Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.143575104G>A	CA463511741	NAPRT	c.1447-11C>T (n.1447-11C>T) c.1408-11C>T (n.1408-11C>T) c.60C>T (n.60C>T) c.386-11C>T n.991-11C>T n.226-11C>T n.220C>T c.1292-204C>T (n.1292-204C>T) c.1366-11C>T (n.1366-11C>T) c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.1666-11C>T (n.1666-11C>T) c.1511-204C>T (n.1511-204C>T) c.929-204C>T (n.929-204C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575104G>C	CA463511745	NAPRT	c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.1408-11C>G (n.1408-11C>G) c.60C>G (n.60C>G) c.386-11C>G n.991-11C>G n.226-11C>G n.220C>G c.1292-204C>G (n.1292-204C>G) c.1366-11C>G (n.1366-11C>G) c.763-11C>G (n.763-11C>G) c.1666-11C>G (n.1666-11C>G) c.1511-204C>G (n.1511-204C>G) c.929-204C>G (n.929-204C>G) c.682-11C>G (n.682-11C>G)
8	g.143575104G=	CA1825861258	NAPRT	c.1447-11C= (n.1447-11C=) c.1408-11C= (n.1408-11C=) c.60C= (n.60C=) c.386-11C= n.991-11C= n.226-11C= n.220C= c.1292-204C= (n.1292-204C=) c.1366-11C= (n.1366-11C=) c.763-11C= (n.763-11C=) c.1666-11C= (n.1666-11C=) c.1511-204C= (n.1511-204C=) c.929-204C= (n.929-204C=) c.682-11C= (n.682-11C=)
8	g.143575104G>T	CA463511742	NAPRT	c.1447-11C>A (n.1447-11C>A) c.1408-11C>A (n.1408-11C>A) c.60C>A (n.60C>A) c.386-11C>A n.991-11C>A n.226-11C>A n.220C>A c.1292-204C>A (n.1292-204C>A) c.1366-11C>A (n.1366-11C>A) c.763-11C>A (n.763-11C>A) c.1666-11C>A (n.1666-11C>A) c.1511-204C>A (n.1511-204C>A) c.929-204C>A (n.929-204C>A) c.682-11C>A (n.682-11C>A)
8	g.143575105A>C	CA463511747	NAPRT	c.1447-12T>G (n.1447-12T>G) c.1408-12T>G (n.1408-12T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.386-12T>G n.991-12T>G n.226-12T>G n.219T>G c.1292-205T>G (n.1292-205T>G) c.1366-12T>G (n.1366-12T>G) c.763-12T>G (n.763-12T>G) c.1666-12T>G (n.1666-12T>G) c.1511-205T>G (n.1511-205T>G) c.929-205T>G (n.929-205T>G) c.682-12T>G (n.682-12T>G)
8	g.143575105A>G	CA463511748	NAPRT	c.1447-12T>C (n.1447-12T>C) c.1408-12T>C (n.1408-12T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.386-12T>C n.991-12T>C n.226-12T>C n.219T>C c.1292-205T>C (n.1292-205T>C) c.1366-12T>C (n.1366-12T>C) c.763-12T>C (n.763-12T>C) c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.1511-205T>C (n.1511-205T>C) c.929-205T>C (n.929-205T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C)	gnomAD v4
8	g.143575105A>T	CA463511749	NAPRT	c.1447-12T>A (n.1447-12T>A) c.1408-12T>A (n.1408-12T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.386-12T>A n.991-12T>A n.226-12T>A n.219T>A c.1292-205T>A (n.1292-205T>A) c.1366-12T>A (n.1366-12T>A) c.763-12T>A (n.763-12T>A) c.1666-12T>A (n.1666-12T>A) c.1511-205T>A (n.1511-205T>A) c.929-205T>A (n.929-205T>A) c.682-12T>A (n.682-12T>A)
8	g.143575105_143575110del	CA2688943388	NAPRT	c.1447-17_1447-12del (n.1447-17_1447-12del) c.1408-17_1408-12del (n.1408-17_1408-12del) c.54_59del (n.54_59del) c.386-17_386-12del n.991-17_991-12del n.226-17_226-12del n.214_219del c.1292-210_1292-205del (n.1292-210_1292-205del) c.1366-17_1366-12del (n.1366-17_1366-12del) c.763-17_763-12del (n.763-17_763-12del) c.1666-17_1666-12del (n.1666-17_1666-12del) c.1511-210_1511-205del (n.1511-210_1511-205del) c.929-210_929-205del (n.929-210_929-205del) c.682-17_682-12del (n.682-17_682-12del)	gnomAD v4
8	g.143575106G>A	CA4912629	NAPRT	c.1447-13C>T (n.1447-13C>T) c.1408-13C>T (n.1408-13C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.386-13C>T n.991-13C>T n.226-13C>T n.218C>T c.1292-206C>T (n.1292-206C>T) c.1366-13C>T (n.1366-13C>T) c.763-13C>T (n.763-13C>T) c.1666-13C>T (n.1666-13C>T) c.1511-206C>T (n.1511-206C>T) c.929-206C>T (n.929-206C>T) c.682-13C>T (n.682-13C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575106G>C	CA463511750	NAPRT	c.1447-13C>G (n.1447-13C>G) c.1408-13C>G (n.1408-13C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.386-13C>G n.991-13C>G n.226-13C>G n.218C>G c.1292-206C>G (n.1292-206C>G) c.1366-13C>G (n.1366-13C>G) c.763-13C>G (n.763-13C>G) c.1666-13C>G (n.1666-13C>G) c.1511-206C>G (n.1511-206C>G) c.929-206C>G (n.929-206C>G) c.682-13C>G (n.682-13C>G)
8	g.143575106G=	CA1825861259	NAPRT	c.1447-13C= (n.1447-13C=) c.1408-13C= (n.1408-13C=) c.58C= (n.58C=) c.386-13C= n.991-13C= n.226-13C= n.218C= c.1292-206C= (n.1292-206C=) c.1366-13C= (n.1366-13C=) c.763-13C= (n.763-13C=) c.1666-13C= (n.1666-13C=) c.1511-206C= (n.1511-206C=) c.929-206C= (n.929-206C=) c.682-13C= (n.682-13C=)
8	g.143575106G>T	CA463511751	NAPRT	c.1447-13C>A (n.1447-13C>A) c.1408-13C>A (n.1408-13C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.386-13C>A n.991-13C>A n.226-13C>A n.218C>A c.1292-206C>A (n.1292-206C>A) c.1366-13C>A (n.1366-13C>A) c.763-13C>A (n.763-13C>A) c.1666-13C>A (n.1666-13C>A) c.1511-206C>A (n.1511-206C>A) c.929-206C>A (n.929-206C>A) c.682-13C>A (n.682-13C>A)	gnomAD v4
8	g.143575107G>A	CA187547187	NAPRT	c.1447-14C>T (n.1447-14C>T) c.1408-14C>T (n.1408-14C>T) c.57C>T (n.57C>T) c.386-14C>T n.991-14C>T n.226-14C>T n.217C>T c.1292-207C>T (n.1292-207C>T) c.1366-14C>T (n.1366-14C>T) c.763-14C>T (n.763-14C>T) c.1666-14C>T (n.1666-14C>T) c.1511-207C>T (n.1511-207C>T) c.929-207C>T (n.929-207C>T) c.682-14C>T (n.682-14C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575107G>C	CA187547188	NAPRT	c.1447-14C>G (n.1447-14C>G) c.1408-14C>G (n.1408-14C>G) c.57C>G (n.57C>G) c.386-14C>G n.991-14C>G n.226-14C>G n.217C>G c.1292-207C>G (n.1292-207C>G) c.1366-14C>G (n.1366-14C>G) c.763-14C>G (n.763-14C>G) c.1666-14C>G (n.1666-14C>G) c.1511-207C>G (n.1511-207C>G) c.929-207C>G (n.929-207C>G) c.682-14C>G (n.682-14C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575107G=	CA1825861260	NAPRT	c.1447-14C= (n.1447-14C=) c.1408-14C= (n.1408-14C=) c.57C= (n.57C=) c.386-14C= n.991-14C= n.226-14C= n.217C= c.1292-207C= (n.1292-207C=) c.1366-14C= (n.1366-14C=) c.763-14C= (n.763-14C=) c.1666-14C= (n.1666-14C=) c.1511-207C= (n.1511-207C=) c.929-207C= (n.929-207C=) c.682-14C= (n.682-14C=)
8	g.143575107G>T	CA2688943392	NAPRT	c.1447-14C>A (n.1447-14C>A) c.1408-14C>A (n.1408-14C>A) c.57C>A (n.57C>A) c.386-14C>A n.991-14C>A n.226-14C>A n.217C>A c.1292-207C>A (n.1292-207C>A) c.1366-14C>A (n.1366-14C>A) c.763-14C>A (n.763-14C>A) c.1666-14C>A (n.1666-14C>A) c.1511-207C>A (n.1511-207C>A) c.929-207C>A (n.929-207C>A) c.682-14C>A (n.682-14C>A)	gnomAD v4
8	g.143575108T>A	CA585728855	NAPRT	c.1447-15A>T (n.1447-15A>T) c.1408-15A>T (n.1408-15A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.386-15A>T n.991-15A>T n.226-15A>T n.216A>T c.1292-208A>T (n.1292-208A>T) c.1366-15A>T (n.1366-15A>T) c.763-15A>T (n.763-15A>T) c.1666-15A>T (n.1666-15A>T) c.1511-208A>T (n.1511-208A>T) c.929-208A>T (n.929-208A>T) c.682-15A>T (n.682-15A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575108T>C	CA2688943396	NAPRT	c.1447-15A>G (n.1447-15A>G) c.1408-15A>G (n.1408-15A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.386-15A>G n.991-15A>G n.226-15A>G n.216A>G c.1292-208A>G (n.1292-208A>G) c.1366-15A>G (n.1366-15A>G) c.763-15A>G (n.763-15A>G) c.1666-15A>G (n.1666-15A>G) c.1511-208A>G (n.1511-208A>G) c.929-208A>G (n.929-208A>G) c.682-15A>G (n.682-15A>G)	gnomAD v4
8	g.143575108T>G	CA4912630	NAPRT	c.1447-15A>C (n.1447-15A>C) c.1408-15A>C (n.1408-15A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.386-15A>C n.991-15A>C n.226-15A>C n.216A>C c.1292-208A>C (n.1292-208A>C) c.1366-15A>C (n.1366-15A>C) c.763-15A>C (n.763-15A>C) c.1666-15A>C (n.1666-15A>C) c.1511-208A>C (n.1511-208A>C) c.929-208A>C (n.929-208A>C) c.682-15A>C (n.682-15A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575108T=	CA1825861261	NAPRT	c.1447-15A= (n.1447-15A=) c.1408-15A= (n.1408-15A=) c.56A= (n.56A=) c.386-15A= n.991-15A= n.226-15A= n.216A= c.1292-208A= (n.1292-208A=) c.1366-15A= (n.1366-15A=) c.763-15A= (n.763-15A=) c.1666-15A= (n.1666-15A=) c.1511-208A= (n.1511-208A=) c.929-208A= (n.929-208A=) c.682-15A= (n.682-15A=)
8	g.143575109A=	CA1825861262	NAPRT	c.1447-16T= (n.1447-16T=) c.1408-16T= (n.1408-16T=) c.55T= (n.55T=) c.386-16T= n.991-16T= n.226-16T= n.215T= c.1292-209T= (n.1292-209T=) c.1366-16T= (n.1366-16T=) c.763-16T= (n.763-16T=) c.1666-16T= (n.1666-16T=) c.1511-209T= (n.1511-209T=) c.929-209T= (n.929-209T=) c.682-16T= (n.682-16T=)
8	g.143575109A>G	CA4912631	NAPRT	c.1447-16T>C (n.1447-16T>C) c.1408-16T>C (n.1408-16T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.386-16T>C n.991-16T>C n.226-16T>C n.215T>C c.1292-209T>C (n.1292-209T>C) c.1366-16T>C (n.1366-16T>C) c.763-16T>C (n.763-16T>C) c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) c.1511-209T>C (n.1511-209T>C) c.929-209T>C (n.929-209T>C) c.682-16T>C (n.682-16T>C)	dbSNP ExAC
8	g.143575109A>T	CA2688943397	NAPRT	c.1447-16T>A (n.1447-16T>A) c.1408-16T>A (n.1408-16T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.386-16T>A n.991-16T>A n.226-16T>A n.215T>A c.1292-209T>A (n.1292-209T>A) c.1366-16T>A (n.1366-16T>A) c.763-16T>A (n.763-16T>A) c.1666-16T>A (n.1666-16T>A) c.1511-209T>A (n.1511-209T>A) c.929-209T>A (n.929-209T>A) c.682-16T>A (n.682-16T>A)	gnomAD v4
8	g.143575110A>G	CA2688943398	NAPRT	c.1447-17T>C (n.1447-17T>C) c.1408-17T>C (n.1408-17T>C) c.54T>C (n.54T>C) c.386-17T>C n.991-17T>C n.226-17T>C n.214T>C c.1292-210T>C (n.1292-210T>C) c.1366-17T>C (n.1366-17T>C) c.763-17T>C (n.763-17T>C) c.1666-17T>C (n.1666-17T>C) c.1511-210T>C (n.1511-210T>C) c.929-210T>C (n.929-210T>C) c.682-17T>C (n.682-17T>C)	gnomAD v4
8	g.143575111G>A	CA2688943402	NAPRT	c.1447-18C>T (n.1447-18C>T) c.1408-18C>T (n.1408-18C>T) c.53C>T (n.53C>T) c.386-18C>T n.991-18C>T n.226-18C>T n.213C>T c.1292-211C>T (n.1292-211C>T) c.1366-18C>T (n.1366-18C>T) c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.1666-18C>T (n.1666-18C>T) c.1511-211C>T (n.1511-211C>T) c.929-211C>T (n.929-211C>T) c.682-18C>T (n.682-18C>T)	gnomAD v4
8	g.143575111G>C	CA1825861264	NAPRT	c.1447-18C>G (n.1447-18C>G) c.1408-18C>G (n.1408-18C>G) c.53C>G (n.53C>G) c.386-18C>G n.991-18C>G n.226-18C>G n.213C>G c.1292-211C>G (n.1292-211C>G) c.1366-18C>G (n.1366-18C>G) c.763-18C>G (n.763-18C>G) c.1666-18C>G (n.1666-18C>G) c.1511-211C>G (n.1511-211C>G) c.929-211C>G (n.929-211C>G) c.682-18C>G (n.682-18C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575111G=	CA1825861263	NAPRT	c.1447-18C= (n.1447-18C=) c.1408-18C= (n.1408-18C=) c.53C= (n.53C=) c.386-18C= n.991-18C= n.226-18C= n.213C= c.1292-211C= (n.1292-211C=) c.1366-18C= (n.1366-18C=) c.763-18C= (n.763-18C=) c.1666-18C= (n.1666-18C=) c.1511-211C= (n.1511-211C=) c.929-211C= (n.929-211C=) c.682-18C= (n.682-18C=)
8	g.143575111G>T	CA2688943403	NAPRT	c.1447-18C>A (n.1447-18C>A) c.1408-18C>A (n.1408-18C>A) c.53C>A (n.53C>A) c.386-18C>A n.991-18C>A n.226-18C>A n.213C>A c.1292-211C>A (n.1292-211C>A) c.1366-18C>A (n.1366-18C>A) c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.1666-18C>A (n.1666-18C>A) c.1511-211C>A (n.1511-211C>A) c.929-211C>A (n.929-211C>A) c.682-18C>A (n.682-18C>A)	gnomAD v4
8	g.143575112del	CA2688943400	NAPRT	c.1447-18del (n.1447-18del) c.1408-18del (n.1408-18del) c.53del (n.53del) c.386-18del n.991-18del n.226-18del n.213del c.1292-211del (n.1292-211del) c.1366-18del (n.1366-18del) c.763-18del (n.763-18del) c.1666-18del (n.1666-18del) c.1511-211del (n.1511-211del) c.929-211del (n.929-211del) c.682-18del (n.682-18del)	gnomAD v4
8	g.143575112G>A	CA4912632	NAPRT	c.1447-19C>T (n.1447-19C>T) c.1408-19C>T (n.1408-19C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.386-19C>T n.991-19C>T n.226-19C>T n.212C>T c.1292-212C>T (n.1292-212C>T) c.1366-19C>T (n.1366-19C>T) c.763-19C>T (n.763-19C>T) c.1666-19C>T (n.1666-19C>T) c.1511-212C>T (n.1511-212C>T) c.929-212C>T (n.929-212C>T) c.682-19C>T (n.682-19C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.143575112G=	CA1825861265	NAPRT	c.1447-19C= (n.1447-19C=) c.1408-19C= (n.1408-19C=) c.52C= (n.52C=) c.386-19C= n.991-19C= n.226-19C= n.212C= c.1292-212C= (n.1292-212C=) c.1366-19C= (n.1366-19C=) c.763-19C= (n.763-19C=) c.1666-19C= (n.1666-19C=) c.1511-212C= (n.1511-212C=) c.929-212C= (n.929-212C=) c.682-19C= (n.682-19C=)
8	g.143575112G>T	CA2688943407	NAPRT	c.1447-19C>A (n.1447-19C>A) c.1408-19C>A (n.1408-19C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.386-19C>A n.991-19C>A n.226-19C>A n.212C>A c.1292-212C>A (n.1292-212C>A) c.1366-19C>A (n.1366-19C>A) c.763-19C>A (n.763-19C>A) c.1666-19C>A (n.1666-19C>A) c.1511-212C>A (n.1511-212C>A) c.929-212C>A (n.929-212C>A) c.682-19C>A (n.682-19C>A)	gnomAD v4
8	g.143575113A>C	CA2688943409	NAPRT	c.1447-20T>G (n.1447-20T>G) c.1408-20T>G (n.1408-20T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.386-20T>G n.991-20T>G n.226-20T>G n.211T>G c.1292-213T>G (n.1292-213T>G) c.1366-20T>G (n.1366-20T>G) c.763-20T>G (n.763-20T>G) c.1666-20T>G (n.1666-20T>G) c.1511-213T>G (n.1511-213T>G) c.929-213T>G (n.929-213T>G) c.682-20T>G (n.682-20T>G)	gnomAD v4
8	g.143575113A>G	CA2688943411	NAPRT	c.1447-20T>C (n.1447-20T>C) c.1408-20T>C (n.1408-20T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.386-20T>C n.991-20T>C n.226-20T>C n.211T>C c.1292-213T>C (n.1292-213T>C) c.1366-20T>C (n.1366-20T>C) c.763-20T>C (n.763-20T>C) c.1666-20T>C (n.1666-20T>C) c.1511-213T>C (n.1511-213T>C) c.929-213T>C (n.929-213T>C) c.682-20T>C (n.682-20T>C)	gnomAD v4
8	g.143575115dup	CA1825861266	NAPRT	c.1447-20dup (n.1447-20dup) c.1408-20dup (n.1408-20dup) c.51dup (n.51dup) c.386-20dup n.991-20dup n.226-20dup n.211dup c.1292-213dup (n.1292-213dup) c.1366-20dup (n.1366-20dup) c.763-20dup (n.763-20dup) c.1666-20dup (n.1666-20dup) c.1511-213dup (n.1511-213dup) c.929-213dup (n.929-213dup) c.682-20dup (n.682-20dup)	dbSNP
8	g.143575114A>G	CA2688943414	NAPRT	c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) c.1408-21T>C (n.1408-21T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.386-21T>C n.991-21T>C n.226-21T>C n.210T>C c.1292-214T>C (n.1292-214T>C) c.1366-21T>C (n.1366-21T>C) c.763-21T>C (n.763-21T>C) c.1666-21T>C (n.1666-21T>C) c.1511-214T>C (n.1511-214T>C) c.929-214T>C (n.929-214T>C) c.682-21T>C (n.682-21T>C)	gnomAD v4
8	g.143575115A>G	CA2688943416	NAPRT	c.1447-22T>C (n.1447-22T>C) c.1408-22T>C (n.1408-22T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.386-22T>C n.991-22T>C n.226-22T>C n.209T>C c.1292-215T>C (n.1292-215T>C) c.1366-22T>C (n.1366-22T>C) c.763-22T>C (n.763-22T>C) c.1666-22T>C (n.1666-22T>C) c.1511-215T>C (n.1511-215T>C) c.929-215T>C (n.929-215T>C) c.682-22T>C (n.682-22T>C)	gnomAD v4
8	g.143575118_143575119del	CA2547074399	NAPRT	c.1447-23_1447-22del (n.1447-23_1447-22del) c.1408-23_1408-22del (n.1408-23_1408-22del) c.48_49del (n.48_49del) c.386-23_386-22del n.991-23_991-22del n.226-23_226-22del n.208_209del c.1292-216_1292-215del (n.1292-216_1292-215del) c.1366-23_1366-22del (n.1366-23_1366-22del) c.763-23_763-22del (n.763-23_763-22del) c.1666-23_1666-22del (n.1666-23_1666-22del) c.1511-216_1511-215del (n.1511-216_1511-215del) c.929-216_929-215del (n.929-216_929-215del) c.682-23_682-22del (n.682-23_682-22del)	gnomAD v4
8	g.143575116G>A	CA187547198	NAPRT	c.1447-23C>T (n.1447-23C>T) c.1408-23C>T (n.1408-23C>T) c.48C>T (n.48C>T) c.386-23C>T n.991-23C>T n.226-23C>T n.208C>T c.1292-216C>T (n.1292-216C>T) c.1366-23C>T (n.1366-23C>T) c.763-23C>T (n.763-23C>T) c.1666-23C>T (n.1666-23C>T) c.1511-216C>T (n.1511-216C>T) c.929-216C>T (n.929-216C>T) c.682-23C>T (n.682-23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575116G=	CA1825861267	NAPRT	c.1447-23C= (n.1447-23C=) c.1408-23C= (n.1408-23C=) c.48C= (n.48C=) c.386-23C= n.991-23C= n.226-23C= n.208C= c.1292-216C= (n.1292-216C=) c.1366-23C= (n.1366-23C=) c.763-23C= (n.763-23C=) c.1666-23C= (n.1666-23C=) c.1511-216C= (n.1511-216C=) c.929-216C= (n.929-216C=) c.682-23C= (n.682-23C=)
8	g.143575116G>T	CA2688943419	NAPRT	c.1447-23C>A (n.1447-23C>A) c.1408-23C>A (n.1408-23C>A) c.48C>A (n.48C>A) c.386-23C>A n.991-23C>A n.226-23C>A n.208C>A c.1292-216C>A (n.1292-216C>A) c.1366-23C>A (n.1366-23C>A) c.763-23C>A (n.763-23C>A) c.1666-23C>A (n.1666-23C>A) c.1511-216C>A (n.1511-216C>A) c.929-216C>A (n.929-216C>A) c.682-23C>A (n.682-23C>A)	gnomAD v4
8	g.143575117A>G	CA2688943422	NAPRT	c.1447-24T>C (n.1447-24T>C) c.1408-24T>C (n.1408-24T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.386-24T>C n.991-24T>C n.226-24T>C n.207T>C c.1292-217T>C (n.1292-217T>C) c.1366-24T>C (n.1366-24T>C) c.763-24T>C (n.763-24T>C) c.1666-24T>C (n.1666-24T>C) c.1511-217T>C (n.1511-217T>C) c.929-217T>C (n.929-217T>C) c.682-24T>C (n.682-24T>C)	gnomAD v4
8	g.143575118G=	CA1825861268	NAPRT	c.1447-25C= (n.1447-25C=) c.1408-25C= (n.1408-25C=) c.46C= (n.46C=) c.386-25C= n.991-25C= n.226-25C= n.206C= c.1292-218C= (n.1292-218C=) c.1366-25C= (n.1366-25C=) c.763-25C= (n.763-25C=) c.1666-25C= (n.1666-25C=) c.1511-218C= (n.1511-218C=) c.929-218C= (n.929-218C=) c.682-25C= (n.682-25C=)
8	g.143575118G>T	CA585728856	NAPRT	c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) c.1408-25C>A (n.1408-25C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.386-25C>A n.991-25C>A n.226-25C>A n.206C>A c.1292-218C>A (n.1292-218C>A) c.1366-25C>A (n.1366-25C>A) c.763-25C>A (n.763-25C>A) c.1666-25C>A (n.1666-25C>A) c.1511-218C>A (n.1511-218C>A) c.929-218C>A (n.929-218C>A) c.682-25C>A (n.682-25C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575119A>G	CA2688943424	NAPRT	c.1447-26T>C (n.1447-26T>C) c.1408-26T>C (n.1408-26T>C) c.45T>C (n.45T>C) c.386-26T>C n.991-26T>C n.226-26T>C n.205T>C c.1292-219T>C (n.1292-219T>C) c.1366-26T>C (n.1366-26T>C) c.763-26T>C (n.763-26T>C) c.1666-26T>C (n.1666-26T>C) c.1511-219T>C (n.1511-219T>C) c.929-219T>C (n.929-219T>C) c.682-26T>C (n.682-26T>C)	gnomAD v4
8	g.143575120A>T	CA2688943426	NAPRT	c.1447-27T>A (n.1447-27T>A) c.1408-27T>A (n.1408-27T>A) c.44T>A (n.44T>A) c.386-27T>A n.991-27T>A n.226-27T>A n.204T>A c.1292-220T>A (n.1292-220T>A) c.1366-27T>A (n.1366-27T>A) c.763-27T>A (n.763-27T>A) c.1666-27T>A (n.1666-27T>A) c.1511-220T>A (n.1511-220T>A) c.929-220T>A (n.929-220T>A) c.682-27T>A (n.682-27T>A)	gnomAD v4
8	g.143575121G>A	CA585728857	NAPRT	c.1447-28C>T (n.1447-28C>T) c.1408-28C>T (n.1408-28C>T) c.43C>T (n.43C>T) c.386-28C>T n.991-28C>T n.226-28C>T n.203C>T c.1292-221C>T (n.1292-221C>T) c.1366-28C>T (n.1366-28C>T) c.763-28C>T (n.763-28C>T) c.1666-28C>T (n.1666-28C>T) c.1511-221C>T (n.1511-221C>T) c.929-221C>T (n.929-221C>T) c.682-28C>T (n.682-28C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575121G=	CA1825861269	NAPRT	c.1447-28C= (n.1447-28C=) c.1408-28C= (n.1408-28C=) c.43C= (n.43C=) c.386-28C= n.991-28C= n.226-28C= n.203C= c.1292-221C= (n.1292-221C=) c.1366-28C= (n.1366-28C=) c.763-28C= (n.763-28C=) c.1666-28C= (n.1666-28C=) c.1511-221C= (n.1511-221C=) c.929-221C= (n.929-221C=) c.682-28C= (n.682-28C=)
8	g.143575121G>T	CA2688943427	NAPRT	c.1447-28C>A (n.1447-28C>A) c.1408-28C>A (n.1408-28C>A) c.43C>A (n.43C>A) c.386-28C>A n.991-28C>A n.226-28C>A n.203C>A c.1292-221C>A (n.1292-221C>A) c.1366-28C>A (n.1366-28C>A) c.763-28C>A (n.763-28C>A) c.1666-28C>A (n.1666-28C>A) c.1511-221C>A (n.1511-221C>A) c.929-221C>A (n.929-221C>A) c.682-28C>A (n.682-28C>A)	gnomAD v4
8	g.143575122C>A	CA2688943429	NAPRT	c.1447-29G>T (n.1447-29G>T) c.1408-29G>T (n.1408-29G>T) c.42G>T (n.42G>T) c.386-29G>T n.991-29G>T n.226-29G>T n.202G>T c.1292-222G>T (n.1292-222G>T) c.1366-29G>T (n.1366-29G>T) c.763-29G>T (n.763-29G>T) c.1666-29G>T (n.1666-29G>T) c.1511-222G>T (n.1511-222G>T) c.929-222G>T (n.929-222G>T) c.682-29G>T (n.682-29G>T)	gnomAD v4
8	g.143575122C=	CA1825861270	NAPRT	c.1447-29G= (n.1447-29G=) c.1408-29G= (n.1408-29G=) c.42G= (n.42G=) c.386-29G= n.991-29G= n.226-29G= n.202G= c.1292-222G= (n.1292-222G=) c.1366-29G= (n.1366-29G=) c.763-29G= (n.763-29G=) c.1666-29G= (n.1666-29G=) c.1511-222G= (n.1511-222G=) c.929-222G= (n.929-222G=) c.682-29G= (n.682-29G=)
8	g.143575122C>G	CA1120189545	NAPRT	c.1447-29G>C (n.1447-29G>C) c.1408-29G>C (n.1408-29G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.386-29G>C n.991-29G>C n.226-29G>C n.202G>C c.1292-222G>C (n.1292-222G>C) c.1366-29G>C (n.1366-29G>C) c.763-29G>C (n.763-29G>C) c.1666-29G>C (n.1666-29G>C) c.1511-222G>C (n.1511-222G>C) c.929-222G>C (n.929-222G>C) c.682-29G>C (n.682-29G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575123T>C	CA4912633	NAPRT	c.1447-30A>G (n.1447-30A>G) c.1408-30A>G (n.1408-30A>G) c.41A>G (n.41A>G) c.386-30A>G n.991-30A>G n.226-30A>G n.201A>G c.1292-223A>G (n.1292-223A>G) c.1366-30A>G (n.1366-30A>G) c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.1666-30A>G (n.1666-30A>G) c.1511-223A>G (n.1511-223A>G) c.929-223A>G (n.929-223A>G) c.682-30A>G (n.682-30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575123T=	CA1825861271	NAPRT	c.1447-30A= (n.1447-30A=) c.1408-30A= (n.1408-30A=) c.41A= (n.41A=) c.386-30A= n.991-30A= n.226-30A= n.201A= c.1292-223A= (n.1292-223A=) c.1366-30A= (n.1366-30A=) c.763-30A= (n.763-30A=) c.1666-30A= (n.1666-30A=) c.1511-223A= (n.1511-223A=) c.929-223A= (n.929-223A=) c.682-30A= (n.682-30A=)
8	g.143575124T>C	CA1825861273	NAPRT	c.1447-31A>G (n.1447-31A>G) c.1408-31A>G (n.1408-31A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.386-31A>G n.991-31A>G n.226-31A>G n.200A>G c.1292-224A>G (n.1292-224A>G) c.1366-31A>G (n.1366-31A>G) c.763-31A>G (n.763-31A>G) c.1666-31A>G (n.1666-31A>G) c.1511-224A>G (n.1511-224A>G) c.929-224A>G (n.929-224A>G) c.682-31A>G (n.682-31A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575124T>G	CA585728858	NAPRT	c.1447-31A>C (n.1447-31A>C) c.1408-31A>C (n.1408-31A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.386-31A>C n.991-31A>C n.226-31A>C n.200A>C c.1292-224A>C (n.1292-224A>C) c.1366-31A>C (n.1366-31A>C) c.763-31A>C (n.763-31A>C) c.1666-31A>C (n.1666-31A>C) c.1511-224A>C (n.1511-224A>C) c.929-224A>C (n.929-224A>C) c.682-31A>C (n.682-31A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575124T=	CA1825861272	NAPRT	c.1447-31A= (n.1447-31A=) c.1408-31A= (n.1408-31A=) c.40A= (n.40A=) c.386-31A= n.991-31A= n.226-31A= n.200A= c.1292-224A= (n.1292-224A=) c.1366-31A= (n.1366-31A=) c.763-31A= (n.763-31A=) c.1666-31A= (n.1666-31A=) c.1511-224A= (n.1511-224A=) c.929-224A= (n.929-224A=) c.682-31A= (n.682-31A=)
8	g.143575125G>T	CA2688943433	NAPRT	c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) c.1408-32C>A (n.1408-32C>A) c.39C>A (n.39C>A) c.386-32C>A n.991-32C>A n.226-32C>A n.199C>A c.1292-225C>A (n.1292-225C>A) c.1366-32C>A (n.1366-32C>A) c.763-32C>A (n.763-32C>A) c.1666-32C>A (n.1666-32C>A) c.1511-225C>A (n.1511-225C>A) c.929-225C>A (n.929-225C>A) c.682-32C>A (n.682-32C>A)	gnomAD v4
8	g.143575126G>A	CA2579271876	NAPRT	c.1447-33C>T (n.1447-33C>T) c.1408-33C>T (n.1408-33C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.386-33C>T n.991-33C>T n.226-33C>T n.198C>T c.1292-226C>T (n.1292-226C>T) c.1366-33C>T (n.1366-33C>T) c.763-33C>T (n.763-33C>T) c.1666-33C>T (n.1666-33C>T) c.1511-226C>T (n.1511-226C>T) c.929-226C>T (n.929-226C>T) c.682-33C>T (n.682-33C>T)
8	g.143575127G>A	CA585728859	NAPRT	c.1447-34C>T (n.1447-34C>T) c.1408-34C>T (n.1408-34C>T) c.37C>T (n.37C>T) c.386-34C>T n.991-34C>T n.226-34C>T n.197C>T c.1292-227C>T (n.1292-227C>T) c.1366-34C>T (n.1366-34C>T) c.763-34C>T (n.763-34C>T) c.1666-34C>T (n.1666-34C>T) c.1511-227C>T (n.1511-227C>T) c.929-227C>T (n.929-227C>T) c.682-34C>T (n.682-34C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575127G=	CA1825861274	NAPRT	c.1447-34C= (n.1447-34C=) c.1408-34C= (n.1408-34C=) c.37C= (n.37C=) c.386-34C= n.991-34C= n.226-34C= n.197C= c.1292-227C= (n.1292-227C=) c.1366-34C= (n.1366-34C=) c.763-34C= (n.763-34C=) c.1666-34C= (n.1666-34C=) c.1511-227C= (n.1511-227C=) c.929-227C= (n.929-227C=) c.682-34C= (n.682-34C=)
8	g.143575127G>T	CA4912634	NAPRT	c.1447-34C>A (n.1447-34C>A) c.1408-34C>A (n.1408-34C>A) c.37C>A (n.37C>A) c.386-34C>A n.991-34C>A n.226-34C>A n.197C>A c.1292-227C>A (n.1292-227C>A) c.1366-34C>A (n.1366-34C>A) c.763-34C>A (n.763-34C>A) c.1666-34C>A (n.1666-34C>A) c.1511-227C>A (n.1511-227C>A) c.929-227C>A (n.929-227C>A) c.682-34C>A (n.682-34C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575128G>A	CA585728860	NAPRT	c.1447-35C>T (n.1447-35C>T) c.1408-35C>T (n.1408-35C>T) c.36C>T (n.36C>T) c.386-35C>T n.991-35C>T n.226-35C>T n.196C>T c.1292-228C>T (n.1292-228C>T) c.1366-35C>T (n.1366-35C>T) c.763-35C>T (n.763-35C>T) c.1666-35C>T (n.1666-35C>T) c.1511-228C>T (n.1511-228C>T) c.929-228C>T (n.929-228C>T) c.682-35C>T (n.682-35C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575128G=	CA1825861275	NAPRT	c.1447-35C= (n.1447-35C=) c.1408-35C= (n.1408-35C=) c.36C= (n.36C=) c.386-35C= n.991-35C= n.226-35C= n.196C= c.1292-228C= (n.1292-228C=) c.1366-35C= (n.1366-35C=) c.763-35C= (n.763-35C=) c.1666-35C= (n.1666-35C=) c.1511-228C= (n.1511-228C=) c.929-228C= (n.929-228C=) c.682-35C= (n.682-35C=)
8	g.143575128G>T	CA2688943444	NAPRT	c.1447-35C>A (n.1447-35C>A) c.1408-35C>A (n.1408-35C>A) c.36C>A (n.36C>A) c.386-35C>A n.991-35C>A n.226-35C>A n.196C>A c.1292-228C>A (n.1292-228C>A) c.1366-35C>A (n.1366-35C>A) c.763-35C>A (n.763-35C>A) c.1666-35C>A (n.1666-35C>A) c.1511-228C>A (n.1511-228C>A) c.929-228C>A (n.929-228C>A) c.682-35C>A (n.682-35C>A)	gnomAD v4
8	g.143575128_143575130del	CA2688943438	NAPRT	c.1447-37_1447-35del (n.1447-37_1447-35del) c.1408-37_1408-35del (n.1408-37_1408-35del) c.34_36del (n.34_36del) c.386-37_386-35del n.991-37_991-35del n.226-37_226-35del n.194_196del c.1292-230_1292-228del (n.1292-230_1292-228del) c.1366-37_1366-35del (n.1366-37_1366-35del) c.763-37_763-35del (n.763-37_763-35del) c.1666-37_1666-35del (n.1666-37_1666-35del) c.1511-230_1511-228del (n.1511-230_1511-228del) c.929-230_929-228del (n.929-230_929-228del) c.682-37_682-35del (n.682-37_682-35del)	gnomAD v4
8	g.143575129C>A	CA2688943446	NAPRT	c.1447-36G>T (n.1447-36G>T) c.1408-36G>T (n.1408-36G>T) c.35G>T (n.35G>T) c.386-36G>T n.991-36G>T n.226-36G>T n.195G>T c.1292-229G>T (n.1292-229G>T) c.1366-36G>T (n.1366-36G>T) c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.1511-229G>T (n.1511-229G>T) c.929-229G>T (n.929-229G>T) c.682-36G>T (n.682-36G>T)	gnomAD v4
8	g.143575129C=	CA1825861276	NAPRT	c.1447-36G= (n.1447-36G=) c.1408-36G= (n.1408-36G=) c.35G= (n.35G=) c.386-36G= n.991-36G= n.226-36G= n.195G= c.1292-229G= (n.1292-229G=) c.1366-36G= (n.1366-36G=) c.763-36G= (n.763-36G=) c.1666-36G= (n.1666-36G=) c.1511-229G= (n.1511-229G=) c.929-229G= (n.929-229G=) c.682-36G= (n.682-36G=)
8	g.143575129C>T	CA4912635	NAPRT	c.1447-36G>A (n.1447-36G>A) c.1408-36G>A (n.1408-36G>A) c.35G>A (n.35G>A) c.386-36G>A n.991-36G>A n.226-36G>A n.195G>A c.1292-229G>A (n.1292-229G>A) c.1366-36G>A (n.1366-36G>A) c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.1666-36G>A (n.1666-36G>A) c.1511-229G>A (n.1511-229G>A) c.929-229G>A (n.929-229G>A) c.682-36G>A (n.682-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575130T>A	CA585728861	NAPRT	c.1447-37A>T (n.1447-37A>T) c.1408-37A>T (n.1408-37A>T) c.34A>T (n.34A>T) c.386-37A>T n.991-37A>T n.226-37A>T n.194A>T c.1292-230A>T (n.1292-230A>T) c.1366-37A>T (n.1366-37A>T) c.763-37A>T (n.763-37A>T) c.1666-37A>T (n.1666-37A>T) c.1511-230A>T (n.1511-230A>T) c.929-230A>T (n.929-230A>T) c.682-37A>T (n.682-37A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575130T=	CA1825861277	NAPRT	c.1447-37A= (n.1447-37A=) c.1408-37A= (n.1408-37A=) c.34A= (n.34A=) c.386-37A= n.991-37A= n.226-37A= n.194A= c.1292-230A= (n.1292-230A=) c.1366-37A= (n.1366-37A=) c.763-37A= (n.763-37A=) c.1666-37A= (n.1666-37A=) c.1511-230A= (n.1511-230A=) c.929-230A= (n.929-230A=) c.682-37A= (n.682-37A=)
8	g.143575131A>G	CA2718725997	NAPRT	c.1447-38T>C (n.1447-38T>C) c.1408-38T>C (n.1408-38T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.386-38T>C n.991-38T>C n.226-38T>C n.193T>C c.1292-231T>C (n.1292-231T>C) c.1366-38T>C (n.1366-38T>C) c.763-38T>C (n.763-38T>C) c.1666-38T>C (n.1666-38T>C) c.1511-231T>C (n.1511-231T>C) c.929-231T>C (n.929-231T>C) c.682-38T>C (n.682-38T>C)	dbSNP
8	g.143575132G>A	CA1825861279	NAPRT	c.1447-39C>T (n.1447-39C>T) c.1408-39C>T (n.1408-39C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.386-39C>T n.991-39C>T n.226-39C>T n.192C>T c.1292-232C>T (n.1292-232C>T) c.1366-39C>T (n.1366-39C>T) c.763-39C>T (n.763-39C>T) c.1666-39C>T (n.1666-39C>T) c.1511-232C>T (n.1511-232C>T) c.929-232C>T (n.929-232C>T) c.682-39C>T (n.682-39C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575132G=	CA1825861278	NAPRT	c.1447-39C= (n.1447-39C=) c.1408-39C= (n.1408-39C=) c.32C= (n.32C=) c.386-39C= n.991-39C= n.226-39C= n.192C= c.1292-232C= (n.1292-232C=) c.1366-39C= (n.1366-39C=) c.763-39C= (n.763-39C=) c.1666-39C= (n.1666-39C=) c.1511-232C= (n.1511-232C=) c.929-232C= (n.929-232C=) c.682-39C= (n.682-39C=)
8	g.143575132G>T	CA2688943450	NAPRT	c.1447-39C>A (n.1447-39C>A) c.1408-39C>A (n.1408-39C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.386-39C>A n.991-39C>A n.226-39C>A n.192C>A c.1292-232C>A (n.1292-232C>A) c.1366-39C>A (n.1366-39C>A) c.763-39C>A (n.763-39C>A) c.1666-39C>A (n.1666-39C>A) c.1511-232C>A (n.1511-232C>A) c.929-232C>A (n.929-232C>A) c.682-39C>A (n.682-39C>A)	gnomAD v4
8	g.143575133C>A	CA2688943453	NAPRT	c.1447-40G>T (n.1447-40G>T) c.1408-40G>T (n.1408-40G>T) c.31G>T (n.31G>T) c.386-40G>T n.991-40G>T n.226-40G>T n.191G>T c.1292-233G>T (n.1292-233G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.1666-40G>T (n.1666-40G>T) c.1511-233G>T (n.1511-233G>T) c.929-233G>T (n.929-233G>T) c.682-40G>T (n.682-40G>T)	gnomAD v4
8	g.143575133C>T	CA2688943452	NAPRT	c.1447-40G>A (n.1447-40G>A) c.1408-40G>A (n.1408-40G>A) c.31G>A (n.31G>A) c.386-40G>A n.991-40G>A n.226-40G>A n.191G>A c.1292-233G>A (n.1292-233G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.763-40G>A (n.763-40G>A) c.1666-40G>A (n.1666-40G>A) c.1511-233G>A (n.1511-233G>A) c.929-233G>A (n.929-233G>A) c.682-40G>A (n.682-40G>A)	gnomAD v4
8	g.143575133_143575138del	CA2688943454	NAPRT	c.1447-45_1447-40del (n.1447-45_1447-40del) c.1408-45_1408-40del (n.1408-45_1408-40del) c.26_31del (n.26_31del) c.386-45_386-40del n.991-45_991-40del n.226-45_226-40del n.186_191del c.1292-238_1292-233del (n.1292-238_1292-233del) c.1366-45_1366-40del (n.1366-45_1366-40del) c.763-45_763-40del (n.763-45_763-40del) c.1666-45_1666-40del (n.1666-45_1666-40del) c.1511-238_1511-233del (n.1511-238_1511-233del) c.929-238_929-233del (n.929-238_929-233del) c.682-45_682-40del (n.682-45_682-40del)	gnomAD v4
8	g.143575134T>C	CA2688943457	NAPRT	c.1447-41A>G (n.1447-41A>G) c.1408-41A>G (n.1408-41A>G) c.30A>G (n.30A>G) c.386-41A>G n.991-41A>G n.226-41A>G n.190A>G c.1292-234A>G (n.1292-234A>G) c.1366-41A>G (n.1366-41A>G) c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.1666-41A>G (n.1666-41A>G) c.1511-234A>G (n.1511-234A>G) c.929-234A>G (n.929-234A>G) c.682-41A>G (n.682-41A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575135C>A	CA2688943459	NAPRT	c.1447-42G>T (n.1447-42G>T) c.1408-42G>T (n.1408-42G>T) c.29G>T (n.29G>T) c.386-42G>T n.991-42G>T n.226-42G>T n.189G>T c.1292-235G>T (n.1292-235G>T) c.1366-42G>T (n.1366-42G>T) c.763-42G>T (n.763-42G>T) c.1666-42G>T (n.1666-42G>T) c.1511-235G>T (n.1511-235G>T) c.929-235G>T (n.929-235G>T) c.682-42G>T (n.682-42G>T)	gnomAD v4
8	g.143575135C>T	CA2688943462	NAPRT	c.1447-42G>A (n.1447-42G>A) c.1408-42G>A (n.1408-42G>A) c.29G>A (n.29G>A) c.386-42G>A n.991-42G>A n.226-42G>A n.189G>A c.1292-235G>A (n.1292-235G>A) c.1366-42G>A (n.1366-42G>A) c.763-42G>A (n.763-42G>A) c.1666-42G>A (n.1666-42G>A) c.1511-235G>A (n.1511-235G>A) c.929-235G>A (n.929-235G>A) c.682-42G>A (n.682-42G>A)	gnomAD v4
8	g.143575137del	CA2688943461	NAPRT	c.1447-42del (n.1447-42del) c.1408-42del (n.1408-42del) c.29del (n.29del) c.386-42del n.991-42del n.226-42del n.189del c.1292-235del (n.1292-235del) c.1366-42del (n.1366-42del) c.763-42del (n.763-42del) c.1666-42del (n.1666-42del) c.1511-235del (n.1511-235del) c.929-235del (n.929-235del) c.682-42del (n.682-42del)	gnomAD v4
8	g.143575136C>A	CA2688943463	NAPRT	c.1447-43G>T (n.1447-43G>T) c.1408-43G>T (n.1408-43G>T) c.28G>T (n.28G>T) c.386-43G>T n.991-43G>T n.226-43G>T n.188G>T c.1292-236G>T (n.1292-236G>T) c.1366-43G>T (n.1366-43G>T) c.763-43G>T (n.763-43G>T) c.1666-43G>T (n.1666-43G>T) c.1511-236G>T (n.1511-236G>T) c.929-236G>T (n.929-236G>T) c.682-43G>T (n.682-43G>T)	gnomAD v4
8	g.143575137C>A	CA2688943467	NAPRT	c.1447-44G>T (n.1447-44G>T) c.1408-44G>T (n.1408-44G>T) c.27G>T (n.27G>T) c.386-44G>T n.991-44G>T n.226-44G>T n.187G>T c.1292-237G>T (n.1292-237G>T) c.1366-44G>T (n.1366-44G>T) c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.1666-44G>T (n.1666-44G>T) c.1511-237G>T (n.1511-237G>T) c.929-237G>T (n.929-237G>T) c.682-44G>T (n.682-44G>T)	gnomAD v4
8	g.143575137C=	CA1825861281	NAPRT	c.1447-44G= (n.1447-44G=) c.1408-44G= (n.1408-44G=) c.27G= (n.27G=) c.386-44G= n.991-44G= n.226-44G= n.187G= c.1292-237G= (n.1292-237G=) c.1366-44G= (n.1366-44G=) c.763-44G= (n.763-44G=) c.1666-44G= (n.1666-44G=) c.1511-237G= (n.1511-237G=) c.929-237G= (n.929-237G=) c.682-44G= (n.682-44G=)
8	g.143575137C>G	CA1825861280	NAPRT	c.1447-44G>C (n.1447-44G>C) c.1408-44G>C (n.1408-44G>C) c.27G>C (n.27G>C) c.386-44G>C n.991-44G>C n.226-44G>C n.187G>C c.1292-237G>C (n.1292-237G>C) c.1366-44G>C (n.1366-44G>C) c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.1666-44G>C (n.1666-44G>C) c.1511-237G>C (n.1511-237G>C) c.929-237G>C (n.929-237G>C) c.682-44G>C (n.682-44G>C)	dbSNP
8	g.143575137C>T	CA2688943465	NAPRT	c.1447-44G>A (n.1447-44G>A) c.1408-44G>A (n.1408-44G>A) c.27G>A (n.27G>A) c.386-44G>A n.991-44G>A n.226-44G>A n.187G>A c.1292-237G>A (n.1292-237G>A) c.1366-44G>A (n.1366-44G>A) c.763-44G>A (n.763-44G>A) c.1666-44G>A (n.1666-44G>A) c.1511-237G>A (n.1511-237G>A) c.929-237G>A (n.929-237G>A) c.682-44G>A (n.682-44G>A)	gnomAD v4
8	g.143575138A=	CA1825861282	NAPRT	c.1447-45T= (n.1447-45T=) c.1408-45T= (n.1408-45T=) c.26T= (n.26T=) c.386-45T= n.991-45T= n.226-45T= n.186T= c.1292-238T= (n.1292-238T=) c.1366-45T= (n.1366-45T=) c.763-45T= (n.763-45T=) c.1666-45T= (n.1666-45T=) c.1511-238T= (n.1511-238T=) c.929-238T= (n.929-238T=) c.682-45T= (n.682-45T=)
8	g.143575138A>C	CA4912636	NAPRT	c.1447-45T>G (n.1447-45T>G) c.1408-45T>G (n.1408-45T>G) c.26T>G (n.26T>G) c.386-45T>G n.991-45T>G n.226-45T>G n.186T>G c.1292-238T>G (n.1292-238T>G) c.1366-45T>G (n.1366-45T>G) c.763-45T>G (n.763-45T>G) c.1666-45T>G (n.1666-45T>G) c.1511-238T>G (n.1511-238T>G) c.929-238T>G (n.929-238T>G) c.682-45T>G (n.682-45T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575139G>A	CA4912637	NAPRT	c.1447-46C>T (n.1447-46C>T) c.1408-46C>T (n.1408-46C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.386-46C>T n.991-46C>T n.226-46C>T n.185C>T c.1292-239C>T (n.1292-239C>T) c.1366-46C>T (n.1366-46C>T) c.763-46C>T (n.763-46C>T) c.1666-46C>T (n.1666-46C>T) c.1511-239C>T (n.1511-239C>T) c.929-239C>T (n.929-239C>T) c.682-46C>T (n.682-46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575139G>C	CA187547252	NAPRT	c.1447-46C>G (n.1447-46C>G) c.1408-46C>G (n.1408-46C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.386-46C>G n.991-46C>G n.226-46C>G n.185C>G c.1292-239C>G (n.1292-239C>G) c.1366-46C>G (n.1366-46C>G) c.763-46C>G (n.763-46C>G) c.1666-46C>G (n.1666-46C>G) c.1511-239C>G (n.1511-239C>G) c.929-239C>G (n.929-239C>G) c.682-46C>G (n.682-46C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575139G=	CA1825861283	NAPRT	c.1447-46C= (n.1447-46C=) c.1408-46C= (n.1408-46C=) c.25C= (n.25C=) c.386-46C= n.991-46C= n.226-46C= n.185C= c.1292-239C= (n.1292-239C=) c.1366-46C= (n.1366-46C=) c.763-46C= (n.763-46C=) c.1666-46C= (n.1666-46C=) c.1511-239C= (n.1511-239C=) c.929-239C= (n.929-239C=) c.682-46C= (n.682-46C=)
8	g.143575139G>T	CA2688943474	NAPRT	c.1447-46C>A (n.1447-46C>A) c.1408-46C>A (n.1408-46C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.386-46C>A n.991-46C>A n.226-46C>A n.185C>A c.1292-239C>A (n.1292-239C>A) c.1366-46C>A (n.1366-46C>A) c.763-46C>A (n.763-46C>A) c.1666-46C>A (n.1666-46C>A) c.1511-239C>A (n.1511-239C>A) c.929-239C>A (n.929-239C>A) c.682-46C>A (n.682-46C>A)	gnomAD v4
8	g.143575141C>A	CA2688943478	NAPRT	c.1447-48G>T (n.1447-48G>T) c.1408-48G>T (n.1408-48G>T) c.23G>T (n.23G>T) c.386-48G>T n.991-48G>T n.226-48G>T n.183G>T c.1292-241G>T (n.1292-241G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.1666-48G>T (n.1666-48G>T) c.1511-241G>T (n.1511-241G>T) c.929-241G>T (n.929-241G>T) c.682-48G>T (n.682-48G>T)	gnomAD v4
8	g.143575141C>T	CA2579271877	NAPRT	c.1447-48G>A (n.1447-48G>A) c.1408-48G>A (n.1408-48G>A) c.23G>A (n.23G>A) c.386-48G>A n.991-48G>A n.226-48G>A n.183G>A c.1292-241G>A (n.1292-241G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.763-48G>A (n.763-48G>A) c.1666-48G>A (n.1666-48G>A) c.1511-241G>A (n.1511-241G>A) c.929-241G>A (n.929-241G>A) c.682-48G>A (n.682-48G>A)
8	g.143575141_143575143delinsCAG	CA1825861284	NAPRT	c.1446+48_1447-48delinsCTG (n.1446+48_1447-48delinsCTG) c.1408-50_1408-48delinsCTG (n.1408-50_1408-48delinsCTG) c.21_23delinsCTG (n.21_23delinsCTG) c.386-50_386-48delinsCTG n.990+48_991-48delinsCTG n.225+48_226-48delinsCTG n.181_183delinsCTG c.1292-243_1292-241delinsCTG (n.1292-243_1292-241delinsCTG) c.1365+48_1366-48delinsCTG (n.1365+48_1366-48delinsCTG) c.762+48_763-48delinsCTG (n.762+48_763-48delinsCTG) c.1665+48_1666-48delinsCTG (n.1665+48_1666-48delinsCTG) c.1511-243_1511-241delinsCTG (n.1511-243_1511-241delinsCTG) c.929-243_929-241delinsCTG (n.929-243_929-241delinsCTG) c.681+48_682-48delinsCTG (n.681+48_682-48delinsCTG)
8	g.143575142A=	CA1825861285	NAPRT	c.1447-49T= (n.1447-49T=) c.1408-49T= (n.1408-49T=) c.22T= (n.22T=) c.386-49T= n.991-49T= n.226-49T= n.182T= c.1292-242T= (n.1292-242T=) c.1366-49T= (n.1366-49T=) c.763-49T= (n.763-49T=) c.1666-49T= (n.1666-49T=) c.1511-242T= (n.1511-242T=) c.929-242T= (n.929-242T=) c.682-49T= (n.682-49T=)
8	g.143575142A>G	CA2688943484	NAPRT	c.1447-49T>C (n.1447-49T>C) c.1408-49T>C (n.1408-49T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.386-49T>C n.991-49T>C n.226-49T>C n.182T>C c.1292-242T>C (n.1292-242T>C) c.1366-49T>C (n.1366-49T>C) c.763-49T>C (n.763-49T>C) c.1666-49T>C (n.1666-49T>C) c.1511-242T>C (n.1511-242T>C) c.929-242T>C (n.929-242T>C) c.682-49T>C (n.682-49T>C)	gnomAD v4
8	g.143575142A>T	CA187547254	NAPRT	c.1447-49T>A (n.1447-49T>A) c.1408-49T>A (n.1408-49T>A) c.22T>A (n.22T>A) c.386-49T>A n.991-49T>A n.226-49T>A n.182T>A c.1292-242T>A (n.1292-242T>A) c.1366-49T>A (n.1366-49T>A) c.763-49T>A (n.763-49T>A) c.1666-49T>A (n.1666-49T>A) c.1511-242T>A (n.1511-242T>A) c.929-242T>A (n.929-242T>A) c.682-49T>A (n.682-49T>A)	dbSNP
8	g.143575142_143575143del	CA4912638	NAPRT	c.1446+48_1447-49del (n.1446+48_1447-49del) c.1408-50_1408-49del (n.1408-50_1408-49del) c.21_22del (n.21_22del) c.386-50_386-49del n.990+48_991-49del n.225+48_226-49del n.181_182del c.1292-243_1292-242del (n.1292-243_1292-242del) c.1365+48_1366-49del (n.1365+48_1366-49del) c.762+48_763-49del (n.762+48_763-49del) c.1665+48_1666-49del (n.1665+48_1666-49del) c.1511-243_1511-242del (n.1511-243_1511-242del) c.929-243_929-242del (n.929-243_929-242del) c.681+48_682-49del (n.681+48_682-49del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575143G>A	CA1825861287	NAPRT	c.1446+48C>T (n.1446+48C>T) c.1408-50C>T (n.1408-50C>T) c.21C>T (n.21C>T) c.386-50C>T n.990+48C>T n.225+48C>T n.181C>T c.1292-243C>T (n.1292-243C>T) c.1365+48C>T (n.1365+48C>T) c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1665+48C>T (n.1665+48C>T) c.1511-243C>T (n.1511-243C>T) c.929-243C>T (n.929-243C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T)	dbSNP
8	g.143575143G>C	CA2688943487	NAPRT	c.1446+48C>G (n.1446+48C>G) c.1408-50C>G (n.1408-50C>G) c.21C>G (n.21C>G) c.386-50C>G n.990+48C>G n.225+48C>G n.181C>G c.1292-243C>G (n.1292-243C>G) c.1365+48C>G (n.1365+48C>G) c.762+48C>G (n.762+48C>G) c.1665+48C>G (n.1665+48C>G) c.1511-243C>G (n.1511-243C>G) c.929-243C>G (n.929-243C>G) c.681+48C>G (n.681+48C>G)	gnomAD v4
8	g.143575143G=	CA1825861286	NAPRT	c.1446+48C= (n.1446+48C=) c.1408-50C= (n.1408-50C=) c.21C= (n.21C=) c.386-50C= n.990+48C= n.225+48C= n.181C= c.1292-243C= (n.1292-243C=) c.1365+48C= (n.1365+48C=) c.762+48C= (n.762+48C=) c.1665+48C= (n.1665+48C=) c.1511-243C= (n.1511-243C=) c.929-243C= (n.929-243C=) c.681+48C= (n.681+48C=)
8	g.143575143G>T	CA2688943488	NAPRT	c.1446+48C>A (n.1446+48C>A) c.1408-50C>A (n.1408-50C>A) c.21C>A (n.21C>A) c.386-50C>A n.990+48C>A n.225+48C>A n.181C>A c.1292-243C>A (n.1292-243C>A) c.1365+48C>A (n.1365+48C>A) c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1665+48C>A (n.1665+48C>A) c.1511-243C>A (n.1511-243C>A) c.929-243C>A (n.929-243C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A)	gnomAD v4
8	g.143575144G>A	CA2688943490	NAPRT	c.1446+47C>T (n.1446+47C>T) c.1408-51C>T (n.1408-51C>T) c.20C>T (n.20C>T) c.386-51C>T n.990+47C>T n.225+47C>T n.180C>T c.1292-244C>T (n.1292-244C>T) c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.762+47C>T (n.762+47C>T) c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.1511-244C>T (n.1511-244C>T) c.929-244C>T (n.929-244C>T) c.681+47C>T (n.681+47C>T)	gnomAD v4
8	g.143575144G>C	CA2688943491	NAPRT	c.1446+47C>G (n.1446+47C>G) c.1408-51C>G (n.1408-51C>G) c.20C>G (n.20C>G) c.386-51C>G n.990+47C>G n.225+47C>G n.180C>G c.1292-244C>G (n.1292-244C>G) c.1365+47C>G (n.1365+47C>G) c.762+47C>G (n.762+47C>G) c.1665+47C>G (n.1665+47C>G) c.1511-244C>G (n.1511-244C>G) c.929-244C>G (n.929-244C>G) c.681+47C>G (n.681+47C>G)	gnomAD v4
8	g.143575144G>T	CA2688943492	NAPRT	c.1446+47C>A (n.1446+47C>A) c.1408-51C>A (n.1408-51C>A) c.20C>A (n.20C>A) c.386-51C>A n.990+47C>A n.225+47C>A n.180C>A c.1292-244C>A (n.1292-244C>A) c.1365+47C>A (n.1365+47C>A) c.762+47C>A (n.762+47C>A) c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.1511-244C>A (n.1511-244C>A) c.929-244C>A (n.929-244C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A)	gnomAD v4
8	g.143575145G>A	CA585728863	NAPRT	c.1446+46C>T (n.1446+46C>T) c.1408-52C>T (n.1408-52C>T) c.19C>T (n.19C>T) c.386-52C>T n.990+46C>T n.225+46C>T n.179C>T c.1292-245C>T (n.1292-245C>T) c.1365+46C>T (n.1365+46C>T) c.762+46C>T (n.762+46C>T) c.1665+46C>T (n.1665+46C>T) c.1511-245C>T (n.1511-245C>T) c.929-245C>T (n.929-245C>T) c.681+46C>T (n.681+46C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575145G=	CA1825861288	NAPRT	c.1446+46C= (n.1446+46C=) c.1408-52C= (n.1408-52C=) c.19C= (n.19C=) c.386-52C= n.990+46C= n.225+46C= n.179C= c.1292-245C= (n.1292-245C=) c.1365+46C= (n.1365+46C=) c.762+46C= (n.762+46C=) c.1665+46C= (n.1665+46C=) c.1511-245C= (n.1511-245C=) c.929-245C= (n.929-245C=) c.681+46C= (n.681+46C=)
8	g.143575145G>T	CA2688943493	NAPRT	c.1446+46C>A (n.1446+46C>A) c.1408-52C>A (n.1408-52C>A) c.19C>A (n.19C>A) c.386-52C>A n.990+46C>A n.225+46C>A n.179C>A c.1292-245C>A (n.1292-245C>A) c.1365+46C>A (n.1365+46C>A) c.762+46C>A (n.762+46C>A) c.1665+46C>A (n.1665+46C>A) c.1511-245C>A (n.1511-245C>A) c.929-245C>A (n.929-245C>A) c.681+46C>A (n.681+46C>A)	gnomAD v4
8	g.143575146C>A	CA2688943494	NAPRT	c.1446+45G>T (n.1446+45G>T) c.1408-53G>T (n.1408-53G>T) c.18G>T (n.18G>T) c.386-53G>T n.990+45G>T n.225+45G>T n.178G>T c.1292-246G>T (n.1292-246G>T) c.1365+45G>T (n.1365+45G>T) c.762+45G>T (n.762+45G>T) c.1665+45G>T (n.1665+45G>T) c.1511-246G>T (n.1511-246G>T) c.929-246G>T (n.929-246G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T)	gnomAD v4
8	g.143575146C=	CA1825861289	NAPRT	c.1446+45G= (n.1446+45G=) c.1408-53G= (n.1408-53G=) c.18G= (n.18G=) c.386-53G= n.990+45G= n.225+45G= n.178G= c.1292-246G= (n.1292-246G=) c.1365+45G= (n.1365+45G=) c.762+45G= (n.762+45G=) c.1665+45G= (n.1665+45G=) c.1511-246G= (n.1511-246G=) c.929-246G= (n.929-246G=) c.681+45G= (n.681+45G=)
8	g.143575146C>G	CA187547255	NAPRT	c.1446+45G>C (n.1446+45G>C) c.1408-53G>C (n.1408-53G>C) c.18G>C (n.18G>C) c.386-53G>C n.990+45G>C n.225+45G>C n.178G>C c.1292-246G>C (n.1292-246G>C) c.1365+45G>C (n.1365+45G>C) c.762+45G>C (n.762+45G>C) c.1665+45G>C (n.1665+45G>C) c.1511-246G>C (n.1511-246G>C) c.929-246G>C (n.929-246G>C) c.681+45G>C (n.681+45G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575146C>T	CA2688943496	NAPRT	c.1446+45G>A (n.1446+45G>A) c.1408-53G>A (n.1408-53G>A) c.18G>A (n.18G>A) c.386-53G>A n.990+45G>A n.225+45G>A n.178G>A c.1292-246G>A (n.1292-246G>A) c.1365+45G>A (n.1365+45G>A) c.762+45G>A (n.762+45G>A) c.1665+45G>A (n.1665+45G>A) c.1511-246G>A (n.1511-246G>A) c.929-246G>A (n.929-246G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A)	gnomAD v4
8	g.143575147T>C	CA848763056	NAPRT	c.1446+44A>G (n.1446+44A>G) c.1408-54A>G (n.1408-54A>G) c.17A>G (n.17A>G) c.386-54A>G n.990+44A>G n.225+44A>G n.177A>G c.1292-247A>G (n.1292-247A>G) c.1365+44A>G (n.1365+44A>G) c.762+44A>G (n.762+44A>G) c.1665+44A>G (n.1665+44A>G) c.1511-247A>G (n.1511-247A>G) c.929-247A>G (n.929-247A>G) c.681+44A>G (n.681+44A>G)	dbSNP
8	g.143575147T=	CA1825861290	NAPRT	c.1446+44A= (n.1446+44A=) c.1408-54A= (n.1408-54A=) c.17A= (n.17A=) c.386-54A= n.990+44A= n.225+44A= n.177A= c.1292-247A= (n.1292-247A=) c.1365+44A= (n.1365+44A=) c.762+44A= (n.762+44A=) c.1665+44A= (n.1665+44A=) c.1511-247A= (n.1511-247A=) c.929-247A= (n.929-247A=) c.681+44A= (n.681+44A=)
8	g.143575148C>A	CA2688943497	NAPRT	c.1446+43G>T (n.1446+43G>T) c.1408-55G>T (n.1408-55G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.386-55G>T n.990+43G>T n.225+43G>T n.176G>T c.1292-248G>T (n.1292-248G>T) c.1365+43G>T (n.1365+43G>T) c.762+43G>T (n.762+43G>T) c.1665+43G>T (n.1665+43G>T) c.1511-248G>T (n.1511-248G>T) c.929-248G>T (n.929-248G>T) c.681+43G>T (n.681+43G>T)	gnomAD v4
8	g.143575148C=	CA1825861291	NAPRT	c.1446+43G= (n.1446+43G=) c.1408-55G= (n.1408-55G=) c.16G= (n.16G=) c.386-55G= n.990+43G= n.225+43G= n.176G= c.1292-248G= (n.1292-248G=) c.1365+43G= (n.1365+43G=) c.762+43G= (n.762+43G=) c.1665+43G= (n.1665+43G=) c.1511-248G= (n.1511-248G=) c.929-248G= (n.929-248G=) c.681+43G= (n.681+43G=)
8	g.143575148C>G	CA848763060	NAPRT	c.1446+43G>C (n.1446+43G>C) c.1408-55G>C (n.1408-55G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.386-55G>C n.990+43G>C n.225+43G>C n.176G>C c.1292-248G>C (n.1292-248G>C) c.1365+43G>C (n.1365+43G>C) c.762+43G>C (n.762+43G>C) c.1665+43G>C (n.1665+43G>C) c.1511-248G>C (n.1511-248G>C) c.929-248G>C (n.929-248G>C) c.681+43G>C (n.681+43G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575148C>T	CA2688943498	NAPRT	c.1446+43G>A (n.1446+43G>A) c.1408-55G>A (n.1408-55G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.386-55G>A n.990+43G>A n.225+43G>A n.176G>A c.1292-248G>A (n.1292-248G>A) c.1365+43G>A (n.1365+43G>A) c.762+43G>A (n.762+43G>A) c.1665+43G>A (n.1665+43G>A) c.1511-248G>A (n.1511-248G>A) c.929-248G>A (n.929-248G>A) c.681+43G>A (n.681+43G>A)	gnomAD v4
8	g.143575150A=	CA1825861292	NAPRT	c.1446+41T= (n.1446+41T=) c.1408-57T= (n.1408-57T=) c.14T= (n.14T=) c.386-57T= n.990+41T= n.225+41T= n.174T= c.1292-250T= (n.1292-250T=) c.1365+41T= (n.1365+41T=) c.762+41T= (n.762+41T=) c.1665+41T= (n.1665+41T=) c.1511-250T= (n.1511-250T=) c.929-250T= (n.929-250T=) c.681+41T= (n.681+41T=)
8	g.143575150A>G	CA187547256	NAPRT	c.1446+41T>C (n.1446+41T>C) c.1408-57T>C (n.1408-57T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.386-57T>C n.990+41T>C n.225+41T>C n.174T>C c.1292-250T>C (n.1292-250T>C) c.1365+41T>C (n.1365+41T>C) c.762+41T>C (n.762+41T>C) c.1665+41T>C (n.1665+41T>C) c.1511-250T>C (n.1511-250T>C) c.929-250T>C (n.929-250T>C) c.681+41T>C (n.681+41T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575152C>A	CA2688943499	NAPRT	c.1446+39G>T (n.1446+39G>T) c.1408-59G>T (n.1408-59G>T) c.12G>T (n.12G>T) c.386-59G>T n.990+39G>T n.225+39G>T n.172G>T c.1292-252G>T (n.1292-252G>T) c.1365+39G>T (n.1365+39G>T) c.762+39G>T (n.762+39G>T) c.1665+39G>T (n.1665+39G>T) c.1511-252G>T (n.1511-252G>T) c.929-252G>T (n.929-252G>T) c.681+39G>T (n.681+39G>T)	gnomAD v4
8	g.143575152C=	CA1825861293	NAPRT	c.1446+39G= (n.1446+39G=) c.1408-59G= (n.1408-59G=) c.12G= (n.12G=) c.386-59G= n.990+39G= n.225+39G= n.172G= c.1292-252G= (n.1292-252G=) c.1365+39G= (n.1365+39G=) c.762+39G= (n.762+39G=) c.1665+39G= (n.1665+39G=) c.1511-252G= (n.1511-252G=) c.929-252G= (n.929-252G=) c.681+39G= (n.681+39G=)
8	g.143575152C>G	CA2688943500	NAPRT	c.1446+39G>C (n.1446+39G>C) c.1408-59G>C (n.1408-59G>C) c.12G>C (n.12G>C) c.386-59G>C n.990+39G>C n.225+39G>C n.172G>C c.1292-252G>C (n.1292-252G>C) c.1365+39G>C (n.1365+39G>C) c.762+39G>C (n.762+39G>C) c.1665+39G>C (n.1665+39G>C) c.1511-252G>C (n.1511-252G>C) c.929-252G>C (n.929-252G>C) c.681+39G>C (n.681+39G>C)	gnomAD v4
8	g.143575152C>T	CA4912639	NAPRT	c.1446+39G>A (n.1446+39G>A) c.1408-59G>A (n.1408-59G>A) c.12G>A (n.12G>A) c.386-59G>A n.990+39G>A n.225+39G>A n.172G>A c.1292-252G>A (n.1292-252G>A) c.1365+39G>A (n.1365+39G>A) c.762+39G>A (n.762+39G>A) c.1665+39G>A (n.1665+39G>A) c.1511-252G>A (n.1511-252G>A) c.929-252G>A (n.929-252G>A) c.681+39G>A (n.681+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575153G>A	CA4912640	NAPRT	c.1446+38C>T (n.1446+38C>T) c.1408-60C>T (n.1408-60C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.386-60C>T n.990+38C>T n.225+38C>T n.171C>T c.1292-253C>T (n.1292-253C>T) c.1365+38C>T (n.1365+38C>T) c.762+38C>T (n.762+38C>T) c.1665+38C>T (n.1665+38C>T) c.1511-253C>T (n.1511-253C>T) c.929-253C>T (n.929-253C>T) c.681+38C>T (n.681+38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575153G=	CA1825861294	NAPRT	c.1446+38C= (n.1446+38C=) c.1408-60C= (n.1408-60C=) c.11C= (n.11C=) c.386-60C= n.990+38C= n.225+38C= n.171C= c.1292-253C= (n.1292-253C=) c.1365+38C= (n.1365+38C=) c.762+38C= (n.762+38C=) c.1665+38C= (n.1665+38C=) c.1511-253C= (n.1511-253C=) c.929-253C= (n.929-253C=) c.681+38C= (n.681+38C=)
8	g.143575153G>T	CA585728864	NAPRT	c.1446+38C>A (n.1446+38C>A) c.1408-60C>A (n.1408-60C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.386-60C>A n.990+38C>A n.225+38C>A n.171C>A c.1292-253C>A (n.1292-253C>A) c.1365+38C>A (n.1365+38C>A) c.762+38C>A (n.762+38C>A) c.1665+38C>A (n.1665+38C>A) c.1511-253C>A (n.1511-253C>A) c.929-253C>A (n.929-253C>A) c.681+38C>A (n.681+38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575154G>A	CA2688943501	NAPRT	c.1446+37C>T (n.1446+37C>T) c.1408-61C>T (n.1408-61C>T) c.10C>T (n.10C>T) c.386-61C>T n.990+37C>T n.225+37C>T n.170C>T c.1292-254C>T (n.1292-254C>T) c.1365+37C>T (n.1365+37C>T) c.762+37C>T (n.762+37C>T) c.1665+37C>T (n.1665+37C>T) c.1511-254C>T (n.1511-254C>T) c.929-254C>T (n.929-254C>T) c.681+37C>T (n.681+37C>T)	gnomAD v4
8	g.143575154G>C	CA4912641	NAPRT	c.1446+37C>G (n.1446+37C>G) c.1408-61C>G (n.1408-61C>G) c.10C>G (n.10C>G) c.386-61C>G n.990+37C>G n.225+37C>G n.170C>G c.1292-254C>G (n.1292-254C>G) c.1365+37C>G (n.1365+37C>G) c.762+37C>G (n.762+37C>G) c.1665+37C>G (n.1665+37C>G) c.1511-254C>G (n.1511-254C>G) c.929-254C>G (n.929-254C>G) c.681+37C>G (n.681+37C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575154G=	CA1825861295	NAPRT	c.1446+37C= (n.1446+37C=) c.1408-61C= (n.1408-61C=) c.10C= (n.10C=) c.386-61C= n.990+37C= n.225+37C= n.170C= c.1292-254C= (n.1292-254C=) c.1365+37C= (n.1365+37C=) c.762+37C= (n.762+37C=) c.1665+37C= (n.1665+37C=) c.1511-254C= (n.1511-254C=) c.929-254C= (n.929-254C=) c.681+37C= (n.681+37C=)
8	g.143575155G>A	CA2688943503	NAPRT	c.1446+36C>T (n.1446+36C>T) c.1408-62C>T (n.1408-62C>T) c.9C>T (n.9C>T) c.386-62C>T n.990+36C>T n.225+36C>T n.169C>T c.1292-255C>T (n.1292-255C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.762+36C>T (n.762+36C>T) c.1665+36C>T (n.1665+36C>T) c.1511-255C>T (n.1511-255C>T) c.929-255C>T (n.929-255C>T) c.681+36C>T (n.681+36C>T)	gnomAD v4
8	g.143575155G>T	CA2688943502	NAPRT	c.1446+36C>A (n.1446+36C>A) c.1408-62C>A (n.1408-62C>A) c.9C>A (n.9C>A) c.386-62C>A n.990+36C>A n.225+36C>A n.169C>A c.1292-255C>A (n.1292-255C>A) c.1365+36C>A (n.1365+36C>A) c.762+36C>A (n.762+36C>A) c.1665+36C>A (n.1665+36C>A) c.1511-255C>A (n.1511-255C>A) c.929-255C>A (n.929-255C>A) c.681+36C>A (n.681+36C>A)	gnomAD v4
8	g.143575156G>A	CA848763066	NAPRT	c.1446+35C>T (n.1446+35C>T) c.1408-63C>T (n.1408-63C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.386-63C>T n.990+35C>T n.225+35C>T n.168C>T c.1292-256C>T (n.1292-256C>T) c.1365+35C>T (n.1365+35C>T) c.762+35C>T (n.762+35C>T) c.1665+35C>T (n.1665+35C>T) c.1511-256C>T (n.1511-256C>T) c.929-256C>T (n.929-256C>T) c.681+35C>T (n.681+35C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575156G>C	CA1825861296	NAPRT	c.1446+35C>G (n.1446+35C>G) c.1408-63C>G (n.1408-63C>G) c.8C>G (n.8C>G) c.386-63C>G n.990+35C>G n.225+35C>G n.168C>G c.1292-256C>G (n.1292-256C>G) c.1365+35C>G (n.1365+35C>G) c.762+35C>G (n.762+35C>G) c.1665+35C>G (n.1665+35C>G) c.1511-256C>G (n.1511-256C>G) c.929-256C>G (n.929-256C>G) c.681+35C>G (n.681+35C>G)	dbSNP
8	g.143575156G=	CA1825861297	NAPRT	c.1446+35C= (n.1446+35C=) c.1408-63C= (n.1408-63C=) c.8C= (n.8C=) c.386-63C= n.990+35C= n.225+35C= n.168C= c.1292-256C= (n.1292-256C=) c.1365+35C= (n.1365+35C=) c.762+35C= (n.762+35C=) c.1665+35C= (n.1665+35C=) c.1511-256C= (n.1511-256C=) c.929-256C= (n.929-256C=) c.681+35C= (n.681+35C=)
8	g.143575156G>T	CA2688943505	NAPRT	c.1446+35C>A (n.1446+35C>A) c.1408-63C>A (n.1408-63C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.386-63C>A n.990+35C>A n.225+35C>A n.168C>A c.1292-256C>A (n.1292-256C>A) c.1365+35C>A (n.1365+35C>A) c.762+35C>A (n.762+35C>A) c.1665+35C>A (n.1665+35C>A) c.1511-256C>A (n.1511-256C>A) c.929-256C>A (n.929-256C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A)	gnomAD v4
8	g.143575157C>A	CA2688943507	NAPRT	c.1446+34G>T (n.1446+34G>T) c.1408-64G>T (n.1408-64G>T) c.7G>T (n.7G>T) c.386-64G>T n.990+34G>T n.225+34G>T n.167G>T c.1292-257G>T (n.1292-257G>T) c.1365+34G>T (n.1365+34G>T) c.762+34G>T (n.762+34G>T) c.1665+34G>T (n.1665+34G>T) c.1511-257G>T (n.1511-257G>T) c.929-257G>T (n.929-257G>T) c.681+34G>T (n.681+34G>T)	gnomAD v4
8	g.143575157C>T	CA2688943508	NAPRT	c.1446+34G>A (n.1446+34G>A) c.1408-64G>A (n.1408-64G>A) c.7G>A (n.7G>A) c.386-64G>A n.990+34G>A n.225+34G>A n.167G>A c.1292-257G>A (n.1292-257G>A) c.1365+34G>A (n.1365+34G>A) c.762+34G>A (n.762+34G>A) c.1665+34G>A (n.1665+34G>A) c.1511-257G>A (n.1511-257G>A) c.929-257G>A (n.929-257G>A) c.681+34G>A (n.681+34G>A)	gnomAD v4
8	g.143575158_143575159delinsTG	CA1825861298	NAPRT	c.1446+32_1446+33delinsCA (n.1446+32_1446+33delinsCA) c.1408-66_1408-65delinsCA (n.1408-66_1408-65delinsCA) c.5_6delinsCA (n.5_6delinsCA) c.386-66_386-65delinsCA n.990+32_990+33delinsCA n.225+32_225+33delinsCA n.165_166delinsCA c.1292-259_1292-258delinsCA (n.1292-259_1292-258delinsCA) c.1365+32_1365+33delinsCA (n.1365+32_1365+33delinsCA) c.762+32_762+33delinsCA (n.762+32_762+33delinsCA) c.1665+32_1665+33delinsCA (n.1665+32_1665+33delinsCA) c.1511-259_1511-258delinsCA (n.1511-259_1511-258delinsCA) c.929-259_929-258delinsCA (n.929-259_929-258delinsCA) c.681+32_681+33delinsCA (n.681+32_681+33delinsCA)
8	g.143575159G>A	CA2688943510	NAPRT	c.1446+32C>T (n.1446+32C>T) c.1408-66C>T (n.1408-66C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.386-66C>T n.990+32C>T n.225+32C>T n.165C>T c.1292-259C>T (n.1292-259C>T) c.1365+32C>T (n.1365+32C>T) c.762+32C>T (n.762+32C>T) c.1665+32C>T (n.1665+32C>T) c.1511-259C>T (n.1511-259C>T) c.929-259C>T (n.929-259C>T) c.681+32C>T (n.681+32C>T)	gnomAD v4
8	g.143575163dup	CA585728865	NAPRT	c.1446+32dup (n.1446+32dup) c.1408-66dup (n.1408-66dup) c.5dup (n.5dup) c.386-66dup n.990+32dup n.225+32dup n.165dup c.1292-259dup (n.1292-259dup) c.1365+32dup (n.1365+32dup) c.762+32dup (n.762+32dup) c.1665+32dup (n.1665+32dup) c.1511-259dup (n.1511-259dup) c.929-259dup (n.929-259dup) c.681+32dup (n.681+32dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575163del	CA4912642	NAPRT	c.1446+32del (n.1446+32del) c.1408-66del (n.1408-66del) c.5del (n.5del) c.386-66del n.990+32del n.225+32del n.165del c.1292-259del (n.1292-259del) c.1365+32del (n.1365+32del) c.762+32del (n.762+32del) c.1665+32del (n.1665+32del) c.1511-259del (n.1511-259del) c.929-259del (n.929-259del) c.681+32del (n.681+32del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575160G>A	CA2688943512	NAPRT	c.1446+31C>T (n.1446+31C>T) c.1408-67C>T (n.1408-67C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.386-67C>T n.990+31C>T n.225+31C>T n.164C>T c.1292-260C>T (n.1292-260C>T) c.1365+31C>T (n.1365+31C>T) c.762+31C>T (n.762+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.1511-260C>T (n.1511-260C>T) c.929-260C>T (n.929-260C>T) c.681+31C>T (n.681+31C>T)	gnomAD v4
8	g.143575160G>C	CA2579271878	NAPRT	c.1446+31C>G (n.1446+31C>G) c.1408-67C>G (n.1408-67C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.386-67C>G n.990+31C>G n.225+31C>G n.164C>G c.1292-260C>G (n.1292-260C>G) c.1365+31C>G (n.1365+31C>G) c.762+31C>G (n.762+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.1511-260C>G (n.1511-260C>G) c.929-260C>G (n.929-260C>G) c.681+31C>G (n.681+31C>G)	gnomAD v4
8	g.143575161G>A	CA585728866	NAPRT	c.1446+30C>T (n.1446+30C>T) c.1408-68C>T (n.1408-68C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.386-68C>T n.990+30C>T n.225+30C>T n.163C>T c.1292-261C>T (n.1292-261C>T) c.1365+30C>T (n.1365+30C>T) c.762+30C>T (n.762+30C>T) c.1665+30C>T (n.1665+30C>T) c.1511-261C>T (n.1511-261C>T) c.929-261C>T (n.929-261C>T) c.681+30C>T (n.681+30C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575161G=	CA1825861299	NAPRT	c.1446+30C= (n.1446+30C=) c.1408-68C= (n.1408-68C=) c.3C= (n.3C=) c.386-68C= n.990+30C= n.225+30C= n.163C= c.1292-261C= (n.1292-261C=) c.1365+30C= (n.1365+30C=) c.762+30C= (n.762+30C=) c.1665+30C= (n.1665+30C=) c.1511-261C= (n.1511-261C=) c.929-261C= (n.929-261C=) c.681+30C= (n.681+30C=)
8	g.143575162G>A	CA2688943513	NAPRT	c.1446+29C>T (n.1446+29C>T) c.1408-69C>T (n.1408-69C>T) c.2C>T (n.2C>T) c.386-69C>T n.990+29C>T n.225+29C>T n.162C>T c.1292-262C>T (n.1292-262C>T) c.1365+29C>T (n.1365+29C>T) c.762+29C>T (n.762+29C>T) c.1665+29C>T (n.1665+29C>T) c.1511-262C>T (n.1511-262C>T) c.929-262C>T (n.929-262C>T) c.681+29C>T (n.681+29C>T)	gnomAD v4
8	g.143575163G>A	CA4912643	NAPRT	c.1446+28C>T (n.1446+28C>T) c.1407+67C>T (n.1407+67C>T) c.1C>T (n.1C>T) c.385+67C>T n.990+28C>T n.225+28C>T n.161C>T c.1291+260C>T (n.1291+260C>T) c.1365+28C>T (n.1365+28C>T) c.762+28C>T (n.762+28C>T) c.1665+28C>T (n.1665+28C>T) c.1510+260C>T (n.1510+260C>T) c.928+260C>T (n.928+260C>T) c.681+28C>T (n.681+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575163G=	CA1825861300	NAPRT	c.1446+28C= (n.1446+28C=) c.1407+67C= (n.1407+67C=) c.1C= (n.1C=) c.385+67C= n.990+28C= n.225+28C= n.161C= c.1291+260C= (n.1291+260C=) c.1365+28C= (n.1365+28C=) c.762+28C= (n.762+28C=) c.1665+28C= (n.1665+28C=) c.1510+260C= (n.1510+260C=) c.928+260C= (n.928+260C=) c.681+28C= (n.681+28C=)
8	g.143575163G>T	CA848763079	NAPRT	c.1446+28C>A (n.1446+28C>A) c.1407+67C>A (n.1407+67C>A) c.1C>A (n.1C>A) c.385+67C>A n.990+28C>A n.225+28C>A n.161C>A c.1291+260C>A (n.1291+260C>A) c.1365+28C>A (n.1365+28C>A) c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.1665+28C>A (n.1665+28C>A) c.1510+260C>A (n.1510+260C>A) c.928+260C>A (n.928+260C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A)	dbSNP
8	g.143575164T>A	CA372449482	NAPRT	c.1446+27A>T (n.1446+27A>T) c.1407+66A>T (n.1407+66A>T) c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.385+66A>T n.990+27A>T n.225+27A>T n.160A>T c.1291+259A>T (n.1291+259A>T) c.1365+27A>T (n.1365+27A>T) c.762+27A>T (n.762+27A>T) c.1665+27A>T (n.1665+27A>T) c.1510+259A>T (n.1510+259A>T) c.928+259A>T (n.928+259A>T) c.681+27A>T (n.681+27A>T)
8	g.143575164T>C	CA372449484	NAPRT	c.1446+27A>G (n.1446+27A>G) c.1407+66A>G (n.1407+66A>G) c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.385+66A>G n.990+27A>G n.225+27A>G n.160A>G c.1291+259A>G (n.1291+259A>G) c.1365+27A>G (n.1365+27A>G) c.762+27A>G (n.762+27A>G) c.1665+27A>G (n.1665+27A>G) c.1510+259A>G (n.1510+259A>G) c.928+259A>G (n.928+259A>G) c.681+27A>G (n.681+27A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575164T>G	CA372449487	NAPRT	c.1446+27A>C (n.1446+27A>C) c.1407+66A>C (n.1407+66A>C) c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.385+66A>C n.990+27A>C n.225+27A>C n.160A>C c.1291+259A>C (n.1291+259A>C) c.1365+27A>C (n.1365+27A>C) c.762+27A>C (n.762+27A>C) c.1665+27A>C (n.1665+27A>C) c.1510+259A>C (n.1510+259A>C) c.928+259A>C (n.928+259A>C) c.681+27A>C (n.681+27A>C)	dbSNP
8	g.143575165C>A	CA372449506	NAPRT	c.1446+26G>T (n.1446+26G>T) c.1407+65G>T (n.1407+65G>T) c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.385+65G>T n.990+26G>T n.225+26G>T n.159G>T c.1291+258G>T (n.1291+258G>T) c.1365+26G>T (n.1365+26G>T) c.762+26G>T (n.762+26G>T) c.1665+26G>T (n.1665+26G>T) c.1510+258G>T (n.1510+258G>T) c.928+258G>T (n.928+258G>T) c.681+26G>T (n.681+26G>T)	gnomAD v4
8	g.143575165C>G	CA372449516	NAPRT	c.1446+26G>C (n.1446+26G>C) c.1407+65G>C (n.1407+65G>C) c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.385+65G>C n.990+26G>C n.225+26G>C n.159G>C c.1291+258G>C (n.1291+258G>C) c.1365+26G>C (n.1365+26G>C) c.762+26G>C (n.762+26G>C) c.1665+26G>C (n.1665+26G>C) c.1510+258G>C (n.1510+258G>C) c.928+258G>C (n.928+258G>C) c.681+26G>C (n.681+26G>C)
8	g.143575166A>C	CA372449524	NAPRT	c.1446+25T>G (n.1446+25T>G) c.1407+64T>G (n.1407+64T>G) c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.385+64T>G n.990+25T>G n.225+25T>G n.158T>G c.1291+257T>G (n.1291+257T>G) c.1365+25T>G (n.1365+25T>G) c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.1665+25T>G (n.1665+25T>G) c.1510+257T>G (n.1510+257T>G) c.928+257T>G (n.928+257T>G) c.681+25T>G (n.681+25T>G)
8	g.143575166A>G	CA372449531	NAPRT	c.1446+25T>C (n.1446+25T>C) c.1407+64T>C (n.1407+64T>C) c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.385+64T>C n.990+25T>C n.225+25T>C n.158T>C c.1291+257T>C (n.1291+257T>C) c.1365+25T>C (n.1365+25T>C) c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.1665+25T>C (n.1665+25T>C) c.1510+257T>C (n.1510+257T>C) c.928+257T>C (n.928+257T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C)	gnomAD v4
8	g.143575166A>T	CA372449534	NAPRT	c.1446+25T>A (n.1446+25T>A) c.1407+64T>A (n.1407+64T>A) c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.385+64T>A n.990+25T>A n.225+25T>A n.158T>A c.1291+257T>A (n.1291+257T>A) c.1365+25T>A (n.1365+25T>A) c.762+25T>A (n.762+25T>A) c.1665+25T>A (n.1665+25T>A) c.1510+257T>A (n.1510+257T>A) c.928+257T>A (n.928+257T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A)
8	g.143575167G>A	CA1825861302	NAPRT	c.1446+24C>T (n.1446+24C>T) c.1407+63C>T (n.1407+63C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.385+63C>T n.990+24C>T n.225+24C>T n.157C>T c.1291+256C>T (n.1291+256C>T) c.1365+24C>T (n.1365+24C>T) c.762+24C>T (n.762+24C>T) c.1665+24C>T (n.1665+24C>T) c.1510+256C>T (n.1510+256C>T) c.928+256C>T (n.928+256C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T)	dbSNP
8	g.143575167G>C	CA2688943516	NAPRT	c.1446+24C>G (n.1446+24C>G) c.1407+63C>G (n.1407+63C>G) c.1470C>G (p.Ser490=) c.385+63C>G n.990+24C>G n.225+24C>G n.157C>G c.1291+256C>G (n.1291+256C>G) c.1365+24C>G (n.1365+24C>G) c.762+24C>G (n.762+24C>G) c.1665+24C>G (n.1665+24C>G) c.1510+256C>G (n.1510+256C>G) c.928+256C>G (n.928+256C>G) c.681+24C>G (n.681+24C>G)	gnomAD v4
8	g.143575167G=	CA1825861301	NAPRT	c.1446+24C= (n.1446+24C=) c.1407+63C= (n.1407+63C=) c.1470C= (p.Ser490=) c.385+63C= n.990+24C= n.225+24C= n.157C= c.1291+256C= (n.1291+256C=) c.1365+24C= (n.1365+24C=) c.762+24C= (n.762+24C=) c.1665+24C= (n.1665+24C=) c.1510+256C= (n.1510+256C=) c.928+256C= (n.928+256C=) c.681+24C= (n.681+24C=)
8	g.143575168G>A	CA187547288	NAPRT	c.1446+23C>T (n.1446+23C>T) c.1407+62C>T (n.1407+62C>T) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.385+62C>T n.990+23C>T n.225+23C>T n.156C>T c.1291+255C>T (n.1291+255C>T) c.1365+23C>T (n.1365+23C>T) c.762+23C>T (n.762+23C>T) c.1665+23C>T (n.1665+23C>T) c.1510+255C>T (n.1510+255C>T) c.928+255C>T (n.928+255C>T) c.681+23C>T (n.681+23C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575168G>C	CA372449542	NAPRT	c.1446+23C>G (n.1446+23C>G) c.1407+62C>G (n.1407+62C>G) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.385+62C>G n.990+23C>G n.225+23C>G n.156C>G c.1291+255C>G (n.1291+255C>G) c.1365+23C>G (n.1365+23C>G) c.762+23C>G (n.762+23C>G) c.1665+23C>G (n.1665+23C>G) c.1510+255C>G (n.1510+255C>G) c.928+255C>G (n.928+255C>G) c.681+23C>G (n.681+23C>G)
8	g.143575168G=	CA1825861303	NAPRT	c.1446+23C= (n.1446+23C=) c.1407+62C= (n.1407+62C=) c.1469C= (p.Ser490=) c.385+62C= n.990+23C= n.225+23C= n.156C= c.1291+255C= (n.1291+255C=) c.1365+23C= (n.1365+23C=) c.762+23C= (n.762+23C=) c.1665+23C= (n.1665+23C=) c.1510+255C= (n.1510+255C=) c.928+255C= (n.928+255C=) c.681+23C= (n.681+23C=)
8	g.143575168G>T	CA372449538	NAPRT	c.1446+23C>A (n.1446+23C>A) c.1407+62C>A (n.1407+62C>A) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.385+62C>A n.990+23C>A n.225+23C>A n.156C>A c.1291+255C>A (n.1291+255C>A) c.1365+23C>A (n.1365+23C>A) c.762+23C>A (n.762+23C>A) c.1665+23C>A (n.1665+23C>A) c.1510+255C>A (n.1510+255C>A) c.928+255C>A (n.928+255C>A) c.681+23C>A (n.681+23C>A)	gnomAD v4
8	g.143575169A>C	CA372449550	NAPRT	c.1446+22T>G (n.1446+22T>G) c.1407+61T>G (n.1407+61T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.385+61T>G n.990+22T>G n.225+22T>G n.155T>G c.1291+254T>G (n.1291+254T>G) c.1365+22T>G (n.1365+22T>G) c.762+22T>G (n.762+22T>G) c.1665+22T>G (n.1665+22T>G) c.1510+254T>G (n.1510+254T>G) c.928+254T>G (n.928+254T>G) c.681+22T>G (n.681+22T>G)
8	g.143575169A>G	CA372449545	NAPRT	c.1446+22T>C (n.1446+22T>C) c.1407+61T>C (n.1407+61T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.385+61T>C n.990+22T>C n.225+22T>C n.155T>C c.1291+254T>C (n.1291+254T>C) c.1365+22T>C (n.1365+22T>C) c.762+22T>C (n.762+22T>C) c.1665+22T>C (n.1665+22T>C) c.1510+254T>C (n.1510+254T>C) c.928+254T>C (n.928+254T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C)
8	g.143575169A>T	CA372449553	NAPRT	c.1446+22T>A (n.1446+22T>A) c.1407+61T>A (n.1407+61T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.385+61T>A n.990+22T>A n.225+22T>A n.155T>A c.1291+254T>A (n.1291+254T>A) c.1365+22T>A (n.1365+22T>A) c.762+22T>A (n.762+22T>A) c.1665+22T>A (n.1665+22T>A) c.1510+254T>A (n.1510+254T>A) c.928+254T>A (n.928+254T>A) c.681+22T>A (n.681+22T>A)
8	g.143575170T>G	CA4912644	NAPRT	c.1446+21A>C (n.1446+21A>C) c.1407+60A>C (n.1407+60A>C) c.1467A>C (p.Ser489=) c.385+60A>C n.990+21A>C n.225+21A>C n.154A>C c.1291+253A>C (n.1291+253A>C) c.1365+21A>C (n.1365+21A>C) c.762+21A>C (n.762+21A>C) c.1665+21A>C (n.1665+21A>C) c.1510+253A>C (n.1510+253A>C) c.928+253A>C (n.928+253A>C) c.681+21A>C (n.681+21A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.143575170T=	CA1825861304	NAPRT	c.1446+21A= (n.1446+21A=) c.1407+60A= (n.1407+60A=) c.1467A= (p.Ser489=) c.385+60A= n.990+21A= n.225+21A= n.154A= c.1291+253A= (n.1291+253A=) c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.762+21A= (n.762+21A=) c.1665+21A= (n.1665+21A=) c.1510+253A= (n.1510+253A=) c.928+253A= (n.928+253A=) c.681+21A= (n.681+21A=)
8	g.143575171G>A	CA372449555	NAPRT	c.1446+20C>T (n.1446+20C>T) c.1407+59C>T (n.1407+59C>T) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.385+59C>T n.990+20C>T n.225+20C>T n.153C>T c.1291+252C>T (n.1291+252C>T) c.1365+20C>T (n.1365+20C>T) c.762+20C>T (n.762+20C>T) c.1665+20C>T (n.1665+20C>T) c.1510+252C>T (n.1510+252C>T) c.928+252C>T (n.928+252C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T)
8	g.143575171G>C	CA372449558	NAPRT	c.1446+20C>G (n.1446+20C>G) c.1407+59C>G (n.1407+59C>G) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.385+59C>G n.990+20C>G n.225+20C>G n.153C>G c.1291+252C>G (n.1291+252C>G) c.1365+20C>G (n.1365+20C>G) c.762+20C>G (n.762+20C>G) c.1665+20C>G (n.1665+20C>G) c.1510+252C>G (n.1510+252C>G) c.928+252C>G (n.928+252C>G) c.681+20C>G (n.681+20C>G)
8	g.143575171G>T	CA372449561	NAPRT	c.1446+20C>A (n.1446+20C>A) c.1407+59C>A (n.1407+59C>A) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.385+59C>A n.990+20C>A n.225+20C>A n.153C>A c.1291+252C>A (n.1291+252C>A) c.1365+20C>A (n.1365+20C>A) c.762+20C>A (n.762+20C>A) c.1665+20C>A (n.1665+20C>A) c.1510+252C>A (n.1510+252C>A) c.928+252C>A (n.928+252C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A)	gnomAD v4
8	g.143575172A>C	CA372449566	NAPRT	c.1446+19T>G (n.1446+19T>G) c.1407+58T>G (n.1407+58T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.385+58T>G n.990+19T>G n.225+19T>G n.152T>G c.1291+251T>G (n.1291+251T>G) c.1365+19T>G (n.1365+19T>G) c.762+19T>G (n.762+19T>G) c.1665+19T>G (n.1665+19T>G) c.1510+251T>G (n.1510+251T>G) c.928+251T>G (n.928+251T>G) c.681+19T>G (n.681+19T>G)
8	g.143575172A>G	CA372449567	NAPRT	c.1446+19T>C (n.1446+19T>C) c.1407+58T>C (n.1407+58T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.385+58T>C n.990+19T>C n.225+19T>C n.152T>C c.1291+251T>C (n.1291+251T>C) c.1365+19T>C (n.1365+19T>C) c.762+19T>C (n.762+19T>C) c.1665+19T>C (n.1665+19T>C) c.1510+251T>C (n.1510+251T>C) c.928+251T>C (n.928+251T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C)
8	g.143575172A>T	CA372449577	NAPRT	c.1446+19T>A (n.1446+19T>A) c.1407+58T>A (n.1407+58T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.385+58T>A n.990+19T>A n.225+19T>A n.152T>A c.1291+251T>A (n.1291+251T>A) c.1365+19T>A (n.1365+19T>A) c.762+19T>A (n.762+19T>A) c.1665+19T>A (n.1665+19T>A) c.1510+251T>A (n.1510+251T>A) c.928+251T>A (n.928+251T>A) c.681+19T>A (n.681+19T>A)
8	g.143575172_143575173delinsAG	CA1825861305	NAPRT	c.1446+18_1446+19delinsCT (n.1446+18_1446+19delinsCT) c.1407+57_1407+58delinsCT (n.1407+57_1407+58delinsCT) c.1464_1465delinsCT (p.Pro488=) c.385+57_385+58delinsCT n.990+18_990+19delinsCT n.225+18_225+19delinsCT n.151_152delinsCT c.1291+250_1291+251delinsCT (n.1291+250_1291+251delinsCT) c.1365+18_1365+19delinsCT (n.1365+18_1365+19delinsCT) c.762+18_762+19delinsCT (n.762+18_762+19delinsCT) c.1665+18_1665+19delinsCT (n.1665+18_1665+19delinsCT) c.1510+250_1510+251delinsCT (n.1510+250_1510+251delinsCT) c.928+250_928+251delinsCT (n.928+250_928+251delinsCT) c.681+18_681+19delinsCT (n.681+18_681+19delinsCT)
8	g.143575173G>A	CA848763093	NAPRT	c.1446+18C>T (n.1446+18C>T) c.1407+57C>T (n.1407+57C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) c.385+57C>T n.990+18C>T n.225+18C>T n.151C>T c.1291+250C>T (n.1291+250C>T) c.1365+18C>T (n.1365+18C>T) c.762+18C>T (n.762+18C>T) c.1665+18C>T (n.1665+18C>T) c.1510+250C>T (n.1510+250C>T) c.928+250C>T (n.928+250C>T) c.681+18C>T (n.681+18C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575173G>C	CA2579271879	NAPRT	c.1446+18C>G (n.1446+18C>G) c.1407+57C>G (n.1407+57C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) c.385+57C>G n.990+18C>G n.225+18C>G n.151C>G c.1291+250C>G (n.1291+250C>G) c.1365+18C>G (n.1365+18C>G) c.762+18C>G (n.762+18C>G) c.1665+18C>G (n.1665+18C>G) c.1510+250C>G (n.1510+250C>G) c.928+250C>G (n.928+250C>G) c.681+18C>G (n.681+18C>G)
8	g.143575173G=	CA1825861306	NAPRT	c.1446+18C= (n.1446+18C=) c.1407+57C= (n.1407+57C=) c.1464C= (p.Pro488=) c.385+57C= n.990+18C= n.225+18C= n.151C= c.1291+250C= (n.1291+250C=) c.1365+18C= (n.1365+18C=) c.762+18C= (n.762+18C=) c.1665+18C= (n.1665+18C=) c.1510+250C= (n.1510+250C=) c.928+250C= (n.928+250C=) c.681+18C= (n.681+18C=)
8	g.143575175del	CA848763094	NAPRT	c.1446+18del (n.1446+18del) c.1407+57del (n.1407+57del) c.1464del (p.Ser489HisfsTer8) c.385+57del n.990+18del n.225+18del n.151del c.1291+250del (n.1291+250del) c.1365+18del (n.1365+18del) c.762+18del (n.762+18del) c.1665+18del (n.1665+18del) c.1510+250del (n.1510+250del) c.928+250del (n.928+250del) c.681+18del (n.681+18del)	dbSNP
8	g.143575174G>A	CA372449581	NAPRT	c.1446+17C>T (n.1446+17C>T) c.1407+56C>T (n.1407+56C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.385+56C>T n.990+17C>T n.225+17C>T n.150C>T c.1291+249C>T (n.1291+249C>T) c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) c.762+17C>T (n.762+17C>T) c.1665+17C>T (n.1665+17C>T) c.1510+249C>T (n.1510+249C>T) c.928+249C>T (n.928+249C>T) c.681+17C>T (n.681+17C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575174G>C	CA372449588	NAPRT	c.1446+17C>G (n.1446+17C>G) c.1407+56C>G (n.1407+56C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.385+56C>G n.990+17C>G n.225+17C>G n.150C>G c.1291+249C>G (n.1291+249C>G) c.1365+17C>G (n.1365+17C>G) c.762+17C>G (n.762+17C>G) c.1665+17C>G (n.1665+17C>G) c.1510+249C>G (n.1510+249C>G) c.928+249C>G (n.928+249C>G) c.681+17C>G (n.681+17C>G)	gnomAD v4
8	g.143575174G=	CA1825861307	NAPRT	c.1446+17C= (n.1446+17C=) c.1407+56C= (n.1407+56C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.385+56C= n.990+17C= n.225+17C= n.150C= c.1291+249C= (n.1291+249C=) c.1365+17C= (n.1365+17C=) c.762+17C= (n.762+17C=) c.1665+17C= (n.1665+17C=) c.1510+249C= (n.1510+249C=) c.928+249C= (n.928+249C=) c.681+17C= (n.681+17C=)
8	g.143575174G>T	CA372449583	NAPRT	c.1446+17C>A (n.1446+17C>A) c.1407+56C>A (n.1407+56C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) c.385+56C>A n.990+17C>A n.225+17C>A n.150C>A c.1291+249C>A (n.1291+249C>A) c.1365+17C>A (n.1365+17C>A) c.762+17C>A (n.762+17C>A) c.1665+17C>A (n.1665+17C>A) c.1510+249C>A (n.1510+249C>A) c.928+249C>A (n.928+249C>A) c.681+17C>A (n.681+17C>A)	gnomAD v4
8	g.143575175G>A	CA372449593	NAPRT	c.1446+16C>T (n.1446+16C>T) c.1407+55C>T (n.1407+55C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.385+55C>T n.990+16C>T n.225+16C>T n.149C>T c.1291+248C>T (n.1291+248C>T) c.1365+16C>T (n.1365+16C>T) c.762+16C>T (n.762+16C>T) c.1665+16C>T (n.1665+16C>T) c.1510+248C>T (n.1510+248C>T) c.928+248C>T (n.928+248C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575175G>C	CA372449601	NAPRT	c.1446+16C>G (n.1446+16C>G) c.1407+55C>G (n.1407+55C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.385+55C>G n.990+16C>G n.225+16C>G n.149C>G c.1291+248C>G (n.1291+248C>G) c.1365+16C>G (n.1365+16C>G) c.762+16C>G (n.762+16C>G) c.1665+16C>G (n.1665+16C>G) c.1510+248C>G (n.1510+248C>G) c.928+248C>G (n.928+248C>G) c.681+16C>G (n.681+16C>G)
8	g.143575175G=	CA1825861308	NAPRT	c.1446+16C= (n.1446+16C=) c.1407+55C= (n.1407+55C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.385+55C= n.990+16C= n.225+16C= n.149C= c.1291+248C= (n.1291+248C=) c.1365+16C= (n.1365+16C=) c.762+16C= (n.762+16C=) c.1665+16C= (n.1665+16C=) c.1510+248C= (n.1510+248C=) c.928+248C= (n.928+248C=) c.681+16C= (n.681+16C=)
8	g.143575175G>T	CA372449604	NAPRT	c.1446+16C>A (n.1446+16C>A) c.1407+55C>A (n.1407+55C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.385+55C>A n.990+16C>A n.225+16C>A n.149C>A c.1291+248C>A (n.1291+248C>A) c.1365+16C>A (n.1365+16C>A) c.762+16C>A (n.762+16C>A) c.1665+16C>A (n.1665+16C>A) c.1510+248C>A (n.1510+248C>A) c.928+248C>A (n.928+248C>A) c.681+16C>A (n.681+16C>A)	gnomAD v4
8	g.143575176C>A	CA2688943531	NAPRT	c.1446+15G>T (n.1446+15G>T) c.1407+54G>T (n.1407+54G>T) c.1461G>T (p.Pro487=) c.385+54G>T n.990+15G>T n.225+15G>T n.148G>T c.1291+247G>T (n.1291+247G>T) c.1365+15G>T (n.1365+15G>T) c.762+15G>T (n.762+15G>T) c.1665+15G>T (n.1665+15G>T) c.1510+247G>T (n.1510+247G>T) c.928+247G>T (n.928+247G>T) c.681+15G>T (n.681+15G>T)	gnomAD v4
8	g.143575176C=	CA1825861309	NAPRT	c.1446+15G= (n.1446+15G=) c.1407+54G= (n.1407+54G=) c.1461G= (p.Pro487=) c.385+54G= n.990+15G= n.225+15G= n.148G= c.1291+247G= (n.1291+247G=) c.1365+15G= (n.1365+15G=) c.762+15G= (n.762+15G=) c.1665+15G= (n.1665+15G=) c.1510+247G= (n.1510+247G=) c.928+247G= (n.928+247G=) c.681+15G= (n.681+15G=)
8	g.143575176C>T	CA4912645	NAPRT	c.1446+15G>A (n.1446+15G>A) c.1407+54G>A (n.1407+54G>A) c.1461G>A (p.Pro487=) c.385+54G>A n.990+15G>A n.225+15G>A n.148G>A c.1291+247G>A (n.1291+247G>A) c.1365+15G>A (n.1365+15G>A) c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.1665+15G>A (n.1665+15G>A) c.1510+247G>A (n.1510+247G>A) c.928+247G>A (n.928+247G>A) c.681+15G>A (n.681+15G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575177G>A	CA4912646	NAPRT	c.1446+14C>T (n.1446+14C>T) c.1407+53C>T (n.1407+53C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.385+53C>T n.990+14C>T n.225+14C>T n.147C>T c.1291+246C>T (n.1291+246C>T) c.1365+14C>T (n.1365+14C>T) c.762+14C>T (n.762+14C>T) c.1665+14C>T (n.1665+14C>T) c.1510+246C>T (n.1510+246C>T) c.928+246C>T (n.928+246C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575177G>C	CA372449609	NAPRT	c.1446+14C>G (n.1446+14C>G) c.1407+53C>G (n.1407+53C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.385+53C>G n.990+14C>G n.225+14C>G n.147C>G c.1291+246C>G (n.1291+246C>G) c.1365+14C>G (n.1365+14C>G) c.762+14C>G (n.762+14C>G) c.1665+14C>G (n.1665+14C>G) c.1510+246C>G (n.1510+246C>G) c.928+246C>G (n.928+246C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G)
8	g.143575177G=	CA1825861310	NAPRT	c.1446+14C= (n.1446+14C=) c.1407+53C= (n.1407+53C=) c.1460C= (p.Pro487=) c.385+53C= n.990+14C= n.225+14C= n.147C= c.1291+246C= (n.1291+246C=) c.1365+14C= (n.1365+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) c.1665+14C= (n.1665+14C=) c.1510+246C= (n.1510+246C=) c.928+246C= (n.928+246C=) c.681+14C= (n.681+14C=)
8	g.143575177G>T	CA372449613	NAPRT	c.1446+14C>A (n.1446+14C>A) c.1407+53C>A (n.1407+53C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.385+53C>A n.990+14C>A n.225+14C>A n.147C>A c.1291+246C>A (n.1291+246C>A) c.1365+14C>A (n.1365+14C>A) c.762+14C>A (n.762+14C>A) c.1665+14C>A (n.1665+14C>A) c.1510+246C>A (n.1510+246C>A) c.928+246C>A (n.928+246C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A)
8	g.143575178G>A	CA372449627	NAPRT	c.1446+13C>T (n.1446+13C>T) c.1407+52C>T (n.1407+52C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.385+52C>T n.990+13C>T n.225+13C>T n.146C>T c.1291+245C>T (n.1291+245C>T) c.1365+13C>T (n.1365+13C>T) c.762+13C>T (n.762+13C>T) c.1665+13C>T (n.1665+13C>T) c.1510+245C>T (n.1510+245C>T) c.928+245C>T (n.928+245C>T) c.681+13C>T (n.681+13C>T)	gnomAD v4
8	g.143575178G>C	CA372449629	NAPRT	c.1446+13C>G (n.1446+13C>G) c.1407+52C>G (n.1407+52C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.385+52C>G n.990+13C>G n.225+13C>G n.146C>G c.1291+245C>G (n.1291+245C>G) c.1365+13C>G (n.1365+13C>G) c.762+13C>G (n.762+13C>G) c.1665+13C>G (n.1665+13C>G) c.1510+245C>G (n.1510+245C>G) c.928+245C>G (n.928+245C>G) c.681+13C>G (n.681+13C>G)
8	g.143575178G>T	CA372449632	NAPRT	c.1446+13C>A (n.1446+13C>A) c.1407+52C>A (n.1407+52C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.385+52C>A n.990+13C>A n.225+13C>A n.146C>A c.1291+245C>A (n.1291+245C>A) c.1365+13C>A (n.1365+13C>A) c.762+13C>A (n.762+13C>A) c.1665+13C>A (n.1665+13C>A) c.1510+245C>A (n.1510+245C>A) c.928+245C>A (n.928+245C>A) c.681+13C>A (n.681+13C>A)	gnomAD v4
8	g.143575179T>A	CA585728867	NAPRT	c.1446+12A>T (n.1446+12A>T) c.1407+51A>T (n.1407+51A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.385+51A>T n.990+12A>T n.225+12A>T n.145A>T c.1291+244A>T (n.1291+244A>T) c.1365+12A>T (n.1365+12A>T) c.762+12A>T (n.762+12A>T) c.1665+12A>T (n.1665+12A>T) c.1510+244A>T (n.1510+244A>T) c.928+244A>T (n.928+244A>T) c.681+12A>T (n.681+12A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575179T>C	CA463511793	NAPRT	c.1446+12A>G (n.1446+12A>G) c.1407+51A>G (n.1407+51A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.385+51A>G n.990+12A>G n.225+12A>G n.145A>G c.1291+244A>G (n.1291+244A>G) c.1365+12A>G (n.1365+12A>G) c.762+12A>G (n.762+12A>G) c.1665+12A>G (n.1665+12A>G) c.1510+244A>G (n.1510+244A>G) c.928+244A>G (n.928+244A>G) c.681+12A>G (n.681+12A>G)	gnomAD v4
8	g.143575179T=	CA1825861311	NAPRT	c.1446+12A= (n.1446+12A=) c.1407+51A= (n.1407+51A=) c.1458A= (p.Pro486=) c.385+51A= n.990+12A= n.225+12A= n.145A= c.1291+244A= (n.1291+244A=) c.1365+12A= (n.1365+12A=) c.762+12A= (n.762+12A=) c.1665+12A= (n.1665+12A=) c.1510+244A= (n.1510+244A=) c.928+244A= (n.928+244A=) c.681+12A= (n.681+12A=)
8	g.143575180G>A	CA372449635	NAPRT	c.1446+11C>T (n.1446+11C>T) c.1407+50C>T (n.1407+50C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.385+50C>T n.990+11C>T n.225+11C>T n.144C>T c.1291+243C>T (n.1291+243C>T) c.1365+11C>T (n.1365+11C>T) c.762+11C>T (n.762+11C>T) c.1665+11C>T (n.1665+11C>T) c.1510+243C>T (n.1510+243C>T) c.928+243C>T (n.928+243C>T) c.681+11C>T (n.681+11C>T)
8	g.143575180G>C	CA372449639	NAPRT	c.1446+11C>G (n.1446+11C>G) c.1407+50C>G (n.1407+50C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.385+50C>G n.990+11C>G n.225+11C>G n.144C>G c.1291+243C>G (n.1291+243C>G) c.1365+11C>G (n.1365+11C>G) c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.1665+11C>G (n.1665+11C>G) c.1510+243C>G (n.1510+243C>G) c.928+243C>G (n.928+243C>G) c.681+11C>G (n.681+11C>G)
8	g.143575180G>T	CA372449642	NAPRT	c.1446+11C>A (n.1446+11C>A) c.1407+50C>A (n.1407+50C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.385+50C>A n.990+11C>A n.225+11C>A n.144C>A c.1291+243C>A (n.1291+243C>A) c.1365+11C>A (n.1365+11C>A) c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.1665+11C>A (n.1665+11C>A) c.1510+243C>A (n.1510+243C>A) c.928+243C>A (n.928+243C>A) c.681+11C>A (n.681+11C>A)
8	g.143575181G>A	CA372449644	NAPRT	c.1446+10C>T (n.1446+10C>T) c.1407+49C>T (n.1407+49C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.385+49C>T n.990+10C>T n.225+10C>T n.143C>T c.1291+242C>T (n.1291+242C>T) c.1365+10C>T (n.1365+10C>T) c.762+10C>T (n.762+10C>T) c.1665+10C>T (n.1665+10C>T) c.1510+242C>T (n.1510+242C>T) c.928+242C>T (n.928+242C>T) c.681+10C>T (n.681+10C>T)
8	g.143575181G>C	CA372449646	NAPRT	c.1446+10C>G (n.1446+10C>G) c.1407+49C>G (n.1407+49C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.385+49C>G n.990+10C>G n.225+10C>G n.143C>G c.1291+242C>G (n.1291+242C>G) c.1365+10C>G (n.1365+10C>G) c.762+10C>G (n.762+10C>G) c.1665+10C>G (n.1665+10C>G) c.1510+242C>G (n.1510+242C>G) c.928+242C>G (n.928+242C>G) c.681+10C>G (n.681+10C>G)
8	g.143575181G>T	CA372449648	NAPRT	c.1446+10C>A (n.1446+10C>A) c.1407+49C>A (n.1407+49C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.385+49C>A n.990+10C>A n.225+10C>A n.143C>A c.1291+242C>A (n.1291+242C>A) c.1365+10C>A (n.1365+10C>A) c.762+10C>A (n.762+10C>A) c.1665+10C>A (n.1665+10C>A) c.1510+242C>A (n.1510+242C>A) c.928+242C>A (n.928+242C>A) c.681+10C>A (n.681+10C>A)
8	g.143575181_143575204delinsGGGCAGCCACCTGTCCCTGCTGGA	CA1825861312	NAPRT	c.1433_1446+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1433_1456delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (p.Leu478=) c.385+26_385+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.977_990+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.212_225+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.120_143delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1352_1365+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.749_762+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1652_1665+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.668_681+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC
8	g.143575182G>A	CA2688943541	NAPRT	c.1446+9C>T (n.1446+9C>T) c.1407+48C>T (n.1407+48C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) c.385+48C>T n.990+9C>T n.225+9C>T n.142C>T c.1291+241C>T (n.1291+241C>T) c.1365+9C>T (n.1365+9C>T) c.762+9C>T (n.762+9C>T) c.1665+9C>T (n.1665+9C>T) c.1510+241C>T (n.1510+241C>T) c.928+241C>T (n.928+241C>T) c.681+9C>T (n.681+9C>T)	gnomAD v4
8	g.143575187_143575209del	CA1825861313	NAPRT	c.1433_1446+9del c.1407+26_1407+48del (n.1407+26_1407+48del) c.1433_1455del (p.Leu478ProfsTer18) c.385+26_385+48del n.977_990+9del n.212_225+9del n.120_142del c.1291+219_1291+241del (n.1291+219_1291+241del) c.1352_1365+9del c.749_762+9del c.1652_1665+9del c.1510+219_1510+241del (n.1510+219_1510+241del) c.928+219_928+241del (n.928+219_928+241del) c.668_681+9del	dbSNP
8	g.143575183G>A	CA372449652	NAPRT	c.1446+8C>T (n.1446+8C>T) c.1407+47C>T (n.1407+47C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.385+47C>T n.990+8C>T n.225+8C>T n.141C>T c.1291+240C>T (n.1291+240C>T) c.1365+8C>T (n.1365+8C>T) c.762+8C>T (n.762+8C>T) c.1665+8C>T (n.1665+8C>T) c.1510+240C>T (n.1510+240C>T) c.928+240C>T (n.928+240C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T)	dbSNP
8	g.143575183G>C	CA372449654	NAPRT	c.1446+8C>G (n.1446+8C>G) c.1407+47C>G (n.1407+47C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.385+47C>G n.990+8C>G n.225+8C>G n.141C>G c.1291+240C>G (n.1291+240C>G) c.1365+8C>G (n.1365+8C>G) c.762+8C>G (n.762+8C>G) c.1665+8C>G (n.1665+8C>G) c.1510+240C>G (n.1510+240C>G) c.928+240C>G (n.928+240C>G) c.681+8C>G (n.681+8C>G)	gnomAD v4
8	g.143575183G=	CA1825861314	NAPRT	c.1446+8C= (n.1446+8C=) c.1407+47C= (n.1407+47C=) c.1454C= (p.Ala485=) c.385+47C= n.990+8C= n.225+8C= n.141C= c.1291+240C= (n.1291+240C=) c.1365+8C= (n.1365+8C=) c.762+8C= (n.762+8C=) c.1665+8C= (n.1665+8C=) c.1510+240C= (n.1510+240C=) c.928+240C= (n.928+240C=) c.681+8C= (n.681+8C=)
8	g.143575183G>T	CA372449656	NAPRT	c.1446+8C>A (n.1446+8C>A) c.1407+47C>A (n.1407+47C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.385+47C>A n.990+8C>A n.225+8C>A n.141C>A c.1291+240C>A (n.1291+240C>A) c.1365+8C>A (n.1365+8C>A) c.762+8C>A (n.762+8C>A) c.1665+8C>A (n.1665+8C>A) c.1510+240C>A (n.1510+240C>A) c.928+240C>A (n.928+240C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A)
8	g.143575184C>A	CA372449659	NAPRT	c.1446+7G>T (n.1446+7G>T) c.1407+46G>T (n.1407+46G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.385+46G>T n.990+7G>T n.225+7G>T n.140G>T c.1291+239G>T (n.1291+239G>T) c.1365+7G>T (n.1365+7G>T) c.762+7G>T (n.762+7G>T) c.1665+7G>T (n.1665+7G>T) c.1510+239G>T (n.1510+239G>T) c.928+239G>T (n.928+239G>T) c.681+7G>T (n.681+7G>T)	gnomAD v4
8	g.143575184C=	CA1825861315	NAPRT	c.1446+7G= (n.1446+7G=) c.1407+46G= (n.1407+46G=) c.1453G= (p.Ala485=) c.385+46G= n.990+7G= n.225+7G= n.140G= c.1291+239G= (n.1291+239G=) c.1365+7G= (n.1365+7G=) c.762+7G= (n.762+7G=) c.1665+7G= (n.1665+7G=) c.1510+239G= (n.1510+239G=) c.928+239G= (n.928+239G=) c.681+7G= (n.681+7G=)
8	g.143575184C>G	CA372449665	NAPRT	c.1446+7G>C (n.1446+7G>C) c.1407+46G>C (n.1407+46G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.385+46G>C n.990+7G>C n.225+7G>C n.140G>C c.1291+239G>C (n.1291+239G>C) c.1365+7G>C (n.1365+7G>C) c.762+7G>C (n.762+7G>C) c.1665+7G>C (n.1665+7G>C) c.1510+239G>C (n.1510+239G>C) c.928+239G>C (n.928+239G>C) c.681+7G>C (n.681+7G>C)
8	g.143575184C>T	CA372449662	NAPRT	c.1446+7G>A (n.1446+7G>A) c.1407+46G>A (n.1407+46G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.385+46G>A n.990+7G>A n.225+7G>A n.140G>A c.1291+239G>A (n.1291+239G>A) c.1365+7G>A (n.1365+7G>A) c.762+7G>A (n.762+7G>A) c.1665+7G>A (n.1665+7G>A) c.1510+239G>A (n.1510+239G>A) c.928+239G>A (n.928+239G>A) c.681+7G>A (n.681+7G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575185A>T	CA2688943547	NAPRT	c.1446+6T>A (n.1446+6T>A) c.1407+45T>A (n.1407+45T>A) c.1452T>A (p.Ala484=) c.385+45T>A n.990+6T>A n.225+6T>A n.139T>A c.1291+238T>A (n.1291+238T>A) c.1365+6T>A (n.1365+6T>A) c.762+6T>A (n.762+6T>A) c.1665+6T>A (n.1665+6T>A) c.1510+238T>A (n.1510+238T>A) c.928+238T>A (n.928+238T>A) c.681+6T>A (n.681+6T>A)	gnomAD v4
8	g.143575186G>A	CA372449670	NAPRT	c.1446+5C>T (n.1446+5C>T) c.1407+44C>T (n.1407+44C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.385+44C>T n.990+5C>T n.225+5C>T n.138C>T c.1291+237C>T (n.1291+237C>T) c.1365+5C>T (n.1365+5C>T) c.762+5C>T (n.762+5C>T) c.1665+5C>T (n.1665+5C>T) c.1510+237C>T (n.1510+237C>T) c.928+237C>T (n.928+237C>T) c.681+5C>T (n.681+5C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575186G>C	CA372449672	NAPRT	c.1446+5C>G (n.1446+5C>G) c.1407+44C>G (n.1407+44C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.385+44C>G n.990+5C>G n.225+5C>G n.138C>G c.1291+237C>G (n.1291+237C>G) c.1365+5C>G (n.1365+5C>G) c.762+5C>G (n.762+5C>G) c.1665+5C>G (n.1665+5C>G) c.1510+237C>G (n.1510+237C>G) c.928+237C>G (n.928+237C>G) c.681+5C>G (n.681+5C>G)
8	g.143575186G=	CA1825861316	NAPRT	c.1446+5C= (n.1446+5C=) c.1407+44C= (n.1407+44C=) c.1451C= (p.Ala484=) c.385+44C= n.990+5C= n.225+5C= n.138C= c.1291+237C= (n.1291+237C=) c.1365+5C= (n.1365+5C=) c.762+5C= (n.762+5C=) c.1665+5C= (n.1665+5C=) c.1510+237C= (n.1510+237C=) c.928+237C= (n.928+237C=) c.681+5C= (n.681+5C=)
8	g.143575186G>T	CA372449676	NAPRT	c.1446+5C>A (n.1446+5C>A) c.1407+44C>A (n.1407+44C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.385+44C>A n.990+5C>A n.225+5C>A n.138C>A c.1291+237C>A (n.1291+237C>A) c.1365+5C>A (n.1365+5C>A) c.762+5C>A (n.762+5C>A) c.1665+5C>A (n.1665+5C>A) c.1510+237C>A (n.1510+237C>A) c.928+237C>A (n.928+237C>A) c.681+5C>A (n.681+5C>A)
8	g.143575187C>A	CA372449682	NAPRT	c.1446+4G>T (n.1446+4G>T) c.1407+43G>T (n.1407+43G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.385+43G>T n.990+4G>T n.225+4G>T n.137G>T c.1291+236G>T (n.1291+236G>T) c.1365+4G>T (n.1365+4G>T) c.762+4G>T (n.762+4G>T) c.1665+4G>T (n.1665+4G>T) c.1510+236G>T (n.1510+236G>T) c.928+236G>T (n.928+236G>T) c.681+4G>T (n.681+4G>T)
8	g.143575187C>G	CA372449683	NAPRT	c.1446+4G>C (n.1446+4G>C) c.1407+43G>C (n.1407+43G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.385+43G>C n.990+4G>C n.225+4G>C n.137G>C c.1291+236G>C (n.1291+236G>C) c.1365+4G>C (n.1365+4G>C) c.762+4G>C (n.762+4G>C) c.1665+4G>C (n.1665+4G>C) c.1510+236G>C (n.1510+236G>C) c.928+236G>C (n.928+236G>C) c.681+4G>C (n.681+4G>C)
8	g.143575187C>T	CA372449684	NAPRT	c.1446+4G>A (n.1446+4G>A) c.1407+43G>A (n.1407+43G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.385+43G>A n.990+4G>A n.225+4G>A n.137G>A c.1291+236G>A (n.1291+236G>A) c.1365+4G>A (n.1365+4G>A) c.762+4G>A (n.762+4G>A) c.1665+4G>A (n.1665+4G>A) c.1510+236G>A (n.1510+236G>A) c.928+236G>A (n.928+236G>A) c.681+4G>A (n.681+4G>A)
8	g.143575188C>T	CA2579271880	NAPRT	c.1446+3G>A (n.1446+3G>A) c.1407+42G>A (n.1407+42G>A) c.1449G>A (p.Val483=) c.385+42G>A n.990+3G>A n.225+3G>A n.136G>A c.1291+235G>A (n.1291+235G>A) c.1365+3G>A (n.1365+3G>A) c.762+3G>A (n.762+3G>A) c.1665+3G>A (n.1665+3G>A) c.1510+235G>A (n.1510+235G>A) c.928+235G>A (n.928+235G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A)	gnomAD v4
8	g.143575189A>C	CA372449687	NAPRT	c.1446+2T>G (n.1446+2T>G) c.1407+41T>G (n.1407+41T>G) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.385+41T>G n.990+2T>G n.225+2T>G n.135T>G c.1291+234T>G (n.1291+234T>G) c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.1510+234T>G (n.1510+234T>G) c.928+234T>G (n.928+234T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G)
8	g.143575189A>G	CA372449690	NAPRT	c.1446+2T>C (n.1446+2T>C) c.1407+41T>C (n.1407+41T>C) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.385+41T>C n.990+2T>C n.225+2T>C n.135T>C c.1291+234T>C (n.1291+234T>C) c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.1510+234T>C (n.1510+234T>C) c.928+234T>C (n.928+234T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C)
8	g.143575189A>T	CA372449693	NAPRT	c.1446+2T>A (n.1446+2T>A) c.1407+41T>A (n.1407+41T>A) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.385+41T>A n.990+2T>A n.225+2T>A n.135T>A c.1291+234T>A (n.1291+234T>A) c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.1510+234T>A (n.1510+234T>A) c.928+234T>A (n.928+234T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A)
8	g.143575190C>A	CA372449696	NAPRT	c.1446+1G>T (n.1446+1G>T) c.1407+40G>T (n.1407+40G>T) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.385+40G>T n.990+1G>T n.225+1G>T n.134G>T c.1291+233G>T (n.1291+233G>T) c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.1510+233G>T (n.1510+233G>T) c.928+233G>T (n.928+233G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T)	dbSNP
8	g.143575190C=	CA1825861317	NAPRT	c.1446+1G= (n.1446+1G=) c.1407+40G= (n.1407+40G=) c.1447G= (p.Val483=) c.385+40G= n.990+1G= n.225+1G= n.134G= c.1291+233G= (n.1291+233G=) c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.1665+1G= (n.1665+1G=) c.1510+233G= (n.1510+233G=) c.928+233G= (n.928+233G=) c.681+1G= (n.681+1G=)
8	g.143575190C>G	CA372449697	NAPRT	c.1446+1G>C (n.1446+1G>C) c.1407+40G>C (n.1407+40G>C) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.385+40G>C n.990+1G>C n.225+1G>C n.134G>C c.1291+233G>C (n.1291+233G>C) c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.1510+233G>C (n.1510+233G>C) c.928+233G>C (n.928+233G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C)
8	g.143575190C>T	CA372449698	NAPRT	c.1446+1G>A (n.1446+1G>A) c.1407+40G>A (n.1407+40G>A) c.1447G>A (p.Val483Met) c.385+40G>A n.990+1G>A n.225+1G>A n.134G>A c.1291+233G>A (n.1291+233G>A) c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.1510+233G>A (n.1510+233G>A) c.928+233G>A (n.928+233G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575191C>A	CA372449702	NAPRT	c.1446G>T (p.Gln482His) c.1407+39G>T (n.1407+39G>T) c.385+39G>T n.990G>T n.225G>T n.133G>T c.1291+232G>T (n.1291+232G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) c.762G>T (p.Gln254His) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1510+232G>T (n.1510+232G>T) c.928+232G>T (n.928+232G>T) c.681G>T (p.Gln227His)	gnomAD v4
8	g.143575191C>G	CA372449701	NAPRT	c.1446G>C (p.Gln482His) c.1407+39G>C (n.1407+39G>C) c.385+39G>C n.990G>C n.225G>C n.133G>C c.1291+232G>C (n.1291+232G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) c.762G>C (p.Gln254His) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1510+232G>C (n.1510+232G>C) c.928+232G>C (n.928+232G>C) c.681G>C (p.Gln227His)	gnomAD v4
8	g.143575191C>T	CA463511812	NAPRT	c.1446G>A (p.Gln482=) c.1407+39G>A (n.1407+39G>A) c.385+39G>A n.990G>A n.225G>A n.133G>A c.1291+232G>A (n.1291+232G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) c.762G>A (p.Gln254=) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1510+232G>A (n.1510+232G>A) c.928+232G>A (n.928+232G>A) c.681G>A (p.Gln227=)	dbSNP
8	g.143575192T>A	CA372449705	NAPRT	c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1407+38A>T (n.1407+38A>T) c.385+38A>T n.989A>T n.224A>T n.132A>T c.1291+231A>T (n.1291+231A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1510+231A>T (n.1510+231A>T) c.928+231A>T (n.928+231A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu)
8	g.143575192T>C	CA372449707	NAPRT	c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.385+38A>G n.989A>G n.224A>G n.132A>G c.1291+231A>G (n.1291+231A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1510+231A>G (n.1510+231A>G) c.928+231A>G (n.928+231A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg)
8	g.143575192T>G	CA372449709	NAPRT	c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1407+38A>C (n.1407+38A>C) c.385+38A>C n.989A>C n.224A>C n.132A>C c.1291+231A>C (n.1291+231A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1510+231A>C (n.1510+231A>C) c.928+231A>C (n.928+231A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro)
8	g.143575193G>A	CA372449712	NAPRT	c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1407+37C>T (n.1407+37C>T) c.385+37C>T n.988C>T n.223C>T n.131C>T c.1291+230C>T (n.1291+230C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1510+230C>T (n.1510+230C>T) c.928+230C>T (n.928+230C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter)
8	g.143575193G>C	CA372449713	NAPRT	c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1407+37C>G (n.1407+37C>G) c.385+37C>G n.988C>G n.223C>G n.131C>G c.1291+230C>G (n.1291+230C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1510+230C>G (n.1510+230C>G) c.928+230C>G (n.928+230C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu)
8	g.143575193G>T	CA372449717	NAPRT	c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1407+37C>A (n.1407+37C>A) c.385+37C>A n.988C>A n.223C>A n.131C>A c.1291+230C>A (n.1291+230C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1510+230C>A (n.1510+230C>A) c.928+230C>A (n.928+230C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys)
8	g.143575194T>A	CA463511819	NAPRT	c.1443A>T (p.Gly481=) c.1407+36A>T (n.1407+36A>T) c.385+36A>T n.987A>T n.222A>T n.130A>T c.1291+229A>T (n.1291+229A>T) c.1362A>T (p.Gly454=) c.759A>T (p.Gly253=) c.1662A>T (p.Gly554=) c.1510+229A>T (n.1510+229A>T) c.928+229A>T (n.928+229A>T) c.678A>T (p.Gly226=)
8	g.143575194T>C	CA463511818	NAPRT	c.1443A>G (p.Gly481=) c.1407+36A>G (n.1407+36A>G) c.385+36A>G n.987A>G n.222A>G n.130A>G c.1291+229A>G (n.1291+229A>G) c.1362A>G (p.Gly454=) c.759A>G (p.Gly253=) c.1662A>G (p.Gly554=) c.1510+229A>G (n.1510+229A>G) c.928+229A>G (n.928+229A>G) c.678A>G (p.Gly226=)	gnomAD v4
8	g.143575194T>G	CA463511817	NAPRT	c.1443A>C (p.Gly481=) c.1407+36A>C (n.1407+36A>C) c.385+36A>C n.987A>C n.222A>C n.130A>C c.1291+229A>C (n.1291+229A>C) c.1362A>C (p.Gly454=) c.759A>C (p.Gly253=) c.1662A>C (p.Gly554=) c.1510+229A>C (n.1510+229A>C) c.928+229A>C (n.928+229A>C) c.678A>C (p.Gly226=)	gnomAD v4
8	g.143575195C>A	CA372449723	NAPRT	c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1407+35G>T (n.1407+35G>T) c.385+35G>T n.986G>T n.221G>T n.129G>T c.1291+228G>T (n.1291+228G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1510+228G>T (n.1510+228G>T) c.928+228G>T (n.928+228G>T) c.677G>T (p.Gly226Val)	gnomAD v4
8	g.143575195C>G	CA372449725	NAPRT	c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1407+35G>C (n.1407+35G>C) c.385+35G>C n.986G>C n.221G>C n.129G>C c.1291+228G>C (n.1291+228G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1510+228G>C (n.1510+228G>C) c.928+228G>C (n.928+228G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala)
8	g.143575195C>T	CA372449728	NAPRT	c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1407+35G>A (n.1407+35G>A) c.385+35G>A n.986G>A n.221G>A n.129G>A c.1291+228G>A (n.1291+228G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1510+228G>A (n.1510+228G>A) c.928+228G>A (n.928+228G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu)
8	g.143575196C>A	CA372449729	NAPRT	c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1407+34G>T (n.1407+34G>T) c.385+34G>T n.985G>T n.220G>T n.128G>T c.1291+227G>T (n.1291+227G>T) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1510+227G>T (n.1510+227G>T) c.928+227G>T (n.928+227G>T) c.676G>T (p.Gly226Ter)	gnomAD v4
8	g.143575196C>G	CA372449731	NAPRT	c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1407+34G>C (n.1407+34G>C) c.385+34G>C n.985G>C n.220G>C n.128G>C c.1291+227G>C (n.1291+227G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1510+227G>C (n.1510+227G>C) c.928+227G>C (n.928+227G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg)
8	g.143575196C>T	CA372449733	NAPRT	c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1407+34G>A (n.1407+34G>A) c.385+34G>A n.985G>A n.220G>A n.128G>A c.1291+227G>A (n.1291+227G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1510+227G>A (n.1510+227G>A) c.928+227G>A (n.928+227G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg)	gnomAD v4
8	g.143575197C>A	CA372449738	NAPRT	c.1440G>T (p.Gln480His) c.1407+33G>T (n.1407+33G>T) c.385+33G>T n.984G>T n.219G>T n.127G>T c.1291+226G>T (n.1291+226G>T) c.1359G>T (p.Gln453His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1659G>T (p.Gln553His) c.1510+226G>T (n.1510+226G>T) c.928+226G>T (n.928+226G>T) c.675G>T (p.Gln225His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575197C=	CA1825861318	NAPRT	c.1440G= (p.Gln480=) c.1407+33G= (n.1407+33G=) c.385+33G= n.984G= n.219G= n.127G= c.1291+226G= (n.1291+226G=) c.1359G= (p.Gln453=) c.756G= (p.Gln252=) c.1659G= (p.Gln553=) c.1510+226G= (n.1510+226G=) c.928+226G= (n.928+226G=) c.675G= (p.Gln225=)
8	g.143575197C>G	CA372449735	NAPRT	c.1440G>C (p.Gln480His) c.1407+33G>C (n.1407+33G>C) c.385+33G>C n.984G>C n.219G>C n.127G>C c.1291+226G>C (n.1291+226G>C) c.1359G>C (p.Gln453His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1659G>C (p.Gln553His) c.1510+226G>C (n.1510+226G>C) c.928+226G>C (n.928+226G>C) c.675G>C (p.Gln225His)
8	g.143575197C>T	CA463511822	NAPRT	c.1440G>A (p.Gln480=) c.1407+33G>A (n.1407+33G>A) c.385+33G>A n.984G>A n.219G>A n.127G>A c.1291+226G>A (n.1291+226G>A) c.1359G>A (p.Gln453=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1659G>A (p.Gln553=) c.1510+226G>A (n.1510+226G>A) c.928+226G>A (n.928+226G>A) c.675G>A (p.Gln225=)	gnomAD v4
8	g.143575198T>A	CA372449740	NAPRT	c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1407+32A>T (n.1407+32A>T) c.385+32A>T n.983A>T n.218A>T n.126A>T c.1291+225A>T (n.1291+225A>T) c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1510+225A>T (n.1510+225A>T) c.928+225A>T (n.928+225A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu)
8	g.143575198T>C	CA372449745	NAPRT	c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) c.385+32A>G n.983A>G n.218A>G n.126A>G c.1291+225A>G (n.1291+225A>G) c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1510+225A>G (n.1510+225A>G) c.928+225A>G (n.928+225A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg)
8	g.143575198T>G	CA372449742	NAPRT	c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1407+32A>C (n.1407+32A>C) c.385+32A>C n.983A>C n.218A>C n.126A>C c.1291+225A>C (n.1291+225A>C) c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1510+225A>C (n.1510+225A>C) c.928+225A>C (n.928+225A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro)
8	g.143575199G>A	CA372449746	NAPRT	c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1407+31C>T (n.1407+31C>T) c.385+31C>T n.982C>T n.217C>T n.125C>T c.1291+224C>T (n.1291+224C>T) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1510+224C>T (n.1510+224C>T) c.928+224C>T (n.928+224C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575199G>C	CA4912647	NAPRT	c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1407+31C>G (n.1407+31C>G) c.385+31C>G n.982C>G n.217C>G n.125C>G c.1291+224C>G (n.1291+224C>G) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1510+224C>G (n.1510+224C>G) c.928+224C>G (n.928+224C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575199G=	CA1825861319	NAPRT	c.1438C= (p.Gln480=) c.1407+31C= (n.1407+31C=) c.385+31C= n.982C= n.217C= n.125C= c.1291+224C= (n.1291+224C=) c.1357C= (p.Gln453=) c.754C= (p.Gln252=) c.1657C= (p.Gln553=) c.1510+224C= (n.1510+224C=) c.928+224C= (n.928+224C=) c.673C= (p.Gln225=)
8	g.143575199G>T	CA372449750	NAPRT	c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1407+31C>A (n.1407+31C>A) c.385+31C>A n.982C>A n.217C>A n.125C>A c.1291+224C>A (n.1291+224C>A) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1510+224C>A (n.1510+224C>A) c.928+224C>A (n.928+224C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys)	gnomAD v4
8	g.143575200C>A	CA372449752	NAPRT	c.1437G>T (p.Gln479His) c.1407+30G>T (n.1407+30G>T) c.385+30G>T n.981G>T n.216G>T n.124G>T c.1291+223G>T (n.1291+223G>T) c.1356G>T (p.Gln452His) c.753G>T (p.Gln251His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1510+223G>T (n.1510+223G>T) c.928+223G>T (n.928+223G>T) c.672G>T (p.Gln224His)
8	g.143575200C>G	CA372449754	NAPRT	c.1437G>C (p.Gln479His) c.1407+30G>C (n.1407+30G>C) c.385+30G>C n.981G>C n.216G>C n.124G>C c.1291+223G>C (n.1291+223G>C) c.1356G>C (p.Gln452His) c.753G>C (p.Gln251His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1510+223G>C (n.1510+223G>C) c.928+223G>C (n.928+223G>C) c.672G>C (p.Gln224His)
8	g.143575200C>T	CA463511830	NAPRT	c.1437G>A (p.Gln479=) c.1407+30G>A (n.1407+30G>A) c.385+30G>A n.981G>A n.216G>A n.124G>A c.1291+223G>A (n.1291+223G>A) c.1356G>A (p.Gln452=) c.753G>A (p.Gln251=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1510+223G>A (n.1510+223G>A) c.928+223G>A (n.928+223G>A) c.672G>A (p.Gln224=)
8	g.143575201T>A	CA372449756	NAPRT	c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1407+29A>T (n.1407+29A>T) c.385+29A>T n.980A>T n.215A>T n.123A>T c.1291+222A>T (n.1291+222A>T) c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1510+222A>T (n.1510+222A>T) c.928+222A>T (n.928+222A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu)
8	g.143575201T>C	CA372449758	NAPRT	c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1407+29A>G (n.1407+29A>G) c.385+29A>G n.980A>G n.215A>G n.123A>G c.1291+222A>G (n.1291+222A>G) c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1510+222A>G (n.1510+222A>G) c.928+222A>G (n.928+222A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg)
8	g.143575201T>G	CA372449760	NAPRT	c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1407+29A>C (n.1407+29A>C) c.385+29A>C n.980A>C n.215A>C n.123A>C c.1291+222A>C (n.1291+222A>C) c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1510+222A>C (n.1510+222A>C) c.928+222A>C (n.928+222A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro)
8	g.143575202G>A	CA372449762	NAPRT	c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1407+28C>T (n.1407+28C>T) c.385+28C>T n.979C>T n.214C>T n.122C>T c.1291+221C>T (n.1291+221C>T) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1510+221C>T (n.1510+221C>T) c.928+221C>T (n.928+221C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter)	dbSNP
8	g.143575202G>C	CA372449763	NAPRT	c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1407+28C>G (n.1407+28C>G) c.385+28C>G n.979C>G n.214C>G n.122C>G c.1291+221C>G (n.1291+221C>G) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1510+221C>G (n.1510+221C>G) c.928+221C>G (n.928+221C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu)
8	g.143575202G=	CA1825861320	NAPRT	c.1435C= (p.Gln479=) c.1407+28C= (n.1407+28C=) c.385+28C= n.979C= n.214C= n.122C= c.1291+221C= (n.1291+221C=) c.1354C= (p.Gln452=) c.751C= (p.Gln251=) c.1654C= (p.Gln552=) c.1510+221C= (n.1510+221C=) c.928+221C= (n.928+221C=) c.670C= (p.Gln224=)
8	g.143575202G>T	CA372449765	NAPRT	c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1407+28C>A (n.1407+28C>A) c.385+28C>A n.979C>A n.214C>A n.122C>A c.1291+221C>A (n.1291+221C>A) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1510+221C>A (n.1510+221C>A) c.928+221C>A (n.928+221C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys)
8	g.143575203G>A	CA463511837	NAPRT	c.1434C>T (p.Leu478=) c.1407+27C>T (n.1407+27C>T) c.385+27C>T n.978C>T n.213C>T n.121C>T c.1291+220C>T (n.1291+220C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) c.750C>T (p.Leu250=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1510+220C>T (n.1510+220C>T) c.928+220C>T (n.928+220C>T) c.669C>T (p.Leu223=)	gnomAD v4
8	g.143575203G>C	CA463511838	NAPRT	c.1434C>G (p.Leu478=) c.1407+27C>G (n.1407+27C>G) c.385+27C>G n.978C>G n.213C>G n.121C>G c.1291+220C>G (n.1291+220C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.750C>G (p.Leu250=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1510+220C>G (n.1510+220C>G) c.928+220C>G (n.928+220C>G) c.669C>G (p.Leu223=)
8	g.143575203G>T	CA463511839	NAPRT	c.1434C>A (p.Leu478=) c.1407+27C>A (n.1407+27C>A) c.385+27C>A n.978C>A n.213C>A n.121C>A c.1291+220C>A (n.1291+220C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) c.750C>A (p.Leu250=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1510+220C>A (n.1510+220C>A) c.928+220C>A (n.928+220C>A) c.669C>A (p.Leu223=)
8	g.143575204A=	CA1825861321	NAPRT	c.1433T= (p.Leu478=) c.1407+26T= (n.1407+26T=) c.385+26T= n.977T= n.212T= n.120T= c.1291+219T= (n.1291+219T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.749T= (p.Leu250=) c.1652T= (p.Leu551=) c.1510+219T= (n.1510+219T=) c.928+219T= (n.928+219T=) c.668T= (p.Leu223=)
8	g.143575204A>C	CA372449773	NAPRT	c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1407+26T>G (n.1407+26T>G) c.385+26T>G n.977T>G n.212T>G n.120T>G c.1291+219T>G (n.1291+219T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1510+219T>G (n.1510+219T>G) c.928+219T>G (n.928+219T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg)	dbSNP
8	g.143575204A>G	CA372449769	NAPRT	c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1407+26T>C (n.1407+26T>C) c.385+26T>C n.977T>C n.212T>C n.120T>C c.1291+219T>C (n.1291+219T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1510+219T>C (n.1510+219T>C) c.928+219T>C (n.928+219T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro)
8	g.143575204A>T	CA372449771	NAPRT	c.1433T>A (p.Leu478His) c.1407+26T>A (n.1407+26T>A) c.385+26T>A n.977T>A n.212T>A n.120T>A c.1291+219T>A (n.1291+219T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.749T>A (p.Leu250His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1510+219T>A (n.1510+219T>A) c.928+219T>A (n.928+219T>A) c.668T>A (p.Leu223His)

Number of alleles fetched