| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144359699G>A | CA463549533 | SLC52A2 | c.207G>A (p.Arg69=) c.130+276G>A (n.130+276G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.290G>A n.906G>A n.699G>A n.667G>A | |
| 8 | g.144359699G>C | CA372626426 | SLC52A2 | c.207G>C (p.Arg69Ser) c.130+276G>C (n.130+276G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.290G>C n.906G>C n.699G>C n.667G>C | |
| 8 | g.144359699G>T | CA372626428 | SLC52A2 | c.207G>T (p.Arg69Ser) c.130+276G>T (n.130+276G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.290G>T n.906G>T n.699G>T n.667G>T | |
| 8 | g.144359700A>C | CA463549534 | SLC52A2 | c.208A>C (p.Arg70=) c.130+277A>C (n.130+277A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.208A>C n.291A>C n.907A>C n.700A>C n.668A>C | |
| 8 | g.144359700A>G | CA372626429 | SLC52A2 | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.130+277A>G (n.130+277A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.208A>G n.291A>G n.907A>G n.700A>G n.668A>G | |
| 8 | g.144359700A>T | CA372626432 | SLC52A2 | c.208A>T (p.Arg70Trp) c.130+277A>T (n.130+277A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.208A>T n.291A>T n.907A>T n.700A>T n.668A>T | |
| 8 | g.144359701G>A | CA372626434 | SLC52A2 | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.130+278G>A (n.130+278G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.292G>A n.908G>A n.701G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359701G>C | CA372626436 | SLC52A2 | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.130+278G>C (n.130+278G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.292G>C n.908G>C n.701G>C n.669G>C | |
| 8 | g.144359701G= | CA1826276730 | SLC52A2 | c.209G= (p.Arg70=) c.130+278G= (n.130+278G=) c.-56G= (n.-56G=) c.*13G= (n.*13G=) n.292G= n.908G= n.701G= n.669G= | |
| 8 | g.144359701G>T | CA372626439 | SLC52A2 | c.209G>T (p.Arg70Met) c.130+278G>T (n.130+278G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.292G>T n.908G>T n.701G>T n.669G>T | |
| 8 | g.144359702G>A | CA463549540 | SLC52A2 | c.210G>A (p.Arg70=) c.130+279G>A (n.130+279G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.293G>A n.909G>A n.702G>A n.670G>A | |
| 8 | g.144359702G>C | CA372626441 | SLC52A2 | c.210G>C (p.Arg70Ser) c.130+279G>C (n.130+279G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.293G>C n.909G>C n.702G>C n.670G>C | |
| 8 | g.144359702G>T | CA372626444 | SLC52A2 | c.210G>T (p.Arg70Ser) c.130+279G>T (n.130+279G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.293G>T n.909G>T n.702G>T n.670G>T | |
| 8 | g.144359703C>A | CA372626447 | SLC52A2 | c.211C>A (p.Leu71Met) c.130+280C>A (n.130+280C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.294C>A n.910C>A n.703C>A n.671C>A | |
| 8 | g.144359703C= | CA1826276731 | SLC52A2 | c.211C= (p.Leu71=) c.130+280C= (n.130+280C=) c.-54C= (n.-54C=) c.*15C= (n.*15C=) n.294C= n.910C= n.703C= n.671C= | |
| 8 | g.144359703C>G | CA372626448 | SLC52A2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.130+280C>G (n.130+280C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.294C>G n.910C>G n.703C>G n.671C>G | |
| 8 | g.144359703C>T | CA463549541 | SLC52A2 | c.211C>T (p.Leu71=) c.130+280C>T (n.130+280C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.294C>T n.910C>T n.703C>T n.671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359704T>A | CA372626452 | SLC52A2 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.130+281T>A (n.130+281T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.295T>A n.911T>A n.704T>A n.672T>A | |
| 8 | g.144359704T>C | CA372626455 | SLC52A2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.130+281T>C (n.130+281T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.295T>C n.911T>C n.704T>C n.672T>C | dbSNP |
| 8 | g.144359704T>G | CA372626450 | SLC52A2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.130+281T>G (n.130+281T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.295T>G n.911T>G n.704T>G n.672T>G | |
| 8 | g.144359704T= | CA1826276732 | SLC52A2 | c.212T= (p.Leu71=) c.130+281T= (n.130+281T=) c.-53T= (n.-53T=) c.*16T= (n.*16T=) n.295T= n.911T= n.704T= n.672T= | |
| 8 | g.144359705G>A | CA187656866 | SLC52A2 | c.213G>A (p.Leu71=) c.130+282G>A (n.130+282G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.296G>A n.912G>A n.705G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359705G>C | CA463549544 | SLC52A2 | c.213G>C (p.Leu71=) c.130+282G>C (n.130+282G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.296G>C n.912G>C n.705G>C n.673G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359705G= | CA1826276733 | SLC52A2 | c.213G= (p.Leu71=) c.130+282G= (n.130+282G=) c.-52G= (n.-52G=) c.*17G= (n.*17G=) n.296G= n.912G= n.705G= n.673G= | |
| 8 | g.144359705G>T | CA463549545 | SLC52A2 | c.213G>T (p.Leu71=) c.130+282G>T (n.130+282G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.296G>T n.912G>T n.705G>T n.673G>T | |
| 8 | g.144359706G>A | CA372626456 | SLC52A2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.130+283G>A (n.130+283G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.297G>A n.913G>A n.706G>A n.674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359706G>C | CA372626457 | SLC52A2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.130+283G>C (n.130+283G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.297G>C n.913G>C n.706G>C n.674G>C | |
| 8 | g.144359706G= | CA1826276734 | SLC52A2 | c.214G= (p.Ala72=) c.130+283G= (n.130+283G=) c.-51G= (n.-51G=) c.*18G= (n.*18G=) n.297G= n.913G= n.706G= n.674G= | |
| 8 | g.144359706G>T | CA372626460 | SLC52A2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.130+283G>T (n.130+283G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.297G>T n.913G>T n.706G>T n.674G>T | |
| 8 | g.144359707C>A | CA372626466 | SLC52A2 | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.130+284C>A (n.130+284C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.298C>A n.914C>A n.707C>A n.675C>A | |
| 8 | g.144359707C>G | CA372626468 | SLC52A2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.130+284C>G (n.130+284C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.298C>G n.914C>G n.707C>G n.675C>G | |
| 8 | g.144359707C>T | CA372626471 | SLC52A2 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.130+284C>T (n.130+284C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.298C>T n.914C>T n.707C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359708C>A | CA463549551 | SLC52A2 | c.216C>A (p.Ala72=) c.130+285C>A (n.130+285C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.299C>A n.915C>A n.708C>A n.676C>A | |
| 8 | g.144359708C= | CA1826276735 | SLC52A2 | c.216C= (p.Ala72=) c.130+285C= (n.130+285C=) c.-49C= (n.-49C=) c.*20C= (n.*20C=) n.299C= n.915C= n.708C= n.676C= | |
| 8 | g.144359708C>G | CA463549553 | SLC52A2 | c.216C>G (p.Ala72=) c.130+285C>G (n.130+285C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.299C>G n.915C>G n.708C>G n.676C>G | |
| 8 | g.144359708C>T | CA4938143 | SLC52A2 | c.216C>T (p.Ala72=) c.130+285C>T (n.130+285C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.299C>T n.915C>T n.708C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359709C>A | CA372626475 | SLC52A2 | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.130+286C>A (n.130+286C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.300C>A n.916C>A n.709C>A n.677C>A | |
| 8 | g.144359709C= | CA1826276736 | SLC52A2 | c.217C= (p.Pro73=) c.130+286C= (n.130+286C=) c.-48C= (n.-48C=) c.*21C= (n.*21C=) n.300C= n.916C= n.709C= n.677C= | |
| 8 | g.144359709C>G | CA372626477 | SLC52A2 | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.130+286C>G (n.130+286C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.300C>G n.916C>G n.709C>G n.677C>G | |
| 8 | g.144359709C>T | CA4938144 | SLC52A2 | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.130+286C>T (n.130+286C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.300C>T n.916C>T n.709C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359710C>A | CA372626480 | SLC52A2 | c.218C>A (p.Pro73Gln) c.130+287C>A (n.130+287C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.301C>A n.917C>A n.710C>A n.678C>A | |
| 8 | g.144359710C>G | CA372626481 | SLC52A2 | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.130+287C>G (n.130+287C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.301C>G n.917C>G n.710C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359710C>T | CA372626484 | SLC52A2 | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.130+287C>T (n.130+287C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.301C>T n.917C>T n.710C>T n.678C>T | |
| 8 | g.144359711A= | CA1826276737 | SLC52A2 | c.219A= (p.Pro73=) c.130+288A= (n.130+288A=) c.-46A= (n.-46A=) c.*23A= (n.*23A=) n.302A= n.918A= n.711A= n.679A= | |
| 8 | g.144359711A>C | CA463549559 | SLC52A2 | c.219A>C (p.Pro73=) c.130+288A>C (n.130+288A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.302A>C n.918A>C n.711A>C n.679A>C | |
| 8 | g.144359711A>G | CA463549561 | SLC52A2 | c.219A>G (p.Pro73=) c.130+288A>G (n.130+288A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.302A>G n.918A>G n.711A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359711A>T | CA463549563 | SLC52A2 | c.219A>T (p.Pro73=) c.130+288A>T (n.130+288A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.302A>T n.918A>T n.711A>T n.679A>T | |
| 8 | g.144359712G>A | CA372626491 | SLC52A2 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.130+289G>A (n.130+289G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.303G>A n.919G>A n.712G>A n.680G>A | |
| 8 | g.144359712G>C | CA372626489 | SLC52A2 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.130+289G>C (n.130+289G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.303G>C n.919G>C n.712G>C n.680G>C | |
| 8 | g.144359712G>T | CA372626487 | SLC52A2 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.130+289G>T (n.130+289G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.303G>T n.919G>T n.712G>T n.680G>T | |
| 8 | g.144359713G>A | CA372626494 | SLC52A2 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.130+290G>A (n.130+290G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.304G>A n.920G>A n.713G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359713G>C | CA372626497 | SLC52A2 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.130+290G>C (n.130+290G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.304G>C n.920G>C n.713G>C n.681G>C | |
| 8 | g.144359713G>T | CA372626498 | SLC52A2 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.130+290G>T (n.130+290G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.304G>T n.920G>T n.713G>T n.681G>T | |
| 8 | g.144359714A= | CA1826276738 | SLC52A2 | c.222A= (p.Gly74=) c.130+291A= (n.130+291A=) c.-43A= (n.-43A=) c.*26A= (n.*26A=) n.305A= n.921A= n.714A= n.682A= | |
| 8 | g.144359714A>C | CA463549568 | SLC52A2 | c.222A>C (p.Gly74=) c.130+291A>C (n.130+291A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.305A>C n.921A>C n.714A>C n.682A>C | dbSNP |
| 8 | g.144359714A>G | CA463549569 | SLC52A2 | c.222A>G (p.Gly74=) c.130+291A>G (n.130+291A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.305A>G n.921A>G n.714A>G n.682A>G | |
| 8 | g.144359714A>T | CA463549570 | SLC52A2 | c.222A>T (p.Gly74=) c.130+291A>T (n.130+291A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.305A>T n.921A>T n.714A>T n.682A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359715A>C | CA372626500 | SLC52A2 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.130+292A>C (n.130+292A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.306A>C n.922A>C n.715A>C n.683A>C | |
| 8 | g.144359715A>G | CA372626501 | SLC52A2 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.130+292A>G (n.130+292A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.306A>G n.922A>G n.715A>G n.683A>G | |
| 8 | g.144359715A>T | CA372626503 | SLC52A2 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.130+292A>T (n.130+292A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.306A>T n.922A>T n.715A>T n.683A>T | |
| 8 | g.144359716A= | CA1826276739 | SLC52A2 | c.224A= (p.Lys75=) c.130+293A= (n.130+293A=) c.-41A= (n.-41A=) c.*28A= (n.*28A=) n.307A= n.923A= n.716A= n.684A= | |
| 8 | g.144359716A>C | CA372626504 | SLC52A2 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.130+293A>C (n.130+293A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.307A>C n.923A>C n.716A>C n.684A>C | |
| 8 | g.144359716A>G | CA372626506 | SLC52A2 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.130+293A>G (n.130+293A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.307A>G n.923A>G n.716A>G n.684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359716A>T | CA372626507 | SLC52A2 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.130+293A>T (n.130+293A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.307A>T n.923A>T n.716A>T n.684A>T | |
| 8 | g.144359716_144359737delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG | CA1826276740 | SLC52A2 | c.224_245delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (p.Lys75=) c.130+293_130+314delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.130+293_130+314delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG) c.-41_-20delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.-41_-20delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG) c.224_234+11delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG c.*28_*49delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.*28_*49delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG) n.307_328delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG n.923_944delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG n.716_737delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG n.684_705delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG | |
| 8 | g.144359717G>A | CA463549576 | SLC52A2 | c.225G>A (p.Lys75=) c.130+294G>A (n.130+294G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.308G>A n.924G>A n.717G>A n.685G>A | |
| 8 | g.144359717G>C | CA372626508 | SLC52A2 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.130+294G>C (n.130+294G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.308G>C n.924G>C n.717G>C n.685G>C | |
| 8 | g.144359717G>T | CA372626509 | SLC52A2 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.130+294G>T (n.130+294G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.308G>T n.924G>T n.717G>T n.685G>T | |
| 8 | g.144359719_144359739del | CA658797183 | SLC52A2 | c.227_247del (p.Asp76_Arg82del) c.130+296_130+316del (n.130+296_130+316del) c.-38_-18del (n.-38_-18del) c.227_234+13del c.*31_*51del (n.*31_*51del) n.310_330del n.926_946del n.719_739del n.687_707del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144359718G>A | CA4938145 | SLC52A2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130+295G>A (n.130+295G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.309G>A n.925G>A n.718G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359718G>C | CA372626510 | SLC52A2 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130+295G>C (n.130+295G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.309G>C n.925G>C n.718G>C n.686G>C | |
| 8 | g.144359718G= | CA1826276741 | SLC52A2 | c.226G= (p.Asp76=) c.130+295G= (n.130+295G=) c.-39G= (n.-39G=) c.*30G= (n.*30G=) n.309G= n.925G= n.718G= n.686G= | |
| 8 | g.144359718G>T | CA372626511 | SLC52A2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130+295G>T (n.130+295G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.309G>T n.925G>T n.718G>T n.686G>T | |
| 8 | g.144359719A= | CA1826276742 | SLC52A2 | c.227A= (p.Asp76=) c.130+296A= (n.130+296A=) c.-38A= (n.-38A=) c.*31A= (n.*31A=) n.310A= n.926A= n.719A= n.687A= | |
| 8 | g.144359719A>C | CA4938146 | SLC52A2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.130+296A>C (n.130+296A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.310A>C n.926A>C n.719A>C n.687A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359719A>G | CA372626515 | SLC52A2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.130+296A>G (n.130+296A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.310A>G n.926A>G n.719A>G n.687A>G | |
| 8 | g.144359719A>T | CA372626513 | SLC52A2 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.130+296A>T (n.130+296A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.310A>T n.926A>T n.719A>T n.687A>T | |
| 8 | g.144359720C>A | CA372626517 | SLC52A2 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.130+297C>A (n.130+297C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.311C>A n.927C>A n.720C>A n.688C>A | |
| 8 | g.144359720C= | CA1826276743 | SLC52A2 | c.228C= (p.Asp76=) c.130+297C= (n.130+297C=) c.-37C= (n.-37C=) c.*32C= (n.*32C=) n.311C= n.927C= n.720C= n.688C= | |
| 8 | g.144359720C>G | CA372626519 | SLC52A2 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.130+297C>G (n.130+297C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.311C>G n.927C>G n.720C>G n.688C>G | |
| 8 | g.144359720C>T | CA4938147 | SLC52A2 | c.228C>T (p.Asp76=) c.130+297C>T (n.130+297C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.311C>T n.927C>T n.720C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359721G>A | CA4938149 | SLC52A2 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.130+298G>A (n.130+298G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.312G>A n.928G>A n.721G>A n.689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359721G>C | CA4938148 | SLC52A2 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.130+298G>C (n.130+298G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.312G>C n.928G>C n.721G>C n.689G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359721G= | CA1826276744 | SLC52A2 | c.229G= (p.Glu77=) c.130+298G= (n.130+298G=) c.-36G= (n.-36G=) c.*33G= (n.*33G=) n.312G= n.928G= n.721G= n.689G= | |
| 8 | g.144359721G>T | CA372626523 | SLC52A2 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.130+298G>T (n.130+298G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.312G>T n.928G>T n.721G>T n.689G>T | |
| 8 | g.144359722A>C | CA372626528 | SLC52A2 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.130+299A>C (n.130+299A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.313A>C n.929A>C n.722A>C n.690A>C | |
| 8 | g.144359722A>G | CA372626525 | SLC52A2 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.130+299A>G (n.130+299A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.313A>G n.929A>G n.722A>G n.690A>G | |
| 8 | g.144359722A>T | CA372626527 | SLC52A2 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.130+299A>T (n.130+299A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.313A>T n.929A>T n.722A>T n.690A>T | |
| 8 | g.144359723G>A | CA463549585 | SLC52A2 | c.231G>A (p.Glu77=) c.130+300G>A (n.130+300G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.314G>A n.930G>A n.723G>A n.691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359723G>C | CA372626530 | SLC52A2 | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.130+300G>C (n.130+300G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.314G>C n.930G>C n.723G>C n.691G>C | |
| 8 | g.144359723G= | CA1826276745 | SLC52A2 | c.231G= (p.Glu77=) c.130+300G= (n.130+300G=) c.-34G= (n.-34G=) c.*35G= (n.*35G=) n.314G= n.930G= n.723G= n.691G= | |
| 8 | g.144359723G>T | CA372626531 | SLC52A2 | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.130+300G>T (n.130+300G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.314G>T n.930G>T n.723G>T n.691G>T | |
| 8 | g.144359724C>A | CA372626532 | SLC52A2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.130+301C>A (n.130+301C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.315C>A n.931C>A n.724C>A n.692C>A | |
| 8 | g.144359724C>G | CA372626533 | SLC52A2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.130+301C>G (n.130+301C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.315C>G n.931C>G n.724C>G n.692C>G | |
| 8 | g.144359724C>T | CA372626534 | SLC52A2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.130+301C>T (n.130+301C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.315C>T n.931C>T n.724C>T n.692C>T | |
| 8 | g.144359725A= | CA1826276746 | SLC52A2 | c.233A= (p.Gln78=) c.130+302A= (n.130+302A=) c.-32A= (n.-32A=) c.*37A= (n.*37A=) n.316A= n.932A= n.725A= n.693A= | |
| 8 | g.144359725A>C | CA372626535 | SLC52A2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.130+302A>C (n.130+302A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.316A>C n.932A>C n.725A>C n.693A>C | dbSNP |
| 8 | g.144359725A>G | CA372626537 | SLC52A2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.130+302A>G (n.130+302A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.316A>G n.932A>G n.725A>G n.693A>G | |
| 8 | g.144359725A>T | CA372626536 | SLC52A2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.130+302A>T (n.130+302A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.316A>T n.932A>T n.725A>T n.693A>T | dbSNP |
| 8 | g.144359726G>A | CA463549591 | SLC52A2 | c.234G>A (p.Gln78=) c.130+303G>A (n.130+303G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.317G>A n.933G>A n.726G>A n.694G>A | |
| 8 | g.144359726G>C | CA372626538 | SLC52A2 | c.234G>C (p.Gln78His) c.130+303G>C (n.130+303G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.317G>C n.933G>C n.726G>C n.694G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359726G>T | CA372626540 | SLC52A2 | c.234G>T (p.Gln78His) c.130+303G>T (n.130+303G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.317G>T n.933G>T n.726G>T n.694G>T | |
| 8 | g.144359726_144359728delinsGGT | CA1826276747 | SLC52A2 | c.234_236delinsGGT (p.Gln78=) c.130+303_130+305delinsGGT (n.130+303_130+305delinsGGT) c.-31_-29delinsGGT (n.-31_-29delinsGGT) c.234_234+2delinsGGT c.*38_*40delinsGGT (n.*38_*40delinsGGT) n.317_319delinsGGT n.933_935delinsGGT n.726_728delinsGGT n.694_696delinsGGT | |
| 8 | g.144359727G>A | CA372626541 | SLC52A2 | c.235G>A (p.Val79Ile) c.130+304G>A (n.130+304G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.318G>A n.934G>A n.727G>A n.695G>A | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.144359727G>C | CA372626543 | SLC52A2 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.130+304G>C (n.130+304G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.318G>C n.934G>C n.727G>C n.695G>C | |
| 8 | g.144359727G= | CA1826276749 | SLC52A2 | c.235G= (p.Val79=) c.130+304G= (n.130+304G=) c.-30G= (n.-30G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.*39G= (n.*39G=) n.318G= n.934G= n.727G= n.695G= | |
| 8 | g.144359727G>T | CA372626544 | SLC52A2 | c.235G>T (p.Val79Phe) c.130+304G>T (n.130+304G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.318G>T n.934G>T n.727G>T n.695G>T | |
| 8 | g.144359727_144359728del | CA1826276748 | SLC52A2 | c.235_236del (p.Val79ProfsTer?) c.130+304_130+305del (n.130+304_130+305del) c.-30_-29del (n.-30_-29del) c.234+1_234+2del (n.234+1_234+2del) c.*39_*40del (n.*39_*40del) n.318_319del n.934_935del n.727_728del n.695_696del | dbSNP |
| 8 | g.144359728T>A | CA372626545 | SLC52A2 | c.236T>A (p.Val79Asp) c.130+305T>A (n.130+305T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.319T>A n.935T>A n.728T>A n.696T>A | |
| 8 | g.144359728T>C | CA372626547 | SLC52A2 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.130+305T>C (n.130+305T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.319T>C n.935T>C n.728T>C n.696T>C | |
| 8 | g.144359728T>G | CA372626549 | SLC52A2 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.130+305T>G (n.130+305T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.319T>G n.935T>G n.728T>G n.696T>G | |
| 8 | g.144359729C>A | CA463549597 | SLC52A2 | c.237C>A (p.Val79=) c.130+306C>A (n.130+306C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.234+3C>A (n.234+3C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.320C>A n.936C>A n.729C>A n.697C>A | |
| 8 | g.144359729C= | CA1826276750 | SLC52A2 | c.237C= (p.Val79=) c.130+306C= (n.130+306C=) c.-28C= (n.-28C=) c.234+3C= (n.234+3C=) c.*41C= (n.*41C=) n.320C= n.936C= n.729C= n.697C= | |
| 8 | g.144359729C>G | CA463549599 | SLC52A2 | c.237C>G (p.Val79=) c.130+306C>G (n.130+306C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.234+3C>G (n.234+3C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.320C>G n.936C>G n.729C>G n.697C>G | |
| 8 | g.144359729C>T | CA463549600 | SLC52A2 | c.237C>T (p.Val79=) c.130+306C>T (n.130+306C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.234+3C>T (n.234+3C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.320C>T n.936C>T n.729C>T n.697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359732del | CA2579280186 | SLC52A2 | c.240del (p.Ile81SerfsTer?) c.130+309del (n.130+309del) c.-25del (n.-25del) c.234+6del (n.234+6del) c.*44del (n.*44del) n.323del n.939del n.732del n.700del | |
| 8 | g.144359730C>A | CA372626551 | SLC52A2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.130+307C>A (n.130+307C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.234+4C>A (n.234+4C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.321C>A n.937C>A n.730C>A n.698C>A | dbSNP |
| 8 | g.144359730C= | CA1826276751 | SLC52A2 | c.238C= (p.Pro80=) c.130+307C= (n.130+307C=) c.-27C= (n.-27C=) c.234+4C= (n.234+4C=) c.*42C= (n.*42C=) n.321C= n.937C= n.730C= n.698C= | |
| 8 | g.144359730C>G | CA372626552 | SLC52A2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.130+307C>G (n.130+307C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.234+4C>G (n.234+4C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.321C>G n.937C>G n.730C>G n.698C>G | |
| 8 | g.144359730C>T | CA372626553 | SLC52A2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.130+307C>T (n.130+307C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.234+4C>T (n.234+4C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.321C>T n.937C>T n.730C>T n.698C>T | |
| 8 | g.144359731C>A | CA372626556 | SLC52A2 | c.239C>A (p.Pro80His) c.130+308C>A (n.130+308C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.234+5C>A (n.234+5C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.322C>A n.938C>A n.731C>A n.699C>A | |
| 8 | g.144359731C>G | CA372626559 | SLC52A2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.130+308C>G (n.130+308C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.234+5C>G (n.234+5C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.322C>G n.938C>G n.731C>G n.699C>G | |
| 8 | g.144359731C>T | CA372626558 | SLC52A2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.130+308C>T (n.130+308C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.234+5C>T (n.234+5C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.322C>T n.938C>T n.731C>T n.699C>T | |
| 8 | g.144359732C>A | CA463549601 | SLC52A2 | c.240C>A (p.Pro80=) c.130+309C>A (n.130+309C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.234+6C>A (n.234+6C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.323C>A n.939C>A n.732C>A n.700C>A | |
| 8 | g.144359732C>G | CA463549604 | SLC52A2 | c.240C>G (p.Pro80=) c.130+309C>G (n.130+309C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.234+6C>G (n.234+6C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.323C>G n.939C>G n.732C>G n.700C>G | |
| 8 | g.144359732C>T | CA463549606 | SLC52A2 | c.240C>T (p.Pro80=) c.130+309C>T (n.130+309C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.234+6C>T (n.234+6C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.323C>T n.939C>T n.732C>T n.700C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359733A= | CA1826276752 | SLC52A2 | c.241A= (p.Ile81=) c.130+310A= (n.130+310A=) c.-24A= (n.-24A=) c.234+7A= (n.234+7A=) c.*45A= (n.*45A=) n.324A= n.940A= n.733A= n.701A= | |
| 8 | g.144359733A>C | CA372626561 | SLC52A2 | c.241A>C (p.Ile81Leu) c.130+310A>C (n.130+310A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.234+7A>C (n.234+7A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.324A>C n.940A>C n.733A>C n.701A>C | |
| 8 | g.144359733A>G | CA4938150 | SLC52A2 | c.241A>G (p.Ile81Val) c.130+310A>G (n.130+310A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.234+7A>G (n.234+7A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.324A>G n.940A>G n.733A>G n.701A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359733A>T | CA372626563 | SLC52A2 | c.241A>T (p.Ile81Phe) c.130+310A>T (n.130+310A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.234+7A>T (n.234+7A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.324A>T n.940A>T n.733A>T n.701A>T | |
| 8 | g.144359734T>A | CA372626566 | SLC52A2 | c.242T>A (p.Ile81Asn) c.130+311T>A (n.130+311T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.234+8T>A (n.234+8T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.325T>A n.941T>A n.734T>A n.702T>A | |
| 8 | g.144359734T>C | CA372626569 | SLC52A2 | c.242T>C (p.Ile81Thr) c.130+311T>C (n.130+311T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.234+8T>C (n.234+8T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.325T>C n.941T>C n.734T>C n.702T>C | |
| 8 | g.144359734T>G | CA372626567 | SLC52A2 | c.242T>G (p.Ile81Ser) c.130+311T>G (n.130+311T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.234+8T>G (n.234+8T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.325T>G n.941T>G n.734T>G n.702T>G | |
| 8 | g.144359735C>A | CA463549609 | SLC52A2 | c.243C>A (p.Ile81=) c.130+312C>A (n.130+312C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.234+9C>A (n.234+9C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.326C>A n.942C>A n.735C>A n.703C>A | |
| 8 | g.144359735C>G | CA372626570 | SLC52A2 | c.243C>G (p.Ile81Met) c.130+312C>G (n.130+312C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.234+9C>G (n.234+9C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.326C>G n.942C>G n.735C>G n.703C>G | |
| 8 | g.144359735C>T | CA463549611 | SLC52A2 | c.243C>T (p.Ile81=) c.130+312C>T (n.130+312C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.234+9C>T (n.234+9C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.326C>T n.942C>T n.735C>T n.703C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144359736C>A | CA463549614 | SLC52A2 | c.244C>A (p.Arg82=) c.130+313C>A (n.130+313C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.234+10C>A (n.234+10C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.327C>A n.943C>A n.736C>A n.704C>A | |
| 8 | g.144359736C= | CA1826276753 | SLC52A2 | c.244C= (p.Arg82=) c.130+313C= (n.130+313C=) c.-21C= (n.-21C=) c.234+10C= (n.234+10C=) c.*48C= (n.*48C=) n.327C= n.943C= n.736C= n.704C= | |
| 8 | g.144359736C>G | CA372626571 | SLC52A2 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.130+313C>G (n.130+313C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.234+10C>G (n.234+10C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.327C>G n.943C>G n.736C>G n.704C>G | |
| 8 | g.144359736C>T | CA4938151 | SLC52A2 | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.130+313C>T (n.130+313C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.234+10C>T (n.234+10C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.327C>T n.943C>T n.736C>T n.704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359737G>A | CA4938152 | SLC52A2 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.130+314G>A (n.130+314G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.234+11G>A (n.234+11G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.328G>A n.944G>A n.737G>A n.705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359737G>C | CA10584288 | SLC52A2 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.130+314G>C (n.130+314G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.234+11G>C (n.234+11G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.328G>C n.944G>C n.737G>C n.705G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359737G= | CA1826276754 | SLC52A2 | c.245G= (p.Arg82=) c.130+314G= (n.130+314G=) c.-20G= (n.-20G=) c.234+11G= (n.234+11G=) c.*49G= (n.*49G=) n.328G= n.944G= n.737G= n.705G= | |
| 8 | g.144359737G>T | CA372626574 | SLC52A2 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.130+314G>T (n.130+314G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.234+11G>T (n.234+11G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.328G>T n.944G>T n.737G>T n.705G>T | |
| 8 | g.144359737_144359738delinsTT | CA645543020 | SLC52A2 | c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu) c.130+314_130+315delinsTT (n.130+314_130+315delinsTT) c.-20_-19delinsTT (n.-20_-19delinsTT) c.234+11_234+12delinsTT (n.234+11_234+12delinsTT) c.*49_*50delinsTT (n.*49_*50delinsTT) n.328_329delinsTT n.944_945delinsTT n.737_738delinsTT n.705_706delinsTT | COSMIC |
| 8 | g.144359738G>A | CA463549618 | SLC52A2 | c.246G>A (p.Arg82=) c.130+315G>A (n.130+315G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.234+12G>A (n.234+12G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.329G>A n.945G>A n.738G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359738G>C | CA463549620 | SLC52A2 | c.246G>C (p.Arg82=) c.130+315G>C (n.130+315G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.329G>C n.945G>C n.738G>C n.706G>C | |
| 8 | g.144359738G= | CA1826276755 | SLC52A2 | c.246G= (p.Arg82=) c.130+315G= (n.130+315G=) c.-19G= (n.-19G=) c.234+12G= (n.234+12G=) c.*50G= (n.*50G=) n.329G= n.945G= n.738G= n.706G= | |
| 8 | g.144359738G>T | CA463549622 | SLC52A2 | c.246G>T (p.Arg82=) c.130+315G>T (n.130+315G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.329G>T n.945G>T n.738G>T n.706G>T | |
| 8 | g.144359739G>A | CA372626575 | SLC52A2 | c.247G>A (p.Val83Met) c.130+316G>A (n.130+316G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.330G>A n.946G>A n.739G>A n.707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359739G>C | CA372626576 | SLC52A2 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.130+316G>C (n.130+316G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.234+13G>C (n.234+13G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.330G>C n.946G>C n.739G>C n.707G>C | |
| 8 | g.144359739G= | CA1826276756 | SLC52A2 | c.247G= (p.Val83=) c.130+316G= (n.130+316G=) c.-18G= (n.-18G=) c.234+13G= (n.234+13G=) c.*51G= (n.*51G=) n.330G= n.946G= n.739G= n.707G= | |
| 8 | g.144359739G>T | CA372626578 | SLC52A2 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.130+316G>T (n.130+316G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.234+13G>T (n.234+13G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.330G>T n.946G>T n.739G>T n.707G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359740T>A | CA372626580 | SLC52A2 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.130+317T>A (n.130+317T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.234+14T>A (n.234+14T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.331T>A n.947T>A n.740T>A n.708T>A | |
| 8 | g.144359740T>C | CA372626581 | SLC52A2 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.130+317T>C (n.130+317T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.331T>C n.947T>C n.740T>C n.708T>C | |
| 8 | g.144359740T>G | CA372626582 | SLC52A2 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.130+317T>G (n.130+317T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.234+14T>G (n.234+14T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.331T>G n.947T>G n.740T>G n.708T>G | |
| 8 | g.144359741G>A | CA463549627 | SLC52A2 | c.249G>A (p.Val83=) c.130+318G>A (n.130+318G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.234+15G>A (n.234+15G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.332G>A n.948G>A n.741G>A n.709G>A | |
| 8 | g.144359741G>C | CA463549631 | SLC52A2 | c.249G>C (p.Val83=) c.130+318G>C (n.130+318G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.234+15G>C (n.234+15G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.332G>C n.948G>C n.741G>C n.709G>C | |
| 8 | g.144359741G>T | CA463549629 | SLC52A2 | c.249G>T (p.Val83=) c.130+318G>T (n.130+318G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.234+15G>T (n.234+15G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.332G>T n.948G>T n.741G>T n.709G>T | |
| 8 | g.144359742G>A | CA372626583 | SLC52A2 | c.250G>A (p.Val84Met) c.130+319G>A (n.130+319G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.234+16G>A (n.234+16G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.333G>A n.949G>A n.742G>A n.710G>A | |
| 8 | g.144359742G>C | CA372626584 | SLC52A2 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.130+319G>C (n.130+319G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.234+16G>C (n.234+16G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.333G>C n.949G>C n.742G>C n.710G>C | |
| 8 | g.144359742G= | CA1826276757 | SLC52A2 | c.250G= (p.Val84=) c.130+319G= (n.130+319G=) c.-15G= (n.-15G=) c.234+16G= (n.234+16G=) c.*54G= (n.*54G=) n.333G= n.949G= n.742G= n.710G= | |
| 8 | g.144359742G>T | CA372626585 | SLC52A2 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.130+319G>T (n.130+319G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.234+16G>T (n.234+16G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.333G>T n.949G>T n.742G>T n.710G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359743T>A | CA372626587 | SLC52A2 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.130+320T>A (n.130+320T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.234+17T>A (n.234+17T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.334T>A n.950T>A n.743T>A n.711T>A | |
| 8 | g.144359743T>C | CA372626589 | SLC52A2 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.130+320T>C (n.130+320T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.334T>C n.950T>C n.743T>C n.711T>C | |
| 8 | g.144359743T>G | CA372626591 | SLC52A2 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.130+320T>G (n.130+320T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.234+17T>G (n.234+17T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.334T>G n.950T>G n.743T>G n.711T>G | |
| 8 | g.144359744G>A | CA463549634 | SLC52A2 | c.252G>A (p.Val84=) c.130+321G>A (n.130+321G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.335G>A n.951G>A n.744G>A n.712G>A | |
| 8 | g.144359744G>C | CA463549636 | SLC52A2 | c.252G>C (p.Val84=) c.130+321G>C (n.130+321G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.234+18G>C (n.234+18G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.335G>C n.951G>C n.744G>C n.712G>C | |
| 8 | g.144359744G>T | CA463549637 | SLC52A2 | c.252G>T (p.Val84=) c.130+321G>T (n.130+321G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.335G>T n.951G>T n.744G>T n.712G>T | |
| 8 | g.144359745C>A | CA372626595 | SLC52A2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.130+322C>A (n.130+322C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.234+19C>A (n.234+19C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.336C>A n.952C>A n.745C>A n.713C>A | dbSNP |
| 8 | g.144359745C= | CA1826276758 | SLC52A2 | c.253C= (p.Gln85=) c.130+322C= (n.130+322C=) c.-12C= (n.-12C=) c.234+19C= (n.234+19C=) c.*57C= (n.*57C=) n.336C= n.952C= n.745C= n.713C= | |
| 8 | g.144359745C>G | CA372626592 | SLC52A2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.130+322C>G (n.130+322C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.234+19C>G (n.234+19C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.336C>G n.952C>G n.745C>G n.713C>G | |
| 8 | g.144359745C>T | CA187656909 | SLC52A2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.130+322C>T (n.130+322C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.234+19C>T (n.234+19C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.336C>T n.952C>T n.745C>T n.713C>T | dbSNP |
| 8 | g.144359746A>C | CA372626597 | SLC52A2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.130+323A>C (n.130+323A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.234+20A>C (n.234+20A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.337A>C n.953A>C n.746A>C n.714A>C | |
| 8 | g.144359746A>G | CA372626598 | SLC52A2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.130+323A>G (n.130+323A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.234+20A>G (n.234+20A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.337A>G n.953A>G n.746A>G n.714A>G | |
| 8 | g.144359746A>T | CA372626599 | SLC52A2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.130+323A>T (n.130+323A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.234+20A>T (n.234+20A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.337A>T n.953A>T n.746A>T n.714A>T | |
| 8 | g.144359747G>A | CA463549638 | SLC52A2 | c.255G>A (p.Gln85=) c.130+324G>A (n.130+324G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.234+21G>A (n.234+21G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.338G>A n.954G>A n.747G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359747G>C | CA372626601 | SLC52A2 | c.255G>C (p.Gln85His) c.130+324G>C (n.130+324G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.234+21G>C (n.234+21G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.338G>C n.954G>C n.747G>C n.715G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359747G>T | CA372626603 | SLC52A2 | c.255G>T (p.Gln85His) c.130+324G>T (n.130+324G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.234+21G>T (n.234+21G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.338G>T n.954G>T n.747G>T n.715G>T | |
| 8 | g.144359748G>A | CA372626605 | SLC52A2 | c.256G>A (p.Val86Met) c.130+325G>A (n.130+325G>A) c.255+1G>A (n.255+1G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.234+22G>A (n.234+22G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.339G>A n.955G>A n.748G>A n.716G>A | |
| 8 | g.144359748G>C | CA372626606 | SLC52A2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.130+325G>C (n.130+325G>C) c.255+1G>C (n.255+1G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.234+22G>C (n.234+22G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.339G>C n.955G>C n.748G>C n.716G>C | |
| 8 | g.144359748G>T | CA372626607 | SLC52A2 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.130+325G>T (n.130+325G>T) c.255+1G>T (n.255+1G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.234+22G>T (n.234+22G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.339G>T n.955G>T n.748G>T n.716G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359749T>A | CA372626610 | SLC52A2 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.130+326T>A (n.130+326T>A) c.255+2T>A (n.255+2T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.234+23T>A (n.234+23T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.340T>A n.956T>A n.749T>A n.717T>A | |
| 8 | g.144359749T>C | CA372626611 | SLC52A2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.130+326T>C (n.130+326T>C) c.255+2T>C (n.255+2T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.234+23T>C (n.234+23T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.340T>C n.956T>C n.749T>C n.717T>C | |
| 8 | g.144359749T>G | CA372626613 | SLC52A2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.130+326T>G (n.130+326T>G) c.255+2T>G (n.255+2T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.234+23T>G (n.234+23T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.340T>G n.956T>G n.749T>G n.717T>G | |
| 8 | g.144359750G>A | CA463549642 | SLC52A2 | c.258G>A (p.Val86=) c.130+327G>A (n.130+327G>A) c.255+3G>A (n.255+3G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.234+24G>A (n.234+24G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.341G>A n.957G>A n.750G>A n.718G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359750G>C | CA463549641 | SLC52A2 | c.258G>C (p.Val86=) c.130+327G>C (n.130+327G>C) c.255+3G>C (n.255+3G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.234+24G>C (n.234+24G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.341G>C n.957G>C n.750G>C n.718G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144359750G>T | CA463549639 | SLC52A2 | c.258G>T (p.Val86=) c.130+327G>T (n.130+327G>T) c.255+3G>T (n.255+3G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.234+24G>T (n.234+24G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.341G>T n.957G>T n.750G>T n.718G>T | |
| 8 | g.144359751C>A | CA372626616 | SLC52A2 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.130+328C>A (n.130+328C>A) c.255+4C>A (n.255+4C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.234+25C>A (n.234+25C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.342C>A n.958C>A n.751C>A n.719C>A | |
| 8 | g.144359751C>G | CA372626614 | SLC52A2 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.130+328C>G (n.130+328C>G) c.255+4C>G (n.255+4C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.234+25C>G (n.234+25C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.342C>G n.958C>G n.751C>G n.719C>G | |
| 8 | g.144359751C>T | CA463549643 | SLC52A2 | c.259C>T (p.Leu87=) c.130+328C>T (n.130+328C>T) c.255+4C>T (n.255+4C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.234+25C>T (n.234+25C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.342C>T n.958C>T n.751C>T n.719C>T | |
| 8 | g.144359752T>A | CA372626618 | SLC52A2 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.130+329T>A (n.130+329T>A) c.255+5T>A (n.255+5T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.234+26T>A (n.234+26T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.343T>A n.959T>A n.752T>A n.720T>A | |
| 8 | g.144359752T>C | CA372626620 | SLC52A2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.130+329T>C (n.130+329T>C) c.255+5T>C (n.255+5T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.343T>C n.959T>C n.752T>C n.720T>C | |
| 8 | g.144359752T>G | CA372626621 | SLC52A2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.130+329T>G (n.130+329T>G) c.255+5T>G (n.255+5T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.343T>G n.959T>G n.752T>G n.720T>G | |
| 8 | g.144359753G>A | CA463549645 | SLC52A2 | c.261G>A (p.Leu87=) c.130+330G>A (n.130+330G>A) c.255+6G>A (n.255+6G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.234+27G>A (n.234+27G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.344G>A n.960G>A n.753G>A n.721G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359753G>C | CA463549646 | SLC52A2 | c.261G>C (p.Leu87=) c.130+330G>C (n.130+330G>C) c.255+6G>C (n.255+6G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.234+27G>C (n.234+27G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.344G>C n.960G>C n.753G>C n.721G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359753G>T | CA463549648 | SLC52A2 | c.261G>T (p.Leu87=) c.130+330G>T (n.130+330G>T) c.255+6G>T (n.255+6G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.234+27G>T (n.234+27G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.344G>T n.960G>T n.753G>T n.721G>T | |
| 8 | g.144359754G>A | CA372626622 | SLC52A2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.130+331G>A (n.130+331G>A) c.255+7G>A (n.255+7G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.234+28G>A (n.234+28G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.345G>A n.961G>A n.754G>A n.722G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359754G>C | CA372626624 | SLC52A2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.130+331G>C (n.130+331G>C) c.255+7G>C (n.255+7G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.234+28G>C (n.234+28G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.345G>C n.961G>C n.754G>C n.722G>C | |
| 8 | g.144359754G= | CA1826276759 | SLC52A2 | c.262G= (p.Gly88=) c.130+331G= (n.130+331G=) c.255+7G= (n.255+7G=) c.-3G= (n.-3G=) c.234+28G= (n.234+28G=) c.*66G= (n.*66G=) n.345G= n.961G= n.754G= n.722G= | |
| 8 | g.144359754G>T | CA4938153 | SLC52A2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.130+331G>T (n.130+331G>T) c.255+7G>T (n.255+7G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.234+28G>T (n.234+28G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.345G>T n.961G>T n.754G>T n.722G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359755G>A | CA372626626 | SLC52A2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.130+332G>A (n.130+332G>A) c.255+8G>A (n.255+8G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.346G>A n.962G>A n.755G>A n.723G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359755G>C | CA372626628 | SLC52A2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.130+332G>C (n.130+332G>C) c.255+8G>C (n.255+8G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.234+29G>C (n.234+29G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.346G>C n.962G>C n.755G>C n.723G>C | |
| 8 | g.144359755G>T | CA372626629 | SLC52A2 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.130+332G>T (n.130+332G>T) c.255+8G>T (n.255+8G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.234+29G>T (n.234+29G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.346G>T n.962G>T n.755G>T n.723G>T | |
| 8 | g.144359756C>A | CA463549650 | SLC52A2 | c.264C>A (p.Gly88=) c.130+333C>A (n.130+333C>A) c.255+9C>A (n.255+9C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.234+30C>A (n.234+30C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.347C>A n.963C>A n.756C>A n.724C>A | |
| 8 | g.144359756C>G | CA463549651 | SLC52A2 | c.264C>G (p.Gly88=) c.130+333C>G (n.130+333C>G) c.255+9C>G (n.255+9C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.234+30C>G (n.234+30C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.347C>G n.963C>G n.756C>G n.724C>G | |
| 8 | g.144359756C>T | CA463549654 | SLC52A2 | c.264C>T (p.Gly88=) c.130+333C>T (n.130+333C>T) c.255+9C>T (n.255+9C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.234+30C>T (n.234+30C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.347C>T n.963C>T n.756C>T n.724C>T | |
| 8 | g.144359757A= | CA1826276760 | SLC52A2 | c.265A= (p.Met89=) c.130+334A= (n.130+334A=) c.255+10A= (n.255+10A=) c.1A= (p.Met1=) c.234+31A= (n.234+31A=) c.*69A= (n.*69A=) n.348A= n.964A= n.757A= n.725A= | |
| 8 | g.144359757A>C | CA372626630 | SLC52A2 | c.265A>C (p.Met89Leu) c.130+334A>C (n.130+334A>C) c.255+10A>C (n.255+10A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.234+31A>C (n.234+31A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.348A>C n.964A>C n.757A>C n.725A>C | |
| 8 | g.144359757A>G | CA372626632 | SLC52A2 | c.265A>G (p.Met89Val) c.130+334A>G (n.130+334A>G) c.255+10A>G (n.255+10A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.234+31A>G (n.234+31A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.348A>G n.964A>G n.757A>G n.725A>G | dbSNP |
| 8 | g.144359757A>T | CA372626634 | SLC52A2 | c.265A>T (p.Met89Leu) c.130+334A>T (n.130+334A>T) c.255+10A>T (n.255+10A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.234+31A>T (n.234+31A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.348A>T n.964A>T n.757A>T n.725A>T | |
| 8 | g.144359758T>A | CA372626638 | SLC52A2 | c.266T>A (p.Met89Lys) c.130+335T>A (n.130+335T>A) c.255+11T>A (n.255+11T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.234+32T>A (n.234+32T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.349T>A n.965T>A n.758T>A n.726T>A | |
| 8 | g.144359758T>C | CA4938154 | SLC52A2 | c.266T>C (p.Met89Thr) c.130+335T>C (n.130+335T>C) c.255+11T>C (n.255+11T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.349T>C n.965T>C n.758T>C n.726T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359758T>G | CA372626636 | SLC52A2 | c.266T>G (p.Met89Arg) c.130+335T>G (n.130+335T>G) c.255+11T>G (n.255+11T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.234+32T>G (n.234+32T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.349T>G n.965T>G n.758T>G n.726T>G | |
| 8 | g.144359758T= | CA1826276761 | SLC52A2 | c.266T= (p.Met89=) c.130+335T= (n.130+335T=) c.255+11T= (n.255+11T=) c.2T= (p.Met1=) c.234+32T= (n.234+32T=) c.*70T= (n.*70T=) n.349T= n.965T= n.758T= n.726T= | |
| 8 | g.144359759G>A | CA372626640 | SLC52A2 | c.267G>A (p.Met89Ile) c.130+336G>A (n.130+336G>A) c.255+12G>A (n.255+12G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.234+33G>A (n.234+33G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.350G>A n.966G>A n.759G>A n.727G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359759G>C | CA372626641 | SLC52A2 | c.267G>C (p.Met89Ile) c.130+336G>C (n.130+336G>C) c.255+12G>C (n.255+12G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.234+33G>C (n.234+33G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.350G>C n.966G>C n.759G>C n.727G>C | |
| 8 | g.144359759G= | CA1826276762 | SLC52A2 | c.267G= (p.Met89=) c.130+336G= (n.130+336G=) c.255+12G= (n.255+12G=) c.3G= (p.Met1=) c.234+33G= (n.234+33G=) c.*71G= (n.*71G=) n.350G= n.966G= n.759G= n.727G= | |
| 8 | g.144359759G>T | CA372626643 | SLC52A2 | c.267G>T (p.Met89Ile) c.130+336G>T (n.130+336G>T) c.255+12G>T (n.255+12G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.234+33G>T (n.234+33G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.350G>T n.966G>T n.759G>T n.727G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359760G>A | CA372626645 | SLC52A2 | c.268G>A (p.Val90Met) c.130+337G>A (n.130+337G>A) c.255+13G>A (n.255+13G>A) c.4G>A (p.Val2Met) c.234+34G>A (n.234+34G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.351G>A n.967G>A n.760G>A n.728G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359760G>C | CA372626647 | SLC52A2 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.130+337G>C (n.130+337G>C) c.255+13G>C (n.255+13G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) c.234+34G>C (n.234+34G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.351G>C n.967G>C n.760G>C n.728G>C | |
| 8 | g.144359760G= | CA1826276763 | SLC52A2 | c.268G= (p.Val90=) c.130+337G= (n.130+337G=) c.255+13G= (n.255+13G=) c.4G= (p.Val2=) c.234+34G= (n.234+34G=) c.*72G= (n.*72G=) n.351G= n.967G= n.760G= n.728G= | |
| 8 | g.144359760G>T | CA4938155 | SLC52A2 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.130+337G>T (n.130+337G>T) c.255+13G>T (n.255+13G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) c.234+34G>T (n.234+34G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.351G>T n.967G>T n.760G>T n.728G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359761T>A | CA372626650 | SLC52A2 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.130+338T>A (n.130+338T>A) c.255+14T>A (n.255+14T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) c.234+35T>A (n.234+35T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.352T>A n.968T>A n.761T>A n.729T>A | |
| 8 | g.144359761T>C | CA372626651 | SLC52A2 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.130+338T>C (n.130+338T>C) c.255+14T>C (n.255+14T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) c.234+35T>C (n.234+35T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.352T>C n.968T>C n.761T>C n.729T>C | |
| 8 | g.144359761T>G | CA372626653 | SLC52A2 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.130+338T>G (n.130+338T>G) c.255+14T>G (n.255+14T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) c.234+35T>G (n.234+35T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.352T>G n.968T>G n.761T>G n.729T>G | |
| 8 | g.144359762G>A | CA463549658 | SLC52A2 | c.270G>A (p.Val90=) c.130+339G>A (n.130+339G>A) c.255+15G>A (n.255+15G>A) c.6G>A (p.Val2=) c.234+36G>A (n.234+36G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.353G>A n.969G>A n.762G>A n.730G>A | |
| 8 | g.144359762G>C | CA463549660 | SLC52A2 | c.270G>C (p.Val90=) c.130+339G>C (n.130+339G>C) c.255+15G>C (n.255+15G>C) c.6G>C (p.Val2=) c.234+36G>C (n.234+36G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.353G>C n.969G>C n.762G>C n.730G>C | |
| 8 | g.144359762G>T | CA463549661 | SLC52A2 | c.270G>T (p.Val90=) c.130+339G>T (n.130+339G>T) c.255+15G>T (n.255+15G>T) c.6G>T (p.Val2=) c.234+36G>T (n.234+36G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.353G>T n.969G>T n.762G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359763G>A | CA4938156 | SLC52A2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.130+340G>A (n.130+340G>A) c.255+16G>A (n.255+16G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.234+37G>A (n.234+37G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.354G>A n.970G>A n.763G>A n.731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359763G>C | CA372626654 | SLC52A2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.130+340G>C (n.130+340G>C) c.255+16G>C (n.255+16G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.234+37G>C (n.234+37G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.354G>C n.970G>C n.763G>C n.731G>C | |
| 8 | g.144359763G= | CA1826276764 | SLC52A2 | c.271G= (p.Gly91=) c.130+340G= (n.130+340G=) c.255+16G= (n.255+16G=) c.7G= (p.Gly3=) c.234+37G= (n.234+37G=) c.*75G= (n.*75G=) n.354G= n.970G= n.763G= n.731G= | |
| 8 | g.144359763G>T | CA372626656 | SLC52A2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.130+340G>T (n.130+340G>T) c.255+16G>T (n.255+16G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.234+37G>T (n.234+37G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.354G>T n.970G>T n.763G>T n.731G>T | |
| 8 | g.144359764G>A | CA372626661 | SLC52A2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.130+341G>A (n.130+341G>A) c.255+17G>A (n.255+17G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.355G>A n.971G>A n.764G>A n.732G>A | dbSNP |
| 8 | g.144359764G>C | CA372626660 | SLC52A2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.130+341G>C (n.130+341G>C) c.255+17G>C (n.255+17G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.234+38G>C (n.234+38G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.355G>C n.971G>C n.764G>C n.732G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359764G= | CA1826276765 | SLC52A2 | c.272G= (p.Gly91=) c.130+341G= (n.130+341G=) c.255+17G= (n.255+17G=) c.8G= (p.Gly3=) c.234+38G= (n.234+38G=) c.*76G= (n.*76G=) n.355G= n.971G= n.764G= n.732G= | |
| 8 | g.144359764G>T | CA372626658 | SLC52A2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.130+341G>T (n.130+341G>T) c.255+17G>T (n.255+17G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.234+38G>T (n.234+38G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.355G>T n.971G>T n.764G>T n.732G>T | |
| 8 | g.144359765C>A | CA463549665 | SLC52A2 | c.273C>A (p.Gly91=) c.130+342C>A (n.130+342C>A) c.255+18C>A (n.255+18C>A) c.9C>A (p.Gly3=) c.234+39C>A (n.234+39C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.356C>A n.972C>A n.765C>A n.733C>A | |
| 8 | g.144359765C= | CA1826276766 | SLC52A2 | c.273C= (p.Gly91=) c.130+342C= (n.130+342C=) c.255+18C= (n.255+18C=) c.9C= (p.Gly3=) c.234+39C= (n.234+39C=) c.*77C= (n.*77C=) n.356C= n.972C= n.765C= n.733C= | |
| 8 | g.144359765C>G | CA463549667 | SLC52A2 | c.273C>G (p.Gly91=) c.130+342C>G (n.130+342C>G) c.255+18C>G (n.255+18C>G) c.9C>G (p.Gly3=) c.234+39C>G (n.234+39C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.356C>G n.972C>G n.765C>G n.733C>G | |
| 8 | g.144359765C>T | CA463549668 | SLC52A2 | c.273C>T (p.Gly91=) c.130+342C>T (n.130+342C>T) c.255+18C>T (n.255+18C>T) c.9C>T (p.Gly3=) c.234+39C>T (n.234+39C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.356C>T n.972C>T n.765C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359766A>C | CA372626663 | SLC52A2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.130+343A>C (n.130+343A>C) c.255+19A>C (n.255+19A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.234+40A>C (n.234+40A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.357A>C n.973A>C n.766A>C n.734A>C | |
| 8 | g.144359766A>G | CA372626666 | SLC52A2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.130+343A>G (n.130+343A>G) c.255+19A>G (n.255+19A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.234+40A>G (n.234+40A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.357A>G n.973A>G n.766A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359766A>T | CA372626664 | SLC52A2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.130+343A>T (n.130+343A>T) c.255+19A>T (n.255+19A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.234+40A>T (n.234+40A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.357A>T n.973A>T n.766A>T n.734A>T | |
| 8 | g.144359767C>A | CA372626668 | SLC52A2 | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.130+344C>A (n.130+344C>A) c.255+20C>A (n.255+20C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) c.234+41C>A (n.234+41C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) n.358C>A n.974C>A n.767C>A n.735C>A | |
| 8 | g.144359767C= | CA1826276767 | SLC52A2 | c.275C= (p.Thr92=) c.130+344C= (n.130+344C=) c.255+20C= (n.255+20C=) c.11C= (p.Thr4=) c.234+41C= (n.234+41C=) c.*79C= (n.*79C=) n.358C= n.974C= n.767C= n.735C= | |
| 8 | g.144359767C>G | CA372626669 | SLC52A2 | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.130+344C>G (n.130+344C>G) c.255+20C>G (n.255+20C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) c.234+41C>G (n.234+41C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) n.358C>G n.974C>G n.767C>G n.735C>G | |
| 8 | g.144359767C>T | CA372626670 | SLC52A2 | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.130+344C>T (n.130+344C>T) c.255+20C>T (n.255+20C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.234+41C>T (n.234+41C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) n.358C>T n.974C>T n.767C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359768A>C | CA463549669 | SLC52A2 | c.276A>C (p.Thr92=) c.130+345A>C (n.130+345A>C) c.255+21A>C (n.255+21A>C) c.12A>C (p.Thr4=) c.234+42A>C (n.234+42A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.359A>C n.975A>C n.768A>C n.736A>C | |
| 8 | g.144359768A>G | CA463549672 | SLC52A2 | c.276A>G (p.Thr92=) c.130+345A>G (n.130+345A>G) c.255+21A>G (n.255+21A>G) c.12A>G (p.Thr4=) c.234+42A>G (n.234+42A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.359A>G n.975A>G n.768A>G n.736A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359768A>T | CA463549670 | SLC52A2 | c.276A>T (p.Thr92=) c.130+345A>T (n.130+345A>T) c.255+21A>T (n.255+21A>T) c.12A>T (p.Thr4=) c.234+42A>T (n.234+42A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.359A>T n.975A>T n.768A>T n.736A>T | |
| 8 | g.144359769G>A | CA372626672 | SLC52A2 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.131-346G>A (n.131-346G>A) c.130+346G>A (n.130+346G>A) c.255+22G>A (n.255+22G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.360G>A n.976G>A n.769G>A n.737G>A | |
| 8 | g.144359769G>C | CA372626674 | SLC52A2 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.131-346G>C (n.131-346G>C) c.130+346G>C (n.130+346G>C) c.255+22G>C (n.255+22G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.234+43G>C (n.234+43G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.360G>C n.976G>C n.769G>C n.737G>C | |
| 8 | g.144359769G>T | CA372626675 | SLC52A2 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.131-346G>T (n.131-346G>T) c.130+346G>T (n.130+346G>T) c.255+22G>T (n.255+22G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.234+43G>T (n.234+43G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.360G>T n.976G>T n.769G>T n.737G>T | |
| 8 | g.144359771_144359775del | CA2573142996 | SLC52A2 | c.279_283del (p.Leu94GlyfsTer?) c.131-344_131-340del (n.131-344_131-340del) c.130+348_130+352del (n.130+348_130+352del) c.255+24_255+28del (n.255+24_255+28del) c.15_19del (p.Leu6GlyfsTer?) c.234+45_234+49del (n.234+45_234+49del) c.*83_*87del (n.*83_*87del) n.362_366del n.978_982del n.771_775del n.739_743del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144359770C>A | CA372626676 | SLC52A2 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.131-345C>A (n.131-345C>A) c.130+347C>A (n.130+347C>A) c.255+23C>A (n.255+23C>A) c.14C>A (p.Ala5Asp) c.234+44C>A (n.234+44C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.361C>A n.977C>A n.770C>A n.738C>A | |
| 8 | g.144359770C>G | CA372626677 | SLC52A2 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.131-345C>G (n.131-345C>G) c.130+347C>G (n.130+347C>G) c.255+23C>G (n.255+23C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.234+44C>G (n.234+44C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.361C>G n.977C>G n.770C>G n.738C>G | |
| 8 | g.144359770C>T | CA372626678 | SLC52A2 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.131-345C>T (n.131-345C>T) c.130+347C>T (n.130+347C>T) c.255+23C>T (n.255+23C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.234+44C>T (n.234+44C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.361C>T n.977C>T n.770C>T n.738C>T | |
| 8 | g.144359771C>A | CA463549673 | SLC52A2 | c.279C>A (p.Ala93=) c.131-344C>A (n.131-344C>A) c.130+348C>A (n.130+348C>A) c.255+24C>A (n.255+24C>A) c.15C>A (p.Ala5=) c.234+45C>A (n.234+45C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.362C>A n.978C>A n.771C>A n.739C>A | |
| 8 | g.144359771C= | CA1826276768 | SLC52A2 | c.279C= (p.Ala93=) c.131-344C= (n.131-344C=) c.130+348C= (n.130+348C=) c.255+24C= (n.255+24C=) c.15C= (p.Ala5=) c.234+45C= (n.234+45C=) c.*83C= (n.*83C=) n.362C= n.978C= n.771C= n.739C= | |
| 8 | g.144359771C>G | CA463549674 | SLC52A2 | c.279C>G (p.Ala93=) c.131-344C>G (n.131-344C>G) c.130+348C>G (n.130+348C>G) c.255+24C>G (n.255+24C>G) c.15C>G (p.Ala5=) c.234+45C>G (n.234+45C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.362C>G n.978C>G n.771C>G n.739C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359771C>T | CA463549675 | SLC52A2 | c.279C>T (p.Ala93=) c.131-344C>T (n.131-344C>T) c.130+348C>T (n.130+348C>T) c.255+24C>T (n.255+24C>T) c.15C>T (p.Ala5=) c.234+45C>T (n.234+45C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.362C>T n.978C>T n.771C>T n.739C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359772C>A | CA372626679 | SLC52A2 | c.280C>A (p.Leu94Met) c.131-343C>A (n.131-343C>A) c.130+349C>A (n.130+349C>A) c.255+25C>A (n.255+25C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) c.234+46C>A (n.234+46C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.363C>A n.979C>A n.772C>A n.740C>A | |
| 8 | g.144359772C= | CA1826276769 | SLC52A2 | c.280C= (p.Leu94=) c.131-343C= (n.131-343C=) c.130+349C= (n.130+349C=) c.255+25C= (n.255+25C=) c.16C= (p.Leu6=) c.234+46C= (n.234+46C=) c.*84C= (n.*84C=) n.363C= n.979C= n.772C= n.740C= | |
| 8 | g.144359772C>G | CA372626680 | SLC52A2 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.131-343C>G (n.131-343C>G) c.130+349C>G (n.130+349C>G) c.255+25C>G (n.255+25C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) c.234+46C>G (n.234+46C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.363C>G n.979C>G n.772C>G n.740C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.144359772C>T | CA463549676 | SLC52A2 | c.280C>T (p.Leu94=) c.131-343C>T (n.131-343C>T) c.130+349C>T (n.130+349C>T) c.255+25C>T (n.255+25C>T) c.16C>T (p.Leu6=) c.234+46C>T (n.234+46C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.363C>T n.979C>T n.772C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359773T>A | CA372626686 | SLC52A2 | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.131-342T>A (n.131-342T>A) c.130+350T>A (n.130+350T>A) c.255+26T>A (n.255+26T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.364T>A n.980T>A n.773T>A n.741T>A | |
| 8 | g.144359773T>C | CA372626684 | SLC52A2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.131-342T>C (n.131-342T>C) c.130+350T>C (n.130+350T>C) c.255+26T>C (n.255+26T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.234+47T>C (n.234+47T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.364T>C n.980T>C n.773T>C n.741T>C | |
| 8 | g.144359773T>G | CA372626682 | SLC52A2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.131-342T>G (n.131-342T>G) c.130+350T>G (n.130+350T>G) c.255+26T>G (n.255+26T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.234+47T>G (n.234+47T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.364T>G n.980T>G n.773T>G n.741T>G | |
| 8 | g.144359774G>A | CA463549677 | SLC52A2 | c.282G>A (p.Leu94=) c.131-341G>A (n.131-341G>A) c.130+351G>A (n.130+351G>A) c.255+27G>A (n.255+27G>A) c.18G>A (p.Leu6=) c.234+48G>A (n.234+48G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.365G>A n.981G>A n.774G>A n.742G>A | COSMIC |
| 8 | g.144359774G>C | CA463549678 | SLC52A2 | c.282G>C (p.Leu94=) c.131-341G>C (n.131-341G>C) c.130+351G>C (n.130+351G>C) c.255+27G>C (n.255+27G>C) c.18G>C (p.Leu6=) c.234+48G>C (n.234+48G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.365G>C n.981G>C n.774G>C n.742G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359774G>T | CA463549679 | SLC52A2 | c.282G>T (p.Leu94=) c.131-341G>T (n.131-341G>T) c.130+351G>T (n.130+351G>T) c.255+27G>T (n.255+27G>T) c.18G>T (p.Leu6=) c.234+48G>T (n.234+48G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.365G>T n.981G>T n.774G>T n.742G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144359775C>A | CA372626687 | SLC52A2 | c.283C>A (p.Leu95Met) c.131-340C>A (n.131-340C>A) c.130+352C>A (n.130+352C>A) c.255+28C>A (n.255+28C>A) c.19C>A (p.Leu7Met) c.234+49C>A (n.234+49C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.366C>A n.982C>A n.775C>A n.743C>A | |
| 8 | g.144359775C>G | CA372626688 | SLC52A2 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.131-340C>G (n.131-340C>G) c.130+352C>G (n.130+352C>G) c.255+28C>G (n.255+28C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) c.234+49C>G (n.234+49C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.366C>G n.982C>G n.775C>G n.743C>G | |
| 8 | g.144359775C>T | CA463549680 | SLC52A2 | c.283C>T (p.Leu95=) c.131-340C>T (n.131-340C>T) c.130+352C>T (n.130+352C>T) c.255+28C>T (n.255+28C>T) c.19C>T (p.Leu7=) c.234+49C>T (n.234+49C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.366C>T n.982C>T n.775C>T n.743C>T | |
| 8 | g.144359776T>A | CA372626690 | SLC52A2 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.131-339T>A (n.131-339T>A) c.130+353T>A (n.130+353T>A) c.255+29T>A (n.255+29T>A) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.234+50T>A (n.234+50T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.367T>A n.983T>A n.776T>A n.744T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359776T>C | CA372626692 | SLC52A2 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.131-339T>C (n.131-339T>C) c.130+353T>C (n.130+353T>C) c.255+29T>C (n.255+29T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.234+50T>C (n.234+50T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.367T>C n.983T>C n.776T>C n.744T>C | |
| 8 | g.144359776T>G | CA372626693 | SLC52A2 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.131-339T>G (n.131-339T>G) c.130+353T>G (n.130+353T>G) c.255+29T>G (n.255+29T>G) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.234+50T>G (n.234+50T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.367T>G n.983T>G n.776T>G n.744T>G | |
| 8 | g.144359777G>A | CA463549687 | SLC52A2 | c.285G>A (p.Leu95=) c.131-338G>A (n.131-338G>A) c.130+354G>A (n.130+354G>A) c.255+30G>A (n.255+30G>A) c.21G>A (p.Leu7=) c.234+51G>A (n.234+51G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.368G>A n.984G>A n.777G>A n.745G>A | |
| 8 | g.144359777G>C | CA463549684 | SLC52A2 | c.285G>C (p.Leu95=) c.131-338G>C (n.131-338G>C) c.130+354G>C (n.130+354G>C) c.255+30G>C (n.255+30G>C) c.21G>C (p.Leu7=) c.234+51G>C (n.234+51G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.368G>C n.984G>C n.777G>C n.745G>C | |
| 8 | g.144359777G>T | CA463549685 | SLC52A2 | c.285G>T (p.Leu95=) c.131-338G>T (n.131-338G>T) c.130+354G>T (n.130+354G>T) c.255+30G>T (n.255+30G>T) c.21G>T (p.Leu7=) c.234+51G>T (n.234+51G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.368G>T n.984G>T n.777G>T n.745G>T | |
| 8 | g.144359778G>A | CA372626694 | SLC52A2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.131-337G>A (n.131-337G>A) c.130+355G>A (n.130+355G>A) c.255+31G>A (n.255+31G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.234+52G>A (n.234+52G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.369G>A n.985G>A n.778G>A n.746G>A | |
| 8 | g.144359778G>C | CA372626695 | SLC52A2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.131-337G>C (n.131-337G>C) c.130+355G>C (n.130+355G>C) c.255+31G>C (n.255+31G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.234+52G>C (n.234+52G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.369G>C n.985G>C n.778G>C n.746G>C | |
| 8 | g.144359778G>T | CA372626696 | SLC52A2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.131-337G>T (n.131-337G>T) c.130+355G>T (n.130+355G>T) c.255+31G>T (n.255+31G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.234+52G>T (n.234+52G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.369G>T n.985G>T n.778G>T n.746G>T | |
| 8 | g.144359779C>A | CA372626698 | SLC52A2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.131-336C>A (n.131-336C>A) c.130+356C>A (n.130+356C>A) c.255+32C>A (n.255+32C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) c.234+53C>A (n.234+53C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.370C>A n.986C>A n.779C>A n.747C>A | |
| 8 | g.144359779C= | CA1826276770 | SLC52A2 | c.287C= (p.Ala96=) c.131-336C= (n.131-336C=) c.130+356C= (n.130+356C=) c.255+32C= (n.255+32C=) c.23C= (p.Ala8=) c.234+53C= (n.234+53C=) c.*91C= (n.*91C=) n.370C= n.986C= n.779C= n.747C= | |
| 8 | g.144359779C>G | CA372626700 | SLC52A2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.131-336C>G (n.131-336C>G) c.130+356C>G (n.130+356C>G) c.255+32C>G (n.255+32C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.234+53C>G (n.234+53C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.370C>G n.986C>G n.779C>G n.747C>G | |
| 8 | g.144359779C>T | CA372626701 | SLC52A2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.131-336C>T (n.131-336C>T) c.130+356C>T (n.130+356C>T) c.255+32C>T (n.255+32C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) c.234+53C>T (n.234+53C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.370C>T n.986C>T n.779C>T n.747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359780C>A | CA463549690 | SLC52A2 | c.288C>A (p.Ala96=) c.131-335C>A (n.131-335C>A) c.130+357C>A (n.130+357C>A) c.255+33C>A (n.255+33C>A) c.24C>A (p.Ala8=) c.234+54C>A (n.234+54C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.371C>A n.987C>A n.780C>A n.748C>A | |
| 8 | g.144359780C= | CA1826276771 | SLC52A2 | c.288C= (p.Ala96=) c.131-335C= (n.131-335C=) c.130+357C= (n.130+357C=) c.255+33C= (n.255+33C=) c.24C= (p.Ala8=) c.234+54C= (n.234+54C=) c.*92C= (n.*92C=) n.371C= n.987C= n.780C= n.748C= | |
| 8 | g.144359780C>G | CA463549691 | SLC52A2 | c.288C>G (p.Ala96=) c.131-335C>G (n.131-335C>G) c.130+357C>G (n.130+357C>G) c.255+33C>G (n.255+33C>G) c.24C>G (p.Ala8=) c.234+54C>G (n.234+54C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.371C>G n.987C>G n.780C>G n.748C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359780C>T | CA463549692 | SLC52A2 | c.288C>T (p.Ala96=) c.131-335C>T (n.131-335C>T) c.130+357C>T (n.130+357C>T) c.255+33C>T (n.255+33C>T) c.24C>T (p.Ala8=) c.234+54C>T (n.234+54C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.371C>T n.987C>T n.780C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359784_144359785del | CA2689087957 | SLC52A2 | c.292_293del (p.Leu98ValfsTer?) c.131-331_131-330del (n.131-331_131-330del) c.130+361_130+362del (n.130+361_130+362del) c.255+37_255+38del (n.255+37_255+38del) c.28_29del (p.Leu10ValfsTer?) c.234+58_234+59del (n.234+58_234+59del) c.*96_*97del (n.*96_*97del) n.375_376del n.991_992del n.784_785del n.752_753del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.144359781T>A | CA372626709 | SLC52A2 | c.289T>A (p.Ser97Thr) c.131-334T>A (n.131-334T>A) c.130+358T>A (n.130+358T>A) c.255+34T>A (n.255+34T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.234+55T>A (n.234+55T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.372T>A n.988T>A n.781T>A n.749T>A | |
| 8 | g.144359781T>C | CA372626707 | SLC52A2 | c.289T>C (p.Ser97Pro) c.131-334T>C (n.131-334T>C) c.130+358T>C (n.130+358T>C) c.255+34T>C (n.255+34T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.234+55T>C (n.234+55T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.372T>C n.988T>C n.781T>C n.749T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359781T>G | CA372626702 | SLC52A2 | c.289T>G (p.Ser97Ala) c.131-334T>G (n.131-334T>G) c.130+358T>G (n.130+358T>G) c.255+34T>G (n.255+34T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.234+55T>G (n.234+55T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.372T>G n.988T>G n.781T>G n.749T>G | |
| 8 | g.144359782C>A | CA372626710 | SLC52A2 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.131-333C>A (n.131-333C>A) c.130+359C>A (n.130+359C>A) c.255+35C>A (n.255+35C>A) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.234+56C>A (n.234+56C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.373C>A n.989C>A n.782C>A n.750C>A | |
| 8 | g.144359782C= | CA1826276772 | SLC52A2 | c.290C= (p.Ser97=) c.131-333C= (n.131-333C=) c.130+359C= (n.130+359C=) c.255+35C= (n.255+35C=) c.26C= (p.Ser9=) c.234+56C= (n.234+56C=) c.*94C= (n.*94C=) n.373C= n.989C= n.782C= n.750C= | |
| 8 | g.144359782C>G | CA372626712 | SLC52A2 | c.290C>G (p.Ser97Cys) c.131-333C>G (n.131-333C>G) c.130+359C>G (n.130+359C>G) c.255+35C>G (n.255+35C>G) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.234+56C>G (n.234+56C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.373C>G n.989C>G n.782C>G n.750C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359782C>T | CA372626714 | SLC52A2 | c.290C>T (p.Ser97Phe) c.131-333C>T (n.131-333C>T) c.130+359C>T (n.130+359C>T) c.255+35C>T (n.255+35C>T) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.234+56C>T (n.234+56C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.373C>T n.989C>T n.782C>T n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359783T>A | CA463549696 | SLC52A2 | c.291T>A (p.Ser97=) c.131-332T>A (n.131-332T>A) c.130+360T>A (n.130+360T>A) c.255+36T>A (n.255+36T>A) c.27T>A (p.Ser9=) c.234+57T>A (n.234+57T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.374T>A n.990T>A n.783T>A n.751T>A | |
| 8 | g.144359783T>C | CA463549697 | SLC52A2 | c.291T>C (p.Ser97=) c.131-332T>C (n.131-332T>C) c.130+360T>C (n.130+360T>C) c.255+36T>C (n.255+36T>C) c.27T>C (p.Ser9=) c.234+57T>C (n.234+57T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.374T>C n.990T>C n.783T>C n.751T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359783T>G | CA463549698 | SLC52A2 | c.291T>G (p.Ser97=) c.131-332T>G (n.131-332T>G) c.130+360T>G (n.130+360T>G) c.255+36T>G (n.255+36T>G) c.27T>G (p.Ser9=) c.234+57T>G (n.234+57T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.374T>G n.990T>G n.783T>G n.751T>G | |
| 8 | g.144359784C>A | CA372626715 | SLC52A2 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.131-331C>A (n.131-331C>A) c.130+361C>A (n.130+361C>A) c.255+37C>A (n.255+37C>A) c.28C>A (p.Leu10Met) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.375C>A n.991C>A n.784C>A n.752C>A | dbSNP |
| 8 | g.144359784C= | CA1826276774 | SLC52A2 | c.292C= (p.Leu98=) c.131-331C= (n.131-331C=) c.130+361C= (n.130+361C=) c.255+37C= (n.255+37C=) c.28C= (p.Leu10=) c.234+58C= (n.234+58C=) c.*96C= (n.*96C=) n.375C= n.991C= n.784C= n.752C= | |
| 8 | g.144359784C>G | CA187656930 | SLC52A2 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.131-331C>G (n.131-331C>G) c.130+361C>G (n.130+361C>G) c.255+37C>G (n.255+37C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) c.234+58C>G (n.234+58C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.375C>G n.991C>G n.784C>G n.752C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359784C>T | CA463549699 | SLC52A2 | c.292C>T (p.Leu98=) c.131-331C>T (n.131-331C>T) c.130+361C>T (n.130+361C>T) c.255+37C>T (n.255+37C>T) c.28C>T (p.Leu10=) c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.375C>T n.991C>T n.784C>T n.752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359784_144359786delinsCTG | CA1826276775 | SLC52A2 | c.292_294delinsCTG (p.Leu98=) c.131-331_131-329delinsCTG (n.131-331_131-329delinsCTG) c.130+361_130+363delinsCTG (n.130+361_130+363delinsCTG) c.255+37_255+39delinsCTG (n.255+37_255+39delinsCTG) c.28_30delinsCTG (p.Leu10=) c.234+58_234+60delinsCTG (n.234+58_234+60delinsCTG) c.*96_*98delinsCTG (n.*96_*98delinsCTG) n.375_377delinsCTG n.991_993delinsCTG n.784_786delinsCTG n.752_754delinsCTG | |
| 8 | g.144359784_144359794delinsCTGTGGCACCA | CA1826276773 | SLC52A2 | c.292_302delinsCTGTGGCACCA (p.Leu98=) c.131-331_131-321delinsCTGTGGCACCA (n.131-331_131-321delinsCTGTGGCACCA) c.130+361_130+371delinsCTGTGGCACCA (n.130+361_130+371delinsCTGTGGCACCA) c.255+37_255+47delinsCTGTGGCACCA (n.255+37_255+47delinsCTGTGGCACCA) c.28_38delinsCTGTGGCACCA (p.Leu10=) c.234+58_234+68delinsCTGTGGCACCA (n.234+58_234+68delinsCTGTGGCACCA) c.*96_*106delinsCTGTGGCACCA (n.*96_*106delinsCTGTGGCACCA) n.375_385delinsCTGTGGCACCA n.991_1001delinsCTGTGGCACCA n.784_794delinsCTGTGGCACCA n.752_762delinsCTGTGGCACCA | |
| 8 | g.144359785T>A | CA372626719 | SLC52A2 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.131-330T>A (n.131-330T>A) c.130+362T>A (n.130+362T>A) c.255+38T>A (n.255+38T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) c.234+59T>A (n.234+59T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.376T>A n.992T>A n.785T>A n.753T>A | |
| 8 | g.144359785T>C | CA372626720 | SLC52A2 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.131-330T>C (n.131-330T>C) c.130+362T>C (n.130+362T>C) c.255+38T>C (n.255+38T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.234+59T>C (n.234+59T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.376T>C n.992T>C n.785T>C n.753T>C | dbSNP |
| 8 | g.144359785T>G | CA372626721 | SLC52A2 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.131-330T>G (n.131-330T>G) c.130+362T>G (n.130+362T>G) c.255+38T>G (n.255+38T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.234+59T>G (n.234+59T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.376T>G n.992T>G n.785T>G n.753T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.144359785T= | CA1826276777 | SLC52A2 | c.293T= (p.Leu98=) c.131-330T= (n.131-330T=) c.130+362T= (n.130+362T=) c.255+38T= (n.255+38T=) c.29T= (p.Leu10=) c.234+59T= (n.234+59T=) c.*97T= (n.*97T=) n.376T= n.992T= n.785T= n.753T= | |
| 8 | g.144359787_144359788del | CA1826276776 | SLC52A2 | c.295_296del (p.Trp99AlafsTer?) c.131-328_131-327del (n.131-328_131-327del) c.130+364_130+365del (n.130+364_130+365del) c.255+40_255+41del (n.255+40_255+41del) c.31_32del (p.Trp11AlafsTer?) c.234+61_234+62del (n.234+61_234+62del) c.*99_*100del (n.*99_*100del) n.378_379del n.994_995del n.787_788del n.755_756del | dbSNP |
| 8 | g.144359791_144359800del | CA4938157 | SLC52A2 | c.299_308del (p.His100ProfsTer13) c.131-324_131-315del (n.131-324_131-315del) c.130+368_130+377del (n.130+368_130+377del) c.255+44_255+53del (n.255+44_255+53del) c.35_44del (p.His12ProfsTer13) c.234+65_234+74del (n.234+65_234+74del) c.*103_*112del (n.*103_*112del) c.130+368_131-372del (n.130+368_131-372del) n.382_391del n.998_1007del n.791_800del n.759_768del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.144359786G>A | CA4938158 | SLC52A2 | c.294G>A (p.Leu98=) c.131-329G>A (n.131-329G>A) c.130+363G>A (n.130+363G>A) c.255+39G>A (n.255+39G>A) c.30G>A (p.Leu10=) c.234+60G>A (n.234+60G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.377G>A n.993G>A n.786G>A n.754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359786G>C | CA463549702 | SLC52A2 | c.294G>C (p.Leu98=) c.131-329G>C (n.131-329G>C) c.130+363G>C (n.130+363G>C) c.255+39G>C (n.255+39G>C) c.30G>C (p.Leu10=) c.234+60G>C (n.234+60G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.377G>C n.993G>C n.786G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359786G= | CA1826276778 | SLC52A2 | c.294G= (p.Leu98=) c.131-329G= (n.131-329G=) c.130+363G= (n.130+363G=) c.255+39G= (n.255+39G=) c.30G= (p.Leu10=) c.234+60G= (n.234+60G=) c.*98G= (n.*98G=) n.377G= n.993G= n.786G= n.754G= | |
| 8 | g.144359786G>T | CA463549703 | SLC52A2 | c.294G>T (p.Leu98=) c.131-329G>T (n.131-329G>T) c.130+363G>T (n.130+363G>T) c.255+39G>T (n.255+39G>T) c.30G>T (p.Leu10=) c.234+60G>T (n.234+60G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.377G>T n.993G>T n.786G>T n.754G>T | |
| 8 | g.144359787T>A | CA372626724 | SLC52A2 | c.295T>A (p.Trp99Arg) c.131-328T>A (n.131-328T>A) c.130+364T>A (n.130+364T>A) c.255+40T>A (n.255+40T>A) c.31T>A (p.Trp11Arg) c.234+61T>A (n.234+61T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.378T>A n.994T>A n.787T>A n.755T>A | |
| 8 | g.144359787T>C | CA372626725 | SLC52A2 | c.295T>C (p.Trp99Arg) c.131-328T>C (n.131-328T>C) c.130+364T>C (n.130+364T>C) c.255+40T>C (n.255+40T>C) c.31T>C (p.Trp11Arg) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.378T>C n.994T>C n.787T>C n.755T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359787T>G | CA372626726 | SLC52A2 | c.295T>G (p.Trp99Gly) c.131-328T>G (n.131-328T>G) c.130+364T>G (n.130+364T>G) c.255+40T>G (n.255+40T>G) c.31T>G (p.Trp11Gly) c.234+61T>G (n.234+61T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.378T>G n.994T>G n.787T>G n.755T>G | |
| 8 | g.144359787T= | CA1826276779 | SLC52A2 | c.295T= (p.Trp99=) c.131-328T= (n.131-328T=) c.130+364T= (n.130+364T=) c.255+40T= (n.255+40T=) c.31T= (p.Trp11=) c.234+61T= (n.234+61T=) c.*99T= (n.*99T=) n.378T= n.994T= n.787T= n.755T= | |
| 8 | g.144359788G>A | CA372626731 | SLC52A2 | c.296G>A (p.Trp99Ter) c.131-327G>A (n.131-327G>A) c.130+365G>A (n.130+365G>A) c.255+41G>A (n.255+41G>A) c.32G>A (p.Trp11Ter) c.234+62G>A (n.234+62G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.379G>A n.995G>A n.788G>A n.756G>A | |
| 8 | g.144359788G>C | CA372626728 | SLC52A2 | c.296G>C (p.Trp99Ser) c.131-327G>C (n.131-327G>C) c.130+365G>C (n.130+365G>C) c.255+41G>C (n.255+41G>C) c.32G>C (p.Trp11Ser) c.234+62G>C (n.234+62G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.379G>C n.995G>C n.788G>C n.756G>C | |
| 8 | g.144359788G>T | CA372626729 | SLC52A2 | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.131-327G>T (n.131-327G>T) c.130+365G>T (n.130+365G>T) c.255+41G>T (n.255+41G>T) c.32G>T (p.Trp11Leu) c.234+62G>T (n.234+62G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.379G>T n.995G>T n.788G>T n.756G>T | |
| 8 | g.144359789G>A | CA372626733 | SLC52A2 | c.297G>A (p.Trp99Ter) c.131-326G>A (n.131-326G>A) c.130+366G>A (n.130+366G>A) c.255+42G>A (n.255+42G>A) c.33G>A (p.Trp11Ter) c.234+63G>A (n.234+63G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.380G>A n.996G>A n.789G>A n.757G>A | |
| 8 | g.144359789G>C | CA4938159 | SLC52A2 | c.297G>C (p.Trp99Cys) c.131-326G>C (n.131-326G>C) c.130+366G>C (n.130+366G>C) c.255+42G>C (n.255+42G>C) c.33G>C (p.Trp11Cys) c.234+63G>C (n.234+63G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.380G>C n.996G>C n.789G>C n.757G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359789G= | CA1826276780 | SLC52A2 | c.297G= (p.Trp99=) c.131-326G= (n.131-326G=) c.130+366G= (n.130+366G=) c.255+42G= (n.255+42G=) c.33G= (p.Trp11=) c.234+63G= (n.234+63G=) c.*101G= (n.*101G=) n.380G= n.996G= n.789G= n.757G= | |
| 8 | g.144359789G>T | CA372626736 | SLC52A2 | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.131-326G>T (n.131-326G>T) c.130+366G>T (n.130+366G>T) c.255+42G>T (n.255+42G>T) c.33G>T (p.Trp11Cys) c.234+63G>T (n.234+63G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.380G>T n.996G>T n.789G>T n.757G>T | |
| 8 | g.144359790C>A | CA372626737 | SLC52A2 | c.298C>A (p.His100Asn) c.131-325C>A (n.131-325C>A) c.130+367C>A (n.130+367C>A) c.255+43C>A (n.255+43C>A) c.34C>A (p.His12Asn) c.234+64C>A (n.234+64C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.381C>A n.997C>A n.790C>A n.758C>A | |
| 8 | g.144359790C>G | CA372626739 | SLC52A2 | c.298C>G (p.His100Asp) c.131-325C>G (n.131-325C>G) c.130+367C>G (n.130+367C>G) c.255+43C>G (n.255+43C>G) c.34C>G (p.His12Asp) c.234+64C>G (n.234+64C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.381C>G n.997C>G n.790C>G n.758C>G | |
| 8 | g.144359790C>T | CA372626741 | SLC52A2 | c.298C>T (p.His100Tyr) c.131-325C>T (n.131-325C>T) c.130+367C>T (n.130+367C>T) c.255+43C>T (n.255+43C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) c.234+64C>T (n.234+64C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.381C>T n.997C>T n.790C>T n.758C>T | |
| 8 | g.144359791A>C | CA372626744 | SLC52A2 | c.299A>C (p.His100Pro) c.131-324A>C (n.131-324A>C) c.130+368A>C (n.130+368A>C) c.255+44A>C (n.255+44A>C) c.35A>C (p.His12Pro) c.234+65A>C (n.234+65A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.382A>C n.998A>C n.791A>C n.759A>C | |
| 8 | g.144359791A>G | CA372626745 | SLC52A2 | c.299A>G (p.His100Arg) c.131-324A>G (n.131-324A>G) c.130+368A>G (n.130+368A>G) c.255+44A>G (n.255+44A>G) c.35A>G (p.His12Arg) c.234+65A>G (n.234+65A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.382A>G n.998A>G n.791A>G n.759A>G | |
| 8 | g.144359791A>T | CA372626746 | SLC52A2 | c.299A>T (p.His100Leu) c.131-324A>T (n.131-324A>T) c.130+368A>T (n.130+368A>T) c.255+44A>T (n.255+44A>T) c.35A>T (p.His12Leu) c.234+65A>T (n.234+65A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.382A>T n.998A>T n.791A>T n.759A>T | |
| 8 | g.144359792C>A | CA372626748 | SLC52A2 | c.300C>A (p.His100Gln) c.131-323C>A (n.131-323C>A) c.130+369C>A (n.130+369C>A) c.255+45C>A (n.255+45C>A) c.36C>A (p.His12Gln) c.234+66C>A (n.234+66C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.383C>A n.999C>A n.792C>A n.760C>A | |
| 8 | g.144359792C= | CA1826276781 | SLC52A2 | c.300C= (p.His100=) c.131-323C= (n.131-323C=) c.130+369C= (n.130+369C=) c.255+45C= (n.255+45C=) c.36C= (p.His12=) c.234+66C= (n.234+66C=) c.*104C= (n.*104C=) n.383C= n.999C= n.792C= n.760C= | |
| 8 | g.144359792C>G | CA372626751 | SLC52A2 | c.300C>G (p.His100Gln) c.131-323C>G (n.131-323C>G) c.130+369C>G (n.130+369C>G) c.255+45C>G (n.255+45C>G) c.36C>G (p.His12Gln) c.234+66C>G (n.234+66C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.383C>G n.999C>G n.792C>G n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359792C>T | CA187656937 | SLC52A2 | c.300C>T (p.His100=) c.131-323C>T (n.131-323C>T) c.130+369C>T (n.130+369C>T) c.255+45C>T (n.255+45C>T) c.36C>T (p.His12=) c.234+66C>T (n.234+66C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.383C>T n.999C>T n.792C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359793C>A | CA372626757 | SLC52A2 | c.301C>A (p.His101Asn) c.131-322C>A (n.131-322C>A) c.130+370C>A (n.130+370C>A) c.255+46C>A (n.255+46C>A) c.37C>A (p.His13Asn) c.234+67C>A (n.234+67C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.384C>A n.1000C>A n.793C>A n.761C>A | |
| 8 | g.144359793C= | CA1826276782 | SLC52A2 | c.301C= (p.His101=) c.131-322C= (n.131-322C=) c.130+370C= (n.130+370C=) c.255+46C= (n.255+46C=) c.37C= (p.His13=) c.234+67C= (n.234+67C=) c.*105C= (n.*105C=) n.384C= n.1000C= n.793C= n.761C= | |
| 8 | g.144359793C>G | CA372626756 | SLC52A2 | c.301C>G (p.His101Asp) c.131-322C>G (n.131-322C>G) c.130+370C>G (n.130+370C>G) c.255+46C>G (n.255+46C>G) c.37C>G (p.His13Asp) c.234+67C>G (n.234+67C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.384C>G n.1000C>G n.793C>G n.761C>G | |
| 8 | g.144359793C>T | CA4938160 | SLC52A2 | c.301C>T (p.His101Tyr) c.131-322C>T (n.131-322C>T) c.130+370C>T (n.130+370C>T) c.255+46C>T (n.255+46C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) c.234+67C>T (n.234+67C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.384C>T n.1000C>T n.793C>T n.761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359794A= | CA1826276783 | SLC52A2 | c.302A= (p.His101=) c.131-321A= (n.131-321A=) c.130+371A= (n.130+371A=) c.255+47A= (n.255+47A=) c.38A= (p.His13=) c.234+68A= (n.234+68A=) c.*106A= (n.*106A=) n.385A= n.1001A= n.794A= n.762A= | |
| 8 | g.144359794A>C | CA372626760 | SLC52A2 | c.302A>C (p.His101Pro) c.131-321A>C (n.131-321A>C) c.130+371A>C (n.130+371A>C) c.255+47A>C (n.255+47A>C) c.38A>C (p.His13Pro) c.234+68A>C (n.234+68A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.385A>C n.1001A>C n.794A>C n.762A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144359794A>G | CA372626764 | SLC52A2 | c.302A>G (p.His101Arg) c.131-321A>G (n.131-321A>G) c.130+371A>G (n.130+371A>G) c.255+47A>G (n.255+47A>G) c.38A>G (p.His13Arg) c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.385A>G n.1001A>G n.794A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359794A>T | CA372626762 | SLC52A2 | c.302A>T (p.His101Leu) c.131-321A>T (n.131-321A>T) c.130+371A>T (n.130+371A>T) c.255+47A>T (n.255+47A>T) c.38A>T (p.His13Leu) c.234+68A>T (n.234+68A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.385A>T n.1001A>T n.794A>T n.762A>T | |
| 8 | g.144359795T>A | CA372626767 | SLC52A2 | c.303T>A (p.His101Gln) c.131-320T>A (n.131-320T>A) c.130+372T>A (n.130+372T>A) c.255+48T>A (n.255+48T>A) c.39T>A (p.His13Gln) c.234+69T>A (n.234+69T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.386T>A n.1002T>A n.795T>A n.763T>A | |
| 8 | g.144359795T>C | CA463549712 | SLC52A2 | c.303T>C (p.His101=) c.131-320T>C (n.131-320T>C) c.130+372T>C (n.130+372T>C) c.255+48T>C (n.255+48T>C) c.39T>C (p.His13=) c.234+69T>C (n.234+69T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.386T>C n.1002T>C n.795T>C n.763T>C | ClinVar |
| 8 | g.144359795T>G | CA372626769 | SLC52A2 | c.303T>G (p.His101Gln) c.131-320T>G (n.131-320T>G) c.130+372T>G (n.130+372T>G) c.255+48T>G (n.255+48T>G) c.39T>G (p.His13Gln) c.234+69T>G (n.234+69T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.386T>G n.1002T>G n.795T>G n.763T>G | |
| 8 | g.144359796G>A | CA4938161 | SLC52A2 | c.304G>A (p.Val102Met) c.131-319G>A (n.131-319G>A) c.130+373G>A (n.130+373G>A) c.255+49G>A (n.255+49G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.234+70G>A (n.234+70G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.387G>A n.1003G>A n.796G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.144359796G>C | CA372626770 | SLC52A2 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.131-319G>C (n.131-319G>C) c.130+373G>C (n.130+373G>C) c.255+49G>C (n.255+49G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.234+70G>C (n.234+70G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.387G>C n.1003G>C n.796G>C n.764G>C | |
| 8 | g.144359796G= | CA1826276784 | SLC52A2 | c.304G= (p.Val102=) c.131-319G= (n.131-319G=) c.130+373G= (n.130+373G=) c.255+49G= (n.255+49G=) c.40G= (p.Val14=) c.234+70G= (n.234+70G=) c.*108G= (n.*108G=) n.387G= n.1003G= n.796G= n.764G= | |
| 8 | g.144359796G>T | CA372626772 | SLC52A2 | c.304G>T (p.Val102Leu) c.131-319G>T (n.131-319G>T) c.130+373G>T (n.130+373G>T) c.255+49G>T (n.255+49G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.234+70G>T (n.234+70G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.387G>T n.1003G>T n.796G>T n.764G>T | |
| 8 | g.144359797T>A | CA372626774 | SLC52A2 | c.305T>A (p.Val102Glu) c.131-318T>A (n.131-318T>A) c.130+374T>A (n.130+374T>A) c.255+50T>A (n.255+50T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.234+71T>A (n.234+71T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.131-375T>A (n.131-375T>A) n.388T>A n.1004T>A n.797T>A n.765T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359797T>C | CA372626776 | SLC52A2 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.131-318T>C (n.131-318T>C) c.130+374T>C (n.130+374T>C) c.255+50T>C (n.255+50T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.234+71T>C (n.234+71T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.131-375T>C (n.131-375T>C) n.388T>C n.1004T>C n.797T>C n.765T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144359797T>G | CA372626778 | SLC52A2 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.131-318T>G (n.131-318T>G) c.130+374T>G (n.130+374T>G) c.255+50T>G (n.255+50T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.234+71T>G (n.234+71T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.131-375T>G (n.131-375T>G) n.388T>G n.1004T>G n.797T>G n.765T>G | |
| 8 | g.144359798G>A | CA463549715 | SLC52A2 | c.306G>A (p.Val102=) c.131-317G>A (n.131-317G>A) c.130+375G>A (n.130+375G>A) c.255+51G>A (n.255+51G>A) c.42G>A (p.Val14=) c.234+72G>A (n.234+72G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.131-374G>A (n.131-374G>A) n.389G>A n.1005G>A n.798G>A n.766G>A | |
| 8 | g.144359798G>C | CA463549716 | SLC52A2 | c.306G>C (p.Val102=) c.131-317G>C (n.131-317G>C) c.130+375G>C (n.130+375G>C) c.255+51G>C (n.255+51G>C) c.42G>C (p.Val14=) c.234+72G>C (n.234+72G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.131-374G>C (n.131-374G>C) n.389G>C n.1005G>C n.798G>C n.766G>C | |
| 8 | g.144359798G>T | CA463549718 | SLC52A2 | c.306G>T (p.Val102=) c.131-317G>T (n.131-317G>T) c.130+375G>T (n.130+375G>T) c.255+51G>T (n.255+51G>T) c.42G>T (p.Val14=) c.234+72G>T (n.234+72G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.131-374G>T (n.131-374G>T) n.389G>T n.1005G>T n.798G>T n.766G>T | |
| 8 | g.144359799G>A | CA372626781 | SLC52A2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.131-316G>A (n.131-316G>A) c.130+376G>A (n.130+376G>A) c.255+52G>A (n.255+52G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.131-373G>A (n.131-373G>A) n.390G>A n.1006G>A n.799G>A n.767G>A | |
| 8 | g.144359799G>C | CA372626782 | SLC52A2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.131-316G>C (n.131-316G>C) c.130+376G>C (n.130+376G>C) c.255+52G>C (n.255+52G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.234+73G>C (n.234+73G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.131-373G>C (n.131-373G>C) n.390G>C n.1006G>C n.799G>C n.767G>C | |
| 8 | g.144359799G>T | CA372626783 | SLC52A2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.131-316G>T (n.131-316G>T) c.130+376G>T (n.130+376G>T) c.255+52G>T (n.255+52G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.234+73G>T (n.234+73G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.131-373G>T (n.131-373G>T) n.390G>T n.1006G>T n.799G>T n.767G>T |