Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144398723T>A | CA348708227 | ZEB2 | c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) n.2433A>T c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.*2181A>T (n.*2181A>T) n.2564A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.3012A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.655+2476A>T (n.655+2476A>T) c.1168-795A>T (n.1168-795A>T) c.2392A>T (p.Lys798Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) | |
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2 | g.144398723T>G | CA348708226 | ZEB2 | c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) n.2433A>C c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.*2181A>C (n.*2181A>C) n.2564A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.3012A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.655+2476A>C (n.655+2476A>C) c.1168-795A>C (n.1168-795A>C) c.2392A>C (p.Lys798Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) | |
2 | g.144398724T>A | CA429445290 | ZEB2 | c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.1686A>T (p.Pro562=) c.2463A>T (p.Pro821=) n.2432A>T c.2127A>T (p.Pro709=) c.2538A>T (p.Pro846=) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.2563A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.3011A>T c.2460A>T (p.Pro820=) c.655+2475A>T (n.655+2475A>T) c.1168-796A>T (n.1168-796A>T) c.2391A>T (p.Pro797=) c.2454A>T (p.Pro818=) c.2442A>T (p.Pro814=) | |
2 | g.144398724T>C | CA429445291 | ZEB2 | c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.1686A>G (p.Pro562=) c.2463A>G (p.Pro821=) n.2432A>G c.2127A>G (p.Pro709=) c.2538A>G (p.Pro846=) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.2563A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.3011A>G c.2460A>G (p.Pro820=) c.655+2475A>G (n.655+2475A>G) c.1168-796A>G (n.1168-796A>G) c.2391A>G (p.Pro797=) c.2454A>G (p.Pro818=) c.2442A>G (p.Pro814=) | |
2 | g.144398724T>G | CA429445293 | ZEB2 | c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.1686A>C (p.Pro562=) c.2463A>C (p.Pro821=) n.2432A>C c.2127A>C (p.Pro709=) c.2538A>C (p.Pro846=) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.2563A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.3011A>C c.2460A>C (p.Pro820=) c.655+2475A>C (n.655+2475A>C) c.1168-796A>C (n.1168-796A>C) c.2391A>C (p.Pro797=) c.2454A>C (p.Pro818=) c.2442A>C (p.Pro814=) | |
2 | g.144398725G>A | CA348708229 | ZEB2 | c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.2431C>T c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.2537C>T (p.Pro846Leu) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.2562C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.3010C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.655+2474C>T (n.655+2474C>T) c.1168-797C>T (n.1168-797C>T) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2441C>T (p.Pro814Leu) | |
2 | g.144398725G>C | CA348708230 | ZEB2 | c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.2431C>G c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.2537C>G (p.Pro846Arg) c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.2562C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.3010C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.655+2474C>G (n.655+2474C>G) c.1168-797C>G (n.1168-797C>G) c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2441C>G (p.Pro814Arg) | |
2 | g.144398725G>T | CA348708231 | ZEB2 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.2431C>A c.2126C>A (p.Pro709Gln) c.2537C>A (p.Pro846Gln) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.2562C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.3010C>A c.2459C>A (p.Pro820Gln) c.655+2474C>A (n.655+2474C>A) c.1168-797C>A (n.1168-797C>A) c.2390C>A (p.Pro797Gln) c.2453C>A (p.Pro818Gln) c.2441C>A (p.Pro814Gln) | COSMIC |
2 | g.144398726G>A | CA348708232 | ZEB2 | c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.2430C>T c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.2536C>T (p.Pro846Ser) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.2561C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.3009C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.655+2473C>T (n.655+2473C>T) c.1168-798C>T (n.1168-798C>T) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2440C>T (p.Pro814Ser) | |
2 | g.144398726G>C | CA348708233 | ZEB2 | c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.2430C>G c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.2536C>G (p.Pro846Ala) c.*2178C>G (n.*2178C>G) n.2561C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.3009C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.655+2473C>G (n.655+2473C>G) c.1168-798C>G (n.1168-798C>G) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2440C>G (p.Pro814Ala) | |
2 | g.144398726G= | CA1294885009 | ZEB2 | c.*2310C= (n.*2310C=) c.1684C= (p.Pro562=) c.2461C= (p.Pro821=) n.2430C= c.2125C= (p.Pro709=) c.2536C= (p.Pro846=) c.*2178C= (n.*2178C=) n.2561C= c.-9C= (n.-9C=) n.3009C= c.2458C= (p.Pro820=) c.655+2473C= (n.655+2473C=) c.1168-798C= (n.1168-798C=) c.2389C= (p.Pro797=) c.2452C= (p.Pro818=) c.2440C= (p.Pro814=) | |
2 | g.144398726G>T | CA57555046 | ZEB2 | c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.2430C>A c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.2536C>A (p.Pro846Thr) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.2561C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.3009C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.655+2473C>A (n.655+2473C>A) c.1168-798C>A (n.1168-798C>A) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2440C>A (p.Pro814Thr) | dbSNP |
2 | g.144398727T>A | CA348708234 | ZEB2 | c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.1683A>T (p.Leu561Phe) c.2460A>T (p.Leu820Phe) n.2429A>T c.2124A>T (p.Leu708Phe) c.2535A>T (p.Leu845Phe) c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.2560A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.3008A>T c.2457A>T (p.Leu819Phe) c.655+2472A>T (n.655+2472A>T) c.1168-799A>T (n.1168-799A>T) c.2388A>T (p.Leu796Phe) c.2451A>T (p.Leu817Phe) c.2439A>T (p.Leu813Phe) | |
2 | g.144398727T>C | CA429445298 | ZEB2 | c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.1683A>G (p.Leu561=) c.2460A>G (p.Leu820=) n.2429A>G c.2124A>G (p.Leu708=) c.2535A>G (p.Leu845=) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.2560A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.3008A>G c.2457A>G (p.Leu819=) c.655+2472A>G (n.655+2472A>G) c.1168-799A>G (n.1168-799A>G) c.2388A>G (p.Leu796=) c.2451A>G (p.Leu817=) c.2439A>G (p.Leu813=) | |
2 | g.144398727T>G | CA348708235 | ZEB2 | c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.1683A>C (p.Leu561Phe) c.2460A>C (p.Leu820Phe) n.2429A>C c.2124A>C (p.Leu708Phe) c.2535A>C (p.Leu845Phe) c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.2560A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.3008A>C c.2457A>C (p.Leu819Phe) c.655+2472A>C (n.655+2472A>C) c.1168-799A>C (n.1168-799A>C) c.2388A>C (p.Leu796Phe) c.2451A>C (p.Leu817Phe) c.2439A>C (p.Leu813Phe) | |
2 | g.144398728A>C | CA348708236 | ZEB2 | c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.1682T>G (p.Leu561Ter) c.2459T>G (p.Leu820Ter) n.2428T>G c.2123T>G (p.Leu708Ter) c.2534T>G (p.Leu845Ter) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.2559T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.3007T>G c.2456T>G (p.Leu819Ter) c.655+2471T>G (n.655+2471T>G) c.1168-800T>G (n.1168-800T>G) c.2387T>G (p.Leu796Ter) c.2450T>G (p.Leu817Ter) c.2438T>G (p.Leu813Ter) | |
2 | g.144398728A>G | CA348708237 | ZEB2 | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.2459T>C (p.Leu820Ser) n.2428T>C c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.2534T>C (p.Leu845Ser) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.2559T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.3007T>C c.2456T>C (p.Leu819Ser) c.655+2471T>C (n.655+2471T>C) c.1168-800T>C (n.1168-800T>C) c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.2450T>C (p.Leu817Ser) c.2438T>C (p.Leu813Ser) | |
2 | g.144398728A>T | CA348708238 | ZEB2 | c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.2459T>A (p.Leu820Ter) n.2428T>A c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.2534T>A (p.Leu845Ter) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.2559T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.3007T>A c.2456T>A (p.Leu819Ter) c.655+2471T>A (n.655+2471T>A) c.1168-800T>A (n.1168-800T>A) c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.2450T>A (p.Leu817Ter) c.2438T>A (p.Leu813Ter) | |
2 | g.144398729A>C | CA348708239 | ZEB2 | c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.1681T>G (p.Leu561Val) c.2458T>G (p.Leu820Val) n.2427T>G c.2122T>G (p.Leu708Val) c.2533T>G (p.Leu845Val) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.2558T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.3006T>G c.2455T>G (p.Leu819Val) c.655+2470T>G (n.655+2470T>G) c.1168-801T>G (n.1168-801T>G) c.2386T>G (p.Leu796Val) c.2449T>G (p.Leu817Val) c.2437T>G (p.Leu813Val) | COSMIC |
2 | g.144398729A>G | CA429445302 | ZEB2 | c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.1681T>C (p.Leu561=) c.2458T>C (p.Leu820=) n.2427T>C c.2122T>C (p.Leu708=) c.2533T>C (p.Leu845=) c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.2558T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.3006T>C c.2455T>C (p.Leu819=) c.655+2470T>C (n.655+2470T>C) c.1168-801T>C (n.1168-801T>C) c.2386T>C (p.Leu796=) c.2449T>C (p.Leu817=) c.2437T>C (p.Leu813=) | |
2 | g.144398729A>T | CA348708240 | ZEB2 | c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.1681T>A (p.Leu561Ile) c.2458T>A (p.Leu820Ile) n.2427T>A c.2122T>A (p.Leu708Ile) c.2533T>A (p.Leu845Ile) c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.2558T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.3006T>A c.2455T>A (p.Leu819Ile) c.655+2470T>A (n.655+2470T>A) c.1168-801T>A (n.1168-801T>A) c.2386T>A (p.Leu796Ile) c.2449T>A (p.Leu817Ile) c.2437T>A (p.Leu813Ile) | |
2 | g.144398730T>A | CA429445304 | ZEB2 | c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.1680A>T (p.Ser560=) c.2457A>T (p.Ser819=) n.2426A>T c.2121A>T (p.Ser707=) c.2532A>T (p.Ser844=) c.*2174A>T (n.*2174A>T) n.2557A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.3005A>T c.2454A>T (p.Ser818=) c.655+2469A>T (n.655+2469A>T) c.1168-802A>T (n.1168-802A>T) c.2385A>T (p.Ser795=) c.2448A>T (p.Ser816=) c.2436A>T (p.Ser812=) | |
2 | g.144398730T>C | CA1898245 | ZEB2 | c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.1680A>G (p.Ser560=) c.2457A>G (p.Ser819=) n.2426A>G c.2121A>G (p.Ser707=) c.2532A>G (p.Ser844=) c.*2174A>G (n.*2174A>G) n.2557A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.3005A>G c.2454A>G (p.Ser818=) c.655+2469A>G (n.655+2469A>G) c.1168-802A>G (n.1168-802A>G) c.2385A>G (p.Ser795=) c.2448A>G (p.Ser816=) c.2436A>G (p.Ser812=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398730T>G | CA429445305 | ZEB2 | c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.1680A>C (p.Ser560=) c.2457A>C (p.Ser819=) n.2426A>C c.2121A>C (p.Ser707=) c.2532A>C (p.Ser844=) c.*2174A>C (n.*2174A>C) n.2557A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.3005A>C c.2454A>C (p.Ser818=) c.655+2469A>C (n.655+2469A>C) c.1168-802A>C (n.1168-802A>C) c.2385A>C (p.Ser795=) c.2448A>C (p.Ser816=) c.2436A>C (p.Ser812=) | |
2 | g.144398730T= | CA1294885010 | ZEB2 | c.*2306A= (n.*2306A=) c.1680A= (p.Ser560=) c.2457A= (p.Ser819=) n.2426A= c.2121A= (p.Ser707=) c.2532A= (p.Ser844=) c.*2174A= (n.*2174A=) n.2557A= c.-13A= (n.-13A=) n.3005A= c.2454A= (p.Ser818=) c.655+2469A= (n.655+2469A=) c.1168-802A= (n.1168-802A=) c.2385A= (p.Ser795=) c.2448A= (p.Ser816=) c.2436A= (p.Ser812=) | |
2 | g.144398731G>A | CA348708242 | ZEB2 | c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) n.2425C>T c.2120C>T (p.Ser707Leu) c.2531C>T (p.Ser844Leu) c.*2173C>T (n.*2173C>T) n.2556C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.3004C>T c.2453C>T (p.Ser818Leu) c.655+2468C>T (n.655+2468C>T) c.1168-803C>T (n.1168-803C>T) c.2384C>T (p.Ser795Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.2435C>T (p.Ser812Leu) | |
2 | g.144398731G>C | CA348708243 | ZEB2 | c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.1679C>G (p.Ser560Ter) c.2456C>G (p.Ser819Ter) n.2425C>G c.2120C>G (p.Ser707Ter) c.2531C>G (p.Ser844Ter) c.*2173C>G (n.*2173C>G) n.2556C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.3004C>G c.2453C>G (p.Ser818Ter) c.655+2468C>G (n.655+2468C>G) c.1168-803C>G (n.1168-803C>G) c.2384C>G (p.Ser795Ter) c.2447C>G (p.Ser816Ter) c.2435C>G (p.Ser812Ter) | |
2 | g.144398731G>T | CA348708241 | ZEB2 | c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.1679C>A (p.Ser560Ter) c.2456C>A (p.Ser819Ter) n.2425C>A c.2120C>A (p.Ser707Ter) c.2531C>A (p.Ser844Ter) c.*2173C>A (n.*2173C>A) n.2556C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.3004C>A c.2453C>A (p.Ser818Ter) c.655+2468C>A (n.655+2468C>A) c.1168-803C>A (n.1168-803C>A) c.2384C>A (p.Ser795Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.2435C>A (p.Ser812Ter) | |
2 | g.144398732A>C | CA348708246 | ZEB2 | c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2424T>G c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2530T>G (p.Ser844Ala) c.*2172T>G (n.*2172T>G) n.2555T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.3003T>G c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.655+2467T>G (n.655+2467T>G) c.1168-804T>G (n.1168-804T>G) c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.2434T>G (p.Ser812Ala) | |
2 | g.144398732A>G | CA348708244 | ZEB2 | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2424T>C c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2530T>C (p.Ser844Pro) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.2555T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.3003T>C c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.655+2467T>C (n.655+2467T>C) c.1168-804T>C (n.1168-804T>C) c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.2434T>C (p.Ser812Pro) | |
2 | g.144398732A>T | CA348708245 | ZEB2 | c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2424T>A c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2530T>A (p.Ser844Thr) c.*2172T>A (n.*2172T>A) n.2555T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.3003T>A c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.655+2467T>A (n.655+2467T>A) c.1168-804T>A (n.1168-804T>A) c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.2434T>A (p.Ser812Thr) | |
2 | g.144398733C>A | CA348708247 | ZEB2 | c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.1677G>T (p.Leu559Phe) c.2454G>T (p.Leu818Phe) n.2423G>T c.2118G>T (p.Leu706Phe) c.2529G>T (p.Leu843Phe) c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.2554G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.3002G>T c.2451G>T (p.Leu817Phe) c.655+2466G>T (n.655+2466G>T) c.1168-805G>T (n.1168-805G>T) c.2382G>T (p.Leu794Phe) c.2445G>T (p.Leu815Phe) c.2433G>T (p.Leu811Phe) | |
2 | g.144398733C= | CA1294885011 | ZEB2 | c.*2303G= (n.*2303G=) c.1677G= (p.Leu559=) c.2454G= (p.Leu818=) n.2423G= c.2118G= (p.Leu706=) c.2529G= (p.Leu843=) c.*2171G= (n.*2171G=) n.2554G= c.-16G= (n.-16G=) n.3002G= c.2451G= (p.Leu817=) c.655+2466G= (n.655+2466G=) c.1168-805G= (n.1168-805G=) c.2382G= (p.Leu794=) c.2445G= (p.Leu815=) c.2433G= (p.Leu811=) | |
2 | g.144398733C>G | CA348708248 | ZEB2 | c.*2303G>C (n.*2303G>C) c.1677G>C (p.Leu559Phe) c.2454G>C (p.Leu818Phe) n.2423G>C c.2118G>C (p.Leu706Phe) c.2529G>C (p.Leu843Phe) c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.2554G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.3002G>C c.2451G>C (p.Leu817Phe) c.655+2466G>C (n.655+2466G>C) c.1168-805G>C (n.1168-805G>C) c.2382G>C (p.Leu794Phe) c.2445G>C (p.Leu815Phe) c.2433G>C (p.Leu811Phe) | |
2 | g.144398733C>T | CA429445309 | ZEB2 | c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) c.2454G>A (p.Leu818=) n.2423G>A c.2118G>A (p.Leu706=) c.2529G>A (p.Leu843=) c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2554G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.3002G>A c.2451G>A (p.Leu817=) c.655+2466G>A (n.655+2466G>A) c.1168-805G>A (n.1168-805G>A) c.2382G>A (p.Leu794=) c.2445G>A (p.Leu815=) c.2433G>A (p.Leu811=) | |
2 | g.144398734A>C | CA348708249 | ZEB2 | c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.1676T>G (p.Leu559Trp) c.2453T>G (p.Leu818Trp) n.2422T>G c.2117T>G (p.Leu706Trp) c.2528T>G (p.Leu843Trp) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.2553T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.3001T>G c.2450T>G (p.Leu817Trp) c.655+2465T>G (n.655+2465T>G) c.1167+803T>G (n.1167+803T>G) c.2381T>G (p.Leu794Trp) c.2444T>G (p.Leu815Trp) c.2432T>G (p.Leu811Trp) | |
2 | g.144398734A>G | CA348708250 | ZEB2 | c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.2453T>C (p.Leu818Ser) n.2422T>C c.2117T>C (p.Leu706Ser) c.2528T>C (p.Leu843Ser) c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.2553T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.3001T>C c.2450T>C (p.Leu817Ser) c.655+2465T>C (n.655+2465T>C) c.1167+803T>C (n.1167+803T>C) c.2381T>C (p.Leu794Ser) c.2444T>C (p.Leu815Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) | |
2 | g.144398734A>T | CA348708251 | ZEB2 | c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.2453T>A (p.Leu818Ter) n.2422T>A c.2117T>A (p.Leu706Ter) c.2528T>A (p.Leu843Ter) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.2553T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.3001T>A c.2450T>A (p.Leu817Ter) c.655+2465T>A (n.655+2465T>A) c.1167+803T>A (n.1167+803T>A) c.2381T>A (p.Leu794Ter) c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) | |
2 | g.144398735dup | CA253280 | ZEB2 | c.*2302dup (n.*2302dup) c.1676dup (p.Leu559PhefsTer23) c.2453dup (p.Leu818PhefsTer23) n.2422dup c.2117dup (p.Leu706PhefsTer23) c.2528dup (p.Leu843PhefsTer23) c.*2170dup (n.*2170dup) n.2553dup c.-17dup (n.-17dup) n.3001dup c.2450dup (p.Leu817PhefsTer23) c.655+2465dup (n.655+2465dup) c.1167+803dup (n.1167+803dup) c.2381dup (p.Leu794PhefsTer23) c.2444dup (p.Leu815PhefsTer23) c.2432dup (p.Leu811PhefsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398735A= | CA1294885012 | ZEB2 | c.*2301T= (n.*2301T=) c.1675T= (p.Leu559=) c.2452T= (p.Leu818=) n.2421T= c.2116T= (p.Leu706=) c.2527T= (p.Leu843=) c.*2169T= (n.*2169T=) n.2552T= c.-18T= (n.-18T=) n.3000T= c.2449T= (p.Leu817=) c.655+2464T= (n.655+2464T=) c.1167+802T= (n.1167+802T=) c.2380T= (p.Leu794=) c.2443T= (p.Leu815=) c.2431T= (p.Leu811=) | |
2 | g.144398735A>C | CA348708252 | ZEB2 | c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.2452T>G (p.Leu818Val) n.2421T>G c.2116T>G (p.Leu706Val) c.2527T>G (p.Leu843Val) c.*2169T>G (n.*2169T>G) n.2552T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.3000T>G c.2449T>G (p.Leu817Val) c.655+2464T>G (n.655+2464T>G) c.1167+802T>G (n.1167+802T>G) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.2443T>G (p.Leu815Val) c.2431T>G (p.Leu811Val) | |
2 | g.144398735A>G | CA429445311 | ZEB2 | c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.1675T>C (p.Leu559=) c.2452T>C (p.Leu818=) n.2421T>C c.2116T>C (p.Leu706=) c.2527T>C (p.Leu843=) c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.2552T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.3000T>C c.2449T>C (p.Leu817=) c.655+2464T>C (n.655+2464T>C) c.1167+802T>C (n.1167+802T>C) c.2380T>C (p.Leu794=) c.2443T>C (p.Leu815=) c.2431T>C (p.Leu811=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398735A>T | CA348708253 | ZEB2 | c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.1675T>A (p.Leu559Met) c.2452T>A (p.Leu818Met) n.2421T>A c.2116T>A (p.Leu706Met) c.2527T>A (p.Leu843Met) c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.2552T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.3000T>A c.2449T>A (p.Leu817Met) c.655+2464T>A (n.655+2464T>A) c.1167+802T>A (n.1167+802T>A) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.2443T>A (p.Leu815Met) c.2431T>A (p.Leu811Met) | |
2 | g.144398736G>A | CA429445312 | ZEB2 | c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.2451C>T (p.Asp817=) n.2420C>T c.2115C>T (p.Asp705=) c.2526C>T (p.Asp842=) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2551C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.2999C>T c.2448C>T (p.Asp816=) c.655+2463C>T (n.655+2463C>T) c.1167+801C>T (n.1167+801C>T) c.2379C>T (p.Asp793=) c.2442C>T (p.Asp814=) c.2430C>T (p.Asp810=) | dbSNP |
2 | g.144398736G>C | CA348708254 | ZEB2 | c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2420C>G c.2115C>G (p.Asp705Glu) c.2526C>G (p.Asp842Glu) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.2551C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.2999C>G c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.655+2463C>G (n.655+2463C>G) c.1167+801C>G (n.1167+801C>G) c.2379C>G (p.Asp793Glu) c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.2430C>G (p.Asp810Glu) | |
2 | g.144398736G= | CA1294885013 | ZEB2 | c.*2300C= (n.*2300C=) c.1674C= (p.Asp558=) c.2451C= (p.Asp817=) n.2420C= c.2115C= (p.Asp705=) c.2526C= (p.Asp842=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.2551C= c.-19C= (n.-19C=) n.2999C= c.2448C= (p.Asp816=) c.655+2463C= (n.655+2463C=) c.1167+801C= (n.1167+801C=) c.2379C= (p.Asp793=) c.2442C= (p.Asp814=) c.2430C= (p.Asp810=) | |
2 | g.144398736G>T | CA348708255 | ZEB2 | c.*2300C>A (n.*2300C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2420C>A c.2115C>A (p.Asp705Glu) c.2526C>A (p.Asp842Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.2551C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.2999C>A c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.655+2463C>A (n.655+2463C>A) c.1167+801C>A (n.1167+801C>A) c.2379C>A (p.Asp793Glu) c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.2430C>A (p.Asp810Glu) | |
2 | g.144398737T>A | CA348708256 | ZEB2 | c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2419A>T c.2114A>T (p.Asp705Val) c.2525A>T (p.Asp842Val) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.2550A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.2998A>T c.2447A>T (p.Asp816Val) c.655+2462A>T (n.655+2462A>T) c.1167+800A>T (n.1167+800A>T) c.2378A>T (p.Asp793Val) c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2429A>T (p.Asp810Val) | |
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2 | g.144398737T>G | CA348708258 | ZEB2 | c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2419A>C c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.2525A>C (p.Asp842Ala) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.2550A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.2998A>C c.2447A>C (p.Asp816Ala) c.655+2462A>C (n.655+2462A>C) c.1167+800A>C (n.1167+800A>C) c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2429A>C (p.Asp810Ala) | |
2 | g.144398738C>A | CA348708261 | ZEB2 | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2418G>T c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.2524G>T (p.Asp842Tyr) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.2549G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.2997G>T c.2446G>T (p.Asp816Tyr) c.655+2461G>T (n.655+2461G>T) c.1167+799G>T (n.1167+799G>T) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2428G>T (p.Asp810Tyr) | |
2 | g.144398738C>G | CA348708260 | ZEB2 | c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.2449G>C (p.Asp817His) n.2418G>C c.2113G>C (p.Asp705His) c.2524G>C (p.Asp842His) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.2549G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.2997G>C c.2446G>C (p.Asp816His) c.655+2461G>C (n.655+2461G>C) c.1167+799G>C (n.1167+799G>C) c.2377G>C (p.Asp793His) c.2440G>C (p.Asp814His) c.2428G>C (p.Asp810His) | |
2 | g.144398738C>T | CA348708259 | ZEB2 | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2418G>A c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.2524G>A (p.Asp842Asn) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.2549G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.2997G>A c.2446G>A (p.Asp816Asn) c.655+2461G>A (n.655+2461G>A) c.1167+799G>A (n.1167+799G>A) c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2428G>A (p.Asp810Asn) | |
2 | g.144398739T>A | CA348708262 | ZEB2 | c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.2448A>T (p.Leu816Phe) n.2417A>T c.2112A>T (p.Leu704Phe) c.2523A>T (p.Leu841Phe) c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.2548A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.2996A>T c.2445A>T (p.Leu815Phe) c.655+2460A>T (n.655+2460A>T) c.1167+798A>T (n.1167+798A>T) c.2376A>T (p.Leu792Phe) c.2439A>T (p.Leu813Phe) c.2427A>T (p.Leu809Phe) | |
2 | g.144398739T>C | CA429445319 | ZEB2 | c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.1671A>G (p.Leu557=) c.2448A>G (p.Leu816=) n.2417A>G c.2112A>G (p.Leu704=) c.2523A>G (p.Leu841=) c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.2548A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.2996A>G c.2445A>G (p.Leu815=) c.655+2460A>G (n.655+2460A>G) c.1167+798A>G (n.1167+798A>G) c.2376A>G (p.Leu792=) c.2439A>G (p.Leu813=) c.2427A>G (p.Leu809=) | |
2 | g.144398739T>G | CA348708263 | ZEB2 | c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.2448A>C (p.Leu816Phe) n.2417A>C c.2112A>C (p.Leu704Phe) c.2523A>C (p.Leu841Phe) c.*2165A>C (n.*2165A>C) n.2548A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.2996A>C c.2445A>C (p.Leu815Phe) c.655+2460A>C (n.655+2460A>C) c.1167+798A>C (n.1167+798A>C) c.2376A>C (p.Leu792Phe) c.2439A>C (p.Leu813Phe) c.2427A>C (p.Leu809Phe) | |
2 | g.144398740A>C | CA348708264 | ZEB2 | c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.2447T>G (p.Leu816Ter) n.2416T>G c.2111T>G (p.Leu704Ter) c.2522T>G (p.Leu841Ter) c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.2547T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.2995T>G c.2444T>G (p.Leu815Ter) c.655+2459T>G (n.655+2459T>G) c.1167+797T>G (n.1167+797T>G) c.2375T>G (p.Leu792Ter) c.2438T>G (p.Leu813Ter) c.2426T>G (p.Leu809Ter) | |
2 | g.144398740A>G | CA348708265 | ZEB2 | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.2447T>C (p.Leu816Ser) n.2416T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.2547T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.2995T>C c.2444T>C (p.Leu815Ser) c.655+2459T>C (n.655+2459T>C) c.1167+797T>C (n.1167+797T>C) c.2375T>C (p.Leu792Ser) c.2438T>C (p.Leu813Ser) c.2426T>C (p.Leu809Ser) | |
2 | g.144398740A>T | CA348708266 | ZEB2 | c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.2447T>A (p.Leu816Ter) n.2416T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.2547T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.2995T>A c.2444T>A (p.Leu815Ter) c.655+2459T>A (n.655+2459T>A) c.1167+797T>A (n.1167+797T>A) c.2375T>A (p.Leu792Ter) c.2438T>A (p.Leu813Ter) c.2426T>A (p.Leu809Ter) | |
2 | g.144398741A>C | CA348708267 | ZEB2 | c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.1669T>G (p.Leu557Val) c.2446T>G (p.Leu816Val) n.2415T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) c.2521T>G (p.Leu841Val) c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.2546T>G c.-24T>G (n.-24T>G) n.2994T>G c.2443T>G (p.Leu815Val) c.655+2458T>G (n.655+2458T>G) c.1167+796T>G (n.1167+796T>G) c.2374T>G (p.Leu792Val) c.2437T>G (p.Leu813Val) c.2425T>G (p.Leu809Val) | |
2 | g.144398741A>G | CA429445323 | ZEB2 | c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.1669T>C (p.Leu557=) c.2446T>C (p.Leu816=) n.2415T>C c.2110T>C (p.Leu704=) c.2521T>C (p.Leu841=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.2546T>C c.-24T>C (n.-24T>C) n.2994T>C c.2443T>C (p.Leu815=) c.655+2458T>C (n.655+2458T>C) c.1167+796T>C (n.1167+796T>C) c.2374T>C (p.Leu792=) c.2437T>C (p.Leu813=) c.2425T>C (p.Leu809=) | |
2 | g.144398741A>T | CA348708268 | ZEB2 | c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.2446T>A (p.Leu816Ile) n.2415T>A c.2110T>A (p.Leu704Ile) c.2521T>A (p.Leu841Ile) c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.2546T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.2994T>A c.2443T>A (p.Leu815Ile) c.655+2458T>A (n.655+2458T>A) c.1167+796T>A (n.1167+796T>A) c.2374T>A (p.Leu792Ile) c.2437T>A (p.Leu813Ile) c.2425T>A (p.Leu809Ile) | |
2 | g.144398742A= | CA1294885014 | ZEB2 | c.*2294T= (n.*2294T=) c.1668T= (p.Pro556=) c.2445T= (p.Pro815=) n.2414T= c.2109T= (p.Pro703=) c.2520T= (p.Pro840=) c.*2162T= (n.*2162T=) n.2545T= c.-25T= (n.-25T=) n.2993T= c.2442T= (p.Pro814=) c.655+2457T= (n.655+2457T=) c.1167+795T= (n.1167+795T=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2436T= (p.Pro812=) c.2424T= (p.Pro808=) | |
2 | g.144398742A>C | CA429445329 | ZEB2 | c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.2445T>G (p.Pro815=) n.2414T>G c.2109T>G (p.Pro703=) c.2520T>G (p.Pro840=) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.2545T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.2993T>G c.2442T>G (p.Pro814=) c.655+2457T>G (n.655+2457T>G) c.1167+795T>G (n.1167+795T>G) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2436T>G (p.Pro812=) c.2424T>G (p.Pro808=) | dbSNP |
2 | g.144398742A>G | CA429445330 | ZEB2 | c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.2445T>C (p.Pro815=) n.2414T>C c.2109T>C (p.Pro703=) c.2520T>C (p.Pro840=) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.2545T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.2993T>C c.2442T>C (p.Pro814=) c.655+2457T>C (n.655+2457T>C) c.1167+795T>C (n.1167+795T>C) c.2373T>C (p.Pro791=) c.2436T>C (p.Pro812=) c.2424T>C (p.Pro808=) | |
2 | g.144398742A>T | CA429445331 | ZEB2 | c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.2445T>A (p.Pro815=) n.2414T>A c.2109T>A (p.Pro703=) c.2520T>A (p.Pro840=) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.2545T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.2993T>A c.2442T>A (p.Pro814=) c.655+2457T>A (n.655+2457T>A) c.1167+795T>A (n.1167+795T>A) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2436T>A (p.Pro812=) c.2424T>A (p.Pro808=) | |
2 | g.144398743G>A | CA348708269 | ZEB2 | c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.2444C>T (p.Pro815Leu) n.2413C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.*2161C>T (n.*2161C>T) n.2544C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.2992C>T c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.655+2456C>T (n.655+2456C>T) c.1167+794C>T (n.1167+794C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) | |
2 | g.144398743G>C | CA348708270 | ZEB2 | c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.2444C>G (p.Pro815Arg) n.2413C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.*2161C>G (n.*2161C>G) n.2544C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.2992C>G c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.655+2456C>G (n.655+2456C>G) c.1167+794C>G (n.1167+794C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) | |
2 | g.144398743G>T | CA348708271 | ZEB2 | c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.2444C>A (p.Pro815His) n.2413C>A c.2108C>A (p.Pro703His) c.2519C>A (p.Pro840His) c.*2161C>A (n.*2161C>A) n.2544C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.2992C>A c.2441C>A (p.Pro814His) c.655+2456C>A (n.655+2456C>A) c.1167+794C>A (n.1167+794C>A) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.2423C>A (p.Pro808His) | |
2 | g.144398743_144398744delinsTT | CA645536266 | ZEB2 | c.*2292_*2293delinsAA (n.*2292_*2293delinsAA) c.1666_1667delinsAA (p.Pro556Asn) c.2443_2444delinsAA (p.Pro815Asn) n.2412_2413delinsAA c.2107_2108delinsAA (p.Pro703Asn) c.2518_2519delinsAA (p.Pro840Asn) c.*2160_*2161delinsAA (n.*2160_*2161delinsAA) n.2543_2544delinsAA c.-27_-26delinsAA (n.-27_-26delinsAA) n.2991_2992delinsAA c.2440_2441delinsAA (p.Pro814Asn) c.655+2455_655+2456delinsAA (n.655+2455_655+2456delinsAA) c.1167+793_1167+794delinsAA (n.1167+793_1167+794delinsAA) c.2371_2372delinsAA (p.Pro791Asn) c.2434_2435delinsAA (p.Pro812Asn) c.2422_2423delinsAA (p.Pro808Asn) | COSMIC |
2 | g.144398744G>A | CA348708272 | ZEB2 | c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.2443C>T (p.Pro815Ser) n.2412C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.2543C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.2991C>T c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.655+2455C>T (n.655+2455C>T) c.1167+793C>T (n.1167+793C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) | |
2 | g.144398744G>C | CA348708273 | ZEB2 | c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.2443C>G (p.Pro815Ala) n.2412C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.2543C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.2991C>G c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.655+2455C>G (n.655+2455C>G) c.1167+793C>G (n.1167+793C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) | |
2 | g.144398744G>T | CA348708274 | ZEB2 | c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.2443C>A (p.Pro815Thr) n.2412C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.2543C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.2991C>A c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.655+2455C>A (n.655+2455C>A) c.1167+793C>A (n.1167+793C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) | |
2 | g.144398745C>A | CA348708275 | ZEB2 | c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.2442G>T (p.Glu814Asp) n.2411G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.2542G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.2990G>T c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.655+2454G>T (n.655+2454G>T) c.1167+792G>T (n.1167+792G>T) c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) | |
2 | g.144398745C>G | CA348708276 | ZEB2 | c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.2442G>C (p.Glu814Asp) n.2411G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.2542G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.2990G>C c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.655+2454G>C (n.655+2454G>C) c.1167+792G>C (n.1167+792G>C) c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.2421G>C (p.Glu807Asp) | |
2 | g.144398745C>T | CA429445339 | ZEB2 | c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.2442G>A (p.Glu814=) n.2411G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.2517G>A (p.Glu839=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.2542G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.2990G>A c.2439G>A (p.Glu813=) c.655+2454G>A (n.655+2454G>A) c.1167+792G>A (n.1167+792G>A) c.2370G>A (p.Glu790=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.2421G>A (p.Glu807=) | |
2 | g.144398746T>A | CA348708278 | ZEB2 | c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) n.2410A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.2541A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.2989A>T c.2438A>T (p.Glu813Val) c.655+2453A>T (n.655+2453A>T) c.1167+791A>T (n.1167+791A>T) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) | |
2 | g.144398746T>C | CA348708279 | ZEB2 | c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) n.2410A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.2541A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.2989A>G c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.655+2453A>G (n.655+2453A>G) c.1167+791A>G (n.1167+791A>G) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) | |
2 | g.144398746T>G | CA348708277 | ZEB2 | c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) n.2410A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.2541A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.2989A>C c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.655+2453A>C (n.655+2453A>C) c.1167+791A>C (n.1167+791A>C) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) | |
2 | g.144398747C>A | CA348708280 | ZEB2 | c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.2409G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.2540G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.2988G>T c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.655+2452G>T (n.655+2452G>T) c.1167+790G>T (n.1167+790G>T) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) | |
2 | g.144398747C>G | CA348708281 | ZEB2 | c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) n.2409G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*2157G>C (n.*2157G>C) n.2540G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.2988G>C c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.655+2452G>C (n.655+2452G>C) c.1167+790G>C (n.1167+790G>C) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) | |
2 | g.144398747C>T | CA348708282 | ZEB2 | c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) n.2409G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.2540G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.2988G>A c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.655+2452G>A (n.655+2452G>A) c.1167+790G>A (n.1167+790G>A) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) | |
2 | g.144398748A>C | CA429445343 | ZEB2 | c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.1662T>G (p.Ala554=) c.2439T>G (p.Ala813=) n.2408T>G c.2103T>G (p.Ala701=) c.2514T>G (p.Ala838=) c.*2156T>G (n.*2156T>G) n.2539T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.2987T>G c.2436T>G (p.Ala812=) c.655+2451T>G (n.655+2451T>G) c.1167+789T>G (n.1167+789T>G) c.2367T>G (p.Ala789=) c.2430T>G (p.Ala810=) c.2418T>G (p.Ala806=) | |
2 | g.144398748A>G | CA429445344 | ZEB2 | c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1662T>C (p.Ala554=) c.2439T>C (p.Ala813=) n.2408T>C c.2103T>C (p.Ala701=) c.2514T>C (p.Ala838=) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.2539T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.2987T>C c.2436T>C (p.Ala812=) c.655+2451T>C (n.655+2451T>C) c.1167+789T>C (n.1167+789T>C) c.2367T>C (p.Ala789=) c.2430T>C (p.Ala810=) c.2418T>C (p.Ala806=) | |
2 | g.144398748A>T | CA429445346 | ZEB2 | c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.1662T>A (p.Ala554=) c.2439T>A (p.Ala813=) n.2408T>A c.2103T>A (p.Ala701=) c.2514T>A (p.Ala838=) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.2539T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.2987T>A c.2436T>A (p.Ala812=) c.655+2451T>A (n.655+2451T>A) c.1167+789T>A (n.1167+789T>A) c.2367T>A (p.Ala789=) c.2430T>A (p.Ala810=) c.2418T>A (p.Ala806=) | |
2 | g.144398749G>A | CA348708283 | ZEB2 | c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.2438C>T (p.Ala813Val) n.2407C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.2538C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.2986C>T c.2435C>T (p.Ala812Val) c.655+2450C>T (n.655+2450C>T) c.1167+788C>T (n.1167+788C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2417C>T (p.Ala806Val) | |
2 | g.144398749G>C | CA348708284 | ZEB2 | c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.2407C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.2538C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.2986C>G c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.655+2450C>G (n.655+2450C>G) c.1167+788C>G (n.1167+788C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2417C>G (p.Ala806Gly) | |
2 | g.144398749G>T | CA348708285 | ZEB2 | c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.2407C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.2538C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.2986C>A c.2435C>A (p.Ala812Asp) c.655+2450C>A (n.655+2450C>A) c.1167+788C>A (n.1167+788C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.2417C>A (p.Ala806Asp) | |
2 | g.144398750C>A | CA348708288 | ZEB2 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.2406G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.2537G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.2985G>T c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.655+2449G>T (n.655+2449G>T) c.1167+787G>T (n.1167+787G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144398750C>G | CA348708286 | ZEB2 | c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.2437G>C (p.Ala813Pro) n.2406G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.2537G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.2985G>C c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.655+2449G>C (n.655+2449G>C) c.1167+787G>C (n.1167+787G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) | |
2 | g.144398750C>T | CA348708287 | ZEB2 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.2406G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.2537G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.2985G>A c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.655+2449G>A (n.655+2449G>A) c.1167+787G>A (n.1167+787G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144398751C>A | CA1898246 | ZEB2 | c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.1659G>T (p.Gln553His) c.2436G>T (p.Gln812His) n.2405G>T c.2100G>T (p.Gln700His) c.2511G>T (p.Gln837His) c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.2536G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.2984G>T c.2433G>T (p.Gln811His) c.655+2448G>T (n.655+2448G>T) c.1167+786G>T (n.1167+786G>T) c.2364G>T (p.Gln788His) c.2427G>T (p.Gln809His) c.2415G>T (p.Gln805His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398751C= | CA1294885015 | ZEB2 | c.*2285G= (n.*2285G=) c.1659G= (p.Gln553=) c.2436G= (p.Gln812=) n.2405G= c.2100G= (p.Gln700=) c.2511G= (p.Gln837=) c.*2153G= (n.*2153G=) n.2536G= c.-34G= (n.-34G=) n.2984G= c.2433G= (p.Gln811=) c.655+2448G= (n.655+2448G=) c.1167+786G= (n.1167+786G=) c.2364G= (p.Gln788=) c.2427G= (p.Gln809=) c.2415G= (p.Gln805=) | |
2 | g.144398751C>G | CA348708289 | ZEB2 | c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.1659G>C (p.Gln553His) c.2436G>C (p.Gln812His) n.2405G>C c.2100G>C (p.Gln700His) c.2511G>C (p.Gln837His) c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.2536G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.2984G>C c.2433G>C (p.Gln811His) c.655+2448G>C (n.655+2448G>C) c.1167+786G>C (n.1167+786G>C) c.2364G>C (p.Gln788His) c.2427G>C (p.Gln809His) c.2415G>C (p.Gln805His) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144398751C>T | CA429445351 | ZEB2 | c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.1659G>A (p.Gln553=) c.2436G>A (p.Gln812=) n.2405G>A c.2100G>A (p.Gln700=) c.2511G>A (p.Gln837=) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.2536G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.2984G>A c.2433G>A (p.Gln811=) c.655+2448G>A (n.655+2448G>A) c.1167+786G>A (n.1167+786G>A) c.2364G>A (p.Gln788=) c.2427G>A (p.Gln809=) c.2415G>A (p.Gln805=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144398752T>A | CA348708290 | ZEB2 | c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.2435A>T (p.Gln812Leu) n.2404A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.2535A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.2983A>T c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.655+2447A>T (n.655+2447A>T) c.1167+785A>T (n.1167+785A>T) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.2414A>T (p.Gln805Leu) | |
2 | g.144398752T>C | CA348708291 | ZEB2 | c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.2435A>G (p.Gln812Arg) n.2404A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.2535A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.2983A>G c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.655+2447A>G (n.655+2447A>G) c.1167+785A>G (n.1167+785A>G) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.2414A>G (p.Gln805Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.144398752T>G | CA348708292 | ZEB2 | c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.2435A>C (p.Gln812Pro) n.2404A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.*2152A>C (n.*2152A>C) n.2535A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.2983A>C c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.655+2447A>C (n.655+2447A>C) c.1167+785A>C (n.1167+785A>C) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.2414A>C (p.Gln805Pro) | |
2 | g.144398753G>A | CA348708293 | ZEB2 | c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.2434C>T (p.Gln812Ter) n.2403C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.2534C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.2982C>T c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.655+2446C>T (n.655+2446C>T) c.1167+784C>T (n.1167+784C>T) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.2413C>T (p.Gln805Ter) | |
2 | g.144398753G>C | CA348708295 | ZEB2 | c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.2434C>G (p.Gln812Glu) n.2403C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.*2151C>G (n.*2151C>G) n.2534C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.2982C>G c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.655+2446C>G (n.655+2446C>G) c.1167+784C>G (n.1167+784C>G) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.2413C>G (p.Gln805Glu) | |
2 | g.144398753G>T | CA348708294 | ZEB2 | c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.2434C>A (p.Gln812Lys) n.2403C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.*2151C>A (n.*2151C>A) n.2534C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.2982C>A c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.655+2446C>A (n.655+2446C>A) c.1167+784C>A (n.1167+784C>A) c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.2413C>A (p.Gln805Lys) | |
2 | g.144398754G>A | CA429445357 | ZEB2 | c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.1656C>T (p.Leu552=) c.2433C>T (p.Leu811=) n.2402C>T c.2097C>T (p.Leu699=) c.2508C>T (p.Leu836=) c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.2533C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.2981C>T c.2430C>T (p.Leu810=) c.655+2445C>T (n.655+2445C>T) c.1167+783C>T (n.1167+783C>T) c.2361C>T (p.Leu787=) c.2424C>T (p.Leu808=) c.2412C>T (p.Leu804=) | |
2 | g.144398754G>C | CA429445359 | ZEB2 | c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.1656C>G (p.Leu552=) c.2433C>G (p.Leu811=) n.2402C>G c.2097C>G (p.Leu699=) c.2508C>G (p.Leu836=) c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.2533C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.2981C>G c.2430C>G (p.Leu810=) c.655+2445C>G (n.655+2445C>G) c.1167+783C>G (n.1167+783C>G) c.2361C>G (p.Leu787=) c.2424C>G (p.Leu808=) c.2412C>G (p.Leu804=) | |
2 | g.144398754G>T | CA429445356 | ZEB2 | c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.1656C>A (p.Leu552=) c.2433C>A (p.Leu811=) n.2402C>A c.2097C>A (p.Leu699=) c.2508C>A (p.Leu836=) c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.2533C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.2981C>A c.2430C>A (p.Leu810=) c.655+2445C>A (n.655+2445C>A) c.1167+783C>A (n.1167+783C>A) c.2361C>A (p.Leu787=) c.2424C>A (p.Leu808=) c.2412C>A (p.Leu804=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398755A>C | CA348708296 | ZEB2 | c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.2401T>G c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.*2149T>G (n.*2149T>G) n.2532T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.2980T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.655+2444T>G (n.655+2444T>G) c.1167+782T>G (n.1167+782T>G) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.2411T>G (p.Leu804Arg) | |
2 | g.144398755A>G | CA348708297 | ZEB2 | c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.2401T>C c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.*2149T>C (n.*2149T>C) n.2532T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.2980T>C c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.655+2444T>C (n.655+2444T>C) c.1167+782T>C (n.1167+782T>C) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.2411T>C (p.Leu804Pro) | |
2 | g.144398755A>T | CA348708298 | ZEB2 | c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.1655T>A (p.Leu552His) c.2432T>A (p.Leu811His) n.2401T>A c.2096T>A (p.Leu699His) c.2507T>A (p.Leu836His) c.*2149T>A (n.*2149T>A) n.2532T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.2980T>A c.2429T>A (p.Leu810His) c.655+2444T>A (n.655+2444T>A) c.1167+782T>A (n.1167+782T>A) c.2360T>A (p.Leu787His) c.2423T>A (p.Leu808His) c.2411T>A (p.Leu804His) | |
2 | g.144398759_144398774del | CA2825000995 | ZEB2 | c.*2266_*2281del (n.*2266_*2281del) c.1640_1655del (p.Phe547SerfsTer6) c.2417_2432del (p.Phe806SerfsTer6) n.2386_2401del c.2081_2096del (p.Phe694SerfsTer6) c.2492_2507del (p.Phe831SerfsTer6) c.*2134_*2149del (n.*2134_*2149del) n.2517_2532del c.-53_-38del (n.-53_-38del) n.2965_2980del c.2414_2429del (p.Phe805SerfsTer6) c.655+2429_655+2444del (n.655+2429_655+2444del) c.1167+767_1167+782del (n.1167+767_1167+782del) c.2345_2360del (p.Phe782SerfsTer6) c.2408_2423del (p.Phe803SerfsTer6) c.2396_2411del (p.Phe799SerfsTer6) | ClinVar |
2 | g.144398756G>A | CA348708299 | ZEB2 | c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.2400C>T c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.*2148C>T (n.*2148C>T) n.2531C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.2979C>T c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.655+2443C>T (n.655+2443C>T) c.1167+781C>T (n.1167+781C>T) c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) c.2410C>T (p.Leu804Phe) | dbSNP |
2 | g.144398756G>C | CA348708300 | ZEB2 | c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.2400C>G c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.*2148C>G (n.*2148C>G) n.2531C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.2979C>G c.2428C>G (p.Leu810Val) c.655+2443C>G (n.655+2443C>G) c.1167+781C>G (n.1167+781C>G) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.2410C>G (p.Leu804Val) | dbSNP |
2 | g.144398756G= | CA1294885016 | ZEB2 | c.*2280C= (n.*2280C=) c.1654C= (p.Leu552=) c.2431C= (p.Leu811=) n.2400C= c.2095C= (p.Leu699=) c.2506C= (p.Leu836=) c.*2148C= (n.*2148C=) n.2531C= c.-39C= (n.-39C=) n.2979C= c.2428C= (p.Leu810=) c.655+2443C= (n.655+2443C=) c.1167+781C= (n.1167+781C=) c.2359C= (p.Leu787=) c.2422C= (p.Leu808=) c.2410C= (p.Leu804=) | |
2 | g.144398756G>T | CA348708301 | ZEB2 | c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.2400C>A c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.2531C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.2979C>A c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.655+2443C>A (n.655+2443C>A) c.1167+781C>A (n.1167+781C>A) c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.2410C>A (p.Leu804Ile) | |
2 | g.144398757C>A | CA1898247 | ZEB2 | c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.2430G>T (p.Glu810Asp) n.2399G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.*2147G>T (n.*2147G>T) n.2530G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.2978G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.655+2442G>T (n.655+2442G>T) c.1167+780G>T (n.1167+780G>T) c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398757C= | CA1294885017 | ZEB2 | c.*2279G= (n.*2279G=) c.1653G= (p.Glu551=) c.2430G= (p.Glu810=) n.2399G= c.2094G= (p.Glu698=) c.2505G= (p.Glu835=) c.*2147G= (n.*2147G=) n.2530G= c.-40G= (n.-40G=) n.2978G= c.2427G= (p.Glu809=) c.655+2442G= (n.655+2442G=) c.1167+780G= (n.1167+780G=) c.2358G= (p.Glu786=) c.2421G= (p.Glu807=) c.2409G= (p.Glu803=) | |
2 | g.144398757C>G | CA348708302 | ZEB2 | c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.2430G>C (p.Glu810Asp) n.2399G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.*2147G>C (n.*2147G>C) n.2530G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.2978G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.655+2442G>C (n.655+2442G>C) c.1167+780G>C (n.1167+780G>C) c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) | |
2 | g.144398757C>T | CA429445365 | ZEB2 | c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) c.2430G>A (p.Glu810=) n.2399G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.2505G>A (p.Glu835=) c.*2147G>A (n.*2147G>A) n.2530G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.2978G>A c.2427G>A (p.Glu809=) c.655+2442G>A (n.655+2442G>A) c.1167+780G>A (n.1167+780G>A) c.2358G>A (p.Glu786=) c.2421G>A (p.Glu807=) c.2409G>A (p.Glu803=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398758T>A | CA348708303 | ZEB2 | c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) n.2398A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.2529A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.2977A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.655+2441A>T (n.655+2441A>T) c.1167+779A>T (n.1167+779A>T) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) | |
2 | g.144398758T>C | CA348708304 | ZEB2 | c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) n.2398A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.2529A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.2977A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.655+2441A>G (n.655+2441A>G) c.1167+779A>G (n.1167+779A>G) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) | |
2 | g.144398758T>G | CA348708305 | ZEB2 | c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) n.2398A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.2529A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.2977A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.655+2441A>C (n.655+2441A>C) c.1167+779A>C (n.1167+779A>C) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) | |
2 | g.144398759C>A | CA348708308 | ZEB2 | c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) n.2397G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.2528G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.2976G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.655+2440G>T (n.655+2440G>T) c.1167+778G>T (n.1167+778G>T) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.2407G>T (p.Glu803Ter) | |
2 | g.144398759C>G | CA348708306 | ZEB2 | c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) n.2397G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.2528G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.2976G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.655+2440G>C (n.655+2440G>C) c.1167+778G>C (n.1167+778G>C) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) | |
2 | g.144398759C>T | CA348708307 | ZEB2 | c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) n.2397G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.2528G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.2976G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.655+2440G>A (n.655+2440G>A) c.1167+778G>A (n.1167+778G>A) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) | |
2 | g.144398760C>A | CA348708309 | ZEB2 | c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) n.2396G>T c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.*2144G>T (n.*2144G>T) n.2527G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.2975G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.655+2439G>T (n.655+2439G>T) c.1167+777G>T (n.1167+777G>T) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) | |
2 | g.144398760C>G | CA348708310 | ZEB2 | c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) n.2396G>C c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.*2144G>C (n.*2144G>C) n.2527G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.2975G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.655+2439G>C (n.655+2439G>C) c.1167+777G>C (n.1167+777G>C) c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp) | |
2 | g.144398760C>T | CA429445370 | ZEB2 | c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.1650G>A (p.Glu550=) c.2427G>A (p.Glu809=) n.2396G>A c.2091G>A (p.Glu697=) c.2502G>A (p.Glu834=) c.*2144G>A (n.*2144G>A) n.2527G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.2975G>A c.2424G>A (p.Glu808=) c.655+2439G>A (n.655+2439G>A) c.1167+777G>A (n.1167+777G>A) c.2355G>A (p.Glu785=) c.2418G>A (p.Glu806=) c.2406G>A (p.Glu802=) | |
2 | g.144398761T>A | CA1898248 | ZEB2 | c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) n.2395A>T c.2090A>T (p.Glu697Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.2526A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.2974A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) c.655+2438A>T (n.655+2438A>T) c.1167+776A>T (n.1167+776A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2417A>T (p.Glu806Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398761T>C | CA348708311 | ZEB2 | c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) n.2395A>G c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.2526A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.2974A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.655+2438A>G (n.655+2438A>G) c.1167+776A>G (n.1167+776A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) | |
2 | g.144398761T>G | CA348708312 | ZEB2 | c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) n.2395A>C c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.2526A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.2974A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.655+2438A>C (n.655+2438A>C) c.1167+776A>C (n.1167+776A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) | |
2 | g.144398761T= | CA1294885018 | ZEB2 | c.*2275A= (n.*2275A=) c.1649A= (p.Glu550=) c.2426A= (p.Glu809=) n.2395A= c.2090A= (p.Glu697=) c.2501A= (p.Glu834=) c.*2143A= (n.*2143A=) n.2526A= c.-44A= (n.-44A=) n.2974A= c.2423A= (p.Glu808=) c.655+2438A= (n.655+2438A=) c.1167+776A= (n.1167+776A=) c.2354A= (p.Glu785=) c.2417A= (p.Glu806=) c.2405A= (p.Glu802=) | |
2 | g.144398762C>A | CA348708313 | ZEB2 | c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) n.2394G>T c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.2525G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.2973G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.655+2437G>T (n.655+2437G>T) c.1167+775G>T (n.1167+775G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.2404G>T (p.Glu802Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398762C= | CA1294885019 | ZEB2 | c.*2274G= (n.*2274G=) c.1648G= (p.Glu550=) c.2425G= (p.Glu809=) n.2394G= c.2089G= (p.Glu697=) c.2500G= (p.Glu834=) c.*2142G= (n.*2142G=) n.2525G= c.-45G= (n.-45G=) n.2973G= c.2422G= (p.Glu808=) c.655+2437G= (n.655+2437G=) c.1167+775G= (n.1167+775G=) c.2353G= (p.Glu785=) c.2416G= (p.Glu806=) c.2404G= (p.Glu802=) | |
2 | g.144398762C>G | CA348708314 | ZEB2 | c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) n.2394G>C c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.*2142G>C (n.*2142G>C) n.2525G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.2973G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.655+2437G>C (n.655+2437G>C) c.1167+775G>C (n.1167+775G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln) | |
2 | g.144398762C>T | CA348708315 | ZEB2 | c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) n.2394G>A c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.2525G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.2973G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.655+2437G>A (n.655+2437G>A) c.1167+775G>A (n.1167+775G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) | ClinVar |
2 | g.144398763A= | CA1294885020 | ZEB2 | c.*2273T= (n.*2273T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.2424T= (p.Ser808=) n.2393T= c.2088T= (p.Ser696=) c.2499T= (p.Ser833=) c.*2141T= (n.*2141T=) n.2524T= c.-46T= (n.-46T=) n.2972T= c.2421T= (p.Ser807=) c.655+2436T= (n.655+2436T=) c.1167+774T= (n.1167+774T=) c.2352T= (p.Ser784=) c.2415T= (p.Ser805=) c.2403T= (p.Ser801=) | |
2 | g.144398763A>C | CA429445373 | ZEB2 | c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.1647T>G (p.Ser549=) c.2424T>G (p.Ser808=) n.2393T>G c.2088T>G (p.Ser696=) c.2499T>G (p.Ser833=) c.*2141T>G (n.*2141T>G) n.2524T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.2972T>G c.2421T>G (p.Ser807=) c.655+2436T>G (n.655+2436T>G) c.1167+774T>G (n.1167+774T>G) c.2352T>G (p.Ser784=) c.2415T>G (p.Ser805=) c.2403T>G (p.Ser801=) | dbSNP |
2 | g.144398763A>G | CA57555065 | ZEB2 | c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.2424T>C (p.Ser808=) n.2393T>C c.2088T>C (p.Ser696=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.*2141T>C (n.*2141T>C) n.2524T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.2972T>C c.2421T>C (p.Ser807=) c.655+2436T>C (n.655+2436T>C) c.1167+774T>C (n.1167+774T>C) c.2352T>C (p.Ser784=) c.2415T>C (p.Ser805=) c.2403T>C (p.Ser801=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398763A>T | CA429445376 | ZEB2 | c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.1647T>A (p.Ser549=) c.2424T>A (p.Ser808=) n.2393T>A c.2088T>A (p.Ser696=) c.2499T>A (p.Ser833=) c.*2141T>A (n.*2141T>A) n.2524T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.2972T>A c.2421T>A (p.Ser807=) c.655+2436T>A (n.655+2436T>A) c.1167+774T>A (n.1167+774T>A) c.2352T>A (p.Ser784=) c.2415T>A (p.Ser805=) c.2403T>A (p.Ser801=) | |
2 | g.144398764G>A | CA348708316 | ZEB2 | c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) n.2392C>T c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.2498C>T (p.Ser833Phe) c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.2523C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.2971C>T c.2420C>T (p.Ser807Phe) c.655+2435C>T (n.655+2435C>T) c.1167+773C>T (n.1167+773C>T) c.2351C>T (p.Ser784Phe) c.2414C>T (p.Ser805Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) | |
2 | g.144398764G>C | CA348708317 | ZEB2 | c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) n.2392C>G c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.2498C>G (p.Ser833Cys) c.*2140C>G (n.*2140C>G) n.2523C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.2971C>G c.2420C>G (p.Ser807Cys) c.655+2435C>G (n.655+2435C>G) c.1167+773C>G (n.1167+773C>G) c.2351C>G (p.Ser784Cys) c.2414C>G (p.Ser805Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys) | |
2 | g.144398764G>T | CA348708318 | ZEB2 | c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) n.2392C>A c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.2498C>A (p.Ser833Tyr) c.*2140C>A (n.*2140C>A) n.2523C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.2971C>A c.2420C>A (p.Ser807Tyr) c.655+2435C>A (n.655+2435C>A) c.1167+773C>A (n.1167+773C>A) c.2351C>A (p.Ser784Tyr) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) | |
2 | g.144398765A>C | CA348708319 | ZEB2 | c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) n.2391T>G c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.2497T>G (p.Ser833Ala) c.*2139T>G (n.*2139T>G) n.2522T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.2970T>G c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.655+2434T>G (n.655+2434T>G) c.1167+772T>G (n.1167+772T>G) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) | |
2 | g.144398765A>G | CA348708320 | ZEB2 | c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.2391T>C c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.2497T>C (p.Ser833Pro) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.2522T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.2970T>C c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.655+2434T>C (n.655+2434T>C) c.1167+772T>C (n.1167+772T>C) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) | |
2 | g.144398765A>T | CA348708321 | ZEB2 | c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.2422T>A (p.Ser808Thr) n.2391T>A c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.2497T>A (p.Ser833Thr) c.*2139T>A (n.*2139T>A) n.2522T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.2970T>A c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.655+2434T>A (n.655+2434T>A) c.1167+772T>A (n.1167+772T>A) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) | |
2 | g.144398766A>C | CA429445378 | ZEB2 | c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.1644T>G (p.Ser548=) c.2421T>G (p.Ser807=) n.2390T>G c.2085T>G (p.Ser695=) c.2496T>G (p.Ser832=) c.*2138T>G (n.*2138T>G) n.2521T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.2969T>G c.2418T>G (p.Ser806=) c.655+2433T>G (n.655+2433T>G) c.1167+771T>G (n.1167+771T>G) c.2349T>G (p.Ser783=) c.2412T>G (p.Ser804=) c.2400T>G (p.Ser800=) | |
2 | g.144398766A>G | CA429445379 | ZEB2 | c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.1644T>C (p.Ser548=) c.2421T>C (p.Ser807=) n.2390T>C c.2085T>C (p.Ser695=) c.2496T>C (p.Ser832=) c.*2138T>C (n.*2138T>C) n.2521T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.2969T>C c.2418T>C (p.Ser806=) c.655+2433T>C (n.655+2433T>C) c.1167+771T>C (n.1167+771T>C) c.2349T>C (p.Ser783=) c.2412T>C (p.Ser804=) c.2400T>C (p.Ser800=) | |
2 | g.144398766A>T | CA429445380 | ZEB2 | c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.1644T>A (p.Ser548=) c.2421T>A (p.Ser807=) n.2390T>A c.2085T>A (p.Ser695=) c.2496T>A (p.Ser832=) c.*2138T>A (n.*2138T>A) n.2521T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.2969T>A c.2418T>A (p.Ser806=) c.655+2433T>A (n.655+2433T>A) c.1167+771T>A (n.1167+771T>A) c.2349T>A (p.Ser783=) c.2412T>A (p.Ser804=) c.2400T>A (p.Ser800=) | |
2 | g.144398767G>A | CA348708324 | ZEB2 | c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.2420C>T (p.Ser807Phe) n.2389C>T c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.2520C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.2968C>T c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.655+2432C>T (n.655+2432C>T) c.1167+770C>T (n.1167+770C>T) c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.2399C>T (p.Ser800Phe) | |
2 | g.144398767G>C | CA348708322 | ZEB2 | c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.2420C>G (p.Ser807Cys) n.2389C>G c.2084C>G (p.Ser695Cys) c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.2520C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.2968C>G c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.655+2432C>G (n.655+2432C>G) c.1167+770C>G (n.1167+770C>G) c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.2399C>G (p.Ser800Cys) | |
2 | g.144398767G>T | CA348708323 | ZEB2 | c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.2420C>A (p.Ser807Tyr) n.2389C>A c.2084C>A (p.Ser695Tyr) c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.2520C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.2968C>A c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.655+2432C>A (n.655+2432C>A) c.1167+770C>A (n.1167+770C>A) c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.2399C>A (p.Ser800Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.144398768A= | CA1294885021 | ZEB2 | c.*2268T= (n.*2268T=) c.1642T= (p.Ser548=) c.2419T= (p.Ser807=) n.2388T= c.2083T= (p.Ser695=) c.2494T= (p.Ser832=) c.*2136T= (n.*2136T=) n.2519T= c.-51T= (n.-51T=) n.2967T= c.2416T= (p.Ser806=) c.655+2431T= (n.655+2431T=) c.1167+769T= (n.1167+769T=) c.2347T= (p.Ser783=) c.2410T= (p.Ser804=) c.2398T= (p.Ser800=) | |
2 | g.144398768A>C | CA348708325 | ZEB2 | c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.2419T>G (p.Ser807Ala) n.2388T>G c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.2519T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.2967T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.655+2431T>G (n.655+2431T>G) c.1167+769T>G (n.1167+769T>G) c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) | |
2 | g.144398768A>G | CA348708326 | ZEB2 | c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) n.2388T>C c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.2519T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.2967T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.655+2431T>C (n.655+2431T>C) c.1167+769T>C (n.1167+769T>C) c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) | |
2 | g.144398768A>T | CA348708327 | ZEB2 | c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.2419T>A (p.Ser807Thr) n.2388T>A c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.2519T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.2967T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.655+2431T>A (n.655+2431T>A) c.1167+769T>A (n.1167+769T>A) c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398769G>A | CA1898249 | ZEB2 | c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.1641C>T (p.Phe547=) c.2418C>T (p.Phe806=) n.2387C>T c.2082C>T (p.Phe694=) c.2493C>T (p.Phe831=) c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.2518C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.2966C>T c.2415C>T (p.Phe805=) c.655+2430C>T (n.655+2430C>T) c.1167+768C>T (n.1167+768C>T) c.2346C>T (p.Phe782=) c.2409C>T (p.Phe803=) c.2397C>T (p.Phe799=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398769G>C | CA348708328 | ZEB2 | c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.1641C>G (p.Phe547Leu) c.2418C>G (p.Phe806Leu) n.2387C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.2493C>G (p.Phe831Leu) c.*2135C>G (n.*2135C>G) n.2518C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.2966C>G c.2415C>G (p.Phe805Leu) c.655+2430C>G (n.655+2430C>G) c.1167+768C>G (n.1167+768C>G) c.2346C>G (p.Phe782Leu) c.2409C>G (p.Phe803Leu) c.2397C>G (p.Phe799Leu) | |
2 | g.144398769G= | CA1294885022 | ZEB2 | c.*2267C= (n.*2267C=) c.1641C= (p.Phe547=) c.2418C= (p.Phe806=) n.2387C= c.2082C= (p.Phe694=) c.2493C= (p.Phe831=) c.*2135C= (n.*2135C=) n.2518C= c.-52C= (n.-52C=) n.2966C= c.2415C= (p.Phe805=) c.655+2430C= (n.655+2430C=) c.1167+768C= (n.1167+768C=) c.2346C= (p.Phe782=) c.2409C= (p.Phe803=) c.2397C= (p.Phe799=) | |
2 | g.144398769G>T | CA348708329 | ZEB2 | c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.1641C>A (p.Phe547Leu) c.2418C>A (p.Phe806Leu) n.2387C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.2493C>A (p.Phe831Leu) c.*2135C>A (n.*2135C>A) n.2518C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.2966C>A c.2415C>A (p.Phe805Leu) c.655+2430C>A (n.655+2430C>A) c.1167+768C>A (n.1167+768C>A) c.2346C>A (p.Phe782Leu) c.2409C>A (p.Phe803Leu) c.2397C>A (p.Phe799Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144398770A>C | CA348708330 | ZEB2 | c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.2417T>G (p.Phe806Cys) n.2386T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.*2134T>G (n.*2134T>G) n.2517T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.2965T>G c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.655+2429T>G (n.655+2429T>G) c.1167+767T>G (n.1167+767T>G) c.2345T>G (p.Phe782Cys) c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) | |
2 | g.144398770A>G | CA348708331 | ZEB2 | c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.2417T>C (p.Phe806Ser) n.2386T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.2517T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.2965T>C c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.655+2429T>C (n.655+2429T>C) c.1167+767T>C (n.1167+767T>C) c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.2408T>C (p.Phe803Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) | |
2 | g.144398770A>T | CA348708332 | ZEB2 | c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) n.2386T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.*2134T>A (n.*2134T>A) n.2517T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.2965T>A c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.655+2429T>A (n.655+2429T>A) c.1167+767T>A (n.1167+767T>A) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) | |
2 | g.144398771del | CA2586970088 | ZEB2 | c.*2266del (n.*2266del) c.1640del (p.Phe547SerfsTer11) c.2417del (p.Phe806SerfsTer11) n.2386del c.2081del (p.Phe694SerfsTer11) c.2492del (p.Phe831SerfsTer11) c.*2134del (n.*2134del) n.2517del c.-53del (n.-53del) n.2965del c.2414del (p.Phe805SerfsTer11) c.655+2429del (n.655+2429del) c.1167+767del (n.1167+767del) c.2345del (p.Phe782SerfsTer11) c.2408del (p.Phe803SerfsTer11) c.2396del (p.Phe799SerfsTer11) | |
2 | g.144398771A>C | CA348708333 | ZEB2 | c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.2416T>G (p.Phe806Val) n.2385T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) c.2491T>G (p.Phe831Val) c.*2133T>G (n.*2133T>G) n.2516T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.2964T>G c.2413T>G (p.Phe805Val) c.655+2428T>G (n.655+2428T>G) c.1167+766T>G (n.1167+766T>G) c.2344T>G (p.Phe782Val) c.2407T>G (p.Phe803Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144398771A>G | CA348708334 | ZEB2 | c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.2416T>C (p.Phe806Leu) n.2385T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.*2133T>C (n.*2133T>C) n.2516T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.2964T>C c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.655+2428T>C (n.655+2428T>C) c.1167+766T>C (n.1167+766T>C) c.2344T>C (p.Phe782Leu) c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) | |
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2 | g.144398773C>A | CA348708338 | ZEB2 | c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.2414G>T (p.Ser805Ile) n.2383G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.2489G>T (p.Ser830Ile) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.2514G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.2962G>T c.2411G>T (p.Ser804Ile) c.655+2426G>T (n.655+2426G>T) c.1167+764G>T (n.1167+764G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.2405G>T (p.Ser802Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) | |
2 | g.144398773C>G | CA348708339 | ZEB2 | c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.2414G>C (p.Ser805Thr) n.2383G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.2489G>C (p.Ser830Thr) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.2514G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.2962G>C c.2411G>C (p.Ser804Thr) c.655+2426G>C (n.655+2426G>C) c.1167+764G>C (n.1167+764G>C) c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.2405G>C (p.Ser802Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) | |
2 | g.144398773C>T | CA348708340 | ZEB2 | c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.2414G>A (p.Ser805Asn) n.2383G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.2489G>A (p.Ser830Asn) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.2514G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.2962G>A c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.655+2426G>A (n.655+2426G>A) c.1167+764G>A (n.1167+764G>A) c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.2405G>A (p.Ser802Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) | |
2 | g.144398774T>A | CA348708341 | ZEB2 | c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.2413A>T (p.Ser805Cys) n.2382A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.2488A>T (p.Ser830Cys) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.2513A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.2961A>T c.2410A>T (p.Ser804Cys) c.655+2425A>T (n.655+2425A>T) c.1167+763A>T (n.1167+763A>T) c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.2404A>T (p.Ser802Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) | |
2 | g.144398774T>C | CA348708342 | ZEB2 | c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.2413A>G (p.Ser805Gly) n.2382A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.2488A>G (p.Ser830Gly) c.*2130A>G (n.*2130A>G) n.2513A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.2961A>G c.2410A>G (p.Ser804Gly) c.655+2425A>G (n.655+2425A>G) c.1167+763A>G (n.1167+763A>G) c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.2404A>G (p.Ser802Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) | |
2 | g.144398774T>G | CA348708343 | ZEB2 | c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.2413A>C (p.Ser805Arg) n.2382A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.2488A>C (p.Ser830Arg) c.*2130A>C (n.*2130A>C) n.2513A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.2961A>C c.2410A>C (p.Ser804Arg) c.655+2425A>C (n.655+2425A>C) c.1167+763A>C (n.1167+763A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.2404A>C (p.Ser802Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) | |
2 | g.144398775G>A | CA429445389 | ZEB2 | c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.1635C>T (p.Asn545=) c.2412C>T (p.Asn804=) n.2381C>T c.2076C>T (p.Asn692=) c.2487C>T (p.Asn829=) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.2512C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.2960C>T c.2409C>T (p.Asn803=) c.655+2424C>T (n.655+2424C>T) c.1167+762C>T (n.1167+762C>T) c.2340C>T (p.Asn780=) c.2403C>T (p.Asn801=) c.2391C>T (p.Asn797=) | gnomAD v4 |
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2 | g.144398775G>T | CA348708344 | ZEB2 | c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.2412C>A (p.Asn804Lys) n.2381C>A c.2076C>A (p.Asn692Lys) c.2487C>A (p.Asn829Lys) c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.2512C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.2960C>A c.2409C>A (p.Asn803Lys) c.655+2424C>A (n.655+2424C>A) c.1167+762C>A (n.1167+762C>A) c.2340C>A (p.Asn780Lys) c.2403C>A (p.Asn801Lys) c.2391C>A (p.Asn797Lys) | |
2 | g.144398776T>A | CA348708346 | ZEB2 | c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.2411A>T (p.Asn804Ile) n.2380A>T c.2075A>T (p.Asn692Ile) c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.2511A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.2959A>T c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.655+2423A>T (n.655+2423A>T) c.1167+761A>T (n.1167+761A>T) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.2390A>T (p.Asn797Ile) | |
2 | g.144398776T>C | CA348708347 | ZEB2 | c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.2411A>G (p.Asn804Ser) n.2380A>G c.2075A>G (p.Asn692Ser) c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.2511A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.2959A>G c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.655+2423A>G (n.655+2423A>G) c.1167+761A>G (n.1167+761A>G) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.2390A>G (p.Asn797Ser) | |
2 | g.144398776T>G | CA348708348 | ZEB2 | c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.2411A>C (p.Asn804Thr) n.2380A>C c.2075A>C (p.Asn692Thr) c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.2511A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.2959A>C c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.655+2423A>C (n.655+2423A>C) c.1167+761A>C (n.1167+761A>C) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.2390A>C (p.Asn797Thr) | |
2 | g.144398777T>A | CA348708349 | ZEB2 | c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) n.2379A>T c.2074A>T (p.Asn692Tyr) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.2510A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.2958A>T c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.655+2422A>T (n.655+2422A>T) c.1167+760A>T (n.1167+760A>T) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.2389A>T (p.Asn797Tyr) | |
2 | g.144398777T>C | CA348708350 | ZEB2 | c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.2410A>G (p.Asn804Asp) n.2379A>G c.2074A>G (p.Asn692Asp) c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.2510A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.2958A>G c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.655+2422A>G (n.655+2422A>G) c.1167+760A>G (n.1167+760A>G) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.2389A>G (p.Asn797Asp) | |
2 | g.144398777T>G | CA348708351 | ZEB2 | c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) c.2410A>C (p.Asn804His) n.2379A>C c.2074A>C (p.Asn692His) c.2485A>C (p.Asn829His) c.*2127A>C (n.*2127A>C) n.2510A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.2958A>C c.2407A>C (p.Asn803His) c.655+2422A>C (n.655+2422A>C) c.1167+760A>C (n.1167+760A>C) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2401A>C (p.Asn801His) c.2389A>C (p.Asn797His) | |
2 | g.144398778T>A | CA429445395 | ZEB2 | c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.1632A>T (p.Pro544=) c.2409A>T (p.Pro803=) n.2378A>T c.2073A>T (p.Pro691=) c.2484A>T (p.Pro828=) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.2509A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.2957A>T c.2406A>T (p.Pro802=) c.655+2421A>T (n.655+2421A>T) c.1167+759A>T (n.1167+759A>T) c.2337A>T (p.Pro779=) c.2400A>T (p.Pro800=) c.2388A>T (p.Pro796=) | |
2 | g.144398778T>C | CA57555071 | ZEB2 | c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.1632A>G (p.Pro544=) c.2409A>G (p.Pro803=) n.2378A>G c.2073A>G (p.Pro691=) c.2484A>G (p.Pro828=) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.2509A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.2957A>G c.2406A>G (p.Pro802=) c.655+2421A>G (n.655+2421A>G) c.1167+759A>G (n.1167+759A>G) c.2337A>G (p.Pro779=) c.2400A>G (p.Pro800=) c.2388A>G (p.Pro796=) | dbSNP |
2 | g.144398778T>G | CA429445392 | ZEB2 | c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.1632A>C (p.Pro544=) c.2409A>C (p.Pro803=) n.2378A>C c.2073A>C (p.Pro691=) c.2484A>C (p.Pro828=) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.2509A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.2957A>C c.2406A>C (p.Pro802=) c.655+2421A>C (n.655+2421A>C) c.1167+759A>C (n.1167+759A>C) c.2337A>C (p.Pro779=) c.2400A>C (p.Pro800=) c.2388A>C (p.Pro796=) | |
2 | g.144398778T= | CA1294885023 | ZEB2 | c.*2258A= (n.*2258A=) c.1632A= (p.Pro544=) c.2409A= (p.Pro803=) n.2378A= c.2073A= (p.Pro691=) c.2484A= (p.Pro828=) c.*2126A= (n.*2126A=) n.2509A= c.-61A= (n.-61A=) n.2957A= c.2406A= (p.Pro802=) c.655+2421A= (n.655+2421A=) c.1167+759A= (n.1167+759A=) c.2337A= (p.Pro779=) c.2400A= (p.Pro800=) c.2388A= (p.Pro796=) | |
2 | g.144398779G>A | CA348708354 | ZEB2 | c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.2377C>T c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2483C>T (p.Pro828Leu) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.2508C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.2956C>T c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.655+2420C>T (n.655+2420C>T) c.1167+758C>T (n.1167+758C>T) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.2387C>T (p.Pro796Leu) | |
2 | g.144398779G>C | CA348708352 | ZEB2 | c.*2257C>G (n.*2257C>G) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.2377C>G c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2483C>G (p.Pro828Arg) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.2508C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.2956C>G c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.655+2420C>G (n.655+2420C>G) c.1167+758C>G (n.1167+758C>G) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2387C>G (p.Pro796Arg) | |
2 | g.144398779G>T | CA348708353 | ZEB2 | c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.2408C>A (p.Pro803Gln) n.2377C>A c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.2483C>A (p.Pro828Gln) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.2508C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.2956C>A c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.655+2420C>A (n.655+2420C>A) c.1167+758C>A (n.1167+758C>A) c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.2399C>A (p.Pro800Gln) c.2387C>A (p.Pro796Gln) | |
2 | g.144398779_144398783delinsGGAGT | CA1294885024 | ZEB2 | c.*2253_*2257delinsACTCC (n.*2253_*2257delinsACTCC) c.1627_1631delinsACTCC (p.Thr543=) c.2404_2408delinsACTCC (p.Thr802=) n.2373_2377delinsACTCC c.2068_2072delinsACTCC (p.Thr690=) c.2479_2483delinsACTCC (p.Thr827=) c.*2121_*2125delinsACTCC (n.*2121_*2125delinsACTCC) n.2504_2508delinsACTCC c.-66_-62delinsACTCC (n.-66_-62delinsACTCC) n.2952_2956delinsACTCC c.2401_2405delinsACTCC (p.Thr801=) c.655+2416_655+2420delinsACTCC (n.655+2416_655+2420delinsACTCC) c.1167+754_1167+758delinsACTCC (n.1167+754_1167+758delinsACTCC) c.2332_2336delinsACTCC (p.Thr778=) c.2395_2399delinsACTCC (p.Thr799=) c.2383_2387delinsACTCC (p.Thr795=) | |
2 | g.144398780G>A | CA348708355 | ZEB2 | c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.2407C>T (p.Pro803Ser) n.2376C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2482C>T (p.Pro828Ser) c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.2507C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.2955C>T c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.655+2419C>T (n.655+2419C>T) c.1167+757C>T (n.1167+757C>T) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2386C>T (p.Pro796Ser) | |
2 | g.144398780G>C | CA348708356 | ZEB2 | c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.2407C>G (p.Pro803Ala) n.2376C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2482C>G (p.Pro828Ala) c.*2124C>G (n.*2124C>G) n.2507C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.2955C>G c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.655+2419C>G (n.655+2419C>G) c.1167+757C>G (n.1167+757C>G) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2386C>G (p.Pro796Ala) | |
2 | g.144398780G>T | CA348708357 | ZEB2 | c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.2407C>A (p.Pro803Thr) n.2376C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2482C>A (p.Pro828Thr) c.*2124C>A (n.*2124C>A) n.2507C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.2955C>A c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.655+2419C>A (n.655+2419C>A) c.1167+757C>A (n.1167+757C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2386C>A (p.Pro796Thr) | |
2 | g.144398781_144398784del | CA276969 | ZEB2 | c.*2253_*2256del (n.*2253_*2256del) c.1627_1630del (p.Thr543GlnfsTer14) c.2404_2407del (p.Thr802GlnfsTer14) n.2373_2376del c.2068_2071del (p.Thr690GlnfsTer14) c.2479_2482del (p.Thr827GlnfsTer14) c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del) n.2504_2507del c.-66_-63del (n.-66_-63del) n.2952_2955del c.2401_2404del (p.Thr801GlnfsTer14) c.655+2416_655+2419del (n.655+2416_655+2419del) c.1167+754_1167+757del (n.1167+754_1167+757del) c.2332_2335del (p.Thr778GlnfsTer14) c.2395_2398del (p.Thr799GlnfsTer14) c.2383_2386del (p.Thr795GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398781A>C | CA429445401 | ZEB2 | c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.1629T>G (p.Thr543=) c.2406T>G (p.Thr802=) n.2375T>G c.2070T>G (p.Thr690=) c.2481T>G (p.Thr827=) c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.2506T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.2954T>G c.2403T>G (p.Thr801=) c.655+2418T>G (n.655+2418T>G) c.1167+756T>G (n.1167+756T>G) c.2334T>G (p.Thr778=) c.2397T>G (p.Thr799=) c.2385T>G (p.Thr795=) | |
2 | g.144398781A>G | CA429445403 | ZEB2 | c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.1629T>C (p.Thr543=) c.2406T>C (p.Thr802=) n.2375T>C c.2070T>C (p.Thr690=) c.2481T>C (p.Thr827=) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.2506T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.2954T>C c.2403T>C (p.Thr801=) c.655+2418T>C (n.655+2418T>C) c.1167+756T>C (n.1167+756T>C) c.2334T>C (p.Thr778=) c.2397T>C (p.Thr799=) c.2385T>C (p.Thr795=) | |
2 | g.144398781A>T | CA429445402 | ZEB2 | c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.1629T>A (p.Thr543=) c.2406T>A (p.Thr802=) n.2375T>A c.2070T>A (p.Thr690=) c.2481T>A (p.Thr827=) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.2506T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.2954T>A c.2403T>A (p.Thr801=) c.655+2418T>A (n.655+2418T>A) c.1167+756T>A (n.1167+756T>A) c.2334T>A (p.Thr778=) c.2397T>A (p.Thr799=) c.2385T>A (p.Thr795=) | |
2 | g.144398782G>A | CA348708358 | ZEB2 | c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.2405C>T (p.Thr802Ile) n.2374C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.2505C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.2953C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.655+2417C>T (n.655+2417C>T) c.1167+755C>T (n.1167+755C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile) | |
2 | g.144398782G>C | CA348708359 | ZEB2 | c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.2405C>G (p.Thr802Ser) n.2374C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2480C>G (p.Thr827Ser) c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.2505C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.2953C>G c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.655+2417C>G (n.655+2417C>G) c.1167+755C>G (n.1167+755C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser) | |
2 | g.144398782G>T | CA348708360 | ZEB2 | c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.2405C>A (p.Thr802Asn) n.2374C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2480C>A (p.Thr827Asn) c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.2505C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.2953C>A c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.655+2417C>A (n.655+2417C>A) c.1167+755C>A (n.1167+755C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.2384C>A (p.Thr795Asn) | |
2 | g.144398783T>A | CA348708361 | ZEB2 | c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) n.2373A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.*2121A>T (n.*2121A>T) n.2504A>T c.-66A>T (n.-66A>T) n.2952A>T c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.655+2416A>T (n.655+2416A>T) c.1167+754A>T (n.1167+754A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.2383A>T (p.Thr795Ser) | |
2 | g.144398783T>C | CA348708362 | ZEB2 | c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) n.2373A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.*2121A>G (n.*2121A>G) n.2504A>G c.-66A>G (n.-66A>G) n.2952A>G c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.655+2416A>G (n.655+2416A>G) c.1167+754A>G (n.1167+754A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.2383A>G (p.Thr795Ala) | |
2 | g.144398783T>G | CA348708363 | ZEB2 | c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) n.2373A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.*2121A>C (n.*2121A>C) n.2504A>C c.-66A>C (n.-66A>C) n.2952A>C c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.655+2416A>C (n.655+2416A>C) c.1167+754A>C (n.1167+754A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.2383A>C (p.Thr795Pro) | |
2 | g.144398784G>A | CA429445408 | ZEB2 | c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.1626C>T (p.Tyr542=) c.2403C>T (p.Tyr801=) n.2372C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) c.2478C>T (p.Tyr826=) c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.2503C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.2951C>T c.2400C>T (p.Tyr800=) c.655+2415C>T (n.655+2415C>T) c.1167+753C>T (n.1167+753C>T) c.2331C>T (p.Tyr777=) c.2394C>T (p.Tyr798=) c.2382C>T (p.Tyr794=) | |
2 | g.144398784G>C | CA348708364 | ZEB2 | c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.1626C>G (p.Tyr542Ter) c.2403C>G (p.Tyr801Ter) n.2372C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) c.2478C>G (p.Tyr826Ter) c.*2120C>G (n.*2120C>G) n.2503C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.2951C>G c.2400C>G (p.Tyr800Ter) c.655+2415C>G (n.655+2415C>G) c.1167+753C>G (n.1167+753C>G) c.2331C>G (p.Tyr777Ter) c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.2382C>G (p.Tyr794Ter) | |
2 | g.144398784G>T | CA348708365 | ZEB2 | c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.1626C>A (p.Tyr542Ter) c.2403C>A (p.Tyr801Ter) n.2372C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) c.2478C>A (p.Tyr826Ter) c.*2120C>A (n.*2120C>A) n.2503C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.2951C>A c.2400C>A (p.Tyr800Ter) c.655+2415C>A (n.655+2415C>A) c.1167+753C>A (n.1167+753C>A) c.2331C>A (p.Tyr777Ter) c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.2382C>A (p.Tyr794Ter) | COSMIC |
2 | g.144398785T>A | CA348708366 | ZEB2 | c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.2402A>T (p.Tyr801Phe) n.2371A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.2477A>T (p.Tyr826Phe) c.*2119A>T (n.*2119A>T) n.2502A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.2950A>T c.2399A>T (p.Tyr800Phe) c.655+2414A>T (n.655+2414A>T) c.1167+752A>T (n.1167+752A>T) c.2330A>T (p.Tyr777Phe) c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) | |
2 | g.144398785T>C | CA348708368 | ZEB2 | c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.2402A>G (p.Tyr801Cys) n.2371A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.2477A>G (p.Tyr826Cys) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.2502A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.2950A>G c.2399A>G (p.Tyr800Cys) c.655+2414A>G (n.655+2414A>G) c.1167+752A>G (n.1167+752A>G) c.2330A>G (p.Tyr777Cys) c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) | |
2 | g.144398785T>G | CA348708367 | ZEB2 | c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.2402A>C (p.Tyr801Ser) n.2371A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.2477A>C (p.Tyr826Ser) c.*2119A>C (n.*2119A>C) n.2502A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.2950A>C c.2399A>C (p.Tyr800Ser) c.655+2414A>C (n.655+2414A>C) c.1167+752A>C (n.1167+752A>C) c.2330A>C (p.Tyr777Ser) c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) | |
2 | g.144398786A>C | CA348708369 | ZEB2 | c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.1624T>G (p.Tyr542Asp) c.2401T>G (p.Tyr801Asp) n.2370T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.2476T>G (p.Tyr826Asp) c.*2118T>G (n.*2118T>G) n.2501T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.2949T>G c.2398T>G (p.Tyr800Asp) c.655+2413T>G (n.655+2413T>G) c.1167+751T>G (n.1167+751T>G) c.2329T>G (p.Tyr777Asp) c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) | |
2 | g.144398786A>G | CA348708370 | ZEB2 | c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.1624T>C (p.Tyr542His) c.2401T>C (p.Tyr801His) n.2370T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) c.2476T>C (p.Tyr826His) c.*2118T>C (n.*2118T>C) n.2501T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.2949T>C c.2398T>C (p.Tyr800His) c.655+2413T>C (n.655+2413T>C) c.1167+751T>C (n.1167+751T>C) c.2329T>C (p.Tyr777His) c.2392T>C (p.Tyr798His) c.2380T>C (p.Tyr794His) | COSMIC |
2 | g.144398786A>T | CA348708371 | ZEB2 | c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.1624T>A (p.Tyr542Asn) c.2401T>A (p.Tyr801Asn) n.2370T>A c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.2476T>A (p.Tyr826Asn) c.*2118T>A (n.*2118T>A) n.2501T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.2949T>A c.2398T>A (p.Tyr800Asn) c.655+2413T>A (n.655+2413T>A) c.1167+751T>A (n.1167+751T>A) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) | |
2 | g.144398787T>A | CA429445418 | ZEB2 | c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.1623A>T (p.Ser541=) c.2400A>T (p.Ser800=) n.2369A>T c.2064A>T (p.Ser688=) c.2475A>T (p.Ser825=) c.*2117A>T (n.*2117A>T) n.2500A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.2948A>T c.2397A>T (p.Ser799=) c.655+2412A>T (n.655+2412A>T) c.1167+750A>T (n.1167+750A>T) c.2328A>T (p.Ser776=) c.2391A>T (p.Ser797=) c.2379A>T (p.Ser793=) | dbSNP |
2 | g.144398787T>C | CA429445419 | ZEB2 | c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.1623A>G (p.Ser541=) c.2400A>G (p.Ser800=) n.2369A>G c.2064A>G (p.Ser688=) c.2475A>G (p.Ser825=) c.*2117A>G (n.*2117A>G) n.2500A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.2948A>G c.2397A>G (p.Ser799=) c.655+2412A>G (n.655+2412A>G) c.1167+750A>G (n.1167+750A>G) c.2328A>G (p.Ser776=) c.2391A>G (p.Ser797=) c.2379A>G (p.Ser793=) | |
2 | g.144398787T>G | CA429445420 | ZEB2 | c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.1623A>C (p.Ser541=) c.2400A>C (p.Ser800=) n.2369A>C c.2064A>C (p.Ser688=) c.2475A>C (p.Ser825=) c.*2117A>C (n.*2117A>C) n.2500A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.2948A>C c.2397A>C (p.Ser799=) c.655+2412A>C (n.655+2412A>C) c.1167+750A>C (n.1167+750A>C) c.2328A>C (p.Ser776=) c.2391A>C (p.Ser797=) c.2379A>C (p.Ser793=) | |
2 | g.144398787T= | CA1294885025 | ZEB2 | c.*2249A= (n.*2249A=) c.1623A= (p.Ser541=) c.2400A= (p.Ser800=) n.2369A= c.2064A= (p.Ser688=) c.2475A= (p.Ser825=) c.*2117A= (n.*2117A=) n.2500A= c.-70A= (n.-70A=) n.2948A= c.2397A= (p.Ser799=) c.655+2412A= (n.655+2412A=) c.1167+750A= (n.1167+750A=) c.2328A= (p.Ser776=) c.2391A= (p.Ser797=) c.2379A= (p.Ser793=) | |
2 | g.144398788G>A | CA348708372 | ZEB2 | c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.2399C>T (p.Ser800Leu) n.2368C>T c.2063C>T (p.Ser688Leu) c.2474C>T (p.Ser825Leu) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.2499C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.2947C>T c.2396C>T (p.Ser799Leu) c.655+2411C>T (n.655+2411C>T) c.1167+749C>T (n.1167+749C>T) c.2327C>T (p.Ser776Leu) c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.2378C>T (p.Ser793Leu) | |
2 | g.144398788G>C | CA348708373 | ZEB2 | c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.1622C>G (p.Ser541Ter) c.2399C>G (p.Ser800Ter) n.2368C>G c.2063C>G (p.Ser688Ter) c.2474C>G (p.Ser825Ter) c.*2116C>G (n.*2116C>G) n.2499C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.2947C>G c.2396C>G (p.Ser799Ter) c.655+2411C>G (n.655+2411C>G) c.1167+749C>G (n.1167+749C>G) c.2327C>G (p.Ser776Ter) c.2390C>G (p.Ser797Ter) c.2378C>G (p.Ser793Ter) | |
2 | g.144398788G= | CA1294885026 | ZEB2 | c.*2248C= (n.*2248C=) c.1622C= (p.Ser541=) c.2399C= (p.Ser800=) n.2368C= c.2063C= (p.Ser688=) c.2474C= (p.Ser825=) c.*2116C= (n.*2116C=) n.2499C= c.-71C= (n.-71C=) n.2947C= c.2396C= (p.Ser799=) c.655+2411C= (n.655+2411C=) c.1167+749C= (n.1167+749C=) c.2327C= (p.Ser776=) c.2390C= (p.Ser797=) c.2378C= (p.Ser793=) | |
2 | g.144398788G>T | CA348708374 | ZEB2 | c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.2399C>A (p.Ser800Ter) n.2368C>A c.2063C>A (p.Ser688Ter) c.2474C>A (p.Ser825Ter) c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.2499C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.2947C>A c.2396C>A (p.Ser799Ter) c.655+2411C>A (n.655+2411C>A) c.1167+749C>A (n.1167+749C>A) c.2327C>A (p.Ser776Ter) c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter) | |
2 | g.144398789A>C | CA348708377 | ZEB2 | c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.2367T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.*2115T>G (n.*2115T>G) n.2498T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.2946T>G c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.655+2410T>G (n.655+2410T>G) c.1167+748T>G (n.1167+748T>G) c.2326T>G (p.Ser776Ala) c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) | |
2 | g.144398789A>G | CA348708375 | ZEB2 | c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.2367T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.2498T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.2946T>C c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.655+2410T>C (n.655+2410T>C) c.1167+748T>C (n.1167+748T>C) c.2326T>C (p.Ser776Pro) c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) | |
2 | g.144398789A>T | CA348708376 | ZEB2 | c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.2367T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.*2115T>A (n.*2115T>A) n.2498T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.2946T>A c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.655+2410T>A (n.655+2410T>A) c.1167+748T>A (n.1167+748T>A) c.2326T>A (p.Ser776Thr) c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) | |
2 | g.144398790dup | CA235587 | ZEB2 | c.*2247dup (n.*2247dup) c.1621dup (p.Ser541PhefsTer10) c.2398dup (p.Ser800PhefsTer10) n.2367dup c.2062dup (p.Ser688PhefsTer10) c.2473dup (p.Ser825PhefsTer10) c.*2115dup (n.*2115dup) n.2498dup c.-72dup (n.-72dup) n.2946dup c.2395dup (p.Ser799PhefsTer10) c.655+2410dup (n.655+2410dup) c.1167+748dup (n.1167+748dup) c.2326dup (p.Ser776PhefsTer10) c.2389dup (p.Ser797PhefsTer10) c.2377dup (p.Ser793PhefsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398790A>C | CA348708378 | ZEB2 | c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.1620T>G (p.Ser540Arg) c.2397T>G (p.Ser799Arg) n.2366T>G c.2061T>G (p.Ser687Arg) c.2472T>G (p.Ser824Arg) c.*2114T>G (n.*2114T>G) n.2497T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.2945T>G c.2394T>G (p.Ser798Arg) c.655+2409T>G (n.655+2409T>G) c.1167+747T>G (n.1167+747T>G) c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.2388T>G (p.Ser796Arg) c.2376T>G (p.Ser792Arg) | |
2 | g.144398790A>G | CA429445422 | ZEB2 | c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.1620T>C (p.Ser540=) c.2397T>C (p.Ser799=) n.2366T>C c.2061T>C (p.Ser687=) c.2472T>C (p.Ser824=) c.*2114T>C (n.*2114T>C) n.2497T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.2945T>C c.2394T>C (p.Ser798=) c.655+2409T>C (n.655+2409T>C) c.1167+747T>C (n.1167+747T>C) c.2325T>C (p.Ser775=) c.2388T>C (p.Ser796=) c.2376T>C (p.Ser792=) | |
2 | g.144398790A>T | CA348708379 | ZEB2 | c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.2397T>A (p.Ser799Arg) n.2366T>A c.2061T>A (p.Ser687Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.*2114T>A (n.*2114T>A) n.2497T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.2945T>A c.2394T>A (p.Ser798Arg) c.655+2409T>A (n.655+2409T>A) c.1167+747T>A (n.1167+747T>A) c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.2388T>A (p.Ser796Arg) c.2376T>A (p.Ser792Arg) | |
2 | g.144398791C>A | CA348708380 | ZEB2 | c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) n.2365G>T c.2060G>T (p.Ser687Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.*2113G>T (n.*2113G>T) n.2496G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.2944G>T c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.655+2408G>T (n.655+2408G>T) c.1167+746G>T (n.1167+746G>T) c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.2375G>T (p.Ser792Ile) | |
2 | g.144398791C>G | CA348708381 | ZEB2 | c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.2396G>C (p.Ser799Thr) n.2365G>C c.2060G>C (p.Ser687Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.*2113G>C (n.*2113G>C) n.2496G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.2944G>C c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.655+2408G>C (n.655+2408G>C) c.1167+746G>C (n.1167+746G>C) c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.2375G>C (p.Ser792Thr) | |
2 | g.144398791C>T | CA348708382 | ZEB2 | c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) n.2365G>A c.2060G>A (p.Ser687Asn) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.*2113G>A (n.*2113G>A) n.2496G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.2944G>A c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.655+2408G>A (n.655+2408G>A) c.1167+746G>A (n.1167+746G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.2375G>A (p.Ser792Asn) | |
2 | g.144398792T>A | CA348708385 | ZEB2 | c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) n.2364A>T c.2059A>T (p.Ser687Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.*2112A>T (n.*2112A>T) n.2495A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.2943A>T c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.655+2407A>T (n.655+2407A>T) c.1167+745A>T (n.1167+745A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.2374A>T (p.Ser792Cys) | dbSNP |
2 | g.144398792T>C | CA348708383 | ZEB2 | c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.2395A>G (p.Ser799Gly) n.2364A>G c.2059A>G (p.Ser687Gly) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.*2112A>G (n.*2112A>G) n.2495A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.2943A>G c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.655+2407A>G (n.655+2407A>G) c.1167+745A>G (n.1167+745A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.2374A>G (p.Ser792Gly) | |
2 | g.144398792T>G | CA348708384 | ZEB2 | c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) n.2364A>C c.2059A>C (p.Ser687Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.*2112A>C (n.*2112A>C) n.2495A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.2943A>C c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.655+2407A>C (n.655+2407A>C) c.1167+745A>C (n.1167+745A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.2374A>C (p.Ser792Arg) | |
2 | g.144398792T= | CA1294885027 | ZEB2 | c.*2244A= (n.*2244A=) c.1618A= (p.Ser540=) c.2395A= (p.Ser799=) n.2364A= c.2059A= (p.Ser687=) c.2470A= (p.Ser824=) c.*2112A= (n.*2112A=) n.2495A= c.-75A= (n.-75A=) n.2943A= c.2392A= (p.Ser798=) c.655+2407A= (n.655+2407A=) c.1167+745A= (n.1167+745A=) c.2323A= (p.Ser775=) c.2386A= (p.Ser796=) c.2374A= (p.Ser792=) | |
2 | g.144398793A= | CA1294885028 | ZEB2 | c.*2243T= (n.*2243T=) c.1617T= (p.Ser539=) c.2394T= (p.Ser798=) n.2363T= c.2058T= (p.Ser686=) c.2469T= (p.Ser823=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.2494T= c.-76T= (n.-76T=) n.2942T= c.2391T= (p.Ser797=) c.655+2406T= (n.655+2406T=) c.1167+744T= (n.1167+744T=) c.2322T= (p.Ser774=) c.2385T= (p.Ser795=) c.2373T= (p.Ser791=) | |
2 | g.144398793A>C | CA348708386 | ZEB2 | c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.1617T>G (p.Ser539Arg) c.2394T>G (p.Ser798Arg) n.2363T>G c.2058T>G (p.Ser686Arg) c.2469T>G (p.Ser823Arg) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2494T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.2942T>G c.2391T>G (p.Ser797Arg) c.655+2406T>G (n.655+2406T>G) c.1167+744T>G (n.1167+744T>G) c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.2385T>G (p.Ser795Arg) c.2373T>G (p.Ser791Arg) | |
2 | g.144398793A>G | CA429445425 | ZEB2 | c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.1617T>C (p.Ser539=) c.2394T>C (p.Ser798=) n.2363T>C c.2058T>C (p.Ser686=) c.2469T>C (p.Ser823=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2494T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.2942T>C c.2391T>C (p.Ser797=) c.655+2406T>C (n.655+2406T>C) c.1167+744T>C (n.1167+744T>C) c.2322T>C (p.Ser774=) c.2385T>C (p.Ser795=) c.2373T>C (p.Ser791=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398793A>T | CA348708387 | ZEB2 | c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.1617T>A (p.Ser539Arg) c.2394T>A (p.Ser798Arg) n.2363T>A c.2058T>A (p.Ser686Arg) c.2469T>A (p.Ser823Arg) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2494T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.2942T>A c.2391T>A (p.Ser797Arg) c.655+2406T>A (n.655+2406T>A) c.1167+744T>A (n.1167+744T>A) c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.2385T>A (p.Ser795Arg) c.2373T>A (p.Ser791Arg) | |
2 | g.144398794C>A | CA348708388 | ZEB2 | c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) n.2362G>T c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.2468G>T (p.Ser823Ile) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.2493G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.2941G>T c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.655+2405G>T (n.655+2405G>T) c.1167+743G>T (n.1167+743G>T) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.2384G>T (p.Ser795Ile) c.2372G>T (p.Ser791Ile) | |
2 | g.144398794C>G | CA348708389 | ZEB2 | c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) n.2362G>C c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.2468G>C (p.Ser823Thr) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.2493G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.2941G>C c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.655+2405G>C (n.655+2405G>C) c.1167+743G>C (n.1167+743G>C) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.2384G>C (p.Ser795Thr) c.2372G>C (p.Ser791Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144398794C>T | CA348708390 | ZEB2 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) n.2362G>A c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.2468G>A (p.Ser823Asn) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.2493G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.2941G>A c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.655+2405G>A (n.655+2405G>A) c.1167+743G>A (n.1167+743G>A) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.2384G>A (p.Ser795Asn) c.2372G>A (p.Ser791Asn) | |
2 | g.144398795T>A | CA348708391 | ZEB2 | c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) n.2361A>T c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.2467A>T (p.Ser823Cys) c.*2109A>T (n.*2109A>T) n.2492A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.2940A>T c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.655+2404A>T (n.655+2404A>T) c.1167+742A>T (n.1167+742A>T) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.2383A>T (p.Ser795Cys) c.2371A>T (p.Ser791Cys) | COSMIC |
2 | g.144398795T>C | CA348708392 | ZEB2 | c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) n.2361A>G c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.2467A>G (p.Ser823Gly) c.*2109A>G (n.*2109A>G) n.2492A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.2940A>G c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.655+2404A>G (n.655+2404A>G) c.1167+742A>G (n.1167+742A>G) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.2383A>G (p.Ser795Gly) c.2371A>G (p.Ser791Gly) | |
2 | g.144398795T>G | CA348708393 | ZEB2 | c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) n.2361A>C c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.2467A>C (p.Ser823Arg) c.*2109A>C (n.*2109A>C) n.2492A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.2940A>C c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.655+2404A>C (n.655+2404A>C) c.1167+742A>C (n.1167+742A>C) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.2383A>C (p.Ser795Arg) c.2371A>C (p.Ser791Arg) | |
2 | g.144398796G>A | CA429445429 | ZEB2 | c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.2391C>T (p.His797=) n.2360C>T c.2055C>T (p.His685=) c.2466C>T (p.His822=) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2491C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.2939C>T c.2388C>T (p.His796=) c.655+2403C>T (n.655+2403C>T) c.1167+741C>T (n.1167+741C>T) c.2319C>T (p.His773=) c.2382C>T (p.His794=) c.2370C>T (p.His790=) | |
2 | g.144398796G>C | CA348708394 | ZEB2 | c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) n.2360C>G c.2055C>G (p.His685Gln) c.2466C>G (p.His822Gln) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2491C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.2939C>G c.2388C>G (p.His796Gln) c.655+2403C>G (n.655+2403C>G) c.1167+741C>G (n.1167+741C>G) c.2319C>G (p.His773Gln) c.2382C>G (p.His794Gln) c.2370C>G (p.His790Gln) | ClinVar |
2 | g.144398796G>T | CA348708395 | ZEB2 | c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) n.2360C>A c.2055C>A (p.His685Gln) c.2466C>A (p.His822Gln) c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.2491C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.2939C>A c.2388C>A (p.His796Gln) c.655+2403C>A (n.655+2403C>A) c.1167+741C>A (n.1167+741C>A) c.2319C>A (p.His773Gln) c.2382C>A (p.His794Gln) c.2370C>A (p.His790Gln) | |
2 | g.144398797T>A | CA348708396 | ZEB2 | c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) n.2359A>T c.2054A>T (p.His685Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.2490A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.2938A>T c.2387A>T (p.His796Leu) c.655+2402A>T (n.655+2402A>T) c.1167+740A>T (n.1167+740A>T) c.2318A>T (p.His773Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2369A>T (p.His790Leu) | |
2 | g.144398797T>C | CA1898250 | ZEB2 | c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) n.2359A>G c.2054A>G (p.His685Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.2490A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.2938A>G c.2387A>G (p.His796Arg) c.655+2402A>G (n.655+2402A>G) c.1167+740A>G (n.1167+740A>G) c.2318A>G (p.His773Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2369A>G (p.His790Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398797T>G | CA348708397 | ZEB2 | c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) n.2359A>C c.2054A>C (p.His685Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.2490A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.2938A>C c.2387A>C (p.His796Pro) c.655+2402A>C (n.655+2402A>C) c.1167+740A>C (n.1167+740A>C) c.2318A>C (p.His773Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2369A>C (p.His790Pro) | |
2 | g.144398797T= | CA1294885029 | ZEB2 | c.*2239A= (n.*2239A=) c.1613A= (p.His538=) c.2390A= (p.His797=) n.2359A= c.2054A= (p.His685=) c.2465A= (p.His822=) c.*2107A= (n.*2107A=) n.2490A= c.-80A= (n.-80A=) n.2938A= c.2387A= (p.His796=) c.655+2402A= (n.655+2402A=) c.1167+740A= (n.1167+740A=) c.2318A= (p.His773=) c.2381A= (p.His794=) c.2369A= (p.His790=) | |
2 | g.144398798G>A | CA348708398 | ZEB2 | c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) n.2358C>T c.2053C>T (p.His685Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.2489C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.2937C>T c.2386C>T (p.His796Tyr) c.655+2401C>T (n.655+2401C>T) c.1167+739C>T (n.1167+739C>T) c.2317C>T (p.His773Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2368C>T (p.His790Tyr) | |
2 | g.144398798G>C | CA348708400 | ZEB2 | c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) n.2358C>G c.2053C>G (p.His685Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) c.*2106C>G (n.*2106C>G) n.2489C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.2937C>G c.2386C>G (p.His796Asp) c.655+2401C>G (n.655+2401C>G) c.1167+739C>G (n.1167+739C>G) c.2317C>G (p.His773Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2368C>G (p.His790Asp) | |
2 | g.144398798G>T | CA348708399 | ZEB2 | c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) n.2358C>A c.2053C>A (p.His685Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.2489C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.2937C>A c.2386C>A (p.His796Asn) c.655+2401C>A (n.655+2401C>A) c.1167+739C>A (n.1167+739C>A) c.2317C>A (p.His773Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2368C>A (p.His790Asn) | COSMIC |
2 | g.144398799G>A | CA429445432 | ZEB2 | c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.1611C>T (p.Ser537=) c.2388C>T (p.Ser796=) n.2357C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.2463C>T (p.Ser821=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.2488C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.2936C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.655+2400C>T (n.655+2400C>T) c.1167+738C>T (n.1167+738C>T) c.2316C>T (p.Ser772=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.2367C>T (p.Ser789=) | |
2 | g.144398799G>C | CA57555085 | ZEB2 | c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.1611C>G (p.Ser537=) c.2388C>G (p.Ser796=) n.2357C>G c.2052C>G (p.Ser684=) c.2463C>G (p.Ser821=) c.*2105C>G (n.*2105C>G) n.2488C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.2936C>G c.2385C>G (p.Ser795=) c.655+2400C>G (n.655+2400C>G) c.1167+738C>G (n.1167+738C>G) c.2316C>G (p.Ser772=) c.2379C>G (p.Ser793=) c.2367C>G (p.Ser789=) | dbSNP |
2 | g.144398799G= | CA1294885030 | ZEB2 | c.*2237C= (n.*2237C=) c.1611C= (p.Ser537=) c.2388C= (p.Ser796=) n.2357C= c.2052C= (p.Ser684=) c.2463C= (p.Ser821=) c.*2105C= (n.*2105C=) n.2488C= c.-82C= (n.-82C=) n.2936C= c.2385C= (p.Ser795=) c.655+2400C= (n.655+2400C=) c.1167+738C= (n.1167+738C=) c.2316C= (p.Ser772=) c.2379C= (p.Ser793=) c.2367C= (p.Ser789=) | |
2 | g.144398799G>T | CA429445430 | ZEB2 | c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.1611C>A (p.Ser537=) c.2388C>A (p.Ser796=) n.2357C>A c.2052C>A (p.Ser684=) c.2463C>A (p.Ser821=) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2488C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.2936C>A c.2385C>A (p.Ser795=) c.655+2400C>A (n.655+2400C>A) c.1167+738C>A (n.1167+738C>A) c.2316C>A (p.Ser772=) c.2379C>A (p.Ser793=) c.2367C>A (p.Ser789=) | |
2 | g.144398800G>A | CA348708401 | ZEB2 | c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.2356C>T c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.2487C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.2935C>T c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.655+2399C>T (n.655+2399C>T) c.1167+737C>T (n.1167+737C>T) c.2315C>T (p.Ser772Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) | |
2 | g.144398800G>C | CA348708402 | ZEB2 | c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.2387C>G (p.Ser796Cys) n.2356C>G c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.2487C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.2935C>G c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.655+2399C>G (n.655+2399C>G) c.1167+737C>G (n.1167+737C>G) c.2315C>G (p.Ser772Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) | |
2 | g.144398800G>T | CA348708403 | ZEB2 | c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.2356C>A c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.2487C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.2935C>A c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.655+2399C>A (n.655+2399C>A) c.1167+737C>A (n.1167+737C>A) c.2315C>A (p.Ser772Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) | |
2 | g.144398801A>C | CA348708404 | ZEB2 | c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2355T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.2486T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.2934T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.655+2398T>G (n.655+2398T>G) c.1167+736T>G (n.1167+736T>G) c.2314T>G (p.Ser772Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) | |
2 | g.144398801A>G | CA348708405 | ZEB2 | c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2355T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.2486T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.2934T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.655+2398T>C (n.655+2398T>C) c.1167+736T>C (n.1167+736T>C) c.2314T>C (p.Ser772Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) | |
2 | g.144398801A>T | CA348708406 | ZEB2 | c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2355T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.*2103T>A (n.*2103T>A) n.2486T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.2934T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.655+2398T>A (n.655+2398T>A) c.1167+736T>A (n.1167+736T>A) c.2314T>A (p.Ser772Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) | |
2 | g.144398802G>A | CA429445436 | ZEB2 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.1608C>T (p.Asn536=) c.2385C>T (p.Asn795=) n.2354C>T c.2049C>T (p.Asn683=) c.2460C>T (p.Asn820=) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.2485C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.2933C>T c.2382C>T (p.Asn794=) c.655+2397C>T (n.655+2397C>T) c.1167+735C>T (n.1167+735C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.2376C>T (p.Asn792=) c.2364C>T (p.Asn788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398802G>C | CA1898251 | ZEB2 | c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.2385C>G (p.Asn795Lys) n.2354C>G c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.2460C>G (p.Asn820Lys) c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.2485C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.2933C>G c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.655+2397C>G (n.655+2397C>G) c.1167+735C>G (n.1167+735C>G) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.2364C>G (p.Asn788Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398802G= | CA1294885031 | ZEB2 | c.*2234C= (n.*2234C=) c.1608C= (p.Asn536=) c.2385C= (p.Asn795=) n.2354C= c.2049C= (p.Asn683=) c.2460C= (p.Asn820=) c.*2102C= (n.*2102C=) n.2485C= c.-85C= (n.-85C=) n.2933C= c.2382C= (p.Asn794=) c.655+2397C= (n.655+2397C=) c.1167+735C= (n.1167+735C=) c.2313C= (p.Asn771=) c.2376C= (p.Asn792=) c.2364C= (p.Asn788=) | |
2 | g.144398802G>T | CA348708407 | ZEB2 | c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.2385C>A (p.Asn795Lys) n.2354C>A c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.2460C>A (p.Asn820Lys) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.2485C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.2933C>A c.2382C>A (p.Asn794Lys) c.655+2397C>A (n.655+2397C>A) c.1167+735C>A (n.1167+735C>A) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.2364C>A (p.Asn788Lys) | |
2 | g.144398803T>A | CA348708408 | ZEB2 | c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.2384A>T (p.Asn795Ile) n.2353A>T c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.2484A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.2932A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.655+2396A>T (n.655+2396A>T) c.1167+734A>T (n.1167+734A>T) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2363A>T (p.Asn788Ile) | |
2 | g.144398803T>C | CA348708409 | ZEB2 | c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.2384A>G (p.Asn795Ser) n.2353A>G c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.2484A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.2932A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.655+2396A>G (n.655+2396A>G) c.1167+734A>G (n.1167+734A>G) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2363A>G (p.Asn788Ser) | |
2 | g.144398803T>G | CA348708410 | ZEB2 | c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.2384A>C (p.Asn795Thr) n.2353A>C c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.2484A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.2932A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.655+2396A>C (n.655+2396A>C) c.1167+734A>C (n.1167+734A>C) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2363A>C (p.Asn788Thr) | |
2 | g.144398807del | CA2573133272 | ZEB2 | c.*2233del (n.*2233del) c.1607del (p.Asn536ThrfsTer22) c.2384del (p.Asn795ThrfsTer22) n.2353del c.2048del (p.Asn683ThrfsTer22) c.2459del (p.Asn820ThrfsTer22) c.*2101del (n.*2101del) n.2484del c.-86del (n.-86del) n.2932del c.2381del (p.Asn794ThrfsTer22) c.655+2396del (n.655+2396del) c.1167+734del (n.1167+734del) c.2312del (p.Asn771ThrfsTer22) c.2375del (p.Asn792ThrfsTer22) c.2363del (p.Asn788ThrfsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398804T>A | CA348708412 | ZEB2 | c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.2383A>T (p.Asn795Tyr) n.2352A>T c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.*2100A>T (n.*2100A>T) n.2483A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.2931A>T c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.655+2395A>T (n.655+2395A>T) c.1167+733A>T (n.1167+733A>T) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2362A>T (p.Asn788Tyr) | |
2 | g.144398804T>C | CA348708413 | ZEB2 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.2383A>G (p.Asn795Asp) n.2352A>G c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.*2100A>G (n.*2100A>G) n.2483A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.2931A>G c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.655+2395A>G (n.655+2395A>G) c.1167+733A>G (n.1167+733A>G) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2362A>G (p.Asn788Asp) | |
2 | g.144398804T>G | CA348708411 | ZEB2 | c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.2383A>C (p.Asn795His) n.2352A>C c.2047A>C (p.Asn683His) c.2458A>C (p.Asn820His) c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.2483A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.2931A>C c.2380A>C (p.Asn794His) c.655+2395A>C (n.655+2395A>C) c.1167+733A>C (n.1167+733A>C) c.2311A>C (p.Asn771His) c.2374A>C (p.Asn792His) c.2362A>C (p.Asn788His) | |
2 | g.144398805T>A | CA348708414 | ZEB2 | c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.1605A>T (p.Lys535Asn) c.2382A>T (p.Lys794Asn) n.2351A>T c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.2482A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.2930A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.655+2394A>T (n.655+2394A>T) c.1167+732A>T (n.1167+732A>T) c.2310A>T (p.Lys770Asn) c.2373A>T (p.Lys791Asn) c.2361A>T (p.Lys787Asn) | |
2 | g.144398805T>C | CA429445440 | ZEB2 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.1605A>G (p.Lys535=) c.2382A>G (p.Lys794=) n.2351A>G c.2046A>G (p.Lys682=) c.2457A>G (p.Lys819=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.2482A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.2930A>G c.2379A>G (p.Lys793=) c.655+2394A>G (n.655+2394A>G) c.1167+732A>G (n.1167+732A>G) c.2310A>G (p.Lys770=) c.2373A>G (p.Lys791=) c.2361A>G (p.Lys787=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398805T>G | CA348708415 | ZEB2 | c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.1605A>C (p.Lys535Asn) c.2382A>C (p.Lys794Asn) n.2351A>C c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.2482A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.2930A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.655+2394A>C (n.655+2394A>C) c.1167+732A>C (n.1167+732A>C) c.2310A>C (p.Lys770Asn) c.2373A>C (p.Lys791Asn) c.2361A>C (p.Lys787Asn) | |
2 | g.144398805T= | CA1294885032 | ZEB2 | c.*2231A= (n.*2231A=) c.1605A= (p.Lys535=) c.2382A= (p.Lys794=) n.2351A= c.2046A= (p.Lys682=) c.2457A= (p.Lys819=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.2482A= c.-88A= (n.-88A=) n.2930A= c.2379A= (p.Lys793=) c.655+2394A= (n.655+2394A=) c.1167+732A= (n.1167+732A=) c.2310A= (p.Lys770=) c.2373A= (p.Lys791=) c.2361A= (p.Lys787=) | |
2 | g.144398806T>A | CA348708416 | ZEB2 | c.*2230A>T (n.*2230A>T) c.1604A>T (p.Lys535Ile) c.2381A>T (p.Lys794Ile) n.2350A>T c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.2481A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.2929A>T c.2378A>T (p.Lys793Ile) c.655+2393A>T (n.655+2393A>T) c.1167+731A>T (n.1167+731A>T) c.2309A>T (p.Lys770Ile) c.2372A>T (p.Lys791Ile) c.2360A>T (p.Lys787Ile) | |
2 | g.144398806T>C | CA348708417 | ZEB2 | c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.2350A>G c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.2481A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.2929A>G c.2378A>G (p.Lys793Arg) c.655+2393A>G (n.655+2393A>G) c.1167+731A>G (n.1167+731A>G) c.2309A>G (p.Lys770Arg) c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2360A>G (p.Lys787Arg) | |
2 | g.144398806T>G | CA348708418 | ZEB2 | c.*2230A>C (n.*2230A>C) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2350A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.*2098A>C (n.*2098A>C) n.2481A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.2929A>C c.2378A>C (p.Lys793Thr) c.655+2393A>C (n.655+2393A>C) c.1167+731A>C (n.1167+731A>C) c.2309A>C (p.Lys770Thr) c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr) | |
2 | g.144398807T>A | CA348708421 | ZEB2 | c.*2229A>T (n.*2229A>T) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2349A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.*2097A>T (n.*2097A>T) n.2480A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.2928A>T c.2377A>T (p.Lys793Ter) c.655+2392A>T (n.655+2392A>T) c.1167+730A>T (n.1167+730A>T) c.2308A>T (p.Lys770Ter) c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter) | |
2 | g.144398807T>C | CA348708419 | ZEB2 | c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2349A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.2480A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.2928A>G c.2377A>G (p.Lys793Glu) c.655+2392A>G (n.655+2392A>G) c.1167+730A>G (n.1167+730A>G) c.2308A>G (p.Lys770Glu) c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398807T>G | CA348708420 | ZEB2 | c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2349A>C c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.*2097A>C (n.*2097A>C) n.2480A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.2928A>C c.2377A>C (p.Lys793Gln) c.655+2392A>C (n.655+2392A>C) c.1167+730A>C (n.1167+730A>C) c.2308A>C (p.Lys770Gln) c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln) | |
2 | g.144398807_144398810delinsTAGA | CA1294885033 | ZEB2 | c.*2226_*2229delinsTCTA (n.*2226_*2229delinsTCTA) c.1600_1603delinsTCTA (p.Ser534=) c.2377_2380delinsTCTA (p.Ser793=) n.2346_2349delinsTCTA c.2041_2044delinsTCTA (p.Ser681=) c.2452_2455delinsTCTA (p.Ser818=) c.*2094_*2097delinsTCTA (n.*2094_*2097delinsTCTA) n.2477_2480delinsTCTA c.-93_-90delinsTCTA (n.-93_-90delinsTCTA) n.2925_2928delinsTCTA c.2374_2377delinsTCTA (p.Ser792=) c.655+2389_655+2392delinsTCTA (n.655+2389_655+2392delinsTCTA) c.1167+727_1167+730delinsTCTA (n.1167+727_1167+730delinsTCTA) c.2305_2308delinsTCTA (p.Ser769=) c.2368_2371delinsTCTA (p.Ser790=) c.2356_2359delinsTCTA (p.Ser786=) | |
2 | g.144398808A= | CA1294885034 | ZEB2 | c.*2228T= (n.*2228T=) c.1602T= (p.Ser534=) c.2379T= (p.Ser793=) n.2348T= c.2043T= (p.Ser681=) c.2454T= (p.Ser818=) c.*2096T= (n.*2096T=) n.2479T= c.-91T= (n.-91T=) n.2927T= c.2376T= (p.Ser792=) c.655+2391T= (n.655+2391T=) c.1167+729T= (n.1167+729T=) c.2307T= (p.Ser769=) c.2370T= (p.Ser790=) c.2358T= (p.Ser786=) | |
2 | g.144398808A>C | CA429445442 | ZEB2 | c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.2379T>G (p.Ser793=) n.2348T>G c.2043T>G (p.Ser681=) c.2454T>G (p.Ser818=) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.2479T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.2927T>G c.2376T>G (p.Ser792=) c.655+2391T>G (n.655+2391T>G) c.1167+729T>G (n.1167+729T>G) c.2307T>G (p.Ser769=) c.2370T>G (p.Ser790=) c.2358T>G (p.Ser786=) | |
2 | g.144398808A>G | CA1898253 | ZEB2 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.2379T>C (p.Ser793=) n.2348T>C c.2043T>C (p.Ser681=) c.2454T>C (p.Ser818=) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.2479T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.2927T>C c.2376T>C (p.Ser792=) c.655+2391T>C (n.655+2391T>C) c.1167+729T>C (n.1167+729T>C) c.2307T>C (p.Ser769=) c.2370T>C (p.Ser790=) c.2358T>C (p.Ser786=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398808A>T | CA429445443 | ZEB2 | c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.2379T>A (p.Ser793=) n.2348T>A c.2043T>A (p.Ser681=) c.2454T>A (p.Ser818=) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.2479T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.2927T>A c.2376T>A (p.Ser792=) c.655+2391T>A (n.655+2391T>A) c.1167+729T>A (n.1167+729T>A) c.2307T>A (p.Ser769=) c.2370T>A (p.Ser790=) c.2358T>A (p.Ser786=) | |
2 | g.144398811_144398813del | CA1898252 | ZEB2 | c.*2226_*2228del (n.*2226_*2228del) c.1600_1602del (p.Ser534del) c.2377_2379del (p.Ser793del) n.2346_2348del c.2041_2043del (p.Ser681del) c.2452_2454del (p.Ser818del) c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del) n.2477_2479del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.2925_2927del c.2374_2376del (p.Ser792del) c.655+2389_655+2391del (n.655+2389_655+2391del) c.1167+727_1167+729del (n.1167+727_1167+729del) c.2305_2307del (p.Ser769del) c.2368_2370del (p.Ser790del) c.2356_2358del (p.Ser786del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398809G>A | CA348708422 | ZEB2 | c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.2347C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.2478C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.2926C>T c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.655+2390C>T (n.655+2390C>T) c.1167+728C>T (n.1167+728C>T) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) | |
2 | g.144398809G>C | CA348708423 | ZEB2 | c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.2347C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.2478C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.2926C>G c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.655+2390C>G (n.655+2390C>G) c.1167+728C>G (n.1167+728C>G) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) | |
2 | g.144398809G>T | CA348708424 | ZEB2 | c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.2347C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.2478C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.2926C>A c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.655+2390C>A (n.655+2390C>A) c.1167+728C>A (n.1167+728C>A) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) | |
2 | g.144398810A>C | CA348708425 | ZEB2 | c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.2346T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.2477T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.2925T>G c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.655+2389T>G (n.655+2389T>G) c.1167+727T>G (n.1167+727T>G) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) | |
2 | g.144398810A>G | CA348708427 | ZEB2 | c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.2346T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.2477T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.2925T>C c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.655+2389T>C (n.655+2389T>C) c.1167+727T>C (n.1167+727T>C) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) | |
2 | g.144398810A>T | CA348708426 | ZEB2 | c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.2346T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.2477T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.2925T>A c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.655+2389T>A (n.655+2389T>A) c.1167+727T>A (n.1167+727T>A) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) | |
2 | g.144398811A>C | CA429445447 | ZEB2 | c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.1599T>G (p.Ser533=) c.2376T>G (p.Ser792=) n.2345T>G c.2040T>G (p.Ser680=) c.2451T>G (p.Ser817=) c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.2476T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.2924T>G c.2373T>G (p.Ser791=) c.655+2388T>G (n.655+2388T>G) c.1167+726T>G (n.1167+726T>G) c.2304T>G (p.Ser768=) c.2367T>G (p.Ser789=) c.2355T>G (p.Ser785=) | |
2 | g.144398811A>G | CA429445448 | ZEB2 | c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.2376T>C (p.Ser792=) n.2345T>C c.2040T>C (p.Ser680=) c.2451T>C (p.Ser817=) c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.2476T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.2924T>C c.2373T>C (p.Ser791=) c.655+2388T>C (n.655+2388T>C) c.1167+726T>C (n.1167+726T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2367T>C (p.Ser789=) c.2355T>C (p.Ser785=) | |
2 | g.144398811A>T | CA429445449 | ZEB2 | c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.1599T>A (p.Ser533=) c.2376T>A (p.Ser792=) n.2345T>A c.2040T>A (p.Ser680=) c.2451T>A (p.Ser817=) c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.2476T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.2924T>A c.2373T>A (p.Ser791=) c.655+2388T>A (n.655+2388T>A) c.1167+726T>A (n.1167+726T>A) c.2304T>A (p.Ser768=) c.2367T>A (p.Ser789=) c.2355T>A (p.Ser785=) | |
2 | g.144398812G>A | CA348708428 | ZEB2 | c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) n.2344C>T c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.2475C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.2923C>T c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.655+2387C>T (n.655+2387C>T) c.1167+725C>T (n.1167+725C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.2354C>T (p.Ser785Phe) | |
2 | g.144398812G>C | CA348708430 | ZEB2 | c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) n.2344C>G c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.2475C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.2923C>G c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.655+2387C>G (n.655+2387C>G) c.1167+725C>G (n.1167+725C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.2354C>G (p.Ser785Cys) | |
2 | g.144398812G>T | CA348708429 | ZEB2 | c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) n.2344C>A c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.2475C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.2923C>A c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.655+2387C>A (n.655+2387C>A) c.1167+725C>A (n.1167+725C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.2354C>A (p.Ser785Tyr) | |
2 | g.144398813A= | CA1294885035 | ZEB2 | c.*2223T= (n.*2223T=) c.1597T= (p.Ser533=) c.2374T= (p.Ser792=) n.2343T= c.2038T= (p.Ser680=) c.2449T= (p.Ser817=) c.*2091T= (n.*2091T=) n.2474T= c.-96T= (n.-96T=) n.2922T= c.2371T= (p.Ser791=) c.655+2386T= (n.655+2386T=) c.1167+724T= (n.1167+724T=) c.2302T= (p.Ser768=) c.2365T= (p.Ser789=) c.2353T= (p.Ser785=) | |
2 | g.144398813A>C | CA348708431 | ZEB2 | c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.2343T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.2474T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.2922T>G c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.655+2386T>G (n.655+2386T>G) c.1167+724T>G (n.1167+724T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.2353T>G (p.Ser785Ala) | |
2 | g.144398813A>G | CA348708432 | ZEB2 | c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.2343T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.2474T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.2922T>C c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.655+2386T>C (n.655+2386T>C) c.1167+724T>C (n.1167+724T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.2353T>C (p.Ser785Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398813A>T | CA348708433 | ZEB2 | c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.2343T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.2474T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.2922T>A c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.655+2386T>A (n.655+2386T>A) c.1167+724T>A (n.1167+724T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.2353T>A (p.Ser785Thr) | |
2 | g.144398813dup | CA2573133274 | ZEB2 | c.*2223dup (n.*2223dup) c.1597dup (p.Ser533PhefsTer3) c.2374dup (p.Ser792PhefsTer3) n.2343dup c.2038dup (p.Ser680PhefsTer3) c.2449dup (p.Ser817PhefsTer3) c.*2091dup (n.*2091dup) n.2474dup c.-96dup (n.-96dup) n.2922dup c.2371dup (p.Ser791PhefsTer3) c.655+2386dup (n.655+2386dup) c.1167+724dup (n.1167+724dup) c.2302dup (p.Ser768PhefsTer3) c.2365dup (p.Ser789PhefsTer3) c.2353dup (p.Ser785PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398814T>A | CA429445451 | ZEB2 | c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.1596A>T (p.Thr532=) c.2373A>T (p.Thr791=) n.2342A>T c.2037A>T (p.Thr679=) c.2448A>T (p.Thr816=) c.*2090A>T (n.*2090A>T) n.2473A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.2921A>T c.2370A>T (p.Thr790=) c.655+2385A>T (n.655+2385A>T) c.1167+723A>T (n.1167+723A>T) c.2301A>T (p.Thr767=) c.2364A>T (p.Thr788=) c.2352A>T (p.Thr784=) | dbSNP |
2 | g.144398814T>C | CA1898254 | ZEB2 | c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.1596A>G (p.Thr532=) c.2373A>G (p.Thr791=) n.2342A>G c.2037A>G (p.Thr679=) c.2448A>G (p.Thr816=) c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.2473A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.2921A>G c.2370A>G (p.Thr790=) c.655+2385A>G (n.655+2385A>G) c.1167+723A>G (n.1167+723A>G) c.2301A>G (p.Thr767=) c.2364A>G (p.Thr788=) c.2352A>G (p.Thr784=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398814T>G | CA429445452 | ZEB2 | c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.1596A>C (p.Thr532=) c.2373A>C (p.Thr791=) n.2342A>C c.2037A>C (p.Thr679=) c.2448A>C (p.Thr816=) c.*2090A>C (n.*2090A>C) n.2473A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.2921A>C c.2370A>C (p.Thr790=) c.655+2385A>C (n.655+2385A>C) c.1167+723A>C (n.1167+723A>C) c.2301A>C (p.Thr767=) c.2364A>C (p.Thr788=) c.2352A>C (p.Thr784=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398814T= | CA1294885036 | ZEB2 | c.*2222A= (n.*2222A=) c.1596A= (p.Thr532=) c.2373A= (p.Thr791=) n.2342A= c.2037A= (p.Thr679=) c.2448A= (p.Thr816=) c.*2090A= (n.*2090A=) n.2473A= c.-97A= (n.-97A=) n.2921A= c.2370A= (p.Thr790=) c.655+2385A= (n.655+2385A=) c.1167+723A= (n.1167+723A=) c.2301A= (p.Thr767=) c.2364A= (p.Thr788=) c.2352A= (p.Thr784=) | |
2 | g.144398815del | CA2586970089 | ZEB2 | c.*2221del (n.*2221del) c.1595del (p.Thr532AsnfsTer26) c.2372del (p.Thr791AsnfsTer26) n.2341del c.2036del (p.Thr679AsnfsTer26) c.2447del (p.Thr816AsnfsTer26) c.*2089del (n.*2089del) n.2472del c.-98del (n.-98del) n.2920del c.2369del (p.Thr790AsnfsTer26) c.655+2384del (n.655+2384del) c.1167+722del (n.1167+722del) c.2300del (p.Thr767AsnfsTer26) c.2363del (p.Thr788AsnfsTer26) c.2351del (p.Thr784AsnfsTer26) | |
2 | g.144398815G>A | CA1898255 | ZEB2 | c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) n.2341C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.*2089C>T (n.*2089C>T) n.2472C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.2920C>T c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.655+2384C>T (n.655+2384C>T) c.1167+722C>T (n.1167+722C>T) c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398815G>C | CA348708434 | ZEB2 | c.*2221C>G (n.*2221C>G) c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.2341C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.2447C>G (p.Thr816Arg) c.*2089C>G (n.*2089C>G) n.2472C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.2920C>G c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.655+2384C>G (n.655+2384C>G) c.1167+722C>G (n.1167+722C>G) c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) c.2351C>G (p.Thr784Arg) | |
2 | g.144398815G= | CA1294885037 | ZEB2 | c.*2221C= (n.*2221C=) c.1595C= (p.Thr532=) c.2372C= (p.Thr791=) n.2341C= c.2036C= (p.Thr679=) c.2447C= (p.Thr816=) c.*2089C= (n.*2089C=) n.2472C= c.-98C= (n.-98C=) n.2920C= c.2369C= (p.Thr790=) c.655+2384C= (n.655+2384C=) c.1167+722C= (n.1167+722C=) c.2300C= (p.Thr767=) c.2363C= (p.Thr788=) c.2351C= (p.Thr784=) | |
2 | g.144398815G>T | CA348708435 | ZEB2 | c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.2341C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.2447C>A (p.Thr816Lys) c.*2089C>A (n.*2089C>A) n.2472C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.2920C>A c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.655+2384C>A (n.655+2384C>A) c.1167+722C>A (n.1167+722C>A) c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) c.2351C>A (p.Thr784Lys) | |
2 | g.144398816T>A | CA348708436 | ZEB2 | c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.2340A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.*2088A>T (n.*2088A>T) n.2471A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.2919A>T c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.655+2383A>T (n.655+2383A>T) c.1167+721A>T (n.1167+721A>T) c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) | |
2 | g.144398816T>C | CA348708437 | ZEB2 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.2340A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.2471A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.2919A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.655+2383A>G (n.655+2383A>G) c.1167+721A>G (n.1167+721A>G) c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) | dbSNP |
2 | g.144398816T>G | CA348708438 | ZEB2 | c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.2340A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.*2088A>C (n.*2088A>C) n.2471A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.2919A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.655+2383A>C (n.655+2383A>C) c.1167+721A>C (n.1167+721A>C) c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) | COSMIC |
2 | g.144398816T= | CA1294885038 | ZEB2 | c.*2220A= (n.*2220A=) c.1594A= (p.Thr532=) c.2371A= (p.Thr791=) n.2340A= c.2035A= (p.Thr679=) c.2446A= (p.Thr816=) c.*2088A= (n.*2088A=) n.2471A= c.-99A= (n.-99A=) n.2919A= c.2368A= (p.Thr790=) c.655+2383A= (n.655+2383A=) c.1167+721A= (n.1167+721A=) c.2299A= (p.Thr767=) c.2362A= (p.Thr788=) c.2350A= (p.Thr784=) | |
2 | g.144398817G>A | CA429445453 | ZEB2 | c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) c.2370C>T (p.Ser790=) n.2339C>T c.2034C>T (p.Ser678=) c.2445C>T (p.Ser815=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.2470C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.2918C>T c.2367C>T (p.Ser789=) c.655+2382C>T (n.655+2382C>T) c.1167+720C>T (n.1167+720C>T) c.2298C>T (p.Ser766=) c.2361C>T (p.Ser787=) c.2349C>T (p.Ser783=) | |
2 | g.144398817G>C | CA429445456 | ZEB2 | c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.1593C>G (p.Ser531=) c.2370C>G (p.Ser790=) n.2339C>G c.2034C>G (p.Ser678=) c.2445C>G (p.Ser815=) c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.2470C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.2918C>G c.2367C>G (p.Ser789=) c.655+2382C>G (n.655+2382C>G) c.1167+720C>G (n.1167+720C>G) c.2298C>G (p.Ser766=) c.2361C>G (p.Ser787=) c.2349C>G (p.Ser783=) | |
2 | g.144398817G>T | CA429445454 | ZEB2 | c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.1593C>A (p.Ser531=) c.2370C>A (p.Ser790=) n.2339C>A c.2034C>A (p.Ser678=) c.2445C>A (p.Ser815=) c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.2470C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.2918C>A c.2367C>A (p.Ser789=) c.655+2382C>A (n.655+2382C>A) c.1167+720C>A (n.1167+720C>A) c.2298C>A (p.Ser766=) c.2361C>A (p.Ser787=) c.2349C>A (p.Ser783=) | |
2 | g.144398818G>A | CA348708439 | ZEB2 | c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) n.2338C>T c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2469C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.2917C>T c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.655+2381C>T (n.655+2381C>T) c.1167+719C>T (n.1167+719C>T) c.2297C>T (p.Ser766Phe) c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.2348C>T (p.Ser783Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.144398818G>C | CA348708440 | ZEB2 | c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) n.2338C>G c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2469C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.2917C>G c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.655+2381C>G (n.655+2381C>G) c.1167+719C>G (n.1167+719C>G) c.2297C>G (p.Ser766Cys) c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.2348C>G (p.Ser783Cys) | |
2 | g.144398818G>T | CA348708441 | ZEB2 | c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) n.2338C>A c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2469C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.2917C>A c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.655+2381C>A (n.655+2381C>A) c.1167+719C>A (n.1167+719C>A) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.2348C>A (p.Ser783Tyr) | |
2 | g.144398819A= | CA1294885039 | ZEB2 | c.*2217T= (n.*2217T=) c.1591T= (p.Ser531=) c.2368T= (p.Ser790=) n.2337T= c.2032T= (p.Ser678=) c.2443T= (p.Ser815=) c.*2085T= (n.*2085T=) n.2468T= c.-102T= (n.-102T=) n.2916T= c.2365T= (p.Ser789=) c.655+2380T= (n.655+2380T=) c.1167+718T= (n.1167+718T=) c.2296T= (p.Ser766=) c.2359T= (p.Ser787=) c.2347T= (p.Ser783=) | |
2 | g.144398819A>C | CA348708442 | ZEB2 | c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) n.2337T>G c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.*2085T>G (n.*2085T>G) n.2468T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.2916T>G c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.655+2380T>G (n.655+2380T>G) c.1167+718T>G (n.1167+718T>G) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2347T>G (p.Ser783Ala) | |
2 | g.144398819A>G | CA348708443 | ZEB2 | c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) n.2337T>C c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.2468T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.2916T>C c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.655+2380T>C (n.655+2380T>C) c.1167+718T>C (n.1167+718T>C) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.2347T>C (p.Ser783Pro) | |
2 | g.144398819A>T | CA1898256 | ZEB2 | c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) n.2337T>A c.2032T>A (p.Ser678Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.*2085T>A (n.*2085T>A) n.2468T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.2916T>A c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.655+2380T>A (n.655+2380T>A) c.1167+718T>A (n.1167+718T>A) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.2347T>A (p.Ser783Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144398820G>A | CA429445459 | ZEB2 | c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.2367C>T (p.Ser789=) n.2336C>T c.2031C>T (p.Ser677=) c.2442C>T (p.Ser814=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.2467C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.2915C>T c.2364C>T (p.Ser788=) c.655+2379C>T (n.655+2379C>T) c.1167+717C>T (n.1167+717C>T) c.2295C>T (p.Ser765=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2346C>T (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398820G>C | CA429445460 | ZEB2 | c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.1590C>G (p.Ser530=) c.2367C>G (p.Ser789=) n.2336C>G c.2031C>G (p.Ser677=) c.2442C>G (p.Ser814=) c.*2084C>G (n.*2084C>G) n.2467C>G c.-103C>G (n.-103C>G) n.2915C>G c.2364C>G (p.Ser788=) c.655+2379C>G (n.655+2379C>G) c.1167+717C>G (n.1167+717C>G) c.2295C>G (p.Ser765=) c.2358C>G (p.Ser786=) c.2346C>G (p.Ser782=) | gnomAD v4 |
2 | g.144398820G>T | CA429445461 | ZEB2 | c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.1590C>A (p.Ser530=) c.2367C>A (p.Ser789=) n.2336C>A c.2031C>A (p.Ser677=) c.2442C>A (p.Ser814=) c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.2467C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.2915C>A c.2364C>A (p.Ser788=) c.655+2379C>A (n.655+2379C>A) c.1167+717C>A (n.1167+717C>A) c.2295C>A (p.Ser765=) c.2358C>A (p.Ser786=) c.2346C>A (p.Ser782=) | COSMIC |
2 | g.144398821G>A | CA348708444 | ZEB2 | c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) n.2335C>T c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.2466C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.2914C>T c.2363C>T (p.Ser788Phe) c.655+2378C>T (n.655+2378C>T) c.1167+716C>T (n.1167+716C>T) c.2294C>T (p.Ser765Phe) c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe) | |
2 | g.144398821G>C | CA348708445 | ZEB2 | c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) n.2335C>G c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.2466C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.2914C>G c.2363C>G (p.Ser788Cys) c.655+2378C>G (n.655+2378C>G) c.1167+716C>G (n.1167+716C>G) c.2294C>G (p.Ser765Cys) c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys) | dbSNP |
2 | g.144398821G= | CA1294885041 | ZEB2 | c.*2215C= (n.*2215C=) c.1589C= (p.Ser530=) c.2366C= (p.Ser789=) n.2335C= c.2030C= (p.Ser677=) c.2441C= (p.Ser814=) c.*2083C= (n.*2083C=) n.2466C= c.-104C= (n.-104C=) n.2914C= c.2363C= (p.Ser788=) c.655+2378C= (n.655+2378C=) c.1167+716C= (n.1167+716C=) c.2294C= (p.Ser765=) c.2357C= (p.Ser786=) c.2345C= (p.Ser782=) | |
2 | g.144398821G>T | CA348708446 | ZEB2 | c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) n.2335C>A c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.2466C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.2914C>A c.2363C>A (p.Ser788Tyr) c.655+2378C>A (n.655+2378C>A) c.1167+716C>A (n.1167+716C>A) c.2294C>A (p.Ser765Tyr) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr) | |
2 | g.144398821_144398822delinsGA | CA1294885040 | ZEB2 | c.*2214_*2215delinsTC (n.*2214_*2215delinsTC) c.1588_1589delinsTC (p.Ser530=) c.2365_2366delinsTC (p.Ser789=) n.2334_2335delinsTC c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=) c.2440_2441delinsTC (p.Ser814=) c.*2082_*2083delinsTC (n.*2082_*2083delinsTC) n.2465_2466delinsTC c.-105_-104delinsTC (n.-105_-104delinsTC) n.2913_2914delinsTC c.2362_2363delinsTC (p.Ser788=) c.655+2377_655+2378delinsTC (n.655+2377_655+2378delinsTC) c.1167+715_1167+716delinsTC (n.1167+715_1167+716delinsTC) c.2293_2294delinsTC (p.Ser765=) c.2356_2357delinsTC (p.Ser786=) c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=) | |
2 | g.144398822A= | CA1294885042 | ZEB2 | c.*2214T= (n.*2214T=) c.1588T= (p.Ser530=) c.2365T= (p.Ser789=) n.2334T= c.2029T= (p.Ser677=) c.2440T= (p.Ser814=) c.*2082T= (n.*2082T=) n.2465T= c.-105T= (n.-105T=) n.2913T= c.2362T= (p.Ser788=) c.655+2377T= (n.655+2377T=) c.1167+715T= (n.1167+715T=) c.2293T= (p.Ser765=) c.2356T= (p.Ser786=) c.2344T= (p.Ser782=) | |
2 | g.144398822A>C | CA348708447 | ZEB2 | c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.2334T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.2465T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.2913T>G c.2362T>G (p.Ser788Ala) c.655+2377T>G (n.655+2377T>G) c.1167+715T>G (n.1167+715T>G) c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala) | |
2 | g.144398822A>G | CA297607 | ZEB2 | c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.2334T>C c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.2465T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.2913T>C c.2362T>C (p.Ser788Pro) c.655+2377T>C (n.655+2377T>C) c.1167+715T>C (n.1167+715T>C) c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144398822A>T | CA348708448 | ZEB2 | c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.2334T>A c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.2465T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.2913T>A c.2362T>A (p.Ser788Thr) c.655+2377T>A (n.655+2377T>A) c.1167+715T>A (n.1167+715T>A) c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.2344T>A (p.Ser782Thr) | |
2 | g.144398824del | CA235591 | ZEB2 | c.*2214del (n.*2214del) c.1588del (p.Ser530ProfsTer28) c.2365del (p.Ser789ProfsTer28) n.2334del c.2029del (p.Ser677ProfsTer28) c.2440del (p.Ser814ProfsTer28) c.*2082del (n.*2082del) n.2465del c.-105del (n.-105del) n.2913del c.2362del (p.Ser788ProfsTer28) c.655+2377del (n.655+2377del) c.1167+715del (n.1167+715del) c.2293del (p.Ser765ProfsTer28) c.2356del (p.Ser786ProfsTer28) c.2344del (p.Ser782ProfsTer28) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144398823A>C | CA429445463 | ZEB2 | c.*2213T>G (n.*2213T>G) c.1587T>G (p.Leu529=) c.2364T>G (p.Leu788=) n.2333T>G c.2028T>G (p.Leu676=) c.2439T>G (p.Leu813=) c.*2081T>G (n.*2081T>G) n.2464T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.2912T>G c.2361T>G (p.Leu787=) c.655+2376T>G (n.655+2376T>G) c.1167+714T>G (n.1167+714T>G) c.2292T>G (p.Leu764=) c.2355T>G (p.Leu785=) c.2343T>G (p.Leu781=) | |
2 | g.144398823A>G | CA429445464 | ZEB2 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.1587T>C (p.Leu529=) c.2364T>C (p.Leu788=) n.2333T>C c.2028T>C (p.Leu676=) c.2439T>C (p.Leu813=) c.*2081T>C (n.*2081T>C) n.2464T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.2912T>C c.2361T>C (p.Leu787=) c.655+2376T>C (n.655+2376T>C) c.1167+714T>C (n.1167+714T>C) c.2292T>C (p.Leu764=) c.2355T>C (p.Leu785=) c.2343T>C (p.Leu781=) | |
2 | g.144398823A>T | CA429445465 | ZEB2 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) c.1587T>A (p.Leu529=) c.2364T>A (p.Leu788=) n.2333T>A c.2028T>A (p.Leu676=) c.2439T>A (p.Leu813=) c.*2081T>A (n.*2081T>A) n.2464T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.2912T>A c.2361T>A (p.Leu787=) c.655+2376T>A (n.655+2376T>A) c.1167+714T>A (n.1167+714T>A) c.2292T>A (p.Leu764=) c.2355T>A (p.Leu785=) c.2343T>A (p.Leu781=) |