Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2463A>C (p.Pro821=)
n.2432A>C
c.2127A>C (p.Pro709=)
c.2538A>C (p.Pro846=)
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n.2563A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.3011A>C
c.2460A>C (p.Pro820=)
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c.2391A>C (p.Pro797=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2442A>C (p.Pro814=)
2g.144398725G>ACA348708229ZEB2c.*2311C>T (n.*2311C>T)
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c.2441C>T (p.Pro814Leu)
2g.144398725G>CCA348708230ZEB2c.*2311C>G (n.*2311C>G)
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2g.144398725G>TCA348708231ZEB2c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.2462C>A (p.Pro821Gln)
n.2431C>A
c.2126C>A (p.Pro709Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.2562C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.3010C>A
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.655+2474C>A (n.655+2474C>A)
c.1168-797C>A (n.1168-797C>A)
c.2390C>A (p.Pro797Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
COSMIC
2g.144398726G>ACA348708232ZEB2c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
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n.3009C>T
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c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
2g.144398726G>CCA348708233ZEB2c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
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c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
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c.655+2473C>G (n.655+2473C>G)
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2g.144398726G=CA1294885009ZEB2c.*2310C= (n.*2310C=)
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c.-9C= (n.-9C=)
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c.2458C= (p.Pro820=)
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c.2389C= (p.Pro797=)
c.2452C= (p.Pro818=)
c.2440C= (p.Pro814=)
2g.144398726G>TCA57555046ZEB2c.*2310C>A (n.*2310C>A)
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c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.2430C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.2561C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.3009C>A
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.655+2473C>A (n.655+2473C>A)
c.1168-798C>A (n.1168-798C>A)
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
dbSNP
2g.144398727T>ACA348708234ZEB2c.*2309A>T (n.*2309A>T)
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c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.2560A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.3008A>T
c.2457A>T (p.Leu819Phe)
c.655+2472A>T (n.655+2472A>T)
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c.2388A>T (p.Leu796Phe)
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c.2439A>T (p.Leu813Phe)
2g.144398727T>CCA429445298ZEB2c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.1683A>G (p.Leu561=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.2429A>G
c.2124A>G (p.Leu708=)
c.2535A>G (p.Leu845=)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.2560A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.3008A>G
c.2457A>G (p.Leu819=)
c.655+2472A>G (n.655+2472A>G)
c.1168-799A>G (n.1168-799A>G)
c.2388A>G (p.Leu796=)
c.2451A>G (p.Leu817=)
c.2439A>G (p.Leu813=)
2g.144398727T>GCA348708235ZEB2c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.1683A>C (p.Leu561Phe)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.2429A>C
c.2124A>C (p.Leu708Phe)
c.2535A>C (p.Leu845Phe)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.2560A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.3008A>C
c.2457A>C (p.Leu819Phe)
c.655+2472A>C (n.655+2472A>C)
c.1168-799A>C (n.1168-799A>C)
c.2388A>C (p.Leu796Phe)
c.2451A>C (p.Leu817Phe)
c.2439A>C (p.Leu813Phe)
2g.144398728A>CCA348708236ZEB2c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Ter)
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
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c.2123T>G (p.Leu708Ter)
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n.2559T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.3007T>G
c.2456T>G (p.Leu819Ter)
c.655+2471T>G (n.655+2471T>G)
c.1168-800T>G (n.1168-800T>G)
c.2387T>G (p.Leu796Ter)
c.2450T>G (p.Leu817Ter)
c.2438T>G (p.Leu813Ter)
2g.144398728A>GCA348708237ZEB2c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.2428T>C
c.2123T>C (p.Leu708Ser)
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2559T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.3007T>C
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
c.655+2471T>C (n.655+2471T>C)
c.1168-800T>C (n.1168-800T>C)
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
c.2450T>C (p.Leu817Ser)
c.2438T>C (p.Leu813Ser)
2g.144398728A>TCA348708238ZEB2c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.2428T>A
c.2123T>A (p.Leu708Ter)
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.2559T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.3007T>A
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
c.655+2471T>A (n.655+2471T>A)
c.1168-800T>A (n.1168-800T>A)
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
c.2450T>A (p.Leu817Ter)
c.2438T>A (p.Leu813Ter)
2g.144398729A>CCA348708239ZEB2c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.2427T>G
c.2122T>G (p.Leu708Val)
c.2533T>G (p.Leu845Val)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.2558T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.3006T>G
c.2455T>G (p.Leu819Val)
c.655+2470T>G (n.655+2470T>G)
c.1168-801T>G (n.1168-801T>G)
c.2386T>G (p.Leu796Val)
c.2449T>G (p.Leu817Val)
c.2437T>G (p.Leu813Val)
COSMIC
2g.144398729A>GCA429445302ZEB2c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.2427T>C
c.2122T>C (p.Leu708=)
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.2558T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.3006T>C
c.2455T>C (p.Leu819=)
c.655+2470T>C (n.655+2470T>C)
c.1168-801T>C (n.1168-801T>C)
c.2386T>C (p.Leu796=)
c.2449T>C (p.Leu817=)
c.2437T>C (p.Leu813=)
2g.144398729A>TCA348708240ZEB2c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.1681T>A (p.Leu561Ile)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.2427T>A
c.2122T>A (p.Leu708Ile)
c.2533T>A (p.Leu845Ile)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.2558T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.3006T>A
c.2455T>A (p.Leu819Ile)
c.655+2470T>A (n.655+2470T>A)
c.1168-801T>A (n.1168-801T>A)
c.2386T>A (p.Leu796Ile)
c.2449T>A (p.Leu817Ile)
c.2437T>A (p.Leu813Ile)
2g.144398730T>ACA429445304ZEB2c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.1680A>T (p.Ser560=)
c.2457A>T (p.Ser819=)
n.2426A>T
c.2121A>T (p.Ser707=)
c.2532A>T (p.Ser844=)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.2557A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.3005A>T
c.2454A>T (p.Ser818=)
c.655+2469A>T (n.655+2469A>T)
c.1168-802A>T (n.1168-802A>T)
c.2385A>T (p.Ser795=)
c.2448A>T (p.Ser816=)
c.2436A>T (p.Ser812=)
2g.144398730T>CCA1898245ZEB2c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.1680A>G (p.Ser560=)
c.2457A>G (p.Ser819=)
n.2426A>G
c.2121A>G (p.Ser707=)
c.2532A>G (p.Ser844=)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.2557A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.3005A>G
c.2454A>G (p.Ser818=)
c.655+2469A>G (n.655+2469A>G)
c.1168-802A>G (n.1168-802A>G)
c.2385A>G (p.Ser795=)
c.2448A>G (p.Ser816=)
c.2436A>G (p.Ser812=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398730T>GCA429445305ZEB2c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.1680A>C (p.Ser560=)
c.2457A>C (p.Ser819=)
n.2426A>C
c.2121A>C (p.Ser707=)
c.2532A>C (p.Ser844=)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.2557A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.3005A>C
c.2454A>C (p.Ser818=)
c.655+2469A>C (n.655+2469A>C)
c.1168-802A>C (n.1168-802A>C)
c.2385A>C (p.Ser795=)
c.2448A>C (p.Ser816=)
c.2436A>C (p.Ser812=)
2g.144398730T=CA1294885010ZEB2c.*2306A= (n.*2306A=)
c.1680A= (p.Ser560=)
c.2457A= (p.Ser819=)
n.2426A=
c.2121A= (p.Ser707=)
c.2532A= (p.Ser844=)
c.*2174A= (n.*2174A=)
n.2557A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.3005A=
c.2454A= (p.Ser818=)
c.655+2469A= (n.655+2469A=)
c.1168-802A= (n.1168-802A=)
c.2385A= (p.Ser795=)
c.2448A= (p.Ser816=)
c.2436A= (p.Ser812=)
2g.144398731G>ACA348708242ZEB2c.*2305C>T (n.*2305C>T)
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n.3004C>T
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c.655+2468C>T (n.655+2468C>T)
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c.2384C>T (p.Ser795Leu)
c.2447C>T (p.Ser816Leu)
c.2435C>T (p.Ser812Leu)
2g.144398731G>CCA348708243ZEB2c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.2456C>G (p.Ser819Ter)
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c.655+2468C>G (n.655+2468C>G)
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2g.144398731G>TCA348708241ZEB2c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.2456C>A (p.Ser819Ter)
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c.2120C>A (p.Ser707Ter)
c.2531C>A (p.Ser844Ter)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
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c.2384C>A (p.Ser795Ter)
c.2447C>A (p.Ser816Ter)
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2g.144398732A>CCA348708246ZEB2c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
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c.655+2467T>G (n.655+2467T>G)
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c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
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2g.144398732A>GCA348708244ZEB2c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
n.2424T>C
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.2530T>C (p.Ser844Pro)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
n.2555T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.3003T>C
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.655+2467T>C (n.655+2467T>C)
c.1168-804T>C (n.1168-804T>C)
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2434T>C (p.Ser812Pro)
2g.144398732A>TCA348708245ZEB2c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
n.2424T>A
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.2530T>A (p.Ser844Thr)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
n.2555T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
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c.655+2467T>A (n.655+2467T>A)
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c.2446T>A (p.Ser816Thr)
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2g.144398733C>ACA348708247ZEB2c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
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n.2554G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
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c.655+2466G>T (n.655+2466G>T)
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2g.144398733C=CA1294885011ZEB2c.*2303G= (n.*2303G=)
c.1677G= (p.Leu559=)
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c.-16G= (n.-16G=)
n.3002G=
c.2451G= (p.Leu817=)
c.655+2466G= (n.655+2466G=)
c.1168-805G= (n.1168-805G=)
c.2382G= (p.Leu794=)
c.2445G= (p.Leu815=)
c.2433G= (p.Leu811=)
2g.144398733C>GCA348708248ZEB2c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.2454G>C (p.Leu818Phe)
n.2423G>C
c.2118G>C (p.Leu706Phe)
c.2529G>C (p.Leu843Phe)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.2554G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.3002G>C
c.2451G>C (p.Leu817Phe)
c.655+2466G>C (n.655+2466G>C)
c.1168-805G>C (n.1168-805G>C)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
c.2445G>C (p.Leu815Phe)
c.2433G>C (p.Leu811Phe)
2g.144398733C>TCA429445309ZEB2c.*2303G>A (n.*2303G>A)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
n.2423G>A
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
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c.-16G>A (n.-16G>A)
n.3002G>A
c.2451G>A (p.Leu817=)
c.655+2466G>A (n.655+2466G>A)
c.1168-805G>A (n.1168-805G>A)
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.2445G>A (p.Leu815=)
c.2433G>A (p.Leu811=)
2g.144398734A>CCA348708249ZEB2c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.2453T>G (p.Leu818Trp)
n.2422T>G
c.2117T>G (p.Leu706Trp)
c.2528T>G (p.Leu843Trp)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.2553T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.3001T>G
c.2450T>G (p.Leu817Trp)
c.655+2465T>G (n.655+2465T>G)
c.1167+803T>G (n.1167+803T>G)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
c.2444T>G (p.Leu815Trp)
c.2432T>G (p.Leu811Trp)
2g.144398734A>GCA348708250ZEB2c.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
n.2422T>C
c.2117T>C (p.Leu706Ser)
c.2528T>C (p.Leu843Ser)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.2553T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.3001T>C
c.2450T>C (p.Leu817Ser)
c.655+2465T>C (n.655+2465T>C)
c.1167+803T>C (n.1167+803T>C)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
c.2444T>C (p.Leu815Ser)
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
2g.144398734A>TCA348708251ZEB2c.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
n.2422T>A
c.2117T>A (p.Leu706Ter)
c.2528T>A (p.Leu843Ter)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.2553T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.3001T>A
c.2450T>A (p.Leu817Ter)
c.655+2465T>A (n.655+2465T>A)
c.1167+803T>A (n.1167+803T>A)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
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c.2432T>A (p.Leu811Ter)
2g.144398735dupCA253280ZEB2c.*2302dup (n.*2302dup)
c.1676dup (p.Leu559PhefsTer23)
c.2453dup (p.Leu818PhefsTer23)
n.2422dup
c.2117dup (p.Leu706PhefsTer23)
c.2528dup (p.Leu843PhefsTer23)
c.*2170dup (n.*2170dup)
n.2553dup
c.-17dup (n.-17dup)
n.3001dup
c.2450dup (p.Leu817PhefsTer23)
c.655+2465dup (n.655+2465dup)
c.1167+803dup (n.1167+803dup)
c.2381dup (p.Leu794PhefsTer23)
c.2444dup (p.Leu815PhefsTer23)
c.2432dup (p.Leu811PhefsTer23)
ClinVar dbSNP
2g.144398735A=CA1294885012ZEB2c.*2301T= (n.*2301T=)
c.1675T= (p.Leu559=)
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n.3000T=
c.2449T= (p.Leu817=)
c.655+2464T= (n.655+2464T=)
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c.2380T= (p.Leu794=)
c.2443T= (p.Leu815=)
c.2431T= (p.Leu811=)
2g.144398735A>CCA348708252ZEB2c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.2452T>G (p.Leu818Val)
n.2421T>G
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n.2552T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.3000T>G
c.2449T>G (p.Leu817Val)
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c.2380T>G (p.Leu794Val)
c.2443T>G (p.Leu815Val)
c.2431T>G (p.Leu811Val)
2g.144398735A>GCA429445311ZEB2c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.2452T>C (p.Leu818=)
n.2421T>C
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c.*2169T>C (n.*2169T>C)
n.2552T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.3000T>C
c.2449T>C (p.Leu817=)
c.655+2464T>C (n.655+2464T>C)
c.1167+802T>C (n.1167+802T>C)
c.2380T>C (p.Leu794=)
c.2443T>C (p.Leu815=)
c.2431T>C (p.Leu811=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398735A>TCA348708253ZEB2c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.2452T>A (p.Leu818Met)
n.2421T>A
c.2116T>A (p.Leu706Met)
c.2527T>A (p.Leu843Met)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
n.2552T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.3000T>A
c.2449T>A (p.Leu817Met)
c.655+2464T>A (n.655+2464T>A)
c.1167+802T>A (n.1167+802T>A)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
c.2443T>A (p.Leu815Met)
c.2431T>A (p.Leu811Met)
2g.144398736G>ACA429445312ZEB2c.*2300C>T (n.*2300C>T)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.2451C>T (p.Asp817=)
n.2420C>T
c.2115C>T (p.Asp705=)
c.2526C>T (p.Asp842=)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.2551C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.2999C>T
c.2448C>T (p.Asp816=)
c.655+2463C>T (n.655+2463C>T)
c.1167+801C>T (n.1167+801C>T)
c.2379C>T (p.Asp793=)
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.2430C>T (p.Asp810=)
dbSNP
2g.144398736G>CCA348708254ZEB2c.*2300C>G (n.*2300C>G)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.2420C>G
c.2115C>G (p.Asp705Glu)
c.2526C>G (p.Asp842Glu)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.2551C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.2999C>G
c.2448C>G (p.Asp816Glu)
c.655+2463C>G (n.655+2463C>G)
c.1167+801C>G (n.1167+801C>G)
c.2379C>G (p.Asp793Glu)
c.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.2430C>G (p.Asp810Glu)
2g.144398736G=CA1294885013ZEB2c.*2300C= (n.*2300C=)
c.1674C= (p.Asp558=)
c.2451C= (p.Asp817=)
n.2420C=
c.2115C= (p.Asp705=)
c.2526C= (p.Asp842=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
n.2551C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.2999C=
c.2448C= (p.Asp816=)
c.655+2463C= (n.655+2463C=)
c.1167+801C= (n.1167+801C=)
c.2379C= (p.Asp793=)
c.2442C= (p.Asp814=)
c.2430C= (p.Asp810=)
2g.144398736G>TCA348708255ZEB2c.*2300C>A (n.*2300C>A)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.2420C>A
c.2115C>A (p.Asp705Glu)
c.2526C>A (p.Asp842Glu)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.2551C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.2999C>A
c.2448C>A (p.Asp816Glu)
c.655+2463C>A (n.655+2463C>A)
c.1167+801C>A (n.1167+801C>A)
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
c.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.2430C>A (p.Asp810Glu)
2g.144398737T>ACA348708256ZEB2c.*2299A>T (n.*2299A>T)
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dbSNP
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COSMIC
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n.2991C>T
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.655+2455C>T (n.655+2455C>T)
c.1167+793C>T (n.1167+793C>T)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
2g.144398744G>CCA348708273ZEB2c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
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n.2412C>G
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c.*2160C>G (n.*2160C>G)
n.2543C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.2991C>G
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.655+2455C>G (n.655+2455C>G)
c.1167+793C>G (n.1167+793C>G)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
2g.144398744G>TCA348708274ZEB2c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
n.2412C>A
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
n.2543C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.2991C>A
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.655+2455C>A (n.655+2455C>A)
c.1167+793C>A (n.1167+793C>A)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
2g.144398745C>ACA348708275ZEB2c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
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c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.2542G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.2990G>T
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
c.655+2454G>T (n.655+2454G>T)
c.1167+792G>T (n.1167+792G>T)
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.2421G>T (p.Glu807Asp)
2g.144398745C>GCA348708276ZEB2c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.2442G>C (p.Glu814Asp)
n.2411G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.2542G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.2990G>C
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
c.655+2454G>C (n.655+2454G>C)
c.1167+792G>C (n.1167+792G>C)
c.2370G>C (p.Glu790Asp)
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.2421G>C (p.Glu807Asp)
2g.144398745C>TCA429445339ZEB2c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.2442G>A (p.Glu814=)
n.2411G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.2517G>A (p.Glu839=)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.2542G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.2990G>A
c.2439G>A (p.Glu813=)
c.655+2454G>A (n.655+2454G>A)
c.1167+792G>A (n.1167+792G>A)
c.2370G>A (p.Glu790=)
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.2421G>A (p.Glu807=)
2g.144398746T>ACA348708278ZEB2c.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.2441A>T (p.Glu814Val)
n.2410A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
n.2541A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.2989A>T
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.655+2453A>T (n.655+2453A>T)
c.1167+791A>T (n.1167+791A>T)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
2g.144398746T>CCA348708279ZEB2c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
n.2410A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
n.2541A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.2989A>G
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.655+2453A>G (n.655+2453A>G)
c.1167+791A>G (n.1167+791A>G)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
2g.144398746T>GCA348708277ZEB2c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.2410A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
n.2541A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2989A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.655+2453A>C (n.655+2453A>C)
c.1167+791A>C (n.1167+791A>C)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
2g.144398747C>ACA348708280ZEB2c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.2409G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
n.2540G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.2988G>T
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.655+2452G>T (n.655+2452G>T)
c.1167+790G>T (n.1167+790G>T)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
2g.144398747C>GCA348708281ZEB2c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
n.2409G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
n.2540G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.2988G>C
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.655+2452G>C (n.655+2452G>C)
c.1167+790G>C (n.1167+790G>C)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
2g.144398747C>TCA348708282ZEB2c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
n.2409G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
n.2540G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.2988G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.655+2452G>A (n.655+2452G>A)
c.1167+790G>A (n.1167+790G>A)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
2g.144398748A>CCA429445343ZEB2c.*2288T>G (n.*2288T>G)
c.1662T>G (p.Ala554=)
c.2439T>G (p.Ala813=)
n.2408T>G
c.2103T>G (p.Ala701=)
c.2514T>G (p.Ala838=)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.2539T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.2987T>G
c.2436T>G (p.Ala812=)
c.655+2451T>G (n.655+2451T>G)
c.1167+789T>G (n.1167+789T>G)
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2430T>G (p.Ala810=)
c.2418T>G (p.Ala806=)
2g.144398748A>GCA429445344ZEB2c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.1662T>C (p.Ala554=)
c.2439T>C (p.Ala813=)
n.2408T>C
c.2103T>C (p.Ala701=)
c.2514T>C (p.Ala838=)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.2539T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.2987T>C
c.2436T>C (p.Ala812=)
c.655+2451T>C (n.655+2451T>C)
c.1167+789T>C (n.1167+789T>C)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2430T>C (p.Ala810=)
c.2418T>C (p.Ala806=)
2g.144398748A>TCA429445346ZEB2c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.1662T>A (p.Ala554=)
c.2439T>A (p.Ala813=)
n.2408T>A
c.2103T>A (p.Ala701=)
c.2514T>A (p.Ala838=)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.2539T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.2987T>A
c.2436T>A (p.Ala812=)
c.655+2451T>A (n.655+2451T>A)
c.1167+789T>A (n.1167+789T>A)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2430T>A (p.Ala810=)
c.2418T>A (p.Ala806=)
2g.144398749G>ACA348708283ZEB2c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
n.2407C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
n.2538C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.2986C>T
c.2435C>T (p.Ala812Val)
c.655+2450C>T (n.655+2450C>T)
c.1167+788C>T (n.1167+788C>T)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
2g.144398749G>CCA348708284ZEB2c.*2287C>G (n.*2287C>G)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.2407C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
n.2538C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.2986C>G
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.655+2450C>G (n.655+2450C>G)
c.1167+788C>G (n.1167+788C>G)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
2g.144398749G>TCA348708285ZEB2c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
n.2407C>A
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.2538C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.2986C>A
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.655+2450C>A (n.655+2450C>A)
c.1167+788C>A (n.1167+788C>A)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
2g.144398750C>ACA348708288ZEB2c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
n.2406G>T
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.2537G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.2985G>T
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.655+2449G>T (n.655+2449G>T)
c.1167+787G>T (n.1167+787G>T)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.144398750C>GCA348708286ZEB2c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
n.2406G>C
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
n.2537G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.2985G>C
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.655+2449G>C (n.655+2449G>C)
c.1167+787G>C (n.1167+787G>C)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
2g.144398750C>TCA348708287ZEB2c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
n.2406G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
n.2537G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.2985G>A
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.655+2449G>A (n.655+2449G>A)
c.1167+787G>A (n.1167+787G>A)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
gnomAD v4
2g.144398751C>ACA1898246ZEB2c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.1659G>T (p.Gln553His)
c.2436G>T (p.Gln812His)
n.2405G>T
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.2511G>T (p.Gln837His)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.2536G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.2984G>T
c.2433G>T (p.Gln811His)
c.655+2448G>T (n.655+2448G>T)
c.1167+786G>T (n.1167+786G>T)
c.2364G>T (p.Gln788His)
c.2427G>T (p.Gln809His)
c.2415G>T (p.Gln805His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398751C=CA1294885015ZEB2c.*2285G= (n.*2285G=)
c.1659G= (p.Gln553=)
c.2436G= (p.Gln812=)
n.2405G=
c.2100G= (p.Gln700=)
c.2511G= (p.Gln837=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.2536G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.2984G=
c.2433G= (p.Gln811=)
c.655+2448G= (n.655+2448G=)
c.1167+786G= (n.1167+786G=)
c.2364G= (p.Gln788=)
c.2427G= (p.Gln809=)
c.2415G= (p.Gln805=)
2g.144398751C>GCA348708289ZEB2c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.2436G>C (p.Gln812His)
n.2405G>C
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.2511G>C (p.Gln837His)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.2536G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.2984G>C
c.2433G>C (p.Gln811His)
c.655+2448G>C (n.655+2448G>C)
c.1167+786G>C (n.1167+786G>C)
c.2364G>C (p.Gln788His)
c.2427G>C (p.Gln809His)
c.2415G>C (p.Gln805His)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144398751C>TCA429445351ZEB2c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.2436G>A (p.Gln812=)
n.2405G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2508C>A (p.Leu836=)
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c.2430C>A (p.Leu810=)
c.655+2445C>A (n.655+2445C>A)
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gnomAD v4
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2g.144398755A>GCA348708297ZEB2c.*2281T>C (n.*2281T>C)
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c.-38T>C (n.-38T>C)
n.2980T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.655+2444T>C (n.655+2444T>C)
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c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
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2g.144398755A>TCA348708298ZEB2c.*2281T>A (n.*2281T>A)
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c.-38T>A (n.-38T>A)
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c.2429T>A (p.Leu810His)
c.655+2444T>A (n.655+2444T>A)
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c.2360T>A (p.Leu787His)
c.2423T>A (p.Leu808His)
c.2411T>A (p.Leu804His)
2g.144398759_144398774delCA2825000995ZEB2c.*2266_*2281del (n.*2266_*2281del)
c.1640_1655del (p.Phe547SerfsTer6)
c.2417_2432del (p.Phe806SerfsTer6)
n.2386_2401del
c.2081_2096del (p.Phe694SerfsTer6)
c.2492_2507del (p.Phe831SerfsTer6)
c.*2134_*2149del (n.*2134_*2149del)
n.2517_2532del
c.-53_-38del (n.-53_-38del)
n.2965_2980del
c.2414_2429del (p.Phe805SerfsTer6)
c.655+2429_655+2444del (n.655+2429_655+2444del)
c.1167+767_1167+782del (n.1167+767_1167+782del)
c.2345_2360del (p.Phe782SerfsTer6)
c.2408_2423del (p.Phe803SerfsTer6)
c.2396_2411del (p.Phe799SerfsTer6)
ClinVar
2g.144398756G>ACA348708299ZEB2c.*2280C>T (n.*2280C>T)
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c.2359C>T (p.Leu787Phe)
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dbSNP
2g.144398756G>CCA348708300ZEB2c.*2280C>G (n.*2280C>G)
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dbSNP
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c.2359C= (p.Leu787=)
c.2422C= (p.Leu808=)
c.2410C= (p.Leu804=)
2g.144398756G>TCA348708301ZEB2c.*2280C>A (n.*2280C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
n.2400C>A
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.*2148C>A (n.*2148C>A)
n.2531C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.2979C>A
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.655+2443C>A (n.655+2443C>A)
c.1167+781C>A (n.1167+781C>A)
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
2g.144398757C>ACA1898247ZEB2c.*2279G>T (n.*2279G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.2430G>T (p.Glu810Asp)
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c.2409G>T (p.Glu803Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398757C=CA1294885017ZEB2c.*2279G= (n.*2279G=)
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c.2358G= (p.Glu786=)
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c.2409G= (p.Glu803=)
2g.144398757C>GCA348708302ZEB2c.*2279G>C (n.*2279G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.2430G>C (p.Glu810Asp)
n.2399G>C
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c.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.2421G>C (p.Glu807Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
2g.144398757C>TCA429445365ZEB2c.*2279G>A (n.*2279G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
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n.2399G>A
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c.2505G>A (p.Glu835=)
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n.2530G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.2978G>A
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.655+2442G>A (n.655+2442G>A)
c.1167+780G>A (n.1167+780G>A)
c.2358G>A (p.Glu786=)
c.2421G>A (p.Glu807=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
ClinVar dbSNP
2g.144398758T>ACA348708303ZEB2c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.2429A>T (p.Glu810Val)
n.2398A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
n.2529A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.2977A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.655+2441A>T (n.655+2441A>T)
c.1167+779A>T (n.1167+779A>T)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
2g.144398758T>CCA348708304ZEB2c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
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c.2093A>G (p.Glu698Gly)
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c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.655+2441A>G (n.655+2441A>G)
c.1167+779A>G (n.1167+779A>G)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
2g.144398758T>GCA348708305ZEB2c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
n.2398A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
n.2529A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.2977A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.655+2441A>C (n.655+2441A>C)
c.1167+779A>C (n.1167+779A>C)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
2g.144398759C>ACA348708308ZEB2c.*2277G>T (n.*2277G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
n.2397G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
n.2528G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.2976G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.655+2440G>T (n.655+2440G>T)
c.1167+778G>T (n.1167+778G>T)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
2g.144398759C>GCA348708306ZEB2c.*2277G>C (n.*2277G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
n.2397G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
n.2528G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.2976G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.655+2440G>C (n.655+2440G>C)
c.1167+778G>C (n.1167+778G>C)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
2g.144398759C>TCA348708307ZEB2c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
n.2397G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
n.2528G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.2976G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.655+2440G>A (n.655+2440G>A)
c.1167+778G>A (n.1167+778G>A)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
2g.144398760C>ACA348708309ZEB2c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
n.2396G>T
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
n.2527G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.2975G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
c.655+2439G>T (n.655+2439G>T)
c.1167+777G>T (n.1167+777G>T)
c.2355G>T (p.Glu785Asp)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
2g.144398760C>GCA348708310ZEB2c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
n.2396G>C
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
n.2527G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.2975G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
c.655+2439G>C (n.655+2439G>C)
c.1167+777G>C (n.1167+777G>C)
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
2g.144398760C>TCA429445370ZEB2c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.2427G>A (p.Glu809=)
n.2396G>A
c.2091G>A (p.Glu697=)
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
n.2527G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.2975G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
c.655+2439G>A (n.655+2439G>A)
c.1167+777G>A (n.1167+777G>A)
c.2355G>A (p.Glu785=)
c.2418G>A (p.Glu806=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
2g.144398761T>ACA1898248ZEB2c.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
n.2395A>T
c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.2526A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.2974A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.655+2438A>T (n.655+2438A>T)
c.1167+776A>T (n.1167+776A>T)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398761T>CCA348708311ZEB2c.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
n.2395A>G
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.2526A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.2974A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.655+2438A>G (n.655+2438A>G)
c.1167+776A>G (n.1167+776A>G)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
2g.144398761T>GCA348708312ZEB2c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
n.2395A>C
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.2526A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.2974A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.655+2438A>C (n.655+2438A>C)
c.1167+776A>C (n.1167+776A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
2g.144398761T=CA1294885018ZEB2c.*2275A= (n.*2275A=)
c.1649A= (p.Glu550=)
c.2426A= (p.Glu809=)
n.2395A=
c.2090A= (p.Glu697=)
c.2501A= (p.Glu834=)
c.*2143A= (n.*2143A=)
n.2526A=
c.-44A= (n.-44A=)
n.2974A=
c.2423A= (p.Glu808=)
c.655+2438A= (n.655+2438A=)
c.1167+776A= (n.1167+776A=)
c.2354A= (p.Glu785=)
c.2417A= (p.Glu806=)
c.2405A= (p.Glu802=)
2g.144398762C>ACA348708313ZEB2c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
n.2394G>T
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
n.2525G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.2973G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.655+2437G>T (n.655+2437G>T)
c.1167+775G>T (n.1167+775G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
ClinVar dbSNP
2g.144398762C=CA1294885019ZEB2c.*2274G= (n.*2274G=)
c.1648G= (p.Glu550=)
c.2425G= (p.Glu809=)
n.2394G=
c.2089G= (p.Glu697=)
c.2500G= (p.Glu834=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
n.2525G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.2973G=
c.2422G= (p.Glu808=)
c.655+2437G= (n.655+2437G=)
c.1167+775G= (n.1167+775G=)
c.2353G= (p.Glu785=)
c.2416G= (p.Glu806=)
c.2404G= (p.Glu802=)
2g.144398762C>GCA348708314ZEB2c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
n.2394G>C
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
n.2525G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.2973G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.655+2437G>C (n.655+2437G>C)
c.1167+775G>C (n.1167+775G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
2g.144398762C>TCA348708315ZEB2c.*2274G>A (n.*2274G>A)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
n.2394G>A
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
n.2525G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.2973G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.655+2437G>A (n.655+2437G>A)
c.1167+775G>A (n.1167+775G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
ClinVar
2g.144398763A=CA1294885020ZEB2c.*2273T= (n.*2273T=)
c.1647T= (p.Ser549=)
c.2424T= (p.Ser808=)
n.2393T=
c.2088T= (p.Ser696=)
c.2499T= (p.Ser833=)
c.*2141T= (n.*2141T=)
n.2524T=
c.-46T= (n.-46T=)
n.2972T=
c.2421T= (p.Ser807=)
c.655+2436T= (n.655+2436T=)
c.1167+774T= (n.1167+774T=)
c.2352T= (p.Ser784=)
c.2415T= (p.Ser805=)
c.2403T= (p.Ser801=)
2g.144398763A>CCA429445373ZEB2c.*2273T>G (n.*2273T>G)
c.1647T>G (p.Ser549=)
c.2424T>G (p.Ser808=)
n.2393T>G
c.2088T>G (p.Ser696=)
c.2499T>G (p.Ser833=)
c.*2141T>G (n.*2141T>G)
n.2524T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.2972T>G
c.2421T>G (p.Ser807=)
c.655+2436T>G (n.655+2436T>G)
c.1167+774T>G (n.1167+774T>G)
c.2352T>G (p.Ser784=)
c.2415T>G (p.Ser805=)
c.2403T>G (p.Ser801=)
dbSNP
2g.144398763A>GCA57555065ZEB2c.*2273T>C (n.*2273T>C)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.2424T>C (p.Ser808=)
n.2393T>C
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.2499T>C (p.Ser833=)
c.*2141T>C (n.*2141T>C)
n.2524T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.2972T>C
c.2421T>C (p.Ser807=)
c.655+2436T>C (n.655+2436T>C)
c.1167+774T>C (n.1167+774T>C)
c.2352T>C (p.Ser784=)
c.2415T>C (p.Ser805=)
c.2403T>C (p.Ser801=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398763A>TCA429445376ZEB2c.*2273T>A (n.*2273T>A)
c.1647T>A (p.Ser549=)
c.2424T>A (p.Ser808=)
n.2393T>A
c.2088T>A (p.Ser696=)
c.2499T>A (p.Ser833=)
c.*2141T>A (n.*2141T>A)
n.2524T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.2972T>A
c.2421T>A (p.Ser807=)
c.655+2436T>A (n.655+2436T>A)
c.1167+774T>A (n.1167+774T>A)
c.2352T>A (p.Ser784=)
c.2415T>A (p.Ser805=)
c.2403T>A (p.Ser801=)
2g.144398764G>ACA348708316ZEB2c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.2423C>T (p.Ser808Phe)
n.2392C>T
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.2498C>T (p.Ser833Phe)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
n.2523C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.2971C>T
c.2420C>T (p.Ser807Phe)
c.655+2435C>T (n.655+2435C>T)
c.1167+773C>T (n.1167+773C>T)
c.2351C>T (p.Ser784Phe)
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.2402C>T (p.Ser801Phe)
2g.144398764G>CCA348708317ZEB2c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.2423C>G (p.Ser808Cys)
n.2392C>G
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.2498C>G (p.Ser833Cys)
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
n.2523C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.2971C>G
c.2420C>G (p.Ser807Cys)
c.655+2435C>G (n.655+2435C>G)
c.1167+773C>G (n.1167+773C>G)
c.2351C>G (p.Ser784Cys)
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.2402C>G (p.Ser801Cys)
2g.144398764G>TCA348708318ZEB2c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.2423C>A (p.Ser808Tyr)
n.2392C>A
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.2498C>A (p.Ser833Tyr)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
n.2523C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.2971C>A
c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
c.655+2435C>A (n.655+2435C>A)
c.1167+773C>A (n.1167+773C>A)
c.2351C>A (p.Ser784Tyr)
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.2402C>A (p.Ser801Tyr)
2g.144398765A>CCA348708319ZEB2c.*2271T>G (n.*2271T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
n.2391T>G
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.2497T>G (p.Ser833Ala)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.2522T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.2970T>G
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.655+2434T>G (n.655+2434T>G)
c.1167+772T>G (n.1167+772T>G)
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.2401T>G (p.Ser801Ala)
2g.144398765A>GCA348708320ZEB2c.*2271T>C (n.*2271T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
n.2391T>C
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.2497T>C (p.Ser833Pro)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.2522T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.2970T>C
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.655+2434T>C (n.655+2434T>C)
c.1167+772T>C (n.1167+772T>C)
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.2401T>C (p.Ser801Pro)
2g.144398765A>TCA348708321ZEB2c.*2271T>A (n.*2271T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
n.2391T>A
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.2497T>A (p.Ser833Thr)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.2522T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.2970T>A
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
c.655+2434T>A (n.655+2434T>A)
c.1167+772T>A (n.1167+772T>A)
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.2401T>A (p.Ser801Thr)
2g.144398766A>CCA429445378ZEB2c.*2270T>G (n.*2270T>G)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.2421T>G (p.Ser807=)
n.2390T>G
c.2085T>G (p.Ser695=)
c.2496T>G (p.Ser832=)
c.*2138T>G (n.*2138T>G)
n.2521T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.2969T>G
c.2418T>G (p.Ser806=)
c.655+2433T>G (n.655+2433T>G)
c.1167+771T>G (n.1167+771T>G)
c.2349T>G (p.Ser783=)
c.2412T>G (p.Ser804=)
c.2400T>G (p.Ser800=)
2g.144398766A>GCA429445379ZEB2c.*2270T>C (n.*2270T>C)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.2421T>C (p.Ser807=)
n.2390T>C
c.2085T>C (p.Ser695=)
c.2496T>C (p.Ser832=)
c.*2138T>C (n.*2138T>C)
n.2521T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.2969T>C
c.2418T>C (p.Ser806=)
c.655+2433T>C (n.655+2433T>C)
c.1167+771T>C (n.1167+771T>C)
c.2349T>C (p.Ser783=)
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.2400T>C (p.Ser800=)
2g.144398766A>TCA429445380ZEB2c.*2270T>A (n.*2270T>A)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.2421T>A (p.Ser807=)
n.2390T>A
c.2085T>A (p.Ser695=)
c.2496T>A (p.Ser832=)
c.*2138T>A (n.*2138T>A)
n.2521T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.2969T>A
c.2418T>A (p.Ser806=)
c.655+2433T>A (n.655+2433T>A)
c.1167+771T>A (n.1167+771T>A)
c.2349T>A (p.Ser783=)
c.2412T>A (p.Ser804=)
c.2400T>A (p.Ser800=)
2g.144398767G>ACA348708324ZEB2c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.2420C>T (p.Ser807Phe)
n.2389C>T
c.2084C>T (p.Ser695Phe)
c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.2520C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.2968C>T
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
c.655+2432C>T (n.655+2432C>T)
c.1167+770C>T (n.1167+770C>T)
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
c.2411C>T (p.Ser804Phe)
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
2g.144398767G>CCA348708322ZEB2c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.2420C>G (p.Ser807Cys)
n.2389C>G
c.2084C>G (p.Ser695Cys)
c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
n.2520C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.2968C>G
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
c.655+2432C>G (n.655+2432C>G)
c.1167+770C>G (n.1167+770C>G)
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
c.2399C>G (p.Ser800Cys)
2g.144398767G>TCA348708323ZEB2c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
n.2389C>A
c.2084C>A (p.Ser695Tyr)
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.2520C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.2968C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
c.655+2432C>A (n.655+2432C>A)
c.1167+770C>A (n.1167+770C>A)
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
c.2399C>A (p.Ser800Tyr)
gnomAD v4
2g.144398768A=CA1294885021ZEB2c.*2268T= (n.*2268T=)
c.1642T= (p.Ser548=)
c.2419T= (p.Ser807=)
n.2388T=
c.2083T= (p.Ser695=)
c.2494T= (p.Ser832=)
c.*2136T= (n.*2136T=)
n.2519T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.2967T=
c.2416T= (p.Ser806=)
c.655+2431T= (n.655+2431T=)
c.1167+769T= (n.1167+769T=)
c.2347T= (p.Ser783=)
c.2410T= (p.Ser804=)
c.2398T= (p.Ser800=)
2g.144398768A>CCA348708325ZEB2c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
n.2388T>G
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.2519T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.2967T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
c.655+2431T>G (n.655+2431T>G)
c.1167+769T>G (n.1167+769T>G)
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.2398T>G (p.Ser800Ala)
2g.144398768A>GCA348708326ZEB2c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
n.2388T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.2519T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.2967T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.655+2431T>C (n.655+2431T>C)
c.1167+769T>C (n.1167+769T>C)
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2398T>C (p.Ser800Pro)
2g.144398768A>TCA348708327ZEB2c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
n.2388T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.2519T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.2967T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.655+2431T>A (n.655+2431T>A)
c.1167+769T>A (n.1167+769T>A)
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2398T>A (p.Ser800Thr)
ClinVar dbSNP
2g.144398769G>ACA1898249ZEB2c.*2267C>T (n.*2267C>T)
c.1641C>T (p.Phe547=)
c.2418C>T (p.Phe806=)
n.2387C>T
c.2082C>T (p.Phe694=)
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
n.2518C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.2966C>T
c.2415C>T (p.Phe805=)
c.655+2430C>T (n.655+2430C>T)
c.1167+768C>T (n.1167+768C>T)
c.2346C>T (p.Phe782=)
c.2409C>T (p.Phe803=)
c.2397C>T (p.Phe799=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398769G>CCA348708328ZEB2c.*2267C>G (n.*2267C>G)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.2418C>G (p.Phe806Leu)
n.2387C>G
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
n.2518C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.2966C>G
c.2415C>G (p.Phe805Leu)
c.655+2430C>G (n.655+2430C>G)
c.1167+768C>G (n.1167+768C>G)
c.2346C>G (p.Phe782Leu)
c.2409C>G (p.Phe803Leu)
c.2397C>G (p.Phe799Leu)
2g.144398769G=CA1294885022ZEB2c.*2267C= (n.*2267C=)
c.1641C= (p.Phe547=)
c.2418C= (p.Phe806=)
n.2387C=
c.2082C= (p.Phe694=)
c.2493C= (p.Phe831=)
c.*2135C= (n.*2135C=)
n.2518C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.2966C=
c.2415C= (p.Phe805=)
c.655+2430C= (n.655+2430C=)
c.1167+768C= (n.1167+768C=)
c.2346C= (p.Phe782=)
c.2409C= (p.Phe803=)
c.2397C= (p.Phe799=)
2g.144398769G>TCA348708329ZEB2c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.2418C>A (p.Phe806Leu)
n.2387C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
n.2518C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.2966C>A
c.2415C>A (p.Phe805Leu)
c.655+2430C>A (n.655+2430C>A)
c.1167+768C>A (n.1167+768C>A)
c.2346C>A (p.Phe782Leu)
c.2409C>A (p.Phe803Leu)
c.2397C>A (p.Phe799Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144398770A>CCA348708330ZEB2c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
n.2386T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
n.2517T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.2965T>G
c.2414T>G (p.Phe805Cys)
c.655+2429T>G (n.655+2429T>G)
c.1167+767T>G (n.1167+767T>G)
c.2345T>G (p.Phe782Cys)
c.2408T>G (p.Phe803Cys)
c.2396T>G (p.Phe799Cys)
2g.144398770A>GCA348708331ZEB2c.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
n.2386T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
n.2517T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.2965T>C
c.2414T>C (p.Phe805Ser)
c.655+2429T>C (n.655+2429T>C)
c.1167+767T>C (n.1167+767T>C)
c.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.2408T>C (p.Phe803Ser)
c.2396T>C (p.Phe799Ser)
2g.144398770A>TCA348708332ZEB2c.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
n.2386T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
n.2517T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.2965T>A
c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
c.655+2429T>A (n.655+2429T>A)
c.1167+767T>A (n.1167+767T>A)
c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
c.2396T>A (p.Phe799Tyr)
2g.144398771delCA2586970088ZEB2c.*2266del (n.*2266del)
c.1640del (p.Phe547SerfsTer11)
c.2417del (p.Phe806SerfsTer11)
n.2386del
c.2081del (p.Phe694SerfsTer11)
c.2492del (p.Phe831SerfsTer11)
c.*2134del (n.*2134del)
n.2517del
c.-53del (n.-53del)
n.2965del
c.2414del (p.Phe805SerfsTer11)
c.655+2429del (n.655+2429del)
c.1167+767del (n.1167+767del)
c.2345del (p.Phe782SerfsTer11)
c.2408del (p.Phe803SerfsTer11)
c.2396del (p.Phe799SerfsTer11)
2g.144398771A>CCA348708333ZEB2c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
n.2385T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
n.2516T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.2964T>G
c.2413T>G (p.Phe805Val)
c.655+2428T>G (n.655+2428T>G)
c.1167+766T>G (n.1167+766T>G)
c.2344T>G (p.Phe782Val)
c.2407T>G (p.Phe803Val)
c.2395T>G (p.Phe799Val)
gnomAD v4
2g.144398771A>GCA348708334ZEB2c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
n.2385T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
n.2516T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.2964T>C
c.2413T>C (p.Phe805Leu)
c.655+2428T>C (n.655+2428T>C)
c.1167+766T>C (n.1167+766T>C)
c.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.2395T>C (p.Phe799Leu)
2g.144398771A>TCA348708335ZEB2c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
n.2385T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
n.2516T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.2964T>A
c.2413T>A (p.Phe805Ile)
c.655+2428T>A (n.655+2428T>A)
c.1167+766T>A (n.1167+766T>A)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.2395T>A (p.Phe799Ile)
2g.144398771_144398779dupCA2661333312ZEB2c.*2257_*2265dup (n.*2257_*2265dup)
c.1631_1639dup (p.Ser546_Phe547insSerAsnSer)
c.2408_2416dup (p.Ser805_Phe806insSerAsnSer)
n.2377_2385dup
c.2072_2080dup (p.Ser693_Phe694insSerAsnSer)
c.2483_2491dup (p.Ser830_Phe831insSerAsnSer)
c.*2125_*2133dup (n.*2125_*2133dup)
n.2508_2516dup
c.-62_-54dup (n.-62_-54dup)
n.2956_2964dup
c.2405_2413dup (p.Ser804_Phe805insSerAsnSer)
c.655+2420_655+2428dup (n.655+2420_655+2428dup)
c.1167+758_1167+766dup (n.1167+758_1167+766dup)
c.2336_2344dup (p.Ser781_Phe782insSerAsnSer)
c.2399_2407dup (p.Ser802_Phe803insSerAsnSer)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2399C>G (p.Pro800Arg)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
2g.144398779G>TCA348708353ZEB2c.*2257C>A (n.*2257C>A)
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n.2508C>A
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n.2956C>A
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c.2336C>A (p.Pro779Gln)
c.2399C>A (p.Pro800Gln)
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
2g.144398779_144398783delinsGGAGTCA1294885024ZEB2c.*2253_*2257delinsACTCC (n.*2253_*2257delinsACTCC)
c.1627_1631delinsACTCC (p.Thr543=)
c.2404_2408delinsACTCC (p.Thr802=)
n.2373_2377delinsACTCC
c.2068_2072delinsACTCC (p.Thr690=)
c.2479_2483delinsACTCC (p.Thr827=)
c.*2121_*2125delinsACTCC (n.*2121_*2125delinsACTCC)
n.2504_2508delinsACTCC
c.-66_-62delinsACTCC (n.-66_-62delinsACTCC)
n.2952_2956delinsACTCC
c.2401_2405delinsACTCC (p.Thr801=)
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c.1167+754_1167+758delinsACTCC (n.1167+754_1167+758delinsACTCC)
c.2332_2336delinsACTCC (p.Thr778=)
c.2395_2399delinsACTCC (p.Thr799=)
c.2383_2387delinsACTCC (p.Thr795=)
2g.144398780G>ACA348708355ZEB2c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
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c.2482C>T (p.Pro828Ser)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
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c.-63C>T (n.-63C>T)
n.2955C>T
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.655+2419C>T (n.655+2419C>T)
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c.2335C>T (p.Pro779Ser)
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2g.144398780G>CCA348708356ZEB2c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.2376C>G
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c.2482C>G (p.Pro828Ala)
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2g.144398780G>TCA348708357ZEB2c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
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c.2482C>A (p.Pro828Thr)
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c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.655+2419C>A (n.655+2419C>A)
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2g.144398781_144398784delCA276969ZEB2c.*2253_*2256del (n.*2253_*2256del)
c.1627_1630del (p.Thr543GlnfsTer14)
c.2404_2407del (p.Thr802GlnfsTer14)
n.2373_2376del
c.2068_2071del (p.Thr690GlnfsTer14)
c.2479_2482del (p.Thr827GlnfsTer14)
c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del)
n.2504_2507del
c.-66_-63del (n.-66_-63del)
n.2952_2955del
c.2401_2404del (p.Thr801GlnfsTer14)
c.655+2416_655+2419del (n.655+2416_655+2419del)
c.1167+754_1167+757del (n.1167+754_1167+757del)
c.2332_2335del (p.Thr778GlnfsTer14)
c.2395_2398del (p.Thr799GlnfsTer14)
c.2383_2386del (p.Thr795GlnfsTer14)
ClinVar dbSNP
2g.144398781A>CCA429445401ZEB2c.*2255T>G (n.*2255T>G)
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c.-64T>G (n.-64T>G)
n.2954T>G
c.2403T>G (p.Thr801=)
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c.2334T>G (p.Thr778=)
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2g.144398781A>GCA429445403ZEB2c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.1629T>C (p.Thr543=)
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c.2334T>C (p.Thr778=)
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c.2385T>C (p.Thr795=)
2g.144398781A>TCA429445402ZEB2c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.2406T>A (p.Thr802=)
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c.2481T>A (p.Thr827=)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
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c.-64T>A (n.-64T>A)
n.2954T>A
c.2403T>A (p.Thr801=)
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c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2397T>A (p.Thr799=)
c.2385T>A (p.Thr795=)
2g.144398782G>ACA348708358ZEB2c.*2254C>T (n.*2254C>T)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
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c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.2505C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
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c.2402C>T (p.Thr801Ile)
c.655+2417C>T (n.655+2417C>T)
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c.2333C>T (p.Thr778Ile)
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
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2g.144398782G>CCA348708359ZEB2c.*2254C>G (n.*2254C>G)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
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c.*2122C>G (n.*2122C>G)
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c.-65C>G (n.-65C>G)
n.2953C>G
c.2402C>G (p.Thr801Ser)
c.655+2417C>G (n.655+2417C>G)
c.1167+755C>G (n.1167+755C>G)
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
2g.144398782G>TCA348708360ZEB2c.*2254C>A (n.*2254C>A)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
n.2374C>A
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.2505C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.2953C>A
c.2402C>A (p.Thr801Asn)
c.655+2417C>A (n.655+2417C>A)
c.1167+755C>A (n.1167+755C>A)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
2g.144398783T>ACA348708361ZEB2c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
n.2373A>T
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
n.2504A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.2952A>T
c.2401A>T (p.Thr801Ser)
c.655+2416A>T (n.655+2416A>T)
c.1167+754A>T (n.1167+754A>T)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
2g.144398783T>CCA348708362ZEB2c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
n.2373A>G
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
n.2504A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.2952A>G
c.2401A>G (p.Thr801Ala)
c.655+2416A>G (n.655+2416A>G)
c.1167+754A>G (n.1167+754A>G)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
2g.144398783T>GCA348708363ZEB2c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
n.2373A>C
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
n.2504A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.2952A>C
c.2401A>C (p.Thr801Pro)
c.655+2416A>C (n.655+2416A>C)
c.1167+754A>C (n.1167+754A>C)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
2g.144398784G>ACA429445408ZEB2c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.2403C>T (p.Tyr801=)
n.2372C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
c.2478C>T (p.Tyr826=)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
n.2503C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.2951C>T
c.2400C>T (p.Tyr800=)
c.655+2415C>T (n.655+2415C>T)
c.1167+753C>T (n.1167+753C>T)
c.2331C>T (p.Tyr777=)
c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.2382C>T (p.Tyr794=)
2g.144398784G>CCA348708364ZEB2c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.1626C>G (p.Tyr542Ter)
c.2403C>G (p.Tyr801Ter)
n.2372C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
c.2478C>G (p.Tyr826Ter)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
n.2503C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.2951C>G
c.2400C>G (p.Tyr800Ter)
c.655+2415C>G (n.655+2415C>G)
c.1167+753C>G (n.1167+753C>G)
c.2331C>G (p.Tyr777Ter)
c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.2382C>G (p.Tyr794Ter)
2g.144398784G>TCA348708365ZEB2c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.1626C>A (p.Tyr542Ter)
c.2403C>A (p.Tyr801Ter)
n.2372C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
c.2478C>A (p.Tyr826Ter)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
n.2503C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.2951C>A
c.2400C>A (p.Tyr800Ter)
c.655+2415C>A (n.655+2415C>A)
c.1167+753C>A (n.1167+753C>A)
c.2331C>A (p.Tyr777Ter)
c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.2382C>A (p.Tyr794Ter)
COSMIC
2g.144398785T>ACA348708366ZEB2c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
n.2371A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
n.2502A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2950A>T
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
c.655+2414A>T (n.655+2414A>T)
c.1167+752A>T (n.1167+752A>T)
c.2330A>T (p.Tyr777Phe)
c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
2g.144398785T>CCA348708368ZEB2c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
n.2371A>G
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.2502A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2950A>G
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
c.655+2414A>G (n.655+2414A>G)
c.1167+752A>G (n.1167+752A>G)
c.2330A>G (p.Tyr777Cys)
c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
2g.144398785T>GCA348708367ZEB2c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
n.2371A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
n.2502A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2950A>C
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
c.655+2414A>C (n.655+2414A>C)
c.1167+752A>C (n.1167+752A>C)
c.2330A>C (p.Tyr777Ser)
c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
2g.144398786A>CCA348708369ZEB2c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
n.2370T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
n.2501T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.2949T>G
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
c.655+2413T>G (n.655+2413T>G)
c.1167+751T>G (n.1167+751T>G)
c.2329T>G (p.Tyr777Asp)
c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
2g.144398786A>GCA348708370ZEB2c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.2401T>C (p.Tyr801His)
n.2370T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
n.2501T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.2949T>C
c.2398T>C (p.Tyr800His)
c.655+2413T>C (n.655+2413T>C)
c.1167+751T>C (n.1167+751T>C)
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COSMIC
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dbSNP
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2g.144398789A>TCA348708376ZEB2c.*2247T>A (n.*2247T>A)
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ClinVar dbSNP
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n.2945T>C
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dbSNP
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2g.144398792T>GCA348708384ZEB2c.*2244A>C (n.*2244A>C)
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c.2323A>C (p.Ser775Arg)
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c.2374A>C (p.Ser792Arg)
2g.144398792T=CA1294885027ZEB2c.*2244A= (n.*2244A=)
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2g.144398793A=CA1294885028ZEB2c.*2243T= (n.*2243T=)
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c.2385T= (p.Ser795=)
c.2373T= (p.Ser791=)
2g.144398793A>CCA348708386ZEB2c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.1617T>G (p.Ser539Arg)
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2g.144398793A>GCA429445425ZEB2c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.2394T>C (p.Ser798=)
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c.2058T>C (p.Ser686=)
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
n.2494T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.2942T>C
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.655+2406T>C (n.655+2406T>C)
c.1167+744T>C (n.1167+744T>C)
c.2322T>C (p.Ser774=)
c.2385T>C (p.Ser795=)
c.2373T>C (p.Ser791=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398793A>TCA348708387ZEB2c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.1617T>A (p.Ser539Arg)
c.2394T>A (p.Ser798Arg)
n.2363T>A
c.2058T>A (p.Ser686Arg)
c.2469T>A (p.Ser823Arg)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
n.2494T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.2942T>A
c.2391T>A (p.Ser797Arg)
c.655+2406T>A (n.655+2406T>A)
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c.2322T>A (p.Ser774Arg)
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c.2373T>A (p.Ser791Arg)
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c.2384G>C (p.Ser795Thr)
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gnomAD v4
2g.144398794C>TCA348708390ZEB2c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
n.2362G>A
c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.2468G>A (p.Ser823Asn)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
n.2493G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.2941G>A
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
c.655+2405G>A (n.655+2405G>A)
c.1167+743G>A (n.1167+743G>A)
c.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
c.2372G>A (p.Ser791Asn)
2g.144398795T>ACA348708391ZEB2c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.2392A>T (p.Ser798Cys)
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c.-78A>T (n.-78A>T)
n.2940A>T
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
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c.2383A>T (p.Ser795Cys)
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COSMIC
2g.144398795T>CCA348708392ZEB2c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
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c.2389A>G (p.Ser797Gly)
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c.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.2371A>G (p.Ser791Gly)
2g.144398795T>GCA348708393ZEB2c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
n.2361A>C
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.2467A>C (p.Ser823Arg)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
n.2492A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.2940A>C
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
c.655+2404A>C (n.655+2404A>C)
c.1167+742A>C (n.1167+742A>C)
c.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
c.2371A>C (p.Ser791Arg)
2g.144398796G>ACA429445429ZEB2c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.1614C>T (p.His538=)
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c.2466C>T (p.His822=)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
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n.2939C>T
c.2388C>T (p.His796=)
c.655+2403C>T (n.655+2403C>T)
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c.2319C>T (p.His773=)
c.2382C>T (p.His794=)
c.2370C>T (p.His790=)
2g.144398796G>CCA348708394ZEB2c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.1614C>G (p.His538Gln)
c.2391C>G (p.His797Gln)
n.2360C>G
c.2055C>G (p.His685Gln)
c.2466C>G (p.His822Gln)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
n.2491C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.2939C>G
c.2388C>G (p.His796Gln)
c.655+2403C>G (n.655+2403C>G)
c.1167+741C>G (n.1167+741C>G)
c.2319C>G (p.His773Gln)
c.2382C>G (p.His794Gln)
c.2370C>G (p.His790Gln)
ClinVar
2g.144398796G>TCA348708395ZEB2c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.1614C>A (p.His538Gln)
c.2391C>A (p.His797Gln)
n.2360C>A
c.2055C>A (p.His685Gln)
c.2466C>A (p.His822Gln)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
n.2491C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.2939C>A
c.2388C>A (p.His796Gln)
c.655+2403C>A (n.655+2403C>A)
c.1167+741C>A (n.1167+741C>A)
c.2319C>A (p.His773Gln)
c.2382C>A (p.His794Gln)
c.2370C>A (p.His790Gln)
2g.144398797T>ACA348708396ZEB2c.*2239A>T (n.*2239A>T)
c.1613A>T (p.His538Leu)
c.2390A>T (p.His797Leu)
n.2359A>T
c.2054A>T (p.His685Leu)
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n.2490A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
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c.2318A>T (p.His773Leu)
c.2381A>T (p.His794Leu)
c.2369A>T (p.His790Leu)
2g.144398797T>CCA1898250ZEB2c.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.1613A>G (p.His538Arg)
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c.*2107A>G (n.*2107A>G)
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n.2938A>G
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c.655+2402A>G (n.655+2402A>G)
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c.2381A>G (p.His794Arg)
c.2369A>G (p.His790Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398797T>GCA348708397ZEB2c.*2239A>C (n.*2239A>C)
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.2390A>C (p.His797Pro)
n.2359A>C
c.2054A>C (p.His685Pro)
c.2465A>C (p.His822Pro)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
n.2490A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.2938A>C
c.2387A>C (p.His796Pro)
c.655+2402A>C (n.655+2402A>C)
c.1167+740A>C (n.1167+740A>C)
c.2318A>C (p.His773Pro)
c.2381A>C (p.His794Pro)
c.2369A>C (p.His790Pro)
2g.144398797T=CA1294885029ZEB2c.*2239A= (n.*2239A=)
c.1613A= (p.His538=)
c.2390A= (p.His797=)
n.2359A=
c.2054A= (p.His685=)
c.2465A= (p.His822=)
c.*2107A= (n.*2107A=)
n.2490A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.2938A=
c.2387A= (p.His796=)
c.655+2402A= (n.655+2402A=)
c.1167+740A= (n.1167+740A=)
c.2318A= (p.His773=)
c.2381A= (p.His794=)
c.2369A= (p.His790=)
2g.144398798G>ACA348708398ZEB2c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.2389C>T (p.His797Tyr)
n.2358C>T
c.2053C>T (p.His685Tyr)
c.2464C>T (p.His822Tyr)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
n.2489C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.2937C>T
c.2386C>T (p.His796Tyr)
c.655+2401C>T (n.655+2401C>T)
c.1167+739C>T (n.1167+739C>T)
c.2317C>T (p.His773Tyr)
c.2380C>T (p.His794Tyr)
c.2368C>T (p.His790Tyr)
2g.144398798G>CCA348708400ZEB2c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.1612C>G (p.His538Asp)
c.2389C>G (p.His797Asp)
n.2358C>G
c.2053C>G (p.His685Asp)
c.2464C>G (p.His822Asp)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
n.2489C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.2937C>G
c.2386C>G (p.His796Asp)
c.655+2401C>G (n.655+2401C>G)
c.1167+739C>G (n.1167+739C>G)
c.2317C>G (p.His773Asp)
c.2380C>G (p.His794Asp)
c.2368C>G (p.His790Asp)
2g.144398798G>TCA348708399ZEB2c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.2389C>A (p.His797Asn)
n.2358C>A
c.2053C>A (p.His685Asn)
c.2464C>A (p.His822Asn)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.2489C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.2937C>A
c.2386C>A (p.His796Asn)
c.655+2401C>A (n.655+2401C>A)
c.1167+739C>A (n.1167+739C>A)
c.2317C>A (p.His773Asn)
c.2380C>A (p.His794Asn)
c.2368C>A (p.His790Asn)
COSMIC
2g.144398799G>ACA429445432ZEB2c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.2388C>T (p.Ser796=)
n.2357C>T
c.2052C>T (p.Ser684=)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
n.2488C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.2936C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
c.655+2400C>T (n.655+2400C>T)
c.1167+738C>T (n.1167+738C>T)
c.2316C>T (p.Ser772=)
c.2379C>T (p.Ser793=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
2g.144398799G>CCA57555085ZEB2c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.1611C>G (p.Ser537=)
c.2388C>G (p.Ser796=)
n.2357C>G
c.2052C>G (p.Ser684=)
c.2463C>G (p.Ser821=)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
n.2488C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.2936C>G
c.2385C>G (p.Ser795=)
c.655+2400C>G (n.655+2400C>G)
c.1167+738C>G (n.1167+738C>G)
c.2316C>G (p.Ser772=)
c.2379C>G (p.Ser793=)
c.2367C>G (p.Ser789=)
dbSNP
2g.144398799G=CA1294885030ZEB2c.*2237C= (n.*2237C=)
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c.-82C= (n.-82C=)
n.2936C=
c.2385C= (p.Ser795=)
c.655+2400C= (n.655+2400C=)
c.1167+738C= (n.1167+738C=)
c.2316C= (p.Ser772=)
c.2379C= (p.Ser793=)
c.2367C= (p.Ser789=)
2g.144398799G>TCA429445430ZEB2c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.1611C>A (p.Ser537=)
c.2388C>A (p.Ser796=)
n.2357C>A
c.2052C>A (p.Ser684=)
c.2463C>A (p.Ser821=)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
n.2488C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.2936C>A
c.2385C>A (p.Ser795=)
c.655+2400C>A (n.655+2400C>A)
c.1167+738C>A (n.1167+738C>A)
c.2316C>A (p.Ser772=)
c.2379C>A (p.Ser793=)
c.2367C>A (p.Ser789=)
2g.144398800G>ACA348708401ZEB2c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.2387C>T (p.Ser796Phe)
n.2356C>T
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
n.2487C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.2935C>T
c.2384C>T (p.Ser795Phe)
c.655+2399C>T (n.655+2399C>T)
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c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2364C= (p.Asn788=)
2g.144398802G>TCA348708407ZEB2c.*2234C>A (n.*2234C>A)
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ClinVar dbSNP
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c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.2362A>G (p.Asn788Asp)
2g.144398804T>GCA348708411ZEB2c.*2232A>C (n.*2232A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398805T>GCA348708415ZEB2c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
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2g.144398806T>ACA348708416ZEB2c.*2230A>T (n.*2230A>T)
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2g.144398806T>CCA348708417ZEB2c.*2230A>G (n.*2230A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.2381A>G (p.Lys794Arg)
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c.2456A>G (p.Lys819Arg)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
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c.-89A>G (n.-89A>G)
n.2929A>G
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
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c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.2372A>G (p.Lys791Arg)
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
2g.144398806T>GCA348708418ZEB2c.*2230A>C (n.*2230A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.2381A>C (p.Lys794Thr)
n.2350A>C
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
n.2481A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.2929A>C
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.655+2393A>C (n.655+2393A>C)
c.1167+731A>C (n.1167+731A>C)
c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.2372A>C (p.Lys791Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
2g.144398807T>ACA348708421ZEB2c.*2229A>T (n.*2229A>T)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.2380A>T (p.Lys794Ter)
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c.-90A>T (n.-90A>T)
n.2928A>T
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ClinVar dbSNP
2g.144398807T>GCA348708420ZEB2c.*2229A>C (n.*2229A>C)
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c.2380A>C (p.Lys794Gln)
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c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
n.2480A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.2928A>C
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.655+2392A>C (n.655+2392A>C)
c.1167+730A>C (n.1167+730A>C)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.2371A>C (p.Lys791Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
2g.144398807_144398810delinsTAGACA1294885033ZEB2c.*2226_*2229delinsTCTA (n.*2226_*2229delinsTCTA)
c.1600_1603delinsTCTA (p.Ser534=)
c.2377_2380delinsTCTA (p.Ser793=)
n.2346_2349delinsTCTA
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n.2477_2480delinsTCTA
c.-93_-90delinsTCTA (n.-93_-90delinsTCTA)
n.2925_2928delinsTCTA
c.2374_2377delinsTCTA (p.Ser792=)
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2g.144398808A=CA1294885034ZEB2c.*2228T= (n.*2228T=)
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c.2043T= (p.Ser681=)
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c.-91T= (n.-91T=)
n.2927T=
c.2376T= (p.Ser792=)
c.655+2391T= (n.655+2391T=)
c.1167+729T= (n.1167+729T=)
c.2307T= (p.Ser769=)
c.2370T= (p.Ser790=)
c.2358T= (p.Ser786=)
2g.144398808A>CCA429445442ZEB2c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.1602T>G (p.Ser534=)
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c.2043T>G (p.Ser681=)
c.2454T>G (p.Ser818=)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
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c.-91T>G (n.-91T>G)
n.2927T>G
c.2376T>G (p.Ser792=)
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c.2307T>G (p.Ser769=)
c.2370T>G (p.Ser790=)
c.2358T>G (p.Ser786=)
2g.144398808A>GCA1898253ZEB2c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.1602T>C (p.Ser534=)
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c.*2096T>C (n.*2096T>C)
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c.-91T>C (n.-91T>C)
n.2927T>C
c.2376T>C (p.Ser792=)
c.655+2391T>C (n.655+2391T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398808A>TCA429445443ZEB2c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.1602T>A (p.Ser534=)
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c.2454T>A (p.Ser818=)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.2479T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.2927T>A
c.2376T>A (p.Ser792=)
c.655+2391T>A (n.655+2391T>A)
c.1167+729T>A (n.1167+729T>A)
c.2307T>A (p.Ser769=)
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.2358T>A (p.Ser786=)
2g.144398811_144398813delCA1898252ZEB2c.*2226_*2228del (n.*2226_*2228del)
c.1600_1602del (p.Ser534del)
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n.2346_2348del
c.2041_2043del (p.Ser681del)
c.2452_2454del (p.Ser818del)
c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del)
n.2477_2479del
c.-93_-91del (n.-93_-91del)
n.2925_2927del
c.2374_2376del (p.Ser792del)
c.655+2389_655+2391del (n.655+2389_655+2391del)
c.1167+727_1167+729del (n.1167+727_1167+729del)
c.2305_2307del (p.Ser769del)
c.2368_2370del (p.Ser790del)
c.2356_2358del (p.Ser786del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398809G>ACA348708422ZEB2c.*2227C>T (n.*2227C>T)
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2g.144398809G>CCA348708423ZEB2c.*2227C>G (n.*2227C>G)
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2g.144398810A>CCA348708425ZEB2c.*2226T>G (n.*2226T>G)
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2g.144398810A>GCA348708427ZEB2c.*2226T>C (n.*2226T>C)
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c.*2094T>C (n.*2094T>C)
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c.-93T>C (n.-93T>C)
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c.2374T>C (p.Ser792Pro)
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c.2305T>C (p.Ser769Pro)
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2g.144398810A>TCA348708426ZEB2c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
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c.*2094T>A (n.*2094T>A)
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c.-93T>A (n.-93T>A)
n.2925T>A
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c.655+2389T>A (n.655+2389T>A)
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c.2305T>A (p.Ser769Thr)
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2g.144398811A>CCA429445447ZEB2c.*2225T>G (n.*2225T>G)
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c.-94T>G (n.-94T>G)
n.2924T>G
c.2373T>G (p.Ser791=)
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2g.144398811A>GCA429445448ZEB2c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
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c.*2093T>C (n.*2093T>C)
n.2476T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.2924T>C
c.2373T>C (p.Ser791=)
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c.2304T>C (p.Ser768=)
c.2367T>C (p.Ser789=)
c.2355T>C (p.Ser785=)
2g.144398811A>TCA429445449ZEB2c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.2376T>A (p.Ser792=)
n.2345T>A
c.2040T>A (p.Ser680=)
c.2451T>A (p.Ser817=)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
n.2476T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.2924T>A
c.2373T>A (p.Ser791=)
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c.2304T>A (p.Ser768=)
c.2367T>A (p.Ser789=)
c.2355T>A (p.Ser785=)
2g.144398812G>ACA348708428ZEB2c.*2224C>T (n.*2224C>T)
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n.2475C>T
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n.2923C>T
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c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
n.2344C>G
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.2450C>G (p.Ser817Cys)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
n.2475C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.2923C>G
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.655+2387C>G (n.655+2387C>G)
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c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.2354C>G (p.Ser785Cys)
2g.144398812G>TCA348708429ZEB2c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
n.2344C>A
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.2450C>A (p.Ser817Tyr)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
n.2475C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
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c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.655+2387C>A (n.655+2387C>A)
c.1167+725C>A (n.1167+725C>A)
c.2303C>A (p.Ser768Tyr)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
2g.144398813A=CA1294885035ZEB2c.*2223T= (n.*2223T=)
c.1597T= (p.Ser533=)
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c.2365T= (p.Ser789=)
c.2353T= (p.Ser785=)
2g.144398813A>CCA348708431ZEB2c.*2223T>G (n.*2223T>G)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
n.2343T>G
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
n.2474T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.2922T>G
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
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c.1167+724T>G (n.1167+724T>G)
c.2302T>G (p.Ser768Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
c.2353T>G (p.Ser785Ala)
2g.144398813A>GCA348708432ZEB2c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
n.2343T>C
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
n.2474T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.2922T>C
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.655+2386T>C (n.655+2386T>C)
c.1167+724T>C (n.1167+724T>C)
c.2302T>C (p.Ser768Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.2353T>C (p.Ser785Pro)
ClinVar dbSNP
2g.144398813A>TCA348708433ZEB2c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
n.2343T>A
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.2449T>A (p.Ser817Thr)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
n.2474T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.2922T>A
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.655+2386T>A (n.655+2386T>A)
c.1167+724T>A (n.1167+724T>A)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.2353T>A (p.Ser785Thr)
2g.144398813dupCA2573133274ZEB2c.*2223dup (n.*2223dup)
c.1597dup (p.Ser533PhefsTer3)
c.2374dup (p.Ser792PhefsTer3)
n.2343dup
c.2038dup (p.Ser680PhefsTer3)
c.2449dup (p.Ser817PhefsTer3)
c.*2091dup (n.*2091dup)
n.2474dup
c.-96dup (n.-96dup)
n.2922dup
c.2371dup (p.Ser791PhefsTer3)
c.655+2386dup (n.655+2386dup)
c.1167+724dup (n.1167+724dup)
c.2302dup (p.Ser768PhefsTer3)
c.2365dup (p.Ser789PhefsTer3)
c.2353dup (p.Ser785PhefsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.144398814T>ACA429445451ZEB2c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.1596A>T (p.Thr532=)
c.2373A>T (p.Thr791=)
n.2342A>T
c.2037A>T (p.Thr679=)
c.2448A>T (p.Thr816=)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
n.2473A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.2921A>T
c.2370A>T (p.Thr790=)
c.655+2385A>T (n.655+2385A>T)
c.1167+723A>T (n.1167+723A>T)
c.2301A>T (p.Thr767=)
c.2364A>T (p.Thr788=)
c.2352A>T (p.Thr784=)
dbSNP
2g.144398814T>CCA1898254ZEB2c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.1596A>G (p.Thr532=)
c.2373A>G (p.Thr791=)
n.2342A>G
c.2037A>G (p.Thr679=)
c.2448A>G (p.Thr816=)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
n.2473A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.2921A>G
c.2370A>G (p.Thr790=)
c.655+2385A>G (n.655+2385A>G)
c.1167+723A>G (n.1167+723A>G)
c.2301A>G (p.Thr767=)
c.2364A>G (p.Thr788=)
c.2352A>G (p.Thr784=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398814T>GCA429445452ZEB2c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.1596A>C (p.Thr532=)
c.2373A>C (p.Thr791=)
n.2342A>C
c.2037A>C (p.Thr679=)
c.2448A>C (p.Thr816=)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
n.2473A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.2921A>C
c.2370A>C (p.Thr790=)
c.655+2385A>C (n.655+2385A>C)
c.1167+723A>C (n.1167+723A>C)
c.2301A>C (p.Thr767=)
c.2364A>C (p.Thr788=)
c.2352A>C (p.Thr784=)
gnomAD v4
2g.144398814T=CA1294885036ZEB2c.*2222A= (n.*2222A=)
c.1596A= (p.Thr532=)
c.2373A= (p.Thr791=)
n.2342A=
c.2037A= (p.Thr679=)
c.2448A= (p.Thr816=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
n.2473A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.2921A=
c.2370A= (p.Thr790=)
c.655+2385A= (n.655+2385A=)
c.1167+723A= (n.1167+723A=)
c.2301A= (p.Thr767=)
c.2364A= (p.Thr788=)
c.2352A= (p.Thr784=)
2g.144398815delCA2586970089ZEB2c.*2221del (n.*2221del)
c.1595del (p.Thr532AsnfsTer26)
c.2372del (p.Thr791AsnfsTer26)
n.2341del
c.2036del (p.Thr679AsnfsTer26)
c.2447del (p.Thr816AsnfsTer26)
c.*2089del (n.*2089del)
n.2472del
c.-98del (n.-98del)
n.2920del
c.2369del (p.Thr790AsnfsTer26)
c.655+2384del (n.655+2384del)
c.1167+722del (n.1167+722del)
c.2300del (p.Thr767AsnfsTer26)
c.2363del (p.Thr788AsnfsTer26)
c.2351del (p.Thr784AsnfsTer26)
2g.144398815G>ACA1898255ZEB2c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
n.2341C>T
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
n.2472C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.2920C>T
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.655+2384C>T (n.655+2384C>T)
c.1167+722C>T (n.1167+722C>T)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
c.2351C>T (p.Thr784Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398815G>CCA348708434ZEB2c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.2372C>G (p.Thr791Arg)
n.2341C>G
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
c.2447C>G (p.Thr816Arg)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
n.2472C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.2920C>G
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
c.655+2384C>G (n.655+2384C>G)
c.1167+722C>G (n.1167+722C>G)
c.2300C>G (p.Thr767Arg)
c.2363C>G (p.Thr788Arg)
c.2351C>G (p.Thr784Arg)
2g.144398815G=CA1294885037ZEB2c.*2221C= (n.*2221C=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.2372C= (p.Thr791=)
n.2341C=
c.2036C= (p.Thr679=)
c.2447C= (p.Thr816=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
n.2472C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.2920C=
c.2369C= (p.Thr790=)
c.655+2384C= (n.655+2384C=)
c.1167+722C= (n.1167+722C=)
c.2300C= (p.Thr767=)
c.2363C= (p.Thr788=)
c.2351C= (p.Thr784=)
2g.144398815G>TCA348708435ZEB2c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.2372C>A (p.Thr791Lys)
n.2341C>A
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
n.2472C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.2920C>A
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
c.655+2384C>A (n.655+2384C>A)
c.1167+722C>A (n.1167+722C>A)
c.2300C>A (p.Thr767Lys)
c.2363C>A (p.Thr788Lys)
c.2351C>A (p.Thr784Lys)
2g.144398816T>ACA348708436ZEB2c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
n.2340A>T
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
n.2471A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.2919A>T
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.655+2383A>T (n.655+2383A>T)
c.1167+721A>T (n.1167+721A>T)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
2g.144398816T>CCA348708437ZEB2c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
n.2340A>G
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
n.2471A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.2919A>G
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.655+2383A>G (n.655+2383A>G)
c.1167+721A>G (n.1167+721A>G)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
dbSNP
2g.144398816T>GCA348708438ZEB2c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
n.2340A>C
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
n.2471A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.2919A>C
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.655+2383A>C (n.655+2383A>C)
c.1167+721A>C (n.1167+721A>C)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
COSMIC
2g.144398816T=CA1294885038ZEB2c.*2220A= (n.*2220A=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.2371A= (p.Thr791=)
n.2340A=
c.2035A= (p.Thr679=)
c.2446A= (p.Thr816=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
n.2471A=
c.-99A= (n.-99A=)
n.2919A=
c.2368A= (p.Thr790=)
c.655+2383A= (n.655+2383A=)
c.1167+721A= (n.1167+721A=)
c.2299A= (p.Thr767=)
c.2362A= (p.Thr788=)
c.2350A= (p.Thr784=)
2g.144398817G>ACA429445453ZEB2c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.2370C>T (p.Ser790=)
n.2339C>T
c.2034C>T (p.Ser678=)
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.*2087C>T (n.*2087C>T)
n.2470C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.2918C>T
c.2367C>T (p.Ser789=)
c.655+2382C>T (n.655+2382C>T)
c.1167+720C>T (n.1167+720C>T)
c.2298C>T (p.Ser766=)
c.2361C>T (p.Ser787=)
c.2349C>T (p.Ser783=)
2g.144398817G>CCA429445456ZEB2c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.1593C>G (p.Ser531=)
c.2370C>G (p.Ser790=)
n.2339C>G
c.2034C>G (p.Ser678=)
c.2445C>G (p.Ser815=)
c.*2087C>G (n.*2087C>G)
n.2470C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.2918C>G
c.2367C>G (p.Ser789=)
c.655+2382C>G (n.655+2382C>G)
c.1167+720C>G (n.1167+720C>G)
c.2298C>G (p.Ser766=)
c.2361C>G (p.Ser787=)
c.2349C>G (p.Ser783=)
2g.144398817G>TCA429445454ZEB2c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.1593C>A (p.Ser531=)
c.2370C>A (p.Ser790=)
n.2339C>A
c.2034C>A (p.Ser678=)
c.2445C>A (p.Ser815=)
c.*2087C>A (n.*2087C>A)
n.2470C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.2918C>A
c.2367C>A (p.Ser789=)
c.655+2382C>A (n.655+2382C>A)
c.1167+720C>A (n.1167+720C>A)
c.2298C>A (p.Ser766=)
c.2361C>A (p.Ser787=)
c.2349C>A (p.Ser783=)
2g.144398818G>ACA348708439ZEB2c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
n.2338C>T
c.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
n.2469C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.2917C>T
c.2366C>T (p.Ser789Phe)
c.655+2381C>T (n.655+2381C>T)
c.1167+719C>T (n.1167+719C>T)
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
gnomAD v4
2g.144398818G>CCA348708440ZEB2c.*2218C>G (n.*2218C>G)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
n.2338C>G
c.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
n.2469C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.2917C>G
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.655+2381C>G (n.655+2381C>G)
c.1167+719C>G (n.1167+719C>G)
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
c.2360C>G (p.Ser787Cys)
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
2g.144398818G>TCA348708441ZEB2c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
n.2338C>A
c.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.2469C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.2917C>A
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.655+2381C>A (n.655+2381C>A)
c.1167+719C>A (n.1167+719C>A)
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
2g.144398819A=CA1294885039ZEB2c.*2217T= (n.*2217T=)
c.1591T= (p.Ser531=)
c.2368T= (p.Ser790=)
n.2337T=
c.2032T= (p.Ser678=)
c.2443T= (p.Ser815=)
c.*2085T= (n.*2085T=)
n.2468T=
c.-102T= (n.-102T=)
n.2916T=
c.2365T= (p.Ser789=)
c.655+2380T= (n.655+2380T=)
c.1167+718T= (n.1167+718T=)
c.2296T= (p.Ser766=)
c.2359T= (p.Ser787=)
c.2347T= (p.Ser783=)
2g.144398819A>CCA348708442ZEB2c.*2217T>G (n.*2217T>G)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
n.2337T>G
c.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.2468T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.2916T>G
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
c.655+2380T>G (n.655+2380T>G)
c.1167+718T>G (n.1167+718T>G)
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
2g.144398819A>GCA348708443ZEB2c.*2217T>C (n.*2217T>C)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
n.2337T>C
c.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
n.2468T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.2916T>C
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.655+2380T>C (n.655+2380T>C)
c.1167+718T>C (n.1167+718T>C)
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
2g.144398819A>TCA1898256ZEB2c.*2217T>A (n.*2217T>A)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.2337T>A
c.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.2468T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.2916T>A
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.655+2380T>A (n.655+2380T>A)
c.1167+718T>A (n.1167+718T>A)
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398820G>ACA429445459ZEB2c.*2216C>T (n.*2216C>T)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.2367C>T (p.Ser789=)
n.2336C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.2442C>T (p.Ser814=)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
n.2467C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.2915C>T
c.2364C>T (p.Ser788=)
c.655+2379C>T (n.655+2379C>T)
c.1167+717C>T (n.1167+717C>T)
c.2295C>T (p.Ser765=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2346C>T (p.Ser782=)
gnomAD v4
2g.144398820G>CCA429445460ZEB2c.*2216C>G (n.*2216C>G)
c.1590C>G (p.Ser530=)
c.2367C>G (p.Ser789=)
n.2336C>G
c.2031C>G (p.Ser677=)
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n.2915C>G
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c.655+2379C>G (n.655+2379C>G)
c.1167+717C>G (n.1167+717C>G)
c.2295C>G (p.Ser765=)
c.2358C>G (p.Ser786=)
c.2346C>G (p.Ser782=)
gnomAD v4
2g.144398820G>TCA429445461ZEB2c.*2216C>A (n.*2216C>A)
c.1590C>A (p.Ser530=)
c.2367C>A (p.Ser789=)
n.2336C>A
c.2031C>A (p.Ser677=)
c.2442C>A (p.Ser814=)
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n.2915C>A
c.2364C>A (p.Ser788=)
c.655+2379C>A (n.655+2379C>A)
c.1167+717C>A (n.1167+717C>A)
c.2295C>A (p.Ser765=)
c.2358C>A (p.Ser786=)
c.2346C>A (p.Ser782=)
COSMIC
2g.144398821G>ACA348708444ZEB2c.*2215C>T (n.*2215C>T)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.2366C>T (p.Ser789Phe)
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c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.2441C>T (p.Ser814Phe)
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n.2466C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.2914C>T
c.2363C>T (p.Ser788Phe)
c.655+2378C>T (n.655+2378C>T)
c.1167+716C>T (n.1167+716C>T)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
c.2345C>T (p.Ser782Phe)
2g.144398821G>CCA348708445ZEB2c.*2215C>G (n.*2215C>G)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
n.2335C>G
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c.2441C>G (p.Ser814Cys)
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n.2914C>G
c.2363C>G (p.Ser788Cys)
c.655+2378C>G (n.655+2378C>G)
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c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
c.2345C>G (p.Ser782Cys)
dbSNP
2g.144398821G=CA1294885041ZEB2c.*2215C= (n.*2215C=)
c.1589C= (p.Ser530=)
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c.2363C= (p.Ser788=)
c.655+2378C= (n.655+2378C=)
c.1167+716C= (n.1167+716C=)
c.2294C= (p.Ser765=)
c.2357C= (p.Ser786=)
c.2345C= (p.Ser782=)
2g.144398821G>TCA348708446ZEB2c.*2215C>A (n.*2215C>A)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
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c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
c.2441C>A (p.Ser814Tyr)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
n.2466C>A
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n.2914C>A
c.2363C>A (p.Ser788Tyr)
c.655+2378C>A (n.655+2378C>A)
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c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
2g.144398821_144398822delinsGACA1294885040ZEB2c.*2214_*2215delinsTC (n.*2214_*2215delinsTC)
c.1588_1589delinsTC (p.Ser530=)
c.2365_2366delinsTC (p.Ser789=)
n.2334_2335delinsTC
c.2029_2030delinsTC (p.Ser677=)
c.2440_2441delinsTC (p.Ser814=)
c.*2082_*2083delinsTC (n.*2082_*2083delinsTC)
n.2465_2466delinsTC
c.-105_-104delinsTC (n.-105_-104delinsTC)
n.2913_2914delinsTC
c.2362_2363delinsTC (p.Ser788=)
c.655+2377_655+2378delinsTC (n.655+2377_655+2378delinsTC)
c.1167+715_1167+716delinsTC (n.1167+715_1167+716delinsTC)
c.2293_2294delinsTC (p.Ser765=)
c.2356_2357delinsTC (p.Ser786=)
c.2344_2345delinsTC (p.Ser782=)
2g.144398822A=CA1294885042ZEB2c.*2214T= (n.*2214T=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.2365T= (p.Ser789=)
n.2334T=
c.2029T= (p.Ser677=)
c.2440T= (p.Ser814=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
n.2465T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.2913T=
c.2362T= (p.Ser788=)
c.655+2377T= (n.655+2377T=)
c.1167+715T= (n.1167+715T=)
c.2293T= (p.Ser765=)
c.2356T= (p.Ser786=)
c.2344T= (p.Ser782=)
2g.144398822A>CCA348708447ZEB2c.*2214T>G (n.*2214T>G)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
n.2334T>G
c.2029T>G (p.Ser677Ala)
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
n.2465T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.2913T>G
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
c.655+2377T>G (n.655+2377T>G)
c.1167+715T>G (n.1167+715T>G)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
2g.144398822A>GCA297607ZEB2c.*2214T>C (n.*2214T>C)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
n.2334T>C
c.2029T>C (p.Ser677Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.2465T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.2913T>C
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
c.655+2377T>C (n.655+2377T>C)
c.1167+715T>C (n.1167+715T>C)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398822A>TCA348708448ZEB2c.*2214T>A (n.*2214T>A)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
n.2334T>A
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.2440T>A (p.Ser814Thr)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
n.2465T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.2913T>A
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
c.655+2377T>A (n.655+2377T>A)
c.1167+715T>A (n.1167+715T>A)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
2g.144398824delCA235591ZEB2c.*2214del (n.*2214del)
c.1588del (p.Ser530ProfsTer28)
c.2365del (p.Ser789ProfsTer28)
n.2334del
c.2029del (p.Ser677ProfsTer28)
c.2440del (p.Ser814ProfsTer28)
c.*2082del (n.*2082del)
n.2465del
c.-105del (n.-105del)
n.2913del
c.2362del (p.Ser788ProfsTer28)
c.655+2377del (n.655+2377del)
c.1167+715del (n.1167+715del)
c.2293del (p.Ser765ProfsTer28)
c.2356del (p.Ser786ProfsTer28)
c.2344del (p.Ser782ProfsTer28)
ClinVar dbSNP
2g.144398823A>CCA429445463ZEB2c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.2364T>G (p.Leu788=)
n.2333T>G
c.2028T>G (p.Leu676=)
c.2439T>G (p.Leu813=)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
n.2464T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.2912T>G
c.2361T>G (p.Leu787=)
c.655+2376T>G (n.655+2376T>G)
c.1167+714T>G (n.1167+714T>G)
c.2292T>G (p.Leu764=)
c.2355T>G (p.Leu785=)
c.2343T>G (p.Leu781=)
2g.144398823A>GCA429445464ZEB2c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.2364T>C (p.Leu788=)
n.2333T>C
c.2028T>C (p.Leu676=)
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.2464T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.2912T>C
c.2361T>C (p.Leu787=)
c.655+2376T>C (n.655+2376T>C)
c.1167+714T>C (n.1167+714T>C)
c.2292T>C (p.Leu764=)
c.2355T>C (p.Leu785=)
c.2343T>C (p.Leu781=)
2g.144398823A>TCA429445465ZEB2c.*2213T>A (n.*2213T>A)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.2364T>A (p.Leu788=)
n.2333T>A
c.2028T>A (p.Leu676=)
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.2464T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.2912T>A
c.2361T>A (p.Leu787=)
c.655+2376T>A (n.655+2376T>A)
c.1167+714T>A (n.1167+714T>A)
c.2292T>A (p.Leu764=)
c.2355T>A (p.Leu785=)
c.2343T>A (p.Leu781=)

Number of alleles fetched