Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.144399110C>TCA348709084ZEB2c.*1926G>A (n.*1926G>A)
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c.655+2089G>A (n.655+2089G>A)
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c.1167+427G>A (n.1167+427G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
 gnomAD v4
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c.1740T>G (p.Phe580Leu)
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n.2624T>G
c.2073T>G (p.Phe691Leu)
c.655+2088T>G (n.655+2088T>G)
c.2163T>G (p.Phe721Leu)
c.1167+426T>G (n.1167+426T>G)
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.2067T>G (p.Phe689Leu)
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2g.144399111A>GCA429445694ZEB2c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.2076T>C (p.Phe692=)
n.2045T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.2151T>C (p.Phe717=)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.2176T>C
c.-133-261T>C (n.-133-261T>C)
n.2624T>C
c.2073T>C (p.Phe691=)
c.655+2088T>C (n.655+2088T>C)
c.2163T>C (p.Phe721=)
c.1167+426T>C (n.1167+426T>C)
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.2067T>C (p.Phe689=)
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 dbSNP gnomAD v2
2g.144399111A>TCA348709086ZEB2c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.2076T>A (p.Phe692Leu)
n.2045T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.2151T>A (p.Phe717Leu)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.2176T>A
c.-133-261T>A (n.-133-261T>A)
n.2624T>A
c.2073T>A (p.Phe691Leu)
c.655+2088T>A (n.655+2088T>A)
c.2163T>A (p.Phe721Leu)
c.1167+426T>A (n.1167+426T>A)
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.2067T>A (p.Phe689Leu)
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
2g.144399113delCA2586970103ZEB2c.*1925del (n.*1925del)
c.1299del (p.Phe433LeufsTer24)
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c.2151del (p.Phe717LeufsTer24)
c.*1793del (n.*1793del)
n.2176del
c.-133-261del (n.-133-261del)
n.2624del
c.2073del (p.Phe691LeufsTer24)
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n.2623T>G
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n.2044T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.2175T>C
c.-133-262T>C (n.-133-262T>C)
n.2623T>C
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.655+2087T>C (n.655+2087T>C)
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
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c.2003T>C (p.Phe668Ser)
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c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
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c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.2175T>A
c.-133-262T>A (n.-133-262T>A)
n.2623T>A
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.655+2087T>A (n.655+2087T>A)
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
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c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
2g.144399113A>CCA348709090ZEB2c.*1923T>G (n.*1923T>G)
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n.2622T>G
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c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.2174T>C
c.-133-263T>C (n.-133-263T>C)
n.2622T>C
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.655+2086T>C (n.655+2086T>C)
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
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c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
2g.144399113A>TCA348709092ZEB2c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.2074T>A (p.Phe692Ile)
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c.1738T>A (p.Phe580Ile)
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n.2622T>A
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c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
2g.144399114C>ACA348709093ZEB2c.*1922G>T (n.*1922G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1737G>A (p.Trp579Ter)
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n.2621G>A
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n.2620G>T
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2g.144399115C=CA1294885164ZEB2c.*1921G= (n.*1921G=)
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n.2620G>A
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 ClinVar dbSNP
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c.2068T>C (p.Trp690Arg)
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c.1999T>C (p.Trp667Arg)
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2g.144399116A>TCA348709101ZEB2c.*1920T>A (n.*1920T>A)
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n.2619T>A
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
c.655+2083T>A (n.655+2083T>A)
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c.1999T>A (p.Trp667Arg)
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c.2050T>A (p.Trp684Arg)
2g.144399117T>ACA348709102ZEB2c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
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n.2618A>T
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
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c.2157A>T (p.Glu719Asp)
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c.1998A>T (p.Glu666Asp)
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c.2049A>T (p.Glu683Asp)
2g.144399117T>CCA429445705ZEB2c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.1293A>G (p.Glu431=)
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c.1998A>G (p.Glu666=)
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c.2049A>G (p.Glu683=)
2g.144399117T>GCA348709103ZEB2c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
n.2039A>C
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.2170A>C
c.-133-267A>C (n.-133-267A>C)
n.2618A>C
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.655+2082A>C (n.655+2082A>C)
c.2157A>C (p.Glu719Asp)
c.1167+420A>C (n.1167+420A>C)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.2061A>C (p.Glu687Asp)
c.2049A>C (p.Glu683Asp)
2g.144399118T>ACA348709104ZEB2c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
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c.1733A>T (p.Glu578Val)
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c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.2169A>T
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n.2617A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
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c.2156A>T (p.Glu719Val)
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c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
2g.144399118T>CCA348709106ZEB2c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.2038A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.2169A>G
c.-133-268A>G (n.-133-268A>G)
n.2617A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.655+2081A>G (n.655+2081A>G)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.1167+419A>G (n.1167+419A>G)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
 COSMIC
2g.144399118T>GCA348709105ZEB2c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.2038A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.2169A>C
c.-133-268A>C (n.-133-268A>C)
n.2617A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.655+2081A>C (n.655+2081A>C)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.1167+419A>C (n.1167+419A>C)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
2g.144399119C>ACA348709107ZEB2c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.2037G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.2168G>T
c.-133-269G>T (n.-133-269G>T)
n.2616G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
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c.1167+418G>T (n.1167+418G>T)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
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2g.144399119C>GCA348709108ZEB2c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.2037G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
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c.-133-269G>C (n.-133-269G>C)
n.2616G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.655+2080G>C (n.655+2080G>C)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1167+418G>C (n.1167+418G>C)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
2g.144399119C>TCA348709109ZEB2c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.2037G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2168G>A
c.-133-269G>A (n.-133-269G>A)
n.2616G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.655+2080G>A (n.655+2080G>A)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1167+418G>A (n.1167+418G>A)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
2g.144399120C>ACA348709110ZEB2c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
n.2036G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
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c.*1784G>T (n.*1784G>T)
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c.-133-270G>T (n.-133-270G>T)
n.2615G>T
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.655+2079G>T (n.655+2079G>T)
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c.1995G>T (p.Lys665Asn)
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c.2046G>T (p.Lys682Asn)
2g.144399120C>GCA348709111ZEB2c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
n.2036G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2167G>C
c.-133-270G>C (n.-133-270G>C)
n.2615G>C
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.655+2079G>C (n.655+2079G>C)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1167+417G>C (n.1167+417G>C)
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
2g.144399120C>TCA429445713ZEB2c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.2067G>A (p.Lys689=)
n.2036G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.2142G>A (p.Lys714=)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2167G>A
c.-133-270G>A (n.-133-270G>A)
n.2615G>A
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.655+2079G>A (n.655+2079G>A)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1167+417G>A (n.1167+417G>A)
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.2046G>A (p.Lys682=)
2g.144399121T>ACA348709114ZEB2c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.2066A>T (p.Lys689Met)
n.2035A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.2141A>T (p.Lys714Met)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.2166A>T
c.-133-271A>T (n.-133-271A>T)
n.2614A>T
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.655+2078A>T (n.655+2078A>T)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.1167+416A>T (n.1167+416A>T)
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
2g.144399121T>CCA348709113ZEB2c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.2035A>G
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c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.2166A>G
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n.2614A>G
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.655+2078A>G (n.655+2078A>G)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1167+416A>G (n.1167+416A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
2g.144399121T>GCA348709112ZEB2c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.2035A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.2166A>C
c.-133-271A>C (n.-133-271A>C)
n.2614A>C
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.655+2078A>C (n.655+2078A>C)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1167+416A>C (n.1167+416A>C)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
2g.144399122T>ACA348709115ZEB2c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.2034A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
n.2165A>T
c.-133-272A>T (n.-133-272A>T)
n.2613A>T
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.655+2077A>T (n.655+2077A>T)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1167+415A>T (n.1167+415A>T)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
2g.144399122T>CCA348709116ZEB2c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.2034A>G
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c.*1782A>G (n.*1782A>G)
n.2165A>G
c.-133-272A>G (n.-133-272A>G)
n.2613A>G
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.655+2077A>G (n.655+2077A>G)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1167+415A>G (n.1167+415A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
2g.144399122T>GCA348709117ZEB2c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.2034A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
n.2165A>C
c.-133-272A>C (n.-133-272A>C)
n.2613A>C
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.655+2077A>C (n.655+2077A>C)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1167+415A>C (n.1167+415A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
2g.144399122_144399137delinsTCACAAATTCCTGAGGCA1294885165ZEB2c.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
c.1273_1288delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro425=)
c.2050_2065delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro684=)
n.2019_2034delinsCCTCAGGAATTTGTGA
c.1714_1729delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro572=)
c.2125_2140delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro709=)
c.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
n.2150_2165delinsCCTCAGGAATTTGTGA
c.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
n.2598_2613delinsCCTCAGGAATTTGTGA
c.2047_2062delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro683=)
c.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
c.2137_2152delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro713=)
c.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
c.1978_1993delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro660=)
c.2041_2056delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro681=)
c.2029_2044delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro677=)
2g.144399123delCA2573133277ZEB2c.*1913del (n.*1913del)
c.1287del (p.Lys430ArgfsTer27)
c.2064del (p.Lys689ArgfsTer27)
n.2033del
c.1728del (p.Lys577ArgfsTer27)
c.2139del (p.Lys714ArgfsTer27)
c.*1781del (n.*1781del)
n.2164del
c.-133-273del (n.-133-273del)
n.2612del
c.2061del (p.Lys688ArgfsTer27)
c.655+2076del (n.655+2076del)
c.2151del (p.Lys718ArgfsTer?)
c.1167+414del (n.1167+414del)
c.1992del (p.Lys665ArgfsTer27)
c.2055del (p.Lys686ArgfsTer27)
c.2043del (p.Lys682ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP
2g.144399123C>ACA429445717ZEB2c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.2064G>T (p.Val688=)
n.2033G>T
c.1728G>T (p.Val576=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.2164G>T
c.-133-273G>T (n.-133-273G>T)
n.2612G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.655+2076G>T (n.655+2076G>T)
c.2151G>T (p.Val717=)
c.1167+414G>T (n.1167+414G>T)
c.1992G>T (p.Val664=)
c.2055G>T (p.Val685=)
c.2043G>T (p.Val681=)
2g.144399123C>GCA429445718ZEB2c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.2064G>C (p.Val688=)
n.2033G>C
c.1728G>C (p.Val576=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.2164G>C
c.-133-273G>C (n.-133-273G>C)
n.2612G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.655+2076G>C (n.655+2076G>C)
c.2151G>C (p.Val717=)
c.1167+414G>C (n.1167+414G>C)
c.1992G>C (p.Val664=)
c.2055G>C (p.Val685=)
c.2043G>C (p.Val681=)
2g.144399123C>TCA429445719ZEB2c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.2064G>A (p.Val688=)
n.2033G>A
c.1728G>A (p.Val576=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.2164G>A
c.-133-273G>A (n.-133-273G>A)
n.2612G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
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c.2151G>A (p.Val717=)
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c.1992G>A (p.Val664=)
c.2055G>A (p.Val685=)
c.2043G>A (p.Val681=)
2g.144399123_144399137delCA916082206ZEB2c.*1899_*1913del (n.*1899_*1913del)
c.1273_1287del (p.Pro425_Val429del)
c.2050_2064del (p.Pro684_Val688del)
n.2019_2033del
c.1714_1728del (p.Pro572_Val576del)
c.2125_2139del (p.Pro709_Val713del)
c.*1767_*1781del (n.*1767_*1781del)
n.2150_2164del
c.-133-287_-133-273del (n.-133-287_-133-273del)
n.2598_2612del
c.2047_2061del (p.Pro683_Val687del)
c.655+2062_655+2076del (n.655+2062_655+2076del)
c.2137_2151del (p.Pro713_Val717del)
c.1167+400_1167+414del (n.1167+400_1167+414del)
c.1978_1992del (p.Pro660_Val664del)
c.2041_2055del (p.Pro681_Val685del)
c.2029_2043del (p.Pro677_Val681del)
 ClinVar dbSNP
2g.144399124A>CCA348709118ZEB2c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2032T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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2g.144399129T>CCA429445729ZEB2c.*1907A>G (n.*1907A>G)
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 gnomAD v4
2g.144399129T>GCA348709133ZEB2c.*1907A>C (n.*1907A>C)
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c.2037A>C (p.Glu679Asp)
2g.144399130T>ACA348709134ZEB2c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.2057A>T (p.Glu686Val)
n.2026A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.2157A>T
c.-133-280A>T (n.-133-280A>T)
n.2605A>T
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.655+2069A>T (n.655+2069A>T)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.1167+407A>T (n.1167+407A>T)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
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2g.144399130T>CCA348709136ZEB2c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
n.2026A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.2157A>G
c.-133-280A>G (n.-133-280A>G)
n.2605A>G
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
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2g.144399130T>GCA348709135ZEB2c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
n.2026A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.2157A>C
c.-133-280A>C (n.-133-280A>C)
n.2605A>C
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.655+2069A>C (n.655+2069A>C)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.1167+407A>C (n.1167+407A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
2g.144399130T=CA1294885169ZEB2c.*1906A= (n.*1906A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.2057A= (p.Glu686=)
n.2026A=
c.1721A= (p.Glu574=)
c.2132A= (p.Glu711=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
n.2157A=
c.-133-280A= (n.-133-280A=)
n.2605A=
c.2054A= (p.Glu685=)
c.655+2069A= (n.655+2069A=)
c.2144A= (p.Glu715=)
c.1167+407A= (n.1167+407A=)
c.1985A= (p.Glu662=)
c.2048A= (p.Glu683=)
c.2036A= (p.Glu679=)
2g.144399130_144399131insTATTACCA1294885170ZEB2c.*1905_*1906insGTAATA (n.*1905_*1906insGTAATA)
c.1279_1280insGTAATA (p.Glu427delinsGlyAsnLys)
c.2056_2057insGTAATA (p.Glu686delinsGlyAsnLys)
n.2025_2026insGTAATA
c.1720_1721insGTAATA (p.Glu574delinsGlyAsnLys)
c.2131_2132insGTAATA (p.Glu711delinsGlyAsnLys)
c.*1773_*1774insGTAATA (n.*1773_*1774insGTAATA)
n.2156_2157insGTAATA
c.-133-281_-133-280insGTAATA (n.-133-281_-133-280insGTAATA)
n.2604_2605insGTAATA
c.2053_2054insGTAATA (p.Glu685delinsGlyAsnLys)
c.655+2068_655+2069insGTAATA (n.655+2068_655+2069insGTAATA)
c.2143_2144insGTAATA (p.Glu715delinsGlyAsnLys)
c.1167+406_1167+407insGTAATA (n.1167+406_1167+407insGTAATA)
c.1984_1985insGTAATA (p.Glu662delinsGlyAsnLys)
c.2047_2048insGTAATA (p.Glu683delinsGlyAsnLys)
c.2035_2036insGTAATA (p.Glu679delinsGlyAsnLys)
 dbSNP
2g.144399131C>ACA348709137ZEB2c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
n.2025G>T
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c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.2156G>T
c.-133-281G>T (n.-133-281G>T)
n.2604G>T
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 ClinVar dbSNP
2g.144399131C>GCA348709139ZEB2c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
n.2025G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
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c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
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2g.144399131C>TCA348709138ZEB2c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
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c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
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2g.144399132C>ACA348709140ZEB2c.*1904G>T (n.*1904G>T)
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c.2130G>T (p.Gln710His)
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2g.144399132C=CA1294885171ZEB2c.*1904G= (n.*1904G=)
c.1278G= (p.Gln426=)
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2g.144399132C>GCA348709141ZEB2c.*1904G>C (n.*1904G>C)
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2g.144399132C>TCA1898278ZEB2c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
n.2024G>A
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c.2130G>A (p.Gln710=)
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n.2603G>A
c.2052G>A (p.Gln684=)
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c.1983G>A (p.Gln661=)
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.2034G>A (p.Gln678=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399132_144399134delinsCTGCA1294885172ZEB2c.*1902_*1904delinsCAG (n.*1902_*1904delinsCAG)
c.1276_1278delinsCAG (p.Gln426=)
c.2053_2055delinsCAG (p.Gln685=)
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c.1717_1719delinsCAG (p.Gln573=)
c.2128_2130delinsCAG (p.Gln710=)
c.*1770_*1772delinsCAG (n.*1770_*1772delinsCAG)
n.2153_2155delinsCAG
c.-133-284_-133-282delinsCAG (n.-133-284_-133-282delinsCAG)
n.2601_2603delinsCAG
c.2050_2052delinsCAG (p.Gln684=)
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c.1981_1983delinsCAG (p.Gln661=)
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2g.144399133T>ACA348709142ZEB2c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
n.2023A>T
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c.*1771A>T (n.*1771A>T)
n.2154A>T
c.-133-283A>T (n.-133-283A>T)
n.2602A>T
c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.655+2066A>T (n.655+2066A>T)
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c.1982A>T (p.Gln661Leu)
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2g.144399133T>CCA348709143ZEB2c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
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c.1982A>G (p.Gln661Arg)
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c.2033A>G (p.Gln678Arg)
2g.144399133T>GCA348709144ZEB2c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
n.2023A>C
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
n.2154A>C
c.-133-283A>C (n.-133-283A>C)
n.2602A>C
c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.655+2066A>C (n.655+2066A>C)
c.2141A>C (p.Gln714Pro)
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c.1982A>C (p.Gln661Pro)
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2g.144399133_144399134delCA1294885173ZEB2c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del)
c.1276_1277del (p.Gln426GlyfsTer8)
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n.2022_2023del
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n.2153_2154del
c.-133-284_-133-283del (n.-133-284_-133-283del)
n.2601_2602del
c.2050_2051del (p.Gln684GlyfsTer8)
c.655+2065_655+2066del (n.655+2065_655+2066del)
c.2140_2141del (p.Gln714GlyfsTer8)
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c.1981_1982del (p.Gln661GlyfsTer8)
c.2044_2045del (p.Gln682GlyfsTer8)
c.2032_2033del (p.Gln678GlyfsTer8)
 dbSNP
2g.144399134G>ACA348709145ZEB2c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
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c.*1770C>T (n.*1770C>T)
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n.2601C>T
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c.1981C>T (p.Gln661Ter)
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c.2032C>T (p.Gln678Ter)
2g.144399134G>CCA348709146ZEB2c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
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2g.144399134G>TCA348709147ZEB2c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
n.2022C>A
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.2153C>A
c.-133-284C>A (n.-133-284C>A)
n.2601C>A
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
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2g.144399135A=CA1294885174ZEB2c.*1901T= (n.*1901T=)
c.1275T= (p.Pro425=)
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c.2127T= (p.Pro709=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.655+2054T>A (n.655+2054T>A)
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2g.144399146C>ACA348709169ZEB2c.*1890G>T (n.*1890G>T)
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2g.144399146C=CA1294885177ZEB2c.*1890G= (n.*1890G=)
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2g.144399146C>GCA348709170ZEB2c.*1890G>C (n.*1890G>C)
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 gnomAD v4
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c.*1758G>A (n.*1758G>A)
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n.2589G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399147A>CCA429445779ZEB2c.*1889T>G (n.*1889T>G)
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n.2588T>G
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2g.144399147A>GCA429445780ZEB2c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.2040T>C (p.Ala680=)
n.2009T>C
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c.2115T>C (p.Ala705=)
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c.-133-297T>C (n.-133-297T>C)
n.2588T>C
c.2037T>C (p.Ala679=)
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c.2127T>C (p.Ala709=)
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c.2031T>C (p.Ala677=)
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 gnomAD v4
2g.144399147A>TCA429445782ZEB2c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.1263T>A (p.Ala421=)
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n.2009T>A
c.1704T>A (p.Ala568=)
c.2115T>A (p.Ala705=)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
n.2140T>A
c.-133-297T>A (n.-133-297T>A)
n.2588T>A
c.2037T>A (p.Ala679=)
c.655+2052T>A (n.655+2052T>A)
c.2127T>A (p.Ala709=)
c.1167+390T>A (n.1167+390T>A)
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.2031T>A (p.Ala677=)
c.2019T>A (p.Ala673=)
2g.144399148G>ACA348709171ZEB2c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
n.2008C>T
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c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
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c.2126C>T (p.Ala709Val)
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2g.144399148G>CCA348709173ZEB2c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
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n.2587C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.655+2051C>G (n.655+2051C>G)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.1167+389C>G (n.1167+389C>G)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
2g.144399148G>TCA348709172ZEB2c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.2039C>A (p.Ala680Asp)
n.2008C>A
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
n.2139C>A
c.-133-298C>A (n.-133-298C>A)
n.2587C>A
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.655+2051C>A (n.655+2051C>A)
c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.1167+389C>A (n.1167+389C>A)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
c.2018C>A (p.Ala673Asp)
2g.144399149C>ACA348709174ZEB2c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
n.2007G>T
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.2138G>T
c.-133-299G>T (n.-133-299G>T)
n.2586G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.655+2050G>T (n.655+2050G>T)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.1167+388G>T (n.1167+388G>T)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
2g.144399149C>GCA348709175ZEB2c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
n.2007G>C
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.2138G>C
c.-133-299G>C (n.-133-299G>C)
n.2586G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.655+2050G>C (n.655+2050G>C)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.1167+388G>C (n.1167+388G>C)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
2g.144399149C>TCA348709176ZEB2c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
n.2007G>A
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.2138G>A
c.-133-299G>A (n.-133-299G>A)
n.2586G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.655+2050G>A (n.655+2050G>A)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.1167+388G>A (n.1167+388G>A)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
2g.144399150A>CCA348709177ZEB2c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.1260T>G (p.Ile420Met)
c.2037T>G (p.Ile679Met)
n.2006T>G
c.1701T>G (p.Ile567Met)
c.2112T>G (p.Ile704Met)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
n.2137T>G
c.-133-300T>G (n.-133-300T>G)
n.2585T>G
c.2034T>G (p.Ile678Met)
c.655+2049T>G (n.655+2049T>G)
c.2124T>G (p.Ile708Met)
c.1167+387T>G (n.1167+387T>G)
c.1965T>G (p.Ile655Met)
c.2028T>G (p.Ile676Met)
c.2016T>G (p.Ile672Met)
2g.144399150A>GCA429445785ZEB2c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.2037T>C (p.Ile679=)
n.2006T>C
c.1701T>C (p.Ile567=)
c.2112T>C (p.Ile704=)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
n.2137T>C
c.-133-300T>C (n.-133-300T>C)
n.2585T>C
c.2034T>C (p.Ile678=)
c.655+2049T>C (n.655+2049T>C)
c.2124T>C (p.Ile708=)
c.1167+387T>C (n.1167+387T>C)
c.1965T>C (p.Ile655=)
c.2028T>C (p.Ile676=)
c.2016T>C (p.Ile672=)
2g.144399150A>TCA429445784ZEB2c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.2037T>A (p.Ile679=)
n.2006T>A
c.1701T>A (p.Ile567=)
c.2112T>A (p.Ile704=)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
n.2137T>A
c.-133-300T>A (n.-133-300T>A)
n.2585T>A
c.2034T>A (p.Ile678=)
c.655+2049T>A (n.655+2049T>A)
c.2124T>A (p.Ile708=)
c.1167+387T>A (n.1167+387T>A)
c.1965T>A (p.Ile655=)
c.2028T>A (p.Ile676=)
c.2016T>A (p.Ile672=)
2g.144399151delCA2580063860ZEB2c.*1886del (n.*1886del)
c.1260del (p.Ile420MetfsTer10)
c.2037del (p.Ile679MetfsTer10)
n.2006del
c.1701del (p.Ile567MetfsTer10)
c.2112del (p.Ile704MetfsTer10)
c.*1754del (n.*1754del)
n.2137del
c.-133-300del (n.-133-300del)
n.2585del
c.2034del (p.Ile678MetfsTer10)
c.655+2049del (n.655+2049del)
c.2124del (p.Ile708MetfsTer10)
c.1167+387del (n.1167+387del)
c.1965del (p.Ile655MetfsTer10)
c.2028del (p.Ile676MetfsTer10)
c.2016del (p.Ile672MetfsTer10)
 ClinVar
2g.144399151A=CA1294885178ZEB2c.*1885T= (n.*1885T=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.2036T= (p.Ile679=)
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c.1700T= (p.Ile567=)
c.2111T= (p.Ile704=)
c.*1753T= (n.*1753T=)
n.2136T=
c.-133-301T= (n.-133-301T=)
n.2584T=
c.2033T= (p.Ile678=)
c.655+2048T= (n.655+2048T=)
c.2123T= (p.Ile708=)
c.1167+386T= (n.1167+386T=)
c.1964T= (p.Ile655=)
c.2027T= (p.Ile676=)
c.2015T= (p.Ile672=)
2g.144399151A>CCA348709178ZEB2c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
n.2005T>G
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.2136T>G
c.-133-301T>G (n.-133-301T>G)
n.2584T>G
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.655+2048T>G (n.655+2048T>G)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.1167+386T>G (n.1167+386T>G)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.144399151A>GCA348709180ZEB2c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
n.2005T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.2136T>C
c.-133-301T>C (n.-133-301T>C)
n.2584T>C
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.655+2048T>C (n.655+2048T>C)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.1167+386T>C (n.1167+386T>C)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
2g.144399151A>TCA348709179ZEB2c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
n.2005T>A
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.2136T>A
c.-133-301T>A (n.-133-301T>A)
n.2584T>A
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.655+2048T>A (n.655+2048T>A)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.1167+386T>A (n.1167+386T>A)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.2027T>A (p.Ile676Asn)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399152T>ACA348709181ZEB2c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
n.2004A>T
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.2135A>T
c.-133-302A>T (n.-133-302A>T)
n.2583A>T
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.655+2047A>T (n.655+2047A>T)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.1167+385A>T (n.1167+385A>T)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.2026A>T (p.Ile676Phe)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
2g.144399152T>CCA348709182ZEB2c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
n.2004A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.2135A>G
c.-133-302A>G (n.-133-302A>G)
n.2583A>G
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.655+2047A>G (n.655+2047A>G)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.1167+385A>G (n.1167+385A>G)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.2026A>G (p.Ile676Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
2g.144399152T>GCA348709183ZEB2c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
n.2004A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.2135A>C
c.-133-302A>C (n.-133-302A>C)
n.2583A>C
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.655+2047A>C (n.655+2047A>C)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.1167+385A>C (n.1167+385A>C)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
2g.144399153G>ACA1898281ZEB2c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.2034C>T (p.Ser678=)
n.2003C>T
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
n.2134C>T
c.-133-303C>T (n.-133-303C>T)
n.2582C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.655+2046C>T (n.655+2046C>T)
c.2121C>T (p.Ser707=)
c.1167+384C>T (n.1167+384C>T)
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.2013C>T (p.Ser671=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399153G>CCA429445793ZEB2c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.2034C>G (p.Ser678=)
n.2003C>G
c.1698C>G (p.Ser566=)
c.2109C>G (p.Ser703=)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.2134C>G
c.-133-303C>G (n.-133-303C>G)
n.2582C>G
c.2031C>G (p.Ser677=)
c.655+2046C>G (n.655+2046C>G)
c.2121C>G (p.Ser707=)
c.1167+384C>G (n.1167+384C>G)
c.1962C>G (p.Ser654=)
c.2025C>G (p.Ser675=)
c.2013C>G (p.Ser671=)
2g.144399153G=CA1294885179ZEB2c.*1883C= (n.*1883C=)
c.1257C= (p.Ser419=)
c.2034C= (p.Ser678=)
n.2003C=
c.1698C= (p.Ser566=)
c.2109C= (p.Ser703=)
c.*1751C= (n.*1751C=)
n.2134C=
c.-133-303C= (n.-133-303C=)
n.2582C=
c.2031C= (p.Ser677=)
c.655+2046C= (n.655+2046C=)
c.2121C= (p.Ser707=)
c.1167+384C= (n.1167+384C=)
c.1962C= (p.Ser654=)
c.2025C= (p.Ser675=)
c.2013C= (p.Ser671=)
2g.144399153G>TCA429445794ZEB2c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.2034C>A (p.Ser678=)
n.2003C>A
c.1698C>A (p.Ser566=)
c.2109C>A (p.Ser703=)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.2134C>A
c.-133-303C>A (n.-133-303C>A)
n.2582C>A
c.2031C>A (p.Ser677=)
c.655+2046C>A (n.655+2046C>A)
c.2121C>A (p.Ser707=)
c.1167+384C>A (n.1167+384C>A)
c.1962C>A (p.Ser654=)
c.2025C>A (p.Ser675=)
c.2013C>A (p.Ser671=)
2g.144399154G>ACA348709184ZEB2c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
n.2002C>T
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.2133C>T
c.-133-304C>T (n.-133-304C>T)
n.2581C>T
c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.655+2045C>T (n.655+2045C>T)
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.1167+383C>T (n.1167+383C>T)
c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
c.2012C>T (p.Ser671Phe)
 COSMIC
2g.144399154G>CCA348709185ZEB2c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
n.2002C>G
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
n.2133C>G
c.-133-304C>G (n.-133-304C>G)
n.2581C>G
c.2030C>G (p.Ser677Cys)
c.655+2045C>G (n.655+2045C>G)
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.1167+383C>G (n.1167+383C>G)
c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.2012C>G (p.Ser671Cys)
2g.144399154G>TCA348709186ZEB2c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
n.2002C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.2133C>A
c.-133-304C>A (n.-133-304C>A)
n.2581C>A
c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
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n.2132_2133delinsTC
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.1995A>T
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
n.2126A>T
c.-133-311A>T (n.-133-311A>T)
n.2574A>T
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.655+2038A>T (n.655+2038A>T)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.1167+376A>T (n.1167+376A>T)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
2g.144399161T>CCA348709203ZEB2c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.1995A>G
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
n.2126A>G
c.-133-311A>G (n.-133-311A>G)
n.2574A>G
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.655+2038A>G (n.655+2038A>G)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.1167+376A>G (n.1167+376A>G)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
2g.144399161T>GCA348709202ZEB2c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.1995A>C
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
n.2126A>C
c.-133-311A>C (n.-133-311A>C)
n.2574A>C
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.655+2038A>C (n.655+2038A>C)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.1167+376A>C (n.1167+376A>C)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
2g.144399162C>ACA429445810ZEB2c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.2025G>T (p.Leu675=)
n.1994G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
n.2125G>T
c.-133-312G>T (n.-133-312G>T)
n.2573G>T
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.655+2037G>T (n.655+2037G>T)
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.1167+375G>T (n.1167+375G>T)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.2004G>T (p.Leu668=)
2g.144399162C=CA1294885182ZEB2c.*1874G= (n.*1874G=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.2025G= (p.Leu675=)
n.1994G=
c.1689G= (p.Leu563=)
c.2100G= (p.Leu700=)
c.*1742G= (n.*1742G=)
n.2125G=
c.-133-312G= (n.-133-312G=)
n.2573G=
c.2022G= (p.Leu674=)
c.655+2037G= (n.655+2037G=)
c.2112G= (p.Leu704=)
c.1167+375G= (n.1167+375G=)
c.1953G= (p.Leu651=)
c.2016G= (p.Leu672=)
c.2004G= (p.Leu668=)
2g.144399162C>GCA429445812ZEB2c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.2025G>C (p.Leu675=)
n.1994G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
n.2125G>C
c.-133-312G>C (n.-133-312G>C)
n.2573G>C
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.655+2037G>C (n.655+2037G>C)
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.1167+375G>C (n.1167+375G>C)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.2004G>C (p.Leu668=)
2g.144399162C>TCA1898283ZEB2c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.2025G>A (p.Leu675=)
n.1994G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
n.2125G>A
c.-133-312G>A (n.-133-312G>A)
n.2573G>A
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.655+2037G>A (n.655+2037G>A)
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.1167+375G>A (n.1167+375G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399165_144399167delCA2661333314ZEB2c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del)
c.1246_1248del (p.Leu416del)
c.2023_2025del (p.Leu675del)
n.1992_1994del
c.1687_1689del (p.Leu563del)
c.2098_2100del (p.Leu700del)
c.*1740_*1742del (n.*1740_*1742del)
n.2123_2125del
c.-133-314_-133-312del (n.-133-314_-133-312del)
n.2571_2573del
c.2020_2022del (p.Leu674del)
c.655+2035_655+2037del (n.655+2035_655+2037del)
c.2110_2112del (p.Leu704del)
c.1167+373_1167+375del (n.1167+373_1167+375del)
c.1951_1953del (p.Leu651del)
c.2014_2016del (p.Leu672del)
c.2002_2004del (p.Leu668del)
 gnomAD v4
2g.144399163delCA2580063861ZEB2c.*1873del (n.*1873del)
c.1247del (p.Leu416ArgfsTer14)
c.2024del (p.Leu675ArgfsTer14)
n.1993del
c.1688del (p.Leu563ArgfsTer14)
c.2099del (p.Leu700ArgfsTer14)
c.*1741del (n.*1741del)
n.2124del
c.-133-313del (n.-133-313del)
n.2572del
c.2021del (p.Leu674ArgfsTer14)
c.655+2036del (n.655+2036del)
c.2111del (p.Leu704ArgfsTer14)
c.1167+374del (n.1167+374del)
c.1952del (p.Leu651ArgfsTer14)
c.2015del (p.Leu672ArgfsTer14)
c.2003del (p.Leu668ArgfsTer14)
 ClinVar
2g.144399163A=CA1294885183ZEB2c.*1873T= (n.*1873T=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.2024T= (p.Leu675=)
n.1993T=
c.1688T= (p.Leu563=)
c.2099T= (p.Leu700=)
c.*1741T= (n.*1741T=)
n.2124T=
c.-133-313T= (n.-133-313T=)
n.2572T=
c.2021T= (p.Leu674=)
c.655+2036T= (n.655+2036T=)
c.2111T= (p.Leu704=)
c.1167+374T= (n.1167+374T=)
c.1952T= (p.Leu651=)
c.2015T= (p.Leu672=)
c.2003T= (p.Leu668=)
2g.144399163A>CCA348709208ZEB2c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.1993T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
n.2124T>G
c.-133-313T>G (n.-133-313T>G)
n.2572T>G
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.655+2036T>G (n.655+2036T>G)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.1167+374T>G (n.1167+374T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
2g.144399163A>GCA348709210ZEB2c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.1993T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.2124T>C
c.-133-313T>C (n.-133-313T>C)
n.2572T>C
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.655+2036T>C (n.655+2036T>C)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1167+374T>C (n.1167+374T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399163A>TCA348709212ZEB2c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
n.1993T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
n.2124T>A
c.-133-313T>A (n.-133-313T>A)
n.2572T>A
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.655+2036T>A (n.655+2036T>A)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.1167+374T>A (n.1167+374T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
 COSMIC
2g.144399164G>ACA429445816ZEB2c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.2023C>T (p.Leu675=)
n.1992C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
n.2123C>T
c.-133-314C>T (n.-133-314C>T)
n.2571C>T
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.655+2035C>T (n.655+2035C>T)
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.1167+373C>T (n.1167+373C>T)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
2g.144399164G>CCA348709215ZEB2c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.1992C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
n.2123C>G
c.-133-314C>G (n.-133-314C>G)
n.2571C>G
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.655+2035C>G (n.655+2035C>G)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.1167+373C>G (n.1167+373C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
2g.144399164G>TCA348709217ZEB2c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.2023C>A (p.Leu675Met)
n.1992C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
n.2123C>A
c.-133-314C>A (n.-133-314C>A)
n.2571C>A
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.655+2035C>A (n.655+2035C>A)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.1167+373C>A (n.1167+373C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
2g.144399165C>ACA429445818ZEB2c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
n.1991G>T
c.1686G>T (p.Leu562=)
c.2097G>T (p.Leu699=)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.2122G>T
c.-133-315G>T (n.-133-315G>T)
n.2570G>T
c.2019G>T (p.Leu673=)
c.655+2034G>T (n.655+2034G>T)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.1167+372G>T (n.1167+372G>T)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.2001G>T (p.Leu667=)
2g.144399165C>GCA429445821ZEB2c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
n.1991G>C
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.2122G>C
c.-133-315G>C (n.-133-315G>C)
n.2570G>C
c.2019G>C (p.Leu673=)
c.655+2034G>C (n.655+2034G>C)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.1167+372G>C (n.1167+372G>C)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.2001G>C (p.Leu667=)
2g.144399165C>TCA429445822ZEB2c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
n.1991G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.2122G>A
c.-133-315G>A (n.-133-315G>A)
n.2570G>A
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.655+2034G>A (n.655+2034G>A)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.1167+372G>A (n.1167+372G>A)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.2001G>A (p.Leu667=)
2g.144399166A>CCA348709224ZEB2c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
n.1990T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.2121T>G
c.-133-316T>G (n.-133-316T>G)
n.2569T>G
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.655+2033T>G (n.655+2033T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.1167+371T>G (n.1167+371T>G)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
2g.144399166A>GCA348709220ZEB2c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
n.1990T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.2121T>C
c.-133-316T>C (n.-133-316T>C)
n.2569T>C
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.655+2033T>C (n.655+2033T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.1167+371T>C (n.1167+371T>C)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
2g.144399166A>TCA348709222ZEB2c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
n.1990T>A
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.2121T>A
c.-133-316T>A (n.-133-316T>A)
n.2569T>A
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.655+2033T>A (n.655+2033T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.1167+371T>A (n.1167+371T>A)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.144399172T>GCA348709261ZEB2c.*1864A>C (n.*1864A>C)
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2g.144399173C>GCA348709268ZEB2c.*1863G>C (n.*1863G>C)
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n.2114G>C
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n.2562G>C
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c.1942G>C (p.Asp648His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
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2g.144399173C>TCA57555455ZEB2c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
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c.1678G>A (p.Asp560Asn)
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n.2114G>A
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n.2562G>A
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
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c.2101G>A (p.Asp701Asn)
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c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399174G>ACA1898285ZEB2c.*1862C>T (n.*1862C>T)
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n.2561C>T
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c.1941C>T (p.Ser647=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144399174G>CCA429445834ZEB2c.*1862C>G (n.*1862C>G)
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n.2561C>G
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c.1992C>G (p.Ser664=)
2g.144399174G=CA1294885187ZEB2c.*1862C= (n.*1862C=)
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c.2010C= (p.Ser670=)
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c.2004C= (p.Ser668=)
c.1992C= (p.Ser664=)
2g.144399174G>TCA429445836ZEB2c.*1862C>A (n.*1862C>A)
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c.2013C>A (p.Ser671=)
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c.1677C>A (p.Ser559=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
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n.2561C>A
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c.2100C>A (p.Ser700=)
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c.1941C>A (p.Ser647=)
c.2004C>A (p.Ser668=)
c.1992C>A (p.Ser664=)
2g.144399175G>ACA348709273ZEB2c.*1861C>T (n.*1861C>T)
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2g.144399175G>CCA348709275ZEB2c.*1861C>G (n.*1861C>G)
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 dbSNP
2g.144399175G>TCA348709277ZEB2c.*1861C>A (n.*1861C>A)
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n.2560C>A
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.655+2024C>A (n.655+2024C>A)
c.2099C>A (p.Ser700Tyr)
c.1167+362C>A (n.1167+362C>A)
c.1940C>A (p.Ser647Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
2g.144399176A>CCA348709284ZEB2c.*1860T>G (n.*1860T>G)
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2g.144399176A>GCA348709280ZEB2c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
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c.1990T>C (p.Ser664Pro)
 COSMIC
2g.144399176A>TCA348709282ZEB2c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
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c.*1728T>A (n.*1728T>A)
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n.2559T>A
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.655+2023T>A (n.655+2023T>A)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.1167+361T>A (n.1167+361T>A)
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
2g.144399177G>ACA429445840ZEB2c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.1233C>T (p.Asn411=)
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n.1979C>T
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c.2085C>T (p.Asn695=)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
n.2110C>T
c.-133-327C>T (n.-133-327C>T)
n.2558C>T
c.2007C>T (p.Asn669=)
c.655+2022C>T (n.655+2022C>T)
c.2097C>T (p.Asn699=)
c.1167+360C>T (n.1167+360C>T)
c.1938C>T (p.Asn646=)
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2g.144399177G>CCA348709288ZEB2c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
n.1979C>G
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.2085C>G (p.Asn695Lys)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
n.2110C>G
c.-133-327C>G (n.-133-327C>G)
n.2558C>G
c.2007C>G (p.Asn669Lys)
c.655+2022C>G (n.655+2022C>G)
c.2097C>G (p.Asn699Lys)
c.1167+360C>G (n.1167+360C>G)
c.1938C>G (p.Asn646Lys)
c.2001C>G (p.Asn667Lys)
c.1989C>G (p.Asn663Lys)
2g.144399177G>TCA348709290ZEB2c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
n.1979C>A
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.2085C>A (p.Asn695Lys)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
n.2110C>A
c.-133-327C>A (n.-133-327C>A)
n.2558C>A
c.2007C>A (p.Asn669Lys)
c.655+2022C>A (n.655+2022C>A)
c.2097C>A (p.Asn699Lys)
c.1167+360C>A (n.1167+360C>A)
c.1938C>A (p.Asn646Lys)
c.2001C>A (p.Asn667Lys)
c.1989C>A (p.Asn663Lys)
2g.144399178T>ACA348709292ZEB2c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
n.1978A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.2109A>T
c.-133-328A>T (n.-133-328A>T)
n.2557A>T
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.655+2021A>T (n.655+2021A>T)
c.2096A>T (p.Asn699Ile)
c.1167+359A>T (n.1167+359A>T)
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.1988A>T (p.Asn663Ile)
2g.144399178T>CCA348709294ZEB2c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
n.1978A>G
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c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.2109A>G
c.-133-328A>G (n.-133-328A>G)
n.2557A>G
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.655+2021A>G (n.655+2021A>G)
c.2096A>G (p.Asn699Ser)
c.1167+359A>G (n.1167+359A>G)
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.1988A>G (p.Asn663Ser)
 gnomAD v4
2g.144399178T>GCA348709296ZEB2c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.1978A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.2109A>C
c.-133-328A>C (n.-133-328A>C)
n.2557A>C
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.655+2021A>C (n.655+2021A>C)
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
c.1167+359A>C (n.1167+359A>C)
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.1988A>C (p.Asn663Thr)
2g.144399179T>ACA348709301ZEB2c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
n.1977A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.2108A>T
c.-133-329A>T (n.-133-329A>T)
n.2556A>T
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
c.655+2020A>T (n.655+2020A>T)
c.2095A>T (p.Asn699Tyr)
c.1167+358A>T (n.1167+358A>T)
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
2g.144399179T>CCA348709305ZEB2c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
n.1977A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.2108A>G
c.-133-329A>G (n.-133-329A>G)
n.2556A>G
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
c.655+2020A>G (n.655+2020A>G)
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
c.1167+358A>G (n.1167+358A>G)
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.1987A>G (p.Asn663Asp)
2g.144399179T>GCA348709303ZEB2c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
n.1977A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.2083A>C (p.Asn695His)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.2108A>C
c.-133-329A>C (n.-133-329A>C)
n.2556A>C
c.2005A>C (p.Asn669His)
c.655+2020A>C (n.655+2020A>C)
c.2095A>C (p.Asn699His)
c.1167+358A>C (n.1167+358A>C)
c.1936A>C (p.Asn646His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.1987A>C (p.Asn663His)
2g.144399180G>ACA57555456ZEB2c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.2007C>T (p.Pro669=)
n.1976C>T
c.1671C>T (p.Pro557=)
c.2082C>T (p.Pro694=)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.2107C>T
c.-133-330C>T (n.-133-330C>T)
n.2555C>T
c.2004C>T (p.Pro668=)
c.655+2019C>T (n.655+2019C>T)
c.2094C>T (p.Pro698=)
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c.1935C>T (p.Pro645=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144399185C>GCA348709331ZEB2c.*1851G>C (n.*1851G>C)
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 dbSNP
2g.144399185C>TCA348709330ZEB2c.*1851G>A (n.*1851G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399186delCA2586970104ZEB2c.*1851del (n.*1851del)
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2g.144399186C>ACA348709332ZEB2c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
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n.2548T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399188T>GCA348709338ZEB2c.*1848A>C (n.*1848A>C)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.2071A>G (p.Asn691Asp)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
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c.1924A>G (p.Asn642Asp)
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2g.144399191T>GCA348709347ZEB2c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.1219A>C (p.Asn407His)
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c.2071A>C (p.Asn691His)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
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n.2544A>C
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.655+2008A>C (n.655+2008A>C)
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c.2082G>T (p.Met694Ile)
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c.1923G>T (p.Met641Ile)
c.1986G>T (p.Met662Ile)
c.1974G>T (p.Met658Ile)
2g.144399192C>GCA348709356ZEB2c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1995G>C (p.Met665Ile)
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c.2070G>C (p.Met690Ile)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.2095G>C
c.-133-342G>C (n.-133-342G>C)
n.2543G>C
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.655+2007G>C (n.655+2007G>C)
c.2082G>C (p.Met694Ile)
c.1167+345G>C (n.1167+345G>C)
c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.1974G>C (p.Met658Ile)
2g.144399192C>TCA348709358ZEB2c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
n.1964G>A
c.1659G>A (p.Met553Ile)
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.2095G>A
c.-133-342G>A (n.-133-342G>A)
n.2543G>A
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.655+2007G>A (n.655+2007G>A)
c.2082G>A (p.Met694Ile)
c.1167+345G>A (n.1167+345G>A)
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2g.144399193A=CA1294885193ZEB2c.*1843T= (n.*1843T=)
c.1217T= (p.Met406=)
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n.1963T=
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c.-133-343T= (n.-133-343T=)
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c.1991T= (p.Met664=)
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c.1973T= (p.Met658=)
2g.144399193A>CCA348709360ZEB2c.*1843T>G (n.*1843T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1711T>A (n.*1711T>A)
n.2094T>A
c.-133-343T>A (n.-133-343T>A)
n.2542T>A
c.1991T>A (p.Met664Lys)
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2g.144399194T>ACA348709366ZEB2c.*1842A>T (n.*1842A>T)
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2g.144399194T>CCA348709368ZEB2c.*1842A>G (n.*1842A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399194T>GCA348709370ZEB2c.*1842A>C (n.*1842A>C)
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2g.144399194T=CA1294885194ZEB2c.*1842A= (n.*1842A=)
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2g.144399195A>GCA429445861ZEB2c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.1215T>C (p.Ala405=)
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c.*1709T>C (n.*1709T>C)
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n.2540T>C
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c.2079T>C (p.Ala693=)
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2g.144399195A>TCA429445862ZEB2c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.1215T>A (p.Ala405=)
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c.*1709T>A (n.*1709T>A)
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n.2540T>A
c.1989T>A (p.Ala663=)
c.655+2004T>A (n.655+2004T>A)
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c.1920T>A (p.Ala640=)
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2g.144399196G>ACA348709373ZEB2c.*1840C>T (n.*1840C>T)
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2g.144399196G>CCA348709375ZEB2c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
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c.*1708C>G (n.*1708C>G)
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 dbSNP
2g.144399196G=CA1294885195ZEB2c.*1840C= (n.*1840C=)
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2g.144399196G>TCA348709377ZEB2c.*1840C>A (n.*1840C>A)
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c.*1708C>A (n.*1708C>A)
n.2091C>A
c.-133-346C>A (n.-133-346C>A)
n.2539C>A
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.655+2003C>A (n.655+2003C>A)
c.2078C>A (p.Ala693Asp)
c.1167+341C>A (n.1167+341C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
2g.144399197C>ACA348709383ZEB2c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.144399197C>GCA348709381ZEB2c.*1839G>C (n.*1839G>C)
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c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
2g.144399197C>TCA348709379ZEB2c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
n.1959G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
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n.2538G>A
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.655+2002G>A (n.655+2002G>A)
c.2077G>A (p.Ala693Thr)
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2g.144399198A>CCA348709386ZEB2c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
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n.2537T>G
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c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
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c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
2g.144399198A>GCA429445863ZEB2c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.1989T>C (p.Tyr663=)
n.1958T>C
c.1653T>C (p.Tyr551=)
c.2064T>C (p.Tyr688=)
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
n.2089T>C
c.-133-348T>C (n.-133-348T>C)
n.2537T>C
c.1986T>C (p.Tyr662=)
c.655+2001T>C (n.655+2001T>C)
c.2076T>C (p.Tyr692=)
c.1167+339T>C (n.1167+339T>C)
c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.1980T>C (p.Tyr660=)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
2g.144399198A>TCA348709388ZEB2c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.1989T>A (p.Tyr663Ter)
n.1958T>A
c.1653T>A (p.Tyr551Ter)
c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
n.2089T>A
c.-133-348T>A (n.-133-348T>A)
n.2537T>A
c.1986T>A (p.Tyr662Ter)
c.655+2001T>A (n.655+2001T>A)
c.2076T>A (p.Tyr692Ter)
c.1167+339T>A (n.1167+339T>A)
c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.1980T>A (p.Tyr660Ter)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
2g.144399199T>ACA348709391ZEB2c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
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n.1957A>T
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
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c.*1705A>T (n.*1705A>T)
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c.-133-349A>T (n.-133-349A>T)
n.2536A>T
c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
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c.1167+338A>T (n.1167+338A>T)
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 COSMIC
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n.2535T>C
c.1984T>C (p.Tyr662His)
c.655+1999T>C (n.655+1999T>C)
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c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
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c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
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c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.2084T>C
c.-133-353T>C (n.-133-353T>C)
n.2532T>C
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2g.144399203A>TCA348709419ZEB2c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
n.1953T>A
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c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
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n.2532T>A
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
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c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
2g.144399204T>ACA429445865ZEB2c.*1832A>T (n.*1832A>T)
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 gnomAD v4
2g.144399204T>GCA429445866ZEB2c.*1832A>C (n.*1832A>C)
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2g.144399205G>ACA348709424ZEB2c.*1831C>T (n.*1831C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399205G=CA1294885197ZEB2c.*1831C= (n.*1831C=)
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c.2057C= (p.Ala686=)
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c.1910C= (p.Ala637=)
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c.1961C= (p.Ala654=)
2g.144399205G>TCA348709427ZEB2c.*1831C>A (n.*1831C>A)
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Number of alleles fetched