Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143575227dupCA187547322NAPRTc.1411dup (p.Glu471GlyfsTer15)
c.1407+4dup (n.1407+4dup)
c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer?)
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c.1510+197dup (n.1510+197dup)
c.928+197dup (n.928+197dup)
c.646dup (p.Glu216GlyfsTer15)
 dbSNP
8g.143575227C>ACA463511915NAPRTc.1410G>T (p.Val470=)
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c.645G>T (p.Val215=)
8g.143575227C>GCA463511916NAPRTc.1410G>C (p.Val470=)
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c.1291+196G>C (n.1291+196G>C)
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c.645G>C (p.Val215=)
8g.143575227C>TCA463511917NAPRTc.1410G>A (p.Val470=)
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c.1291+196G>A (n.1291+196G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.726G>A (p.Val242=)
c.1629G>A (p.Val543=)
c.1510+196G>A (n.1510+196G>A)
c.928+196G>A (n.928+196G>A)
c.645G>A (p.Val215=)
 gnomAD v4
8g.143575228A=CA1825861328NAPRTc.1409T= (p.Val470=)
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c.1628T= (p.Val543=)
c.1510+195T= (n.1510+195T=)
c.928+195T= (n.928+195T=)
c.644T= (p.Val215=)
8g.143575228A>CCA4912650NAPRTc.1409T>G (p.Val470Gly)
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c.385+2T>G
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n.188T>G
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c.1291+195T>G (n.1291+195T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
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c.928+195T>G (n.928+195T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575228A>GCA372449874NAPRTc.1409T>C (p.Val470Ala)
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c.928+195T>C (n.928+195T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
8g.143575228A>TCA372449877NAPRTc.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
c.385+2T>A
n.953T>A
n.188T>A
n.96T>A
c.1291+195T>A (n.1291+195T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1510+195T>A (n.1510+195T>A)
c.928+195T>A (n.928+195T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
8g.143575229C>ACA372449880NAPRTc.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
c.385+1G>T
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n.95G>T
c.1291+194G>T (n.1291+194G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1510+194G>T (n.1510+194G>T)
c.928+194G>T (n.928+194G>T)
c.643G>T (p.Val215Leu)
8g.143575229C=CA1825861329NAPRTc.1408G= (p.Val470=)
c.1407+1G= (n.1407+1G=)
c.385+1G=
n.952G=
n.187G=
n.95G=
c.1291+194G= (n.1291+194G=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.724G= (p.Val242=)
c.1627G= (p.Val543=)
c.1510+194G= (n.1510+194G=)
c.928+194G= (n.928+194G=)
c.643G= (p.Val215=)
8g.143575229C>GCA372449881NAPRTc.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
c.385+1G>C
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n.187G>C
n.95G>C
c.1291+194G>C (n.1291+194G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1510+194G>C (n.1510+194G>C)
c.928+194G>C (n.928+194G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
8g.143575229C>TCA372449882NAPRTc.1408G>A (p.Val470Met)
c.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
c.385+1G>A
n.952G>A
n.187G>A
n.95G>A
c.1291+194G>A (n.1291+194G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.1627G>A (p.Val543Met)
c.1510+194G>A (n.1510+194G>A)
c.928+194G>A (n.928+194G>A)
c.643G>A (p.Val215Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575230C>ACA372449883NAPRTc.1407G>T (p.Gln469His)
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n.94G>T
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c.928+193G>T (n.928+193G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
8g.143575230C=CA1825861330NAPRTc.1407G= (p.Gln469=)
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c.1626G= (p.Gln542=)
c.1510+193G= (n.1510+193G=)
c.928+193G= (n.928+193G=)
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8g.143575230C>GCA372449884NAPRTc.1407G>C (p.Gln469His)
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c.642G>C (p.Gln214His)
8g.143575230C>TCA463511875NAPRTc.1407G>A (p.Gln469=)
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c.642G>A (p.Gln214=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.641A>T (p.Gln214Leu)
8g.143575231T>CCA4912651NAPRTc.1406A>G (p.Gln469Arg)
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c.641A>G (p.Gln214Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575231T>GCA372449885NAPRTc.1406A>C (p.Gln469Pro)
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c.1625A>C (p.Gln542Pro)
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c.641A>C (p.Gln214Pro)
 gnomAD v4
8g.143575231T=CA1825861331NAPRTc.1406A= (p.Gln469=)
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c.1510+192A= (n.1510+192A=)
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8g.143575232G>ACA372449887NAPRTc.1405C>T (p.Gln469Ter)
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c.928+191C>T (n.928+191C>T)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
8g.143575232G>CCA372449888NAPRTc.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.383C>G
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c.1291+191C>G (n.1291+191C>G)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
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c.640C>G (p.Gln214Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575232G=CA1825861332NAPRTc.1405C= (p.Gln469=)
c.383C=
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n.184C=
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c.1291+191C= (n.1291+191C=)
c.1324C= (p.Gln442=)
c.721C= (p.Gln241=)
c.1624C= (p.Gln542=)
c.1510+191C= (n.1510+191C=)
c.928+191C= (n.928+191C=)
c.640C= (p.Gln214=)
8g.143575232G>TCA372449889NAPRTc.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.383C>A
n.949C>A
n.184C>A
n.92C>A
c.1291+191C>A (n.1291+191C>A)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.1510+191C>A (n.1510+191C>A)
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8g.143575233G>CCA463511886NAPRTc.1404C>G (p.Ala468=)
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c.928+190C>G (n.928+190C>G)
c.639C>G (p.Ala213=)
 COSMIC
8g.143575233G>TCA463511884NAPRTc.1404C>A (p.Ala468=)
c.382C>A
n.948C>A
n.183C>A
n.91C>A
c.1291+190C>A (n.1291+190C>A)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.1623C>A (p.Ala541=)
c.1510+190C>A (n.1510+190C>A)
c.928+190C>A (n.928+190C>A)
c.639C>A (p.Ala213=)
 gnomAD v4
8g.143575234G>ACA372449890NAPRTc.1403C>T (p.Ala468Val)
c.381C>T
n.947C>T
n.182C>T
n.90C>T
c.1291+189C>T (n.1291+189C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1510+189C>T (n.1510+189C>T)
c.928+189C>T (n.928+189C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
8g.143575234G>CCA372449891NAPRTc.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.381C>G
n.947C>G
n.182C>G
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c.1291+189C>G (n.1291+189C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1510+189C>G (n.1510+189C>G)
c.928+189C>G (n.928+189C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
8g.143575234G>TCA372449892NAPRTc.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.381C>A
n.947C>A
n.182C>A
n.90C>A
c.1291+189C>A (n.1291+189C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1510+189C>A (n.1510+189C>A)
c.928+189C>A (n.928+189C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
8g.143575235C>ACA372449893NAPRTc.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.380G>T
n.946G>T
n.181G>T
n.89G>T
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c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1510+188G>T (n.1510+188G>T)
c.928+188G>T (n.928+188G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
8g.143575235C=CA1825861333NAPRTc.1402G= (p.Ala468=)
c.380G=
n.946G=
n.181G=
n.89G=
c.1291+188G= (n.1291+188G=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.1621G= (p.Ala541=)
c.1510+188G= (n.1510+188G=)
c.928+188G= (n.928+188G=)
c.637G= (p.Ala213=)
8g.143575235C>GCA372449894NAPRTc.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.380G>C
n.946G>C
n.181G>C
n.89G>C
c.1291+188G>C (n.1291+188G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1510+188G>C (n.1510+188G>C)
c.928+188G>C (n.928+188G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
8g.143575235C>TCA4912652NAPRTc.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.380G>A
n.946G>A
n.181G>A
n.89G>A
c.1291+188G>A (n.1291+188G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1510+188G>A (n.1510+188G>A)
c.928+188G>A (n.928+188G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575236T>ACA463511894NAPRTc.1401A>T (p.Pro467=)
c.379A>T
n.945A>T
n.180A>T
n.88A>T
c.1291+187A>T (n.1291+187A>T)
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.717A>T (p.Pro239=)
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.1510+187A>T (n.1510+187A>T)
c.928+187A>T (n.928+187A>T)
c.636A>T (p.Pro212=)
8g.143575236T>CCA463511895NAPRTc.1401A>G (p.Pro467=)
c.379A>G
n.945A>G
n.180A>G
n.88A>G
c.1291+187A>G (n.1291+187A>G)
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.717A>G (p.Pro239=)
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.1510+187A>G (n.1510+187A>G)
c.928+187A>G (n.928+187A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
8g.143575236T>GCA463511897NAPRTc.1401A>C (p.Pro467=)
c.379A>C
n.945A>C
n.180A>C
n.88A>C
c.1291+187A>C (n.1291+187A>C)
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.1510+187A>C (n.1510+187A>C)
c.928+187A>C (n.928+187A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
8g.143575237G>ACA4912653NAPRTc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.378C>T
n.944C>T
n.179C>T
n.87C>T
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c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1510+186C>T (n.1510+186C>T)
c.928+186C>T (n.928+186C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.143575237G>CCA372449895NAPRTc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.378C>G
n.944C>G
n.179C>G
n.87C>G
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c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
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c.928+186C>G (n.928+186C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
8g.143575237G=CA1825861334NAPRTc.1400C= (p.Pro467=)
c.378C=
n.944C=
n.179C=
n.87C=
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c.1319C= (p.Pro440=)
c.716C= (p.Pro239=)
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c.1510+186C= (n.1510+186C=)
c.928+186C= (n.928+186C=)
c.635C= (p.Pro212=)
8g.143575237G>TCA372449896NAPRTc.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.378C>A
n.944C>A
n.179C>A
n.87C>A
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c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1510+186C>A (n.1510+186C>A)
c.928+186C>A (n.928+186C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
8g.143575238G>ACA372449897NAPRTc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.377C>T
n.943C>T
n.178C>T
n.86C>T
c.1291+185C>T (n.1291+185C>T)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1510+185C>T (n.1510+185C>T)
c.928+185C>T (n.928+185C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575238G>CCA372449898NAPRTc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.377C>G
n.943C>G
n.178C>G
n.86C>G
c.1291+185C>G (n.1291+185C>G)
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c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
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c.634C>G (p.Pro212Ala)
8g.143575238G=CA1825861335NAPRTc.1399C= (p.Pro467=)
c.377C=
n.943C=
n.178C=
n.86C=
c.1291+185C= (n.1291+185C=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.1618C= (p.Pro540=)
c.1510+185C= (n.1510+185C=)
c.928+185C= (n.928+185C=)
c.634C= (p.Pro212=)
8g.143575238G>TCA372449899NAPRTc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.377C>A
n.943C>A
n.178C>A
n.86C>A
c.1291+185C>A (n.1291+185C>A)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1510+185C>A (n.1510+185C>A)
c.928+185C>A (n.928+185C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
8g.143575239C>ACA372449900NAPRTc.1398G>T (p.Arg466Ser)
c.376G>T
n.942G>T
n.177G>T
n.85G>T
c.1291+184G>T (n.1291+184G>T)
c.1317G>T (p.Arg439Ser)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.1510+184G>T (n.1510+184G>T)
c.928+184G>T (n.928+184G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
8g.143575239C>GCA372449901NAPRTc.1398G>C (p.Arg466Ser)
c.376G>C
n.942G>C
n.177G>C
n.85G>C
c.1291+184G>C (n.1291+184G>C)
c.1317G>C (p.Arg439Ser)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.1510+184G>C (n.1510+184G>C)
c.928+184G>C (n.928+184G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
8g.143575239C>TCA463511904NAPRTc.1398G>A (p.Arg466=)
c.376G>A
n.942G>A
n.177G>A
n.85G>A
c.1291+184G>A (n.1291+184G>A)
c.1317G>A (p.Arg439=)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1510+184G>A (n.1510+184G>A)
c.928+184G>A (n.928+184G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
8g.143575240C>ACA372449902NAPRTc.1397G>T (p.Arg466Met)
c.375G>T
n.941G>T
n.176G>T
n.84G>T
c.1291+183G>T (n.1291+183G>T)
c.1316G>T (p.Arg439Met)
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.1510+183G>T (n.1510+183G>T)
c.928+183G>T (n.928+183G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
 gnomAD v4
8g.143575240C>GCA372449903NAPRTc.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.375G>C
n.941G>C
n.176G>C
n.84G>C
c.1291+183G>C (n.1291+183G>C)
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.1510+183G>C (n.1510+183G>C)
c.928+183G>C (n.928+183G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
8g.143575240C>TCA372449904NAPRTc.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.375G>A
n.941G>A
n.176G>A
n.84G>A
c.1291+183G>A (n.1291+183G>A)
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.1510+183G>A (n.1510+183G>A)
c.928+183G>A (n.928+183G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
8g.143575241T>ACA372449905NAPRTc.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.374A>T
n.940A>T
n.175A>T
n.83A>T
c.1291+182A>T (n.1291+182A>T)
c.1315A>T (p.Arg439Trp)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.1510+182A>T (n.1510+182A>T)
c.928+182A>T (n.928+182A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
8g.143575241T>CCA372449907NAPRTc.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.374A>G
n.940A>G
n.175A>G
n.83A>G
c.1291+182A>G (n.1291+182A>G)
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.1510+182A>G (n.1510+182A>G)
c.928+182A>G (n.928+182A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
8g.143575241T>GCA463511905NAPRTc.1396A>C (p.Arg466=)
c.374A>C
n.940A>C
n.175A>C
n.83A>C
c.1291+182A>C (n.1291+182A>C)
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.1510+182A>C (n.1510+182A>C)
c.928+182A>C (n.928+182A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
8g.143575242C>ACA463511906NAPRTc.1395G>T (p.Val465=)
c.373G>T
n.939G>T
n.174G>T
n.82G>T
c.1291+181G>T (n.1291+181G>T)
c.1314G>T (p.Val438=)
c.711G>T (p.Val237=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1510+181G>T (n.1510+181G>T)
c.928+181G>T (n.928+181G>T)
c.630G>T (p.Val210=)
8g.143575242C=CA1825861336NAPRTc.1395G= (p.Val465=)
c.373G=
n.939G=
n.174G=
n.82G=
c.1291+181G= (n.1291+181G=)
c.1314G= (p.Val438=)
c.711G= (p.Val237=)
c.1614G= (p.Val538=)
c.1510+181G= (n.1510+181G=)
c.928+181G= (n.928+181G=)
c.630G= (p.Val210=)
8g.143575242C>GCA4912654NAPRTc.1395G>C (p.Val465=)
c.373G>C
n.939G>C
n.174G>C
n.82G>C
c.1291+181G>C (n.1291+181G>C)
c.1314G>C (p.Val438=)
c.711G>C (p.Val237=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1510+181G>C (n.1510+181G>C)
c.928+181G>C (n.928+181G>C)
c.630G>C (p.Val210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575242C>TCA463511907NAPRTc.1395G>A (p.Val465=)
c.373G>A
n.939G>A
n.174G>A
n.82G>A
c.1291+181G>A (n.1291+181G>A)
c.1314G>A (p.Val438=)
c.711G>A (p.Val237=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1510+181G>A (n.1510+181G>A)
c.928+181G>A (n.928+181G>A)
c.630G>A (p.Val210=)
8g.143575243A=CA1825861337NAPRTc.1394T= (p.Val465=)
c.372T=
n.938T=
n.173T=
n.81T=
c.1291+180T= (n.1291+180T=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.710T= (p.Val237=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1510+180T= (n.1510+180T=)
c.928+180T= (n.928+180T=)
c.629T= (p.Val210=)
8g.143575243A>CCA372449911NAPRTc.1394T>G (p.Val465Gly)
c.372T>G
n.938T>G
n.173T>G
n.81T>G
c.1291+180T>G (n.1291+180T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1510+180T>G (n.1510+180T>G)
c.928+180T>G (n.928+180T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
8g.143575243A>GCA372449913NAPRTc.1394T>C (p.Val465Ala)
c.372T>C
n.938T>C
n.173T>C
n.81T>C
c.1291+180T>C (n.1291+180T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1510+180T>C (n.1510+180T>C)
c.928+180T>C (n.928+180T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575243A>TCA372449915NAPRTc.1394T>A (p.Val465Glu)
c.372T>A
n.938T>A
n.173T>A
n.81T>A
c.1291+180T>A (n.1291+180T>A)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1510+180T>A (n.1510+180T>A)
c.928+180T>A (n.928+180T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
8g.143575244C>ACA372449917NAPRTc.1393G>T (p.Val465Leu)
c.371G>T
n.937G>T
n.172G>T
n.80G>T
c.1291+179G>T (n.1291+179G>T)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1510+179G>T (n.1510+179G>T)
c.928+179G>T (n.928+179G>T)
c.628G>T (p.Val210Leu)
8g.143575244C=CA1825861338NAPRTc.1393G= (p.Val465=)
c.371G=
n.937G=
n.172G=
n.80G=
c.1291+179G= (n.1291+179G=)
c.1312G= (p.Val438=)
c.709G= (p.Val237=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.1510+179G= (n.1510+179G=)
c.928+179G= (n.928+179G=)
c.628G= (p.Val210=)
8g.143575244C>GCA372449919NAPRTc.1393G>C (p.Val465Leu)
c.371G>C
n.937G>C
n.172G>C
n.80G>C
c.1291+179G>C (n.1291+179G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1510+179G>C (n.1510+179G>C)
c.928+179G>C (n.928+179G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
8g.143575244C>TCA4912655NAPRTc.1393G>A (p.Val465Met)
c.371G>A
n.937G>A
n.172G>A
n.80G>A
c.1291+179G>A (n.1291+179G>A)
c.1312G>A (p.Val438Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1510+179G>A (n.1510+179G>A)
c.928+179G>A (n.928+179G>A)
c.628G>A (p.Val210Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575245G>ACA463511911NAPRTc.1392C>T (p.Thr464=)
c.370C>T
n.936C>T
n.171C>T
n.79C>T
c.1291+178C>T (n.1291+178C>T)
c.1311C>T (p.Thr437=)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
c.1510+178C>T (n.1510+178C>T)
c.928+178C>T (n.928+178C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575245G>CCA463511913NAPRTc.1392C>G (p.Thr464=)
c.370C>G
n.936C>G
n.171C>G
n.79C>G
c.1291+178C>G (n.1291+178C>G)
c.1311C>G (p.Thr437=)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
c.1510+178C>G (n.1510+178C>G)
c.928+178C>G (n.928+178C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
8g.143575245G=CA1825861339NAPRTc.1392C= (p.Thr464=)
c.370C=
n.936C=
n.171C=
n.79C=
c.1291+178C= (n.1291+178C=)
c.1311C= (p.Thr437=)
c.708C= (p.Thr236=)
c.1611C= (p.Thr537=)
c.1510+178C= (n.1510+178C=)
c.928+178C= (n.928+178C=)
c.627C= (p.Thr209=)
8g.143575245G>TCA463511912NAPRTc.1392C>A (p.Thr464=)
c.370C>A
n.936C>A
n.171C>A
n.79C>A
c.1291+178C>A (n.1291+178C>A)
c.1311C>A (p.Thr437=)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
c.1510+178C>A (n.1510+178C>A)
c.928+178C>A (n.928+178C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
 gnomAD v4
8g.143575246delCA2688943602NAPRTc.1392del (p.Val465Ter)
c.370del
n.936del
n.171del
n.79del
c.1291+178del (n.1291+178del)
c.1311del (p.Val438Ter)
c.708del (p.Val237Ter)
c.1611del (p.Val538Ter)
c.1510+178del (n.1510+178del)
c.928+178del (n.928+178del)
c.627del (p.Val210Ter)
 gnomAD v4
8g.143575246G>ACA372449922NAPRTc.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.369C>T
n.935C>T
n.170C>T
n.78C>T
c.1291+177C>T (n.1291+177C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1510+177C>T (n.1510+177C>T)
c.928+177C>T (n.928+177C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
 gnomAD v4
8g.143575246G>CCA372449923NAPRTc.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.369C>G
n.935C>G
n.170C>G
n.78C>G
c.1291+177C>G (n.1291+177C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.1510+177C>G (n.1510+177C>G)
c.928+177C>G (n.928+177C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
8g.143575246G=CA1825861340NAPRTc.1391C= (p.Thr464=)
c.369C=
n.935C=
n.170C=
n.78C=
c.1291+177C= (n.1291+177C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.1610C= (p.Thr537=)
c.1510+177C= (n.1510+177C=)
c.928+177C= (n.928+177C=)
c.626C= (p.Thr209=)
8g.143575246G>TCA372449924NAPRTc.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.369C>A
n.935C>A
n.170C>A
n.78C>A
c.1291+177C>A (n.1291+177C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1510+177C>A (n.1510+177C>A)
c.928+177C>A (n.928+177C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
8g.143575247T>ACA372449926NAPRTc.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.368A>T
n.934A>T
n.169A>T
n.77A>T
c.1291+176A>T (n.1291+176A>T)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1510+176A>T (n.1510+176A>T)
c.928+176A>T (n.928+176A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
8g.143575247T>CCA372449927NAPRTc.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.368A>G
n.934A>G
n.169A>G
n.77A>G
c.1291+176A>G (n.1291+176A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1510+176A>G (n.1510+176A>G)
c.928+176A>G (n.928+176A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
8g.143575247T>GCA372449929NAPRTc.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.368A>C
n.934A>C
n.169A>C
n.77A>C
c.1291+176A>C (n.1291+176A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1510+176A>C (n.1510+176A>C)
c.928+176A>C (n.928+176A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
 gnomAD v4
8g.143575247dupCA585728803NAPRTc.1390dup (p.Thr464AsnfsTer22)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer9)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?)
c.368dup
n.934dup
n.169dup
n.77dup
c.1291+176dup (n.1291+176dup)
c.1309dup (p.Thr437AsnfsTer22)
c.706dup (p.Thr236AsnfsTer22)
c.1609dup (p.Thr537AsnfsTer22)
c.1510+176dup (n.1510+176dup)
c.928+176dup (n.928+176dup)
c.625dup (p.Thr209AsnfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575248G>ACA4912656NAPRTc.1389C>T (p.Cys463=)
c.367C>T
n.933C>T
n.168C>T
n.76C>T
c.1291+175C>T (n.1291+175C>T)
c.1308C>T (p.Cys436=)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.1608C>T (p.Cys536=)
c.1510+175C>T (n.1510+175C>T)
c.928+175C>T (n.928+175C>T)
c.624C>T (p.Cys208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575248G>CCA372449932NAPRTc.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.367C>G
n.933C>G
n.168C>G
n.76C>G
c.1291+175C>G (n.1291+175C>G)
c.1308C>G (p.Cys436Trp)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.1608C>G (p.Cys536Trp)
c.1510+175C>G (n.1510+175C>G)
c.928+175C>G (n.928+175C>G)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
8g.143575248G=CA1825861341NAPRTc.1389C= (p.Cys463=)
c.367C=
n.933C=
n.168C=
n.76C=
c.1291+175C= (n.1291+175C=)
c.1308C= (p.Cys436=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.1608C= (p.Cys536=)
c.1510+175C= (n.1510+175C=)
c.928+175C= (n.928+175C=)
c.624C= (p.Cys208=)
8g.143575248G>TCA372449934NAPRTc.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.367C>A
n.933C>A
n.168C>A
n.76C>A
c.1291+175C>A (n.1291+175C>A)
c.1308C>A (p.Cys436Ter)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.1608C>A (p.Cys536Ter)
c.1510+175C>A (n.1510+175C>A)
c.928+175C>A (n.928+175C>A)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
8g.143575249C>ACA372449938NAPRTc.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.366G>T
n.932G>T
n.167G>T
n.75G>T
c.1291+174G>T (n.1291+174G>T)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
c.1510+174G>T (n.1510+174G>T)
c.928+174G>T (n.928+174G>T)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
8g.143575249C>GCA372449940NAPRTc.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.366G>C
n.932G>C
n.167G>C
n.75G>C
c.1291+174G>C (n.1291+174G>C)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
c.1510+174G>C (n.1510+174G>C)
c.928+174G>C (n.928+174G>C)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
8g.143575249C>TCA372449942NAPRTc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.366G>A
n.932G>A
n.167G>A
n.75G>A
c.1291+174G>A (n.1291+174G>A)
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
c.1510+174G>A (n.1510+174G>A)
c.928+174G>A (n.928+174G>A)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
 gnomAD v4
8g.143575250A>CCA372449944NAPRTc.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.365T>G
n.931T>G
n.166T>G
n.74T>G
c.1291+173T>G (n.1291+173T>G)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
c.1510+173T>G (n.1510+173T>G)
c.928+173T>G (n.928+173T>G)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
8g.143575250A>GCA372449946NAPRTc.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.365T>C
n.931T>C
n.166T>C
n.74T>C
c.1291+173T>C (n.1291+173T>C)
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
c.1510+173T>C (n.1510+173T>C)
c.928+173T>C (n.928+173T>C)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
8g.143575250A>TCA372449948NAPRTc.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.365T>A
n.931T>A
n.166T>A
n.74T>A
c.1291+173T>A (n.1291+173T>A)
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
c.1510+173T>A (n.1510+173T>A)
c.928+173T>A (n.928+173T>A)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
8g.143575250_143575251delinsAGCA1825861342NAPRTc.1386_1387delinsCT (p.Pro462=)
c.364_365delinsCT
n.930_931delinsCT
n.165_166delinsCT
n.73_74delinsCT
c.1291+172_1291+173delinsCT (n.1291+172_1291+173delinsCT)
c.1305_1306delinsCT (p.Pro435=)
c.702_703delinsCT (p.Pro234=)
c.1605_1606delinsCT (p.Pro535=)
c.1510+172_1510+173delinsCT (n.1510+172_1510+173delinsCT)
c.928+172_928+173delinsCT (n.928+172_928+173delinsCT)
c.621_622delinsCT (p.Pro207=)
8g.143575251G>ACA463511924NAPRTc.1386C>T (p.Pro462=)
c.364C>T
n.930C>T
n.165C>T
n.73C>T
c.1291+172C>T (n.1291+172C>T)
c.1305C>T (p.Pro435=)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1510+172C>T (n.1510+172C>T)
c.928+172C>T (n.928+172C>T)
c.621C>T (p.Pro207=)
8g.143575251G>CCA463511925NAPRTc.1386C>G (p.Pro462=)
c.364C>G
n.930C>G
n.165C>G
n.73C>G
c.1291+172C>G (n.1291+172C>G)
c.1305C>G (p.Pro435=)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1510+172C>G (n.1510+172C>G)
c.928+172C>G (n.928+172C>G)
c.621C>G (p.Pro207=)
8g.143575251G>TCA463511927NAPRTc.1386C>A (p.Pro462=)
c.364C>A
n.930C>A
n.165C>A
n.73C>A
c.1291+172C>A (n.1291+172C>A)
c.1305C>A (p.Pro435=)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1510+172C>A (n.1510+172C>A)
c.928+172C>A (n.928+172C>A)
c.621C>A (p.Pro207=)
8g.143575253delCA187547363NAPRTc.1386del (p.Cys463AlafsTer3)
c.364del
n.930del
n.165del
n.73del
c.1291+172del (n.1291+172del)
c.1305del (p.Cys436AlafsTer3)
c.702del (p.Cys235AlafsTer3)
c.1605del (p.Cys536AlafsTer3)
c.1510+172del (n.1510+172del)
c.928+172del (n.928+172del)
c.621del (p.Cys208AlafsTer3)
 dbSNP
8g.143575252G>ACA372449952NAPRTc.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.363C>T
n.929C>T
n.164C>T
n.72C>T
c.1291+171C>T (n.1291+171C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1510+171C>T (n.1510+171C>T)
c.928+171C>T (n.928+171C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575252G>CCA372449954NAPRTc.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.363C>G
n.929C>G
n.164C>G
n.72C>G
c.1291+171C>G (n.1291+171C>G)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1510+171C>G (n.1510+171C>G)
c.928+171C>G (n.928+171C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
8g.143575252G=CA1825861343NAPRTc.1385C= (p.Pro462=)
c.363C=
n.929C=
n.164C=
n.72C=
c.1291+171C= (n.1291+171C=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1510+171C= (n.1510+171C=)
c.928+171C= (n.928+171C=)
c.620C= (p.Pro207=)
8g.143575252G>TCA372449956NAPRTc.1385C>A (p.Pro462His)
c.363C>A
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n.72C>A
c.1291+171C>A (n.1291+171C>A)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1510+171C>A (n.1510+171C>A)
c.928+171C>A (n.928+171C>A)
c.620C>A (p.Pro207His)
8g.143575253G>ACA4912657NAPRTc.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.362C>T
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c.928+170C>T (n.928+170C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575253G>CCA372449959NAPRTc.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.362C>G
n.928C>G
n.163C>G
n.71C>G
c.1291+170C>G (n.1291+170C>G)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1510+170C>G (n.1510+170C>G)
c.928+170C>G (n.928+170C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
8g.143575253G=CA1825861344NAPRTc.1384C= (p.Pro462=)
c.362C=
n.928C=
n.163C=
n.71C=
c.1291+170C= (n.1291+170C=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1510+170C= (n.1510+170C=)
c.928+170C= (n.928+170C=)
c.619C= (p.Pro207=)
8g.143575253G>TCA372449961NAPRTc.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.362C>A
n.928C>A
n.163C>A
n.71C>A
c.1291+170C>A (n.1291+170C>A)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1510+170C>A (n.1510+170C>A)
c.928+170C>A (n.928+170C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
8g.143575254C>ACA372449963NAPRTc.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.361G>T
n.927G>T
n.162G>T
n.70G>T
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c.1302G>T (p.Glu434Asp)
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c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1510+169G>T (n.1510+169G>T)
c.928+169G>T (n.928+169G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
8g.143575254C>GCA372449964NAPRTc.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.361G>C
n.927G>C
n.162G>C
n.70G>C
c.1291+169G>C (n.1291+169G>C)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1510+169G>C (n.1510+169G>C)
c.928+169G>C (n.928+169G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
8g.143575254C>TCA463511932NAPRTc.1383G>A (p.Glu461=)
c.361G>A
n.927G>A
n.162G>A
n.70G>A
c.1291+169G>A (n.1291+169G>A)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1510+169G>A (n.1510+169G>A)
c.928+169G>A (n.928+169G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
8g.143575255T>ACA372449967NAPRTc.1382A>T (p.Glu461Val)
c.360A>T
n.926A>T
n.161A>T
n.69A>T
c.1291+168A>T (n.1291+168A>T)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1510+168A>T (n.1510+168A>T)
c.928+168A>T (n.928+168A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
8g.143575255T>CCA372449971NAPRTc.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.360A>G
n.926A>G
n.161A>G
n.69A>G
c.1291+168A>G (n.1291+168A>G)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1510+168A>G (n.1510+168A>G)
c.928+168A>G (n.928+168A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
 gnomAD v4
8g.143575255T>GCA372449969NAPRTc.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.360A>C
n.926A>C
n.161A>C
n.69A>C
c.1291+168A>C (n.1291+168A>C)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1510+168A>C (n.1510+168A>C)
c.928+168A>C (n.928+168A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
8g.143575255T=CA1825861345NAPRTc.1382A= (p.Glu461=)
c.360A=
n.926A=
n.161A=
n.69A=
c.1291+168A= (n.1291+168A=)
c.1301A= (p.Glu434=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.1601A= (p.Glu534=)
c.1510+168A= (n.1510+168A=)
c.928+168A= (n.928+168A=)
c.617A= (p.Glu206=)
8g.143575256C>ACA372449973NAPRTc.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.359G>T
n.925G>T
n.160G>T
n.68G>T
c.1291+167G>T (n.1291+167G>T)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1510+167G>T (n.1510+167G>T)
c.928+167G>T (n.928+167G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
8g.143575256C>GCA372449975NAPRTc.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.359G>C
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n.68G>C
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c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1510+167G>C (n.1510+167G>C)
c.928+167G>C (n.928+167G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
8g.143575256C>TCA372449976NAPRTc.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.359G>A
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c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1510+167G>A (n.1510+167G>A)
c.928+167G>A (n.928+167G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
8g.143575261_143575268dupCA1120189546NAPRTc.1374_1381dup (p.Glu461GlyfsTer8)
c.352_359dup
n.918_925dup
n.153_160dup
n.61_68dup
c.1291+160_1291+167dup (n.1291+160_1291+167dup)
c.1293_1300dup (p.Glu434GlyfsTer8)
c.690_697dup (p.Glu233GlyfsTer8)
c.1593_1600dup (p.Glu534GlyfsTer8)
c.1510+160_1510+167dup (n.1510+160_1510+167dup)
c.928+160_928+167dup (n.928+160_928+167dup)
c.609_616dup (p.Glu206GlyfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575257C>ACA372449978NAPRTc.1380G>T (p.Gln460His)
c.358G>T
n.924G>T
n.159G>T
n.67G>T
c.1291+166G>T (n.1291+166G>T)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1510+166G>T (n.1510+166G>T)
c.928+166G>T (n.928+166G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
8g.143575257C=CA1825861346NAPRTc.1380G= (p.Gln460=)
c.358G=
n.924G=
n.159G=
n.67G=
c.1291+166G= (n.1291+166G=)
c.1299G= (p.Gln433=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.1599G= (p.Gln533=)
c.1510+166G= (n.1510+166G=)
c.928+166G= (n.928+166G=)
c.615G= (p.Gln205=)
8g.143575257C>GCA372449980NAPRTc.1380G>C (p.Gln460His)
c.358G>C
n.924G>C
n.159G>C
n.67G>C
c.1291+166G>C (n.1291+166G>C)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
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c.928+166G>C (n.928+166G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
8g.143575257C>TCA463511937NAPRTc.1380G>A (p.Gln460=)
c.358G>A
n.924G>A
n.159G>A
n.67G>A
c.1291+166G>A (n.1291+166G>A)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1510+166G>A (n.1510+166G>A)
c.928+166G>A (n.928+166G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575258T>ACA372449982NAPRTc.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.357A>T
n.923A>T
n.158A>T
n.66A>T
c.1291+165A>T (n.1291+165A>T)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
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c.928+165A>T (n.928+165A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
8g.143575258T>CCA4912658NAPRTc.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.357A>G
n.923A>G
n.158A>G
n.66A>G
c.1291+165A>G (n.1291+165A>G)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1510+165A>G (n.1510+165A>G)
c.928+165A>G (n.928+165A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575258T>GCA372449985NAPRTc.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.357A>C
n.923A>C
n.158A>C
n.66A>C
c.1291+165A>C (n.1291+165A>C)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
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c.928+165A>C (n.928+165A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
8g.143575258T=CA1825861347NAPRTc.1379A= (p.Gln460=)
c.357A=
n.923A=
n.158A=
n.66A=
c.1291+165A= (n.1291+165A=)
c.1298A= (p.Gln433=)
c.695A= (p.Gln232=)
c.1598A= (p.Gln533=)
c.1510+165A= (n.1510+165A=)
c.928+165A= (n.928+165A=)
c.614A= (p.Gln205=)
8g.143575258_143575259delinsTGCA1825861348NAPRTc.1378_1379delinsCA (p.Gln460=)
c.356_357delinsCA
n.922_923delinsCA
n.157_158delinsCA
n.65_66delinsCA
c.1291+164_1291+165delinsCA (n.1291+164_1291+165delinsCA)
c.1297_1298delinsCA (p.Gln433=)
c.694_695delinsCA (p.Gln232=)
c.1597_1598delinsCA (p.Gln533=)
c.1510+164_1510+165delinsCA (n.1510+164_1510+165delinsCA)
c.928+164_928+165delinsCA (n.928+164_928+165delinsCA)
c.613_614delinsCA (p.Gln205=)
8g.143575259G>ACA372449988NAPRTc.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.356C>T
n.922C>T
n.157C>T
n.65C>T
c.1291+164C>T (n.1291+164C>T)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1510+164C>T (n.1510+164C>T)
c.928+164C>T (n.928+164C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
 gnomAD v4
8g.143575259G>CCA372449990NAPRTc.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.356C>G
n.922C>G
n.157C>G
n.65C>G
c.1291+164C>G (n.1291+164C>G)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1510+164C>G (n.1510+164C>G)
c.928+164C>G (n.928+164C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
8g.143575259G>TCA372449992NAPRTc.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.356C>A
n.922C>A
n.157C>A
n.65C>A
c.1291+164C>A (n.1291+164C>A)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1510+164C>A (n.1510+164C>A)
c.928+164C>A (n.928+164C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
8g.143575261delCA848763273NAPRTc.1378del (p.Gln460ArgfsTer6)
c.356del
n.922del
n.157del
n.65del
c.1291+164del (n.1291+164del)
c.1297del (p.Gln433ArgfsTer6)
c.694del (p.Gln232ArgfsTer6)
c.1597del (p.Gln533ArgfsTer6)
c.1510+164del (n.1510+164del)
c.928+164del (n.928+164del)
c.613del (p.Gln205ArgfsTer6)
 dbSNP
8g.143575260G>ACA463511940NAPRTc.1377C>T (p.Ala459=)
c.355C>T
n.921C>T
n.156C>T
n.64C>T
c.1291+163C>T (n.1291+163C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.1510+163C>T (n.1510+163C>T)
c.928+163C>T (n.928+163C>T)
c.612C>T (p.Ala204=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575260G>CCA463511941NAPRTc.1377C>G (p.Ala459=)
c.355C>G
n.921C>G
n.156C>G
n.64C>G
c.1291+163C>G (n.1291+163C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.1510+163C>G (n.1510+163C>G)
c.928+163C>G (n.928+163C>G)
c.612C>G (p.Ala204=)
8g.143575260G=CA1825861349NAPRTc.1377C= (p.Ala459=)
c.355C=
n.921C=
n.156C=
n.64C=
c.1291+163C= (n.1291+163C=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.1596C= (p.Ala532=)
c.1510+163C= (n.1510+163C=)
c.928+163C= (n.928+163C=)
c.612C= (p.Ala204=)
8g.143575260G>TCA463511942NAPRTc.1377C>A (p.Ala459=)
c.355C>A
n.921C>A
n.156C>A
n.64C>A
c.1291+163C>A (n.1291+163C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.1510+163C>A (n.1510+163C>A)
c.928+163C>A (n.928+163C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575261G>ACA372449998NAPRTc.1376C>T (p.Ala459Val)
c.354C>T
n.920C>T
n.155C>T
n.63C>T
c.1291+162C>T (n.1291+162C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1510+162C>T (n.1510+162C>T)
c.928+162C>T (n.928+162C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
 gnomAD v4
8g.143575261G>CCA372449994NAPRTc.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.354C>G
n.920C>G
n.155C>G
n.63C>G
c.1291+162C>G (n.1291+162C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1510+162C>G (n.1510+162C>G)
c.928+162C>G (n.928+162C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
8g.143575261G>TCA372449996NAPRTc.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.354C>A
n.920C>A
n.155C>A
n.63C>A
c.1291+162C>A (n.1291+162C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1510+162C>A (n.1510+162C>A)
c.928+162C>A (n.928+162C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
8g.143575262C>ACA372450001NAPRTc.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.353G>T
n.919G>T
n.154G>T
n.62G>T
c.1291+161G>T (n.1291+161G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1510+161G>T (n.1510+161G>T)
c.928+161G>T (n.928+161G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575262C=CA1825861350NAPRTc.1375G= (p.Ala459=)
c.353G=
n.919G=
n.154G=
n.62G=
c.1291+161G= (n.1291+161G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.1594G= (p.Ala532=)
c.1510+161G= (n.1510+161G=)
c.928+161G= (n.928+161G=)
c.610G= (p.Ala204=)
8g.143575262C>GCA372450003NAPRTc.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.353G>C
n.919G>C
n.154G>C
n.62G>C
c.1291+161G>C (n.1291+161G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1510+161G>C (n.1510+161G>C)
c.928+161G>C (n.928+161G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
8g.143575262C>TCA4912659NAPRTc.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.353G>A
n.919G>A
n.154G>A
n.62G>A
c.1291+161G>A (n.1291+161G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1510+161G>A (n.1510+161G>A)
c.928+161G>A (n.928+161G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575263C>ACA463511947NAPRTc.1374G>T (p.Gly458=)
c.352G>T
n.918G>T
n.153G>T
n.61G>T
c.1291+160G>T (n.1291+160G>T)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.690G>T (p.Gly230=)
c.1593G>T (p.Gly531=)
c.1510+160G>T (n.1510+160G>T)
c.928+160G>T (n.928+160G>T)
c.609G>T (p.Gly203=)
8g.143575263C>GCA463511948NAPRTc.1374G>C (p.Gly458=)
c.352G>C
n.918G>C
n.153G>C
n.61G>C
c.1291+160G>C (n.1291+160G>C)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.690G>C (p.Gly230=)
c.1593G>C (p.Gly531=)
c.1510+160G>C (n.1510+160G>C)
c.928+160G>C (n.928+160G>C)
c.609G>C (p.Gly203=)
8g.143575263C>TCA463511949NAPRTc.1374G>A (p.Gly458=)
c.352G>A
n.918G>A
n.153G>A
n.61G>A
c.1291+160G>A (n.1291+160G>A)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.690G>A (p.Gly230=)
c.1593G>A (p.Gly531=)
c.1510+160G>A (n.1510+160G>A)
c.928+160G>A (n.928+160G>A)
c.609G>A (p.Gly203=)
 gnomAD v4
8g.143575264C>ACA372450008NAPRTc.1373G>T (p.Gly458Val)
c.351G>T
n.917G>T
n.152G>T
n.60G>T
c.1291+159G>T (n.1291+159G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1510+159G>T (n.1510+159G>T)
c.928+159G>T (n.928+159G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
8g.143575264C>GCA372450009NAPRTc.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.351G>C
n.917G>C
n.152G>C
n.60G>C
c.1291+159G>C (n.1291+159G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1510+159G>C (n.1510+159G>C)
c.928+159G>C (n.928+159G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
8g.143575264C>TCA372450011NAPRTc.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.351G>A
n.917G>A
n.152G>A
n.60G>A
c.1291+159G>A (n.1291+159G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1510+159G>A (n.1510+159G>A)
c.928+159G>A (n.928+159G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
8g.143575265C>ACA372450013NAPRTc.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.350G>T
n.916G>T
n.151G>T
n.59G>T
c.1291+158G>T (n.1291+158G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
c.1510+158G>T (n.1510+158G>T)
c.928+158G>T (n.928+158G>T)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
8g.143575265C>GCA372450015NAPRTc.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.350G>C
n.916G>C
n.151G>C
n.59G>C
c.1291+158G>C (n.1291+158G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1510+158G>C (n.1510+158G>C)
c.928+158G>C (n.928+158G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
8g.143575265C>TCA372450017NAPRTc.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.350G>A
n.916G>A
n.151G>A
n.59G>A
c.1291+158G>A (n.1291+158G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1510+158G>A (n.1510+158G>A)
c.928+158G>A (n.928+158G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
 gnomAD v4
8g.143575265_143575266delinsCTCA1825861351NAPRTc.1371_1372delinsAG (p.Pro457=)
c.349_350delinsAG
n.915_916delinsAG
n.150_151delinsAG
n.58_59delinsAG
c.1291+157_1291+158delinsAG (n.1291+157_1291+158delinsAG)
c.1290_1291delinsAG (p.Pro430=)
c.687_688delinsAG (p.Pro229=)
c.1590_1591delinsAG (p.Pro530=)
c.1510+157_1510+158delinsAG (n.1510+157_1510+158delinsAG)
c.928+157_928+158delinsAG (n.928+157_928+158delinsAG)
c.606_607delinsAG (p.Pro202=)
8g.143575266delCA1825861353NAPRTc.1371del (p.Ala459ProfsTer7)
c.349del
n.915del
n.150del
n.58del
c.1291+157del (n.1291+157del)
c.1290del (p.Ala432ProfsTer7)
c.687del (p.Ala231ProfsTer7)
c.1590del (p.Ala532ProfsTer7)
c.1510+157del (n.1510+157del)
c.928+157del (n.928+157del)
c.606del (p.Ala204ProfsTer7)
 dbSNP
8g.143575266T>ACA463511951NAPRTc.1371A>T (p.Pro457=)
c.349A>T
n.915A>T
n.150A>T
n.58A>T
c.1291+157A>T (n.1291+157A>T)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.1590A>T (p.Pro530=)
c.1510+157A>T (n.1510+157A>T)
c.928+157A>T (n.928+157A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
8g.143575266T>CCA4912660NAPRTc.1371A>G (p.Pro457=)
c.349A>G
n.915A>G
n.150A>G
n.58A>G
c.1291+157A>G (n.1291+157A>G)
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.1590A>G (p.Pro530=)
c.1510+157A>G (n.1510+157A>G)
c.928+157A>G (n.928+157A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575266T>GCA4912661NAPRTc.1371A>C (p.Pro457=)
c.349A>C
n.915A>C
n.150A>C
n.58A>C
c.1291+157A>C (n.1291+157A>C)
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.1590A>C (p.Pro530=)
c.1510+157A>C (n.1510+157A>C)
c.928+157A>C (n.928+157A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575266T=CA1825861352NAPRTc.1371A= (p.Pro457=)
c.349A=
n.915A=
n.150A=
n.58A=
c.1291+157A= (n.1291+157A=)
c.1290A= (p.Pro430=)
c.687A= (p.Pro229=)
c.1590A= (p.Pro530=)
c.1510+157A= (n.1510+157A=)
c.928+157A= (n.928+157A=)
c.606A= (p.Pro202=)
8g.143575267G>ACA372450024NAPRTc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.348C>T
n.914C>T
n.149C>T
n.57C>T
c.1291+156C>T (n.1291+156C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1510+156C>T (n.1510+156C>T)
c.928+156C>T (n.928+156C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
8g.143575267G>CCA372450027NAPRTc.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.348C>G
n.914C>G
n.149C>G
n.57C>G
c.1291+156C>G (n.1291+156C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1510+156C>G (n.1510+156C>G)
c.928+156C>G (n.928+156C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
8g.143575267G>TCA372450022NAPRTc.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.348C>A
n.914C>A
n.149C>A
n.57C>A
c.1291+156C>A (n.1291+156C>A)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
c.1510+156C>A (n.1510+156C>A)
c.928+156C>A (n.928+156C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
8g.143575268G>ACA372450030NAPRTc.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.347C>T
n.913C>T
n.148C>T
n.56C>T
c.1291+155C>T (n.1291+155C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1510+155C>T (n.1510+155C>T)
c.928+155C>T (n.928+155C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
 gnomAD v4
8g.143575268G>CCA372450031NAPRTc.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.347C>G
n.913C>G
n.148C>G
n.56C>G
c.1291+155C>G (n.1291+155C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1510+155C>G (n.1510+155C>G)
c.928+155C>G (n.928+155C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
8g.143575268G>TCA372450032NAPRTc.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.347C>A
n.913C>A
n.148C>A
n.56C>A
c.1291+155C>A (n.1291+155C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1510+155C>A (n.1510+155C>A)
c.928+155C>A (n.928+155C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
8g.143575269A>CCA463511956NAPRTc.1368T>G (p.Pro456=)
c.346T>G
n.912T>G
n.147T>G
n.55T>G
c.1291+154T>G (n.1291+154T>G)
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.684T>G (p.Pro228=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1510+154T>G (n.1510+154T>G)
c.928+154T>G (n.928+154T>G)
c.603T>G (p.Pro201=)
8g.143575269A>GCA463511957NAPRTc.1368T>C (p.Pro456=)
c.346T>C
n.912T>C
n.147T>C
n.55T>C
c.1291+154T>C (n.1291+154T>C)
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.684T>C (p.Pro228=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1510+154T>C (n.1510+154T>C)
c.928+154T>C (n.928+154T>C)
c.603T>C (p.Pro201=)
 gnomAD v4
8g.143575269A>TCA463511958NAPRTc.1368T>A (p.Pro456=)
c.346T>A
n.912T>A
n.147T>A
n.55T>A
c.1291+154T>A (n.1291+154T>A)
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.684T>A (p.Pro228=)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1510+154T>A (n.1510+154T>A)
c.928+154T>A (n.928+154T>A)
c.603T>A (p.Pro201=)
8g.143575270G>ACA4912662NAPRTc.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.345C>T
n.911C>T
n.146C>T
n.54C>T
c.1291+153C>T (n.1291+153C>T)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1510+153C>T (n.1510+153C>T)
c.928+153C>T (n.928+153C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575270G>CCA372450037NAPRTc.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.345C>G
n.911C>G
n.146C>G
n.54C>G
c.1291+153C>G (n.1291+153C>G)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1510+153C>G (n.1510+153C>G)
c.928+153C>G (n.928+153C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
8g.143575270G=CA1825861354NAPRTc.1367C= (p.Pro456=)
c.345C=
n.911C=
n.146C=
n.54C=
c.1291+153C= (n.1291+153C=)
c.1286C= (p.Pro429=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.1510+153C= (n.1510+153C=)
c.928+153C= (n.928+153C=)
c.602C= (p.Pro201=)
8g.143575270G>TCA372450039NAPRTc.1367C>A (p.Pro456His)
c.345C>A
n.911C>A
n.146C>A
n.54C>A
c.1291+153C>A (n.1291+153C>A)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1510+153C>A (n.1510+153C>A)
c.928+153C>A (n.928+153C>A)
c.602C>A (p.Pro201His)
8g.143575271G>ACA372450041NAPRTc.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.344C>T
n.910C>T
n.145C>T
n.53C>T
c.1291+152C>T (n.1291+152C>T)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1510+152C>T (n.1510+152C>T)
c.928+152C>T (n.928+152C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575271G>CCA372450043NAPRTc.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.344C>G
n.910C>G
n.145C>G
n.53C>G
c.1291+152C>G (n.1291+152C>G)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1510+152C>G (n.1510+152C>G)
c.928+152C>G (n.928+152C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
8g.143575271G=CA1825861355NAPRTc.1366C= (p.Pro456=)
c.344C=
n.910C=
n.145C=
n.53C=
c.1291+152C= (n.1291+152C=)
c.1285C= (p.Pro429=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.1510+152C= (n.1510+152C=)
c.928+152C= (n.928+152C=)
c.601C= (p.Pro201=)
8g.143575271G>TCA372450046NAPRTc.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.344C>A
n.910C>A
n.145C>A
n.53C>A
c.1291+152C>A (n.1291+152C>A)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1510+152C>A (n.1510+152C>A)
c.928+152C>A (n.928+152C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
8g.143575272C>ACA372450048NAPRTc.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.343G>T
n.909G>T
n.144G>T
n.52G>T
c.1291+151G>T (n.1291+151G>T)
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.1510+151G>T (n.1510+151G>T)
c.928+151G>T (n.928+151G>T)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
8g.143575272C>GCA372450050NAPRTc.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.343G>C
n.909G>C
n.144G>C
n.52G>C
c.1291+151G>C (n.1291+151G>C)
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.1510+151G>C (n.1510+151G>C)
c.928+151G>C (n.928+151G>C)
c.600G>C (p.Trp200Cys)
8g.143575272C>TCA372450052NAPRTc.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.343G>A
n.909G>A
n.144G>A
n.52G>A
c.1291+151G>A (n.1291+151G>A)
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.1510+151G>A (n.1510+151G>A)
c.928+151G>A (n.928+151G>A)
c.600G>A (p.Trp200Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575273C>ACA372450057NAPRTc.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.342G>T
n.908G>T
n.143G>T
n.51G>T
c.1291+150G>T (n.1291+150G>T)
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.1510+150G>T (n.1510+150G>T)
c.928+150G>T (n.928+150G>T)
c.599G>T (p.Trp200Leu)
8g.143575273C>GCA372450059NAPRTc.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.342G>C
n.908G>C
n.143G>C
n.51G>C
c.1291+150G>C (n.1291+150G>C)
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.1510+150G>C (n.1510+150G>C)
c.928+150G>C (n.928+150G>C)
c.599G>C (p.Trp200Ser)
8g.143575273C>TCA372450055NAPRTc.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.342G>A
n.908G>A
n.143G>A
n.51G>A
c.1291+150G>A (n.1291+150G>A)
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.1510+150G>A (n.1510+150G>A)
c.928+150G>A (n.928+150G>A)
c.599G>A (p.Trp200Ter)
8g.143575274A=CA1825861356NAPRTc.1363T= (p.Trp455=)
c.341T=
n.907T=
n.142T=
n.50T=
c.1291+149T= (n.1291+149T=)
c.1282T= (p.Trp428=)
c.679T= (p.Trp227=)
c.1582T= (p.Trp528=)
c.1510+149T= (n.1510+149T=)
c.928+149T= (n.928+149T=)
c.598T= (p.Trp200=)
8g.143575274A>CCA372450063NAPRTc.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.341T>G
n.907T>G
n.142T>G
n.50T>G
c.1291+149T>G (n.1291+149T>G)
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.1510+149T>G (n.1510+149T>G)
c.928+149T>G (n.928+149T>G)
c.598T>G (p.Trp200Gly)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575274A>GCA372450064NAPRTc.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.341T>C
n.907T>C
n.142T>C
n.50T>C
c.1291+149T>C (n.1291+149T>C)
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1510+149T>C (n.1510+149T>C)
c.928+149T>C (n.928+149T>C)
c.598T>C (p.Trp200Arg)
8g.143575274A>TCA372450066NAPRTc.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.341T>A
n.907T>A
n.142T>A
n.50T>A
c.1291+149T>A (n.1291+149T>A)
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1510+149T>A (n.1510+149T>A)
c.928+149T>A (n.928+149T>A)
c.598T>A (p.Trp200Arg)
8g.143575274dupCA2688943649NAPRTc.1363dup (p.Trp455LeufsTer?)
c.1363dup (p.Trp455LeufsTer18)
c.341dup
n.907dup
n.142dup
n.50dup
c.1291+149dup (n.1291+149dup)
c.1282dup (p.Trp428LeufsTer?)
c.679dup (p.Trp227LeufsTer?)
c.1582dup (p.Trp528LeufsTer?)
c.1510+149dup (n.1510+149dup)
c.928+149dup (n.928+149dup)
c.598dup (p.Trp200LeufsTer?)
 gnomAD v4
8g.143575275C>ACA463511970NAPRTc.1362G>T (p.Val454=)
c.340G>T
n.906G>T
n.141G>T
n.49G>T
c.1291+148G>T (n.1291+148G>T)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.678G>T (p.Val226=)
c.1581G>T (p.Val527=)
c.1510+148G>T (n.1510+148G>T)
c.928+148G>T (n.928+148G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
8g.143575275C>GCA463511969NAPRTc.1362G>C (p.Val454=)
c.340G>C
n.906G>C
n.141G>C
n.49G>C
c.1291+148G>C (n.1291+148G>C)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.678G>C (p.Val226=)
c.1581G>C (p.Val527=)
c.1510+148G>C (n.1510+148G>C)
c.928+148G>C (n.928+148G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
8g.143575275C>TCA463511967NAPRTc.1362G>A (p.Val454=)
c.340G>A
n.906G>A
n.141G>A
n.49G>A
c.1291+148G>A (n.1291+148G>A)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.678G>A (p.Val226=)
c.1581G>A (p.Val527=)
c.1510+148G>A (n.1510+148G>A)
c.928+148G>A (n.928+148G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
8g.143575276A>CCA372450070NAPRTc.1361T>G (p.Val454Gly)
c.339T>G
n.905T>G
n.140T>G
n.48T>G
c.1291+147T>G (n.1291+147T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1510+147T>G (n.1510+147T>G)
c.928+147T>G (n.928+147T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
 gnomAD v4
8g.143575276A>GCA372450072NAPRTc.1361T>C (p.Val454Ala)
c.339T>C
n.905T>C
n.140T>C
n.48T>C
c.1291+147T>C (n.1291+147T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1510+147T>C (n.1510+147T>C)
c.928+147T>C (n.928+147T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
8g.143575276A>TCA372450074NAPRTc.1361T>A (p.Val454Glu)
c.339T>A
n.905T>A
n.140T>A
n.48T>A
c.1291+147T>A (n.1291+147T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1510+147T>A (n.1510+147T>A)
c.928+147T>A (n.928+147T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
8g.143575277C>ACA372450080NAPRTc.1360G>T (p.Val454Leu)
c.338G>T
n.904G>T
n.139G>T
n.47G>T
c.1291+146G>T (n.1291+146G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1510+146G>T (n.1510+146G>T)
c.928+146G>T (n.928+146G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
 dbSNP
8g.143575277C=CA1825861357NAPRTc.1360G= (p.Val454=)
c.338G=
n.904G=
n.139G=
n.47G=
c.1291+146G= (n.1291+146G=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.676G= (p.Val226=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.1510+146G= (n.1510+146G=)
c.928+146G= (n.928+146G=)
c.595G= (p.Val199=)
8g.143575277C>GCA372450076NAPRTc.1360G>C (p.Val454Leu)
c.338G>C
n.904G>C
n.139G>C
n.47G>C
c.1291+146G>C (n.1291+146G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1510+146G>C (n.1510+146G>C)
c.928+146G>C (n.928+146G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
8g.143575277C>TCA372450078NAPRTc.1360G>A (p.Val454Met)
c.338G>A
n.904G>A
n.139G>A
n.47G>A
c.1291+146G>A (n.1291+146G>A)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.1579G>A (p.Val527Met)
c.1510+146G>A (n.1510+146G>A)
c.928+146G>A (n.928+146G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
8g.143575278C>ACA372450082NAPRTc.1359G>T (p.Arg453Ser)
c.337G>T
n.903G>T
n.138G>T
n.46G>T
c.1291+145G>T (n.1291+145G>T)
c.1278G>T (p.Arg426Ser)
c.675G>T (p.Arg225Ser)
c.1578G>T (p.Arg526Ser)
c.1510+145G>T (n.1510+145G>T)
c.928+145G>T (n.928+145G>T)
c.594G>T (p.Arg198Ser)
8g.143575278C=CA1825861358NAPRTc.1359G= (p.Arg453=)
c.337G=
n.903G=
n.138G=
n.46G=
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c.1510+145G= (n.1510+145G=)
c.928+145G= (n.928+145G=)
c.594G= (p.Arg198=)
8g.143575278C>GCA372450084NAPRTc.1359G>C (p.Arg453Ser)
c.337G>C
n.903G>C
n.138G>C
n.46G>C
c.1291+145G>C (n.1291+145G>C)
c.1278G>C (p.Arg426Ser)
c.675G>C (p.Arg225Ser)
c.1578G>C (p.Arg526Ser)
c.1510+145G>C (n.1510+145G>C)
c.928+145G>C (n.928+145G>C)
c.594G>C (p.Arg198Ser)
8g.143575278C>TCA4912663NAPRTc.1359G>A (p.Arg453=)
c.337G>A
n.903G>A
n.138G>A
n.46G>A
c.1291+145G>A (n.1291+145G>A)
c.1278G>A (p.Arg426=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.1578G>A (p.Arg526=)
c.1510+145G>A (n.1510+145G>A)
c.928+145G>A (n.928+145G>A)
c.594G>A (p.Arg198=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575279C>ACA372450092NAPRTc.1358G>T (p.Arg453Met)
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n.137G>T
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c.928+144G>T (n.928+144G>T)
c.593G>T (p.Arg198Met)
8g.143575279C=CA1825861359NAPRTc.1358G= (p.Arg453=)
c.336G=
n.902G=
n.137G=
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c.1277G= (p.Arg426=)
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c.1577G= (p.Arg526=)
c.1510+144G= (n.1510+144G=)
c.928+144G= (n.928+144G=)
c.593G= (p.Arg198=)
8g.143575279C>GCA372450093NAPRTc.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.336G>C
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n.45G>C
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c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.674G>C (p.Arg225Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1510+144G>C (n.1510+144G>C)
c.928+144G>C (n.928+144G>C)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
8g.143575279C>TCA372450095NAPRTc.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.336G>A
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n.45G>A
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c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.674G>A (p.Arg225Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1510+144G>A (n.1510+144G>A)
c.928+144G>A (n.928+144G>A)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575280T>ACA372450097NAPRTc.1357A>T (p.Arg453Trp)
c.335A>T
n.901A>T
n.136A>T
n.44A>T
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c.1276A>T (p.Arg426Trp)
c.673A>T (p.Arg225Trp)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
c.1510+143A>T (n.1510+143A>T)
c.928+143A>T (n.928+143A>T)
c.592A>T (p.Arg198Trp)
8g.143575280T>CCA372450099NAPRTc.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.335A>G
n.901A>G
n.136A>G
n.44A>G
c.1291+143A>G (n.1291+143A>G)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.673A>G (p.Arg225Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1510+143A>G (n.1510+143A>G)
c.928+143A>G (n.928+143A>G)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
8g.143575280T>GCA463511977NAPRTc.1357A>C (p.Arg453=)
c.335A>C
n.901A>C
n.136A>C
n.44A>C
c.1291+143A>C (n.1291+143A>C)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.673A>C (p.Arg225=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
c.1510+143A>C (n.1510+143A>C)
c.928+143A>C (n.928+143A>C)
c.592A>C (p.Arg198=)
8g.143575281C>ACA463511980NAPRTc.1356G>T (p.Leu452=)
c.334G>T
n.900G>T
n.135G>T
n.43G>T
c.1291+142G>T (n.1291+142G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1510+142G>T (n.1510+142G>T)
c.928+142G>T (n.928+142G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
8g.143575281C>GCA463511983NAPRTc.1356G>C (p.Leu452=)
c.334G>C
n.900G>C
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c.1291+142G>C (n.1291+142G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1510+142G>C (n.1510+142G>C)
c.928+142G>C (n.928+142G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
8g.143575281C>TCA463511982NAPRTc.1356G>A (p.Leu452=)
c.334G>A
n.900G>A
n.135G>A
n.43G>A
c.1291+142G>A (n.1291+142G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1510+142G>A (n.1510+142G>A)
c.928+142G>A (n.928+142G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
 gnomAD v4
8g.143575282A>CCA372450102NAPRTc.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.333T>G
n.899T>G
n.134T>G
n.42T>G
c.1291+141T>G (n.1291+141T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1510+141T>G (n.1510+141T>G)
c.928+141T>G (n.928+141T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
8g.143575282A>GCA372450106NAPRTc.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.333T>C
n.899T>C
n.134T>C
n.42T>C
c.1291+141T>C (n.1291+141T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1510+141T>C (n.1510+141T>C)
c.928+141T>C (n.928+141T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
8g.143575282A>TCA372450104NAPRTc.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.333T>A
n.899T>A
n.134T>A
n.42T>A
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c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1510+141T>A (n.1510+141T>A)
c.928+141T>A (n.928+141T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
8g.143575283G>ACA463511985NAPRTc.1354C>T (p.Leu452=)
c.332C>T
n.898C>T
n.133C>T
n.41C>T
c.1291+140C>T (n.1291+140C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1510+140C>T (n.1510+140C>T)
c.928+140C>T (n.928+140C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575283G>CCA372450108NAPRTc.1354C>G (p.Leu452Val)
c.332C>G
n.898C>G
n.133C>G
n.41C>G
c.1291+140C>G (n.1291+140C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1510+140C>G (n.1510+140C>G)
c.928+140C>G (n.928+140C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575283G=CA1825861360NAPRTc.1354C= (p.Leu452=)
c.332C=
n.898C=
n.133C=
n.41C=
c.1291+140C= (n.1291+140C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1510+140C= (n.1510+140C=)
c.928+140C= (n.928+140C=)
c.589C= (p.Leu197=)
8g.143575283G>TCA372450110NAPRTc.1354C>A (p.Leu452Met)
c.332C>A
n.898C>A
n.133C>A
n.41C>A
c.1291+140C>A (n.1291+140C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1510+140C>A (n.1510+140C>A)
c.928+140C>A (n.928+140C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
8g.143575284C>ACA372450112NAPRTc.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.331G>T
n.897G>T
n.132G>T
n.40G>T
c.1291+139G>T (n.1291+139G>T)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.1510+139G>T (n.1510+139G>T)
c.928+139G>T (n.928+139G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
8g.143575284C>GCA372450114NAPRTc.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.331G>C
n.897G>C
n.132G>C
n.40G>C
c.1291+139G>C (n.1291+139G>C)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.1510+139G>C (n.1510+139G>C)
c.928+139G>C (n.928+139G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
 gnomAD v4
8g.143575284C>TCA463511987NAPRTc.1353G>A (p.Glu451=)
c.331G>A
n.897G>A
n.132G>A
n.40G>A
c.1291+139G>A (n.1291+139G>A)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.669G>A (p.Glu223=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
c.1510+139G>A (n.1510+139G>A)
c.928+139G>A (n.928+139G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
 gnomAD v4
8g.143575286_143575288dupCA585728812NAPRTc.1351_1353dup (p.Glu451_Leu452insGlu)
c.329_331dup
n.895_897dup
n.130_132dup
n.38_40dup
c.1291+137_1291+139dup (n.1291+137_1291+139dup)
c.1270_1272dup (p.Glu424_Leu425insGlu)
c.667_669dup (p.Glu223_Leu224insGlu)
c.1570_1572dup (p.Glu524_Leu525insGlu)
c.1510+137_1510+139dup (n.1510+137_1510+139dup)
c.928+137_928+139dup (n.928+137_928+139dup)
c.586_588dup (p.Glu196_Leu197insGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575285T>ACA372450117NAPRTc.1352A>T (p.Glu451Val)
c.330A>T
n.896A>T
n.131A>T
n.39A>T
c.1291+138A>T (n.1291+138A>T)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.1510+138A>T (n.1510+138A>T)
c.928+138A>T (n.928+138A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
8g.143575285T>CCA372450119NAPRTc.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.330A>G
n.896A>G
n.131A>G
n.39A>G
c.1291+138A>G (n.1291+138A>G)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.1510+138A>G (n.1510+138A>G)
c.928+138A>G (n.928+138A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
 dbSNP
8g.143575285T>GCA372450121NAPRTc.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.330A>C
n.896A>C
n.131A>C
n.39A>C
c.1291+138A>C (n.1291+138A>C)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.1510+138A>C (n.1510+138A>C)
c.928+138A>C (n.928+138A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
8g.143575285T=CA1825861361NAPRTc.1352A= (p.Glu451=)
c.330A=
n.896A=
n.131A=
n.39A=
c.1291+138A= (n.1291+138A=)
c.1271A= (p.Glu424=)
c.668A= (p.Glu223=)
c.1571A= (p.Glu524=)
c.1510+138A= (n.1510+138A=)
c.928+138A= (n.928+138A=)
c.587A= (p.Glu196=)
8g.143575286C>ACA372450124NAPRTc.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.329G>T
n.895G>T
n.130G>T
n.38G>T
c.1291+137G>T (n.1291+137G>T)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1510+137G>T (n.1510+137G>T)
c.928+137G>T (n.928+137G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575286C=CA1825861362NAPRTc.1351G= (p.Glu451=)
c.329G=
n.895G=
n.130G=
n.38G=
c.1291+137G= (n.1291+137G=)
c.1270G= (p.Glu424=)
c.667G= (p.Glu223=)
c.1570G= (p.Glu524=)
c.1510+137G= (n.1510+137G=)
c.928+137G= (n.928+137G=)
c.586G= (p.Glu196=)
8g.143575286C>GCA372450126NAPRTc.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.329G>C
n.895G>C
n.130G>C
n.38G>C
c.1291+137G>C (n.1291+137G>C)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.1510+137G>C (n.1510+137G>C)
c.928+137G>C (n.928+137G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
8g.143575286C>TCA372450128NAPRTc.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.329G>A
n.895G>A
n.130G>A
n.38G>A
c.1291+137G>A (n.1291+137G>A)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1510+137G>A (n.1510+137G>A)
c.928+137G>A (n.928+137G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
8g.143575287C>ACA372450132NAPRTc.1350G>T (p.Gln450His)
c.328G>T
n.894G>T
n.129G>T
n.37G>T
c.1291+136G>T (n.1291+136G>T)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.1510+136G>T (n.1510+136G>T)
c.928+136G>T (n.928+136G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
8g.143575287C>GCA372450130NAPRTc.1350G>C (p.Gln450His)
c.328G>C
n.894G>C
n.129G>C
n.37G>C
c.1291+136G>C (n.1291+136G>C)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1510+136G>C (n.1510+136G>C)
c.928+136G>C (n.928+136G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
8g.143575287C>TCA463511992NAPRTc.1350G>A (p.Gln450=)
c.328G>A
n.894G>A
n.129G>A
n.37G>A
c.1291+136G>A (n.1291+136G>A)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1510+136G>A (n.1510+136G>A)
c.928+136G>A (n.928+136G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
8g.143575288T>ACA372450133NAPRTc.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.327A>T
n.893A>T
n.128A>T
n.36A>T
c.1291+135A>T (n.1291+135A>T)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1510+135A>T (n.1510+135A>T)
c.928+135A>T (n.928+135A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
8g.143575288T>CCA372450134NAPRTc.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.327A>G
n.893A>G
n.128A>G
n.36A>G
c.1291+135A>G (n.1291+135A>G)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1510+135A>G (n.1510+135A>G)
c.928+135A>G (n.928+135A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575288T>GCA372450135NAPRTc.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.327A>C
n.893A>C
n.128A>C
n.36A>C
c.1291+135A>C (n.1291+135A>C)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1510+135A>C (n.1510+135A>C)
c.928+135A>C (n.928+135A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
8g.143575288T=CA1825861363NAPRTc.1349A= (p.Gln450=)
c.327A=
n.893A=
n.128A=
n.36A=
c.1291+135A= (n.1291+135A=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.1568A= (p.Gln523=)
c.1510+135A= (n.1510+135A=)
c.928+135A= (n.928+135A=)
c.584A= (p.Gln195=)
8g.143575289G>ACA372450136NAPRTc.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.326C>T
n.892C>T
n.127C>T
n.35C>T
c.1291+134C>T (n.1291+134C>T)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1510+134C>T (n.1510+134C>T)
c.928+134C>T (n.928+134C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
8g.143575289G>CCA372450137NAPRTc.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.326C>G
n.892C>G
n.127C>G
n.35C>G
c.1291+134C>G (n.1291+134C>G)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1510+134C>G (n.1510+134C>G)
c.928+134C>G (n.928+134C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
 gnomAD v4
8g.143575289G>TCA372450138NAPRTc.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.326C>A
n.892C>A
n.127C>A
n.35C>A
c.1291+134C>A (n.1291+134C>A)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1510+134C>A (n.1510+134C>A)
c.928+134C>A (n.928+134C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
8g.143575290C>ACA463511994NAPRTc.1347G>T (p.Gly449=)
c.325G>T
n.891G>T
n.126G>T
n.34G>T
c.1291+133G>T (n.1291+133G>T)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.663G>T (p.Gly221=)
c.1566G>T (p.Gly522=)
c.1510+133G>T (n.1510+133G>T)
c.928+133G>T (n.928+133G>T)
c.582G>T (p.Gly194=)
8g.143575290C>GCA463511995NAPRTc.1347G>C (p.Gly449=)
c.325G>C
n.891G>C
n.126G>C
n.34G>C
c.1291+133G>C (n.1291+133G>C)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.663G>C (p.Gly221=)
c.1566G>C (p.Gly522=)
c.1510+133G>C (n.1510+133G>C)
c.928+133G>C (n.928+133G>C)
c.582G>C (p.Gly194=)
8g.143575290C>TCA463511997NAPRTc.1347G>A (p.Gly449=)
c.325G>A
n.891G>A
n.126G>A
n.34G>A
c.1291+133G>A (n.1291+133G>A)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.663G>A (p.Gly221=)
c.1566G>A (p.Gly522=)
c.1510+133G>A (n.1510+133G>A)
c.928+133G>A (n.928+133G>A)
c.582G>A (p.Gly194=)
8g.143575291C>ACA372450139NAPRTc.1346G>T (p.Gly449Val)
c.324G>T
n.890G>T
n.125G>T
n.33G>T
c.1291+132G>T (n.1291+132G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1510+132G>T (n.1510+132G>T)
c.928+132G>T (n.928+132G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
8g.143575291C=CA1825861364NAPRTc.1346G= (p.Gly449=)
c.324G=
n.890G=
n.125G=
n.33G=
c.1291+132G= (n.1291+132G=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1510+132G= (n.1510+132G=)
c.928+132G= (n.928+132G=)
c.581G= (p.Gly194=)
8g.143575291C>GCA372450141NAPRTc.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.324G>C
n.890G>C
n.125G>C
n.33G>C
c.1291+132G>C (n.1291+132G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1510+132G>C (n.1510+132G>C)
c.928+132G>C (n.928+132G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 gnomAD v4
8g.143575291C>TCA372450140NAPRTc.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.324G>A
n.890G>A
n.125G>A
n.33G>A
c.1291+132G>A (n.1291+132G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.1510+132G>A (n.1510+132G>A)
c.928+132G>A (n.928+132G>A)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
 dbSNP
8g.143575292C>ACA372450142NAPRTc.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.323G>T
n.889G>T
n.124G>T
n.32G>T
c.1291+131G>T (n.1291+131G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
c.1564G>T (p.Gly522Trp)
c.1510+131G>T (n.1510+131G>T)
c.928+131G>T (n.928+131G>T)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
8g.143575292C>GCA372450143NAPRTc.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.323G>C
n.889G>C
n.124G>C
n.32G>C
c.1291+131G>C (n.1291+131G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1510+131G>C (n.1510+131G>C)
c.928+131G>C (n.928+131G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
8g.143575292C>TCA372450144NAPRTc.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.323G>A
n.889G>A
n.124G>A
n.32G>A
c.1291+131G>A (n.1291+131G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.1510+131G>A (n.1510+131G>A)
c.928+131G>A (n.928+131G>A)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
8g.143575293A>CCA463512002NAPRTc.1344T>G (p.Ala448=)
c.322T>G
n.888T>G
n.123T>G
n.31T>G
c.1291+130T>G (n.1291+130T>G)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.660T>G (p.Ala220=)
c.1563T>G (p.Ala521=)
c.1510+130T>G (n.1510+130T>G)
c.928+130T>G (n.928+130T>G)
c.579T>G (p.Ala193=)
8g.143575293A>GCA463512003NAPRTc.1344T>C (p.Ala448=)
c.322T>C
n.888T>C
n.123T>C
n.31T>C
c.1291+130T>C (n.1291+130T>C)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.660T>C (p.Ala220=)
c.1563T>C (p.Ala521=)
c.1510+130T>C (n.1510+130T>C)
c.928+130T>C (n.928+130T>C)
c.579T>C (p.Ala193=)
 gnomAD v4
8g.143575293A>TCA463512004NAPRTc.1344T>A (p.Ala448=)
c.322T>A
n.888T>A
n.123T>A
n.31T>A
c.1291+130T>A (n.1291+130T>A)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.660T>A (p.Ala220=)
c.1563T>A (p.Ala521=)
c.1510+130T>A (n.1510+130T>A)
c.928+130T>A (n.928+130T>A)
c.579T>A (p.Ala193=)
8g.143575294G>ACA4912664NAPRTc.1343C>T (p.Ala448Val)
c.321C>T
n.887C>T
n.122C>T
n.30C>T
c.1291+129C>T (n.1291+129C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1510+129C>T (n.1510+129C>T)
c.928+129C>T (n.928+129C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575294G>CCA372450145NAPRTc.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.321C>G
n.887C>G
n.122C>G
n.30C>G
c.1291+129C>G (n.1291+129C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1510+129C>G (n.1510+129C>G)
c.928+129C>G (n.928+129C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
8g.143575294G=CA1825861365NAPRTc.1343C= (p.Ala448=)
c.321C=
n.887C=
n.122C=
n.30C=
c.1291+129C= (n.1291+129C=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1510+129C= (n.1510+129C=)
c.928+129C= (n.928+129C=)
c.578C= (p.Ala193=)
8g.143575294G>TCA372450146NAPRTc.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.321C>A
n.887C>A
n.122C>A
n.30C>A
c.1291+129C>A (n.1291+129C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1510+129C>A (n.1510+129C>A)
c.928+129C>A (n.928+129C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
8g.143575295C>ACA372450147NAPRTc.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.320G>T
n.886G>T
n.121G>T
n.29G>T
c.1291+128G>T (n.1291+128G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1510+128G>T (n.1510+128G>T)
c.928+128G>T (n.928+128G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
 dbSNP
8g.143575295C=CA1825861366NAPRTc.1342G= (p.Ala448=)
c.320G=
n.886G=
n.121G=
n.29G=
c.1291+128G= (n.1291+128G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1510+128G= (n.1510+128G=)
c.928+128G= (n.928+128G=)
c.577G= (p.Ala193=)
8g.143575295C>GCA372450148NAPRTc.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.320G>C
n.886G>C
n.121G>C
n.29G>C
c.1291+128G>C (n.1291+128G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1510+128G>C (n.1510+128G>C)
c.928+128G>C (n.928+128G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
8g.143575295C>TCA372450149NAPRTc.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.320G>A
n.886G>A
n.121G>A
n.29G>A
c.1291+128G>A (n.1291+128G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1510+128G>A (n.1510+128G>A)
c.928+128G>A (n.928+128G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
 gnomAD v4
8g.143575296C>ACA372450150NAPRTc.1341G>T (p.Gln447His)
c.319G>T
n.885G>T
n.120G>T
n.28G>T
c.1291+127G>T (n.1291+127G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1510+127G>T (n.1510+127G>T)
c.928+127G>T (n.928+127G>T)
c.576G>T (p.Gln192His)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575296C>GCA372450153NAPRTc.1341G>C (p.Gln447His)
c.319G>C
n.885G>C
n.120G>C
n.28G>C
c.1291+127G>C (n.1291+127G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1510+127G>C (n.1510+127G>C)
c.928+127G>C (n.928+127G>C)
c.576G>C (p.Gln192His)
 gnomAD v4
8g.143575296C>TCA463512010NAPRTc.1341G>A (p.Gln447=)
c.319G>A
n.885G>A
n.120G>A
n.28G>A
c.1291+127G>A (n.1291+127G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1510+127G>A (n.1510+127G>A)
c.928+127G>A (n.928+127G>A)
c.576G>A (p.Gln192=)
8g.143575297T>ACA372450156NAPRTc.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.318A>T
n.884A>T
n.119A>T
n.27A>T
c.1291+126A>T (n.1291+126A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1510+126A>T (n.1510+126A>T)
c.928+126A>T (n.928+126A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
8g.143575297T>CCA372450160NAPRTc.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.318A>G
n.884A>G
n.119A>G
n.27A>G
c.1291+126A>G (n.1291+126A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1510+126A>G (n.1510+126A>G)
c.928+126A>G (n.928+126A>G)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
8g.143575297T>GCA372450158NAPRTc.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.318A>C
n.884A>C
n.119A>C
n.27A>C
c.1291+126A>C (n.1291+126A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1510+126A>C (n.1510+126A>C)
c.928+126A>C (n.928+126A>C)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
8g.143575298G>ACA372450163NAPRTc.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.317C>T
n.883C>T
n.118C>T
n.26C>T
c.1291+125C>T (n.1291+125C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1510+125C>T (n.1510+125C>T)
c.928+125C>T (n.928+125C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575298G>CCA372450164NAPRTc.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.317C>G
n.883C>G
n.118C>G
n.26C>G
c.1291+125C>G (n.1291+125C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1510+125C>G (n.1510+125C>G)
c.928+125C>G (n.928+125C>G)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
8g.143575298G=CA1825861367NAPRTc.1339C= (p.Gln447=)
c.317C=
n.883C=
n.118C=
n.26C=
c.1291+125C= (n.1291+125C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1510+125C= (n.1510+125C=)
c.928+125C= (n.928+125C=)
c.574C= (p.Gln192=)
8g.143575298G>TCA372450166NAPRTc.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.317C>A
n.883C>A
n.118C>A
n.26C>A
c.1291+125C>A (n.1291+125C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1510+125C>A (n.1510+125C>A)
c.928+125C>A (n.928+125C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
8g.143575299T>ACA463512012NAPRTc.1338A>T (p.Pro446=)
c.316A>T
n.882A>T
n.117A>T
n.25A>T
c.1291+124A>T (n.1291+124A>T)
c.1257A>T (p.Pro419=)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.1557A>T (p.Pro519=)
c.1510+124A>T (n.1510+124A>T)
c.928+124A>T (n.928+124A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
8g.143575299T>CCA463512013NAPRTc.1338A>G (p.Pro446=)
c.316A>G
n.882A>G
n.117A>G
n.25A>G
c.1291+124A>G (n.1291+124A>G)
c.1257A>G (p.Pro419=)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.1557A>G (p.Pro519=)
c.1510+124A>G (n.1510+124A>G)
c.928+124A>G (n.928+124A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
8g.143575299T>GCA463512014NAPRTc.1338A>C (p.Pro446=)
c.316A>C
n.882A>C
n.117A>C
n.25A>C
c.1291+124A>C (n.1291+124A>C)
c.1257A>C (p.Pro419=)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.1557A>C (p.Pro519=)
c.1510+124A>C (n.1510+124A>C)
c.928+124A>C (n.928+124A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
8g.143575300G>ACA4912665NAPRTc.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.315C>T
n.881C>T
n.116C>T
n.24C>T
c.1291+123C>T (n.1291+123C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1510+123C>T (n.1510+123C>T)
c.928+123C>T (n.928+123C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575300G>CCA372450170NAPRTc.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.315C>G
n.881C>G
n.116C>G
n.24C>G
c.1291+123C>G (n.1291+123C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1510+123C>G (n.1510+123C>G)
c.928+123C>G (n.928+123C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
8g.143575300G=CA1825861368NAPRTc.1337C= (p.Pro446=)
c.315C=
n.881C=
n.116C=
n.24C=
c.1291+123C= (n.1291+123C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.653C= (p.Pro218=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1510+123C= (n.1510+123C=)
c.928+123C= (n.928+123C=)
c.572C= (p.Pro191=)
8g.143575300G>TCA372450172NAPRTc.1337C>A (p.Pro446Gln)
c.315C>A
n.881C>A
n.116C>A
n.24C>A
c.1291+123C>A (n.1291+123C>A)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.1510+123C>A (n.1510+123C>A)
c.928+123C>A (n.928+123C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
 gnomAD v4
8g.143575301G>ACA372450175NAPRTc.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.314C>T
n.880C>T
n.115C>T
n.23C>T
c.1291+122C>T (n.1291+122C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1510+122C>T (n.1510+122C>T)
c.928+122C>T (n.928+122C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575301G>CCA372450181NAPRTc.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.314C>G
n.880C>G
n.115C>G
n.23C>G
c.1291+122C>G (n.1291+122C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1510+122C>G (n.1510+122C>G)
c.928+122C>G (n.928+122C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
8g.143575301G=CA1825861369NAPRTc.1336C= (p.Pro446=)
c.314C=
n.880C=
n.115C=
n.23C=
c.1291+122C= (n.1291+122C=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.652C= (p.Pro218=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1510+122C= (n.1510+122C=)
c.928+122C= (n.928+122C=)
c.571C= (p.Pro191=)
8g.143575301G>TCA372450183NAPRTc.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.314C>A
n.880C>A
n.115C>A
n.23C>A
c.1291+122C>A (n.1291+122C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1510+122C>A (n.1510+122C>A)
c.928+122C>A (n.928+122C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
8g.143575302C>ACA463512021NAPRTc.1335G>T (p.Val445=)
c.313G>T
n.879G>T
n.114G>T
n.22G>T
c.1291+121G>T (n.1291+121G>T)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.651G>T (p.Val217=)
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1510+121G>T (n.1510+121G>T)
c.928+121G>T (n.928+121G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
8g.143575302C=CA1825861370NAPRTc.1335G= (p.Val445=)
c.313G=
n.879G=
n.114G=
n.22G=
c.1291+121G= (n.1291+121G=)
c.1254G= (p.Val418=)
c.651G= (p.Val217=)
c.1554G= (p.Val518=)
c.1510+121G= (n.1510+121G=)
c.928+121G= (n.928+121G=)
c.570G= (p.Val190=)
8g.143575302C>GCA463512022NAPRTc.1335G>C (p.Val445=)
c.313G>C
n.879G>C
n.114G>C
n.22G>C
c.1291+121G>C (n.1291+121G>C)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.651G>C (p.Val217=)
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1510+121G>C (n.1510+121G>C)
c.928+121G>C (n.928+121G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
8g.143575302C>TCA463512020NAPRTc.1335G>A (p.Val445=)
c.313G>A
n.879G>A
n.114G>A
n.22G>A
c.1291+121G>A (n.1291+121G>A)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.651G>A (p.Val217=)
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1510+121G>A (n.1510+121G>A)
c.928+121G>A (n.928+121G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575303A>CCA372450186NAPRTc.1334T>G (p.Val445Gly)
c.312T>G
n.878T>G
n.113T>G
n.21T>G
c.1291+120T>G (n.1291+120T>G)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1510+120T>G (n.1510+120T>G)
c.928+120T>G (n.928+120T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
8g.143575303A>GCA372450187NAPRTc.1334T>C (p.Val445Ala)
c.312T>C
n.878T>C
n.113T>C
n.21T>C
c.1291+120T>C (n.1291+120T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1510+120T>C (n.1510+120T>C)
c.928+120T>C (n.928+120T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
8g.143575303A>TCA372450189NAPRTc.1334T>A (p.Val445Glu)
c.312T>A
n.878T>A
n.113T>A
n.21T>A
c.1291+120T>A (n.1291+120T>A)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1510+120T>A (n.1510+120T>A)
c.928+120T>A (n.928+120T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
8g.143575304C>ACA372450194NAPRTc.1333G>T (p.Val445Leu)
c.311G>T
n.877G>T
n.112G>T
n.20G>T
c.1291+119G>T (n.1291+119G>T)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1510+119G>T (n.1510+119G>T)
c.928+119G>T (n.928+119G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
8g.143575304C=CA1825861371NAPRTc.1333G= (p.Val445=)
c.311G=
n.877G=
n.112G=
n.20G=
c.1291+119G= (n.1291+119G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.649G= (p.Val217=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1510+119G= (n.1510+119G=)
c.928+119G= (n.928+119G=)
c.568G= (p.Val190=)
8g.143575304C>GCA372450191NAPRTc.1333G>C (p.Val445Leu)
c.311G>C
n.877G>C
n.112G>C
n.20G>C
c.1291+119G>C (n.1291+119G>C)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1510+119G>C (n.1510+119G>C)
c.928+119G>C (n.928+119G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575304C>TCA372450192NAPRTc.1333G>A (p.Val445Met)
c.311G>A
n.877G>A
n.112G>A
n.20G>A
c.1291+119G>A (n.1291+119G>A)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1510+119G>A (n.1510+119G>A)
c.928+119G>A (n.928+119G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575305delCA2688943687NAPRTc.1332del (p.Val445CysfsTer8)
c.310del
n.876del
n.111del
n.19del
c.1291+118del (n.1291+118del)
c.1251del (p.Val418CysfsTer8)
c.648del (p.Val217CysfsTer8)
c.1551del (p.Val518CysfsTer8)
c.1510+118del (n.1510+118del)
c.928+118del (n.928+118del)
c.567del (p.Val190CysfsTer8)
 gnomAD v4
8g.143575305T>ACA463512031NAPRTc.1332A>T (p.Pro444=)
c.310A>T
n.876A>T
n.111A>T
n.19A>T
c.1291+118A>T (n.1291+118A>T)
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.1551A>T (p.Pro517=)
c.1510+118A>T (n.1510+118A>T)
c.928+118A>T (n.928+118A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
8g.143575305T>CCA463512030NAPRTc.1332A>G (p.Pro444=)
c.310A>G
n.876A>G
n.111A>G
n.19A>G
c.1291+118A>G (n.1291+118A>G)
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.1551A>G (p.Pro517=)
c.1510+118A>G (n.1510+118A>G)
c.928+118A>G (n.928+118A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575305T>GCA463512028NAPRTc.1332A>C (p.Pro444=)
c.310A>C
n.876A>C
n.111A>C
n.19A>C
c.1291+118A>C (n.1291+118A>C)
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.1551A>C (p.Pro517=)
c.1510+118A>C (n.1510+118A>C)
c.928+118A>C (n.928+118A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
8g.143575305T=CA1825861372NAPRTc.1332A= (p.Pro444=)
c.310A=
n.876A=
n.111A=
n.19A=
c.1291+118A= (n.1291+118A=)
c.1251A= (p.Pro417=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.1551A= (p.Pro517=)
c.1510+118A= (n.1510+118A=)
c.928+118A= (n.928+118A=)
c.567A= (p.Pro189=)
8g.143575306G>ACA187547384NAPRTc.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.309C>T
n.875C>T
n.110C>T
n.18C>T
c.1291+117C>T (n.1291+117C>T)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
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c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1510+117C>T (n.1510+117C>T)
c.928+117C>T (n.928+117C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
 dbSNP
8g.143575306G>CCA372450197NAPRTc.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.309C>G
n.875C>G
n.110C>G
n.18C>G
c.1291+117C>G (n.1291+117C>G)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1510+117C>G (n.1510+117C>G)
c.928+117C>G (n.928+117C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
8g.143575306G=CA1825861373NAPRTc.1331C= (p.Pro444=)
c.309C=
n.875C=
n.110C=
n.18C=
c.1291+117C= (n.1291+117C=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.1510+117C= (n.1510+117C=)
c.928+117C= (n.928+117C=)
c.566C= (p.Pro189=)
8g.143575306G>TCA372450198NAPRTc.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.309C>A
n.875C>A
n.110C>A
n.18C>A
c.1291+117C>A (n.1291+117C>A)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.1510+117C>A (n.1510+117C>A)
c.928+117C>A (n.928+117C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575307G>ACA372450199NAPRTc.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.308C>T
n.874C>T
n.109C>T
n.17C>T
c.1291+116C>T (n.1291+116C>T)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1510+116C>T (n.1510+116C>T)
c.928+116C>T (n.928+116C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
8g.143575307G>CCA372450200NAPRTc.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.308C>G
n.874C>G
n.109C>G
n.17C>G
c.1291+116C>G (n.1291+116C>G)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1510+116C>G (n.1510+116C>G)
c.928+116C>G (n.928+116C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
8g.143575307G>TCA372450202NAPRTc.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.308C>A
n.874C>A
n.109C>A
n.17C>A
c.1291+116C>A (n.1291+116C>A)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1510+116C>A (n.1510+116C>A)
c.928+116C>A (n.928+116C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
8g.143575308C>ACA372450206NAPRTc.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.307G>T
n.873G>T
n.108G>T
n.16G>T
c.1291+115G>T (n.1291+115G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1510+115G>T (n.1510+115G>T)
c.928+115G>T (n.928+115G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
8g.143575308C>GCA372450211NAPRTc.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.307G>C
n.873G>C
n.108G>C
n.16G>C
c.1291+115G>C (n.1291+115G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1510+115G>C (n.1510+115G>C)
c.928+115G>C (n.928+115G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
8g.143575308C>TCA463512035NAPRTc.1329G>A (p.Glu443=)
c.307G>A
n.873G>A
n.108G>A
n.16G>A
c.1291+115G>A (n.1291+115G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1510+115G>A (n.1510+115G>A)
c.928+115G>A (n.928+115G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
8g.143575309T>ACA372450214NAPRTc.1328A>T (p.Glu443Val)
c.306A>T
n.872A>T
n.107A>T
n.15A>T
c.1291+114A>T (n.1291+114A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1510+114A>T (n.1510+114A>T)
c.928+114A>T (n.928+114A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
8g.143575309T>CCA372450216NAPRTc.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.306A>G
n.872A>G
n.107A>G
n.15A>G
c.1291+114A>G (n.1291+114A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1510+114A>G (n.1510+114A>G)
c.928+114A>G (n.928+114A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
8g.143575309T>GCA372450217NAPRTc.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.306A>C
n.872A>C
n.107A>C
n.15A>C
c.1291+114A>C (n.1291+114A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1510+114A>C (n.1510+114A>C)
c.928+114A>C (n.928+114A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
8g.143575310C>ACA372450222NAPRTc.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.305G>T
n.871G>T
n.106G>T
n.14G>T
c.1291+113G>T (n.1291+113G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1510+113G>T (n.1510+113G>T)
c.928+113G>T (n.928+113G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
8g.143575310C=CA1825861374NAPRTc.1327G= (p.Glu443=)
c.305G=
n.871G=
n.106G=
n.14G=
c.1291+113G= (n.1291+113G=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.1546G= (p.Glu516=)
c.1510+113G= (n.1510+113G=)
c.928+113G= (n.928+113G=)
c.562G= (p.Glu188=)
8g.143575310C>GCA4912666NAPRTc.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.305G>C
n.871G>C
n.106G>C
n.14G>C
c.1291+113G>C (n.1291+113G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1510+113G>C (n.1510+113G>C)
c.928+113G>C (n.928+113G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575310C>TCA372450220NAPRTc.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.305G>A
n.871G>A
n.106G>A
n.14G>A
c.1291+113G>A (n.1291+113G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1510+113G>A (n.1510+113G>A)
c.928+113G>A (n.928+113G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575311T>ACA372450231NAPRTc.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.304A>T
n.870A>T
n.105A>T
n.13A>T
c.1291+112A>T (n.1291+112A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1510+112A>T (n.1510+112A>T)
c.928+112A>T (n.928+112A>T)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
8g.143575311T>CCA463512040NAPRTc.1326A>G (p.Glu442=)
c.304A>G
n.870A>G
n.105A>G
n.13A>G
c.1291+112A>G (n.1291+112A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1510+112A>G (n.1510+112A>G)
c.928+112A>G (n.928+112A>G)
c.561A>G (p.Glu187=)
8g.143575311T>GCA372450228NAPRTc.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.304A>C
n.870A>C
n.105A>C
n.13A>C
c.1291+112A>C (n.1291+112A>C)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1510+112A>C (n.1510+112A>C)
c.928+112A>C (n.928+112A>C)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
8g.143575312T>ACA372450232NAPRTc.1325A>T (p.Glu442Val)
c.303A>T
n.869A>T
n.104A>T
n.12A>T
c.1291+111A>T (n.1291+111A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1510+111A>T (n.1510+111A>T)
c.928+111A>T (n.928+111A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
8g.143575312T>CCA372450234NAPRTc.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.303A>G
n.869A>G
n.104A>G
n.12A>G
c.1291+111A>G (n.1291+111A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1510+111A>G (n.1510+111A>G)
c.928+111A>G (n.928+111A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.143575312T>GCA372450236NAPRTc.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.303A>C
n.869A>C
n.104A>C
n.12A>C
c.1291+111A>C (n.1291+111A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1510+111A>C (n.1510+111A>C)
c.928+111A>C (n.928+111A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
8g.143575313C>ACA372450238NAPRTc.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.302G>T
n.868G>T
n.103G>T
n.11G>T
c.1291+110G>T (n.1291+110G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1510+110G>T (n.1510+110G>T)
c.928+110G>T (n.928+110G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
8g.143575313C>GCA372450240NAPRTc.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.302G>C
n.868G>C
n.103G>C
n.11G>C
c.1291+110G>C (n.1291+110G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1510+110G>C (n.1510+110G>C)
c.928+110G>C (n.928+110G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
8g.143575313C>TCA372450241NAPRTc.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.302G>A
n.868G>A
n.103G>A
n.11G>A
c.1291+110G>A (n.1291+110G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1510+110G>A (n.1510+110G>A)
c.928+110G>A (n.928+110G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
8g.143575315_143575317delCA2579271881NAPRTc.1322_1324del (p.Ala441del)
c.300_302del
n.866_868del
n.101_103del
n.9_11del
c.1291+108_1291+110del (n.1291+108_1291+110del)
c.1241_1243del (p.Ala414del)
c.638_640del (p.Ala213del)
c.1541_1543del (p.Ala514del)
c.1510+108_1510+110del (n.1510+108_1510+110del)
c.928+108_928+110del (n.928+108_928+110del)
c.557_559del (p.Ala186del)
8g.143575314T>ACA463512043NAPRTc.1323A>T (p.Ala441=)
c.301A>T
n.867A>T
n.102A>T
n.10A>T
c.1291+109A>T (n.1291+109A>T)
c.1242A>T (p.Ala414=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.1510+109A>T (n.1510+109A>T)
c.928+109A>T (n.928+109A>T)
c.558A>T (p.Ala186=)
8g.143575314T>CCA463512044NAPRTc.1323A>G (p.Ala441=)
c.301A>G
n.867A>G
n.102A>G
n.10A>G
c.1291+109A>G (n.1291+109A>G)
c.1242A>G (p.Ala414=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.1510+109A>G (n.1510+109A>G)
c.928+109A>G (n.928+109A>G)
c.558A>G (p.Ala186=)
8g.143575314T>GCA463512045NAPRTc.1323A>C (p.Ala441=)
c.301A>C
n.867A>C
n.102A>C
n.10A>C
c.1291+109A>C (n.1291+109A>C)
c.1242A>C (p.Ala414=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.1510+109A>C (n.1510+109A>C)
c.928+109A>C (n.928+109A>C)
c.558A>C (p.Ala186=)
8g.143575315G>ACA372450244NAPRTc.1322C>T (p.Ala441Val)
c.300C>T
n.866C>T
n.101C>T
n.9C>T
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c.1241C>T (p.Ala414Val)
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c.928+108C>T (n.928+108C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
 gnomAD v4
8g.143575315G>CCA372450246NAPRTc.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.300C>G
n.866C>G
n.101C>G
n.9C>G
c.1291+108C>G (n.1291+108C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1510+108C>G (n.1510+108C>G)
c.928+108C>G (n.928+108C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
8g.143575315G>TCA372450248NAPRTc.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.300C>A
n.866C>A
n.101C>A
n.9C>A
c.1291+108C>A (n.1291+108C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1510+108C>A (n.1510+108C>A)
c.928+108C>A (n.928+108C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
8g.143575316C>ACA372450251NAPRTc.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.299G>T
n.865G>T
n.100G>T
n.8G>T
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c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
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c.928+107G>T (n.928+107G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
8g.143575316C>GCA372450253NAPRTc.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.299G>C
n.865G>C
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n.8G>C
c.1291+107G>C (n.1291+107G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
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c.556G>C (p.Ala186Pro)
8g.143575316C>TCA372450255NAPRTc.1321G>A (p.Ala441Thr)
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c.1510+107G>A (n.1510+107G>A)
c.928+107G>A (n.928+107G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
8g.143575317T>ACA372450259NAPRTc.1320A>T (p.Leu440Phe)
c.298A>T
n.864A>T
n.99A>T
n.7A>T
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c.555A>T (p.Leu185Phe)
8g.143575317T>CCA463512049NAPRTc.1320A>G (p.Leu440=)
c.298A>G
n.864A>G
n.99A>G
n.7A>G
c.1291+106A>G (n.1291+106A>G)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.1510+106A>G (n.1510+106A>G)
c.928+106A>G (n.928+106A>G)
c.555A>G (p.Leu185=)
8g.143575317T>GCA372450257NAPRTc.1320A>C (p.Leu440Phe)
c.298A>C
n.864A>C
n.99A>C
n.7A>C
c.1291+106A>C (n.1291+106A>C)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
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c.928+106A>C (n.928+106A>C)
c.555A>C (p.Leu185Phe)
8g.143575318A>CCA372450262NAPRTc.1319T>G (p.Leu440Ter)
c.297T>G
n.863T>G
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c.554T>G (p.Leu185Ter)
8g.143575318A>GCA372450264NAPRTc.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.297T>C
n.863T>C
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c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.1510+105T>C (n.1510+105T>C)
c.928+105T>C (n.928+105T>C)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
8g.143575318A>TCA372450266NAPRTc.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.297T>A
n.863T>A
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n.6T>A
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c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.1510+105T>A (n.1510+105T>A)
c.928+105T>A (n.928+105T>A)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
8g.143575319A>CCA372450268NAPRTc.1318T>G (p.Leu440Val)
c.296T>G
n.862T>G
n.97T>G
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c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.1510+104T>G (n.1510+104T>G)
c.928+104T>G (n.928+104T>G)
c.553T>G (p.Leu185Val)
8g.143575319A>GCA463512051NAPRTc.1318T>C (p.Leu440=)
c.296T>C
n.862T>C
n.97T>C
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c.1291+104T>C (n.1291+104T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.1510+104T>C (n.1510+104T>C)
c.928+104T>C (n.928+104T>C)
c.553T>C (p.Leu185=)
8g.143575319A>TCA372450269NAPRTc.1318T>A (p.Leu440Ile)
c.296T>A
n.862T>A
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n.5T>A
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c.1237T>A (p.Leu413Ile)
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c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.1510+104T>A (n.1510+104T>A)
c.928+104T>A (n.928+104T>A)
c.553T>A (p.Leu185Ile)
8g.143575320C>ACA372450271NAPRTc.1317G>T (p.Gln439His)
c.295G>T
n.861G>T
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c.552G>T (p.Gln184His)
8g.143575320C>GCA372450272NAPRTc.1317G>C (p.Gln439His)
c.295G>C
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c.1236G>C (p.Gln412His)
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c.1536G>C (p.Gln512His)
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c.928+103G>C (n.928+103G>C)
c.552G>C (p.Gln184His)
8g.143575320C>TCA463512054NAPRTc.1317G>A (p.Gln439=)
c.295G>A
n.861G>A
n.96G>A
n.4G>A
c.1291+103G>A (n.1291+103G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.1536G>A (p.Gln512=)
c.1510+103G>A (n.1510+103G>A)
c.928+103G>A (n.928+103G>A)
c.552G>A (p.Gln184=)
8g.143575321T>ACA372450274NAPRTc.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.294A>T
n.860A>T
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c.1235A>T (p.Gln412Leu)
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c.1535A>T (p.Gln512Leu)
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c.928+102A>T (n.928+102A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
8g.143575321T>CCA372450275NAPRTc.1316A>G (p.Gln439Arg)
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c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
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c.551A>G (p.Gln184Arg)
8g.143575321T>GCA372450276NAPRTc.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.294A>C
n.860A>C
n.95A>C
n.3A>C
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c.1535A>C (p.Gln512Pro)
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c.551A>C (p.Gln184Pro)
8g.143575322G>ACA4912667NAPRTc.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.293C>T
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c.550C>T (p.Gln184Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575322G>CCA372450278NAPRTc.1315C>G (p.Gln439Glu)
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c.550C>G (p.Gln184Glu)
8g.143575322G=CA1825861375NAPRTc.1315C= (p.Gln439=)
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c.550C= (p.Gln184=)
8g.143575322G>TCA372450280NAPRTc.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.293C>A
n.859C>A
n.94C>A
n.2C>A
c.1291+101C>A (n.1291+101C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1510+101C>A (n.1510+101C>A)
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c.550C>A (p.Gln184Lys)
8g.143575323C>ACA463512055NAPRTc.1314G>T (p.Leu438=)
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c.549G>T (p.Leu183=)
8g.143575323C>GCA463512057NAPRTc.1314G>C (p.Leu438=)
c.292G>C
n.858G>C
n.93G>C
n.1G>C
c.1291+100G>C (n.1291+100G>C)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.630G>C (p.Leu210=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1510+100G>C (n.1510+100G>C)
c.928+100G>C (n.928+100G>C)
c.549G>C (p.Leu183=)
8g.143575323C>TCA463512056NAPRTc.1314G>A (p.Leu438=)
c.292G>A
n.858G>A
n.93G>A
n.1G>A
c.1291+100G>A (n.1291+100G>A)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.630G>A (p.Leu210=)
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c.1510+100G>A (n.1510+100G>A)
c.928+100G>A (n.928+100G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
 gnomAD v4
8g.143575324A=CA1825861376NAPRTc.1313T= (p.Leu438=)
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c.548T= (p.Leu183=)
8g.143575324A>CCA372450285NAPRTc.1313T>G (p.Leu438Arg)
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c.1291+99T>G (n.1291+99T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1510+99T>G (n.1510+99T>G)
c.928+99T>G (n.928+99T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
8g.143575324A>GCA372450284NAPRTc.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.291T>C
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c.1291+99T>C (n.1291+99T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1510+99T>C (n.1510+99T>C)
c.928+99T>C (n.928+99T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575324A>TCA372450282NAPRTc.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.291T>A
n.857T>A
n.92T>A
c.1291+99T>A (n.1291+99T>A)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1510+99T>A (n.1510+99T>A)
c.928+99T>A (n.928+99T>A)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
8g.143575325G>ACA463512060NAPRTc.1312C>T (p.Leu438=)
c.290C>T
n.856C>T
n.91C>T
c.1291+98C>T (n.1291+98C>T)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.628C>T (p.Leu210=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1510+98C>T (n.1510+98C>T)
c.928+98C>T (n.928+98C>T)
c.547C>T (p.Leu183=)
8g.143575325G>CCA372450287NAPRTc.1312C>G (p.Leu438Val)
c.290C>G
n.856C>G
n.91C>G
c.1291+98C>G (n.1291+98C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1510+98C>G (n.1510+98C>G)
c.928+98C>G (n.928+98C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
8g.143575325G>TCA372450293NAPRTc.1312C>A (p.Leu438Met)
c.290C>A
n.856C>A
n.91C>A
c.1291+98C>A (n.1291+98C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1510+98C>A (n.1510+98C>A)
c.928+98C>A (n.928+98C>A)
c.547C>A (p.Leu183Met)
8g.143575326C>ACA372450298NAPRTc.1311G>T (p.Met437Ile)
c.289G>T
n.855G>T
n.90G>T
c.1291+97G>T (n.1291+97G>T)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1510+97G>T (n.1510+97G>T)
c.928+97G>T (n.928+97G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
8g.143575326C=CA1825861377NAPRTc.1311G= (p.Met437=)
c.289G=
n.855G=
n.90G=
c.1291+97G= (n.1291+97G=)
c.1230G= (p.Met410=)
c.627G= (p.Met209=)
c.1530G= (p.Met510=)
c.1510+97G= (n.1510+97G=)
c.928+97G= (n.928+97G=)
c.546G= (p.Met182=)
8g.143575326C>GCA372450300NAPRTc.1311G>C (p.Met437Ile)
c.289G>C
n.855G>C
n.90G>C
c.1291+97G>C (n.1291+97G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1510+97G>C (n.1510+97G>C)
c.928+97G>C (n.928+97G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575326C>TCA372450302NAPRTc.1311G>A (p.Met437Ile)
c.289G>A
n.855G>A
n.90G>A
c.1291+97G>A (n.1291+97G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1510+97G>A (n.1510+97G>A)
c.928+97G>A (n.928+97G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575327A>CCA372450305NAPRTc.1310T>G (p.Met437Arg)
c.288T>G
n.854T>G
n.89T>G
c.1291+96T>G (n.1291+96T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1510+96T>G (n.1510+96T>G)
c.928+96T>G (n.928+96T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
8g.143575327A>GCA372450311NAPRTc.1310T>C (p.Met437Thr)
c.288T>C
n.854T>C
n.89T>C
c.1291+96T>C (n.1291+96T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1510+96T>C (n.1510+96T>C)
c.928+96T>C (n.928+96T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
8g.143575327A>TCA372450314NAPRTc.1310T>A (p.Met437Lys)
c.288T>A
n.854T>A
n.89T>A
c.1291+96T>A (n.1291+96T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1510+96T>A (n.1510+96T>A)
c.928+96T>A (n.928+96T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)

Number of alleles fetched