Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143575324A=CA1825861376NAPRTc.1313T= (p.Leu438=)
c.291T=
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c.548T= (p.Leu183=)
8g.143575324A>CCA372450285NAPRTc.1313T>G (p.Leu438Arg)
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n.92T>G
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c.928+99T>G (n.928+99T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
8g.143575324A>GCA372450284NAPRTc.1313T>C (p.Leu438Pro)
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c.1510+99T>C (n.1510+99T>C)
c.928+99T>C (n.928+99T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575324A>TCA372450282NAPRTc.1313T>A (p.Leu438Gln)
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c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1510+99T>A (n.1510+99T>A)
c.928+99T>A (n.928+99T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
8g.143575325G>ACA463512060NAPRTc.1312C>T (p.Leu438=)
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c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1510+98C>T (n.1510+98C>T)
c.928+98C>T (n.928+98C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
8g.143575325G>CCA372450287NAPRTc.1312C>G (p.Leu438Val)
c.290C>G
n.856C>G
n.91C>G
c.1291+98C>G (n.1291+98C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1510+98C>G (n.1510+98C>G)
c.928+98C>G (n.928+98C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
8g.143575325G>TCA372450293NAPRTc.1312C>A (p.Leu438Met)
c.290C>A
n.856C>A
n.91C>A
c.1291+98C>A (n.1291+98C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1510+98C>A (n.1510+98C>A)
c.928+98C>A (n.928+98C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
8g.143575326C>ACA372450298NAPRTc.1311G>T (p.Met437Ile)
c.289G>T
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c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1510+97G>T (n.1510+97G>T)
c.928+97G>T (n.928+97G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
8g.143575326C=CA1825861377NAPRTc.1311G= (p.Met437=)
c.289G=
n.855G=
n.90G=
c.1291+97G= (n.1291+97G=)
c.1230G= (p.Met410=)
c.627G= (p.Met209=)
c.1530G= (p.Met510=)
c.1510+97G= (n.1510+97G=)
c.928+97G= (n.928+97G=)
c.546G= (p.Met182=)
8g.143575326C>GCA372450300NAPRTc.1311G>C (p.Met437Ile)
c.289G>C
n.855G>C
n.90G>C
c.1291+97G>C (n.1291+97G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1510+97G>C (n.1510+97G>C)
c.928+97G>C (n.928+97G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575326C>TCA372450302NAPRTc.1311G>A (p.Met437Ile)
c.289G>A
n.855G>A
n.90G>A
c.1291+97G>A (n.1291+97G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1510+97G>A (n.1510+97G>A)
c.928+97G>A (n.928+97G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575327A>CCA372450305NAPRTc.1310T>G (p.Met437Arg)
c.288T>G
n.854T>G
n.89T>G
c.1291+96T>G (n.1291+96T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1510+96T>G (n.1510+96T>G)
c.928+96T>G (n.928+96T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
8g.143575327A>GCA372450311NAPRTc.1310T>C (p.Met437Thr)
c.288T>C
n.854T>C
n.89T>C
c.1291+96T>C (n.1291+96T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1510+96T>C (n.1510+96T>C)
c.928+96T>C (n.928+96T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
8g.143575327A>TCA372450314NAPRTc.1310T>A (p.Met437Lys)
c.288T>A
n.854T>A
n.89T>A
c.1291+96T>A (n.1291+96T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1510+96T>A (n.1510+96T>A)
c.928+96T>A (n.928+96T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)
8g.143575328T>ACA372450317NAPRTc.1309A>T (p.Met437Leu)
c.287A>T
n.853A>T
n.88A>T
c.1291+95A>T (n.1291+95A>T)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.1510+95A>T (n.1510+95A>T)
c.928+95A>T (n.928+95A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575328T>CCA372450318NAPRTc.1309A>G (p.Met437Val)
c.287A>G
n.853A>G
n.88A>G
c.1291+95A>G (n.1291+95A>G)
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1510+95A>G (n.1510+95A>G)
c.928+95A>G (n.928+95A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575328T>GCA372450319NAPRTc.1309A>C (p.Met437Leu)
c.287A>C
n.853A>C
n.88A>C
c.1291+95A>C (n.1291+95A>C)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1510+95A>C (n.1510+95A>C)
c.928+95A>C (n.928+95A>C)
c.544A>C (p.Met182Leu)
8g.143575328T=CA1825861378NAPRTc.1309A= (p.Met437=)
c.287A=
n.853A=
n.88A=
c.1291+95A= (n.1291+95A=)
c.1228A= (p.Met410=)
c.625A= (p.Met209=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.1510+95A= (n.1510+95A=)
c.928+95A= (n.928+95A=)
c.544A= (p.Met182=)
8g.143575329G>ACA463512082NAPRTc.1308C>T (p.Asp436=)
c.286C>T
n.852C>T
n.87C>T
c.1291+94C>T (n.1291+94C>T)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.624C>T (p.Asp208=)
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1510+94C>T (n.1510+94C>T)
c.928+94C>T (n.928+94C>T)
c.543C>T (p.Asp181=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575329G>CCA372450320NAPRTc.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.286C>G
n.852C>G
n.87C>G
c.1291+94C>G (n.1291+94C>G)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1510+94C>G (n.1510+94C>G)
c.928+94C>G (n.928+94C>G)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
8g.143575329G=CA1825861379NAPRTc.1308C= (p.Asp436=)
c.286C=
n.852C=
n.87C=
c.1291+94C= (n.1291+94C=)
c.1227C= (p.Asp409=)
c.624C= (p.Asp208=)
c.1527C= (p.Asp509=)
c.1510+94C= (n.1510+94C=)
c.928+94C= (n.928+94C=)
c.543C= (p.Asp181=)
8g.143575329G>TCA372450321NAPRTc.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.286C>A
n.852C>A
n.87C>A
c.1291+94C>A (n.1291+94C>A)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.1510+94C>A (n.1510+94C>A)
c.928+94C>A (n.928+94C>A)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
8g.143575330T>ACA4912669NAPRTc.1307A>T (p.Asp436Val)
c.285A>T
n.851A>T
n.86A>T
c.1291+93A>T (n.1291+93A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1510+93A>T (n.1510+93A>T)
c.928+93A>T (n.928+93A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575330T>CCA372450323NAPRTc.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.285A>G
n.851A>G
n.86A>G
c.1291+93A>G (n.1291+93A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1510+93A>G (n.1510+93A>G)
c.928+93A>G (n.928+93A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
8g.143575330T>GCA4912668NAPRTc.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.285A>C
n.851A>C
n.86A>C
c.1291+93A>C (n.1291+93A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1510+93A>C (n.1510+93A>C)
c.928+93A>C (n.928+93A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575330T=CA1825861380NAPRTc.1307A= (p.Asp436=)
c.285A=
n.851A=
n.86A=
c.1291+93A= (n.1291+93A=)
c.1226A= (p.Asp409=)
c.623A= (p.Asp208=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1510+93A= (n.1510+93A=)
c.928+93A= (n.928+93A=)
c.542A= (p.Asp181=)
8g.143575331C>ACA372450334NAPRTc.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.284G>T
n.850G>T
n.85G>T
c.1291+92G>T (n.1291+92G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1510+92G>T (n.1510+92G>T)
c.928+92G>T (n.928+92G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575331C=CA1825861381NAPRTc.1306G= (p.Asp436=)
c.284G=
n.850G=
n.85G=
c.1291+92G= (n.1291+92G=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1510+92G= (n.1510+92G=)
c.928+92G= (n.928+92G=)
c.541G= (p.Asp181=)
8g.143575331C>GCA372450336NAPRTc.1306G>C (p.Asp436His)
c.284G>C
n.850G>C
n.85G>C
c.1291+92G>C (n.1291+92G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1510+92G>C (n.1510+92G>C)
c.928+92G>C (n.928+92G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
8g.143575331C>TCA372450338NAPRTc.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.284G>A
n.850G>A
n.85G>A
c.1291+92G>A (n.1291+92G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1510+92G>A (n.1510+92G>A)
c.928+92G>A (n.928+92G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575332delCA2697550213NAPRTc.1306del (p.Asp436ThrfsTer5)
c.284del
n.850del
n.85del
c.1291+92del (n.1291+92del)
c.1225del (p.Asp409ThrfsTer5)
c.622del (p.Asp208ThrfsTer5)
c.1525del (p.Asp509ThrfsTer5)
c.1510+92del (n.1510+92del)
c.928+92del (n.928+92del)
c.541del (p.Asp181ThrfsTer5)
 ClinVar
8g.143575332C>ACA372450342NAPRTc.1305G>T (p.Met435Ile)
c.283G>T
n.849G>T
n.84G>T
c.1291+91G>T (n.1291+91G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1510+91G>T (n.1510+91G>T)
c.928+91G>T (n.928+91G>T)
c.540G>T (p.Met180Ile)
8g.143575332C=CA1825861382NAPRTc.1305G= (p.Met435=)
c.283G=
n.849G=
n.84G=
c.1291+91G= (n.1291+91G=)
c.1224G= (p.Met408=)
c.621G= (p.Met207=)
c.1524G= (p.Met508=)
c.1510+91G= (n.1510+91G=)
c.928+91G= (n.928+91G=)
c.540G= (p.Met180=)
8g.143575332C>GCA372450344NAPRTc.1305G>C (p.Met435Ile)
c.283G>C
n.849G>C
n.84G>C
c.1291+91G>C (n.1291+91G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1510+91G>C (n.1510+91G>C)
c.928+91G>C (n.928+91G>C)
c.540G>C (p.Met180Ile)
8g.143575332C>TCA372450346NAPRTc.1305G>A (p.Met435Ile)
c.283G>A
n.849G>A
n.84G>A
c.1291+91G>A (n.1291+91G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1510+91G>A (n.1510+91G>A)
c.928+91G>A (n.928+91G>A)
c.540G>A (p.Met180Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575333A=CA1825861383NAPRTc.1304T= (p.Met435=)
c.282T=
n.848T=
n.83T=
c.1291+90T= (n.1291+90T=)
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c.620T= (p.Met207=)
c.1523T= (p.Met508=)
c.1510+90T= (n.1510+90T=)
c.928+90T= (n.928+90T=)
c.539T= (p.Met180=)
8g.143575333A>CCA372450350NAPRTc.1304T>G (p.Met435Arg)
c.282T>G
n.848T>G
n.83T>G
c.1291+90T>G (n.1291+90T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1510+90T>G (n.1510+90T>G)
c.928+90T>G (n.928+90T>G)
c.539T>G (p.Met180Arg)
 dbSNP
8g.143575333A>GCA372450353NAPRTc.1304T>C (p.Met435Thr)
c.282T>C
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n.83T>C
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c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1510+90T>C (n.1510+90T>C)
c.928+90T>C (n.928+90T>C)
c.539T>C (p.Met180Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575333A>TCA372450356NAPRTc.1304T>A (p.Met435Lys)
c.282T>A
n.848T>A
n.83T>A
c.1291+90T>A (n.1291+90T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1510+90T>A (n.1510+90T>A)
c.928+90T>A (n.928+90T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
8g.143575334T>ACA372450361NAPRTc.1303A>T (p.Met435Leu)
c.281A>T
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n.82A>T
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c.1510+89A>T (n.1510+89A>T)
c.928+89A>T (n.928+89A>T)
c.538A>T (p.Met180Leu)
8g.143575334T>CCA372450362NAPRTc.1303A>G (p.Met435Val)
c.281A>G
n.847A>G
n.82A>G
c.1291+89A>G (n.1291+89A>G)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1510+89A>G (n.1510+89A>G)
c.928+89A>G (n.928+89A>G)
c.538A>G (p.Met180Val)
 gnomAD v4
8g.143575334T>GCA372450364NAPRTc.1303A>C (p.Met435Leu)
c.281A>C
n.847A>C
n.82A>C
c.1291+89A>C (n.1291+89A>C)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1510+89A>C (n.1510+89A>C)
c.928+89A>C (n.928+89A>C)
c.538A>C (p.Met180Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575334T=CA1825861384NAPRTc.1303A= (p.Met435=)
c.281A=
n.847A=
n.82A=
c.1291+89A= (n.1291+89A=)
c.1222A= (p.Met408=)
c.619A= (p.Met207=)
c.1522A= (p.Met508=)
c.1510+89A= (n.1510+89A=)
c.928+89A= (n.928+89A=)
c.538A= (p.Met180=)
8g.143575335G>ACA463512106NAPRTc.1302C>T (p.Leu434=)
c.280C>T
n.846C>T
n.81C>T
c.1291+88C>T (n.1291+88C>T)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1510+88C>T (n.1510+88C>T)
c.928+88C>T (n.928+88C>T)
c.537C>T (p.Leu179=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575335G>CCA463512107NAPRTc.1302C>G (p.Leu434=)
c.280C>G
n.846C>G
n.81C>G
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c.537C>G (p.Leu179=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575335G=CA1825861385NAPRTc.1302C= (p.Leu434=)
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n.846C=
n.81C=
c.1291+88C= (n.1291+88C=)
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c.1521C= (p.Leu507=)
c.1510+88C= (n.1510+88C=)
c.928+88C= (n.928+88C=)
c.537C= (p.Leu179=)
8g.143575335G>TCA463512113NAPRTc.1302C>A (p.Leu434=)
c.280C>A
n.846C>A
n.81C>A
c.1291+88C>A (n.1291+88C>A)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1510+88C>A (n.1510+88C>A)
c.928+88C>A (n.928+88C>A)
c.537C>A (p.Leu179=)
8g.143575336A>CCA372450380NAPRTc.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.279T>G
n.845T>G
n.80T>G
c.1291+87T>G (n.1291+87T>G)
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c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
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c.928+87T>G (n.928+87T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
8g.143575336A>GCA372450378NAPRTc.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.279T>C
n.845T>C
n.80T>C
c.1291+87T>C (n.1291+87T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1510+87T>C (n.1510+87T>C)
c.928+87T>C (n.928+87T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
8g.143575336A>TCA372450376NAPRTc.1301T>A (p.Leu434His)
c.279T>A
n.845T>A
n.80T>A
c.1291+87T>A (n.1291+87T>A)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1510+87T>A (n.1510+87T>A)
c.928+87T>A (n.928+87T>A)
c.536T>A (p.Leu179His)
8g.143575337G>ACA372450382NAPRTc.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.278C>T
n.844C>T
n.79C>T
c.1291+86C>T (n.1291+86C>T)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1510+86C>T (n.1510+86C>T)
c.928+86C>T (n.928+86C>T)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575337G>CCA372450391NAPRTc.1300C>G (p.Leu434Val)
c.278C>G
n.844C>G
n.79C>G
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c.1219C>G (p.Leu407Val)
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c.1519C>G (p.Leu507Val)
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c.535C>G (p.Leu179Val)
8g.143575337G=CA1825861386NAPRTc.1300C= (p.Leu434=)
c.278C=
n.844C=
n.79C=
c.1291+86C= (n.1291+86C=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1510+86C= (n.1510+86C=)
c.928+86C= (n.928+86C=)
c.535C= (p.Leu179=)
8g.143575337G>TCA372450384NAPRTc.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.278C>A
n.844C>A
n.79C>A
c.1291+86C>A (n.1291+86C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1510+86C>A (n.1510+86C>A)
c.928+86C>A (n.928+86C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
8g.143575338T>ACA463512118NAPRTc.1299A>T (p.Pro433=)
c.277A>T
n.843A>T
n.78A>T
c.1291+85A>T (n.1291+85A>T)
c.1218A>T (p.Pro406=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1510+85A>T (n.1510+85A>T)
c.928+85A>T (n.928+85A>T)
c.534A>T (p.Pro178=)
8g.143575338T>CCA4912670NAPRTc.1299A>G (p.Pro433=)
c.277A>G
n.843A>G
n.78A>G
c.1291+85A>G (n.1291+85A>G)
c.1218A>G (p.Pro406=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1510+85A>G (n.1510+85A>G)
c.928+85A>G (n.928+85A>G)
c.534A>G (p.Pro178=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575338T>GCA463512119NAPRTc.1299A>C (p.Pro433=)
c.277A>C
n.843A>C
n.78A>C
c.1291+85A>C (n.1291+85A>C)
c.1218A>C (p.Pro406=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1510+85A>C (n.1510+85A>C)
c.928+85A>C (n.928+85A>C)
c.534A>C (p.Pro178=)
8g.143575338T=CA1825861387NAPRTc.1299A= (p.Pro433=)
c.277A=
n.843A=
n.78A=
c.1291+85A= (n.1291+85A=)
c.1218A= (p.Pro406=)
c.615A= (p.Pro205=)
c.1518A= (p.Pro506=)
c.1510+85A= (n.1510+85A=)
c.928+85A= (n.928+85A=)
c.534A= (p.Pro178=)
8g.143575339G>ACA372450401NAPRTc.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.276C>T
n.842C>T
n.77C>T
c.1291+84C>T (n.1291+84C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1510+84C>T (n.1510+84C>T)
c.928+84C>T (n.928+84C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575339G>CCA372450404NAPRTc.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.276C>G
n.842C>G
n.77C>G
c.1291+84C>G (n.1291+84C>G)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1510+84C>G (n.1510+84C>G)
c.928+84C>G (n.928+84C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
8g.143575339G=CA1825861388NAPRTc.1298C= (p.Pro433=)
c.276C=
n.842C=
n.77C=
c.1291+84C= (n.1291+84C=)
c.1217C= (p.Pro406=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1510+84C= (n.1510+84C=)
c.928+84C= (n.928+84C=)
c.533C= (p.Pro178=)
8g.143575339G>TCA372450407NAPRTc.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.276C>A
n.842C>A
n.77C>A
c.1291+84C>A (n.1291+84C>A)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1510+84C>A (n.1510+84C>A)
c.928+84C>A (n.928+84C>A)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
8g.143575340G>ACA372450412NAPRTc.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.275C>T
n.841C>T
n.76C>T
c.1291+83C>T (n.1291+83C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1510+83C>T (n.1510+83C>T)
c.928+83C>T (n.928+83C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575340G>CCA372450415NAPRTc.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.275C>G
n.841C>G
n.76C>G
c.1291+83C>G (n.1291+83C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1510+83C>G (n.1510+83C>G)
c.928+83C>G (n.928+83C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
 gnomAD v4
8g.143575340G=CA1825861389NAPRTc.1297C= (p.Pro433=)
c.275C=
n.841C=
n.76C=
c.1291+83C= (n.1291+83C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1510+83C= (n.1510+83C=)
c.928+83C= (n.928+83C=)
c.532C= (p.Pro178=)
8g.143575340G>TCA372450416NAPRTc.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.275C>A
n.841C>A
n.76C>A
c.1291+83C>A (n.1291+83C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1510+83C>A (n.1510+83C>A)
c.928+83C>A (n.928+83C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
8g.143575341A=CA1825861390NAPRTc.1296T= (p.Ser432=)
c.274T=
n.840T=
n.75T=
c.1291+82T= (n.1291+82T=)
c.1215T= (p.Ser405=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.1510+82T= (n.1510+82T=)
c.928+82T= (n.928+82T=)
c.531T= (p.Ser177=)
8g.143575341A>CCA463512129NAPRTc.1296T>G (p.Ser432=)
c.274T>G
n.840T>G
n.75T>G
c.1291+82T>G (n.1291+82T>G)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1510+82T>G (n.1510+82T>G)
c.928+82T>G (n.928+82T>G)
c.531T>G (p.Ser177=)
8g.143575341A>GCA463512130NAPRTc.1296T>C (p.Ser432=)
c.274T>C
n.840T>C
n.75T>C
c.1291+82T>C (n.1291+82T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1510+82T>C (n.1510+82T>C)
c.928+82T>C (n.928+82T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
8g.143575341A>TCA4912671NAPRTc.1296T>A (p.Ser432=)
c.274T>A
n.840T>A
n.75T>A
c.1291+82T>A (n.1291+82T>A)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.1510+82T>A (n.1510+82T>A)
c.928+82T>A (n.928+82T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575342G>ACA372450422NAPRTc.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.273C>T
n.839C>T
n.74C>T
c.1291+81C>T (n.1291+81C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1510+81C>T (n.1510+81C>T)
c.928+81C>T (n.928+81C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575342G>CCA372450424NAPRTc.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.273C>G
n.839C>G
n.74C>G
c.1291+81C>G (n.1291+81C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1510+81C>G (n.1510+81C>G)
c.928+81C>G (n.928+81C>G)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575342G=CA1825861391NAPRTc.1295C= (p.Ser432=)
c.273C=
n.839C=
n.74C=
c.1291+81C= (n.1291+81C=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1510+81C= (n.1510+81C=)
c.928+81C= (n.928+81C=)
c.530C= (p.Ser177=)
8g.143575342G>TCA372450428NAPRTc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.273C>A
n.839C>A
n.74C>A
c.1291+81C>A (n.1291+81C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1510+81C>A (n.1510+81C>A)
c.928+81C>A (n.928+81C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
8g.143575343_143575375delCA2688943721NAPRTc.1292-29_1295del
c.270-29_273del
n.836-29_839del
n.42_74del
c.1291+49_1291+81del (n.1291+49_1291+81del)
c.1211-29_1214del
c.608-29_611del
c.1511-29_1514del
c.1510+49_1510+81del (n.1510+49_1510+81del)
c.928+49_928+81del (n.928+49_928+81del)
c.527-29_530del
 gnomAD v4
8g.143575343A>CCA372450433NAPRTc.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.272T>G
n.838T>G
n.73T>G
c.1291+80T>G (n.1291+80T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1510+80T>G (n.1510+80T>G)
c.928+80T>G (n.928+80T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
8g.143575343A>GCA372450438NAPRTc.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.272T>C
n.838T>C
n.73T>C
c.1291+80T>C (n.1291+80T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1510+80T>C (n.1510+80T>C)
c.928+80T>C (n.928+80T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
8g.143575343A>TCA372450443NAPRTc.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.272T>A
n.838T>A
n.73T>A
c.1291+80T>A (n.1291+80T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1510+80T>A (n.1510+80T>A)
c.928+80T>A (n.928+80T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
8g.143575344C>ACA463512146NAPRTc.1293G>T (p.Gly431=)
c.271G>T
n.837G>T
n.72G>T
c.1291+79G>T (n.1291+79G>T)
c.1212G>T (p.Gly404=)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1510+79G>T (n.1510+79G>T)
c.928+79G>T (n.928+79G>T)
c.528G>T (p.Gly176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575344C=CA1825861392NAPRTc.1293G= (p.Gly431=)
c.271G=
n.837G=
n.72G=
c.1291+79G= (n.1291+79G=)
c.1212G= (p.Gly404=)
c.609G= (p.Gly203=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.1510+79G= (n.1510+79G=)
c.928+79G= (n.928+79G=)
c.528G= (p.Gly176=)
8g.143575344C>GCA463512147NAPRTc.1293G>C (p.Gly431=)
c.271G>C
n.837G>C
n.72G>C
c.1291+79G>C (n.1291+79G>C)
c.1212G>C (p.Gly404=)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1510+79G>C (n.1510+79G>C)
c.928+79G>C (n.928+79G>C)
c.528G>C (p.Gly176=)
8g.143575344C>TCA4912672NAPRTc.1293G>A (p.Gly431=)
c.271G>A
n.837G>A
n.72G>A
c.1291+79G>A (n.1291+79G>A)
c.1212G>A (p.Gly404=)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1510+79G>A (n.1510+79G>A)
c.928+79G>A (n.928+79G>A)
c.528G>A (p.Gly176=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575345C>ACA372450444NAPRTc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.270G>T
n.836G>T
n.71G>T
c.1291+78G>T (n.1291+78G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1510+78G>T (n.1510+78G>T)
c.928+78G>T (n.928+78G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
8g.143575345C>GCA372450447NAPRTc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.270G>C
n.836G>C
n.71G>C
c.1291+78G>C (n.1291+78G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1510+78G>C (n.1510+78G>C)
c.928+78G>C (n.928+78G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
 gnomAD v4
8g.143575345C>TCA372450450NAPRTc.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.270G>A
n.836G>A
n.71G>A
c.1291+78G>A (n.1291+78G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1510+78G>A (n.1510+78G>A)
c.928+78G>A (n.928+78G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
 gnomAD v4
8g.143575346C>ACA372450454NAPRTc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
c.270-1G>T
n.836-1G>T
n.70G>T
c.1291+77G>T (n.1291+77G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.1510+77G>T (n.1510+77G>T)
c.928+77G>T (n.928+77G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
8g.143575346C>GCA372450455NAPRTc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
c.270-1G>C
n.836-1G>C
n.70G>C
c.1291+77G>C (n.1291+77G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
c.1510+77G>C (n.1510+77G>C)
c.928+77G>C (n.928+77G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
8g.143575346C>TCA372450456NAPRTc.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
c.270-1G>A
n.836-1G>A
n.70G>A
c.1291+77G>A (n.1291+77G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
c.1510+77G>A (n.1510+77G>A)
c.928+77G>A (n.928+77G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
8g.143575347T>ACA372450457NAPRTc.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
c.270-2A>T
n.836-2A>T
n.69A>T
c.1291+76A>T (n.1291+76A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
c.1510+76A>T (n.1510+76A>T)
c.928+76A>T (n.928+76A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
8g.143575347T>CCA372450460NAPRTc.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
c.270-2A>G
n.836-2A>G
n.69A>G
c.1291+76A>G (n.1291+76A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
c.1510+76A>G (n.1510+76A>G)
c.928+76A>G (n.928+76A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
 gnomAD v4
8g.143575347T>GCA372450463NAPRTc.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
c.270-2A>C
n.836-2A>C
n.69A>C
c.1291+76A>C (n.1291+76A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
c.1510+76A>C (n.1510+76A>C)
c.928+76A>C (n.928+76A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
8g.143575348G>ACA585728821NAPRTc.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
c.270-3C>T
n.836-3C>T
n.68C>T
c.1291+75C>T (n.1291+75C>T)
c.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
c.608-3C>T (n.608-3C>T)
c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
c.1510+75C>T (n.1510+75C>T)
c.928+75C>T (n.928+75C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575348G=CA1825861393NAPRTc.1292-3C= (n.1292-3C=)
c.270-3C=
n.836-3C=
n.68C=
c.1291+75C= (n.1291+75C=)
c.1211-3C= (n.1211-3C=)
c.608-3C= (n.608-3C=)
c.1511-3C= (n.1511-3C=)
c.1510+75C= (n.1510+75C=)
c.928+75C= (n.928+75C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
8g.143575349T>ACA4912673NAPRTc.1292-4A>T (n.1292-4A>T)
c.270-4A>T
n.836-4A>T
n.67A>T
c.1291+74A>T (n.1291+74A>T)
c.1211-4A>T (n.1211-4A>T)
c.608-4A>T (n.608-4A>T)
c.1511-4A>T (n.1511-4A>T)
c.1510+74A>T (n.1510+74A>T)
c.928+74A>T (n.928+74A>T)
c.527-4A>T (n.527-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575349T=CA1825861394NAPRTc.1292-4A= (n.1292-4A=)
c.270-4A=
n.836-4A=
n.67A=
c.1291+74A= (n.1291+74A=)
c.1211-4A= (n.1211-4A=)
c.608-4A= (n.608-4A=)
c.1511-4A= (n.1511-4A=)
c.1510+74A= (n.1510+74A=)
c.928+74A= (n.928+74A=)
c.527-4A= (n.527-4A=)
8g.143575350G>ACA848763455NAPRTc.1292-5C>T (n.1292-5C>T)
c.270-5C>T
n.836-5C>T
n.66C>T
c.1291+73C>T (n.1291+73C>T)
c.1211-5C>T (n.1211-5C>T)
c.608-5C>T (n.608-5C>T)
c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
c.1510+73C>T (n.1510+73C>T)
c.928+73C>T (n.928+73C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575350G>CCA2688943730NAPRTc.1292-5C>G (n.1292-5C>G)
c.270-5C>G
n.836-5C>G
n.66C>G
c.1291+73C>G (n.1291+73C>G)
c.1211-5C>G (n.1211-5C>G)
c.608-5C>G (n.608-5C>G)
c.1511-5C>G (n.1511-5C>G)
c.1510+73C>G (n.1510+73C>G)
c.928+73C>G (n.928+73C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
 gnomAD v4
8g.143575350G=CA1825861395NAPRTc.1292-5C= (n.1292-5C=)
c.270-5C=
n.836-5C=
n.66C=
c.1291+73C= (n.1291+73C=)
c.1211-5C= (n.1211-5C=)
c.608-5C= (n.608-5C=)
c.1511-5C= (n.1511-5C=)
c.1510+73C= (n.1510+73C=)
c.928+73C= (n.928+73C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
8g.143575351T>CCA2579271882NAPRTc.1292-6A>G (n.1292-6A>G)
c.270-6A>G
n.836-6A>G
n.65A>G
c.1291+72A>G (n.1291+72A>G)
c.1211-6A>G (n.1211-6A>G)
c.608-6A>G (n.608-6A>G)
c.1511-6A>G (n.1511-6A>G)
c.1510+72A>G (n.1510+72A>G)
c.928+72A>G (n.928+72A>G)
c.527-6A>G (n.527-6A>G)
8g.143575352G>ACA585728822NAPRTc.1292-7C>T (n.1292-7C>T)
c.270-7C>T
n.836-7C>T
n.64C>T
c.1291+71C>T (n.1291+71C>T)
c.1211-7C>T (n.1211-7C>T)
c.608-7C>T (n.608-7C>T)
c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
c.1510+71C>T (n.1510+71C>T)
c.928+71C>T (n.928+71C>T)
c.527-7C>T (n.527-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575352G>CCA1825861397NAPRTc.1292-7C>G (n.1292-7C>G)
c.270-7C>G
n.836-7C>G
n.64C>G
c.1291+71C>G (n.1291+71C>G)
c.1211-7C>G (n.1211-7C>G)
c.608-7C>G (n.608-7C>G)
c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
c.1510+71C>G (n.1510+71C>G)
c.928+71C>G (n.928+71C>G)
c.527-7C>G (n.527-7C>G)
 dbSNP
8g.143575352G=CA1825861396NAPRTc.1292-7C= (n.1292-7C=)
c.270-7C=
n.836-7C=
n.64C=
c.1291+71C= (n.1291+71C=)
c.1211-7C= (n.1211-7C=)
c.608-7C= (n.608-7C=)
c.1511-7C= (n.1511-7C=)
c.1510+71C= (n.1510+71C=)
c.928+71C= (n.928+71C=)
c.527-7C= (n.527-7C=)
8g.143575352G>TCA2782557015NAPRTc.1292-7C>A (n.1292-7C>A)
c.270-7C>A
n.836-7C>A
n.64C>A
c.1291+71C>A (n.1291+71C>A)
c.1211-7C>A (n.1211-7C>A)
c.608-7C>A (n.608-7C>A)
c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.1510+71C>A (n.1510+71C>A)
c.928+71C>A (n.928+71C>A)
c.527-7C>A (n.527-7C>A)
8g.143575353G>ACA2718726422NAPRTc.1292-8C>T (n.1292-8C>T)
c.270-8C>T
n.836-8C>T
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c.928+70C>T (n.928+70C>T)
c.527-8C>T (n.527-8C>T)
 dbSNP
8g.143575354A>GCA2718726431NAPRTc.1292-9T>C (n.1292-9T>C)
c.270-9T>C
n.836-9T>C
n.62T>C
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c.1211-9T>C (n.1211-9T>C)
c.608-9T>C (n.608-9T>C)
c.1511-9T>C (n.1511-9T>C)
c.1510+69T>C (n.1510+69T>C)
c.928+69T>C (n.928+69T>C)
c.527-9T>C (n.527-9T>C)
 dbSNP
8g.143575355C=CA1825861398NAPRTc.1292-10G= (n.1292-10G=)
c.270-10G=
n.836-10G=
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c.1211-10G= (n.1211-10G=)
c.608-10G= (n.608-10G=)
c.1511-10G= (n.1511-10G=)
c.1510+68G= (n.1510+68G=)
c.928+68G= (n.928+68G=)
c.527-10G= (n.527-10G=)
8g.143575355C>TCA4912674NAPRTc.1292-10G>A (n.1292-10G>A)
c.270-10G>A
n.836-10G>A
n.61G>A
c.1291+68G>A (n.1291+68G>A)
c.1211-10G>A (n.1211-10G>A)
c.608-10G>A (n.608-10G>A)
c.1511-10G>A (n.1511-10G>A)
c.1510+68G>A (n.1510+68G>A)
c.928+68G>A (n.928+68G>A)
c.527-10G>A (n.527-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575356G>ACA4912675NAPRTc.1292-11C>T (n.1292-11C>T)
c.270-11C>T
n.836-11C>T
n.60C>T
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c.608-11C>T (n.608-11C>T)
c.1511-11C>T (n.1511-11C>T)
c.1510+67C>T (n.1510+67C>T)
c.928+67C>T (n.928+67C>T)
c.527-11C>T (n.527-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575356G>CCA187547471NAPRTc.1292-11C>G (n.1292-11C>G)
c.270-11C>G
n.836-11C>G
n.60C>G
c.1291+67C>G (n.1291+67C>G)
c.1211-11C>G (n.1211-11C>G)
c.608-11C>G (n.608-11C>G)
c.1511-11C>G (n.1511-11C>G)
c.1510+67C>G (n.1510+67C>G)
c.928+67C>G (n.928+67C>G)
c.527-11C>G (n.527-11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575356G=CA1825861399NAPRTc.1292-11C= (n.1292-11C=)
c.270-11C=
n.836-11C=
n.60C=
c.1291+67C= (n.1291+67C=)
c.1211-11C= (n.1211-11C=)
c.608-11C= (n.608-11C=)
c.1511-11C= (n.1511-11C=)
c.1510+67C= (n.1510+67C=)
c.928+67C= (n.928+67C=)
c.527-11C= (n.527-11C=)
8g.143575356G>TCA2579271883NAPRTc.1292-11C>A (n.1292-11C>A)
c.270-11C>A
n.836-11C>A
n.60C>A
c.1291+67C>A (n.1291+67C>A)
c.1211-11C>A (n.1211-11C>A)
c.608-11C>A (n.608-11C>A)
c.1511-11C>A (n.1511-11C>A)
c.1510+67C>A (n.1510+67C>A)
c.928+67C>A (n.928+67C>A)
c.527-11C>A (n.527-11C>A)
 gnomAD v4
8g.143575357G>ACA4912676NAPRTc.1292-12C>T (n.1292-12C>T)
c.270-12C>T
n.836-12C>T
n.59C>T
c.1291+66C>T (n.1291+66C>T)
c.1211-12C>T (n.1211-12C>T)
c.608-12C>T (n.608-12C>T)
c.1511-12C>T (n.1511-12C>T)
c.1510+66C>T (n.1510+66C>T)
c.928+66C>T (n.928+66C>T)
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575357G>CCA2688943738NAPRTc.1292-12C>G (n.1292-12C>G)
c.270-12C>G
n.836-12C>G
n.59C>G
c.1291+66C>G (n.1291+66C>G)
c.1211-12C>G (n.1211-12C>G)
c.608-12C>G (n.608-12C>G)
c.1511-12C>G (n.1511-12C>G)
c.1510+66C>G (n.1510+66C>G)
c.928+66C>G (n.928+66C>G)
c.527-12C>G (n.527-12C>G)
 gnomAD v4
8g.143575357G=CA1825861400NAPRTc.1292-12C= (n.1292-12C=)
c.270-12C=
n.836-12C=
n.59C=
c.1291+66C= (n.1291+66C=)
c.1211-12C= (n.1211-12C=)
c.608-12C= (n.608-12C=)
c.1511-12C= (n.1511-12C=)
c.1510+66C= (n.1510+66C=)
c.928+66C= (n.928+66C=)
c.527-12C= (n.527-12C=)
8g.143575358G>ACA1120189547NAPRTc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
c.270-13C>T
n.836-13C>T
n.58C>T
c.1291+65C>T (n.1291+65C>T)
c.1211-13C>T (n.1211-13C>T)
c.608-13C>T (n.608-13C>T)
c.1511-13C>T (n.1511-13C>T)
c.1510+65C>T (n.1510+65C>T)
c.928+65C>T (n.928+65C>T)
c.527-13C>T (n.527-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575358G>CCA4912677NAPRTc.1292-13C>G (n.1292-13C>G)
c.270-13C>G
n.836-13C>G
n.58C>G
c.1291+65C>G (n.1291+65C>G)
c.1211-13C>G (n.1211-13C>G)
c.608-13C>G (n.608-13C>G)
c.1511-13C>G (n.1511-13C>G)
c.1510+65C>G (n.1510+65C>G)
c.928+65C>G (n.928+65C>G)
c.527-13C>G (n.527-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575358G=CA1825861401NAPRTc.1292-13C= (n.1292-13C=)
c.270-13C=
n.836-13C=
n.58C=
c.1291+65C= (n.1291+65C=)
c.1211-13C= (n.1211-13C=)
c.608-13C= (n.608-13C=)
c.1511-13C= (n.1511-13C=)
c.1510+65C= (n.1510+65C=)
c.928+65C= (n.928+65C=)
c.527-13C= (n.527-13C=)
8g.143575358G>TCA4912678NAPRTc.1292-13C>A (n.1292-13C>A)
c.270-13C>A
n.836-13C>A
n.58C>A
c.1291+65C>A (n.1291+65C>A)
c.1211-13C>A (n.1211-13C>A)
c.608-13C>A (n.608-13C>A)
c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
c.1510+65C>A (n.1510+65C>A)
c.928+65C>A (n.928+65C>A)
c.527-13C>A (n.527-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575359G>ACA585728840NAPRTc.1292-14C>T (n.1292-14C>T)
c.270-14C>T
n.836-14C>T
n.57C>T
c.1291+64C>T (n.1291+64C>T)
c.1211-14C>T (n.1211-14C>T)
c.608-14C>T (n.608-14C>T)
c.1511-14C>T (n.1511-14C>T)
c.1510+64C>T (n.1510+64C>T)
c.928+64C>T (n.928+64C>T)
c.527-14C>T (n.527-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575359G=CA1825861402NAPRTc.1292-14C= (n.1292-14C=)
c.270-14C=
n.836-14C=
n.57C=
c.1291+64C= (n.1291+64C=)
c.1211-14C= (n.1211-14C=)
c.608-14C= (n.608-14C=)
c.1511-14C= (n.1511-14C=)
c.1510+64C= (n.1510+64C=)
c.928+64C= (n.928+64C=)
c.527-14C= (n.527-14C=)
8g.143575360delCA2571960609NAPRTc.1292-15del (n.1292-15del)
c.270-15del
n.836-15del
n.56del
c.1291+63del (n.1291+63del)
c.1211-15del (n.1211-15del)
c.608-15del (n.608-15del)
c.1511-15del (n.1511-15del)
c.1510+63del (n.1510+63del)
c.928+63del (n.928+63del)
c.527-15del (n.527-15del)
8g.143575361A>CCA2688943742NAPRTc.1292-16T>G (n.1292-16T>G)
c.270-16T>G
n.836-16T>G
n.55T>G
c.1291+62T>G (n.1291+62T>G)
c.1211-16T>G (n.1211-16T>G)
c.608-16T>G (n.608-16T>G)
c.1511-16T>G (n.1511-16T>G)
c.1510+62T>G (n.1510+62T>G)
c.928+62T>G (n.928+62T>G)
c.527-16T>G (n.527-16T>G)
 gnomAD v4
8g.143575362A>GCA2688943743NAPRTc.1292-17T>C (n.1292-17T>C)
c.270-17T>C
n.836-17T>C
n.54T>C
c.1291+61T>C (n.1291+61T>C)
c.1211-17T>C (n.1211-17T>C)
c.608-17T>C (n.608-17T>C)
c.1511-17T>C (n.1511-17T>C)
c.1510+61T>C (n.1510+61T>C)
c.928+61T>C (n.928+61T>C)
c.527-17T>C (n.527-17T>C)
 gnomAD v4
8g.143575363G>ACA585728841NAPRTc.1292-18C>T (n.1292-18C>T)
c.270-18C>T
n.836-18C>T
n.53C>T
c.1291+60C>T (n.1291+60C>T)
c.1211-18C>T (n.1211-18C>T)
c.608-18C>T (n.608-18C>T)
c.1511-18C>T (n.1511-18C>T)
c.1510+60C>T (n.1510+60C>T)
c.928+60C>T (n.928+60C>T)
c.527-18C>T (n.527-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575363G>CCA585728842NAPRTc.1292-18C>G (n.1292-18C>G)
c.270-18C>G
n.836-18C>G
n.53C>G
c.1291+60C>G (n.1291+60C>G)
c.1211-18C>G (n.1211-18C>G)
c.608-18C>G (n.608-18C>G)
c.1511-18C>G (n.1511-18C>G)
c.1510+60C>G (n.1510+60C>G)
c.928+60C>G (n.928+60C>G)
c.527-18C>G (n.527-18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575363G=CA1825861403NAPRTc.1292-18C= (n.1292-18C=)
c.270-18C=
n.836-18C=
n.53C=
c.1291+60C= (n.1291+60C=)
c.1211-18C= (n.1211-18C=)
c.608-18C= (n.608-18C=)
c.1511-18C= (n.1511-18C=)
c.1510+60C= (n.1510+60C=)
c.928+60C= (n.928+60C=)
c.527-18C= (n.527-18C=)
8g.143575364A=CA1825861404NAPRTc.1292-19T= (n.1292-19T=)
c.270-19T=
n.836-19T=
n.52T=
c.1291+59T= (n.1291+59T=)
c.1211-19T= (n.1211-19T=)
c.608-19T= (n.608-19T=)
c.1511-19T= (n.1511-19T=)
c.1510+59T= (n.1510+59T=)
c.928+59T= (n.928+59T=)
c.527-19T= (n.527-19T=)
8g.143575364A>GCA585728843NAPRTc.1292-19T>C (n.1292-19T>C)
c.270-19T>C
n.836-19T>C
n.52T>C
c.1291+59T>C (n.1291+59T>C)
c.1211-19T>C (n.1211-19T>C)
c.608-19T>C (n.608-19T>C)
c.1511-19T>C (n.1511-19T>C)
c.1510+59T>C (n.1510+59T>C)
c.928+59T>C (n.928+59T>C)
c.527-19T>C (n.527-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575367A=CA1825861405NAPRTc.1292-22T= (n.1292-22T=)
c.270-22T=
n.836-22T=
n.49T=
c.1291+56T= (n.1291+56T=)
c.1211-22T= (n.1211-22T=)
c.608-22T= (n.608-22T=)
c.1511-22T= (n.1511-22T=)
c.1510+56T= (n.1510+56T=)
c.928+56T= (n.928+56T=)
c.527-22T= (n.527-22T=)
8g.143575367A>GCA4912679NAPRTc.1292-22T>C (n.1292-22T>C)
c.270-22T>C
n.836-22T>C
n.49T>C
c.1291+56T>C (n.1291+56T>C)
c.1211-22T>C (n.1211-22T>C)
c.608-22T>C (n.608-22T>C)
c.1511-22T>C (n.1511-22T>C)
c.1510+56T>C (n.1510+56T>C)
c.928+56T>C (n.928+56T>C)
c.527-22T>C (n.527-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575370delCA2688943745NAPRTc.1292-25del (n.1292-25del)
c.270-25del
n.836-25del
n.46del
c.1291+53del (n.1291+53del)
c.1211-25del (n.1211-25del)
c.608-25del (n.608-25del)
c.1511-25del (n.1511-25del)
c.1510+53del (n.1510+53del)
c.928+53del (n.928+53del)
c.527-25del (n.527-25del)
 gnomAD v4
8g.143575370C=CA1825861407NAPRTc.1292-25G= (n.1292-25G=)
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c.1510+53G= (n.1510+53G=)
c.928+53G= (n.928+53G=)
c.527-25G= (n.527-25G=)
8g.143575370C>TCA4912680NAPRTc.1292-25G>A (n.1292-25G>A)
c.270-25G>A
n.836-25G>A
n.46G>A
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c.1211-25G>A (n.1211-25G>A)
c.608-25G>A (n.608-25G>A)
c.1511-25G>A (n.1511-25G>A)
c.1510+53G>A (n.1510+53G>A)
c.928+53G>A (n.928+53G>A)
c.527-25G>A (n.527-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575370_143575371delinsCGCA1825861406NAPRTc.1292-26_1292-25delinsCG (n.1292-26_1292-25delinsCG)
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n.836-26_836-25delinsCG
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c.1211-26_1211-25delinsCG (n.1211-26_1211-25delinsCG)
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c.1511-26_1511-25delinsCG (n.1511-26_1511-25delinsCG)
c.1510+52_1510+53delinsCG (n.1510+52_1510+53delinsCG)
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c.527-26_527-25delinsCG (n.527-26_527-25delinsCG)
8g.143575371G>ACA4912681NAPRTc.1292-26C>T (n.1292-26C>T)
c.270-26C>T
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n.45C>T
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c.1211-26C>T (n.1211-26C>T)
c.608-26C>T (n.608-26C>T)
c.1511-26C>T (n.1511-26C>T)
c.1510+52C>T (n.1510+52C>T)
c.928+52C>T (n.928+52C>T)
c.527-26C>T (n.527-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575371G=CA1825861408NAPRTc.1292-26C= (n.1292-26C=)
c.270-26C=
n.836-26C=
n.45C=
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c.1511-26C= (n.1511-26C=)
c.1510+52C= (n.1510+52C=)
c.928+52C= (n.928+52C=)
c.527-26C= (n.527-26C=)
8g.143575371G>TCA585728844NAPRTc.1292-26C>A (n.1292-26C>A)
c.270-26C>A
n.836-26C>A
n.45C>A
c.1291+52C>A (n.1291+52C>A)
c.1211-26C>A (n.1211-26C>A)
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c.1511-26C>A (n.1511-26C>A)
c.1510+52C>A (n.1510+52C>A)
c.928+52C>A (n.928+52C>A)
c.527-26C>A (n.527-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575375delCA848763478NAPRTc.1292-26del (n.1292-26del)
c.270-26del
n.836-26del
n.45del
c.1291+52del (n.1291+52del)
c.1211-26del (n.1211-26del)
c.608-26del (n.608-26del)
c.1511-26del (n.1511-26del)
c.1510+52del (n.1510+52del)
c.928+52del (n.928+52del)
c.527-26del (n.527-26del)
 dbSNP
8g.143575372G>ACA2688943749NAPRTc.1292-27C>T (n.1292-27C>T)
c.270-27C>T
n.836-27C>T
n.44C>T
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c.608-27C>T (n.608-27C>T)
c.1511-27C>T (n.1511-27C>T)
c.1510+51C>T (n.1510+51C>T)
c.928+51C>T (n.928+51C>T)
c.527-27C>T (n.527-27C>T)
 gnomAD v4
8g.143575373G>ACA2688943751NAPRTc.1292-28C>T (n.1292-28C>T)
c.270-28C>T
n.836-28C>T
n.43C>T
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c.608-28C>T (n.608-28C>T)
c.1511-28C>T (n.1511-28C>T)
c.1510+50C>T (n.1510+50C>T)
c.928+50C>T (n.928+50C>T)
c.527-28C>T (n.527-28C>T)
 gnomAD v4
8g.143575373G>CCA4912682NAPRTc.1292-28C>G (n.1292-28C>G)
c.270-28C>G
n.836-28C>G
n.43C>G
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c.1510+50C>G (n.1510+50C>G)
c.928+50C>G (n.928+50C>G)
c.527-28C>G (n.527-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575373G=CA1825861409NAPRTc.1292-28C= (n.1292-28C=)
c.270-28C=
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c.608-28C= (n.608-28C=)
c.1511-28C= (n.1511-28C=)
c.1510+50C= (n.1510+50C=)
c.928+50C= (n.928+50C=)
c.527-28C= (n.527-28C=)
8g.143575374G>ACA2688943754NAPRTc.1292-29C>T (n.1292-29C>T)
c.270-29C>T
n.836-29C>T
n.42C>T
c.1291+49C>T (n.1291+49C>T)
c.1211-29C>T (n.1211-29C>T)
c.608-29C>T (n.608-29C>T)
c.1511-29C>T (n.1511-29C>T)
c.1510+49C>T (n.1510+49C>T)
c.928+49C>T (n.928+49C>T)
c.527-29C>T (n.527-29C>T)
 gnomAD v4
8g.143575374G=CA1825861410NAPRTc.1292-29C= (n.1292-29C=)
c.270-29C=
n.836-29C=
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c.1291+49C= (n.1291+49C=)
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c.1510+49C= (n.1510+49C=)
c.928+49C= (n.928+49C=)
c.527-29C= (n.527-29C=)
8g.143575374G>TCA585728845NAPRTc.1292-29C>A (n.1292-29C>A)
c.270-29C>A
n.836-29C>A
n.42C>A
c.1291+49C>A (n.1291+49C>A)
c.1211-29C>A (n.1211-29C>A)
c.608-29C>A (n.608-29C>A)
c.1511-29C>A (n.1511-29C>A)
c.1510+49C>A (n.1510+49C>A)
c.928+49C>A (n.928+49C>A)
c.527-29C>A (n.527-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575375G>ACA4912684NAPRTc.1292-30C>T (n.1292-30C>T)
c.270-30C>T
n.836-30C>T
n.41C>T
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c.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
c.608-30C>T (n.608-30C>T)
c.1511-30C>T (n.1511-30C>T)
c.1510+48C>T (n.1510+48C>T)
c.928+48C>T (n.928+48C>T)
c.527-30C>T (n.527-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575375G=CA1825861411NAPRTc.1292-30C= (n.1292-30C=)
c.270-30C=
n.836-30C=
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c.1291+48C= (n.1291+48C=)
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c.1511-30C= (n.1511-30C=)
c.1510+48C= (n.1510+48C=)
c.928+48C= (n.928+48C=)
c.527-30C= (n.527-30C=)
8g.143575375G>TCA4912683NAPRTc.1292-30C>A (n.1292-30C>A)
c.270-30C>A
n.836-30C>A
n.41C>A
c.1291+48C>A (n.1291+48C>A)
c.1211-30C>A (n.1211-30C>A)
c.608-30C>A (n.608-30C>A)
c.1511-30C>A (n.1511-30C>A)
c.1510+48C>A (n.1510+48C>A)
c.928+48C>A (n.928+48C>A)
c.527-30C>A (n.527-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575376C>ACA1120189548NAPRTc.1292-31G>T (n.1292-31G>T)
c.270-31G>T
n.836-31G>T
n.40G>T
c.1291+47G>T (n.1291+47G>T)
c.1211-31G>T (n.1211-31G>T)
c.608-31G>T (n.608-31G>T)
c.1511-31G>T (n.1511-31G>T)
c.1510+47G>T (n.1510+47G>T)
c.928+47G>T (n.928+47G>T)
c.527-31G>T (n.527-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575376C=CA1825861412NAPRTc.1292-31G= (n.1292-31G=)
c.270-31G=
n.836-31G=
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c.1291+47G= (n.1291+47G=)
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c.1511-31G= (n.1511-31G=)
c.1510+47G= (n.1510+47G=)
c.928+47G= (n.928+47G=)
c.527-31G= (n.527-31G=)
8g.143575376C>TCA4912685NAPRTc.1292-31G>A (n.1292-31G>A)
c.270-31G>A
n.836-31G>A
n.40G>A
c.1291+47G>A (n.1291+47G>A)
c.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.608-31G>A (n.608-31G>A)
c.1511-31G>A (n.1511-31G>A)
c.1510+47G>A (n.1510+47G>A)
c.928+47G>A (n.928+47G>A)
c.527-31G>A (n.527-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575377C>ACA2579271884NAPRTc.1292-32G>T (n.1292-32G>T)
c.270-32G>T
n.836-32G>T
n.39G>T
c.1291+46G>T (n.1291+46G>T)
c.1211-32G>T (n.1211-32G>T)
c.608-32G>T (n.608-32G>T)
c.1511-32G>T (n.1511-32G>T)
c.1510+46G>T (n.1510+46G>T)
c.928+46G>T (n.928+46G>T)
c.527-32G>T (n.527-32G>T)
 gnomAD v4
8g.143575377C=CA1825861413NAPRTc.1292-32G= (n.1292-32G=)
c.270-32G=
n.836-32G=
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c.1291+46G= (n.1291+46G=)
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c.1511-32G= (n.1511-32G=)
c.1510+46G= (n.1510+46G=)
c.928+46G= (n.928+46G=)
c.527-32G= (n.527-32G=)
8g.143575377C>TCA463512178NAPRTc.1292-32G>A (n.1292-32G>A)
c.270-32G>A
n.836-32G>A
n.39G>A
c.1291+46G>A (n.1291+46G>A)
c.1211-32G>A (n.1211-32G>A)
c.608-32G>A (n.608-32G>A)
c.1511-32G>A (n.1511-32G>A)
c.1510+46G>A (n.1510+46G>A)
c.928+46G>A (n.928+46G>A)
c.527-32G>A (n.527-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575379T>CCA1825861414NAPRTc.1292-34A>G (n.1292-34A>G)
c.270-34A>G
n.836-34A>G
n.37A>G
c.1291+44A>G (n.1291+44A>G)
c.1211-34A>G (n.1211-34A>G)
c.608-34A>G (n.608-34A>G)
c.1511-34A>G (n.1511-34A>G)
c.1510+44A>G (n.1510+44A>G)
c.928+44A>G (n.928+44A>G)
c.527-34A>G (n.527-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575379T=CA1825861415NAPRTc.1292-34A= (n.1292-34A=)
c.270-34A=
n.836-34A=
n.37A=
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c.608-34A= (n.608-34A=)
c.1511-34A= (n.1511-34A=)
c.1510+44A= (n.1510+44A=)
c.928+44A= (n.928+44A=)
c.527-34A= (n.527-34A=)
8g.143575380G>ACA187547547NAPRTc.1292-35C>T (n.1292-35C>T)
c.270-35C>T
n.836-35C>T
n.36C>T
c.1291+43C>T (n.1291+43C>T)
c.1211-35C>T (n.1211-35C>T)
c.608-35C>T (n.608-35C>T)
c.1511-35C>T (n.1511-35C>T)
c.1510+43C>T (n.1510+43C>T)
c.928+43C>T (n.928+43C>T)
c.527-35C>T (n.527-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575380G=CA1825861416NAPRTc.1292-35C= (n.1292-35C=)
c.270-35C=
n.836-35C=
n.36C=
c.1291+43C= (n.1291+43C=)
c.1211-35C= (n.1211-35C=)
c.608-35C= (n.608-35C=)
c.1511-35C= (n.1511-35C=)
c.1510+43C= (n.1510+43C=)
c.928+43C= (n.928+43C=)
c.527-35C= (n.527-35C=)
8g.143575384C=CA1825861417NAPRTc.1292-39G= (n.1292-39G=)
c.270-39G=
n.836-39G=
n.32G=
c.1291+39G= (n.1291+39G=)
c.1211-39G= (n.1211-39G=)
c.608-39G= (n.608-39G=)
c.1511-39G= (n.1511-39G=)
c.1510+39G= (n.1510+39G=)
c.928+39G= (n.928+39G=)
c.527-39G= (n.527-39G=)
8g.143575384C>TCA187547553NAPRTc.1292-39G>A (n.1292-39G>A)
c.270-39G>A
n.836-39G>A
n.32G>A
c.1291+39G>A (n.1291+39G>A)
c.1211-39G>A (n.1211-39G>A)
c.608-39G>A (n.608-39G>A)
c.1511-39G>A (n.1511-39G>A)
c.1510+39G>A (n.1510+39G>A)
c.928+39G>A (n.928+39G>A)
c.527-39G>A (n.527-39G>A)
 dbSNP
8g.143575385T>CCA2688943778NAPRTc.1291+38A>G (n.1291+38A>G)
c.269+38A>G
n.835+38A>G
n.31A>G
c.1210+38A>G (n.1210+38A>G)
c.607+38A>G (n.607+38A>G)
c.1510+38A>G (n.1510+38A>G)
c.928+38A>G (n.928+38A>G)
c.526+38A>G (n.526+38A>G)
 gnomAD v4
8g.143575387T>CCA1120189549NAPRTc.1291+36A>G (n.1291+36A>G)
c.269+36A>G
n.835+36A>G
n.29A>G
c.1210+36A>G (n.1210+36A>G)
c.607+36A>G (n.607+36A>G)
c.1510+36A>G (n.1510+36A>G)
c.928+36A>G (n.928+36A>G)
c.526+36A>G (n.526+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575387T=CA1825861418NAPRTc.1291+36A= (n.1291+36A=)
c.269+36A=
n.835+36A=
n.29A=
c.1210+36A= (n.1210+36A=)
c.607+36A= (n.607+36A=)
c.1510+36A= (n.1510+36A=)
c.928+36A= (n.928+36A=)
c.526+36A= (n.526+36A=)
8g.143575400_143575401insGCTCTGAAGGTGGACAGCCA2688943780NAPRTc.1291+36_1291+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.1291+36_1291+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
c.269+36_269+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA
n.835+36_835+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA
n.29_30insGAGCGCTGTCCACCTTCA
c.1210+36_1210+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.1210+36_1210+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
c.607+36_607+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.607+36_607+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
c.1510+36_1510+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.1510+36_1510+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
c.928+36_928+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.928+36_928+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
c.526+36_526+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.526+36_526+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
 gnomAD v4
8g.143575388G>CCA653114817NAPRTc.1291+35C>G (n.1291+35C>G)
c.269+35C>G
n.835+35C>G
n.28C>G
c.1210+35C>G (n.1210+35C>G)
c.607+35C>G (n.607+35C>G)
c.1510+35C>G (n.1510+35C>G)
c.928+35C>G (n.928+35C>G)
c.526+35C>G (n.526+35C>G)
 COSMIC
8g.143575391G>ACA4912687NAPRTc.1291+32C>T (n.1291+32C>T)
c.269+32C>T
n.835+32C>T
n.25C>T
c.1210+32C>T (n.1210+32C>T)
c.607+32C>T (n.607+32C>T)
c.1510+32C>T (n.1510+32C>T)
c.928+32C>T (n.928+32C>T)
c.526+32C>T (n.526+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575391G>CCA4912686NAPRTc.1291+32C>G (n.1291+32C>G)
c.269+32C>G
n.835+32C>G
n.25C>G
c.1210+32C>G (n.1210+32C>G)
c.607+32C>G (n.607+32C>G)
c.1510+32C>G (n.1510+32C>G)
c.928+32C>G (n.928+32C>G)
c.526+32C>G (n.526+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575391G=CA1825861419NAPRTc.1291+32C= (n.1291+32C=)
c.269+32C=
n.835+32C=
n.25C=
c.1210+32C= (n.1210+32C=)
c.607+32C= (n.607+32C=)
c.1510+32C= (n.1510+32C=)
c.928+32C= (n.928+32C=)
c.526+32C= (n.526+32C=)
8g.143575392G>ACA4912688NAPRTc.1291+31C>T (n.1291+31C>T)
c.269+31C>T
n.835+31C>T
n.24C>T
c.1210+31C>T (n.1210+31C>T)
c.607+31C>T (n.607+31C>T)
c.1510+31C>T (n.1510+31C>T)
c.928+31C>T (n.928+31C>T)
c.526+31C>T (n.526+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575392G=CA1825861420NAPRTc.1291+31C= (n.1291+31C=)
c.269+31C=
n.835+31C=
n.24C=
c.1210+31C= (n.1210+31C=)
c.607+31C= (n.607+31C=)
c.1510+31C= (n.1510+31C=)
c.928+31C= (n.928+31C=)
c.526+31C= (n.526+31C=)
8g.143575394G>ACA4912689NAPRTc.1291+29C>T (n.1291+29C>T)
c.269+29C>T
n.835+29C>T
n.22C>T
c.1210+29C>T (n.1210+29C>T)
c.607+29C>T (n.607+29C>T)
c.1510+29C>T (n.1510+29C>T)
c.928+29C>T (n.928+29C>T)
c.526+29C>T (n.526+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575394G=CA1825861421NAPRTc.1291+29C= (n.1291+29C=)
c.269+29C=
n.835+29C=
n.22C=
c.1210+29C= (n.1210+29C=)
c.607+29C= (n.607+29C=)
c.1510+29C= (n.1510+29C=)
c.928+29C= (n.928+29C=)
c.526+29C= (n.526+29C=)
8g.143575395G>ACA585728847NAPRTc.1291+28C>T (n.1291+28C>T)
c.269+28C>T
n.835+28C>T
n.21C>T
c.1210+28C>T (n.1210+28C>T)
c.607+28C>T (n.607+28C>T)
c.1510+28C>T (n.1510+28C>T)
c.928+28C>T (n.928+28C>T)
c.526+28C>T (n.526+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575395G=CA1825861422NAPRTc.1291+28C= (n.1291+28C=)
c.269+28C=
n.835+28C=
n.21C=
c.1210+28C= (n.1210+28C=)
c.607+28C= (n.607+28C=)
c.1510+28C= (n.1510+28C=)
c.928+28C= (n.928+28C=)
c.526+28C= (n.526+28C=)
8g.143575396A>GCA2688943782NAPRTc.1291+27T>C (n.1291+27T>C)
c.269+27T>C
n.835+27T>C
n.20T>C
c.1210+27T>C (n.1210+27T>C)
c.607+27T>C (n.607+27T>C)
c.1510+27T>C (n.1510+27T>C)
c.928+27T>C (n.928+27T>C)
c.526+27T>C (n.526+27T>C)
 gnomAD v4
8g.143575397C=CA1825861423NAPRTc.1291+26G= (n.1291+26G=)
c.269+26G=
n.835+26G=
n.19G=
c.1210+26G= (n.1210+26G=)
c.607+26G= (n.607+26G=)
c.1510+26G= (n.1510+26G=)
c.928+26G= (n.928+26G=)
c.526+26G= (n.526+26G=)
8g.143575397C>TCA1120189550NAPRTc.1291+26G>A (n.1291+26G>A)
c.269+26G>A
n.835+26G>A
n.19G>A
c.1210+26G>A (n.1210+26G>A)
c.607+26G>A (n.607+26G>A)
c.1510+26G>A (n.1510+26G>A)
c.928+26G>A (n.928+26G>A)
c.526+26G>A (n.526+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575398A=CA1825861424NAPRTc.1291+25T= (n.1291+25T=)
c.269+25T=
n.835+25T=
n.18T=
c.1210+25T= (n.1210+25T=)
c.607+25T= (n.607+25T=)
c.1510+25T= (n.1510+25T=)
c.928+25T= (n.928+25T=)
c.526+25T= (n.526+25T=)
8g.143575398A>CCA2782557016NAPRTc.1291+25T>G (n.1291+25T>G)
c.269+25T>G
n.835+25T>G
n.18T>G
c.1210+25T>G (n.1210+25T>G)
c.607+25T>G (n.607+25T>G)
c.1510+25T>G (n.1510+25T>G)
c.928+25T>G (n.928+25T>G)
c.526+25T>G (n.526+25T>G)
8g.143575398A>GCA4912690NAPRTc.1291+25T>C (n.1291+25T>C)
c.269+25T>C
n.835+25T>C
n.18T>C
c.1210+25T>C (n.1210+25T>C)
c.607+25T>C (n.607+25T>C)
c.1510+25T>C (n.1510+25T>C)
c.928+25T>C (n.928+25T>C)
c.526+25T>C (n.526+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575399G>ACA187547590NAPRTc.1291+24C>T (n.1291+24C>T)
c.269+24C>T
n.835+24C>T
n.17C>T
c.1210+24C>T (n.1210+24C>T)
c.607+24C>T (n.607+24C>T)
c.1510+24C>T (n.1510+24C>T)
c.928+24C>T (n.928+24C>T)
c.526+24C>T (n.526+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575399G=CA1825861425NAPRTc.1291+24C= (n.1291+24C=)
c.269+24C=
n.835+24C=
n.17C=
c.1210+24C= (n.1210+24C=)
c.607+24C= (n.607+24C=)
c.1510+24C= (n.1510+24C=)
c.928+24C= (n.928+24C=)
c.526+24C= (n.526+24C=)
8g.143575399G>TCA2688943783NAPRTc.1291+24C>A (n.1291+24C>A)
c.269+24C>A
n.835+24C>A
n.17C>A
c.1210+24C>A (n.1210+24C>A)
c.607+24C>A (n.607+24C>A)
c.1510+24C>A (n.1510+24C>A)
c.928+24C>A (n.928+24C>A)
c.526+24C>A (n.526+24C>A)
 gnomAD v4
8g.143575400C=CA1825861427NAPRTc.1291+23G= (n.1291+23G=)
c.269+23G=
n.835+23G=
n.16G=
c.1210+23G= (n.1210+23G=)
c.607+23G= (n.607+23G=)
c.1510+23G= (n.1510+23G=)
c.928+23G= (n.928+23G=)
c.526+23G= (n.526+23G=)
8g.143575400C>GCA1825861428NAPRTc.1291+23G>C (n.1291+23G>C)
c.269+23G>C
n.835+23G>C
n.16G>C
c.1210+23G>C (n.1210+23G>C)
c.607+23G>C (n.607+23G>C)
c.1510+23G>C (n.1510+23G>C)
c.928+23G>C (n.928+23G>C)
c.526+23G>C (n.526+23G>C)
 dbSNP
8g.143575400_143575401delinsCACA1825861426NAPRTc.1291+22_1291+23delinsTG (n.1291+22_1291+23delinsTG)
c.269+22_269+23delinsTG
n.835+22_835+23delinsTG
n.15_16delinsTG
c.1210+22_1210+23delinsTG (n.1210+22_1210+23delinsTG)
c.607+22_607+23delinsTG (n.607+22_607+23delinsTG)
c.1510+22_1510+23delinsTG (n.1510+22_1510+23delinsTG)
c.928+22_928+23delinsTG (n.928+22_928+23delinsTG)
c.526+22_526+23delinsTG (n.526+22_526+23delinsTG)
8g.143575401delCA585728848NAPRTc.1291+22del (n.1291+22del)
c.269+22del
n.835+22del
n.15del
c.1210+22del (n.1210+22del)
c.607+22del (n.607+22del)
c.1510+22del (n.1510+22del)
c.928+22del (n.928+22del)
c.526+22del (n.526+22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575401_143575402delinsAGCA1825861429NAPRTc.1291+21_1291+22delinsCT (n.1291+21_1291+22delinsCT)
c.269+21_269+22delinsCT
n.835+21_835+22delinsCT
n.14_15delinsCT
c.1210+21_1210+22delinsCT (n.1210+21_1210+22delinsCT)
c.607+21_607+22delinsCT (n.607+21_607+22delinsCT)
c.1510+21_1510+22delinsCT (n.1510+21_1510+22delinsCT)
c.928+21_928+22delinsCT (n.928+21_928+22delinsCT)
c.526+21_526+22delinsCT (n.526+21_526+22delinsCT)
8g.143575402G>ACA4912692NAPRTc.1291+21C>T (n.1291+21C>T)
c.269+21C>T
n.835+21C>T
n.14C>T
c.1210+21C>T (n.1210+21C>T)
c.607+21C>T (n.607+21C>T)
c.1510+21C>T (n.1510+21C>T)
c.928+21C>T (n.928+21C>T)
c.526+21C>T (n.526+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575402G>CCA4912691NAPRTc.1291+21C>G (n.1291+21C>G)
c.269+21C>G
n.835+21C>G
n.14C>G
c.1210+21C>G (n.1210+21C>G)
c.607+21C>G (n.607+21C>G)
c.1510+21C>G (n.1510+21C>G)
c.928+21C>G (n.928+21C>G)
c.526+21C>G (n.526+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575402G=CA1825861430NAPRTc.1291+21C= (n.1291+21C=)
c.269+21C=
n.835+21C=
n.14C=
c.1210+21C= (n.1210+21C=)
c.607+21C= (n.607+21C=)
c.1510+21C= (n.1510+21C=)
c.928+21C= (n.928+21C=)
c.526+21C= (n.526+21C=)
8g.143575402G>TCA2688943786NAPRTc.1291+21C>A (n.1291+21C>A)
c.269+21C>A
n.835+21C>A
n.14C>A
c.1210+21C>A (n.1210+21C>A)
c.607+21C>A (n.607+21C>A)
c.1510+21C>A (n.1510+21C>A)
c.928+21C>A (n.928+21C>A)
c.526+21C>A (n.526+21C>A)
 gnomAD v4
8g.143575407dupCA1825861431NAPRTc.1291+21dup (n.1291+21dup)
c.269+21dup
n.835+21dup
n.14dup
c.1210+21dup (n.1210+21dup)
c.607+21dup (n.607+21dup)
c.1510+21dup (n.1510+21dup)
c.928+21dup (n.928+21dup)
c.526+21dup (n.526+21dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575407delCA585728849NAPRTc.1291+21del (n.1291+21del)
c.269+21del
n.835+21del
n.14del
c.1210+21del (n.1210+21del)
c.607+21del (n.607+21del)
c.1510+21del (n.1510+21del)
c.928+21del (n.928+21del)
c.526+21del (n.526+21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575403G>ACA585728850NAPRTc.1291+20C>T (n.1291+20C>T)
c.269+20C>T
n.835+20C>T
n.13C>T
c.1210+20C>T (n.1210+20C>T)
c.607+20C>T (n.607+20C>T)
c.1510+20C>T (n.1510+20C>T)
c.928+20C>T (n.928+20C>T)
c.526+20C>T (n.526+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575403G>CCA4912694NAPRTc.1291+20C>G (n.1291+20C>G)
c.269+20C>G
n.835+20C>G
n.13C>G
c.1210+20C>G (n.1210+20C>G)
c.607+20C>G (n.607+20C>G)
c.1510+20C>G (n.1510+20C>G)
c.928+20C>G (n.928+20C>G)
c.526+20C>G (n.526+20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575403G=CA1825861432NAPRTc.1291+20C= (n.1291+20C=)
c.269+20C=
n.835+20C=
n.13C=
c.1210+20C= (n.1210+20C=)
c.607+20C= (n.607+20C=)
c.1510+20C= (n.1510+20C=)
c.928+20C= (n.928+20C=)
c.526+20C= (n.526+20C=)
8g.143575403G>TCA4912693NAPRTc.1291+20C>A (n.1291+20C>A)
c.269+20C>A
n.835+20C>A
n.13C>A
c.1210+20C>A (n.1210+20C>A)
c.607+20C>A (n.607+20C>A)
c.1510+20C>A (n.1510+20C>A)
c.928+20C>A (n.928+20C>A)
c.526+20C>A (n.526+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575404G>ACA4912695NAPRTc.1291+19C>T (n.1291+19C>T)
c.269+19C>T
n.835+19C>T
n.12C>T
c.1210+19C>T (n.1210+19C>T)
c.607+19C>T (n.607+19C>T)
c.1510+19C>T (n.1510+19C>T)
c.928+19C>T (n.928+19C>T)
c.526+19C>T (n.526+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575404G>CCA4912696NAPRTc.1291+19C>G (n.1291+19C>G)
c.269+19C>G
n.835+19C>G
n.12C>G
c.1210+19C>G (n.1210+19C>G)
c.607+19C>G (n.607+19C>G)
c.1510+19C>G (n.1510+19C>G)
c.928+19C>G (n.928+19C>G)
c.526+19C>G (n.526+19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575404G=CA1825861433NAPRTc.1291+19C= (n.1291+19C=)
c.269+19C=
n.835+19C=
n.12C=
c.1210+19C= (n.1210+19C=)
c.607+19C= (n.607+19C=)
c.1510+19C= (n.1510+19C=)
c.928+19C= (n.928+19C=)
c.526+19C= (n.526+19C=)
8g.143575404G>TCA585728851NAPRTc.1291+19C>A (n.1291+19C>A)
c.269+19C>A
n.835+19C>A
n.12C>A
c.1210+19C>A (n.1210+19C>A)
c.607+19C>A (n.607+19C>A)
c.1510+19C>A (n.1510+19C>A)
c.928+19C>A (n.928+19C>A)
c.526+19C>A (n.526+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575405G>ACA585728852NAPRTc.1291+18C>T (n.1291+18C>T)
c.269+18C>T
n.835+18C>T
n.11C>T
c.1210+18C>T (n.1210+18C>T)
c.607+18C>T (n.607+18C>T)
c.1510+18C>T (n.1510+18C>T)
c.928+18C>T (n.928+18C>T)
c.526+18C>T (n.526+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575405G=CA1825861434NAPRTc.1291+18C= (n.1291+18C=)
c.269+18C=
n.835+18C=
n.11C=
c.1210+18C= (n.1210+18C=)
c.607+18C= (n.607+18C=)
c.1510+18C= (n.1510+18C=)
c.928+18C= (n.928+18C=)
c.526+18C= (n.526+18C=)
8g.143575405G>TCA2688943796NAPRTc.1291+18C>A (n.1291+18C>A)
c.269+18C>A
n.835+18C>A
n.11C>A
c.1210+18C>A (n.1210+18C>A)
c.607+18C>A (n.607+18C>A)
c.1510+18C>A (n.1510+18C>A)
c.928+18C>A (n.928+18C>A)
c.526+18C>A (n.526+18C>A)
 gnomAD v4
8g.143575406G>ACA187547704NAPRTc.1291+17C>T (n.1291+17C>T)
c.269+17C>T
n.835+17C>T
n.10C>T
c.1210+17C>T (n.1210+17C>T)
c.607+17C>T (n.607+17C>T)
c.1510+17C>T (n.1510+17C>T)
c.928+17C>T (n.928+17C>T)
c.526+17C>T (n.526+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575406G=CA1825861435NAPRTc.1291+17C= (n.1291+17C=)
c.269+17C=
n.835+17C=
n.10C=
c.1210+17C= (n.1210+17C=)
c.607+17C= (n.607+17C=)
c.1510+17C= (n.1510+17C=)
c.928+17C= (n.928+17C=)
c.526+17C= (n.526+17C=)
8g.143575407G>ACA585728853NAPRTc.1291+16C>T (n.1291+16C>T)
c.269+16C>T
n.835+16C>T
n.9C>T
c.1210+16C>T (n.1210+16C>T)
c.607+16C>T (n.607+16C>T)
c.1510+16C>T (n.1510+16C>T)
c.928+16C>T (n.928+16C>T)
c.526+16C>T (n.526+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575407G=CA1825861436NAPRTc.1291+16C= (n.1291+16C=)
c.269+16C=
n.835+16C=
n.9C=
c.1210+16C= (n.1210+16C=)
c.607+16C= (n.607+16C=)
c.1510+16C= (n.1510+16C=)
c.928+16C= (n.928+16C=)
c.526+16C= (n.526+16C=)
8g.143575407G>TCA848763504NAPRTc.1291+16C>A (n.1291+16C>A)
c.269+16C>A
n.835+16C>A
n.9C>A
c.1210+16C>A (n.1210+16C>A)
c.607+16C>A (n.607+16C>A)
c.1510+16C>A (n.1510+16C>A)
c.928+16C>A (n.928+16C>A)
c.526+16C>A (n.526+16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575410G>TCA2688943802NAPRTc.1291+13C>A (n.1291+13C>A)
c.269+13C>A
n.835+13C>A
n.6C>A
c.1210+13C>A (n.1210+13C>A)
c.607+13C>A (n.607+13C>A)
c.1510+13C>A (n.1510+13C>A)
c.928+13C>A (n.928+13C>A)
c.526+13C>A (n.526+13C>A)
 gnomAD v4
8g.143575411G>ACA2688943804NAPRTc.1291+12C>T (n.1291+12C>T)
c.269+12C>T
n.835+12C>T
n.5C>T
c.1210+12C>T (n.1210+12C>T)
c.607+12C>T (n.607+12C>T)
c.1510+12C>T (n.1510+12C>T)
c.928+12C>T (n.928+12C>T)
c.526+12C>T (n.526+12C>T)
 gnomAD v4
8g.143575411G>CCA2782557017NAPRTc.1291+12C>G (n.1291+12C>G)
c.269+12C>G
n.835+12C>G
n.5C>G
c.1210+12C>G (n.1210+12C>G)
c.607+12C>G (n.607+12C>G)
c.1510+12C>G (n.1510+12C>G)
c.928+12C>G (n.928+12C>G)
c.526+12C>G (n.526+12C>G)
8g.143575412G>CCA4912697NAPRTc.1291+11C>G (n.1291+11C>G)
c.269+11C>G
n.835+11C>G
n.4C>G
c.1210+11C>G (n.1210+11C>G)
c.607+11C>G (n.607+11C>G)
c.1510+11C>G (n.1510+11C>G)
c.928+11C>G (n.928+11C>G)
c.526+11C>G (n.526+11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575412G=CA1825861437NAPRTc.1291+11C= (n.1291+11C=)
c.269+11C=
n.835+11C=
n.4C=
c.1210+11C= (n.1210+11C=)
c.607+11C= (n.607+11C=)
c.1510+11C= (n.1510+11C=)
c.928+11C= (n.928+11C=)
c.526+11C= (n.526+11C=)
8g.143575413A>GCA2688943807NAPRTc.1291+10T>C (n.1291+10T>C)
c.269+10T>C
n.835+10T>C
n.3T>C
c.1210+10T>C (n.1210+10T>C)
c.607+10T>C (n.607+10T>C)
c.1510+10T>C (n.1510+10T>C)
c.928+10T>C (n.928+10T>C)
c.526+10T>C (n.526+10T>C)
 gnomAD v4
8g.143575414G>ACA4912698NAPRTc.1291+9C>T (n.1291+9C>T)
c.269+9C>T
n.835+9C>T
n.2C>T
c.1210+9C>T (n.1210+9C>T)
c.607+9C>T (n.607+9C>T)
c.1510+9C>T (n.1510+9C>T)
c.928+9C>T (n.928+9C>T)
c.526+9C>T (n.526+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575414G>CCA2688943809NAPRTc.1291+9C>G (n.1291+9C>G)
c.269+9C>G
n.835+9C>G
n.2C>G
c.1210+9C>G (n.1210+9C>G)
c.607+9C>G (n.607+9C>G)
c.1510+9C>G (n.1510+9C>G)
c.928+9C>G (n.928+9C>G)
c.526+9C>G (n.526+9C>G)
 gnomAD v4
8g.143575414G=CA1825861438NAPRTc.1291+9C= (n.1291+9C=)
c.269+9C=
n.835+9C=
n.2C=
c.1210+9C= (n.1210+9C=)
c.607+9C= (n.607+9C=)
c.1510+9C= (n.1510+9C=)
c.928+9C= (n.928+9C=)
c.526+9C= (n.526+9C=)
8g.143575415G>ACA1825861440NAPRTc.1291+8C>T (n.1291+8C>T)
c.269+8C>T
n.835+8C>T
n.1C>T
c.1210+8C>T (n.1210+8C>T)
c.607+8C>T (n.607+8C>T)
c.1510+8C>T (n.1510+8C>T)
c.928+8C>T (n.928+8C>T)
c.526+8C>T (n.526+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575415G=CA1825861439NAPRTc.1291+8C= (n.1291+8C=)
c.269+8C=
n.835+8C=
n.1C=
c.1210+8C= (n.1210+8C=)
c.607+8C= (n.607+8C=)
c.1510+8C= (n.1510+8C=)
c.928+8C= (n.928+8C=)
c.526+8C= (n.526+8C=)
8g.143575416G>ACA2688943813NAPRTc.1291+7C>T (n.1291+7C>T)
c.269+7C>T
n.835+7C>T
c.1210+7C>T (n.1210+7C>T)
c.607+7C>T (n.607+7C>T)
c.1510+7C>T (n.1510+7C>T)
c.928+7C>T (n.928+7C>T)
c.526+7C>T (n.526+7C>T)
 gnomAD v4
8g.143575416G>CCA2688943814NAPRTc.1291+7C>G (n.1291+7C>G)
c.269+7C>G
n.835+7C>G
c.1210+7C>G (n.1210+7C>G)
c.607+7C>G (n.607+7C>G)
c.1510+7C>G (n.1510+7C>G)
c.928+7C>G (n.928+7C>G)
c.526+7C>G (n.526+7C>G)
 gnomAD v4
8g.143575417C=CA1825861441NAPRTc.1291+6G= (n.1291+6G=)
c.269+6G=
n.835+6G=
c.1210+6G= (n.1210+6G=)
c.607+6G= (n.607+6G=)
c.1510+6G= (n.1510+6G=)
c.928+6G= (n.928+6G=)
c.526+6G= (n.526+6G=)
8g.143575417C>TCA4912699NAPRTc.1291+6G>A (n.1291+6G>A)
c.269+6G>A
n.835+6G>A
c.1210+6G>A (n.1210+6G>A)
c.607+6G>A (n.607+6G>A)
c.1510+6G>A (n.1510+6G>A)
c.928+6G>A (n.928+6G>A)
c.526+6G>A (n.526+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575418C>ACA2688943822NAPRTc.1291+5G>T (n.1291+5G>T)
c.269+5G>T
n.835+5G>T
c.1210+5G>T (n.1210+5G>T)
c.607+5G>T (n.607+5G>T)
c.1510+5G>T (n.1510+5G>T)
c.928+5G>T (n.928+5G>T)
c.526+5G>T (n.526+5G>T)
 gnomAD v4
8g.143575418C=CA1825861442NAPRTc.1291+5G= (n.1291+5G=)
c.269+5G=
n.835+5G=
c.1210+5G= (n.1210+5G=)
c.607+5G= (n.607+5G=)
c.1510+5G= (n.1510+5G=)
c.928+5G= (n.928+5G=)
c.526+5G= (n.526+5G=)
8g.143575418C>TCA4912700NAPRTc.1291+5G>A (n.1291+5G>A)
c.269+5G>A
n.835+5G>A
c.1210+5G>A (n.1210+5G>A)
c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.1510+5G>A (n.1510+5G>A)
c.928+5G>A (n.928+5G>A)
c.526+5G>A (n.526+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575419T>ACA585728854NAPRTc.1291+4A>T (n.1291+4A>T)
c.269+4A>T
n.835+4A>T
c.1210+4A>T (n.1210+4A>T)
c.607+4A>T (n.607+4A>T)
c.1510+4A>T (n.1510+4A>T)
c.928+4A>T (n.928+4A>T)
c.526+4A>T (n.526+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575419T>CCA2688943825NAPRTc.1291+4A>G (n.1291+4A>G)
c.269+4A>G
n.835+4A>G
c.1210+4A>G (n.1210+4A>G)
c.607+4A>G (n.607+4A>G)
c.1510+4A>G (n.1510+4A>G)
c.928+4A>G (n.928+4A>G)
c.526+4A>G (n.526+4A>G)
 gnomAD v4
8g.143575419T=CA1825861443NAPRTc.1291+4A= (n.1291+4A=)
c.269+4A=
n.835+4A=
c.1210+4A= (n.1210+4A=)
c.607+4A= (n.607+4A=)
c.1510+4A= (n.1510+4A=)
c.928+4A= (n.928+4A=)
c.526+4A= (n.526+4A=)
8g.143575420C>TCA2688943826NAPRTc.1291+3G>A (n.1291+3G>A)
c.269+3G>A
n.835+3G>A
c.1210+3G>A (n.1210+3G>A)
c.607+3G>A (n.607+3G>A)
c.1510+3G>A (n.1510+3G>A)
c.928+3G>A (n.928+3G>A)
c.526+3G>A (n.526+3G>A)
 gnomAD v4
8g.143575421A=CA1825861444NAPRTc.1291+2T= (n.1291+2T=)
c.269+2T=
n.835+2T=
c.1210+2T= (n.1210+2T=)
c.607+2T= (n.607+2T=)
c.1510+2T= (n.1510+2T=)
c.928+2T= (n.928+2T=)
c.526+2T= (n.526+2T=)
8g.143575421A>CCA372450578NAPRTc.1291+2T>G (n.1291+2T>G)
c.269+2T>G
n.835+2T>G
c.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.1510+2T>G (n.1510+2T>G)
c.928+2T>G (n.928+2T>G)
c.526+2T>G (n.526+2T>G)
8g.143575421A>GCA372450589NAPRTc.1291+2T>C (n.1291+2T>C)
c.269+2T>C
n.835+2T>C
c.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.1510+2T>C (n.1510+2T>C)
c.928+2T>C (n.928+2T>C)
c.526+2T>C (n.526+2T>C)
 dbSNP
8g.143575421A>TCA372450598NAPRTc.1291+2T>A (n.1291+2T>A)
c.269+2T>A
n.835+2T>A
c.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.1510+2T>A (n.1510+2T>A)
c.928+2T>A (n.928+2T>A)
c.526+2T>A (n.526+2T>A)
8g.143575422C>ACA4912701NAPRTc.1291+1G>T (n.1291+1G>T)
c.269+1G>T
n.835+1G>T
c.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.1510+1G>T (n.1510+1G>T)
c.928+1G>T (n.928+1G>T)
c.526+1G>T (n.526+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575422C=CA1825861445NAPRTc.1291+1G= (n.1291+1G=)
c.269+1G=
n.835+1G=
c.1210+1G= (n.1210+1G=)
c.607+1G= (n.607+1G=)
c.1510+1G= (n.1510+1G=)
c.928+1G= (n.928+1G=)
c.526+1G= (n.526+1G=)
8g.143575422C>GCA372450628NAPRTc.1291+1G>C (n.1291+1G>C)
c.269+1G>C
n.835+1G>C
c.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.1510+1G>C (n.1510+1G>C)
c.928+1G>C (n.928+1G>C)
c.526+1G>C (n.526+1G>C)
8g.143575422C>TCA187547731NAPRTc.1291+1G>A (n.1291+1G>A)
c.269+1G>A
n.835+1G>A
c.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.1510+1G>A (n.1510+1G>A)
c.928+1G>A (n.928+1G>A)
c.526+1G>A (n.526+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575423C>ACA372450642NAPRTc.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.269G>T
n.835G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Trp)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
8g.143575423C=CA1825861446NAPRTc.1291G= (p.Gly431=)
c.269G=
n.835G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.526G= (p.Gly176=)
8g.143575423C>GCA372450647NAPRTc.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.269G>C
n.835G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
8g.143575423C>TCA4912702NAPRTc.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.269G>A
n.835G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575424G>ACA4912703NAPRTc.1290C>T (p.Asp430=)
c.268C>T
n.834C>T
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.606C>T (p.Asp202=)
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.525C>T (p.Asp175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.143575424G>CCA372450656NAPRTc.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.268C>G
n.834C>G
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575424G=CA1825861447NAPRTc.1290C= (p.Asp430=)
c.268C=
n.834C=
c.1209C= (p.Asp403=)
c.606C= (p.Asp202=)
c.1509C= (p.Asp503=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.525C= (p.Asp175=)
8g.143575424G>TCA372450652NAPRTc.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.268C>A
n.834C>A
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)

Number of alleles fetched