Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.144398678T>ACA348708118ZEB2c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
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2g.144398678T>CCA348708119ZEB2c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.2509A>G (p.Thr837Ala)
n.2478A>G
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
n.2609A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.655+2521A>G (n.655+2521A>G)
c.1168-750A>G (n.1168-750A>G)
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
c.2488A>G (p.Thr830Ala)
2g.144398678T>GCA348708120ZEB2c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
n.2478A>C
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
n.2609A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.655+2521A>C (n.655+2521A>C)
c.1168-750A>C (n.1168-750A>C)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
2g.144398679T>ACA348708121ZEB2c.*2357A>T (n.*2357A>T)
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c.2436A>T (p.Lys812Asn)
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2g.144398679T>CCA429445707ZEB2c.*2357A>G (n.*2357A>G)
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c.2172A>G (p.Lys724=)
c.2583A>G (p.Lys861=)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
n.2608A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
c.2505A>G (p.Lys835=)
c.655+2520A>G (n.655+2520A>G)
c.1168-751A>G (n.1168-751A>G)
c.2436A>G (p.Lys812=)
c.2499A>G (p.Lys833=)
c.2487A>G (p.Lys829=)
2g.144398679T>GCA348708122ZEB2c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.2508A>C (p.Lys836Asn)
n.2477A>C
c.2172A>C (p.Lys724Asn)
c.2583A>C (p.Lys861Asn)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
n.2608A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.2505A>C (p.Lys835Asn)
c.655+2520A>C (n.655+2520A>C)
c.1168-751A>C (n.1168-751A>C)
c.2436A>C (p.Lys812Asn)
c.2499A>C (p.Lys833Asn)
c.2487A>C (p.Lys829Asn)
2g.144398680T>ACA348708125ZEB2c.*2356A>T (n.*2356A>T)
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c.2498A>T (p.Lys833Ile)
c.2486A>T (p.Lys829Ile)
2g.144398680T>CCA348708124ZEB2c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
n.2476A>G
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
n.2607A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.655+2519A>G (n.655+2519A>G)
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c.2486A>G (p.Lys829Arg)
2g.144398680T>GCA348708123ZEB2c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
n.2476A>C
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.2607A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.655+2519A>C (n.655+2519A>C)
c.1168-752A>C (n.1168-752A>C)
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
2g.144398681T>ACA348708126ZEB2c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
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c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.2606A>T
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c.2434A>T (p.Lys812Ter)
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c.2485A>T (p.Lys829Ter)
2g.144398681T>CCA348708128ZEB2c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
n.2475A>G
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
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c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.2606A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
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ClinVar gnomAD v4
2g.144398681T>GCA348708127ZEB2c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
n.2475A>C
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.2606A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.655+2518A>C (n.655+2518A>C)
c.1168-753A>C (n.1168-753A>C)
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
2g.144398682G>ACA429445716ZEB2c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.1728C>T (p.Asn576=)
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n.2474C>T
c.2169C>T (p.Asn723=)
c.2580C>T (p.Asn860=)
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n.2605C>T
c.36C>T (p.Asn12=)
c.2502C>T (p.Asn834=)
c.655+2517C>T (n.655+2517C>T)
c.1168-754C>T (n.1168-754C>T)
c.2433C>T (p.Asn811=)
c.2496C>T (p.Asn832=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398682G>CCA348708129ZEB2c.*2354C>G (n.*2354C>G)
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c.655+2517C>G (n.655+2517C>G)
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c.2433C>G (p.Asn811Lys)
c.2496C>G (p.Asn832Lys)
c.2484C>G (p.Asn828Lys)
2g.144398682G=CA1294884988ZEB2c.*2354C= (n.*2354C=)
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c.2505C= (p.Asn835=)
n.2474C=
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c.2580C= (p.Asn860=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
n.2605C=
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c.2433C= (p.Asn811=)
c.2496C= (p.Asn832=)
c.2484C= (p.Asn828=)
2g.144398682G>TCA348708130ZEB2c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.2505C>A (p.Asn835Lys)
n.2474C>A
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
c.2580C>A (p.Asn860Lys)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.2605C>A
c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.2502C>A (p.Asn834Lys)
c.655+2517C>A (n.655+2517C>A)
c.1168-754C>A (n.1168-754C>A)
c.2433C>A (p.Asn811Lys)
c.2496C>A (p.Asn832Lys)
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
2g.144398683T>ACA348708131ZEB2c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
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n.2473A>T
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c.2579A>T (p.Asn860Ile)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
n.2604A>T
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.2501A>T (p.Asn834Ile)
c.655+2516A>T (n.655+2516A>T)
c.1168-755A>T (n.1168-755A>T)
c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.2495A>T (p.Asn832Ile)
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
2g.144398683T>CCA348708132ZEB2c.*2353A>G (n.*2353A>G)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.2504A>G (p.Asn835Ser)
n.2473A>G
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
c.2579A>G (p.Asn860Ser)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
n.2604A>G
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.2501A>G (p.Asn834Ser)
c.655+2516A>G (n.655+2516A>G)
c.1168-755A>G (n.1168-755A>G)
c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.2495A>G (p.Asn832Ser)
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
2g.144398683T>GCA348708133ZEB2c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.2504A>C (p.Asn835Thr)
n.2473A>C
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.2579A>C (p.Asn860Thr)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
n.2604A>C
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.2501A>C (p.Asn834Thr)
c.655+2516A>C (n.655+2516A>C)
c.1168-755A>C (n.1168-755A>C)
c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.2495A>C (p.Asn832Thr)
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
2g.144398684T>ACA348708134ZEB2c.*2352A>T (n.*2352A>T)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.2503A>T (p.Asn835Tyr)
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c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
c.2578A>T (p.Asn860Tyr)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
n.2603A>T
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.2500A>T (p.Asn834Tyr)
c.655+2515A>T (n.655+2515A>T)
c.1168-756A>T (n.1168-756A>T)
c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.2494A>T (p.Asn832Tyr)
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
2g.144398684T>CCA348708135ZEB2c.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.2503A>G (p.Asn835Asp)
n.2472A>G
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
c.2578A>G (p.Asn860Asp)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
n.2603A>G
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.2500A>G (p.Asn834Asp)
c.655+2515A>G (n.655+2515A>G)
c.1168-756A>G (n.1168-756A>G)
c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
2g.144398684T>GCA348708136ZEB2c.*2352A>C (n.*2352A>C)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.2503A>C (p.Asn835His)
n.2472A>C
c.2167A>C (p.Asn723His)
c.2578A>C (p.Asn860His)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
n.2603A>C
c.34A>C (p.Asn12His)
c.2500A>C (p.Asn834His)
c.655+2515A>C (n.655+2515A>C)
c.1168-756A>C (n.1168-756A>C)
c.2431A>C (p.Asn811His)
c.2494A>C (p.Asn832His)
c.2482A>C (p.Asn828His)
2g.144398685C>ACA57555025ZEB2c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
n.2471G>T
c.2166G>T (p.Lys722Asn)
c.2577G>T (p.Lys859Asn)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
n.2602G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
c.655+2514G>T (n.655+2514G>T)
c.1168-757G>T (n.1168-757G>T)
c.2430G>T (p.Lys810Asn)
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
dbSNP COSMIC
2g.144398685C=CA1294884989ZEB2c.*2351G= (n.*2351G=)
c.1725G= (p.Lys575=)
c.2502G= (p.Lys834=)
n.2471G=
c.2166G= (p.Lys722=)
c.2577G= (p.Lys859=)
c.*2219G= (n.*2219G=)
n.2602G=
c.33G= (p.Lys11=)
c.2499G= (p.Lys833=)
c.655+2514G= (n.655+2514G=)
c.1168-757G= (n.1168-757G=)
c.2430G= (p.Lys810=)
c.2493G= (p.Lys831=)
c.2481G= (p.Lys827=)
2g.144398685C>GCA348708137ZEB2c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
n.2471G>C
c.2166G>C (p.Lys722Asn)
c.2577G>C (p.Lys859Asn)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
n.2602G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
c.655+2514G>C (n.655+2514G>C)
c.1168-757G>C (n.1168-757G>C)
c.2430G>C (p.Lys810Asn)
c.2493G>C (p.Lys831Asn)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
2g.144398685C>TCA429445725ZEB2c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.2502G>A (p.Lys834=)
n.2471G>A
c.2166G>A (p.Lys722=)
c.2577G>A (p.Lys859=)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
n.2602G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
c.2499G>A (p.Lys833=)
c.655+2514G>A (n.655+2514G>A)
c.1168-757G>A (n.1168-757G>A)
c.2430G>A (p.Lys810=)
c.2493G>A (p.Lys831=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
2g.144398685_144398686delinsCTCA1294884990ZEB2c.*2350_*2351delinsAG (n.*2350_*2351delinsAG)
c.1724_1725delinsAG (p.Lys575=)
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n.2470_2471delinsAG
c.2165_2166delinsAG (p.Lys722=)
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c.*2218_*2219delinsAG (n.*2218_*2219delinsAG)
n.2601_2602delinsAG
c.32_33delinsAG (p.Lys11=)
c.2498_2499delinsAG (p.Lys833=)
c.655+2513_655+2514delinsAG (n.655+2513_655+2514delinsAG)
c.1168-758_1168-757delinsAG (n.1168-758_1168-757delinsAG)
c.2429_2430delinsAG (p.Lys810=)
c.2492_2493delinsAG (p.Lys831=)
c.2480_2481delinsAG (p.Lys827=)
2g.144398686T>ACA348708138ZEB2c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.2501A>T (p.Lys834Met)
n.2470A>T
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c.*2218A>T (n.*2218A>T)
n.2601A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
c.655+2513A>T (n.655+2513A>T)
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c.2429A>T (p.Lys810Met)
c.2492A>T (p.Lys831Met)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
2g.144398686T>CCA348708139ZEB2c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
n.2470A>G
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c.2576A>G (p.Lys859Arg)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
n.2601A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
c.655+2513A>G (n.655+2513A>G)
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c.2429A>G (p.Lys810Arg)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
2g.144398686T>GCA348708140ZEB2c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
n.2470A>C
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c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
n.2601A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.655+2513A>C (n.655+2513A>C)
c.1168-758A>C (n.1168-758A>C)
c.2429A>C (p.Lys810Thr)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
2g.144398688delCA272826ZEB2c.*2350del (n.*2350del)
c.1724del (p.Lys575ArgfsTer11)
c.2501del (p.Lys834ArgfsTer11)
n.2470del
c.2165del (p.Lys722ArgfsTer11)
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c.*2218del (n.*2218del)
n.2601del
c.32del (p.Lys11ArgfsTer11)
c.2498del (p.Lys833ArgfsTer11)
c.655+2513del (n.655+2513del)
c.1168-758del (n.1168-758del)
c.2429del (p.Lys810ArgfsTer11)
c.2492del (p.Lys831ArgfsTer11)
c.2480del (p.Lys827ArgfsTer11)
ClinVar dbSNP
2g.144398687T>ACA348708141ZEB2c.*2349A>T (n.*2349A>T)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
n.2469A>T
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c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
n.2600A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
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c.655+2512A>T (n.655+2512A>T)
c.1168-759A>T (n.1168-759A>T)
c.2428A>T (p.Lys810Ter)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
2g.144398687T>CCA348708143ZEB2c.*2349A>G (n.*2349A>G)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
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n.2600A>G
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c.2491A>G (p.Lys831Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
gnomAD v4
2g.144398687T>GCA348708142ZEB2c.*2349A>C (n.*2349A>C)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
n.2469A>C
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
n.2600A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.655+2512A>C (n.655+2512A>C)
c.1168-759A>C (n.1168-759A>C)
c.2428A>C (p.Lys810Gln)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
2g.144398688T>ACA429445730ZEB2c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.2499A>T (p.Thr833=)
n.2468A>T
c.2163A>T (p.Thr721=)
c.2574A>T (p.Thr858=)
c.*2216A>T (n.*2216A>T)
n.2599A>T
c.30A>T (p.Thr10=)
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c.655+2511A>T (n.655+2511A>T)
c.1168-760A>T (n.1168-760A>T)
c.2427A>T (p.Thr809=)
c.2490A>T (p.Thr830=)
c.2478A>T (p.Thr826=)
2g.144398688T>CCA429445731ZEB2c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.2499A>G (p.Thr833=)
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c.2163A>G (p.Thr721=)
c.2574A>G (p.Thr858=)
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c.30A>G (p.Thr10=)
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c.2427A>G (p.Thr809=)
c.2490A>G (p.Thr830=)
c.2478A>G (p.Thr826=)
2g.144398688T>GCA429445732ZEB2c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.2499A>C (p.Thr833=)
n.2468A>C
c.2163A>C (p.Thr721=)
c.2574A>C (p.Thr858=)
c.*2216A>C (n.*2216A>C)
n.2599A>C
c.30A>C (p.Thr10=)
c.2496A>C (p.Thr832=)
c.655+2511A>C (n.655+2511A>C)
c.1168-760A>C (n.1168-760A>C)
c.2427A>C (p.Thr809=)
c.2490A>C (p.Thr830=)
c.2478A>C (p.Thr826=)
2g.144398689G>ACA348708144ZEB2c.*2347C>T (n.*2347C>T)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
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c.29C>T (p.Thr10Ile)
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c.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.2489C>T (p.Thr830Ile)
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
2g.144398689G>CCA348708145ZEB2c.*2347C>G (n.*2347C>G)
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
c.2498C>G (p.Thr833Arg)
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c.*2215C>G (n.*2215C>G)
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c.655+2510C>G (n.655+2510C>G)
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2g.144398689G>TCA348708146ZEB2c.*2347C>A (n.*2347C>A)
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.2498C>A (p.Thr833Lys)
n.2467C>A
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
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c.*2215C>A (n.*2215C>A)
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c.2495C>A (p.Thr832Lys)
c.655+2510C>A (n.655+2510C>A)
c.1168-761C>A (n.1168-761C>A)
c.2426C>A (p.Thr809Lys)
c.2489C>A (p.Thr830Lys)
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
2g.144398690T>ACA348708147ZEB2c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.2497A>T (p.Thr833Ser)
n.2466A>T
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c.2425A>T (p.Thr809Ser)
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2g.144398690T>CCA348708148ZEB2c.*2346A>G (n.*2346A>G)
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c.*2214A>G (n.*2214A>G)
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c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.2494A>G (p.Thr832Ala)
c.655+2509A>G (n.655+2509A>G)
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c.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398690T>GCA348708149ZEB2c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
n.2466A>C
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c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
n.2597A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.2494A>C (p.Thr832Pro)
c.655+2509A>C (n.655+2509A>C)
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c.2425A>C (p.Thr809Pro)
c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
2g.144398690T=CA1294884991ZEB2c.*2346A= (n.*2346A=)
c.1720A= (p.Thr574=)
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c.28A= (p.Thr10=)
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c.655+2509A= (n.655+2509A=)
c.1168-762A= (n.1168-762A=)
c.2425A= (p.Thr809=)
c.2488A= (p.Thr830=)
c.2476A= (p.Thr826=)
2g.144398691G>ACA429445736ZEB2c.*2345C>T (n.*2345C>T)
c.1719C>T (p.Ala573=)
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n.2596C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
c.2493C>T (p.Ala831=)
c.655+2508C>T (n.655+2508C>T)
c.1168-763C>T (n.1168-763C>T)
c.2424C>T (p.Ala808=)
c.2487C>T (p.Ala829=)
c.2475C>T (p.Ala825=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398691G>CCA429445738ZEB2c.*2345C>G (n.*2345C>G)
c.1719C>G (p.Ala573=)
c.2496C>G (p.Ala832=)
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c.2160C>G (p.Ala720=)
c.2571C>G (p.Ala857=)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
n.2596C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
c.2493C>G (p.Ala831=)
c.655+2508C>G (n.655+2508C>G)
c.1168-763C>G (n.1168-763C>G)
c.2424C>G (p.Ala808=)
c.2487C>G (p.Ala829=)
c.2475C>G (p.Ala825=)
2g.144398691G=CA1294884992ZEB2c.*2345C= (n.*2345C=)
c.1719C= (p.Ala573=)
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n.2465C=
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n.2596C=
c.27C= (p.Ala9=)
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c.2424C= (p.Ala808=)
c.2487C= (p.Ala829=)
c.2475C= (p.Ala825=)
2g.144398691G>TCA429445740ZEB2c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.1719C>A (p.Ala573=)
c.2496C>A (p.Ala832=)
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n.2596C>A
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c.2424C>A (p.Ala808=)
c.2487C>A (p.Ala829=)
c.2475C>A (p.Ala825=)
2g.144398692G>ACA348708150ZEB2c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.2495C>T (p.Ala832Val)
n.2464C>T
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.2595C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.655+2507C>T (n.655+2507C>T)
c.1168-764C>T (n.1168-764C>T)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.2474C>T (p.Ala825Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398692G>CCA348708151ZEB2c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.2495C>G (p.Ala832Gly)
n.2464C>G
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.2595C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.655+2507C>G (n.655+2507C>G)
c.1168-764C>G (n.1168-764C>G)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
2g.144398692G=CA1294884993ZEB2c.*2344C= (n.*2344C=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.2495C= (p.Ala832=)
n.2464C=
c.2159C= (p.Ala720=)
c.2570C= (p.Ala857=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.2595C=
c.26C= (p.Ala9=)
c.2492C= (p.Ala831=)
c.655+2507C= (n.655+2507C=)
c.1168-764C= (n.1168-764C=)
c.2423C= (p.Ala808=)
c.2486C= (p.Ala829=)
c.2474C= (p.Ala825=)
2g.144398692G>TCA297570ZEB2c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.2495C>A (p.Ala832Asp)
n.2464C>A
c.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.2595C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
c.655+2507C>A (n.655+2507C>A)
c.1168-764C>A (n.1168-764C>A)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398693C>ACA348708153ZEB2c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
n.2463G>T
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
n.2594G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.655+2506G>T (n.655+2506G>T)
c.1168-765G>T (n.1168-765G>T)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
2g.144398693C=CA1294884994ZEB2c.*2343G= (n.*2343G=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.2494G= (p.Ala832=)
n.2463G=
c.2158G= (p.Ala720=)
c.2569G= (p.Ala857=)
c.*2211G= (n.*2211G=)
n.2594G=
c.25G= (p.Ala9=)
c.2491G= (p.Ala831=)
c.655+2506G= (n.655+2506G=)
c.1168-765G= (n.1168-765G=)
c.2422G= (p.Ala808=)
c.2485G= (p.Ala829=)
c.2473G= (p.Ala825=)
2g.144398693C>GCA348708154ZEB2c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
n.2463G>C
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
n.2594G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.655+2506G>C (n.655+2506G>C)
c.1168-765G>C (n.1168-765G>C)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
2g.144398693C>TCA348708152ZEB2c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
n.2463G>A
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
n.2594G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.655+2506G>A (n.655+2506G>A)
c.1168-765G>A (n.1168-765G>A)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398694T>ACA429445745ZEB2c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.1716A>T (p.Ile572=)
c.2493A>T (p.Ile831=)
n.2462A>T
c.2157A>T (p.Ile719=)
c.2568A>T (p.Ile856=)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.2593A>T
c.24A>T (p.Ile8=)
c.2490A>T (p.Ile830=)
c.655+2505A>T (n.655+2505A>T)
c.1168-766A>T (n.1168-766A>T)
c.2421A>T (p.Ile807=)
c.2484A>T (p.Ile828=)
c.2472A>T (p.Ile824=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398694T>CCA348708155ZEB2c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.1716A>G (p.Ile572Met)
c.2493A>G (p.Ile831Met)
n.2462A>G
c.2157A>G (p.Ile719Met)
c.2568A>G (p.Ile856Met)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.2593A>G
c.24A>G (p.Ile8Met)
c.2490A>G (p.Ile830Met)
c.655+2505A>G (n.655+2505A>G)
c.1168-766A>G (n.1168-766A>G)
c.2421A>G (p.Ile807Met)
c.2484A>G (p.Ile828Met)
c.2472A>G (p.Ile824Met)
2g.144398694T>GCA429445747ZEB2c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.1716A>C (p.Ile572=)
c.2493A>C (p.Ile831=)
n.2462A>C
c.2157A>C (p.Ile719=)
c.2568A>C (p.Ile856=)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.2593A>C
c.24A>C (p.Ile8=)
c.2490A>C (p.Ile830=)
c.655+2505A>C (n.655+2505A>C)
c.1168-766A>C (n.1168-766A>C)
c.2421A>C (p.Ile807=)
c.2484A>C (p.Ile828=)
c.2472A>C (p.Ile824=)
2g.144398694T=CA1294884996ZEB2c.*2342A= (n.*2342A=)
c.1716A= (p.Ile572=)
c.2493A= (p.Ile831=)
n.2462A=
c.2157A= (p.Ile719=)
c.2568A= (p.Ile856=)
c.*2210A= (n.*2210A=)
n.2593A=
c.24A= (p.Ile8=)
c.2490A= (p.Ile830=)
c.655+2505A= (n.655+2505A=)
c.1168-766A= (n.1168-766A=)
c.2421A= (p.Ile807=)
c.2484A= (p.Ile828=)
c.2472A= (p.Ile824=)
2g.144398694_144398697delinsTATACA1294884995ZEB2c.*2339_*2342delinsTATA (n.*2339_*2342delinsTATA)
c.1713_1716delinsTATA (p.Ile571=)
c.2490_2493delinsTATA (p.Ile830=)
n.2459_2462delinsTATA
c.2154_2157delinsTATA (p.Ile718=)
c.2565_2568delinsTATA (p.Ile855=)
c.*2207_*2210delinsTATA (n.*2207_*2210delinsTATA)
n.2590_2593delinsTATA
c.21_24delinsTATA (p.Ile7=)
c.2487_2490delinsTATA (p.Ile829=)
c.655+2502_655+2505delinsTATA (n.655+2502_655+2505delinsTATA)
c.1168-769_1168-766delinsTATA (n.1168-769_1168-766delinsTATA)
c.2418_2421delinsTATA (p.Ile806=)
c.2481_2484delinsTATA (p.Ile827=)
c.2469_2472delinsTATA (p.Ile823=)
2g.144398695A=CA1294884997ZEB2c.*2341T= (n.*2341T=)
c.1715T= (p.Ile572=)
c.2492T= (p.Ile831=)
n.2461T=
c.2156T= (p.Ile719=)
c.2567T= (p.Ile856=)
c.*2209T= (n.*2209T=)
n.2592T=
c.23T= (p.Ile8=)
c.2489T= (p.Ile830=)
c.655+2504T= (n.655+2504T=)
c.1168-767T= (n.1168-767T=)
c.2420T= (p.Ile807=)
c.2483T= (p.Ile828=)
c.2471T= (p.Ile824=)
2g.144398695A>CCA348708156ZEB2c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Arg)
c.2492T>G (p.Ile831Arg)
n.2461T>G
c.2156T>G (p.Ile719Arg)
c.2567T>G (p.Ile856Arg)
c.*2209T>G (n.*2209T>G)
n.2592T>G
c.23T>G (p.Ile8Arg)
c.2489T>G (p.Ile830Arg)
c.655+2504T>G (n.655+2504T>G)
c.1168-767T>G (n.1168-767T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Arg)
c.2483T>G (p.Ile828Arg)
c.2471T>G (p.Ile824Arg)
2g.144398695A>GCA1898242ZEB2c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
n.2461T>C
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
n.2592T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.655+2504T>C (n.655+2504T>C)
c.1168-767T>C (n.1168-767T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144398695A>TCA348708157ZEB2c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Lys)
c.2492T>A (p.Ile831Lys)
n.2461T>A
c.2156T>A (p.Ile719Lys)
c.2567T>A (p.Ile856Lys)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
n.2592T>A
c.23T>A (p.Ile8Lys)
c.2489T>A (p.Ile830Lys)
c.655+2504T>A (n.655+2504T>A)
c.1168-767T>A (n.1168-767T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Lys)
c.2483T>A (p.Ile828Lys)
c.2471T>A (p.Ile824Lys)
2g.144398698_144398700delCA537029219ZEB2c.*2339_*2341del (n.*2339_*2341del)
c.1713_1715del (p.Ile572del)
c.2490_2492del (p.Ile831del)
n.2459_2461del
c.2154_2156del (p.Ile719del)
c.2565_2567del (p.Ile856del)
c.*2207_*2209del (n.*2207_*2209del)
n.2590_2592del
c.21_23del (p.Ile8del)
c.2487_2489del (p.Ile830del)
c.655+2502_655+2504del (n.655+2502_655+2504del)
c.1168-769_1168-767del (n.1168-769_1168-767del)
c.2418_2420del (p.Ile807del)
c.2481_2483del (p.Ile828del)
c.2469_2471del (p.Ile824del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398696T>ACA348708158ZEB2c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Leu)
c.2491A>T (p.Ile831Leu)
n.2460A>T
c.2155A>T (p.Ile719Leu)
c.2566A>T (p.Ile856Leu)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.2591A>T
c.22A>T (p.Ile8Leu)
c.2488A>T (p.Ile830Leu)
c.655+2503A>T (n.655+2503A>T)
c.1168-768A>T (n.1168-768A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Leu)
c.2482A>T (p.Ile828Leu)
c.2470A>T (p.Ile824Leu)
2g.144398696T>CCA348708159ZEB2c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.2491A>G (p.Ile831Val)
n.2460A>G
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.2591A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.655+2503A>G (n.655+2503A>G)
c.1168-768A>G (n.1168-768A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
gnomAD v4
2g.144398696T>GCA348708160ZEB2c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
n.2460A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.2591A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.655+2503A>C (n.655+2503A>C)
c.1168-768A>C (n.1168-768A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
2g.144398697A=CA1294884998ZEB2c.*2339T= (n.*2339T=)
c.1713T= (p.Ile571=)
c.2490T= (p.Ile830=)
n.2459T=
c.2154T= (p.Ile718=)
c.2565T= (p.Ile855=)
c.*2207T= (n.*2207T=)
n.2590T=
c.21T= (p.Ile7=)
c.2487T= (p.Ile829=)
c.655+2502T= (n.655+2502T=)
c.1168-769T= (n.1168-769T=)
c.2418T= (p.Ile806=)
c.2481T= (p.Ile827=)
c.2469T= (p.Ile823=)
2g.144398697A>CCA348708161ZEB2c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.1713T>G (p.Ile571Met)
c.2490T>G (p.Ile830Met)
n.2459T>G
c.2154T>G (p.Ile718Met)
c.2565T>G (p.Ile855Met)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
n.2590T>G
c.21T>G (p.Ile7Met)
c.2487T>G (p.Ile829Met)
c.655+2502T>G (n.655+2502T>G)
c.1168-769T>G (n.1168-769T>G)
c.2418T>G (p.Ile806Met)
c.2481T>G (p.Ile827Met)
c.2469T>G (p.Ile823Met)
2g.144398697A>GCA1898243ZEB2c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.1713T>C (p.Ile571=)
c.2490T>C (p.Ile830=)
n.2459T>C
c.2154T>C (p.Ile718=)
c.2565T>C (p.Ile855=)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
n.2590T>C
c.21T>C (p.Ile7=)
c.2487T>C (p.Ile829=)
c.655+2502T>C (n.655+2502T>C)
c.1168-769T>C (n.1168-769T>C)
c.2418T>C (p.Ile806=)
c.2481T>C (p.Ile827=)
c.2469T>C (p.Ile823=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398697A>TCA429445765ZEB2c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.1713T>A (p.Ile571=)
c.2490T>A (p.Ile830=)
n.2459T>A
c.2154T>A (p.Ile718=)
c.2565T>A (p.Ile855=)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
n.2590T>A
c.21T>A (p.Ile7=)
c.2487T>A (p.Ile829=)
c.655+2502T>A (n.655+2502T>A)
c.1168-769T>A (n.1168-769T>A)
c.2418T>A (p.Ile806=)
c.2481T>A (p.Ile827=)
c.2469T>A (p.Ile823=)
2g.144398698A>CCA348708162ZEB2c.*2338T>G (n.*2338T>G)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.2489T>G (p.Ile830Ser)
n.2458T>G
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.2564T>G (p.Ile855Ser)
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n.2589T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
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2g.144398698A>GCA348708163ZEB2c.*2338T>C (n.*2338T>C)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
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n.2589T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
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2g.144398698A>TCA348708164ZEB2c.*2338T>A (n.*2338T>A)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
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c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.2564T>A (p.Ile855Asn)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
n.2589T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.655+2501T>A (n.655+2501T>A)
c.1168-770T>A (n.1168-770T>A)
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.2468T>A (p.Ile823Asn)
2g.144398699_144398700delCA2586970087ZEB2c.*2337_*2338del (n.*2337_*2338del)
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n.2457_2458del
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c.*2205_*2206del (n.*2205_*2206del)
n.2588_2589del
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c.2485_2486del (p.Ile829TyrfsTer10)
c.655+2500_655+2501del (n.655+2500_655+2501del)
c.1168-771_1168-770del (n.1168-771_1168-770del)
c.2416_2417del (p.Ile806TyrfsTer10)
c.2479_2480del (p.Ile827TyrfsTer10)
c.2467_2468del (p.Ile823TyrfsTer10)
2g.144398699T>ACA348708167ZEB2c.*2337A>T (n.*2337A>T)
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n.2588A>T
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2g.144398699T>CCA348708165ZEB2c.*2337A>G (n.*2337A>G)
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c.2563A>G (p.Ile855Val)
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
n.2588A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
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c.655+2500A>G (n.655+2500A>G)
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c.2416A>G (p.Ile806Val)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398699T>GCA348708166ZEB2c.*2337A>C (n.*2337A>C)
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c.2563A>C (p.Ile855Leu)
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
n.2588A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.655+2500A>C (n.655+2500A>C)
c.1168-771A>C (n.1168-771A>C)
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
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2g.144398699T=CA1294884999ZEB2c.*2337A= (n.*2337A=)
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2g.144398700A>CCA348708168ZEB2c.*2336T>G (n.*2336T>G)
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2g.144398700A>GCA429445773ZEB2c.*2336T>C (n.*2336T>C)
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c.*2204T>C (n.*2204T>C)
n.2587T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
c.2484T>C (p.Ser828=)
c.655+2499T>C (n.655+2499T>C)
c.1168-772T>C (n.1168-772T>C)
c.2415T>C (p.Ser805=)
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2g.144398700A>TCA348708169ZEB2c.*2336T>A (n.*2336T>A)
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
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c.*2204T>A (n.*2204T>A)
n.2587T>A
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.2484T>A (p.Ser828Arg)
c.655+2499T>A (n.655+2499T>A)
c.1168-772T>A (n.1168-772T>A)
c.2415T>A (p.Ser805Arg)
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2g.144398701C>ACA348708170ZEB2c.*2335G>T (n.*2335G>T)
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2g.144398701C=CA1294885000ZEB2c.*2335G= (n.*2335G=)
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c.2465G= (p.Ser822=)
2g.144398701C>GCA348708171ZEB2c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
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c.2150G>C (p.Ser717Thr)
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c.*2203G>C (n.*2203G>C)
n.2586G>C
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.2483G>C (p.Ser828Thr)
c.655+2498G>C (n.655+2498G>C)
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c.2414G>C (p.Ser805Thr)
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2g.144398701C>TCA297609ZEB2c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.2486G>A (p.Ser829Asn)
n.2455G>A
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.2561G>A (p.Ser854Asn)
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
n.2586G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.2483G>A (p.Ser828Asn)
c.655+2498G>A (n.655+2498G>A)
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c.2414G>A (p.Ser805Asn)
c.2477G>A (p.Ser826Asn)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398702T>ACA348708172ZEB2c.*2334A>T (n.*2334A>T)
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2g.144398702T>CCA348708173ZEB2c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
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c.*2202A>G (n.*2202A>G)
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c.16A>G (p.Ser6Gly)
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c.655+2497A>G (n.655+2497A>G)
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c.2464A>G (p.Ser822Gly)
gnomAD v4
2g.144398702T>GCA348708174ZEB2c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
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c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.2560A>C (p.Ser854Arg)
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
n.2585A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.2482A>C (p.Ser828Arg)
c.655+2497A>C (n.655+2497A>C)
c.1168-774A>C (n.1168-774A>C)
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
2g.144398703T>ACA348708175ZEB2c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.1707A>T (p.Lys569Asn)
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2g.144398703T>CCA429445783ZEB2c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.1707A>G (p.Lys569=)
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c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.2584A>G
c.15A>G (p.Lys5=)
c.2481A>G (p.Lys827=)
c.655+2496A>G (n.655+2496A>G)
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c.2412A>G (p.Lys804=)
c.2475A>G (p.Lys825=)
c.2463A>G (p.Lys821=)
gnomAD v4
2g.144398703T>GCA348708176ZEB2c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.1707A>C (p.Lys569Asn)
c.2484A>C (p.Lys828Asn)
n.2453A>C
c.2148A>C (p.Lys716Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.2584A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.2481A>C (p.Lys827Asn)
c.655+2496A>C (n.655+2496A>C)
c.1168-775A>C (n.1168-775A>C)
c.2412A>C (p.Lys804Asn)
c.2475A>C (p.Lys825Asn)
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
2g.144398704T>ACA348708177ZEB2c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.1706A>T (p.Lys569Ile)
c.2483A>T (p.Lys828Ile)
n.2452A>T
c.2147A>T (p.Lys716Ile)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.2583A>T
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.2480A>T (p.Lys827Ile)
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c.2411A>T (p.Lys804Ile)
c.2474A>T (p.Lys825Ile)
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
2g.144398704T>CCA348708178ZEB2c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
n.2452A>G
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.2583A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.655+2495A>G (n.655+2495A>G)
c.1168-776A>G (n.1168-776A>G)
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
2g.144398704T>GCA348708179ZEB2c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
n.2452A>C
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.2583A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.655+2495A>C (n.655+2495A>C)
c.1168-776A>C (n.1168-776A>C)
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
2g.144398705T>ACA348708181ZEB2c.*2331A>T (n.*2331A>T)
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
n.2451A>T
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.2582A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.655+2494A>T (n.655+2494A>T)
c.1168-777A>T (n.1168-777A>T)
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
2g.144398705T>CCA348708182ZEB2c.*2331A>G (n.*2331A>G)
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
n.2451A>G
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.2582A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.655+2494A>G (n.655+2494A>G)
c.1168-777A>G (n.1168-777A>G)
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
gnomAD v4
2g.144398705T>GCA348708180ZEB2c.*2331A>C (n.*2331A>C)
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
n.2451A>C
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.2582A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.655+2494A>C (n.655+2494A>C)
c.1168-777A>C (n.1168-777A>C)
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
2g.144398706G>ACA429445790ZEB2c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.2481C>T (p.Pro827=)
n.2450C>T
c.2145C>T (p.Pro715=)
c.2556C>T (p.Pro852=)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
n.2581C>T
c.12C>T (p.Pro4=)
c.2478C>T (p.Pro826=)
c.655+2493C>T (n.655+2493C>T)
c.1168-778C>T (n.1168-778C>T)
c.2409C>T (p.Pro803=)
c.2472C>T (p.Pro824=)
c.2460C>T (p.Pro820=)
ClinVar dbSNP
2g.144398706G>CCA429445791ZEB2c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.2481C>G (p.Pro827=)
n.2450C>G
c.2145C>G (p.Pro715=)
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c.*2198C>G (n.*2198C>G)
n.2581C>G
c.12C>G (p.Pro4=)
c.2478C>G (p.Pro826=)
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c.1168-778C>G (n.1168-778C>G)
c.2409C>G (p.Pro803=)
c.2472C>G (p.Pro824=)
c.2460C>G (p.Pro820=)
2g.144398706G=CA1294885001ZEB2c.*2330C= (n.*2330C=)
c.1704C= (p.Pro568=)
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c.12C= (p.Pro4=)
c.2478C= (p.Pro826=)
c.655+2493C= (n.655+2493C=)
c.1168-778C= (n.1168-778C=)
c.2409C= (p.Pro803=)
c.2472C= (p.Pro824=)
c.2460C= (p.Pro820=)
2g.144398706G>TCA57555042ZEB2c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.2481C>A (p.Pro827=)
n.2450C>A
c.2145C>A (p.Pro715=)
c.2556C>A (p.Pro852=)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.2581C>A
c.12C>A (p.Pro4=)
c.2478C>A (p.Pro826=)
c.655+2493C>A (n.655+2493C>A)
c.1168-778C>A (n.1168-778C>A)
c.2409C>A (p.Pro803=)
c.2472C>A (p.Pro824=)
c.2460C>A (p.Pro820=)
dbSNP
2g.144398707G>ACA348708183ZEB2c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
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c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
n.2580C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.655+2492C>T (n.655+2492C>T)
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c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
dbSNP
2g.144398707G>CCA348708184ZEB2c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.2480C>G (p.Pro827Arg)
n.2449C>G
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c.*2197C>G (n.*2197C>G)
n.2580C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
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2g.144398707G=CA1294885002ZEB2c.*2329C= (n.*2329C=)
c.1703C= (p.Pro568=)
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c.11C= (p.Pro4=)
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c.655+2492C= (n.655+2492C=)
c.1168-779C= (n.1168-779C=)
c.2408C= (p.Pro803=)
c.2471C= (p.Pro824=)
c.2459C= (p.Pro820=)
2g.144398707G>TCA348708185ZEB2c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.2480C>A (p.Pro827His)
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c.2144C>A (p.Pro715His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
n.2580C>A
c.11C>A (p.Pro4His)
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.655+2492C>A (n.655+2492C>A)
c.1168-779C>A (n.1168-779C>A)
c.2408C>A (p.Pro803His)
c.2471C>A (p.Pro824His)
c.2459C>A (p.Pro820His)
COSMIC
2g.144398708G>ACA1898244ZEB2c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.2479C>T (p.Pro827Ser)
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c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.2579C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.655+2491C>T (n.655+2491C>T)
c.1168-780C>T (n.1168-780C>T)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398708G>CCA348708186ZEB2c.*2328C>G (n.*2328C>G)
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c.2407C>G (p.Pro803Ala)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
2g.144398708G=CA1294885003ZEB2c.*2328C= (n.*2328C=)
c.1702C= (p.Pro568=)
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n.2448C=
c.2143C= (p.Pro715=)
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c.*2196C= (n.*2196C=)
n.2579C=
c.10C= (p.Pro4=)
c.2476C= (p.Pro826=)
c.655+2491C= (n.655+2491C=)
c.1168-780C= (n.1168-780C=)
c.2407C= (p.Pro803=)
c.2470C= (p.Pro824=)
c.2458C= (p.Pro820=)
2g.144398708G>TCA348708187ZEB2c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
n.2448C>A
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.2579C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.655+2491C>A (n.655+2491C>A)
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c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
gnomAD v4
2g.144398709T>ACA348708188ZEB2c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.2478A>T (p.Glu826Asp)
n.2447A>T
c.2142A>T (p.Glu714Asp)
c.2553A>T (p.Glu851Asp)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.2578A>T
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
c.655+2490A>T (n.655+2490A>T)
c.1168-781A>T (n.1168-781A>T)
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
c.2469A>T (p.Glu823Asp)
c.2457A>T (p.Glu819Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144398709T>CCA429445798ZEB2c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.2478A>G (p.Glu826=)
n.2447A>G
c.2142A>G (p.Glu714=)
c.2553A>G (p.Glu851=)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
n.2578A>G
c.9A>G (p.Glu3=)
c.2475A>G (p.Glu825=)
c.655+2490A>G (n.655+2490A>G)
c.1168-781A>G (n.1168-781A>G)
c.2406A>G (p.Glu802=)
c.2469A>G (p.Glu823=)
c.2457A>G (p.Glu819=)
gnomAD v4
2g.144398709T>GCA348708189ZEB2c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.2478A>C (p.Glu826Asp)
n.2447A>C
c.2142A>C (p.Glu714Asp)
c.2553A>C (p.Glu851Asp)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
n.2578A>C
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
c.655+2490A>C (n.655+2490A>C)
c.1168-781A>C (n.1168-781A>C)
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.2469A>C (p.Glu823Asp)
c.2457A>C (p.Glu819Asp)
2g.144398709T=CA1294885004ZEB2c.*2327A= (n.*2327A=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.2478A= (p.Glu826=)
n.2447A=
c.2142A= (p.Glu714=)
c.2553A= (p.Glu851=)
c.*2195A= (n.*2195A=)
n.2578A=
c.9A= (p.Glu3=)
c.2475A= (p.Glu825=)
c.655+2490A= (n.655+2490A=)
c.1168-781A= (n.1168-781A=)
c.2406A= (p.Glu802=)
c.2469A= (p.Glu823=)
c.2457A= (p.Glu819=)
2g.144398710T>ACA348708190ZEB2c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
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c.*2194A>T (n.*2194A>T)
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c.8A>T (p.Glu3Val)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
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c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
gnomAD v4
2g.144398710T>CCA348708191ZEB2c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
n.2446A>G
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.2577A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.655+2489A>G (n.655+2489A>G)
c.1168-782A>G (n.1168-782A>G)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
dbSNP
2g.144398710T>GCA348708192ZEB2c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
n.2446A>C
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.2577A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.655+2489A>C (n.655+2489A>C)
c.1168-782A>C (n.1168-782A>C)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
2g.144398710T=CA1294885005ZEB2c.*2326A= (n.*2326A=)
c.1700A= (p.Glu567=)
c.2477A= (p.Glu826=)
n.2446A=
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2552A= (p.Glu851=)
c.*2194A= (n.*2194A=)
n.2577A=
c.8A= (p.Glu3=)
c.2474A= (p.Glu825=)
c.655+2489A= (n.655+2489A=)
c.1168-782A= (n.1168-782A=)
c.2405A= (p.Glu802=)
c.2468A= (p.Glu823=)
c.2456A= (p.Glu819=)
2g.144398711C>ACA348708193ZEB2c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
n.2445G>T
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.2576G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.655+2488G>T (n.655+2488G>T)
c.1168-783G>T (n.1168-783G>T)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
ClinVar
2g.144398711C>GCA348708194ZEB2c.*2325G>C (n.*2325G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
n.2445G>C
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.2576G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.655+2488G>C (n.655+2488G>C)
c.1168-783G>C (n.1168-783G>C)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
2g.144398711C>TCA348708195ZEB2c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
n.2445G>A
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.2576G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.655+2488G>A (n.655+2488G>A)
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c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
2g.144398712T>ACA348708196ZEB2c.*2324A>T (n.*2324A>T)
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2g.144398712T>CCA429445803ZEB2c.*2324A>G (n.*2324A>G)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.2475A>G (p.Lys825=)
n.2444A>G
c.2139A>G (p.Lys713=)
c.2550A>G (p.Lys850=)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.2575A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.655+2487A>G (n.655+2487A>G)
c.1168-784A>G (n.1168-784A>G)
c.2403A>G (p.Lys801=)
c.2466A>G (p.Lys822=)
c.2454A>G (p.Lys818=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144398712T>GCA348708197ZEB2c.*2324A>C (n.*2324A>C)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.2475A>C (p.Lys825Asn)
n.2444A>C
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c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.655+2487A>C (n.655+2487A>C)
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2g.144398712T=CA1294885006ZEB2c.*2324A= (n.*2324A=)
c.1698A= (p.Lys566=)
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c.2139A= (p.Lys713=)
c.2550A= (p.Lys850=)
c.*2192A= (n.*2192A=)
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c.6A= (p.Lys2=)
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c.2403A= (p.Lys801=)
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c.2454A= (p.Lys818=)
2g.144398715_144398719delCA645536265ZEB2c.*2320_*2324del (n.*2320_*2324del)
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c.2546_2550del (p.Met849ArgfsTer15)
c.*2188_*2192del (n.*2188_*2192del)
n.2571_2575del
c.2_6del (p.Met1ArgfsTer15)
c.2468_2472del (p.Met823ArgfsTer15)
c.655+2483_655+2487del (n.655+2483_655+2487del)
c.1168-788_1168-784del (n.1168-788_1168-784del)
c.2399_2403del (p.Met800ArgfsTer15)
c.2462_2466del (p.Met821ArgfsTer15)
c.2450_2454del (p.Met817ArgfsTer15)
COSMIC
2g.144398713T>ACA348708198ZEB2c.*2323A>T (n.*2323A>T)
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c.5A>T (p.Lys2Ile)
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c.2402A>T (p.Lys801Ile)
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2g.144398713T>CCA348708199ZEB2c.*2323A>G (n.*2323A>G)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
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2g.144398713T>GCA348708200ZEB2c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
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c.2402A>C (p.Lys801Thr)
c.2465A>C (p.Lys822Thr)
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
2g.144398714T>ACA348708201ZEB2c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
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c.4A>T (p.Lys2Ter)
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c.2401A>T (p.Lys801Ter)
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2g.144398714T>CCA348708202ZEB2c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
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c.2137A>G (p.Lys713Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.2573A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.655+2485A>G (n.655+2485A>G)
c.1168-786A>G (n.1168-786A>G)
c.2401A>G (p.Lys801Glu)
c.2464A>G (p.Lys822Glu)
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2g.144398714T>GCA348708203ZEB2c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
n.2442A>C
c.2137A>C (p.Lys713Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.2573A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.655+2485A>C (n.655+2485A>C)
c.1168-786A>C (n.1168-786A>C)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.2464A>C (p.Lys822Gln)
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
2g.144398715C>ACA348708204ZEB2c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.1695G>T (p.Met565Ile)
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c.2136G>T (p.Met712Ile)
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c.3G>T (p.Met1Ile)
c.2469G>T (p.Met823Ile)
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c.1168-787G>T (n.1168-787G>T)
c.2400G>T (p.Met800Ile)
c.2463G>T (p.Met821Ile)
c.2451G>T (p.Met817Ile)
2g.144398715C>GCA348708205ZEB2c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.1695G>C (p.Met565Ile)
c.2472G>C (p.Met824Ile)
n.2441G>C
c.2136G>C (p.Met712Ile)
c.2547G>C (p.Met849Ile)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.2572G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.2469G>C (p.Met823Ile)
c.655+2484G>C (n.655+2484G>C)
c.1168-787G>C (n.1168-787G>C)
c.2400G>C (p.Met800Ile)
c.2463G>C (p.Met821Ile)
c.2451G>C (p.Met817Ile)
2g.144398715C>TCA348708206ZEB2c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.1695G>A (p.Met565Ile)
c.2472G>A (p.Met824Ile)
n.2441G>A
c.2136G>A (p.Met712Ile)
c.2547G>A (p.Met849Ile)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.2572G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.2469G>A (p.Met823Ile)
c.655+2484G>A (n.655+2484G>A)
c.1168-787G>A (n.1168-787G>A)
c.2400G>A (p.Met800Ile)
c.2463G>A (p.Met821Ile)
c.2451G>A (p.Met817Ile)
ClinVar
2g.144398716A=CA1294885007ZEB2c.*2320T= (n.*2320T=)
c.1694T= (p.Met565=)
c.2471T= (p.Met824=)
n.2440T=
c.2135T= (p.Met712=)
c.2546T= (p.Met849=)
c.*2188T= (n.*2188T=)
n.2571T=
c.2T= (p.Met1=)
c.2468T= (p.Met823=)
c.655+2483T= (n.655+2483T=)
c.1168-788T= (n.1168-788T=)
c.2399T= (p.Met800=)
c.2462T= (p.Met821=)
c.2450T= (p.Met817=)
2g.144398716A>CCA348708207ZEB2c.*2320T>G (n.*2320T>G)
c.1694T>G (p.Met565Arg)
c.2471T>G (p.Met824Arg)
n.2440T>G
c.2135T>G (p.Met712Arg)
c.2546T>G (p.Met849Arg)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.2571T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2468T>G (p.Met823Arg)
c.655+2483T>G (n.655+2483T>G)
c.1168-788T>G (n.1168-788T>G)
c.2399T>G (p.Met800Arg)
c.2462T>G (p.Met821Arg)
c.2450T>G (p.Met817Arg)
2g.144398716A>GCA348708208ZEB2c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.1694T>C (p.Met565Thr)
c.2471T>C (p.Met824Thr)
n.2440T>C
c.2135T>C (p.Met712Thr)
c.2546T>C (p.Met849Thr)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.2571T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.2468T>C (p.Met823Thr)
c.655+2483T>C (n.655+2483T>C)
c.1168-788T>C (n.1168-788T>C)
c.2399T>C (p.Met800Thr)
c.2462T>C (p.Met821Thr)
c.2450T>C (p.Met817Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144398716A>TCA348708209ZEB2c.*2320T>A (n.*2320T>A)
c.1694T>A (p.Met565Lys)
c.2471T>A (p.Met824Lys)
n.2440T>A
c.2135T>A (p.Met712Lys)
c.2546T>A (p.Met849Lys)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.2571T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.2468T>A (p.Met823Lys)
c.655+2483T>A (n.655+2483T>A)
c.1168-788T>A (n.1168-788T>A)
c.2399T>A (p.Met800Lys)
c.2462T>A (p.Met821Lys)
c.2450T>A (p.Met817Lys)
2g.144398717T>ACA348708212ZEB2c.*2319A>T (n.*2319A>T)
c.1693A>T (p.Met565Leu)
c.2470A>T (p.Met824Leu)
n.2439A>T
c.2134A>T (p.Met712Leu)
c.2545A>T (p.Met849Leu)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.2570A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2467A>T (p.Met823Leu)
c.655+2482A>T (n.655+2482A>T)
c.1168-789A>T (n.1168-789A>T)
c.2398A>T (p.Met800Leu)
c.2461A>T (p.Met821Leu)
c.2449A>T (p.Met817Leu)
2g.144398717T>CCA348708211ZEB2c.*2319A>G (n.*2319A>G)
c.1693A>G (p.Met565Val)
c.2470A>G (p.Met824Val)
n.2439A>G
c.2134A>G (p.Met712Val)
c.2545A>G (p.Met849Val)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.2570A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.2467A>G (p.Met823Val)
c.655+2482A>G (n.655+2482A>G)
c.1168-789A>G (n.1168-789A>G)
c.2398A>G (p.Met800Val)
c.2461A>G (p.Met821Val)
c.2449A>G (p.Met817Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398717T>GCA348708210ZEB2c.*2319A>C (n.*2319A>C)
c.1693A>C (p.Met565Leu)
c.2470A>C (p.Met824Leu)
n.2439A>C
c.2134A>C (p.Met712Leu)
c.2545A>C (p.Met849Leu)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.2570A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2467A>C (p.Met823Leu)
c.655+2482A>C (n.655+2482A>C)
c.1168-789A>C (n.1168-789A>C)
c.2398A>C (p.Met800Leu)
c.2461A>C (p.Met821Leu)
c.2449A>C (p.Met817Leu)
2g.144398717T=CA1294885008ZEB2c.*2319A= (n.*2319A=)
c.1693A= (p.Met565=)
c.2470A= (p.Met824=)
n.2439A=
c.2134A= (p.Met712=)
c.2545A= (p.Met849=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
n.2570A=
c.1A= (p.Met1=)
c.2467A= (p.Met823=)
c.655+2482A= (n.655+2482A=)
c.1168-789A= (n.1168-789A=)
c.2398A= (p.Met800=)
c.2461A= (p.Met821=)
c.2449A= (p.Met817=)
2g.144398718T>ACA348708213ZEB2c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.1692A>T (p.Gln564His)
c.2469A>T (p.Gln823His)
n.2438A>T
c.2133A>T (p.Gln711His)
c.2544A>T (p.Gln848His)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.2569A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.2466A>T (p.Gln822His)
c.655+2481A>T (n.655+2481A>T)
c.1168-790A>T (n.1168-790A>T)
c.2397A>T (p.Gln799His)
c.2460A>T (p.Gln820His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
2g.144398718T>CCA429445815ZEB2c.*2318A>G (n.*2318A>G)
c.1692A>G (p.Gln564=)
c.2469A>G (p.Gln823=)
n.2438A>G
c.2133A>G (p.Gln711=)
c.2544A>G (p.Gln848=)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.2569A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.2466A>G (p.Gln822=)
c.655+2481A>G (n.655+2481A>G)
c.1168-790A>G (n.1168-790A>G)
c.2397A>G (p.Gln799=)
c.2460A>G (p.Gln820=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
2g.144398718T>GCA348708214ZEB2c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.1692A>C (p.Gln564His)
c.2469A>C (p.Gln823His)
n.2438A>C
c.2133A>C (p.Gln711His)
c.2544A>C (p.Gln848His)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.2569A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.2466A>C (p.Gln822His)
c.655+2481A>C (n.655+2481A>C)
c.1168-790A>C (n.1168-790A>C)
c.2397A>C (p.Gln799His)
c.2460A>C (p.Gln820His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
2g.144398719T>ACA348708215ZEB2c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
n.2437A>T
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
n.2568A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.655+2480A>T (n.655+2480A>T)
c.1168-791A>T (n.1168-791A>T)
c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
2g.144398719T>CCA348708216ZEB2c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
n.2437A>G
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
n.2568A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.655+2480A>G (n.655+2480A>G)
c.1168-791A>G (n.1168-791A>G)
c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
2g.144398719T>GCA348708217ZEB2c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
n.2437A>C
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
n.2568A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.655+2480A>C (n.655+2480A>C)
c.1168-791A>C (n.1168-791A>C)
c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
2g.144398720G>ACA348708218ZEB2c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
n.2436C>T
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
n.2567C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.655+2479C>T (n.655+2479C>T)
c.1168-792C>T (n.1168-792C>T)
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
ClinVar
2g.144398720G>CCA348708219ZEB2c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
n.2436C>G
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
n.2567C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.655+2479C>G (n.655+2479C>G)
c.1168-792C>G (n.1168-792C>G)
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
2g.144398720G>TCA348708220ZEB2c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
n.2436C>A
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
n.2567C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.655+2479C>A (n.655+2479C>A)
c.1168-792C>A (n.1168-792C>A)
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
gnomAD v4
2g.144398721T>ACA348708221ZEB2c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.2466A>T (p.Lys822Asn)
n.2435A>T
c.2130A>T (p.Lys710Asn)
c.2541A>T (p.Lys847Asn)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.2566A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.3014A>T
c.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.655+2478A>T (n.655+2478A>T)
c.1168-793A>T (n.1168-793A>T)
c.2394A>T (p.Lys798Asn)
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
c.2445A>T (p.Lys815Asn)
2g.144398721T>CCA429445820ZEB2c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.2466A>G (p.Lys822=)
n.2435A>G
c.2130A>G (p.Lys710=)
c.2541A>G (p.Lys847=)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.2566A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.3014A>G
c.2463A>G (p.Lys821=)
c.655+2478A>G (n.655+2478A>G)
c.1168-793A>G (n.1168-793A>G)
c.2394A>G (p.Lys798=)
c.2457A>G (p.Lys819=)
c.2445A>G (p.Lys815=)
2g.144398721T>GCA348708222ZEB2c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.2466A>C (p.Lys822Asn)
n.2435A>C
c.2130A>C (p.Lys710Asn)
c.2541A>C (p.Lys847Asn)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.2566A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.3014A>C
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.655+2478A>C (n.655+2478A>C)
c.1168-793A>C (n.1168-793A>C)
c.2394A>C (p.Lys798Asn)
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
c.2445A>C (p.Lys815Asn)
2g.144398722T>ACA348708223ZEB2c.*2314A>T (n.*2314A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.2465A>T (p.Lys822Ile)
n.2434A>T
c.2129A>T (p.Lys710Ile)
c.2540A>T (p.Lys847Ile)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.2565A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.3013A>T
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.655+2477A>T (n.655+2477A>T)
c.1168-794A>T (n.1168-794A>T)
c.2393A>T (p.Lys798Ile)
c.2456A>T (p.Lys819Ile)
c.2444A>T (p.Lys815Ile)
COSMIC
2g.144398722T>CCA348708224ZEB2c.*2314A>G (n.*2314A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.2465A>G (p.Lys822Arg)
n.2434A>G
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.2565A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.3013A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.655+2477A>G (n.655+2477A>G)
c.1168-794A>G (n.1168-794A>G)
c.2393A>G (p.Lys798Arg)
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
2g.144398722T>GCA348708225ZEB2c.*2314A>C (n.*2314A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.2465A>C (p.Lys822Thr)
n.2434A>C
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.2565A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.3013A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.655+2477A>C (n.655+2477A>C)
c.1168-794A>C (n.1168-794A>C)
c.2393A>C (p.Lys798Thr)
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
2g.144398723T>ACA348708227ZEB2c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.2464A>T (p.Lys822Ter)
n.2433A>T
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2564A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.3012A>T
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.655+2476A>T (n.655+2476A>T)
c.1168-795A>T (n.1168-795A>T)
c.2392A>T (p.Lys798Ter)
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
2g.144398723T>CCA348708228ZEB2c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.2464A>G (p.Lys822Glu)
n.2433A>G
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.2564A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.3012A>G
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.655+2476A>G (n.655+2476A>G)
c.1168-795A>G (n.1168-795A>G)
c.2392A>G (p.Lys798Glu)
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
2g.144398723T>GCA348708226ZEB2c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.2464A>C (p.Lys822Gln)
n.2433A>C
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2564A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.3012A>C
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.655+2476A>C (n.655+2476A>C)
c.1168-795A>C (n.1168-795A>C)
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
2g.144398724T>ACA429445290ZEB2c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.1686A>T (p.Pro562=)
c.2463A>T (p.Pro821=)
n.2432A>T
c.2127A>T (p.Pro709=)
c.2538A>T (p.Pro846=)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.2563A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.3011A>T
c.2460A>T (p.Pro820=)
c.655+2475A>T (n.655+2475A>T)
c.1168-796A>T (n.1168-796A>T)
c.2391A>T (p.Pro797=)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2442A>T (p.Pro814=)
2g.144398724T>CCA429445291ZEB2c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.1686A>G (p.Pro562=)
c.2463A>G (p.Pro821=)
n.2432A>G
c.2127A>G (p.Pro709=)
c.2538A>G (p.Pro846=)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.2563A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.3011A>G
c.2460A>G (p.Pro820=)
c.655+2475A>G (n.655+2475A>G)
c.1168-796A>G (n.1168-796A>G)
c.2391A>G (p.Pro797=)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2442A>G (p.Pro814=)
2g.144398724T>GCA429445293ZEB2c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.1686A>C (p.Pro562=)
c.2463A>C (p.Pro821=)
n.2432A>C
c.2127A>C (p.Pro709=)
c.2538A>C (p.Pro846=)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.2563A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.3011A>C
c.2460A>C (p.Pro820=)
c.655+2475A>C (n.655+2475A>C)
c.1168-796A>C (n.1168-796A>C)
c.2391A>C (p.Pro797=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2442A>C (p.Pro814=)
2g.144398725G>ACA348708229ZEB2c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.2431C>T
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
n.2562C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.3010C>T
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.655+2474C>T (n.655+2474C>T)
c.1168-797C>T (n.1168-797C>T)
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
2g.144398725G>CCA348708230ZEB2c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.2431C>G
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
n.2562C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.3010C>G
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.655+2474C>G (n.655+2474C>G)
c.1168-797C>G (n.1168-797C>G)
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
2g.144398725G>TCA348708231ZEB2c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.2462C>A (p.Pro821Gln)
n.2431C>A
c.2126C>A (p.Pro709Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.2562C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.3010C>A
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.655+2474C>A (n.655+2474C>A)
c.1168-797C>A (n.1168-797C>A)
c.2390C>A (p.Pro797Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
COSMIC
2g.144398726G>ACA348708232ZEB2c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.2430C>T
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.2561C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.3009C>T
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.655+2473C>T (n.655+2473C>T)
c.1168-798C>T (n.1168-798C>T)
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
2g.144398726G>CCA348708233ZEB2c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.2430C>G
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.2561C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.3009C>G
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.655+2473C>G (n.655+2473C>G)
c.1168-798C>G (n.1168-798C>G)
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
2g.144398726G=CA1294885009ZEB2c.*2310C= (n.*2310C=)
c.1684C= (p.Pro562=)
c.2461C= (p.Pro821=)
n.2430C=
c.2125C= (p.Pro709=)
c.2536C= (p.Pro846=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
n.2561C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.3009C=
c.2458C= (p.Pro820=)
c.655+2473C= (n.655+2473C=)
c.1168-798C= (n.1168-798C=)
c.2389C= (p.Pro797=)
c.2452C= (p.Pro818=)
c.2440C= (p.Pro814=)
2g.144398726G>TCA57555046ZEB2c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.2430C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.2561C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.3009C>A
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.655+2473C>A (n.655+2473C>A)
c.1168-798C>A (n.1168-798C>A)
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
dbSNP
2g.144398727T>ACA348708234ZEB2c.*2309A>T (n.*2309A>T)
c.1683A>T (p.Leu561Phe)
c.2460A>T (p.Leu820Phe)
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c.2535A>T (p.Leu845Phe)
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n.2560A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.3008A>T
c.2457A>T (p.Leu819Phe)
c.655+2472A>T (n.655+2472A>T)
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c.2388A>T (p.Leu796Phe)
c.2451A>T (p.Leu817Phe)
c.2439A>T (p.Leu813Phe)
2g.144398727T>CCA429445298ZEB2c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.1683A>G (p.Leu561=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.2429A>G
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c.2535A>G (p.Leu845=)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.2560A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.3008A>G
c.2457A>G (p.Leu819=)
c.655+2472A>G (n.655+2472A>G)
c.1168-799A>G (n.1168-799A>G)
c.2388A>G (p.Leu796=)
c.2451A>G (p.Leu817=)
c.2439A>G (p.Leu813=)
2g.144398727T>GCA348708235ZEB2c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.1683A>C (p.Leu561Phe)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.2429A>C
c.2124A>C (p.Leu708Phe)
c.2535A>C (p.Leu845Phe)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.2560A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.3008A>C
c.2457A>C (p.Leu819Phe)
c.655+2472A>C (n.655+2472A>C)
c.1168-799A>C (n.1168-799A>C)
c.2388A>C (p.Leu796Phe)
c.2451A>C (p.Leu817Phe)
c.2439A>C (p.Leu813Phe)
2g.144398728A>CCA348708236ZEB2c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Ter)
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
n.2428T>G
c.2123T>G (p.Leu708Ter)
c.2534T>G (p.Leu845Ter)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
n.2559T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.3007T>G
c.2456T>G (p.Leu819Ter)
c.655+2471T>G (n.655+2471T>G)
c.1168-800T>G (n.1168-800T>G)
c.2387T>G (p.Leu796Ter)
c.2450T>G (p.Leu817Ter)
c.2438T>G (p.Leu813Ter)
2g.144398728A>GCA348708237ZEB2c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Ser)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.2428T>C
c.2123T>C (p.Leu708Ser)
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
n.2559T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.3007T>C
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
c.655+2471T>C (n.655+2471T>C)
c.1168-800T>C (n.1168-800T>C)
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
c.2450T>C (p.Leu817Ser)
c.2438T>C (p.Leu813Ser)
2g.144398728A>TCA348708238ZEB2c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Ter)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.2428T>A
c.2123T>A (p.Leu708Ter)
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
n.2559T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.3007T>A
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
c.655+2471T>A (n.655+2471T>A)
c.1168-800T>A (n.1168-800T>A)
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
c.2450T>A (p.Leu817Ter)
c.2438T>A (p.Leu813Ter)
2g.144398729A>CCA348708239ZEB2c.*2307T>G (n.*2307T>G)
c.1681T>G (p.Leu561Val)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
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c.2122T>G (p.Leu708Val)
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c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.2558T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.3006T>G
c.2455T>G (p.Leu819Val)
c.655+2470T>G (n.655+2470T>G)
c.1168-801T>G (n.1168-801T>G)
c.2386T>G (p.Leu796Val)
c.2449T>G (p.Leu817Val)
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COSMIC
2g.144398729A>GCA429445302ZEB2c.*2307T>C (n.*2307T>C)
c.1681T>C (p.Leu561=)
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.2427T>C
c.2122T>C (p.Leu708=)
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.2558T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.3006T>C
c.2455T>C (p.Leu819=)
c.655+2470T>C (n.655+2470T>C)
c.1168-801T>C (n.1168-801T>C)
c.2386T>C (p.Leu796=)
c.2449T>C (p.Leu817=)
c.2437T>C (p.Leu813=)
2g.144398729A>TCA348708240ZEB2c.*2307T>A (n.*2307T>A)
c.1681T>A (p.Leu561Ile)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.2427T>A
c.2122T>A (p.Leu708Ile)
c.2533T>A (p.Leu845Ile)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.2558T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.3006T>A
c.2455T>A (p.Leu819Ile)
c.655+2470T>A (n.655+2470T>A)
c.1168-801T>A (n.1168-801T>A)
c.2386T>A (p.Leu796Ile)
c.2449T>A (p.Leu817Ile)
c.2437T>A (p.Leu813Ile)
2g.144398730T>ACA429445304ZEB2c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.1680A>T (p.Ser560=)
c.2457A>T (p.Ser819=)
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c.2121A>T (p.Ser707=)
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c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.2557A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.3005A>T
c.2454A>T (p.Ser818=)
c.655+2469A>T (n.655+2469A>T)
c.1168-802A>T (n.1168-802A>T)
c.2385A>T (p.Ser795=)
c.2448A>T (p.Ser816=)
c.2436A>T (p.Ser812=)
2g.144398730T>CCA1898245ZEB2c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.1680A>G (p.Ser560=)
c.2457A>G (p.Ser819=)
n.2426A>G
c.2121A>G (p.Ser707=)
c.2532A>G (p.Ser844=)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.2557A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.3005A>G
c.2454A>G (p.Ser818=)
c.655+2469A>G (n.655+2469A>G)
c.1168-802A>G (n.1168-802A>G)
c.2385A>G (p.Ser795=)
c.2448A>G (p.Ser816=)
c.2436A>G (p.Ser812=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144398730T>GCA429445305ZEB2c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.1680A>C (p.Ser560=)
c.2457A>C (p.Ser819=)
n.2426A>C
c.2121A>C (p.Ser707=)
c.2532A>C (p.Ser844=)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
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c.-13A>C (n.-13A>C)
n.3005A>C
c.2454A>C (p.Ser818=)
c.655+2469A>C (n.655+2469A>C)
c.1168-802A>C (n.1168-802A>C)
c.2385A>C (p.Ser795=)
c.2448A>C (p.Ser816=)
c.2436A>C (p.Ser812=)
2g.144398730T=CA1294885010ZEB2c.*2306A= (n.*2306A=)
c.1680A= (p.Ser560=)
c.2457A= (p.Ser819=)
n.2426A=
c.2121A= (p.Ser707=)
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c.-13A= (n.-13A=)
n.3005A=
c.2454A= (p.Ser818=)
c.655+2469A= (n.655+2469A=)
c.1168-802A= (n.1168-802A=)
c.2385A= (p.Ser795=)
c.2448A= (p.Ser816=)
c.2436A= (p.Ser812=)
2g.144398731G>ACA348708242ZEB2c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.2456C>T (p.Ser819Leu)
n.2425C>T
c.2120C>T (p.Ser707Leu)
c.2531C>T (p.Ser844Leu)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
n.2556C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.3004C>T
c.2453C>T (p.Ser818Leu)
c.655+2468C>T (n.655+2468C>T)
c.1168-803C>T (n.1168-803C>T)
c.2384C>T (p.Ser795Leu)
c.2447C>T (p.Ser816Leu)
c.2435C>T (p.Ser812Leu)
2g.144398731G>CCA348708243ZEB2c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.2456C>G (p.Ser819Ter)
n.2425C>G
c.2120C>G (p.Ser707Ter)
c.2531C>G (p.Ser844Ter)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
n.2556C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.3004C>G
c.2453C>G (p.Ser818Ter)
c.655+2468C>G (n.655+2468C>G)
c.1168-803C>G (n.1168-803C>G)
c.2384C>G (p.Ser795Ter)
c.2447C>G (p.Ser816Ter)
c.2435C>G (p.Ser812Ter)
2g.144398731G>TCA348708241ZEB2c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.2456C>A (p.Ser819Ter)
n.2425C>A
c.2120C>A (p.Ser707Ter)
c.2531C>A (p.Ser844Ter)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
n.2556C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.3004C>A
c.2453C>A (p.Ser818Ter)
c.655+2468C>A (n.655+2468C>A)
c.1168-803C>A (n.1168-803C>A)
c.2384C>A (p.Ser795Ter)
c.2447C>A (p.Ser816Ter)
c.2435C>A (p.Ser812Ter)
2g.144398732A>CCA348708246ZEB2c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
n.2424T>G
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
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c.*2172T>G (n.*2172T>G)
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c.-15T>G (n.-15T>G)
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c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.2434T>G (p.Ser812Ala)
2g.144398732A>GCA348708244ZEB2c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
n.2424T>C
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.2530T>C (p.Ser844Pro)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
n.2555T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.3003T>C
c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.655+2467T>C (n.655+2467T>C)
c.1168-804T>C (n.1168-804T>C)
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2434T>C (p.Ser812Pro)
2g.144398732A>TCA348708245ZEB2c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
n.2424T>A
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.2530T>A (p.Ser844Thr)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
n.2555T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.3003T>A
c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.655+2467T>A (n.655+2467T>A)
c.1168-804T>A (n.1168-804T>A)
c.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.2434T>A (p.Ser812Thr)
2g.144398733C>ACA348708247ZEB2c.*2303G>T (n.*2303G>T)
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.2454G>T (p.Leu818Phe)
n.2423G>T
c.2118G>T (p.Leu706Phe)
c.2529G>T (p.Leu843Phe)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.2554G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.3002G>T
c.2451G>T (p.Leu817Phe)
c.655+2466G>T (n.655+2466G>T)
c.1168-805G>T (n.1168-805G>T)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
c.2445G>T (p.Leu815Phe)
c.2433G>T (p.Leu811Phe)
2g.144398733C=CA1294885011ZEB2c.*2303G= (n.*2303G=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.2454G= (p.Leu818=)
n.2423G=
c.2118G= (p.Leu706=)
c.2529G= (p.Leu843=)
c.*2171G= (n.*2171G=)
n.2554G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.3002G=
c.2451G= (p.Leu817=)
c.655+2466G= (n.655+2466G=)
c.1168-805G= (n.1168-805G=)
c.2382G= (p.Leu794=)
c.2445G= (p.Leu815=)
c.2433G= (p.Leu811=)
2g.144398733C>GCA348708248ZEB2c.*2303G>C (n.*2303G>C)
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.2454G>C (p.Leu818Phe)
n.2423G>C
c.2118G>C (p.Leu706Phe)
c.2529G>C (p.Leu843Phe)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.2554G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.3002G>C
c.2451G>C (p.Leu817Phe)
c.655+2466G>C (n.655+2466G>C)
c.1168-805G>C (n.1168-805G>C)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
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dbSNP
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COSMIC
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c.-28G>T (n.-28G>T)
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c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.2542G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
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c.2370G>C (p.Glu790Asp)
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2g.144398745C>TCA429445339ZEB2c.*2291G>A (n.*2291G>A)
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c.2517G>A (p.Glu839=)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.2542G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.2990G>A
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c.2369A>G (p.Glu790Gly)
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
2g.144398746T>GCA348708277ZEB2c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.2410A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
n.2541A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.2989A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.655+2453A>C (n.655+2453A>C)
c.1167+791A>C (n.1167+791A>C)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
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2g.144398747C>ACA348708280ZEB2c.*2289G>T (n.*2289G>T)
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n.2540G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.2988G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.655+2452G>A (n.655+2452G>A)
c.1167+790G>A (n.1167+790G>A)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
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n.2408T>G
c.2103T>G (p.Ala701=)
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c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.2539T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
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c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2430T>G (p.Ala810=)
c.2418T>G (p.Ala806=)
2g.144398748A>GCA429445344ZEB2c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.1662T>C (p.Ala554=)
c.2439T>C (p.Ala813=)
n.2408T>C
c.2103T>C (p.Ala701=)
c.2514T>C (p.Ala838=)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.2539T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.2987T>C
c.2436T>C (p.Ala812=)
c.655+2451T>C (n.655+2451T>C)
c.1167+789T>C (n.1167+789T>C)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2430T>C (p.Ala810=)
c.2418T>C (p.Ala806=)
2g.144398748A>TCA429445346ZEB2c.*2288T>A (n.*2288T>A)
c.1662T>A (p.Ala554=)
c.2439T>A (p.Ala813=)
n.2408T>A
c.2103T>A (p.Ala701=)
c.2514T>A (p.Ala838=)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.2539T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.2987T>A
c.2436T>A (p.Ala812=)
c.655+2451T>A (n.655+2451T>A)
c.1167+789T>A (n.1167+789T>A)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2430T>A (p.Ala810=)
c.2418T>A (p.Ala806=)
2g.144398749G>ACA348708283ZEB2c.*2287C>T (n.*2287C>T)
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c.655+2450C>T (n.655+2450C>T)
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c.2429C>T (p.Ala810Val)
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2g.144398749G>CCA348708284ZEB2c.*2287C>G (n.*2287C>G)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.2407C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
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n.2986C>G
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c.655+2450C>G (n.655+2450C>G)
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c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
2g.144398749G>TCA348708285ZEB2c.*2287C>A (n.*2287C>A)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
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c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.2538C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
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c.655+2450C>A (n.655+2450C>A)
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c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
2g.144398750C>ACA348708288ZEB2c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
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n.2985G>T
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c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.144398750C>GCA348708286ZEB2c.*2286G>C (n.*2286G>C)
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c.655+2449G>C (n.655+2449G>C)
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c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
2g.144398750C>TCA348708287ZEB2c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
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c.655+2449G>A (n.655+2449G>A)
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c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
gnomAD v4
2g.144398751C>ACA1898246ZEB2c.*2285G>T (n.*2285G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398751C=CA1294885015ZEB2c.*2285G= (n.*2285G=)
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c.2364G= (p.Gln788=)
c.2427G= (p.Gln809=)
c.2415G= (p.Gln805=)
2g.144398751C>GCA348708289ZEB2c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.1659G>C (p.Gln553His)
c.2436G>C (p.Gln812His)
n.2405G>C
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.2511G>C (p.Gln837His)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.2536G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.2984G>C
c.2433G>C (p.Gln811His)
c.655+2448G>C (n.655+2448G>C)
c.1167+786G>C (n.1167+786G>C)
c.2364G>C (p.Gln788His)
c.2427G>C (p.Gln809His)
c.2415G>C (p.Gln805His)
gnomAD v4 COSMIC
2g.144398751C>TCA429445351ZEB2c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.1659G>A (p.Gln553=)
c.2436G>A (p.Gln812=)
n.2405G>A
c.2100G>A (p.Gln700=)
c.2511G>A (p.Gln837=)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.2536G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.2984G>A
c.2433G>A (p.Gln811=)
c.655+2448G>A (n.655+2448G>A)
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c.2364G>A (p.Gln788=)
c.2427G>A (p.Gln809=)
c.2415G>A (p.Gln805=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144398752T>ACA348708290ZEB2c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.2435A>T (p.Gln812Leu)
n.2404A>T
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.2510A>T (p.Gln837Leu)
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
n.2535A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.2983A>T
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
c.655+2447A>T (n.655+2447A>T)
c.1167+785A>T (n.1167+785A>T)
c.2363A>T (p.Gln788Leu)
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
c.2414A>T (p.Gln805Leu)
2g.144398752T>CCA348708291ZEB2c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.2435A>G (p.Gln812Arg)
n.2404A>G
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.2510A>G (p.Gln837Arg)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
n.2535A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.2983A>G
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
c.655+2447A>G (n.655+2447A>G)
c.1167+785A>G (n.1167+785A>G)
c.2363A>G (p.Gln788Arg)
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
c.2414A>G (p.Gln805Arg)
gnomAD v4
2g.144398752T>GCA348708292ZEB2c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.2435A>C (p.Gln812Pro)
n.2404A>C
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.2510A>C (p.Gln837Pro)
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
n.2535A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.2983A>C
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
c.655+2447A>C (n.655+2447A>C)
c.1167+785A>C (n.1167+785A>C)
c.2363A>C (p.Gln788Pro)
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
c.2414A>C (p.Gln805Pro)
2g.144398753G>ACA348708293ZEB2c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.2434C>T (p.Gln812Ter)
n.2403C>T
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.2509C>T (p.Gln837Ter)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
n.2534C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.2982C>T
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
c.655+2446C>T (n.655+2446C>T)
c.1167+784C>T (n.1167+784C>T)
c.2362C>T (p.Gln788Ter)
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
c.2413C>T (p.Gln805Ter)
2g.144398753G>CCA348708295ZEB2c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.2434C>G (p.Gln812Glu)
n.2403C>G
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.2509C>G (p.Gln837Glu)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
n.2534C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.2982C>G
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
c.655+2446C>G (n.655+2446C>G)
c.1167+784C>G (n.1167+784C>G)
c.2362C>G (p.Gln788Glu)
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
c.2413C>G (p.Gln805Glu)
2g.144398753G>TCA348708294ZEB2c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.2434C>A (p.Gln812Lys)
n.2403C>A
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.2509C>A (p.Gln837Lys)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
n.2534C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.2982C>A
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.655+2446C>A (n.655+2446C>A)
c.1167+784C>A (n.1167+784C>A)
c.2362C>A (p.Gln788Lys)
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
c.2413C>A (p.Gln805Lys)
2g.144398754G>ACA429445357ZEB2c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.2433C>T (p.Leu811=)
n.2402C>T
c.2097C>T (p.Leu699=)
c.2508C>T (p.Leu836=)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
n.2533C>T
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n.2981C>T
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c.655+2445C>T (n.655+2445C>T)
c.1167+783C>T (n.1167+783C>T)
c.2361C>T (p.Leu787=)
c.2424C>T (p.Leu808=)
c.2412C>T (p.Leu804=)
2g.144398754G>CCA429445359ZEB2c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.2433C>G (p.Leu811=)
n.2402C>G
c.2097C>G (p.Leu699=)
c.2508C>G (p.Leu836=)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
n.2533C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.2981C>G
c.2430C>G (p.Leu810=)
c.655+2445C>G (n.655+2445C>G)
c.1167+783C>G (n.1167+783C>G)
c.2361C>G (p.Leu787=)
c.2424C>G (p.Leu808=)
c.2412C>G (p.Leu804=)
2g.144398754G>TCA429445356ZEB2c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.1656C>A (p.Leu552=)
c.2433C>A (p.Leu811=)
n.2402C>A
c.2097C>A (p.Leu699=)
c.2508C>A (p.Leu836=)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
n.2533C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.2981C>A
c.2430C>A (p.Leu810=)
c.655+2445C>A (n.655+2445C>A)
c.1167+783C>A (n.1167+783C>A)
c.2361C>A (p.Leu787=)
c.2424C>A (p.Leu808=)
c.2412C>A (p.Leu804=)
gnomAD v4
2g.144398755A>CCA348708296ZEB2c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
n.2401T>G
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
n.2532T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.2980T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.655+2444T>G (n.655+2444T>G)
c.1167+782T>G (n.1167+782T>G)
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.2411T>G (p.Leu804Arg)
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n.2532T>C
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c.2423T>C (p.Leu808Pro)
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c.2360T>A (p.Leu787His)
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2g.144398759_144398774delCA2825000995ZEB2c.*2266_*2281del (n.*2266_*2281del)
c.1640_1655del (p.Phe547SerfsTer6)
c.2417_2432del (p.Phe806SerfsTer6)
n.2386_2401del
c.2081_2096del (p.Phe694SerfsTer6)
c.2492_2507del (p.Phe831SerfsTer6)
c.*2134_*2149del (n.*2134_*2149del)
n.2517_2532del
c.-53_-38del (n.-53_-38del)
n.2965_2980del
c.2414_2429del (p.Phe805SerfsTer6)
c.655+2429_655+2444del (n.655+2429_655+2444del)
c.1167+767_1167+782del (n.1167+767_1167+782del)
c.2345_2360del (p.Phe782SerfsTer6)
c.2408_2423del (p.Phe803SerfsTer6)
c.2396_2411del (p.Phe799SerfsTer6)
ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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c.2359C= (p.Leu787=)
c.2422C= (p.Leu808=)
c.2410C= (p.Leu804=)
2g.144398756G>TCA348708301ZEB2c.*2280C>A (n.*2280C>A)
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c.2359C>A (p.Leu787Ile)
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.2410C>A (p.Leu804Ile)
2g.144398757C>ACA1898247ZEB2c.*2279G>T (n.*2279G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144398758T>CCA348708304ZEB2c.*2278A>G (n.*2278A>G)
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2g.144398760C>ACA348708309ZEB2c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
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c.2427G>C (p.Glu809Asp)
n.2396G>C
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c.2424G>C (p.Glu808Asp)
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2g.144398760C>TCA429445370ZEB2c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.1650G>A (p.Glu550=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144398761T>CCA348708311ZEB2c.*2275A>G (n.*2275A>G)
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2g.144398761T>GCA348708312ZEB2c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
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c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
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c.2405A>C (p.Glu802Ala)
2g.144398761T=CA1294885018ZEB2c.*2275A= (n.*2275A=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144398766A>TCA429445380ZEB2c.*2270T>A (n.*2270T>A)
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gnomAD v4
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2g.144398768A>GCA348708326ZEB2c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
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c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.655+2431T>A (n.655+2431T>A)
c.1167+769T>A (n.1167+769T>A)
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2398T>A (p.Ser800Thr)
ClinVar dbSNP
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n.2966C>T
c.2415C>T (p.Phe805=)
c.655+2430C>T (n.655+2430C>T)
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c.2409C>T (p.Phe803=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2409C>G (p.Phe803Leu)
c.2397C>G (p.Phe799Leu)
2g.144398769G=CA1294885022ZEB2c.*2267C= (n.*2267C=)
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c.2415C= (p.Phe805=)
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c.2346C= (p.Phe782=)
c.2409C= (p.Phe803=)
c.2397C= (p.Phe799=)
2g.144398769G>TCA348708329ZEB2c.*2267C>A (n.*2267C>A)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.2418C>A (p.Phe806Leu)
n.2387C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
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n.2966C>A
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c.655+2430C>A (n.655+2430C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.144398770A>CCA348708330ZEB2c.*2266T>G (n.*2266T>G)
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2g.144398770A>GCA348708331ZEB2c.*2266T>C (n.*2266T>C)
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c.2414T>C (p.Phe805Ser)
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2g.144398770A>TCA348708332ZEB2c.*2266T>A (n.*2266T>A)
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2g.144398771delCA2586970088ZEB2c.*2266del (n.*2266del)
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2g.144398771A>CCA348708333ZEB2c.*2265T>G (n.*2265T>G)
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gnomAD v4
2g.144398771A>GCA348708334ZEB2c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
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c.2407T>C (p.Phe803Leu)
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2g.144398771A>TCA348708335ZEB2c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
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n.2516T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.2964T>A
c.2413T>A (p.Phe805Ile)
c.655+2428T>A (n.655+2428T>A)
c.1167+766T>A (n.1167+766T>A)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.2395T>A (p.Phe799Ile)
2g.144398771_144398779dupCA2661333312ZEB2c.*2257_*2265dup (n.*2257_*2265dup)
c.1631_1639dup (p.Ser546_Phe547insSerAsnSer)
c.2408_2416dup (p.Ser805_Phe806insSerAsnSer)
n.2377_2385dup
c.2072_2080dup (p.Ser693_Phe694insSerAsnSer)
c.2483_2491dup (p.Ser830_Phe831insSerAsnSer)
c.*2125_*2133dup (n.*2125_*2133dup)
n.2508_2516dup
c.-62_-54dup (n.-62_-54dup)
n.2956_2964dup
c.2405_2413dup (p.Ser804_Phe805insSerAsnSer)
c.655+2420_655+2428dup (n.655+2420_655+2428dup)
c.1167+758_1167+766dup (n.1167+758_1167+766dup)
c.2336_2344dup (p.Ser781_Phe782insSerAsnSer)
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c.2387_2395dup (p.Ser798_Phe799insSerAsnSer)
gnomAD v4
2g.144398772G>ACA429445385ZEB2c.*2264C>T (n.*2264C>T)
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c.2412C>T (p.Ser804=)
c.655+2427C>T (n.655+2427C>T)
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c.2343C>T (p.Ser781=)
c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2394C>T (p.Ser798=)
2g.144398772G>CCA348708337ZEB2c.*2264C>G (n.*2264C>G)
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c.*2132C>G (n.*2132C>G)
n.2515C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.2963C>G
c.2412C>G (p.Ser804Arg)
c.655+2427C>G (n.655+2427C>G)
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c.2343C>G (p.Ser781Arg)
c.2406C>G (p.Ser802Arg)
c.2394C>G (p.Ser798Arg)
2g.144398772G>TCA348708336ZEB2c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.2415C>A (p.Ser805Arg)
n.2384C>A
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.2490C>A (p.Ser830Arg)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.2515C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.2963C>A
c.2412C>A (p.Ser804Arg)
c.655+2427C>A (n.655+2427C>A)
c.1167+765C>A (n.1167+765C>A)
c.2343C>A (p.Ser781Arg)
c.2406C>A (p.Ser802Arg)
c.2394C>A (p.Ser798Arg)
2g.144398773C>ACA348708338ZEB2c.*2263G>T (n.*2263G>T)
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c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.2414G>C (p.Ser805Thr)
n.2383G>C
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
c.2489G>C (p.Ser830Thr)
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c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.655+2426G>A (n.655+2426G>A)
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c.2341A>T (p.Ser781Cys)
c.2404A>T (p.Ser802Cys)
c.2392A>T (p.Ser798Cys)
2g.144398774T>CCA348708342ZEB2c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.2413A>G (p.Ser805Gly)
n.2382A>G
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.2488A>G (p.Ser830Gly)
c.*2130A>G (n.*2130A>G)
n.2513A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.2961A>G
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.655+2425A>G (n.655+2425A>G)
c.1167+763A>G (n.1167+763A>G)
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
c.2404A>G (p.Ser802Gly)
c.2392A>G (p.Ser798Gly)
2g.144398774T>GCA348708343ZEB2c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
n.2382A>C
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.2488A>C (p.Ser830Arg)
c.*2130A>C (n.*2130A>C)
n.2513A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
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c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.655+2425A>C (n.655+2425A>C)
c.1167+763A>C (n.1167+763A>C)
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
c.2404A>C (p.Ser802Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
2g.144398775G>ACA429445389ZEB2c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.2412C>T (p.Asn804=)
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c.2076C>T (p.Asn692=)
c.2487C>T (p.Asn829=)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
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c.2409C>T (p.Asn803=)
c.655+2424C>T (n.655+2424C>T)
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c.2340C>T (p.Asn780=)
c.2403C>T (p.Asn801=)
c.2391C>T (p.Asn797=)
gnomAD v4
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c.-58C>G (n.-58C>G)
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c.2409C>G (p.Asn803Lys)
c.655+2424C>G (n.655+2424C>G)
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Number of alleles fetched