Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143575286_143575288dupCA585728812NAPRTc.1351_1353dup (p.Glu451_Leu452insGlu)
c.329_331dup
n.895_897dup
n.130_132dup
n.38_40dup
c.1291+137_1291+139dup (n.1291+137_1291+139dup)
c.1270_1272dup (p.Glu424_Leu425insGlu)
c.667_669dup (p.Glu223_Leu224insGlu)
c.1570_1572dup (p.Glu524_Leu525insGlu)
c.1510+137_1510+139dup (n.1510+137_1510+139dup)
c.928+137_928+139dup (n.928+137_928+139dup)
c.586_588dup (p.Glu196_Leu197insGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575287C>ACA372450132NAPRTc.1350G>T (p.Gln450His)
c.328G>T
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c.585G>T (p.Gln195His)
8g.143575287C>GCA372450130NAPRTc.1350G>C (p.Gln450His)
c.328G>C
n.894G>C
n.129G>C
n.37G>C
c.1291+136G>C (n.1291+136G>C)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1510+136G>C (n.1510+136G>C)
c.928+136G>C (n.928+136G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
8g.143575287C>TCA463511992NAPRTc.1350G>A (p.Gln450=)
c.328G>A
n.894G>A
n.129G>A
n.37G>A
c.1291+136G>A (n.1291+136G>A)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1510+136G>A (n.1510+136G>A)
c.928+136G>A (n.928+136G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
8g.143575288T>ACA372450133NAPRTc.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.327A>T
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n.36A>T
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c.1510+135A>T (n.1510+135A>T)
c.928+135A>T (n.928+135A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
8g.143575288T>CCA372450134NAPRTc.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.327A>G
n.893A>G
n.128A>G
n.36A>G
c.1291+135A>G (n.1291+135A>G)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
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c.928+135A>G (n.928+135A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575288T>GCA372450135NAPRTc.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.327A>C
n.893A>C
n.128A>C
n.36A>C
c.1291+135A>C (n.1291+135A>C)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1510+135A>C (n.1510+135A>C)
c.928+135A>C (n.928+135A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
8g.143575288T=CA1825861363NAPRTc.1349A= (p.Gln450=)
c.327A=
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n.128A=
n.36A=
c.1291+135A= (n.1291+135A=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.1568A= (p.Gln523=)
c.1510+135A= (n.1510+135A=)
c.928+135A= (n.928+135A=)
c.584A= (p.Gln195=)
8g.143575289G>ACA372450136NAPRTc.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.326C>T
n.892C>T
n.127C>T
n.35C>T
c.1291+134C>T (n.1291+134C>T)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1510+134C>T (n.1510+134C>T)
c.928+134C>T (n.928+134C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
8g.143575289G>CCA372450137NAPRTc.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.326C>G
n.892C>G
n.127C>G
n.35C>G
c.1291+134C>G (n.1291+134C>G)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1510+134C>G (n.1510+134C>G)
c.928+134C>G (n.928+134C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
 gnomAD v4
8g.143575289G>TCA372450138NAPRTc.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.326C>A
n.892C>A
n.127C>A
n.35C>A
c.1291+134C>A (n.1291+134C>A)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1510+134C>A (n.1510+134C>A)
c.928+134C>A (n.928+134C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
8g.143575290C>ACA463511994NAPRTc.1347G>T (p.Gly449=)
c.325G>T
n.891G>T
n.126G>T
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c.1291+133G>T (n.1291+133G>T)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.663G>T (p.Gly221=)
c.1566G>T (p.Gly522=)
c.1510+133G>T (n.1510+133G>T)
c.928+133G>T (n.928+133G>T)
c.582G>T (p.Gly194=)
8g.143575290C>GCA463511995NAPRTc.1347G>C (p.Gly449=)
c.325G>C
n.891G>C
n.126G>C
n.34G>C
c.1291+133G>C (n.1291+133G>C)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.663G>C (p.Gly221=)
c.1566G>C (p.Gly522=)
c.1510+133G>C (n.1510+133G>C)
c.928+133G>C (n.928+133G>C)
c.582G>C (p.Gly194=)
8g.143575290C>TCA463511997NAPRTc.1347G>A (p.Gly449=)
c.325G>A
n.891G>A
n.126G>A
n.34G>A
c.1291+133G>A (n.1291+133G>A)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.663G>A (p.Gly221=)
c.1566G>A (p.Gly522=)
c.1510+133G>A (n.1510+133G>A)
c.928+133G>A (n.928+133G>A)
c.582G>A (p.Gly194=)
8g.143575291C>ACA372450139NAPRTc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.324G>T
n.890G>T
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n.33G>T
c.1291+132G>T (n.1291+132G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1510+132G>T (n.1510+132G>T)
c.928+132G>T (n.928+132G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
8g.143575291C=CA1825861364NAPRTc.1346G= (p.Gly449=)
c.324G=
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c.662G= (p.Gly221=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1510+132G= (n.1510+132G=)
c.928+132G= (n.928+132G=)
c.581G= (p.Gly194=)
8g.143575291C>GCA372450141NAPRTc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.324G>C
n.890G>C
n.125G>C
n.33G>C
c.1291+132G>C (n.1291+132G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1510+132G>C (n.1510+132G>C)
c.928+132G>C (n.928+132G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 gnomAD v4
8g.143575291C>TCA372450140NAPRTc.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.324G>A
n.890G>A
n.125G>A
n.33G>A
c.1291+132G>A (n.1291+132G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1510+132G>A (n.1510+132G>A)
c.928+132G>A (n.928+132G>A)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
 dbSNP
8g.143575292C>ACA372450142NAPRTc.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.323G>T
n.889G>T
n.124G>T
n.32G>T
c.1291+131G>T (n.1291+131G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.1564G>T (p.Gly522Trp)
c.1510+131G>T (n.1510+131G>T)
c.928+131G>T (n.928+131G>T)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
8g.143575292C>GCA372450143NAPRTc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.323G>C
n.889G>C
n.124G>C
n.32G>C
c.1291+131G>C (n.1291+131G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1510+131G>C (n.1510+131G>C)
c.928+131G>C (n.928+131G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
8g.143575292C>TCA372450144NAPRTc.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.323G>A
n.889G>A
n.124G>A
n.32G>A
c.1291+131G>A (n.1291+131G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1510+131G>A (n.1510+131G>A)
c.928+131G>A (n.928+131G>A)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
8g.143575293A>CCA463512002NAPRTc.1344T>G (p.Ala448=)
c.322T>G
n.888T>G
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n.31T>G
c.1291+130T>G (n.1291+130T>G)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.660T>G (p.Ala220=)
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.1510+130T>G (n.1510+130T>G)
c.928+130T>G (n.928+130T>G)
c.579T>G (p.Ala193=)
8g.143575293A>GCA463512003NAPRTc.1344T>C (p.Ala448=)
c.322T>C
n.888T>C
n.123T>C
n.31T>C
c.1291+130T>C (n.1291+130T>C)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.660T>C (p.Ala220=)
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.1510+130T>C (n.1510+130T>C)
c.928+130T>C (n.928+130T>C)
c.579T>C (p.Ala193=)
 gnomAD v4
8g.143575293A>TCA463512004NAPRTc.1344T>A (p.Ala448=)
c.322T>A
n.888T>A
n.123T>A
n.31T>A
c.1291+130T>A (n.1291+130T>A)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.660T>A (p.Ala220=)
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.1510+130T>A (n.1510+130T>A)
c.928+130T>A (n.928+130T>A)
c.579T>A (p.Ala193=)
8g.143575294G>ACA4912664NAPRTc.1343C>T (p.Ala448Val)
c.321C>T
n.887C>T
n.122C>T
n.30C>T
c.1291+129C>T (n.1291+129C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1510+129C>T (n.1510+129C>T)
c.928+129C>T (n.928+129C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575294G>CCA372450145NAPRTc.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.321C>G
n.887C>G
n.122C>G
n.30C>G
c.1291+129C>G (n.1291+129C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1510+129C>G (n.1510+129C>G)
c.928+129C>G (n.928+129C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
8g.143575294G=CA1825861365NAPRTc.1343C= (p.Ala448=)
c.321C=
n.887C=
n.122C=
n.30C=
c.1291+129C= (n.1291+129C=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1510+129C= (n.1510+129C=)
c.928+129C= (n.928+129C=)
c.578C= (p.Ala193=)
8g.143575294G>TCA372450146NAPRTc.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.321C>A
n.887C>A
n.122C>A
n.30C>A
c.1291+129C>A (n.1291+129C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1510+129C>A (n.1510+129C>A)
c.928+129C>A (n.928+129C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
8g.143575295C>ACA372450147NAPRTc.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.320G>T
n.886G>T
n.121G>T
n.29G>T
c.1291+128G>T (n.1291+128G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1510+128G>T (n.1510+128G>T)
c.928+128G>T (n.928+128G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
 dbSNP
8g.143575295C=CA1825861366NAPRTc.1342G= (p.Ala448=)
c.320G=
n.886G=
n.121G=
n.29G=
c.1291+128G= (n.1291+128G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1510+128G= (n.1510+128G=)
c.928+128G= (n.928+128G=)
c.577G= (p.Ala193=)
8g.143575295C>GCA372450148NAPRTc.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.320G>C
n.886G>C
n.121G>C
n.29G>C
c.1291+128G>C (n.1291+128G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1510+128G>C (n.1510+128G>C)
c.928+128G>C (n.928+128G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
8g.143575295C>TCA372450149NAPRTc.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.320G>A
n.886G>A
n.121G>A
n.29G>A
c.1291+128G>A (n.1291+128G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1510+128G>A (n.1510+128G>A)
c.928+128G>A (n.928+128G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
 gnomAD v4
8g.143575296C>ACA372450150NAPRTc.1341G>T (p.Gln447His)
c.319G>T
n.885G>T
n.120G>T
n.28G>T
c.1291+127G>T (n.1291+127G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1510+127G>T (n.1510+127G>T)
c.928+127G>T (n.928+127G>T)
c.576G>T (p.Gln192His)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575296C>GCA372450153NAPRTc.1341G>C (p.Gln447His)
c.319G>C
n.885G>C
n.120G>C
n.28G>C
c.1291+127G>C (n.1291+127G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1510+127G>C (n.1510+127G>C)
c.928+127G>C (n.928+127G>C)
c.576G>C (p.Gln192His)
 gnomAD v4
8g.143575296C>TCA463512010NAPRTc.1341G>A (p.Gln447=)
c.319G>A
n.885G>A
n.120G>A
n.28G>A
c.1291+127G>A (n.1291+127G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1510+127G>A (n.1510+127G>A)
c.928+127G>A (n.928+127G>A)
c.576G>A (p.Gln192=)
8g.143575297T>ACA372450156NAPRTc.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.318A>T
n.884A>T
n.119A>T
n.27A>T
c.1291+126A>T (n.1291+126A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1510+126A>T (n.1510+126A>T)
c.928+126A>T (n.928+126A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
8g.143575297T>CCA372450160NAPRTc.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.318A>G
n.884A>G
n.119A>G
n.27A>G
c.1291+126A>G (n.1291+126A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1510+126A>G (n.1510+126A>G)
c.928+126A>G (n.928+126A>G)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
8g.143575297T>GCA372450158NAPRTc.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.318A>C
n.884A>C
n.119A>C
n.27A>C
c.1291+126A>C (n.1291+126A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1510+126A>C (n.1510+126A>C)
c.928+126A>C (n.928+126A>C)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
8g.143575298G>ACA372450163NAPRTc.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.317C>T
n.883C>T
n.118C>T
n.26C>T
c.1291+125C>T (n.1291+125C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1510+125C>T (n.1510+125C>T)
c.928+125C>T (n.928+125C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575298G>CCA372450164NAPRTc.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.317C>G
n.883C>G
n.118C>G
n.26C>G
c.1291+125C>G (n.1291+125C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1510+125C>G (n.1510+125C>G)
c.928+125C>G (n.928+125C>G)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
8g.143575298G=CA1825861367NAPRTc.1339C= (p.Gln447=)
c.317C=
n.883C=
n.118C=
n.26C=
c.1291+125C= (n.1291+125C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1510+125C= (n.1510+125C=)
c.928+125C= (n.928+125C=)
c.574C= (p.Gln192=)
8g.143575298G>TCA372450166NAPRTc.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.317C>A
n.883C>A
n.118C>A
n.26C>A
c.1291+125C>A (n.1291+125C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1510+125C>A (n.1510+125C>A)
c.928+125C>A (n.928+125C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
8g.143575299T>ACA463512012NAPRTc.1338A>T (p.Pro446=)
c.316A>T
n.882A>T
n.117A>T
n.25A>T
c.1291+124A>T (n.1291+124A>T)
c.1257A>T (p.Pro419=)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.1557A>T (p.Pro519=)
c.1510+124A>T (n.1510+124A>T)
c.928+124A>T (n.928+124A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
8g.143575299T>CCA463512013NAPRTc.1338A>G (p.Pro446=)
c.316A>G
n.882A>G
n.117A>G
n.25A>G
c.1291+124A>G (n.1291+124A>G)
c.1257A>G (p.Pro419=)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.1557A>G (p.Pro519=)
c.1510+124A>G (n.1510+124A>G)
c.928+124A>G (n.928+124A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
8g.143575299T>GCA463512014NAPRTc.1338A>C (p.Pro446=)
c.316A>C
n.882A>C
n.117A>C
n.25A>C
c.1291+124A>C (n.1291+124A>C)
c.1257A>C (p.Pro419=)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.1557A>C (p.Pro519=)
c.1510+124A>C (n.1510+124A>C)
c.928+124A>C (n.928+124A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
8g.143575300G>ACA4912665NAPRTc.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.315C>T
n.881C>T
n.116C>T
n.24C>T
c.1291+123C>T (n.1291+123C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1510+123C>T (n.1510+123C>T)
c.928+123C>T (n.928+123C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575300G>CCA372450170NAPRTc.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.315C>G
n.881C>G
n.116C>G
n.24C>G
c.1291+123C>G (n.1291+123C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1510+123C>G (n.1510+123C>G)
c.928+123C>G (n.928+123C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
8g.143575300G=CA1825861368NAPRTc.1337C= (p.Pro446=)
c.315C=
n.881C=
n.116C=
n.24C=
c.1291+123C= (n.1291+123C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1510+123C= (n.1510+123C=)
c.928+123C= (n.928+123C=)
c.572C= (p.Pro191=)
8g.143575300G>TCA372450172NAPRTc.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.315C>A
n.881C>A
n.116C>A
n.24C>A
c.1291+123C>A (n.1291+123C>A)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.1510+123C>A (n.1510+123C>A)
c.928+123C>A (n.928+123C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
 gnomAD v4
8g.143575301G>ACA372450175NAPRTc.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.314C>T
n.880C>T
n.115C>T
n.23C>T
c.1291+122C>T (n.1291+122C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1510+122C>T (n.1510+122C>T)
c.928+122C>T (n.928+122C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575301G>CCA372450181NAPRTc.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.314C>G
n.880C>G
n.115C>G
n.23C>G
c.1291+122C>G (n.1291+122C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1510+122C>G (n.1510+122C>G)
c.928+122C>G (n.928+122C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
8g.143575301G=CA1825861369NAPRTc.1336C= (p.Pro446=)
c.314C=
n.880C=
n.115C=
n.23C=
c.1291+122C= (n.1291+122C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1510+122C= (n.1510+122C=)
c.928+122C= (n.928+122C=)
c.571C= (p.Pro191=)
8g.143575301G>TCA372450183NAPRTc.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.314C>A
n.880C>A
n.115C>A
n.23C>A
c.1291+122C>A (n.1291+122C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1510+122C>A (n.1510+122C>A)
c.928+122C>A (n.928+122C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
8g.143575302C>ACA463512021NAPRTc.1335G>T (p.Val445=)
c.313G>T
n.879G>T
n.114G>T
n.22G>T
c.1291+121G>T (n.1291+121G>T)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.651G>T (p.Val217=)
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1510+121G>T (n.1510+121G>T)
c.928+121G>T (n.928+121G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
8g.143575302C=CA1825861370NAPRTc.1335G= (p.Val445=)
c.313G=
n.879G=
n.114G=
n.22G=
c.1291+121G= (n.1291+121G=)
c.1254G= (p.Val418=)
c.651G= (p.Val217=)
c.1554G= (p.Val518=)
c.1510+121G= (n.1510+121G=)
c.928+121G= (n.928+121G=)
c.570G= (p.Val190=)
8g.143575302C>GCA463512022NAPRTc.1335G>C (p.Val445=)
c.313G>C
n.879G>C
n.114G>C
n.22G>C
c.1291+121G>C (n.1291+121G>C)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.651G>C (p.Val217=)
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1510+121G>C (n.1510+121G>C)
c.928+121G>C (n.928+121G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
8g.143575302C>TCA463512020NAPRTc.1335G>A (p.Val445=)
c.313G>A
n.879G>A
n.114G>A
n.22G>A
c.1291+121G>A (n.1291+121G>A)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.651G>A (p.Val217=)
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1510+121G>A (n.1510+121G>A)
c.928+121G>A (n.928+121G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575303A>CCA372450186NAPRTc.1334T>G (p.Val445Gly)
c.312T>G
n.878T>G
n.113T>G
n.21T>G
c.1291+120T>G (n.1291+120T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1510+120T>G (n.1510+120T>G)
c.928+120T>G (n.928+120T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
8g.143575303A>GCA372450187NAPRTc.1334T>C (p.Val445Ala)
c.312T>C
n.878T>C
n.113T>C
n.21T>C
c.1291+120T>C (n.1291+120T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1510+120T>C (n.1510+120T>C)
c.928+120T>C (n.928+120T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
8g.143575303A>TCA372450189NAPRTc.1334T>A (p.Val445Glu)
c.312T>A
n.878T>A
n.113T>A
n.21T>A
c.1291+120T>A (n.1291+120T>A)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1510+120T>A (n.1510+120T>A)
c.928+120T>A (n.928+120T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
8g.143575304C>ACA372450194NAPRTc.1333G>T (p.Val445Leu)
c.311G>T
n.877G>T
n.112G>T
n.20G>T
c.1291+119G>T (n.1291+119G>T)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1510+119G>T (n.1510+119G>T)
c.928+119G>T (n.928+119G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
8g.143575304C=CA1825861371NAPRTc.1333G= (p.Val445=)
c.311G=
n.877G=
n.112G=
n.20G=
c.1291+119G= (n.1291+119G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.649G= (p.Val217=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1510+119G= (n.1510+119G=)
c.928+119G= (n.928+119G=)
c.568G= (p.Val190=)
8g.143575304C>GCA372450191NAPRTc.1333G>C (p.Val445Leu)
c.311G>C
n.877G>C
n.112G>C
n.20G>C
c.1291+119G>C (n.1291+119G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1510+119G>C (n.1510+119G>C)
c.928+119G>C (n.928+119G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575304C>TCA372450192NAPRTc.1333G>A (p.Val445Met)
c.311G>A
n.877G>A
n.112G>A
n.20G>A
c.1291+119G>A (n.1291+119G>A)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1510+119G>A (n.1510+119G>A)
c.928+119G>A (n.928+119G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575305delCA2688943687NAPRTc.1332del (p.Val445CysfsTer8)
c.310del
n.876del
n.111del
n.19del
c.1291+118del (n.1291+118del)
c.1251del (p.Val418CysfsTer8)
c.648del (p.Val217CysfsTer8)
c.1551del (p.Val518CysfsTer8)
c.1510+118del (n.1510+118del)
c.928+118del (n.928+118del)
c.567del (p.Val190CysfsTer8)
 gnomAD v4
8g.143575305T>ACA463512031NAPRTc.1332A>T (p.Pro444=)
c.310A>T
n.876A>T
n.111A>T
n.19A>T
c.1291+118A>T (n.1291+118A>T)
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.1510+118A>T (n.1510+118A>T)
c.928+118A>T (n.928+118A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
8g.143575305T>CCA463512030NAPRTc.1332A>G (p.Pro444=)
c.310A>G
n.876A>G
n.111A>G
n.19A>G
c.1291+118A>G (n.1291+118A>G)
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.1551A>G (p.Pro517=)
c.1510+118A>G (n.1510+118A>G)
c.928+118A>G (n.928+118A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575305T>GCA463512028NAPRTc.1332A>C (p.Pro444=)
c.310A>C
n.876A>C
n.111A>C
n.19A>C
c.1291+118A>C (n.1291+118A>C)
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.1510+118A>C (n.1510+118A>C)
c.928+118A>C (n.928+118A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
8g.143575305T=CA1825861372NAPRTc.1332A= (p.Pro444=)
c.310A=
n.876A=
n.111A=
n.19A=
c.1291+118A= (n.1291+118A=)
c.1251A= (p.Pro417=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.1551A= (p.Pro517=)
c.1510+118A= (n.1510+118A=)
c.928+118A= (n.928+118A=)
c.567A= (p.Pro189=)
8g.143575306G>ACA187547384NAPRTc.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.309C>T
n.875C>T
n.110C>T
n.18C>T
c.1291+117C>T (n.1291+117C>T)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1510+117C>T (n.1510+117C>T)
c.928+117C>T (n.928+117C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
 dbSNP
8g.143575306G>CCA372450197NAPRTc.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.309C>G
n.875C>G
n.110C>G
n.18C>G
c.1291+117C>G (n.1291+117C>G)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1510+117C>G (n.1510+117C>G)
c.928+117C>G (n.928+117C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
8g.143575306G=CA1825861373NAPRTc.1331C= (p.Pro444=)
c.309C=
n.875C=
n.110C=
n.18C=
c.1291+117C= (n.1291+117C=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.1510+117C= (n.1510+117C=)
c.928+117C= (n.928+117C=)
c.566C= (p.Pro189=)
8g.143575306G>TCA372450198NAPRTc.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.309C>A
n.875C>A
n.110C>A
n.18C>A
c.1291+117C>A (n.1291+117C>A)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.1510+117C>A (n.1510+117C>A)
c.928+117C>A (n.928+117C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575307G>ACA372450199NAPRTc.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.308C>T
n.874C>T
n.109C>T
n.17C>T
c.1291+116C>T (n.1291+116C>T)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1510+116C>T (n.1510+116C>T)
c.928+116C>T (n.928+116C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
8g.143575307G>CCA372450200NAPRTc.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.308C>G
n.874C>G
n.109C>G
n.17C>G
c.1291+116C>G (n.1291+116C>G)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1510+116C>G (n.1510+116C>G)
c.928+116C>G (n.928+116C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
8g.143575307G>TCA372450202NAPRTc.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.308C>A
n.874C>A
n.109C>A
n.17C>A
c.1291+116C>A (n.1291+116C>A)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1510+116C>A (n.1510+116C>A)
c.928+116C>A (n.928+116C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
8g.143575308C>ACA372450206NAPRTc.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.307G>T
n.873G>T
n.108G>T
n.16G>T
c.1291+115G>T (n.1291+115G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1510+115G>T (n.1510+115G>T)
c.928+115G>T (n.928+115G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
8g.143575308C>GCA372450211NAPRTc.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.307G>C
n.873G>C
n.108G>C
n.16G>C
c.1291+115G>C (n.1291+115G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1510+115G>C (n.1510+115G>C)
c.928+115G>C (n.928+115G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
8g.143575308C>TCA463512035NAPRTc.1329G>A (p.Glu443=)
c.307G>A
n.873G>A
n.108G>A
n.16G>A
c.1291+115G>A (n.1291+115G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1510+115G>A (n.1510+115G>A)
c.928+115G>A (n.928+115G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
8g.143575309T>ACA372450214NAPRTc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.306A>T
n.872A>T
n.107A>T
n.15A>T
c.1291+114A>T (n.1291+114A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1510+114A>T (n.1510+114A>T)
c.928+114A>T (n.928+114A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
8g.143575309T>CCA372450216NAPRTc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.306A>G
n.872A>G
n.107A>G
n.15A>G
c.1291+114A>G (n.1291+114A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1510+114A>G (n.1510+114A>G)
c.928+114A>G (n.928+114A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
8g.143575309T>GCA372450217NAPRTc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.306A>C
n.872A>C
n.107A>C
n.15A>C
c.1291+114A>C (n.1291+114A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1510+114A>C (n.1510+114A>C)
c.928+114A>C (n.928+114A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
8g.143575310C>ACA372450222NAPRTc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.305G>T
n.871G>T
n.106G>T
n.14G>T
c.1291+113G>T (n.1291+113G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1510+113G>T (n.1510+113G>T)
c.928+113G>T (n.928+113G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
8g.143575310C=CA1825861374NAPRTc.1327G= (p.Glu443=)
c.305G=
n.871G=
n.106G=
n.14G=
c.1291+113G= (n.1291+113G=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.1546G= (p.Glu516=)
c.1510+113G= (n.1510+113G=)
c.928+113G= (n.928+113G=)
c.562G= (p.Glu188=)
8g.143575310C>GCA4912666NAPRTc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.305G>C
n.871G>C
n.106G>C
n.14G>C
c.1291+113G>C (n.1291+113G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1510+113G>C (n.1510+113G>C)
c.928+113G>C (n.928+113G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575310C>TCA372450220NAPRTc.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.305G>A
n.871G>A
n.106G>A
n.14G>A
c.1291+113G>A (n.1291+113G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1510+113G>A (n.1510+113G>A)
c.928+113G>A (n.928+113G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575311T>ACA372450231NAPRTc.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.304A>T
n.870A>T
n.105A>T
n.13A>T
c.1291+112A>T (n.1291+112A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1510+112A>T (n.1510+112A>T)
c.928+112A>T (n.928+112A>T)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
8g.143575311T>CCA463512040NAPRTc.1326A>G (p.Glu442=)
c.304A>G
n.870A>G
n.105A>G
n.13A>G
c.1291+112A>G (n.1291+112A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1510+112A>G (n.1510+112A>G)
c.928+112A>G (n.928+112A>G)
c.561A>G (p.Glu187=)
8g.143575311T>GCA372450228NAPRTc.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.304A>C
n.870A>C
n.105A>C
n.13A>C
c.1291+112A>C (n.1291+112A>C)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1510+112A>C (n.1510+112A>C)
c.928+112A>C (n.928+112A>C)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
8g.143575312T>ACA372450232NAPRTc.1325A>T (p.Glu442Val)
c.303A>T
n.869A>T
n.104A>T
n.12A>T
c.1291+111A>T (n.1291+111A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1510+111A>T (n.1510+111A>T)
c.928+111A>T (n.928+111A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
8g.143575312T>CCA372450234NAPRTc.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.303A>G
n.869A>G
n.104A>G
n.12A>G
c.1291+111A>G (n.1291+111A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1510+111A>G (n.1510+111A>G)
c.928+111A>G (n.928+111A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575312T>GCA372450236NAPRTc.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.303A>C
n.869A>C
n.104A>C
n.12A>C
c.1291+111A>C (n.1291+111A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1510+111A>C (n.1510+111A>C)
c.928+111A>C (n.928+111A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
8g.143575313C>ACA372450238NAPRTc.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.302G>T
n.868G>T
n.103G>T
n.11G>T
c.1291+110G>T (n.1291+110G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1510+110G>T (n.1510+110G>T)
c.928+110G>T (n.928+110G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
8g.143575313C>GCA372450240NAPRTc.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.302G>C
n.868G>C
n.103G>C
n.11G>C
c.1291+110G>C (n.1291+110G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1510+110G>C (n.1510+110G>C)
c.928+110G>C (n.928+110G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
8g.143575313C>TCA372450241NAPRTc.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.302G>A
n.868G>A
n.103G>A
n.11G>A
c.1291+110G>A (n.1291+110G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1510+110G>A (n.1510+110G>A)
c.928+110G>A (n.928+110G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
8g.143575315_143575317delCA2579271881NAPRTc.1322_1324del (p.Ala441del)
c.300_302del
n.866_868del
n.101_103del
n.9_11del
c.1291+108_1291+110del (n.1291+108_1291+110del)
c.1241_1243del (p.Ala414del)
c.638_640del (p.Ala213del)
c.1541_1543del (p.Ala514del)
c.1510+108_1510+110del (n.1510+108_1510+110del)
c.928+108_928+110del (n.928+108_928+110del)
c.557_559del (p.Ala186del)
8g.143575314T>ACA463512043NAPRTc.1323A>T (p.Ala441=)
c.301A>T
n.867A>T
n.102A>T
n.10A>T
c.1291+109A>T (n.1291+109A>T)
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.1510+109A>T (n.1510+109A>T)
c.928+109A>T (n.928+109A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
8g.143575314T>CCA463512044NAPRTc.1323A>G (p.Ala441=)
c.301A>G
n.867A>G
n.102A>G
n.10A>G
c.1291+109A>G (n.1291+109A>G)
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.1510+109A>G (n.1510+109A>G)
c.928+109A>G (n.928+109A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
8g.143575314T>GCA463512045NAPRTc.1323A>C (p.Ala441=)
c.301A>C
n.867A>C
n.102A>C
n.10A>C
c.1291+109A>C (n.1291+109A>C)
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.1510+109A>C (n.1510+109A>C)
c.928+109A>C (n.928+109A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
8g.143575315G>ACA372450244NAPRTc.1322C>T (p.Ala441Val)
c.300C>T
n.866C>T
n.101C>T
n.9C>T
c.1291+108C>T (n.1291+108C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1510+108C>T (n.1510+108C>T)
c.928+108C>T (n.928+108C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
 gnomAD v4
8g.143575315G>CCA372450246NAPRTc.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.300C>G
n.866C>G
n.101C>G
n.9C>G
c.1291+108C>G (n.1291+108C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1510+108C>G (n.1510+108C>G)
c.928+108C>G (n.928+108C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
8g.143575315G>TCA372450248NAPRTc.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.300C>A
n.866C>A
n.101C>A
n.9C>A
c.1291+108C>A (n.1291+108C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1510+108C>A (n.1510+108C>A)
c.928+108C>A (n.928+108C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
8g.143575316C>ACA372450251NAPRTc.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.299G>T
n.865G>T
n.100G>T
n.8G>T
c.1291+107G>T (n.1291+107G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1510+107G>T (n.1510+107G>T)
c.928+107G>T (n.928+107G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
8g.143575316C>GCA372450253NAPRTc.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.299G>C
n.865G>C
n.100G>C
n.8G>C
c.1291+107G>C (n.1291+107G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1510+107G>C (n.1510+107G>C)
c.928+107G>C (n.928+107G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
8g.143575316C>TCA372450255NAPRTc.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.299G>A
n.865G>A
n.100G>A
n.8G>A
c.1291+107G>A (n.1291+107G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1510+107G>A (n.1510+107G>A)
c.928+107G>A (n.928+107G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
8g.143575317T>ACA372450259NAPRTc.1320A>T (p.Leu440Phe)
c.298A>T
n.864A>T
n.99A>T
n.7A>T
c.1291+106A>T (n.1291+106A>T)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.636A>T (p.Leu212Phe)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.1510+106A>T (n.1510+106A>T)
c.928+106A>T (n.928+106A>T)
c.555A>T (p.Leu185Phe)
8g.143575317T>CCA463512049NAPRTc.1320A>G (p.Leu440=)
c.298A>G
n.864A>G
n.99A>G
n.7A>G
c.1291+106A>G (n.1291+106A>G)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.1510+106A>G (n.1510+106A>G)
c.928+106A>G (n.928+106A>G)
c.555A>G (p.Leu185=)
8g.143575317T>GCA372450257NAPRTc.1320A>C (p.Leu440Phe)
c.298A>C
n.864A>C
n.99A>C
n.7A>C
c.1291+106A>C (n.1291+106A>C)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.1510+106A>C (n.1510+106A>C)
c.928+106A>C (n.928+106A>C)
c.555A>C (p.Leu185Phe)
8g.143575318A>CCA372450262NAPRTc.1319T>G (p.Leu440Ter)
c.297T>G
n.863T>G
n.98T>G
n.6T>G
c.1291+105T>G (n.1291+105T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.635T>G (p.Leu212Ter)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.1510+105T>G (n.1510+105T>G)
c.928+105T>G (n.928+105T>G)
c.554T>G (p.Leu185Ter)
8g.143575318A>GCA372450264NAPRTc.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.297T>C
n.863T>C
n.98T>C
n.6T>C
c.1291+105T>C (n.1291+105T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.1510+105T>C (n.1510+105T>C)
c.928+105T>C (n.928+105T>C)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
8g.143575318A>TCA372450266NAPRTc.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.297T>A
n.863T>A
n.98T>A
n.6T>A
c.1291+105T>A (n.1291+105T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.1510+105T>A (n.1510+105T>A)
c.928+105T>A (n.928+105T>A)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
8g.143575319A>CCA372450268NAPRTc.1318T>G (p.Leu440Val)
c.296T>G
n.862T>G
n.97T>G
n.5T>G
c.1291+104T>G (n.1291+104T>G)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.1510+104T>G (n.1510+104T>G)
c.928+104T>G (n.928+104T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
8g.143575319A>GCA463512051NAPRTc.1318T>C (p.Leu440=)
c.296T>C
n.862T>C
n.97T>C
n.5T>C
c.1291+104T>C (n.1291+104T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.1510+104T>C (n.1510+104T>C)
c.928+104T>C (n.928+104T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
8g.143575319A>TCA372450269NAPRTc.1318T>A (p.Leu440Ile)
c.296T>A
n.862T>A
n.97T>A
n.5T>A
c.1291+104T>A (n.1291+104T>A)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.634T>A (p.Leu212Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.1510+104T>A (n.1510+104T>A)
c.928+104T>A (n.928+104T>A)
c.553T>A (p.Leu185Ile)
8g.143575320C>ACA372450271NAPRTc.1317G>T (p.Gln439His)
c.295G>T
n.861G>T
n.96G>T
n.4G>T
c.1291+103G>T (n.1291+103G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.1536G>T (p.Gln512His)
c.1510+103G>T (n.1510+103G>T)
c.928+103G>T (n.928+103G>T)
c.552G>T (p.Gln184His)
8g.143575320C>GCA372450272NAPRTc.1317G>C (p.Gln439His)
c.295G>C
n.861G>C
n.96G>C
n.4G>C
c.1291+103G>C (n.1291+103G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.1536G>C (p.Gln512His)
c.1510+103G>C (n.1510+103G>C)
c.928+103G>C (n.928+103G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
8g.143575320C>TCA463512054NAPRTc.1317G>A (p.Gln439=)
c.295G>A
n.861G>A
n.96G>A
n.4G>A
c.1291+103G>A (n.1291+103G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.1536G>A (p.Gln512=)
c.1510+103G>A (n.1510+103G>A)
c.928+103G>A (n.928+103G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
8g.143575321T>ACA372450274NAPRTc.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.294A>T
n.860A>T
n.95A>T
n.3A>T
c.1291+102A>T (n.1291+102A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.1510+102A>T (n.1510+102A>T)
c.928+102A>T (n.928+102A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
8g.143575321T>CCA372450275NAPRTc.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.294A>G
n.860A>G
n.95A>G
n.3A>G
c.1291+102A>G (n.1291+102A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.1510+102A>G (n.1510+102A>G)
c.928+102A>G (n.928+102A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
8g.143575321T>GCA372450276NAPRTc.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.294A>C
n.860A>C
n.95A>C
n.3A>C
c.1291+102A>C (n.1291+102A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1510+102A>C (n.1510+102A>C)
c.928+102A>C (n.928+102A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
8g.143575322G>ACA4912667NAPRTc.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.293C>T
n.859C>T
n.94C>T
n.2C>T
c.1291+101C>T (n.1291+101C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1510+101C>T (n.1510+101C>T)
c.928+101C>T (n.928+101C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575322G>CCA372450278NAPRTc.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.293C>G
n.859C>G
n.94C>G
n.2C>G
c.1291+101C>G (n.1291+101C>G)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1510+101C>G (n.1510+101C>G)
c.928+101C>G (n.928+101C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
8g.143575322G=CA1825861375NAPRTc.1315C= (p.Gln439=)
c.293C=
n.859C=
n.94C=
n.2C=
c.1291+101C= (n.1291+101C=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.631C= (p.Gln211=)
c.1534C= (p.Gln512=)
c.1510+101C= (n.1510+101C=)
c.928+101C= (n.928+101C=)
c.550C= (p.Gln184=)
8g.143575322G>TCA372450280NAPRTc.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.293C>A
n.859C>A
n.94C>A
n.2C>A
c.1291+101C>A (n.1291+101C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1510+101C>A (n.1510+101C>A)
c.928+101C>A (n.928+101C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
8g.143575323C>ACA463512055NAPRTc.1314G>T (p.Leu438=)
c.292G>T
n.858G>T
n.93G>T
n.1G>T
c.1291+100G>T (n.1291+100G>T)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1510+100G>T (n.1510+100G>T)
c.928+100G>T (n.928+100G>T)
c.549G>T (p.Leu183=)
8g.143575323C>GCA463512057NAPRTc.1314G>C (p.Leu438=)
c.292G>C
n.858G>C
n.93G>C
n.1G>C
c.1291+100G>C (n.1291+100G>C)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1510+100G>C (n.1510+100G>C)
c.928+100G>C (n.928+100G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
8g.143575323C>TCA463512056NAPRTc.1314G>A (p.Leu438=)
c.292G>A
n.858G>A
n.93G>A
n.1G>A
c.1291+100G>A (n.1291+100G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1510+100G>A (n.1510+100G>A)
c.928+100G>A (n.928+100G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
 gnomAD v4
8g.143575324A=CA1825861376NAPRTc.1313T= (p.Leu438=)
c.291T=
n.857T=
n.92T=
c.1291+99T= (n.1291+99T=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.1510+99T= (n.1510+99T=)
c.928+99T= (n.928+99T=)
c.548T= (p.Leu183=)
8g.143575324A>CCA372450285NAPRTc.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.291T>G
n.857T>G
n.92T>G
c.1291+99T>G (n.1291+99T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1510+99T>G (n.1510+99T>G)
c.928+99T>G (n.928+99T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
8g.143575324A>GCA372450284NAPRTc.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.291T>C
n.857T>C
n.92T>C
c.1291+99T>C (n.1291+99T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1510+99T>C (n.1510+99T>C)
c.928+99T>C (n.928+99T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575324A>TCA372450282NAPRTc.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.291T>A
n.857T>A
n.92T>A
c.1291+99T>A (n.1291+99T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1510+99T>A (n.1510+99T>A)
c.928+99T>A (n.928+99T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
8g.143575325G>ACA463512060NAPRTc.1312C>T (p.Leu438=)
c.290C>T
n.856C>T
n.91C>T
c.1291+98C>T (n.1291+98C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1510+98C>T (n.1510+98C>T)
c.928+98C>T (n.928+98C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
8g.143575325G>CCA372450287NAPRTc.1312C>G (p.Leu438Val)
c.290C>G
n.856C>G
n.91C>G
c.1291+98C>G (n.1291+98C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1510+98C>G (n.1510+98C>G)
c.928+98C>G (n.928+98C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
8g.143575325G>TCA372450293NAPRTc.1312C>A (p.Leu438Met)
c.290C>A
n.856C>A
n.91C>A
c.1291+98C>A (n.1291+98C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1510+98C>A (n.1510+98C>A)
c.928+98C>A (n.928+98C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
8g.143575326C>ACA372450298NAPRTc.1311G>T (p.Met437Ile)
c.289G>T
n.855G>T
n.90G>T
c.1291+97G>T (n.1291+97G>T)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1510+97G>T (n.1510+97G>T)
c.928+97G>T (n.928+97G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
8g.143575326C=CA1825861377NAPRTc.1311G= (p.Met437=)
c.289G=
n.855G=
n.90G=
c.1291+97G= (n.1291+97G=)
c.1230G= (p.Met410=)
c.627G= (p.Met209=)
c.1530G= (p.Met510=)
c.1510+97G= (n.1510+97G=)
c.928+97G= (n.928+97G=)
c.546G= (p.Met182=)
8g.143575326C>GCA372450300NAPRTc.1311G>C (p.Met437Ile)
c.289G>C
n.855G>C
n.90G>C
c.1291+97G>C (n.1291+97G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1510+97G>C (n.1510+97G>C)
c.928+97G>C (n.928+97G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575326C>TCA372450302NAPRTc.1311G>A (p.Met437Ile)
c.289G>A
n.855G>A
n.90G>A
c.1291+97G>A (n.1291+97G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1510+97G>A (n.1510+97G>A)
c.928+97G>A (n.928+97G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575327A>CCA372450305NAPRTc.1310T>G (p.Met437Arg)
c.288T>G
n.854T>G
n.89T>G
c.1291+96T>G (n.1291+96T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1510+96T>G (n.1510+96T>G)
c.928+96T>G (n.928+96T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
8g.143575327A>GCA372450311NAPRTc.1310T>C (p.Met437Thr)
c.288T>C
n.854T>C
n.89T>C
c.1291+96T>C (n.1291+96T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1510+96T>C (n.1510+96T>C)
c.928+96T>C (n.928+96T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
8g.143575327A>TCA372450314NAPRTc.1310T>A (p.Met437Lys)
c.288T>A
n.854T>A
n.89T>A
c.1291+96T>A (n.1291+96T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1510+96T>A (n.1510+96T>A)
c.928+96T>A (n.928+96T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)
8g.143575328T>ACA372450317NAPRTc.1309A>T (p.Met437Leu)
c.287A>T
n.853A>T
n.88A>T
c.1291+95A>T (n.1291+95A>T)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.1510+95A>T (n.1510+95A>T)
c.928+95A>T (n.928+95A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575328T>CCA372450318NAPRTc.1309A>G (p.Met437Val)
c.287A>G
n.853A>G
n.88A>G
c.1291+95A>G (n.1291+95A>G)
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1510+95A>G (n.1510+95A>G)
c.928+95A>G (n.928+95A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575328T>GCA372450319NAPRTc.1309A>C (p.Met437Leu)
c.287A>C
n.853A>C
n.88A>C
c.1291+95A>C (n.1291+95A>C)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1510+95A>C (n.1510+95A>C)
c.928+95A>C (n.928+95A>C)
c.544A>C (p.Met182Leu)
8g.143575328T=CA1825861378NAPRTc.1309A= (p.Met437=)
c.287A=
n.853A=
n.88A=
c.1291+95A= (n.1291+95A=)
c.1228A= (p.Met410=)
c.625A= (p.Met209=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.1510+95A= (n.1510+95A=)
c.928+95A= (n.928+95A=)
c.544A= (p.Met182=)
8g.143575329G>ACA463512082NAPRTc.1308C>T (p.Asp436=)
c.286C>T
n.852C>T
n.87C>T
c.1291+94C>T (n.1291+94C>T)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.624C>T (p.Asp208=)
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1510+94C>T (n.1510+94C>T)
c.928+94C>T (n.928+94C>T)
c.543C>T (p.Asp181=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575329G>CCA372450320NAPRTc.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.286C>G
n.852C>G
n.87C>G
c.1291+94C>G (n.1291+94C>G)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1510+94C>G (n.1510+94C>G)
c.928+94C>G (n.928+94C>G)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
8g.143575329G=CA1825861379NAPRTc.1308C= (p.Asp436=)
c.286C=
n.852C=
n.87C=
c.1291+94C= (n.1291+94C=)
c.1227C= (p.Asp409=)
c.624C= (p.Asp208=)
c.1527C= (p.Asp509=)
c.1510+94C= (n.1510+94C=)
c.928+94C= (n.928+94C=)
c.543C= (p.Asp181=)
8g.143575329G>TCA372450321NAPRTc.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.286C>A
n.852C>A
n.87C>A
c.1291+94C>A (n.1291+94C>A)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.1510+94C>A (n.1510+94C>A)
c.928+94C>A (n.928+94C>A)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
8g.143575330T>ACA4912669NAPRTc.1307A>T (p.Asp436Val)
c.285A>T
n.851A>T
n.86A>T
c.1291+93A>T (n.1291+93A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1510+93A>T (n.1510+93A>T)
c.928+93A>T (n.928+93A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575330T>CCA372450323NAPRTc.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.285A>G
n.851A>G
n.86A>G
c.1291+93A>G (n.1291+93A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1510+93A>G (n.1510+93A>G)
c.928+93A>G (n.928+93A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
8g.143575330T>GCA4912668NAPRTc.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.285A>C
n.851A>C
n.86A>C
c.1291+93A>C (n.1291+93A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1510+93A>C (n.1510+93A>C)
c.928+93A>C (n.928+93A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575330T=CA1825861380NAPRTc.1307A= (p.Asp436=)
c.285A=
n.851A=
n.86A=
c.1291+93A= (n.1291+93A=)
c.1226A= (p.Asp409=)
c.623A= (p.Asp208=)
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1510+93A= (n.1510+93A=)
c.928+93A= (n.928+93A=)
c.542A= (p.Asp181=)
8g.143575331C>ACA372450334NAPRTc.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.284G>T
n.850G>T
n.85G>T
c.1291+92G>T (n.1291+92G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1510+92G>T (n.1510+92G>T)
c.928+92G>T (n.928+92G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575331C=CA1825861381NAPRTc.1306G= (p.Asp436=)
c.284G=
n.850G=
n.85G=
c.1291+92G= (n.1291+92G=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1510+92G= (n.1510+92G=)
c.928+92G= (n.928+92G=)
c.541G= (p.Asp181=)
8g.143575331C>GCA372450336NAPRTc.1306G>C (p.Asp436His)
c.284G>C
n.850G>C
n.85G>C
c.1291+92G>C (n.1291+92G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1510+92G>C (n.1510+92G>C)
c.928+92G>C (n.928+92G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
8g.143575331C>TCA372450338NAPRTc.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.284G>A
n.850G>A
n.85G>A
c.1291+92G>A (n.1291+92G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1510+92G>A (n.1510+92G>A)
c.928+92G>A (n.928+92G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575332delCA2697550213NAPRTc.1306del (p.Asp436ThrfsTer5)
c.284del
n.850del
n.85del
c.1291+92del (n.1291+92del)
c.1225del (p.Asp409ThrfsTer5)
c.622del (p.Asp208ThrfsTer5)
c.1525del (p.Asp509ThrfsTer5)
c.1510+92del (n.1510+92del)
c.928+92del (n.928+92del)
c.541del (p.Asp181ThrfsTer5)
 ClinVar
8g.143575332C>ACA372450342NAPRTc.1305G>T (p.Met435Ile)
c.283G>T
n.849G>T
n.84G>T
c.1291+91G>T (n.1291+91G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1510+91G>T (n.1510+91G>T)
c.928+91G>T (n.928+91G>T)
c.540G>T (p.Met180Ile)
8g.143575332C=CA1825861382NAPRTc.1305G= (p.Met435=)
c.283G=
n.849G=
n.84G=
c.1291+91G= (n.1291+91G=)
c.1224G= (p.Met408=)
c.621G= (p.Met207=)
c.1524G= (p.Met508=)
c.1510+91G= (n.1510+91G=)
c.928+91G= (n.928+91G=)
c.540G= (p.Met180=)
8g.143575332C>GCA372450344NAPRTc.1305G>C (p.Met435Ile)
c.283G>C
n.849G>C
n.84G>C
c.1291+91G>C (n.1291+91G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1510+91G>C (n.1510+91G>C)
c.928+91G>C (n.928+91G>C)
c.540G>C (p.Met180Ile)
8g.143575332C>TCA372450346NAPRTc.1305G>A (p.Met435Ile)
c.283G>A
n.849G>A
n.84G>A
c.1291+91G>A (n.1291+91G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1510+91G>A (n.1510+91G>A)
c.928+91G>A (n.928+91G>A)
c.540G>A (p.Met180Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575333A=CA1825861383NAPRTc.1304T= (p.Met435=)
c.282T=
n.848T=
n.83T=
c.1291+90T= (n.1291+90T=)
c.1223T= (p.Met408=)
c.620T= (p.Met207=)
c.1523T= (p.Met508=)
c.1510+90T= (n.1510+90T=)
c.928+90T= (n.928+90T=)
c.539T= (p.Met180=)
8g.143575333A>CCA372450350NAPRTc.1304T>G (p.Met435Arg)
c.282T>G
n.848T>G
n.83T>G
c.1291+90T>G (n.1291+90T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1510+90T>G (n.1510+90T>G)
c.928+90T>G (n.928+90T>G)
c.539T>G (p.Met180Arg)
 dbSNP
8g.143575333A>GCA372450353NAPRTc.1304T>C (p.Met435Thr)
c.282T>C
n.848T>C
n.83T>C
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c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1510+90T>C (n.1510+90T>C)
c.928+90T>C (n.928+90T>C)
c.539T>C (p.Met180Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575333A>TCA372450356NAPRTc.1304T>A (p.Met435Lys)
c.282T>A
n.848T>A
n.83T>A
c.1291+90T>A (n.1291+90T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1510+90T>A (n.1510+90T>A)
c.928+90T>A (n.928+90T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
8g.143575334T>ACA372450361NAPRTc.1303A>T (p.Met435Leu)
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n.847A>T
n.82A>T
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c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1510+89A>T (n.1510+89A>T)
c.928+89A>T (n.928+89A>T)
c.538A>T (p.Met180Leu)
8g.143575334T>CCA372450362NAPRTc.1303A>G (p.Met435Val)
c.281A>G
n.847A>G
n.82A>G
c.1291+89A>G (n.1291+89A>G)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1510+89A>G (n.1510+89A>G)
c.928+89A>G (n.928+89A>G)
c.538A>G (p.Met180Val)
 gnomAD v4
8g.143575334T>GCA372450364NAPRTc.1303A>C (p.Met435Leu)
c.281A>C
n.847A>C
n.82A>C
c.1291+89A>C (n.1291+89A>C)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1510+89A>C (n.1510+89A>C)
c.928+89A>C (n.928+89A>C)
c.538A>C (p.Met180Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575334T=CA1825861384NAPRTc.1303A= (p.Met435=)
c.281A=
n.847A=
n.82A=
c.1291+89A= (n.1291+89A=)
c.1222A= (p.Met408=)
c.619A= (p.Met207=)
c.1522A= (p.Met508=)
c.1510+89A= (n.1510+89A=)
c.928+89A= (n.928+89A=)
c.538A= (p.Met180=)
8g.143575335G>ACA463512106NAPRTc.1302C>T (p.Leu434=)
c.280C>T
n.846C>T
n.81C>T
c.1291+88C>T (n.1291+88C>T)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.1510+88C>T (n.1510+88C>T)
c.928+88C>T (n.928+88C>T)
c.537C>T (p.Leu179=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575335G>CCA463512107NAPRTc.1302C>G (p.Leu434=)
c.280C>G
n.846C>G
n.81C>G
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c.928+88C>G (n.928+88C>G)
c.537C>G (p.Leu179=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575335G=CA1825861385NAPRTc.1302C= (p.Leu434=)
c.280C=
n.846C=
n.81C=
c.1291+88C= (n.1291+88C=)
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c.1521C= (p.Leu507=)
c.1510+88C= (n.1510+88C=)
c.928+88C= (n.928+88C=)
c.537C= (p.Leu179=)
8g.143575335G>TCA463512113NAPRTc.1302C>A (p.Leu434=)
c.280C>A
n.846C>A
n.81C>A
c.1291+88C>A (n.1291+88C>A)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.1510+88C>A (n.1510+88C>A)
c.928+88C>A (n.928+88C>A)
c.537C>A (p.Leu179=)
8g.143575336A>CCA372450380NAPRTc.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.279T>G
n.845T>G
n.80T>G
c.1291+87T>G (n.1291+87T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1510+87T>G (n.1510+87T>G)
c.928+87T>G (n.928+87T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
8g.143575336A>GCA372450378NAPRTc.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.279T>C
n.845T>C
n.80T>C
c.1291+87T>C (n.1291+87T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1510+87T>C (n.1510+87T>C)
c.928+87T>C (n.928+87T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
8g.143575336A>TCA372450376NAPRTc.1301T>A (p.Leu434His)
c.279T>A
n.845T>A
n.80T>A
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c.1220T>A (p.Leu407His)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.1510+87T>A (n.1510+87T>A)
c.928+87T>A (n.928+87T>A)
c.536T>A (p.Leu179His)
8g.143575337G>ACA372450382NAPRTc.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.278C>T
n.844C>T
n.79C>T
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c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.1510+86C>T (n.1510+86C>T)
c.928+86C>T (n.928+86C>T)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575337G>CCA372450391NAPRTc.1300C>G (p.Leu434Val)
c.278C>G
n.844C>G
n.79C>G
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c.535C>G (p.Leu179Val)
8g.143575337G=CA1825861386NAPRTc.1300C= (p.Leu434=)
c.278C=
n.844C=
n.79C=
c.1291+86C= (n.1291+86C=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1510+86C= (n.1510+86C=)
c.928+86C= (n.928+86C=)
c.535C= (p.Leu179=)
8g.143575337G>TCA372450384NAPRTc.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.278C>A
n.844C>A
n.79C>A
c.1291+86C>A (n.1291+86C>A)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.1510+86C>A (n.1510+86C>A)
c.928+86C>A (n.928+86C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
8g.143575338T>ACA463512118NAPRTc.1299A>T (p.Pro433=)
c.277A>T
n.843A>T
n.78A>T
c.1291+85A>T (n.1291+85A>T)
c.1218A>T (p.Pro406=)
c.615A>T (p.Pro205=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1510+85A>T (n.1510+85A>T)
c.928+85A>T (n.928+85A>T)
c.534A>T (p.Pro178=)
8g.143575338T>CCA4912670NAPRTc.1299A>G (p.Pro433=)
c.277A>G
n.843A>G
n.78A>G
c.1291+85A>G (n.1291+85A>G)
c.1218A>G (p.Pro406=)
c.615A>G (p.Pro205=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1510+85A>G (n.1510+85A>G)
c.928+85A>G (n.928+85A>G)
c.534A>G (p.Pro178=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575338T>GCA463512119NAPRTc.1299A>C (p.Pro433=)
c.277A>C
n.843A>C
n.78A>C
c.1291+85A>C (n.1291+85A>C)
c.1218A>C (p.Pro406=)
c.615A>C (p.Pro205=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1510+85A>C (n.1510+85A>C)
c.928+85A>C (n.928+85A>C)
c.534A>C (p.Pro178=)
8g.143575338T=CA1825861387NAPRTc.1299A= (p.Pro433=)
c.277A=
n.843A=
n.78A=
c.1291+85A= (n.1291+85A=)
c.1218A= (p.Pro406=)
c.615A= (p.Pro205=)
c.1518A= (p.Pro506=)
c.1510+85A= (n.1510+85A=)
c.928+85A= (n.928+85A=)
c.534A= (p.Pro178=)
8g.143575339G>ACA372450401NAPRTc.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.276C>T
n.842C>T
n.77C>T
c.1291+84C>T (n.1291+84C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1510+84C>T (n.1510+84C>T)
c.928+84C>T (n.928+84C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575339G>CCA372450404NAPRTc.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.276C>G
n.842C>G
n.77C>G
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c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1510+84C>G (n.1510+84C>G)
c.928+84C>G (n.928+84C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
8g.143575339G=CA1825861388NAPRTc.1298C= (p.Pro433=)
c.276C=
n.842C=
n.77C=
c.1291+84C= (n.1291+84C=)
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c.614C= (p.Pro205=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1510+84C= (n.1510+84C=)
c.928+84C= (n.928+84C=)
c.533C= (p.Pro178=)
8g.143575339G>TCA372450407NAPRTc.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.276C>A
n.842C>A
n.77C>A
c.1291+84C>A (n.1291+84C>A)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1510+84C>A (n.1510+84C>A)
c.928+84C>A (n.928+84C>A)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
8g.143575340G>ACA372450412NAPRTc.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.275C>T
n.841C>T
n.76C>T
c.1291+83C>T (n.1291+83C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1510+83C>T (n.1510+83C>T)
c.928+83C>T (n.928+83C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575340G>CCA372450415NAPRTc.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.275C>G
n.841C>G
n.76C>G
c.1291+83C>G (n.1291+83C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1510+83C>G (n.1510+83C>G)
c.928+83C>G (n.928+83C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
 gnomAD v4
8g.143575340G=CA1825861389NAPRTc.1297C= (p.Pro433=)
c.275C=
n.841C=
n.76C=
c.1291+83C= (n.1291+83C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1510+83C= (n.1510+83C=)
c.928+83C= (n.928+83C=)
c.532C= (p.Pro178=)
8g.143575340G>TCA372450416NAPRTc.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.275C>A
n.841C>A
n.76C>A
c.1291+83C>A (n.1291+83C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1510+83C>A (n.1510+83C>A)
c.928+83C>A (n.928+83C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
8g.143575341A=CA1825861390NAPRTc.1296T= (p.Ser432=)
c.274T=
n.840T=
n.75T=
c.1291+82T= (n.1291+82T=)
c.1215T= (p.Ser405=)
c.612T= (p.Ser204=)
c.1515T= (p.Ser505=)
c.1510+82T= (n.1510+82T=)
c.928+82T= (n.928+82T=)
c.531T= (p.Ser177=)
8g.143575341A>CCA463512129NAPRTc.1296T>G (p.Ser432=)
c.274T>G
n.840T>G
n.75T>G
c.1291+82T>G (n.1291+82T>G)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.1510+82T>G (n.1510+82T>G)
c.928+82T>G (n.928+82T>G)
c.531T>G (p.Ser177=)
8g.143575341A>GCA463512130NAPRTc.1296T>C (p.Ser432=)
c.274T>C
n.840T>C
n.75T>C
c.1291+82T>C (n.1291+82T>C)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.1510+82T>C (n.1510+82T>C)
c.928+82T>C (n.928+82T>C)
c.531T>C (p.Ser177=)
8g.143575341A>TCA4912671NAPRTc.1296T>A (p.Ser432=)
c.274T>A
n.840T>A
n.75T>A
c.1291+82T>A (n.1291+82T>A)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.1510+82T>A (n.1510+82T>A)
c.928+82T>A (n.928+82T>A)
c.531T>A (p.Ser177=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575342G>ACA372450422NAPRTc.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.273C>T
n.839C>T
n.74C>T
c.1291+81C>T (n.1291+81C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1510+81C>T (n.1510+81C>T)
c.928+81C>T (n.928+81C>T)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575342G>CCA372450424NAPRTc.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.273C>G
n.839C>G
n.74C>G
c.1291+81C>G (n.1291+81C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1510+81C>G (n.1510+81C>G)
c.928+81C>G (n.928+81C>G)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575342G=CA1825861391NAPRTc.1295C= (p.Ser432=)
c.273C=
n.839C=
n.74C=
c.1291+81C= (n.1291+81C=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.1514C= (p.Ser505=)
c.1510+81C= (n.1510+81C=)
c.928+81C= (n.928+81C=)
c.530C= (p.Ser177=)
8g.143575342G>TCA372450428NAPRTc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.273C>A
n.839C>A
n.74C>A
c.1291+81C>A (n.1291+81C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1510+81C>A (n.1510+81C>A)
c.928+81C>A (n.928+81C>A)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
8g.143575343_143575375delCA2688943721NAPRTc.1292-29_1295del
c.270-29_273del
n.836-29_839del
n.42_74del
c.1291+49_1291+81del (n.1291+49_1291+81del)
c.1211-29_1214del
c.608-29_611del
c.1511-29_1514del
c.1510+49_1510+81del (n.1510+49_1510+81del)
c.928+49_928+81del (n.928+49_928+81del)
c.527-29_530del
 gnomAD v4
8g.143575343A>CCA372450433NAPRTc.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.272T>G
n.838T>G
n.73T>G
c.1291+80T>G (n.1291+80T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1510+80T>G (n.1510+80T>G)
c.928+80T>G (n.928+80T>G)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
8g.143575343A>GCA372450438NAPRTc.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.272T>C
n.838T>C
n.73T>C
c.1291+80T>C (n.1291+80T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1510+80T>C (n.1510+80T>C)
c.928+80T>C (n.928+80T>C)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
8g.143575343A>TCA372450443NAPRTc.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.272T>A
n.838T>A
n.73T>A
c.1291+80T>A (n.1291+80T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1510+80T>A (n.1510+80T>A)
c.928+80T>A (n.928+80T>A)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
8g.143575344C>ACA463512146NAPRTc.1293G>T (p.Gly431=)
c.271G>T
n.837G>T
n.72G>T
c.1291+79G>T (n.1291+79G>T)
c.1212G>T (p.Gly404=)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1510+79G>T (n.1510+79G>T)
c.928+79G>T (n.928+79G>T)
c.528G>T (p.Gly176=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575344C=CA1825861392NAPRTc.1293G= (p.Gly431=)
c.271G=
n.837G=
n.72G=
c.1291+79G= (n.1291+79G=)
c.1212G= (p.Gly404=)
c.609G= (p.Gly203=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.1510+79G= (n.1510+79G=)
c.928+79G= (n.928+79G=)
c.528G= (p.Gly176=)
8g.143575344C>GCA463512147NAPRTc.1293G>C (p.Gly431=)
c.271G>C
n.837G>C
n.72G>C
c.1291+79G>C (n.1291+79G>C)
c.1212G>C (p.Gly404=)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1510+79G>C (n.1510+79G>C)
c.928+79G>C (n.928+79G>C)
c.528G>C (p.Gly176=)
8g.143575344C>TCA4912672NAPRTc.1293G>A (p.Gly431=)
c.271G>A
n.837G>A
n.72G>A
c.1291+79G>A (n.1291+79G>A)
c.1212G>A (p.Gly404=)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1510+79G>A (n.1510+79G>A)
c.928+79G>A (n.928+79G>A)
c.528G>A (p.Gly176=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575345C>ACA372450444NAPRTc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.270G>T
n.836G>T
n.71G>T
c.1291+78G>T (n.1291+78G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1510+78G>T (n.1510+78G>T)
c.928+78G>T (n.928+78G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
8g.143575345C>GCA372450447NAPRTc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.270G>C
n.836G>C
n.71G>C
c.1291+78G>C (n.1291+78G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1510+78G>C (n.1510+78G>C)
c.928+78G>C (n.928+78G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
 gnomAD v4
8g.143575345C>TCA372450450NAPRTc.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.270G>A
n.836G>A
n.71G>A
c.1291+78G>A (n.1291+78G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1510+78G>A (n.1510+78G>A)
c.928+78G>A (n.928+78G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
 gnomAD v4
8g.143575346C>ACA372450454NAPRTc.1292-1G>T (n.1292-1G>T)
c.270-1G>T
n.836-1G>T
n.70G>T
c.1291+77G>T (n.1291+77G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.608-1G>T (n.608-1G>T)
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.1510+77G>T (n.1510+77G>T)
c.928+77G>T (n.928+77G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
8g.143575346C>GCA372450455NAPRTc.1292-1G>C (n.1292-1G>C)
c.270-1G>C
n.836-1G>C
n.70G>C
c.1291+77G>C (n.1291+77G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.608-1G>C (n.608-1G>C)
c.1511-1G>C (n.1511-1G>C)
c.1510+77G>C (n.1510+77G>C)
c.928+77G>C (n.928+77G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
8g.143575346C>TCA372450456NAPRTc.1292-1G>A (n.1292-1G>A)
c.270-1G>A
n.836-1G>A
n.70G>A
c.1291+77G>A (n.1291+77G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.608-1G>A (n.608-1G>A)
c.1511-1G>A (n.1511-1G>A)
c.1510+77G>A (n.1510+77G>A)
c.928+77G>A (n.928+77G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
8g.143575347T>ACA372450457NAPRTc.1292-2A>T (n.1292-2A>T)
c.270-2A>T
n.836-2A>T
n.69A>T
c.1291+76A>T (n.1291+76A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.608-2A>T (n.608-2A>T)
c.1511-2A>T (n.1511-2A>T)
c.1510+76A>T (n.1510+76A>T)
c.928+76A>T (n.928+76A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
8g.143575347T>CCA372450460NAPRTc.1292-2A>G (n.1292-2A>G)
c.270-2A>G
n.836-2A>G
n.69A>G
c.1291+76A>G (n.1291+76A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.608-2A>G (n.608-2A>G)
c.1511-2A>G (n.1511-2A>G)
c.1510+76A>G (n.1510+76A>G)
c.928+76A>G (n.928+76A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
 gnomAD v4
8g.143575347T>GCA372450463NAPRTc.1292-2A>C (n.1292-2A>C)
c.270-2A>C
n.836-2A>C
n.69A>C
c.1291+76A>C (n.1291+76A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.608-2A>C (n.608-2A>C)
c.1511-2A>C (n.1511-2A>C)
c.1510+76A>C (n.1510+76A>C)
c.928+76A>C (n.928+76A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
8g.143575348G>ACA585728821NAPRTc.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
c.270-3C>T
n.836-3C>T
n.68C>T
c.1291+75C>T (n.1291+75C>T)
c.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
c.608-3C>T (n.608-3C>T)
c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
c.1510+75C>T (n.1510+75C>T)
c.928+75C>T (n.928+75C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575348G=CA1825861393NAPRTc.1292-3C= (n.1292-3C=)
c.270-3C=
n.836-3C=
n.68C=
c.1291+75C= (n.1291+75C=)
c.1211-3C= (n.1211-3C=)
c.608-3C= (n.608-3C=)
c.1511-3C= (n.1511-3C=)
c.1510+75C= (n.1510+75C=)
c.928+75C= (n.928+75C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
8g.143575349T>ACA4912673NAPRTc.1292-4A>T (n.1292-4A>T)
c.270-4A>T
n.836-4A>T
n.67A>T
c.1291+74A>T (n.1291+74A>T)
c.1211-4A>T (n.1211-4A>T)
c.608-4A>T (n.608-4A>T)
c.1511-4A>T (n.1511-4A>T)
c.1510+74A>T (n.1510+74A>T)
c.928+74A>T (n.928+74A>T)
c.527-4A>T (n.527-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575349T=CA1825861394NAPRTc.1292-4A= (n.1292-4A=)
c.270-4A=
n.836-4A=
n.67A=
c.1291+74A= (n.1291+74A=)
c.1211-4A= (n.1211-4A=)
c.608-4A= (n.608-4A=)
c.1511-4A= (n.1511-4A=)
c.1510+74A= (n.1510+74A=)
c.928+74A= (n.928+74A=)
c.527-4A= (n.527-4A=)
8g.143575350G>ACA848763455NAPRTc.1292-5C>T (n.1292-5C>T)
c.270-5C>T
n.836-5C>T
n.66C>T
c.1291+73C>T (n.1291+73C>T)
c.1211-5C>T (n.1211-5C>T)
c.608-5C>T (n.608-5C>T)
c.1511-5C>T (n.1511-5C>T)
c.1510+73C>T (n.1510+73C>T)
c.928+73C>T (n.928+73C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575350G>CCA2688943730NAPRTc.1292-5C>G (n.1292-5C>G)
c.270-5C>G
n.836-5C>G
n.66C>G
c.1291+73C>G (n.1291+73C>G)
c.1211-5C>G (n.1211-5C>G)
c.608-5C>G (n.608-5C>G)
c.1511-5C>G (n.1511-5C>G)
c.1510+73C>G (n.1510+73C>G)
c.928+73C>G (n.928+73C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
 gnomAD v4
8g.143575350G=CA1825861395NAPRTc.1292-5C= (n.1292-5C=)
c.270-5C=
n.836-5C=
n.66C=
c.1291+73C= (n.1291+73C=)
c.1211-5C= (n.1211-5C=)
c.608-5C= (n.608-5C=)
c.1511-5C= (n.1511-5C=)
c.1510+73C= (n.1510+73C=)
c.928+73C= (n.928+73C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
8g.143575351T>CCA2579271882NAPRTc.1292-6A>G (n.1292-6A>G)
c.270-6A>G
n.836-6A>G
n.65A>G
c.1291+72A>G (n.1291+72A>G)
c.1211-6A>G (n.1211-6A>G)
c.608-6A>G (n.608-6A>G)
c.1511-6A>G (n.1511-6A>G)
c.1510+72A>G (n.1510+72A>G)
c.928+72A>G (n.928+72A>G)
c.527-6A>G (n.527-6A>G)
8g.143575352G>ACA585728822NAPRTc.1292-7C>T (n.1292-7C>T)
c.270-7C>T
n.836-7C>T
n.64C>T
c.1291+71C>T (n.1291+71C>T)
c.1211-7C>T (n.1211-7C>T)
c.608-7C>T (n.608-7C>T)
c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
c.1510+71C>T (n.1510+71C>T)
c.928+71C>T (n.928+71C>T)
c.527-7C>T (n.527-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575352G>CCA1825861397NAPRTc.1292-7C>G (n.1292-7C>G)
c.270-7C>G
n.836-7C>G
n.64C>G
c.1291+71C>G (n.1291+71C>G)
c.1211-7C>G (n.1211-7C>G)
c.608-7C>G (n.608-7C>G)
c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
c.1510+71C>G (n.1510+71C>G)
c.928+71C>G (n.928+71C>G)
c.527-7C>G (n.527-7C>G)
 dbSNP
8g.143575352G=CA1825861396NAPRTc.1292-7C= (n.1292-7C=)
c.270-7C=
n.836-7C=
n.64C=
c.1291+71C= (n.1291+71C=)
c.1211-7C= (n.1211-7C=)
c.608-7C= (n.608-7C=)
c.1511-7C= (n.1511-7C=)
c.1510+71C= (n.1510+71C=)
c.928+71C= (n.928+71C=)
c.527-7C= (n.527-7C=)
8g.143575352G>TCA2782557015NAPRTc.1292-7C>A (n.1292-7C>A)
c.270-7C>A
n.836-7C>A
n.64C>A
c.1291+71C>A (n.1291+71C>A)
c.1211-7C>A (n.1211-7C>A)
c.608-7C>A (n.608-7C>A)
c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.1510+71C>A (n.1510+71C>A)
c.928+71C>A (n.928+71C>A)
c.527-7C>A (n.527-7C>A)
8g.143575353G>ACA2718726422NAPRTc.1292-8C>T (n.1292-8C>T)
c.270-8C>T
n.836-8C>T
n.63C>T
c.1291+70C>T (n.1291+70C>T)
c.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.608-8C>T (n.608-8C>T)
c.1511-8C>T (n.1511-8C>T)
c.1510+70C>T (n.1510+70C>T)
c.928+70C>T (n.928+70C>T)
c.527-8C>T (n.527-8C>T)
 dbSNP
8g.143575354A>GCA2718726431NAPRTc.1292-9T>C (n.1292-9T>C)
c.270-9T>C
n.836-9T>C
n.62T>C
c.1291+69T>C (n.1291+69T>C)
c.1211-9T>C (n.1211-9T>C)
c.608-9T>C (n.608-9T>C)
c.1511-9T>C (n.1511-9T>C)
c.1510+69T>C (n.1510+69T>C)
c.928+69T>C (n.928+69T>C)
c.527-9T>C (n.527-9T>C)
 dbSNP
8g.143575355C=CA1825861398NAPRTc.1292-10G= (n.1292-10G=)
c.270-10G=
n.836-10G=
n.61G=
c.1291+68G= (n.1291+68G=)
c.1211-10G= (n.1211-10G=)
c.608-10G= (n.608-10G=)
c.1511-10G= (n.1511-10G=)
c.1510+68G= (n.1510+68G=)
c.928+68G= (n.928+68G=)
c.527-10G= (n.527-10G=)
8g.143575355C>TCA4912674NAPRTc.1292-10G>A (n.1292-10G>A)
c.270-10G>A
n.836-10G>A
n.61G>A
c.1291+68G>A (n.1291+68G>A)
c.1211-10G>A (n.1211-10G>A)
c.608-10G>A (n.608-10G>A)
c.1511-10G>A (n.1511-10G>A)
c.1510+68G>A (n.1510+68G>A)
c.928+68G>A (n.928+68G>A)
c.527-10G>A (n.527-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575356G>ACA4912675NAPRTc.1292-11C>T (n.1292-11C>T)
c.270-11C>T
n.836-11C>T
n.60C>T
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c.1211-11C>T (n.1211-11C>T)
c.608-11C>T (n.608-11C>T)
c.1511-11C>T (n.1511-11C>T)
c.1510+67C>T (n.1510+67C>T)
c.928+67C>T (n.928+67C>T)
c.527-11C>T (n.527-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575356G>CCA187547471NAPRTc.1292-11C>G (n.1292-11C>G)
c.270-11C>G
n.836-11C>G
n.60C>G
c.1291+67C>G (n.1291+67C>G)
c.1211-11C>G (n.1211-11C>G)
c.608-11C>G (n.608-11C>G)
c.1511-11C>G (n.1511-11C>G)
c.1510+67C>G (n.1510+67C>G)
c.928+67C>G (n.928+67C>G)
c.527-11C>G (n.527-11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575356G=CA1825861399NAPRTc.1292-11C= (n.1292-11C=)
c.270-11C=
n.836-11C=
n.60C=
c.1291+67C= (n.1291+67C=)
c.1211-11C= (n.1211-11C=)
c.608-11C= (n.608-11C=)
c.1511-11C= (n.1511-11C=)
c.1510+67C= (n.1510+67C=)
c.928+67C= (n.928+67C=)
c.527-11C= (n.527-11C=)
8g.143575356G>TCA2579271883NAPRTc.1292-11C>A (n.1292-11C>A)
c.270-11C>A
n.836-11C>A
n.60C>A
c.1291+67C>A (n.1291+67C>A)
c.1211-11C>A (n.1211-11C>A)
c.608-11C>A (n.608-11C>A)
c.1511-11C>A (n.1511-11C>A)
c.1510+67C>A (n.1510+67C>A)
c.928+67C>A (n.928+67C>A)
c.527-11C>A (n.527-11C>A)
 gnomAD v4
8g.143575357G>ACA4912676NAPRTc.1292-12C>T (n.1292-12C>T)
c.270-12C>T
n.836-12C>T
n.59C>T
c.1291+66C>T (n.1291+66C>T)
c.1211-12C>T (n.1211-12C>T)
c.608-12C>T (n.608-12C>T)
c.1511-12C>T (n.1511-12C>T)
c.1510+66C>T (n.1510+66C>T)
c.928+66C>T (n.928+66C>T)
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575357G>CCA2688943738NAPRTc.1292-12C>G (n.1292-12C>G)
c.270-12C>G
n.836-12C>G
n.59C>G
c.1291+66C>G (n.1291+66C>G)
c.1211-12C>G (n.1211-12C>G)
c.608-12C>G (n.608-12C>G)
c.1511-12C>G (n.1511-12C>G)
c.1510+66C>G (n.1510+66C>G)
c.928+66C>G (n.928+66C>G)
c.527-12C>G (n.527-12C>G)
 gnomAD v4
8g.143575357G=CA1825861400NAPRTc.1292-12C= (n.1292-12C=)
c.270-12C=
n.836-12C=
n.59C=
c.1291+66C= (n.1291+66C=)
c.1211-12C= (n.1211-12C=)
c.608-12C= (n.608-12C=)
c.1511-12C= (n.1511-12C=)
c.1510+66C= (n.1510+66C=)
c.928+66C= (n.928+66C=)
c.527-12C= (n.527-12C=)
8g.143575358G>ACA1120189547NAPRTc.1292-13C>T (n.1292-13C>T)
c.270-13C>T
n.836-13C>T
n.58C>T
c.1291+65C>T (n.1291+65C>T)
c.1211-13C>T (n.1211-13C>T)
c.608-13C>T (n.608-13C>T)
c.1511-13C>T (n.1511-13C>T)
c.1510+65C>T (n.1510+65C>T)
c.928+65C>T (n.928+65C>T)
c.527-13C>T (n.527-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575358G>CCA4912677NAPRTc.1292-13C>G (n.1292-13C>G)
c.270-13C>G
n.836-13C>G
n.58C>G
c.1291+65C>G (n.1291+65C>G)
c.1211-13C>G (n.1211-13C>G)
c.608-13C>G (n.608-13C>G)
c.1511-13C>G (n.1511-13C>G)
c.1510+65C>G (n.1510+65C>G)
c.928+65C>G (n.928+65C>G)
c.527-13C>G (n.527-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575358G=CA1825861401NAPRTc.1292-13C= (n.1292-13C=)
c.270-13C=
n.836-13C=
n.58C=
c.1291+65C= (n.1291+65C=)
c.1211-13C= (n.1211-13C=)
c.608-13C= (n.608-13C=)
c.1511-13C= (n.1511-13C=)
c.1510+65C= (n.1510+65C=)
c.928+65C= (n.928+65C=)
c.527-13C= (n.527-13C=)
8g.143575358G>TCA4912678NAPRTc.1292-13C>A (n.1292-13C>A)
c.270-13C>A
n.836-13C>A
n.58C>A
c.1291+65C>A (n.1291+65C>A)
c.1211-13C>A (n.1211-13C>A)
c.608-13C>A (n.608-13C>A)
c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
c.1510+65C>A (n.1510+65C>A)
c.928+65C>A (n.928+65C>A)
c.527-13C>A (n.527-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575359G>ACA585728840NAPRTc.1292-14C>T (n.1292-14C>T)
c.270-14C>T
n.836-14C>T
n.57C>T
c.1291+64C>T (n.1291+64C>T)
c.1211-14C>T (n.1211-14C>T)
c.608-14C>T (n.608-14C>T)
c.1511-14C>T (n.1511-14C>T)
c.1510+64C>T (n.1510+64C>T)
c.928+64C>T (n.928+64C>T)
c.527-14C>T (n.527-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575359G=CA1825861402NAPRTc.1292-14C= (n.1292-14C=)
c.270-14C=
n.836-14C=
n.57C=
c.1291+64C= (n.1291+64C=)
c.1211-14C= (n.1211-14C=)
c.608-14C= (n.608-14C=)
c.1511-14C= (n.1511-14C=)
c.1510+64C= (n.1510+64C=)
c.928+64C= (n.928+64C=)
c.527-14C= (n.527-14C=)
8g.143575360delCA2571960609NAPRTc.1292-15del (n.1292-15del)
c.270-15del
n.836-15del
n.56del
c.1291+63del (n.1291+63del)
c.1211-15del (n.1211-15del)
c.608-15del (n.608-15del)
c.1511-15del (n.1511-15del)
c.1510+63del (n.1510+63del)
c.928+63del (n.928+63del)
c.527-15del (n.527-15del)
8g.143575361A>CCA2688943742NAPRTc.1292-16T>G (n.1292-16T>G)
c.270-16T>G
n.836-16T>G
n.55T>G
c.1291+62T>G (n.1291+62T>G)
c.1211-16T>G (n.1211-16T>G)
c.608-16T>G (n.608-16T>G)
c.1511-16T>G (n.1511-16T>G)
c.1510+62T>G (n.1510+62T>G)
c.928+62T>G (n.928+62T>G)
c.527-16T>G (n.527-16T>G)
 gnomAD v4
8g.143575362A>GCA2688943743NAPRTc.1292-17T>C (n.1292-17T>C)
c.270-17T>C
n.836-17T>C
n.54T>C
c.1291+61T>C (n.1291+61T>C)
c.1211-17T>C (n.1211-17T>C)
c.608-17T>C (n.608-17T>C)
c.1511-17T>C (n.1511-17T>C)
c.1510+61T>C (n.1510+61T>C)
c.928+61T>C (n.928+61T>C)
c.527-17T>C (n.527-17T>C)
 gnomAD v4
8g.143575363G>ACA585728841NAPRTc.1292-18C>T (n.1292-18C>T)
c.270-18C>T
n.836-18C>T
n.53C>T
c.1291+60C>T (n.1291+60C>T)
c.1211-18C>T (n.1211-18C>T)
c.608-18C>T (n.608-18C>T)
c.1511-18C>T (n.1511-18C>T)
c.1510+60C>T (n.1510+60C>T)
c.928+60C>T (n.928+60C>T)
c.527-18C>T (n.527-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575363G>CCA585728842NAPRTc.1292-18C>G (n.1292-18C>G)
c.270-18C>G
n.836-18C>G
n.53C>G
c.1291+60C>G (n.1291+60C>G)
c.1211-18C>G (n.1211-18C>G)
c.608-18C>G (n.608-18C>G)
c.1511-18C>G (n.1511-18C>G)
c.1510+60C>G (n.1510+60C>G)
c.928+60C>G (n.928+60C>G)
c.527-18C>G (n.527-18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575363G=CA1825861403NAPRTc.1292-18C= (n.1292-18C=)
c.270-18C=
n.836-18C=
n.53C=
c.1291+60C= (n.1291+60C=)
c.1211-18C= (n.1211-18C=)
c.608-18C= (n.608-18C=)
c.1511-18C= (n.1511-18C=)
c.1510+60C= (n.1510+60C=)
c.928+60C= (n.928+60C=)
c.527-18C= (n.527-18C=)
8g.143575364A=CA1825861404NAPRTc.1292-19T= (n.1292-19T=)
c.270-19T=
n.836-19T=
n.52T=
c.1291+59T= (n.1291+59T=)
c.1211-19T= (n.1211-19T=)
c.608-19T= (n.608-19T=)
c.1511-19T= (n.1511-19T=)
c.1510+59T= (n.1510+59T=)
c.928+59T= (n.928+59T=)
c.527-19T= (n.527-19T=)
8g.143575364A>GCA585728843NAPRTc.1292-19T>C (n.1292-19T>C)
c.270-19T>C
n.836-19T>C
n.52T>C
c.1291+59T>C (n.1291+59T>C)
c.1211-19T>C (n.1211-19T>C)
c.608-19T>C (n.608-19T>C)
c.1511-19T>C (n.1511-19T>C)
c.1510+59T>C (n.1510+59T>C)
c.928+59T>C (n.928+59T>C)
c.527-19T>C (n.527-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575367A=CA1825861405NAPRTc.1292-22T= (n.1292-22T=)
c.270-22T=
n.836-22T=
n.49T=
c.1291+56T= (n.1291+56T=)
c.1211-22T= (n.1211-22T=)
c.608-22T= (n.608-22T=)
c.1511-22T= (n.1511-22T=)
c.1510+56T= (n.1510+56T=)
c.928+56T= (n.928+56T=)
c.527-22T= (n.527-22T=)
8g.143575367A>GCA4912679NAPRTc.1292-22T>C (n.1292-22T>C)
c.270-22T>C
n.836-22T>C
n.49T>C
c.1291+56T>C (n.1291+56T>C)
c.1211-22T>C (n.1211-22T>C)
c.608-22T>C (n.608-22T>C)
c.1511-22T>C (n.1511-22T>C)
c.1510+56T>C (n.1510+56T>C)
c.928+56T>C (n.928+56T>C)
c.527-22T>C (n.527-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575370delCA2688943745NAPRTc.1292-25del (n.1292-25del)
c.270-25del
n.836-25del
n.46del
c.1291+53del (n.1291+53del)
c.1211-25del (n.1211-25del)
c.608-25del (n.608-25del)
c.1511-25del (n.1511-25del)
c.1510+53del (n.1510+53del)
c.928+53del (n.928+53del)
c.527-25del (n.527-25del)
 gnomAD v4
8g.143575370C=CA1825861407NAPRTc.1292-25G= (n.1292-25G=)
c.270-25G=
n.836-25G=
n.46G=
c.1291+53G= (n.1291+53G=)
c.1211-25G= (n.1211-25G=)
c.608-25G= (n.608-25G=)
c.1511-25G= (n.1511-25G=)
c.1510+53G= (n.1510+53G=)
c.928+53G= (n.928+53G=)
c.527-25G= (n.527-25G=)
8g.143575370C>TCA4912680NAPRTc.1292-25G>A (n.1292-25G>A)
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c.1511-25G>A (n.1511-25G>A)
c.1510+53G>A (n.1510+53G>A)
c.928+53G>A (n.928+53G>A)
c.527-25G>A (n.527-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575370_143575371delinsCGCA1825861406NAPRTc.1292-26_1292-25delinsCG (n.1292-26_1292-25delinsCG)
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8g.143575371G>ACA4912681NAPRTc.1292-26C>T (n.1292-26C>T)
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c.928+52C>T (n.928+52C>T)
c.527-26C>T (n.527-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.143575371G>TCA585728844NAPRTc.1292-26C>A (n.1292-26C>A)
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c.527-26C>A (n.527-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575375delCA848763478NAPRTc.1292-26del (n.1292-26del)
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c.527-26del (n.527-26del)
 dbSNP
8g.143575372G>ACA2688943749NAPRTc.1292-27C>T (n.1292-27C>T)
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c.928+51C>T (n.928+51C>T)
c.527-27C>T (n.527-27C>T)
 gnomAD v4
8g.143575373G>ACA2688943751NAPRTc.1292-28C>T (n.1292-28C>T)
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 gnomAD v4
8g.143575373G>CCA4912682NAPRTc.1292-28C>G (n.1292-28C>G)
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c.527-28C>G (n.527-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575373G=CA1825861409NAPRTc.1292-28C= (n.1292-28C=)
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c.928+50C= (n.928+50C=)
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8g.143575374G>ACA2688943754NAPRTc.1292-29C>T (n.1292-29C>T)
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c.1510+49C>T (n.1510+49C>T)
c.928+49C>T (n.928+49C>T)
c.527-29C>T (n.527-29C>T)
 gnomAD v4
8g.143575374G=CA1825861410NAPRTc.1292-29C= (n.1292-29C=)
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8g.143575374G>TCA585728845NAPRTc.1292-29C>A (n.1292-29C>A)
c.270-29C>A
n.836-29C>A
n.42C>A
c.1291+49C>A (n.1291+49C>A)
c.1211-29C>A (n.1211-29C>A)
c.608-29C>A (n.608-29C>A)
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c.1510+49C>A (n.1510+49C>A)
c.928+49C>A (n.928+49C>A)
c.527-29C>A (n.527-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575375G>ACA4912684NAPRTc.1292-30C>T (n.1292-30C>T)
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c.527-30C>T (n.527-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575375G=CA1825861411NAPRTc.1292-30C= (n.1292-30C=)
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c.527-30C= (n.527-30C=)
8g.143575375G>TCA4912683NAPRTc.1292-30C>A (n.1292-30C>A)
c.270-30C>A
n.836-30C>A
n.41C>A
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c.1510+48C>A (n.1510+48C>A)
c.928+48C>A (n.928+48C>A)
c.527-30C>A (n.527-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575376C>ACA1120189548NAPRTc.1292-31G>T (n.1292-31G>T)
c.270-31G>T
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c.527-31G>T (n.527-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.527-31G= (n.527-31G=)
8g.143575376C>TCA4912685NAPRTc.1292-31G>A (n.1292-31G>A)
c.270-31G>A
n.836-31G>A
n.40G>A
c.1291+47G>A (n.1291+47G>A)
c.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.608-31G>A (n.608-31G>A)
c.1511-31G>A (n.1511-31G>A)
c.1510+47G>A (n.1510+47G>A)
c.928+47G>A (n.928+47G>A)
c.527-31G>A (n.527-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575377C>ACA2579271884NAPRTc.1292-32G>T (n.1292-32G>T)
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c.608-32G>T (n.608-32G>T)
c.1511-32G>T (n.1511-32G>T)
c.1510+46G>T (n.1510+46G>T)
c.928+46G>T (n.928+46G>T)
c.527-32G>T (n.527-32G>T)
 gnomAD v4
8g.143575377C=CA1825861413NAPRTc.1292-32G= (n.1292-32G=)
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c.928+46G= (n.928+46G=)
c.527-32G= (n.527-32G=)
8g.143575377C>TCA463512178NAPRTc.1292-32G>A (n.1292-32G>A)
c.270-32G>A
n.836-32G>A
n.39G>A
c.1291+46G>A (n.1291+46G>A)
c.1211-32G>A (n.1211-32G>A)
c.608-32G>A (n.608-32G>A)
c.1511-32G>A (n.1511-32G>A)
c.1510+46G>A (n.1510+46G>A)
c.928+46G>A (n.928+46G>A)
c.527-32G>A (n.527-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575379T>CCA1825861414NAPRTc.1292-34A>G (n.1292-34A>G)
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c.1511-34A>G (n.1511-34A>G)
c.1510+44A>G (n.1510+44A>G)
c.928+44A>G (n.928+44A>G)
c.527-34A>G (n.527-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575379T=CA1825861415NAPRTc.1292-34A= (n.1292-34A=)
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c.1510+44A= (n.1510+44A=)
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c.527-34A= (n.527-34A=)
8g.143575380G>ACA187547547NAPRTc.1292-35C>T (n.1292-35C>T)
c.270-35C>T
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n.36C>T
c.1291+43C>T (n.1291+43C>T)
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c.608-35C>T (n.608-35C>T)
c.1511-35C>T (n.1511-35C>T)
c.1510+43C>T (n.1510+43C>T)
c.928+43C>T (n.928+43C>T)
c.527-35C>T (n.527-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575380G=CA1825861416NAPRTc.1292-35C= (n.1292-35C=)
c.270-35C=
n.836-35C=
n.36C=
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c.928+43C= (n.928+43C=)
c.527-35C= (n.527-35C=)
8g.143575384C=CA1825861417NAPRTc.1292-39G= (n.1292-39G=)
c.270-39G=
n.836-39G=
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c.1291+39G= (n.1291+39G=)
c.1211-39G= (n.1211-39G=)
c.608-39G= (n.608-39G=)
c.1511-39G= (n.1511-39G=)
c.1510+39G= (n.1510+39G=)
c.928+39G= (n.928+39G=)
c.527-39G= (n.527-39G=)
8g.143575384C>TCA187547553NAPRTc.1292-39G>A (n.1292-39G>A)
c.270-39G>A
n.836-39G>A
n.32G>A
c.1291+39G>A (n.1291+39G>A)
c.1211-39G>A (n.1211-39G>A)
c.608-39G>A (n.608-39G>A)
c.1511-39G>A (n.1511-39G>A)
c.1510+39G>A (n.1510+39G>A)
c.928+39G>A (n.928+39G>A)
c.527-39G>A (n.527-39G>A)
 dbSNP
8g.143575385T>CCA2688943778NAPRTc.1291+38A>G (n.1291+38A>G)
c.269+38A>G
n.835+38A>G
n.31A>G
c.1210+38A>G (n.1210+38A>G)
c.607+38A>G (n.607+38A>G)
c.1510+38A>G (n.1510+38A>G)
c.928+38A>G (n.928+38A>G)
c.526+38A>G (n.526+38A>G)
 gnomAD v4
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c.1210+36A>G (n.1210+36A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.143575400_143575401insGCTCTGAAGGTGGACAGCCA2688943780NAPRTc.1291+36_1291+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA (n.1291+36_1291+37insGAGCGCTGTCCACCTTCA)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched