Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.144389775C>TCA429445083ZEB2c.*3170G>A (n.*3170G>A)
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2g.144389776A=CA1294881330ZEB2c.*3169T= (n.*3169T=)
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c.*3037T>G (n.*3037T>G)
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c.151+6636T>G (n.151+6636T>G)
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c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
2g.144389776A>GCA348699683ZEB2c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.2543T>C (p.Leu848Pro)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.3231-23T>C (n.3231-23T>C)
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c.2984T>C (p.Leu995Pro)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.144389780G>ACA429445099ZEB2c.*3165C>T (n.*3165C>T)
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2g.144389780G>CCA1898128ZEB2c.*3165C>G (n.*3165C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.144389781C>TCA429445100ZEB2c.*3164G>A (n.*3164G>A)
c.2538G>A (p.Glu846=)
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c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.3293A>G (p.Glu1098Gly)
2g.144389782T>GCA348699712ZEB2c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
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c.534A>C (n.534A>C)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.656-900A>C (n.656-900A>C)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.3293A>C (p.Glu1098Ala)
gnomAD v4
2g.144389783C>ACA348699716ZEB2c.*3162G>T (n.*3162G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.3231-30G>T (n.3231-30G>T)
n.3282G>T
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.3388G>T (p.Glu1130Ter)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
n.3413G>T
c.151+6629G>T (n.151+6629G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.656-901G>T (n.656-901G>T)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.3292G>T (p.Glu1098Ter)
2g.144389783C=CA1294881333ZEB2c.*3162G= (n.*3162G=)
c.2536G= (p.Glu846=)
c.3313G= (p.Glu1105=)
c.3231-30G= (n.3231-30G=)
n.3282G=
c.2977G= (p.Glu993=)
c.3388G= (p.Glu1130=)
c.*3030G= (n.*3030G=)
n.3413G=
c.151+6629G= (n.151+6629G=)
c.533G= (n.533G=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.656-901G= (n.656-901G=)
c.3241G= (p.Glu1081=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
c.3292G= (p.Glu1098=)
2g.144389783C>GCA348699718ZEB2c.*3162G>C (n.*3162G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.3231-30G>C (n.3231-30G>C)
n.3282G>C
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.3388G>C (p.Glu1130Gln)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
n.3413G>C
c.151+6629G>C (n.151+6629G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.656-901G>C (n.656-901G>C)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.3292G>C (p.Glu1098Gln)
2g.144389783C>TCA1898129ZEB2c.*3162G>A (n.*3162G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.3231-30G>A (n.3231-30G>A)
n.3282G>A
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.3388G>A (p.Glu1130Lys)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
n.3413G>A
c.151+6629G>A (n.151+6629G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.656-901G>A (n.656-901G>A)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.3292G>A (p.Glu1098Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.144389784G>ACA429445109ZEB2c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.2535C>T (p.Thr845=)
c.3312C>T (p.Thr1104=)
c.3231-31C>T (n.3231-31C>T)
n.3281C>T
c.2976C>T (p.Thr992=)
c.3387C>T (p.Thr1129=)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
n.3412C>T
c.151+6628C>T (n.151+6628C>T)
c.532C>T (n.532C>T)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.3309C>T (p.Thr1103=)
c.656-902C>T (n.656-902C>T)
c.3240C>T (p.Thr1080=)
c.3303C>T (p.Thr1101=)
c.3291C>T (p.Thr1097=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389784G>CCA429445110ZEB2c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.2535C>G (p.Thr845=)
c.3312C>G (p.Thr1104=)
c.3231-31C>G (n.3231-31C>G)
n.3281C>G
c.2976C>G (p.Thr992=)
c.3387C>G (p.Thr1129=)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
n.3412C>G
c.151+6628C>G (n.151+6628C>G)
c.532C>G (n.532C>G)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.656-902C>G (n.656-902C>G)
c.3240C>G (p.Thr1080=)
c.3303C>G (p.Thr1101=)
c.3291C>G (p.Thr1097=)
dbSNP gnomAD v4
2g.144389784G=CA1294881334ZEB2c.*3161C= (n.*3161C=)
c.2535C= (p.Thr845=)
c.3312C= (p.Thr1104=)
c.3231-31C= (n.3231-31C=)
n.3281C=
c.2976C= (p.Thr992=)
c.3387C= (p.Thr1129=)
c.*3029C= (n.*3029C=)
n.3412C=
c.151+6628C= (n.151+6628C=)
c.532C= (n.532C=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.3309C= (p.Thr1103=)
c.656-902C= (n.656-902C=)
c.3240C= (p.Thr1080=)
c.3303C= (p.Thr1101=)
c.3291C= (p.Thr1097=)
2g.144389784G>TCA429445111ZEB2c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.2535C>A (p.Thr845=)
c.3312C>A (p.Thr1104=)
c.3231-31C>A (n.3231-31C>A)
n.3281C>A
c.2976C>A (p.Thr992=)
c.3387C>A (p.Thr1129=)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
n.3412C>A
c.151+6628C>A (n.151+6628C>A)
c.532C>A (n.532C>A)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.656-902C>A (n.656-902C>A)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
c.3303C>A (p.Thr1101=)
c.3291C>A (p.Thr1097=)
2g.144389785G>ACA348699720ZEB2c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.3231-32C>T (n.3231-32C>T)
n.3280C>T
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.*3028C>T (n.*3028C>T)
n.3411C>T
c.151+6627C>T (n.151+6627C>T)
c.531C>T (n.531C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.656-903C>T (n.656-903C>T)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
c.3302C>T (p.Thr1101Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
ClinVar dbSNP
2g.144389785G>CCA348699722ZEB2c.*3160C>G (n.*3160C>G)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.3231-32C>G (n.3231-32C>G)
n.3280C>G
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
c.3386C>G (p.Thr1129Ser)
c.*3028C>G (n.*3028C>G)
n.3411C>G
c.151+6627C>G (n.151+6627C>G)
c.531C>G (n.531C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.656-903C>G (n.656-903C>G)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
c.3302C>G (p.Thr1101Ser)
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
2g.144389785G=CA1294881335ZEB2c.*3160C= (n.*3160C=)
c.2534C= (p.Thr845=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.3231-32C= (n.3231-32C=)
n.3280C=
c.2975C= (p.Thr992=)
c.3386C= (p.Thr1129=)
c.*3028C= (n.*3028C=)
n.3411C=
c.151+6627C= (n.151+6627C=)
c.531C= (n.531C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.3308C= (p.Thr1103=)
c.656-903C= (n.656-903C=)
c.3239C= (p.Thr1080=)
c.3302C= (p.Thr1101=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
2g.144389785G>TCA348699724ZEB2c.*3160C>A (n.*3160C>A)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.3231-32C>A (n.3231-32C>A)
n.3280C>A
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
c.3386C>A (p.Thr1129Asn)
c.*3028C>A (n.*3028C>A)
n.3411C>A
c.151+6627C>A (n.151+6627C>A)
c.531C>A (n.531C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.656-903C>A (n.656-903C>A)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
c.3302C>A (p.Thr1101Asn)
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
2g.144389786T>ACA348699726ZEB2c.*3159A>T (n.*3159A>T)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.3231-33A>T (n.3231-33A>T)
n.3279A>T
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
n.3410A>T
c.151+6626A>T (n.151+6626A>T)
c.530A>T (n.530A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.656-904A>T (n.656-904A>T)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
2g.144389786T>CCA348699728ZEB2c.*3159A>G (n.*3159A>G)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.3231-33A>G (n.3231-33A>G)
n.3279A>G
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
n.3410A>G
c.151+6626A>G (n.151+6626A>G)
c.530A>G (n.530A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.656-904A>G (n.656-904A>G)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
gnomAD v4
2g.144389786T>GCA348699730ZEB2c.*3159A>C (n.*3159A>C)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.3231-33A>C (n.3231-33A>C)
n.3279A>C
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
n.3410A>C
c.151+6626A>C (n.151+6626A>C)
c.530A>C (n.530A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.656-904A>C (n.656-904A>C)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
gnomAD v4
2g.144389787G>ACA429445113ZEB2c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.2532C>T (p.Pro844=)
c.3309C>T (p.Pro1103=)
c.3231-34C>T (n.3231-34C>T)
n.3278C>T
c.2973C>T (p.Pro991=)
c.3384C>T (p.Pro1128=)
c.*3026C>T (n.*3026C>T)
n.3409C>T
c.151+6625C>T (n.151+6625C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.3306C>T (p.Pro1102=)
c.656-905C>T (n.656-905C>T)
c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.3288C>T (p.Pro1096=)
2g.144389787G>CCA429445114ZEB2c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.2532C>G (p.Pro844=)
c.3309C>G (p.Pro1103=)
c.3231-34C>G (n.3231-34C>G)
n.3278C>G
c.2973C>G (p.Pro991=)
c.3384C>G (p.Pro1128=)
c.*3026C>G (n.*3026C>G)
n.3409C>G
c.151+6625C>G (n.151+6625C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.3306C>G (p.Pro1102=)
c.656-905C>G (n.656-905C>G)
c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.3288C>G (p.Pro1096=)
2g.144389787G>TCA429445116ZEB2c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.2532C>A (p.Pro844=)
c.3309C>A (p.Pro1103=)
c.3231-34C>A (n.3231-34C>A)
n.3278C>A
c.2973C>A (p.Pro991=)
c.3384C>A (p.Pro1128=)
c.*3026C>A (n.*3026C>A)
n.3409C>A
c.151+6625C>A (n.151+6625C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.3306C>A (p.Pro1102=)
c.656-905C>A (n.656-905C>A)
c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.3288C>A (p.Pro1096=)
2g.144389788G>ACA348699736ZEB2c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.3231-35C>T (n.3231-35C>T)
n.3277C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
n.3408C>T
c.151+6624C>T (n.151+6624C>T)
c.528C>T (n.528C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.656-906C>T (n.656-906C>T)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
2g.144389788G>CCA348699733ZEB2c.*3157C>G (n.*3157C>G)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.3231-35C>G (n.3231-35C>G)
n.3277C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
n.3408C>G
c.151+6624C>G (n.151+6624C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.656-906C>G (n.656-906C>G)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389788G=CA1294881336ZEB2c.*3157C= (n.*3157C=)
c.2531C= (p.Pro844=)
c.3308C= (p.Pro1103=)
c.3231-35C= (n.3231-35C=)
n.3277C=
c.2972C= (p.Pro991=)
c.3383C= (p.Pro1128=)
c.*3025C= (n.*3025C=)
n.3408C=
c.151+6624C= (n.151+6624C=)
c.528C= (n.528C=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.3305C= (p.Pro1102=)
c.656-906C= (n.656-906C=)
c.3236C= (p.Pro1079=)
c.3299C= (p.Pro1100=)
c.3287C= (p.Pro1096=)
2g.144389788G>TCA348699734ZEB2c.*3157C>A (n.*3157C>A)
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ClinVar dbSNP
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2g.144389789G>TCA348699741ZEB2c.*3156C>A (n.*3156C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389790T>ACA348699743ZEB2c.*3155A>T (n.*3155A>T)
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2g.144389790T>CCA429445130ZEB2c.*3155A>G (n.*3155A>G)
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2g.144389790T>GCA348699745ZEB2c.*3155A>C (n.*3155A>C)
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c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
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c.3234A>C (p.Glu1078Asp)
c.3297A>C (p.Glu1099Asp)
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
2g.144389791T>ACA348699748ZEB2c.*3154A>T (n.*3154A>T)
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2g.144389791T>CCA348699751ZEB2c.*3154A>G (n.*3154A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.144389791T=CA1294881338ZEB2c.*3154A= (n.*3154A=)
c.2528A= (p.Glu843=)
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2g.144389792C>ACA348699754ZEB2c.*3153G>T (n.*3153G>T)
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n.3404G>T
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c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
2g.144389792C=CA1294881339ZEB2c.*3153G= (n.*3153G=)
c.2527G= (p.Glu843=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
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c.3283G= (p.Glu1095=)
2g.144389792C>GCA348699755ZEB2c.*3153G>C (n.*3153G>C)
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c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
2g.144389792C>TCA348699757ZEB2c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
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c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389793C>ACA348699759ZEB2c.*3152G>T (n.*3152G>T)
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2g.144389793C>GCA348699760ZEB2c.*3152G>C (n.*3152G>C)
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c.151+6619G>C (n.151+6619G>C)
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c.3282G>C (p.Leu1094Phe)
2g.144389793C>TCA429445132ZEB2c.*3152G>A (n.*3152G>A)
c.2526G>A (p.Leu842=)
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n.3272G>A
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c.*3020G>A (n.*3020G>A)
n.3403G>A
c.151+6619G>A (n.151+6619G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
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c.3231G>A (p.Leu1077=)
c.3294G>A (p.Leu1098=)
c.3282G>A (p.Leu1094=)
gnomAD v4
2g.144389794A>CCA348699763ZEB2c.*3151T>G (n.*3151T>G)
c.2525T>G (p.Leu842Trp)
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c.3231-41T>G (n.3231-41T>G)
n.3271T>G
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c.*3019T>G (n.*3019T>G)
n.3402T>G
c.151+6618T>G (n.151+6618T>G)
c.522T>G (n.522T>G)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.3299T>G (p.Leu1100Trp)
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c.3293T>G (p.Leu1098Trp)
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2g.144389794A>GCA348699765ZEB2c.*3151T>C (n.*3151T>C)
c.2525T>C (p.Leu842Ser)
c.3302T>C (p.Leu1101Ser)
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c.*3019T>C (n.*3019T>C)
n.3402T>C
c.151+6618T>C (n.151+6618T>C)
c.522T>C (n.522T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.3299T>C (p.Leu1100Ser)
c.656-912T>C (n.656-912T>C)
c.3230T>C (p.Leu1077Ser)
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
c.3281T>C (p.Leu1094Ser)
2g.144389794A>TCA348699767ZEB2c.*3151T>A (n.*3151T>A)
c.2525T>A (p.Leu842Ter)
c.3302T>A (p.Leu1101Ter)
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n.3271T>A
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c.3377T>A (p.Leu1126Ter)
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n.3402T>A
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c.3280T>G (p.Leu1094Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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2g.144389797T>ACA348699778ZEB2c.*3148A>T (n.*3148A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.3277C>G (p.His1093Asp)
2g.144389798G=CA1294881343ZEB2c.*3147C= (n.*3147C=)
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c.*3014_*3015insT (n.*3014_*3015insT)
n.3397_3398insT
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2g.144389799C>ACA429445150ZEB2c.*3146G>T (n.*3146G>T)
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c.3225G>T (p.Gly1075=)
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2g.144389799C=CA1294881344ZEB2c.*3146G= (n.*3146G=)
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2g.144389799C>GCA429445152ZEB2c.*3146G>C (n.*3146G>C)
c.2520G>C (p.Gly840=)
c.3297G>C (p.Gly1099=)
c.3231-46G>C (n.3231-46G>C)
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c.2961G>C (p.Gly987=)
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c.828G>C (p.Gly276=)
c.3294G>C (p.Gly1098=)
c.656-917G>C (n.656-917G>C)
c.3225G>C (p.Gly1075=)
c.3288G>C (p.Gly1096=)
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2g.144389799C>TCA429445155ZEB2c.*3146G>A (n.*3146G>A)
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c.2961G>A (p.Gly987=)
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gnomAD v4 COSMIC
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COSMIC
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c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.656-923G>A (n.656-923G>A)
c.3219G>A (p.Glu1073=)
c.3282G>A (p.Glu1094=)
c.3270G>A (p.Glu1090=)
gnomAD v4
2g.144389812_144389820dupCA1898130ZEB2c.*3132_*3140dup (n.*3132_*3140dup)
c.2506_2514dup (p.Glu838_Lys839insAlaArgGlu)
c.3283_3291dup (p.Glu1097_Lys1098insAlaArgGlu)
c.3230+53_3231-52dup (n.3230+53_3231-52dup)
n.3252_3260dup
c.2947_2955dup (p.Glu985_Lys986insAlaArgGlu)
c.3358_3366dup (p.Glu1122_Lys1123insAlaArgGlu)
c.*3000_*3008dup (n.*3000_*3008dup)
n.3383_3391dup
c.151+6599_151+6607dup (n.151+6599_151+6607dup)
c.503_511dup (n.503_511dup)
c.814_822dup (p.Glu274_Lys275insAlaArgGlu)
c.3280_3288dup (p.Glu1096_Lys1097insAlaArgGlu)
c.656-931_656-923dup (n.656-931_656-923dup)
c.3211_3219dup (p.Glu1073_Lys1074insAlaArgGlu)
c.3274_3282dup (p.Glu1094_Lys1095insAlaArgGlu)
c.3262_3270dup (p.Glu1090_Lys1091insAlaArgGlu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.144389806T>ACA348699818ZEB2c.*3139A>T (n.*3139A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
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c.3231-53A>T (n.3231-53A>T)
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n.3390A>T
c.151+6606A>T (n.151+6606A>T)
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c.821A>T (p.Glu274Val)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.656-924A>T (n.656-924A>T)
c.3218A>T (p.Glu1073Val)
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
2g.144389806T>CCA348699819ZEB2c.*3139A>G (n.*3139A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3231-53A>G (n.3231-53A>G)
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c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
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c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
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c.3218A>G (p.Glu1073Gly)
c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
2g.144389806T>GCA348699820ZEB2c.*3139A>C (n.*3139A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3231-53A>C (n.3231-53A>C)
n.3259A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
n.3390A>C
c.151+6606A>C (n.151+6606A>C)
c.510A>C (n.510A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.656-924A>C (n.656-924A>C)
c.3218A>C (p.Glu1073Ala)
c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
2g.144389807C>ACA348699821ZEB2c.*3138G>T (n.*3138G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
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c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
n.3389G>T
c.151+6605G>T (n.151+6605G>T)
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2g.144389807C>GCA348699822ZEB2c.*3138G>C (n.*3138G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3231-54G>C (n.3231-54G>C)
n.3258G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
n.3389G>C
c.151+6605G>C (n.151+6605G>C)
c.509G>C (n.509G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.656-925G>C (n.656-925G>C)
c.3217G>C (p.Glu1073Gln)
c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
2g.144389807C>TCA348699824ZEB2c.*3138G>A (n.*3138G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3231-54G>A (n.3231-54G>A)
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c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
n.3389G>A
c.151+6605G>A (n.151+6605G>A)
c.509G>A (n.509G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.656-925G>A (n.656-925G>A)
c.3217G>A (p.Glu1073Lys)
c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
ClinVar COSMIC
2g.144389808G>ACA1898131ZEB2c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.2511C>T (p.Arg837=)
c.3288C>T (p.Arg1096=)
c.3231-55C>T (n.3231-55C>T)
n.3257C>T
c.2952C>T (p.Arg984=)
c.3363C>T (p.Arg1121=)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
n.3388C>T
c.151+6604C>T (n.151+6604C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.819C>T (p.Arg273=)
c.3285C>T (p.Arg1095=)
c.656-926C>T (n.656-926C>T)
c.3216C>T (p.Arg1072=)
c.3279C>T (p.Arg1093=)
c.3267C>T (p.Arg1089=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389808G>CCA429445180ZEB2c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.2511C>G (p.Arg837=)
c.3288C>G (p.Arg1096=)
c.3231-55C>G (n.3231-55C>G)
n.3257C>G
c.2952C>G (p.Arg984=)
c.3363C>G (p.Arg1121=)
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
n.3388C>G
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c.819C>G (p.Arg273=)
c.3285C>G (p.Arg1095=)
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c.3216C>G (p.Arg1072=)
c.3279C>G (p.Arg1093=)
c.3267C>G (p.Arg1089=)
2g.144389808G=CA1294881347ZEB2c.*3137C= (n.*3137C=)
c.2511C= (p.Arg837=)
c.3288C= (p.Arg1096=)
c.3231-55C= (n.3231-55C=)
n.3257C=
c.2952C= (p.Arg984=)
c.3363C= (p.Arg1121=)
c.*3005C= (n.*3005C=)
n.3388C=
c.151+6604C= (n.151+6604C=)
c.508C= (n.508C=)
c.819C= (p.Arg273=)
c.3285C= (p.Arg1095=)
c.656-926C= (n.656-926C=)
c.3216C= (p.Arg1072=)
c.3279C= (p.Arg1093=)
c.3267C= (p.Arg1089=)
2g.144389808G>TCA429445182ZEB2c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.2511C>A (p.Arg837=)
c.3288C>A (p.Arg1096=)
c.3231-55C>A (n.3231-55C>A)
n.3257C>A
c.2952C>A (p.Arg984=)
c.3363C>A (p.Arg1121=)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
n.3388C>A
c.151+6604C>A (n.151+6604C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
c.819C>A (p.Arg273=)
c.3285C>A (p.Arg1095=)
c.656-926C>A (n.656-926C>A)
c.3216C>A (p.Arg1072=)
c.3279C>A (p.Arg1093=)
c.3267C>A (p.Arg1089=)
COSMIC
2g.144389809C>ACA1898132ZEB2c.*3136G>T (n.*3136G>T)
c.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
c.3231-56G>T (n.3231-56G>T)
n.3256G>T
c.2951G>T (p.Arg984Leu)
c.3362G>T (p.Arg1121Leu)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
n.3387G>T
c.151+6603G>T (n.151+6603G>T)
c.507G>T (n.507G>T)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.3284G>T (p.Arg1095Leu)
c.656-927G>T (n.656-927G>T)
c.3215G>T (p.Arg1072Leu)
c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
c.3266G>T (p.Arg1089Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389809C=CA1294881348ZEB2c.*3136G= (n.*3136G=)
c.2510G= (p.Arg837=)
c.3287G= (p.Arg1096=)
c.3231-56G= (n.3231-56G=)
n.3256G=
c.2951G= (p.Arg984=)
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c.*3004G= (n.*3004G=)
n.3387G=
c.151+6603G= (n.151+6603G=)
c.507G= (n.507G=)
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c.3284G= (p.Arg1095=)
c.656-927G= (n.656-927G=)
c.3215G= (p.Arg1072=)
c.3278G= (p.Arg1093=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
2g.144389809C>GCA348699830ZEB2c.*3136G>C (n.*3136G>C)
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.3231-56G>C (n.3231-56G>C)
n.3256G>C
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c.3362G>C (p.Arg1121Pro)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
n.3387G>C
c.151+6603G>C (n.151+6603G>C)
c.507G>C (n.507G>C)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.656-927G>C (n.656-927G>C)
c.3215G>C (p.Arg1072Pro)
c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
c.3266G>C (p.Arg1089Pro)
2g.144389809C>TCA57549498ZEB2c.*3136G>A (n.*3136G>A)
c.2510G>A (p.Arg837His)
c.3287G>A (p.Arg1096His)
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c.3362G>A (p.Arg1121His)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
n.3387G>A
c.151+6603G>A (n.151+6603G>A)
c.507G>A (n.507G>A)
c.818G>A (p.Arg273His)
c.3284G>A (p.Arg1095His)
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c.3278G>A (p.Arg1093His)
c.3266G>A (p.Arg1089His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389810G>ACA348699833ZEB2c.*3135C>T (n.*3135C>T)
c.2509C>T (p.Arg837Cys)
c.3286C>T (p.Arg1096Cys)
c.3231-57C>T (n.3231-57C>T)
n.3255C>T
c.2950C>T (p.Arg984Cys)
c.3361C>T (p.Arg1121Cys)
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
n.3386C>T
c.151+6602C>T (n.151+6602C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.3283C>T (p.Arg1095Cys)
c.656-928C>T (n.656-928C>T)
c.3214C>T (p.Arg1072Cys)
c.3277C>T (p.Arg1093Cys)
c.3265C>T (p.Arg1089Cys)
2g.144389810G>CCA348699838ZEB2c.*3135C>G (n.*3135C>G)
c.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.3286C>G (p.Arg1096Gly)
c.3231-57C>G (n.3231-57C>G)
n.3255C>G
c.2950C>G (p.Arg984Gly)
c.3361C>G (p.Arg1121Gly)
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
n.3386C>G
c.151+6602C>G (n.151+6602C>G)
c.506C>G (n.506C>G)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.656-928C>G (n.656-928C>G)
c.3214C>G (p.Arg1072Gly)
c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
c.3265C>G (p.Arg1089Gly)
2g.144389810G=CA1294881349ZEB2c.*3135C= (n.*3135C=)
c.2509C= (p.Arg837=)
c.3286C= (p.Arg1096=)
c.3231-57C= (n.3231-57C=)
n.3255C=
c.2950C= (p.Arg984=)
c.3361C= (p.Arg1121=)
c.*3003C= (n.*3003C=)
n.3386C=
c.151+6602C= (n.151+6602C=)
c.506C= (n.506C=)
c.817C= (p.Arg273=)
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.656-928C= (n.656-928C=)
c.3214C= (p.Arg1072=)
c.3277C= (p.Arg1093=)
c.3265C= (p.Arg1089=)
2g.144389810G>TCA348699836ZEB2c.*3135C>A (n.*3135C>A)
c.2509C>A (p.Arg837Ser)
c.3286C>A (p.Arg1096Ser)
c.3231-57C>A (n.3231-57C>A)
n.3255C>A
c.2950C>A (p.Arg984Ser)
c.3361C>A (p.Arg1121Ser)
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
n.3386C>A
c.151+6602C>A (n.151+6602C>A)
c.506C>A (n.506C>A)
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.3283C>A (p.Arg1095Ser)
c.656-928C>A (n.656-928C>A)
c.3214C>A (p.Arg1072Ser)
c.3277C>A (p.Arg1093Ser)
c.3265C>A (p.Arg1089Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.144389811C>ACA429445189ZEB2c.*3134G>T (n.*3134G>T)
c.2508G>T (p.Ala836=)
c.3285G>T (p.Ala1095=)
c.3230+55G>T (n.3230+55G>T)
n.3254G>T
c.2949G>T (p.Ala983=)
c.3360G>T (p.Ala1120=)
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
n.3385G>T
c.151+6601G>T (n.151+6601G>T)
c.505G>T (n.505G>T)
c.816G>T (p.Ala272=)
c.3282G>T (p.Ala1094=)
c.656-929G>T (n.656-929G>T)
c.3213G>T (p.Ala1071=)
c.3276G>T (p.Ala1092=)
c.3264G>T (p.Ala1088=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389811C=CA1294881350ZEB2c.*3134G= (n.*3134G=)
c.2508G= (p.Ala836=)
c.3285G= (p.Ala1095=)
c.3230+55G= (n.3230+55G=)
n.3254G=
c.2949G= (p.Ala983=)
c.3360G= (p.Ala1120=)
c.*3002G= (n.*3002G=)
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c.151+6601G= (n.151+6601G=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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2g.144389816C>TCA348699865ZEB2c.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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2g.144389817G>TCA429445216ZEB2c.*3128C>A (n.*3128C>A)
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c.3207C>A (p.Arg1069=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.2498A>T (p.Glu833Val)
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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COSMIC
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c.3230_3247dup (p.Glu1082_Ala1083insGluAlaGluGluArgGlu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.144389834G=CA1294881362ZEB2c.*3111C= (n.*3111C=)
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dbSNP
2g.144389835C>ACA348699956ZEB2c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
c.3230+31G>T (n.3230+31G>T)
n.3230G>T
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.3336G>T (p.Glu1112Asp)
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
n.3361G>T
c.151+6577G>T (n.151+6577G>T)
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c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.3258G>T (p.Glu1086Asp)
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c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
c.3252G>T (p.Glu1084Asp)
c.3240G>T (p.Glu1080Asp)
2g.144389835C>GCA348699958ZEB2c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
c.3230+31G>C (n.3230+31G>C)
n.3230G>C
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.3336G>C (p.Glu1112Asp)
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
n.3361G>C
c.151+6577G>C (n.151+6577G>C)
c.481G>C (n.481G>C)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.3258G>C (p.Glu1086Asp)
c.656-953G>C (n.656-953G>C)
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
c.3252G>C (p.Glu1084Asp)
c.3240G>C (p.Glu1080Asp)
2g.144389835C>TCA429445278ZEB2c.*3110G>A (n.*3110G>A)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
c.3230+31G>A (n.3230+31G>A)
n.3230G>A
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.3336G>A (p.Glu1112=)
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c.151+6577G>A (n.151+6577G>A)
c.481G>A (n.481G>A)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.3258G>A (p.Glu1086=)
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c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.3252G>A (p.Glu1084=)
c.3240G>A (p.Glu1080=)
COSMIC
2g.144389836T>ACA348699966ZEB2c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
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c.480A>T (n.480A>T)
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c.3251A>T (p.Glu1084Val)
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2g.144389836T>CCA348699964ZEB2c.*3109A>G (n.*3109A>G)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.3230+30A>G (n.3230+30A>G)
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c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
n.3360A>G
c.151+6576A>G (n.151+6576A>G)
c.480A>G (n.480A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
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c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
gnomAD v4
2g.144389836T>GCA348699962ZEB2c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.3230+30A>C (n.3230+30A>C)
n.3229A>C
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
n.3360A>C
c.151+6576A>C (n.151+6576A>C)
c.480A>C (n.480A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.656-954A>C (n.656-954A>C)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
2g.144389837C>ACA348699969ZEB2c.*3108G>T (n.*3108G>T)
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
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c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
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c.151+6575G>T (n.151+6575G>T)
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c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
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2g.144389837C>GCA348699973ZEB2c.*3108G>C (n.*3108G>C)
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
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c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
n.3359G>C
c.151+6575G>C (n.151+6575G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
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c.656-955G>C (n.656-955G>C)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
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2g.144389837C>TCA348699971ZEB2c.*3108G>A (n.*3108G>A)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
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c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
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n.3359G>A
c.151+6575G>A (n.151+6575G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
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c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
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c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
2g.144389838C>ACA348699975ZEB2c.*3107G>T (n.*3107G>T)
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n.3358G>T
c.151+6574G>T (n.151+6574G>T)
c.478G>T (n.478G>T)
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c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
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2g.144389838C=CA1294881363ZEB2c.*3107G= (n.*3107G=)
c.2481G= (p.Glu827=)
c.3258G= (p.Glu1086=)
c.3230+28G= (n.3230+28G=)
n.3227G=
c.2922G= (p.Glu974=)
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c.3333G>C (p.Glu1111Asp)
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n.3358G>C
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c.478G>C (n.478G>C)
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c.2481G>A (p.Glu827=)
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n.3227G>A
c.2922G>A (p.Glu974=)
c.3333G>A (p.Glu1111=)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
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c.478G>A (n.478G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.3255G>A (p.Glu1085=)
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c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.3237G>A (p.Glu1079=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389839T>ACA348699980ZEB2c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
c.3230+27A>T (n.3230+27A>T)
n.3226A>T
c.2921A>T (p.Glu974Val)
c.3332A>T (p.Glu1111Val)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
n.3357A>T
c.151+6573A>T (n.151+6573A>T)
c.477A>T (n.477A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
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c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
2g.144389839T>CCA348699982ZEB2c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
c.3230+27A>G (n.3230+27A>G)
n.3226A>G
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
n.3357A>G
c.151+6573A>G (n.151+6573A>G)
c.477A>G (n.477A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
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c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
2g.144389839T>GCA348699984ZEB2c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
c.3230+27A>C (n.3230+27A>C)
n.3226A>C
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
c.3332A>C (p.Glu1111Ala)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
n.3357A>C
c.151+6573A>C (n.151+6573A>C)
c.477A>C (n.477A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.656-957A>C (n.656-957A>C)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
2g.144389840C>ACA348699986ZEB2c.*3105G>T (n.*3105G>T)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
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n.3356G>T
c.151+6572G>T (n.151+6572G>T)
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c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
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2g.144389840C>GCA348699987ZEB2c.*3105G>C (n.*3105G>C)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
c.3230+26G>C (n.3230+26G>C)
n.3225G>C
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
c.3331G>C (p.Glu1111Gln)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
n.3356G>C
c.151+6572G>C (n.151+6572G>C)
c.476G>C (n.476G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.656-958G>C (n.656-958G>C)
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c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
ClinVar
2g.144389840C>TCA348699988ZEB2c.*3105G>A (n.*3105G>A)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
c.3230+26G>A (n.3230+26G>A)
n.3225G>A
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
c.3331G>A (p.Glu1111Lys)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
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c.151+6572G>A (n.151+6572G>A)
c.476G>A (n.476G>A)
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c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
2g.144389841C>ACA429445283ZEB2c.*3104G>T (n.*3104G>T)
c.2478G>T (p.Ala826=)
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n.3224G>T
c.2919G>T (p.Ala973=)
c.3330G>T (p.Ala1110=)
c.*2972G>T (n.*2972G>T)
n.3355G>T
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c.475G>T (n.475G>T)
c.786G>T (p.Ala262=)
c.3252G>T (p.Ala1084=)
c.656-959G>T (n.656-959G>T)
c.3183G>T (p.Ala1061=)
c.3246G>T (p.Ala1082=)
c.3234G>T (p.Ala1078=)
2g.144389841C=CA1294881364ZEB2c.*3104G= (n.*3104G=)
c.2478G= (p.Ala826=)
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c.3183G= (p.Ala1061=)
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c.3234G= (p.Ala1078=)
2g.144389841C>GCA429445285ZEB2c.*3104G>C (n.*3104G>C)
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2g.144389847C>TCA429445297ZEB2c.*3098G>A (n.*3098G>A)
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dbSNP
2g.144389848C>ACA348700018ZEB2c.*3097G>T (n.*3097G>T)
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2g.144389849G=CA1294881366ZEB2c.*3096C= (n.*3096C=)
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c.3247C>A (p.Arg1083=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.144389851T>ACA348700031ZEB2c.*3094A>T (n.*3094A>T)
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2g.144389852T>ACA348700037ZEB2c.*3093A>T (n.*3093A>T)
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c.151+6560A>T (n.151+6560A>T)
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c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
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2g.144389852T>CCA348700039ZEB2c.*3093A>G (n.*3093A>G)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
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2g.144389852T>GCA348700041ZEB2c.*3093A>C (n.*3093A>C)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.3244A>C (p.Lys1082Gln)
c.3230+14A>C (n.3230+14A>C)
n.3213A>C
c.2908A>C (p.Lys970Gln)
c.3319A>C (p.Lys1107Gln)
c.*2961A>C (n.*2961A>C)
n.3344A>C
c.151+6560A>C (n.151+6560A>C)
c.464A>C (n.464A>C)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
c.656-970A>C (n.656-970A>C)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.3235A>C (p.Lys1079Gln)
c.3223A>C (p.Lys1075Gln)
2g.144389853G>ACA429445310ZEB2c.*3092C>T (n.*3092C>T)
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c.774C>T (p.Cys258=)
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gnomAD v4
2g.144389853G>CCA348700043ZEB2c.*3092C>G (n.*3092C>G)
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c.3234C>G (p.Cys1078Trp)
c.3222C>G (p.Cys1074Trp)
2g.144389853G=CA1294881367ZEB2c.*3092C= (n.*3092C=)
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c.774C= (p.Cys258=)
c.3240C= (p.Cys1080=)
c.656-971C= (n.656-971C=)
c.3171C= (p.Cys1057=)
c.3234C= (p.Cys1078=)
c.3222C= (p.Cys1074=)
2g.144389853G>TCA348700045ZEB2c.*3092C>A (n.*3092C>A)
c.2466C>A (p.Cys822Ter)
c.3243C>A (p.Cys1081Ter)
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c.3240C>A (p.Cys1080Ter)
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ClinVar dbSNP
2g.144389854C>ACA348700047ZEB2c.*3091G>T (n.*3091G>T)
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c.3239G>T (p.Cys1080Phe)
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c.3170G>T (p.Cys1057Phe)
c.3233G>T (p.Cys1078Phe)
c.3221G>T (p.Cys1074Phe)
2g.144389854C>GCA348700049ZEB2c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.2465G>C (p.Cys822Ser)
c.3242G>C (p.Cys1081Ser)
c.3230+12G>C (n.3230+12G>C)
n.3211G>C
c.2906G>C (p.Cys969Ser)
c.3317G>C (p.Cys1106Ser)
c.*2959G>C (n.*2959G>C)
n.3342G>C
c.151+6558G>C (n.151+6558G>C)
c.462G>C (n.462G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.3239G>C (p.Cys1080Ser)
c.656-972G>C (n.656-972G>C)
c.3170G>C (p.Cys1057Ser)
c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
c.3221G>C (p.Cys1074Ser)
2g.144389854C>TCA348700051ZEB2c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.2465G>A (p.Cys822Tyr)
c.3242G>A (p.Cys1081Tyr)
c.3230+12G>A (n.3230+12G>A)
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c.2906G>A (p.Cys969Tyr)
c.3317G>A (p.Cys1106Tyr)
c.*2959G>A (n.*2959G>A)
n.3342G>A
c.151+6558G>A (n.151+6558G>A)
c.462G>A (n.462G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.3239G>A (p.Cys1080Tyr)
c.656-972G>A (n.656-972G>A)
c.3170G>A (p.Cys1057Tyr)
c.3233G>A (p.Cys1078Tyr)
c.3221G>A (p.Cys1074Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.144389855A=CA1294881368ZEB2c.*3090T= (n.*3090T=)
c.2464T= (p.Cys822=)
c.3241T= (p.Cys1081=)
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c.2905T= (p.Cys969=)
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n.3341T=
c.151+6557T= (n.151+6557T=)
c.461T= (n.461T=)
c.772T= (p.Cys258=)
c.3238T= (p.Cys1080=)
c.656-973T= (n.656-973T=)
c.3169T= (p.Cys1057=)
c.3232T= (p.Cys1078=)
c.3220T= (p.Cys1074=)
2g.144389855A>CCA348700058ZEB2c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.2464T>G (p.Cys822Gly)
c.3241T>G (p.Cys1081Gly)
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2g.144389855A>GCA348700053ZEB2c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.2464T>C (p.Cys822Arg)
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c.3316T>C (p.Cys1106Arg)
c.*2958T>C (n.*2958T>C)
n.3341T>C
c.151+6557T>C (n.151+6557T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.3238T>C (p.Cys1080Arg)
c.656-973T>C (n.656-973T>C)
c.3169T>C (p.Cys1057Arg)
c.3232T>C (p.Cys1078Arg)
c.3220T>C (p.Cys1074Arg)
2g.144389855A>TCA10606703ZEB2c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.2464T>A (p.Cys822Ser)
c.3241T>A (p.Cys1081Ser)
c.3230+11T>A (n.3230+11T>A)
n.3210T>A
c.2905T>A (p.Cys969Ser)
c.3316T>A (p.Cys1106Ser)
c.*2958T>A (n.*2958T>A)
n.3341T>A
c.151+6557T>A (n.151+6557T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.3238T>A (p.Cys1080Ser)
c.656-973T>A (n.656-973T>A)
c.3169T>A (p.Cys1057Ser)
c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
c.3220T>A (p.Cys1074Ser)
ClinVar dbSNP
2g.144389856G>ACA57549530ZEB2c.*3089C>T (n.*3089C>T)
c.2463C>T (p.Tyr821=)
c.3240C>T (p.Tyr1080=)
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n.3209C>T
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c.*2957C>T (n.*2957C>T)
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c.771C>T (p.Tyr257=)
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c.3231C>T (p.Tyr1077=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.144389856G>CCA348700062ZEB2c.*3089C>G (n.*3089C>G)
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c.3219C>G (p.Tyr1073Ter)
2g.144389856G=CA1294881369ZEB2c.*3089C= (n.*3089C=)
c.2463C= (p.Tyr821=)
c.3240C= (p.Tyr1080=)
c.3230+10C= (n.3230+10C=)
n.3209C=
c.2904C= (p.Tyr968=)
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c.3237C= (p.Tyr1079=)
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c.3168C= (p.Tyr1056=)
c.3231C= (p.Tyr1077=)
c.3219C= (p.Tyr1073=)
2g.144389856G>TCA348700064ZEB2c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.2463C>A (p.Tyr821Ter)
c.3240C>A (p.Tyr1080Ter)
c.3230+10C>A (n.3230+10C>A)
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c.2904C>A (p.Tyr968Ter)
c.3315C>A (p.Tyr1105Ter)
c.*2957C>A (n.*2957C>A)
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c.3237C>A (p.Tyr1079Ter)
c.656-974C>A (n.656-974C>A)
c.3168C>A (p.Tyr1056Ter)
c.3231C>A (p.Tyr1077Ter)
c.3219C>A (p.Tyr1073Ter)
2g.144389857T>ACA348700066ZEB2c.*3088A>T (n.*3088A>T)
c.2462A>T (p.Tyr821Phe)
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2g.144389857T>CCA348700068ZEB2c.*3088A>G (n.*3088A>G)
c.2462A>G (p.Tyr821Cys)
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c.3236A>G (p.Tyr1079Cys)
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c.3230A>G (p.Tyr1077Cys)
c.3218A>G (p.Tyr1073Cys)
2g.144389857T>GCA348700070ZEB2c.*3088A>C (n.*3088A>C)
c.2462A>C (p.Tyr821Ser)
c.3239A>C (p.Tyr1080Ser)
c.3230+9A>C (n.3230+9A>C)
n.3208A>C
c.2903A>C (p.Tyr968Ser)
c.3314A>C (p.Tyr1105Ser)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.3339A>C
c.151+6555A>C (n.151+6555A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.3236A>C (p.Tyr1079Ser)
c.656-975A>C (n.656-975A>C)
c.3167A>C (p.Tyr1056Ser)
c.3230A>C (p.Tyr1077Ser)
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2g.144389858A>CCA348700072ZEB2c.*3087T>G (n.*3087T>G)
c.2461T>G (p.Tyr821Asp)
c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)
c.3230+8T>G (n.3230+8T>G)
n.3207T>G
c.2902T>G (p.Tyr968Asp)
c.3313T>G (p.Tyr1105Asp)
c.*2955T>G (n.*2955T>G)
n.3338T>G
c.151+6554T>G (n.151+6554T>G)
c.458T>G (n.458T>G)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.3235T>G (p.Tyr1079Asp)
c.656-976T>G (n.656-976T>G)
c.3166T>G (p.Tyr1056Asp)
c.3229T>G (p.Tyr1077Asp)
c.3217T>G (p.Tyr1073Asp)
2g.144389858A>GCA348700074ZEB2c.*3087T>C (n.*3087T>C)
c.2461T>C (p.Tyr821His)
c.3238T>C (p.Tyr1080His)
c.3230+8T>C (n.3230+8T>C)
n.3207T>C
c.2902T>C (p.Tyr968His)
c.3313T>C (p.Tyr1105His)
c.*2955T>C (n.*2955T>C)
n.3338T>C
c.151+6554T>C (n.151+6554T>C)
c.458T>C (n.458T>C)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.3235T>C (p.Tyr1079His)
c.656-976T>C (n.656-976T>C)
c.3166T>C (p.Tyr1056His)
c.3229T>C (p.Tyr1077His)
c.3217T>C (p.Tyr1073His)
gnomAD v4
2g.144389858A>TCA348700078ZEB2c.*3087T>A (n.*3087T>A)
c.2461T>A (p.Tyr821Asn)
c.3238T>A (p.Tyr1080Asn)
c.3230+8T>A (n.3230+8T>A)
n.3207T>A
c.2902T>A (p.Tyr968Asn)
c.3313T>A (p.Tyr1105Asn)
c.*2955T>A (n.*2955T>A)
n.3338T>A
c.151+6554T>A (n.151+6554T>A)
c.458T>A (n.458T>A)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.3235T>A (p.Tyr1079Asn)
c.656-976T>A (n.656-976T>A)
c.3166T>A (p.Tyr1056Asn)
c.3229T>A (p.Tyr1077Asn)
c.3217T>A (p.Tyr1073Asn)
2g.144389859G>ACA429445332ZEB2c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.2460C>T (p.Ser820=)
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n.3206C>T
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.3312C>T (p.Ser1104=)
c.*2954C>T (n.*2954C>T)
n.3337C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.144389859G>CCA429445333ZEB2c.*3086C>G (n.*3086C>G)
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n.3206C>G
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c.3312C>G (p.Ser1104=)
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c.3165C>G (p.Ser1055=)
c.3228C>G (p.Ser1076=)
c.3216C>G (p.Ser1072=)
2g.144389859G=CA1294881370ZEB2c.*3086C= (n.*3086C=)
c.2460C= (p.Ser820=)
c.3237C= (p.Ser1079=)
c.3230+7C= (n.3230+7C=)
n.3206C=
c.2901C= (p.Ser967=)
c.3312C= (p.Ser1104=)
c.*2954C= (n.*2954C=)
n.3337C=
c.151+6553C= (n.151+6553C=)
c.457C= (n.457C=)
c.768C= (p.Ser256=)
c.3234C= (p.Ser1078=)
c.656-977C= (n.656-977C=)
c.3165C= (p.Ser1055=)
c.3228C= (p.Ser1076=)
c.3216C= (p.Ser1072=)
2g.144389859G>TCA429445334ZEB2c.*3086C>A (n.*3086C>A)
c.2460C>A (p.Ser820=)
c.3237C>A (p.Ser1079=)
c.3230+7C>A (n.3230+7C>A)
n.3206C>A
c.2901C>A (p.Ser967=)
c.3312C>A (p.Ser1104=)
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
n.3337C>A
c.151+6553C>A (n.151+6553C>A)
c.457C>A (n.457C>A)
c.768C>A (p.Ser256=)
c.3234C>A (p.Ser1078=)
c.656-977C>A (n.656-977C>A)
c.3165C>A (p.Ser1055=)
c.3228C>A (p.Ser1076=)
c.3216C>A (p.Ser1072=)
2g.144389860G>ACA348700080ZEB2c.*3085C>T (n.*3085C>T)
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
c.3230+6C>T (n.3230+6C>T)
n.3205C>T
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
c.3311C>T (p.Ser1104Phe)
c.*2953C>T (n.*2953C>T)
n.3336C>T
c.151+6552C>T (n.151+6552C>T)
c.456C>T (n.456C>T)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.3233C>T (p.Ser1078Phe)
c.656-978C>T (n.656-978C>T)
c.3164C>T (p.Ser1055Phe)
c.3227C>T (p.Ser1076Phe)
c.3215C>T (p.Ser1072Phe)
2g.144389860G>CCA348700082ZEB2c.*3085C>G (n.*3085C>G)
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
c.3230+6C>G (n.3230+6C>G)
n.3205C>G
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
c.3311C>G (p.Ser1104Cys)
c.*2953C>G (n.*2953C>G)
n.3336C>G
c.151+6552C>G (n.151+6552C>G)
c.456C>G (n.456C>G)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
c.656-978C>G (n.656-978C>G)
c.3164C>G (p.Ser1055Cys)
c.3227C>G (p.Ser1076Cys)
c.3215C>G (p.Ser1072Cys)
2g.144389860G>TCA348700088ZEB2c.*3085C>A (n.*3085C>A)
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
c.3230+6C>A (n.3230+6C>A)
n.3205C>A
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)
c.*2953C>A (n.*2953C>A)
n.3336C>A
c.151+6552C>A (n.151+6552C>A)
c.456C>A (n.456C>A)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
c.656-978C>A (n.656-978C>A)
c.3164C>A (p.Ser1055Tyr)
c.3227C>A (p.Ser1076Tyr)
c.3215C>A (p.Ser1072Tyr)
COSMIC
2g.144389861A>CCA348700104ZEB2c.*3084T>G (n.*3084T>G)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
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n.3204T>G
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
n.3335T>G
c.151+6551T>G (n.151+6551T>G)
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c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
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2g.144389861A>GCA348700100ZEB2c.*3084T>C (n.*3084T>C)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
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c.*2952T>C (n.*2952T>C)
n.3335T>C
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c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
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2g.144389861A>TCA348700093ZEB2c.*3084T>A (n.*3084T>A)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
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c.3310T>A (p.Ser1104Thr)
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
n.3335T>A
c.151+6551T>A (n.151+6551T>A)
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c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
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2g.144389862A>CCA348700110ZEB2c.*3083T>G (n.*3083T>G)
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2g.144389862A>GCA429445342ZEB2c.*3083T>C (n.*3083T>C)
c.2457T>C (p.Tyr819=)
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c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.3334T>C
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c.454T>C (n.454T>C)
c.765T>C (p.Tyr255=)
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COSMIC
2g.144389862A>TCA348700113ZEB2c.*3083T>A (n.*3083T>A)
c.2457T>A (p.Tyr819Ter)
c.3234T>A (p.Tyr1078Ter)
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c.2898T>A (p.Tyr966Ter)
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c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.3334T>A
c.151+6550T>A (n.151+6550T>A)
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c.3225T>A (p.Tyr1075Ter)
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2g.144389863T>ACA348700116ZEB2c.*3082A>T (n.*3082A>T)
c.2456A>T (p.Tyr819Phe)
c.3233A>T (p.Tyr1078Phe)
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c.*2950A>T (n.*2950A>T)
n.3333A>T
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2g.144389863T>GCA348700119ZEB2c.*3082A>C (n.*3082A>C)
c.2456A>C (p.Tyr819Ser)
c.3233A>C (p.Tyr1078Ser)
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n.3202A>C
c.2897A>C (p.Tyr966Ser)
c.3308A>C (p.Tyr1103Ser)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
n.3333A>C
c.151+6549A>C (n.151+6549A>C)
c.453A>C (n.453A>C)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.3230A>C (p.Tyr1077Ser)
c.656-981A>C (n.656-981A>C)
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c.3224A>C (p.Tyr1075Ser)
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c.2455T>G (p.Tyr819Asp)
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c.3229T>G (p.Tyr1077Asp)
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2g.144389864A>GCA348700132ZEB2c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.2455T>C (p.Tyr819His)
c.3232T>C (p.Tyr1078His)
c.3230+2T>C (n.3230+2T>C)
n.3201T>C
c.2896T>C (p.Tyr966His)
c.3307T>C (p.Tyr1103His)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
n.3332T>C
c.151+6548T>C (n.151+6548T>C)
c.452T>C (n.452T>C)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.3229T>C (p.Tyr1077His)
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2g.144389864A>TCA348700129ZEB2c.*3081T>A (n.*3081T>A)
c.2455T>A (p.Tyr819Asn)
c.3232T>A (p.Tyr1078Asn)
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n.3201T>A
c.2896T>A (p.Tyr966Asn)
c.3307T>A (p.Tyr1103Asn)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
n.3332T>A
c.151+6548T>A (n.151+6548T>A)
c.452T>A (n.452T>A)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.3229T>A (p.Tyr1077Asn)
c.656-982T>A (n.656-982T>A)
c.3160T>A (p.Tyr1054Asn)
c.3223T>A (p.Tyr1075Asn)
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2g.144389865C>ACA348700134ZEB2c.*3080G>T (n.*3080G>T)
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c.*2948G>T (n.*2948G>T)
n.3331G>T
c.151+6547G>T (n.151+6547G>T)
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2g.144389865C>GCA348700138ZEB2c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.2454G>C (p.Arg818Ser)
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n.3200G>C
c.2895G>C (p.Arg965Ser)
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n.3331G>C
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c.3228G>C (p.Arg1076Ser)
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2g.144389865C>TCA429445350ZEB2c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.2454G>A (p.Arg818=)
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c.2895G>A (p.Arg965=)
c.3306G>A (p.Arg1102=)
c.*2948G>A (n.*2948G>A)
n.3331G>A
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c.762G>A (p.Arg254=)
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c.3222G>A (p.Arg1074=)
c.3210G>A (p.Arg1070=)
gnomAD v4
2g.144389866C>ACA348700143ZEB2c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.2453G>T (p.Arg818Met)
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c.3230G>T (p.Arg1077Ile)
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2g.144389866C>GCA348700145ZEB2c.*3079G>C (n.*3079G>C)
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2g.144389866C>TCA348700146ZEB2c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.2453G>A (p.Arg818Lys)
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c.*2947G>A (n.*2947G>A)
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2g.144389867T>ACA348700147ZEB2c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.2452A>T (p.Arg818Trp)
c.3229A>T (p.Arg1077Trp)
c.3229A>T (p.Arg1077Ter)
n.3198A>T
c.2893A>T (p.Arg965Trp)
c.3304A>T (p.Arg1102Trp)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.3329A>T
c.151+6545A>T (n.151+6545A>T)
c.449A>T (n.449A>T)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.3226A>T (p.Arg1076Trp)
c.656-985A>T (n.656-985A>T)
c.3157A>T (p.Arg1053Trp)
c.3220A>T (p.Arg1074Trp)
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2g.144389867T>CCA348700149ZEB2c.*3078A>G (n.*3078A>G)
c.2452A>G (p.Arg818Gly)
c.3229A>G (p.Arg1077Gly)
n.3198A>G
c.2893A>G (p.Arg965Gly)
c.3304A>G (p.Arg1102Gly)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.3329A>G
c.151+6545A>G (n.151+6545A>G)
c.449A>G (n.449A>G)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.3226A>G (p.Arg1076Gly)
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c.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.3220A>G (p.Arg1074Gly)
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2g.144389867T>GCA429445353ZEB2c.*3078A>C (n.*3078A>C)
c.2452A>C (p.Arg818=)
c.3229A>C (p.Arg1077=)
n.3198A>C
c.2893A>C (p.Arg965=)
c.3304A>C (p.Arg1102=)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.3329A>C
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c.449A>C (n.449A>C)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.3226A>C (p.Arg1076=)
c.656-985A>C (n.656-985A>C)
c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.3220A>C (p.Arg1074=)
c.3208A>C (p.Arg1070=)
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c.2451C>T (p.His817=)
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c.*2945C>T (n.*2945C>T)
n.3328C>T
c.151+6544C>T (n.151+6544C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
c.759C>T (p.His253=)
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c.3156C>T (p.His1052=)
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c.3207C>T (p.His1069=)
2g.144389868G>CCA348700152ZEB2c.*3077C>G (n.*3077C>G)
c.2451C>G (p.His817Gln)
c.3228C>G (p.His1076Gln)
n.3197C>G
c.2892C>G (p.His964Gln)
c.3303C>G (p.His1101Gln)
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
n.3328C>G
c.151+6544C>G (n.151+6544C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.3225C>G (p.His1075Gln)
c.656-986C>G (n.656-986C>G)
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c.3219C>G (p.His1073Gln)
c.3207C>G (p.His1069Gln)
2g.144389868G>TCA348700154ZEB2c.*3077C>A (n.*3077C>A)
c.2451C>A (p.His817Gln)
c.3228C>A (p.His1076Gln)
n.3197C>A
c.2892C>A (p.His964Gln)
c.3303C>A (p.His1101Gln)
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
n.3328C>A
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c.448C>A (n.448C>A)
c.759C>A (p.His253Gln)
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c.656-986C>A (n.656-986C>A)
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COSMIC
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2g.144389869T>CCA348700160ZEB2c.*3076A>G (n.*3076A>G)
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2g.144389869T>GCA348700162ZEB2c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.2450A>C (p.His817Pro)
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n.3196dup
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c.*2944dup (n.*2944dup)
n.3327dup
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ClinVar
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n.3326C>T
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c.446C>T (n.446C>T)
c.757C>T (p.His253Tyr)
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ClinVar dbSNP
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n.3326C>G
c.151+6542C>G (n.151+6542C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.3223C>G (p.His1075Asp)
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c.3217C>G (p.His1073Asp)
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COSMIC
2g.144389870G>TCA348700172ZEB2c.*3075C>A (n.*3075C>A)
c.2449C>A (p.His817Asn)
c.3226C>A (p.His1076Asn)
n.3195C>A
c.2890C>A (p.His964Asn)
c.3301C>A (p.His1101Asn)
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
n.3326C>A
c.151+6542C>A (n.151+6542C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.3223C>A (p.His1075Asn)
c.656-988C>A (n.656-988C>A)
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Number of alleles fetched