Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144399035_144399149dup | CA658657063 | ZEB2 | c.*1887_*2001dup (n.*1887_*2001dup) c.1261_1375dup (p.Asn459SerfsTer14) c.2038_2152dup (p.Asn718SerfsTer14) n.2007_2121dup c.1702_1816dup (p.Asn606SerfsTer14) c.2113_2227dup (p.Asn743SerfsTer14) c.*1755_*1869dup (n.*1755_*1869dup) n.2138_2252dup c.-133-299_-133-185dup (n.-133-299_-133-185dup) n.2586_2700dup c.2035_2149dup (p.Asn717SerfsTer14) c.655+2050_655+2164dup (n.655+2050_655+2164dup) c.1167+388_1167+502dup (n.1167+388_1167+502dup) c.1966_2080dup (p.Asn694SerfsTer14) c.2029_2143dup (p.Asn715SerfsTer14) c.2017_2131dup (p.Asn711SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399057T>A | CA348708966 | ZEB2 | c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.2130A>T (p.Arg710Ser) n.2099A>T c.1794A>T (p.Arg598Ser) c.2205A>T (p.Arg735Ser) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.2230A>T c.-133-207A>T (n.-133-207A>T) n.2678A>T c.2127A>T (p.Arg709Ser) c.655+2142A>T (n.655+2142A>T) c.1167+480A>T (n.1167+480A>T) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.2121A>T (p.Arg707Ser) c.2109A>T (p.Arg703Ser) | |
2 | g.144399057T>C | CA429445303 | ZEB2 | c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.1353A>G (p.Arg451=) c.2130A>G (p.Arg710=) n.2099A>G c.1794A>G (p.Arg598=) c.2205A>G (p.Arg735=) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.2230A>G c.-133-207A>G (n.-133-207A>G) n.2678A>G c.2127A>G (p.Arg709=) c.655+2142A>G (n.655+2142A>G) c.1167+480A>G (n.1167+480A>G) c.2058A>G (p.Arg686=) c.2121A>G (p.Arg707=) c.2109A>G (p.Arg703=) | |
2 | g.144399057T>G | CA348708967 | ZEB2 | c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.2130A>C (p.Arg710Ser) n.2099A>C c.1794A>C (p.Arg598Ser) c.2205A>C (p.Arg735Ser) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.2230A>C c.-133-207A>C (n.-133-207A>C) n.2678A>C c.2127A>C (p.Arg709Ser) c.655+2142A>C (n.655+2142A>C) c.1167+480A>C (n.1167+480A>C) c.2058A>C (p.Arg686Ser) c.2121A>C (p.Arg707Ser) c.2109A>C (p.Arg703Ser) | |
2 | g.144399058C>A | CA348708968 | ZEB2 | c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.2129G>T (p.Arg710Ile) n.2098G>T c.1793G>T (p.Arg598Ile) c.2204G>T (p.Arg735Ile) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.2229G>T c.-133-208G>T (n.-133-208G>T) n.2677G>T c.2126G>T (p.Arg709Ile) c.655+2141G>T (n.655+2141G>T) c.1167+479G>T (n.1167+479G>T) c.2057G>T (p.Arg686Ile) c.2120G>T (p.Arg707Ile) c.2108G>T (p.Arg703Ile) | |
2 | g.144399058C>G | CA348708969 | ZEB2 | c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.2098G>C c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.2229G>C c.-133-208G>C (n.-133-208G>C) n.2677G>C c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.655+2141G>C (n.655+2141G>C) c.1167+479G>C (n.1167+479G>C) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.2120G>C (p.Arg707Thr) c.2108G>C (p.Arg703Thr) | |
2 | g.144399058C>T | CA348708970 | ZEB2 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.2098G>A c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.2229G>A c.-133-208G>A (n.-133-208G>A) n.2677G>A c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.655+2141G>A (n.655+2141G>A) c.1167+479G>A (n.1167+479G>A) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2108G>A (p.Arg703Lys) | |
2 | g.144399059T>A | CA348708971 | ZEB2 | c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.2128A>T (p.Arg710Ter) n.2097A>T c.1792A>T (p.Arg598Ter) c.2203A>T (p.Arg735Ter) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.2228A>T c.-133-209A>T (n.-133-209A>T) n.2676A>T c.2125A>T (p.Arg709Ter) c.655+2140A>T (n.655+2140A>T) c.1167+478A>T (n.1167+478A>T) c.2056A>T (p.Arg686Ter) c.2119A>T (p.Arg707Ter) c.2107A>T (p.Arg703Ter) | |
2 | g.144399059T>C | CA348708972 | ZEB2 | c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.2097A>G c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.2228A>G c.-133-209A>G (n.-133-209A>G) n.2676A>G c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.655+2140A>G (n.655+2140A>G) c.1167+478A>G (n.1167+478A>G) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2107A>G (p.Arg703Gly) | |
2 | g.144399059T>G | CA429445307 | ZEB2 | c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.2128A>C (p.Arg710=) n.2097A>C c.1792A>C (p.Arg598=) c.2203A>C (p.Arg735=) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.2228A>C c.-133-209A>C (n.-133-209A>C) n.2676A>C c.2125A>C (p.Arg709=) c.655+2140A>C (n.655+2140A>C) c.1167+478A>C (n.1167+478A>C) c.2056A>C (p.Arg686=) c.2119A>C (p.Arg707=) c.2107A>C (p.Arg703=) | |
2 | g.144399060T>A | CA57555376 | ZEB2 | c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.2127A>T (p.Glu709Asp) n.2096A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.2202A>T (p.Glu734Asp) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.2227A>T c.-133-210A>T (n.-133-210A>T) n.2675A>T c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.655+2139A>T (n.655+2139A>T) c.1167+477A>T (n.1167+477A>T) c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) | dbSNP |
2 | g.144399060T>C | CA429445308 | ZEB2 | c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.1350A>G (p.Glu450=) c.2127A>G (p.Glu709=) n.2096A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.2202A>G (p.Glu734=) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2227A>G c.-133-210A>G (n.-133-210A>G) n.2675A>G c.2124A>G (p.Glu708=) c.655+2139A>G (n.655+2139A>G) c.1167+477A>G (n.1167+477A>G) c.2055A>G (p.Glu685=) c.2118A>G (p.Glu706=) c.2106A>G (p.Glu702=) | |
2 | g.144399060T>G | CA348708973 | ZEB2 | c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.2127A>C (p.Glu709Asp) n.2096A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.2202A>C (p.Glu734Asp) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.2227A>C c.-133-210A>C (n.-133-210A>C) n.2675A>C c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.655+2139A>C (n.655+2139A>C) c.1167+477A>C (n.1167+477A>C) c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) | |
2 | g.144399060T= | CA1294885139 | ZEB2 | c.*1976A= (n.*1976A=) c.1350A= (p.Glu450=) c.2127A= (p.Glu709=) n.2096A= c.1791A= (p.Glu597=) c.2202A= (p.Glu734=) c.*1844A= (n.*1844A=) n.2227A= c.-133-210A= (n.-133-210A=) n.2675A= c.2124A= (p.Glu708=) c.655+2139A= (n.655+2139A=) c.1167+477A= (n.1167+477A=) c.2055A= (p.Glu685=) c.2118A= (p.Glu706=) c.2106A= (p.Glu702=) | |
2 | g.144399061T>A | CA348708974 | ZEB2 | c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.2126A>T (p.Glu709Val) n.2095A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.2226A>T c.-133-211A>T (n.-133-211A>T) n.2674A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.655+2138A>T (n.655+2138A>T) c.1167+476A>T (n.1167+476A>T) c.2054A>T (p.Glu685Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144399061T>C | CA348708975 | ZEB2 | c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.2095A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.2226A>G c.-133-211A>G (n.-133-211A>G) n.2674A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.655+2138A>G (n.655+2138A>G) c.1167+476A>G (n.1167+476A>G) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) | |
2 | g.144399061T>G | CA348708976 | ZEB2 | c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.2095A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.2226A>C c.-133-211A>C (n.-133-211A>C) n.2674A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.655+2138A>C (n.655+2138A>C) c.1167+476A>C (n.1167+476A>C) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) | |
2 | g.144399062C>A | CA348708977 | ZEB2 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.2094G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.*1842G>T (n.*1842G>T) n.2225G>T c.-133-212G>T (n.-133-212G>T) n.2673G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.655+2137G>T (n.655+2137G>T) c.1167+475G>T (n.1167+475G>T) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) | |
2 | g.144399062C= | CA1294885140 | ZEB2 | c.*1974G= (n.*1974G=) c.1348G= (p.Glu450=) c.2125G= (p.Glu709=) n.2094G= c.1789G= (p.Glu597=) c.2200G= (p.Glu734=) c.*1842G= (n.*1842G=) n.2225G= c.-133-212G= (n.-133-212G=) n.2673G= c.2122G= (p.Glu708=) c.655+2137G= (n.655+2137G=) c.1167+475G= (n.1167+475G=) c.2053G= (p.Glu685=) c.2116G= (p.Glu706=) c.2104G= (p.Glu702=) | |
2 | g.144399062C>G | CA348708978 | ZEB2 | c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.2125G>C (p.Glu709Gln) n.2094G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.*1842G>C (n.*1842G>C) n.2225G>C c.-133-212G>C (n.-133-212G>C) n.2673G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.655+2137G>C (n.655+2137G>C) c.1167+475G>C (n.1167+475G>C) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) | |
2 | g.144399062C>T | CA348708979 | ZEB2 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.2094G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.*1842G>A (n.*1842G>A) n.2225G>A c.-133-212G>A (n.-133-212G>A) n.2673G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.655+2137G>A (n.655+2137G>A) c.1167+475G>A (n.1167+475G>A) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) | dbSNP |
2 | g.144399063C>A | CA429445313 | ZEB2 | c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.1347G>T (p.Leu449=) c.2124G>T (p.Leu708=) n.2093G>T c.1788G>T (p.Leu596=) c.2199G>T (p.Leu733=) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.2224G>T c.-133-213G>T (n.-133-213G>T) n.2672G>T c.2121G>T (p.Leu707=) c.655+2136G>T (n.655+2136G>T) c.1167+474G>T (n.1167+474G>T) c.2052G>T (p.Leu684=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2103G>T (p.Leu701=) | |
2 | g.144399063C= | CA1294885141 | ZEB2 | c.*1973G= (n.*1973G=) c.1347G= (p.Leu449=) c.2124G= (p.Leu708=) n.2093G= c.1788G= (p.Leu596=) c.2199G= (p.Leu733=) c.*1841G= (n.*1841G=) n.2224G= c.-133-213G= (n.-133-213G=) n.2672G= c.2121G= (p.Leu707=) c.655+2136G= (n.655+2136G=) c.1167+474G= (n.1167+474G=) c.2052G= (p.Leu684=) c.2115G= (p.Leu705=) c.2103G= (p.Leu701=) | |
2 | g.144399063C>G | CA429445315 | ZEB2 | c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.1347G>C (p.Leu449=) c.2124G>C (p.Leu708=) n.2093G>C c.1788G>C (p.Leu596=) c.2199G>C (p.Leu733=) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.2224G>C c.-133-213G>C (n.-133-213G>C) n.2672G>C c.2121G>C (p.Leu707=) c.655+2136G>C (n.655+2136G>C) c.1167+474G>C (n.1167+474G>C) c.2052G>C (p.Leu684=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2103G>C (p.Leu701=) | |
2 | g.144399063C>T | CA429445317 | ZEB2 | c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.1347G>A (p.Leu449=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.2093G>A c.1788G>A (p.Leu596=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.2224G>A c.-133-213G>A (n.-133-213G>A) n.2672G>A c.2121G>A (p.Leu707=) c.655+2136G>A (n.655+2136G>A) c.1167+474G>A (n.1167+474G>A) c.2052G>A (p.Leu684=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2103G>A (p.Leu701=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399064A>C | CA348708980 | ZEB2 | c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.2092T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.2223T>G c.-133-214T>G (n.-133-214T>G) n.2671T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.655+2135T>G (n.655+2135T>G) c.1167+473T>G (n.1167+473T>G) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399064A>G | CA348708981 | ZEB2 | c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.2092T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.2223T>C c.-133-214T>C (n.-133-214T>C) n.2671T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.655+2135T>C (n.655+2135T>C) c.1167+473T>C (n.1167+473T>C) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) | |
2 | g.144399064A>T | CA348708982 | ZEB2 | c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.2092T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.2223T>A c.-133-214T>A (n.-133-214T>A) n.2671T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.655+2135T>A (n.655+2135T>A) c.1167+473T>A (n.1167+473T>A) c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2102T>A (p.Leu701Gln) | |
2 | g.144399065G>A | CA429445320 | ZEB2 | c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.1345C>T (p.Leu449=) c.2122C>T (p.Leu708=) n.2091C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.2197C>T (p.Leu733=) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.2222C>T c.-133-215C>T (n.-133-215C>T) n.2670C>T c.2119C>T (p.Leu707=) c.655+2134C>T (n.655+2134C>T) c.1167+472C>T (n.1167+472C>T) c.2050C>T (p.Leu684=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2101C>T (p.Leu701=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399065G>C | CA348708983 | ZEB2 | c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) n.2091C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.2222C>G c.-133-215C>G (n.-133-215C>G) n.2670C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) c.655+2134C>G (n.655+2134C>G) c.1167+472C>G (n.1167+472C>G) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) | |
2 | g.144399065G= | CA1294885142 | ZEB2 | c.*1971C= (n.*1971C=) c.1345C= (p.Leu449=) c.2122C= (p.Leu708=) n.2091C= c.1786C= (p.Leu596=) c.2197C= (p.Leu733=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.2222C= c.-133-215C= (n.-133-215C=) n.2670C= c.2119C= (p.Leu707=) c.655+2134C= (n.655+2134C=) c.1167+472C= (n.1167+472C=) c.2050C= (p.Leu684=) c.2113C= (p.Leu705=) c.2101C= (p.Leu701=) | |
2 | g.144399065G>T | CA348708984 | ZEB2 | c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) n.2091C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.2197C>A (p.Leu733Met) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.2222C>A c.-133-215C>A (n.-133-215C>A) n.2670C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) c.655+2134C>A (n.655+2134C>A) c.1167+472C>A (n.1167+472C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2101C>A (p.Leu701Met) | |
2 | g.144399065_144399066delinsA | CA429445321 | ZEB2 | c.*1970_*1971delinsT (n.*1970_*1971delinsT) c.1344_1345delinsT (p.Leu449TrpfsTer8) c.2121_2122delinsT (p.Leu708TrpfsTer8) n.2090_2091delinsT c.1785_1786delinsT (p.Leu596TrpfsTer8) c.2196_2197delinsT (p.Leu733TrpfsTer8) c.*1838_*1839delinsT (n.*1838_*1839delinsT) n.2221_2222delinsT c.-133-216_-133-215delinsT (n.-133-216_-133-215delinsT) n.2669_2670delinsT c.2118_2119delinsT (p.Leu707TrpfsTer8) c.655+2133_655+2134delinsT (n.655+2133_655+2134delinsT) c.1167+471_1167+472delinsT (n.1167+471_1167+472delinsT) c.2049_2050delinsT (p.Leu684TrpfsTer8) c.2112_2113delinsT (p.Leu705TrpfsTer8) c.2100_2101delinsT (p.Leu701TrpfsTer8) | |
2 | g.144399067del | CA2573133276 | ZEB2 | c.*1971del (n.*1971del) c.1345del (p.Leu449TrpfsTer8) c.2122del (p.Leu708TrpfsTer8) n.2091del c.1786del (p.Leu596TrpfsTer8) c.2197del (p.Leu733TrpfsTer8) c.*1839del (n.*1839del) n.2222del c.-133-215del (n.-133-215del) n.2670del c.2119del (p.Leu707TrpfsTer8) c.655+2134del (n.655+2134del) c.1167+472del (n.1167+472del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer8) c.2113del (p.Leu705TrpfsTer8) c.2101del (p.Leu701TrpfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399066G>A | CA429445328 | ZEB2 | c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.2121C>T (p.Ser707=) n.2090C>T c.1785C>T (p.Ser595=) c.2196C>T (p.Ser732=) c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.2221C>T c.-133-216C>T (n.-133-216C>T) n.2669C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.655+2133C>T (n.655+2133C>T) c.1167+471C>T (n.1167+471C>T) c.2049C>T (p.Ser683=) c.2112C>T (p.Ser704=) c.2100C>T (p.Ser700=) | COSMIC |
2 | g.144399066G>C | CA429445324 | ZEB2 | c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) c.2121C>G (p.Ser707=) n.2090C>G c.1785C>G (p.Ser595=) c.2196C>G (p.Ser732=) c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.2221C>G c.-133-216C>G (n.-133-216C>G) n.2669C>G c.2118C>G (p.Ser706=) c.655+2133C>G (n.655+2133C>G) c.1167+471C>G (n.1167+471C>G) c.2049C>G (p.Ser683=) c.2112C>G (p.Ser704=) c.2100C>G (p.Ser700=) | |
2 | g.144399066G>T | CA429445326 | ZEB2 | c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) c.2121C>A (p.Ser707=) n.2090C>A c.1785C>A (p.Ser595=) c.2196C>A (p.Ser732=) c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.2221C>A c.-133-216C>A (n.-133-216C>A) n.2669C>A c.2118C>A (p.Ser706=) c.655+2133C>A (n.655+2133C>A) c.1167+471C>A (n.1167+471C>A) c.2049C>A (p.Ser683=) c.2112C>A (p.Ser704=) c.2100C>A (p.Ser700=) | |
2 | g.144399067G>A | CA348708987 | ZEB2 | c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.2120C>T (p.Ser707Phe) n.2089C>T c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.2195C>T (p.Ser732Phe) c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.2220C>T c.-133-217C>T (n.-133-217C>T) n.2668C>T c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.655+2132C>T (n.655+2132C>T) c.1167+470C>T (n.1167+470C>T) c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.2099C>T (p.Ser700Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399067G>C | CA348708986 | ZEB2 | c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.2120C>G (p.Ser707Cys) n.2089C>G c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.2195C>G (p.Ser732Cys) c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.2220C>G c.-133-217C>G (n.-133-217C>G) n.2668C>G c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.655+2132C>G (n.655+2132C>G) c.1167+470C>G (n.1167+470C>G) c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.2099C>G (p.Ser700Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399067G= | CA1294885143 | ZEB2 | c.*1969C= (n.*1969C=) c.1343C= (p.Ser448=) c.2120C= (p.Ser707=) n.2089C= c.1784C= (p.Ser595=) c.2195C= (p.Ser732=) c.*1837C= (n.*1837C=) n.2220C= c.-133-217C= (n.-133-217C=) n.2668C= c.2117C= (p.Ser706=) c.655+2132C= (n.655+2132C=) c.1167+470C= (n.1167+470C=) c.2048C= (p.Ser683=) c.2111C= (p.Ser704=) c.2099C= (p.Ser700=) | |
2 | g.144399067G>T | CA348708985 | ZEB2 | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) n.2089C>A c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.2195C>A (p.Ser732Tyr) c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.2220C>A c.-133-217C>A (n.-133-217C>A) n.2668C>A c.2117C>A (p.Ser706Tyr) c.655+2132C>A (n.655+2132C>A) c.1167+470C>A (n.1167+470C>A) c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) | |
2 | g.144399068A= | CA1294885144 | ZEB2 | c.*1968T= (n.*1968T=) c.1342T= (p.Ser448=) c.2119T= (p.Ser707=) n.2088T= c.1783T= (p.Ser595=) c.2194T= (p.Ser732=) c.*1836T= (n.*1836T=) n.2219T= c.-133-218T= (n.-133-218T=) n.2667T= c.2116T= (p.Ser706=) c.655+2131T= (n.655+2131T=) c.1167+469T= (n.1167+469T=) c.2047T= (p.Ser683=) c.2110T= (p.Ser704=) c.2098T= (p.Ser700=) | |
2 | g.144399068A>C | CA348708988 | ZEB2 | c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.2119T>G (p.Ser707Ala) n.2088T>G c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.2219T>G c.-133-218T>G (n.-133-218T>G) n.2667T>G c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.655+2131T>G (n.655+2131T>G) c.1167+469T>G (n.1167+469T>G) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) | |
2 | g.144399068A>G | CA348708989 | ZEB2 | c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.2119T>C (p.Ser707Pro) n.2088T>C c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.2219T>C c.-133-218T>C (n.-133-218T>C) n.2667T>C c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.655+2131T>C (n.655+2131T>C) c.1167+469T>C (n.1167+469T>C) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) | |
2 | g.144399068A>T | CA348708990 | ZEB2 | c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.2119T>A (p.Ser707Thr) n.2088T>A c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.2219T>A c.-133-218T>A (n.-133-218T>A) n.2667T>A c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.655+2131T>A (n.655+2131T>A) c.1167+469T>A (n.1167+469T>A) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399069T>A | CA429445335 | ZEB2 | c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.1341A>T (p.Pro447=) c.2118A>T (p.Pro706=) n.2087A>T c.1782A>T (p.Pro594=) c.2193A>T (p.Pro731=) c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.2218A>T c.-133-219A>T (n.-133-219A>T) n.2666A>T c.2115A>T (p.Pro705=) c.655+2130A>T (n.655+2130A>T) c.1167+468A>T (n.1167+468A>T) c.2046A>T (p.Pro682=) c.2109A>T (p.Pro703=) c.2097A>T (p.Pro699=) | |
2 | g.144399069T>C | CA429445336 | ZEB2 | c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.1341A>G (p.Pro447=) c.2118A>G (p.Pro706=) n.2087A>G c.1782A>G (p.Pro594=) c.2193A>G (p.Pro731=) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.2218A>G c.-133-219A>G (n.-133-219A>G) n.2666A>G c.2115A>G (p.Pro705=) c.655+2130A>G (n.655+2130A>G) c.1167+468A>G (n.1167+468A>G) c.2046A>G (p.Pro682=) c.2109A>G (p.Pro703=) c.2097A>G (p.Pro699=) | COSMIC |
2 | g.144399069T>G | CA429445338 | ZEB2 | c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.1341A>C (p.Pro447=) c.2118A>C (p.Pro706=) n.2087A>C c.1782A>C (p.Pro594=) c.2193A>C (p.Pro731=) c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.2218A>C c.-133-219A>C (n.-133-219A>C) n.2666A>C c.2115A>C (p.Pro705=) c.655+2130A>C (n.655+2130A>C) c.1167+468A>C (n.1167+468A>C) c.2046A>C (p.Pro682=) c.2109A>C (p.Pro703=) c.2097A>C (p.Pro699=) | |
2 | g.144399070G>A | CA348708991 | ZEB2 | c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) n.2086C>T c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.2217C>T c.-133-220C>T (n.-133-220C>T) n.2665C>T c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.655+2129C>T (n.655+2129C>T) c.1167+467C>T (n.1167+467C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) | |
2 | g.144399070G>C | CA348708992 | ZEB2 | c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) n.2086C>G c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.2217C>G c.-133-220C>G (n.-133-220C>G) n.2665C>G c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.655+2129C>G (n.655+2129C>G) c.1167+467C>G (n.1167+467C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) | |
2 | g.144399070G>T | CA348708993 | ZEB2 | c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.2117C>A (p.Pro706Gln) n.2086C>A c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.2217C>A c.-133-220C>A (n.-133-220C>A) n.2665C>A c.2114C>A (p.Pro705Gln) c.655+2129C>A (n.655+2129C>A) c.1167+467C>A (n.1167+467C>A) c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.2096C>A (p.Pro699Gln) | |
2 | g.144399071G>A | CA348708994 | ZEB2 | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) n.2085C>T c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.2216C>T c.-133-221C>T (n.-133-221C>T) n.2664C>T c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.655+2128C>T (n.655+2128C>T) c.1167+466C>T (n.1167+466C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399071G>C | CA348708995 | ZEB2 | c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) n.2085C>G c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.2216C>G c.-133-221C>G (n.-133-221C>G) n.2664C>G c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.655+2128C>G (n.655+2128C>G) c.1167+466C>G (n.1167+466C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) | |
2 | g.144399071G>T | CA348708996 | ZEB2 | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) n.2085C>A c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.2216C>A c.-133-221C>A (n.-133-221C>A) n.2664C>A c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.655+2128C>A (n.655+2128C>A) c.1167+466C>A (n.1167+466C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) | |
2 | g.144399072G>A | CA429445345 | ZEB2 | c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.1338C>T (p.Ser446=) c.2115C>T (p.Ser705=) n.2084C>T c.1779C>T (p.Ser593=) c.2190C>T (p.Ser730=) c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.2215C>T c.-133-222C>T (n.-133-222C>T) n.2663C>T c.2112C>T (p.Ser704=) c.655+2127C>T (n.655+2127C>T) c.1167+465C>T (n.1167+465C>T) c.2043C>T (p.Ser681=) c.2106C>T (p.Ser702=) c.2094C>T (p.Ser698=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399072G>C | CA429445348 | ZEB2 | c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.1338C>G (p.Ser446=) c.2115C>G (p.Ser705=) n.2084C>G c.1779C>G (p.Ser593=) c.2190C>G (p.Ser730=) c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.2215C>G c.-133-222C>G (n.-133-222C>G) n.2663C>G c.2112C>G (p.Ser704=) c.655+2127C>G (n.655+2127C>G) c.1167+465C>G (n.1167+465C>G) c.2043C>G (p.Ser681=) c.2106C>G (p.Ser702=) c.2094C>G (p.Ser698=) | |
2 | g.144399072G= | CA1294885145 | ZEB2 | c.*1964C= (n.*1964C=) c.1338C= (p.Ser446=) c.2115C= (p.Ser705=) n.2084C= c.1779C= (p.Ser593=) c.2190C= (p.Ser730=) c.*1832C= (n.*1832C=) n.2215C= c.-133-222C= (n.-133-222C=) n.2663C= c.2112C= (p.Ser704=) c.655+2127C= (n.655+2127C=) c.1167+465C= (n.1167+465C=) c.2043C= (p.Ser681=) c.2106C= (p.Ser702=) c.2094C= (p.Ser698=) | |
2 | g.144399072G>T | CA429445347 | ZEB2 | c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.1338C>A (p.Ser446=) c.2115C>A (p.Ser705=) n.2084C>A c.1779C>A (p.Ser593=) c.2190C>A (p.Ser730=) c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.2215C>A c.-133-222C>A (n.-133-222C>A) n.2663C>A c.2112C>A (p.Ser704=) c.655+2127C>A (n.655+2127C>A) c.1167+465C>A (n.1167+465C>A) c.2043C>A (p.Ser681=) c.2106C>A (p.Ser702=) c.2094C>A (p.Ser698=) | |
2 | g.144399073G>A | CA348708997 | ZEB2 | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.2114C>T (p.Ser705Phe) n.2083C>T c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.2214C>T c.-133-223C>T (n.-133-223C>T) n.2662C>T c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.655+2126C>T (n.655+2126C>T) c.1167+464C>T (n.1167+464C>T) c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399073G>C | CA348708998 | ZEB2 | c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.2114C>G (p.Ser705Cys) n.2083C>G c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.2214C>G c.-133-223C>G (n.-133-223C>G) n.2662C>G c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.655+2126C>G (n.655+2126C>G) c.1167+464C>G (n.1167+464C>G) c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) | |
2 | g.144399073G>T | CA348708999 | ZEB2 | c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.2114C>A (p.Ser705Tyr) n.2083C>A c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.2214C>A c.-133-223C>A (n.-133-223C>A) n.2662C>A c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.655+2126C>A (n.655+2126C>A) c.1167+464C>A (n.1167+464C>A) c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) | |
2 | g.144399074A= | CA1294885146 | ZEB2 | c.*1962T= (n.*1962T=) c.1336T= (p.Ser446=) c.2113T= (p.Ser705=) n.2082T= c.1777T= (p.Ser593=) c.2188T= (p.Ser730=) c.*1830T= (n.*1830T=) n.2213T= c.-133-224T= (n.-133-224T=) n.2661T= c.2110T= (p.Ser704=) c.655+2125T= (n.655+2125T=) c.1167+463T= (n.1167+463T=) c.2041T= (p.Ser681=) c.2104T= (p.Ser702=) c.2092T= (p.Ser698=) | |
2 | g.144399074A>C | CA348709002 | ZEB2 | c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.2113T>G (p.Ser705Ala) n.2082T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.2213T>G c.-133-224T>G (n.-133-224T>G) n.2661T>G c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.655+2125T>G (n.655+2125T>G) c.1167+463T>G (n.1167+463T>G) c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399074A>G | CA348709000 | ZEB2 | c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.2113T>C (p.Ser705Pro) n.2082T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.2213T>C c.-133-224T>C (n.-133-224T>C) n.2661T>C c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.655+2125T>C (n.655+2125T>C) c.1167+463T>C (n.1167+463T>C) c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) | |
2 | g.144399074A>T | CA348709001 | ZEB2 | c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.2113T>A (p.Ser705Thr) n.2082T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.2213T>A c.-133-224T>A (n.-133-224T>A) n.2661T>A c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.655+2125T>A (n.655+2125T>A) c.1167+463T>A (n.1167+463T>A) c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399075C>A | CA348709003 | ZEB2 | c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.1335G>T (p.Arg445Ser) c.2112G>T (p.Arg704Ser) n.2081G>T c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.2212G>T c.-133-225G>T (n.-133-225G>T) n.2660G>T c.2109G>T (p.Arg703Ser) c.655+2124G>T (n.655+2124G>T) c.1167+462G>T (n.1167+462G>T) c.2040G>T (p.Arg680Ser) c.2103G>T (p.Arg701Ser) c.2091G>T (p.Arg697Ser) | |
2 | g.144399075C= | CA1294885147 | ZEB2 | c.*1961G= (n.*1961G=) c.1335G= (p.Arg445=) c.2112G= (p.Arg704=) n.2081G= c.1776G= (p.Arg592=) c.2187G= (p.Arg729=) c.*1829G= (n.*1829G=) n.2212G= c.-133-225G= (n.-133-225G=) n.2660G= c.2109G= (p.Arg703=) c.655+2124G= (n.655+2124G=) c.1167+462G= (n.1167+462G=) c.2040G= (p.Arg680=) c.2103G= (p.Arg701=) c.2091G= (p.Arg697=) | |
2 | g.144399075C>G | CA348709004 | ZEB2 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.1335G>C (p.Arg445Ser) c.2112G>C (p.Arg704Ser) n.2081G>C c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.2212G>C c.-133-225G>C (n.-133-225G>C) n.2660G>C c.2109G>C (p.Arg703Ser) c.655+2124G>C (n.655+2124G>C) c.1167+462G>C (n.1167+462G>C) c.2040G>C (p.Arg680Ser) c.2103G>C (p.Arg701Ser) c.2091G>C (p.Arg697Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144399075C>T | CA57555377 | ZEB2 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.1335G>A (p.Arg445=) c.2112G>A (p.Arg704=) n.2081G>A c.1776G>A (p.Arg592=) c.2187G>A (p.Arg729=) c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.2212G>A c.-133-225G>A (n.-133-225G>A) n.2660G>A c.2109G>A (p.Arg703=) c.655+2124G>A (n.655+2124G>A) c.1167+462G>A (n.1167+462G>A) c.2040G>A (p.Arg680=) c.2103G>A (p.Arg701=) c.2091G>A (p.Arg697=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399076C>A | CA348709005 | ZEB2 | c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.1334G>T (p.Arg445Met) c.2111G>T (p.Arg704Met) n.2080G>T c.1775G>T (p.Arg592Met) c.2186G>T (p.Arg729Met) c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.2211G>T c.-133-226G>T (n.-133-226G>T) n.2659G>T c.2108G>T (p.Arg703Met) c.655+2123G>T (n.655+2123G>T) c.1167+461G>T (n.1167+461G>T) c.2039G>T (p.Arg680Met) c.2102G>T (p.Arg701Met) c.2090G>T (p.Arg697Met) | |
2 | g.144399076C>G | CA348709006 | ZEB2 | c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) n.2080G>C c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.2211G>C c.-133-226G>C (n.-133-226G>C) n.2659G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) c.655+2123G>C (n.655+2123G>C) c.1167+461G>C (n.1167+461G>C) c.2039G>C (p.Arg680Thr) c.2102G>C (p.Arg701Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) | |
2 | g.144399076C>T | CA348709007 | ZEB2 | c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) n.2080G>A c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.2211G>A c.-133-226G>A (n.-133-226G>A) n.2659G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) c.655+2123G>A (n.655+2123G>A) c.1167+461G>A (n.1167+461G>A) c.2039G>A (p.Arg680Lys) c.2102G>A (p.Arg701Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) | ClinVar |
2 | g.144399077T>A | CA348709008 | ZEB2 | c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.2110A>T (p.Arg704Trp) n.2079A>T c.1774A>T (p.Arg592Trp) c.2185A>T (p.Arg729Trp) c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.2210A>T c.-133-227A>T (n.-133-227A>T) n.2658A>T c.2107A>T (p.Arg703Trp) c.655+2122A>T (n.655+2122A>T) c.1167+460A>T (n.1167+460A>T) c.2038A>T (p.Arg680Trp) c.2101A>T (p.Arg701Trp) c.2089A>T (p.Arg697Trp) | |
2 | g.144399077T>C | CA348709009 | ZEB2 | c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) n.2079A>G c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.2210A>G c.-133-227A>G (n.-133-227A>G) n.2658A>G c.2107A>G (p.Arg703Gly) c.655+2122A>G (n.655+2122A>G) c.1167+460A>G (n.1167+460A>G) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.2101A>G (p.Arg701Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) | |
2 | g.144399077T>G | CA429445355 | ZEB2 | c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.1333A>C (p.Arg445=) c.2110A>C (p.Arg704=) n.2079A>C c.1774A>C (p.Arg592=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.2210A>C c.-133-227A>C (n.-133-227A>C) n.2658A>C c.2107A>C (p.Arg703=) c.655+2122A>C (n.655+2122A>C) c.1167+460A>C (n.1167+460A>C) c.2038A>C (p.Arg680=) c.2101A>C (p.Arg701=) c.2089A>C (p.Arg697=) | |
2 | g.144399078G>A | CA429445358 | ZEB2 | c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.1332C>T (p.Ser444=) c.2109C>T (p.Ser703=) n.2078C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.2184C>T (p.Ser728=) c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.2209C>T c.-133-228C>T (n.-133-228C>T) n.2657C>T c.2106C>T (p.Ser702=) c.655+2121C>T (n.655+2121C>T) c.1167+459C>T (n.1167+459C>T) c.2037C>T (p.Ser679=) c.2100C>T (p.Ser700=) c.2088C>T (p.Ser696=) | |
2 | g.144399078G>C | CA429445361 | ZEB2 | c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.1332C>G (p.Ser444=) c.2109C>G (p.Ser703=) n.2078C>G c.1773C>G (p.Ser591=) c.2184C>G (p.Ser728=) c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.2209C>G c.-133-228C>G (n.-133-228C>G) n.2657C>G c.2106C>G (p.Ser702=) c.655+2121C>G (n.655+2121C>G) c.1167+459C>G (n.1167+459C>G) c.2037C>G (p.Ser679=) c.2100C>G (p.Ser700=) c.2088C>G (p.Ser696=) | |
2 | g.144399078G>T | CA429445360 | ZEB2 | c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.1332C>A (p.Ser444=) c.2109C>A (p.Ser703=) n.2078C>A c.1773C>A (p.Ser591=) c.2184C>A (p.Ser728=) c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.2209C>A c.-133-228C>A (n.-133-228C>A) n.2657C>A c.2106C>A (p.Ser702=) c.655+2121C>A (n.655+2121C>A) c.1167+459C>A (n.1167+459C>A) c.2037C>A (p.Ser679=) c.2100C>A (p.Ser700=) c.2088C>A (p.Ser696=) | |
2 | g.144399079G>A | CA348709010 | ZEB2 | c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.2108C>T (p.Ser703Phe) n.2077C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.2208C>T c.-133-229C>T (n.-133-229C>T) n.2656C>T c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.655+2120C>T (n.655+2120C>T) c.1167+458C>T (n.1167+458C>T) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) | |
2 | g.144399079G>C | CA348709011 | ZEB2 | c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.2108C>G (p.Ser703Cys) n.2077C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.2208C>G c.-133-229C>G (n.-133-229C>G) n.2656C>G c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.655+2120C>G (n.655+2120C>G) c.1167+458C>G (n.1167+458C>G) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399079G= | CA1294885148 | ZEB2 | c.*1957C= (n.*1957C=) c.1331C= (p.Ser444=) c.2108C= (p.Ser703=) n.2077C= c.1772C= (p.Ser591=) c.2183C= (p.Ser728=) c.*1825C= (n.*1825C=) n.2208C= c.-133-229C= (n.-133-229C=) n.2656C= c.2105C= (p.Ser702=) c.655+2120C= (n.655+2120C=) c.1167+458C= (n.1167+458C=) c.2036C= (p.Ser679=) c.2099C= (p.Ser700=) c.2087C= (p.Ser696=) | |
2 | g.144399079G>T | CA348709012 | ZEB2 | c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) n.2077C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.2208C>A c.-133-229C>A (n.-133-229C>A) n.2656C>A c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.655+2120C>A (n.655+2120C>A) c.1167+458C>A (n.1167+458C>A) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) | |
2 | g.144399080A>C | CA348709015 | ZEB2 | c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) n.2076T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.2207T>G c.-133-230T>G (n.-133-230T>G) n.2655T>G c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.655+2119T>G (n.655+2119T>G) c.2194T>G c.1167+457T>G (n.1167+457T>G) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) | |
2 | g.144399080A>G | CA348709014 | ZEB2 | c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) n.2076T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.2207T>C c.-133-230T>C (n.-133-230T>C) n.2655T>C c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.655+2119T>C (n.655+2119T>C) c.2194T>C c.1167+457T>C (n.1167+457T>C) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) | |
2 | g.144399080A>T | CA348709013 | ZEB2 | c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) n.2076T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.2207T>A c.-133-230T>A (n.-133-230T>A) n.2655T>A c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.655+2119T>A (n.655+2119T>A) c.2194T>A c.1167+457T>A (n.1167+457T>A) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) | |
2 | g.144399081A= | CA1294885149 | ZEB2 | c.*1955T= (n.*1955T=) c.1329T= (p.Asn443=) c.2106T= (p.Asn702=) n.2075T= c.1770T= (p.Asn590=) c.2181T= (p.Asn727=) c.*1823T= (n.*1823T=) n.2206T= c.-133-231T= (n.-133-231T=) n.2654T= c.2103T= (p.Asn701=) c.655+2118T= (n.655+2118T=) c.2193T= (p.Asn731=) c.1167+456T= (n.1167+456T=) c.2034T= (p.Asn678=) c.2097T= (p.Asn699=) c.2085T= (p.Asn695=) | |
2 | g.144399081A>C | CA348709016 | ZEB2 | c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.2106T>G (p.Asn702Lys) n.2075T>G c.1770T>G (p.Asn590Lys) c.2181T>G (p.Asn727Lys) c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.2206T>G c.-133-231T>G (n.-133-231T>G) n.2654T>G c.2103T>G (p.Asn701Lys) c.655+2118T>G (n.655+2118T>G) c.2193T>G (p.Asn731Lys) c.1167+456T>G (n.1167+456T>G) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.2097T>G (p.Asn699Lys) c.2085T>G (p.Asn695Lys) | |
2 | g.144399081A>G | CA429445367 | ZEB2 | c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.1329T>C (p.Asn443=) c.2106T>C (p.Asn702=) n.2075T>C c.1770T>C (p.Asn590=) c.2181T>C (p.Asn727=) c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.2206T>C c.-133-231T>C (n.-133-231T>C) n.2654T>C c.2103T>C (p.Asn701=) c.655+2118T>C (n.655+2118T>C) c.2193T>C (p.Asn731=) c.1167+456T>C (n.1167+456T>C) c.2034T>C (p.Asn678=) c.2097T>C (p.Asn699=) c.2085T>C (p.Asn695=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144399081A>T | CA348709017 | ZEB2 | c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.2106T>A (p.Asn702Lys) n.2075T>A c.1770T>A (p.Asn590Lys) c.2181T>A (p.Asn727Lys) c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.2206T>A c.-133-231T>A (n.-133-231T>A) n.2654T>A c.2103T>A (p.Asn701Lys) c.655+2118T>A (n.655+2118T>A) c.2193T>A (p.Asn731Lys) c.1167+456T>A (n.1167+456T>A) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.2097T>A (p.Asn699Lys) c.2085T>A (p.Asn695Lys) | |
2 | g.144399082T>A | CA348709018 | ZEB2 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.2105A>T (p.Asn702Ile) n.2074A>T c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.2205A>T c.-133-232A>T (n.-133-232A>T) n.2653A>T c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.655+2117A>T (n.655+2117A>T) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.1167+455A>T (n.1167+455A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.2084A>T (p.Asn695Ile) | |
2 | g.144399082T>C | CA348709019 | ZEB2 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.2105A>G (p.Asn702Ser) n.2074A>G c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.2205A>G c.-133-232A>G (n.-133-232A>G) n.2653A>G c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.655+2117A>G (n.655+2117A>G) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.1167+455A>G (n.1167+455A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.2084A>G (p.Asn695Ser) | |
2 | g.144399082T>G | CA348709020 | ZEB2 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.2105A>C (p.Asn702Thr) n.2074A>C c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.2205A>C c.-133-232A>C (n.-133-232A>C) n.2653A>C c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.655+2117A>C (n.655+2117A>C) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.1167+455A>C (n.1167+455A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.2084A>C (p.Asn695Thr) | |
2 | g.144399083T>A | CA348709021 | ZEB2 | c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.2104A>T (p.Asn702Tyr) n.2073A>T c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.*1821A>T (n.*1821A>T) n.2204A>T c.-133-233A>T (n.-133-233A>T) n.2652A>T c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.655+2116A>T (n.655+2116A>T) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.1167+454A>T (n.1167+454A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) | |
2 | g.144399083T>C | CA348709022 | ZEB2 | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.2104A>G (p.Asn702Asp) n.2073A>G c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.*1821A>G (n.*1821A>G) n.2204A>G c.-133-233A>G (n.-133-233A>G) n.2652A>G c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.655+2116A>G (n.655+2116A>G) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.1167+454A>G (n.1167+454A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) | |
2 | g.144399083T>G | CA348709023 | ZEB2 | c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) c.2104A>C (p.Asn702His) n.2073A>C c.1768A>C (p.Asn590His) c.2179A>C (p.Asn727His) c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.2204A>C c.-133-233A>C (n.-133-233A>C) n.2652A>C c.2101A>C (p.Asn701His) c.655+2116A>C (n.655+2116A>C) c.2191A>C (p.Asn731His) c.1167+454A>C (n.1167+454A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) c.2095A>C (p.Asn699His) c.2083A>C (p.Asn695His) | |
2 | g.144399084T>A | CA429445371 | ZEB2 | c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.1326A>T (p.Ser442=) c.2103A>T (p.Ser701=) n.2072A>T c.1767A>T (p.Ser589=) c.2178A>T (p.Ser726=) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.2203A>T c.-133-234A>T (n.-133-234A>T) n.2651A>T c.2100A>T (p.Ser700=) c.655+2115A>T (n.655+2115A>T) c.2190A>T (p.Ser730=) c.1167+453A>T (n.1167+453A>T) c.2031A>T (p.Ser677=) c.2094A>T (p.Ser698=) c.2082A>T (p.Ser694=) | |
2 | g.144399084T>C | CA429445372 | ZEB2 | c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.1326A>G (p.Ser442=) c.2103A>G (p.Ser701=) n.2072A>G c.1767A>G (p.Ser589=) c.2178A>G (p.Ser726=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.2203A>G c.-133-234A>G (n.-133-234A>G) n.2651A>G c.2100A>G (p.Ser700=) c.655+2115A>G (n.655+2115A>G) c.2190A>G (p.Ser730=) c.1167+453A>G (n.1167+453A>G) c.2031A>G (p.Ser677=) c.2094A>G (p.Ser698=) c.2082A>G (p.Ser694=) | |
2 | g.144399084T>G | CA429445374 | ZEB2 | c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.1326A>C (p.Ser442=) c.2103A>C (p.Ser701=) n.2072A>C c.1767A>C (p.Ser589=) c.2178A>C (p.Ser726=) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.2203A>C c.-133-234A>C (n.-133-234A>C) n.2651A>C c.2100A>C (p.Ser700=) c.655+2115A>C (n.655+2115A>C) c.2190A>C (p.Ser730=) c.1167+453A>C (n.1167+453A>C) c.2031A>C (p.Ser677=) c.2094A>C (p.Ser698=) c.2082A>C (p.Ser694=) | |
2 | g.144399085G>A | CA348709024 | ZEB2 | c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) n.2071C>T c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.2177C>T (p.Ser726Leu) c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.2202C>T c.-133-235C>T (n.-133-235C>T) n.2650C>T c.2099C>T (p.Ser700Leu) c.655+2114C>T (n.655+2114C>T) c.2189C>T (p.Ser730Leu) c.1167+452C>T (n.1167+452C>T) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.2093C>T (p.Ser698Leu) c.2081C>T (p.Ser694Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399085G>C | CA348709025 | ZEB2 | c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.1325C>G (p.Ser442Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) n.2071C>G c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.2177C>G (p.Ser726Ter) c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.2202C>G c.-133-235C>G (n.-133-235C>G) n.2650C>G c.2099C>G (p.Ser700Ter) c.655+2114C>G (n.655+2114C>G) c.2189C>G (p.Ser730Ter) c.1167+452C>G (n.1167+452C>G) c.2030C>G (p.Ser677Ter) c.2093C>G (p.Ser698Ter) c.2081C>G (p.Ser694Ter) | |
2 | g.144399085G= | CA1294885150 | ZEB2 | c.*1951C= (n.*1951C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.2102C= (p.Ser701=) n.2071C= c.1766C= (p.Ser589=) c.2177C= (p.Ser726=) c.*1819C= (n.*1819C=) n.2202C= c.-133-235C= (n.-133-235C=) n.2650C= c.2099C= (p.Ser700=) c.655+2114C= (n.655+2114C=) c.2189C= (p.Ser730=) c.1167+452C= (n.1167+452C=) c.2030C= (p.Ser677=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2081C= (p.Ser694=) | |
2 | g.144399085G>T | CA348709026 | ZEB2 | c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) n.2071C>A c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.2177C>A (p.Ser726Ter) c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.2202C>A c.-133-235C>A (n.-133-235C>A) n.2650C>A c.2099C>A (p.Ser700Ter) c.655+2114C>A (n.655+2114C>A) c.2189C>A (p.Ser730Ter) c.1167+452C>A (n.1167+452C>A) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.2093C>A (p.Ser698Ter) c.2081C>A (p.Ser694Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399086A= | CA1294885151 | ZEB2 | c.*1950T= (n.*1950T=) c.1324T= (p.Ser442=) c.2101T= (p.Ser701=) n.2070T= c.1765T= (p.Ser589=) c.2176T= (p.Ser726=) c.*1818T= (n.*1818T=) n.2201T= c.-133-236T= (n.-133-236T=) n.2649T= c.2098T= (p.Ser700=) c.655+2113T= (n.655+2113T=) c.2188T= (p.Ser730=) c.1167+451T= (n.1167+451T=) c.2029T= (p.Ser677=) c.2092T= (p.Ser698=) c.2080T= (p.Ser694=) | |
2 | g.144399086A>C | CA348709027 | ZEB2 | c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.2070T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.2201T>G c.-133-236T>G (n.-133-236T>G) n.2649T>G c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.655+2113T>G (n.655+2113T>G) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1167+451T>G (n.1167+451T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) | |
2 | g.144399086A>G | CA348709028 | ZEB2 | c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.2070T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.2201T>C c.-133-236T>C (n.-133-236T>C) n.2649T>C c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.655+2113T>C (n.655+2113T>C) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1167+451T>C (n.1167+451T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) | |
2 | g.144399086A>T | CA348709029 | ZEB2 | c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.2070T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.2201T>A c.-133-236T>A (n.-133-236T>A) n.2649T>A c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.655+2113T>A (n.655+2113T>A) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1167+451T>A (n.1167+451T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399087G>A | CA429445381 | ZEB2 | c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.1323C>T (p.Tyr441=) c.2100C>T (p.Tyr700=) n.2069C>T c.1764C>T (p.Tyr588=) c.2175C>T (p.Tyr725=) c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.2200C>T c.-133-237C>T (n.-133-237C>T) n.2648C>T c.2097C>T (p.Tyr699=) c.655+2112C>T (n.655+2112C>T) c.2187C>T (p.Tyr729=) c.1167+450C>T (n.1167+450C>T) c.2028C>T (p.Tyr676=) c.2091C>T (p.Tyr697=) c.2079C>T (p.Tyr693=) | |
2 | g.144399087G>C | CA16042334 | ZEB2 | c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.2100C>G (p.Tyr700Ter) n.2069C>G c.1764C>G (p.Tyr588Ter) c.2175C>G (p.Tyr725Ter) c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.2200C>G c.-133-237C>G (n.-133-237C>G) n.2648C>G c.2097C>G (p.Tyr699Ter) c.655+2112C>G (n.655+2112C>G) c.2187C>G (p.Tyr729Ter) c.1167+450C>G (n.1167+450C>G) c.2028C>G (p.Tyr676Ter) c.2091C>G (p.Tyr697Ter) c.2079C>G (p.Tyr693Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399087G= | CA1294885152 | ZEB2 | c.*1949C= (n.*1949C=) c.1323C= (p.Tyr441=) c.2100C= (p.Tyr700=) n.2069C= c.1764C= (p.Tyr588=) c.2175C= (p.Tyr725=) c.*1817C= (n.*1817C=) n.2200C= c.-133-237C= (n.-133-237C=) n.2648C= c.2097C= (p.Tyr699=) c.655+2112C= (n.655+2112C=) c.2187C= (p.Tyr729=) c.1167+450C= (n.1167+450C=) c.2028C= (p.Tyr676=) c.2091C= (p.Tyr697=) c.2079C= (p.Tyr693=) | |
2 | g.144399087G>T | CA348709030 | ZEB2 | c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.2100C>A (p.Tyr700Ter) n.2069C>A c.1764C>A (p.Tyr588Ter) c.2175C>A (p.Tyr725Ter) c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.2200C>A c.-133-237C>A (n.-133-237C>A) n.2648C>A c.2097C>A (p.Tyr699Ter) c.655+2112C>A (n.655+2112C>A) c.2187C>A (p.Tyr729Ter) c.1167+450C>A (n.1167+450C>A) c.2028C>A (p.Tyr676Ter) c.2091C>A (p.Tyr697Ter) c.2079C>A (p.Tyr693Ter) | |
2 | g.144399088T>A | CA348709031 | ZEB2 | c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.2099A>T (p.Tyr700Phe) n.2068A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.2174A>T (p.Tyr725Phe) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.2199A>T c.-133-238A>T (n.-133-238A>T) n.2647A>T c.2096A>T (p.Tyr699Phe) c.655+2111A>T (n.655+2111A>T) c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.1167+449A>T (n.1167+449A>T) c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) c.2078A>T (p.Tyr693Phe) | |
2 | g.144399088T>C | CA348709032 | ZEB2 | c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) n.2068A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.2174A>G (p.Tyr725Cys) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.2199A>G c.-133-238A>G (n.-133-238A>G) n.2647A>G c.2096A>G (p.Tyr699Cys) c.655+2111A>G (n.655+2111A>G) c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.1167+449A>G (n.1167+449A>G) c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) | |
2 | g.144399088T>G | CA348709033 | ZEB2 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.2099A>C (p.Tyr700Ser) n.2068A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.2174A>C (p.Tyr725Ser) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.2199A>C c.-133-238A>C (n.-133-238A>C) n.2647A>C c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.655+2111A>C (n.655+2111A>C) c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.1167+449A>C (n.1167+449A>C) c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) c.2078A>C (p.Tyr693Ser) | |
2 | g.144399089A>C | CA348709034 | ZEB2 | c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) n.2067T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.2198T>G c.-133-239T>G (n.-133-239T>G) n.2646T>G c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.655+2110T>G (n.655+2110T>G) c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.1167+448T>G (n.1167+448T>G) c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) | |
2 | g.144399089A>G | CA348709035 | ZEB2 | c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.1321T>C (p.Tyr441His) c.2098T>C (p.Tyr700His) n.2067T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.2173T>C (p.Tyr725His) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.2198T>C c.-133-239T>C (n.-133-239T>C) n.2646T>C c.2095T>C (p.Tyr699His) c.655+2110T>C (n.655+2110T>C) c.2185T>C (p.Tyr729His) c.1167+448T>C (n.1167+448T>C) c.2026T>C (p.Tyr676His) c.2089T>C (p.Tyr697His) c.2077T>C (p.Tyr693His) | |
2 | g.144399089A>T | CA348709036 | ZEB2 | c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) n.2067T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.2198T>A c.-133-239T>A (n.-133-239T>A) n.2646T>A c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.655+2110T>A (n.655+2110T>A) c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.1167+448T>A (n.1167+448T>A) c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) | |
2 | g.144399090C>A | CA348709037 | ZEB2 | c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.1320G>T (p.Gln440His) c.2097G>T (p.Gln699His) n.2066G>T c.1761G>T (p.Gln587His) c.2172G>T (p.Gln724His) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.2197G>T c.-133-240G>T (n.-133-240G>T) n.2645G>T c.2094G>T (p.Gln698His) c.655+2109G>T (n.655+2109G>T) c.2184G>T (p.Gln728His) c.1167+447G>T (n.1167+447G>T) c.2025G>T (p.Gln675His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.2076G>T (p.Gln692His) | |
2 | g.144399090C= | CA1294885153 | ZEB2 | c.*1946G= (n.*1946G=) c.1320G= (p.Gln440=) c.2097G= (p.Gln699=) n.2066G= c.1761G= (p.Gln587=) c.2172G= (p.Gln724=) c.*1814G= (n.*1814G=) n.2197G= c.-133-240G= (n.-133-240G=) n.2645G= c.2094G= (p.Gln698=) c.655+2109G= (n.655+2109G=) c.2184G= (p.Gln728=) c.1167+447G= (n.1167+447G=) c.2025G= (p.Gln675=) c.2088G= (p.Gln696=) c.2076G= (p.Gln692=) | |
2 | g.144399090C>G | CA348709038 | ZEB2 | c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.1320G>C (p.Gln440His) c.2097G>C (p.Gln699His) n.2066G>C c.1761G>C (p.Gln587His) c.2172G>C (p.Gln724His) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.2197G>C c.-133-240G>C (n.-133-240G>C) n.2645G>C c.2094G>C (p.Gln698His) c.655+2109G>C (n.655+2109G>C) c.2184G>C (p.Gln728His) c.1167+447G>C (n.1167+447G>C) c.2025G>C (p.Gln675His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.2076G>C (p.Gln692His) | |
2 | g.144399090C>T | CA429445382 | ZEB2 | c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.1320G>A (p.Gln440=) c.2097G>A (p.Gln699=) n.2066G>A c.1761G>A (p.Gln587=) c.2172G>A (p.Gln724=) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.2197G>A c.-133-240G>A (n.-133-240G>A) n.2645G>A c.2094G>A (p.Gln698=) c.655+2109G>A (n.655+2109G>A) c.2184G>A (p.Gln728=) c.1167+447G>A (n.1167+447G>A) c.2025G>A (p.Gln675=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.2076G>A (p.Gln692=) | dbSNP |
2 | g.144399091T>A | CA348709039 | ZEB2 | c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.2065A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.2196A>T c.-133-241A>T (n.-133-241A>T) n.2644A>T c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.655+2108A>T (n.655+2108A>T) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1167+446A>T (n.1167+446A>T) c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) | |
2 | g.144399091T>C | CA348709040 | ZEB2 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.2065A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.2196A>G c.-133-241A>G (n.-133-241A>G) n.2644A>G c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.655+2108A>G (n.655+2108A>G) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1167+446A>G (n.1167+446A>G) c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399091T>G | CA348709041 | ZEB2 | c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.2065A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.2196A>C c.-133-241A>C (n.-133-241A>C) n.2644A>C c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.655+2108A>C (n.655+2108A>C) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1167+446A>C (n.1167+446A>C) c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) | |
2 | g.144399092G>A | CA348709043 | ZEB2 | c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.2064C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.2195C>T c.-133-242C>T (n.-133-242C>T) n.2643C>T c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.655+2107C>T (n.655+2107C>T) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1167+445C>T (n.1167+445C>T) c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399092G>C | CA348709044 | ZEB2 | c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.2064C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.2170C>G (p.Gln724Glu) c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.2195C>G c.-133-242C>G (n.-133-242C>G) n.2643C>G c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.655+2107C>G (n.655+2107C>G) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1167+445C>G (n.1167+445C>G) c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) | |
2 | g.144399092G= | CA1294885154 | ZEB2 | c.*1944C= (n.*1944C=) c.1318C= (p.Gln440=) c.2095C= (p.Gln699=) n.2064C= c.1759C= (p.Gln587=) c.2170C= (p.Gln724=) c.*1812C= (n.*1812C=) n.2195C= c.-133-242C= (n.-133-242C=) n.2643C= c.2092C= (p.Gln698=) c.655+2107C= (n.655+2107C=) c.2182C= (p.Gln728=) c.1167+445C= (n.1167+445C=) c.2023C= (p.Gln675=) c.2086C= (p.Gln696=) c.2074C= (p.Gln692=) | |
2 | g.144399092G>T | CA348709042 | ZEB2 | c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.2064C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.2195C>A c.-133-242C>A (n.-133-242C>A) n.2643C>A c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.655+2107C>A (n.655+2107C>A) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1167+445C>A (n.1167+445C>A) c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) | |
2 | g.144399093G>A | CA429445386 | ZEB2 | c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.1317C>T (p.Tyr439=) c.2094C>T (p.Tyr698=) n.2063C>T c.1758C>T (p.Tyr586=) c.2169C>T (p.Tyr723=) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2194C>T c.-133-243C>T (n.-133-243C>T) n.2642C>T c.2091C>T (p.Tyr697=) c.655+2106C>T (n.655+2106C>T) c.2181C>T (p.Tyr727=) c.1167+444C>T (n.1167+444C>T) c.2022C>T (p.Tyr674=) c.2085C>T (p.Tyr695=) c.2073C>T (p.Tyr691=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399093G>C | CA348709045 | ZEB2 | c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.2094C>G (p.Tyr698Ter) n.2063C>G c.1758C>G (p.Tyr586Ter) c.2169C>G (p.Tyr723Ter) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.2194C>G c.-133-243C>G (n.-133-243C>G) n.2642C>G c.2091C>G (p.Tyr697Ter) c.655+2106C>G (n.655+2106C>G) c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.1167+444C>G (n.1167+444C>G) c.2022C>G (p.Tyr674Ter) c.2085C>G (p.Tyr695Ter) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) | |
2 | g.144399093G>T | CA348709046 | ZEB2 | c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.2094C>A (p.Tyr698Ter) n.2063C>A c.1758C>A (p.Tyr586Ter) c.2169C>A (p.Tyr723Ter) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2194C>A c.-133-243C>A (n.-133-243C>A) n.2642C>A c.2091C>A (p.Tyr697Ter) c.655+2106C>A (n.655+2106C>A) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.1167+444C>A (n.1167+444C>A) c.2022C>A (p.Tyr674Ter) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) | |
2 | g.144399094T>A | CA348709047 | ZEB2 | c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) n.2062A>T c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.2168A>T (p.Tyr723Phe) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.2193A>T c.-133-244A>T (n.-133-244A>T) n.2641A>T c.2090A>T (p.Tyr697Phe) c.655+2105A>T (n.655+2105A>T) c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.1167+443A>T (n.1167+443A>T) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.2084A>T (p.Tyr695Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) | |
2 | g.144399094T>C | CA1898276 | ZEB2 | c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) n.2062A>G c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.2168A>G (p.Tyr723Cys) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.2193A>G c.-133-244A>G (n.-133-244A>G) n.2641A>G c.2090A>G (p.Tyr697Cys) c.655+2105A>G (n.655+2105A>G) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.1167+443A>G (n.1167+443A>G) c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.2084A>G (p.Tyr695Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399094T>G | CA348709048 | ZEB2 | c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) n.2062A>C c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.2168A>C (p.Tyr723Ser) c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.2193A>C c.-133-244A>C (n.-133-244A>C) n.2641A>C c.2090A>C (p.Tyr697Ser) c.655+2105A>C (n.655+2105A>C) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.1167+443A>C (n.1167+443A>C) c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.2084A>C (p.Tyr695Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) | |
2 | g.144399094T= | CA1294885155 | ZEB2 | c.*1942A= (n.*1942A=) c.1316A= (p.Tyr439=) c.2093A= (p.Tyr698=) n.2062A= c.1757A= (p.Tyr586=) c.2168A= (p.Tyr723=) c.*1810A= (n.*1810A=) n.2193A= c.-133-244A= (n.-133-244A=) n.2641A= c.2090A= (p.Tyr697=) c.655+2105A= (n.655+2105A=) c.2180A= (p.Tyr727=) c.1167+443A= (n.1167+443A=) c.2021A= (p.Tyr674=) c.2084A= (p.Tyr695=) c.2072A= (p.Tyr691=) | |
2 | g.144399095A>C | CA348709049 | ZEB2 | c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) n.2061T>G c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.2167T>G (p.Tyr723Asp) c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.2192T>G c.-133-245T>G (n.-133-245T>G) n.2640T>G c.2089T>G (p.Tyr697Asp) c.655+2104T>G (n.655+2104T>G) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.1167+442T>G (n.1167+442T>G) c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.2083T>G (p.Tyr695Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) | |
2 | g.144399095A>G | CA348709050 | ZEB2 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.2092T>C (p.Tyr698His) n.2061T>C c.1756T>C (p.Tyr586His) c.2167T>C (p.Tyr723His) c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.2192T>C c.-133-245T>C (n.-133-245T>C) n.2640T>C c.2089T>C (p.Tyr697His) c.655+2104T>C (n.655+2104T>C) c.2179T>C (p.Tyr727His) c.1167+442T>C (n.1167+442T>C) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.2083T>C (p.Tyr695His) c.2071T>C (p.Tyr691His) | |
2 | g.144399095A>T | CA348709051 | ZEB2 | c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) n.2061T>A c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.2167T>A (p.Tyr723Asn) c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.2192T>A c.-133-245T>A (n.-133-245T>A) n.2640T>A c.2089T>A (p.Tyr697Asn) c.655+2104T>A (n.655+2104T>A) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.1167+442T>A (n.1167+442T>A) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.2083T>A (p.Tyr695Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) | |
2 | g.144399096G>A | CA429445393 | ZEB2 | c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.1314C>T (p.Val438=) c.2091C>T (p.Val697=) n.2060C>T c.1755C>T (p.Val585=) c.2166C>T (p.Val722=) c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.2191C>T c.-133-246C>T (n.-133-246C>T) n.2639C>T c.2088C>T (p.Val696=) c.655+2103C>T (n.655+2103C>T) c.2178C>T (p.Val726=) c.1167+441C>T (n.1167+441C>T) c.2019C>T (p.Val673=) c.2082C>T (p.Val694=) c.2070C>T (p.Val690=) | |
2 | g.144399096G>C | CA429445394 | ZEB2 | c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.1314C>G (p.Val438=) c.2091C>G (p.Val697=) n.2060C>G c.1755C>G (p.Val585=) c.2166C>G (p.Val722=) c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.2191C>G c.-133-246C>G (n.-133-246C>G) n.2639C>G c.2088C>G (p.Val696=) c.655+2103C>G (n.655+2103C>G) c.2178C>G (p.Val726=) c.1167+441C>G (n.1167+441C>G) c.2019C>G (p.Val673=) c.2082C>G (p.Val694=) c.2070C>G (p.Val690=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399096G= | CA1294885156 | ZEB2 | c.*1940C= (n.*1940C=) c.1314C= (p.Val438=) c.2091C= (p.Val697=) n.2060C= c.1755C= (p.Val585=) c.2166C= (p.Val722=) c.*1808C= (n.*1808C=) n.2191C= c.-133-246C= (n.-133-246C=) n.2639C= c.2088C= (p.Val696=) c.655+2103C= (n.655+2103C=) c.2178C= (p.Val726=) c.1167+441C= (n.1167+441C=) c.2019C= (p.Val673=) c.2082C= (p.Val694=) c.2070C= (p.Val690=) | |
2 | g.144399096G>T | CA429445396 | ZEB2 | c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.1314C>A (p.Val438=) c.2091C>A (p.Val697=) n.2060C>A c.1755C>A (p.Val585=) c.2166C>A (p.Val722=) c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.2191C>A c.-133-246C>A (n.-133-246C>A) n.2639C>A c.2088C>A (p.Val696=) c.655+2103C>A (n.655+2103C>A) c.2178C>A (p.Val726=) c.1167+441C>A (n.1167+441C>A) c.2019C>A (p.Val673=) c.2082C>A (p.Val694=) c.2070C>A (p.Val690=) | |
2 | g.144399097A>C | CA348709052 | ZEB2 | c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.2090T>G (p.Val697Gly) n.2059T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.2190T>G c.-133-247T>G (n.-133-247T>G) n.2638T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.655+2102T>G (n.655+2102T>G) c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1167+440T>G (n.1167+440T>G) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.2081T>G (p.Val694Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) | |
2 | g.144399097A>G | CA348709053 | ZEB2 | c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.2090T>C (p.Val697Ala) n.2059T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.2190T>C c.-133-247T>C (n.-133-247T>C) n.2638T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.655+2102T>C (n.655+2102T>C) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1167+440T>C (n.1167+440T>C) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) | |
2 | g.144399097A>T | CA348709054 | ZEB2 | c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.2090T>A (p.Val697Asp) n.2059T>A c.1754T>A (p.Val585Asp) c.2165T>A (p.Val722Asp) c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.2190T>A c.-133-247T>A (n.-133-247T>A) n.2638T>A c.2087T>A (p.Val696Asp) c.655+2102T>A (n.655+2102T>A) c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1167+440T>A (n.1167+440T>A) c.2018T>A (p.Val673Asp) c.2081T>A (p.Val694Asp) c.2069T>A (p.Val690Asp) | |
2 | g.144399097_144399098delinsTA | CA645521247 | ZEB2 | c.*1938_*1939delinsTA (n.*1938_*1939delinsTA) c.1312_1313delinsTA (p.Val438Tyr) c.2089_2090delinsTA (p.Val697Tyr) n.2058_2059delinsTA c.1753_1754delinsTA (p.Val585Tyr) c.2164_2165delinsTA (p.Val722Tyr) c.*1806_*1807delinsTA (n.*1806_*1807delinsTA) n.2189_2190delinsTA c.-133-248_-133-247delinsTA (n.-133-248_-133-247delinsTA) n.2637_2638delinsTA c.2086_2087delinsTA (p.Val696Tyr) c.655+2101_655+2102delinsTA (n.655+2101_655+2102delinsTA) c.2176_2177delinsTA (p.Val726Tyr) c.1167+439_1167+440delinsTA (n.1167+439_1167+440delinsTA) c.2017_2018delinsTA (p.Val673Tyr) c.2080_2081delinsTA (p.Val694Tyr) c.2068_2069delinsTA (p.Val690Tyr) | COSMIC |
2 | g.144399098C>A | CA348709055 | ZEB2 | c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.2089G>T (p.Val697Phe) n.2058G>T c.1753G>T (p.Val585Phe) c.2164G>T (p.Val722Phe) c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.2189G>T c.-133-248G>T (n.-133-248G>T) n.2637G>T c.2086G>T (p.Val696Phe) c.655+2101G>T (n.655+2101G>T) c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1167+439G>T (n.1167+439G>T) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.2080G>T (p.Val694Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) | |
2 | g.144399098C>G | CA348709056 | ZEB2 | c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.2089G>C (p.Val697Leu) n.2058G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.2189G>C c.-133-248G>C (n.-133-248G>C) n.2637G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.655+2101G>C (n.655+2101G>C) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1167+439G>C (n.1167+439G>C) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.2080G>C (p.Val694Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) | |
2 | g.144399098C>T | CA348709057 | ZEB2 | c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) n.2058G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.2189G>A c.-133-248G>A (n.-133-248G>A) n.2637G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) c.655+2101G>A (n.655+2101G>A) c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1167+439G>A (n.1167+439G>A) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) | |
2 | g.144399099T>A | CA348709058 | ZEB2 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) n.2057A>T c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.2163A>T (p.Lys721Asn) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.2188A>T c.-133-249A>T (n.-133-249A>T) n.2636A>T c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.655+2100A>T (n.655+2100A>T) c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.1167+438A>T (n.1167+438A>T) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.2067A>T (p.Lys689Asn) | |
2 | g.144399099T>C | CA429445400 | ZEB2 | c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.2088A>G (p.Lys696=) n.2057A>G c.1752A>G (p.Lys584=) c.2163A>G (p.Lys721=) c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.2188A>G c.-133-249A>G (n.-133-249A>G) n.2636A>G c.2085A>G (p.Lys695=) c.655+2100A>G (n.655+2100A>G) c.2175A>G (p.Lys725=) c.1167+438A>G (n.1167+438A>G) c.2016A>G (p.Lys672=) c.2079A>G (p.Lys693=) c.2067A>G (p.Lys689=) | |
2 | g.144399099T>G | CA348709059 | ZEB2 | c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) n.2057A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.2163A>C (p.Lys721Asn) c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.2188A>C c.-133-249A>C (n.-133-249A>C) n.2636A>C c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.655+2100A>C (n.655+2100A>C) c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.1167+438A>C (n.1167+438A>C) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.2067A>C (p.Lys689Asn) | |
2 | g.144399101_144399102del | CA2739271220 | ZEB2 | c.*1936_*1937del (n.*1936_*1937del) c.1310_1311del (p.Lys437SerfsTer24) c.2087_2088del (p.Lys696SerfsTer24) n.2056_2057del c.1751_1752del (p.Lys584SerfsTer24) c.2162_2163del (p.Lys721SerfsTer24) c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) n.2187_2188del c.-133-250_-133-249del (n.-133-250_-133-249del) n.2635_2636del c.2084_2085del (p.Lys695SerfsTer24) c.655+2099_655+2100del (n.655+2099_655+2100del) c.2174_2175del (p.Lys725SerfsTer?) c.1167+437_1167+438del (n.1167+437_1167+438del) c.2015_2016del (p.Lys672SerfsTer24) c.2078_2079del (p.Lys693SerfsTer24) c.2066_2067del (p.Lys689SerfsTer24) | ClinVar |
2 | g.144399100T>A | CA348709060 | ZEB2 | c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) n.2056A>T c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.2162A>T (p.Lys721Ile) c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.2187A>T c.-133-250A>T (n.-133-250A>T) n.2635A>T c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.655+2099A>T (n.655+2099A>T) c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.1167+437A>T (n.1167+437A>T) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.2066A>T (p.Lys689Ile) | |
2 | g.144399100T>C | CA348709061 | ZEB2 | c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) n.2056A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.2187A>G c.-133-250A>G (n.-133-250A>G) n.2635A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.655+2099A>G (n.655+2099A>G) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1167+437A>G (n.1167+437A>G) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | |
2 | g.144399100T>G | CA348709062 | ZEB2 | c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) n.2056A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.2187A>C c.-133-250A>C (n.-133-250A>C) n.2635A>C c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.655+2099A>C (n.655+2099A>C) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1167+437A>C (n.1167+437A>C) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | |
2 | g.144399101T>A | CA348709063 | ZEB2 | c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) n.2055A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.2186A>T c.-133-251A>T (n.-133-251A>T) n.2634A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.655+2098A>T (n.655+2098A>T) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1167+436A>T (n.1167+436A>T) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | |
2 | g.144399101T>C | CA348709064 | ZEB2 | c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) n.2055A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.2186A>G c.-133-251A>G (n.-133-251A>G) n.2634A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.655+2098A>G (n.655+2098A>G) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1167+436A>G (n.1167+436A>G) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399101T>G | CA348709065 | ZEB2 | c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) n.2055A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.2186A>C c.-133-251A>C (n.-133-251A>C) n.2634A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.655+2098A>C (n.655+2098A>C) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1167+436A>C (n.1167+436A>C) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
2 | g.144399101T= | CA1294885157 | ZEB2 | c.*1935A= (n.*1935A=) c.1309A= (p.Lys437=) c.2086A= (p.Lys696=) n.2055A= c.1750A= (p.Lys584=) c.2161A= (p.Lys721=) c.*1803A= (n.*1803A=) n.2186A= c.-133-251A= (n.-133-251A=) n.2634A= c.2083A= (p.Lys695=) c.655+2098A= (n.655+2098A=) c.2173A= (p.Lys725=) c.1167+436A= (n.1167+436A=) c.2014A= (p.Lys672=) c.2077A= (p.Lys693=) c.2065A= (p.Lys689=) | |
2 | g.144399102T>A | CA429445405 | ZEB2 | c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.1308A>T (p.Arg436=) c.2085A>T (p.Arg695=) n.2054A>T c.1749A>T (p.Arg583=) c.2160A>T (p.Arg720=) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.2185A>T c.-133-252A>T (n.-133-252A>T) n.2633A>T c.2082A>T (p.Arg694=) c.655+2097A>T (n.655+2097A>T) c.2172A>T (p.Arg724=) c.1167+435A>T (n.1167+435A>T) c.2013A>T (p.Arg671=) c.2076A>T (p.Arg692=) c.2064A>T (p.Arg688=) | |
2 | g.144399102T>C | CA429445406 | ZEB2 | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) c.2085A>G (p.Arg695=) n.2054A>G c.1749A>G (p.Arg583=) c.2160A>G (p.Arg720=) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.2185A>G c.-133-252A>G (n.-133-252A>G) n.2633A>G c.2082A>G (p.Arg694=) c.655+2097A>G (n.655+2097A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) c.1167+435A>G (n.1167+435A>G) c.2013A>G (p.Arg671=) c.2076A>G (p.Arg692=) c.2064A>G (p.Arg688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399102T>G | CA429445407 | ZEB2 | c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.1308A>C (p.Arg436=) c.2085A>C (p.Arg695=) n.2054A>C c.1749A>C (p.Arg583=) c.2160A>C (p.Arg720=) c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.2185A>C c.-133-252A>C (n.-133-252A>C) n.2633A>C c.2082A>C (p.Arg694=) c.655+2097A>C (n.655+2097A>C) c.2172A>C (p.Arg724=) c.1167+435A>C (n.1167+435A>C) c.2013A>C (p.Arg671=) c.2076A>C (p.Arg692=) c.2064A>C (p.Arg688=) | |
2 | g.144399102T= | CA1294885158 | ZEB2 | c.*1934A= (n.*1934A=) c.1308A= (p.Arg436=) c.2085A= (p.Arg695=) n.2054A= c.1749A= (p.Arg583=) c.2160A= (p.Arg720=) c.*1802A= (n.*1802A=) n.2185A= c.-133-252A= (n.-133-252A=) n.2633A= c.2082A= (p.Arg694=) c.655+2097A= (n.655+2097A=) c.2172A= (p.Arg724=) c.1167+435A= (n.1167+435A=) c.2013A= (p.Arg671=) c.2076A= (p.Arg692=) c.2064A= (p.Arg688=) | |
2 | g.144399102_144399104delinsCC | CA2586970102 | ZEB2 | c.*1932_*1934delinsGG (n.*1932_*1934delinsGG) c.1306_1308delinsGG (p.Arg436GlyfsTer21) c.2083_2085delinsGG (p.Arg695GlyfsTer21) n.2052_2054delinsGG c.1747_1749delinsGG (p.Arg583GlyfsTer21) c.2158_2160delinsGG (p.Arg720GlyfsTer21) c.*1800_*1802delinsGG (n.*1800_*1802delinsGG) n.2183_2185delinsGG c.-133-254_-133-252delinsGG (n.-133-254_-133-252delinsGG) n.2631_2633delinsGG c.2080_2082delinsGG (p.Arg694GlyfsTer21) c.655+2095_655+2097delinsGG (n.655+2095_655+2097delinsGG) c.2170_2172delinsGG (p.Arg724GlyfsTer?) c.1167+433_1167+435delinsGG (n.1167+433_1167+435delinsGG) c.2011_2013delinsGG (p.Arg671GlyfsTer21) c.2074_2076delinsGG (p.Arg692GlyfsTer21) c.2062_2064delinsGG (p.Arg688GlyfsTer21) | |
2 | g.144399103C>A | CA348709066 | ZEB2 | c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.2053G>T c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.2184G>T c.-133-253G>T (n.-133-253G>T) n.2632G>T c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.655+2096G>T (n.655+2096G>T) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.1167+434G>T (n.1167+434G>T) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2063G>T (p.Arg688Leu) | |
2 | g.144399103C= | CA1294885159 | ZEB2 | c.*1933G= (n.*1933G=) c.1307G= (p.Arg436=) c.2084G= (p.Arg695=) n.2053G= c.1748G= (p.Arg583=) c.2159G= (p.Arg720=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2184G= c.-133-253G= (n.-133-253G=) n.2632G= c.2081G= (p.Arg694=) c.655+2096G= (n.655+2096G=) c.2171G= (p.Arg724=) c.1167+434G= (n.1167+434G=) c.2012G= (p.Arg671=) c.2075G= (p.Arg692=) c.2063G= (p.Arg688=) | |
2 | g.144399103C>G | CA348709067 | ZEB2 | c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.2053G>C c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.2184G>C c.-133-253G>C (n.-133-253G>C) n.2632G>C c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.655+2096G>C (n.655+2096G>C) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.1167+434G>C (n.1167+434G>C) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2063G>C (p.Arg688Pro) | |
2 | g.144399103C>T | CA247717 | ZEB2 | c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.2084G>A (p.Arg695Gln) n.2053G>A c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.2159G>A (p.Arg720Gln) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2184G>A c.-133-253G>A (n.-133-253G>A) n.2632G>A c.2081G>A (p.Arg694Gln) c.655+2096G>A (n.655+2096G>A) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.1167+434G>A (n.1167+434G>A) c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.2075G>A (p.Arg692Gln) c.2063G>A (p.Arg688Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399104G>A | CA281551 | ZEB2 | c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.2083C>T (p.Arg695Ter) n.2052C>T c.1747C>T (p.Arg583Ter) c.2158C>T (p.Arg720Ter) c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.2183C>T c.-133-254C>T (n.-133-254C>T) n.2631C>T c.2080C>T (p.Arg694Ter) c.655+2095C>T (n.655+2095C>T) c.2170C>T (p.Arg724Ter) c.1167+433C>T (n.1167+433C>T) c.2011C>T (p.Arg671Ter) c.2074C>T (p.Arg692Ter) c.2062C>T (p.Arg688Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.144399104G>C | CA348709068 | ZEB2 | c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.2052C>G c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.2183C>G c.-133-254C>G (n.-133-254C>G) n.2631C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.655+2095C>G (n.655+2095C>G) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.1167+433C>G (n.1167+433C>G) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2062C>G (p.Arg688Gly) | |
2 | g.144399104G= | CA1294885160 | ZEB2 | c.*1932C= (n.*1932C=) c.1306C= (p.Arg436=) c.2083C= (p.Arg695=) n.2052C= c.1747C= (p.Arg583=) c.2158C= (p.Arg720=) c.*1800C= (n.*1800C=) n.2183C= c.-133-254C= (n.-133-254C=) n.2631C= c.2080C= (p.Arg694=) c.655+2095C= (n.655+2095C=) c.2170C= (p.Arg724=) c.1167+433C= (n.1167+433C=) c.2011C= (p.Arg671=) c.2074C= (p.Arg692=) c.2062C= (p.Arg688=) | |
2 | g.144399104G>T | CA429445411 | ZEB2 | c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.1306C>A (p.Arg436=) c.2083C>A (p.Arg695=) n.2052C>A c.1747C>A (p.Arg583=) c.2158C>A (p.Arg720=) c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.2183C>A c.-133-254C>A (n.-133-254C>A) n.2631C>A c.2080C>A (p.Arg694=) c.655+2095C>A (n.655+2095C>A) c.2170C>A (p.Arg724=) c.1167+433C>A (n.1167+433C>A) c.2011C>A (p.Arg671=) c.2074C>A (p.Arg692=) c.2062C>A (p.Arg688=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399105T>A | CA348709069 | ZEB2 | c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.1305A>T (p.Gln435His) c.2082A>T (p.Gln694His) n.2051A>T c.1746A>T (p.Gln582His) c.2157A>T (p.Gln719His) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.2182A>T c.-133-255A>T (n.-133-255A>T) n.2630A>T c.2079A>T (p.Gln693His) c.655+2094A>T (n.655+2094A>T) c.2169A>T (p.Gln723His) c.1167+432A>T (n.1167+432A>T) c.2010A>T (p.Gln670His) c.2073A>T (p.Gln691His) c.2061A>T (p.Gln687His) | |
2 | g.144399105T>C | CA429445417 | ZEB2 | c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.1305A>G (p.Gln435=) c.2082A>G (p.Gln694=) n.2051A>G c.1746A>G (p.Gln582=) c.2157A>G (p.Gln719=) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2182A>G c.-133-255A>G (n.-133-255A>G) n.2630A>G c.2079A>G (p.Gln693=) c.655+2094A>G (n.655+2094A>G) c.2169A>G (p.Gln723=) c.1167+432A>G (n.1167+432A>G) c.2010A>G (p.Gln670=) c.2073A>G (p.Gln691=) c.2061A>G (p.Gln687=) | |
2 | g.144399105T>G | CA348709070 | ZEB2 | c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.1305A>C (p.Gln435His) c.2082A>C (p.Gln694His) n.2051A>C c.1746A>C (p.Gln582His) c.2157A>C (p.Gln719His) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.2182A>C c.-133-255A>C (n.-133-255A>C) n.2630A>C c.2079A>C (p.Gln693His) c.655+2094A>C (n.655+2094A>C) c.2169A>C (p.Gln723His) c.1167+432A>C (n.1167+432A>C) c.2010A>C (p.Gln670His) c.2073A>C (p.Gln691His) c.2061A>C (p.Gln687His) | |
2 | g.144399106T>A | CA348709072 | ZEB2 | c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.2081A>T (p.Gln694Leu) n.2050A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.*1798A>T (n.*1798A>T) n.2181A>T c.-133-256A>T (n.-133-256A>T) n.2629A>T c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.655+2093A>T (n.655+2093A>T) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.1167+431A>T (n.1167+431A>T) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.2060A>T (p.Gln687Leu) | |
2 | g.144399106T>C | CA348709073 | ZEB2 | c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.2081A>G (p.Gln694Arg) n.2050A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.*1798A>G (n.*1798A>G) n.2181A>G c.-133-256A>G (n.-133-256A>G) n.2629A>G c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.655+2093A>G (n.655+2093A>G) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.1167+431A>G (n.1167+431A>G) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.2060A>G (p.Gln687Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144399106T>G | CA348709071 | ZEB2 | c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.2081A>C (p.Gln694Pro) n.2050A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.*1798A>C (n.*1798A>C) n.2181A>C c.-133-256A>C (n.-133-256A>C) n.2629A>C c.2078A>C (p.Gln693Pro) c.655+2093A>C (n.655+2093A>C) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.1167+431A>C (n.1167+431A>C) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.2060A>C (p.Gln687Pro) | |
2 | g.144399107G>A | CA348709074 | ZEB2 | c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.2080C>T (p.Gln694Ter) n.2049C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.2180C>T c.-133-257C>T (n.-133-257C>T) n.2628C>T c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.655+2092C>T (n.655+2092C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.1167+430C>T (n.1167+430C>T) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) | |
2 | g.144399107G>C | CA348709075 | ZEB2 | c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.2080C>G (p.Gln694Glu) n.2049C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.2180C>G c.-133-257C>G (n.-133-257C>G) n.2628C>G c.2077C>G (p.Gln693Glu) c.655+2092C>G (n.655+2092C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.1167+430C>G (n.1167+430C>G) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) | |
2 | g.144399107G>T | CA348709076 | ZEB2 | c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.2080C>A (p.Gln694Lys) n.2049C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2180C>A c.-133-257C>A (n.-133-257C>A) n.2628C>A c.2077C>A (p.Gln693Lys) c.655+2092C>A (n.655+2092C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.1167+430C>A (n.1167+430C>A) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) | |
2 | g.144399108T>A | CA348709077 | ZEB2 | c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.2079A>T (p.Glu693Asp) n.2048A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.2179A>T c.-133-258A>T (n.-133-258A>T) n.2627A>T c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.655+2091A>T (n.655+2091A>T) c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.1167+429A>T (n.1167+429A>T) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) | |
2 | g.144399108T>C | CA1898277 | ZEB2 | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.2079A>G (p.Glu693=) n.2048A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.2179A>G c.-133-258A>G (n.-133-258A>G) n.2627A>G c.2076A>G (p.Glu692=) c.655+2091A>G (n.655+2091A>G) c.2166A>G (p.Glu722=) c.1167+429A>G (n.1167+429A>G) c.2007A>G (p.Glu669=) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2058A>G (p.Glu686=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399108T>G | CA348709078 | ZEB2 | c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.2079A>C (p.Glu693Asp) n.2048A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.2179A>C c.-133-258A>C (n.-133-258A>C) n.2627A>C c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.655+2091A>C (n.655+2091A>C) c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.1167+429A>C (n.1167+429A>C) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) | |
2 | g.144399108T= | CA1294885161 | ZEB2 | c.*1928A= (n.*1928A=) c.1302A= (p.Glu434=) c.2079A= (p.Glu693=) n.2048A= c.1743A= (p.Glu581=) c.2154A= (p.Glu718=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.2179A= c.-133-258A= (n.-133-258A=) n.2627A= c.2076A= (p.Glu692=) c.655+2091A= (n.655+2091A=) c.2166A= (p.Glu722=) c.1167+429A= (n.1167+429A=) c.2007A= (p.Glu669=) c.2070A= (p.Glu690=) c.2058A= (p.Glu686=) | |
2 | g.144399109T>A | CA348709081 | ZEB2 | c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2047A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.2178A>T c.-133-259A>T (n.-133-259A>T) n.2626A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) c.655+2090A>T (n.655+2090A>T) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1167+428A>T (n.1167+428A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) | |
2 | g.144399109T>C | CA348709079 | ZEB2 | c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2047A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.2178A>G c.-133-259A>G (n.-133-259A>G) n.2626A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.655+2090A>G (n.655+2090A>G) c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1167+428A>G (n.1167+428A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.144399109T>G | CA348709080 | ZEB2 | c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2047A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.2178A>C c.-133-259A>C (n.-133-259A>C) n.2626A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.655+2090A>C (n.655+2090A>C) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1167+428A>C (n.1167+428A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) | |
2 | g.144399110C>A | CA348709082 | ZEB2 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2046G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.2177G>T c.-133-260G>T (n.-133-260G>T) n.2625G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.655+2089G>T (n.655+2089G>T) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1167+427G>T (n.1167+427G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) | |
2 | g.144399110C>G | CA348709083 | ZEB2 | c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2046G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.2177G>C c.-133-260G>C (n.-133-260G>C) n.2625G>C c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.655+2089G>C (n.655+2089G>C) c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1167+427G>C (n.1167+427G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) | |
2 | g.144399110C>T | CA348709084 | ZEB2 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2046G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.2177G>A c.-133-260G>A (n.-133-260G>A) n.2625G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.655+2089G>A (n.655+2089G>A) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1167+427G>A (n.1167+427G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144399111A= | CA1294885162 | ZEB2 | c.*1925T= (n.*1925T=) c.1299T= (p.Phe433=) c.2076T= (p.Phe692=) n.2045T= c.1740T= (p.Phe580=) c.2151T= (p.Phe717=) c.*1793T= (n.*1793T=) n.2176T= c.-133-261T= (n.-133-261T=) n.2624T= c.2073T= (p.Phe691=) c.655+2088T= (n.655+2088T=) c.2163T= (p.Phe721=) c.1167+426T= (n.1167+426T=) c.2004T= (p.Phe668=) c.2067T= (p.Phe689=) c.2055T= (p.Phe685=) | |
2 | g.144399111A>C | CA348709085 | ZEB2 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.2076T>G (p.Phe692Leu) n.2045T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.2151T>G (p.Phe717Leu) c.*1793T>G (n.*1793T>G) n.2176T>G c.-133-261T>G (n.-133-261T>G) n.2624T>G c.2073T>G (p.Phe691Leu) c.655+2088T>G (n.655+2088T>G) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.1167+426T>G (n.1167+426T>G) c.2004T>G (p.Phe668Leu) c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.2055T>G (p.Phe685Leu) | |
2 | g.144399111A>G | CA429445694 | ZEB2 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) c.2076T>C (p.Phe692=) n.2045T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.2151T>C (p.Phe717=) c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.2176T>C c.-133-261T>C (n.-133-261T>C) n.2624T>C c.2073T>C (p.Phe691=) c.655+2088T>C (n.655+2088T>C) c.2163T>C (p.Phe721=) c.1167+426T>C (n.1167+426T>C) c.2004T>C (p.Phe668=) c.2067T>C (p.Phe689=) c.2055T>C (p.Phe685=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144399111A>T | CA348709086 | ZEB2 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.2076T>A (p.Phe692Leu) n.2045T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.2151T>A (p.Phe717Leu) c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.2176T>A c.-133-261T>A (n.-133-261T>A) n.2624T>A c.2073T>A (p.Phe691Leu) c.655+2088T>A (n.655+2088T>A) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.1167+426T>A (n.1167+426T>A) c.2004T>A (p.Phe668Leu) c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.2055T>A (p.Phe685Leu) | |
2 | g.144399113del | CA2586970103 | ZEB2 | c.*1925del (n.*1925del) c.1299del (p.Phe433LeufsTer24) c.2076del (p.Phe692LeufsTer24) n.2045del c.1740del (p.Phe580LeufsTer24) c.2151del (p.Phe717LeufsTer24) c.*1793del (n.*1793del) n.2176del c.-133-261del (n.-133-261del) n.2624del c.2073del (p.Phe691LeufsTer24) c.655+2088del (n.655+2088del) c.2163del (p.Phe721LeufsTer?) c.1167+426del (n.1167+426del) c.2004del (p.Phe668LeufsTer24) c.2067del (p.Phe689LeufsTer24) c.2055del (p.Phe685LeufsTer24) | |
2 | g.144399112A>C | CA348709089 | ZEB2 | c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.2044T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.2175T>G c.-133-262T>G (n.-133-262T>G) n.2623T>G c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.655+2087T>G (n.655+2087T>G) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1167+425T>G (n.1167+425T>G) c.2003T>G (p.Phe668Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.2054T>G (p.Phe685Cys) | |
2 | g.144399112A>G | CA348709087 | ZEB2 | c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.2044T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.2175T>C c.-133-262T>C (n.-133-262T>C) n.2623T>C c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.655+2087T>C (n.655+2087T>C) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1167+425T>C (n.1167+425T>C) c.2003T>C (p.Phe668Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.2054T>C (p.Phe685Ser) | |
2 | g.144399112A>T | CA348709088 | ZEB2 | c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.2044T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2175T>A c.-133-262T>A (n.-133-262T>A) n.2623T>A c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.655+2087T>A (n.655+2087T>A) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1167+425T>A (n.1167+425T>A) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) | |
2 | g.144399113A>C | CA348709090 | ZEB2 | c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.2074T>G (p.Phe692Val) n.2043T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.2174T>G c.-133-263T>G (n.-133-263T>G) n.2622T>G c.2071T>G (p.Phe691Val) c.655+2086T>G (n.655+2086T>G) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1167+424T>G (n.1167+424T>G) c.2002T>G (p.Phe668Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.2053T>G (p.Phe685Val) | |
2 | g.144399113A>G | CA348709091 | ZEB2 | c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.2043T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2174T>C c.-133-263T>C (n.-133-263T>C) n.2622T>C c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.655+2086T>C (n.655+2086T>C) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1167+424T>C (n.1167+424T>C) c.2002T>C (p.Phe668Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.2053T>C (p.Phe685Leu) | |
2 | g.144399113A>T | CA348709092 | ZEB2 | c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.2043T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.2174T>A c.-133-263T>A (n.-133-263T>A) n.2622T>A c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.655+2086T>A (n.655+2086T>A) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1167+424T>A (n.1167+424T>A) c.2002T>A (p.Phe668Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.2053T>A (p.Phe685Ile) | |
2 | g.144399114C>A | CA348709093 | ZEB2 | c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.2073G>T (p.Trp691Cys) n.2042G>T c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.2148G>T (p.Trp716Cys) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.2173G>T c.-133-264G>T (n.-133-264G>T) n.2621G>T c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.655+2085G>T (n.655+2085G>T) c.2160G>T (p.Trp720Cys) c.1167+423G>T (n.1167+423G>T) c.2001G>T (p.Trp667Cys) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.2052G>T (p.Trp684Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399114C= | CA1294885163 | ZEB2 | c.*1922G= (n.*1922G=) c.1296G= (p.Trp432=) c.2073G= (p.Trp691=) n.2042G= c.1737G= (p.Trp579=) c.2148G= (p.Trp716=) c.*1790G= (n.*1790G=) n.2173G= c.-133-264G= (n.-133-264G=) n.2621G= c.2070G= (p.Trp690=) c.655+2085G= (n.655+2085G=) c.2160G= (p.Trp720=) c.1167+423G= (n.1167+423G=) c.2001G= (p.Trp667=) c.2064G= (p.Trp688=) c.2052G= (p.Trp684=) | |
2 | g.144399114C>G | CA348709094 | ZEB2 | c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.2073G>C (p.Trp691Cys) n.2042G>C c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.2148G>C (p.Trp716Cys) c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.2173G>C c.-133-264G>C (n.-133-264G>C) n.2621G>C c.2070G>C (p.Trp690Cys) c.655+2085G>C (n.655+2085G>C) c.2160G>C (p.Trp720Cys) c.1167+423G>C (n.1167+423G>C) c.2001G>C (p.Trp667Cys) c.2064G>C (p.Trp688Cys) c.2052G>C (p.Trp684Cys) | |
2 | g.144399114C>T | CA348709095 | ZEB2 | c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.2073G>A (p.Trp691Ter) n.2042G>A c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.2148G>A (p.Trp716Ter) c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.2173G>A c.-133-264G>A (n.-133-264G>A) n.2621G>A c.2070G>A (p.Trp690Ter) c.655+2085G>A (n.655+2085G>A) c.2160G>A (p.Trp720Ter) c.1167+423G>A (n.1167+423G>A) c.2001G>A (p.Trp667Ter) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.2052G>A (p.Trp684Ter) | |
2 | g.144399115C>A | CA348709098 | ZEB2 | c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.2072G>T (p.Trp691Leu) n.2041G>T c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.2147G>T (p.Trp716Leu) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2172G>T c.-133-265G>T (n.-133-265G>T) n.2620G>T c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.655+2084G>T (n.655+2084G>T) c.2159G>T (p.Trp720Leu) c.1167+422G>T (n.1167+422G>T) c.2000G>T (p.Trp667Leu) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.2051G>T (p.Trp684Leu) | |
2 | g.144399115C= | CA1294885164 | ZEB2 | c.*1921G= (n.*1921G=) c.1295G= (p.Trp432=) c.2072G= (p.Trp691=) n.2041G= c.1736G= (p.Trp579=) c.2147G= (p.Trp716=) c.*1789G= (n.*1789G=) n.2172G= c.-133-265G= (n.-133-265G=) n.2620G= c.2069G= (p.Trp690=) c.655+2084G= (n.655+2084G=) c.2159G= (p.Trp720=) c.1167+422G= (n.1167+422G=) c.2000G= (p.Trp667=) c.2063G= (p.Trp688=) c.2051G= (p.Trp684=) | |
2 | g.144399115C>G | CA348709096 | ZEB2 | c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.2072G>C (p.Trp691Ser) n.2041G>C c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.2147G>C (p.Trp716Ser) c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.2172G>C c.-133-265G>C (n.-133-265G>C) n.2620G>C c.2069G>C (p.Trp690Ser) c.655+2084G>C (n.655+2084G>C) c.2159G>C (p.Trp720Ser) c.1167+422G>C (n.1167+422G>C) c.2000G>C (p.Trp667Ser) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.2051G>C (p.Trp684Ser) | |
2 | g.144399115C>T | CA348709097 | ZEB2 | c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.2072G>A (p.Trp691Ter) n.2041G>A c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.2147G>A (p.Trp716Ter) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2172G>A c.-133-265G>A (n.-133-265G>A) n.2620G>A c.2069G>A (p.Trp690Ter) c.655+2084G>A (n.655+2084G>A) c.2159G>A (p.Trp720Ter) c.1167+422G>A (n.1167+422G>A) c.2000G>A (p.Trp667Ter) c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.2051G>A (p.Trp684Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399116A>C | CA348709099 | ZEB2 | c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.2071T>G (p.Trp691Gly) n.2040T>G c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.2146T>G (p.Trp716Gly) c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2171T>G c.-133-266T>G (n.-133-266T>G) n.2619T>G c.2068T>G (p.Trp690Gly) c.655+2083T>G (n.655+2083T>G) c.2158T>G (p.Trp720Gly) c.1167+421T>G (n.1167+421T>G) c.1999T>G (p.Trp667Gly) c.2062T>G (p.Trp688Gly) c.2050T>G (p.Trp684Gly) | |
2 | g.144399116A>G | CA348709100 | ZEB2 | c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.2071T>C (p.Trp691Arg) n.2040T>C c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.2146T>C (p.Trp716Arg) c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.2171T>C c.-133-266T>C (n.-133-266T>C) n.2619T>C c.2068T>C (p.Trp690Arg) c.655+2083T>C (n.655+2083T>C) c.2158T>C (p.Trp720Arg) c.1167+421T>C (n.1167+421T>C) c.1999T>C (p.Trp667Arg) c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.2050T>C (p.Trp684Arg) | |
2 | g.144399116A>T | CA348709101 | ZEB2 | c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.2071T>A (p.Trp691Arg) n.2040T>A c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.2146T>A (p.Trp716Arg) c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.2171T>A c.-133-266T>A (n.-133-266T>A) n.2619T>A c.2068T>A (p.Trp690Arg) c.655+2083T>A (n.655+2083T>A) c.2158T>A (p.Trp720Arg) c.1167+421T>A (n.1167+421T>A) c.1999T>A (p.Trp667Arg) c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.2050T>A (p.Trp684Arg) | |
2 | g.144399117T>A | CA348709102 | ZEB2 | c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.2070A>T (p.Glu690Asp) n.2039A>T c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.2170A>T c.-133-267A>T (n.-133-267A>T) n.2618A>T c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.655+2082A>T (n.655+2082A>T) c.2157A>T (p.Glu719Asp) c.1167+420A>T (n.1167+420A>T) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) | |
2 | g.144399117T>C | CA429445705 | ZEB2 | c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1293A>G (p.Glu431=) c.2070A>G (p.Glu690=) n.2039A>G c.1734A>G (p.Glu578=) c.2145A>G (p.Glu715=) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.2170A>G c.-133-267A>G (n.-133-267A>G) n.2618A>G c.2067A>G (p.Glu689=) c.655+2082A>G (n.655+2082A>G) c.2157A>G (p.Glu719=) c.1167+420A>G (n.1167+420A>G) c.1998A>G (p.Glu666=) c.2061A>G (p.Glu687=) c.2049A>G (p.Glu683=) | |
2 | g.144399117T>G | CA348709103 | ZEB2 | c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) n.2039A>C c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.2170A>C c.-133-267A>C (n.-133-267A>C) n.2618A>C c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.655+2082A>C (n.655+2082A>C) c.2157A>C (p.Glu719Asp) c.1167+420A>C (n.1167+420A>C) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) | |
2 | g.144399118T>A | CA348709104 | ZEB2 | c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) n.2038A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.2169A>T c.-133-268A>T (n.-133-268A>T) n.2617A>T c.2066A>T (p.Glu689Val) c.655+2081A>T (n.655+2081A>T) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1167+419A>T (n.1167+419A>T) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) | |
2 | g.144399118T>C | CA348709106 | ZEB2 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.2038A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.2169A>G c.-133-268A>G (n.-133-268A>G) n.2617A>G c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.655+2081A>G (n.655+2081A>G) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1167+419A>G (n.1167+419A>G) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) | COSMIC |
2 | g.144399118T>G | CA348709105 | ZEB2 | c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.2038A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.2169A>C c.-133-268A>C (n.-133-268A>C) n.2617A>C c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.655+2081A>C (n.655+2081A>C) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1167+419A>C (n.1167+419A>C) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) | |
2 | g.144399119C>A | CA348709107 | ZEB2 | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.2037G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2168G>T c.-133-269G>T (n.-133-269G>T) n.2616G>T c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.655+2080G>T (n.655+2080G>T) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.1167+418G>T (n.1167+418G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) | |
2 | g.144399119C>G | CA348709108 | ZEB2 | c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.2037G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.2168G>C c.-133-269G>C (n.-133-269G>C) n.2616G>C c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.655+2080G>C (n.655+2080G>C) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.1167+418G>C (n.1167+418G>C) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) | |
2 | g.144399119C>T | CA348709109 | ZEB2 | c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.2037G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2168G>A c.-133-269G>A (n.-133-269G>A) n.2616G>A c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.655+2080G>A (n.655+2080G>A) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.1167+418G>A (n.1167+418G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) | |
2 | g.144399120C>A | CA348709110 | ZEB2 | c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.2036G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.2167G>T c.-133-270G>T (n.-133-270G>T) n.2615G>T c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.655+2079G>T (n.655+2079G>T) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.1167+417G>T (n.1167+417G>T) c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) | |
2 | g.144399120C>G | CA348709111 | ZEB2 | c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.2036G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.2167G>C c.-133-270G>C (n.-133-270G>C) n.2615G>C c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.655+2079G>C (n.655+2079G>C) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.1167+417G>C (n.1167+417G>C) c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) | |
2 | g.144399120C>T | CA429445713 | ZEB2 | c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.1290G>A (p.Lys430=) c.2067G>A (p.Lys689=) n.2036G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.2142G>A (p.Lys714=) c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.2167G>A c.-133-270G>A (n.-133-270G>A) n.2615G>A c.2064G>A (p.Lys688=) c.655+2079G>A (n.655+2079G>A) c.2154G>A (p.Lys718=) c.1167+417G>A (n.1167+417G>A) c.1995G>A (p.Lys665=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.2046G>A (p.Lys682=) | |
2 | g.144399121T>A | CA348709114 | ZEB2 | c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) n.2035A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.2166A>T c.-133-271A>T (n.-133-271A>T) n.2614A>T c.2063A>T (p.Lys688Met) c.655+2078A>T (n.655+2078A>T) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.1167+416A>T (n.1167+416A>T) c.1994A>T (p.Lys665Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) | |
2 | g.144399121T>C | CA348709113 | ZEB2 | c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.2035A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.2166A>G c.-133-271A>G (n.-133-271A>G) n.2614A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.655+2078A>G (n.655+2078A>G) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1167+416A>G (n.1167+416A>G) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) | |
2 | g.144399121T>G | CA348709112 | ZEB2 | c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.2035A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.2166A>C c.-133-271A>C (n.-133-271A>C) n.2614A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.655+2078A>C (n.655+2078A>C) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1167+416A>C (n.1167+416A>C) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) | |
2 | g.144399122T>A | CA348709115 | ZEB2 | c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2034A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.2165A>T c.-133-272A>T (n.-133-272A>T) n.2613A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.655+2077A>T (n.655+2077A>T) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1167+415A>T (n.1167+415A>T) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) | |
2 | g.144399122T>C | CA348709116 | ZEB2 | c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2034A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.2165A>G c.-133-272A>G (n.-133-272A>G) n.2613A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.655+2077A>G (n.655+2077A>G) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1167+415A>G (n.1167+415A>G) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) | |
2 | g.144399122T>G | CA348709117 | ZEB2 | c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2034A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.2165A>C c.-133-272A>C (n.-133-272A>C) n.2613A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.655+2077A>C (n.655+2077A>C) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1167+415A>C (n.1167+415A>C) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) | |
2 | g.144399122_144399137delinsTCACAAATTCCTGAGG | CA1294885165 | ZEB2 | c.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1899_*1914delinsCCTCAGGAATTTGTGA) c.1273_1288delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro425=) c.2050_2065delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro684=) n.2019_2034delinsCCTCAGGAATTTGTGA c.1714_1729delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro572=) c.2125_2140delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro709=) c.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.*1767_*1782delinsCCTCAGGAATTTGTGA) n.2150_2165delinsCCTCAGGAATTTGTGA c.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.-133-287_-133-272delinsCCTCAGGAATTTGTGA) n.2598_2613delinsCCTCAGGAATTTGTGA c.2047_2062delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro683=) c.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.655+2062_655+2077delinsCCTCAGGAATTTGTGA) c.2137_2152delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro713=) c.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA (n.1167+400_1167+415delinsCCTCAGGAATTTGTGA) c.1978_1993delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro660=) c.2041_2056delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro681=) c.2029_2044delinsCCTCAGGAATTTGTGA (p.Pro677=) | |
2 | g.144399123del | CA2573133277 | ZEB2 | c.*1913del (n.*1913del) c.1287del (p.Lys430ArgfsTer27) c.2064del (p.Lys689ArgfsTer27) n.2033del c.1728del (p.Lys577ArgfsTer27) c.2139del (p.Lys714ArgfsTer27) c.*1781del (n.*1781del) n.2164del c.-133-273del (n.-133-273del) n.2612del c.2061del (p.Lys688ArgfsTer27) c.655+2076del (n.655+2076del) c.2151del (p.Lys718ArgfsTer?) c.1167+414del (n.1167+414del) c.1992del (p.Lys665ArgfsTer27) c.2055del (p.Lys686ArgfsTer27) c.2043del (p.Lys682ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399123C>A | CA429445717 | ZEB2 | c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.1287G>T (p.Val429=) c.2064G>T (p.Val688=) n.2033G>T c.1728G>T (p.Val576=) c.2139G>T (p.Val713=) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2164G>T c.-133-273G>T (n.-133-273G>T) n.2612G>T c.2061G>T (p.Val687=) c.655+2076G>T (n.655+2076G>T) c.2151G>T (p.Val717=) c.1167+414G>T (n.1167+414G>T) c.1992G>T (p.Val664=) c.2055G>T (p.Val685=) c.2043G>T (p.Val681=) | |
2 | g.144399123C>G | CA429445718 | ZEB2 | c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.1287G>C (p.Val429=) c.2064G>C (p.Val688=) n.2033G>C c.1728G>C (p.Val576=) c.2139G>C (p.Val713=) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.2164G>C c.-133-273G>C (n.-133-273G>C) n.2612G>C c.2061G>C (p.Val687=) c.655+2076G>C (n.655+2076G>C) c.2151G>C (p.Val717=) c.1167+414G>C (n.1167+414G>C) c.1992G>C (p.Val664=) c.2055G>C (p.Val685=) c.2043G>C (p.Val681=) | |
2 | g.144399123C>T | CA429445719 | ZEB2 | c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.1287G>A (p.Val429=) c.2064G>A (p.Val688=) n.2033G>A c.1728G>A (p.Val576=) c.2139G>A (p.Val713=) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2164G>A c.-133-273G>A (n.-133-273G>A) n.2612G>A c.2061G>A (p.Val687=) c.655+2076G>A (n.655+2076G>A) c.2151G>A (p.Val717=) c.1167+414G>A (n.1167+414G>A) c.1992G>A (p.Val664=) c.2055G>A (p.Val685=) c.2043G>A (p.Val681=) | |
2 | g.144399123_144399137del | CA916082206 | ZEB2 | c.*1899_*1913del (n.*1899_*1913del) c.1273_1287del (p.Pro425_Val429del) c.2050_2064del (p.Pro684_Val688del) n.2019_2033del c.1714_1728del (p.Pro572_Val576del) c.2125_2139del (p.Pro709_Val713del) c.*1767_*1781del (n.*1767_*1781del) n.2150_2164del c.-133-287_-133-273del (n.-133-287_-133-273del) n.2598_2612del c.2047_2061del (p.Pro683_Val687del) c.655+2062_655+2076del (n.655+2062_655+2076del) c.2137_2151del (p.Pro713_Val717del) c.1167+400_1167+414del (n.1167+400_1167+414del) c.1978_1992del (p.Pro660_Val664del) c.2041_2055del (p.Pro681_Val685del) c.2029_2043del (p.Pro677_Val681del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399124A>C | CA348709118 | ZEB2 | c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2032T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.2163T>G c.-133-274T>G (n.-133-274T>G) n.2611T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) c.655+2075T>G (n.655+2075T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.1167+413T>G (n.1167+413T>G) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) | |
2 | g.144399124A>G | CA348709119 | ZEB2 | c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2032T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.2163T>C c.-133-274T>C (n.-133-274T>C) n.2611T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) c.655+2075T>C (n.655+2075T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala) c.1167+413T>C (n.1167+413T>C) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) | |
2 | g.144399124A>T | CA348709120 | ZEB2 | c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.2063T>A (p.Val688Glu) n.2032T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.2163T>A c.-133-274T>A (n.-133-274T>A) n.2611T>A c.2060T>A (p.Val687Glu) c.655+2075T>A (n.655+2075T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.1167+413T>A (n.1167+413T>A) c.1991T>A (p.Val664Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) | |
2 | g.144399125C>A | CA348709121 | ZEB2 | c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.2062G>T (p.Val688Leu) n.2031G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2162G>T c.-133-275G>T (n.-133-275G>T) n.2610G>T c.2059G>T (p.Val687Leu) c.655+2074G>T (n.655+2074G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.1167+412G>T (n.1167+412G>T) c.1990G>T (p.Val664Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) | |
2 | g.144399125C>G | CA348709123 | ZEB2 | c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2031G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2162G>C c.-133-275G>C (n.-133-275G>C) n.2610G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) c.655+2074G>C (n.655+2074G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.1167+412G>C (n.1167+412G>C) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) | |
2 | g.144399125C>T | CA348709122 | ZEB2 | c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.1285G>A (p.Val429Met) c.2062G>A (p.Val688Met) n.2031G>A c.1726G>A (p.Val576Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2162G>A c.-133-275G>A (n.-133-275G>A) n.2610G>A c.2059G>A (p.Val687Met) c.655+2074G>A (n.655+2074G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) c.1167+412G>A (n.1167+412G>A) c.1990G>A (p.Val664Met) c.2053G>A (p.Val685Met) c.2041G>A (p.Val681Met) | |
2 | g.144399125_144399126delinsCA | CA1294885166 | ZEB2 | c.*1910_*1911delinsTG (n.*1910_*1911delinsTG) c.1284_1285delinsTG (p.Phe428=) c.2061_2062delinsTG (p.Phe687=) n.2030_2031delinsTG c.1725_1726delinsTG (p.Phe575=) c.2136_2137delinsTG (p.Phe712=) c.*1778_*1779delinsTG (n.*1778_*1779delinsTG) n.2161_2162delinsTG c.-133-276_-133-275delinsTG (n.-133-276_-133-275delinsTG) n.2609_2610delinsTG c.2058_2059delinsTG (p.Phe686=) c.655+2073_655+2074delinsTG (n.655+2073_655+2074delinsTG) c.2148_2149delinsTG (p.Phe716=) c.1167+411_1167+412delinsTG (n.1167+411_1167+412delinsTG) c.1989_1990delinsTG (p.Phe663=) c.2052_2053delinsTG (p.Phe684=) c.2040_2041delinsTG (p.Phe680=) | |
2 | g.144399126A>C | CA348709124 | ZEB2 | c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.2061T>G (p.Phe687Leu) n.2030T>G c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.2136T>G (p.Phe712Leu) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.2161T>G c.-133-276T>G (n.-133-276T>G) n.2609T>G c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.655+2073T>G (n.655+2073T>G) c.2148T>G (p.Phe716Leu) c.1167+411T>G (n.1167+411T>G) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.2052T>G (p.Phe684Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) | |
2 | g.144399126A>G | CA429445726 | ZEB2 | c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.1284T>C (p.Phe428=) c.2061T>C (p.Phe687=) n.2030T>C c.1725T>C (p.Phe575=) c.2136T>C (p.Phe712=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.2161T>C c.-133-276T>C (n.-133-276T>C) n.2609T>C c.2058T>C (p.Phe686=) c.655+2073T>C (n.655+2073T>C) c.2148T>C (p.Phe716=) c.1167+411T>C (n.1167+411T>C) c.1989T>C (p.Phe663=) c.2052T>C (p.Phe684=) c.2040T>C (p.Phe680=) | |
2 | g.144399126A>T | CA348709125 | ZEB2 | c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.2061T>A (p.Phe687Leu) n.2030T>A c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.2136T>A (p.Phe712Leu) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.2161T>A c.-133-276T>A (n.-133-276T>A) n.2609T>A c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.655+2073T>A (n.655+2073T>A) c.2148T>A (p.Phe716Leu) c.1167+411T>A (n.1167+411T>A) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.2052T>A (p.Phe684Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) | |
2 | g.144399128del | CA276973 | ZEB2 | c.*1910del (n.*1910del) c.1284del (p.Phe428LeufsTer2) c.2061del (p.Phe687LeufsTer2) n.2030del c.1725del (p.Phe575LeufsTer2) c.2136del (p.Phe712LeufsTer2) c.*1778del (n.*1778del) n.2161del c.-133-276del (n.-133-276del) n.2609del c.2058del (p.Phe686LeufsTer2) c.655+2073del (n.655+2073del) c.2148del (p.Phe716LeufsTer2) c.1167+411del (n.1167+411del) c.1989del (p.Phe663LeufsTer2) c.2052del (p.Phe684LeufsTer2) c.2040del (p.Phe680LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399127A>C | CA348709126 | ZEB2 | c.*1909T>G (n.*1909T>G) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.2060T>G (p.Phe687Cys) n.2029T>G c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.2160T>G c.-133-277T>G (n.-133-277T>G) n.2608T>G c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.655+2072T>G (n.655+2072T>G) c.2147T>G (p.Phe716Cys) c.1167+410T>G (n.1167+410T>G) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) | |
2 | g.144399127A>G | CA348709127 | ZEB2 | c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) n.2029T>C c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.2160T>C c.-133-277T>C (n.-133-277T>C) n.2608T>C c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.655+2072T>C (n.655+2072T>C) c.2147T>C (p.Phe716Ser) c.1167+410T>C (n.1167+410T>C) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) | |
2 | g.144399127A>T | CA348709128 | ZEB2 | c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) n.2029T>A c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.2160T>A c.-133-277T>A (n.-133-277T>A) n.2608T>A c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.655+2072T>A (n.655+2072T>A) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) c.1167+410T>A (n.1167+410T>A) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) | |
2 | g.144399128A= | CA1294885167 | ZEB2 | c.*1908T= (n.*1908T=) c.1282T= (p.Phe428=) c.2059T= (p.Phe687=) n.2028T= c.1723T= (p.Phe575=) c.2134T= (p.Phe712=) c.*1776T= (n.*1776T=) n.2159T= c.-133-278T= (n.-133-278T=) n.2607T= c.2056T= (p.Phe686=) c.655+2071T= (n.655+2071T=) c.2146T= (p.Phe716=) c.1167+409T= (n.1167+409T=) c.1987T= (p.Phe663=) c.2050T= (p.Phe684=) c.2038T= (p.Phe680=) | |
2 | g.144399128A>C | CA348709129 | ZEB2 | c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) n.2028T>G c.1723T>G (p.Phe575Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.2159T>G c.-133-278T>G (n.-133-278T>G) n.2607T>G c.2056T>G (p.Phe686Val) c.655+2071T>G (n.655+2071T>G) c.2146T>G (p.Phe716Val) c.1167+409T>G (n.1167+409T>G) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) | |
2 | g.144399128A>G | CA348709130 | ZEB2 | c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) n.2028T>C c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.2159T>C c.-133-278T>C (n.-133-278T>C) n.2607T>C c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.655+2071T>C (n.655+2071T>C) c.2146T>C (p.Phe716Leu) c.1167+409T>C (n.1167+409T>C) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) | |
2 | g.144399128A>T | CA348709131 | ZEB2 | c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) n.2028T>A c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.2159T>A c.-133-278T>A (n.-133-278T>A) n.2607T>A c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.655+2071T>A (n.655+2071T>A) c.2146T>A (p.Phe716Ile) c.1167+409T>A (n.1167+409T>A) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) | |
2 | g.144399128_144399129insAGACTC | CA1294885168 | ZEB2 | c.*1907_*1908insGAGTCT (n.*1907_*1908insGAGTCT) c.1281_1282insGAGTCT (p.Glu427_Phe428insGluSer) c.2058_2059insGAGTCT (p.Glu686_Phe687insGluSer) n.2027_2028insGAGTCT c.1722_1723insGAGTCT (p.Glu574_Phe575insGluSer) c.2133_2134insGAGTCT (p.Glu711_Phe712insGluSer) c.*1775_*1776insGAGTCT (n.*1775_*1776insGAGTCT) n.2158_2159insGAGTCT c.-133-279_-133-278insGAGTCT (n.-133-279_-133-278insGAGTCT) n.2606_2607insGAGTCT c.2055_2056insGAGTCT (p.Glu685_Phe686insGluSer) c.655+2070_655+2071insGAGTCT (n.655+2070_655+2071insGAGTCT) c.2145_2146insGAGTCT (p.Glu715_Phe716insGluSer) c.1167+408_1167+409insGAGTCT (n.1167+408_1167+409insGAGTCT) c.1986_1987insGAGTCT (p.Glu662_Phe663insGluSer) c.2049_2050insGAGTCT (p.Glu683_Phe684insGluSer) c.2037_2038insGAGTCT (p.Glu679_Phe680insGluSer) | dbSNP |
2 | g.144399129T>A | CA348709132 | ZEB2 | c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) n.2027A>T c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.2158A>T c.-133-279A>T (n.-133-279A>T) n.2606A>T c.2055A>T (p.Glu685Asp) c.655+2070A>T (n.655+2070A>T) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.1167+408A>T (n.1167+408A>T) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) | |
2 | g.144399129T>C | CA429445729 | ZEB2 | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.1281A>G (p.Glu427=) c.2058A>G (p.Glu686=) n.2027A>G c.1722A>G (p.Glu574=) c.2133A>G (p.Glu711=) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.2158A>G c.-133-279A>G (n.-133-279A>G) n.2606A>G c.2055A>G (p.Glu685=) c.655+2070A>G (n.655+2070A>G) c.2145A>G (p.Glu715=) c.1167+408A>G (n.1167+408A>G) c.1986A>G (p.Glu662=) c.2049A>G (p.Glu683=) c.2037A>G (p.Glu679=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399129T>G | CA348709133 | ZEB2 | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) n.2027A>C c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.2158A>C c.-133-279A>C (n.-133-279A>C) n.2606A>C c.2055A>C (p.Glu685Asp) c.655+2070A>C (n.655+2070A>C) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.1167+408A>C (n.1167+408A>C) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.2049A>C (p.Glu683Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) | |
2 | g.144399130T>A | CA348709134 | ZEB2 | c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2026A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.2157A>T c.-133-280A>T (n.-133-280A>T) n.2605A>T c.2054A>T (p.Glu685Val) c.655+2069A>T (n.655+2069A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.1167+407A>T (n.1167+407A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) | |
2 | g.144399130T>C | CA348709136 | ZEB2 | c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2026A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.2157A>G c.-133-280A>G (n.-133-280A>G) n.2605A>G c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.655+2069A>G (n.655+2069A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.1167+407A>G (n.1167+407A>G) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) | |
2 | g.144399130T>G | CA348709135 | ZEB2 | c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2026A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.2157A>C c.-133-280A>C (n.-133-280A>C) n.2605A>C c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.655+2069A>C (n.655+2069A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.1167+407A>C (n.1167+407A>C) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) | |
2 | g.144399130T= | CA1294885169 | ZEB2 | c.*1906A= (n.*1906A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.2057A= (p.Glu686=) n.2026A= c.1721A= (p.Glu574=) c.2132A= (p.Glu711=) c.*1774A= (n.*1774A=) n.2157A= c.-133-280A= (n.-133-280A=) n.2605A= c.2054A= (p.Glu685=) c.655+2069A= (n.655+2069A=) c.2144A= (p.Glu715=) c.1167+407A= (n.1167+407A=) c.1985A= (p.Glu662=) c.2048A= (p.Glu683=) c.2036A= (p.Glu679=) | |
2 | g.144399130_144399131insTATTAC | CA1294885170 | ZEB2 | c.*1905_*1906insGTAATA (n.*1905_*1906insGTAATA) c.1279_1280insGTAATA (p.Glu427delinsGlyAsnLys) c.2056_2057insGTAATA (p.Glu686delinsGlyAsnLys) n.2025_2026insGTAATA c.1720_1721insGTAATA (p.Glu574delinsGlyAsnLys) c.2131_2132insGTAATA (p.Glu711delinsGlyAsnLys) c.*1773_*1774insGTAATA (n.*1773_*1774insGTAATA) n.2156_2157insGTAATA c.-133-281_-133-280insGTAATA (n.-133-281_-133-280insGTAATA) n.2604_2605insGTAATA c.2053_2054insGTAATA (p.Glu685delinsGlyAsnLys) c.655+2068_655+2069insGTAATA (n.655+2068_655+2069insGTAATA) c.2143_2144insGTAATA (p.Glu715delinsGlyAsnLys) c.1167+406_1167+407insGTAATA (n.1167+406_1167+407insGTAATA) c.1984_1985insGTAATA (p.Glu662delinsGlyAsnLys) c.2047_2048insGTAATA (p.Glu683delinsGlyAsnLys) c.2035_2036insGTAATA (p.Glu679delinsGlyAsnLys) | dbSNP |
2 | g.144399131C>A | CA348709137 | ZEB2 | c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2025G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.2156G>T c.-133-281G>T (n.-133-281G>T) n.2604G>T c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.655+2068G>T (n.655+2068G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.1167+406G>T (n.1167+406G>T) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399131C>G | CA348709139 | ZEB2 | c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2025G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.2156G>C c.-133-281G>C (n.-133-281G>C) n.2604G>C c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.655+2068G>C (n.655+2068G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.1167+406G>C (n.1167+406G>C) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) | |
2 | g.144399131C>T | CA348709138 | ZEB2 | c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2025G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.2156G>A c.-133-281G>A (n.-133-281G>A) n.2604G>A c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.655+2068G>A (n.655+2068G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.1167+406G>A (n.1167+406G>A) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) | |
2 | g.144399132C>A | CA348709140 | ZEB2 | c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) c.2055G>T (p.Gln685His) n.2024G>T c.1719G>T (p.Gln573His) c.2130G>T (p.Gln710His) c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.2155G>T c.-133-282G>T (n.-133-282G>T) n.2603G>T c.2052G>T (p.Gln684His) c.655+2067G>T (n.655+2067G>T) c.2142G>T (p.Gln714His) c.1167+405G>T (n.1167+405G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) c.2046G>T (p.Gln682His) c.2034G>T (p.Gln678His) | |
2 | g.144399132C= | CA1294885171 | ZEB2 | c.*1904G= (n.*1904G=) c.1278G= (p.Gln426=) c.2055G= (p.Gln685=) n.2024G= c.1719G= (p.Gln573=) c.2130G= (p.Gln710=) c.*1772G= (n.*1772G=) n.2155G= c.-133-282G= (n.-133-282G=) n.2603G= c.2052G= (p.Gln684=) c.655+2067G= (n.655+2067G=) c.2142G= (p.Gln714=) c.1167+405G= (n.1167+405G=) c.1983G= (p.Gln661=) c.2046G= (p.Gln682=) c.2034G= (p.Gln678=) | |
2 | g.144399132C>G | CA348709141 | ZEB2 | c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) c.2055G>C (p.Gln685His) n.2024G>C c.1719G>C (p.Gln573His) c.2130G>C (p.Gln710His) c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.2155G>C c.-133-282G>C (n.-133-282G>C) n.2603G>C c.2052G>C (p.Gln684His) c.655+2067G>C (n.655+2067G>C) c.2142G>C (p.Gln714His) c.1167+405G>C (n.1167+405G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.2046G>C (p.Gln682His) c.2034G>C (p.Gln678His) | |
2 | g.144399132C>T | CA1898278 | ZEB2 | c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) c.2055G>A (p.Gln685=) n.2024G>A c.1719G>A (p.Gln573=) c.2130G>A (p.Gln710=) c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.2155G>A c.-133-282G>A (n.-133-282G>A) n.2603G>A c.2052G>A (p.Gln684=) c.655+2067G>A (n.655+2067G>A) c.2142G>A (p.Gln714=) c.1167+405G>A (n.1167+405G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) c.2046G>A (p.Gln682=) c.2034G>A (p.Gln678=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399132_144399134delinsCTG | CA1294885172 | ZEB2 | c.*1902_*1904delinsCAG (n.*1902_*1904delinsCAG) c.1276_1278delinsCAG (p.Gln426=) c.2053_2055delinsCAG (p.Gln685=) n.2022_2024delinsCAG c.1717_1719delinsCAG (p.Gln573=) c.2128_2130delinsCAG (p.Gln710=) c.*1770_*1772delinsCAG (n.*1770_*1772delinsCAG) n.2153_2155delinsCAG c.-133-284_-133-282delinsCAG (n.-133-284_-133-282delinsCAG) n.2601_2603delinsCAG c.2050_2052delinsCAG (p.Gln684=) c.655+2065_655+2067delinsCAG (n.655+2065_655+2067delinsCAG) c.2140_2142delinsCAG (p.Gln714=) c.1167+403_1167+405delinsCAG (n.1167+403_1167+405delinsCAG) c.1981_1983delinsCAG (p.Gln661=) c.2044_2046delinsCAG (p.Gln682=) c.2032_2034delinsCAG (p.Gln678=) | |
2 | g.144399133T>A | CA348709142 | ZEB2 | c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) n.2023A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.*1771A>T (n.*1771A>T) n.2154A>T c.-133-283A>T (n.-133-283A>T) n.2602A>T c.2051A>T (p.Gln684Leu) c.655+2066A>T (n.655+2066A>T) c.2141A>T (p.Gln714Leu) c.1167+404A>T (n.1167+404A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) | |
2 | g.144399133T>C | CA348709143 | ZEB2 | c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) n.2023A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.2154A>G c.-133-283A>G (n.-133-283A>G) n.2602A>G c.2051A>G (p.Gln684Arg) c.655+2066A>G (n.655+2066A>G) c.2141A>G (p.Gln714Arg) c.1167+404A>G (n.1167+404A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) | |
2 | g.144399133T>G | CA348709144 | ZEB2 | c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) n.2023A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.2154A>C c.-133-283A>C (n.-133-283A>C) n.2602A>C c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.655+2066A>C (n.655+2066A>C) c.2141A>C (p.Gln714Pro) c.1167+404A>C (n.1167+404A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) | |
2 | g.144399133_144399134del | CA1294885173 | ZEB2 | c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del) c.1276_1277del (p.Gln426GlyfsTer8) c.2053_2054del (p.Gln685GlyfsTer8) n.2022_2023del c.1717_1718del (p.Gln573GlyfsTer8) c.2128_2129del (p.Gln710GlyfsTer8) c.*1770_*1771del (n.*1770_*1771del) n.2153_2154del c.-133-284_-133-283del (n.-133-284_-133-283del) n.2601_2602del c.2050_2051del (p.Gln684GlyfsTer8) c.655+2065_655+2066del (n.655+2065_655+2066del) c.2140_2141del (p.Gln714GlyfsTer8) c.1167+403_1167+404del (n.1167+403_1167+404del) c.1981_1982del (p.Gln661GlyfsTer8) c.2044_2045del (p.Gln682GlyfsTer8) c.2032_2033del (p.Gln678GlyfsTer8) | dbSNP |
2 | g.144399134G>A | CA348709145 | ZEB2 | c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) n.2022C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.2153C>T c.-133-284C>T (n.-133-284C>T) n.2601C>T c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.655+2065C>T (n.655+2065C>T) c.2140C>T (p.Gln714Ter) c.1167+403C>T (n.1167+403C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) | |
2 | g.144399134G>C | CA348709146 | ZEB2 | c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) n.2022C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.2153C>G c.-133-284C>G (n.-133-284C>G) n.2601C>G c.2050C>G (p.Gln684Glu) c.655+2065C>G (n.655+2065C>G) c.2140C>G (p.Gln714Glu) c.1167+403C>G (n.1167+403C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) | |
2 | g.144399134G>T | CA348709147 | ZEB2 | c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) n.2022C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.2153C>A c.-133-284C>A (n.-133-284C>A) n.2601C>A c.2050C>A (p.Gln684Lys) c.655+2065C>A (n.655+2065C>A) c.2140C>A (p.Gln714Lys) c.1167+403C>A (n.1167+403C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) | |
2 | g.144399135A= | CA1294885174 | ZEB2 | c.*1901T= (n.*1901T=) c.1275T= (p.Pro425=) c.2052T= (p.Pro684=) n.2021T= c.1716T= (p.Pro572=) c.2127T= (p.Pro709=) c.*1769T= (n.*1769T=) n.2152T= c.-133-285T= (n.-133-285T=) n.2600T= c.2049T= (p.Pro683=) c.655+2064T= (n.655+2064T=) c.2139T= (p.Pro713=) c.1167+402T= (n.1167+402T=) c.1980T= (p.Pro660=) c.2043T= (p.Pro681=) c.2031T= (p.Pro677=) | |
2 | g.144399135A>C | CA429445742 | ZEB2 | c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.1275T>G (p.Pro425=) c.2052T>G (p.Pro684=) n.2021T>G c.1716T>G (p.Pro572=) c.2127T>G (p.Pro709=) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.2152T>G c.-133-285T>G (n.-133-285T>G) n.2600T>G c.2049T>G (p.Pro683=) c.655+2064T>G (n.655+2064T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) c.1167+402T>G (n.1167+402T>G) c.1980T>G (p.Pro660=) c.2043T>G (p.Pro681=) c.2031T>G (p.Pro677=) | |
2 | g.144399135A>G | CA57555397 | ZEB2 | c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.1275T>C (p.Pro425=) c.2052T>C (p.Pro684=) n.2021T>C c.1716T>C (p.Pro572=) c.2127T>C (p.Pro709=) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.2152T>C c.-133-285T>C (n.-133-285T>C) n.2600T>C c.2049T>C (p.Pro683=) c.655+2064T>C (n.655+2064T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) c.1167+402T>C (n.1167+402T>C) c.1980T>C (p.Pro660=) c.2043T>C (p.Pro681=) c.2031T>C (p.Pro677=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399135A>T | CA429445743 | ZEB2 | c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.1275T>A (p.Pro425=) c.2052T>A (p.Pro684=) n.2021T>A c.1716T>A (p.Pro572=) c.2127T>A (p.Pro709=) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.2152T>A c.-133-285T>A (n.-133-285T>A) n.2600T>A c.2049T>A (p.Pro683=) c.655+2064T>A (n.655+2064T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) c.1167+402T>A (n.1167+402T>A) c.1980T>A (p.Pro660=) c.2043T>A (p.Pro681=) c.2031T>A (p.Pro677=) | |
2 | g.144399136G>A | CA348709150 | ZEB2 | c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) n.2020C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.2151C>T c.-133-286C>T (n.-133-286C>T) n.2599C>T c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.655+2063C>T (n.655+2063C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1167+401C>T (n.1167+401C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) | dbSNP |
2 | g.144399136G>C | CA348709149 | ZEB2 | c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) n.2020C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.2151C>G c.-133-286C>G (n.-133-286C>G) n.2599C>G c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.655+2063C>G (n.655+2063C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1167+401C>G (n.1167+401C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) | |
2 | g.144399136G>T | CA348709148 | ZEB2 | c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.1274C>A (p.Pro425His) c.2051C>A (p.Pro684His) n.2020C>A c.1715C>A (p.Pro572His) c.2126C>A (p.Pro709His) c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.2151C>A c.-133-286C>A (n.-133-286C>A) n.2599C>A c.2048C>A (p.Pro683His) c.655+2063C>A (n.655+2063C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.1167+401C>A (n.1167+401C>A) c.1979C>A (p.Pro660His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.2030C>A (p.Pro677His) | |
2 | g.144399137G>A | CA348709151 | ZEB2 | c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) n.2019C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.2150C>T c.-133-287C>T (n.-133-287C>T) n.2598C>T c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.655+2062C>T (n.655+2062C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1167+400C>T (n.1167+400C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144399137G>C | CA348709152 | ZEB2 | c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) n.2019C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.2150C>G c.-133-287C>G (n.-133-287C>G) n.2598C>G c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.655+2062C>G (n.655+2062C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1167+400C>G (n.1167+400C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) | |
2 | g.144399137G>T | CA348709153 | ZEB2 | c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) n.2019C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.2150C>A c.-133-287C>A (n.-133-287C>A) n.2598C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.655+2062C>A (n.655+2062C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1167+400C>A (n.1167+400C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) | |
2 | g.144399138A>C | CA429445748 | ZEB2 | c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.1272T>G (p.Leu424=) c.2049T>G (p.Leu683=) n.2018T>G c.1713T>G (p.Leu571=) c.2124T>G (p.Leu708=) c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2149T>G c.-133-288T>G (n.-133-288T>G) n.2597T>G c.2046T>G (p.Leu682=) c.655+2061T>G (n.655+2061T>G) c.2136T>G (p.Leu712=) c.1167+399T>G (n.1167+399T>G) c.1977T>G (p.Leu659=) c.2040T>G (p.Leu680=) c.2028T>G (p.Leu676=) | |
2 | g.144399138A>G | CA429445750 | ZEB2 | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1272T>C (p.Leu424=) c.2049T>C (p.Leu683=) n.2018T>C c.1713T>C (p.Leu571=) c.2124T>C (p.Leu708=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2149T>C c.-133-288T>C (n.-133-288T>C) n.2597T>C c.2046T>C (p.Leu682=) c.655+2061T>C (n.655+2061T>C) c.2136T>C (p.Leu712=) c.1167+399T>C (n.1167+399T>C) c.1977T>C (p.Leu659=) c.2040T>C (p.Leu680=) c.2028T>C (p.Leu676=) | |
2 | g.144399138A>T | CA429445751 | ZEB2 | c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1272T>A (p.Leu424=) c.2049T>A (p.Leu683=) n.2018T>A c.1713T>A (p.Leu571=) c.2124T>A (p.Leu708=) c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.2149T>A c.-133-288T>A (n.-133-288T>A) n.2597T>A c.2046T>A (p.Leu682=) c.655+2061T>A (n.655+2061T>A) c.2136T>A (p.Leu712=) c.1167+399T>A (n.1167+399T>A) c.1977T>A (p.Leu659=) c.2040T>A (p.Leu680=) c.2028T>A (p.Leu676=) | |
2 | g.144399139A>C | CA348709154 | ZEB2 | c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.2017T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.2148T>G c.-133-289T>G (n.-133-289T>G) n.2596T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.655+2060T>G (n.655+2060T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1167+398T>G (n.1167+398T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) | |
2 | g.144399139A>G | CA348709155 | ZEB2 | c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.2017T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.2148T>C c.-133-289T>C (n.-133-289T>C) n.2596T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.655+2060T>C (n.655+2060T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1167+398T>C (n.1167+398T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) | |
2 | g.144399139A>T | CA348709156 | ZEB2 | c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.2048T>A (p.Leu683His) n.2017T>A c.1712T>A (p.Leu571His) c.2123T>A (p.Leu708His) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.2148T>A c.-133-289T>A (n.-133-289T>A) n.2596T>A c.2045T>A (p.Leu682His) c.655+2060T>A (n.655+2060T>A) c.2135T>A (p.Leu712His) c.1167+398T>A (n.1167+398T>A) c.1976T>A (p.Leu659His) c.2039T>A (p.Leu680His) c.2027T>A (p.Leu676His) | gnomAD v4 |
2 | g.144399140G>A | CA348709157 | ZEB2 | c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.2047C>T (p.Leu683Phe) n.2016C>T c.1711C>T (p.Leu571Phe) c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.*1764C>T (n.*1764C>T) n.2147C>T c.-133-290C>T (n.-133-290C>T) n.2595C>T c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.655+2059C>T (n.655+2059C>T) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.1167+397C>T (n.1167+397C>T) c.1975C>T (p.Leu659Phe) c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.2026C>T (p.Leu676Phe) | |
2 | g.144399140G>C | CA348709158 | ZEB2 | c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) n.2016C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*1764C>G (n.*1764C>G) n.2147C>G c.-133-290C>G (n.-133-290C>G) n.2595C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.655+2059C>G (n.655+2059C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1167+397C>G (n.1167+397C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) | |
2 | g.144399140G>T | CA348709159 | ZEB2 | c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.2047C>A (p.Leu683Ile) n.2016C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.2147C>A c.-133-290C>A (n.-133-290C>A) n.2595C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.655+2059C>A (n.655+2059C>A) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1167+397C>A (n.1167+397C>A) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.2026C>A (p.Leu676Ile) | |
2 | g.144399141G>A | CA429445757 | ZEB2 | c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.1269C>T (p.Gly423=) c.2046C>T (p.Gly682=) n.2015C>T c.1710C>T (p.Gly570=) c.2121C>T (p.Gly707=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2146C>T c.-133-291C>T (n.-133-291C>T) n.2594C>T c.2043C>T (p.Gly681=) c.655+2058C>T (n.655+2058C>T) c.2133C>T (p.Gly711=) c.1167+396C>T (n.1167+396C>T) c.1974C>T (p.Gly658=) c.2037C>T (p.Gly679=) c.2025C>T (p.Gly675=) | |
2 | g.144399141G>C | CA429445758 | ZEB2 | c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.1269C>G (p.Gly423=) c.2046C>G (p.Gly682=) n.2015C>G c.1710C>G (p.Gly570=) c.2121C>G (p.Gly707=) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2146C>G c.-133-291C>G (n.-133-291C>G) n.2594C>G c.2043C>G (p.Gly681=) c.655+2058C>G (n.655+2058C>G) c.2133C>G (p.Gly711=) c.1167+396C>G (n.1167+396C>G) c.1974C>G (p.Gly658=) c.2037C>G (p.Gly679=) c.2025C>G (p.Gly675=) | |
2 | g.144399141G>T | CA429445759 | ZEB2 | c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.1269C>A (p.Gly423=) c.2046C>A (p.Gly682=) n.2015C>A c.1710C>A (p.Gly570=) c.2121C>A (p.Gly707=) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2146C>A c.-133-291C>A (n.-133-291C>A) n.2594C>A c.2043C>A (p.Gly681=) c.655+2058C>A (n.655+2058C>A) c.2133C>A (p.Gly711=) c.1167+396C>A (n.1167+396C>A) c.1974C>A (p.Gly658=) c.2037C>A (p.Gly679=) c.2025C>A (p.Gly675=) | |
2 | g.144399142C>A | CA348709160 | ZEB2 | c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.2045G>T (p.Gly682Val) n.2014G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2145G>T c.-133-292G>T (n.-133-292G>T) n.2593G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) c.655+2057G>T (n.655+2057G>T) c.2132G>T (p.Gly711Val) c.1167+395G>T (n.1167+395G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) | |
2 | g.144399142C>G | CA348709161 | ZEB2 | c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.2045G>C (p.Gly682Ala) n.2014G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2145G>C c.-133-292G>C (n.-133-292G>C) n.2593G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.655+2057G>C (n.655+2057G>C) c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.1167+395G>C (n.1167+395G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) | |
2 | g.144399142C>T | CA348709162 | ZEB2 | c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.2045G>A (p.Gly682Asp) n.2014G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2145G>A c.-133-292G>A (n.-133-292G>A) n.2593G>A c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.655+2057G>A (n.655+2057G>A) c.2132G>A (p.Gly711Asp) c.1167+395G>A (n.1167+395G>A) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) | |
2 | g.144399143C>A | CA348709164 | ZEB2 | c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.2044G>T (p.Gly682Cys) n.2013G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.2144G>T c.-133-293G>T (n.-133-293G>T) n.2592G>T c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.655+2056G>T (n.655+2056G>T) c.2131G>T (p.Gly711Cys) c.1167+394G>T (n.1167+394G>T) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) | |
2 | g.144399143C= | CA1294885175 | ZEB2 | c.*1893G= (n.*1893G=) c.1267G= (p.Gly423=) c.2044G= (p.Gly682=) n.2013G= c.1708G= (p.Gly570=) c.2119G= (p.Gly707=) c.*1761G= (n.*1761G=) n.2144G= c.-133-293G= (n.-133-293G=) n.2592G= c.2041G= (p.Gly681=) c.655+2056G= (n.655+2056G=) c.2131G= (p.Gly711=) c.1167+394G= (n.1167+394G=) c.1972G= (p.Gly658=) c.2035G= (p.Gly679=) c.2023G= (p.Gly675=) | |
2 | g.144399143C>G | CA348709165 | ZEB2 | c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.2044G>C (p.Gly682Arg) n.2013G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.2144G>C c.-133-293G>C (n.-133-293G>C) n.2592G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.655+2056G>C (n.655+2056G>C) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.1167+394G>C (n.1167+394G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399143C>T | CA348709163 | ZEB2 | c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.2044G>A (p.Gly682Ser) n.2013G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.2144G>A c.-133-293G>A (n.-133-293G>A) n.2592G>A c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.655+2056G>A (n.655+2056G>A) c.2131G>A (p.Gly711Ser) c.1167+394G>A (n.1167+394G>A) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) | |
2 | g.144399144C>A | CA429445767 | ZEB2 | c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.1266G>T (p.Val422=) c.2043G>T (p.Val681=) n.2012G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.2118G>T (p.Val706=) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2143G>T c.-133-294G>T (n.-133-294G>T) n.2591G>T c.2040G>T (p.Val680=) c.655+2055G>T (n.655+2055G>T) c.2130G>T (p.Val710=) c.1167+393G>T (n.1167+393G>T) c.1971G>T (p.Val657=) c.2034G>T (p.Val678=) c.2022G>T (p.Val674=) | |
2 | g.144399144C= | CA1294885176 | ZEB2 | c.*1892G= (n.*1892G=) c.1266G= (p.Val422=) c.2043G= (p.Val681=) n.2012G= c.1707G= (p.Val569=) c.2118G= (p.Val706=) c.*1760G= (n.*1760G=) n.2143G= c.-133-294G= (n.-133-294G=) n.2591G= c.2040G= (p.Val680=) c.655+2055G= (n.655+2055G=) c.2130G= (p.Val710=) c.1167+393G= (n.1167+393G=) c.1971G= (p.Val657=) c.2034G= (p.Val678=) c.2022G= (p.Val674=) | |
2 | g.144399144C>G | CA429445768 | ZEB2 | c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.1266G>C (p.Val422=) c.2043G>C (p.Val681=) n.2012G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.2118G>C (p.Val706=) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.2143G>C c.-133-294G>C (n.-133-294G>C) n.2591G>C c.2040G>C (p.Val680=) c.655+2055G>C (n.655+2055G>C) c.2130G>C (p.Val710=) c.1167+393G>C (n.1167+393G>C) c.1971G>C (p.Val657=) c.2034G>C (p.Val678=) c.2022G>C (p.Val674=) | |
2 | g.144399144C>T | CA1898279 | ZEB2 | c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.1266G>A (p.Val422=) c.2043G>A (p.Val681=) n.2012G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.2118G>A (p.Val706=) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.2143G>A c.-133-294G>A (n.-133-294G>A) n.2591G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.655+2055G>A (n.655+2055G>A) c.2130G>A (p.Val710=) c.1167+393G>A (n.1167+393G>A) c.1971G>A (p.Val657=) c.2034G>A (p.Val678=) c.2022G>A (p.Val674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399145A>C | CA348709166 | ZEB2 | c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) n.2011T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2142T>G c.-133-295T>G (n.-133-295T>G) n.2590T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) c.655+2054T>G (n.655+2054T>G) c.2129T>G (p.Val710Gly) c.1167+392T>G (n.1167+392T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) | |
2 | g.144399145A>G | CA348709167 | ZEB2 | c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) n.2011T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2142T>C c.-133-295T>C (n.-133-295T>C) n.2590T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.655+2054T>C (n.655+2054T>C) c.2129T>C (p.Val710Ala) c.1167+392T>C (n.1167+392T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) | |
2 | g.144399145A>T | CA348709168 | ZEB2 | c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) n.2011T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.2117T>A (p.Val706Glu) c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2142T>A c.-133-295T>A (n.-133-295T>A) n.2590T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.655+2054T>A (n.655+2054T>A) c.2129T>A (p.Val710Glu) c.1167+392T>A (n.1167+392T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) | |
2 | g.144399146C>A | CA348709169 | ZEB2 | c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) n.2010G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.2116G>T (p.Val706Leu) c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.2141G>T c.-133-296G>T (n.-133-296G>T) n.2589G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.655+2053G>T (n.655+2053G>T) c.2128G>T (p.Val710Leu) c.1167+391G>T (n.1167+391G>T) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) | |
2 | g.144399146C= | CA1294885177 | ZEB2 | c.*1890G= (n.*1890G=) c.1264G= (p.Val422=) c.2041G= (p.Val681=) n.2010G= c.1705G= (p.Val569=) c.2116G= (p.Val706=) c.*1758G= (n.*1758G=) n.2141G= c.-133-296G= (n.-133-296G=) n.2589G= c.2038G= (p.Val680=) c.655+2053G= (n.655+2053G=) c.2128G= (p.Val710=) c.1167+391G= (n.1167+391G=) c.1969G= (p.Val657=) c.2032G= (p.Val678=) c.2020G= (p.Val674=) | |
2 | g.144399146C>G | CA348709170 | ZEB2 | c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) n.2010G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.2141G>C c.-133-296G>C (n.-133-296G>C) n.2589G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.655+2053G>C (n.655+2053G>C) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.1167+391G>C (n.1167+391G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.144399146C>T | CA1898280 | ZEB2 | c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.1264G>A (p.Val422Met) c.2041G>A (p.Val681Met) n.2010G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.2116G>A (p.Val706Met) c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.2141G>A c.-133-296G>A (n.-133-296G>A) n.2589G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.655+2053G>A (n.655+2053G>A) c.2128G>A (p.Val710Met) c.1167+391G>A (n.1167+391G>A) c.1969G>A (p.Val657Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.2020G>A (p.Val674Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399147A>C | CA429445779 | ZEB2 | c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) c.2040T>G (p.Ala680=) n.2009T>G c.1704T>G (p.Ala568=) c.2115T>G (p.Ala705=) c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.2140T>G c.-133-297T>G (n.-133-297T>G) n.2588T>G c.2037T>G (p.Ala679=) c.655+2052T>G (n.655+2052T>G) c.2127T>G (p.Ala709=) c.1167+390T>G (n.1167+390T>G) c.1968T>G (p.Ala656=) c.2031T>G (p.Ala677=) c.2019T>G (p.Ala673=) | |
2 | g.144399147A>G | CA429445780 | ZEB2 | c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) c.2040T>C (p.Ala680=) n.2009T>C c.1704T>C (p.Ala568=) c.2115T>C (p.Ala705=) c.*1757T>C (n.*1757T>C) n.2140T>C c.-133-297T>C (n.-133-297T>C) n.2588T>C c.2037T>C (p.Ala679=) c.655+2052T>C (n.655+2052T>C) c.2127T>C (p.Ala709=) c.1167+390T>C (n.1167+390T>C) c.1968T>C (p.Ala656=) c.2031T>C (p.Ala677=) c.2019T>C (p.Ala673=) | gnomAD v4 |
2 | g.144399147A>T | CA429445782 | ZEB2 | c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.2040T>A (p.Ala680=) n.2009T>A c.1704T>A (p.Ala568=) c.2115T>A (p.Ala705=) c.*1757T>A (n.*1757T>A) n.2140T>A c.-133-297T>A (n.-133-297T>A) n.2588T>A c.2037T>A (p.Ala679=) c.655+2052T>A (n.655+2052T>A) c.2127T>A (p.Ala709=) c.1167+390T>A (n.1167+390T>A) c.1968T>A (p.Ala656=) c.2031T>A (p.Ala677=) c.2019T>A (p.Ala673=) | |
2 | g.144399148G>A | CA348709171 | ZEB2 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2008C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2139C>T c.-133-298C>T (n.-133-298C>T) n.2587C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) c.655+2051C>T (n.655+2051C>T) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1167+389C>T (n.1167+389C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) | |
2 | g.144399148G>C | CA348709173 | ZEB2 | c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2008C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2139C>G c.-133-298C>G (n.-133-298C>G) n.2587C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.655+2051C>G (n.655+2051C>G) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1167+389C>G (n.1167+389C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) | |
2 | g.144399148G>T | CA348709172 | ZEB2 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2008C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2139C>A c.-133-298C>A (n.-133-298C>A) n.2587C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.655+2051C>A (n.655+2051C>A) c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.1167+389C>A (n.1167+389C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.2018C>A (p.Ala673Asp) | |
2 | g.144399149C>A | CA348709174 | ZEB2 | c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2007G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.2138G>T c.-133-299G>T (n.-133-299G>T) n.2586G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.655+2050G>T (n.655+2050G>T) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1167+388G>T (n.1167+388G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) | |
2 | g.144399149C>G | CA348709175 | ZEB2 | c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2007G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.2138G>C c.-133-299G>C (n.-133-299G>C) n.2586G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.655+2050G>C (n.655+2050G>C) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1167+388G>C (n.1167+388G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) | |
2 | g.144399149C>T | CA348709176 | ZEB2 | c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2007G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.2138G>A c.-133-299G>A (n.-133-299G>A) n.2586G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.655+2050G>A (n.655+2050G>A) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1167+388G>A (n.1167+388G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) | |
2 | g.144399150A>C | CA348709177 | ZEB2 | c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.2037T>G (p.Ile679Met) n.2006T>G c.1701T>G (p.Ile567Met) c.2112T>G (p.Ile704Met) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.2137T>G c.-133-300T>G (n.-133-300T>G) n.2585T>G c.2034T>G (p.Ile678Met) c.655+2049T>G (n.655+2049T>G) c.2124T>G (p.Ile708Met) c.1167+387T>G (n.1167+387T>G) c.1965T>G (p.Ile655Met) c.2028T>G (p.Ile676Met) c.2016T>G (p.Ile672Met) | |
2 | g.144399150A>G | CA429445785 | ZEB2 | c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.1260T>C (p.Ile420=) c.2037T>C (p.Ile679=) n.2006T>C c.1701T>C (p.Ile567=) c.2112T>C (p.Ile704=) c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.2137T>C c.-133-300T>C (n.-133-300T>C) n.2585T>C c.2034T>C (p.Ile678=) c.655+2049T>C (n.655+2049T>C) c.2124T>C (p.Ile708=) c.1167+387T>C (n.1167+387T>C) c.1965T>C (p.Ile655=) c.2028T>C (p.Ile676=) c.2016T>C (p.Ile672=) | |
2 | g.144399150A>T | CA429445784 | ZEB2 | c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.1260T>A (p.Ile420=) c.2037T>A (p.Ile679=) n.2006T>A c.1701T>A (p.Ile567=) c.2112T>A (p.Ile704=) c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.2137T>A c.-133-300T>A (n.-133-300T>A) n.2585T>A c.2034T>A (p.Ile678=) c.655+2049T>A (n.655+2049T>A) c.2124T>A (p.Ile708=) c.1167+387T>A (n.1167+387T>A) c.1965T>A (p.Ile655=) c.2028T>A (p.Ile676=) c.2016T>A (p.Ile672=) | |
2 | g.144399151del | CA2580063860 | ZEB2 | c.*1886del (n.*1886del) c.1260del (p.Ile420MetfsTer10) c.2037del (p.Ile679MetfsTer10) n.2006del c.1701del (p.Ile567MetfsTer10) c.2112del (p.Ile704MetfsTer10) c.*1754del (n.*1754del) n.2137del c.-133-300del (n.-133-300del) n.2585del c.2034del (p.Ile678MetfsTer10) c.655+2049del (n.655+2049del) c.2124del (p.Ile708MetfsTer10) c.1167+387del (n.1167+387del) c.1965del (p.Ile655MetfsTer10) c.2028del (p.Ile676MetfsTer10) c.2016del (p.Ile672MetfsTer10) | ClinVar |
2 | g.144399151A= | CA1294885178 | ZEB2 | c.*1885T= (n.*1885T=) c.1259T= (p.Ile420=) c.2036T= (p.Ile679=) n.2005T= c.1700T= (p.Ile567=) c.2111T= (p.Ile704=) c.*1753T= (n.*1753T=) n.2136T= c.-133-301T= (n.-133-301T=) n.2584T= c.2033T= (p.Ile678=) c.655+2048T= (n.655+2048T=) c.2123T= (p.Ile708=) c.1167+386T= (n.1167+386T=) c.1964T= (p.Ile655=) c.2027T= (p.Ile676=) c.2015T= (p.Ile672=) | |
2 | g.144399151A>C | CA348709178 | ZEB2 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.2005T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.2136T>G c.-133-301T>G (n.-133-301T>G) n.2584T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.655+2048T>G (n.655+2048T>G) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.1167+386T>G (n.1167+386T>G) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399151A>G | CA348709180 | ZEB2 | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.2005T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.2136T>C c.-133-301T>C (n.-133-301T>C) n.2584T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.655+2048T>C (n.655+2048T>C) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.1167+386T>C (n.1167+386T>C) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) | |
2 | g.144399151A>T | CA348709179 | ZEB2 | c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.2005T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.2136T>A c.-133-301T>A (n.-133-301T>A) n.2584T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.655+2048T>A (n.655+2048T>A) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1167+386T>A (n.1167+386T>A) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144399152T>A | CA348709181 | ZEB2 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.2004A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2135A>T c.-133-302A>T (n.-133-302A>T) n.2583A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.655+2047A>T (n.655+2047A>T) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1167+385A>T (n.1167+385A>T) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) | |
2 | g.144399152T>C | CA348709182 | ZEB2 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) n.2004A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2135A>G c.-133-302A>G (n.-133-302A>G) n.2583A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.655+2047A>G (n.655+2047A>G) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1167+385A>G (n.1167+385A>G) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) | |
2 | g.144399152T>G | CA348709183 | ZEB2 | c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.2004A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2135A>C c.-133-302A>C (n.-133-302A>C) n.2583A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.655+2047A>C (n.655+2047A>C) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1167+385A>C (n.1167+385A>C) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) | |
2 | g.144399153G>A | CA1898281 | ZEB2 | c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.1257C>T (p.Ser419=) c.2034C>T (p.Ser678=) n.2003C>T c.1698C>T (p.Ser566=) c.2109C>T (p.Ser703=) c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2134C>T c.-133-303C>T (n.-133-303C>T) n.2582C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.655+2046C>T (n.655+2046C>T) c.2121C>T (p.Ser707=) c.1167+384C>T (n.1167+384C>T) c.1962C>T (p.Ser654=) c.2025C>T (p.Ser675=) c.2013C>T (p.Ser671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144399153G>C | CA429445793 | ZEB2 | c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.1257C>G (p.Ser419=) c.2034C>G (p.Ser678=) n.2003C>G c.1698C>G (p.Ser566=) c.2109C>G (p.Ser703=) c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.2134C>G c.-133-303C>G (n.-133-303C>G) n.2582C>G c.2031C>G (p.Ser677=) c.655+2046C>G (n.655+2046C>G) c.2121C>G (p.Ser707=) c.1167+384C>G (n.1167+384C>G) c.1962C>G (p.Ser654=) c.2025C>G (p.Ser675=) c.2013C>G (p.Ser671=) | |
2 | g.144399153G= | CA1294885179 | ZEB2 | c.*1883C= (n.*1883C=) c.1257C= (p.Ser419=) c.2034C= (p.Ser678=) n.2003C= c.1698C= (p.Ser566=) c.2109C= (p.Ser703=) c.*1751C= (n.*1751C=) n.2134C= c.-133-303C= (n.-133-303C=) n.2582C= c.2031C= (p.Ser677=) c.655+2046C= (n.655+2046C=) c.2121C= (p.Ser707=) c.1167+384C= (n.1167+384C=) c.1962C= (p.Ser654=) c.2025C= (p.Ser675=) c.2013C= (p.Ser671=) | |
2 | g.144399153G>T | CA429445794 | ZEB2 | c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.1257C>A (p.Ser419=) c.2034C>A (p.Ser678=) n.2003C>A c.1698C>A (p.Ser566=) c.2109C>A (p.Ser703=) c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2134C>A c.-133-303C>A (n.-133-303C>A) n.2582C>A c.2031C>A (p.Ser677=) c.655+2046C>A (n.655+2046C>A) c.2121C>A (p.Ser707=) c.1167+384C>A (n.1167+384C>A) c.1962C>A (p.Ser654=) c.2025C>A (p.Ser675=) c.2013C>A (p.Ser671=) | |
2 | g.144399154G>A | CA348709184 | ZEB2 | c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.2033C>T (p.Ser678Phe) n.2002C>T c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.2133C>T c.-133-304C>T (n.-133-304C>T) n.2581C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.655+2045C>T (n.655+2045C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.1167+383C>T (n.1167+383C>T) c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.2012C>T (p.Ser671Phe) | COSMIC |
2 | g.144399154G>C | CA348709185 | ZEB2 | c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.2033C>G (p.Ser678Cys) n.2002C>G c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.2133C>G c.-133-304C>G (n.-133-304C>G) n.2581C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.655+2045C>G (n.655+2045C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.1167+383C>G (n.1167+383C>G) c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.2012C>G (p.Ser671Cys) | |
2 | g.144399154G>T | CA348709186 | ZEB2 | c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) n.2002C>A c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.2133C>A c.-133-304C>A (n.-133-304C>A) n.2581C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.655+2045C>A (n.655+2045C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.1167+383C>A (n.1167+383C>A) c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.2012C>A (p.Ser671Tyr) | |
2 | g.144399154_144399155delinsGA | CA1294885180 | ZEB2 | c.*1881_*1882delinsTC (n.*1881_*1882delinsTC) c.1255_1256delinsTC (p.Ser419=) c.2032_2033delinsTC (p.Ser678=) n.2001_2002delinsTC c.1696_1697delinsTC (p.Ser566=) c.2107_2108delinsTC (p.Ser703=) c.*1749_*1750delinsTC (n.*1749_*1750delinsTC) n.2132_2133delinsTC c.-133-305_-133-304delinsTC (n.-133-305_-133-304delinsTC) n.2580_2581delinsTC c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=) c.655+2044_655+2045delinsTC (n.655+2044_655+2045delinsTC) c.2119_2120delinsTC (p.Ser707=) c.1167+382_1167+383delinsTC (n.1167+382_1167+383delinsTC) c.1960_1961delinsTC (p.Ser654=) c.2023_2024delinsTC (p.Ser675=) c.2011_2012delinsTC (p.Ser671=) | |
2 | g.144399155A>C | CA348709187 | ZEB2 | c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) n.2001T>G c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.2132T>G c.-133-305T>G (n.-133-305T>G) n.2580T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.655+2044T>G (n.655+2044T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.1167+382T>G (n.1167+382T>G) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.2011T>G (p.Ser671Ala) | |
2 | g.144399155A>G | CA348709188 | ZEB2 | c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) n.2001T>C c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.2132T>C c.-133-305T>C (n.-133-305T>C) n.2580T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.655+2044T>C (n.655+2044T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.1167+382T>C (n.1167+382T>C) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) | |
2 | g.144399155A>T | CA348709189 | ZEB2 | c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.2032T>A (p.Ser678Thr) n.2001T>A c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.2132T>A c.-133-305T>A (n.-133-305T>A) n.2580T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.655+2044T>A (n.655+2044T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.1167+382T>A (n.1167+382T>A) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.2011T>A (p.Ser671Thr) | |
2 | g.144399157del | CA267211 | ZEB2 | c.*1881del (n.*1881del) c.1255del (p.Ser419ProfsTer11) c.2032del (p.Ser678ProfsTer11) n.2001del c.1696del (p.Ser566ProfsTer11) c.2107del (p.Ser703ProfsTer11) c.*1749del (n.*1749del) n.2132del c.-133-305del (n.-133-305del) n.2580del c.2029del (p.Ser677ProfsTer11) c.655+2044del (n.655+2044del) c.2119del (p.Ser707ProfsTer11) c.1167+382del (n.1167+382del) c.1960del (p.Ser654ProfsTer11) c.2023del (p.Ser675ProfsTer11) c.2011del (p.Ser671ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144399156A>C | CA348709190 | ZEB2 | c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) n.2000T>G c.1695T>G (p.Ile565Met) c.2106T>G (p.Ile702Met) c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.2131T>G c.-133-306T>G (n.-133-306T>G) n.2579T>G c.2028T>G (p.Ile676Met) c.655+2043T>G (n.655+2043T>G) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.1167+381T>G (n.1167+381T>G) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.2022T>G (p.Ile674Met) c.2010T>G (p.Ile670Met) | |
2 | g.144399156A>G | CA429445800 | ZEB2 | c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.2031T>C (p.Ile677=) n.2000T>C c.1695T>C (p.Ile565=) c.2106T>C (p.Ile702=) c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.2131T>C c.-133-306T>C (n.-133-306T>C) n.2579T>C c.2028T>C (p.Ile676=) c.655+2043T>C (n.655+2043T>C) c.2118T>C (p.Ile706=) c.1167+381T>C (n.1167+381T>C) c.1959T>C (p.Ile653=) c.2022T>C (p.Ile674=) c.2010T>C (p.Ile670=) | COSMIC |
2 | g.144399156A>T | CA429445801 | ZEB2 | c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.2031T>A (p.Ile677=) n.2000T>A c.1695T>A (p.Ile565=) c.2106T>A (p.Ile702=) c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.2131T>A c.-133-306T>A (n.-133-306T>A) n.2579T>A c.2028T>A (p.Ile676=) c.655+2043T>A (n.655+2043T>A) c.2118T>A (p.Ile706=) c.1167+381T>A (n.1167+381T>A) c.1959T>A (p.Ile653=) c.2022T>A (p.Ile674=) c.2010T>A (p.Ile670=) | |
2 | g.144399157A>C | CA348709193 | ZEB2 | c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) n.1999T>G c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.*1747T>G (n.*1747T>G) n.2130T>G c.-133-307T>G (n.-133-307T>G) n.2578T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.655+2042T>G (n.655+2042T>G) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1167+380T>G (n.1167+380T>G) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.2009T>G (p.Ile670Ser) | |
2 | g.144399157A>G | CA348709192 | ZEB2 | c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) n.1999T>C c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.2130T>C c.-133-307T>C (n.-133-307T>C) n.2578T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.655+2042T>C (n.655+2042T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1167+380T>C (n.1167+380T>C) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2009T>C (p.Ile670Thr) | |
2 | g.144399157A>T | CA348709191 | ZEB2 | c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) n.1999T>A c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.2130T>A c.-133-307T>A (n.-133-307T>A) n.2578T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.655+2042T>A (n.655+2042T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1167+380T>A (n.1167+380T>A) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.2009T>A (p.Ile670Asn) |