Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399035_144399149dup | CA658657063 | ZEB2 | c.*1887_*2001dup (n.*1887_*2001dup) c.1261_1375dup (p.Asn459SerfsTer14) c.2038_2152dup (p.Asn718SerfsTer14) n.2007_2121dup c.1702_1816dup (p.Asn606SerfsTer14) c.2113_2227dup (p.Asn743SerfsTer14) c.*1755_*1869dup (n.*1755_*1869dup) n.2138_2252dup c.-133-299_-133-185dup (n.-133-299_-133-185dup) n.2586_2700dup c.2035_2149dup (p.Asn717SerfsTer14) c.655+2050_655+2164dup (n.655+2050_655+2164dup) c.1167+388_1167+502dup (n.1167+388_1167+502dup) c.1966_2080dup (p.Asn694SerfsTer14) c.2029_2143dup (p.Asn715SerfsTer14) c.2017_2131dup (p.Asn711SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399099T>A | CA348709058 | ZEB2 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) n.2057A>T c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.2163A>T (p.Lys721Asn) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.2188A>T c.-133-249A>T (n.-133-249A>T) n.2636A>T c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.655+2100A>T (n.655+2100A>T) c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.1167+438A>T (n.1167+438A>T) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) | |
2 | g.144399099T>C | CA429445400 | ZEB2 | c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.2088A>G (p.Lys696=) n.2057A>G c.1752A>G (p.Lys584=) c.2163A>G (p.Lys721=) c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.2188A>G c.-133-249A>G (n.-133-249A>G) n.2636A>G c.2085A>G (p.Lys695=) c.655+2100A>G (n.655+2100A>G) c.2175A>G (p.Lys725=) c.1167+438A>G (n.1167+438A>G) c.2016A>G (p.Lys672=) c.2079A>G (p.Lys693=) c.2067A>G (p.Lys689=) | |
2 | g.144399099T>G | CA348709059 | ZEB2 | c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) n.2057A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.2163A>C (p.Lys721Asn) c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.2188A>C c.-133-249A>C (n.-133-249A>C) n.2636A>C c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.655+2100A>C (n.655+2100A>C) c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.1167+438A>C (n.1167+438A>C) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) | |
2 | g.144399101_144399102del | CA2739271220 | ZEB2 | c.*1936_*1937del (n.*1936_*1937del) c.1310_1311del (p.Lys437SerfsTer24) c.2087_2088del (p.Lys696SerfsTer24) n.2056_2057del c.1751_1752del (p.Lys584SerfsTer24) c.2162_2163del (p.Lys721SerfsTer24) c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) n.2187_2188del c.-133-250_-133-249del (n.-133-250_-133-249del) n.2635_2636del c.2084_2085del (p.Lys695SerfsTer24) c.655+2099_655+2100del (n.655+2099_655+2100del) c.2174_2175del (p.Lys725SerfsTer?) c.1167+437_1167+438del (n.1167+437_1167+438del) c.2015_2016del (p.Lys672SerfsTer24) c.2078_2079del (p.Lys693SerfsTer24) c.2066_2067del (p.Lys689SerfsTer24) | ClinVar |
2 | g.144399100T>A | CA348709060 | ZEB2 | c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) n.2056A>T c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.2162A>T (p.Lys721Ile) c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.2187A>T c.-133-250A>T (n.-133-250A>T) n.2635A>T c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.655+2099A>T (n.655+2099A>T) c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.1167+437A>T (n.1167+437A>T) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) | |
2 | g.144399100T>C | CA348709061 | ZEB2 | c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) n.2056A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.2187A>G c.-133-250A>G (n.-133-250A>G) n.2635A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.655+2099A>G (n.655+2099A>G) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1167+437A>G (n.1167+437A>G) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | |
2 | g.144399100T>G | CA348709062 | ZEB2 | c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) n.2056A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.2187A>C c.-133-250A>C (n.-133-250A>C) n.2635A>C c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.655+2099A>C (n.655+2099A>C) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1167+437A>C (n.1167+437A>C) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | |
2 | g.144399101T>A | CA348709063 | ZEB2 | c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) n.2055A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.2186A>T c.-133-251A>T (n.-133-251A>T) n.2634A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.655+2098A>T (n.655+2098A>T) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1167+436A>T (n.1167+436A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | |
2 | g.144399101T>C | CA348709064 | ZEB2 | c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) n.2055A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.2186A>G c.-133-251A>G (n.-133-251A>G) n.2634A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.655+2098A>G (n.655+2098A>G) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1167+436A>G (n.1167+436A>G) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399101T>G | CA348709065 | ZEB2 | c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) n.2055A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.2186A>C c.-133-251A>C (n.-133-251A>C) n.2634A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.655+2098A>C (n.655+2098A>C) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1167+436A>C (n.1167+436A>C) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
2 | g.144399101T= | CA1294885157 | ZEB2 | c.*1935A= (n.*1935A=) c.1309A= (p.Lys437=) c.2086A= (p.Lys696=) n.2055A= c.1750A= (p.Lys584=) c.2161A= (p.Lys721=) c.*1803A= (n.*1803A=) n.2186A= c.-133-251A= (n.-133-251A=) n.2634A= c.2083A= (p.Lys695=) c.655+2098A= (n.655+2098A=) c.2173A= (p.Lys725=) c.1167+436A= (n.1167+436A=) c.2014A= (p.Lys672=) c.2077A= (p.Lys693=) c.2065A= (p.Lys689=) | |
2 | g.144399102T>A | CA429445405 | ZEB2 | c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.1308A>T (p.Arg436=) c.2085A>T (p.Arg695=) n.2054A>T c.1749A>T (p.Arg583=) c.2160A>T (p.Arg720=) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.2185A>T c.-133-252A>T (n.-133-252A>T) n.2633A>T c.2082A>T (p.Arg694=) c.655+2097A>T (n.655+2097A>T) c.2172A>T (p.Arg724=) c.1167+435A>T (n.1167+435A>T) c.2013A>T (p.Arg671=) c.2076A>T (p.Arg692=) c.2064A>T (p.Arg688=) | |
2 | g.144399102T>C | CA429445406 | ZEB2 | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) c.2085A>G (p.Arg695=) n.2054A>G c.1749A>G (p.Arg583=) c.2160A>G (p.Arg720=) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.2185A>G c.-133-252A>G (n.-133-252A>G) n.2633A>G c.2082A>G (p.Arg694=) c.655+2097A>G (n.655+2097A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) c.1167+435A>G (n.1167+435A>G) c.2013A>G (p.Arg671=) c.2076A>G (p.Arg692=) c.2064A>G (p.Arg688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399102T>G | CA429445407 | ZEB2 | c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.1308A>C (p.Arg436=) c.2085A>C (p.Arg695=) n.2054A>C c.1749A>C (p.Arg583=) c.2160A>C (p.Arg720=) c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.2185A>C c.-133-252A>C (n.-133-252A>C) n.2633A>C c.2082A>C (p.Arg694=) c.655+2097A>C (n.655+2097A>C) c.2172A>C (p.Arg724=) c.1167+435A>C (n.1167+435A>C) c.2013A>C (p.Arg671=) c.2076A>C (p.Arg692=) c.2064A>C (p.Arg688=) | |
2 | g.144399102T= | CA1294885158 | ZEB2 | c.*1934A= (n.*1934A=) c.1308A= (p.Arg436=) c.2085A= (p.Arg695=) n.2054A= c.1749A= (p.Arg583=) c.2160A= (p.Arg720=) c.*1802A= (n.*1802A=) n.2185A= c.-133-252A= (n.-133-252A=) n.2633A= c.2082A= (p.Arg694=) c.655+2097A= (n.655+2097A=) c.2172A= (p.Arg724=) c.1167+435A= (n.1167+435A=) c.2013A= (p.Arg671=) c.2076A= (p.Arg692=) c.2064A= (p.Arg688=) | |
2 | g.144399102_144399104delinsCC | CA2586970102 | ZEB2 | c.*1932_*1934delinsGG (n.*1932_*1934delinsGG) c.1306_1308delinsGG (p.Arg436GlyfsTer21) c.2083_2085delinsGG (p.Arg695GlyfsTer21) n.2052_2054delinsGG c.1747_1749delinsGG (p.Arg583GlyfsTer21) c.2158_2160delinsGG (p.Arg720GlyfsTer21) c.*1800_*1802delinsGG (n.*1800_*1802delinsGG) n.2183_2185delinsGG c.-133-254_-133-252delinsGG (n.-133-254_-133-252delinsGG) n.2631_2633delinsGG c.2080_2082delinsGG (p.Arg694GlyfsTer21) c.655+2095_655+2097delinsGG (n.655+2095_655+2097delinsGG) c.2170_2172delinsGG (p.Arg724GlyfsTer?) c.1167+433_1167+435delinsGG (n.1167+433_1167+435delinsGG) c.2011_2013delinsGG (p.Arg671GlyfsTer21) c.2074_2076delinsGG (p.Arg692GlyfsTer21) c.2062_2064delinsGG (p.Arg688GlyfsTer21) | |
2 | g.144399103C>A | CA348709066 | ZEB2 | c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.2053G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.2184G>T c.-133-253G>T (n.-133-253G>T) n.2632G>T c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.655+2096G>T (n.655+2096G>T) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.1167+434G>T (n.1167+434G>T) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2063G>T (p.Arg688Leu) | |
2 | g.144399103C= | CA1294885159 | ZEB2 | c.*1933G= (n.*1933G=) c.1307G= (p.Arg436=) c.2084G= (p.Arg695=) n.2053G= c.1748G= (p.Arg583=) c.2159G= (p.Arg720=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2184G= c.-133-253G= (n.-133-253G=) n.2632G= c.2081G= (p.Arg694=) c.655+2096G= (n.655+2096G=) c.2171G= (p.Arg724=) c.1167+434G= (n.1167+434G=) c.2012G= (p.Arg671=) c.2075G= (p.Arg692=) c.2063G= (p.Arg688=) | |
2 | g.144399103C>G | CA348709067 | ZEB2 | c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.2053G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.2184G>C c.-133-253G>C (n.-133-253G>C) n.2632G>C c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.655+2096G>C (n.655+2096G>C) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.1167+434G>C (n.1167+434G>C) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2063G>C (p.Arg688Pro) | |
2 | g.144399103C>T | CA247717 | ZEB2 | c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.2084G>A (p.Arg695Gln) n.2053G>A c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.2159G>A (p.Arg720Gln) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2184G>A c.-133-253G>A (n.-133-253G>A) n.2632G>A c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.655+2096G>A (n.655+2096G>A) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.1167+434G>A (n.1167+434G>A) c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.2075G>A (p.Arg692Gln) c.2063G>A (p.Arg688Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399104G>A | CA281551 | ZEB2 | c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.2083C>T (p.Arg695Ter) n.2052C>T c.1747C>T (p.Arg583Ter) c.2158C>T (p.Arg720Ter) c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.2183C>T c.-133-254C>T (n.-133-254C>T) n.2631C>T c.2080C>T (p.Arg694Ter) c.655+2095C>T (n.655+2095C>T) c.2170C>T (p.Arg724Ter) c.1167+433C>T (n.1167+433C>T) c.2011C>T (p.Arg671Ter) c.2074C>T (p.Arg692Ter) c.2062C>T (p.Arg688Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399104G>C | CA348709068 | ZEB2 | c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.2052C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.2183C>G c.-133-254C>G (n.-133-254C>G) n.2631C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.655+2095C>G (n.655+2095C>G) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.1167+433C>G (n.1167+433C>G) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2062C>G (p.Arg688Gly) | |
2 | g.144399104G= | CA1294885160 | ZEB2 | c.*1932C= (n.*1932C=) c.1306C= (p.Arg436=) c.2083C= (p.Arg695=) n.2052C= c.1747C= (p.Arg583=) c.2158C= (p.Arg720=) c.*1800C= (n.*1800C=) n.2183C= c.-133-254C= (n.-133-254C=) n.2631C= c.2080C= (p.Arg694=) c.655+2095C= (n.655+2095C=) c.2170C= (p.Arg724=) c.1167+433C= (n.1167+433C=) c.2011C= (p.Arg671=) c.2074C= (p.Arg692=) c.2062C= (p.Arg688=) | |
2 | g.144399104G>T | CA429445411 | ZEB2 | c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1306C>A (p.Arg436=) c.2083C>A (p.Arg695=) n.2052C>A c.1747C>A (p.Arg583=) c.2158C>A (p.Arg720=) c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.2183C>A c.-133-254C>A (n.-133-254C>A) n.2631C>A c.2080C>A (p.Arg694=) c.655+2095C>A (n.655+2095C>A) c.2170C>A (p.Arg724=) c.1167+433C>A (n.1167+433C>A) c.2011C>A (p.Arg671=) c.2074C>A (p.Arg692=) c.2062C>A (p.Arg688=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399105T>A | CA348709069 | ZEB2 | c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.1305A>T (p.Gln435His) c.2082A>T (p.Gln694His) n.2051A>T c.1746A>T (p.Gln582His) c.2157A>T (p.Gln719His) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.2182A>T c.-133-255A>T (n.-133-255A>T) n.2630A>T c.2079A>T (p.Gln693His) c.655+2094A>T (n.655+2094A>T) c.2169A>T (p.Gln723His) c.1167+432A>T (n.1167+432A>T) c.2010A>T (p.Gln670His) c.2073A>T (p.Gln691His) c.2061A>T (p.Gln687His) | |
2 | g.144399105T>C | CA429445417 | ZEB2 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.1305A>G (p.Gln435=) c.2082A>G (p.Gln694=) n.2051A>G c.1746A>G (p.Gln582=) c.2157A>G (p.Gln719=) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2182A>G c.-133-255A>G (n.-133-255A>G) n.2630A>G c.2079A>G (p.Gln693=) c.655+2094A>G (n.655+2094A>G) c.2169A>G (p.Gln723=) c.1167+432A>G (n.1167+432A>G) c.2010A>G (p.Gln670=) c.2073A>G (p.Gln691=) c.2061A>G (p.Gln687=) | |
2 | g.144399105T>G | CA348709070 | ZEB2 | c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.1305A>C (p.Gln435His) c.2082A>C (p.Gln694His) n.2051A>C c.1746A>C (p.Gln582His) c.2157A>C (p.Gln719His) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.2182A>C c.-133-255A>C (n.-133-255A>C) n.2630A>C c.2079A>C (p.Gln693His) c.655+2094A>C (n.655+2094A>C) c.2169A>C (p.Gln723His) c.1167+432A>C (n.1167+432A>C) c.2010A>C (p.Gln670His) c.2073A>C (p.Gln691His) c.2061A>C (p.Gln687His) | |
2 | g.144399106T>A | CA348709072 | ZEB2 | c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.2081A>T (p.Gln694Leu) n.2050A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2181A>T c.-133-256A>T (n.-133-256A>T) n.2629A>T c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.655+2093A>T (n.655+2093A>T) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.1167+431A>T (n.1167+431A>T) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) | |
2 | g.144399106T>C | CA348709073 | ZEB2 | c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.2081A>G (p.Gln694Arg) n.2050A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2181A>G c.-133-256A>G (n.-133-256A>G) n.2629A>G c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.655+2093A>G (n.655+2093A>G) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.1167+431A>G (n.1167+431A>G) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399106T>G | CA348709071 | ZEB2 | c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.2081A>C (p.Gln694Pro) n.2050A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2181A>C c.-133-256A>C (n.-133-256A>C) n.2629A>C c.2078A>C (p.Gln693Pro) c.655+2093A>C (n.655+2093A>C) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.1167+431A>C (n.1167+431A>C) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) | |
2 | g.144399107del | CA2832528733 | ZEB2 | c.*1929del (n.*1929del) c.1303del (p.Gln435AsnfsTer22) c.2080del (p.Gln694AsnfsTer22) n.2049del c.1744del (p.Gln582AsnfsTer22) c.2155del (p.Gln719AsnfsTer22) c.*1797del (n.*1797del) n.2180del c.-133-257del (n.-133-257del) n.2628del c.2077del (p.Gln693AsnfsTer22) c.655+2092del (n.655+2092del) c.2167del (p.Gln723AsnfsTer?) c.1167+430del (n.1167+430del) c.2008del (p.Gln670AsnfsTer22) c.2071del (p.Gln691AsnfsTer22) c.2059del (p.Gln687AsnfsTer22) | |
2 | g.144399107G>A | CA348709074 | ZEB2 | c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.2080C>T (p.Gln694Ter) n.2049C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.2180C>T c.-133-257C>T (n.-133-257C>T) n.2628C>T c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.655+2092C>T (n.655+2092C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.1167+430C>T (n.1167+430C>T) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) | |
2 | g.144399107G>C | CA348709075 | ZEB2 | c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.2080C>G (p.Gln694Glu) n.2049C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.2180C>G c.-133-257C>G (n.-133-257C>G) n.2628C>G c.2077C>G (p.Gln693Glu) c.655+2092C>G (n.655+2092C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.1167+430C>G (n.1167+430C>G) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) | |
2 | g.144399107G>T | CA348709076 | ZEB2 | c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.2080C>A (p.Gln694Lys) n.2049C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2180C>A c.-133-257C>A (n.-133-257C>A) n.2628C>A c.2077C>A (p.Gln693Lys) c.655+2092C>A (n.655+2092C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.1167+430C>A (n.1167+430C>A) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) | |
2 | g.144399108T>A | CA348709077 | ZEB2 | c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) n.2048A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.2179A>T c.-133-258A>T (n.-133-258A>T) n.2627A>T c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.655+2091A>T (n.655+2091A>T) c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.1167+429A>T (n.1167+429A>T) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) | |
2 | g.144399108T>C | CA1898277 | ZEB2 | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.2079A>G (p.Glu693=) n.2048A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.2179A>G c.-133-258A>G (n.-133-258A>G) n.2627A>G c.2076A>G (p.Glu692=) c.655+2091A>G (n.655+2091A>G) c.2166A>G (p.Glu722=) c.1167+429A>G (n.1167+429A>G) c.2007A>G (p.Glu669=) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2058A>G (p.Glu686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399108T>G | CA348709078 | ZEB2 | c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) n.2048A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.2179A>C c.-133-258A>C (n.-133-258A>C) n.2627A>C c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.655+2091A>C (n.655+2091A>C) c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.1167+429A>C (n.1167+429A>C) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) | |
2 | g.144399108T= | CA1294885161 | ZEB2 | c.*1928A= (n.*1928A=) c.1302A= (p.Glu434=) c.2079A= (p.Glu693=) n.2048A= c.1743A= (p.Glu581=) c.2154A= (p.Glu718=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.2179A= c.-133-258A= (n.-133-258A=) n.2627A= c.2076A= (p.Glu692=) c.655+2091A= (n.655+2091A=) c.2166A= (p.Glu722=) c.1167+429A= (n.1167+429A=) c.2007A= (p.Glu669=) c.2070A= (p.Glu690=) c.2058A= (p.Glu686=) | |
2 | g.144399109T>A | CA348709081 | ZEB2 | c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2047A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.2178A>T c.-133-259A>T (n.-133-259A>T) n.2626A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) c.655+2090A>T (n.655+2090A>T) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1167+428A>T (n.1167+428A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) | |
2 | g.144399109T>C | CA348709079 | ZEB2 | c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2047A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.2178A>G c.-133-259A>G (n.-133-259A>G) n.2626A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.655+2090A>G (n.655+2090A>G) c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1167+428A>G (n.1167+428A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399109T>G | CA348709080 | ZEB2 | c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2047A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.2178A>C c.-133-259A>C (n.-133-259A>C) n.2626A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.655+2090A>C (n.655+2090A>C) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1167+428A>C (n.1167+428A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) | |
2 | g.144399110C>A | CA348709082 | ZEB2 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2046G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.2177G>T c.-133-260G>T (n.-133-260G>T) n.2625G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.655+2089G>T (n.655+2089G>T) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1167+427G>T (n.1167+427G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) | |
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2 | g.144399110C>T | CA348709084 | ZEB2 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2046G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.2177G>A c.-133-260G>A (n.-133-260G>A) n.2625G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.655+2089G>A (n.655+2089G>A) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1167+427G>A (n.1167+427G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) | gnomAD v4 |
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2 | g.144399111A>C | CA348709085 | ZEB2 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.2076T>G (p.Phe692Leu) n.2045T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.2151T>G (p.Phe717Leu) c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.2176T>G c.-133-261T>G (n.-133-261T>G) n.2624T>G c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.655+2088T>G (n.655+2088T>G) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.1167+426T>G (n.1167+426T>G) c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.2055T>G (p.Phe685Leu) | |
2 | g.144399111A>G | CA429445694 | ZEB2 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.2076T>C (p.Phe692=) n.2045T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.2151T>C (p.Phe717=) c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.2176T>C c.-133-261T>C (n.-133-261T>C) n.2624T>C c.2073T>C (p.Phe691=) c.655+2088T>C (n.655+2088T>C) c.2163T>C (p.Phe721=) c.1167+426T>C (n.1167+426T>C) c.2004T>C (p.Phe668=) c.2067T>C (p.Phe689=) c.2055T>C (p.Phe685=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144399111A>T | CA348709086 | ZEB2 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.2076T>A (p.Phe692Leu) n.2045T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.2151T>A (p.Phe717Leu) c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.2176T>A c.-133-261T>A (n.-133-261T>A) n.2624T>A c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.655+2088T>A (n.655+2088T>A) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.1167+426T>A (n.1167+426T>A) c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.2055T>A (p.Phe685Leu) | |
2 | g.144399113del | CA2586970103 | ZEB2 | c.*1925del (n.*1925del) c.1299del (p.Phe433LeufsTer24) c.2076del (p.Phe692LeufsTer24) n.2045del c.1740del (p.Phe580LeufsTer24) c.2151del (p.Phe717LeufsTer24) c.*1793del (n.*1793del) n.2176del c.-133-261del (n.-133-261del) n.2624del c.2073del (p.Phe691LeufsTer24) c.655+2088del (n.655+2088del) c.2163del (p.Phe721LeufsTer?) c.1167+426del (n.1167+426del) c.2004del (p.Phe668LeufsTer24) c.2067del (p.Phe689LeufsTer24) c.2055del (p.Phe685LeufsTer24) | |
2 | g.144399112A>C | CA348709089 | ZEB2 | c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.2044T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.2175T>G c.-133-262T>G (n.-133-262T>G) n.2623T>G c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.655+2087T>G (n.655+2087T>G) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1167+425T>G (n.1167+425T>G) c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) | |
2 | g.144399112A>G | CA348709087 | ZEB2 | c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.2044T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.2175T>C c.-133-262T>C (n.-133-262T>C) n.2623T>C c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.655+2087T>C (n.655+2087T>C) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1167+425T>C (n.1167+425T>C) c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) | |
2 | g.144399112A>T | CA348709088 | ZEB2 | c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.2044T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2175T>A c.-133-262T>A (n.-133-262T>A) n.2623T>A c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.655+2087T>A (n.655+2087T>A) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1167+425T>A (n.1167+425T>A) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) | |
2 | g.144399113A>C | CA348709090 | ZEB2 | c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.2074T>G (p.Phe692Val) n.2043T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.2174T>G c.-133-263T>G (n.-133-263T>G) n.2622T>G c.2071T>G (p.Phe691Val) c.655+2086T>G (n.655+2086T>G) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1167+424T>G (n.1167+424T>G) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) | |
2 | g.144399113A>G | CA348709091 | ZEB2 | c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.2043T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2174T>C c.-133-263T>C (n.-133-263T>C) n.2622T>C c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.655+2086T>C (n.655+2086T>C) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1167+424T>C (n.1167+424T>C) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) | |
2 | g.144399113A>T | CA348709092 | ZEB2 | c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.2043T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.2174T>A c.-133-263T>A (n.-133-263T>A) n.2622T>A c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.655+2086T>A (n.655+2086T>A) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1167+424T>A (n.1167+424T>A) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) | |
2 | g.144399114C>A | CA348709093 | ZEB2 | c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.2073G>T (p.Trp691Cys) n.2042G>T c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.2148G>T (p.Trp716Cys) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.2173G>T c.-133-264G>T (n.-133-264G>T) n.2621G>T c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.655+2085G>T (n.655+2085G>T) c.2160G>T (p.Trp720Cys) c.1167+423G>T (n.1167+423G>T) c.2001G>T (p.Trp667Cys) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.2052G>T (p.Trp684Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.144399115C>A | CA348709098 | ZEB2 | c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.2072G>T (p.Trp691Leu) n.2041G>T c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.2147G>T (p.Trp716Leu) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2172G>T c.-133-265G>T (n.-133-265G>T) n.2620G>T c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.655+2084G>T (n.655+2084G>T) c.2159G>T (p.Trp720Leu) c.1167+422G>T (n.1167+422G>T) c.2000G>T (p.Trp667Leu) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.2051G>T (p.Trp684Leu) | |
2 | g.144399115C= | CA1294885164 | ZEB2 | c.*1921G= (n.*1921G=) c.1295G= (p.Trp432=) c.2072G= (p.Trp691=) n.2041G= c.1736G= (p.Trp579=) c.2147G= (p.Trp716=) c.*1789G= (n.*1789G=) n.2172G= c.-133-265G= (n.-133-265G=) n.2620G= c.2069G= (p.Trp690=) c.655+2084G= (n.655+2084G=) c.2159G= (p.Trp720=) c.1167+422G= (n.1167+422G=) c.2000G= (p.Trp667=) c.2063G= (p.Trp688=) c.2051G= (p.Trp684=) | |
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2 | g.144399122T>G | CA348709117 | ZEB2 | c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2034A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.2165A>C c.-133-272A>C (n.-133-272A>C) n.2613A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.655+2077A>C (n.655+2077A>C) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1167+415A>C (n.1167+415A>C) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) | |
2 | g.144399122_144399137delinsTCACAAATTCCTGAGG | CA1294885165 | ZEB2 | c.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA) c.1273_1288delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro425=) c.2050_2065delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro684=) n.2019_2034delinsCCTCAGGAATTTGTGA c.1714_1729delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro572=) c.2125_2140delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro709=) c.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA) n.2150_2165delinsCCTCAGGAATTTGTGA c.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA) n.2598_2613delinsCCTCAGGAATTTGTGA c.2047_2062delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro683=) c.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA) c.2137_2152delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro713=) c.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA) c.1978_1993delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro660=) c.2041_2056delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro681=) c.2029_2044delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro677=) | |
2 | g.144399123del | CA2573133277 | ZEB2 | c.*1913del (n.*1913del) c.1287del (p.Lys430ArgfsTer27) c.2064del (p.Lys689ArgfsTer27) n.2033del c.1728del (p.Lys577ArgfsTer27) c.2139del (p.Lys714ArgfsTer27) c.*1781del (n.*1781del) n.2164del c.-133-273del (n.-133-273del) n.2612del c.2061del (p.Lys688ArgfsTer27) c.655+2076del (n.655+2076del) c.2151del (p.Lys718ArgfsTer?) c.1167+414del (n.1167+414del) c.1992del (p.Lys665ArgfsTer27) c.2055del (p.Lys686ArgfsTer27) c.2043del (p.Lys682ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399123C>A | CA429445717 | ZEB2 | c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.1287G>T (p.Val429=) c.2064G>T (p.Val688=) n.2033G>T c.1728G>T (p.Val576=) c.2139G>T (p.Val713=) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2164G>T c.-133-273G>T (n.-133-273G>T) n.2612G>T c.2061G>T (p.Val687=) c.655+2076G>T (n.655+2076G>T) c.2151G>T (p.Val717=) c.1167+414G>T (n.1167+414G>T) c.1992G>T (p.Val664=) c.2055G>T (p.Val685=) c.2043G>T (p.Val681=) | |
2 | g.144399123C>G | CA429445718 | ZEB2 | c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.1287G>C (p.Val429=) c.2064G>C (p.Val688=) n.2033G>C c.1728G>C (p.Val576=) c.2139G>C (p.Val713=) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.2164G>C c.-133-273G>C (n.-133-273G>C) n.2612G>C c.2061G>C (p.Val687=) c.655+2076G>C (n.655+2076G>C) c.2151G>C (p.Val717=) c.1167+414G>C (n.1167+414G>C) c.1992G>C (p.Val664=) c.2055G>C (p.Val685=) c.2043G>C (p.Val681=) | |
2 | g.144399123C>T | CA429445719 | ZEB2 | c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.1287G>A (p.Val429=) c.2064G>A (p.Val688=) n.2033G>A c.1728G>A (p.Val576=) c.2139G>A (p.Val713=) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2164G>A c.-133-273G>A (n.-133-273G>A) n.2612G>A c.2061G>A (p.Val687=) c.655+2076G>A (n.655+2076G>A) c.2151G>A (p.Val717=) c.1167+414G>A (n.1167+414G>A) c.1992G>A (p.Val664=) c.2055G>A (p.Val685=) c.2043G>A (p.Val681=) | |
2 | g.144399123_144399137del | CA916082206 | ZEB2 | c.*1899_*1913del (n.*1899_*1913del) c.1273_1287del (p.Pro425_Val429del) c.2050_2064del (p.Pro684_Val688del) n.2019_2033del c.1714_1728del (p.Pro572_Val576del) c.2125_2139del (p.Pro709_Val713del) c.*1767_*1781del (n.*1767_*1781del) n.2150_2164del c.-133-287_-133-273del (n.-133-287_-133-273del) n.2598_2612del c.2047_2061del (p.Pro683_Val687del) c.655+2062_655+2076del (n.655+2062_655+2076del) c.2137_2151del (p.Pro713_Val717del) c.1167+400_1167+414del (n.1167+400_1167+414del) c.1978_1992del (p.Pro660_Val664del) c.2041_2055del (p.Pro681_Val685del) c.2029_2043del (p.Pro677_Val681del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399124A>C | CA348709118 | ZEB2 | c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2032T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.2163T>G c.-133-274T>G (n.-133-274T>G) n.2611T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) c.655+2075T>G (n.655+2075T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.1167+413T>G (n.1167+413T>G) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) | |
2 | g.144399124A>G | CA348709119 | ZEB2 | c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2032T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.2163T>C c.-133-274T>C (n.-133-274T>C) n.2611T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) c.655+2075T>C (n.655+2075T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala) c.1167+413T>C (n.1167+413T>C) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) | |
2 | g.144399124A>T | CA348709120 | ZEB2 | c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) n.2032T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.2163T>A c.-133-274T>A (n.-133-274T>A) n.2611T>A c.2060T>A (p.Val687Glu) c.655+2075T>A (n.655+2075T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.1167+413T>A (n.1167+413T>A) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) | |
2 | g.144399125C>A | CA348709121 | ZEB2 | c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) n.2031G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2162G>T c.-133-275G>T (n.-133-275G>T) n.2610G>T c.2059G>T (p.Val687Leu) c.655+2074G>T (n.655+2074G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.1167+412G>T (n.1167+412G>T) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) | |
2 | g.144399125C>G | CA348709123 | ZEB2 | c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2031G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2162G>C c.-133-275G>C (n.-133-275G>C) n.2610G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) c.655+2074G>C (n.655+2074G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.1167+412G>C (n.1167+412G>C) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) | |
2 | g.144399125C>T | CA348709122 | ZEB2 | c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.1285G>A (p.Val429Met) c.2062G>A (p.Val688Met) n.2031G>A c.1726G>A (p.Val576Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2162G>A c.-133-275G>A (n.-133-275G>A) n.2610G>A c.2059G>A (p.Val687Met) c.655+2074G>A (n.655+2074G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) c.1167+412G>A (n.1167+412G>A) c.1990G>A (p.Val664Met) c.2053G>A (p.Val685Met) c.2041G>A (p.Val681Met) | |
2 | g.144399125_144399126delinsCA | CA1294885166 | ZEB2 | c.*1910_*1911delinsTG (n.*1910_*1911delinsTG) c.1284_1285delinsTG (p.Phe428=) c.2061_2062delinsTG (p.Phe687=) n.2030_2031delinsTG c.1725_1726delinsTG (p.Phe575=) c.2136_2137delinsTG (p.Phe712=) c.*1778_*1779delinsTG (n.*1778_*1779delinsTG) n.2161_2162delinsTG c.-133-276_-133-275delinsTG (n.-133-276_-133-275delinsTG) n.2609_2610delinsTG c.2058_2059delinsTG (p.Phe686=) c.655+2073_655+2074delinsTG (n.655+2073_655+2074delinsTG) c.2148_2149delinsTG (p.Phe716=) c.1167+411_1167+412delinsTG (n.1167+411_1167+412delinsTG) c.1989_1990delinsTG (p.Phe663=) c.2052_2053delinsTG (p.Phe684=) c.2040_2041delinsTG (p.Phe680=) | |
2 | g.144399126A>C | CA348709124 | ZEB2 | c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) n.2030T>G c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.2136T>G (p.Phe712Leu) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.2161T>G c.-133-276T>G (n.-133-276T>G) n.2609T>G c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.655+2073T>G (n.655+2073T>G) c.2148T>G (p.Phe716Leu) c.1167+411T>G (n.1167+411T>G) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) | |
2 | g.144399126A>G | CA429445726 | ZEB2 | c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.1284T>C (p.Phe428=) c.2061T>C (p.Phe687=) n.2030T>C c.1725T>C (p.Phe575=) c.2136T>C (p.Phe712=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.2161T>C c.-133-276T>C (n.-133-276T>C) n.2609T>C c.2058T>C (p.Phe686=) c.655+2073T>C (n.655+2073T>C) c.2148T>C (p.Phe716=) c.1167+411T>C (n.1167+411T>C) c.1989T>C (p.Phe663=) c.2052T>C (p.Phe684=) c.2040T>C (p.Phe680=) | |
2 | g.144399126A>T | CA348709125 | ZEB2 | c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) n.2030T>A c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.2136T>A (p.Phe712Leu) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.2161T>A c.-133-276T>A (n.-133-276T>A) n.2609T>A c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.655+2073T>A (n.655+2073T>A) c.2148T>A (p.Phe716Leu) c.1167+411T>A (n.1167+411T>A) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) | |
2 | g.144399128del | CA276973 | ZEB2 | c.*1910del (n.*1910del) c.1284del (p.Phe428LeufsTer2) c.2061del (p.Phe687LeufsTer2) n.2030del c.1725del (p.Phe575LeufsTer2) c.2136del (p.Phe712LeufsTer2) c.*1778del (n.*1778del) n.2161del c.-133-276del (n.-133-276del) n.2609del c.2058del (p.Phe686LeufsTer2) c.655+2073del (n.655+2073del) c.2148del (p.Phe716LeufsTer2) c.1167+411del (n.1167+411del) c.1989del (p.Phe663LeufsTer2) c.2052del (p.Phe684LeufsTer2) c.2040del (p.Phe680LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399127A>C | CA348709126 | ZEB2 | c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) n.2029T>G c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.2160T>G c.-133-277T>G (n.-133-277T>G) n.2608T>G c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.655+2072T>G (n.655+2072T>G) c.2147T>G (p.Phe716Cys) c.1167+410T>G (n.1167+410T>G) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) | |
2 | g.144399127A>G | CA348709127 | ZEB2 | c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) n.2029T>C c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.2160T>C c.-133-277T>C (n.-133-277T>C) n.2608T>C c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.655+2072T>C (n.655+2072T>C) c.2147T>C (p.Phe716Ser) c.1167+410T>C (n.1167+410T>C) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) | |
2 | g.144399127A>T | CA348709128 | ZEB2 | c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) n.2029T>A c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.2160T>A c.-133-277T>A (n.-133-277T>A) n.2608T>A c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.655+2072T>A (n.655+2072T>A) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) c.1167+410T>A (n.1167+410T>A) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) | |
2 | g.144399128A= | CA1294885167 | ZEB2 | c.*1908T= (n.*1908T=) c.1282T= (p.Phe428=) c.2059T= (p.Phe687=) n.2028T= c.1723T= (p.Phe575=) c.2134T= (p.Phe712=) c.*1776T= (n.*1776T=) n.2159T= c.-133-278T= (n.-133-278T=) n.2607T= c.2056T= (p.Phe686=) c.655+2071T= (n.655+2071T=) c.2146T= (p.Phe716=) c.1167+409T= (n.1167+409T=) c.1987T= (p.Phe663=) c.2050T= (p.Phe684=) c.2038T= (p.Phe680=) | |
2 | g.144399128A>C | CA348709129 | ZEB2 | c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) n.2028T>G c.1723T>G (p.Phe575Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.2159T>G c.-133-278T>G (n.-133-278T>G) n.2607T>G c.2056T>G (p.Phe686Val) c.655+2071T>G (n.655+2071T>G) c.2146T>G (p.Phe716Val) c.1167+409T>G (n.1167+409T>G) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) | |
2 | g.144399128A>G | CA348709130 | ZEB2 | c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) n.2028T>C c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.2159T>C c.-133-278T>C (n.-133-278T>C) n.2607T>C c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.655+2071T>C (n.655+2071T>C) c.2146T>C (p.Phe716Leu) c.1167+409T>C (n.1167+409T>C) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) | |
2 | g.144399128A>T | CA348709131 | ZEB2 | c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) n.2028T>A c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.2159T>A c.-133-278T>A (n.-133-278T>A) n.2607T>A c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.655+2071T>A (n.655+2071T>A) c.2146T>A (p.Phe716Ile) c.1167+409T>A (n.1167+409T>A) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) | |
2 | g.144399128_144399129insAGACTC | CA1294885168 | ZEB2 | c.*1907_*1908insGAGTCT (n.*1907_*1908insGAGTCT) c.1281_1282insGAGTCT (p.Glu427_Phe428insGluSer) c.2058_2059insGAGTCT (p.Glu686_Phe687insGluSer) n.2027_2028insGAGTCT c.1722_1723insGAGTCT (p.Glu574_Phe575insGluSer) c.2133_2134insGAGTCT (p.Glu711_Phe712insGluSer) c.*1775_*1776insGAGTCT (n.*1775_*1776insGAGTCT) n.2158_2159insGAGTCT c.-133-279_-133-278insGAGTCT (n.-133-279_-133-278insGAGTCT) n.2606_2607insGAGTCT c.2055_2056insGAGTCT (p.Glu685_Phe686insGluSer) c.655+2070_655+2071insGAGTCT (n.655+2070_655+2071insGAGTCT) c.2145_2146insGAGTCT (p.Glu715_Phe716insGluSer) c.1167+408_1167+409insGAGTCT (n.1167+408_1167+409insGAGTCT) c.1986_1987insGAGTCT (p.Glu662_Phe663insGluSer) c.2049_2050insGAGTCT (p.Glu683_Phe684insGluSer) c.2037_2038insGAGTCT (p.Glu679_Phe680insGluSer) | dbSNP |
2 | g.144399129T>A | CA348709132 | ZEB2 | c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) n.2027A>T c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.2158A>T c.-133-279A>T (n.-133-279A>T) n.2606A>T c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.655+2070A>T (n.655+2070A>T) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.1167+408A>T (n.1167+408A>T) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) | |
2 | g.144399129T>C | CA429445729 | ZEB2 | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.2058A>G (p.Glu686=) n.2027A>G c.1722A>G (p.Glu574=) c.2133A>G (p.Glu711=) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.2158A>G c.-133-279A>G (n.-133-279A>G) n.2606A>G c.2055A>G (p.Glu685=) c.655+2070A>G (n.655+2070A>G) c.2145A>G (p.Glu715=) c.1167+408A>G (n.1167+408A>G) c.1986A>G (p.Glu662=) c.2049A>G (p.Glu683=) c.2037A>G (p.Glu679=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399129T>G | CA348709133 | ZEB2 | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) n.2027A>C c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.2158A>C c.-133-279A>C (n.-133-279A>C) n.2606A>C c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.655+2070A>C (n.655+2070A>C) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.1167+408A>C (n.1167+408A>C) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) | |
2 | g.144399130T>A | CA348709134 | ZEB2 | c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2026A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.2157A>T c.-133-280A>T (n.-133-280A>T) n.2605A>T c.2054A>T (p.Glu685Val) c.655+2069A>T (n.655+2069A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.1167+407A>T (n.1167+407A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) | |
2 | g.144399130T>C | CA348709136 | ZEB2 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2026A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.2157A>G c.-133-280A>G (n.-133-280A>G) n.2605A>G c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.655+2069A>G (n.655+2069A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.1167+407A>G (n.1167+407A>G) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) | |
2 | g.144399130T>G | CA348709135 | ZEB2 | c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2026A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.2157A>C c.-133-280A>C (n.-133-280A>C) n.2605A>C c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.655+2069A>C (n.655+2069A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.1167+407A>C (n.1167+407A>C) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) | |
2 | g.144399130T= | CA1294885169 | ZEB2 | c.*1906A= (n.*1906A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.2057A= (p.Glu686=) n.2026A= c.1721A= (p.Glu574=) c.2132A= (p.Glu711=) c.*1774A= (n.*1774A=) n.2157A= c.-133-280A= (n.-133-280A=) n.2605A= c.2054A= (p.Glu685=) c.655+2069A= (n.655+2069A=) c.2144A= (p.Glu715=) c.1167+407A= (n.1167+407A=) c.1985A= (p.Glu662=) c.2048A= (p.Glu683=) c.2036A= (p.Glu679=) | |
2 | g.144399130_144399131insTATTAC | CA1294885170 | ZEB2 | c.*1905_*1906insGTAATA (n.*1905_*1906insGTAATA) c.1279_1280insGTAATA (p.Glu427delinsGlyAsnLys) c.2056_2057insGTAATA (p.Glu686delinsGlyAsnLys) n.2025_2026insGTAATA c.1720_1721insGTAATA (p.Glu574delinsGlyAsnLys) c.2131_2132insGTAATA (p.Glu711delinsGlyAsnLys) c.*1773_*1774insGTAATA (n.*1773_*1774insGTAATA) n.2156_2157insGTAATA c.-133-281_-133-280insGTAATA (n.-133-281_-133-280insGTAATA) n.2604_2605insGTAATA c.2053_2054insGTAATA (p.Glu685delinsGlyAsnLys) c.655+2068_655+2069insGTAATA (n.655+2068_655+2069insGTAATA) c.2143_2144insGTAATA (p.Glu715delinsGlyAsnLys) c.1167+406_1167+407insGTAATA (n.1167+406_1167+407insGTAATA) c.1984_1985insGTAATA (p.Glu662delinsGlyAsnLys) c.2047_2048insGTAATA (p.Glu683delinsGlyAsnLys) c.2035_2036insGTAATA (p.Glu679delinsGlyAsnLys) | dbSNP |
2 | g.144399131C>A | CA348709137 | ZEB2 | c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2025G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2156G>T c.-133-281G>T (n.-133-281G>T) n.2604G>T c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.655+2068G>T (n.655+2068G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.1167+406G>T (n.1167+406G>T) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399131C>G | CA348709139 | ZEB2 | c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2025G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.2156G>C c.-133-281G>C (n.-133-281G>C) n.2604G>C c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.655+2068G>C (n.655+2068G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.1167+406G>C (n.1167+406G>C) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) | |
2 | g.144399131C>T | CA348709138 | ZEB2 | c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2025G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2156G>A c.-133-281G>A (n.-133-281G>A) n.2604G>A c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.655+2068G>A (n.655+2068G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.1167+406G>A (n.1167+406G>A) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) | |
2 | g.144399132C>A | CA348709140 | ZEB2 | c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) c.2055G>T (p.Gln685His) n.2024G>T c.1719G>T (p.Gln573His) c.2130G>T (p.Gln710His) c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.2155G>T c.-133-282G>T (n.-133-282G>T) n.2603G>T c.2052G>T (p.Gln684His) c.655+2067G>T (n.655+2067G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) c.1167+405G>T (n.1167+405G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) c.2046G>T (p.Gln682His) c.2034G>T (p.Gln678His) | |
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2 | g.144399132C>G | CA348709141 | ZEB2 | c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) c.2055G>C (p.Gln685His) n.2024G>C c.1719G>C (p.Gln573His) c.2130G>C (p.Gln710His) c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.2155G>C c.-133-282G>C (n.-133-282G>C) n.2603G>C c.2052G>C (p.Gln684His) c.655+2067G>C (n.655+2067G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) c.1167+405G>C (n.1167+405G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.2046G>C (p.Gln682His) c.2034G>C (p.Gln678His) | |
2 | g.144399132C>T | CA1898278 | ZEB2 | c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) c.2055G>A (p.Gln685=) n.2024G>A c.1719G>A (p.Gln573=) c.2130G>A (p.Gln710=) c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.2155G>A c.-133-282G>A (n.-133-282G>A) n.2603G>A c.2052G>A (p.Gln684=) c.655+2067G>A (n.655+2067G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) c.1167+405G>A (n.1167+405G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) c.2046G>A (p.Gln682=) c.2034G>A (p.Gln678=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399132_144399134delinsCTG | CA1294885172 | ZEB2 | c.*1902_*1904delinsCAG (n.*1902_*1904delinsCAG) c.1276_1278delinsCAG (p.Gln426=) c.2053_2055delinsCAG (p.Gln685=) n.2022_2024delinsCAG c.1717_1719delinsCAG (p.Gln573=) c.2128_2130delinsCAG (p.Gln710=) c.*1770_*1772delinsCAG (n.*1770_*1772delinsCAG) n.2153_2155delinsCAG c.-133-284_-133-282delinsCAG (n.-133-284_-133-282delinsCAG) n.2601_2603delinsCAG c.2050_2052delinsCAG (p.Gln684=) c.655+2065_655+2067delinsCAG (n.655+2065_655+2067delinsCAG) c.2140_2142delinsCAG (p.Gln714=) c.1167+403_1167+405delinsCAG (n.1167+403_1167+405delinsCAG) c.1981_1983delinsCAG (p.Gln661=) c.2044_2046delinsCAG (p.Gln682=) c.2032_2034delinsCAG (p.Gln678=) | |
2 | g.144399133T>A | CA348709142 | ZEB2 | c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) n.2023A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.*1771A>T (n.*1771A>T) n.2154A>T c.-133-283A>T (n.-133-283A>T) n.2602A>T c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.655+2066A>T (n.655+2066A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.1167+404A>T (n.1167+404A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) | |
2 | g.144399133T>C | CA348709143 | ZEB2 | c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) n.2023A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.2154A>G c.-133-283A>G (n.-133-283A>G) n.2602A>G c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.655+2066A>G (n.655+2066A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.1167+404A>G (n.1167+404A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) | |
2 | g.144399133T>G | CA348709144 | ZEB2 | c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) n.2023A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.2154A>C c.-133-283A>C (n.-133-283A>C) n.2602A>C c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.655+2066A>C (n.655+2066A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.1167+404A>C (n.1167+404A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) | |
2 | g.144399133_144399134del | CA1294885173 | ZEB2 | c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del) c.1276_1277del (p.Gln426GlyfsTer8) c.2053_2054del (p.Gln685GlyfsTer8) n.2022_2023del c.1717_1718del (p.Gln573GlyfsTer8) c.2128_2129del (p.Gln710GlyfsTer8) c.*1770_*1771del (n.*1770_*1771del) n.2153_2154del c.-133-284_-133-283del (n.-133-284_-133-283del) n.2601_2602del c.2050_2051del (p.Gln684GlyfsTer8) c.655+2065_655+2066del (n.655+2065_655+2066del) c.2140_2141del (p.Gln714GlyfsTer8) c.1167+403_1167+404del (n.1167+403_1167+404del) c.1981_1982del (p.Gln661GlyfsTer8) c.2044_2045del (p.Gln682GlyfsTer8) c.2032_2033del (p.Gln678GlyfsTer8) | dbSNP |
2 | g.144399134G>A | CA348709145 | ZEB2 | c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) n.2022C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.2153C>T c.-133-284C>T (n.-133-284C>T) n.2601C>T c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.655+2065C>T (n.655+2065C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.1167+403C>T (n.1167+403C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) | |
2 | g.144399134G>C | CA348709146 | ZEB2 | c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) n.2022C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.2153C>G c.-133-284C>G (n.-133-284C>G) n.2601C>G c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.655+2065C>G (n.655+2065C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.1167+403C>G (n.1167+403C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) | |
2 | g.144399134G>T | CA348709147 | ZEB2 | c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) n.2022C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.2153C>A c.-133-284C>A (n.-133-284C>A) n.2601C>A c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.655+2065C>A (n.655+2065C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.1167+403C>A (n.1167+403C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) | |
2 | g.144399135A= | CA1294885174 | ZEB2 | c.*1901T= (n.*1901T=) c.1275T= (p.Pro425=) c.2052T= (p.Pro684=) n.2021T= c.1716T= (p.Pro572=) c.2127T= (p.Pro709=) c.*1769T= (n.*1769T=) n.2152T= c.-133-285T= (n.-133-285T=) n.2600T= c.2049T= (p.Pro683=) c.655+2064T= (n.655+2064T=) c.2139T= (p.Pro713=) c.1167+402T= (n.1167+402T=) c.1980T= (p.Pro660=) c.2043T= (p.Pro681=) c.2031T= (p.Pro677=) | |
2 | g.144399135A>C | CA429445742 | ZEB2 | c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.1275T>G (p.Pro425=) c.2052T>G (p.Pro684=) n.2021T>G c.1716T>G (p.Pro572=) c.2127T>G (p.Pro709=) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.2152T>G c.-133-285T>G (n.-133-285T>G) n.2600T>G c.2049T>G (p.Pro683=) c.655+2064T>G (n.655+2064T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) c.1167+402T>G (n.1167+402T>G) c.1980T>G (p.Pro660=) c.2043T>G (p.Pro681=) c.2031T>G (p.Pro677=) | |
2 | g.144399135A>G | CA57555397 | ZEB2 | c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.1275T>C (p.Pro425=) c.2052T>C (p.Pro684=) n.2021T>C c.1716T>C (p.Pro572=) c.2127T>C (p.Pro709=) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.2152T>C c.-133-285T>C (n.-133-285T>C) n.2600T>C c.2049T>C (p.Pro683=) c.655+2064T>C (n.655+2064T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) c.1167+402T>C (n.1167+402T>C) c.1980T>C (p.Pro660=) c.2043T>C (p.Pro681=) c.2031T>C (p.Pro677=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399135A>T | CA429445743 | ZEB2 | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.1275T>A (p.Pro425=) c.2052T>A (p.Pro684=) n.2021T>A c.1716T>A (p.Pro572=) c.2127T>A (p.Pro709=) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.2152T>A c.-133-285T>A (n.-133-285T>A) n.2600T>A c.2049T>A (p.Pro683=) c.655+2064T>A (n.655+2064T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) c.1167+402T>A (n.1167+402T>A) c.1980T>A (p.Pro660=) c.2043T>A (p.Pro681=) c.2031T>A (p.Pro677=) | |
2 | g.144399136G>A | CA348709150 | ZEB2 | c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.2020C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.2151C>T c.-133-286C>T (n.-133-286C>T) n.2599C>T c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.655+2063C>T (n.655+2063C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1167+401C>T (n.1167+401C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) | dbSNP |
2 | g.144399136G>C | CA348709149 | ZEB2 | c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) n.2020C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.2151C>G c.-133-286C>G (n.-133-286C>G) n.2599C>G c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.655+2063C>G (n.655+2063C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1167+401C>G (n.1167+401C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) | |
2 | g.144399136G>T | CA348709148 | ZEB2 | c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.1274C>A (p.Pro425His) c.2051C>A (p.Pro684His) n.2020C>A c.1715C>A (p.Pro572His) c.2126C>A (p.Pro709His) c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2151C>A c.-133-286C>A (n.-133-286C>A) n.2599C>A c.2048C>A (p.Pro683His) c.655+2063C>A (n.655+2063C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.1167+401C>A (n.1167+401C>A) c.1979C>A (p.Pro660His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.2030C>A (p.Pro677His) | |
2 | g.144399137G>A | CA348709151 | ZEB2 | c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.2019C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.2150C>T c.-133-287C>T (n.-133-287C>T) n.2598C>T c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.655+2062C>T (n.655+2062C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1167+400C>T (n.1167+400C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399137G>C | CA348709152 | ZEB2 | c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) n.2019C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.2150C>G c.-133-287C>G (n.-133-287C>G) n.2598C>G c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.655+2062C>G (n.655+2062C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1167+400C>G (n.1167+400C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) | |
2 | g.144399137G>T | CA348709153 | ZEB2 | c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.2019C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.2150C>A c.-133-287C>A (n.-133-287C>A) n.2598C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.655+2062C>A (n.655+2062C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1167+400C>A (n.1167+400C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) | |
2 | g.144399138A>C | CA429445748 | ZEB2 | c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.1272T>G (p.Leu424=) c.2049T>G (p.Leu683=) n.2018T>G c.1713T>G (p.Leu571=) c.2124T>G (p.Leu708=) c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2149T>G c.-133-288T>G (n.-133-288T>G) n.2597T>G c.2046T>G (p.Leu682=) c.655+2061T>G (n.655+2061T>G) c.2136T>G (p.Leu712=) c.1167+399T>G (n.1167+399T>G) c.1977T>G (p.Leu659=) c.2040T>G (p.Leu680=) c.2028T>G (p.Leu676=) | |
2 | g.144399138A>G | CA429445750 | ZEB2 | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1272T>C (p.Leu424=) c.2049T>C (p.Leu683=) n.2018T>C c.1713T>C (p.Leu571=) c.2124T>C (p.Leu708=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2149T>C c.-133-288T>C (n.-133-288T>C) n.2597T>C c.2046T>C (p.Leu682=) c.655+2061T>C (n.655+2061T>C) c.2136T>C (p.Leu712=) c.1167+399T>C (n.1167+399T>C) c.1977T>C (p.Leu659=) c.2040T>C (p.Leu680=) c.2028T>C (p.Leu676=) | |
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2 | g.144399139A>G | CA348709155 | ZEB2 | c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.2017T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.2148T>C c.-133-289T>C (n.-133-289T>C) n.2596T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.655+2060T>C (n.655+2060T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1167+398T>C (n.1167+398T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) | |
2 | g.144399139A>T | CA348709156 | ZEB2 | c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.2048T>A (p.Leu683His) n.2017T>A c.1712T>A (p.Leu571His) c.2123T>A (p.Leu708His) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.2148T>A c.-133-289T>A (n.-133-289T>A) n.2596T>A c.2045T>A (p.Leu682His) c.655+2060T>A (n.655+2060T>A) c.2135T>A (p.Leu712His) c.1167+398T>A (n.1167+398T>A) c.1976T>A (p.Leu659His) c.2039T>A (p.Leu680His) c.2027T>A (p.Leu676His) | gnomAD v4 |
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2 | g.144399140G>C | CA348709158 | ZEB2 | c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) n.2016C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*1764C>G (n.*1764C>G) n.2147C>G c.-133-290C>G (n.-133-290C>G) n.2595C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.655+2059C>G (n.655+2059C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1167+397C>G (n.1167+397C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) | |
2 | g.144399140G>T | CA348709159 | ZEB2 | c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.2047C>A (p.Leu683Ile) n.2016C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.2147C>A c.-133-290C>A (n.-133-290C>A) n.2595C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.655+2059C>A (n.655+2059C>A) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1167+397C>A (n.1167+397C>A) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.2026C>A (p.Leu676Ile) | |
2 | g.144399141G>A | CA429445757 | ZEB2 | c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.1269C>T (p.Gly423=) c.2046C>T (p.Gly682=) n.2015C>T c.1710C>T (p.Gly570=) c.2121C>T (p.Gly707=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2146C>T c.-133-291C>T (n.-133-291C>T) n.2594C>T c.2043C>T (p.Gly681=) c.655+2058C>T (n.655+2058C>T) c.2133C>T (p.Gly711=) c.1167+396C>T (n.1167+396C>T) c.1974C>T (p.Gly658=) c.2037C>T (p.Gly679=) c.2025C>T (p.Gly675=) | |
2 | g.144399141G>C | CA429445758 | ZEB2 | c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.1269C>G (p.Gly423=) c.2046C>G (p.Gly682=) n.2015C>G c.1710C>G (p.Gly570=) c.2121C>G (p.Gly707=) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2146C>G c.-133-291C>G (n.-133-291C>G) n.2594C>G c.2043C>G (p.Gly681=) c.655+2058C>G (n.655+2058C>G) c.2133C>G (p.Gly711=) c.1167+396C>G (n.1167+396C>G) c.1974C>G (p.Gly658=) c.2037C>G (p.Gly679=) c.2025C>G (p.Gly675=) | |
2 | g.144399141G>T | CA429445759 | ZEB2 | c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.1269C>A (p.Gly423=) c.2046C>A (p.Gly682=) n.2015C>A c.1710C>A (p.Gly570=) c.2121C>A (p.Gly707=) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2146C>A c.-133-291C>A (n.-133-291C>A) n.2594C>A c.2043C>A (p.Gly681=) c.655+2058C>A (n.655+2058C>A) c.2133C>A (p.Gly711=) c.1167+396C>A (n.1167+396C>A) c.1974C>A (p.Gly658=) c.2037C>A (p.Gly679=) c.2025C>A (p.Gly675=) | |
2 | g.144399142C>A | CA348709160 | ZEB2 | c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.2045G>T (p.Gly682Val) n.2014G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2145G>T c.-133-292G>T (n.-133-292G>T) n.2593G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) c.655+2057G>T (n.655+2057G>T) c.2132G>T (p.Gly711Val) c.1167+395G>T (n.1167+395G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) | |
2 | g.144399142C>G | CA348709161 | ZEB2 | c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.2045G>C (p.Gly682Ala) n.2014G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2145G>C c.-133-292G>C (n.-133-292G>C) n.2593G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.655+2057G>C (n.655+2057G>C) c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.1167+395G>C (n.1167+395G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) | |
2 | g.144399142C>T | CA348709162 | ZEB2 | c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.2045G>A (p.Gly682Asp) n.2014G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2145G>A c.-133-292G>A (n.-133-292G>A) n.2593G>A c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.655+2057G>A (n.655+2057G>A) c.2132G>A (p.Gly711Asp) c.1167+395G>A (n.1167+395G>A) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) | |
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2 | g.144399143C>G | CA348709165 | ZEB2 | c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.2044G>C (p.Gly682Arg) n.2013G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.2144G>C c.-133-293G>C (n.-133-293G>C) n.2592G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.655+2056G>C (n.655+2056G>C) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.1167+394G>C (n.1167+394G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144399144C>A | CA429445767 | ZEB2 | c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.1266G>T (p.Val422=) c.2043G>T (p.Val681=) n.2012G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.2118G>T (p.Val706=) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2143G>T c.-133-294G>T (n.-133-294G>T) n.2591G>T c.2040G>T (p.Val680=) c.655+2055G>T (n.655+2055G>T) c.2130G>T (p.Val710=) c.1167+393G>T (n.1167+393G>T) c.1971G>T (p.Val657=) c.2034G>T (p.Val678=) c.2022G>T (p.Val674=) | |
2 | g.144399144C= | CA1294885176 | ZEB2 | c.*1892G= (n.*1892G=) c.1266G= (p.Val422=) c.2043G= (p.Val681=) n.2012G= c.1707G= (p.Val569=) c.2118G= (p.Val706=) c.*1760G= (n.*1760G=) n.2143G= c.-133-294G= (n.-133-294G=) n.2591G= c.2040G= (p.Val680=) c.655+2055G= (n.655+2055G=) c.2130G= (p.Val710=) c.1167+393G= (n.1167+393G=) c.1971G= (p.Val657=) c.2034G= (p.Val678=) c.2022G= (p.Val674=) | |
2 | g.144399144C>G | CA429445768 | ZEB2 | c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.1266G>C (p.Val422=) c.2043G>C (p.Val681=) n.2012G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.2118G>C (p.Val706=) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.2143G>C c.-133-294G>C (n.-133-294G>C) n.2591G>C c.2040G>C (p.Val680=) c.655+2055G>C (n.655+2055G>C) c.2130G>C (p.Val710=) c.1167+393G>C (n.1167+393G>C) c.1971G>C (p.Val657=) c.2034G>C (p.Val678=) c.2022G>C (p.Val674=) | |
2 | g.144399144C>T | CA1898279 | ZEB2 | c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.1266G>A (p.Val422=) c.2043G>A (p.Val681=) n.2012G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.2118G>A (p.Val706=) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.2143G>A c.-133-294G>A (n.-133-294G>A) n.2591G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.655+2055G>A (n.655+2055G>A) c.2130G>A (p.Val710=) c.1167+393G>A (n.1167+393G>A) c.1971G>A (p.Val657=) c.2034G>A (p.Val678=) c.2022G>A (p.Val674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399145A>C | CA348709166 | ZEB2 | c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) n.2011T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2142T>G c.-133-295T>G (n.-133-295T>G) n.2590T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.655+2054T>G (n.655+2054T>G) c.2129T>G (p.Val710Gly) c.1167+392T>G (n.1167+392T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) | |
2 | g.144399145A>G | CA348709167 | ZEB2 | c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) n.2011T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2142T>C c.-133-295T>C (n.-133-295T>C) n.2590T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.655+2054T>C (n.655+2054T>C) c.2129T>C (p.Val710Ala) c.1167+392T>C (n.1167+392T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) | |
2 | g.144399145A>T | CA348709168 | ZEB2 | c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) n.2011T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.2117T>A (p.Val706Glu) c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2142T>A c.-133-295T>A (n.-133-295T>A) n.2590T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.655+2054T>A (n.655+2054T>A) c.2129T>A (p.Val710Glu) c.1167+392T>A (n.1167+392T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) | |
2 | g.144399146C>A | CA348709169 | ZEB2 | c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) n.2010G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.2116G>T (p.Val706Leu) c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.2141G>T c.-133-296G>T (n.-133-296G>T) n.2589G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.655+2053G>T (n.655+2053G>T) c.2128G>T (p.Val710Leu) c.1167+391G>T (n.1167+391G>T) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) | |
2 | g.144399146C= | CA1294885177 | ZEB2 | c.*1890G= (n.*1890G=) c.1264G= (p.Val422=) c.2041G= (p.Val681=) n.2010G= c.1705G= (p.Val569=) c.2116G= (p.Val706=) c.*1758G= (n.*1758G=) n.2141G= c.-133-296G= (n.-133-296G=) n.2589G= c.2038G= (p.Val680=) c.655+2053G= (n.655+2053G=) c.2128G= (p.Val710=) c.1167+391G= (n.1167+391G=) c.1969G= (p.Val657=) c.2032G= (p.Val678=) c.2020G= (p.Val674=) | |
2 | g.144399146C>G | CA348709170 | ZEB2 | c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) n.2010G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.2141G>C c.-133-296G>C (n.-133-296G>C) n.2589G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.655+2053G>C (n.655+2053G>C) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.1167+391G>C (n.1167+391G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399146C>T | CA1898280 | ZEB2 | c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.1264G>A (p.Val422Met) c.2041G>A (p.Val681Met) n.2010G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.2116G>A (p.Val706Met) c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.2141G>A c.-133-296G>A (n.-133-296G>A) n.2589G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.655+2053G>A (n.655+2053G>A) c.2128G>A (p.Val710Met) c.1167+391G>A (n.1167+391G>A) c.1969G>A (p.Val657Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.2020G>A (p.Val674Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399147A>C | CA429445779 | ZEB2 | c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) c.2040T>G (p.Ala680=) n.2009T>G c.1704T>G (p.Ala568=) c.2115T>G (p.Ala705=) c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.2140T>G c.-133-297T>G (n.-133-297T>G) n.2588T>G c.2037T>G (p.Ala679=) c.655+2052T>G (n.655+2052T>G) c.2127T>G (p.Ala709=) c.1167+390T>G (n.1167+390T>G) c.1968T>G (p.Ala656=) c.2031T>G (p.Ala677=) c.2019T>G (p.Ala673=) | |
2 | g.144399147A>G | CA429445780 | ZEB2 | c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) c.2040T>C (p.Ala680=) n.2009T>C c.1704T>C (p.Ala568=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.2140T>C c.-133-297T>C (n.-133-297T>C) n.2588T>C c.2037T>C (p.Ala679=) c.655+2052T>C (n.655+2052T>C) c.2127T>C (p.Ala709=) c.1167+390T>C (n.1167+390T>C) c.1968T>C (p.Ala656=) c.2031T>C (p.Ala677=) c.2019T>C (p.Ala673=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399147A>T | CA429445782 | ZEB2 | c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.2040T>A (p.Ala680=) n.2009T>A c.1704T>A (p.Ala568=) c.2115T>A (p.Ala705=) c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.2140T>A c.-133-297T>A (n.-133-297T>A) n.2588T>A c.2037T>A (p.Ala679=) c.655+2052T>A (n.655+2052T>A) c.2127T>A (p.Ala709=) c.1167+390T>A (n.1167+390T>A) c.1968T>A (p.Ala656=) c.2031T>A (p.Ala677=) c.2019T>A (p.Ala673=) | |
2 | g.144399148G>A | CA348709171 | ZEB2 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2008C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2139C>T c.-133-298C>T (n.-133-298C>T) n.2587C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) c.655+2051C>T (n.655+2051C>T) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1167+389C>T (n.1167+389C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) | |
2 | g.144399148G>C | CA348709173 | ZEB2 | c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2008C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2139C>G c.-133-298C>G (n.-133-298C>G) n.2587C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.655+2051C>G (n.655+2051C>G) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1167+389C>G (n.1167+389C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) | |
2 | g.144399148G>T | CA348709172 | ZEB2 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2008C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2139C>A c.-133-298C>A (n.-133-298C>A) n.2587C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.655+2051C>A (n.655+2051C>A) c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.1167+389C>A (n.1167+389C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.2018C>A (p.Ala673Asp) | |
2 | g.144399149C>A | CA348709174 | ZEB2 | c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2007G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.2138G>T c.-133-299G>T (n.-133-299G>T) n.2586G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.655+2050G>T (n.655+2050G>T) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1167+388G>T (n.1167+388G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) | |
2 | g.144399149C>G | CA348709175 | ZEB2 | c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2007G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.2138G>C c.-133-299G>C (n.-133-299G>C) n.2586G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.655+2050G>C (n.655+2050G>C) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1167+388G>C (n.1167+388G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) | |
2 | g.144399149C>T | CA348709176 | ZEB2 | c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2007G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.2138G>A c.-133-299G>A (n.-133-299G>A) n.2586G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.655+2050G>A (n.655+2050G>A) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1167+388G>A (n.1167+388G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) | |
2 | g.144399150A>C | CA348709177 | ZEB2 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.2037T>G (p.Ile679Met) n.2006T>G c.1701T>G (p.Ile567Met) c.2112T>G (p.Ile704Met) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.2137T>G c.-133-300T>G (n.-133-300T>G) n.2585T>G c.2034T>G (p.Ile678Met) c.655+2049T>G (n.655+2049T>G) c.2124T>G (p.Ile708Met) c.1167+387T>G (n.1167+387T>G) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.2028T>G (p.Ile676Met) c.2016T>G (p.Ile672Met) | |
2 | g.144399150A>G | CA429445785 | ZEB2 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.1260T>C (p.Ile420=) c.2037T>C (p.Ile679=) n.2006T>C c.1701T>C (p.Ile567=) c.2112T>C (p.Ile704=) c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.2137T>C c.-133-300T>C (n.-133-300T>C) n.2585T>C c.2034T>C (p.Ile678=) c.655+2049T>C (n.655+2049T>C) c.2124T>C (p.Ile708=) c.1167+387T>C (n.1167+387T>C) c.1965T>C (p.Ile655=) c.2028T>C (p.Ile676=) c.2016T>C (p.Ile672=) | |
2 | g.144399150A>T | CA429445784 | ZEB2 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.1260T>A (p.Ile420=) c.2037T>A (p.Ile679=) n.2006T>A c.1701T>A (p.Ile567=) c.2112T>A (p.Ile704=) c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.2137T>A c.-133-300T>A (n.-133-300T>A) n.2585T>A c.2034T>A (p.Ile678=) c.655+2049T>A (n.655+2049T>A) c.2124T>A (p.Ile708=) c.1167+387T>A (n.1167+387T>A) c.1965T>A (p.Ile655=) c.2028T>A (p.Ile676=) c.2016T>A (p.Ile672=) | |
2 | g.144399151del | CA2580063860 | ZEB2 | c.*1886del (n.*1886del) c.1260del (p.Ile420MetfsTer10) c.2037del (p.Ile679MetfsTer10) n.2006del c.1701del (p.Ile567MetfsTer10) c.2112del (p.Ile704MetfsTer10) c.*1754del (n.*1754del) n.2137del c.-133-300del (n.-133-300del) n.2585del c.2034del (p.Ile678MetfsTer10) c.655+2049del (n.655+2049del) c.2124del (p.Ile708MetfsTer10) c.1167+387del (n.1167+387del) c.1965del (p.Ile655MetfsTer10) c.2028del (p.Ile676MetfsTer10) c.2016del (p.Ile672MetfsTer10) | ClinVar |
2 | g.144399151A= | CA1294885178 | ZEB2 | c.*1885T= (n.*1885T=) c.1259T= (p.Ile420=) c.2036T= (p.Ile679=) n.2005T= c.1700T= (p.Ile567=) c.2111T= (p.Ile704=) c.*1753T= (n.*1753T=) n.2136T= c.-133-301T= (n.-133-301T=) n.2584T= c.2033T= (p.Ile678=) c.655+2048T= (n.655+2048T=) c.2123T= (p.Ile708=) c.1167+386T= (n.1167+386T=) c.1964T= (p.Ile655=) c.2027T= (p.Ile676=) c.2015T= (p.Ile672=) | |
2 | g.144399151A>C | CA348709178 | ZEB2 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.2005T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2136T>G c.-133-301T>G (n.-133-301T>G) n.2584T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.655+2048T>G (n.655+2048T>G) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.1167+386T>G (n.1167+386T>G) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399151A>G | CA348709180 | ZEB2 | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.2005T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2136T>C c.-133-301T>C (n.-133-301T>C) n.2584T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.655+2048T>C (n.655+2048T>C) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.1167+386T>C (n.1167+386T>C) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) | |
2 | g.144399151A>T | CA348709179 | ZEB2 | c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.2005T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2136T>A c.-133-301T>A (n.-133-301T>A) n.2584T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.655+2048T>A (n.655+2048T>A) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1167+386T>A (n.1167+386T>A) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399152T>A | CA348709181 | ZEB2 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.2004A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2135A>T c.-133-302A>T (n.-133-302A>T) n.2583A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.655+2047A>T (n.655+2047A>T) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1167+385A>T (n.1167+385A>T) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) | |
2 | g.144399152T>C | CA348709182 | ZEB2 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) n.2004A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2135A>G c.-133-302A>G (n.-133-302A>G) n.2583A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.655+2047A>G (n.655+2047A>G) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1167+385A>G (n.1167+385A>G) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) | |
2 | g.144399152T>G | CA348709183 | ZEB2 | c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.2004A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2135A>C c.-133-302A>C (n.-133-302A>C) n.2583A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.655+2047A>C (n.655+2047A>C) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1167+385A>C (n.1167+385A>C) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) | |
2 | g.144399153G>A | CA1898281 | ZEB2 | c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.1257C>T (p.Ser419=) c.2034C>T (p.Ser678=) n.2003C>T c.1698C>T (p.Ser566=) c.2109C>T (p.Ser703=) c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2134C>T c.-133-303C>T (n.-133-303C>T) n.2582C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.655+2046C>T (n.655+2046C>T) c.2121C>T (p.Ser707=) c.1167+384C>T (n.1167+384C>T) c.1962C>T (p.Ser654=) c.2025C>T (p.Ser675=) c.2013C>T (p.Ser671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399153G>C | CA429445793 | ZEB2 | c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.1257C>G (p.Ser419=) c.2034C>G (p.Ser678=) n.2003C>G c.1698C>G (p.Ser566=) c.2109C>G (p.Ser703=) c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2134C>G c.-133-303C>G (n.-133-303C>G) n.2582C>G c.2031C>G (p.Ser677=) c.655+2046C>G (n.655+2046C>G) c.2121C>G (p.Ser707=) c.1167+384C>G (n.1167+384C>G) c.1962C>G (p.Ser654=) c.2025C>G (p.Ser675=) c.2013C>G (p.Ser671=) | |
2 | g.144399153G= | CA1294885179 | ZEB2 | c.*1883C= (n.*1883C=) c.1257C= (p.Ser419=) c.2034C= (p.Ser678=) n.2003C= c.1698C= (p.Ser566=) c.2109C= (p.Ser703=) c.*1751C= (n.*1751C=) n.2134C= c.-133-303C= (n.-133-303C=) n.2582C= c.2031C= (p.Ser677=) c.655+2046C= (n.655+2046C=) c.2121C= (p.Ser707=) c.1167+384C= (n.1167+384C=) c.1962C= (p.Ser654=) c.2025C= (p.Ser675=) c.2013C= (p.Ser671=) | |
2 | g.144399153G>T | CA429445794 | ZEB2 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.1257C>A (p.Ser419=) c.2034C>A (p.Ser678=) n.2003C>A c.1698C>A (p.Ser566=) c.2109C>A (p.Ser703=) c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2134C>A c.-133-303C>A (n.-133-303C>A) n.2582C>A c.2031C>A (p.Ser677=) c.655+2046C>A (n.655+2046C>A) c.2121C>A (p.Ser707=) c.1167+384C>A (n.1167+384C>A) c.1962C>A (p.Ser654=) c.2025C>A (p.Ser675=) c.2013C>A (p.Ser671=) | |
2 | g.144399154G>A | CA348709184 | ZEB2 | c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.2033C>T (p.Ser678Phe) n.2002C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2133C>T c.-133-304C>T (n.-133-304C>T) n.2581C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.655+2045C>T (n.655+2045C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.1167+383C>T (n.1167+383C>T) c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.2012C>T (p.Ser671Phe) | COSMIC |
2 | g.144399154G>C | CA348709185 | ZEB2 | c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.2033C>G (p.Ser678Cys) n.2002C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2133C>G c.-133-304C>G (n.-133-304C>G) n.2581C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.655+2045C>G (n.655+2045C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.1167+383C>G (n.1167+383C>G) c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.2012C>G (p.Ser671Cys) | |
2 | g.144399154G>T | CA348709186 | ZEB2 | c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) n.2002C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2133C>A c.-133-304C>A (n.-133-304C>A) n.2581C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.655+2045C>A (n.655+2045C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.1167+383C>A (n.1167+383C>A) c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.2012C>A (p.Ser671Tyr) | |
2 | g.144399154_144399155delinsGA | CA1294885180 | ZEB2 | c.*1881_*1882delinsTC (n.*1881_*1882delinsTC) c.1255_1256delinsTC (p.Ser419=) c.2032_2033delinsTC (p.Ser678=) n.2001_2002delinsTC c.1696_1697delinsTC (p.Ser566=) c.2107_2108delinsTC (p.Ser703=) c.*1749_*1750delinsTC (n.*1749_*1750delinsTC) n.2132_2133delinsTC c.-133-305_-133-304delinsTC (n.-133-305_-133-304delinsTC) n.2580_2581delinsTC c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=) c.655+2044_655+2045delinsTC (n.655+2044_655+2045delinsTC) c.2119_2120delinsTC (p.Ser707=) c.1167+382_1167+383delinsTC (n.1167+382_1167+383delinsTC) c.1960_1961delinsTC (p.Ser654=) c.2023_2024delinsTC (p.Ser675=) c.2011_2012delinsTC (p.Ser671=) | |
2 | g.144399155A>C | CA348709187 | ZEB2 | c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) n.2001T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.2132T>G c.-133-305T>G (n.-133-305T>G) n.2580T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.655+2044T>G (n.655+2044T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.1167+382T>G (n.1167+382T>G) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) | |
2 | g.144399155A>G | CA348709188 | ZEB2 | c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) n.2001T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2132T>C c.-133-305T>C (n.-133-305T>C) n.2580T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.655+2044T>C (n.655+2044T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.1167+382T>C (n.1167+382T>C) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) | |
2 | g.144399155A>T | CA348709189 | ZEB2 | c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.2032T>A (p.Ser678Thr) n.2001T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.2132T>A c.-133-305T>A (n.-133-305T>A) n.2580T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.655+2044T>A (n.655+2044T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.1167+382T>A (n.1167+382T>A) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) | |
2 | g.144399157del | CA267211 | ZEB2 | c.*1881del (n.*1881del) c.1255del (p.Ser419ProfsTer11) c.2032del (p.Ser678ProfsTer11) n.2001del c.1696del (p.Ser566ProfsTer11) c.2107del (p.Ser703ProfsTer11) c.*1749del (n.*1749del) n.2132del c.-133-305del (n.-133-305del) n.2580del c.2029del (p.Ser677ProfsTer11) c.655+2044del (n.655+2044del) c.2119del (p.Ser707ProfsTer11) c.1167+382del (n.1167+382del) c.1960del (p.Ser654ProfsTer11) c.2023del (p.Ser675ProfsTer11) c.2011del (p.Ser671ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399156A>C | CA348709190 | ZEB2 | c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) n.2000T>G c.1695T>G (p.Ile565Met) c.2106T>G (p.Ile702Met) c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.2131T>G c.-133-306T>G (n.-133-306T>G) n.2579T>G c.2028T>G (p.Ile676Met) c.655+2043T>G (n.655+2043T>G) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.1167+381T>G (n.1167+381T>G) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.2022T>G (p.Ile674Met) c.2010T>G (p.Ile670Met) | |
2 | g.144399156A>G | CA429445800 | ZEB2 | c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.2031T>C (p.Ile677=) n.2000T>C c.1695T>C (p.Ile565=) c.2106T>C (p.Ile702=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.2131T>C c.-133-306T>C (n.-133-306T>C) n.2579T>C c.2028T>C (p.Ile676=) c.655+2043T>C (n.655+2043T>C) c.2118T>C (p.Ile706=) c.1167+381T>C (n.1167+381T>C) c.1959T>C (p.Ile653=) c.2022T>C (p.Ile674=) c.2010T>C (p.Ile670=) | COSMIC |
2 | g.144399156A>T | CA429445801 | ZEB2 | c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.2031T>A (p.Ile677=) n.2000T>A c.1695T>A (p.Ile565=) c.2106T>A (p.Ile702=) c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.2131T>A c.-133-306T>A (n.-133-306T>A) n.2579T>A c.2028T>A (p.Ile676=) c.655+2043T>A (n.655+2043T>A) c.2118T>A (p.Ile706=) c.1167+381T>A (n.1167+381T>A) c.1959T>A (p.Ile653=) c.2022T>A (p.Ile674=) c.2010T>A (p.Ile670=) | |
2 | g.144399157A>C | CA348709193 | ZEB2 | c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) n.1999T>G c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.2130T>G c.-133-307T>G (n.-133-307T>G) n.2578T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.655+2042T>G (n.655+2042T>G) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1167+380T>G (n.1167+380T>G) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.2009T>G (p.Ile670Ser) | |
2 | g.144399157A>G | CA348709192 | ZEB2 | c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.1999T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.2130T>C c.-133-307T>C (n.-133-307T>C) n.2578T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.655+2042T>C (n.655+2042T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1167+380T>C (n.1167+380T>C) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2009T>C (p.Ile670Thr) | |
2 | g.144399157A>T | CA348709191 | ZEB2 | c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) n.1999T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.2130T>A c.-133-307T>A (n.-133-307T>A) n.2578T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.655+2042T>A (n.655+2042T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1167+380T>A (n.1167+380T>A) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.2009T>A (p.Ile670Asn) | |
2 | g.144399158T>A | CA348709194 | ZEB2 | c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) n.1998A>T c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.2129A>T c.-133-308A>T (n.-133-308A>T) n.2577A>T c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.655+2041A>T (n.655+2041A>T) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1167+379A>T (n.1167+379A>T) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.2008A>T (p.Ile670Phe) | |
2 | g.144399158T>C | CA348709196 | ZEB2 | c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) n.1998A>G c.1693A>G (p.Ile565Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.2129A>G c.-133-308A>G (n.-133-308A>G) n.2577A>G c.2026A>G (p.Ile676Val) c.655+2041A>G (n.655+2041A>G) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1167+379A>G (n.1167+379A>G) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.2008A>G (p.Ile670Val) | |
2 | g.144399158T>G | CA348709195 | ZEB2 | c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) n.1998A>C c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.2129A>C c.-133-308A>C (n.-133-308A>C) n.2577A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.655+2041A>C (n.655+2041A>C) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1167+379A>C (n.1167+379A>C) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.2008A>C (p.Ile670Leu) | |
2 | g.144399159T>A | CA348709197 | ZEB2 | c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.1997A>T c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.2128A>T c.-133-309A>T (n.-133-309A>T) n.2576A>T c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.655+2040A>T (n.655+2040A>T) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.1167+378A>T (n.1167+378A>T) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.2007A>T (p.Lys669Asn) | |
2 | g.144399159T>C | CA1898282 | ZEB2 | c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1251A>G (p.Lys417=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.1997A>G c.1692A>G (p.Lys564=) c.2103A>G (p.Lys701=) c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.2128A>G c.-133-309A>G (n.-133-309A>G) n.2576A>G c.2025A>G (p.Lys675=) c.655+2040A>G (n.655+2040A>G) c.2115A>G (p.Lys705=) c.1167+378A>G (n.1167+378A>G) c.1956A>G (p.Lys652=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.2007A>G (p.Lys669=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144399159T>G | CA348709198 | ZEB2 | c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.1997A>C c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.2128A>C c.-133-309A>C (n.-133-309A>C) n.2576A>C c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.655+2040A>C (n.655+2040A>C) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.1167+378A>C (n.1167+378A>C) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.2007A>C (p.Lys669Asn) | |
2 | g.144399159T= | CA1294885181 | ZEB2 | c.*1877A= (n.*1877A=) c.1251A= (p.Lys417=) c.2028A= (p.Lys676=) n.1997A= c.1692A= (p.Lys564=) c.2103A= (p.Lys701=) c.*1745A= (n.*1745A=) n.2128A= c.-133-309A= (n.-133-309A=) n.2576A= c.2025A= (p.Lys675=) c.655+2040A= (n.655+2040A=) c.2115A= (p.Lys705=) c.1167+378A= (n.1167+378A=) c.1956A= (p.Lys652=) c.2019A= (p.Lys673=) c.2007A= (p.Lys669=) | |
2 | g.144399160T>A | CA348709199 | ZEB2 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.1996A>T c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.2127A>T c.-133-310A>T (n.-133-310A>T) n.2575A>T c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.655+2039A>T (n.655+2039A>T) c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.1167+377A>T (n.1167+377A>T) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.2006A>T (p.Lys669Ile) | |
2 | g.144399160T>C | CA348709200 | ZEB2 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.1996A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.2127A>G c.-133-310A>G (n.-133-310A>G) n.2575A>G c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.655+2039A>G (n.655+2039A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1167+377A>G (n.1167+377A>G) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.2006A>G (p.Lys669Arg) | |
2 | g.144399160T>G | CA348709201 | ZEB2 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.1996A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.2127A>C c.-133-310A>C (n.-133-310A>C) n.2575A>C c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.655+2039A>C (n.655+2039A>C) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1167+377A>C (n.1167+377A>C) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.2006A>C (p.Lys669Thr) | |
2 | g.144399161T>A | CA348709204 | ZEB2 | c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.1995A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.*1743A>T (n.*1743A>T) n.2126A>T c.-133-311A>T (n.-133-311A>T) n.2574A>T c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.655+2038A>T (n.655+2038A>T) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1167+376A>T (n.1167+376A>T) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.2005A>T (p.Lys669Ter) | |
2 | g.144399161T>C | CA348709203 | ZEB2 | c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.1995A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.2126A>G c.-133-311A>G (n.-133-311A>G) n.2574A>G c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.655+2038A>G (n.655+2038A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1167+376A>G (n.1167+376A>G) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.2005A>G (p.Lys669Glu) | |
2 | g.144399161T>G | CA348709202 | ZEB2 | c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.1995A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.*1743A>C (n.*1743A>C) n.2126A>C c.-133-311A>C (n.-133-311A>C) n.2574A>C c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.655+2038A>C (n.655+2038A>C) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1167+376A>C (n.1167+376A>C) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.2005A>C (p.Lys669Gln) | |
2 | g.144399162C>A | CA429445810 | ZEB2 | c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1248G>T (p.Leu416=) c.2025G>T (p.Leu675=) n.1994G>T c.1689G>T (p.Leu563=) c.2100G>T (p.Leu700=) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.2125G>T c.-133-312G>T (n.-133-312G>T) n.2573G>T c.2022G>T (p.Leu674=) c.655+2037G>T (n.655+2037G>T) c.2112G>T (p.Leu704=) c.1167+375G>T (n.1167+375G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) c.2016G>T (p.Leu672=) c.2004G>T (p.Leu668=) | |
2 | g.144399162C= | CA1294885182 | ZEB2 | c.*1874G= (n.*1874G=) c.1248G= (p.Leu416=) c.2025G= (p.Leu675=) n.1994G= c.1689G= (p.Leu563=) c.2100G= (p.Leu700=) c.*1742G= (n.*1742G=) n.2125G= c.-133-312G= (n.-133-312G=) n.2573G= c.2022G= (p.Leu674=) c.655+2037G= (n.655+2037G=) c.2112G= (p.Leu704=) c.1167+375G= (n.1167+375G=) c.1953G= (p.Leu651=) c.2016G= (p.Leu672=) c.2004G= (p.Leu668=) | |
2 | g.144399162C>G | CA429445812 | ZEB2 | c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1248G>C (p.Leu416=) c.2025G>C (p.Leu675=) n.1994G>C c.1689G>C (p.Leu563=) c.2100G>C (p.Leu700=) c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.2125G>C c.-133-312G>C (n.-133-312G>C) n.2573G>C c.2022G>C (p.Leu674=) c.655+2037G>C (n.655+2037G>C) c.2112G>C (p.Leu704=) c.1167+375G>C (n.1167+375G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) c.2016G>C (p.Leu672=) c.2004G>C (p.Leu668=) | |
2 | g.144399162C>T | CA1898283 | ZEB2 | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.1248G>A (p.Leu416=) c.2025G>A (p.Leu675=) n.1994G>A c.1689G>A (p.Leu563=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.2125G>A c.-133-312G>A (n.-133-312G>A) n.2573G>A c.2022G>A (p.Leu674=) c.655+2037G>A (n.655+2037G>A) c.2112G>A (p.Leu704=) c.1167+375G>A (n.1167+375G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) c.2016G>A (p.Leu672=) c.2004G>A (p.Leu668=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399165_144399167del | CA2661333314 | ZEB2 | c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del) c.1246_1248del (p.Leu416del) c.2023_2025del (p.Leu675del) n.1992_1994del c.1687_1689del (p.Leu563del) c.2098_2100del (p.Leu700del) c.*1740_*1742del (n.*1740_*1742del) n.2123_2125del c.-133-314_-133-312del (n.-133-314_-133-312del) n.2571_2573del c.2020_2022del (p.Leu674del) c.655+2035_655+2037del (n.655+2035_655+2037del) c.2110_2112del (p.Leu704del) c.1167+373_1167+375del (n.1167+373_1167+375del) c.1951_1953del (p.Leu651del) c.2014_2016del (p.Leu672del) c.2002_2004del (p.Leu668del) | gnomAD v4 |
2 | g.144399163del | CA2580063861 | ZEB2 | c.*1873del (n.*1873del) c.1247del (p.Leu416ArgfsTer14) c.2024del (p.Leu675ArgfsTer14) n.1993del c.1688del (p.Leu563ArgfsTer14) c.2099del (p.Leu700ArgfsTer14) c.*1741del (n.*1741del) n.2124del c.-133-313del (n.-133-313del) n.2572del c.2021del (p.Leu674ArgfsTer14) c.655+2036del (n.655+2036del) c.2111del (p.Leu704ArgfsTer14) c.1167+374del (n.1167+374del) c.1952del (p.Leu651ArgfsTer14) c.2015del (p.Leu672ArgfsTer14) c.2003del (p.Leu668ArgfsTer14) | ClinVar |
2 | g.144399163A= | CA1294885183 | ZEB2 | c.*1873T= (n.*1873T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.2024T= (p.Leu675=) n.1993T= c.1688T= (p.Leu563=) c.2099T= (p.Leu700=) c.*1741T= (n.*1741T=) n.2124T= c.-133-313T= (n.-133-313T=) n.2572T= c.2021T= (p.Leu674=) c.655+2036T= (n.655+2036T=) c.2111T= (p.Leu704=) c.1167+374T= (n.1167+374T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.2015T= (p.Leu672=) c.2003T= (p.Leu668=) | |
2 | g.144399163A>C | CA348709208 | ZEB2 | c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.1993T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.2124T>G c.-133-313T>G (n.-133-313T>G) n.2572T>G c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.655+2036T>G (n.655+2036T>G) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1167+374T>G (n.1167+374T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) | |
2 | g.144399163A>G | CA348709210 | ZEB2 | c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.1993T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.2124T>C c.-133-313T>C (n.-133-313T>C) n.2572T>C c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.655+2036T>C (n.655+2036T>C) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1167+374T>C (n.1167+374T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399163A>T | CA348709212 | ZEB2 | c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) n.1993T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.2124T>A c.-133-313T>A (n.-133-313T>A) n.2572T>A c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.655+2036T>A (n.655+2036T>A) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.1167+374T>A (n.1167+374T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) | COSMIC |
2 | g.144399164G>A | CA429445816 | ZEB2 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.1246C>T (p.Leu416=) c.2023C>T (p.Leu675=) n.1992C>T c.1687C>T (p.Leu563=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.2123C>T c.-133-314C>T (n.-133-314C>T) n.2571C>T c.2020C>T (p.Leu674=) c.655+2035C>T (n.655+2035C>T) c.2110C>T (p.Leu704=) c.1167+373C>T (n.1167+373C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.2014C>T (p.Leu672=) c.2002C>T (p.Leu668=) | |
2 | g.144399164G>C | CA348709215 | ZEB2 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) n.1992C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.2123C>G c.-133-314C>G (n.-133-314C>G) n.2571C>G c.2020C>G (p.Leu674Val) c.655+2035C>G (n.655+2035C>G) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1167+373C>G (n.1167+373C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) | |
2 | g.144399164G>T | CA348709217 | ZEB2 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) n.1992C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.2123C>A c.-133-314C>A (n.-133-314C>A) n.2571C>A c.2020C>A (p.Leu674Met) c.655+2035C>A (n.655+2035C>A) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.1167+373C>A (n.1167+373C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) | |
2 | g.144399165C>A | CA429445818 | ZEB2 | c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.1245G>T (p.Leu415=) c.2022G>T (p.Leu674=) n.1991G>T c.1686G>T (p.Leu562=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.2122G>T c.-133-315G>T (n.-133-315G>T) n.2570G>T c.2019G>T (p.Leu673=) c.655+2034G>T (n.655+2034G>T) c.2109G>T (p.Leu703=) c.1167+372G>T (n.1167+372G>T) c.1950G>T (p.Leu650=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.2001G>T (p.Leu667=) | |
2 | g.144399165C>G | CA429445821 | ZEB2 | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) c.2022G>C (p.Leu674=) n.1991G>C c.1686G>C (p.Leu562=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.2122G>C c.-133-315G>C (n.-133-315G>C) n.2570G>C c.2019G>C (p.Leu673=) c.655+2034G>C (n.655+2034G>C) c.2109G>C (p.Leu703=) c.1167+372G>C (n.1167+372G>C) c.1950G>C (p.Leu650=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.2001G>C (p.Leu667=) | |
2 | g.144399165C>T | CA429445822 | ZEB2 | c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) c.2022G>A (p.Leu674=) n.1991G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.2122G>A c.-133-315G>A (n.-133-315G>A) n.2570G>A c.2019G>A (p.Leu673=) c.655+2034G>A (n.655+2034G>A) c.2109G>A (p.Leu703=) c.1167+372G>A (n.1167+372G>A) c.1950G>A (p.Leu650=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.2001G>A (p.Leu667=) | |
2 | g.144399166A>C | CA348709224 | ZEB2 | c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.1990T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2121T>G c.-133-316T>G (n.-133-316T>G) n.2569T>G c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.655+2033T>G (n.655+2033T>G) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.1167+371T>G (n.1167+371T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) | |
2 | g.144399166A>G | CA348709220 | ZEB2 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) n.1990T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.2121T>C c.-133-316T>C (n.-133-316T>C) n.2569T>C c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.655+2033T>C (n.655+2033T>C) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.1167+371T>C (n.1167+371T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.2000T>C (p.Leu667Pro) | |
2 | g.144399166A>T | CA348709222 | ZEB2 | c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) n.1990T>A c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.2121T>A c.-133-316T>A (n.-133-316T>A) n.2569T>A c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.655+2033T>A (n.655+2033T>A) c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.1167+371T>A (n.1167+371T>A) c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.2000T>A (p.Leu667Gln) | |
2 | g.144399167G>A | CA1898284 | ZEB2 | c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) c.2020C>T (p.Leu674=) n.1989C>T c.1684C>T (p.Leu562=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.2120C>T c.-133-317C>T (n.-133-317C>T) n.2568C>T c.2017C>T (p.Leu673=) c.655+2032C>T (n.655+2032C>T) c.2107C>T (p.Leu703=) c.1167+370C>T (n.1167+370C>T) c.1948C>T (p.Leu650=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.1999C>T (p.Leu667=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399167G>C | CA348709228 | ZEB2 | c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) n.1989C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.2120C>G c.-133-317C>G (n.-133-317C>G) n.2568C>G c.2017C>G (p.Leu673Val) c.655+2032C>G (n.655+2032C>G) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.1167+370C>G (n.1167+370C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1999C>G (p.Leu667Val) | |
2 | g.144399167G= | CA1294885184 | ZEB2 | c.*1869C= (n.*1869C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.2020C= (p.Leu674=) n.1989C= c.1684C= (p.Leu562=) c.2095C= (p.Leu699=) c.*1737C= (n.*1737C=) n.2120C= c.-133-317C= (n.-133-317C=) n.2568C= c.2017C= (p.Leu673=) c.655+2032C= (n.655+2032C=) c.2107C= (p.Leu703=) c.1167+370C= (n.1167+370C=) c.1948C= (p.Leu650=) c.2011C= (p.Leu671=) c.1999C= (p.Leu667=) | |
2 | g.144399167G>T | CA348709230 | ZEB2 | c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) n.1989C>A c.1684C>A (p.Leu562Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.2120C>A c.-133-317C>A (n.-133-317C>A) n.2568C>A c.2017C>A (p.Leu673Met) c.655+2032C>A (n.655+2032C>A) c.2107C>A (p.Leu703Met) c.1167+370C>A (n.1167+370C>A) c.1948C>A (p.Leu650Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.1999C>A (p.Leu667Met) | |
2 | g.144399168T>A | CA348709232 | ZEB2 | c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.2019A>T (p.Glu673Asp) n.1988A>T c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.2119A>T c.-133-318A>T (n.-133-318A>T) n.2567A>T c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.655+2031A>T (n.655+2031A>T) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.1167+369A>T (n.1167+369A>T) c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) | |
2 | g.144399168T>C | CA429445827 | ZEB2 | c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.1242A>G (p.Glu414=) c.2019A>G (p.Glu673=) n.1988A>G c.1683A>G (p.Glu561=) c.2094A>G (p.Glu698=) c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.2119A>G c.-133-318A>G (n.-133-318A>G) n.2567A>G c.2016A>G (p.Glu672=) c.655+2031A>G (n.655+2031A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.1167+369A>G (n.1167+369A>G) c.1947A>G (p.Glu649=) c.2010A>G (p.Glu670=) c.1998A>G (p.Glu666=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399168T>G | CA348709234 | ZEB2 | c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.2019A>C (p.Glu673Asp) n.1988A>C c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.2119A>C c.-133-318A>C (n.-133-318A>C) n.2567A>C c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.655+2031A>C (n.655+2031A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.1167+369A>C (n.1167+369A>C) c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) | |
2 | g.144399169T>A | CA348709238 | ZEB2 | c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) n.1987A>T c.1682A>T (p.Glu561Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.2118A>T c.-133-319A>T (n.-133-319A>T) n.2566A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.655+2030A>T (n.655+2030A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1167+368A>T (n.1167+368A>T) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) | |
2 | g.144399169T>C | CA348709240 | ZEB2 | c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.1987A>G c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.2118A>G c.-133-319A>G (n.-133-319A>G) n.2566A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.655+2030A>G (n.655+2030A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1167+368A>G (n.1167+368A>G) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) | |
2 | g.144399169T>G | CA348709243 | ZEB2 | c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.1987A>C c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.2118A>C c.-133-319A>C (n.-133-319A>C) n.2566A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.655+2030A>C (n.655+2030A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1167+368A>C (n.1167+368A>C) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) | |
2 | g.144399170C>A | CA348709246 | ZEB2 | c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.1986G>T c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2117G>T c.-133-320G>T (n.-133-320G>T) n.2565G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.655+2029G>T (n.655+2029G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1167+367G>T (n.1167+367G>T) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) | |
2 | g.144399170C>G | CA348709248 | ZEB2 | c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.1986G>C c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.*1734G>C (n.*1734G>C) n.2117G>C c.-133-320G>C (n.-133-320G>C) n.2565G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.655+2029G>C (n.655+2029G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1167+367G>C (n.1167+367G>C) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) | |
2 | g.144399170C>T | CA348709250 | ZEB2 | c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.1986G>A c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.2117G>A c.-133-320G>A (n.-133-320G>A) n.2565G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.655+2029G>A (n.655+2029G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1167+367G>A (n.1167+367G>A) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) | |
2 | g.144399171A= | CA1294885185 | ZEB2 | c.*1865T= (n.*1865T=) c.1239T= (p.Asp413=) c.2016T= (p.Asp672=) n.1985T= c.1680T= (p.Asp560=) c.2091T= (p.Asp697=) c.*1733T= (n.*1733T=) n.2116T= c.-133-321T= (n.-133-321T=) n.2564T= c.2013T= (p.Asp671=) c.655+2028T= (n.655+2028T=) c.2103T= (p.Asp701=) c.1167+366T= (n.1167+366T=) c.1944T= (p.Asp648=) c.2007T= (p.Asp669=) c.1995T= (p.Asp665=) | |
2 | g.144399171A>C | CA348709253 | ZEB2 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) n.1985T>G c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.2116T>G c.-133-321T>G (n.-133-321T>G) n.2564T>G c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.655+2028T>G (n.655+2028T>G) c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.1167+366T>G (n.1167+366T>G) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) | |
2 | g.144399171A>G | CA16603804 | ZEB2 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1239T>C (p.Asp413=) c.2016T>C (p.Asp672=) n.1985T>C c.1680T>C (p.Asp560=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.2116T>C c.-133-321T>C (n.-133-321T>C) n.2564T>C c.2013T>C (p.Asp671=) c.655+2028T>C (n.655+2028T>C) c.2103T>C (p.Asp701=) c.1167+366T>C (n.1167+366T>C) c.1944T>C (p.Asp648=) c.2007T>C (p.Asp669=) c.1995T>C (p.Asp665=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399171A>T | CA348709255 | ZEB2 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) n.1985T>A c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.2116T>A c.-133-321T>A (n.-133-321T>A) n.2564T>A c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.655+2028T>A (n.655+2028T>A) c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.1167+366T>A (n.1167+366T>A) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) | |
2 | g.144399172T>A | CA348709263 | ZEB2 | c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) n.1984A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.2115A>T c.-133-322A>T (n.-133-322A>T) n.2563A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.655+2027A>T (n.655+2027A>T) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1167+365A>T (n.1167+365A>T) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) | |
2 | g.144399172T>C | CA348709259 | ZEB2 | c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) n.1984A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.2115A>G c.-133-322A>G (n.-133-322A>G) n.2563A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.655+2027A>G (n.655+2027A>G) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1167+365A>G (n.1167+365A>G) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) | |
2 | g.144399172T>G | CA348709261 | ZEB2 | c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) n.1984A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.2115A>C c.-133-322A>C (n.-133-322A>C) n.2563A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.655+2027A>C (n.655+2027A>C) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1167+365A>C (n.1167+365A>C) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) | |
2 | g.144399173C>A | CA348709267 | ZEB2 | c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) n.1983G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2114G>T c.-133-323G>T (n.-133-323G>T) n.2562G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.655+2026G>T (n.655+2026G>T) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1167+364G>T (n.1167+364G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) | |
2 | g.144399173C= | CA1294885186 | ZEB2 | c.*1863G= (n.*1863G=) c.1237G= (p.Asp413=) c.2014G= (p.Asp672=) n.1983G= c.1678G= (p.Asp560=) c.2089G= (p.Asp697=) c.*1731G= (n.*1731G=) n.2114G= c.-133-323G= (n.-133-323G=) n.2562G= c.2011G= (p.Asp671=) c.655+2026G= (n.655+2026G=) c.2101G= (p.Asp701=) c.1167+364G= (n.1167+364G=) c.1942G= (p.Asp648=) c.2005G= (p.Asp669=) c.1993G= (p.Asp665=) | |
2 | g.144399173C>G | CA348709268 | ZEB2 | c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) c.2014G>C (p.Asp672His) n.1983G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.2114G>C c.-133-323G>C (n.-133-323G>C) n.2562G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.655+2026G>C (n.655+2026G>C) c.2101G>C (p.Asp701His) c.1167+364G>C (n.1167+364G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1993G>C (p.Asp665His) | |
2 | g.144399173C>T | CA57555455 | ZEB2 | c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) n.1983G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.2114G>A c.-133-323G>A (n.-133-323G>A) n.2562G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.655+2026G>A (n.655+2026G>A) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1167+364G>A (n.1167+364G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399174G>A | CA1898285 | ZEB2 | c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.1236C>T (p.Ser412=) c.2013C>T (p.Ser671=) n.1982C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.2113C>T c.-133-324C>T (n.-133-324C>T) n.2561C>T c.2010C>T (p.Ser670=) c.655+2025C>T (n.655+2025C>T) c.2100C>T (p.Ser700=) c.1167+363C>T (n.1167+363C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) c.2004C>T (p.Ser668=) c.1992C>T (p.Ser664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399174G>C | CA429445834 | ZEB2 | c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.1236C>G (p.Ser412=) c.2013C>G (p.Ser671=) n.1982C>G c.1677C>G (p.Ser559=) c.2088C>G (p.Ser696=) c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.2113C>G c.-133-324C>G (n.-133-324C>G) n.2561C>G c.2010C>G (p.Ser670=) c.655+2025C>G (n.655+2025C>G) c.2100C>G (p.Ser700=) c.1167+363C>G (n.1167+363C>G) c.1941C>G (p.Ser647=) c.2004C>G (p.Ser668=) c.1992C>G (p.Ser664=) | |
2 | g.144399174G= | CA1294885187 | ZEB2 | c.*1862C= (n.*1862C=) c.1236C= (p.Ser412=) c.2013C= (p.Ser671=) n.1982C= c.1677C= (p.Ser559=) c.2088C= (p.Ser696=) c.*1730C= (n.*1730C=) n.2113C= c.-133-324C= (n.-133-324C=) n.2561C= c.2010C= (p.Ser670=) c.655+2025C= (n.655+2025C=) c.2100C= (p.Ser700=) c.1167+363C= (n.1167+363C=) c.1941C= (p.Ser647=) c.2004C= (p.Ser668=) c.1992C= (p.Ser664=) | |
2 | g.144399174G>T | CA429445836 | ZEB2 | c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.1236C>A (p.Ser412=) c.2013C>A (p.Ser671=) n.1982C>A c.1677C>A (p.Ser559=) c.2088C>A (p.Ser696=) c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.2113C>A c.-133-324C>A (n.-133-324C>A) n.2561C>A c.2010C>A (p.Ser670=) c.655+2025C>A (n.655+2025C>A) c.2100C>A (p.Ser700=) c.1167+363C>A (n.1167+363C>A) c.1941C>A (p.Ser647=) c.2004C>A (p.Ser668=) c.1992C>A (p.Ser664=) | |
2 | g.144399175G>A | CA348709273 | ZEB2 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.2012C>T (p.Ser671Phe) n.1981C>T c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.2112C>T c.-133-325C>T (n.-133-325C>T) n.2560C>T c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.655+2024C>T (n.655+2024C>T) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.1167+362C>T (n.1167+362C>T) c.1940C>T (p.Ser647Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.1991C>T (p.Ser664Phe) | |
2 | g.144399175G>C | CA348709275 | ZEB2 | c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.2012C>G (p.Ser671Cys) n.1981C>G c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.2112C>G c.-133-325C>G (n.-133-325C>G) n.2560C>G c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.655+2024C>G (n.655+2024C>G) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.1167+362C>G (n.1167+362C>G) c.1940C>G (p.Ser647Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.1991C>G (p.Ser664Cys) | dbSNP |
2 | g.144399175G>T | CA348709277 | ZEB2 | c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.2012C>A (p.Ser671Tyr) n.1981C>A c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2112C>A c.-133-325C>A (n.-133-325C>A) n.2560C>A c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.655+2024C>A (n.655+2024C>A) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.1167+362C>A (n.1167+362C>A) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) | |
2 | g.144399176A>C | CA348709284 | ZEB2 | c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.1980T>G c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.2111T>G c.-133-326T>G (n.-133-326T>G) n.2559T>G c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.655+2023T>G (n.655+2023T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.1167+361T>G (n.1167+361T>G) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.1990T>G (p.Ser664Ala) | |
2 | g.144399176A>G | CA348709280 | ZEB2 | c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.1980T>C c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.2111T>C c.-133-326T>C (n.-133-326T>C) n.2559T>C c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.655+2023T>C (n.655+2023T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.1167+361T>C (n.1167+361T>C) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.1990T>C (p.Ser664Pro) | COSMIC |
2 | g.144399176A>T | CA348709282 | ZEB2 | c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.1980T>A c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.2111T>A c.-133-326T>A (n.-133-326T>A) n.2559T>A c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.655+2023T>A (n.655+2023T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.1167+361T>A (n.1167+361T>A) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.1990T>A (p.Ser664Thr) | |
2 | g.144399177G>A | CA429445840 | ZEB2 | c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.1233C>T (p.Asn411=) c.2010C>T (p.Asn670=) n.1979C>T c.1674C>T (p.Asn558=) c.2085C>T (p.Asn695=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) n.2110C>T c.-133-327C>T (n.-133-327C>T) n.2558C>T c.2007C>T (p.Asn669=) c.655+2022C>T (n.655+2022C>T) c.2097C>T (p.Asn699=) c.1167+360C>T (n.1167+360C>T) c.1938C>T (p.Asn646=) c.2001C>T (p.Asn667=) c.1989C>T (p.Asn663=) | |
2 | g.144399177G>C | CA348709288 | ZEB2 | c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) n.1979C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.*1727C>G (n.*1727C>G) n.2110C>G c.-133-327C>G (n.-133-327C>G) n.2558C>G c.2007C>G (p.Asn669Lys) c.655+2022C>G (n.655+2022C>G) c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.1167+360C>G (n.1167+360C>G) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) | |
2 | g.144399177G>T | CA348709290 | ZEB2 | c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) n.1979C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.*1727C>A (n.*1727C>A) n.2110C>A c.-133-327C>A (n.-133-327C>A) n.2558C>A c.2007C>A (p.Asn669Lys) c.655+2022C>A (n.655+2022C>A) c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.1167+360C>A (n.1167+360C>A) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) | |
2 | g.144399178T>A | CA348709292 | ZEB2 | c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) n.1978A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.2109A>T c.-133-328A>T (n.-133-328A>T) n.2557A>T c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.655+2021A>T (n.655+2021A>T) c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.1167+359A>T (n.1167+359A>T) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) | |
2 | g.144399178T>C | CA348709294 | ZEB2 | c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) n.1978A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2109A>G c.-133-328A>G (n.-133-328A>G) n.2557A>G c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.655+2021A>G (n.655+2021A>G) c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.1167+359A>G (n.1167+359A>G) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399178T>G | CA348709296 | ZEB2 | c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) n.1978A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.2109A>C c.-133-328A>C (n.-133-328A>C) n.2557A>C c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.655+2021A>C (n.655+2021A>C) c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.1167+359A>C (n.1167+359A>C) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) | |
2 | g.144399179T>A | CA348709301 | ZEB2 | c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) n.1977A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.*1725A>T (n.*1725A>T) n.2108A>T c.-133-329A>T (n.-133-329A>T) n.2556A>T c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.655+2020A>T (n.655+2020A>T) c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.1167+358A>T (n.1167+358A>T) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) | |
2 | g.144399179T>C | CA348709305 | ZEB2 | c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) n.1977A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.2108A>G c.-133-329A>G (n.-133-329A>G) n.2556A>G c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.655+2020A>G (n.655+2020A>G) c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.1167+358A>G (n.1167+358A>G) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) | |
2 | g.144399179T>G | CA348709303 | ZEB2 | c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.2008A>C (p.Asn670His) n.1977A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.2083A>C (p.Asn695His) c.*1725A>C (n.*1725A>C) n.2108A>C c.-133-329A>C (n.-133-329A>C) n.2556A>C c.2005A>C (p.Asn669His) c.655+2020A>C (n.655+2020A>C) c.2095A>C (p.Asn699His) c.1167+358A>C (n.1167+358A>C) c.1936A>C (p.Asn646His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.1987A>C (p.Asn663His) | |
2 | g.144399180G>A | CA57555456 | ZEB2 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) c.2007C>T (p.Pro669=) n.1976C>T c.1671C>T (p.Pro557=) c.2082C>T (p.Pro694=) c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.2107C>T c.-133-330C>T (n.-133-330C>T) n.2555C>T c.2004C>T (p.Pro668=) c.655+2019C>T (n.655+2019C>T) c.2094C>T (p.Pro698=) c.1167+357C>T (n.1167+357C>T) c.1935C>T (p.Pro645=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.1986C>T (p.Pro662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399180G>C | CA429445845 | ZEB2 | c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) c.2007C>G (p.Pro669=) n.1976C>G c.1671C>G (p.Pro557=) c.2082C>G (p.Pro694=) c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.2107C>G c.-133-330C>G (n.-133-330C>G) n.2555C>G c.2004C>G (p.Pro668=) c.655+2019C>G (n.655+2019C>G) c.2094C>G (p.Pro698=) c.1167+357C>G (n.1167+357C>G) c.1935C>G (p.Pro645=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.1986C>G (p.Pro662=) | |
2 | g.144399180G= | CA1294885188 | ZEB2 | c.*1856C= (n.*1856C=) c.1230C= (p.Pro410=) c.2007C= (p.Pro669=) n.1976C= c.1671C= (p.Pro557=) c.2082C= (p.Pro694=) c.*1724C= (n.*1724C=) n.2107C= c.-133-330C= (n.-133-330C=) n.2555C= c.2004C= (p.Pro668=) c.655+2019C= (n.655+2019C=) c.2094C= (p.Pro698=) c.1167+357C= (n.1167+357C=) c.1935C= (p.Pro645=) c.1998C= (p.Pro666=) c.1986C= (p.Pro662=) | |
2 | g.144399180G>T | CA429445846 | ZEB2 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) c.2007C>A (p.Pro669=) n.1976C>A c.1671C>A (p.Pro557=) c.2082C>A (p.Pro694=) c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.2107C>A c.-133-330C>A (n.-133-330C>A) n.2555C>A c.2004C>A (p.Pro668=) c.655+2019C>A (n.655+2019C>A) c.2094C>A (p.Pro698=) c.1167+357C>A (n.1167+357C>A) c.1935C>A (p.Pro645=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.1986C>A (p.Pro662=) | COSMIC |
2 | g.144399181G>A | CA348709308 | ZEB2 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) n.1975C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.2106C>T c.-133-331C>T (n.-133-331C>T) n.2554C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.655+2018C>T (n.655+2018C>T) c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.1167+356C>T (n.1167+356C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) | |
2 | g.144399181G>C | CA348709310 | ZEB2 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) n.1975C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.2106C>G c.-133-331C>G (n.-133-331C>G) n.2554C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.655+2018C>G (n.655+2018C>G) c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.1167+356C>G (n.1167+356C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) | |
2 | g.144399181G>T | CA348709311 | ZEB2 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.2006C>A (p.Pro669His) n.1975C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.2106C>A c.-133-331C>A (n.-133-331C>A) n.2554C>A c.2003C>A (p.Pro668His) c.655+2018C>A (n.655+2018C>A) c.2093C>A (p.Pro698His) c.1167+356C>A (n.1167+356C>A) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.1985C>A (p.Pro662His) | |
2 | g.144399182G>A | CA348709315 | ZEB2 | c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) n.1974C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.2105C>T c.-133-332C>T (n.-133-332C>T) n.2553C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.655+2017C>T (n.655+2017C>T) c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.1167+355C>T (n.1167+355C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) | |
2 | g.144399182G>C | CA348709316 | ZEB2 | c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) n.1974C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.2105C>G c.-133-332C>G (n.-133-332C>G) n.2553C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.655+2017C>G (n.655+2017C>G) c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.1167+355C>G (n.1167+355C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) | |
2 | g.144399182G>T | CA348709318 | ZEB2 | c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) n.1974C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.2105C>A c.-133-332C>A (n.-133-332C>A) n.2553C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.655+2017C>A (n.655+2017C>A) c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.1167+355C>A (n.1167+355C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) | |
2 | g.144399183C>A | CA235593 | ZEB2 | c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) n.1973G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.2104G>T c.-133-333G>T (n.-133-333G>T) n.2552G>T c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.655+2016G>T (n.655+2016G>T) c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.1167+354G>T (n.1167+354G>T) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) c.1983G>T (p.Glu661Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399183C= | CA1294885189 | ZEB2 | c.*1853G= (n.*1853G=) c.1227G= (p.Glu409=) c.2004G= (p.Glu668=) n.1973G= c.1668G= (p.Glu556=) c.2079G= (p.Glu693=) c.*1721G= (n.*1721G=) n.2104G= c.-133-333G= (n.-133-333G=) n.2552G= c.2001G= (p.Glu667=) c.655+2016G= (n.655+2016G=) c.2091G= (p.Glu697=) c.1167+354G= (n.1167+354G=) c.1932G= (p.Glu644=) c.1995G= (p.Glu665=) c.1983G= (p.Glu661=) | |
2 | g.144399183C>G | CA348709322 | ZEB2 | c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) n.1973G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.2104G>C c.-133-333G>C (n.-133-333G>C) n.2552G>C c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.655+2016G>C (n.655+2016G>C) c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.1167+354G>C (n.1167+354G>C) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) c.1983G>C (p.Glu661Asp) | |
2 | g.144399183C>T | CA429445850 | ZEB2 | c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.1227G>A (p.Glu409=) c.2004G>A (p.Glu668=) n.1973G>A c.1668G>A (p.Glu556=) c.2079G>A (p.Glu693=) c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.2104G>A c.-133-333G>A (n.-133-333G>A) n.2552G>A c.2001G>A (p.Glu667=) c.655+2016G>A (n.655+2016G>A) c.2091G>A (p.Glu697=) c.1167+354G>A (n.1167+354G>A) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1995G>A (p.Glu665=) c.1983G>A (p.Glu661=) | |
2 | g.144399184T>A | CA348709325 | ZEB2 | c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) n.1972A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.2103A>T c.-133-334A>T (n.-133-334A>T) n.2551A>T c.2000A>T (p.Glu667Val) c.655+2015A>T (n.655+2015A>T) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.1167+353A>T (n.1167+353A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) | |
2 | g.144399184T>C | CA348709327 | ZEB2 | c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) n.1972A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.2103A>G c.-133-334A>G (n.-133-334A>G) n.2551A>G c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.655+2015A>G (n.655+2015A>G) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.1167+353A>G (n.1167+353A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) | |
2 | g.144399184T>G | CA348709328 | ZEB2 | c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) n.1972A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.2103A>C c.-133-334A>C (n.-133-334A>C) n.2551A>C c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.655+2015A>C (n.655+2015A>C) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.1167+353A>C (n.1167+353A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) | |
2 | g.144399185C>A | CA348709329 | ZEB2 | c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) n.1971G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1719G>T (n.*1719G>T) n.2102G>T c.-133-335G>T (n.-133-335G>T) n.2550G>T c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.655+2014G>T (n.655+2014G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.1167+352G>T (n.1167+352G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) | |
2 | g.144399185C= | CA1294885190 | ZEB2 | c.*1851G= (n.*1851G=) c.1225G= (p.Glu409=) c.2002G= (p.Glu668=) n.1971G= c.1666G= (p.Glu556=) c.2077G= (p.Glu693=) c.*1719G= (n.*1719G=) n.2102G= c.-133-335G= (n.-133-335G=) n.2550G= c.1999G= (p.Glu667=) c.655+2014G= (n.655+2014G=) c.2089G= (p.Glu697=) c.1167+352G= (n.1167+352G=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1993G= (p.Glu665=) c.1981G= (p.Glu661=) | |
2 | g.144399185C>G | CA348709331 | ZEB2 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) n.1971G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1719G>C (n.*1719G>C) n.2102G>C c.-133-335G>C (n.-133-335G>C) n.2550G>C c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.655+2014G>C (n.655+2014G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.1167+352G>C (n.1167+352G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) | dbSNP |
2 | g.144399185C>T | CA348709330 | ZEB2 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) n.1971G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2102G>A c.-133-335G>A (n.-133-335G>A) n.2550G>A c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.655+2014G>A (n.655+2014G>A) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.1167+352G>A (n.1167+352G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399186del | CA2586970104 | ZEB2 | c.*1851del (n.*1851del) c.1225del (p.Glu409SerfsTer8) c.2002del (p.Glu668SerfsTer8) n.1971del c.1666del (p.Glu556SerfsTer8) c.2077del (p.Glu693SerfsTer8) c.*1719del (n.*1719del) n.2102del c.-133-335del (n.-133-335del) n.2550del c.1999del (p.Glu667SerfsTer8) c.655+2014del (n.655+2014del) c.2089del (p.Glu697SerfsTer8) c.1167+352del (n.1167+352del) c.1930del (p.Glu644SerfsTer8) c.1993del (p.Glu665SerfsTer8) c.1981del (p.Glu661SerfsTer8) | |
2 | g.144399186C>A | CA348709332 | ZEB2 | c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.2001G>T (p.Met667Ile) n.1970G>T c.1665G>T (p.Met555Ile) c.2076G>T (p.Met692Ile) c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.2101G>T c.-133-336G>T (n.-133-336G>T) n.2549G>T c.1998G>T (p.Met666Ile) c.655+2013G>T (n.655+2013G>T) c.2088G>T (p.Met696Ile) c.1167+351G>T (n.1167+351G>T) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.1980G>T (p.Met660Ile) | |
2 | g.144399186C>G | CA348709334 | ZEB2 | c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.2001G>C (p.Met667Ile) n.1970G>C c.1665G>C (p.Met555Ile) c.2076G>C (p.Met692Ile) c.*1718G>C (n.*1718G>C) n.2101G>C c.-133-336G>C (n.-133-336G>C) n.2549G>C c.1998G>C (p.Met666Ile) c.655+2013G>C (n.655+2013G>C) c.2088G>C (p.Met696Ile) c.1167+351G>C (n.1167+351G>C) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.1980G>C (p.Met660Ile) | |
2 | g.144399186C>T | CA348709333 | ZEB2 | c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.2001G>A (p.Met667Ile) n.1970G>A c.1665G>A (p.Met555Ile) c.2076G>A (p.Met692Ile) c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.2101G>A c.-133-336G>A (n.-133-336G>A) n.2549G>A c.1998G>A (p.Met666Ile) c.655+2013G>A (n.655+2013G>A) c.2088G>A (p.Met696Ile) c.1167+351G>A (n.1167+351G>A) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.1980G>A (p.Met660Ile) | |
2 | g.144399187A>C | CA348709335 | ZEB2 | c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.2000T>G (p.Met667Arg) n.1969T>G c.1664T>G (p.Met555Arg) c.2075T>G (p.Met692Arg) c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.2100T>G c.-133-337T>G (n.-133-337T>G) n.2548T>G c.1997T>G (p.Met666Arg) c.655+2012T>G (n.655+2012T>G) c.2087T>G (p.Met696Arg) c.1167+350T>G (n.1167+350T>G) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.1979T>G (p.Met660Arg) | |
2 | g.144399187A>G | CA348709336 | ZEB2 | c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.2000T>C (p.Met667Thr) n.1969T>C c.1664T>C (p.Met555Thr) c.2075T>C (p.Met692Thr) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.2100T>C c.-133-337T>C (n.-133-337T>C) n.2548T>C c.1997T>C (p.Met666Thr) c.655+2012T>C (n.655+2012T>C) c.2087T>C (p.Met696Thr) c.1167+350T>C (n.1167+350T>C) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.1979T>C (p.Met660Thr) | |
2 | g.144399187A>T | CA348709337 | ZEB2 | c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.2000T>A (p.Met667Lys) n.1969T>A c.1664T>A (p.Met555Lys) c.2075T>A (p.Met692Lys) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.2100T>A c.-133-337T>A (n.-133-337T>A) n.2548T>A c.1997T>A (p.Met666Lys) c.655+2012T>A (n.655+2012T>A) c.2087T>A (p.Met696Lys) c.1167+350T>A (n.1167+350T>A) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.1979T>A (p.Met660Lys) | |
2 | g.144399188T>A | CA1898287 | ZEB2 | c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.1999A>T (p.Met667Leu) n.1968A>T c.1663A>T (p.Met555Leu) c.2074A>T (p.Met692Leu) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.2099A>T c.-133-338A>T (n.-133-338A>T) n.2547A>T c.1996A>T (p.Met666Leu) c.655+2011A>T (n.655+2011A>T) c.2086A>T (p.Met696Leu) c.1167+349A>T (n.1167+349A>T) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.1978A>T (p.Met660Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399188T>C | CA1898286 | ZEB2 | c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.1999A>G (p.Met667Val) n.1968A>G c.1663A>G (p.Met555Val) c.2074A>G (p.Met692Val) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.2099A>G c.-133-338A>G (n.-133-338A>G) n.2547A>G c.1996A>G (p.Met666Val) c.655+2011A>G (n.655+2011A>G) c.2086A>G (p.Met696Val) c.1167+349A>G (n.1167+349A>G) c.1927A>G (p.Met643Val) c.1990A>G (p.Met664Val) c.1978A>G (p.Met660Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399188T>G | CA348709338 | ZEB2 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.1999A>C (p.Met667Leu) n.1968A>C c.1663A>C (p.Met555Leu) c.2074A>C (p.Met692Leu) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.2099A>C c.-133-338A>C (n.-133-338A>C) n.2547A>C c.1996A>C (p.Met666Leu) c.655+2011A>C (n.655+2011A>C) c.2086A>C (p.Met696Leu) c.1167+349A>C (n.1167+349A>C) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.1978A>C (p.Met660Leu) | |
2 | g.144399188T= | CA1294885191 | ZEB2 | c.*1848A= (n.*1848A=) c.1222A= (p.Met408=) c.1999A= (p.Met667=) n.1968A= c.1663A= (p.Met555=) c.2074A= (p.Met692=) c.*1716A= (n.*1716A=) n.2099A= c.-133-338A= (n.-133-338A=) n.2547A= c.1996A= (p.Met666=) c.655+2011A= (n.655+2011A=) c.2086A= (p.Met696=) c.1167+349A= (n.1167+349A=) c.1927A= (p.Met643=) c.1990A= (p.Met664=) c.1978A= (p.Met660=) | |
2 | g.144399189G>A | CA429445855 | ZEB2 | c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.1221C>T (p.Asn407=) c.1998C>T (p.Asn666=) n.1967C>T c.1662C>T (p.Asn554=) c.2073C>T (p.Asn691=) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.2098C>T c.-133-339C>T (n.-133-339C>T) n.2546C>T c.1995C>T (p.Asn665=) c.655+2010C>T (n.655+2010C>T) c.2085C>T (p.Asn695=) c.1167+348C>T (n.1167+348C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.1989C>T (p.Asn663=) c.1977C>T (p.Asn659=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399189G>C | CA348709339 | ZEB2 | c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1998C>G (p.Asn666Lys) n.1967C>G c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.2073C>G (p.Asn691Lys) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.2098C>G c.-133-339C>G (n.-133-339C>G) n.2546C>G c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.655+2010C>G (n.655+2010C>G) c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.1167+348C>G (n.1167+348C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.1977C>G (p.Asn659Lys) | |
2 | g.144399189G= | CA1294885192 | ZEB2 | c.*1847C= (n.*1847C=) c.1221C= (p.Asn407=) c.1998C= (p.Asn666=) n.1967C= c.1662C= (p.Asn554=) c.2073C= (p.Asn691=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.2098C= c.-133-339C= (n.-133-339C=) n.2546C= c.1995C= (p.Asn665=) c.655+2010C= (n.655+2010C=) c.2085C= (p.Asn695=) c.1167+348C= (n.1167+348C=) c.1926C= (p.Asn642=) c.1989C= (p.Asn663=) c.1977C= (p.Asn659=) | |
2 | g.144399189G>T | CA348709340 | ZEB2 | c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) n.1967C>A c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.2073C>A (p.Asn691Lys) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.2098C>A c.-133-339C>A (n.-133-339C>A) n.2546C>A c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.655+2010C>A (n.655+2010C>A) c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.1167+348C>A (n.1167+348C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.1977C>A (p.Asn659Lys) | |
2 | g.144399190T>A | CA348709341 | ZEB2 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) n.1966A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.2097A>T c.-133-340A>T (n.-133-340A>T) n.2545A>T c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.655+2009A>T (n.655+2009A>T) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1167+347A>T (n.1167+347A>T) c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) | |
2 | g.144399190T>C | CA348709342 | ZEB2 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) n.1966A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.2097A>G c.-133-340A>G (n.-133-340A>G) n.2545A>G c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.655+2009A>G (n.655+2009A>G) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1167+347A>G (n.1167+347A>G) c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) | |
2 | g.144399190T>G | CA348709344 | ZEB2 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) n.1966A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.2097A>C c.-133-340A>C (n.-133-340A>C) n.2545A>C c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.655+2009A>C (n.655+2009A>C) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1167+347A>C (n.1167+347A>C) c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) | |
2 | g.144399191T>A | CA348709351 | ZEB2 | c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) n.1965A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.2096A>T c.-133-341A>T (n.-133-341A>T) n.2544A>T c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.655+2008A>T (n.655+2008A>T) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1167+346A>T (n.1167+346A>T) c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) | |
2 | g.144399191T>C | CA348709349 | ZEB2 | c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) n.1965A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.2096A>G c.-133-341A>G (n.-133-341A>G) n.2544A>G c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.655+2008A>G (n.655+2008A>G) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1167+346A>G (n.1167+346A>G) c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) | |
2 | g.144399191T>G | CA348709347 | ZEB2 | c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1996A>C (p.Asn666His) n.1965A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.2071A>C (p.Asn691His) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.2096A>C c.-133-341A>C (n.-133-341A>C) n.2544A>C c.1993A>C (p.Asn665His) c.655+2008A>C (n.655+2008A>C) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1167+346A>C (n.1167+346A>C) c.1924A>C (p.Asn642His) c.1987A>C (p.Asn663His) c.1975A>C (p.Asn659His) | |
2 | g.144399192C>A | CA348709354 | ZEB2 | c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1995G>T (p.Met665Ile) n.1964G>T c.1659G>T (p.Met553Ile) c.2070G>T (p.Met690Ile) c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.2095G>T c.-133-342G>T (n.-133-342G>T) n.2543G>T c.1992G>T (p.Met664Ile) c.655+2007G>T (n.655+2007G>T) c.2082G>T (p.Met694Ile) c.1167+345G>T (n.1167+345G>T) c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) | |
2 | g.144399192C>G | CA348709356 | ZEB2 | c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1995G>C (p.Met665Ile) n.1964G>C c.1659G>C (p.Met553Ile) c.2070G>C (p.Met690Ile) c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.2095G>C c.-133-342G>C (n.-133-342G>C) n.2543G>C c.1992G>C (p.Met664Ile) c.655+2007G>C (n.655+2007G>C) c.2082G>C (p.Met694Ile) c.1167+345G>C (n.1167+345G>C) c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) | |
2 | g.144399192C>T | CA348709358 | ZEB2 | c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1995G>A (p.Met665Ile) n.1964G>A c.1659G>A (p.Met553Ile) c.2070G>A (p.Met690Ile) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.2095G>A c.-133-342G>A (n.-133-342G>A) n.2543G>A c.1992G>A (p.Met664Ile) c.655+2007G>A (n.655+2007G>A) c.2082G>A (p.Met694Ile) c.1167+345G>A (n.1167+345G>A) c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) | |
2 | g.144399193A= | CA1294885193 | ZEB2 | c.*1843T= (n.*1843T=) c.1217T= (p.Met406=) c.1994T= (p.Met665=) n.1963T= c.1658T= (p.Met553=) c.2069T= (p.Met690=) c.*1711T= (n.*1711T=) n.2094T= c.-133-343T= (n.-133-343T=) n.2542T= c.1991T= (p.Met664=) c.655+2006T= (n.655+2006T=) c.2081T= (p.Met694=) c.1167+344T= (n.1167+344T=) c.1922T= (p.Met641=) c.1985T= (p.Met662=) c.1973T= (p.Met658=) | |
2 | g.144399193A>C | CA348709360 | ZEB2 | c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1994T>G (p.Met665Arg) n.1963T>G c.1658T>G (p.Met553Arg) c.2069T>G (p.Met690Arg) c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.2094T>G c.-133-343T>G (n.-133-343T>G) n.2542T>G c.1991T>G (p.Met664Arg) c.655+2006T>G (n.655+2006T>G) c.2081T>G (p.Met694Arg) c.1167+344T>G (n.1167+344T>G) c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) | |
2 | g.144399193A>G | CA348709361 | ZEB2 | c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1994T>C (p.Met665Thr) n.1963T>C c.1658T>C (p.Met553Thr) c.2069T>C (p.Met690Thr) c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.2094T>C c.-133-343T>C (n.-133-343T>C) n.2542T>C c.1991T>C (p.Met664Thr) c.655+2006T>C (n.655+2006T>C) c.2081T>C (p.Met694Thr) c.1167+344T>C (n.1167+344T>C) c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399193A>T | CA348709363 | ZEB2 | c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1994T>A (p.Met665Lys) n.1963T>A c.1658T>A (p.Met553Lys) c.2069T>A (p.Met690Lys) c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.2094T>A c.-133-343T>A (n.-133-343T>A) n.2542T>A c.1991T>A (p.Met664Lys) c.655+2006T>A (n.655+2006T>A) c.2081T>A (p.Met694Lys) c.1167+344T>A (n.1167+344T>A) c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) | |
2 | g.144399194T>A | CA348709366 | ZEB2 | c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1993A>T (p.Met665Leu) n.1962A>T c.1657A>T (p.Met553Leu) c.2068A>T (p.Met690Leu) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.2093A>T c.-133-344A>T (n.-133-344A>T) n.2541A>T c.1990A>T (p.Met664Leu) c.655+2005A>T (n.655+2005A>T) c.2080A>T (p.Met694Leu) c.1167+343A>T (n.1167+343A>T) c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) | |
2 | g.144399194T>C | CA348709368 | ZEB2 | c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1993A>G (p.Met665Val) n.1962A>G c.1657A>G (p.Met553Val) c.2068A>G (p.Met690Val) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.2093A>G c.-133-344A>G (n.-133-344A>G) n.2541A>G c.1990A>G (p.Met664Val) c.655+2005A>G (n.655+2005A>G) c.2080A>G (p.Met694Val) c.1167+343A>G (n.1167+343A>G) c.1921A>G (p.Met641Val) c.1984A>G (p.Met662Val) c.1972A>G (p.Met658Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399194T>G | CA348709370 | ZEB2 | c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1993A>C (p.Met665Leu) n.1962A>C c.1657A>C (p.Met553Leu) c.2068A>C (p.Met690Leu) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.2093A>C c.-133-344A>C (n.-133-344A>C) n.2541A>C c.1990A>C (p.Met664Leu) c.655+2005A>C (n.655+2005A>C) c.2080A>C (p.Met694Leu) c.1167+343A>C (n.1167+343A>C) c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) | |
2 | g.144399194T= | CA1294885194 | ZEB2 | c.*1842A= (n.*1842A=) c.1216A= (p.Met406=) c.1993A= (p.Met665=) n.1962A= c.1657A= (p.Met553=) c.2068A= (p.Met690=) c.*1710A= (n.*1710A=) n.2093A= c.-133-344A= (n.-133-344A=) n.2541A= c.1990A= (p.Met664=) c.655+2005A= (n.655+2005A=) c.2080A= (p.Met694=) c.1167+343A= (n.1167+343A=) c.1921A= (p.Met641=) c.1984A= (p.Met662=) c.1972A= (p.Met658=) | |
2 | g.144399195A>C | CA429445860 | ZEB2 | c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1992T>G (p.Ala664=) n.1961T>G c.1656T>G (p.Ala552=) c.2067T>G (p.Ala689=) c.*1709T>G (n.*1709T>G) n.2092T>G c.-133-345T>G (n.-133-345T>G) n.2540T>G c.1989T>G (p.Ala663=) c.655+2004T>G (n.655+2004T>G) c.2079T>G (p.Ala693=) c.1167+342T>G (n.1167+342T>G) c.1920T>G (p.Ala640=) c.1983T>G (p.Ala661=) c.1971T>G (p.Ala657=) | |
2 | g.144399195A>G | CA429445861 | ZEB2 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1992T>C (p.Ala664=) n.1961T>C c.1656T>C (p.Ala552=) c.2067T>C (p.Ala689=) c.*1709T>C (n.*1709T>C) n.2092T>C c.-133-345T>C (n.-133-345T>C) n.2540T>C c.1989T>C (p.Ala663=) c.655+2004T>C (n.655+2004T>C) c.2079T>C (p.Ala693=) c.1167+342T>C (n.1167+342T>C) c.1920T>C (p.Ala640=) c.1983T>C (p.Ala661=) c.1971T>C (p.Ala657=) | |
2 | g.144399195A>T | CA429445862 | ZEB2 | c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1992T>A (p.Ala664=) n.1961T>A c.1656T>A (p.Ala552=) c.2067T>A (p.Ala689=) c.*1709T>A (n.*1709T>A) n.2092T>A c.-133-345T>A (n.-133-345T>A) n.2540T>A c.1989T>A (p.Ala663=) c.655+2004T>A (n.655+2004T>A) c.2079T>A (p.Ala693=) c.1167+342T>A (n.1167+342T>A) c.1920T>A (p.Ala640=) c.1983T>A (p.Ala661=) c.1971T>A (p.Ala657=) | |
2 | g.144399196G>A | CA348709373 | ZEB2 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) n.1960C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.2091C>T c.-133-346C>T (n.-133-346C>T) n.2539C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.655+2003C>T (n.655+2003C>T) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1167+341C>T (n.1167+341C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) | |
2 | g.144399196G>C | CA348709375 | ZEB2 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.1960C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.2091C>G c.-133-346C>G (n.-133-346C>G) n.2539C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.655+2003C>G (n.655+2003C>G) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1167+341C>G (n.1167+341C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) | dbSNP |
2 | g.144399196G= | CA1294885195 | ZEB2 | c.*1840C= (n.*1840C=) c.1214C= (p.Ala405=) c.1991C= (p.Ala664=) n.1960C= c.1655C= (p.Ala552=) c.2066C= (p.Ala689=) c.*1708C= (n.*1708C=) n.2091C= c.-133-346C= (n.-133-346C=) n.2539C= c.1988C= (p.Ala663=) c.655+2003C= (n.655+2003C=) c.2078C= (p.Ala693=) c.1167+341C= (n.1167+341C=) c.1919C= (p.Ala640=) c.1982C= (p.Ala661=) c.1970C= (p.Ala657=) | |
2 | g.144399196G>T | CA348709377 | ZEB2 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.1960C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.2091C>A c.-133-346C>A (n.-133-346C>A) n.2539C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.655+2003C>A (n.655+2003C>A) c.2078C>A (p.Ala693Asp) c.1167+341C>A (n.1167+341C>A) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) | |
2 | g.144399197C>A | CA348709383 | ZEB2 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.1959G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.2090G>T c.-133-347G>T (n.-133-347G>T) n.2538G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.655+2002G>T (n.655+2002G>T) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1167+340G>T (n.1167+340G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399197C>G | CA348709381 | ZEB2 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.1959G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.2090G>C c.-133-347G>C (n.-133-347G>C) n.2538G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.655+2002G>C (n.655+2002G>C) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1167+340G>C (n.1167+340G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) | |
2 | g.144399197C>T | CA348709379 | ZEB2 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.1959G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.2090G>A c.-133-347G>A (n.-133-347G>A) n.2538G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.655+2002G>A (n.655+2002G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1167+340G>A (n.1167+340G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | |
2 | g.144399198A>C | CA348709386 | ZEB2 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.1989T>G (p.Tyr663Ter) n.1958T>G c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.*1706T>G (n.*1706T>G) n.2089T>G c.-133-348T>G (n.-133-348T>G) n.2537T>G c.1986T>G (p.Tyr662Ter) c.655+2001T>G (n.655+2001T>G) c.2076T>G (p.Tyr692Ter) c.1167+339T>G (n.1167+339T>G) c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1980T>G (p.Tyr660Ter) c.1968T>G (p.Tyr656Ter) | |
2 | g.144399198A>G | CA429445863 | ZEB2 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.1989T>C (p.Tyr663=) n.1958T>C c.1653T>C (p.Tyr551=) c.2064T>C (p.Tyr688=) c.*1706T>C (n.*1706T>C) n.2089T>C c.-133-348T>C (n.-133-348T>C) n.2537T>C c.1986T>C (p.Tyr662=) c.655+2001T>C (n.655+2001T>C) c.2076T>C (p.Tyr692=) c.1167+339T>C (n.1167+339T>C) c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1980T>C (p.Tyr660=) c.1968T>C (p.Tyr656=) | |
2 | g.144399198A>T | CA348709388 | ZEB2 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.1989T>A (p.Tyr663Ter) n.1958T>A c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.*1706T>A (n.*1706T>A) n.2089T>A c.-133-348T>A (n.-133-348T>A) n.2537T>A c.1986T>A (p.Tyr662Ter) c.655+2001T>A (n.655+2001T>A) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) c.1167+339T>A (n.1167+339T>A) c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1980T>A (p.Tyr660Ter) c.1968T>A (p.Tyr656Ter) | |
2 | g.144399199T>A | CA348709391 | ZEB2 | c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) n.1957A>T c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2088A>T c.-133-349A>T (n.-133-349A>T) n.2536A>T c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.655+2000A>T (n.655+2000A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.1167+338A>T (n.1167+338A>T) c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1979A>T (p.Tyr660Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) | |
2 | g.144399199T>C | CA348709393 | ZEB2 | c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) n.1957A>G c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2088A>G c.-133-349A>G (n.-133-349A>G) n.2536A>G c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.655+2000A>G (n.655+2000A>G) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.1167+338A>G (n.1167+338A>G) c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1979A>G (p.Tyr660Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) | COSMIC |
2 | g.144399199T>G | CA348709395 | ZEB2 | c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) n.1957A>C c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2088A>C c.-133-349A>C (n.-133-349A>C) n.2536A>C c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.655+2000A>C (n.655+2000A>C) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.1167+338A>C (n.1167+338A>C) c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1979A>C (p.Tyr660Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) |