Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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2g.144399062C=CA1294885140ZEB2c.*1974G= (n.*1974G=)
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c.2053G= (p.Glu685=)
c.2116G= (p.Glu706=)
c.2104G= (p.Glu702=)
2g.144399062C>GCA348708978ZEB2c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
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c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
n.2225G>C
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n.2673G>C
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.655+2137G>C (n.655+2137G>C)
c.1167+475G>C (n.1167+475G>C)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
2g.144399062C>TCA348708979ZEB2c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
n.2094G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
n.2225G>A
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n.2673G>A
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
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c.1167+475G>A (n.1167+475G>A)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
dbSNP
2g.144399063C>ACA429445313ZEB2c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.1347G>T (p.Leu449=)
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n.2672G>T
c.2121G>T (p.Leu707=)
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c.2052G>T (p.Leu684=)
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c.2103G>T (p.Leu701=)
2g.144399063C=CA1294885141ZEB2c.*1973G= (n.*1973G=)
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c.2115G= (p.Leu705=)
c.2103G= (p.Leu701=)
2g.144399063C>GCA429445315ZEB2c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
n.2093G>C
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.2224G>C
c.-133-213G>C (n.-133-213G>C)
n.2672G>C
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.655+2136G>C (n.655+2136G>C)
c.1167+474G>C (n.1167+474G>C)
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
c.2103G>C (p.Leu701=)
2g.144399063C>TCA429445317ZEB2c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
n.2093G>A
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.2224G>A
c.-133-213G>A (n.-133-213G>A)
n.2672G>A
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.655+2136G>A (n.655+2136G>A)
c.1167+474G>A (n.1167+474G>A)
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.2103G>A (p.Leu701=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399064A>CCA348708980ZEB2c.*1972T>G (n.*1972T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
n.2092T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
n.2223T>G
c.-133-214T>G (n.-133-214T>G)
n.2671T>G
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.655+2135T>G (n.655+2135T>G)
c.1167+473T>G (n.1167+473T>G)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
gnomAD v4
2g.144399064A>GCA348708981ZEB2c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
n.2092T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
n.2223T>C
c.-133-214T>C (n.-133-214T>C)
n.2671T>C
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.655+2135T>C (n.655+2135T>C)
c.1167+473T>C (n.1167+473T>C)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
2g.144399064A>TCA348708982ZEB2c.*1972T>A (n.*1972T>A)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
n.2092T>A
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
n.2223T>A
c.-133-214T>A (n.-133-214T>A)
n.2671T>A
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.655+2135T>A (n.655+2135T>A)
c.1167+473T>A (n.1167+473T>A)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.2114T>A (p.Leu705Gln)
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
2g.144399065G>ACA429445320ZEB2c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
n.2091C>T
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
n.2222C>T
c.-133-215C>T (n.-133-215C>T)
n.2670C>T
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.655+2134C>T (n.655+2134C>T)
c.1167+472C>T (n.1167+472C>T)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.2113C>T (p.Leu705=)
c.2101C>T (p.Leu701=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144399065G>CCA348708983ZEB2c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
n.2091C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
n.2222C>G
c.-133-215C>G (n.-133-215C>G)
n.2670C>G
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.655+2134C>G (n.655+2134C>G)
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c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
2g.144399065G=CA1294885142ZEB2c.*1971C= (n.*1971C=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.2122C= (p.Leu708=)
n.2091C=
c.1786C= (p.Leu596=)
c.2197C= (p.Leu733=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
n.2222C=
c.-133-215C= (n.-133-215C=)
n.2670C=
c.2119C= (p.Leu707=)
c.655+2134C= (n.655+2134C=)
c.1167+472C= (n.1167+472C=)
c.2050C= (p.Leu684=)
c.2113C= (p.Leu705=)
c.2101C= (p.Leu701=)
2g.144399065G>TCA348708984ZEB2c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
n.2091C>A
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
n.2222C>A
c.-133-215C>A (n.-133-215C>A)
n.2670C>A
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.655+2134C>A (n.655+2134C>A)
c.1167+472C>A (n.1167+472C>A)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.2113C>A (p.Leu705Met)
c.2101C>A (p.Leu701Met)
2g.144399065_144399066delinsACA429445321ZEB2c.*1970_*1971delinsT (n.*1970_*1971delinsT)
c.1344_1345delinsT (p.Leu449TrpfsTer8)
c.2121_2122delinsT (p.Leu708TrpfsTer8)
n.2090_2091delinsT
c.1785_1786delinsT (p.Leu596TrpfsTer8)
c.2196_2197delinsT (p.Leu733TrpfsTer8)
c.*1838_*1839delinsT (n.*1838_*1839delinsT)
n.2221_2222delinsT
c.-133-216_-133-215delinsT (n.-133-216_-133-215delinsT)
n.2669_2670delinsT
c.2118_2119delinsT (p.Leu707TrpfsTer8)
c.655+2133_655+2134delinsT (n.655+2133_655+2134delinsT)
c.1167+471_1167+472delinsT (n.1167+471_1167+472delinsT)
c.2049_2050delinsT (p.Leu684TrpfsTer8)
c.2112_2113delinsT (p.Leu705TrpfsTer8)
c.2100_2101delinsT (p.Leu701TrpfsTer8)
2g.144399067delCA2573133276ZEB2c.*1971del (n.*1971del)
c.1345del (p.Leu449TrpfsTer8)
c.2122del (p.Leu708TrpfsTer8)
n.2091del
c.1786del (p.Leu596TrpfsTer8)
c.2197del (p.Leu733TrpfsTer8)
c.*1839del (n.*1839del)
n.2222del
c.-133-215del (n.-133-215del)
n.2670del
c.2119del (p.Leu707TrpfsTer8)
c.655+2134del (n.655+2134del)
c.1167+472del (n.1167+472del)
c.2050del (p.Leu684TrpfsTer8)
c.2113del (p.Leu705TrpfsTer8)
c.2101del (p.Leu701TrpfsTer8)
ClinVar dbSNP
2g.144399066G>ACA429445328ZEB2c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.2121C>T (p.Ser707=)
n.2090C>T
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.2196C>T (p.Ser732=)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
n.2221C>T
c.-133-216C>T (n.-133-216C>T)
n.2669C>T
c.2118C>T (p.Ser706=)
c.655+2133C>T (n.655+2133C>T)
c.1167+471C>T (n.1167+471C>T)
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.2112C>T (p.Ser704=)
c.2100C>T (p.Ser700=)
COSMIC
2g.144399066G>CCA429445324ZEB2c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.1344C>G (p.Ser448=)
c.2121C>G (p.Ser707=)
n.2090C>G
c.1785C>G (p.Ser595=)
c.2196C>G (p.Ser732=)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
n.2221C>G
c.-133-216C>G (n.-133-216C>G)
n.2669C>G
c.2118C>G (p.Ser706=)
c.655+2133C>G (n.655+2133C>G)
c.1167+471C>G (n.1167+471C>G)
c.2049C>G (p.Ser683=)
c.2112C>G (p.Ser704=)
c.2100C>G (p.Ser700=)
2g.144399066G>TCA429445326ZEB2c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.1344C>A (p.Ser448=)
c.2121C>A (p.Ser707=)
n.2090C>A
c.1785C>A (p.Ser595=)
c.2196C>A (p.Ser732=)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
n.2221C>A
c.-133-216C>A (n.-133-216C>A)
n.2669C>A
c.2118C>A (p.Ser706=)
c.655+2133C>A (n.655+2133C>A)
c.1167+471C>A (n.1167+471C>A)
c.2049C>A (p.Ser683=)
c.2112C>A (p.Ser704=)
c.2100C>A (p.Ser700=)
2g.144399067G>ACA348708987ZEB2c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
n.2089C>T
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.2220C>T
c.-133-217C>T (n.-133-217C>T)
n.2668C>T
c.2117C>T (p.Ser706Phe)
c.655+2132C>T (n.655+2132C>T)
c.1167+470C>T (n.1167+470C>T)
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.2111C>T (p.Ser704Phe)
c.2099C>T (p.Ser700Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399067G>CCA348708986ZEB2c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
n.2089C>G
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.2220C>G
c.-133-217C>G (n.-133-217C>G)
n.2668C>G
c.2117C>G (p.Ser706Cys)
c.655+2132C>G (n.655+2132C>G)
c.1167+470C>G (n.1167+470C>G)
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.2111C>G (p.Ser704Cys)
c.2099C>G (p.Ser700Cys)
gnomAD v4
2g.144399067G=CA1294885143ZEB2c.*1969C= (n.*1969C=)
c.1343C= (p.Ser448=)
c.2120C= (p.Ser707=)
n.2089C=
c.1784C= (p.Ser595=)
c.2195C= (p.Ser732=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
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c.-133-217C= (n.-133-217C=)
n.2668C=
c.2117C= (p.Ser706=)
c.655+2132C= (n.655+2132C=)
c.1167+470C= (n.1167+470C=)
c.2048C= (p.Ser683=)
c.2111C= (p.Ser704=)
c.2099C= (p.Ser700=)
2g.144399067G>TCA348708985ZEB2c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
n.2089C>A
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.2220C>A
c.-133-217C>A (n.-133-217C>A)
n.2668C>A
c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
c.655+2132C>A (n.655+2132C>A)
c.1167+470C>A (n.1167+470C>A)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
c.2099C>A (p.Ser700Tyr)
2g.144399068A=CA1294885144ZEB2c.*1968T= (n.*1968T=)
c.1342T= (p.Ser448=)
c.2119T= (p.Ser707=)
n.2088T=
c.1783T= (p.Ser595=)
c.2194T= (p.Ser732=)
c.*1836T= (n.*1836T=)
n.2219T=
c.-133-218T= (n.-133-218T=)
n.2667T=
c.2116T= (p.Ser706=)
c.655+2131T= (n.655+2131T=)
c.1167+469T= (n.1167+469T=)
c.2047T= (p.Ser683=)
c.2110T= (p.Ser704=)
c.2098T= (p.Ser700=)
2g.144399068A>CCA348708988ZEB2c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
n.2088T>G
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
n.2219T>G
c.-133-218T>G (n.-133-218T>G)
n.2667T>G
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.655+2131T>G (n.655+2131T>G)
c.1167+469T>G (n.1167+469T>G)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
2g.144399068A>GCA348708989ZEB2c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
n.2088T>C
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.2219T>C
c.-133-218T>C (n.-133-218T>C)
n.2667T>C
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.655+2131T>C (n.655+2131T>C)
c.1167+469T>C (n.1167+469T>C)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
2g.144399068A>TCA348708990ZEB2c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
n.2088T>A
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.2219T>A
c.-133-218T>A (n.-133-218T>A)
n.2667T>A
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.655+2131T>A (n.655+2131T>A)
c.1167+469T>A (n.1167+469T>A)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
ClinVar dbSNP
2g.144399069T>ACA429445335ZEB2c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.2118A>T (p.Pro706=)
n.2087A>T
c.1782A>T (p.Pro594=)
c.2193A>T (p.Pro731=)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.2218A>T
c.-133-219A>T (n.-133-219A>T)
n.2666A>T
c.2115A>T (p.Pro705=)
c.655+2130A>T (n.655+2130A>T)
c.1167+468A>T (n.1167+468A>T)
c.2046A>T (p.Pro682=)
c.2109A>T (p.Pro703=)
c.2097A>T (p.Pro699=)
2g.144399069T>CCA429445336ZEB2c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.2118A>G (p.Pro706=)
n.2087A>G
c.1782A>G (p.Pro594=)
c.2193A>G (p.Pro731=)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.2218A>G
c.-133-219A>G (n.-133-219A>G)
n.2666A>G
c.2115A>G (p.Pro705=)
c.655+2130A>G (n.655+2130A>G)
c.1167+468A>G (n.1167+468A>G)
c.2046A>G (p.Pro682=)
c.2109A>G (p.Pro703=)
c.2097A>G (p.Pro699=)
COSMIC
2g.144399069T>GCA429445338ZEB2c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.2118A>C (p.Pro706=)
n.2087A>C
c.1782A>C (p.Pro594=)
c.2193A>C (p.Pro731=)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.2218A>C
c.-133-219A>C (n.-133-219A>C)
n.2666A>C
c.2115A>C (p.Pro705=)
c.655+2130A>C (n.655+2130A>C)
c.1167+468A>C (n.1167+468A>C)
c.2046A>C (p.Pro682=)
c.2109A>C (p.Pro703=)
c.2097A>C (p.Pro699=)
2g.144399070G>ACA348708991ZEB2c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
n.2086C>T
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.2217C>T
c.-133-220C>T (n.-133-220C>T)
n.2665C>T
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.655+2129C>T (n.655+2129C>T)
c.1167+467C>T (n.1167+467C>T)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
2g.144399070G>CCA348708992ZEB2c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
n.2086C>G
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.2217C>G
c.-133-220C>G (n.-133-220C>G)
n.2665C>G
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.655+2129C>G (n.655+2129C>G)
c.1167+467C>G (n.1167+467C>G)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
2g.144399070G>TCA348708993ZEB2c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
n.2086C>A
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.2192C>A (p.Pro731Gln)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.2217C>A
c.-133-220C>A (n.-133-220C>A)
n.2665C>A
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.655+2129C>A (n.655+2129C>A)
c.1167+467C>A (n.1167+467C>A)
c.2045C>A (p.Pro682Gln)
c.2108C>A (p.Pro703Gln)
c.2096C>A (p.Pro699Gln)
2g.144399071G>ACA348708994ZEB2c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
n.2085C>T
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.2216C>T
c.-133-221C>T (n.-133-221C>T)
n.2664C>T
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.655+2128C>T (n.655+2128C>T)
c.1167+466C>T (n.1167+466C>T)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
gnomAD v4
2g.144399071G>CCA348708995ZEB2c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
n.2085C>G
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.2216C>G
c.-133-221C>G (n.-133-221C>G)
n.2664C>G
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.655+2128C>G (n.655+2128C>G)
c.1167+466C>G (n.1167+466C>G)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
2g.144399071G>TCA348708996ZEB2c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
n.2085C>A
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.2216C>A
c.-133-221C>A (n.-133-221C>A)
n.2664C>A
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.655+2128C>A (n.655+2128C>A)
c.1167+466C>A (n.1167+466C>A)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
2g.144399072G>ACA429445345ZEB2c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.2115C>T (p.Ser705=)
n.2084C>T
c.1779C>T (p.Ser593=)
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.2215C>T
c.-133-222C>T (n.-133-222C>T)
n.2663C>T
c.2112C>T (p.Ser704=)
c.655+2127C>T (n.655+2127C>T)
c.1167+465C>T (n.1167+465C>T)
c.2043C>T (p.Ser681=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399072G>CCA429445348ZEB2c.*1964C>G (n.*1964C>G)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.2115C>G (p.Ser705=)
n.2084C>G
c.1779C>G (p.Ser593=)
c.2190C>G (p.Ser730=)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.2215C>G
c.-133-222C>G (n.-133-222C>G)
n.2663C>G
c.2112C>G (p.Ser704=)
c.655+2127C>G (n.655+2127C>G)
c.1167+465C>G (n.1167+465C>G)
c.2043C>G (p.Ser681=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.2094C>G (p.Ser698=)
2g.144399072G=CA1294885145ZEB2c.*1964C= (n.*1964C=)
c.1338C= (p.Ser446=)
c.2115C= (p.Ser705=)
n.2084C=
c.1779C= (p.Ser593=)
c.2190C= (p.Ser730=)
c.*1832C= (n.*1832C=)
n.2215C=
c.-133-222C= (n.-133-222C=)
n.2663C=
c.2112C= (p.Ser704=)
c.655+2127C= (n.655+2127C=)
c.1167+465C= (n.1167+465C=)
c.2043C= (p.Ser681=)
c.2106C= (p.Ser702=)
c.2094C= (p.Ser698=)
2g.144399072G>TCA429445347ZEB2c.*1964C>A (n.*1964C>A)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.2115C>A (p.Ser705=)
n.2084C>A
c.1779C>A (p.Ser593=)
c.2190C>A (p.Ser730=)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.2215C>A
c.-133-222C>A (n.-133-222C>A)
n.2663C>A
c.2112C>A (p.Ser704=)
c.655+2127C>A (n.655+2127C>A)
c.1167+465C>A (n.1167+465C>A)
c.2043C>A (p.Ser681=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.2094C>A (p.Ser698=)
2g.144399073G>ACA348708997ZEB2c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
n.2083C>T
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
n.2214C>T
c.-133-223C>T (n.-133-223C>T)
n.2662C>T
c.2111C>T (p.Ser704Phe)
c.655+2126C>T (n.655+2126C>T)
c.1167+464C>T (n.1167+464C>T)
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
ClinVar dbSNP
2g.144399073G>CCA348708998ZEB2c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
n.2083C>G
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
n.2214C>G
c.-133-223C>G (n.-133-223C>G)
n.2662C>G
c.2111C>G (p.Ser704Cys)
c.655+2126C>G (n.655+2126C>G)
c.1167+464C>G (n.1167+464C>G)
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
2g.144399073G>TCA348708999ZEB2c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
n.2083C>A
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.2214C>A
c.-133-223C>A (n.-133-223C>A)
n.2662C>A
c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
c.655+2126C>A (n.655+2126C>A)
c.1167+464C>A (n.1167+464C>A)
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
2g.144399074A=CA1294885146ZEB2c.*1962T= (n.*1962T=)
c.1336T= (p.Ser446=)
c.2113T= (p.Ser705=)
n.2082T=
c.1777T= (p.Ser593=)
c.2188T= (p.Ser730=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.2213T=
c.-133-224T= (n.-133-224T=)
n.2661T=
c.2110T= (p.Ser704=)
c.655+2125T= (n.655+2125T=)
c.1167+463T= (n.1167+463T=)
c.2041T= (p.Ser681=)
c.2104T= (p.Ser702=)
c.2092T= (p.Ser698=)
2g.144399074A>CCA348709002ZEB2c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
n.2082T>G
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.2213T>G
c.-133-224T>G (n.-133-224T>G)
n.2661T>G
c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.655+2125T>G (n.655+2125T>G)
c.1167+463T>G (n.1167+463T>G)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
ClinVar dbSNP
2g.144399074A>GCA348709000ZEB2c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
n.2082T>C
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.2213T>C
c.-133-224T>C (n.-133-224T>C)
n.2661T>C
c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.655+2125T>C (n.655+2125T>C)
c.1167+463T>C (n.1167+463T>C)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
2g.144399074A>TCA348709001ZEB2c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
n.2082T>A
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.2213T>A
c.-133-224T>A (n.-133-224T>A)
n.2661T>A
c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.655+2125T>A (n.655+2125T>A)
c.1167+463T>A (n.1167+463T>A)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.144399075C>ACA348709003ZEB2c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.2112G>T (p.Arg704Ser)
n.2081G>T
c.1776G>T (p.Arg592Ser)
c.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
n.2212G>T
c.-133-225G>T (n.-133-225G>T)
n.2660G>T
c.2109G>T (p.Arg703Ser)
c.655+2124G>T (n.655+2124G>T)
c.1167+462G>T (n.1167+462G>T)
c.2040G>T (p.Arg680Ser)
c.2103G>T (p.Arg701Ser)
c.2091G>T (p.Arg697Ser)
2g.144399075C=CA1294885147ZEB2c.*1961G= (n.*1961G=)
c.1335G= (p.Arg445=)
c.2112G= (p.Arg704=)
n.2081G=
c.1776G= (p.Arg592=)
c.2187G= (p.Arg729=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
n.2212G=
c.-133-225G= (n.-133-225G=)
n.2660G=
c.2109G= (p.Arg703=)
c.655+2124G= (n.655+2124G=)
c.1167+462G= (n.1167+462G=)
c.2040G= (p.Arg680=)
c.2103G= (p.Arg701=)
c.2091G= (p.Arg697=)
2g.144399075C>GCA348709004ZEB2c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.2112G>C (p.Arg704Ser)
n.2081G>C
c.1776G>C (p.Arg592Ser)
c.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
n.2212G>C
c.-133-225G>C (n.-133-225G>C)
n.2660G>C
c.2109G>C (p.Arg703Ser)
c.655+2124G>C (n.655+2124G>C)
c.1167+462G>C (n.1167+462G>C)
c.2040G>C (p.Arg680Ser)
c.2103G>C (p.Arg701Ser)
c.2091G>C (p.Arg697Ser)
gnomAD v4
2g.144399075C>TCA57555377ZEB2c.*1961G>A (n.*1961G>A)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.2112G>A (p.Arg704=)
n.2081G>A
c.1776G>A (p.Arg592=)
c.2187G>A (p.Arg729=)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
n.2212G>A
c.-133-225G>A (n.-133-225G>A)
n.2660G>A
c.2109G>A (p.Arg703=)
c.655+2124G>A (n.655+2124G>A)
c.1167+462G>A (n.1167+462G>A)
c.2040G>A (p.Arg680=)
c.2103G>A (p.Arg701=)
c.2091G>A (p.Arg697=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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c.1333A>C (p.Arg445=)
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c.2185A>C (p.Arg729=)
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n.2658A>C
c.2107A>C (p.Arg703=)
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c.2038A>C (p.Arg680=)
c.2101A>C (p.Arg701=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
2g.144399078G>ACA429445358ZEB2c.*1958C>T (n.*1958C>T)
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2g.144399078G>TCA429445360ZEB2c.*1958C>A (n.*1958C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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2g.144399080A>TCA348709013ZEB2c.*1956T>A (n.*1956T>A)
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.144399081A>TCA348709017ZEB2c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
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c.*1823T>A (n.*1823T>A)
n.2206T>A
c.-133-231T>A (n.-133-231T>A)
n.2654T>A
c.2103T>A (p.Asn701Lys)
c.655+2118T>A (n.655+2118T>A)
c.2193T>A (p.Asn731Lys)
c.1167+456T>A (n.1167+456T>A)
c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.2097T>A (p.Asn699Lys)
c.2085T>A (p.Asn695Lys)
2g.144399082T>ACA348709018ZEB2c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
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c.*1822A>T (n.*1822A>T)
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c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.2096A>T (p.Asn699Ile)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
2g.144399082T>CCA348709019ZEB2c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.2105A>G (p.Asn702Ser)
n.2074A>G
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
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c.-133-232A>G (n.-133-232A>G)
n.2653A>G
c.2102A>G (p.Asn701Ser)
c.655+2117A>G (n.655+2117A>G)
c.2192A>G (p.Asn731Ser)
c.1167+455A>G (n.1167+455A>G)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.2096A>G (p.Asn699Ser)
c.2084A>G (p.Asn695Ser)
2g.144399082T>GCA348709020ZEB2c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.2105A>C (p.Asn702Thr)
n.2074A>C
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.2205A>C
c.-133-232A>C (n.-133-232A>C)
n.2653A>C
c.2102A>C (p.Asn701Thr)
c.655+2117A>C (n.655+2117A>C)
c.2192A>C (p.Asn731Thr)
c.1167+455A>C (n.1167+455A>C)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
2g.144399083T>ACA348709021ZEB2c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.2104A>T (p.Asn702Tyr)
n.2073A>T
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.2204A>T
c.-133-233A>T (n.-133-233A>T)
n.2652A>T
c.2101A>T (p.Asn701Tyr)
c.655+2116A>T (n.655+2116A>T)
c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
c.1167+454A>T (n.1167+454A>T)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.2095A>T (p.Asn699Tyr)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
2g.144399083T>CCA348709022ZEB2c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.2104A>G (p.Asn702Asp)
n.2073A>G
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.2204A>G
c.-133-233A>G (n.-133-233A>G)
n.2652A>G
c.2101A>G (p.Asn701Asp)
c.655+2116A>G (n.655+2116A>G)
c.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.1167+454A>G (n.1167+454A>G)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
2g.144399083T>GCA348709023ZEB2c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.2104A>C (p.Asn702His)
n.2073A>C
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.2204A>C
c.-133-233A>C (n.-133-233A>C)
n.2652A>C
c.2101A>C (p.Asn701His)
c.655+2116A>C (n.655+2116A>C)
c.2191A>C (p.Asn731His)
c.1167+454A>C (n.1167+454A>C)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.2095A>C (p.Asn699His)
c.2083A>C (p.Asn695His)
2g.144399084T>ACA429445371ZEB2c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.1326A>T (p.Ser442=)
c.2103A>T (p.Ser701=)
n.2072A>T
c.1767A>T (p.Ser589=)
c.2178A>T (p.Ser726=)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
n.2203A>T
c.-133-234A>T (n.-133-234A>T)
n.2651A>T
c.2100A>T (p.Ser700=)
c.655+2115A>T (n.655+2115A>T)
c.2190A>T (p.Ser730=)
c.1167+453A>T (n.1167+453A>T)
c.2031A>T (p.Ser677=)
c.2094A>T (p.Ser698=)
c.2082A>T (p.Ser694=)
2g.144399084T>CCA429445372ZEB2c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.1326A>G (p.Ser442=)
c.2103A>G (p.Ser701=)
n.2072A>G
c.1767A>G (p.Ser589=)
c.2178A>G (p.Ser726=)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
n.2203A>G
c.-133-234A>G (n.-133-234A>G)
n.2651A>G
c.2100A>G (p.Ser700=)
c.655+2115A>G (n.655+2115A>G)
c.2190A>G (p.Ser730=)
c.1167+453A>G (n.1167+453A>G)
c.2031A>G (p.Ser677=)
c.2094A>G (p.Ser698=)
c.2082A>G (p.Ser694=)
2g.144399084T>GCA429445374ZEB2c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.1326A>C (p.Ser442=)
c.2103A>C (p.Ser701=)
n.2072A>C
c.1767A>C (p.Ser589=)
c.2178A>C (p.Ser726=)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.2203A>C
c.-133-234A>C (n.-133-234A>C)
n.2651A>C
c.2100A>C (p.Ser700=)
c.655+2115A>C (n.655+2115A>C)
c.2190A>C (p.Ser730=)
c.1167+453A>C (n.1167+453A>C)
c.2031A>C (p.Ser677=)
c.2094A>C (p.Ser698=)
c.2082A>C (p.Ser694=)
2g.144399085G>ACA348709024ZEB2c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
n.2071C>T
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.2177C>T (p.Ser726Leu)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
n.2202C>T
c.-133-235C>T (n.-133-235C>T)
n.2650C>T
c.2099C>T (p.Ser700Leu)
c.655+2114C>T (n.655+2114C>T)
c.2189C>T (p.Ser730Leu)
c.1167+452C>T (n.1167+452C>T)
c.2030C>T (p.Ser677Leu)
c.2093C>T (p.Ser698Leu)
c.2081C>T (p.Ser694Leu)
gnomAD v4
2g.144399085G>CCA348709025ZEB2c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.1325C>G (p.Ser442Ter)
c.2102C>G (p.Ser701Ter)
n.2071C>G
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.2177C>G (p.Ser726Ter)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
n.2202C>G
c.-133-235C>G (n.-133-235C>G)
n.2650C>G
c.2099C>G (p.Ser700Ter)
c.655+2114C>G (n.655+2114C>G)
c.2189C>G (p.Ser730Ter)
c.1167+452C>G (n.1167+452C>G)
c.2030C>G (p.Ser677Ter)
c.2093C>G (p.Ser698Ter)
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
2g.144399085G=CA1294885150ZEB2c.*1951C= (n.*1951C=)
c.1325C= (p.Ser442=)
c.2102C= (p.Ser701=)
n.2071C=
c.1766C= (p.Ser589=)
c.2177C= (p.Ser726=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
n.2202C=
c.-133-235C= (n.-133-235C=)
n.2650C=
c.2099C= (p.Ser700=)
c.655+2114C= (n.655+2114C=)
c.2189C= (p.Ser730=)
c.1167+452C= (n.1167+452C=)
c.2030C= (p.Ser677=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2081C= (p.Ser694=)
2g.144399085G>TCA348709026ZEB2c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
n.2071C>A
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.2177C>A (p.Ser726Ter)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
n.2202C>A
c.-133-235C>A (n.-133-235C>A)
n.2650C>A
c.2099C>A (p.Ser700Ter)
c.655+2114C>A (n.655+2114C>A)
c.2189C>A (p.Ser730Ter)
c.1167+452C>A (n.1167+452C>A)
c.2030C>A (p.Ser677Ter)
c.2093C>A (p.Ser698Ter)
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399086A=CA1294885151ZEB2c.*1950T= (n.*1950T=)
c.1324T= (p.Ser442=)
c.2101T= (p.Ser701=)
n.2070T=
c.1765T= (p.Ser589=)
c.2176T= (p.Ser726=)
c.*1818T= (n.*1818T=)
n.2201T=
c.-133-236T= (n.-133-236T=)
n.2649T=
c.2098T= (p.Ser700=)
c.655+2113T= (n.655+2113T=)
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c.2029T= (p.Ser677=)
c.2092T= (p.Ser698=)
c.2080T= (p.Ser694=)
2g.144399086A>CCA348709027ZEB2c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.2070T>G
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c.*1818T>G (n.*1818T>G)
n.2201T>G
c.-133-236T>G (n.-133-236T>G)
n.2649T>G
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
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c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.1167+451T>G (n.1167+451T>G)
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
2g.144399086A>GCA348709028ZEB2c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.2070T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
n.2201T>C
c.-133-236T>C (n.-133-236T>C)
n.2649T>C
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
c.655+2113T>C (n.655+2113T>C)
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.1167+451T>C (n.1167+451T>C)
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
2g.144399086A>TCA348709029ZEB2c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.2070T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
n.2201T>A
c.-133-236T>A (n.-133-236T>A)
n.2649T>A
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.655+2113T>A (n.655+2113T>A)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.1167+451T>A (n.1167+451T>A)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399087G>ACA429445381ZEB2c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.2100C>T (p.Tyr700=)
n.2069C>T
c.1764C>T (p.Tyr588=)
c.2175C>T (p.Tyr725=)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.2200C>T
c.-133-237C>T (n.-133-237C>T)
n.2648C>T
c.2097C>T (p.Tyr699=)
c.655+2112C>T (n.655+2112C>T)
c.2187C>T (p.Tyr729=)
c.1167+450C>T (n.1167+450C>T)
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.2091C>T (p.Tyr697=)
c.2079C>T (p.Tyr693=)
2g.144399087G>CCA16042334ZEB2c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.2100C>G (p.Tyr700Ter)
n.2069C>G
c.1764C>G (p.Tyr588Ter)
c.2175C>G (p.Tyr725Ter)
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.2200C>G
c.-133-237C>G (n.-133-237C>G)
n.2648C>G
c.2097C>G (p.Tyr699Ter)
c.655+2112C>G (n.655+2112C>G)
c.2187C>G (p.Tyr729Ter)
c.1167+450C>G (n.1167+450C>G)
c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.2091C>G (p.Tyr697Ter)
c.2079C>G (p.Tyr693Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144399087G=CA1294885152ZEB2c.*1949C= (n.*1949C=)
c.1323C= (p.Tyr441=)
c.2100C= (p.Tyr700=)
n.2069C=
c.1764C= (p.Tyr588=)
c.2175C= (p.Tyr725=)
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.2200C=
c.-133-237C= (n.-133-237C=)
n.2648C=
c.2097C= (p.Tyr699=)
c.655+2112C= (n.655+2112C=)
c.2187C= (p.Tyr729=)
c.1167+450C= (n.1167+450C=)
c.2028C= (p.Tyr676=)
c.2091C= (p.Tyr697=)
c.2079C= (p.Tyr693=)
2g.144399087G>TCA348709030ZEB2c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.2100C>A (p.Tyr700Ter)
n.2069C>A
c.1764C>A (p.Tyr588Ter)
c.2175C>A (p.Tyr725Ter)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.2200C>A
c.-133-237C>A (n.-133-237C>A)
n.2648C>A
c.2097C>A (p.Tyr699Ter)
c.655+2112C>A (n.655+2112C>A)
c.2187C>A (p.Tyr729Ter)
c.1167+450C>A (n.1167+450C>A)
c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.2091C>A (p.Tyr697Ter)
c.2079C>A (p.Tyr693Ter)
2g.144399088T>ACA348709031ZEB2c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.2099A>T (p.Tyr700Phe)
n.2068A>T
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.2199A>T
c.-133-238A>T (n.-133-238A>T)
n.2647A>T
c.2096A>T (p.Tyr699Phe)
c.655+2111A>T (n.655+2111A>T)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.1167+449A>T (n.1167+449A>T)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
c.2078A>T (p.Tyr693Phe)
2g.144399088T>CCA348709032ZEB2c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.2099A>G (p.Tyr700Cys)
n.2068A>G
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.2199A>G
c.-133-238A>G (n.-133-238A>G)
n.2647A>G
c.2096A>G (p.Tyr699Cys)
c.655+2111A>G (n.655+2111A>G)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.1167+449A>G (n.1167+449A>G)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
c.2078A>G (p.Tyr693Cys)
2g.144399088T>GCA348709033ZEB2c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.2099A>C (p.Tyr700Ser)
n.2068A>C
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.2199A>C
c.-133-238A>C (n.-133-238A>C)
n.2647A>C
c.2096A>C (p.Tyr699Ser)
c.655+2111A>C (n.655+2111A>C)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.1167+449A>C (n.1167+449A>C)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
c.2078A>C (p.Tyr693Ser)
2g.144399089A>CCA348709034ZEB2c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.2098T>G (p.Tyr700Asp)
n.2067T>G
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.2198T>G
c.-133-239T>G (n.-133-239T>G)
n.2646T>G
c.2095T>G (p.Tyr699Asp)
c.655+2110T>G (n.655+2110T>G)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.1167+448T>G (n.1167+448T>G)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.2077T>G (p.Tyr693Asp)
2g.144399089A>GCA348709035ZEB2c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.2098T>C (p.Tyr700His)
n.2067T>C
c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.2198T>C
c.-133-239T>C (n.-133-239T>C)
n.2646T>C
c.2095T>C (p.Tyr699His)
c.655+2110T>C (n.655+2110T>C)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.1167+448T>C (n.1167+448T>C)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
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c.2077T>C (p.Tyr693His)
2g.144399089A>TCA348709036ZEB2c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.2098T>A (p.Tyr700Asn)
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c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.2198T>A
c.-133-239T>A (n.-133-239T>A)
n.2646T>A
c.2095T>A (p.Tyr699Asn)
c.655+2110T>A (n.655+2110T>A)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.1167+448T>A (n.1167+448T>A)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.2077T>A (p.Tyr693Asn)
2g.144399090C>ACA348709037ZEB2c.*1946G>T (n.*1946G>T)
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n.2197G>T
c.-133-240G>T (n.-133-240G>T)
n.2645G>T
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2g.144399090C=CA1294885153ZEB2c.*1946G= (n.*1946G=)
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c.-133-240G= (n.-133-240G=)
n.2645G=
c.2094G= (p.Gln698=)
c.655+2109G= (n.655+2109G=)
c.2184G= (p.Gln728=)
c.1167+447G= (n.1167+447G=)
c.2025G= (p.Gln675=)
c.2088G= (p.Gln696=)
c.2076G= (p.Gln692=)
2g.144399090C>GCA348709038ZEB2c.*1946G>C (n.*1946G>C)
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c.2097G>C (p.Gln699His)
n.2066G>C
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.2172G>C (p.Gln724His)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.2197G>C
c.-133-240G>C (n.-133-240G>C)
n.2645G>C
c.2094G>C (p.Gln698His)
c.655+2109G>C (n.655+2109G>C)
c.2184G>C (p.Gln728His)
c.1167+447G>C (n.1167+447G>C)
c.2025G>C (p.Gln675His)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.2076G>C (p.Gln692His)
2g.144399090C>TCA429445382ZEB2c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
n.2066G>A
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c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.2197G>A
c.-133-240G>A (n.-133-240G>A)
n.2645G>A
c.2094G>A (p.Gln698=)
c.655+2109G>A (n.655+2109G>A)
c.2184G>A (p.Gln728=)
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c.2025G>A (p.Gln675=)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.2076G>A (p.Gln692=)
dbSNP
2g.144399091T>ACA348709039ZEB2c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
n.2065A>T
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
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c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.2196A>T
c.-133-241A>T (n.-133-241A>T)
n.2644A>T
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.655+2108A>T (n.655+2108A>T)
c.2183A>T (p.Gln728Leu)
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c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
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2g.144399091T>CCA348709040ZEB2c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
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c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.2196A>G
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n.2644A>G
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c.2183A>G (p.Gln728Arg)
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c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
gnomAD v4
2g.144399091T>GCA348709041ZEB2c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
n.2065A>C
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.2196A>C
c.-133-241A>C (n.-133-241A>C)
n.2644A>C
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.655+2108A>C (n.655+2108A>C)
c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.1167+446A>C (n.1167+446A>C)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
2g.144399092G>ACA348709043ZEB2c.*1944C>T (n.*1944C>T)
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ClinVar dbSNP
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c.*1812C>A (n.*1812C>A)
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c.-133-242C>A (n.-133-242C>A)
n.2643C>A
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.655+2107C>A (n.655+2107C>A)
c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.1167+445C>A (n.1167+445C>A)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
2g.144399093G>ACA429445386ZEB2c.*1943C>T (n.*1943C>T)
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c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.2194C>T
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n.2642C>T
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c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.2085C>T (p.Tyr695=)
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gnomAD v4
2g.144399093G>CCA348709045ZEB2c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
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c.*1811C>G (n.*1811C>G)
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n.2642C>G
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2g.144399093G>TCA348709046ZEB2c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
c.2094C>A (p.Tyr698Ter)
n.2063C>A
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.2194C>A
c.-133-243C>A (n.-133-243C>A)
n.2642C>A
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c.655+2106C>A (n.655+2106C>A)
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c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.2085C>A (p.Tyr695Ter)
c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
2g.144399094T>ACA348709047ZEB2c.*1942A>T (n.*1942A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399094T>GCA348709048ZEB2c.*1942A>C (n.*1942A>C)
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c.*1810A>C (n.*1810A>C)
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n.2641A>C
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c.655+2105A>C (n.655+2105A>C)
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c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
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c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
2g.144399094T=CA1294885155ZEB2c.*1942A= (n.*1942A=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
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n.2062A=
c.1757A= (p.Tyr586=)
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c.*1810A= (n.*1810A=)
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c.2180A= (p.Tyr727=)
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c.2021A= (p.Tyr674=)
c.2084A= (p.Tyr695=)
c.2072A= (p.Tyr691=)
2g.144399095A>CCA348709049ZEB2c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
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c.*1809T>G (n.*1809T>G)
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c.-133-245T>G (n.-133-245T>G)
n.2640T>G
c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.655+2104T>G (n.655+2104T>G)
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.1167+442T>G (n.1167+442T>G)
c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.2083T>G (p.Tyr695Asp)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
2g.144399095A>GCA348709050ZEB2c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
c.2092T>C (p.Tyr698His)
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c.2167T>C (p.Tyr723His)
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
n.2192T>C
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COSMIC
2g.144399098C>ACA348709055ZEB2c.*1938G>T (n.*1938G>T)
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2g.144399098C>GCA348709056ZEB2c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
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c.-133-248G>C (n.-133-248G>C)
n.2637G>C
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2g.144399098C>TCA348709057ZEB2c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
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c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.2164G>A (p.Val722Ile)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.2189G>A
c.-133-248G>A (n.-133-248G>A)
n.2637G>A
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2g.144399099T>ACA348709058ZEB2c.*1937A>T (n.*1937A>T)
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2g.144399099T>CCA429445400ZEB2c.*1937A>G (n.*1937A>G)
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2g.144399099T>GCA348709059ZEB2c.*1937A>C (n.*1937A>C)
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2g.144399101_144399102delCA2739271220ZEB2c.*1936_*1937del (n.*1936_*1937del)
c.1310_1311del (p.Lys437SerfsTer24)
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n.2056_2057del
c.1751_1752del (p.Lys584SerfsTer24)
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c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del)
n.2187_2188del
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n.2635_2636del
c.2084_2085del (p.Lys695SerfsTer24)
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c.2174_2175del (p.Lys725SerfsTer?)
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c.2015_2016del (p.Lys672SerfsTer24)
c.2078_2079del (p.Lys693SerfsTer24)
c.2066_2067del (p.Lys689SerfsTer24)
ClinVar
2g.144399100T>ACA348709060ZEB2c.*1936A>T (n.*1936A>T)
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c.2162A>T (p.Lys721Ile)
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
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c.-133-250A>T (n.-133-250A>T)
n.2635A>T
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c.655+2099A>T (n.655+2099A>T)
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c.2015A>T (p.Lys672Ile)
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c.2066A>T (p.Lys689Ile)
2g.144399100T>CCA348709061ZEB2c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
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2g.144399100T>GCA348709062ZEB2c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
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n.2056A>C
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n.2635A>C
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.655+2099A>C (n.655+2099A>C)
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.1167+437A>C (n.1167+437A>C)
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c.2078A>C (p.Lys693Thr)
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2g.144399101T>ACA348709063ZEB2c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
n.2055A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
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c.*1803A>T (n.*1803A>T)
n.2186A>T
c.-133-251A>T (n.-133-251A>T)
n.2634A>T
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
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c.2014A>T (p.Lys672Ter)
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2g.144399101T>CCA348709064ZEB2c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
n.2055A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2065A= (p.Lys689=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.144399103C>ACA348709066ZEB2c.*1933G>T (n.*1933G>T)
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2g.144399103C>TCA247717ZEB2c.*1933G>A (n.*1933G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP COSMIC
2g.144399104G>CCA348709068ZEB2c.*1932C>G (n.*1932C>G)
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c.2062C= (p.Arg688=)
2g.144399104G>TCA429445411ZEB2c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.2083C>A (p.Arg695=)
n.2052C>A
c.1747C>A (p.Arg583=)
c.2158C>A (p.Arg720=)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
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n.2631C>A
c.2080C>A (p.Arg694=)
c.655+2095C>A (n.655+2095C>A)
c.2170C>A (p.Arg724=)
c.1167+433C>A (n.1167+433C>A)
c.2011C>A (p.Arg671=)
c.2074C>A (p.Arg692=)
c.2062C>A (p.Arg688=)
gnomAD v4
2g.144399105T>ACA348709069ZEB2c.*1931A>T (n.*1931A>T)
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2g.144399105T>CCA429445417ZEB2c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.1305A>G (p.Gln435=)
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2g.144399105T>GCA348709070ZEB2c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.1305A>C (p.Gln435His)
c.2082A>C (p.Gln694His)
n.2051A>C
c.1746A>C (p.Gln582His)
c.2157A>C (p.Gln719His)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.2182A>C
c.-133-255A>C (n.-133-255A>C)
n.2630A>C
c.2079A>C (p.Gln693His)
c.655+2094A>C (n.655+2094A>C)
c.2169A>C (p.Gln723His)
c.1167+432A>C (n.1167+432A>C)
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2g.144399106T>ACA348709072ZEB2c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
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c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.2181A>T
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n.2629A>T
c.2078A>T (p.Gln693Leu)
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c.2009A>T (p.Gln670Leu)
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c.2060A>T (p.Gln687Leu)
2g.144399106T>CCA348709073ZEB2c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.2081A>G (p.Gln694Arg)
n.2050A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.2181A>G
c.-133-256A>G (n.-133-256A>G)
n.2629A>G
c.2078A>G (p.Gln693Arg)
c.655+2093A>G (n.655+2093A>G)
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gnomAD v4
2g.144399106T>GCA348709071ZEB2c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.2081A>C (p.Gln694Pro)
n.2050A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.2181A>C
c.-133-256A>C (n.-133-256A>C)
n.2629A>C
c.2078A>C (p.Gln693Pro)
c.655+2093A>C (n.655+2093A>C)
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.1167+431A>C (n.1167+431A>C)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
2g.144399107G>ACA348709074ZEB2c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.2080C>T (p.Gln694Ter)
n.2049C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
n.2180C>T
c.-133-257C>T (n.-133-257C>T)
n.2628C>T
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c.2059C>T (p.Gln687Ter)
2g.144399107G>CCA348709075ZEB2c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
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c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
n.2180C>G
c.-133-257C>G (n.-133-257C>G)
n.2628C>G
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c.655+2092C>G (n.655+2092C>G)
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.1167+430C>G (n.1167+430C>G)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
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2g.144399107G>TCA348709076ZEB2c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.2080C>A (p.Gln694Lys)
n.2049C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
n.2180C>A
c.-133-257C>A (n.-133-257C>A)
n.2628C>A
c.2077C>A (p.Gln693Lys)
c.655+2092C>A (n.655+2092C>A)
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.1167+430C>A (n.1167+430C>A)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
2g.144399108T>ACA348709077ZEB2c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
n.2048A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.2154A>T (p.Glu718Asp)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
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c.-133-258A>T (n.-133-258A>T)
n.2627A>T
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.655+2091A>T (n.655+2091A>T)
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.1167+429A>T (n.1167+429A>T)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
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2g.144399108T>CCA1898277ZEB2c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
n.2048A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.2154A>G (p.Glu718=)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
n.2179A>G
c.-133-258A>G (n.-133-258A>G)
n.2627A>G
c.2076A>G (p.Glu692=)
c.655+2091A>G (n.655+2091A>G)
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.1167+429A>G (n.1167+429A>G)
c.2007A>G (p.Glu669=)
c.2070A>G (p.Glu690=)
c.2058A>G (p.Glu686=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399108T>GCA348709078ZEB2c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
n.2048A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.2154A>C (p.Glu718Asp)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
n.2179A>C
c.-133-258A>C (n.-133-258A>C)
n.2627A>C
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.655+2091A>C (n.655+2091A>C)
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.1167+429A>C (n.1167+429A>C)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
c.2058A>C (p.Glu686Asp)
2g.144399108T=CA1294885161ZEB2c.*1928A= (n.*1928A=)
c.1302A= (p.Glu434=)
c.2079A= (p.Glu693=)
n.2048A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.2154A= (p.Glu718=)
c.*1796A= (n.*1796A=)
n.2179A=
c.-133-258A= (n.-133-258A=)
n.2627A=
c.2076A= (p.Glu692=)
c.655+2091A= (n.655+2091A=)
c.2166A= (p.Glu722=)
c.1167+429A= (n.1167+429A=)
c.2007A= (p.Glu669=)
c.2070A= (p.Glu690=)
c.2058A= (p.Glu686=)
2g.144399109T>ACA348709081ZEB2c.*1927A>T (n.*1927A>T)
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c.*1795A>T (n.*1795A>T)
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c.-133-259A>T (n.-133-259A>T)
n.2626A>T
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c.655+2090A>T (n.655+2090A>T)
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c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
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2g.144399109T>CCA348709079ZEB2c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
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n.2047A>G
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c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.2178A>G
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n.2626A>G
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
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c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
gnomAD v4
2g.144399109T>GCA348709080ZEB2c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
n.2047A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.2178A>C
c.-133-259A>C (n.-133-259A>C)
n.2626A>C
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.655+2090A>C (n.655+2090A>C)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.1167+428A>C (n.1167+428A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
2g.144399110C>ACA348709082ZEB2c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
n.2046G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.2152G>T (p.Glu718Ter)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.2177G>T
c.-133-260G>T (n.-133-260G>T)
n.2625G>T
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.655+2089G>T (n.655+2089G>T)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1167+427G>T (n.1167+427G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
2g.144399110C>GCA348709083ZEB2c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
n.2046G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.2177G>C
c.-133-260G>C (n.-133-260G>C)
n.2625G>C
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.655+2089G>C (n.655+2089G>C)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1167+427G>C (n.1167+427G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
2g.144399110C>TCA348709084ZEB2c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
n.2046G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.2177G>A
c.-133-260G>A (n.-133-260G>A)
n.2625G>A
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.655+2089G>A (n.655+2089G>A)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.1167+427G>A (n.1167+427G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
gnomAD v4
2g.144399111A=CA1294885162ZEB2c.*1925T= (n.*1925T=)
c.1299T= (p.Phe433=)
c.2076T= (p.Phe692=)
n.2045T=
c.1740T= (p.Phe580=)
c.2151T= (p.Phe717=)
c.*1793T= (n.*1793T=)
n.2176T=
c.-133-261T= (n.-133-261T=)
n.2624T=
c.2073T= (p.Phe691=)
c.655+2088T= (n.655+2088T=)
c.2163T= (p.Phe721=)
c.1167+426T= (n.1167+426T=)
c.2004T= (p.Phe668=)
c.2067T= (p.Phe689=)
c.2055T= (p.Phe685=)
2g.144399111A>CCA348709085ZEB2c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.2076T>G (p.Phe692Leu)
n.2045T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.2151T>G (p.Phe717Leu)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
n.2176T>G
c.-133-261T>G (n.-133-261T>G)
n.2624T>G
c.2073T>G (p.Phe691Leu)
c.655+2088T>G (n.655+2088T>G)
c.2163T>G (p.Phe721Leu)
c.1167+426T>G (n.1167+426T>G)
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.2067T>G (p.Phe689Leu)
c.2055T>G (p.Phe685Leu)
2g.144399111A>GCA429445694ZEB2c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.2076T>C (p.Phe692=)
n.2045T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.2151T>C (p.Phe717=)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.2176T>C
c.-133-261T>C (n.-133-261T>C)
n.2624T>C
c.2073T>C (p.Phe691=)
c.655+2088T>C (n.655+2088T>C)
c.2163T>C (p.Phe721=)
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c.2004T>C (p.Phe668=)
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c.2055T>C (p.Phe685=)
dbSNP gnomAD v2
2g.144399111A>TCA348709086ZEB2c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.2076T>A (p.Phe692Leu)
n.2045T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.2151T>A (p.Phe717Leu)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.2176T>A
c.-133-261T>A (n.-133-261T>A)
n.2624T>A
c.2073T>A (p.Phe691Leu)
c.655+2088T>A (n.655+2088T>A)
c.2163T>A (p.Phe721Leu)
c.1167+426T>A (n.1167+426T>A)
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.2067T>A (p.Phe689Leu)
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
2g.144399113delCA2586970103ZEB2c.*1925del (n.*1925del)
c.1299del (p.Phe433LeufsTer24)
c.2076del (p.Phe692LeufsTer24)
n.2045del
c.1740del (p.Phe580LeufsTer24)
c.2151del (p.Phe717LeufsTer24)
c.*1793del (n.*1793del)
n.2176del
c.-133-261del (n.-133-261del)
n.2624del
c.2073del (p.Phe691LeufsTer24)
c.655+2088del (n.655+2088del)
c.2163del (p.Phe721LeufsTer?)
c.1167+426del (n.1167+426del)
c.2004del (p.Phe668LeufsTer24)
c.2067del (p.Phe689LeufsTer24)
c.2055del (p.Phe685LeufsTer24)
2g.144399112A>CCA348709089ZEB2c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.2075T>G (p.Phe692Cys)
n.2044T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.2175T>G
c.-133-262T>G (n.-133-262T>G)
n.2623T>G
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.655+2087T>G (n.655+2087T>G)
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
c.1167+425T>G (n.1167+425T>G)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
2g.144399112A>GCA348709087ZEB2c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
n.2044T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.2175T>C
c.-133-262T>C (n.-133-262T>C)
n.2623T>C
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.655+2087T>C (n.655+2087T>C)
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
c.1167+425T>C (n.1167+425T>C)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
2g.144399112A>TCA348709088ZEB2c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
n.2044T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.2175T>A
c.-133-262T>A (n.-133-262T>A)
n.2623T>A
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.655+2087T>A (n.655+2087T>A)
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
c.1167+425T>A (n.1167+425T>A)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
2g.144399113A>CCA348709090ZEB2c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.2074T>G (p.Phe692Val)
n.2043T>G
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.2174T>G
c.-133-263T>G (n.-133-263T>G)
n.2622T>G
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.655+2086T>G (n.655+2086T>G)
c.2161T>G (p.Phe721Val)
c.1167+424T>G (n.1167+424T>G)
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c.2065T>G (p.Phe689Val)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144399116A>TCA348709101ZEB2c.*1920T>A (n.*1920T>A)
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n.2619T>A
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c.1999T>A (p.Trp667Arg)
c.2062T>A (p.Trp688Arg)
c.2050T>A (p.Trp684Arg)
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n.2618A>T
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n.2618A>G
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c.2049A>G (p.Glu683=)
2g.144399117T>GCA348709103ZEB2c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
n.2039A>C
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.2170A>C
c.-133-267A>C (n.-133-267A>C)
n.2618A>C
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
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2g.144399118T>ACA348709104ZEB2c.*1918A>T (n.*1918A>T)
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COSMIC
2g.144399118T>GCA348709105ZEB2c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.2038A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.2169A>C
c.-133-268A>C (n.-133-268A>C)
n.2617A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.655+2081A>C (n.655+2081A>C)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
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c.1997A>C (p.Glu666Ala)
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2g.144399119C>ACA348709107ZEB2c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
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n.2037G>T
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n.2616G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
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c.2155G>T (p.Glu719Ter)
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c.1996G>T (p.Glu666Ter)
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2g.144399119C>GCA348709108ZEB2c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.2037G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
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n.2168G>C
c.-133-269G>C (n.-133-269G>C)
n.2616G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.655+2080G>C (n.655+2080G>C)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1167+418G>C (n.1167+418G>C)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
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c.2047G>C (p.Glu683Gln)
2g.144399119C>TCA348709109ZEB2c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
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n.2616G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.655+2080G>A (n.655+2080G>A)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1167+418G>A (n.1167+418G>A)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
2g.144399120C>ACA348709110ZEB2c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
n.2036G>T
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2167G>T
c.-133-270G>T (n.-133-270G>T)
n.2615G>T
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.655+2079G>T (n.655+2079G>T)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.1167+417G>T (n.1167+417G>T)
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
2g.144399120C>GCA348709111ZEB2c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.1290G>C (p.Lys430Asn)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
n.2036G>C
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2167G>C
c.-133-270G>C (n.-133-270G>C)
n.2615G>C
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.655+2079G>C (n.655+2079G>C)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1167+417G>C (n.1167+417G>C)
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
2g.144399120C>TCA429445713ZEB2c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.2067G>A (p.Lys689=)
n.2036G>A
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.2142G>A (p.Lys714=)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2167G>A
c.-133-270G>A (n.-133-270G>A)
n.2615G>A
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.655+2079G>A (n.655+2079G>A)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1167+417G>A (n.1167+417G>A)
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
c.2046G>A (p.Lys682=)
2g.144399121T>ACA348709114ZEB2c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
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n.2035A>T
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.2141A>T (p.Lys714Met)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.2166A>T
c.-133-271A>T (n.-133-271A>T)
n.2614A>T
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.655+2078A>T (n.655+2078A>T)
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c.1167+416A>T (n.1167+416A>T)
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
2g.144399121T>CCA348709113ZEB2c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.2035A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.2166A>G
c.-133-271A>G (n.-133-271A>G)
n.2614A>G
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.655+2078A>G (n.655+2078A>G)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1167+416A>G (n.1167+416A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
2g.144399121T>GCA348709112ZEB2c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.2035A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.2166A>C
c.-133-271A>C (n.-133-271A>C)
n.2614A>C
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.655+2078A>C (n.655+2078A>C)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1167+416A>C (n.1167+416A>C)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
2g.144399122T>ACA348709115ZEB2c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.2034A>T
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c.*1782A>T (n.*1782A>T)
n.2165A>T
c.-133-272A>T (n.-133-272A>T)
n.2613A>T
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.655+2077A>T (n.655+2077A>T)
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c.1167+415A>T (n.1167+415A>T)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
2g.144399122T>CCA348709116ZEB2c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.2034A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
n.2165A>G
c.-133-272A>G (n.-133-272A>G)
n.2613A>G
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.655+2077A>G (n.655+2077A>G)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1167+415A>G (n.1167+415A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
2g.144399122T>GCA348709117ZEB2c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.2034A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
n.2165A>C
c.-133-272A>C (n.-133-272A>C)
n.2613A>C
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.655+2077A>C (n.655+2077A>C)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1167+415A>C (n.1167+415A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
2g.144399122_144399137delinsTCACAAATTCCTGAGGCA1294885165ZEB2c.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
c.1273_1288delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro425=)
c.2050_2065delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro684=)
n.2019_2034delinsCCTCAGGAATTTGTGA
c.1714_1729delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro572=)
c.2125_2140delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro709=)
c.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
n.2150_2165delinsCCTCAGGAATTTGTGA
c.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
n.2598_2613delinsCCTCAGGAATTTGTGA
c.2047_2062delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro683=)
c.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
c.2137_2152delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro713=)
c.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA)
c.1978_1993delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro660=)
c.2041_2056delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro681=)
c.2029_2044delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro677=)
2g.144399123delCA2573133277ZEB2c.*1913del (n.*1913del)
c.1287del (p.Lys430ArgfsTer27)
c.2064del (p.Lys689ArgfsTer27)
n.2033del
c.1728del (p.Lys577ArgfsTer27)
c.2139del (p.Lys714ArgfsTer27)
c.*1781del (n.*1781del)
n.2164del
c.-133-273del (n.-133-273del)
n.2612del
c.2061del (p.Lys688ArgfsTer27)
c.655+2076del (n.655+2076del)
c.2151del (p.Lys718ArgfsTer?)
c.1167+414del (n.1167+414del)
c.1992del (p.Lys665ArgfsTer27)
c.2055del (p.Lys686ArgfsTer27)
c.2043del (p.Lys682ArgfsTer27)
ClinVar dbSNP
2g.144399123C>ACA429445717ZEB2c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.2064G>T (p.Val688=)
n.2033G>T
c.1728G>T (p.Val576=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.2164G>T
c.-133-273G>T (n.-133-273G>T)
n.2612G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.655+2076G>T (n.655+2076G>T)
c.2151G>T (p.Val717=)
c.1167+414G>T (n.1167+414G>T)
c.1992G>T (p.Val664=)
c.2055G>T (p.Val685=)
c.2043G>T (p.Val681=)
2g.144399123C>GCA429445718ZEB2c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.2064G>C (p.Val688=)
n.2033G>C
c.1728G>C (p.Val576=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.2164G>C
c.-133-273G>C (n.-133-273G>C)
n.2612G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.655+2076G>C (n.655+2076G>C)
c.2151G>C (p.Val717=)
c.1167+414G>C (n.1167+414G>C)
c.1992G>C (p.Val664=)
c.2055G>C (p.Val685=)
c.2043G>C (p.Val681=)
2g.144399123C>TCA429445719ZEB2c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.2064G>A (p.Val688=)
n.2033G>A
c.1728G>A (p.Val576=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.2164G>A
c.-133-273G>A (n.-133-273G>A)
n.2612G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
c.655+2076G>A (n.655+2076G>A)
c.2151G>A (p.Val717=)
c.1167+414G>A (n.1167+414G>A)
c.1992G>A (p.Val664=)
c.2055G>A (p.Val685=)
c.2043G>A (p.Val681=)
2g.144399123_144399137delCA916082206ZEB2c.*1899_*1913del (n.*1899_*1913del)
c.1273_1287del (p.Pro425_Val429del)
c.2050_2064del (p.Pro684_Val688del)
n.2019_2033del
c.1714_1728del (p.Pro572_Val576del)
c.2125_2139del (p.Pro709_Val713del)
c.*1767_*1781del (n.*1767_*1781del)
n.2150_2164del
c.-133-287_-133-273del (n.-133-287_-133-273del)
n.2598_2612del
c.2047_2061del (p.Pro683_Val687del)
c.655+2062_655+2076del (n.655+2062_655+2076del)
c.2137_2151del (p.Pro713_Val717del)
c.1167+400_1167+414del (n.1167+400_1167+414del)
c.1978_1992del (p.Pro660_Val664del)
c.2041_2055del (p.Pro681_Val685del)
c.2029_2043del (p.Pro677_Val681del)
ClinVar dbSNP
2g.144399124A>CCA348709118ZEB2c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2032T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.2163T>G
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n.2611T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
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c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.1167+413T>G (n.1167+413T>G)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
c.2054T>G (p.Val685Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
2g.144399124A>GCA348709119ZEB2c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.2032T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
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c.-133-274T>C (n.-133-274T>C)
n.2611T>C
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.655+2075T>C (n.655+2075T>C)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.1167+413T>C (n.1167+413T>C)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
c.2054T>C (p.Val685Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
2g.144399124A>TCA348709120ZEB2c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.2063T>A (p.Val688Glu)
n.2032T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.2163T>A
c.-133-274T>A (n.-133-274T>A)
n.2611T>A
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.655+2075T>A (n.655+2075T>A)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.1167+413T>A (n.1167+413T>A)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
c.2054T>A (p.Val685Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
2g.144399125C>ACA348709121ZEB2c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.2062G>T (p.Val688Leu)
n.2031G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.2162G>T
c.-133-275G>T (n.-133-275G>T)
n.2610G>T
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.655+2074G>T (n.655+2074G>T)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.1167+412G>T (n.1167+412G>T)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
c.2053G>T (p.Val685Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
2g.144399125C>GCA348709123ZEB2c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.2031G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.2162G>C
c.-133-275G>C (n.-133-275G>C)
n.2610G>C
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.655+2074G>C (n.655+2074G>C)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.1167+412G>C (n.1167+412G>C)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
2g.144399125C>TCA348709122ZEB2c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.2062G>A (p.Val688Met)
n.2031G>A
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.2131_2132insGTAATA (p.Glu711delinsGlyAsnLys)
c.*1773_*1774insGTAATA (n.*1773_*1774insGTAATA)
n.2156_2157insGTAATA
c.-133-281_-133-280insGTAATA (n.-133-281_-133-280insGTAATA)
n.2604_2605insGTAATA
c.2053_2054insGTAATA (p.Glu685delinsGlyAsnLys)
c.655+2068_655+2069insGTAATA (n.655+2068_655+2069insGTAATA)
c.2143_2144insGTAATA (p.Glu715delinsGlyAsnLys)
c.1167+406_1167+407insGTAATA (n.1167+406_1167+407insGTAATA)
c.1984_1985insGTAATA (p.Glu662delinsGlyAsnLys)
c.2047_2048insGTAATA (p.Glu683delinsGlyAsnLys)
c.2035_2036insGTAATA (p.Glu679delinsGlyAsnLys)
dbSNP
2g.144399131C>ACA348709137ZEB2c.*1905G>T (n.*1905G>T)
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n.2156G>T
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n.2604G>T
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ClinVar dbSNP
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c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
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c.1720G>C (p.Glu574Gln)
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n.2604G>C
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c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
2g.144399131C>TCA348709138ZEB2c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
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c.1720G>A (p.Glu574Lys)
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c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
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2g.144399132C=CA1294885171ZEB2c.*1904G= (n.*1904G=)
c.1278G= (p.Gln426=)
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2g.144399132C>GCA348709141ZEB2c.*1904G>C (n.*1904G>C)
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2g.144399132C>TCA1898278ZEB2c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
n.2024G>A
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n.2603G>A
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c.1983G>A (p.Gln661=)
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.2034G>A (p.Gln678=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399132_144399134delinsCTGCA1294885172ZEB2c.*1902_*1904delinsCAG (n.*1902_*1904delinsCAG)
c.1276_1278delinsCAG (p.Gln426=)
c.2053_2055delinsCAG (p.Gln685=)
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c.1717_1719delinsCAG (p.Gln573=)
c.2128_2130delinsCAG (p.Gln710=)
c.*1770_*1772delinsCAG (n.*1770_*1772delinsCAG)
n.2153_2155delinsCAG
c.-133-284_-133-282delinsCAG (n.-133-284_-133-282delinsCAG)
n.2601_2603delinsCAG
c.2050_2052delinsCAG (p.Gln684=)
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c.2140_2142delinsCAG (p.Gln714=)
c.1167+403_1167+405delinsCAG (n.1167+403_1167+405delinsCAG)
c.1981_1983delinsCAG (p.Gln661=)
c.2044_2046delinsCAG (p.Gln682=)
c.2032_2034delinsCAG (p.Gln678=)
2g.144399133T>ACA348709142ZEB2c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
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c.2129A>T (p.Gln710Leu)
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n.2154A>T
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n.2602A>T
c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.655+2066A>T (n.655+2066A>T)
c.2141A>T (p.Gln714Leu)
c.1167+404A>T (n.1167+404A>T)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
2g.144399133T>CCA348709143ZEB2c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
n.2023A>G
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c.2129A>G (p.Gln710Arg)
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n.2154A>G
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n.2602A>G
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c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
2g.144399133T>GCA348709144ZEB2c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
n.2023A>C
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
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n.2154A>C
c.-133-283A>C (n.-133-283A>C)
n.2602A>C
c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.655+2066A>C (n.655+2066A>C)
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c.1982A>C (p.Gln661Pro)
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2g.144399133_144399134delCA1294885173ZEB2c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del)
c.1276_1277del (p.Gln426GlyfsTer8)
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n.2022_2023del
c.1717_1718del (p.Gln573GlyfsTer8)
c.2128_2129del (p.Gln710GlyfsTer8)
c.*1770_*1771del (n.*1770_*1771del)
n.2153_2154del
c.-133-284_-133-283del (n.-133-284_-133-283del)
n.2601_2602del
c.2050_2051del (p.Gln684GlyfsTer8)
c.655+2065_655+2066del (n.655+2065_655+2066del)
c.2140_2141del (p.Gln714GlyfsTer8)
c.1167+403_1167+404del (n.1167+403_1167+404del)
c.1981_1982del (p.Gln661GlyfsTer8)
c.2044_2045del (p.Gln682GlyfsTer8)
c.2032_2033del (p.Gln678GlyfsTer8)
dbSNP
2g.144399134G>ACA348709145ZEB2c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
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n.2601C>T
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c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
2g.144399134G>CCA348709146ZEB2c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
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n.2601C>G
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2g.144399134G>TCA348709147ZEB2c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
n.2022C>A
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.2153C>A
c.-133-284C>A (n.-133-284C>A)
n.2601C>A
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.655+2065C>A (n.655+2065C>A)
c.2140C>A (p.Gln714Lys)
c.1167+403C>A (n.1167+403C>A)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
2g.144399135A=CA1294885174ZEB2c.*1901T= (n.*1901T=)
c.1275T= (p.Pro425=)
c.2052T= (p.Pro684=)
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c.1716T= (p.Pro572=)
c.2127T= (p.Pro709=)
c.*1769T= (n.*1769T=)
n.2152T=
c.-133-285T= (n.-133-285T=)
n.2600T=
c.2049T= (p.Pro683=)
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c.1980T= (p.Pro660=)
c.2043T= (p.Pro681=)
c.2031T= (p.Pro677=)
2g.144399135A>CCA429445742ZEB2c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.1275T>G (p.Pro425=)
c.2052T>G (p.Pro684=)
n.2021T>G
c.1716T>G (p.Pro572=)
c.2127T>G (p.Pro709=)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
n.2152T>G
c.-133-285T>G (n.-133-285T>G)
n.2600T>G
c.2049T>G (p.Pro683=)
c.655+2064T>G (n.655+2064T>G)
c.2139T>G (p.Pro713=)
c.1167+402T>G (n.1167+402T>G)
c.1980T>G (p.Pro660=)
c.2043T>G (p.Pro681=)
c.2031T>G (p.Pro677=)
2g.144399135A>GCA57555397ZEB2c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.1275T>C (p.Pro425=)
c.2052T>C (p.Pro684=)
n.2021T>C
c.1716T>C (p.Pro572=)
c.2127T>C (p.Pro709=)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.2152T>C
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n.2600T>C
c.2049T>C (p.Pro683=)
c.655+2064T>C (n.655+2064T>C)
c.2139T>C (p.Pro713=)
c.1167+402T>C (n.1167+402T>C)
c.1980T>C (p.Pro660=)
c.2043T>C (p.Pro681=)
c.2031T>C (p.Pro677=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399135A>TCA429445743ZEB2c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.1275T>A (p.Pro425=)
c.2052T>A (p.Pro684=)
n.2021T>A
c.1716T>A (p.Pro572=)
c.2127T>A (p.Pro709=)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.2152T>A
c.-133-285T>A (n.-133-285T>A)
n.2600T>A
c.2049T>A (p.Pro683=)
c.655+2064T>A (n.655+2064T>A)
c.2139T>A (p.Pro713=)
c.1167+402T>A (n.1167+402T>A)
c.1980T>A (p.Pro660=)
c.2043T>A (p.Pro681=)
c.2031T>A (p.Pro677=)
2g.144399136G>ACA348709150ZEB2c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
n.2020C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.2151C>T
c.-133-286C>T (n.-133-286C>T)
n.2599C>T
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.655+2063C>T (n.655+2063C>T)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.1167+401C>T (n.1167+401C>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2017G>A (p.Ala673Thr)
2g.144399150A>CCA348709177ZEB2c.*1886T>G (n.*1886T>G)
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c.1701T>G (p.Ile567Met)
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c.*1754T>G (n.*1754T>G)
n.2137T>G
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2g.144399150A>GCA429445785ZEB2c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.1260T>C (p.Ile420=)
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c.1701T>C (p.Ile567=)
c.2112T>C (p.Ile704=)
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c.1965T>C (p.Ile655=)
c.2028T>C (p.Ile676=)
c.2016T>C (p.Ile672=)
2g.144399150A>TCA429445784ZEB2c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.2037T>A (p.Ile679=)
n.2006T>A
c.1701T>A (p.Ile567=)
c.2112T>A (p.Ile704=)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
n.2137T>A
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c.1965T>A (p.Ile655=)
c.2028T>A (p.Ile676=)
c.2016T>A (p.Ile672=)
2g.144399151delCA2580063860ZEB2c.*1886del (n.*1886del)
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c.*1754del (n.*1754del)
n.2137del
c.-133-300del (n.-133-300del)
n.2585del
c.2034del (p.Ile678MetfsTer10)
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144399152T>ACA348709181ZEB2c.*1884A>T (n.*1884A>T)
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2g.144399152T>CCA348709182ZEB2c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
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2g.144399152T>GCA348709183ZEB2c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
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c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
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c.655+2047A>C (n.655+2047A>C)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
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c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
2g.144399153G>ACA1898281ZEB2c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
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n.2582C>T
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c.2025C>T (p.Ser675=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144399153G>CCA429445793ZEB2c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.1257C>G (p.Ser419=)
c.2034C>G (p.Ser678=)
n.2003C>G
c.1698C>G (p.Ser566=)
c.2109C>G (p.Ser703=)
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.2134C>G
c.-133-303C>G (n.-133-303C>G)
n.2582C>G
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c.2025C>G (p.Ser675=)
c.2013C>G (p.Ser671=)
2g.144399153G=CA1294885179ZEB2c.*1883C= (n.*1883C=)
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c.2034C= (p.Ser678=)
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c.2025C= (p.Ser675=)
c.2013C= (p.Ser671=)
2g.144399153G>TCA429445794ZEB2c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.2034C>A (p.Ser678=)
n.2003C>A
c.1698C>A (p.Ser566=)
c.2109C>A (p.Ser703=)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.2134C>A
c.-133-303C>A (n.-133-303C>A)
n.2582C>A
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c.655+2046C>A (n.655+2046C>A)
c.2121C>A (p.Ser707=)
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c.1962C>A (p.Ser654=)
c.2025C>A (p.Ser675=)
c.2013C>A (p.Ser671=)
2g.144399154G>ACA348709184ZEB2c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
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n.2581C>T
c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.655+2045C>T (n.655+2045C>T)
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c.1167+383C>T (n.1167+383C>T)
c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
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COSMIC
2g.144399154G>CCA348709185ZEB2c.*1882C>G (n.*1882C>G)
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c.2108C>G (p.Ser703Cys)
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c.-133-304C>G (n.-133-304C>G)
n.2581C>G
c.2030C>G (p.Ser677Cys)
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c.1167+383C>G (n.1167+383C>G)
c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.2012C>G (p.Ser671Cys)
2g.144399154G>TCA348709186ZEB2c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
n.2002C>A
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.2133C>A
c.-133-304C>A (n.-133-304C>A)
n.2581C>A
c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
c.655+2045C>A (n.655+2045C>A)
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.1167+383C>A (n.1167+383C>A)
c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
c.2012C>A (p.Ser671Tyr)
2g.144399154_144399155delinsGACA1294885180ZEB2c.*1881_*1882delinsTC (n.*1881_*1882delinsTC)
c.1255_1256delinsTC (p.Ser419=)
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c.*1749_*1750delinsTC (n.*1749_*1750delinsTC)
n.2132_2133delinsTC
c.-133-305_-133-304delinsTC (n.-133-305_-133-304delinsTC)
n.2580_2581delinsTC
c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=)
c.655+2044_655+2045delinsTC (n.655+2044_655+2045delinsTC)
c.2119_2120delinsTC (p.Ser707=)
c.1167+382_1167+383delinsTC (n.1167+382_1167+383delinsTC)
c.1960_1961delinsTC (p.Ser654=)
c.2023_2024delinsTC (p.Ser675=)
c.2011_2012delinsTC (p.Ser671=)
2g.144399155A>CCA348709187ZEB2c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
n.2001T>G
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
n.2132T>G
c.-133-305T>G (n.-133-305T>G)
n.2580T>G
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.655+2044T>G (n.655+2044T>G)
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.1167+382T>G (n.1167+382T>G)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
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2g.144399155A>GCA348709188ZEB2c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
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n.2001T>C
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c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
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c.-133-305T>C (n.-133-305T>C)
n.2580T>C
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.655+2044T>C (n.655+2044T>C)
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.1167+382T>C (n.1167+382T>C)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.2011T>C (p.Ser671Pro)
2g.144399155A>TCA348709189ZEB2c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
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c.-133-305T>A (n.-133-305T>A)
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Number of alleles fetched