Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.151+6423T>C (n.151+6423T>C)
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c.*2824T>A (n.*2824T>A)
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c.151+6423T>A (n.151+6423T>A)
c.327T>A (n.327T>A)
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2g.144389990A>GCA348701443ZEB2c.*2955T>C (n.*2955T>C)
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2g.144389990A>TCA348701441ZEB2c.*2955T>A (n.*2955T>A)
c.2329T>A (p.Phe777Ile)
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2g.144389991C>ACA429445573ZEB2c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.2328G>T (p.Ala776=)
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c.3026_3027delinsAG (p.Lys1009=)
c.3089_3090delinsAG (p.Lys1030=)
c.3077_3078delinsAG (p.Lys1026=)
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c.3026del (p.Lys1009ArgfsTer?)
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ClinVar dbSNP
2g.144389999T>ACA348701530ZEB2c.*2946A>T (n.*2946A>T)
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c.317A>C (n.317A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.656-1117A>C (n.656-1117A>C)
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
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c.3093T>A (p.Cys1031Ter)
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2g.144390000_144390001delinsACCA1294881410ZEB2c.*2944_*2945delinsGT (n.*2944_*2945delinsGT)
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c.*2812_*2813delinsGT (n.*2812_*2813delinsGT)
n.3195_3196delinsGT
c.151+6411_151+6412delinsGT (n.151+6411_151+6412delinsGT)
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2g.144390001delCA16610153ZEB2c.*2944del (n.*2944del)
c.2318del (p.Cys773LeufsTer?)
c.3095del (p.Cys1032LeufsTer?)
n.3064del
c.2759del (p.Cys920LeufsTer?)
c.3170del (p.Cys1057LeufsTer?)
c.*2812del (n.*2812del)
n.3195del
c.151+6411del (n.151+6411del)
c.315del (n.315del)
c.626del (p.Cys209LeufsTer?)
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c.3023del (p.Cys1008LeufsTer?)
c.3086del (p.Cys1029LeufsTer?)
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ClinVar dbSNP
2g.144390001C>ACA348701550ZEB2c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
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c.*2812G>T (n.*2812G>T)
n.3195G>T
c.151+6411G>T (n.151+6411G>T)
c.315G>T (n.315G>T)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.3092G>T (p.Cys1031Phe)
c.656-1119G>T (n.656-1119G>T)
c.3023G>T (p.Cys1008Phe)
c.3086G>T (p.Cys1029Phe)
c.3074G>T (p.Cys1025Phe)
2g.144390001C>GCA348701553ZEB2c.*2944G>C (n.*2944G>C)
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
c.3095G>C (p.Cys1032Ser)
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c.3170G>C (p.Cys1057Ser)
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n.3195G>C
c.151+6411G>C (n.151+6411G>C)
c.315G>C (n.315G>C)
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c.3092G>C (p.Cys1031Ser)
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c.3023G>C (p.Cys1008Ser)
c.3086G>C (p.Cys1029Ser)
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2g.144390001C>TCA348701548ZEB2c.*2944G>A (n.*2944G>A)
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
c.3095G>A (p.Cys1032Tyr)
n.3064G>A
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c.3170G>A (p.Cys1057Tyr)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
n.3195G>A
c.151+6411G>A (n.151+6411G>A)
c.315G>A (n.315G>A)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.3092G>A (p.Cys1031Tyr)
c.656-1119G>A (n.656-1119G>A)
c.3023G>A (p.Cys1008Tyr)
c.3086G>A (p.Cys1029Tyr)
c.3074G>A (p.Cys1025Tyr)
2g.144390002A>CCA348701558ZEB2c.*2943T>G (n.*2943T>G)
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
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n.3194T>G
c.151+6410T>G (n.151+6410T>G)
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c.3085T>G (p.Cys1029Gly)
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2g.144390002A>GCA348701561ZEB2c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
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c.*2811T>C (n.*2811T>C)
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c.314T>C (n.314T>C)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
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2g.144390002A>TCA348701578ZEB2c.*2943T>A (n.*2943T>A)
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n.3194T>A
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c.314T>A (n.314T>A)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.3091T>A (p.Cys1031Ser)
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c.3022T>A (p.Cys1008Ser)
c.3085T>A (p.Cys1029Ser)
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2g.144390004delCA2499214967ZEB2c.*2943del (n.*2943del)
c.2317del (p.Cys773ValfsTer?)
c.3094del (p.Cys1032ValfsTer?)
n.3063del
c.2758del (p.Cys920ValfsTer?)
c.3169del (p.Cys1057ValfsTer?)
c.*2811del (n.*2811del)
n.3194del
c.151+6410del (n.151+6410del)
c.314del (n.314del)
c.625del (p.Cys209ValfsTer?)
c.3091del (p.Cys1031ValfsTer?)
c.656-1120del (n.656-1120del)
c.3022del (p.Cys1008ValfsTer?)
c.3085del (p.Cys1029ValfsTer?)
c.3073del (p.Cys1025ValfsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.144390003A=CA1294881411ZEB2c.*2942T= (n.*2942T=)
c.2316T= (p.Ile772=)
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c.3090T= (p.Ile1030=)
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c.3021T= (p.Ile1007=)
c.3084T= (p.Ile1028=)
c.3072T= (p.Ile1024=)
2g.144390003A>CCA348701583ZEB2c.*2942T>G (n.*2942T>G)
c.2316T>G (p.Ile772Met)
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c.624T>G (p.Ile208Met)
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c.3021T>G (p.Ile1007Met)
c.3084T>G (p.Ile1028Met)
c.3072T>G (p.Ile1024Met)
2g.144390003A>GCA429445601ZEB2c.*2942T>C (n.*2942T>C)
c.2316T>C (p.Ile772=)
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c.2757T>C (p.Ile919=)
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c.*2810T>C (n.*2810T>C)
n.3193T>C
c.151+6409T>C (n.151+6409T>C)
c.313T>C (n.313T>C)
c.624T>C (p.Ile208=)
c.3090T>C (p.Ile1030=)
c.656-1121T>C (n.656-1121T>C)
c.3021T>C (p.Ile1007=)
c.3084T>C (p.Ile1028=)
c.3072T>C (p.Ile1024=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390003A>TCA429445600ZEB2c.*2942T>A (n.*2942T>A)
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c.3093T>A (p.Ile1031=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.3071T>A (p.Ile1024Asn)
2g.144390005T>ACA348701602ZEB2c.*2940A>T (n.*2940A>T)
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c.2314A>G (p.Ile772Val)
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c.2314A>C (p.Ile772Leu)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
2g.144390008G=CA1294881413ZEB2c.*2937C= (n.*2937C=)
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2g.144390008G>TCA57549553ZEB2c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
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c.3163C>A (p.Gln1055Lys)
c.*2805C>A (n.*2805C>A)
n.3188C>A
c.151+6404C>A (n.151+6404C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
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dbSNP
2g.144390009A>CCA348701638ZEB2c.*2936T>G (n.*2936T>G)
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2g.144390009A>GCA429445610ZEB2c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.2310T>C (p.Cys770=)
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c.307T>C (n.307T>C)
c.618T>C (p.Cys206=)
c.3084T>C (p.Cys1028=)
c.656-1127T>C (n.656-1127T>C)
c.3015T>C (p.Cys1005=)
c.3078T>C (p.Cys1026=)
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2g.144390009A>TCA348701641ZEB2c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.2310T>A (p.Cys770Ter)
c.3087T>A (p.Cys1029Ter)
n.3056T>A
c.2751T>A (p.Cys917Ter)
c.3162T>A (p.Cys1054Ter)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
n.3187T>A
c.151+6403T>A (n.151+6403T>A)
c.307T>A (n.307T>A)
c.618T>A (p.Cys206Ter)
c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.656-1127T>A (n.656-1127T>A)
c.3015T>A (p.Cys1005Ter)
c.3078T>A (p.Cys1026Ter)
c.3066T>A (p.Cys1022Ter)
2g.144390010C>ACA348701654ZEB2c.*2935G>T (n.*2935G>T)
c.2309G>T (p.Cys770Phe)
c.3086G>T (p.Cys1029Phe)
n.3055G>T
c.2750G>T (p.Cys917Phe)
c.3161G>T (p.Cys1054Phe)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
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c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.656-1128G>T (n.656-1128G>T)
c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.3077G>T (p.Cys1026Phe)
c.3065G>T (p.Cys1022Phe)
2g.144390010C=CA1294881414ZEB2c.*2935G= (n.*2935G=)
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c.617G>A (p.Cys206Tyr)
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dbSNP
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2g.144390011A>TCA348701682ZEB2c.*2934T>A (n.*2934T>A)
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c.3076T>A (p.Cys1026Ser)
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dbSNP gnomAD v4
2g.144390012_144390019dupCA2697551032ZEB2c.*2926_*2933dup (n.*2926_*2933dup)
c.2300_2307dup (p.Cys770HisfsTer?)
c.3077_3084dup (p.Cys1029HisfsTer?)
n.3046_3053dup
c.2741_2748dup (p.Cys917HisfsTer?)
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n.3177_3184dup
c.151+6393_151+6400dup (n.151+6393_151+6400dup)
c.297_304dup (n.297_304dup)
c.608_615dup (p.Cys206HisfsTer?)
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c.3005_3012dup (p.Cys1005HisfsTer?)
c.3068_3075dup (p.Cys1026HisfsTer?)
c.3056_3063dup (p.Cys1022HisfsTer?)
ClinVar
2g.144390013T>ACA348701702ZEB2c.*2932A>T (n.*2932A>T)
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c.*2800A>T (n.*2800A>T)
n.3183A>T
c.151+6399A>T (n.151+6399A>T)
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2g.144390013T>CCA348701706ZEB2c.*2932A>G (n.*2932A>G)
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2g.144390013T>GCA348701694ZEB2c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
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c.*2800A>C (n.*2800A>C)
n.3183A>C
c.151+6399A>C (n.151+6399A>C)
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c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
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2g.144390014G>ACA348701727ZEB2c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
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c.*2799C>T (n.*2799C>T)
n.3182C>T
c.151+6398C>T (n.151+6398C>T)
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2g.144390014G>CCA348701712ZEB2c.*2931C>G (n.*2931C>G)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
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c.*2799C>G (n.*2799C>G)
n.3182C>G
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c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
c.3061C>G (p.Gln1021Glu)
2g.144390014G>TCA348701723ZEB2c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
n.3051C>A
c.2746C>A (p.Gln916Lys)
c.3157C>A (p.Gln1053Lys)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
n.3182C>A
c.151+6398C>A (n.151+6398C>A)
c.302C>A (n.302C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
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gnomAD v4
2g.144390015A>CCA348701731ZEB2c.*2930T>G (n.*2930T>G)
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c.*2798T>G (n.*2798T>G)
n.3181T>G
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c.2304T>C (p.His768=)
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c.2745T>C (p.His915=)
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c.*2798T>C (n.*2798T>C)
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c.301T>C (n.301T>C)
c.612T>C (p.His204=)
c.3078T>C (p.His1026=)
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c.3009T>C (p.His1003=)
c.3072T>C (p.His1024=)
c.3060T>C (p.His1020=)
2g.144390015A>TCA348701737ZEB2c.*2930T>A (n.*2930T>A)
c.2304T>A (p.His768Gln)
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c.*2798T>A (n.*2798T>A)
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c.151+6397T>A (n.151+6397T>A)
c.301T>A (n.301T>A)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.3078T>A (p.His1026Gln)
c.656-1133T>A (n.656-1133T>A)
c.3009T>A (p.His1003Gln)
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c.3060T>A (p.His1020Gln)
2g.144390016T>ACA348701743ZEB2c.*2929A>T (n.*2929A>T)
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2g.144390016T>CCA348701748ZEB2c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.2303A>G (p.His768Arg)
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c.*2797A>G (n.*2797A>G)
n.3180A>G
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c.300A>G (n.300A>G)
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c.3077A>G (p.His1026Arg)
c.656-1134A>G (n.656-1134A>G)
c.3008A>G (p.His1003Arg)
c.3071A>G (p.His1024Arg)
c.3059A>G (p.His1020Arg)
2g.144390016T>GCA348701755ZEB2c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.2303A>C (p.His768Pro)
c.3080A>C (p.His1027Pro)
n.3049A>C
c.2744A>C (p.His915Pro)
c.3155A>C (p.His1052Pro)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
n.3180A>C
c.151+6396A>C (n.151+6396A>C)
c.300A>C (n.300A>C)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.3077A>C (p.His1026Pro)
c.656-1134A>C (n.656-1134A>C)
c.3008A>C (p.His1003Pro)
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c.3059A>C (p.His1020Pro)
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n.3177_3180delinsCACA
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c.3154C>A (p.His1052Asn)
c.*2796C>A (n.*2796C>A)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.144390021T>GCA348701814ZEB2c.*2924A>C (n.*2924A>C)
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2g.144390022C>TCA348701822ZEB2c.*2923G>A (n.*2923G>A)
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c.*2791G>A (n.*2791G>A)
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c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.3071G>A (p.Arg1024Lys)
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2g.144390023T>ACA348701823ZEB2c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.2296A>T (p.Arg766Ter)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar
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2g.144390028C>TCA348701855ZEB2c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.2291G>A (p.Gly764Glu)
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n.3168-1G>A
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n.3168-2A>T
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2g.144390030T>CCA348701881ZEB2c.*2917-2A>G (n.*2917-2A>G)
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2g.144390030T>GCA348701882ZEB2c.*2917-2A>C (n.*2917-2A>C)
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n.3168-2A>C
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2g.144390031G>ACA1294881421ZEB2c.*2917-3C>T (n.*2917-3C>T)
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n.3168-3C>T
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dbSNP
2g.144390031G>CCA2573051655ZEB2c.*2917-3C>G (n.*2917-3C>G)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144390033G>ACA1294881423ZEB2c.*2917-5C>T (n.*2917-5C>T)
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n.3168-5C>T
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ClinVar dbSNP
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n.3168-5C>G
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dbSNP gnomAD v4
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2g.144390033G>TCA2537398935ZEB2c.*2917-5C>A (n.*2917-5C>A)
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n.3037-5C>A
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n.3168-5C>A
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c.3059-5C>A (n.3059-5C>A)
c.3047-5C>A (n.3047-5C>A)
2g.144390035G>TCA2661359683ZEB2c.*2917-7C>A (n.*2917-7C>A)
c.2291-7C>A (n.2291-7C>A)
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n.3037-7C>A
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n.3168-7C>A
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c.3047-7C>A (n.3047-7C>A)
gnomAD v4
2g.144390038dupCA2661359684ZEB2c.*2917-8dup (n.*2917-8dup)
c.2291-8dup (n.2291-8dup)
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n.3037-8dup
c.2732-8dup (n.2732-8dup)
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c.*2785-8dup (n.*2785-8dup)
n.3168-8dup
c.151+6376dup (n.151+6376dup)
c.288-8dup (n.288-8dup)
c.599-8dup (n.599-8dup)
c.3065-8dup (n.3065-8dup)
c.656-1154dup (n.656-1154dup)
c.2996-8dup (n.2996-8dup)
c.3059-8dup (n.3059-8dup)
c.3047-8dup (n.3047-8dup)
gnomAD v4
2g.144390037A>GCA2577152078ZEB2c.*2917-9T>C (n.*2917-9T>C)
c.2291-9T>C (n.2291-9T>C)
c.3068-9T>C (n.3068-9T>C)
n.3037-9T>C
c.2732-9T>C (n.2732-9T>C)
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c.*2785-9T>C (n.*2785-9T>C)
n.3168-9T>C
c.151+6375T>C (n.151+6375T>C)
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c.3065-9T>C (n.3065-9T>C)
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c.2996-9T>C (n.2996-9T>C)
c.3059-9T>C (n.3059-9T>C)
c.3047-9T>C (n.3047-9T>C)
2g.144390039G>TCA2538279580ZEB2c.*2917-11C>A (n.*2917-11C>A)
c.2291-11C>A (n.2291-11C>A)
c.3068-11C>A (n.3068-11C>A)
n.3037-11C>A
c.2732-11C>A (n.2732-11C>A)
c.3143-11C>A (n.3143-11C>A)
c.*2785-11C>A (n.*2785-11C>A)
n.3168-11C>A
c.151+6373C>A (n.151+6373C>A)
c.288-11C>A (n.288-11C>A)
c.599-11C>A (n.599-11C>A)
c.3065-11C>A (n.3065-11C>A)
c.656-1157C>A (n.656-1157C>A)
c.2996-11C>A (n.2996-11C>A)
c.3059-11C>A (n.3059-11C>A)
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gnomAD v4
2g.144390040_144390047delCA2661359685ZEB2c.*2917-19_*2917-12del (n.*2917-19_*2917-12del)
c.2291-19_2291-12del (n.2291-19_2291-12del)
c.3068-19_3068-12del (n.3068-19_3068-12del)
n.3037-19_3037-12del
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c.*2785-19_*2785-12del (n.*2785-19_*2785-12del)
n.3168-19_3168-12del
c.151+6365_151+6372del (n.151+6365_151+6372del)
c.288-19_288-12del (n.288-19_288-12del)
c.599-19_599-12del (n.599-19_599-12del)
c.3065-19_3065-12del (n.3065-19_3065-12del)
c.656-1165_656-1158del (n.656-1165_656-1158del)
c.2996-19_2996-12del (n.2996-19_2996-12del)
c.3059-19_3059-12del (n.3059-19_3059-12del)
c.3047-19_3047-12del (n.3047-19_3047-12del)
gnomAD v4
2g.144390041A>GCA2573051656ZEB2c.*2917-13T>C (n.*2917-13T>C)
c.2291-13T>C (n.2291-13T>C)
c.3068-13T>C (n.3068-13T>C)
n.3037-13T>C
c.2732-13T>C (n.2732-13T>C)
c.3143-13T>C (n.3143-13T>C)
c.*2785-13T>C (n.*2785-13T>C)
n.3168-13T>C
c.151+6371T>C (n.151+6371T>C)
c.288-13T>C (n.288-13T>C)
c.599-13T>C (n.599-13T>C)
c.3065-13T>C (n.3065-13T>C)
c.656-1159T>C (n.656-1159T>C)
c.2996-13T>C (n.2996-13T>C)
c.3059-13T>C (n.3059-13T>C)
c.3047-13T>C (n.3047-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144390042C>GCA1898142ZEB2c.*2917-14G>C (n.*2917-14G>C)
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n.3168-14G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.3168-17C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3168-20C>A
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gnomAD v4
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2g.144390049A>GCA1898144ZEB2c.*2917-21T>C (n.*2917-21T>C)
c.2291-21T>C (n.2291-21T>C)
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n.3037-21T>C
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n.3168-21T>C
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c.3047-21T>C (n.3047-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390049A>TCA1037411981ZEB2c.*2917-21T>A (n.*2917-21T>A)
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n.3037-21T>A
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n.3168-21T>A
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c.2996-21T>A (n.2996-21T>A)
c.3059-21T>A (n.3059-21T>A)
c.3047-21T>A (n.3047-21T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390050C>ACA2661359688ZEB2c.*2917-22G>T (n.*2917-22G>T)
c.2291-22G>T (n.2291-22G>T)
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n.3037-22G>T
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c.*2785-22G>T (n.*2785-22G>T)
n.3168-22G>T
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c.2996-22G>T (n.2996-22G>T)
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c.3047-22G>T (n.3047-22G>T)
gnomAD v4
2g.144390052G>ACA758237155ZEB2c.*2917-24C>T (n.*2917-24C>T)
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n.3168-24C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390052G>CCA2661359689ZEB2c.*2917-24C>G (n.*2917-24C>G)
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n.3168-24C>G
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c.3047-24C>G (n.3047-24C>G)
gnomAD v4
2g.144390052G=CA1294881429ZEB2c.*2917-24C= (n.*2917-24C=)
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2g.144390052G>TCA2661359690ZEB2c.*2917-24C>A (n.*2917-24C>A)
c.2291-24C>A (n.2291-24C>A)
c.3068-24C>A (n.3068-24C>A)
n.3037-24C>A
c.2732-24C>A (n.2732-24C>A)
c.3143-24C>A (n.3143-24C>A)
c.*2785-24C>A (n.*2785-24C>A)
n.3168-24C>A
c.151+6360C>A (n.151+6360C>A)
c.288-24C>A (n.288-24C>A)
c.599-24C>A (n.599-24C>A)
c.3065-24C>A (n.3065-24C>A)
c.656-1170C>A (n.656-1170C>A)
c.2996-24C>A (n.2996-24C>A)
c.3059-24C>A (n.3059-24C>A)
c.3047-24C>A (n.3047-24C>A)
gnomAD v4
2g.144390053G>CCA2661359691ZEB2c.*2917-25C>G (n.*2917-25C>G)
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n.3037-25C>G
c.2732-25C>G (n.2732-25C>G)
c.3143-25C>G (n.3143-25C>G)
c.*2785-25C>G (n.*2785-25C>G)
n.3168-25C>G
c.151+6359C>G (n.151+6359C>G)
c.288-25C>G (n.288-25C>G)
c.599-25C>G (n.599-25C>G)
c.3065-25C>G (n.3065-25C>G)
c.656-1171C>G (n.656-1171C>G)
c.2996-25C>G (n.2996-25C>G)
c.3059-25C>G (n.3059-25C>G)
c.3047-25C>G (n.3047-25C>G)
gnomAD v4
2g.144390054G>ACA2661359692ZEB2c.*2917-26C>T (n.*2917-26C>T)
c.2291-26C>T (n.2291-26C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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2g.144390064T>CCA2605377564ZEB2c.*2917-36A>G (n.*2917-36A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390065C>ACA2661359696ZEB2c.*2917-37G>T (n.*2917-37G>T)
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n.3037-37G>T
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n.3168-37G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144390072T>GCA2577152082ZEB2c.*2917-44A>C (n.*2917-44A>C)
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n.3168-44A>C
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gnomAD v4
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n.3168-47T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3037-47T>C
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n.3168-47T>C
c.151+6337T>C (n.151+6337T>C)
c.288-47T>C (n.288-47T>C)
c.599-47T>C (n.599-47T>C)
c.3065-47T>C (n.3065-47T>C)
c.656-1193T>C (n.656-1193T>C)
c.2996-47T>C (n.2996-47T>C)
c.3059-47T>C (n.3059-47T>C)
c.3047-47T>C (n.3047-47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3168-48C>T
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dbSNP
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2g.144390077T>CCA429217475ZEB2c.*2917-49A>G (n.*2917-49A>G)
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n.3168-49A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.144390083T>CCA2661359699ZEB2c.*2917-55A>G (n.*2917-55A>G)
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gnomAD v4
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n.3037-55A>C
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c.3143-55A>C (n.3143-55A>C)
c.*2785-55A>C (n.*2785-55A>C)
n.3168-55A>C
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c.656-1201A>C (n.656-1201A>C)
c.2996-55A>C (n.2996-55A>C)
c.3059-55A>C (n.3059-55A>C)
c.3047-55A>C (n.3047-55A>C)
gnomAD v4
2g.144390084C>GCA647604967ZEB2c.*2917-56G>C (n.*2917-56G>C)
c.2291-56G>C (n.2291-56G>C)
c.3068-56G>C (n.3068-56G>C)
n.3037-56G>C
c.2732-56G>C (n.2732-56G>C)
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n.3168-56G>C
c.151+6328G>C (n.151+6328G>C)
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COSMIC

Number of alleles fetched