Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.14436336_14436339del | CA2786729424 | FRMD4A | c.-305+25729_-305+25732del (n.-305+25729_-305+25732del) c.-82+25729_-82+25732del (n.-82+25729_-82+25732del) | |
10 | g.14436338C= | CA1892117951 | FRMD4A | c.-305+25730G= (n.-305+25730G=) c.-82+25730G= (n.-82+25730G=) | |
10 | g.14436338C>T | CA203745830 | FRMD4A | c.-305+25730G>A (n.-305+25730G>A) c.-82+25730G>A (n.-82+25730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436339G>A | CA203745832 | FRMD4A | c.-305+25729C>T (n.-305+25729C>T) c.-82+25729C>T (n.-82+25729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436339G= | CA1892117954 | FRMD4A | c.-305+25729C= (n.-305+25729C=) c.-82+25729C= (n.-82+25729C=) | |
10 | g.14436341T>G | CA1892117957 | FRMD4A | c.-305+25727A>C (n.-305+25727A>C) c.-82+25727A>C (n.-82+25727A>C) | dbSNP |
10 | g.14436341T= | CA1892117956 | FRMD4A | c.-305+25727A= (n.-305+25727A=) c.-82+25727A= (n.-82+25727A=) | |
10 | g.14436346A= | CA1892117959 | FRMD4A | c.-305+25722T= (n.-305+25722T=) c.-82+25722T= (n.-82+25722T=) | |
10 | g.14436346A>T | CA1892117960 | FRMD4A | c.-305+25722T>A (n.-305+25722T>A) c.-82+25722T>A (n.-82+25722T>A) | dbSNP |
10 | g.14436349G>A | CA662078690 | FRMD4A | c.-305+25719C>T (n.-305+25719C>T) c.-82+25719C>T (n.-82+25719C>T) | dbSNP |
10 | g.14436349G= | CA1892117962 | FRMD4A | c.-305+25719C= (n.-305+25719C=) c.-82+25719C= (n.-82+25719C=) | |
10 | g.14436352C= | CA1892117964 | FRMD4A | c.-305+25716G= (n.-305+25716G=) c.-82+25716G= (n.-82+25716G=) | |
10 | g.14436352C>T | CA203745834 | FRMD4A | c.-305+25716G>A (n.-305+25716G>A) c.-82+25716G>A (n.-82+25716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436353A= | CA1892117965 | FRMD4A | c.-305+25715T= (n.-305+25715T=) c.-82+25715T= (n.-82+25715T=) | |
10 | g.14436353A>G | CA13259974 | FRMD4A | c.-305+25715T>C (n.-305+25715T>C) c.-82+25715T>C (n.-82+25715T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436354T>C | CA592244545 | FRMD4A | c.-305+25714A>G (n.-305+25714A>G) c.-82+25714A>G (n.-82+25714A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436354T= | CA1892117966 | FRMD4A | c.-305+25714A= (n.-305+25714A=) c.-82+25714A= (n.-82+25714A=) | |
10 | g.14436355A= | CA1892117968 | FRMD4A | c.-305+25713T= (n.-305+25713T=) c.-82+25713T= (n.-82+25713T=) | |
10 | g.14436355A>G | CA592244546 | FRMD4A | c.-305+25713T>C (n.-305+25713T>C) c.-82+25713T>C (n.-82+25713T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436356T>C | CA2842417704 | FRMD4A | c.-305+25712A>G (n.-305+25712A>G) c.-82+25712A>G (n.-82+25712A>G) | |
10 | g.14436358T>C | CA662078697 | FRMD4A | c.-305+25710A>G (n.-305+25710A>G) c.-82+25710A>G (n.-82+25710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436358T= | CA1892117969 | FRMD4A | c.-305+25710A= (n.-305+25710A=) c.-82+25710A= (n.-82+25710A=) | |
10 | g.14436361T>C | CA1892117972 | FRMD4A | c.-305+25707A>G (n.-305+25707A>G) c.-82+25707A>G (n.-82+25707A>G) | dbSNP |
10 | g.14436361T= | CA1892117971 | FRMD4A | c.-305+25707A= (n.-305+25707A=) c.-82+25707A= (n.-82+25707A=) | |
10 | g.14436363C= | CA1892117973 | FRMD4A | c.-305+25705G= (n.-305+25705G=) c.-82+25705G= (n.-82+25705G=) | |
10 | g.14436363C>T | CA662078714 | FRMD4A | c.-305+25705G>A (n.-305+25705G>A) c.-82+25705G>A (n.-82+25705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436364T>C | CA925165142 | FRMD4A | c.-305+25704A>G (n.-305+25704A>G) c.-82+25704A>G (n.-82+25704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436364T= | CA1892117976 | FRMD4A | c.-305+25704A= (n.-305+25704A=) c.-82+25704A= (n.-82+25704A=) | |
10 | g.14436368T>C | CA925165143 | FRMD4A | c.-305+25700A>G (n.-305+25700A>G) c.-82+25700A>G (n.-82+25700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436368T= | CA1892117977 | FRMD4A | c.-305+25700A= (n.-305+25700A=) c.-82+25700A= (n.-82+25700A=) | |
10 | g.14436370T>C | CA925165144 | FRMD4A | c.-305+25698A>G (n.-305+25698A>G) c.-82+25698A>G (n.-82+25698A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436370T= | CA1892117979 | FRMD4A | c.-305+25698A= (n.-305+25698A=) c.-82+25698A= (n.-82+25698A=) | |
10 | g.14436376T>A | CA203745837 | FRMD4A | c.-305+25692A>T (n.-305+25692A>T) c.-82+25692A>T (n.-82+25692A>T) | dbSNP |
10 | g.14436376T= | CA1892117980 | FRMD4A | c.-305+25692A= (n.-305+25692A=) c.-82+25692A= (n.-82+25692A=) | |
10 | g.14436381C= | CA1892117985 | FRMD4A | c.-305+25687G= (n.-305+25687G=) c.-82+25687G= (n.-82+25687G=) | |
10 | g.14436381C>T | CA203745839 | FRMD4A | c.-305+25687G>A (n.-305+25687G>A) c.-82+25687G>A (n.-82+25687G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436382A= | CA1892117987 | FRMD4A | c.-305+25686T= (n.-305+25686T=) c.-82+25686T= (n.-82+25686T=) | |
10 | g.14436382A>G | CA203745841 | FRMD4A | c.-305+25686T>C (n.-305+25686T>C) c.-82+25686T>C (n.-82+25686T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436383T>C | CA203745843 | FRMD4A | c.-305+25685A>G (n.-305+25685A>G) c.-82+25685A>G (n.-82+25685A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436383T= | CA1892117989 | FRMD4A | c.-305+25685A= (n.-305+25685A=) c.-82+25685A= (n.-82+25685A=) | |
10 | g.14436388G>A | CA925165148 | FRMD4A | c.-305+25680C>T (n.-305+25680C>T) c.-82+25680C>T (n.-82+25680C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436388G= | CA1892117990 | FRMD4A | c.-305+25680C= (n.-305+25680C=) c.-82+25680C= (n.-82+25680C=) | |
10 | g.14436392T>A | CA203745846 | FRMD4A | c.-305+25676A>T (n.-305+25676A>T) c.-82+25676A>T (n.-82+25676A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436392T= | CA1892117992 | FRMD4A | c.-305+25676A= (n.-305+25676A=) c.-82+25676A= (n.-82+25676A=) | |
10 | g.14436393T>C | CA203745847 | FRMD4A | c.-305+25675A>G (n.-305+25675A>G) c.-82+25675A>G (n.-82+25675A>G) | dbSNP |
10 | g.14436393T= | CA1892117995 | FRMD4A | c.-305+25675A= (n.-305+25675A=) c.-82+25675A= (n.-82+25675A=) | |
10 | g.14436394A= | CA1892117997 | FRMD4A | c.-305+25674T= (n.-305+25674T=) c.-82+25674T= (n.-82+25674T=) | |
10 | g.14436394A>C | CA662078720 | FRMD4A | c.-305+25674T>G (n.-305+25674T>G) c.-82+25674T>G (n.-82+25674T>G) | dbSNP |
10 | g.14436396G>A | CA1892117999 | FRMD4A | c.-305+25672C>T (n.-305+25672C>T) c.-82+25672C>T (n.-82+25672C>T) | dbSNP |
10 | g.14436396G= | CA1892117998 | FRMD4A | c.-305+25672C= (n.-305+25672C=) c.-82+25672C= (n.-82+25672C=) | |
10 | g.14436397A= | CA1892118000 | FRMD4A | c.-305+25671T= (n.-305+25671T=) c.-82+25671T= (n.-82+25671T=) | |
10 | g.14436397A>G | CA662078721 | FRMD4A | c.-305+25671T>C (n.-305+25671T>C) c.-82+25671T>C (n.-82+25671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436398G>A | CA203745850 | FRMD4A | c.-305+25670C>T (n.-305+25670C>T) c.-82+25670C>T (n.-82+25670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436398G= | CA1892118002 | FRMD4A | c.-305+25670C= (n.-305+25670C=) c.-82+25670C= (n.-82+25670C=) | |
10 | g.14436400G>C | CA592244547 | FRMD4A | c.-305+25668C>G (n.-305+25668C>G) c.-82+25668C>G (n.-82+25668C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436400G= | CA1892118003 | FRMD4A | c.-305+25668C= (n.-305+25668C=) c.-82+25668C= (n.-82+25668C=) | |
10 | g.14436401A= | CA1892118005 | FRMD4A | c.-305+25667T= (n.-305+25667T=) c.-82+25667T= (n.-82+25667T=) | |
10 | g.14436401A>G | CA662078722 | FRMD4A | c.-305+25667T>C (n.-305+25667T>C) c.-82+25667T>C (n.-82+25667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436404G>C | CA203745854 | FRMD4A | c.-305+25664C>G (n.-305+25664C>G) c.-82+25664C>G (n.-82+25664C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436404G= | CA1892118006 | FRMD4A | c.-305+25664C= (n.-305+25664C=) c.-82+25664C= (n.-82+25664C=) | |
10 | g.14436404G>T | CA203745855 | FRMD4A | c.-305+25664C>A (n.-305+25664C>A) c.-82+25664C>A (n.-82+25664C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436405C>A | CA2720900653 | FRMD4A | c.-305+25663G>T (n.-305+25663G>T) c.-82+25663G>T (n.-82+25663G>T) | dbSNP |
10 | g.14436407G>A | CA203745857 | FRMD4A | c.-305+25661C>T (n.-305+25661C>T) c.-82+25661C>T (n.-82+25661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436407G= | CA1892118010 | FRMD4A | c.-305+25661C= (n.-305+25661C=) c.-82+25661C= (n.-82+25661C=) | |
10 | g.14436407G>T | CA662078727 | FRMD4A | c.-305+25661C>A (n.-305+25661C>A) c.-82+25661C>A (n.-82+25661C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436408T>C | CA203745858 | FRMD4A | c.-305+25660A>G (n.-305+25660A>G) c.-82+25660A>G (n.-82+25660A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436408T= | CA1892118012 | FRMD4A | c.-305+25660A= (n.-305+25660A=) c.-82+25660A= (n.-82+25660A=) | |
10 | g.14436409C= | CA1892118013 | FRMD4A | c.-305+25659G= (n.-305+25659G=) c.-82+25659G= (n.-82+25659G=) | |
10 | g.14436409C>G | CA662078739 | FRMD4A | c.-305+25659G>C (n.-305+25659G>C) c.-82+25659G>C (n.-82+25659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436413A>T | CA2786729425 | FRMD4A | c.-305+25655T>A (n.-305+25655T>A) c.-82+25655T>A (n.-82+25655T>A) | |
10 | g.14436418A>C | CA2786729426 | FRMD4A | c.-305+25650T>G (n.-305+25650T>G) c.-82+25650T>G (n.-82+25650T>G) | |
10 | g.14436427C= | CA1892118015 | FRMD4A | c.-305+25641G= (n.-305+25641G=) c.-82+25641G= (n.-82+25641G=) | |
10 | g.14436427C>T | CA203745860 | FRMD4A | c.-305+25641G>A (n.-305+25641G>A) c.-82+25641G>A (n.-82+25641G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436428T>G | CA2786729427 | FRMD4A | c.-305+25640A>C (n.-305+25640A>C) c.-82+25640A>C (n.-82+25640A>C) | |
10 | g.14436429C>A | CA203745862 | FRMD4A | c.-305+25639G>T (n.-305+25639G>T) c.-82+25639G>T (n.-82+25639G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436429C= | CA1892118020 | FRMD4A | c.-305+25639G= (n.-305+25639G=) c.-82+25639G= (n.-82+25639G=) | |
10 | g.14436429C>G | CA662078748 | FRMD4A | c.-305+25639G>C (n.-305+25639G>C) c.-82+25639G>C (n.-82+25639G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436429C>T | CA203745864 | FRMD4A | c.-305+25639G>A (n.-305+25639G>A) c.-82+25639G>A (n.-82+25639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436430G>A | CA592244549 | FRMD4A | c.-305+25638C>T (n.-305+25638C>T) c.-82+25638C>T (n.-82+25638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436430G>C | CA1892118023 | FRMD4A | c.-305+25638C>G (n.-305+25638C>G) c.-82+25638C>G (n.-82+25638C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14436430G= | CA1892118022 | FRMD4A | c.-305+25638C= (n.-305+25638C=) c.-82+25638C= (n.-82+25638C=) | |
10 | g.14436430G>T | CA2608330470 | FRMD4A | c.-305+25638C>A (n.-305+25638C>A) c.-82+25638C>A (n.-82+25638C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436431G>A | CA203745865 | FRMD4A | c.-305+25637C>T (n.-305+25637C>T) c.-82+25637C>T (n.-82+25637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436431G= | CA1892118026 | FRMD4A | c.-305+25637C= (n.-305+25637C=) c.-82+25637C= (n.-82+25637C=) | |
10 | g.14436435G= | CA1892118029 | FRMD4A | c.-305+25633C= (n.-305+25633C=) c.-82+25633C= (n.-82+25633C=) | |
10 | g.14436435G>T | CA1892118030 | FRMD4A | c.-305+25633C>A (n.-305+25633C>A) c.-82+25633C>A (n.-82+25633C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14436436C>A | CA2608330471 | FRMD4A | c.-305+25632G>T (n.-305+25632G>T) c.-82+25632G>T (n.-82+25632G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.14436436C>T | CA2608330472 | FRMD4A | c.-305+25632G>A (n.-305+25632G>A) c.-82+25632G>A (n.-82+25632G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.14436437A= | CA1892118031 | FRMD4A | c.-305+25631T= (n.-305+25631T=) c.-82+25631T= (n.-82+25631T=) | |
10 | g.14436437A>C | CA925165153 | FRMD4A | c.-305+25631T>G (n.-305+25631T>G) c.-82+25631T>G (n.-82+25631T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14436437A>G | CA2786729428 | FRMD4A | c.-305+25631T>C (n.-305+25631T>C) c.-82+25631T>C (n.-82+25631T>C) | |
10 | g.14436438C>A | CA2608330473 | FRMD4A | c.-305+25630G>T (n.-305+25630G>T) c.-82+25630G>T (n.-82+25630G>T) | gnomAD v4 |