Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.144389984G>T | CA348701346 | ZEB2 | c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.2335C>A (p.His779Asn) c.3112C>A (p.His1038Asn) n.3081C>A c.2776C>A (p.His926Asn) c.3187C>A (p.His1063Asn) c.*2829C>A (n.*2829C>A) n.3212C>A c.151+6428C>A (n.151+6428C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.643C>A (p.His215Asn) c.3109C>A (p.His1037Asn) c.656-1102C>A (n.656-1102C>A) c.3040C>A (p.His1014Asn) c.3103C>A (p.His1035Asn) c.3091C>A (p.His1031Asn) | gnomAD v4 |
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2 | g.144389985T>C | CA429445566 | ZEB2 | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.2334A>G (p.Lys778=) c.3111A>G (p.Lys1037=) n.3080A>G c.2775A>G (p.Lys925=) c.3186A>G (p.Lys1062=) c.*2828A>G (n.*2828A>G) n.3211A>G c.151+6427A>G (n.151+6427A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.642A>G (p.Lys214=) c.3108A>G (p.Lys1036=) c.656-1103A>G (n.656-1103A>G) c.3039A>G (p.Lys1013=) c.3102A>G (p.Lys1034=) c.3090A>G (p.Lys1030=) | |
2 | g.144389985T>G | CA348701352 | ZEB2 | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.3111A>C (p.Lys1037Asn) n.3080A>C c.2775A>C (p.Lys925Asn) c.3186A>C (p.Lys1062Asn) c.*2828A>C (n.*2828A>C) n.3211A>C c.151+6427A>C (n.151+6427A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.3108A>C (p.Lys1036Asn) c.656-1103A>C (n.656-1103A>C) c.3039A>C (p.Lys1013Asn) c.3102A>C (p.Lys1034Asn) c.3090A>C (p.Lys1030Asn) | |
2 | g.144389986T>A | CA348701358 | ZEB2 | c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.3110A>T (p.Lys1037Ile) n.3079A>T c.2774A>T (p.Lys925Ile) c.3185A>T (p.Lys1062Ile) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.3210A>T c.151+6426A>T (n.151+6426A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.3107A>T (p.Lys1036Ile) c.656-1104A>T (n.656-1104A>T) c.3038A>T (p.Lys1013Ile) c.3101A>T (p.Lys1034Ile) c.3089A>T (p.Lys1030Ile) | |
2 | g.144389986T>C | CA348701366 | ZEB2 | c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.3110A>G (p.Lys1037Arg) n.3079A>G c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.3210A>G c.151+6426A>G (n.151+6426A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.656-1104A>G (n.656-1104A>G) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) c.3101A>G (p.Lys1034Arg) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) | |
2 | g.144389986T>G | CA348701368 | ZEB2 | c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.3110A>C (p.Lys1037Thr) n.3079A>C c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.3210A>C c.151+6426A>C (n.151+6426A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.656-1104A>C (n.656-1104A>C) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) c.3101A>C (p.Lys1034Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) | |
2 | g.144389987T>A | CA348701378 | ZEB2 | c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.3109A>T (p.Lys1037Ter) n.3078A>T c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.3209A>T c.151+6425A>T (n.151+6425A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.656-1105A>T (n.656-1105A>T) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) c.3100A>T (p.Lys1034Ter) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144389988A>G | CA429445570 | ZEB2 | c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.2331T>C (p.Phe777=) c.3108T>C (p.Phe1036=) n.3077T>C c.2772T>C (p.Phe924=) c.3183T>C (p.Phe1061=) c.*2825T>C (n.*2825T>C) n.3208T>C c.151+6424T>C (n.151+6424T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.639T>C (p.Phe213=) c.3105T>C (p.Phe1035=) c.656-1106T>C (n.656-1106T>C) c.3036T>C (p.Phe1012=) c.3099T>C (p.Phe1033=) c.3087T>C (p.Phe1029=) | |
2 | g.144389988A>T | CA348701399 | ZEB2 | c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.2331T>A (p.Phe777Leu) c.3108T>A (p.Phe1036Leu) n.3077T>A c.2772T>A (p.Phe924Leu) c.3183T>A (p.Phe1061Leu) c.*2825T>A (n.*2825T>A) n.3208T>A c.151+6424T>A (n.151+6424T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.3105T>A (p.Phe1035Leu) c.656-1106T>A (n.656-1106T>A) c.3036T>A (p.Phe1012Leu) c.3099T>A (p.Phe1033Leu) c.3087T>A (p.Phe1029Leu) | |
2 | g.144389989A>C | CA348701407 | ZEB2 | c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.2330T>G (p.Phe777Cys) c.3107T>G (p.Phe1036Cys) n.3076T>G c.2771T>G (p.Phe924Cys) c.3182T>G (p.Phe1061Cys) c.*2824T>G (n.*2824T>G) n.3207T>G c.151+6423T>G (n.151+6423T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.656-1107T>G (n.656-1107T>G) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) c.3098T>G (p.Phe1033Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) | |
2 | g.144389989A>G | CA348701409 | ZEB2 | c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.2330T>C (p.Phe777Ser) c.3107T>C (p.Phe1036Ser) n.3076T>C c.2771T>C (p.Phe924Ser) c.3182T>C (p.Phe1061Ser) c.*2824T>C (n.*2824T>C) n.3207T>C c.151+6423T>C (n.151+6423T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.656-1107T>C (n.656-1107T>C) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) c.3098T>C (p.Phe1033Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) | |
2 | g.144389989A>T | CA348701405 | ZEB2 | c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.2330T>A (p.Phe777Tyr) c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) n.3076T>A c.2771T>A (p.Phe924Tyr) c.3182T>A (p.Phe1061Tyr) c.*2824T>A (n.*2824T>A) n.3207T>A c.151+6423T>A (n.151+6423T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.656-1107T>A (n.656-1107T>A) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) c.3098T>A (p.Phe1033Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) | |
2 | g.144389990A>C | CA348701437 | ZEB2 | c.*2955T>G (n.*2955T>G) c.2329T>G (p.Phe777Val) c.3106T>G (p.Phe1036Val) n.3075T>G c.2770T>G (p.Phe924Val) c.3181T>G (p.Phe1061Val) c.*2823T>G (n.*2823T>G) n.3206T>G c.151+6422T>G (n.151+6422T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.637T>G (p.Phe213Val) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.656-1108T>G (n.656-1108T>G) c.3034T>G (p.Phe1012Val) c.3097T>G (p.Phe1033Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) | |
2 | g.144389990A>G | CA348701443 | ZEB2 | c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.2329T>C (p.Phe777Leu) c.3106T>C (p.Phe1036Leu) n.3075T>C c.2770T>C (p.Phe924Leu) c.3181T>C (p.Phe1061Leu) c.*2823T>C (n.*2823T>C) n.3206T>C c.151+6422T>C (n.151+6422T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.656-1108T>C (n.656-1108T>C) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) c.3097T>C (p.Phe1033Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) | |
2 | g.144389990A>T | CA348701441 | ZEB2 | c.*2955T>A (n.*2955T>A) c.2329T>A (p.Phe777Ile) c.3106T>A (p.Phe1036Ile) n.3075T>A c.2770T>A (p.Phe924Ile) c.3181T>A (p.Phe1061Ile) c.*2823T>A (n.*2823T>A) n.3206T>A c.151+6422T>A (n.151+6422T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.656-1108T>A (n.656-1108T>A) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) c.3097T>A (p.Phe1033Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) | |
2 | g.144389991C>A | CA429445573 | ZEB2 | c.*2954G>T (n.*2954G>T) c.2328G>T (p.Ala776=) c.3105G>T (p.Ala1035=) n.3074G>T c.2769G>T (p.Ala923=) c.3180G>T (p.Ala1060=) c.*2822G>T (n.*2822G>T) n.3205G>T c.151+6421G>T (n.151+6421G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.636G>T (p.Ala212=) c.3102G>T (p.Ala1034=) c.656-1109G>T (n.656-1109G>T) c.3033G>T (p.Ala1011=) c.3096G>T (p.Ala1032=) c.3084G>T (p.Ala1028=) | |
2 | g.144389991C>G | CA429445576 | ZEB2 | c.*2954G>C (n.*2954G>C) c.2328G>C (p.Ala776=) c.3105G>C (p.Ala1035=) n.3074G>C c.2769G>C (p.Ala923=) c.3180G>C (p.Ala1060=) c.*2822G>C (n.*2822G>C) n.3205G>C c.151+6421G>C (n.151+6421G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.636G>C (p.Ala212=) c.3102G>C (p.Ala1034=) c.656-1109G>C (n.656-1109G>C) c.3033G>C (p.Ala1011=) c.3096G>C (p.Ala1032=) c.3084G>C (p.Ala1028=) | |
2 | g.144389991C>T | CA429445578 | ZEB2 | c.*2954G>A (n.*2954G>A) c.2328G>A (p.Ala776=) c.3105G>A (p.Ala1035=) n.3074G>A c.2769G>A (p.Ala923=) c.3180G>A (p.Ala1060=) c.*2822G>A (n.*2822G>A) n.3205G>A c.151+6421G>A (n.151+6421G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.636G>A (p.Ala212=) c.3102G>A (p.Ala1034=) c.656-1109G>A (n.656-1109G>A) c.3033G>A (p.Ala1011=) c.3096G>A (p.Ala1032=) c.3084G>A (p.Ala1028=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389992G>A | CA348701451 | ZEB2 | c.*2953C>T (n.*2953C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) n.3073C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.3204C>T c.151+6420C>T (n.151+6420C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.656-1110C>T (n.656-1110C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144389992G>C | CA348701456 | ZEB2 | c.*2953C>G (n.*2953C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) n.3073C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.3204C>G c.151+6420C>G (n.151+6420C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.656-1110C>G (n.656-1110C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) | |
2 | g.144389992G>T | CA348701460 | ZEB2 | c.*2953C>A (n.*2953C>A) c.2327C>A (p.Ala776Glu) c.3104C>A (p.Ala1035Glu) n.3073C>A c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.3204C>A c.151+6420C>A (n.151+6420C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.3101C>A (p.Ala1034Glu) c.656-1110C>A (n.656-1110C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.3083C>A (p.Ala1028Glu) | |
2 | g.144389993C>A | CA348701461 | ZEB2 | c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) n.3072G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.3203G>T c.151+6419G>T (n.151+6419G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.656-1111G>T (n.656-1111G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) | |
2 | g.144389993C>G | CA348701462 | ZEB2 | c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) n.3072G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.3203G>C c.151+6419G>C (n.151+6419G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.656-1111G>C (n.656-1111G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) | |
2 | g.144389993C>T | CA348701465 | ZEB2 | c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) n.3072G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.*2820G>A (n.*2820G>A) n.3203G>A c.151+6419G>A (n.151+6419G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.656-1111G>A (n.656-1111G>A) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144389996_144389999del | CA2580063847 | ZEB2 | c.*2949_*2952del (n.*2949_*2952del) c.2323_2326del (p.Lys775ArgfsTer?) c.3100_3103del (p.Lys1034ArgfsTer?) n.3069_3072del c.2764_2767del (p.Lys922ArgfsTer?) c.3175_3178del (p.Lys1059ArgfsTer?) c.*2817_*2820del (n.*2817_*2820del) n.3200_3203del c.151+6416_151+6419del (n.151+6416_151+6419del) c.320_323del (n.320_323del) c.631_634del (p.Lys211ArgfsTer?) c.3097_3100del (p.Lys1033ArgfsTer?) c.656-1114_656-1111del (n.656-1114_656-1111del) c.3028_3031del (p.Lys1010ArgfsTer?) c.3091_3094del (p.Lys1031ArgfsTer?) c.3079_3082del (p.Lys1027ArgfsTer?) | ClinVar |
2 | g.144389994T>A | CA348701470 | ZEB2 | c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.2325A>T (p.Lys775Asn) c.3102A>T (p.Lys1034Asn) n.3071A>T c.2766A>T (p.Lys922Asn) c.3177A>T (p.Lys1059Asn) c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.3202A>T c.151+6418A>T (n.151+6418A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.633A>T (p.Lys211Asn) c.3099A>T (p.Lys1033Asn) c.656-1112A>T (n.656-1112A>T) c.3030A>T (p.Lys1010Asn) c.3093A>T (p.Lys1031Asn) c.3081A>T (p.Lys1027Asn) | |
2 | g.144389994T>C | CA429445583 | ZEB2 | c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2325A>G (p.Lys775=) c.3102A>G (p.Lys1034=) n.3071A>G c.2766A>G (p.Lys922=) c.3177A>G (p.Lys1059=) c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.3202A>G c.151+6418A>G (n.151+6418A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.633A>G (p.Lys211=) c.3099A>G (p.Lys1033=) c.656-1112A>G (n.656-1112A>G) c.3030A>G (p.Lys1010=) c.3093A>G (p.Lys1031=) c.3081A>G (p.Lys1027=) | |
2 | g.144389994T>G | CA348701473 | ZEB2 | c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2325A>C (p.Lys775Asn) c.3102A>C (p.Lys1034Asn) n.3071A>C c.2766A>C (p.Lys922Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.3202A>C c.151+6418A>C (n.151+6418A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.633A>C (p.Lys211Asn) c.3099A>C (p.Lys1033Asn) c.656-1112A>C (n.656-1112A>C) c.3030A>C (p.Lys1010Asn) c.3093A>C (p.Lys1031Asn) c.3081A>C (p.Lys1027Asn) | |
2 | g.144389995T>A | CA348701477 | ZEB2 | c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.2324A>T (p.Lys775Ile) c.3101A>T (p.Lys1034Ile) n.3070A>T c.2765A>T (p.Lys922Ile) c.3176A>T (p.Lys1059Ile) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.3201A>T c.151+6417A>T (n.151+6417A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.632A>T (p.Lys211Ile) c.3098A>T (p.Lys1033Ile) c.656-1113A>T (n.656-1113A>T) c.3029A>T (p.Lys1010Ile) c.3092A>T (p.Lys1031Ile) c.3080A>T (p.Lys1027Ile) | |
2 | g.144389995T>C | CA348701483 | ZEB2 | c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.3070A>G c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.3201A>G c.151+6417A>G (n.151+6417A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.656-1113A>G (n.656-1113A>G) c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) | |
2 | g.144389995T>G | CA348701485 | ZEB2 | c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.3070A>C c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.3201A>C c.151+6417A>C (n.151+6417A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.656-1113A>C (n.656-1113A>C) c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) | |
2 | g.144389996T>A | CA348701497 | ZEB2 | c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.2323A>T (p.Lys775Ter) c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.3069A>T c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.*2817A>T (n.*2817A>T) n.3200A>T c.151+6416A>T (n.151+6416A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.656-1114A>T (n.656-1114A>T) c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) | |
2 | g.144389996T>C | CA348701489 | ZEB2 | c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.2323A>G (p.Lys775Glu) c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.3069A>G c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.*2817A>G (n.*2817A>G) n.3200A>G c.151+6416A>G (n.151+6416A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.656-1114A>G (n.656-1114A>G) c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) | |
2 | g.144389996T>G | CA348701493 | ZEB2 | c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.3069A>C c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.*2817A>C (n.*2817A>C) n.3200A>C c.151+6416A>C (n.151+6416A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.656-1114A>C (n.656-1114A>C) c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) | |
2 | g.144389997C>A | CA348701506 | ZEB2 | c.*2948G>T (n.*2948G>T) c.2322G>T (p.Lys774Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) n.3068G>T c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.3199G>T c.151+6415G>T (n.151+6415G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.3096G>T (p.Lys1032Asn) c.656-1115G>T (n.656-1115G>T) c.3027G>T (p.Lys1009Asn) c.3090G>T (p.Lys1030Asn) c.3078G>T (p.Lys1026Asn) | |
2 | g.144389997C>G | CA348701510 | ZEB2 | c.*2948G>C (n.*2948G>C) c.2322G>C (p.Lys774Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) n.3068G>C c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.3199G>C c.151+6415G>C (n.151+6415G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.3096G>C (p.Lys1032Asn) c.656-1115G>C (n.656-1115G>C) c.3027G>C (p.Lys1009Asn) c.3090G>C (p.Lys1030Asn) c.3078G>C (p.Lys1026Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389997C>T | CA429445588 | ZEB2 | c.*2948G>A (n.*2948G>A) c.2322G>A (p.Lys774=) c.3099G>A (p.Lys1033=) n.3068G>A c.2763G>A (p.Lys921=) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.3199G>A c.151+6415G>A (n.151+6415G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.3096G>A (p.Lys1032=) c.656-1115G>A (n.656-1115G>A) c.3027G>A (p.Lys1009=) c.3090G>A (p.Lys1030=) c.3078G>A (p.Lys1026=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389997_144389998delinsCT | CA1294881409 | ZEB2 | c.*2947_*2948delinsAG (n.*2947_*2948delinsAG) c.2321_2322delinsAG (p.Lys774=) c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=) n.3067_3068delinsAG c.2762_2763delinsAG (p.Lys921=) c.3173_3174delinsAG (p.Lys1058=) c.*2815_*2816delinsAG (n.*2815_*2816delinsAG) n.3198_3199delinsAG c.151+6414_151+6415delinsAG (n.151+6414_151+6415delinsAG) c.318_319delinsAG (n.318_319delinsAG) c.629_630delinsAG (p.Lys210=) c.3095_3096delinsAG (p.Lys1032=) c.656-1116_656-1115delinsAG (n.656-1116_656-1115delinsAG) c.3026_3027delinsAG (p.Lys1009=) c.3089_3090delinsAG (p.Lys1030=) c.3077_3078delinsAG (p.Lys1026=) | |
2 | g.144389998T>A | CA348701515 | ZEB2 | c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.2321A>T (p.Lys774Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) n.3067A>T c.2762A>T (p.Lys921Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.3198A>T c.151+6414A>T (n.151+6414A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.3095A>T (p.Lys1032Met) c.656-1116A>T (n.656-1116A>T) c.3026A>T (p.Lys1009Met) c.3089A>T (p.Lys1030Met) c.3077A>T (p.Lys1026Met) | |
2 | g.144389998T>C | CA348701521 | ZEB2 | c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.3067A>G c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.3198A>G c.151+6414A>G (n.151+6414A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.656-1116A>G (n.656-1116A>G) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) | |
2 | g.144389998T>G | CA348701526 | ZEB2 | c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.3067A>C c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.3198A>C c.151+6414A>C (n.151+6414A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.656-1116A>C (n.656-1116A>C) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) | |
2 | g.144389999del | CA915942849 | ZEB2 | c.*2947del (n.*2947del) c.2321del (p.Lys774ArgfsTer?) c.3098del (p.Lys1033ArgfsTer?) n.3067del c.2762del (p.Lys921ArgfsTer?) c.3173del (p.Lys1058ArgfsTer?) c.*2815del (n.*2815del) n.3198del c.151+6414del (n.151+6414del) c.318del (n.318del) c.629del (p.Lys210ArgfsTer?) c.3095del (p.Lys1032ArgfsTer?) c.656-1116del (n.656-1116del) c.3026del (p.Lys1009ArgfsTer?) c.3089del (p.Lys1030ArgfsTer?) c.3077del (p.Lys1026ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389999T>A | CA348701530 | ZEB2 | c.*2946A>T (n.*2946A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.3066A>T c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.3197A>T c.151+6413A>T (n.151+6413A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.656-1117A>T (n.656-1117A>T) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) | |
2 | g.144389999T>C | CA348701533 | ZEB2 | c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.3066A>G c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.3197A>G c.151+6413A>G (n.151+6413A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.656-1117A>G (n.656-1117A>G) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.3088A>G (p.Lys1030Glu) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) | |
2 | g.144389999T>G | CA348701536 | ZEB2 | c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.3066A>C c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.3197A>C c.151+6413A>C (n.151+6413A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.656-1117A>C (n.656-1117A>C) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.3088A>C (p.Lys1030Gln) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) | |
2 | g.144390000A>C | CA348701540 | ZEB2 | c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.3096T>G (p.Cys1032Trp) n.3065T>G c.2760T>G (p.Cys920Trp) c.3171T>G (p.Cys1057Trp) c.*2813T>G (n.*2813T>G) n.3196T>G c.151+6412T>G (n.151+6412T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.3093T>G (p.Cys1031Trp) c.656-1118T>G (n.656-1118T>G) c.3024T>G (p.Cys1008Trp) c.3087T>G (p.Cys1029Trp) c.3075T>G (p.Cys1025Trp) | |
2 | g.144390000A>G | CA429445596 | ZEB2 | c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.2319T>C (p.Cys773=) c.3096T>C (p.Cys1032=) n.3065T>C c.2760T>C (p.Cys920=) c.3171T>C (p.Cys1057=) c.*2813T>C (n.*2813T>C) n.3196T>C c.151+6412T>C (n.151+6412T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.627T>C (p.Cys209=) c.3093T>C (p.Cys1031=) c.656-1118T>C (n.656-1118T>C) c.3024T>C (p.Cys1008=) c.3087T>C (p.Cys1029=) c.3075T>C (p.Cys1025=) | |
2 | g.144390000A>T | CA348701545 | ZEB2 | c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.3096T>A (p.Cys1032Ter) n.3065T>A c.2760T>A (p.Cys920Ter) c.3171T>A (p.Cys1057Ter) c.*2813T>A (n.*2813T>A) n.3196T>A c.151+6412T>A (n.151+6412T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.3093T>A (p.Cys1031Ter) c.656-1118T>A (n.656-1118T>A) c.3024T>A (p.Cys1008Ter) c.3087T>A (p.Cys1029Ter) c.3075T>A (p.Cys1025Ter) | |
2 | g.144390000_144390001delinsAC | CA1294881410 | ZEB2 | c.*2944_*2945delinsGT (n.*2944_*2945delinsGT) c.2318_2319delinsGT (p.Cys773=) c.3095_3096delinsGT (p.Cys1032=) n.3064_3065delinsGT c.2759_2760delinsGT (p.Cys920=) c.3170_3171delinsGT (p.Cys1057=) c.*2812_*2813delinsGT (n.*2812_*2813delinsGT) n.3195_3196delinsGT c.151+6411_151+6412delinsGT (n.151+6411_151+6412delinsGT) c.315_316delinsGT (n.315_316delinsGT) c.626_627delinsGT (p.Cys209=) c.3092_3093delinsGT (p.Cys1031=) c.656-1119_656-1118delinsGT (n.656-1119_656-1118delinsGT) c.3023_3024delinsGT (p.Cys1008=) c.3086_3087delinsGT (p.Cys1029=) c.3074_3075delinsGT (p.Cys1025=) | |
2 | g.144390001del | CA16610153 | ZEB2 | c.*2944del (n.*2944del) c.2318del (p.Cys773LeufsTer?) c.3095del (p.Cys1032LeufsTer?) n.3064del c.2759del (p.Cys920LeufsTer?) c.3170del (p.Cys1057LeufsTer?) c.*2812del (n.*2812del) n.3195del c.151+6411del (n.151+6411del) c.315del (n.315del) c.626del (p.Cys209LeufsTer?) c.3092del (p.Cys1031LeufsTer?) c.656-1119del (n.656-1119del) c.3023del (p.Cys1008LeufsTer?) c.3086del (p.Cys1029LeufsTer?) c.3074del (p.Cys1025LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390001C>A | CA348701550 | ZEB2 | c.*2944G>T (n.*2944G>T) c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.3095G>T (p.Cys1032Phe) n.3064G>T c.2759G>T (p.Cys920Phe) c.3170G>T (p.Cys1057Phe) c.*2812G>T (n.*2812G>T) n.3195G>T c.151+6411G>T (n.151+6411G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.656-1119G>T (n.656-1119G>T) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) c.3074G>T (p.Cys1025Phe) | |
2 | g.144390001C>G | CA348701553 | ZEB2 | c.*2944G>C (n.*2944G>C) c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.3095G>C (p.Cys1032Ser) n.3064G>C c.2759G>C (p.Cys920Ser) c.3170G>C (p.Cys1057Ser) c.*2812G>C (n.*2812G>C) n.3195G>C c.151+6411G>C (n.151+6411G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.3092G>C (p.Cys1031Ser) c.656-1119G>C (n.656-1119G>C) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) c.3074G>C (p.Cys1025Ser) | |
2 | g.144390001C>T | CA348701548 | ZEB2 | c.*2944G>A (n.*2944G>A) c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) n.3064G>A c.2759G>A (p.Cys920Tyr) c.3170G>A (p.Cys1057Tyr) c.*2812G>A (n.*2812G>A) n.3195G>A c.151+6411G>A (n.151+6411G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.3092G>A (p.Cys1031Tyr) c.656-1119G>A (n.656-1119G>A) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) c.3074G>A (p.Cys1025Tyr) | |
2 | g.144390002A>C | CA348701558 | ZEB2 | c.*2943T>G (n.*2943T>G) c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.3094T>G (p.Cys1032Gly) n.3063T>G c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.3169T>G (p.Cys1057Gly) c.*2811T>G (n.*2811T>G) n.3194T>G c.151+6410T>G (n.151+6410T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.3091T>G (p.Cys1031Gly) c.656-1120T>G (n.656-1120T>G) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) c.3073T>G (p.Cys1025Gly) | |
2 | g.144390002A>G | CA348701561 | ZEB2 | c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.3094T>C (p.Cys1032Arg) n.3063T>C c.2758T>C (p.Cys920Arg) c.3169T>C (p.Cys1057Arg) c.*2811T>C (n.*2811T>C) n.3194T>C c.151+6410T>C (n.151+6410T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.3091T>C (p.Cys1031Arg) c.656-1120T>C (n.656-1120T>C) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) c.3073T>C (p.Cys1025Arg) | |
2 | g.144390002A>T | CA348701578 | ZEB2 | c.*2943T>A (n.*2943T>A) c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.3094T>A (p.Cys1032Ser) n.3063T>A c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.3169T>A (p.Cys1057Ser) c.*2811T>A (n.*2811T>A) n.3194T>A c.151+6410T>A (n.151+6410T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.3091T>A (p.Cys1031Ser) c.656-1120T>A (n.656-1120T>A) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) c.3073T>A (p.Cys1025Ser) | |
2 | g.144390004del | CA2499214967 | ZEB2 | c.*2943del (n.*2943del) c.2317del (p.Cys773ValfsTer?) c.3094del (p.Cys1032ValfsTer?) n.3063del c.2758del (p.Cys920ValfsTer?) c.3169del (p.Cys1057ValfsTer?) c.*2811del (n.*2811del) n.3194del c.151+6410del (n.151+6410del) c.314del (n.314del) c.625del (p.Cys209ValfsTer?) c.3091del (p.Cys1031ValfsTer?) c.656-1120del (n.656-1120del) c.3022del (p.Cys1008ValfsTer?) c.3085del (p.Cys1029ValfsTer?) c.3073del (p.Cys1025ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390003A= | CA1294881411 | ZEB2 | c.*2942T= (n.*2942T=) c.2316T= (p.Ile772=) c.3093T= (p.Ile1031=) n.3062T= c.2757T= (p.Ile919=) c.3168T= (p.Ile1056=) c.*2810T= (n.*2810T=) n.3193T= c.151+6409T= (n.151+6409T=) c.313T= (n.313T=) c.624T= (p.Ile208=) c.3090T= (p.Ile1030=) c.656-1121T= (n.656-1121T=) c.3021T= (p.Ile1007=) c.3084T= (p.Ile1028=) c.3072T= (p.Ile1024=) | |
2 | g.144390003A>C | CA348701583 | ZEB2 | c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.3093T>G (p.Ile1031Met) n.3062T>G c.2757T>G (p.Ile919Met) c.3168T>G (p.Ile1056Met) c.*2810T>G (n.*2810T>G) n.3193T>G c.151+6409T>G (n.151+6409T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.3090T>G (p.Ile1030Met) c.656-1121T>G (n.656-1121T>G) c.3021T>G (p.Ile1007Met) c.3084T>G (p.Ile1028Met) c.3072T>G (p.Ile1024Met) | |
2 | g.144390003A>G | CA429445601 | ZEB2 | c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.2316T>C (p.Ile772=) c.3093T>C (p.Ile1031=) n.3062T>C c.2757T>C (p.Ile919=) c.3168T>C (p.Ile1056=) c.*2810T>C (n.*2810T>C) n.3193T>C c.151+6409T>C (n.151+6409T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.3090T>C (p.Ile1030=) c.656-1121T>C (n.656-1121T>C) c.3021T>C (p.Ile1007=) c.3084T>C (p.Ile1028=) c.3072T>C (p.Ile1024=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390003A>T | CA429445600 | ZEB2 | c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.2316T>A (p.Ile772=) c.3093T>A (p.Ile1031=) n.3062T>A c.2757T>A (p.Ile919=) c.3168T>A (p.Ile1056=) c.*2810T>A (n.*2810T>A) n.3193T>A c.151+6409T>A (n.151+6409T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.3090T>A (p.Ile1030=) c.656-1121T>A (n.656-1121T>A) c.3021T>A (p.Ile1007=) c.3084T>A (p.Ile1028=) c.3072T>A (p.Ile1024=) | |
2 | g.144390004A= | CA1294881412 | ZEB2 | c.*2941T= (n.*2941T=) c.2315T= (p.Ile772=) c.3092T= (p.Ile1031=) n.3061T= c.2756T= (p.Ile919=) c.3167T= (p.Ile1056=) c.*2809T= (n.*2809T=) n.3192T= c.151+6408T= (n.151+6408T=) c.312T= (n.312T=) c.623T= (p.Ile208=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.656-1122T= (n.656-1122T=) c.3020T= (p.Ile1007=) c.3083T= (p.Ile1028=) c.3071T= (p.Ile1024=) | |
2 | g.144390004A>C | CA348701586 | ZEB2 | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.3092T>G (p.Ile1031Ser) n.3061T>G c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.3192T>G c.151+6408T>G (n.151+6408T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.656-1122T>G (n.656-1122T>G) c.3020T>G (p.Ile1007Ser) c.3083T>G (p.Ile1028Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) | |
2 | g.144390004A>G | CA348701591 | ZEB2 | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.3092T>C (p.Ile1031Thr) n.3061T>C c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.3192T>C c.151+6408T>C (n.151+6408T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.656-1122T>C (n.656-1122T>C) c.3020T>C (p.Ile1007Thr) c.3083T>C (p.Ile1028Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390004A>T | CA348701593 | ZEB2 | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.3092T>A (p.Ile1031Asn) n.3061T>A c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.3192T>A c.151+6408T>A (n.151+6408T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.656-1122T>A (n.656-1122T>A) c.3020T>A (p.Ile1007Asn) c.3083T>A (p.Ile1028Asn) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) | |
2 | g.144390005T>A | CA348701602 | ZEB2 | c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.3091A>T (p.Ile1031Phe) n.3060A>T c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.*2808A>T (n.*2808A>T) n.3191A>T c.151+6407A>T (n.151+6407A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.656-1123A>T (n.656-1123A>T) c.3019A>T (p.Ile1007Phe) c.3082A>T (p.Ile1028Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) | |
2 | g.144390005T>C | CA348701606 | ZEB2 | c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.3091A>G (p.Ile1031Val) n.3060A>G c.2755A>G (p.Ile919Val) c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.*2808A>G (n.*2808A>G) n.3191A>G c.151+6407A>G (n.151+6407A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.656-1123A>G (n.656-1123A>G) c.3019A>G (p.Ile1007Val) c.3082A>G (p.Ile1028Val) c.3070A>G (p.Ile1024Val) | |
2 | g.144390005T>G | CA348701608 | ZEB2 | c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) n.3060A>C c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.*2808A>C (n.*2808A>C) n.3191A>C c.151+6407A>C (n.151+6407A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.656-1123A>C (n.656-1123A>C) c.3019A>C (p.Ile1007Leu) c.3082A>C (p.Ile1028Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) | |
2 | g.144390006C>A | CA348701609 | ZEB2 | c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2313G>T (p.Gln771His) c.3090G>T (p.Gln1030His) n.3059G>T c.2754G>T (p.Gln918His) c.3165G>T (p.Gln1055His) c.*2807G>T (n.*2807G>T) n.3190G>T c.151+6406G>T (n.151+6406G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.3087G>T (p.Gln1029His) c.656-1124G>T (n.656-1124G>T) c.3018G>T (p.Gln1006His) c.3081G>T (p.Gln1027His) c.3069G>T (p.Gln1023His) | gnomAD v4 |
2 | g.144390006C>G | CA348701610 | ZEB2 | c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2313G>C (p.Gln771His) c.3090G>C (p.Gln1030His) n.3059G>C c.2754G>C (p.Gln918His) c.3165G>C (p.Gln1055His) c.*2807G>C (n.*2807G>C) n.3190G>C c.151+6406G>C (n.151+6406G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.3087G>C (p.Gln1029His) c.656-1124G>C (n.656-1124G>C) c.3018G>C (p.Gln1006His) c.3081G>C (p.Gln1027His) c.3069G>C (p.Gln1023His) | |
2 | g.144390006C>T | CA429445606 | ZEB2 | c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2313G>A (p.Gln771=) c.3090G>A (p.Gln1030=) n.3059G>A c.2754G>A (p.Gln918=) c.3165G>A (p.Gln1055=) c.*2807G>A (n.*2807G>A) n.3190G>A c.151+6406G>A (n.151+6406G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.3087G>A (p.Gln1029=) c.656-1124G>A (n.656-1124G>A) c.3018G>A (p.Gln1006=) c.3081G>A (p.Gln1027=) c.3069G>A (p.Gln1023=) | |
2 | g.144390007T>A | CA348701624 | ZEB2 | c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.3058A>T c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.*2806A>T (n.*2806A>T) n.3189A>T c.151+6405A>T (n.151+6405A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.656-1125A>T (n.656-1125A>T) c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) | |
2 | g.144390007T>C | CA348701615 | ZEB2 | c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.3058A>G c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.3189A>G c.151+6405A>G (n.151+6405A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.656-1125A>G (n.656-1125A>G) c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) | |
2 | g.144390007T>G | CA348701621 | ZEB2 | c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.3058A>C c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.*2806A>C (n.*2806A>C) n.3189A>C c.151+6405A>C (n.151+6405A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.656-1125A>C (n.656-1125A>C) c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) | |
2 | g.144390008G>A | CA348701629 | ZEB2 | c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.3057C>T c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.*2805C>T (n.*2805C>T) n.3188C>T c.151+6404C>T (n.151+6404C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.656-1126C>T (n.656-1126C>T) c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390008G>C | CA348701635 | ZEB2 | c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.3057C>G c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.*2805C>G (n.*2805C>G) n.3188C>G c.151+6404C>G (n.151+6404C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.656-1126C>G (n.656-1126C>G) c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) | |
2 | g.144390008G= | CA1294881413 | ZEB2 | c.*2937C= (n.*2937C=) c.2311C= (p.Gln771=) c.3088C= (p.Gln1030=) n.3057C= c.2752C= (p.Gln918=) c.3163C= (p.Gln1055=) c.*2805C= (n.*2805C=) n.3188C= c.151+6404C= (n.151+6404C=) c.308C= (n.308C=) c.619C= (p.Gln207=) c.3085C= (p.Gln1029=) c.656-1126C= (n.656-1126C=) c.3016C= (p.Gln1006=) c.3079C= (p.Gln1027=) c.3067C= (p.Gln1023=) | |
2 | g.144390008G>T | CA57549553 | ZEB2 | c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.3057C>A c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.*2805C>A (n.*2805C>A) n.3188C>A c.151+6404C>A (n.151+6404C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.656-1126C>A (n.656-1126C>A) c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) | dbSNP |
2 | g.144390009A>C | CA348701638 | ZEB2 | c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.2310T>G (p.Cys770Trp) c.3087T>G (p.Cys1029Trp) n.3056T>G c.2751T>G (p.Cys917Trp) c.3162T>G (p.Cys1054Trp) c.*2804T>G (n.*2804T>G) n.3187T>G c.151+6403T>G (n.151+6403T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.618T>G (p.Cys206Trp) c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.656-1127T>G (n.656-1127T>G) c.3015T>G (p.Cys1005Trp) c.3078T>G (p.Cys1026Trp) c.3066T>G (p.Cys1022Trp) | |
2 | g.144390009A>G | CA429445610 | ZEB2 | c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.2310T>C (p.Cys770=) c.3087T>C (p.Cys1029=) n.3056T>C c.2751T>C (p.Cys917=) c.3162T>C (p.Cys1054=) c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.3187T>C c.151+6403T>C (n.151+6403T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.618T>C (p.Cys206=) c.3084T>C (p.Cys1028=) c.656-1127T>C (n.656-1127T>C) c.3015T>C (p.Cys1005=) c.3078T>C (p.Cys1026=) c.3066T>C (p.Cys1022=) | |
2 | g.144390009A>T | CA348701641 | ZEB2 | c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.2310T>A (p.Cys770Ter) c.3087T>A (p.Cys1029Ter) n.3056T>A c.2751T>A (p.Cys917Ter) c.3162T>A (p.Cys1054Ter) c.*2804T>A (n.*2804T>A) n.3187T>A c.151+6403T>A (n.151+6403T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.618T>A (p.Cys206Ter) c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.656-1127T>A (n.656-1127T>A) c.3015T>A (p.Cys1005Ter) c.3078T>A (p.Cys1026Ter) c.3066T>A (p.Cys1022Ter) | |
2 | g.144390010C>A | CA348701654 | ZEB2 | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.2309G>T (p.Cys770Phe) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) n.3055G>T c.2750G>T (p.Cys917Phe) c.3161G>T (p.Cys1054Phe) c.*2803G>T (n.*2803G>T) n.3186G>T c.151+6402G>T (n.151+6402G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.656-1128G>T (n.656-1128G>T) c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.3077G>T (p.Cys1026Phe) c.3065G>T (p.Cys1022Phe) | |
2 | g.144390010C= | CA1294881414 | ZEB2 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.2309G= (p.Cys770=) c.3086G= (p.Cys1029=) n.3055G= c.2750G= (p.Cys917=) c.3161G= (p.Cys1054=) c.*2803G= (n.*2803G=) n.3186G= c.151+6402G= (n.151+6402G=) c.306G= (n.306G=) c.617G= (p.Cys206=) c.3083G= (p.Cys1028=) c.656-1128G= (n.656-1128G=) c.3014G= (p.Cys1005=) c.3077G= (p.Cys1026=) c.3065G= (p.Cys1022=) | |
2 | g.144390010C>G | CA348701670 | ZEB2 | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.2309G>C (p.Cys770Ser) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) n.3055G>C c.2750G>C (p.Cys917Ser) c.3161G>C (p.Cys1054Ser) c.*2803G>C (n.*2803G>C) n.3186G>C c.151+6402G>C (n.151+6402G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.656-1128G>C (n.656-1128G>C) c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.3077G>C (p.Cys1026Ser) c.3065G>C (p.Cys1022Ser) | |
2 | g.144390010C>T | CA297639 | ZEB2 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.2309G>A (p.Cys770Tyr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) n.3055G>A c.2750G>A (p.Cys917Tyr) c.3161G>A (p.Cys1054Tyr) c.*2803G>A (n.*2803G>A) n.3186G>A c.151+6402G>A (n.151+6402G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.656-1128G>A (n.656-1128G>A) c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.3077G>A (p.Cys1026Tyr) c.3065G>A (p.Cys1022Tyr) | dbSNP |
2 | g.144390011A>C | CA348701679 | ZEB2 | c.*2934T>G (n.*2934T>G) c.2308T>G (p.Cys770Gly) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) n.3054T>G c.2749T>G (p.Cys917Gly) c.3160T>G (p.Cys1054Gly) c.*2802T>G (n.*2802T>G) n.3185T>G c.151+6401T>G (n.151+6401T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.656-1129T>G (n.656-1129T>G) c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.3076T>G (p.Cys1026Gly) c.3064T>G (p.Cys1022Gly) | |
2 | g.144390011A>G | CA348701680 | ZEB2 | c.*2934T>C (n.*2934T>C) c.2308T>C (p.Cys770Arg) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) n.3054T>C c.2749T>C (p.Cys917Arg) c.3160T>C (p.Cys1054Arg) c.*2802T>C (n.*2802T>C) n.3185T>C c.151+6401T>C (n.151+6401T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.656-1129T>C (n.656-1129T>C) c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.3076T>C (p.Cys1026Arg) c.3064T>C (p.Cys1022Arg) | |
2 | g.144390011A>T | CA348701682 | ZEB2 | c.*2934T>A (n.*2934T>A) c.2308T>A (p.Cys770Ser) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) n.3054T>A c.2749T>A (p.Cys917Ser) c.3160T>A (p.Cys1054Ser) c.*2802T>A (n.*2802T>A) n.3185T>A c.151+6401T>A (n.151+6401T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.656-1129T>A (n.656-1129T>A) c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.3076T>A (p.Cys1026Ser) c.3064T>A (p.Cys1022Ser) | |
2 | g.144390012C>A | CA348701687 | ZEB2 | c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2307G>T (p.Gln769His) c.3084G>T (p.Gln1028His) n.3053G>T c.2748G>T (p.Gln916His) c.3159G>T (p.Gln1053His) c.*2801G>T (n.*2801G>T) n.3184G>T c.151+6400G>T (n.151+6400G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.615G>T (p.Gln205His) c.3081G>T (p.Gln1027His) c.656-1130G>T (n.656-1130G>T) c.3012G>T (p.Gln1004His) c.3075G>T (p.Gln1025His) c.3063G>T (p.Gln1021His) | |
2 | g.144390012C= | CA1294881415 | ZEB2 | c.*2933G= (n.*2933G=) c.2307G= (p.Gln769=) c.3084G= (p.Gln1028=) n.3053G= c.2748G= (p.Gln916=) c.3159G= (p.Gln1053=) c.*2801G= (n.*2801G=) n.3184G= c.151+6400G= (n.151+6400G=) c.304G= (n.304G=) c.615G= (p.Gln205=) c.3081G= (p.Gln1027=) c.656-1130G= (n.656-1130G=) c.3012G= (p.Gln1004=) c.3075G= (p.Gln1025=) c.3063G= (p.Gln1021=) | |
2 | g.144390012C>G | CA348701690 | ZEB2 | c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2307G>C (p.Gln769His) c.3084G>C (p.Gln1028His) n.3053G>C c.2748G>C (p.Gln916His) c.3159G>C (p.Gln1053His) c.*2801G>C (n.*2801G>C) n.3184G>C c.151+6400G>C (n.151+6400G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.615G>C (p.Gln205His) c.3081G>C (p.Gln1027His) c.656-1130G>C (n.656-1130G>C) c.3012G>C (p.Gln1004His) c.3075G>C (p.Gln1025His) c.3063G>C (p.Gln1021His) | |
2 | g.144390012C>T | CA429445617 | ZEB2 | c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2307G>A (p.Gln769=) c.3084G>A (p.Gln1028=) n.3053G>A c.2748G>A (p.Gln916=) c.3159G>A (p.Gln1053=) c.*2801G>A (n.*2801G>A) n.3184G>A c.151+6400G>A (n.151+6400G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.615G>A (p.Gln205=) c.3081G>A (p.Gln1027=) c.656-1130G>A (n.656-1130G>A) c.3012G>A (p.Gln1004=) c.3075G>A (p.Gln1025=) c.3063G>A (p.Gln1021=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390012_144390019dup | CA2697551032 | ZEB2 | c.*2926_*2933dup (n.*2926_*2933dup) c.2300_2307dup (p.Cys770HisfsTer?) c.3077_3084dup (p.Cys1029HisfsTer?) n.3046_3053dup c.2741_2748dup (p.Cys917HisfsTer?) c.3152_3159dup (p.Cys1054HisfsTer?) c.*2794_*2801dup (n.*2794_*2801dup) n.3177_3184dup c.151+6393_151+6400dup (n.151+6393_151+6400dup) c.297_304dup (n.297_304dup) c.608_615dup (p.Cys206HisfsTer?) c.3074_3081dup (p.Cys1028HisfsTer?) c.656-1137_656-1130dup (n.656-1137_656-1130dup) c.3005_3012dup (p.Cys1005HisfsTer?) c.3068_3075dup (p.Cys1026HisfsTer?) c.3056_3063dup (p.Cys1022HisfsTer?) | ClinVar |
2 | g.144390013T>A | CA348701702 | ZEB2 | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) n.3052A>T c.2747A>T (p.Gln916Leu) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.*2800A>T (n.*2800A>T) n.3183A>T c.151+6399A>T (n.151+6399A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.656-1131A>T (n.656-1131A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) | |
2 | g.144390013T>C | CA348701706 | ZEB2 | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) n.3052A>G c.2747A>G (p.Gln916Arg) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.*2800A>G (n.*2800A>G) n.3183A>G c.151+6399A>G (n.151+6399A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.656-1131A>G (n.656-1131A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) | |
2 | g.144390013T>G | CA348701694 | ZEB2 | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) n.3052A>C c.2747A>C (p.Gln916Pro) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.*2800A>C (n.*2800A>C) n.3183A>C c.151+6399A>C (n.151+6399A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.656-1131A>C (n.656-1131A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) | |
2 | g.144390014G>A | CA348701727 | ZEB2 | c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) n.3051C>T c.2746C>T (p.Gln916Ter) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.3182C>T c.151+6398C>T (n.151+6398C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.656-1132C>T (n.656-1132C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) | |
2 | g.144390014G>C | CA348701712 | ZEB2 | c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) n.3051C>G c.2746C>G (p.Gln916Glu) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.3182C>G c.151+6398C>G (n.151+6398C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.656-1132C>G (n.656-1132C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) | |
2 | g.144390014G>T | CA348701723 | ZEB2 | c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.3082C>A (p.Gln1028Lys) n.3051C>A c.2746C>A (p.Gln916Lys) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.3182C>A c.151+6398C>A (n.151+6398C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.656-1132C>A (n.656-1132C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144390015A>C | CA348701731 | ZEB2 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.2304T>G (p.His768Gln) c.3081T>G (p.His1027Gln) n.3050T>G c.2745T>G (p.His915Gln) c.3156T>G (p.His1052Gln) c.*2798T>G (n.*2798T>G) n.3181T>G c.151+6397T>G (n.151+6397T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.612T>G (p.His204Gln) c.3078T>G (p.His1026Gln) c.656-1133T>G (n.656-1133T>G) c.3009T>G (p.His1003Gln) c.3072T>G (p.His1024Gln) c.3060T>G (p.His1020Gln) | |
2 | g.144390015A>G | CA429445624 | ZEB2 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.2304T>C (p.His768=) c.3081T>C (p.His1027=) n.3050T>C c.2745T>C (p.His915=) c.3156T>C (p.His1052=) c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.3181T>C c.151+6397T>C (n.151+6397T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.612T>C (p.His204=) c.3078T>C (p.His1026=) c.656-1133T>C (n.656-1133T>C) c.3009T>C (p.His1003=) c.3072T>C (p.His1024=) c.3060T>C (p.His1020=) | |
2 | g.144390015A>T | CA348701737 | ZEB2 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.2304T>A (p.His768Gln) c.3081T>A (p.His1027Gln) n.3050T>A c.2745T>A (p.His915Gln) c.3156T>A (p.His1052Gln) c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.3181T>A c.151+6397T>A (n.151+6397T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.612T>A (p.His204Gln) c.3078T>A (p.His1026Gln) c.656-1133T>A (n.656-1133T>A) c.3009T>A (p.His1003Gln) c.3072T>A (p.His1024Gln) c.3060T>A (p.His1020Gln) | |
2 | g.144390016T>A | CA348701743 | ZEB2 | c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2303A>T (p.His768Leu) c.3080A>T (p.His1027Leu) n.3049A>T c.2744A>T (p.His915Leu) c.3155A>T (p.His1052Leu) c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.3180A>T c.151+6396A>T (n.151+6396A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.611A>T (p.His204Leu) c.3077A>T (p.His1026Leu) c.656-1134A>T (n.656-1134A>T) c.3008A>T (p.His1003Leu) c.3071A>T (p.His1024Leu) c.3059A>T (p.His1020Leu) | |
2 | g.144390016T>C | CA348701748 | ZEB2 | c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2303A>G (p.His768Arg) c.3080A>G (p.His1027Arg) n.3049A>G c.2744A>G (p.His915Arg) c.3155A>G (p.His1052Arg) c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.3180A>G c.151+6396A>G (n.151+6396A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.611A>G (p.His204Arg) c.3077A>G (p.His1026Arg) c.656-1134A>G (n.656-1134A>G) c.3008A>G (p.His1003Arg) c.3071A>G (p.His1024Arg) c.3059A>G (p.His1020Arg) | |
2 | g.144390016T>G | CA348701755 | ZEB2 | c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2303A>C (p.His768Pro) c.3080A>C (p.His1027Pro) n.3049A>C c.2744A>C (p.His915Pro) c.3155A>C (p.His1052Pro) c.*2797A>C (n.*2797A>C) n.3180A>C c.151+6396A>C (n.151+6396A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.611A>C (p.His204Pro) c.3077A>C (p.His1026Pro) c.656-1134A>C (n.656-1134A>C) c.3008A>C (p.His1003Pro) c.3071A>C (p.His1024Pro) c.3059A>C (p.His1020Pro) | |
2 | g.144390016_144390019delinsTGTG | CA1294881416 | ZEB2 | c.*2926_*2929delinsCACA (n.*2926_*2929delinsCACA) c.2300_2303delinsCACA (p.Pro767=) c.3077_3080delinsCACA (p.Pro1026=) n.3046_3049delinsCACA c.2741_2744delinsCACA (p.Pro914=) c.3152_3155delinsCACA (p.Pro1051=) c.*2794_*2797delinsCACA (n.*2794_*2797delinsCACA) n.3177_3180delinsCACA c.151+6393_151+6396delinsCACA (n.151+6393_151+6396delinsCACA) c.297_300delinsCACA (n.297_300delinsCACA) c.608_611delinsCACA (p.Pro203=) c.3074_3077delinsCACA (p.Pro1025=) c.656-1137_656-1134delinsCACA (n.656-1137_656-1134delinsCACA) c.3005_3008delinsCACA (p.Pro1002=) c.3068_3071delinsCACA (p.Pro1023=) c.3056_3059delinsCACA (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390017G>A | CA348701756 | ZEB2 | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.3079C>T (p.His1027Tyr) n.3048C>T c.2743C>T (p.His915Tyr) c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.*2796C>T (n.*2796C>T) n.3179C>T c.151+6395C>T (n.151+6395C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.610C>T (p.His204Tyr) c.3076C>T (p.His1026Tyr) c.656-1135C>T (n.656-1135C>T) c.3007C>T (p.His1003Tyr) c.3070C>T (p.His1024Tyr) c.3058C>T (p.His1020Tyr) | |
2 | g.144390017G>C | CA348701764 | ZEB2 | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.2302C>G (p.His768Asp) c.3079C>G (p.His1027Asp) n.3048C>G c.2743C>G (p.His915Asp) c.3154C>G (p.His1052Asp) c.*2796C>G (n.*2796C>G) n.3179C>G c.151+6395C>G (n.151+6395C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.610C>G (p.His204Asp) c.3076C>G (p.His1026Asp) c.656-1135C>G (n.656-1135C>G) c.3007C>G (p.His1003Asp) c.3070C>G (p.His1024Asp) c.3058C>G (p.His1020Asp) | |
2 | g.144390017G>T | CA348701761 | ZEB2 | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.2302C>A (p.His768Asn) c.3079C>A (p.His1027Asn) n.3048C>A c.2743C>A (p.His915Asn) c.3154C>A (p.His1052Asn) c.*2796C>A (n.*2796C>A) n.3179C>A c.151+6395C>A (n.151+6395C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.610C>A (p.His204Asn) c.3076C>A (p.His1026Asn) c.656-1135C>A (n.656-1135C>A) c.3007C>A (p.His1003Asn) c.3070C>A (p.His1024Asn) c.3058C>A (p.His1020Asn) | |
2 | g.144390019_144390021del | CA223159 | ZEB2 | c.*2926_*2928del (n.*2926_*2928del) c.2300_2302del (p.Pro767del) c.3077_3079del (p.Pro1026del) n.3046_3048del c.2741_2743del (p.Pro914del) c.3152_3154del (p.Pro1051del) c.*2794_*2796del (n.*2794_*2796del) n.3177_3179del c.151+6393_151+6395del (n.151+6393_151+6395del) c.297_299del (n.297_299del) c.608_610del (p.Pro203del) c.3074_3076del (p.Pro1025del) c.656-1137_656-1135del (n.656-1137_656-1135del) c.3005_3007del (p.Pro1002del) c.3068_3070del (p.Pro1023del) c.3056_3058del (p.Pro1019del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390018T>A | CA429445632 | ZEB2 | c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.2301A>T (p.Pro767=) c.3078A>T (p.Pro1026=) n.3047A>T c.2742A>T (p.Pro914=) c.3153A>T (p.Pro1051=) c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.3178A>T c.151+6394A>T (n.151+6394A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.3075A>T (p.Pro1025=) c.656-1136A>T (n.656-1136A>T) c.3006A>T (p.Pro1002=) c.3069A>T (p.Pro1023=) c.3057A>T (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390018T>C | CA429445631 | ZEB2 | c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.2301A>G (p.Pro767=) c.3078A>G (p.Pro1026=) n.3047A>G c.2742A>G (p.Pro914=) c.3153A>G (p.Pro1051=) c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.3178A>G c.151+6394A>G (n.151+6394A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.3075A>G (p.Pro1025=) c.656-1136A>G (n.656-1136A>G) c.3006A>G (p.Pro1002=) c.3069A>G (p.Pro1023=) c.3057A>G (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390018T>G | CA429445629 | ZEB2 | c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.2301A>C (p.Pro767=) c.3078A>C (p.Pro1026=) n.3047A>C c.2742A>C (p.Pro914=) c.3153A>C (p.Pro1051=) c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.3178A>C c.151+6394A>C (n.151+6394A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.3075A>C (p.Pro1025=) c.656-1136A>C (n.656-1136A>C) c.3006A>C (p.Pro1002=) c.3069A>C (p.Pro1023=) c.3057A>C (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390019G>A | CA348701780 | ZEB2 | c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) n.3046C>T c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.3177C>T c.151+6393C>T (n.151+6393C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.656-1137C>T (n.656-1137C>T) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) | |
2 | g.144390019G>C | CA348701781 | ZEB2 | c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) n.3046C>G c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.*2794C>G (n.*2794C>G) n.3177C>G c.151+6393C>G (n.151+6393C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.656-1137C>G (n.656-1137C>G) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) | |
2 | g.144390019G>T | CA348701782 | ZEB2 | c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.2300C>A (p.Pro767Gln) c.3077C>A (p.Pro1026Gln) n.3046C>A c.2741C>A (p.Pro914Gln) c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.*2794C>A (n.*2794C>A) n.3177C>A c.151+6393C>A (n.151+6393C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.3074C>A (p.Pro1025Gln) c.656-1137C>A (n.656-1137C>A) c.3005C>A (p.Pro1002Gln) c.3068C>A (p.Pro1023Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144390020G>A | CA348701796 | ZEB2 | c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) n.3045C>T c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.*2793C>T (n.*2793C>T) n.3176C>T c.151+6392C>T (n.151+6392C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.656-1138C>T (n.656-1138C>T) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) | |
2 | g.144390020G>C | CA348701787 | ZEB2 | c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) n.3045C>G c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.*2793C>G (n.*2793C>G) n.3176C>G c.151+6392C>G (n.151+6392C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.656-1138C>G (n.656-1138C>G) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) | |
2 | g.144390020G>T | CA348701793 | ZEB2 | c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) n.3045C>A c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.3176C>A c.151+6392C>A (n.151+6392C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.656-1138C>A (n.656-1138C>A) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144390021T>A | CA348701812 | ZEB2 | c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.2298A>T (p.Arg766Ser) c.3075A>T (p.Arg1025Ser) n.3044A>T c.2739A>T (p.Arg913Ser) c.3150A>T (p.Arg1050Ser) c.*2792A>T (n.*2792A>T) n.3175A>T c.151+6391A>T (n.151+6391A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.606A>T (p.Arg202Ser) c.3072A>T (p.Arg1024Ser) c.656-1139A>T (n.656-1139A>T) c.3003A>T (p.Arg1001Ser) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.3054A>T (p.Arg1018Ser) | |
2 | g.144390021T>C | CA429217469 | ZEB2 | c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.2298A>G (p.Arg766=) c.3075A>G (p.Arg1025=) n.3044A>G c.2739A>G (p.Arg913=) c.3150A>G (p.Arg1050=) c.*2792A>G (n.*2792A>G) n.3175A>G c.151+6391A>G (n.151+6391A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.606A>G (p.Arg202=) c.3072A>G (p.Arg1024=) c.656-1139A>G (n.656-1139A>G) c.3003A>G (p.Arg1001=) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.3054A>G (p.Arg1018=) | gnomAD v4 |
2 | g.144390021T>G | CA348701814 | ZEB2 | c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.2298A>C (p.Arg766Ser) c.3075A>C (p.Arg1025Ser) n.3044A>C c.2739A>C (p.Arg913Ser) c.3150A>C (p.Arg1050Ser) c.*2792A>C (n.*2792A>C) n.3175A>C c.151+6391A>C (n.151+6391A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.606A>C (p.Arg202Ser) c.3072A>C (p.Arg1024Ser) c.656-1139A>C (n.656-1139A>C) c.3003A>C (p.Arg1001Ser) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.3054A>C (p.Arg1018Ser) | |
2 | g.144390022C>A | CA348701817 | ZEB2 | c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.2297G>T (p.Arg766Ile) c.3074G>T (p.Arg1025Ile) n.3043G>T c.2738G>T (p.Arg913Ile) c.3149G>T (p.Arg1050Ile) c.*2791G>T (n.*2791G>T) n.3174G>T c.151+6390G>T (n.151+6390G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.605G>T (p.Arg202Ile) c.3071G>T (p.Arg1024Ile) c.656-1140G>T (n.656-1140G>T) c.3002G>T (p.Arg1001Ile) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.3053G>T (p.Arg1018Ile) | |
2 | g.144390022C>G | CA348701820 | ZEB2 | c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.2297G>C (p.Arg766Thr) c.3074G>C (p.Arg1025Thr) n.3043G>C c.2738G>C (p.Arg913Thr) c.3149G>C (p.Arg1050Thr) c.*2791G>C (n.*2791G>C) n.3174G>C c.151+6390G>C (n.151+6390G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.3071G>C (p.Arg1024Thr) c.656-1140G>C (n.656-1140G>C) c.3002G>C (p.Arg1001Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.3053G>C (p.Arg1018Thr) | |
2 | g.144390022C>T | CA348701822 | ZEB2 | c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.2297G>A (p.Arg766Lys) c.3074G>A (p.Arg1025Lys) n.3043G>A c.2738G>A (p.Arg913Lys) c.3149G>A (p.Arg1050Lys) c.*2791G>A (n.*2791G>A) n.3174G>A c.151+6390G>A (n.151+6390G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.605G>A (p.Arg202Lys) c.3071G>A (p.Arg1024Lys) c.656-1140G>A (n.656-1140G>A) c.3002G>A (p.Arg1001Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.3053G>A (p.Arg1018Lys) | |
2 | g.144390022_144390023delinsCT | CA1294881417 | ZEB2 | c.*2922_*2923delinsAG (n.*2922_*2923delinsAG) c.2296_2297delinsAG (p.Arg766=) c.3073_3074delinsAG (p.Arg1025=) n.3042_3043delinsAG c.2737_2738delinsAG (p.Arg913=) c.3148_3149delinsAG (p.Arg1050=) c.*2790_*2791delinsAG (n.*2790_*2791delinsAG) n.3173_3174delinsAG c.151+6389_151+6390delinsAG (n.151+6389_151+6390delinsAG) c.293_294delinsAG (n.293_294delinsAG) c.604_605delinsAG (p.Arg202=) c.3070_3071delinsAG (p.Arg1024=) c.656-1141_656-1140delinsAG (n.656-1141_656-1140delinsAG) c.3001_3002delinsAG (p.Arg1001=) c.3064_3065delinsAG (p.Arg1022=) c.3052_3053delinsAG (p.Arg1018=) | |
2 | g.144390023T>A | CA348701823 | ZEB2 | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.2296A>T (p.Arg766Ter) c.3073A>T (p.Arg1025Ter) n.3042A>T c.2737A>T (p.Arg913Ter) c.3148A>T (p.Arg1050Ter) c.*2790A>T (n.*2790A>T) n.3173A>T c.151+6389A>T (n.151+6389A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.604A>T (p.Arg202Ter) c.3070A>T (p.Arg1024Ter) c.656-1141A>T (n.656-1141A>T) c.3001A>T (p.Arg1001Ter) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.3052A>T (p.Arg1018Ter) | |
2 | g.144390023T>C | CA348701824 | ZEB2 | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.2296A>G (p.Arg766Gly) c.3073A>G (p.Arg1025Gly) n.3042A>G c.2737A>G (p.Arg913Gly) c.3148A>G (p.Arg1050Gly) c.*2790A>G (n.*2790A>G) n.3173A>G c.151+6389A>G (n.151+6389A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.3070A>G (p.Arg1024Gly) c.656-1141A>G (n.656-1141A>G) c.3001A>G (p.Arg1001Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.3052A>G (p.Arg1018Gly) | |
2 | g.144390023T>G | CA429217470 | ZEB2 | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.2296A>C (p.Arg766=) c.3073A>C (p.Arg1025=) n.3042A>C c.2737A>C (p.Arg913=) c.3148A>C (p.Arg1050=) c.*2790A>C (n.*2790A>C) n.3173A>C c.151+6389A>C (n.151+6389A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.604A>C (p.Arg202=) c.3070A>C (p.Arg1024=) c.656-1141A>C (n.656-1141A>C) c.3001A>C (p.Arg1001=) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.3052A>C (p.Arg1018=) | dbSNP |
2 | g.144390023T= | CA1294881418 | ZEB2 | c.*2922A= (n.*2922A=) c.2296A= (p.Arg766=) c.3073A= (p.Arg1025=) n.3042A= c.2737A= (p.Arg913=) c.3148A= (p.Arg1050=) c.*2790A= (n.*2790A=) n.3173A= c.151+6389A= (n.151+6389A=) c.293A= (n.293A=) c.604A= (p.Arg202=) c.3070A= (p.Arg1024=) c.656-1141A= (n.656-1141A=) c.3001A= (p.Arg1001=) c.3064A= (p.Arg1022=) c.3052A= (p.Arg1018=) | |
2 | g.144390027del | CA297643 | ZEB2 | c.*2922del (n.*2922del) c.2296del (p.Arg766AspfsTer?) c.3073del (p.Arg1025AspfsTer?) n.3042del c.2737del (p.Arg913AspfsTer?) c.3148del (p.Arg1050AspfsTer?) c.*2790del (n.*2790del) n.3173del c.151+6389del (n.151+6389del) c.293del (n.293del) c.604del (p.Arg202AspfsTer?) c.3070del (p.Arg1024AspfsTer?) c.656-1141del (n.656-1141del) c.3001del (p.Arg1001AspfsTer?) c.3064del (p.Arg1022AspfsTer?) c.3052del (p.Arg1018AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390024T>A | CA348701829 | ZEB2 | c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.2295A>T (p.Lys765Asn) c.3072A>T (p.Lys1024Asn) n.3041A>T c.2736A>T (p.Lys912Asn) c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.3172A>T c.151+6388A>T (n.151+6388A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.3069A>T (p.Lys1023Asn) c.656-1142A>T (n.656-1142A>T) c.3000A>T (p.Lys1000Asn) c.3063A>T (p.Lys1021Asn) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) | |
2 | g.144390024T>C | CA429217471 | ZEB2 | c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.2295A>G (p.Lys765=) c.3072A>G (p.Lys1024=) n.3041A>G c.2736A>G (p.Lys912=) c.3147A>G (p.Lys1049=) c.*2789A>G (n.*2789A>G) n.3172A>G c.151+6388A>G (n.151+6388A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.603A>G (p.Lys201=) c.3069A>G (p.Lys1023=) c.656-1142A>G (n.656-1142A>G) c.3000A>G (p.Lys1000=) c.3063A>G (p.Lys1021=) c.3051A>G (p.Lys1017=) | |
2 | g.144390024T>G | CA348701830 | ZEB2 | c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.2295A>C (p.Lys765Asn) c.3072A>C (p.Lys1024Asn) n.3041A>C c.2736A>C (p.Lys912Asn) c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.*2789A>C (n.*2789A>C) n.3172A>C c.151+6388A>C (n.151+6388A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.3069A>C (p.Lys1023Asn) c.656-1142A>C (n.656-1142A>C) c.3000A>C (p.Lys1000Asn) c.3063A>C (p.Lys1021Asn) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) | |
2 | g.144390025T>A | CA348701831 | ZEB2 | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.2294A>T (p.Lys765Ile) c.3071A>T (p.Lys1024Ile) n.3040A>T c.2735A>T (p.Lys912Ile) c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.*2788A>T (n.*2788A>T) n.3171A>T c.151+6387A>T (n.151+6387A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.3068A>T (p.Lys1023Ile) c.656-1143A>T (n.656-1143A>T) c.2999A>T (p.Lys1000Ile) c.3062A>T (p.Lys1021Ile) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) | |
2 | g.144390025T>C | CA348701835 | ZEB2 | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.3071A>G (p.Lys1024Arg) n.3040A>G c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.*2788A>G (n.*2788A>G) n.3171A>G c.151+6387A>G (n.151+6387A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.656-1143A>G (n.656-1143A>G) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.3062A>G (p.Lys1021Arg) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) | |
2 | g.144390025T>G | CA348701837 | ZEB2 | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.3071A>C (p.Lys1024Thr) n.3040A>C c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.*2788A>C (n.*2788A>C) n.3171A>C c.151+6387A>C (n.151+6387A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.656-1143A>C (n.656-1143A>C) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) | |
2 | g.144390026T>A | CA348701844 | ZEB2 | c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.3070A>T (p.Lys1024Ter) n.3039A>T c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.*2787A>T (n.*2787A>T) n.3170A>T c.151+6386A>T (n.151+6386A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.656-1144A>T (n.656-1144A>T) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.3061A>T (p.Lys1021Ter) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) | |
2 | g.144390026T>C | CA348701848 | ZEB2 | c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.3070A>G (p.Lys1024Glu) n.3039A>G c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.*2787A>G (n.*2787A>G) n.3170A>G c.151+6386A>G (n.151+6386A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.656-1144A>G (n.656-1144A>G) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.3061A>G (p.Lys1021Glu) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390026T>G | CA348701845 | ZEB2 | c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.3070A>C (p.Lys1024Gln) n.3039A>C c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.*2787A>C (n.*2787A>C) n.3170A>C c.151+6386A>C (n.151+6386A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.656-1144A>C (n.656-1144A>C) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.3061A>C (p.Lys1021Gln) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) | |
2 | g.144390026T= | CA1294881419 | ZEB2 | c.*2919A= (n.*2919A=) c.2293A= (p.Lys765=) c.3070A= (p.Lys1024=) n.3039A= c.2734A= (p.Lys912=) c.3145A= (p.Lys1049=) c.*2787A= (n.*2787A=) n.3170A= c.151+6386A= (n.151+6386A=) c.290A= (n.290A=) c.601A= (p.Lys201=) c.3067A= (p.Lys1023=) c.656-1144A= (n.656-1144A=) c.2998A= (p.Lys1000=) c.3061A= (p.Lys1021=) c.3049A= (p.Lys1017=) | |
2 | g.144390027T>A | CA429217472 | ZEB2 | c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.2292A>T (p.Gly764=) c.3069A>T (p.Gly1023=) n.3038A>T c.2733A>T (p.Gly911=) c.3144A>T (p.Gly1048=) c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.3169A>T c.151+6385A>T (n.151+6385A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.600A>T (p.Gly200=) c.3066A>T (p.Gly1022=) c.656-1145A>T (n.656-1145A>T) c.2997A>T (p.Gly999=) c.3060A>T (p.Gly1020=) c.3048A>T (p.Gly1016=) | |
2 | g.144390027T>C | CA429217473 | ZEB2 | c.*2918A>G (n.*2918A>G) c.2292A>G (p.Gly764=) c.3069A>G (p.Gly1023=) n.3038A>G c.2733A>G (p.Gly911=) c.3144A>G (p.Gly1048=) c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.3169A>G c.151+6385A>G (n.151+6385A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.600A>G (p.Gly200=) c.3066A>G (p.Gly1022=) c.656-1145A>G (n.656-1145A>G) c.2997A>G (p.Gly999=) c.3060A>G (p.Gly1020=) c.3048A>G (p.Gly1016=) | |
2 | g.144390027T>G | CA429217474 | ZEB2 | c.*2918A>C (n.*2918A>C) c.2292A>C (p.Gly764=) c.3069A>C (p.Gly1023=) n.3038A>C c.2733A>C (p.Gly911=) c.3144A>C (p.Gly1048=) c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.3169A>C c.151+6385A>C (n.151+6385A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.600A>C (p.Gly200=) c.3066A>C (p.Gly1022=) c.656-1145A>C (n.656-1145A>C) c.2997A>C (p.Gly999=) c.3060A>C (p.Gly1020=) c.3048A>C (p.Gly1016=) | |
2 | g.144390028C>A | CA348701849 | ZEB2 | c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) n.3037G>T c.2732G>T (p.Gly911Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.*2785G>T (n.*2785G>T) n.3168G>T c.151+6384G>T (n.151+6384G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.656-1146G>T (n.656-1146G>T) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3047G>T (p.Gly1016Val) | ClinVar |
2 | g.144390028C>G | CA348701850 | ZEB2 | c.*2917G>C (n.*2917G>C) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) n.3037G>C c.2732G>C (p.Gly911Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.*2785G>C (n.*2785G>C) n.3168G>C c.151+6384G>C (n.151+6384G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.656-1146G>C (n.656-1146G>C) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) | |
2 | g.144390028C>T | CA348701855 | ZEB2 | c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.2291G>A (p.Gly764Glu) c.3068G>A (p.Gly1023Glu) n.3037G>A c.2732G>A (p.Gly911Glu) c.3143G>A (p.Gly1048Glu) c.*2785G>A (n.*2785G>A) n.3168G>A c.151+6384G>A (n.151+6384G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.656-1146G>A (n.656-1146G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.3059G>A (p.Gly1020Glu) c.3047G>A (p.Gly1016Glu) | |
2 | g.144390029C>A | CA348701864 | ZEB2 | c.*2917-1G>T (n.*2917-1G>T) c.2291-1G>T (n.2291-1G>T) c.3068-1G>T (n.3068-1G>T) n.3037-1G>T c.2732-1G>T (n.2732-1G>T) c.3143-1G>T (n.3143-1G>T) c.*2785-1G>T (n.*2785-1G>T) n.3168-1G>T c.151+6383G>T (n.151+6383G>T) c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.3065-1G>T (n.3065-1G>T) c.656-1147G>T (n.656-1147G>T) c.2996-1G>T (n.2996-1G>T) c.3059-1G>T (n.3059-1G>T) c.3047-1G>T (n.3047-1G>T) | |
2 | g.144390029C>G | CA348701873 | ZEB2 | c.*2917-1G>C (n.*2917-1G>C) c.2291-1G>C (n.2291-1G>C) c.3068-1G>C (n.3068-1G>C) n.3037-1G>C c.2732-1G>C (n.2732-1G>C) c.3143-1G>C (n.3143-1G>C) c.*2785-1G>C (n.*2785-1G>C) n.3168-1G>C c.151+6383G>C (n.151+6383G>C) c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.3065-1G>C (n.3065-1G>C) c.656-1147G>C (n.656-1147G>C) c.2996-1G>C (n.2996-1G>C) c.3059-1G>C (n.3059-1G>C) c.3047-1G>C (n.3047-1G>C) | |
2 | g.144390029C>T | CA348701876 | ZEB2 | c.*2917-1G>A (n.*2917-1G>A) c.2291-1G>A (n.2291-1G>A) c.3068-1G>A (n.3068-1G>A) n.3037-1G>A c.2732-1G>A (n.2732-1G>A) c.3143-1G>A (n.3143-1G>A) c.*2785-1G>A (n.*2785-1G>A) n.3168-1G>A c.151+6383G>A (n.151+6383G>A) c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.3065-1G>A (n.3065-1G>A) c.656-1147G>A (n.656-1147G>A) c.2996-1G>A (n.2996-1G>A) c.3059-1G>A (n.3059-1G>A) c.3047-1G>A (n.3047-1G>A) | |
2 | g.144390030T>A | CA348701880 | ZEB2 | c.*2917-2A>T (n.*2917-2A>T) c.2291-2A>T (n.2291-2A>T) c.3068-2A>T (n.3068-2A>T) n.3037-2A>T c.2732-2A>T (n.2732-2A>T) c.3143-2A>T (n.3143-2A>T) c.*2785-2A>T (n.*2785-2A>T) n.3168-2A>T c.151+6382A>T (n.151+6382A>T) c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.3065-2A>T (n.3065-2A>T) c.656-1148A>T (n.656-1148A>T) c.2996-2A>T (n.2996-2A>T) c.3059-2A>T (n.3059-2A>T) c.3047-2A>T (n.3047-2A>T) | |
2 | g.144390030T>C | CA348701881 | ZEB2 | c.*2917-2A>G (n.*2917-2A>G) c.2291-2A>G (n.2291-2A>G) c.3068-2A>G (n.3068-2A>G) n.3037-2A>G c.2732-2A>G (n.2732-2A>G) c.3143-2A>G (n.3143-2A>G) c.*2785-2A>G (n.*2785-2A>G) n.3168-2A>G c.151+6382A>G (n.151+6382A>G) c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.3065-2A>G (n.3065-2A>G) c.656-1148A>G (n.656-1148A>G) c.2996-2A>G (n.2996-2A>G) c.3059-2A>G (n.3059-2A>G) c.3047-2A>G (n.3047-2A>G) | |
2 | g.144390030T>G | CA348701882 | ZEB2 | c.*2917-2A>C (n.*2917-2A>C) c.2291-2A>C (n.2291-2A>C) c.3068-2A>C (n.3068-2A>C) n.3037-2A>C c.2732-2A>C (n.2732-2A>C) c.3143-2A>C (n.3143-2A>C) c.*2785-2A>C (n.*2785-2A>C) n.3168-2A>C c.151+6382A>C (n.151+6382A>C) c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.3065-2A>C (n.3065-2A>C) c.656-1148A>C (n.656-1148A>C) c.2996-2A>C (n.2996-2A>C) c.3059-2A>C (n.3059-2A>C) c.3047-2A>C (n.3047-2A>C) | |
2 | g.144390031G>A | CA1294881421 | ZEB2 | c.*2917-3C>T (n.*2917-3C>T) c.2291-3C>T (n.2291-3C>T) c.3068-3C>T (n.3068-3C>T) n.3037-3C>T c.2732-3C>T (n.2732-3C>T) c.3143-3C>T (n.3143-3C>T) c.*2785-3C>T (n.*2785-3C>T) n.3168-3C>T c.151+6381C>T (n.151+6381C>T) c.288-3C>T (n.288-3C>T) c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.3065-3C>T (n.3065-3C>T) c.656-1149C>T (n.656-1149C>T) c.2996-3C>T (n.2996-3C>T) c.3059-3C>T (n.3059-3C>T) c.3047-3C>T (n.3047-3C>T) | dbSNP |
2 | g.144390031G>C | CA2573051655 | ZEB2 | c.*2917-3C>G (n.*2917-3C>G) c.2291-3C>G (n.2291-3C>G) c.3068-3C>G (n.3068-3C>G) n.3037-3C>G c.2732-3C>G (n.2732-3C>G) c.3143-3C>G (n.3143-3C>G) c.*2785-3C>G (n.*2785-3C>G) n.3168-3C>G c.151+6381C>G (n.151+6381C>G) c.288-3C>G (n.288-3C>G) c.599-3C>G (n.599-3C>G) c.3065-3C>G (n.3065-3C>G) c.656-1149C>G (n.656-1149C>G) c.2996-3C>G (n.2996-3C>G) c.3059-3C>G (n.3059-3C>G) c.3047-3C>G (n.3047-3C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390031G= | CA1294881420 | ZEB2 | c.*2917-3C= (n.*2917-3C=) c.2291-3C= (n.2291-3C=) c.3068-3C= (n.3068-3C=) n.3037-3C= c.2732-3C= (n.2732-3C=) c.3143-3C= (n.3143-3C=) c.*2785-3C= (n.*2785-3C=) n.3168-3C= c.151+6381C= (n.151+6381C=) c.288-3C= (n.288-3C=) c.599-3C= (n.599-3C=) c.3065-3C= (n.3065-3C=) c.656-1149C= (n.656-1149C=) c.2996-3C= (n.2996-3C=) c.3059-3C= (n.3059-3C=) c.3047-3C= (n.3047-3C=) | |
2 | g.144390032G>A | CA57549608 | ZEB2 | c.*2917-4C>T (n.*2917-4C>T) c.2291-4C>T (n.2291-4C>T) c.3068-4C>T (n.3068-4C>T) n.3037-4C>T c.2732-4C>T (n.2732-4C>T) c.3143-4C>T (n.3143-4C>T) c.*2785-4C>T (n.*2785-4C>T) n.3168-4C>T c.151+6380C>T (n.151+6380C>T) c.288-4C>T (n.288-4C>T) c.599-4C>T (n.599-4C>T) c.3065-4C>T (n.3065-4C>T) c.656-1150C>T (n.656-1150C>T) c.2996-4C>T (n.2996-4C>T) c.3059-4C>T (n.3059-4C>T) c.3047-4C>T (n.3047-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390032G= | CA1294881422 | ZEB2 | c.*2917-4C= (n.*2917-4C=) c.2291-4C= (n.2291-4C=) c.3068-4C= (n.3068-4C=) n.3037-4C= c.2732-4C= (n.2732-4C=) c.3143-4C= (n.3143-4C=) c.*2785-4C= (n.*2785-4C=) n.3168-4C= c.151+6380C= (n.151+6380C=) c.288-4C= (n.288-4C=) c.599-4C= (n.599-4C=) c.3065-4C= (n.3065-4C=) c.656-1150C= (n.656-1150C=) c.2996-4C= (n.2996-4C=) c.3059-4C= (n.3059-4C=) c.3047-4C= (n.3047-4C=) | |
2 | g.144390033G>A | CA1294881423 | ZEB2 | c.*2917-5C>T (n.*2917-5C>T) c.2291-5C>T (n.2291-5C>T) c.3068-5C>T (n.3068-5C>T) n.3037-5C>T c.2732-5C>T (n.2732-5C>T) c.3143-5C>T (n.3143-5C>T) c.*2785-5C>T (n.*2785-5C>T) n.3168-5C>T c.151+6379C>T (n.151+6379C>T) c.288-5C>T (n.288-5C>T) c.599-5C>T (n.599-5C>T) c.3065-5C>T (n.3065-5C>T) c.656-1151C>T (n.656-1151C>T) c.2996-5C>T (n.2996-5C>T) c.3059-5C>T (n.3059-5C>T) c.3047-5C>T (n.3047-5C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390033G>C | CA1294881424 | ZEB2 | c.*2917-5C>G (n.*2917-5C>G) c.2291-5C>G (n.2291-5C>G) c.3068-5C>G (n.3068-5C>G) n.3037-5C>G c.2732-5C>G (n.2732-5C>G) c.3143-5C>G (n.3143-5C>G) c.*2785-5C>G (n.*2785-5C>G) n.3168-5C>G c.151+6379C>G (n.151+6379C>G) c.288-5C>G (n.288-5C>G) c.599-5C>G (n.599-5C>G) c.3065-5C>G (n.3065-5C>G) c.656-1151C>G (n.656-1151C>G) c.2996-5C>G (n.2996-5C>G) c.3059-5C>G (n.3059-5C>G) c.3047-5C>G (n.3047-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390033G= | CA1294881425 | ZEB2 | c.*2917-5C= (n.*2917-5C=) c.2291-5C= (n.2291-5C=) c.3068-5C= (n.3068-5C=) n.3037-5C= c.2732-5C= (n.2732-5C=) c.3143-5C= (n.3143-5C=) c.*2785-5C= (n.*2785-5C=) n.3168-5C= c.151+6379C= (n.151+6379C=) c.288-5C= (n.288-5C=) c.599-5C= (n.599-5C=) c.3065-5C= (n.3065-5C=) c.656-1151C= (n.656-1151C=) c.2996-5C= (n.2996-5C=) c.3059-5C= (n.3059-5C=) c.3047-5C= (n.3047-5C=) | |
2 | g.144390033G>T | CA2537398935 | ZEB2 | c.*2917-5C>A (n.*2917-5C>A) c.2291-5C>A (n.2291-5C>A) c.3068-5C>A (n.3068-5C>A) n.3037-5C>A c.2732-5C>A (n.2732-5C>A) c.3143-5C>A (n.3143-5C>A) c.*2785-5C>A (n.*2785-5C>A) n.3168-5C>A c.151+6379C>A (n.151+6379C>A) c.288-5C>A (n.288-5C>A) c.599-5C>A (n.599-5C>A) c.3065-5C>A (n.3065-5C>A) c.656-1151C>A (n.656-1151C>A) c.2996-5C>A (n.2996-5C>A) c.3059-5C>A (n.3059-5C>A) c.3047-5C>A (n.3047-5C>A) | |
2 | g.144390035G>T | CA2661359683 | ZEB2 | c.*2917-7C>A (n.*2917-7C>A) c.2291-7C>A (n.2291-7C>A) c.3068-7C>A (n.3068-7C>A) n.3037-7C>A c.2732-7C>A (n.2732-7C>A) c.3143-7C>A (n.3143-7C>A) c.*2785-7C>A (n.*2785-7C>A) n.3168-7C>A c.151+6377C>A (n.151+6377C>A) c.288-7C>A (n.288-7C>A) c.599-7C>A (n.599-7C>A) c.3065-7C>A (n.3065-7C>A) c.656-1153C>A (n.656-1153C>A) c.2996-7C>A (n.2996-7C>A) c.3059-7C>A (n.3059-7C>A) c.3047-7C>A (n.3047-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390038dup | CA2661359684 | ZEB2 | c.*2917-8dup (n.*2917-8dup) c.2291-8dup (n.2291-8dup) c.3068-8dup (n.3068-8dup) n.3037-8dup c.2732-8dup (n.2732-8dup) c.3143-8dup (n.3143-8dup) c.*2785-8dup (n.*2785-8dup) n.3168-8dup c.151+6376dup (n.151+6376dup) c.288-8dup (n.288-8dup) c.599-8dup (n.599-8dup) c.3065-8dup (n.3065-8dup) c.656-1154dup (n.656-1154dup) c.2996-8dup (n.2996-8dup) c.3059-8dup (n.3059-8dup) c.3047-8dup (n.3047-8dup) | gnomAD v4 |
2 | g.144390037A>G | CA2577152078 | ZEB2 | c.*2917-9T>C (n.*2917-9T>C) c.2291-9T>C (n.2291-9T>C) c.3068-9T>C (n.3068-9T>C) n.3037-9T>C c.2732-9T>C (n.2732-9T>C) c.3143-9T>C (n.3143-9T>C) c.*2785-9T>C (n.*2785-9T>C) n.3168-9T>C c.151+6375T>C (n.151+6375T>C) c.288-9T>C (n.288-9T>C) c.599-9T>C (n.599-9T>C) c.3065-9T>C (n.3065-9T>C) c.656-1155T>C (n.656-1155T>C) c.2996-9T>C (n.2996-9T>C) c.3059-9T>C (n.3059-9T>C) c.3047-9T>C (n.3047-9T>C) | |
2 | g.144390039G>T | CA2538279580 | ZEB2 | c.*2917-11C>A (n.*2917-11C>A) c.2291-11C>A (n.2291-11C>A) c.3068-11C>A (n.3068-11C>A) n.3037-11C>A c.2732-11C>A (n.2732-11C>A) c.3143-11C>A (n.3143-11C>A) c.*2785-11C>A (n.*2785-11C>A) n.3168-11C>A c.151+6373C>A (n.151+6373C>A) c.288-11C>A (n.288-11C>A) c.599-11C>A (n.599-11C>A) c.3065-11C>A (n.3065-11C>A) c.656-1157C>A (n.656-1157C>A) c.2996-11C>A (n.2996-11C>A) c.3059-11C>A (n.3059-11C>A) c.3047-11C>A (n.3047-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390040_144390047del | CA2661359685 | ZEB2 | c.*2917-19_*2917-12del (n.*2917-19_*2917-12del) c.2291-19_2291-12del (n.2291-19_2291-12del) c.3068-19_3068-12del (n.3068-19_3068-12del) n.3037-19_3037-12del c.2732-19_2732-12del (n.2732-19_2732-12del) c.3143-19_3143-12del (n.3143-19_3143-12del) c.*2785-19_*2785-12del (n.*2785-19_*2785-12del) n.3168-19_3168-12del c.151+6365_151+6372del (n.151+6365_151+6372del) c.288-19_288-12del (n.288-19_288-12del) c.599-19_599-12del (n.599-19_599-12del) c.3065-19_3065-12del (n.3065-19_3065-12del) c.656-1165_656-1158del (n.656-1165_656-1158del) c.2996-19_2996-12del (n.2996-19_2996-12del) c.3059-19_3059-12del (n.3059-19_3059-12del) c.3047-19_3047-12del (n.3047-19_3047-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.144390041A>G | CA2573051656 | ZEB2 | c.*2917-13T>C (n.*2917-13T>C) c.2291-13T>C (n.2291-13T>C) c.3068-13T>C (n.3068-13T>C) n.3037-13T>C c.2732-13T>C (n.2732-13T>C) c.3143-13T>C (n.3143-13T>C) c.*2785-13T>C (n.*2785-13T>C) n.3168-13T>C c.151+6371T>C (n.151+6371T>C) c.288-13T>C (n.288-13T>C) c.599-13T>C (n.599-13T>C) c.3065-13T>C (n.3065-13T>C) c.656-1159T>C (n.656-1159T>C) c.2996-13T>C (n.2996-13T>C) c.3059-13T>C (n.3059-13T>C) c.3047-13T>C (n.3047-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390042C= | CA1294881426 | ZEB2 | c.*2917-14G= (n.*2917-14G=) c.2291-14G= (n.2291-14G=) c.3068-14G= (n.3068-14G=) n.3037-14G= c.2732-14G= (n.2732-14G=) c.3143-14G= (n.3143-14G=) c.*2785-14G= (n.*2785-14G=) n.3168-14G= c.151+6370G= (n.151+6370G=) c.288-14G= (n.288-14G=) c.599-14G= (n.599-14G=) c.3065-14G= (n.3065-14G=) c.656-1160G= (n.656-1160G=) c.2996-14G= (n.2996-14G=) c.3059-14G= (n.3059-14G=) c.3047-14G= (n.3047-14G=) | |
2 | g.144390042C>G | CA1898142 | ZEB2 | c.*2917-14G>C (n.*2917-14G>C) c.2291-14G>C (n.2291-14G>C) c.3068-14G>C (n.3068-14G>C) n.3037-14G>C c.2732-14G>C (n.2732-14G>C) c.3143-14G>C (n.3143-14G>C) c.*2785-14G>C (n.*2785-14G>C) n.3168-14G>C c.151+6370G>C (n.151+6370G>C) c.288-14G>C (n.288-14G>C) c.599-14G>C (n.599-14G>C) c.3065-14G>C (n.3065-14G>C) c.656-1160G>C (n.656-1160G>C) c.2996-14G>C (n.2996-14G>C) c.3059-14G>C (n.3059-14G>C) c.3047-14G>C (n.3047-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390045G>C | CA2573133429 | ZEB2 | c.*2917-17C>G (n.*2917-17C>G) c.2291-17C>G (n.2291-17C>G) c.3068-17C>G (n.3068-17C>G) n.3037-17C>G c.2732-17C>G (n.2732-17C>G) c.3143-17C>G (n.3143-17C>G) c.*2785-17C>G (n.*2785-17C>G) n.3168-17C>G c.151+6367C>G (n.151+6367C>G) c.288-17C>G (n.288-17C>G) c.599-17C>G (n.599-17C>G) c.3065-17C>G (n.3065-17C>G) c.656-1163C>G (n.656-1163C>G) c.2996-17C>G (n.2996-17C>G) c.3059-17C>G (n.3059-17C>G) c.3047-17C>G (n.3047-17C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390045G>T | CA2661359686 | ZEB2 | c.*2917-17C>A (n.*2917-17C>A) c.2291-17C>A (n.2291-17C>A) c.3068-17C>A (n.3068-17C>A) n.3037-17C>A c.2732-17C>A (n.2732-17C>A) c.3143-17C>A (n.3143-17C>A) c.*2785-17C>A (n.*2785-17C>A) n.3168-17C>A c.151+6367C>A (n.151+6367C>A) c.288-17C>A (n.288-17C>A) c.599-17C>A (n.599-17C>A) c.3065-17C>A (n.3065-17C>A) c.656-1163C>A (n.656-1163C>A) c.2996-17C>A (n.2996-17C>A) c.3059-17C>A (n.3059-17C>A) c.3047-17C>A (n.3047-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390047T>A | CA758237152 | ZEB2 | c.*2917-19A>T (n.*2917-19A>T) c.2291-19A>T (n.2291-19A>T) c.3068-19A>T (n.3068-19A>T) n.3037-19A>T c.2732-19A>T (n.2732-19A>T) c.3143-19A>T (n.3143-19A>T) c.*2785-19A>T (n.*2785-19A>T) n.3168-19A>T c.151+6365A>T (n.151+6365A>T) c.288-19A>T (n.288-19A>T) c.599-19A>T (n.599-19A>T) c.3065-19A>T (n.3065-19A>T) c.656-1165A>T (n.656-1165A>T) c.2996-19A>T (n.2996-19A>T) c.3059-19A>T (n.3059-19A>T) c.3047-19A>T (n.3047-19A>T) | dbSNP |
2 | g.144390047T>C | CA1898143 | ZEB2 | c.*2917-19A>G (n.*2917-19A>G) c.2291-19A>G (n.2291-19A>G) c.3068-19A>G (n.3068-19A>G) n.3037-19A>G c.2732-19A>G (n.2732-19A>G) c.3143-19A>G (n.3143-19A>G) c.*2785-19A>G (n.*2785-19A>G) n.3168-19A>G c.151+6365A>G (n.151+6365A>G) c.288-19A>G (n.288-19A>G) c.599-19A>G (n.599-19A>G) c.3065-19A>G (n.3065-19A>G) c.656-1165A>G (n.656-1165A>G) c.2996-19A>G (n.2996-19A>G) c.3059-19A>G (n.3059-19A>G) c.3047-19A>G (n.3047-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390047T= | CA1294881427 | ZEB2 | c.*2917-19A= (n.*2917-19A=) c.2291-19A= (n.2291-19A=) c.3068-19A= (n.3068-19A=) n.3037-19A= c.2732-19A= (n.2732-19A=) c.3143-19A= (n.3143-19A=) c.*2785-19A= (n.*2785-19A=) n.3168-19A= c.151+6365A= (n.151+6365A=) c.288-19A= (n.288-19A=) c.599-19A= (n.599-19A=) c.3065-19A= (n.3065-19A=) c.656-1165A= (n.656-1165A=) c.2996-19A= (n.2996-19A=) c.3059-19A= (n.3059-19A=) c.3047-19A= (n.3047-19A=) | |
2 | g.144390048G>C | CA2661359687 | ZEB2 | c.*2917-20C>G (n.*2917-20C>G) c.2291-20C>G (n.2291-20C>G) c.3068-20C>G (n.3068-20C>G) n.3037-20C>G c.2732-20C>G (n.2732-20C>G) c.3143-20C>G (n.3143-20C>G) c.*2785-20C>G (n.*2785-20C>G) n.3168-20C>G c.151+6364C>G (n.151+6364C>G) c.288-20C>G (n.288-20C>G) c.599-20C>G (n.599-20C>G) c.3065-20C>G (n.3065-20C>G) c.656-1166C>G (n.656-1166C>G) c.2996-20C>G (n.2996-20C>G) c.3059-20C>G (n.3059-20C>G) c.3047-20C>G (n.3047-20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390048G>T | CA2577152079 | ZEB2 | c.*2917-20C>A (n.*2917-20C>A) c.2291-20C>A (n.2291-20C>A) c.3068-20C>A (n.3068-20C>A) n.3037-20C>A c.2732-20C>A (n.2732-20C>A) c.3143-20C>A (n.3143-20C>A) c.*2785-20C>A (n.*2785-20C>A) n.3168-20C>A c.151+6364C>A (n.151+6364C>A) c.288-20C>A (n.288-20C>A) c.599-20C>A (n.599-20C>A) c.3065-20C>A (n.3065-20C>A) c.656-1166C>A (n.656-1166C>A) c.2996-20C>A (n.2996-20C>A) c.3059-20C>A (n.3059-20C>A) c.3047-20C>A (n.3047-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390049A= | CA1294881428 | ZEB2 | c.*2917-21T= (n.*2917-21T=) c.2291-21T= (n.2291-21T=) c.3068-21T= (n.3068-21T=) n.3037-21T= c.2732-21T= (n.2732-21T=) c.3143-21T= (n.3143-21T=) c.*2785-21T= (n.*2785-21T=) n.3168-21T= c.151+6363T= (n.151+6363T=) c.288-21T= (n.288-21T=) c.599-21T= (n.599-21T=) c.3065-21T= (n.3065-21T=) c.656-1167T= (n.656-1167T=) c.2996-21T= (n.2996-21T=) c.3059-21T= (n.3059-21T=) c.3047-21T= (n.3047-21T=) | |
2 | g.144390049A>G | CA1898144 | ZEB2 | c.*2917-21T>C (n.*2917-21T>C) c.2291-21T>C (n.2291-21T>C) c.3068-21T>C (n.3068-21T>C) n.3037-21T>C c.2732-21T>C (n.2732-21T>C) c.3143-21T>C (n.3143-21T>C) c.*2785-21T>C (n.*2785-21T>C) n.3168-21T>C c.151+6363T>C (n.151+6363T>C) c.288-21T>C (n.288-21T>C) c.599-21T>C (n.599-21T>C) c.3065-21T>C (n.3065-21T>C) c.656-1167T>C (n.656-1167T>C) c.2996-21T>C (n.2996-21T>C) c.3059-21T>C (n.3059-21T>C) c.3047-21T>C (n.3047-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390049A>T | CA1037411981 | ZEB2 | c.*2917-21T>A (n.*2917-21T>A) c.2291-21T>A (n.2291-21T>A) c.3068-21T>A (n.3068-21T>A) n.3037-21T>A c.2732-21T>A (n.2732-21T>A) c.3143-21T>A (n.3143-21T>A) c.*2785-21T>A (n.*2785-21T>A) n.3168-21T>A c.151+6363T>A (n.151+6363T>A) c.288-21T>A (n.288-21T>A) c.599-21T>A (n.599-21T>A) c.3065-21T>A (n.3065-21T>A) c.656-1167T>A (n.656-1167T>A) c.2996-21T>A (n.2996-21T>A) c.3059-21T>A (n.3059-21T>A) c.3047-21T>A (n.3047-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390050C>A | CA2661359688 | ZEB2 | c.*2917-22G>T (n.*2917-22G>T) c.2291-22G>T (n.2291-22G>T) c.3068-22G>T (n.3068-22G>T) n.3037-22G>T c.2732-22G>T (n.2732-22G>T) c.3143-22G>T (n.3143-22G>T) c.*2785-22G>T (n.*2785-22G>T) n.3168-22G>T c.151+6362G>T (n.151+6362G>T) c.288-22G>T (n.288-22G>T) c.599-22G>T (n.599-22G>T) c.3065-22G>T (n.3065-22G>T) c.656-1168G>T (n.656-1168G>T) c.2996-22G>T (n.2996-22G>T) c.3059-22G>T (n.3059-22G>T) c.3047-22G>T (n.3047-22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144390052G>A | CA758237155 | ZEB2 | c.*2917-24C>T (n.*2917-24C>T) c.2291-24C>T (n.2291-24C>T) c.3068-24C>T (n.3068-24C>T) n.3037-24C>T c.2732-24C>T (n.2732-24C>T) c.3143-24C>T (n.3143-24C>T) c.*2785-24C>T (n.*2785-24C>T) n.3168-24C>T c.151+6360C>T (n.151+6360C>T) c.288-24C>T (n.288-24C>T) c.599-24C>T (n.599-24C>T) c.3065-24C>T (n.3065-24C>T) c.656-1170C>T (n.656-1170C>T) c.2996-24C>T (n.2996-24C>T) c.3059-24C>T (n.3059-24C>T) c.3047-24C>T (n.3047-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390052G>C | CA2661359689 | ZEB2 | c.*2917-24C>G (n.*2917-24C>G) c.2291-24C>G (n.2291-24C>G) c.3068-24C>G (n.3068-24C>G) n.3037-24C>G c.2732-24C>G (n.2732-24C>G) c.3143-24C>G (n.3143-24C>G) c.*2785-24C>G (n.*2785-24C>G) n.3168-24C>G c.151+6360C>G (n.151+6360C>G) c.288-24C>G (n.288-24C>G) c.599-24C>G (n.599-24C>G) c.3065-24C>G (n.3065-24C>G) c.656-1170C>G (n.656-1170C>G) c.2996-24C>G (n.2996-24C>G) c.3059-24C>G (n.3059-24C>G) c.3047-24C>G (n.3047-24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390052G= | CA1294881429 | ZEB2 | c.*2917-24C= (n.*2917-24C=) c.2291-24C= (n.2291-24C=) c.3068-24C= (n.3068-24C=) n.3037-24C= c.2732-24C= (n.2732-24C=) c.3143-24C= (n.3143-24C=) c.*2785-24C= (n.*2785-24C=) n.3168-24C= c.151+6360C= (n.151+6360C=) c.288-24C= (n.288-24C=) c.599-24C= (n.599-24C=) c.3065-24C= (n.3065-24C=) c.656-1170C= (n.656-1170C=) c.2996-24C= (n.2996-24C=) c.3059-24C= (n.3059-24C=) c.3047-24C= (n.3047-24C=) | |
2 | g.144390052G>T | CA2661359690 | ZEB2 | c.*2917-24C>A (n.*2917-24C>A) c.2291-24C>A (n.2291-24C>A) c.3068-24C>A (n.3068-24C>A) n.3037-24C>A c.2732-24C>A (n.2732-24C>A) c.3143-24C>A (n.3143-24C>A) c.*2785-24C>A (n.*2785-24C>A) n.3168-24C>A c.151+6360C>A (n.151+6360C>A) c.288-24C>A (n.288-24C>A) c.599-24C>A (n.599-24C>A) c.3065-24C>A (n.3065-24C>A) c.656-1170C>A (n.656-1170C>A) c.2996-24C>A (n.2996-24C>A) c.3059-24C>A (n.3059-24C>A) c.3047-24C>A (n.3047-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390053G>C | CA2661359691 | ZEB2 | c.*2917-25C>G (n.*2917-25C>G) c.2291-25C>G (n.2291-25C>G) c.3068-25C>G (n.3068-25C>G) n.3037-25C>G c.2732-25C>G (n.2732-25C>G) c.3143-25C>G (n.3143-25C>G) c.*2785-25C>G (n.*2785-25C>G) n.3168-25C>G c.151+6359C>G (n.151+6359C>G) c.288-25C>G (n.288-25C>G) c.599-25C>G (n.599-25C>G) c.3065-25C>G (n.3065-25C>G) c.656-1171C>G (n.656-1171C>G) c.2996-25C>G (n.2996-25C>G) c.3059-25C>G (n.3059-25C>G) c.3047-25C>G (n.3047-25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390054G>A | CA2661359692 | ZEB2 | c.*2917-26C>T (n.*2917-26C>T) c.2291-26C>T (n.2291-26C>T) c.3068-26C>T (n.3068-26C>T) n.3037-26C>T c.2732-26C>T (n.2732-26C>T) c.3143-26C>T (n.3143-26C>T) c.*2785-26C>T (n.*2785-26C>T) n.3168-26C>T c.151+6358C>T (n.151+6358C>T) c.288-26C>T (n.288-26C>T) c.599-26C>T (n.599-26C>T) c.3065-26C>T (n.3065-26C>T) c.656-1172C>T (n.656-1172C>T) c.2996-26C>T (n.2996-26C>T) c.3059-26C>T (n.3059-26C>T) c.3047-26C>T (n.3047-26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144390054G>C | CA1898145 | ZEB2 | c.*2917-26C>G (n.*2917-26C>G) c.2291-26C>G (n.2291-26C>G) c.3068-26C>G (n.3068-26C>G) n.3037-26C>G c.2732-26C>G (n.2732-26C>G) c.3143-26C>G (n.3143-26C>G) c.*2785-26C>G (n.*2785-26C>G) n.3168-26C>G c.151+6358C>G (n.151+6358C>G) c.288-26C>G (n.288-26C>G) c.599-26C>G (n.599-26C>G) c.3065-26C>G (n.3065-26C>G) c.656-1172C>G (n.656-1172C>G) c.2996-26C>G (n.2996-26C>G) c.3059-26C>G (n.3059-26C>G) c.3047-26C>G (n.3047-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.144390055T>C | CA1898146 | ZEB2 | c.*2917-27A>G (n.*2917-27A>G) c.2291-27A>G (n.2291-27A>G) c.3068-27A>G (n.3068-27A>G) n.3037-27A>G c.2732-27A>G (n.2732-27A>G) c.3143-27A>G (n.3143-27A>G) c.*2785-27A>G (n.*2785-27A>G) n.3168-27A>G c.151+6357A>G (n.151+6357A>G) c.288-27A>G (n.288-27A>G) c.599-27A>G (n.599-27A>G) c.3065-27A>G (n.3065-27A>G) c.656-1173A>G (n.656-1173A>G) c.2996-27A>G (n.2996-27A>G) c.3059-27A>G (n.3059-27A>G) c.3047-27A>G (n.3047-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.144390056G>A | CA57549632 | ZEB2 | c.*2917-28C>T (n.*2917-28C>T) c.2291-28C>T (n.2291-28C>T) c.3068-28C>T (n.3068-28C>T) n.3037-28C>T c.2732-28C>T (n.2732-28C>T) c.3143-28C>T (n.3143-28C>T) c.*2785-28C>T (n.*2785-28C>T) n.3168-28C>T c.151+6356C>T (n.151+6356C>T) c.288-28C>T (n.288-28C>T) c.599-28C>T (n.599-28C>T) c.3065-28C>T (n.3065-28C>T) c.656-1174C>T (n.656-1174C>T) c.2996-28C>T (n.2996-28C>T) c.3059-28C>T (n.3059-28C>T) c.3047-28C>T (n.3047-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.144390057A>G | CA1898147 | ZEB2 | c.*2917-29T>C (n.*2917-29T>C) c.2291-29T>C (n.2291-29T>C) c.3068-29T>C (n.3068-29T>C) n.3037-29T>C c.2732-29T>C (n.2732-29T>C) c.3143-29T>C (n.3143-29T>C) c.*2785-29T>C (n.*2785-29T>C) n.3168-29T>C c.151+6355T>C (n.151+6355T>C) c.288-29T>C (n.288-29T>C) c.599-29T>C (n.599-29T>C) c.3065-29T>C (n.3065-29T>C) c.656-1175T>C (n.656-1175T>C) c.2996-29T>C (n.2996-29T>C) c.3059-29T>C (n.3059-29T>C) c.3047-29T>C (n.3047-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.144390061G>C | CA2661359694 | ZEB2 | c.*2917-33C>G (n.*2917-33C>G) c.2291-33C>G (n.2291-33C>G) c.3068-33C>G (n.3068-33C>G) n.3037-33C>G c.2732-33C>G (n.2732-33C>G) c.3143-33C>G (n.3143-33C>G) c.*2785-33C>G (n.*2785-33C>G) n.3168-33C>G c.151+6351C>G (n.151+6351C>G) c.288-33C>G (n.288-33C>G) c.599-33C>G (n.599-33C>G) c.3065-33C>G (n.3065-33C>G) c.656-1179C>G (n.656-1179C>G) c.2996-33C>G (n.2996-33C>G) c.3059-33C>G (n.3059-33C>G) c.3047-33C>G (n.3047-33C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390061G= | CA1294881434 | ZEB2 | c.*2917-33C= (n.*2917-33C=) c.2291-33C= (n.2291-33C=) c.3068-33C= (n.3068-33C=) n.3037-33C= c.2732-33C= (n.2732-33C=) c.3143-33C= (n.3143-33C=) c.*2785-33C= (n.*2785-33C=) n.3168-33C= c.151+6351C= (n.151+6351C=) c.288-33C= (n.288-33C=) c.599-33C= (n.599-33C=) c.3065-33C= (n.3065-33C=) c.656-1179C= (n.656-1179C=) c.2996-33C= (n.2996-33C=) c.3059-33C= (n.3059-33C=) c.3047-33C= (n.3047-33C=) | |
2 | g.144390062T>C | CA2661359695 | ZEB2 | c.*2917-34A>G (n.*2917-34A>G) c.2291-34A>G (n.2291-34A>G) c.3068-34A>G (n.3068-34A>G) n.3037-34A>G c.2732-34A>G (n.2732-34A>G) c.3143-34A>G (n.3143-34A>G) c.*2785-34A>G (n.*2785-34A>G) n.3168-34A>G c.151+6350A>G (n.151+6350A>G) c.288-34A>G (n.288-34A>G) c.599-34A>G (n.599-34A>G) c.3065-34A>G (n.3065-34A>G) c.656-1180A>G (n.656-1180A>G) c.2996-34A>G (n.2996-34A>G) c.3059-34A>G (n.3059-34A>G) c.3047-34A>G (n.3047-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390062T>G | CA536610940 | ZEB2 | c.*2917-34A>C (n.*2917-34A>C) c.2291-34A>C (n.2291-34A>C) c.3068-34A>C (n.3068-34A>C) n.3037-34A>C c.2732-34A>C (n.2732-34A>C) c.3143-34A>C (n.3143-34A>C) c.*2785-34A>C (n.*2785-34A>C) n.3168-34A>C c.151+6350A>C (n.151+6350A>C) c.288-34A>C (n.288-34A>C) c.599-34A>C (n.599-34A>C) c.3065-34A>C (n.3065-34A>C) c.656-1180A>C (n.656-1180A>C) c.2996-34A>C (n.2996-34A>C) c.3059-34A>C (n.3059-34A>C) c.3047-34A>C (n.3047-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.144390062T= | CA1294881435 | ZEB2 | c.*2917-34A= (n.*2917-34A=) c.2291-34A= (n.2291-34A=) c.3068-34A= (n.3068-34A=) n.3037-34A= c.2732-34A= (n.2732-34A=) c.3143-34A= (n.3143-34A=) c.*2785-34A= (n.*2785-34A=) n.3168-34A= c.151+6350A= (n.151+6350A=) c.288-34A= (n.288-34A=) c.599-34A= (n.599-34A=) c.3065-34A= (n.3065-34A=) c.656-1180A= (n.656-1180A=) c.2996-34A= (n.2996-34A=) c.3059-34A= (n.3059-34A=) c.3047-34A= (n.3047-34A=) | |
2 | g.144390064T>C | CA2605377564 | ZEB2 | c.*2917-36A>G (n.*2917-36A>G) c.2291-36A>G (n.2291-36A>G) c.3068-36A>G (n.3068-36A>G) n.3037-36A>G c.2732-36A>G (n.2732-36A>G) c.3143-36A>G (n.3143-36A>G) c.*2785-36A>G (n.*2785-36A>G) n.3168-36A>G c.151+6348A>G (n.151+6348A>G) c.288-36A>G (n.288-36A>G) c.599-36A>G (n.599-36A>G) c.3065-36A>G (n.3065-36A>G) c.656-1182A>G (n.656-1182A>G) c.2996-36A>G (n.2996-36A>G) c.3059-36A>G (n.3059-36A>G) c.3047-36A>G (n.3047-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390065C>A | CA2661359696 | ZEB2 | c.*2917-37G>T (n.*2917-37G>T) c.2291-37G>T (n.2291-37G>T) c.3068-37G>T (n.3068-37G>T) n.3037-37G>T c.2732-37G>T (n.2732-37G>T) c.3143-37G>T (n.3143-37G>T) c.*2785-37G>T (n.*2785-37G>T) n.3168-37G>T c.151+6347G>T (n.151+6347G>T) c.288-37G>T (n.288-37G>T) c.599-37G>T (n.599-37G>T) c.3065-37G>T (n.3065-37G>T) c.656-1183G>T (n.656-1183G>T) c.2996-37G>T (n.2996-37G>T) c.3059-37G>T (n.3059-37G>T) c.3047-37G>T (n.3047-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144390066T>G | CA2661359697 | ZEB2 | c.*2917-38A>C (n.*2917-38A>C) c.2291-38A>C (n.2291-38A>C) c.3068-38A>C (n.3068-38A>C) n.3037-38A>C c.2732-38A>C (n.2732-38A>C) c.3143-38A>C (n.3143-38A>C) c.*2785-38A>C (n.*2785-38A>C) n.3168-38A>C c.151+6346A>C (n.151+6346A>C) c.288-38A>C (n.288-38A>C) c.599-38A>C (n.599-38A>C) c.3065-38A>C (n.3065-38A>C) c.656-1184A>C (n.656-1184A>C) c.2996-38A>C (n.2996-38A>C) c.3059-38A>C (n.3059-38A>C) c.3047-38A>C (n.3047-38A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144390067T>C | CA536610941 | ZEB2 | c.*2917-39A>G (n.*2917-39A>G) c.2291-39A>G (n.2291-39A>G) c.3068-39A>G (n.3068-39A>G) n.3037-39A>G c.2732-39A>G (n.2732-39A>G) c.3143-39A>G (n.3143-39A>G) c.*2785-39A>G (n.*2785-39A>G) n.3168-39A>G c.151+6345A>G (n.151+6345A>G) c.288-39A>G (n.288-39A>G) c.599-39A>G (n.599-39A>G) c.3065-39A>G (n.3065-39A>G) c.656-1185A>G (n.656-1185A>G) c.2996-39A>G (n.2996-39A>G) c.3059-39A>G (n.3059-39A>G) c.3047-39A>G (n.3047-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390067T>G | CA2577152080 | ZEB2 | c.*2917-39A>C (n.*2917-39A>C) c.2291-39A>C (n.2291-39A>C) c.3068-39A>C (n.3068-39A>C) n.3037-39A>C c.2732-39A>C (n.2732-39A>C) c.3143-39A>C (n.3143-39A>C) c.*2785-39A>C (n.*2785-39A>C) n.3168-39A>C c.151+6345A>C (n.151+6345A>C) c.288-39A>C (n.288-39A>C) c.599-39A>C (n.599-39A>C) c.3065-39A>C (n.3065-39A>C) c.656-1185A>C (n.656-1185A>C) c.2996-39A>C (n.2996-39A>C) c.3059-39A>C (n.3059-39A>C) c.3047-39A>C (n.3047-39A>C) | |
2 | g.144390067T= | CA1294881436 | ZEB2 | c.*2917-39A= (n.*2917-39A=) c.2291-39A= (n.2291-39A=) c.3068-39A= (n.3068-39A=) n.3037-39A= c.2732-39A= (n.2732-39A=) c.3143-39A= (n.3143-39A=) c.*2785-39A= (n.*2785-39A=) n.3168-39A= c.151+6345A= (n.151+6345A=) c.288-39A= (n.288-39A=) c.599-39A= (n.599-39A=) c.3065-39A= (n.3065-39A=) c.656-1185A= (n.656-1185A=) c.2996-39A= (n.2996-39A=) c.3059-39A= (n.3059-39A=) c.3047-39A= (n.3047-39A=) | |
2 | g.144390068T>C | CA57549636 | ZEB2 | c.*2917-40A>G (n.*2917-40A>G) c.2291-40A>G (n.2291-40A>G) c.3068-40A>G (n.3068-40A>G) n.3037-40A>G c.2732-40A>G (n.2732-40A>G) c.3143-40A>G (n.3143-40A>G) c.*2785-40A>G (n.*2785-40A>G) n.3168-40A>G c.151+6344A>G (n.151+6344A>G) c.288-40A>G (n.288-40A>G) c.599-40A>G (n.599-40A>G) c.3065-40A>G (n.3065-40A>G) c.656-1186A>G (n.656-1186A>G) c.2996-40A>G (n.2996-40A>G) c.3059-40A>G (n.3059-40A>G) c.3047-40A>G (n.3047-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390068T= | CA1294881437 | ZEB2 | c.*2917-40A= (n.*2917-40A=) c.2291-40A= (n.2291-40A=) c.3068-40A= (n.3068-40A=) n.3037-40A= c.2732-40A= (n.2732-40A=) c.3143-40A= (n.3143-40A=) c.*2785-40A= (n.*2785-40A=) n.3168-40A= c.151+6344A= (n.151+6344A=) c.288-40A= (n.288-40A=) c.599-40A= (n.599-40A=) c.3065-40A= (n.3065-40A=) c.656-1186A= (n.656-1186A=) c.2996-40A= (n.2996-40A=) c.3059-40A= (n.3059-40A=) c.3047-40A= (n.3047-40A=) | |
2 | g.144390071A= | CA1294881438 | ZEB2 | c.*2917-43T= (n.*2917-43T=) c.2291-43T= (n.2291-43T=) c.3068-43T= (n.3068-43T=) n.3037-43T= c.2732-43T= (n.2732-43T=) c.3143-43T= (n.3143-43T=) c.*2785-43T= (n.*2785-43T=) n.3168-43T= c.151+6341T= (n.151+6341T=) c.288-43T= (n.288-43T=) c.599-43T= (n.599-43T=) c.3065-43T= (n.3065-43T=) c.656-1189T= (n.656-1189T=) c.2996-43T= (n.2996-43T=) c.3059-43T= (n.3059-43T=) c.3047-43T= (n.3047-43T=) | |
2 | g.144390071A>C | CA1898148 | ZEB2 | c.*2917-43T>G (n.*2917-43T>G) c.2291-43T>G (n.2291-43T>G) c.3068-43T>G (n.3068-43T>G) n.3037-43T>G c.2732-43T>G (n.2732-43T>G) c.3143-43T>G (n.3143-43T>G) c.*2785-43T>G (n.*2785-43T>G) n.3168-43T>G c.151+6341T>G (n.151+6341T>G) c.288-43T>G (n.288-43T>G) c.599-43T>G (n.599-43T>G) c.3065-43T>G (n.3065-43T>G) c.656-1189T>G (n.656-1189T>G) c.2996-43T>G (n.2996-43T>G) c.3059-43T>G (n.3059-43T>G) c.3047-43T>G (n.3047-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390071A>G | CA2577152081 | ZEB2 | c.*2917-43T>C (n.*2917-43T>C) c.2291-43T>C (n.2291-43T>C) c.3068-43T>C (n.3068-43T>C) n.3037-43T>C c.2732-43T>C (n.2732-43T>C) c.3143-43T>C (n.3143-43T>C) c.*2785-43T>C (n.*2785-43T>C) n.3168-43T>C c.151+6341T>C (n.151+6341T>C) c.288-43T>C (n.288-43T>C) c.599-43T>C (n.599-43T>C) c.3065-43T>C (n.3065-43T>C) c.656-1189T>C (n.656-1189T>C) c.2996-43T>C (n.2996-43T>C) c.3059-43T>C (n.3059-43T>C) c.3047-43T>C (n.3047-43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144390071A>T | CA536610943 | ZEB2 | c.*2917-43T>A (n.*2917-43T>A) c.2291-43T>A (n.2291-43T>A) c.3068-43T>A (n.3068-43T>A) n.3037-43T>A c.2732-43T>A (n.2732-43T>A) c.3143-43T>A (n.3143-43T>A) c.*2785-43T>A (n.*2785-43T>A) n.3168-43T>A c.151+6341T>A (n.151+6341T>A) c.288-43T>A (n.288-43T>A) c.599-43T>A (n.599-43T>A) c.3065-43T>A (n.3065-43T>A) c.656-1189T>A (n.656-1189T>A) c.2996-43T>A (n.2996-43T>A) c.3059-43T>A (n.3059-43T>A) c.3047-43T>A (n.3047-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390072T>C | CA2577152083 | ZEB2 | c.*2917-44A>G (n.*2917-44A>G) c.2291-44A>G (n.2291-44A>G) c.3068-44A>G (n.3068-44A>G) n.3037-44A>G c.2732-44A>G (n.2732-44A>G) c.3143-44A>G (n.3143-44A>G) c.*2785-44A>G (n.*2785-44A>G) n.3168-44A>G c.151+6340A>G (n.151+6340A>G) c.288-44A>G (n.288-44A>G) c.599-44A>G (n.599-44A>G) c.3065-44A>G (n.3065-44A>G) c.656-1190A>G (n.656-1190A>G) c.2996-44A>G (n.2996-44A>G) c.3059-44A>G (n.3059-44A>G) c.3047-44A>G (n.3047-44A>G) | |
2 | g.144390072T>G | CA2577152082 | ZEB2 | c.*2917-44A>C (n.*2917-44A>C) c.2291-44A>C (n.2291-44A>C) c.3068-44A>C (n.3068-44A>C) n.3037-44A>C c.2732-44A>C (n.2732-44A>C) c.3143-44A>C (n.3143-44A>C) c.*2785-44A>C (n.*2785-44A>C) n.3168-44A>C c.151+6340A>C (n.151+6340A>C) c.288-44A>C (n.288-44A>C) c.599-44A>C (n.599-44A>C) c.3065-44A>C (n.3065-44A>C) c.656-1190A>C (n.656-1190A>C) c.2996-44A>C (n.2996-44A>C) c.3059-44A>C (n.3059-44A>C) c.3047-44A>C (n.3047-44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144390075A= | CA1294881439 | ZEB2 | c.*2917-47T= (n.*2917-47T=) c.2291-47T= (n.2291-47T=) c.3068-47T= (n.3068-47T=) n.3037-47T= c.2732-47T= (n.2732-47T=) c.3143-47T= (n.3143-47T=) c.*2785-47T= (n.*2785-47T=) n.3168-47T= c.151+6337T= (n.151+6337T=) c.288-47T= (n.288-47T=) c.599-47T= (n.599-47T=) c.3065-47T= (n.3065-47T=) c.656-1193T= (n.656-1193T=) c.2996-47T= (n.2996-47T=) c.3059-47T= (n.3059-47T=) c.3047-47T= (n.3047-47T=) | |
2 | g.144390075A>C | CA57549649 | ZEB2 | c.*2917-47T>G (n.*2917-47T>G) c.2291-47T>G (n.2291-47T>G) c.3068-47T>G (n.3068-47T>G) n.3037-47T>G c.2732-47T>G (n.2732-47T>G) c.3143-47T>G (n.3143-47T>G) c.*2785-47T>G (n.*2785-47T>G) n.3168-47T>G c.151+6337T>G (n.151+6337T>G) c.288-47T>G (n.288-47T>G) c.599-47T>G (n.599-47T>G) c.3065-47T>G (n.3065-47T>G) c.656-1193T>G (n.656-1193T>G) c.2996-47T>G (n.2996-47T>G) c.3059-47T>G (n.3059-47T>G) c.3047-47T>G (n.3047-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390075A>G | CA1037412010 | ZEB2 | c.*2917-47T>C (n.*2917-47T>C) c.2291-47T>C (n.2291-47T>C) c.3068-47T>C (n.3068-47T>C) n.3037-47T>C c.2732-47T>C (n.2732-47T>C) c.3143-47T>C (n.3143-47T>C) c.*2785-47T>C (n.*2785-47T>C) n.3168-47T>C c.151+6337T>C (n.151+6337T>C) c.288-47T>C (n.288-47T>C) c.599-47T>C (n.599-47T>C) c.3065-47T>C (n.3065-47T>C) c.656-1193T>C (n.656-1193T>C) c.2996-47T>C (n.2996-47T>C) c.3059-47T>C (n.3059-47T>C) c.3047-47T>C (n.3047-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390076G>A | CA758237167 | ZEB2 | c.*2917-48C>T (n.*2917-48C>T) c.2291-48C>T (n.2291-48C>T) c.3068-48C>T (n.3068-48C>T) n.3037-48C>T c.2732-48C>T (n.2732-48C>T) c.3143-48C>T (n.3143-48C>T) c.*2785-48C>T (n.*2785-48C>T) n.3168-48C>T c.151+6336C>T (n.151+6336C>T) c.288-48C>T (n.288-48C>T) c.599-48C>T (n.599-48C>T) c.3065-48C>T (n.3065-48C>T) c.656-1194C>T (n.656-1194C>T) c.2996-48C>T (n.2996-48C>T) c.3059-48C>T (n.3059-48C>T) c.3047-48C>T (n.3047-48C>T) | dbSNP |
2 | g.144390076G= | CA1294881440 | ZEB2 | c.*2917-48C= (n.*2917-48C=) c.2291-48C= (n.2291-48C=) c.3068-48C= (n.3068-48C=) n.3037-48C= c.2732-48C= (n.2732-48C=) c.3143-48C= (n.3143-48C=) c.*2785-48C= (n.*2785-48C=) n.3168-48C= c.151+6336C= (n.151+6336C=) c.288-48C= (n.288-48C=) c.599-48C= (n.599-48C=) c.3065-48C= (n.3065-48C=) c.656-1194C= (n.656-1194C=) c.2996-48C= (n.2996-48C=) c.3059-48C= (n.3059-48C=) c.3047-48C= (n.3047-48C=) | |
2 | g.144390077T>C | CA429217475 | ZEB2 | c.*2917-49A>G (n.*2917-49A>G) c.2291-49A>G (n.2291-49A>G) c.3068-49A>G (n.3068-49A>G) n.3037-49A>G c.2732-49A>G (n.2732-49A>G) c.3143-49A>G (n.3143-49A>G) c.*2785-49A>G (n.*2785-49A>G) n.3168-49A>G c.151+6335A>G (n.151+6335A>G) c.288-49A>G (n.288-49A>G) c.599-49A>G (n.599-49A>G) c.3065-49A>G (n.3065-49A>G) c.656-1195A>G (n.656-1195A>G) c.2996-49A>G (n.2996-49A>G) c.3059-49A>G (n.3059-49A>G) c.3047-49A>G (n.3047-49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390078C>A | CA1294881442 | ZEB2 | c.*2917-50G>T (n.*2917-50G>T) c.2291-50G>T (n.2291-50G>T) c.3068-50G>T (n.3068-50G>T) n.3037-50G>T c.2732-50G>T (n.2732-50G>T) c.3143-50G>T (n.3143-50G>T) c.*2785-50G>T (n.*2785-50G>T) n.3168-50G>T c.151+6334G>T (n.151+6334G>T) c.288-50G>T (n.288-50G>T) c.599-50G>T (n.599-50G>T) c.3065-50G>T (n.3065-50G>T) c.656-1196G>T (n.656-1196G>T) c.2996-50G>T (n.2996-50G>T) c.3059-50G>T (n.3059-50G>T) c.3047-50G>T (n.3047-50G>T) | dbSNP |
2 | g.144390078C= | CA1294881441 | ZEB2 | c.*2917-50G= (n.*2917-50G=) c.2291-50G= (n.2291-50G=) c.3068-50G= (n.3068-50G=) n.3037-50G= c.2732-50G= (n.2732-50G=) c.3143-50G= (n.3143-50G=) c.*2785-50G= (n.*2785-50G=) n.3168-50G= c.151+6334G= (n.151+6334G=) c.288-50G= (n.288-50G=) c.599-50G= (n.599-50G=) c.3065-50G= (n.3065-50G=) c.656-1196G= (n.656-1196G=) c.2996-50G= (n.2996-50G=) c.3059-50G= (n.3059-50G=) c.3047-50G= (n.3047-50G=) | |
2 | g.144390080C>A | CA2661359698 | ZEB2 | c.*2917-52G>T (n.*2917-52G>T) c.2291-52G>T (n.2291-52G>T) c.3068-52G>T (n.3068-52G>T) n.3037-52G>T c.2732-52G>T (n.2732-52G>T) c.3143-52G>T (n.3143-52G>T) c.*2785-52G>T (n.*2785-52G>T) n.3168-52G>T c.151+6332G>T (n.151+6332G>T) c.288-52G>T (n.288-52G>T) c.599-52G>T (n.599-52G>T) c.3065-52G>T (n.3065-52G>T) c.656-1198G>T (n.656-1198G>T) c.2996-52G>T (n.2996-52G>T) c.3059-52G>T (n.3059-52G>T) c.3047-52G>T (n.3047-52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144390080C= | CA1294881443 | ZEB2 | c.*2917-52G= (n.*2917-52G=) c.2291-52G= (n.2291-52G=) c.3068-52G= (n.3068-52G=) n.3037-52G= c.2732-52G= (n.2732-52G=) c.3143-52G= (n.3143-52G=) c.*2785-52G= (n.*2785-52G=) n.3168-52G= c.151+6332G= (n.151+6332G=) c.288-52G= (n.288-52G=) c.599-52G= (n.599-52G=) c.3065-52G= (n.3065-52G=) c.656-1198G= (n.656-1198G=) c.2996-52G= (n.2996-52G=) c.3059-52G= (n.3059-52G=) c.3047-52G= (n.3047-52G=) | |
2 | g.144390080C>G | CA1898149 | ZEB2 | c.*2917-52G>C (n.*2917-52G>C) c.2291-52G>C (n.2291-52G>C) c.3068-52G>C (n.3068-52G>C) n.3037-52G>C c.2732-52G>C (n.2732-52G>C) c.3143-52G>C (n.3143-52G>C) c.*2785-52G>C (n.*2785-52G>C) n.3168-52G>C c.151+6332G>C (n.151+6332G>C) c.288-52G>C (n.288-52G>C) c.599-52G>C (n.599-52G>C) c.3065-52G>C (n.3065-52G>C) c.656-1198G>C (n.656-1198G>C) c.2996-52G>C (n.2996-52G>C) c.3059-52G>C (n.3059-52G>C) c.3047-52G>C (n.3047-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144390081T>C | CA2752520914 | ZEB2 | c.*2917-53A>G (n.*2917-53A>G) c.2291-53A>G (n.2291-53A>G) c.3068-53A>G (n.3068-53A>G) n.3037-53A>G c.2732-53A>G (n.2732-53A>G) c.3143-53A>G (n.3143-53A>G) c.*2785-53A>G (n.*2785-53A>G) n.3168-53A>G c.151+6331A>G (n.151+6331A>G) c.288-53A>G (n.288-53A>G) c.599-53A>G (n.599-53A>G) c.3065-53A>G (n.3065-53A>G) c.656-1199A>G (n.656-1199A>G) c.2996-53A>G (n.2996-53A>G) c.3059-53A>G (n.3059-53A>G) c.3047-53A>G (n.3047-53A>G) | |
2 | g.144390083T>C | CA2661359699 | ZEB2 | c.*2917-55A>G (n.*2917-55A>G) c.2291-55A>G (n.2291-55A>G) c.3068-55A>G (n.3068-55A>G) n.3037-55A>G c.2732-55A>G (n.2732-55A>G) c.3143-55A>G (n.3143-55A>G) c.*2785-55A>G (n.*2785-55A>G) n.3168-55A>G c.151+6329A>G (n.151+6329A>G) c.288-55A>G (n.288-55A>G) c.599-55A>G (n.599-55A>G) c.3065-55A>G (n.3065-55A>G) c.656-1201A>G (n.656-1201A>G) c.2996-55A>G (n.2996-55A>G) c.3059-55A>G (n.3059-55A>G) c.3047-55A>G (n.3047-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390083T>G | CA2661359700 | ZEB2 | c.*2917-55A>C (n.*2917-55A>C) c.2291-55A>C (n.2291-55A>C) c.3068-55A>C (n.3068-55A>C) n.3037-55A>C c.2732-55A>C (n.2732-55A>C) c.3143-55A>C (n.3143-55A>C) c.*2785-55A>C (n.*2785-55A>C) n.3168-55A>C c.151+6329A>C (n.151+6329A>C) c.288-55A>C (n.288-55A>C) c.599-55A>C (n.599-55A>C) c.3065-55A>C (n.3065-55A>C) c.656-1201A>C (n.656-1201A>C) c.2996-55A>C (n.2996-55A>C) c.3059-55A>C (n.3059-55A>C) c.3047-55A>C (n.3047-55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144390084C>G | CA647604967 | ZEB2 | c.*2917-56G>C (n.*2917-56G>C) c.2291-56G>C (n.2291-56G>C) c.3068-56G>C (n.3068-56G>C) n.3037-56G>C c.2732-56G>C (n.2732-56G>C) c.3143-56G>C (n.3143-56G>C) c.*2785-56G>C (n.*2785-56G>C) n.3168-56G>C c.151+6328G>C (n.151+6328G>C) c.288-56G>C (n.288-56G>C) c.599-56G>C (n.599-56G>C) c.3065-56G>C (n.3065-56G>C) c.656-1202G>C (n.656-1202G>C) c.2996-56G>C (n.2996-56G>C) c.3059-56G>C (n.3059-56G>C) c.3047-56G>C (n.3047-56G>C) | COSMIC |