667Leu) n.1968A>C c.1663A>C (p.Met555Leu) c.2074A>C (p.Met692Leu) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.2099A>C c.-133-338A>C (n.-133-338A>C) n.2547A>C c.1996A>C (p.Met666Leu) c.655+2011A>C (n.655+2011A>C) c.2086A>C (p.Met696Leu) c.1167+349A>C (n.1167+349A>C) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.1978A>C (p.Met660Leu) | |
2 | g.144399188T= | CA1294885191 | ZEB2 | c.*1848A= (n.*1848A=) c.1222A= (p.Met408=) c.1999A= (p.Met667=) n.1968A= c.1663A= (p.Met555=) c.2074A= (p.Met692=) c.*1716A= (n.*1716A=) n.2099A= c.-133-338A= (n.-133-338A=) n.2547A= c.1996A= (p.Met666=) c.655+2011A= (n.655+2011A=) c.2086A= (p.Met696=) c.1167+349A= (n.1167+349A=) c.1927A= (p.Met643=) c.1990A= (p.Met664=) c.1978A= (p.Met660=) | |
2 | g.144399189G>A | CA429445855 | ZEB2 | c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.1221C>T (p.Asn407=) c.1998C>T (p.Asn666=) n.1967C>T c.1662C>T (p.Asn554=) c.2073C>T (p.Asn691=) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.2098C>T c.-133-339C>T (n.-133-339C>T) n.2546C>T c.1995C>T (p.Asn665=) c.655+2010C>T (n.655+2010C>T) c.2085C>T (p.Asn695=) c.1167+348C>T (n.1167+348C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.1989C>T (p.Asn663=) c.1977C>T (p.Asn659=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399189G>C | CA348709339 | ZEB2 | c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) n.1967C>G c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.2073C>G (p.Asn691Lys) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.2098C>G c.-133-339C>G (n.-133-339C>G) n.2546C>G c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.655+2010C>G (n.655+2010C>G) c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.1167+348C>G (n.1167+348C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.1977C>G (p.Asn659Lys) | |
2 | g.144399189G= | CA1294885192 | ZEB2 | c.*1847C= (n.*1847C=) c.1221C= (p.Asn407=) c.1998C= (p.Asn666=) n.1967C= c.1662C= (p.Asn554=) c.2073C= (p.Asn691=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.2098C= c.-133-339C= (n.-133-339C=) n.2546C= c.1995C= (p.Asn665=) c.655+2010C= (n.655+2010C=) c.2085C= (p.Asn695=) c.1167+348C= (n.1167+348C=) c.1926C= (p.Asn642=) c.1989C= (p.Asn663=) c.1977C= (p.Asn659=) | |
2 | g.144399189G>T | CA348709340 | ZEB2 | c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) n.1967C>A c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.2073C>A (p.Asn691Lys) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.2098C>A c.-133-339C>A (n.-133-339C>A) n.2546C>A c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.655+2010C>A (n.655+2010C>A) c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.1167+348C>A (n.1167+348C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.1977C>A (p.Asn659Lys) | |
2 | g.144399190T>A | CA348709341 | ZEB2 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) n.1966A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.2097A>T c.-133-340A>T (n.-133-340A>T) n.2545A>T c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.655+2009A>T (n.655+2009A>T) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1167+347A>T (n.1167+347A>T) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) | |
2 | g.144399190T>C | CA348709342 | ZEB2 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) n.1966A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.2097A>G c.-133-340A>G (n.-133-340A>G) n.2545A>G c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.655+2009A>G (n.655+2009A>G) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1167+347A>G (n.1167+347A>G) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) | |
2 | g.144399190T>G | CA348709344 | ZEB2 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) n.1966A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.2097A>C c.-133-340A>C (n.-133-340A>C) n.2545A>C c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.655+2009A>C (n.655+2009A>C) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1167+347A>C (n.1167+347A>C) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) | |
2 | g.144399191T>A | CA348709351 | ZEB2 | c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) n.1965A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.2096A>T c.-133-341A>T (n.-133-341A>T) n.2544A>T c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.655+2008A>T (n.655+2008A>T) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1167+346A>T (n.1167+346A>T) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) | |
2 | g.144399191T>C | CA348709349 | ZEB2 | c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) n.1965A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.2096A>G c.-133-341A>G (n.-133-341A>G) n.2544A>G c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.655+2008A>G (n.655+2008A>G) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1167+346A>G (n.1167+346A>G) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) | |
2 | g.144399191T>G | CA348709347 | ZEB2 | c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1996A>C (p.Asn666His) n.1965A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.2071A>C (p.Asn691His) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.2096A>C c.-133-341A>C (n.-133-341A>C) n.2544A>C c.1993A>C (p.Asn665His) c.655+2008A>C (n.655+2008A>C) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1167+346A>C (n.1167+346A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1975A>C (p.Asn659His) | |
2 | g.144399192C>A | CA348709354 | ZEB2 | c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1995G>T (p.Met665Ile) n.1964G>T c.1659G>T (p.Met553Ile) c.2070G>T (p.Met690Ile) c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.2095G>T c.-133-342G>T (n.-133-342G>T) n.2543G>T c.1992G>T (p.Met664Ile) c.655+2007G>T (n.655+2007G>T) c.2082G>T (p.Met694Ile) c.1167+345G>T (n.1167+345G>T) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) | |
2 | g.144399192C>G | CA348709356 | ZEB2 | c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1995G>C (p.Met665Ile) n.1964G>C c.1659G>C (p.Met553Ile) c.2070G>C (p.Met690Ile) c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.2095G>C c.-133-342G>C (n.-133-342G>C) n.2543G>C c.1992G>C (p.Met664Ile) c.655+2007G>C (n.655+2007G>C) c.2082G>C (p.Met694Ile) c.1167+345G>C (n.1167+345G>C) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) | |
2 | g.144399192C>T | CA348709358 | ZEB2 | c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1995G>A (p.Met665Ile) n.1964G>A c.1659G>A (p.Met553Ile) c.2070G>A (p.Met690Ile) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.2095G>A c.-133-342G>A (n.-133-342G>A) n.2543G>A c.1992G>A (p.Met664Ile) c.655+2007G>A (n.655+2007G>A) c.2082G>A (p.Met694Ile) c.1167+345G>A (n.1167+345G>A) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) | |
2 | g.144399193A= | CA1294885193 | ZEB2 | c.*1843T= (n.*1843T=) c.1217T= (p.Met406=) c.1994T= (p.Met665=) n.1963T= c.1658T= (p.Met553=) c.2069T= (p.Met690=) c.*1711T= (n.*1711T=) n.2094T= c.-133-343T= (n.-133-343T=) n.2542T= c.1991T= (p.Met664=) c.655+2006T= (n.655+2006T=) c.2081T= (p.Met694=) c.1167+344T= (n.1167+344T=) c.1922T= (p.Met641=) c.1985T= (p.Met662=) c.1973T= (p.Met658=) | |
2 | g.144399193A>C | CA348709360 | ZEB2 | c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1994T>G (p.Met665Arg) n.1963T>G c.1658T>G (p.Met553Arg) c.2069T>G (p.Met690Arg) c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.2094T>G c.-133-343T>G (n.-133-343T>G) n.2542T>G c.1991T>G (p.Met664Arg) c.655+2006T>G (n.655+2006T>G) c.2081T>G (p.Met694Arg) c.1167+344T>G (n.1167+344T>G) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) | |
2 | g.144399193A>G | CA348709361 | ZEB2 | c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1994T>C (p.Met665Thr) n.1963T>C c.1658T>C (p.Met553Thr) c.2069T>C (p.Met690Thr) c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.2094T>C c.-133-343T>C (n.-133-343T>C) n.2542T>C c.1991T>C (p.Met664Thr) c.655+2006T>C (n.655+2006T>C) c.2081T>C (p.Met694Thr) c.1167+344T>C (n.1167+344T>C) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399193A>T | CA348709363 | ZEB2 | c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1994T>A (p.Met665Lys) n.1963T>A c.1658T>A (p.Met553Lys) c.2069T>A (p.Met690Lys) c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.2094T>A c.-133-343T>A (n.-133-343T>A) n.2542T>A c.1991T>A (p.Met664Lys) c.655+2006T>A (n.655+2006T>A) c.2081T>A (p.Met694Lys) c.1167+344T>A (n.1167+344T>A) c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) | |
2 | g.144399194T>A | CA348709366 | ZEB2 | c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1993A>T (p.Met665Leu) n.1962A>T c.1657A>T (p.Met553Leu) c.2068A>T (p.Met690Leu) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.2093A>T c.-133-344A>T (n.-133-344A>T) n.2541A>T c.1990A>T (p.Met664Leu) c.655+2005A>T (n.655+2005A>T) c.2080A>T (p.Met694Leu) c.1167+343A>T (n.1167+343A>T) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) | |
2 | g.144399194T>C | CA348709368 | ZEB2 | c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1993A>G (p.Met665Val) n.1962A>G c.1657A>G (p.Met553Val) c.2068A>G (p.Met690Val) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.2093A>G c.-133-344A>G (n.-133-344A>G) n.2541A>G c.1990A>G (p.Met664Val) c.655+2005A>G (n.655+2005A>G) c.2080A>G (p.Met694Val) c.1167+343A>G (n.1167+343A>G) c.1921A>G (p.Met641Val) c.1984A>G (p.Met662Val) c.1972A>G (p.Met658Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399194T>G | CA348709370 | ZEB2 | c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1993A>C (p.Met665Leu) n.1962A>C c.1657A>C (p.Met553Leu) c.2068A>C (p.Met690Leu) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.2093A>C c.-133-344A>C (n.-133-344A>C) n.2541A>C c.1990A>C (p.Met664Leu) c.655+2005A>C (n.655+2005A>C) c.2080A>C (p.Met694Leu) c.1167+343A>C (n.1167+343A>C) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) | |
2 | g.144399194T= | CA1294885194 | ZEB2 | c.*1842A= (n.*1842A=) c.1216A= (p.Met406=) c.1993A= (p.Met665=) n.1962A= c.1657A= (p.Met553=) c.2068A= (p.Met690=) c.*1710A= (n.*1710A=) n.2093A= c.-133-344A= (n.-133-344A=) n.2541A= c.1990A= (p.Met664=) c.655+2005A= (n.655+2005A=) c.2080A= (p.Met694=) c.1167+343A= (n.1167+343A=) c.1921A= (p.Met641=) c.1984A= (p.Met662=) c.1972A= (p.Met658=) | |
2 | g.144399195A>C | CA429445860 | ZEB2 | c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1992T>G (p.Ala664=) n.1961T>G c.1656T>G (p.Ala552=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.2092T>G c.-133-345T>G (n.-133-345T>G) n.2540T>G c.1989T>G (p.Ala663=) c.655+2004T>G (n.655+2004T>G) c.2079T>G (p.Ala693=) c.1167+342T>G (n.1167+342T>G) c.1920T>G (p.Ala640=) c.1983T>G (p.Ala661=) c.1971T>G (p.Ala657=) | |
2 | g.144399195A>G | CA429445861 | ZEB2 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1992T>C (p.Ala664=) n.1961T>C c.1656T>C (p.Ala552=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2092T>C c.-133-345T>C (n.-133-345T>C) n.2540T>C c.1989T>C (p.Ala663=) c.655+2004T>C (n.655+2004T>C) c.2079T>C (p.Ala693=) c.1167+342T>C (n.1167+342T>C) c.1920T>C (p.Ala640=) c.1983T>C (p.Ala661=) c.1971T>C (p.Ala657=) | |
2 | g.144399195A>T | CA429445862 | ZEB2 | c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1992T>A (p.Ala664=) n.1961T>A c.1656T>A (p.Ala552=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.*1709T>A (n.*1709T>A) n.2092T>A c.-133-345T>A (n.-133-345T>A) n.2540T>A c.1989T>A (p.Ala663=) c.655+2004T>A (n.655+2004T>A) c.2079T>A (p.Ala693=) c.1167+342T>A (n.1167+342T>A) c.1920T>A (p.Ala640=) c.1983T>A (p.Ala661=) c.1971T>A (p.Ala657=) | |
2 | g.144399196G>A | CA348709373 | ZEB2 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.1960C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.2091C>T c.-133-346C>T (n.-133-346C>T) n.2539C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.655+2003C>T (n.655+2003C>T) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1167+341C>T (n.1167+341C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) | |
2 | g.144399196G>C | CA348709375 | ZEB2 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.1960C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.2091C>G c.-133-346C>G (n.-133-346C>G) n.2539C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.655+2003C>G (n.655+2003C>G) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1167+341C>G (n.1167+341C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) | dbSNP |
2 | g.144399196G= | CA1294885195 | ZEB2 | c.*1840C= (n.*1840C=) c.1214C= (p.Ala405=) c.1991C= (p.Ala664=) n.1960C= c.1655C= (p.Ala552=) c.2066C= (p.Ala689=) c.*1708C= (n.*1708C=) n.2091C= c.-133-346C= (n.-133-346C=) n.2539C= c.1988C= (p.Ala663=) c.655+2003C= (n.655+2003C=) c.2078C= (p.Ala693=) c.1167+341C= (n.1167+341C=) c.1919C= (p.Ala640=) c.1982C= (p.Ala661=) c.1970C= (p.Ala657=) | |
2 | g.144399196G>T | CA348709377 | ZEB2 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.1960C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.2091C>A c.-133-346C>A (n.-133-346C>A) n.2539C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.655+2003C>A (n.655+2003C>A) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.1167+341C>A (n.1167+341C>A) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) | |
2 | g.144399197C>A | CA348709383 | ZEB2 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.1959G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.2090G>T c.-133-347G>T (n.-133-347G>T) n.2538G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.655+2002G>T (n.655+2002G>T) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1167+340G>T (n.1167+340G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399197C>G | CA348709381 | ZEB2 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.1959G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.2090G>C c.-133-347G>C (n.-133-347G>C) n.2538G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.655+2002G>C (n.655+2002G>C) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1167+340G>C (n.1167+340G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) | |
2 | g.144399197C>T | CA348709379 | ZEB2 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.1959G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.2090G>A c.-133-347G>A (n.-133-347G>A) n.2538G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.655+2002G>A (n.655+2002G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1167+340G>A (n.1167+340G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | |
2 | g.144399198A>C | CA348709386 | ZEB2 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.1989T>G (p.Tyr663Ter) n.1958T>G c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.2089T>G c.-133-348T>G (n.-133-348T>G) n.2537T>G c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.655+2001T>G (n.655+2001T>G) c.2076T>G (p.Tyr692Ter) c.1167+339T>G (n.1167+339T>G) c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1980T>G (p.Tyr660Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) | |
2 | g.144399198A>G | CA429445863 | ZEB2 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.1989T>C (p.Tyr663=) n.1958T>C c.1653T>C (p.Tyr551=) c.2064T>C (p.Tyr688=) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2089T>C c.-133-348T>C (n.-133-348T>C) n.2537T>C c.1986T>C (p.Tyr662=) c.655+2001T>C (n.655+2001T>C) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.1167+339T>C (n.1167+339T>C) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1980T>C (p.Tyr660=) c.1968T>C (p.Tyr656=) | |
2 | g.144399198A>T | CA348709388 | ZEB2 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.1989T>A (p.Tyr663Ter) n.1958T>A c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.2089T>A c.-133-348T>A (n.-133-348T>A) n.2537T>A c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.655+2001T>A (n.655+2001T>A) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) c.1167+339T>A (n.1167+339T>A) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1980T>A (p.Tyr660Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) | |
2 | g.144399199T>A | CA348709391 | ZEB2 | c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) n.1957A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2088A>T c.-133-349A>T (n.-133-349A>T) n.2536A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.655+2000A>T (n.655+2000A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.1167+338A>T (n.1167+338A>T) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) | |
2 | g.144399199T>C | CA348709393 | ZEB2 | c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) n.1957A>G c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2088A>G c.-133-349A>G (n.-133-349A>G) n.2536A>G c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.655+2000A>G (n.655+2000A>G) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.1167+338A>G (n.1167+338A>G) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1979A>G (p.Tyr660Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) | COSMIC |
2 | g.144399199T>G | CA348709395 | ZEB2 | c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) n.1957A>C c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2088A>C c.-133-349A>C (n.-133-349A>C) n.2536A>C c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.655+2000A>C (n.655+2000A>C) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.1167+338A>C (n.1167+338A>C) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1979A>C (p.Tyr660Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) | |
2 | g.144399200A>C | CA348709399 | ZEB2 | c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) n.1956T>G c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.2087T>G c.-133-350T>G (n.-133-350T>G) n.2535T>G c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.655+1999T>G (n.655+1999T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.1167+337T>G (n.1167+337T>G) c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1978T>G (p.Tyr660Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) | |
2 | g.144399200A>G | CA348709400 | ZEB2 | c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1987T>C (p.Tyr663His) n.1956T>C c.1651T>C (p.Tyr551His) c.2062T>C (p.Tyr688His) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.2087T>C c.-133-350T>C (n.-133-350T>C) n.2535T>C c.1984T>C (p.Tyr662His) c.655+1999T>C (n.655+1999T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.1167+337T>C (n.1167+337T>C) c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1978T>C (p.Tyr660His) c.1966T>C (p.Tyr656His) | |
2 | g.144399200A>T | CA348709403 | ZEB2 | c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) n.1956T>A c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.2087T>A c.-133-350T>A (n.-133-350T>A) n.2535T>A c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.655+1999T>A (n.655+1999T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.1167+337T>A (n.1167+337T>A) c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1978T>A (p.Tyr660Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) | |
2 | g.144399201G>A | CA429445864 | ZEB2 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1986C>T (p.Tyr662=) n.1955C>T c.1650C>T (p.Tyr550=) c.2061C>T (p.Tyr687=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.2086C>T c.-133-351C>T (n.-133-351C>T) n.2534C>T c.1983C>T (p.Tyr661=) c.655+1998C>T (n.655+1998C>T) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.1167+336C>T (n.1167+336C>T) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1977C>T (p.Tyr659=) c.1965C>T (p.Tyr655=) | |
2 | g.144399201G>C | CA348709405 | ZEB2 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1986C>G (p.Tyr662Ter) n.1955C>G c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.2061C>G (p.Tyr687Ter) c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.2086C>G c.-133-351C>G (n.-133-351C>G) n.2534C>G c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.655+1998C>G (n.655+1998C>G) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) c.1167+336C>G (n.1167+336C>G) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) c.1977C>G (p.Tyr659Ter) c.1965C>G (p.Tyr655Ter) | dbSNP |
2 | g.144399201G= | CA1294885196 | ZEB2 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.1209C= (p.Tyr403=) c.1986C= (p.Tyr662=) n.1955C= c.1650C= (p.Tyr550=) c.2061C= (p.Tyr687=) c.*1703C= (n.*1703C=) n.2086C= c.-133-351C= (n.-133-351C=) n.2534C= c.1983C= (p.Tyr661=) c.655+1998C= (n.655+1998C=) c.2073C= (p.Tyr691=) c.1167+336C= (n.1167+336C=) c.1914C= (p.Tyr638=) c.1977C= (p.Tyr659=) c.1965C= (p.Tyr655=) | |
2 | g.144399201G>T | CA348709407 | ZEB2 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) n.1955C>A c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.2086C>A c.-133-351C>A (n.-133-351C>A) n.2534C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.655+1998C>A (n.655+1998C>A) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.1167+336C>A (n.1167+336C>A) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1977C>A (p.Tyr659Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) | |
2 | g.144399202T>A | CA348709410 | ZEB2 | c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) n.1954A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.2085A>T c.-133-352A>T (n.-133-352A>T) n.2533A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.655+1997A>T (n.655+1997A>T) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.1167+335A>T (n.1167+335A>T) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) | |
2 | g.144399202T>C | CA348709412 | ZEB2 | c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) n.1954A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2085A>G c.-133-352A>G (n.-133-352A>G) n.2533A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.655+1997A>G (n.655+1997A>G) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.1167+335A>G (n.1167+335A>G) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.144399202T>G | CA348709414 | ZEB2 | c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) n.1954A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2085A>C c.-133-352A>C (n.-133-352A>C) n.2533A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.655+1997A>C (n.655+1997A>C) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.1167+335A>C (n.1167+335A>C) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) | |
2 | g.144399203A>C | CA348709421 | ZEB2 | c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) n.1953T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2084T>G c.-133-353T>G (n.-133-353T>G) n.2532T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.655+1996T>G (n.655+1996T>G) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.1167+334T>G (n.1167+334T>G) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) | |
2 | g.144399203A>G | CA348709417 | ZEB2 | c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1984T>C (p.Tyr662His) n.1953T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.2059T>C (p.Tyr687His) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2084T>C c.-133-353T>C (n.-133-353T>C) n.2532T>C c.1981T>C (p.Tyr661His) c.655+1996T>C (n.655+1996T>C) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.1167+334T>C (n.1167+334T>C) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1975T>C (p.Tyr659His) c.1963T>C (p.Tyr655His) | |
2 | g.144399203A>T | CA348709419 | ZEB2 | c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) n.1953T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2084T>A c.-133-353T>A (n.-133-353T>A) n.2532T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.655+1996T>A (n.655+1996T>A) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.1167+334T>A (n.1167+334T>A) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) | |
2 | g.144399204T>A | CA429445865 | ZEB2 | c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1983A>T (p.Ala661=) n.1952A>T c.1647A>T (p.Ala549=) c.2058A>T (p.Ala686=) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.2083A>T c.-133-354A>T (n.-133-354A>T) n.2531A>T c.1980A>T (p.Ala660=) c.655+1995A>T (n.655+1995A>T) c.2070A>T (p.Ala690=) c.1167+333A>T (n.1167+333A>T) c.1911A>T (p.Ala637=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.1962A>T (p.Ala654=) | |
2 | g.144399204T>C | CA429445867 | ZEB2 | c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1983A>G (p.Ala661=) n.1952A>G c.1647A>G (p.Ala549=) c.2058A>G (p.Ala686=) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.2083A>G c.-133-354A>G (n.-133-354A>G) n.2531A>G c.1980A>G (p.Ala660=) c.655+1995A>G (n.655+1995A>G) c.2070A>G (p.Ala690=) c.1167+333A>G (n.1167+333A>G) c.1911A>G (p.Ala637=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.1962A>G (p.Ala654=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399204T>G | CA429445866 | ZEB2 | c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1983A>C (p.Ala661=) n.1952A>C c.1647A>C (p.Ala549=) c.2058A>C (p.Ala686=) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.2083A>C c.-133-354A>C (n.-133-354A>C) n.2531A>C c.1980A>C (p.Ala660=) c.655+1995A>C (n.655+1995A>C) c.2070A>C (p.Ala690=) c.1167+333A>C (n.1167+333A>C) c.1911A>C (p.Ala637=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.1962A>C (p.Ala654=) | |
2 | g.144399205G>A | CA348709424 | ZEB2 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1951C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2082C>T c.-133-355C>T (n.-133-355C>T) n.2530C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) c.655+1994C>T (n.655+1994C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.1167+332C>T (n.1167+332C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) | |
2 | g.144399205G>C | CA348709426 | ZEB2 | c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1951C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2082C>G c.-133-355C>G (n.-133-355C>G) n.2530C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.655+1994C>G (n.655+1994C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.1167+332C>G (n.1167+332C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399205G= | CA1294885197 | ZEB2 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1982C= (p.Ala661=) n.1951C= c.1646C= (p.Ala549=) c.2057C= (p.Ala686=) c.*1699C= (n.*1699C=) n.2082C= c.-133-355C= (n.-133-355C=) n.2530C= c.1979C= (p.Ala660=) c.655+1994C= (n.655+1994C=) c.2069C= (p.Ala690=) c.1167+332C= (n.1167+332C=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1973C= (p.Ala658=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
2 | g.144399205G>T | CA348709427 | ZEB2 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) n.1951C>A c.1646C>A (p.Ala549Glu) c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2082C>A c.-133-355C>A (n.-133-355C>A) n.2530C>A c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.655+1994C>A (n.655+1994C>A) c.2069C>A (p.Ala690Glu) c.1167+332C>A (n.1167+332C>A) c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) | |
2 | g.144399206C>A | CA348709431 | ZEB2 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1950G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.2081G>T c.-133-356G>T (n.-133-356G>T) n.2529G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.655+1993G>T (n.655+1993G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.1167+331G>T (n.1167+331G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | |
2 | g.144399206C>G | CA348709432 | ZEB2 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1950G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.2081G>C c.-133-356G>C (n.-133-356G>C) n.2529G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.655+1993G>C (n.655+1993G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.1167+331G>C (n.1167+331G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | |
2 | g.144399206C>T | CA348709434 | ZEB2 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1950G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.2081G>A c.-133-356G>A (n.-133-356G>A) n.2529G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.655+1993G>A (n.655+1993G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.1167+331G>A (n.1167+331G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | |
2 | g.144399207T>A | CA348709436 | ZEB2 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.1949A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.2080A>T c.-133-357A>T (n.-133-357A>T) n.2528A>T c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.655+1992A>T (n.655+1992A>T) c.2067A>T (p.Lys689Asn) c.1167+330A>T (n.1167+330A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1959A>T (p.Lys653Asn) | |
2 | g.144399207T>C | CA429445868 | ZEB2 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1980A>G (p.Lys660=) n.1949A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.2055A>G (p.Lys685=) c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.2080A>G c.-133-357A>G (n.-133-357A>G) n.2528A>G c.1977A>G (p.Lys659=) c.655+1992A>G (n.655+1992A>G) c.2067A>G (p.Lys689=) c.1167+330A>G (n.1167+330A>G) c.1908A>G (p.Lys636=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.1959A>G (p.Lys653=) | |
2 | g.144399207T>G | CA348709438 | ZEB2 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.1949A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.*1697A>C (n.*1697A>C) n.2080A>C c.-133-357A>C (n.-133-357A>C) n.2528A>C c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.655+1992A>C (n.655+1992A>C) c.2067A>C (p.Lys689Asn) c.1167+330A>C (n.1167+330A>C) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1959A>C (p.Lys653Asn) | |
2 | g.144399209dup | CA2586970105 | ZEB2 | c.*1829dup (n.*1829dup) c.1203dup (p.Ala402SerfsTer13) c.1980dup (p.Ala661SerfsTer13) n.1949dup c.1644dup (p.Ala549SerfsTer13) c.2055dup (p.Ala686SerfsTer13) c.*1697dup (n.*1697dup) n.2080dup c.-133-357dup (n.-133-357dup) n.2528dup c.1977dup (p.Ala660SerfsTer13) c.655+1992dup (n.655+1992dup) c.2067dup (p.Ala690SerfsTer13) c.1167+330dup (n.1167+330dup) c.1908dup (p.Ala637SerfsTer13) c.1971dup (p.Ala658SerfsTer13) c.1959dup (p.Ala654SerfsTer13) | |
2 | g.144399208T>A | CA348709441 | ZEB2 | c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1979A>T (p.Lys660Ile) n.1948A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2079A>T c.-133-358A>T (n.-133-358A>T) n.2527A>T c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.655+1991A>T (n.655+1991A>T) c.2066A>T (p.Lys689Ile) c.1167+329A>T (n.1167+329A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1958A>T (p.Lys653Ile) | dbSNP |
2 | g.144399208T>C | CA348709444 | ZEB2 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) n.1948A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2079A>G c.-133-358A>G (n.-133-358A>G) n.2527A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.655+1991A>G (n.655+1991A>G) c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.1167+329A>G (n.1167+329A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) | |
2 | g.144399208T>G | CA348709446 | ZEB2 | c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) n.1948A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2079A>C c.-133-358A>C (n.-133-358A>C) n.2527A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.655+1991A>C (n.655+1991A>C) c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.1167+329A>C (n.1167+329A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) | |
2 | g.144399208T= | CA1294885198 | ZEB2 | c.*1828A= (n.*1828A=) c.1202A= (p.Lys401=) c.1979A= (p.Lys660=) n.1948A= c.1643A= (p.Lys548=) c.2054A= (p.Lys685=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.2079A= c.-133-358A= (n.-133-358A=) n.2527A= c.1976A= (p.Lys659=) c.655+1991A= (n.655+1991A=) c.2066A= (p.Lys689=) c.1167+329A= (n.1167+329A=) c.1907A= (p.Lys636=) c.1970A= (p.Lys657=) c.1958A= (p.Lys653=) | |
2 | g.144399209T>A | CA348709448 | ZEB2 | c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) n.1947A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.2078A>T c.-133-359A>T (n.-133-359A>T) n.2526A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.655+1990A>T (n.655+1990A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1167+328A>T (n.1167+328A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) | |
2 | g.144399209T>C | CA348709452 | ZEB2 | c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) n.1947A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.2078A>G c.-133-359A>G (n.-133-359A>G) n.2526A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.655+1990A>G (n.655+1990A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1167+328A>G (n.1167+328A>G) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) | |
2 | g.144399209T>G | CA348709450 | ZEB2 | c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) n.1947A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.2078A>C c.-133-359A>C (n.-133-359A>C) n.2526A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.655+1990A>C (n.655+1990A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1167+328A>C (n.1167+328A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) | |
2 | g.144399210G>A | CA429445869 | ZEB2 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) c.1977C>T (p.Leu659=) n.1946C>T c.1641C>T (p.Leu547=) c.2052C>T (p.Leu684=) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2077C>T c.-133-360C>T (n.-133-360C>T) n.2525C>T c.1974C>T (p.Leu658=) c.655+1989C>T (n.655+1989C>T) c.2064C>T (p.Leu688=) c.1167+327C>T (n.1167+327C>T) c.1905C>T (p.Leu635=) c.1968C>T (p.Leu656=) c.1956C>T (p.Leu652=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399210G>C | CA429445870 | ZEB2 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) c.1977C>G (p.Leu659=) n.1946C>G c.1641C>G (p.Leu547=) c.2052C>G (p.Leu684=) c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.2077C>G c.-133-360C>G (n.-133-360C>G) n.2525C>G c.1974C>G (p.Leu658=) c.655+1989C>G (n.655+1989C>G) c.2064C>G (p.Leu688=) c.1167+327C>G (n.1167+327C>G) c.1905C>G (p.Leu635=) c.1968C>G (p.Leu656=) c.1956C>G (p.Leu652=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399210G= | CA1294885199 | ZEB2 | c.*1826C= (n.*1826C=) c.1200C= (p.Leu400=) c.1977C= (p.Leu659=) n.1946C= c.1641C= (p.Leu547=) c.2052C= (p.Leu684=) c.*1694C= (n.*1694C=) n.2077C= c.-133-360C= (n.-133-360C=) n.2525C= c.1974C= (p.Leu658=) c.655+1989C= (n.655+1989C=) c.2064C= (p.Leu688=) c.1167+327C= (n.1167+327C=) c.1905C= (p.Leu635=) c.1968C= (p.Leu656=) c.1956C= (p.Leu652=) | |
2 | g.144399210G>T | CA429445871 | ZEB2 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) c.1977C>A (p.Leu659=) n.1946C>A c.1641C>A (p.Leu547=) c.2052C>A (p.Leu684=) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2077C>A c.-133-360C>A (n.-133-360C>A) n.2525C>A c.1974C>A (p.Leu658=) c.655+1989C>A (n.655+1989C>A) c.2064C>A (p.Leu688=) c.1167+327C>A (n.1167+327C>A) c.1905C>A (p.Leu635=) c.1968C>A (p.Leu656=) c.1956C>A (p.Leu652=) | |
2 | g.144399211A>C | CA348709453 | ZEB2 | c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1945T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) n.2076T>G c.-133-361T>G (n.-133-361T>G) n.2524T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.655+1988T>G (n.655+1988T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1167+326T>G (n.1167+326T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) | |
2 | g.144399211A>G | CA348709457 | ZEB2 | c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.1945T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.2076T>C c.-133-361T>C (n.-133-361T>C) n.2524T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.655+1988T>C (n.655+1988T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1167+326T>C (n.1167+326T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) | |
2 | g.144399211A>T | CA348709455 | ZEB2 | c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1976T>A (p.Leu659His) n.1945T>A c.1640T>A (p.Leu547His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.2076T>A c.-133-361T>A (n.-133-361T>A) n.2524T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.655+1988T>A (n.655+1988T>A) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1167+326T>A (n.1167+326T>A) c.1904T>A (p.Leu635His) c.1967T>A (p.Leu656His) c.1955T>A (p.Leu652His) | |
2 | g.144399212G>A | CA348709459 | ZEB2 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) n.1944C>T c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.2075C>T c.-133-362C>T (n.-133-362C>T) n.2523C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.655+1987C>T (n.655+1987C>T) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1167+325C>T (n.1167+325C>T) c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399212G>C | CA348709462 | ZEB2 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.1944C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.2075C>G c.-133-362C>G (n.-133-362C>G) n.2523C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.655+1987C>G (n.655+1987C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1167+325C>G (n.1167+325C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) | |
2 | g.144399212G= | CA1294885200 | ZEB2 | c.*1824C= (n.*1824C=) c.1198C= (p.Leu400=) c.1975C= (p.Leu659=) n.1944C= c.1639C= (p.Leu547=) c.2050C= (p.Leu684=) c.*1692C= (n.*1692C=) n.2075C= c.-133-362C= (n.-133-362C=) n.2523C= c.1972C= (p.Leu658=) c.655+1987C= (n.655+1987C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1167+325C= (n.1167+325C=) c.1903C= (p.Leu635=) c.1966C= (p.Leu656=) c.1954C= (p.Leu652=) | |
2 | g.144399212G>T | CA348709461 | ZEB2 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.1944C>A c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.2075C>A c.-133-362C>A (n.-133-362C>A) n.2523C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.655+1987C>A (n.655+1987C>A) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1167+325C>A (n.1167+325C>A) c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) | |
2 | g.144399213T>A | CA429445874 | ZEB2 | c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.1197A>T (p.Val399=) c.1974A>T (p.Val658=) n.1943A>T c.1638A>T (p.Val546=) c.2049A>T (p.Val683=) c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.2074A>T c.-133-363A>T (n.-133-363A>T) n.2522A>T c.1971A>T (p.Val657=) c.655+1986A>T (n.655+1986A>T) c.2061A>T (p.Val687=) c.1167+324A>T (n.1167+324A>T) c.1902A>T (p.Val634=) c.1965A>T (p.Val655=) c.1953A>T (p.Val651=) | |
2 | g.144399213T>C | CA429445872 | ZEB2 | c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.1197A>G (p.Val399=) c.1974A>G (p.Val658=) n.1943A>G c.1638A>G (p.Val546=) c.2049A>G (p.Val683=) c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.2074A>G c.-133-363A>G (n.-133-363A>G) n.2522A>G c.1971A>G (p.Val657=) c.655+1986A>G (n.655+1986A>G) c.2061A>G (p.Val687=) c.1167+324A>G (n.1167+324A>G) c.1902A>G (p.Val634=) c.1965A>G (p.Val655=) c.1953A>G (p.Val651=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399213T>G | CA429445873 | ZEB2 | c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.1197A>C (p.Val399=) c.1974A>C (p.Val658=) n.1943A>C c.1638A>C (p.Val546=) c.2049A>C (p.Val683=) c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.2074A>C c.-133-363A>C (n.-133-363A>C) n.2522A>C c.1971A>C (p.Val657=) c.655+1986A>C (n.655+1986A>C) c.2061A>C (p.Val687=) c.1167+324A>C (n.1167+324A>C) c.1902A>C (p.Val634=) c.1965A>C (p.Val655=) c.1953A>C (p.Val651=) | |
2 | g.144399213T= | CA1294885201 | ZEB2 | c.*1823A= (n.*1823A=) c.1197A= (p.Val399=) c.1974A= (p.Val658=) n.1943A= c.1638A= (p.Val546=) c.2049A= (p.Val683=) c.*1691A= (n.*1691A=) n.2074A= c.-133-363A= (n.-133-363A=) n.2522A= c.1971A= (p.Val657=) c.655+1986A= (n.655+1986A=) c.2061A= (p.Val687=) c.1167+324A= (n.1167+324A=) c.1902A= (p.Val634=) c.1965A= (p.Val655=) c.1953A= (p.Val651=) | |
2 | g.144399214A= | CA1294885202 | ZEB2 | c.*1822T= (n.*1822T=) c.1196T= (p.Val399=) c.1973T= (p.Val658=) n.1942T= c.1637T= (p.Val546=) c.2048T= (p.Val683=) c.*1690T= (n.*1690T=) n.2073T= c.-133-364T= (n.-133-364T=) n.2521T= c.1970T= (p.Val657=) c.655+1985T= (n.655+1985T=) c.2060T= (p.Val687=) c.1167+323T= (n.1167+323T=) c.1901T= (p.Val634=) c.1964T= (p.Val655=) c.1952T= (p.Val651=) | |
2 | g.144399214A>C | CA348709464 | ZEB2 | c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.1942T>G c.1637T>G (p.Val546Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.2073T>G c.-133-364T>G (n.-133-364T>G) n.2521T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) c.655+1985T>G (n.655+1985T>G) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.1167+323T>G (n.1167+323T>G) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) | |
2 | g.144399214A>G | CA348709466 | ZEB2 | c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.1942T>C c.1637T>C (p.Val546Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2073T>C c.-133-364T>C (n.-133-364T>C) n.2521T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) c.655+1985T>C (n.655+1985T>C) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.1167+323T>C (n.1167+323T>C) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399214A>T | CA348709468 | ZEB2 | c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) n.1942T>A c.1637T>A (p.Val546Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.2073T>A c.-133-364T>A (n.-133-364T>A) n.2521T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) c.655+1985T>A (n.655+1985T>A) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.1167+323T>A (n.1167+323T>A) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) | |
2 | g.144399215C>A | CA348709470 | ZEB2 | c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1972G>T (p.Val658Leu) n.1941G>T c.1636G>T (p.Val546Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.2072G>T c.-133-365G>T (n.-133-365G>T) n.2520G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) c.655+1984G>T (n.655+1984G>T) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.1167+322G>T (n.1167+322G>T) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) | |
2 | g.144399215C>G | CA348709471 | ZEB2 | c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) n.1941G>C c.1636G>C (p.Val546Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.2072G>C c.-133-365G>C (n.-133-365G>C) n.2520G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) c.655+1984G>C (n.655+1984G>C) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.1167+322G>C (n.1167+322G>C) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) | |
2 | g.144399215C>T | CA348709473 | ZEB2 | c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) n.1941G>A c.1636G>A (p.Val546Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.2072G>A c.-133-365G>A (n.-133-365G>A) n.2520G>A c.1969G>A (p.Val657Ile) c.655+1984G>A (n.655+1984G>A) c.2059G>A (p.Val687Ile) c.1167+322G>A (n.1167+322G>A) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) | |
2 | g.144399216A= | CA1294885203 | ZEB2 | c.*1820T= (n.*1820T=) c.1194T= (p.Ser398=) c.1971T= (p.Ser657=) n.1940T= c.1635T= (p.Ser545=) c.2046T= (p.Ser682=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.2071T= c.-133-366T= (n.-133-366T=) n.2519T= c.1968T= (p.Ser656=) c.655+1983T= (n.655+1983T=) c.2058T= (p.Ser686=) c.1167+321T= (n.1167+321T=) c.1899T= (p.Ser633=) c.1962T= (p.Ser654=) c.1950T= (p.Ser650=) | |
2 | g.144399216A>C | CA429445875 | ZEB2 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.1194T>G (p.Ser398=) c.1971T>G (p.Ser657=) n.1940T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.2046T>G (p.Ser682=) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.2071T>G c.-133-366T>G (n.-133-366T>G) n.2519T>G c.1968T>G (p.Ser656=) c.655+1983T>G (n.655+1983T>G) c.2058T>G (p.Ser686=) c.1167+321T>G (n.1167+321T>G) c.1899T>G (p.Ser633=) c.1962T>G (p.Ser654=) c.1950T>G (p.Ser650=) | |
2 | g.144399216A>G | CA429445876 | ZEB2 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.1971T>C (p.Ser657=) n.1940T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.2046T>C (p.Ser682=) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.2071T>C c.-133-366T>C (n.-133-366T>C) n.2519T>C c.1968T>C (p.Ser656=) c.655+1983T>C (n.655+1983T>C) c.2058T>C (p.Ser686=) c.1167+321T>C (n.1167+321T>C) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1962T>C (p.Ser654=) c.1950T>C (p.Ser650=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399216A>T | CA429445877 | ZEB2 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.1194T>A (p.Ser398=) c.1971T>A (p.Ser657=) n.1940T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.2046T>A (p.Ser682=) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.2071T>A c.-133-366T>A (n.-133-366T>A) n.2519T>A c.1968T>A (p.Ser656=) c.655+1983T>A (n.655+1983T>A) c.2058T>A (p.Ser686=) c.1167+321T>A (n.1167+321T>A) c.1899T>A (p.Ser633=) c.1962T>A (p.Ser654=) c.1950T>A (p.Ser650=) | |
2 | g.144399217G>A | CA348709476 | ZEB2 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) n.1939C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.2070C>T c.-133-367C>T (n.-133-367C>T) n.2518C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.655+1982C>T (n.655+1982C>T) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.1167+320C>T (n.1167+320C>T) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.1949C>T (p.Ser650Phe) | |
2 | g.144399217G>C | CA348709477 | ZEB2 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) n.1939C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.2070C>G c.-133-367C>G (n.-133-367C>G) n.2518C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.655+1982C>G (n.655+1982C>G) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.1167+320C>G (n.1167+320C>G) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.1949C>G (p.Ser650Cys) | |
2 | g.144399217G>T | CA348709479 | ZEB2 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) n.1939C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2070C>A c.-133-367C>A (n.-133-367C>A) n.2518C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.655+1982C>A (n.655+1982C>A) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.1167+320C>A (n.1167+320C>A) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) | |
2 | g.144399218A>C | CA348709481 | ZEB2 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) n.1938T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.2069T>G c.-133-368T>G (n.-133-368T>G) n.2517T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.655+1981T>G (n.655+1981T>G) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.1167+319T>G (n.1167+319T>G) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1948T>G (p.Ser650Ala) | |
2 | g.144399218A>G | CA348709483 | ZEB2 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) n.1938T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.2069T>C c.-133-368T>C (n.-133-368T>C) n.2517T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.655+1981T>C (n.655+1981T>C) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.1167+319T>C (n.1167+319T>C) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1948T>C (p.Ser650Pro) | ClinVar |
2 | g.144399218A>T | CA348709485 | ZEB2 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) n.1938T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.2069T>A c.-133-368T>A (n.-133-368T>A) n.2517T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.655+1981T>A (n.655+1981T>A) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.1167+319T>A (n.1167+319T>A) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1948T>A (p.Ser650Thr) | |
2 | g.144399219C>A | CA348709487 | ZEB2 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1968G>T (p.Met656Ile) n.1937G>T c.1632G>T (p.Met544Ile) c.2043G>T (p.Met681Ile) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.2068G>T c.-133-369G>T (n.-133-369G>T) n.2516G>T c.1965G>T (p.Met655Ile) c.655+1980G>T (n.655+1980G>T) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.1167+318G>T (n.1167+318G>T) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) c.1947G>T (p.Met649Ile) | |
2 | g.144399219C= | CA1294885205 | ZEB2 | c.*1817G= (n.*1817G=) c.1191G= (p.Met397=) c.1968G= (p.Met656=) n.1937G= c.1632G= (p.Met544=) c.2043G= (p.Met681=) c.*1685G= (n.*1685G=) n.2068G= c.-133-369G= (n.-133-369G=) n.2516G= c.1965G= (p.Met655=) c.655+1980G= (n.655+1980G=) c.2055G= (p.Met685=) c.1167+318G= (n.1167+318G=) c.1896G= (p.Met632=) c.1959G= (p.Met653=) c.1947G= (p.Met649=) | |
2 | g.144399219C>G | CA348709490 | ZEB2 | c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1968G>C (p.Met656Ile) n.1937G>C c.1632G>C (p.Met544Ile) c.2043G>C (p.Met681Ile) c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.2068G>C c.-133-369G>C (n.-133-369G>C) n.2516G>C c.1965G>C (p.Met655Ile) c.655+1980G>C (n.655+1980G>C) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.1167+318G>C (n.1167+318G>C) c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) c.1947G>C (p.Met649Ile) | |
2 | g.144399219C>T | CA348709489 | ZEB2 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1968G>A (p.Met656Ile) n.1937G>A c.1632G>A (p.Met544Ile) c.2043G>A (p.Met681Ile) c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.2068G>A c.-133-369G>A (n.-133-369G>A) n.2516G>A c.1965G>A (p.Met655Ile) c.655+1980G>A (n.655+1980G>A) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.1167+318G>A (n.1167+318G>A) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) c.1947G>A (p.Met649Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399219_144399221delinsCAT | CA1294885204 | ZEB2 | c.*1815_*1817delinsATG (n.*1815_*1817delinsATG) c.1189_1191delinsATG (p.Met397=) c.1966_1968delinsATG (p.Met656=) n.1935_1937delinsATG c.1630_1632delinsATG (p.Met544=) c.2041_2043delinsATG (p.Met681=) c.*1683_*1685delinsATG (n.*1683_*1685delinsATG) n.2066_2068delinsATG c.-133-371_-133-369delinsATG (n.-133-371_-133-369delinsATG) n.2514_2516delinsATG c.1963_1965delinsATG (p.Met655=) c.655+1978_655+1980delinsATG (n.655+1978_655+1980delinsATG) c.2053_2055delinsATG (p.Met685=) c.1167+316_1167+318delinsATG (n.1167+316_1167+318delinsATG) c.1894_1896delinsATG (p.Met632=) c.1957_1959delinsATG (p.Met653=) c.1945_1947delinsATG (p.Met649=) | |
2 | g.144399220A= | CA1294885206 | ZEB2 | c.*1816T= (n.*1816T=) c.1190T= (p.Met397=) c.1967T= (p.Met656=) n.1936T= c.1631T= (p.Met544=) c.2042T= (p.Met681=) c.*1684T= (n.*1684T=) n.2067T= c.-133-370T= (n.-133-370T=) n.2515T= c.1964T= (p.Met655=) c.655+1979T= (n.655+1979T=) c.2054T= (p.Met685=) c.1167+317T= (n.1167+317T=) c.1895T= (p.Met632=) c.1958T= (p.Met653=) c.1946T= (p.Met649=) | |
2 | g.144399220A>C | CA348709493 | ZEB2 | c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1967T>G (p.Met656Arg) n.1936T>G c.1631T>G (p.Met544Arg) c.2042T>G (p.Met681Arg) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2067T>G c.-133-370T>G (n.-133-370T>G) n.2515T>G c.1964T>G (p.Met655Arg) c.655+1979T>G (n.655+1979T>G) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.1167+317T>G (n.1167+317T>G) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) c.1946T>G (p.Met649Arg) | |
2 | g.144399220A>G | CA1898288 | ZEB2 | c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1967T>C (p.Met656Thr) n.1936T>C c.1631T>C (p.Met544Thr) c.2042T>C (p.Met681Thr) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2067T>C c.-133-370T>C (n.-133-370T>C) n.2515T>C c.1964T>C (p.Met655Thr) c.655+1979T>C (n.655+1979T>C) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.1167+317T>C (n.1167+317T>C) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) c.1946T>C (p.Met649Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399220A>T | CA348709496 | ZEB2 | c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1967T>A (p.Met656Lys) n.1936T>A c.1631T>A (p.Met544Lys) c.2042T>A (p.Met681Lys) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2067T>A c.-133-370T>A (n.-133-370T>A) n.2515T>A c.1964T>A (p.Met655Lys) c.655+1979T>A (n.655+1979T>A) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.1167+317T>A (n.1167+317T>A) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) c.1946T>A (p.Met649Lys) | |
2 | g.144399220_144399221del | CA274527 | ZEB2 | c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del) c.1189_1190del (p.Met397ValfsTer17) c.1966_1967del (p.Met656ValfsTer17) n.1935_1936del c.1630_1631del (p.Met544ValfsTer17) c.2041_2042del (p.Met681ValfsTer17) c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del) n.2066_2067del c.-133-371_-133-370del (n.-133-371_-133-370del) n.2514_2515del c.1963_1964del (p.Met655ValfsTer17) c.655+1978_655+1979del (n.655+1978_655+1979del) c.2053_2054del (p.Met685ValfsTer17) c.1167+316_1167+317del (n.1167+316_1167+317del) c.1894_1895del (p.Met632ValfsTer17) c.1957_1958del (p.Met653ValfsTer17) c.1945_1946del (p.Met649ValfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399221T>A | CA348709500 | ZEB2 | c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1966A>T (p.Met656Leu) n.1935A>T c.1630A>T (p.Met544Leu) c.2041A>T (p.Met681Leu) c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2066A>T c.-133-371A>T (n.-133-371A>T) n.2514A>T c.1963A>T (p.Met655Leu) c.655+1978A>T (n.655+1978A>T) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.1167+316A>T (n.1167+316A>T) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) c.1945A>T (p.Met649Leu) | |
2 | g.144399221T>C | CA348709502 | ZEB2 | c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1966A>G (p.Met656Val) n.1935A>G c.1630A>G (p.Met544Val) c.2041A>G (p.Met681Val) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2066A>G c.-133-371A>G (n.-133-371A>G) n.2514A>G c.1963A>G (p.Met655Val) c.655+1978A>G (n.655+1978A>G) c.2053A>G (p.Met685Val) c.1167+316A>G (n.1167+316A>G) c.1894A>G (p.Met632Val) c.1957A>G (p.Met653Val) c.1945A>G (p.Met649Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399221T>G | CA348709504 | ZEB2 | c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1966A>C (p.Met656Leu) n.1935A>C c.1630A>C (p.Met544Leu) c.2041A>C (p.Met681Leu) c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.2066A>C c.-133-371A>C (n.-133-371A>C) n.2514A>C c.1963A>C (p.Met655Leu) c.655+1978A>C (n.655+1978A>C) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.1167+316A>C (n.1167+316A>C) c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) c.1945A>C (p.Met649Leu) | |
2 | g.144399221T= | CA1294885207 | ZEB2 | c.*1815A= (n.*1815A=) c.1189A= (p.Met397=) c.1966A= (p.Met656=) n.1935A= c.1630A= (p.Met544=) c.2041A= (p.Met681=) c.*1683A= (n.*1683A=) n.2066A= c.-133-371A= (n.-133-371A=) n.2514A= c.1963A= (p.Met655=) c.655+1978A= (n.655+1978A=) c.2053A= (p.Met685=) c.1167+316A= (n.1167+316A=) c.1894A= (p.Met632=) c.1957A= (p.Met653=) c.1945A= (p.Met649=) | |
2 | g.144399222G>A | CA429445878 | ZEB2 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.1188C>T (p.His396=) c.1965C>T (p.His655=) n.1934C>T c.1629C>T (p.His543=) c.2040C>T (p.His680=) c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2065C>T c.-133-372C>T (n.-133-372C>T) n.2513C>T c.1962C>T (p.His654=) c.655+1977C>T (n.655+1977C>T) c.2052C>T (p.His684=) c.1167+315C>T (n.1167+315C>T) c.1893C>T (p.His631=) c.1956C>T (p.His652=) c.1944C>T (p.His648=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399222G>C | CA348709506 | ZEB2 | c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.1188C>G (p.His396Gln) c.1965C>G (p.His655Gln) n.1934C>G c.1629C>G (p.His543Gln) c.2040C>G (p.His680Gln) c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2065C>G c.-133-372C>G (n.-133-372C>G) n.2513C>G c.1962C>G (p.His654Gln) c.655+1977C>G (n.655+1977C>G) c.2052C>G (p.His684Gln) c.1167+315C>G (n.1167+315C>G) c.1893C>G (p.His631Gln) c.1956C>G (p.His652Gln) c.1944C>G (p.His648Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399222G= | CA1294885208 | ZEB2 | c.*1814C= (n.*1814C=) c.1188C= (p.His396=) c.1965C= (p.His655=) n.1934C= c.1629C= (p.His543=) c.2040C= (p.His680=) c.*1682C= (n.*1682C=) n.2065C= c.-133-372C= (n.-133-372C=) n.2513C= c.1962C= (p.His654=) c.655+1977C= (n.655+1977C=) c.2052C= (p.His684=) c.1167+315C= (n.1167+315C=) c.1893C= (p.His631=) c.1956C= (p.His652=) c.1944C= (p.His648=) | |
2 | g.144399222G>T | CA348709507 | ZEB2 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1965C>A (p.His655Gln) n.1934C>A c.1629C>A (p.His543Gln) c.2040C>A (p.His680Gln) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2065C>A c.-133-372C>A (n.-133-372C>A) n.2513C>A c.1962C>A (p.His654Gln) c.655+1977C>A (n.655+1977C>A) c.2052C>A (p.His684Gln) c.1167+315C>A (n.1167+315C>A) c.1893C>A (p.His631Gln) c.1956C>A (p.His652Gln) c.1944C>A (p.His648Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144399223T>A | CA348709513 | ZEB2 | c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) n.1933A>T c.1628A>T (p.His543Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.2064A>T c.-133-373A>T (n.-133-373A>T) n.2512A>T c.1961A>T (p.His654Leu) c.655+1976A>T (n.655+1976A>T) c.2051A>T (p.His684Leu) c.1167+314A>T (n.1167+314A>T) c.1892A>T (p.His631Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.1943A>T (p.His648Leu) | |
2 | g.144399223T>C | CA348709512 | ZEB2 | c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) n.1933A>G c.1628A>G (p.His543Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.2064A>G c.-133-373A>G (n.-133-373A>G) n.2512A>G c.1961A>G (p.His654Arg) c.655+1976A>G (n.655+1976A>G) c.2051A>G (p.His684Arg) c.1167+314A>G (n.1167+314A>G) c.1892A>G (p.His631Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.1943A>G (p.His648Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399223T>G | CA348709510 | ZEB2 | c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) n.1933A>C c.1628A>C (p.His543Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.2064A>C c.-133-373A>C (n.-133-373A>C) n.2512A>C c.1961A>C (p.His654Pro) c.655+1976A>C (n.655+1976A>C) c.2051A>C (p.His684Pro) c.1167+314A>C (n.1167+314A>C) c.1892A>C (p.His631Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.1943A>C (p.His648Pro) | |
2 | g.144399223T= | CA1294885209 | ZEB2 | c.*1813A= (n.*1813A=) c.1187A= (p.His396=) c.1964A= (p.His655=) n.1933A= c.1628A= (p.His543=) c.2039A= (p.His680=) c.*1681A= (n.*1681A=) n.2064A= c.-133-373A= (n.-133-373A=) n.2512A= c.1961A= (p.His654=) c.655+1976A= (n.655+1976A=) c.2051A= (p.His684=) c.1167+314A= (n.1167+314A=) c.1892A= (p.His631=) c.1955A= (p.His652=) c.1943A= (p.His648=) | |
2 | g.144399224G>A | CA348709515 | ZEB2 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) n.1932C>T c.1627C>T (p.His543Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2063C>T c.-133-374C>T (n.-133-374C>T) n.2511C>T c.1960C>T (p.His654Tyr) c.655+1975C>T (n.655+1975C>T) c.2050C>T (p.His684Tyr) c.1167+313C>T (n.1167+313C>T) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1942C>T (p.His648Tyr) | |
2 | g.144399224G>C | CA348709517 | ZEB2 | c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) n.1932C>G c.1627C>G (p.His543Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2063C>G c.-133-374C>G (n.-133-374C>G) n.2511C>G c.1960C>G (p.His654Asp) c.655+1975C>G (n.655+1975C>G) c.2050C>G (p.His684Asp) c.1167+313C>G (n.1167+313C>G) c.1891C>G (p.His631Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.1942C>G (p.His648Asp) | |
2 | g.144399224G>T | CA348709519 | ZEB2 | c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) n.1932C>A c.1627C>A (p.His543Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2063C>A c.-133-374C>A (n.-133-374C>A) n.2511C>A c.1960C>A (p.His654Asn) c.655+1975C>A (n.655+1975C>A) c.2050C>A (p.His684Asn) c.1167+313C>A (n.1167+313C>A) c.1891C>A (p.His631Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.1942C>A (p.His648Asn) | |
2 | g.144399225G>A | CA429445879 | ZEB2 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1962C>T (p.Asp654=) n.1931C>T c.1626C>T (p.Asp542=) c.2037C>T (p.Asp679=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.2062C>T c.-133-375C>T (n.-133-375C>T) n.2510C>T c.1959C>T (p.Asp653=) c.655+1974C>T (n.655+1974C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) c.1167+312C>T (n.1167+312C>T) c.1890C>T (p.Asp630=) c.1953C>T (p.Asp651=) c.1941C>T (p.Asp647=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399225G>C | CA348709521 | ZEB2 | c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) n.1931C>G c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.2062C>G c.-133-375C>G (n.-133-375C>G) n.2510C>G c.1959C>G (p.Asp653Glu) c.655+1974C>G (n.655+1974C>G) c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.1167+312C>G (n.1167+312C>G) c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.1941C>G (p.Asp647Glu) | |
2 | g.144399225G= | CA1294885210 | ZEB2 | c.*1811C= (n.*1811C=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1962C= (p.Asp654=) n.1931C= c.1626C= (p.Asp542=) c.2037C= (p.Asp679=) c.*1679C= (n.*1679C=) n.2062C= c.-133-375C= (n.-133-375C=) n.2510C= c.1959C= (p.Asp653=) c.655+1974C= (n.655+1974C=) c.2049C= (p.Asp683=) c.1167+312C= (n.1167+312C=) c.1890C= (p.Asp630=) c.1953C= (p.Asp651=) c.1941C= (p.Asp647=) | |
2 | g.144399225G>T | CA1898289 | ZEB2 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.1931C>A c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.2062C>A c.-133-375C>A (n.-133-375C>A) n.2510C>A c.1959C>A (p.Asp653Glu) c.655+1974C>A (n.655+1974C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.1167+312C>A (n.1167+312C>A) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.1941C>A (p.Asp647Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399226T>A | CA348709525 | ZEB2 | c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) n.1930A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.*1678A>T (n.*1678A>T) n.2061A>T c.-133-376A>T (n.-133-376A>T) n.2509A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.655+1973A>T (n.655+1973A>T) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1167+311A>T (n.1167+311A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) | |
2 | g.144399226T>C | CA348709528 | ZEB2 | c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.1930A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.2061A>G c.-133-376A>G (n.-133-376A>G) n.2509A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.655+1973A>G (n.655+1973A>G) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1167+311A>G (n.1167+311A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) | |
2 | g.144399226T>G | CA348709529 | ZEB2 | c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.1930A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.*1678A>C (n.*1678A>C) n.2061A>C c.-133-376A>C (n.-133-376A>C) n.2509A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.655+1973A>C (n.655+1973A>C) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1167+311A>C (n.1167+311A>C) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) | |
2 | g.144399227C>A | CA348709531 | ZEB2 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.1929G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2060G>T c.-133-377G>T (n.-133-377G>T) n.2508G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.655+1972G>T (n.655+1972G>T) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1167+310G>T (n.1167+310G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) | |
2 | g.144399227C>G | CA348709533 | ZEB2 | c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1960G>C (p.Asp654His) n.1929G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2060G>C c.-133-377G>C (n.-133-377G>C) n.2508G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.655+1972G>C (n.655+1972G>C) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1167+310G>C (n.1167+310G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.1939G>C (p.Asp647His) | |
2 | g.144399227C>T | CA348709535 | ZEB2 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.1929G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2060G>A c.-133-377G>A (n.-133-377G>A) n.2508G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.655+1972G>A (n.655+1972G>A) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1167+310G>A (n.1167+310G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) | |
2 | g.144399228C>A | CA348709540 | ZEB2 | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) n.1928G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2059G>T c.-133-378G>T (n.-133-378G>T) n.2507G>T c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.655+1971G>T (n.655+1971G>T) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1167+309G>T (n.1167+309G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399228C= | CA1294885211 | ZEB2 | c.*1808G= (n.*1808G=) c.1182G= (p.Lys394=) c.1959G= (p.Lys653=) n.1928G= c.1623G= (p.Lys541=) c.2034G= (p.Lys678=) c.*1676G= (n.*1676G=) n.2059G= c.-133-378G= (n.-133-378G=) n.2507G= c.1956G= (p.Lys652=) c.655+1971G= (n.655+1971G=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1167+309G= (n.1167+309G=) c.1887G= (p.Lys629=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1938G= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399228C>G | CA348709538 | ZEB2 | c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) n.1928G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.2059G>C c.-133-378G>C (n.-133-378G>C) n.2507G>C c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.655+1971G>C (n.655+1971G>C) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1167+309G>C (n.1167+309G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) | |
2 | g.144399228C>T | CA1898290 | ZEB2 | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1182G>A (p.Lys394=) c.1959G>A (p.Lys653=) n.1928G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.2034G>A (p.Lys678=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2059G>A c.-133-378G>A (n.-133-378G>A) n.2507G>A c.1956G>A (p.Lys652=) c.655+1971G>A (n.655+1971G>A) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1167+309G>A (n.1167+309G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1938G>A (p.Lys646=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399229T>A | CA348709542 | ZEB2 | c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) n.1927A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2058A>T c.-133-379A>T (n.-133-379A>T) n.2506A>T c.1955A>T (p.Lys652Met) c.655+1970A>T (n.655+1970A>T) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1167+308A>T (n.1167+308A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) | |
2 | g.144399229T>C | CA348709543 | ZEB2 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.1927A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.2058A>G c.-133-379A>G (n.-133-379A>G) n.2506A>G c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.655+1970A>G (n.655+1970A>G) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1167+308A>G (n.1167+308A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399229T>G | CA348709545 | ZEB2 | c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.1927A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2058A>C c.-133-379A>C (n.-133-379A>C) n.2506A>C c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.655+1970A>C (n.655+1970A>C) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1167+308A>C (n.1167+308A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144399229T= | CA1294885212 | ZEB2 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.1181A= (p.Lys394=) c.1958A= (p.Lys653=) n.1927A= c.1622A= (p.Lys541=) c.2033A= (p.Lys678=) c.*1675A= (n.*1675A=) n.2058A= c.-133-379A= (n.-133-379A=) n.2506A= c.1955A= (p.Lys652=) c.655+1970A= (n.655+1970A=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1167+308A= (n.1167+308A=) c.1886A= (p.Lys629=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1937A= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399230T>A | CA348709548 | ZEB2 | c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.1926A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2057A>T c.-133-380A>T (n.-133-380A>T) n.2505A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.655+1969A>T (n.655+1969A>T) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1167+307A>T (n.1167+307A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) | |
2 | g.144399230T>C | CA348709549 | ZEB2 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.1926A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2057A>G c.-133-380A>G (n.-133-380A>G) n.2505A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.655+1969A>G (n.655+1969A>G) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1167+307A>G (n.1167+307A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399230T>G | CA348709551 | ZEB2 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.1926A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2057A>C c.-133-380A>C (n.-133-380A>C) n.2505A>C c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.655+1969A>C (n.655+1969A>C) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1167+307A>C (n.1167+307A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) | |
2 | g.144399230T= | CA1294885213 | ZEB2 | c.*1806A= (n.*1806A=) c.1180A= (p.Lys394=) c.1957A= (p.Lys653=) n.1926A= c.1621A= (p.Lys541=) c.2032A= (p.Lys678=) c.*1674A= (n.*1674A=) n.2057A= c.-133-380A= (n.-133-380A=) n.2505A= c.1954A= (p.Lys652=) c.655+1969A= (n.655+1969A=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1167+307A= (n.1167+307A=) c.1885A= (p.Lys629=) c.1948A= (p.Lys650=) c.1936A= (p.Lys646=) | |
2 | g.144399231G>A | CA272820 | ZEB2 | c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1956C>T (p.Tyr652=) n.1925C>T c.1620C>T (p.Tyr540=) c.2031C>T (p.Tyr677=) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.2056C>T c.-133-381C>T (n.-133-381C>T) n.2504C>T c.1953C>T (p.Tyr651=) c.655+1968C>T (n.655+1968C>T) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1167+306C>T (n.1167+306C>T) c.1884C>T (p.Tyr628=) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1935C>T (p.Tyr645=) | dbSNP |
2 | g.144399231G>C | CA348709554 | ZEB2 | c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) n.1925C>G c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.2031C>G (p.Tyr677Ter) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.2056C>G c.-133-381C>G (n.-133-381C>G) n.2504C>G c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.655+1968C>G (n.655+1968C>G) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1167+306C>G (n.1167+306C>G) c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) | |
2 | g.144399231G= | CA1294885214 | ZEB2 | c.*1805C= (n.*1805C=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.1956C= (p.Tyr652=) n.1925C= c.1620C= (p.Tyr540=) c.2031C= (p.Tyr677=) c.*1673C= (n.*1673C=) n.2056C= c.-133-381C= (n.-133-381C=) n.2504C= c.1953C= (p.Tyr651=) c.655+1968C= (n.655+1968C=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1167+306C= (n.1167+306C=) c.1884C= (p.Tyr628=) c.1947C= (p.Tyr649=) c.1935C= (p.Tyr645=) | |
2 | g.144399231G>T | CA348709556 | ZEB2 | c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) n.1925C>A c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.2031C>A (p.Tyr677Ter) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.2056C>A c.-133-381C>A (n.-133-381C>A) n.2504C>A c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.655+1968C>A (n.655+1968C>A) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1167+306C>A (n.1167+306C>A) c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399232T>A | CA348709558 | ZEB2 | c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) n.1924A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.2055A>T c.-133-382A>T (n.-133-382A>T) n.2503A>T c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.655+1967A>T (n.655+1967A>T) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1167+305A>T (n.1167+305A>T) c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) | |
2 | g.144399232T>C | CA348709560 | ZEB2 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) n.1924A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.2055A>G c.-133-382A>G (n.-133-382A>G) n.2503A>G c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.655+1967A>G (n.655+1967A>G) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1167+305A>G (n.1167+305A>G) c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) | |
2 | g.144399232T>G | CA348709562 | ZEB2 | c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) n.1924A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.2055A>C c.-133-382A>C (n.-133-382A>C) n.2503A>C c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.655+1967A>C (n.655+1967A>C) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1167+305A>C (n.1167+305A>C) c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) | |
2 | g.144399233A= | CA1294885215 | ZEB2 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.1177T= (p.Tyr393=) c.1954T= (p.Tyr652=) n.1923T= c.1618T= (p.Tyr540=) c.2029T= (p.Tyr677=) c.*1671T= (n.*1671T=) n.2054T= c.-133-383T= (n.-133-383T=) n.2502T= c.1951T= (p.Tyr651=) c.655+1966T= (n.655+1966T=) c.2041T= (p.Tyr681=) c.1167+304T= (n.1167+304T=) c.1882T= (p.Tyr628=) c.1945T= (p.Tyr649=) c.1933T= (p.Tyr645=) | |
2 | g.144399233A>C | CA348709566 | ZEB2 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) n.1923T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.2054T>G c.-133-383T>G (n.-133-383T>G) n.2502T>G c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.655+1966T>G (n.655+1966T>G) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1167+304T>G (n.1167+304T>G) c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144399233A>G | CA348709568 | ZEB2 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1954T>C (p.Tyr652His) n.1923T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.2054T>C c.-133-383T>C (n.-133-383T>C) n.2502T>C c.1951T>C (p.Tyr651His) c.655+1966T>C (n.655+1966T>C) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1167+304T>C (n.1167+304T>C) c.1882T>C (p.Tyr628His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1933T>C (p.Tyr645His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399233A>T | CA348709564 | ZEB2 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) n.1923T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.2054T>A c.-133-383T>A (n.-133-383T>A) n.2502T>A c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.655+1966T>A (n.655+1966T>A) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1167+304T>A (n.1167+304T>A) c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) | |
2 | g.144399234T>A | CA429445880 | ZEB2 | c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1176A>T (p.Pro392=) c.1953A>T (p.Pro651=) n.1922A>T c.1617A>T (p.Pro539=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2053A>T c.-133-384A>T (n.-133-384A>T) n.2501A>T c.1950A>T (p.Pro650=) c.655+1965A>T (n.655+1965A>T) c.2040A>T (p.Pro680=) c.1167+303A>T (n.1167+303A>T) c.1881A>T (p.Pro627=) c.1944A>T (p.Pro648=) c.1932A>T (p.Pro644=) | |
2 | g.144399234T>C | CA1898291 | ZEB2 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1176A>G (p.Pro392=) c.1953A>G (p.Pro651=) n.1922A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2053A>G c.-133-384A>G (n.-133-384A>G) n.2501A>G c.1950A>G (p.Pro650=) c.655+1965A>G (n.655+1965A>G) c.2040A>G (p.Pro680=) c.1167+303A>G (n.1167+303A>G) c.1881A>G (p.Pro627=) c.1944A>G (p.Pro648=) c.1932A>G (p.Pro644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399234T>G | CA429445881 | ZEB2 | c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1176A>C (p.Pro392=) c.1953A>C (p.Pro651=) n.1922A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.2028A>C (p.Pro676=) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2053A>C c.-133-384A>C (n.-133-384A>C) n.2501A>C c.1950A>C (p.Pro650=) c.655+1965A>C (n.655+1965A>C) c.2040A>C (p.Pro680=) c.1167+303A>C (n.1167+303A>C) c.1881A>C (p.Pro627=) c.1944A>C (p.Pro648=) c.1932A>C (p.Pro644=) | |
2 | g.144399234T= | CA1294885216 | ZEB2 | c.*1802A= (n.*1802A=) c.1176A= (p.Pro392=) c.1953A= (p.Pro651=) n.1922A= c.1617A= (p.Pro539=) c.2028A= (p.Pro676=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.2053A= c.-133-384A= (n.-133-384A=) n.2501A= c.1950A= (p.Pro650=) c.655+1965A= (n.655+1965A=) c.2040A= (p.Pro680=) c.1167+303A= (n.1167+303A=) c.1881A= (p.Pro627=) c.1944A= (p.Pro648=) c.1932A= (p.Pro644=) | |
2 | g.144399235G>A | CA348709571 | ZEB2 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.1921C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.2052C>T c.-133-385C>T (n.-133-385C>T) n.2500C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.655+1964C>T (n.655+1964C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.1167+302C>T (n.1167+302C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) | |
2 | g.144399235G>C | CA348709573 | ZEB2 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.1921C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.2052C>G c.-133-385C>G (n.-133-385C>G) n.2500C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.655+1964C>G (n.655+1964C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.1167+302C>G (n.1167+302C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) | |
2 | g.144399235G>T | CA348709575 | ZEB2 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) n.1921C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.2052C>A c.-133-385C>A (n.-133-385C>A) n.2500C>A c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.655+1964C>A (n.655+1964C>A) c.2039C>A (p.Pro680Gln) c.1167+302C>A (n.1167+302C>A) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) | |
2 | g.144399236G>A | CA348709578 | ZEB2 | c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.1920C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2051C>T c.-133-386C>T (n.-133-386C>T) n.2499C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.655+1963C>T (n.655+1963C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.1167+301C>T (n.1167+301C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) | COSMIC |
2 | g.144399236G>C | CA348709579 | ZEB2 | c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.1920C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2051C>G c.-133-386C>G (n.-133-386C>G) n.2499C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.655+1963C>G (n.655+1963C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.1167+301C>G (n.1167+301C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) | |
2 | g.144399236G>T | CA348709581 | ZEB2 | c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.1920C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2051C>A c.-133-386C>A (n.-133-386C>A) n.2499C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.655+1963C>A (n.655+1963C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.1167+301C>A (n.1167+301C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) | |
2 | g.144399237G>A | CA429445105 | ZEB2 | c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1950C>T (p.Asn650=) n.1919C>T c.1614C>T (p.Asn538=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.2050C>T c.-133-387C>T (n.-133-387C>T) n.2498C>T c.1947C>T (p.Asn649=) c.655+1962C>T (n.655+1962C>T) c.2037C>T (p.Asn679=) c.1167+300C>T (n.1167+300C>T) c.1878C>T (p.Asn626=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1929C>T (p.Asn643=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399237G>C | CA348709584 | ZEB2 | c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.1919C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.2050C>G c.-133-387C>G (n.-133-387C>G) n.2498C>G c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.655+1962C>G (n.655+1962C>G) c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1167+300C>G (n.1167+300C>G) c.1878C>G (p.Asn626Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) | |
2 | g.144399237G>T | CA348709585 | ZEB2 | c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.1919C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.2050C>A c.-133-387C>A (n.-133-387C>A) n.2498C>A c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.655+1962C>A (n.655+1962C>A) c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1167+300C>A (n.1167+300C>A) c.1878C>A (p.Asn626Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) | |
2 | g.144399238T>A | CA348709588 | ZEB2 | c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.1918A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.2049A>T c.-133-388A>T (n.-133-388A>T) n.2497A>T c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.655+1961A>T (n.655+1961A>T) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1167+299A>T (n.1167+299A>T) c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) | |
2 | g.144399238T>C | CA348709590 | ZEB2 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.1918A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.2049A>G c.-133-388A>G (n.-133-388A>G) n.2497A>G c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.655+1961A>G (n.655+1961A>G) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1167+299A>G (n.1167+299A>G) c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) | |
2 | g.144399238T>G | CA16603808 | ZEB2 | c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) n.1918A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.2049A>C c.-133-388A>C (n.-133-388A>C) n.2497A>C c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.655+1961A>C (n.655+1961A>C) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1167+299A>C (n.1167+299A>C) c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399238T= | CA1294885217 | ZEB2 | c.*1798A= (n.*1798A=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1949A= (p.Asn650=) n.1918A= c.1613A= (p.Asn538=) c.2024A= (p.Asn675=) c.*1666A= (n.*1666A=) n.2049A= c.-133-388A= (n.-133-388A=) n.2497A= c.1946A= (p.Asn649=) c.655+1961A= (n.655+1961A=) c.2036A= (p.Asn679=) c.1167+299A= (n.1167+299A=) c.1877A= (p.Asn626=) c.1940A= (p.Asn647=) c.1928A= (p.Asn643=) | |
2 | g.144399239del | CA2586970106 | ZEB2 | c.*1798del (n.*1798del) c.1172del (p.Asn391ThrfsTer16) c.1949del (p.Asn650ThrfsTer16) n.1918del c.1613del (p.Asn538ThrfsTer16) c.2024del (p.Asn675ThrfsTer16) c.*1666del (n.*1666del) n.2049del c.-133-388del (n.-133-388del) n.2497del c.1946del (p.Asn649ThrfsTer16) c.655+1961del (n.655+1961del) c.2036del (p.Asn679ThrfsTer16) c.1167+299del (n.1167+299del) c.1877del (p.Asn626ThrfsTer16) c.1940del (p.Asn647ThrfsTer16) c.1928del (p.Asn643ThrfsTer16) | |
2 | g.144399239T>A | CA348709593 | ZEB2 | c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) n.1917A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.2048A>T c.-133-389A>T (n.-133-389A>T) n.2496A>T c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.655+1960A>T (n.655+1960A>T) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1167+298A>T (n.1167+298A>T) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) | |
2 | g.144399239T>C | CA348709594 | ZEB2 | c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) n.1917A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.2048A>G c.-133-389A>G (n.-133-389A>G) n.2496A>G c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.655+1960A>G (n.655+1960A>G) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1167+298A>G (n.1167+298A>G) c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) | |
2 | g.144399239T>G | CA348709596 | ZEB2 | c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1948A>C (p.Asn650His) n.1917A>C c.1612A>C (p.Asn538His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.2048A>C c.-133-389A>C (n.-133-389A>C) n.2496A>C c.1945A>C (p.Asn649His) c.655+1960A>C (n.655+1960A>C) c.2035A>C (p.Asn679His) c.1167+298A>C (n.1167+298A>C) c.1876A>C (p.Asn626His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1927A>C (p.Asn643His) | |
2 | g.144399240G>A | CA429445108 | ZEB2 | c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1947C>T (p.Ile649=) n.1916C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.2022C>T (p.Ile674=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.2047C>T c.-133-390C>T (n.-133-390C>T) n.2495C>T c.1944C>T (p.Ile648=) c.655+1959C>T (n.655+1959C>T) c.2034C>T (p.Ile678=) c.1167+297C>T (n.1167+297C>T) c.1875C>T (p.Ile625=) c.1938C>T (p.Ile646=) c.1926C>T (p.Ile642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399240G>C | CA348709598 | ZEB2 | c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) n.1916C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.2022C>G (p.Ile674Met) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.2047C>G c.-133-390C>G (n.-133-390C>G) n.2495C>G c.1944C>G (p.Ile648Met) c.655+1959C>G (n.655+1959C>G) c.2034C>G (p.Ile678Met) c.1167+297C>G (n.1167+297C>G) c.1875C>G (p.Ile625Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399240G= | CA1294885218 | ZEB2 | c.*1796C= (n.*1796C=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1947C= (p.Ile649=) n.1916C= c.1611C= (p.Ile537=) c.2022C= (p.Ile674=) c.*1664C= (n.*1664C=) n.2047C= c.-133-390C= (n.-133-390C=) n.2495C= c.1944C= (p.Ile648=) c.655+1959C= (n.655+1959C=) c.2034C= (p.Ile678=) c.1167+297C= (n.1167+297C=) c.1875C= (p.Ile625=) c.1938C= (p.Ile646=) c.1926C= (p.Ile642=) | |
2 | g.144399240G>T | CA429445112 | ZEB2 | c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1947C>A (p.Ile649=) n.1916C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.2022C>A (p.Ile674=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.2047C>A c.-133-390C>A (n.-133-390C>A) n.2495C>A c.1944C>A (p.Ile648=) c.655+1959C>A (n.655+1959C>A) c.2034C>A (p.Ile678=) c.1167+297C>A (n.1167+297C>A) c.1875C>A (p.Ile625=) c.1938C>A (p.Ile646=) c.1926C>A (p.Ile642=) | |
2 | g.144399241del | CA2586970107 | ZEB2 | c.*1795del (n.*1795del) c.1169del (p.Ile390ThrfsTer17) c.1946del (p.Ile649ThrfsTer17) n.1915del c.1610del (p.Ile537ThrfsTer17) c.2021del (p.Ile674ThrfsTer17) c.*1663del (n.*1663del) n.2046del c.-133-391del (n.-133-391del) n.2494del c.1943del (p.Ile648ThrfsTer17) c.655+1958del (n.655+1958del) c.2033del (p.Ile678ThrfsTer17) c.1167+296del (n.1167+296del) c.1874del (p.Ile625ThrfsTer17) c.1937del (p.Ile646ThrfsTer17) c.1925del (p.Ile642ThrfsTer17) | |
2 | g.144399241A>C | CA348709600 | ZEB2 | c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.1915T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.2046T>G c.-133-391T>G (n.-133-391T>G) n.2494T>G c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.655+1958T>G (n.655+1958T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1167+296T>G (n.1167+296T>G) c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) | |
2 | g.144399241A>G | CA348709602 | ZEB2 | c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.1915T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.2046T>C c.-133-391T>C (n.-133-391T>C) n.2494T>C c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.655+1958T>C (n.655+1958T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1167+296T>C (n.1167+296T>C) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) | |
2 | g.144399241A>T | CA348709604 | ZEB2 | c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.1915T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.2046T>A c.-133-391T>A (n.-133-391T>A) n.2494T>A c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.655+1958T>A (n.655+1958T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1167+296T>A (n.1167+296T>A) c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) | |
2 | g.144399242T>A | CA348709606 | ZEB2 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.1914A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.2045A>T c.-133-392A>T (n.-133-392A>T) n.2493A>T c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.655+1957A>T (n.655+1957A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1167+295A>T (n.1167+295A>T) c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) | |
2 | g.144399242T>C | CA348709608 | ZEB2 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.1914A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.2045A>G c.-133-392A>G (n.-133-392A>G) n.2493A>G c.1942A>G (p.Ile648Val) c.655+1957A>G (n.655+1957A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1167+295A>G (n.1167+295A>G) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399242T>G | CA297564 | ZEB2 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.1914A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.2045A>C c.-133-392A>C (n.-133-392A>C) n.2493A>C c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.655+1957A>C (n.655+1957A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1167+295A>C (n.1167+295A>C) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399242T= | CA1294885219 | ZEB2 | c.*1794A= (n.*1794A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1945A= (p.Ile649=) n.1914A= c.1609A= (p.Ile537=) c.2020A= (p.Ile674=) c.*1662A= (n.*1662A=) n.2045A= c.-133-392A= (n.-133-392A=) n.2493A= c.1942A= (p.Ile648=) c.655+1957A= (n.655+1957A=) c.2032A= (p.Ile678=) c.1167+295A= (n.1167+295A=) c.1873A= (p.Ile625=) c.1936A= (p.Ile646=) c.1924A= (p.Ile642=) | |
2 | g.144399242_144399243delinsTG | CA1294885220 | ZEB2 | c.*1793_*1794delinsCA (n.*1793_*1794delinsCA) c.1167_1168delinsCA (p.Pro389=) c.1944_1945delinsCA (p.Pro648=) n.1913_1914delinsCA c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=) c.2019_2020delinsCA (p.Pro673=) c.*1661_*1662delinsCA (n.*1661_*1662delinsCA) n.2044_2045delinsCA c.-133-393_-133-392delinsCA (n.-133-393_-133-392delinsCA) n.2492_2493delinsCA c.1941_1942delinsCA (p.Pro647=) c.655+1956_655+1957delinsCA (n.655+1956_655+1957delinsCA) c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=) c.1167+294_1167+295delinsCA (n.1167+294_1167+295delinsCA) c.1872_1873delinsCA (p.Pro624=) c.1935_1936delinsCA (p.Pro645=) c.1923_1924delinsCA (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G>A | CA429445127 | ZEB2 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.1944C>T (p.Pro648=) n.1913C>T c.1608C>T (p.Pro536=) c.2019C>T (p.Pro673=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.2044C>T c.-133-393C>T (n.-133-393C>T) n.2492C>T c.1941C>T (p.Pro647=) c.655+1956C>T (n.655+1956C>T) c.2031C>T (p.Pro677=) c.1167+294C>T (n.1167+294C>T) c.1872C>T (p.Pro624=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1923C>T (p.Pro641=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399243G>C | CA429445128 | ZEB2 | c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.1167C>G (p.Pro389=) c.1944C>G (p.Pro648=) n.1913C>G c.1608C>G (p.Pro536=) c.2019C>G (p.Pro673=) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.2044C>G c.-133-393C>G (n.-133-393C>G) n.2492C>G c.1941C>G (p.Pro647=) c.655+1956C>G (n.655+1956C>G) c.2031C>G (p.Pro677=) c.1167+294C>G (n.1167+294C>G) c.1872C>G (p.Pro624=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1923C>G (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G= | CA1294885221 | ZEB2 | c.*1793C= (n.*1793C=) c.1167C= (p.Pro389=) c.1944C= (p.Pro648=) n.1913C= c.1608C= (p.Pro536=) c.2019C= (p.Pro673=) c.*1661C= (n.*1661C=) n.2044C= c.-133-393C= (n.-133-393C=) n.2492C= c.1941C= (p.Pro647=) c.655+1956C= (n.655+1956C=) c.2031C= (p.Pro677=) c.1167+294C= (n.1167+294C=) c.1872C= (p.Pro624=) c.1935C= (p.Pro645=) c.1923C= (p.Pro641=) | |
2 | g.144399243G>T | CA429445129 | ZEB2 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.1944C>A (p.Pro648=) n.1913C>A c.1608C>A (p.Pro536=) c.2019C>A (p.Pro673=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.2044C>A c.-133-393C>A (n.-133-393C>A) n.2492C>A c.1941C>A (p.Pro647=) c.655+1956C>A (n.655+1956C>A) c.2031C>A (p.Pro677=) c.1167+294C>A (n.1167+294C>A) c.1872C>A (p.Pro624=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1923C>A (p.Pro641=) | |
2 | g.144399246del | CA274506 | ZEB2 | c.*1793del (n.*1793del) c.1167del (p.Ile390SerfsTer17) c.1944del (p.Ile649SerfsTer17) n.1913del c.1608del (p.Ile537SerfsTer17) c.2019del (p.Ile674SerfsTer17) c.*1661del (n.*1661del) n.2044del c.-133-393del (n.-133-393del) n.2492del c.1941del (p.Ile648SerfsTer17) c.655+1956del (n.655+1956del) c.2031del (p.Ile678SerfsTer17) c.1167+294del (n.1167+294del) c.1872del (p.Ile625SerfsTer17) c.1935del (p.Ile646SerfsTer17) c.1923del (p.Ile642SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399244G>A | CA348709612 | ZEB2 | c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.1912C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.2043C>T c.-133-394C>T (n.-133-394C>T) n.2491C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.655+1955C>T (n.655+1955C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1167+293C>T (n.1167+293C>T) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) | |
2 | g.144399244G>C | CA348709614 | ZEB2 | c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.1912C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.*1660C>G (n.*1660C>G) n.2043C>G c.-133-394C>G (n.-133-394C>G) n.2491C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.655+1955C>G (n.655+1955C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1167+293C>G (n.1167+293C>G) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) | |
2 | g.144399244G>T | CA348709616 | ZEB2 | c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1943C>A (p.Pro648His) n.1912C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2043C>A c.-133-394C>A (n.-133-394C>A) n.2491C>A c.1940C>A (p.Pro647His) c.655+1955C>A (n.655+1955C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1167+293C>A (n.1167+293C>A) c.1871C>A (p.Pro624His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1922C>A (p.Pro641His) | |
2 | g.144399245G>A | CA348709618 | ZEB2 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.1911C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.2042C>T c.-133-395C>T (n.-133-395C>T) n.2490C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.655+1954C>T (n.655+1954C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1167+292C>T (n.1167+292C>T) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) | |
2 | g.144399245G>C | CA348709620 | ZEB2 | c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.1911C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.2042C>G c.-133-395C>G (n.-133-395C>G) n.2490C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.655+1954C>G (n.655+1954C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1167+292C>G (n.1167+292C>G) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) | |
2 | g.144399245G>T | CA348709622 | ZEB2 | c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.1911C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.2042C>A c.-133-395C>A (n.-133-395C>A) n.2490C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.655+1954C>A (n.655+1954C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1167+292C>A (n.1167+292C>A) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) | |
2 | g.144399246G>A | CA429445135 | ZEB2 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1164C>T (p.Ser388=) c.1941C>T (p.Ser647=) n.1910C>T c.1605C>T (p.Ser535=) c.2016C>T (p.Ser672=) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.2041C>T c.-133-396C>T (n.-133-396C>T) n.2489C>T c.1938C>T (p.Ser646=) c.655+1953C>T (n.655+1953C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.1167+291C>T (n.1167+291C>T) c.1869C>T (p.Ser623=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1920C>T (p.Ser640=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399246G>C | CA348709625 | ZEB2 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1164C>G (p.Ser388Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) n.1910C>G c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.2041C>G c.-133-396C>G (n.-133-396C>G) n.2489C>G c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.655+1953C>G (n.655+1953C>G) c.2028C>G (p.Ser676Arg) c.1167+291C>G (n.1167+291C>G) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399246G>T | CA348709624 | ZEB2 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1164C>A (p.Ser388Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) n.1910C>A c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.2041C>A c.-133-396C>A (n.-133-396C>A) n.2489C>A c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.655+1953C>A (n.655+1953C>A) c.2028C>A (p.Ser676Arg) c.1167+291C>A (n.1167+291C>A) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399247C>A | CA348709627 | ZEB2 | c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.1909G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2040G>T c.-133-397G>T (n.-133-397G>T) n.2488G>T c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.655+1952G>T (n.655+1952G>T) c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.1167+290G>T (n.1167+290G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) | |
2 | g.144399247C>G | CA348709629 | ZEB2 | c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.1909G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.2040G>C c.-133-397G>C (n.-133-397G>C) n.2488G>C c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.655+1952G>C (n.655+1952G>C) c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.1167+290G>C (n.1167+290G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) | |
2 | g.144399247C>T | CA348709631 | ZEB2 | c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) n.1909G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.2040G>A c.-133-397G>A (n.-133-397G>A) n.2488G>A c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.655+1952G>A (n.655+1952G>A) c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.1167+290G>A (n.1167+290G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) | COSMIC |
2 | g.144399248T>A | CA348709632 | ZEB2 | c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.1908A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.2039A>T c.-133-398A>T (n.-133-398A>T) n.2487A>T c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.655+1951A>T (n.655+1951A>T) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.1167+289A>T (n.1167+289A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) | |
2 | g.144399248T>C | CA348709634 | ZEB2 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.1908A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.2039A>G c.-133-398A>G (n.-133-398A>G) n.2487A>G c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.655+1951A>G (n.655+1951A>G) c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.1167+289A>G (n.1167+289A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) | |
2 | g.144399248T>G | CA348709635 | ZEB2 | c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.1908A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.2039A>C c.-133-398A>C (n.-133-398A>C) n.2487A>C c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.655+1951A>C (n.655+1951A>C) c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.1167+289A>C (n.1167+289A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) | |
2 | g.144399249T>A | CA429445146 | ZEB2 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1161A>T (p.Thr387=) c.1938A>T (p.Thr646=) n.1907A>T c.1602A>T (p.Thr534=) c.2013A>T (p.Thr671=) c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.2038A>T c.-133-399A>T (n.-133-399A>T) n.2486A>T c.1935A>T (p.Thr645=) c.655+1950A>T (n.655+1950A>T) c.2025A>T (p.Thr675=) c.1167+288A>T (n.1167+288A>T) c.1866A>T (p.Thr622=) c.1929A>T (p.Thr643=) c.1917A>T (p.Thr639=) | |
2 | g.144399249T>C | CA429445147 | ZEB2 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1161A>G (p.Thr387=) c.1938A>G (p.Thr646=) n.1907A>G c.1602A>G (p.Thr534=) c.2013A>G (p.Thr671=) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.2038A>G c.-133-399A>G (n.-133-399A>G) n.2486A>G c.1935A>G (p.Thr645=) c.655+1950A>G (n.655+1950A>G) c.2025A>G (p.Thr675=) c.1167+288A>G (n.1167+288A>G) c.1866A>G (p.Thr622=) c.1929A>G (p.Thr643=) c.1917A>G (p.Thr639=) | |
2 | g.144399249T>G | CA429445144 | ZEB2 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1161A>C (p.Thr387=) c.1938A>C (p.Thr646=) n.1907A>C c.1602A>C (p.Thr534=) c.2013A>C (p.Thr671=) c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.2038A>C c.-133-399A>C (n.-133-399A>C) n.2486A>C c.1935A>C (p.Thr645=) c.655+1950A>C (n.655+1950A>C) c.2025A>C (p.Thr675=) c.1167+288A>C (n.1167+288A>C) c.1866A>C (p.Thr622=) c.1929A>C (p.Thr643=) c.1917A>C (p.Thr639=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399250G>A | CA348709641 | ZEB2 | c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) n.1906C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.2037C>T c.-133-400C>T (n.-133-400C>T) n.2485C>T c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.655+1949C>T (n.655+1949C>T) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1167+287C>T (n.1167+287C>T) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) | COSMIC |
2 | g.144399250G>C | CA348709640 | ZEB2 | c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.1906C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.2012C>G (p.Thr671Arg) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.2037C>G c.-133-400C>G (n.-133-400C>G) n.2485C>G c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.655+1949C>G (n.655+1949C>G) c.2024C>G (p.Thr675Arg) c.1167+287C>G (n.1167+287C>G) c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399250G>T | CA348709638 | ZEB2 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.1906C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.2012C>A (p.Thr671Lys) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2037C>A c.-133-400C>A (n.-133-400C>A) n.2485C>A c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.655+1949C>A (n.655+1949C>A) c.2024C>A (p.Thr675Lys) c.1167+287C>A (n.1167+287C>A) c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) | |
2 | g.144399251T>A | CA348709643 | ZEB2 | c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.1905A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.2036A>T c.-133-401A>T (n.-133-401A>T) n.2484A>T c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.655+1948A>T (n.655+1948A>T) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1167+286A>T (n.1167+286A>T) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) | |
2 | g.144399251T>C | CA348709645 | ZEB2 | c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.1905A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.2036A>G c.-133-401A>G (n.-133-401A>G) n.2484A>G c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.655+1948A>G (n.655+1948A>G) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1167+286A>G (n.1167+286A>G) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) | |
2 | g.144399251T>G | CA348709647 | ZEB2 | c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.1905A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.2036A>C c.-133-401A>C (n.-133-401A>C) n.2484A>C c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.655+1948A>C (n.655+1948A>C) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1167+286A>C (n.1167+286A>C) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) | |
2 | g.144399252C>A | CA348709649 | ZEB2 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) n.1904G>T c.1599G>T (p.Met533Ile) c.2010G>T (p.Met670Ile) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.2035G>T c.-133-402G>T (n.-133-402G>T) n.2483G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) c.655+1947G>T (n.655+1947G>T) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1167+285G>T (n.1167+285G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1914G>T (p.Met638Ile) | COSMIC |
2 | g.144399252C>G | CA348709650 | ZEB2 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) n.1904G>C c.1599G>C (p.Met533Ile) c.2010G>C (p.Met670Ile) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.2035G>C c.-133-402G>C (n.-133-402G>C) n.2483G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) c.655+1947G>C (n.655+1947G>C) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1167+285G>C (n.1167+285G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1914G>C (p.Met638Ile) | |
2 | g.144399252C>T | CA348709652 | ZEB2 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) n.1904G>A c.1599G>A (p.Met533Ile) c.2010G>A (p.Met670Ile) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.2035G>A c.-133-402G>A (n.-133-402G>A) n.2483G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) c.655+1947G>A (n.655+1947G>A) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1167+285G>A (n.1167+285G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1914G>A (p.Met638Ile) | |
2 | g.144399252_144399260delinsCATTCCTTT | CA1294885222 | ZEB2 | c.*1776_*1784delinsAAAGGAATG (n.*1776_*1784delinsAAAGGAATG) c.1150_1158delinsAAAGGAATG (p.Lys384=) c.1927_1935delinsAAAGGAATG (p.Lys643=) n.1896_1904delinsAAAGGAATG c.1591_1599delinsAAAGGAATG (p.Lys531=) c.2002_2010delinsAAAGGAATG (p.Lys668=) c.*1644_*1652delinsAAAGGAATG (n.*1644_*1652delinsAAAGGAATG) n.2027_2035delinsAAAGGAATG c.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG (n.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG) n.2475_2483delinsAAAGGAATG c.1924_1932delinsAAAGGAATG (p.Lys642=) c.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG (n.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG) c.2014_2022delinsAAAGGAATG (p.Lys672=) c.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG (n.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG) c.1855_1863delinsAAAGGAATG (p.Lys619=) c.1918_1926delinsAAAGGAATG (p.Lys640=) c.1906_1914delinsAAAGGAATG (p.Lys636=) | |
2 | g.144399253A>C | CA348709655 | ZEB2 | c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) n.1903T>G c.1598T>G (p.Met533Arg) c.2009T>G (p.Met670Arg) c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.2034T>G c.-133-403T>G (n.-133-403T>G) n.2482T>G c.1931T>G (p.Met644Arg) c.655+1946T>G (n.655+1946T>G) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1167+284T>G (n.1167+284T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1913T>G (p.Met638Arg) | |
2 | g.144399253A>G | CA348709660 | ZEB2 | c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) n.1903T>C c.1598T>C (p.Met533Thr) c.2009T>C (p.Met670Thr) c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.2034T>C c.-133-403T>C (n.-133-403T>C) n.2482T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) c.655+1946T>C (n.655+1946T>C) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1167+284T>C (n.1167+284T>C) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1913T>C (p.Met638Thr) | |
2 | g.144399253A>T | CA348709658 | ZEB2 | c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) n.1903T>A c.1598T>A (p.Met533Lys) c.2009T>A (p.Met670Lys) c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.2034T>A c.-133-403T>A (n.-133-403T>A) n.2482T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) c.655+1946T>A (n.655+1946T>A) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1167+284T>A (n.1167+284T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1913T>A (p.Met638Lys) | |
2 | g.144399253_144399255del | CA2661333315 | ZEB2 | c.*1781_*1783del (n.*1781_*1783del) c.1155_1157del (p.Met386del) c.1932_1934del (p.Met645del) n.1901_1903del c.1596_1598del (p.Met533del) c.2007_2009del (p.Met670del) c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del) n.2032_2034del c.-133-405_-133-403del (n.-133-405_-133-403del) n.2480_2482del c.1929_1931del (p.Met644del) c.655+1944_655+1946del (n.655+1944_655+1946del) c.2019_2021del (p.Met674del) c.1167+282_1167+284del (n.1167+282_1167+284del) c.1860_1862del (p.Met621del) c.1923_1925del (p.Met642del) c.1911_1913del (p.Met638del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399253_144399260delinsCC | CA247715 | ZEB2 | c.*1776_*1783delinsGG (n.*1776_*1783delinsGG) c.1150_1157delinsGG (p.Lys384_Met386delinsGly) c.1927_1934delinsGG (p.Lys643_Met645delinsGly) n.1896_1903delinsGG c.1591_1598delinsGG (p.Lys531_Met533delinsGly) c.2002_2009delinsGG (p.Lys668_Met670delinsGly) c.*1644_*1651delinsGG (n.*1644_*1651delinsGG) n.2027_2034delinsGG c.-133-410_-133-403delinsGG (n.-133-410_-133-403delinsGG) n.2475_2482delinsGG c.1924_1931delinsGG (p.Lys642_Met644delinsGly) c.655+1939_655+1946delinsGG (n.655+1939_655+1946delinsGG) c.2014_2021delinsGG (p.Lys672_Met674delinsGly) c.1167+277_1167+284delinsGG (n.1167+277_1167+284delinsGG) c.1855_1862delinsGG (p.Lys619_Met621delinsGly) c.1918_1925delinsGG (p.Lys640_Met642delinsGly) c.1906_1913delinsGG (p.Lys636_Met638delinsGly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399254T>A | CA348709663 | ZEB2 | c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) n.1902A>T c.1597A>T (p.Met533Leu) c.2008A>T (p.Met670Leu) c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.2033A>T c.-133-404A>T (n.-133-404A>T) n.2481A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) c.655+1945A>T (n.655+1945A>T) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1167+283A>T (n.1167+283A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1912A>T (p.Met638Leu) | |
2 | g.144399254T>C | CA1898292 | ZEB2 | c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) c.1933A>G (p.Met645Val) n.1902A>G c.1597A>G (p.Met533Val) c.2008A>G (p.Met670Val) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2033A>G c.-133-404A>G (n.-133-404A>G) n.2481A>G c.1930A>G (p.Met644Val) c.655+1945A>G (n.655+1945A>G) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1167+283A>G (n.1167+283A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1912A>G (p.Met638Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399254T>G | CA348709666 | ZEB2 | c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) n.1902A>C c.1597A>C (p.Met533Leu) c.2008A>C (p.Met670Leu) c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.2033A>C c.-133-404A>C (n.-133-404A>C) n.2481A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) c.655+1945A>C (n.655+1945A>C) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1167+283A>C (n.1167+283A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1912A>C (p.Met638Leu) | |
2 | g.144399254T= | CA1294885223 | ZEB2 | c.*1782A= (n.*1782A=) c.1156A= (p.Met386=) c.1933A= (p.Met645=) n.1902A= c.1597A= (p.Met533=) c.2008A= (p.Met670=) c.*1650A= (n.*1650A=) n.2033A= c.-133-404A= (n.-133-404A=) n.2481A= c.1930A= (p.Met644=) c.655+1945A= (n.655+1945A=) c.2020A= (p.Met674=) c.1167+283A= (n.1167+283A=) c.1861A= (p.Met621=) c.1924A= (p.Met642=) c.1912A= (p.Met638=) | |
2 | g.144399255T>A | CA429445160 | ZEB2 | c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) c.1932A>T (p.Gly644=) n.1901A>T c.1596A>T (p.Gly532=) c.2007A>T (p.Gly669=) c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2032A>T c.-133-405A>T (n.-133-405A>T) n.2480A>T c.1929A>T (p.Gly643=) c.655+1944A>T (n.655+1944A>T) c.2019A>T (p.Gly673=) c.1167+282A>T (n.1167+282A>T) c.1860A>T (p.Gly620=) c.1923A>T (p.Gly641=) c.1911A>T (p.Gly637=) | |
2 | g.144399255T>C | CA429445162 | ZEB2 | c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) c.1932A>G (p.Gly644=) n.1901A>G c.1596A>G (p.Gly532=) c.2007A>G (p.Gly669=) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2032A>G c.-133-405A>G (n.-133-405A>G) n.2480A>G c.1929A>G (p.Gly643=) c.655+1944A>G (n.655+1944A>G) c.2019A>G (p.Gly673=) c.1167+282A>G (n.1167+282A>G) c.1860A>G (p.Gly620=) c.1923A>G (p.Gly641=) c.1911A>G (p.Gly637=) | |
2 | g.144399255T>G | CA429445165 | ZEB2 | c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) c.1932A>C (p.Gly644=) n.1901A>C c.1596A>C (p.Gly532=) c.2007A>C (p.Gly669=) c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2032A>C c.-133-405A>C (n.-133-405A>C) n.2480A>C c.1929A>C (p.Gly643=) c.655+1944A>C (n.655+1944A>C) c.2019A>C (p.Gly673=) c.1167+282A>C (n.1167+282A>C) c.1860A>C (p.Gly620=) c.1923A>C (p.Gly641=) c.1911A>C (p.Gly637=) | |
2 | g.144399256C>A | CA348709668 | ZEB2 | c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.1900G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.2031G>T c.-133-406G>T (n.-133-406G>T) n.2479G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.655+1943G>T (n.655+1943G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1167+281G>T (n.1167+281G>T) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
2 | g.144399256C>G | CA348709669 | ZEB2 | c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.1900G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.2031G>C c.-133-406G>C (n.-133-406G>C) n.2479G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.655+1943G>C (n.655+1943G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1167+281G>C (n.1167+281G>C) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
2 | g.144399256C>T | CA348709671 | ZEB2 | c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) n.1900G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.2031G>A c.-133-406G>A (n.-133-406G>A) n.2479G>A c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.655+1943G>A (n.655+1943G>A) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1167+281G>A (n.1167+281G>A) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) | |
2 | g.144399257C>A | CA348709673 | ZEB2 | c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.1930G>T (p.Gly644Ter) n.1899G>T c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.2030G>T c.-133-407G>T (n.-133-407G>T) n.2478G>T c.1927G>T (p.Gly643Ter) c.655+1942G>T (n.655+1942G>T) c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1167+280G>T (n.1167+280G>T) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1921G>T (p.Gly641Ter) c.1909G>T (p.Gly637Ter) | |
2 | g.144399257C>G | CA348709674 | ZEB2 | c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.1899G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.2030G>C c.-133-407G>C (n.-133-407G>C) n.2478G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.655+1942G>C (n.655+1942G>C) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1167+280G>C (n.1167+280G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
2 | g.144399257C>T | CA348709676 | ZEB2 | c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) n.1899G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.2030G>A c.-133-407G>A (n.-133-407G>A) n.2478G>A c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.655+1942G>A (n.655+1942G>A) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1167+280G>A (n.1167+280G>A) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) |