Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.143818133C>G | CA2832431332 | PUF60 | n.1302-58G>C n.2659-58G>C c.550-58G>C (n.550-58G>C) c.601-58G>C (n.601-58G>C) c.475-58G>C (n.475-58G>C) c.*449-58G>C (n.*449-58G>C) c.715-58G>C (n.715-58G>C) c.679-58G>C (n.679-58G>C) n.1315-58G>C n.811G>C n.635-58G>C n.524-58G>C c.*527-58G>C (n.*527-58G>C) n.518-58G>C c.604-58G>C (n.604-58G>C) c.424-58G>C (n.424-58G>C) c.553-58G>C (n.553-58G>C) c.517-58G>C (n.517-58G>C) n.1290-58G>C c.466-58G>C (n.466-58G>C) c.597-58G>C n.675G>C n.335-58G>C c.664-58G>C (n.664-58G>C) n.764-58G>C c.257G>C | |
8 | g.143818133C>T | CA2832431333 | PUF60 | n.1302-58G>A n.2659-58G>A c.550-58G>A (n.550-58G>A) c.601-58G>A (n.601-58G>A) c.475-58G>A (n.475-58G>A) c.*449-58G>A (n.*449-58G>A) c.715-58G>A (n.715-58G>A) c.679-58G>A (n.679-58G>A) n.1315-58G>A n.811G>A n.635-58G>A n.524-58G>A c.*527-58G>A (n.*527-58G>A) n.518-58G>A c.604-58G>A (n.604-58G>A) c.424-58G>A (n.424-58G>A) c.553-58G>A (n.553-58G>A) c.517-58G>A (n.517-58G>A) n.1290-58G>A c.466-58G>A (n.466-58G>A) c.597-58G>A n.675G>A n.335-58G>A c.664-58G>A (n.664-58G>A) n.764-58G>A c.257G>A | |
8 | g.143818134T>A | CA2832431334 | PUF60 | n.1302-59A>T n.2659-59A>T c.550-59A>T (n.550-59A>T) c.601-59A>T (n.601-59A>T) c.475-59A>T (n.475-59A>T) c.*449-59A>T (n.*449-59A>T) c.715-59A>T (n.715-59A>T) c.679-59A>T (n.679-59A>T) n.1315-59A>T n.810A>T n.635-59A>T n.524-59A>T c.*527-59A>T (n.*527-59A>T) n.518-59A>T c.604-59A>T (n.604-59A>T) c.424-59A>T (n.424-59A>T) c.553-59A>T (n.553-59A>T) c.517-59A>T (n.517-59A>T) n.1290-59A>T c.466-59A>T (n.466-59A>T) c.597-59A>T n.674A>T n.335-59A>T c.664-59A>T (n.664-59A>T) n.764-59A>T c.256A>T | |
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8 | g.143818134T>G | CA1825989018 | PUF60 | n.1302-59A>C n.2659-59A>C c.550-59A>C (n.550-59A>C) c.601-59A>C (n.601-59A>C) c.475-59A>C (n.475-59A>C) c.*449-59A>C (n.*449-59A>C) c.715-59A>C (n.715-59A>C) c.679-59A>C (n.679-59A>C) n.1315-59A>C n.810A>C n.635-59A>C n.524-59A>C c.*527-59A>C (n.*527-59A>C) n.518-59A>C c.604-59A>C (n.604-59A>C) c.424-59A>C (n.424-59A>C) c.553-59A>C (n.553-59A>C) c.517-59A>C (n.517-59A>C) n.1290-59A>C c.466-59A>C (n.466-59A>C) c.597-59A>C n.674A>C n.335-59A>C c.664-59A>C (n.664-59A>C) n.764-59A>C c.256A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818137C>G | CA2832431339 | PUF60 | n.1301+56G>C n.2658+56G>C c.549+56G>C (n.549+56G>C) c.600+56G>C (n.600+56G>C) c.474+56G>C (n.474+56G>C) c.*448+56G>C (n.*448+56G>C) c.714+56G>C (n.714+56G>C) c.678+56G>C (n.678+56G>C) n.1314+56G>C n.807G>C n.634+56G>C n.523+56G>C c.*526+56G>C (n.*526+56G>C) n.517+56G>C c.603+56G>C (n.603+56G>C) c.423+56G>C (n.423+56G>C) c.552+56G>C (n.552+56G>C) c.516+56G>C (n.516+56G>C) n.1289+56G>C c.465+56G>C (n.465+56G>C) c.596+56G>C n.671G>C n.334+56G>C c.663+56G>C (n.663+56G>C) n.763+56G>C c.253G>C | |
8 | g.143818137C>T | CA187616477 | PUF60 | n.1301+56G>A n.2658+56G>A c.549+56G>A (n.549+56G>A) c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.*448+56G>A (n.*448+56G>A) c.714+56G>A (n.714+56G>A) c.678+56G>A (n.678+56G>A) n.1314+56G>A n.807G>A n.634+56G>A n.523+56G>A c.*526+56G>A (n.*526+56G>A) n.517+56G>A c.603+56G>A (n.603+56G>A) c.423+56G>A (n.423+56G>A) c.552+56G>A (n.552+56G>A) c.516+56G>A (n.516+56G>A) n.1289+56G>A c.465+56G>A (n.465+56G>A) c.596+56G>A n.671G>A n.334+56G>A c.663+56G>A (n.663+56G>A) n.763+56G>A c.253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818138G>A | CA187616481 | PUF60 | n.1301+55C>T n.2658+55C>T c.549+55C>T (n.549+55C>T) c.600+55C>T (n.600+55C>T) c.474+55C>T (n.474+55C>T) c.*448+55C>T (n.*448+55C>T) c.714+55C>T (n.714+55C>T) c.678+55C>T (n.678+55C>T) n.1314+55C>T n.806C>T n.634+55C>T n.523+55C>T c.*526+55C>T (n.*526+55C>T) n.517+55C>T c.603+55C>T (n.603+55C>T) c.423+55C>T (n.423+55C>T) c.552+55C>T (n.552+55C>T) c.516+55C>T (n.516+55C>T) n.1289+55C>T c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.596+55C>T n.670C>T n.334+55C>T c.663+55C>T (n.663+55C>T) n.763+55C>T c.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818138G>C | CA2832431340 | PUF60 | n.1301+55C>G n.2658+55C>G c.549+55C>G (n.549+55C>G) c.600+55C>G (n.600+55C>G) c.474+55C>G (n.474+55C>G) c.*448+55C>G (n.*448+55C>G) c.714+55C>G (n.714+55C>G) c.678+55C>G (n.678+55C>G) n.1314+55C>G n.806C>G n.634+55C>G n.523+55C>G c.*526+55C>G (n.*526+55C>G) n.517+55C>G c.603+55C>G (n.603+55C>G) c.423+55C>G (n.423+55C>G) c.552+55C>G (n.552+55C>G) c.516+55C>G (n.516+55C>G) n.1289+55C>G c.465+55C>G (n.465+55C>G) c.596+55C>G n.670C>G n.334+55C>G c.663+55C>G (n.663+55C>G) n.763+55C>G c.252C>G | |
8 | g.143818138G= | CA1825989023 | PUF60 | n.1301+55C= n.2658+55C= c.549+55C= (n.549+55C=) c.600+55C= (n.600+55C=) c.474+55C= (n.474+55C=) c.*448+55C= (n.*448+55C=) c.714+55C= (n.714+55C=) c.678+55C= (n.678+55C=) n.1314+55C= n.806C= n.634+55C= n.523+55C= c.*526+55C= (n.*526+55C=) n.517+55C= c.603+55C= (n.603+55C=) c.423+55C= (n.423+55C=) c.552+55C= (n.552+55C=) c.516+55C= (n.516+55C=) n.1289+55C= c.465+55C= (n.465+55C=) c.596+55C= n.670C= n.334+55C= c.663+55C= (n.663+55C=) n.763+55C= c.252C= | |
8 | g.143818138G>T | CA848786912 | PUF60 | n.1301+55C>A n.2658+55C>A c.549+55C>A (n.549+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.474+55C>A (n.474+55C>A) c.*448+55C>A (n.*448+55C>A) c.714+55C>A (n.714+55C>A) c.678+55C>A (n.678+55C>A) n.1314+55C>A n.806C>A n.634+55C>A n.523+55C>A c.*526+55C>A (n.*526+55C>A) n.517+55C>A c.603+55C>A (n.603+55C>A) c.423+55C>A (n.423+55C>A) c.552+55C>A (n.552+55C>A) c.516+55C>A (n.516+55C>A) n.1289+55C>A c.465+55C>A (n.465+55C>A) c.596+55C>A n.670C>A n.334+55C>A c.663+55C>A (n.663+55C>A) n.763+55C>A c.252C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818139T>A | CA2832431341 | PUF60 | n.1301+54A>T n.2658+54A>T c.549+54A>T (n.549+54A>T) c.600+54A>T (n.600+54A>T) c.474+54A>T (n.474+54A>T) c.*448+54A>T (n.*448+54A>T) c.714+54A>T (n.714+54A>T) c.678+54A>T (n.678+54A>T) n.1314+54A>T n.805A>T n.634+54A>T n.523+54A>T c.*526+54A>T (n.*526+54A>T) n.517+54A>T c.603+54A>T (n.603+54A>T) c.423+54A>T (n.423+54A>T) c.552+54A>T (n.552+54A>T) c.516+54A>T (n.516+54A>T) n.1289+54A>T c.465+54A>T (n.465+54A>T) c.596+54A>T n.669A>T n.334+54A>T c.663+54A>T (n.663+54A>T) n.763+54A>T c.251A>T | |
8 | g.143818139T>C | CA187616484 | PUF60 | n.1301+54A>G n.2658+54A>G c.549+54A>G (n.549+54A>G) c.600+54A>G (n.600+54A>G) c.474+54A>G (n.474+54A>G) c.*448+54A>G (n.*448+54A>G) c.714+54A>G (n.714+54A>G) c.678+54A>G (n.678+54A>G) n.1314+54A>G n.805A>G n.634+54A>G n.523+54A>G c.*526+54A>G (n.*526+54A>G) n.517+54A>G c.603+54A>G (n.603+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) c.552+54A>G (n.552+54A>G) c.516+54A>G (n.516+54A>G) n.1289+54A>G c.465+54A>G (n.465+54A>G) c.596+54A>G n.669A>G n.334+54A>G c.663+54A>G (n.663+54A>G) n.763+54A>G c.251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818139T>G | CA2832431342 | PUF60 | n.1301+54A>C n.2658+54A>C c.549+54A>C (n.549+54A>C) c.600+54A>C (n.600+54A>C) c.474+54A>C (n.474+54A>C) c.*448+54A>C (n.*448+54A>C) c.714+54A>C (n.714+54A>C) c.678+54A>C (n.678+54A>C) n.1314+54A>C n.805A>C n.634+54A>C n.523+54A>C c.*526+54A>C (n.*526+54A>C) n.517+54A>C c.603+54A>C (n.603+54A>C) c.423+54A>C (n.423+54A>C) c.552+54A>C (n.552+54A>C) c.516+54A>C (n.516+54A>C) n.1289+54A>C c.465+54A>C (n.465+54A>C) c.596+54A>C n.669A>C n.334+54A>C c.663+54A>C (n.663+54A>C) n.763+54A>C c.251A>C | |
8 | g.143818139T= | CA1825989025 | PUF60 | n.1301+54A= n.2658+54A= c.549+54A= (n.549+54A=) c.600+54A= (n.600+54A=) c.474+54A= (n.474+54A=) c.*448+54A= (n.*448+54A=) c.714+54A= (n.714+54A=) c.678+54A= (n.678+54A=) n.1314+54A= n.805A= n.634+54A= n.523+54A= c.*526+54A= (n.*526+54A=) n.517+54A= c.603+54A= (n.603+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) c.552+54A= (n.552+54A=) c.516+54A= (n.516+54A=) n.1289+54A= c.465+54A= (n.465+54A=) c.596+54A= n.669A= n.334+54A= c.663+54A= (n.663+54A=) n.763+54A= c.251A= | |
8 | g.143818140G>A | CA2579273958 | PUF60 | n.1301+53C>T n.2658+53C>T c.549+53C>T (n.549+53C>T) c.600+53C>T (n.600+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) c.*448+53C>T (n.*448+53C>T) c.714+53C>T (n.714+53C>T) c.678+53C>T (n.678+53C>T) n.1314+53C>T n.804C>T n.634+53C>T n.523+53C>T c.*526+53C>T (n.*526+53C>T) n.517+53C>T c.603+53C>T (n.603+53C>T) c.423+53C>T (n.423+53C>T) c.552+53C>T (n.552+53C>T) c.516+53C>T (n.516+53C>T) n.1289+53C>T c.465+53C>T (n.465+53C>T) c.596+53C>T n.668C>T n.334+53C>T c.663+53C>T (n.663+53C>T) n.763+53C>T c.250C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818140G>C | CA2832431343 | PUF60 | n.1301+53C>G n.2658+53C>G c.549+53C>G (n.549+53C>G) c.600+53C>G (n.600+53C>G) c.474+53C>G (n.474+53C>G) c.*448+53C>G (n.*448+53C>G) c.714+53C>G (n.714+53C>G) c.678+53C>G (n.678+53C>G) n.1314+53C>G n.804C>G n.634+53C>G n.523+53C>G c.*526+53C>G (n.*526+53C>G) n.517+53C>G c.603+53C>G (n.603+53C>G) c.423+53C>G (n.423+53C>G) c.552+53C>G (n.552+53C>G) c.516+53C>G (n.516+53C>G) n.1289+53C>G c.465+53C>G (n.465+53C>G) c.596+53C>G n.668C>G n.334+53C>G c.663+53C>G (n.663+53C>G) n.763+53C>G c.250C>G | |
8 | g.143818140G>T | CA2832431344 | PUF60 | n.1301+53C>A n.2658+53C>A c.549+53C>A (n.549+53C>A) c.600+53C>A (n.600+53C>A) c.474+53C>A (n.474+53C>A) c.*448+53C>A (n.*448+53C>A) c.714+53C>A (n.714+53C>A) c.678+53C>A (n.678+53C>A) n.1314+53C>A n.804C>A n.634+53C>A n.523+53C>A c.*526+53C>A (n.*526+53C>A) n.517+53C>A c.603+53C>A (n.603+53C>A) c.423+53C>A (n.423+53C>A) c.552+53C>A (n.552+53C>A) c.516+53C>A (n.516+53C>A) n.1289+53C>A c.465+53C>A (n.465+53C>A) c.596+53C>A n.668C>A n.334+53C>A c.663+53C>A (n.663+53C>A) n.763+53C>A c.250C>A | |
8 | g.143818141G>A | CA187616486 | PUF60 | n.1301+52C>T n.2658+52C>T c.549+52C>T (n.549+52C>T) c.600+52C>T (n.600+52C>T) c.474+52C>T (n.474+52C>T) c.*448+52C>T (n.*448+52C>T) c.714+52C>T (n.714+52C>T) c.678+52C>T (n.678+52C>T) n.1314+52C>T n.803C>T n.634+52C>T n.523+52C>T c.*526+52C>T (n.*526+52C>T) n.517+52C>T c.603+52C>T (n.603+52C>T) c.423+52C>T (n.423+52C>T) c.552+52C>T (n.552+52C>T) c.516+52C>T (n.516+52C>T) n.1289+52C>T c.465+52C>T (n.465+52C>T) c.596+52C>T n.667C>T n.334+52C>T c.663+52C>T (n.663+52C>T) n.763+52C>T c.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818141G>C | CA2688991720 | PUF60 | n.1301+52C>G n.2658+52C>G c.549+52C>G (n.549+52C>G) c.600+52C>G (n.600+52C>G) c.474+52C>G (n.474+52C>G) c.*448+52C>G (n.*448+52C>G) c.714+52C>G (n.714+52C>G) c.678+52C>G (n.678+52C>G) n.1314+52C>G n.803C>G n.634+52C>G n.523+52C>G c.*526+52C>G (n.*526+52C>G) n.517+52C>G c.603+52C>G (n.603+52C>G) c.423+52C>G (n.423+52C>G) c.552+52C>G (n.552+52C>G) c.516+52C>G (n.516+52C>G) n.1289+52C>G c.465+52C>G (n.465+52C>G) c.596+52C>G n.667C>G n.334+52C>G c.663+52C>G (n.663+52C>G) n.763+52C>G c.249C>G | gnomAD v4 |
8 | g.143818141G= | CA1825989027 | PUF60 | n.1301+52C= n.2658+52C= c.549+52C= (n.549+52C=) c.600+52C= (n.600+52C=) c.474+52C= (n.474+52C=) c.*448+52C= (n.*448+52C=) c.714+52C= (n.714+52C=) c.678+52C= (n.678+52C=) n.1314+52C= n.803C= n.634+52C= n.523+52C= c.*526+52C= (n.*526+52C=) n.517+52C= c.603+52C= (n.603+52C=) c.423+52C= (n.423+52C=) c.552+52C= (n.552+52C=) c.516+52C= (n.516+52C=) n.1289+52C= c.465+52C= (n.465+52C=) c.596+52C= n.667C= n.334+52C= c.663+52C= (n.663+52C=) n.763+52C= c.249C= | |
8 | g.143818141G>T | CA2688991722 | PUF60 | n.1301+52C>A n.2658+52C>A c.549+52C>A (n.549+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.474+52C>A (n.474+52C>A) c.*448+52C>A (n.*448+52C>A) c.714+52C>A (n.714+52C>A) c.678+52C>A (n.678+52C>A) n.1314+52C>A n.803C>A n.634+52C>A n.523+52C>A c.*526+52C>A (n.*526+52C>A) n.517+52C>A c.603+52C>A (n.603+52C>A) c.423+52C>A (n.423+52C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) c.516+52C>A (n.516+52C>A) n.1289+52C>A c.465+52C>A (n.465+52C>A) c.596+52C>A n.667C>A n.334+52C>A c.663+52C>A (n.663+52C>A) n.763+52C>A c.249C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818142A= | CA1825989030 | PUF60 | n.1301+51T= n.2658+51T= c.549+51T= (n.549+51T=) c.600+51T= (n.600+51T=) c.474+51T= (n.474+51T=) c.*448+51T= (n.*448+51T=) c.714+51T= (n.714+51T=) c.678+51T= (n.678+51T=) n.1314+51T= n.802T= n.634+51T= n.523+51T= c.*526+51T= (n.*526+51T=) n.517+51T= c.603+51T= (n.603+51T=) c.423+51T= (n.423+51T=) c.552+51T= (n.552+51T=) c.516+51T= (n.516+51T=) n.1289+51T= c.465+51T= (n.465+51T=) c.596+51T= n.666T= n.334+51T= c.663+51T= (n.663+51T=) n.763+51T= c.248T= | |
8 | g.143818142A>C | CA2832431345 | PUF60 | n.1301+51T>G n.2658+51T>G c.549+51T>G (n.549+51T>G) c.600+51T>G (n.600+51T>G) c.474+51T>G (n.474+51T>G) c.*448+51T>G (n.*448+51T>G) c.714+51T>G (n.714+51T>G) c.678+51T>G (n.678+51T>G) n.1314+51T>G n.802T>G n.634+51T>G n.523+51T>G c.*526+51T>G (n.*526+51T>G) n.517+51T>G c.603+51T>G (n.603+51T>G) c.423+51T>G (n.423+51T>G) c.552+51T>G (n.552+51T>G) c.516+51T>G (n.516+51T>G) n.1289+51T>G c.465+51T>G (n.465+51T>G) c.596+51T>G n.666T>G n.334+51T>G c.663+51T>G (n.663+51T>G) n.763+51T>G c.248T>G | |
8 | g.143818142A>G | CA848786913 | PUF60 | n.1301+51T>C n.2658+51T>C c.549+51T>C (n.549+51T>C) c.600+51T>C (n.600+51T>C) c.474+51T>C (n.474+51T>C) c.*448+51T>C (n.*448+51T>C) c.714+51T>C (n.714+51T>C) c.678+51T>C (n.678+51T>C) n.1314+51T>C n.802T>C n.634+51T>C n.523+51T>C c.*526+51T>C (n.*526+51T>C) n.517+51T>C c.603+51T>C (n.603+51T>C) c.423+51T>C (n.423+51T>C) c.552+51T>C (n.552+51T>C) c.516+51T>C (n.516+51T>C) n.1289+51T>C c.465+51T>C (n.465+51T>C) c.596+51T>C n.666T>C n.334+51T>C c.663+51T>C (n.663+51T>C) n.763+51T>C c.248T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818142A>T | CA2832431346 | PUF60 | n.1301+51T>A n.2658+51T>A c.549+51T>A (n.549+51T>A) c.600+51T>A (n.600+51T>A) c.474+51T>A (n.474+51T>A) c.*448+51T>A (n.*448+51T>A) c.714+51T>A (n.714+51T>A) c.678+51T>A (n.678+51T>A) n.1314+51T>A n.802T>A n.634+51T>A n.523+51T>A c.*526+51T>A (n.*526+51T>A) n.517+51T>A c.603+51T>A (n.603+51T>A) c.423+51T>A (n.423+51T>A) c.552+51T>A (n.552+51T>A) c.516+51T>A (n.516+51T>A) n.1289+51T>A c.465+51T>A (n.465+51T>A) c.596+51T>A n.666T>A n.334+51T>A c.663+51T>A (n.663+51T>A) n.763+51T>A c.248T>A | |
8 | g.143818143G>A | CA2579273959 | PUF60 | n.1301+50C>T n.2658+50C>T c.549+50C>T (n.549+50C>T) c.600+50C>T (n.600+50C>T) c.474+50C>T (n.474+50C>T) c.*448+50C>T (n.*448+50C>T) c.714+50C>T (n.714+50C>T) c.678+50C>T (n.678+50C>T) n.1314+50C>T n.801C>T n.634+50C>T n.523+50C>T c.*526+50C>T (n.*526+50C>T) n.517+50C>T c.603+50C>T (n.603+50C>T) c.423+50C>T (n.423+50C>T) c.552+50C>T (n.552+50C>T) c.516+50C>T (n.516+50C>T) n.1289+50C>T c.465+50C>T (n.465+50C>T) c.596+50C>T n.665C>T n.334+50C>T c.663+50C>T (n.663+50C>T) n.763+50C>T c.247C>T | |
8 | g.143818143G>C | CA2832431348 | PUF60 | n.1301+50C>G n.2658+50C>G c.549+50C>G (n.549+50C>G) c.600+50C>G (n.600+50C>G) c.474+50C>G (n.474+50C>G) c.*448+50C>G (n.*448+50C>G) c.714+50C>G (n.714+50C>G) c.678+50C>G (n.678+50C>G) n.1314+50C>G n.801C>G n.634+50C>G n.523+50C>G c.*526+50C>G (n.*526+50C>G) n.517+50C>G c.603+50C>G (n.603+50C>G) c.423+50C>G (n.423+50C>G) c.552+50C>G (n.552+50C>G) c.516+50C>G (n.516+50C>G) n.1289+50C>G c.465+50C>G (n.465+50C>G) c.596+50C>G n.665C>G n.334+50C>G c.663+50C>G (n.663+50C>G) n.763+50C>G c.247C>G | |
8 | g.143818143G>T | CA2832431347 | PUF60 | n.1301+50C>A n.2658+50C>A c.549+50C>A (n.549+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.474+50C>A (n.474+50C>A) c.*448+50C>A (n.*448+50C>A) c.714+50C>A (n.714+50C>A) c.678+50C>A (n.678+50C>A) n.1314+50C>A n.801C>A n.634+50C>A n.523+50C>A c.*526+50C>A (n.*526+50C>A) n.517+50C>A c.603+50C>A (n.603+50C>A) c.423+50C>A (n.423+50C>A) c.552+50C>A (n.552+50C>A) c.516+50C>A (n.516+50C>A) n.1289+50C>A c.465+50C>A (n.465+50C>A) c.596+50C>A n.665C>A n.334+50C>A c.663+50C>A (n.663+50C>A) n.763+50C>A c.247C>A | |
8 | g.143818144G>A | CA848786915 | PUF60 | n.1301+49C>T n.2658+49C>T c.549+49C>T (n.549+49C>T) c.600+49C>T (n.600+49C>T) c.474+49C>T (n.474+49C>T) c.*448+49C>T (n.*448+49C>T) c.714+49C>T (n.714+49C>T) c.678+49C>T (n.678+49C>T) n.1314+49C>T n.800C>T n.634+49C>T n.523+49C>T c.*526+49C>T (n.*526+49C>T) n.517+49C>T c.603+49C>T (n.603+49C>T) c.423+49C>T (n.423+49C>T) c.552+49C>T (n.552+49C>T) c.516+49C>T (n.516+49C>T) n.1289+49C>T c.465+49C>T (n.465+49C>T) c.596+49C>T n.664C>T n.334+49C>T c.663+49C>T (n.663+49C>T) n.763+49C>T c.246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818144G= | CA1825989032 | PUF60 | n.1301+49C= n.2658+49C= c.549+49C= (n.549+49C=) c.600+49C= (n.600+49C=) c.474+49C= (n.474+49C=) c.*448+49C= (n.*448+49C=) c.714+49C= (n.714+49C=) c.678+49C= (n.678+49C=) n.1314+49C= n.800C= n.634+49C= n.523+49C= c.*526+49C= (n.*526+49C=) n.517+49C= c.603+49C= (n.603+49C=) c.423+49C= (n.423+49C=) c.552+49C= (n.552+49C=) c.516+49C= (n.516+49C=) n.1289+49C= c.465+49C= (n.465+49C=) c.596+49C= n.664C= n.334+49C= c.663+49C= (n.663+49C=) n.763+49C= c.246C= | |
8 | g.143818144G>T | CA2688991729 | PUF60 | n.1301+49C>A n.2658+49C>A c.549+49C>A (n.549+49C>A) c.600+49C>A (n.600+49C>A) c.474+49C>A (n.474+49C>A) c.*448+49C>A (n.*448+49C>A) c.714+49C>A (n.714+49C>A) c.678+49C>A (n.678+49C>A) n.1314+49C>A n.800C>A n.634+49C>A n.523+49C>A c.*526+49C>A (n.*526+49C>A) n.517+49C>A c.603+49C>A (n.603+49C>A) c.423+49C>A (n.423+49C>A) c.552+49C>A (n.552+49C>A) c.516+49C>A (n.516+49C>A) n.1289+49C>A c.465+49C>A (n.465+49C>A) c.596+49C>A n.664C>A n.334+49C>A c.663+49C>A (n.663+49C>A) n.763+49C>A c.246C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818145G>A | CA187616487 | PUF60 | n.1301+48C>T n.2658+48C>T c.549+48C>T (n.549+48C>T) c.600+48C>T (n.600+48C>T) c.474+48C>T (n.474+48C>T) c.*448+48C>T (n.*448+48C>T) c.714+48C>T (n.714+48C>T) c.678+48C>T (n.678+48C>T) n.1314+48C>T n.799C>T n.634+48C>T n.523+48C>T c.*526+48C>T (n.*526+48C>T) n.517+48C>T c.603+48C>T (n.603+48C>T) c.423+48C>T (n.423+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) c.516+48C>T (n.516+48C>T) n.1289+48C>T c.465+48C>T (n.465+48C>T) c.596+48C>T n.663C>T n.334+48C>T c.663+48C>T (n.663+48C>T) n.763+48C>T c.245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818145G>C | CA2832431349 | PUF60 | n.1301+48C>G n.2658+48C>G c.549+48C>G (n.549+48C>G) c.600+48C>G (n.600+48C>G) c.474+48C>G (n.474+48C>G) c.*448+48C>G (n.*448+48C>G) c.714+48C>G (n.714+48C>G) c.678+48C>G (n.678+48C>G) n.1314+48C>G n.799C>G n.634+48C>G n.523+48C>G c.*526+48C>G (n.*526+48C>G) n.517+48C>G c.603+48C>G (n.603+48C>G) c.423+48C>G (n.423+48C>G) c.552+48C>G (n.552+48C>G) c.516+48C>G (n.516+48C>G) n.1289+48C>G c.465+48C>G (n.465+48C>G) c.596+48C>G n.663C>G n.334+48C>G c.663+48C>G (n.663+48C>G) n.763+48C>G c.245C>G | |
8 | g.143818145G= | CA1825989034 | PUF60 | n.1301+48C= n.2658+48C= c.549+48C= (n.549+48C=) c.600+48C= (n.600+48C=) c.474+48C= (n.474+48C=) c.*448+48C= (n.*448+48C=) c.714+48C= (n.714+48C=) c.678+48C= (n.678+48C=) n.1314+48C= n.799C= n.634+48C= n.523+48C= c.*526+48C= (n.*526+48C=) n.517+48C= c.603+48C= (n.603+48C=) c.423+48C= (n.423+48C=) c.552+48C= (n.552+48C=) c.516+48C= (n.516+48C=) n.1289+48C= c.465+48C= (n.465+48C=) c.596+48C= n.663C= n.334+48C= c.663+48C= (n.663+48C=) n.763+48C= c.245C= | |
8 | g.143818145G>T | CA2579273960 | PUF60 | n.1301+48C>A n.2658+48C>A c.549+48C>A (n.549+48C>A) c.600+48C>A (n.600+48C>A) c.474+48C>A (n.474+48C>A) c.*448+48C>A (n.*448+48C>A) c.714+48C>A (n.714+48C>A) c.678+48C>A (n.678+48C>A) n.1314+48C>A n.799C>A n.634+48C>A n.523+48C>A c.*526+48C>A (n.*526+48C>A) n.517+48C>A c.603+48C>A (n.603+48C>A) c.423+48C>A (n.423+48C>A) c.552+48C>A (n.552+48C>A) c.516+48C>A (n.516+48C>A) n.1289+48C>A c.465+48C>A (n.465+48C>A) c.596+48C>A n.663C>A n.334+48C>A c.663+48C>A (n.663+48C>A) n.763+48C>A c.245C>A | |
8 | g.143818146G>A | CA2688991748 | PUF60 | n.1301+47C>T n.2658+47C>T c.549+47C>T (n.549+47C>T) c.600+47C>T (n.600+47C>T) c.474+47C>T (n.474+47C>T) c.*448+47C>T (n.*448+47C>T) c.714+47C>T (n.714+47C>T) c.678+47C>T (n.678+47C>T) n.1314+47C>T n.798C>T n.634+47C>T n.523+47C>T c.*526+47C>T (n.*526+47C>T) n.517+47C>T c.603+47C>T (n.603+47C>T) c.423+47C>T (n.423+47C>T) c.552+47C>T (n.552+47C>T) c.516+47C>T (n.516+47C>T) n.1289+47C>T c.465+47C>T (n.465+47C>T) c.596+47C>T n.662C>T n.334+47C>T c.663+47C>T (n.663+47C>T) n.763+47C>T c.244C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818146G>C | CA2832431350 | PUF60 | n.1301+47C>G n.2658+47C>G c.549+47C>G (n.549+47C>G) c.600+47C>G (n.600+47C>G) c.474+47C>G (n.474+47C>G) c.*448+47C>G (n.*448+47C>G) c.714+47C>G (n.714+47C>G) c.678+47C>G (n.678+47C>G) n.1314+47C>G n.798C>G n.634+47C>G n.523+47C>G c.*526+47C>G (n.*526+47C>G) n.517+47C>G c.603+47C>G (n.603+47C>G) c.423+47C>G (n.423+47C>G) c.552+47C>G (n.552+47C>G) c.516+47C>G (n.516+47C>G) n.1289+47C>G c.465+47C>G (n.465+47C>G) c.596+47C>G n.662C>G n.334+47C>G c.663+47C>G (n.663+47C>G) n.763+47C>G c.244C>G | |
8 | g.143818146G>T | CA2832431351 | PUF60 | n.1301+47C>A n.2658+47C>A c.549+47C>A (n.549+47C>A) c.600+47C>A (n.600+47C>A) c.474+47C>A (n.474+47C>A) c.*448+47C>A (n.*448+47C>A) c.714+47C>A (n.714+47C>A) c.678+47C>A (n.678+47C>A) n.1314+47C>A n.798C>A n.634+47C>A n.523+47C>A c.*526+47C>A (n.*526+47C>A) n.517+47C>A c.603+47C>A (n.603+47C>A) c.423+47C>A (n.423+47C>A) c.552+47C>A (n.552+47C>A) c.516+47C>A (n.516+47C>A) n.1289+47C>A c.465+47C>A (n.465+47C>A) c.596+47C>A n.662C>A n.334+47C>A c.663+47C>A (n.663+47C>A) n.763+47C>A c.244C>A | |
8 | g.143818147C= | CA1825989036 | PUF60 | n.1301+46G= n.2658+46G= c.549+46G= (n.549+46G=) c.600+46G= (n.600+46G=) c.474+46G= (n.474+46G=) c.*448+46G= (n.*448+46G=) c.714+46G= (n.714+46G=) c.678+46G= (n.678+46G=) n.1314+46G= n.797G= n.634+46G= n.523+46G= c.*526+46G= (n.*526+46G=) n.517+46G= c.603+46G= (n.603+46G=) c.423+46G= (n.423+46G=) c.552+46G= (n.552+46G=) c.516+46G= (n.516+46G=) n.1289+46G= c.465+46G= (n.465+46G=) c.596+46G= n.661G= n.334+46G= c.663+46G= (n.663+46G=) n.763+46G= c.243G= | |
8 | g.143818147C>T | CA187616488 | PUF60 | n.1301+46G>A n.2658+46G>A c.549+46G>A (n.549+46G>A) c.600+46G>A (n.600+46G>A) c.474+46G>A (n.474+46G>A) c.*448+46G>A (n.*448+46G>A) c.714+46G>A (n.714+46G>A) c.678+46G>A (n.678+46G>A) n.1314+46G>A n.797G>A n.634+46G>A n.523+46G>A c.*526+46G>A (n.*526+46G>A) n.517+46G>A c.603+46G>A (n.603+46G>A) c.423+46G>A (n.423+46G>A) c.552+46G>A (n.552+46G>A) c.516+46G>A (n.516+46G>A) n.1289+46G>A c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.596+46G>A n.661G>A n.334+46G>A c.663+46G>A (n.663+46G>A) n.763+46G>A c.243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818148A= | CA1825989038 | PUF60 | n.1301+45T= n.2658+45T= c.549+45T= (n.549+45T=) c.600+45T= (n.600+45T=) c.474+45T= (n.474+45T=) c.*448+45T= (n.*448+45T=) c.714+45T= (n.714+45T=) c.678+45T= (n.678+45T=) n.1314+45T= n.796T= n.634+45T= n.523+45T= c.*526+45T= (n.*526+45T=) n.517+45T= c.603+45T= (n.603+45T=) c.423+45T= (n.423+45T=) c.552+45T= (n.552+45T=) c.516+45T= (n.516+45T=) n.1289+45T= c.465+45T= (n.465+45T=) c.596+45T= n.660T= n.334+45T= c.663+45T= (n.663+45T=) n.763+45T= c.242T= | |
8 | g.143818148A>C | CA2832431352 | PUF60 | n.1301+45T>G n.2658+45T>G c.549+45T>G (n.549+45T>G) c.600+45T>G (n.600+45T>G) c.474+45T>G (n.474+45T>G) c.*448+45T>G (n.*448+45T>G) c.714+45T>G (n.714+45T>G) c.678+45T>G (n.678+45T>G) n.1314+45T>G n.796T>G n.634+45T>G n.523+45T>G c.*526+45T>G (n.*526+45T>G) n.517+45T>G c.603+45T>G (n.603+45T>G) c.423+45T>G (n.423+45T>G) c.552+45T>G (n.552+45T>G) c.516+45T>G (n.516+45T>G) n.1289+45T>G c.465+45T>G (n.465+45T>G) c.596+45T>G n.660T>G n.334+45T>G c.663+45T>G (n.663+45T>G) n.763+45T>G c.242T>G | |
8 | g.143818148A>G | CA2832431353 | PUF60 | n.1301+45T>C n.2658+45T>C c.549+45T>C (n.549+45T>C) c.600+45T>C (n.600+45T>C) c.474+45T>C (n.474+45T>C) c.*448+45T>C (n.*448+45T>C) c.714+45T>C (n.714+45T>C) c.678+45T>C (n.678+45T>C) n.1314+45T>C n.796T>C n.634+45T>C n.523+45T>C c.*526+45T>C (n.*526+45T>C) n.517+45T>C c.603+45T>C (n.603+45T>C) c.423+45T>C (n.423+45T>C) c.552+45T>C (n.552+45T>C) c.516+45T>C (n.516+45T>C) n.1289+45T>C c.465+45T>C (n.465+45T>C) c.596+45T>C n.660T>C n.334+45T>C c.663+45T>C (n.663+45T>C) n.763+45T>C c.242T>C | |
8 | g.143818148A>T | CA187616489 | PUF60 | n.1301+45T>A n.2658+45T>A c.549+45T>A (n.549+45T>A) c.600+45T>A (n.600+45T>A) c.474+45T>A (n.474+45T>A) c.*448+45T>A (n.*448+45T>A) c.714+45T>A (n.714+45T>A) c.678+45T>A (n.678+45T>A) n.1314+45T>A n.796T>A n.634+45T>A n.523+45T>A c.*526+45T>A (n.*526+45T>A) n.517+45T>A c.603+45T>A (n.603+45T>A) c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.552+45T>A (n.552+45T>A) c.516+45T>A (n.516+45T>A) n.1289+45T>A c.465+45T>A (n.465+45T>A) c.596+45T>A n.660T>A n.334+45T>A c.663+45T>A (n.663+45T>A) n.763+45T>A c.242T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818149G>C | CA2832431354 | PUF60 | n.1301+44C>G n.2658+44C>G c.549+44C>G (n.549+44C>G) c.600+44C>G (n.600+44C>G) c.474+44C>G (n.474+44C>G) c.*448+44C>G (n.*448+44C>G) c.714+44C>G (n.714+44C>G) c.678+44C>G (n.678+44C>G) n.1314+44C>G n.795C>G n.634+44C>G n.523+44C>G c.*526+44C>G (n.*526+44C>G) n.517+44C>G c.603+44C>G (n.603+44C>G) c.423+44C>G (n.423+44C>G) c.552+44C>G (n.552+44C>G) c.516+44C>G (n.516+44C>G) n.1289+44C>G c.465+44C>G (n.465+44C>G) c.596+44C>G n.659C>G n.334+44C>G c.663+44C>G (n.663+44C>G) n.763+44C>G c.241C>G | |
8 | g.143818149G>T | CA2506609891 | PUF60 | n.1301+44C>A n.2658+44C>A c.549+44C>A (n.549+44C>A) c.600+44C>A (n.600+44C>A) c.474+44C>A (n.474+44C>A) c.*448+44C>A (n.*448+44C>A) c.714+44C>A (n.714+44C>A) c.678+44C>A (n.678+44C>A) n.1314+44C>A n.795C>A n.634+44C>A n.523+44C>A c.*526+44C>A (n.*526+44C>A) n.517+44C>A c.603+44C>A (n.603+44C>A) c.423+44C>A (n.423+44C>A) c.552+44C>A (n.552+44C>A) c.516+44C>A (n.516+44C>A) n.1289+44C>A c.465+44C>A (n.465+44C>A) c.596+44C>A n.659C>A n.334+44C>A c.663+44C>A (n.663+44C>A) n.763+44C>A c.241C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818150C>A | CA2838235311 | PUF60 | n.1301+43G>T n.2658+43G>T c.549+43G>T (n.549+43G>T) c.600+43G>T (n.600+43G>T) c.474+43G>T (n.474+43G>T) c.*448+43G>T (n.*448+43G>T) c.714+43G>T (n.714+43G>T) c.678+43G>T (n.678+43G>T) n.1314+43G>T n.794G>T n.634+43G>T n.523+43G>T c.*526+43G>T (n.*526+43G>T) n.517+43G>T c.603+43G>T (n.603+43G>T) c.423+43G>T (n.423+43G>T) c.552+43G>T (n.552+43G>T) c.516+43G>T (n.516+43G>T) n.1289+43G>T c.465+43G>T (n.465+43G>T) c.596+43G>T n.658G>T n.334+43G>T c.663+43G>T (n.663+43G>T) n.763+43G>T c.240G>T | |
8 | g.143818150C= | CA1825989040 | PUF60 | n.1301+43G= n.2658+43G= c.549+43G= (n.549+43G=) c.600+43G= (n.600+43G=) c.474+43G= (n.474+43G=) c.*448+43G= (n.*448+43G=) c.714+43G= (n.714+43G=) c.678+43G= (n.678+43G=) n.1314+43G= n.794G= n.634+43G= n.523+43G= c.*526+43G= (n.*526+43G=) n.517+43G= c.603+43G= (n.603+43G=) c.423+43G= (n.423+43G=) c.552+43G= (n.552+43G=) c.516+43G= (n.516+43G=) n.1289+43G= c.465+43G= (n.465+43G=) c.596+43G= n.658G= n.334+43G= c.663+43G= (n.663+43G=) n.763+43G= c.240G= | |
8 | g.143818150C>T | CA187616490 | PUF60 | n.1301+43G>A n.2658+43G>A c.549+43G>A (n.549+43G>A) c.600+43G>A (n.600+43G>A) c.474+43G>A (n.474+43G>A) c.*448+43G>A (n.*448+43G>A) c.714+43G>A (n.714+43G>A) c.678+43G>A (n.678+43G>A) n.1314+43G>A n.794G>A n.634+43G>A n.523+43G>A c.*526+43G>A (n.*526+43G>A) n.517+43G>A c.603+43G>A (n.603+43G>A) c.423+43G>A (n.423+43G>A) c.552+43G>A (n.552+43G>A) c.516+43G>A (n.516+43G>A) n.1289+43G>A c.465+43G>A (n.465+43G>A) c.596+43G>A n.658G>A n.334+43G>A c.663+43G>A (n.663+43G>A) n.763+43G>A c.240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818151C>A | CA2832431356 | PUF60 | n.1301+42G>T n.2658+42G>T c.549+42G>T (n.549+42G>T) c.600+42G>T (n.600+42G>T) c.474+42G>T (n.474+42G>T) c.*448+42G>T (n.*448+42G>T) c.714+42G>T (n.714+42G>T) c.678+42G>T (n.678+42G>T) n.1314+42G>T n.793G>T n.634+42G>T n.523+42G>T c.*526+42G>T (n.*526+42G>T) n.517+42G>T c.603+42G>T (n.603+42G>T) c.423+42G>T (n.423+42G>T) c.552+42G>T (n.552+42G>T) c.516+42G>T (n.516+42G>T) n.1289+42G>T c.465+42G>T (n.465+42G>T) c.596+42G>T n.657G>T n.334+42G>T c.663+42G>T (n.663+42G>T) n.763+42G>T c.239G>T | |
8 | g.143818151C>G | CA2688991758 | PUF60 | n.1301+42G>C n.2658+42G>C c.549+42G>C (n.549+42G>C) c.600+42G>C (n.600+42G>C) c.474+42G>C (n.474+42G>C) c.*448+42G>C (n.*448+42G>C) c.714+42G>C (n.714+42G>C) c.678+42G>C (n.678+42G>C) n.1314+42G>C n.793G>C n.634+42G>C n.523+42G>C c.*526+42G>C (n.*526+42G>C) n.517+42G>C c.603+42G>C (n.603+42G>C) c.423+42G>C (n.423+42G>C) c.552+42G>C (n.552+42G>C) c.516+42G>C (n.516+42G>C) n.1289+42G>C c.465+42G>C (n.465+42G>C) c.596+42G>C n.657G>C n.334+42G>C c.663+42G>C (n.663+42G>C) n.763+42G>C c.239G>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818151C>T | CA2832431355 | PUF60 | n.1301+42G>A n.2658+42G>A c.549+42G>A (n.549+42G>A) c.600+42G>A (n.600+42G>A) c.474+42G>A (n.474+42G>A) c.*448+42G>A (n.*448+42G>A) c.714+42G>A (n.714+42G>A) c.678+42G>A (n.678+42G>A) n.1314+42G>A n.793G>A n.634+42G>A n.523+42G>A c.*526+42G>A (n.*526+42G>A) n.517+42G>A c.603+42G>A (n.603+42G>A) c.423+42G>A (n.423+42G>A) c.552+42G>A (n.552+42G>A) c.516+42G>A (n.516+42G>A) n.1289+42G>A c.465+42G>A (n.465+42G>A) c.596+42G>A n.657G>A n.334+42G>A c.663+42G>A (n.663+42G>A) n.763+42G>A c.239G>A | |
8 | g.143818152C>A | CA2832431358 | PUF60 | n.1301+41G>T n.2658+41G>T c.549+41G>T (n.549+41G>T) c.600+41G>T (n.600+41G>T) c.474+41G>T (n.474+41G>T) c.*448+41G>T (n.*448+41G>T) c.714+41G>T (n.714+41G>T) c.678+41G>T (n.678+41G>T) n.1314+41G>T n.792G>T n.634+41G>T n.523+41G>T c.*526+41G>T (n.*526+41G>T) n.517+41G>T c.603+41G>T (n.603+41G>T) c.423+41G>T (n.423+41G>T) c.552+41G>T (n.552+41G>T) c.516+41G>T (n.516+41G>T) n.1289+41G>T c.465+41G>T (n.465+41G>T) c.596+41G>T n.656G>T n.334+41G>T c.663+41G>T (n.663+41G>T) n.763+41G>T c.238G>T | |
8 | g.143818152C= | CA1825989043 | PUF60 | n.1301+41G= n.2658+41G= c.549+41G= (n.549+41G=) c.600+41G= (n.600+41G=) c.474+41G= (n.474+41G=) c.*448+41G= (n.*448+41G=) c.714+41G= (n.714+41G=) c.678+41G= (n.678+41G=) n.1314+41G= n.792G= n.634+41G= n.523+41G= c.*526+41G= (n.*526+41G=) n.517+41G= c.603+41G= (n.603+41G=) c.423+41G= (n.423+41G=) c.552+41G= (n.552+41G=) c.516+41G= (n.516+41G=) n.1289+41G= c.465+41G= (n.465+41G=) c.596+41G= n.656G= n.334+41G= c.663+41G= (n.663+41G=) n.763+41G= c.238G= | |
8 | g.143818152C>G | CA2832431357 | PUF60 | n.1301+41G>C n.2658+41G>C c.549+41G>C (n.549+41G>C) c.600+41G>C (n.600+41G>C) c.474+41G>C (n.474+41G>C) c.*448+41G>C (n.*448+41G>C) c.714+41G>C (n.714+41G>C) c.678+41G>C (n.678+41G>C) n.1314+41G>C n.792G>C n.634+41G>C n.523+41G>C c.*526+41G>C (n.*526+41G>C) n.517+41G>C c.603+41G>C (n.603+41G>C) c.423+41G>C (n.423+41G>C) c.552+41G>C (n.552+41G>C) c.516+41G>C (n.516+41G>C) n.1289+41G>C c.465+41G>C (n.465+41G>C) c.596+41G>C n.656G>C n.334+41G>C c.663+41G>C (n.663+41G>C) n.763+41G>C c.238G>C | |
8 | g.143818152C>T | CA1825989045 | PUF60 | n.1301+41G>A n.2658+41G>A c.549+41G>A (n.549+41G>A) c.600+41G>A (n.600+41G>A) c.474+41G>A (n.474+41G>A) c.*448+41G>A (n.*448+41G>A) c.714+41G>A (n.714+41G>A) c.678+41G>A (n.678+41G>A) n.1314+41G>A n.792G>A n.634+41G>A n.523+41G>A c.*526+41G>A (n.*526+41G>A) n.517+41G>A c.603+41G>A (n.603+41G>A) c.423+41G>A (n.423+41G>A) c.552+41G>A (n.552+41G>A) c.516+41G>A (n.516+41G>A) n.1289+41G>A c.465+41G>A (n.465+41G>A) c.596+41G>A n.656G>A n.334+41G>A c.663+41G>A (n.663+41G>A) n.763+41G>A c.238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818153T>C | CA848786920 | PUF60 | n.1301+40A>G n.2658+40A>G c.549+40A>G (n.549+40A>G) c.600+40A>G (n.600+40A>G) c.474+40A>G (n.474+40A>G) c.*448+40A>G (n.*448+40A>G) c.714+40A>G (n.714+40A>G) c.678+40A>G (n.678+40A>G) n.1314+40A>G n.791A>G n.634+40A>G n.523+40A>G c.*526+40A>G (n.*526+40A>G) n.517+40A>G c.603+40A>G (n.603+40A>G) c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.552+40A>G (n.552+40A>G) c.516+40A>G (n.516+40A>G) n.1289+40A>G c.465+40A>G (n.465+40A>G) c.596+40A>G n.655A>G n.334+40A>G c.663+40A>G (n.663+40A>G) n.763+40A>G c.237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818153T= | CA1825989046 | PUF60 | n.1301+40A= n.2658+40A= c.549+40A= (n.549+40A=) c.600+40A= (n.600+40A=) c.474+40A= (n.474+40A=) c.*448+40A= (n.*448+40A=) c.714+40A= (n.714+40A=) c.678+40A= (n.678+40A=) n.1314+40A= n.791A= n.634+40A= n.523+40A= c.*526+40A= (n.*526+40A=) n.517+40A= c.603+40A= (n.603+40A=) c.423+40A= (n.423+40A=) c.552+40A= (n.552+40A=) c.516+40A= (n.516+40A=) n.1289+40A= c.465+40A= (n.465+40A=) c.596+40A= n.655A= n.334+40A= c.663+40A= (n.663+40A=) n.763+40A= c.237A= | |
8 | g.143818154G>A | CA2688991767 | PUF60 | n.1301+39C>T n.2658+39C>T c.549+39C>T (n.549+39C>T) c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.474+39C>T (n.474+39C>T) c.*448+39C>T (n.*448+39C>T) c.714+39C>T (n.714+39C>T) c.678+39C>T (n.678+39C>T) n.1314+39C>T n.790C>T n.634+39C>T n.523+39C>T c.*526+39C>T (n.*526+39C>T) n.517+39C>T c.603+39C>T (n.603+39C>T) c.423+39C>T (n.423+39C>T) c.552+39C>T (n.552+39C>T) c.516+39C>T (n.516+39C>T) n.1289+39C>T c.465+39C>T (n.465+39C>T) c.596+39C>T n.654C>T n.334+39C>T c.663+39C>T (n.663+39C>T) n.763+39C>T c.236C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818154G>C | CA848786923 | PUF60 | n.1301+39C>G n.2658+39C>G c.549+39C>G (n.549+39C>G) c.600+39C>G (n.600+39C>G) c.474+39C>G (n.474+39C>G) c.*448+39C>G (n.*448+39C>G) c.714+39C>G (n.714+39C>G) c.678+39C>G (n.678+39C>G) n.1314+39C>G n.790C>G n.634+39C>G n.523+39C>G c.*526+39C>G (n.*526+39C>G) n.517+39C>G c.603+39C>G (n.603+39C>G) c.423+39C>G (n.423+39C>G) c.552+39C>G (n.552+39C>G) c.516+39C>G (n.516+39C>G) n.1289+39C>G c.465+39C>G (n.465+39C>G) c.596+39C>G n.654C>G n.334+39C>G c.663+39C>G (n.663+39C>G) n.763+39C>G c.236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818154G= | CA1825989049 | PUF60 | n.1301+39C= n.2658+39C= c.549+39C= (n.549+39C=) c.600+39C= (n.600+39C=) c.474+39C= (n.474+39C=) c.*448+39C= (n.*448+39C=) c.714+39C= (n.714+39C=) c.678+39C= (n.678+39C=) n.1314+39C= n.790C= n.634+39C= n.523+39C= c.*526+39C= (n.*526+39C=) n.517+39C= c.603+39C= (n.603+39C=) c.423+39C= (n.423+39C=) c.552+39C= (n.552+39C=) c.516+39C= (n.516+39C=) n.1289+39C= c.465+39C= (n.465+39C=) c.596+39C= n.654C= n.334+39C= c.663+39C= (n.663+39C=) n.763+39C= c.236C= | |
8 | g.143818154G>T | CA2832431359 | PUF60 | n.1301+39C>A n.2658+39C>A c.549+39C>A (n.549+39C>A) c.600+39C>A (n.600+39C>A) c.474+39C>A (n.474+39C>A) c.*448+39C>A (n.*448+39C>A) c.714+39C>A (n.714+39C>A) c.678+39C>A (n.678+39C>A) n.1314+39C>A n.790C>A n.634+39C>A n.523+39C>A c.*526+39C>A (n.*526+39C>A) n.517+39C>A c.603+39C>A (n.603+39C>A) c.423+39C>A (n.423+39C>A) c.552+39C>A (n.552+39C>A) c.516+39C>A (n.516+39C>A) n.1289+39C>A c.465+39C>A (n.465+39C>A) c.596+39C>A n.654C>A n.334+39C>A c.663+39C>A (n.663+39C>A) n.763+39C>A c.236C>A | |
8 | g.143818155C>A | CA2832431360 | PUF60 | n.1301+38G>T n.2658+38G>T c.549+38G>T (n.549+38G>T) c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.474+38G>T (n.474+38G>T) c.*448+38G>T (n.*448+38G>T) c.714+38G>T (n.714+38G>T) c.678+38G>T (n.678+38G>T) n.1314+38G>T n.789G>T n.634+38G>T n.523+38G>T c.*526+38G>T (n.*526+38G>T) n.517+38G>T c.603+38G>T (n.603+38G>T) c.423+38G>T (n.423+38G>T) c.552+38G>T (n.552+38G>T) c.516+38G>T (n.516+38G>T) n.1289+38G>T c.465+38G>T (n.465+38G>T) c.596+38G>T n.653G>T n.334+38G>T c.663+38G>T (n.663+38G>T) n.763+38G>T c.235G>T | |
8 | g.143818155C>G | CA2832431361 | PUF60 | n.1301+38G>C n.2658+38G>C c.549+38G>C (n.549+38G>C) c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.474+38G>C (n.474+38G>C) c.*448+38G>C (n.*448+38G>C) c.714+38G>C (n.714+38G>C) c.678+38G>C (n.678+38G>C) n.1314+38G>C n.789G>C n.634+38G>C n.523+38G>C c.*526+38G>C (n.*526+38G>C) n.517+38G>C c.603+38G>C (n.603+38G>C) c.423+38G>C (n.423+38G>C) c.552+38G>C (n.552+38G>C) c.516+38G>C (n.516+38G>C) n.1289+38G>C c.465+38G>C (n.465+38G>C) c.596+38G>C n.653G>C n.334+38G>C c.663+38G>C (n.663+38G>C) n.763+38G>C c.235G>C | |
8 | g.143818155C>T | CA2832431362 | PUF60 | n.1301+38G>A n.2658+38G>A c.549+38G>A (n.549+38G>A) c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.474+38G>A (n.474+38G>A) c.*448+38G>A (n.*448+38G>A) c.714+38G>A (n.714+38G>A) c.678+38G>A (n.678+38G>A) n.1314+38G>A n.789G>A n.634+38G>A n.523+38G>A c.*526+38G>A (n.*526+38G>A) n.517+38G>A c.603+38G>A (n.603+38G>A) c.423+38G>A (n.423+38G>A) c.552+38G>A (n.552+38G>A) c.516+38G>A (n.516+38G>A) n.1289+38G>A c.465+38G>A (n.465+38G>A) c.596+38G>A n.653G>A n.334+38G>A c.663+38G>A (n.663+38G>A) n.763+38G>A c.235G>A | |
8 | g.143818157C>A | CA848786926 | PUF60 | n.1301+36G>T n.2658+36G>T c.549+36G>T (n.549+36G>T) c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.474+36G>T (n.474+36G>T) c.*448+36G>T (n.*448+36G>T) c.714+36G>T (n.714+36G>T) c.678+36G>T (n.678+36G>T) n.1314+36G>T n.787G>T n.634+36G>T n.523+36G>T c.*526+36G>T (n.*526+36G>T) n.517+36G>T c.603+36G>T (n.603+36G>T) c.423+36G>T (n.423+36G>T) c.552+36G>T (n.552+36G>T) c.516+36G>T (n.516+36G>T) n.1289+36G>T c.465+36G>T (n.465+36G>T) c.596+36G>T n.651G>T n.334+36G>T c.663+36G>T (n.663+36G>T) n.763+36G>T c.233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818157C= | CA1825989052 | PUF60 | n.1301+36G= n.2658+36G= c.549+36G= (n.549+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.474+36G= (n.474+36G=) c.*448+36G= (n.*448+36G=) c.714+36G= (n.714+36G=) c.678+36G= (n.678+36G=) n.1314+36G= n.787G= n.634+36G= n.523+36G= c.*526+36G= (n.*526+36G=) n.517+36G= c.603+36G= (n.603+36G=) c.423+36G= (n.423+36G=) c.552+36G= (n.552+36G=) c.516+36G= (n.516+36G=) n.1289+36G= c.465+36G= (n.465+36G=) c.596+36G= n.651G= n.334+36G= c.663+36G= (n.663+36G=) n.763+36G= c.233G= | |
8 | g.143818157C>G | CA2688991772 | PUF60 | n.1301+36G>C n.2658+36G>C c.549+36G>C (n.549+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.474+36G>C (n.474+36G>C) c.*448+36G>C (n.*448+36G>C) c.714+36G>C (n.714+36G>C) c.678+36G>C (n.678+36G>C) n.1314+36G>C n.787G>C n.634+36G>C n.523+36G>C c.*526+36G>C (n.*526+36G>C) n.517+36G>C c.603+36G>C (n.603+36G>C) c.423+36G>C (n.423+36G>C) c.552+36G>C (n.552+36G>C) c.516+36G>C (n.516+36G>C) n.1289+36G>C c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.596+36G>C n.651G>C n.334+36G>C c.663+36G>C (n.663+36G>C) n.763+36G>C c.233G>C | gnomAD v4 |
8 | g.143818157C>T | CA187616491 | PUF60 | n.1301+36G>A n.2658+36G>A c.549+36G>A (n.549+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.474+36G>A (n.474+36G>A) c.*448+36G>A (n.*448+36G>A) c.714+36G>A (n.714+36G>A) c.678+36G>A (n.678+36G>A) n.1314+36G>A n.787G>A n.634+36G>A n.523+36G>A c.*526+36G>A (n.*526+36G>A) n.517+36G>A c.603+36G>A (n.603+36G>A) c.423+36G>A (n.423+36G>A) c.552+36G>A (n.552+36G>A) c.516+36G>A (n.516+36G>A) n.1289+36G>A c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.596+36G>A n.651G>A n.334+36G>A c.663+36G>A (n.663+36G>A) n.763+36G>A c.233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818158G>A | CA848786927 | PUF60 | n.1301+35C>T n.2658+35C>T c.549+35C>T (n.549+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.474+35C>T (n.474+35C>T) c.*448+35C>T (n.*448+35C>T) c.714+35C>T (n.714+35C>T) c.678+35C>T (n.678+35C>T) n.1314+35C>T n.786C>T n.634+35C>T n.523+35C>T c.*526+35C>T (n.*526+35C>T) n.517+35C>T c.603+35C>T (n.603+35C>T) c.423+35C>T (n.423+35C>T) c.552+35C>T (n.552+35C>T) c.516+35C>T (n.516+35C>T) n.1289+35C>T c.465+35C>T (n.465+35C>T) c.596+35C>T n.650C>T n.334+35C>T c.663+35C>T (n.663+35C>T) n.763+35C>T c.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818158G>C | CA2832431363 | PUF60 | n.1301+35C>G n.2658+35C>G c.549+35C>G (n.549+35C>G) c.600+35C>G (n.600+35C>G) c.474+35C>G (n.474+35C>G) c.*448+35C>G (n.*448+35C>G) c.714+35C>G (n.714+35C>G) c.678+35C>G (n.678+35C>G) n.1314+35C>G n.786C>G n.634+35C>G n.523+35C>G c.*526+35C>G (n.*526+35C>G) n.517+35C>G c.603+35C>G (n.603+35C>G) c.423+35C>G (n.423+35C>G) c.552+35C>G (n.552+35C>G) c.516+35C>G (n.516+35C>G) n.1289+35C>G c.465+35C>G (n.465+35C>G) c.596+35C>G n.650C>G n.334+35C>G c.663+35C>G (n.663+35C>G) n.763+35C>G c.232C>G | |
8 | g.143818158G= | CA1825989053 | PUF60 | n.1301+35C= n.2658+35C= c.549+35C= (n.549+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) c.474+35C= (n.474+35C=) c.*448+35C= (n.*448+35C=) c.714+35C= (n.714+35C=) c.678+35C= (n.678+35C=) n.1314+35C= n.786C= n.634+35C= n.523+35C= c.*526+35C= (n.*526+35C=) n.517+35C= c.603+35C= (n.603+35C=) c.423+35C= (n.423+35C=) c.552+35C= (n.552+35C=) c.516+35C= (n.516+35C=) n.1289+35C= c.465+35C= (n.465+35C=) c.596+35C= n.650C= n.334+35C= c.663+35C= (n.663+35C=) n.763+35C= c.232C= | |
8 | g.143818158G>T | CA2688991779 | PUF60 | n.1301+35C>A n.2658+35C>A c.549+35C>A (n.549+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.474+35C>A (n.474+35C>A) c.*448+35C>A (n.*448+35C>A) c.714+35C>A (n.714+35C>A) c.678+35C>A (n.678+35C>A) n.1314+35C>A n.786C>A n.634+35C>A n.523+35C>A c.*526+35C>A (n.*526+35C>A) n.517+35C>A c.603+35C>A (n.603+35C>A) c.423+35C>A (n.423+35C>A) c.552+35C>A (n.552+35C>A) c.516+35C>A (n.516+35C>A) n.1289+35C>A c.465+35C>A (n.465+35C>A) c.596+35C>A n.650C>A n.334+35C>A c.663+35C>A (n.663+35C>A) n.763+35C>A c.232C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818159C>A | CA2688991781 | PUF60 | n.1301+34G>T n.2658+34G>T c.549+34G>T (n.549+34G>T) c.600+34G>T (n.600+34G>T) c.474+34G>T (n.474+34G>T) c.*448+34G>T (n.*448+34G>T) c.714+34G>T (n.714+34G>T) c.678+34G>T (n.678+34G>T) n.1314+34G>T n.785G>T n.634+34G>T n.523+34G>T c.*526+34G>T (n.*526+34G>T) n.517+34G>T c.603+34G>T (n.603+34G>T) c.423+34G>T (n.423+34G>T) c.552+34G>T (n.552+34G>T) c.516+34G>T (n.516+34G>T) n.1289+34G>T c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.596+34G>T n.649G>T n.334+34G>T c.663+34G>T (n.663+34G>T) n.763+34G>T c.231G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818159C= | CA1825989055 | PUF60 | n.1301+34G= n.2658+34G= c.549+34G= (n.549+34G=) c.600+34G= (n.600+34G=) c.474+34G= (n.474+34G=) c.*448+34G= (n.*448+34G=) c.714+34G= (n.714+34G=) c.678+34G= (n.678+34G=) n.1314+34G= n.785G= n.634+34G= n.523+34G= c.*526+34G= (n.*526+34G=) n.517+34G= c.603+34G= (n.603+34G=) c.423+34G= (n.423+34G=) c.552+34G= (n.552+34G=) c.516+34G= (n.516+34G=) n.1289+34G= c.465+34G= (n.465+34G=) c.596+34G= n.649G= n.334+34G= c.663+34G= (n.663+34G=) n.763+34G= c.231G= | |
8 | g.143818159C>G | CA2832431364 | PUF60 | n.1301+34G>C n.2658+34G>C c.549+34G>C (n.549+34G>C) c.600+34G>C (n.600+34G>C) c.474+34G>C (n.474+34G>C) c.*448+34G>C (n.*448+34G>C) c.714+34G>C (n.714+34G>C) c.678+34G>C (n.678+34G>C) n.1314+34G>C n.785G>C n.634+34G>C n.523+34G>C c.*526+34G>C (n.*526+34G>C) n.517+34G>C c.603+34G>C (n.603+34G>C) c.423+34G>C (n.423+34G>C) c.552+34G>C (n.552+34G>C) c.516+34G>C (n.516+34G>C) n.1289+34G>C c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.596+34G>C n.649G>C n.334+34G>C c.663+34G>C (n.663+34G>C) n.763+34G>C c.231G>C | |
8 | g.143818159C>T | CA848786930 | PUF60 | n.1301+34G>A n.2658+34G>A c.549+34G>A (n.549+34G>A) c.600+34G>A (n.600+34G>A) c.474+34G>A (n.474+34G>A) c.*448+34G>A (n.*448+34G>A) c.714+34G>A (n.714+34G>A) c.678+34G>A (n.678+34G>A) n.1314+34G>A n.785G>A n.634+34G>A n.523+34G>A c.*526+34G>A (n.*526+34G>A) n.517+34G>A c.603+34G>A (n.603+34G>A) c.423+34G>A (n.423+34G>A) c.552+34G>A (n.552+34G>A) c.516+34G>A (n.516+34G>A) n.1289+34G>A c.465+34G>A (n.465+34G>A) c.596+34G>A n.649G>A n.334+34G>A c.663+34G>A (n.663+34G>A) n.763+34G>A c.231G>A | dbSNP |
8 | g.143818160C>A | CA2579273968 | PUF60 | n.1301+33G>T n.2658+33G>T c.549+33G>T (n.549+33G>T) c.600+33G>T (n.600+33G>T) c.474+33G>T (n.474+33G>T) c.*448+33G>T (n.*448+33G>T) c.714+33G>T (n.714+33G>T) c.678+33G>T (n.678+33G>T) n.1314+33G>T n.784G>T n.634+33G>T n.523+33G>T c.*526+33G>T (n.*526+33G>T) n.517+33G>T c.603+33G>T (n.603+33G>T) c.423+33G>T (n.423+33G>T) c.552+33G>T (n.552+33G>T) c.516+33G>T (n.516+33G>T) n.1289+33G>T c.465+33G>T (n.465+33G>T) c.596+33G>T n.648G>T n.334+33G>T c.663+33G>T (n.663+33G>T) n.763+33G>T c.230G>T | |
8 | g.143818160C= | CA1825989056 | PUF60 | n.1301+33G= n.2658+33G= c.549+33G= (n.549+33G=) c.600+33G= (n.600+33G=) c.474+33G= (n.474+33G=) c.*448+33G= (n.*448+33G=) c.714+33G= (n.714+33G=) c.678+33G= (n.678+33G=) n.1314+33G= n.784G= n.634+33G= n.523+33G= c.*526+33G= (n.*526+33G=) n.517+33G= c.603+33G= (n.603+33G=) c.423+33G= (n.423+33G=) c.552+33G= (n.552+33G=) c.516+33G= (n.516+33G=) n.1289+33G= c.465+33G= (n.465+33G=) c.596+33G= n.648G= n.334+33G= c.663+33G= (n.663+33G=) n.763+33G= c.230G= | |
8 | g.143818160C>G | CA2832431365 | PUF60 | n.1301+33G>C n.2658+33G>C c.549+33G>C (n.549+33G>C) c.600+33G>C (n.600+33G>C) c.474+33G>C (n.474+33G>C) c.*448+33G>C (n.*448+33G>C) c.714+33G>C (n.714+33G>C) c.678+33G>C (n.678+33G>C) n.1314+33G>C n.784G>C n.634+33G>C n.523+33G>C c.*526+33G>C (n.*526+33G>C) n.517+33G>C c.603+33G>C (n.603+33G>C) c.423+33G>C (n.423+33G>C) c.552+33G>C (n.552+33G>C) c.516+33G>C (n.516+33G>C) n.1289+33G>C c.465+33G>C (n.465+33G>C) c.596+33G>C n.648G>C n.334+33G>C c.663+33G>C (n.663+33G>C) n.763+33G>C c.230G>C | |
8 | g.143818160C>T | CA187616492 | PUF60 | n.1301+33G>A n.2658+33G>A c.549+33G>A (n.549+33G>A) c.600+33G>A (n.600+33G>A) c.474+33G>A (n.474+33G>A) c.*448+33G>A (n.*448+33G>A) c.714+33G>A (n.714+33G>A) c.678+33G>A (n.678+33G>A) n.1314+33G>A n.784G>A n.634+33G>A n.523+33G>A c.*526+33G>A (n.*526+33G>A) n.517+33G>A c.603+33G>A (n.603+33G>A) c.423+33G>A (n.423+33G>A) c.552+33G>A (n.552+33G>A) c.516+33G>A (n.516+33G>A) n.1289+33G>A c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.596+33G>A n.648G>A n.334+33G>A c.663+33G>A (n.663+33G>A) n.763+33G>A c.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818160_143818161delinsCT | CA1825989058 | PUF60 | n.1301+32_1301+33delinsAG n.2658+32_2658+33delinsAG c.549+32_549+33delinsAG (n.549+32_549+33delinsAG) c.600+32_600+33delinsAG (n.600+32_600+33delinsAG) c.474+32_474+33delinsAG (n.474+32_474+33delinsAG) c.*448+32_*448+33delinsAG (n.*448+32_*448+33delinsAG) c.714+32_714+33delinsAG (n.714+32_714+33delinsAG) c.678+32_678+33delinsAG (n.678+32_678+33delinsAG) n.1314+32_1314+33delinsAG n.783_784delinsAG n.634+32_634+33delinsAG n.523+32_523+33delinsAG c.*526+32_*526+33delinsAG (n.*526+32_*526+33delinsAG) n.517+32_517+33delinsAG c.603+32_603+33delinsAG (n.603+32_603+33delinsAG) c.423+32_423+33delinsAG (n.423+32_423+33delinsAG) c.552+32_552+33delinsAG (n.552+32_552+33delinsAG) c.516+32_516+33delinsAG (n.516+32_516+33delinsAG) n.1289+32_1289+33delinsAG c.465+32_465+33delinsAG (n.465+32_465+33delinsAG) c.596+32_596+33delinsAG n.647_648delinsAG n.334+32_334+33delinsAG c.663+32_663+33delinsAG (n.663+32_663+33delinsAG) n.763+32_763+33delinsAG c.229_230delinsAG | |
8 | g.143818161del | CA848786937 | PUF60 | n.1301+32del n.2658+32del c.549+32del (n.549+32del) c.600+32del (n.600+32del) c.474+32del (n.474+32del) c.*448+32del (n.*448+32del) c.714+32del (n.714+32del) c.678+32del (n.678+32del) n.1314+32del n.783del n.634+32del n.523+32del c.*526+32del (n.*526+32del) n.517+32del c.603+32del (n.603+32del) c.423+32del (n.423+32del) c.552+32del (n.552+32del) c.516+32del (n.516+32del) n.1289+32del c.465+32del (n.465+32del) c.596+32del n.647del n.334+32del c.663+32del (n.663+32del) n.763+32del c.229del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818161T>A | CA2688991791 | PUF60 | n.1301+32A>T n.2658+32A>T c.549+32A>T (n.549+32A>T) c.600+32A>T (n.600+32A>T) c.474+32A>T (n.474+32A>T) c.*448+32A>T (n.*448+32A>T) c.714+32A>T (n.714+32A>T) c.678+32A>T (n.678+32A>T) n.1314+32A>T n.783A>T n.634+32A>T n.523+32A>T c.*526+32A>T (n.*526+32A>T) n.517+32A>T c.603+32A>T (n.603+32A>T) c.423+32A>T (n.423+32A>T) c.552+32A>T (n.552+32A>T) c.516+32A>T (n.516+32A>T) n.1289+32A>T c.465+32A>T (n.465+32A>T) c.596+32A>T n.647A>T n.334+32A>T c.663+32A>T (n.663+32A>T) n.763+32A>T c.229A>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818161T>C | CA187616494 | PUF60 | n.1301+32A>G n.2658+32A>G c.549+32A>G (n.549+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.474+32A>G (n.474+32A>G) c.*448+32A>G (n.*448+32A>G) c.714+32A>G (n.714+32A>G) c.678+32A>G (n.678+32A>G) n.1314+32A>G n.783A>G n.634+32A>G n.523+32A>G c.*526+32A>G (n.*526+32A>G) n.517+32A>G c.603+32A>G (n.603+32A>G) c.423+32A>G (n.423+32A>G) c.552+32A>G (n.552+32A>G) c.516+32A>G (n.516+32A>G) n.1289+32A>G c.465+32A>G (n.465+32A>G) c.596+32A>G n.647A>G n.334+32A>G c.663+32A>G (n.663+32A>G) n.763+32A>G c.229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818161T= | CA1825989060 | PUF60 | n.1301+32A= n.2658+32A= c.549+32A= (n.549+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.474+32A= (n.474+32A=) c.*448+32A= (n.*448+32A=) c.714+32A= (n.714+32A=) c.678+32A= (n.678+32A=) n.1314+32A= n.783A= n.634+32A= n.523+32A= c.*526+32A= (n.*526+32A=) n.517+32A= c.603+32A= (n.603+32A=) c.423+32A= (n.423+32A=) c.552+32A= (n.552+32A=) c.516+32A= (n.516+32A=) n.1289+32A= c.465+32A= (n.465+32A=) c.596+32A= n.647A= n.334+32A= c.663+32A= (n.663+32A=) n.763+32A= c.229A= | |
8 | g.143818162G>A | CA187616499 | PUF60 | n.1301+31C>T n.2658+31C>T c.549+31C>T (n.549+31C>T) c.600+31C>T (n.600+31C>T) c.474+31C>T (n.474+31C>T) c.*448+31C>T (n.*448+31C>T) c.714+31C>T (n.714+31C>T) c.678+31C>T (n.678+31C>T) n.1314+31C>T n.782C>T n.634+31C>T n.523+31C>T c.*526+31C>T (n.*526+31C>T) n.517+31C>T c.603+31C>T (n.603+31C>T) c.423+31C>T (n.423+31C>T) c.552+31C>T (n.552+31C>T) c.516+31C>T (n.516+31C>T) n.1289+31C>T c.465+31C>T (n.465+31C>T) c.596+31C>T n.646C>T n.334+31C>T c.663+31C>T (n.663+31C>T) n.763+31C>T c.228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818162G= | CA1825989061 | PUF60 | n.1301+31C= n.2658+31C= c.549+31C= (n.549+31C=) c.600+31C= (n.600+31C=) c.474+31C= (n.474+31C=) c.*448+31C= (n.*448+31C=) c.714+31C= (n.714+31C=) c.678+31C= (n.678+31C=) n.1314+31C= n.782C= n.634+31C= n.523+31C= c.*526+31C= (n.*526+31C=) n.517+31C= c.603+31C= (n.603+31C=) c.423+31C= (n.423+31C=) c.552+31C= (n.552+31C=) c.516+31C= (n.516+31C=) n.1289+31C= c.465+31C= (n.465+31C=) c.596+31C= n.646C= n.334+31C= c.663+31C= (n.663+31C=) n.763+31C= c.228C= | |
8 | g.143818162G>T | CA2688991798 | PUF60 | n.1301+31C>A n.2658+31C>A c.549+31C>A (n.549+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.474+31C>A (n.474+31C>A) c.*448+31C>A (n.*448+31C>A) c.714+31C>A (n.714+31C>A) c.678+31C>A (n.678+31C>A) n.1314+31C>A n.782C>A n.634+31C>A n.523+31C>A c.*526+31C>A (n.*526+31C>A) n.517+31C>A c.603+31C>A (n.603+31C>A) c.423+31C>A (n.423+31C>A) c.552+31C>A (n.552+31C>A) c.516+31C>A (n.516+31C>A) n.1289+31C>A c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.596+31C>A n.646C>A n.334+31C>A c.663+31C>A (n.663+31C>A) n.763+31C>A c.228C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818163C>A | CA848786944 | PUF60 | n.1301+30G>T n.2658+30G>T c.549+30G>T (n.549+30G>T) c.600+30G>T (n.600+30G>T) c.474+30G>T (n.474+30G>T) c.*448+30G>T (n.*448+30G>T) c.714+30G>T (n.714+30G>T) c.678+30G>T (n.678+30G>T) n.1314+30G>T n.781G>T n.634+30G>T n.523+30G>T c.*526+30G>T (n.*526+30G>T) n.517+30G>T c.603+30G>T (n.603+30G>T) c.423+30G>T (n.423+30G>T) c.552+30G>T (n.552+30G>T) c.516+30G>T (n.516+30G>T) n.1289+30G>T c.465+30G>T (n.465+30G>T) c.596+30G>T n.645G>T n.334+30G>T c.663+30G>T (n.663+30G>T) n.763+30G>T c.227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818163C= | CA1825989064 | PUF60 | n.1301+30G= n.2658+30G= c.549+30G= (n.549+30G=) c.600+30G= (n.600+30G=) c.474+30G= (n.474+30G=) c.*448+30G= (n.*448+30G=) c.714+30G= (n.714+30G=) c.678+30G= (n.678+30G=) n.1314+30G= n.781G= n.634+30G= n.523+30G= c.*526+30G= (n.*526+30G=) n.517+30G= c.603+30G= (n.603+30G=) c.423+30G= (n.423+30G=) c.552+30G= (n.552+30G=) c.516+30G= (n.516+30G=) n.1289+30G= c.465+30G= (n.465+30G=) c.596+30G= n.645G= n.334+30G= c.663+30G= (n.663+30G=) n.763+30G= c.227G= | |
8 | g.143818163C>G | CA2832431366 | PUF60 | n.1301+30G>C n.2658+30G>C c.549+30G>C (n.549+30G>C) c.600+30G>C (n.600+30G>C) c.474+30G>C (n.474+30G>C) c.*448+30G>C (n.*448+30G>C) c.714+30G>C (n.714+30G>C) c.678+30G>C (n.678+30G>C) n.1314+30G>C n.781G>C n.634+30G>C n.523+30G>C c.*526+30G>C (n.*526+30G>C) n.517+30G>C c.603+30G>C (n.603+30G>C) c.423+30G>C (n.423+30G>C) c.552+30G>C (n.552+30G>C) c.516+30G>C (n.516+30G>C) n.1289+30G>C c.465+30G>C (n.465+30G>C) c.596+30G>C n.645G>C n.334+30G>C c.663+30G>C (n.663+30G>C) n.763+30G>C c.227G>C | |
8 | g.143818163C>T | CA187616500 | PUF60 | n.1301+30G>A n.2658+30G>A c.549+30G>A (n.549+30G>A) c.600+30G>A (n.600+30G>A) c.474+30G>A (n.474+30G>A) c.*448+30G>A (n.*448+30G>A) c.714+30G>A (n.714+30G>A) c.678+30G>A (n.678+30G>A) n.1314+30G>A n.781G>A n.634+30G>A n.523+30G>A c.*526+30G>A (n.*526+30G>A) n.517+30G>A c.603+30G>A (n.603+30G>A) c.423+30G>A (n.423+30G>A) c.552+30G>A (n.552+30G>A) c.516+30G>A (n.516+30G>A) n.1289+30G>A c.465+30G>A (n.465+30G>A) c.596+30G>A n.645G>A n.334+30G>A c.663+30G>A (n.663+30G>A) n.763+30G>A c.227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.143818164G>A | CA187616503 | PUF60 | n.1301+29C>T n.2658+29C>T c.549+29C>T (n.549+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) c.474+29C>T (n.474+29C>T) c.*448+29C>T (n.*448+29C>T) c.714+29C>T (n.714+29C>T) c.678+29C>T (n.678+29C>T) n.1314+29C>T n.780C>T n.634+29C>T n.523+29C>T c.*526+29C>T (n.*526+29C>T) n.517+29C>T c.603+29C>T (n.603+29C>T) c.423+29C>T (n.423+29C>T) c.552+29C>T (n.552+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) n.1289+29C>T c.465+29C>T (n.465+29C>T) c.596+29C>T n.644C>T n.334+29C>T c.663+29C>T (n.663+29C>T) n.763+29C>T c.226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818164G>C | CA2832431367 | PUF60 | n.1301+29C>G n.2658+29C>G c.549+29C>G (n.549+29C>G) c.600+29C>G (n.600+29C>G) c.474+29C>G (n.474+29C>G) c.*448+29C>G (n.*448+29C>G) c.714+29C>G (n.714+29C>G) c.678+29C>G (n.678+29C>G) n.1314+29C>G n.780C>G n.634+29C>G n.523+29C>G c.*526+29C>G (n.*526+29C>G) n.517+29C>G c.603+29C>G (n.603+29C>G) c.423+29C>G (n.423+29C>G) c.552+29C>G (n.552+29C>G) c.516+29C>G (n.516+29C>G) n.1289+29C>G c.465+29C>G (n.465+29C>G) c.596+29C>G n.644C>G n.334+29C>G c.663+29C>G (n.663+29C>G) n.763+29C>G c.226C>G | |
8 | g.143818164G= | CA1825989066 | PUF60 | n.1301+29C= n.2658+29C= c.549+29C= (n.549+29C=) c.600+29C= (n.600+29C=) c.474+29C= (n.474+29C=) c.*448+29C= (n.*448+29C=) c.714+29C= (n.714+29C=) c.678+29C= (n.678+29C=) n.1314+29C= n.780C= n.634+29C= n.523+29C= c.*526+29C= (n.*526+29C=) n.517+29C= c.603+29C= (n.603+29C=) c.423+29C= (n.423+29C=) c.552+29C= (n.552+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) n.1289+29C= c.465+29C= (n.465+29C=) c.596+29C= n.644C= n.334+29C= c.663+29C= (n.663+29C=) n.763+29C= c.226C= | |
8 | g.143818164G>T | CA2832431368 | PUF60 | n.1301+29C>A n.2658+29C>A c.549+29C>A (n.549+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.474+29C>A (n.474+29C>A) c.*448+29C>A (n.*448+29C>A) c.714+29C>A (n.714+29C>A) c.678+29C>A (n.678+29C>A) n.1314+29C>A n.780C>A n.634+29C>A n.523+29C>A c.*526+29C>A (n.*526+29C>A) n.517+29C>A c.603+29C>A (n.603+29C>A) c.423+29C>A (n.423+29C>A) c.552+29C>A (n.552+29C>A) c.516+29C>A (n.516+29C>A) n.1289+29C>A c.465+29C>A (n.465+29C>A) c.596+29C>A n.644C>A n.334+29C>A c.663+29C>A (n.663+29C>A) n.763+29C>A c.226C>A | |
8 | g.143818165G>A | CA2840273697 | PUF60 | n.1301+28C>T n.2658+28C>T c.549+28C>T (n.549+28C>T) c.600+28C>T (n.600+28C>T) c.474+28C>T (n.474+28C>T) c.*448+28C>T (n.*448+28C>T) c.714+28C>T (n.714+28C>T) c.678+28C>T (n.678+28C>T) n.1314+28C>T n.779C>T n.634+28C>T n.523+28C>T c.*526+28C>T (n.*526+28C>T) n.517+28C>T c.603+28C>T (n.603+28C>T) c.423+28C>T (n.423+28C>T) c.552+28C>T (n.552+28C>T) c.516+28C>T (n.516+28C>T) n.1289+28C>T c.465+28C>T (n.465+28C>T) c.596+28C>T n.643C>T n.334+28C>T c.663+28C>T (n.663+28C>T) n.763+28C>T c.225C>T | |
8 | g.143818165G>T | CA2840273696 | PUF60 | n.1301+28C>A n.2658+28C>A c.549+28C>A (n.549+28C>A) c.600+28C>A (n.600+28C>A) c.474+28C>A (n.474+28C>A) c.*448+28C>A (n.*448+28C>A) c.714+28C>A (n.714+28C>A) c.678+28C>A (n.678+28C>A) n.1314+28C>A n.779C>A n.634+28C>A n.523+28C>A c.*526+28C>A (n.*526+28C>A) n.517+28C>A c.603+28C>A (n.603+28C>A) c.423+28C>A (n.423+28C>A) c.552+28C>A (n.552+28C>A) c.516+28C>A (n.516+28C>A) n.1289+28C>A c.465+28C>A (n.465+28C>A) c.596+28C>A n.643C>A n.334+28C>A c.663+28C>A (n.663+28C>A) n.763+28C>A c.225C>A | |
8 | g.143818166G>A | CA2688991805 | PUF60 | n.1301+27C>T n.2658+27C>T c.549+27C>T (n.549+27C>T) c.600+27C>T (n.600+27C>T) c.474+27C>T (n.474+27C>T) c.*448+27C>T (n.*448+27C>T) c.714+27C>T (n.714+27C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) n.1314+27C>T n.778C>T n.634+27C>T n.523+27C>T c.*526+27C>T (n.*526+27C>T) n.517+27C>T c.603+27C>T (n.603+27C>T) c.423+27C>T (n.423+27C>T) c.552+27C>T (n.552+27C>T) c.516+27C>T (n.516+27C>T) n.1289+27C>T c.465+27C>T (n.465+27C>T) c.596+27C>T n.642C>T n.334+27C>T c.663+27C>T (n.663+27C>T) n.763+27C>T c.224C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818166G>C | CA2832431369 | PUF60 | n.1301+27C>G n.2658+27C>G c.549+27C>G (n.549+27C>G) c.600+27C>G (n.600+27C>G) c.474+27C>G (n.474+27C>G) c.*448+27C>G (n.*448+27C>G) c.714+27C>G (n.714+27C>G) c.678+27C>G (n.678+27C>G) n.1314+27C>G n.778C>G n.634+27C>G n.523+27C>G c.*526+27C>G (n.*526+27C>G) n.517+27C>G c.603+27C>G (n.603+27C>G) c.423+27C>G (n.423+27C>G) c.552+27C>G (n.552+27C>G) c.516+27C>G (n.516+27C>G) n.1289+27C>G c.465+27C>G (n.465+27C>G) c.596+27C>G n.642C>G n.334+27C>G c.663+27C>G (n.663+27C>G) n.763+27C>G c.224C>G | |
8 | g.143818166G= | CA1825989068 | PUF60 | n.1301+27C= n.2658+27C= c.549+27C= (n.549+27C=) c.600+27C= (n.600+27C=) c.474+27C= (n.474+27C=) c.*448+27C= (n.*448+27C=) c.714+27C= (n.714+27C=) c.678+27C= (n.678+27C=) n.1314+27C= n.778C= n.634+27C= n.523+27C= c.*526+27C= (n.*526+27C=) n.517+27C= c.603+27C= (n.603+27C=) c.423+27C= (n.423+27C=) c.552+27C= (n.552+27C=) c.516+27C= (n.516+27C=) n.1289+27C= c.465+27C= (n.465+27C=) c.596+27C= n.642C= n.334+27C= c.663+27C= (n.663+27C=) n.763+27C= c.224C= | |
8 | g.143818166G>T | CA187616506 | PUF60 | n.1301+27C>A n.2658+27C>A c.549+27C>A (n.549+27C>A) c.600+27C>A (n.600+27C>A) c.474+27C>A (n.474+27C>A) c.*448+27C>A (n.*448+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.678+27C>A (n.678+27C>A) n.1314+27C>A n.778C>A n.634+27C>A n.523+27C>A c.*526+27C>A (n.*526+27C>A) n.517+27C>A c.603+27C>A (n.603+27C>A) c.423+27C>A (n.423+27C>A) c.552+27C>A (n.552+27C>A) c.516+27C>A (n.516+27C>A) n.1289+27C>A c.465+27C>A (n.465+27C>A) c.596+27C>A n.642C>A n.334+27C>A c.663+27C>A (n.663+27C>A) n.763+27C>A c.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818167A>C | CA2832431370 | PUF60 | n.1301+26T>G n.2658+26T>G c.549+26T>G (n.549+26T>G) c.600+26T>G (n.600+26T>G) c.474+26T>G (n.474+26T>G) c.*448+26T>G (n.*448+26T>G) c.714+26T>G (n.714+26T>G) c.678+26T>G (n.678+26T>G) n.1314+26T>G n.777T>G n.634+26T>G n.523+26T>G c.*526+26T>G (n.*526+26T>G) n.517+26T>G c.603+26T>G (n.603+26T>G) c.423+26T>G (n.423+26T>G) c.552+26T>G (n.552+26T>G) c.516+26T>G (n.516+26T>G) n.1289+26T>G c.465+26T>G (n.465+26T>G) c.596+26T>G n.641T>G n.334+26T>G c.663+26T>G (n.663+26T>G) n.763+26T>G c.223T>G | |
8 | g.143818167A>G | CA2832431371 | PUF60 | n.1301+26T>C n.2658+26T>C c.549+26T>C (n.549+26T>C) c.600+26T>C (n.600+26T>C) c.474+26T>C (n.474+26T>C) c.*448+26T>C (n.*448+26T>C) c.714+26T>C (n.714+26T>C) c.678+26T>C (n.678+26T>C) n.1314+26T>C n.777T>C n.634+26T>C n.523+26T>C c.*526+26T>C (n.*526+26T>C) n.517+26T>C c.603+26T>C (n.603+26T>C) c.423+26T>C (n.423+26T>C) c.552+26T>C (n.552+26T>C) c.516+26T>C (n.516+26T>C) n.1289+26T>C c.465+26T>C (n.465+26T>C) c.596+26T>C n.641T>C n.334+26T>C c.663+26T>C (n.663+26T>C) n.763+26T>C c.223T>C | |
8 | g.143818167A>T | CA2832431372 | PUF60 | n.1301+26T>A n.2658+26T>A c.549+26T>A (n.549+26T>A) c.600+26T>A (n.600+26T>A) c.474+26T>A (n.474+26T>A) c.*448+26T>A (n.*448+26T>A) c.714+26T>A (n.714+26T>A) c.678+26T>A (n.678+26T>A) n.1314+26T>A n.777T>A n.634+26T>A n.523+26T>A c.*526+26T>A (n.*526+26T>A) n.517+26T>A c.603+26T>A (n.603+26T>A) c.423+26T>A (n.423+26T>A) c.552+26T>A (n.552+26T>A) c.516+26T>A (n.516+26T>A) n.1289+26T>A c.465+26T>A (n.465+26T>A) c.596+26T>A n.641T>A n.334+26T>A c.663+26T>A (n.663+26T>A) n.763+26T>A c.223T>A | |
8 | g.143818168T>C | CA2840273698 | PUF60 | n.1301+25A>G n.2658+25A>G c.549+25A>G (n.549+25A>G) c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.474+25A>G (n.474+25A>G) c.*448+25A>G (n.*448+25A>G) c.714+25A>G (n.714+25A>G) c.678+25A>G (n.678+25A>G) n.1314+25A>G n.776A>G n.634+25A>G n.523+25A>G c.*526+25A>G (n.*526+25A>G) n.517+25A>G c.603+25A>G (n.603+25A>G) c.423+25A>G (n.423+25A>G) c.552+25A>G (n.552+25A>G) c.516+25A>G (n.516+25A>G) n.1289+25A>G c.465+25A>G (n.465+25A>G) c.596+25A>G n.640A>G n.334+25A>G c.663+25A>G (n.663+25A>G) n.763+25A>G c.222A>G | |
8 | g.143818169C>A | CA2688991815 | PUF60 | n.1301+24G>T n.2658+24G>T c.549+24G>T (n.549+24G>T) c.600+24G>T (n.600+24G>T) c.474+24G>T (n.474+24G>T) c.*448+24G>T (n.*448+24G>T) c.714+24G>T (n.714+24G>T) c.678+24G>T (n.678+24G>T) n.1314+24G>T n.775G>T n.634+24G>T n.523+24G>T c.*526+24G>T (n.*526+24G>T) n.517+24G>T c.603+24G>T (n.603+24G>T) c.423+24G>T (n.423+24G>T) c.552+24G>T (n.552+24G>T) c.516+24G>T (n.516+24G>T) n.1289+24G>T c.465+24G>T (n.465+24G>T) c.596+24G>T n.639G>T n.334+24G>T c.663+24G>T (n.663+24G>T) n.763+24G>T c.221G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818169C= | CA1825989070 | PUF60 | n.1301+24G= n.2658+24G= c.549+24G= (n.549+24G=) c.600+24G= (n.600+24G=) c.474+24G= (n.474+24G=) c.*448+24G= (n.*448+24G=) c.714+24G= (n.714+24G=) c.678+24G= (n.678+24G=) n.1314+24G= n.775G= n.634+24G= n.523+24G= c.*526+24G= (n.*526+24G=) n.517+24G= c.603+24G= (n.603+24G=) c.423+24G= (n.423+24G=) c.552+24G= (n.552+24G=) c.516+24G= (n.516+24G=) n.1289+24G= c.465+24G= (n.465+24G=) c.596+24G= n.639G= n.334+24G= c.663+24G= (n.663+24G=) n.763+24G= c.221G= | |
8 | g.143818169C>G | CA848786948 | PUF60 | n.1301+24G>C n.2658+24G>C c.549+24G>C (n.549+24G>C) c.600+24G>C (n.600+24G>C) c.474+24G>C (n.474+24G>C) c.*448+24G>C (n.*448+24G>C) c.714+24G>C (n.714+24G>C) c.678+24G>C (n.678+24G>C) n.1314+24G>C n.775G>C n.634+24G>C n.523+24G>C c.*526+24G>C (n.*526+24G>C) n.517+24G>C c.603+24G>C (n.603+24G>C) c.423+24G>C (n.423+24G>C) c.552+24G>C (n.552+24G>C) c.516+24G>C (n.516+24G>C) n.1289+24G>C c.465+24G>C (n.465+24G>C) c.596+24G>C n.639G>C n.334+24G>C c.663+24G>C (n.663+24G>C) n.763+24G>C c.221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818169C>T | CA187616507 | PUF60 | n.1301+24G>A n.2658+24G>A c.549+24G>A (n.549+24G>A) c.600+24G>A (n.600+24G>A) c.474+24G>A (n.474+24G>A) c.*448+24G>A (n.*448+24G>A) c.714+24G>A (n.714+24G>A) c.678+24G>A (n.678+24G>A) n.1314+24G>A n.775G>A n.634+24G>A n.523+24G>A c.*526+24G>A (n.*526+24G>A) n.517+24G>A c.603+24G>A (n.603+24G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.552+24G>A (n.552+24G>A) c.516+24G>A (n.516+24G>A) n.1289+24G>A c.465+24G>A (n.465+24G>A) c.596+24G>A n.639G>A n.334+24G>A c.663+24G>A (n.663+24G>A) n.763+24G>A c.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818170G>A | CA187616508 | PUF60 | n.1301+23C>T n.2658+23C>T c.549+23C>T (n.549+23C>T) c.600+23C>T (n.600+23C>T) c.474+23C>T (n.474+23C>T) c.*448+23C>T (n.*448+23C>T) c.714+23C>T (n.714+23C>T) c.678+23C>T (n.678+23C>T) n.1314+23C>T n.774C>T n.634+23C>T n.523+23C>T c.*526+23C>T (n.*526+23C>T) n.517+23C>T c.603+23C>T (n.603+23C>T) c.423+23C>T (n.423+23C>T) c.552+23C>T (n.552+23C>T) c.516+23C>T (n.516+23C>T) n.1289+23C>T c.465+23C>T (n.465+23C>T) c.596+23C>T n.638C>T n.334+23C>T c.663+23C>T (n.663+23C>T) n.763+23C>T c.220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818170G>C | CA848786952 | PUF60 | n.1301+23C>G n.2658+23C>G c.549+23C>G (n.549+23C>G) c.600+23C>G (n.600+23C>G) c.474+23C>G (n.474+23C>G) c.*448+23C>G (n.*448+23C>G) c.714+23C>G (n.714+23C>G) c.678+23C>G (n.678+23C>G) n.1314+23C>G n.774C>G n.634+23C>G n.523+23C>G c.*526+23C>G (n.*526+23C>G) n.517+23C>G c.603+23C>G (n.603+23C>G) c.423+23C>G (n.423+23C>G) c.552+23C>G (n.552+23C>G) c.516+23C>G (n.516+23C>G) n.1289+23C>G c.465+23C>G (n.465+23C>G) c.596+23C>G n.638C>G n.334+23C>G c.663+23C>G (n.663+23C>G) n.763+23C>G c.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818170G= | CA1825989072 | PUF60 | n.1301+23C= n.2658+23C= c.549+23C= (n.549+23C=) c.600+23C= (n.600+23C=) c.474+23C= (n.474+23C=) c.*448+23C= (n.*448+23C=) c.714+23C= (n.714+23C=) c.678+23C= (n.678+23C=) n.1314+23C= n.774C= n.634+23C= n.523+23C= c.*526+23C= (n.*526+23C=) n.517+23C= c.603+23C= (n.603+23C=) c.423+23C= (n.423+23C=) c.552+23C= (n.552+23C=) c.516+23C= (n.516+23C=) n.1289+23C= c.465+23C= (n.465+23C=) c.596+23C= n.638C= n.334+23C= c.663+23C= (n.663+23C=) n.763+23C= c.220C= | |
8 | g.143818172G>A | CA187616513 | PUF60 | n.1301+21C>T n.2658+21C>T c.549+21C>T (n.549+21C>T) c.600+21C>T (n.600+21C>T) c.474+21C>T (n.474+21C>T) c.*448+21C>T (n.*448+21C>T) c.714+21C>T (n.714+21C>T) c.678+21C>T (n.678+21C>T) n.1314+21C>T n.772C>T n.634+21C>T n.523+21C>T c.*526+21C>T (n.*526+21C>T) n.517+21C>T c.603+21C>T (n.603+21C>T) c.423+21C>T (n.423+21C>T) c.552+21C>T (n.552+21C>T) c.516+21C>T (n.516+21C>T) n.1289+21C>T c.465+21C>T (n.465+21C>T) c.596+21C>T n.636C>T n.334+21C>T c.663+21C>T (n.663+21C>T) n.763+21C>T c.218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818172G>C | CA2832431373 | PUF60 | n.1301+21C>G n.2658+21C>G c.549+21C>G (n.549+21C>G) c.600+21C>G (n.600+21C>G) c.474+21C>G (n.474+21C>G) c.*448+21C>G (n.*448+21C>G) c.714+21C>G (n.714+21C>G) c.678+21C>G (n.678+21C>G) n.1314+21C>G n.772C>G n.634+21C>G n.523+21C>G c.*526+21C>G (n.*526+21C>G) n.517+21C>G c.603+21C>G (n.603+21C>G) c.423+21C>G (n.423+21C>G) c.552+21C>G (n.552+21C>G) c.516+21C>G (n.516+21C>G) n.1289+21C>G c.465+21C>G (n.465+21C>G) c.596+21C>G n.636C>G n.334+21C>G c.663+21C>G (n.663+21C>G) n.763+21C>G c.218C>G | |
8 | g.143818172G= | CA1825989075 | PUF60 | n.1301+21C= n.2658+21C= c.549+21C= (n.549+21C=) c.600+21C= (n.600+21C=) c.474+21C= (n.474+21C=) c.*448+21C= (n.*448+21C=) c.714+21C= (n.714+21C=) c.678+21C= (n.678+21C=) n.1314+21C= n.772C= n.634+21C= n.523+21C= c.*526+21C= (n.*526+21C=) n.517+21C= c.603+21C= (n.603+21C=) c.423+21C= (n.423+21C=) c.552+21C= (n.552+21C=) c.516+21C= (n.516+21C=) n.1289+21C= c.465+21C= (n.465+21C=) c.596+21C= n.636C= n.334+21C= c.663+21C= (n.663+21C=) n.763+21C= c.218C= | |
8 | g.143818172G>T | CA2688991821 | PUF60 | n.1301+21C>A n.2658+21C>A c.549+21C>A (n.549+21C>A) c.600+21C>A (n.600+21C>A) c.474+21C>A (n.474+21C>A) c.*448+21C>A (n.*448+21C>A) c.714+21C>A (n.714+21C>A) c.678+21C>A (n.678+21C>A) n.1314+21C>A n.772C>A n.634+21C>A n.523+21C>A c.*526+21C>A (n.*526+21C>A) n.517+21C>A c.603+21C>A (n.603+21C>A) c.423+21C>A (n.423+21C>A) c.552+21C>A (n.552+21C>A) c.516+21C>A (n.516+21C>A) n.1289+21C>A c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.596+21C>A n.636C>A n.334+21C>A c.663+21C>A (n.663+21C>A) n.763+21C>A c.218C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818173dup | CA2838208111 | PUF60 | n.1301+21dup n.2658+21dup c.549+21dup (n.549+21dup) c.600+21dup (n.600+21dup) c.474+21dup (n.474+21dup) c.*448+21dup (n.*448+21dup) c.714+21dup (n.714+21dup) c.678+21dup (n.678+21dup) n.1314+21dup n.772dup n.634+21dup n.523+21dup c.*526+21dup (n.*526+21dup) n.517+21dup c.603+21dup (n.603+21dup) c.423+21dup (n.423+21dup) c.552+21dup (n.552+21dup) c.516+21dup (n.516+21dup) n.1289+21dup c.465+21dup (n.465+21dup) c.596+21dup n.636dup n.334+21dup c.663+21dup (n.663+21dup) n.763+21dup c.218dup | |
8 | g.143818173G>A | CA848786957 | PUF60 | n.1301+20C>T n.2658+20C>T c.549+20C>T (n.549+20C>T) c.600+20C>T (n.600+20C>T) c.474+20C>T (n.474+20C>T) c.*448+20C>T (n.*448+20C>T) c.714+20C>T (n.714+20C>T) c.678+20C>T (n.678+20C>T) n.1314+20C>T n.771C>T n.634+20C>T n.523+20C>T c.*526+20C>T (n.*526+20C>T) n.517+20C>T c.603+20C>T (n.603+20C>T) c.423+20C>T (n.423+20C>T) c.552+20C>T (n.552+20C>T) c.516+20C>T (n.516+20C>T) n.1289+20C>T c.465+20C>T (n.465+20C>T) c.596+20C>T n.635C>T n.334+20C>T c.663+20C>T (n.663+20C>T) n.763+20C>T c.217C>T | dbSNP |
8 | g.143818173G>C | CA2832431374 | PUF60 | n.1301+20C>G n.2658+20C>G c.549+20C>G (n.549+20C>G) c.600+20C>G (n.600+20C>G) c.474+20C>G (n.474+20C>G) c.*448+20C>G (n.*448+20C>G) c.714+20C>G (n.714+20C>G) c.678+20C>G (n.678+20C>G) n.1314+20C>G n.771C>G n.634+20C>G n.523+20C>G c.*526+20C>G (n.*526+20C>G) n.517+20C>G c.603+20C>G (n.603+20C>G) c.423+20C>G (n.423+20C>G) c.552+20C>G (n.552+20C>G) c.516+20C>G (n.516+20C>G) n.1289+20C>G c.465+20C>G (n.465+20C>G) c.596+20C>G n.635C>G n.334+20C>G c.663+20C>G (n.663+20C>G) n.763+20C>G c.217C>G | |
8 | g.143818173G= | CA1825989077 | PUF60 | n.1301+20C= n.2658+20C= c.549+20C= (n.549+20C=) c.600+20C= (n.600+20C=) c.474+20C= (n.474+20C=) c.*448+20C= (n.*448+20C=) c.714+20C= (n.714+20C=) c.678+20C= (n.678+20C=) n.1314+20C= n.771C= n.634+20C= n.523+20C= c.*526+20C= (n.*526+20C=) n.517+20C= c.603+20C= (n.603+20C=) c.423+20C= (n.423+20C=) c.552+20C= (n.552+20C=) c.516+20C= (n.516+20C=) n.1289+20C= c.465+20C= (n.465+20C=) c.596+20C= n.635C= n.334+20C= c.663+20C= (n.663+20C=) n.763+20C= c.217C= | |
8 | g.143818173G>T | CA2832431375 | PUF60 | n.1301+20C>A n.2658+20C>A c.549+20C>A (n.549+20C>A) c.600+20C>A (n.600+20C>A) c.474+20C>A (n.474+20C>A) c.*448+20C>A (n.*448+20C>A) c.714+20C>A (n.714+20C>A) c.678+20C>A (n.678+20C>A) n.1314+20C>A n.771C>A n.634+20C>A n.523+20C>A c.*526+20C>A (n.*526+20C>A) n.517+20C>A c.603+20C>A (n.603+20C>A) c.423+20C>A (n.423+20C>A) c.552+20C>A (n.552+20C>A) c.516+20C>A (n.516+20C>A) n.1289+20C>A c.465+20C>A (n.465+20C>A) c.596+20C>A n.635C>A n.334+20C>A c.663+20C>A (n.663+20C>A) n.763+20C>A c.217C>A | |
8 | g.143818174C>A | CA2832431376 | PUF60 | n.1301+19G>T n.2658+19G>T c.549+19G>T (n.549+19G>T) c.600+19G>T (n.600+19G>T) c.474+19G>T (n.474+19G>T) c.*448+19G>T (n.*448+19G>T) c.714+19G>T (n.714+19G>T) c.678+19G>T (n.678+19G>T) n.1314+19G>T n.770G>T n.634+19G>T n.523+19G>T c.*526+19G>T (n.*526+19G>T) n.517+19G>T c.603+19G>T (n.603+19G>T) c.423+19G>T (n.423+19G>T) c.552+19G>T (n.552+19G>T) c.516+19G>T (n.516+19G>T) n.1289+19G>T c.465+19G>T (n.465+19G>T) c.596+19G>T n.634G>T n.334+19G>T c.663+19G>T (n.663+19G>T) n.763+19G>T c.216G>T | |
8 | g.143818174C= | CA1825989078 | PUF60 | n.1301+19G= n.2658+19G= c.549+19G= (n.549+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.474+19G= (n.474+19G=) c.*448+19G= (n.*448+19G=) c.714+19G= (n.714+19G=) c.678+19G= (n.678+19G=) n.1314+19G= n.770G= n.634+19G= n.523+19G= c.*526+19G= (n.*526+19G=) n.517+19G= c.603+19G= (n.603+19G=) c.423+19G= (n.423+19G=) c.552+19G= (n.552+19G=) c.516+19G= (n.516+19G=) n.1289+19G= c.465+19G= (n.465+19G=) c.596+19G= n.634G= n.334+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) n.763+19G= c.216G= | |
8 | g.143818174C>G | CA187616515 | PUF60 | n.1301+19G>C n.2658+19G>C c.549+19G>C (n.549+19G>C) c.600+19G>C (n.600+19G>C) c.474+19G>C (n.474+19G>C) c.*448+19G>C (n.*448+19G>C) c.714+19G>C (n.714+19G>C) c.678+19G>C (n.678+19G>C) n.1314+19G>C n.770G>C n.634+19G>C n.523+19G>C c.*526+19G>C (n.*526+19G>C) n.517+19G>C c.603+19G>C (n.603+19G>C) c.423+19G>C (n.423+19G>C) c.552+19G>C (n.552+19G>C) c.516+19G>C (n.516+19G>C) n.1289+19G>C c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.596+19G>C n.634G>C n.334+19G>C c.663+19G>C (n.663+19G>C) n.763+19G>C c.216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818175C>A | CA2688991825 | PUF60 | n.1301+18G>T n.2658+18G>T c.549+18G>T (n.549+18G>T) c.600+18G>T (n.600+18G>T) c.474+18G>T (n.474+18G>T) c.*448+18G>T (n.*448+18G>T) c.714+18G>T (n.714+18G>T) c.678+18G>T (n.678+18G>T) n.1314+18G>T n.769G>T n.634+18G>T n.523+18G>T c.*526+18G>T (n.*526+18G>T) n.517+18G>T c.603+18G>T (n.603+18G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.552+18G>T (n.552+18G>T) c.516+18G>T (n.516+18G>T) n.1289+18G>T c.465+18G>T (n.465+18G>T) c.596+18G>T n.633G>T n.334+18G>T c.663+18G>T (n.663+18G>T) n.763+18G>T c.215G>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818175C= | CA1825989080 | PUF60 | n.1301+18G= n.2658+18G= c.549+18G= (n.549+18G=) c.600+18G= (n.600+18G=) c.474+18G= (n.474+18G=) c.*448+18G= (n.*448+18G=) c.714+18G= (n.714+18G=) c.678+18G= (n.678+18G=) n.1314+18G= n.769G= n.634+18G= n.523+18G= c.*526+18G= (n.*526+18G=) n.517+18G= c.603+18G= (n.603+18G=) c.423+18G= (n.423+18G=) c.552+18G= (n.552+18G=) c.516+18G= (n.516+18G=) n.1289+18G= c.465+18G= (n.465+18G=) c.596+18G= n.633G= n.334+18G= c.663+18G= (n.663+18G=) n.763+18G= c.215G= | |
8 | g.143818175C>G | CA2832431377 | PUF60 | n.1301+18G>C n.2658+18G>C c.549+18G>C (n.549+18G>C) c.600+18G>C (n.600+18G>C) c.474+18G>C (n.474+18G>C) c.*448+18G>C (n.*448+18G>C) c.714+18G>C (n.714+18G>C) c.678+18G>C (n.678+18G>C) n.1314+18G>C n.769G>C n.634+18G>C n.523+18G>C c.*526+18G>C (n.*526+18G>C) n.517+18G>C c.603+18G>C (n.603+18G>C) c.423+18G>C (n.423+18G>C) c.552+18G>C (n.552+18G>C) c.516+18G>C (n.516+18G>C) n.1289+18G>C c.465+18G>C (n.465+18G>C) c.596+18G>C n.633G>C n.334+18G>C c.663+18G>C (n.663+18G>C) n.763+18G>C c.215G>C | |
8 | g.143818175C>T | CA187616517 | PUF60 | n.1301+18G>A n.2658+18G>A c.549+18G>A (n.549+18G>A) c.600+18G>A (n.600+18G>A) c.474+18G>A (n.474+18G>A) c.*448+18G>A (n.*448+18G>A) c.714+18G>A (n.714+18G>A) c.678+18G>A (n.678+18G>A) n.1314+18G>A n.769G>A n.634+18G>A n.523+18G>A c.*526+18G>A (n.*526+18G>A) n.517+18G>A c.603+18G>A (n.603+18G>A) c.423+18G>A (n.423+18G>A) c.552+18G>A (n.552+18G>A) c.516+18G>A (n.516+18G>A) n.1289+18G>A c.465+18G>A (n.465+18G>A) c.596+18G>A n.633G>A n.334+18G>A c.663+18G>A (n.663+18G>A) n.763+18G>A c.215G>A | dbSNP |
8 | g.143818176T>A | CA1825989082 | PUF60 | n.1301+17A>T n.2658+17A>T c.549+17A>T (n.549+17A>T) c.600+17A>T (n.600+17A>T) c.474+17A>T (n.474+17A>T) c.*448+17A>T (n.*448+17A>T) c.714+17A>T (n.714+17A>T) c.678+17A>T (n.678+17A>T) n.1314+17A>T n.768A>T n.634+17A>T n.523+17A>T c.*526+17A>T (n.*526+17A>T) n.517+17A>T c.603+17A>T (n.603+17A>T) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.552+17A>T (n.552+17A>T) c.516+17A>T (n.516+17A>T) n.1289+17A>T c.465+17A>T (n.465+17A>T) c.596+17A>T n.632A>T n.334+17A>T c.663+17A>T (n.663+17A>T) n.763+17A>T c.214A>T | dbSNP |
8 | g.143818176T>C | CA2832431378 | PUF60 | n.1301+17A>G n.2658+17A>G c.549+17A>G (n.549+17A>G) c.600+17A>G (n.600+17A>G) c.474+17A>G (n.474+17A>G) c.*448+17A>G (n.*448+17A>G) c.714+17A>G (n.714+17A>G) c.678+17A>G (n.678+17A>G) n.1314+17A>G n.768A>G n.634+17A>G n.523+17A>G c.*526+17A>G (n.*526+17A>G) n.517+17A>G c.603+17A>G (n.603+17A>G) c.423+17A>G (n.423+17A>G) c.552+17A>G (n.552+17A>G) c.516+17A>G (n.516+17A>G) n.1289+17A>G c.465+17A>G (n.465+17A>G) c.596+17A>G n.632A>G n.334+17A>G c.663+17A>G (n.663+17A>G) n.763+17A>G c.214A>G | |
8 | g.143818176T= | CA1825989081 | PUF60 | n.1301+17A= n.2658+17A= c.549+17A= (n.549+17A=) c.600+17A= (n.600+17A=) c.474+17A= (n.474+17A=) c.*448+17A= (n.*448+17A=) c.714+17A= (n.714+17A=) c.678+17A= (n.678+17A=) n.1314+17A= n.768A= n.634+17A= n.523+17A= c.*526+17A= (n.*526+17A=) n.517+17A= c.603+17A= (n.603+17A=) c.423+17A= (n.423+17A=) c.552+17A= (n.552+17A=) c.516+17A= (n.516+17A=) n.1289+17A= c.465+17A= (n.465+17A=) c.596+17A= n.632A= n.334+17A= c.663+17A= (n.663+17A=) n.763+17A= c.214A= | |
8 | g.143818177del | CA2840273699 | PUF60 | n.1301+17del n.2658+17del c.549+17del (n.549+17del) c.600+17del (n.600+17del) c.474+17del (n.474+17del) c.*448+17del (n.*448+17del) c.714+17del (n.714+17del) c.678+17del (n.678+17del) n.1314+17del n.768del n.634+17del n.523+17del c.*526+17del (n.*526+17del) n.517+17del c.603+17del (n.603+17del) c.423+17del (n.423+17del) c.552+17del (n.552+17del) c.516+17del (n.516+17del) n.1289+17del c.465+17del (n.465+17del) c.596+17del n.632del n.334+17del c.663+17del (n.663+17del) n.763+17del c.214del | |
8 | g.143818177T>C | CA848786963 | PUF60 | n.1301+16A>G n.2658+16A>G c.549+16A>G (n.549+16A>G) c.600+16A>G (n.600+16A>G) c.474+16A>G (n.474+16A>G) c.*448+16A>G (n.*448+16A>G) c.714+16A>G (n.714+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) n.1314+16A>G n.767A>G n.634+16A>G n.523+16A>G c.*526+16A>G (n.*526+16A>G) n.517+16A>G c.603+16A>G (n.603+16A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.552+16A>G (n.552+16A>G) c.516+16A>G (n.516+16A>G) n.1289+16A>G c.465+16A>G (n.465+16A>G) c.596+16A>G n.631A>G n.334+16A>G c.663+16A>G (n.663+16A>G) n.763+16A>G c.213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818177T= | CA1825989084 | PUF60 | n.1301+16A= n.2658+16A= c.549+16A= (n.549+16A=) c.600+16A= (n.600+16A=) c.474+16A= (n.474+16A=) c.*448+16A= (n.*448+16A=) c.714+16A= (n.714+16A=) c.678+16A= (n.678+16A=) n.1314+16A= n.767A= n.634+16A= n.523+16A= c.*526+16A= (n.*526+16A=) n.517+16A= c.603+16A= (n.603+16A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.552+16A= (n.552+16A=) c.516+16A= (n.516+16A=) n.1289+16A= c.465+16A= (n.465+16A=) c.596+16A= n.631A= n.334+16A= c.663+16A= (n.663+16A=) n.763+16A= c.213A= | |
8 | g.143818178G>A | CA2688991835 | PUF60 | n.1301+15C>T n.2658+15C>T c.549+15C>T (n.549+15C>T) c.600+15C>T (n.600+15C>T) c.474+15C>T (n.474+15C>T) c.*448+15C>T (n.*448+15C>T) c.714+15C>T (n.714+15C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) n.1314+15C>T n.766C>T n.634+15C>T n.523+15C>T c.*526+15C>T (n.*526+15C>T) n.517+15C>T c.603+15C>T (n.603+15C>T) c.423+15C>T (n.423+15C>T) c.552+15C>T (n.552+15C>T) c.516+15C>T (n.516+15C>T) n.1289+15C>T c.465+15C>T (n.465+15C>T) c.596+15C>T n.630C>T n.334+15C>T c.663+15C>T (n.663+15C>T) n.763+15C>T c.212C>T | gnomAD v4 |
8 | g.143818178G>C | CA2832431379 | PUF60 | n.1301+15C>G n.2658+15C>G c.549+15C>G (n.549+15C>G) c.600+15C>G (n.600+15C>G) c.474+15C>G (n.474+15C>G) c.*448+15C>G (n.*448+15C>G) c.714+15C>G (n.714+15C>G) c.678+15C>G (n.678+15C>G) n.1314+15C>G n.766C>G n.634+15C>G n.523+15C>G c.*526+15C>G (n.*526+15C>G) n.517+15C>G c.603+15C>G (n.603+15C>G) c.423+15C>G (n.423+15C>G) c.552+15C>G (n.552+15C>G) c.516+15C>G (n.516+15C>G) n.1289+15C>G c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.596+15C>G n.630C>G n.334+15C>G c.663+15C>G (n.663+15C>G) n.763+15C>G c.212C>G | |
8 | g.143818178G>T | CA2832431380 | PUF60 | n.1301+15C>A n.2658+15C>A c.549+15C>A (n.549+15C>A) c.600+15C>A (n.600+15C>A) c.474+15C>A (n.474+15C>A) c.*448+15C>A (n.*448+15C>A) c.714+15C>A (n.714+15C>A) c.678+15C>A (n.678+15C>A) n.1314+15C>A n.766C>A n.634+15C>A n.523+15C>A c.*526+15C>A (n.*526+15C>A) n.517+15C>A c.603+15C>A (n.603+15C>A) c.423+15C>A (n.423+15C>A) c.552+15C>A (n.552+15C>A) c.516+15C>A (n.516+15C>A) n.1289+15C>A c.465+15C>A (n.465+15C>A) c.596+15C>A n.630C>A n.334+15C>A c.663+15C>A (n.663+15C>A) n.763+15C>A c.212C>A | |
8 | g.143818178_143818190dup | CA2579273984 | PUF60 | n.1301+3_1301+15dup n.2658+3_2658+15dup c.549+3_549+15dup (n.549+3_549+15dup) c.600+3_600+15dup (n.600+3_600+15dup) c.474+3_474+15dup (n.474+3_474+15dup) c.*448+3_*448+15dup (n.*448+3_*448+15dup) c.714+3_714+15dup (n.714+3_714+15dup) c.678+3_678+15dup (n.678+3_678+15dup) n.1314+3_1314+15dup n.754_766dup n.634+3_634+15dup n.523+3_523+15dup c.*526+3_*526+15dup (n.*526+3_*526+15dup) n.517+3_517+15dup c.603+3_603+15dup (n.603+3_603+15dup) c.423+3_423+15dup (n.423+3_423+15dup) c.552+3_552+15dup (n.552+3_552+15dup) c.516+3_516+15dup (n.516+3_516+15dup) n.1289+3_1289+15dup c.465+3_465+15dup (n.465+3_465+15dup) c.596+3_596+15dup n.618_630dup n.334+3_334+15dup c.663+3_663+15dup (n.663+3_663+15dup) n.763+3_763+15dup c.200_212dup | gnomAD v4 |
8 | g.143818179G>A | CA187616519 | PUF60 | n.1301+14C>T n.2658+14C>T c.549+14C>T (n.549+14C>T) c.600+14C>T (n.600+14C>T) c.474+14C>T (n.474+14C>T) c.*448+14C>T (n.*448+14C>T) c.714+14C>T (n.714+14C>T) c.678+14C>T (n.678+14C>T) n.1314+14C>T n.765C>T n.634+14C>T n.523+14C>T c.*526+14C>T (n.*526+14C>T) n.517+14C>T c.603+14C>T (n.603+14C>T) c.423+14C>T (n.423+14C>T) c.552+14C>T (n.552+14C>T) c.516+14C>T (n.516+14C>T) n.1289+14C>T c.465+14C>T (n.465+14C>T) c.596+14C>T n.629C>T n.334+14C>T c.663+14C>T (n.663+14C>T) n.763+14C>T c.211C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818179G>C | CA2832431381 | PUF60 | n.1301+14C>G n.2658+14C>G c.549+14C>G (n.549+14C>G) c.600+14C>G (n.600+14C>G) c.474+14C>G (n.474+14C>G) c.*448+14C>G (n.*448+14C>G) c.714+14C>G (n.714+14C>G) c.678+14C>G (n.678+14C>G) n.1314+14C>G n.765C>G n.634+14C>G n.523+14C>G c.*526+14C>G (n.*526+14C>G) n.517+14C>G c.603+14C>G (n.603+14C>G) c.423+14C>G (n.423+14C>G) c.552+14C>G (n.552+14C>G) c.516+14C>G (n.516+14C>G) n.1289+14C>G c.465+14C>G (n.465+14C>G) c.596+14C>G n.629C>G n.334+14C>G c.663+14C>G (n.663+14C>G) n.763+14C>G c.211C>G | |
8 | g.143818179G= | CA1825989085 | PUF60 | n.1301+14C= n.2658+14C= c.549+14C= (n.549+14C=) c.600+14C= (n.600+14C=) c.474+14C= (n.474+14C=) c.*448+14C= (n.*448+14C=) c.714+14C= (n.714+14C=) c.678+14C= (n.678+14C=) n.1314+14C= n.765C= n.634+14C= n.523+14C= c.*526+14C= (n.*526+14C=) n.517+14C= c.603+14C= (n.603+14C=) c.423+14C= (n.423+14C=) c.552+14C= (n.552+14C=) c.516+14C= (n.516+14C=) n.1289+14C= c.465+14C= (n.465+14C=) c.596+14C= n.629C= n.334+14C= c.663+14C= (n.663+14C=) n.763+14C= c.211C= | |
8 | g.143818179G>T | CA2688991838 | PUF60 | n.1301+14C>A n.2658+14C>A c.549+14C>A (n.549+14C>A) c.600+14C>A (n.600+14C>A) c.474+14C>A (n.474+14C>A) c.*448+14C>A (n.*448+14C>A) c.714+14C>A (n.714+14C>A) c.678+14C>A (n.678+14C>A) n.1314+14C>A n.765C>A n.634+14C>A n.523+14C>A c.*526+14C>A (n.*526+14C>A) n.517+14C>A c.603+14C>A (n.603+14C>A) c.423+14C>A (n.423+14C>A) c.552+14C>A (n.552+14C>A) c.516+14C>A (n.516+14C>A) n.1289+14C>A c.465+14C>A (n.465+14C>A) c.596+14C>A n.629C>A n.334+14C>A c.663+14C>A (n.663+14C>A) n.763+14C>A c.211C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818180C>A | CA848786967 | PUF60 | n.1301+13G>T n.2658+13G>T c.549+13G>T (n.549+13G>T) c.600+13G>T (n.600+13G>T) c.474+13G>T (n.474+13G>T) c.*448+13G>T (n.*448+13G>T) c.714+13G>T (n.714+13G>T) c.678+13G>T (n.678+13G>T) n.1314+13G>T n.764G>T n.634+13G>T n.523+13G>T c.*526+13G>T (n.*526+13G>T) n.517+13G>T c.603+13G>T (n.603+13G>T) c.423+13G>T (n.423+13G>T) c.552+13G>T (n.552+13G>T) c.516+13G>T (n.516+13G>T) n.1289+13G>T c.465+13G>T (n.465+13G>T) c.596+13G>T n.628G>T n.334+13G>T c.663+13G>T (n.663+13G>T) n.763+13G>T c.210G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818180C= | CA1825989087 | PUF60 | n.1301+13G= n.2658+13G= c.549+13G= (n.549+13G=) c.600+13G= (n.600+13G=) c.474+13G= (n.474+13G=) c.*448+13G= (n.*448+13G=) c.714+13G= (n.714+13G=) c.678+13G= (n.678+13G=) n.1314+13G= n.764G= n.634+13G= n.523+13G= c.*526+13G= (n.*526+13G=) n.517+13G= c.603+13G= (n.603+13G=) c.423+13G= (n.423+13G=) c.552+13G= (n.552+13G=) c.516+13G= (n.516+13G=) n.1289+13G= c.465+13G= (n.465+13G=) c.596+13G= n.628G= n.334+13G= c.663+13G= (n.663+13G=) n.763+13G= c.210G= | |
8 | g.143818180C>G | CA2832431382 | PUF60 | n.1301+13G>C n.2658+13G>C c.549+13G>C (n.549+13G>C) c.600+13G>C (n.600+13G>C) c.474+13G>C (n.474+13G>C) c.*448+13G>C (n.*448+13G>C) c.714+13G>C (n.714+13G>C) c.678+13G>C (n.678+13G>C) n.1314+13G>C n.764G>C n.634+13G>C n.523+13G>C c.*526+13G>C (n.*526+13G>C) n.517+13G>C c.603+13G>C (n.603+13G>C) c.423+13G>C (n.423+13G>C) c.552+13G>C (n.552+13G>C) c.516+13G>C (n.516+13G>C) n.1289+13G>C c.465+13G>C (n.465+13G>C) c.596+13G>C n.628G>C n.334+13G>C c.663+13G>C (n.663+13G>C) n.763+13G>C c.210G>C | |
8 | g.143818180C>T | CA848786969 | PUF60 | n.1301+13G>A n.2658+13G>A c.549+13G>A (n.549+13G>A) c.600+13G>A (n.600+13G>A) c.474+13G>A (n.474+13G>A) c.*448+13G>A (n.*448+13G>A) c.714+13G>A (n.714+13G>A) c.678+13G>A (n.678+13G>A) n.1314+13G>A n.764G>A n.634+13G>A n.523+13G>A c.*526+13G>A (n.*526+13G>A) n.517+13G>A c.603+13G>A (n.603+13G>A) c.423+13G>A (n.423+13G>A) c.552+13G>A (n.552+13G>A) c.516+13G>A (n.516+13G>A) n.1289+13G>A c.465+13G>A (n.465+13G>A) c.596+13G>A n.628G>A n.334+13G>A c.663+13G>A (n.663+13G>A) n.763+13G>A c.210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143818181T>A | CA2832431385 | PUF60 | n.1301+12A>T n.2658+12A>T c.549+12A>T (n.549+12A>T) c.600+12A>T (n.600+12A>T) c.474+12A>T (n.474+12A>T) c.*448+12A>T (n.*448+12A>T) c.714+12A>T (n.714+12A>T) c.678+12A>T (n.678+12A>T) n.1314+12A>T n.763A>T n.634+12A>T n.523+12A>T c.*526+12A>T (n.*526+12A>T) n.517+12A>T c.603+12A>T (n.603+12A>T) c.423+12A>T (n.423+12A>T) c.552+12A>T (n.552+12A>T) c.516+12A>T (n.516+12A>T) n.1289+12A>T c.465+12A>T (n.465+12A>T) c.596+12A>T n.627A>T n.334+12A>T c.663+12A>T (n.663+12A>T) n.763+12A>T c.209A>T | |
8 | g.143818181T>C | CA2832431384 | PUF60 | n.1301+12A>G n.2658+12A>G c.549+12A>G (n.549+12A>G) c.600+12A>G (n.600+12A>G) c.474+12A>G (n.474+12A>G) c.*448+12A>G (n.*448+12A>G) c.714+12A>G (n.714+12A>G) c.678+12A>G (n.678+12A>G) n.1314+12A>G n.763A>G n.634+12A>G n.523+12A>G c.*526+12A>G (n.*526+12A>G) n.517+12A>G c.603+12A>G (n.603+12A>G) c.423+12A>G (n.423+12A>G) c.552+12A>G (n.552+12A>G) c.516+12A>G (n.516+12A>G) n.1289+12A>G c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.596+12A>G n.627A>G n.334+12A>G c.663+12A>G (n.663+12A>G) n.763+12A>G c.209A>G | |
8 | g.143818181T>G | CA2832431383 | PUF60 | n.1301+12A>C n.2658+12A>C c.549+12A>C (n.549+12A>C) c.600+12A>C (n.600+12A>C) c.474+12A>C (n.474+12A>C) c.*448+12A>C (n.*448+12A>C) c.714+12A>C (n.714+12A>C) c.678+12A>C (n.678+12A>C) n.1314+12A>C n.763A>C n.634+12A>C n.523+12A>C c.*526+12A>C (n.*526+12A>C) n.517+12A>C c.603+12A>C (n.603+12A>C) c.423+12A>C (n.423+12A>C) c.552+12A>C (n.552+12A>C) c.516+12A>C (n.516+12A>C) n.1289+12A>C c.465+12A>C (n.465+12A>C) c.596+12A>C n.627A>C n.334+12A>C c.663+12A>C (n.663+12A>C) n.763+12A>C c.209A>C | |
8 | g.143818182C>G | CA2832431386 | PUF60 | n.1301+11G>C n.2658+11G>C c.549+11G>C (n.549+11G>C) c.600+11G>C (n.600+11G>C) c.474+11G>C (n.474+11G>C) c.*448+11G>C (n.*448+11G>C) c.714+11G>C (n.714+11G>C) c.678+11G>C (n.678+11G>C) n.1314+11G>C n.762G>C n.634+11G>C n.523+11G>C c.*526+11G>C (n.*526+11G>C) n.517+11G>C c.603+11G>C (n.603+11G>C) c.423+11G>C (n.423+11G>C) c.552+11G>C (n.552+11G>C) c.516+11G>C (n.516+11G>C) n.1289+11G>C c.465+11G>C (n.465+11G>C) c.596+11G>C n.626G>C n.334+11G>C c.663+11G>C (n.663+11G>C) n.763+11G>C c.208G>C | |
8 | g.143818182C>T | CA2718689832 | PUF60 | n.1301+11G>A n.2658+11G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) c.600+11G>A (n.600+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) c.*448+11G>A (n.*448+11G>A) c.714+11G>A (n.714+11G>A) c.678+11G>A (n.678+11G>A) n.1314+11G>A n.762G>A n.634+11G>A n.523+11G>A c.*526+11G>A (n.*526+11G>A) n.517+11G>A c.603+11G>A (n.603+11G>A) c.423+11G>A (n.423+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.516+11G>A (n.516+11G>A) n.1289+11G>A c.465+11G>A (n.465+11G>A) c.596+11G>A n.626G>A n.334+11G>A c.663+11G>A (n.663+11G>A) n.763+11G>A c.208G>A | dbSNP |
8 | g.143818183C>A | CA2832431387 | PUF60 | n.1301+10G>T n.2658+10G>T c.549+10G>T (n.549+10G>T) c.600+10G>T (n.600+10G>T) c.474+10G>T (n.474+10G>T) c.*448+10G>T (n.*448+10G>T) c.714+10G>T (n.714+10G>T) c.678+10G>T (n.678+10G>T) n.1314+10G>T n.761G>T n.634+10G>T n.523+10G>T c.*526+10G>T (n.*526+10G>T) n.517+10G>T c.603+10G>T (n.603+10G>T) c.423+10G>T (n.423+10G>T) c.552+10G>T (n.552+10G>T) c.516+10G>T (n.516+10G>T) n.1289+10G>T c.465+10G>T (n.465+10G>T) c.596+10G>T n.625G>T n.334+10G>T c.663+10G>T (n.663+10G>T) n.763+10G>T c.207G>T | |
8 | g.143818183C= | CA1825989088 | PUF60 | n.1301+10G= n.2658+10G= c.549+10G= (n.549+10G=) c.600+10G= (n.600+10G=) c.474+10G= (n.474+10G=) c.*448+10G= (n.*448+10G=) c.714+10G= (n.714+10G=) c.678+10G= (n.678+10G=) n.1314+10G= n.761G= n.634+10G= n.523+10G= c.*526+10G= (n.*526+10G=) n.517+10G= c.603+10G= (n.603+10G=) c.423+10G= (n.423+10G=) c.552+10G= (n.552+10G=) c.516+10G= (n.516+10G=) n.1289+10G= c.465+10G= (n.465+10G=) c.596+10G= n.625G= n.334+10G= c.663+10G= (n.663+10G=) n.763+10G= c.207G= | |
8 | g.143818183C>G | CA2832431388 | PUF60 | n.1301+10G>C n.2658+10G>C c.549+10G>C (n.549+10G>C) c.600+10G>C (n.600+10G>C) c.474+10G>C (n.474+10G>C) c.*448+10G>C (n.*448+10G>C) c.714+10G>C (n.714+10G>C) c.678+10G>C (n.678+10G>C) n.1314+10G>C n.761G>C n.634+10G>C n.523+10G>C c.*526+10G>C (n.*526+10G>C) n.517+10G>C c.603+10G>C (n.603+10G>C) c.423+10G>C (n.423+10G>C) c.552+10G>C (n.552+10G>C) c.516+10G>C (n.516+10G>C) n.1289+10G>C c.465+10G>C (n.465+10G>C) c.596+10G>C n.625G>C n.334+10G>C c.663+10G>C (n.663+10G>C) n.763+10G>C c.207G>C | |
8 | g.143818183C>T | CA187616520 | PUF60 | n.1301+10G>A n.2658+10G>A c.549+10G>A (n.549+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.474+10G>A (n.474+10G>A) c.*448+10G>A (n.*448+10G>A) c.714+10G>A (n.714+10G>A) c.678+10G>A (n.678+10G>A) n.1314+10G>A n.761G>A n.634+10G>A n.523+10G>A c.*526+10G>A (n.*526+10G>A) n.517+10G>A c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.552+10G>A (n.552+10G>A) c.516+10G>A (n.516+10G>A) n.1289+10G>A c.465+10G>A (n.465+10G>A) c.596+10G>A n.625G>A n.334+10G>A c.663+10G>A (n.663+10G>A) n.763+10G>A c.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818184C>A | CA2832431389 | PUF60 | n.1301+9G>T n.2658+9G>T c.549+9G>T (n.549+9G>T) c.600+9G>T (n.600+9G>T) c.474+9G>T (n.474+9G>T) c.*448+9G>T (n.*448+9G>T) c.714+9G>T (n.714+9G>T) c.678+9G>T (n.678+9G>T) n.1314+9G>T n.760G>T n.634+9G>T n.523+9G>T c.*526+9G>T (n.*526+9G>T) n.517+9G>T c.603+9G>T (n.603+9G>T) c.423+9G>T (n.423+9G>T) c.552+9G>T (n.552+9G>T) c.516+9G>T (n.516+9G>T) n.1289+9G>T c.465+9G>T (n.465+9G>T) c.596+9G>T n.624G>T n.334+9G>T c.663+9G>T (n.663+9G>T) n.763+9G>T c.206G>T | |
8 | g.143818184C>G | CA2832431390 | PUF60 | n.1301+9G>C n.2658+9G>C c.549+9G>C (n.549+9G>C) c.600+9G>C (n.600+9G>C) c.474+9G>C (n.474+9G>C) c.*448+9G>C (n.*448+9G>C) c.714+9G>C (n.714+9G>C) c.678+9G>C (n.678+9G>C) n.1314+9G>C n.760G>C n.634+9G>C n.523+9G>C c.*526+9G>C (n.*526+9G>C) n.517+9G>C c.603+9G>C (n.603+9G>C) c.423+9G>C (n.423+9G>C) c.552+9G>C (n.552+9G>C) c.516+9G>C (n.516+9G>C) n.1289+9G>C c.465+9G>C (n.465+9G>C) c.596+9G>C n.624G>C n.334+9G>C c.663+9G>C (n.663+9G>C) n.763+9G>C c.206G>C | |
8 | g.143818184C>T | CA2688991843 | PUF60 | n.1301+9G>A n.2658+9G>A c.549+9G>A (n.549+9G>A) c.600+9G>A (n.600+9G>A) c.474+9G>A (n.474+9G>A) c.*448+9G>A (n.*448+9G>A) c.714+9G>A (n.714+9G>A) c.678+9G>A (n.678+9G>A) n.1314+9G>A n.760G>A n.634+9G>A n.523+9G>A c.*526+9G>A (n.*526+9G>A) n.517+9G>A c.603+9G>A (n.603+9G>A) c.423+9G>A (n.423+9G>A) c.552+9G>A (n.552+9G>A) c.516+9G>A (n.516+9G>A) n.1289+9G>A c.465+9G>A (n.465+9G>A) c.596+9G>A n.624G>A n.334+9G>A c.663+9G>A (n.663+9G>A) n.763+9G>A c.206G>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818185T>A | CA187616522 | PUF60 | n.1301+8A>T n.2658+8A>T c.549+8A>T (n.549+8A>T) c.600+8A>T (n.600+8A>T) c.474+8A>T (n.474+8A>T) c.*448+8A>T (n.*448+8A>T) c.714+8A>T (n.714+8A>T) c.678+8A>T (n.678+8A>T) n.1314+8A>T n.759A>T n.634+8A>T n.523+8A>T c.*526+8A>T (n.*526+8A>T) n.517+8A>T c.603+8A>T (n.603+8A>T) c.423+8A>T (n.423+8A>T) c.552+8A>T (n.552+8A>T) c.516+8A>T (n.516+8A>T) n.1289+8A>T c.465+8A>T (n.465+8A>T) c.596+8A>T n.623A>T n.334+8A>T c.663+8A>T (n.663+8A>T) n.763+8A>T c.205A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143818185T>C | CA2832431391 | PUF60 | n.1301+8A>G n.2658+8A>G c.549+8A>G (n.549+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.474+8A>G (n.474+8A>G) c.*448+8A>G (n.*448+8A>G) c.714+8A>G (n.714+8A>G) c.678+8A>G (n.678+8A>G) n.1314+8A>G n.759A>G n.634+8A>G n.523+8A>G c.*526+8A>G (n.*526+8A>G) n.517+8A>G c.603+8A>G (n.603+8A>G) c.423+8A>G (n.423+8A>G) c.552+8A>G (n.552+8A>G) c.516+8A>G (n.516+8A>G) n.1289+8A>G c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.596+8A>G n.623A>G n.334+8A>G c.663+8A>G (n.663+8A>G) n.763+8A>G c.205A>G | |
8 | g.143818185T= | CA1825989089 | PUF60 | n.1301+8A= n.2658+8A= c.549+8A= (n.549+8A=) c.600+8A= (n.600+8A=) c.474+8A= (n.474+8A=) c.*448+8A= (n.*448+8A=) c.714+8A= (n.714+8A=) c.678+8A= (n.678+8A=) n.1314+8A= n.759A= n.634+8A= n.523+8A= c.*526+8A= (n.*526+8A=) n.517+8A= c.603+8A= (n.603+8A=) c.423+8A= (n.423+8A=) c.552+8A= (n.552+8A=) c.516+8A= (n.516+8A=) n.1289+8A= c.465+8A= (n.465+8A=) c.596+8A= n.623A= n.334+8A= c.663+8A= (n.663+8A=) n.763+8A= c.205A= | |
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8 | g.143818187C>A | CA2688991847 | PUF60 | n.1301+6G>T n.2658+6G>T c.549+6G>T (n.549+6G>T) c.600+6G>T (n.600+6G>T) c.474+6G>T (n.474+6G>T) c.*448+6G>T (n.*448+6G>T) c.714+6G>T (n.714+6G>T) c.678+6G>T (n.678+6G>T) n.1314+6G>T n.757G>T n.634+6G>T n.523+6G>T c.*526+6G>T (n.*526+6G>T) n.517+6G>T c.603+6G>T (n.603+6G>T) c.423+6G>T (n.423+6G>T) c.552+6G>T (n.552+6G>T) c.516+6G>T (n.516+6G>T) n.1289+6G>T c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.596+6G>T n.621G>T n.334+6G>T c.663+6G>T (n.663+6G>T) n.763+6G>T c.203G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.143818188C>T | CA2832431396 | PUF60 | n.1301+5G>A n.2658+5G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) c.*448+5G>A (n.*448+5G>A) c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.1314+5G>A n.756G>A n.634+5G>A n.523+5G>A c.*526+5G>A (n.*526+5G>A) n.517+5G>A c.603+5G>A (n.603+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.516+5G>A (n.516+5G>A) n.1289+5G>A c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.596+5G>A n.620G>A n.334+5G>A c.663+5G>A (n.663+5G>A) n.763+5G>A c.202G>A | |
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8 | g.143818219C>G | CA372492499 | PUF60 | n.1275G>C n.2632G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1288G>C n.725G>C n.608G>C n.497G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.491G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) n.1263G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.570G>C n.589G>C n.308G>C n.658G>C c.637G>C (p.Val213Leu) n.737G>C c.171G>C | |
8 | g.143818219C>T | CA372492501 | PUF60 | n.1275G>A n.2632G>A c.523G>A (p.Val175Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.448G>A (p.Val150Met) c.*422G>A (n.*422G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.652G>A (p.Val218Met) n.1288G>A n.725G>A n.608G>A n.497G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.491G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.490G>A (p.Val164Met) n.1263G>A c.439G>A (p.Val147Met) c.570G>A n.589G>A n.308G>A n.658G>A c.637G>A (p.Val213Met) n.737G>A c.171G>A | |
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8 | g.143818221G>C | CA372492508 | PUF60 | n.1273C>G n.2630C>G c.521C>G (p.Ser174Trp) c.572C>G (p.Ser191Trp) c.446C>G (p.Ser149Trp) c.*420C>G (n.*420C>G) c.686C>G (p.Ser229Trp) c.650C>G (p.Ser217Trp) n.1286C>G n.723C>G n.606C>G n.495C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.489C>G c.575C>G (p.Ser192Trp) c.395C>G (p.Ser132Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.488C>G (p.Ser163Trp) n.1261C>G c.437C>G (p.Ser146Trp) c.568C>G n.587C>G n.306C>G n.656C>G c.635C>G (p.Ser212Trp) n.735C>G c.169C>G | |
8 | g.143818221G>T | CA372492506 | PUF60 | n.1273C>A n.2630C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.*420C>A (n.*420C>A) c.686C>A (p.Ser229Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) n.1286C>A n.723C>A n.606C>A n.495C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.489C>A c.575C>A (p.Ser192Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) n.1261C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) c.568C>A n.587C>A n.306C>A n.656C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) n.735C>A c.169C>A | gnomAD v4 |
8 | g.143818222A>C | CA372492510 | PUF60 | n.1272T>G n.2629T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*419T>G (n.*419T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1285T>G n.722T>G n.605T>G n.494T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.488T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) n.1260T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.567T>G n.586T>G n.305T>G n.655T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) n.734T>G c.168T>G c.685T>G | |
8 | g.143818222A>G | CA372492512 | PUF60 | n.1272T>C n.2629T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*419T>C (n.*419T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1285T>C n.722T>C n.605T>C n.494T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.488T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) n.1260T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.567T>C n.586T>C n.305T>C n.655T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) n.734T>C c.168T>C c.685T>C | |
8 | g.143818222A>T | CA372492514 | PUF60 | n.1272T>A n.2629T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1285T>A n.722T>A n.605T>A n.494T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.488T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) n.1260T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.567T>A n.586T>A n.305T>A n.655T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) n.734T>A c.168T>A c.685T>A | |
8 | g.143818223G>A | CA848787029 | PUF60 | n.1271C>T n.2628C>T c.519C>T (p.Asn173=) c.570C>T (p.Asn190=) c.444C>T (p.Asn148=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.684C>T (p.Asn228=) c.648C>T (p.Asn216=) n.1284C>T n.721C>T n.604C>T n.493C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.487C>T c.573C>T (p.Asn191=) c.393C>T (p.Asn131=) c.522C>T (p.Asn174=) c.486C>T (p.Asn162=) n.1259C>T c.435C>T (p.Asn145=) c.566C>T n.585C>T n.304C>T n.654C>T c.633C>T (p.Asn211=) n.733C>T c.167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.143818224T>C | CA372492520 | PUF60 | n.1270A>G n.2627A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.*417A>G (n.*417A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1283A>G n.720A>G n.603A>G n.492A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.486A>G c.572A>G (p.Asn191Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.1258A>G c.434A>G (p.Asn145Ser) c.565A>G n.584A>G n.303A>G n.653A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) n.732A>G c.166A>G | |
8 | g.143818224T>G | CA372492519 | PUF60 | n.1270A>C n.2627A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1283A>C n.720A>C n.603A>C n.492A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.486A>C c.572A>C (p.Asn191Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.1258A>C c.434A>C (p.Asn145Thr) c.565A>C n.584A>C n.303A>C n.653A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) n.732A>C c.166A>C | |
8 | g.143818225T>A | CA372492523 | PUF60 | n.1269A>T n.2626A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.*416A>T (n.*416A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1282A>T n.719A>T n.602A>T n.491A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.485A>T c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.1257A>T c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.564A>T n.583A>T n.302A>T n.652A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.731A>T c.165A>T | |
8 | g.143818225T>C | CA372492525 | PUF60 | n.1269A>G n.2626A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.*416A>G (n.*416A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1282A>G n.719A>G n.602A>G n.491A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.485A>G c.571A>G (p.Asn191Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.1257A>G c.433A>G (p.Asn145Asp) c.564A>G n.583A>G n.302A>G n.652A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) n.731A>G c.165A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.143818228T>G | CA372492540 | PUF60 | n.1266A>C n.2623A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) c.*413A>C (n.*413A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) n.1279A>C n.716A>C n.599A>C n.488A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.482A>C c.568A>C (p.Met190Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.481A>C (p.Met161Leu) n.1254A>C c.430A>C (p.Met144Leu) c.561A>C n.580A>C n.299A>C n.649A>C c.628A>C (p.Met210Leu) n.728A>C c.162A>C | |
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8 | g.143818229C>G | CA372492543 | PUF60 | n.1265G>C n.2622G>C c.513G>C (p.Gln171His) c.564G>C (p.Gln188His) c.438G>C (p.Gln146His) c.*412G>C (n.*412G>C) c.678G>C (p.Gln226His) c.642G>C (p.Gln214His) n.1278G>C n.715G>C n.598G>C n.487G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.481G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.387G>C (p.Gln129His) c.516G>C (p.Gln172His) c.480G>C (p.Gln160His) n.1253G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.560G>C n.579G>C n.298G>C n.648G>C c.627G>C (p.Gln209His) n.727G>C c.161G>C | COSMIC |
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8 | g.143818230T>C | CA372492546 | PUF60 | n.1264A>G n.2621A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1277A>G n.714A>G n.597A>G n.486A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.480A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1252A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.559A>G n.578A>G n.297A>G n.647A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) n.726A>G c.160A>G | |
8 | g.143818230T>G | CA372492549 | PUF60 | n.1264A>C n.2621A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1277A>C n.714A>C n.597A>C n.486A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.480A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1252A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.559A>C n.578A>C n.297A>C n.647A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) n.726A>C c.160A>C | |
8 | g.143818231G>A | CA372492551 | PUF60 | n.1263C>T n.2620C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*410C>T (n.*410C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1276C>T n.713C>T n.596C>T n.485C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.479C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1251C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.558C>T n.577C>T n.296C>T n.646C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) n.725C>T c.159C>T | |
8 | g.143818231G>C | CA372492552 | PUF60 | n.1263C>G n.2620C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*410C>G (n.*410C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1276C>G n.713C>G n.596C>G n.485C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.479C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1251C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.558C>G n.577C>G n.296C>G n.646C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) n.725C>G c.159C>G | |
8 | g.143818231G>T | CA372492553 | PUF60 | n.1263C>A n.2620C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*410C>A (n.*410C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1276C>A n.713C>A n.596C>A n.485C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.479C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1251C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.558C>A n.577C>A n.296C>A n.646C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) n.725C>A c.159C>A | |
8 | g.143818232C>A | CA372492555 | PUF60 | n.1262G>T n.2619G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.*409G>T (n.*409G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1275G>T n.712G>T n.595G>T n.484G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.478G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) n.1250G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) c.557G>T n.576G>T n.295G>T n.645G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) n.724G>T c.158G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.143818232C>T | CA645543348 | PUF60 | n.1262G>A n.2619G>A c.510G>A (p.Glu170=) c.561G>A (p.Glu187=) c.435G>A (p.Glu145=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.639G>A (p.Glu213=) n.1275G>A n.712G>A n.595G>A n.484G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.478G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.384G>A (p.Glu128=) c.513G>A (p.Glu171=) c.477G>A (p.Glu159=) n.1250G>A c.426G>A (p.Glu142=) c.557G>A n.576G>A n.295G>A n.645G>A c.624G>A (p.Glu208=) n.724G>A c.158G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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8 | g.143818233T>C | CA372492560 | PUF60 | n.1261A>G n.2618A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1274A>G n.711A>G n.594A>G n.483A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.477A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1249A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.556A>G n.575A>G n.294A>G n.644A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.723A>G c.157A>G | |
8 | g.143818233T>G | CA372492559 | PUF60 | n.1261A>C n.2618A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1274A>C n.711A>C n.594A>C n.483A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.477A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1249A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.556A>C n.575A>C n.294A>C n.644A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.723A>C c.157A>C |