Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.144359625T>A | CA372626104 | SLC52A2 | c.133T>A (p.Trp45Arg) c.130+202T>A (n.130+202T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.231T>A (p.Val77=) n.216T>A n.832T>A n.625T>A n.593T>A | |
8 | g.144359625T>C | CA372626106 | SLC52A2 | c.133T>C (p.Trp45Arg) c.130+202T>C (n.130+202T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.231T>C (p.Val77=) n.216T>C n.832T>C n.625T>C n.593T>C | |
8 | g.144359625T>G | CA372626108 | SLC52A2 | c.133T>G (p.Trp45Gly) c.130+202T>G (n.130+202T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.231T>G (p.Val77=) n.216T>G n.832T>G n.625T>G n.593T>G | |
8 | g.144359626G>A | CA372626111 | SLC52A2 | c.134G>A (p.Trp45Ter) c.130+203G>A (n.130+203G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.217G>A n.833G>A n.626G>A n.594G>A | |
8 | g.144359626G>C | CA372626112 | SLC52A2 | c.134G>C (p.Trp45Ser) c.130+203G>C (n.130+203G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.217G>C n.833G>C n.626G>C n.594G>C | |
8 | g.144359626G>T | CA372626115 | SLC52A2 | c.134G>T (p.Trp45Leu) c.130+203G>T (n.130+203G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.232G>T (p.Gly78Ter) n.217G>T n.833G>T n.626G>T n.594G>T | |
8 | g.144359627G>A | CA372626119 | SLC52A2 | c.135G>A (p.Trp45Ter) c.130+204G>A (n.130+204G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.218G>A n.834G>A n.627G>A n.595G>A | |
8 | g.144359627G>C | CA372626121 | SLC52A2 | c.135G>C (p.Trp45Cys) c.130+204G>C (n.130+204G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.218G>C n.834G>C n.627G>C n.595G>C | |
8 | g.144359627G= | CA1826276692 | SLC52A2 | c.135G= (p.Trp45=) c.130+204G= (n.130+204G=) c.-130G= (n.-130G=) c.233G= (p.Gly78=) n.218G= n.834G= n.627G= n.595G= | |
8 | g.144359627G>T | CA16618612 | SLC52A2 | c.135G>T (p.Trp45Cys) c.130+204G>T (n.130+204G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.218G>T n.834G>T n.627G>T n.595G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359628A= | CA1826276693 | SLC52A2 | c.136A= (p.Ser46=) c.130+205A= (n.130+205A=) c.-129A= (n.-129A=) c.234A= (p.Gly78=) n.219A= n.835A= n.628A= n.596A= | |
8 | g.144359628A>C | CA372626129 | SLC52A2 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.130+205A>C (n.130+205A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.234A>C (p.Gly78=) n.219A>C n.835A>C n.628A>C n.596A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359628A>G | CA372626124 | SLC52A2 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.130+205A>G (n.130+205A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.234A>G (p.Gly78=) n.219A>G n.835A>G n.628A>G n.596A>G | |
8 | g.144359628A>T | CA372626127 | SLC52A2 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.130+205A>T (n.130+205A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.234A>T (p.Gly78=) n.219A>T n.835A>T n.628A>T n.596A>T | |
8 | g.144359629G>A | CA372626131 | SLC52A2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.130+206G>A (n.130+206G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.220G>A n.836G>A n.629G>A n.597G>A | |
8 | g.144359629G>C | CA372626133 | SLC52A2 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.130+206G>C (n.130+206G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.220G>C n.836G>C n.629G>C n.597G>C | |
8 | g.144359629G>T | CA372626134 | SLC52A2 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.130+206G>T (n.130+206G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.220G>T n.836G>T n.629G>T n.597G>T | |
8 | g.144359630C>A | CA372626137 | SLC52A2 | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.130+207C>A (n.130+207C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.221C>A n.837C>A n.630C>A n.598C>A | |
8 | g.144359630C>G | CA372626138 | SLC52A2 | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.130+207C>G (n.130+207C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.221C>G n.837C>G n.630C>G n.598C>G | |
8 | g.144359630C>T | CA463549404 | SLC52A2 | c.138C>T (p.Ser46=) c.130+207C>T (n.130+207C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.221C>T n.837C>T n.630C>T n.598C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359631C>A | CA372626141 | SLC52A2 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.130+208C>A (n.130+208C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.237C>A (p.Ala79=) n.222C>A n.838C>A n.631C>A n.599C>A | |
8 | g.144359631C>G | CA372626143 | SLC52A2 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.130+208C>G (n.130+208C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.237C>G (p.Ala79=) n.222C>G n.838C>G n.631C>G n.599C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359631C>T | CA372626145 | SLC52A2 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.130+208C>T (n.130+208C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.237C>T (p.Ala79=) n.222C>T n.838C>T n.631C>T n.599C>T | |
8 | g.144359632T>A | CA372626147 | SLC52A2 | c.140T>A (p.Leu47His) c.130+209T>A (n.130+209T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.223T>A n.839T>A n.632T>A n.600T>A | |
8 | g.144359632T>C | CA372626149 | SLC52A2 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.130+209T>C (n.130+209T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.223T>C n.839T>C n.632T>C n.600T>C | |
8 | g.144359632T>G | CA372626151 | SLC52A2 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.130+209T>G (n.130+209T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.223T>G n.839T>G n.632T>G n.600T>G | |
8 | g.144359633C>A | CA463549408 | SLC52A2 | c.141C>A (p.Leu47=) c.130+210C>A (n.130+210C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.224C>A n.840C>A n.633C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359633C= | CA1826276694 | SLC52A2 | c.141C= (p.Leu47=) c.130+210C= (n.130+210C=) c.-124C= (n.-124C=) c.239C= (p.Ser80=) n.224C= n.840C= n.633C= n.601C= | |
8 | g.144359633C>G | CA463549411 | SLC52A2 | c.141C>G (p.Leu47=) c.130+210C>G (n.130+210C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.224C>G n.840C>G n.633C>G n.601C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359633C>T | CA463549409 | SLC52A2 | c.141C>T (p.Leu47=) c.130+210C>T (n.130+210C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.224C>T n.840C>T n.633C>T n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359634C>A | CA372626159 | SLC52A2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.130+211C>A (n.130+211C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.240C>A (p.Ser80=) n.225C>A n.841C>A n.634C>A n.602C>A | |
8 | g.144359634C= | CA1826276695 | SLC52A2 | c.142C= (p.Pro48=) c.130+211C= (n.130+211C=) c.-123C= (n.-123C=) c.240C= (p.Ser80=) n.225C= n.841C= n.634C= n.602C= | |
8 | g.144359634C>G | CA372626156 | SLC52A2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.130+211C>G (n.130+211C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.240C>G (p.Ser80=) n.225C>G n.841C>G n.634C>G n.602C>G | dbSNP |
8 | g.144359634C>T | CA372626154 | SLC52A2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.130+211C>T (n.130+211C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.240C>T (p.Ser80=) n.225C>T n.841C>T n.634C>T n.602C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359635C>A | CA372626160 | SLC52A2 | c.143C>A (p.Pro48His) c.130+212C>A (n.130+212C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.226C>A n.842C>A n.635C>A n.603C>A | |
8 | g.144359635C= | CA1826276696 | SLC52A2 | c.143C= (p.Pro48=) c.130+212C= (n.130+212C=) c.-122C= (n.-122C=) c.241C= (p.Pro81=) n.226C= n.842C= n.635C= n.603C= | |
8 | g.144359635C>G | CA372626161 | SLC52A2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.130+212C>G (n.130+212C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.226C>G n.842C>G n.635C>G n.603C>G | |
8 | g.144359635C>T | CA372626163 | SLC52A2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.130+212C>T (n.130+212C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.226C>T n.842C>T n.635C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359636C>A | CA463549415 | SLC52A2 | c.144C>A (p.Pro48=) c.130+213C>A (n.130+213C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.242C>A (p.Pro81His) n.227C>A n.843C>A n.636C>A n.604C>A | |
8 | g.144359636C= | CA1826276697 | SLC52A2 | c.144C= (p.Pro48=) c.130+213C= (n.130+213C=) c.-121C= (n.-121C=) c.242C= (p.Pro81=) n.227C= n.843C= n.636C= n.604C= | |
8 | g.144359636C>G | CA463549416 | SLC52A2 | c.144C>G (p.Pro48=) c.130+213C>G (n.130+213C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.227C>G n.843C>G n.636C>G n.604C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359636C>T | CA463549417 | SLC52A2 | c.144C>T (p.Pro48=) c.130+213C>T (n.130+213C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.227C>T n.843C>T n.636C>T n.604C>T | |
8 | g.144359637T>A | CA372626166 | SLC52A2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.130+214T>A (n.130+214T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.243T>A (p.Pro81=) n.228T>A n.844T>A n.637T>A n.605T>A | |
8 | g.144359637T>C | CA372626168 | SLC52A2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.130+214T>C (n.130+214T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.243T>C (p.Pro81=) n.228T>C n.844T>C n.637T>C n.605T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359637T>G | CA372626171 | SLC52A2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.130+214T>G (n.130+214T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.243T>G (p.Pro81=) n.228T>G n.844T>G n.637T>G n.605T>G | |
8 | g.144359637T= | CA1826276698 | SLC52A2 | c.145T= (p.Ser49=) c.130+214T= (n.130+214T=) c.-120T= (n.-120T=) c.243T= (p.Pro81=) n.228T= n.844T= n.637T= n.605T= | |
8 | g.144359638C>A | CA372626173 | SLC52A2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.130+215C>A (n.130+215C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.229C>A n.845C>A n.638C>A n.606C>A | |
8 | g.144359638C>G | CA372626174 | SLC52A2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.130+215C>G (n.130+215C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.229C>G n.845C>G n.638C>G n.606C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359638C>T | CA372626177 | SLC52A2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.130+215C>T (n.130+215C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.229C>T n.845C>T n.638C>T n.606C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.144359639T>A | CA463549421 | SLC52A2 | c.147T>A (p.Ser49=) c.130+216T>A (n.130+216T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.230T>A n.846T>A n.639T>A n.607T>A | |
8 | g.144359639T>C | CA4938125 | SLC52A2 | c.147T>C (p.Ser49=) c.130+216T>C (n.130+216T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.230T>C n.846T>C n.639T>C n.607T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359639T>G | CA463549422 | SLC52A2 | c.147T>G (p.Ser49=) c.130+216T>G (n.130+216T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.230T>G n.846T>G n.639T>G n.607T>G | |
8 | g.144359639T= | CA1826276699 | SLC52A2 | c.147T= (p.Ser49=) c.130+216T= (n.130+216T=) c.-118T= (n.-118T=) c.245T= (p.Leu82=) n.230T= n.846T= n.639T= n.607T= | |
8 | g.144359640T>A | CA372626179 | SLC52A2 | c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.130+217T>A (n.130+217T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.246T>A (p.Leu82=) n.231T>A n.847T>A n.640T>A n.608T>A | |
8 | g.144359640T>C | CA372626181 | SLC52A2 | c.148T>C (p.Tyr50His) c.130+217T>C (n.130+217T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.246T>C (p.Leu82=) n.231T>C n.847T>C n.640T>C n.608T>C | |
8 | g.144359640T>G | CA372626182 | SLC52A2 | c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.130+217T>G (n.130+217T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.246T>G (p.Leu82=) n.231T>G n.847T>G n.640T>G n.608T>G | |
8 | g.144359640T= | CA1826276700 | SLC52A2 | c.148T= (p.Tyr50=) c.130+217T= (n.130+217T=) c.-117T= (n.-117T=) c.246T= (p.Leu82=) n.231T= n.847T= n.640T= n.608T= | |
8 | g.144359641A>C | CA372626186 | SLC52A2 | c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.130+218A>C (n.130+218A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.232A>C n.848A>C n.641A>C n.609A>C | |
8 | g.144359641A>G | CA372626190 | SLC52A2 | c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.130+218A>G (n.130+218A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.232A>G n.848A>G n.641A>G n.609A>G | |
8 | g.144359641A>T | CA372626187 | SLC52A2 | c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.130+218A>T (n.130+218A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.232A>T n.848A>T n.641A>T n.609A>T | |
8 | g.144359641_144359642insAA | CA4938126 | SLC52A2 | c.149_150insAA (p.Tyr50Ter) c.130+218_130+219insAA (n.130+218_130+219insAA) c.-116_-115insAA (n.-116_-115insAA) c.247_248insAA (p.Thr83LysfsTer?) n.232_233insAA n.848_849insAA n.641_642insAA n.609_610insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359641dup | CA16618613 | SLC52A2 | c.149dup (p.Tyr50Ter) c.130+218dup (n.130+218dup) c.-116dup (n.-116dup) c.247dup (p.Thr83AsnfsTer?) n.232dup n.848dup n.641dup n.609dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359642C>A | CA4938127 | SLC52A2 | c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.130+219C>A (n.130+219C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.233C>A n.849C>A n.642C>A n.610C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359642C= | CA1826276701 | SLC52A2 | c.150C= (p.Tyr50=) c.130+219C= (n.130+219C=) c.-115C= (n.-115C=) c.248C= (p.Thr83=) n.233C= n.849C= n.642C= n.610C= | |
8 | g.144359642C>G | CA372626191 | SLC52A2 | c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.130+219C>G (n.130+219C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.233C>G n.849C>G n.642C>G n.610C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359642C>T | CA463549423 | SLC52A2 | c.150C>T (p.Tyr50=) c.130+219C>T (n.130+219C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.248C>T (p.Thr83Met) n.233C>T n.849C>T n.642C>T n.610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359643G>A | CA4938128 | SLC52A2 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.130+220G>A (n.130+220G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.249G>A (p.Thr83=) n.234G>A n.850G>A n.643G>A n.611G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359643G>C | CA372626192 | SLC52A2 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.130+220G>C (n.130+220G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.249G>C (p.Thr83=) n.234G>C n.850G>C n.643G>C n.611G>C | |
8 | g.144359643G= | CA1826276702 | SLC52A2 | c.151G= (p.Val51=) c.130+220G= (n.130+220G=) c.-114G= (n.-114G=) c.249G= (p.Thr83=) n.234G= n.850G= n.643G= n.611G= | |
8 | g.144359643G>T | CA4938129 | SLC52A2 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.130+220G>T (n.130+220G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.249G>T (p.Thr83=) n.234G>T n.850G>T n.643G>T n.611G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359644T>A | CA372626193 | SLC52A2 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.130+221T>A (n.130+221T>A) c.-113T>A (n.-113T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.235T>A n.851T>A n.644T>A n.612T>A | |
8 | g.144359644T>C | CA372626196 | SLC52A2 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.130+221T>C (n.130+221T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.235T>C n.851T>C n.644T>C n.612T>C | |
8 | g.144359644T>G | CA372626197 | SLC52A2 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.130+221T>G (n.130+221T>G) c.-113T>G (n.-113T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.235T>G n.851T>G n.644T>G n.612T>G | |
8 | g.144359647_144359648del | CA2579280185 | SLC52A2 | c.155_156del (p.Ser52CysfsTer?) c.130+224_130+225del (n.130+224_130+225del) c.-110_-109del (n.-110_-109del) c.253_254del (p.Leu85ValfsTer?) n.238_239del n.854_855del n.647_648del n.615_616del | |
8 | g.144359645C>A | CA4938131 | SLC52A2 | c.153C>A (p.Val51=) c.130+222C>A (n.130+222C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.236C>A n.852C>A n.645C>A n.613C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359645C= | CA1826276703 | SLC52A2 | c.153C= (p.Val51=) c.130+222C= (n.130+222C=) c.-112C= (n.-112C=) c.251C= (p.Ser84=) n.236C= n.852C= n.645C= n.613C= | |
8 | g.144359645C>G | CA463549425 | SLC52A2 | c.153C>G (p.Val51=) c.130+222C>G (n.130+222C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.236C>G n.852C>G n.645C>G n.613C>G | |
8 | g.144359645C>T | CA4938130 | SLC52A2 | c.153C>T (p.Val51=) c.130+222C>T (n.130+222C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.236C>T n.852C>T n.645C>T n.613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359646T>A | CA4938132 | SLC52A2 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.130+223T>A (n.130+223T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.252T>A (p.Ser84=) n.237T>A n.853T>A n.646T>A n.614T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359646T>C | CA372626203 | SLC52A2 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.130+223T>C (n.130+223T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.237T>C n.853T>C n.646T>C n.614T>C | ClinVar |
8 | g.144359646T>G | CA372626201 | SLC52A2 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.130+223T>G (n.130+223T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.252T>G (p.Ser84=) n.237T>G n.853T>G n.646T>G n.614T>G | |
8 | g.144359646T= | CA1826276704 | SLC52A2 | c.154T= (p.Ser52=) c.130+223T= (n.130+223T=) c.-111T= (n.-111T=) c.252T= (p.Ser84=) n.237T= n.853T= n.646T= n.614T= | |
8 | g.144359647C>A | CA372626208 | SLC52A2 | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.130+224C>A (n.130+224C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) n.238C>A n.854C>A n.647C>A n.615C>A | |
8 | g.144359647C= | CA1826276705 | SLC52A2 | c.155C= (p.Ser52=) c.130+224C= (n.130+224C=) c.-110C= (n.-110C=) c.253C= (p.Leu85=) n.238C= n.854C= n.647C= n.615C= | |
8 | g.144359647C>G | CA4938133 | SLC52A2 | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.130+224C>G (n.130+224C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) n.238C>G n.854C>G n.647C>G n.615C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.144359647C>T | CA343825 | SLC52A2 | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.130+224C>T (n.130+224C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.253C>T (p.Leu85=) n.238C>T n.854C>T n.647C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359648T>A | CA463549431 | SLC52A2 | c.156T>A (p.Ser52=) c.130+225T>A (n.130+225T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.239T>A n.855T>A n.648T>A n.616T>A | |
8 | g.144359648T>C | CA463549432 | SLC52A2 | c.156T>C (p.Ser52=) c.130+225T>C (n.130+225T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.239T>C n.855T>C n.648T>C n.616T>C | COSMIC |
8 | g.144359648T>G | CA463549429 | SLC52A2 | c.156T>G (p.Ser52=) c.130+225T>G (n.130+225T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.239T>G n.855T>G n.648T>G n.616T>G | |
8 | g.144359649G>A | CA372626211 | SLC52A2 | c.157G>A (p.Val53Met) c.130+226G>A (n.130+226G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.255G>A (p.Leu85=) n.240G>A n.856G>A n.649G>A n.617G>A | dbSNP |
8 | g.144359649G>C | CA4938134 | SLC52A2 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.130+226G>C (n.130+226G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.255G>C (p.Leu85=) n.240G>C n.856G>C n.649G>C n.617G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359649G= | CA1826276706 | SLC52A2 | c.157G= (p.Val53=) c.130+226G= (n.130+226G=) c.-108G= (n.-108G=) c.255G= (p.Leu85=) n.240G= n.856G= n.649G= n.617G= | |
8 | g.144359649G>T | CA372626214 | SLC52A2 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.130+226G>T (n.130+226G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.255G>T (p.Leu85=) n.240G>T n.856G>T n.649G>T n.617G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359650T>A | CA372626215 | SLC52A2 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.130+227T>A (n.130+227T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.256T>A (p.Cys86Ser) n.241T>A n.857T>A n.650T>A n.618T>A | |
8 | g.144359650T>C | CA372626216 | SLC52A2 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.130+227T>C (n.130+227T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.256T>C (p.Cys86Arg) n.241T>C n.857T>C n.650T>C n.618T>C | |
8 | g.144359650T>G | CA372626218 | SLC52A2 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.130+227T>G (n.130+227T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.256T>G (p.Cys86Gly) n.241T>G n.857T>G n.650T>G n.618T>G | |
8 | g.144359651G>A | CA463549436 | SLC52A2 | c.159G>A (p.Val53=) c.130+228G>A (n.130+228G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.242G>A n.858G>A n.651G>A n.619G>A | |
8 | g.144359651G>C | CA4938135 | SLC52A2 | c.159G>C (p.Val53=) c.130+228G>C (n.130+228G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.242G>C n.858G>C n.651G>C n.619G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359651G= | CA1826276707 | SLC52A2 | c.159G= (p.Val53=) c.130+228G= (n.130+228G=) c.-106G= (n.-106G=) c.257G= (p.Cys86=) n.242G= n.858G= n.651G= n.619G= | |
8 | g.144359651G>T | CA463549437 | SLC52A2 | c.159G>T (p.Val53=) c.130+228G>T (n.130+228G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.242G>T n.858G>T n.651G>T n.619G>T | |
8 | g.144359652C>A | CA372626221 | SLC52A2 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.130+229C>A (n.130+229C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.258C>A (p.Cys86Ter) n.243C>A n.859C>A n.652C>A n.620C>A | |
8 | g.144359652C= | CA1826276708 | SLC52A2 | c.160C= (p.Leu54=) c.130+229C= (n.130+229C=) c.-105C= (n.-105C=) c.258C= (p.Cys86=) n.243C= n.859C= n.652C= n.620C= | |
8 | g.144359652C>G | CA372626223 | SLC52A2 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.130+229C>G (n.130+229C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.258C>G (p.Cys86Trp) n.243C>G n.859C>G n.652C>G n.620C>G | |
8 | g.144359652C>T | CA372626225 | SLC52A2 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.130+229C>T (n.130+229C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.258C>T (p.Cys86=) n.243C>T n.859C>T n.652C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359653T>A | CA372626229 | SLC52A2 | c.161T>A (p.Leu54His) c.130+230T>A (n.130+230T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.259T>A (p.Leu87Met) n.244T>A n.860T>A n.653T>A n.621T>A | |
8 | g.144359653T>C | CA372626228 | SLC52A2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.130+230T>C (n.130+230T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.259T>C (p.Leu87=) n.244T>C n.860T>C n.653T>C n.621T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359653T>G | CA372626227 | SLC52A2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.130+230T>G (n.130+230T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) n.244T>G n.860T>G n.653T>G n.621T>G | |
8 | g.144359653T= | CA1826276709 | SLC52A2 | c.161T= (p.Leu54=) c.130+230T= (n.130+230T=) c.-104T= (n.-104T=) c.259T= (p.Leu87=) n.244T= n.860T= n.653T= n.621T= | |
8 | g.144359654T>A | CA463549441 | SLC52A2 | c.162T>A (p.Leu54=) c.130+231T>A (n.130+231T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.245T>A n.861T>A n.654T>A n.622T>A | |
8 | g.144359654T>C | CA463549442 | SLC52A2 | c.162T>C (p.Leu54=) c.130+231T>C (n.130+231T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.245T>C n.861T>C n.654T>C n.622T>C | |
8 | g.144359654T>G | CA463549443 | SLC52A2 | c.162T>G (p.Leu54=) c.130+231T>G (n.130+231T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.245T>G n.861T>G n.654T>G n.622T>G | |
8 | g.144359655G>A | CA372626232 | SLC52A2 | c.163G>A (p.Val55Met) c.130+232G>A (n.130+232G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.246G>A n.862G>A n.655G>A n.623G>A | |
8 | g.144359655G>C | CA372626234 | SLC52A2 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.130+232G>C (n.130+232G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.246G>C n.862G>C n.655G>C n.623G>C | dbSNP |
8 | g.144359655G= | CA1826276710 | SLC52A2 | c.163G= (p.Val55=) c.130+232G= (n.130+232G=) c.-102G= (n.-102G=) c.261G= (p.Leu87=) n.246G= n.862G= n.655G= n.623G= | |
8 | g.144359655G>T | CA372626237 | SLC52A2 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.130+232G>T (n.130+232G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.246G>T n.862G>T n.655G>T n.623G>T | COSMIC |
8 | g.144359656T>A | CA372626240 | SLC52A2 | c.164T>A (p.Val55Glu) c.130+233T>A (n.130+233T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) n.247T>A n.863T>A n.656T>A n.624T>A | |
8 | g.144359656T>C | CA372626241 | SLC52A2 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.130+233T>C (n.130+233T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) n.247T>C n.863T>C n.656T>C n.624T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359656T>G | CA372626244 | SLC52A2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.130+233T>G (n.130+233T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) n.247T>G n.863T>G n.656T>G n.624T>G | |
8 | g.144359656T= | CA1826276711 | SLC52A2 | c.164T= (p.Val55=) c.130+233T= (n.130+233T=) c.-101T= (n.-101T=) c.262T= (p.Trp88=) n.247T= n.863T= n.656T= n.624T= | |
8 | g.144359657G>A | CA463549449 | SLC52A2 | c.165G>A (p.Val55=) c.130+234G>A (n.130+234G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) n.248G>A n.864G>A n.657G>A n.625G>A | |
8 | g.144359657G>C | CA463549447 | SLC52A2 | c.165G>C (p.Val55=) c.130+234G>C (n.130+234G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) n.248G>C n.864G>C n.657G>C n.625G>C | |
8 | g.144359657G>T | CA463549446 | SLC52A2 | c.165G>T (p.Val55=) c.130+234G>T (n.130+234G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) n.248G>T n.864G>T n.657G>T n.625G>T | |
8 | g.144359658G>A | CA187656828 | SLC52A2 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.130+235G>A (n.130+235G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) n.249G>A n.865G>A n.658G>A n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359658G>C | CA372626246 | SLC52A2 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.130+235G>C (n.130+235G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) n.249G>C n.865G>C n.658G>C n.626G>C | |
8 | g.144359658G= | CA1826276712 | SLC52A2 | c.166G= (p.Ala56=) c.130+235G= (n.130+235G=) c.-99G= (n.-99G=) c.264G= (p.Trp88=) n.249G= n.865G= n.658G= n.626G= | |
8 | g.144359658G>T | CA372626247 | SLC52A2 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.130+235G>T (n.130+235G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) n.249G>T n.865G>T n.658G>T n.626G>T | |
8 | g.144359659C>A | CA372626249 | SLC52A2 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.130+236C>A (n.130+236C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.250C>A n.866C>A n.659C>A n.627C>A | |
8 | g.144359659C= | CA1826276713 | SLC52A2 | c.167C= (p.Ala56=) c.130+236C= (n.130+236C=) c.-98C= (n.-98C=) c.265C= (p.Leu89=) n.250C= n.866C= n.659C= n.627C= | |
8 | g.144359659C>G | CA372626250 | SLC52A2 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.130+236C>G (n.130+236C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) n.250C>G n.866C>G n.659C>G n.627C>G | |
8 | g.144359659C>T | CA4938136 | SLC52A2 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.130+236C>T (n.130+236C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.250C>T n.866C>T n.659C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359660T>A | CA463549450 | SLC52A2 | c.168T>A (p.Ala56=) c.130+237T>A (n.130+237T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.266T>A (p.Leu89His) n.251T>A n.867T>A n.660T>A n.628T>A | |
8 | g.144359660T>C | CA463549452 | SLC52A2 | c.168T>C (p.Ala56=) c.130+237T>C (n.130+237T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.251T>C n.867T>C n.660T>C n.628T>C | |
8 | g.144359660T>G | CA463549454 | SLC52A2 | c.168T>G (p.Ala56=) c.130+237T>G (n.130+237T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.251T>G n.867T>G n.660T>G n.628T>G | |
8 | g.144359661C>A | CA372626253 | SLC52A2 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.130+238C>A (n.130+238C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.267C>A (p.Leu89=) n.252C>A n.868C>A n.661C>A n.629C>A | |
8 | g.144359661C= | CA1826276714 | SLC52A2 | c.169C= (p.Leu57=) c.130+238C= (n.130+238C=) c.-96C= (n.-96C=) c.267C= (p.Leu89=) n.252C= n.868C= n.661C= n.629C= | |
8 | g.144359661C>G | CA4938137 | SLC52A2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.130+238C>G (n.130+238C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.267C>G (p.Leu89=) n.252C>G n.868C>G n.661C>G n.629C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359661C>T | CA463549456 | SLC52A2 | c.169C>T (p.Leu57=) c.130+238C>T (n.130+238C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.267C>T (p.Leu89=) n.252C>T n.868C>T n.661C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359662T>A | CA372626258 | SLC52A2 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.130+239T>A (n.130+239T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.268T>A (p.Trp90Arg) n.253T>A n.869T>A n.662T>A n.630T>A | |
8 | g.144359662T>C | CA372626260 | SLC52A2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.130+239T>C (n.130+239T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.268T>C (p.Trp90Arg) n.253T>C n.869T>C n.662T>C n.630T>C | |
8 | g.144359662T>G | CA372626256 | SLC52A2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.130+239T>G (n.130+239T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.268T>G (p.Trp90Gly) n.253T>G n.869T>G n.662T>G n.630T>G | |
8 | g.144359663G>A | CA463549457 | SLC52A2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.130+240G>A (n.130+240G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.269G>A (p.Trp90Ter) n.254G>A n.870G>A n.663G>A n.631G>A | dbSNP |
8 | g.144359663G>C | CA463549458 | SLC52A2 | c.171G>C (p.Leu57=) c.130+240G>C (n.130+240G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.269G>C (p.Trp90Ser) n.254G>C n.870G>C n.663G>C n.631G>C | |
8 | g.144359663G= | CA1826276715 | SLC52A2 | c.171G= (p.Leu57=) c.130+240G= (n.130+240G=) c.-94G= (n.-94G=) c.269G= (p.Trp90=) n.254G= n.870G= n.663G= n.631G= | |
8 | g.144359663G>T | CA463549460 | SLC52A2 | c.171G>T (p.Leu57=) c.130+240G>T (n.130+240G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.269G>T (p.Trp90Leu) n.254G>T n.870G>T n.663G>T n.631G>T | |
8 | g.144359664G>A | CA372626262 | SLC52A2 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.130+241G>A (n.130+241G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.270G>A (p.Trp90Ter) n.255G>A n.871G>A n.664G>A n.632G>A | |
8 | g.144359664G>C | CA372626265 | SLC52A2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.130+241G>C (n.130+241G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.270G>C (p.Trp90Cys) n.255G>C n.871G>C n.664G>C n.632G>C | dbSNP |
8 | g.144359664G= | CA1826276716 | SLC52A2 | c.172G= (p.Gly58=) c.130+241G= (n.130+241G=) c.-93G= (n.-93G=) c.270G= (p.Trp90=) n.255G= n.871G= n.664G= n.632G= | |
8 | g.144359664G>T | CA372626270 | SLC52A2 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.130+241G>T (n.130+241G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.270G>T (p.Trp90Cys) n.255G>T n.871G>T n.664G>T n.632G>T | |
8 | g.144359665G>A | CA372626272 | SLC52A2 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.130+242G>A (n.130+242G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.271G>A (p.Gly91Arg) n.256G>A n.872G>A n.665G>A n.633G>A | |
8 | g.144359665G>C | CA372626273 | SLC52A2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.130+242G>C (n.130+242G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.256G>C n.872G>C n.665G>C n.633G>C | |
8 | g.144359665G>T | CA372626276 | SLC52A2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.130+242G>T (n.130+242G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.271G>T (p.Gly91Ter) n.256G>T n.872G>T n.665G>T n.633G>T | |
8 | g.144359666G>A | CA463549465 | SLC52A2 | c.174G>A (p.Gly58=) c.130+243G>A (n.130+243G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) n.257G>A n.873G>A n.666G>A n.634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359666G>C | CA463549467 | SLC52A2 | c.174G>C (p.Gly58=) c.130+243G>C (n.130+243G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.257G>C n.873G>C n.666G>C n.634G>C | |
8 | g.144359666G= | CA1826276717 | SLC52A2 | c.174G= (p.Gly58=) c.130+243G= (n.130+243G=) c.-91G= (n.-91G=) c.272G= (p.Gly91=) n.257G= n.873G= n.666G= n.634G= | |
8 | g.144359666G>T | CA463549463 | SLC52A2 | c.174G>T (p.Gly58=) c.130+243G>T (n.130+243G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) n.257G>T n.873G>T n.666G>T n.634G>T | |
8 | g.144359667A>C | CA372626279 | SLC52A2 | c.175A>C (p.Asn59His) c.130+244A>C (n.130+244A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) c.273A>C (p.Gly91=) n.258A>C n.874A>C n.667A>C n.635A>C | |
8 | g.144359667A>G | CA372626281 | SLC52A2 | c.175A>G (p.Asn59Asp) c.130+244A>G (n.130+244A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) c.273A>G (p.Gly91=) n.258A>G n.874A>G n.667A>G n.635A>G | |
8 | g.144359667A>T | CA372626283 | SLC52A2 | c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.130+244A>T (n.130+244A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) c.273A>T (p.Gly91=) n.258A>T n.874A>T n.667A>T n.635A>T | |
8 | g.144359668A= | CA1826276718 | SLC52A2 | c.176A= (p.Asn59=) c.130+245A= (n.130+245A=) c.-89A= (n.-89A=) c.274A= (p.Thr92=) n.259A= n.875A= n.668A= n.636A= | |
8 | g.144359668A>C | CA372626286 | SLC52A2 | c.176A>C (p.Asn59Thr) c.130+245A>C (n.130+245A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.259A>C n.875A>C n.668A>C n.636A>C | |
8 | g.144359668A>G | CA372626289 | SLC52A2 | c.176A>G (p.Asn59Ser) c.130+245A>G (n.130+245A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.259A>G n.875A>G n.668A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359668A>T | CA372626291 | SLC52A2 | c.176A>T (p.Asn59Ile) c.130+245A>T (n.130+245A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.259A>T n.875A>T n.668A>T n.636A>T | dbSNP |
8 | g.144359669C>A | CA372626296 | SLC52A2 | c.177C>A (p.Asn59Lys) c.130+246C>A (n.130+246C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.260C>A n.876C>A n.669C>A n.637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359669C= | CA1826276719 | SLC52A2 | c.177C= (p.Asn59=) c.130+246C= (n.130+246C=) c.-88C= (n.-88C=) c.275C= (p.Thr92=) n.260C= n.876C= n.669C= n.637C= | |
8 | g.144359669C>G | CA372626294 | SLC52A2 | c.177C>G (p.Asn59Lys) c.130+246C>G (n.130+246C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.260C>G n.876C>G n.669C>G n.637C>G | |
8 | g.144359669C>T | CA4938138 | SLC52A2 | c.177C>T (p.Asn59=) c.130+246C>T (n.130+246C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.260C>T n.876C>T n.669C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359670C>A | CA372626298 | SLC52A2 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.130+247C>A (n.130+247C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.276C>A (p.Thr92=) n.261C>A n.877C>A n.670C>A n.638C>A | |
8 | g.144359670C= | CA1826276720 | SLC52A2 | c.178C= (p.Leu60=) c.130+247C= (n.130+247C=) c.-87C= (n.-87C=) c.276C= (p.Thr92=) n.261C= n.877C= n.670C= n.638C= | |
8 | g.144359670C>G | CA187656837 | SLC52A2 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.130+247C>G (n.130+247C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.276C>G (p.Thr92=) n.261C>G n.877C>G n.670C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359670C>T | CA16605356 | SLC52A2 | c.178C>T (p.Leu60=) c.130+247C>T (n.130+247C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.276C>T (p.Thr92=) n.261C>T n.877C>T n.670C>T n.638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359671T>A | CA372626301 | SLC52A2 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.130+248T>A (n.130+248T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.262T>A n.878T>A n.671T>A n.639T>A | |
8 | g.144359671T>C | CA372626303 | SLC52A2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.130+248T>C (n.130+248T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.262T>C n.878T>C n.671T>C n.639T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359671T>G | CA372626304 | SLC52A2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.130+248T>G (n.130+248T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.262T>G n.878T>G n.671T>G n.639T>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359672G>A | CA463549473 | SLC52A2 | c.180G>A (p.Leu60=) c.130+249G>A (n.130+249G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.263G>A n.879G>A n.672G>A n.640G>A | |
8 | g.144359672G>C | CA463549475 | SLC52A2 | c.180G>C (p.Leu60=) c.130+249G>C (n.130+249G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.263G>C n.879G>C n.672G>C n.640G>C | |
8 | g.144359672G>T | CA463549477 | SLC52A2 | c.180G>T (p.Leu60=) c.130+249G>T (n.130+249G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.263G>T n.879G>T n.672G>T n.640G>T | |
8 | g.144359673G>A | CA372626306 | SLC52A2 | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.130+250G>A (n.130+250G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.264G>A n.880G>A n.673G>A n.641G>A | |
8 | g.144359673G>C | CA372626308 | SLC52A2 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.130+250G>C (n.130+250G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.264G>C n.880G>C n.673G>C n.641G>C | |
8 | g.144359673G>T | CA372626311 | SLC52A2 | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.130+250G>T (n.130+250G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.264G>T n.880G>T n.673G>T n.641G>T | |
8 | g.144359674G>A | CA372626313 | SLC52A2 | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.130+251G>A (n.130+251G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) n.265G>A n.881G>A n.674G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359674G>C | CA372626316 | SLC52A2 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.130+251G>C (n.130+251G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) n.265G>C n.881G>C n.674G>C n.642G>C | |
8 | g.144359674G= | CA1826276721 | SLC52A2 | c.182G= (p.Gly61=) c.130+251G= (n.130+251G=) c.-83G= (n.-83G=) c.280G= (p.Val94=) n.265G= n.881G= n.674G= n.642G= | |
8 | g.144359674G>T | CA372626318 | SLC52A2 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.130+251G>T (n.130+251G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) n.265G>T n.881G>T n.674G>T n.642G>T | |
8 | g.144359675T>A | CA463549479 | SLC52A2 | c.183T>A (p.Gly61=) c.130+252T>A (n.130+252T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) n.266T>A n.882T>A n.675T>A n.643T>A | |
8 | g.144359675T>C | CA463549480 | SLC52A2 | c.183T>C (p.Gly61=) c.130+252T>C (n.130+252T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) n.266T>C n.882T>C n.675T>C n.643T>C | |
8 | g.144359675T>G | CA463549481 | SLC52A2 | c.183T>G (p.Gly61=) c.130+252T>G (n.130+252T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) n.266T>G n.882T>G n.675T>G n.643T>G | |
8 | g.144359676C>A | CA372626321 | SLC52A2 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.130+253C>A (n.130+253C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.282C>A (p.Val94=) n.267C>A n.883C>A n.676C>A n.644C>A | |
8 | g.144359676C= | CA1826276722 | SLC52A2 | c.184C= (p.Leu62=) c.130+253C= (n.130+253C=) c.-81C= (n.-81C=) c.282C= (p.Val94=) n.267C= n.883C= n.676C= n.644C= | |
8 | g.144359676C>G | CA372626323 | SLC52A2 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.130+253C>G (n.130+253C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.282C>G (p.Val94=) n.267C>G n.883C>G n.676C>G n.644C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359676C>T | CA463549483 | SLC52A2 | c.184C>T (p.Leu62=) c.130+253C>T (n.130+253C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.282C>T (p.Val94=) n.267C>T n.883C>T n.676C>T n.644C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359677T>A | CA372626326 | SLC52A2 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.130+254T>A (n.130+254T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.283T>A (p.Cys95Ser) n.268T>A n.884T>A n.677T>A n.645T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359677T>C | CA372626329 | SLC52A2 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.130+254T>C (n.130+254T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.283T>C (p.Cys95Arg) n.268T>C n.884T>C n.677T>C n.645T>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359677T>G | CA4938139 | SLC52A2 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.130+254T>G (n.130+254T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.283T>G (p.Cys95Gly) n.268T>G n.884T>G n.677T>G n.645T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359677T= | CA1826276723 | SLC52A2 | c.185T= (p.Leu62=) c.130+254T= (n.130+254T=) c.-80T= (n.-80T=) c.283T= (p.Cys95=) n.268T= n.884T= n.677T= n.645T= | |
8 | g.144359678G>A | CA463549484 | SLC52A2 | c.186G>A (p.Leu62=) c.130+255G>A (n.130+255G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.269G>A n.885G>A n.678G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359678G>C | CA463549485 | SLC52A2 | c.186G>C (p.Leu62=) c.130+255G>C (n.130+255G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.284G>C (p.Cys95Ser) n.269G>C n.885G>C n.678G>C n.646G>C | |
8 | g.144359678G>T | CA463549488 | SLC52A2 | c.186G>T (p.Leu62=) c.130+255G>T (n.130+255G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) n.269G>T n.885G>T n.678G>T n.646G>T | |
8 | g.144359679del | CA2689087921 | SLC52A2 | c.187del (p.Leu63TrpfsTer3) c.130+256del (n.130+256del) c.-78del (n.-78del) c.285del (p.Trp96GlyfsTer?) n.270del n.886del n.679del n.647del | gnomAD v4 |
8 | g.144359679C>A | CA372626331 | SLC52A2 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.130+256C>A (n.130+256C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.285C>A (p.Cys95Ter) n.270C>A n.886C>A n.679C>A n.647C>A | |
8 | g.144359679C= | CA1826276724 | SLC52A2 | c.187C= (p.Leu63=) c.130+256C= (n.130+256C=) c.-78C= (n.-78C=) c.285C= (p.Cys95=) n.270C= n.886C= n.679C= n.647C= | |
8 | g.144359679C>G | CA372626332 | SLC52A2 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.130+256C>G (n.130+256C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.285C>G (p.Cys95Trp) n.270C>G n.886C>G n.679C>G n.647C>G | |
8 | g.144359679C>T | CA463549490 | SLC52A2 | c.187C>T (p.Leu63=) c.130+256C>T (n.130+256C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.285C>T (p.Cys95=) n.270C>T n.886C>T n.679C>T n.647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359680T>A | CA372626335 | SLC52A2 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.130+257T>A (n.130+257T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.286T>A (p.Trp96Arg) n.271T>A n.887T>A n.680T>A n.648T>A | |
8 | g.144359680T>C | CA372626337 | SLC52A2 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.130+257T>C (n.130+257T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.286T>C (p.Trp96Arg) n.271T>C n.887T>C n.680T>C n.648T>C | |
8 | g.144359680T>G | CA372626339 | SLC52A2 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.130+257T>G (n.130+257T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.286T>G (p.Trp96Gly) n.271T>G n.887T>G n.680T>G n.648T>G | |
8 | g.144359681G>A | CA463549491 | SLC52A2 | c.189G>A (p.Leu63=) c.130+258G>A (n.130+258G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.287G>A (p.Trp96Ter) n.272G>A n.888G>A n.681G>A n.649G>A | |
8 | g.144359681G>C | CA463549494 | SLC52A2 | c.189G>C (p.Leu63=) c.130+258G>C (n.130+258G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.287G>C (p.Trp96Ser) n.272G>C n.888G>C n.681G>C n.649G>C | |
8 | g.144359681G>T | CA463549492 | SLC52A2 | c.189G>T (p.Leu63=) c.130+258G>T (n.130+258G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.287G>T (p.Trp96Leu) n.272G>T n.888G>T n.681G>T n.649G>T | |
8 | g.144359682G>A | CA372626342 | SLC52A2 | c.190G>A (p.Val64Met) c.130+259G>A (n.130+259G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.288G>A (p.Trp96Ter) n.273G>A n.889G>A n.682G>A n.650G>A | |
8 | g.144359682G>C | CA372626344 | SLC52A2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.130+259G>C (n.130+259G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.288G>C (p.Trp96Cys) n.273G>C n.889G>C n.682G>C n.650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359682G= | CA1826276725 | SLC52A2 | c.190G= (p.Val64=) c.130+259G= (n.130+259G=) c.-75G= (n.-75G=) c.288G= (p.Trp96=) n.273G= n.889G= n.682G= n.650G= | |
8 | g.144359682G>T | CA372626346 | SLC52A2 | c.190G>T (p.Val64Leu) c.130+259G>T (n.130+259G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.288G>T (p.Trp96Cys) n.273G>T n.889G>T n.682G>T n.650G>T | |
8 | g.144359683T>A | CA372626349 | SLC52A2 | c.191T>A (p.Val64Glu) c.130+260T>A (n.130+260T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.274T>A n.890T>A n.683T>A n.651T>A | |
8 | g.144359683T>C | CA372626350 | SLC52A2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.130+260T>C (n.130+260T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.274T>C n.890T>C n.683T>C n.651T>C | |
8 | g.144359683T>G | CA372626352 | SLC52A2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.130+260T>G (n.130+260T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.274T>G n.890T>G n.683T>G n.651T>G | |
8 | g.144359684G>A | CA463549497 | SLC52A2 | c.192G>A (p.Val64=) c.130+261G>A (n.130+261G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.275G>A n.891G>A n.684G>A n.652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359684G>C | CA4938141 | SLC52A2 | c.192G>C (p.Val64=) c.130+261G>C (n.130+261G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.275G>C n.891G>C n.684G>C n.652G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359684G= | CA1826276726 | SLC52A2 | c.192G= (p.Val64=) c.130+261G= (n.130+261G=) c.-73G= (n.-73G=) c.290G= (p.Trp97=) n.275G= n.891G= n.684G= n.652G= | |
8 | g.144359684G>T | CA4938140 | SLC52A2 | c.192G>T (p.Val64=) c.130+261G>T (n.130+261G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.275G>T n.891G>T n.684G>T n.652G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359685G>A | CA372626363 | SLC52A2 | c.193G>A (p.Val65Met) c.130+262G>A (n.130+262G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.276G>A n.892G>A n.685G>A n.653G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359685G>C | CA372626358 | SLC52A2 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.130+262G>C (n.130+262G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.276G>C n.892G>C n.685G>C n.653G>C | |
8 | g.144359685G>T | CA372626361 | SLC52A2 | c.193G>T (p.Val65Leu) c.130+262G>T (n.130+262G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.276G>T n.892G>T n.685G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359686T>A | CA372626365 | SLC52A2 | c.194T>A (p.Val65Glu) c.130+263T>A (n.130+263T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.292T>A (p.Ter98Arg) n.277T>A n.893T>A n.686T>A n.654T>A | |
8 | g.144359686T>C | CA372626366 | SLC52A2 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.130+263T>C (n.130+263T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.292T>C (p.Ter98Arg) n.277T>C n.893T>C n.686T>C n.654T>C | |
8 | g.144359686T>G | CA372626369 | SLC52A2 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.130+263T>G (n.130+263T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.292T>G (p.Ter98Gly) n.277T>G n.893T>G n.686T>G n.654T>G | |
8 | g.144359687G>A | CA463549502 | SLC52A2 | c.195G>A (p.Val65=) c.130+264G>A (n.130+264G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.293G>A (p.Ter98=) n.278G>A n.894G>A n.687G>A n.655G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359687G>C | CA463549503 | SLC52A2 | c.195G>C (p.Val65=) c.130+264G>C (n.130+264G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.293G>C (p.Ter98Ser) n.278G>C n.894G>C n.687G>C n.655G>C | |
8 | g.144359687G>T | CA463549504 | SLC52A2 | c.195G>T (p.Val65=) c.130+264G>T (n.130+264G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.293G>T (p.Ter98Leu) n.278G>T n.894G>T n.687G>T n.655G>T | |
8 | g.144359687_144359688delinsGA | CA1826276727 | SLC52A2 | c.195_196delinsGA (p.Val65=) c.130+264_130+265delinsGA (n.130+264_130+265delinsGA) c.-70_-69delinsGA (n.-70_-69delinsGA) c.293_294delinsGA (p.Ter98=) n.278_279delinsGA n.894_895delinsGA n.687_688delinsGA n.655_656delinsGA | |
8 | g.144359688del | CA1120273904 | SLC52A2 | c.196del (p.Thr66ProfsTer?) c.130+265del (n.130+265del) c.-69del (n.-69del) c.294del (p.Ter98CysextTer?) n.279del n.895del n.688del n.656del | dbSNP |
8 | g.144359688A>C | CA372626372 | SLC52A2 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.130+265A>C (n.130+265A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.294A>C (p.Ter98Cys) n.279A>C n.895A>C n.688A>C n.656A>C | |
8 | g.144359688A>G | CA372626373 | SLC52A2 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.130+265A>G (n.130+265A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.294A>G (p.Ter98Trp) n.279A>G n.895A>G n.688A>G n.656A>G | |
8 | g.144359688A>T | CA372626375 | SLC52A2 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.130+265A>T (n.130+265A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.294A>T (p.Ter98Cys) n.279A>T n.895A>T n.688A>T n.656A>T | |
8 | g.144359689C>A | CA372626376 | SLC52A2 | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.130+266C>A (n.130+266C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.280C>A n.896C>A n.689C>A n.657C>A | |
8 | g.144359689C= | CA1826276728 | SLC52A2 | c.197C= (p.Thr66=) c.130+266C= (n.130+266C=) c.-68C= (n.-68C=) c.*1C= (n.*1C=) n.280C= n.896C= n.689C= n.657C= | |
8 | g.144359689C>G | CA372626378 | SLC52A2 | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.130+266C>G (n.130+266C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.280C>G n.896C>G n.689C>G n.657C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359689C>T | CA372626379 | SLC52A2 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.130+266C>T (n.130+266C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.280C>T n.896C>T n.689C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359690C>A | CA463549512 | SLC52A2 | c.198C>A (p.Thr66=) c.130+267C>A (n.130+267C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.281C>A n.897C>A n.690C>A n.658C>A | |
8 | g.144359690C= | CA1826276729 | SLC52A2 | c.198C= (p.Thr66=) c.130+267C= (n.130+267C=) c.-67C= (n.-67C=) c.*2C= (n.*2C=) n.281C= n.897C= n.690C= n.658C= | |
8 | g.144359690C>G | CA463549511 | SLC52A2 | c.198C>G (p.Thr66=) c.130+267C>G (n.130+267C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.281C>G n.897C>G n.690C>G n.658C>G | |
8 | g.144359690C>T | CA4938142 | SLC52A2 | c.198C>T (p.Thr66=) c.130+267C>T (n.130+267C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.281C>T n.897C>T n.690C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.144359691C>A | CA372626389 | SLC52A2 | c.199C>A (p.Leu67Ile) c.130+268C>A (n.130+268C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.282C>A n.898C>A n.691C>A n.659C>A | |
8 | g.144359691C>G | CA372626391 | SLC52A2 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.130+268C>G (n.130+268C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.282C>G n.898C>G n.691C>G n.659C>G | |
8 | g.144359691C>T | CA372626382 | SLC52A2 | c.199C>T (p.Leu67Phe) c.130+268C>T (n.130+268C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.282C>T n.898C>T n.691C>T n.659C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359692T>A | CA372626393 | SLC52A2 | c.200T>A (p.Leu67His) c.130+269T>A (n.130+269T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.283T>A n.899T>A n.692T>A n.660T>A | |
8 | g.144359692T>C | CA372626395 | SLC52A2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.130+269T>C (n.130+269T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.283T>C n.899T>C n.692T>C n.660T>C | |
8 | g.144359692T>G | CA372626397 | SLC52A2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.130+269T>G (n.130+269T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.283T>G n.899T>G n.692T>G n.660T>G | |
8 | g.144359693C>A | CA463549519 | SLC52A2 | c.201C>A (p.Leu67=) c.130+270C>A (n.130+270C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.284C>A n.900C>A n.693C>A n.661C>A | |
8 | g.144359693C>G | CA463549520 | SLC52A2 | c.201C>G (p.Leu67=) c.130+270C>G (n.130+270C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.284C>G n.900C>G n.693C>G n.661C>G | |
8 | g.144359693C>T | CA463549521 | SLC52A2 | c.201C>T (p.Leu67=) c.130+270C>T (n.130+270C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.284C>T n.900C>T n.693C>T n.661C>T | |
8 | g.144359694T>A | CA372626401 | SLC52A2 | c.202T>A (p.Trp68Arg) c.130+271T>A (n.130+271T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.285T>A n.901T>A n.694T>A n.662T>A | |
8 | g.144359694T>C | CA372626402 | SLC52A2 | c.202T>C (p.Trp68Arg) c.130+271T>C (n.130+271T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.285T>C n.901T>C n.694T>C n.662T>C | |
8 | g.144359694T>G | CA372626403 | SLC52A2 | c.202T>G (p.Trp68Gly) c.130+271T>G (n.130+271T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.285T>G n.901T>G n.694T>G n.662T>G | |
8 | g.144359695G>A | CA372626404 | SLC52A2 | c.203G>A (p.Trp68Ter) c.130+272G>A (n.130+272G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.286G>A n.902G>A n.695G>A n.663G>A | |
8 | g.144359695G>C | CA372626406 | SLC52A2 | c.203G>C (p.Trp68Ser) c.130+272G>C (n.130+272G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.286G>C n.902G>C n.695G>C n.663G>C | |
8 | g.144359695G>T | CA372626408 | SLC52A2 | c.203G>T (p.Trp68Leu) c.130+272G>T (n.130+272G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.286G>T n.902G>T n.695G>T n.663G>T | |
8 | g.144359696G>A | CA372626411 | SLC52A2 | c.204G>A (p.Trp68Ter) c.130+273G>A (n.130+273G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.287G>A n.903G>A n.696G>A n.664G>A | |
8 | g.144359696G>C | CA372626413 | SLC52A2 | c.204G>C (p.Trp68Cys) c.130+273G>C (n.130+273G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.287G>C n.903G>C n.696G>C n.664G>C | |
8 | g.144359696G>T | CA372626414 | SLC52A2 | c.204G>T (p.Trp68Cys) c.130+273G>T (n.130+273G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.287G>T n.903G>T n.696G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359697A>C | CA463549526 | SLC52A2 | c.205A>C (p.Arg69=) c.130+274A>C (n.130+274A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.288A>C n.904A>C n.697A>C n.665A>C | |
8 | g.144359697A>G | CA372626420 | SLC52A2 | c.205A>G (p.Arg69Gly) c.130+274A>G (n.130+274A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.288A>G n.904A>G n.697A>G n.665A>G | |
8 | g.144359697A>T | CA372626416 | SLC52A2 | c.205A>T (p.Arg69Trp) c.130+274A>T (n.130+274A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.288A>T n.904A>T n.697A>T n.665A>T | |
8 | g.144359698G>A | CA372626422 | SLC52A2 | c.206G>A (p.Arg69Lys) c.130+275G>A (n.130+275G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.289G>A n.905G>A n.698G>A n.666G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359698G>C | CA372626423 | SLC52A2 | c.206G>C (p.Arg69Thr) c.130+275G>C (n.130+275G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.289G>C n.905G>C n.698G>C n.666G>C | |
8 | g.144359698G>T | CA372626424 | SLC52A2 | c.206G>T (p.Arg69Met) c.130+275G>T (n.130+275G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.289G>T n.905G>T n.698G>T n.666G>T | |
8 | g.144359699G>A | CA463549533 | SLC52A2 | c.207G>A (p.Arg69=) c.130+276G>A (n.130+276G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.290G>A n.906G>A n.699G>A n.667G>A | |
8 | g.144359699G>C | CA372626426 | SLC52A2 | c.207G>C (p.Arg69Ser) c.130+276G>C (n.130+276G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.290G>C n.906G>C n.699G>C n.667G>C | |
8 | g.144359699G>T | CA372626428 | SLC52A2 | c.207G>T (p.Arg69Ser) c.130+276G>T (n.130+276G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.290G>T n.906G>T n.699G>T n.667G>T | |
8 | g.144359700A>C | CA463549534 | SLC52A2 | c.208A>C (p.Arg70=) c.130+277A>C (n.130+277A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.208A>C n.291A>C n.907A>C n.700A>C n.668A>C | |
8 | g.144359700A>G | CA372626429 | SLC52A2 | c.208A>G (p.Arg70Gly) c.130+277A>G (n.130+277A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.208A>G n.291A>G n.907A>G n.700A>G n.668A>G | |
8 | g.144359700A>T | CA372626432 | SLC52A2 | c.208A>T (p.Arg70Trp) c.130+277A>T (n.130+277A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.208A>T n.291A>T n.907A>T n.700A>T n.668A>T | |
8 | g.144359701G>A | CA372626434 | SLC52A2 | c.209G>A (p.Arg70Lys) c.130+278G>A (n.130+278G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.292G>A n.908G>A n.701G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.144359701G>C | CA372626436 | SLC52A2 | c.209G>C (p.Arg70Thr) c.130+278G>C (n.130+278G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.292G>C n.908G>C n.701G>C n.669G>C | |
8 | g.144359701G= | CA1826276730 | SLC52A2 | c.209G= (p.Arg70=) c.130+278G= (n.130+278G=) c.-56G= (n.-56G=) c.*13G= (n.*13G=) n.292G= n.908G= n.701G= n.669G= | |
8 | g.144359701G>T | CA372626439 | SLC52A2 | c.209G>T (p.Arg70Met) c.130+278G>T (n.130+278G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.292G>T n.908G>T n.701G>T n.669G>T | |
8 | g.144359702G>A | CA463549540 | SLC52A2 | c.210G>A (p.Arg70=) c.130+279G>A (n.130+279G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.293G>A n.909G>A n.702G>A n.670G>A | |
8 | g.144359702G>C | CA372626441 | SLC52A2 | c.210G>C (p.Arg70Ser) c.130+279G>C (n.130+279G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.293G>C n.909G>C n.702G>C n.670G>C | |
8 | g.144359702G>T | CA372626444 | SLC52A2 | c.210G>T (p.Arg70Ser) c.130+279G>T (n.130+279G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.293G>T n.909G>T n.702G>T n.670G>T | |
8 | g.144359703C>A | CA372626447 | SLC52A2 | c.211C>A (p.Leu71Met) c.130+280C>A (n.130+280C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.294C>A n.910C>A n.703C>A n.671C>A | |
8 | g.144359703C= | CA1826276731 | SLC52A2 | c.211C= (p.Leu71=) c.130+280C= (n.130+280C=) c.-54C= (n.-54C=) c.*15C= (n.*15C=) n.294C= n.910C= n.703C= n.671C= | |
8 | g.144359703C>G | CA372626448 | SLC52A2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.130+280C>G (n.130+280C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.294C>G n.910C>G n.703C>G n.671C>G | |
8 | g.144359703C>T | CA463549541 | SLC52A2 | c.211C>T (p.Leu71=) c.130+280C>T (n.130+280C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.294C>T n.910C>T n.703C>T n.671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359704T>A | CA372626452 | SLC52A2 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.130+281T>A (n.130+281T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.295T>A n.911T>A n.704T>A n.672T>A | |
8 | g.144359704T>C | CA372626455 | SLC52A2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.130+281T>C (n.130+281T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.295T>C n.911T>C n.704T>C n.672T>C | dbSNP |
8 | g.144359704T>G | CA372626450 | SLC52A2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.130+281T>G (n.130+281T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.295T>G n.911T>G n.704T>G n.672T>G | |
8 | g.144359704T= | CA1826276732 | SLC52A2 | c.212T= (p.Leu71=) c.130+281T= (n.130+281T=) c.-53T= (n.-53T=) c.*16T= (n.*16T=) n.295T= n.911T= n.704T= n.672T= | |
8 | g.144359705G>A | CA187656866 | SLC52A2 | c.213G>A (p.Leu71=) c.130+282G>A (n.130+282G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.296G>A n.912G>A n.705G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359705G>C | CA463549544 | SLC52A2 | c.213G>C (p.Leu71=) c.130+282G>C (n.130+282G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.296G>C n.912G>C n.705G>C n.673G>C | gnomAD v4 |
8 | g.144359705G= | CA1826276733 | SLC52A2 | c.213G= (p.Leu71=) c.130+282G= (n.130+282G=) c.-52G= (n.-52G=) c.*17G= (n.*17G=) n.296G= n.912G= n.705G= n.673G= | |
8 | g.144359705G>T | CA463549545 | SLC52A2 | c.213G>T (p.Leu71=) c.130+282G>T (n.130+282G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.296G>T n.912G>T n.705G>T n.673G>T | |
8 | g.144359706G>A | CA372626456 | SLC52A2 | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.130+283G>A (n.130+283G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.297G>A n.913G>A n.706G>A n.674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359706G>C | CA372626457 | SLC52A2 | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.130+283G>C (n.130+283G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.297G>C n.913G>C n.706G>C n.674G>C | |
8 | g.144359706G= | CA1826276734 | SLC52A2 | c.214G= (p.Ala72=) c.130+283G= (n.130+283G=) c.-51G= (n.-51G=) c.*18G= (n.*18G=) n.297G= n.913G= n.706G= n.674G= | |
8 | g.144359706G>T | CA372626460 | SLC52A2 | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.130+283G>T (n.130+283G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.297G>T n.913G>T n.706G>T n.674G>T | |
8 | g.144359707C>A | CA372626466 | SLC52A2 | c.215C>A (p.Ala72Asp) c.130+284C>A (n.130+284C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.298C>A n.914C>A n.707C>A n.675C>A | |
8 | g.144359707C>G | CA372626468 | SLC52A2 | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.130+284C>G (n.130+284C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.298C>G n.914C>G n.707C>G n.675C>G | |
8 | g.144359707C>T | CA372626471 | SLC52A2 | c.215C>T (p.Ala72Val) c.130+284C>T (n.130+284C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.298C>T n.914C>T n.707C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
8 | g.144359708C>A | CA463549551 | SLC52A2 | c.216C>A (p.Ala72=) c.130+285C>A (n.130+285C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.299C>A n.915C>A n.708C>A n.676C>A | |
8 | g.144359708C= | CA1826276735 | SLC52A2 | c.216C= (p.Ala72=) c.130+285C= (n.130+285C=) c.-49C= (n.-49C=) c.*20C= (n.*20C=) n.299C= n.915C= n.708C= n.676C= | |
8 | g.144359708C>G | CA463549553 | SLC52A2 | c.216C>G (p.Ala72=) c.130+285C>G (n.130+285C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.299C>G n.915C>G n.708C>G n.676C>G | |
8 | g.144359708C>T | CA4938143 | SLC52A2 | c.216C>T (p.Ala72=) c.130+285C>T (n.130+285C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.299C>T n.915C>T n.708C>T n.676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359709C>A | CA372626475 | SLC52A2 | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.130+286C>A (n.130+286C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.300C>A n.916C>A n.709C>A n.677C>A | |
8 | g.144359709C= | CA1826276736 | SLC52A2 | c.217C= (p.Pro73=) c.130+286C= (n.130+286C=) c.-48C= (n.-48C=) c.*21C= (n.*21C=) n.300C= n.916C= n.709C= n.677C= | |
8 | g.144359709C>G | CA372626477 | SLC52A2 | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.130+286C>G (n.130+286C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.300C>G n.916C>G n.709C>G n.677C>G | |
8 | g.144359709C>T | CA4938144 | SLC52A2 | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.130+286C>T (n.130+286C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.300C>T n.916C>T n.709C>T n.677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359710C>A | CA372626480 | SLC52A2 | c.218C>A (p.Pro73Gln) c.130+287C>A (n.130+287C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.301C>A n.917C>A n.710C>A n.678C>A | |
8 | g.144359710C>G | CA372626481 | SLC52A2 | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.130+287C>G (n.130+287C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.301C>G n.917C>G n.710C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
8 | g.144359710C>T | CA372626484 | SLC52A2 | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.130+287C>T (n.130+287C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.301C>T n.917C>T n.710C>T n.678C>T | |
8 | g.144359711A= | CA1826276737 | SLC52A2 | c.219A= (p.Pro73=) c.130+288A= (n.130+288A=) c.-46A= (n.-46A=) c.*23A= (n.*23A=) n.302A= n.918A= n.711A= n.679A= | |
8 | g.144359711A>C | CA463549559 | SLC52A2 | c.219A>C (p.Pro73=) c.130+288A>C (n.130+288A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.302A>C n.918A>C n.711A>C n.679A>C | |
8 | g.144359711A>G | CA463549561 | SLC52A2 | c.219A>G (p.Pro73=) c.130+288A>G (n.130+288A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.302A>G n.918A>G n.711A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359711A>T | CA463549563 | SLC52A2 | c.219A>T (p.Pro73=) c.130+288A>T (n.130+288A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.302A>T n.918A>T n.711A>T n.679A>T | |
8 | g.144359712G>A | CA372626491 | SLC52A2 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.130+289G>A (n.130+289G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.303G>A n.919G>A n.712G>A n.680G>A | |
8 | g.144359712G>C | CA372626489 | SLC52A2 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.130+289G>C (n.130+289G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.303G>C n.919G>C n.712G>C n.680G>C | |
8 | g.144359712G>T | CA372626487 | SLC52A2 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.130+289G>T (n.130+289G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.303G>T n.919G>T n.712G>T n.680G>T | |
8 | g.144359713G>A | CA372626494 | SLC52A2 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.130+290G>A (n.130+290G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.304G>A n.920G>A n.713G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
8 | g.144359713G>C | CA372626497 | SLC52A2 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.130+290G>C (n.130+290G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.304G>C n.920G>C n.713G>C n.681G>C | |
8 | g.144359713G>T | CA372626498 | SLC52A2 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.130+290G>T (n.130+290G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.304G>T n.920G>T n.713G>T n.681G>T | |
8 | g.144359714A= | CA1826276738 | SLC52A2 | c.222A= (p.Gly74=) c.130+291A= (n.130+291A=) c.-43A= (n.-43A=) c.*26A= (n.*26A=) n.305A= n.921A= n.714A= n.682A= | |
8 | g.144359714A>C | CA463549568 | SLC52A2 | c.222A>C (p.Gly74=) c.130+291A>C (n.130+291A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.305A>C n.921A>C n.714A>C n.682A>C | dbSNP |
8 | g.144359714A>G | CA463549569 | SLC52A2 | c.222A>G (p.Gly74=) c.130+291A>G (n.130+291A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.305A>G n.921A>G n.714A>G n.682A>G | |
8 | g.144359714A>T | CA463549570 | SLC52A2 | c.222A>T (p.Gly74=) c.130+291A>T (n.130+291A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.305A>T n.921A>T n.714A>T n.682A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359715A>C | CA372626500 | SLC52A2 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.130+292A>C (n.130+292A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.306A>C n.922A>C n.715A>C n.683A>C | |
8 | g.144359715A>G | CA372626501 | SLC52A2 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.130+292A>G (n.130+292A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.306A>G n.922A>G n.715A>G n.683A>G | |
8 | g.144359715A>T | CA372626503 | SLC52A2 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.130+292A>T (n.130+292A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.306A>T n.922A>T n.715A>T n.683A>T | |
8 | g.144359716A= | CA1826276739 | SLC52A2 | c.224A= (p.Lys75=) c.130+293A= (n.130+293A=) c.-41A= (n.-41A=) c.*28A= (n.*28A=) n.307A= n.923A= n.716A= n.684A= | |
8 | g.144359716A>C | CA372626504 | SLC52A2 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.130+293A>C (n.130+293A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.307A>C n.923A>C n.716A>C n.684A>C | |
8 | g.144359716A>G | CA372626506 | SLC52A2 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.130+293A>G (n.130+293A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.307A>G n.923A>G n.716A>G n.684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359716A>T | CA372626507 | SLC52A2 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.130+293A>T (n.130+293A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.307A>T n.923A>T n.716A>T n.684A>T | |
8 | g.144359716_144359737delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG | CA1826276740 | SLC52A2 | c.224_245delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (p.Lys75=) c.130+293_130+314delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.130+293_130+314delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG) c.-41_-20delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.-41_-20delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG) c.224_234+11delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG c.*28_*49delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG (n.*28_*49delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG) n.307_328delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG n.923_944delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG n.716_737delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG n.684_705delinsAGGACGAGCAGGTCCCCATCCG | |
8 | g.144359717G>A | CA463549576 | SLC52A2 | c.225G>A (p.Lys75=) c.130+294G>A (n.130+294G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.308G>A n.924G>A n.717G>A n.685G>A | |
8 | g.144359717G>C | CA372626508 | SLC52A2 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.130+294G>C (n.130+294G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.308G>C n.924G>C n.717G>C n.685G>C | |
8 | g.144359717G>T | CA372626509 | SLC52A2 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.130+294G>T (n.130+294G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.308G>T n.924G>T n.717G>T n.685G>T | |
8 | g.144359719_144359739del | CA658797183 | SLC52A2 | c.227_247del (p.Asp76_Arg82del) c.130+296_130+316del (n.130+296_130+316del) c.-38_-18del (n.-38_-18del) c.227_234+13del c.*31_*51del (n.*31_*51del) n.310_330del n.926_946del n.719_739del n.687_707del | ClinVar dbSNP |
8 | g.144359718G>A | CA4938145 | SLC52A2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130+295G>A (n.130+295G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.309G>A n.925G>A n.718G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359718G>C | CA372626510 | SLC52A2 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130+295G>C (n.130+295G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.309G>C n.925G>C n.718G>C n.686G>C | |
8 | g.144359718G= | CA1826276741 | SLC52A2 | c.226G= (p.Asp76=) c.130+295G= (n.130+295G=) c.-39G= (n.-39G=) c.*30G= (n.*30G=) n.309G= n.925G= n.718G= n.686G= | |
8 | g.144359718G>T | CA372626511 | SLC52A2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130+295G>T (n.130+295G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.309G>T n.925G>T n.718G>T n.686G>T | |
8 | g.144359719A= | CA1826276742 | SLC52A2 | c.227A= (p.Asp76=) c.130+296A= (n.130+296A=) c.-38A= (n.-38A=) c.*31A= (n.*31A=) n.310A= n.926A= n.719A= n.687A= | |
8 | g.144359719A>C | CA4938146 | SLC52A2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.130+296A>C (n.130+296A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.310A>C n.926A>C n.719A>C n.687A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359719A>G | CA372626515 | SLC52A2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.130+296A>G (n.130+296A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.310A>G n.926A>G n.719A>G n.687A>G | |
8 | g.144359719A>T | CA372626513 | SLC52A2 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.130+296A>T (n.130+296A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.310A>T n.926A>T n.719A>T n.687A>T | |
8 | g.144359720C>A | CA372626517 | SLC52A2 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.130+297C>A (n.130+297C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.311C>A n.927C>A n.720C>A n.688C>A | |
8 | g.144359720C= | CA1826276743 | SLC52A2 | c.228C= (p.Asp76=) c.130+297C= (n.130+297C=) c.-37C= (n.-37C=) c.*32C= (n.*32C=) n.311C= n.927C= n.720C= n.688C= | |
8 | g.144359720C>G | CA372626519 | SLC52A2 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.130+297C>G (n.130+297C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.311C>G n.927C>G n.720C>G n.688C>G | |
8 | g.144359720C>T | CA4938147 | SLC52A2 | c.228C>T (p.Asp76=) c.130+297C>T (n.130+297C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.311C>T n.927C>T n.720C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359721G>A | CA4938149 | SLC52A2 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.130+298G>A (n.130+298G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.312G>A n.928G>A n.721G>A n.689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359721G>C | CA4938148 | SLC52A2 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.130+298G>C (n.130+298G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.312G>C n.928G>C n.721G>C n.689G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.144359721G= | CA1826276744 | SLC52A2 | c.229G= (p.Glu77=) c.130+298G= (n.130+298G=) c.-36G= (n.-36G=) c.*33G= (n.*33G=) n.312G= n.928G= n.721G= n.689G= | |
8 | g.144359721G>T | CA372626523 | SLC52A2 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.130+298G>T (n.130+298G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.312G>T n.928G>T n.721G>T n.689G>T | |
8 | g.144359722A>C | CA372626528 | SLC52A2 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.130+299A>C (n.130+299A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.313A>C n.929A>C n.722A>C n.690A>C | |
8 | g.144359722A>G | CA372626525 | SLC52A2 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.130+299A>G (n.130+299A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.313A>G n.929A>G n.722A>G n.690A>G | |
8 | g.144359722A>T | CA372626527 | SLC52A2 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.130+299A>T (n.130+299A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.313A>T n.929A>T n.722A>T n.690A>T | |
8 | g.144359723G>A | CA463549585 | SLC52A2 | c.231G>A (p.Glu77=) c.130+300G>A (n.130+300G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.314G>A n.930G>A n.723G>A n.691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.144359723G>C | CA372626530 | SLC52A2 | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.130+300G>C (n.130+300G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.314G>C n.930G>C n.723G>C n.691G>C | |
8 | g.144359723G= | CA1826276745 | SLC52A2 | c.231G= (p.Glu77=) c.130+300G= (n.130+300G=) c.-34G= (n.-34G=) c.*35G= (n.*35G=) n.314G= n.930G= n.723G= n.691G= | |
8 | g.144359723G>T | CA372626531 | SLC52A2 | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.130+300G>T (n.130+300G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.314G>T n.930G>T n.723G>T n.691G>T | |
8 | g.144359724C>A | CA372626532 | SLC52A2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.130+301C>A (n.130+301C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.315C>A n.931C>A n.724C>A n.692C>A | |
8 | g.144359724C>G | CA372626533 | SLC52A2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.130+301C>G (n.130+301C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.315C>G n.931C>G n.724C>G n.692C>G | |
8 | g.144359724C>T | CA372626534 | SLC52A2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.130+301C>T (n.130+301C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.315C>T n.931C>T n.724C>T n.692C>T | |
8 | g.144359725A= | CA1826276746 | SLC52A2 | c.233A= (p.Gln78=) c.130+302A= (n.130+302A=) c.-32A= (n.-32A=) c.*37A= (n.*37A=) n.316A= n.932A= n.725A= n.693A= | |
8 | g.144359725A>C | CA372626535 | SLC52A2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.130+302A>C (n.130+302A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.316A>C n.932A>C n.725A>C n.693A>C | dbSNP |
8 | g.144359725A>G | CA372626537 | SLC52A2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.130+302A>G (n.130+302A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.316A>G n.932A>G n.725A>G n.693A>G | |
8 | g.144359725A>T | CA372626536 | SLC52A2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.130+302A>T (n.130+302A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.316A>T n.932A>T n.725A>T n.693A>T | dbSNP |