Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144360258_144360317dupCA2782580422SLC52A2c.766_825dup (p.Arg275_Ser276insGlnAlaAlaGlyThrThrProGlyProAspProLysAlaTyrGlnLeuLeuSerAlaArg)
c.274_333dup (p.Arg111_Ser112insGlnAlaAlaGlyThrThrProGlyProAspProLysAlaTyrGlnLeuLeuSerAlaArg)
c.131-545_131-486dup (n.131-545_131-486dup)
c.*78_*137dup (n.*78_*137dup)
c.502_561dup (p.Arg187_Ser188insGlnAlaAlaGlyThrThrProGlyProAspProLysAlaTyrGlnLeuLeuSerAlaArg)
c.*570_*629dup (n.*570_*629dup)
n.318_377dup
c.217_276dup (p.Arg92_Ser93insGlnAlaAlaGlyThrThrProGlyProAspProLysAlaTyrGlnLeuLeuSerAlaArg)
n.1258_1317dup
n.1226_1285dup
8g.144360305_144360307delCA2718728389SLC52A2c.813_815del (p.Leu272del)
c.321_323del (p.Leu108del)
c.131-498_131-496del (n.131-498_131-496del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.549_551del (p.Leu184del)
c.*617_*619del (n.*617_*619del)
n.365_367del
c.264_266del (p.Leu89del)
n.1305_1307del
n.1273_1275del
 dbSNP
8g.144360306C>ACA372627999SLC52A2c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.131-497C>A (n.131-497C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.366C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.1306C>A
n.1274C>A
8g.144360306C=CA1826277067SLC52A2c.814C= (p.Leu272=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.131-497C= (n.131-497C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.366C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.1306C=
n.1274C=
8g.144360306C>GCA372628000SLC52A2c.814C>G (p.Leu272Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.131-497C>G (n.131-497C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.366C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.1306C>G
n.1274C>G
 gnomAD v4
8g.144360306C>TCA463550160SLC52A2c.814C>T (p.Leu272=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.131-497C>T (n.131-497C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.366C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.1306C>T
n.1274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360307T>ACA372628002SLC52A2c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.131-496T>A (n.131-496T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.367T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.1307T>A
n.1275T>A
8g.144360307T>CCA372628003SLC52A2c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.131-496T>C (n.131-496T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.367T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.1307T>C
n.1275T>C
8g.144360307T>GCA372628005SLC52A2c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.131-496T>G (n.131-496T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.367T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.1307T>G
n.1275T>G
8g.144360308A=CA1826277068SLC52A2c.816A= (p.Leu272=)
c.324A= (p.Leu108=)
c.131-495A= (n.131-495A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.552A= (p.Leu184=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.368A=
c.267A= (p.Leu89=)
n.1308A=
n.1276A=
8g.144360308A>CCA463550163SLC52A2c.816A>C (p.Leu272=)
c.324A>C (p.Leu108=)
c.131-495A>C (n.131-495A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.552A>C (p.Leu184=)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.368A>C
c.267A>C (p.Leu89=)
n.1308A>C
n.1276A>C
 dbSNP
8g.144360308A>GCA463550164SLC52A2c.816A>G (p.Leu272=)
c.324A>G (p.Leu108=)
c.131-495A>G (n.131-495A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.552A>G (p.Leu184=)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.368A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
n.1308A>G
n.1276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360308A>TCA463550165SLC52A2c.816A>T (p.Leu272=)
c.324A>T (p.Leu108=)
c.131-495A>T (n.131-495A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.552A>T (p.Leu184=)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.368A>T
c.267A>T (p.Leu89=)
n.1308A>T
n.1276A>T
8g.144360309T>ACA372628007SLC52A2c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.131-494T>A (n.131-494T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.369T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.1309T>A
n.1277T>A
8g.144360309T>CCA372628009SLC52A2c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.131-494T>C (n.131-494T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.369T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.1309T>C
n.1277T>C
8g.144360309T>GCA372628010SLC52A2c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.131-494T>G (n.131-494T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.369T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.1309T>G
n.1277T>G
8g.144360310C>ACA372628012SLC52A2c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
c.131-493C>A (n.131-493C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.370C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.1310C>A
n.1278C>A
8g.144360310C=CA1826277069SLC52A2c.818C= (p.Ser273=)
c.326C= (p.Ser109=)
c.131-493C= (n.131-493C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.370C=
c.269C= (p.Ser90=)
n.1310C=
n.1278C=
8g.144360310C>GCA372628014SLC52A2c.818C>G (p.Ser273Ter)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
c.131-493C>G (n.131-493C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.370C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
n.1310C>G
n.1278C>G
8g.144360310C>TCA187657430SLC52A2c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
c.131-493C>T (n.131-493C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.370C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.1310C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360311A=CA1826277070SLC52A2c.819A= (p.Ser273=)
c.327A= (p.Ser109=)
c.131-492A= (n.131-492A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.555A= (p.Ser185=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.371A=
c.270A= (p.Ser90=)
n.1311A=
n.1279A=
8g.144360311A>CCA463550169SLC52A2c.819A>C (p.Ser273=)
c.327A>C (p.Ser109=)
c.131-492A>C (n.131-492A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.371A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
n.1311A>C
n.1279A>C
8g.144360311A>GCA4938283SLC52A2c.819A>G (p.Ser273=)
c.327A>G (p.Ser109=)
c.131-492A>G (n.131-492A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.371A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
n.1311A>G
n.1279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360311A>TCA463550170SLC52A2c.819A>T (p.Ser273=)
c.327A>T (p.Ser109=)
c.131-492A>T (n.131-492A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.371A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
n.1311A>T
n.1279A>T
8g.144360312G>ACA372628020SLC52A2c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.131-491G>A (n.131-491G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.372G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.1312G>A
n.1280G>A
8g.144360312G>CCA372628017SLC52A2c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.131-491G>C (n.131-491G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.372G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.1312G>C
n.1280G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360312G=CA1826277071SLC52A2c.820G= (p.Ala274=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.131-491G= (n.131-491G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.*624G= (n.*624G=)
n.372G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.1312G=
n.1280G=
8g.144360312G>TCA372628019SLC52A2c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.131-491G>T (n.131-491G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.372G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.1312G>T
n.1280G>T
 gnomAD v4
8g.144360313C>ACA372628021SLC52A2c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.131-490C>A (n.131-490C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.373C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.1313C>A
n.1281C>A
8g.144360313C=CA1826277072SLC52A2c.821C= (p.Ala274=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.131-490C= (n.131-490C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.557C= (p.Ala186=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.373C=
c.272C= (p.Ala91=)
n.1313C=
n.1281C=
8g.144360313C>GCA372628023SLC52A2c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.131-490C>G (n.131-490C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.373C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.1313C>G
n.1281C>G
8g.144360313C>TCA372628025SLC52A2c.821C>T (p.Ala274Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.131-490C>T (n.131-490C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.373C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.1313C>T
n.1281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360314C>ACA4938284SLC52A2c.822C>A (p.Ala274=)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.131-489C>A (n.131-489C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.558C>A (p.Ala186=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.374C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
n.1314C>A
n.1282C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360314C=CA1826277073SLC52A2c.822C= (p.Ala274=)
c.330C= (p.Ala110=)
c.131-489C= (n.131-489C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.558C= (p.Ala186=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.374C=
c.273C= (p.Ala91=)
n.1314C=
n.1282C=
8g.144360314C>GCA463550175SLC52A2c.822C>G (p.Ala274=)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.131-489C>G (n.131-489C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.558C>G (p.Ala186=)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.374C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
n.1314C>G
n.1282C>G
 gnomAD v4
8g.144360314C>TCA463550176SLC52A2c.822C>T (p.Ala274=)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.131-489C>T (n.131-489C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.558C>T (p.Ala186=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.374C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
n.1314C>T
n.1282C>T
8g.144360315C>ACA372628028SLC52A2c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.131-488C>A (n.131-488C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.375C>A
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.1315C>A
n.1283C>A
8g.144360315C=CA1826277074SLC52A2c.823C= (p.Arg275=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.131-488C= (n.131-488C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.375C=
c.274C= (p.Arg92=)
n.1315C=
n.1283C=
8g.144360315C>GCA372628030SLC52A2c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.131-488C>G (n.131-488C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.375C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.1315C>G
n.1283C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360315C>TCA4938285SLC52A2c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.131-488C>T (n.131-488C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.375C>T
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.1315C>T
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360316G>ACA4938287SLC52A2c.824G>A (p.Arg275His)
c.332G>A (p.Arg111His)
c.131-487G>A (n.131-487G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.560G>A (p.Arg187His)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.376G>A
c.275G>A (p.Arg92His)
n.1316G>A
n.1284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360316G>CCA372628033SLC52A2c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.131-487G>C (n.131-487G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.376G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.1316G>C
n.1284G>C
8g.144360316G=CA1826277075SLC52A2c.824G= (p.Arg275=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.131-487G= (n.131-487G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.376G=
c.275G= (p.Arg92=)
n.1316G=
n.1284G=
8g.144360316G>TCA4938286SLC52A2c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.131-487G>T (n.131-487G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.376G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.1316G>T
n.1284G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360317C>ACA463550180SLC52A2c.825C>A (p.Arg275=)
c.333C>A (p.Arg111=)
c.131-486C>A (n.131-486C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.561C>A (p.Arg187=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.377C>A
c.276C>A (p.Arg92=)
n.1317C>A
n.1285C>A
8g.144360317C=CA1826277076SLC52A2c.825C= (p.Arg275=)
c.333C= (p.Arg111=)
c.131-486C= (n.131-486C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.561C= (p.Arg187=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.377C=
c.276C= (p.Arg92=)
n.1317C=
n.1285C=
8g.144360317C>GCA463550181SLC52A2c.825C>G (p.Arg275=)
c.333C>G (p.Arg111=)
c.131-486C>G (n.131-486C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.561C>G (p.Arg187=)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.377C>G
c.276C>G (p.Arg92=)
n.1317C>G
n.1285C>G
8g.144360317C>TCA187657438SLC52A2c.825C>T (p.Arg275=)
c.333C>T (p.Arg111=)
c.131-486C>T (n.131-486C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.561C>T (p.Arg187=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.377C>T
c.276C>T (p.Arg92=)
n.1317C>T
n.1285C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360318A>CCA372628037SLC52A2c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.131-485A>C (n.131-485A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.378A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.1318A>C
n.1286A>C
8g.144360318A>GCA372628038SLC52A2c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.131-485A>G (n.131-485A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.378A>G
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.1318A>G
n.1286A>G
 gnomAD v4
8g.144360318A>TCA372628036SLC52A2c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.131-485A>T (n.131-485A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.378A>T
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.1318A>T
n.1286A>T
8g.144360319G>ACA372628040SLC52A2c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.131-484G>A (n.131-484G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.379G>A
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.1319G>A
n.1287G>A
8g.144360319G>CCA372628041SLC52A2c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.131-484G>C (n.131-484G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.379G>C
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.1319G>C
n.1287G>C
8g.144360319G>TCA372628043SLC52A2c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.131-484G>T (n.131-484G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.379G>T
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.1319G>T
n.1287G>T
8g.144360320T>ACA372628044SLC52A2c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.131-483T>A (n.131-483T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.380T>A
c.279T>A (p.Ser93Arg)
n.1320T>A
n.1288T>A
8g.144360320T>CCA463550185SLC52A2c.828T>C (p.Ser276=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.131-483T>C (n.131-483T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.380T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
n.1320T>C
n.1288T>C
8g.144360320T>GCA372628045SLC52A2c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.131-483T>G (n.131-483T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.380T>G
c.279T>G (p.Ser93Arg)
n.1320T>G
n.1288T>G
8g.144360321G>ACA372628047SLC52A2c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.131-482G>A (n.131-482G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.381G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1321G>A
n.1289G>A
8g.144360321G>CCA372628049SLC52A2c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.131-482G>C (n.131-482G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.381G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1321G>C
n.1289G>C
8g.144360321G>TCA372628050SLC52A2c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.131-482G>T (n.131-482G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.381G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1321G>T
n.1289G>T
 gnomAD v4
8g.144360322C>ACA372628052SLC52A2c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.131-481C>A (n.131-481C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.382C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.1322C>A
n.1290C>A
 gnomAD v4
8g.144360322C=CA1826277077SLC52A2c.830C= (p.Ala277=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.131-481C= (n.131-481C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.*634C= (n.*634C=)
n.382C=
c.281C= (p.Ala94=)
n.1322C=
n.1290C=
8g.144360322C>GCA4938288SLC52A2c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.131-481C>G (n.131-481C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.382C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1322C>G
n.1290C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360322C>TCA372628054SLC52A2c.830C>T (p.Ala277Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.131-481C>T (n.131-481C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.382C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1322C>T
n.1290C>T
8g.144360323C>ACA463550190SLC52A2c.831C>A (p.Ala277=)
c.339C>A (p.Ala113=)
c.131-480C>A (n.131-480C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.567C>A (p.Ala189=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.383C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.1323C>A
n.1291C>A
8g.144360323C=CA1826277078SLC52A2c.831C= (p.Ala277=)
c.339C= (p.Ala113=)
c.131-480C= (n.131-480C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.567C= (p.Ala189=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.383C=
c.282C= (p.Ala94=)
n.1323C=
n.1291C=
8g.144360323C>GCA463550188SLC52A2c.831C>G (p.Ala277=)
c.339C>G (p.Ala113=)
c.131-480C>G (n.131-480C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.567C>G (p.Ala189=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.383C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.1323C>G
n.1291C>G
8g.144360323C>TCA463550189SLC52A2c.831C>T (p.Ala277=)
c.339C>T (p.Ala113=)
c.131-480C>T (n.131-480C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.567C>T (p.Ala189=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.383C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.1323C>T
n.1291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360324T>ACA372628059SLC52A2c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
c.131-479T>A (n.131-479T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.384T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.1324T>A
n.1292T>A
8g.144360324T>CCA372628057SLC52A2c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
c.131-479T>C (n.131-479T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.384T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.1324T>C
n.1292T>C
 ClinVar dbSNP
8g.144360324T>GCA372628055SLC52A2c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
c.131-479T>G (n.131-479T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.384T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.1324T>G
n.1292T>G
8g.144360325G>ACA372628061SLC52A2c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.131-478G>A (n.131-478G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.385G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.1325G>A
n.1293G>A
 gnomAD v4
8g.144360325G>CCA372628062SLC52A2c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
c.131-478G>C (n.131-478G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.385G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.1325G>C
n.1293G>C
8g.144360325G>TCA372628064SLC52A2c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
c.131-478G>T (n.131-478G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.385G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.1325G>T
n.1293G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360326C>ACA372628066SLC52A2c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
c.131-477C>A (n.131-477C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.386C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.1326C>A
n.1294C>A
8g.144360326C>GCA372628067SLC52A2c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
c.131-477C>G (n.131-477C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.386C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.1326C>G
n.1294C>G
8g.144360326C>TCA463550192SLC52A2c.834C>T (p.Cys278=)
c.342C>T (p.Cys114=)
c.131-477C>T (n.131-477C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.386C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
n.1326C>T
n.1294C>T
8g.144360327C>ACA372628068SLC52A2c.835C>A (p.Leu279Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.131-476C>A (n.131-476C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.387C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.1327C>A
n.1295C>A
8g.144360327C=CA1826277079SLC52A2c.835C= (p.Leu279=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.131-476C= (n.131-476C=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.387C=
c.286C= (p.Leu96=)
n.1327C=
n.1295C=
8g.144360327C>GCA372628069SLC52A2c.835C>G (p.Leu279Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.131-476C>G (n.131-476C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.387C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.1327C>G
n.1295C>G
8g.144360327C>TCA4938289SLC52A2c.835C>T (p.Leu279=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.131-476C>T (n.131-476C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.387C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.1327C>T
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360328delCA2579280188SLC52A2c.836del (p.Leu279ArgfsTer11)
c.344del (p.Leu115ArgfsTer11)
c.131-475del (n.131-475del)
c.*148del (n.*148del)
c.572del (p.Leu191ArgfsTer11)
c.*640del (n.*640del)
n.388del
c.287del (p.Leu96ArgfsTer11)
n.1328del
n.1296del
 gnomAD v4
8g.144360328T>ACA372628071SLC52A2c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.131-475T>A (n.131-475T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.388T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.1328T>A
n.1296T>A
8g.144360328T>CCA187657468SLC52A2c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.131-475T>C (n.131-475T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.388T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.1328T>C
n.1296T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360328T>GCA372628072SLC52A2c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.131-475T>G (n.131-475T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.388T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.1328T>G
n.1296T>G
8g.144360328T=CA1826277080SLC52A2c.836T= (p.Leu279=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.131-475T= (n.131-475T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.388T=
c.287T= (p.Leu96=)
n.1328T=
n.1296T=
8g.144360329G>ACA463550195SLC52A2c.837G>A (p.Leu279=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.131-474G>A (n.131-474G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.389G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.1329G>A
n.1297G>A
 gnomAD v4
8g.144360329G>CCA463550196SLC52A2c.837G>C (p.Leu279=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.131-474G>C (n.131-474G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.389G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.1329G>C
n.1297G>C
8g.144360329G>TCA463550197SLC52A2c.837G>T (p.Leu279=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.131-474G>T (n.131-474G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.389G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.1329G>T
n.1297G>T
 gnomAD v4
8g.144360330C>ACA372628073SLC52A2c.838C>A (p.Leu280Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.131-473C>A (n.131-473C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.390C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1330C>A
n.1298C>A
 gnomAD v4
8g.144360330C=CA1826277081SLC52A2c.838C= (p.Leu280=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.131-473C= (n.131-473C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.390C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.1330C=
n.1298C=
8g.144360330C>GCA372628074SLC52A2c.838C>G (p.Leu280Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.131-473C>G (n.131-473C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.390C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1330C>G
n.1298C>G
8g.144360330C>TCA463550198SLC52A2c.838C>T (p.Leu280=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.131-473C>T (n.131-473C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.390C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1330C>T
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360331T>ACA372628078SLC52A2c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.131-472T>A (n.131-472T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.391T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1331T>A
n.1299T>A
8g.144360331T>CCA372628079SLC52A2c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.131-472T>C (n.131-472T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.391T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1331T>C
n.1299T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360331T>GCA372628076SLC52A2c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.131-472T>G (n.131-472T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.391T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1331T>G
n.1299T>G
8g.144360331T=CA1826277082SLC52A2c.839T= (p.Leu280=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.131-472T= (n.131-472T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.*643T= (n.*643T=)
n.391T=
c.290T= (p.Leu97=)
n.1331T=
n.1299T=
8g.144360332G>ACA463550203SLC52A2c.840G>A (p.Leu280=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.131-471G>A (n.131-471G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.392G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1332G>A
n.1300G>A
8g.144360332G>CCA463550201SLC52A2c.840G>C (p.Leu280=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.131-471G>C (n.131-471G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.392G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1332G>C
n.1300G>C
 gnomAD v4
8g.144360332G>TCA463550202SLC52A2c.840G>T (p.Leu280=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.131-471G>T (n.131-471G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.392G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1332G>T
n.1300G>T
8g.144360334delCA2838267582SLC52A2c.842del (p.Gly281AlafsTer9)
c.350del (p.Gly117AlafsTer9)
c.131-469del (n.131-469del)
c.*154del (n.*154del)
c.578del (p.Gly193AlafsTer9)
c.*646del (n.*646del)
n.394del
c.293del (p.Gly98AlafsTer9)
n.1334del
n.1302del
8g.144360333G>ACA372628080SLC52A2c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.131-470G>A (n.131-470G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.393G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.1333G>A
n.1301G>A
8g.144360333G>CCA372628082SLC52A2c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.131-470G>C (n.131-470G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.393G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.1333G>C
n.1301G>C
8g.144360333G>TCA372628083SLC52A2c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.131-470G>T (n.131-470G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.393G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.1333G>T
n.1301G>T
 gnomAD v4
8g.144360334G>ACA372628085SLC52A2c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.131-469G>A (n.131-469G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.394G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.1334G>A
n.1302G>A
 gnomAD v4
8g.144360334G>CCA372628087SLC52A2c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.131-469G>C (n.131-469G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.394G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.1334G>C
n.1302G>C
8g.144360334G>TCA372628088SLC52A2c.842G>T (p.Gly281Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.131-469G>T (n.131-469G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.394G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.1334G>T
n.1302G>T
 gnomAD v4
8g.144360335C>ACA463550207SLC52A2c.843C>A (p.Gly281=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.131-468C>A (n.131-468C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.395C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
n.1335C>A
n.1303C>A
 gnomAD v4
8g.144360335C>GCA463550208SLC52A2c.843C>G (p.Gly281=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.131-468C>G (n.131-468C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.579C>G (p.Gly193=)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.395C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
n.1335C>G
n.1303C>G
8g.144360335C>TCA463550209SLC52A2c.843C>T (p.Gly281=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.131-468C>T (n.131-468C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.395C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
n.1335C>T
n.1303C>T
8g.144360336C>ACA372628092SLC52A2c.844C>A (p.Leu282Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.131-467C>A (n.131-467C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.396C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.1336C>A
n.1304C>A
8g.144360336C=CA1826277083SLC52A2c.844C= (p.Leu282=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.131-467C= (n.131-467C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.396C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.1336C=
n.1304C=
8g.144360336C>GCA372628090SLC52A2c.844C>G (p.Leu282Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.131-467C>G (n.131-467C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.396C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1336C>G
n.1304C>G
8g.144360336C>TCA4938290SLC52A2c.844C>T (p.Leu282=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.131-467C>T (n.131-467C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.396C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
n.1336C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360337T>ACA372628094SLC52A2c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.131-466T>A (n.131-466T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.397T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.1337T>A
n.1305T>A
8g.144360337T>CCA372628096SLC52A2c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.131-466T>C (n.131-466T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.397T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1337T>C
n.1305T>C
 gnomAD v4
8g.144360337T>GCA372628097SLC52A2c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.131-466T>G (n.131-466T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.397T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1337T>G
n.1305T>G
8g.144360338G>ACA463550213SLC52A2c.846G>A (p.Leu282=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.131-465G>A (n.131-465G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.398G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.1338G>A
n.1306G>A
 gnomAD v4
8g.144360338G>CCA463550214SLC52A2c.846G>C (p.Leu282=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.131-465G>C (n.131-465G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.398G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
n.1338G>C
n.1306G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360338G=CA1826277084SLC52A2c.846G= (p.Leu282=)
c.354G= (p.Leu118=)
c.131-465G= (n.131-465G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.398G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.1338G=
n.1306G=
8g.144360338G>TCA463550215SLC52A2c.846G>T (p.Leu282=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.131-465G>T (n.131-465G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.398G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
n.1338G>T
n.1306G>T
 gnomAD v4
8g.144360339T>ACA372628099SLC52A2c.847T>A (p.Leu283Met)
c.355T>A (p.Leu119Met)
c.131-464T>A (n.131-464T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.399T>A
c.298T>A (p.Leu100Met)
n.1339T>A
n.1307T>A
 gnomAD v4
8g.144360339T>CCA463550216SLC52A2c.847T>C (p.Leu283=)
c.355T>C (p.Leu119=)
c.131-464T>C (n.131-464T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.399T>C
c.298T>C (p.Leu100=)
n.1339T>C
n.1307T>C
8g.144360339T>GCA372628100SLC52A2c.847T>G (p.Leu283Val)
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.131-464T>G (n.131-464T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.399T>G
c.298T>G (p.Leu100Val)
n.1339T>G
n.1307T>G
 gnomAD v4
8g.144360340T>ACA372628101SLC52A2c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.131-463T>A (n.131-463T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.400T>A
c.299T>A (p.Leu100Ter)
n.1340T>A
n.1308T>A
 gnomAD v4
8g.144360340T>CCA372628103SLC52A2c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.131-463T>C (n.131-463T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.400T>C
c.299T>C (p.Leu100Ser)
n.1340T>C
n.1308T>C
8g.144360340T>GCA372628102SLC52A2c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.356T>G (p.Leu119Trp)
c.131-463T>G (n.131-463T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.400T>G
c.299T>G (p.Leu100Trp)
n.1340T>G
n.1308T>G
8g.144360341G>ACA463550218SLC52A2c.849G>A (p.Leu283=)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.131-462G>A (n.131-462G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.401G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.1341G>A
n.1309G>A
 gnomAD v4
8g.144360341G>CCA372628105SLC52A2c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.357G>C (p.Leu119Phe)
c.131-462G>C (n.131-462G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.401G>C
c.300G>C (p.Leu100Phe)
n.1341G>C
n.1309G>C
8g.144360341G>TCA372628107SLC52A2c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.357G>T (p.Leu119Phe)
c.131-462G>T (n.131-462G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.401G>T
c.300G>T (p.Leu100Phe)
n.1341G>T
n.1309G>T
8g.144360342G>ACA372628108SLC52A2c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.131-461G>A (n.131-461G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.402G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.1342G>A
n.1310G>A
8g.144360342G>CCA372628110SLC52A2c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.131-461G>C (n.131-461G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.402G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.1342G>C
n.1310G>C
8g.144360342G=CA1826277085SLC52A2c.850G= (p.Ala284=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.131-461G= (n.131-461G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.402G=
c.301G= (p.Ala101=)
n.1342G=
n.1310G=
8g.144360342G>TCA372628112SLC52A2c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.131-461G>T (n.131-461G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.402G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.1342G>T
n.1310G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360343C>ACA345434SLC52A2c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.131-460C>A (n.131-460C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.403C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.1343C>A
n.1311C>A
 ClinVar dbSNP
8g.144360343C=CA1826277086SLC52A2c.851C= (p.Ala284=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.131-460C= (n.131-460C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.403C=
c.302C= (p.Ala101=)
n.1343C=
n.1311C=
8g.144360343C>GCA372628114SLC52A2c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.131-460C>G (n.131-460C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.403C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.1343C>G
n.1311C>G
8g.144360343C>TCA372628116SLC52A2c.851C>T (p.Ala284Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.131-460C>T (n.131-460C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.403C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.1343C>T
n.1311C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360344C>ACA463550220SLC52A2c.852C>A (p.Ala284=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.131-459C>A (n.131-459C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.404C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
n.1344C>A
n.1312C>A
8g.144360344C=CA1826277087SLC52A2c.852C= (p.Ala284=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.131-459C= (n.131-459C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.*656C= (n.*656C=)
n.404C=
c.303C= (p.Ala101=)
n.1344C=
n.1312C=
8g.144360344C>GCA463550221SLC52A2c.852C>G (p.Ala284=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.131-459C>G (n.131-459C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.404C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
n.1344C>G
n.1312C>G
8g.144360344C>TCA4938291SLC52A2c.852C>T (p.Ala284=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.131-459C>T (n.131-459C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.404C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
n.1344C>T
n.1312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360345G>ACA4938292SLC52A2c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.131-458G>A (n.131-458G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.405G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.1345G>A
n.1313G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360345G>CCA372628119SLC52A2c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.131-458G>C (n.131-458G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.405G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.1345G>C
n.1313G>C
8g.144360345G=CA1826277088SLC52A2c.853G= (p.Ala285=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.131-458G= (n.131-458G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.405G=
c.304G= (p.Ala102=)
n.1345G=
n.1313G=
8g.144360345G>TCA372628121SLC52A2c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.131-458G>T (n.131-458G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.405G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.1345G>T
n.1313G>T
 gnomAD v4
8g.144360346C>ACA372628123SLC52A2c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.131-457C>A (n.131-457C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.406C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.1346C>A
n.1314C>A
8g.144360346C=CA1826277089SLC52A2c.854C= (p.Ala285=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.131-457C= (n.131-457C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.*658C= (n.*658C=)
n.406C=
c.305C= (p.Ala102=)
n.1346C=
n.1314C=
8g.144360346C>GCA372628126SLC52A2c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.131-457C>G (n.131-457C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.406C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.1346C>G
n.1314C>G
8g.144360346C>TCA372628124SLC52A2c.854C>T (p.Ala285Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.131-457C>T (n.131-457C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.406C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.1346C>T
n.1314C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360347C>ACA463550223SLC52A2c.855C>A (p.Ala285=)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.131-456C>A (n.131-456C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.407C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.1347C>A
n.1315C>A
8g.144360347C=CA1826277090SLC52A2c.855C= (p.Ala285=)
c.363C= (p.Ala121=)
c.131-456C= (n.131-456C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.591C= (p.Ala197=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.407C=
c.306C= (p.Ala102=)
n.1347C=
n.1315C=
8g.144360347C>GCA463550224SLC52A2c.855C>G (p.Ala285=)
c.363C>G (p.Ala121=)
c.131-456C>G (n.131-456C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.407C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.1347C>G
n.1315C>G
8g.144360347C>TCA463550225SLC52A2c.855C>T (p.Ala285=)
c.363C>T (p.Ala121=)
c.131-456C>T (n.131-456C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.407C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.1347C>T
n.1315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360348A=CA1826277091SLC52A2c.856A= (p.Thr286=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.131-455A= (n.131-455A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.592A= (p.Thr198=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.408A=
c.307A= (p.Thr103=)
n.1348A=
n.1316A=
8g.144360348A>CCA372628128SLC52A2c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.131-455A>C (n.131-455A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.408A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.1348A>C
n.1316A>C
8g.144360348A>GCA372628130SLC52A2c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.131-455A>G (n.131-455A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.408A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.1348A>G
n.1316A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360348A>TCA372628131SLC52A2c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.131-455A>T (n.131-455A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.408A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.1348A>T
n.1316A>T
8g.144360349C>ACA372628133SLC52A2c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.131-454C>A (n.131-454C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.409C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.1349C>A
n.1317C>A
 gnomAD v4
8g.144360349C>GCA372628135SLC52A2c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.131-454C>G (n.131-454C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.409C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.1349C>G
n.1317C>G
8g.144360349C>TCA372628136SLC52A2c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.131-454C>T (n.131-454C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.409C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.1349C>T
n.1317C>T
8g.144360350C>ACA463550232SLC52A2c.858C>A (p.Thr286=)
c.366C>A (p.Thr122=)
c.131-453C>A (n.131-453C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.594C>A (p.Thr198=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.410C>A
c.309C>A (p.Thr103=)
n.1350C>A
n.1318C>A
 gnomAD v4
8g.144360350C=CA1826277092SLC52A2c.858C= (p.Thr286=)
c.366C= (p.Thr122=)
c.131-453C= (n.131-453C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.594C= (p.Thr198=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.410C=
c.309C= (p.Thr103=)
n.1350C=
n.1318C=
8g.144360350C>GCA463550230SLC52A2c.858C>G (p.Thr286=)
c.366C>G (p.Thr122=)
c.131-453C>G (n.131-453C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.594C>G (p.Thr198=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.410C>G
c.309C>G (p.Thr103=)
n.1350C>G
n.1318C>G
8g.144360350C>TCA463550229SLC52A2c.858C>T (p.Thr286=)
c.366C>T (p.Thr122=)
c.131-453C>T (n.131-453C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.594C>T (p.Thr198=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.410C>T
c.309C>T (p.Thr103=)
n.1350C>T
n.1318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360351A>CCA372628138SLC52A2c.859A>C (p.Asn287His)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.131-452A>C (n.131-452A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.411A>C
c.310A>C (p.Asn104His)
n.1351A>C
n.1319A>C
8g.144360351A>GCA372628140SLC52A2c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.131-452A>G (n.131-452A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.411A>G
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.1351A>G
n.1319A>G
8g.144360351A>TCA372628141SLC52A2c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.131-452A>T (n.131-452A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.411A>T
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.1351A>T
n.1319A>T
8g.144360352A>CCA372628143SLC52A2c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.131-451A>C (n.131-451A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.412A>C
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.1352A>C
n.1320A>C
8g.144360352A>GCA372628144SLC52A2c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.131-451A>G (n.131-451A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.412A>G
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.1352A>G
n.1320A>G
 gnomAD v4
8g.144360352A>TCA372628146SLC52A2c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.131-451A>T (n.131-451A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.412A>T
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.1352A>T
n.1320A>T
8g.144360353C>ACA372628149SLC52A2c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.131-450C>A (n.131-450C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.413C>A
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.1353C>A
n.1321C>A
 gnomAD v4
8g.144360353C=CA1826277093SLC52A2c.861C= (p.Asn287=)
c.369C= (p.Asn123=)
c.131-450C= (n.131-450C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.597C= (p.Asn199=)
c.*665C= (n.*665C=)
n.413C=
c.312C= (p.Asn104=)
n.1353C=
n.1321C=
8g.144360353C>GCA372628148SLC52A2c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.131-450C>G (n.131-450C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.413C>G
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.1353C>G
n.1321C>G
8g.144360353C>TCA4938293SLC52A2c.861C>T (p.Asn287=)
c.369C>T (p.Asn123=)
c.131-450C>T (n.131-450C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.597C>T (p.Asn199=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.413C>T
c.312C>T (p.Asn104=)
n.1353C>T
n.1321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360354G>ACA4938294SLC52A2c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.131-449G>A (n.131-449G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.414G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.1354G>A
n.1322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360354G>CCA372628152SLC52A2c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.131-449G>C (n.131-449G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.414G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.1354G>C
n.1322G>C
8g.144360354G=CA1826277094SLC52A2c.862G= (p.Ala288=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.131-449G= (n.131-449G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.*666G= (n.*666G=)
n.414G=
c.313G= (p.Ala105=)
n.1354G=
n.1322G=
8g.144360354G>TCA372628154SLC52A2c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.131-449G>T (n.131-449G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.414G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.1354G>T
n.1322G>T
 gnomAD v4
8g.144360355C>ACA372628155SLC52A2c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.131-448C>A (n.131-448C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.415C>A
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.1355C>A
n.1323C>A
 gnomAD v4
8g.144360355C=CA1826277095SLC52A2c.863C= (p.Ala288=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.131-448C= (n.131-448C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.415C=
c.314C= (p.Ala105=)
n.1355C=
n.1323C=
8g.144360355C>GCA372628157SLC52A2c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.131-448C>G (n.131-448C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.415C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.1355C>G
n.1323C>G
8g.144360355C>TCA4938295SLC52A2c.863C>T (p.Ala288Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.131-448C>T (n.131-448C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.415C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.1355C>T
n.1323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360356G>ACA4938296SLC52A2c.864G>A (p.Ala288=)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.131-447G>A (n.131-447G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.600G>A (p.Ala200=)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.416G>A
c.315G>A (p.Ala105=)
n.1356G>A
n.1324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360356G>CCA463550243SLC52A2c.864G>C (p.Ala288=)
c.372G>C (p.Ala124=)
c.131-447G>C (n.131-447G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.600G>C (p.Ala200=)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.416G>C
c.315G>C (p.Ala105=)
n.1356G>C
n.1324G>C
8g.144360356G=CA1826277096SLC52A2c.864G= (p.Ala288=)
c.372G= (p.Ala124=)
c.131-447G= (n.131-447G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.600G= (p.Ala200=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.416G=
c.315G= (p.Ala105=)
n.1356G=
n.1324G=
8g.144360356G>TCA463550245SLC52A2c.864G>T (p.Ala288=)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.131-447G>T (n.131-447G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.600G>T (p.Ala200=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.416G>T
c.315G>T (p.Ala105=)
n.1356G>T
n.1324G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360357C>ACA372628160SLC52A2c.865C>A (p.Leu289Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.131-446C>A (n.131-446C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.417C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.1357C>A
n.1325C>A
8g.144360357C=CA1826277097SLC52A2c.865C= (p.Leu289=)
c.373C= (p.Leu125=)
c.131-446C= (n.131-446C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.*669C= (n.*669C=)
n.417C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.1357C=
n.1325C=
8g.144360357C>GCA372628162SLC52A2c.865C>G (p.Leu289Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.131-446C>G (n.131-446C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.417C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.1357C>G
n.1325C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360357C>TCA347016SLC52A2c.865C>T (p.Leu289=)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.131-446C>T (n.131-446C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.417C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.1357C>T
n.1325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360358T>ACA372628164SLC52A2c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.131-445T>A (n.131-445T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.418T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.1358T>A
n.1326T>A
8g.144360358T>CCA372628165SLC52A2c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.131-445T>C (n.131-445T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.418T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.1358T>C
n.1326T>C
 gnomAD v4
8g.144360358T>GCA372628167SLC52A2c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.131-445T>G (n.131-445T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.418T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.1358T>G
n.1326T>G
8g.144360359G>ACA463550252SLC52A2c.867G>A (p.Leu289=)
c.375G>A (p.Leu125=)
c.131-444G>A (n.131-444G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.419G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.1359G>A
n.1327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360359G>CCA463550253SLC52A2c.867G>C (p.Leu289=)
c.375G>C (p.Leu125=)
c.131-444G>C (n.131-444G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.419G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.1359G>C
n.1327G>C
8g.144360359G>TCA463550250SLC52A2c.867G>T (p.Leu289=)
c.375G>T (p.Leu125=)
c.131-444G>T (n.131-444G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.419G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.1359G>T
n.1327G>T
 gnomAD v4
8g.144360360A>CCA372628170SLC52A2c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.131-443A>C (n.131-443A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.420A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.1360A>C
n.1328A>C
8g.144360360A>GCA372628171SLC52A2c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.131-443A>G (n.131-443A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.420A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.1360A>G
n.1328A>G
8g.144360360A>TCA372628169SLC52A2c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.131-443A>T (n.131-443A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.420A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.1360A>T
n.1328A>T
8g.144360361C>ACA372628173SLC52A2c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.131-442C>A (n.131-442C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.421C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.1361C>A
n.1329C>A
 gnomAD v4
8g.144360361C=CA1826277098SLC52A2c.869C= (p.Thr290=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.131-442C= (n.131-442C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.421C=
c.320C= (p.Thr107=)
n.1361C=
n.1329C=
8g.144360361C>GCA372628172SLC52A2c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.131-442C>G (n.131-442C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.421C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.1361C>G
n.1329C>G
8g.144360361C>TCA372628174SLC52A2c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.131-442C>T (n.131-442C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.421C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.1361C>T
n.1329C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360362delCA2838267580SLC52A2c.870del (p.Asn291MetfsTer?)
c.378del (p.Asn127MetfsTer?)
c.131-441del (n.131-441del)
c.*182del (n.*182del)
c.606del (p.Asn203MetfsTer?)
c.*674del (n.*674del)
n.422del
c.321del (p.Asn108MetfsTer?)
n.1362del
n.1330del
8g.144360362C>ACA463550254SLC52A2c.870C>A (p.Thr290=)
c.378C>A (p.Thr126=)
c.131-441C>A (n.131-441C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.606C>A (p.Thr202=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.422C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
n.1362C>A
n.1330C>A
 gnomAD v4
8g.144360362C>GCA463550255SLC52A2c.870C>G (p.Thr290=)
c.378C>G (p.Thr126=)
c.131-441C>G (n.131-441C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.606C>G (p.Thr202=)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.422C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
n.1362C>G
n.1330C>G
8g.144360362C>TCA463550257SLC52A2c.870C>T (p.Thr290=)
c.378C>T (p.Thr126=)
c.131-441C>T (n.131-441C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.606C>T (p.Thr202=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.422C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
n.1362C>T
n.1330C>T
8g.144360363A=CA1826277099SLC52A2c.871A= (p.Asn291=)
c.379A= (p.Asn127=)
c.131-440A= (n.131-440A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.607A= (p.Asn203=)
c.*675A= (n.*675A=)
n.423A=
c.322A= (p.Asn108=)
n.1363A=
n.1331A=
8g.144360363A>CCA372628175SLC52A2c.871A>C (p.Asn291His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.131-440A>C (n.131-440A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.423A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.1363A>C
n.1331A>C
8g.144360363A>GCA4938297SLC52A2c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.131-440A>G (n.131-440A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.423A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.1363A>G
n.1331A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360363A>TCA372628177SLC52A2c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.131-440A>T (n.131-440A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.423A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.1363A>T
n.1331A>T
8g.144360364A=CA1826277100SLC52A2c.872A= (p.Asn291=)
c.380A= (p.Asn127=)
c.131-439A= (n.131-439A=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.608A= (p.Asn203=)
c.*676A= (n.*676A=)
n.424A=
c.323A= (p.Asn108=)
n.1364A=
n.1332A=
8g.144360364A>CCA372628180SLC52A2c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.131-439A>C (n.131-439A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.424A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.1364A>C
n.1332A>C
8g.144360364A>GCA372628181SLC52A2c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.131-439A>G (n.131-439A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.424A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.1364A>G
n.1332A>G
 dbSNP
8g.144360364A>TCA372628182SLC52A2c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.131-439A>T (n.131-439A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.424A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.1364A>T
n.1332A>T
8g.144360365T>ACA372628185SLC52A2c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.131-438T>A (n.131-438T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.425T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.1365T>A
n.1333T>A
8g.144360365T>CCA463550261SLC52A2c.873T>C (p.Asn291=)
c.381T>C (p.Asn127=)
c.131-438T>C (n.131-438T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.425T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
n.1365T>C
n.1333T>C
 dbSNP
8g.144360365T>GCA372628186SLC52A2c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.131-438T>G (n.131-438T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.425T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.1365T>G
n.1333T>G
8g.144360367_144360378dupCA2579280189SLC52A2c.875_886dup (p.Pro295_Ala296insGlyValLeuPro)
c.383_394dup (p.Pro131_Ala132insGlyValLeuPro)
c.131-436_131-425dup (n.131-436_131-425dup)
c.*187_*198dup (n.*187_*198dup)
c.611_622dup (p.Pro207_Ala208insGlyValLeuPro)
c.*679_*690dup (n.*679_*690dup)
n.427_438dup
c.326_337dup (p.Pro112_Ala113insGlyValLeuPro)
n.1367_1378dup
n.1335_1346dup
8g.144360366G>ACA372628188SLC52A2c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.131-437G>A (n.131-437G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.426G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.1366G>A
n.1334G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360366G>CCA372628189SLC52A2c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.131-437G>C (n.131-437G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.426G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1366G>C
n.1334G>C
8g.144360366G=CA1826277101SLC52A2c.874G= (p.Gly292=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.131-437G= (n.131-437G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.*678G= (n.*678G=)
n.426G=
c.325G= (p.Gly109=)
n.1366G=
n.1334G=
8g.144360366G>TCA372628191SLC52A2c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.131-437G>T (n.131-437G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.426G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.1366G>T
n.1334G>T
 gnomAD v4
8g.144360367G>ACA372628196SLC52A2c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.131-436G>A (n.131-436G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.427G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.1367G>A
n.1335G>A
8g.144360367G>CCA372628195SLC52A2c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.131-436G>C (n.131-436G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.427G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1367G>C
n.1335G>C
8g.144360367G>TCA372628193SLC52A2c.875G>T (p.Gly292Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.131-436G>T (n.131-436G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.427G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.1367G>T
n.1335G>T
8g.144360368C>ACA463550268SLC52A2c.876C>A (p.Gly292=)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.131-435C>A (n.131-435C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.428C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
n.1368C>A
n.1336C>A
8g.144360368C=CA1826277102SLC52A2c.876C= (p.Gly292=)
c.384C= (p.Gly128=)
c.131-435C= (n.131-435C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.612C= (p.Gly204=)
c.*680C= (n.*680C=)
n.428C=
c.327C= (p.Gly109=)
n.1368C=
n.1336C=
8g.144360368C>GCA463550269SLC52A2c.876C>G (p.Gly292=)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.131-435C>G (n.131-435C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.428C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
n.1368C>G
n.1336C>G
8g.144360368C>TCA4938298SLC52A2c.876C>T (p.Gly292=)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.131-435C>T (n.131-435C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.428C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
n.1368C>T
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360369G>ACA372628199SLC52A2c.877G>A (p.Val293Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
c.131-434G>A (n.131-434G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.429G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
n.1369G>A
n.1337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360369G>CCA372628200SLC52A2c.877G>C (p.Val293Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.131-434G>C (n.131-434G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.429G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.1369G>C
n.1337G>C
 gnomAD v4
8g.144360369G=CA1826277103SLC52A2c.877G= (p.Val293=)
c.385G= (p.Val129=)
c.131-434G= (n.131-434G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.613G= (p.Val205=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.429G=
c.328G= (p.Val110=)
n.1369G=
n.1337G=
8g.144360369G>TCA372628202SLC52A2c.877G>T (p.Val293Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.131-434G>T (n.131-434G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.429G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.1369G>T
n.1337G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360370T>ACA372628204SLC52A2c.878T>A (p.Val293Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.131-433T>A (n.131-433T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.430T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.1370T>A
n.1338T>A
8g.144360370T>CCA372628206SLC52A2c.878T>C (p.Val293Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.131-433T>C (n.131-433T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.430T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.1370T>C
n.1338T>C
8g.144360370T>GCA372628207SLC52A2c.878T>G (p.Val293Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.131-433T>G (n.131-433T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.430T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.1370T>G
n.1338T>G
8g.144360371G>ACA463550275SLC52A2c.879G>A (p.Val293=)
c.387G>A (p.Val129=)
c.131-432G>A (n.131-432G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.615G>A (p.Val205=)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.431G>A
c.330G>A (p.Val110=)
n.1371G>A
n.1339G>A
 gnomAD v4
8g.144360371G>CCA463550276SLC52A2c.879G>C (p.Val293=)
c.387G>C (p.Val129=)
c.131-432G>C (n.131-432G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.615G>C (p.Val205=)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.431G>C
c.330G>C (p.Val110=)
n.1371G>C
n.1339G>C
8g.144360371G>TCA463550277SLC52A2c.879G>T (p.Val293=)
c.387G>T (p.Val129=)
c.131-432G>T (n.131-432G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.615G>T (p.Val205=)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.431G>T
c.330G>T (p.Val110=)
n.1371G>T
n.1339G>T
 gnomAD v4
8g.144360372C>ACA372628208SLC52A2c.880C>A (p.Leu294Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.131-431C>A (n.131-431C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.432C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1372C>A
n.1340C>A
 gnomAD v4
8g.144360372C>GCA372628210SLC52A2c.880C>G (p.Leu294Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.131-431C>G (n.131-431C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.432C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1372C>G
n.1340C>G
8g.144360372C>TCA463550281SLC52A2c.880C>T (p.Leu294=)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.131-431C>T (n.131-431C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.432C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1372C>T
n.1340C>T
 gnomAD v4
8g.144360373T>ACA372628212SLC52A2c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.131-430T>A (n.131-430T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.433T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1373T>A
n.1341T>A
8g.144360373T>CCA4938299SLC52A2c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.131-430T>C (n.131-430T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.433T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1373T>C
n.1341T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360373T>GCA372628214SLC52A2c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.131-430T>G (n.131-430T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.433T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.1373T>G
n.1341T>G
8g.144360373T=CA1826277104SLC52A2c.881T= (p.Leu294=)
c.389T= (p.Leu130=)
c.131-430T= (n.131-430T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.433T=
c.332T= (p.Leu111=)
n.1373T=
n.1341T=
8g.144360374G>ACA463550284SLC52A2c.882G>A (p.Leu294=)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.131-429G>A (n.131-429G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.434G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.1374G>A
n.1342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360374G>CCA463550286SLC52A2c.882G>C (p.Leu294=)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.131-429G>C (n.131-429G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.434G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1374G>C
n.1342G>C
8g.144360374G=CA1826277105SLC52A2c.882G= (p.Leu294=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.131-429G= (n.131-429G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.434G=
c.333G= (p.Leu111=)
n.1374G=
n.1342G=
8g.144360374G>TCA463550287SLC52A2c.882G>T (p.Leu294=)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.131-429G>T (n.131-429G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.434G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1374G>T
n.1342G>T
 gnomAD v4
8g.144360375C>ACA372628219SLC52A2c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.131-428C>A (n.131-428C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.435C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.1375C>A
n.1343C>A
8g.144360375C>GCA372628218SLC52A2c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.131-428C>G (n.131-428C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.435C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.1375C>G
n.1343C>G
8g.144360375C>TCA372628216SLC52A2c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.131-428C>T (n.131-428C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.435C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.1375C>T
n.1343C>T
 gnomAD v4
8g.144360376C>ACA372628221SLC52A2c.884C>A (p.Pro295His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.131-427C>A (n.131-427C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.436C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
n.1376C>A
n.1344C>A
8g.144360376C=CA1826277106SLC52A2c.884C= (p.Pro295=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.131-427C= (n.131-427C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.*688C= (n.*688C=)
n.436C=
c.335C= (p.Pro112=)
n.1376C=
n.1344C=
8g.144360376C>GCA372628223SLC52A2c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.131-427C>G (n.131-427C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.436C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.1376C>G
n.1344C>G
8g.144360376C>TCA372628224SLC52A2c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.131-427C>T (n.131-427C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.436C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.1376C>T
n.1344C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360377T>ACA463550295SLC52A2c.885T>A (p.Pro295=)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.131-426T>A (n.131-426T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.621T>A (p.Pro207=)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.437T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
n.1377T>A
n.1345T>A
8g.144360377T>CCA463550293SLC52A2c.885T>C (p.Pro295=)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.131-426T>C (n.131-426T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.621T>C (p.Pro207=)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.437T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
n.1377T>C
n.1345T>C
8g.144360377T>GCA463550291SLC52A2c.885T>G (p.Pro295=)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.131-426T>G (n.131-426T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.621T>G (p.Pro207=)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.437T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
n.1377T>G
n.1345T>G
8g.144360378G>ACA372628226SLC52A2c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.131-425G>A (n.131-425G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.438G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.1378G>A
n.1346G>A
8g.144360378G>CCA372628227SLC52A2c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.131-425G>C (n.131-425G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.438G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.1378G>C
n.1346G>C
8g.144360378G>TCA372628229SLC52A2c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.131-425G>T (n.131-425G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.438G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.1378G>T
n.1346G>T
 gnomAD v4
8g.144360379C>ACA372628234SLC52A2c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.131-424C>A (n.131-424C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.439C>A
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.1379C>A
n.1347C>A
8g.144360379C>GCA372628231SLC52A2c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.131-424C>G (n.131-424C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.439C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.1379C>G
n.1347C>G
8g.144360379C>TCA372628232SLC52A2c.887C>T (p.Ala296Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.131-424C>T (n.131-424C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.439C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.1379C>T
n.1347C>T
 gnomAD v4
8g.144360380C>ACA4938301SLC52A2c.888C>A (p.Ala296=)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.131-423C>A (n.131-423C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.440C>A
c.339C>A (p.Ala113=)
n.1380C>A
n.1348C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360380C=CA1826277107SLC52A2c.888C= (p.Ala296=)
c.396C= (p.Ala132=)
c.131-423C= (n.131-423C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.624C= (p.Ala208=)
c.*692C= (n.*692C=)
n.440C=
c.339C= (p.Ala113=)
n.1380C=
n.1348C=
8g.144360380C>GCA463549733SLC52A2c.888C>G (p.Ala296=)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.131-423C>G (n.131-423C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.440C>G
c.339C>G (p.Ala113=)
n.1380C>G
n.1348C>G
8g.144360380C>TCA4938300SLC52A2c.888C>T (p.Ala296=)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.131-423C>T (n.131-423C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.440C>T
c.339C>T (p.Ala113=)
n.1380C>T
n.1348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360381G>ACA4938303SLC52A2c.889G>A (p.Val297Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.131-422G>A (n.131-422G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.441G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
n.1381G>A
n.1349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360381G>CCA4938304SLC52A2c.889G>C (p.Val297Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.131-422G>C (n.131-422G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.441G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1381G>C
n.1349G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360381G=CA1826277108SLC52A2c.889G= (p.Val297=)
c.397G= (p.Val133=)
c.131-422G= (n.131-422G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.*693G= (n.*693G=)
n.441G=
c.340G= (p.Val114=)
n.1381G=
n.1349G=
8g.144360381G>TCA4938302SLC52A2c.889G>T (p.Val297Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.131-422G>T (n.131-422G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.441G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.1381G>T
n.1349G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360382T>ACA372628242SLC52A2c.890T>A (p.Val297Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.131-421T>A (n.131-421T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.442T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.1382T>A
n.1350T>A
8g.144360382T>CCA372628245SLC52A2c.890T>C (p.Val297Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.131-421T>C (n.131-421T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.442T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1382T>C
n.1350T>C
8g.144360382T>GCA372628243SLC52A2c.890T>G (p.Val297Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.131-421T>G (n.131-421T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.442T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1382T>G
n.1350T>G
8g.144360383G>ACA463549738SLC52A2c.891G>A (p.Val297=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.131-420G>A (n.131-420G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.627G>A (p.Val209=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.443G>A
c.342G>A (p.Val114=)
n.1383G>A
n.1351G>A
 gnomAD v4
8g.144360383G>CCA463549740SLC52A2c.891G>C (p.Val297=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.131-420G>C (n.131-420G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.627G>C (p.Val209=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.443G>C
c.342G>C (p.Val114=)
n.1383G>C
n.1351G>C
8g.144360383G>TCA463549742SLC52A2c.891G>T (p.Val297=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.131-420G>T (n.131-420G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.627G>T (p.Val209=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.443G>T
c.342G>T (p.Val114=)
n.1383G>T
n.1351G>T
 gnomAD v4
8g.144360384C>ACA372628247SLC52A2c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.131-419C>A (n.131-419C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.444C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.1384C>A
n.1352C>A
8g.144360384C>GCA372628249SLC52A2c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.131-419C>G (n.131-419C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.444C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.1384C>G
n.1352C>G
8g.144360384C>TCA372628250SLC52A2c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.131-419C>T (n.131-419C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.444C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.1384C>T
n.1352C>T
8g.144360385A=CA1826277109SLC52A2c.893A= (p.Gln298=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.131-418A= (n.131-418A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.629A= (p.Gln210=)
c.*697A= (n.*697A=)
n.445A=
c.344A= (p.Gln115=)
n.1385A=
n.1353A=
8g.144360385A>CCA372628251SLC52A2c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.131-418A>C (n.131-418A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.445A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.1385A>C
n.1353A>C
8g.144360385A>GCA4938305SLC52A2c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.131-418A>G (n.131-418A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.445A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.1385A>G
n.1353A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360385A>TCA372628254SLC52A2c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.131-418A>T (n.131-418A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.445A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.1385A>T
n.1353A>T
8g.144360386G>ACA463549750SLC52A2c.894G>A (p.Gln298=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.131-417G>A (n.131-417G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.446G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
n.1386G>A
n.1354G>A
8g.144360386G>CCA372628256SLC52A2c.894G>C (p.Gln298His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.131-417G>C (n.131-417G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.446G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
n.1386G>C
n.1354G>C
 gnomAD v4
8g.144360386G>TCA372628257SLC52A2c.894G>T (p.Gln298His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.131-417G>T (n.131-417G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.446G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
n.1386G>T
n.1354G>T
8g.144360387A>CCA372628259SLC52A2c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.131-416A>C (n.131-416A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.447A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.1387A>C
n.1355A>C
8g.144360387A>GCA372628260SLC52A2c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.131-416A>G (n.131-416A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.447A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.1387A>G
n.1355A>G
8g.144360387A>TCA372628261SLC52A2c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.131-416A>T (n.131-416A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.447A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.1387A>T
n.1355A>T
8g.144360388G>ACA372628263SLC52A2c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.131-415G>A (n.131-415G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.448G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.1388G>A
n.1356G>A
 gnomAD v4
8g.144360388G>CCA4938306SLC52A2c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.131-415G>C (n.131-415G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.448G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.1388G>C
n.1356G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360388G=CA1826277110SLC52A2c.896G= (p.Ser299=)
c.404G= (p.Ser135=)
c.131-415G= (n.131-415G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.632G= (p.Ser211=)
c.*700G= (n.*700G=)
n.448G=
c.347G= (p.Ser116=)
n.1388G=
n.1356G=
8g.144360388G>TCA372628262SLC52A2c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.131-415G>T (n.131-415G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.448G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.1388G>T
n.1356G>T
8g.144360389C>ACA4938307SLC52A2c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.131-414C>A (n.131-414C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.449C>A
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.1389C>A
n.1357C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360389C=CA1826277111SLC52A2c.897C= (p.Ser299=)
c.405C= (p.Ser135=)
c.131-414C= (n.131-414C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.633C= (p.Ser211=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.449C=
c.348C= (p.Ser116=)
n.1389C=
n.1357C=
8g.144360389C>GCA372628266SLC52A2c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.131-414C>G (n.131-414C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.449C>G
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.1389C>G
n.1357C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360389C>TCA463549755SLC52A2c.897C>T (p.Ser299=)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.131-414C>T (n.131-414C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.449C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
n.1389C>T
n.1357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360390T>ACA372628268SLC52A2c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.131-413T>A (n.131-413T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.450T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.1390T>A
n.1358T>A
8g.144360390T>CCA372628269SLC52A2c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.131-413T>C (n.131-413T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.450T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.1390T>C
n.1358T>C
 gnomAD v4
8g.144360390T>GCA372628271SLC52A2c.898T>G (p.Phe300Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.131-413T>G (n.131-413T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.450T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.1390T>G
n.1358T>G
8g.144360393delCA2689084296SLC52A2c.901del (p.Ser301ProfsTer?)
c.409del (p.Ser137ProfsTer?)
c.131-410del (n.131-410del)
c.*213del (n.*213del)
c.637del (p.Ser213ProfsTer?)
c.*705del (n.*705del)
n.453del
c.352del (p.Ser118ProfsTer?)
n.1393del
n.1361del
 gnomAD v4
8g.144360391T>ACA372628273SLC52A2c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.131-412T>A (n.131-412T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.451T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.1391T>A
n.1359T>A
8g.144360391T>CCA372628274SLC52A2c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.131-412T>C (n.131-412T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.451T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.1391T>C
n.1359T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144360391T>GCA372628276SLC52A2c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.131-412T>G (n.131-412T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.451T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.1391T>G
n.1359T>G
8g.144360391T=CA1826277112SLC52A2c.899T= (p.Phe300=)
c.407T= (p.Phe136=)
c.131-412T= (n.131-412T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.635T= (p.Phe212=)
c.*703T= (n.*703T=)
n.451T=
c.350T= (p.Phe117=)
n.1391T=
n.1359T=
8g.144360392T>ACA372628278SLC52A2c.900T>A (p.Phe300Leu)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.131-411T>A (n.131-411T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.452T>A
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.1392T>A
n.1360T>A
8g.144360392T>CCA463549758SLC52A2c.900T>C (p.Phe300=)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.131-411T>C (n.131-411T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.452T>C
c.351T>C (p.Phe117=)
n.1392T>C
n.1360T>C
8g.144360392T>GCA372628279SLC52A2c.900T>G (p.Phe300Leu)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.131-411T>G (n.131-411T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.452T>G
c.351T>G (p.Phe117Leu)
n.1392T>G
n.1360T>G
8g.144360393T>ACA372628281SLC52A2c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.131-410T>A (n.131-410T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.453T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1393T>A
n.1361T>A
8g.144360393T>CCA372628282SLC52A2c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.131-410T>C (n.131-410T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.453T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1393T>C
n.1361T>C
 gnomAD v4
8g.144360393T>GCA372628284SLC52A2c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.131-410T>G (n.131-410T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.453T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1393T>G
n.1361T>G
8g.144360394C>ACA372628286SLC52A2c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.131-409C>A (n.131-409C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.454C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.1394C>A
n.1362C>A
 gnomAD v4
8g.144360394C=CA1826277113SLC52A2c.902C= (p.Ser301=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.131-409C= (n.131-409C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.638C= (p.Ser213=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.454C=
c.353C= (p.Ser118=)
n.1394C=
n.1362C=
8g.144360394C>GCA372628288SLC52A2c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.131-409C>G (n.131-409C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.454C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.1394C>G
n.1362C>G
8g.144360394C>TCA372628285SLC52A2c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.131-409C>T (n.131-409C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.454C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.1394C>T
n.1362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360395C>ACA463549762SLC52A2c.903C>A (p.Ser301=)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.131-408C>A (n.131-408C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.639C>A (p.Ser213=)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.455C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
n.1395C>A
n.1363C>A
8g.144360395C=CA1826277114SLC52A2c.903C= (p.Ser301=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.131-408C= (n.131-408C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.455C=
c.354C= (p.Ser118=)
n.1395C=
n.1363C=
8g.144360395C>GCA463549763SLC52A2c.903C>G (p.Ser301=)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.131-408C>G (n.131-408C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.639C>G (p.Ser213=)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.455C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
n.1395C>G
n.1363C>G
8g.144360395C>TCA4938308SLC52A2c.903C>T (p.Ser301=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.131-408C>T (n.131-408C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.455C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
n.1395C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360396T>ACA372628289SLC52A2c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.131-407T>A (n.131-407T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.456T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.1396T>A
n.1364T>A
8g.144360396T>CCA372628291SLC52A2c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.131-407T>C (n.131-407T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.456T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.1396T>C
n.1364T>C
8g.144360396T>GCA372628293SLC52A2c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.131-407T>G (n.131-407T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.456T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.1396T>G
n.1364T>G
8g.144360397G>ACA372628298SLC52A2c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.131-406G>A (n.131-406G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.457G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.1397G>A
n.1365G>A
 gnomAD v4
8g.144360397G>CCA372628296SLC52A2c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.131-406G>C (n.131-406G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.457G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.1397G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
8g.144360397G>TCA372628295SLC52A2c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.131-406G>T (n.131-406G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.457G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.1397G>T
n.1365G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.144360398C>ACA372628299SLC52A2c.906C>A (p.Cys302Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.131-405C>A (n.131-405C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.458C>A
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.1398C>A
n.1366C>A
8g.144360398C>GCA372628301SLC52A2c.906C>G (p.Cys302Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.131-405C>G (n.131-405C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.458C>G
c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.1398C>G
n.1366C>G
8g.144360398C>TCA463549767SLC52A2c.906C>T (p.Cys302=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.131-405C>T (n.131-405C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.642C>T (p.Cys214=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.458C>T
c.357C>T (p.Cys119=)
n.1398C>T
n.1366C>T
 gnomAD v4
8g.144360399T>ACA372628303SLC52A2c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.415T>A (p.Leu139Ile)
c.131-404T>A (n.131-404T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.643T>A (p.Leu215Ile)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.459T>A
c.358T>A (p.Leu120Ile)
n.1399T>A
n.1367T>A
8g.144360399T>CCA463549771SLC52A2c.907T>C (p.Leu303=)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.131-404T>C (n.131-404T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.459T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
n.1399T>C
n.1367T>C
 gnomAD v4
8g.144360399T>GCA372628304SLC52A2c.907T>G (p.Leu303Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.131-404T>G (n.131-404T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.459T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.1399T>G
n.1367T>G
8g.144360400T>ACA372628306SLC52A2c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.131-403T>A (n.131-403T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.460T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.1400T>A
n.1368T>A
8g.144360400T>CCA372628308SLC52A2c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.131-403T>C (n.131-403T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.460T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.1400T>C
n.1368T>C
8g.144360400T>GCA372628309SLC52A2c.908T>G (p.Leu303Ter)
c.416T>G (p.Leu139Ter)
c.131-403T>G (n.131-403T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.644T>G (p.Leu215Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.460T>G
c.359T>G (p.Leu120Ter)
n.1400T>G
n.1368T>G
8g.144360401A=CA1826277115SLC52A2c.909A= (p.Leu303=)
c.417A= (p.Leu139=)
c.131-402A= (n.131-402A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.645A= (p.Leu215=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.461A=
c.360A= (p.Leu120=)
n.1401A=
n.1369A=
8g.144360401A>CCA372628310SLC52A2c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.417A>C (p.Leu139Phe)
c.131-402A>C (n.131-402A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.645A>C (p.Leu215Phe)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.461A>C
c.360A>C (p.Leu120Phe)
n.1401A>C
n.1369A>C
 dbSNP COSMIC
8g.144360401A>GCA463549773SLC52A2c.909A>G (p.Leu303=)
c.417A>G (p.Leu139=)
c.131-402A>G (n.131-402A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.645A>G (p.Leu215=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.461A>G
c.360A>G (p.Leu120=)
n.1401A>G
n.1369A>G
8g.144360401A>TCA372628312SLC52A2c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.417A>T (p.Leu139Phe)
c.131-402A>T (n.131-402A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.645A>T (p.Leu215Phe)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.461A>T
c.360A>T (p.Leu120Phe)
n.1401A>T
n.1369A>T
8g.144360402C>ACA372628314SLC52A2c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.131-401C>A (n.131-401C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.462C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.1402C>A
n.1370C>A
8g.144360402C>GCA372628316SLC52A2c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.131-401C>G (n.131-401C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.462C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.1402C>G
n.1370C>G
8g.144360402C>TCA372628317SLC52A2c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.131-401C>T (n.131-401C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.462C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.1402C>T
n.1370C>T
8g.144360403C>ACA372628319SLC52A2c.911C>A (p.Pro304His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.131-400C>A (n.131-400C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.463C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.1403C>A
n.1371C>A
8g.144360403C>GCA372628321SLC52A2c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.131-400C>G (n.131-400C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.463C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.1403C>G
n.1371C>G
8g.144360403C>TCA372628323SLC52A2c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.131-400C>T (n.131-400C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.463C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.1403C>T
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144360404C>ACA463549778SLC52A2c.912C>A (p.Pro304=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.131-399C>A (n.131-399C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.464C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
n.1404C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
8g.144360404C=CA1826277116SLC52A2c.912C= (p.Pro304=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.131-399C= (n.131-399C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.648C= (p.Pro216=)
c.*716C= (n.*716C=)
n.464C=
c.363C= (p.Pro121=)
n.1404C=
n.1372C=
8g.144360404C>GCA463549779SLC52A2c.912C>G (p.Pro304=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.131-399C>G (n.131-399C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.464C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
n.1404C>G
n.1372C>G
8g.144360404C>TCA187657541SLC52A2c.912C>T (p.Pro304=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.131-399C>T (n.131-399C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.464C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
n.1404C>T
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144360405T>ACA372628326SLC52A2c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.131-398T>A (n.131-398T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.465T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.1405T>A
n.1373T>A
8g.144360405T>CCA372628325SLC52A2c.913T>C (p.Tyr305His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.131-398T>C (n.131-398T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.465T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.1405T>C
n.1373T>C
8g.144360405T>GCA372628324SLC52A2c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.131-398T>G (n.131-398T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.465T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.1405T>G
n.1373T>G
8g.144360406A=CA1826277117SLC52A2c.914A= (p.Tyr305=)
c.422A= (p.Tyr141=)
c.131-397A= (n.131-397A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.650A= (p.Tyr217=)
c.*718A= (n.*718A=)
n.466A=
c.365A= (p.Tyr122=)
n.1406A=
n.1374A=
8g.144360406A>CCA372628328SLC52A2c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.131-397A>C (n.131-397A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.466A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.1406A>C
n.1374A>C
8g.144360406A>GCA345438SLC52A2c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.131-397A>G (n.131-397A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.466A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.1406A>G
n.1374A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144360406A>TCA372628329SLC52A2c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.131-397A>T (n.131-397A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.466A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.1406A>T
n.1374A>T

Number of alleles fetched