Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144389950T>A | CA348700948 | ZEB2 | c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.2369A>T (p.His790Leu) c.3146A>T (p.His1049Leu) n.3115A>T c.2810A>T (p.His937Leu) c.3221A>T (p.His1074Leu) c.*2863A>T (n.*2863A>T) n.3246A>T c.151+6462A>T (n.151+6462A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.677A>T (p.His226Leu) c.3143A>T (p.His1048Leu) c.656-1068A>T (n.656-1068A>T) c.3074A>T (p.His1025Leu) c.3137A>T (p.His1046Leu) c.3125A>T (p.His1042Leu) | |
2 | g.144389950T>C | CA348700958 | ZEB2 | c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.2369A>G (p.His790Arg) c.3146A>G (p.His1049Arg) n.3115A>G c.2810A>G (p.His937Arg) c.3221A>G (p.His1074Arg) c.*2863A>G (n.*2863A>G) n.3246A>G c.151+6462A>G (n.151+6462A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.677A>G (p.His226Arg) c.3143A>G (p.His1048Arg) c.656-1068A>G (n.656-1068A>G) c.3074A>G (p.His1025Arg) c.3137A>G (p.His1046Arg) c.3125A>G (p.His1042Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389950T>G | CA348700945 | ZEB2 | c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.2369A>C (p.His790Pro) c.3146A>C (p.His1049Pro) n.3115A>C c.2810A>C (p.His937Pro) c.3221A>C (p.His1074Pro) c.*2863A>C (n.*2863A>C) n.3246A>C c.151+6462A>C (n.151+6462A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.677A>C (p.His226Pro) c.3143A>C (p.His1048Pro) c.656-1068A>C (n.656-1068A>C) c.3074A>C (p.His1025Pro) c.3137A>C (p.His1046Pro) c.3125A>C (p.His1042Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389950T= | CA1294881395 | ZEB2 | c.*2995A= (n.*2995A=) c.2369A= (p.His790=) c.3146A= (p.His1049=) n.3115A= c.2810A= (p.His937=) c.3221A= (p.His1074=) c.*2863A= (n.*2863A=) n.3246A= c.151+6462A= (n.151+6462A=) c.366A= (n.366A=) c.677A= (p.His226=) c.3143A= (p.His1048=) c.656-1068A= (n.656-1068A=) c.3074A= (p.His1025=) c.3137A= (p.His1046=) c.3125A= (p.His1042=) | |
2 | g.144389951G>A | CA348700965 | ZEB2 | c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.2368C>T (p.His790Tyr) c.3145C>T (p.His1049Tyr) n.3114C>T c.2809C>T (p.His937Tyr) c.3220C>T (p.His1074Tyr) c.*2862C>T (n.*2862C>T) n.3245C>T c.151+6461C>T (n.151+6461C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) c.3142C>T (p.His1048Tyr) c.656-1069C>T (n.656-1069C>T) c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.3136C>T (p.His1046Tyr) c.3124C>T (p.His1042Tyr) | |
2 | g.144389951G>C | CA348700977 | ZEB2 | c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.2368C>G (p.His790Asp) c.3145C>G (p.His1049Asp) n.3114C>G c.2809C>G (p.His937Asp) c.3220C>G (p.His1074Asp) c.*2862C>G (n.*2862C>G) n.3245C>G c.151+6461C>G (n.151+6461C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.676C>G (p.His226Asp) c.3142C>G (p.His1048Asp) c.656-1069C>G (n.656-1069C>G) c.3073C>G (p.His1025Asp) c.3136C>G (p.His1046Asp) c.3124C>G (p.His1042Asp) | |
2 | g.144389951G>T | CA348700979 | ZEB2 | c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.2368C>A (p.His790Asn) c.3145C>A (p.His1049Asn) n.3114C>A c.2809C>A (p.His937Asn) c.3220C>A (p.His1074Asn) c.*2862C>A (n.*2862C>A) n.3245C>A c.151+6461C>A (n.151+6461C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.676C>A (p.His226Asn) c.3142C>A (p.His1048Asn) c.656-1069C>A (n.656-1069C>A) c.3073C>A (p.His1025Asn) c.3136C>A (p.His1046Asn) c.3124C>A (p.His1042Asn) | |
2 | g.144389952A= | CA1294881396 | ZEB2 | c.*2993T= (n.*2993T=) c.2367T= (p.Leu789=) c.3144T= (p.Leu1048=) n.3113T= c.2808T= (p.Leu936=) c.3219T= (p.Leu1073=) c.*2861T= (n.*2861T=) n.3244T= c.151+6460T= (n.151+6460T=) c.364T= (n.364T=) c.675T= (p.Leu225=) c.3141T= (p.Leu1047=) c.656-1070T= (n.656-1070T=) c.3072T= (p.Leu1024=) c.3135T= (p.Leu1045=) c.3123T= (p.Leu1041=) | |
2 | g.144389952A>C | CA429445513 | ZEB2 | c.*2993T>G (n.*2993T>G) c.2367T>G (p.Leu789=) c.3144T>G (p.Leu1048=) n.3113T>G c.2808T>G (p.Leu936=) c.3219T>G (p.Leu1073=) c.*2861T>G (n.*2861T>G) n.3244T>G c.151+6460T>G (n.151+6460T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.675T>G (p.Leu225=) c.3141T>G (p.Leu1047=) c.656-1070T>G (n.656-1070T>G) c.3072T>G (p.Leu1024=) c.3135T>G (p.Leu1045=) c.3123T>G (p.Leu1041=) | COSMIC |
2 | g.144389952A>G | CA429445515 | ZEB2 | c.*2993T>C (n.*2993T>C) c.2367T>C (p.Leu789=) c.3144T>C (p.Leu1048=) n.3113T>C c.2808T>C (p.Leu936=) c.3219T>C (p.Leu1073=) c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.3244T>C c.151+6460T>C (n.151+6460T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.675T>C (p.Leu225=) c.3141T>C (p.Leu1047=) c.656-1070T>C (n.656-1070T>C) c.3072T>C (p.Leu1024=) c.3135T>C (p.Leu1045=) c.3123T>C (p.Leu1041=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389952A>T | CA429445517 | ZEB2 | c.*2993T>A (n.*2993T>A) c.2367T>A (p.Leu789=) c.3144T>A (p.Leu1048=) n.3113T>A c.2808T>A (p.Leu936=) c.3219T>A (p.Leu1073=) c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.3244T>A c.151+6460T>A (n.151+6460T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.675T>A (p.Leu225=) c.3141T>A (p.Leu1047=) c.656-1070T>A (n.656-1070T>A) c.3072T>A (p.Leu1024=) c.3135T>A (p.Leu1045=) c.3123T>A (p.Leu1041=) | |
2 | g.144389952_144389957delinsCTTGATAAGGTGCTCGA | CA2586969981 | ZEB2 | c.*2988_*2993delinsTCGAGCACCTTATCAAG (n.*2988_*2993delinsTCGAGCACCTTATCAAG) c.2362_2367delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg788SerfsTer32) c.3139_3144delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg1047SerfsTer32) n.3108_3113delinsTCGAGCACCTTATCAAG c.2803_2808delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg935SerfsTer32) c.3214_3219delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg1072SerfsTer32) c.*2856_*2861delinsTCGAGCACCTTATCAAG (n.*2856_*2861delinsTCGAGCACCTTATCAAG) n.3239_3244delinsTCGAGCACCTTATCAAG c.151+6455_151+6460delinsTCGAGCACCTTATCAAG (n.151+6455_151+6460delinsTCGAGCACCTTATCAAG) c.359_364delinsTCGAGCACCTTATCAAG (n.359_364delinsTCGAGCACCTTATCAAG) c.670_675delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg224SerfsTer32) c.3136_3141delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg1046SerfsTer32) c.656-1075_656-1070delinsTCGAGCACCTTATCAAG (n.656-1075_656-1070delinsTCGAGCACCTTATCAAG) c.3067_3072delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg1023SerfsTer32) c.3130_3135delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg1044SerfsTer32) c.3118_3123delinsTCGAGCACCTTATCAAG (p.Arg1040SerfsTer32) | |
2 | g.144389953A>C | CA348700984 | ZEB2 | c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) n.3112T>G c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.*2860T>G (n.*2860T>G) n.3243T>G c.151+6459T>G (n.151+6459T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.656-1071T>G (n.656-1071T>G) c.3071T>G (p.Leu1024Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) | |
2 | g.144389953A>G | CA348700986 | ZEB2 | c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) n.3112T>C c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.*2860T>C (n.*2860T>C) n.3243T>C c.151+6459T>C (n.151+6459T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.656-1071T>C (n.656-1071T>C) c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) | |
2 | g.144389953A>T | CA348700989 | ZEB2 | c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.2366T>A (p.Leu789His) c.3143T>A (p.Leu1048His) n.3112T>A c.2807T>A (p.Leu936His) c.3218T>A (p.Leu1073His) c.*2860T>A (n.*2860T>A) n.3243T>A c.151+6459T>A (n.151+6459T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.674T>A (p.Leu225His) c.3140T>A (p.Leu1047His) c.656-1071T>A (n.656-1071T>A) c.3071T>A (p.Leu1024His) c.3134T>A (p.Leu1045His) c.3122T>A (p.Leu1041His) | |
2 | g.144389954G>A | CA348700992 | ZEB2 | c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.2365C>T (p.Leu789Phe) c.3142C>T (p.Leu1048Phe) n.3111C>T c.2806C>T (p.Leu936Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) c.*2859C>T (n.*2859C>T) n.3242C>T c.151+6458C>T (n.151+6458C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.3139C>T (p.Leu1047Phe) c.656-1072C>T (n.656-1072C>T) c.3070C>T (p.Leu1024Phe) c.3133C>T (p.Leu1045Phe) c.3121C>T (p.Leu1041Phe) | |
2 | g.144389954G>C | CA348700998 | ZEB2 | c.*2991C>G (n.*2991C>G) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) n.3111C>G c.2806C>G (p.Leu936Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) c.*2859C>G (n.*2859C>G) n.3242C>G c.151+6458C>G (n.151+6458C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.656-1072C>G (n.656-1072C>G) c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.3121C>G (p.Leu1041Val) | |
2 | g.144389954G>T | CA348701002 | ZEB2 | c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.2365C>A (p.Leu789Ile) c.3142C>A (p.Leu1048Ile) n.3111C>A c.2806C>A (p.Leu936Ile) c.3217C>A (p.Leu1073Ile) c.*2859C>A (n.*2859C>A) n.3242C>A c.151+6458C>A (n.151+6458C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.656-1072C>A (n.656-1072C>A) c.3070C>A (p.Leu1024Ile) c.3133C>A (p.Leu1045Ile) c.3121C>A (p.Leu1041Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144389955C>A | CA348701008 | ZEB2 | c.*2990G>T (n.*2990G>T) c.2364G>T (p.Arg788Ser) c.3141G>T (p.Arg1047Ser) n.3110G>T c.2805G>T (p.Arg935Ser) c.3216G>T (p.Arg1072Ser) c.*2858G>T (n.*2858G>T) n.3241G>T c.151+6457G>T (n.151+6457G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) c.3138G>T (p.Arg1046Ser) c.656-1073G>T (n.656-1073G>T) c.3069G>T (p.Arg1023Ser) c.3132G>T (p.Arg1044Ser) c.3120G>T (p.Arg1040Ser) | |
2 | g.144389955C= | CA1294881397 | ZEB2 | c.*2990G= (n.*2990G=) c.2364G= (p.Arg788=) c.3141G= (p.Arg1047=) n.3110G= c.2805G= (p.Arg935=) c.3216G= (p.Arg1072=) c.*2858G= (n.*2858G=) n.3241G= c.151+6457G= (n.151+6457G=) c.361G= (n.361G=) c.672G= (p.Arg224=) c.3138G= (p.Arg1046=) c.656-1073G= (n.656-1073G=) c.3069G= (p.Arg1023=) c.3132G= (p.Arg1044=) c.3120G= (p.Arg1040=) | |
2 | g.144389955C>G | CA272827 | ZEB2 | c.*2990G>C (n.*2990G>C) c.2364G>C (p.Arg788Ser) c.3141G>C (p.Arg1047Ser) n.3110G>C c.2805G>C (p.Arg935Ser) c.3216G>C (p.Arg1072Ser) c.*2858G>C (n.*2858G>C) n.3241G>C c.151+6457G>C (n.151+6457G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) c.3138G>C (p.Arg1046Ser) c.656-1073G>C (n.656-1073G>C) c.3069G>C (p.Arg1023Ser) c.3132G>C (p.Arg1044Ser) c.3120G>C (p.Arg1040Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389955C>T | CA429445519 | ZEB2 | c.*2990G>A (n.*2990G>A) c.2364G>A (p.Arg788=) c.3141G>A (p.Arg1047=) n.3110G>A c.2805G>A (p.Arg935=) c.3216G>A (p.Arg1072=) c.*2858G>A (n.*2858G>A) n.3241G>A c.151+6457G>A (n.151+6457G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.672G>A (p.Arg224=) c.3138G>A (p.Arg1046=) c.656-1073G>A (n.656-1073G>A) c.3069G>A (p.Arg1023=) c.3132G>A (p.Arg1044=) c.3120G>A (p.Arg1040=) | COSMIC |
2 | g.144389956C>A | CA348701009 | ZEB2 | c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.2363G>T (p.Arg788Met) c.3140G>T (p.Arg1047Met) n.3109G>T c.2804G>T (p.Arg935Met) c.3215G>T (p.Arg1072Met) c.*2857G>T (n.*2857G>T) n.3240G>T c.151+6456G>T (n.151+6456G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) c.3137G>T (p.Arg1046Met) c.656-1074G>T (n.656-1074G>T) c.3068G>T (p.Arg1023Met) c.3131G>T (p.Arg1044Met) c.3119G>T (p.Arg1040Met) | |
2 | g.144389956C>G | CA348701010 | ZEB2 | c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.3140G>C (p.Arg1047Thr) n.3109G>C c.2804G>C (p.Arg935Thr) c.3215G>C (p.Arg1072Thr) c.*2857G>C (n.*2857G>C) n.3240G>C c.151+6456G>C (n.151+6456G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.656-1074G>C (n.656-1074G>C) c.3068G>C (p.Arg1023Thr) c.3131G>C (p.Arg1044Thr) c.3119G>C (p.Arg1040Thr) | |
2 | g.144389956C>T | CA348701012 | ZEB2 | c.*2989G>A (n.*2989G>A) c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.3140G>A (p.Arg1047Lys) n.3109G>A c.2804G>A (p.Arg935Lys) c.3215G>A (p.Arg1072Lys) c.*2857G>A (n.*2857G>A) n.3240G>A c.151+6456G>A (n.151+6456G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.656-1074G>A (n.656-1074G>A) c.3068G>A (p.Arg1023Lys) c.3131G>A (p.Arg1044Lys) c.3119G>A (p.Arg1040Lys) | |
2 | g.144389957T>A | CA348701016 | ZEB2 | c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.2362A>T (p.Arg788Trp) c.3139A>T (p.Arg1047Trp) n.3108A>T c.2803A>T (p.Arg935Trp) c.3214A>T (p.Arg1072Trp) c.*2856A>T (n.*2856A>T) n.3239A>T c.151+6455A>T (n.151+6455A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) c.3136A>T (p.Arg1046Trp) c.656-1075A>T (n.656-1075A>T) c.3067A>T (p.Arg1023Trp) c.3130A>T (p.Arg1044Trp) c.3118A>T (p.Arg1040Trp) | |
2 | g.144389957T>C | CA348701020 | ZEB2 | c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.3139A>G (p.Arg1047Gly) n.3108A>G c.2803A>G (p.Arg935Gly) c.3214A>G (p.Arg1072Gly) c.*2856A>G (n.*2856A>G) n.3239A>G c.151+6455A>G (n.151+6455A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.656-1075A>G (n.656-1075A>G) c.3067A>G (p.Arg1023Gly) c.3130A>G (p.Arg1044Gly) c.3118A>G (p.Arg1040Gly) | |
2 | g.144389957T>G | CA429445522 | ZEB2 | c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.2362A>C (p.Arg788=) c.3139A>C (p.Arg1047=) n.3108A>C c.2803A>C (p.Arg935=) c.3214A>C (p.Arg1072=) c.*2856A>C (n.*2856A>C) n.3239A>C c.151+6455A>C (n.151+6455A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.670A>C (p.Arg224=) c.3136A>C (p.Arg1046=) c.656-1075A>C (n.656-1075A>C) c.3067A>C (p.Arg1023=) c.3130A>C (p.Arg1044=) c.3118A>C (p.Arg1040=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389958T>A | CA429445523 | ZEB2 | c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.2361A>T (p.Ser787=) c.3138A>T (p.Ser1046=) n.3107A>T c.2802A>T (p.Ser934=) c.3213A>T (p.Ser1071=) c.*2855A>T (n.*2855A>T) n.3238A>T c.151+6454A>T (n.151+6454A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.669A>T (p.Ser223=) c.3135A>T (p.Ser1045=) c.656-1076A>T (n.656-1076A>T) c.3066A>T (p.Ser1022=) c.3129A>T (p.Ser1043=) c.3117A>T (p.Ser1039=) | |
2 | g.144389958T>C | CA429445524 | ZEB2 | c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.2361A>G (p.Ser787=) c.3138A>G (p.Ser1046=) n.3107A>G c.2802A>G (p.Ser934=) c.3213A>G (p.Ser1071=) c.*2855A>G (n.*2855A>G) n.3238A>G c.151+6454A>G (n.151+6454A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.669A>G (p.Ser223=) c.3135A>G (p.Ser1045=) c.656-1076A>G (n.656-1076A>G) c.3066A>G (p.Ser1022=) c.3129A>G (p.Ser1043=) c.3117A>G (p.Ser1039=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389958T>G | CA429445525 | ZEB2 | c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.2361A>C (p.Ser787=) c.3138A>C (p.Ser1046=) n.3107A>C c.2802A>C (p.Ser934=) c.3213A>C (p.Ser1071=) c.*2855A>C (n.*2855A>C) n.3238A>C c.151+6454A>C (n.151+6454A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.669A>C (p.Ser223=) c.3135A>C (p.Ser1045=) c.656-1076A>C (n.656-1076A>C) c.3066A>C (p.Ser1022=) c.3129A>C (p.Ser1043=) c.3117A>C (p.Ser1039=) | |
2 | g.144389959G>A | CA348701028 | ZEB2 | c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.2360C>T (p.Ser787Leu) c.3137C>T (p.Ser1046Leu) n.3106C>T c.2801C>T (p.Ser934Leu) c.3212C>T (p.Ser1071Leu) c.*2854C>T (n.*2854C>T) n.3237C>T c.151+6453C>T (n.151+6453C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.3134C>T (p.Ser1045Leu) c.656-1077C>T (n.656-1077C>T) c.3065C>T (p.Ser1022Leu) c.3128C>T (p.Ser1043Leu) c.3116C>T (p.Ser1039Leu) | |
2 | g.144389959G>C | CA348701033 | ZEB2 | c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.2360C>G (p.Ser787Ter) c.3137C>G (p.Ser1046Ter) n.3106C>G c.2801C>G (p.Ser934Ter) c.3212C>G (p.Ser1071Ter) c.*2854C>G (n.*2854C>G) n.3237C>G c.151+6453C>G (n.151+6453C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.3134C>G (p.Ser1045Ter) c.656-1077C>G (n.656-1077C>G) c.3065C>G (p.Ser1022Ter) c.3128C>G (p.Ser1043Ter) c.3116C>G (p.Ser1039Ter) | |
2 | g.144389959G= | CA1294881398 | ZEB2 | c.*2986C= (n.*2986C=) c.2360C= (p.Ser787=) c.3137C= (p.Ser1046=) n.3106C= c.2801C= (p.Ser934=) c.3212C= (p.Ser1071=) c.*2854C= (n.*2854C=) n.3237C= c.151+6453C= (n.151+6453C=) c.357C= (n.357C=) c.668C= (p.Ser223=) c.3134C= (p.Ser1045=) c.656-1077C= (n.656-1077C=) c.3065C= (p.Ser1022=) c.3128C= (p.Ser1043=) c.3116C= (p.Ser1039=) | |
2 | g.144389959G>T | CA277401 | ZEB2 | c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.2360C>A (p.Ser787Ter) c.3137C>A (p.Ser1046Ter) n.3106C>A c.2801C>A (p.Ser934Ter) c.3212C>A (p.Ser1071Ter) c.*2854C>A (n.*2854C>A) n.3237C>A c.151+6453C>A (n.151+6453C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.3134C>A (p.Ser1045Ter) c.656-1077C>A (n.656-1077C>A) c.3065C>A (p.Ser1022Ter) c.3128C>A (p.Ser1043Ter) c.3116C>A (p.Ser1039Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.144389960A>C | CA348701039 | ZEB2 | c.*2985T>G (n.*2985T>G) c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) n.3105T>G c.2800T>G (p.Ser934Ala) c.3211T>G (p.Ser1071Ala) c.*2853T>G (n.*2853T>G) n.3236T>G c.151+6452T>G (n.151+6452T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.656-1078T>G (n.656-1078T>G) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) | |
2 | g.144389960A>G | CA348701043 | ZEB2 | c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) n.3105T>C c.2800T>C (p.Ser934Pro) c.3211T>C (p.Ser1071Pro) c.*2853T>C (n.*2853T>C) n.3236T>C c.151+6452T>C (n.151+6452T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.656-1078T>C (n.656-1078T>C) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) | |
2 | g.144389960A>T | CA348701045 | ZEB2 | c.*2985T>A (n.*2985T>A) c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) n.3105T>A c.2800T>A (p.Ser934Thr) c.3211T>A (p.Ser1071Thr) c.*2853T>A (n.*2853T>A) n.3236T>A c.151+6452T>A (n.151+6452T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.656-1078T>A (n.656-1078T>A) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) | |
2 | g.144389961G>A | CA429445529 | ZEB2 | c.*2984C>T (n.*2984C>T) c.2358C>T (p.His786=) c.3135C>T (p.His1045=) n.3104C>T c.2799C>T (p.His933=) c.3210C>T (p.His1070=) c.*2852C>T (n.*2852C>T) n.3235C>T c.151+6451C>T (n.151+6451C>T) c.355C>T (n.355C>T) c.666C>T (p.His222=) c.3132C>T (p.His1044=) c.656-1079C>T (n.656-1079C>T) c.3063C>T (p.His1021=) c.3126C>T (p.His1042=) c.3114C>T (p.His1038=) | |
2 | g.144389961G>C | CA348701048 | ZEB2 | c.*2984C>G (n.*2984C>G) c.2358C>G (p.His786Gln) c.3135C>G (p.His1045Gln) n.3104C>G c.2799C>G (p.His933Gln) c.3210C>G (p.His1070Gln) c.*2852C>G (n.*2852C>G) n.3235C>G c.151+6451C>G (n.151+6451C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.3132C>G (p.His1044Gln) c.656-1079C>G (n.656-1079C>G) c.3063C>G (p.His1021Gln) c.3126C>G (p.His1042Gln) c.3114C>G (p.His1038Gln) | |
2 | g.144389961G>T | CA348701051 | ZEB2 | c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.2358C>A (p.His786Gln) c.3135C>A (p.His1045Gln) n.3104C>A c.2799C>A (p.His933Gln) c.3210C>A (p.His1070Gln) c.*2852C>A (n.*2852C>A) n.3235C>A c.151+6451C>A (n.151+6451C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.3132C>A (p.His1044Gln) c.656-1079C>A (n.656-1079C>A) c.3063C>A (p.His1021Gln) c.3126C>A (p.His1042Gln) c.3114C>A (p.His1038Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144389962del | CA2573133428 | ZEB2 | c.*2983del (n.*2983del) c.2357del (p.His786ProfsTer30) c.3134del (p.His1045ProfsTer30) n.3103del c.2798del (p.His933ProfsTer30) c.3209del (p.His1070ProfsTer30) c.*2851del (n.*2851del) n.3234del c.151+6450del (n.151+6450del) c.354del (n.354del) c.665del (p.His222ProfsTer30) c.3131del (p.His1044ProfsTer30) c.656-1080del (n.656-1080del) c.3062del (p.His1021ProfsTer30) c.3125del (p.His1042ProfsTer30) c.3113del (p.His1038ProfsTer30) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389962T>A | CA348701058 | ZEB2 | c.*2983A>T (n.*2983A>T) c.2357A>T (p.His786Leu) c.3134A>T (p.His1045Leu) n.3103A>T c.2798A>T (p.His933Leu) c.3209A>T (p.His1070Leu) c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.3234A>T c.151+6450A>T (n.151+6450A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.3131A>T (p.His1044Leu) c.656-1080A>T (n.656-1080A>T) c.3062A>T (p.His1021Leu) c.3125A>T (p.His1042Leu) c.3113A>T (p.His1038Leu) | ClinVar |
2 | g.144389962T>C | CA264211 | ZEB2 | c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.2357A>G (p.His786Arg) c.3134A>G (p.His1045Arg) n.3103A>G c.2798A>G (p.His933Arg) c.3209A>G (p.His1070Arg) c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.3234A>G c.151+6450A>G (n.151+6450A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.3131A>G (p.His1044Arg) c.656-1080A>G (n.656-1080A>G) c.3062A>G (p.His1021Arg) c.3125A>G (p.His1042Arg) c.3113A>G (p.His1038Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389962T>G | CA348701066 | ZEB2 | c.*2983A>C (n.*2983A>C) c.2357A>C (p.His786Pro) c.3134A>C (p.His1045Pro) n.3103A>C c.2798A>C (p.His933Pro) c.3209A>C (p.His1070Pro) c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.3234A>C c.151+6450A>C (n.151+6450A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.3131A>C (p.His1044Pro) c.656-1080A>C (n.656-1080A>C) c.3062A>C (p.His1021Pro) c.3125A>C (p.His1042Pro) c.3113A>C (p.His1038Pro) | |
2 | g.144389962T= | CA1294881399 | ZEB2 | c.*2983A= (n.*2983A=) c.2357A= (p.His786=) c.3134A= (p.His1045=) n.3103A= c.2798A= (p.His933=) c.3209A= (p.His1070=) c.*2851A= (n.*2851A=) n.3234A= c.151+6450A= (n.151+6450A=) c.354A= (n.354A=) c.665A= (p.His222=) c.3131A= (p.His1044=) c.656-1080A= (n.656-1080A=) c.3062A= (p.His1021=) c.3125A= (p.His1042=) c.3113A= (p.His1038=) | |
2 | g.144389963G>A | CA348701075 | ZEB2 | c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.2356C>T (p.His786Tyr) c.3133C>T (p.His1045Tyr) n.3102C>T c.2797C>T (p.His933Tyr) c.3208C>T (p.His1070Tyr) c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.3233C>T c.151+6449C>T (n.151+6449C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.3130C>T (p.His1044Tyr) c.656-1081C>T (n.656-1081C>T) c.3061C>T (p.His1021Tyr) c.3124C>T (p.His1042Tyr) c.3112C>T (p.His1038Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389963G>C | CA348701078 | ZEB2 | c.*2982C>G (n.*2982C>G) c.2356C>G (p.His786Asp) c.3133C>G (p.His1045Asp) n.3102C>G c.2797C>G (p.His933Asp) c.3208C>G (p.His1070Asp) c.*2850C>G (n.*2850C>G) n.3233C>G c.151+6449C>G (n.151+6449C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.3130C>G (p.His1044Asp) c.656-1081C>G (n.656-1081C>G) c.3061C>G (p.His1021Asp) c.3124C>G (p.His1042Asp) c.3112C>G (p.His1038Asp) | |
2 | g.144389963G= | CA1294881400 | ZEB2 | c.*2982C= (n.*2982C=) c.2356C= (p.His786=) c.3133C= (p.His1045=) n.3102C= c.2797C= (p.His933=) c.3208C= (p.His1070=) c.*2850C= (n.*2850C=) n.3233C= c.151+6449C= (n.151+6449C=) c.353C= (n.353C=) c.664C= (p.His222=) c.3130C= (p.His1044=) c.656-1081C= (n.656-1081C=) c.3061C= (p.His1021=) c.3124C= (p.His1042=) c.3112C= (p.His1038=) | |
2 | g.144389963G>T | CA348701081 | ZEB2 | c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.2356C>A (p.His786Asn) c.3133C>A (p.His1045Asn) n.3102C>A c.2797C>A (p.His933Asn) c.3208C>A (p.His1070Asn) c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.3233C>A c.151+6449C>A (n.151+6449C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.3130C>A (p.His1044Asn) c.656-1081C>A (n.656-1081C>A) c.3061C>A (p.His1021Asn) c.3124C>A (p.His1042Asn) c.3112C>A (p.His1038Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389964C>A | CA348701088 | ZEB2 | c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.3132G>T (p.Glu1044Asp) n.3101G>T c.2796G>T (p.Glu932Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.*2849G>T (n.*2849G>T) n.3232G>T c.151+6448G>T (n.151+6448G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.3129G>T (p.Glu1043Asp) c.656-1082G>T (n.656-1082G>T) c.3060G>T (p.Glu1020Asp) c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.3111G>T (p.Glu1037Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.144389964C= | CA1294881401 | ZEB2 | c.*2981G= (n.*2981G=) c.2355G= (p.Glu785=) c.3132G= (p.Glu1044=) n.3101G= c.2796G= (p.Glu932=) c.3207G= (p.Glu1069=) c.*2849G= (n.*2849G=) n.3232G= c.151+6448G= (n.151+6448G=) c.352G= (n.352G=) c.663G= (p.Glu221=) c.3129G= (p.Glu1043=) c.656-1082G= (n.656-1082G=) c.3060G= (p.Glu1020=) c.3123G= (p.Glu1041=) c.3111G= (p.Glu1037=) | |
2 | g.144389964C>G | CA348701085 | ZEB2 | c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.2355G>C (p.Glu785Asp) c.3132G>C (p.Glu1044Asp) n.3101G>C c.2796G>C (p.Glu932Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) c.*2849G>C (n.*2849G>C) n.3232G>C c.151+6448G>C (n.151+6448G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.3129G>C (p.Glu1043Asp) c.656-1082G>C (n.656-1082G>C) c.3060G>C (p.Glu1020Asp) c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.3111G>C (p.Glu1037Asp) | |
2 | g.144389964C>T | CA429445532 | ZEB2 | c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.2355G>A (p.Glu785=) c.3132G>A (p.Glu1044=) n.3101G>A c.2796G>A (p.Glu932=) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.*2849G>A (n.*2849G>A) n.3232G>A c.151+6448G>A (n.151+6448G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.663G>A (p.Glu221=) c.3129G>A (p.Glu1043=) c.656-1082G>A (n.656-1082G>A) c.3060G>A (p.Glu1020=) c.3123G>A (p.Glu1041=) c.3111G>A (p.Glu1037=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389965T>A | CA348701091 | ZEB2 | c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.3131A>T (p.Glu1044Val) n.3100A>T c.2795A>T (p.Glu932Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.3231A>T c.151+6447A>T (n.151+6447A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.656-1083A>T (n.656-1083A>T) c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.3110A>T (p.Glu1037Val) | dbSNP |
2 | g.144389965T>C | CA348701102 | ZEB2 | c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) n.3100A>G c.2795A>G (p.Glu932Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.3231A>G c.151+6447A>G (n.151+6447A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.656-1083A>G (n.656-1083A>G) c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.3110A>G (p.Glu1037Gly) | |
2 | g.144389965T>G | CA348701094 | ZEB2 | c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) n.3100A>C c.2795A>C (p.Glu932Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.3231A>C c.151+6447A>C (n.151+6447A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.656-1083A>C (n.656-1083A>C) c.3059A>C (p.Glu1020Ala) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.3110A>C (p.Glu1037Ala) | |
2 | g.144389966C>A | CA348701103 | ZEB2 | c.*2979G>T (n.*2979G>T) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) n.3099G>T c.2794G>T (p.Glu932Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.*2847G>T (n.*2847G>T) n.3230G>T c.151+6446G>T (n.151+6446G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.656-1084G>T (n.656-1084G>T) c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.144389966C= | CA1294881402 | ZEB2 | c.*2979G= (n.*2979G=) c.2353G= (p.Glu785=) c.3130G= (p.Glu1044=) n.3099G= c.2794G= (p.Glu932=) c.3205G= (p.Glu1069=) c.*2847G= (n.*2847G=) n.3230G= c.151+6446G= (n.151+6446G=) c.350G= (n.350G=) c.661G= (p.Glu221=) c.3127G= (p.Glu1043=) c.656-1084G= (n.656-1084G=) c.3058G= (p.Glu1020=) c.3121G= (p.Glu1041=) c.3109G= (p.Glu1037=) | |
2 | g.144389966C>G | CA348701104 | ZEB2 | c.*2979G>C (n.*2979G>C) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) n.3099G>C c.2794G>C (p.Glu932Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.*2847G>C (n.*2847G>C) n.3230G>C c.151+6446G>C (n.151+6446G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.656-1084G>C (n.656-1084G>C) c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) | |
2 | g.144389966C>T | CA297617 | ZEB2 | c.*2979G>A (n.*2979G>A) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) n.3099G>A c.2794G>A (p.Glu932Lys) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.*2847G>A (n.*2847G>A) n.3230G>A c.151+6446G>A (n.151+6446G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.656-1084G>A (n.656-1084G>A) c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389967G>A | CA1898140 | ZEB2 | c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.2352C>T (p.Ile784=) c.3129C>T (p.Ile1043=) n.3098C>T c.2793C>T (p.Ile931=) c.3204C>T (p.Ile1068=) c.*2846C>T (n.*2846C>T) n.3229C>T c.151+6445C>T (n.151+6445C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.660C>T (p.Ile220=) c.3126C>T (p.Ile1042=) c.656-1085C>T (n.656-1085C>T) c.3057C>T (p.Ile1019=) c.3120C>T (p.Ile1040=) c.3108C>T (p.Ile1036=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389967G>C | CA348701108 | ZEB2 | c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.2352C>G (p.Ile784Met) c.3129C>G (p.Ile1043Met) n.3098C>G c.2793C>G (p.Ile931Met) c.3204C>G (p.Ile1068Met) c.*2846C>G (n.*2846C>G) n.3229C>G c.151+6445C>G (n.151+6445C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) c.3126C>G (p.Ile1042Met) c.656-1085C>G (n.656-1085C>G) c.3057C>G (p.Ile1019Met) c.3120C>G (p.Ile1040Met) c.3108C>G (p.Ile1036Met) | |
2 | g.144389967G= | CA1294881403 | ZEB2 | c.*2978C= (n.*2978C=) c.2352C= (p.Ile784=) c.3129C= (p.Ile1043=) n.3098C= c.2793C= (p.Ile931=) c.3204C= (p.Ile1068=) c.*2846C= (n.*2846C=) n.3229C= c.151+6445C= (n.151+6445C=) c.349C= (n.349C=) c.660C= (p.Ile220=) c.3126C= (p.Ile1042=) c.656-1085C= (n.656-1085C=) c.3057C= (p.Ile1019=) c.3120C= (p.Ile1040=) c.3108C= (p.Ile1036=) | |
2 | g.144389967G>T | CA429445538 | ZEB2 | c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.2352C>A (p.Ile784=) c.3129C>A (p.Ile1043=) n.3098C>A c.2793C>A (p.Ile931=) c.3204C>A (p.Ile1068=) c.*2846C>A (n.*2846C>A) n.3229C>A c.151+6445C>A (n.151+6445C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.660C>A (p.Ile220=) c.3126C>A (p.Ile1042=) c.656-1085C>A (n.656-1085C>A) c.3057C>A (p.Ile1019=) c.3120C>A (p.Ile1040=) c.3108C>A (p.Ile1036=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389968A>C | CA348701118 | ZEB2 | c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.3128T>G (p.Ile1043Ser) n.3097T>G c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.*2845T>G (n.*2845T>G) n.3228T>G c.151+6444T>G (n.151+6444T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.3125T>G (p.Ile1042Ser) c.656-1086T>G (n.656-1086T>G) c.3056T>G (p.Ile1019Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) c.3107T>G (p.Ile1036Ser) | |
2 | g.144389968A>G | CA348701120 | ZEB2 | c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.3128T>C (p.Ile1043Thr) n.3097T>C c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.*2845T>C (n.*2845T>C) n.3228T>C c.151+6444T>C (n.151+6444T>C) c.348T>C (n.348T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.3125T>C (p.Ile1042Thr) c.656-1086T>C (n.656-1086T>C) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.3107T>C (p.Ile1036Thr) | |
2 | g.144389968A>T | CA348701125 | ZEB2 | c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.3128T>A (p.Ile1043Asn) n.3097T>A c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.*2845T>A (n.*2845T>A) n.3228T>A c.151+6444T>A (n.151+6444T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.3125T>A (p.Ile1042Asn) c.656-1086T>A (n.656-1086T>A) c.3056T>A (p.Ile1019Asn) c.3119T>A (p.Ile1040Asn) c.3107T>A (p.Ile1036Asn) | |
2 | g.144389968_144389971delinsC | CA2586969982 | ZEB2 | c.*2974_*2977delinsG (n.*2974_*2977delinsG) c.2348_2351delinsG (p.Leu783_Ile784delinsArg) c.3125_3128delinsG (p.Leu1042_Ile1043delinsArg) n.3094_3097delinsG c.2789_2792delinsG (p.Leu930_Ile931delinsArg) c.3200_3203delinsG (p.Leu1067_Ile1068delinsArg) c.*2842_*2845delinsG (n.*2842_*2845delinsG) n.3225_3228delinsG c.151+6441_151+6444delinsG (n.151+6441_151+6444delinsG) c.345_348delinsG (n.345_348delinsG) c.656_659delinsG (p.Leu219_Ile220delinsArg) c.3122_3125delinsG (p.Leu1041_Ile1042delinsArg) c.656-1089_656-1086delinsG (n.656-1089_656-1086delinsG) c.3053_3056delinsG (p.Leu1018_Ile1019delinsArg) c.3116_3119delinsG (p.Leu1039_Ile1040delinsArg) c.3104_3107delinsG (p.Leu1035_Ile1036delinsArg) | |
2 | g.144389969T>A | CA348701130 | ZEB2 | c.*2976A>T (n.*2976A>T) c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.3127A>T (p.Ile1043Phe) n.3096A>T c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.3202A>T (p.Ile1068Phe) c.*2844A>T (n.*2844A>T) n.3227A>T c.151+6443A>T (n.151+6443A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.3124A>T (p.Ile1042Phe) c.656-1087A>T (n.656-1087A>T) c.3055A>T (p.Ile1019Phe) c.3118A>T (p.Ile1040Phe) c.3106A>T (p.Ile1036Phe) | |
2 | g.144389969T>C | CA348701133 | ZEB2 | c.*2976A>G (n.*2976A>G) c.2350A>G (p.Ile784Val) c.3127A>G (p.Ile1043Val) n.3096A>G c.2791A>G (p.Ile931Val) c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.*2844A>G (n.*2844A>G) n.3227A>G c.151+6443A>G (n.151+6443A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.3124A>G (p.Ile1042Val) c.656-1087A>G (n.656-1087A>G) c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.3106A>G (p.Ile1036Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144389969T>G | CA348701138 | ZEB2 | c.*2976A>C (n.*2976A>C) c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.3127A>C (p.Ile1043Leu) n.3096A>C c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.*2844A>C (n.*2844A>C) n.3227A>C c.151+6443A>C (n.151+6443A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.3124A>C (p.Ile1042Leu) c.656-1087A>C (n.656-1087A>C) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.3106A>C (p.Ile1036Leu) | |
2 | g.144389970A>C | CA429445540 | ZEB2 | c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.2349T>G (p.Leu783=) c.3126T>G (p.Leu1042=) n.3095T>G c.2790T>G (p.Leu930=) c.3201T>G (p.Leu1067=) c.*2843T>G (n.*2843T>G) n.3226T>G c.151+6442T>G (n.151+6442T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.657T>G (p.Leu219=) c.3123T>G (p.Leu1041=) c.656-1088T>G (n.656-1088T>G) c.3054T>G (p.Leu1018=) c.3117T>G (p.Leu1039=) c.3105T>G (p.Leu1035=) | |
2 | g.144389970A>G | CA429445542 | ZEB2 | c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.2349T>C (p.Leu783=) c.3126T>C (p.Leu1042=) n.3095T>C c.2790T>C (p.Leu930=) c.3201T>C (p.Leu1067=) c.*2843T>C (n.*2843T>C) n.3226T>C c.151+6442T>C (n.151+6442T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.657T>C (p.Leu219=) c.3123T>C (p.Leu1041=) c.656-1088T>C (n.656-1088T>C) c.3054T>C (p.Leu1018=) c.3117T>C (p.Leu1039=) c.3105T>C (p.Leu1035=) | |
2 | g.144389970A>T | CA429445541 | ZEB2 | c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.2349T>A (p.Leu783=) c.3126T>A (p.Leu1042=) n.3095T>A c.2790T>A (p.Leu930=) c.3201T>A (p.Leu1067=) c.*2843T>A (n.*2843T>A) n.3226T>A c.151+6442T>A (n.151+6442T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.657T>A (p.Leu219=) c.3123T>A (p.Leu1041=) c.656-1088T>A (n.656-1088T>A) c.3054T>A (p.Leu1018=) c.3117T>A (p.Leu1039=) c.3105T>A (p.Leu1035=) | |
2 | g.144389970_144389971del | CA2661359682 | ZEB2 | c.*2974_*2975del (n.*2974_*2975del) c.2348_2349del (p.Leu783HisfsTer16) c.3125_3126del (p.Leu1042HisfsTer16) n.3094_3095del c.2789_2790del (p.Leu930HisfsTer16) c.3200_3201del (p.Leu1067HisfsTer16) c.*2842_*2843del (n.*2842_*2843del) n.3225_3226del c.151+6441_151+6442del (n.151+6441_151+6442del) c.345_346del (n.345_346del) c.656_657del (p.Leu219HisfsTer16) c.3122_3123del (p.Leu1041HisfsTer16) c.656-1089_656-1088del (n.656-1089_656-1088del) c.3053_3054del (p.Leu1018HisfsTer16) c.3116_3117del (p.Leu1039HisfsTer16) c.3104_3105del (p.Leu1035HisfsTer16) | gnomAD v4 |
2 | g.144389971A>C | CA348701142 | ZEB2 | c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) n.3094T>G c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.*2842T>G (n.*2842T>G) n.3225T>G c.151+6441T>G (n.151+6441T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.3122T>G (p.Leu1041Arg) c.656-1089T>G (n.656-1089T>G) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.3116T>G (p.Leu1039Arg) c.3104T>G (p.Leu1035Arg) | |
2 | g.144389971A>G | CA348701144 | ZEB2 | c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) n.3094T>C c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.*2842T>C (n.*2842T>C) n.3225T>C c.151+6441T>C (n.151+6441T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.3122T>C (p.Leu1041Pro) c.656-1089T>C (n.656-1089T>C) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.3116T>C (p.Leu1039Pro) c.3104T>C (p.Leu1035Pro) | |
2 | g.144389971A>T | CA348701152 | ZEB2 | c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.2348T>A (p.Leu783His) c.3125T>A (p.Leu1042His) n.3094T>A c.2789T>A (p.Leu930His) c.3200T>A (p.Leu1067His) c.*2842T>A (n.*2842T>A) n.3225T>A c.151+6441T>A (n.151+6441T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.3122T>A (p.Leu1041His) c.656-1089T>A (n.656-1089T>A) c.3053T>A (p.Leu1018His) c.3116T>A (p.Leu1039His) c.3104T>A (p.Leu1035His) | |
2 | g.144389971_144389974dup | CA1139655623 | ZEB2 | c.*2971_*2974dup (n.*2971_*2974dup) c.2345_2348dup (p.Ile784ProfsTer17) c.3122_3125dup (p.Ile1043ProfsTer17) n.3091_3094dup c.2786_2789dup (p.Ile931ProfsTer17) c.3197_3200dup (p.Ile1068ProfsTer17) c.*2839_*2842dup (n.*2839_*2842dup) n.3222_3225dup c.151+6438_151+6441dup (n.151+6438_151+6441dup) c.342_345dup (n.342_345dup) c.653_656dup (p.Ile220ProfsTer17) c.3119_3122dup (p.Ile1042ProfsTer17) c.656-1092_656-1089dup (n.656-1092_656-1089dup) c.3050_3053dup (p.Ile1019ProfsTer17) c.3113_3116dup (p.Ile1040ProfsTer17) c.3101_3104dup (p.Ile1036ProfsTer17) | ClinVar |
2 | g.144389972G>A | CA348701165 | ZEB2 | c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.3124C>T (p.Leu1042Phe) n.3093C>T c.2788C>T (p.Leu930Phe) c.3199C>T (p.Leu1067Phe) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.3224C>T c.151+6440C>T (n.151+6440C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.3121C>T (p.Leu1041Phe) c.656-1090C>T (n.656-1090C>T) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.3115C>T (p.Leu1039Phe) c.3103C>T (p.Leu1035Phe) | |
2 | g.144389972G>C | CA348701153 | ZEB2 | c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.3124C>G (p.Leu1042Val) n.3093C>G c.2788C>G (p.Leu930Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.3224C>G c.151+6440C>G (n.151+6440C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.3121C>G (p.Leu1041Val) c.656-1090C>G (n.656-1090C>G) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.3115C>G (p.Leu1039Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) | |
2 | g.144389972G>T | CA348701155 | ZEB2 | c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.3124C>A (p.Leu1042Ile) n.3093C>A c.2788C>A (p.Leu930Ile) c.3199C>A (p.Leu1067Ile) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.3224C>A c.151+6440C>A (n.151+6440C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.3121C>A (p.Leu1041Ile) c.656-1090C>A (n.656-1090C>A) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.3115C>A (p.Leu1039Ile) c.3103C>A (p.Leu1035Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.144389976_144389978dup | CA2739271221 | ZEB2 | c.*2971_*2973dup (n.*2971_*2973dup) c.2345_2347dup (p.His782_Leu783insHis) c.3122_3124dup (p.His1041_Leu1042insHis) n.3091_3093dup c.2786_2788dup (p.His929_Leu930insHis) c.3197_3199dup (p.His1066_Leu1067insHis) c.*2839_*2841dup (n.*2839_*2841dup) n.3222_3224dup c.151+6438_151+6440dup (n.151+6438_151+6440dup) c.342_344dup (n.342_344dup) c.653_655dup (p.His218_Leu219insHis) c.3119_3121dup (p.His1040_Leu1041insHis) c.656-1092_656-1090dup (n.656-1092_656-1090dup) c.3050_3052dup (p.His1017_Leu1018insHis) c.3113_3115dup (p.His1038_Leu1039insHis) c.3101_3103dup (p.His1034_Leu1035insHis) | ClinVar |
2 | g.144389973G>A | CA429445546 | ZEB2 | c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.2346C>T (p.His782=) c.3123C>T (p.His1041=) n.3092C>T c.2787C>T (p.His929=) c.3198C>T (p.His1066=) c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.3223C>T c.151+6439C>T (n.151+6439C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.654C>T (p.His218=) c.3120C>T (p.His1040=) c.656-1091C>T (n.656-1091C>T) c.3051C>T (p.His1017=) c.3114C>T (p.His1038=) c.3102C>T (p.His1034=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389973G>C | CA348701169 | ZEB2 | c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.2346C>G (p.His782Gln) c.3123C>G (p.His1041Gln) n.3092C>G c.2787C>G (p.His929Gln) c.3198C>G (p.His1066Gln) c.*2840C>G (n.*2840C>G) n.3223C>G c.151+6439C>G (n.151+6439C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.654C>G (p.His218Gln) c.3120C>G (p.His1040Gln) c.656-1091C>G (n.656-1091C>G) c.3051C>G (p.His1017Gln) c.3114C>G (p.His1038Gln) c.3102C>G (p.His1034Gln) | |
2 | g.144389973G>T | CA348701174 | ZEB2 | c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.2346C>A (p.His782Gln) c.3123C>A (p.His1041Gln) n.3092C>A c.2787C>A (p.His929Gln) c.3198C>A (p.His1066Gln) c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.3223C>A c.151+6439C>A (n.151+6439C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.654C>A (p.His218Gln) c.3120C>A (p.His1040Gln) c.656-1091C>A (n.656-1091C>A) c.3051C>A (p.His1017Gln) c.3114C>A (p.His1038Gln) c.3102C>A (p.His1034Gln) | |
2 | g.144389974T>A | CA348701179 | ZEB2 | c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.2345A>T (p.His782Leu) c.3122A>T (p.His1041Leu) n.3091A>T c.2786A>T (p.His929Leu) c.3197A>T (p.His1066Leu) c.*2839A>T (n.*2839A>T) n.3222A>T c.151+6438A>T (n.151+6438A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.653A>T (p.His218Leu) c.3119A>T (p.His1040Leu) c.656-1092A>T (n.656-1092A>T) c.3050A>T (p.His1017Leu) c.3113A>T (p.His1038Leu) c.3101A>T (p.His1034Leu) | |
2 | g.144389974T>C | CA348701192 | ZEB2 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.2345A>G (p.His782Arg) c.3122A>G (p.His1041Arg) n.3091A>G c.2786A>G (p.His929Arg) c.3197A>G (p.His1066Arg) c.*2839A>G (n.*2839A>G) n.3222A>G c.151+6438A>G (n.151+6438A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.653A>G (p.His218Arg) c.3119A>G (p.His1040Arg) c.656-1092A>G (n.656-1092A>G) c.3050A>G (p.His1017Arg) c.3113A>G (p.His1038Arg) c.3101A>G (p.His1034Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389974T>G | CA348701193 | ZEB2 | c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.2345A>C (p.His782Pro) c.3122A>C (p.His1041Pro) n.3091A>C c.2786A>C (p.His929Pro) c.3197A>C (p.His1066Pro) c.*2839A>C (n.*2839A>C) n.3222A>C c.151+6438A>C (n.151+6438A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.653A>C (p.His218Pro) c.3119A>C (p.His1040Pro) c.656-1092A>C (n.656-1092A>C) c.3050A>C (p.His1017Pro) c.3113A>C (p.His1038Pro) c.3101A>C (p.His1034Pro) | |
2 | g.144389974T= | CA1294881404 | ZEB2 | c.*2971A= (n.*2971A=) c.2345A= (p.His782=) c.3122A= (p.His1041=) n.3091A= c.2786A= (p.His929=) c.3197A= (p.His1066=) c.*2839A= (n.*2839A=) n.3222A= c.151+6438A= (n.151+6438A=) c.342A= (n.342A=) c.653A= (p.His218=) c.3119A= (p.His1040=) c.656-1092A= (n.656-1092A=) c.3050A= (p.His1017=) c.3113A= (p.His1038=) c.3101A= (p.His1034=) | |
2 | g.144389975G>A | CA348701201 | ZEB2 | c.*2970C>T (n.*2970C>T) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.3121C>T (p.His1041Tyr) n.3090C>T c.2785C>T (p.His929Tyr) c.3196C>T (p.His1066Tyr) c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.3221C>T c.151+6437C>T (n.151+6437C>T) c.341C>T (n.341C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) c.3118C>T (p.His1040Tyr) c.656-1093C>T (n.656-1093C>T) c.3049C>T (p.His1017Tyr) c.3112C>T (p.His1038Tyr) c.3100C>T (p.His1034Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.144389975G>C | CA348701210 | ZEB2 | c.*2970C>G (n.*2970C>G) c.2344C>G (p.His782Asp) c.3121C>G (p.His1041Asp) n.3090C>G c.2785C>G (p.His929Asp) c.3196C>G (p.His1066Asp) c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.3221C>G c.151+6437C>G (n.151+6437C>G) c.341C>G (n.341C>G) c.652C>G (p.His218Asp) c.3118C>G (p.His1040Asp) c.656-1093C>G (n.656-1093C>G) c.3049C>G (p.His1017Asp) c.3112C>G (p.His1038Asp) c.3100C>G (p.His1034Asp) | |
2 | g.144389975G>T | CA348701213 | ZEB2 | c.*2970C>A (n.*2970C>A) c.2344C>A (p.His782Asn) c.3121C>A (p.His1041Asn) n.3090C>A c.2785C>A (p.His929Asn) c.3196C>A (p.His1066Asn) c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.3221C>A c.151+6437C>A (n.151+6437C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.652C>A (p.His218Asn) c.3118C>A (p.His1040Asn) c.656-1093C>A (n.656-1093C>A) c.3049C>A (p.His1017Asn) c.3112C>A (p.His1038Asn) c.3100C>A (p.His1034Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389976G>A | CA1898141 | ZEB2 | c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.2343C>T (p.His781=) c.3120C>T (p.His1040=) n.3089C>T c.2784C>T (p.His928=) c.3195C>T (p.His1065=) c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.3220C>T c.151+6436C>T (n.151+6436C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.651C>T (p.His217=) c.3117C>T (p.His1039=) c.656-1094C>T (n.656-1094C>T) c.3048C>T (p.His1016=) c.3111C>T (p.His1037=) c.3099C>T (p.His1033=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389976G>C | CA348701222 | ZEB2 | c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.2343C>G (p.His781Gln) c.3120C>G (p.His1040Gln) n.3089C>G c.2784C>G (p.His928Gln) c.3195C>G (p.His1065Gln) c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.3220C>G c.151+6436C>G (n.151+6436C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.651C>G (p.His217Gln) c.3117C>G (p.His1039Gln) c.656-1094C>G (n.656-1094C>G) c.3048C>G (p.His1016Gln) c.3111C>G (p.His1037Gln) c.3099C>G (p.His1033Gln) | |
2 | g.144389976G= | CA1294881405 | ZEB2 | c.*2969C= (n.*2969C=) c.2343C= (p.His781=) c.3120C= (p.His1040=) n.3089C= c.2784C= (p.His928=) c.3195C= (p.His1065=) c.*2837C= (n.*2837C=) n.3220C= c.151+6436C= (n.151+6436C=) c.340C= (n.340C=) c.651C= (p.His217=) c.3117C= (p.His1039=) c.656-1094C= (n.656-1094C=) c.3048C= (p.His1016=) c.3111C= (p.His1037=) c.3099C= (p.His1033=) | |
2 | g.144389976G>T | CA348701224 | ZEB2 | c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.2343C>A (p.His781Gln) c.3120C>A (p.His1040Gln) n.3089C>A c.2784C>A (p.His928Gln) c.3195C>A (p.His1065Gln) c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.3220C>A c.151+6436C>A (n.151+6436C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.651C>A (p.His217Gln) c.3117C>A (p.His1039Gln) c.656-1094C>A (n.656-1094C>A) c.3048C>A (p.His1016Gln) c.3111C>A (p.His1037Gln) c.3099C>A (p.His1033Gln) | |
2 | g.144389977T>A | CA348701243 | ZEB2 | c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.2342A>T (p.His781Leu) c.3119A>T (p.His1040Leu) n.3088A>T c.2783A>T (p.His928Leu) c.3194A>T (p.His1065Leu) c.*2836A>T (n.*2836A>T) n.3219A>T c.151+6435A>T (n.151+6435A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.650A>T (p.His217Leu) c.3116A>T (p.His1039Leu) c.656-1095A>T (n.656-1095A>T) c.3047A>T (p.His1016Leu) c.3110A>T (p.His1037Leu) c.3098A>T (p.His1033Leu) | |
2 | g.144389977T>C | CA348701232 | ZEB2 | c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.2342A>G (p.His781Arg) c.3119A>G (p.His1040Arg) n.3088A>G c.2783A>G (p.His928Arg) c.3194A>G (p.His1065Arg) c.*2836A>G (n.*2836A>G) n.3219A>G c.151+6435A>G (n.151+6435A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.650A>G (p.His217Arg) c.3116A>G (p.His1039Arg) c.656-1095A>G (n.656-1095A>G) c.3047A>G (p.His1016Arg) c.3110A>G (p.His1037Arg) c.3098A>G (p.His1033Arg) | |
2 | g.144389977T>G | CA348701229 | ZEB2 | c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.2342A>C (p.His781Pro) c.3119A>C (p.His1040Pro) n.3088A>C c.2783A>C (p.His928Pro) c.3194A>C (p.His1065Pro) c.*2836A>C (n.*2836A>C) n.3219A>C c.151+6435A>C (n.151+6435A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.650A>C (p.His217Pro) c.3116A>C (p.His1039Pro) c.656-1095A>C (n.656-1095A>C) c.3047A>C (p.His1016Pro) c.3110A>C (p.His1037Pro) c.3098A>C (p.His1033Pro) | |
2 | g.144389978G>A | CA348701254 | ZEB2 | c.*2967C>T (n.*2967C>T) c.2341C>T (p.His781Tyr) c.3118C>T (p.His1040Tyr) n.3087C>T c.2782C>T (p.His928Tyr) c.3193C>T (p.His1065Tyr) c.*2835C>T (n.*2835C>T) n.3218C>T c.151+6434C>T (n.151+6434C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.649C>T (p.His217Tyr) c.3115C>T (p.His1039Tyr) c.656-1096C>T (n.656-1096C>T) c.3046C>T (p.His1016Tyr) c.3109C>T (p.His1037Tyr) c.3097C>T (p.His1033Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389978G>C | CA348701250 | ZEB2 | c.*2967C>G (n.*2967C>G) c.2341C>G (p.His781Asp) c.3118C>G (p.His1040Asp) n.3087C>G c.2782C>G (p.His928Asp) c.3193C>G (p.His1065Asp) c.*2835C>G (n.*2835C>G) n.3218C>G c.151+6434C>G (n.151+6434C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.649C>G (p.His217Asp) c.3115C>G (p.His1039Asp) c.656-1096C>G (n.656-1096C>G) c.3046C>G (p.His1016Asp) c.3109C>G (p.His1037Asp) c.3097C>G (p.His1033Asp) | |
2 | g.144389978G= | CA1294881406 | ZEB2 | c.*2967C= (n.*2967C=) c.2341C= (p.His781=) c.3118C= (p.His1040=) n.3087C= c.2782C= (p.His928=) c.3193C= (p.His1065=) c.*2835C= (n.*2835C=) n.3218C= c.151+6434C= (n.151+6434C=) c.338C= (n.338C=) c.649C= (p.His217=) c.3115C= (p.His1039=) c.656-1096C= (n.656-1096C=) c.3046C= (p.His1016=) c.3109C= (p.His1037=) c.3097C= (p.His1033=) | |
2 | g.144389978G>T | CA348701253 | ZEB2 | c.*2967C>A (n.*2967C>A) c.2341C>A (p.His781Asn) c.3118C>A (p.His1040Asn) n.3087C>A c.2782C>A (p.His928Asn) c.3193C>A (p.His1065Asn) c.*2835C>A (n.*2835C>A) n.3218C>A c.151+6434C>A (n.151+6434C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.649C>A (p.His217Asn) c.3115C>A (p.His1039Asn) c.656-1096C>A (n.656-1096C>A) c.3046C>A (p.His1016Asn) c.3109C>A (p.His1037Asn) c.3097C>A (p.His1033Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389979C>A | CA348701263 | ZEB2 | c.*2966G>T (n.*2966G>T) c.2340G>T (p.Lys780Asn) c.3117G>T (p.Lys1039Asn) n.3086G>T c.2781G>T (p.Lys927Asn) c.3192G>T (p.Lys1064Asn) c.*2834G>T (n.*2834G>T) n.3217G>T c.151+6433G>T (n.151+6433G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.3114G>T (p.Lys1038Asn) c.656-1097G>T (n.656-1097G>T) c.3045G>T (p.Lys1015Asn) c.3108G>T (p.Lys1036Asn) c.3096G>T (p.Lys1032Asn) | COSMIC |
2 | g.144389979C>G | CA348701277 | ZEB2 | c.*2966G>C (n.*2966G>C) c.2340G>C (p.Lys780Asn) c.3117G>C (p.Lys1039Asn) n.3086G>C c.2781G>C (p.Lys927Asn) c.3192G>C (p.Lys1064Asn) c.*2834G>C (n.*2834G>C) n.3217G>C c.151+6433G>C (n.151+6433G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.3114G>C (p.Lys1038Asn) c.656-1097G>C (n.656-1097G>C) c.3045G>C (p.Lys1015Asn) c.3108G>C (p.Lys1036Asn) c.3096G>C (p.Lys1032Asn) | |
2 | g.144389979C>T | CA429445559 | ZEB2 | c.*2966G>A (n.*2966G>A) c.2340G>A (p.Lys780=) c.3117G>A (p.Lys1039=) n.3086G>A c.2781G>A (p.Lys927=) c.3192G>A (p.Lys1064=) c.*2834G>A (n.*2834G>A) n.3217G>A c.151+6433G>A (n.151+6433G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.648G>A (p.Lys216=) c.3114G>A (p.Lys1038=) c.656-1097G>A (n.656-1097G>A) c.3045G>A (p.Lys1015=) c.3108G>A (p.Lys1036=) c.3096G>A (p.Lys1032=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389980T>A | CA348701293 | ZEB2 | c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.2339A>T (p.Lys780Met) c.3116A>T (p.Lys1039Met) n.3085A>T c.2780A>T (p.Lys927Met) c.3191A>T (p.Lys1064Met) c.*2833A>T (n.*2833A>T) n.3216A>T c.151+6432A>T (n.151+6432A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.647A>T (p.Lys216Met) c.3113A>T (p.Lys1038Met) c.656-1098A>T (n.656-1098A>T) c.3044A>T (p.Lys1015Met) c.3107A>T (p.Lys1036Met) c.3095A>T (p.Lys1032Met) | |
2 | g.144389980T>C | CA348701306 | ZEB2 | c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.2339A>G (p.Lys780Arg) c.3116A>G (p.Lys1039Arg) n.3085A>G c.2780A>G (p.Lys927Arg) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.*2833A>G (n.*2833A>G) n.3216A>G c.151+6432A>G (n.151+6432A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.3113A>G (p.Lys1038Arg) c.656-1098A>G (n.656-1098A>G) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) | |
2 | g.144389980T>G | CA348701312 | ZEB2 | c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.2339A>C (p.Lys780Thr) c.3116A>C (p.Lys1039Thr) n.3085A>C c.2780A>C (p.Lys927Thr) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.*2833A>C (n.*2833A>C) n.3216A>C c.151+6432A>C (n.151+6432A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.3113A>C (p.Lys1038Thr) c.656-1098A>C (n.656-1098A>C) c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) | |
2 | g.144389981T>A | CA348701317 | ZEB2 | c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.2338A>T (p.Lys780Ter) c.3115A>T (p.Lys1039Ter) n.3084A>T c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.*2832A>T (n.*2832A>T) n.3215A>T c.151+6431A>T (n.151+6431A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.3112A>T (p.Lys1038Ter) c.656-1099A>T (n.656-1099A>T) c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) | |
2 | g.144389981T>C | CA348701319 | ZEB2 | c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.2338A>G (p.Lys780Glu) c.3115A>G (p.Lys1039Glu) n.3084A>G c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.*2832A>G (n.*2832A>G) n.3215A>G c.151+6431A>G (n.151+6431A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.3112A>G (p.Lys1038Glu) c.656-1099A>G (n.656-1099A>G) c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.3106A>G (p.Lys1036Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) | |
2 | g.144389981T>G | CA348701320 | ZEB2 | c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.2338A>C (p.Lys780Gln) c.3115A>C (p.Lys1039Gln) n.3084A>C c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.*2832A>C (n.*2832A>C) n.3215A>C c.151+6431A>C (n.151+6431A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.3112A>C (p.Lys1038Gln) c.656-1099A>C (n.656-1099A>C) c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.3106A>C (p.Lys1036Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) | |
2 | g.144389982G>A | CA429445562 | ZEB2 | c.*2963C>T (n.*2963C>T) c.2337C>T (p.His779=) c.3114C>T (p.His1038=) n.3083C>T c.2778C>T (p.His926=) c.3189C>T (p.His1063=) c.*2831C>T (n.*2831C>T) n.3214C>T c.151+6430C>T (n.151+6430C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.645C>T (p.His215=) c.3111C>T (p.His1037=) c.656-1100C>T (n.656-1100C>T) c.3042C>T (p.His1014=) c.3105C>T (p.His1035=) c.3093C>T (p.His1031=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389982G>C | CA348701321 | ZEB2 | c.*2963C>G (n.*2963C>G) c.2337C>G (p.His779Gln) c.3114C>G (p.His1038Gln) n.3083C>G c.2778C>G (p.His926Gln) c.3189C>G (p.His1063Gln) c.*2831C>G (n.*2831C>G) n.3214C>G c.151+6430C>G (n.151+6430C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.645C>G (p.His215Gln) c.3111C>G (p.His1037Gln) c.656-1100C>G (n.656-1100C>G) c.3042C>G (p.His1014Gln) c.3105C>G (p.His1035Gln) c.3093C>G (p.His1031Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389982G= | CA1294881407 | ZEB2 | c.*2963C= (n.*2963C=) c.2337C= (p.His779=) c.3114C= (p.His1038=) n.3083C= c.2778C= (p.His926=) c.3189C= (p.His1063=) c.*2831C= (n.*2831C=) n.3214C= c.151+6430C= (n.151+6430C=) c.334C= (n.334C=) c.645C= (p.His215=) c.3111C= (p.His1037=) c.656-1100C= (n.656-1100C=) c.3042C= (p.His1014=) c.3105C= (p.His1035=) c.3093C= (p.His1031=) | |
2 | g.144389982G>T | CA348701322 | ZEB2 | c.*2963C>A (n.*2963C>A) c.2337C>A (p.His779Gln) c.3114C>A (p.His1038Gln) n.3083C>A c.2778C>A (p.His926Gln) c.3189C>A (p.His1063Gln) c.*2831C>A (n.*2831C>A) n.3214C>A c.151+6430C>A (n.151+6430C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.645C>A (p.His215Gln) c.3111C>A (p.His1037Gln) c.656-1100C>A (n.656-1100C>A) c.3042C>A (p.His1014Gln) c.3105C>A (p.His1035Gln) c.3093C>A (p.His1031Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144389983T>A | CA348701331 | ZEB2 | c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2336A>T (p.His779Leu) c.3113A>T (p.His1038Leu) n.3082A>T c.2777A>T (p.His926Leu) c.3188A>T (p.His1063Leu) c.*2830A>T (n.*2830A>T) n.3213A>T c.151+6429A>T (n.151+6429A>T) c.333A>T (n.333A>T) c.644A>T (p.His215Leu) c.3110A>T (p.His1037Leu) c.656-1101A>T (n.656-1101A>T) c.3041A>T (p.His1014Leu) c.3104A>T (p.His1035Leu) c.3092A>T (p.His1031Leu) | |
2 | g.144389983T>C | CA348701328 | ZEB2 | c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2336A>G (p.His779Arg) c.3113A>G (p.His1038Arg) n.3082A>G c.2777A>G (p.His926Arg) c.3188A>G (p.His1063Arg) c.*2830A>G (n.*2830A>G) n.3213A>G c.151+6429A>G (n.151+6429A>G) c.333A>G (n.333A>G) c.644A>G (p.His215Arg) c.3110A>G (p.His1037Arg) c.656-1101A>G (n.656-1101A>G) c.3041A>G (p.His1014Arg) c.3104A>G (p.His1035Arg) c.3092A>G (p.His1031Arg) | COSMIC |
2 | g.144389983T>G | CA348701326 | ZEB2 | c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2336A>C (p.His779Pro) c.3113A>C (p.His1038Pro) n.3082A>C c.2777A>C (p.His926Pro) c.3188A>C (p.His1063Pro) c.*2830A>C (n.*2830A>C) n.3213A>C c.151+6429A>C (n.151+6429A>C) c.333A>C (n.333A>C) c.644A>C (p.His215Pro) c.3110A>C (p.His1037Pro) c.656-1101A>C (n.656-1101A>C) c.3041A>C (p.His1014Pro) c.3104A>C (p.His1035Pro) c.3092A>C (p.His1031Pro) | |
2 | g.144389984G>A | CA348701340 | ZEB2 | c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.2335C>T (p.His779Tyr) c.3112C>T (p.His1038Tyr) n.3081C>T c.2776C>T (p.His926Tyr) c.3187C>T (p.His1063Tyr) c.*2829C>T (n.*2829C>T) n.3212C>T c.151+6428C>T (n.151+6428C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.643C>T (p.His215Tyr) c.3109C>T (p.His1037Tyr) c.656-1102C>T (n.656-1102C>T) c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.3103C>T (p.His1035Tyr) c.3091C>T (p.His1031Tyr) | |
2 | g.144389984G>C | CA348701343 | ZEB2 | c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.2335C>G (p.His779Asp) c.3112C>G (p.His1038Asp) n.3081C>G c.2776C>G (p.His926Asp) c.3187C>G (p.His1063Asp) c.*2829C>G (n.*2829C>G) n.3212C>G c.151+6428C>G (n.151+6428C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.643C>G (p.His215Asp) c.3109C>G (p.His1037Asp) c.656-1102C>G (n.656-1102C>G) c.3040C>G (p.His1014Asp) c.3103C>G (p.His1035Asp) c.3091C>G (p.His1031Asp) | |
2 | g.144389984G>T | CA348701346 | ZEB2 | c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.2335C>A (p.His779Asn) c.3112C>A (p.His1038Asn) n.3081C>A c.2776C>A (p.His926Asn) c.3187C>A (p.His1063Asn) c.*2829C>A (n.*2829C>A) n.3212C>A c.151+6428C>A (n.151+6428C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.643C>A (p.His215Asn) c.3109C>A (p.His1037Asn) c.656-1102C>A (n.656-1102C>A) c.3040C>A (p.His1014Asn) c.3103C>A (p.His1035Asn) c.3091C>A (p.His1031Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389985T>A | CA348701350 | ZEB2 | c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.3111A>T (p.Lys1037Asn) n.3080A>T c.2775A>T (p.Lys925Asn) c.3186A>T (p.Lys1062Asn) c.*2828A>T (n.*2828A>T) n.3211A>T c.151+6427A>T (n.151+6427A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) c.3108A>T (p.Lys1036Asn) c.656-1103A>T (n.656-1103A>T) c.3039A>T (p.Lys1013Asn) c.3102A>T (p.Lys1034Asn) c.3090A>T (p.Lys1030Asn) | |
2 | g.144389985T>C | CA429445566 | ZEB2 | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.2334A>G (p.Lys778=) c.3111A>G (p.Lys1037=) n.3080A>G c.2775A>G (p.Lys925=) c.3186A>G (p.Lys1062=) c.*2828A>G (n.*2828A>G) n.3211A>G c.151+6427A>G (n.151+6427A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.642A>G (p.Lys214=) c.3108A>G (p.Lys1036=) c.656-1103A>G (n.656-1103A>G) c.3039A>G (p.Lys1013=) c.3102A>G (p.Lys1034=) c.3090A>G (p.Lys1030=) | |
2 | g.144389985T>G | CA348701352 | ZEB2 | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.3111A>C (p.Lys1037Asn) n.3080A>C c.2775A>C (p.Lys925Asn) c.3186A>C (p.Lys1062Asn) c.*2828A>C (n.*2828A>C) n.3211A>C c.151+6427A>C (n.151+6427A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.3108A>C (p.Lys1036Asn) c.656-1103A>C (n.656-1103A>C) c.3039A>C (p.Lys1013Asn) c.3102A>C (p.Lys1034Asn) c.3090A>C (p.Lys1030Asn) | |
2 | g.144389986T>A | CA348701358 | ZEB2 | c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.3110A>T (p.Lys1037Ile) n.3079A>T c.2774A>T (p.Lys925Ile) c.3185A>T (p.Lys1062Ile) c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.3210A>T c.151+6426A>T (n.151+6426A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.3107A>T (p.Lys1036Ile) c.656-1104A>T (n.656-1104A>T) c.3038A>T (p.Lys1013Ile) c.3101A>T (p.Lys1034Ile) c.3089A>T (p.Lys1030Ile) | |
2 | g.144389986T>C | CA348701366 | ZEB2 | c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.3110A>G (p.Lys1037Arg) n.3079A>G c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.3210A>G c.151+6426A>G (n.151+6426A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.3107A>G (p.Lys1036Arg) c.656-1104A>G (n.656-1104A>G) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) c.3101A>G (p.Lys1034Arg) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) | |
2 | g.144389986T>G | CA348701368 | ZEB2 | c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.3110A>C (p.Lys1037Thr) n.3079A>C c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.3210A>C c.151+6426A>C (n.151+6426A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.3107A>C (p.Lys1036Thr) c.656-1104A>C (n.656-1104A>C) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) c.3101A>C (p.Lys1034Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) | |
2 | g.144389987T>A | CA348701378 | ZEB2 | c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.3109A>T (p.Lys1037Ter) n.3078A>T c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.3209A>T c.151+6425A>T (n.151+6425A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.3106A>T (p.Lys1036Ter) c.656-1105A>T (n.656-1105A>T) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) c.3100A>T (p.Lys1034Ter) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.144389988A>C | CA348701394 | ZEB2 | c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.2331T>G (p.Phe777Leu) c.3108T>G (p.Phe1036Leu) n.3077T>G c.2772T>G (p.Phe924Leu) c.3183T>G (p.Phe1061Leu) c.*2825T>G (n.*2825T>G) n.3208T>G c.151+6424T>G (n.151+6424T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.3105T>G (p.Phe1035Leu) c.656-1106T>G (n.656-1106T>G) c.3036T>G (p.Phe1012Leu) c.3099T>G (p.Phe1033Leu) c.3087T>G (p.Phe1029Leu) | |
2 | g.144389988A>G | CA429445570 | ZEB2 | c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.2331T>C (p.Phe777=) c.3108T>C (p.Phe1036=) n.3077T>C c.2772T>C (p.Phe924=) c.3183T>C (p.Phe1061=) c.*2825T>C (n.*2825T>C) n.3208T>C c.151+6424T>C (n.151+6424T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.639T>C (p.Phe213=) c.3105T>C (p.Phe1035=) c.656-1106T>C (n.656-1106T>C) c.3036T>C (p.Phe1012=) c.3099T>C (p.Phe1033=) c.3087T>C (p.Phe1029=) | |
2 | g.144389988A>T | CA348701399 | ZEB2 | c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.2331T>A (p.Phe777Leu) c.3108T>A (p.Phe1036Leu) n.3077T>A c.2772T>A (p.Phe924Leu) c.3183T>A (p.Phe1061Leu) c.*2825T>A (n.*2825T>A) n.3208T>A c.151+6424T>A (n.151+6424T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.3105T>A (p.Phe1035Leu) c.656-1106T>A (n.656-1106T>A) c.3036T>A (p.Phe1012Leu) c.3099T>A (p.Phe1033Leu) c.3087T>A (p.Phe1029Leu) | |
2 | g.144389989A>C | CA348701407 | ZEB2 | c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.2330T>G (p.Phe777Cys) c.3107T>G (p.Phe1036Cys) n.3076T>G c.2771T>G (p.Phe924Cys) c.3182T>G (p.Phe1061Cys) c.*2824T>G (n.*2824T>G) n.3207T>G c.151+6423T>G (n.151+6423T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.656-1107T>G (n.656-1107T>G) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) c.3098T>G (p.Phe1033Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) | |
2 | g.144389989A>G | CA348701409 | ZEB2 | c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.2330T>C (p.Phe777Ser) c.3107T>C (p.Phe1036Ser) n.3076T>C c.2771T>C (p.Phe924Ser) c.3182T>C (p.Phe1061Ser) c.*2824T>C (n.*2824T>C) n.3207T>C c.151+6423T>C (n.151+6423T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.656-1107T>C (n.656-1107T>C) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) c.3098T>C (p.Phe1033Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) | |
2 | g.144389989A>T | CA348701405 | ZEB2 | c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.2330T>A (p.Phe777Tyr) c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) n.3076T>A c.2771T>A (p.Phe924Tyr) c.3182T>A (p.Phe1061Tyr) c.*2824T>A (n.*2824T>A) n.3207T>A c.151+6423T>A (n.151+6423T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.656-1107T>A (n.656-1107T>A) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) c.3098T>A (p.Phe1033Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) | |
2 | g.144389990A>C | CA348701437 | ZEB2 | c.*2955T>G (n.*2955T>G) c.2329T>G (p.Phe777Val) c.3106T>G (p.Phe1036Val) n.3075T>G c.2770T>G (p.Phe924Val) c.3181T>G (p.Phe1061Val) c.*2823T>G (n.*2823T>G) n.3206T>G c.151+6422T>G (n.151+6422T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.637T>G (p.Phe213Val) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.656-1108T>G (n.656-1108T>G) c.3034T>G (p.Phe1012Val) c.3097T>G (p.Phe1033Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) | |
2 | g.144389990A>G | CA348701443 | ZEB2 | c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.2329T>C (p.Phe777Leu) c.3106T>C (p.Phe1036Leu) n.3075T>C c.2770T>C (p.Phe924Leu) c.3181T>C (p.Phe1061Leu) c.*2823T>C (n.*2823T>C) n.3206T>C c.151+6422T>C (n.151+6422T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.656-1108T>C (n.656-1108T>C) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) c.3097T>C (p.Phe1033Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) | |
2 | g.144389990A>T | CA348701441 | ZEB2 | c.*2955T>A (n.*2955T>A) c.2329T>A (p.Phe777Ile) c.3106T>A (p.Phe1036Ile) n.3075T>A c.2770T>A (p.Phe924Ile) c.3181T>A (p.Phe1061Ile) c.*2823T>A (n.*2823T>A) n.3206T>A c.151+6422T>A (n.151+6422T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.656-1108T>A (n.656-1108T>A) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) c.3097T>A (p.Phe1033Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) | |
2 | g.144389991C>A | CA429445573 | ZEB2 | c.*2954G>T (n.*2954G>T) c.2328G>T (p.Ala776=) c.3105G>T (p.Ala1035=) n.3074G>T c.2769G>T (p.Ala923=) c.3180G>T (p.Ala1060=) c.*2822G>T (n.*2822G>T) n.3205G>T c.151+6421G>T (n.151+6421G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.636G>T (p.Ala212=) c.3102G>T (p.Ala1034=) c.656-1109G>T (n.656-1109G>T) c.3033G>T (p.Ala1011=) c.3096G>T (p.Ala1032=) c.3084G>T (p.Ala1028=) | |
2 | g.144389991C>G | CA429445576 | ZEB2 | c.*2954G>C (n.*2954G>C) c.2328G>C (p.Ala776=) c.3105G>C (p.Ala1035=) n.3074G>C c.2769G>C (p.Ala923=) c.3180G>C (p.Ala1060=) c.*2822G>C (n.*2822G>C) n.3205G>C c.151+6421G>C (n.151+6421G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.636G>C (p.Ala212=) c.3102G>C (p.Ala1034=) c.656-1109G>C (n.656-1109G>C) c.3033G>C (p.Ala1011=) c.3096G>C (p.Ala1032=) c.3084G>C (p.Ala1028=) | |
2 | g.144389991C>T | CA429445578 | ZEB2 | c.*2954G>A (n.*2954G>A) c.2328G>A (p.Ala776=) c.3105G>A (p.Ala1035=) n.3074G>A c.2769G>A (p.Ala923=) c.3180G>A (p.Ala1060=) c.*2822G>A (n.*2822G>A) n.3205G>A c.151+6421G>A (n.151+6421G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.636G>A (p.Ala212=) c.3102G>A (p.Ala1034=) c.656-1109G>A (n.656-1109G>A) c.3033G>A (p.Ala1011=) c.3096G>A (p.Ala1032=) c.3084G>A (p.Ala1028=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389992G>A | CA348701451 | ZEB2 | c.*2953C>T (n.*2953C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) n.3073C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.*2821C>T (n.*2821C>T) n.3204C>T c.151+6420C>T (n.151+6420C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.656-1110C>T (n.656-1110C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144389992G>C | CA348701456 | ZEB2 | c.*2953C>G (n.*2953C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) n.3073C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.*2821C>G (n.*2821C>G) n.3204C>G c.151+6420C>G (n.151+6420C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.656-1110C>G (n.656-1110C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) | |
2 | g.144389992G>T | CA348701460 | ZEB2 | c.*2953C>A (n.*2953C>A) c.2327C>A (p.Ala776Glu) c.3104C>A (p.Ala1035Glu) n.3073C>A c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.3179C>A (p.Ala1060Glu) c.*2821C>A (n.*2821C>A) n.3204C>A c.151+6420C>A (n.151+6420C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.3101C>A (p.Ala1034Glu) c.656-1110C>A (n.656-1110C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.3083C>A (p.Ala1028Glu) | |
2 | g.144389993C>A | CA348701461 | ZEB2 | c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) n.3072G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.3203G>T c.151+6419G>T (n.151+6419G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.656-1111G>T (n.656-1111G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) | |
2 | g.144389993C>G | CA348701462 | ZEB2 | c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) n.3072G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.*2820G>C (n.*2820G>C) n.3203G>C c.151+6419G>C (n.151+6419G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.656-1111G>C (n.656-1111G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) | |
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2 | g.144389994T>C | CA429445583 | ZEB2 | c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2325A>G (p.Lys775=) c.3102A>G (p.Lys1034=) n.3071A>G c.2766A>G (p.Lys922=) c.3177A>G (p.Lys1059=) c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.3202A>G c.151+6418A>G (n.151+6418A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.633A>G (p.Lys211=) c.3099A>G (p.Lys1033=) c.656-1112A>G (n.656-1112A>G) c.3030A>G (p.Lys1010=) c.3093A>G (p.Lys1031=) c.3081A>G (p.Lys1027=) | |
2 | g.144389994T>G | CA348701473 | ZEB2 | c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2325A>C (p.Lys775Asn) c.3102A>C (p.Lys1034Asn) n.3071A>C c.2766A>C (p.Lys922Asn) c.3177A>C (p.Lys1059Asn) c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.3202A>C c.151+6418A>C (n.151+6418A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.633A>C (p.Lys211Asn) c.3099A>C (p.Lys1033Asn) c.656-1112A>C (n.656-1112A>C) c.3030A>C (p.Lys1010Asn) c.3093A>C (p.Lys1031Asn) c.3081A>C (p.Lys1027Asn) | |
2 | g.144389995T>A | CA348701477 | ZEB2 | c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.2324A>T (p.Lys775Ile) c.3101A>T (p.Lys1034Ile) n.3070A>T c.2765A>T (p.Lys922Ile) c.3176A>T (p.Lys1059Ile) c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.3201A>T c.151+6417A>T (n.151+6417A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.632A>T (p.Lys211Ile) c.3098A>T (p.Lys1033Ile) c.656-1113A>T (n.656-1113A>T) c.3029A>T (p.Lys1010Ile) c.3092A>T (p.Lys1031Ile) c.3080A>T (p.Lys1027Ile) | |
2 | g.144389995T>C | CA348701483 | ZEB2 | c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.3101A>G (p.Lys1034Arg) n.3070A>G c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.3201A>G c.151+6417A>G (n.151+6417A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.656-1113A>G (n.656-1113A>G) c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) | |
2 | g.144389995T>G | CA348701485 | ZEB2 | c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.3101A>C (p.Lys1034Thr) n.3070A>C c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.3201A>C c.151+6417A>C (n.151+6417A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.656-1113A>C (n.656-1113A>C) c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) | |
2 | g.144389996T>A | CA348701497 | ZEB2 | c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.2323A>T (p.Lys775Ter) c.3100A>T (p.Lys1034Ter) n.3069A>T c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.*2817A>T (n.*2817A>T) n.3200A>T c.151+6416A>T (n.151+6416A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.656-1114A>T (n.656-1114A>T) c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) | |
2 | g.144389996T>C | CA348701489 | ZEB2 | c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.2323A>G (p.Lys775Glu) c.3100A>G (p.Lys1034Glu) n.3069A>G c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.*2817A>G (n.*2817A>G) n.3200A>G c.151+6416A>G (n.151+6416A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.656-1114A>G (n.656-1114A>G) c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) | |
2 | g.144389996T>G | CA348701493 | ZEB2 | c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.3100A>C (p.Lys1034Gln) n.3069A>C c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.*2817A>C (n.*2817A>C) n.3200A>C c.151+6416A>C (n.151+6416A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.656-1114A>C (n.656-1114A>C) c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) | |
2 | g.144389997C>A | CA348701506 | ZEB2 | c.*2948G>T (n.*2948G>T) c.2322G>T (p.Lys774Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) n.3068G>T c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.3174G>T (p.Lys1058Asn) c.*2816G>T (n.*2816G>T) n.3199G>T c.151+6415G>T (n.151+6415G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.3096G>T (p.Lys1032Asn) c.656-1115G>T (n.656-1115G>T) c.3027G>T (p.Lys1009Asn) c.3090G>T (p.Lys1030Asn) c.3078G>T (p.Lys1026Asn) | |
2 | g.144389997C>G | CA348701510 | ZEB2 | c.*2948G>C (n.*2948G>C) c.2322G>C (p.Lys774Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) n.3068G>C c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.3174G>C (p.Lys1058Asn) c.*2816G>C (n.*2816G>C) n.3199G>C c.151+6415G>C (n.151+6415G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.3096G>C (p.Lys1032Asn) c.656-1115G>C (n.656-1115G>C) c.3027G>C (p.Lys1009Asn) c.3090G>C (p.Lys1030Asn) c.3078G>C (p.Lys1026Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389997C>T | CA429445588 | ZEB2 | c.*2948G>A (n.*2948G>A) c.2322G>A (p.Lys774=) c.3099G>A (p.Lys1033=) n.3068G>A c.2763G>A (p.Lys921=) c.3174G>A (p.Lys1058=) c.*2816G>A (n.*2816G>A) n.3199G>A c.151+6415G>A (n.151+6415G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.3096G>A (p.Lys1032=) c.656-1115G>A (n.656-1115G>A) c.3027G>A (p.Lys1009=) c.3090G>A (p.Lys1030=) c.3078G>A (p.Lys1026=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389997_144389998delinsCT | CA1294881409 | ZEB2 | c.*2947_*2948delinsAG (n.*2947_*2948delinsAG) c.2321_2322delinsAG (p.Lys774=) c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=) n.3067_3068delinsAG c.2762_2763delinsAG (p.Lys921=) c.3173_3174delinsAG (p.Lys1058=) c.*2815_*2816delinsAG (n.*2815_*2816delinsAG) n.3198_3199delinsAG c.151+6414_151+6415delinsAG (n.151+6414_151+6415delinsAG) c.318_319delinsAG (n.318_319delinsAG) c.629_630delinsAG (p.Lys210=) c.3095_3096delinsAG (p.Lys1032=) c.656-1116_656-1115delinsAG (n.656-1116_656-1115delinsAG) c.3026_3027delinsAG (p.Lys1009=) c.3089_3090delinsAG (p.Lys1030=) c.3077_3078delinsAG (p.Lys1026=) | |
2 | g.144389998T>A | CA348701515 | ZEB2 | c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.2321A>T (p.Lys774Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) n.3067A>T c.2762A>T (p.Lys921Met) c.3173A>T (p.Lys1058Met) c.*2815A>T (n.*2815A>T) n.3198A>T c.151+6414A>T (n.151+6414A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.3095A>T (p.Lys1032Met) c.656-1116A>T (n.656-1116A>T) c.3026A>T (p.Lys1009Met) c.3089A>T (p.Lys1030Met) c.3077A>T (p.Lys1026Met) | |
2 | g.144389998T>C | CA348701521 | ZEB2 | c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) n.3067A>G c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.3173A>G (p.Lys1058Arg) c.*2815A>G (n.*2815A>G) n.3198A>G c.151+6414A>G (n.151+6414A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.656-1116A>G (n.656-1116A>G) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) c.3089A>G (p.Lys1030Arg) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) | |
2 | g.144389998T>G | CA348701526 | ZEB2 | c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) n.3067A>C c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.3173A>C (p.Lys1058Thr) c.*2815A>C (n.*2815A>C) n.3198A>C c.151+6414A>C (n.151+6414A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.656-1116A>C (n.656-1116A>C) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) c.3089A>C (p.Lys1030Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) | |
2 | g.144389999del | CA915942849 | ZEB2 | c.*2947del (n.*2947del) c.2321del (p.Lys774ArgfsTer?) c.3098del (p.Lys1033ArgfsTer?) n.3067del c.2762del (p.Lys921ArgfsTer?) c.3173del (p.Lys1058ArgfsTer?) c.*2815del (n.*2815del) n.3198del c.151+6414del (n.151+6414del) c.318del (n.318del) c.629del (p.Lys210ArgfsTer?) c.3095del (p.Lys1032ArgfsTer?) c.656-1116del (n.656-1116del) c.3026del (p.Lys1009ArgfsTer?) c.3089del (p.Lys1030ArgfsTer?) c.3077del (p.Lys1026ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389999T>A | CA348701530 | ZEB2 | c.*2946A>T (n.*2946A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) n.3066A>T c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.3172A>T (p.Lys1058Ter) c.*2814A>T (n.*2814A>T) n.3197A>T c.151+6413A>T (n.151+6413A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.656-1117A>T (n.656-1117A>T) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) c.3088A>T (p.Lys1030Ter) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) | |
2 | g.144389999T>C | CA348701533 | ZEB2 | c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) n.3066A>G c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.3172A>G (p.Lys1058Glu) c.*2814A>G (n.*2814A>G) n.3197A>G c.151+6413A>G (n.151+6413A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.656-1117A>G (n.656-1117A>G) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) c.3088A>G (p.Lys1030Glu) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) | |
2 | g.144389999T>G | CA348701536 | ZEB2 | c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) n.3066A>C c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.3172A>C (p.Lys1058Gln) c.*2814A>C (n.*2814A>C) n.3197A>C c.151+6413A>C (n.151+6413A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.656-1117A>C (n.656-1117A>C) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) c.3088A>C (p.Lys1030Gln) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) | |
2 | g.144390000A>C | CA348701540 | ZEB2 | c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.3096T>G (p.Cys1032Trp) n.3065T>G c.2760T>G (p.Cys920Trp) c.3171T>G (p.Cys1057Trp) c.*2813T>G (n.*2813T>G) n.3196T>G c.151+6412T>G (n.151+6412T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.3093T>G (p.Cys1031Trp) c.656-1118T>G (n.656-1118T>G) c.3024T>G (p.Cys1008Trp) c.3087T>G (p.Cys1029Trp) c.3075T>G (p.Cys1025Trp) | |
2 | g.144390000A>G | CA429445596 | ZEB2 | c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.2319T>C (p.Cys773=) c.3096T>C (p.Cys1032=) n.3065T>C c.2760T>C (p.Cys920=) c.3171T>C (p.Cys1057=) c.*2813T>C (n.*2813T>C) n.3196T>C c.151+6412T>C (n.151+6412T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.627T>C (p.Cys209=) c.3093T>C (p.Cys1031=) c.656-1118T>C (n.656-1118T>C) c.3024T>C (p.Cys1008=) c.3087T>C (p.Cys1029=) c.3075T>C (p.Cys1025=) | |
2 | g.144390000A>T | CA348701545 | ZEB2 | c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.3096T>A (p.Cys1032Ter) n.3065T>A c.2760T>A (p.Cys920Ter) c.3171T>A (p.Cys1057Ter) c.*2813T>A (n.*2813T>A) n.3196T>A c.151+6412T>A (n.151+6412T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.3093T>A (p.Cys1031Ter) c.656-1118T>A (n.656-1118T>A) c.3024T>A (p.Cys1008Ter) c.3087T>A (p.Cys1029Ter) c.3075T>A (p.Cys1025Ter) | |
2 | g.144390000_144390001delinsAC | CA1294881410 | ZEB2 | c.*2944_*2945delinsGT (n.*2944_*2945delinsGT) c.2318_2319delinsGT (p.Cys773=) c.3095_3096delinsGT (p.Cys1032=) n.3064_3065delinsGT c.2759_2760delinsGT (p.Cys920=) c.3170_3171delinsGT (p.Cys1057=) c.*2812_*2813delinsGT (n.*2812_*2813delinsGT) n.3195_3196delinsGT c.151+6411_151+6412delinsGT (n.151+6411_151+6412delinsGT) c.315_316delinsGT (n.315_316delinsGT) c.626_627delinsGT (p.Cys209=) c.3092_3093delinsGT (p.Cys1031=) c.656-1119_656-1118delinsGT (n.656-1119_656-1118delinsGT) c.3023_3024delinsGT (p.Cys1008=) c.3086_3087delinsGT (p.Cys1029=) c.3074_3075delinsGT (p.Cys1025=) | |
2 | g.144390001del | CA16610153 | ZEB2 | c.*2944del (n.*2944del) c.2318del (p.Cys773LeufsTer?) c.3095del (p.Cys1032LeufsTer?) n.3064del c.2759del (p.Cys920LeufsTer?) c.3170del (p.Cys1057LeufsTer?) c.*2812del (n.*2812del) n.3195del c.151+6411del (n.151+6411del) c.315del (n.315del) c.626del (p.Cys209LeufsTer?) c.3092del (p.Cys1031LeufsTer?) c.656-1119del (n.656-1119del) c.3023del (p.Cys1008LeufsTer?) c.3086del (p.Cys1029LeufsTer?) c.3074del (p.Cys1025LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390001C>A | CA348701550 | ZEB2 | c.*2944G>T (n.*2944G>T) c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.3095G>T (p.Cys1032Phe) n.3064G>T c.2759G>T (p.Cys920Phe) c.3170G>T (p.Cys1057Phe) c.*2812G>T (n.*2812G>T) n.3195G>T c.151+6411G>T (n.151+6411G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.656-1119G>T (n.656-1119G>T) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) c.3074G>T (p.Cys1025Phe) | |
2 | g.144390001C>G | CA348701553 | ZEB2 | c.*2944G>C (n.*2944G>C) c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.3095G>C (p.Cys1032Ser) n.3064G>C c.2759G>C (p.Cys920Ser) c.3170G>C (p.Cys1057Ser) c.*2812G>C (n.*2812G>C) n.3195G>C c.151+6411G>C (n.151+6411G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.3092G>C (p.Cys1031Ser) c.656-1119G>C (n.656-1119G>C) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) c.3074G>C (p.Cys1025Ser) | |
2 | g.144390001C>T | CA348701548 | ZEB2 | c.*2944G>A (n.*2944G>A) c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.3095G>A (p.Cys1032Tyr) n.3064G>A c.2759G>A (p.Cys920Tyr) c.3170G>A (p.Cys1057Tyr) c.*2812G>A (n.*2812G>A) n.3195G>A c.151+6411G>A (n.151+6411G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.3092G>A (p.Cys1031Tyr) c.656-1119G>A (n.656-1119G>A) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) c.3074G>A (p.Cys1025Tyr) | |
2 | g.144390002A>C | CA348701558 | ZEB2 | c.*2943T>G (n.*2943T>G) c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.3094T>G (p.Cys1032Gly) n.3063T>G c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.3169T>G (p.Cys1057Gly) c.*2811T>G (n.*2811T>G) n.3194T>G c.151+6410T>G (n.151+6410T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.3091T>G (p.Cys1031Gly) c.656-1120T>G (n.656-1120T>G) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) c.3073T>G (p.Cys1025Gly) | |
2 | g.144390002A>G | CA348701561 | ZEB2 | c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.3094T>C (p.Cys1032Arg) n.3063T>C c.2758T>C (p.Cys920Arg) c.3169T>C (p.Cys1057Arg) c.*2811T>C (n.*2811T>C) n.3194T>C c.151+6410T>C (n.151+6410T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.3091T>C (p.Cys1031Arg) c.656-1120T>C (n.656-1120T>C) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) c.3073T>C (p.Cys1025Arg) | |
2 | g.144390002A>T | CA348701578 | ZEB2 | c.*2943T>A (n.*2943T>A) c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.3094T>A (p.Cys1032Ser) n.3063T>A c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.3169T>A (p.Cys1057Ser) c.*2811T>A (n.*2811T>A) n.3194T>A c.151+6410T>A (n.151+6410T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.3091T>A (p.Cys1031Ser) c.656-1120T>A (n.656-1120T>A) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) c.3073T>A (p.Cys1025Ser) | |
2 | g.144390004del | CA2499214967 | ZEB2 | c.*2943del (n.*2943del) c.2317del (p.Cys773ValfsTer?) c.3094del (p.Cys1032ValfsTer?) n.3063del c.2758del (p.Cys920ValfsTer?) c.3169del (p.Cys1057ValfsTer?) c.*2811del (n.*2811del) n.3194del c.151+6410del (n.151+6410del) c.314del (n.314del) c.625del (p.Cys209ValfsTer?) c.3091del (p.Cys1031ValfsTer?) c.656-1120del (n.656-1120del) c.3022del (p.Cys1008ValfsTer?) c.3085del (p.Cys1029ValfsTer?) c.3073del (p.Cys1025ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390003A= | CA1294881411 | ZEB2 | c.*2942T= (n.*2942T=) c.2316T= (p.Ile772=) c.3093T= (p.Ile1031=) n.3062T= c.2757T= (p.Ile919=) c.3168T= (p.Ile1056=) c.*2810T= (n.*2810T=) n.3193T= c.151+6409T= (n.151+6409T=) c.313T= (n.313T=) c.624T= (p.Ile208=) c.3090T= (p.Ile1030=) c.656-1121T= (n.656-1121T=) c.3021T= (p.Ile1007=) c.3084T= (p.Ile1028=) c.3072T= (p.Ile1024=) | |
2 | g.144390003A>C | CA348701583 | ZEB2 | c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.3093T>G (p.Ile1031Met) n.3062T>G c.2757T>G (p.Ile919Met) c.3168T>G (p.Ile1056Met) c.*2810T>G (n.*2810T>G) n.3193T>G c.151+6409T>G (n.151+6409T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.3090T>G (p.Ile1030Met) c.656-1121T>G (n.656-1121T>G) c.3021T>G (p.Ile1007Met) c.3084T>G (p.Ile1028Met) c.3072T>G (p.Ile1024Met) | |
2 | g.144390003A>G | CA429445601 | ZEB2 | c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.2316T>C (p.Ile772=) c.3093T>C (p.Ile1031=) n.3062T>C c.2757T>C (p.Ile919=) c.3168T>C (p.Ile1056=) c.*2810T>C (n.*2810T>C) n.3193T>C c.151+6409T>C (n.151+6409T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.3090T>C (p.Ile1030=) c.656-1121T>C (n.656-1121T>C) c.3021T>C (p.Ile1007=) c.3084T>C (p.Ile1028=) c.3072T>C (p.Ile1024=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390003A>T | CA429445600 | ZEB2 | c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.2316T>A (p.Ile772=) c.3093T>A (p.Ile1031=) n.3062T>A c.2757T>A (p.Ile919=) c.3168T>A (p.Ile1056=) c.*2810T>A (n.*2810T>A) n.3193T>A c.151+6409T>A (n.151+6409T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.3090T>A (p.Ile1030=) c.656-1121T>A (n.656-1121T>A) c.3021T>A (p.Ile1007=) c.3084T>A (p.Ile1028=) c.3072T>A (p.Ile1024=) | |
2 | g.144390004A= | CA1294881412 | ZEB2 | c.*2941T= (n.*2941T=) c.2315T= (p.Ile772=) c.3092T= (p.Ile1031=) n.3061T= c.2756T= (p.Ile919=) c.3167T= (p.Ile1056=) c.*2809T= (n.*2809T=) n.3192T= c.151+6408T= (n.151+6408T=) c.312T= (n.312T=) c.623T= (p.Ile208=) c.3089T= (p.Ile1030=) c.656-1122T= (n.656-1122T=) c.3020T= (p.Ile1007=) c.3083T= (p.Ile1028=) c.3071T= (p.Ile1024=) | |
2 | g.144390004A>C | CA348701586 | ZEB2 | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.3092T>G (p.Ile1031Ser) n.3061T>G c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.*2809T>G (n.*2809T>G) n.3192T>G c.151+6408T>G (n.151+6408T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.3089T>G (p.Ile1030Ser) c.656-1122T>G (n.656-1122T>G) c.3020T>G (p.Ile1007Ser) c.3083T>G (p.Ile1028Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) | |
2 | g.144390004A>G | CA348701591 | ZEB2 | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.3092T>C (p.Ile1031Thr) n.3061T>C c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.*2809T>C (n.*2809T>C) n.3192T>C c.151+6408T>C (n.151+6408T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.3089T>C (p.Ile1030Thr) c.656-1122T>C (n.656-1122T>C) c.3020T>C (p.Ile1007Thr) c.3083T>C (p.Ile1028Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390004A>T | CA348701593 | ZEB2 | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.3092T>A (p.Ile1031Asn) n.3061T>A c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.*2809T>A (n.*2809T>A) n.3192T>A c.151+6408T>A (n.151+6408T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.3089T>A (p.Ile1030Asn) c.656-1122T>A (n.656-1122T>A) c.3020T>A (p.Ile1007Asn) c.3083T>A (p.Ile1028Asn) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) | |
2 | g.144390005T>A | CA348701602 | ZEB2 | c.*2940A>T (n.*2940A>T) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.3091A>T (p.Ile1031Phe) n.3060A>T c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.*2808A>T (n.*2808A>T) n.3191A>T c.151+6407A>T (n.151+6407A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.3088A>T (p.Ile1030Phe) c.656-1123A>T (n.656-1123A>T) c.3019A>T (p.Ile1007Phe) c.3082A>T (p.Ile1028Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) | |
2 | g.144390005T>C | CA348701606 | ZEB2 | c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.3091A>G (p.Ile1031Val) n.3060A>G c.2755A>G (p.Ile919Val) c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.*2808A>G (n.*2808A>G) n.3191A>G c.151+6407A>G (n.151+6407A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.3088A>G (p.Ile1030Val) c.656-1123A>G (n.656-1123A>G) c.3019A>G (p.Ile1007Val) c.3082A>G (p.Ile1028Val) c.3070A>G (p.Ile1024Val) | |
2 | g.144390005T>G | CA348701608 | ZEB2 | c.*2940A>C (n.*2940A>C) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.3091A>C (p.Ile1031Leu) n.3060A>C c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.*2808A>C (n.*2808A>C) n.3191A>C c.151+6407A>C (n.151+6407A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.3088A>C (p.Ile1030Leu) c.656-1123A>C (n.656-1123A>C) c.3019A>C (p.Ile1007Leu) c.3082A>C (p.Ile1028Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) | |
2 | g.144390006C>A | CA348701609 | ZEB2 | c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.2313G>T (p.Gln771His) c.3090G>T (p.Gln1030His) n.3059G>T c.2754G>T (p.Gln918His) c.3165G>T (p.Gln1055His) c.*2807G>T (n.*2807G>T) n.3190G>T c.151+6406G>T (n.151+6406G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.3087G>T (p.Gln1029His) c.656-1124G>T (n.656-1124G>T) c.3018G>T (p.Gln1006His) c.3081G>T (p.Gln1027His) c.3069G>T (p.Gln1023His) | gnomAD v4 |
2 | g.144390006C>G | CA348701610 | ZEB2 | c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.2313G>C (p.Gln771His) c.3090G>C (p.Gln1030His) n.3059G>C c.2754G>C (p.Gln918His) c.3165G>C (p.Gln1055His) c.*2807G>C (n.*2807G>C) n.3190G>C c.151+6406G>C (n.151+6406G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.3087G>C (p.Gln1029His) c.656-1124G>C (n.656-1124G>C) c.3018G>C (p.Gln1006His) c.3081G>C (p.Gln1027His) c.3069G>C (p.Gln1023His) | |
2 | g.144390006C>T | CA429445606 | ZEB2 | c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.2313G>A (p.Gln771=) c.3090G>A (p.Gln1030=) n.3059G>A c.2754G>A (p.Gln918=) c.3165G>A (p.Gln1055=) c.*2807G>A (n.*2807G>A) n.3190G>A c.151+6406G>A (n.151+6406G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.3087G>A (p.Gln1029=) c.656-1124G>A (n.656-1124G>A) c.3018G>A (p.Gln1006=) c.3081G>A (p.Gln1027=) c.3069G>A (p.Gln1023=) | |
2 | g.144390007T>A | CA348701624 | ZEB2 | c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.3089A>T (p.Gln1030Leu) n.3058A>T c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.3164A>T (p.Gln1055Leu) c.*2806A>T (n.*2806A>T) n.3189A>T c.151+6405A>T (n.151+6405A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.656-1125A>T (n.656-1125A>T) c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.3068A>T (p.Gln1023Leu) | |
2 | g.144390007T>C | CA348701615 | ZEB2 | c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.3089A>G (p.Gln1030Arg) n.3058A>G c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.3164A>G (p.Gln1055Arg) c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.3189A>G c.151+6405A>G (n.151+6405A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.656-1125A>G (n.656-1125A>G) c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.3068A>G (p.Gln1023Arg) | |
2 | g.144390007T>G | CA348701621 | ZEB2 | c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.3089A>C (p.Gln1030Pro) n.3058A>C c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.3164A>C (p.Gln1055Pro) c.*2806A>C (n.*2806A>C) n.3189A>C c.151+6405A>C (n.151+6405A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.656-1125A>C (n.656-1125A>C) c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.3068A>C (p.Gln1023Pro) | |
2 | g.144390008G>A | CA348701629 | ZEB2 | c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.3088C>T (p.Gln1030Ter) n.3057C>T c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.3163C>T (p.Gln1055Ter) c.*2805C>T (n.*2805C>T) n.3188C>T c.151+6404C>T (n.151+6404C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.656-1126C>T (n.656-1126C>T) c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.3067C>T (p.Gln1023Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390008G>C | CA348701635 | ZEB2 | c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.3088C>G (p.Gln1030Glu) n.3057C>G c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.3163C>G (p.Gln1055Glu) c.*2805C>G (n.*2805C>G) n.3188C>G c.151+6404C>G (n.151+6404C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.656-1126C>G (n.656-1126C>G) c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.3067C>G (p.Gln1023Glu) | |
2 | g.144390008G= | CA1294881413 | ZEB2 | c.*2937C= (n.*2937C=) c.2311C= (p.Gln771=) c.3088C= (p.Gln1030=) n.3057C= c.2752C= (p.Gln918=) c.3163C= (p.Gln1055=) c.*2805C= (n.*2805C=) n.3188C= c.151+6404C= (n.151+6404C=) c.308C= (n.308C=) c.619C= (p.Gln207=) c.3085C= (p.Gln1029=) c.656-1126C= (n.656-1126C=) c.3016C= (p.Gln1006=) c.3079C= (p.Gln1027=) c.3067C= (p.Gln1023=) | |
2 | g.144390008G>T | CA57549553 | ZEB2 | c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.3088C>A (p.Gln1030Lys) n.3057C>A c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.3163C>A (p.Gln1055Lys) c.*2805C>A (n.*2805C>A) n.3188C>A c.151+6404C>A (n.151+6404C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.656-1126C>A (n.656-1126C>A) c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.3067C>A (p.Gln1023Lys) | dbSNP |
2 | g.144390009A>C | CA348701638 | ZEB2 | c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.2310T>G (p.Cys770Trp) c.3087T>G (p.Cys1029Trp) n.3056T>G c.2751T>G (p.Cys917Trp) c.3162T>G (p.Cys1054Trp) c.*2804T>G (n.*2804T>G) n.3187T>G c.151+6403T>G (n.151+6403T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.618T>G (p.Cys206Trp) c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.656-1127T>G (n.656-1127T>G) c.3015T>G (p.Cys1005Trp) c.3078T>G (p.Cys1026Trp) c.3066T>G (p.Cys1022Trp) | |
2 | g.144390009A>G | CA429445610 | ZEB2 | c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.2310T>C (p.Cys770=) c.3087T>C (p.Cys1029=) n.3056T>C c.2751T>C (p.Cys917=) c.3162T>C (p.Cys1054=) c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.3187T>C c.151+6403T>C (n.151+6403T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.618T>C (p.Cys206=) c.3084T>C (p.Cys1028=) c.656-1127T>C (n.656-1127T>C) c.3015T>C (p.Cys1005=) c.3078T>C (p.Cys1026=) c.3066T>C (p.Cys1022=) | |
2 | g.144390009A>T | CA348701641 | ZEB2 | c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.2310T>A (p.Cys770Ter) c.3087T>A (p.Cys1029Ter) n.3056T>A c.2751T>A (p.Cys917Ter) c.3162T>A (p.Cys1054Ter) c.*2804T>A (n.*2804T>A) n.3187T>A c.151+6403T>A (n.151+6403T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.618T>A (p.Cys206Ter) c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.656-1127T>A (n.656-1127T>A) c.3015T>A (p.Cys1005Ter) c.3078T>A (p.Cys1026Ter) c.3066T>A (p.Cys1022Ter) | |
2 | g.144390010C>A | CA348701654 | ZEB2 | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.2309G>T (p.Cys770Phe) c.3086G>T (p.Cys1029Phe) n.3055G>T c.2750G>T (p.Cys917Phe) c.3161G>T (p.Cys1054Phe) c.*2803G>T (n.*2803G>T) n.3186G>T c.151+6402G>T (n.151+6402G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.656-1128G>T (n.656-1128G>T) c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.3077G>T (p.Cys1026Phe) c.3065G>T (p.Cys1022Phe) | |
2 | g.144390010C= | CA1294881414 | ZEB2 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.2309G= (p.Cys770=) c.3086G= (p.Cys1029=) n.3055G= c.2750G= (p.Cys917=) c.3161G= (p.Cys1054=) c.*2803G= (n.*2803G=) n.3186G= c.151+6402G= (n.151+6402G=) c.306G= (n.306G=) c.617G= (p.Cys206=) c.3083G= (p.Cys1028=) c.656-1128G= (n.656-1128G=) c.3014G= (p.Cys1005=) c.3077G= (p.Cys1026=) c.3065G= (p.Cys1022=) | |
2 | g.144390010C>G | CA348701670 | ZEB2 | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.2309G>C (p.Cys770Ser) c.3086G>C (p.Cys1029Ser) n.3055G>C c.2750G>C (p.Cys917Ser) c.3161G>C (p.Cys1054Ser) c.*2803G>C (n.*2803G>C) n.3186G>C c.151+6402G>C (n.151+6402G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.656-1128G>C (n.656-1128G>C) c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.3077G>C (p.Cys1026Ser) c.3065G>C (p.Cys1022Ser) | |
2 | g.144390010C>T | CA297639 | ZEB2 | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.2309G>A (p.Cys770Tyr) c.3086G>A (p.Cys1029Tyr) n.3055G>A c.2750G>A (p.Cys917Tyr) c.3161G>A (p.Cys1054Tyr) c.*2803G>A (n.*2803G>A) n.3186G>A c.151+6402G>A (n.151+6402G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.656-1128G>A (n.656-1128G>A) c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.3077G>A (p.Cys1026Tyr) c.3065G>A (p.Cys1022Tyr) | dbSNP |
2 | g.144390011A>C | CA348701679 | ZEB2 | c.*2934T>G (n.*2934T>G) c.2308T>G (p.Cys770Gly) c.3085T>G (p.Cys1029Gly) n.3054T>G c.2749T>G (p.Cys917Gly) c.3160T>G (p.Cys1054Gly) c.*2802T>G (n.*2802T>G) n.3185T>G c.151+6401T>G (n.151+6401T>G) c.305T>G (n.305T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.656-1129T>G (n.656-1129T>G) c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.3076T>G (p.Cys1026Gly) c.3064T>G (p.Cys1022Gly) | |
2 | g.144390011A>G | CA348701680 | ZEB2 | c.*2934T>C (n.*2934T>C) c.2308T>C (p.Cys770Arg) c.3085T>C (p.Cys1029Arg) n.3054T>C c.2749T>C (p.Cys917Arg) c.3160T>C (p.Cys1054Arg) c.*2802T>C (n.*2802T>C) n.3185T>C c.151+6401T>C (n.151+6401T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.656-1129T>C (n.656-1129T>C) c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.3076T>C (p.Cys1026Arg) c.3064T>C (p.Cys1022Arg) | |
2 | g.144390011A>T | CA348701682 | ZEB2 | c.*2934T>A (n.*2934T>A) c.2308T>A (p.Cys770Ser) c.3085T>A (p.Cys1029Ser) n.3054T>A c.2749T>A (p.Cys917Ser) c.3160T>A (p.Cys1054Ser) c.*2802T>A (n.*2802T>A) n.3185T>A c.151+6401T>A (n.151+6401T>A) c.305T>A (n.305T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.656-1129T>A (n.656-1129T>A) c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.3076T>A (p.Cys1026Ser) c.3064T>A (p.Cys1022Ser) | |
2 | g.144390012C>A | CA348701687 | ZEB2 | c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2307G>T (p.Gln769His) c.3084G>T (p.Gln1028His) n.3053G>T c.2748G>T (p.Gln916His) c.3159G>T (p.Gln1053His) c.*2801G>T (n.*2801G>T) n.3184G>T c.151+6400G>T (n.151+6400G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.615G>T (p.Gln205His) c.3081G>T (p.Gln1027His) c.656-1130G>T (n.656-1130G>T) c.3012G>T (p.Gln1004His) c.3075G>T (p.Gln1025His) c.3063G>T (p.Gln1021His) | |
2 | g.144390012C= | CA1294881415 | ZEB2 | c.*2933G= (n.*2933G=) c.2307G= (p.Gln769=) c.3084G= (p.Gln1028=) n.3053G= c.2748G= (p.Gln916=) c.3159G= (p.Gln1053=) c.*2801G= (n.*2801G=) n.3184G= c.151+6400G= (n.151+6400G=) c.304G= (n.304G=) c.615G= (p.Gln205=) c.3081G= (p.Gln1027=) c.656-1130G= (n.656-1130G=) c.3012G= (p.Gln1004=) c.3075G= (p.Gln1025=) c.3063G= (p.Gln1021=) | |
2 | g.144390012C>G | CA348701690 | ZEB2 | c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2307G>C (p.Gln769His) c.3084G>C (p.Gln1028His) n.3053G>C c.2748G>C (p.Gln916His) c.3159G>C (p.Gln1053His) c.*2801G>C (n.*2801G>C) n.3184G>C c.151+6400G>C (n.151+6400G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.615G>C (p.Gln205His) c.3081G>C (p.Gln1027His) c.656-1130G>C (n.656-1130G>C) c.3012G>C (p.Gln1004His) c.3075G>C (p.Gln1025His) c.3063G>C (p.Gln1021His) | |
2 | g.144390012C>T | CA429445617 | ZEB2 | c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2307G>A (p.Gln769=) c.3084G>A (p.Gln1028=) n.3053G>A c.2748G>A (p.Gln916=) c.3159G>A (p.Gln1053=) c.*2801G>A (n.*2801G>A) n.3184G>A c.151+6400G>A (n.151+6400G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.615G>A (p.Gln205=) c.3081G>A (p.Gln1027=) c.656-1130G>A (n.656-1130G>A) c.3012G>A (p.Gln1004=) c.3075G>A (p.Gln1025=) c.3063G>A (p.Gln1021=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390012_144390019dup | CA2697551032 | ZEB2 | c.*2926_*2933dup (n.*2926_*2933dup) c.2300_2307dup (p.Cys770HisfsTer?) c.3077_3084dup (p.Cys1029HisfsTer?) n.3046_3053dup c.2741_2748dup (p.Cys917HisfsTer?) c.3152_3159dup (p.Cys1054HisfsTer?) c.*2794_*2801dup (n.*2794_*2801dup) n.3177_3184dup c.151+6393_151+6400dup (n.151+6393_151+6400dup) c.297_304dup (n.297_304dup) c.608_615dup (p.Cys206HisfsTer?) c.3074_3081dup (p.Cys1028HisfsTer?) c.656-1137_656-1130dup (n.656-1137_656-1130dup) c.3005_3012dup (p.Cys1005HisfsTer?) c.3068_3075dup (p.Cys1026HisfsTer?) c.3056_3063dup (p.Cys1022HisfsTer?) | ClinVar |
2 | g.144390013T>A | CA348701702 | ZEB2 | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.2306A>T (p.Gln769Leu) c.3083A>T (p.Gln1028Leu) n.3052A>T c.2747A>T (p.Gln916Leu) c.3158A>T (p.Gln1053Leu) c.*2800A>T (n.*2800A>T) n.3183A>T c.151+6399A>T (n.151+6399A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.3080A>T (p.Gln1027Leu) c.656-1131A>T (n.656-1131A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.3074A>T (p.Gln1025Leu) c.3062A>T (p.Gln1021Leu) | |
2 | g.144390013T>C | CA348701706 | ZEB2 | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.2306A>G (p.Gln769Arg) c.3083A>G (p.Gln1028Arg) n.3052A>G c.2747A>G (p.Gln916Arg) c.3158A>G (p.Gln1053Arg) c.*2800A>G (n.*2800A>G) n.3183A>G c.151+6399A>G (n.151+6399A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.3080A>G (p.Gln1027Arg) c.656-1131A>G (n.656-1131A>G) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.3074A>G (p.Gln1025Arg) c.3062A>G (p.Gln1021Arg) | |
2 | g.144390013T>G | CA348701694 | ZEB2 | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.2306A>C (p.Gln769Pro) c.3083A>C (p.Gln1028Pro) n.3052A>C c.2747A>C (p.Gln916Pro) c.3158A>C (p.Gln1053Pro) c.*2800A>C (n.*2800A>C) n.3183A>C c.151+6399A>C (n.151+6399A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.3080A>C (p.Gln1027Pro) c.656-1131A>C (n.656-1131A>C) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.3074A>C (p.Gln1025Pro) c.3062A>C (p.Gln1021Pro) | |
2 | g.144390014G>A | CA348701727 | ZEB2 | c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) c.3082C>T (p.Gln1028Ter) n.3051C>T c.2746C>T (p.Gln916Ter) c.3157C>T (p.Gln1053Ter) c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.3182C>T c.151+6398C>T (n.151+6398C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.3079C>T (p.Gln1027Ter) c.656-1132C>T (n.656-1132C>T) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.3073C>T (p.Gln1025Ter) c.3061C>T (p.Gln1021Ter) | |
2 | g.144390014G>C | CA348701712 | ZEB2 | c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) c.3082C>G (p.Gln1028Glu) n.3051C>G c.2746C>G (p.Gln916Glu) c.3157C>G (p.Gln1053Glu) c.*2799C>G (n.*2799C>G) n.3182C>G c.151+6398C>G (n.151+6398C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.3079C>G (p.Gln1027Glu) c.656-1132C>G (n.656-1132C>G) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.3073C>G (p.Gln1025Glu) c.3061C>G (p.Gln1021Glu) | |
2 | g.144390014G>T | CA348701723 | ZEB2 | c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) c.3082C>A (p.Gln1028Lys) n.3051C>A c.2746C>A (p.Gln916Lys) c.3157C>A (p.Gln1053Lys) c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.3182C>A c.151+6398C>A (n.151+6398C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.3079C>A (p.Gln1027Lys) c.656-1132C>A (n.656-1132C>A) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.3073C>A (p.Gln1025Lys) c.3061C>A (p.Gln1021Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.144390015A>C | CA348701731 | ZEB2 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.2304T>G (p.His768Gln) c.3081T>G (p.His1027Gln) n.3050T>G c.2745T>G (p.His915Gln) c.3156T>G (p.His1052Gln) c.*2798T>G (n.*2798T>G) n.3181T>G c.151+6397T>G (n.151+6397T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.612T>G (p.His204Gln) c.3078T>G (p.His1026Gln) c.656-1133T>G (n.656-1133T>G) c.3009T>G (p.His1003Gln) c.3072T>G (p.His1024Gln) c.3060T>G (p.His1020Gln) | |
2 | g.144390015A>G | CA429445624 | ZEB2 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.2304T>C (p.His768=) c.3081T>C (p.His1027=) n.3050T>C c.2745T>C (p.His915=) c.3156T>C (p.His1052=) c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.3181T>C c.151+6397T>C (n.151+6397T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.612T>C (p.His204=) c.3078T>C (p.His1026=) c.656-1133T>C (n.656-1133T>C) c.3009T>C (p.His1003=) c.3072T>C (p.His1024=) c.3060T>C (p.His1020=) | |
2 | g.144390015A>T | CA348701737 | ZEB2 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.2304T>A (p.His768Gln) c.3081T>A (p.His1027Gln) n.3050T>A c.2745T>A (p.His915Gln) c.3156T>A (p.His1052Gln) c.*2798T>A (n.*2798T>A) n.3181T>A c.151+6397T>A (n.151+6397T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.612T>A (p.His204Gln) c.3078T>A (p.His1026Gln) c.656-1133T>A (n.656-1133T>A) c.3009T>A (p.His1003Gln) c.3072T>A (p.His1024Gln) c.3060T>A (p.His1020Gln) | |
2 | g.144390016T>A | CA348701743 | ZEB2 | c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2303A>T (p.His768Leu) c.3080A>T (p.His1027Leu) n.3049A>T c.2744A>T (p.His915Leu) c.3155A>T (p.His1052Leu) c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.3180A>T c.151+6396A>T (n.151+6396A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.611A>T (p.His204Leu) c.3077A>T (p.His1026Leu) c.656-1134A>T (n.656-1134A>T) c.3008A>T (p.His1003Leu) c.3071A>T (p.His1024Leu) c.3059A>T (p.His1020Leu) | |
2 | g.144390016T>C | CA348701748 | ZEB2 | c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2303A>G (p.His768Arg) c.3080A>G (p.His1027Arg) n.3049A>G c.2744A>G (p.His915Arg) c.3155A>G (p.His1052Arg) c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.3180A>G c.151+6396A>G (n.151+6396A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.611A>G (p.His204Arg) c.3077A>G (p.His1026Arg) c.656-1134A>G (n.656-1134A>G) c.3008A>G (p.His1003Arg) c.3071A>G (p.His1024Arg) c.3059A>G (p.His1020Arg) | |
2 | g.144390016T>G | CA348701755 | ZEB2 | c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2303A>C (p.His768Pro) c.3080A>C (p.His1027Pro) n.3049A>C c.2744A>C (p.His915Pro) c.3155A>C (p.His1052Pro) c.*2797A>C (n.*2797A>C) n.3180A>C c.151+6396A>C (n.151+6396A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.611A>C (p.His204Pro) c.3077A>C (p.His1026Pro) c.656-1134A>C (n.656-1134A>C) c.3008A>C (p.His1003Pro) c.3071A>C (p.His1024Pro) c.3059A>C (p.His1020Pro) | |
2 | g.144390016_144390019delinsTGTG | CA1294881416 | ZEB2 | c.*2926_*2929delinsCACA (n.*2926_*2929delinsCACA) c.2300_2303delinsCACA (p.Pro767=) c.3077_3080delinsCACA (p.Pro1026=) n.3046_3049delinsCACA c.2741_2744delinsCACA (p.Pro914=) c.3152_3155delinsCACA (p.Pro1051=) c.*2794_*2797delinsCACA (n.*2794_*2797delinsCACA) n.3177_3180delinsCACA c.151+6393_151+6396delinsCACA (n.151+6393_151+6396delinsCACA) c.297_300delinsCACA (n.297_300delinsCACA) c.608_611delinsCACA (p.Pro203=) c.3074_3077delinsCACA (p.Pro1025=) c.656-1137_656-1134delinsCACA (n.656-1137_656-1134delinsCACA) c.3005_3008delinsCACA (p.Pro1002=) c.3068_3071delinsCACA (p.Pro1023=) c.3056_3059delinsCACA (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390017G>A | CA348701756 | ZEB2 | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.3079C>T (p.His1027Tyr) n.3048C>T c.2743C>T (p.His915Tyr) c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.*2796C>T (n.*2796C>T) n.3179C>T c.151+6395C>T (n.151+6395C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.610C>T (p.His204Tyr) c.3076C>T (p.His1026Tyr) c.656-1135C>T (n.656-1135C>T) c.3007C>T (p.His1003Tyr) c.3070C>T (p.His1024Tyr) c.3058C>T (p.His1020Tyr) | |
2 | g.144390017G>C | CA348701764 | ZEB2 | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.2302C>G (p.His768Asp) c.3079C>G (p.His1027Asp) n.3048C>G c.2743C>G (p.His915Asp) c.3154C>G (p.His1052Asp) c.*2796C>G (n.*2796C>G) n.3179C>G c.151+6395C>G (n.151+6395C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.610C>G (p.His204Asp) c.3076C>G (p.His1026Asp) c.656-1135C>G (n.656-1135C>G) c.3007C>G (p.His1003Asp) c.3070C>G (p.His1024Asp) c.3058C>G (p.His1020Asp) | |
2 | g.144390017G>T | CA348701761 | ZEB2 | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.2302C>A (p.His768Asn) c.3079C>A (p.His1027Asn) n.3048C>A c.2743C>A (p.His915Asn) c.3154C>A (p.His1052Asn) c.*2796C>A (n.*2796C>A) n.3179C>A c.151+6395C>A (n.151+6395C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.610C>A (p.His204Asn) c.3076C>A (p.His1026Asn) c.656-1135C>A (n.656-1135C>A) c.3007C>A (p.His1003Asn) c.3070C>A (p.His1024Asn) c.3058C>A (p.His1020Asn) | |
2 | g.144390019_144390021del | CA223159 | ZEB2 | c.*2926_*2928del (n.*2926_*2928del) c.2300_2302del (p.Pro767del) c.3077_3079del (p.Pro1026del) n.3046_3048del c.2741_2743del (p.Pro914del) c.3152_3154del (p.Pro1051del) c.*2794_*2796del (n.*2794_*2796del) n.3177_3179del c.151+6393_151+6395del (n.151+6393_151+6395del) c.297_299del (n.297_299del) c.608_610del (p.Pro203del) c.3074_3076del (p.Pro1025del) c.656-1137_656-1135del (n.656-1137_656-1135del) c.3005_3007del (p.Pro1002del) c.3068_3070del (p.Pro1023del) c.3056_3058del (p.Pro1019del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390018T>A | CA429445632 | ZEB2 | c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.2301A>T (p.Pro767=) c.3078A>T (p.Pro1026=) n.3047A>T c.2742A>T (p.Pro914=) c.3153A>T (p.Pro1051=) c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.3178A>T c.151+6394A>T (n.151+6394A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.3075A>T (p.Pro1025=) c.656-1136A>T (n.656-1136A>T) c.3006A>T (p.Pro1002=) c.3069A>T (p.Pro1023=) c.3057A>T (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390018T>C | CA429445631 | ZEB2 | c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.2301A>G (p.Pro767=) c.3078A>G (p.Pro1026=) n.3047A>G c.2742A>G (p.Pro914=) c.3153A>G (p.Pro1051=) c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.3178A>G c.151+6394A>G (n.151+6394A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.3075A>G (p.Pro1025=) c.656-1136A>G (n.656-1136A>G) c.3006A>G (p.Pro1002=) c.3069A>G (p.Pro1023=) c.3057A>G (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390018T>G | CA429445629 | ZEB2 | c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.2301A>C (p.Pro767=) c.3078A>C (p.Pro1026=) n.3047A>C c.2742A>C (p.Pro914=) c.3153A>C (p.Pro1051=) c.*2795A>C (n.*2795A>C) n.3178A>C c.151+6394A>C (n.151+6394A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.3075A>C (p.Pro1025=) c.656-1136A>C (n.656-1136A>C) c.3006A>C (p.Pro1002=) c.3069A>C (p.Pro1023=) c.3057A>C (p.Pro1019=) | |
2 | g.144390019G>A | CA348701780 | ZEB2 | c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) n.3046C>T c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.3177C>T c.151+6393C>T (n.151+6393C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.656-1137C>T (n.656-1137C>T) c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.3068C>T (p.Pro1023Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) | |
2 | g.144390019G>C | CA348701781 | ZEB2 | c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) n.3046C>G c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.*2794C>G (n.*2794C>G) n.3177C>G c.151+6393C>G (n.151+6393C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.656-1137C>G (n.656-1137C>G) c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.3068C>G (p.Pro1023Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) | |
2 | g.144390019G>T | CA348701782 | ZEB2 | c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.2300C>A (p.Pro767Gln) c.3077C>A (p.Pro1026Gln) n.3046C>A c.2741C>A (p.Pro914Gln) c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.*2794C>A (n.*2794C>A) n.3177C>A c.151+6393C>A (n.151+6393C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.3074C>A (p.Pro1025Gln) c.656-1137C>A (n.656-1137C>A) c.3005C>A (p.Pro1002Gln) c.3068C>A (p.Pro1023Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.144390020G>A | CA348701796 | ZEB2 | c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) n.3045C>T c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.*2793C>T (n.*2793C>T) n.3176C>T c.151+6392C>T (n.151+6392C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.656-1138C>T (n.656-1138C>T) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) | |
2 | g.144390020G>C | CA348701787 | ZEB2 | c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) n.3045C>G c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.*2793C>G (n.*2793C>G) n.3176C>G c.151+6392C>G (n.151+6392C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.656-1138C>G (n.656-1138C>G) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) | |
2 | g.144390020G>T | CA348701793 | ZEB2 | c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) n.3045C>A c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.3176C>A c.151+6392C>A (n.151+6392C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.656-1138C>A (n.656-1138C>A) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.144390021T>A | CA348701812 | ZEB2 | c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.2298A>T (p.Arg766Ser) c.3075A>T (p.Arg1025Ser) n.3044A>T c.2739A>T (p.Arg913Ser) c.3150A>T (p.Arg1050Ser) c.*2792A>T (n.*2792A>T) n.3175A>T c.151+6391A>T (n.151+6391A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.606A>T (p.Arg202Ser) c.3072A>T (p.Arg1024Ser) c.656-1139A>T (n.656-1139A>T) c.3003A>T (p.Arg1001Ser) c.3066A>T (p.Arg1022Ser) c.3054A>T (p.Arg1018Ser) | |
2 | g.144390021T>C | CA429217469 | ZEB2 | c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.2298A>G (p.Arg766=) c.3075A>G (p.Arg1025=) n.3044A>G c.2739A>G (p.Arg913=) c.3150A>G (p.Arg1050=) c.*2792A>G (n.*2792A>G) n.3175A>G c.151+6391A>G (n.151+6391A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.606A>G (p.Arg202=) c.3072A>G (p.Arg1024=) c.656-1139A>G (n.656-1139A>G) c.3003A>G (p.Arg1001=) c.3066A>G (p.Arg1022=) c.3054A>G (p.Arg1018=) | gnomAD v4 |
2 | g.144390021T>G | CA348701814 | ZEB2 | c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.2298A>C (p.Arg766Ser) c.3075A>C (p.Arg1025Ser) n.3044A>C c.2739A>C (p.Arg913Ser) c.3150A>C (p.Arg1050Ser) c.*2792A>C (n.*2792A>C) n.3175A>C c.151+6391A>C (n.151+6391A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.606A>C (p.Arg202Ser) c.3072A>C (p.Arg1024Ser) c.656-1139A>C (n.656-1139A>C) c.3003A>C (p.Arg1001Ser) c.3066A>C (p.Arg1022Ser) c.3054A>C (p.Arg1018Ser) | |
2 | g.144390022C>A | CA348701817 | ZEB2 | c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.2297G>T (p.Arg766Ile) c.3074G>T (p.Arg1025Ile) n.3043G>T c.2738G>T (p.Arg913Ile) c.3149G>T (p.Arg1050Ile) c.*2791G>T (n.*2791G>T) n.3174G>T c.151+6390G>T (n.151+6390G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.605G>T (p.Arg202Ile) c.3071G>T (p.Arg1024Ile) c.656-1140G>T (n.656-1140G>T) c.3002G>T (p.Arg1001Ile) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) c.3053G>T (p.Arg1018Ile) | |
2 | g.144390022C>G | CA348701820 | ZEB2 | c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.2297G>C (p.Arg766Thr) c.3074G>C (p.Arg1025Thr) n.3043G>C c.2738G>C (p.Arg913Thr) c.3149G>C (p.Arg1050Thr) c.*2791G>C (n.*2791G>C) n.3174G>C c.151+6390G>C (n.151+6390G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.3071G>C (p.Arg1024Thr) c.656-1140G>C (n.656-1140G>C) c.3002G>C (p.Arg1001Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) c.3053G>C (p.Arg1018Thr) | |
2 | g.144390022C>T | CA348701822 | ZEB2 | c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.2297G>A (p.Arg766Lys) c.3074G>A (p.Arg1025Lys) n.3043G>A c.2738G>A (p.Arg913Lys) c.3149G>A (p.Arg1050Lys) c.*2791G>A (n.*2791G>A) n.3174G>A c.151+6390G>A (n.151+6390G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.605G>A (p.Arg202Lys) c.3071G>A (p.Arg1024Lys) c.656-1140G>A (n.656-1140G>A) c.3002G>A (p.Arg1001Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) c.3053G>A (p.Arg1018Lys) | |
2 | g.144390022_144390023delinsCT | CA1294881417 | ZEB2 | c.*2922_*2923delinsAG (n.*2922_*2923delinsAG) c.2296_2297delinsAG (p.Arg766=) c.3073_3074delinsAG (p.Arg1025=) n.3042_3043delinsAG c.2737_2738delinsAG (p.Arg913=) c.3148_3149delinsAG (p.Arg1050=) c.*2790_*2791delinsAG (n.*2790_*2791delinsAG) n.3173_3174delinsAG c.151+6389_151+6390delinsAG (n.151+6389_151+6390delinsAG) c.293_294delinsAG (n.293_294delinsAG) c.604_605delinsAG (p.Arg202=) c.3070_3071delinsAG (p.Arg1024=) c.656-1141_656-1140delinsAG (n.656-1141_656-1140delinsAG) c.3001_3002delinsAG (p.Arg1001=) c.3064_3065delinsAG (p.Arg1022=) c.3052_3053delinsAG (p.Arg1018=) | |
2 | g.144390023T>A | CA348701823 | ZEB2 | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.2296A>T (p.Arg766Ter) c.3073A>T (p.Arg1025Ter) n.3042A>T c.2737A>T (p.Arg913Ter) c.3148A>T (p.Arg1050Ter) c.*2790A>T (n.*2790A>T) n.3173A>T c.151+6389A>T (n.151+6389A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.604A>T (p.Arg202Ter) c.3070A>T (p.Arg1024Ter) c.656-1141A>T (n.656-1141A>T) c.3001A>T (p.Arg1001Ter) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) c.3052A>T (p.Arg1018Ter) | |
2 | g.144390023T>C | CA348701824 | ZEB2 | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.2296A>G (p.Arg766Gly) c.3073A>G (p.Arg1025Gly) n.3042A>G c.2737A>G (p.Arg913Gly) c.3148A>G (p.Arg1050Gly) c.*2790A>G (n.*2790A>G) n.3173A>G c.151+6389A>G (n.151+6389A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.3070A>G (p.Arg1024Gly) c.656-1141A>G (n.656-1141A>G) c.3001A>G (p.Arg1001Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) c.3052A>G (p.Arg1018Gly) | |
2 | g.144390023T>G | CA429217470 | ZEB2 | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.2296A>C (p.Arg766=) c.3073A>C (p.Arg1025=) n.3042A>C c.2737A>C (p.Arg913=) c.3148A>C (p.Arg1050=) c.*2790A>C (n.*2790A>C) n.3173A>C c.151+6389A>C (n.151+6389A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.604A>C (p.Arg202=) c.3070A>C (p.Arg1024=) c.656-1141A>C (n.656-1141A>C) c.3001A>C (p.Arg1001=) c.3064A>C (p.Arg1022=) c.3052A>C (p.Arg1018=) | dbSNP |
2 | g.144390023T= | CA1294881418 | ZEB2 | c.*2922A= (n.*2922A=) c.2296A= (p.Arg766=) c.3073A= (p.Arg1025=) n.3042A= c.2737A= (p.Arg913=) c.3148A= (p.Arg1050=) c.*2790A= (n.*2790A=) n.3173A= c.151+6389A= (n.151+6389A=) c.293A= (n.293A=) c.604A= (p.Arg202=) c.3070A= (p.Arg1024=) c.656-1141A= (n.656-1141A=) c.3001A= (p.Arg1001=) c.3064A= (p.Arg1022=) c.3052A= (p.Arg1018=) | |
2 | g.144390027del | CA297643 | ZEB2 | c.*2922del (n.*2922del) c.2296del (p.Arg766AspfsTer?) c.3073del (p.Arg1025AspfsTer?) n.3042del c.2737del (p.Arg913AspfsTer?) c.3148del (p.Arg1050AspfsTer?) c.*2790del (n.*2790del) n.3173del c.151+6389del (n.151+6389del) c.293del (n.293del) c.604del (p.Arg202AspfsTer?) c.3070del (p.Arg1024AspfsTer?) c.656-1141del (n.656-1141del) c.3001del (p.Arg1001AspfsTer?) c.3064del (p.Arg1022AspfsTer?) c.3052del (p.Arg1018AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390024T>A | CA348701829 | ZEB2 | c.*2921A>T (n.*2921A>T) c.2295A>T (p.Lys765Asn) c.3072A>T (p.Lys1024Asn) n.3041A>T c.2736A>T (p.Lys912Asn) c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.3172A>T c.151+6388A>T (n.151+6388A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.603A>T (p.Lys201Asn) c.3069A>T (p.Lys1023Asn) c.656-1142A>T (n.656-1142A>T) c.3000A>T (p.Lys1000Asn) c.3063A>T (p.Lys1021Asn) c.3051A>T (p.Lys1017Asn) | |
2 | g.144390024T>C | CA429217471 | ZEB2 | c.*2921A>G (n.*2921A>G) c.2295A>G (p.Lys765=) c.3072A>G (p.Lys1024=) n.3041A>G c.2736A>G (p.Lys912=) c.3147A>G (p.Lys1049=) c.*2789A>G (n.*2789A>G) n.3172A>G c.151+6388A>G (n.151+6388A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.603A>G (p.Lys201=) c.3069A>G (p.Lys1023=) c.656-1142A>G (n.656-1142A>G) c.3000A>G (p.Lys1000=) c.3063A>G (p.Lys1021=) c.3051A>G (p.Lys1017=) | |
2 | g.144390024T>G | CA348701830 | ZEB2 | c.*2921A>C (n.*2921A>C) c.2295A>C (p.Lys765Asn) c.3072A>C (p.Lys1024Asn) n.3041A>C c.2736A>C (p.Lys912Asn) c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.*2789A>C (n.*2789A>C) n.3172A>C c.151+6388A>C (n.151+6388A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.603A>C (p.Lys201Asn) c.3069A>C (p.Lys1023Asn) c.656-1142A>C (n.656-1142A>C) c.3000A>C (p.Lys1000Asn) c.3063A>C (p.Lys1021Asn) c.3051A>C (p.Lys1017Asn) | |
2 | g.144390025T>A | CA348701831 | ZEB2 | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.2294A>T (p.Lys765Ile) c.3071A>T (p.Lys1024Ile) n.3040A>T c.2735A>T (p.Lys912Ile) c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.*2788A>T (n.*2788A>T) n.3171A>T c.151+6387A>T (n.151+6387A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.602A>T (p.Lys201Ile) c.3068A>T (p.Lys1023Ile) c.656-1143A>T (n.656-1143A>T) c.2999A>T (p.Lys1000Ile) c.3062A>T (p.Lys1021Ile) c.3050A>T (p.Lys1017Ile) | |
2 | g.144390025T>C | CA348701835 | ZEB2 | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.3071A>G (p.Lys1024Arg) n.3040A>G c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.*2788A>G (n.*2788A>G) n.3171A>G c.151+6387A>G (n.151+6387A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.656-1143A>G (n.656-1143A>G) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.3062A>G (p.Lys1021Arg) c.3050A>G (p.Lys1017Arg) | |
2 | g.144390025T>G | CA348701837 | ZEB2 | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.3071A>C (p.Lys1024Thr) n.3040A>C c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.*2788A>C (n.*2788A>C) n.3171A>C c.151+6387A>C (n.151+6387A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.656-1143A>C (n.656-1143A>C) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.3062A>C (p.Lys1021Thr) c.3050A>C (p.Lys1017Thr) | |
2 | g.144390026T>A | CA348701844 | ZEB2 | c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.3070A>T (p.Lys1024Ter) n.3039A>T c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.*2787A>T (n.*2787A>T) n.3170A>T c.151+6386A>T (n.151+6386A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.656-1144A>T (n.656-1144A>T) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.3061A>T (p.Lys1021Ter) c.3049A>T (p.Lys1017Ter) | |
2 | g.144390026T>C | CA348701848 | ZEB2 | c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.3070A>G (p.Lys1024Glu) n.3039A>G c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.*2787A>G (n.*2787A>G) n.3170A>G c.151+6386A>G (n.151+6386A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.656-1144A>G (n.656-1144A>G) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.3061A>G (p.Lys1021Glu) c.3049A>G (p.Lys1017Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390026T>G | CA348701845 | ZEB2 | c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.3070A>C (p.Lys1024Gln) n.3039A>C c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.*2787A>C (n.*2787A>C) n.3170A>C c.151+6386A>C (n.151+6386A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.656-1144A>C (n.656-1144A>C) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.3061A>C (p.Lys1021Gln) c.3049A>C (p.Lys1017Gln) | |
2 | g.144390026T= | CA1294881419 | ZEB2 | c.*2919A= (n.*2919A=) c.2293A= (p.Lys765=) c.3070A= (p.Lys1024=) n.3039A= c.2734A= (p.Lys912=) c.3145A= (p.Lys1049=) c.*2787A= (n.*2787A=) n.3170A= c.151+6386A= (n.151+6386A=) c.290A= (n.290A=) c.601A= (p.Lys201=) c.3067A= (p.Lys1023=) c.656-1144A= (n.656-1144A=) c.2998A= (p.Lys1000=) c.3061A= (p.Lys1021=) c.3049A= (p.Lys1017=) | |
2 | g.144390027T>A | CA429217472 | ZEB2 | c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.2292A>T (p.Gly764=) c.3069A>T (p.Gly1023=) n.3038A>T c.2733A>T (p.Gly911=) c.3144A>T (p.Gly1048=) c.*2786A>T (n.*2786A>T) n.3169A>T c.151+6385A>T (n.151+6385A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.600A>T (p.Gly200=) c.3066A>T (p.Gly1022=) c.656-1145A>T (n.656-1145A>T) c.2997A>T (p.Gly999=) c.3060A>T (p.Gly1020=) c.3048A>T (p.Gly1016=) | |
2 | g.144390027T>C | CA429217473 | ZEB2 | c.*2918A>G (n.*2918A>G) c.2292A>G (p.Gly764=) c.3069A>G (p.Gly1023=) n.3038A>G c.2733A>G (p.Gly911=) c.3144A>G (p.Gly1048=) c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.3169A>G c.151+6385A>G (n.151+6385A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.600A>G (p.Gly200=) c.3066A>G (p.Gly1022=) c.656-1145A>G (n.656-1145A>G) c.2997A>G (p.Gly999=) c.3060A>G (p.Gly1020=) c.3048A>G (p.Gly1016=) | |
2 | g.144390027T>G | CA429217474 | ZEB2 | c.*2918A>C (n.*2918A>C) c.2292A>C (p.Gly764=) c.3069A>C (p.Gly1023=) n.3038A>C c.2733A>C (p.Gly911=) c.3144A>C (p.Gly1048=) c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.3169A>C c.151+6385A>C (n.151+6385A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.600A>C (p.Gly200=) c.3066A>C (p.Gly1022=) c.656-1145A>C (n.656-1145A>C) c.2997A>C (p.Gly999=) c.3060A>C (p.Gly1020=) c.3048A>C (p.Gly1016=) | |
2 | g.144390028C>A | CA348701849 | ZEB2 | c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) n.3037G>T c.2732G>T (p.Gly911Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.*2785G>T (n.*2785G>T) n.3168G>T c.151+6384G>T (n.151+6384G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.656-1146G>T (n.656-1146G>T) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3047G>T (p.Gly1016Val) | ClinVar |
2 | g.144390028C>G | CA348701850 | ZEB2 | c.*2917G>C (n.*2917G>C) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) n.3037G>C c.2732G>C (p.Gly911Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.*2785G>C (n.*2785G>C) n.3168G>C c.151+6384G>C (n.151+6384G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.656-1146G>C (n.656-1146G>C) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) | |
2 | g.144390028C>T | CA348701855 | ZEB2 | c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.2291G>A (p.Gly764Glu) c.3068G>A (p.Gly1023Glu) n.3037G>A c.2732G>A (p.Gly911Glu) c.3143G>A (p.Gly1048Glu) c.*2785G>A (n.*2785G>A) n.3168G>A c.151+6384G>A (n.151+6384G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.656-1146G>A (n.656-1146G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.3059G>A (p.Gly1020Glu) c.3047G>A (p.Gly1016Glu) | |
2 | g.144390029C>A | CA348701864 | ZEB2 | c.*2917-1G>T (n.*2917-1G>T) c.2291-1G>T (n.2291-1G>T) c.3068-1G>T (n.3068-1G>T) n.3037-1G>T c.2732-1G>T (n.2732-1G>T) c.3143-1G>T (n.3143-1G>T) c.*2785-1G>T (n.*2785-1G>T) n.3168-1G>T c.151+6383G>T (n.151+6383G>T) c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.3065-1G>T (n.3065-1G>T) c.656-1147G>T (n.656-1147G>T) c.2996-1G>T (n.2996-1G>T) c.3059-1G>T (n.3059-1G>T) c.3047-1G>T (n.3047-1G>T) | |
2 | g.144390029C>G | CA348701873 | ZEB2 | c.*2917-1G>C (n.*2917-1G>C) c.2291-1G>C (n.2291-1G>C) c.3068-1G>C (n.3068-1G>C) n.3037-1G>C c.2732-1G>C (n.2732-1G>C) c.3143-1G>C (n.3143-1G>C) c.*2785-1G>C (n.*2785-1G>C) n.3168-1G>C c.151+6383G>C (n.151+6383G>C) c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.3065-1G>C (n.3065-1G>C) c.656-1147G>C (n.656-1147G>C) c.2996-1G>C (n.2996-1G>C) c.3059-1G>C (n.3059-1G>C) c.3047-1G>C (n.3047-1G>C) | |
2 | g.144390029C>T | CA348701876 | ZEB2 | c.*2917-1G>A (n.*2917-1G>A) c.2291-1G>A (n.2291-1G>A) c.3068-1G>A (n.3068-1G>A) n.3037-1G>A c.2732-1G>A (n.2732-1G>A) c.3143-1G>A (n.3143-1G>A) c.*2785-1G>A (n.*2785-1G>A) n.3168-1G>A c.151+6383G>A (n.151+6383G>A) c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.3065-1G>A (n.3065-1G>A) c.656-1147G>A (n.656-1147G>A) c.2996-1G>A (n.2996-1G>A) c.3059-1G>A (n.3059-1G>A) c.3047-1G>A (n.3047-1G>A) | |
2 | g.144390030T>A | CA348701880 | ZEB2 | c.*2917-2A>T (n.*2917-2A>T) c.2291-2A>T (n.2291-2A>T) c.3068-2A>T (n.3068-2A>T) n.3037-2A>T c.2732-2A>T (n.2732-2A>T) c.3143-2A>T (n.3143-2A>T) c.*2785-2A>T (n.*2785-2A>T) n.3168-2A>T c.151+6382A>T (n.151+6382A>T) c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.3065-2A>T (n.3065-2A>T) c.656-1148A>T (n.656-1148A>T) c.2996-2A>T (n.2996-2A>T) c.3059-2A>T (n.3059-2A>T) c.3047-2A>T (n.3047-2A>T) | |
2 | g.144390030T>C | CA348701881 | ZEB2 | c.*2917-2A>G (n.*2917-2A>G) c.2291-2A>G (n.2291-2A>G) c.3068-2A>G (n.3068-2A>G) n.3037-2A>G c.2732-2A>G (n.2732-2A>G) c.3143-2A>G (n.3143-2A>G) c.*2785-2A>G (n.*2785-2A>G) n.3168-2A>G c.151+6382A>G (n.151+6382A>G) c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.3065-2A>G (n.3065-2A>G) c.656-1148A>G (n.656-1148A>G) c.2996-2A>G (n.2996-2A>G) c.3059-2A>G (n.3059-2A>G) c.3047-2A>G (n.3047-2A>G) | |
2 | g.144390030T>G | CA348701882 | ZEB2 | c.*2917-2A>C (n.*2917-2A>C) c.2291-2A>C (n.2291-2A>C) c.3068-2A>C (n.3068-2A>C) n.3037-2A>C c.2732-2A>C (n.2732-2A>C) c.3143-2A>C (n.3143-2A>C) c.*2785-2A>C (n.*2785-2A>C) n.3168-2A>C c.151+6382A>C (n.151+6382A>C) c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.3065-2A>C (n.3065-2A>C) c.656-1148A>C (n.656-1148A>C) c.2996-2A>C (n.2996-2A>C) c.3059-2A>C (n.3059-2A>C) c.3047-2A>C (n.3047-2A>C) | |
2 | g.144390031G>A | CA1294881421 | ZEB2 | c.*2917-3C>T (n.*2917-3C>T) c.2291-3C>T (n.2291-3C>T) c.3068-3C>T (n.3068-3C>T) n.3037-3C>T c.2732-3C>T (n.2732-3C>T) c.3143-3C>T (n.3143-3C>T) c.*2785-3C>T (n.*2785-3C>T) n.3168-3C>T c.151+6381C>T (n.151+6381C>T) c.288-3C>T (n.288-3C>T) c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.3065-3C>T (n.3065-3C>T) c.656-1149C>T (n.656-1149C>T) c.2996-3C>T (n.2996-3C>T) c.3059-3C>T (n.3059-3C>T) c.3047-3C>T (n.3047-3C>T) | dbSNP |
2 | g.144390031G>C | CA2573051655 | ZEB2 | c.*2917-3C>G (n.*2917-3C>G) c.2291-3C>G (n.2291-3C>G) c.3068-3C>G (n.3068-3C>G) n.3037-3C>G c.2732-3C>G (n.2732-3C>G) c.3143-3C>G (n.3143-3C>G) c.*2785-3C>G (n.*2785-3C>G) n.3168-3C>G c.151+6381C>G (n.151+6381C>G) c.288-3C>G (n.288-3C>G) c.599-3C>G (n.599-3C>G) c.3065-3C>G (n.3065-3C>G) c.656-1149C>G (n.656-1149C>G) c.2996-3C>G (n.2996-3C>G) c.3059-3C>G (n.3059-3C>G) c.3047-3C>G (n.3047-3C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390031G= | CA1294881420 | ZEB2 | c.*2917-3C= (n.*2917-3C=) c.2291-3C= (n.2291-3C=) c.3068-3C= (n.3068-3C=) n.3037-3C= c.2732-3C= (n.2732-3C=) c.3143-3C= (n.3143-3C=) c.*2785-3C= (n.*2785-3C=) n.3168-3C= c.151+6381C= (n.151+6381C=) c.288-3C= (n.288-3C=) c.599-3C= (n.599-3C=) c.3065-3C= (n.3065-3C=) c.656-1149C= (n.656-1149C=) c.2996-3C= (n.2996-3C=) c.3059-3C= (n.3059-3C=) c.3047-3C= (n.3047-3C=) | |
2 | g.144390032G>A | CA57549608 | ZEB2 | c.*2917-4C>T (n.*2917-4C>T) c.2291-4C>T (n.2291-4C>T) c.3068-4C>T (n.3068-4C>T) n.3037-4C>T c.2732-4C>T (n.2732-4C>T) c.3143-4C>T (n.3143-4C>T) c.*2785-4C>T (n.*2785-4C>T) n.3168-4C>T c.151+6380C>T (n.151+6380C>T) c.288-4C>T (n.288-4C>T) c.599-4C>T (n.599-4C>T) c.3065-4C>T (n.3065-4C>T) c.656-1150C>T (n.656-1150C>T) c.2996-4C>T (n.2996-4C>T) c.3059-4C>T (n.3059-4C>T) c.3047-4C>T (n.3047-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390032G= | CA1294881422 | ZEB2 | c.*2917-4C= (n.*2917-4C=) c.2291-4C= (n.2291-4C=) c.3068-4C= (n.3068-4C=) n.3037-4C= c.2732-4C= (n.2732-4C=) c.3143-4C= (n.3143-4C=) c.*2785-4C= (n.*2785-4C=) n.3168-4C= c.151+6380C= (n.151+6380C=) c.288-4C= (n.288-4C=) c.599-4C= (n.599-4C=) c.3065-4C= (n.3065-4C=) c.656-1150C= (n.656-1150C=) c.2996-4C= (n.2996-4C=) c.3059-4C= (n.3059-4C=) c.3047-4C= (n.3047-4C=) | |
2 | g.144390033G>A | CA1294881423 | ZEB2 | c.*2917-5C>T (n.*2917-5C>T) c.2291-5C>T (n.2291-5C>T) c.3068-5C>T (n.3068-5C>T) n.3037-5C>T c.2732-5C>T (n.2732-5C>T) c.3143-5C>T (n.3143-5C>T) c.*2785-5C>T (n.*2785-5C>T) n.3168-5C>T c.151+6379C>T (n.151+6379C>T) c.288-5C>T (n.288-5C>T) c.599-5C>T (n.599-5C>T) c.3065-5C>T (n.3065-5C>T) c.656-1151C>T (n.656-1151C>T) c.2996-5C>T (n.2996-5C>T) c.3059-5C>T (n.3059-5C>T) c.3047-5C>T (n.3047-5C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390033G>C | CA1294881424 | ZEB2 | c.*2917-5C>G (n.*2917-5C>G) c.2291-5C>G (n.2291-5C>G) c.3068-5C>G (n.3068-5C>G) n.3037-5C>G c.2732-5C>G (n.2732-5C>G) c.3143-5C>G (n.3143-5C>G) c.*2785-5C>G (n.*2785-5C>G) n.3168-5C>G c.151+6379C>G (n.151+6379C>G) c.288-5C>G (n.288-5C>G) c.599-5C>G (n.599-5C>G) c.3065-5C>G (n.3065-5C>G) c.656-1151C>G (n.656-1151C>G) c.2996-5C>G (n.2996-5C>G) c.3059-5C>G (n.3059-5C>G) c.3047-5C>G (n.3047-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144390033G= | CA1294881425 | ZEB2 | c.*2917-5C= (n.*2917-5C=) c.2291-5C= (n.2291-5C=) c.3068-5C= (n.3068-5C=) n.3037-5C= c.2732-5C= (n.2732-5C=) c.3143-5C= (n.3143-5C=) c.*2785-5C= (n.*2785-5C=) n.3168-5C= c.151+6379C= (n.151+6379C=) c.288-5C= (n.288-5C=) c.599-5C= (n.599-5C=) c.3065-5C= (n.3065-5C=) c.656-1151C= (n.656-1151C=) c.2996-5C= (n.2996-5C=) c.3059-5C= (n.3059-5C=) c.3047-5C= (n.3047-5C=) | |
2 | g.144390033G>T | CA2537398935 | ZEB2 | c.*2917-5C>A (n.*2917-5C>A) c.2291-5C>A (n.2291-5C>A) c.3068-5C>A (n.3068-5C>A) n.3037-5C>A c.2732-5C>A (n.2732-5C>A) c.3143-5C>A (n.3143-5C>A) c.*2785-5C>A (n.*2785-5C>A) n.3168-5C>A c.151+6379C>A (n.151+6379C>A) c.288-5C>A (n.288-5C>A) c.599-5C>A (n.599-5C>A) c.3065-5C>A (n.3065-5C>A) c.656-1151C>A (n.656-1151C>A) c.2996-5C>A (n.2996-5C>A) c.3059-5C>A (n.3059-5C>A) c.3047-5C>A (n.3047-5C>A) | |
2 | g.144390035G>T | CA2661359683 | ZEB2 | c.*2917-7C>A (n.*2917-7C>A) c.2291-7C>A (n.2291-7C>A) c.3068-7C>A (n.3068-7C>A) n.3037-7C>A c.2732-7C>A (n.2732-7C>A) c.3143-7C>A (n.3143-7C>A) c.*2785-7C>A (n.*2785-7C>A) n.3168-7C>A c.151+6377C>A (n.151+6377C>A) c.288-7C>A (n.288-7C>A) c.599-7C>A (n.599-7C>A) c.3065-7C>A (n.3065-7C>A) c.656-1153C>A (n.656-1153C>A) c.2996-7C>A (n.2996-7C>A) c.3059-7C>A (n.3059-7C>A) c.3047-7C>A (n.3047-7C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390038dup | CA2661359684 | ZEB2 | c.*2917-8dup (n.*2917-8dup) c.2291-8dup (n.2291-8dup) c.3068-8dup (n.3068-8dup) n.3037-8dup c.2732-8dup (n.2732-8dup) c.3143-8dup (n.3143-8dup) c.*2785-8dup (n.*2785-8dup) n.3168-8dup c.151+6376dup (n.151+6376dup) c.288-8dup (n.288-8dup) c.599-8dup (n.599-8dup) c.3065-8dup (n.3065-8dup) c.656-1154dup (n.656-1154dup) c.2996-8dup (n.2996-8dup) c.3059-8dup (n.3059-8dup) c.3047-8dup (n.3047-8dup) | gnomAD v4 |
2 | g.144390037A>G | CA2577152078 | ZEB2 | c.*2917-9T>C (n.*2917-9T>C) c.2291-9T>C (n.2291-9T>C) c.3068-9T>C (n.3068-9T>C) n.3037-9T>C c.2732-9T>C (n.2732-9T>C) c.3143-9T>C (n.3143-9T>C) c.*2785-9T>C (n.*2785-9T>C) n.3168-9T>C c.151+6375T>C (n.151+6375T>C) c.288-9T>C (n.288-9T>C) c.599-9T>C (n.599-9T>C) c.3065-9T>C (n.3065-9T>C) c.656-1155T>C (n.656-1155T>C) c.2996-9T>C (n.2996-9T>C) c.3059-9T>C (n.3059-9T>C) c.3047-9T>C (n.3047-9T>C) | |
2 | g.144390039G>T | CA2538279580 | ZEB2 | c.*2917-11C>A (n.*2917-11C>A) c.2291-11C>A (n.2291-11C>A) c.3068-11C>A (n.3068-11C>A) n.3037-11C>A c.2732-11C>A (n.2732-11C>A) c.3143-11C>A (n.3143-11C>A) c.*2785-11C>A (n.*2785-11C>A) n.3168-11C>A c.151+6373C>A (n.151+6373C>A) c.288-11C>A (n.288-11C>A) c.599-11C>A (n.599-11C>A) c.3065-11C>A (n.3065-11C>A) c.656-1157C>A (n.656-1157C>A) c.2996-11C>A (n.2996-11C>A) c.3059-11C>A (n.3059-11C>A) c.3047-11C>A (n.3047-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390040_144390047del | CA2661359685 | ZEB2 | c.*2917-19_*2917-12del (n.*2917-19_*2917-12del) c.2291-19_2291-12del (n.2291-19_2291-12del) c.3068-19_3068-12del (n.3068-19_3068-12del) n.3037-19_3037-12del c.2732-19_2732-12del (n.2732-19_2732-12del) c.3143-19_3143-12del (n.3143-19_3143-12del) c.*2785-19_*2785-12del (n.*2785-19_*2785-12del) n.3168-19_3168-12del c.151+6365_151+6372del (n.151+6365_151+6372del) c.288-19_288-12del (n.288-19_288-12del) c.599-19_599-12del (n.599-19_599-12del) c.3065-19_3065-12del (n.3065-19_3065-12del) c.656-1165_656-1158del (n.656-1165_656-1158del) c.2996-19_2996-12del (n.2996-19_2996-12del) c.3059-19_3059-12del (n.3059-19_3059-12del) c.3047-19_3047-12del (n.3047-19_3047-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.144390041A>G | CA2573051656 | ZEB2 | c.*2917-13T>C (n.*2917-13T>C) c.2291-13T>C (n.2291-13T>C) c.3068-13T>C (n.3068-13T>C) n.3037-13T>C c.2732-13T>C (n.2732-13T>C) c.3143-13T>C (n.3143-13T>C) c.*2785-13T>C (n.*2785-13T>C) n.3168-13T>C c.151+6371T>C (n.151+6371T>C) c.288-13T>C (n.288-13T>C) c.599-13T>C (n.599-13T>C) c.3065-13T>C (n.3065-13T>C) c.656-1159T>C (n.656-1159T>C) c.2996-13T>C (n.2996-13T>C) c.3059-13T>C (n.3059-13T>C) c.3047-13T>C (n.3047-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390042C= | CA1294881426 | ZEB2 | c.*2917-14G= (n.*2917-14G=) c.2291-14G= (n.2291-14G=) c.3068-14G= (n.3068-14G=) n.3037-14G= c.2732-14G= (n.2732-14G=) c.3143-14G= (n.3143-14G=) c.*2785-14G= (n.*2785-14G=) n.3168-14G= c.151+6370G= (n.151+6370G=) c.288-14G= (n.288-14G=) c.599-14G= (n.599-14G=) c.3065-14G= (n.3065-14G=) c.656-1160G= (n.656-1160G=) c.2996-14G= (n.2996-14G=) c.3059-14G= (n.3059-14G=) c.3047-14G= (n.3047-14G=) | |
2 | g.144390042C>G | CA1898142 | ZEB2 | c.*2917-14G>C (n.*2917-14G>C) c.2291-14G>C (n.2291-14G>C) c.3068-14G>C (n.3068-14G>C) n.3037-14G>C c.2732-14G>C (n.2732-14G>C) c.3143-14G>C (n.3143-14G>C) c.*2785-14G>C (n.*2785-14G>C) n.3168-14G>C c.151+6370G>C (n.151+6370G>C) c.288-14G>C (n.288-14G>C) c.599-14G>C (n.599-14G>C) c.3065-14G>C (n.3065-14G>C) c.656-1160G>C (n.656-1160G>C) c.2996-14G>C (n.2996-14G>C) c.3059-14G>C (n.3059-14G>C) c.3047-14G>C (n.3047-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390045G>C | CA2573133429 | ZEB2 | c.*2917-17C>G (n.*2917-17C>G) c.2291-17C>G (n.2291-17C>G) c.3068-17C>G (n.3068-17C>G) n.3037-17C>G c.2732-17C>G (n.2732-17C>G) c.3143-17C>G (n.3143-17C>G) c.*2785-17C>G (n.*2785-17C>G) n.3168-17C>G c.151+6367C>G (n.151+6367C>G) c.288-17C>G (n.288-17C>G) c.599-17C>G (n.599-17C>G) c.3065-17C>G (n.3065-17C>G) c.656-1163C>G (n.656-1163C>G) c.2996-17C>G (n.2996-17C>G) c.3059-17C>G (n.3059-17C>G) c.3047-17C>G (n.3047-17C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144390045G>T | CA2661359686 | ZEB2 | c.*2917-17C>A (n.*2917-17C>A) c.2291-17C>A (n.2291-17C>A) c.3068-17C>A (n.3068-17C>A) n.3037-17C>A c.2732-17C>A (n.2732-17C>A) c.3143-17C>A (n.3143-17C>A) c.*2785-17C>A (n.*2785-17C>A) n.3168-17C>A c.151+6367C>A (n.151+6367C>A) c.288-17C>A (n.288-17C>A) c.599-17C>A (n.599-17C>A) c.3065-17C>A (n.3065-17C>A) c.656-1163C>A (n.656-1163C>A) c.2996-17C>A (n.2996-17C>A) c.3059-17C>A (n.3059-17C>A) c.3047-17C>A (n.3047-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390047T>A | CA758237152 | ZEB2 | c.*2917-19A>T (n.*2917-19A>T) c.2291-19A>T (n.2291-19A>T) c.3068-19A>T (n.3068-19A>T) n.3037-19A>T c.2732-19A>T (n.2732-19A>T) c.3143-19A>T (n.3143-19A>T) c.*2785-19A>T (n.*2785-19A>T) n.3168-19A>T c.151+6365A>T (n.151+6365A>T) c.288-19A>T (n.288-19A>T) c.599-19A>T (n.599-19A>T) c.3065-19A>T (n.3065-19A>T) c.656-1165A>T (n.656-1165A>T) c.2996-19A>T (n.2996-19A>T) c.3059-19A>T (n.3059-19A>T) c.3047-19A>T (n.3047-19A>T) | dbSNP |
2 | g.144390047T>C | CA1898143 | ZEB2 | c.*2917-19A>G (n.*2917-19A>G) c.2291-19A>G (n.2291-19A>G) c.3068-19A>G (n.3068-19A>G) n.3037-19A>G c.2732-19A>G (n.2732-19A>G) c.3143-19A>G (n.3143-19A>G) c.*2785-19A>G (n.*2785-19A>G) n.3168-19A>G c.151+6365A>G (n.151+6365A>G) c.288-19A>G (n.288-19A>G) c.599-19A>G (n.599-19A>G) c.3065-19A>G (n.3065-19A>G) c.656-1165A>G (n.656-1165A>G) c.2996-19A>G (n.2996-19A>G) c.3059-19A>G (n.3059-19A>G) c.3047-19A>G (n.3047-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144390047T= | CA1294881427 | ZEB2 | c.*2917-19A= (n.*2917-19A=) c.2291-19A= (n.2291-19A=) c.3068-19A= (n.3068-19A=) n.3037-19A= c.2732-19A= (n.2732-19A=) c.3143-19A= (n.3143-19A=) c.*2785-19A= (n.*2785-19A=) n.3168-19A= c.151+6365A= (n.151+6365A=) c.288-19A= (n.288-19A=) c.599-19A= (n.599-19A=) c.3065-19A= (n.3065-19A=) c.656-1165A= (n.656-1165A=) c.2996-19A= (n.2996-19A=) c.3059-19A= (n.3059-19A=) c.3047-19A= (n.3047-19A=) | |
2 | g.144390048G>C | CA2661359687 | ZEB2 | c.*2917-20C>G (n.*2917-20C>G) c.2291-20C>G (n.2291-20C>G) c.3068-20C>G (n.3068-20C>G) n.3037-20C>G c.2732-20C>G (n.2732-20C>G) c.3143-20C>G (n.3143-20C>G) c.*2785-20C>G (n.*2785-20C>G) n.3168-20C>G c.151+6364C>G (n.151+6364C>G) c.288-20C>G (n.288-20C>G) c.599-20C>G (n.599-20C>G) c.3065-20C>G (n.3065-20C>G) c.656-1166C>G (n.656-1166C>G) c.2996-20C>G (n.2996-20C>G) c.3059-20C>G (n.3059-20C>G) c.3047-20C>G (n.3047-20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144390048G>T | CA2577152079 | ZEB2 | c.*2917-20C>A (n.*2917-20C>A) c.2291-20C>A (n.2291-20C>A) c.3068-20C>A (n.3068-20C>A) n.3037-20C>A c.2732-20C>A (n.2732-20C>A) c.3143-20C>A (n.3143-20C>A) c.*2785-20C>A (n.*2785-20C>A) n.3168-20C>A c.151+6364C>A (n.151+6364C>A) c.288-20C>A (n.288-20C>A) c.599-20C>A (n.599-20C>A) c.3065-20C>A (n.3065-20C>A) c.656-1166C>A (n.656-1166C>A) c.2996-20C>A (n.2996-20C>A) c.3059-20C>A (n.3059-20C>A) c.3047-20C>A (n.3047-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144390049A= | CA1294881428 | ZEB2 | c.*2917-21T= (n.*2917-21T=) c.2291-21T= (n.2291-21T=) c.3068-21T= (n.3068-21T=) n.3037-21T= c.2732-21T= (n.2732-21T=) c.3143-21T= (n.3143-21T=) c.*2785-21T= (n.*2785-21T=) n.3168-21T= c.151+6363T= (n.151+6363T=) c.288-21T= (n.288-21T=) c.599-21T= (n.599-21T=) c.3065-21T= (n.3065-21T=) c.656-1167T= (n.656-1167T=) c.2996-21T= (n.2996-21T=) c.3059-21T= (n.3059-21T=) c.3047-21T= (n.3047-21T=) | |
2 | g.144390049A>G | CA1898144 | ZEB2 | c.*2917-21T>C (n.*2917-21T>C) c.2291-21T>C (n.2291-21T>C) c.3068-21T>C (n.3068-21T>C) n.3037-21T>C c.2732-21T>C (n.2732-21T>C) c.3143-21T>C (n.3143-21T>C) c.*2785-21T>C (n.*2785-21T>C) n.3168-21T>C c.151+6363T>C (n.151+6363T>C) c.288-21T>C (n.288-21T>C) c.599-21T>C (n.599-21T>C) c.3065-21T>C (n.3065-21T>C) c.656-1167T>C (n.656-1167T>C) c.2996-21T>C (n.2996-21T>C) c.3059-21T>C (n.3059-21T>C) c.3047-21T>C (n.3047-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390049A>T | CA1037411981 | ZEB2 | c.*2917-21T>A (n.*2917-21T>A) c.2291-21T>A (n.2291-21T>A) c.3068-21T>A (n.3068-21T>A) n.3037-21T>A c.2732-21T>A (n.2732-21T>A) c.3143-21T>A (n.3143-21T>A) c.*2785-21T>A (n.*2785-21T>A) n.3168-21T>A c.151+6363T>A (n.151+6363T>A) c.288-21T>A (n.288-21T>A) c.599-21T>A (n.599-21T>A) c.3065-21T>A (n.3065-21T>A) c.656-1167T>A (n.656-1167T>A) c.2996-21T>A (n.2996-21T>A) c.3059-21T>A (n.3059-21T>A) c.3047-21T>A (n.3047-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144390050C>A | CA2661359688 | ZEB2 | c.*2917-22G>T (n.*2917-22G>T) c.2291-22G>T (n.2291-22G>T) c.3068-22G>T (n.3068-22G>T) n.3037-22G>T c.2732-22G>T (n.2732-22G>T) c.3143-22G>T (n.3143-22G>T) c.*2785-22G>T (n.*2785-22G>T) n.3168-22G>T c.151+6362G>T (n.151+6362G>T) c.288-22G>T (n.288-22G>T) c.599-22G>T (n.599-22G>T) c.3065-22G>T (n.3065-22G>T) c.656-1168G>T (n.656-1168G>T) c.2996-22G>T (n.2996-22G>T) c.3059-22G>T (n.3059-22G>T) c.3047-22G>T (n.3047-22G>T) | gnomAD v4 |