Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.143575141_143575143delinsCAG	CA1825861284	NAPRT	c.1446+48_1447-48delinsCTG (n.1446+48_1447-48delinsCTG) c.1408-50_1408-48delinsCTG (n.1408-50_1408-48delinsCTG) c.21_23delinsCTG (n.21_23delinsCTG) c.386-50_386-48delinsCTG n.990+48_991-48delinsCTG n.225+48_226-48delinsCTG n.181_183delinsCTG c.1292-243_1292-241delinsCTG (n.1292-243_1292-241delinsCTG) c.1365+48_1366-48delinsCTG (n.1365+48_1366-48delinsCTG) c.762+48_763-48delinsCTG (n.762+48_763-48delinsCTG) c.1665+48_1666-48delinsCTG (n.1665+48_1666-48delinsCTG) c.1511-243_1511-241delinsCTG (n.1511-243_1511-241delinsCTG) c.929-243_929-241delinsCTG (n.929-243_929-241delinsCTG) c.681+48_682-48delinsCTG (n.681+48_682-48delinsCTG)
8	g.143575142A=	CA1825861285	NAPRT	c.1447-49T= (n.1447-49T=) c.1408-49T= (n.1408-49T=) c.22T= (n.22T=) c.386-49T= n.991-49T= n.226-49T= n.182T= c.1292-242T= (n.1292-242T=) c.1366-49T= (n.1366-49T=) c.763-49T= (n.763-49T=) c.1666-49T= (n.1666-49T=) c.1511-242T= (n.1511-242T=) c.929-242T= (n.929-242T=) c.682-49T= (n.682-49T=)
8	g.143575142A>G	CA2688943484	NAPRT	c.1447-49T>C (n.1447-49T>C) c.1408-49T>C (n.1408-49T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.386-49T>C n.991-49T>C n.226-49T>C n.182T>C c.1292-242T>C (n.1292-242T>C) c.1366-49T>C (n.1366-49T>C) c.763-49T>C (n.763-49T>C) c.1666-49T>C (n.1666-49T>C) c.1511-242T>C (n.1511-242T>C) c.929-242T>C (n.929-242T>C) c.682-49T>C (n.682-49T>C)	gnomAD v4
8	g.143575142A>T	CA187547254	NAPRT	c.1447-49T>A (n.1447-49T>A) c.1408-49T>A (n.1408-49T>A) c.22T>A (n.22T>A) c.386-49T>A n.991-49T>A n.226-49T>A n.182T>A c.1292-242T>A (n.1292-242T>A) c.1366-49T>A (n.1366-49T>A) c.763-49T>A (n.763-49T>A) c.1666-49T>A (n.1666-49T>A) c.1511-242T>A (n.1511-242T>A) c.929-242T>A (n.929-242T>A) c.682-49T>A (n.682-49T>A)	dbSNP
8	g.143575142_143575143del	CA4912638	NAPRT	c.1446+48_1447-49del (n.1446+48_1447-49del) c.1408-50_1408-49del (n.1408-50_1408-49del) c.21_22del (n.21_22del) c.386-50_386-49del n.990+48_991-49del n.225+48_226-49del n.181_182del c.1292-243_1292-242del (n.1292-243_1292-242del) c.1365+48_1366-49del (n.1365+48_1366-49del) c.762+48_763-49del (n.762+48_763-49del) c.1665+48_1666-49del (n.1665+48_1666-49del) c.1511-243_1511-242del (n.1511-243_1511-242del) c.929-243_929-242del (n.929-243_929-242del) c.681+48_682-49del (n.681+48_682-49del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575143G>A	CA1825861287	NAPRT	c.1446+48C>T (n.1446+48C>T) c.1408-50C>T (n.1408-50C>T) c.21C>T (n.21C>T) c.386-50C>T n.990+48C>T n.225+48C>T n.181C>T c.1292-243C>T (n.1292-243C>T) c.1365+48C>T (n.1365+48C>T) c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1665+48C>T (n.1665+48C>T) c.1511-243C>T (n.1511-243C>T) c.929-243C>T (n.929-243C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T)	dbSNP
8	g.143575143G>C	CA2688943487	NAPRT	c.1446+48C>G (n.1446+48C>G) c.1408-50C>G (n.1408-50C>G) c.21C>G (n.21C>G) c.386-50C>G n.990+48C>G n.225+48C>G n.181C>G c.1292-243C>G (n.1292-243C>G) c.1365+48C>G (n.1365+48C>G) c.762+48C>G (n.762+48C>G) c.1665+48C>G (n.1665+48C>G) c.1511-243C>G (n.1511-243C>G) c.929-243C>G (n.929-243C>G) c.681+48C>G (n.681+48C>G)	gnomAD v4
8	g.143575143G=	CA1825861286	NAPRT	c.1446+48C= (n.1446+48C=) c.1408-50C= (n.1408-50C=) c.21C= (n.21C=) c.386-50C= n.990+48C= n.225+48C= n.181C= c.1292-243C= (n.1292-243C=) c.1365+48C= (n.1365+48C=) c.762+48C= (n.762+48C=) c.1665+48C= (n.1665+48C=) c.1511-243C= (n.1511-243C=) c.929-243C= (n.929-243C=) c.681+48C= (n.681+48C=)
8	g.143575143G>T	CA2688943488	NAPRT	c.1446+48C>A (n.1446+48C>A) c.1408-50C>A (n.1408-50C>A) c.21C>A (n.21C>A) c.386-50C>A n.990+48C>A n.225+48C>A n.181C>A c.1292-243C>A (n.1292-243C>A) c.1365+48C>A (n.1365+48C>A) c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1665+48C>A (n.1665+48C>A) c.1511-243C>A (n.1511-243C>A) c.929-243C>A (n.929-243C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A)	gnomAD v4
8	g.143575144G>A	CA2688943490	NAPRT	c.1446+47C>T (n.1446+47C>T) c.1408-51C>T (n.1408-51C>T) c.20C>T (n.20C>T) c.386-51C>T n.990+47C>T n.225+47C>T n.180C>T c.1292-244C>T (n.1292-244C>T) c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.762+47C>T (n.762+47C>T) c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.1511-244C>T (n.1511-244C>T) c.929-244C>T (n.929-244C>T) c.681+47C>T (n.681+47C>T)	gnomAD v4
8	g.143575144G>C	CA2688943491	NAPRT	c.1446+47C>G (n.1446+47C>G) c.1408-51C>G (n.1408-51C>G) c.20C>G (n.20C>G) c.386-51C>G n.990+47C>G n.225+47C>G n.180C>G c.1292-244C>G (n.1292-244C>G) c.1365+47C>G (n.1365+47C>G) c.762+47C>G (n.762+47C>G) c.1665+47C>G (n.1665+47C>G) c.1511-244C>G (n.1511-244C>G) c.929-244C>G (n.929-244C>G) c.681+47C>G (n.681+47C>G)	gnomAD v4
8	g.143575144G>T	CA2688943492	NAPRT	c.1446+47C>A (n.1446+47C>A) c.1408-51C>A (n.1408-51C>A) c.20C>A (n.20C>A) c.386-51C>A n.990+47C>A n.225+47C>A n.180C>A c.1292-244C>A (n.1292-244C>A) c.1365+47C>A (n.1365+47C>A) c.762+47C>A (n.762+47C>A) c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.1511-244C>A (n.1511-244C>A) c.929-244C>A (n.929-244C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A)	gnomAD v4
8	g.143575145G>A	CA585728863	NAPRT	c.1446+46C>T (n.1446+46C>T) c.1408-52C>T (n.1408-52C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.386-52C>T n.990+46C>T n.225+46C>T n.179C>T c.1292-245C>T (n.1292-245C>T) c.1365+46C>T (n.1365+46C>T) c.762+46C>T (n.762+46C>T) c.1665+46C>T (n.1665+46C>T) c.1511-245C>T (n.1511-245C>T) c.929-245C>T (n.929-245C>T) c.681+46C>T (n.681+46C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575145G=	CA1825861288	NAPRT	c.1446+46C= (n.1446+46C=) c.1408-52C= (n.1408-52C=) c.19C= (n.19C=) c.386-52C= n.990+46C= n.225+46C= n.179C= c.1292-245C= (n.1292-245C=) c.1365+46C= (n.1365+46C=) c.762+46C= (n.762+46C=) c.1665+46C= (n.1665+46C=) c.1511-245C= (n.1511-245C=) c.929-245C= (n.929-245C=) c.681+46C= (n.681+46C=)
8	g.143575145G>T	CA2688943493	NAPRT	c.1446+46C>A (n.1446+46C>A) c.1408-52C>A (n.1408-52C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.386-52C>A n.990+46C>A n.225+46C>A n.179C>A c.1292-245C>A (n.1292-245C>A) c.1365+46C>A (n.1365+46C>A) c.762+46C>A (n.762+46C>A) c.1665+46C>A (n.1665+46C>A) c.1511-245C>A (n.1511-245C>A) c.929-245C>A (n.929-245C>A) c.681+46C>A (n.681+46C>A)	gnomAD v4
8	g.143575146C>A	CA2688943494	NAPRT	c.1446+45G>T (n.1446+45G>T) c.1408-53G>T (n.1408-53G>T) c.18G>T (n.18G>T) c.386-53G>T n.990+45G>T n.225+45G>T n.178G>T c.1292-246G>T (n.1292-246G>T) c.1365+45G>T (n.1365+45G>T) c.762+45G>T (n.762+45G>T) c.1665+45G>T (n.1665+45G>T) c.1511-246G>T (n.1511-246G>T) c.929-246G>T (n.929-246G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T)	gnomAD v4
8	g.143575146C=	CA1825861289	NAPRT	c.1446+45G= (n.1446+45G=) c.1408-53G= (n.1408-53G=) c.18G= (n.18G=) c.386-53G= n.990+45G= n.225+45G= n.178G= c.1292-246G= (n.1292-246G=) c.1365+45G= (n.1365+45G=) c.762+45G= (n.762+45G=) c.1665+45G= (n.1665+45G=) c.1511-246G= (n.1511-246G=) c.929-246G= (n.929-246G=) c.681+45G= (n.681+45G=)
8	g.143575146C>G	CA187547255	NAPRT	c.1446+45G>C (n.1446+45G>C) c.1408-53G>C (n.1408-53G>C) c.18G>C (n.18G>C) c.386-53G>C n.990+45G>C n.225+45G>C n.178G>C c.1292-246G>C (n.1292-246G>C) c.1365+45G>C (n.1365+45G>C) c.762+45G>C (n.762+45G>C) c.1665+45G>C (n.1665+45G>C) c.1511-246G>C (n.1511-246G>C) c.929-246G>C (n.929-246G>C) c.681+45G>C (n.681+45G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575146C>T	CA2688943496	NAPRT	c.1446+45G>A (n.1446+45G>A) c.1408-53G>A (n.1408-53G>A) c.18G>A (n.18G>A) c.386-53G>A n.990+45G>A n.225+45G>A n.178G>A c.1292-246G>A (n.1292-246G>A) c.1365+45G>A (n.1365+45G>A) c.762+45G>A (n.762+45G>A) c.1665+45G>A (n.1665+45G>A) c.1511-246G>A (n.1511-246G>A) c.929-246G>A (n.929-246G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A)	gnomAD v4
8	g.143575147T>C	CA848763056	NAPRT	c.1446+44A>G (n.1446+44A>G) c.1408-54A>G (n.1408-54A>G) c.17A>G (n.17A>G) c.386-54A>G n.990+44A>G n.225+44A>G n.177A>G c.1292-247A>G (n.1292-247A>G) c.1365+44A>G (n.1365+44A>G) c.762+44A>G (n.762+44A>G) c.1665+44A>G (n.1665+44A>G) c.1511-247A>G (n.1511-247A>G) c.929-247A>G (n.929-247A>G) c.681+44A>G (n.681+44A>G)	dbSNP
8	g.143575147T=	CA1825861290	NAPRT	c.1446+44A= (n.1446+44A=) c.1408-54A= (n.1408-54A=) c.17A= (n.17A=) c.386-54A= n.990+44A= n.225+44A= n.177A= c.1292-247A= (n.1292-247A=) c.1365+44A= (n.1365+44A=) c.762+44A= (n.762+44A=) c.1665+44A= (n.1665+44A=) c.1511-247A= (n.1511-247A=) c.929-247A= (n.929-247A=) c.681+44A= (n.681+44A=)
8	g.143575148C>A	CA2688943497	NAPRT	c.1446+43G>T (n.1446+43G>T) c.1408-55G>T (n.1408-55G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.386-55G>T n.990+43G>T n.225+43G>T n.176G>T c.1292-248G>T (n.1292-248G>T) c.1365+43G>T (n.1365+43G>T) c.762+43G>T (n.762+43G>T) c.1665+43G>T (n.1665+43G>T) c.1511-248G>T (n.1511-248G>T) c.929-248G>T (n.929-248G>T) c.681+43G>T (n.681+43G>T)	gnomAD v4
8	g.143575148C=	CA1825861291	NAPRT	c.1446+43G= (n.1446+43G=) c.1408-55G= (n.1408-55G=) c.16G= (n.16G=) c.386-55G= n.990+43G= n.225+43G= n.176G= c.1292-248G= (n.1292-248G=) c.1365+43G= (n.1365+43G=) c.762+43G= (n.762+43G=) c.1665+43G= (n.1665+43G=) c.1511-248G= (n.1511-248G=) c.929-248G= (n.929-248G=) c.681+43G= (n.681+43G=)
8	g.143575148C>G	CA848763060	NAPRT	c.1446+43G>C (n.1446+43G>C) c.1408-55G>C (n.1408-55G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.386-55G>C n.990+43G>C n.225+43G>C n.176G>C c.1292-248G>C (n.1292-248G>C) c.1365+43G>C (n.1365+43G>C) c.762+43G>C (n.762+43G>C) c.1665+43G>C (n.1665+43G>C) c.1511-248G>C (n.1511-248G>C) c.929-248G>C (n.929-248G>C) c.681+43G>C (n.681+43G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575148C>T	CA2688943498	NAPRT	c.1446+43G>A (n.1446+43G>A) c.1408-55G>A (n.1408-55G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.386-55G>A n.990+43G>A n.225+43G>A n.176G>A c.1292-248G>A (n.1292-248G>A) c.1365+43G>A (n.1365+43G>A) c.762+43G>A (n.762+43G>A) c.1665+43G>A (n.1665+43G>A) c.1511-248G>A (n.1511-248G>A) c.929-248G>A (n.929-248G>A) c.681+43G>A (n.681+43G>A)	gnomAD v4
8	g.143575150A=	CA1825861292	NAPRT	c.1446+41T= (n.1446+41T=) c.1408-57T= (n.1408-57T=) c.14T= (n.14T=) c.386-57T= n.990+41T= n.225+41T= n.174T= c.1292-250T= (n.1292-250T=) c.1365+41T= (n.1365+41T=) c.762+41T= (n.762+41T=) c.1665+41T= (n.1665+41T=) c.1511-250T= (n.1511-250T=) c.929-250T= (n.929-250T=) c.681+41T= (n.681+41T=)
8	g.143575150A>G	CA187547256	NAPRT	c.1446+41T>C (n.1446+41T>C) c.1408-57T>C (n.1408-57T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.386-57T>C n.990+41T>C n.225+41T>C n.174T>C c.1292-250T>C (n.1292-250T>C) c.1365+41T>C (n.1365+41T>C) c.762+41T>C (n.762+41T>C) c.1665+41T>C (n.1665+41T>C) c.1511-250T>C (n.1511-250T>C) c.929-250T>C (n.929-250T>C) c.681+41T>C (n.681+41T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575152C>A	CA2688943499	NAPRT	c.1446+39G>T (n.1446+39G>T) c.1408-59G>T (n.1408-59G>T) c.12G>T (n.12G>T) c.386-59G>T n.990+39G>T n.225+39G>T n.172G>T c.1292-252G>T (n.1292-252G>T) c.1365+39G>T (n.1365+39G>T) c.762+39G>T (n.762+39G>T) c.1665+39G>T (n.1665+39G>T) c.1511-252G>T (n.1511-252G>T) c.929-252G>T (n.929-252G>T) c.681+39G>T (n.681+39G>T)	gnomAD v4
8	g.143575152C=	CA1825861293	NAPRT	c.1446+39G= (n.1446+39G=) c.1408-59G= (n.1408-59G=) c.12G= (n.12G=) c.386-59G= n.990+39G= n.225+39G= n.172G= c.1292-252G= (n.1292-252G=) c.1365+39G= (n.1365+39G=) c.762+39G= (n.762+39G=) c.1665+39G= (n.1665+39G=) c.1511-252G= (n.1511-252G=) c.929-252G= (n.929-252G=) c.681+39G= (n.681+39G=)
8	g.143575152C>G	CA2688943500	NAPRT	c.1446+39G>C (n.1446+39G>C) c.1408-59G>C (n.1408-59G>C) c.12G>C (n.12G>C) c.386-59G>C n.990+39G>C n.225+39G>C n.172G>C c.1292-252G>C (n.1292-252G>C) c.1365+39G>C (n.1365+39G>C) c.762+39G>C (n.762+39G>C) c.1665+39G>C (n.1665+39G>C) c.1511-252G>C (n.1511-252G>C) c.929-252G>C (n.929-252G>C) c.681+39G>C (n.681+39G>C)	gnomAD v4
8	g.143575152C>T	CA4912639	NAPRT	c.1446+39G>A (n.1446+39G>A) c.1408-59G>A (n.1408-59G>A) c.12G>A (n.12G>A) c.386-59G>A n.990+39G>A n.225+39G>A n.172G>A c.1292-252G>A (n.1292-252G>A) c.1365+39G>A (n.1365+39G>A) c.762+39G>A (n.762+39G>A) c.1665+39G>A (n.1665+39G>A) c.1511-252G>A (n.1511-252G>A) c.929-252G>A (n.929-252G>A) c.681+39G>A (n.681+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575153G>A	CA4912640	NAPRT	c.1446+38C>T (n.1446+38C>T) c.1408-60C>T (n.1408-60C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.386-60C>T n.990+38C>T n.225+38C>T n.171C>T c.1292-253C>T (n.1292-253C>T) c.1365+38C>T (n.1365+38C>T) c.762+38C>T (n.762+38C>T) c.1665+38C>T (n.1665+38C>T) c.1511-253C>T (n.1511-253C>T) c.929-253C>T (n.929-253C>T) c.681+38C>T (n.681+38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575153G=	CA1825861294	NAPRT	c.1446+38C= (n.1446+38C=) c.1408-60C= (n.1408-60C=) c.11C= (n.11C=) c.386-60C= n.990+38C= n.225+38C= n.171C= c.1292-253C= (n.1292-253C=) c.1365+38C= (n.1365+38C=) c.762+38C= (n.762+38C=) c.1665+38C= (n.1665+38C=) c.1511-253C= (n.1511-253C=) c.929-253C= (n.929-253C=) c.681+38C= (n.681+38C=)
8	g.143575153G>T	CA585728864	NAPRT	c.1446+38C>A (n.1446+38C>A) c.1408-60C>A (n.1408-60C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.386-60C>A n.990+38C>A n.225+38C>A n.171C>A c.1292-253C>A (n.1292-253C>A) c.1365+38C>A (n.1365+38C>A) c.762+38C>A (n.762+38C>A) c.1665+38C>A (n.1665+38C>A) c.1511-253C>A (n.1511-253C>A) c.929-253C>A (n.929-253C>A) c.681+38C>A (n.681+38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575154G>A	CA2688943501	NAPRT	c.1446+37C>T (n.1446+37C>T) c.1408-61C>T (n.1408-61C>T) c.10C>T (n.10C>T) c.386-61C>T n.990+37C>T n.225+37C>T n.170C>T c.1292-254C>T (n.1292-254C>T) c.1365+37C>T (n.1365+37C>T) c.762+37C>T (n.762+37C>T) c.1665+37C>T (n.1665+37C>T) c.1511-254C>T (n.1511-254C>T) c.929-254C>T (n.929-254C>T) c.681+37C>T (n.681+37C>T)	gnomAD v4
8	g.143575154G>C	CA4912641	NAPRT	c.1446+37C>G (n.1446+37C>G) c.1408-61C>G (n.1408-61C>G) c.10C>G (n.10C>G) c.386-61C>G n.990+37C>G n.225+37C>G n.170C>G c.1292-254C>G (n.1292-254C>G) c.1365+37C>G (n.1365+37C>G) c.762+37C>G (n.762+37C>G) c.1665+37C>G (n.1665+37C>G) c.1511-254C>G (n.1511-254C>G) c.929-254C>G (n.929-254C>G) c.681+37C>G (n.681+37C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575154G=	CA1825861295	NAPRT	c.1446+37C= (n.1446+37C=) c.1408-61C= (n.1408-61C=) c.10C= (n.10C=) c.386-61C= n.990+37C= n.225+37C= n.170C= c.1292-254C= (n.1292-254C=) c.1365+37C= (n.1365+37C=) c.762+37C= (n.762+37C=) c.1665+37C= (n.1665+37C=) c.1511-254C= (n.1511-254C=) c.929-254C= (n.929-254C=) c.681+37C= (n.681+37C=)
8	g.143575155G>A	CA2688943503	NAPRT	c.1446+36C>T (n.1446+36C>T) c.1408-62C>T (n.1408-62C>T) c.9C>T (n.9C>T) c.386-62C>T n.990+36C>T n.225+36C>T n.169C>T c.1292-255C>T (n.1292-255C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.762+36C>T (n.762+36C>T) c.1665+36C>T (n.1665+36C>T) c.1511-255C>T (n.1511-255C>T) c.929-255C>T (n.929-255C>T) c.681+36C>T (n.681+36C>T)	gnomAD v4
8	g.143575155G>T	CA2688943502	NAPRT	c.1446+36C>A (n.1446+36C>A) c.1408-62C>A (n.1408-62C>A) c.9C>A (n.9C>A) c.386-62C>A n.990+36C>A n.225+36C>A n.169C>A c.1292-255C>A (n.1292-255C>A) c.1365+36C>A (n.1365+36C>A) c.762+36C>A (n.762+36C>A) c.1665+36C>A (n.1665+36C>A) c.1511-255C>A (n.1511-255C>A) c.929-255C>A (n.929-255C>A) c.681+36C>A (n.681+36C>A)	gnomAD v4
8	g.143575156G>A	CA848763066	NAPRT	c.1446+35C>T (n.1446+35C>T) c.1408-63C>T (n.1408-63C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.386-63C>T n.990+35C>T n.225+35C>T n.168C>T c.1292-256C>T (n.1292-256C>T) c.1365+35C>T (n.1365+35C>T) c.762+35C>T (n.762+35C>T) c.1665+35C>T (n.1665+35C>T) c.1511-256C>T (n.1511-256C>T) c.929-256C>T (n.929-256C>T) c.681+35C>T (n.681+35C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575156G>C	CA1825861296	NAPRT	c.1446+35C>G (n.1446+35C>G) c.1408-63C>G (n.1408-63C>G) c.8C>G (n.8C>G) c.386-63C>G n.990+35C>G n.225+35C>G n.168C>G c.1292-256C>G (n.1292-256C>G) c.1365+35C>G (n.1365+35C>G) c.762+35C>G (n.762+35C>G) c.1665+35C>G (n.1665+35C>G) c.1511-256C>G (n.1511-256C>G) c.929-256C>G (n.929-256C>G) c.681+35C>G (n.681+35C>G)	dbSNP
8	g.143575156G=	CA1825861297	NAPRT	c.1446+35C= (n.1446+35C=) c.1408-63C= (n.1408-63C=) c.8C= (n.8C=) c.386-63C= n.990+35C= n.225+35C= n.168C= c.1292-256C= (n.1292-256C=) c.1365+35C= (n.1365+35C=) c.762+35C= (n.762+35C=) c.1665+35C= (n.1665+35C=) c.1511-256C= (n.1511-256C=) c.929-256C= (n.929-256C=) c.681+35C= (n.681+35C=)
8	g.143575156G>T	CA2688943505	NAPRT	c.1446+35C>A (n.1446+35C>A) c.1408-63C>A (n.1408-63C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.386-63C>A n.990+35C>A n.225+35C>A n.168C>A c.1292-256C>A (n.1292-256C>A) c.1365+35C>A (n.1365+35C>A) c.762+35C>A (n.762+35C>A) c.1665+35C>A (n.1665+35C>A) c.1511-256C>A (n.1511-256C>A) c.929-256C>A (n.929-256C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A)	gnomAD v4
8	g.143575157C>A	CA2688943507	NAPRT	c.1446+34G>T (n.1446+34G>T) c.1408-64G>T (n.1408-64G>T) c.7G>T (n.7G>T) c.386-64G>T n.990+34G>T n.225+34G>T n.167G>T c.1292-257G>T (n.1292-257G>T) c.1365+34G>T (n.1365+34G>T) c.762+34G>T (n.762+34G>T) c.1665+34G>T (n.1665+34G>T) c.1511-257G>T (n.1511-257G>T) c.929-257G>T (n.929-257G>T) c.681+34G>T (n.681+34G>T)	gnomAD v4
8	g.143575157C>T	CA2688943508	NAPRT	c.1446+34G>A (n.1446+34G>A) c.1408-64G>A (n.1408-64G>A) c.7G>A (n.7G>A) c.386-64G>A n.990+34G>A n.225+34G>A n.167G>A c.1292-257G>A (n.1292-257G>A) c.1365+34G>A (n.1365+34G>A) c.762+34G>A (n.762+34G>A) c.1665+34G>A (n.1665+34G>A) c.1511-257G>A (n.1511-257G>A) c.929-257G>A (n.929-257G>A) c.681+34G>A (n.681+34G>A)	gnomAD v4
8	g.143575158_143575159delinsTG	CA1825861298	NAPRT	c.1446+32_1446+33delinsCA (n.1446+32_1446+33delinsCA) c.1408-66_1408-65delinsCA (n.1408-66_1408-65delinsCA) c.5_6delinsCA (n.5_6delinsCA) c.386-66_386-65delinsCA n.990+32_990+33delinsCA n.225+32_225+33delinsCA n.165_166delinsCA c.1292-259_1292-258delinsCA (n.1292-259_1292-258delinsCA) c.1365+32_1365+33delinsCA (n.1365+32_1365+33delinsCA) c.762+32_762+33delinsCA (n.762+32_762+33delinsCA) c.1665+32_1665+33delinsCA (n.1665+32_1665+33delinsCA) c.1511-259_1511-258delinsCA (n.1511-259_1511-258delinsCA) c.929-259_929-258delinsCA (n.929-259_929-258delinsCA) c.681+32_681+33delinsCA (n.681+32_681+33delinsCA)
8	g.143575159G>A	CA2688943510	NAPRT	c.1446+32C>T (n.1446+32C>T) c.1408-66C>T (n.1408-66C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.386-66C>T n.990+32C>T n.225+32C>T n.165C>T c.1292-259C>T (n.1292-259C>T) c.1365+32C>T (n.1365+32C>T) c.762+32C>T (n.762+32C>T) c.1665+32C>T (n.1665+32C>T) c.1511-259C>T (n.1511-259C>T) c.929-259C>T (n.929-259C>T) c.681+32C>T (n.681+32C>T)	gnomAD v4
8	g.143575163dup	CA585728865	NAPRT	c.1446+32dup (n.1446+32dup) c.1408-66dup (n.1408-66dup) c.5dup (n.5dup) c.386-66dup n.990+32dup n.225+32dup n.165dup c.1292-259dup (n.1292-259dup) c.1365+32dup (n.1365+32dup) c.762+32dup (n.762+32dup) c.1665+32dup (n.1665+32dup) c.1511-259dup (n.1511-259dup) c.929-259dup (n.929-259dup) c.681+32dup (n.681+32dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575163del	CA4912642	NAPRT	c.1446+32del (n.1446+32del) c.1408-66del (n.1408-66del) c.5del (n.5del) c.386-66del n.990+32del n.225+32del n.165del c.1292-259del (n.1292-259del) c.1365+32del (n.1365+32del) c.762+32del (n.762+32del) c.1665+32del (n.1665+32del) c.1511-259del (n.1511-259del) c.929-259del (n.929-259del) c.681+32del (n.681+32del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575160G>A	CA2688943512	NAPRT	c.1446+31C>T (n.1446+31C>T) c.1408-67C>T (n.1408-67C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.386-67C>T n.990+31C>T n.225+31C>T n.164C>T c.1292-260C>T (n.1292-260C>T) c.1365+31C>T (n.1365+31C>T) c.762+31C>T (n.762+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.1511-260C>T (n.1511-260C>T) c.929-260C>T (n.929-260C>T) c.681+31C>T (n.681+31C>T)	gnomAD v4
8	g.143575160G>C	CA2579271878	NAPRT	c.1446+31C>G (n.1446+31C>G) c.1408-67C>G (n.1408-67C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.386-67C>G n.990+31C>G n.225+31C>G n.164C>G c.1292-260C>G (n.1292-260C>G) c.1365+31C>G (n.1365+31C>G) c.762+31C>G (n.762+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.1511-260C>G (n.1511-260C>G) c.929-260C>G (n.929-260C>G) c.681+31C>G (n.681+31C>G)	gnomAD v4
8	g.143575161G>A	CA585728866	NAPRT	c.1446+30C>T (n.1446+30C>T) c.1408-68C>T (n.1408-68C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.386-68C>T n.990+30C>T n.225+30C>T n.163C>T c.1292-261C>T (n.1292-261C>T) c.1365+30C>T (n.1365+30C>T) c.762+30C>T (n.762+30C>T) c.1665+30C>T (n.1665+30C>T) c.1511-261C>T (n.1511-261C>T) c.929-261C>T (n.929-261C>T) c.681+30C>T (n.681+30C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575161G=	CA1825861299	NAPRT	c.1446+30C= (n.1446+30C=) c.1408-68C= (n.1408-68C=) c.3C= (n.3C=) c.386-68C= n.990+30C= n.225+30C= n.163C= c.1292-261C= (n.1292-261C=) c.1365+30C= (n.1365+30C=) c.762+30C= (n.762+30C=) c.1665+30C= (n.1665+30C=) c.1511-261C= (n.1511-261C=) c.929-261C= (n.929-261C=) c.681+30C= (n.681+30C=)
8	g.143575162G>A	CA2688943513	NAPRT	c.1446+29C>T (n.1446+29C>T) c.1408-69C>T (n.1408-69C>T) c.2C>T (n.2C>T) c.386-69C>T n.990+29C>T n.225+29C>T n.162C>T c.1292-262C>T (n.1292-262C>T) c.1365+29C>T (n.1365+29C>T) c.762+29C>T (n.762+29C>T) c.1665+29C>T (n.1665+29C>T) c.1511-262C>T (n.1511-262C>T) c.929-262C>T (n.929-262C>T) c.681+29C>T (n.681+29C>T)	gnomAD v4
8	g.143575163G>A	CA4912643	NAPRT	c.1446+28C>T (n.1446+28C>T) c.1407+67C>T (n.1407+67C>T) c.1C>T (n.1C>T) c.385+67C>T n.990+28C>T n.225+28C>T n.161C>T c.1291+260C>T (n.1291+260C>T) c.1365+28C>T (n.1365+28C>T) c.762+28C>T (n.762+28C>T) c.1665+28C>T (n.1665+28C>T) c.1510+260C>T (n.1510+260C>T) c.928+260C>T (n.928+260C>T) c.681+28C>T (n.681+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575163G=	CA1825861300	NAPRT	c.1446+28C= (n.1446+28C=) c.1407+67C= (n.1407+67C=) c.1C= (n.1C=) c.385+67C= n.990+28C= n.225+28C= n.161C= c.1291+260C= (n.1291+260C=) c.1365+28C= (n.1365+28C=) c.762+28C= (n.762+28C=) c.1665+28C= (n.1665+28C=) c.1510+260C= (n.1510+260C=) c.928+260C= (n.928+260C=) c.681+28C= (n.681+28C=)
8	g.143575163G>T	CA848763079	NAPRT	c.1446+28C>A (n.1446+28C>A) c.1407+67C>A (n.1407+67C>A) c.1C>A (n.1C>A) c.385+67C>A n.990+28C>A n.225+28C>A n.161C>A c.1291+260C>A (n.1291+260C>A) c.1365+28C>A (n.1365+28C>A) c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.1665+28C>A (n.1665+28C>A) c.1510+260C>A (n.1510+260C>A) c.928+260C>A (n.928+260C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A)	dbSNP
8	g.143575164T>A	CA372449482	NAPRT	c.1446+27A>T (n.1446+27A>T) c.1407+66A>T (n.1407+66A>T) c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.385+66A>T n.990+27A>T n.225+27A>T n.160A>T c.1291+259A>T (n.1291+259A>T) c.1365+27A>T (n.1365+27A>T) c.762+27A>T (n.762+27A>T) c.1665+27A>T (n.1665+27A>T) c.1510+259A>T (n.1510+259A>T) c.928+259A>T (n.928+259A>T) c.681+27A>T (n.681+27A>T)
8	g.143575164T>C	CA372449484	NAPRT	c.1446+27A>G (n.1446+27A>G) c.1407+66A>G (n.1407+66A>G) c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.385+66A>G n.990+27A>G n.225+27A>G n.160A>G c.1291+259A>G (n.1291+259A>G) c.1365+27A>G (n.1365+27A>G) c.762+27A>G (n.762+27A>G) c.1665+27A>G (n.1665+27A>G) c.1510+259A>G (n.1510+259A>G) c.928+259A>G (n.928+259A>G) c.681+27A>G (n.681+27A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575164T>G	CA372449487	NAPRT	c.1446+27A>C (n.1446+27A>C) c.1407+66A>C (n.1407+66A>C) c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.385+66A>C n.990+27A>C n.225+27A>C n.160A>C c.1291+259A>C (n.1291+259A>C) c.1365+27A>C (n.1365+27A>C) c.762+27A>C (n.762+27A>C) c.1665+27A>C (n.1665+27A>C) c.1510+259A>C (n.1510+259A>C) c.928+259A>C (n.928+259A>C) c.681+27A>C (n.681+27A>C)	dbSNP
8	g.143575165C>A	CA372449506	NAPRT	c.1446+26G>T (n.1446+26G>T) c.1407+65G>T (n.1407+65G>T) c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.385+65G>T n.990+26G>T n.225+26G>T n.159G>T c.1291+258G>T (n.1291+258G>T) c.1365+26G>T (n.1365+26G>T) c.762+26G>T (n.762+26G>T) c.1665+26G>T (n.1665+26G>T) c.1510+258G>T (n.1510+258G>T) c.928+258G>T (n.928+258G>T) c.681+26G>T (n.681+26G>T)	gnomAD v4
8	g.143575165C>G	CA372449516	NAPRT	c.1446+26G>C (n.1446+26G>C) c.1407+65G>C (n.1407+65G>C) c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.385+65G>C n.990+26G>C n.225+26G>C n.159G>C c.1291+258G>C (n.1291+258G>C) c.1365+26G>C (n.1365+26G>C) c.762+26G>C (n.762+26G>C) c.1665+26G>C (n.1665+26G>C) c.1510+258G>C (n.1510+258G>C) c.928+258G>C (n.928+258G>C) c.681+26G>C (n.681+26G>C)
8	g.143575166A>C	CA372449524	NAPRT	c.1446+25T>G (n.1446+25T>G) c.1407+64T>G (n.1407+64T>G) c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.385+64T>G n.990+25T>G n.225+25T>G n.158T>G c.1291+257T>G (n.1291+257T>G) c.1365+25T>G (n.1365+25T>G) c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.1665+25T>G (n.1665+25T>G) c.1510+257T>G (n.1510+257T>G) c.928+257T>G (n.928+257T>G) c.681+25T>G (n.681+25T>G)
8	g.143575166A>G	CA372449531	NAPRT	c.1446+25T>C (n.1446+25T>C) c.1407+64T>C (n.1407+64T>C) c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.385+64T>C n.990+25T>C n.225+25T>C n.158T>C c.1291+257T>C (n.1291+257T>C) c.1365+25T>C (n.1365+25T>C) c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.1665+25T>C (n.1665+25T>C) c.1510+257T>C (n.1510+257T>C) c.928+257T>C (n.928+257T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C)	gnomAD v4
8	g.143575166A>T	CA372449534	NAPRT	c.1446+25T>A (n.1446+25T>A) c.1407+64T>A (n.1407+64T>A) c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.385+64T>A n.990+25T>A n.225+25T>A n.158T>A c.1291+257T>A (n.1291+257T>A) c.1365+25T>A (n.1365+25T>A) c.762+25T>A (n.762+25T>A) c.1665+25T>A (n.1665+25T>A) c.1510+257T>A (n.1510+257T>A) c.928+257T>A (n.928+257T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A)
8	g.143575167G>A	CA1825861302	NAPRT	c.1446+24C>T (n.1446+24C>T) c.1407+63C>T (n.1407+63C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.385+63C>T n.990+24C>T n.225+24C>T n.157C>T c.1291+256C>T (n.1291+256C>T) c.1365+24C>T (n.1365+24C>T) c.762+24C>T (n.762+24C>T) c.1665+24C>T (n.1665+24C>T) c.1510+256C>T (n.1510+256C>T) c.928+256C>T (n.928+256C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T)	dbSNP
8	g.143575167G>C	CA2688943516	NAPRT	c.1446+24C>G (n.1446+24C>G) c.1407+63C>G (n.1407+63C>G) c.1470C>G (p.Ser490=) c.385+63C>G n.990+24C>G n.225+24C>G n.157C>G c.1291+256C>G (n.1291+256C>G) c.1365+24C>G (n.1365+24C>G) c.762+24C>G (n.762+24C>G) c.1665+24C>G (n.1665+24C>G) c.1510+256C>G (n.1510+256C>G) c.928+256C>G (n.928+256C>G) c.681+24C>G (n.681+24C>G)	gnomAD v4
8	g.143575167G=	CA1825861301	NAPRT	c.1446+24C= (n.1446+24C=) c.1407+63C= (n.1407+63C=) c.1470C= (p.Ser490=) c.385+63C= n.990+24C= n.225+24C= n.157C= c.1291+256C= (n.1291+256C=) c.1365+24C= (n.1365+24C=) c.762+24C= (n.762+24C=) c.1665+24C= (n.1665+24C=) c.1510+256C= (n.1510+256C=) c.928+256C= (n.928+256C=) c.681+24C= (n.681+24C=)
8	g.143575168G>A	CA187547288	NAPRT	c.1446+23C>T (n.1446+23C>T) c.1407+62C>T (n.1407+62C>T) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.385+62C>T n.990+23C>T n.225+23C>T n.156C>T c.1291+255C>T (n.1291+255C>T) c.1365+23C>T (n.1365+23C>T) c.762+23C>T (n.762+23C>T) c.1665+23C>T (n.1665+23C>T) c.1510+255C>T (n.1510+255C>T) c.928+255C>T (n.928+255C>T) c.681+23C>T (n.681+23C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575168G>C	CA372449542	NAPRT	c.1446+23C>G (n.1446+23C>G) c.1407+62C>G (n.1407+62C>G) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.385+62C>G n.990+23C>G n.225+23C>G n.156C>G c.1291+255C>G (n.1291+255C>G) c.1365+23C>G (n.1365+23C>G) c.762+23C>G (n.762+23C>G) c.1665+23C>G (n.1665+23C>G) c.1510+255C>G (n.1510+255C>G) c.928+255C>G (n.928+255C>G) c.681+23C>G (n.681+23C>G)
8	g.143575168G=	CA1825861303	NAPRT	c.1446+23C= (n.1446+23C=) c.1407+62C= (n.1407+62C=) c.1469C= (p.Ser490=) c.385+62C= n.990+23C= n.225+23C= n.156C= c.1291+255C= (n.1291+255C=) c.1365+23C= (n.1365+23C=) c.762+23C= (n.762+23C=) c.1665+23C= (n.1665+23C=) c.1510+255C= (n.1510+255C=) c.928+255C= (n.928+255C=) c.681+23C= (n.681+23C=)
8	g.143575168G>T	CA372449538	NAPRT	c.1446+23C>A (n.1446+23C>A) c.1407+62C>A (n.1407+62C>A) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.385+62C>A n.990+23C>A n.225+23C>A n.156C>A c.1291+255C>A (n.1291+255C>A) c.1365+23C>A (n.1365+23C>A) c.762+23C>A (n.762+23C>A) c.1665+23C>A (n.1665+23C>A) c.1510+255C>A (n.1510+255C>A) c.928+255C>A (n.928+255C>A) c.681+23C>A (n.681+23C>A)	gnomAD v4
8	g.143575169A>C	CA372449550	NAPRT	c.1446+22T>G (n.1446+22T>G) c.1407+61T>G (n.1407+61T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.385+61T>G n.990+22T>G n.225+22T>G n.155T>G c.1291+254T>G (n.1291+254T>G) c.1365+22T>G (n.1365+22T>G) c.762+22T>G (n.762+22T>G) c.1665+22T>G (n.1665+22T>G) c.1510+254T>G (n.1510+254T>G) c.928+254T>G (n.928+254T>G) c.681+22T>G (n.681+22T>G)
8	g.143575169A>G	CA372449545	NAPRT	c.1446+22T>C (n.1446+22T>C) c.1407+61T>C (n.1407+61T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.385+61T>C n.990+22T>C n.225+22T>C n.155T>C c.1291+254T>C (n.1291+254T>C) c.1365+22T>C (n.1365+22T>C) c.762+22T>C (n.762+22T>C) c.1665+22T>C (n.1665+22T>C) c.1510+254T>C (n.1510+254T>C) c.928+254T>C (n.928+254T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C)
8	g.143575169A>T	CA372449553	NAPRT	c.1446+22T>A (n.1446+22T>A) c.1407+61T>A (n.1407+61T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.385+61T>A n.990+22T>A n.225+22T>A n.155T>A c.1291+254T>A (n.1291+254T>A) c.1365+22T>A (n.1365+22T>A) c.762+22T>A (n.762+22T>A) c.1665+22T>A (n.1665+22T>A) c.1510+254T>A (n.1510+254T>A) c.928+254T>A (n.928+254T>A) c.681+22T>A (n.681+22T>A)
8	g.143575170T>G	CA4912644	NAPRT	c.1446+21A>C (n.1446+21A>C) c.1407+60A>C (n.1407+60A>C) c.1467A>C (p.Ser489=) c.385+60A>C n.990+21A>C n.225+21A>C n.154A>C c.1291+253A>C (n.1291+253A>C) c.1365+21A>C (n.1365+21A>C) c.762+21A>C (n.762+21A>C) c.1665+21A>C (n.1665+21A>C) c.1510+253A>C (n.1510+253A>C) c.928+253A>C (n.928+253A>C) c.681+21A>C (n.681+21A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.143575170T=	CA1825861304	NAPRT	c.1446+21A= (n.1446+21A=) c.1407+60A= (n.1407+60A=) c.1467A= (p.Ser489=) c.385+60A= n.990+21A= n.225+21A= n.154A= c.1291+253A= (n.1291+253A=) c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.762+21A= (n.762+21A=) c.1665+21A= (n.1665+21A=) c.1510+253A= (n.1510+253A=) c.928+253A= (n.928+253A=) c.681+21A= (n.681+21A=)
8	g.143575171G>A	CA372449555	NAPRT	c.1446+20C>T (n.1446+20C>T) c.1407+59C>T (n.1407+59C>T) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.385+59C>T n.990+20C>T n.225+20C>T n.153C>T c.1291+252C>T (n.1291+252C>T) c.1365+20C>T (n.1365+20C>T) c.762+20C>T (n.762+20C>T) c.1665+20C>T (n.1665+20C>T) c.1510+252C>T (n.1510+252C>T) c.928+252C>T (n.928+252C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T)
8	g.143575171G>C	CA372449558	NAPRT	c.1446+20C>G (n.1446+20C>G) c.1407+59C>G (n.1407+59C>G) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.385+59C>G n.990+20C>G n.225+20C>G n.153C>G c.1291+252C>G (n.1291+252C>G) c.1365+20C>G (n.1365+20C>G) c.762+20C>G (n.762+20C>G) c.1665+20C>G (n.1665+20C>G) c.1510+252C>G (n.1510+252C>G) c.928+252C>G (n.928+252C>G) c.681+20C>G (n.681+20C>G)
8	g.143575171G>T	CA372449561	NAPRT	c.1446+20C>A (n.1446+20C>A) c.1407+59C>A (n.1407+59C>A) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.385+59C>A n.990+20C>A n.225+20C>A n.153C>A c.1291+252C>A (n.1291+252C>A) c.1365+20C>A (n.1365+20C>A) c.762+20C>A (n.762+20C>A) c.1665+20C>A (n.1665+20C>A) c.1510+252C>A (n.1510+252C>A) c.928+252C>A (n.928+252C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A)	gnomAD v4
8	g.143575172A>C	CA372449566	NAPRT	c.1446+19T>G (n.1446+19T>G) c.1407+58T>G (n.1407+58T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.385+58T>G n.990+19T>G n.225+19T>G n.152T>G c.1291+251T>G (n.1291+251T>G) c.1365+19T>G (n.1365+19T>G) c.762+19T>G (n.762+19T>G) c.1665+19T>G (n.1665+19T>G) c.1510+251T>G (n.1510+251T>G) c.928+251T>G (n.928+251T>G) c.681+19T>G (n.681+19T>G)
8	g.143575172A>G	CA372449567	NAPRT	c.1446+19T>C (n.1446+19T>C) c.1407+58T>C (n.1407+58T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.385+58T>C n.990+19T>C n.225+19T>C n.152T>C c.1291+251T>C (n.1291+251T>C) c.1365+19T>C (n.1365+19T>C) c.762+19T>C (n.762+19T>C) c.1665+19T>C (n.1665+19T>C) c.1510+251T>C (n.1510+251T>C) c.928+251T>C (n.928+251T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C)
8	g.143575172A>T	CA372449577	NAPRT	c.1446+19T>A (n.1446+19T>A) c.1407+58T>A (n.1407+58T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.385+58T>A n.990+19T>A n.225+19T>A n.152T>A c.1291+251T>A (n.1291+251T>A) c.1365+19T>A (n.1365+19T>A) c.762+19T>A (n.762+19T>A) c.1665+19T>A (n.1665+19T>A) c.1510+251T>A (n.1510+251T>A) c.928+251T>A (n.928+251T>A) c.681+19T>A (n.681+19T>A)
8	g.143575172_143575173delinsAG	CA1825861305	NAPRT	c.1446+18_1446+19delinsCT (n.1446+18_1446+19delinsCT) c.1407+57_1407+58delinsCT (n.1407+57_1407+58delinsCT) c.1464_1465delinsCT (p.Pro488=) c.385+57_385+58delinsCT n.990+18_990+19delinsCT n.225+18_225+19delinsCT n.151_152delinsCT c.1291+250_1291+251delinsCT (n.1291+250_1291+251delinsCT) c.1365+18_1365+19delinsCT (n.1365+18_1365+19delinsCT) c.762+18_762+19delinsCT (n.762+18_762+19delinsCT) c.1665+18_1665+19delinsCT (n.1665+18_1665+19delinsCT) c.1510+250_1510+251delinsCT (n.1510+250_1510+251delinsCT) c.928+250_928+251delinsCT (n.928+250_928+251delinsCT) c.681+18_681+19delinsCT (n.681+18_681+19delinsCT)
8	g.143575173G>A	CA848763093	NAPRT	c.1446+18C>T (n.1446+18C>T) c.1407+57C>T (n.1407+57C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) c.385+57C>T n.990+18C>T n.225+18C>T n.151C>T c.1291+250C>T (n.1291+250C>T) c.1365+18C>T (n.1365+18C>T) c.762+18C>T (n.762+18C>T) c.1665+18C>T (n.1665+18C>T) c.1510+250C>T (n.1510+250C>T) c.928+250C>T (n.928+250C>T) c.681+18C>T (n.681+18C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575173G>C	CA2579271879	NAPRT	c.1446+18C>G (n.1446+18C>G) c.1407+57C>G (n.1407+57C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) c.385+57C>G n.990+18C>G n.225+18C>G n.151C>G c.1291+250C>G (n.1291+250C>G) c.1365+18C>G (n.1365+18C>G) c.762+18C>G (n.762+18C>G) c.1665+18C>G (n.1665+18C>G) c.1510+250C>G (n.1510+250C>G) c.928+250C>G (n.928+250C>G) c.681+18C>G (n.681+18C>G)
8	g.143575173G=	CA1825861306	NAPRT	c.1446+18C= (n.1446+18C=) c.1407+57C= (n.1407+57C=) c.1464C= (p.Pro488=) c.385+57C= n.990+18C= n.225+18C= n.151C= c.1291+250C= (n.1291+250C=) c.1365+18C= (n.1365+18C=) c.762+18C= (n.762+18C=) c.1665+18C= (n.1665+18C=) c.1510+250C= (n.1510+250C=) c.928+250C= (n.928+250C=) c.681+18C= (n.681+18C=)
8	g.143575175del	CA848763094	NAPRT	c.1446+18del (n.1446+18del) c.1407+57del (n.1407+57del) c.1464del (p.Ser489HisfsTer8) c.385+57del n.990+18del n.225+18del n.151del c.1291+250del (n.1291+250del) c.1365+18del (n.1365+18del) c.762+18del (n.762+18del) c.1665+18del (n.1665+18del) c.1510+250del (n.1510+250del) c.928+250del (n.928+250del) c.681+18del (n.681+18del)	dbSNP
8	g.143575174G>A	CA372449581	NAPRT	c.1446+17C>T (n.1446+17C>T) c.1407+56C>T (n.1407+56C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.385+56C>T n.990+17C>T n.225+17C>T n.150C>T c.1291+249C>T (n.1291+249C>T) c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) c.762+17C>T (n.762+17C>T) c.1665+17C>T (n.1665+17C>T) c.1510+249C>T (n.1510+249C>T) c.928+249C>T (n.928+249C>T) c.681+17C>T (n.681+17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575174G>C	CA372449588	NAPRT	c.1446+17C>G (n.1446+17C>G) c.1407+56C>G (n.1407+56C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.385+56C>G n.990+17C>G n.225+17C>G n.150C>G c.1291+249C>G (n.1291+249C>G) c.1365+17C>G (n.1365+17C>G) c.762+17C>G (n.762+17C>G) c.1665+17C>G (n.1665+17C>G) c.1510+249C>G (n.1510+249C>G) c.928+249C>G (n.928+249C>G) c.681+17C>G (n.681+17C>G)	gnomAD v4
8	g.143575174G=	CA1825861307	NAPRT	c.1446+17C= (n.1446+17C=) c.1407+56C= (n.1407+56C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.385+56C= n.990+17C= n.225+17C= n.150C= c.1291+249C= (n.1291+249C=) c.1365+17C= (n.1365+17C=) c.762+17C= (n.762+17C=) c.1665+17C= (n.1665+17C=) c.1510+249C= (n.1510+249C=) c.928+249C= (n.928+249C=) c.681+17C= (n.681+17C=)
8	g.143575174G>T	CA372449583	NAPRT	c.1446+17C>A (n.1446+17C>A) c.1407+56C>A (n.1407+56C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) c.385+56C>A n.990+17C>A n.225+17C>A n.150C>A c.1291+249C>A (n.1291+249C>A) c.1365+17C>A (n.1365+17C>A) c.762+17C>A (n.762+17C>A) c.1665+17C>A (n.1665+17C>A) c.1510+249C>A (n.1510+249C>A) c.928+249C>A (n.928+249C>A) c.681+17C>A (n.681+17C>A)	gnomAD v4
8	g.143575175G>A	CA372449593	NAPRT	c.1446+16C>T (n.1446+16C>T) c.1407+55C>T (n.1407+55C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.385+55C>T n.990+16C>T n.225+16C>T n.149C>T c.1291+248C>T (n.1291+248C>T) c.1365+16C>T (n.1365+16C>T) c.762+16C>T (n.762+16C>T) c.1665+16C>T (n.1665+16C>T) c.1510+248C>T (n.1510+248C>T) c.928+248C>T (n.928+248C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575175G>C	CA372449601	NAPRT	c.1446+16C>G (n.1446+16C>G) c.1407+55C>G (n.1407+55C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.385+55C>G n.990+16C>G n.225+16C>G n.149C>G c.1291+248C>G (n.1291+248C>G) c.1365+16C>G (n.1365+16C>G) c.762+16C>G (n.762+16C>G) c.1665+16C>G (n.1665+16C>G) c.1510+248C>G (n.1510+248C>G) c.928+248C>G (n.928+248C>G) c.681+16C>G (n.681+16C>G)
8	g.143575175G=	CA1825861308	NAPRT	c.1446+16C= (n.1446+16C=) c.1407+55C= (n.1407+55C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.385+55C= n.990+16C= n.225+16C= n.149C= c.1291+248C= (n.1291+248C=) c.1365+16C= (n.1365+16C=) c.762+16C= (n.762+16C=) c.1665+16C= (n.1665+16C=) c.1510+248C= (n.1510+248C=) c.928+248C= (n.928+248C=) c.681+16C= (n.681+16C=)
8	g.143575175G>T	CA372449604	NAPRT	c.1446+16C>A (n.1446+16C>A) c.1407+55C>A (n.1407+55C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.385+55C>A n.990+16C>A n.225+16C>A n.149C>A c.1291+248C>A (n.1291+248C>A) c.1365+16C>A (n.1365+16C>A) c.762+16C>A (n.762+16C>A) c.1665+16C>A (n.1665+16C>A) c.1510+248C>A (n.1510+248C>A) c.928+248C>A (n.928+248C>A) c.681+16C>A (n.681+16C>A)	gnomAD v4
8	g.143575176C>A	CA2688943531	NAPRT	c.1446+15G>T (n.1446+15G>T) c.1407+54G>T (n.1407+54G>T) c.1461G>T (p.Pro487=) c.385+54G>T n.990+15G>T n.225+15G>T n.148G>T c.1291+247G>T (n.1291+247G>T) c.1365+15G>T (n.1365+15G>T) c.762+15G>T (n.762+15G>T) c.1665+15G>T (n.1665+15G>T) c.1510+247G>T (n.1510+247G>T) c.928+247G>T (n.928+247G>T) c.681+15G>T (n.681+15G>T)	gnomAD v4
8	g.143575176C=	CA1825861309	NAPRT	c.1446+15G= (n.1446+15G=) c.1407+54G= (n.1407+54G=) c.1461G= (p.Pro487=) c.385+54G= n.990+15G= n.225+15G= n.148G= c.1291+247G= (n.1291+247G=) c.1365+15G= (n.1365+15G=) c.762+15G= (n.762+15G=) c.1665+15G= (n.1665+15G=) c.1510+247G= (n.1510+247G=) c.928+247G= (n.928+247G=) c.681+15G= (n.681+15G=)
8	g.143575176C>T	CA4912645	NAPRT	c.1446+15G>A (n.1446+15G>A) c.1407+54G>A (n.1407+54G>A) c.1461G>A (p.Pro487=) c.385+54G>A n.990+15G>A n.225+15G>A n.148G>A c.1291+247G>A (n.1291+247G>A) c.1365+15G>A (n.1365+15G>A) c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.1665+15G>A (n.1665+15G>A) c.1510+247G>A (n.1510+247G>A) c.928+247G>A (n.928+247G>A) c.681+15G>A (n.681+15G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575177G>A	CA4912646	NAPRT	c.1446+14C>T (n.1446+14C>T) c.1407+53C>T (n.1407+53C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.385+53C>T n.990+14C>T n.225+14C>T n.147C>T c.1291+246C>T (n.1291+246C>T) c.1365+14C>T (n.1365+14C>T) c.762+14C>T (n.762+14C>T) c.1665+14C>T (n.1665+14C>T) c.1510+246C>T (n.1510+246C>T) c.928+246C>T (n.928+246C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575177G>C	CA372449609	NAPRT	c.1446+14C>G (n.1446+14C>G) c.1407+53C>G (n.1407+53C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.385+53C>G n.990+14C>G n.225+14C>G n.147C>G c.1291+246C>G (n.1291+246C>G) c.1365+14C>G (n.1365+14C>G) c.762+14C>G (n.762+14C>G) c.1665+14C>G (n.1665+14C>G) c.1510+246C>G (n.1510+246C>G) c.928+246C>G (n.928+246C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G)
8	g.143575177G=	CA1825861310	NAPRT	c.1446+14C= (n.1446+14C=) c.1407+53C= (n.1407+53C=) c.1460C= (p.Pro487=) c.385+53C= n.990+14C= n.225+14C= n.147C= c.1291+246C= (n.1291+246C=) c.1365+14C= (n.1365+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) c.1665+14C= (n.1665+14C=) c.1510+246C= (n.1510+246C=) c.928+246C= (n.928+246C=) c.681+14C= (n.681+14C=)
8	g.143575177G>T	CA372449613	NAPRT	c.1446+14C>A (n.1446+14C>A) c.1407+53C>A (n.1407+53C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.385+53C>A n.990+14C>A n.225+14C>A n.147C>A c.1291+246C>A (n.1291+246C>A) c.1365+14C>A (n.1365+14C>A) c.762+14C>A (n.762+14C>A) c.1665+14C>A (n.1665+14C>A) c.1510+246C>A (n.1510+246C>A) c.928+246C>A (n.928+246C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A)
8	g.143575178G>A	CA372449627	NAPRT	c.1446+13C>T (n.1446+13C>T) c.1407+52C>T (n.1407+52C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.385+52C>T n.990+13C>T n.225+13C>T n.146C>T c.1291+245C>T (n.1291+245C>T) c.1365+13C>T (n.1365+13C>T) c.762+13C>T (n.762+13C>T) c.1665+13C>T (n.1665+13C>T) c.1510+245C>T (n.1510+245C>T) c.928+245C>T (n.928+245C>T) c.681+13C>T (n.681+13C>T)	gnomAD v4
8	g.143575178G>C	CA372449629	NAPRT	c.1446+13C>G (n.1446+13C>G) c.1407+52C>G (n.1407+52C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.385+52C>G n.990+13C>G n.225+13C>G n.146C>G c.1291+245C>G (n.1291+245C>G) c.1365+13C>G (n.1365+13C>G) c.762+13C>G (n.762+13C>G) c.1665+13C>G (n.1665+13C>G) c.1510+245C>G (n.1510+245C>G) c.928+245C>G (n.928+245C>G) c.681+13C>G (n.681+13C>G)
8	g.143575178G>T	CA372449632	NAPRT	c.1446+13C>A (n.1446+13C>A) c.1407+52C>A (n.1407+52C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.385+52C>A n.990+13C>A n.225+13C>A n.146C>A c.1291+245C>A (n.1291+245C>A) c.1365+13C>A (n.1365+13C>A) c.762+13C>A (n.762+13C>A) c.1665+13C>A (n.1665+13C>A) c.1510+245C>A (n.1510+245C>A) c.928+245C>A (n.928+245C>A) c.681+13C>A (n.681+13C>A)	gnomAD v4
8	g.143575179T>A	CA585728867	NAPRT	c.1446+12A>T (n.1446+12A>T) c.1407+51A>T (n.1407+51A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.385+51A>T n.990+12A>T n.225+12A>T n.145A>T c.1291+244A>T (n.1291+244A>T) c.1365+12A>T (n.1365+12A>T) c.762+12A>T (n.762+12A>T) c.1665+12A>T (n.1665+12A>T) c.1510+244A>T (n.1510+244A>T) c.928+244A>T (n.928+244A>T) c.681+12A>T (n.681+12A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575179T>C	CA463511793	NAPRT	c.1446+12A>G (n.1446+12A>G) c.1407+51A>G (n.1407+51A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.385+51A>G n.990+12A>G n.225+12A>G n.145A>G c.1291+244A>G (n.1291+244A>G) c.1365+12A>G (n.1365+12A>G) c.762+12A>G (n.762+12A>G) c.1665+12A>G (n.1665+12A>G) c.1510+244A>G (n.1510+244A>G) c.928+244A>G (n.928+244A>G) c.681+12A>G (n.681+12A>G)	gnomAD v4
8	g.143575179T=	CA1825861311	NAPRT	c.1446+12A= (n.1446+12A=) c.1407+51A= (n.1407+51A=) c.1458A= (p.Pro486=) c.385+51A= n.990+12A= n.225+12A= n.145A= c.1291+244A= (n.1291+244A=) c.1365+12A= (n.1365+12A=) c.762+12A= (n.762+12A=) c.1665+12A= (n.1665+12A=) c.1510+244A= (n.1510+244A=) c.928+244A= (n.928+244A=) c.681+12A= (n.681+12A=)
8	g.143575180G>A	CA372449635	NAPRT	c.1446+11C>T (n.1446+11C>T) c.1407+50C>T (n.1407+50C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.385+50C>T n.990+11C>T n.225+11C>T n.144C>T c.1291+243C>T (n.1291+243C>T) c.1365+11C>T (n.1365+11C>T) c.762+11C>T (n.762+11C>T) c.1665+11C>T (n.1665+11C>T) c.1510+243C>T (n.1510+243C>T) c.928+243C>T (n.928+243C>T) c.681+11C>T (n.681+11C>T)
8	g.143575180G>C	CA372449639	NAPRT	c.1446+11C>G (n.1446+11C>G) c.1407+50C>G (n.1407+50C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.385+50C>G n.990+11C>G n.225+11C>G n.144C>G c.1291+243C>G (n.1291+243C>G) c.1365+11C>G (n.1365+11C>G) c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.1665+11C>G (n.1665+11C>G) c.1510+243C>G (n.1510+243C>G) c.928+243C>G (n.928+243C>G) c.681+11C>G (n.681+11C>G)
8	g.143575180G>T	CA372449642	NAPRT	c.1446+11C>A (n.1446+11C>A) c.1407+50C>A (n.1407+50C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.385+50C>A n.990+11C>A n.225+11C>A n.144C>A c.1291+243C>A (n.1291+243C>A) c.1365+11C>A (n.1365+11C>A) c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.1665+11C>A (n.1665+11C>A) c.1510+243C>A (n.1510+243C>A) c.928+243C>A (n.928+243C>A) c.681+11C>A (n.681+11C>A)
8	g.143575181G>A	CA372449644	NAPRT	c.1446+10C>T (n.1446+10C>T) c.1407+49C>T (n.1407+49C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.385+49C>T n.990+10C>T n.225+10C>T n.143C>T c.1291+242C>T (n.1291+242C>T) c.1365+10C>T (n.1365+10C>T) c.762+10C>T (n.762+10C>T) c.1665+10C>T (n.1665+10C>T) c.1510+242C>T (n.1510+242C>T) c.928+242C>T (n.928+242C>T) c.681+10C>T (n.681+10C>T)
8	g.143575181G>C	CA372449646	NAPRT	c.1446+10C>G (n.1446+10C>G) c.1407+49C>G (n.1407+49C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.385+49C>G n.990+10C>G n.225+10C>G n.143C>G c.1291+242C>G (n.1291+242C>G) c.1365+10C>G (n.1365+10C>G) c.762+10C>G (n.762+10C>G) c.1665+10C>G (n.1665+10C>G) c.1510+242C>G (n.1510+242C>G) c.928+242C>G (n.928+242C>G) c.681+10C>G (n.681+10C>G)
8	g.143575181G>T	CA372449648	NAPRT	c.1446+10C>A (n.1446+10C>A) c.1407+49C>A (n.1407+49C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.385+49C>A n.990+10C>A n.225+10C>A n.143C>A c.1291+242C>A (n.1291+242C>A) c.1365+10C>A (n.1365+10C>A) c.762+10C>A (n.762+10C>A) c.1665+10C>A (n.1665+10C>A) c.1510+242C>A (n.1510+242C>A) c.928+242C>A (n.928+242C>A) c.681+10C>A (n.681+10C>A)
8	g.143575181_143575204delinsGGGCAGCCACCTGTCCCTGCTGGA	CA1825861312	NAPRT	c.1433_1446+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1433_1456delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (p.Leu478=) c.385+26_385+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.977_990+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.212_225+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.120_143delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1352_1365+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.749_762+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1652_1665+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.668_681+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC
8	g.143575182G>A	CA2688943541	NAPRT	c.1446+9C>T (n.1446+9C>T) c.1407+48C>T (n.1407+48C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) c.385+48C>T n.990+9C>T n.225+9C>T n.142C>T c.1291+241C>T (n.1291+241C>T) c.1365+9C>T (n.1365+9C>T) c.762+9C>T (n.762+9C>T) c.1665+9C>T (n.1665+9C>T) c.1510+241C>T (n.1510+241C>T) c.928+241C>T (n.928+241C>T) c.681+9C>T (n.681+9C>T)	gnomAD v4
8	g.143575187_143575209del	CA1825861313	NAPRT	c.1433_1446+9del c.1407+26_1407+48del (n.1407+26_1407+48del) c.1433_1455del (p.Leu478ProfsTer18) c.385+26_385+48del n.977_990+9del n.212_225+9del n.120_142del c.1291+219_1291+241del (n.1291+219_1291+241del) c.1352_1365+9del c.749_762+9del c.1652_1665+9del c.1510+219_1510+241del (n.1510+219_1510+241del) c.928+219_928+241del (n.928+219_928+241del) c.668_681+9del	dbSNP
8	g.143575183G>A	CA372449652	NAPRT	c.1446+8C>T (n.1446+8C>T) c.1407+47C>T (n.1407+47C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.385+47C>T n.990+8C>T n.225+8C>T n.141C>T c.1291+240C>T (n.1291+240C>T) c.1365+8C>T (n.1365+8C>T) c.762+8C>T (n.762+8C>T) c.1665+8C>T (n.1665+8C>T) c.1510+240C>T (n.1510+240C>T) c.928+240C>T (n.928+240C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T)	dbSNP
8	g.143575183G>C	CA372449654	NAPRT	c.1446+8C>G (n.1446+8C>G) c.1407+47C>G (n.1407+47C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.385+47C>G n.990+8C>G n.225+8C>G n.141C>G c.1291+240C>G (n.1291+240C>G) c.1365+8C>G (n.1365+8C>G) c.762+8C>G (n.762+8C>G) c.1665+8C>G (n.1665+8C>G) c.1510+240C>G (n.1510+240C>G) c.928+240C>G (n.928+240C>G) c.681+8C>G (n.681+8C>G)	gnomAD v4
8	g.143575183G=	CA1825861314	NAPRT	c.1446+8C= (n.1446+8C=) c.1407+47C= (n.1407+47C=) c.1454C= (p.Ala485=) c.385+47C= n.990+8C= n.225+8C= n.141C= c.1291+240C= (n.1291+240C=) c.1365+8C= (n.1365+8C=) c.762+8C= (n.762+8C=) c.1665+8C= (n.1665+8C=) c.1510+240C= (n.1510+240C=) c.928+240C= (n.928+240C=) c.681+8C= (n.681+8C=)
8	g.143575183G>T	CA372449656	NAPRT	c.1446+8C>A (n.1446+8C>A) c.1407+47C>A (n.1407+47C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.385+47C>A n.990+8C>A n.225+8C>A n.141C>A c.1291+240C>A (n.1291+240C>A) c.1365+8C>A (n.1365+8C>A) c.762+8C>A (n.762+8C>A) c.1665+8C>A (n.1665+8C>A) c.1510+240C>A (n.1510+240C>A) c.928+240C>A (n.928+240C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A)
8	g.143575184C>A	CA372449659	NAPRT	c.1446+7G>T (n.1446+7G>T) c.1407+46G>T (n.1407+46G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.385+46G>T n.990+7G>T n.225+7G>T n.140G>T c.1291+239G>T (n.1291+239G>T) c.1365+7G>T (n.1365+7G>T) c.762+7G>T (n.762+7G>T) c.1665+7G>T (n.1665+7G>T) c.1510+239G>T (n.1510+239G>T) c.928+239G>T (n.928+239G>T) c.681+7G>T (n.681+7G>T)	gnomAD v4
8	g.143575184C=	CA1825861315	NAPRT	c.1446+7G= (n.1446+7G=) c.1407+46G= (n.1407+46G=) c.1453G= (p.Ala485=) c.385+46G= n.990+7G= n.225+7G= n.140G= c.1291+239G= (n.1291+239G=) c.1365+7G= (n.1365+7G=) c.762+7G= (n.762+7G=) c.1665+7G= (n.1665+7G=) c.1510+239G= (n.1510+239G=) c.928+239G= (n.928+239G=) c.681+7G= (n.681+7G=)
8	g.143575184C>G	CA372449665	NAPRT	c.1446+7G>C (n.1446+7G>C) c.1407+46G>C (n.1407+46G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.385+46G>C n.990+7G>C n.225+7G>C n.140G>C c.1291+239G>C (n.1291+239G>C) c.1365+7G>C (n.1365+7G>C) c.762+7G>C (n.762+7G>C) c.1665+7G>C (n.1665+7G>C) c.1510+239G>C (n.1510+239G>C) c.928+239G>C (n.928+239G>C) c.681+7G>C (n.681+7G>C)
8	g.143575184C>T	CA372449662	NAPRT	c.1446+7G>A (n.1446+7G>A) c.1407+46G>A (n.1407+46G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.385+46G>A n.990+7G>A n.225+7G>A n.140G>A c.1291+239G>A (n.1291+239G>A) c.1365+7G>A (n.1365+7G>A) c.762+7G>A (n.762+7G>A) c.1665+7G>A (n.1665+7G>A) c.1510+239G>A (n.1510+239G>A) c.928+239G>A (n.928+239G>A) c.681+7G>A (n.681+7G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575185A>T	CA2688943547	NAPRT	c.1446+6T>A (n.1446+6T>A) c.1407+45T>A (n.1407+45T>A) c.1452T>A (p.Ala484=) c.385+45T>A n.990+6T>A n.225+6T>A n.139T>A c.1291+238T>A (n.1291+238T>A) c.1365+6T>A (n.1365+6T>A) c.762+6T>A (n.762+6T>A) c.1665+6T>A (n.1665+6T>A) c.1510+238T>A (n.1510+238T>A) c.928+238T>A (n.928+238T>A) c.681+6T>A (n.681+6T>A)	gnomAD v4
8	g.143575186G>A	CA372449670	NAPRT	c.1446+5C>T (n.1446+5C>T) c.1407+44C>T (n.1407+44C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.385+44C>T n.990+5C>T n.225+5C>T n.138C>T c.1291+237C>T (n.1291+237C>T) c.1365+5C>T (n.1365+5C>T) c.762+5C>T (n.762+5C>T) c.1665+5C>T (n.1665+5C>T) c.1510+237C>T (n.1510+237C>T) c.928+237C>T (n.928+237C>T) c.681+5C>T (n.681+5C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575186G>C	CA372449672	NAPRT	c.1446+5C>G (n.1446+5C>G) c.1407+44C>G (n.1407+44C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.385+44C>G n.990+5C>G n.225+5C>G n.138C>G c.1291+237C>G (n.1291+237C>G) c.1365+5C>G (n.1365+5C>G) c.762+5C>G (n.762+5C>G) c.1665+5C>G (n.1665+5C>G) c.1510+237C>G (n.1510+237C>G) c.928+237C>G (n.928+237C>G) c.681+5C>G (n.681+5C>G)
8	g.143575186G=	CA1825861316	NAPRT	c.1446+5C= (n.1446+5C=) c.1407+44C= (n.1407+44C=) c.1451C= (p.Ala484=) c.385+44C= n.990+5C= n.225+5C= n.138C= c.1291+237C= (n.1291+237C=) c.1365+5C= (n.1365+5C=) c.762+5C= (n.762+5C=) c.1665+5C= (n.1665+5C=) c.1510+237C= (n.1510+237C=) c.928+237C= (n.928+237C=) c.681+5C= (n.681+5C=)
8	g.143575186G>T	CA372449676	NAPRT	c.1446+5C>A (n.1446+5C>A) c.1407+44C>A (n.1407+44C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.385+44C>A n.990+5C>A n.225+5C>A n.138C>A c.1291+237C>A (n.1291+237C>A) c.1365+5C>A (n.1365+5C>A) c.762+5C>A (n.762+5C>A) c.1665+5C>A (n.1665+5C>A) c.1510+237C>A (n.1510+237C>A) c.928+237C>A (n.928+237C>A) c.681+5C>A (n.681+5C>A)
8	g.143575187C>A	CA372449682	NAPRT	c.1446+4G>T (n.1446+4G>T) c.1407+43G>T (n.1407+43G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.385+43G>T n.990+4G>T n.225+4G>T n.137G>T c.1291+236G>T (n.1291+236G>T) c.1365+4G>T (n.1365+4G>T) c.762+4G>T (n.762+4G>T) c.1665+4G>T (n.1665+4G>T) c.1510+236G>T (n.1510+236G>T) c.928+236G>T (n.928+236G>T) c.681+4G>T (n.681+4G>T)
8	g.143575187C>G	CA372449683	NAPRT	c.1446+4G>C (n.1446+4G>C) c.1407+43G>C (n.1407+43G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.385+43G>C n.990+4G>C n.225+4G>C n.137G>C c.1291+236G>C (n.1291+236G>C) c.1365+4G>C (n.1365+4G>C) c.762+4G>C (n.762+4G>C) c.1665+4G>C (n.1665+4G>C) c.1510+236G>C (n.1510+236G>C) c.928+236G>C (n.928+236G>C) c.681+4G>C (n.681+4G>C)
8	g.143575187C>T	CA372449684	NAPRT	c.1446+4G>A (n.1446+4G>A) c.1407+43G>A (n.1407+43G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.385+43G>A n.990+4G>A n.225+4G>A n.137G>A c.1291+236G>A (n.1291+236G>A) c.1365+4G>A (n.1365+4G>A) c.762+4G>A (n.762+4G>A) c.1665+4G>A (n.1665+4G>A) c.1510+236G>A (n.1510+236G>A) c.928+236G>A (n.928+236G>A) c.681+4G>A (n.681+4G>A)
8	g.143575188C>T	CA2579271880	NAPRT	c.1446+3G>A (n.1446+3G>A) c.1407+42G>A (n.1407+42G>A) c.1449G>A (p.Val483=) c.385+42G>A n.990+3G>A n.225+3G>A n.136G>A c.1291+235G>A (n.1291+235G>A) c.1365+3G>A (n.1365+3G>A) c.762+3G>A (n.762+3G>A) c.1665+3G>A (n.1665+3G>A) c.1510+235G>A (n.1510+235G>A) c.928+235G>A (n.928+235G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A)	gnomAD v4
8	g.143575189A>C	CA372449687	NAPRT	c.1446+2T>G (n.1446+2T>G) c.1407+41T>G (n.1407+41T>G) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.385+41T>G n.990+2T>G n.225+2T>G n.135T>G c.1291+234T>G (n.1291+234T>G) c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.1510+234T>G (n.1510+234T>G) c.928+234T>G (n.928+234T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G)
8	g.143575189A>G	CA372449690	NAPRT	c.1446+2T>C (n.1446+2T>C) c.1407+41T>C (n.1407+41T>C) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.385+41T>C n.990+2T>C n.225+2T>C n.135T>C c.1291+234T>C (n.1291+234T>C) c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.1510+234T>C (n.1510+234T>C) c.928+234T>C (n.928+234T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C)
8	g.143575189A>T	CA372449693	NAPRT	c.1446+2T>A (n.1446+2T>A) c.1407+41T>A (n.1407+41T>A) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.385+41T>A n.990+2T>A n.225+2T>A n.135T>A c.1291+234T>A (n.1291+234T>A) c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.1510+234T>A (n.1510+234T>A) c.928+234T>A (n.928+234T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A)
8	g.143575190C>A	CA372449696	NAPRT	c.1446+1G>T (n.1446+1G>T) c.1407+40G>T (n.1407+40G>T) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.385+40G>T n.990+1G>T n.225+1G>T n.134G>T c.1291+233G>T (n.1291+233G>T) c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.1510+233G>T (n.1510+233G>T) c.928+233G>T (n.928+233G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T)	dbSNP
8	g.143575190C=	CA1825861317	NAPRT	c.1446+1G= (n.1446+1G=) c.1407+40G= (n.1407+40G=) c.1447G= (p.Val483=) c.385+40G= n.990+1G= n.225+1G= n.134G= c.1291+233G= (n.1291+233G=) c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.1665+1G= (n.1665+1G=) c.1510+233G= (n.1510+233G=) c.928+233G= (n.928+233G=) c.681+1G= (n.681+1G=)
8	g.143575190C>G	CA372449697	NAPRT	c.1446+1G>C (n.1446+1G>C) c.1407+40G>C (n.1407+40G>C) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.385+40G>C n.990+1G>C n.225+1G>C n.134G>C c.1291+233G>C (n.1291+233G>C) c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.1510+233G>C (n.1510+233G>C) c.928+233G>C (n.928+233G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C)
8	g.143575190C>T	CA372449698	NAPRT	c.1446+1G>A (n.1446+1G>A) c.1407+40G>A (n.1407+40G>A) c.1447G>A (p.Val483Met) c.385+40G>A n.990+1G>A n.225+1G>A n.134G>A c.1291+233G>A (n.1291+233G>A) c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.1510+233G>A (n.1510+233G>A) c.928+233G>A (n.928+233G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575191C>A	CA372449702	NAPRT	c.1446G>T (p.Gln482His) c.1407+39G>T (n.1407+39G>T) c.385+39G>T n.990G>T n.225G>T n.133G>T c.1291+232G>T (n.1291+232G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) c.762G>T (p.Gln254His) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1510+232G>T (n.1510+232G>T) c.928+232G>T (n.928+232G>T) c.681G>T (p.Gln227His)	gnomAD v4
8	g.143575191C>G	CA372449701	NAPRT	c.1446G>C (p.Gln482His) c.1407+39G>C (n.1407+39G>C) c.385+39G>C n.990G>C n.225G>C n.133G>C c.1291+232G>C (n.1291+232G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) c.762G>C (p.Gln254His) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1510+232G>C (n.1510+232G>C) c.928+232G>C (n.928+232G>C) c.681G>C (p.Gln227His)	gnomAD v4
8	g.143575191C>T	CA463511812	NAPRT	c.1446G>A (p.Gln482=) c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.385+39G>A n.990G>A n.225G>A n.133G>A c.1291+232G>A (n.1291+232G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) c.762G>A (p.Gln254=) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1510+232G>A (n.1510+232G>A) c.928+232G>A (n.928+232G>A) c.681G>A (p.Gln227=)	dbSNP
8	g.143575192T>A	CA372449705	NAPRT	c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1407+38A>T (n.1407+38A>T) c.385+38A>T n.989A>T n.224A>T n.132A>T c.1291+231A>T (n.1291+231A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1510+231A>T (n.1510+231A>T) c.928+231A>T (n.928+231A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu)
8	g.143575192T>C	CA372449707	NAPRT	c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.385+38A>G n.989A>G n.224A>G n.132A>G c.1291+231A>G (n.1291+231A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1510+231A>G (n.1510+231A>G) c.928+231A>G (n.928+231A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg)
8	g.143575192T>G	CA372449709	NAPRT	c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1407+38A>C (n.1407+38A>C) c.385+38A>C n.989A>C n.224A>C n.132A>C c.1291+231A>C (n.1291+231A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1510+231A>C (n.1510+231A>C) c.928+231A>C (n.928+231A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro)
8	g.143575193G>A	CA372449712	NAPRT	c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1407+37C>T (n.1407+37C>T) c.385+37C>T n.988C>T n.223C>T n.131C>T c.1291+230C>T (n.1291+230C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1510+230C>T (n.1510+230C>T) c.928+230C>T (n.928+230C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter)
8	g.143575193G>C	CA372449713	NAPRT	c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1407+37C>G (n.1407+37C>G) c.385+37C>G n.988C>G n.223C>G n.131C>G c.1291+230C>G (n.1291+230C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1510+230C>G (n.1510+230C>G) c.928+230C>G (n.928+230C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu)
8	g.143575193G>T	CA372449717	NAPRT	c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1407+37C>A (n.1407+37C>A) c.385+37C>A n.988C>A n.223C>A n.131C>A c.1291+230C>A (n.1291+230C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1510+230C>A (n.1510+230C>A) c.928+230C>A (n.928+230C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys)
8	g.143575194T>A	CA463511819	NAPRT	c.1443A>T (p.Gly481=) c.1407+36A>T (n.1407+36A>T) c.385+36A>T n.987A>T n.222A>T n.130A>T c.1291+229A>T (n.1291+229A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) c.759A>T (p.Gly253=) c.1662A>T (p.Gly554=) c.1510+229A>T (n.1510+229A>T) c.928+229A>T (n.928+229A>T) c.678A>T (p.Gly226=)
8	g.143575194T>C	CA463511818	NAPRT	c.1443A>G (p.Gly481=) c.1407+36A>G (n.1407+36A>G) c.385+36A>G n.987A>G n.222A>G n.130A>G c.1291+229A>G (n.1291+229A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) c.759A>G (p.Gly253=) c.1662A>G (p.Gly554=) c.1510+229A>G (n.1510+229A>G) c.928+229A>G (n.928+229A>G) c.678A>G (p.Gly226=)	gnomAD v4
8	g.143575194T>G	CA463511817	NAPRT	c.1443A>C (p.Gly481=) c.1407+36A>C (n.1407+36A>C) c.385+36A>C n.987A>C n.222A>C n.130A>C c.1291+229A>C (n.1291+229A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) c.759A>C (p.Gly253=) c.1662A>C (p.Gly554=) c.1510+229A>C (n.1510+229A>C) c.928+229A>C (n.928+229A>C) c.678A>C (p.Gly226=)	gnomAD v4
8	g.143575195C>A	CA372449723	NAPRT	c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1407+35G>T (n.1407+35G>T) c.385+35G>T n.986G>T n.221G>T n.129G>T c.1291+228G>T (n.1291+228G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1510+228G>T (n.1510+228G>T) c.928+228G>T (n.928+228G>T) c.677G>T (p.Gly226Val)	gnomAD v4
8	g.143575195C>G	CA372449725	NAPRT	c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1407+35G>C (n.1407+35G>C) c.385+35G>C n.986G>C n.221G>C n.129G>C c.1291+228G>C (n.1291+228G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1510+228G>C (n.1510+228G>C) c.928+228G>C (n.928+228G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala)
8	g.143575195C>T	CA372449728	NAPRT	c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1407+35G>A (n.1407+35G>A) c.385+35G>A n.986G>A n.221G>A n.129G>A c.1291+228G>A (n.1291+228G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1510+228G>A (n.1510+228G>A) c.928+228G>A (n.928+228G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu)
8	g.143575196C>A	CA372449729	NAPRT	c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1407+34G>T (n.1407+34G>T) c.385+34G>T n.985G>T n.220G>T n.128G>T c.1291+227G>T (n.1291+227G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1510+227G>T (n.1510+227G>T) c.928+227G>T (n.928+227G>T) c.676G>T (p.Gly226Ter)	gnomAD v4
8	g.143575196C>G	CA372449731	NAPRT	c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1407+34G>C (n.1407+34G>C) c.385+34G>C n.985G>C n.220G>C n.128G>C c.1291+227G>C (n.1291+227G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1510+227G>C (n.1510+227G>C) c.928+227G>C (n.928+227G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg)
8	g.143575196C>T	CA372449733	NAPRT	c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1407+34G>A (n.1407+34G>A) c.385+34G>A n.985G>A n.220G>A n.128G>A c.1291+227G>A (n.1291+227G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1510+227G>A (n.1510+227G>A) c.928+227G>A (n.928+227G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg)	gnomAD v4
8	g.143575197C>A	CA372449738	NAPRT	c.1440G>T (p.Gln480His) c.1407+33G>T (n.1407+33G>T) c.385+33G>T n.984G>T n.219G>T n.127G>T c.1291+226G>T (n.1291+226G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1510+226G>T (n.1510+226G>T) c.928+226G>T (n.928+226G>T) c.675G>T (p.Gln225His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575197C=	CA1825861318	NAPRT	c.1440G= (p.Gln480=) c.1407+33G= (n.1407+33G=) c.385+33G= n.984G= n.219G= n.127G= c.1291+226G= (n.1291+226G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.756G= (p.Gln252=) c.1659G= (p.Gln553=) c.1510+226G= (n.1510+226G=) c.928+226G= (n.928+226G=) c.675G= (p.Gln225=)
8	g.143575197C>G	CA372449735	NAPRT	c.1440G>C (p.Gln480His) c.1407+33G>C (n.1407+33G>C) c.385+33G>C n.984G>C n.219G>C n.127G>C c.1291+226G>C (n.1291+226G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1510+226G>C (n.1510+226G>C) c.928+226G>C (n.928+226G>C) c.675G>C (p.Gln225His)
8	g.143575197C>T	CA463511822	NAPRT	c.1440G>A (p.Gln480=) c.1407+33G>A (n.1407+33G>A) c.385+33G>A n.984G>A n.219G>A n.127G>A c.1291+226G>A (n.1291+226G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1510+226G>A (n.1510+226G>A) c.928+226G>A (n.928+226G>A) c.675G>A (p.Gln225=)	gnomAD v4
8	g.143575198T>A	CA372449740	NAPRT	c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1407+32A>T (n.1407+32A>T) c.385+32A>T n.983A>T n.218A>T n.126A>T c.1291+225A>T (n.1291+225A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1510+225A>T (n.1510+225A>T) c.928+225A>T (n.928+225A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu)
8	g.143575198T>C	CA372449745	NAPRT	c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) c.385+32A>G n.983A>G n.218A>G n.126A>G c.1291+225A>G (n.1291+225A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1510+225A>G (n.1510+225A>G) c.928+225A>G (n.928+225A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg)
8	g.143575198T>G	CA372449742	NAPRT	c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1407+32A>C (n.1407+32A>C) c.385+32A>C n.983A>C n.218A>C n.126A>C c.1291+225A>C (n.1291+225A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1510+225A>C (n.1510+225A>C) c.928+225A>C (n.928+225A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro)
8	g.143575199G>A	CA372449746	NAPRT	c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1407+31C>T (n.1407+31C>T) c.385+31C>T n.982C>T n.217C>T n.125C>T c.1291+224C>T (n.1291+224C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1510+224C>T (n.1510+224C>T) c.928+224C>T (n.928+224C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575199G>C	CA4912647	NAPRT	c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1407+31C>G (n.1407+31C>G) c.385+31C>G n.982C>G n.217C>G n.125C>G c.1291+224C>G (n.1291+224C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1510+224C>G (n.1510+224C>G) c.928+224C>G (n.928+224C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575199G=	CA1825861319	NAPRT	c.1438C= (p.Gln480=) c.1407+31C= (n.1407+31C=) c.385+31C= n.982C= n.217C= n.125C= c.1291+224C= (n.1291+224C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.754C= (p.Gln252=) c.1657C= (p.Gln553=) c.1510+224C= (n.1510+224C=) c.928+224C= (n.928+224C=) c.673C= (p.Gln225=)
8	g.143575199G>T	CA372449750	NAPRT	c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1407+31C>A (n.1407+31C>A) c.385+31C>A n.982C>A n.217C>A n.125C>A c.1291+224C>A (n.1291+224C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1510+224C>A (n.1510+224C>A) c.928+224C>A (n.928+224C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys)	gnomAD v4
8	g.143575200C>A	CA372449752	NAPRT	c.1437G>T (p.Gln479His) c.1407+30G>T (n.1407+30G>T) c.385+30G>T n.981G>T n.216G>T n.124G>T c.1291+223G>T (n.1291+223G>T) c.1356G>T (p.Gln452His) c.753G>T (p.Gln251His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1510+223G>T (n.1510+223G>T) c.928+223G>T (n.928+223G>T) c.672G>T (p.Gln224His)
8	g.143575200C>G	CA372449754	NAPRT	c.1437G>C (p.Gln479His) c.1407+30G>C (n.1407+30G>C) c.385+30G>C n.981G>C n.216G>C n.124G>C c.1291+223G>C (n.1291+223G>C) c.1356G>C (p.Gln452His) c.753G>C (p.Gln251His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1510+223G>C (n.1510+223G>C) c.928+223G>C (n.928+223G>C) c.672G>C (p.Gln224His)
8	g.143575200C>T	CA463511830	NAPRT	c.1437G>A (p.Gln479=) c.1407+30G>A (n.1407+30G>A) c.385+30G>A n.981G>A n.216G>A n.124G>A c.1291+223G>A (n.1291+223G>A) c.1356G>A (p.Gln452=) c.753G>A (p.Gln251=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1510+223G>A (n.1510+223G>A) c.928+223G>A (n.928+223G>A) c.672G>A (p.Gln224=)
8	g.143575201T>A	CA372449756	NAPRT	c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1407+29A>T (n.1407+29A>T) c.385+29A>T n.980A>T n.215A>T n.123A>T c.1291+222A>T (n.1291+222A>T) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1510+222A>T (n.1510+222A>T) c.928+222A>T (n.928+222A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu)
8	g.143575201T>C	CA372449758	NAPRT	c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1407+29A>G (n.1407+29A>G) c.385+29A>G n.980A>G n.215A>G n.123A>G c.1291+222A>G (n.1291+222A>G) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1510+222A>G (n.1510+222A>G) c.928+222A>G (n.928+222A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg)
8	g.143575201T>G	CA372449760	NAPRT	c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1407+29A>C (n.1407+29A>C) c.385+29A>C n.980A>C n.215A>C n.123A>C c.1291+222A>C (n.1291+222A>C) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1510+222A>C (n.1510+222A>C) c.928+222A>C (n.928+222A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro)
8	g.143575202G>A	CA372449762	NAPRT	c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1407+28C>T (n.1407+28C>T) c.385+28C>T n.979C>T n.214C>T n.122C>T c.1291+221C>T (n.1291+221C>T) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1510+221C>T (n.1510+221C>T) c.928+221C>T (n.928+221C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter)	dbSNP
8	g.143575202G>C	CA372449763	NAPRT	c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1407+28C>G (n.1407+28C>G) c.385+28C>G n.979C>G n.214C>G n.122C>G c.1291+221C>G (n.1291+221C>G) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1510+221C>G (n.1510+221C>G) c.928+221C>G (n.928+221C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu)
8	g.143575202G=	CA1825861320	NAPRT	c.1435C= (p.Gln479=) c.1407+28C= (n.1407+28C=) c.385+28C= n.979C= n.214C= n.122C= c.1291+221C= (n.1291+221C=) c.1354C= (p.Gln452=) c.751C= (p.Gln251=) c.1654C= (p.Gln552=) c.1510+221C= (n.1510+221C=) c.928+221C= (n.928+221C=) c.670C= (p.Gln224=)
8	g.143575202G>T	CA372449765	NAPRT	c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1407+28C>A (n.1407+28C>A) c.385+28C>A n.979C>A n.214C>A n.122C>A c.1291+221C>A (n.1291+221C>A) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1510+221C>A (n.1510+221C>A) c.928+221C>A (n.928+221C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys)
8	g.143575203G>A	CA463511837	NAPRT	c.1434C>T (p.Leu478=) c.1407+27C>T (n.1407+27C>T) c.385+27C>T n.978C>T n.213C>T n.121C>T c.1291+220C>T (n.1291+220C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) c.750C>T (p.Leu250=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1510+220C>T (n.1510+220C>T) c.928+220C>T (n.928+220C>T) c.669C>T (p.Leu223=)	gnomAD v4
8	g.143575203G>C	CA463511838	NAPRT	c.1434C>G (p.Leu478=) c.1407+27C>G (n.1407+27C>G) c.385+27C>G n.978C>G n.213C>G n.121C>G c.1291+220C>G (n.1291+220C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.750C>G (p.Leu250=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1510+220C>G (n.1510+220C>G) c.928+220C>G (n.928+220C>G) c.669C>G (p.Leu223=)
8	g.143575203G>T	CA463511839	NAPRT	c.1434C>A (p.Leu478=) c.1407+27C>A (n.1407+27C>A) c.385+27C>A n.978C>A n.213C>A n.121C>A c.1291+220C>A (n.1291+220C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) c.750C>A (p.Leu250=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1510+220C>A (n.1510+220C>A) c.928+220C>A (n.928+220C>A) c.669C>A (p.Leu223=)
8	g.143575204A=	CA1825861321	NAPRT	c.1433T= (p.Leu478=) c.1407+26T= (n.1407+26T=) c.385+26T= n.977T= n.212T= n.120T= c.1291+219T= (n.1291+219T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.749T= (p.Leu250=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1510+219T= (n.1510+219T=) c.928+219T= (n.928+219T=) c.668T= (p.Leu223=)
8	g.143575204A>C	CA372449773	NAPRT	c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1407+26T>G (n.1407+26T>G) c.385+26T>G n.977T>G n.212T>G n.120T>G c.1291+219T>G (n.1291+219T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1510+219T>G (n.1510+219T>G) c.928+219T>G (n.928+219T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg)	dbSNP
8	g.143575204A>G	CA372449769	NAPRT	c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1407+26T>C (n.1407+26T>C) c.385+26T>C n.977T>C n.212T>C n.120T>C c.1291+219T>C (n.1291+219T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1510+219T>C (n.1510+219T>C) c.928+219T>C (n.928+219T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro)
8	g.143575204A>T	CA372449771	NAPRT	c.1433T>A (p.Leu478His) c.1407+26T>A (n.1407+26T>A) c.385+26T>A n.977T>A n.212T>A n.120T>A c.1291+219T>A (n.1291+219T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.749T>A (p.Leu250His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1510+219T>A (n.1510+219T>A) c.928+219T>A (n.928+219T>A) c.668T>A (p.Leu223His)
8	g.143575205G>A	CA372449776	NAPRT	c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1407+25C>T (n.1407+25C>T) c.385+25C>T n.976C>T n.211C>T n.119C>T c.1291+218C>T (n.1291+218C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1510+218C>T (n.1510+218C>T) c.928+218C>T (n.928+218C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe)
8	g.143575205G>C	CA372449778	NAPRT	c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1407+25C>G (n.1407+25C>G) c.385+25C>G n.976C>G n.211C>G n.119C>G c.1291+218C>G (n.1291+218C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1510+218C>G (n.1510+218C>G) c.928+218C>G (n.928+218C>G) c.667C>G (p.Leu223Val)
8	g.143575205G>T	CA372449780	NAPRT	c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1407+25C>A (n.1407+25C>A) c.385+25C>A n.976C>A n.211C>A n.119C>A c.1291+218C>A (n.1291+218C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1510+218C>A (n.1510+218C>A) c.928+218C>A (n.928+218C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile)
8	g.143575206G>A	CA463511849	NAPRT	c.1431C>T (p.Cys477=) c.1407+24C>T (n.1407+24C>T) c.385+24C>T n.975C>T n.210C>T n.118C>T c.1291+217C>T (n.1291+217C>T) c.1350C>T (p.Cys450=) c.747C>T (p.Cys249=) c.1650C>T (p.Cys550=) c.1510+217C>T (n.1510+217C>T) c.928+217C>T (n.928+217C>T) c.666C>T (p.Cys222=)	gnomAD v4
8	g.143575206G>C	CA372449783	NAPRT	c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1407+24C>G (n.1407+24C>G) c.385+24C>G n.975C>G n.210C>G n.118C>G c.1291+217C>G (n.1291+217C>G) c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.1510+217C>G (n.1510+217C>G) c.928+217C>G (n.928+217C>G) c.666C>G (p.Cys222Trp)	gnomAD v4
8	g.143575206G>T	CA372449785	NAPRT	c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1407+24C>A (n.1407+24C>A) c.385+24C>A n.975C>A n.210C>A n.118C>A c.1291+217C>A (n.1291+217C>A) c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.1510+217C>A (n.1510+217C>A) c.928+217C>A (n.928+217C>A) c.666C>A (p.Cys222Ter)
8	g.143575207C>A	CA372449787	NAPRT	c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1407+23G>T (n.1407+23G>T) c.385+23G>T n.974G>T n.209G>T n.117G>T c.1291+216G>T (n.1291+216G>T) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1510+216G>T (n.1510+216G>T) c.928+216G>T (n.928+216G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe)
8	g.143575207C>G	CA372449789	NAPRT	c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1407+23G>C (n.1407+23G>C) c.385+23G>C n.974G>C n.209G>C n.117G>C c.1291+216G>C (n.1291+216G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1510+216G>C (n.1510+216G>C) c.928+216G>C (n.928+216G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser)
8	g.143575207C>T	CA372449790	NAPRT	c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1407+23G>A (n.1407+23G>A) c.385+23G>A n.974G>A n.209G>A n.117G>A c.1291+216G>A (n.1291+216G>A) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1510+216G>A (n.1510+216G>A) c.928+216G>A (n.928+216G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr)
8	g.143575208A>C	CA372449793	NAPRT	c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1407+22T>G (n.1407+22T>G) c.385+22T>G n.973T>G n.208T>G n.116T>G c.1291+215T>G (n.1291+215T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1510+215T>G (n.1510+215T>G) c.928+215T>G (n.928+215T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly)	gnomAD v4
8	g.143575208A>G	CA372449795	NAPRT	c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1407+22T>C (n.1407+22T>C) c.385+22T>C n.973T>C n.208T>C n.116T>C c.1291+215T>C (n.1291+215T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1510+215T>C (n.1510+215T>C) c.928+215T>C (n.928+215T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg)
8	g.143575208A>T	CA372449797	NAPRT	c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1407+22T>A (n.1407+22T>A) c.385+22T>A n.973T>A n.208T>A n.116T>A c.1291+215T>A (n.1291+215T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1510+215T>A (n.1510+215T>A) c.928+215T>A (n.928+215T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser)
8	g.143575209G>A	CA463511859	NAPRT	c.1428C>T (p.Leu476=) c.1407+21C>T (n.1407+21C>T) c.385+21C>T n.972C>T n.207C>T n.115C>T c.1291+214C>T (n.1291+214C>T) c.1347C>T (p.Leu449=) c.744C>T (p.Leu248=) c.1647C>T (p.Leu549=) c.1510+214C>T (n.1510+214C>T) c.928+214C>T (n.928+214C>T) c.663C>T (p.Leu221=)
8	g.143575209G>C	CA463511858	NAPRT	c.1428C>G (p.Leu476=) c.1407+21C>G (n.1407+21C>G) c.385+21C>G n.972C>G n.207C>G n.115C>G c.1291+214C>G (n.1291+214C>G) c.1347C>G (p.Leu449=) c.744C>G (p.Leu248=) c.1647C>G (p.Leu549=) c.1510+214C>G (n.1510+214C>G) c.928+214C>G (n.928+214C>G) c.663C>G (p.Leu221=)
8	g.143575209G>T	CA463511857	NAPRT	c.1428C>A (p.Leu476=) c.1407+21C>A (n.1407+21C>A) c.385+21C>A n.972C>A n.207C>A n.115C>A c.1291+214C>A (n.1291+214C>A) c.1347C>A (p.Leu449=) c.744C>A (p.Leu248=) c.1647C>A (p.Leu549=) c.1510+214C>A (n.1510+214C>A) c.928+214C>A (n.928+214C>A) c.663C>A (p.Leu221=)
8	g.143575210A>C	CA372449801	NAPRT	c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1407+20T>G (n.1407+20T>G) c.385+20T>G n.971T>G n.206T>G n.114T>G c.1291+213T>G (n.1291+213T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1510+213T>G (n.1510+213T>G) c.928+213T>G (n.928+213T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg)
8	g.143575210A>G	CA372449803	NAPRT	c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1407+20T>C (n.1407+20T>C) c.385+20T>C n.971T>C n.206T>C n.114T>C c.1291+213T>C (n.1291+213T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1510+213T>C (n.1510+213T>C) c.928+213T>C (n.928+213T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro)
8	g.143575210A>T	CA372449799	NAPRT	c.1427T>A (p.Leu476His) c.1407+20T>A (n.1407+20T>A) c.385+20T>A n.971T>A n.206T>A n.114T>A c.1291+213T>A (n.1291+213T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.743T>A (p.Leu248His) c.1646T>A (p.Leu549His) c.1510+213T>A (n.1510+213T>A) c.928+213T>A (n.928+213T>A) c.662T>A (p.Leu221His)
8	g.143575211G>A	CA372449806	NAPRT	c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1407+19C>T (n.1407+19C>T) c.385+19C>T n.970C>T n.205C>T n.113C>T c.1291+212C>T (n.1291+212C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1510+212C>T (n.1510+212C>T) c.928+212C>T (n.928+212C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe)
8	g.143575211G>C	CA372449812	NAPRT	c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1407+19C>G (n.1407+19C>G) c.385+19C>G n.970C>G n.205C>G n.113C>G c.1291+212C>G (n.1291+212C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1510+212C>G (n.1510+212C>G) c.928+212C>G (n.928+212C>G) c.661C>G (p.Leu221Val)
8	g.143575211G>T	CA372449814	NAPRT	c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1407+19C>A (n.1407+19C>A) c.385+19C>A n.970C>A n.205C>A n.113C>A c.1291+212C>A (n.1291+212C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1510+212C>A (n.1510+212C>A) c.928+212C>A (n.928+212C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile)
8	g.143575212C>A	CA463511864	NAPRT	c.1425G>T (p.Arg475=) c.1407+18G>T (n.1407+18G>T) c.385+18G>T n.969G>T n.204G>T n.112G>T c.1291+211G>T (n.1291+211G>T) c.1344G>T (p.Arg448=) c.741G>T (p.Arg247=) c.1644G>T (p.Arg548=) c.1510+211G>T (n.1510+211G>T) c.928+211G>T (n.928+211G>T) c.660G>T (p.Arg220=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575212C=	CA1825861322	NAPRT	c.1425G= (p.Arg475=) c.1407+18G= (n.1407+18G=) c.385+18G= n.969G= n.204G= n.112G= c.1291+211G= (n.1291+211G=) c.1344G= (p.Arg448=) c.741G= (p.Arg247=) c.1644G= (p.Arg548=) c.1510+211G= (n.1510+211G=) c.928+211G= (n.928+211G=) c.660G= (p.Arg220=)
8	g.143575212C>G	CA463511866	NAPRT	c.1425G>C (p.Arg475=) c.1407+18G>C (n.1407+18G>C) c.385+18G>C n.969G>C n.204G>C n.112G>C c.1291+211G>C (n.1291+211G>C) c.1344G>C (p.Arg448=) c.741G>C (p.Arg247=) c.1644G>C (p.Arg548=) c.1510+211G>C (n.1510+211G>C) c.928+211G>C (n.928+211G>C) c.660G>C (p.Arg220=)	gnomAD v4
8	g.143575212C>T	CA463511865	NAPRT	c.1425G>A (p.Arg475=) c.1407+18G>A (n.1407+18G>A) c.385+18G>A n.969G>A n.204G>A n.112G>A c.1291+211G>A (n.1291+211G>A) c.1344G>A (p.Arg448=) c.741G>A (p.Arg247=) c.1644G>A (p.Arg548=) c.1510+211G>A (n.1510+211G>A) c.928+211G>A (n.928+211G>A) c.660G>A (p.Arg220=)
8	g.143575213C>A	CA372449816	NAPRT	c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1407+17G>T (n.1407+17G>T) c.385+17G>T n.968G>T n.203G>T n.111G>T c.1291+210G>T (n.1291+210G>T) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1510+210G>T (n.1510+210G>T) c.928+210G>T (n.928+210G>T) c.659G>T (p.Arg220Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575213C=	CA1825861323	NAPRT	c.1424G= (p.Arg475=) c.1407+17G= (n.1407+17G=) c.385+17G= n.968G= n.203G= n.111G= c.1291+210G= (n.1291+210G=) c.1343G= (p.Arg448=) c.740G= (p.Arg247=) c.1643G= (p.Arg548=) c.1510+210G= (n.1510+210G=) c.928+210G= (n.928+210G=) c.659G= (p.Arg220=)
8	g.143575213C>G	CA372449818	NAPRT	c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1407+17G>C (n.1407+17G>C) c.385+17G>C n.968G>C n.203G>C n.111G>C c.1291+210G>C (n.1291+210G>C) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1510+210G>C (n.1510+210G>C) c.928+210G>C (n.928+210G>C) c.659G>C (p.Arg220Pro)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575213C>T	CA4912648	NAPRT	c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) c.385+17G>A n.968G>A n.203G>A n.111G>A c.1291+210G>A (n.1291+210G>A) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.1510+210G>A (n.1510+210G>A) c.928+210G>A (n.928+210G>A) c.659G>A (p.Arg220Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575214G>A	CA4912649	NAPRT	c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.1407+16C>T (n.1407+16C>T) c.385+16C>T n.967C>T n.202C>T n.110C>T c.1291+209C>T (n.1291+209C>T) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.1642C>T (p.Arg548Trp) c.1510+209C>T (n.1510+209C>T) c.928+209C>T (n.928+209C>T) c.658C>T (p.Arg220Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575214G>C	CA372449822	NAPRT	c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1407+16C>G (n.1407+16C>G) c.385+16C>G n.967C>G n.202C>G n.110C>G c.1291+209C>G (n.1291+209C>G) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1510+209C>G (n.1510+209C>G) c.928+209C>G (n.928+209C>G) c.658C>G (p.Arg220Gly)
8	g.143575214G=	CA1825861324	NAPRT	c.1423C= (p.Arg475=) c.1407+16C= (n.1407+16C=) c.385+16C= n.967C= n.202C= n.110C= c.1291+209C= (n.1291+209C=) c.1342C= (p.Arg448=) c.739C= (p.Arg247=) c.1642C= (p.Arg548=) c.1510+209C= (n.1510+209C=) c.928+209C= (n.928+209C=) c.658C= (p.Arg220=)
8	g.143575214G>T	CA463511871	NAPRT	c.1423C>A (p.Arg475=) c.1407+16C>A (n.1407+16C>A) c.385+16C>A n.967C>A n.202C>A n.110C>A c.1291+209C>A (n.1291+209C>A) c.1342C>A (p.Arg448=) c.739C>A (p.Arg247=) c.1642C>A (p.Arg548=) c.1510+209C>A (n.1510+209C>A) c.928+209C>A (n.928+209C>A) c.658C>A (p.Arg220=)
8	g.143575215C>A	CA463511872	NAPRT	c.1422G>T (p.Leu474=) c.1407+15G>T (n.1407+15G>T) c.385+15G>T n.966G>T n.201G>T n.109G>T c.1291+208G>T (n.1291+208G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) c.738G>T (p.Leu246=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1510+208G>T (n.1510+208G>T) c.928+208G>T (n.928+208G>T) c.657G>T (p.Leu219=)	gnomAD v4
8	g.143575215C>G	CA463511876	NAPRT	c.1422G>C (p.Leu474=) c.1407+15G>C (n.1407+15G>C) c.385+15G>C n.966G>C n.201G>C n.109G>C c.1291+208G>C (n.1291+208G>C) c.1341G>C (p.Leu447=) c.738G>C (p.Leu246=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1510+208G>C (n.1510+208G>C) c.928+208G>C (n.928+208G>C) c.657G>C (p.Leu219=)
8	g.143575215C>T	CA463511880	NAPRT	c.1422G>A (p.Leu474=) c.1407+15G>A (n.1407+15G>A) c.385+15G>A n.966G>A n.201G>A n.109G>A c.1291+208G>A (n.1291+208G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) c.738G>A (p.Leu246=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1510+208G>A (n.1510+208G>A) c.928+208G>A (n.928+208G>A) c.657G>A (p.Leu219=)	gnomAD v4
8	g.143575216A>C	CA372449824	NAPRT	c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1407+14T>G (n.1407+14T>G) c.385+14T>G n.965T>G n.200T>G n.108T>G c.1291+207T>G (n.1291+207T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1510+207T>G (n.1510+207T>G) c.928+207T>G (n.928+207T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg)
8	g.143575216A>G	CA372449826	NAPRT	c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1407+14T>C (n.1407+14T>C) c.385+14T>C n.965T>C n.200T>C n.108T>C c.1291+207T>C (n.1291+207T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1510+207T>C (n.1510+207T>C) c.928+207T>C (n.928+207T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro)
8	g.143575216A>T	CA372449828	NAPRT	c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1407+14T>A (n.1407+14T>A) c.385+14T>A n.965T>A n.200T>A n.108T>A c.1291+207T>A (n.1291+207T>A) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1510+207T>A (n.1510+207T>A) c.928+207T>A (n.928+207T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln)
8	g.143575217G>A	CA463511883	NAPRT	c.1420C>T (p.Leu474=) c.1407+13C>T (n.1407+13C>T) c.385+13C>T n.964C>T n.199C>T n.107C>T c.1291+206C>T (n.1291+206C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) c.736C>T (p.Leu246=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1510+206C>T (n.1510+206C>T) c.928+206C>T (n.928+206C>T) c.655C>T (p.Leu219=)	dbSNP
8	g.143575217G>C	CA372449831	NAPRT	c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1407+13C>G (n.1407+13C>G) c.385+13C>G n.964C>G n.199C>G n.107C>G c.1291+206C>G (n.1291+206C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1510+206C>G (n.1510+206C>G) c.928+206C>G (n.928+206C>G) c.655C>G (p.Leu219Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575217G=	CA1825861325	NAPRT	c.1420C= (p.Leu474=) c.1407+13C= (n.1407+13C=) c.385+13C= n.964C= n.199C= n.107C= c.1291+206C= (n.1291+206C=) c.1339C= (p.Leu447=) c.736C= (p.Leu246=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1510+206C= (n.1510+206C=) c.928+206C= (n.928+206C=) c.655C= (p.Leu219=)
8	g.143575217G>T	CA372449832	NAPRT	c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1407+13C>A (n.1407+13C>A) c.385+13C>A n.964C>A n.199C>A n.107C>A c.1291+206C>A (n.1291+206C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1510+206C>A (n.1510+206C>A) c.928+206C>A (n.928+206C>A) c.655C>A (p.Leu219Met)
8	g.143575218T>A	CA463511885	NAPRT	c.1419A>T (p.Leu473=) c.1407+12A>T (n.1407+12A>T) c.385+12A>T n.963A>T n.198A>T n.106A>T c.1291+205A>T (n.1291+205A>T) c.1338A>T (p.Leu446=) c.735A>T (p.Leu245=) c.1638A>T (p.Leu546=) c.1510+205A>T (n.1510+205A>T) c.928+205A>T (n.928+205A>T) c.654A>T (p.Leu218=)
8	g.143575218T>C	CA463511887	NAPRT	c.1419A>G (p.Leu473=) c.1407+12A>G (n.1407+12A>G) c.385+12A>G n.963A>G n.198A>G n.106A>G c.1291+205A>G (n.1291+205A>G) c.1338A>G (p.Leu446=) c.735A>G (p.Leu245=) c.1638A>G (p.Leu546=) c.1510+205A>G (n.1510+205A>G) c.928+205A>G (n.928+205A>G) c.654A>G (p.Leu218=)
8	g.143575218T>G	CA463511889	NAPRT	c.1419A>C (p.Leu473=) c.1407+12A>C (n.1407+12A>C) c.385+12A>C n.963A>C n.198A>C n.106A>C c.1291+205A>C (n.1291+205A>C) c.1338A>C (p.Leu446=) c.735A>C (p.Leu245=) c.1638A>C (p.Leu546=) c.1510+205A>C (n.1510+205A>C) c.928+205A>C (n.928+205A>C) c.654A>C (p.Leu218=)
8	g.143575219A>C	CA372449838	NAPRT	c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1407+11T>G (n.1407+11T>G) c.385+11T>G n.962T>G n.197T>G n.105T>G c.1291+204T>G (n.1291+204T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1510+204T>G (n.1510+204T>G) c.928+204T>G (n.928+204T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg)
8	g.143575219A>G	CA372449836	NAPRT	c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1407+11T>C (n.1407+11T>C) c.385+11T>C n.962T>C n.197T>C n.105T>C c.1291+204T>C (n.1291+204T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1510+204T>C (n.1510+204T>C) c.928+204T>C (n.928+204T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro)
8	g.143575219A>T	CA372449835	NAPRT	c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1407+11T>A (n.1407+11T>A) c.385+11T>A n.962T>A n.197T>A n.105T>A c.1291+204T>A (n.1291+204T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1510+204T>A (n.1510+204T>A) c.928+204T>A (n.928+204T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln)
8	g.143575220G>A	CA463511896	NAPRT	c.1417C>T (p.Leu473=) c.1407+10C>T (n.1407+10C>T) c.385+10C>T n.961C>T n.196C>T n.104C>T c.1291+203C>T (n.1291+203C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) c.733C>T (p.Leu245=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1510+203C>T (n.1510+203C>T) c.928+203C>T (n.928+203C>T) c.652C>T (p.Leu218=)
8	g.143575220G>C	CA372449840	NAPRT	c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1407+10C>G (n.1407+10C>G) c.385+10C>G n.961C>G n.196C>G n.104C>G c.1291+203C>G (n.1291+203C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1510+203C>G (n.1510+203C>G) c.928+203C>G (n.928+203C>G) c.652C>G (p.Leu218Val)
8	g.143575220G>T	CA372449842	NAPRT	c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1407+10C>A (n.1407+10C>A) c.385+10C>A n.961C>A n.196C>A n.104C>A c.1291+203C>A (n.1291+203C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1510+203C>A (n.1510+203C>A) c.928+203C>A (n.928+203C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile)
8	g.143575221T>A	CA463511900	NAPRT	c.1416A>T (p.Pro472=) c.1407+9A>T (n.1407+9A>T) c.385+9A>T n.960A>T n.195A>T n.103A>T c.1291+202A>T (n.1291+202A>T) c.1335A>T (p.Pro445=) c.732A>T (p.Pro244=) c.1635A>T (p.Pro545=) c.1510+202A>T (n.1510+202A>T) c.928+202A>T (n.928+202A>T) c.651A>T (p.Pro217=)
8	g.143575221T>C	CA463511902	NAPRT	c.1416A>G (p.Pro472=) c.1407+9A>G (n.1407+9A>G) c.385+9A>G n.960A>G n.195A>G n.103A>G c.1291+202A>G (n.1291+202A>G) c.1335A>G (p.Pro445=) c.732A>G (p.Pro244=) c.1635A>G (p.Pro545=) c.1510+202A>G (n.1510+202A>G) c.928+202A>G (n.928+202A>G) c.651A>G (p.Pro217=)
8	g.143575221T>G	CA463511903	NAPRT	c.1416A>C (p.Pro472=) c.1407+9A>C (n.1407+9A>C) c.385+9A>C n.960A>C n.195A>C n.103A>C c.1291+202A>C (n.1291+202A>C) c.1335A>C (p.Pro445=) c.732A>C (p.Pro244=) c.1635A>C (p.Pro545=) c.1510+202A>C (n.1510+202A>C) c.928+202A>C (n.928+202A>C) c.651A>C (p.Pro217=)
8	g.143575222G>A	CA372449845	NAPRT	c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1407+8C>T (n.1407+8C>T) c.385+8C>T n.959C>T n.194C>T n.102C>T c.1291+201C>T (n.1291+201C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1510+201C>T (n.1510+201C>T) c.928+201C>T (n.928+201C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu)
8	g.143575222G>C	CA372449847	NAPRT	c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1407+8C>G (n.1407+8C>G) c.385+8C>G n.959C>G n.194C>G n.102C>G c.1291+201C>G (n.1291+201C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1510+201C>G (n.1510+201C>G) c.928+201C>G (n.928+201C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg)
8	g.143575222G>T	CA372449849	NAPRT	c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1407+8C>A (n.1407+8C>A) c.385+8C>A n.959C>A n.194C>A n.102C>A c.1291+201C>A (n.1291+201C>A) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1510+201C>A (n.1510+201C>A) c.928+201C>A (n.928+201C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln)
8	g.143575223G>A	CA372449851	NAPRT	c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1407+7C>T (n.1407+7C>T) c.385+7C>T n.958C>T n.193C>T n.101C>T c.1291+200C>T (n.1291+200C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1510+200C>T (n.1510+200C>T) c.928+200C>T (n.928+200C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575223G>C	CA372449853	NAPRT	c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1407+7C>G (n.1407+7C>G) c.385+7C>G n.958C>G n.193C>G n.101C>G c.1291+200C>G (n.1291+200C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1510+200C>G (n.1510+200C>G) c.928+200C>G (n.928+200C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala)
8	g.143575223G=	CA1825861326	NAPRT	c.1414C= (p.Pro472=) c.1407+7C= (n.1407+7C=) c.385+7C= n.958C= n.193C= n.101C= c.1291+200C= (n.1291+200C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.730C= (p.Pro244=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1510+200C= (n.1510+200C=) c.928+200C= (n.928+200C=) c.649C= (p.Pro217=)
8	g.143575223G>T	CA372449855	NAPRT	c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1407+7C>A (n.1407+7C>A) c.385+7C>A n.958C>A n.193C>A n.101C>A c.1291+200C>A (n.1291+200C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1510+200C>A (n.1510+200C>A) c.928+200C>A (n.928+200C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr)
8	g.143575224C>A	CA372449857	NAPRT	c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1407+6G>T (n.1407+6G>T) c.385+6G>T n.957G>T n.192G>T n.100G>T c.1291+199G>T (n.1291+199G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1510+199G>T (n.1510+199G>T) c.928+199G>T (n.928+199G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp)	COSMIC COSMIC
8	g.143575224C>G	CA372449859	NAPRT	c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1407+6G>C (n.1407+6G>C) c.385+6G>C n.957G>C n.192G>C n.100G>C c.1291+199G>C (n.1291+199G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1510+199G>C (n.1510+199G>C) c.928+199G>C (n.928+199G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp)
8	g.143575224C>T	CA463511908	NAPRT	c.1413G>A (p.Glu471=) c.1407+6G>A (n.1407+6G>A) c.385+6G>A n.957G>A n.192G>A n.100G>A c.1291+199G>A (n.1291+199G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.729G>A (p.Glu243=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1510+199G>A (n.1510+199G>A) c.928+199G>A (n.928+199G>A) c.648G>A (p.Glu216=)
8	g.143575225T>A	CA372449860	NAPRT	c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1407+5A>T (n.1407+5A>T) c.385+5A>T n.956A>T n.191A>T n.99A>T c.1291+198A>T (n.1291+198A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1510+198A>T (n.1510+198A>T) c.928+198A>T (n.928+198A>T) c.647A>T (p.Glu216Val)
8	g.143575225T>C	CA372449861	NAPRT	c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1407+5A>G (n.1407+5A>G) c.385+5A>G n.956A>G n.191A>G n.99A>G c.1291+198A>G (n.1291+198A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1510+198A>G (n.1510+198A>G) c.928+198A>G (n.928+198A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly)
8	g.143575225T>G	CA372449862	NAPRT	c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1407+5A>C (n.1407+5A>C) c.385+5A>C n.956A>C n.191A>C n.99A>C c.1291+198A>C (n.1291+198A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1510+198A>C (n.1510+198A>C) c.928+198A>C (n.928+198A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala)
8	g.143575225T=	CA1825861327	NAPRT	c.1412A= (p.Glu471=) c.1407+5A= (n.1407+5A=) c.385+5A= n.956A= n.191A= n.99A= c.1291+198A= (n.1291+198A=) c.1331A= (p.Glu444=) c.728A= (p.Glu243=) c.1631A= (p.Glu544=) c.1510+198A= (n.1510+198A=) c.928+198A= (n.928+198A=) c.647A= (p.Glu216=)
8	g.143575226C>A	CA372449871	NAPRT	c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1407+4G>T (n.1407+4G>T) c.385+4G>T n.955G>T n.190G>T n.98G>T c.1291+197G>T (n.1291+197G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1510+197G>T (n.1510+197G>T) c.928+197G>T (n.928+197G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter)
8	g.143575226C>G	CA372449868	NAPRT	c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1407+4G>C (n.1407+4G>C) c.385+4G>C n.955G>C n.190G>C n.98G>C c.1291+197G>C (n.1291+197G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1510+197G>C (n.1510+197G>C) c.928+197G>C (n.928+197G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln)
8	g.143575226C>T	CA372449866	NAPRT	c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1407+4G>A (n.1407+4G>A) c.385+4G>A n.955G>A n.190G>A n.98G>A c.1291+197G>A (n.1291+197G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1510+197G>A (n.1510+197G>A) c.928+197G>A (n.928+197G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys)
8	g.143575227dup	CA187547322	NAPRT	c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer15) c.1407+4dup (n.1407+4dup) c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer?) c.385+4dup n.955dup n.190dup n.98dup c.1291+197dup (n.1291+197dup) c.1330dup (p.Glu444GlyfsTer15) c.727dup (p.Glu243GlyfsTer15) c.1630dup (p.Glu544GlyfsTer15) c.1510+197dup (n.1510+197dup) c.928+197dup (n.928+197dup) c.646dup (p.Glu216GlyfsTer15)	dbSNP
8	g.143575227C>A	CA463511915	NAPRT	c.1410G>T (p.Val470=) c.1407+3G>T (n.1407+3G>T) c.385+3G>T n.954G>T n.189G>T n.97G>T c.1291+196G>T (n.1291+196G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.726G>T (p.Val242=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1510+196G>T (n.1510+196G>T) c.928+196G>T (n.928+196G>T) c.645G>T (p.Val215=)
8	g.143575227C>G	CA463511916	NAPRT	c.1410G>C (p.Val470=) c.1407+3G>C (n.1407+3G>C) c.385+3G>C n.954G>C n.189G>C n.97G>C c.1291+196G>C (n.1291+196G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.726G>C (p.Val242=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1510+196G>C (n.1510+196G>C) c.928+196G>C (n.928+196G>C) c.645G>C (p.Val215=)
8	g.143575227C>T	CA463511917	NAPRT	c.1410G>A (p.Val470=) c.1407+3G>A (n.1407+3G>A) c.385+3G>A n.954G>A n.189G>A n.97G>A c.1291+196G>A (n.1291+196G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.726G>A (p.Val242=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1510+196G>A (n.1510+196G>A) c.928+196G>A (n.928+196G>A) c.645G>A (p.Val215=)	gnomAD v4
8	g.143575228A=	CA1825861328	NAPRT	c.1409T= (p.Val470=) c.1407+2T= (n.1407+2T=) c.385+2T= n.953T= n.188T= n.96T= c.1291+195T= (n.1291+195T=) c.1328T= (p.Val443=) c.725T= (p.Val242=) c.1628T= (p.Val543=) c.1510+195T= (n.1510+195T=) c.928+195T= (n.928+195T=) c.644T= (p.Val215=)
8	g.143575228A>C	CA4912650	NAPRT	c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.385+2T>G n.953T>G n.188T>G n.96T>G c.1291+195T>G (n.1291+195T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1510+195T>G (n.1510+195T>G) c.928+195T>G (n.928+195T>G) c.644T>G (p.Val215Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575228A>G	CA372449874	NAPRT	c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.385+2T>C n.953T>C n.188T>C n.96T>C c.1291+195T>C (n.1291+195T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1510+195T>C (n.1510+195T>C) c.928+195T>C (n.928+195T>C) c.644T>C (p.Val215Ala)
8	g.143575228A>T	CA372449877	NAPRT	c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.385+2T>A n.953T>A n.188T>A n.96T>A c.1291+195T>A (n.1291+195T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1510+195T>A (n.1510+195T>A) c.928+195T>A (n.928+195T>A) c.644T>A (p.Val215Glu)
8	g.143575229C>A	CA372449880	NAPRT	c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.385+1G>T n.952G>T n.187G>T n.95G>T c.1291+194G>T (n.1291+194G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1510+194G>T (n.1510+194G>T) c.928+194G>T (n.928+194G>T) c.643G>T (p.Val215Leu)
8	g.143575229C=	CA1825861329	NAPRT	c.1408G= (p.Val470=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.385+1G= n.952G= n.187G= n.95G= c.1291+194G= (n.1291+194G=) c.1327G= (p.Val443=) c.724G= (p.Val242=) c.1627G= (p.Val543=) c.1510+194G= (n.1510+194G=) c.928+194G= (n.928+194G=) c.643G= (p.Val215=)
8	g.143575229C>G	CA372449881	NAPRT	c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.385+1G>C n.952G>C n.187G>C n.95G>C c.1291+194G>C (n.1291+194G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1510+194G>C (n.1510+194G>C) c.928+194G>C (n.928+194G>C) c.643G>C (p.Val215Leu)
8	g.143575229C>T	CA372449882	NAPRT	c.1408G>A (p.Val470Met) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.385+1G>A n.952G>A n.187G>A n.95G>A c.1291+194G>A (n.1291+194G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1510+194G>A (n.1510+194G>A) c.928+194G>A (n.928+194G>A) c.643G>A (p.Val215Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575230C>A	CA372449883	NAPRT	c.1407G>T (p.Gln469His) c.385G>T n.951G>T n.186G>T n.94G>T c.1291+193G>T (n.1291+193G>T) c.1326G>T (p.Gln442His) c.723G>T (p.Gln241His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.1510+193G>T (n.1510+193G>T) c.928+193G>T (n.928+193G>T) c.642G>T (p.Gln214His)
8	g.143575230C=	CA1825861330	NAPRT	c.1407G= (p.Gln469=) c.385G= n.951G= n.186G= n.94G= c.1291+193G= (n.1291+193G=) c.1326G= (p.Gln442=) c.723G= (p.Gln241=) c.1626G= (p.Gln542=) c.1510+193G= (n.1510+193G=) c.928+193G= (n.928+193G=) c.642G= (p.Gln214=)
8	g.143575230C>G	CA372449884	NAPRT	c.1407G>C (p.Gln469His) c.385G>C n.951G>C n.186G>C n.94G>C c.1291+193G>C (n.1291+193G>C) c.1326G>C (p.Gln442His) c.723G>C (p.Gln241His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.1510+193G>C (n.1510+193G>C) c.928+193G>C (n.928+193G>C) c.642G>C (p.Gln214His)
8	g.143575230C>T	CA463511875	NAPRT	c.1407G>A (p.Gln469=) c.385G>A n.951G>A n.186G>A n.94G>A c.1291+193G>A (n.1291+193G>A) c.1326G>A (p.Gln442=) c.723G>A (p.Gln241=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.1510+193G>A (n.1510+193G>A) c.928+193G>A (n.928+193G>A) c.642G>A (p.Gln214=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575231T>A	CA372449886	NAPRT	c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.384A>T n.950A>T n.185A>T n.93A>T c.1291+192A>T (n.1291+192A>T) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1510+192A>T (n.1510+192A>T) c.928+192A>T (n.928+192A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu)
8	g.143575231T>C	CA4912651	NAPRT	c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.384A>G n.950A>G n.185A>G n.93A>G c.1291+192A>G (n.1291+192A>G) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1510+192A>G (n.1510+192A>G) c.928+192A>G (n.928+192A>G) c.641A>G (p.Gln214Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575231T>G	CA372449885	NAPRT	c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.384A>C n.950A>C n.185A>C n.93A>C c.1291+192A>C (n.1291+192A>C) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1510+192A>C (n.1510+192A>C) c.928+192A>C (n.928+192A>C) c.641A>C (p.Gln214Pro)	gnomAD v4
8	g.143575231T=	CA1825861331	NAPRT	c.1406A= (p.Gln469=) c.384A= n.950A= n.185A= n.93A= c.1291+192A= (n.1291+192A=) c.1325A= (p.Gln442=) c.722A= (p.Gln241=) c.1625A= (p.Gln542=) c.1510+192A= (n.1510+192A=) c.928+192A= (n.928+192A=) c.641A= (p.Gln214=)
8	g.143575232G>A	CA372449887	NAPRT	c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.383C>T n.949C>T n.184C>T n.92C>T c.1291+191C>T (n.1291+191C>T) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1510+191C>T (n.1510+191C>T) c.928+191C>T (n.928+191C>T) c.640C>T (p.Gln214Ter)
8	g.143575232G>C	CA372449888	NAPRT	c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.383C>G n.949C>G n.184C>G n.92C>G c.1291+191C>G (n.1291+191C>G) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1510+191C>G (n.1510+191C>G) c.928+191C>G (n.928+191C>G) c.640C>G (p.Gln214Glu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575232G=	CA1825861332	NAPRT	c.1405C= (p.Gln469=) c.383C= n.949C= n.184C= n.92C= c.1291+191C= (n.1291+191C=) c.1324C= (p.Gln442=) c.721C= (p.Gln241=) c.1624C= (p.Gln542=) c.1510+191C= (n.1510+191C=) c.928+191C= (n.928+191C=) c.640C= (p.Gln214=)
8	g.143575232G>T	CA372449889	NAPRT	c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.383C>A n.949C>A n.184C>A n.92C>A c.1291+191C>A (n.1291+191C>A) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1510+191C>A (n.1510+191C>A) c.928+191C>A (n.928+191C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys)
8	g.143575233G>A	CA463511888	NAPRT	c.1404C>T (p.Ala468=) c.382C>T n.948C>T n.183C>T n.91C>T c.1291+190C>T (n.1291+190C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.720C>T (p.Ala240=) c.1623C>T (p.Ala541=) c.1510+190C>T (n.1510+190C>T) c.928+190C>T (n.928+190C>T) c.639C>T (p.Ala213=)
8	g.143575233G>C	CA463511886	NAPRT	c.1404C>G (p.Ala468=) c.382C>G n.948C>G n.183C>G n.91C>G c.1291+190C>G (n.1291+190C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.720C>G (p.Ala240=) c.1623C>G (p.Ala541=) c.1510+190C>G (n.1510+190C>G) c.928+190C>G (n.928+190C>G) c.639C>G (p.Ala213=)	COSMIC
8	g.143575233G>T	CA463511884	NAPRT	c.1404C>A (p.Ala468=) c.382C>A n.948C>A n.183C>A n.91C>A c.1291+190C>A (n.1291+190C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.720C>A (p.Ala240=) c.1623C>A (p.Ala541=) c.1510+190C>A (n.1510+190C>A) c.928+190C>A (n.928+190C>A) c.639C>A (p.Ala213=)	gnomAD v4
8	g.143575234G>A	CA372449890	NAPRT	c.1403C>T (p.Ala468Val) c.381C>T n.947C>T n.182C>T n.90C>T c.1291+189C>T (n.1291+189C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1510+189C>T (n.1510+189C>T) c.928+189C>T (n.928+189C>T) c.638C>T (p.Ala213Val)
8	g.143575234G>C	CA372449891	NAPRT	c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.381C>G n.947C>G n.182C>G n.90C>G c.1291+189C>G (n.1291+189C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1510+189C>G (n.1510+189C>G) c.928+189C>G (n.928+189C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly)
8	g.143575234G>T	CA372449892	NAPRT	c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.381C>A n.947C>A n.182C>A n.90C>A c.1291+189C>A (n.1291+189C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1510+189C>A (n.1510+189C>A) c.928+189C>A (n.928+189C>A) c.638C>A (p.Ala213Asp)
8	g.143575235C>A	CA372449893	NAPRT	c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.380G>T n.946G>T n.181G>T n.89G>T c.1291+188G>T (n.1291+188G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1510+188G>T (n.1510+188G>T) c.928+188G>T (n.928+188G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser)
8	g.143575235C=	CA1825861333	NAPRT	c.1402G= (p.Ala468=) c.380G= n.946G= n.181G= n.89G= c.1291+188G= (n.1291+188G=) c.1321G= (p.Ala441=) c.718G= (p.Ala240=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1510+188G= (n.1510+188G=) c.928+188G= (n.928+188G=) c.637G= (p.Ala213=)
8	g.143575235C>G	CA372449894	NAPRT	c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.380G>C n.946G>C n.181G>C n.89G>C c.1291+188G>C (n.1291+188G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1510+188G>C (n.1510+188G>C) c.928+188G>C (n.928+188G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro)
8	g.143575235C>T	CA4912652	NAPRT	c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.380G>A n.946G>A n.181G>A n.89G>A c.1291+188G>A (n.1291+188G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1510+188G>A (n.1510+188G>A) c.928+188G>A (n.928+188G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575236T>A	CA463511894	NAPRT	c.1401A>T (p.Pro467=) c.379A>T n.945A>T n.180A>T n.88A>T c.1291+187A>T (n.1291+187A>T) c.1320A>T (p.Pro440=) c.717A>T (p.Pro239=) c.1620A>T (p.Pro540=) c.1510+187A>T (n.1510+187A>T) c.928+187A>T (n.928+187A>T) c.636A>T (p.Pro212=)
8	g.143575236T>C	CA463511895	NAPRT	c.1401A>G (p.Pro467=) c.379A>G n.945A>G n.180A>G n.88A>G c.1291+187A>G (n.1291+187A>G) c.1320A>G (p.Pro440=) c.717A>G (p.Pro239=) c.1620A>G (p.Pro540=) c.1510+187A>G (n.1510+187A>G) c.928+187A>G (n.928+187A>G) c.636A>G (p.Pro212=)
8	g.143575236T>G	CA463511897	NAPRT	c.1401A>C (p.Pro467=) c.379A>C n.945A>C n.180A>C n.88A>C c.1291+187A>C (n.1291+187A>C) c.1320A>C (p.Pro440=) c.717A>C (p.Pro239=) c.1620A>C (p.Pro540=) c.1510+187A>C (n.1510+187A>C) c.928+187A>C (n.928+187A>C) c.636A>C (p.Pro212=)
8	g.143575237G>A	CA4912653	NAPRT	c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.378C>T n.944C>T n.179C>T n.87C>T c.1291+186C>T (n.1291+186C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1510+186C>T (n.1510+186C>T) c.928+186C>T (n.928+186C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.143575237G>C	CA372449895	NAPRT	c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.378C>G n.944C>G n.179C>G n.87C>G c.1291+186C>G (n.1291+186C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1510+186C>G (n.1510+186C>G) c.928+186C>G (n.928+186C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg)
8	g.143575237G=	CA1825861334	NAPRT	c.1400C= (p.Pro467=) c.378C= n.944C= n.179C= n.87C= c.1291+186C= (n.1291+186C=) c.1319C= (p.Pro440=) c.716C= (p.Pro239=) c.1619C= (p.Pro540=) c.1510+186C= (n.1510+186C=) c.928+186C= (n.928+186C=) c.635C= (p.Pro212=)
8	g.143575237G>T	CA372449896	NAPRT	c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.378C>A n.944C>A n.179C>A n.87C>A c.1291+186C>A (n.1291+186C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.1510+186C>A (n.1510+186C>A) c.928+186C>A (n.928+186C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln)
8	g.143575238G>A	CA372449897	NAPRT	c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.377C>T n.943C>T n.178C>T n.86C>T c.1291+185C>T (n.1291+185C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1510+185C>T (n.1510+185C>T) c.928+185C>T (n.928+185C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575238G>C	CA372449898	NAPRT	c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.377C>G n.943C>G n.178C>G n.86C>G c.1291+185C>G (n.1291+185C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1510+185C>G (n.1510+185C>G) c.928+185C>G (n.928+185C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala)
8	g.143575238G=	CA1825861335	NAPRT	c.1399C= (p.Pro467=) c.377C= n.943C= n.178C= n.86C= c.1291+185C= (n.1291+185C=) c.1318C= (p.Pro440=) c.715C= (p.Pro239=) c.1618C= (p.Pro540=) c.1510+185C= (n.1510+185C=) c.928+185C= (n.928+185C=) c.634C= (p.Pro212=)
8	g.143575238G>T	CA372449899	NAPRT	c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.377C>A n.943C>A n.178C>A n.86C>A c.1291+185C>A (n.1291+185C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1510+185C>A (n.1510+185C>A) c.928+185C>A (n.928+185C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr)
8	g.143575239C>A	CA372449900	NAPRT	c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.376G>T n.942G>T n.177G>T n.85G>T c.1291+184G>T (n.1291+184G>T) c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) c.1510+184G>T (n.1510+184G>T) c.928+184G>T (n.928+184G>T) c.633G>T (p.Arg211Ser)
8	g.143575239C>G	CA372449901	NAPRT	c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.376G>C n.942G>C n.177G>C n.85G>C c.1291+184G>C (n.1291+184G>C) c.1317G>C (p.Arg439Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) c.1510+184G>C (n.1510+184G>C) c.928+184G>C (n.928+184G>C) c.633G>C (p.Arg211Ser)
8	g.143575239C>T	CA463511904	NAPRT	c.1398G>A (p.Arg466=) c.376G>A n.942G>A n.177G>A n.85G>A c.1291+184G>A (n.1291+184G>A) c.1317G>A (p.Arg439=) c.714G>A (p.Arg238=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1510+184G>A (n.1510+184G>A) c.928+184G>A (n.928+184G>A) c.633G>A (p.Arg211=)
8	g.143575240C>A	CA372449902	NAPRT	c.1397G>T (p.Arg466Met) c.375G>T n.941G>T n.176G>T n.84G>T c.1291+183G>T (n.1291+183G>T) c.1316G>T (p.Arg439Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) c.1510+183G>T (n.1510+183G>T) c.928+183G>T (n.928+183G>T) c.632G>T (p.Arg211Met)	gnomAD v4
8	g.143575240C>G	CA372449903	NAPRT	c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.375G>C n.941G>C n.176G>C n.84G>C c.1291+183G>C (n.1291+183G>C) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) c.1510+183G>C (n.1510+183G>C) c.928+183G>C (n.928+183G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr)
8	g.143575240C>T	CA372449904	NAPRT	c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.375G>A n.941G>A n.176G>A n.84G>A c.1291+183G>A (n.1291+183G>A) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) c.1510+183G>A (n.1510+183G>A) c.928+183G>A (n.928+183G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys)
8	g.143575241T>A	CA372449905	NAPRT	c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.374A>T n.940A>T n.175A>T n.83A>T c.1291+182A>T (n.1291+182A>T) c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) c.1510+182A>T (n.1510+182A>T) c.928+182A>T (n.928+182A>T) c.631A>T (p.Arg211Trp)
8	g.143575241T>C	CA372449907	NAPRT	c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.374A>G n.940A>G n.175A>G n.83A>G c.1291+182A>G (n.1291+182A>G) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) c.1510+182A>G (n.1510+182A>G) c.928+182A>G (n.928+182A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly)
8	g.143575241T>G	CA463511905	NAPRT	c.1396A>C (p.Arg466=) c.374A>C n.940A>C n.175A>C n.83A>C c.1291+182A>C (n.1291+182A>C) c.1315A>C (p.Arg439=) c.712A>C (p.Arg238=) c.1615A>C (p.Arg539=) c.1510+182A>C (n.1510+182A>C) c.928+182A>C (n.928+182A>C) c.631A>C (p.Arg211=)
8	g.143575242C>A	CA463511906	NAPRT	c.1395G>T (p.Val465=) c.373G>T n.939G>T n.174G>T n.82G>T c.1291+181G>T (n.1291+181G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.711G>T (p.Val237=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1510+181G>T (n.1510+181G>T) c.928+181G>T (n.928+181G>T) c.630G>T (p.Val210=)
8	g.143575242C=	CA1825861336	NAPRT	c.1395G= (p.Val465=) c.373G= n.939G= n.174G= n.82G= c.1291+181G= (n.1291+181G=) c.1314G= (p.Val438=) c.711G= (p.Val237=) c.1614G= (p.Val538=) c.1510+181G= (n.1510+181G=) c.928+181G= (n.928+181G=) c.630G= (p.Val210=)
8	g.143575242C>G	CA4912654	NAPRT	c.1395G>C (p.Val465=) c.373G>C n.939G>C n.174G>C n.82G>C c.1291+181G>C (n.1291+181G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.711G>C (p.Val237=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1510+181G>C (n.1510+181G>C) c.928+181G>C (n.928+181G>C) c.630G>C (p.Val210=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575242C>T	CA463511907	NAPRT	c.1395G>A (p.Val465=) c.373G>A n.939G>A n.174G>A n.82G>A c.1291+181G>A (n.1291+181G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.711G>A (p.Val237=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1510+181G>A (n.1510+181G>A) c.928+181G>A (n.928+181G>A) c.630G>A (p.Val210=)

Number of alleles fetched