Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144399157delCA267211ZEB2c.*1881del (n.*1881del)
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n.2580del
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.2022G>C (p.Leu674=)
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2g.144399162C>TCA1898283ZEB2c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.1248G>A (p.Leu416=)
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n.2573G>A
c.2022G>A (p.Leu674=)
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c.2112G>A (p.Leu704=)
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c.1953G>A (p.Leu651=)
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c.2004G>A (p.Leu668=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399165_144399167delCA2661333314ZEB2c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del)
c.1246_1248del (p.Leu416del)
c.2023_2025del (p.Leu675del)
n.1992_1994del
c.1687_1689del (p.Leu563del)
c.2098_2100del (p.Leu700del)
c.*1740_*1742del (n.*1740_*1742del)
n.2123_2125del
c.-133-314_-133-312del (n.-133-314_-133-312del)
n.2571_2573del
c.2020_2022del (p.Leu674del)
c.655+2035_655+2037del (n.655+2035_655+2037del)
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c.*1735A>C (n.*1735A>C)
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c.-133-319A>C (n.-133-319A>C)
n.2566A>C
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.655+2030A>C (n.655+2030A>C)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.1167+368A>C (n.1167+368A>C)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
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c.-133-320G>C (n.-133-320G>C)
n.2565G>C
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.655+2029G>C (n.655+2029G>C)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.1167+367G>C (n.1167+367G>C)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
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2g.144399170C>TCA348709250ZEB2c.*1866G>A (n.*1866G>A)
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c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
n.2117G>A
c.-133-320G>A (n.-133-320G>A)
n.2565G>A
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.655+2029G>A (n.655+2029G>A)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.1167+367G>A (n.1167+367G>A)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
2g.144399171A=CA1294885185ZEB2c.*1865T= (n.*1865T=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399171A>TCA348709255ZEB2c.*1865T>A (n.*1865T>A)
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n.2564T>A
c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.655+2028T>A (n.655+2028T>A)
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c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
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2g.144399172T>ACA348709263ZEB2c.*1864A>T (n.*1864A>T)
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c.2015A>T (p.Asp672Val)
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2g.144399172T>CCA348709259ZEB2c.*1864A>G (n.*1864A>G)
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n.2563A>G
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c.1167+365A>G (n.1167+365A>G)
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c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
2g.144399172T>GCA348709261ZEB2c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
n.1984A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.2115A>C
c.-133-322A>C (n.-133-322A>C)
n.2563A>C
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.655+2027A>C (n.655+2027A>C)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.1167+365A>C (n.1167+365A>C)
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
2g.144399173C>ACA348709267ZEB2c.*1863G>T (n.*1863G>T)
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n.2562G>T
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2g.144399173C=CA1294885186ZEB2c.*1863G= (n.*1863G=)
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c.2101G= (p.Asp701=)
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c.2005G= (p.Asp669=)
c.1993G= (p.Asp665=)
2g.144399173C>GCA348709268ZEB2c.*1863G>C (n.*1863G>C)
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n.2562G>C
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c.1942G>C (p.Asp648His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
2g.144399173C>TCA57555455ZEB2c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
n.1983G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
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n.2562G>A
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c.1993G>A (p.Asp665Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399174G>ACA1898285ZEB2c.*1862C>T (n.*1862C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399174G>CCA429445834ZEB2c.*1862C>G (n.*1862C>G)
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c.1992C>G (p.Ser664=)
2g.144399174G=CA1294885187ZEB2c.*1862C= (n.*1862C=)
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c.1941C= (p.Ser647=)
c.2004C= (p.Ser668=)
c.1992C= (p.Ser664=)
2g.144399174G>TCA429445836ZEB2c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.2013C>A (p.Ser671=)
n.1982C>A
c.1677C>A (p.Ser559=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.2113C>A
c.-133-324C>A (n.-133-324C>A)
n.2561C>A
c.2010C>A (p.Ser670=)
c.655+2025C>A (n.655+2025C>A)
c.2100C>A (p.Ser700=)
c.1167+363C>A (n.1167+363C>A)
c.1941C>A (p.Ser647=)
c.2004C>A (p.Ser668=)
c.1992C>A (p.Ser664=)
2g.144399175G>ACA348709273ZEB2c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.2012C>T (p.Ser671Phe)
n.1981C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.2112C>T
c.-133-325C>T (n.-133-325C>T)
n.2560C>T
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.655+2024C>T (n.655+2024C>T)
c.2099C>T (p.Ser700Phe)
c.1167+362C>T (n.1167+362C>T)
c.1940C>T (p.Ser647Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
2g.144399175G>CCA348709275ZEB2c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.2012C>G (p.Ser671Cys)
n.1981C>G
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c.2087C>G (p.Ser696Cys)
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c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.655+2024C>G (n.655+2024C>G)
c.2099C>G (p.Ser700Cys)
c.1167+362C>G (n.1167+362C>G)
c.1940C>G (p.Ser647Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
dbSNP
2g.144399175G>TCA348709277ZEB2c.*1861C>A (n.*1861C>A)
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c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
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n.2112C>A
c.-133-325C>A (n.-133-325C>A)
n.2560C>A
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.655+2024C>A (n.655+2024C>A)
c.2099C>A (p.Ser700Tyr)
c.1167+362C>A (n.1167+362C>A)
c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
2g.144399176A>CCA348709284ZEB2c.*1860T>G (n.*1860T>G)
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2g.144399176A>GCA348709280ZEB2c.*1860T>C (n.*1860T>C)
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c.-133-326T>C (n.-133-326T>C)
n.2559T>C
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.655+2023T>C (n.655+2023T>C)
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c.1167+361T>C (n.1167+361T>C)
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COSMIC
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c.1234T>A (p.Ser412Thr)
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c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
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n.2559T>A
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.655+2023T>A (n.655+2023T>A)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.1167+361T>A (n.1167+361T>A)
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c.2002T>A (p.Ser668Thr)
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2g.144399177G>ACA429445840ZEB2c.*1859C>T (n.*1859C>T)
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c.2085C>T (p.Asn695=)
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n.2558C>T
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c.2097C>T (p.Asn699=)
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c.1938C>T (p.Asn646=)
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2g.144399177G>TCA348709290ZEB2c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
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c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.2085C>A (p.Asn695Lys)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
n.2110C>A
c.-133-327C>A (n.-133-327C>A)
n.2558C>A
c.2007C>A (p.Asn669Lys)
c.655+2022C>A (n.655+2022C>A)
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c.1167+360C>A (n.1167+360C>A)
c.1938C>A (p.Asn646Lys)
c.2001C>A (p.Asn667Lys)
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2g.144399178T>ACA348709292ZEB2c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
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c.*1726A>T (n.*1726A>T)
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c.-133-328A>T (n.-133-328A>T)
n.2557A>T
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c.2000A>T (p.Asn667Ile)
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2g.144399178T>CCA348709294ZEB2c.*1858A>G (n.*1858A>G)
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c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.2109A>G
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n.2557A>G
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c.655+2021A>G (n.655+2021A>G)
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gnomAD v4
2g.144399178T>GCA348709296ZEB2c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.1978A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.2109A>C
c.-133-328A>C (n.-133-328A>C)
n.2557A>C
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.655+2021A>C (n.655+2021A>C)
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c.1167+359A>C (n.1167+359A>C)
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c.2000A>C (p.Asn667Thr)
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2g.144399179T>ACA348709301ZEB2c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
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c.*1725A>T (n.*1725A>T)
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c.-133-329A>T (n.-133-329A>T)
n.2556A>T
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c.655+2020A>T (n.655+2020A>T)
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2g.144399179T>CCA348709305ZEB2c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
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c.*1725A>G (n.*1725A>G)
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2g.144399179T>GCA348709303ZEB2c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
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c.2083A>C (p.Asn695His)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
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c.-133-329A>C (n.-133-329A>C)
n.2556A>C
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c.655+2020A>C (n.655+2020A>C)
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2g.144399180G>ACA57555456ZEB2c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.1230C>T (p.Pro410=)
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c.1671C>T (p.Pro557=)
c.2082C>T (p.Pro694=)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.2107C>T
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n.2555C>T
c.2004C>T (p.Pro668=)
c.655+2019C>T (n.655+2019C>T)
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c.1167+357C>T (n.1167+357C>T)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.1986C>T (p.Pro662=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399180G>CCA429445845ZEB2c.*1856C>G (n.*1856C>G)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.2007C>G (p.Pro669=)
n.1976C>G
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c.2082C>G (p.Pro694=)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
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c.-133-330C>G (n.-133-330C>G)
n.2555C>G
c.2004C>G (p.Pro668=)
c.655+2019C>G (n.655+2019C>G)
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c.1167+357C>G (n.1167+357C>G)
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.1986C>G (p.Pro662=)
2g.144399180G=CA1294885188ZEB2c.*1856C= (n.*1856C=)
c.1230C= (p.Pro410=)
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n.1976C=
c.1671C= (p.Pro557=)
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c.*1724C= (n.*1724C=)
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n.2555C=
c.2004C= (p.Pro668=)
c.655+2019C= (n.655+2019C=)
c.2094C= (p.Pro698=)
c.1167+357C= (n.1167+357C=)
c.1935C= (p.Pro645=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.1986C= (p.Pro662=)
2g.144399180G>TCA429445846ZEB2c.*1856C>A (n.*1856C>A)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.2007C>A (p.Pro669=)
n.1976C>A
c.1671C>A (p.Pro557=)
c.2082C>A (p.Pro694=)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.2107C>A
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n.2555C>A
c.2004C>A (p.Pro668=)
c.655+2019C>A (n.655+2019C>A)
c.2094C>A (p.Pro698=)
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c.1935C>A (p.Pro645=)
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c.1986C>A (p.Pro662=)
COSMIC
2g.144399181G>ACA348709308ZEB2c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
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c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
n.2106C>T
c.-133-331C>T (n.-133-331C>T)
n.2554C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.655+2018C>T (n.655+2018C>T)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.1167+356C>T (n.1167+356C>T)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
2g.144399181G>CCA348709310ZEB2c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
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n.1975C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
n.2106C>G
c.-133-331C>G (n.-133-331C>G)
n.2554C>G
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c.655+2018C>G (n.655+2018C>G)
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2g.144399181G>TCA348709311ZEB2c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.2006C>A (p.Pro669His)
n.1975C>A
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.2081C>A (p.Pro694His)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.2106C>A
c.-133-331C>A (n.-133-331C>A)
n.2554C>A
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.655+2018C>A (n.655+2018C>A)
c.2093C>A (p.Pro698His)
c.1167+356C>A (n.1167+356C>A)
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
2g.144399182G>ACA348709315ZEB2c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
n.1974C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
n.2105C>T
c.-133-332C>T (n.-133-332C>T)
n.2553C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.655+2017C>T (n.655+2017C>T)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.1167+355C>T (n.1167+355C>T)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
2g.144399182G>CCA348709316ZEB2c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
n.1974C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
n.2105C>G
c.-133-332C>G (n.-133-332C>G)
n.2553C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-133-338A>C (n.-133-338A>C)
n.2547A>C
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c.*1716A= (n.*1716A=)
n.2099A=
c.-133-338A= (n.-133-338A=)
n.2547A=
c.1996A= (p.Met666=)
c.655+2011A= (n.655+2011A=)
c.2086A= (p.Met696=)
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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2g.144399189G=CA1294885192ZEB2c.*1847C= (n.*1847C=)
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2g.144399189G>TCA348709340ZEB2c.*1847C>A (n.*1847C>A)
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c.1219A>C (p.Asn407His)
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2g.144399192C>ACA348709354ZEB2c.*1844G>T (n.*1844G>T)
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2g.144399192C>GCA348709356ZEB2c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
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c.-133-342G>C (n.-133-342G>C)
n.2543G>C
c.1992G>C (p.Met664Ile)
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c.1974G>C (p.Met658Ile)
2g.144399192C>TCA348709358ZEB2c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
n.1964G>A
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.2095G>A
c.-133-342G>A (n.-133-342G>A)
n.2543G>A
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.655+2007G>A (n.655+2007G>A)
c.2082G>A (p.Met694Ile)
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c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.1986G>A (p.Met662Ile)
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2g.144399193A=CA1294885193ZEB2c.*1843T= (n.*1843T=)
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2g.144399193A>CCA348709360ZEB2c.*1843T>G (n.*1843T>G)
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2g.144399193A>GCA348709361ZEB2c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1994T>C (p.Met665Thr)
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c.*1711T>C (n.*1711T>C)
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n.2542T>C
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c.1973T>C (p.Met658Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399193A>TCA348709363ZEB2c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1994T>A (p.Met665Lys)
n.1963T>A
c.1658T>A (p.Met553Lys)
c.2069T>A (p.Met690Lys)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
n.2094T>A
c.-133-343T>A (n.-133-343T>A)
n.2542T>A
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.655+2006T>A (n.655+2006T>A)
c.2081T>A (p.Met694Lys)
c.1167+344T>A (n.1167+344T>A)
c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.1973T>A (p.Met658Lys)
2g.144399194T>ACA348709366ZEB2c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1993A>T (p.Met665Leu)
n.1962A>T
c.1657A>T (p.Met553Leu)
c.2068A>T (p.Met690Leu)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.2093A>T
c.-133-344A>T (n.-133-344A>T)
n.2541A>T
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.655+2005A>T (n.655+2005A>T)
c.2080A>T (p.Met694Leu)
c.1167+343A>T (n.1167+343A>T)
c.1921A>T (p.Met641Leu)
c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.1972A>T (p.Met658Leu)
2g.144399194T>CCA348709368ZEB2c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1993A>G (p.Met665Val)
n.1962A>G
c.1657A>G (p.Met553Val)
c.2068A>G (p.Met690Val)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.2093A>G
c.-133-344A>G (n.-133-344A>G)
n.2541A>G
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.655+2005A>G (n.655+2005A>G)
c.2080A>G (p.Met694Val)
c.1167+343A>G (n.1167+343A>G)
c.1921A>G (p.Met641Val)
c.1984A>G (p.Met662Val)
c.1972A>G (p.Met658Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399194T>GCA348709370ZEB2c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1993A>C (p.Met665Leu)
n.1962A>C
c.1657A>C (p.Met553Leu)
c.2068A>C (p.Met690Leu)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.2093A>C
c.-133-344A>C (n.-133-344A>C)
n.2541A>C
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.655+2005A>C (n.655+2005A>C)
c.2080A>C (p.Met694Leu)
c.1167+343A>C (n.1167+343A>C)
c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.1972A>C (p.Met658Leu)
2g.144399194T=CA1294885194ZEB2c.*1842A= (n.*1842A=)
c.1216A= (p.Met406=)
c.1993A= (p.Met665=)
n.1962A=
c.1657A= (p.Met553=)
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c.*1710A= (n.*1710A=)
n.2093A=
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dbSNP
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COSMIC
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2g.144399200A>GCA348709400ZEB2c.*1836T>C (n.*1836T>C)
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c.2074T>C (p.Tyr692His)
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c.1915T>C (p.Tyr639His)
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2g.144399200A>TCA348709403ZEB2c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
n.1956T>A
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c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.2087T>A
c.-133-350T>A (n.-133-350T>A)
n.2535T>A
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
c.655+1999T>A (n.655+1999T>A)
c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
c.1167+337T>A (n.1167+337T>A)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1978T>A (p.Tyr660Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
2g.144399201G>ACA429445864ZEB2c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
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dbSNP
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c.1983C= (p.Tyr661=)
c.655+1998C= (n.655+1998C=)
c.2073C= (p.Tyr691=)
c.1167+336C= (n.1167+336C=)
c.1914C= (p.Tyr638=)
c.1977C= (p.Tyr659=)
c.1965C= (p.Tyr655=)
2g.144399201G>TCA348709407ZEB2c.*1835C>A (n.*1835C>A)
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ClinVar gnomAD v4
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c.1207T>C (p.Tyr403His)
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c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.2084T>C
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n.2532T>C
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c.655+1996T>C (n.655+1996T>C)
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c.1167+334T>C (n.1167+334T>C)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
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2g.144399203A>TCA348709419ZEB2c.*1833T>A (n.*1833T>A)
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c.1911A>G (p.Ala637=)
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gnomAD v4
2g.144399204T>GCA429445866ZEB2c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.1206A>C (p.Ala402=)
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n.1952A>C
c.1647A>C (p.Ala549=)
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c.-133-354A>C (n.-133-354A>C)
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c.1911A>C (p.Ala637=)
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2g.144399205G>ACA348709424ZEB2c.*1831C>T (n.*1831C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144399206C>GCA348709432ZEB2c.*1830G>C (n.*1830G>C)
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2g.144399206C>TCA348709434ZEB2c.*1830G>A (n.*1830G>A)
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2g.144399207T>CCA429445868ZEB2c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.1203A>G (p.Lys401=)
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2g.144399207T>GCA348709438ZEB2c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
n.1949A>C
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
n.2080A>C
c.-133-357A>C (n.-133-357A>C)
n.2528A>C
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.655+1992A>C (n.655+1992A>C)
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c.1167+330A>C (n.1167+330A>C)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
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c.1959A>C (p.Lys653Asn)
2g.144399209dupCA2586970105ZEB2c.*1829dup (n.*1829dup)
c.1203dup (p.Ala402SerfsTer13)
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2g.144399208T>ACA348709441ZEB2c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
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dbSNP
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n.2527A>G
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2g.144399208T=CA1294885198ZEB2c.*1828A= (n.*1828A=)
c.1202A= (p.Lys401=)
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c.1643A= (p.Lys548=)
c.2054A= (p.Lys685=)
c.*1696A= (n.*1696A=)
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c.1976A= (p.Lys659=)
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c.2066A= (p.Lys689=)
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c.1907A= (p.Lys636=)
c.1970A= (p.Lys657=)
c.1958A= (p.Lys653=)
2g.144399209T>ACA348709448ZEB2c.*1827A>T (n.*1827A>T)
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c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
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c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.2078A>C
c.-133-359A>C (n.-133-359A>C)
n.2526A>C
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
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c.2065A>C (p.Lys689Gln)
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c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
2g.144399210G>ACA429445869ZEB2c.*1826C>T (n.*1826C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399210G=CA1294885199ZEB2c.*1826C= (n.*1826C=)
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2g.144399211A>CCA348709453ZEB2c.*1825T>G (n.*1825T>G)
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2g.144399211A>GCA348709457ZEB2c.*1825T>C (n.*1825T>C)
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c.1904T>C (p.Leu635Pro)
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2g.144399211A>TCA348709455ZEB2c.*1825T>A (n.*1825T>A)
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2g.144399212G>ACA348709459ZEB2c.*1824C>T (n.*1824C>T)
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ClinVar dbSNP
2g.144399212G>CCA348709462ZEB2c.*1824C>G (n.*1824C>G)
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2g.144399212G=CA1294885200ZEB2c.*1824C= (n.*1824C=)
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c.1954C= (p.Leu652=)
2g.144399212G>TCA348709461ZEB2c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
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c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
n.2075C>A
c.-133-362C>A (n.-133-362C>A)
n.2523C>A
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
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c.1903C>A (p.Leu635Ile)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
2g.144399213T>ACA429445874ZEB2c.*1823A>T (n.*1823A>T)
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2g.144399213T>CCA429445872ZEB2c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.1197A>G (p.Val399=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399213T>GCA429445873ZEB2c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.1197A>C (p.Val399=)
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n.2074A>C
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n.2522A>C
c.1971A>C (p.Val657=)
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c.2061A>C (p.Val687=)
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c.1902A>C (p.Val634=)
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c.1953A>C (p.Val651=)
2g.144399213T=CA1294885201ZEB2c.*1823A= (n.*1823A=)
c.1197A= (p.Val399=)
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c.1638A= (p.Val546=)
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c.1902A= (p.Val634=)
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c.1953A= (p.Val651=)
2g.144399214A=CA1294885202ZEB2c.*1822T= (n.*1822T=)
c.1196T= (p.Val399=)
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c.1970T= (p.Val657=)
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c.1901T= (p.Val634=)
c.1964T= (p.Val655=)
c.1952T= (p.Val651=)
2g.144399214A>CCA348709464ZEB2c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
n.1942T>G
c.1637T>G (p.Val546Gly)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
n.2073T>G
c.-133-364T>G (n.-133-364T>G)
n.2521T>G
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c.655+1985T>G (n.655+1985T>G)
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c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
2g.144399214A>GCA348709466ZEB2c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
n.1942T>C
c.1637T>C (p.Val546Ala)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
n.2073T>C
c.-133-364T>C (n.-133-364T>C)
n.2521T>C
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.655+1985T>C (n.655+1985T>C)
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.1167+323T>C (n.1167+323T>C)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399214A>TCA348709468ZEB2c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
n.1942T>A
c.1637T>A (p.Val546Glu)
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
n.2073T>A
c.-133-364T>A (n.-133-364T>A)
n.2521T>A
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.655+1985T>A (n.655+1985T>A)
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.1167+323T>A (n.1167+323T>A)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
2g.144399215C>ACA348709470ZEB2c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
n.1941G>T
c.1636G>T (p.Val546Leu)
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.2072G>T
c.-133-365G>T (n.-133-365G>T)
n.2520G>T
c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.655+1984G>T (n.655+1984G>T)
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.1167+322G>T (n.1167+322G>T)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
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2g.144399215C>GCA348709471ZEB2c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
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c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.2072G>C
c.-133-365G>C (n.-133-365G>C)
n.2520G>C
c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.655+1984G>C (n.655+1984G>C)
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.1167+322G>C (n.1167+322G>C)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
2g.144399215C>TCA348709473ZEB2c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
n.1941G>A
c.1636G>A (p.Val546Ile)
c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.2072G>A
c.-133-365G>A (n.-133-365G>A)
n.2520G>A
c.1969G>A (p.Val657Ile)
c.655+1984G>A (n.655+1984G>A)
c.2059G>A (p.Val687Ile)
c.1167+322G>A (n.1167+322G>A)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.1951G>A (p.Val651Ile)
2g.144399216A=CA1294885203ZEB2c.*1820T= (n.*1820T=)
c.1194T= (p.Ser398=)
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c.-133-366T= (n.-133-366T=)
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c.1968T= (p.Ser656=)
c.655+1983T= (n.655+1983T=)
c.2058T= (p.Ser686=)
c.1167+321T= (n.1167+321T=)
c.1899T= (p.Ser633=)
c.1962T= (p.Ser654=)
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2g.144399216A>CCA429445875ZEB2c.*1820T>G (n.*1820T>G)
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c.1971T>G (p.Ser657=)
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c.2046T>G (p.Ser682=)
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
n.2071T>G
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n.2519T>G
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c.1899T>G (p.Ser633=)
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c.1950T>G (p.Ser650=)
2g.144399216A>GCA429445876ZEB2c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
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c.*1688T>C (n.*1688T>C)
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n.2519T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
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c.2058T>C (p.Ser686=)
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c.1899T>C (p.Ser633=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399216A>TCA429445877ZEB2c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.1971T>A (p.Ser657=)
n.1940T>A
c.1635T>A (p.Ser545=)
c.2046T>A (p.Ser682=)
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
n.2071T>A
c.-133-366T>A (n.-133-366T>A)
n.2519T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.655+1983T>A (n.655+1983T>A)
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.1167+321T>A (n.1167+321T>A)
c.1899T>A (p.Ser633=)
c.1962T>A (p.Ser654=)
c.1950T>A (p.Ser650=)
2g.144399217G>ACA348709476ZEB2c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
n.1939C>T
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.2070C>T
c.-133-367C>T (n.-133-367C>T)
n.2518C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.655+1982C>T (n.655+1982C>T)
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.1167+320C>T (n.1167+320C>T)
c.1898C>T (p.Ser633Phe)
c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
2g.144399217G>CCA348709477ZEB2c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
n.1939C>G
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.2070C>G
c.-133-367C>G (n.-133-367C>G)
n.2518C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.655+1982C>G (n.655+1982C>G)
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.1167+320C>G (n.1167+320C>G)
c.1898C>G (p.Ser633Cys)
c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
2g.144399217G>TCA348709479ZEB2c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
n.1939C>A
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.2070C>A
c.-133-367C>A (n.-133-367C>A)
n.2518C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.655+1982C>A (n.655+1982C>A)
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.1167+320C>A (n.1167+320C>A)
c.1898C>A (p.Ser633Tyr)
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c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
2g.144399218A>CCA348709481ZEB2c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
n.1938T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
n.2069T>G
c.-133-368T>G (n.-133-368T>G)
n.2517T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.655+1981T>G (n.655+1981T>G)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.1167+319T>G (n.1167+319T>G)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
2g.144399218A>GCA348709483ZEB2c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
n.1938T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
n.2069T>C
c.-133-368T>C (n.-133-368T>C)
n.2517T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.655+1981T>C (n.655+1981T>C)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.1167+319T>C (n.1167+319T>C)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
ClinVar
2g.144399218A>TCA348709485ZEB2c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
n.1938T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
n.2069T>A
c.-133-368T>A (n.-133-368T>A)
n.2517T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.655+1981T>A (n.655+1981T>A)
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.1167+319T>A (n.1167+319T>A)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
2g.144399219C>ACA348709487ZEB2c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.1968G>T (p.Met656Ile)
n.1937G>T
c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.2043G>T (p.Met681Ile)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
n.2068G>T
c.-133-369G>T (n.-133-369G>T)
n.2516G>T
c.1965G>T (p.Met655Ile)
c.655+1980G>T (n.655+1980G>T)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.1167+318G>T (n.1167+318G>T)
c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1959G>T (p.Met653Ile)
c.1947G>T (p.Met649Ile)
2g.144399219C=CA1294885205ZEB2c.*1817G= (n.*1817G=)
c.1191G= (p.Met397=)
c.1968G= (p.Met656=)
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c.1632G= (p.Met544=)
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c.*1685G= (n.*1685G=)
n.2068G=
c.-133-369G= (n.-133-369G=)
n.2516G=
c.1965G= (p.Met655=)
c.655+1980G= (n.655+1980G=)
c.2055G= (p.Met685=)
c.1167+318G= (n.1167+318G=)
c.1896G= (p.Met632=)
c.1959G= (p.Met653=)
c.1947G= (p.Met649=)
2g.144399219C>GCA348709490ZEB2c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.1968G>C (p.Met656Ile)
n.1937G>C
c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.2043G>C (p.Met681Ile)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
n.2068G>C
c.-133-369G>C (n.-133-369G>C)
n.2516G>C
c.1965G>C (p.Met655Ile)
c.655+1980G>C (n.655+1980G>C)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.1167+318G>C (n.1167+318G>C)
c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1959G>C (p.Met653Ile)
c.1947G>C (p.Met649Ile)
2g.144399219C>TCA348709489ZEB2c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.1968G>A (p.Met656Ile)
n.1937G>A
c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.2043G>A (p.Met681Ile)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
n.2068G>A
c.-133-369G>A (n.-133-369G>A)
n.2516G>A
c.1965G>A (p.Met655Ile)
c.655+1980G>A (n.655+1980G>A)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.1167+318G>A (n.1167+318G>A)
c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1959G>A (p.Met653Ile)
c.1947G>A (p.Met649Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399219_144399221delinsCATCA1294885204ZEB2c.*1815_*1817delinsATG (n.*1815_*1817delinsATG)
c.1189_1191delinsATG (p.Met397=)
c.1966_1968delinsATG (p.Met656=)
n.1935_1937delinsATG
c.1630_1632delinsATG (p.Met544=)
c.2041_2043delinsATG (p.Met681=)
c.*1683_*1685delinsATG (n.*1683_*1685delinsATG)
n.2066_2068delinsATG
c.-133-371_-133-369delinsATG (n.-133-371_-133-369delinsATG)
n.2514_2516delinsATG
c.1963_1965delinsATG (p.Met655=)
c.655+1978_655+1980delinsATG (n.655+1978_655+1980delinsATG)
c.2053_2055delinsATG (p.Met685=)
c.1167+316_1167+318delinsATG (n.1167+316_1167+318delinsATG)
c.1894_1896delinsATG (p.Met632=)
c.1957_1959delinsATG (p.Met653=)
c.1945_1947delinsATG (p.Met649=)
2g.144399220A=CA1294885206ZEB2c.*1816T= (n.*1816T=)
c.1190T= (p.Met397=)
c.1967T= (p.Met656=)
n.1936T=
c.1631T= (p.Met544=)
c.2042T= (p.Met681=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
n.2067T=
c.-133-370T= (n.-133-370T=)
n.2515T=
c.1964T= (p.Met655=)
c.655+1979T= (n.655+1979T=)
c.2054T= (p.Met685=)
c.1167+317T= (n.1167+317T=)
c.1895T= (p.Met632=)
c.1958T= (p.Met653=)
c.1946T= (p.Met649=)
2g.144399220A>CCA348709493ZEB2c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
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n.2515T>G
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c.655+1979T>G (n.655+1979T>G)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.1167+317T>G (n.1167+317T>G)
c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1958T>G (p.Met653Arg)
c.1946T>G (p.Met649Arg)
2g.144399220A>GCA1898288ZEB2c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.1967T>C (p.Met656Thr)
n.1936T>C
c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.2042T>C (p.Met681Thr)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
n.2067T>C
c.-133-370T>C (n.-133-370T>C)
n.2515T>C
c.1964T>C (p.Met655Thr)
c.655+1979T>C (n.655+1979T>C)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.1167+317T>C (n.1167+317T>C)
c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1958T>C (p.Met653Thr)
c.1946T>C (p.Met649Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399220A>TCA348709496ZEB2c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.1967T>A (p.Met656Lys)
n.1936T>A
c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.2042T>A (p.Met681Lys)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
n.2067T>A
c.-133-370T>A (n.-133-370T>A)
n.2515T>A
c.1964T>A (p.Met655Lys)
c.655+1979T>A (n.655+1979T>A)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.1167+317T>A (n.1167+317T>A)
c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1958T>A (p.Met653Lys)
c.1946T>A (p.Met649Lys)
2g.144399220_144399221delCA274527ZEB2c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del)
c.1189_1190del (p.Met397ValfsTer17)
c.1966_1967del (p.Met656ValfsTer17)
n.1935_1936del
c.1630_1631del (p.Met544ValfsTer17)
c.2041_2042del (p.Met681ValfsTer17)
c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del)
n.2066_2067del
c.-133-371_-133-370del (n.-133-371_-133-370del)
n.2514_2515del
c.1963_1964del (p.Met655ValfsTer17)
c.655+1978_655+1979del (n.655+1978_655+1979del)
c.2053_2054del (p.Met685ValfsTer17)
c.1167+316_1167+317del (n.1167+316_1167+317del)
c.1894_1895del (p.Met632ValfsTer17)
c.1957_1958del (p.Met653ValfsTer17)
c.1945_1946del (p.Met649ValfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.144399221T>ACA348709500ZEB2c.*1815A>T (n.*1815A>T)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
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n.1935A>T
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c.2041A>T (p.Met681Leu)
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n.2066A>T
c.-133-371A>T (n.-133-371A>T)
n.2514A>T
c.1963A>T (p.Met655Leu)
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c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.1167+316A>T (n.1167+316A>T)
c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1957A>T (p.Met653Leu)
c.1945A>T (p.Met649Leu)
2g.144399221T>CCA348709502ZEB2c.*1815A>G (n.*1815A>G)
c.1189A>G (p.Met397Val)
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n.2066A>G
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n.2514A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399221T>GCA348709504ZEB2c.*1815A>C (n.*1815A>C)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.1966A>C (p.Met656Leu)
n.1935A>C
c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.2041A>C (p.Met681Leu)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
n.2066A>C
c.-133-371A>C (n.-133-371A>C)
n.2514A>C
c.1963A>C (p.Met655Leu)
c.655+1978A>C (n.655+1978A>C)
c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.1167+316A>C (n.1167+316A>C)
c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1957A>C (p.Met653Leu)
c.1945A>C (p.Met649Leu)
2g.144399221T=CA1294885207ZEB2c.*1815A= (n.*1815A=)
c.1189A= (p.Met397=)
c.1966A= (p.Met656=)
n.1935A=
c.1630A= (p.Met544=)
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c.-133-371A= (n.-133-371A=)
n.2514A=
c.1963A= (p.Met655=)
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c.2053A= (p.Met685=)
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c.1894A= (p.Met632=)
c.1957A= (p.Met653=)
c.1945A= (p.Met649=)
2g.144399222G>ACA429445878ZEB2c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.1188C>T (p.His396=)
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c.1629C>T (p.His543=)
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c.*1682C>T (n.*1682C>T)
n.2065C>T
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n.2513C>T
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c.655+1977C>T (n.655+1977C>T)
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c.1893C>T (p.His631=)
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c.1944C>T (p.His648=)
ClinVar dbSNP
2g.144399222G>CCA348709506ZEB2c.*1814C>G (n.*1814C>G)
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c.*1682C>G (n.*1682C>G)
n.2065C>G
c.-133-372C>G (n.-133-372C>G)
n.2513C>G
c.1962C>G (p.His654Gln)
c.655+1977C>G (n.655+1977C>G)
c.2052C>G (p.His684Gln)
c.1167+315C>G (n.1167+315C>G)
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.1956C>G (p.His652Gln)
c.1944C>G (p.His648Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399222G=CA1294885208ZEB2c.*1814C= (n.*1814C=)
c.1188C= (p.His396=)
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n.1934C=
c.1629C= (p.His543=)
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c.-133-372C= (n.-133-372C=)
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c.2052C= (p.His684=)
c.1167+315C= (n.1167+315C=)
c.1893C= (p.His631=)
c.1956C= (p.His652=)
c.1944C= (p.His648=)
2g.144399222G>TCA348709507ZEB2c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1965C>A (p.His655Gln)
n.1934C>A
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.2040C>A (p.His680Gln)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
n.2065C>A
c.-133-372C>A (n.-133-372C>A)
n.2513C>A
c.1962C>A (p.His654Gln)
c.655+1977C>A (n.655+1977C>A)
c.2052C>A (p.His684Gln)
c.1167+315C>A (n.1167+315C>A)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.1956C>A (p.His652Gln)
c.1944C>A (p.His648Gln)
gnomAD v4
2g.144399223T>ACA348709513ZEB2c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1964A>T (p.His655Leu)
n.1933A>T
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
n.2064A>T
c.-133-373A>T (n.-133-373A>T)
n.2512A>T
c.1961A>T (p.His654Leu)
c.655+1976A>T (n.655+1976A>T)
c.2051A>T (p.His684Leu)
c.1167+314A>T (n.1167+314A>T)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
c.1943A>T (p.His648Leu)
2g.144399223T>CCA348709512ZEB2c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1964A>G (p.His655Arg)
n.1933A>G
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
n.2064A>G
c.-133-373A>G (n.-133-373A>G)
n.2512A>G
c.1961A>G (p.His654Arg)
c.655+1976A>G (n.655+1976A>G)
c.2051A>G (p.His684Arg)
c.1167+314A>G (n.1167+314A>G)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
c.1943A>G (p.His648Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399223T>GCA348709510ZEB2c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1964A>C (p.His655Pro)
n.1933A>C
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.2039A>C (p.His680Pro)
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
n.2064A>C
c.-133-373A>C (n.-133-373A>C)
n.2512A>C
c.1961A>C (p.His654Pro)
c.655+1976A>C (n.655+1976A>C)
c.2051A>C (p.His684Pro)
c.1167+314A>C (n.1167+314A>C)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
c.1943A>C (p.His648Pro)
2g.144399223T=CA1294885209ZEB2c.*1813A= (n.*1813A=)
c.1187A= (p.His396=)
c.1964A= (p.His655=)
n.1933A=
c.1628A= (p.His543=)
c.2039A= (p.His680=)
c.*1681A= (n.*1681A=)
n.2064A=
c.-133-373A= (n.-133-373A=)
n.2512A=
c.1961A= (p.His654=)
c.655+1976A= (n.655+1976A=)
c.2051A= (p.His684=)
c.1167+314A= (n.1167+314A=)
c.1892A= (p.His631=)
c.1955A= (p.His652=)
c.1943A= (p.His648=)
2g.144399224G>ACA348709515ZEB2c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
n.1932C>T
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.2038C>T (p.His680Tyr)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
n.2063C>T
c.-133-374C>T (n.-133-374C>T)
n.2511C>T
c.1960C>T (p.His654Tyr)
c.655+1975C>T (n.655+1975C>T)
c.2050C>T (p.His684Tyr)
c.1167+313C>T (n.1167+313C>T)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.1942C>T (p.His648Tyr)
2g.144399224G>CCA348709517ZEB2c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1963C>G (p.His655Asp)
n.1932C>G
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.2038C>G (p.His680Asp)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
n.2063C>G
c.-133-374C>G (n.-133-374C>G)
n.2511C>G
c.1960C>G (p.His654Asp)
c.655+1975C>G (n.655+1975C>G)
c.2050C>G (p.His684Asp)
c.1167+313C>G (n.1167+313C>G)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
c.1942C>G (p.His648Asp)
2g.144399224G>TCA348709519ZEB2c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1963C>A (p.His655Asn)
n.1932C>A
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.2038C>A (p.His680Asn)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
n.2063C>A
c.-133-374C>A (n.-133-374C>A)
n.2511C>A
c.1960C>A (p.His654Asn)
c.655+1975C>A (n.655+1975C>A)
c.2050C>A (p.His684Asn)
c.1167+313C>A (n.1167+313C>A)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
c.1942C>A (p.His648Asn)
2g.144399225G>ACA429445879ZEB2c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.1185C>T (p.Asp395=)
c.1962C>T (p.Asp654=)
n.1931C>T
c.1626C>T (p.Asp542=)
c.2037C>T (p.Asp679=)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
n.2062C>T
c.-133-375C>T (n.-133-375C>T)
n.2510C>T
c.1959C>T (p.Asp653=)
c.655+1974C>T (n.655+1974C>T)
c.2049C>T (p.Asp683=)
c.1167+312C>T (n.1167+312C>T)
c.1890C>T (p.Asp630=)
c.1953C>T (p.Asp651=)
c.1941C>T (p.Asp647=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399225G>CCA348709521ZEB2c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
n.1931C>G
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
c.2037C>G (p.Asp679Glu)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
n.2062C>G
c.-133-375C>G (n.-133-375C>G)
n.2510C>G
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
c.655+1974C>G (n.655+1974C>G)
c.2049C>G (p.Asp683Glu)
c.1167+312C>G (n.1167+312C>G)
c.1890C>G (p.Asp630Glu)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
2g.144399225G=CA1294885210ZEB2c.*1811C= (n.*1811C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399230T=CA1294885213ZEB2c.*1806A= (n.*1806A=)
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2g.144399231G>ACA272820ZEB2c.*1805C>T (n.*1805C>T)
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dbSNP
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2g.144399231G=CA1294885214ZEB2c.*1805C= (n.*1805C=)
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c.1620C= (p.Tyr540=)
c.2031C= (p.Tyr677=)
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n.2056C=
c.-133-381C= (n.-133-381C=)
n.2504C=
c.1953C= (p.Tyr651=)
c.655+1968C= (n.655+1968C=)
c.2043C= (p.Tyr681=)
c.1167+306C= (n.1167+306C=)
c.1884C= (p.Tyr628=)
c.1947C= (p.Tyr649=)
c.1935C= (p.Tyr645=)
2g.144399231G>TCA348709556ZEB2c.*1805C>A (n.*1805C>A)
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c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
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n.2056C>A
c.-133-381C>A (n.-133-381C>A)
n.2504C>A
c.1953C>A (p.Tyr651Ter)
c.655+1968C>A (n.655+1968C>A)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1167+306C>A (n.1167+306C>A)
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c.1947C>A (p.Tyr649Ter)
c.1935C>A (p.Tyr645Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399232T>ACA348709558ZEB2c.*1804A>T (n.*1804A>T)
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2g.144399232T>CCA348709560ZEB2c.*1804A>G (n.*1804A>G)
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2g.144399232T>GCA348709562ZEB2c.*1804A>C (n.*1804A>C)
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c.-133-382A>C (n.-133-382A>C)
n.2503A>C
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.655+1967A>C (n.655+1967A>C)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.1167+305A>C (n.1167+305A>C)
c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
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2g.144399233A=CA1294885215ZEB2c.*1803T= (n.*1803T=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
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c.1933T= (p.Tyr645=)
2g.144399233A>CCA348709566ZEB2c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
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gnomAD v4
2g.144399233A>GCA348709568ZEB2c.*1803T>C (n.*1803T>C)
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n.2054T>C
c.-133-383T>C (n.-133-383T>C)
n.2502T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399233A>TCA348709564ZEB2c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1954T>A (p.Tyr652Asn)
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c.2029T>A (p.Tyr677Asn)
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c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
2g.144399234T>ACA429445880ZEB2c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.1176A>T (p.Pro392=)
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2g.144399234T>CCA1898291ZEB2c.*1802A>G (n.*1802A>G)
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n.2501A>G
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c.2040A>G (p.Pro680=)
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c.1944A>G (p.Pro648=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399234T>GCA429445881ZEB2c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.1176A>C (p.Pro392=)
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n.1922A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
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n.2501A>C
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c.1881A>C (p.Pro627=)
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2g.144399234T=CA1294885216ZEB2c.*1802A= (n.*1802A=)
c.1176A= (p.Pro392=)
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c.1932A= (p.Pro644=)
2g.144399235G>ACA348709571ZEB2c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.1921C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.2052C>T
c.-133-385C>T (n.-133-385C>T)
n.2500C>T
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.655+1964C>T (n.655+1964C>T)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1167+302C>T (n.1167+302C>T)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
2g.144399235G>CCA348709573ZEB2c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
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c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.2052C>G
c.-133-385C>G (n.-133-385C>G)
n.2500C>G
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.655+1964C>G (n.655+1964C>G)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1167+302C>G (n.1167+302C>G)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
2g.144399235G>TCA348709575ZEB2c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
n.1921C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.2052C>A
c.-133-385C>A (n.-133-385C>A)
n.2500C>A
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.655+1964C>A (n.655+1964C>A)
c.2039C>A (p.Pro680Gln)
c.1167+302C>A (n.1167+302C>A)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
2g.144399236G>ACA348709578ZEB2c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.1920C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
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n.2499C>T
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
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c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1167+301C>T (n.1167+301C>T)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
COSMIC
2g.144399236G>CCA348709579ZEB2c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
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n.1920C>G
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c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1167+301C>G (n.1167+301C>G)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
2g.144399236G>TCA348709581ZEB2c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.1920C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
n.2051C>A
c.-133-386C>A (n.-133-386C>A)
n.2499C>A
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.655+1963C>A (n.655+1963C>A)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1167+301C>A (n.1167+301C>A)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
2g.144399237G>ACA429445105ZEB2c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1950C>T (p.Asn650=)
n.1919C>T
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
n.2050C>T
c.-133-387C>T (n.-133-387C>T)
n.2498C>T
c.1947C>T (p.Asn649=)
c.655+1962C>T (n.655+1962C>T)
c.2037C>T (p.Asn679=)
c.1167+300C>T (n.1167+300C>T)
c.1878C>T (p.Asn626=)
c.1941C>T (p.Asn647=)
c.1929C>T (p.Asn643=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399237G>CCA348709584ZEB2c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1950C>G (p.Asn650Lys)
n.1919C>G
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
n.2050C>G
c.-133-387C>G (n.-133-387C>G)
n.2498C>G
c.1947C>G (p.Asn649Lys)
c.655+1962C>G (n.655+1962C>G)
c.2037C>G (p.Asn679Lys)
c.1167+300C>G (n.1167+300C>G)
c.1878C>G (p.Asn626Lys)
c.1941C>G (p.Asn647Lys)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
2g.144399237G>TCA348709585ZEB2c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1950C>A (p.Asn650Lys)
n.1919C>A
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
n.2050C>A
c.-133-387C>A (n.-133-387C>A)
n.2498C>A
c.1947C>A (p.Asn649Lys)
c.655+1962C>A (n.655+1962C>A)
c.2037C>A (p.Asn679Lys)
c.1167+300C>A (n.1167+300C>A)
c.1878C>A (p.Asn626Lys)
c.1941C>A (p.Asn647Lys)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
2g.144399238T>ACA348709588ZEB2c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
n.1918A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
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n.2049A>T
c.-133-388A>T (n.-133-388A>T)
n.2497A>T
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c.2024A>G (p.Asn675Ser)
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c.1167+299A>G (n.1167+299A>G)
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
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c.1928A>G (p.Asn643Ser)
2g.144399238T>GCA16603808ZEB2c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
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n.2497A>C
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c.2036A>C (p.Asn679Thr)
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c.1928A>C (p.Asn643Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399238T=CA1294885217ZEB2c.*1798A= (n.*1798A=)
c.1172A= (p.Asn391=)
c.1949A= (p.Asn650=)
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c.1613A= (p.Asn538=)
c.2024A= (p.Asn675=)
c.*1666A= (n.*1666A=)
n.2049A=
c.-133-388A= (n.-133-388A=)
n.2497A=
c.1946A= (p.Asn649=)
c.655+1961A= (n.655+1961A=)
c.2036A= (p.Asn679=)
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c.1877A= (p.Asn626=)
c.1940A= (p.Asn647=)
c.1928A= (p.Asn643=)
2g.144399239delCA2586970106ZEB2c.*1798del (n.*1798del)
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n.2049del
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n.2497del
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c.1940del (p.Asn647ThrfsTer16)
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2g.144399239T>ACA348709593ZEB2c.*1797A>T (n.*1797A>T)
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n.2496A>T
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2g.144399239T>CCA348709594ZEB2c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
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c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
2g.144399239T>GCA348709596ZEB2c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1948A>C (p.Asn650His)
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c.2023A>C (p.Asn675His)
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n.2496A>C
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.655+1960A>C (n.655+1960A>C)
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c.1876A>C (p.Asn626His)
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2g.144399240G>ACA429445108ZEB2c.*1796C>T (n.*1796C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399240G>CCA348709598ZEB2c.*1796C>G (n.*1796C>G)
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ClinVar dbSNP
2g.144399240G=CA1294885218ZEB2c.*1796C= (n.*1796C=)
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c.1926C= (p.Ile642=)
2g.144399240G>TCA429445112ZEB2c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1170C>A (p.Ile390=)
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c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2022C>A (p.Ile674=)
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c.1926C>A (p.Ile642=)
2g.144399241delCA2586970107ZEB2c.*1795del (n.*1795del)
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c.*1663del (n.*1663del)
n.2046del
c.-133-391del (n.-133-391del)
n.2494del
c.1943del (p.Ile648ThrfsTer17)
c.655+1958del (n.655+1958del)
c.2033del (p.Ile678ThrfsTer17)
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c.1937del (p.Ile646ThrfsTer17)
c.1925del (p.Ile642ThrfsTer17)
2g.144399241A>CCA348709600ZEB2c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
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c.*1663T>G (n.*1663T>G)
n.2046T>G
c.-133-391T>G (n.-133-391T>G)
n.2494T>G
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c.655+1958T>G (n.655+1958T>G)
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2g.144399241A>GCA348709602ZEB2c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
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n.1915T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
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c.*1663T>C (n.*1663T>C)
n.2046T>C
c.-133-391T>C (n.-133-391T>C)
n.2494T>C
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.655+1958T>C (n.655+1958T>C)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
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c.1874T>C (p.Ile625Thr)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
2g.144399241A>TCA348709604ZEB2c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.1915T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.2021T>A (p.Ile674Asn)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
n.2046T>A
c.-133-391T>A (n.-133-391T>A)
n.2494T>A
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.655+1958T>A (n.655+1958T>A)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.1167+296T>A (n.1167+296T>A)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
2g.144399242T>ACA348709606ZEB2c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
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n.1914A>T
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c.2020A>T (p.Ile674Phe)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.2045A>T
c.-133-392A>T (n.-133-392A>T)
n.2493A>T
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
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c.1873A>T (p.Ile625Phe)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
2g.144399242T>CCA348709608ZEB2c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
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gnomAD v4
2g.144399242T>GCA297564ZEB2c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
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n.1914A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.2045A>C
c.-133-392A>C (n.-133-392A>C)
n.2493A>C
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.655+1957A>C (n.655+1957A>C)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.1167+295A>C (n.1167+295A>C)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
ClinVar dbSNP
2g.144399242T=CA1294885219ZEB2c.*1794A= (n.*1794A=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.1945A= (p.Ile649=)
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c.1609A= (p.Ile537=)
c.2020A= (p.Ile674=)
c.*1662A= (n.*1662A=)
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n.2493A=
c.1942A= (p.Ile648=)
c.655+1957A= (n.655+1957A=)
c.2032A= (p.Ile678=)
c.1167+295A= (n.1167+295A=)
c.1873A= (p.Ile625=)
c.1936A= (p.Ile646=)
c.1924A= (p.Ile642=)
2g.144399242_144399243delinsTGCA1294885220ZEB2c.*1793_*1794delinsCA (n.*1793_*1794delinsCA)
c.1167_1168delinsCA (p.Pro389=)
c.1944_1945delinsCA (p.Pro648=)
n.1913_1914delinsCA
c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=)
c.2019_2020delinsCA (p.Pro673=)
c.*1661_*1662delinsCA (n.*1661_*1662delinsCA)
n.2044_2045delinsCA
c.-133-393_-133-392delinsCA (n.-133-393_-133-392delinsCA)
n.2492_2493delinsCA
c.1941_1942delinsCA (p.Pro647=)
c.655+1956_655+1957delinsCA (n.655+1956_655+1957delinsCA)
c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=)
c.1167+294_1167+295delinsCA (n.1167+294_1167+295delinsCA)
c.1872_1873delinsCA (p.Pro624=)
c.1935_1936delinsCA (p.Pro645=)
c.1923_1924delinsCA (p.Pro641=)
2g.144399243G>ACA429445127ZEB2c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.1944C>T (p.Pro648=)
n.1913C>T
c.1608C>T (p.Pro536=)
c.2019C>T (p.Pro673=)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.2044C>T
c.-133-393C>T (n.-133-393C>T)
n.2492C>T
c.1941C>T (p.Pro647=)
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c.1872C>T (p.Pro624=)
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1923C>T (p.Pro641=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399243G>CCA429445128ZEB2c.*1793C>G (n.*1793C>G)
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c.1608C= (p.Pro536=)
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2g.144399243G>TCA429445129ZEB2c.*1793C>A (n.*1793C>A)
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c.2031C>A (p.Pro677=)
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c.1872C>A (p.Pro624=)
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2g.144399246delCA274506ZEB2c.*1793del (n.*1793del)
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n.2492del
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ClinVar dbSNP
2g.144399244G>ACA348709612ZEB2c.*1792C>T (n.*1792C>T)
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gnomAD v4
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2g.144399246G>TCA348709624ZEB2c.*1790C>A (n.*1790C>A)
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2g.144399247C>GCA348709629ZEB2c.*1789G>C (n.*1789G>C)
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2g.144399247C>TCA348709631ZEB2c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
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COSMIC
2g.144399248T>ACA348709632ZEB2c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
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n.1908A>T
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c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.2039A>T
c.-133-398A>T (n.-133-398A>T)
n.2487A>T
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.655+1951A>T (n.655+1951A>T)
c.2026A>T (p.Ser676Cys)
c.1167+289A>T (n.1167+289A>T)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1918A>T (p.Ser640Cys)
2g.144399248T>CCA348709634ZEB2c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
n.1908A>G
c.1603A>G (p.Ser535Gly)
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c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.2039A>G
c.-133-398A>G (n.-133-398A>G)
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c.655+1951A>G (n.655+1951A>G)
c.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.1167+289A>G (n.1167+289A>G)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1918A>G (p.Ser640Gly)
2g.144399248T>GCA348709635ZEB2c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
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c.2014A>C (p.Ser672Arg)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
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n.2487A>C
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.655+1951A>C (n.655+1951A>C)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.1167+289A>C (n.1167+289A>C)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
2g.144399249T>ACA429445146ZEB2c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.1938A>T (p.Thr646=)
n.1907A>T
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.2013A>T (p.Thr671=)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
n.2038A>T
c.-133-399A>T (n.-133-399A>T)
n.2486A>T
c.1935A>T (p.Thr645=)
c.655+1950A>T (n.655+1950A>T)
c.2025A>T (p.Thr675=)
c.1167+288A>T (n.1167+288A>T)
c.1866A>T (p.Thr622=)
c.1929A>T (p.Thr643=)
c.1917A>T (p.Thr639=)
2g.144399249T>CCA429445147ZEB2c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.1938A>G (p.Thr646=)
n.1907A>G
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c.2013A>G (p.Thr671=)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
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n.2486A>G
c.1935A>G (p.Thr645=)
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c.2025A>G (p.Thr675=)
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c.1866A>G (p.Thr622=)
c.1929A>G (p.Thr643=)
c.1917A>G (p.Thr639=)
2g.144399249T>GCA429445144ZEB2c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.1938A>C (p.Thr646=)
n.1907A>C
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c.2013A>C (p.Thr671=)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
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c.-133-399A>C (n.-133-399A>C)
n.2486A>C
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c.1866A>C (p.Thr622=)
c.1929A>C (p.Thr643=)
c.1917A>C (p.Thr639=)
gnomAD v4
2g.144399250G>ACA348709641ZEB2c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
n.1906C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
n.2037C>T
c.-133-400C>T (n.-133-400C>T)
n.2485C>T
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.655+1949C>T (n.655+1949C>T)
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1167+287C>T (n.1167+287C>T)
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
COSMIC
2g.144399250G>CCA348709640ZEB2c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
n.1906C>G
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c.*1654C>G (n.*1654C>G)
n.2037C>G
c.-133-400C>G (n.-133-400C>G)
n.2485C>G
c.1934C>G (p.Thr645Arg)
c.655+1949C>G (n.655+1949C>G)
c.2024C>G (p.Thr675Arg)
c.1167+287C>G (n.1167+287C>G)
c.1865C>G (p.Thr622Arg)
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
c.1916C>G (p.Thr639Arg)
gnomAD v4
2g.144399250G>TCA348709638ZEB2c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
n.1906C>A
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.2012C>A (p.Thr671Lys)
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
n.2037C>A
c.-133-400C>A (n.-133-400C>A)
n.2485C>A
c.1934C>A (p.Thr645Lys)
c.655+1949C>A (n.655+1949C>A)
c.2024C>A (p.Thr675Lys)
c.1167+287C>A (n.1167+287C>A)
c.1865C>A (p.Thr622Lys)
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
2g.144399251T>ACA348709643ZEB2c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
n.1905A>T
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c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.2036A>T
c.-133-401A>T (n.-133-401A>T)
n.2484A>T
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.655+1948A>T (n.655+1948A>T)
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1167+286A>T (n.1167+286A>T)
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
2g.144399251T>CCA348709645ZEB2c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
n.1905A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.2036A>G
c.-133-401A>G (n.-133-401A>G)
n.2484A>G
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.655+1948A>G (n.655+1948A>G)
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.1167+286A>G (n.1167+286A>G)
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
2g.144399251T>GCA348709647ZEB2c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
n.1905A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.2036A>C
c.-133-401A>C (n.-133-401A>C)
n.2484A>C
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.655+1948A>C (n.655+1948A>C)
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.1167+286A>C (n.1167+286A>C)
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
2g.144399252C>ACA348709649ZEB2c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
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c.*1652G>T (n.*1652G>T)
n.2035G>T
c.-133-402G>T (n.-133-402G>T)
n.2483G>T
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.655+1947G>T (n.655+1947G>T)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
c.1167+285G>T (n.1167+285G>T)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.1926G>T (p.Met642Ile)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
COSMIC
2g.144399252C>GCA348709650ZEB2c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
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n.2035G>C
c.-133-402G>C (n.-133-402G>C)
n.2483G>C
c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.655+1947G>C (n.655+1947G>C)
c.2022G>C (p.Met674Ile)
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c.1863G>C (p.Met621Ile)
c.1926G>C (p.Met642Ile)
c.1914G>C (p.Met638Ile)
2g.144399252C>TCA348709652ZEB2c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
n.1904G>A
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c.2010G>A (p.Met670Ile)
c.*1652G>A (n.*1652G>A)
n.2035G>A
c.-133-402G>A (n.-133-402G>A)
n.2483G>A
c.1932G>A (p.Met644Ile)
c.655+1947G>A (n.655+1947G>A)
c.2022G>A (p.Met674Ile)
c.1167+285G>A (n.1167+285G>A)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
c.1926G>A (p.Met642Ile)
c.1914G>A (p.Met638Ile)
2g.144399252_144399260delinsCATTCCTTTCA1294885222ZEB2c.*1776_*1784delinsAAAGGAATG (n.*1776_*1784delinsAAAGGAATG)
c.1150_1158delinsAAAGGAATG (p.Lys384=)
c.1927_1935delinsAAAGGAATG (p.Lys643=)
n.1896_1904delinsAAAGGAATG
c.1591_1599delinsAAAGGAATG (p.Lys531=)
c.2002_2010delinsAAAGGAATG (p.Lys668=)
c.*1644_*1652delinsAAAGGAATG (n.*1644_*1652delinsAAAGGAATG)
n.2027_2035delinsAAAGGAATG
c.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG (n.-133-410_-133-402delinsAAAGGAATG)
n.2475_2483delinsAAAGGAATG
c.1924_1932delinsAAAGGAATG (p.Lys642=)
c.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG (n.655+1939_655+1947delinsAAAGGAATG)
c.2014_2022delinsAAAGGAATG (p.Lys672=)
c.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG (n.1167+277_1167+285delinsAAAGGAATG)
c.1855_1863delinsAAAGGAATG (p.Lys619=)
c.1918_1926delinsAAAGGAATG (p.Lys640=)
c.1906_1914delinsAAAGGAATG (p.Lys636=)
2g.144399253A>CCA348709655ZEB2c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
n.1903T>G
c.1598T>G (p.Met533Arg)
c.2009T>G (p.Met670Arg)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
n.2034T>G
c.-133-403T>G (n.-133-403T>G)
n.2482T>G
c.1931T>G (p.Met644Arg)
c.655+1946T>G (n.655+1946T>G)
c.2021T>G (p.Met674Arg)
c.1167+284T>G (n.1167+284T>G)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
c.1925T>G (p.Met642Arg)
c.1913T>G (p.Met638Arg)
2g.144399253A>GCA348709660ZEB2c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
n.1903T>C
c.1598T>C (p.Met533Thr)
c.2009T>C (p.Met670Thr)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
n.2034T>C
c.-133-403T>C (n.-133-403T>C)
n.2482T>C
c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.655+1946T>C (n.655+1946T>C)
c.2021T>C (p.Met674Thr)
c.1167+284T>C (n.1167+284T>C)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
c.1925T>C (p.Met642Thr)
c.1913T>C (p.Met638Thr)
2g.144399253A>TCA348709658ZEB2c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.1934T>A (p.Met645Lys)
n.1903T>A
c.1598T>A (p.Met533Lys)
c.2009T>A (p.Met670Lys)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
n.2034T>A
c.-133-403T>A (n.-133-403T>A)
n.2482T>A
c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.655+1946T>A (n.655+1946T>A)
c.2021T>A (p.Met674Lys)
c.1167+284T>A (n.1167+284T>A)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.1925T>A (p.Met642Lys)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
2g.144399253_144399255delCA2661333315ZEB2c.*1781_*1783del (n.*1781_*1783del)
c.1155_1157del (p.Met386del)
c.1932_1934del (p.Met645del)
n.1901_1903del
c.1596_1598del (p.Met533del)
c.2007_2009del (p.Met670del)
c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del)
n.2032_2034del
c.-133-405_-133-403del (n.-133-405_-133-403del)
n.2480_2482del
c.1929_1931del (p.Met644del)
c.655+1944_655+1946del (n.655+1944_655+1946del)
c.2019_2021del (p.Met674del)
c.1167+282_1167+284del (n.1167+282_1167+284del)
c.1860_1862del (p.Met621del)
c.1923_1925del (p.Met642del)
c.1911_1913del (p.Met638del)
gnomAD v4
2g.144399253_144399260delinsCCCA247715ZEB2c.*1776_*1783delinsGG (n.*1776_*1783delinsGG)
c.1150_1157delinsGG (p.Lys384_Met386delinsGly)
c.1927_1934delinsGG (p.Lys643_Met645delinsGly)
n.1896_1903delinsGG
c.1591_1598delinsGG (p.Lys531_Met533delinsGly)
c.2002_2009delinsGG (p.Lys668_Met670delinsGly)
c.*1644_*1651delinsGG (n.*1644_*1651delinsGG)
n.2027_2034delinsGG
c.-133-410_-133-403delinsGG (n.-133-410_-133-403delinsGG)
n.2475_2482delinsGG
c.1924_1931delinsGG (p.Lys642_Met644delinsGly)
c.655+1939_655+1946delinsGG (n.655+1939_655+1946delinsGG)
c.2014_2021delinsGG (p.Lys672_Met674delinsGly)
c.1167+277_1167+284delinsGG (n.1167+277_1167+284delinsGG)
c.1855_1862delinsGG (p.Lys619_Met621delinsGly)
c.1918_1925delinsGG (p.Lys640_Met642delinsGly)
c.1906_1913delinsGG (p.Lys636_Met638delinsGly)
ClinVar dbSNP
2g.144399254T>ACA348709663ZEB2c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.1933A>T (p.Met645Leu)
n.1902A>T
c.1597A>T (p.Met533Leu)
c.2008A>T (p.Met670Leu)
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
n.2033A>T
c.-133-404A>T (n.-133-404A>T)
n.2481A>T
c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.655+1945A>T (n.655+1945A>T)
c.2020A>T (p.Met674Leu)
c.1167+283A>T (n.1167+283A>T)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
c.1924A>T (p.Met642Leu)
c.1912A>T (p.Met638Leu)
2g.144399254T>CCA1898292ZEB2c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.1933A>G (p.Met645Val)
n.1902A>G
c.1597A>G (p.Met533Val)
c.2008A>G (p.Met670Val)
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
n.2033A>G
c.-133-404A>G (n.-133-404A>G)
n.2481A>G
c.1930A>G (p.Met644Val)
c.655+1945A>G (n.655+1945A>G)
c.2020A>G (p.Met674Val)
c.1167+283A>G (n.1167+283A>G)
c.1861A>G (p.Met621Val)
c.1924A>G (p.Met642Val)
c.1912A>G (p.Met638Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399254T>GCA348709666ZEB2c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
n.1902A>C
c.1597A>C (p.Met533Leu)
c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
n.2033A>C
c.-133-404A>C (n.-133-404A>C)
n.2481A>C
c.1930A>C (p.Met644Leu)
c.655+1945A>C (n.655+1945A>C)
c.2020A>C (p.Met674Leu)
c.1167+283A>C (n.1167+283A>C)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.1924A>C (p.Met642Leu)
c.1912A>C (p.Met638Leu)
2g.144399254T=CA1294885223ZEB2c.*1782A= (n.*1782A=)
c.1156A= (p.Met386=)
c.1933A= (p.Met645=)
n.1902A=
c.1597A= (p.Met533=)
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c.1930A= (p.Met644=)
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c.2020A= (p.Met674=)
c.1167+283A= (n.1167+283A=)
c.1861A= (p.Met621=)
c.1924A= (p.Met642=)
c.1912A= (p.Met638=)
2g.144399255T>ACA429445160ZEB2c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1932A>T (p.Gly644=)
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c.1596A>T (p.Gly532=)
c.2007A>T (p.Gly669=)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
n.2032A>T
c.-133-405A>T (n.-133-405A>T)
n.2480A>T
c.1929A>T (p.Gly643=)
c.655+1944A>T (n.655+1944A>T)
c.2019A>T (p.Gly673=)
c.1167+282A>T (n.1167+282A>T)
c.1860A>T (p.Gly620=)
c.1923A>T (p.Gly641=)
c.1911A>T (p.Gly637=)
2g.144399255T>CCA429445162ZEB2c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1932A>G (p.Gly644=)
n.1901A>G
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c.2007A>G (p.Gly669=)
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Number of alleles fetched