Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.143818230T>C | CA372492546 | PUF60 | n.1264A>G n.2621A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1277A>G n.714A>G n.597A>G n.486A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.480A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1252A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.559A>G n.578A>G n.297A>G n.647A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) n.726A>G c.160A>G | |
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8 | g.143818233T>C | CA372492560 | PUF60 | n.1261A>G n.2618A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1274A>G n.711A>G n.594A>G n.483A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.477A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1249A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.556A>G n.575A>G n.294A>G n.644A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.723A>G c.157A>G | |
8 | g.143818233T>G | CA372492559 | PUF60 | n.1261A>C n.2618A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1274A>C n.711A>C n.594A>C n.483A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.477A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1249A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.556A>C n.575A>C n.294A>C n.644A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.723A>C c.157A>C | |
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8 | g.143818235C= | CA1825989107 | PUF60 | n.1259G= n.2616G= c.507G= (p.Leu169=) c.558G= (p.Leu186=) c.432G= (p.Leu144=) c.*406G= (n.*406G=) c.672G= (p.Leu224=) c.636G= (p.Leu212=) n.1272G= n.709G= n.592G= n.481G= c.*484G= (n.*484G=) n.475G= c.561G= (p.Leu187=) c.381G= (p.Leu127=) c.510G= (p.Leu170=) c.474G= (p.Leu158=) n.1247G= c.423G= (p.Leu141=) c.554G= n.573G= n.292G= n.642G= c.621G= (p.Leu207=) n.721G= c.155G= | |
8 | g.143818235C>G | CA372492567 | PUF60 | n.1259G>C n.2616G>C c.507G>C (p.Leu169Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.*406G>C (n.*406G>C) c.672G>C (p.Leu224Phe) c.636G>C (p.Leu212Phe) n.1272G>C n.709G>C n.592G>C n.481G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.475G>C c.561G>C (p.Leu187Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.510G>C (p.Leu170Phe) c.474G>C (p.Leu158Phe) n.1247G>C c.423G>C (p.Leu141Phe) c.554G>C n.573G>C n.292G>C n.642G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) n.721G>C c.155G>C | |
8 | g.143818235C>T | CA915947414 | PUF60 | n.1259G>A n.2616G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.558G>A (p.Leu186=) c.432G>A (p.Leu144=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.672G>A (p.Leu224=) c.636G>A (p.Leu212=) n.1272G>A n.709G>A n.592G>A n.481G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.475G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.381G>A (p.Leu127=) c.510G>A (p.Leu170=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1247G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.554G>A n.573G>A n.292G>A n.642G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.721G>A c.155G>A | ClinVar dbSNP |
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8 | g.143818236A>G | CA372492570 | PUF60 | n.1258T>C n.2615T>C c.506T>C (p.Leu169Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*405T>C (n.*405T>C) c.671T>C (p.Leu224Ser) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1271T>C n.708T>C n.591T>C n.480T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.474T>C c.560T>C (p.Leu187Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.473T>C (p.Leu158Ser) n.1246T>C c.422T>C (p.Leu141Ser) c.553T>C n.572T>C n.291T>C n.641T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) n.720T>C c.154T>C | |
8 | g.143818236A>T | CA372492572 | PUF60 | n.1258T>A n.2615T>A c.506T>A (p.Leu169Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*405T>A (n.*405T>A) c.671T>A (p.Leu224Ter) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1271T>A n.708T>A n.591T>A n.480T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.474T>A c.560T>A (p.Leu187Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.473T>A (p.Leu158Ter) n.1246T>A c.422T>A (p.Leu141Ter) c.553T>A n.572T>A n.291T>A n.641T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) n.720T>A c.154T>A | |
8 | g.143818237A>C | CA372492574 | PUF60 | n.1257T>G n.2614T>G c.505T>G (p.Leu169Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.430T>G (p.Leu144Val) c.*404T>G (n.*404T>G) c.670T>G (p.Leu224Val) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1270T>G n.707T>G n.590T>G n.479T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.473T>G c.559T>G (p.Leu187Val) c.379T>G (p.Leu127Val) c.508T>G (p.Leu170Val) c.472T>G (p.Leu158Val) n.1245T>G c.421T>G (p.Leu141Val) c.552T>G n.571T>G n.290T>G n.640T>G c.619T>G (p.Leu207Val) n.719T>G c.153T>G | |
8 | g.143818237A>T | CA372492576 | PUF60 | n.1257T>A n.2614T>A c.505T>A (p.Leu169Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.430T>A (p.Leu144Met) c.*404T>A (n.*404T>A) c.670T>A (p.Leu224Met) c.634T>A (p.Leu212Met) n.1270T>A n.707T>A n.590T>A n.479T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.473T>A c.559T>A (p.Leu187Met) c.379T>A (p.Leu127Met) c.508T>A (p.Leu170Met) c.472T>A (p.Leu158Met) n.1245T>A c.421T>A (p.Leu141Met) c.552T>A n.571T>A n.290T>A n.640T>A c.619T>A (p.Leu207Met) n.719T>A c.153T>A | |
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8 | g.143818238G>T | CA2688991913 | PUF60 | n.1256C>A n.2613C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.555C>A (p.Ala185=) c.429C>A (p.Ala143=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.633C>A (p.Ala211=) n.1269C>A n.706C>A n.589C>A n.478C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.472C>A c.558C>A (p.Ala186=) c.378C>A (p.Ala126=) c.507C>A (p.Ala169=) c.471C>A (p.Ala157=) n.1244C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.551C>A n.570C>A n.289C>A n.639C>A c.618C>A (p.Ala206=) n.718C>A c.152C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.143818242A>T | CA372492592 | PUF60 | n.1252T>A n.2609T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.*399T>A (n.*399T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1265T>A n.702T>A n.585T>A n.474T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.468T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.1240T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) c.547T>A n.566T>A n.285T>A n.635T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) n.714T>A c.148T>A | |
8 | g.143818243G>C | CA372492594 | PUF60 | n.1251C>G n.2608C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1264C>G n.701C>G n.584C>G n.473C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.467C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.1239C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.546C>G n.565C>G n.284C>G n.634C>G c.613C>G (p.Leu205Val) n.713C>G c.147C>G | gnomAD v4 |
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8 | g.143818244C>A | CA372492597 | PUF60 | n.1250G>T n.2607G>T c.498G>T (p.Gln166His) c.549G>T (p.Gln183His) c.423G>T (p.Gln141His) c.*397G>T (n.*397G>T) c.663G>T (p.Gln221His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1263G>T n.700G>T n.583G>T n.472G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.466G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.372G>T (p.Gln124His) c.501G>T (p.Gln167His) c.465G>T (p.Gln155His) n.1238G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.545G>T n.564G>T n.283G>T n.633G>T c.612G>T (p.Gln204His) n.712G>T c.146G>T | |
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8 | g.143818244C>T | CA187616538 | PUF60 | n.1250G>A n.2607G>A c.498G>A (p.Gln166=) c.549G>A (p.Gln183=) c.423G>A (p.Gln141=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.663G>A (p.Gln221=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1263G>A n.700G>A n.583G>A n.472G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.466G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.372G>A (p.Gln124=) c.501G>A (p.Gln167=) c.465G>A (p.Gln155=) n.1238G>A c.414G>A (p.Gln138=) c.545G>A n.564G>A n.283G>A n.633G>A c.612G>A (p.Gln204=) n.712G>A c.146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.143818245T>C | CA372492603 | PUF60 | n.1249A>G n.2606A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.1262A>G n.699A>G n.582A>G n.471A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.465A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.1237A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.544A>G n.563A>G n.282A>G n.632A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) n.711A>G c.145A>G | |
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8 | g.143818247T>A | CA2832431406 | PUF60 | n.1247A>T n.2604A>T c.495A>T (p.Ala165=) c.546A>T (p.Ala182=) c.420A>T (p.Ala140=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.660A>T (p.Ala220=) c.624A>T (p.Ala208=) n.1260A>T n.697A>T n.580A>T n.469A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.463A>T c.549A>T (p.Ala183=) c.369A>T (p.Ala123=) c.498A>T (p.Ala166=) c.462A>T (p.Ala154=) n.1235A>T c.411A>T (p.Ala137=) c.542A>T n.561A>T n.280A>T n.630A>T c.609A>T (p.Ala203=) n.709A>T c.143A>T | |
8 | g.143818247T>C | CA2832431407 | PUF60 | n.1247A>G n.2604A>G c.495A>G (p.Ala165=) c.546A>G (p.Ala182=) c.420A>G (p.Ala140=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.660A>G (p.Ala220=) c.624A>G (p.Ala208=) n.1260A>G n.697A>G n.580A>G n.469A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.463A>G c.549A>G (p.Ala183=) c.369A>G (p.Ala123=) c.498A>G (p.Ala166=) c.462A>G (p.Ala154=) n.1235A>G c.411A>G (p.Ala137=) c.542A>G n.561A>G n.280A>G n.630A>G c.609A>G (p.Ala203=) n.709A>G c.143A>G | |
8 | g.143818247T>G | CA2782564821 | PUF60 | n.1247A>C n.2604A>C c.495A>C (p.Ala165=) c.546A>C (p.Ala182=) c.420A>C (p.Ala140=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.660A>C (p.Ala220=) c.624A>C (p.Ala208=) n.1260A>C n.697A>C n.580A>C n.469A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.463A>C c.549A>C (p.Ala183=) c.369A>C (p.Ala123=) c.498A>C (p.Ala166=) c.462A>C (p.Ala154=) n.1235A>C c.411A>C (p.Ala137=) c.542A>C n.561A>C n.280A>C n.630A>C c.609A>C (p.Ala203=) n.709A>C c.143A>C | |
8 | g.143818248G>A | CA372492614 | PUF60 | n.1246C>T n.2603C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.1259C>T n.696C>T n.579C>T n.468C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.462C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1234C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.541C>T n.560C>T n.279C>T n.629C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.708C>T c.142C>T | |
8 | g.143818248G>C | CA372492616 | PUF60 | n.1246C>G n.2603C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1259C>G n.696C>G n.579C>G n.468C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.462C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1234C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.541C>G n.560C>G n.279C>G n.629C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.708C>G c.142C>G | |
8 | g.143818248G>T | CA372492618 | PUF60 | n.1246C>A n.2603C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.*393C>A (n.*393C>A) c.659C>A (p.Ala220Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.1259C>A n.696C>A n.579C>A n.468C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.462C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1234C>A c.410C>A (p.Ala137Glu) c.541C>A n.560C>A n.279C>A n.629C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) n.708C>A c.142C>A | |
8 | g.143818249C>A | CA372492620 | PUF60 | n.1245G>T n.2602G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1258G>T n.695G>T n.578G>T n.467G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.461G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1233G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.540G>T n.559G>T n.278G>T n.628G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.707G>T c.141G>T | |
8 | g.143818249C= | CA1825989114 | PUF60 | n.1245G= n.2602G= c.493G= (p.Ala165=) c.544G= (p.Ala182=) c.418G= (p.Ala140=) c.*392G= (n.*392G=) c.658G= (p.Ala220=) c.622G= (p.Ala208=) n.1258G= n.695G= n.578G= n.467G= c.*470G= (n.*470G=) n.461G= c.547G= (p.Ala183=) c.367G= (p.Ala123=) c.496G= (p.Ala166=) c.460G= (p.Ala154=) n.1233G= c.409G= (p.Ala137=) c.540G= n.559G= n.278G= n.628G= c.607G= (p.Ala203=) n.707G= c.141G= | |
8 | g.143818249C>G | CA372492621 | PUF60 | n.1245G>C n.2602G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1258G>C n.695G>C n.578G>C n.467G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.461G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1233G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.540G>C n.559G>C n.278G>C n.628G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.707G>C c.141G>C | |
8 | g.143818249C>T | CA372492622 | PUF60 | n.1245G>A n.2602G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1258G>A n.695G>A n.578G>A n.467G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.461G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1233G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.540G>A n.559G>A n.278G>A n.628G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.707G>A c.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818250A= | CA1825989116 | PUF60 | n.1244T= n.2601T= c.492T= (p.Ala164=) c.543T= (p.Ala181=) c.417T= (p.Ala139=) c.*391T= (n.*391T=) c.657T= (p.Ala219=) c.621T= (p.Ala207=) n.1257T= n.694T= n.577T= n.466T= c.*469T= (n.*469T=) n.460T= c.546T= (p.Ala182=) c.366T= (p.Ala122=) c.495T= (p.Ala165=) c.459T= (p.Ala153=) n.1232T= c.408T= (p.Ala136=) c.539T= n.558T= n.277T= n.627T= c.606T= (p.Ala202=) n.706T= c.140T= | |
8 | g.143818250A>C | CA2579274014 | PUF60 | n.1244T>G n.2601T>G c.492T>G (p.Ala164=) c.543T>G (p.Ala181=) c.417T>G (p.Ala139=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.657T>G (p.Ala219=) c.621T>G (p.Ala207=) n.1257T>G n.694T>G n.577T>G n.466T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.460T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.366T>G (p.Ala122=) c.495T>G (p.Ala165=) c.459T>G (p.Ala153=) n.1232T>G c.408T>G (p.Ala136=) c.539T>G n.558T>G n.277T>G n.627T>G c.606T>G (p.Ala202=) n.706T>G c.140T>G | |
8 | g.143818250A>G | CA848787061 | PUF60 | n.1244T>C n.2601T>C c.492T>C (p.Ala164=) c.543T>C (p.Ala181=) c.417T>C (p.Ala139=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.657T>C (p.Ala219=) c.621T>C (p.Ala207=) n.1257T>C n.694T>C n.577T>C n.466T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.460T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.366T>C (p.Ala122=) c.495T>C (p.Ala165=) c.459T>C (p.Ala153=) n.1232T>C c.408T>C (p.Ala136=) c.539T>C n.558T>C n.277T>C n.627T>C c.606T>C (p.Ala202=) n.706T>C c.140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818250A>T | CA2832431408 | PUF60 | n.1244T>A n.2601T>A c.492T>A (p.Ala164=) c.543T>A (p.Ala181=) c.417T>A (p.Ala139=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.657T>A (p.Ala219=) c.621T>A (p.Ala207=) n.1257T>A n.694T>A n.577T>A n.466T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.460T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.366T>A (p.Ala122=) c.495T>A (p.Ala165=) c.459T>A (p.Ala153=) n.1232T>A c.408T>A (p.Ala136=) c.539T>A n.558T>A n.277T>A n.627T>A c.606T>A (p.Ala202=) n.706T>A c.140T>A | |
8 | g.143818251G>A | CA372492625 | PUF60 | n.1243C>T n.2600C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*390C>T (n.*390C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.1256C>T n.693C>T n.576C>T n.465C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.459C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1231C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.538C>T n.557C>T n.276C>T n.626C>T c.605C>T (p.Ala202Val) n.705C>T c.139C>T | |
8 | g.143818251G>C | CA372492629 | PUF60 | n.1243C>G n.2600C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1256C>G n.693C>G n.576C>G n.465C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.459C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1231C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.538C>G n.557C>G n.276C>G n.626C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) n.705C>G c.139C>G | |
8 | g.143818251G>T | CA372492631 | PUF60 | n.1243C>A n.2600C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*390C>A (n.*390C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.1256C>A n.693C>A n.576C>A n.465C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.459C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1231C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) c.538C>A n.557C>A n.276C>A n.626C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) n.705C>A c.139C>A | |
8 | g.143818252C>A | CA372492633 | PUF60 | n.1242G>T n.2599G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1255G>T n.692G>T n.575G>T n.464G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.458G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1230G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.537G>T n.556G>T n.275G>T n.625G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) n.704G>T c.138G>T | |
8 | g.143818252C>G | CA372492635 | PUF60 | n.1242G>C n.2599G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1255G>C n.692G>C n.575G>C n.464G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.458G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1230G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.537G>C n.556G>C n.275G>C n.625G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) n.704G>C c.138G>C | |
8 | g.143818252C>T | CA372492636 | PUF60 | n.1242G>A n.2599G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*389G>A (n.*389G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1255G>A n.692G>A n.575G>A n.464G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.458G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1230G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.537G>A n.556G>A n.275G>A n.625G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) n.704G>A c.138G>A | |
8 | g.143818253T>A | CA372492640 | PUF60 | n.1241A>T n.2598A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.*388A>T (n.*388A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1254A>T n.691A>T n.574A>T n.463A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.457A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.456A>T (p.Glu152Asp) n.1229A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.536A>T n.555A>T n.274A>T n.624A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) n.703A>T c.137A>T | |
8 | g.143818253T>C | CA1825989118 | PUF60 | n.1241A>G n.2598A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.540A>G (p.Glu180=) c.414A>G (p.Glu138=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.654A>G (p.Glu218=) c.618A>G (p.Glu206=) n.1254A>G n.691A>G n.574A>G n.463A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.457A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.363A>G (p.Glu121=) c.492A>G (p.Glu164=) c.456A>G (p.Glu152=) n.1229A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.536A>G n.555A>G n.274A>G n.624A>G c.603A>G (p.Glu201=) n.703A>G c.137A>G | dbSNP |
8 | g.143818253T>G | CA372492639 | PUF60 | n.1241A>C n.2598A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.*388A>C (n.*388A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1254A>C n.691A>C n.574A>C n.463A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.457A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.456A>C (p.Glu152Asp) n.1229A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.536A>C n.555A>C n.274A>C n.624A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) n.703A>C c.137A>C | |
8 | g.143818253T= | CA1825989119 | PUF60 | n.1241A= n.2598A= c.489A= (p.Glu163=) c.540A= (p.Glu180=) c.414A= (p.Glu138=) c.*388A= (n.*388A=) c.654A= (p.Glu218=) c.618A= (p.Glu206=) n.1254A= n.691A= n.574A= n.463A= c.*466A= (n.*466A=) n.457A= c.543A= (p.Glu181=) c.363A= (p.Glu121=) c.492A= (p.Glu164=) c.456A= (p.Glu152=) n.1229A= c.405A= (p.Glu135=) c.536A= n.555A= n.274A= n.624A= c.603A= (p.Glu201=) n.703A= c.137A= | |
8 | g.143818254T>A | CA372492642 | PUF60 | n.1240A>T n.2597A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1253A>T n.690A>T n.573A>T n.462A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.456A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.455A>T (p.Glu152Val) n.1228A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.535A>T n.554A>T n.273A>T n.623A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.702A>T c.136A>T | |
8 | g.143818254T>C | CA372492644 | PUF60 | n.1240A>G n.2597A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1253A>G n.690A>G n.573A>G n.462A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.456A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.1228A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.535A>G n.554A>G n.273A>G n.623A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.702A>G c.136A>G | |
8 | g.143818254T>G | CA372492645 | PUF60 | n.1240A>C n.2597A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1253A>C n.690A>C n.573A>C n.462A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.456A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.1228A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.535A>C n.554A>C n.273A>C n.623A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.702A>C c.136A>C | |
8 | g.143818255C>A | CA372492647 | PUF60 | n.1239G>T n.2596G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1252G>T n.689G>T n.572G>T n.461G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.455G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.1227G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.534G>T n.553G>T n.272G>T n.622G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.701G>T c.135G>T | |
8 | g.143818255C= | CA1825989121 | PUF60 | n.1239G= n.2596G= c.487G= (p.Glu163=) c.538G= (p.Glu180=) c.412G= (p.Glu138=) c.*386G= (n.*386G=) c.652G= (p.Glu218=) c.616G= (p.Glu206=) n.1252G= n.689G= n.572G= n.461G= c.*464G= (n.*464G=) n.455G= c.541G= (p.Glu181=) c.361G= (p.Glu121=) c.490G= (p.Glu164=) c.454G= (p.Glu152=) n.1227G= c.403G= (p.Glu135=) c.534G= n.553G= n.272G= n.622G= c.601G= (p.Glu201=) n.701G= c.135G= | |
8 | g.143818255C>G | CA372492649 | PUF60 | n.1239G>C n.2596G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1252G>C n.689G>C n.572G>C n.461G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.455G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.1227G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.534G>C n.553G>C n.272G>C n.622G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.701G>C c.135G>C | |
8 | g.143818255C>T | CA372492650 | PUF60 | n.1239G>A n.2596G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1252G>A n.689G>A n.572G>A n.461G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.455G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.1227G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.534G>A n.553G>A n.272G>A n.622G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.701G>A c.135G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818256G>A | CA187616540 | PUF60 | n.1238C>T n.2595C>T c.486C>T (p.Pro162=) c.537C>T (p.Pro179=) c.411C>T (p.Pro137=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.651C>T (p.Pro217=) c.615C>T (p.Pro205=) n.1251C>T n.688C>T n.571C>T n.460C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.454C>T c.540C>T (p.Pro180=) c.360C>T (p.Pro120=) c.489C>T (p.Pro163=) c.453C>T (p.Pro151=) n.1226C>T c.402C>T (p.Pro134=) c.533C>T n.552C>T n.271C>T n.621C>T c.600C>T (p.Pro200=) n.700C>T c.134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818256G>C | CA2832431409 | PUF60 | n.1238C>G n.2595C>G c.486C>G (p.Pro162=) c.537C>G (p.Pro179=) c.411C>G (p.Pro137=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.651C>G (p.Pro217=) c.615C>G (p.Pro205=) n.1251C>G n.688C>G n.571C>G n.460C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.454C>G c.540C>G (p.Pro180=) c.360C>G (p.Pro120=) c.489C>G (p.Pro163=) c.453C>G (p.Pro151=) n.1226C>G c.402C>G (p.Pro134=) c.533C>G n.552C>G n.271C>G n.621C>G c.600C>G (p.Pro200=) n.700C>G c.134C>G | |
8 | g.143818256G= | CA1825989124 | PUF60 | n.1238C= n.2595C= c.486C= (p.Pro162=) c.537C= (p.Pro179=) c.411C= (p.Pro137=) c.*385C= (n.*385C=) c.651C= (p.Pro217=) c.615C= (p.Pro205=) n.1251C= n.688C= n.571C= n.460C= c.*463C= (n.*463C=) n.454C= c.540C= (p.Pro180=) c.360C= (p.Pro120=) c.489C= (p.Pro163=) c.453C= (p.Pro151=) n.1226C= c.402C= (p.Pro134=) c.533C= n.552C= n.271C= n.621C= c.600C= (p.Pro200=) n.700C= c.134C= | |
8 | g.143818256G>T | CA2688991961 | PUF60 | n.1238C>A n.2595C>A c.486C>A (p.Pro162=) c.537C>A (p.Pro179=) c.411C>A (p.Pro137=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.651C>A (p.Pro217=) c.615C>A (p.Pro205=) n.1251C>A n.688C>A n.571C>A n.460C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.454C>A c.540C>A (p.Pro180=) c.360C>A (p.Pro120=) c.489C>A (p.Pro163=) c.453C>A (p.Pro151=) n.1226C>A c.402C>A (p.Pro134=) c.533C>A n.552C>A n.271C>A n.621C>A c.600C>A (p.Pro200=) n.700C>A c.134C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818257G>A | CA372492654 | PUF60 | n.1237C>T n.2594C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1250C>T n.687C>T n.570C>T n.459C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.453C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1225C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.532C>T n.551C>T n.270C>T n.620C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.699C>T c.133C>T | |
8 | g.143818257G>C | CA372492656 | PUF60 | n.1237C>G n.2594C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1250C>G n.687C>G n.570C>G n.459C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.453C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1225C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.532C>G n.551C>G n.270C>G n.620C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.699C>G c.133C>G | |
8 | g.143818257G>T | CA372492657 | PUF60 | n.1237C>A n.2594C>A c.485C>A (p.Pro162His) c.536C>A (p.Pro179His) c.410C>A (p.Pro137His) c.*384C>A (n.*384C>A) c.650C>A (p.Pro217His) c.614C>A (p.Pro205His) n.1250C>A n.687C>A n.570C>A n.459C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.453C>A c.539C>A (p.Pro180His) c.359C>A (p.Pro120His) c.488C>A (p.Pro163His) c.452C>A (p.Pro151His) n.1225C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.532C>A n.551C>A n.270C>A n.620C>A c.599C>A (p.Pro200His) n.699C>A c.133C>A | |
8 | g.143818258G>A | CA372492659 | PUF60 | n.1236C>T n.2593C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*383C>T (n.*383C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1249C>T n.686C>T n.569C>T n.458C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.452C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1224C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.531C>T n.550C>T n.269C>T n.619C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.698C>T c.132C>T | |
8 | g.143818258G>C | CA372492660 | PUF60 | n.1236C>G n.2593C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*383C>G (n.*383C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1249C>G n.686C>G n.569C>G n.458C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.452C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1224C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.531C>G n.550C>G n.269C>G n.619C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.698C>G c.132C>G | |
8 | g.143818258G>T | CA372492662 | PUF60 | n.1236C>A n.2593C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*383C>A (n.*383C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1249C>A n.686C>A n.569C>A n.458C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.452C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1224C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.531C>A n.550C>A n.269C>A n.619C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.698C>A c.132C>A | |
8 | g.143818259G>A | CA1825989127 | PUF60 | n.1235C>T n.2592C>T c.483C>T (p.Val161=) c.534C>T (p.Val178=) c.408C>T (p.Val136=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.648C>T (p.Val216=) c.612C>T (p.Val204=) n.1248C>T n.685C>T n.568C>T n.457C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.451C>T c.537C>T (p.Val179=) c.357C>T (p.Val119=) c.486C>T (p.Val162=) c.450C>T (p.Val150=) n.1223C>T c.399C>T (p.Val133=) c.530C>T n.549C>T n.268C>T n.618C>T c.597C>T (p.Val199=) n.697C>T c.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818259G>C | CA848787077 | PUF60 | n.1235C>G n.2592C>G c.483C>G (p.Val161=) c.534C>G (p.Val178=) c.408C>G (p.Val136=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.648C>G (p.Val216=) c.612C>G (p.Val204=) n.1248C>G n.685C>G n.568C>G n.457C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.451C>G c.537C>G (p.Val179=) c.357C>G (p.Val119=) c.486C>G (p.Val162=) c.450C>G (p.Val150=) n.1223C>G c.399C>G (p.Val133=) c.530C>G n.549C>G n.268C>G n.618C>G c.597C>G (p.Val199=) n.697C>G c.131C>G | dbSNP |
8 | g.143818259G= | CA1825989126 | PUF60 | n.1235C= n.2592C= c.483C= (p.Val161=) c.534C= (p.Val178=) c.408C= (p.Val136=) c.*382C= (n.*382C=) c.648C= (p.Val216=) c.612C= (p.Val204=) n.1248C= n.685C= n.568C= n.457C= c.*460C= (n.*460C=) n.451C= c.537C= (p.Val179=) c.357C= (p.Val119=) c.486C= (p.Val162=) c.450C= (p.Val150=) n.1223C= c.399C= (p.Val133=) c.530C= n.549C= n.268C= n.618C= c.597C= (p.Val199=) n.697C= c.131C= | |
8 | g.143818259G>T | CA2832431410 | PUF60 | n.1235C>A n.2592C>A c.483C>A (p.Val161=) c.534C>A (p.Val178=) c.408C>A (p.Val136=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.648C>A (p.Val216=) c.612C>A (p.Val204=) n.1248C>A n.685C>A n.568C>A n.457C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.451C>A c.537C>A (p.Val179=) c.357C>A (p.Val119=) c.486C>A (p.Val162=) c.450C>A (p.Val150=) n.1223C>A c.399C>A (p.Val133=) c.530C>A n.549C>A n.268C>A n.618C>A c.597C>A (p.Val199=) n.697C>A c.131C>A | |
8 | g.143818260A>C | CA372492666 | PUF60 | n.1234T>G n.2591T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1247T>G n.684T>G n.567T>G n.456T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.450T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.1222T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.529T>G n.548T>G n.267T>G n.617T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.696T>G c.130T>G | |
8 | g.143818260A>G | CA372492669 | PUF60 | n.1234T>C n.2591T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.1247T>C n.684T>C n.567T>C n.456T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.450T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.1222T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.529T>C n.548T>C n.267T>C n.617T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.696T>C c.130T>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818260A>T | CA372492665 | PUF60 | n.1234T>A n.2591T>A c.482T>A (p.Val161Asp) c.533T>A (p.Val178Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.*381T>A (n.*381T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) n.1247T>A n.684T>A n.567T>A n.456T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.450T>A c.536T>A (p.Val179Asp) c.356T>A (p.Val119Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) n.1222T>A c.398T>A (p.Val133Asp) c.529T>A n.548T>A n.267T>A n.617T>A c.596T>A (p.Val199Asp) n.696T>A c.130T>A | |
8 | g.143818260_143818263delinsACCT | CA1825989129 | PUF60 | n.1231_1234delinsAGGT n.2588_2591delinsAGGT c.479_482delinsAGGT (p.Glu160=) c.530_533delinsAGGT (p.Glu177=) c.404_407delinsAGGT (p.Glu135=) c.*378_*381delinsAGGT (n.*378_*381delinsAGGT) c.644_647delinsAGGT (p.Glu215=) c.608_611delinsAGGT (p.Glu203=) n.1244_1247delinsAGGT n.681_684delinsAGGT n.564_567delinsAGGT n.453_456delinsAGGT c.*456_*459delinsAGGT (n.*456_*459delinsAGGT) n.447_450delinsAGGT c.533_536delinsAGGT (p.Glu178=) c.353_356delinsAGGT (p.Glu118=) c.482_485delinsAGGT (p.Glu161=) c.446_449delinsAGGT (p.Glu149=) n.1219_1222delinsAGGT c.395_398delinsAGGT (p.Glu132=) c.526_529delinsAGGT n.545_548delinsAGGT n.264_267delinsAGGT n.614_617delinsAGGT c.593_596delinsAGGT (p.Glu198=) n.693_696delinsAGGT c.127_130delinsAGGT | |
8 | g.143818261C>A | CA372492675 | PUF60 | n.1233G>T n.2590G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.532G>T (p.Val178Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.*380G>T (n.*380G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) n.1246G>T n.683G>T n.566G>T n.455G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.449G>T c.535G>T (p.Val179Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) n.1221G>T c.397G>T (p.Val133Phe) c.528G>T n.547G>T n.266G>T n.616G>T c.595G>T (p.Val199Phe) n.695G>T c.129G>T | |
8 | g.143818261C>G | CA372492671 | PUF60 | n.1233G>C n.2590G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.1246G>C n.683G>C n.566G>C n.455G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.449G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.1221G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.528G>C n.547G>C n.266G>C n.616G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.695G>C c.129G>C | |
8 | g.143818261C>T | CA372492673 | PUF60 | n.1233G>A n.2590G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.1246G>A n.683G>A n.566G>A n.455G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.449G>A c.535G>A (p.Val179Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) n.1221G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.528G>A n.547G>A n.266G>A n.616G>A c.595G>A (p.Val199Ile) n.695G>A c.129G>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818262_143818264del | CA1139660815 | PUF60 | n.1231_1233del n.2588_2590del c.479_481del (p.Glu160del) c.530_532del (p.Glu177del) c.404_406del (p.Glu135del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.644_646del (p.Glu215del) c.608_610del (p.Glu203del) n.1244_1246del n.681_683del n.564_566del n.453_455del c.*456_*458del (n.*456_*458del) n.447_449del c.533_535del (p.Glu178del) c.353_355del (p.Glu118del) c.482_484del (p.Glu161del) c.446_448del (p.Glu149del) n.1219_1221del c.395_397del (p.Glu132del) c.526_528del n.545_547del n.264_266del n.614_616del c.593_595del (p.Glu198del) n.693_695del c.127_129del | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818262C>A | CA372492676 | PUF60 | n.1232G>T n.2589G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.*379G>T (n.*379G>T) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.1245G>T n.682G>T n.565G>T n.454G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.448G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.1220G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) c.527G>T n.546G>T n.265G>T n.615G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.694G>T c.128G>T | |
8 | g.143818262C>G | CA372492677 | PUF60 | n.1232G>C n.2589G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.*379G>C (n.*379G>C) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1245G>C n.682G>C n.565G>C n.454G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.448G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.1220G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) c.527G>C n.546G>C n.265G>C n.615G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.694G>C c.128G>C | |
8 | g.143818262C>T | CA2832431411 | PUF60 | n.1232G>A n.2589G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.531G>A (p.Glu177=) c.405G>A (p.Glu135=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.645G>A (p.Glu215=) c.609G>A (p.Glu203=) n.1245G>A n.682G>A n.565G>A n.454G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.448G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.354G>A (p.Glu118=) c.483G>A (p.Glu161=) c.447G>A (p.Glu149=) n.1220G>A c.396G>A (p.Glu132=) c.527G>A n.546G>A n.265G>A n.615G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.694G>A c.128G>A | |
8 | g.143818263T>A | CA372492679 | PUF60 | n.1231A>T n.2588A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.*378A>T (n.*378A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.1244A>T n.681A>T n.564A>T n.453A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.447A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.446A>T (p.Glu149Val) n.1219A>T c.395A>T (p.Glu132Val) c.526A>T n.545A>T n.264A>T n.614A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.693A>T c.127A>T | |
8 | g.143818263T>C | CA372492681 | PUF60 | n.1231A>G n.2588A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1244A>G n.681A>G n.564A>G n.453A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.447A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1219A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) c.526A>G n.545A>G n.264A>G n.614A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.693A>G c.127A>G | |
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8 | g.143818264C>A | CA372492684 | PUF60 | n.1230G>T n.2587G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.*377G>T (n.*377G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1243G>T n.680G>T n.563G>T n.452G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.446G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1218G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) c.525G>T n.544G>T n.263G>T n.613G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.692G>T c.126G>T | |
8 | g.143818264C>G | CA372492685 | PUF60 | n.1230G>C n.2587G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.*377G>C (n.*377G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1243G>C n.680G>C n.563G>C n.452G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.446G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1218G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) c.525G>C n.544G>C n.263G>C n.613G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.692G>C c.126G>C | |
8 | g.143818264C>T | CA372492687 | PUF60 | n.1230G>A n.2587G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.*377G>A (n.*377G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1243G>A n.680G>A n.563G>A n.452G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.446G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1218G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) c.525G>A n.544G>A n.263G>A n.613G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.692G>A c.126G>A | |
8 | g.143818265A= | CA1825989134 | PUF60 | n.1229T= n.2586T= c.477T= (p.Tyr159=) c.528T= (p.Tyr176=) c.402T= (p.Tyr134=) c.*376T= (n.*376T=) c.642T= (p.Tyr214=) c.606T= (p.Tyr202=) n.1242T= n.679T= n.562T= n.451T= c.*454T= (n.*454T=) n.445T= c.531T= (p.Tyr177=) c.351T= (p.Tyr117=) c.480T= (p.Tyr160=) c.444T= (p.Tyr148=) n.1217T= c.393T= (p.Tyr131=) c.524T= n.543T= n.262T= n.612T= c.591T= (p.Tyr197=) n.691T= c.125T= | |
8 | g.143818265A>C | CA372492689 | PUF60 | n.1229T>G n.2586T>G c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.*376T>G (n.*376T>G) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.1242T>G n.679T>G n.562T>G n.451T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.445T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.351T>G (p.Tyr117Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.1217T>G c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.524T>G n.543T>G n.262T>G n.612T>G c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.691T>G c.125T>G | |
8 | g.143818265A>G | CA187616542 | PUF60 | n.1229T>C n.2586T>C c.477T>C (p.Tyr159=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.402T>C (p.Tyr134=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.642T>C (p.Tyr214=) c.606T>C (p.Tyr202=) n.1242T>C n.679T>C n.562T>C n.451T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.445T>C c.531T>C (p.Tyr177=) c.351T>C (p.Tyr117=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.1217T>C c.393T>C (p.Tyr131=) c.524T>C n.543T>C n.262T>C n.612T>C c.591T>C (p.Tyr197=) n.691T>C c.125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818265A>T | CA372492690 | PUF60 | n.1229T>A n.2586T>A c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.*376T>A (n.*376T>A) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.1242T>A n.679T>A n.562T>A n.451T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.445T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.351T>A (p.Tyr117Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.1217T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.524T>A n.543T>A n.262T>A n.612T>A c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.691T>A c.125T>A | |
8 | g.143818266T>A | CA372492693 | PUF60 | n.1228A>T n.2585A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.*375A>T (n.*375A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.1241A>T n.678A>T n.561A>T n.450A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.444A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.1216A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.523A>T n.542A>T n.261A>T n.611A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.690A>T c.124A>T | |
8 | g.143818266T>C | CA372492696 | PUF60 | n.1228A>G n.2585A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.*375A>G (n.*375A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.1241A>G n.678A>G n.561A>G n.450A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.444A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.1216A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.523A>G n.542A>G n.261A>G n.611A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.690A>G c.124A>G | ClinVar |
8 | g.143818266T>G | CA372492694 | PUF60 | n.1228A>C n.2585A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.*375A>C (n.*375A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.1241A>C n.678A>C n.561A>C n.450A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.444A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.1216A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.523A>C n.542A>C n.261A>C n.611A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.690A>C c.124A>C | |
8 | g.143818267A>C | CA372492698 | PUF60 | n.1227T>G n.2584T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.*374T>G (n.*374T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.1240T>G n.677T>G n.560T>G n.449T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.443T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.1215T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.522T>G n.541T>G n.260T>G n.610T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.689T>G c.123T>G | |
8 | g.143818267A>G | CA372492700 | PUF60 | n.1227T>C n.2584T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.*374T>C (n.*374T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) c.604T>C (p.Tyr202His) n.1240T>C n.677T>C n.560T>C n.449T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.443T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.349T>C (p.Tyr117His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.1215T>C c.391T>C (p.Tyr131His) c.522T>C n.541T>C n.260T>C n.610T>C c.589T>C (p.Tyr197His) n.689T>C c.123T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.143818267A>T | CA372492701 | PUF60 | n.1227T>A n.2584T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.*374T>A (n.*374T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.1240T>A n.677T>A n.560T>A n.449T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.443T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.1215T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.522T>A n.541T>A n.260T>A n.610T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.689T>A c.123T>A | |
8 | g.143818268C>A | CA372492704 | PUF60 | n.1226G>T n.2583G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.*373G>T (n.*373G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1239G>T n.676G>T n.559G>T n.448G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.442G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1214G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.521G>T n.540G>T n.259G>T n.609G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.688G>T c.122G>T | |
8 | g.143818268C= | CA1825989136 | PUF60 | n.1226G= n.2583G= c.474G= (p.Glu158=) c.525G= (p.Glu175=) c.399G= (p.Glu133=) c.*373G= (n.*373G=) c.639G= (p.Glu213=) c.603G= (p.Glu201=) n.1239G= n.676G= n.559G= n.448G= c.*451G= (n.*451G=) n.442G= c.528G= (p.Glu176=) c.348G= (p.Glu116=) c.477G= (p.Glu159=) c.441G= (p.Glu147=) n.1214G= c.390G= (p.Glu130=) c.521G= n.540G= n.259G= n.609G= c.588G= (p.Glu196=) n.688G= c.122G= | |
8 | g.143818268C>G | CA372492705 | PUF60 | n.1226G>C n.2583G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.*373G>C (n.*373G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1239G>C n.676G>C n.559G>C n.448G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.442G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1214G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.521G>C n.540G>C n.259G>C n.609G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.688G>C c.122G>C | |
8 | g.143818268C>T | CA848787083 | PUF60 | n.1226G>A n.2583G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.525G>A (p.Glu175=) c.399G>A (p.Glu133=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.639G>A (p.Glu213=) c.603G>A (p.Glu201=) n.1239G>A n.676G>A n.559G>A n.448G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.442G>A c.528G>A (p.Glu176=) c.348G>A (p.Glu116=) c.477G>A (p.Glu159=) c.441G>A (p.Glu147=) n.1214G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.521G>A n.540G>A n.259G>A n.609G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.688G>A c.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818268_143818269insGGT | CA658793418 | PUF60 | n.1225_1226insACC n.2582_2583insACC c.473_474insACC (p.Glu158_Tyr159insPro) c.524_525insACC (p.Glu175_Tyr176insPro) c.398_399insACC (p.Glu133_Tyr134insPro) c.*372_*373insACC (n.*372_*373insACC) c.638_639insACC (p.Glu213_Tyr214insPro) c.602_603insACC (p.Glu201_Tyr202insPro) n.1238_1239insACC n.675_676insACC n.558_559insACC n.447_448insACC c.*450_*451insACC (n.*450_*451insACC) n.441_442insACC c.527_528insACC (p.Glu176_Tyr177insPro) c.347_348insACC (p.Glu116_Tyr117insPro) c.476_477insACC (p.Glu159_Tyr160insPro) c.440_441insACC (p.Glu147_Tyr148insPro) n.1213_1214insACC c.389_390insACC (p.Glu130_Tyr131insPro) c.520_521insACC n.539_540insACC n.258_259insACC n.608_609insACC c.587_588insACC (p.Glu196_Tyr197insPro) n.687_688insACC c.121_122insACC | |
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8 | g.143818269T>C | CA372492709 | PUF60 | n.1225A>G n.2582A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1238A>G n.675A>G n.558A>G n.447A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.441A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1213A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.520A>G n.539A>G n.258A>G n.608A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.687A>G c.121A>G | |
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8 | g.143818272A>G | CA372492722 | PUF60 | n.1222T>C n.2579T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.*369T>C (n.*369T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1235T>C n.672T>C n.555T>C n.444T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.438T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1210T>C c.386T>C (p.Val129Ala) c.517T>C n.536T>C n.255T>C n.605T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.684T>C c.118T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.143818273C= | CA1825989139 | PUF60 | n.1221G= n.2578G= c.469G= (p.Val157=) c.520G= (p.Val174=) c.394G= (p.Val132=) c.*368G= (n.*368G=) c.634G= (p.Val212=) c.598G= (p.Val200=) n.1234G= n.671G= n.554G= n.443G= c.*446G= (n.*446G=) n.437G= c.523G= (p.Val175=) c.343G= (p.Val115=) c.472G= (p.Val158=) c.436G= (p.Val146=) n.1209G= c.385G= (p.Val129=) c.516G= n.535G= n.254G= n.604G= c.583G= (p.Val195=) n.683G= c.117G= | |
8 | g.143818273C>G | CA372492726 | PUF60 | n.1221G>C n.2578G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.*368G>C (n.*368G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1234G>C n.671G>C n.554G>C n.443G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.437G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1209G>C c.385G>C (p.Val129Leu) c.516G>C n.535G>C n.254G>C n.604G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.683G>C c.117G>C | |
8 | g.143818273C>T | CA372492728 | PUF60 | n.1221G>A n.2578G>A c.469G>A (p.Val157Met) c.520G>A (p.Val174Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.*368G>A (n.*368G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.1234G>A n.671G>A n.554G>A n.443G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.437G>A c.523G>A (p.Val175Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.436G>A (p.Val146Met) n.1209G>A c.385G>A (p.Val129Met) c.516G>A n.535G>A n.254G>A n.604G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.683G>A c.117G>A | dbSNP |
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8 | g.143818274G>C | CA372492731 | PUF60 | n.1220C>G n.2577C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.*367C>G (n.*367C>G) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) n.1233C>G n.670C>G n.553C>G n.442C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.436C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) n.1208C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) c.515C>G n.534C>G n.253C>G n.603C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) n.682C>G c.116C>G | |
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8 | g.143818276A>T | CA372492744 | PUF60 | n.1218T>A n.2575T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*365T>A (n.*365T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.1231T>A n.668T>A n.551T>A n.440T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.434T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1206T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) c.513T>A n.532T>A n.251T>A n.601T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.680T>A c.114T>A | |
8 | g.143818277G>A | CA1825989145 | PUF60 | n.1217C>T n.2574C>T c.465C>T (p.Ala155=) c.516C>T (p.Ala172=) c.390C>T (p.Ala130=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.630C>T (p.Ala210=) c.594C>T (p.Ala198=) n.1230C>T n.667C>T n.550C>T n.439C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.433C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.339C>T (p.Ala113=) c.468C>T (p.Ala156=) c.432C>T (p.Ala144=) n.1205C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.512C>T n.531C>T n.250C>T n.600C>T c.579C>T (p.Ala193=) n.679C>T c.113C>T | dbSNP |
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8 | g.143818281A>G | CA372492765 | PUF60 | n.1213T>C n.2570T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.*360T>C (n.*360T>C) c.626T>C (p.Phe209Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.1226T>C n.663T>C n.546T>C n.435T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.429T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.1201T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.508T>C n.527T>C n.246T>C n.596T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) n.675T>C c.109T>C | |
8 | g.143818281A>T | CA372492767 | PUF60 | n.1213T>A n.2570T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.*360T>A (n.*360T>A) c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.1226T>A n.663T>A n.546T>A n.435T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.429T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.1201T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.508T>A n.527T>A n.246T>A n.596T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.675T>A c.109T>A | |
8 | g.143818282A>C | CA372492769 | PUF60 | n.1212T>G n.2569T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.511T>G (p.Phe171Val) c.385T>G (p.Phe129Val) c.*359T>G (n.*359T>G) c.625T>G (p.Phe209Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.1225T>G n.662T>G n.545T>G n.434T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.428T>G c.514T>G (p.Phe172Val) c.334T>G (p.Phe112Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.427T>G (p.Phe143Val) n.1200T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.507T>G n.526T>G n.245T>G n.595T>G c.574T>G (p.Phe192Val) n.674T>G c.108T>G | |
8 | g.143818282A>G | CA372492771 | PUF60 | n.1212T>C n.2569T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.*359T>C (n.*359T>C) c.625T>C (p.Phe209Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.1225T>C n.662T>C n.545T>C n.434T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.428T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.1200T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.507T>C n.526T>C n.245T>C n.595T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) n.674T>C c.108T>C | |
8 | g.143818282A>T | CA372492772 | PUF60 | n.1212T>A n.2569T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.*359T>A (n.*359T>A) c.625T>A (p.Phe209Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.1225T>A n.662T>A n.545T>A n.434T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.428T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.1200T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.507T>A n.526T>A n.245T>A n.595T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) n.674T>A c.108T>A | |
8 | g.143818283G>A | CA848787103 | PUF60 | n.1211C>T n.2568C>T c.459C>T (p.Gly153=) c.510C>T (p.Gly170=) c.384C>T (p.Gly128=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.624C>T (p.Gly208=) c.588C>T (p.Gly196=) n.1224C>T n.661C>T n.544C>T n.433C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.427C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.333C>T (p.Gly111=) c.462C>T (p.Gly154=) c.426C>T (p.Gly142=) n.1199C>T c.375C>T (p.Gly125=) c.506C>T n.525C>T n.244C>T n.594C>T c.573C>T (p.Gly191=) n.673C>T c.107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818283G>C | CA187616545 | PUF60 | n.1211C>G n.2568C>G c.459C>G (p.Gly153=) c.510C>G (p.Gly170=) c.384C>G (p.Gly128=) c.*358C>G (n.*358C>G) c.624C>G (p.Gly208=) c.588C>G (p.Gly196=) n.1224C>G n.661C>G n.544C>G n.433C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.427C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.333C>G (p.Gly111=) c.462C>G (p.Gly154=) c.426C>G (p.Gly142=) n.1199C>G c.375C>G (p.Gly125=) c.506C>G n.525C>G n.244C>G n.594C>G c.573C>G (p.Gly191=) n.673C>G c.107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818283G= | CA1825989147 | PUF60 | n.1211C= n.2568C= c.459C= (p.Gly153=) c.510C= (p.Gly170=) c.384C= (p.Gly128=) c.*358C= (n.*358C=) c.624C= (p.Gly208=) c.588C= (p.Gly196=) n.1224C= n.661C= n.544C= n.433C= c.*436C= (n.*436C=) n.427C= c.513C= (p.Gly171=) c.333C= (p.Gly111=) c.462C= (p.Gly154=) c.426C= (p.Gly142=) n.1199C= c.375C= (p.Gly125=) c.506C= n.525C= n.244C= n.594C= c.573C= (p.Gly191=) n.673C= c.107C= | |
8 | g.143818283G>T | CA2832431415 | PUF60 | n.1211C>A n.2568C>A c.459C>A (p.Gly153=) c.510C>A (p.Gly170=) c.384C>A (p.Gly128=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.624C>A (p.Gly208=) c.588C>A (p.Gly196=) n.1224C>A n.661C>A n.544C>A n.433C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.427C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.333C>A (p.Gly111=) c.462C>A (p.Gly154=) c.426C>A (p.Gly142=) n.1199C>A c.375C>A (p.Gly125=) c.506C>A n.525C>A n.244C>A n.594C>A c.573C>A (p.Gly191=) n.673C>A c.107C>A | |
8 | g.143818284C>A | CA372492774 | PUF60 | n.1210G>T n.2567G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*357G>T (n.*357G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1223G>T n.660G>T n.543G>T n.432G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.426G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1198G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.505G>T n.524G>T n.243G>T n.593G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.672G>T c.106G>T | |
8 | g.143818284C>G | CA372492775 | PUF60 | n.1210G>C n.2567G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*357G>C (n.*357G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1223G>C n.660G>C n.543G>C n.432G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.426G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1198G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.505G>C n.524G>C n.243G>C n.593G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.672G>C c.106G>C | |
8 | g.143818284C>T | CA372492778 | PUF60 | n.1210G>A n.2567G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*357G>A (n.*357G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1223G>A n.660G>A n.543G>A n.432G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.426G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.1198G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) c.505G>A n.524G>A n.243G>A n.593G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.672G>A c.106G>A | |
8 | g.143818285C>A | CA372492783 | PUF60 | n.1209G>T n.2566G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*356G>T (n.*356G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1222G>T n.659G>T n.542G>T n.431G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.425G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.1197G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) c.504G>T n.523G>T n.242G>T n.592G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.671G>T c.105G>T | |
8 | g.143818285C>G | CA372492781 | PUF60 | n.1209G>C n.2566G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*356G>C (n.*356G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1222G>C n.659G>C n.542G>C n.431G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.425G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.1197G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.504G>C n.523G>C n.242G>C n.592G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.671G>C c.105G>C | |
8 | g.143818285C>T | CA372492780 | PUF60 | n.1209G>A n.2566G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*356G>A (n.*356G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1222G>A n.659G>A n.542G>A n.431G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.425G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.1197G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) c.504G>A n.523G>A n.242G>A n.592G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.671G>A c.105G>A | |
8 | g.143818286C>A | CA372492786 | PUF60 | n.1209-1G>T n.2566-1G>T c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.*356-1G>T (n.*356-1G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.586-1G>T (n.586-1G>T) n.1222-1G>T n.659-1G>T n.542-1G>T n.431-1G>T c.*434-1G>T (n.*434-1G>T) n.425-1G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) n.1197-1G>T c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.504-1G>T n.522G>T n.242-1G>T n.592-1G>T c.571-1G>T (n.571-1G>T) n.671-1G>T c.105-1G>T | |
8 | g.143818286C>G | CA372492789 | PUF60 | n.1209-1G>C n.2566-1G>C c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.*356-1G>C (n.*356-1G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.586-1G>C (n.586-1G>C) n.1222-1G>C n.659-1G>C n.542-1G>C n.431-1G>C c.*434-1G>C (n.*434-1G>C) n.425-1G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) n.1197-1G>C c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.504-1G>C n.522G>C n.242-1G>C n.592-1G>C c.571-1G>C (n.571-1G>C) n.671-1G>C c.105-1G>C | |
8 | g.143818286C>T | CA372492787 | PUF60 | n.1209-1G>A n.2566-1G>A c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.*356-1G>A (n.*356-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.586-1G>A (n.586-1G>A) n.1222-1G>A n.659-1G>A n.542-1G>A n.431-1G>A c.*434-1G>A (n.*434-1G>A) n.425-1G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) n.1197-1G>A c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.504-1G>A n.522G>A n.242-1G>A n.592-1G>A c.571-1G>A (n.571-1G>A) n.671-1G>A c.105-1G>A | |
8 | g.143818287T>A | CA372492791 | PUF60 | n.1209-2A>T n.2566-2A>T c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.*356-2A>T (n.*356-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) n.1222-2A>T n.659-2A>T n.542-2A>T n.431-2A>T c.*434-2A>T (n.*434-2A>T) n.425-2A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) n.1197-2A>T c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.504-2A>T n.521A>T n.242-2A>T n.592-2A>T c.571-2A>T (n.571-2A>T) n.671-2A>T c.105-2A>T | |
8 | g.143818287T>C | CA372492794 | PUF60 | n.1209-2A>G n.2566-2A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.*356-2A>G (n.*356-2A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) n.1222-2A>G n.659-2A>G n.542-2A>G n.431-2A>G c.*434-2A>G (n.*434-2A>G) n.425-2A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) n.1197-2A>G c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.504-2A>G n.521A>G n.242-2A>G n.592-2A>G c.571-2A>G (n.571-2A>G) n.671-2A>G c.105-2A>G | |
8 | g.143818287T>G | CA372492793 | PUF60 | n.1209-2A>C n.2566-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.*356-2A>C (n.*356-2A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.586-2A>C (n.586-2A>C) n.1222-2A>C n.659-2A>C n.542-2A>C n.431-2A>C c.*434-2A>C (n.*434-2A>C) n.425-2A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) n.1197-2A>C c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.504-2A>C n.521A>C n.242-2A>C n.592-2A>C c.571-2A>C (n.571-2A>C) n.671-2A>C c.105-2A>C | |
8 | g.143818288A= | CA1825989149 | PUF60 | n.1209-3T= n.2566-3T= c.457-3T= (n.457-3T=) c.508-3T= (n.508-3T=) c.382-3T= (n.382-3T=) c.*356-3T= (n.*356-3T=) c.622-3T= (n.622-3T=) c.586-3T= (n.586-3T=) n.1222-3T= n.659-3T= n.542-3T= n.431-3T= c.*434-3T= (n.*434-3T=) n.425-3T= c.511-3T= (n.511-3T=) c.331-3T= (n.331-3T=) c.460-3T= (n.460-3T=) c.424-3T= (n.424-3T=) n.1197-3T= c.373-3T= (n.373-3T=) c.504-3T= n.520T= n.242-3T= n.592-3T= c.571-3T= (n.571-3T=) n.671-3T= c.105-3T= | |
8 | g.143818288A>G | CA187616546 | PUF60 | n.1209-3T>C n.2566-3T>C c.457-3T>C (n.457-3T>C) c.508-3T>C (n.508-3T>C) c.382-3T>C (n.382-3T>C) c.*356-3T>C (n.*356-3T>C) c.622-3T>C (n.622-3T>C) c.586-3T>C (n.586-3T>C) n.1222-3T>C n.659-3T>C n.542-3T>C n.431-3T>C c.*434-3T>C (n.*434-3T>C) n.425-3T>C c.511-3T>C (n.511-3T>C) c.331-3T>C (n.331-3T>C) c.460-3T>C (n.460-3T>C) c.424-3T>C (n.424-3T>C) n.1197-3T>C c.373-3T>C (n.373-3T>C) c.504-3T>C n.520T>C n.242-3T>C n.592-3T>C c.571-3T>C (n.571-3T>C) n.671-3T>C c.105-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818289G>A | CA187616547 | PUF60 | n.1209-4C>T n.2566-4C>T c.457-4C>T (n.457-4C>T) c.508-4C>T (n.508-4C>T) c.382-4C>T (n.382-4C>T) c.*356-4C>T (n.*356-4C>T) c.622-4C>T (n.622-4C>T) c.586-4C>T (n.586-4C>T) n.1222-4C>T n.659-4C>T n.542-4C>T n.431-4C>T c.*434-4C>T (n.*434-4C>T) n.425-4C>T c.511-4C>T (n.511-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.460-4C>T (n.460-4C>T) c.424-4C>T (n.424-4C>T) n.1197-4C>T c.373-4C>T (n.373-4C>T) c.504-4C>T n.519C>T n.242-4C>T n.592-4C>T c.571-4C>T (n.571-4C>T) n.671-4C>T c.105-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818289G= | CA1825989152 | PUF60 | n.1209-4C= n.2566-4C= c.457-4C= (n.457-4C=) c.508-4C= (n.508-4C=) c.382-4C= (n.382-4C=) c.*356-4C= (n.*356-4C=) c.622-4C= (n.622-4C=) c.586-4C= (n.586-4C=) n.1222-4C= n.659-4C= n.542-4C= n.431-4C= c.*434-4C= (n.*434-4C=) n.425-4C= c.511-4C= (n.511-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.460-4C= (n.460-4C=) c.424-4C= (n.424-4C=) n.1197-4C= c.373-4C= (n.373-4C=) c.504-4C= n.519C= n.242-4C= n.592-4C= c.571-4C= (n.571-4C=) n.671-4C= c.105-4C= | |
8 | g.143818290A= | CA1825989159 | PUF60 | n.1209-5T= n.2566-5T= c.457-5T= (n.457-5T=) c.508-5T= (n.508-5T=) c.382-5T= (n.382-5T=) c.*356-5T= (n.*356-5T=) c.622-5T= (n.622-5T=) c.586-5T= (n.586-5T=) n.1222-5T= n.659-5T= n.542-5T= n.431-5T= c.*434-5T= (n.*434-5T=) n.425-5T= c.511-5T= (n.511-5T=) c.331-5T= (n.331-5T=) c.460-5T= (n.460-5T=) c.424-5T= (n.424-5T=) n.1197-5T= c.373-5T= (n.373-5T=) c.504-5T= n.518T= n.242-5T= n.592-5T= c.571-5T= (n.571-5T=) n.671-5T= c.105-5T= | |
8 | g.143818290A>C | CA187616549 | PUF60 | n.1209-5T>G n.2566-5T>G c.457-5T>G (n.457-5T>G) c.508-5T>G (n.508-5T>G) c.382-5T>G (n.382-5T>G) c.*356-5T>G (n.*356-5T>G) c.622-5T>G (n.622-5T>G) c.586-5T>G (n.586-5T>G) n.1222-5T>G n.659-5T>G n.542-5T>G n.431-5T>G c.*434-5T>G (n.*434-5T>G) n.425-5T>G c.511-5T>G (n.511-5T>G) c.331-5T>G (n.331-5T>G) c.460-5T>G (n.460-5T>G) c.424-5T>G (n.424-5T>G) n.1197-5T>G c.373-5T>G (n.373-5T>G) c.504-5T>G n.518T>G n.242-5T>G n.592-5T>G c.571-5T>G (n.571-5T>G) n.671-5T>G c.105-5T>G | dbSNP |
8 | g.143818290A>G | CA1825989156 | PUF60 | n.1209-5T>C n.2566-5T>C c.457-5T>C (n.457-5T>C) c.508-5T>C (n.508-5T>C) c.382-5T>C (n.382-5T>C) c.*356-5T>C (n.*356-5T>C) c.622-5T>C (n.622-5T>C) c.586-5T>C (n.586-5T>C) n.1222-5T>C n.659-5T>C n.542-5T>C n.431-5T>C c.*434-5T>C (n.*434-5T>C) n.425-5T>C c.511-5T>C (n.511-5T>C) c.331-5T>C (n.331-5T>C) c.460-5T>C (n.460-5T>C) c.424-5T>C (n.424-5T>C) n.1197-5T>C c.373-5T>C (n.373-5T>C) c.504-5T>C n.518T>C n.242-5T>C n.592-5T>C c.571-5T>C (n.571-5T>C) n.671-5T>C c.105-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818290A>T | CA187616551 | PUF60 | n.1209-5T>A n.2566-5T>A c.457-5T>A (n.457-5T>A) c.508-5T>A (n.508-5T>A) c.382-5T>A (n.382-5T>A) c.*356-5T>A (n.*356-5T>A) c.622-5T>A (n.622-5T>A) c.586-5T>A (n.586-5T>A) n.1222-5T>A n.659-5T>A n.542-5T>A n.431-5T>A c.*434-5T>A (n.*434-5T>A) n.425-5T>A c.511-5T>A (n.511-5T>A) c.331-5T>A (n.331-5T>A) c.460-5T>A (n.460-5T>A) c.424-5T>A (n.424-5T>A) n.1197-5T>A c.373-5T>A (n.373-5T>A) c.504-5T>A n.518T>A n.242-5T>A n.592-5T>A c.571-5T>A (n.571-5T>A) n.671-5T>A c.105-5T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818292A= | CA1825989162 | PUF60 | n.1209-7T= n.2566-7T= c.457-7T= (n.457-7T=) c.508-7T= (n.508-7T=) c.382-7T= (n.382-7T=) c.*356-7T= (n.*356-7T=) c.622-7T= (n.622-7T=) c.586-7T= (n.586-7T=) n.1222-7T= n.659-7T= n.542-7T= n.431-7T= c.*434-7T= (n.*434-7T=) n.425-7T= c.511-7T= (n.511-7T=) c.331-7T= (n.331-7T=) c.460-7T= (n.460-7T=) c.424-7T= (n.424-7T=) n.1197-7T= c.373-7T= (n.373-7T=) c.504-7T= n.516T= n.242-7T= n.592-7T= c.571-7T= (n.571-7T=) n.671-7T= c.105-7T= | |
8 | g.143818292A>G | CA848787107 | PUF60 | n.1209-7T>C n.2566-7T>C c.457-7T>C (n.457-7T>C) c.508-7T>C (n.508-7T>C) c.382-7T>C (n.382-7T>C) c.*356-7T>C (n.*356-7T>C) c.622-7T>C (n.622-7T>C) c.586-7T>C (n.586-7T>C) n.1222-7T>C n.659-7T>C n.542-7T>C n.431-7T>C c.*434-7T>C (n.*434-7T>C) n.425-7T>C c.511-7T>C (n.511-7T>C) c.331-7T>C (n.331-7T>C) c.460-7T>C (n.460-7T>C) c.424-7T>C (n.424-7T>C) n.1197-7T>C c.373-7T>C (n.373-7T>C) c.504-7T>C n.516T>C n.242-7T>C n.592-7T>C c.571-7T>C (n.571-7T>C) n.671-7T>C c.105-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818293C>T | CA2605509274 | PUF60 | n.1209-8G>A n.2566-8G>A c.457-8G>A (n.457-8G>A) c.508-8G>A (n.508-8G>A) c.382-8G>A (n.382-8G>A) c.*356-8G>A (n.*356-8G>A) c.622-8G>A (n.622-8G>A) c.586-8G>A (n.586-8G>A) n.1222-8G>A n.659-8G>A n.542-8G>A n.431-8G>A c.*434-8G>A (n.*434-8G>A) n.425-8G>A c.511-8G>A (n.511-8G>A) c.331-8G>A (n.331-8G>A) c.460-8G>A (n.460-8G>A) c.424-8G>A (n.424-8G>A) n.1197-8G>A c.373-8G>A (n.373-8G>A) c.504-8G>A n.515G>A n.242-8G>A n.592-8G>A c.571-8G>A (n.571-8G>A) n.671-8G>A c.105-8G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818294A= | CA1825989163 | PUF60 | n.1209-9T= n.2566-9T= c.457-9T= (n.457-9T=) c.508-9T= (n.508-9T=) c.382-9T= (n.382-9T=) c.*356-9T= (n.*356-9T=) c.622-9T= (n.622-9T=) c.586-9T= (n.586-9T=) n.1222-9T= n.659-9T= n.542-9T= n.431-9T= c.*434-9T= (n.*434-9T=) n.425-9T= c.511-9T= (n.511-9T=) c.331-9T= (n.331-9T=) c.460-9T= (n.460-9T=) c.424-9T= (n.424-9T=) n.1197-9T= c.373-9T= (n.373-9T=) c.504-9T= n.514T= n.242-9T= n.592-9T= c.571-9T= (n.571-9T=) n.671-9T= c.105-9T= | |
8 | g.143818294A>G | CA187616552 | PUF60 | n.1209-9T>C n.2566-9T>C c.457-9T>C (n.457-9T>C) c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.382-9T>C (n.382-9T>C) c.*356-9T>C (n.*356-9T>C) c.622-9T>C (n.622-9T>C) c.586-9T>C (n.586-9T>C) n.1222-9T>C n.659-9T>C n.542-9T>C n.431-9T>C c.*434-9T>C (n.*434-9T>C) n.425-9T>C c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.331-9T>C (n.331-9T>C) c.460-9T>C (n.460-9T>C) c.424-9T>C (n.424-9T>C) n.1197-9T>C c.373-9T>C (n.373-9T>C) c.504-9T>C n.514T>C n.242-9T>C n.592-9T>C c.571-9T>C (n.571-9T>C) n.671-9T>C c.105-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818294_143818295del | CA2782564823 | PUF60 | n.1209-10_1209-9del n.2566-10_2566-9del c.457-10_457-9del (n.457-10_457-9del) c.508-10_508-9del (n.508-10_508-9del) c.382-10_382-9del (n.382-10_382-9del) c.*356-10_*356-9del (n.*356-10_*356-9del) c.622-10_622-9del (n.622-10_622-9del) c.586-10_586-9del (n.586-10_586-9del) n.1222-10_1222-9del n.659-10_659-9del n.542-10_542-9del n.431-10_431-9del c.*434-10_*434-9del (n.*434-10_*434-9del) n.425-10_425-9del c.511-10_511-9del (n.511-10_511-9del) c.331-10_331-9del (n.331-10_331-9del) c.460-10_460-9del (n.460-10_460-9del) c.424-10_424-9del (n.424-10_424-9del) n.1197-10_1197-9del c.373-10_373-9del (n.373-10_373-9del) c.504-10_504-9del n.513_514del n.242-10_242-9del n.592-10_592-9del c.571-10_571-9del (n.571-10_571-9del) n.671-10_671-9del c.105-10_105-9del | |
8 | g.143818295G>A | CA848787110 | PUF60 | n.1209-10C>T n.2566-10C>T c.457-10C>T (n.457-10C>T) c.508-10C>T (n.508-10C>T) c.382-10C>T (n.382-10C>T) c.*356-10C>T (n.*356-10C>T) c.622-10C>T (n.622-10C>T) c.586-10C>T (n.586-10C>T) n.1222-10C>T n.659-10C>T n.542-10C>T n.431-10C>T c.*434-10C>T (n.*434-10C>T) n.425-10C>T c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.331-10C>T (n.331-10C>T) c.460-10C>T (n.460-10C>T) c.424-10C>T (n.424-10C>T) n.1197-10C>T c.373-10C>T (n.373-10C>T) c.504-10C>T n.513C>T n.242-10C>T n.592-10C>T c.571-10C>T (n.571-10C>T) n.671-10C>T c.105-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818295G= | CA1825989165 | PUF60 | n.1209-10C= n.2566-10C= c.457-10C= (n.457-10C=) c.508-10C= (n.508-10C=) c.382-10C= (n.382-10C=) c.*356-10C= (n.*356-10C=) c.622-10C= (n.622-10C=) c.586-10C= (n.586-10C=) n.1222-10C= n.659-10C= n.542-10C= n.431-10C= c.*434-10C= (n.*434-10C=) n.425-10C= c.511-10C= (n.511-10C=) c.331-10C= (n.331-10C=) c.460-10C= (n.460-10C=) c.424-10C= (n.424-10C=) n.1197-10C= c.373-10C= (n.373-10C=) c.504-10C= n.513C= n.242-10C= n.592-10C= c.571-10C= (n.571-10C=) n.671-10C= c.105-10C= | |
8 | g.143818296G>A | CA2840273706 | PUF60 | n.1209-11C>T n.2566-11C>T c.457-11C>T (n.457-11C>T) c.508-11C>T (n.508-11C>T) c.382-11C>T (n.382-11C>T) c.*356-11C>T (n.*356-11C>T) c.622-11C>T (n.622-11C>T) c.586-11C>T (n.586-11C>T) n.1222-11C>T n.659-11C>T n.542-11C>T n.431-11C>T c.*434-11C>T (n.*434-11C>T) n.425-11C>T c.511-11C>T (n.511-11C>T) c.331-11C>T (n.331-11C>T) c.460-11C>T (n.460-11C>T) c.424-11C>T (n.424-11C>T) n.1197-11C>T c.373-11C>T (n.373-11C>T) c.504-11C>T n.512C>T n.242-11C>T n.592-11C>T c.571-11C>T (n.571-11C>T) n.671-11C>T c.105-11C>T | |
8 | g.143818297_143818299delinsGAC | CA1825989166 | PUF60 | n.1209-14_1209-12delinsGTC n.2566-14_2566-12delinsGTC c.457-14_457-12delinsGTC (n.457-14_457-12delinsGTC) c.508-14_508-12delinsGTC (n.508-14_508-12delinsGTC) c.382-14_382-12delinsGTC (n.382-14_382-12delinsGTC) c.*356-14_*356-12delinsGTC (n.*356-14_*356-12delinsGTC) c.622-14_622-12delinsGTC (n.622-14_622-12delinsGTC) c.586-14_586-12delinsGTC (n.586-14_586-12delinsGTC) n.1222-14_1222-12delinsGTC n.659-14_659-12delinsGTC n.542-14_542-12delinsGTC n.431-14_431-12delinsGTC c.*434-14_*434-12delinsGTC (n.*434-14_*434-12delinsGTC) n.425-14_425-12delinsGTC c.511-14_511-12delinsGTC (n.511-14_511-12delinsGTC) c.331-14_331-12delinsGTC (n.331-14_331-12delinsGTC) c.460-14_460-12delinsGTC (n.460-14_460-12delinsGTC) c.424-14_424-12delinsGTC (n.424-14_424-12delinsGTC) n.1197-14_1197-12delinsGTC c.373-14_373-12delinsGTC (n.373-14_373-12delinsGTC) c.504-14_504-12delinsGTC n.509_511delinsGTC n.242-14_242-12delinsGTC n.592-14_592-12delinsGTC c.571-14_571-12delinsGTC (n.571-14_571-12delinsGTC) n.671-14_671-12delinsGTC c.105-14_105-12delinsGTC | |
8 | g.143818302_143818303del | CA1825989167 | PUF60 | n.1209-14_1209-13del n.2566-14_2566-13del c.457-14_457-13del (n.457-14_457-13del) c.508-14_508-13del (n.508-14_508-13del) c.382-14_382-13del (n.382-14_382-13del) c.*356-14_*356-13del (n.*356-14_*356-13del) c.622-14_622-13del (n.622-14_622-13del) c.586-14_586-13del (n.586-14_586-13del) n.1222-14_1222-13del n.659-14_659-13del n.542-14_542-13del n.431-14_431-13del c.*434-14_*434-13del (n.*434-14_*434-13del) n.425-14_425-13del c.511-14_511-13del (n.511-14_511-13del) c.331-14_331-13del (n.331-14_331-13del) c.460-14_460-13del (n.460-14_460-13del) c.424-14_424-13del (n.424-14_424-13del) n.1197-14_1197-13del c.373-14_373-13del (n.373-14_373-13del) c.504-14_504-13del n.509_510del n.242-14_242-13del n.592-14_592-13del c.571-14_571-13del (n.571-14_571-13del) n.671-14_671-13del c.105-14_105-13del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818299C>A | CA848787117 | PUF60 | n.1209-14G>T n.2566-14G>T c.457-14G>T (n.457-14G>T) c.508-14G>T (n.508-14G>T) c.382-14G>T (n.382-14G>T) c.*356-14G>T (n.*356-14G>T) c.622-14G>T (n.622-14G>T) c.586-14G>T (n.586-14G>T) n.1222-14G>T n.659-14G>T n.542-14G>T n.431-14G>T c.*434-14G>T (n.*434-14G>T) n.425-14G>T c.511-14G>T (n.511-14G>T) c.331-14G>T (n.331-14G>T) c.460-14G>T (n.460-14G>T) c.424-14G>T (n.424-14G>T) n.1197-14G>T c.373-14G>T (n.373-14G>T) c.504-14G>T n.509G>T n.242-14G>T n.592-14G>T c.571-14G>T (n.571-14G>T) n.671-14G>T c.105-14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818299C= | CA1825989169 | PUF60 | n.1209-14G= n.2566-14G= c.457-14G= (n.457-14G=) c.508-14G= (n.508-14G=) c.382-14G= (n.382-14G=) c.*356-14G= (n.*356-14G=) c.622-14G= (n.622-14G=) c.586-14G= (n.586-14G=) n.1222-14G= n.659-14G= n.542-14G= n.431-14G= c.*434-14G= (n.*434-14G=) n.425-14G= c.511-14G= (n.511-14G=) c.331-14G= (n.331-14G=) c.460-14G= (n.460-14G=) c.424-14G= (n.424-14G=) n.1197-14G= c.373-14G= (n.373-14G=) c.504-14G= n.509G= n.242-14G= n.592-14G= c.571-14G= (n.571-14G=) n.671-14G= c.105-14G= | |
8 | g.143818299C>G | CA848787118 | PUF60 | n.1209-14G>C n.2566-14G>C c.457-14G>C (n.457-14G>C) c.508-14G>C (n.508-14G>C) c.382-14G>C (n.382-14G>C) c.*356-14G>C (n.*356-14G>C) c.622-14G>C (n.622-14G>C) c.586-14G>C (n.586-14G>C) n.1222-14G>C n.659-14G>C n.542-14G>C n.431-14G>C c.*434-14G>C (n.*434-14G>C) n.425-14G>C c.511-14G>C (n.511-14G>C) c.331-14G>C (n.331-14G>C) c.460-14G>C (n.460-14G>C) c.424-14G>C (n.424-14G>C) n.1197-14G>C c.373-14G>C (n.373-14G>C) c.504-14G>C n.509G>C n.242-14G>C n.592-14G>C c.571-14G>C (n.571-14G>C) n.671-14G>C c.105-14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818300A= | CA1825989171 | PUF60 | n.1209-15T= n.2566-15T= c.457-15T= (n.457-15T=) c.508-15T= (n.508-15T=) c.382-15T= (n.382-15T=) c.*356-15T= (n.*356-15T=) c.622-15T= (n.622-15T=) c.586-15T= (n.586-15T=) n.1222-15T= n.659-15T= n.542-15T= n.431-15T= c.*434-15T= (n.*434-15T=) n.425-15T= c.511-15T= (n.511-15T=) c.331-15T= (n.331-15T=) c.460-15T= (n.460-15T=) c.424-15T= (n.424-15T=) n.1197-15T= c.373-15T= (n.373-15T=) c.504-15T= n.508T= n.242-15T= n.592-15T= c.571-15T= (n.571-15T=) n.671-15T= c.105-15T= | |
8 | g.143818300A>T | CA1825989172 | PUF60 | n.1209-15T>A n.2566-15T>A c.457-15T>A (n.457-15T>A) c.508-15T>A (n.508-15T>A) c.382-15T>A (n.382-15T>A) c.*356-15T>A (n.*356-15T>A) c.622-15T>A (n.622-15T>A) c.586-15T>A (n.586-15T>A) n.1222-15T>A n.659-15T>A n.542-15T>A n.431-15T>A c.*434-15T>A (n.*434-15T>A) n.425-15T>A c.511-15T>A (n.511-15T>A) c.331-15T>A (n.331-15T>A) c.460-15T>A (n.460-15T>A) c.424-15T>A (n.424-15T>A) n.1197-15T>A c.373-15T>A (n.373-15T>A) c.504-15T>A n.508T>A n.242-15T>A n.592-15T>A c.571-15T>A (n.571-15T>A) n.671-15T>A c.105-15T>A | dbSNP |
8 | g.143818301C>A | CA2688992020 | PUF60 | n.1209-16G>T n.2566-16G>T c.457-16G>T (n.457-16G>T) c.508-16G>T (n.508-16G>T) c.382-16G>T (n.382-16G>T) c.*356-16G>T (n.*356-16G>T) c.622-16G>T (n.622-16G>T) c.586-16G>T (n.586-16G>T) n.1222-16G>T n.659-16G>T n.542-16G>T n.431-16G>T c.*434-16G>T (n.*434-16G>T) n.425-16G>T c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.331-16G>T (n.331-16G>T) c.460-16G>T (n.460-16G>T) c.424-16G>T (n.424-16G>T) n.1197-16G>T c.373-16G>T (n.373-16G>T) c.504-16G>T n.507G>T n.242-16G>T n.592-16G>T c.571-16G>T (n.571-16G>T) n.671-16G>T c.105-16G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818301C= | CA1825989173 | PUF60 | n.1209-16G= n.2566-16G= c.457-16G= (n.457-16G=) c.508-16G= (n.508-16G=) c.382-16G= (n.382-16G=) c.*356-16G= (n.*356-16G=) c.622-16G= (n.622-16G=) c.586-16G= (n.586-16G=) n.1222-16G= n.659-16G= n.542-16G= n.431-16G= c.*434-16G= (n.*434-16G=) n.425-16G= c.511-16G= (n.511-16G=) c.331-16G= (n.331-16G=) c.460-16G= (n.460-16G=) c.424-16G= (n.424-16G=) n.1197-16G= c.373-16G= (n.373-16G=) c.504-16G= n.507G= n.242-16G= n.592-16G= c.571-16G= (n.571-16G=) n.671-16G= c.105-16G= | |
8 | g.143818301C>T | CA187616559 | PUF60 | n.1209-16G>A n.2566-16G>A c.457-16G>A (n.457-16G>A) c.508-16G>A (n.508-16G>A) c.382-16G>A (n.382-16G>A) c.*356-16G>A (n.*356-16G>A) c.622-16G>A (n.622-16G>A) c.586-16G>A (n.586-16G>A) n.1222-16G>A n.659-16G>A n.542-16G>A n.431-16G>A c.*434-16G>A (n.*434-16G>A) n.425-16G>A c.511-16G>A (n.511-16G>A) c.331-16G>A (n.331-16G>A) c.460-16G>A (n.460-16G>A) c.424-16G>A (n.424-16G>A) n.1197-16G>A c.373-16G>A (n.373-16G>A) c.504-16G>A n.507G>A n.242-16G>A n.592-16G>A c.571-16G>A (n.571-16G>A) n.671-16G>A c.105-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818303C>T | CA2688992023 | PUF60 | n.1209-18G>A n.2566-18G>A c.457-18G>A (n.457-18G>A) c.508-18G>A (n.508-18G>A) c.382-18G>A (n.382-18G>A) c.*356-18G>A (n.*356-18G>A) c.622-18G>A (n.622-18G>A) c.586-18G>A (n.586-18G>A) n.1222-18G>A n.659-18G>A n.542-18G>A n.431-18G>A c.*434-18G>A (n.*434-18G>A) n.425-18G>A c.511-18G>A (n.511-18G>A) c.331-18G>A (n.331-18G>A) c.460-18G>A (n.460-18G>A) c.424-18G>A (n.424-18G>A) n.1197-18G>A c.373-18G>A (n.373-18G>A) c.504-18G>A n.505G>A n.242-18G>A n.592-18G>A c.571-18G>A (n.571-18G>A) n.671-18G>A c.105-18G>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818306G>A | CA1825989175 | PUF60 | n.1209-21C>T n.2566-21C>T c.457-21C>T (n.457-21C>T) c.508-21C>T (n.508-21C>T) c.382-21C>T (n.382-21C>T) c.*356-21C>T (n.*356-21C>T) c.622-21C>T (n.622-21C>T) c.586-21C>T (n.586-21C>T) n.1222-21C>T n.659-21C>T n.542-21C>T n.431-21C>T c.*434-21C>T (n.*434-21C>T) n.425-21C>T c.511-21C>T (n.511-21C>T) c.331-21C>T (n.331-21C>T) c.460-21C>T (n.460-21C>T) c.424-21C>T (n.424-21C>T) n.1197-21C>T c.373-21C>T (n.373-21C>T) c.504-21C>T n.502C>T n.242-21C>T n.592-21C>T c.571-21C>T (n.571-21C>T) n.671-21C>T c.105-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818306G= | CA1825989174 | PUF60 | n.1209-21C= n.2566-21C= c.457-21C= (n.457-21C=) c.508-21C= (n.508-21C=) c.382-21C= (n.382-21C=) c.*356-21C= (n.*356-21C=) c.622-21C= (n.622-21C=) c.586-21C= (n.586-21C=) n.1222-21C= n.659-21C= n.542-21C= n.431-21C= c.*434-21C= (n.*434-21C=) n.425-21C= c.511-21C= (n.511-21C=) c.331-21C= (n.331-21C=) c.460-21C= (n.460-21C=) c.424-21C= (n.424-21C=) n.1197-21C= c.373-21C= (n.373-21C=) c.504-21C= n.502C= n.242-21C= n.592-21C= c.571-21C= (n.571-21C=) n.671-21C= c.105-21C= | |
8 | g.143818308C>A | CA2838235303 | PUF60 | n.1209-23G>T n.2566-23G>T c.457-23G>T (n.457-23G>T) c.508-23G>T (n.508-23G>T) c.382-23G>T (n.382-23G>T) c.*356-23G>T (n.*356-23G>T) c.622-23G>T (n.622-23G>T) c.586-23G>T (n.586-23G>T) n.1222-23G>T n.659-23G>T n.542-23G>T n.431-23G>T c.*434-23G>T (n.*434-23G>T) n.425-23G>T c.511-23G>T (n.511-23G>T) c.331-23G>T (n.331-23G>T) c.460-23G>T (n.460-23G>T) c.424-23G>T (n.424-23G>T) n.1197-23G>T c.373-23G>T (n.373-23G>T) c.504-23G>T n.500G>T n.242-23G>T n.592-23G>T c.571-23G>T (n.571-23G>T) n.671-23G>T c.105-23G>T | |
8 | g.143818308C= | CA1825989176 | PUF60 | n.1209-23G= n.2566-23G= c.457-23G= (n.457-23G=) c.508-23G= (n.508-23G=) c.382-23G= (n.382-23G=) c.*356-23G= (n.*356-23G=) c.622-23G= (n.622-23G=) c.586-23G= (n.586-23G=) n.1222-23G= n.659-23G= n.542-23G= n.431-23G= c.*434-23G= (n.*434-23G=) n.425-23G= c.511-23G= (n.511-23G=) c.331-23G= (n.331-23G=) c.460-23G= (n.460-23G=) c.424-23G= (n.424-23G=) n.1197-23G= c.373-23G= (n.373-23G=) c.504-23G= n.500G= n.242-23G= n.592-23G= c.571-23G= (n.571-23G=) n.671-23G= c.105-23G= | |
8 | g.143818308C>G | CA187616560 | PUF60 | n.1209-23G>C n.2566-23G>C c.457-23G>C (n.457-23G>C) c.508-23G>C (n.508-23G>C) c.382-23G>C (n.382-23G>C) c.*356-23G>C (n.*356-23G>C) c.622-23G>C (n.622-23G>C) c.586-23G>C (n.586-23G>C) n.1222-23G>C n.659-23G>C n.542-23G>C n.431-23G>C c.*434-23G>C (n.*434-23G>C) n.425-23G>C c.511-23G>C (n.511-23G>C) c.331-23G>C (n.331-23G>C) c.460-23G>C (n.460-23G>C) c.424-23G>C (n.424-23G>C) n.1197-23G>C c.373-23G>C (n.373-23G>C) c.504-23G>C n.500G>C n.242-23G>C n.592-23G>C c.571-23G>C (n.571-23G>C) n.671-23G>C c.105-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818308C>T | CA187616561 | PUF60 | n.1209-23G>A n.2566-23G>A c.457-23G>A (n.457-23G>A) c.508-23G>A (n.508-23G>A) c.382-23G>A (n.382-23G>A) c.*356-23G>A (n.*356-23G>A) c.622-23G>A (n.622-23G>A) c.586-23G>A (n.586-23G>A) n.1222-23G>A n.659-23G>A n.542-23G>A n.431-23G>A c.*434-23G>A (n.*434-23G>A) n.425-23G>A c.511-23G>A (n.511-23G>A) c.331-23G>A (n.331-23G>A) c.460-23G>A (n.460-23G>A) c.424-23G>A (n.424-23G>A) n.1197-23G>A c.373-23G>A (n.373-23G>A) c.504-23G>A n.500G>A n.242-23G>A n.592-23G>A c.571-23G>A (n.571-23G>A) n.671-23G>A c.105-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818309A>G | CA2688992032 | PUF60 | n.1209-24T>C n.2566-24T>C c.457-24T>C (n.457-24T>C) c.508-24T>C (n.508-24T>C) c.382-24T>C (n.382-24T>C) c.*356-24T>C (n.*356-24T>C) c.622-24T>C (n.622-24T>C) c.586-24T>C (n.586-24T>C) n.1222-24T>C n.659-24T>C n.542-24T>C n.431-24T>C c.*434-24T>C (n.*434-24T>C) n.425-24T>C c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.331-24T>C (n.331-24T>C) c.460-24T>C (n.460-24T>C) c.424-24T>C (n.424-24T>C) n.1197-24T>C c.373-24T>C (n.373-24T>C) c.504-24T>C n.499T>C n.242-24T>C n.592-24T>C c.571-24T>C (n.571-24T>C) n.671-24T>C c.105-24T>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818311G>A | CA187616562 | PUF60 | n.1209-26C>T n.2566-26C>T c.457-26C>T (n.457-26C>T) c.508-26C>T (n.508-26C>T) c.382-26C>T (n.382-26C>T) c.*356-26C>T (n.*356-26C>T) c.622-26C>T (n.622-26C>T) c.586-26C>T (n.586-26C>T) n.1222-26C>T n.659-26C>T n.542-26C>T n.431-26C>T c.*434-26C>T (n.*434-26C>T) n.425-26C>T c.511-26C>T (n.511-26C>T) c.331-26C>T (n.331-26C>T) c.460-26C>T (n.460-26C>T) c.424-26C>T (n.424-26C>T) n.1197-26C>T c.373-26C>T (n.373-26C>T) c.504-26C>T n.497C>T n.242-26C>T n.592-26C>T c.571-26C>T (n.571-26C>T) n.671-26C>T c.105-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818311G>C | CA2579274019 | PUF60 | n.1209-26C>G n.2566-26C>G c.457-26C>G (n.457-26C>G) c.508-26C>G (n.508-26C>G) c.382-26C>G (n.382-26C>G) c.*356-26C>G (n.*356-26C>G) c.622-26C>G (n.622-26C>G) c.586-26C>G (n.586-26C>G) n.1222-26C>G n.659-26C>G n.542-26C>G n.431-26C>G c.*434-26C>G (n.*434-26C>G) n.425-26C>G c.511-26C>G (n.511-26C>G) c.331-26C>G (n.331-26C>G) c.460-26C>G (n.460-26C>G) c.424-26C>G (n.424-26C>G) n.1197-26C>G c.373-26C>G (n.373-26C>G) c.504-26C>G n.497C>G n.242-26C>G n.592-26C>G c.571-26C>G (n.571-26C>G) n.671-26C>G c.105-26C>G | |
8 | g.143818311G= | CA1825989178 | PUF60 | n.1209-26C= n.2566-26C= c.457-26C= (n.457-26C=) c.508-26C= (n.508-26C=) c.382-26C= (n.382-26C=) c.*356-26C= (n.*356-26C=) c.622-26C= (n.622-26C=) c.586-26C= (n.586-26C=) n.1222-26C= n.659-26C= n.542-26C= n.431-26C= c.*434-26C= (n.*434-26C=) n.425-26C= c.511-26C= (n.511-26C=) c.331-26C= (n.331-26C=) c.460-26C= (n.460-26C=) c.424-26C= (n.424-26C=) n.1197-26C= c.373-26C= (n.373-26C=) c.504-26C= n.497C= n.242-26C= n.592-26C= c.571-26C= (n.571-26C=) n.671-26C= c.105-26C= | |
8 | g.143818312C>A | CA2688992035 | PUF60 | n.1209-27G>T n.2566-27G>T c.457-27G>T (n.457-27G>T) c.508-27G>T (n.508-27G>T) c.382-27G>T (n.382-27G>T) c.*356-27G>T (n.*356-27G>T) c.622-27G>T (n.622-27G>T) c.586-27G>T (n.586-27G>T) n.1222-27G>T n.659-27G>T n.542-27G>T n.431-27G>T c.*434-27G>T (n.*434-27G>T) n.425-27G>T c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.331-27G>T (n.331-27G>T) c.460-27G>T (n.460-27G>T) c.424-27G>T (n.424-27G>T) n.1197-27G>T c.373-27G>T (n.373-27G>T) c.504-27G>T n.496G>T n.242-27G>T n.592-27G>T c.571-27G>T (n.571-27G>T) n.671-27G>T c.105-27G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818312C>T | CA2688992037 | PUF60 | n.1209-27G>A n.2566-27G>A c.457-27G>A (n.457-27G>A) c.508-27G>A (n.508-27G>A) c.382-27G>A (n.382-27G>A) c.*356-27G>A (n.*356-27G>A) c.622-27G>A (n.622-27G>A) c.586-27G>A (n.586-27G>A) n.1222-27G>A n.659-27G>A n.542-27G>A n.431-27G>A c.*434-27G>A (n.*434-27G>A) n.425-27G>A c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.331-27G>A (n.331-27G>A) c.460-27G>A (n.460-27G>A) c.424-27G>A (n.424-27G>A) n.1197-27G>A c.373-27G>A (n.373-27G>A) c.504-27G>A n.496G>A n.242-27G>A n.592-27G>A c.571-27G>A (n.571-27G>A) n.671-27G>A c.105-27G>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818314G>A | CA2688992039 | PUF60 | n.1209-29C>T n.2566-29C>T c.457-29C>T (n.457-29C>T) c.508-29C>T (n.508-29C>T) c.382-29C>T (n.382-29C>T) c.*356-29C>T (n.*356-29C>T) c.622-29C>T (n.622-29C>T) c.586-29C>T (n.586-29C>T) n.1222-29C>T n.659-29C>T n.542-29C>T n.431-29C>T c.*434-29C>T (n.*434-29C>T) n.425-29C>T c.511-29C>T (n.511-29C>T) c.331-29C>T (n.331-29C>T) c.460-29C>T (n.460-29C>T) c.424-29C>T (n.424-29C>T) n.1197-29C>T c.373-29C>T (n.373-29C>T) c.504-29C>T n.494C>T n.242-29C>T n.592-29C>T c.571-29C>T (n.571-29C>T) n.671-29C>T c.105-29C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818315C= | CA1825989180 | PUF60 | n.1209-30G= n.2566-30G= c.457-30G= (n.457-30G=) c.508-30G= (n.508-30G=) c.382-30G= (n.382-30G=) c.*356-30G= (n.*356-30G=) c.622-30G= (n.622-30G=) c.586-30G= (n.586-30G=) n.1222-30G= n.659-30G= n.542-30G= n.431-30G= c.*434-30G= (n.*434-30G=) n.425-30G= c.511-30G= (n.511-30G=) c.331-30G= (n.331-30G=) c.460-30G= (n.460-30G=) c.424-30G= (n.424-30G=) n.1197-30G= c.373-30G= (n.373-30G=) c.504-30G= n.493G= n.242-30G= n.592-30G= c.571-30G= (n.571-30G=) n.671-30G= c.105-30G= | |
8 | g.143818315C>T | CA187616564 | PUF60 | n.1209-30G>A n.2566-30G>A c.457-30G>A (n.457-30G>A) c.508-30G>A (n.508-30G>A) c.382-30G>A (n.382-30G>A) c.*356-30G>A (n.*356-30G>A) c.622-30G>A (n.622-30G>A) c.586-30G>A (n.586-30G>A) n.1222-30G>A n.659-30G>A n.542-30G>A n.431-30G>A c.*434-30G>A (n.*434-30G>A) n.425-30G>A c.511-30G>A (n.511-30G>A) c.331-30G>A (n.331-30G>A) c.460-30G>A (n.460-30G>A) c.424-30G>A (n.424-30G>A) n.1197-30G>A c.373-30G>A (n.373-30G>A) c.504-30G>A n.493G>A n.242-30G>A n.592-30G>A c.571-30G>A (n.571-30G>A) n.671-30G>A c.105-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818316G>A | CA187616565 | PUF60 | n.1209-31C>T n.2566-31C>T c.457-31C>T (n.457-31C>T) c.508-31C>T (n.508-31C>T) c.382-31C>T (n.382-31C>T) c.*356-31C>T (n.*356-31C>T) c.622-31C>T (n.622-31C>T) c.586-31C>T (n.586-31C>T) n.1222-31C>T n.659-31C>T n.542-31C>T n.431-31C>T c.*434-31C>T (n.*434-31C>T) n.425-31C>T c.511-31C>T (n.511-31C>T) c.331-31C>T (n.331-31C>T) c.460-31C>T (n.460-31C>T) c.424-31C>T (n.424-31C>T) n.1197-31C>T c.373-31C>T (n.373-31C>T) c.504-31C>T n.492C>T n.242-31C>T n.592-31C>T c.571-31C>T (n.571-31C>T) n.671-31C>T c.105-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818316G= | CA1825989182 | PUF60 | n.1209-31C= n.2566-31C= c.457-31C= (n.457-31C=) c.508-31C= (n.508-31C=) c.382-31C= (n.382-31C=) c.*356-31C= (n.*356-31C=) c.622-31C= (n.622-31C=) c.586-31C= (n.586-31C=) n.1222-31C= n.659-31C= n.542-31C= n.431-31C= c.*434-31C= (n.*434-31C=) n.425-31C= c.511-31C= (n.511-31C=) c.331-31C= (n.331-31C=) c.460-31C= (n.460-31C=) c.424-31C= (n.424-31C=) n.1197-31C= c.373-31C= (n.373-31C=) c.504-31C= n.492C= n.242-31C= n.592-31C= c.571-31C= (n.571-31C=) n.671-31C= c.105-31C= | |
8 | g.143818316G>T | CA2838235313 | PUF60 | n.1209-31C>A n.2566-31C>A c.457-31C>A (n.457-31C>A) c.508-31C>A (n.508-31C>A) c.382-31C>A (n.382-31C>A) c.*356-31C>A (n.*356-31C>A) c.622-31C>A (n.622-31C>A) c.586-31C>A (n.586-31C>A) n.1222-31C>A n.659-31C>A n.542-31C>A n.431-31C>A c.*434-31C>A (n.*434-31C>A) n.425-31C>A c.511-31C>A (n.511-31C>A) c.331-31C>A (n.331-31C>A) c.460-31C>A (n.460-31C>A) c.424-31C>A (n.424-31C>A) n.1197-31C>A c.373-31C>A (n.373-31C>A) c.504-31C>A n.492C>A n.242-31C>A n.592-31C>A c.571-31C>A (n.571-31C>A) n.671-31C>A c.105-31C>A | |
8 | g.143818324_143818341dup | CA848787134 | PUF60 | n.1208+40_1209-31dup n.2565+40_2566-31dup c.456+40_457-31dup (n.456+40_457-31dup) c.507+40_508-31dup (n.507+40_508-31dup) c.381+40_382-31dup (n.381+40_382-31dup) c.*355+40_*356-31dup (n.*355+40_*356-31dup) c.621+40_622-31dup (n.621+40_622-31dup) c.585+40_586-31dup (n.585+40_586-31dup) n.1221+40_1222-31dup n.658+40_659-31dup n.541+40_542-31dup n.430+40_431-31dup c.*433+40_*434-31dup (n.*433+40_*434-31dup) n.424+40_425-31dup c.510+40_511-31dup (n.510+40_511-31dup) c.330+40_331-31dup (n.330+40_331-31dup) c.459+40_460-31dup (n.459+40_460-31dup) c.423+40_424-31dup (n.423+40_424-31dup) n.1196+40_1197-31dup c.372+40_373-31dup (n.372+40_373-31dup) c.503+40_504-31dup n.475_492dup n.241+40_242-31dup n.591+40_592-31dup c.570+40_571-31dup (n.570+40_571-31dup) n.670+40_671-31dup c.104+40_105-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818324_143818341del | CA2688992042 | PUF60 | n.1208+40_1209-31del n.2565+40_2566-31del c.456+40_457-31del (n.456+40_457-31del) c.507+40_508-31del (n.507+40_508-31del) c.381+40_382-31del (n.381+40_382-31del) c.*355+40_*356-31del (n.*355+40_*356-31del) c.621+40_622-31del (n.621+40_622-31del) c.585+40_586-31del (n.585+40_586-31del) n.1221+40_1222-31del n.658+40_659-31del n.541+40_542-31del n.430+40_431-31del c.*433+40_*434-31del (n.*433+40_*434-31del) n.424+40_425-31del c.510+40_511-31del (n.510+40_511-31del) c.330+40_331-31del (n.330+40_331-31del) c.459+40_460-31del (n.459+40_460-31del) c.423+40_424-31del (n.423+40_424-31del) n.1196+40_1197-31del c.372+40_373-31del (n.372+40_373-31del) c.503+40_504-31del n.475_492del n.241+40_242-31del n.591+40_592-31del c.570+40_571-31del (n.570+40_571-31del) n.670+40_671-31del c.104+40_105-31del | gnomAD v4 |
8 | g.143818317C>A | CA187616566 | PUF60 | n.1209-32G>T n.2566-32G>T c.457-32G>T (n.457-32G>T) c.508-32G>T (n.508-32G>T) c.382-32G>T (n.382-32G>T) c.*356-32G>T (n.*356-32G>T) c.622-32G>T (n.622-32G>T) c.586-32G>T (n.586-32G>T) n.1222-32G>T n.659-32G>T n.542-32G>T n.431-32G>T c.*434-32G>T (n.*434-32G>T) n.425-32G>T c.511-32G>T (n.511-32G>T) c.331-32G>T (n.331-32G>T) c.460-32G>T (n.460-32G>T) c.424-32G>T (n.424-32G>T) n.1197-32G>T c.373-32G>T (n.373-32G>T) c.504-32G>T n.491G>T n.242-32G>T n.592-32G>T c.571-32G>T (n.571-32G>T) n.671-32G>T c.105-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818317C= | CA1825989183 | PUF60 | n.1209-32G= n.2566-32G= c.457-32G= (n.457-32G=) c.508-32G= (n.508-32G=) c.382-32G= (n.382-32G=) c.*356-32G= (n.*356-32G=) c.622-32G= (n.622-32G=) c.586-32G= (n.586-32G=) n.1222-32G= n.659-32G= n.542-32G= n.431-32G= c.*434-32G= (n.*434-32G=) n.425-32G= c.511-32G= (n.511-32G=) c.331-32G= (n.331-32G=) c.460-32G= (n.460-32G=) c.424-32G= (n.424-32G=) n.1197-32G= c.373-32G= (n.373-32G=) c.504-32G= n.491G= n.242-32G= n.592-32G= c.571-32G= (n.571-32G=) n.671-32G= c.105-32G= | |
8 | g.143818317C>T | CA187616568 | PUF60 | n.1209-32G>A n.2566-32G>A c.457-32G>A (n.457-32G>A) c.508-32G>A (n.508-32G>A) c.382-32G>A (n.382-32G>A) c.*356-32G>A (n.*356-32G>A) c.622-32G>A (n.622-32G>A) c.586-32G>A (n.586-32G>A) n.1222-32G>A n.659-32G>A n.542-32G>A n.431-32G>A c.*434-32G>A (n.*434-32G>A) n.425-32G>A c.511-32G>A (n.511-32G>A) c.331-32G>A (n.331-32G>A) c.460-32G>A (n.460-32G>A) c.424-32G>A (n.424-32G>A) n.1197-32G>A c.373-32G>A (n.373-32G>A) c.504-32G>A n.491G>A n.242-32G>A n.592-32G>A c.571-32G>A (n.571-32G>A) n.671-32G>A c.105-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818318G>A | CA187616569 | PUF60 | n.1209-33C>T n.2566-33C>T c.457-33C>T (n.457-33C>T) c.508-33C>T (n.508-33C>T) c.382-33C>T (n.382-33C>T) c.*356-33C>T (n.*356-33C>T) c.622-33C>T (n.622-33C>T) c.586-33C>T (n.586-33C>T) n.1222-33C>T n.659-33C>T n.542-33C>T n.431-33C>T c.*434-33C>T (n.*434-33C>T) n.425-33C>T c.511-33C>T (n.511-33C>T) c.331-33C>T (n.331-33C>T) c.460-33C>T (n.460-33C>T) c.424-33C>T (n.424-33C>T) n.1197-33C>T c.373-33C>T (n.373-33C>T) c.504-33C>T n.490C>T n.242-33C>T n.592-33C>T c.571-33C>T (n.571-33C>T) n.671-33C>T c.105-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818318G= | CA1825989185 | PUF60 | n.1209-33C= n.2566-33C= c.457-33C= (n.457-33C=) c.508-33C= (n.508-33C=) c.382-33C= (n.382-33C=) c.*356-33C= (n.*356-33C=) c.622-33C= (n.622-33C=) c.586-33C= (n.586-33C=) n.1222-33C= n.659-33C= n.542-33C= n.431-33C= c.*434-33C= (n.*434-33C=) n.425-33C= c.511-33C= (n.511-33C=) c.331-33C= (n.331-33C=) c.460-33C= (n.460-33C=) c.424-33C= (n.424-33C=) n.1197-33C= c.373-33C= (n.373-33C=) c.504-33C= n.490C= n.242-33C= n.592-33C= c.571-33C= (n.571-33C=) n.671-33C= c.105-33C= | |
8 | g.143818320G>A | CA2688992050 | PUF60 | n.1209-35C>T n.2566-35C>T c.457-35C>T (n.457-35C>T) c.508-35C>T (n.508-35C>T) c.382-35C>T (n.382-35C>T) c.*356-35C>T (n.*356-35C>T) c.622-35C>T (n.622-35C>T) c.586-35C>T (n.586-35C>T) n.1222-35C>T n.659-35C>T n.542-35C>T n.431-35C>T c.*434-35C>T (n.*434-35C>T) n.425-35C>T c.511-35C>T (n.511-35C>T) c.331-35C>T (n.331-35C>T) c.460-35C>T (n.460-35C>T) c.424-35C>T (n.424-35C>T) n.1197-35C>T c.373-35C>T (n.373-35C>T) c.504-35C>T n.488C>T n.242-35C>T n.592-35C>T c.571-35C>T (n.571-35C>T) n.671-35C>T c.105-35C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818320G= | CA1825989186 | PUF60 | n.1209-35C= n.2566-35C= c.457-35C= (n.457-35C=) c.508-35C= (n.508-35C=) c.382-35C= (n.382-35C=) c.*356-35C= (n.*356-35C=) c.622-35C= (n.622-35C=) c.586-35C= (n.586-35C=) n.1222-35C= n.659-35C= n.542-35C= n.431-35C= c.*434-35C= (n.*434-35C=) n.425-35C= c.511-35C= (n.511-35C=) c.331-35C= (n.331-35C=) c.460-35C= (n.460-35C=) c.424-35C= (n.424-35C=) n.1197-35C= c.373-35C= (n.373-35C=) c.504-35C= n.488C= n.242-35C= n.592-35C= c.571-35C= (n.571-35C=) n.671-35C= c.105-35C= | |
8 | g.143818320G>T | CA187616572 | PUF60 | n.1209-35C>A n.2566-35C>A c.457-35C>A (n.457-35C>A) c.508-35C>A (n.508-35C>A) c.382-35C>A (n.382-35C>A) c.*356-35C>A (n.*356-35C>A) c.622-35C>A (n.622-35C>A) c.586-35C>A (n.586-35C>A) n.1222-35C>A n.659-35C>A n.542-35C>A n.431-35C>A c.*434-35C>A (n.*434-35C>A) n.425-35C>A c.511-35C>A (n.511-35C>A) c.331-35C>A (n.331-35C>A) c.460-35C>A (n.460-35C>A) c.424-35C>A (n.424-35C>A) n.1197-35C>A c.373-35C>A (n.373-35C>A) c.504-35C>A n.488C>A n.242-35C>A n.592-35C>A c.571-35C>A (n.571-35C>A) n.671-35C>A c.105-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818321C>A | CA2688992054 | PUF60 | n.1209-36G>T n.2566-36G>T c.457-36G>T (n.457-36G>T) c.508-36G>T (n.508-36G>T) c.382-36G>T (n.382-36G>T) c.*356-36G>T (n.*356-36G>T) c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.586-36G>T (n.586-36G>T) n.1222-36G>T n.659-36G>T n.542-36G>T n.431-36G>T c.*434-36G>T (n.*434-36G>T) n.425-36G>T c.511-36G>T (n.511-36G>T) c.331-36G>T (n.331-36G>T) c.460-36G>T (n.460-36G>T) c.424-36G>T (n.424-36G>T) n.1197-36G>T c.373-36G>T (n.373-36G>T) c.504-36G>T n.487G>T n.242-36G>T n.592-36G>T c.571-36G>T (n.571-36G>T) n.671-36G>T c.105-36G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818321C= | CA1825989188 | PUF60 | n.1209-36G= n.2566-36G= c.457-36G= (n.457-36G=) c.508-36G= (n.508-36G=) c.382-36G= (n.382-36G=) c.*356-36G= (n.*356-36G=) c.622-36G= (n.622-36G=) c.586-36G= (n.586-36G=) n.1222-36G= n.659-36G= n.542-36G= n.431-36G= c.*434-36G= (n.*434-36G=) n.425-36G= c.511-36G= (n.511-36G=) c.331-36G= (n.331-36G=) c.460-36G= (n.460-36G=) c.424-36G= (n.424-36G=) n.1197-36G= c.373-36G= (n.373-36G=) c.504-36G= n.487G= n.242-36G= n.592-36G= c.571-36G= (n.571-36G=) n.671-36G= c.105-36G= | |
8 | g.143818321C>T | CA187616573 | PUF60 | n.1209-36G>A n.2566-36G>A c.457-36G>A (n.457-36G>A) c.508-36G>A (n.508-36G>A) c.382-36G>A (n.382-36G>A) c.*356-36G>A (n.*356-36G>A) c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.586-36G>A (n.586-36G>A) n.1222-36G>A n.659-36G>A n.542-36G>A n.431-36G>A c.*434-36G>A (n.*434-36G>A) n.425-36G>A c.511-36G>A (n.511-36G>A) c.331-36G>A (n.331-36G>A) c.460-36G>A (n.460-36G>A) c.424-36G>A (n.424-36G>A) n.1197-36G>A c.373-36G>A (n.373-36G>A) c.504-36G>A n.487G>A n.242-36G>A n.592-36G>A c.571-36G>A (n.571-36G>A) n.671-36G>A c.105-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818323C>A | CA2579274020 | PUF60 | n.1209-38G>T n.2566-38G>T c.457-38G>T (n.457-38G>T) c.508-38G>T (n.508-38G>T) c.382-38G>T (n.382-38G>T) c.*356-38G>T (n.*356-38G>T) c.622-38G>T (n.622-38G>T) c.586-38G>T (n.586-38G>T) n.1222-38G>T n.659-38G>T n.542-38G>T n.431-38G>T c.*434-38G>T (n.*434-38G>T) n.425-38G>T c.511-38G>T (n.511-38G>T) c.331-38G>T (n.331-38G>T) c.460-38G>T (n.460-38G>T) c.424-38G>T (n.424-38G>T) n.1197-38G>T c.373-38G>T (n.373-38G>T) c.504-38G>T n.485G>T n.242-38G>T n.592-38G>T c.571-38G>T (n.571-38G>T) n.671-38G>T c.105-38G>T | |
8 | g.143818323C= | CA1825989191 | PUF60 | n.1209-38G= n.2566-38G= c.457-38G= (n.457-38G=) c.508-38G= (n.508-38G=) c.382-38G= (n.382-38G=) c.*356-38G= (n.*356-38G=) c.622-38G= (n.622-38G=) c.586-38G= (n.586-38G=) n.1222-38G= n.659-38G= n.542-38G= n.431-38G= c.*434-38G= (n.*434-38G=) n.425-38G= c.511-38G= (n.511-38G=) c.331-38G= (n.331-38G=) c.460-38G= (n.460-38G=) c.424-38G= (n.424-38G=) n.1197-38G= c.373-38G= (n.373-38G=) c.504-38G= n.485G= n.242-38G= n.592-38G= c.571-38G= (n.571-38G=) n.671-38G= c.105-38G= | |
8 | g.143818323C>G | CA848787140 | PUF60 | n.1209-38G>C n.2566-38G>C c.457-38G>C (n.457-38G>C) c.508-38G>C (n.508-38G>C) c.382-38G>C (n.382-38G>C) c.*356-38G>C (n.*356-38G>C) c.622-38G>C (n.622-38G>C) c.586-38G>C (n.586-38G>C) n.1222-38G>C n.659-38G>C n.542-38G>C n.431-38G>C c.*434-38G>C (n.*434-38G>C) n.425-38G>C c.511-38G>C (n.511-38G>C) c.331-38G>C (n.331-38G>C) c.460-38G>C (n.460-38G>C) c.424-38G>C (n.424-38G>C) n.1197-38G>C c.373-38G>C (n.373-38G>C) c.504-38G>C n.485G>C n.242-38G>C n.592-38G>C c.571-38G>C (n.571-38G>C) n.671-38G>C c.105-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818323C>T | CA2688992059 | PUF60 | n.1209-38G>A n.2566-38G>A c.457-38G>A (n.457-38G>A) c.508-38G>A (n.508-38G>A) c.382-38G>A (n.382-38G>A) c.*356-38G>A (n.*356-38G>A) c.622-38G>A (n.622-38G>A) c.586-38G>A (n.586-38G>A) n.1222-38G>A n.659-38G>A n.542-38G>A n.431-38G>A c.*434-38G>A (n.*434-38G>A) n.425-38G>A c.511-38G>A (n.511-38G>A) c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.460-38G>A (n.460-38G>A) c.424-38G>A (n.424-38G>A) n.1197-38G>A c.373-38G>A (n.373-38G>A) c.504-38G>A n.485G>A n.242-38G>A n.592-38G>A c.571-38G>A (n.571-38G>A) n.671-38G>A c.105-38G>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818323_143818324delinsCA | CA1825989190 | PUF60 | n.1209-39_1209-38delinsTG n.2566-39_2566-38delinsTG c.457-39_457-38delinsTG (n.457-39_457-38delinsTG) c.508-39_508-38delinsTG (n.508-39_508-38delinsTG) c.382-39_382-38delinsTG (n.382-39_382-38delinsTG) c.*356-39_*356-38delinsTG (n.*356-39_*356-38delinsTG) c.622-39_622-38delinsTG (n.622-39_622-38delinsTG) c.586-39_586-38delinsTG (n.586-39_586-38delinsTG) n.1222-39_1222-38delinsTG n.659-39_659-38delinsTG n.542-39_542-38delinsTG n.431-39_431-38delinsTG c.*434-39_*434-38delinsTG (n.*434-39_*434-38delinsTG) n.425-39_425-38delinsTG c.511-39_511-38delinsTG (n.511-39_511-38delinsTG) c.331-39_331-38delinsTG (n.331-39_331-38delinsTG) c.460-39_460-38delinsTG (n.460-39_460-38delinsTG) c.424-39_424-38delinsTG (n.424-39_424-38delinsTG) n.1197-39_1197-38delinsTG c.373-39_373-38delinsTG (n.373-39_373-38delinsTG) c.504-39_504-38delinsTG n.484_485delinsTG n.242-39_242-38delinsTG n.592-39_592-38delinsTG c.571-39_571-38delinsTG (n.571-39_571-38delinsTG) n.671-39_671-38delinsTG c.105-39_105-38delinsTG | |
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8 | g.143818324A>T | CA2688992066 | PUF60 | n.1209-39T>A n.2566-39T>A c.457-39T>A (n.457-39T>A) c.508-39T>A (n.508-39T>A) c.382-39T>A (n.382-39T>A) c.*356-39T>A (n.*356-39T>A) c.622-39T>A (n.622-39T>A) c.586-39T>A (n.586-39T>A) n.1222-39T>A n.659-39T>A n.542-39T>A n.431-39T>A c.*434-39T>A (n.*434-39T>A) n.425-39T>A c.511-39T>A (n.511-39T>A) c.331-39T>A (n.331-39T>A) c.460-39T>A (n.460-39T>A) c.424-39T>A (n.424-39T>A) n.1197-39T>A c.373-39T>A (n.373-39T>A) c.504-39T>A n.484T>A n.242-39T>A n.592-39T>A c.571-39T>A (n.571-39T>A) n.671-39T>A c.105-39T>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818325G>A | CA187616575 | PUF60 | n.1209-40C>T n.2566-40C>T c.457-40C>T (n.457-40C>T) c.508-40C>T (n.508-40C>T) c.382-40C>T (n.382-40C>T) c.*356-40C>T (n.*356-40C>T) c.622-40C>T (n.622-40C>T) c.586-40C>T (n.586-40C>T) n.1222-40C>T n.659-40C>T n.542-40C>T n.431-40C>T c.*434-40C>T (n.*434-40C>T) n.425-40C>T c.511-40C>T (n.511-40C>T) c.331-40C>T (n.331-40C>T) c.460-40C>T (n.460-40C>T) c.424-40C>T (n.424-40C>T) n.1197-40C>T c.373-40C>T (n.373-40C>T) c.504-40C>T n.483C>T n.242-40C>T n.592-40C>T c.571-40C>T (n.571-40C>T) n.671-40C>T c.105-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818325G= | CA1825989193 | PUF60 | n.1209-40C= n.2566-40C= c.457-40C= (n.457-40C=) c.508-40C= (n.508-40C=) c.382-40C= (n.382-40C=) c.*356-40C= (n.*356-40C=) c.622-40C= (n.622-40C=) c.586-40C= (n.586-40C=) n.1222-40C= n.659-40C= n.542-40C= n.431-40C= c.*434-40C= (n.*434-40C=) n.425-40C= c.511-40C= (n.511-40C=) c.331-40C= (n.331-40C=) c.460-40C= (n.460-40C=) c.424-40C= (n.424-40C=) n.1197-40C= c.373-40C= (n.373-40C=) c.504-40C= n.483C= n.242-40C= n.592-40C= c.571-40C= (n.571-40C=) n.671-40C= c.105-40C= | |
8 | g.143818325G>T | CA2782564824 | PUF60 | n.1209-40C>A n.2566-40C>A c.457-40C>A (n.457-40C>A) c.508-40C>A (n.508-40C>A) c.382-40C>A (n.382-40C>A) c.*356-40C>A (n.*356-40C>A) c.622-40C>A (n.622-40C>A) c.586-40C>A (n.586-40C>A) n.1222-40C>A n.659-40C>A n.542-40C>A n.431-40C>A c.*434-40C>A (n.*434-40C>A) n.425-40C>A c.511-40C>A (n.511-40C>A) c.331-40C>A (n.331-40C>A) c.460-40C>A (n.460-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) n.1197-40C>A c.373-40C>A (n.373-40C>A) c.504-40C>A n.483C>A n.242-40C>A n.592-40C>A c.571-40C>A (n.571-40C>A) n.671-40C>A c.105-40C>A | |
8 | g.143818326G>A | CA2688992069 | PUF60 | n.1209-41C>T n.2566-41C>T c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.508-41C>T (n.508-41C>T) c.382-41C>T (n.382-41C>T) c.*356-41C>T (n.*356-41C>T) c.622-41C>T (n.622-41C>T) c.586-41C>T (n.586-41C>T) n.1222-41C>T n.659-41C>T n.542-41C>T n.431-41C>T c.*434-41C>T (n.*434-41C>T) n.425-41C>T c.511-41C>T (n.511-41C>T) c.331-41C>T (n.331-41C>T) c.460-41C>T (n.460-41C>T) c.424-41C>T (n.424-41C>T) n.1197-41C>T c.373-41C>T (n.373-41C>T) c.504-41C>T n.482C>T n.242-41C>T n.592-41C>T c.571-41C>T (n.571-41C>T) n.671-41C>T c.105-41C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818326G>C | CA187616577 | PUF60 | n.1209-41C>G n.2566-41C>G c.457-41C>G (n.457-41C>G) c.508-41C>G (n.508-41C>G) c.382-41C>G (n.382-41C>G) c.*356-41C>G (n.*356-41C>G) c.622-41C>G (n.622-41C>G) c.586-41C>G (n.586-41C>G) n.1222-41C>G n.659-41C>G n.542-41C>G n.431-41C>G c.*434-41C>G (n.*434-41C>G) n.425-41C>G c.511-41C>G (n.511-41C>G) c.331-41C>G (n.331-41C>G) c.460-41C>G (n.460-41C>G) c.424-41C>G (n.424-41C>G) n.1197-41C>G c.373-41C>G (n.373-41C>G) c.504-41C>G n.482C>G n.242-41C>G n.592-41C>G c.571-41C>G (n.571-41C>G) n.671-41C>G c.105-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818326G= | CA1825989195 | PUF60 | n.1209-41C= n.2566-41C= c.457-41C= (n.457-41C=) c.508-41C= (n.508-41C=) c.382-41C= (n.382-41C=) c.*356-41C= (n.*356-41C=) c.622-41C= (n.622-41C=) c.586-41C= (n.586-41C=) n.1222-41C= n.659-41C= n.542-41C= n.431-41C= c.*434-41C= (n.*434-41C=) n.425-41C= c.511-41C= (n.511-41C=) c.331-41C= (n.331-41C=) c.460-41C= (n.460-41C=) c.424-41C= (n.424-41C=) n.1197-41C= c.373-41C= (n.373-41C=) c.504-41C= n.482C= n.242-41C= n.592-41C= c.571-41C= (n.571-41C=) n.671-41C= c.105-41C= | |
8 | g.143818327G>A | CA848787144 | PUF60 | n.1209-42C>T n.2566-42C>T c.457-42C>T (n.457-42C>T) c.508-42C>T (n.508-42C>T) c.382-42C>T (n.382-42C>T) c.*356-42C>T (n.*356-42C>T) c.622-42C>T (n.622-42C>T) c.586-42C>T (n.586-42C>T) n.1222-42C>T n.659-42C>T n.542-42C>T n.431-42C>T c.*434-42C>T (n.*434-42C>T) n.425-42C>T c.511-42C>T (n.511-42C>T) c.331-42C>T (n.331-42C>T) c.460-42C>T (n.460-42C>T) c.424-42C>T (n.424-42C>T) n.1197-42C>T c.373-42C>T (n.373-42C>T) c.504-42C>T n.481C>T n.242-42C>T n.592-42C>T c.571-42C>T (n.571-42C>T) n.671-42C>T c.105-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818327G= | CA1825989196 | PUF60 | n.1209-42C= n.2566-42C= c.457-42C= (n.457-42C=) c.508-42C= (n.508-42C=) c.382-42C= (n.382-42C=) c.*356-42C= (n.*356-42C=) c.622-42C= (n.622-42C=) c.586-42C= (n.586-42C=) n.1222-42C= n.659-42C= n.542-42C= n.431-42C= c.*434-42C= (n.*434-42C=) n.425-42C= c.511-42C= (n.511-42C=) c.331-42C= (n.331-42C=) c.460-42C= (n.460-42C=) c.424-42C= (n.424-42C=) n.1197-42C= c.373-42C= (n.373-42C=) c.504-42C= n.481C= n.242-42C= n.592-42C= c.571-42C= (n.571-42C=) n.671-42C= c.105-42C= | |
8 | g.143818328G>A | CA2688992075 | PUF60 | n.1209-43C>T n.2566-43C>T c.457-43C>T (n.457-43C>T) c.508-43C>T (n.508-43C>T) c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.*356-43C>T (n.*356-43C>T) c.622-43C>T (n.622-43C>T) c.586-43C>T (n.586-43C>T) n.1222-43C>T n.659-43C>T n.542-43C>T n.431-43C>T c.*434-43C>T (n.*434-43C>T) n.425-43C>T c.511-43C>T (n.511-43C>T) c.331-43C>T (n.331-43C>T) c.460-43C>T (n.460-43C>T) c.424-43C>T (n.424-43C>T) n.1197-43C>T c.373-43C>T (n.373-43C>T) c.504-43C>T n.480C>T n.242-43C>T n.592-43C>T c.571-43C>T (n.571-43C>T) n.671-43C>T c.105-43C>T | gnomAD v4 |