| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143575181_143575204delinsGGGCAGCCACCTGTCCCTGCTGGA | CA1825861312 | NAPRT | c.1433_1446+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1433_1456delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (p.Leu478=) c.385+26_385+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.977_990+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.212_225+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.120_143delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1352_1365+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.749_762+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1652_1665+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.668_681+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC | |
| 8 | g.143575187_143575209del | CA1825861313 | NAPRT | c.1433_1446+9del c.1407+26_1407+48del (n.1407+26_1407+48del) c.1433_1455del (p.Leu478ProfsTer18) c.385+26_385+48del n.977_990+9del n.212_225+9del n.120_142del c.1291+219_1291+241del (n.1291+219_1291+241del) c.1352_1365+9del c.749_762+9del c.1652_1665+9del c.1510+219_1510+241del (n.1510+219_1510+241del) c.928+219_928+241del (n.928+219_928+241del) c.668_681+9del | dbSNP |
| 8 | g.143575195C>A | CA372449723 | NAPRT | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1407+35G>T (n.1407+35G>T) c.385+35G>T n.986G>T n.221G>T n.129G>T c.1291+228G>T (n.1291+228G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1510+228G>T (n.1510+228G>T) c.928+228G>T (n.928+228G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575195C>G | CA372449725 | NAPRT | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1407+35G>C (n.1407+35G>C) c.385+35G>C n.986G>C n.221G>C n.129G>C c.1291+228G>C (n.1291+228G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1510+228G>C (n.1510+228G>C) c.928+228G>C (n.928+228G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) | |
| 8 | g.143575195C>T | CA372449728 | NAPRT | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1407+35G>A (n.1407+35G>A) c.385+35G>A n.986G>A n.221G>A n.129G>A c.1291+228G>A (n.1291+228G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1510+228G>A (n.1510+228G>A) c.928+228G>A (n.928+228G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu) | |
| 8 | g.143575196C>A | CA372449729 | NAPRT | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1407+34G>T (n.1407+34G>T) c.385+34G>T n.985G>T n.220G>T n.128G>T c.1291+227G>T (n.1291+227G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1510+227G>T (n.1510+227G>T) c.928+227G>T (n.928+227G>T) c.676G>T (p.Gly226Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575196C>G | CA372449731 | NAPRT | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1407+34G>C (n.1407+34G>C) c.385+34G>C n.985G>C n.220G>C n.128G>C c.1291+227G>C (n.1291+227G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1510+227G>C (n.1510+227G>C) c.928+227G>C (n.928+227G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) | |
| 8 | g.143575196C>T | CA372449733 | NAPRT | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1407+34G>A (n.1407+34G>A) c.385+34G>A n.985G>A n.220G>A n.128G>A c.1291+227G>A (n.1291+227G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1510+227G>A (n.1510+227G>A) c.928+227G>A (n.928+227G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575197C>A | CA372449738 | NAPRT | c.1440G>T (p.Gln480His) c.1407+33G>T (n.1407+33G>T) c.385+33G>T n.984G>T n.219G>T n.127G>T c.1291+226G>T (n.1291+226G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1510+226G>T (n.1510+226G>T) c.928+226G>T (n.928+226G>T) c.675G>T (p.Gln225His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575197C= | CA1825861318 | NAPRT | c.1440G= (p.Gln480=) c.1407+33G= (n.1407+33G=) c.385+33G= n.984G= n.219G= n.127G= c.1291+226G= (n.1291+226G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.756G= (p.Gln252=) c.1659G= (p.Gln553=) c.1510+226G= (n.1510+226G=) c.928+226G= (n.928+226G=) c.675G= (p.Gln225=) | |
| 8 | g.143575197C>G | CA372449735 | NAPRT | c.1440G>C (p.Gln480His) c.1407+33G>C (n.1407+33G>C) c.385+33G>C n.984G>C n.219G>C n.127G>C c.1291+226G>C (n.1291+226G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1510+226G>C (n.1510+226G>C) c.928+226G>C (n.928+226G>C) c.675G>C (p.Gln225His) | |
| 8 | g.143575197C>T | CA463511822 | NAPRT | c.1440G>A (p.Gln480=) c.1407+33G>A (n.1407+33G>A) c.385+33G>A n.984G>A n.219G>A n.127G>A c.1291+226G>A (n.1291+226G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1510+226G>A (n.1510+226G>A) c.928+226G>A (n.928+226G>A) c.675G>A (p.Gln225=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575198T>A | CA372449740 | NAPRT | c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1407+32A>T (n.1407+32A>T) c.385+32A>T n.983A>T n.218A>T n.126A>T c.1291+225A>T (n.1291+225A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1510+225A>T (n.1510+225A>T) c.928+225A>T (n.928+225A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
| 8 | g.143575198T>C | CA372449745 | NAPRT | c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) c.385+32A>G n.983A>G n.218A>G n.126A>G c.1291+225A>G (n.1291+225A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1510+225A>G (n.1510+225A>G) c.928+225A>G (n.928+225A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
| 8 | g.143575198T>G | CA372449742 | NAPRT | c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1407+32A>C (n.1407+32A>C) c.385+32A>C n.983A>C n.218A>C n.126A>C c.1291+225A>C (n.1291+225A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1510+225A>C (n.1510+225A>C) c.928+225A>C (n.928+225A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) | |
| 8 | g.143575199G>A | CA372449746 | NAPRT | c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1407+31C>T (n.1407+31C>T) c.385+31C>T n.982C>T n.217C>T n.125C>T c.1291+224C>T (n.1291+224C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1510+224C>T (n.1510+224C>T) c.928+224C>T (n.928+224C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575199G>C | CA4912647 | NAPRT | c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1407+31C>G (n.1407+31C>G) c.385+31C>G n.982C>G n.217C>G n.125C>G c.1291+224C>G (n.1291+224C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1510+224C>G (n.1510+224C>G) c.928+224C>G (n.928+224C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575199G= | CA1825861319 | NAPRT | c.1438C= (p.Gln480=) c.1407+31C= (n.1407+31C=) c.385+31C= n.982C= n.217C= n.125C= c.1291+224C= (n.1291+224C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.754C= (p.Gln252=) c.1657C= (p.Gln553=) c.1510+224C= (n.1510+224C=) c.928+224C= (n.928+224C=) c.673C= (p.Gln225=) | |
| 8 | g.143575199G>T | CA372449750 | NAPRT | c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1407+31C>A (n.1407+31C>A) c.385+31C>A n.982C>A n.217C>A n.125C>A c.1291+224C>A (n.1291+224C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1510+224C>A (n.1510+224C>A) c.928+224C>A (n.928+224C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575200C>A | CA372449752 | NAPRT | c.1437G>T (p.Gln479His) c.1407+30G>T (n.1407+30G>T) c.385+30G>T n.981G>T n.216G>T n.124G>T c.1291+223G>T (n.1291+223G>T) c.1356G>T (p.Gln452His) c.753G>T (p.Gln251His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1510+223G>T (n.1510+223G>T) c.928+223G>T (n.928+223G>T) c.672G>T (p.Gln224His) | |
| 8 | g.143575200C>G | CA372449754 | NAPRT | c.1437G>C (p.Gln479His) c.1407+30G>C (n.1407+30G>C) c.385+30G>C n.981G>C n.216G>C n.124G>C c.1291+223G>C (n.1291+223G>C) c.1356G>C (p.Gln452His) c.753G>C (p.Gln251His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1510+223G>C (n.1510+223G>C) c.928+223G>C (n.928+223G>C) c.672G>C (p.Gln224His) | |
| 8 | g.143575200C>T | CA463511830 | NAPRT | c.1437G>A (p.Gln479=) c.1407+30G>A (n.1407+30G>A) c.385+30G>A n.981G>A n.216G>A n.124G>A c.1291+223G>A (n.1291+223G>A) c.1356G>A (p.Gln452=) c.753G>A (p.Gln251=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1510+223G>A (n.1510+223G>A) c.928+223G>A (n.928+223G>A) c.672G>A (p.Gln224=) | |
| 8 | g.143575201T>A | CA372449756 | NAPRT | c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1407+29A>T (n.1407+29A>T) c.385+29A>T n.980A>T n.215A>T n.123A>T c.1291+222A>T (n.1291+222A>T) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1510+222A>T (n.1510+222A>T) c.928+222A>T (n.928+222A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) | |
| 8 | g.143575201T>C | CA372449758 | NAPRT | c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1407+29A>G (n.1407+29A>G) c.385+29A>G n.980A>G n.215A>G n.123A>G c.1291+222A>G (n.1291+222A>G) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1510+222A>G (n.1510+222A>G) c.928+222A>G (n.928+222A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) | |
| 8 | g.143575201T>G | CA372449760 | NAPRT | c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1407+29A>C (n.1407+29A>C) c.385+29A>C n.980A>C n.215A>C n.123A>C c.1291+222A>C (n.1291+222A>C) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1510+222A>C (n.1510+222A>C) c.928+222A>C (n.928+222A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) | |
| 8 | g.143575202G>A | CA372449762 | NAPRT | c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1407+28C>T (n.1407+28C>T) c.385+28C>T n.979C>T n.214C>T n.122C>T c.1291+221C>T (n.1291+221C>T) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1510+221C>T (n.1510+221C>T) c.928+221C>T (n.928+221C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) | dbSNP |
| 8 | g.143575202G>C | CA372449763 | NAPRT | c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1407+28C>G (n.1407+28C>G) c.385+28C>G n.979C>G n.214C>G n.122C>G c.1291+221C>G (n.1291+221C>G) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1510+221C>G (n.1510+221C>G) c.928+221C>G (n.928+221C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) | |
| 8 | g.143575202G= | CA1825861320 | NAPRT | c.1435C= (p.Gln479=) c.1407+28C= (n.1407+28C=) c.385+28C= n.979C= n.214C= n.122C= c.1291+221C= (n.1291+221C=) c.1354C= (p.Gln452=) c.751C= (p.Gln251=) c.1654C= (p.Gln552=) c.1510+221C= (n.1510+221C=) c.928+221C= (n.928+221C=) c.670C= (p.Gln224=) | |
| 8 | g.143575202G>T | CA372449765 | NAPRT | c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1407+28C>A (n.1407+28C>A) c.385+28C>A n.979C>A n.214C>A n.122C>A c.1291+221C>A (n.1291+221C>A) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1510+221C>A (n.1510+221C>A) c.928+221C>A (n.928+221C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) | |
| 8 | g.143575203G>A | CA463511837 | NAPRT | c.1434C>T (p.Leu478=) c.1407+27C>T (n.1407+27C>T) c.385+27C>T n.978C>T n.213C>T n.121C>T c.1291+220C>T (n.1291+220C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) c.750C>T (p.Leu250=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1510+220C>T (n.1510+220C>T) c.928+220C>T (n.928+220C>T) c.669C>T (p.Leu223=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575203G>C | CA463511838 | NAPRT | c.1434C>G (p.Leu478=) c.1407+27C>G (n.1407+27C>G) c.385+27C>G n.978C>G n.213C>G n.121C>G c.1291+220C>G (n.1291+220C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.750C>G (p.Leu250=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1510+220C>G (n.1510+220C>G) c.928+220C>G (n.928+220C>G) c.669C>G (p.Leu223=) | |
| 8 | g.143575203G>T | CA463511839 | NAPRT | c.1434C>A (p.Leu478=) c.1407+27C>A (n.1407+27C>A) c.385+27C>A n.978C>A n.213C>A n.121C>A c.1291+220C>A (n.1291+220C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) c.750C>A (p.Leu250=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1510+220C>A (n.1510+220C>A) c.928+220C>A (n.928+220C>A) c.669C>A (p.Leu223=) | |
| 8 | g.143575204A= | CA1825861321 | NAPRT | c.1433T= (p.Leu478=) c.1407+26T= (n.1407+26T=) c.385+26T= n.977T= n.212T= n.120T= c.1291+219T= (n.1291+219T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.749T= (p.Leu250=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1510+219T= (n.1510+219T=) c.928+219T= (n.928+219T=) c.668T= (p.Leu223=) | |
| 8 | g.143575204A>C | CA372449773 | NAPRT | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1407+26T>G (n.1407+26T>G) c.385+26T>G n.977T>G n.212T>G n.120T>G c.1291+219T>G (n.1291+219T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1510+219T>G (n.1510+219T>G) c.928+219T>G (n.928+219T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) | dbSNP |
| 8 | g.143575204A>G | CA372449769 | NAPRT | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1407+26T>C (n.1407+26T>C) c.385+26T>C n.977T>C n.212T>C n.120T>C c.1291+219T>C (n.1291+219T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1510+219T>C (n.1510+219T>C) c.928+219T>C (n.928+219T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
| 8 | g.143575204A>T | CA372449771 | NAPRT | c.1433T>A (p.Leu478His) c.1407+26T>A (n.1407+26T>A) c.385+26T>A n.977T>A n.212T>A n.120T>A c.1291+219T>A (n.1291+219T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.749T>A (p.Leu250His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1510+219T>A (n.1510+219T>A) c.928+219T>A (n.928+219T>A) c.668T>A (p.Leu223His) | |
| 8 | g.143575205G>A | CA372449776 | NAPRT | c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1407+25C>T (n.1407+25C>T) c.385+25C>T n.976C>T n.211C>T n.119C>T c.1291+218C>T (n.1291+218C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1510+218C>T (n.1510+218C>T) c.928+218C>T (n.928+218C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) | |
| 8 | g.143575205G>C | CA372449778 | NAPRT | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1407+25C>G (n.1407+25C>G) c.385+25C>G n.976C>G n.211C>G n.119C>G c.1291+218C>G (n.1291+218C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1510+218C>G (n.1510+218C>G) c.928+218C>G (n.928+218C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) | |
| 8 | g.143575205G>T | CA372449780 | NAPRT | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1407+25C>A (n.1407+25C>A) c.385+25C>A n.976C>A n.211C>A n.119C>A c.1291+218C>A (n.1291+218C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1510+218C>A (n.1510+218C>A) c.928+218C>A (n.928+218C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) | |
| 8 | g.143575206G>A | CA463511849 | NAPRT | c.1431C>T (p.Cys477=) c.1407+24C>T (n.1407+24C>T) c.385+24C>T n.975C>T n.210C>T n.118C>T c.1291+217C>T (n.1291+217C>T) c.1350C>T (p.Cys450=) c.747C>T (p.Cys249=) c.1650C>T (p.Cys550=) c.1510+217C>T (n.1510+217C>T) c.928+217C>T (n.928+217C>T) c.666C>T (p.Cys222=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575206G>C | CA372449783 | NAPRT | c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1407+24C>G (n.1407+24C>G) c.385+24C>G n.975C>G n.210C>G n.118C>G c.1291+217C>G (n.1291+217C>G) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1510+217C>G (n.1510+217C>G) c.928+217C>G (n.928+217C>G) c.666C>G (p.Cys222Trp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575206G>T | CA372449785 | NAPRT | c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1407+24C>A (n.1407+24C>A) c.385+24C>A n.975C>A n.210C>A n.118C>A c.1291+217C>A (n.1291+217C>A) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1510+217C>A (n.1510+217C>A) c.928+217C>A (n.928+217C>A) c.666C>A (p.Cys222Ter) | |
| 8 | g.143575207C>A | CA372449787 | NAPRT | c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1407+23G>T (n.1407+23G>T) c.385+23G>T n.974G>T n.209G>T n.117G>T c.1291+216G>T (n.1291+216G>T) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1510+216G>T (n.1510+216G>T) c.928+216G>T (n.928+216G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) | |
| 8 | g.143575207C>G | CA372449789 | NAPRT | c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1407+23G>C (n.1407+23G>C) c.385+23G>C n.974G>C n.209G>C n.117G>C c.1291+216G>C (n.1291+216G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1510+216G>C (n.1510+216G>C) c.928+216G>C (n.928+216G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) | |
| 8 | g.143575207C>T | CA372449790 | NAPRT | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1407+23G>A (n.1407+23G>A) c.385+23G>A n.974G>A n.209G>A n.117G>A c.1291+216G>A (n.1291+216G>A) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1510+216G>A (n.1510+216G>A) c.928+216G>A (n.928+216G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) | |
| 8 | g.143575208A>C | CA372449793 | NAPRT | c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1407+22T>G (n.1407+22T>G) c.385+22T>G n.973T>G n.208T>G n.116T>G c.1291+215T>G (n.1291+215T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1510+215T>G (n.1510+215T>G) c.928+215T>G (n.928+215T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575208A>G | CA372449795 | NAPRT | c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1407+22T>C (n.1407+22T>C) c.385+22T>C n.973T>C n.208T>C n.116T>C c.1291+215T>C (n.1291+215T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1510+215T>C (n.1510+215T>C) c.928+215T>C (n.928+215T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) | |
| 8 | g.143575208A>T | CA372449797 | NAPRT | c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1407+22T>A (n.1407+22T>A) c.385+22T>A n.973T>A n.208T>A n.116T>A c.1291+215T>A (n.1291+215T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1510+215T>A (n.1510+215T>A) c.928+215T>A (n.928+215T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) | |
| 8 | g.143575209G>A | CA463511859 | NAPRT | c.1428C>T (p.Leu476=) c.1407+21C>T (n.1407+21C>T) c.385+21C>T n.972C>T n.207C>T n.115C>T c.1291+214C>T (n.1291+214C>T) c.1347C>T (p.Leu449=) c.744C>T (p.Leu248=) c.1647C>T (p.Leu549=) c.1510+214C>T (n.1510+214C>T) c.928+214C>T (n.928+214C>T) c.663C>T (p.Leu221=) | |
| 8 | g.143575209G>C | CA463511858 | NAPRT | c.1428C>G (p.Leu476=) c.1407+21C>G (n.1407+21C>G) c.385+21C>G n.972C>G n.207C>G n.115C>G c.1291+214C>G (n.1291+214C>G) c.1347C>G (p.Leu449=) c.744C>G (p.Leu248=) c.1647C>G (p.Leu549=) c.1510+214C>G (n.1510+214C>G) c.928+214C>G (n.928+214C>G) c.663C>G (p.Leu221=) | |
| 8 | g.143575209G>T | CA463511857 | NAPRT | c.1428C>A (p.Leu476=) c.1407+21C>A (n.1407+21C>A) c.385+21C>A n.972C>A n.207C>A n.115C>A c.1291+214C>A (n.1291+214C>A) c.1347C>A (p.Leu449=) c.744C>A (p.Leu248=) c.1647C>A (p.Leu549=) c.1510+214C>A (n.1510+214C>A) c.928+214C>A (n.928+214C>A) c.663C>A (p.Leu221=) | |
| 8 | g.143575210A>C | CA372449801 | NAPRT | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1407+20T>G (n.1407+20T>G) c.385+20T>G n.971T>G n.206T>G n.114T>G c.1291+213T>G (n.1291+213T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1510+213T>G (n.1510+213T>G) c.928+213T>G (n.928+213T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
| 8 | g.143575210A>G | CA372449803 | NAPRT | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1407+20T>C (n.1407+20T>C) c.385+20T>C n.971T>C n.206T>C n.114T>C c.1291+213T>C (n.1291+213T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1510+213T>C (n.1510+213T>C) c.928+213T>C (n.928+213T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) | |
| 8 | g.143575210A>T | CA372449799 | NAPRT | c.1427T>A (p.Leu476His) c.1407+20T>A (n.1407+20T>A) c.385+20T>A n.971T>A n.206T>A n.114T>A c.1291+213T>A (n.1291+213T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.743T>A (p.Leu248His) c.1646T>A (p.Leu549His) c.1510+213T>A (n.1510+213T>A) c.928+213T>A (n.928+213T>A) c.662T>A (p.Leu221His) | |
| 8 | g.143575211G>A | CA372449806 | NAPRT | c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1407+19C>T (n.1407+19C>T) c.385+19C>T n.970C>T n.205C>T n.113C>T c.1291+212C>T (n.1291+212C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1510+212C>T (n.1510+212C>T) c.928+212C>T (n.928+212C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) | |
| 8 | g.143575211G>C | CA372449812 | NAPRT | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1407+19C>G (n.1407+19C>G) c.385+19C>G n.970C>G n.205C>G n.113C>G c.1291+212C>G (n.1291+212C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1510+212C>G (n.1510+212C>G) c.928+212C>G (n.928+212C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) | |
| 8 | g.143575211G>T | CA372449814 | NAPRT | c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1407+19C>A (n.1407+19C>A) c.385+19C>A n.970C>A n.205C>A n.113C>A c.1291+212C>A (n.1291+212C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1510+212C>A (n.1510+212C>A) c.928+212C>A (n.928+212C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) | |
| 8 | g.143575212C>A | CA463511864 | NAPRT | c.1425G>T (p.Arg475=) c.1407+18G>T (n.1407+18G>T) c.385+18G>T n.969G>T n.204G>T n.112G>T c.1291+211G>T (n.1291+211G>T) c.1344G>T (p.Arg448=) c.741G>T (p.Arg247=) c.1644G>T (p.Arg548=) c.1510+211G>T (n.1510+211G>T) c.928+211G>T (n.928+211G>T) c.660G>T (p.Arg220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575212C= | CA1825861322 | NAPRT | c.1425G= (p.Arg475=) c.1407+18G= (n.1407+18G=) c.385+18G= n.969G= n.204G= n.112G= c.1291+211G= (n.1291+211G=) c.1344G= (p.Arg448=) c.741G= (p.Arg247=) c.1644G= (p.Arg548=) c.1510+211G= (n.1510+211G=) c.928+211G= (n.928+211G=) c.660G= (p.Arg220=) | |
| 8 | g.143575212C>G | CA463511866 | NAPRT | c.1425G>C (p.Arg475=) c.1407+18G>C (n.1407+18G>C) c.385+18G>C n.969G>C n.204G>C n.112G>C c.1291+211G>C (n.1291+211G>C) c.1344G>C (p.Arg448=) c.741G>C (p.Arg247=) c.1644G>C (p.Arg548=) c.1510+211G>C (n.1510+211G>C) c.928+211G>C (n.928+211G>C) c.660G>C (p.Arg220=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575212C>T | CA463511865 | NAPRT | c.1425G>A (p.Arg475=) c.1407+18G>A (n.1407+18G>A) c.385+18G>A n.969G>A n.204G>A n.112G>A c.1291+211G>A (n.1291+211G>A) c.1344G>A (p.Arg448=) c.741G>A (p.Arg247=) c.1644G>A (p.Arg548=) c.1510+211G>A (n.1510+211G>A) c.928+211G>A (n.928+211G>A) c.660G>A (p.Arg220=) | |
| 8 | g.143575213C>A | CA372449816 | NAPRT | c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1407+17G>T (n.1407+17G>T) c.385+17G>T n.968G>T n.203G>T n.111G>T c.1291+210G>T (n.1291+210G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1510+210G>T (n.1510+210G>T) c.928+210G>T (n.928+210G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575213C= | CA1825861323 | NAPRT | c.1424G= (p.Arg475=) c.1407+17G= (n.1407+17G=) c.385+17G= n.968G= n.203G= n.111G= c.1291+210G= (n.1291+210G=) c.1343G= (p.Arg448=) c.740G= (p.Arg247=) c.1643G= (p.Arg548=) c.1510+210G= (n.1510+210G=) c.928+210G= (n.928+210G=) c.659G= (p.Arg220=) | |
| 8 | g.143575213C>G | CA372449818 | NAPRT | c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1407+17G>C (n.1407+17G>C) c.385+17G>C n.968G>C n.203G>C n.111G>C c.1291+210G>C (n.1291+210G>C) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1510+210G>C (n.1510+210G>C) c.928+210G>C (n.928+210G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575213C>T | CA4912648 | NAPRT | c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) c.385+17G>A n.968G>A n.203G>A n.111G>A c.1291+210G>A (n.1291+210G>A) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.1510+210G>A (n.1510+210G>A) c.928+210G>A (n.928+210G>A) c.659G>A (p.Arg220Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575214G>A | CA4912649 | NAPRT | c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.1407+16C>T (n.1407+16C>T) c.385+16C>T n.967C>T n.202C>T n.110C>T c.1291+209C>T (n.1291+209C>T) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.1642C>T (p.Arg548Trp) c.1510+209C>T (n.1510+209C>T) c.928+209C>T (n.928+209C>T) c.658C>T (p.Arg220Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575214G>C | CA372449822 | NAPRT | c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1407+16C>G (n.1407+16C>G) c.385+16C>G n.967C>G n.202C>G n.110C>G c.1291+209C>G (n.1291+209C>G) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1510+209C>G (n.1510+209C>G) c.928+209C>G (n.928+209C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly) | |
| 8 | g.143575214G= | CA1825861324 | NAPRT | c.1423C= (p.Arg475=) c.1407+16C= (n.1407+16C=) c.385+16C= n.967C= n.202C= n.110C= c.1291+209C= (n.1291+209C=) c.1342C= (p.Arg448=) c.739C= (p.Arg247=) c.1642C= (p.Arg548=) c.1510+209C= (n.1510+209C=) c.928+209C= (n.928+209C=) c.658C= (p.Arg220=) | |
| 8 | g.143575214G>T | CA463511871 | NAPRT | c.1423C>A (p.Arg475=) c.1407+16C>A (n.1407+16C>A) c.385+16C>A n.967C>A n.202C>A n.110C>A c.1291+209C>A (n.1291+209C>A) c.1342C>A (p.Arg448=) c.739C>A (p.Arg247=) c.1642C>A (p.Arg548=) c.1510+209C>A (n.1510+209C>A) c.928+209C>A (n.928+209C>A) c.658C>A (p.Arg220=) | |
| 8 | g.143575215C>A | CA463511872 | NAPRT | c.1422G>T (p.Leu474=) c.1407+15G>T (n.1407+15G>T) c.385+15G>T n.966G>T n.201G>T n.109G>T c.1291+208G>T (n.1291+208G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) c.738G>T (p.Leu246=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1510+208G>T (n.1510+208G>T) c.928+208G>T (n.928+208G>T) c.657G>T (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575215C>G | CA463511876 | NAPRT | c.1422G>C (p.Leu474=) c.1407+15G>C (n.1407+15G>C) c.385+15G>C n.966G>C n.201G>C n.109G>C c.1291+208G>C (n.1291+208G>C) c.1341G>C (p.Leu447=) c.738G>C (p.Leu246=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1510+208G>C (n.1510+208G>C) c.928+208G>C (n.928+208G>C) c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 8 | g.143575215C>T | CA463511880 | NAPRT | c.1422G>A (p.Leu474=) c.1407+15G>A (n.1407+15G>A) c.385+15G>A n.966G>A n.201G>A n.109G>A c.1291+208G>A (n.1291+208G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) c.738G>A (p.Leu246=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1510+208G>A (n.1510+208G>A) c.928+208G>A (n.928+208G>A) c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575216A>C | CA372449824 | NAPRT | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1407+14T>G (n.1407+14T>G) c.385+14T>G n.965T>G n.200T>G n.108T>G c.1291+207T>G (n.1291+207T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1510+207T>G (n.1510+207T>G) c.928+207T>G (n.928+207T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 8 | g.143575216A>G | CA372449826 | NAPRT | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1407+14T>C (n.1407+14T>C) c.385+14T>C n.965T>C n.200T>C n.108T>C c.1291+207T>C (n.1291+207T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1510+207T>C (n.1510+207T>C) c.928+207T>C (n.928+207T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 8 | g.143575216A>T | CA372449828 | NAPRT | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1407+14T>A (n.1407+14T>A) c.385+14T>A n.965T>A n.200T>A n.108T>A c.1291+207T>A (n.1291+207T>A) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1510+207T>A (n.1510+207T>A) c.928+207T>A (n.928+207T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 8 | g.143575217G>A | CA463511883 | NAPRT | c.1420C>T (p.Leu474=) c.1407+13C>T (n.1407+13C>T) c.385+13C>T n.964C>T n.199C>T n.107C>T c.1291+206C>T (n.1291+206C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) c.736C>T (p.Leu246=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1510+206C>T (n.1510+206C>T) c.928+206C>T (n.928+206C>T) c.655C>T (p.Leu219=) | dbSNP |
| 8 | g.143575217G>C | CA372449831 | NAPRT | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1407+13C>G (n.1407+13C>G) c.385+13C>G n.964C>G n.199C>G n.107C>G c.1291+206C>G (n.1291+206C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1510+206C>G (n.1510+206C>G) c.928+206C>G (n.928+206C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575217G= | CA1825861325 | NAPRT | c.1420C= (p.Leu474=) c.1407+13C= (n.1407+13C=) c.385+13C= n.964C= n.199C= n.107C= c.1291+206C= (n.1291+206C=) c.1339C= (p.Leu447=) c.736C= (p.Leu246=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1510+206C= (n.1510+206C=) c.928+206C= (n.928+206C=) c.655C= (p.Leu219=) | |
| 8 | g.143575217G>T | CA372449832 | NAPRT | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1407+13C>A (n.1407+13C>A) c.385+13C>A n.964C>A n.199C>A n.107C>A c.1291+206C>A (n.1291+206C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1510+206C>A (n.1510+206C>A) c.928+206C>A (n.928+206C>A) c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 8 | g.143575218T>A | CA463511885 | NAPRT | c.1419A>T (p.Leu473=) c.1407+12A>T (n.1407+12A>T) c.385+12A>T n.963A>T n.198A>T n.106A>T c.1291+205A>T (n.1291+205A>T) c.1338A>T (p.Leu446=) c.735A>T (p.Leu245=) c.1638A>T (p.Leu546=) c.1510+205A>T (n.1510+205A>T) c.928+205A>T (n.928+205A>T) c.654A>T (p.Leu218=) | |
| 8 | g.143575218T>C | CA463511887 | NAPRT | c.1419A>G (p.Leu473=) c.1407+12A>G (n.1407+12A>G) c.385+12A>G n.963A>G n.198A>G n.106A>G c.1291+205A>G (n.1291+205A>G) c.1338A>G (p.Leu446=) c.735A>G (p.Leu245=) c.1638A>G (p.Leu546=) c.1510+205A>G (n.1510+205A>G) c.928+205A>G (n.928+205A>G) c.654A>G (p.Leu218=) | |
| 8 | g.143575218T>G | CA463511889 | NAPRT | c.1419A>C (p.Leu473=) c.1407+12A>C (n.1407+12A>C) c.385+12A>C n.963A>C n.198A>C n.106A>C c.1291+205A>C (n.1291+205A>C) c.1338A>C (p.Leu446=) c.735A>C (p.Leu245=) c.1638A>C (p.Leu546=) c.1510+205A>C (n.1510+205A>C) c.928+205A>C (n.928+205A>C) c.654A>C (p.Leu218=) | |
| 8 | g.143575219A>C | CA372449838 | NAPRT | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1407+11T>G (n.1407+11T>G) c.385+11T>G n.962T>G n.197T>G n.105T>G c.1291+204T>G (n.1291+204T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1510+204T>G (n.1510+204T>G) c.928+204T>G (n.928+204T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
| 8 | g.143575219A>G | CA372449836 | NAPRT | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1407+11T>C (n.1407+11T>C) c.385+11T>C n.962T>C n.197T>C n.105T>C c.1291+204T>C (n.1291+204T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1510+204T>C (n.1510+204T>C) c.928+204T>C (n.928+204T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) | |
| 8 | g.143575219A>T | CA372449835 | NAPRT | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1407+11T>A (n.1407+11T>A) c.385+11T>A n.962T>A n.197T>A n.105T>A c.1291+204T>A (n.1291+204T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1510+204T>A (n.1510+204T>A) c.928+204T>A (n.928+204T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
| 8 | g.143575220G>A | CA463511896 | NAPRT | c.1417C>T (p.Leu473=) c.1407+10C>T (n.1407+10C>T) c.385+10C>T n.961C>T n.196C>T n.104C>T c.1291+203C>T (n.1291+203C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) c.733C>T (p.Leu245=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1510+203C>T (n.1510+203C>T) c.928+203C>T (n.928+203C>T) c.652C>T (p.Leu218=) | |
| 8 | g.143575220G>C | CA372449840 | NAPRT | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1407+10C>G (n.1407+10C>G) c.385+10C>G n.961C>G n.196C>G n.104C>G c.1291+203C>G (n.1291+203C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1510+203C>G (n.1510+203C>G) c.928+203C>G (n.928+203C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) | |
| 8 | g.143575220G>T | CA372449842 | NAPRT | c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1407+10C>A (n.1407+10C>A) c.385+10C>A n.961C>A n.196C>A n.104C>A c.1291+203C>A (n.1291+203C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1510+203C>A (n.1510+203C>A) c.928+203C>A (n.928+203C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) | |
| 8 | g.143575221T>A | CA463511900 | NAPRT | c.1416A>T (p.Pro472=) c.1407+9A>T (n.1407+9A>T) c.385+9A>T n.960A>T n.195A>T n.103A>T c.1291+202A>T (n.1291+202A>T) c.1335A>T (p.Pro445=) c.732A>T (p.Pro244=) c.1635A>T (p.Pro545=) c.1510+202A>T (n.1510+202A>T) c.928+202A>T (n.928+202A>T) c.651A>T (p.Pro217=) | |
| 8 | g.143575221T>C | CA463511902 | NAPRT | c.1416A>G (p.Pro472=) c.1407+9A>G (n.1407+9A>G) c.385+9A>G n.960A>G n.195A>G n.103A>G c.1291+202A>G (n.1291+202A>G) c.1335A>G (p.Pro445=) c.732A>G (p.Pro244=) c.1635A>G (p.Pro545=) c.1510+202A>G (n.1510+202A>G) c.928+202A>G (n.928+202A>G) c.651A>G (p.Pro217=) | |
| 8 | g.143575221T>G | CA463511903 | NAPRT | c.1416A>C (p.Pro472=) c.1407+9A>C (n.1407+9A>C) c.385+9A>C n.960A>C n.195A>C n.103A>C c.1291+202A>C (n.1291+202A>C) c.1335A>C (p.Pro445=) c.732A>C (p.Pro244=) c.1635A>C (p.Pro545=) c.1510+202A>C (n.1510+202A>C) c.928+202A>C (n.928+202A>C) c.651A>C (p.Pro217=) | |
| 8 | g.143575222G>A | CA372449845 | NAPRT | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1407+8C>T (n.1407+8C>T) c.385+8C>T n.959C>T n.194C>T n.102C>T c.1291+201C>T (n.1291+201C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1510+201C>T (n.1510+201C>T) c.928+201C>T (n.928+201C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) | |
| 8 | g.143575222G>C | CA372449847 | NAPRT | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1407+8C>G (n.1407+8C>G) c.385+8C>G n.959C>G n.194C>G n.102C>G c.1291+201C>G (n.1291+201C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1510+201C>G (n.1510+201C>G) c.928+201C>G (n.928+201C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
| 8 | g.143575222G>T | CA372449849 | NAPRT | c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1407+8C>A (n.1407+8C>A) c.385+8C>A n.959C>A n.194C>A n.102C>A c.1291+201C>A (n.1291+201C>A) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1510+201C>A (n.1510+201C>A) c.928+201C>A (n.928+201C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) | |
| 8 | g.143575223G>A | CA372449851 | NAPRT | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1407+7C>T (n.1407+7C>T) c.385+7C>T n.958C>T n.193C>T n.101C>T c.1291+200C>T (n.1291+200C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1510+200C>T (n.1510+200C>T) c.928+200C>T (n.928+200C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575223G>C | CA372449853 | NAPRT | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1407+7C>G (n.1407+7C>G) c.385+7C>G n.958C>G n.193C>G n.101C>G c.1291+200C>G (n.1291+200C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1510+200C>G (n.1510+200C>G) c.928+200C>G (n.928+200C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
| 8 | g.143575223G= | CA1825861326 | NAPRT | c.1414C= (p.Pro472=) c.1407+7C= (n.1407+7C=) c.385+7C= n.958C= n.193C= n.101C= c.1291+200C= (n.1291+200C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.730C= (p.Pro244=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1510+200C= (n.1510+200C=) c.928+200C= (n.928+200C=) c.649C= (p.Pro217=) | |
| 8 | g.143575223G>T | CA372449855 | NAPRT | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1407+7C>A (n.1407+7C>A) c.385+7C>A n.958C>A n.193C>A n.101C>A c.1291+200C>A (n.1291+200C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1510+200C>A (n.1510+200C>A) c.928+200C>A (n.928+200C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
| 8 | g.143575224C>A | CA372449857 | NAPRT | c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1407+6G>T (n.1407+6G>T) c.385+6G>T n.957G>T n.192G>T n.100G>T c.1291+199G>T (n.1291+199G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1510+199G>T (n.1510+199G>T) c.928+199G>T (n.928+199G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575224C>G | CA372449859 | NAPRT | c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1407+6G>C (n.1407+6G>C) c.385+6G>C n.957G>C n.192G>C n.100G>C c.1291+199G>C (n.1291+199G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1510+199G>C (n.1510+199G>C) c.928+199G>C (n.928+199G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) | |
| 8 | g.143575224C>T | CA463511908 | NAPRT | c.1413G>A (p.Glu471=) c.1407+6G>A (n.1407+6G>A) c.385+6G>A n.957G>A n.192G>A n.100G>A c.1291+199G>A (n.1291+199G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.729G>A (p.Glu243=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1510+199G>A (n.1510+199G>A) c.928+199G>A (n.928+199G>A) c.648G>A (p.Glu216=) | |
| 8 | g.143575225T>A | CA372449860 | NAPRT | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1407+5A>T (n.1407+5A>T) c.385+5A>T n.956A>T n.191A>T n.99A>T c.1291+198A>T (n.1291+198A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1510+198A>T (n.1510+198A>T) c.928+198A>T (n.928+198A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) | |
| 8 | g.143575225T>C | CA372449861 | NAPRT | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1407+5A>G (n.1407+5A>G) c.385+5A>G n.956A>G n.191A>G n.99A>G c.1291+198A>G (n.1291+198A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1510+198A>G (n.1510+198A>G) c.928+198A>G (n.928+198A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) | |
| 8 | g.143575225T>G | CA372449862 | NAPRT | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1407+5A>C (n.1407+5A>C) c.385+5A>C n.956A>C n.191A>C n.99A>C c.1291+198A>C (n.1291+198A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1510+198A>C (n.1510+198A>C) c.928+198A>C (n.928+198A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
| 8 | g.143575225T= | CA1825861327 | NAPRT | c.1412A= (p.Glu471=) c.1407+5A= (n.1407+5A=) c.385+5A= n.956A= n.191A= n.99A= c.1291+198A= (n.1291+198A=) c.1331A= (p.Glu444=) c.728A= (p.Glu243=) c.1631A= (p.Glu544=) c.1510+198A= (n.1510+198A=) c.928+198A= (n.928+198A=) c.647A= (p.Glu216=) | |
| 8 | g.143575226C>A | CA372449871 | NAPRT | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1407+4G>T (n.1407+4G>T) c.385+4G>T n.955G>T n.190G>T n.98G>T c.1291+197G>T (n.1291+197G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1510+197G>T (n.1510+197G>T) c.928+197G>T (n.928+197G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
| 8 | g.143575226C>G | CA372449868 | NAPRT | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1407+4G>C (n.1407+4G>C) c.385+4G>C n.955G>C n.190G>C n.98G>C c.1291+197G>C (n.1291+197G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1510+197G>C (n.1510+197G>C) c.928+197G>C (n.928+197G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
| 8 | g.143575226C>T | CA372449866 | NAPRT | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1407+4G>A (n.1407+4G>A) c.385+4G>A n.955G>A n.190G>A n.98G>A c.1291+197G>A (n.1291+197G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1510+197G>A (n.1510+197G>A) c.928+197G>A (n.928+197G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) | |
| 8 | g.143575227dup | CA187547322 | NAPRT | c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer15) c.1407+4dup (n.1407+4dup) c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer?) c.385+4dup n.955dup n.190dup n.98dup c.1291+197dup (n.1291+197dup) c.1330dup (p.Glu444GlyfsTer15) c.727dup (p.Glu243GlyfsTer15) c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer15) c.1510+197dup (n.1510+197dup) c.928+197dup (n.928+197dup) c.646dup (p.Glu216GlyfsTer15) | dbSNP |
| 8 | g.143575227C>A | CA463511915 | NAPRT | c.1410G>T (p.Val470=) c.1407+3G>T (n.1407+3G>T) c.385+3G>T n.954G>T n.189G>T n.97G>T c.1291+196G>T (n.1291+196G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.726G>T (p.Val242=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1510+196G>T (n.1510+196G>T) c.928+196G>T (n.928+196G>T) c.645G>T (p.Val215=) | |
| 8 | g.143575227C>G | CA463511916 | NAPRT | c.1410G>C (p.Val470=) c.1407+3G>C (n.1407+3G>C) c.385+3G>C n.954G>C n.189G>C n.97G>C c.1291+196G>C (n.1291+196G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.726G>C (p.Val242=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1510+196G>C (n.1510+196G>C) c.928+196G>C (n.928+196G>C) c.645G>C (p.Val215=) | |
| 8 | g.143575227C>T | CA463511917 | NAPRT | c.1410G>A (p.Val470=) c.1407+3G>A (n.1407+3G>A) c.385+3G>A n.954G>A n.189G>A n.97G>A c.1291+196G>A (n.1291+196G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.726G>A (p.Val242=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1510+196G>A (n.1510+196G>A) c.928+196G>A (n.928+196G>A) c.645G>A (p.Val215=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575228A= | CA1825861328 | NAPRT | c.1409T= (p.Val470=) c.1407+2T= (n.1407+2T=) c.385+2T= n.953T= n.188T= n.96T= c.1291+195T= (n.1291+195T=) c.1328T= (p.Val443=) c.725T= (p.Val242=) c.1628T= (p.Val543=) c.1510+195T= (n.1510+195T=) c.928+195T= (n.928+195T=) c.644T= (p.Val215=) | |
| 8 | g.143575228A>C | CA4912650 | NAPRT | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.385+2T>G n.953T>G n.188T>G n.96T>G c.1291+195T>G (n.1291+195T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1510+195T>G (n.1510+195T>G) c.928+195T>G (n.928+195T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575228A>G | CA372449874 | NAPRT | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.385+2T>C n.953T>C n.188T>C n.96T>C c.1291+195T>C (n.1291+195T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1510+195T>C (n.1510+195T>C) c.928+195T>C (n.928+195T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) | |
| 8 | g.143575228A>T | CA372449877 | NAPRT | c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.385+2T>A n.953T>A n.188T>A n.96T>A c.1291+195T>A (n.1291+195T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1510+195T>A (n.1510+195T>A) c.928+195T>A (n.928+195T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) | |
| 8 | g.143575229C>A | CA372449880 | NAPRT | c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.385+1G>T n.952G>T n.187G>T n.95G>T c.1291+194G>T (n.1291+194G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1510+194G>T (n.1510+194G>T) c.928+194G>T (n.928+194G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) | |
| 8 | g.143575229C= | CA1825861329 | NAPRT | c.1408G= (p.Val470=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.385+1G= n.952G= n.187G= n.95G= c.1291+194G= (n.1291+194G=) c.1327G= (p.Val443=) c.724G= (p.Val242=) c.1627G= (p.Val543=) c.1510+194G= (n.1510+194G=) c.928+194G= (n.928+194G=) c.643G= (p.Val215=) | |
| 8 | g.143575229C>G | CA372449881 | NAPRT | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.385+1G>C n.952G>C n.187G>C n.95G>C c.1291+194G>C (n.1291+194G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1510+194G>C (n.1510+194G>C) c.928+194G>C (n.928+194G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) | |
| 8 | g.143575229C>T | CA372449882 | NAPRT | c.1408G>A (p.Val470Met) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.385+1G>A n.952G>A n.187G>A n.95G>A c.1291+194G>A (n.1291+194G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1510+194G>A (n.1510+194G>A) c.928+194G>A (n.928+194G>A) c.643G>A (p.Val215Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575230C>A | CA372449883 | NAPRT | c.1407G>T (p.Gln469His) c.385G>T n.951G>T n.186G>T n.94G>T c.1291+193G>T (n.1291+193G>T) c.1326G>T (p.Gln442His) c.723G>T (p.Gln241His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.1510+193G>T (n.1510+193G>T) c.928+193G>T (n.928+193G>T) c.642G>T (p.Gln214His) | |
| 8 | g.143575230C= | CA1825861330 | NAPRT | c.1407G= (p.Gln469=) c.385G= n.951G= n.186G= n.94G= c.1291+193G= (n.1291+193G=) c.1326G= (p.Gln442=) c.723G= (p.Gln241=) c.1626G= (p.Gln542=) c.1510+193G= (n.1510+193G=) c.928+193G= (n.928+193G=) c.642G= (p.Gln214=) | |
| 8 | g.143575230C>G | CA372449884 | NAPRT | c.1407G>C (p.Gln469His) c.385G>C n.951G>C n.186G>C n.94G>C c.1291+193G>C (n.1291+193G>C) c.1326G>C (p.Gln442His) c.723G>C (p.Gln241His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.1510+193G>C (n.1510+193G>C) c.928+193G>C (n.928+193G>C) c.642G>C (p.Gln214His) | |
| 8 | g.143575230C>T | CA463511875 | NAPRT | c.1407G>A (p.Gln469=) c.385G>A n.951G>A n.186G>A n.94G>A c.1291+193G>A (n.1291+193G>A) c.1326G>A (p.Gln442=) c.723G>A (p.Gln241=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.1510+193G>A (n.1510+193G>A) c.928+193G>A (n.928+193G>A) c.642G>A (p.Gln214=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575231T>A | CA372449886 | NAPRT | c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.384A>T n.950A>T n.185A>T n.93A>T c.1291+192A>T (n.1291+192A>T) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1510+192A>T (n.1510+192A>T) c.928+192A>T (n.928+192A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) | |
| 8 | g.143575231T>C | CA4912651 | NAPRT | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.384A>G n.950A>G n.185A>G n.93A>G c.1291+192A>G (n.1291+192A>G) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1510+192A>G (n.1510+192A>G) c.928+192A>G (n.928+192A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575231T>G | CA372449885 | NAPRT | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.384A>C n.950A>C n.185A>C n.93A>C c.1291+192A>C (n.1291+192A>C) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1510+192A>C (n.1510+192A>C) c.928+192A>C (n.928+192A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575231T= | CA1825861331 | NAPRT | c.1406A= (p.Gln469=) c.384A= n.950A= n.185A= n.93A= c.1291+192A= (n.1291+192A=) c.1325A= (p.Gln442=) c.722A= (p.Gln241=) c.1625A= (p.Gln542=) c.1510+192A= (n.1510+192A=) c.928+192A= (n.928+192A=) c.641A= (p.Gln214=) | |
| 8 | g.143575232G>A | CA372449887 | NAPRT | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.383C>T n.949C>T n.184C>T n.92C>T c.1291+191C>T (n.1291+191C>T) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1510+191C>T (n.1510+191C>T) c.928+191C>T (n.928+191C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter) | |
| 8 | g.143575232G>C | CA372449888 | NAPRT | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.383C>G n.949C>G n.184C>G n.92C>G c.1291+191C>G (n.1291+191C>G) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1510+191C>G (n.1510+191C>G) c.928+191C>G (n.928+191C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575232G= | CA1825861332 | NAPRT | c.1405C= (p.Gln469=) c.383C= n.949C= n.184C= n.92C= c.1291+191C= (n.1291+191C=) c.1324C= (p.Gln442=) c.721C= (p.Gln241=) c.1624C= (p.Gln542=) c.1510+191C= (n.1510+191C=) c.928+191C= (n.928+191C=) c.640C= (p.Gln214=) | |
| 8 | g.143575232G>T | CA372449889 | NAPRT | c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.383C>A n.949C>A n.184C>A n.92C>A c.1291+191C>A (n.1291+191C>A) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1510+191C>A (n.1510+191C>A) c.928+191C>A (n.928+191C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) | |
| 8 | g.143575233G>A | CA463511888 | NAPRT | c.1404C>T (p.Ala468=) c.382C>T n.948C>T n.183C>T n.91C>T c.1291+190C>T (n.1291+190C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.720C>T (p.Ala240=) c.1623C>T (p.Ala541=) c.1510+190C>T (n.1510+190C>T) c.928+190C>T (n.928+190C>T) c.639C>T (p.Ala213=) | |
| 8 | g.143575233G>C | CA463511886 | NAPRT | c.1404C>G (p.Ala468=) c.382C>G n.948C>G n.183C>G n.91C>G c.1291+190C>G (n.1291+190C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.720C>G (p.Ala240=) c.1623C>G (p.Ala541=) c.1510+190C>G (n.1510+190C>G) c.928+190C>G (n.928+190C>G) c.639C>G (p.Ala213=) | COSMIC |
| 8 | g.143575233G>T | CA463511884 | NAPRT | c.1404C>A (p.Ala468=) c.382C>A n.948C>A n.183C>A n.91C>A c.1291+190C>A (n.1291+190C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.720C>A (p.Ala240=) c.1623C>A (p.Ala541=) c.1510+190C>A (n.1510+190C>A) c.928+190C>A (n.928+190C>A) c.639C>A (p.Ala213=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575234G>A | CA372449890 | NAPRT | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.381C>T n.947C>T n.182C>T n.90C>T c.1291+189C>T (n.1291+189C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1510+189C>T (n.1510+189C>T) c.928+189C>T (n.928+189C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) | |
| 8 | g.143575234G>C | CA372449891 | NAPRT | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.381C>G n.947C>G n.182C>G n.90C>G c.1291+189C>G (n.1291+189C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1510+189C>G (n.1510+189C>G) c.928+189C>G (n.928+189C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) | |
| 8 | g.143575234G>T | CA372449892 | NAPRT | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.381C>A n.947C>A n.182C>A n.90C>A c.1291+189C>A (n.1291+189C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1510+189C>A (n.1510+189C>A) c.928+189C>A (n.928+189C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp) | |
| 8 | g.143575235C>A | CA372449893 | NAPRT | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.380G>T n.946G>T n.181G>T n.89G>T c.1291+188G>T (n.1291+188G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1510+188G>T (n.1510+188G>T) c.928+188G>T (n.928+188G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) | |
| 8 | g.143575235C= | CA1825861333 | NAPRT | c.1402G= (p.Ala468=) c.380G= n.946G= n.181G= n.89G= c.1291+188G= (n.1291+188G=) c.1321G= (p.Ala441=) c.718G= (p.Ala240=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1510+188G= (n.1510+188G=) c.928+188G= (n.928+188G=) c.637G= (p.Ala213=) | |
| 8 | g.143575235C>G | CA372449894 | NAPRT | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.380G>C n.946G>C n.181G>C n.89G>C c.1291+188G>C (n.1291+188G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1510+188G>C (n.1510+188G>C) c.928+188G>C (n.928+188G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) | |
| 8 | g.143575235C>T | CA4912652 | NAPRT | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.380G>A n.946G>A n.181G>A n.89G>A c.1291+188G>A (n.1291+188G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1510+188G>A (n.1510+188G>A) c.928+188G>A (n.928+188G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575236T>A | CA463511894 | NAPRT | c.1401A>T (p.Pro467=) c.379A>T n.945A>T n.180A>T n.88A>T c.1291+187A>T (n.1291+187A>T) c.1320A>T (p.Pro440=) c.717A>T (p.Pro239=) c.1620A>T (p.Pro540=) c.1510+187A>T (n.1510+187A>T) c.928+187A>T (n.928+187A>T) c.636A>T (p.Pro212=) | |
| 8 | g.143575236T>C | CA463511895 | NAPRT | c.1401A>G (p.Pro467=) c.379A>G n.945A>G n.180A>G n.88A>G c.1291+187A>G (n.1291+187A>G) c.1320A>G (p.Pro440=) c.717A>G (p.Pro239=) c.1620A>G (p.Pro540=) c.1510+187A>G (n.1510+187A>G) c.928+187A>G (n.928+187A>G) c.636A>G (p.Pro212=) | |
| 8 | g.143575236T>G | CA463511897 | NAPRT | c.1401A>C (p.Pro467=) c.379A>C n.945A>C n.180A>C n.88A>C c.1291+187A>C (n.1291+187A>C) c.1320A>C (p.Pro440=) c.717A>C (p.Pro239=) c.1620A>C (p.Pro540=) c.1510+187A>C (n.1510+187A>C) c.928+187A>C (n.928+187A>C) c.636A>C (p.Pro212=) | |
| 8 | g.143575237G>A | CA4912653 | NAPRT | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.378C>T n.944C>T n.179C>T n.87C>T c.1291+186C>T (n.1291+186C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1510+186C>T (n.1510+186C>T) c.928+186C>T (n.928+186C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575237G>C | CA372449895 | NAPRT | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.378C>G n.944C>G n.179C>G n.87C>G c.1291+186C>G (n.1291+186C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1510+186C>G (n.1510+186C>G) c.928+186C>G (n.928+186C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) | |
| 8 | g.143575237G= | CA1825861334 | NAPRT | c.1400C= (p.Pro467=) c.378C= n.944C= n.179C= n.87C= c.1291+186C= (n.1291+186C=) c.1319C= (p.Pro440=) c.716C= (p.Pro239=) c.1619C= (p.Pro540=) c.1510+186C= (n.1510+186C=) c.928+186C= (n.928+186C=) c.635C= (p.Pro212=) | |
| 8 | g.143575237G>T | CA372449896 | NAPRT | c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.378C>A n.944C>A n.179C>A n.87C>A c.1291+186C>A (n.1291+186C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.1510+186C>A (n.1510+186C>A) c.928+186C>A (n.928+186C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) | |
| 8 | g.143575238G>A | CA372449897 | NAPRT | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.377C>T n.943C>T n.178C>T n.86C>T c.1291+185C>T (n.1291+185C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1510+185C>T (n.1510+185C>T) c.928+185C>T (n.928+185C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575238G>C | CA372449898 | NAPRT | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.377C>G n.943C>G n.178C>G n.86C>G c.1291+185C>G (n.1291+185C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1510+185C>G (n.1510+185C>G) c.928+185C>G (n.928+185C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) | |
| 8 | g.143575238G= | CA1825861335 | NAPRT | c.1399C= (p.Pro467=) c.377C= n.943C= n.178C= n.86C= c.1291+185C= (n.1291+185C=) c.1318C= (p.Pro440=) c.715C= (p.Pro239=) c.1618C= (p.Pro540=) c.1510+185C= (n.1510+185C=) c.928+185C= (n.928+185C=) c.634C= (p.Pro212=) | |
| 8 | g.143575238G>T | CA372449899 | NAPRT | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.377C>A n.943C>A n.178C>A n.86C>A c.1291+185C>A (n.1291+185C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1510+185C>A (n.1510+185C>A) c.928+185C>A (n.928+185C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
| 8 | g.143575239C>A | CA372449900 | NAPRT | c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.376G>T n.942G>T n.177G>T n.85G>T c.1291+184G>T (n.1291+184G>T) c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.1510+184G>T (n.1510+184G>T) c.928+184G>T (n.928+184G>T) c.633G>T (p.Arg211Ser) | |
| 8 | g.143575239C>G | CA372449901 | NAPRT | c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.376G>C n.942G>C n.177G>C n.85G>C c.1291+184G>C (n.1291+184G>C) c.1317G>C (p.Arg439Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.1510+184G>C (n.1510+184G>C) c.928+184G>C (n.928+184G>C) c.633G>C (p.Arg211Ser) | |
| 8 | g.143575239C>T | CA463511904 | NAPRT | c.1398G>A (p.Arg466=) c.376G>A n.942G>A n.177G>A n.85G>A c.1291+184G>A (n.1291+184G>A) c.1317G>A (p.Arg439=) c.714G>A (p.Arg238=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1510+184G>A (n.1510+184G>A) c.928+184G>A (n.928+184G>A) c.633G>A (p.Arg211=) | |
| 8 | g.143575240C>A | CA372449902 | NAPRT | c.1397G>T (p.Arg466Met) c.375G>T n.941G>T n.176G>T n.84G>T c.1291+183G>T (n.1291+183G>T) c.1316G>T (p.Arg439Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.1510+183G>T (n.1510+183G>T) c.928+183G>T (n.928+183G>T) c.632G>T (p.Arg211Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575240C>G | CA372449903 | NAPRT | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.375G>C n.941G>C n.176G>C n.84G>C c.1291+183G>C (n.1291+183G>C) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1510+183G>C (n.1510+183G>C) c.928+183G>C (n.928+183G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) | |
| 8 | g.143575240C>T | CA372449904 | NAPRT | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.375G>A n.941G>A n.176G>A n.84G>A c.1291+183G>A (n.1291+183G>A) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1510+183G>A (n.1510+183G>A) c.928+183G>A (n.928+183G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) | |
| 8 | g.143575241T>A | CA372449905 | NAPRT | c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.374A>T n.940A>T n.175A>T n.83A>T c.1291+182A>T (n.1291+182A>T) c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.1510+182A>T (n.1510+182A>T) c.928+182A>T (n.928+182A>T) c.631A>T (p.Arg211Trp) | |
| 8 | g.143575241T>C | CA372449907 | NAPRT | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.374A>G n.940A>G n.175A>G n.83A>G c.1291+182A>G (n.1291+182A>G) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1510+182A>G (n.1510+182A>G) c.928+182A>G (n.928+182A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) | |
| 8 | g.143575241T>G | CA463511905 | NAPRT | c.1396A>C (p.Arg466=) c.374A>C n.940A>C n.175A>C n.83A>C c.1291+182A>C (n.1291+182A>C) c.1315A>C (p.Arg439=) c.712A>C (p.Arg238=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1510+182A>C (n.1510+182A>C) c.928+182A>C (n.928+182A>C) c.631A>C (p.Arg211=) | |
| 8 | g.143575242C>A | CA463511906 | NAPRT | c.1395G>T (p.Val465=) c.373G>T n.939G>T n.174G>T n.82G>T c.1291+181G>T (n.1291+181G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.711G>T (p.Val237=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1510+181G>T (n.1510+181G>T) c.928+181G>T (n.928+181G>T) c.630G>T (p.Val210=) | |
| 8 | g.143575242C= | CA1825861336 | NAPRT | c.1395G= (p.Val465=) c.373G= n.939G= n.174G= n.82G= c.1291+181G= (n.1291+181G=) c.1314G= (p.Val438=) c.711G= (p.Val237=) c.1614G= (p.Val538=) c.1510+181G= (n.1510+181G=) c.928+181G= (n.928+181G=) c.630G= (p.Val210=) | |
| 8 | g.143575242C>G | CA4912654 | NAPRT | c.1395G>C (p.Val465=) c.373G>C n.939G>C n.174G>C n.82G>C c.1291+181G>C (n.1291+181G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.711G>C (p.Val237=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1510+181G>C (n.1510+181G>C) c.928+181G>C (n.928+181G>C) c.630G>C (p.Val210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575242C>T | CA463511907 | NAPRT | c.1395G>A (p.Val465=) c.373G>A n.939G>A n.174G>A n.82G>A c.1291+181G>A (n.1291+181G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.711G>A (p.Val237=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1510+181G>A (n.1510+181G>A) c.928+181G>A (n.928+181G>A) c.630G>A (p.Val210=) | |
| 8 | g.143575243A= | CA1825861337 | NAPRT | c.1394T= (p.Val465=) c.372T= n.938T= n.173T= n.81T= c.1291+180T= (n.1291+180T=) c.1313T= (p.Val438=) c.710T= (p.Val237=) c.1613T= (p.Val538=) c.1510+180T= (n.1510+180T=) c.928+180T= (n.928+180T=) c.629T= (p.Val210=) | |
| 8 | g.143575243A>C | CA372449911 | NAPRT | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.372T>G n.938T>G n.173T>G n.81T>G c.1291+180T>G (n.1291+180T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1510+180T>G (n.1510+180T>G) c.928+180T>G (n.928+180T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
| 8 | g.143575243A>G | CA372449913 | NAPRT | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.372T>C n.938T>C n.173T>C n.81T>C c.1291+180T>C (n.1291+180T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1510+180T>C (n.1510+180T>C) c.928+180T>C (n.928+180T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575243A>T | CA372449915 | NAPRT | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.372T>A n.938T>A n.173T>A n.81T>A c.1291+180T>A (n.1291+180T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1510+180T>A (n.1510+180T>A) c.928+180T>A (n.928+180T>A) c.629T>A (p.Val210Glu) | |
| 8 | g.143575244C>A | CA372449917 | NAPRT | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.371G>T n.937G>T n.172G>T n.80G>T c.1291+179G>T (n.1291+179G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1510+179G>T (n.1510+179G>T) c.928+179G>T (n.928+179G>T) c.628G>T (p.Val210Leu) | |
| 8 | g.143575244C= | CA1825861338 | NAPRT | c.1393G= (p.Val465=) c.371G= n.937G= n.172G= n.80G= c.1291+179G= (n.1291+179G=) c.1312G= (p.Val438=) c.709G= (p.Val237=) c.1612G= (p.Val538=) c.1510+179G= (n.1510+179G=) c.928+179G= (n.928+179G=) c.628G= (p.Val210=) | |
| 8 | g.143575244C>G | CA372449919 | NAPRT | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.371G>C n.937G>C n.172G>C n.80G>C c.1291+179G>C (n.1291+179G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1510+179G>C (n.1510+179G>C) c.928+179G>C (n.928+179G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
| 8 | g.143575244C>T | CA4912655 | NAPRT | c.1393G>A (p.Val465Met) c.371G>A n.937G>A n.172G>A n.80G>A c.1291+179G>A (n.1291+179G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1510+179G>A (n.1510+179G>A) c.928+179G>A (n.928+179G>A) c.628G>A (p.Val210Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575245G>A | CA463511911 | NAPRT | c.1392C>T (p.Thr464=) c.370C>T n.936C>T n.171C>T n.79C>T c.1291+178C>T (n.1291+178C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) c.708C>T (p.Thr236=) c.1611C>T (p.Thr537=) c.1510+178C>T (n.1510+178C>T) c.928+178C>T (n.928+178C>T) c.627C>T (p.Thr209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575245G>C | CA463511913 | NAPRT | c.1392C>G (p.Thr464=) c.370C>G n.936C>G n.171C>G n.79C>G c.1291+178C>G (n.1291+178C>G) c.1311C>G (p.Thr437=) c.708C>G (p.Thr236=) c.1611C>G (p.Thr537=) c.1510+178C>G (n.1510+178C>G) c.928+178C>G (n.928+178C>G) c.627C>G (p.Thr209=) | |
| 8 | g.143575245G= | CA1825861339 | NAPRT | c.1392C= (p.Thr464=) c.370C= n.936C= n.171C= n.79C= c.1291+178C= (n.1291+178C=) c.1311C= (p.Thr437=) c.708C= (p.Thr236=) c.1611C= (p.Thr537=) c.1510+178C= (n.1510+178C=) c.928+178C= (n.928+178C=) c.627C= (p.Thr209=) | |
| 8 | g.143575245G>T | CA463511912 | NAPRT | c.1392C>A (p.Thr464=) c.370C>A n.936C>A n.171C>A n.79C>A c.1291+178C>A (n.1291+178C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) c.708C>A (p.Thr236=) c.1611C>A (p.Thr537=) c.1510+178C>A (n.1510+178C>A) c.928+178C>A (n.928+178C>A) c.627C>A (p.Thr209=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575246del | CA2688943602 | NAPRT | c.1392del (p.Val465Ter) c.370del n.936del n.171del n.79del c.1291+178del (n.1291+178del) c.1311del (p.Val438Ter) c.708del (p.Val237Ter) c.1611del (p.Val538Ter) c.1510+178del (n.1510+178del) c.928+178del (n.928+178del) c.627del (p.Val210Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575246G>A | CA372449922 | NAPRT | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.369C>T n.935C>T n.170C>T n.78C>T c.1291+177C>T (n.1291+177C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1510+177C>T (n.1510+177C>T) c.928+177C>T (n.928+177C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575246G>C | CA372449923 | NAPRT | c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.369C>G n.935C>G n.170C>G n.78C>G c.1291+177C>G (n.1291+177C>G) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.1610C>G (p.Thr537Ser) c.1510+177C>G (n.1510+177C>G) c.928+177C>G (n.928+177C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 8 | g.143575246G= | CA1825861340 | NAPRT | c.1391C= (p.Thr464=) c.369C= n.935C= n.170C= n.78C= c.1291+177C= (n.1291+177C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.707C= (p.Thr236=) c.1610C= (p.Thr537=) c.1510+177C= (n.1510+177C=) c.928+177C= (n.928+177C=) c.626C= (p.Thr209=) | |
| 8 | g.143575246G>T | CA372449924 | NAPRT | c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.369C>A n.935C>A n.170C>A n.78C>A c.1291+177C>A (n.1291+177C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.1610C>A (p.Thr537Asn) c.1510+177C>A (n.1510+177C>A) c.928+177C>A (n.928+177C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 8 | g.143575247T>A | CA372449926 | NAPRT | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.368A>T n.934A>T n.169A>T n.77A>T c.1291+176A>T (n.1291+176A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1510+176A>T (n.1510+176A>T) c.928+176A>T (n.928+176A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 8 | g.143575247T>C | CA372449927 | NAPRT | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.368A>G n.934A>G n.169A>G n.77A>G c.1291+176A>G (n.1291+176A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1510+176A>G (n.1510+176A>G) c.928+176A>G (n.928+176A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 8 | g.143575247T>G | CA372449929 | NAPRT | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.368A>C n.934A>C n.169A>C n.77A>C c.1291+176A>C (n.1291+176A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1510+176A>C (n.1510+176A>C) c.928+176A>C (n.928+176A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575247dup | CA585728803 | NAPRT | c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer22) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer9) c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer?) c.368dup n.934dup n.169dup n.77dup c.1291+176dup (n.1291+176dup) c.1309dup (p.Thr437AsnfsTer22) c.706dup (p.Thr236AsnfsTer22) c.1609dup (p.Thr537AsnfsTer22) c.1510+176dup (n.1510+176dup) c.928+176dup (n.928+176dup) c.625dup (p.Thr209AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575248G>A | CA4912656 | NAPRT | c.1389C>T (p.Cys463=) c.367C>T n.933C>T n.168C>T n.76C>T c.1291+175C>T (n.1291+175C>T) c.1308C>T (p.Cys436=) c.705C>T (p.Cys235=) c.1608C>T (p.Cys536=) c.1510+175C>T (n.1510+175C>T) c.928+175C>T (n.928+175C>T) c.624C>T (p.Cys208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575248G>C | CA372449932 | NAPRT | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.367C>G n.933C>G n.168C>G n.76C>G c.1291+175C>G (n.1291+175C>G) c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1510+175C>G (n.1510+175C>G) c.928+175C>G (n.928+175C>G) c.624C>G (p.Cys208Trp) | |
| 8 | g.143575248G= | CA1825861341 | NAPRT | c.1389C= (p.Cys463=) c.367C= n.933C= n.168C= n.76C= c.1291+175C= (n.1291+175C=) c.1308C= (p.Cys436=) c.705C= (p.Cys235=) c.1608C= (p.Cys536=) c.1510+175C= (n.1510+175C=) c.928+175C= (n.928+175C=) c.624C= (p.Cys208=) | |
| 8 | g.143575248G>T | CA372449934 | NAPRT | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.367C>A n.933C>A n.168C>A n.76C>A c.1291+175C>A (n.1291+175C>A) c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1510+175C>A (n.1510+175C>A) c.928+175C>A (n.928+175C>A) c.624C>A (p.Cys208Ter) | |
| 8 | g.143575249C>A | CA372449938 | NAPRT | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.366G>T n.932G>T n.167G>T n.75G>T c.1291+174G>T (n.1291+174G>T) c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1510+174G>T (n.1510+174G>T) c.928+174G>T (n.928+174G>T) c.623G>T (p.Cys208Phe) | |
| 8 | g.143575249C>G | CA372449940 | NAPRT | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.366G>C n.932G>C n.167G>C n.75G>C c.1291+174G>C (n.1291+174G>C) c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1510+174G>C (n.1510+174G>C) c.928+174G>C (n.928+174G>C) c.623G>C (p.Cys208Ser) | |
| 8 | g.143575249C>T | CA372449942 | NAPRT | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.366G>A n.932G>A n.167G>A n.75G>A c.1291+174G>A (n.1291+174G>A) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1510+174G>A (n.1510+174G>A) c.928+174G>A (n.928+174G>A) c.623G>A (p.Cys208Tyr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575250A>C | CA372449944 | NAPRT | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.365T>G n.931T>G n.166T>G n.74T>G c.1291+173T>G (n.1291+173T>G) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1510+173T>G (n.1510+173T>G) c.928+173T>G (n.928+173T>G) c.622T>G (p.Cys208Gly) | |
| 8 | g.143575250A>G | CA372449946 | NAPRT | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.365T>C n.931T>C n.166T>C n.74T>C c.1291+173T>C (n.1291+173T>C) c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1510+173T>C (n.1510+173T>C) c.928+173T>C (n.928+173T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) | |
| 8 | g.143575250A>T | CA372449948 | NAPRT | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.365T>A n.931T>A n.166T>A n.74T>A c.1291+173T>A (n.1291+173T>A) c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1510+173T>A (n.1510+173T>A) c.928+173T>A (n.928+173T>A) c.622T>A (p.Cys208Ser) | |
| 8 | g.143575250_143575251delinsAG | CA1825861342 | NAPRT | c.1386_1387delinsCT (p.Pro462=) c.364_365delinsCT n.930_931delinsCT n.165_166delinsCT n.73_74delinsCT c.1291+172_1291+173delinsCT (n.1291+172_1291+173delinsCT) c.1305_1306delinsCT (p.Pro435=) c.702_703delinsCT (p.Pro234=) c.1605_1606delinsCT (p.Pro535=) c.1510+172_1510+173delinsCT (n.1510+172_1510+173delinsCT) c.928+172_928+173delinsCT (n.928+172_928+173delinsCT) c.621_622delinsCT (p.Pro207=) | |
| 8 | g.143575251G>A | CA463511924 | NAPRT | c.1386C>T (p.Pro462=) c.364C>T n.930C>T n.165C>T n.73C>T c.1291+172C>T (n.1291+172C>T) c.1305C>T (p.Pro435=) c.702C>T (p.Pro234=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1510+172C>T (n.1510+172C>T) c.928+172C>T (n.928+172C>T) c.621C>T (p.Pro207=) | |
| 8 | g.143575251G>C | CA463511925 | NAPRT | c.1386C>G (p.Pro462=) c.364C>G n.930C>G n.165C>G n.73C>G c.1291+172C>G (n.1291+172C>G) c.1305C>G (p.Pro435=) c.702C>G (p.Pro234=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1510+172C>G (n.1510+172C>G) c.928+172C>G (n.928+172C>G) c.621C>G (p.Pro207=) | |
| 8 | g.143575251G>T | CA463511927 | NAPRT | c.1386C>A (p.Pro462=) c.364C>A n.930C>A n.165C>A n.73C>A c.1291+172C>A (n.1291+172C>A) c.1305C>A (p.Pro435=) c.702C>A (p.Pro234=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1510+172C>A (n.1510+172C>A) c.928+172C>A (n.928+172C>A) c.621C>A (p.Pro207=) | |
| 8 | g.143575253del | CA187547363 | NAPRT | c.1386del (p.Cys463AlafsTer3) c.364del n.930del n.165del n.73del c.1291+172del (n.1291+172del) c.1305del (p.Cys436AlafsTer3) c.702del (p.Cys235AlafsTer3) c.1605del (p.Cys536AlafsTer3) c.1510+172del (n.1510+172del) c.928+172del (n.928+172del) c.621del (p.Cys208AlafsTer3) | dbSNP |
| 8 | g.143575252G>A | CA372449952 | NAPRT | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.363C>T n.929C>T n.164C>T n.72C>T c.1291+171C>T (n.1291+171C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1510+171C>T (n.1510+171C>T) c.928+171C>T (n.928+171C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575252G>C | CA372449954 | NAPRT | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.363C>G n.929C>G n.164C>G n.72C>G c.1291+171C>G (n.1291+171C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1510+171C>G (n.1510+171C>G) c.928+171C>G (n.928+171C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
| 8 | g.143575252G= | CA1825861343 | NAPRT | c.1385C= (p.Pro462=) c.363C= n.929C= n.164C= n.72C= c.1291+171C= (n.1291+171C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.701C= (p.Pro234=) c.1604C= (p.Pro535=) c.1510+171C= (n.1510+171C=) c.928+171C= (n.928+171C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
| 8 | g.143575252G>T | CA372449956 | NAPRT | c.1385C>A (p.Pro462His) c.363C>A n.929C>A n.164C>A n.72C>A c.1291+171C>A (n.1291+171C>A) c.1304C>A (p.Pro435His) c.701C>A (p.Pro234His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1510+171C>A (n.1510+171C>A) c.928+171C>A (n.928+171C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 8 | g.143575253G>A | CA4912657 | NAPRT | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.362C>T n.928C>T n.163C>T n.71C>T c.1291+170C>T (n.1291+170C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1510+170C>T (n.1510+170C>T) c.928+170C>T (n.928+170C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575253G>C | CA372449959 | NAPRT | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.362C>G n.928C>G n.163C>G n.71C>G c.1291+170C>G (n.1291+170C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1510+170C>G (n.1510+170C>G) c.928+170C>G (n.928+170C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 8 | g.143575253G= | CA1825861344 | NAPRT | c.1384C= (p.Pro462=) c.362C= n.928C= n.163C= n.71C= c.1291+170C= (n.1291+170C=) c.1303C= (p.Pro435=) c.700C= (p.Pro234=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1510+170C= (n.1510+170C=) c.928+170C= (n.928+170C=) c.619C= (p.Pro207=) | |
| 8 | g.143575253G>T | CA372449961 | NAPRT | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.362C>A n.928C>A n.163C>A n.71C>A c.1291+170C>A (n.1291+170C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1510+170C>A (n.1510+170C>A) c.928+170C>A (n.928+170C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 8 | g.143575254C>A | CA372449963 | NAPRT | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.361G>T n.927G>T n.162G>T n.70G>T c.1291+169G>T (n.1291+169G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.1510+169G>T (n.1510+169G>T) c.928+169G>T (n.928+169G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) | |
| 8 | g.143575254C>G | CA372449964 | NAPRT | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.361G>C n.927G>C n.162G>C n.70G>C c.1291+169G>C (n.1291+169G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.1510+169G>C (n.1510+169G>C) c.928+169G>C (n.928+169G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) | |
| 8 | g.143575254C>T | CA463511932 | NAPRT | c.1383G>A (p.Glu461=) c.361G>A n.927G>A n.162G>A n.70G>A c.1291+169G>A (n.1291+169G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.699G>A (p.Glu233=) c.1602G>A (p.Glu534=) c.1510+169G>A (n.1510+169G>A) c.928+169G>A (n.928+169G>A) c.618G>A (p.Glu206=) | |
| 8 | g.143575255T>A | CA372449967 | NAPRT | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.360A>T n.926A>T n.161A>T n.69A>T c.1291+168A>T (n.1291+168A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1510+168A>T (n.1510+168A>T) c.928+168A>T (n.928+168A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) | |
| 8 | g.143575255T>C | CA372449971 | NAPRT | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.360A>G n.926A>G n.161A>G n.69A>G c.1291+168A>G (n.1291+168A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1510+168A>G (n.1510+168A>G) c.928+168A>G (n.928+168A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575255T>G | CA372449969 | NAPRT | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.360A>C n.926A>C n.161A>C n.69A>C c.1291+168A>C (n.1291+168A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1510+168A>C (n.1510+168A>C) c.928+168A>C (n.928+168A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) | |
| 8 | g.143575255T= | CA1825861345 | NAPRT | c.1382A= (p.Glu461=) c.360A= n.926A= n.161A= n.69A= c.1291+168A= (n.1291+168A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.698A= (p.Glu233=) c.1601A= (p.Glu534=) c.1510+168A= (n.1510+168A=) c.928+168A= (n.928+168A=) c.617A= (p.Glu206=) | |
| 8 | g.143575256C>A | CA372449973 | NAPRT | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.359G>T n.925G>T n.160G>T n.68G>T c.1291+167G>T (n.1291+167G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1510+167G>T (n.1510+167G>T) c.928+167G>T (n.928+167G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) | |
| 8 | g.143575256C>G | CA372449975 | NAPRT | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.359G>C n.925G>C n.160G>C n.68G>C c.1291+167G>C (n.1291+167G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1510+167G>C (n.1510+167G>C) c.928+167G>C (n.928+167G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) | |
| 8 | g.143575256C>T | CA372449976 | NAPRT | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.359G>A n.925G>A n.160G>A n.68G>A c.1291+167G>A (n.1291+167G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1510+167G>A (n.1510+167G>A) c.928+167G>A (n.928+167G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) | |
| 8 | g.143575261_143575268dup | CA1120189546 | NAPRT | c.1374_1381dup (p.Glu461GlyfsTer8) c.352_359dup n.918_925dup n.153_160dup n.61_68dup c.1291+160_1291+167dup (n.1291+160_1291+167dup) c.1293_1300dup (p.Glu434GlyfsTer8) c.690_697dup (p.Glu233GlyfsTer8) c.1593_1600dup (p.Glu534GlyfsTer8) c.1510+160_1510+167dup (n.1510+160_1510+167dup) c.928+160_928+167dup (n.928+160_928+167dup) c.609_616dup (p.Glu206GlyfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575257C>A | CA372449978 | NAPRT | c.1380G>T (p.Gln460His) c.358G>T n.924G>T n.159G>T n.67G>T c.1291+166G>T (n.1291+166G>T) c.1299G>T (p.Gln433His) c.696G>T (p.Gln232His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1510+166G>T (n.1510+166G>T) c.928+166G>T (n.928+166G>T) c.615G>T (p.Gln205His) | |
| 8 | g.143575257C= | CA1825861346 | NAPRT | c.1380G= (p.Gln460=) c.358G= n.924G= n.159G= n.67G= c.1291+166G= (n.1291+166G=) c.1299G= (p.Gln433=) c.696G= (p.Gln232=) c.1599G= (p.Gln533=) c.1510+166G= (n.1510+166G=) c.928+166G= (n.928+166G=) c.615G= (p.Gln205=) | |
| 8 | g.143575257C>G | CA372449980 | NAPRT | c.1380G>C (p.Gln460His) c.358G>C n.924G>C n.159G>C n.67G>C c.1291+166G>C (n.1291+166G>C) c.1299G>C (p.Gln433His) c.696G>C (p.Gln232His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1510+166G>C (n.1510+166G>C) c.928+166G>C (n.928+166G>C) c.615G>C (p.Gln205His) | |
| 8 | g.143575257C>T | CA463511937 | NAPRT | c.1380G>A (p.Gln460=) c.358G>A n.924G>A n.159G>A n.67G>A c.1291+166G>A (n.1291+166G>A) c.1299G>A (p.Gln433=) c.696G>A (p.Gln232=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1510+166G>A (n.1510+166G>A) c.928+166G>A (n.928+166G>A) c.615G>A (p.Gln205=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575258T>A | CA372449982 | NAPRT | c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.357A>T n.923A>T n.158A>T n.66A>T c.1291+165A>T (n.1291+165A>T) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1510+165A>T (n.1510+165A>T) c.928+165A>T (n.928+165A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
| 8 | g.143575258T>C | CA4912658 | NAPRT | c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.357A>G n.923A>G n.158A>G n.66A>G c.1291+165A>G (n.1291+165A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1510+165A>G (n.1510+165A>G) c.928+165A>G (n.928+165A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575258T>G | CA372449985 | NAPRT | c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.357A>C n.923A>C n.158A>C n.66A>C c.1291+165A>C (n.1291+165A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1510+165A>C (n.1510+165A>C) c.928+165A>C (n.928+165A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) | |
| 8 | g.143575258T= | CA1825861347 | NAPRT | c.1379A= (p.Gln460=) c.357A= n.923A= n.158A= n.66A= c.1291+165A= (n.1291+165A=) c.1298A= (p.Gln433=) c.695A= (p.Gln232=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1510+165A= (n.1510+165A=) c.928+165A= (n.928+165A=) c.614A= (p.Gln205=) | |
| 8 | g.143575258_143575259delinsTG | CA1825861348 | NAPRT | c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=) c.356_357delinsCA n.922_923delinsCA n.157_158delinsCA n.65_66delinsCA c.1291+164_1291+165delinsCA (n.1291+164_1291+165delinsCA) c.1297_1298delinsCA (p.Gln433=) c.694_695delinsCA (p.Gln232=) c.1597_1598delinsCA (p.Gln533=) c.1510+164_1510+165delinsCA (n.1510+164_1510+165delinsCA) c.928+164_928+165delinsCA (n.928+164_928+165delinsCA) c.613_614delinsCA (p.Gln205=) | |
| 8 | g.143575259G>A | CA372449988 | NAPRT | c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.356C>T n.922C>T n.157C>T n.65C>T c.1291+164C>T (n.1291+164C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1510+164C>T (n.1510+164C>T) c.928+164C>T (n.928+164C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575259G>C | CA372449990 | NAPRT | c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.356C>G n.922C>G n.157C>G n.65C>G c.1291+164C>G (n.1291+164C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1510+164C>G (n.1510+164C>G) c.928+164C>G (n.928+164C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
| 8 | g.143575259G>T | CA372449992 | NAPRT | c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.356C>A n.922C>A n.157C>A n.65C>A c.1291+164C>A (n.1291+164C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1510+164C>A (n.1510+164C>A) c.928+164C>A (n.928+164C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) | |
| 8 | g.143575261del | CA848763273 | NAPRT | c.1378del (p.Gln460ArgfsTer6) c.356del n.922del n.157del n.65del c.1291+164del (n.1291+164del) c.1297del (p.Gln433ArgfsTer6) c.694del (p.Gln232ArgfsTer6) c.1597del (p.Gln533ArgfsTer6) c.1510+164del (n.1510+164del) c.928+164del (n.928+164del) c.613del (p.Gln205ArgfsTer6) | dbSNP |
| 8 | g.143575260G>A | CA463511940 | NAPRT | c.1377C>T (p.Ala459=) c.355C>T n.921C>T n.156C>T n.64C>T c.1291+163C>T (n.1291+163C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) c.693C>T (p.Ala231=) c.1596C>T (p.Ala532=) c.1510+163C>T (n.1510+163C>T) c.928+163C>T (n.928+163C>T) c.612C>T (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575260G>C | CA463511941 | NAPRT | c.1377C>G (p.Ala459=) c.355C>G n.921C>G n.156C>G n.64C>G c.1291+163C>G (n.1291+163C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) c.693C>G (p.Ala231=) c.1596C>G (p.Ala532=) c.1510+163C>G (n.1510+163C>G) c.928+163C>G (n.928+163C>G) c.612C>G (p.Ala204=) | |
| 8 | g.143575260G= | CA1825861349 | NAPRT | c.1377C= (p.Ala459=) c.355C= n.921C= n.156C= n.64C= c.1291+163C= (n.1291+163C=) c.1296C= (p.Ala432=) c.693C= (p.Ala231=) c.1596C= (p.Ala532=) c.1510+163C= (n.1510+163C=) c.928+163C= (n.928+163C=) c.612C= (p.Ala204=) | |
| 8 | g.143575260G>T | CA463511942 | NAPRT | c.1377C>A (p.Ala459=) c.355C>A n.921C>A n.156C>A n.64C>A c.1291+163C>A (n.1291+163C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) c.693C>A (p.Ala231=) c.1596C>A (p.Ala532=) c.1510+163C>A (n.1510+163C>A) c.928+163C>A (n.928+163C>A) c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575261G>A | CA372449998 | NAPRT | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.354C>T n.920C>T n.155C>T n.63C>T c.1291+162C>T (n.1291+162C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.1510+162C>T (n.1510+162C>T) c.928+162C>T (n.928+162C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575261G>C | CA372449994 | NAPRT | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.354C>G n.920C>G n.155C>G n.63C>G c.1291+162C>G (n.1291+162C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.1510+162C>G (n.1510+162C>G) c.928+162C>G (n.928+162C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
| 8 | g.143575261G>T | CA372449996 | NAPRT | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.354C>A n.920C>A n.155C>A n.63C>A c.1291+162C>A (n.1291+162C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.1510+162C>A (n.1510+162C>A) c.928+162C>A (n.928+162C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) | |
| 8 | g.143575262C>A | CA372450001 | NAPRT | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.353G>T n.919G>T n.154G>T n.62G>T c.1291+161G>T (n.1291+161G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.1510+161G>T (n.1510+161G>T) c.928+161G>T (n.928+161G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575262C= | CA1825861350 | NAPRT | c.1375G= (p.Ala459=) c.353G= n.919G= n.154G= n.62G= c.1291+161G= (n.1291+161G=) c.1294G= (p.Ala432=) c.691G= (p.Ala231=) c.1594G= (p.Ala532=) c.1510+161G= (n.1510+161G=) c.928+161G= (n.928+161G=) c.610G= (p.Ala204=) | |
| 8 | g.143575262C>G | CA372450003 | NAPRT | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.353G>C n.919G>C n.154G>C n.62G>C c.1291+161G>C (n.1291+161G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.1510+161G>C (n.1510+161G>C) c.928+161G>C (n.928+161G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) | |
| 8 | g.143575262C>T | CA4912659 | NAPRT | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.353G>A n.919G>A n.154G>A n.62G>A c.1291+161G>A (n.1291+161G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.1510+161G>A (n.1510+161G>A) c.928+161G>A (n.928+161G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575263C>A | CA463511947 | NAPRT | c.1374G>T (p.Gly458=) c.352G>T n.918G>T n.153G>T n.61G>T c.1291+160G>T (n.1291+160G>T) c.1293G>T (p.Gly431=) c.690G>T (p.Gly230=) c.1593G>T (p.Gly531=) c.1510+160G>T (n.1510+160G>T) c.928+160G>T (n.928+160G>T) c.609G>T (p.Gly203=) | |
| 8 | g.143575263C>G | CA463511948 | NAPRT | c.1374G>C (p.Gly458=) c.352G>C n.918G>C n.153G>C n.61G>C c.1291+160G>C (n.1291+160G>C) c.1293G>C (p.Gly431=) c.690G>C (p.Gly230=) c.1593G>C (p.Gly531=) c.1510+160G>C (n.1510+160G>C) c.928+160G>C (n.928+160G>C) c.609G>C (p.Gly203=) | |
| 8 | g.143575263C>T | CA463511949 | NAPRT | c.1374G>A (p.Gly458=) c.352G>A n.918G>A n.153G>A n.61G>A c.1291+160G>A (n.1291+160G>A) c.1293G>A (p.Gly431=) c.690G>A (p.Gly230=) c.1593G>A (p.Gly531=) c.1510+160G>A (n.1510+160G>A) c.928+160G>A (n.928+160G>A) c.609G>A (p.Gly203=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575264C>A | CA372450008 | NAPRT | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.351G>T n.917G>T n.152G>T n.60G>T c.1291+159G>T (n.1291+159G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1510+159G>T (n.1510+159G>T) c.928+159G>T (n.928+159G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) | |
| 8 | g.143575264C>G | CA372450009 | NAPRT | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.351G>C n.917G>C n.152G>C n.60G>C c.1291+159G>C (n.1291+159G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1510+159G>C (n.1510+159G>C) c.928+159G>C (n.928+159G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
| 8 | g.143575264C>T | CA372450011 | NAPRT | c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.351G>A n.917G>A n.152G>A n.60G>A c.1291+159G>A (n.1291+159G>A) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1510+159G>A (n.1510+159G>A) c.928+159G>A (n.928+159G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) | |
| 8 | g.143575265C>A | CA372450013 | NAPRT | c.1372G>T (p.Gly458Trp) c.350G>T n.916G>T n.151G>T n.59G>T c.1291+158G>T (n.1291+158G>T) c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.688G>T (p.Gly230Trp) c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1510+158G>T (n.1510+158G>T) c.928+158G>T (n.928+158G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) | |
| 8 | g.143575265C>G | CA372450015 | NAPRT | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.350G>C n.916G>C n.151G>C n.59G>C c.1291+158G>C (n.1291+158G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1510+158G>C (n.1510+158G>C) c.928+158G>C (n.928+158G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
| 8 | g.143575265C>T | CA372450017 | NAPRT | c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.350G>A n.916G>A n.151G>A n.59G>A c.1291+158G>A (n.1291+158G>A) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1510+158G>A (n.1510+158G>A) c.928+158G>A (n.928+158G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575265_143575266delinsCT | CA1825861351 | NAPRT | c.1371_1372delinsAG (p.Pro457=) c.349_350delinsAG n.915_916delinsAG n.150_151delinsAG n.58_59delinsAG c.1291+157_1291+158delinsAG (n.1291+157_1291+158delinsAG) c.1290_1291delinsAG (p.Pro430=) c.687_688delinsAG (p.Pro229=) c.1590_1591delinsAG (p.Pro530=) c.1510+157_1510+158delinsAG (n.1510+157_1510+158delinsAG) c.928+157_928+158delinsAG (n.928+157_928+158delinsAG) c.606_607delinsAG (p.Pro202=) | |
| 8 | g.143575266del | CA1825861353 | NAPRT | c.1371del (p.Ala459ProfsTer7) c.349del n.915del n.150del n.58del c.1291+157del (n.1291+157del) c.1290del (p.Ala432ProfsTer7) c.687del (p.Ala231ProfsTer7) c.1590del (p.Ala532ProfsTer7) c.1510+157del (n.1510+157del) c.928+157del (n.928+157del) c.606del (p.Ala204ProfsTer7) | dbSNP |
| 8 | g.143575266T>A | CA463511951 | NAPRT | c.1371A>T (p.Pro457=) c.349A>T n.915A>T n.150A>T n.58A>T c.1291+157A>T (n.1291+157A>T) c.1290A>T (p.Pro430=) c.687A>T (p.Pro229=) c.1590A>T (p.Pro530=) c.1510+157A>T (n.1510+157A>T) c.928+157A>T (n.928+157A>T) c.606A>T (p.Pro202=) | |
| 8 | g.143575266T>C | CA4912660 | NAPRT | c.1371A>G (p.Pro457=) c.349A>G n.915A>G n.150A>G n.58A>G c.1291+157A>G (n.1291+157A>G) c.1290A>G (p.Pro430=) c.687A>G (p.Pro229=) c.1590A>G (p.Pro530=) c.1510+157A>G (n.1510+157A>G) c.928+157A>G (n.928+157A>G) c.606A>G (p.Pro202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575266T>G | CA4912661 | NAPRT | c.1371A>C (p.Pro457=) c.349A>C n.915A>C n.150A>C n.58A>C c.1291+157A>C (n.1291+157A>C) c.1290A>C (p.Pro430=) c.687A>C (p.Pro229=) c.1590A>C (p.Pro530=) c.1510+157A>C (n.1510+157A>C) c.928+157A>C (n.928+157A>C) c.606A>C (p.Pro202=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575266T= | CA1825861352 | NAPRT | c.1371A= (p.Pro457=) c.349A= n.915A= n.150A= n.58A= c.1291+157A= (n.1291+157A=) c.1290A= (p.Pro430=) c.687A= (p.Pro229=) c.1590A= (p.Pro530=) c.1510+157A= (n.1510+157A=) c.928+157A= (n.928+157A=) c.606A= (p.Pro202=) | |
| 8 | g.143575267G>A | CA372450024 | NAPRT | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.348C>T n.914C>T n.149C>T n.57C>T c.1291+156C>T (n.1291+156C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1510+156C>T (n.1510+156C>T) c.928+156C>T (n.928+156C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
| 8 | g.143575267G>C | CA372450027 | NAPRT | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.348C>G n.914C>G n.149C>G n.57C>G c.1291+156C>G (n.1291+156C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1510+156C>G (n.1510+156C>G) c.928+156C>G (n.928+156C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
| 8 | g.143575267G>T | CA372450022 | NAPRT | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.348C>A n.914C>A n.149C>A n.57C>A c.1291+156C>A (n.1291+156C>A) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.1510+156C>A (n.1510+156C>A) c.928+156C>A (n.928+156C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) | |
| 8 | g.143575268G>A | CA372450030 | NAPRT | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.347C>T n.913C>T n.148C>T n.56C>T c.1291+155C>T (n.1291+155C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1510+155C>T (n.1510+155C>T) c.928+155C>T (n.928+155C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575268G>C | CA372450031 | NAPRT | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.347C>G n.913C>G n.148C>G n.56C>G c.1291+155C>G (n.1291+155C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1510+155C>G (n.1510+155C>G) c.928+155C>G (n.928+155C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| 8 | g.143575268G>T | CA372450032 | NAPRT | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.347C>A n.913C>A n.148C>A n.56C>A c.1291+155C>A (n.1291+155C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1510+155C>A (n.1510+155C>A) c.928+155C>A (n.928+155C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
| 8 | g.143575269A>C | CA463511956 | NAPRT | c.1368T>G (p.Pro456=) c.346T>G n.912T>G n.147T>G n.55T>G c.1291+154T>G (n.1291+154T>G) c.1287T>G (p.Pro429=) c.684T>G (p.Pro228=) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1510+154T>G (n.1510+154T>G) c.928+154T>G (n.928+154T>G) c.603T>G (p.Pro201=) | |
| 8 | g.143575269A>G | CA463511957 | NAPRT | c.1368T>C (p.Pro456=) c.346T>C n.912T>C n.147T>C n.55T>C c.1291+154T>C (n.1291+154T>C) c.1287T>C (p.Pro429=) c.684T>C (p.Pro228=) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1510+154T>C (n.1510+154T>C) c.928+154T>C (n.928+154T>C) c.603T>C (p.Pro201=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575269A>T | CA463511958 | NAPRT | c.1368T>A (p.Pro456=) c.346T>A n.912T>A n.147T>A n.55T>A c.1291+154T>A (n.1291+154T>A) c.1287T>A (p.Pro429=) c.684T>A (p.Pro228=) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1510+154T>A (n.1510+154T>A) c.928+154T>A (n.928+154T>A) c.603T>A (p.Pro201=) | |
| 8 | g.143575270G>A | CA4912662 | NAPRT | c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.345C>T n.911C>T n.146C>T n.54C>T c.1291+153C>T (n.1291+153C>T) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1510+153C>T (n.1510+153C>T) c.928+153C>T (n.928+153C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575270G>C | CA372450037 | NAPRT | c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.345C>G n.911C>G n.146C>G n.54C>G c.1291+153C>G (n.1291+153C>G) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1510+153C>G (n.1510+153C>G) c.928+153C>G (n.928+153C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
| 8 | g.143575270G= | CA1825861354 | NAPRT | c.1367C= (p.Pro456=) c.345C= n.911C= n.146C= n.54C= c.1291+153C= (n.1291+153C=) c.1286C= (p.Pro429=) c.683C= (p.Pro228=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1510+153C= (n.1510+153C=) c.928+153C= (n.928+153C=) c.602C= (p.Pro201=) | |
| 8 | g.143575270G>T | CA372450039 | NAPRT | c.1367C>A (p.Pro456His) c.345C>A n.911C>A n.146C>A n.54C>A c.1291+153C>A (n.1291+153C>A) c.1286C>A (p.Pro429His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1510+153C>A (n.1510+153C>A) c.928+153C>A (n.928+153C>A) c.602C>A (p.Pro201His) | |
| 8 | g.143575271G>A | CA372450041 | NAPRT | c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.344C>T n.910C>T n.145C>T n.53C>T c.1291+152C>T (n.1291+152C>T) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1510+152C>T (n.1510+152C>T) c.928+152C>T (n.928+152C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575271G>C | CA372450043 | NAPRT | c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.344C>G n.910C>G n.145C>G n.53C>G c.1291+152C>G (n.1291+152C>G) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1510+152C>G (n.1510+152C>G) c.928+152C>G (n.928+152C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
| 8 | g.143575271G= | CA1825861355 | NAPRT | c.1366C= (p.Pro456=) c.344C= n.910C= n.145C= n.53C= c.1291+152C= (n.1291+152C=) c.1285C= (p.Pro429=) c.682C= (p.Pro228=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1510+152C= (n.1510+152C=) c.928+152C= (n.928+152C=) c.601C= (p.Pro201=) | |
| 8 | g.143575271G>T | CA372450046 | NAPRT | c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.344C>A n.910C>A n.145C>A n.53C>A c.1291+152C>A (n.1291+152C>A) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1510+152C>A (n.1510+152C>A) c.928+152C>A (n.928+152C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
| 8 | g.143575272C>A | CA372450048 | NAPRT | c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.343G>T n.909G>T n.144G>T n.52G>T c.1291+151G>T (n.1291+151G>T) c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.1510+151G>T (n.1510+151G>T) c.928+151G>T (n.928+151G>T) c.600G>T (p.Trp200Cys) | |
| 8 | g.143575272C>G | CA372450050 | NAPRT | c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.343G>C n.909G>C n.144G>C n.52G>C c.1291+151G>C (n.1291+151G>C) c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.1510+151G>C (n.1510+151G>C) c.928+151G>C (n.928+151G>C) c.600G>C (p.Trp200Cys) | |
| 8 | g.143575272C>T | CA372450052 | NAPRT | c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.343G>A n.909G>A n.144G>A n.52G>A c.1291+151G>A (n.1291+151G>A) c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.1510+151G>A (n.1510+151G>A) c.928+151G>A (n.928+151G>A) c.600G>A (p.Trp200Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575273C>A | CA372450057 | NAPRT | c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.342G>T n.908G>T n.143G>T n.51G>T c.1291+150G>T (n.1291+150G>T) c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1510+150G>T (n.1510+150G>T) c.928+150G>T (n.928+150G>T) c.599G>T (p.Trp200Leu) | |
| 8 | g.143575273C>G | CA372450059 | NAPRT | c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.342G>C n.908G>C n.143G>C n.51G>C c.1291+150G>C (n.1291+150G>C) c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.1510+150G>C (n.1510+150G>C) c.928+150G>C (n.928+150G>C) c.599G>C (p.Trp200Ser) | |
| 8 | g.143575273C>T | CA372450055 | NAPRT | c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.342G>A n.908G>A n.143G>A n.51G>A c.1291+150G>A (n.1291+150G>A) c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.1510+150G>A (n.1510+150G>A) c.928+150G>A (n.928+150G>A) c.599G>A (p.Trp200Ter) | |
| 8 | g.143575274A= | CA1825861356 | NAPRT | c.1363T= (p.Trp455=) c.341T= n.907T= n.142T= n.50T= c.1291+149T= (n.1291+149T=) c.1282T= (p.Trp428=) c.679T= (p.Trp227=) c.1582T= (p.Trp528=) c.1510+149T= (n.1510+149T=) c.928+149T= (n.928+149T=) c.598T= (p.Trp200=) | |
| 8 | g.143575274A>C | CA372450063 | NAPRT | c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.341T>G n.907T>G n.142T>G n.50T>G c.1291+149T>G (n.1291+149T>G) c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.1510+149T>G (n.1510+149T>G) c.928+149T>G (n.928+149T>G) c.598T>G (p.Trp200Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575274A>G | CA372450064 | NAPRT | c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.341T>C n.907T>C n.142T>C n.50T>C c.1291+149T>C (n.1291+149T>C) c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.1510+149T>C (n.1510+149T>C) c.928+149T>C (n.928+149T>C) c.598T>C (p.Trp200Arg) | |
| 8 | g.143575274A>T | CA372450066 | NAPRT | c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.341T>A n.907T>A n.142T>A n.50T>A c.1291+149T>A (n.1291+149T>A) c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.1510+149T>A (n.1510+149T>A) c.928+149T>A (n.928+149T>A) c.598T>A (p.Trp200Arg) | |
| 8 | g.143575274dup | CA2688943649 | NAPRT | c.1363dup (p.Trp455LeufsTer?) c.1363dup (p.Trp455LeufsTer18) c.341dup n.907dup n.142dup n.50dup c.1291+149dup (n.1291+149dup) c.1282dup (p.Trp428LeufsTer?) c.679dup (p.Trp227LeufsTer?) c.1582dup (p.Trp528LeufsTer?) c.1510+149dup (n.1510+149dup) c.928+149dup (n.928+149dup) c.598dup (p.Trp200LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575275C>A | CA463511970 | NAPRT | c.1362G>T (p.Val454=) c.340G>T n.906G>T n.141G>T n.49G>T c.1291+148G>T (n.1291+148G>T) c.1281G>T (p.Val427=) c.678G>T (p.Val226=) c.1581G>T (p.Val527=) c.1510+148G>T (n.1510+148G>T) c.928+148G>T (n.928+148G>T) c.597G>T (p.Val199=) | |
| 8 | g.143575275C>G | CA463511969 | NAPRT | c.1362G>C (p.Val454=) c.340G>C n.906G>C n.141G>C n.49G>C c.1291+148G>C (n.1291+148G>C) c.1281G>C (p.Val427=) c.678G>C (p.Val226=) c.1581G>C (p.Val527=) c.1510+148G>C (n.1510+148G>C) c.928+148G>C (n.928+148G>C) c.597G>C (p.Val199=) | |
| 8 | g.143575275C>T | CA463511967 | NAPRT | c.1362G>A (p.Val454=) c.340G>A n.906G>A n.141G>A n.49G>A c.1291+148G>A (n.1291+148G>A) c.1281G>A (p.Val427=) c.678G>A (p.Val226=) c.1581G>A (p.Val527=) c.1510+148G>A (n.1510+148G>A) c.928+148G>A (n.928+148G>A) c.597G>A (p.Val199=) | |
| 8 | g.143575276A>C | CA372450070 | NAPRT | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.339T>G n.905T>G n.140T>G n.48T>G c.1291+147T>G (n.1291+147T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1510+147T>G (n.1510+147T>G) c.928+147T>G (n.928+147T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575276A>G | CA372450072 | NAPRT | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.339T>C n.905T>C n.140T>C n.48T>C c.1291+147T>C (n.1291+147T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1510+147T>C (n.1510+147T>C) c.928+147T>C (n.928+147T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) | |
| 8 | g.143575276A>T | CA372450074 | NAPRT | c.1361T>A (p.Val454Glu) c.339T>A n.905T>A n.140T>A n.48T>A c.1291+147T>A (n.1291+147T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1510+147T>A (n.1510+147T>A) c.928+147T>A (n.928+147T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) | |
| 8 | g.143575277C>A | CA372450080 | NAPRT | c.1360G>T (p.Val454Leu) c.338G>T n.904G>T n.139G>T n.47G>T c.1291+146G>T (n.1291+146G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1510+146G>T (n.1510+146G>T) c.928+146G>T (n.928+146G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) | dbSNP |
| 8 | g.143575277C= | CA1825861357 | NAPRT | c.1360G= (p.Val454=) c.338G= n.904G= n.139G= n.47G= c.1291+146G= (n.1291+146G=) c.1279G= (p.Val427=) c.676G= (p.Val226=) c.1579G= (p.Val527=) c.1510+146G= (n.1510+146G=) c.928+146G= (n.928+146G=) c.595G= (p.Val199=) | |
| 8 | g.143575277C>G | CA372450076 | NAPRT | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.338G>C n.904G>C n.139G>C n.47G>C c.1291+146G>C (n.1291+146G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1510+146G>C (n.1510+146G>C) c.928+146G>C (n.928+146G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) | |
| 8 | g.143575277C>T | CA372450078 | NAPRT | c.1360G>A (p.Val454Met) c.338G>A n.904G>A n.139G>A n.47G>A c.1291+146G>A (n.1291+146G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.1579G>A (p.Val527Met) c.1510+146G>A (n.1510+146G>A) c.928+146G>A (n.928+146G>A) c.595G>A (p.Val199Met) | |
| 8 | g.143575278C>A | CA372450082 | NAPRT | c.1359G>T (p.Arg453Ser) c.337G>T n.903G>T n.138G>T n.46G>T c.1291+145G>T (n.1291+145G>T) c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.675G>T (p.Arg225Ser) c.1578G>T (p.Arg526Ser) c.1510+145G>T (n.1510+145G>T) c.928+145G>T (n.928+145G>T) c.594G>T (p.Arg198Ser) | |
| 8 | g.143575278C= | CA1825861358 | NAPRT | c.1359G= (p.Arg453=) c.337G= n.903G= n.138G= n.46G= c.1291+145G= (n.1291+145G=) c.1278G= (p.Arg426=) c.675G= (p.Arg225=) c.1578G= (p.Arg526=) c.1510+145G= (n.1510+145G=) c.928+145G= (n.928+145G=) c.594G= (p.Arg198=) | |
| 8 | g.143575278C>G | CA372450084 | NAPRT | c.1359G>C (p.Arg453Ser) c.337G>C n.903G>C n.138G>C n.46G>C c.1291+145G>C (n.1291+145G>C) c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.675G>C (p.Arg225Ser) c.1578G>C (p.Arg526Ser) c.1510+145G>C (n.1510+145G>C) c.928+145G>C (n.928+145G>C) c.594G>C (p.Arg198Ser) | |
| 8 | g.143575278C>T | CA4912663 | NAPRT | c.1359G>A (p.Arg453=) c.337G>A n.903G>A n.138G>A n.46G>A c.1291+145G>A (n.1291+145G>A) c.1278G>A (p.Arg426=) c.675G>A (p.Arg225=) c.1578G>A (p.Arg526=) c.1510+145G>A (n.1510+145G>A) c.928+145G>A (n.928+145G>A) c.594G>A (p.Arg198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575279C>A | CA372450092 | NAPRT | c.1358G>T (p.Arg453Met) c.336G>T n.902G>T n.137G>T n.45G>T c.1291+144G>T (n.1291+144G>T) c.1277G>T (p.Arg426Met) c.674G>T (p.Arg225Met) c.1577G>T (p.Arg526Met) c.1510+144G>T (n.1510+144G>T) c.928+144G>T (n.928+144G>T) c.593G>T (p.Arg198Met) | |
| 8 | g.143575279C= | CA1825861359 | NAPRT | c.1358G= (p.Arg453=) c.336G= n.902G= n.137G= n.45G= c.1291+144G= (n.1291+144G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.674G= (p.Arg225=) c.1577G= (p.Arg526=) c.1510+144G= (n.1510+144G=) c.928+144G= (n.928+144G=) c.593G= (p.Arg198=) | |
| 8 | g.143575279C>G | CA372450093 | NAPRT | c.1358G>C (p.Arg453Thr) c.336G>C n.902G>C n.137G>C n.45G>C c.1291+144G>C (n.1291+144G>C) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1510+144G>C (n.1510+144G>C) c.928+144G>C (n.928+144G>C) c.593G>C (p.Arg198Thr) | |
| 8 | g.143575279C>T | CA372450095 | NAPRT | c.1358G>A (p.Arg453Lys) c.336G>A n.902G>A n.137G>A n.45G>A c.1291+144G>A (n.1291+144G>A) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1510+144G>A (n.1510+144G>A) c.928+144G>A (n.928+144G>A) c.593G>A (p.Arg198Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575280T>A | CA372450097 | NAPRT | c.1357A>T (p.Arg453Trp) c.335A>T n.901A>T n.136A>T n.44A>T c.1291+143A>T (n.1291+143A>T) c.1276A>T (p.Arg426Trp) c.673A>T (p.Arg225Trp) c.1576A>T (p.Arg526Trp) c.1510+143A>T (n.1510+143A>T) c.928+143A>T (n.928+143A>T) c.592A>T (p.Arg198Trp) | |
| 8 | g.143575280T>C | CA372450099 | NAPRT | c.1357A>G (p.Arg453Gly) c.335A>G n.901A>G n.136A>G n.44A>G c.1291+143A>G (n.1291+143A>G) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1510+143A>G (n.1510+143A>G) c.928+143A>G (n.928+143A>G) c.592A>G (p.Arg198Gly) | |
| 8 | g.143575280T>G | CA463511977 | NAPRT | c.1357A>C (p.Arg453=) c.335A>C n.901A>C n.136A>C n.44A>C c.1291+143A>C (n.1291+143A>C) c.1276A>C (p.Arg426=) c.673A>C (p.Arg225=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.1510+143A>C (n.1510+143A>C) c.928+143A>C (n.928+143A>C) c.592A>C (p.Arg198=) | |
| 8 | g.143575281C>A | CA463511980 | NAPRT | c.1356G>T (p.Leu452=) c.334G>T n.900G>T n.135G>T n.43G>T c.1291+142G>T (n.1291+142G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.672G>T (p.Leu224=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1510+142G>T (n.1510+142G>T) c.928+142G>T (n.928+142G>T) c.591G>T (p.Leu197=) | |
| 8 | g.143575281C>G | CA463511983 | NAPRT | c.1356G>C (p.Leu452=) c.334G>C n.900G>C n.135G>C n.43G>C c.1291+142G>C (n.1291+142G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.672G>C (p.Leu224=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1510+142G>C (n.1510+142G>C) c.928+142G>C (n.928+142G>C) c.591G>C (p.Leu197=) | |
| 8 | g.143575281C>T | CA463511982 | NAPRT | c.1356G>A (p.Leu452=) c.334G>A n.900G>A n.135G>A n.43G>A c.1291+142G>A (n.1291+142G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.672G>A (p.Leu224=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1510+142G>A (n.1510+142G>A) c.928+142G>A (n.928+142G>A) c.591G>A (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575282A>C | CA372450102 | NAPRT | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.333T>G n.899T>G n.134T>G n.42T>G c.1291+141T>G (n.1291+141T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1510+141T>G (n.1510+141T>G) c.928+141T>G (n.928+141T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
| 8 | g.143575282A>G | CA372450106 | NAPRT | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.333T>C n.899T>C n.134T>C n.42T>C c.1291+141T>C (n.1291+141T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1510+141T>C (n.1510+141T>C) c.928+141T>C (n.928+141T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
| 8 | g.143575282A>T | CA372450104 | NAPRT | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.333T>A n.899T>A n.134T>A n.42T>A c.1291+141T>A (n.1291+141T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1510+141T>A (n.1510+141T>A) c.928+141T>A (n.928+141T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 8 | g.143575283G>A | CA463511985 | NAPRT | c.1354C>T (p.Leu452=) c.332C>T n.898C>T n.133C>T n.41C>T c.1291+140C>T (n.1291+140C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.670C>T (p.Leu224=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1510+140C>T (n.1510+140C>T) c.928+140C>T (n.928+140C>T) c.589C>T (p.Leu197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.143575283G>C | CA372450108 | NAPRT | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.332C>G n.898C>G n.133C>G n.41C>G c.1291+140C>G (n.1291+140C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1510+140C>G (n.1510+140C>G) c.928+140C>G (n.928+140C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575283G= | CA1825861360 | NAPRT | c.1354C= (p.Leu452=) c.332C= n.898C= n.133C= n.41C= c.1291+140C= (n.1291+140C=) c.1273C= (p.Leu425=) c.670C= (p.Leu224=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1510+140C= (n.1510+140C=) c.928+140C= (n.928+140C=) c.589C= (p.Leu197=) | |
| 8 | g.143575283G>T | CA372450110 | NAPRT | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.332C>A n.898C>A n.133C>A n.41C>A c.1291+140C>A (n.1291+140C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1510+140C>A (n.1510+140C>A) c.928+140C>A (n.928+140C>A) c.589C>A (p.Leu197Met) | |
| 8 | g.143575284C>A | CA372450112 | NAPRT | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.331G>T n.897G>T n.132G>T n.40G>T c.1291+139G>T (n.1291+139G>T) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1510+139G>T (n.1510+139G>T) c.928+139G>T (n.928+139G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) | |
| 8 | g.143575284C>G | CA372450114 | NAPRT | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.331G>C n.897G>C n.132G>C n.40G>C c.1291+139G>C (n.1291+139G>C) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1510+139G>C (n.1510+139G>C) c.928+139G>C (n.928+139G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575284C>T | CA463511987 | NAPRT | c.1353G>A (p.Glu451=) c.331G>A n.897G>A n.132G>A n.40G>A c.1291+139G>A (n.1291+139G>A) c.1272G>A (p.Glu424=) c.669G>A (p.Glu223=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1510+139G>A (n.1510+139G>A) c.928+139G>A (n.928+139G>A) c.588G>A (p.Glu196=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575286_143575288dup | CA585728812 | NAPRT | c.1351_1353dup (p.Glu451_Leu452insGlu) c.329_331dup n.895_897dup n.130_132dup n.38_40dup c.1291+137_1291+139dup (n.1291+137_1291+139dup) c.1270_1272dup (p.Glu424_Leu425insGlu) c.667_669dup (p.Glu223_Leu224insGlu) c.1570_1572dup (p.Glu524_Leu525insGlu) c.1510+137_1510+139dup (n.1510+137_1510+139dup) c.928+137_928+139dup (n.928+137_928+139dup) c.586_588dup (p.Glu196_Leu197insGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575285T>A | CA372450117 | NAPRT | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.330A>T n.896A>T n.131A>T n.39A>T c.1291+138A>T (n.1291+138A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1510+138A>T (n.1510+138A>T) c.928+138A>T (n.928+138A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) | |
| 8 | g.143575285T>C | CA372450119 | NAPRT | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.330A>G n.896A>G n.131A>G n.39A>G c.1291+138A>G (n.1291+138A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1510+138A>G (n.1510+138A>G) c.928+138A>G (n.928+138A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) | dbSNP |
| 8 | g.143575285T>G | CA372450121 | NAPRT | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.330A>C n.896A>C n.131A>C n.39A>C c.1291+138A>C (n.1291+138A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1510+138A>C (n.1510+138A>C) c.928+138A>C (n.928+138A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) | |
| 8 | g.143575285T= | CA1825861361 | NAPRT | c.1352A= (p.Glu451=) c.330A= n.896A= n.131A= n.39A= c.1291+138A= (n.1291+138A=) c.1271A= (p.Glu424=) c.668A= (p.Glu223=) c.1571A= (p.Glu524=) c.1510+138A= (n.1510+138A=) c.928+138A= (n.928+138A=) c.587A= (p.Glu196=) | |
| 8 | g.143575286C>A | CA372450124 | NAPRT | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.329G>T n.895G>T n.130G>T n.38G>T c.1291+137G>T (n.1291+137G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1510+137G>T (n.1510+137G>T) c.928+137G>T (n.928+137G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575286C= | CA1825861362 | NAPRT | c.1351G= (p.Glu451=) c.329G= n.895G= n.130G= n.38G= c.1291+137G= (n.1291+137G=) c.1270G= (p.Glu424=) c.667G= (p.Glu223=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1510+137G= (n.1510+137G=) c.928+137G= (n.928+137G=) c.586G= (p.Glu196=) | |
| 8 | g.143575286C>G | CA372450126 | NAPRT | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.329G>C n.895G>C n.130G>C n.38G>C c.1291+137G>C (n.1291+137G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1510+137G>C (n.1510+137G>C) c.928+137G>C (n.928+137G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) | |
| 8 | g.143575286C>T | CA372450128 | NAPRT | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.329G>A n.895G>A n.130G>A n.38G>A c.1291+137G>A (n.1291+137G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1510+137G>A (n.1510+137G>A) c.928+137G>A (n.928+137G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) | |
| 8 | g.143575287C>A | CA372450132 | NAPRT | c.1350G>T (p.Gln450His) c.328G>T n.894G>T n.129G>T n.37G>T c.1291+136G>T (n.1291+136G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.666G>T (p.Gln222His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.1510+136G>T (n.1510+136G>T) c.928+136G>T (n.928+136G>T) c.585G>T (p.Gln195His) | |
| 8 | g.143575287C>G | CA372450130 | NAPRT | c.1350G>C (p.Gln450His) c.328G>C n.894G>C n.129G>C n.37G>C c.1291+136G>C (n.1291+136G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.666G>C (p.Gln222His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.1510+136G>C (n.1510+136G>C) c.928+136G>C (n.928+136G>C) c.585G>C (p.Gln195His) | |
| 8 | g.143575287C>T | CA463511992 | NAPRT | c.1350G>A (p.Gln450=) c.328G>A n.894G>A n.129G>A n.37G>A c.1291+136G>A (n.1291+136G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.666G>A (p.Gln222=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.1510+136G>A (n.1510+136G>A) c.928+136G>A (n.928+136G>A) c.585G>A (p.Gln195=) | |
| 8 | g.143575288T>A | CA372450133 | NAPRT | c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.327A>T n.893A>T n.128A>T n.36A>T c.1291+135A>T (n.1291+135A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1510+135A>T (n.1510+135A>T) c.928+135A>T (n.928+135A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) | |
| 8 | g.143575288T>C | CA372450134 | NAPRT | c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.327A>G n.893A>G n.128A>G n.36A>G c.1291+135A>G (n.1291+135A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1510+135A>G (n.1510+135A>G) c.928+135A>G (n.928+135A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143575288T>G | CA372450135 | NAPRT | c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.327A>C n.893A>C n.128A>C n.36A>C c.1291+135A>C (n.1291+135A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1510+135A>C (n.1510+135A>C) c.928+135A>C (n.928+135A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
| 8 | g.143575288T= | CA1825861363 | NAPRT | c.1349A= (p.Gln450=) c.327A= n.893A= n.128A= n.36A= c.1291+135A= (n.1291+135A=) c.1268A= (p.Gln423=) c.665A= (p.Gln222=) c.1568A= (p.Gln523=) c.1510+135A= (n.1510+135A=) c.928+135A= (n.928+135A=) c.584A= (p.Gln195=) | |
| 8 | g.143575289G>A | CA372450136 | NAPRT | c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.326C>T n.892C>T n.127C>T n.35C>T c.1291+134C>T (n.1291+134C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1510+134C>T (n.1510+134C>T) c.928+134C>T (n.928+134C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) | |
| 8 | g.143575289G>C | CA372450137 | NAPRT | c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.326C>G n.892C>G n.127C>G n.35C>G c.1291+134C>G (n.1291+134C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1510+134C>G (n.1510+134C>G) c.928+134C>G (n.928+134C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575289G>T | CA372450138 | NAPRT | c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.326C>A n.892C>A n.127C>A n.35C>A c.1291+134C>A (n.1291+134C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1510+134C>A (n.1510+134C>A) c.928+134C>A (n.928+134C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) | |
| 8 | g.143575290C>A | CA463511994 | NAPRT | c.1347G>T (p.Gly449=) c.325G>T n.891G>T n.126G>T n.34G>T c.1291+133G>T (n.1291+133G>T) c.1266G>T (p.Gly422=) c.663G>T (p.Gly221=) c.1566G>T (p.Gly522=) c.1510+133G>T (n.1510+133G>T) c.928+133G>T (n.928+133G>T) c.582G>T (p.Gly194=) | |
| 8 | g.143575290C>G | CA463511995 | NAPRT | c.1347G>C (p.Gly449=) c.325G>C n.891G>C n.126G>C n.34G>C c.1291+133G>C (n.1291+133G>C) c.1266G>C (p.Gly422=) c.663G>C (p.Gly221=) c.1566G>C (p.Gly522=) c.1510+133G>C (n.1510+133G>C) c.928+133G>C (n.928+133G>C) c.582G>C (p.Gly194=) | |
| 8 | g.143575290C>T | CA463511997 | NAPRT | c.1347G>A (p.Gly449=) c.325G>A n.891G>A n.126G>A n.34G>A c.1291+133G>A (n.1291+133G>A) c.1266G>A (p.Gly422=) c.663G>A (p.Gly221=) c.1566G>A (p.Gly522=) c.1510+133G>A (n.1510+133G>A) c.928+133G>A (n.928+133G>A) c.582G>A (p.Gly194=) | |
| 8 | g.143575291C>A | CA372450139 | NAPRT | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.324G>T n.890G>T n.125G>T n.33G>T c.1291+132G>T (n.1291+132G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1510+132G>T (n.1510+132G>T) c.928+132G>T (n.928+132G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
| 8 | g.143575291C= | CA1825861364 | NAPRT | c.1346G= (p.Gly449=) c.324G= n.890G= n.125G= n.33G= c.1291+132G= (n.1291+132G=) c.1265G= (p.Gly422=) c.662G= (p.Gly221=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1510+132G= (n.1510+132G=) c.928+132G= (n.928+132G=) c.581G= (p.Gly194=) | |
| 8 | g.143575291C>G | CA372450141 | NAPRT | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.324G>C n.890G>C n.125G>C n.33G>C c.1291+132G>C (n.1291+132G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1510+132G>C (n.1510+132G>C) c.928+132G>C (n.928+132G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575291C>T | CA372450140 | NAPRT | c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.324G>A n.890G>A n.125G>A n.33G>A c.1291+132G>A (n.1291+132G>A) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1510+132G>A (n.1510+132G>A) c.928+132G>A (n.928+132G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) | dbSNP |
| 8 | g.143575292C>A | CA372450142 | NAPRT | c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.323G>T n.889G>T n.124G>T n.32G>T c.1291+131G>T (n.1291+131G>T) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) c.1564G>T (p.Gly522Trp) c.1510+131G>T (n.1510+131G>T) c.928+131G>T (n.928+131G>T) c.580G>T (p.Gly194Trp) | |
| 8 | g.143575292C>G | CA372450143 | NAPRT | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.323G>C n.889G>C n.124G>C n.32G>C c.1291+131G>C (n.1291+131G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1510+131G>C (n.1510+131G>C) c.928+131G>C (n.928+131G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
| 8 | g.143575292C>T | CA372450144 | NAPRT | c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.323G>A n.889G>A n.124G>A n.32G>A c.1291+131G>A (n.1291+131G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1510+131G>A (n.1510+131G>A) c.928+131G>A (n.928+131G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) | |
| 8 | g.143575293A>C | CA463512002 | NAPRT | c.1344T>G (p.Ala448=) c.322T>G n.888T>G n.123T>G n.31T>G c.1291+130T>G (n.1291+130T>G) c.1263T>G (p.Ala421=) c.660T>G (p.Ala220=) c.1563T>G (p.Ala521=) c.1510+130T>G (n.1510+130T>G) c.928+130T>G (n.928+130T>G) c.579T>G (p.Ala193=) | |
| 8 | g.143575293A>G | CA463512003 | NAPRT | c.1344T>C (p.Ala448=) c.322T>C n.888T>C n.123T>C n.31T>C c.1291+130T>C (n.1291+130T>C) c.1263T>C (p.Ala421=) c.660T>C (p.Ala220=) c.1563T>C (p.Ala521=) c.1510+130T>C (n.1510+130T>C) c.928+130T>C (n.928+130T>C) c.579T>C (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.143575293A>T | CA463512004 | NAPRT | c.1344T>A (p.Ala448=) c.322T>A n.888T>A n.123T>A n.31T>A c.1291+130T>A (n.1291+130T>A) c.1263T>A (p.Ala421=) c.660T>A (p.Ala220=) c.1563T>A (p.Ala521=) c.1510+130T>A (n.1510+130T>A) c.928+130T>A (n.928+130T>A) c.579T>A (p.Ala193=) | |
| 8 | g.143575294G>A | CA4912664 | NAPRT | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.321C>T n.887C>T n.122C>T n.30C>T c.1291+129C>T (n.1291+129C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1510+129C>T (n.1510+129C>T) c.928+129C>T (n.928+129C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.143575294G>C | CA372450145 | NAPRT | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.321C>G n.887C>G n.122C>G n.30C>G c.1291+129C>G (n.1291+129C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1510+129C>G (n.1510+129C>G) c.928+129C>G (n.928+129C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 8 | g.143575294G= | CA1825861365 | NAPRT | c.1343C= (p.Ala448=) c.321C= n.887C= n.122C= n.30C= c.1291+129C= (n.1291+129C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.659C= (p.Ala220=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1510+129C= (n.1510+129C=) c.928+129C= (n.928+129C=) c.578C= (p.Ala193=) | |
| 8 | g.143575294G>T | CA372450146 | NAPRT | c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.321C>A n.887C>A n.122C>A n.30C>A c.1291+129C>A (n.1291+129C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1510+129C>A (n.1510+129C>A) c.928+129C>A (n.928+129C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) | |
| 8 | g.143575295C>A | CA372450147 | NAPRT | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.320G>T n.886G>T n.121G>T n.29G>T c.1291+128G>T (n.1291+128G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1510+128G>T (n.1510+128G>T) c.928+128G>T (n.928+128G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) | dbSNP |
| 8 | g.143575295C= | CA1825861366 | NAPRT | c.1342G= (p.Ala448=) c.320G= n.886G= n.121G= n.29G= c.1291+128G= (n.1291+128G=) c.1261G= (p.Ala421=) c.658G= (p.Ala220=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1510+128G= (n.1510+128G=) c.928+128G= (n.928+128G=) c.577G= (p.Ala193=) | |
| 8 | g.143575295C>G | CA372450148 | NAPRT | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.320G>C n.886G>C n.121G>C n.29G>C c.1291+128G>C (n.1291+128G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1510+128G>C (n.1510+128G>C) c.928+128G>C (n.928+128G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 8 | g.143575295C>T | CA372450149 | NAPRT | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.320G>A n.886G>A n.121G>A n.29G>A c.1291+128G>A (n.1291+128G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1510+128G>A (n.1510+128G>A) c.928+128G>A (n.928+128G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) | gnomAD v4 |