| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.14434331T>C | CA2617762840 | ATF7IP | c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.1559-9T>C (n.1559-9T>C) n.1717-6T>C c.-125-6T>C (n.-125-6T>C) n.1718-9T>C n.1651-6T>C c.1583-6T>C (n.1583-6T>C) c.256-1864T>C (n.256-1864T>C) c.1583-9T>C (n.1583-9T>C) n.1627-6T>C n.1627-9T>C n.1754-6T>C n.1754-9T>C n.1712-6T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434332A>G | CA2617762842 | ATF7IP | c.1559-5A>G (n.1559-5A>G) c.1559-8A>G (n.1559-8A>G) n.1717-5A>G c.-125-5A>G (n.-125-5A>G) n.1718-8A>G n.1651-5A>G c.1583-5A>G (n.1583-5A>G) c.256-1863A>G (n.256-1863A>G) c.1583-8A>G (n.1583-8A>G) n.1627-5A>G n.1627-8A>G n.1754-5A>G n.1754-8A>G n.1712-5A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434332A>T | CA2617762841 | ATF7IP | c.1559-5A>T (n.1559-5A>T) c.1559-8A>T (n.1559-8A>T) n.1717-5A>T c.-125-5A>T (n.-125-5A>T) n.1718-8A>T n.1651-5A>T c.1583-5A>T (n.1583-5A>T) c.256-1863A>T (n.256-1863A>T) c.1583-8A>T (n.1583-8A>T) n.1627-5A>T n.1627-8A>T n.1754-5A>T n.1754-8A>T n.1712-5A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434333del | CA2538533407 | ATF7IP | c.1559-4del (n.1559-4del) c.1559-7del (n.1559-7del) n.1717-4del c.-125-4del (n.-125-4del) n.1718-7del n.1651-4del c.1583-4del (n.1583-4del) c.256-1862del (n.256-1862del) c.1583-7del (n.1583-7del) n.1627-4del n.1627-7del n.1754-4del n.1754-7del n.1712-4del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434333A>C | CA603498514 | ATF7IP | c.1559-4A>C (n.1559-4A>C) c.1559-7A>C (n.1559-7A>C) n.1717-4A>C c.-125-4A>C (n.-125-4A>C) n.1718-7A>C n.1651-4A>C c.1583-4A>C (n.1583-4A>C) c.256-1862A>C (n.256-1862A>C) c.1583-7A>C (n.1583-7A>C) n.1627-4A>C n.1627-7A>C n.1754-4A>C n.1754-7A>C n.1712-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434334C>T | CA2575086034 | ATF7IP | c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1559-6C>T (n.1559-6C>T) n.1717-3C>T c.-125-3C>T (n.-125-3C>T) n.1718-6C>T n.1651-3C>T c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) c.256-1861C>T (n.256-1861C>T) c.1583-6C>T (n.1583-6C>T) n.1627-3C>T n.1627-6C>T n.1754-3C>T n.1754-6C>T n.1712-3C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434335A>C | CA384006561 | ATF7IP | c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1559-5A>C (n.1559-5A>C) n.1717-2A>C c.-125-2A>C (n.-125-2A>C) n.1718-5A>C n.1651-2A>C c.1583-2A>C (n.1583-2A>C) c.256-1860A>C (n.256-1860A>C) c.1583-5A>C (n.1583-5A>C) n.1627-2A>C n.1627-5A>C n.1754-2A>C n.1754-5A>C n.1712-2A>C | |
| 12 | g.14434335A>G | CA384006562 | ATF7IP | c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1559-5A>G (n.1559-5A>G) n.1717-2A>G c.-125-2A>G (n.-125-2A>G) n.1718-5A>G n.1651-2A>G c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) c.256-1860A>G (n.256-1860A>G) c.1583-5A>G (n.1583-5A>G) n.1627-2A>G n.1627-5A>G n.1754-2A>G n.1754-5A>G n.1712-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434336G>A | CA384006566 | ATF7IP | c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1559-4G>A (n.1559-4G>A) n.1717-1G>A c.-125-1G>A (n.-125-1G>A) n.1718-4G>A n.1651-1G>A c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.256-1859G>A (n.256-1859G>A) c.1583-4G>A (n.1583-4G>A) n.1627-1G>A n.1627-4G>A n.1754-1G>A n.1754-4G>A n.1712-1G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434336G>C | CA384006565 | ATF7IP | c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1559-4G>C (n.1559-4G>C) n.1717-1G>C c.-125-1G>C (n.-125-1G>C) n.1718-4G>C n.1651-1G>C c.1583-1G>C (n.1583-1G>C) c.256-1859G>C (n.256-1859G>C) c.1583-4G>C (n.1583-4G>C) n.1627-1G>C n.1627-4G>C n.1754-1G>C n.1754-4G>C n.1712-1G>C | |
| 12 | g.14434336G>T | CA384006564 | ATF7IP | c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1559-4G>T (n.1559-4G>T) n.1717-1G>T c.-125-1G>T (n.-125-1G>T) n.1718-4G>T n.1651-1G>T c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) c.256-1859G>T (n.256-1859G>T) c.1583-4G>T (n.1583-4G>T) n.1627-1G>T n.1627-4G>T n.1754-1G>T n.1754-4G>T n.1712-1G>T | |
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| 12 | g.14434337C>G | CA384006568 | ATF7IP | c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) n.1717C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.1718-3C>G n.1651C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.256-1858C>G (n.256-1858C>G) c.1583-3C>G (n.1583-3C>G) n.1627C>G n.1627-3C>G n.1754C>G n.1754-3C>G n.1712C>G | |
| 12 | g.14434337C>T | CA384006569 | ATF7IP | c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) n.1717C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.1718-3C>T n.1651C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.256-1858C>T (n.256-1858C>T) c.1583-3C>T (n.1583-3C>T) n.1627C>T n.1627-3C>T n.1754C>T n.1754-3C>T n.1712C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434338A>G | CA384006571 | ATF7IP | c.1560A>G (p.Ala520=) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) n.1718A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.1718-2A>G n.1652A>G c.1584A>G (p.Ala528=) c.256-1857A>G (n.256-1857A>G) c.1583-2A>G (n.1583-2A>G) n.1628A>G n.1627-2A>G n.1755A>G n.1754-2A>G n.1713A>G | |
| 12 | g.14434338A>T | CA384006572 | ATF7IP | c.1560A>T (p.Ala520=) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) n.1718A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.1718-2A>T n.1652A>T c.1584A>T (p.Ala528=) c.256-1857A>T (n.256-1857A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) n.1628A>T n.1627-2A>T n.1755A>T n.1754-2A>T n.1713A>T | |
| 12 | g.14434339G>A | CA384006573 | ATF7IP | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) n.1719G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.1718-1G>A n.1653G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.256-1856G>A (n.256-1856G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) n.1629G>A n.1627-1G>A n.1756G>A n.1754-1G>A n.1714G>A | |
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| 12 | g.14434339G>T | CA384006574 | ATF7IP | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) n.1719G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.1718-1G>T n.1653G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.256-1856G>T (n.256-1856G>T) c.1583-1G>T (n.1583-1G>T) n.1629G>T n.1627-1G>T n.1756G>T n.1754-1G>T n.1714G>T | |
| 12 | g.14434340A>C | CA384006576 | ATF7IP | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1720A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.1718A>C n.1654A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.256-1855A>C (n.256-1855A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1630A>C n.1627A>C n.1757A>C n.1754A>C n.1715A>C | |
| 12 | g.14434340A>G | CA384006577 | ATF7IP | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1720A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.1718A>G n.1654A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.256-1855A>G (n.256-1855A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1630A>G n.1627A>G n.1757A>G n.1754A>G n.1715A>G | |
| 12 | g.14434340A>T | CA384006578 | ATF7IP | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1720A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.1718A>T n.1654A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.256-1855A>T (n.256-1855A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1630A>T n.1627A>T n.1757A>T n.1754A>T n.1715A>T | |
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| 12 | g.14434341A>C | CA384006579 | ATF7IP | c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.1721A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.1719A>C n.1655A>C c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.256-1854A>C (n.256-1854A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.1631A>C n.1628A>C n.1758A>C n.1755A>C n.1716A>C | |
| 12 | g.14434341A>G | CA478707535 | ATF7IP | c.1563A>G (p.Glu521=) c.1560A>G (p.Glu520=) n.1721A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.1719A>G n.1655A>G c.1587A>G (p.Glu529=) c.256-1854A>G (n.256-1854A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) n.1631A>G n.1628A>G n.1758A>G n.1755A>G n.1716A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14434341A>T | CA384006580 | ATF7IP | c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.1721A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.1719A>T n.1655A>T c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.256-1854A>T (n.256-1854A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.1631A>T n.1628A>T n.1758A>T n.1755A>T n.1716A>T | |
| 12 | g.14434342G>A | CA384006581 | ATF7IP | c.1564G>A (p.Val522Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) n.1722G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.1720G>A n.1656G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.256-1853G>A (n.256-1853G>A) c.1585G>A (p.Val529Ile) n.1632G>A n.1629G>A n.1759G>A n.1756G>A n.1717G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434342G>C | CA384006582 | ATF7IP | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) n.1722G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.1720G>C n.1656G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.256-1853G>C (n.256-1853G>C) c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1632G>C n.1629G>C n.1759G>C n.1756G>C n.1717G>C | |
| 12 | g.14434342G>T | CA384006583 | ATF7IP | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) n.1722G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.1720G>T n.1656G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) c.256-1853G>T (n.256-1853G>T) c.1585G>T (p.Val529Leu) n.1632G>T n.1629G>T n.1759G>T n.1756G>T n.1717G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434343T>A | CA384006584 | ATF7IP | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) n.1723T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.1721T>A n.1657T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) c.256-1852T>A (n.256-1852T>A) c.1586T>A (p.Val529Glu) n.1633T>A n.1630T>A n.1760T>A n.1757T>A n.1718T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434343T>C | CA384006585 | ATF7IP | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) n.1723T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.1721T>C n.1657T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.256-1852T>C (n.256-1852T>C) c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1633T>C n.1630T>C n.1760T>C n.1757T>C n.1718T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434343T>G | CA384006586 | ATF7IP | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) n.1723T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.1721T>G n.1657T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.256-1852T>G (n.256-1852T>G) c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1633T>G n.1630T>G n.1760T>G n.1757T>G n.1718T>G | |
| 12 | g.14434344A>C | CA478707540 | ATF7IP | c.1566A>C (p.Val522=) c.1563A>C (p.Val521=) n.1724A>C c.-118A>C (n.-118A>C) n.1722A>C n.1658A>C c.1590A>C (p.Val530=) c.256-1851A>C (n.256-1851A>C) c.1587A>C (p.Val529=) n.1634A>C n.1631A>C n.1761A>C n.1758A>C n.1719A>C | |
| 12 | g.14434344A>G | CA478707539 | ATF7IP | c.1566A>G (p.Val522=) c.1563A>G (p.Val521=) n.1724A>G c.-118A>G (n.-118A>G) n.1722A>G n.1658A>G c.1590A>G (p.Val530=) c.256-1851A>G (n.256-1851A>G) c.1587A>G (p.Val529=) n.1634A>G n.1631A>G n.1761A>G n.1758A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434344A>T | CA478707538 | ATF7IP | c.1566A>T (p.Val522=) c.1563A>T (p.Val521=) n.1724A>T c.-118A>T (n.-118A>T) n.1722A>T n.1658A>T c.1590A>T (p.Val530=) c.256-1851A>T (n.256-1851A>T) c.1587A>T (p.Val529=) n.1634A>T n.1631A>T n.1761A>T n.1758A>T n.1719A>T | |
| 12 | g.14434345G>A | CA384006589 | ATF7IP | c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1725G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.1723G>A n.1659G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.256-1850G>A (n.256-1850G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1635G>A n.1632G>A n.1762G>A n.1759G>A n.1720G>A | |
| 12 | g.14434345G>C | CA384006587 | ATF7IP | c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1725G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.1723G>C n.1659G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.256-1850G>C (n.256-1850G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1635G>C n.1632G>C n.1762G>C n.1759G>C n.1720G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434345G>T | CA384006588 | ATF7IP | c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1725G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.1723G>T n.1659G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.256-1850G>T (n.256-1850G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1635G>T n.1632G>T n.1762G>T n.1759G>T n.1720G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434346A>C | CA384006590 | ATF7IP | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1726A>C c.-116A>C (n.-116A>C) n.1724A>C n.1660A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.256-1849A>C (n.256-1849A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1636A>C n.1633A>C n.1763A>C n.1760A>C n.1721A>C | |
| 12 | g.14434346A>G | CA384006592 | ATF7IP | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1726A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.1724A>G n.1660A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.256-1849A>G (n.256-1849A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1636A>G n.1633A>G n.1763A>G n.1760A>G n.1721A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434346A>T | CA384006591 | ATF7IP | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1726A>T c.-116A>T (n.-116A>T) n.1724A>T n.1660A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.256-1849A>T (n.256-1849A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1636A>T n.1633A>T n.1763A>T n.1760A>T n.1721A>T | |
| 12 | g.14434348del | CA2575086035 | ATF7IP | c.1570del (p.Ser524ValfsTer14) c.1567del (p.Ser523ValfsTer14) n.1728del c.-114del (n.-114del) n.1726del n.1662del c.1594del (p.Ser532ValfsTer14) c.256-1847del (n.256-1847del) c.1591del (p.Ser531ValfsTer14) n.1638del n.1635del n.1765del n.1762del n.1723del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434347A>C | CA384006593 | ATF7IP | c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) n.1727A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.1725A>C n.1661A>C c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.256-1848A>C (n.256-1848A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) n.1637A>C n.1634A>C n.1764A>C n.1761A>C n.1722A>C | |
| 12 | g.14434347A>G | CA478707544 | ATF7IP | c.1569A>G (p.Glu523=) c.1566A>G (p.Glu522=) n.1727A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.1725A>G n.1661A>G c.1593A>G (p.Glu531=) c.256-1848A>G (n.256-1848A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) n.1637A>G n.1634A>G n.1764A>G n.1761A>G n.1722A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434347A>T | CA384006594 | ATF7IP | c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) n.1727A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.1725A>T n.1661A>T c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.256-1848A>T (n.256-1848A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) n.1637A>T n.1634A>T n.1764A>T n.1761A>T n.1722A>T | |
| 12 | g.14434348A>C | CA384006595 | ATF7IP | c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1728A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.1726A>C n.1662A>C c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.256-1847A>C (n.256-1847A>C) c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.1638A>C n.1635A>C n.1765A>C n.1762A>C n.1723A>C | |
| 12 | g.14434348A>G | CA384006596 | ATF7IP | c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1728A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.1726A>G n.1662A>G c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.256-1847A>G (n.256-1847A>G) c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.1638A>G n.1635A>G n.1765A>G n.1762A>G n.1723A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434348A>T | CA384006597 | ATF7IP | c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1728A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.1726A>T n.1662A>T c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.256-1847A>T (n.256-1847A>T) c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.1638A>T n.1635A>T n.1765A>T n.1762A>T n.1723A>T | |
| 12 | g.14434349G>A | CA384006598 | ATF7IP | c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1729G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.1727G>A n.1663G>A c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.256-1846G>A (n.256-1846G>A) c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.1639G>A n.1636G>A n.1766G>A n.1763G>A n.1724G>A | |
| 12 | g.14434349G>C | CA384006599 | ATF7IP | c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1729G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.1727G>C n.1663G>C c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.256-1846G>C (n.256-1846G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.1639G>C n.1636G>C n.1766G>C n.1763G>C n.1724G>C | |
| 12 | g.14434349G>T | CA384006600 | ATF7IP | c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1729G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.1727G>T n.1663G>T c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.256-1846G>T (n.256-1846G>T) c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.1639G>T n.1636G>T n.1766G>T n.1763G>T n.1724G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434350T>A | CA384006601 | ATF7IP | c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1569T>A (p.Ser523Arg) n.1730T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.1728T>A n.1664T>A c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.256-1845T>A (n.256-1845T>A) c.1593T>A (p.Ser531Arg) n.1640T>A n.1637T>A n.1767T>A n.1764T>A n.1725T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434350T>C | CA478707546 | ATF7IP | c.1572T>C (p.Ser524=) c.1569T>C (p.Ser523=) n.1730T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.1728T>C n.1664T>C c.1596T>C (p.Ser532=) c.256-1845T>C (n.256-1845T>C) c.1593T>C (p.Ser531=) n.1640T>C n.1637T>C n.1767T>C n.1764T>C n.1725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434350T>G | CA384006602 | ATF7IP | c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1569T>G (p.Ser523Arg) n.1730T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.1728T>G n.1664T>G c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.256-1845T>G (n.256-1845T>G) c.1593T>G (p.Ser531Arg) n.1640T>G n.1637T>G n.1767T>G n.1764T>G n.1725T>G | dbSNP |
| 12 | g.14434350T= | CA2017844122 | ATF7IP | c.1572T= (p.Ser524=) c.1569T= (p.Ser523=) n.1730T= c.-112T= (n.-112T=) n.1728T= n.1664T= c.1596T= (p.Ser532=) c.256-1845T= (n.256-1845T=) c.1593T= (p.Ser531=) n.1640T= n.1637T= n.1767T= n.1764T= n.1725T= | |
| 12 | g.14434351A= | CA2017844123 | ATF7IP | c.1573A= (p.Asn525=) c.1570A= (p.Asn524=) n.1731A= c.-111A= (n.-111A=) n.1729A= n.1665A= c.1597A= (p.Asn533=) c.256-1844A= (n.256-1844A=) c.1594A= (p.Asn532=) n.1641A= n.1638A= n.1768A= n.1765A= n.1726A= | |
| 12 | g.14434351A>C | CA384006603 | ATF7IP | c.1573A>C (p.Asn525His) c.1570A>C (p.Asn524His) n.1731A>C c.-111A>C (n.-111A>C) n.1729A>C n.1665A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.256-1844A>C (n.256-1844A>C) c.1594A>C (p.Asn532His) n.1641A>C n.1638A>C n.1768A>C n.1765A>C n.1726A>C | |
| 12 | g.14434351A>G | CA233236493 | ATF7IP | c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.1731A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.1729A>G n.1665A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.256-1844A>G (n.256-1844A>G) c.1594A>G (p.Asn532Asp) n.1641A>G n.1638A>G n.1768A>G n.1765A>G n.1726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434351A>T | CA384006604 | ATF7IP | c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.1731A>T c.-111A>T (n.-111A>T) n.1729A>T n.1665A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.256-1844A>T (n.256-1844A>T) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) n.1641A>T n.1638A>T n.1768A>T n.1765A>T n.1726A>T | |
| 12 | g.14434352del | CA2617762844 | ATF7IP | c.1574del (p.Asn525MetfsTer13) c.1571del (p.Asn524MetfsTer13) n.1732del c.-110del (n.-110del) n.1730del n.1666del c.1598del (p.Asn533MetfsTer13) c.256-1843del (n.256-1843del) c.1595del (p.Asn532MetfsTer13) n.1642del n.1639del n.1769del n.1766del n.1727del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434352A>C | CA384006605 | ATF7IP | c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.1732A>C c.-110A>C (n.-110A>C) n.1730A>C n.1666A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.256-1843A>C (n.256-1843A>C) c.1595A>C (p.Asn532Thr) n.1642A>C n.1639A>C n.1769A>C n.1766A>C n.1727A>C | |
| 12 | g.14434352A>G | CA384006607 | ATF7IP | c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.1732A>G c.-110A>G (n.-110A>G) n.1730A>G n.1666A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.256-1843A>G (n.256-1843A>G) c.1595A>G (p.Asn532Ser) n.1642A>G n.1639A>G n.1769A>G n.1766A>G n.1727A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434352A>T | CA384006606 | ATF7IP | c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.1732A>T c.-110A>T (n.-110A>T) n.1730A>T n.1666A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.256-1843A>T (n.256-1843A>T) c.1595A>T (p.Asn532Ile) n.1642A>T n.1639A>T n.1769A>T n.1766A>T n.1727A>T | |
| 12 | g.14434353T>A | CA384006608 | ATF7IP | c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.1733T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.1731T>A n.1667T>A c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.256-1842T>A (n.256-1842T>A) c.1596T>A (p.Asn532Lys) n.1643T>A n.1640T>A n.1770T>A n.1767T>A n.1728T>A | |
| 12 | g.14434353T>C | CA478707550 | ATF7IP | c.1575T>C (p.Asn525=) c.1572T>C (p.Asn524=) n.1733T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.1731T>C n.1667T>C c.1599T>C (p.Asn533=) c.256-1842T>C (n.256-1842T>C) c.1596T>C (p.Asn532=) n.1643T>C n.1640T>C n.1770T>C n.1767T>C n.1728T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434353T>G | CA384006609 | ATF7IP | c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.1733T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.1731T>G n.1667T>G c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.256-1842T>G (n.256-1842T>G) c.1596T>G (p.Asn532Lys) n.1643T>G n.1640T>G n.1770T>G n.1767T>G n.1728T>G | |
| 12 | g.14434354G>A | CA384006610 | ATF7IP | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1734G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.1732G>A n.1668G>A c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.256-1841G>A (n.256-1841G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1644G>A n.1641G>A n.1771G>A n.1768G>A n.1729G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434354G>C | CA384006611 | ATF7IP | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1734G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.1732G>C n.1668G>C c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.256-1841G>C (n.256-1841G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1644G>C n.1641G>C n.1771G>C n.1768G>C n.1729G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434354G>T | CA384006612 | ATF7IP | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1734G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.1732G>T n.1668G>T c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.256-1841G>T (n.256-1841G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1644G>T n.1641G>T n.1771G>T n.1768G>T n.1729G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434355A= | CA2017844124 | ATF7IP | c.1577A= (p.Glu526=) c.1574A= (p.Glu525=) n.1735A= c.-107A= (n.-107A=) n.1733A= n.1669A= c.1601A= (p.Glu534=) c.256-1840A= (n.256-1840A=) c.1598A= (p.Glu533=) n.1645A= n.1642A= n.1772A= n.1769A= n.1730A= | |
| 12 | g.14434355A>C | CA384006613 | ATF7IP | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1735A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.1733A>C n.1669A>C c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.256-1840A>C (n.256-1840A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1645A>C n.1642A>C n.1772A>C n.1769A>C n.1730A>C | |
| 12 | g.14434355A>G | CA233236510 | ATF7IP | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1735A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.1733A>G n.1669A>G c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.256-1840A>G (n.256-1840A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1645A>G n.1642A>G n.1772A>G n.1769A>G n.1730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434355A>T | CA384006614 | ATF7IP | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1735A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.1733A>T n.1669A>T c.1601A>T (p.Glu534Val) c.256-1840A>T (n.256-1840A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1645A>T n.1642A>T n.1772A>T n.1769A>T n.1730A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434358del | CA2617762845 | ATF7IP | c.1580del (p.Lys527ArgfsTer11) c.1577del (p.Lys526ArgfsTer11) n.1738del c.-104del (n.-104del) n.1736del n.1672del c.1604del (p.Lys535ArgfsTer11) c.256-1837del (n.256-1837del) c.1601del (p.Lys534ArgfsTer11) n.1648del n.1645del n.1775del n.1772del n.1733del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434356A>C | CA384006615 | ATF7IP | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.1736A>C c.-106A>C (n.-106A>C) n.1734A>C n.1670A>C c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.256-1839A>C (n.256-1839A>C) c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.1646A>C n.1643A>C n.1773A>C n.1770A>C n.1731A>C | |
| 12 | g.14434356A>G | CA478707553 | ATF7IP | c.1578A>G (p.Glu526=) c.1575A>G (p.Glu525=) n.1736A>G c.-106A>G (n.-106A>G) n.1734A>G n.1670A>G c.1602A>G (p.Glu534=) c.256-1839A>G (n.256-1839A>G) c.1599A>G (p.Glu533=) n.1646A>G n.1643A>G n.1773A>G n.1770A>G n.1731A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434356A>T | CA384006616 | ATF7IP | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.1736A>T c.-106A>T (n.-106A>T) n.1734A>T n.1670A>T c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.256-1839A>T (n.256-1839A>T) c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.1646A>T n.1643A>T n.1773A>T n.1770A>T n.1731A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434357A= | CA2017844125 | ATF7IP | c.1579A= (p.Lys527=) c.1576A= (p.Lys526=) n.1737A= c.-105A= (n.-105A=) n.1735A= n.1671A= c.1603A= (p.Lys535=) c.256-1838A= (n.256-1838A=) c.1600A= (p.Lys534=) n.1647A= n.1644A= n.1774A= n.1771A= n.1732A= | |
| 12 | g.14434357A>C | CA384006619 | ATF7IP | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1737A>C c.-105A>C (n.-105A>C) n.1735A>C n.1671A>C c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.256-1838A>C (n.256-1838A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1647A>C n.1644A>C n.1774A>C n.1771A>C n.1732A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434357A>G | CA384006618 | ATF7IP | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1737A>G c.-105A>G (n.-105A>G) n.1735A>G n.1671A>G c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.256-1838A>G (n.256-1838A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1647A>G n.1644A>G n.1774A>G n.1771A>G n.1732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434357A>T | CA384006617 | ATF7IP | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1737A>T c.-105A>T (n.-105A>T) n.1735A>T n.1671A>T c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.256-1838A>T (n.256-1838A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1647A>T n.1644A>T n.1774A>T n.1771A>T n.1732A>T | |
| 12 | g.14434358A>C | CA384006622 | ATF7IP | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1738A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.1736A>C n.1672A>C c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.256-1837A>C (n.256-1837A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1648A>C n.1645A>C n.1775A>C n.1772A>C n.1733A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434358A>G | CA384006620 | ATF7IP | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1738A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.1736A>G n.1672A>G c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.256-1837A>G (n.256-1837A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1648A>G n.1645A>G n.1775A>G n.1772A>G n.1733A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434358A>T | CA384006621 | ATF7IP | c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) n.1738A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.1736A>T n.1672A>T c.1604A>T (p.Lys535Met) c.256-1837A>T (n.256-1837A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) n.1648A>T n.1645A>T n.1775A>T n.1772A>T n.1733A>T | |
| 12 | g.14434359G>A | CA478707554 | ATF7IP | c.1581G>A (p.Lys527=) c.1578G>A (p.Lys526=) n.1739G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.1737G>A n.1673G>A c.1605G>A (p.Lys535=) c.256-1836G>A (n.256-1836G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) n.1649G>A n.1646G>A n.1776G>A n.1773G>A n.1734G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434359G>C | CA384006623 | ATF7IP | c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) n.1739G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.1737G>C n.1673G>C c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.256-1836G>C (n.256-1836G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.1649G>C n.1646G>C n.1776G>C n.1773G>C n.1734G>C | |
| 12 | g.14434359G>T | CA384006624 | ATF7IP | c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) n.1739G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.1737G>T n.1673G>T c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.256-1836G>T (n.256-1836G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.1649G>T n.1646G>T n.1776G>T n.1773G>T n.1734G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434360G>A | CA384006625 | ATF7IP | c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.1740G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.1738G>A n.1674G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.256-1835G>A (n.256-1835G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.1650G>A n.1647G>A n.1777G>A n.1774G>A n.1735G>A | dbSNP |
| 12 | g.14434360G>C | CA384006626 | ATF7IP | c.1582G>C (p.Asp528His) c.1579G>C (p.Asp527His) n.1740G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.1738G>C n.1674G>C c.1606G>C (p.Asp536His) c.256-1835G>C (n.256-1835G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.1650G>C n.1647G>C n.1777G>C n.1774G>C n.1735G>C | |
| 12 | g.14434360G= | CA2017844126 | ATF7IP | c.1582G= (p.Asp528=) c.1579G= (p.Asp527=) n.1740G= c.-102G= (n.-102G=) n.1738G= n.1674G= c.1606G= (p.Asp536=) c.256-1835G= (n.256-1835G=) c.1603G= (p.Asp535=) n.1650G= n.1647G= n.1777G= n.1774G= n.1735G= | |
| 12 | g.14434360G>T | CA384006627 | ATF7IP | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.1740G>T c.-102G>T (n.-102G>T) n.1738G>T n.1674G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.256-1835G>T (n.256-1835G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.1650G>T n.1647G>T n.1777G>T n.1774G>T n.1735G>T | |
| 12 | g.14434361A= | CA2017844127 | ATF7IP | c.1583A= (p.Asp528=) c.1580A= (p.Asp527=) n.1741A= c.-101A= (n.-101A=) n.1739A= n.1675A= c.1607A= (p.Asp536=) c.256-1834A= (n.256-1834A=) c.1604A= (p.Asp535=) n.1651A= n.1648A= n.1778A= n.1775A= n.1736A= | |
| 12 | g.14434361A>C | CA384006628 | ATF7IP | c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.1741A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.1739A>C n.1675A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.256-1834A>C (n.256-1834A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.1651A>C n.1648A>C n.1778A>C n.1775A>C n.1736A>C | |
| 12 | g.14434361A>G | CA384006629 | ATF7IP | c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.1741A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.1739A>G n.1675A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.256-1834A>G (n.256-1834A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.1651A>G n.1648A>G n.1778A>G n.1775A>G n.1736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434361A>T | CA384006630 | ATF7IP | c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) n.1741A>T c.-101A>T (n.-101A>T) n.1739A>T n.1675A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) c.256-1834A>T (n.256-1834A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.1651A>T n.1648A>T n.1778A>T n.1775A>T n.1736A>T | dbSNP |
| 12 | g.14434362C>A | CA384006631 | ATF7IP | c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.1742C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.1740C>A n.1676C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.256-1833C>A (n.256-1833C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.1652C>A n.1649C>A n.1779C>A n.1776C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434362C= | CA2017844128 | ATF7IP | c.1584C= (p.Asp528=) c.1581C= (p.Asp527=) n.1742C= c.-100C= (n.-100C=) n.1740C= n.1676C= c.1608C= (p.Asp536=) c.256-1833C= (n.256-1833C=) c.1605C= (p.Asp535=) n.1652C= n.1649C= n.1779C= n.1776C= n.1737C= | |
| 12 | g.14434362C>G | CA384006632 | ATF7IP | c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.1742C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.1740C>G n.1676C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.256-1833C>G (n.256-1833C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.1652C>G n.1649C>G n.1779C>G n.1776C>G n.1737C>G | |
| 12 | g.14434362C>T | CA478707555 | ATF7IP | c.1584C>T (p.Asp528=) c.1581C>T (p.Asp527=) n.1742C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.1740C>T n.1676C>T c.1608C>T (p.Asp536=) c.256-1833C>T (n.256-1833C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) n.1652C>T n.1649C>T n.1779C>T n.1776C>T n.1737C>T | dbSNP |
| 12 | g.14434363A>C | CA384006635 | ATF7IP | c.1585A>C (p.Asn529His) c.1582A>C (p.Asn528His) n.1743A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.1741A>C n.1677A>C c.1609A>C (p.Asn537His) c.256-1832A>C (n.256-1832A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1653A>C n.1650A>C n.1780A>C n.1777A>C n.1738A>C | |
| 12 | g.14434363A>G | CA384006634 | ATF7IP | c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) n.1743A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.1741A>G n.1677A>G c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.256-1832A>G (n.256-1832A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1653A>G n.1650A>G n.1780A>G n.1777A>G n.1738A>G | |
| 12 | g.14434363A>T | CA384006633 | ATF7IP | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) n.1743A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.1741A>T n.1677A>T c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.256-1832A>T (n.256-1832A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1653A>T n.1650A>T n.1780A>T n.1777A>T n.1738A>T | |
| 12 | g.14434364A= | CA2017844129 | ATF7IP | c.1586A= (p.Asn529=) c.1583A= (p.Asn528=) n.1744A= c.-98A= (n.-98A=) n.1742A= n.1678A= c.1610A= (p.Asn537=) c.256-1831A= (n.256-1831A=) c.1607A= (p.Asn536=) n.1654A= n.1651A= n.1781A= n.1778A= n.1739A= | |
| 12 | g.14434364A>C | CA384006636 | ATF7IP | c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) n.1744A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.1742A>C n.1678A>C c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.256-1831A>C (n.256-1831A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1654A>C n.1651A>C n.1781A>C n.1778A>C n.1739A>C | |
| 12 | g.14434364A>G | CA6461760 | ATF7IP | c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) n.1744A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.1742A>G n.1678A>G c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.256-1831A>G (n.256-1831A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1654A>G n.1651A>G n.1781A>G n.1778A>G n.1739A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434364A>T | CA384006637 | ATF7IP | c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) n.1744A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.1742A>T n.1678A>T c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.256-1831A>T (n.256-1831A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1654A>T n.1651A>T n.1781A>T n.1778A>T n.1739A>T | |
| 12 | g.14434365C>A | CA384006638 | ATF7IP | c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) n.1745C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.1743C>A n.1679C>A c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.256-1830C>A (n.256-1830C>A) c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.1655C>A n.1652C>A n.1782C>A n.1779C>A n.1740C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434365C= | CA2017844130 | ATF7IP | c.1587C= (p.Asn529=) c.1584C= (p.Asn528=) n.1745C= c.-97C= (n.-97C=) n.1743C= n.1679C= c.1611C= (p.Asn537=) c.256-1830C= (n.256-1830C=) c.1608C= (p.Asn536=) n.1655C= n.1652C= n.1782C= n.1779C= n.1740C= | |
| 12 | g.14434365C>G | CA384006639 | ATF7IP | c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) n.1745C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.1743C>G n.1679C>G c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.256-1830C>G (n.256-1830C>G) c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.1655C>G n.1652C>G n.1782C>G n.1779C>G n.1740C>G | |
| 12 | g.14434365C>T | CA478707557 | ATF7IP | c.1587C>T (p.Asn529=) c.1584C>T (p.Asn528=) n.1745C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.1743C>T n.1679C>T c.1611C>T (p.Asn537=) c.256-1830C>T (n.256-1830C>T) c.1608C>T (p.Asn536=) n.1655C>T n.1652C>T n.1782C>T n.1779C>T n.1740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434366A>C | CA384006640 | ATF7IP | c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1746A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.1744A>C n.1680A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.256-1829A>C (n.256-1829A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) n.1656A>C n.1653A>C n.1783A>C n.1780A>C n.1741A>C | |
| 12 | g.14434366A>G | CA384006641 | ATF7IP | c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1746A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.1744A>G n.1680A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.256-1829A>G (n.256-1829A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) n.1656A>G n.1653A>G n.1783A>G n.1780A>G n.1741A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434366A>T | CA384006642 | ATF7IP | c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1746A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.1744A>T n.1680A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.256-1829A>T (n.256-1829A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) n.1656A>T n.1653A>T n.1783A>T n.1780A>T n.1741A>T | |
| 12 | g.14434367A= | CA2017844131 | ATF7IP | c.1589A= (p.Lys530=) c.1586A= (p.Lys529=) n.1747A= c.-95A= (n.-95A=) n.1745A= n.1681A= c.1613A= (p.Lys538=) c.256-1828A= (n.256-1828A=) c.1610A= (p.Lys537=) n.1657A= n.1654A= n.1784A= n.1781A= n.1742A= | |
| 12 | g.14434367A>C | CA384006643 | ATF7IP | c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1747A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.1745A>C n.1681A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.256-1828A>C (n.256-1828A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) n.1657A>C n.1654A>C n.1784A>C n.1781A>C n.1742A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434367A>G | CA6461761 | ATF7IP | c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1747A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.1745A>G n.1681A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.256-1828A>G (n.256-1828A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.1657A>G n.1654A>G n.1784A>G n.1781A>G n.1742A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434367A>T | CA384006644 | ATF7IP | c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1747A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.1745A>T n.1681A>T c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.256-1828A>T (n.256-1828A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.1657A>T n.1654A>T n.1784A>T n.1781A>T n.1742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14434368A>C | CA384006645 | ATF7IP | c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.1748A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.1746A>C n.1682A>C c.1614A>C (p.Lys538Asn) c.256-1827A>C (n.256-1827A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) n.1658A>C n.1655A>C n.1785A>C n.1782A>C n.1743A>C | |
| 12 | g.14434368A>G | CA478707560 | ATF7IP | c.1590A>G (p.Lys530=) c.1587A>G (p.Lys529=) n.1748A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.1746A>G n.1682A>G c.1614A>G (p.Lys538=) c.256-1827A>G (n.256-1827A>G) c.1611A>G (p.Lys537=) n.1658A>G n.1655A>G n.1785A>G n.1782A>G n.1743A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434368A>T | CA384006646 | ATF7IP | c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.1748A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.1746A>T n.1682A>T c.1614A>T (p.Lys538Asn) c.256-1827A>T (n.256-1827A>T) c.1611A>T (p.Lys537Asn) n.1658A>T n.1655A>T n.1785A>T n.1782A>T n.1743A>T | |
| 12 | g.14434369C>A | CA6461763 | ATF7IP | c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.1749C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.1747C>A n.1683C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.256-1826C>A (n.256-1826C>A) c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1659C>A n.1656C>A n.1786C>A n.1783C>A n.1744C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434369C= | CA2017844132 | ATF7IP | c.1591C= (p.Pro531=) c.1588C= (p.Pro530=) n.1749C= c.-93C= (n.-93C=) n.1747C= n.1683C= c.1615C= (p.Pro539=) c.256-1826C= (n.256-1826C=) c.1612C= (p.Pro538=) n.1659C= n.1656C= n.1786C= n.1783C= n.1744C= | |
| 12 | g.14434369C>G | CA6461762 | ATF7IP | c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.1749C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.1747C>G n.1683C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.256-1826C>G (n.256-1826C>G) c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1659C>G n.1656C>G n.1786C>G n.1783C>G n.1744C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434369C>T | CA384006647 | ATF7IP | c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.1749C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.1747C>T n.1683C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.256-1826C>T (n.256-1826C>T) c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1659C>T n.1656C>T n.1786C>T n.1783C>T n.1744C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434370C>A | CA384006648 | ATF7IP | c.1592C>A (p.Pro531His) c.1589C>A (p.Pro530His) n.1750C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.1748C>A n.1684C>A c.1616C>A (p.Pro539His) c.256-1825C>A (n.256-1825C>A) c.1613C>A (p.Pro538His) n.1660C>A n.1657C>A n.1787C>A n.1784C>A n.1745C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434370C>G | CA384006649 | ATF7IP | c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.1750C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.1748C>G n.1684C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.256-1825C>G (n.256-1825C>G) c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1660C>G n.1657C>G n.1787C>G n.1784C>G n.1745C>G | |
| 12 | g.14434370C>T | CA384006650 | ATF7IP | c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.1750C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.1748C>T n.1684C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.256-1825C>T (n.256-1825C>T) c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1660C>T n.1657C>T n.1787C>T n.1784C>T n.1745C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434371T>A | CA478707563 | ATF7IP | c.1593T>A (p.Pro531=) c.1590T>A (p.Pro530=) n.1751T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.1749T>A n.1685T>A c.1617T>A (p.Pro539=) c.256-1824T>A (n.256-1824T>A) c.1614T>A (p.Pro538=) n.1661T>A n.1658T>A n.1788T>A n.1785T>A n.1746T>A | |
| 12 | g.14434371T>C | CA478707564 | ATF7IP | c.1593T>C (p.Pro531=) c.1590T>C (p.Pro530=) n.1751T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.1749T>C n.1685T>C c.1617T>C (p.Pro539=) c.256-1824T>C (n.256-1824T>C) c.1614T>C (p.Pro538=) n.1661T>C n.1658T>C n.1788T>C n.1785T>C n.1746T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.14434371T>G | CA478707562 | ATF7IP | c.1593T>G (p.Pro531=) c.1590T>G (p.Pro530=) n.1751T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.1749T>G n.1685T>G c.1617T>G (p.Pro539=) c.256-1824T>G (n.256-1824T>G) c.1614T>G (p.Pro538=) n.1661T>G n.1658T>G n.1788T>G n.1785T>G n.1746T>G | |
| 12 | g.14434372G>A | CA384006651 | ATF7IP | c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1752G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.1750G>A n.1686G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.256-1823G>A (n.256-1823G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1662G>A n.1659G>A n.1789G>A n.1786G>A n.1747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14434372G>C | CA384006652 | ATF7IP | c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1752G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.1750G>C n.1686G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.256-1823G>C (n.256-1823G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1662G>C n.1659G>C n.1789G>C n.1786G>C n.1747G>C | |
| 12 | g.14434372G>T | CA384006653 | ATF7IP | c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1752G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.1750G>T n.1686G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.256-1823G>T (n.256-1823G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1662G>T n.1659G>T n.1789G>T n.1786G>T n.1747G>T | |
| 12 | g.14434373A>C | CA384006656 | ATF7IP | c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1753A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.1751A>C n.1687A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.256-1822A>C (n.256-1822A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1663A>C n.1660A>C n.1790A>C n.1787A>C n.1748A>C | |
| 12 | g.14434373A>G | CA384006654 | ATF7IP | c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1753A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.1751A>G n.1687A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.256-1822A>G (n.256-1822A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1663A>G n.1660A>G n.1790A>G n.1787A>G n.1748A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434373A>T | CA384006655 | ATF7IP | c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1753A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.1751A>T n.1687A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.256-1822A>T (n.256-1822A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1663A>T n.1660A>T n.1790A>T n.1787A>T n.1748A>T | |
| 12 | g.14434374G>A | CA478707566 | ATF7IP | c.1596G>A (p.Glu532=) c.1593G>A (p.Glu531=) n.1754G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.1752G>A n.1688G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.256-1821G>A (n.256-1821G>A) c.1617G>A (p.Glu539=) n.1664G>A n.1661G>A n.1791G>A n.1788G>A n.1749G>A | |
| 12 | g.14434374G>C | CA384006657 | ATF7IP | c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.1754G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.1752G>C n.1688G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.256-1821G>C (n.256-1821G>C) c.1617G>C (p.Glu539Asp) n.1664G>C n.1661G>C n.1791G>C n.1788G>C n.1749G>C | |
| 12 | g.14434374G>T | CA384006658 | ATF7IP | c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.1754G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.1752G>T n.1688G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.256-1821G>T (n.256-1821G>T) c.1617G>T (p.Glu539Asp) n.1664G>T n.1661G>T n.1791G>T n.1788G>T n.1749G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434375G>A | CA384006659 | ATF7IP | c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1755G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.1753G>A n.1689G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.256-1820G>A (n.256-1820G>A) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1665G>A n.1662G>A n.1792G>A n.1789G>A n.1750G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434375G>C | CA384006660 | ATF7IP | c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1755G>C c.-87G>C (n.-87G>C) n.1753G>C n.1689G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.256-1820G>C (n.256-1820G>C) c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1665G>C n.1662G>C n.1792G>C n.1789G>C n.1750G>C | |
| 12 | g.14434375G>T | CA384006661 | ATF7IP | c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1755G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.1753G>T n.1689G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.256-1820G>T (n.256-1820G>T) c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1665G>T n.1662G>T n.1792G>T n.1789G>T n.1750G>T | |
| 12 | g.14434380_14434382del | CA2617762846 | ATF7IP | c.1602_1604del (p.Glu535del) c.1599_1601del (p.Glu534del) n.1760_1762del c.-82_-80del (n.-82_-80del) n.1758_1760del n.1694_1696del c.1626_1628del (p.Glu543del) c.256-1815_256-1813del (n.256-1815_256-1813del) c.1623_1625del (p.Glu542del) n.1670_1672del n.1667_1669del n.1797_1799del n.1794_1796del n.1755_1757del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434376A>C | CA384006664 | ATF7IP | c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1756A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.1754A>C n.1690A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.256-1819A>C (n.256-1819A>C) c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1666A>C n.1663A>C n.1793A>C n.1790A>C n.1751A>C | |
| 12 | g.14434376A>G | CA384006662 | ATF7IP | c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1756A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.1754A>G n.1690A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.256-1819A>G (n.256-1819A>G) c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1666A>G n.1663A>G n.1793A>G n.1790A>G n.1751A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434376A>T | CA384006663 | ATF7IP | c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1756A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.1754A>T n.1690A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.256-1819A>T (n.256-1819A>T) c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1666A>T n.1663A>T n.1793A>T n.1790A>T n.1751A>T | |
| 12 | g.14434377A>C | CA384006665 | ATF7IP | c.1599A>C (p.Glu533Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1757A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.1755A>C n.1691A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.256-1818A>C (n.256-1818A>C) c.1620A>C (p.Glu540Asp) n.1667A>C n.1664A>C n.1794A>C n.1791A>C n.1752A>C | |
| 12 | g.14434377A>G | CA478707570 | ATF7IP | c.1599A>G (p.Glu533=) c.1596A>G (p.Glu532=) n.1757A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.1755A>G n.1691A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.256-1818A>G (n.256-1818A>G) c.1620A>G (p.Glu540=) n.1667A>G n.1664A>G n.1794A>G n.1791A>G n.1752A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434377A>T | CA384006666 | ATF7IP | c.1599A>T (p.Glu533Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1757A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.1755A>T n.1691A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.256-1818A>T (n.256-1818A>T) c.1620A>T (p.Glu540Asp) n.1667A>T n.1664A>T n.1794A>T n.1791A>T n.1752A>T | |
| 12 | g.14434378G>A | CA384006667 | ATF7IP | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1758G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.1756G>A n.1692G>A c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.256-1817G>A (n.256-1817G>A) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1668G>A n.1665G>A n.1795G>A n.1792G>A n.1753G>A | |
| 12 | g.14434378G>C | CA384006668 | ATF7IP | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1758G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.1756G>C n.1692G>C c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.256-1817G>C (n.256-1817G>C) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1668G>C n.1665G>C n.1795G>C n.1792G>C n.1753G>C | |
| 12 | g.14434378G>T | CA384006669 | ATF7IP | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1758G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.1756G>T n.1692G>T c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.256-1817G>T (n.256-1817G>T) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1668G>T n.1665G>T n.1795G>T n.1792G>T n.1753G>T | |
| 12 | g.14434379A>C | CA384006670 | ATF7IP | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1759A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.1757A>C n.1693A>C c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.256-1816A>C (n.256-1816A>C) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1669A>C n.1666A>C n.1796A>C n.1793A>C n.1754A>C | |
| 12 | g.14434379A>G | CA384006671 | ATF7IP | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1759A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.1757A>G n.1693A>G c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.256-1816A>G (n.256-1816A>G) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1669A>G n.1666A>G n.1796A>G n.1793A>G n.1754A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434379A>T | CA384006672 | ATF7IP | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1759A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.1757A>T n.1693A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.256-1816A>T (n.256-1816A>T) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1669A>T n.1666A>T n.1796A>T n.1793A>T n.1754A>T | |
| 12 | g.14434380A= | CA2017844133 | ATF7IP | c.1602A= (p.Glu534=) c.1599A= (p.Glu533=) n.1760A= c.-82A= (n.-82A=) n.1758A= n.1694A= c.1626A= (p.Glu542=) c.256-1815A= (n.256-1815A=) c.1623A= (p.Glu541=) n.1670A= n.1667A= n.1797A= n.1794A= n.1755A= | |
| 12 | g.14434380A>C | CA384006673 | ATF7IP | c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.1760A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.1758A>C n.1694A>C c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.256-1815A>C (n.256-1815A>C) c.1623A>C (p.Glu541Asp) n.1670A>C n.1667A>C n.1797A>C n.1794A>C n.1755A>C | |
| 12 | g.14434380A>G | CA478707572 | ATF7IP | c.1602A>G (p.Glu534=) c.1599A>G (p.Glu533=) n.1760A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.1758A>G n.1694A>G c.1626A>G (p.Glu542=) c.256-1815A>G (n.256-1815A>G) c.1623A>G (p.Glu541=) n.1670A>G n.1667A>G n.1797A>G n.1794A>G n.1755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434380A>T | CA384006674 | ATF7IP | c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.1760A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.1758A>T n.1694A>T c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.256-1815A>T (n.256-1815A>T) c.1623A>T (p.Glu541Asp) n.1670A>T n.1667A>T n.1797A>T n.1794A>T n.1755A>T | |
| 12 | g.14434381G>A | CA384006675 | ATF7IP | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1761G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.1759G>A n.1695G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.256-1814G>A (n.256-1814G>A) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.1671G>A n.1668G>A n.1798G>A n.1795G>A n.1756G>A | |
| 12 | g.14434381G>C | CA384006676 | ATF7IP | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1761G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.1759G>C n.1695G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.256-1814G>C (n.256-1814G>C) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.1671G>C n.1668G>C n.1798G>C n.1795G>C n.1756G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434381G>T | CA384006677 | ATF7IP | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1761G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.1759G>T n.1695G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.256-1814G>T (n.256-1814G>T) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.1671G>T n.1668G>T n.1798G>T n.1795G>T n.1756G>T | |
| 12 | g.14434382A= | CA2017844134 | ATF7IP | c.1604A= (p.Glu535=) c.1601A= (p.Glu534=) n.1762A= c.-80A= (n.-80A=) n.1760A= n.1696A= c.1628A= (p.Glu543=) c.256-1813A= (n.256-1813A=) c.1625A= (p.Glu542=) n.1672A= n.1669A= n.1799A= n.1796A= n.1757A= | |
| 12 | g.14434382A>C | CA6461764 | ATF7IP | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1762A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.1760A>C n.1696A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.256-1813A>C (n.256-1813A>C) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.1672A>C n.1669A>C n.1799A>C n.1796A>C n.1757A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434382A>G | CA384006678 | ATF7IP | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1762A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.1760A>G n.1696A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.256-1813A>G (n.256-1813A>G) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.1672A>G n.1669A>G n.1799A>G n.1796A>G n.1757A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434382A>T | CA384006679 | ATF7IP | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1762A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.1760A>T n.1696A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) c.256-1813A>T (n.256-1813A>T) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.1672A>T n.1669A>T n.1799A>T n.1796A>T n.1757A>T | |
| 12 | g.14434383G>A | CA478707574 | ATF7IP | c.1605G>A (p.Glu535=) c.1602G>A (p.Glu534=) n.1763G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.1761G>A n.1697G>A c.1629G>A (p.Glu543=) c.256-1812G>A (n.256-1812G>A) c.1626G>A (p.Glu542=) n.1673G>A n.1670G>A n.1800G>A n.1797G>A n.1758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434383G>C | CA6461765 | ATF7IP | c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.1763G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.1761G>C n.1697G>C c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.256-1812G>C (n.256-1812G>C) c.1626G>C (p.Glu542Asp) n.1673G>C n.1670G>C n.1800G>C n.1797G>C n.1758G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434383G= | CA2017844135 | ATF7IP | c.1605G= (p.Glu535=) c.1602G= (p.Glu534=) n.1763G= c.-79G= (n.-79G=) n.1761G= n.1697G= c.1629G= (p.Glu543=) c.256-1812G= (n.256-1812G=) c.1626G= (p.Glu542=) n.1673G= n.1670G= n.1800G= n.1797G= n.1758G= | |
| 12 | g.14434383G>T | CA384006680 | ATF7IP | c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.1763G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.1761G>T n.1697G>T c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.256-1812G>T (n.256-1812G>T) c.1626G>T (p.Glu542Asp) n.1673G>T n.1670G>T n.1800G>T n.1797G>T n.1758G>T | |
| 12 | g.14434384C>A | CA384006681 | ATF7IP | c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1764C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.1762C>A n.1698C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.256-1811C>A (n.256-1811C>A) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1674C>A n.1671C>A n.1801C>A n.1798C>A n.1759C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434384C>G | CA384006682 | ATF7IP | c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1764C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.1762C>G n.1698C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.256-1811C>G (n.256-1811C>G) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1674C>G n.1671C>G n.1801C>G n.1798C>G n.1759C>G | |
| 12 | g.14434384C>T | CA384006683 | ATF7IP | c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1764C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.1762C>T n.1698C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.256-1811C>T (n.256-1811C>T) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1674C>T n.1671C>T n.1801C>T n.1798C>T n.1759C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434385A>C | CA384006684 | ATF7IP | c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) n.1765A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.1763A>C n.1699A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.256-1810A>C (n.256-1810A>C) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1675A>C n.1672A>C n.1802A>C n.1799A>C n.1760A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434385A>G | CA384006685 | ATF7IP | c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.1765A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.1763A>G n.1699A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.256-1810A>G (n.256-1810A>G) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1675A>G n.1672A>G n.1802A>G n.1799A>G n.1760A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434385A>T | CA384006686 | ATF7IP | c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.1765A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.1763A>T n.1699A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.256-1810A>T (n.256-1810A>T) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1675A>T n.1672A>T n.1802A>T n.1799A>T n.1760A>T | |
| 12 | g.14434386del | CA2617762847 | ATF7IP | c.1608del (p.Val537Ter) c.1605del (p.Val536Ter) n.1766del c.-76del (n.-76del) n.1764del n.1700del c.1632del (p.Val545Ter) c.256-1809del (n.256-1809del) c.1629del (p.Val544Ter) n.1676del n.1673del n.1803del n.1800del n.1761del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434386A= | CA2017844136 | ATF7IP | c.1608A= (p.Gln536=) c.1605A= (p.Gln535=) n.1766A= c.-76A= (n.-76A=) n.1764A= n.1700A= c.1632A= (p.Gln544=) c.256-1809A= (n.256-1809A=) c.1629A= (p.Gln543=) n.1676A= n.1673A= n.1803A= n.1800A= n.1761A= | |
| 12 | g.14434386A>C | CA6461766 | ATF7IP | c.1608A>C (p.Gln536His) c.1605A>C (p.Gln535His) n.1766A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.1764A>C n.1700A>C c.1632A>C (p.Gln544His) c.256-1809A>C (n.256-1809A>C) c.1629A>C (p.Gln543His) n.1676A>C n.1673A>C n.1803A>C n.1800A>C n.1761A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14434386A>G | CA478707579 | ATF7IP | c.1608A>G (p.Gln536=) c.1605A>G (p.Gln535=) n.1766A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.1764A>G n.1700A>G c.1632A>G (p.Gln544=) c.256-1809A>G (n.256-1809A>G) c.1629A>G (p.Gln543=) n.1676A>G n.1673A>G n.1803A>G n.1800A>G n.1761A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14434386A>T | CA384006687 | ATF7IP | c.1608A>T (p.Gln536His) c.1605A>T (p.Gln535His) n.1766A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.1764A>T n.1700A>T c.1632A>T (p.Gln544His) c.256-1809A>T (n.256-1809A>T) c.1629A>T (p.Gln543His) n.1676A>T n.1673A>T n.1803A>T n.1800A>T n.1761A>T | |
| 12 | g.14434387G>A | CA6461767 | ATF7IP | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) n.1767G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.1765G>A n.1701G>A c.1633G>A (p.Val545Ile) c.256-1808G>A (n.256-1808G>A) c.1630G>A (p.Val544Ile) n.1677G>A n.1674G>A n.1804G>A n.1801G>A n.1762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.14434387G>T | CA233236541 | ATF7IP | c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) n.1767G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.1765G>T n.1701G>T c.1633G>T (p.Val545Leu) c.256-1808G>T (n.256-1808G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) n.1677G>T n.1674G>T n.1804G>T n.1801G>T n.1762G>T | dbSNP gnomAD v4 |