Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.144389399G>T | CA2577152038 | ZEB2 | c.*3546C>A (n.*3546C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.3585C>A (p.Thr1195=) n.3666C>A c.*3414C>A (n.*3414C>A) n.3797C>A c.151+7013C>A (n.151+7013C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.656-517C>A (n.656-517C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144389401T>C | CA2740327406 | ZEB2 | c.*3544A>G (n.*3544A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) n.3664A>G c.*3412A>G (n.*3412A>G) n.3795A>G c.151+7011A>G (n.151+7011A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.656-519A>G (n.656-519A>G) | |
2 | g.144389402A>T | CA2577152039 | ZEB2 | c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.3582T>A (p.Val1194=) n.3663T>A c.*3411T>A (n.*3411T>A) n.3794T>A c.151+7010T>A (n.151+7010T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.656-520T>A (n.656-520T>A) | |
2 | g.144389404C>A | CA2661359669 | ZEB2 | c.*3541G>T (n.*3541G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.3580G>T (p.Val1194Phe) n.3661G>T c.*3409G>T (n.*3409G>T) n.3792G>T c.151+7008G>T (n.151+7008G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.656-522G>T (n.656-522G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144389404C>T | CA2661359670 | ZEB2 | c.*3541G>A (n.*3541G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.3580G>A (p.Val1194Ile) n.3661G>A c.*3409G>A (n.*3409G>A) n.3792G>A c.151+7008G>A (n.151+7008G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.656-522G>A (n.656-522G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144389406A= | CA1294881188 | ZEB2 | c.*3539T= (n.*3539T=) c.*45T= (n.*45T=) c.3578T= (p.Ile1193=) n.3659T= c.*3407T= (n.*3407T=) n.3790T= c.151+7006T= (n.151+7006T=) c.910T= (n.910T=) c.656-524T= (n.656-524T=) | |
2 | g.144389406A>C | CA57549125 | ZEB2 | c.*3539T>G (n.*3539T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.3578T>G (p.Ile1193Ser) n.3659T>G c.*3407T>G (n.*3407T>G) n.3790T>G c.151+7006T>G (n.151+7006T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.656-524T>G (n.656-524T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389406A>T | CA1898086 | ZEB2 | c.*3539T>A (n.*3539T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.3578T>A (p.Ile1193Asn) n.3659T>A c.*3407T>A (n.*3407T>A) n.3790T>A c.151+7006T>A (n.151+7006T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.656-524T>A (n.656-524T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389407T>C | CA1898087 | ZEB2 | c.*3538A>G (n.*3538A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.3577A>G (p.Ile1193Val) n.3658A>G c.*3406A>G (n.*3406A>G) n.3789A>G c.151+7005A>G (n.151+7005A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.656-525A>G (n.656-525A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389407T= | CA1294881189 | ZEB2 | c.*3538A= (n.*3538A=) c.*44A= (n.*44A=) c.3577A= (p.Ile1193=) n.3658A= c.*3406A= (n.*3406A=) n.3789A= c.151+7005A= (n.151+7005A=) c.909A= (n.909A=) c.656-525A= (n.656-525A=) | |
2 | g.144389408A= | CA1294881190 | ZEB2 | c.*3537T= (n.*3537T=) c.*43T= (n.*43T=) c.3576T= (p.Ser1192=) n.3657T= c.*3405T= (n.*3405T=) n.3788T= c.151+7004T= (n.151+7004T=) c.908T= (n.908T=) c.656-526T= (n.656-526T=) | |
2 | g.144389408A>C | CA758235785 | ZEB2 | c.*3537T>G (n.*3537T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.3576T>G (p.Ser1192Arg) n.3657T>G c.*3405T>G (n.*3405T>G) n.3788T>G c.151+7004T>G (n.151+7004T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.656-526T>G (n.656-526T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389408A>T | CA2577152040 | ZEB2 | c.*3537T>A (n.*3537T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.3576T>A (p.Ser1192Arg) n.3657T>A c.*3405T>A (n.*3405T>A) n.3788T>A c.151+7004T>A (n.151+7004T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.656-526T>A (n.656-526T>A) | |
2 | g.144389409C>G | CA2661359671 | ZEB2 | c.*3536G>C (n.*3536G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.3575G>C (p.Ser1192Thr) n.3656G>C c.*3404G>C (n.*3404G>C) n.3787G>C c.151+7003G>C (n.151+7003G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.656-527G>C (n.656-527G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.144389409_144389415del | CA1037411667 | ZEB2 | c.*3530_*3536del (n.*3530_*3536del) c.*36_*42del (n.*36_*42del) c.3569_3575del (p.Ser1190LeufsTer6) n.3650_3656del c.*3398_*3404del (n.*3398_*3404del) n.3781_3787del c.151+6997_151+7003del (n.151+6997_151+7003del) c.901_907del (n.901_907del) c.656-533_656-527del (n.656-533_656-527del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389411A>T | CA2577152041 | ZEB2 | c.*3534T>A (n.*3534T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.3573T>A (p.Ser1191Arg) n.3654T>A c.*3402T>A (n.*3402T>A) n.3785T>A c.151+7001T>A (n.151+7001T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.656-529T>A (n.656-529T>A) | |
2 | g.144389412C>A | CA2661359672 | ZEB2 | c.*3533G>T (n.*3533G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.3572G>T (p.Ser1191Ile) n.3653G>T c.*3401G>T (n.*3401G>T) n.3784G>T c.151+7000G>T (n.151+7000G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.656-530G>T (n.656-530G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144389412C= | CA1294881191 | ZEB2 | c.*3533G= (n.*3533G=) c.*39G= (n.*39G=) c.3572G= (p.Ser1191=) n.3653G= c.*3401G= (n.*3401G=) n.3784G= c.151+7000G= (n.151+7000G=) c.904G= (n.904G=) c.656-530G= (n.656-530G=) | |
2 | g.144389412C>G | CA1898088 | ZEB2 | c.*3533G>C (n.*3533G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.3572G>C (p.Ser1191Thr) n.3653G>C c.*3401G>C (n.*3401G>C) n.3784G>C c.151+7000G>C (n.151+7000G>C) c.904G>C (n.904G>C) c.656-530G>C (n.656-530G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389412C>T | CA2661359673 | ZEB2 | c.*3533G>A (n.*3533G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.3572G>A (p.Ser1191Asn) n.3653G>A c.*3401G>A (n.*3401G>A) n.3784G>A c.151+7000G>A (n.151+7000G>A) c.904G>A (n.904G>A) c.656-530G>A (n.656-530G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144389412_144389415del | CA1037411670 | ZEB2 | c.*3530_*3533del (n.*3530_*3533del) c.*36_*39del (n.*36_*39del) c.3569_3572del (p.Ser1190LeufsTer7) n.3650_3653del c.*3398_*3401del (n.*3398_*3401del) n.3781_3784del c.151+6997_151+7000del (n.151+6997_151+7000del) c.901_904del (n.901_904del) c.656-533_656-530del (n.656-533_656-530del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389413T>C | CA1898089 | ZEB2 | c.*3532A>G (n.*3532A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.3571A>G (p.Ser1191Gly) n.3652A>G c.*3400A>G (n.*3400A>G) n.3783A>G c.151+6999A>G (n.151+6999A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.656-531A>G (n.656-531A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389413T= | CA1294881192 | ZEB2 | c.*3532A= (n.*3532A=) c.*38A= (n.*38A=) c.3571A= (p.Ser1191=) n.3652A= c.*3400A= (n.*3400A=) n.3783A= c.151+6999A= (n.151+6999A=) c.903A= (n.903A=) c.656-531A= (n.656-531A=) | |
2 | g.144389414G>A | CA1037411677 | ZEB2 | c.*3531C>T (n.*3531C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.3570C>T (p.Ser1190=) n.3651C>T c.*3399C>T (n.*3399C>T) n.3782C>T c.151+6998C>T (n.151+6998C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.656-532C>T (n.656-532C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389415G>A | CA1037411679 | ZEB2 | c.*3530C>T (n.*3530C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.3569C>T (p.Ser1190Phe) n.3650C>T c.*3398C>T (n.*3398C>T) n.3781C>T c.151+6997C>T (n.151+6997C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.656-533C>T (n.656-533C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389415_144389416delinsGA | CA1294881193 | ZEB2 | c.*3529_*3530delinsTC (n.*3529_*3530delinsTC) c.*35_*36delinsTC (n.*35_*36delinsTC) c.3568_3569delinsTC (p.Ser1190=) n.3649_3650delinsTC c.*3397_*3398delinsTC (n.*3397_*3398delinsTC) n.3780_3781delinsTC c.151+6996_151+6997delinsTC (n.151+6996_151+6997delinsTC) c.900_901delinsTC (n.900_901delinsTC) c.656-534_656-533delinsTC (n.656-534_656-533delinsTC) | |
2 | g.144389416A= | CA1294881194 | ZEB2 | c.*3529T= (n.*3529T=) c.*35T= (n.*35T=) c.3568T= (p.Ser1190=) n.3649T= c.*3397T= (n.*3397T=) n.3780T= c.151+6996T= (n.151+6996T=) c.900T= (n.900T=) c.656-534T= (n.656-534T=) | |
2 | g.144389416A>G | CA57549167 | ZEB2 | c.*3529T>C (n.*3529T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.3568T>C (p.Ser1190Pro) n.3649T>C c.*3397T>C (n.*3397T>C) n.3780T>C c.151+6996T>C (n.151+6996T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.656-534T>C (n.656-534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389424dup | CA1898090 | ZEB2 | c.*3529dup (n.*3529dup) c.*35dup (n.*35dup) c.3568dup (p.Ser1190PhefsTer3) n.3649dup c.*3397dup (n.*3397dup) n.3780dup c.151+6996dup (n.151+6996dup) c.900dup (n.900dup) c.656-534dup (n.656-534dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389423_144389424dup | CA2661359674 | ZEB2 | c.*3528_*3529dup (n.*3528_*3529dup) c.*34_*35dup (n.*34_*35dup) c.3567_3568dup (p.Ser1190PhefsTer9) n.3648_3649dup c.*3396_*3397dup (n.*3396_*3397dup) n.3779_3780dup c.151+6995_151+6996dup (n.151+6995_151+6996dup) c.899_900dup (n.899_900dup) c.656-535_656-534dup (n.656-535_656-534dup) | gnomAD v4 |
2 | g.144389421_144389424dup | CA1037411691 | ZEB2 | c.*3526_*3529dup (n.*3526_*3529dup) c.*32_*35dup (n.*32_*35dup) c.3565_3568dup (p.Ser1190PhefsTer4) n.3646_3649dup c.*3394_*3397dup (n.*3394_*3397dup) n.3777_3780dup c.151+6993_151+6996dup (n.151+6993_151+6996dup) c.897_900dup (n.897_900dup) c.656-537_656-534dup (n.656-537_656-534dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389420_144389424dup | CA1294881195 | ZEB2 | c.*3525_*3529dup (n.*3525_*3529dup) c.*31_*35dup (n.*31_*35dup) c.3564_3568dup (p.Ser1190PhefsTer10) n.3645_3649dup c.*3393_*3397dup (n.*3393_*3397dup) n.3776_3780dup c.151+6992_151+6996dup (n.151+6992_151+6996dup) c.896_900dup (n.896_900dup) c.656-538_656-534dup (n.656-538_656-534dup) | dbSNP |
2 | g.144389418_144389424dup | CA1037411695 | ZEB2 | c.*3523_*3529dup (n.*3523_*3529dup) c.*29_*35dup (n.*29_*35dup) c.3562_3568dup (p.Ser1190PhefsTer5) n.3643_3649dup c.*3391_*3397dup (n.*3391_*3397dup) n.3774_3780dup c.151+6990_151+6996dup (n.151+6990_151+6996dup) c.894_900dup (n.894_900dup) c.656-540_656-534dup (n.656-540_656-534dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389424del | CA1898091 | ZEB2 | c.*3529del (n.*3529del) c.*35del (n.*35del) c.3568del (p.Ser1190ProfsTer8) n.3649del c.*3397del (n.*3397del) n.3780del c.151+6996del (n.151+6996del) c.900del (n.900del) c.656-534del (n.656-534del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389423_144389424del | CA2661359675 | ZEB2 | c.*3528_*3529del (n.*3528_*3529del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) c.3567_3568del (p.Ser1190GlnfsTer2) n.3648_3649del c.*3396_*3397del (n.*3396_*3397del) n.3779_3780del c.151+6995_151+6996del (n.151+6995_151+6996del) c.899_900del (n.899_900del) c.656-535_656-534del (n.656-535_656-534del) | gnomAD v4 |
2 | g.144389418A>T | CA2661359676 | ZEB2 | c.*3527T>A (n.*3527T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) n.3647T>A c.*3395T>A (n.*3395T>A) n.3778T>A c.151+6994T>A (n.151+6994T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.656-536T>A (n.656-536T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144389419A>C | CA2661359677 | ZEB2 | c.*3526T>G (n.*3526T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.3565T>G (p.Phe1189Val) n.3646T>G c.*3394T>G (n.*3394T>G) n.3777T>G c.151+6993T>G (n.151+6993T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.656-537T>G (n.656-537T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144389421A= | CA1294881196 | ZEB2 | c.*3524T= (n.*3524T=) c.*30T= (n.*30T=) c.3563T= (p.Phe1188=) n.3644T= c.*3392T= (n.*3392T=) n.3775T= c.151+6991T= (n.151+6991T=) c.895T= (n.895T=) c.656-539T= (n.656-539T=) | |
2 | g.144389421A>T | CA1898092 | ZEB2 | c.*3524T>A (n.*3524T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.3563T>A (p.Phe1188Tyr) n.3644T>A c.*3392T>A (n.*3392T>A) n.3775T>A c.151+6991T>A (n.151+6991T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.656-539T>A (n.656-539T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389423A>T | CA2661359678 | ZEB2 | c.*3522T>A (n.*3522T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.3561T>A (p.Ile1187=) n.3642T>A c.*3390T>A (n.*3390T>A) n.3773T>A c.151+6989T>A (n.151+6989T>A) c.893T>A (n.893T>A) c.656-541T>A (n.656-541T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144389424A= | CA1294881197 | ZEB2 | c.*3521T= (n.*3521T=) c.*27T= (n.*27T=) c.3560T= (p.Ile1187=) n.3641T= c.*3389T= (n.*3389T=) n.3772T= c.151+6988T= (n.151+6988T=) c.892T= (n.892T=) c.656-542T= (n.656-542T=) | |
2 | g.144389424A>T | CA758235809 | ZEB2 | c.*3521T>A (n.*3521T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.3560T>A (p.Ile1187Asn) n.3641T>A c.*3389T>A (n.*3389T>A) n.3772T>A c.151+6988T>A (n.151+6988T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.656-542T>A (n.656-542T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389425T>A | CA536610911 | ZEB2 | c.*3520A>T (n.*3520A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.3559A>T (p.Ile1187Phe) n.3640A>T c.*3388A>T (n.*3388A>T) n.3771A>T c.151+6987A>T (n.151+6987A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.656-543A>T (n.656-543A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389425T>C | CA536610912 | ZEB2 | c.*3520A>G (n.*3520A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.3559A>G (p.Ile1187Val) n.3640A>G c.*3388A>G (n.*3388A>G) n.3771A>G c.151+6987A>G (n.151+6987A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.656-543A>G (n.656-543A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389425T= | CA1294881198 | ZEB2 | c.*3520A= (n.*3520A=) c.*26A= (n.*26A=) c.3559A= (p.Ile1187=) n.3640A= c.*3388A= (n.*3388A=) n.3771A= c.151+6987A= (n.151+6987A=) c.891A= (n.891A=) c.656-543A= (n.656-543A=) | |
2 | g.144389427G>A | CA2661359679 | ZEB2 | c.*3518C>T (n.*3518C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) n.3638C>T c.*3386C>T (n.*3386C>T) n.3769C>T c.151+6985C>T (n.151+6985C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.656-545C>T (n.656-545C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144389427G>C | CA1294881200 | ZEB2 | c.*3518C>G (n.*3518C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.3557C>G (p.Pro1186Arg) n.3638C>G c.*3386C>G (n.*3386C>G) n.3769C>G c.151+6985C>G (n.151+6985C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.656-545C>G (n.656-545C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389427G= | CA1294881199 | ZEB2 | c.*3518C= (n.*3518C=) c.*24C= (n.*24C=) c.3557C= (p.Pro1186=) n.3638C= c.*3386C= (n.*3386C=) n.3769C= c.151+6985C= (n.151+6985C=) c.889C= (n.889C=) c.656-545C= (n.656-545C=) | |
2 | g.144389431G>A | CA536610913 | ZEB2 | c.*3514C>T (n.*3514C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.3553C>T (p.Leu1185Phe) n.3634C>T c.*3382C>T (n.*3382C>T) n.3765C>T c.151+6981C>T (n.151+6981C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.656-549C>T (n.656-549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389431G= | CA1294881201 | ZEB2 | c.*3514C= (n.*3514C=) c.*20C= (n.*20C=) c.3553C= (p.Leu1185=) n.3634C= c.*3382C= (n.*3382C=) n.3765C= c.151+6981C= (n.151+6981C=) c.885C= (n.885C=) c.656-549C= (n.656-549C=) | |
2 | g.144389432del | CA2577152043 | ZEB2 | c.*3513del (n.*3513del) c.*19del (n.*19del) c.3552del (p.Lys1184AsnfsTer14) n.3633del c.*3381del (n.*3381del) n.3764del c.151+6980del (n.151+6980del) c.884del (n.884del) c.656-550del (n.656-550del) | |
2 | g.144389432C>T | CA2661359680 | ZEB2 | c.*3513G>A (n.*3513G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.3552G>A (p.Lys1184=) n.3633G>A c.*3381G>A (n.*3381G>A) n.3764G>A c.151+6980G>A (n.151+6980G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.656-550G>A (n.656-550G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.144389433T>C | CA2577152044 | ZEB2 | c.*3512A>G (n.*3512A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.3551A>G (p.Lys1184Arg) n.3632A>G c.*3380A>G (n.*3380A>G) n.3763A>G c.151+6979A>G (n.151+6979A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.656-551A>G (n.656-551A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.144389435A>T | CA2577152045 | ZEB2 | c.*3510T>A (n.*3510T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.3549T>A (p.Phe1183Leu) n.3630T>A c.*3378T>A (n.*3378T>A) n.3761T>A c.151+6977T>A (n.151+6977T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.656-553T>A (n.656-553T>A) | |
2 | g.144389435_144389436insC | CA647604966 | ZEB2 | c.*3509_*3510insG (n.*3509_*3510insG) c.*15_*16insG (n.*15_*16insG) c.3548_3549insG (p.Phe1183LeufsTer2) n.3629_3630insG c.*3377_*3378insG (n.*3377_*3378insG) n.3760_3761insG c.151+6976_151+6977insG (n.151+6976_151+6977insG) c.880_881insG (n.880_881insG) c.656-554_656-553insG (n.656-554_656-553insG) | COSMIC |
2 | g.144389439T>C | CA1294881203 | ZEB2 | c.*3506A>G (n.*3506A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.3545A>G (p.His1182Arg) n.3626A>G c.*3374A>G (n.*3374A>G) n.3757A>G c.151+6973A>G (n.151+6973A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.656-557A>G (n.656-557A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389439T= | CA1294881202 | ZEB2 | c.*3506A= (n.*3506A=) c.*12A= (n.*12A=) c.3545A= (p.His1182=) n.3626A= c.*3374A= (n.*3374A=) n.3757A= c.151+6973A= (n.151+6973A=) c.877A= (n.877A=) c.656-557A= (n.656-557A=) | |
2 | g.144389440G>A | CA1037411701 | ZEB2 | c.*3505C>T (n.*3505C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.3544C>T (p.His1182Tyr) n.3625C>T c.*3373C>T (n.*3373C>T) n.3756C>T c.151+6972C>T (n.151+6972C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.656-558C>T (n.656-558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389440G= | CA1294881204 | ZEB2 | c.*3505C= (n.*3505C=) c.*11C= (n.*11C=) c.3544C= (p.His1182=) n.3625C= c.*3373C= (n.*3373C=) n.3756C= c.151+6972C= (n.151+6972C=) c.876C= (n.876C=) c.656-558C= (n.656-558C=) | |
2 | g.144389440G>T | CA2577152046 | ZEB2 | c.*3505C>A (n.*3505C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.3544C>A (p.His1182Asn) n.3625C>A c.*3373C>A (n.*3373C>A) n.3756C>A c.151+6972C>A (n.151+6972C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.656-558C>A (n.656-558C>A) | |
2 | g.144389441C>T | CA2577152047 | ZEB2 | c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.3543G>A (p.Leu1181=) n.3624G>A c.*3372G>A (n.*3372G>A) n.3755G>A c.151+6971G>A (n.151+6971G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.656-559G>A (n.656-559G>A) | |
2 | g.144389443G>T | CA2577152048 | ZEB2 | c.*3502C>A (n.*3502C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.3541C>A (p.Leu1181Met) n.3622C>A c.*3370C>A (n.*3370C>A) n.3753C>A c.151+6969C>A (n.151+6969C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.656-561C>A (n.656-561C>A) | |
2 | g.144389444T>A | CA536610914 | ZEB2 | c.*3501A>T (n.*3501A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.3540A>T (p.Leu1180=) n.3621A>T c.*3369A>T (n.*3369A>T) n.3752A>T c.151+6968A>T (n.151+6968A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.656-562A>T (n.656-562A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389444T= | CA1294881205 | ZEB2 | c.*3501A= (n.*3501A=) c.*7A= (n.*7A=) c.3540A= (p.Leu1180=) n.3621A= c.*3369A= (n.*3369A=) n.3752A= c.151+6968A= (n.151+6968A=) c.872A= (n.872A=) c.656-562A= (n.656-562A=) | |
2 | g.144389445A= | CA1294881206 | ZEB2 | c.*3500T= (n.*3500T=) c.*6T= (n.*6T=) c.3539T= (p.Leu1180=) n.3620T= c.*3368T= (n.*3368T=) n.3751T= c.151+6967T= (n.151+6967T=) c.871T= (n.871T=) c.656-563T= (n.656-563T=) | |
2 | g.144389445A>C | CA16603872 | ZEB2 | c.*3500T>G (n.*3500T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) n.3620T>G c.*3368T>G (n.*3368T>G) n.3751T>G c.151+6967T>G (n.151+6967T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.656-563T>G (n.656-563T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389446G>A | CA2661359681 | ZEB2 | c.*3499C>T (n.*3499C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.3538C>T (p.Leu1180=) n.3619C>T c.*3367C>T (n.*3367C>T) n.3750C>T c.151+6966C>T (n.151+6966C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.656-564C>T (n.656-564C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.144389451T>A | CA348698535 | ZEB2 | c.*3494A>T (n.*3494A>T) c.2868A>T (p.Ter956Tyr) c.3645A>T (p.Ter1215Tyr) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.3614A>T c.3309A>T (p.Ter1103Tyr) c.3720A>T (p.Ter1240Tyr) c.*3362A>T (n.*3362A>T) n.3745A>T c.151+6961A>T (n.151+6961A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.1176A>T (p.Ter392Tyr) c.3642A>T (p.Ter1214Tyr) c.656-569A>T (n.656-569A>T) c.3573A>T (p.Ter1191Tyr) c.3636A>T (p.Ter1212Tyr) c.3624A>T (p.Ter1208Tyr) | |
2 | g.144389451T>C | CA429217439 | ZEB2 | c.*3494A>G (n.*3494A>G) c.2868A>G (p.Ter956=) c.3645A>G (p.Ter1215=) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.3614A>G c.3309A>G (p.Ter1103=) c.3720A>G (p.Ter1240=) c.*3362A>G (n.*3362A>G) n.3745A>G c.151+6961A>G (n.151+6961A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.1176A>G (p.Ter392=) c.3642A>G (p.Ter1214=) c.656-569A>G (n.656-569A>G) c.3573A>G (p.Ter1191=) c.3636A>G (p.Ter1212=) c.3624A>G (p.Ter1208=) | |
2 | g.144389451T>G | CA348698536 | ZEB2 | c.*3494A>C (n.*3494A>C) c.2868A>C (p.Ter956Tyr) c.3645A>C (p.Ter1215Tyr) c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.3614A>C c.3309A>C (p.Ter1103Tyr) c.3720A>C (p.Ter1240Tyr) c.*3362A>C (n.*3362A>C) n.3745A>C c.151+6961A>C (n.151+6961A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.1176A>C (p.Ter392Tyr) c.3642A>C (p.Ter1214Tyr) c.656-569A>C (n.656-569A>C) c.3573A>C (p.Ter1191Tyr) c.3636A>C (p.Ter1212Tyr) c.3624A>C (p.Ter1208Tyr) | COSMIC |
2 | g.144389452T>A | CA348698537 | ZEB2 | c.*3493A>T (n.*3493A>T) c.2867A>T (p.Ter956Leu) c.3644A>T (p.Ter1215Leu) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) n.3613A>T c.3308A>T (p.Ter1103Leu) c.3719A>T (p.Ter1240Leu) c.*3361A>T (n.*3361A>T) n.3744A>T c.151+6960A>T (n.151+6960A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.1175A>T (p.Ter392Leu) c.3641A>T (p.Ter1214Leu) c.656-570A>T (n.656-570A>T) c.3572A>T (p.Ter1191Leu) c.3635A>T (p.Ter1212Leu) c.3623A>T (p.Ter1208Leu) | |
2 | g.144389452T>C | CA429217440 | ZEB2 | c.*3493A>G (n.*3493A>G) c.2867A>G (p.Ter956=) c.3644A>G (p.Ter1215=) c.3532A>G (p.Asn1178Asp) n.3613A>G c.3308A>G (p.Ter1103=) c.3719A>G (p.Ter1240=) c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.3744A>G c.151+6960A>G (n.151+6960A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.1175A>G (p.Ter392=) c.3641A>G (p.Ter1214=) c.656-570A>G (n.656-570A>G) c.3572A>G (p.Ter1191=) c.3635A>G (p.Ter1212=) c.3623A>G (p.Ter1208=) | |
2 | g.144389452T>G | CA348698538 | ZEB2 | c.*3493A>C (n.*3493A>C) c.2867A>C (p.Ter956Ser) c.3644A>C (p.Ter1215Ser) c.3532A>C (p.Asn1178His) n.3613A>C c.3308A>C (p.Ter1103Ser) c.3719A>C (p.Ter1240Ser) c.*3361A>C (n.*3361A>C) n.3744A>C c.151+6960A>C (n.151+6960A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.1175A>C (p.Ter392Ser) c.3641A>C (p.Ter1214Ser) c.656-570A>C (n.656-570A>C) c.3572A>C (p.Ter1191Ser) c.3635A>C (p.Ter1212Ser) c.3623A>C (p.Ter1208Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.144389453A= | CA1294881207 | ZEB2 | c.*3492T= (n.*3492T=) c.2866T= (p.Ter956=) c.3643T= (p.Ter1215=) c.3531T= (p.Cys1177=) n.3612T= c.3307T= (p.Ter1103=) c.3718T= (p.Ter1240=) c.*3360T= (n.*3360T=) n.3743T= c.151+6959T= (n.151+6959T=) c.863T= (n.863T=) c.1174T= (p.Ter392=) c.3640T= (p.Ter1214=) c.656-571T= (n.656-571T=) c.3571T= (p.Ter1191=) c.3634T= (p.Ter1212=) c.3622T= (p.Ter1208=) | |
2 | g.144389453A>C | CA348698539 | ZEB2 | c.*3492T>G (n.*3492T>G) c.2866T>G (p.Ter956Glu) c.3643T>G (p.Ter1215Glu) c.3531T>G (p.Cys1177Trp) n.3612T>G c.3307T>G (p.Ter1103Glu) c.3718T>G (p.Ter1240Glu) c.*3360T>G (n.*3360T>G) n.3743T>G c.151+6959T>G (n.151+6959T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1174T>G (p.Ter392Glu) c.3640T>G (p.Ter1214Glu) c.656-571T>G (n.656-571T>G) c.3571T>G (p.Ter1191Glu) c.3634T>G (p.Ter1212Glu) c.3622T>G (p.Ter1208Glu) | COSMIC |
2 | g.144389453A>G | CA57549171 | ZEB2 | c.*3492T>C (n.*3492T>C) c.2866T>C (p.Ter956Gln) c.3643T>C (p.Ter1215Gln) c.3531T>C (p.Cys1177=) n.3612T>C c.3307T>C (p.Ter1103Gln) c.3718T>C (p.Ter1240Gln) c.*3360T>C (n.*3360T>C) n.3743T>C c.151+6959T>C (n.151+6959T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1174T>C (p.Ter392Gln) c.3640T>C (p.Ter1214Gln) c.656-571T>C (n.656-571T>C) c.3571T>C (p.Ter1191Gln) c.3634T>C (p.Ter1212Gln) c.3622T>C (p.Ter1208Gln) | dbSNP |
2 | g.144389453A>T | CA348698540 | ZEB2 | c.*3492T>A (n.*3492T>A) c.2866T>A (p.Ter956Lys) c.3643T>A (p.Ter1215Lys) c.3531T>A (p.Cys1177Ter) n.3612T>A c.3307T>A (p.Ter1103Lys) c.3718T>A (p.Ter1240Lys) c.*3360T>A (n.*3360T>A) n.3743T>A c.151+6959T>A (n.151+6959T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1174T>A (p.Ter392Lys) c.3640T>A (p.Ter1214Lys) c.656-571T>A (n.656-571T>A) c.3571T>A (p.Ter1191Lys) c.3634T>A (p.Ter1212Lys) c.3622T>A (p.Ter1208Lys) | |
2 | g.144389454C>A | CA348698541 | ZEB2 | c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.3642G>T (p.Met1214Ile) c.3530G>T (p.Cys1177Phe) n.3611G>T c.3306G>T (p.Met1102Ile) c.3717G>T (p.Met1239Ile) c.*3359G>T (n.*3359G>T) n.3742G>T c.151+6958G>T (n.151+6958G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.3639G>T (p.Met1213Ile) c.656-572G>T (n.656-572G>T) c.3570G>T (p.Met1190Ile) c.3633G>T (p.Met1211Ile) c.3621G>T (p.Met1207Ile) | |
2 | g.144389454C>G | CA348698543 | ZEB2 | c.*3491G>C (n.*3491G>C) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.3642G>C (p.Met1214Ile) c.3530G>C (p.Cys1177Ser) n.3611G>C c.3306G>C (p.Met1102Ile) c.3717G>C (p.Met1239Ile) c.*3359G>C (n.*3359G>C) n.3742G>C c.151+6958G>C (n.151+6958G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.3639G>C (p.Met1213Ile) c.656-572G>C (n.656-572G>C) c.3570G>C (p.Met1190Ile) c.3633G>C (p.Met1211Ile) c.3621G>C (p.Met1207Ile) | |
2 | g.144389454C>T | CA348698542 | ZEB2 | c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.3642G>A (p.Met1214Ile) c.3530G>A (p.Cys1177Tyr) n.3611G>A c.3306G>A (p.Met1102Ile) c.3717G>A (p.Met1239Ile) c.*3359G>A (n.*3359G>A) n.3742G>A c.151+6958G>A (n.151+6958G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.3639G>A (p.Met1213Ile) c.656-572G>A (n.656-572G>A) c.3570G>A (p.Met1190Ile) c.3633G>A (p.Met1211Ile) c.3621G>A (p.Met1207Ile) | |
2 | g.144389455A= | CA1294881208 | ZEB2 | c.*3490T= (n.*3490T=) c.2864T= (p.Met955=) c.3641T= (p.Met1214=) c.3529T= (p.Cys1177=) n.3610T= c.3305T= (p.Met1102=) c.3716T= (p.Met1239=) c.*3358T= (n.*3358T=) n.3741T= c.151+6957T= (n.151+6957T=) c.861T= (n.861T=) c.1172T= (p.Met391=) c.3638T= (p.Met1213=) c.656-573T= (n.656-573T=) c.3569T= (p.Met1190=) c.3632T= (p.Met1211=) c.3620T= (p.Met1207=) | |
2 | g.144389455A>C | CA348698544 | ZEB2 | c.*3490T>G (n.*3490T>G) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.3641T>G (p.Met1214Arg) c.3529T>G (p.Cys1177Gly) n.3610T>G c.3305T>G (p.Met1102Arg) c.3716T>G (p.Met1239Arg) c.*3358T>G (n.*3358T>G) n.3741T>G c.151+6957T>G (n.151+6957T>G) c.861T>G (n.861T>G) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.3638T>G (p.Met1213Arg) c.656-573T>G (n.656-573T>G) c.3569T>G (p.Met1190Arg) c.3632T>G (p.Met1211Arg) c.3620T>G (p.Met1207Arg) | |
2 | g.144389455A>G | CA348698546 | ZEB2 | c.*3490T>C (n.*3490T>C) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.3641T>C (p.Met1214Thr) c.3529T>C (p.Cys1177Arg) n.3610T>C c.3305T>C (p.Met1102Thr) c.3716T>C (p.Met1239Thr) c.*3358T>C (n.*3358T>C) n.3741T>C c.151+6957T>C (n.151+6957T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.1172T>C (p.Met391Thr) c.3638T>C (p.Met1213Thr) c.656-573T>C (n.656-573T>C) c.3569T>C (p.Met1190Thr) c.3632T>C (p.Met1211Thr) c.3620T>C (p.Met1207Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389455A>T | CA348698545 | ZEB2 | c.*3490T>A (n.*3490T>A) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.3641T>A (p.Met1214Lys) c.3529T>A (p.Cys1177Ser) n.3610T>A c.3305T>A (p.Met1102Lys) c.3716T>A (p.Met1239Lys) c.*3358T>A (n.*3358T>A) n.3741T>A c.151+6957T>A (n.151+6957T>A) c.861T>A (n.861T>A) c.1172T>A (p.Met391Lys) c.3638T>A (p.Met1213Lys) c.656-573T>A (n.656-573T>A) c.3569T>A (p.Met1190Lys) c.3632T>A (p.Met1211Lys) c.3620T>A (p.Met1207Lys) | |
2 | g.144389456T>A | CA348698547 | ZEB2 | c.*3489A>T (n.*3489A>T) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.3640A>T (p.Met1214Leu) c.3528A>T (p.Ala1176=) n.3609A>T c.3304A>T (p.Met1102Leu) c.3715A>T (p.Met1239Leu) c.*3357A>T (n.*3357A>T) n.3740A>T c.151+6956A>T (n.151+6956A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.3637A>T (p.Met1213Leu) c.656-574A>T (n.656-574A>T) c.3568A>T (p.Met1190Leu) c.3631A>T (p.Met1211Leu) c.3619A>T (p.Met1207Leu) | |
2 | g.144389456T>C | CA1898093 | ZEB2 | c.*3489A>G (n.*3489A>G) c.2863A>G (p.Met955Val) c.3640A>G (p.Met1214Val) c.3528A>G (p.Ala1176=) n.3609A>G c.3304A>G (p.Met1102Val) c.3715A>G (p.Met1239Val) c.*3357A>G (n.*3357A>G) n.3740A>G c.151+6956A>G (n.151+6956A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.1171A>G (p.Met391Val) c.3637A>G (p.Met1213Val) c.656-574A>G (n.656-574A>G) c.3568A>G (p.Met1190Val) c.3631A>G (p.Met1211Val) c.3619A>G (p.Met1207Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389456T>G | CA348698548 | ZEB2 | c.*3489A>C (n.*3489A>C) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.3640A>C (p.Met1214Leu) c.3528A>C (p.Ala1176=) n.3609A>C c.3304A>C (p.Met1102Leu) c.3715A>C (p.Met1239Leu) c.*3357A>C (n.*3357A>C) n.3740A>C c.151+6956A>C (n.151+6956A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.3637A>C (p.Met1213Leu) c.656-574A>C (n.656-574A>C) c.3568A>C (p.Met1190Leu) c.3631A>C (p.Met1211Leu) c.3619A>C (p.Met1207Leu) | |
2 | g.144389456T= | CA1294881209 | ZEB2 | c.*3489A= (n.*3489A=) c.2863A= (p.Met955=) c.3640A= (p.Met1214=) c.3528A= (p.Ala1176=) n.3609A= c.3304A= (p.Met1102=) c.3715A= (p.Met1239=) c.*3357A= (n.*3357A=) n.3740A= c.151+6956A= (n.151+6956A=) c.860A= (n.860A=) c.1171A= (p.Met391=) c.3637A= (p.Met1213=) c.656-574A= (n.656-574A=) c.3568A= (p.Met1190=) c.3631A= (p.Met1211=) c.3619A= (p.Met1207=) | |
2 | g.144389457G>A | CA429217443 | ZEB2 | c.*3488C>T (n.*3488C>T) c.2862C>T (p.Gly954=) c.3639C>T (p.Gly1213=) c.3527C>T (p.Ala1176Val) n.3608C>T c.3303C>T (p.Gly1101=) c.3714C>T (p.Gly1238=) c.*3356C>T (n.*3356C>T) n.3739C>T c.151+6955C>T (n.151+6955C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.1170C>T (p.Gly390=) c.3636C>T (p.Gly1212=) c.656-575C>T (n.656-575C>T) c.3567C>T (p.Gly1189=) c.3630C>T (p.Gly1210=) c.3618C>T (p.Gly1206=) | |
2 | g.144389457G>C | CA429217442 | ZEB2 | c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.2862C>G (p.Gly954=) c.3639C>G (p.Gly1213=) c.3527C>G (p.Ala1176Gly) n.3608C>G c.3303C>G (p.Gly1101=) c.3714C>G (p.Gly1238=) c.*3356C>G (n.*3356C>G) n.3739C>G c.151+6955C>G (n.151+6955C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.1170C>G (p.Gly390=) c.3636C>G (p.Gly1212=) c.656-575C>G (n.656-575C>G) c.3567C>G (p.Gly1189=) c.3630C>G (p.Gly1210=) c.3618C>G (p.Gly1206=) | |
2 | g.144389457G>T | CA429217441 | ZEB2 | c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.2862C>A (p.Gly954=) c.3639C>A (p.Gly1213=) c.3527C>A (p.Ala1176Glu) n.3608C>A c.3303C>A (p.Gly1101=) c.3714C>A (p.Gly1238=) c.*3356C>A (n.*3356C>A) n.3739C>A c.151+6955C>A (n.151+6955C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.1170C>A (p.Gly390=) c.3636C>A (p.Gly1212=) c.656-575C>A (n.656-575C>A) c.3567C>A (p.Gly1189=) c.3630C>A (p.Gly1210=) c.3618C>A (p.Gly1206=) | |
2 | g.144389458C>A | CA348698549 | ZEB2 | c.*3487G>T (n.*3487G>T) c.2861G>T (p.Gly954Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.3526G>T (p.Ala1176Ser) n.3607G>T c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3713G>T (p.Gly1238Val) c.*3355G>T (n.*3355G>T) n.3738G>T c.151+6954G>T (n.151+6954G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.656-576G>T (n.656-576G>T) c.3566G>T (p.Gly1189Val) c.3629G>T (p.Gly1210Val) c.3617G>T (p.Gly1206Val) | ClinVar |
2 | g.144389458C>G | CA348698550 | ZEB2 | c.*3487G>C (n.*3487G>C) c.2861G>C (p.Gly954Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.3526G>C (p.Ala1176Pro) n.3607G>C c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3713G>C (p.Gly1238Ala) c.*3355G>C (n.*3355G>C) n.3738G>C c.151+6954G>C (n.151+6954G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.656-576G>C (n.656-576G>C) c.3566G>C (p.Gly1189Ala) c.3629G>C (p.Gly1210Ala) c.3617G>C (p.Gly1206Ala) | |
2 | g.144389458C>T | CA348698551 | ZEB2 | c.*3487G>A (n.*3487G>A) c.2861G>A (p.Gly954Asp) c.3638G>A (p.Gly1213Asp) c.3526G>A (p.Ala1176Thr) n.3607G>A c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3713G>A (p.Gly1238Asp) c.*3355G>A (n.*3355G>A) n.3738G>A c.151+6954G>A (n.151+6954G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.3635G>A (p.Gly1212Asp) c.656-576G>A (n.656-576G>A) c.3566G>A (p.Gly1189Asp) c.3629G>A (p.Gly1210Asp) c.3617G>A (p.Gly1206Asp) | |
2 | g.144389459C>A | CA348698554 | ZEB2 | c.*3486G>T (n.*3486G>T) c.2860G>T (p.Gly954Cys) c.3637G>T (p.Gly1213Cys) c.3525G>T (p.Met1175Ile) n.3606G>T c.3301G>T (p.Gly1101Cys) c.3712G>T (p.Gly1238Cys) c.*3354G>T (n.*3354G>T) n.3737G>T c.151+6953G>T (n.151+6953G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.3634G>T (p.Gly1212Cys) c.656-577G>T (n.656-577G>T) c.3565G>T (p.Gly1189Cys) c.3628G>T (p.Gly1210Cys) c.3616G>T (p.Gly1206Cys) | |
2 | g.144389459C= | CA1294881210 | ZEB2 | c.*3486G= (n.*3486G=) c.2860G= (p.Gly954=) c.3637G= (p.Gly1213=) c.3525G= (p.Met1175=) n.3606G= c.3301G= (p.Gly1101=) c.3712G= (p.Gly1238=) c.*3354G= (n.*3354G=) n.3737G= c.151+6953G= (n.151+6953G=) c.857G= (n.857G=) c.1168G= (p.Gly390=) c.3634G= (p.Gly1212=) c.656-577G= (n.656-577G=) c.3565G= (p.Gly1189=) c.3628G= (p.Gly1210=) c.3616G= (p.Gly1206=) | |
2 | g.144389459C>G | CA348698552 | ZEB2 | c.*3486G>C (n.*3486G>C) c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.3525G>C (p.Met1175Ile) n.3606G>C c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3712G>C (p.Gly1238Arg) c.*3354G>C (n.*3354G>C) n.3737G>C c.151+6953G>C (n.151+6953G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.656-577G>C (n.656-577G>C) c.3565G>C (p.Gly1189Arg) c.3628G>C (p.Gly1210Arg) c.3616G>C (p.Gly1206Arg) | |
2 | g.144389459C>T | CA348698553 | ZEB2 | c.*3486G>A (n.*3486G>A) c.2860G>A (p.Gly954Ser) c.3637G>A (p.Gly1213Ser) c.3525G>A (p.Met1175Ile) n.3606G>A c.3301G>A (p.Gly1101Ser) c.3712G>A (p.Gly1238Ser) c.*3354G>A (n.*3354G>A) n.3737G>A c.151+6953G>A (n.151+6953G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.3634G>A (p.Gly1212Ser) c.656-577G>A (n.656-577G>A) c.3565G>A (p.Gly1189Ser) c.3628G>A (p.Gly1210Ser) c.3616G>A (p.Gly1206Ser) | dbSNP |
2 | g.144389460A>C | CA348698555 | ZEB2 | c.*3485T>G (n.*3485T>G) c.2859T>G (p.Asp953Glu) c.3636T>G (p.Asp1212Glu) c.3524T>G (p.Met1175Arg) n.3605T>G c.3300T>G (p.Asp1100Glu) c.3711T>G (p.Asp1237Glu) c.*3353T>G (n.*3353T>G) n.3736T>G c.151+6952T>G (n.151+6952T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.3633T>G (p.Asp1211Glu) c.656-578T>G (n.656-578T>G) c.3564T>G (p.Asp1188Glu) c.3627T>G (p.Asp1209Glu) c.3615T>G (p.Asp1205Glu) | |
2 | g.144389460A>G | CA429217444 | ZEB2 | c.*3485T>C (n.*3485T>C) c.2859T>C (p.Asp953=) c.3636T>C (p.Asp1212=) c.3524T>C (p.Met1175Thr) n.3605T>C c.3300T>C (p.Asp1100=) c.3711T>C (p.Asp1237=) c.*3353T>C (n.*3353T>C) n.3736T>C c.151+6952T>C (n.151+6952T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) c.3633T>C (p.Asp1211=) c.656-578T>C (n.656-578T>C) c.3564T>C (p.Asp1188=) c.3627T>C (p.Asp1209=) c.3615T>C (p.Asp1205=) | |
2 | g.144389460A>T | CA348698556 | ZEB2 | c.*3485T>A (n.*3485T>A) c.2859T>A (p.Asp953Glu) c.3636T>A (p.Asp1212Glu) c.3524T>A (p.Met1175Lys) n.3605T>A c.3300T>A (p.Asp1100Glu) c.3711T>A (p.Asp1237Glu) c.*3353T>A (n.*3353T>A) n.3736T>A c.151+6952T>A (n.151+6952T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.3633T>A (p.Asp1211Glu) c.656-578T>A (n.656-578T>A) c.3564T>A (p.Asp1188Glu) c.3627T>A (p.Asp1209Glu) c.3615T>A (p.Asp1205Glu) | |
2 | g.144389461T>A | CA348698557 | ZEB2 | c.*3484A>T (n.*3484A>T) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.3635A>T (p.Asp1212Val) c.3523A>T (p.Met1175Leu) n.3604A>T c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3710A>T (p.Asp1237Val) c.*3352A>T (n.*3352A>T) n.3735A>T c.151+6951A>T (n.151+6951A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.3632A>T (p.Asp1211Val) c.656-579A>T (n.656-579A>T) c.3563A>T (p.Asp1188Val) c.3626A>T (p.Asp1209Val) c.3614A>T (p.Asp1205Val) | |
2 | g.144389461T>C | CA1898094 | ZEB2 | c.*3484A>G (n.*3484A>G) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) c.3523A>G (p.Met1175Val) n.3604A>G c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3710A>G (p.Asp1237Gly) c.*3352A>G (n.*3352A>G) n.3735A>G c.151+6951A>G (n.151+6951A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.3632A>G (p.Asp1211Gly) c.656-579A>G (n.656-579A>G) c.3563A>G (p.Asp1188Gly) c.3626A>G (p.Asp1209Gly) c.3614A>G (p.Asp1205Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.144389461T>G | CA348698558 | ZEB2 | c.*3484A>C (n.*3484A>C) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) c.3523A>C (p.Met1175Leu) n.3604A>C c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3710A>C (p.Asp1237Ala) c.*3352A>C (n.*3352A>C) n.3735A>C c.151+6951A>C (n.151+6951A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.3632A>C (p.Asp1211Ala) c.656-579A>C (n.656-579A>C) c.3563A>C (p.Asp1188Ala) c.3626A>C (p.Asp1209Ala) c.3614A>C (p.Asp1205Ala) | |
2 | g.144389461T= | CA1294881211 | ZEB2 | c.*3484A= (n.*3484A=) c.2858A= (p.Asp953=) c.3635A= (p.Asp1212=) c.3523A= (p.Met1175=) n.3604A= c.3299A= (p.Asp1100=) c.3710A= (p.Asp1237=) c.*3352A= (n.*3352A=) n.3735A= c.151+6951A= (n.151+6951A=) c.855A= (n.855A=) c.1166A= (p.Asp389=) c.3632A= (p.Asp1211=) c.656-579A= (n.656-579A=) c.3563A= (p.Asp1188=) c.3626A= (p.Asp1209=) c.3614A= (p.Asp1205=) | |
2 | g.144389462C>A | CA348698559 | ZEB2 | c.*3483G>T (n.*3483G>T) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.3634G>T (p.Asp1212Tyr) c.3522G>T (p.Lys1174Asn) n.3603G>T c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) c.*3351G>T (n.*3351G>T) n.3734G>T c.151+6950G>T (n.151+6950G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.3631G>T (p.Asp1211Tyr) c.656-580G>T (n.656-580G>T) c.3562G>T (p.Asp1188Tyr) c.3625G>T (p.Asp1209Tyr) c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) | |
2 | g.144389462C>G | CA348698561 | ZEB2 | c.*3483G>C (n.*3483G>C) c.2857G>C (p.Asp953His) c.3634G>C (p.Asp1212His) c.3522G>C (p.Lys1174Asn) n.3603G>C c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3709G>C (p.Asp1237His) c.*3351G>C (n.*3351G>C) n.3734G>C c.151+6950G>C (n.151+6950G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) c.3631G>C (p.Asp1211His) c.656-580G>C (n.656-580G>C) c.3562G>C (p.Asp1188His) c.3625G>C (p.Asp1209His) c.3613G>C (p.Asp1205His) | |
2 | g.144389462C>T | CA348698560 | ZEB2 | c.*3483G>A (n.*3483G>A) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.3634G>A (p.Asp1212Asn) c.3522G>A (p.Lys1174=) n.3603G>A c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3709G>A (p.Asp1237Asn) c.*3351G>A (n.*3351G>A) n.3734G>A c.151+6950G>A (n.151+6950G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.3631G>A (p.Asp1211Asn) c.656-580G>A (n.656-580G>A) c.3562G>A (p.Asp1188Asn) c.3625G>A (p.Asp1209Asn) c.3613G>A (p.Asp1205Asn) | |
2 | g.144389463T>A | CA348698562 | ZEB2 | c.*3482A>T (n.*3482A>T) c.2856A>T (p.Glu952Asp) c.3633A>T (p.Glu1211Asp) c.3521A>T (p.Lys1174Met) n.3602A>T c.3297A>T (p.Glu1099Asp) c.3708A>T (p.Glu1236Asp) c.*3350A>T (n.*3350A>T) n.3733A>T c.151+6949A>T (n.151+6949A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.3630A>T (p.Glu1210Asp) c.656-581A>T (n.656-581A>T) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3624A>T (p.Glu1208Asp) c.3612A>T (p.Glu1204Asp) | |
2 | g.144389463T>C | CA429217447 | ZEB2 | c.*3482A>G (n.*3482A>G) c.2856A>G (p.Glu952=) c.3633A>G (p.Glu1211=) c.3521A>G (p.Lys1174Arg) n.3602A>G c.3297A>G (p.Glu1099=) c.3708A>G (p.Glu1236=) c.*3350A>G (n.*3350A>G) n.3733A>G c.151+6949A>G (n.151+6949A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.1164A>G (p.Glu388=) c.3630A>G (p.Glu1210=) c.656-581A>G (n.656-581A>G) c.3561A>G (p.Glu1187=) c.3624A>G (p.Glu1208=) c.3612A>G (p.Glu1204=) | |
2 | g.144389463T>G | CA348698563 | ZEB2 | c.*3482A>C (n.*3482A>C) c.2856A>C (p.Glu952Asp) c.3633A>C (p.Glu1211Asp) c.3521A>C (p.Lys1174Thr) n.3602A>C c.3297A>C (p.Glu1099Asp) c.3708A>C (p.Glu1236Asp) c.*3350A>C (n.*3350A>C) n.3733A>C c.151+6949A>C (n.151+6949A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.3630A>C (p.Glu1210Asp) c.656-581A>C (n.656-581A>C) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3624A>C (p.Glu1208Asp) c.3612A>C (p.Glu1204Asp) | |
2 | g.144389464T>A | CA348698564 | ZEB2 | c.*3481A>T (n.*3481A>T) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.3632A>T (p.Glu1211Val) c.3520A>T (p.Lys1174Ter) n.3601A>T c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3707A>T (p.Glu1236Val) c.*3349A>T (n.*3349A>T) n.3732A>T c.151+6948A>T (n.151+6948A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.3629A>T (p.Glu1210Val) c.656-582A>T (n.656-582A>T) c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.3623A>T (p.Glu1208Val) c.3611A>T (p.Glu1204Val) | |
2 | g.144389464T>C | CA348698565 | ZEB2 | c.*3481A>G (n.*3481A>G) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.3632A>G (p.Glu1211Gly) c.3520A>G (p.Lys1174Glu) n.3601A>G c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3707A>G (p.Glu1236Gly) c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.3732A>G c.151+6948A>G (n.151+6948A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.3629A>G (p.Glu1210Gly) c.656-582A>G (n.656-582A>G) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.3623A>G (p.Glu1208Gly) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) | |
2 | g.144389464T>G | CA348698566 | ZEB2 | c.*3481A>C (n.*3481A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.3632A>C (p.Glu1211Ala) c.3520A>C (p.Lys1174Gln) n.3601A>C c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3707A>C (p.Glu1236Ala) c.*3349A>C (n.*3349A>C) n.3732A>C c.151+6948A>C (n.151+6948A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.3629A>C (p.Glu1210Ala) c.656-582A>C (n.656-582A>C) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.3623A>C (p.Glu1208Ala) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) | |
2 | g.144389465C>A | CA348698567 | ZEB2 | c.*3480G>T (n.*3480G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.3631G>T (p.Glu1211Ter) c.3519G>T (p.Trp1173Cys) n.3600G>T c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3706G>T (p.Glu1236Ter) c.*3348G>T (n.*3348G>T) n.3731G>T c.151+6947G>T (n.151+6947G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.3628G>T (p.Glu1210Ter) c.656-583G>T (n.656-583G>T) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.3622G>T (p.Glu1208Ter) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) | |
2 | g.144389465C>G | CA348698568 | ZEB2 | c.*3480G>C (n.*3480G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.3631G>C (p.Glu1211Gln) c.3519G>C (p.Trp1173Cys) n.3600G>C c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3706G>C (p.Glu1236Gln) c.*3348G>C (n.*3348G>C) n.3731G>C c.151+6947G>C (n.151+6947G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.3628G>C (p.Glu1210Gln) c.656-583G>C (n.656-583G>C) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.3622G>C (p.Glu1208Gln) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) | |
2 | g.144389465C>T | CA348698569 | ZEB2 | c.*3480G>A (n.*3480G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.3631G>A (p.Glu1211Lys) c.3519G>A (p.Trp1173Ter) n.3600G>A c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3706G>A (p.Glu1236Lys) c.*3348G>A (n.*3348G>A) n.3731G>A c.151+6947G>A (n.151+6947G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.3628G>A (p.Glu1210Lys) c.656-583G>A (n.656-583G>A) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.3622G>A (p.Glu1208Lys) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) | |
2 | g.144389466C>A | CA348698570 | ZEB2 | c.*3479G>T (n.*3479G>T) c.2853G>T (p.Met951Ile) c.3630G>T (p.Met1210Ile) c.3518G>T (p.Trp1173Leu) n.3599G>T c.3294G>T (p.Met1098Ile) c.3705G>T (p.Met1235Ile) c.*3347G>T (n.*3347G>T) n.3730G>T c.151+6946G>T (n.151+6946G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.3627G>T (p.Met1209Ile) c.656-584G>T (n.656-584G>T) c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.3621G>T (p.Met1207Ile) c.3609G>T (p.Met1203Ile) | |
2 | g.144389466C>G | CA348698571 | ZEB2 | c.*3479G>C (n.*3479G>C) c.2853G>C (p.Met951Ile) c.3630G>C (p.Met1210Ile) c.3518G>C (p.Trp1173Ser) n.3599G>C c.3294G>C (p.Met1098Ile) c.3705G>C (p.Met1235Ile) c.*3347G>C (n.*3347G>C) n.3730G>C c.151+6946G>C (n.151+6946G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.3627G>C (p.Met1209Ile) c.656-584G>C (n.656-584G>C) c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.3621G>C (p.Met1207Ile) c.3609G>C (p.Met1203Ile) | |
2 | g.144389466C>T | CA348698572 | ZEB2 | c.*3479G>A (n.*3479G>A) c.2853G>A (p.Met951Ile) c.3630G>A (p.Met1210Ile) c.3518G>A (p.Trp1173Ter) n.3599G>A c.3294G>A (p.Met1098Ile) c.3705G>A (p.Met1235Ile) c.*3347G>A (n.*3347G>A) n.3730G>A c.151+6946G>A (n.151+6946G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.3627G>A (p.Met1209Ile) c.656-584G>A (n.656-584G>A) c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.3621G>A (p.Met1207Ile) c.3609G>A (p.Met1203Ile) | |
2 | g.144389467A= | CA1294881212 | ZEB2 | c.*3478T= (n.*3478T=) c.2852T= (p.Met951=) c.3629T= (p.Met1210=) c.3517T= (p.Trp1173=) n.3598T= c.3293T= (p.Met1098=) c.3704T= (p.Met1235=) c.*3346T= (n.*3346T=) n.3729T= c.151+6945T= (n.151+6945T=) c.849T= (n.849T=) c.1160T= (p.Met387=) c.3626T= (p.Met1209=) c.656-585T= (n.656-585T=) c.3557T= (p.Met1186=) c.3620T= (p.Met1207=) c.3608T= (p.Met1203=) | |
2 | g.144389467A>C | CA348698573 | ZEB2 | c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.2852T>G (p.Met951Arg) c.3629T>G (p.Met1210Arg) c.3517T>G (p.Trp1173Gly) n.3598T>G c.3293T>G (p.Met1098Arg) c.3704T>G (p.Met1235Arg) c.*3346T>G (n.*3346T>G) n.3729T>G c.151+6945T>G (n.151+6945T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.3626T>G (p.Met1209Arg) c.656-585T>G (n.656-585T>G) c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.3620T>G (p.Met1207Arg) c.3608T>G (p.Met1203Arg) | |
2 | g.144389467A>G | CA348698575 | ZEB2 | c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.2852T>C (p.Met951Thr) c.3629T>C (p.Met1210Thr) c.3517T>C (p.Trp1173Arg) n.3598T>C c.3293T>C (p.Met1098Thr) c.3704T>C (p.Met1235Thr) c.*3346T>C (n.*3346T>C) n.3729T>C c.151+6945T>C (n.151+6945T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.3626T>C (p.Met1209Thr) c.656-585T>C (n.656-585T>C) c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.3620T>C (p.Met1207Thr) c.3608T>C (p.Met1203Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389467A>T | CA348698574 | ZEB2 | c.*3478T>A (n.*3478T>A) c.2852T>A (p.Met951Lys) c.3629T>A (p.Met1210Lys) c.3517T>A (p.Trp1173Arg) n.3598T>A c.3293T>A (p.Met1098Lys) c.3704T>A (p.Met1235Lys) c.*3346T>A (n.*3346T>A) n.3729T>A c.151+6945T>A (n.151+6945T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.3626T>A (p.Met1209Lys) c.656-585T>A (n.656-585T>A) c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.3620T>A (p.Met1207Lys) c.3608T>A (p.Met1203Lys) | |
2 | g.144389468T>A | CA348698576 | ZEB2 | c.*3477A>T (n.*3477A>T) c.2851A>T (p.Met951Leu) c.3628A>T (p.Met1210Leu) c.3516A>T (p.Ile1172=) n.3597A>T c.3292A>T (p.Met1098Leu) c.3703A>T (p.Met1235Leu) c.*3345A>T (n.*3345A>T) n.3728A>T c.151+6944A>T (n.151+6944A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.3625A>T (p.Met1209Leu) c.656-586A>T (n.656-586A>T) c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.3619A>T (p.Met1207Leu) c.3607A>T (p.Met1203Leu) | |
2 | g.144389468T>C | CA1898095 | ZEB2 | c.*3477A>G (n.*3477A>G) c.2851A>G (p.Met951Val) c.3628A>G (p.Met1210Val) c.3516A>G (p.Ile1172Met) n.3597A>G c.3292A>G (p.Met1098Val) c.3703A>G (p.Met1235Val) c.*3345A>G (n.*3345A>G) n.3728A>G c.151+6944A>G (n.151+6944A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.3625A>G (p.Met1209Val) c.656-586A>G (n.656-586A>G) c.3556A>G (p.Met1186Val) c.3619A>G (p.Met1207Val) c.3607A>G (p.Met1203Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389468T>G | CA348698577 | ZEB2 | c.*3477A>C (n.*3477A>C) c.2851A>C (p.Met951Leu) c.3628A>C (p.Met1210Leu) c.3516A>C (p.Ile1172=) n.3597A>C c.3292A>C (p.Met1098Leu) c.3703A>C (p.Met1235Leu) c.*3345A>C (n.*3345A>C) n.3728A>C c.151+6944A>C (n.151+6944A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.3625A>C (p.Met1209Leu) c.656-586A>C (n.656-586A>C) c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.3619A>C (p.Met1207Leu) c.3607A>C (p.Met1203Leu) | |
2 | g.144389468T= | CA1294881213 | ZEB2 | c.*3477A= (n.*3477A=) c.2851A= (p.Met951=) c.3628A= (p.Met1210=) c.3516A= (p.Ile1172=) n.3597A= c.3292A= (p.Met1098=) c.3703A= (p.Met1235=) c.*3345A= (n.*3345A=) n.3728A= c.151+6944A= (n.151+6944A=) c.848A= (n.848A=) c.1159A= (p.Met387=) c.3625A= (p.Met1209=) c.656-586A= (n.656-586A=) c.3556A= (p.Met1186=) c.3619A= (p.Met1207=) c.3607A= (p.Met1203=) | |
2 | g.144389469A= | CA1294881214 | ZEB2 | c.*3476T= (n.*3476T=) c.2850T= (p.Asn950=) c.3627T= (p.Asn1209=) c.3515T= (p.Ile1172=) n.3596T= c.3291T= (p.Asn1097=) c.3702T= (p.Asn1234=) c.*3344T= (n.*3344T=) n.3727T= c.151+6943T= (n.151+6943T=) c.847T= (n.847T=) c.1158T= (p.Asn386=) c.3624T= (p.Asn1208=) c.656-587T= (n.656-587T=) c.3555T= (p.Asn1185=) c.3618T= (p.Asn1206=) c.3606T= (p.Asn1202=) | |
2 | g.144389469A>C | CA348698578 | ZEB2 | c.*3476T>G (n.*3476T>G) c.2850T>G (p.Asn950Lys) c.3627T>G (p.Asn1209Lys) c.3515T>G (p.Ile1172Arg) n.3596T>G c.3291T>G (p.Asn1097Lys) c.3702T>G (p.Asn1234Lys) c.*3344T>G (n.*3344T>G) n.3727T>G c.151+6943T>G (n.151+6943T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.3624T>G (p.Asn1208Lys) c.656-587T>G (n.656-587T>G) c.3555T>G (p.Asn1185Lys) c.3618T>G (p.Asn1206Lys) c.3606T>G (p.Asn1202Lys) | |
2 | g.144389469A>G | CA1898096 | ZEB2 | c.*3476T>C (n.*3476T>C) c.2850T>C (p.Asn950=) c.3627T>C (p.Asn1209=) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) n.3596T>C c.3291T>C (p.Asn1097=) c.3702T>C (p.Asn1234=) c.*3344T>C (n.*3344T>C) n.3727T>C c.151+6943T>C (n.151+6943T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.1158T>C (p.Asn386=) c.3624T>C (p.Asn1208=) c.656-587T>C (n.656-587T>C) c.3555T>C (p.Asn1185=) c.3618T>C (p.Asn1206=) c.3606T>C (p.Asn1202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389469A>T | CA348698579 | ZEB2 | c.*3476T>A (n.*3476T>A) c.2850T>A (p.Asn950Lys) c.3627T>A (p.Asn1209Lys) c.3515T>A (p.Ile1172Lys) n.3596T>A c.3291T>A (p.Asn1097Lys) c.3702T>A (p.Asn1234Lys) c.*3344T>A (n.*3344T>A) n.3727T>A c.151+6943T>A (n.151+6943T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.3624T>A (p.Asn1208Lys) c.656-587T>A (n.656-587T>A) c.3555T>A (p.Asn1185Lys) c.3618T>A (p.Asn1206Lys) c.3606T>A (p.Asn1202Lys) | |
2 | g.144389470T>A | CA348698580 | ZEB2 | c.*3475A>T (n.*3475A>T) c.2849A>T (p.Asn950Ile) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) c.3514A>T (p.Ile1172Leu) n.3595A>T c.3290A>T (p.Asn1097Ile) c.3701A>T (p.Asn1234Ile) c.*3343A>T (n.*3343A>T) n.3726A>T c.151+6942A>T (n.151+6942A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.656-588A>T (n.656-588A>T) c.3554A>T (p.Asn1185Ile) c.3617A>T (p.Asn1206Ile) c.3605A>T (p.Asn1202Ile) | |
2 | g.144389470T>C | CA348698581 | ZEB2 | c.*3475A>G (n.*3475A>G) c.2849A>G (p.Asn950Ser) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) c.3514A>G (p.Ile1172Val) n.3595A>G c.3290A>G (p.Asn1097Ser) c.3701A>G (p.Asn1234Ser) c.*3343A>G (n.*3343A>G) n.3726A>G c.151+6942A>G (n.151+6942A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.656-588A>G (n.656-588A>G) c.3554A>G (p.Asn1185Ser) c.3617A>G (p.Asn1206Ser) c.3605A>G (p.Asn1202Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389470T>G | CA348698582 | ZEB2 | c.*3475A>C (n.*3475A>C) c.2849A>C (p.Asn950Thr) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) n.3595A>C c.3290A>C (p.Asn1097Thr) c.3701A>C (p.Asn1234Thr) c.*3343A>C (n.*3343A>C) n.3726A>C c.151+6942A>C (n.151+6942A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.656-588A>C (n.656-588A>C) c.3554A>C (p.Asn1185Thr) c.3617A>C (p.Asn1206Thr) c.3605A>C (p.Asn1202Thr) | |
2 | g.144389470T= | CA1294881215 | ZEB2 | c.*3475A= (n.*3475A=) c.2849A= (p.Asn950=) c.3626A= (p.Asn1209=) c.3514A= (p.Ile1172=) n.3595A= c.3290A= (p.Asn1097=) c.3701A= (p.Asn1234=) c.*3343A= (n.*3343A=) n.3726A= c.151+6942A= (n.151+6942A=) c.846A= (n.846A=) c.1157A= (p.Asn386=) c.3623A= (p.Asn1208=) c.656-588A= (n.656-588A=) c.3554A= (p.Asn1185=) c.3617A= (p.Asn1206=) c.3605A= (p.Asn1202=) | |
2 | g.144389471T>A | CA348698583 | ZEB2 | c.*3474A>T (n.*3474A>T) c.2848A>T (p.Asn950Tyr) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) c.3513A>T (p.Thr1171=) n.3594A>T c.3289A>T (p.Asn1097Tyr) c.3700A>T (p.Asn1234Tyr) c.*3342A>T (n.*3342A>T) n.3725A>T c.151+6941A>T (n.151+6941A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.656-589A>T (n.656-589A>T) c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) c.3616A>T (p.Asn1206Tyr) c.3604A>T (p.Asn1202Tyr) | |
2 | g.144389471T>C | CA348698584 | ZEB2 | c.*3474A>G (n.*3474A>G) c.2848A>G (p.Asn950Asp) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) c.3513A>G (p.Thr1171=) n.3594A>G c.3289A>G (p.Asn1097Asp) c.3700A>G (p.Asn1234Asp) c.*3342A>G (n.*3342A>G) n.3725A>G c.151+6941A>G (n.151+6941A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.656-589A>G (n.656-589A>G) c.3553A>G (p.Asn1185Asp) c.3616A>G (p.Asn1206Asp) c.3604A>G (p.Asn1202Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389471T>G | CA348698585 | ZEB2 | c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.2848A>C (p.Asn950His) c.3625A>C (p.Asn1209His) c.3513A>C (p.Thr1171=) n.3594A>C c.3289A>C (p.Asn1097His) c.3700A>C (p.Asn1234His) c.*3342A>C (n.*3342A>C) n.3725A>C c.151+6941A>C (n.151+6941A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.3622A>C (p.Asn1208His) c.656-589A>C (n.656-589A>C) c.3553A>C (p.Asn1185His) c.3616A>C (p.Asn1206His) c.3604A>C (p.Asn1202His) | |
2 | g.144389471T= | CA1294881216 | ZEB2 | c.*3474A= (n.*3474A=) c.2848A= (p.Asn950=) c.3625A= (p.Asn1209=) c.3513A= (p.Thr1171=) n.3594A= c.3289A= (p.Asn1097=) c.3700A= (p.Asn1234=) c.*3342A= (n.*3342A=) n.3725A= c.151+6941A= (n.151+6941A=) c.845A= (n.845A=) c.1156A= (p.Asn386=) c.3622A= (p.Asn1208=) c.656-589A= (n.656-589A=) c.3553A= (p.Asn1185=) c.3616A= (p.Asn1206=) c.3604A= (p.Asn1202=) | |
2 | g.144389472G>A | CA429217448 | ZEB2 | c.*3473C>T (n.*3473C>T) c.2847C>T (p.Asp949=) c.3624C>T (p.Asp1208=) c.3512C>T (p.Thr1171Ile) n.3593C>T c.3288C>T (p.Asp1096=) c.3699C>T (p.Asp1233=) c.*3341C>T (n.*3341C>T) n.3724C>T c.151+6940C>T (n.151+6940C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.1155C>T (p.Asp385=) c.3621C>T (p.Asp1207=) c.656-590C>T (n.656-590C>T) c.3552C>T (p.Asp1184=) c.3615C>T (p.Asp1205=) c.3603C>T (p.Asp1201=) | |
2 | g.144389472G>C | CA348698587 | ZEB2 | c.*3473C>G (n.*3473C>G) c.2847C>G (p.Asp949Glu) c.3624C>G (p.Asp1208Glu) c.3512C>G (p.Thr1171Arg) n.3593C>G c.3288C>G (p.Asp1096Glu) c.3699C>G (p.Asp1233Glu) c.*3341C>G (n.*3341C>G) n.3724C>G c.151+6940C>G (n.151+6940C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.3621C>G (p.Asp1207Glu) c.656-590C>G (n.656-590C>G) c.3552C>G (p.Asp1184Glu) c.3615C>G (p.Asp1205Glu) c.3603C>G (p.Asp1201Glu) | |
2 | g.144389472G>T | CA348698586 | ZEB2 | c.*3473C>A (n.*3473C>A) c.2847C>A (p.Asp949Glu) c.3624C>A (p.Asp1208Glu) c.3512C>A (p.Thr1171Lys) n.3593C>A c.3288C>A (p.Asp1096Glu) c.3699C>A (p.Asp1233Glu) c.*3341C>A (n.*3341C>A) n.3724C>A c.151+6940C>A (n.151+6940C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.3621C>A (p.Asp1207Glu) c.656-590C>A (n.656-590C>A) c.3552C>A (p.Asp1184Glu) c.3615C>A (p.Asp1205Glu) c.3603C>A (p.Asp1201Glu) | |
2 | g.144389473T>A | CA348698588 | ZEB2 | c.*3472A>T (n.*3472A>T) c.2846A>T (p.Asp949Val) c.3623A>T (p.Asp1208Val) c.3511A>T (p.Thr1171Ser) n.3592A>T c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3698A>T (p.Asp1233Val) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.3723A>T c.151+6939A>T (n.151+6939A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.3620A>T (p.Asp1207Val) c.656-591A>T (n.656-591A>T) c.3551A>T (p.Asp1184Val) c.3614A>T (p.Asp1205Val) c.3602A>T (p.Asp1201Val) | |
2 | g.144389473T>C | CA348698589 | ZEB2 | c.*3472A>G (n.*3472A>G) c.2846A>G (p.Asp949Gly) c.3623A>G (p.Asp1208Gly) c.3511A>G (p.Thr1171Ala) n.3592A>G c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3698A>G (p.Asp1233Gly) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.3723A>G c.151+6939A>G (n.151+6939A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.3620A>G (p.Asp1207Gly) c.656-591A>G (n.656-591A>G) c.3551A>G (p.Asp1184Gly) c.3614A>G (p.Asp1205Gly) c.3602A>G (p.Asp1201Gly) | |
2 | g.144389473T>G | CA348698590 | ZEB2 | c.*3472A>C (n.*3472A>C) c.2846A>C (p.Asp949Ala) c.3623A>C (p.Asp1208Ala) c.3511A>C (p.Thr1171Pro) n.3592A>C c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3698A>C (p.Asp1233Ala) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.3723A>C c.151+6939A>C (n.151+6939A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.3620A>C (p.Asp1207Ala) c.656-591A>C (n.656-591A>C) c.3551A>C (p.Asp1184Ala) c.3614A>C (p.Asp1205Ala) c.3602A>C (p.Asp1201Ala) | |
2 | g.144389474C>A | CA348698591 | ZEB2 | c.*3471G>T (n.*3471G>T) c.2845G>T (p.Asp949Tyr) c.3622G>T (p.Asp1208Tyr) c.3510G>T (p.Lys1170Asn) n.3591G>T c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3697G>T (p.Asp1233Tyr) c.*3339G>T (n.*3339G>T) n.3722G>T c.151+6938G>T (n.151+6938G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.3619G>T (p.Asp1207Tyr) c.656-592G>T (n.656-592G>T) c.3550G>T (p.Asp1184Tyr) c.3613G>T (p.Asp1205Tyr) c.3601G>T (p.Asp1201Tyr) | |
2 | g.144389474C>G | CA348698592 | ZEB2 | c.*3471G>C (n.*3471G>C) c.2845G>C (p.Asp949His) c.3622G>C (p.Asp1208His) c.3510G>C (p.Lys1170Asn) n.3591G>C c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3697G>C (p.Asp1233His) c.*3339G>C (n.*3339G>C) n.3722G>C c.151+6938G>C (n.151+6938G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.1153G>C (p.Asp385His) c.3619G>C (p.Asp1207His) c.656-592G>C (n.656-592G>C) c.3550G>C (p.Asp1184His) c.3613G>C (p.Asp1205His) c.3601G>C (p.Asp1201His) | |
2 | g.144389474C>T | CA348698593 | ZEB2 | c.*3471G>A (n.*3471G>A) c.2845G>A (p.Asp949Asn) c.3622G>A (p.Asp1208Asn) c.3510G>A (p.Lys1170=) n.3591G>A c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3697G>A (p.Asp1233Asn) c.*3339G>A (n.*3339G>A) n.3722G>A c.151+6938G>A (n.151+6938G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.3619G>A (p.Asp1207Asn) c.656-592G>A (n.656-592G>A) c.3550G>A (p.Asp1184Asn) c.3613G>A (p.Asp1205Asn) c.3601G>A (p.Asp1201Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.144389475T>A | CA348698594 | ZEB2 | c.*3470A>T (n.*3470A>T) c.2844A>T (p.Glu948Asp) c.3621A>T (p.Glu1207Asp) c.3509A>T (p.Lys1170Met) n.3590A>T c.3285A>T (p.Glu1095Asp) c.3696A>T (p.Glu1232Asp) c.*3338A>T (n.*3338A>T) n.3721A>T c.151+6937A>T (n.151+6937A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.3618A>T (p.Glu1206Asp) c.656-593A>T (n.656-593A>T) c.3549A>T (p.Glu1183Asp) c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) | |
2 | g.144389475T>C | CA429217450 | ZEB2 | c.*3470A>G (n.*3470A>G) c.2844A>G (p.Glu948=) c.3621A>G (p.Glu1207=) c.3509A>G (p.Lys1170Arg) n.3590A>G c.3285A>G (p.Glu1095=) c.3696A>G (p.Glu1232=) c.*3338A>G (n.*3338A>G) n.3721A>G c.151+6937A>G (n.151+6937A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.1152A>G (p.Glu384=) c.3618A>G (p.Glu1206=) c.656-593A>G (n.656-593A>G) c.3549A>G (p.Glu1183=) c.3612A>G (p.Glu1204=) c.3600A>G (p.Glu1200=) | |
2 | g.144389475T>G | CA348698595 | ZEB2 | c.*3470A>C (n.*3470A>C) c.2844A>C (p.Glu948Asp) c.3621A>C (p.Glu1207Asp) c.3509A>C (p.Lys1170Thr) n.3590A>C c.3285A>C (p.Glu1095Asp) c.3696A>C (p.Glu1232Asp) c.*3338A>C (n.*3338A>C) n.3721A>C c.151+6937A>C (n.151+6937A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.3618A>C (p.Glu1206Asp) c.656-593A>C (n.656-593A>C) c.3549A>C (p.Glu1183Asp) c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) | |
2 | g.144389476T>A | CA348698596 | ZEB2 | c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.2843A>T (p.Glu948Val) c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.3508A>T (p.Lys1170Ter) n.3589A>T c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.3695A>T (p.Glu1232Val) c.*3337A>T (n.*3337A>T) n.3720A>T c.151+6936A>T (n.151+6936A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.656-594A>T (n.656-594A>T) c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.3599A>T (p.Glu1200Val) | |
2 | g.144389476T>C | CA348698597 | ZEB2 | c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.2843A>G (p.Glu948Gly) c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.3508A>G (p.Lys1170Glu) n.3589A>G c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.3695A>G (p.Glu1232Gly) c.*3337A>G (n.*3337A>G) n.3720A>G c.151+6936A>G (n.151+6936A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.656-594A>G (n.656-594A>G) c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389476T>G | CA348698598 | ZEB2 | c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.2843A>C (p.Glu948Ala) c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.3508A>C (p.Lys1170Gln) n.3589A>C c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.3695A>C (p.Glu1232Ala) c.*3337A>C (n.*3337A>C) n.3720A>C c.151+6936A>C (n.151+6936A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.656-594A>C (n.656-594A>C) c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) | |
2 | g.144389476T= | CA1294881217 | ZEB2 | c.*3469A= (n.*3469A=) c.2843A= (p.Glu948=) c.3620A= (p.Glu1207=) c.3508A= (p.Lys1170=) n.3589A= c.3284A= (p.Glu1095=) c.3695A= (p.Glu1232=) c.*3337A= (n.*3337A=) n.3720A= c.151+6936A= (n.151+6936A=) c.840A= (n.840A=) c.1151A= (p.Glu384=) c.3617A= (p.Glu1206=) c.656-594A= (n.656-594A=) c.3548A= (p.Glu1183=) c.3611A= (p.Glu1204=) c.3599A= (p.Glu1200=) | |
2 | g.144389477C>A | CA348698601 | ZEB2 | c.*3468G>T (n.*3468G>T) c.2842G>T (p.Glu948Ter) c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.3507G>T (p.Arg1169Ser) n.3588G>T c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.3694G>T (p.Glu1232Ter) c.*3336G>T (n.*3336G>T) n.3719G>T c.151+6935G>T (n.151+6935G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.656-595G>T (n.656-595G>T) c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) | |
2 | g.144389477C= | CA1294881218 | ZEB2 | c.*3468G= (n.*3468G=) c.2842G= (p.Glu948=) c.3619G= (p.Glu1207=) c.3507G= (p.Arg1169=) n.3588G= c.3283G= (p.Glu1095=) c.3694G= (p.Glu1232=) c.*3336G= (n.*3336G=) n.3719G= c.151+6935G= (n.151+6935G=) c.839G= (n.839G=) c.1150G= (p.Glu384=) c.3616G= (p.Glu1206=) c.656-595G= (n.656-595G=) c.3547G= (p.Glu1183=) c.3610G= (p.Glu1204=) c.3598G= (p.Glu1200=) | |
2 | g.144389477C>G | CA348698600 | ZEB2 | c.*3468G>C (n.*3468G>C) c.2842G>C (p.Glu948Gln) c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.3507G>C (p.Arg1169Ser) n.3588G>C c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.3694G>C (p.Glu1232Gln) c.*3336G>C (n.*3336G>C) n.3719G>C c.151+6935G>C (n.151+6935G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.656-595G>C (n.656-595G>C) c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) | |
2 | g.144389477C>T | CA348698599 | ZEB2 | c.*3468G>A (n.*3468G>A) c.2842G>A (p.Glu948Lys) c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.3507G>A (p.Arg1169=) n.3588G>A c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.*3336G>A (n.*3336G>A) n.3719G>A c.151+6935G>A (n.151+6935G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.656-595G>A (n.656-595G>A) c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389478C>A | CA348698602 | ZEB2 | c.*3467G>T (n.*3467G>T) c.2841G>T (p.Glu947Asp) c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.3506G>T (p.Arg1169Met) n.3587G>T c.3282G>T (p.Glu1094Asp) c.3693G>T (p.Glu1231Asp) c.*3335G>T (n.*3335G>T) n.3718G>T c.151+6934G>T (n.151+6934G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.3615G>T (p.Glu1205Asp) c.656-596G>T (n.656-596G>T) c.3546G>T (p.Glu1182Asp) c.3609G>T (p.Glu1203Asp) c.3597G>T (p.Glu1199Asp) | |
2 | g.144389478C>G | CA348698603 | ZEB2 | c.*3467G>C (n.*3467G>C) c.2841G>C (p.Glu947Asp) c.3618G>C (p.Glu1206Asp) c.3506G>C (p.Arg1169Thr) n.3587G>C c.3282G>C (p.Glu1094Asp) c.3693G>C (p.Glu1231Asp) c.*3335G>C (n.*3335G>C) n.3718G>C c.151+6934G>C (n.151+6934G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.3615G>C (p.Glu1205Asp) c.656-596G>C (n.656-596G>C) c.3546G>C (p.Glu1182Asp) c.3609G>C (p.Glu1203Asp) c.3597G>C (p.Glu1199Asp) | |
2 | g.144389478C>T | CA429217451 | ZEB2 | c.*3467G>A (n.*3467G>A) c.2841G>A (p.Glu947=) c.3618G>A (p.Glu1206=) c.3506G>A (p.Arg1169Lys) n.3587G>A c.3282G>A (p.Glu1094=) c.3693G>A (p.Glu1231=) c.*3335G>A (n.*3335G>A) n.3718G>A c.151+6934G>A (n.151+6934G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.3615G>A (p.Glu1205=) c.656-596G>A (n.656-596G>A) c.3546G>A (p.Glu1182=) c.3609G>A (p.Glu1203=) c.3597G>A (p.Glu1199=) | |
2 | g.144389479T>A | CA348698604 | ZEB2 | c.*3466A>T (n.*3466A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.3505A>T (p.Arg1169Trp) n.3586A>T c.3281A>T (p.Glu1094Val) c.3692A>T (p.Glu1231Val) c.*3334A>T (n.*3334A>T) n.3717A>T c.151+6933A>T (n.151+6933A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.656-597A>T (n.656-597A>T) c.3545A>T (p.Glu1182Val) c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.3596A>T (p.Glu1199Val) | |
2 | g.144389479T>C | CA348698605 | ZEB2 | c.*3466A>G (n.*3466A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.3505A>G (p.Arg1169Gly) n.3586A>G c.3281A>G (p.Glu1094Gly) c.3692A>G (p.Glu1231Gly) c.*3334A>G (n.*3334A>G) n.3717A>G c.151+6933A>G (n.151+6933A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.656-597A>G (n.656-597A>G) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.3596A>G (p.Glu1199Gly) | |
2 | g.144389479T>G | CA348698606 | ZEB2 | c.*3466A>C (n.*3466A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.3505A>C (p.Arg1169=) n.3586A>C c.3281A>C (p.Glu1094Ala) c.3692A>C (p.Glu1231Ala) c.*3334A>C (n.*3334A>C) n.3717A>C c.151+6933A>C (n.151+6933A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.656-597A>C (n.656-597A>C) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.3596A>C (p.Glu1199Ala) | |
2 | g.144389480C>A | CA348698607 | ZEB2 | c.*3465G>T (n.*3465G>T) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.3504G>T (p.Thr1168=) n.3585G>T c.3280G>T (p.Glu1094Ter) c.3691G>T (p.Glu1231Ter) c.*3333G>T (n.*3333G>T) n.3716G>T c.151+6932G>T (n.151+6932G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.656-598G>T (n.656-598G>T) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.3595G>T (p.Glu1199Ter) | |
2 | g.144389480C= | CA1294881219 | ZEB2 | c.*3465G= (n.*3465G=) c.2839G= (p.Glu947=) c.3616G= (p.Glu1206=) c.3504G= (p.Thr1168=) n.3585G= c.3280G= (p.Glu1094=) c.3691G= (p.Glu1231=) c.*3333G= (n.*3333G=) n.3716G= c.151+6932G= (n.151+6932G=) c.836G= (n.836G=) c.1147G= (p.Glu383=) c.3613G= (p.Glu1205=) c.656-598G= (n.656-598G=) c.3544G= (p.Glu1182=) c.3607G= (p.Glu1203=) c.3595G= (p.Glu1199=) | |
2 | g.144389480C>G | CA348698608 | ZEB2 | c.*3465G>C (n.*3465G>C) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.3504G>C (p.Thr1168=) n.3585G>C c.3280G>C (p.Glu1094Gln) c.3691G>C (p.Glu1231Gln) c.*3333G>C (n.*3333G>C) n.3716G>C c.151+6932G>C (n.151+6932G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.656-598G>C (n.656-598G>C) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.3595G>C (p.Glu1199Gln) | |
2 | g.144389480C>T | CA348698609 | ZEB2 | c.*3465G>A (n.*3465G>A) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.3504G>A (p.Thr1168=) n.3585G>A c.3280G>A (p.Glu1094Lys) c.3691G>A (p.Glu1231Lys) c.*3333G>A (n.*3333G>A) n.3716G>A c.151+6932G>A (n.151+6932G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.656-598G>A (n.656-598G>A) c.3544G>A (p.Glu1182Lys) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.3595G>A (p.Glu1199Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389481G>A | CA429217453 | ZEB2 | c.*3464C>T (n.*3464C>T) c.2838C>T (p.His946=) c.3615C>T (p.His1205=) c.3503C>T (p.Thr1168Met) n.3584C>T c.3279C>T (p.His1093=) c.3690C>T (p.His1230=) c.*3332C>T (n.*3332C>T) n.3715C>T c.151+6931C>T (n.151+6931C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.1146C>T (p.His382=) c.3612C>T (p.His1204=) c.656-599C>T (n.656-599C>T) c.3543C>T (p.His1181=) c.3606C>T (p.His1202=) c.3594C>T (p.His1198=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.144389481G>C | CA348698610 | ZEB2 | c.*3464C>G (n.*3464C>G) c.2838C>G (p.His946Gln) c.3615C>G (p.His1205Gln) c.3503C>G (p.Thr1168Arg) n.3584C>G c.3279C>G (p.His1093Gln) c.3690C>G (p.His1230Gln) c.*3332C>G (n.*3332C>G) n.3715C>G c.151+6931C>G (n.151+6931C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.1146C>G (p.His382Gln) c.3612C>G (p.His1204Gln) c.656-599C>G (n.656-599C>G) c.3543C>G (p.His1181Gln) c.3606C>G (p.His1202Gln) c.3594C>G (p.His1198Gln) | |
2 | g.144389481G= | CA1294881220 | ZEB2 | c.*3464C= (n.*3464C=) c.2838C= (p.His946=) c.3615C= (p.His1205=) c.3503C= (p.Thr1168=) n.3584C= c.3279C= (p.His1093=) c.3690C= (p.His1230=) c.*3332C= (n.*3332C=) n.3715C= c.151+6931C= (n.151+6931C=) c.835C= (n.835C=) c.1146C= (p.His382=) c.3612C= (p.His1204=) c.656-599C= (n.656-599C=) c.3543C= (p.His1181=) c.3606C= (p.His1202=) c.3594C= (p.His1198=) | |
2 | g.144389481G>T | CA348698611 | ZEB2 | c.*3464C>A (n.*3464C>A) c.2838C>A (p.His946Gln) c.3615C>A (p.His1205Gln) c.3503C>A (p.Thr1168Lys) n.3584C>A c.3279C>A (p.His1093Gln) c.3690C>A (p.His1230Gln) c.*3332C>A (n.*3332C>A) n.3715C>A c.151+6931C>A (n.151+6931C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.1146C>A (p.His382Gln) c.3612C>A (p.His1204Gln) c.656-599C>A (n.656-599C>A) c.3543C>A (p.His1181Gln) c.3606C>A (p.His1202Gln) c.3594C>A (p.His1198Gln) | |
2 | g.144389482T>A | CA348698612 | ZEB2 | c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.2837A>T (p.His946Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.3583A>T c.3278A>T (p.His1093Leu) c.3689A>T (p.His1230Leu) c.*3331A>T (n.*3331A>T) n.3714A>T c.151+6930A>T (n.151+6930A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.3611A>T (p.His1204Leu) c.656-600A>T (n.656-600A>T) c.3542A>T (p.His1181Leu) c.3605A>T (p.His1202Leu) c.3593A>T (p.His1198Leu) | |
2 | g.144389482T>C | CA348698613 | ZEB2 | c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.2837A>G (p.His946Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.3583A>G c.3278A>G (p.His1093Arg) c.3689A>G (p.His1230Arg) c.*3331A>G (n.*3331A>G) n.3714A>G c.151+6930A>G (n.151+6930A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.3611A>G (p.His1204Arg) c.656-600A>G (n.656-600A>G) c.3542A>G (p.His1181Arg) c.3605A>G (p.His1202Arg) c.3593A>G (p.His1198Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389482T>G | CA348698614 | ZEB2 | c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.2837A>C (p.His946Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.3583A>C c.3278A>C (p.His1093Pro) c.3689A>C (p.His1230Pro) c.*3331A>C (n.*3331A>C) n.3714A>C c.151+6930A>C (n.151+6930A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.3611A>C (p.His1204Pro) c.656-600A>C (n.656-600A>C) c.3542A>C (p.His1181Pro) c.3605A>C (p.His1202Pro) c.3593A>C (p.His1198Pro) | |
2 | g.144389482T= | CA1294881221 | ZEB2 | c.*3463A= (n.*3463A=) c.2837A= (p.His946=) c.3614A= (p.His1205=) c.3502A= (p.Thr1168=) n.3583A= c.3278A= (p.His1093=) c.3689A= (p.His1230=) c.*3331A= (n.*3331A=) n.3714A= c.151+6930A= (n.151+6930A=) c.834A= (n.834A=) c.1145A= (p.His382=) c.3611A= (p.His1204=) c.656-600A= (n.656-600A=) c.3542A= (p.His1181=) c.3605A= (p.His1202=) c.3593A= (p.His1198=) | |
2 | g.144389484_144389488del | CA2586969973 | ZEB2 | c.*3459_*3463del (n.*3459_*3463del) c.2833_2837del (p.Asp945ArgfsTer30) c.3610_3614del (p.Asp1204ArgfsTer30) c.3498_3502del (p.Gln1166HisfsTer11) n.3579_3583del c.3274_3278del (p.Asp1092ArgfsTer30) c.3685_3689del (p.Asp1229ArgfsTer30) c.*3327_*3331del (n.*3327_*3331del) n.3710_3714del c.151+6926_151+6930del (n.151+6926_151+6930del) c.830_834del (n.830_834del) c.1141_1145del (p.Asp381ArgfsTer30) c.3607_3611del (p.Asp1203ArgfsTer30) c.656-604_656-600del (n.656-604_656-600del) c.3538_3542del (p.Asp1180ArgfsTer30) c.3601_3605del (p.Asp1201ArgfsTer30) c.3589_3593del (p.Asp1197ArgfsTer30) | |
2 | g.144389483G>A | CA348698617 | ZEB2 | c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.2836C>T (p.His946Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.3501C>T (p.Thr1167=) n.3582C>T c.3277C>T (p.His1093Tyr) c.3688C>T (p.His1230Tyr) c.*3330C>T (n.*3330C>T) n.3713C>T c.151+6929C>T (n.151+6929C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.3610C>T (p.His1204Tyr) c.656-601C>T (n.656-601C>T) c.3541C>T (p.His1181Tyr) c.3604C>T (p.His1202Tyr) c.3592C>T (p.His1198Tyr) | |
2 | g.144389483G>C | CA348698615 | ZEB2 | c.*3462C>G (n.*3462C>G) c.2836C>G (p.His946Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) c.3501C>G (p.Thr1167=) n.3582C>G c.3277C>G (p.His1093Asp) c.3688C>G (p.His1230Asp) c.*3330C>G (n.*3330C>G) n.3713C>G c.151+6929C>G (n.151+6929C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.3610C>G (p.His1204Asp) c.656-601C>G (n.656-601C>G) c.3541C>G (p.His1181Asp) c.3604C>G (p.His1202Asp) c.3592C>G (p.His1198Asp) | |
2 | g.144389483G>T | CA348698616 | ZEB2 | c.*3462C>A (n.*3462C>A) c.2836C>A (p.His946Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) c.3501C>A (p.Thr1167=) n.3582C>A c.3277C>A (p.His1093Asn) c.3688C>A (p.His1230Asn) c.*3330C>A (n.*3330C>A) n.3713C>A c.151+6929C>A (n.151+6929C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.3610C>A (p.His1204Asn) c.656-601C>A (n.656-601C>A) c.3541C>A (p.His1181Asn) c.3604C>A (p.His1202Asn) c.3592C>A (p.His1198Asn) | |
2 | g.144389484G>A | CA429217454 | ZEB2 | c.*3461C>T (n.*3461C>T) c.2835C>T (p.Asp945=) c.3612C>T (p.Asp1204=) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) n.3581C>T c.3276C>T (p.Asp1092=) c.3687C>T (p.Asp1229=) c.*3329C>T (n.*3329C>T) n.3712C>T c.151+6928C>T (n.151+6928C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.1143C>T (p.Asp381=) c.3609C>T (p.Asp1203=) c.656-602C>T (n.656-602C>T) c.3540C>T (p.Asp1180=) c.3603C>T (p.Asp1201=) c.3591C>T (p.Asp1197=) | gnomAD v4 |
2 | g.144389484G>C | CA348698618 | ZEB2 | c.*3461C>G (n.*3461C>G) c.2835C>G (p.Asp945Glu) c.3612C>G (p.Asp1204Glu) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) n.3581C>G c.3276C>G (p.Asp1092Glu) c.3687C>G (p.Asp1229Glu) c.*3329C>G (n.*3329C>G) n.3712C>G c.151+6928C>G (n.151+6928C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.3609C>G (p.Asp1203Glu) c.656-602C>G (n.656-602C>G) c.3540C>G (p.Asp1180Glu) c.3603C>G (p.Asp1201Glu) c.3591C>G (p.Asp1197Glu) | |
2 | g.144389484G= | CA1294881222 | ZEB2 | c.*3461C= (n.*3461C=) c.2835C= (p.Asp945=) c.3612C= (p.Asp1204=) c.3500C= (p.Thr1167=) n.3581C= c.3276C= (p.Asp1092=) c.3687C= (p.Asp1229=) c.*3329C= (n.*3329C=) n.3712C= c.151+6928C= (n.151+6928C=) c.832C= (n.832C=) c.1143C= (p.Asp381=) c.3609C= (p.Asp1203=) c.656-602C= (n.656-602C=) c.3540C= (p.Asp1180=) c.3603C= (p.Asp1201=) c.3591C= (p.Asp1197=) | |
2 | g.144389484G>T | CA348698619 | ZEB2 | c.*3461C>A (n.*3461C>A) c.2835C>A (p.Asp945Glu) c.3612C>A (p.Asp1204Glu) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) n.3581C>A c.3276C>A (p.Asp1092Glu) c.3687C>A (p.Asp1229Glu) c.*3329C>A (n.*3329C>A) n.3712C>A c.151+6928C>A (n.151+6928C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.3609C>A (p.Asp1203Glu) c.656-602C>A (n.656-602C>A) c.3540C>A (p.Asp1180Glu) c.3603C>A (p.Asp1201Glu) c.3591C>A (p.Asp1197Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.144389485T>A | CA348698620 | ZEB2 | c.*3460A>T (n.*3460A>T) c.2834A>T (p.Asp945Val) c.3611A>T (p.Asp1204Val) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) n.3580A>T c.3275A>T (p.Asp1092Val) c.3686A>T (p.Asp1229Val) c.*3328A>T (n.*3328A>T) n.3711A>T c.151+6927A>T (n.151+6927A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.3608A>T (p.Asp1203Val) c.656-603A>T (n.656-603A>T) c.3539A>T (p.Asp1180Val) c.3602A>T (p.Asp1201Val) c.3590A>T (p.Asp1197Val) | gnomAD v4 |
2 | g.144389485T>C | CA348698621 | ZEB2 | c.*3460A>G (n.*3460A>G) c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.3611A>G (p.Asp1204Gly) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) n.3580A>G c.3275A>G (p.Asp1092Gly) c.3686A>G (p.Asp1229Gly) c.*3328A>G (n.*3328A>G) n.3711A>G c.151+6927A>G (n.151+6927A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.3608A>G (p.Asp1203Gly) c.656-603A>G (n.656-603A>G) c.3539A>G (p.Asp1180Gly) c.3602A>G (p.Asp1201Gly) c.3590A>G (p.Asp1197Gly) | |
2 | g.144389485T>G | CA348698622 | ZEB2 | c.*3460A>C (n.*3460A>C) c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.3611A>C (p.Asp1204Ala) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) n.3580A>C c.3275A>C (p.Asp1092Ala) c.3686A>C (p.Asp1229Ala) c.*3328A>C (n.*3328A>C) n.3711A>C c.151+6927A>C (n.151+6927A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.3608A>C (p.Asp1203Ala) c.656-603A>C (n.656-603A>C) c.3539A>C (p.Asp1180Ala) c.3602A>C (p.Asp1201Ala) c.3590A>C (p.Asp1197Ala) | |
2 | g.144389486C>A | CA348698623 | ZEB2 | c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) c.3498G>T (p.Gln1166His) n.3579G>T c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.*3327G>T (n.*3327G>T) n.3710G>T c.151+6926G>T (n.151+6926G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.3607G>T (p.Asp1203Tyr) c.656-604G>T (n.656-604G>T) c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) c.3601G>T (p.Asp1201Tyr) c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) | |
2 | g.144389486C= | CA1294881223 | ZEB2 | c.*3459G= (n.*3459G=) c.2833G= (p.Asp945=) c.3610G= (p.Asp1204=) c.3498G= (p.Gln1166=) n.3579G= c.3274G= (p.Asp1092=) c.3685G= (p.Asp1229=) c.*3327G= (n.*3327G=) n.3710G= c.151+6926G= (n.151+6926G=) c.830G= (n.830G=) c.1141G= (p.Asp381=) c.3607G= (p.Asp1203=) c.656-604G= (n.656-604G=) c.3538G= (p.Asp1180=) c.3601G= (p.Asp1201=) c.3589G= (p.Asp1197=) | |
2 | g.144389486C>G | CA348698624 | ZEB2 | c.*3459G>C (n.*3459G>C) c.2833G>C (p.Asp945His) c.3610G>C (p.Asp1204His) c.3498G>C (p.Gln1166His) n.3579G>C c.3274G>C (p.Asp1092His) c.3685G>C (p.Asp1229His) c.*3327G>C (n.*3327G>C) n.3710G>C c.151+6926G>C (n.151+6926G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.3607G>C (p.Asp1203His) c.656-604G>C (n.656-604G>C) c.3538G>C (p.Asp1180His) c.3601G>C (p.Asp1201His) c.3589G>C (p.Asp1197His) | |
2 | g.144389486C>T | CA1898097 | ZEB2 | c.*3459G>A (n.*3459G>A) c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.3610G>A (p.Asp1204Asn) c.3498G>A (p.Gln1166=) n.3579G>A c.3274G>A (p.Asp1092Asn) c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.*3327G>A (n.*3327G>A) n.3710G>A c.151+6926G>A (n.151+6926G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.3607G>A (p.Asp1203Asn) c.656-604G>A (n.656-604G>A) c.3538G>A (p.Asp1180Asn) c.3601G>A (p.Asp1201Asn) c.3589G>A (p.Asp1197Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389487T>A | CA429217457 | ZEB2 | c.*3458A>T (n.*3458A>T) c.2832A>T (p.Ser944=) c.3609A>T (p.Ser1203=) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) n.3578A>T c.3273A>T (p.Ser1091=) c.3684A>T (p.Ser1228=) c.*3326A>T (n.*3326A>T) n.3709A>T c.151+6925A>T (n.151+6925A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.1140A>T (p.Ser380=) c.3606A>T (p.Ser1202=) c.656-605A>T (n.656-605A>T) c.3537A>T (p.Ser1179=) c.3600A>T (p.Ser1200=) c.3588A>T (p.Ser1196=) | |
2 | g.144389487T>C | CA429217456 | ZEB2 | c.*3458A>G (n.*3458A>G) c.2832A>G (p.Ser944=) c.3609A>G (p.Ser1203=) c.3497A>G (p.Gln1166Arg) n.3578A>G c.3273A>G (p.Ser1091=) c.3684A>G (p.Ser1228=) c.*3326A>G (n.*3326A>G) n.3709A>G c.151+6925A>G (n.151+6925A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.1140A>G (p.Ser380=) c.3606A>G (p.Ser1202=) c.656-605A>G (n.656-605A>G) c.3537A>G (p.Ser1179=) c.3600A>G (p.Ser1200=) c.3588A>G (p.Ser1196=) | |
2 | g.144389487T>G | CA429217455 | ZEB2 | c.*3458A>C (n.*3458A>C) c.2832A>C (p.Ser944=) c.3609A>C (p.Ser1203=) c.3497A>C (p.Gln1166Pro) n.3578A>C c.3273A>C (p.Ser1091=) c.3684A>C (p.Ser1228=) c.*3326A>C (n.*3326A>C) n.3709A>C c.151+6925A>C (n.151+6925A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.1140A>C (p.Ser380=) c.3606A>C (p.Ser1202=) c.656-605A>C (n.656-605A>C) c.3537A>C (p.Ser1179=) c.3600A>C (p.Ser1200=) c.3588A>C (p.Ser1196=) | |
2 | g.144389488G>A | CA1898098 | ZEB2 | c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.2831C>T (p.Ser944Leu) c.3608C>T (p.Ser1203Leu) c.3496C>T (p.Gln1166Ter) n.3577C>T c.3272C>T (p.Ser1091Leu) c.3683C>T (p.Ser1228Leu) c.*3325C>T (n.*3325C>T) n.3708C>T c.151+6924C>T (n.151+6924C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.3605C>T (p.Ser1202Leu) c.656-606C>T (n.656-606C>T) c.3536C>T (p.Ser1179Leu) c.3599C>T (p.Ser1200Leu) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.144389488G>C | CA348698625 | ZEB2 | c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.2831C>G (p.Ser944Ter) c.3608C>G (p.Ser1203Ter) c.3496C>G (p.Gln1166Glu) n.3577C>G c.3272C>G (p.Ser1091Ter) c.3683C>G (p.Ser1228Ter) c.*3325C>G (n.*3325C>G) n.3708C>G c.151+6924C>G (n.151+6924C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.3605C>G (p.Ser1202Ter) c.656-606C>G (n.656-606C>G) c.3536C>G (p.Ser1179Ter) c.3599C>G (p.Ser1200Ter) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) | |
2 | g.144389488G= | CA1294881224 | ZEB2 | c.*3457C= (n.*3457C=) c.2831C= (p.Ser944=) c.3608C= (p.Ser1203=) c.3496C= (p.Gln1166=) n.3577C= c.3272C= (p.Ser1091=) c.3683C= (p.Ser1228=) c.*3325C= (n.*3325C=) n.3708C= c.151+6924C= (n.151+6924C=) c.828C= (n.828C=) c.1139C= (p.Ser380=) c.3605C= (p.Ser1202=) c.656-606C= (n.656-606C=) c.3536C= (p.Ser1179=) c.3599C= (p.Ser1200=) c.3587C= (p.Ser1196=) | |
2 | g.144389488G>T | CA348698626 | ZEB2 | c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.2831C>A (p.Ser944Ter) c.3608C>A (p.Ser1203Ter) c.3496C>A (p.Gln1166Lys) n.3577C>A c.3272C>A (p.Ser1091Ter) c.3683C>A (p.Ser1228Ter) c.*3325C>A (n.*3325C>A) n.3708C>A c.151+6924C>A (n.151+6924C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.3605C>A (p.Ser1202Ter) c.656-606C>A (n.656-606C>A) c.3536C>A (p.Ser1179Ter) c.3599C>A (p.Ser1200Ter) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.144389489A>C | CA348698628 | ZEB2 | c.*3456T>G (n.*3456T>G) c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.3607T>G (p.Ser1203Ala) c.3495T>G (p.Asn1165Lys) n.3576T>G c.3271T>G (p.Ser1091Ala) c.3682T>G (p.Ser1228Ala) c.*3324T>G (n.*3324T>G) n.3707T>G c.151+6923T>G (n.151+6923T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.3604T>G (p.Ser1202Ala) c.656-607T>G (n.656-607T>G) c.3535T>G (p.Ser1179Ala) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) | |
2 | g.144389489A>G | CA348698629 | ZEB2 | c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.3607T>C (p.Ser1203Pro) c.3495T>C (p.Asn1165=) n.3576T>C c.3271T>C (p.Ser1091Pro) c.3682T>C (p.Ser1228Pro) c.*3324T>C (n.*3324T>C) n.3707T>C c.151+6923T>C (n.151+6923T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.3604T>C (p.Ser1202Pro) c.656-607T>C (n.656-607T>C) c.3535T>C (p.Ser1179Pro) c.3598T>C (p.Ser1200Pro) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) | |
2 | g.144389489A>T | CA348698627 | ZEB2 | c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.3607T>A (p.Ser1203Thr) c.3495T>A (p.Asn1165Lys) n.3576T>A c.3271T>A (p.Ser1091Thr) c.3682T>A (p.Ser1228Thr) c.*3324T>A (n.*3324T>A) n.3707T>A c.151+6923T>A (n.151+6923T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.3604T>A (p.Ser1202Thr) c.656-607T>A (n.656-607T>A) c.3535T>A (p.Ser1179Thr) c.3598T>A (p.Ser1200Thr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) | |
2 | g.144389490T>A | CA348698630 | ZEB2 | c.*3455A>T (n.*3455A>T) c.2829A>T (p.Lys943Asn) c.3606A>T (p.Lys1202Asn) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) n.3575A>T c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.3681A>T (p.Lys1227Asn) c.*3323A>T (n.*3323A>T) n.3706A>T c.151+6922A>T (n.151+6922A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.3603A>T (p.Lys1201Asn) c.656-608A>T (n.656-608A>T) c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.3597A>T (p.Lys1199Asn) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) | |
2 | g.144389490T>C | CA429217458 | ZEB2 | c.*3455A>G (n.*3455A>G) c.2829A>G (p.Lys943=) c.3606A>G (p.Lys1202=) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) n.3575A>G c.3270A>G (p.Lys1090=) c.3681A>G (p.Lys1227=) c.*3323A>G (n.*3323A>G) n.3706A>G c.151+6922A>G (n.151+6922A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.1137A>G (p.Lys379=) c.3603A>G (p.Lys1201=) c.656-608A>G (n.656-608A>G) c.3534A>G (p.Lys1178=) c.3597A>G (p.Lys1199=) c.3585A>G (p.Lys1195=) | |
2 | g.144389490T>G | CA348698631 | ZEB2 | c.*3455A>C (n.*3455A>C) c.2829A>C (p.Lys943Asn) c.3606A>C (p.Lys1202Asn) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) n.3575A>C c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.3681A>C (p.Lys1227Asn) c.*3323A>C (n.*3323A>C) n.3706A>C c.151+6922A>C (n.151+6922A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.3603A>C (p.Lys1201Asn) c.656-608A>C (n.656-608A>C) c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.3597A>C (p.Lys1199Asn) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) | |
2 | g.144389491T>A | CA348698632 | ZEB2 | c.*3454A>T (n.*3454A>T) c.2828A>T (p.Lys943Ile) c.3605A>T (p.Lys1202Ile) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) n.3574A>T c.3269A>T (p.Lys1090Ile) c.3680A>T (p.Lys1227Ile) c.*3322A>T (n.*3322A>T) n.3705A>T c.151+6921A>T (n.151+6921A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.3602A>T (p.Lys1201Ile) c.656-609A>T (n.656-609A>T) c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.3596A>T (p.Lys1199Ile) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) | |
2 | g.144389491T>C | CA348698633 | ZEB2 | c.*3454A>G (n.*3454A>G) c.2828A>G (p.Lys943Arg) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) n.3574A>G c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.3680A>G (p.Lys1227Arg) c.*3322A>G (n.*3322A>G) n.3705A>G c.151+6921A>G (n.151+6921A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.656-609A>G (n.656-609A>G) c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.3596A>G (p.Lys1199Arg) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) | |
2 | g.144389491T>G | CA348698634 | ZEB2 | c.*3454A>C (n.*3454A>C) c.2828A>C (p.Lys943Thr) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) c.3493A>C (p.Asn1165His) n.3574A>C c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.3680A>C (p.Lys1227Thr) c.*3322A>C (n.*3322A>C) n.3705A>C c.151+6921A>C (n.151+6921A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.656-609A>C (n.656-609A>C) c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.3596A>C (p.Lys1199Thr) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) | |
2 | g.144389492T>A | CA348698635 | ZEB2 | c.*3453A>T (n.*3453A>T) c.2827A>T (p.Lys943Ter) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) c.3492A>T (p.Pro1164=) n.3573A>T c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.3679A>T (p.Lys1227Ter) c.*3321A>T (n.*3321A>T) n.3704A>T c.151+6920A>T (n.151+6920A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.656-610A>T (n.656-610A>T) c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.3595A>T (p.Lys1199Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) | |
2 | g.144389492T>C | CA348698636 | ZEB2 | c.*3453A>G (n.*3453A>G) c.2827A>G (p.Lys943Glu) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) c.3492A>G (p.Pro1164=) n.3573A>G c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.3679A>G (p.Lys1227Glu) c.*3321A>G (n.*3321A>G) n.3704A>G c.151+6920A>G (n.151+6920A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.656-610A>G (n.656-610A>G) c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.3595A>G (p.Lys1199Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) | |
2 | g.144389492T>G | CA348698637 | ZEB2 | c.*3453A>C (n.*3453A>C) c.2827A>C (p.Lys943Gln) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) c.3492A>C (p.Pro1164=) n.3573A>C c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.3679A>C (p.Lys1227Gln) c.*3321A>C (n.*3321A>C) n.3704A>C c.151+6920A>C (n.151+6920A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.656-610A>C (n.656-610A>C) c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.3595A>C (p.Lys1199Gln) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) | |
2 | g.144389493G>A | CA429217460 | ZEB2 | c.*3452C>T (n.*3452C>T) c.2826C>T (p.Thr942=) c.3603C>T (p.Thr1201=) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) n.3572C>T c.3267C>T (p.Thr1089=) c.3678C>T (p.Thr1226=) c.*3320C>T (n.*3320C>T) n.3703C>T c.151+6919C>T (n.151+6919C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.1134C>T (p.Thr378=) c.3600C>T (p.Thr1200=) c.656-611C>T (n.656-611C>T) c.3531C>T (p.Thr1177=) c.3594C>T (p.Thr1198=) c.3582C>T (p.Thr1194=) | |
2 | g.144389493G>C | CA429217461 | ZEB2 | c.*3452C>G (n.*3452C>G) c.2826C>G (p.Thr942=) c.3603C>G (p.Thr1201=) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) n.3572C>G c.3267C>G (p.Thr1089=) c.3678C>G (p.Thr1226=) c.*3320C>G (n.*3320C>G) n.3703C>G c.151+6919C>G (n.151+6919C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.1134C>G (p.Thr378=) c.3600C>G (p.Thr1200=) c.656-611C>G (n.656-611C>G) c.3531C>G (p.Thr1177=) c.3594C>G (p.Thr1198=) c.3582C>G (p.Thr1194=) | |
2 | g.144389493G>T | CA429217462 | ZEB2 | c.*3452C>A (n.*3452C>A) c.2826C>A (p.Thr942=) c.3603C>A (p.Thr1201=) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) n.3572C>A c.3267C>A (p.Thr1089=) c.3678C>A (p.Thr1226=) c.*3320C>A (n.*3320C>A) n.3703C>A c.151+6919C>A (n.151+6919C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.1134C>A (p.Thr378=) c.3600C>A (p.Thr1200=) c.656-611C>A (n.656-611C>A) c.3531C>A (p.Thr1177=) c.3594C>A (p.Thr1198=) c.3582C>A (p.Thr1194=) | |
2 | g.144389494G>A | CA348698638 | ZEB2 | c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.2825C>T (p.Thr942Ile) c.3602C>T (p.Thr1201Ile) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) n.3571C>T c.3266C>T (p.Thr1089Ile) c.3677C>T (p.Thr1226Ile) c.*3319C>T (n.*3319C>T) n.3702C>T c.151+6918C>T (n.151+6918C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.3599C>T (p.Thr1200Ile) c.656-612C>T (n.656-612C>T) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.3581C>T (p.Thr1194Ile) | |
2 | g.144389494G>C | CA348698639 | ZEB2 | c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.2825C>G (p.Thr942Ser) c.3602C>G (p.Thr1201Ser) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) n.3571C>G c.3266C>G (p.Thr1089Ser) c.3677C>G (p.Thr1226Ser) c.*3319C>G (n.*3319C>G) n.3702C>G c.151+6918C>G (n.151+6918C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.3599C>G (p.Thr1200Ser) c.656-612C>G (n.656-612C>G) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) c.3593C>G (p.Thr1198Ser) c.3581C>G (p.Thr1194Ser) | |
2 | g.144389494G>T | CA348698640 | ZEB2 | c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.2825C>A (p.Thr942Asn) c.3602C>A (p.Thr1201Asn) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) n.3571C>A c.3266C>A (p.Thr1089Asn) c.3677C>A (p.Thr1226Asn) c.*3319C>A (n.*3319C>A) n.3702C>A c.151+6918C>A (n.151+6918C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.3599C>A (p.Thr1200Asn) c.656-612C>A (n.656-612C>A) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) c.3593C>A (p.Thr1198Asn) c.3581C>A (p.Thr1194Asn) | |
2 | g.144389495T>A | CA348698641 | ZEB2 | c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.2824A>T (p.Thr942Ser) c.3601A>T (p.Thr1201Ser) c.3489A>T (p.Lys1163Asn) n.3570A>T c.3265A>T (p.Thr1089Ser) c.3676A>T (p.Thr1226Ser) c.*3318A>T (n.*3318A>T) n.3701A>T c.151+6917A>T (n.151+6917A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.3598A>T (p.Thr1200Ser) c.656-613A>T (n.656-613A>T) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.3580A>T (p.Thr1194Ser) | |
2 | g.144389495T>C | CA348698642 | ZEB2 | c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.2824A>G (p.Thr942Ala) c.3601A>G (p.Thr1201Ala) c.3489A>G (p.Lys1163=) n.3570A>G c.3265A>G (p.Thr1089Ala) c.3676A>G (p.Thr1226Ala) c.*3318A>G (n.*3318A>G) n.3701A>G c.151+6917A>G (n.151+6917A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.3598A>G (p.Thr1200Ala) c.656-613A>G (n.656-613A>G) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.3580A>G (p.Thr1194Ala) | |
2 | g.144389495T>G | CA348698643 | ZEB2 | c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.2824A>C (p.Thr942Pro) c.3601A>C (p.Thr1201Pro) c.3489A>C (p.Lys1163Asn) n.3570A>C c.3265A>C (p.Thr1089Pro) c.3676A>C (p.Thr1226Pro) c.*3318A>C (n.*3318A>C) n.3701A>C c.151+6917A>C (n.151+6917A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.3598A>C (p.Thr1200Pro) c.656-613A>C (n.656-613A>C) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.3580A>C (p.Thr1194Pro) | |
2 | g.144389496T>A | CA348698644 | ZEB2 | c.*3449A>T (n.*3449A>T) c.2823A>T (p.Glu941Asp) c.3600A>T (p.Glu1200Asp) c.3488A>T (p.Lys1163Ile) n.3569A>T c.3264A>T (p.Glu1088Asp) c.3675A>T (p.Glu1225Asp) c.*3317A>T (n.*3317A>T) n.3700A>T c.151+6916A>T (n.151+6916A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.3597A>T (p.Glu1199Asp) c.656-614A>T (n.656-614A>T) c.3528A>T (p.Glu1176Asp) c.3591A>T (p.Glu1197Asp) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) | |
2 | g.144389496T>C | CA429217463 | ZEB2 | c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.2823A>G (p.Glu941=) c.3600A>G (p.Glu1200=) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) n.3569A>G c.3264A>G (p.Glu1088=) c.3675A>G (p.Glu1225=) c.*3317A>G (n.*3317A>G) n.3700A>G c.151+6916A>G (n.151+6916A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.3597A>G (p.Glu1199=) c.656-614A>G (n.656-614A>G) c.3528A>G (p.Glu1176=) c.3591A>G (p.Glu1197=) c.3579A>G (p.Glu1193=) | |
2 | g.144389496T>G | CA348698645 | ZEB2 | c.*3449A>C (n.*3449A>C) c.2823A>C (p.Glu941Asp) c.3600A>C (p.Glu1200Asp) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) n.3569A>C c.3264A>C (p.Glu1088Asp) c.3675A>C (p.Glu1225Asp) c.*3317A>C (n.*3317A>C) n.3700A>C c.151+6916A>C (n.151+6916A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.3597A>C (p.Glu1199Asp) c.656-614A>C (n.656-614A>C) c.3528A>C (p.Glu1176Asp) c.3591A>C (p.Glu1197Asp) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) | |
2 | g.144389497T>A | CA348698646 | ZEB2 | c.*3448A>T (n.*3448A>T) c.2822A>T (p.Glu941Val) c.3599A>T (p.Glu1200Val) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) n.3568A>T c.3263A>T (p.Glu1088Val) c.3674A>T (p.Glu1225Val) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.3699A>T c.151+6915A>T (n.151+6915A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.3596A>T (p.Glu1199Val) c.656-615A>T (n.656-615A>T) c.3527A>T (p.Glu1176Val) c.3590A>T (p.Glu1197Val) c.3578A>T (p.Glu1193Val) | |
2 | g.144389497T>C | CA348698647 | ZEB2 | c.*3448A>G (n.*3448A>G) c.2822A>G (p.Glu941Gly) c.3599A>G (p.Glu1200Gly) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) n.3568A>G c.3263A>G (p.Glu1088Gly) c.3674A>G (p.Glu1225Gly) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.3699A>G c.151+6915A>G (n.151+6915A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.3596A>G (p.Glu1199Gly) c.656-615A>G (n.656-615A>G) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) c.3590A>G (p.Glu1197Gly) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.144389497T>G | CA348698648 | ZEB2 | c.*3448A>C (n.*3448A>C) c.2822A>C (p.Glu941Ala) c.3599A>C (p.Glu1200Ala) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) n.3568A>C c.3263A>C (p.Glu1088Ala) c.3674A>C (p.Glu1225Ala) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.3699A>C c.151+6915A>C (n.151+6915A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.3596A>C (p.Glu1199Ala) c.656-615A>C (n.656-615A>C) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) c.3590A>C (p.Glu1197Ala) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) | |
2 | g.144389497T= | CA1294881225 | ZEB2 | c.*3448A= (n.*3448A=) c.2822A= (p.Glu941=) c.3599A= (p.Glu1200=) c.3487A= (p.Lys1163=) n.3568A= c.3263A= (p.Glu1088=) c.3674A= (p.Glu1225=) c.*3316A= (n.*3316A=) n.3699A= c.151+6915A= (n.151+6915A=) c.819A= (n.819A=) c.1130A= (p.Glu377=) c.3596A= (p.Glu1199=) c.656-615A= (n.656-615A=) c.3527A= (p.Glu1176=) c.3590A= (p.Glu1197=) c.3578A= (p.Glu1193=) | |
2 | g.144389498C>A | CA348698649 | ZEB2 | c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.2821G>T (p.Glu941Ter) c.3598G>T (p.Glu1200Ter) c.3486G>T (p.Trp1162Cys) n.3567G>T c.3262G>T (p.Glu1088Ter) c.3673G>T (p.Glu1225Ter) c.*3315G>T (n.*3315G>T) n.3698G>T c.151+6914G>T (n.151+6914G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.3595G>T (p.Glu1199Ter) c.656-616G>T (n.656-616G>T) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) c.3589G>T (p.Glu1197Ter) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) | |
2 | g.144389498C>G | CA348698650 | ZEB2 | c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.2821G>C (p.Glu941Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.3486G>C (p.Trp1162Cys) n.3567G>C c.3262G>C (p.Glu1088Gln) c.3673G>C (p.Glu1225Gln) c.*3315G>C (n.*3315G>C) n.3698G>C c.151+6914G>C (n.151+6914G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.3595G>C (p.Glu1199Gln) c.656-616G>C (n.656-616G>C) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) c.3589G>C (p.Glu1197Gln) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) | |
2 | g.144389498C>T | CA348698651 | ZEB2 | c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.2821G>A (p.Glu941Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.3486G>A (p.Trp1162Ter) n.3567G>A c.3262G>A (p.Glu1088Lys) c.3673G>A (p.Glu1225Lys) c.*3315G>A (n.*3315G>A) n.3698G>A c.151+6914G>A (n.151+6914G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.3595G>A (p.Glu1199Lys) c.656-616G>A (n.656-616G>A) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) c.3589G>A (p.Glu1197Lys) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) | |
2 | g.144389499C>A | CA348698652 | ZEB2 | c.*3446G>T (n.*3446G>T) c.2820G>T (p.Met940Ile) c.3597G>T (p.Met1199Ile) c.3485G>T (p.Trp1162Leu) n.3566G>T c.3261G>T (p.Met1087Ile) c.3672G>T (p.Met1224Ile) c.*3314G>T (n.*3314G>T) n.3697G>T c.151+6913G>T (n.151+6913G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.3594G>T (p.Met1198Ile) c.656-617G>T (n.656-617G>T) c.3525G>T (p.Met1175Ile) c.3588G>T (p.Met1196Ile) c.3576G>T (p.Met1192Ile) | |
2 | g.144389499C>G | CA348698653 | ZEB2 | c.*3446G>C (n.*3446G>C) c.2820G>C (p.Met940Ile) c.3597G>C (p.Met1199Ile) c.3485G>C (p.Trp1162Ser) n.3566G>C c.3261G>C (p.Met1087Ile) c.3672G>C (p.Met1224Ile) c.*3314G>C (n.*3314G>C) n.3697G>C c.151+6913G>C (n.151+6913G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.3594G>C (p.Met1198Ile) c.656-617G>C (n.656-617G>C) c.3525G>C (p.Met1175Ile) c.3588G>C (p.Met1196Ile) c.3576G>C (p.Met1192Ile) | |
2 | g.144389499C>T | CA348698654 | ZEB2 | c.*3446G>A (n.*3446G>A) c.2820G>A (p.Met940Ile) c.3597G>A (p.Met1199Ile) c.3485G>A (p.Trp1162Ter) n.3566G>A c.3261G>A (p.Met1087Ile) c.3672G>A (p.Met1224Ile) c.*3314G>A (n.*3314G>A) n.3697G>A c.151+6913G>A (n.151+6913G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.3594G>A (p.Met1198Ile) c.656-617G>A (n.656-617G>A) c.3525G>A (p.Met1175Ile) c.3588G>A (p.Met1196Ile) c.3576G>A (p.Met1192Ile) | gnomAD v4 |