Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144359594C>GCA2689087774SLC52A2c.131-29C>G (n.131-29C>G)
c.130+171C>G (n.130+171C>G)
c.-134-29C>G (n.-134-29C>G)
c.229-29C>G (n.229-29C>G)
n.214-29C>G
n.830-29C>G
n.623-29C>G
n.591-29C>G
 gnomAD v4
8g.144359594C>TCA2689087775SLC52A2c.131-29C>T (n.131-29C>T)
c.130+171C>T (n.130+171C>T)
c.-134-29C>T (n.-134-29C>T)
c.229-29C>T (n.229-29C>T)
n.214-29C>T
n.830-29C>T
n.623-29C>T
n.591-29C>T
 gnomAD v4
8g.144359596T>CCA2689087777SLC52A2c.131-27T>C (n.131-27T>C)
c.130+173T>C (n.130+173T>C)
c.-134-27T>C (n.-134-27T>C)
c.229-27T>C (n.229-27T>C)
n.214-27T>C
n.830-27T>C
n.623-27T>C
n.591-27T>C
 gnomAD v4
8g.144359597G>ACA2689087779SLC52A2c.131-26G>A (n.131-26G>A)
c.130+174G>A (n.130+174G>A)
c.-134-26G>A (n.-134-26G>A)
c.229-26G>A (n.229-26G>A)
n.214-26G>A
n.830-26G>A
n.623-26G>A
n.591-26G>A
 gnomAD v4
8g.144359599C=CA1826276673SLC52A2c.131-24C= (n.131-24C=)
c.130+176C= (n.130+176C=)
c.-134-24C= (n.-134-24C=)
c.229-24C= (n.229-24C=)
n.214-24C=
n.830-24C=
n.623-24C=
n.591-24C=
8g.144359599C>TCA4938111SLC52A2c.131-24C>T (n.131-24C>T)
c.130+176C>T (n.130+176C>T)
c.-134-24C>T (n.-134-24C>T)
c.229-24C>T (n.229-24C>T)
n.214-24C>T
n.830-24C>T
n.623-24C>T
n.591-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359601T>GCA848869567SLC52A2c.131-22T>G (n.131-22T>G)
c.130+178T>G (n.130+178T>G)
c.-134-22T>G (n.-134-22T>G)
c.229-22T>G (n.229-22T>G)
n.214-22T>G
n.830-22T>G
n.623-22T>G
n.591-22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359601T=CA1826276674SLC52A2c.131-22T= (n.131-22T=)
c.130+178T= (n.130+178T=)
c.-134-22T= (n.-134-22T=)
c.229-22T= (n.229-22T=)
n.214-22T=
n.830-22T=
n.623-22T=
n.591-22T=
8g.144359602G>ACA1826276676SLC52A2c.131-21G>A (n.131-21G>A)
c.130+179G>A (n.130+179G>A)
c.-134-21G>A (n.-134-21G>A)
c.229-21G>A (n.229-21G>A)
n.214-21G>A
n.830-21G>A
n.623-21G>A
n.591-21G>A
 dbSNP
8g.144359602G=CA1826276675SLC52A2c.131-21G= (n.131-21G=)
c.130+179G= (n.130+179G=)
c.-134-21G= (n.-134-21G=)
c.229-21G= (n.229-21G=)
n.214-21G=
n.830-21G=
n.623-21G=
n.591-21G=
8g.144359602G>TCA2689087782SLC52A2c.131-21G>T (n.131-21G>T)
c.130+179G>T (n.130+179G>T)
c.-134-21G>T (n.-134-21G>T)
c.229-21G>T (n.229-21G>T)
n.214-21G>T
n.830-21G>T
n.623-21G>T
n.591-21G>T
 gnomAD v4
8g.144359604C=CA1826276677SLC52A2c.131-19C= (n.131-19C=)
c.130+181C= (n.130+181C=)
c.-134-19C= (n.-134-19C=)
c.229-19C= (n.229-19C=)
n.214-19C=
n.830-19C=
n.623-19C=
n.591-19C=
8g.144359604C>TCA4938112SLC52A2c.131-19C>T (n.131-19C>T)
c.130+181C>T (n.130+181C>T)
c.-134-19C>T (n.-134-19C>T)
c.229-19C>T (n.229-19C>T)
n.214-19C>T
n.830-19C>T
n.623-19C>T
n.591-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359605C=CA1826276678SLC52A2c.131-18C= (n.131-18C=)
c.130+182C= (n.130+182C=)
c.-134-18C= (n.-134-18C=)
c.229-18C= (n.229-18C=)
n.214-18C=
n.830-18C=
n.623-18C=
n.591-18C=
8g.144359605C>TCA4938113SLC52A2c.131-18C>T (n.131-18C>T)
c.130+182C>T (n.130+182C>T)
c.-134-18C>T (n.-134-18C>T)
c.229-18C>T (n.229-18C>T)
n.214-18C>T
n.830-18C>T
n.623-18C>T
n.591-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359606T>GCA4938114SLC52A2c.131-17T>G (n.131-17T>G)
c.130+183T>G (n.130+183T>G)
c.-134-17T>G (n.-134-17T>G)
c.229-17T>G (n.229-17T>G)
n.214-17T>G
n.830-17T>G
n.623-17T>G
n.591-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144359606T=CA1826276679SLC52A2c.131-17T= (n.131-17T=)
c.130+183T= (n.130+183T=)
c.-134-17T= (n.-134-17T=)
c.229-17T= (n.229-17T=)
n.214-17T=
n.830-17T=
n.623-17T=
n.591-17T=
8g.144359607C>TCA2573142995SLC52A2c.131-16C>T (n.131-16C>T)
c.130+184C>T (n.130+184C>T)
c.-134-16C>T (n.-134-16C>T)
c.229-16C>T (n.229-16C>T)
n.214-16C>T
n.830-16C>T
n.623-16C>T
n.591-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359608C>ACA2579280183SLC52A2c.131-15C>A (n.131-15C>A)
c.130+185C>A (n.130+185C>A)
c.-134-15C>A (n.-134-15C>A)
c.229-15C>A (n.229-15C>A)
n.214-15C>A
n.830-15C>A
n.623-15C>A
n.591-15C>A
 gnomAD v4
8g.144359608C=CA1826276680SLC52A2c.131-15C= (n.131-15C=)
c.130+185C= (n.130+185C=)
c.-134-15C= (n.-134-15C=)
c.229-15C= (n.229-15C=)
n.214-15C=
n.830-15C=
n.623-15C=
n.591-15C=
8g.144359608C>GCA4938115SLC52A2c.131-15C>G (n.131-15C>G)
c.130+185C>G (n.130+185C>G)
c.-134-15C>G (n.-134-15C>G)
c.229-15C>G (n.229-15C>G)
n.214-15C>G
n.830-15C>G
n.623-15C>G
n.591-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359608C>TCA2579280184SLC52A2c.131-15C>T (n.131-15C>T)
c.130+185C>T (n.130+185C>T)
c.-134-15C>T (n.-134-15C>T)
c.229-15C>T (n.229-15C>T)
n.214-15C>T
n.830-15C>T
n.623-15C>T
n.591-15C>T
 gnomAD v4
8g.144359610C=CA1826276681SLC52A2c.131-13C= (n.131-13C=)
c.130+187C= (n.130+187C=)
c.-134-13C= (n.-134-13C=)
c.229-13C= (n.229-13C=)
n.214-13C=
n.830-13C=
n.623-13C=
n.591-13C=
8g.144359610C>GCA2689087797SLC52A2c.131-13C>G (n.131-13C>G)
c.130+187C>G (n.130+187C>G)
c.-134-13C>G (n.-134-13C>G)
c.229-13C>G (n.229-13C>G)
n.214-13C>G
n.830-13C>G
n.623-13C>G
n.591-13C>G
 gnomAD v4
8g.144359610C>TCA4938116SLC52A2c.131-13C>T (n.131-13C>T)
c.130+187C>T (n.130+187C>T)
c.-134-13C>T (n.-134-13C>T)
c.229-13C>T (n.229-13C>T)
n.214-13C>T
n.830-13C>T
n.623-13C>T
n.591-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359611C>ACA586162129SLC52A2c.131-12C>A (n.131-12C>A)
c.130+188C>A (n.130+188C>A)
c.-134-12C>A (n.-134-12C>A)
c.229-12C>A (n.229-12C>A)
n.214-12C>A
n.830-12C>A
n.623-12C>A
n.591-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359611C=CA1826276682SLC52A2c.131-12C= (n.131-12C=)
c.130+188C= (n.130+188C=)
c.-134-12C= (n.-134-12C=)
c.229-12C= (n.229-12C=)
n.214-12C=
n.830-12C=
n.623-12C=
n.591-12C=
8g.144359611C>GCA4938118SLC52A2c.131-12C>G (n.131-12C>G)
c.130+188C>G (n.130+188C>G)
c.-134-12C>G (n.-134-12C>G)
c.229-12C>G (n.229-12C>G)
n.214-12C>G
n.830-12C>G
n.623-12C>G
n.591-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359611C>TCA4938117SLC52A2c.131-12C>T (n.131-12C>T)
c.130+188C>T (n.130+188C>T)
c.-134-12C>T (n.-134-12C>T)
c.229-12C>T (n.229-12C>T)
n.214-12C>T
n.830-12C>T
n.623-12C>T
n.591-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359612C=CA1826276683SLC52A2c.131-11C= (n.131-11C=)
c.130+189C= (n.130+189C=)
c.-134-11C= (n.-134-11C=)
c.229-11C= (n.229-11C=)
n.214-11C=
n.830-11C=
n.623-11C=
n.591-11C=
8g.144359612C>GCA4938119SLC52A2c.131-11C>G (n.131-11C>G)
c.130+189C>G (n.130+189C>G)
c.-134-11C>G (n.-134-11C>G)
c.229-11C>G (n.229-11C>G)
n.214-11C>G
n.830-11C>G
n.623-11C>G
n.591-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359612C>TCA2580078735SLC52A2c.131-11C>T (n.131-11C>T)
c.130+189C>T (n.130+189C>T)
c.-134-11C>T (n.-134-11C>T)
c.229-11C>T (n.229-11C>T)
n.214-11C>T
n.830-11C>T
n.623-11C>T
n.591-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359615C>ACA1826276685SLC52A2c.131-8C>A (n.131-8C>A)
c.130+192C>A (n.130+192C>A)
c.-134-8C>A (n.-134-8C>A)
c.229-8C>A (n.229-8C>A)
n.214-8C>A
n.830-8C>A
n.623-8C>A
n.591-8C>A
 dbSNP
8g.144359615C=CA1826276684SLC52A2c.131-8C= (n.131-8C=)
c.130+192C= (n.130+192C=)
c.-134-8C= (n.-134-8C=)
c.229-8C= (n.229-8C=)
n.214-8C=
n.830-8C=
n.623-8C=
n.591-8C=
8g.144359615C>TCA4938120SLC52A2c.131-8C>T (n.131-8C>T)
c.130+192C>T (n.130+192C>T)
c.-134-8C>T (n.-134-8C>T)
c.229-8C>T (n.229-8C>T)
n.214-8C>T
n.830-8C>T
n.623-8C>T
n.591-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359616C=CA1826276686SLC52A2c.131-7C= (n.131-7C=)
c.130+193C= (n.130+193C=)
c.-134-7C= (n.-134-7C=)
c.229-7C= (n.229-7C=)
n.214-7C=
n.830-7C=
n.623-7C=
n.591-7C=
8g.144359616C>GCA4938121SLC52A2c.131-7C>G (n.131-7C>G)
c.130+193C>G (n.130+193C>G)
c.-134-7C>G (n.-134-7C>G)
c.229-7C>G (n.229-7C>G)
n.214-7C>G
n.830-7C>G
n.623-7C>G
n.591-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359616C>TCA915947337SLC52A2c.131-7C>T (n.131-7C>T)
c.130+193C>T (n.130+193C>T)
c.-134-7C>T (n.-134-7C>T)
c.229-7C>T (n.229-7C>T)
n.214-7C>T
n.830-7C>T
n.623-7C>T
n.591-7C>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359617C=CA1826276687SLC52A2c.131-6C= (n.131-6C=)
c.130+194C= (n.130+194C=)
c.-134-6C= (n.-134-6C=)
c.229-6C= (n.229-6C=)
n.214-6C=
n.830-6C=
n.623-6C=
n.591-6C=
8g.144359617C>GCA1826276688SLC52A2c.131-6C>G (n.131-6C>G)
c.130+194C>G (n.130+194C>G)
c.-134-6C>G (n.-134-6C>G)
c.229-6C>G (n.229-6C>G)
n.214-6C>G
n.830-6C>G
n.623-6C>G
n.591-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359617C>TCA4938122SLC52A2c.131-6C>T (n.131-6C>T)
c.130+194C>T (n.130+194C>T)
c.-134-6C>T (n.-134-6C>T)
c.229-6C>T (n.229-6C>T)
n.214-6C>T
n.830-6C>T
n.623-6C>T
n.591-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359618T>GCA2689087817SLC52A2c.131-5T>G (n.131-5T>G)
c.130+195T>G (n.130+195T>G)
c.-134-5T>G (n.-134-5T>G)
c.229-5T>G (n.229-5T>G)
n.214-5T>G
n.830-5T>G
n.623-5T>G
n.591-5T>G
 gnomAD v4
8g.144359619G>TCA2689087818SLC52A2c.131-4G>T (n.131-4G>T)
c.130+196G>T (n.130+196G>T)
c.-134-4G>T (n.-134-4G>T)
c.229-4G>T (n.229-4G>T)
n.214-4G>T
n.830-4G>T
n.623-4G>T
n.591-4G>T
 gnomAD v4
8g.144359620C=CA1826276689SLC52A2c.131-3C= (n.131-3C=)
c.130+197C= (n.130+197C=)
c.-134-3C= (n.-134-3C=)
c.229-3C= (n.229-3C=)
n.214-3C=
n.830-3C=
n.623-3C=
n.591-3C=
8g.144359620C>TCA1826276690SLC52A2c.131-3C>T (n.131-3C>T)
c.130+197C>T (n.130+197C>T)
c.-134-3C>T (n.-134-3C>T)
c.229-3C>T (n.229-3C>T)
n.214-3C>T
n.830-3C>T
n.623-3C>T
n.591-3C>T
 dbSNP
8g.144359621A>CCA372626088SLC52A2c.131-2A>C (n.131-2A>C)
c.130+198A>C (n.130+198A>C)
c.-134-2A>C (n.-134-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
n.214-2A>C
n.830-2A>C
n.623-2A>C
n.591-2A>C
8g.144359621A>GCA372626086SLC52A2c.131-2A>G (n.131-2A>G)
c.130+198A>G (n.130+198A>G)
c.-134-2A>G (n.-134-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
n.214-2A>G
n.830-2A>G
n.623-2A>G
n.591-2A>G
8g.144359621A>TCA372626091SLC52A2c.131-2A>T (n.131-2A>T)
c.130+198A>T (n.130+198A>T)
c.-134-2A>T (n.-134-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
n.214-2A>T
n.830-2A>T
n.623-2A>T
n.591-2A>T
8g.144359622G>ACA4938124SLC52A2c.131-1G>A (n.131-1G>A)
c.130+199G>A (n.130+199G>A)
c.-134-1G>A (n.-134-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
n.214-1G>A
n.830-1G>A
n.623-1G>A
n.591-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359622G>CCA4938123SLC52A2c.131-1G>C (n.131-1G>C)
c.130+199G>C (n.130+199G>C)
c.-134-1G>C (n.-134-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
n.214-1G>C
n.830-1G>C
n.623-1G>C
n.591-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359622G=CA1826276691SLC52A2c.131-1G= (n.131-1G=)
c.130+199G= (n.130+199G=)
c.-134-1G= (n.-134-1G=)
c.229-1G= (n.229-1G=)
n.214-1G=
n.830-1G=
n.623-1G=
n.591-1G=
8g.144359622G>TCA372626094SLC52A2c.131-1G>T (n.131-1G>T)
c.130+199G>T (n.130+199G>T)
c.-134-1G>T (n.-134-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
n.214-1G>T
n.830-1G>T
n.623-1G>T
n.591-1G>T
8g.144359623G>ACA372626097SLC52A2c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.130+200G>A (n.130+200G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.214G>A
n.830G>A
n.623G>A
n.591G>A
8g.144359623G>CCA372626100SLC52A2c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.130+200G>C (n.130+200G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.214G>C
n.830G>C
n.623G>C
n.591G>C
8g.144359623G>TCA372626102SLC52A2c.131G>T (p.Gly44Val)
c.130+200G>T (n.130+200G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.214G>T
n.830G>T
n.623G>T
n.591G>T
8g.144359624T>ACA463549395SLC52A2c.132T>A (p.Gly44=)
c.130+201T>A (n.130+201T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.215T>A
n.831T>A
n.624T>A
n.592T>A
8g.144359624T>CCA463549396SLC52A2c.132T>C (p.Gly44=)
c.130+201T>C (n.130+201T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.215T>C
n.831T>C
n.624T>C
n.592T>C
8g.144359624T>GCA463549397SLC52A2c.132T>G (p.Gly44=)
c.130+201T>G (n.130+201T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.215T>G
n.831T>G
n.624T>G
n.592T>G
8g.144359625T>ACA372626104SLC52A2c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.130+202T>A (n.130+202T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
n.216T>A
n.832T>A
n.625T>A
n.593T>A
8g.144359625T>CCA372626106SLC52A2c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.130+202T>C (n.130+202T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
n.216T>C
n.832T>C
n.625T>C
n.593T>C
8g.144359625T>GCA372626108SLC52A2c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.130+202T>G (n.130+202T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
n.216T>G
n.832T>G
n.625T>G
n.593T>G
8g.144359626G>ACA372626111SLC52A2c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.130+203G>A (n.130+203G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.217G>A
n.833G>A
n.626G>A
n.594G>A
8g.144359626G>CCA372626112SLC52A2c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.130+203G>C (n.130+203G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.217G>C
n.833G>C
n.626G>C
n.594G>C
8g.144359626G>TCA372626115SLC52A2c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.130+203G>T (n.130+203G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
n.217G>T
n.833G>T
n.626G>T
n.594G>T
8g.144359627G>ACA372626119SLC52A2c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.130+204G>A (n.130+204G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.218G>A
n.834G>A
n.627G>A
n.595G>A
8g.144359627G>CCA372626121SLC52A2c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.130+204G>C (n.130+204G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.218G>C
n.834G>C
n.627G>C
n.595G>C
8g.144359627G=CA1826276692SLC52A2c.135G= (p.Trp45=)
c.130+204G= (n.130+204G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.218G=
n.834G=
n.627G=
n.595G=
8g.144359627G>TCA16618612SLC52A2c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.130+204G>T (n.130+204G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.218G>T
n.834G>T
n.627G>T
n.595G>T
 ClinVar dbSNP
8g.144359628A=CA1826276693SLC52A2c.136A= (p.Ser46=)
c.130+205A= (n.130+205A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.234A= (p.Gly78=)
n.219A=
n.835A=
n.628A=
n.596A=
8g.144359628A>CCA372626129SLC52A2c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.130+205A>C (n.130+205A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.234A>C (p.Gly78=)
n.219A>C
n.835A>C
n.628A>C
n.596A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359628A>GCA372626124SLC52A2c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.130+205A>G (n.130+205A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.234A>G (p.Gly78=)
n.219A>G
n.835A>G
n.628A>G
n.596A>G
8g.144359628A>TCA372626127SLC52A2c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.130+205A>T (n.130+205A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.234A>T (p.Gly78=)
n.219A>T
n.835A>T
n.628A>T
n.596A>T
8g.144359629G>ACA372626131SLC52A2c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.130+206G>A (n.130+206G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.220G>A
n.836G>A
n.629G>A
n.597G>A
8g.144359629G>CCA372626133SLC52A2c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.130+206G>C (n.130+206G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.220G>C
n.836G>C
n.629G>C
n.597G>C
8g.144359629G>TCA372626134SLC52A2c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.130+206G>T (n.130+206G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.220G>T
n.836G>T
n.629G>T
n.597G>T
8g.144359630C>ACA372626137SLC52A2c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.130+207C>A (n.130+207C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.221C>A
n.837C>A
n.630C>A
n.598C>A
8g.144359630C>GCA372626138SLC52A2c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.130+207C>G (n.130+207C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.221C>G
n.837C>G
n.630C>G
n.598C>G
8g.144359630C>TCA463549404SLC52A2c.138C>T (p.Ser46=)
c.130+207C>T (n.130+207C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.221C>T
n.837C>T
n.630C>T
n.598C>T
 gnomAD v4
8g.144359631C>ACA372626141SLC52A2c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.130+208C>A (n.130+208C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.222C>A
n.838C>A
n.631C>A
n.599C>A
8g.144359631C>GCA372626143SLC52A2c.139C>G (p.Leu47Val)
c.130+208C>G (n.130+208C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.222C>G
n.838C>G
n.631C>G
n.599C>G
 gnomAD v4
8g.144359631C>TCA372626145SLC52A2c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.130+208C>T (n.130+208C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.222C>T
n.838C>T
n.631C>T
n.599C>T
8g.144359632T>ACA372626147SLC52A2c.140T>A (p.Leu47His)
c.130+209T>A (n.130+209T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.223T>A
n.839T>A
n.632T>A
n.600T>A
8g.144359632T>CCA372626149SLC52A2c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.130+209T>C (n.130+209T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.223T>C
n.839T>C
n.632T>C
n.600T>C
8g.144359632T>GCA372626151SLC52A2c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.130+209T>G (n.130+209T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.223T>G
n.839T>G
n.632T>G
n.600T>G
8g.144359633C>ACA463549408SLC52A2c.141C>A (p.Leu47=)
c.130+210C>A (n.130+210C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.224C>A
n.840C>A
n.633C>A
n.601C>A
 gnomAD v4
8g.144359633C=CA1826276694SLC52A2c.141C= (p.Leu47=)
c.130+210C= (n.130+210C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.224C=
n.840C=
n.633C=
n.601C=
8g.144359633C>GCA463549411SLC52A2c.141C>G (p.Leu47=)
c.130+210C>G (n.130+210C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.224C>G
n.840C>G
n.633C>G
n.601C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359633C>TCA463549409SLC52A2c.141C>T (p.Leu47=)
c.130+210C>T (n.130+210C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.224C>T
n.840C>T
n.633C>T
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359634C>ACA372626159SLC52A2c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.130+211C>A (n.130+211C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.240C>A (p.Ser80=)
n.225C>A
n.841C>A
n.634C>A
n.602C>A
8g.144359634C=CA1826276695SLC52A2c.142C= (p.Pro48=)
c.130+211C= (n.130+211C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.240C= (p.Ser80=)
n.225C=
n.841C=
n.634C=
n.602C=
8g.144359634C>GCA372626156SLC52A2c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.130+211C>G (n.130+211C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.240C>G (p.Ser80=)
n.225C>G
n.841C>G
n.634C>G
n.602C>G
 dbSNP
8g.144359634C>TCA372626154SLC52A2c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.130+211C>T (n.130+211C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.225C>T
n.841C>T
n.634C>T
n.602C>T
 gnomAD v4
8g.144359635C>ACA372626160SLC52A2c.143C>A (p.Pro48His)
c.130+212C>A (n.130+212C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.226C>A
n.842C>A
n.635C>A
n.603C>A
8g.144359635C=CA1826276696SLC52A2c.143C= (p.Pro48=)
c.130+212C= (n.130+212C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.226C=
n.842C=
n.635C=
n.603C=
8g.144359635C>GCA372626161SLC52A2c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.130+212C>G (n.130+212C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.226C>G
n.842C>G
n.635C>G
n.603C>G
8g.144359635C>TCA372626163SLC52A2c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.130+212C>T (n.130+212C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.226C>T
n.842C>T
n.635C>T
n.603C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359636C>ACA463549415SLC52A2c.144C>A (p.Pro48=)
c.130+213C>A (n.130+213C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.227C>A
n.843C>A
n.636C>A
n.604C>A
8g.144359636C=CA1826276697SLC52A2c.144C= (p.Pro48=)
c.130+213C= (n.130+213C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.242C= (p.Pro81=)
n.227C=
n.843C=
n.636C=
n.604C=
8g.144359636C>GCA463549416SLC52A2c.144C>G (p.Pro48=)
c.130+213C>G (n.130+213C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.227C>G
n.843C>G
n.636C>G
n.604C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144359636C>TCA463549417SLC52A2c.144C>T (p.Pro48=)
c.130+213C>T (n.130+213C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.227C>T
n.843C>T
n.636C>T
n.604C>T
8g.144359637T>ACA372626166SLC52A2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.130+214T>A (n.130+214T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.228T>A
n.844T>A
n.637T>A
n.605T>A
8g.144359637T>CCA372626168SLC52A2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.130+214T>C (n.130+214T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.228T>C
n.844T>C
n.637T>C
n.605T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359637T>GCA372626171SLC52A2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.130+214T>G (n.130+214T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.228T>G
n.844T>G
n.637T>G
n.605T>G
8g.144359637T=CA1826276698SLC52A2c.145T= (p.Ser49=)
c.130+214T= (n.130+214T=)
c.-120T= (n.-120T=)
c.243T= (p.Pro81=)
n.228T=
n.844T=
n.637T=
n.605T=
8g.144359638C>ACA372626173SLC52A2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.130+215C>A (n.130+215C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.229C>A
n.845C>A
n.638C>A
n.606C>A
8g.144359638C>GCA372626174SLC52A2c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.130+215C>G (n.130+215C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.229C>G
n.845C>G
n.638C>G
n.606C>G
 gnomAD v4
8g.144359638C>TCA372626177SLC52A2c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.130+215C>T (n.130+215C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.229C>T
n.845C>T
n.638C>T
n.606C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.144359639T>ACA463549421SLC52A2c.147T>A (p.Ser49=)
c.130+216T>A (n.130+216T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.245T>A (p.Leu82His)
n.230T>A
n.846T>A
n.639T>A
n.607T>A
8g.144359639T>CCA4938125SLC52A2c.147T>C (p.Ser49=)
c.130+216T>C (n.130+216T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.230T>C
n.846T>C
n.639T>C
n.607T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359639T>GCA463549422SLC52A2c.147T>G (p.Ser49=)
c.130+216T>G (n.130+216T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.230T>G
n.846T>G
n.639T>G
n.607T>G
8g.144359639T=CA1826276699SLC52A2c.147T= (p.Ser49=)
c.130+216T= (n.130+216T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.230T=
n.846T=
n.639T=
n.607T=
8g.144359640T>ACA372626179SLC52A2c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.130+217T>A (n.130+217T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.246T>A (p.Leu82=)
n.231T>A
n.847T>A
n.640T>A
n.608T>A
8g.144359640T>CCA372626181SLC52A2c.148T>C (p.Tyr50His)
c.130+217T>C (n.130+217T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.246T>C (p.Leu82=)
n.231T>C
n.847T>C
n.640T>C
n.608T>C
8g.144359640T>GCA372626182SLC52A2c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.130+217T>G (n.130+217T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.246T>G (p.Leu82=)
n.231T>G
n.847T>G
n.640T>G
n.608T>G
8g.144359640T=CA1826276700SLC52A2c.148T= (p.Tyr50=)
c.130+217T= (n.130+217T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.246T= (p.Leu82=)
n.231T=
n.847T=
n.640T=
n.608T=
8g.144359641A>CCA372626186SLC52A2c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.130+218A>C (n.130+218A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.232A>C
n.848A>C
n.641A>C
n.609A>C
8g.144359641A>GCA372626190SLC52A2c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.130+218A>G (n.130+218A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.232A>G
n.848A>G
n.641A>G
n.609A>G
8g.144359641A>TCA372626187SLC52A2c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.130+218A>T (n.130+218A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.232A>T
n.848A>T
n.641A>T
n.609A>T
8g.144359641_144359642insAACA4938126SLC52A2c.149_150insAA (p.Tyr50Ter)
c.130+218_130+219insAA (n.130+218_130+219insAA)
c.-116_-115insAA (n.-116_-115insAA)
c.247_248insAA (p.Thr83LysfsTer?)
n.232_233insAA
n.848_849insAA
n.641_642insAA
n.609_610insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359641dupCA16618613SLC52A2c.149dup (p.Tyr50Ter)
c.130+218dup (n.130+218dup)
c.-116dup (n.-116dup)
c.247dup (p.Thr83AsnfsTer?)
n.232dup
n.848dup
n.641dup
n.609dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359642C>ACA4938127SLC52A2c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.130+219C>A (n.130+219C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.233C>A
n.849C>A
n.642C>A
n.610C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359642C=CA1826276701SLC52A2c.150C= (p.Tyr50=)
c.130+219C= (n.130+219C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.233C=
n.849C=
n.642C=
n.610C=
8g.144359642C>GCA372626191SLC52A2c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.130+219C>G (n.130+219C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.233C>G
n.849C>G
n.642C>G
n.610C>G
 gnomAD v4
8g.144359642C>TCA463549423SLC52A2c.150C>T (p.Tyr50=)
c.130+219C>T (n.130+219C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.248C>T (p.Thr83Met)
n.233C>T
n.849C>T
n.642C>T
n.610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359643G>ACA4938128SLC52A2c.151G>A (p.Val51Ile)
c.130+220G>A (n.130+220G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.249G>A (p.Thr83=)
n.234G>A
n.850G>A
n.643G>A
n.611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359643G>CCA372626192SLC52A2c.151G>C (p.Val51Leu)
c.130+220G>C (n.130+220G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.249G>C (p.Thr83=)
n.234G>C
n.850G>C
n.643G>C
n.611G>C
8g.144359643G=CA1826276702SLC52A2c.151G= (p.Val51=)
c.130+220G= (n.130+220G=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.249G= (p.Thr83=)
n.234G=
n.850G=
n.643G=
n.611G=
8g.144359643G>TCA4938129SLC52A2c.151G>T (p.Val51Phe)
c.130+220G>T (n.130+220G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.249G>T (p.Thr83=)
n.234G>T
n.850G>T
n.643G>T
n.611G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359644T>ACA372626193SLC52A2c.152T>A (p.Val51Asp)
c.130+221T>A (n.130+221T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.235T>A
n.851T>A
n.644T>A
n.612T>A
8g.144359644T>CCA372626196SLC52A2c.152T>C (p.Val51Ala)
c.130+221T>C (n.130+221T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.235T>C
n.851T>C
n.644T>C
n.612T>C
8g.144359644T>GCA372626197SLC52A2c.152T>G (p.Val51Gly)
c.130+221T>G (n.130+221T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.235T>G
n.851T>G
n.644T>G
n.612T>G
8g.144359647_144359648delCA2579280185SLC52A2c.155_156del (p.Ser52CysfsTer?)
c.130+224_130+225del (n.130+224_130+225del)
c.-110_-109del (n.-110_-109del)
c.253_254del (p.Leu85ValfsTer?)
n.238_239del
n.854_855del
n.647_648del
n.615_616del
8g.144359645C>ACA4938131SLC52A2c.153C>A (p.Val51=)
c.130+222C>A (n.130+222C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.236C>A
n.852C>A
n.645C>A
n.613C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359645C=CA1826276703SLC52A2c.153C= (p.Val51=)
c.130+222C= (n.130+222C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.236C=
n.852C=
n.645C=
n.613C=
8g.144359645C>GCA463549425SLC52A2c.153C>G (p.Val51=)
c.130+222C>G (n.130+222C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.236C>G
n.852C>G
n.645C>G
n.613C>G
8g.144359645C>TCA4938130SLC52A2c.153C>T (p.Val51=)
c.130+222C>T (n.130+222C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.236C>T
n.852C>T
n.645C>T
n.613C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359646T>ACA4938132SLC52A2c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.130+223T>A (n.130+223T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.237T>A
n.853T>A
n.646T>A
n.614T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359646T>CCA372626203SLC52A2c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.130+223T>C (n.130+223T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.237T>C
n.853T>C
n.646T>C
n.614T>C
 ClinVar
8g.144359646T>GCA372626201SLC52A2c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.130+223T>G (n.130+223T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.252T>G (p.Ser84=)
n.237T>G
n.853T>G
n.646T>G
n.614T>G
8g.144359646T=CA1826276704SLC52A2c.154T= (p.Ser52=)
c.130+223T= (n.130+223T=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.252T= (p.Ser84=)
n.237T=
n.853T=
n.646T=
n.614T=
8g.144359647C>ACA372626208SLC52A2c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.130+224C>A (n.130+224C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.238C>A
n.854C>A
n.647C>A
n.615C>A
8g.144359647C=CA1826276705SLC52A2c.155C= (p.Ser52=)
c.130+224C= (n.130+224C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.238C=
n.854C=
n.647C=
n.615C=
8g.144359647C>GCA4938133SLC52A2c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.130+224C>G (n.130+224C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.238C>G
n.854C>G
n.647C>G
n.615C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.144359647C>TCA343825SLC52A2c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.130+224C>T (n.130+224C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.238C>T
n.854C>T
n.647C>T
n.615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359648T>ACA463549431SLC52A2c.156T>A (p.Ser52=)
c.130+225T>A (n.130+225T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.239T>A
n.855T>A
n.648T>A
n.616T>A
8g.144359648T>CCA463549432SLC52A2c.156T>C (p.Ser52=)
c.130+225T>C (n.130+225T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.239T>C
n.855T>C
n.648T>C
n.616T>C
 COSMIC
8g.144359648T>GCA463549429SLC52A2c.156T>G (p.Ser52=)
c.130+225T>G (n.130+225T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.239T>G
n.855T>G
n.648T>G
n.616T>G
8g.144359649G>ACA372626211SLC52A2c.157G>A (p.Val53Met)
c.130+226G>A (n.130+226G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.240G>A
n.856G>A
n.649G>A
n.617G>A
 dbSNP
8g.144359649G>CCA4938134SLC52A2c.157G>C (p.Val53Leu)
c.130+226G>C (n.130+226G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.240G>C
n.856G>C
n.649G>C
n.617G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359649G=CA1826276706SLC52A2c.157G= (p.Val53=)
c.130+226G= (n.130+226G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.240G=
n.856G=
n.649G=
n.617G=
8g.144359649G>TCA372626214SLC52A2c.157G>T (p.Val53Leu)
c.130+226G>T (n.130+226G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.240G>T
n.856G>T
n.649G>T
n.617G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359650T>ACA372626215SLC52A2c.158T>A (p.Val53Glu)
c.130+227T>A (n.130+227T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.241T>A
n.857T>A
n.650T>A
n.618T>A
8g.144359650T>CCA372626216SLC52A2c.158T>C (p.Val53Ala)
c.130+227T>C (n.130+227T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.241T>C
n.857T>C
n.650T>C
n.618T>C
8g.144359650T>GCA372626218SLC52A2c.158T>G (p.Val53Gly)
c.130+227T>G (n.130+227T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.241T>G
n.857T>G
n.650T>G
n.618T>G
8g.144359651G>ACA463549436SLC52A2c.159G>A (p.Val53=)
c.130+228G>A (n.130+228G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.242G>A
n.858G>A
n.651G>A
n.619G>A
8g.144359651G>CCA4938135SLC52A2c.159G>C (p.Val53=)
c.130+228G>C (n.130+228G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.242G>C
n.858G>C
n.651G>C
n.619G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359651G=CA1826276707SLC52A2c.159G= (p.Val53=)
c.130+228G= (n.130+228G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.257G= (p.Cys86=)
n.242G=
n.858G=
n.651G=
n.619G=
8g.144359651G>TCA463549437SLC52A2c.159G>T (p.Val53=)
c.130+228G>T (n.130+228G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.242G>T
n.858G>T
n.651G>T
n.619G>T
8g.144359652C>ACA372626221SLC52A2c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.130+229C>A (n.130+229C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.243C>A
n.859C>A
n.652C>A
n.620C>A
8g.144359652C=CA1826276708SLC52A2c.160C= (p.Leu54=)
c.130+229C= (n.130+229C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.258C= (p.Cys86=)
n.243C=
n.859C=
n.652C=
n.620C=
8g.144359652C>GCA372626223SLC52A2c.160C>G (p.Leu54Val)
c.130+229C>G (n.130+229C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.243C>G
n.859C>G
n.652C>G
n.620C>G
8g.144359652C>TCA372626225SLC52A2c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.130+229C>T (n.130+229C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.258C>T (p.Cys86=)
n.243C>T
n.859C>T
n.652C>T
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359653T>ACA372626229SLC52A2c.161T>A (p.Leu54His)
c.130+230T>A (n.130+230T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.244T>A
n.860T>A
n.653T>A
n.621T>A
8g.144359653T>CCA372626228SLC52A2c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.130+230T>C (n.130+230T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.244T>C
n.860T>C
n.653T>C
n.621T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359653T>GCA372626227SLC52A2c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.130+230T>G (n.130+230T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.244T>G
n.860T>G
n.653T>G
n.621T>G
8g.144359653T=CA1826276709SLC52A2c.161T= (p.Leu54=)
c.130+230T= (n.130+230T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.259T= (p.Leu87=)
n.244T=
n.860T=
n.653T=
n.621T=
8g.144359654T>ACA463549441SLC52A2c.162T>A (p.Leu54=)
c.130+231T>A (n.130+231T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.245T>A
n.861T>A
n.654T>A
n.622T>A
8g.144359654T>CCA463549442SLC52A2c.162T>C (p.Leu54=)
c.130+231T>C (n.130+231T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.245T>C
n.861T>C
n.654T>C
n.622T>C
8g.144359654T>GCA463549443SLC52A2c.162T>G (p.Leu54=)
c.130+231T>G (n.130+231T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.245T>G
n.861T>G
n.654T>G
n.622T>G
8g.144359655G>ACA372626232SLC52A2c.163G>A (p.Val55Met)
c.130+232G>A (n.130+232G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.246G>A
n.862G>A
n.655G>A
n.623G>A
8g.144359655G>CCA372626234SLC52A2c.163G>C (p.Val55Leu)
c.130+232G>C (n.130+232G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.246G>C
n.862G>C
n.655G>C
n.623G>C
 dbSNP
8g.144359655G=CA1826276710SLC52A2c.163G= (p.Val55=)
c.130+232G= (n.130+232G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.261G= (p.Leu87=)
n.246G=
n.862G=
n.655G=
n.623G=
8g.144359655G>TCA372626237SLC52A2c.163G>T (p.Val55Leu)
c.130+232G>T (n.130+232G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.246G>T
n.862G>T
n.655G>T
n.623G>T
 COSMIC
8g.144359656T>ACA372626240SLC52A2c.164T>A (p.Val55Glu)
c.130+233T>A (n.130+233T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.247T>A
n.863T>A
n.656T>A
n.624T>A
8g.144359656T>CCA372626241SLC52A2c.164T>C (p.Val55Ala)
c.130+233T>C (n.130+233T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.247T>C
n.863T>C
n.656T>C
n.624T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359656T>GCA372626244SLC52A2c.164T>G (p.Val55Gly)
c.130+233T>G (n.130+233T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.247T>G
n.863T>G
n.656T>G
n.624T>G
8g.144359656T=CA1826276711SLC52A2c.164T= (p.Val55=)
c.130+233T= (n.130+233T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.262T= (p.Trp88=)
n.247T=
n.863T=
n.656T=
n.624T=
8g.144359657G>ACA463549449SLC52A2c.165G>A (p.Val55=)
c.130+234G>A (n.130+234G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.248G>A
n.864G>A
n.657G>A
n.625G>A
8g.144359657G>CCA463549447SLC52A2c.165G>C (p.Val55=)
c.130+234G>C (n.130+234G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.248G>C
n.864G>C
n.657G>C
n.625G>C
8g.144359657G>TCA463549446SLC52A2c.165G>T (p.Val55=)
c.130+234G>T (n.130+234G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.248G>T
n.864G>T
n.657G>T
n.625G>T
8g.144359658G>ACA187656828SLC52A2c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.130+235G>A (n.130+235G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.249G>A
n.865G>A
n.658G>A
n.626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359658G>CCA372626246SLC52A2c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.130+235G>C (n.130+235G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.249G>C
n.865G>C
n.658G>C
n.626G>C
8g.144359658G=CA1826276712SLC52A2c.166G= (p.Ala56=)
c.130+235G= (n.130+235G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.264G= (p.Trp88=)
n.249G=
n.865G=
n.658G=
n.626G=
8g.144359658G>TCA372626247SLC52A2c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.130+235G>T (n.130+235G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.249G>T
n.865G>T
n.658G>T
n.626G>T
8g.144359659C>ACA372626249SLC52A2c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.130+236C>A (n.130+236C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.250C>A
n.866C>A
n.659C>A
n.627C>A
8g.144359659C=CA1826276713SLC52A2c.167C= (p.Ala56=)
c.130+236C= (n.130+236C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.250C=
n.866C=
n.659C=
n.627C=
8g.144359659C>GCA372626250SLC52A2c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.130+236C>G (n.130+236C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.250C>G
n.866C>G
n.659C>G
n.627C>G
8g.144359659C>TCA4938136SLC52A2c.167C>T (p.Ala56Val)
c.130+236C>T (n.130+236C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.250C>T
n.866C>T
n.659C>T
n.627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359660T>ACA463549450SLC52A2c.168T>A (p.Ala56=)
c.130+237T>A (n.130+237T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.251T>A
n.867T>A
n.660T>A
n.628T>A
8g.144359660T>CCA463549452SLC52A2c.168T>C (p.Ala56=)
c.130+237T>C (n.130+237T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.251T>C
n.867T>C
n.660T>C
n.628T>C
8g.144359660T>GCA463549454SLC52A2c.168T>G (p.Ala56=)
c.130+237T>G (n.130+237T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.251T>G
n.867T>G
n.660T>G
n.628T>G
8g.144359661C>ACA372626253SLC52A2c.169C>A (p.Leu57Met)
c.130+238C>A (n.130+238C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
n.252C>A
n.868C>A
n.661C>A
n.629C>A
8g.144359661C=CA1826276714SLC52A2c.169C= (p.Leu57=)
c.130+238C= (n.130+238C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.267C= (p.Leu89=)
n.252C=
n.868C=
n.661C=
n.629C=
8g.144359661C>GCA4938137SLC52A2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.130+238C>G (n.130+238C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
n.252C>G
n.868C>G
n.661C>G
n.629C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359661C>TCA463549456SLC52A2c.169C>T (p.Leu57=)
c.130+238C>T (n.130+238C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
n.252C>T
n.868C>T
n.661C>T
n.629C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359662T>ACA372626258SLC52A2c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.130+239T>A (n.130+239T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.253T>A
n.869T>A
n.662T>A
n.630T>A
8g.144359662T>CCA372626260SLC52A2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.130+239T>C (n.130+239T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.253T>C
n.869T>C
n.662T>C
n.630T>C
8g.144359662T>GCA372626256SLC52A2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.130+239T>G (n.130+239T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.253T>G
n.869T>G
n.662T>G
n.630T>G
8g.144359663G>ACA463549457SLC52A2c.171G>A (p.Leu57=)
c.130+240G>A (n.130+240G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.254G>A
n.870G>A
n.663G>A
n.631G>A
 dbSNP
8g.144359663G>CCA463549458SLC52A2c.171G>C (p.Leu57=)
c.130+240G>C (n.130+240G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.254G>C
n.870G>C
n.663G>C
n.631G>C
8g.144359663G=CA1826276715SLC52A2c.171G= (p.Leu57=)
c.130+240G= (n.130+240G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.269G= (p.Trp90=)
n.254G=
n.870G=
n.663G=
n.631G=
8g.144359663G>TCA463549460SLC52A2c.171G>T (p.Leu57=)
c.130+240G>T (n.130+240G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.254G>T
n.870G>T
n.663G>T
n.631G>T
8g.144359664G>ACA372626262SLC52A2c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.130+241G>A (n.130+241G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.270G>A (p.Trp90Ter)
n.255G>A
n.871G>A
n.664G>A
n.632G>A
8g.144359664G>CCA372626265SLC52A2c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.130+241G>C (n.130+241G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.270G>C (p.Trp90Cys)
n.255G>C
n.871G>C
n.664G>C
n.632G>C
 dbSNP
8g.144359664G=CA1826276716SLC52A2c.172G= (p.Gly58=)
c.130+241G= (n.130+241G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.270G= (p.Trp90=)
n.255G=
n.871G=
n.664G=
n.632G=
8g.144359664G>TCA372626270SLC52A2c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.130+241G>T (n.130+241G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.270G>T (p.Trp90Cys)
n.255G>T
n.871G>T
n.664G>T
n.632G>T
8g.144359665G>ACA372626272SLC52A2c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.130+242G>A (n.130+242G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.256G>A
n.872G>A
n.665G>A
n.633G>A
8g.144359665G>CCA372626273SLC52A2c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.130+242G>C (n.130+242G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.256G>C
n.872G>C
n.665G>C
n.633G>C
8g.144359665G>TCA372626276SLC52A2c.173G>T (p.Gly58Val)
c.130+242G>T (n.130+242G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.256G>T
n.872G>T
n.665G>T
n.633G>T
8g.144359666G>ACA463549465SLC52A2c.174G>A (p.Gly58=)
c.130+243G>A (n.130+243G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.257G>A
n.873G>A
n.666G>A
n.634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359666G>CCA463549467SLC52A2c.174G>C (p.Gly58=)
c.130+243G>C (n.130+243G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.257G>C
n.873G>C
n.666G>C
n.634G>C
8g.144359666G=CA1826276717SLC52A2c.174G= (p.Gly58=)
c.130+243G= (n.130+243G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.257G=
n.873G=
n.666G=
n.634G=
8g.144359666G>TCA463549463SLC52A2c.174G>T (p.Gly58=)
c.130+243G>T (n.130+243G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.257G>T
n.873G>T
n.666G>T
n.634G>T
8g.144359667A>CCA372626279SLC52A2c.175A>C (p.Asn59His)
c.130+244A>C (n.130+244A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.273A>C (p.Gly91=)
n.258A>C
n.874A>C
n.667A>C
n.635A>C
8g.144359667A>GCA372626281SLC52A2c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.130+244A>G (n.130+244A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.273A>G (p.Gly91=)
n.258A>G
n.874A>G
n.667A>G
n.635A>G
8g.144359667A>TCA372626283SLC52A2c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.130+244A>T (n.130+244A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.273A>T (p.Gly91=)
n.258A>T
n.874A>T
n.667A>T
n.635A>T
8g.144359668A=CA1826276718SLC52A2c.176A= (p.Asn59=)
c.130+245A= (n.130+245A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.259A=
n.875A=
n.668A=
n.636A=
8g.144359668A>CCA372626286SLC52A2c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.130+245A>C (n.130+245A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.259A>C
n.875A>C
n.668A>C
n.636A>C
8g.144359668A>GCA372626289SLC52A2c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.130+245A>G (n.130+245A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.259A>G
n.875A>G
n.668A>G
n.636A>G
 ClinVar dbSNP
8g.144359668A>TCA372626291SLC52A2c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.130+245A>T (n.130+245A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.259A>T
n.875A>T
n.668A>T
n.636A>T
 dbSNP
8g.144359669C>ACA372626296SLC52A2c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.130+246C>A (n.130+246C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.260C>A
n.876C>A
n.669C>A
n.637C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359669C=CA1826276719SLC52A2c.177C= (p.Asn59=)
c.130+246C= (n.130+246C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.260C=
n.876C=
n.669C=
n.637C=
8g.144359669C>GCA372626294SLC52A2c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.130+246C>G (n.130+246C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.260C>G
n.876C>G
n.669C>G
n.637C>G
8g.144359669C>TCA4938138SLC52A2c.177C>T (p.Asn59=)
c.130+246C>T (n.130+246C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.260C>T
n.876C>T
n.669C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359670C>ACA372626298SLC52A2c.178C>A (p.Leu60Met)
c.130+247C>A (n.130+247C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
n.261C>A
n.877C>A
n.670C>A
n.638C>A
8g.144359670C=CA1826276720SLC52A2c.178C= (p.Leu60=)
c.130+247C= (n.130+247C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.276C= (p.Thr92=)
n.261C=
n.877C=
n.670C=
n.638C=
8g.144359670C>GCA187656837SLC52A2c.178C>G (p.Leu60Val)
c.130+247C>G (n.130+247C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
n.261C>G
n.877C>G
n.670C>G
n.638C>G
 ClinVar dbSNP
8g.144359670C>TCA16605356SLC52A2c.178C>T (p.Leu60=)
c.130+247C>T (n.130+247C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
n.261C>T
n.877C>T
n.670C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359671T>ACA372626301SLC52A2c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.130+248T>A (n.130+248T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.262T>A
n.878T>A
n.671T>A
n.639T>A
8g.144359671T>CCA372626303SLC52A2c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.130+248T>C (n.130+248T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.262T>C
n.878T>C
n.671T>C
n.639T>C
 gnomAD v4
8g.144359671T>GCA372626304SLC52A2c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.130+248T>G (n.130+248T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.262T>G
n.878T>G
n.671T>G
n.639T>G
 gnomAD v4
8g.144359672G>ACA463549473SLC52A2c.180G>A (p.Leu60=)
c.130+249G>A (n.130+249G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.263G>A
n.879G>A
n.672G>A
n.640G>A
8g.144359672G>CCA463549475SLC52A2c.180G>C (p.Leu60=)
c.130+249G>C (n.130+249G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.263G>C
n.879G>C
n.672G>C
n.640G>C
8g.144359672G>TCA463549477SLC52A2c.180G>T (p.Leu60=)
c.130+249G>T (n.130+249G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.263G>T
n.879G>T
n.672G>T
n.640G>T
8g.144359673G>ACA372626306SLC52A2c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.130+250G>A (n.130+250G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.264G>A
n.880G>A
n.673G>A
n.641G>A
8g.144359673G>CCA372626308SLC52A2c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.130+250G>C (n.130+250G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.264G>C
n.880G>C
n.673G>C
n.641G>C
8g.144359673G>TCA372626311SLC52A2c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.130+250G>T (n.130+250G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.264G>T
n.880G>T
n.673G>T
n.641G>T
8g.144359674G>ACA372626313SLC52A2c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.130+251G>A (n.130+251G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.265G>A
n.881G>A
n.674G>A
n.642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359674G>CCA372626316SLC52A2c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.130+251G>C (n.130+251G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.265G>C
n.881G>C
n.674G>C
n.642G>C
8g.144359674G=CA1826276721SLC52A2c.182G= (p.Gly61=)
c.130+251G= (n.130+251G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.280G= (p.Val94=)
n.265G=
n.881G=
n.674G=
n.642G=
8g.144359674G>TCA372626318SLC52A2c.182G>T (p.Gly61Val)
c.130+251G>T (n.130+251G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.265G>T
n.881G>T
n.674G>T
n.642G>T
8g.144359675T>ACA463549479SLC52A2c.183T>A (p.Gly61=)
c.130+252T>A (n.130+252T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.266T>A
n.882T>A
n.675T>A
n.643T>A
8g.144359675T>CCA463549480SLC52A2c.183T>C (p.Gly61=)
c.130+252T>C (n.130+252T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.266T>C
n.882T>C
n.675T>C
n.643T>C
8g.144359675T>GCA463549481SLC52A2c.183T>G (p.Gly61=)
c.130+252T>G (n.130+252T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.266T>G
n.882T>G
n.675T>G
n.643T>G
8g.144359676C>ACA372626321SLC52A2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.130+253C>A (n.130+253C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.282C>A (p.Val94=)
n.267C>A
n.883C>A
n.676C>A
n.644C>A
8g.144359676C=CA1826276722SLC52A2c.184C= (p.Leu62=)
c.130+253C= (n.130+253C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.282C= (p.Val94=)
n.267C=
n.883C=
n.676C=
n.644C=
8g.144359676C>GCA372626323SLC52A2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.130+253C>G (n.130+253C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.282C>G (p.Val94=)
n.267C>G
n.883C>G
n.676C>G
n.644C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.144359676C>TCA463549483SLC52A2c.184C>T (p.Leu62=)
c.130+253C>T (n.130+253C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.282C>T (p.Val94=)
n.267C>T
n.883C>T
n.676C>T
n.644C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359677T>ACA372626326SLC52A2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.130+254T>A (n.130+254T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.268T>A
n.884T>A
n.677T>A
n.645T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.144359677T>CCA372626329SLC52A2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.130+254T>C (n.130+254T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.268T>C
n.884T>C
n.677T>C
n.645T>C
 gnomAD v4
8g.144359677T>GCA4938139SLC52A2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.130+254T>G (n.130+254T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.268T>G
n.884T>G
n.677T>G
n.645T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359677T=CA1826276723SLC52A2c.185T= (p.Leu62=)
c.130+254T= (n.130+254T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.283T= (p.Cys95=)
n.268T=
n.884T=
n.677T=
n.645T=
8g.144359678G>ACA463549484SLC52A2c.186G>A (p.Leu62=)
c.130+255G>A (n.130+255G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.269G>A
n.885G>A
n.678G>A
n.646G>A
 gnomAD v4
8g.144359678G>CCA463549485SLC52A2c.186G>C (p.Leu62=)
c.130+255G>C (n.130+255G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.269G>C
n.885G>C
n.678G>C
n.646G>C
8g.144359678G>TCA463549488SLC52A2c.186G>T (p.Leu62=)
c.130+255G>T (n.130+255G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.269G>T
n.885G>T
n.678G>T
n.646G>T
8g.144359679delCA2689087921SLC52A2c.187del (p.Leu63TrpfsTer3)
c.130+256del (n.130+256del)
c.-78del (n.-78del)
c.285del (p.Trp96GlyfsTer?)
n.270del
n.886del
n.679del
n.647del
 gnomAD v4
8g.144359679C>ACA372626331SLC52A2c.187C>A (p.Leu63Met)
c.130+256C>A (n.130+256C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.270C>A
n.886C>A
n.679C>A
n.647C>A
8g.144359679C=CA1826276724SLC52A2c.187C= (p.Leu63=)
c.130+256C= (n.130+256C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.285C= (p.Cys95=)
n.270C=
n.886C=
n.679C=
n.647C=
8g.144359679C>GCA372626332SLC52A2c.187C>G (p.Leu63Val)
c.130+256C>G (n.130+256C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.270C>G
n.886C>G
n.679C>G
n.647C>G
8g.144359679C>TCA463549490SLC52A2c.187C>T (p.Leu63=)
c.130+256C>T (n.130+256C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.285C>T (p.Cys95=)
n.270C>T
n.886C>T
n.679C>T
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359680T>ACA372626335SLC52A2c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.130+257T>A (n.130+257T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
n.271T>A
n.887T>A
n.680T>A
n.648T>A
8g.144359680T>CCA372626337SLC52A2c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.130+257T>C (n.130+257T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
n.271T>C
n.887T>C
n.680T>C
n.648T>C
8g.144359680T>GCA372626339SLC52A2c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.130+257T>G (n.130+257T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
n.271T>G
n.887T>G
n.680T>G
n.648T>G
8g.144359681G>ACA463549491SLC52A2c.189G>A (p.Leu63=)
c.130+258G>A (n.130+258G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
n.272G>A
n.888G>A
n.681G>A
n.649G>A
8g.144359681G>CCA463549494SLC52A2c.189G>C (p.Leu63=)
c.130+258G>C (n.130+258G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
n.272G>C
n.888G>C
n.681G>C
n.649G>C
8g.144359681G>TCA463549492SLC52A2c.189G>T (p.Leu63=)
c.130+258G>T (n.130+258G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
n.272G>T
n.888G>T
n.681G>T
n.649G>T
8g.144359682G>ACA372626342SLC52A2c.190G>A (p.Val64Met)
c.130+259G>A (n.130+259G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
n.273G>A
n.889G>A
n.682G>A
n.650G>A
8g.144359682G>CCA372626344SLC52A2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.130+259G>C (n.130+259G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
n.273G>C
n.889G>C
n.682G>C
n.650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359682G=CA1826276725SLC52A2c.190G= (p.Val64=)
c.130+259G= (n.130+259G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.288G= (p.Trp96=)
n.273G=
n.889G=
n.682G=
n.650G=
8g.144359682G>TCA372626346SLC52A2c.190G>T (p.Val64Leu)
c.130+259G>T (n.130+259G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
n.273G>T
n.889G>T
n.682G>T
n.650G>T
8g.144359683T>ACA372626349SLC52A2c.191T>A (p.Val64Glu)
c.130+260T>A (n.130+260T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.274T>A
n.890T>A
n.683T>A
n.651T>A
8g.144359683T>CCA372626350SLC52A2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.130+260T>C (n.130+260T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.274T>C
n.890T>C
n.683T>C
n.651T>C
8g.144359683T>GCA372626352SLC52A2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.130+260T>G (n.130+260T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.274T>G
n.890T>G
n.683T>G
n.651T>G
8g.144359684G>ACA463549497SLC52A2c.192G>A (p.Val64=)
c.130+261G>A (n.130+261G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.275G>A
n.891G>A
n.684G>A
n.652G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359684G>CCA4938141SLC52A2c.192G>C (p.Val64=)
c.130+261G>C (n.130+261G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.275G>C
n.891G>C
n.684G>C
n.652G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359684G=CA1826276726SLC52A2c.192G= (p.Val64=)
c.130+261G= (n.130+261G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.290G= (p.Trp97=)
n.275G=
n.891G=
n.684G=
n.652G=
8g.144359684G>TCA4938140SLC52A2c.192G>T (p.Val64=)
c.130+261G>T (n.130+261G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.275G>T
n.891G>T
n.684G>T
n.652G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144359685G>ACA372626363SLC52A2c.193G>A (p.Val65Met)
c.130+262G>A (n.130+262G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.276G>A
n.892G>A
n.685G>A
n.653G>A
 ClinVar dbSNP
8g.144359685G>CCA372626358SLC52A2c.193G>C (p.Val65Leu)
c.130+262G>C (n.130+262G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.276G>C
n.892G>C
n.685G>C
n.653G>C
8g.144359685G>TCA372626361SLC52A2c.193G>T (p.Val65Leu)
c.130+262G>T (n.130+262G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.276G>T
n.892G>T
n.685G>T
n.653G>T
 gnomAD v4
8g.144359686T>ACA372626365SLC52A2c.194T>A (p.Val65Glu)
c.130+263T>A (n.130+263T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.292T>A (p.Ter98Arg)
n.277T>A
n.893T>A
n.686T>A
n.654T>A
8g.144359686T>CCA372626366SLC52A2c.194T>C (p.Val65Ala)
c.130+263T>C (n.130+263T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.292T>C (p.Ter98Arg)
n.277T>C
n.893T>C
n.686T>C
n.654T>C
8g.144359686T>GCA372626369SLC52A2c.194T>G (p.Val65Gly)
c.130+263T>G (n.130+263T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.292T>G (p.Ter98Gly)
n.277T>G
n.893T>G
n.686T>G
n.654T>G
8g.144359687G>ACA463549502SLC52A2c.195G>A (p.Val65=)
c.130+264G>A (n.130+264G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.293G>A (p.Ter98=)
n.278G>A
n.894G>A
n.687G>A
n.655G>A
 gnomAD v4
8g.144359687G>CCA463549503SLC52A2c.195G>C (p.Val65=)
c.130+264G>C (n.130+264G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.293G>C (p.Ter98Ser)
n.278G>C
n.894G>C
n.687G>C
n.655G>C
8g.144359687G>TCA463549504SLC52A2c.195G>T (p.Val65=)
c.130+264G>T (n.130+264G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.293G>T (p.Ter98Leu)
n.278G>T
n.894G>T
n.687G>T
n.655G>T
8g.144359687_144359688delinsGACA1826276727SLC52A2c.195_196delinsGA (p.Val65=)
c.130+264_130+265delinsGA (n.130+264_130+265delinsGA)
c.-70_-69delinsGA (n.-70_-69delinsGA)
c.293_294delinsGA (p.Ter98=)
n.278_279delinsGA
n.894_895delinsGA
n.687_688delinsGA
n.655_656delinsGA
8g.144359688delCA1120273904SLC52A2c.196del (p.Thr66ProfsTer?)
c.130+265del (n.130+265del)
c.-69del (n.-69del)
c.294del (p.Ter98CysextTer?)
n.279del
n.895del
n.688del
n.656del
 dbSNP
8g.144359688A>CCA372626372SLC52A2c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.130+265A>C (n.130+265A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.294A>C (p.Ter98Cys)
n.279A>C
n.895A>C
n.688A>C
n.656A>C
8g.144359688A>GCA372626373SLC52A2c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.130+265A>G (n.130+265A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.294A>G (p.Ter98Trp)
n.279A>G
n.895A>G
n.688A>G
n.656A>G
8g.144359688A>TCA372626375SLC52A2c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.130+265A>T (n.130+265A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.294A>T (p.Ter98Cys)
n.279A>T
n.895A>T
n.688A>T
n.656A>T
8g.144359689C>ACA372626376SLC52A2c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.130+266C>A (n.130+266C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.280C>A
n.896C>A
n.689C>A
n.657C>A
8g.144359689C=CA1826276728SLC52A2c.197C= (p.Thr66=)
c.130+266C= (n.130+266C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.280C=
n.896C=
n.689C=
n.657C=
8g.144359689C>GCA372626378SLC52A2c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.130+266C>G (n.130+266C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.280C>G
n.896C>G
n.689C>G
n.657C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359689C>TCA372626379SLC52A2c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.130+266C>T (n.130+266C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.280C>T
n.896C>T
n.689C>T
n.657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144359690C>ACA463549512SLC52A2c.198C>A (p.Thr66=)
c.130+267C>A (n.130+267C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.281C>A
n.897C>A
n.690C>A
n.658C>A
8g.144359690C=CA1826276729SLC52A2c.198C= (p.Thr66=)
c.130+267C= (n.130+267C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.281C=
n.897C=
n.690C=
n.658C=
8g.144359690C>GCA463549511SLC52A2c.198C>G (p.Thr66=)
c.130+267C>G (n.130+267C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.281C>G
n.897C>G
n.690C>G
n.658C>G
8g.144359690C>TCA4938142SLC52A2c.198C>T (p.Thr66=)
c.130+267C>T (n.130+267C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.281C>T
n.897C>T
n.690C>T
n.658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.144359691C>ACA372626389SLC52A2c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.130+268C>A (n.130+268C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.282C>A
n.898C>A
n.691C>A
n.659C>A
8g.144359691C>GCA372626391SLC52A2c.199C>G (p.Leu67Val)
c.130+268C>G (n.130+268C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.282C>G
n.898C>G
n.691C>G
n.659C>G
8g.144359691C>TCA372626382SLC52A2c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.130+268C>T (n.130+268C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.282C>T
n.898C>T
n.691C>T
n.659C>T
 gnomAD v4
8g.144359692T>ACA372626393SLC52A2c.200T>A (p.Leu67His)
c.130+269T>A (n.130+269T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.283T>A
n.899T>A
n.692T>A
n.660T>A
8g.144359692T>CCA372626395SLC52A2c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.130+269T>C (n.130+269T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.283T>C
n.899T>C
n.692T>C
n.660T>C
8g.144359692T>GCA372626397SLC52A2c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.130+269T>G (n.130+269T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.283T>G
n.899T>G
n.692T>G
n.660T>G
8g.144359693C>ACA463549519SLC52A2c.201C>A (p.Leu67=)
c.130+270C>A (n.130+270C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.284C>A
n.900C>A
n.693C>A
n.661C>A
8g.144359693C>GCA463549520SLC52A2c.201C>G (p.Leu67=)
c.130+270C>G (n.130+270C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.284C>G
n.900C>G
n.693C>G
n.661C>G
8g.144359693C>TCA463549521SLC52A2c.201C>T (p.Leu67=)
c.130+270C>T (n.130+270C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.284C>T
n.900C>T
n.693C>T
n.661C>T
8g.144359694T>ACA372626401SLC52A2c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.130+271T>A (n.130+271T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.285T>A
n.901T>A
n.694T>A
n.662T>A
8g.144359694T>CCA372626402SLC52A2c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.130+271T>C (n.130+271T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.285T>C
n.901T>C
n.694T>C
n.662T>C
8g.144359694T>GCA372626403SLC52A2c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.130+271T>G (n.130+271T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.285T>G
n.901T>G
n.694T>G
n.662T>G

Number of alleles fetched