Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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2g.144389952A>CCA429445513ZEB2c.*2993T>G (n.*2993T>G)
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144389953A>CCA348700984ZEB2c.*2992T>G (n.*2992T>G)
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c.*2860T>G (n.*2860T>G)
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c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.3134T>C (p.Leu1045Pro)
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2g.144389953A>TCA348700989ZEB2c.*2992T>A (n.*2992T>A)
c.2366T>A (p.Leu789His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
n.3112T>A
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c.*2860T>A (n.*2860T>A)
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c.151+6459T>A (n.151+6459T>A)
c.363T>A (n.363T>A)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.3140T>A (p.Leu1047His)
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c.3134T>A (p.Leu1045His)
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c.*2859C>T (n.*2859C>T)
n.3242C>T
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c.362C>T (n.362C>T)
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2g.144389954G>CCA348700998ZEB2c.*2991C>G (n.*2991C>G)
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c.3142C>G (p.Leu1048Val)
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c.*2859C>G (n.*2859C>G)
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c.362C>G (n.362C>G)
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c.3139C>G (p.Leu1047Val)
c.656-1072C>G (n.656-1072C>G)
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
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c.3121C>G (p.Leu1041Val)
2g.144389954G>TCA348701002ZEB2c.*2991C>A (n.*2991C>A)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
n.3111C>A
c.2806C>A (p.Leu936Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
n.3242C>A
c.151+6458C>A (n.151+6458C>A)
c.362C>A (n.362C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
c.656-1072C>A (n.656-1072C>A)
c.3070C>A (p.Leu1024Ile)
c.3133C>A (p.Leu1045Ile)
c.3121C>A (p.Leu1041Ile)
gnomAD v4
2g.144389955C>ACA348701008ZEB2c.*2990G>T (n.*2990G>T)
c.2364G>T (p.Arg788Ser)
c.3141G>T (p.Arg1047Ser)
n.3110G>T
c.2805G>T (p.Arg935Ser)
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c.3069G>T (p.Arg1023Ser)
c.3132G>T (p.Arg1044Ser)
c.3120G>T (p.Arg1040Ser)
2g.144389955C=CA1294881397ZEB2c.*2990G= (n.*2990G=)
c.2364G= (p.Arg788=)
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n.3110G=
c.2805G= (p.Arg935=)
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c.361G= (n.361G=)
c.672G= (p.Arg224=)
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c.656-1073G= (n.656-1073G=)
c.3069G= (p.Arg1023=)
c.3132G= (p.Arg1044=)
c.3120G= (p.Arg1040=)
2g.144389955C>GCA272827ZEB2c.*2990G>C (n.*2990G>C)
c.2364G>C (p.Arg788Ser)
c.3141G>C (p.Arg1047Ser)
n.3110G>C
c.2805G>C (p.Arg935Ser)
c.3216G>C (p.Arg1072Ser)
c.*2858G>C (n.*2858G>C)
n.3241G>C
c.151+6457G>C (n.151+6457G>C)
c.361G>C (n.361G>C)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
c.3138G>C (p.Arg1046Ser)
c.656-1073G>C (n.656-1073G>C)
c.3069G>C (p.Arg1023Ser)
c.3132G>C (p.Arg1044Ser)
c.3120G>C (p.Arg1040Ser)
ClinVar dbSNP
2g.144389955C>TCA429445519ZEB2c.*2990G>A (n.*2990G>A)
c.2364G>A (p.Arg788=)
c.3141G>A (p.Arg1047=)
n.3110G>A
c.2805G>A (p.Arg935=)
c.3216G>A (p.Arg1072=)
c.*2858G>A (n.*2858G>A)
n.3241G>A
c.151+6457G>A (n.151+6457G>A)
c.361G>A (n.361G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.3138G>A (p.Arg1046=)
c.656-1073G>A (n.656-1073G>A)
c.3069G>A (p.Arg1023=)
c.3132G>A (p.Arg1044=)
c.3120G>A (p.Arg1040=)
COSMIC
2g.144389956C>ACA348701009ZEB2c.*2989G>T (n.*2989G>T)
c.2363G>T (p.Arg788Met)
c.3140G>T (p.Arg1047Met)
n.3109G>T
c.2804G>T (p.Arg935Met)
c.3215G>T (p.Arg1072Met)
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
n.3240G>T
c.151+6456G>T (n.151+6456G>T)
c.360G>T (n.360G>T)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.3137G>T (p.Arg1046Met)
c.656-1074G>T (n.656-1074G>T)
c.3068G>T (p.Arg1023Met)
c.3131G>T (p.Arg1044Met)
c.3119G>T (p.Arg1040Met)
2g.144389956C>GCA348701010ZEB2c.*2989G>C (n.*2989G>C)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
c.3140G>C (p.Arg1047Thr)
n.3109G>C
c.2804G>C (p.Arg935Thr)
c.3215G>C (p.Arg1072Thr)
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
n.3240G>C
c.151+6456G>C (n.151+6456G>C)
c.360G>C (n.360G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.3137G>C (p.Arg1046Thr)
c.656-1074G>C (n.656-1074G>C)
c.3068G>C (p.Arg1023Thr)
c.3131G>C (p.Arg1044Thr)
c.3119G>C (p.Arg1040Thr)
2g.144389956C>TCA348701012ZEB2c.*2989G>A (n.*2989G>A)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
c.3140G>A (p.Arg1047Lys)
n.3109G>A
c.2804G>A (p.Arg935Lys)
c.3215G>A (p.Arg1072Lys)
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
n.3240G>A
c.151+6456G>A (n.151+6456G>A)
c.360G>A (n.360G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.3137G>A (p.Arg1046Lys)
c.656-1074G>A (n.656-1074G>A)
c.3068G>A (p.Arg1023Lys)
c.3131G>A (p.Arg1044Lys)
c.3119G>A (p.Arg1040Lys)
2g.144389957T>ACA348701016ZEB2c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.2362A>T (p.Arg788Trp)
c.3139A>T (p.Arg1047Trp)
n.3108A>T
c.2803A>T (p.Arg935Trp)
c.3214A>T (p.Arg1072Trp)
c.*2856A>T (n.*2856A>T)
n.3239A>T
c.151+6455A>T (n.151+6455A>T)
c.359A>T (n.359A>T)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.3136A>T (p.Arg1046Trp)
c.656-1075A>T (n.656-1075A>T)
c.3067A>T (p.Arg1023Trp)
c.3130A>T (p.Arg1044Trp)
c.3118A>T (p.Arg1040Trp)
2g.144389957T>CCA348701020ZEB2c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
c.3139A>G (p.Arg1047Gly)
n.3108A>G
c.2803A>G (p.Arg935Gly)
c.3214A>G (p.Arg1072Gly)
c.*2856A>G (n.*2856A>G)
n.3239A>G
c.151+6455A>G (n.151+6455A>G)
c.359A>G (n.359A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.3136A>G (p.Arg1046Gly)
c.656-1075A>G (n.656-1075A>G)
c.3067A>G (p.Arg1023Gly)
c.3130A>G (p.Arg1044Gly)
c.3118A>G (p.Arg1040Gly)
2g.144389957T>GCA429445522ZEB2c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.2362A>C (p.Arg788=)
c.3139A>C (p.Arg1047=)
n.3108A>C
c.2803A>C (p.Arg935=)
c.3214A>C (p.Arg1072=)
c.*2856A>C (n.*2856A>C)
n.3239A>C
c.151+6455A>C (n.151+6455A>C)
c.359A>C (n.359A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.3136A>C (p.Arg1046=)
c.656-1075A>C (n.656-1075A>C)
c.3067A>C (p.Arg1023=)
c.3130A>C (p.Arg1044=)
c.3118A>C (p.Arg1040=)
gnomAD v4
2g.144389958T>ACA429445523ZEB2c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.2361A>T (p.Ser787=)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
n.3107A>T
c.2802A>T (p.Ser934=)
c.3213A>T (p.Ser1071=)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
n.3238A>T
c.151+6454A>T (n.151+6454A>T)
c.358A>T (n.358A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
c.3135A>T (p.Ser1045=)
c.656-1076A>T (n.656-1076A>T)
c.3066A>T (p.Ser1022=)
c.3129A>T (p.Ser1043=)
c.3117A>T (p.Ser1039=)
2g.144389958T>CCA429445524ZEB2c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.2361A>G (p.Ser787=)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
n.3107A>G
c.2802A>G (p.Ser934=)
c.3213A>G (p.Ser1071=)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
n.3238A>G
c.151+6454A>G (n.151+6454A>G)
c.358A>G (n.358A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.3135A>G (p.Ser1045=)
c.656-1076A>G (n.656-1076A>G)
c.3066A>G (p.Ser1022=)
c.3129A>G (p.Ser1043=)
c.3117A>G (p.Ser1039=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.144389958T>GCA429445525ZEB2c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.2361A>C (p.Ser787=)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
n.3107A>C
c.2802A>C (p.Ser934=)
c.3213A>C (p.Ser1071=)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
n.3238A>C
c.151+6454A>C (n.151+6454A>C)
c.358A>C (n.358A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.3135A>C (p.Ser1045=)
c.656-1076A>C (n.656-1076A>C)
c.3066A>C (p.Ser1022=)
c.3129A>C (p.Ser1043=)
c.3117A>C (p.Ser1039=)
2g.144389959G>ACA348701028ZEB2c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.2360C>T (p.Ser787Leu)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
n.3106C>T
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
c.3212C>T (p.Ser1071Leu)
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
n.3237C>T
c.151+6453C>T (n.151+6453C>T)
c.357C>T (n.357C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.3134C>T (p.Ser1045Leu)
c.656-1077C>T (n.656-1077C>T)
c.3065C>T (p.Ser1022Leu)
c.3128C>T (p.Ser1043Leu)
c.3116C>T (p.Ser1039Leu)
2g.144389959G>CCA348701033ZEB2c.*2986C>G (n.*2986C>G)
c.2360C>G (p.Ser787Ter)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
n.3106C>G
c.2801C>G (p.Ser934Ter)
c.3212C>G (p.Ser1071Ter)
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
n.3237C>G
c.151+6453C>G (n.151+6453C>G)
c.357C>G (n.357C>G)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.3134C>G (p.Ser1045Ter)
c.656-1077C>G (n.656-1077C>G)
c.3065C>G (p.Ser1022Ter)
c.3128C>G (p.Ser1043Ter)
c.3116C>G (p.Ser1039Ter)
2g.144389959G=CA1294881398ZEB2c.*2986C= (n.*2986C=)
c.2360C= (p.Ser787=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
n.3106C=
c.2801C= (p.Ser934=)
c.3212C= (p.Ser1071=)
c.*2854C= (n.*2854C=)
n.3237C=
c.151+6453C= (n.151+6453C=)
c.357C= (n.357C=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.3134C= (p.Ser1045=)
c.656-1077C= (n.656-1077C=)
c.3065C= (p.Ser1022=)
c.3128C= (p.Ser1043=)
c.3116C= (p.Ser1039=)
2g.144389959G>TCA277401ZEB2c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.2360C>A (p.Ser787Ter)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
n.3106C>A
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
c.3212C>A (p.Ser1071Ter)
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
n.3237C>A
c.151+6453C>A (n.151+6453C>A)
c.357C>A (n.357C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.3134C>A (p.Ser1045Ter)
c.656-1077C>A (n.656-1077C>A)
c.3065C>A (p.Ser1022Ter)
c.3128C>A (p.Ser1043Ter)
c.3116C>A (p.Ser1039Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.144389960A>CCA348701039ZEB2c.*2985T>G (n.*2985T>G)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
n.3105T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
c.*2853T>G (n.*2853T>G)
n.3236T>G
c.151+6452T>G (n.151+6452T>G)
c.356T>G (n.356T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.3133T>G (p.Ser1045Ala)
c.656-1078T>G (n.656-1078T>G)
c.3064T>G (p.Ser1022Ala)
c.3127T>G (p.Ser1043Ala)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
2g.144389960A>GCA348701043ZEB2c.*2985T>C (n.*2985T>C)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
n.3105T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.*2853T>C (n.*2853T>C)
n.3236T>C
c.151+6452T>C (n.151+6452T>C)
c.356T>C (n.356T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
c.656-1078T>C (n.656-1078T>C)
c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.3127T>C (p.Ser1043Pro)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
2g.144389960A>TCA348701045ZEB2c.*2985T>A (n.*2985T>A)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
n.3105T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.*2853T>A (n.*2853T>A)
n.3236T>A
c.151+6452T>A (n.151+6452T>A)
c.356T>A (n.356T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.656-1078T>A (n.656-1078T>A)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.3127T>A (p.Ser1043Thr)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
2g.144389961G>ACA429445529ZEB2c.*2984C>T (n.*2984C>T)
c.2358C>T (p.His786=)
c.3135C>T (p.His1045=)
n.3104C>T
c.2799C>T (p.His933=)
c.3210C>T (p.His1070=)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
n.3235C>T
c.151+6451C>T (n.151+6451C>T)
c.355C>T (n.355C>T)
c.666C>T (p.His222=)
c.3132C>T (p.His1044=)
c.656-1079C>T (n.656-1079C>T)
c.3063C>T (p.His1021=)
c.3126C>T (p.His1042=)
c.3114C>T (p.His1038=)
2g.144389961G>CCA348701048ZEB2c.*2984C>G (n.*2984C>G)
c.2358C>G (p.His786Gln)
c.3135C>G (p.His1045Gln)
n.3104C>G
c.2799C>G (p.His933Gln)
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
n.3235C>G
c.151+6451C>G (n.151+6451C>G)
c.355C>G (n.355C>G)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.3132C>G (p.His1044Gln)
c.656-1079C>G (n.656-1079C>G)
c.3063C>G (p.His1021Gln)
c.3126C>G (p.His1042Gln)
c.3114C>G (p.His1038Gln)
2g.144389961G>TCA348701051ZEB2c.*2984C>A (n.*2984C>A)
c.2358C>A (p.His786Gln)
c.3135C>A (p.His1045Gln)
n.3104C>A
c.2799C>A (p.His933Gln)
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
n.3235C>A
c.151+6451C>A (n.151+6451C>A)
c.355C>A (n.355C>A)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.3132C>A (p.His1044Gln)
c.656-1079C>A (n.656-1079C>A)
c.3063C>A (p.His1021Gln)
c.3126C>A (p.His1042Gln)
c.3114C>A (p.His1038Gln)
gnomAD v4
2g.144389962delCA2573133428ZEB2c.*2983del (n.*2983del)
c.2357del (p.His786ProfsTer30)
c.3134del (p.His1045ProfsTer30)
n.3103del
c.2798del (p.His933ProfsTer30)
c.3209del (p.His1070ProfsTer30)
c.*2851del (n.*2851del)
n.3234del
c.151+6450del (n.151+6450del)
c.354del (n.354del)
c.665del (p.His222ProfsTer30)
c.3131del (p.His1044ProfsTer30)
c.656-1080del (n.656-1080del)
c.3062del (p.His1021ProfsTer30)
c.3125del (p.His1042ProfsTer30)
c.3113del (p.His1038ProfsTer30)
ClinVar dbSNP
2g.144389962T>ACA348701058ZEB2c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.2357A>T (p.His786Leu)
c.3134A>T (p.His1045Leu)
n.3103A>T
c.2798A>T (p.His933Leu)
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
n.3234A>T
c.151+6450A>T (n.151+6450A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.3131A>T (p.His1044Leu)
c.656-1080A>T (n.656-1080A>T)
c.3062A>T (p.His1021Leu)
c.3125A>T (p.His1042Leu)
c.3113A>T (p.His1038Leu)
ClinVar
2g.144389962T>CCA264211ZEB2c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.2357A>G (p.His786Arg)
c.3134A>G (p.His1045Arg)
n.3103A>G
c.2798A>G (p.His933Arg)
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
n.3234A>G
c.151+6450A>G (n.151+6450A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.3131A>G (p.His1044Arg)
c.656-1080A>G (n.656-1080A>G)
c.3062A>G (p.His1021Arg)
c.3125A>G (p.His1042Arg)
c.3113A>G (p.His1038Arg)
ClinVar dbSNP
2g.144389962T>GCA348701066ZEB2c.*2983A>C (n.*2983A>C)
c.2357A>C (p.His786Pro)
c.3134A>C (p.His1045Pro)
n.3103A>C
c.2798A>C (p.His933Pro)
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
n.3234A>C
c.151+6450A>C (n.151+6450A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.3131A>C (p.His1044Pro)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3233C>A
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c.353C>A (n.353C>A)
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c.3130C>A (p.His1044Asn)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.144389964C>GCA348701085ZEB2c.*2981G>C (n.*2981G>C)
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c.3060G>C (p.Glu1020Asp)
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2g.144389964C>TCA429445532ZEB2c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.2355G>A (p.Glu785=)
c.3132G>A (p.Glu1044=)
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c.2796G>A (p.Glu932=)
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c.663G>A (p.Glu221=)
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c.3111G>A (p.Glu1037=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389965T>ACA348701091ZEB2c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
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dbSNP
2g.144389965T>CCA348701102ZEB2c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
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c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
2g.144389965T>GCA348701094ZEB2c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
n.3100A>C
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c.*2848A>C (n.*2848A>C)
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c.151+6447A>C (n.151+6447A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.656-1083A>C (n.656-1083A>C)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
2g.144389966C>ACA348701103ZEB2c.*2979G>T (n.*2979G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
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gnomAD v4
2g.144389966C=CA1294881402ZEB2c.*2979G= (n.*2979G=)
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c.3058G= (p.Glu1020=)
c.3121G= (p.Glu1041=)
c.3109G= (p.Glu1037=)
2g.144389966C>GCA348701104ZEB2c.*2979G>C (n.*2979G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
n.3099G>C
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c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.3230G>C
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c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
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c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
2g.144389966C>TCA297617ZEB2c.*2979G>A (n.*2979G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
n.3099G>A
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
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c.350G>A (n.350G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.656-1084G>A (n.656-1084G>A)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
ClinVar dbSNP
2g.144389967G>ACA1898140ZEB2c.*2978C>T (n.*2978C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389967G>CCA348701108ZEB2c.*2978C>G (n.*2978C>G)
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c.3108C>G (p.Ile1036Met)
2g.144389967G=CA1294881403ZEB2c.*2978C= (n.*2978C=)
c.2352C= (p.Ile784=)
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c.3057C= (p.Ile1019=)
c.3120C= (p.Ile1040=)
c.3108C= (p.Ile1036=)
2g.144389967G>TCA429445538ZEB2c.*2978C>A (n.*2978C>A)
c.2352C>A (p.Ile784=)
c.3129C>A (p.Ile1043=)
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c.*2846C>A (n.*2846C>A)
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c.3057C>A (p.Ile1019=)
c.3120C>A (p.Ile1040=)
c.3108C>A (p.Ile1036=)
gnomAD v4
2g.144389968A>CCA348701118ZEB2c.*2977T>G (n.*2977T>G)
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
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n.3097T>G
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n.3228T>G
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2g.144389968A>GCA348701120ZEB2c.*2977T>C (n.*2977T>C)
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
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c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.*2845T>C (n.*2845T>C)
n.3228T>C
c.151+6444T>C (n.151+6444T>C)
c.348T>C (n.348T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.3125T>C (p.Ile1042Thr)
c.656-1086T>C (n.656-1086T>C)
c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
c.3107T>C (p.Ile1036Thr)
2g.144389968A>TCA348701125ZEB2c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.3128T>A (p.Ile1043Asn)
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c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
c.*2845T>A (n.*2845T>A)
n.3228T>A
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c.348T>A (n.348T>A)
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gnomAD v4
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n.3224C>A
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c.344C>A (n.344C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.3121C>A (p.Leu1041Ile)
c.656-1090C>A (n.656-1090C>A)
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ClinVar
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gnomAD v4
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2g.144389974T>ACA348701179ZEB2c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.2345A>T (p.His782Leu)
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n.3091A>T
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c.*2839A>T (n.*2839A>T)
n.3222A>T
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c.653A>T (p.His218Leu)
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c.3050A>T (p.His1017Leu)
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2g.144389974T>CCA348701192ZEB2c.*2971A>G (n.*2971A>G)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.3115C= (p.His1039=)
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c.3046C= (p.His1016=)
c.3109C= (p.His1037=)
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
2g.144389980T>ACA348701293ZEB2c.*2965A>T (n.*2965A>T)
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2g.144389981T>GCA348701320ZEB2c.*2964A>C (n.*2964A>C)
c.2338A>C (p.Lys780Gln)
c.3115A>C (p.Lys1039Gln)
n.3084A>C
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.*2832A>C (n.*2832A>C)
n.3215A>C
c.151+6431A>C (n.151+6431A>C)
c.335A>C (n.335A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
c.656-1099A>C (n.656-1099A>C)
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2g.144389982G>ACA429445562ZEB2c.*2963C>T (n.*2963C>T)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.3214C>A
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gnomAD v4
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COSMIC
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2g.144389984G>ACA348701340ZEB2c.*2961C>T (n.*2961C>T)
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2g.144389984G>CCA348701343ZEB2c.*2961C>G (n.*2961C>G)
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2g.144389984G>TCA348701346ZEB2c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.2335C>A (p.His779Asn)
c.3112C>A (p.His1038Asn)
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c.*2829C>A (n.*2829C>A)
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c.151+6428C>A (n.151+6428C>A)
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c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.3103C>A (p.His1035Asn)
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gnomAD v4
2g.144389985T>ACA348701350ZEB2c.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
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2g.144389985T>CCA429445566ZEB2c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.2334A>G (p.Lys778=)
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c.642A>G (p.Lys214=)
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c.3090A>G (p.Lys1030=)
2g.144389985T>GCA348701352ZEB2c.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
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c.*2828A>C (n.*2828A>C)
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c.656-1103A>C (n.656-1103A>C)
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c.3102A>C (p.Lys1034Asn)
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2g.144389986T>ACA348701358ZEB2c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
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n.3079A>C
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c.3107A>C (p.Lys1036Thr)
c.656-1104A>C (n.656-1104A>C)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
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2g.144389987T>ACA348701378ZEB2c.*2958A>T (n.*2958A>T)
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c.*2826A>T (n.*2826A>T)
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ClinVar dbSNP
2g.144389987T>CCA348701381ZEB2c.*2958A>G (n.*2958A>G)
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c.3100A>G (p.Lys1034Glu)
c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
2g.144389987T>GCA348701389ZEB2c.*2958A>C (n.*2958A>C)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
n.3078A>C
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
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c.*2826A>C (n.*2826A>C)
n.3209A>C
c.151+6425A>C (n.151+6425A>C)
c.329A>C (n.329A>C)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.3106A>C (p.Lys1036Gln)
c.656-1105A>C (n.656-1105A>C)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.3100A>C (p.Lys1034Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
2g.144389987T=CA1294881408ZEB2c.*2958A= (n.*2958A=)
c.2332A= (p.Lys778=)
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n.3078A=
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c.*2826A= (n.*2826A=)
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2g.144389988A>CCA348701394ZEB2c.*2957T>G (n.*2957T>G)
c.2331T>G (p.Phe777Leu)
c.3108T>G (p.Phe1036Leu)
n.3077T>G
c.2772T>G (p.Phe924Leu)
c.3183T>G (p.Phe1061Leu)
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
n.3208T>G
c.151+6424T>G (n.151+6424T>G)
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c.639T>G (p.Phe213Leu)
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c.3036T>G (p.Phe1012Leu)
c.3099T>G (p.Phe1033Leu)
c.3087T>G (p.Phe1029Leu)
2g.144389988A>GCA429445570ZEB2c.*2957T>C (n.*2957T>C)
c.2331T>C (p.Phe777=)
c.3108T>C (p.Phe1036=)
n.3077T>C
c.2772T>C (p.Phe924=)
c.3183T>C (p.Phe1061=)
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
n.3208T>C
c.151+6424T>C (n.151+6424T>C)
c.328T>C (n.328T>C)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.3105T>C (p.Phe1035=)
c.656-1106T>C (n.656-1106T>C)
c.3036T>C (p.Phe1012=)
c.3099T>C (p.Phe1033=)
c.3087T>C (p.Phe1029=)
2g.144389988A>TCA348701399ZEB2c.*2957T>A (n.*2957T>A)
c.2331T>A (p.Phe777Leu)
c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
n.3077T>A
c.2772T>A (p.Phe924Leu)
c.3183T>A (p.Phe1061Leu)
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
n.3208T>A
c.151+6424T>A (n.151+6424T>A)
c.328T>A (n.328T>A)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.3105T>A (p.Phe1035Leu)
c.656-1106T>A (n.656-1106T>A)
c.3036T>A (p.Phe1012Leu)
c.3099T>A (p.Phe1033Leu)
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2g.144389989A>CCA348701407ZEB2c.*2956T>G (n.*2956T>G)
c.2330T>G (p.Phe777Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
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c.2771T>G (p.Phe924Cys)
c.3182T>G (p.Phe1061Cys)
c.*2824T>G (n.*2824T>G)
n.3207T>G
c.151+6423T>G (n.151+6423T>G)
c.327T>G (n.327T>G)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.3104T>G (p.Phe1035Cys)
c.656-1107T>G (n.656-1107T>G)
c.3035T>G (p.Phe1012Cys)
c.3098T>G (p.Phe1033Cys)
c.3086T>G (p.Phe1029Cys)
2g.144389989A>GCA348701409ZEB2c.*2956T>C (n.*2956T>C)
c.2330T>C (p.Phe777Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
n.3076T>C
c.2771T>C (p.Phe924Ser)
c.3182T>C (p.Phe1061Ser)
c.*2824T>C (n.*2824T>C)
n.3207T>C
c.151+6423T>C (n.151+6423T>C)
c.327T>C (n.327T>C)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.3104T>C (p.Phe1035Ser)
c.656-1107T>C (n.656-1107T>C)
c.3035T>C (p.Phe1012Ser)
c.3098T>C (p.Phe1033Ser)
c.3086T>C (p.Phe1029Ser)
2g.144389989A>TCA348701405ZEB2c.*2956T>A (n.*2956T>A)
c.2330T>A (p.Phe777Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
n.3076T>A
c.2771T>A (p.Phe924Tyr)
c.3182T>A (p.Phe1061Tyr)
c.*2824T>A (n.*2824T>A)
n.3207T>A
c.151+6423T>A (n.151+6423T>A)
c.327T>A (n.327T>A)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.3104T>A (p.Phe1035Tyr)
c.656-1107T>A (n.656-1107T>A)
c.3035T>A (p.Phe1012Tyr)
c.3098T>A (p.Phe1033Tyr)
c.3086T>A (p.Phe1029Tyr)
2g.144389990A>CCA348701437ZEB2c.*2955T>G (n.*2955T>G)
c.2329T>G (p.Phe777Val)
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
n.3075T>G
c.2770T>G (p.Phe924Val)
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c.*2823T>G (n.*2823T>G)
n.3206T>G
c.151+6422T>G (n.151+6422T>G)
c.326T>G (n.326T>G)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.3103T>G (p.Phe1035Val)
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c.3097T>G (p.Phe1033Val)
c.3085T>G (p.Phe1029Val)
2g.144389990A>GCA348701443ZEB2c.*2955T>C (n.*2955T>C)
c.2329T>C (p.Phe777Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
n.3075T>C
c.2770T>C (p.Phe924Leu)
c.3181T>C (p.Phe1061Leu)
c.*2823T>C (n.*2823T>C)
n.3206T>C
c.151+6422T>C (n.151+6422T>C)
c.326T>C (n.326T>C)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
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2g.144389990A>TCA348701441ZEB2c.*2955T>A (n.*2955T>A)
c.2329T>A (p.Phe777Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
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c.*2823T>A (n.*2823T>A)
n.3206T>A
c.151+6422T>A (n.151+6422T>A)
c.326T>A (n.326T>A)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.3103T>A (p.Phe1035Ile)
c.656-1108T>A (n.656-1108T>A)
c.3034T>A (p.Phe1012Ile)
c.3097T>A (p.Phe1033Ile)
c.3085T>A (p.Phe1029Ile)
2g.144389991C>ACA429445573ZEB2c.*2954G>T (n.*2954G>T)
c.2328G>T (p.Ala776=)
c.3105G>T (p.Ala1035=)
n.3074G>T
c.2769G>T (p.Ala923=)
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c.*2822G>T (n.*2822G>T)
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c.151+6421G>T (n.151+6421G>T)
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c.636G>T (p.Ala212=)
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c.3096G>T (p.Ala1032=)
c.3084G>T (p.Ala1028=)
2g.144389991C>GCA429445576ZEB2c.*2954G>C (n.*2954G>C)
c.2328G>C (p.Ala776=)
c.3105G>C (p.Ala1035=)
n.3074G>C
c.2769G>C (p.Ala923=)
c.3180G>C (p.Ala1060=)
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
n.3205G>C
c.151+6421G>C (n.151+6421G>C)
c.325G>C (n.325G>C)
c.636G>C (p.Ala212=)
c.3102G>C (p.Ala1034=)
c.656-1109G>C (n.656-1109G>C)
c.3033G>C (p.Ala1011=)
c.3096G>C (p.Ala1032=)
c.3084G>C (p.Ala1028=)
2g.144389991C>TCA429445578ZEB2c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.2328G>A (p.Ala776=)
c.3105G>A (p.Ala1035=)
n.3074G>A
c.2769G>A (p.Ala923=)
c.3180G>A (p.Ala1060=)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
n.3205G>A
c.151+6421G>A (n.151+6421G>A)
c.325G>A (n.325G>A)
c.636G>A (p.Ala212=)
c.3102G>A (p.Ala1034=)
c.656-1109G>A (n.656-1109G>A)
c.3033G>A (p.Ala1011=)
c.3096G>A (p.Ala1032=)
c.3084G>A (p.Ala1028=)
gnomAD v4
2g.144389992G>ACA348701451ZEB2c.*2953C>T (n.*2953C>T)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
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c.*2821C>T (n.*2821C>T)
n.3204C>T
c.151+6420C>T (n.151+6420C>T)
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c.635C>T (p.Ala212Val)
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c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
gnomAD v4
2g.144389992G>CCA348701456ZEB2c.*2953C>G (n.*2953C>G)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
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c.*2821C>G (n.*2821C>G)
n.3204C>G
c.151+6420C>G (n.151+6420C>G)
c.324C>G (n.324C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.656-1110C>G (n.656-1110C>G)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
2g.144389992G>TCA348701460ZEB2c.*2953C>A (n.*2953C>A)
c.2327C>A (p.Ala776Glu)
c.3104C>A (p.Ala1035Glu)
n.3073C>A
c.2768C>A (p.Ala923Glu)
c.3179C>A (p.Ala1060Glu)
c.*2821C>A (n.*2821C>A)
n.3204C>A
c.151+6420C>A (n.151+6420C>A)
c.324C>A (n.324C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.3101C>A (p.Ala1034Glu)
c.656-1110C>A (n.656-1110C>A)
c.3032C>A (p.Ala1011Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
c.3083C>A (p.Ala1028Glu)
2g.144389993C>ACA348701461ZEB2c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
n.3072G>T
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
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n.3203G>T
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c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
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2g.144389993C>GCA348701462ZEB2c.*2952G>C (n.*2952G>C)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
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c.656-1111G>C (n.656-1111G>C)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
2g.144389993C>TCA348701465ZEB2c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
n.3072G>A
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c.*2820G>A (n.*2820G>A)
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gnomAD v4
2g.144389996_144389999delCA2580063847ZEB2c.*2949_*2952del (n.*2949_*2952del)
c.2323_2326del (p.Lys775ArgfsTer?)
c.3100_3103del (p.Lys1034ArgfsTer?)
n.3069_3072del
c.2764_2767del (p.Lys922ArgfsTer?)
c.3175_3178del (p.Lys1059ArgfsTer?)
c.*2817_*2820del (n.*2817_*2820del)
n.3200_3203del
c.151+6416_151+6419del (n.151+6416_151+6419del)
c.320_323del (n.320_323del)
c.631_634del (p.Lys211ArgfsTer?)
c.3097_3100del (p.Lys1033ArgfsTer?)
c.656-1114_656-1111del (n.656-1114_656-1111del)
c.3028_3031del (p.Lys1010ArgfsTer?)
c.3091_3094del (p.Lys1031ArgfsTer?)
c.3079_3082del (p.Lys1027ArgfsTer?)
ClinVar
2g.144389994T>ACA348701470ZEB2c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.2325A>T (p.Lys775Asn)
c.3102A>T (p.Lys1034Asn)
n.3071A>T
c.2766A>T (p.Lys922Asn)
c.3177A>T (p.Lys1059Asn)
c.*2819A>T (n.*2819A>T)
n.3202A>T
c.151+6418A>T (n.151+6418A>T)
c.322A>T (n.322A>T)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
c.3099A>T (p.Lys1033Asn)
c.656-1112A>T (n.656-1112A>T)
c.3030A>T (p.Lys1010Asn)
c.3093A>T (p.Lys1031Asn)
c.3081A>T (p.Lys1027Asn)
2g.144389994T>CCA429445583ZEB2c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.2325A>G (p.Lys775=)
c.3102A>G (p.Lys1034=)
n.3071A>G
c.2766A>G (p.Lys922=)
c.3177A>G (p.Lys1059=)
c.*2819A>G (n.*2819A>G)
n.3202A>G
c.151+6418A>G (n.151+6418A>G)
c.322A>G (n.322A>G)
c.633A>G (p.Lys211=)
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c.3030A>G (p.Lys1010=)
c.3093A>G (p.Lys1031=)
c.3081A>G (p.Lys1027=)
2g.144389994T>GCA348701473ZEB2c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.2325A>C (p.Lys775Asn)
c.3102A>C (p.Lys1034Asn)
n.3071A>C
c.2766A>C (p.Lys922Asn)
c.3177A>C (p.Lys1059Asn)
c.*2819A>C (n.*2819A>C)
n.3202A>C
c.151+6418A>C (n.151+6418A>C)
c.322A>C (n.322A>C)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
c.3099A>C (p.Lys1033Asn)
c.656-1112A>C (n.656-1112A>C)
c.3030A>C (p.Lys1010Asn)
c.3093A>C (p.Lys1031Asn)
c.3081A>C (p.Lys1027Asn)
2g.144389995T>ACA348701477ZEB2c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.2324A>T (p.Lys775Ile)
c.3101A>T (p.Lys1034Ile)
n.3070A>T
c.2765A>T (p.Lys922Ile)
c.3176A>T (p.Lys1059Ile)
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
n.3201A>T
c.151+6417A>T (n.151+6417A>T)
c.321A>T (n.321A>T)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
c.3098A>T (p.Lys1033Ile)
c.656-1113A>T (n.656-1113A>T)
c.3029A>T (p.Lys1010Ile)
c.3092A>T (p.Lys1031Ile)
c.3080A>T (p.Lys1027Ile)
2g.144389995T>CCA348701483ZEB2c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.2324A>G (p.Lys775Arg)
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c.*2818A>G (n.*2818A>G)
n.3201A>G
c.151+6417A>G (n.151+6417A>G)
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c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
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c.2324A>C (p.Lys775Thr)
c.3101A>C (p.Lys1034Thr)
n.3070A>C
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
c.3176A>C (p.Lys1059Thr)
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
n.3201A>C
c.151+6417A>C (n.151+6417A>C)
c.321A>C (n.321A>C)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.656-1113A>C (n.656-1113A>C)
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
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2g.144389996T>ACA348701497ZEB2c.*2949A>T (n.*2949A>T)
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c.*2817A>T (n.*2817A>T)
n.3200A>T
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2g.144389996T>CCA348701489ZEB2c.*2949A>G (n.*2949A>G)
c.2323A>G (p.Lys775Glu)
c.3100A>G (p.Lys1034Glu)
n.3069A>G
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.3175A>G (p.Lys1059Glu)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
n.3200A>G
c.151+6416A>G (n.151+6416A>G)
c.320A>G (n.320A>G)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.656-1114A>G (n.656-1114A>G)
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
2g.144389996T>GCA348701493ZEB2c.*2949A>C (n.*2949A>C)
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
c.3100A>C (p.Lys1034Gln)
n.3069A>C
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.3175A>C (p.Lys1059Gln)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
n.3200A>C
c.151+6416A>C (n.151+6416A>C)
c.320A>C (n.320A>C)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.656-1114A>C (n.656-1114A>C)
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
2g.144389997C>ACA348701506ZEB2c.*2948G>T (n.*2948G>T)
c.2322G>T (p.Lys774Asn)
c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
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c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
n.3199G>T
c.151+6415G>T (n.151+6415G>T)
c.319G>T (n.319G>T)
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2g.144389997C>GCA348701510ZEB2c.*2948G>C (n.*2948G>C)
c.2322G>C (p.Lys774Asn)
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
n.3068G>C
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c.*2816G>C (n.*2816G>C)
n.3199G>C
c.151+6415G>C (n.151+6415G>C)
c.319G>C (n.319G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.3096G>C (p.Lys1032Asn)
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c.3027G>C (p.Lys1009Asn)
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gnomAD v4
2g.144389997C>TCA429445588ZEB2c.*2948G>A (n.*2948G>A)
c.2322G>A (p.Lys774=)
c.3099G>A (p.Lys1033=)
n.3068G>A
c.2763G>A (p.Lys921=)
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c.*2816G>A (n.*2816G>A)
n.3199G>A
c.151+6415G>A (n.151+6415G>A)
c.319G>A (n.319G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.3096G>A (p.Lys1032=)
c.656-1115G>A (n.656-1115G>A)
c.3027G>A (p.Lys1009=)
c.3090G>A (p.Lys1030=)
c.3078G>A (p.Lys1026=)
gnomAD v4
2g.144389997_144389998delinsCTCA1294881409ZEB2c.*2947_*2948delinsAG (n.*2947_*2948delinsAG)
c.2321_2322delinsAG (p.Lys774=)
c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=)
n.3067_3068delinsAG
c.2762_2763delinsAG (p.Lys921=)
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c.*2815_*2816delinsAG (n.*2815_*2816delinsAG)
n.3198_3199delinsAG
c.151+6414_151+6415delinsAG (n.151+6414_151+6415delinsAG)
c.318_319delinsAG (n.318_319delinsAG)
c.629_630delinsAG (p.Lys210=)
c.3095_3096delinsAG (p.Lys1032=)
c.656-1116_656-1115delinsAG (n.656-1116_656-1115delinsAG)
c.3026_3027delinsAG (p.Lys1009=)
c.3089_3090delinsAG (p.Lys1030=)
c.3077_3078delinsAG (p.Lys1026=)
2g.144389998T>ACA348701515ZEB2c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.2321A>T (p.Lys774Met)
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
n.3067A>T
c.2762A>T (p.Lys921Met)
c.3173A>T (p.Lys1058Met)
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
n.3198A>T
c.151+6414A>T (n.151+6414A>T)
c.318A>T (n.318A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.3095A>T (p.Lys1032Met)
c.656-1116A>T (n.656-1116A>T)
c.3026A>T (p.Lys1009Met)
c.3089A>T (p.Lys1030Met)
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2g.144389998T>CCA348701521ZEB2c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
n.3067A>G
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c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
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n.3198A>G
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c.318A>G (n.318A>G)
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c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
c.3089A>G (p.Lys1030Arg)
c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
2g.144389998T>GCA348701526ZEB2c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
n.3067A>C
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
n.3198A>C
c.151+6414A>C (n.151+6414A>C)
c.318A>C (n.318A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.656-1116A>C (n.656-1116A>C)
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
2g.144389999delCA915942849ZEB2c.*2947del (n.*2947del)
c.2321del (p.Lys774ArgfsTer?)
c.3098del (p.Lys1033ArgfsTer?)
n.3067del
c.2762del (p.Lys921ArgfsTer?)
c.3173del (p.Lys1058ArgfsTer?)
c.*2815del (n.*2815del)
n.3198del
c.151+6414del (n.151+6414del)
c.318del (n.318del)
c.629del (p.Lys210ArgfsTer?)
c.3095del (p.Lys1032ArgfsTer?)
c.656-1116del (n.656-1116del)
c.3026del (p.Lys1009ArgfsTer?)
c.3089del (p.Lys1030ArgfsTer?)
c.3077del (p.Lys1026ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.144389999T>ACA348701530ZEB2c.*2946A>T (n.*2946A>T)
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
n.3066A>T
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
n.3197A>T
c.151+6413A>T (n.151+6413A>T)
c.317A>T (n.317A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.656-1117A>T (n.656-1117A>T)
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
2g.144389999T>CCA348701533ZEB2c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
n.3066A>G
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
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c.*2814A>G (n.*2814A>G)
n.3197A>G
c.151+6413A>G (n.151+6413A>G)
c.317A>G (n.317A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.656-1117A>G (n.656-1117A>G)
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
2g.144389999T>GCA348701536ZEB2c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
n.3066A>C
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
n.3197A>C
c.151+6413A>C (n.151+6413A>C)
c.317A>C (n.317A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.656-1117A>C (n.656-1117A>C)
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
2g.144390000A>CCA348701540ZEB2c.*2945T>G (n.*2945T>G)
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
c.3096T>G (p.Cys1032Trp)
n.3065T>G
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c.3171T>G (p.Cys1057Trp)
c.*2813T>G (n.*2813T>G)
n.3196T>G
c.151+6412T>G (n.151+6412T>G)
c.316T>G (n.316T>G)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
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c.656-1118T>G (n.656-1118T>G)
c.3024T>G (p.Cys1008Trp)
c.3087T>G (p.Cys1029Trp)
c.3075T>G (p.Cys1025Trp)
2g.144390000A>GCA429445596ZEB2c.*2945T>C (n.*2945T>C)
c.2319T>C (p.Cys773=)
c.3096T>C (p.Cys1032=)
n.3065T>C
c.2760T>C (p.Cys920=)
c.3171T>C (p.Cys1057=)
c.*2813T>C (n.*2813T>C)
n.3196T>C
c.151+6412T>C (n.151+6412T>C)
c.316T>C (n.316T>C)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.3093T>C (p.Cys1031=)
c.656-1118T>C (n.656-1118T>C)
c.3024T>C (p.Cys1008=)
c.3087T>C (p.Cys1029=)
c.3075T>C (p.Cys1025=)
2g.144390000A>TCA348701545ZEB2c.*2945T>A (n.*2945T>A)
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
c.3096T>A (p.Cys1032Ter)
n.3065T>A
c.2760T>A (p.Cys920Ter)
c.3171T>A (p.Cys1057Ter)
c.*2813T>A (n.*2813T>A)
n.3196T>A
c.151+6412T>A (n.151+6412T>A)
c.316T>A (n.316T>A)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.3093T>A (p.Cys1031Ter)
c.656-1118T>A (n.656-1118T>A)
c.3024T>A (p.Cys1008Ter)
c.3087T>A (p.Cys1029Ter)
c.3075T>A (p.Cys1025Ter)
2g.144390000_144390001delinsACCA1294881410ZEB2c.*2944_*2945delinsGT (n.*2944_*2945delinsGT)
c.2318_2319delinsGT (p.Cys773=)
c.3095_3096delinsGT (p.Cys1032=)
n.3064_3065delinsGT
c.2759_2760delinsGT (p.Cys920=)
c.3170_3171delinsGT (p.Cys1057=)
c.*2812_*2813delinsGT (n.*2812_*2813delinsGT)
n.3195_3196delinsGT
c.151+6411_151+6412delinsGT (n.151+6411_151+6412delinsGT)
c.315_316delinsGT (n.315_316delinsGT)
c.626_627delinsGT (p.Cys209=)
c.3092_3093delinsGT (p.Cys1031=)
c.656-1119_656-1118delinsGT (n.656-1119_656-1118delinsGT)
c.3023_3024delinsGT (p.Cys1008=)
c.3086_3087delinsGT (p.Cys1029=)
c.3074_3075delinsGT (p.Cys1025=)
2g.144390001delCA16610153ZEB2c.*2944del (n.*2944del)
c.2318del (p.Cys773LeufsTer?)
c.3095del (p.Cys1032LeufsTer?)
n.3064del
c.2759del (p.Cys920LeufsTer?)
c.3170del (p.Cys1057LeufsTer?)
c.*2812del (n.*2812del)
n.3195del
c.151+6411del (n.151+6411del)
c.315del (n.315del)
c.626del (p.Cys209LeufsTer?)
c.3092del (p.Cys1031LeufsTer?)
c.656-1119del (n.656-1119del)
c.3023del (p.Cys1008LeufsTer?)
c.3086del (p.Cys1029LeufsTer?)
c.3074del (p.Cys1025LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
2g.144390001C>ACA348701550ZEB2c.*2944G>T (n.*2944G>T)
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
c.3095G>T (p.Cys1032Phe)
n.3064G>T
c.2759G>T (p.Cys920Phe)
c.3170G>T (p.Cys1057Phe)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
n.3195G>T
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
2g.144390011A>CCA348701679ZEB2c.*2934T>G (n.*2934T>G)
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c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
c.656-1129T>A (n.656-1129T>A)
c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.3076T>A (p.Cys1026Ser)
c.3064T>A (p.Cys1022Ser)
2g.144390012C>ACA348701687ZEB2c.*2933G>T (n.*2933G>T)
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c.3012G>C (p.Gln1004His)
c.3075G>C (p.Gln1025His)
c.3063G>C (p.Gln1021His)
2g.144390012C>TCA429445617ZEB2c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.2307G>A (p.Gln769=)
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dbSNP gnomAD v4
2g.144390012_144390019dupCA2697551032ZEB2c.*2926_*2933dup (n.*2926_*2933dup)
c.2300_2307dup (p.Cys770HisfsTer?)
c.3077_3084dup (p.Cys1029HisfsTer?)
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n.3177_3184dup
c.151+6393_151+6400dup (n.151+6393_151+6400dup)
c.297_304dup (n.297_304dup)
c.608_615dup (p.Cys206HisfsTer?)
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c.656-1137_656-1130dup (n.656-1137_656-1130dup)
c.3005_3012dup (p.Cys1005HisfsTer?)
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c.3056_3063dup (p.Cys1022HisfsTer?)
ClinVar
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c.*2800A>T (n.*2800A>T)
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c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
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2g.144390013T>CCA348701706ZEB2c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.144390021T>GCA348701814ZEB2c.*2924A>C (n.*2924A>C)
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2g.144390022_144390023delinsCTCA1294881417ZEB2c.*2922_*2923delinsAG (n.*2922_*2923delinsAG)
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c.151+6389_151+6390delinsAG (n.151+6389_151+6390delinsAG)
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c.604_605delinsAG (p.Arg202=)
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c.656-1141_656-1140delinsAG (n.656-1141_656-1140delinsAG)
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2g.144390023T>ACA348701823ZEB2c.*2922A>T (n.*2922A>T)
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2g.144390023T>CCA348701824ZEB2c.*2922A>G (n.*2922A>G)
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dbSNP
2g.144390023T=CA1294881418ZEB2c.*2922A= (n.*2922A=)
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2g.144390027delCA297643ZEB2c.*2922del (n.*2922del)
c.2296del (p.Arg766AspfsTer?)
c.3073del (p.Arg1025AspfsTer?)
n.3042del
c.2737del (p.Arg913AspfsTer?)
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n.3173del
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c.3001del (p.Arg1001AspfsTer?)
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c.3052del (p.Arg1018AspfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144390024T>ACA348701829ZEB2c.*2921A>T (n.*2921A>T)
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2g.144390024T>CCA429217471ZEB2c.*2921A>G (n.*2921A>G)
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c.2736A>G (p.Lys912=)
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n.3172A>G
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c.3000A>G (p.Lys1000=)
c.3063A>G (p.Lys1021=)
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2g.144390024T>GCA348701830ZEB2c.*2921A>C (n.*2921A>C)
c.2295A>C (p.Lys765Asn)
c.3072A>C (p.Lys1024Asn)
n.3041A>C
c.2736A>C (p.Lys912Asn)
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c.*2789A>C (n.*2789A>C)
n.3172A>C
c.151+6388A>C (n.151+6388A>C)
c.292A>C (n.292A>C)
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c.3063A>C (p.Lys1021Asn)
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
2g.144390025T>ACA348701831ZEB2c.*2920A>T (n.*2920A>T)
c.2294A>T (p.Lys765Ile)
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2g.144390025T>CCA348701835ZEB2c.*2920A>G (n.*2920A>G)
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2g.144390025T>GCA348701837ZEB2c.*2920A>C (n.*2920A>C)
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c.291A>C (n.291A>C)
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c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
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2g.144390026T>ACA348701844ZEB2c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.3070A>T (p.Lys1024Ter)
n.3039A>T
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
c.3145A>T (p.Lys1049Ter)
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ClinVar dbSNP
2g.144390026T>GCA348701845ZEB2c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
n.3039A>C
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
c.3145A>C (p.Lys1049Gln)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
n.3170A>C
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c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.656-1144A>C (n.656-1144A>C)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
2g.144390026T=CA1294881419ZEB2c.*2919A= (n.*2919A=)
c.2293A= (p.Lys765=)
c.3070A= (p.Lys1024=)
n.3039A=
c.2734A= (p.Lys912=)
c.3145A= (p.Lys1049=)
c.*2787A= (n.*2787A=)
n.3170A=
c.151+6386A= (n.151+6386A=)
c.290A= (n.290A=)
c.601A= (p.Lys201=)
c.3067A= (p.Lys1023=)
c.656-1144A= (n.656-1144A=)
c.2998A= (p.Lys1000=)
c.3061A= (p.Lys1021=)
c.3049A= (p.Lys1017=)
2g.144390027T>ACA429217472ZEB2c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.2292A>T (p.Gly764=)
c.3069A>T (p.Gly1023=)
n.3038A>T
c.2733A>T (p.Gly911=)
c.3144A>T (p.Gly1048=)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
n.3169A>T
c.151+6385A>T (n.151+6385A>T)
c.289A>T (n.289A>T)
c.600A>T (p.Gly200=)
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c.656-1145A>T (n.656-1145A>T)
c.2997A>T (p.Gly999=)
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2g.144390027T>CCA429217473ZEB2c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.2292A>G (p.Gly764=)
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c.2733A>G (p.Gly911=)
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c.2997A>G (p.Gly999=)
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2g.144390027T>GCA429217474ZEB2c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.2292A>C (p.Gly764=)
c.3069A>C (p.Gly1023=)
n.3038A>C
c.2733A>C (p.Gly911=)
c.3144A>C (p.Gly1048=)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
n.3169A>C
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c.289A>C (n.289A>C)
c.600A>C (p.Gly200=)
c.3066A>C (p.Gly1022=)
c.656-1145A>C (n.656-1145A>C)
c.2997A>C (p.Gly999=)
c.3060A>C (p.Gly1020=)
c.3048A>C (p.Gly1016=)
2g.144390028C>ACA348701849ZEB2c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.3068G>T (p.Gly1023Val)
n.3037G>T
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
n.3168G>T
c.151+6384G>T (n.151+6384G>T)
c.288G>T (n.288G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
c.656-1146G>T (n.656-1146G>T)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
c.3047G>T (p.Gly1016Val)
ClinVar
2g.144390028C>GCA348701850ZEB2c.*2917G>C (n.*2917G>C)
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
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n.3037G>C
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
n.3168G>C
c.151+6384G>C (n.151+6384G>C)
c.288G>C (n.288G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
c.656-1146G>C (n.656-1146G>C)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
c.3047G>C (p.Gly1016Ala)
2g.144390028C>TCA348701855ZEB2c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.3068G>A (p.Gly1023Glu)
n.3037G>A
c.2732G>A (p.Gly911Glu)
c.3143G>A (p.Gly1048Glu)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
n.3168G>A
c.151+6384G>A (n.151+6384G>A)
c.288G>A (n.288G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.3065G>A (p.Gly1022Glu)
c.656-1146G>A (n.656-1146G>A)
c.2996G>A (p.Gly999Glu)
c.3059G>A (p.Gly1020Glu)
c.3047G>A (p.Gly1016Glu)
2g.144390029C>ACA348701864ZEB2c.*2917-1G>T (n.*2917-1G>T)
c.2291-1G>T (n.2291-1G>T)
c.3068-1G>T (n.3068-1G>T)
n.3037-1G>T
c.2732-1G>T (n.2732-1G>T)
c.3143-1G>T (n.3143-1G>T)
c.*2785-1G>T (n.*2785-1G>T)
n.3168-1G>T
c.151+6383G>T (n.151+6383G>T)
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.3065-1G>T (n.3065-1G>T)
c.656-1147G>T (n.656-1147G>T)
c.2996-1G>T (n.2996-1G>T)
c.3059-1G>T (n.3059-1G>T)
c.3047-1G>T (n.3047-1G>T)
2g.144390029C>GCA348701873ZEB2c.*2917-1G>C (n.*2917-1G>C)
c.2291-1G>C (n.2291-1G>C)
c.3068-1G>C (n.3068-1G>C)
n.3037-1G>C
c.2732-1G>C (n.2732-1G>C)
c.3143-1G>C (n.3143-1G>C)
c.*2785-1G>C (n.*2785-1G>C)
n.3168-1G>C
c.151+6383G>C (n.151+6383G>C)
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.3065-1G>C (n.3065-1G>C)
c.656-1147G>C (n.656-1147G>C)
c.2996-1G>C (n.2996-1G>C)
c.3059-1G>C (n.3059-1G>C)
c.3047-1G>C (n.3047-1G>C)
2g.144390029C>TCA348701876ZEB2c.*2917-1G>A (n.*2917-1G>A)
c.2291-1G>A (n.2291-1G>A)
c.3068-1G>A (n.3068-1G>A)
n.3037-1G>A
c.2732-1G>A (n.2732-1G>A)
c.3143-1G>A (n.3143-1G>A)
c.*2785-1G>A (n.*2785-1G>A)
n.3168-1G>A
c.151+6383G>A (n.151+6383G>A)
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.3065-1G>A (n.3065-1G>A)
c.656-1147G>A (n.656-1147G>A)
c.2996-1G>A (n.2996-1G>A)
c.3059-1G>A (n.3059-1G>A)
c.3047-1G>A (n.3047-1G>A)
2g.144390030T>ACA348701880ZEB2c.*2917-2A>T (n.*2917-2A>T)
c.2291-2A>T (n.2291-2A>T)
c.3068-2A>T (n.3068-2A>T)
n.3037-2A>T
c.2732-2A>T (n.2732-2A>T)
c.3143-2A>T (n.3143-2A>T)
c.*2785-2A>T (n.*2785-2A>T)
n.3168-2A>T
c.151+6382A>T (n.151+6382A>T)
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.3065-2A>T (n.3065-2A>T)
c.656-1148A>T (n.656-1148A>T)
c.2996-2A>T (n.2996-2A>T)
c.3059-2A>T (n.3059-2A>T)
c.3047-2A>T (n.3047-2A>T)
2g.144390030T>CCA348701881ZEB2c.*2917-2A>G (n.*2917-2A>G)
c.2291-2A>G (n.2291-2A>G)
c.3068-2A>G (n.3068-2A>G)
n.3037-2A>G
c.2732-2A>G (n.2732-2A>G)
c.3143-2A>G (n.3143-2A>G)
c.*2785-2A>G (n.*2785-2A>G)
n.3168-2A>G
c.151+6382A>G (n.151+6382A>G)
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
c.3065-2A>G (n.3065-2A>G)
c.656-1148A>G (n.656-1148A>G)
c.2996-2A>G (n.2996-2A>G)
c.3059-2A>G (n.3059-2A>G)
c.3047-2A>G (n.3047-2A>G)
2g.144390030T>GCA348701882ZEB2c.*2917-2A>C (n.*2917-2A>C)
c.2291-2A>C (n.2291-2A>C)
c.3068-2A>C (n.3068-2A>C)
n.3037-2A>C
c.2732-2A>C (n.2732-2A>C)
c.3143-2A>C (n.3143-2A>C)
c.*2785-2A>C (n.*2785-2A>C)
n.3168-2A>C
c.151+6382A>C (n.151+6382A>C)
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.3065-2A>C (n.3065-2A>C)
c.656-1148A>C (n.656-1148A>C)
c.2996-2A>C (n.2996-2A>C)
c.3059-2A>C (n.3059-2A>C)
c.3047-2A>C (n.3047-2A>C)
2g.144390031G>ACA1294881421ZEB2c.*2917-3C>T (n.*2917-3C>T)
c.2291-3C>T (n.2291-3C>T)
c.3068-3C>T (n.3068-3C>T)
n.3037-3C>T
c.2732-3C>T (n.2732-3C>T)
c.3143-3C>T (n.3143-3C>T)
c.*2785-3C>T (n.*2785-3C>T)
n.3168-3C>T
c.151+6381C>T (n.151+6381C>T)
c.288-3C>T (n.288-3C>T)
c.599-3C>T (n.599-3C>T)
c.3065-3C>T (n.3065-3C>T)
c.656-1149C>T (n.656-1149C>T)
c.2996-3C>T (n.2996-3C>T)
c.3059-3C>T (n.3059-3C>T)
c.3047-3C>T (n.3047-3C>T)
dbSNP
2g.144390031G>CCA2573051655ZEB2c.*2917-3C>G (n.*2917-3C>G)
c.2291-3C>G (n.2291-3C>G)
c.3068-3C>G (n.3068-3C>G)
n.3037-3C>G
c.2732-3C>G (n.2732-3C>G)
c.3143-3C>G (n.3143-3C>G)
c.*2785-3C>G (n.*2785-3C>G)
n.3168-3C>G
c.151+6381C>G (n.151+6381C>G)
c.288-3C>G (n.288-3C>G)
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c.3065-3C>G (n.3065-3C>G)
c.656-1149C>G (n.656-1149C>G)
c.2996-3C>G (n.2996-3C>G)
c.3059-3C>G (n.3059-3C>G)
c.3047-3C>G (n.3047-3C>G)
ClinVar dbSNP
2g.144390031G=CA1294881420ZEB2c.*2917-3C= (n.*2917-3C=)
c.2291-3C= (n.2291-3C=)
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c.*2785-3C= (n.*2785-3C=)
n.3168-3C=
c.151+6381C= (n.151+6381C=)
c.288-3C= (n.288-3C=)
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c.2996-3C= (n.2996-3C=)
c.3059-3C= (n.3059-3C=)
c.3047-3C= (n.3047-3C=)
2g.144390032G>ACA57549608ZEB2c.*2917-4C>T (n.*2917-4C>T)
c.2291-4C>T (n.2291-4C>T)
c.3068-4C>T (n.3068-4C>T)
n.3037-4C>T
c.2732-4C>T (n.2732-4C>T)
c.3143-4C>T (n.3143-4C>T)
c.*2785-4C>T (n.*2785-4C>T)
n.3168-4C>T
c.151+6380C>T (n.151+6380C>T)
c.288-4C>T (n.288-4C>T)
c.599-4C>T (n.599-4C>T)
c.3065-4C>T (n.3065-4C>T)
c.656-1150C>T (n.656-1150C>T)
c.2996-4C>T (n.2996-4C>T)
c.3059-4C>T (n.3059-4C>T)
c.3047-4C>T (n.3047-4C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390032G=CA1294881422ZEB2c.*2917-4C= (n.*2917-4C=)
c.2291-4C= (n.2291-4C=)
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c.2732-4C= (n.2732-4C=)
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c.151+6380C= (n.151+6380C=)
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c.3059-4C= (n.3059-4C=)
c.3047-4C= (n.3047-4C=)
2g.144390033G>ACA1294881423ZEB2c.*2917-5C>T (n.*2917-5C>T)
c.2291-5C>T (n.2291-5C>T)
c.3068-5C>T (n.3068-5C>T)
n.3037-5C>T
c.2732-5C>T (n.2732-5C>T)
c.3143-5C>T (n.3143-5C>T)
c.*2785-5C>T (n.*2785-5C>T)
n.3168-5C>T
c.151+6379C>T (n.151+6379C>T)
c.288-5C>T (n.288-5C>T)
c.599-5C>T (n.599-5C>T)
c.3065-5C>T (n.3065-5C>T)
c.656-1151C>T (n.656-1151C>T)
c.2996-5C>T (n.2996-5C>T)
c.3059-5C>T (n.3059-5C>T)
c.3047-5C>T (n.3047-5C>T)
ClinVar dbSNP
2g.144390033G>CCA1294881424ZEB2c.*2917-5C>G (n.*2917-5C>G)
c.2291-5C>G (n.2291-5C>G)
c.3068-5C>G (n.3068-5C>G)
n.3037-5C>G
c.2732-5C>G (n.2732-5C>G)
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n.3168-5C>G
c.151+6379C>G (n.151+6379C>G)
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c.2996-5C>G (n.2996-5C>G)
c.3059-5C>G (n.3059-5C>G)
c.3047-5C>G (n.3047-5C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.144390033G=CA1294881425ZEB2c.*2917-5C= (n.*2917-5C=)
c.2291-5C= (n.2291-5C=)
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c.151+6379C= (n.151+6379C=)
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n.3168-5C>A
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2g.144390035G>TCA2661359683ZEB2c.*2917-7C>A (n.*2917-7C>A)
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n.3168-7C>A
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gnomAD v4
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n.3168-8dup
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gnomAD v4
2g.144390037A>GCA2577152078ZEB2c.*2917-9T>C (n.*2917-9T>C)
c.2291-9T>C (n.2291-9T>C)
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n.3037-9T>C
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n.3168-9T>C
c.151+6375T>C (n.151+6375T>C)
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c.3047-9T>C (n.3047-9T>C)
2g.144390039G>TCA2538279580ZEB2c.*2917-11C>A (n.*2917-11C>A)
c.2291-11C>A (n.2291-11C>A)
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n.3037-11C>A
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c.*2785-11C>A (n.*2785-11C>A)
n.3168-11C>A
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c.599-11C>A (n.599-11C>A)
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gnomAD v4
2g.144390040_144390047delCA2661359685ZEB2c.*2917-19_*2917-12del (n.*2917-19_*2917-12del)
c.2291-19_2291-12del (n.2291-19_2291-12del)
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n.3037-19_3037-12del
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c.3143-19_3143-12del (n.3143-19_3143-12del)
c.*2785-19_*2785-12del (n.*2785-19_*2785-12del)
n.3168-19_3168-12del
c.151+6365_151+6372del (n.151+6365_151+6372del)
c.288-19_288-12del (n.288-19_288-12del)
c.599-19_599-12del (n.599-19_599-12del)
c.3065-19_3065-12del (n.3065-19_3065-12del)
c.656-1165_656-1158del (n.656-1165_656-1158del)
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c.3047-19_3047-12del (n.3047-19_3047-12del)
gnomAD v4
2g.144390041A>GCA2573051656ZEB2c.*2917-13T>C (n.*2917-13T>C)
c.2291-13T>C (n.2291-13T>C)
c.3068-13T>C (n.3068-13T>C)
n.3037-13T>C
c.2732-13T>C (n.2732-13T>C)
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c.*2785-13T>C (n.*2785-13T>C)
n.3168-13T>C
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c.3065-13T>C (n.3065-13T>C)
c.656-1159T>C (n.656-1159T>C)
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c.3059-13T>C (n.3059-13T>C)
c.3047-13T>C (n.3047-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390042C=CA1294881426ZEB2c.*2917-14G= (n.*2917-14G=)
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2g.144390042C>GCA1898142ZEB2c.*2917-14G>C (n.*2917-14G>C)
c.2291-14G>C (n.2291-14G>C)
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n.3037-14G>C
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n.3168-14G>C
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c.288-14G>C (n.288-14G>C)
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c.3047-14G>C (n.3047-14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144390045G>CCA2573133429ZEB2c.*2917-17C>G (n.*2917-17C>G)
c.2291-17C>G (n.2291-17C>G)
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n.3037-17C>G
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n.3168-17C>G
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c.3047-17C>G (n.3047-17C>G)
ClinVar dbSNP
2g.144390045G>TCA2661359686ZEB2c.*2917-17C>A (n.*2917-17C>A)
c.2291-17C>A (n.2291-17C>A)
c.3068-17C>A (n.3068-17C>A)
n.3037-17C>A
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c.*2785-17C>A (n.*2785-17C>A)
n.3168-17C>A
c.151+6367C>A (n.151+6367C>A)
c.288-17C>A (n.288-17C>A)
c.599-17C>A (n.599-17C>A)
c.3065-17C>A (n.3065-17C>A)
c.656-1163C>A (n.656-1163C>A)
c.2996-17C>A (n.2996-17C>A)
c.3059-17C>A (n.3059-17C>A)
c.3047-17C>A (n.3047-17C>A)
gnomAD v4
2g.144390047T>ACA758237152ZEB2c.*2917-19A>T (n.*2917-19A>T)
c.2291-19A>T (n.2291-19A>T)
c.3068-19A>T (n.3068-19A>T)
n.3037-19A>T
c.2732-19A>T (n.2732-19A>T)
c.3143-19A>T (n.3143-19A>T)
c.*2785-19A>T (n.*2785-19A>T)
n.3168-19A>T
c.151+6365A>T (n.151+6365A>T)
c.288-19A>T (n.288-19A>T)
c.599-19A>T (n.599-19A>T)
c.3065-19A>T (n.3065-19A>T)
c.656-1165A>T (n.656-1165A>T)
c.2996-19A>T (n.2996-19A>T)
c.3059-19A>T (n.3059-19A>T)
c.3047-19A>T (n.3047-19A>T)
dbSNP
2g.144390047T>CCA1898143ZEB2c.*2917-19A>G (n.*2917-19A>G)
c.2291-19A>G (n.2291-19A>G)
c.3068-19A>G (n.3068-19A>G)
n.3037-19A>G
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c.*2785-19A>G (n.*2785-19A>G)
n.3168-19A>G
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c.2996-19A>G (n.2996-19A>G)
c.3059-19A>G (n.3059-19A>G)
c.3047-19A>G (n.3047-19A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144390047T=CA1294881427ZEB2c.*2917-19A= (n.*2917-19A=)
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2g.144390048G>CCA2661359687ZEB2c.*2917-20C>G (n.*2917-20C>G)
c.2291-20C>G (n.2291-20C>G)
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n.3037-20C>G
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n.3168-20C>G
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c.3059-20C>G (n.3059-20C>G)
c.3047-20C>G (n.3047-20C>G)
gnomAD v4
2g.144390048G>TCA2577152079ZEB2c.*2917-20C>A (n.*2917-20C>A)
c.2291-20C>A (n.2291-20C>A)
c.3068-20C>A (n.3068-20C>A)
n.3037-20C>A
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c.3143-20C>A (n.3143-20C>A)
c.*2785-20C>A (n.*2785-20C>A)
n.3168-20C>A
c.151+6364C>A (n.151+6364C>A)
c.288-20C>A (n.288-20C>A)
c.599-20C>A (n.599-20C>A)
c.3065-20C>A (n.3065-20C>A)
c.656-1166C>A (n.656-1166C>A)
c.2996-20C>A (n.2996-20C>A)
c.3059-20C>A (n.3059-20C>A)
c.3047-20C>A (n.3047-20C>A)
gnomAD v4
2g.144390049A=CA1294881428ZEB2c.*2917-21T= (n.*2917-21T=)
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2g.144390049A>GCA1898144ZEB2c.*2917-21T>C (n.*2917-21T>C)
c.2291-21T>C (n.2291-21T>C)
c.3068-21T>C (n.3068-21T>C)
n.3037-21T>C
c.2732-21T>C (n.2732-21T>C)
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c.*2785-21T>C (n.*2785-21T>C)
n.3168-21T>C
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c.599-21T>C (n.599-21T>C)
c.3065-21T>C (n.3065-21T>C)
c.656-1167T>C (n.656-1167T>C)
c.2996-21T>C (n.2996-21T>C)
c.3059-21T>C (n.3059-21T>C)
c.3047-21T>C (n.3047-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390049A>TCA1037411981ZEB2c.*2917-21T>A (n.*2917-21T>A)
c.2291-21T>A (n.2291-21T>A)
c.3068-21T>A (n.3068-21T>A)
n.3037-21T>A
c.2732-21T>A (n.2732-21T>A)
c.3143-21T>A (n.3143-21T>A)
c.*2785-21T>A (n.*2785-21T>A)
n.3168-21T>A
c.151+6363T>A (n.151+6363T>A)
c.288-21T>A (n.288-21T>A)
c.599-21T>A (n.599-21T>A)
c.3065-21T>A (n.3065-21T>A)
c.656-1167T>A (n.656-1167T>A)
c.2996-21T>A (n.2996-21T>A)
c.3059-21T>A (n.3059-21T>A)
c.3047-21T>A (n.3047-21T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144390050C>ACA2661359688ZEB2c.*2917-22G>T (n.*2917-22G>T)
c.2291-22G>T (n.2291-22G>T)
c.3068-22G>T (n.3068-22G>T)
n.3037-22G>T
c.2732-22G>T (n.2732-22G>T)
c.3143-22G>T (n.3143-22G>T)
c.*2785-22G>T (n.*2785-22G>T)
n.3168-22G>T
c.151+6362G>T (n.151+6362G>T)
c.288-22G>T (n.288-22G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched