Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.14393392C>T | CA113991876 | TRIO | c.4219-646C>T (n.4219-646C>T) n.407-646C>T c.4072-646C>T (n.4072-646C>T) c.4042-646C>T (n.4042-646C>T) c.3418-646C>T (n.3418-646C>T) n.3137-646C>T c.4156-646C>T (n.4156-646C>T) c.4102-646C>T (n.4102-646C>T) c.2764-646C>T (n.2764-646C>T) n.4237-646C>T n.4243-646C>T n.4595-646C>T n.4603-646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393393C= | CA1528724024 | TRIO | c.4219-645C= (n.4219-645C=) n.407-645C= c.4072-645C= (n.4072-645C=) c.4042-645C= (n.4042-645C=) c.3418-645C= (n.3418-645C=) n.3137-645C= c.4156-645C= (n.4156-645C=) c.4102-645C= (n.4102-645C=) c.2764-645C= (n.2764-645C=) n.4237-645C= n.4243-645C= n.4595-645C= n.4603-645C= | |
5 | g.14393393C>G | CA1528724025 | TRIO | c.4219-645C>G (n.4219-645C>G) n.407-645C>G c.4072-645C>G (n.4072-645C>G) c.4042-645C>G (n.4042-645C>G) c.3418-645C>G (n.3418-645C>G) n.3137-645C>G c.4156-645C>G (n.4156-645C>G) c.4102-645C>G (n.4102-645C>G) c.2764-645C>G (n.2764-645C>G) n.4237-645C>G n.4243-645C>G n.4595-645C>G n.4603-645C>G | dbSNP |
5 | g.14393393C>T | CA557885276 | TRIO | c.4219-645C>T (n.4219-645C>T) n.407-645C>T c.4072-645C>T (n.4072-645C>T) c.4042-645C>T (n.4042-645C>T) c.3418-645C>T (n.3418-645C>T) n.3137-645C>T c.4156-645C>T (n.4156-645C>T) c.4102-645C>T (n.4102-645C>T) c.2764-645C>T (n.2764-645C>T) n.4237-645C>T n.4243-645C>T n.4595-645C>T n.4603-645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393394C= | CA1528724026 | TRIO | c.4219-644C= (n.4219-644C=) n.407-644C= c.4072-644C= (n.4072-644C=) c.4042-644C= (n.4042-644C=) c.3418-644C= (n.3418-644C=) n.3137-644C= c.4156-644C= (n.4156-644C=) c.4102-644C= (n.4102-644C=) c.2764-644C= (n.2764-644C=) n.4237-644C= n.4243-644C= n.4595-644C= n.4603-644C= | |
5 | g.14393394C>T | CA804999737 | TRIO | c.4219-644C>T (n.4219-644C>T) n.407-644C>T c.4072-644C>T (n.4072-644C>T) c.4042-644C>T (n.4042-644C>T) c.3418-644C>T (n.3418-644C>T) n.3137-644C>T c.4156-644C>T (n.4156-644C>T) c.4102-644C>T (n.4102-644C>T) c.2764-644C>T (n.2764-644C>T) n.4237-644C>T n.4243-644C>T n.4595-644C>T n.4603-644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393396T>C | CA1073442932 | TRIO | c.4219-642T>C (n.4219-642T>C) n.407-642T>C c.4072-642T>C (n.4072-642T>C) c.4042-642T>C (n.4042-642T>C) c.3418-642T>C (n.3418-642T>C) n.3137-642T>C c.4156-642T>C (n.4156-642T>C) c.4102-642T>C (n.4102-642T>C) c.2764-642T>C (n.2764-642T>C) n.4237-642T>C n.4243-642T>C n.4595-642T>C n.4603-642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393396T= | CA1528724027 | TRIO | c.4219-642T= (n.4219-642T=) n.407-642T= c.4072-642T= (n.4072-642T=) c.4042-642T= (n.4042-642T=) c.3418-642T= (n.3418-642T=) n.3137-642T= c.4156-642T= (n.4156-642T=) c.4102-642T= (n.4102-642T=) c.2764-642T= (n.2764-642T=) n.4237-642T= n.4243-642T= n.4595-642T= n.4603-642T= | |
5 | g.14393401C= | CA1528724028 | TRIO | c.4219-637C= (n.4219-637C=) n.407-637C= c.4072-637C= (n.4072-637C=) c.4042-637C= (n.4042-637C=) c.3418-637C= (n.3418-637C=) n.3137-637C= c.4156-637C= (n.4156-637C=) c.4102-637C= (n.4102-637C=) c.2764-637C= (n.2764-637C=) n.4237-637C= n.4243-637C= n.4595-637C= n.4603-637C= | |
5 | g.14393401C>G | CA1528724029 | TRIO | c.4219-637C>G (n.4219-637C>G) n.407-637C>G c.4072-637C>G (n.4072-637C>G) c.4042-637C>G (n.4042-637C>G) c.3418-637C>G (n.3418-637C>G) n.3137-637C>G c.4156-637C>G (n.4156-637C>G) c.4102-637C>G (n.4102-637C>G) c.2764-637C>G (n.2764-637C>G) n.4237-637C>G n.4243-637C>G n.4595-637C>G n.4603-637C>G | dbSNP |
5 | g.14393401C>T | CA2765349878 | TRIO | c.4219-637C>T (n.4219-637C>T) n.407-637C>T c.4072-637C>T (n.4072-637C>T) c.4042-637C>T (n.4042-637C>T) c.3418-637C>T (n.3418-637C>T) n.3137-637C>T c.4156-637C>T (n.4156-637C>T) c.4102-637C>T (n.4102-637C>T) c.2764-637C>T (n.2764-637C>T) n.4237-637C>T n.4243-637C>T n.4595-637C>T n.4603-637C>T | |
5 | g.14393402C= | CA1528724030 | TRIO | c.4219-636C= (n.4219-636C=) n.407-636C= c.4072-636C= (n.4072-636C=) c.4042-636C= (n.4042-636C=) c.3418-636C= (n.3418-636C=) n.3137-636C= c.4156-636C= (n.4156-636C=) c.4102-636C= (n.4102-636C=) c.2764-636C= (n.2764-636C=) n.4237-636C= n.4243-636C= n.4595-636C= n.4603-636C= | |
5 | g.14393402C>G | CA113991878 | TRIO | c.4219-636C>G (n.4219-636C>G) n.407-636C>G c.4072-636C>G (n.4072-636C>G) c.4042-636C>G (n.4042-636C>G) c.3418-636C>G (n.3418-636C>G) n.3137-636C>G c.4156-636C>G (n.4156-636C>G) c.4102-636C>G (n.4102-636C>G) c.2764-636C>G (n.2764-636C>G) n.4237-636C>G n.4243-636C>G n.4595-636C>G n.4603-636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393402C>T | CA113991880 | TRIO | c.4219-636C>T (n.4219-636C>T) n.407-636C>T c.4072-636C>T (n.4072-636C>T) c.4042-636C>T (n.4042-636C>T) c.3418-636C>T (n.3418-636C>T) n.3137-636C>T c.4156-636C>T (n.4156-636C>T) c.4102-636C>T (n.4102-636C>T) c.2764-636C>T (n.2764-636C>T) n.4237-636C>T n.4243-636C>T n.4595-636C>T n.4603-636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393408C= | CA1528724031 | TRIO | c.4219-630C= (n.4219-630C=) n.407-630C= c.4072-630C= (n.4072-630C=) c.4042-630C= (n.4042-630C=) c.3418-630C= (n.3418-630C=) n.3137-630C= c.4156-630C= (n.4156-630C=) c.4102-630C= (n.4102-630C=) c.2764-630C= (n.2764-630C=) n.4237-630C= n.4243-630C= n.4595-630C= n.4603-630C= | |
5 | g.14393408C>T | CA557885277 | TRIO | c.4219-630C>T (n.4219-630C>T) n.407-630C>T c.4072-630C>T (n.4072-630C>T) c.4042-630C>T (n.4042-630C>T) c.3418-630C>T (n.3418-630C>T) n.3137-630C>T c.4156-630C>T (n.4156-630C>T) c.4102-630C>T (n.4102-630C>T) c.2764-630C>T (n.2764-630C>T) n.4237-630C>T n.4243-630C>T n.4595-630C>T n.4603-630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393409A= | CA1528724032 | TRIO | c.4219-629A= (n.4219-629A=) n.407-629A= c.4072-629A= (n.4072-629A=) c.4042-629A= (n.4042-629A=) c.3418-629A= (n.3418-629A=) n.3137-629A= c.4156-629A= (n.4156-629A=) c.4102-629A= (n.4102-629A=) c.2764-629A= (n.2764-629A=) n.4237-629A= n.4243-629A= n.4595-629A= n.4603-629A= | |
5 | g.14393409A>G | CA2707908932 | TRIO | c.4219-629A>G (n.4219-629A>G) n.407-629A>G c.4072-629A>G (n.4072-629A>G) c.4042-629A>G (n.4042-629A>G) c.3418-629A>G (n.3418-629A>G) n.3137-629A>G c.4156-629A>G (n.4156-629A>G) c.4102-629A>G (n.4102-629A>G) c.2764-629A>G (n.2764-629A>G) n.4237-629A>G n.4243-629A>G n.4595-629A>G n.4603-629A>G | dbSNP |
5 | g.14393409A>T | CA113991883 | TRIO | c.4219-629A>T (n.4219-629A>T) n.407-629A>T c.4072-629A>T (n.4072-629A>T) c.4042-629A>T (n.4042-629A>T) c.3418-629A>T (n.3418-629A>T) n.3137-629A>T c.4156-629A>T (n.4156-629A>T) c.4102-629A>T (n.4102-629A>T) c.2764-629A>T (n.2764-629A>T) n.4237-629A>T n.4243-629A>T n.4595-629A>T n.4603-629A>T | dbSNP |
5 | g.14393411G>A | CA1073442938 | TRIO | c.4219-627G>A (n.4219-627G>A) n.407-627G>A c.4072-627G>A (n.4072-627G>A) c.4042-627G>A (n.4042-627G>A) c.3418-627G>A (n.3418-627G>A) n.3137-627G>A c.4156-627G>A (n.4156-627G>A) c.4102-627G>A (n.4102-627G>A) c.2764-627G>A (n.2764-627G>A) n.4237-627G>A n.4243-627G>A n.4595-627G>A n.4603-627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393411G= | CA1528724033 | TRIO | c.4219-627G= (n.4219-627G=) n.407-627G= c.4072-627G= (n.4072-627G=) c.4042-627G= (n.4042-627G=) c.3418-627G= (n.3418-627G=) n.3137-627G= c.4156-627G= (n.4156-627G=) c.4102-627G= (n.4102-627G=) c.2764-627G= (n.2764-627G=) n.4237-627G= n.4243-627G= n.4595-627G= n.4603-627G= | |
5 | g.14393416C>A | CA113991885 | TRIO | c.4219-622C>A (n.4219-622C>A) n.407-622C>A c.4072-622C>A (n.4072-622C>A) c.4042-622C>A (n.4042-622C>A) c.3418-622C>A (n.3418-622C>A) n.3137-622C>A c.4156-622C>A (n.4156-622C>A) c.4102-622C>A (n.4102-622C>A) c.2764-622C>A (n.2764-622C>A) n.4237-622C>A n.4243-622C>A n.4595-622C>A n.4603-622C>A | dbSNP |
5 | g.14393416C= | CA1528724035 | TRIO | c.4219-622C= (n.4219-622C=) n.407-622C= c.4072-622C= (n.4072-622C=) c.4042-622C= (n.4042-622C=) c.3418-622C= (n.3418-622C=) n.3137-622C= c.4156-622C= (n.4156-622C=) c.4102-622C= (n.4102-622C=) c.2764-622C= (n.2764-622C=) n.4237-622C= n.4243-622C= n.4595-622C= n.4603-622C= | |
5 | g.14393416C>T | CA557885278 | TRIO | c.4219-622C>T (n.4219-622C>T) n.407-622C>T c.4072-622C>T (n.4072-622C>T) c.4042-622C>T (n.4042-622C>T) c.3418-622C>T (n.3418-622C>T) n.3137-622C>T c.4156-622C>T (n.4156-622C>T) c.4102-622C>T (n.4102-622C>T) c.2764-622C>T (n.2764-622C>T) n.4237-622C>T n.4243-622C>T n.4595-622C>T n.4603-622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393419_14393421del | CA1528724036 | TRIO | c.4219-619_4219-617del (n.4219-619_4219-617del) n.407-619_407-617del c.4072-619_4072-617del (n.4072-619_4072-617del) c.4042-619_4042-617del (n.4042-619_4042-617del) c.3418-619_3418-617del (n.3418-619_3418-617del) n.3137-619_3137-617del c.4156-619_4156-617del (n.4156-619_4156-617del) c.4102-619_4102-617del (n.4102-619_4102-617del) c.2764-619_2764-617del (n.2764-619_2764-617del) n.4237-619_4237-617del n.4243-619_4243-617del n.4595-619_4595-617del n.4603-619_4603-617del | dbSNP |
5 | g.14393418A= | CA1528724037 | TRIO | c.4219-620A= (n.4219-620A=) n.407-620A= c.4072-620A= (n.4072-620A=) c.4042-620A= (n.4042-620A=) c.3418-620A= (n.3418-620A=) n.3137-620A= c.4156-620A= (n.4156-620A=) c.4102-620A= (n.4102-620A=) c.2764-620A= (n.2764-620A=) n.4237-620A= n.4243-620A= n.4595-620A= n.4603-620A= | |
5 | g.14393418A>G | CA1073442941 | TRIO | c.4219-620A>G (n.4219-620A>G) n.407-620A>G c.4072-620A>G (n.4072-620A>G) c.4042-620A>G (n.4042-620A>G) c.3418-620A>G (n.3418-620A>G) n.3137-620A>G c.4156-620A>G (n.4156-620A>G) c.4102-620A>G (n.4102-620A>G) c.2764-620A>G (n.2764-620A>G) n.4237-620A>G n.4243-620A>G n.4595-620A>G n.4603-620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393419G= | CA1528724038 | TRIO | c.4219-619G= (n.4219-619G=) n.407-619G= c.4072-619G= (n.4072-619G=) c.4042-619G= (n.4042-619G=) c.3418-619G= (n.3418-619G=) n.3137-619G= c.4156-619G= (n.4156-619G=) c.4102-619G= (n.4102-619G=) c.2764-619G= (n.2764-619G=) n.4237-619G= n.4243-619G= n.4595-619G= n.4603-619G= | |
5 | g.14393419G>T | CA113991888 | TRIO | c.4219-619G>T (n.4219-619G>T) n.407-619G>T c.4072-619G>T (n.4072-619G>T) c.4042-619G>T (n.4042-619G>T) c.3418-619G>T (n.3418-619G>T) n.3137-619G>T c.4156-619G>T (n.4156-619G>T) c.4102-619G>T (n.4102-619G>T) c.2764-619G>T (n.2764-619G>T) n.4237-619G>T n.4243-619G>T n.4595-619G>T n.4603-619G>T | dbSNP |
5 | g.14393420A= | CA1528724039 | TRIO | c.4219-618A= (n.4219-618A=) n.407-618A= c.4072-618A= (n.4072-618A=) c.4042-618A= (n.4042-618A=) c.3418-618A= (n.3418-618A=) n.3137-618A= c.4156-618A= (n.4156-618A=) c.4102-618A= (n.4102-618A=) c.2764-618A= (n.2764-618A=) n.4237-618A= n.4243-618A= n.4595-618A= n.4603-618A= | |
5 | g.14393420A>T | CA113991891 | TRIO | c.4219-618A>T (n.4219-618A>T) n.407-618A>T c.4072-618A>T (n.4072-618A>T) c.4042-618A>T (n.4042-618A>T) c.3418-618A>T (n.3418-618A>T) n.3137-618A>T c.4156-618A>T (n.4156-618A>T) c.4102-618A>T (n.4102-618A>T) c.2764-618A>T (n.2764-618A>T) n.4237-618A>T n.4243-618A>T n.4595-618A>T n.4603-618A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393430A= | CA1528724041 | TRIO | c.4219-608A= (n.4219-608A=) n.407-608A= c.4072-608A= (n.4072-608A=) c.4042-608A= (n.4042-608A=) c.3418-608A= (n.3418-608A=) n.3137-608A= c.4156-608A= (n.4156-608A=) c.4102-608A= (n.4102-608A=) c.2764-608A= (n.2764-608A=) n.4237-608A= n.4243-608A= n.4595-608A= n.4603-608A= | |
5 | g.14393430A>G | CA1528724040 | TRIO | c.4219-608A>G (n.4219-608A>G) n.407-608A>G c.4072-608A>G (n.4072-608A>G) c.4042-608A>G (n.4042-608A>G) c.3418-608A>G (n.3418-608A>G) n.3137-608A>G c.4156-608A>G (n.4156-608A>G) c.4102-608A>G (n.4102-608A>G) c.2764-608A>G (n.2764-608A>G) n.4237-608A>G n.4243-608A>G n.4595-608A>G n.4603-608A>G | dbSNP |
5 | g.14393433A= | CA1528724042 | TRIO | c.4219-605A= (n.4219-605A=) n.407-605A= c.4072-605A= (n.4072-605A=) c.4042-605A= (n.4042-605A=) c.3418-605A= (n.3418-605A=) n.3137-605A= c.4156-605A= (n.4156-605A=) c.4102-605A= (n.4102-605A=) c.2764-605A= (n.2764-605A=) n.4237-605A= n.4243-605A= n.4595-605A= n.4603-605A= | |
5 | g.14393433A>G | CA1073442944 | TRIO | c.4219-605A>G (n.4219-605A>G) n.407-605A>G c.4072-605A>G (n.4072-605A>G) c.4042-605A>G (n.4042-605A>G) c.3418-605A>G (n.3418-605A>G) n.3137-605A>G c.4156-605A>G (n.4156-605A>G) c.4102-605A>G (n.4102-605A>G) c.2764-605A>G (n.2764-605A>G) n.4237-605A>G n.4243-605A>G n.4595-605A>G n.4603-605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393435G= | CA1528724043 | TRIO | c.4219-603G= (n.4219-603G=) n.407-603G= c.4072-603G= (n.4072-603G=) c.4042-603G= (n.4042-603G=) c.3418-603G= (n.3418-603G=) n.3137-603G= c.4156-603G= (n.4156-603G=) c.4102-603G= (n.4102-603G=) c.2764-603G= (n.2764-603G=) n.4237-603G= n.4243-603G= n.4595-603G= n.4603-603G= | |
5 | g.14393435G>T | CA113991895 | TRIO | c.4219-603G>T (n.4219-603G>T) n.407-603G>T c.4072-603G>T (n.4072-603G>T) c.4042-603G>T (n.4042-603G>T) c.3418-603G>T (n.3418-603G>T) n.3137-603G>T c.4156-603G>T (n.4156-603G>T) c.4102-603G>T (n.4102-603G>T) c.2764-603G>T (n.2764-603G>T) n.4237-603G>T n.4243-603G>T n.4595-603G>T n.4603-603G>T | dbSNP |
5 | g.14393436C= | CA1528724044 | TRIO | c.4219-602C= (n.4219-602C=) n.407-602C= c.4072-602C= (n.4072-602C=) c.4042-602C= (n.4042-602C=) c.3418-602C= (n.3418-602C=) n.3137-602C= c.4156-602C= (n.4156-602C=) c.4102-602C= (n.4102-602C=) c.2764-602C= (n.2764-602C=) n.4237-602C= n.4243-602C= n.4595-602C= n.4603-602C= | |
5 | g.14393436C>G | CA804999751 | TRIO | c.4219-602C>G (n.4219-602C>G) n.407-602C>G c.4072-602C>G (n.4072-602C>G) c.4042-602C>G (n.4042-602C>G) c.3418-602C>G (n.3418-602C>G) n.3137-602C>G c.4156-602C>G (n.4156-602C>G) c.4102-602C>G (n.4102-602C>G) c.2764-602C>G (n.2764-602C>G) n.4237-602C>G n.4243-602C>G n.4595-602C>G n.4603-602C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393436C>T | CA557885279 | TRIO | c.4219-602C>T (n.4219-602C>T) n.407-602C>T c.4072-602C>T (n.4072-602C>T) c.4042-602C>T (n.4042-602C>T) c.3418-602C>T (n.3418-602C>T) n.3137-602C>T c.4156-602C>T (n.4156-602C>T) c.4102-602C>T (n.4102-602C>T) c.2764-602C>T (n.2764-602C>T) n.4237-602C>T n.4243-602C>T n.4595-602C>T n.4603-602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393437C= | CA1528724045 | TRIO | c.4219-601C= (n.4219-601C=) n.407-601C= c.4072-601C= (n.4072-601C=) c.4042-601C= (n.4042-601C=) c.3418-601C= (n.3418-601C=) n.3137-601C= c.4156-601C= (n.4156-601C=) c.4102-601C= (n.4102-601C=) c.2764-601C= (n.2764-601C=) n.4237-601C= n.4243-601C= n.4595-601C= n.4603-601C= | |
5 | g.14393437C>G | CA1073442953 | TRIO | c.4219-601C>G (n.4219-601C>G) n.407-601C>G c.4072-601C>G (n.4072-601C>G) c.4042-601C>G (n.4042-601C>G) c.3418-601C>G (n.3418-601C>G) n.3137-601C>G c.4156-601C>G (n.4156-601C>G) c.4102-601C>G (n.4102-601C>G) c.2764-601C>G (n.2764-601C>G) n.4237-601C>G n.4243-601C>G n.4595-601C>G n.4603-601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393437C>T | CA113991897 | TRIO | c.4219-601C>T (n.4219-601C>T) n.407-601C>T c.4072-601C>T (n.4072-601C>T) c.4042-601C>T (n.4042-601C>T) c.3418-601C>T (n.3418-601C>T) n.3137-601C>T c.4156-601C>T (n.4156-601C>T) c.4102-601C>T (n.4102-601C>T) c.2764-601C>T (n.2764-601C>T) n.4237-601C>T n.4243-601C>T n.4595-601C>T n.4603-601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393439G>C | CA1073442958 | TRIO | c.4219-599G>C (n.4219-599G>C) n.407-599G>C c.4072-599G>C (n.4072-599G>C) c.4042-599G>C (n.4042-599G>C) c.3418-599G>C (n.3418-599G>C) n.3137-599G>C c.4156-599G>C (n.4156-599G>C) c.4102-599G>C (n.4102-599G>C) c.2764-599G>C (n.2764-599G>C) n.4237-599G>C n.4243-599G>C n.4595-599G>C n.4603-599G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393439G= | CA1528724046 | TRIO | c.4219-599G= (n.4219-599G=) n.407-599G= c.4072-599G= (n.4072-599G=) c.4042-599G= (n.4042-599G=) c.3418-599G= (n.3418-599G=) n.3137-599G= c.4156-599G= (n.4156-599G=) c.4102-599G= (n.4102-599G=) c.2764-599G= (n.2764-599G=) n.4237-599G= n.4243-599G= n.4595-599G= n.4603-599G= | |
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5 | g.14393442A>G | CA1073442959 | TRIO | c.4219-596A>G (n.4219-596A>G) n.407-596A>G c.4072-596A>G (n.4072-596A>G) c.4042-596A>G (n.4042-596A>G) c.3418-596A>G (n.3418-596A>G) n.3137-596A>G c.4156-596A>G (n.4156-596A>G) c.4102-596A>G (n.4102-596A>G) c.2764-596A>G (n.2764-596A>G) n.4237-596A>G n.4243-596A>G n.4595-596A>G n.4603-596A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393444A>G | CA1528724049 | TRIO | c.4219-594A>G (n.4219-594A>G) n.407-594A>G c.4072-594A>G (n.4072-594A>G) c.4042-594A>G (n.4042-594A>G) c.3418-594A>G (n.3418-594A>G) n.3137-594A>G c.4156-594A>G (n.4156-594A>G) c.4102-594A>G (n.4102-594A>G) c.2764-594A>G (n.2764-594A>G) n.4237-594A>G n.4243-594A>G n.4595-594A>G n.4603-594A>G | dbSNP |
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5 | g.14393447T= | CA1528724050 | TRIO | c.4219-591T= (n.4219-591T=) n.407-591T= c.4072-591T= (n.4072-591T=) c.4042-591T= (n.4042-591T=) c.3418-591T= (n.3418-591T=) n.3137-591T= c.4156-591T= (n.4156-591T=) c.4102-591T= (n.4102-591T=) c.2764-591T= (n.2764-591T=) n.4237-591T= n.4243-591T= n.4595-591T= n.4603-591T= | |
5 | g.14393452A= | CA1528724052 | TRIO | c.4219-586A= (n.4219-586A=) n.407-586A= c.4072-586A= (n.4072-586A=) c.4042-586A= (n.4042-586A=) c.3418-586A= (n.3418-586A=) n.3137-586A= c.4156-586A= (n.4156-586A=) c.4102-586A= (n.4102-586A=) c.2764-586A= (n.2764-586A=) n.4237-586A= n.4243-586A= n.4595-586A= n.4603-586A= | |
5 | g.14393452A>G | CA1528724051 | TRIO | c.4219-586A>G (n.4219-586A>G) n.407-586A>G c.4072-586A>G (n.4072-586A>G) c.4042-586A>G (n.4042-586A>G) c.3418-586A>G (n.3418-586A>G) n.3137-586A>G c.4156-586A>G (n.4156-586A>G) c.4102-586A>G (n.4102-586A>G) c.2764-586A>G (n.2764-586A>G) n.4237-586A>G n.4243-586A>G n.4595-586A>G n.4603-586A>G | dbSNP |
5 | g.14393457T>C | CA804999761 | TRIO | c.4219-581T>C (n.4219-581T>C) n.407-581T>C c.4072-581T>C (n.4072-581T>C) c.4042-581T>C (n.4042-581T>C) c.3418-581T>C (n.3418-581T>C) n.3137-581T>C c.4156-581T>C (n.4156-581T>C) c.4102-581T>C (n.4102-581T>C) c.2764-581T>C (n.2764-581T>C) n.4237-581T>C n.4243-581T>C n.4595-581T>C n.4603-581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393458A= | CA1528724054 | TRIO | c.4219-580A= (n.4219-580A=) n.407-580A= c.4072-580A= (n.4072-580A=) c.4042-580A= (n.4042-580A=) c.3418-580A= (n.3418-580A=) n.3137-580A= c.4156-580A= (n.4156-580A=) c.4102-580A= (n.4102-580A=) c.2764-580A= (n.2764-580A=) n.4237-580A= n.4243-580A= n.4595-580A= n.4603-580A= | |
5 | g.14393458A>G | CA1528724055 | TRIO | c.4219-580A>G (n.4219-580A>G) n.407-580A>G c.4072-580A>G (n.4072-580A>G) c.4042-580A>G (n.4042-580A>G) c.3418-580A>G (n.3418-580A>G) n.3137-580A>G c.4156-580A>G (n.4156-580A>G) c.4102-580A>G (n.4102-580A>G) c.2764-580A>G (n.2764-580A>G) n.4237-580A>G n.4243-580A>G n.4595-580A>G n.4603-580A>G | dbSNP |
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5 | g.14393461C>T | CA1528724057 | TRIO | c.4219-577C>T (n.4219-577C>T) n.407-577C>T c.4072-577C>T (n.4072-577C>T) c.4042-577C>T (n.4042-577C>T) c.3418-577C>T (n.3418-577C>T) n.3137-577C>T c.4156-577C>T (n.4156-577C>T) c.4102-577C>T (n.4102-577C>T) c.2764-577C>T (n.2764-577C>T) n.4237-577C>T n.4243-577C>T n.4595-577C>T n.4603-577C>T | dbSNP |
5 | g.14393462T>C | CA1528724059 | TRIO | c.4219-576T>C (n.4219-576T>C) n.407-576T>C c.4072-576T>C (n.4072-576T>C) c.4042-576T>C (n.4042-576T>C) c.3418-576T>C (n.3418-576T>C) n.3137-576T>C c.4156-576T>C (n.4156-576T>C) c.4102-576T>C (n.4102-576T>C) c.2764-576T>C (n.2764-576T>C) n.4237-576T>C n.4243-576T>C n.4595-576T>C n.4603-576T>C | dbSNP |
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5 | g.14393463T>G | CA1528724061 | TRIO | c.4219-575T>G (n.4219-575T>G) n.407-575T>G c.4072-575T>G (n.4072-575T>G) c.4042-575T>G (n.4042-575T>G) c.3418-575T>G (n.3418-575T>G) n.3137-575T>G c.4156-575T>G (n.4156-575T>G) c.4102-575T>G (n.4102-575T>G) c.2764-575T>G (n.2764-575T>G) n.4237-575T>G n.4243-575T>G n.4595-575T>G n.4603-575T>G | dbSNP |
5 | g.14393463T= | CA1528724060 | TRIO | c.4219-575T= (n.4219-575T=) n.407-575T= c.4072-575T= (n.4072-575T=) c.4042-575T= (n.4042-575T=) c.3418-575T= (n.3418-575T=) n.3137-575T= c.4156-575T= (n.4156-575T=) c.4102-575T= (n.4102-575T=) c.2764-575T= (n.2764-575T=) n.4237-575T= n.4243-575T= n.4595-575T= n.4603-575T= | |
5 | g.14393466A= | CA1528724062 | TRIO | c.4219-572A= (n.4219-572A=) n.407-572A= c.4072-572A= (n.4072-572A=) c.4042-572A= (n.4042-572A=) c.3418-572A= (n.3418-572A=) n.3137-572A= c.4156-572A= (n.4156-572A=) c.4102-572A= (n.4102-572A=) c.2764-572A= (n.2764-572A=) n.4237-572A= n.4243-572A= n.4595-572A= n.4603-572A= | |
5 | g.14393466A>G | CA804999767 | TRIO | c.4219-572A>G (n.4219-572A>G) n.407-572A>G c.4072-572A>G (n.4072-572A>G) c.4042-572A>G (n.4042-572A>G) c.3418-572A>G (n.3418-572A>G) n.3137-572A>G c.4156-572A>G (n.4156-572A>G) c.4102-572A>G (n.4102-572A>G) c.2764-572A>G (n.2764-572A>G) n.4237-572A>G n.4243-572A>G n.4595-572A>G n.4603-572A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393472C>A | CA1528724066 | TRIO | c.4219-566C>A (n.4219-566C>A) n.407-566C>A c.4072-566C>A (n.4072-566C>A) c.4042-566C>A (n.4042-566C>A) c.3418-566C>A (n.3418-566C>A) n.3137-566C>A c.4156-566C>A (n.4156-566C>A) c.4102-566C>A (n.4102-566C>A) c.2764-566C>A (n.2764-566C>A) n.4237-566C>A n.4243-566C>A n.4595-566C>A n.4603-566C>A | dbSNP |
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5 | g.14393472C>G | CA113991900 | TRIO | c.4219-566C>G (n.4219-566C>G) n.407-566C>G c.4072-566C>G (n.4072-566C>G) c.4042-566C>G (n.4042-566C>G) c.3418-566C>G (n.3418-566C>G) n.3137-566C>G c.4156-566C>G (n.4156-566C>G) c.4102-566C>G (n.4102-566C>G) c.2764-566C>G (n.2764-566C>G) n.4237-566C>G n.4243-566C>G n.4595-566C>G n.4603-566C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393473C>T | CA1528724068 | TRIO | c.4219-565C>T (n.4219-565C>T) n.407-565C>T c.4072-565C>T (n.4072-565C>T) c.4042-565C>T (n.4042-565C>T) c.3418-565C>T (n.3418-565C>T) n.3137-565C>T c.4156-565C>T (n.4156-565C>T) c.4102-565C>T (n.4102-565C>T) c.2764-565C>T (n.2764-565C>T) n.4237-565C>T n.4243-565C>T n.4595-565C>T n.4603-565C>T | dbSNP |
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5 | g.14393475T= | CA1528724069 | TRIO | c.4219-563T= (n.4219-563T=) n.407-563T= c.4072-563T= (n.4072-563T=) c.4042-563T= (n.4042-563T=) c.3418-563T= (n.3418-563T=) n.3137-563T= c.4156-563T= (n.4156-563T=) c.4102-563T= (n.4102-563T=) c.2764-563T= (n.2764-563T=) n.4237-563T= n.4243-563T= n.4595-563T= n.4603-563T= | |
5 | g.14393476G>C | CA1528724071 | TRIO | c.4219-562G>C (n.4219-562G>C) n.407-562G>C c.4072-562G>C (n.4072-562G>C) c.4042-562G>C (n.4042-562G>C) c.3418-562G>C (n.3418-562G>C) n.3137-562G>C c.4156-562G>C (n.4156-562G>C) c.4102-562G>C (n.4102-562G>C) c.2764-562G>C (n.2764-562G>C) n.4237-562G>C n.4243-562G>C n.4595-562G>C n.4603-562G>C | dbSNP |
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5 | g.14393479C= | CA1528724072 | TRIO | c.4219-559C= (n.4219-559C=) n.407-559C= c.4072-559C= (n.4072-559C=) c.4042-559C= (n.4042-559C=) c.3418-559C= (n.3418-559C=) n.3137-559C= c.4156-559C= (n.4156-559C=) c.4102-559C= (n.4102-559C=) c.2764-559C= (n.2764-559C=) n.4237-559C= n.4243-559C= n.4595-559C= n.4603-559C= | |
5 | g.14393479C>G | CA113991904 | TRIO | c.4219-559C>G (n.4219-559C>G) n.407-559C>G c.4072-559C>G (n.4072-559C>G) c.4042-559C>G (n.4042-559C>G) c.3418-559C>G (n.3418-559C>G) n.3137-559C>G c.4156-559C>G (n.4156-559C>G) c.4102-559C>G (n.4102-559C>G) c.2764-559C>G (n.2764-559C>G) n.4237-559C>G n.4243-559C>G n.4595-559C>G n.4603-559C>G | dbSNP |
5 | g.14393479C>T | CA557885280 | TRIO | c.4219-559C>T (n.4219-559C>T) n.407-559C>T c.4072-559C>T (n.4072-559C>T) c.4042-559C>T (n.4042-559C>T) c.3418-559C>T (n.3418-559C>T) n.3137-559C>T c.4156-559C>T (n.4156-559C>T) c.4102-559C>T (n.4102-559C>T) c.2764-559C>T (n.2764-559C>T) n.4237-559C>T n.4243-559C>T n.4595-559C>T n.4603-559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393481G>A | CA2571880667 | TRIO | c.4219-557G>A (n.4219-557G>A) n.407-557G>A c.4072-557G>A (n.4072-557G>A) c.4042-557G>A (n.4042-557G>A) c.3418-557G>A (n.3418-557G>A) n.3137-557G>A c.4156-557G>A (n.4156-557G>A) c.4102-557G>A (n.4102-557G>A) c.2764-557G>A (n.2764-557G>A) n.4237-557G>A n.4243-557G>A n.4595-557G>A n.4603-557G>A | |
5 | g.14393484G>A | CA1073442967 | TRIO | c.4219-554G>A (n.4219-554G>A) n.407-554G>A c.4072-554G>A (n.4072-554G>A) c.4042-554G>A (n.4042-554G>A) c.3418-554G>A (n.3418-554G>A) n.3137-554G>A c.4156-554G>A (n.4156-554G>A) c.4102-554G>A (n.4102-554G>A) c.2764-554G>A (n.2764-554G>A) n.4237-554G>A n.4243-554G>A n.4595-554G>A n.4603-554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393485G>A | CA113991906 | TRIO | c.4219-553G>A (n.4219-553G>A) n.407-553G>A c.4072-553G>A (n.4072-553G>A) c.4042-553G>A (n.4042-553G>A) c.3418-553G>A (n.3418-553G>A) n.3137-553G>A c.4156-553G>A (n.4156-553G>A) c.4102-553G>A (n.4102-553G>A) c.2764-553G>A (n.2764-553G>A) n.4237-553G>A n.4243-553G>A n.4595-553G>A n.4603-553G>A | dbSNP |
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5 | g.14393485G>T | CA15386324 | TRIO | c.4219-553G>T (n.4219-553G>T) n.407-553G>T c.4072-553G>T (n.4072-553G>T) c.4042-553G>T (n.4042-553G>T) c.3418-553G>T (n.3418-553G>T) n.3137-553G>T c.4156-553G>T (n.4156-553G>T) c.4102-553G>T (n.4102-553G>T) c.2764-553G>T (n.2764-553G>T) n.4237-553G>T n.4243-553G>T n.4595-553G>T n.4603-553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.14393486T= | CA1528724075 | TRIO | c.4219-552T= (n.4219-552T=) n.407-552T= c.4072-552T= (n.4072-552T=) c.4042-552T= (n.4042-552T=) c.3418-552T= (n.3418-552T=) n.3137-552T= c.4156-552T= (n.4156-552T=) c.4102-552T= (n.4102-552T=) c.2764-552T= (n.2764-552T=) n.4237-552T= n.4243-552T= n.4595-552T= n.4603-552T= | |
5 | g.14393488T>A | CA2500452588 | TRIO | c.4219-550T>A (n.4219-550T>A) n.407-550T>A c.4072-550T>A (n.4072-550T>A) c.4042-550T>A (n.4042-550T>A) c.3418-550T>A (n.3418-550T>A) n.3137-550T>A c.4156-550T>A (n.4156-550T>A) c.4102-550T>A (n.4102-550T>A) c.2764-550T>A (n.2764-550T>A) n.4237-550T>A n.4243-550T>A n.4595-550T>A n.4603-550T>A | |
5 | g.14393488_14393489delinsTA | CA1528724076 | TRIO | c.4219-550_4219-549delinsTA (n.4219-550_4219-549delinsTA) n.407-550_407-549delinsTA c.4072-550_4072-549delinsTA (n.4072-550_4072-549delinsTA) c.4042-550_4042-549delinsTA (n.4042-550_4042-549delinsTA) c.3418-550_3418-549delinsTA (n.3418-550_3418-549delinsTA) n.3137-550_3137-549delinsTA c.4156-550_4156-549delinsTA (n.4156-550_4156-549delinsTA) c.4102-550_4102-549delinsTA (n.4102-550_4102-549delinsTA) c.2764-550_2764-549delinsTA (n.2764-550_2764-549delinsTA) n.4237-550_4237-549delinsTA n.4243-550_4243-549delinsTA n.4595-550_4595-549delinsTA n.4603-550_4603-549delinsTA | |
5 | g.14393489del | CA113991910 | TRIO | c.4219-549del (n.4219-549del) n.407-549del c.4072-549del (n.4072-549del) c.4042-549del (n.4042-549del) c.3418-549del (n.3418-549del) n.3137-549del c.4156-549del (n.4156-549del) c.4102-549del (n.4102-549del) c.2764-549del (n.2764-549del) n.4237-549del n.4243-549del n.4595-549del n.4603-549del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14393489A= | CA1528724077 | TRIO | c.4219-549A= (n.4219-549A=) n.407-549A= c.4072-549A= (n.4072-549A=) c.4042-549A= (n.4042-549A=) c.3418-549A= (n.3418-549A=) n.3137-549A= c.4156-549A= (n.4156-549A=) c.4102-549A= (n.4102-549A=) c.2764-549A= (n.2764-549A=) n.4237-549A= n.4243-549A= n.4595-549A= n.4603-549A= | |
5 | g.14393489A>T | CA1528724078 | TRIO | c.4219-549A>T (n.4219-549A>T) n.407-549A>T c.4072-549A>T (n.4072-549A>T) c.4042-549A>T (n.4042-549A>T) c.3418-549A>T (n.3418-549A>T) n.3137-549A>T c.4156-549A>T (n.4156-549A>T) c.4102-549A>T (n.4102-549A>T) c.2764-549A>T (n.2764-549A>T) n.4237-549A>T n.4243-549A>T n.4595-549A>T n.4603-549A>T | dbSNP |
5 | g.14393492T>C | CA1528724080 | TRIO | c.4219-546T>C (n.4219-546T>C) n.407-546T>C c.4072-546T>C (n.4072-546T>C) c.4042-546T>C (n.4042-546T>C) c.3418-546T>C (n.3418-546T>C) n.3137-546T>C c.4156-546T>C (n.4156-546T>C) c.4102-546T>C (n.4102-546T>C) c.2764-546T>C (n.2764-546T>C) n.4237-546T>C n.4243-546T>C n.4595-546T>C n.4603-546T>C | dbSNP |
5 | g.14393492T= | CA1528724079 | TRIO | c.4219-546T= (n.4219-546T=) n.407-546T= c.4072-546T= (n.4072-546T=) c.4042-546T= (n.4042-546T=) c.3418-546T= (n.3418-546T=) n.3137-546T= c.4156-546T= (n.4156-546T=) c.4102-546T= (n.4102-546T=) c.2764-546T= (n.2764-546T=) n.4237-546T= n.4243-546T= n.4595-546T= n.4603-546T= |