Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143575087C>A | CA372449390 | NAPRT | c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) c.392G>T n.997G>T n.232G>T n.237G>T c.1292-187G>T (n.1292-187G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1511-187G>T (n.1511-187G>T) c.929-187G>T (n.929-187G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143575087C= | CA1825861243 | NAPRT | c.1453G= (p.Glu485=) c.1414G= (p.Glu472=) c.*77G= (n.*77G=) c.392G= n.997G= n.232G= n.237G= c.1292-187G= (n.1292-187G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.769G= (p.Glu257=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1511-187G= (n.1511-187G=) c.929-187G= (n.929-187G=) c.688G= (p.Glu230=) | |
8 | g.143575087C>G | CA372449394 | NAPRT | c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) c.392G>C n.997G>C n.232G>C n.237G>C c.1292-187G>C (n.1292-187G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1511-187G>C (n.1511-187G>C) c.929-187G>C (n.929-187G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) | |
8 | g.143575087C>T | CA372449395 | NAPRT | c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) c.392G>A n.997G>A n.232G>A n.237G>A c.1292-187G>A (n.1292-187G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1511-187G>A (n.1511-187G>A) c.929-187G>A (n.929-187G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575091_143575092del | CA2688943299 | NAPRT | c.1452_1453del (p.Cys484Ter) c.1413_1414del (p.Cys471Ter) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.391_392del n.996_997del n.231_232del n.236_237del c.1292-188_1292-187del (n.1292-188_1292-187del) c.1371_1372del (p.Cys457Ter) c.768_769del (p.Cys256Ter) c.1671_1672del (p.Cys557Ter) c.1511-188_1511-187del (n.1511-188_1511-187del) c.929-188_929-187del (n.929-188_929-187del) c.687_688del (p.Cys229Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143575088A= | CA1825861244 | NAPRT | c.1452T= (p.Cys484=) c.1413T= (p.Cys471=) c.*76T= (n.*76T=) c.391T= n.996T= n.231T= n.236T= c.1292-188T= (n.1292-188T=) c.1371T= (p.Cys457=) c.768T= (p.Cys256=) c.1671T= (p.Cys557=) c.1511-188T= (n.1511-188T=) c.929-188T= (n.929-188T=) c.687T= (p.Cys229=) | |
8 | g.143575088A>C | CA372449396 | NAPRT | c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.*76T>G (n.*76T>G) c.391T>G n.996T>G n.231T>G n.236T>G c.1292-188T>G (n.1292-188T>G) c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1511-188T>G (n.1511-188T>G) c.929-188T>G (n.929-188T>G) c.687T>G (p.Cys229Trp) | |
8 | g.143575088A>G | CA463511710 | NAPRT | c.1452T>C (p.Cys484=) c.1413T>C (p.Cys471=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.391T>C n.996T>C n.231T>C n.236T>C c.1292-188T>C (n.1292-188T>C) c.1371T>C (p.Cys457=) c.768T>C (p.Cys256=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1511-188T>C (n.1511-188T>C) c.929-188T>C (n.929-188T>C) c.687T>C (p.Cys229=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575088A>T | CA187547027 | NAPRT | c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.*76T>A (n.*76T>A) c.391T>A n.996T>A n.231T>A n.236T>A c.1292-188T>A (n.1292-188T>A) c.1371T>A (p.Cys457Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1511-188T>A (n.1511-188T>A) c.929-188T>A (n.929-188T>A) c.687T>A (p.Cys229Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575089C>A | CA4912618 | NAPRT | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.390G>T n.995G>T n.230G>T n.235G>T c.1292-189G>T (n.1292-189G>T) c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1511-189G>T (n.1511-189G>T) c.929-189G>T (n.929-189G>T) c.686G>T (p.Cys229Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.143575089C= | CA1825861245 | NAPRT | c.1451G= (p.Cys484=) c.1412G= (p.Cys471=) c.*75G= (n.*75G=) c.390G= n.995G= n.230G= n.235G= c.1292-189G= (n.1292-189G=) c.1370G= (p.Cys457=) c.767G= (p.Cys256=) c.1670G= (p.Cys557=) c.1511-189G= (n.1511-189G=) c.929-189G= (n.929-189G=) c.686G= (p.Cys229=) | |
8 | g.143575089C>G | CA372449403 | NAPRT | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.*75G>C (n.*75G>C) c.390G>C n.995G>C n.230G>C n.235G>C c.1292-189G>C (n.1292-189G>C) c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1511-189G>C (n.1511-189G>C) c.929-189G>C (n.929-189G>C) c.686G>C (p.Cys229Ser) | |
8 | g.143575089C>T | CA372449406 | NAPRT | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.390G>A n.995G>A n.230G>A n.235G>A c.1292-189G>A (n.1292-189G>A) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1511-189G>A (n.1511-189G>A) c.929-189G>A (n.929-189G>A) c.686G>A (p.Cys229Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143575090A>C | CA372449411 | NAPRT | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.*74T>G (n.*74T>G) c.389T>G n.994T>G n.229T>G n.234T>G c.1292-190T>G (n.1292-190T>G) c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1511-190T>G (n.1511-190T>G) c.929-190T>G (n.929-190T>G) c.685T>G (p.Cys229Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143575090A>G | CA372449410 | NAPRT | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.*74T>C (n.*74T>C) c.389T>C n.994T>C n.229T>C n.234T>C c.1292-190T>C (n.1292-190T>C) c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1511-190T>C (n.1511-190T>C) c.929-190T>C (n.929-190T>C) c.685T>C (p.Cys229Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143575090A>T | CA372449409 | NAPRT | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.*74T>A (n.*74T>A) c.389T>A n.994T>A n.229T>A n.234T>A c.1292-190T>A (n.1292-190T>A) c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1511-190T>A (n.1511-190T>A) c.929-190T>A (n.929-190T>A) c.685T>A (p.Cys229Ser) | |
8 | g.143575091C>A | CA4912619 | NAPRT | c.1449G>T (p.Leu483=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.388G>T n.993G>T n.228G>T n.233G>T c.1292-191G>T (n.1292-191G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) c.765G>T (p.Leu255=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1511-191G>T (n.1511-191G>T) c.929-191G>T (n.929-191G>T) c.684G>T (p.Leu228=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.143575091C= | CA1825861246 | NAPRT | c.1449G= (p.Leu483=) c.1410G= (p.Leu470=) c.*73G= (n.*73G=) c.388G= n.993G= n.228G= n.233G= c.1292-191G= (n.1292-191G=) c.1368G= (p.Leu456=) c.765G= (p.Leu255=) c.1668G= (p.Leu556=) c.1511-191G= (n.1511-191G=) c.929-191G= (n.929-191G=) c.684G= (p.Leu228=) | |
8 | g.143575091C>G | CA463511714 | NAPRT | c.1449G>C (p.Leu483=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.388G>C n.993G>C n.228G>C n.233G>C c.1292-191G>C (n.1292-191G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) c.765G>C (p.Leu255=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1511-191G>C (n.1511-191G>C) c.929-191G>C (n.929-191G>C) c.684G>C (p.Leu228=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575091C>T | CA463511715 | NAPRT | c.1449G>A (p.Leu483=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.388G>A n.993G>A n.228G>A n.233G>A c.1292-191G>A (n.1292-191G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) c.765G>A (p.Leu255=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1511-191G>A (n.1511-191G>A) c.929-191G>A (n.929-191G>A) c.684G>A (p.Leu228=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575092A= | CA1825861247 | NAPRT | c.1448T= (p.Leu483=) c.1409T= (p.Leu470=) c.*72T= (n.*72T=) c.387T= n.992T= n.227T= n.232T= c.1292-192T= (n.1292-192T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.764T= (p.Leu255=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1511-192T= (n.1511-192T=) c.929-192T= (n.929-192T=) c.683T= (p.Leu228=) | |
8 | g.143575092A>C | CA372449416 | NAPRT | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.*72T>G (n.*72T>G) c.387T>G n.992T>G n.227T>G n.232T>G c.1292-192T>G (n.1292-192T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1511-192T>G (n.1511-192T>G) c.929-192T>G (n.929-192T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) | |
8 | g.143575092A>G | CA4912620 | NAPRT | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) c.387T>C n.992T>C n.227T>C n.232T>C c.1292-192T>C (n.1292-192T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1511-192T>C (n.1511-192T>C) c.929-192T>C (n.929-192T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.143575092A>T | CA372449419 | NAPRT | c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.*72T>A (n.*72T>A) c.387T>A n.992T>A n.227T>A n.232T>A c.1292-192T>A (n.1292-192T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1511-192T>A (n.1511-192T>A) c.929-192T>A (n.929-192T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.143575092_143575095dup | CA848762964 | NAPRT | c.1447-2_1448dup c.1408-2_1409dup c.*69_*72dup (n.*69_*72dup) c.386-2_387dup n.991-2_992dup n.226-2_227dup n.229_232dup c.1292-195_1292-192dup (n.1292-195_1292-192dup) c.1366-2_1367dup c.763-2_764dup c.1666-2_1667dup c.1511-195_1511-192dup (n.1511-195_1511-192dup) c.929-195_929-192dup (n.929-195_929-192dup) c.682-2_683dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575093G>A | CA4912621 | NAPRT | c.1447C>T (p.Leu483=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.386C>T n.991C>T n.226C>T n.231C>T c.1292-193C>T (n.1292-193C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.763C>T (p.Leu255=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1511-193C>T (n.1511-193C>T) c.929-193C>T (n.929-193C>T) c.682C>T (p.Leu228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575093G>C | CA372449428 | NAPRT | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.*71C>G (n.*71C>G) c.386C>G n.991C>G n.226C>G n.231C>G c.1292-193C>G (n.1292-193C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1511-193C>G (n.1511-193C>G) c.929-193C>G (n.929-193C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) | |
8 | g.143575093G= | CA1825861248 | NAPRT | c.1447C= (p.Leu483=) c.1408C= (p.Leu470=) c.*71C= (n.*71C=) c.386C= n.991C= n.226C= n.231C= c.1292-193C= (n.1292-193C=) c.1366C= (p.Leu456=) c.763C= (p.Leu255=) c.1666C= (p.Leu556=) c.1511-193C= (n.1511-193C=) c.929-193C= (n.929-193C=) c.682C= (p.Leu228=) | |
8 | g.143575093G>T | CA4912622 | NAPRT | c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.*71C>A (n.*71C>A) c.386C>A n.991C>A n.226C>A n.231C>A c.1292-193C>A (n.1292-193C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1511-193C>A (n.1511-193C>A) c.929-193C>A (n.929-193C>A) c.682C>A (p.Leu228Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575094C>A | CA4912623 | NAPRT | c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.386-1G>T n.991-1G>T n.226-1G>T n.230G>T c.1292-194G>T (n.1292-194G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1511-194G>T (n.1511-194G>T) c.929-194G>T (n.929-194G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575094C= | CA1825861249 | NAPRT | c.1447-1G= (n.1447-1G=) c.1408-1G= (n.1408-1G=) c.*70G= (n.*70G=) c.386-1G= n.991-1G= n.226-1G= n.230G= c.1292-194G= (n.1292-194G=) c.1366-1G= (n.1366-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.1666-1G= (n.1666-1G=) c.1511-194G= (n.1511-194G=) c.929-194G= (n.929-194G=) c.682-1G= (n.682-1G=) | |
8 | g.143575094C>G | CA372449432 | NAPRT | c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.386-1G>C n.991-1G>C n.226-1G>C n.230G>C c.1292-194G>C (n.1292-194G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1511-194G>C (n.1511-194G>C) c.929-194G>C (n.929-194G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575094C>T | CA372449438 | NAPRT | c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.386-1G>A n.991-1G>A n.226-1G>A n.230G>A c.1292-194G>A (n.1292-194G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1511-194G>A (n.1511-194G>A) c.929-194G>A (n.929-194G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575095T>A | CA372449440 | NAPRT | c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.386-2A>T n.991-2A>T n.226-2A>T n.229A>T c.1292-195A>T (n.1292-195A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1511-195A>T (n.1511-195A>T) c.929-195A>T (n.929-195A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) | |
8 | g.143575095T>C | CA4912624 | NAPRT | c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.386-2A>G n.991-2A>G n.226-2A>G n.229A>G c.1292-195A>G (n.1292-195A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1511-195A>G (n.1511-195A>G) c.929-195A>G (n.929-195A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575095T>G | CA372449444 | NAPRT | c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.386-2A>C n.991-2A>C n.226-2A>C n.229A>C c.1292-195A>C (n.1292-195A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1511-195A>C (n.1511-195A>C) c.929-195A>C (n.929-195A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) | |
8 | g.143575095T= | CA1825861250 | NAPRT | c.1447-2A= (n.1447-2A=) c.1408-2A= (n.1408-2A=) c.*69A= (n.*69A=) c.386-2A= n.991-2A= n.226-2A= n.229A= c.1292-195A= (n.1292-195A=) c.1366-2A= (n.1366-2A=) c.763-2A= (n.763-2A=) c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1511-195A= (n.1511-195A=) c.929-195A= (n.929-195A=) c.682-2A= (n.682-2A=) | |
8 | g.143575096G>A | CA463511719 | NAPRT | c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.1408-3C>T (n.1408-3C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.386-3C>T n.991-3C>T n.226-3C>T n.228C>T c.1292-196C>T (n.1292-196C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) c.1511-196C>T (n.1511-196C>T) c.929-196C>T (n.929-196C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575096G>C | CA463511720 | NAPRT | c.1447-3C>G (n.1447-3C>G) c.1408-3C>G (n.1408-3C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.386-3C>G n.991-3C>G n.226-3C>G n.228C>G c.1292-196C>G (n.1292-196C>G) c.1366-3C>G (n.1366-3C>G) c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.1666-3C>G (n.1666-3C>G) c.1511-196C>G (n.1511-196C>G) c.929-196C>G (n.929-196C>G) c.682-3C>G (n.682-3C>G) | |
8 | g.143575096G= | CA1825861251 | NAPRT | c.1447-3C= (n.1447-3C=) c.1408-3C= (n.1408-3C=) c.*68C= (n.*68C=) c.386-3C= n.991-3C= n.226-3C= n.228C= c.1292-196C= (n.1292-196C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.763-3C= (n.763-3C=) c.1666-3C= (n.1666-3C=) c.1511-196C= (n.1511-196C=) c.929-196C= (n.929-196C=) c.682-3C= (n.682-3C=) | |
8 | g.143575096G>T | CA463511721 | NAPRT | c.1447-3C>A (n.1447-3C>A) c.1408-3C>A (n.1408-3C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.386-3C>A n.991-3C>A n.226-3C>A n.228C>A c.1292-196C>A (n.1292-196C>A) c.1366-3C>A (n.1366-3C>A) c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.1666-3C>A (n.1666-3C>A) c.1511-196C>A (n.1511-196C>A) c.929-196C>A (n.929-196C>A) c.682-3C>A (n.682-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575097C>A | CA463511722 | NAPRT | c.1447-4G>T (n.1447-4G>T) c.1408-4G>T (n.1408-4G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.386-4G>T n.991-4G>T n.226-4G>T n.227G>T c.1292-197G>T (n.1292-197G>T) c.1366-4G>T (n.1366-4G>T) c.763-4G>T (n.763-4G>T) c.1666-4G>T (n.1666-4G>T) c.1511-197G>T (n.1511-197G>T) c.929-197G>T (n.929-197G>T) c.682-4G>T (n.682-4G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575097C>G | CA463511723 | NAPRT | c.1447-4G>C (n.1447-4G>C) c.1408-4G>C (n.1408-4G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.386-4G>C n.991-4G>C n.226-4G>C n.227G>C c.1292-197G>C (n.1292-197G>C) c.1366-4G>C (n.1366-4G>C) c.763-4G>C (n.763-4G>C) c.1666-4G>C (n.1666-4G>C) c.1511-197G>C (n.1511-197G>C) c.929-197G>C (n.929-197G>C) c.682-4G>C (n.682-4G>C) | |
8 | g.143575097C>T | CA463511724 | NAPRT | c.1447-4G>A (n.1447-4G>A) c.1408-4G>A (n.1408-4G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.386-4G>A n.991-4G>A n.226-4G>A n.227G>A c.1292-197G>A (n.1292-197G>A) c.1366-4G>A (n.1366-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.1666-4G>A (n.1666-4G>A) c.1511-197G>A (n.1511-197G>A) c.929-197G>A (n.929-197G>A) c.682-4G>A (n.682-4G>A) | |
8 | g.143575098A>C | CA463511725 | NAPRT | c.1447-5T>G (n.1447-5T>G) c.1408-5T>G (n.1408-5T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.386-5T>G n.991-5T>G n.226-5T>G n.226T>G c.1292-198T>G (n.1292-198T>G) c.1366-5T>G (n.1366-5T>G) c.763-5T>G (n.763-5T>G) c.1666-5T>G (n.1666-5T>G) c.1511-198T>G (n.1511-198T>G) c.929-198T>G (n.929-198T>G) c.682-5T>G (n.682-5T>G) | |
8 | g.143575098A>G | CA463511727 | NAPRT | c.1447-5T>C (n.1447-5T>C) c.1408-5T>C (n.1408-5T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.386-5T>C n.991-5T>C n.226-5T>C n.226T>C c.1292-198T>C (n.1292-198T>C) c.1366-5T>C (n.1366-5T>C) c.763-5T>C (n.763-5T>C) c.1666-5T>C (n.1666-5T>C) c.1511-198T>C (n.1511-198T>C) c.929-198T>C (n.929-198T>C) c.682-5T>C (n.682-5T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575098A>T | CA463511726 | NAPRT | c.1447-5T>A (n.1447-5T>A) c.1408-5T>A (n.1408-5T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.386-5T>A n.991-5T>A n.226-5T>A n.226T>A c.1292-198T>A (n.1292-198T>A) c.1366-5T>A (n.1366-5T>A) c.763-5T>A (n.763-5T>A) c.1666-5T>A (n.1666-5T>A) c.1511-198T>A (n.1511-198T>A) c.929-198T>A (n.929-198T>A) c.682-5T>A (n.682-5T>A) | |
8 | g.143575098_143575101delinsAGGG | CA1825861252 | NAPRT | c.1447-8_1447-5delinsCCCT (n.1447-8_1447-5delinsCCCT) c.1408-8_1408-5delinsCCCT (n.1408-8_1408-5delinsCCCT) c.*63_*66delinsCCCT (n.*63_*66delinsCCCT) c.386-8_386-5delinsCCCT n.991-8_991-5delinsCCCT n.226-8_226-5delinsCCCT n.223_226delinsCCCT c.1292-201_1292-198delinsCCCT (n.1292-201_1292-198delinsCCCT) c.1366-8_1366-5delinsCCCT (n.1366-8_1366-5delinsCCCT) c.763-8_763-5delinsCCCT (n.763-8_763-5delinsCCCT) c.1666-8_1666-5delinsCCCT (n.1666-8_1666-5delinsCCCT) c.1511-201_1511-198delinsCCCT (n.1511-201_1511-198delinsCCCT) c.929-201_929-198delinsCCCT (n.929-201_929-198delinsCCCT) c.682-8_682-5delinsCCCT (n.682-8_682-5delinsCCCT) | |
8 | g.143575099G>A | CA187547111 | NAPRT | c.1447-6C>T (n.1447-6C>T) c.1408-6C>T (n.1408-6C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.386-6C>T n.991-6C>T n.226-6C>T n.225C>T c.1292-199C>T (n.1292-199C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) c.1511-199C>T (n.1511-199C>T) c.929-199C>T (n.929-199C>T) c.682-6C>T (n.682-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575099G>C | CA4912625 | NAPRT | c.1447-6C>G (n.1447-6C>G) c.1408-6C>G (n.1408-6C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.386-6C>G n.991-6C>G n.226-6C>G n.225C>G c.1292-199C>G (n.1292-199C>G) c.1366-6C>G (n.1366-6C>G) c.763-6C>G (n.763-6C>G) c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) c.1511-199C>G (n.1511-199C>G) c.929-199C>G (n.929-199C>G) c.682-6C>G (n.682-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575099G= | CA1825861253 | NAPRT | c.1447-6C= (n.1447-6C=) c.1408-6C= (n.1408-6C=) c.*65C= (n.*65C=) c.386-6C= n.991-6C= n.226-6C= n.225C= c.1292-199C= (n.1292-199C=) c.1366-6C= (n.1366-6C=) c.763-6C= (n.763-6C=) c.1666-6C= (n.1666-6C=) c.1511-199C= (n.1511-199C=) c.929-199C= (n.929-199C=) c.682-6C= (n.682-6C=) | |
8 | g.143575099G>T | CA4912626 | NAPRT | c.1447-6C>A (n.1447-6C>A) c.1408-6C>A (n.1408-6C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.386-6C>A n.991-6C>A n.226-6C>A n.225C>A c.1292-199C>A (n.1292-199C>A) c.1366-6C>A (n.1366-6C>A) c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) c.1511-199C>A (n.1511-199C>A) c.929-199C>A (n.929-199C>A) c.682-6C>A (n.682-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575099_143575101del | CA585728839 | NAPRT | c.1447-8_1447-6del (n.1447-8_1447-6del) c.1408-8_1408-6del (n.1408-8_1408-6del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) c.386-8_386-6del n.991-8_991-6del n.226-8_226-6del n.223_225del c.1292-201_1292-199del (n.1292-201_1292-199del) c.1366-8_1366-6del (n.1366-8_1366-6del) c.763-8_763-6del (n.763-8_763-6del) c.1666-8_1666-6del (n.1666-8_1666-6del) c.1511-201_1511-199del (n.1511-201_1511-199del) c.929-201_929-199del (n.929-201_929-199del) c.682-8_682-6del (n.682-8_682-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575100G>A | CA463511729 | NAPRT | c.1447-7C>T (n.1447-7C>T) c.1408-7C>T (n.1408-7C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.386-7C>T n.991-7C>T n.226-7C>T n.224C>T c.1292-200C>T (n.1292-200C>T) c.1366-7C>T (n.1366-7C>T) c.763-7C>T (n.763-7C>T) c.1666-7C>T (n.1666-7C>T) c.1511-200C>T (n.1511-200C>T) c.929-200C>T (n.929-200C>T) c.682-7C>T (n.682-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575100G>C | CA4912627 | NAPRT | c.1447-7C>G (n.1447-7C>G) c.1408-7C>G (n.1408-7C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.386-7C>G n.991-7C>G n.226-7C>G n.224C>G c.1292-200C>G (n.1292-200C>G) c.1366-7C>G (n.1366-7C>G) c.763-7C>G (n.763-7C>G) c.1666-7C>G (n.1666-7C>G) c.1511-200C>G (n.1511-200C>G) c.929-200C>G (n.929-200C>G) c.682-7C>G (n.682-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575100G= | CA1825861254 | NAPRT | c.1447-7C= (n.1447-7C=) c.1408-7C= (n.1408-7C=) c.*64C= (n.*64C=) c.386-7C= n.991-7C= n.226-7C= n.224C= c.1292-200C= (n.1292-200C=) c.1366-7C= (n.1366-7C=) c.763-7C= (n.763-7C=) c.1666-7C= (n.1666-7C=) c.1511-200C= (n.1511-200C=) c.929-200C= (n.929-200C=) c.682-7C= (n.682-7C=) | |
8 | g.143575100G>T | CA463511730 | NAPRT | c.1447-7C>A (n.1447-7C>A) c.1408-7C>A (n.1408-7C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.386-7C>A n.991-7C>A n.226-7C>A n.224C>A c.1292-200C>A (n.1292-200C>A) c.1366-7C>A (n.1366-7C>A) c.763-7C>A (n.763-7C>A) c.1666-7C>A (n.1666-7C>A) c.1511-200C>A (n.1511-200C>A) c.929-200C>A (n.929-200C>A) c.682-7C>A (n.682-7C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575101G>A | CA463511731 | NAPRT | c.1447-8C>T (n.1447-8C>T) c.1408-8C>T (n.1408-8C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.386-8C>T n.991-8C>T n.226-8C>T n.223C>T c.1292-201C>T (n.1292-201C>T) c.1366-8C>T (n.1366-8C>T) c.763-8C>T (n.763-8C>T) c.1666-8C>T (n.1666-8C>T) c.1511-201C>T (n.1511-201C>T) c.929-201C>T (n.929-201C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575101G>C | CA463511732 | NAPRT | c.1447-8C>G (n.1447-8C>G) c.1408-8C>G (n.1408-8C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.386-8C>G n.991-8C>G n.226-8C>G n.223C>G c.1292-201C>G (n.1292-201C>G) c.1366-8C>G (n.1366-8C>G) c.763-8C>G (n.763-8C>G) c.1666-8C>G (n.1666-8C>G) c.1511-201C>G (n.1511-201C>G) c.929-201C>G (n.929-201C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G) | |
8 | g.143575101G= | CA1825861255 | NAPRT | c.1447-8C= (n.1447-8C=) c.1408-8C= (n.1408-8C=) c.*63C= (n.*63C=) c.386-8C= n.991-8C= n.226-8C= n.223C= c.1292-201C= (n.1292-201C=) c.1366-8C= (n.1366-8C=) c.763-8C= (n.763-8C=) c.1666-8C= (n.1666-8C=) c.1511-201C= (n.1511-201C=) c.929-201C= (n.929-201C=) c.682-8C= (n.682-8C=) | |
8 | g.143575101G>T | CA463511733 | NAPRT | c.1447-8C>A (n.1447-8C>A) c.1408-8C>A (n.1408-8C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.386-8C>A n.991-8C>A n.226-8C>A n.223C>A c.1292-201C>A (n.1292-201C>A) c.1366-8C>A (n.1366-8C>A) c.763-8C>A (n.763-8C>A) c.1666-8C>A (n.1666-8C>A) c.1511-201C>A (n.1511-201C>A) c.929-201C>A (n.929-201C>A) c.682-8C>A (n.682-8C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575102A= | CA1825861256 | NAPRT | c.1447-9T= (n.1447-9T=) c.1408-9T= (n.1408-9T=) c.*62T= (n.*62T=) c.386-9T= n.991-9T= n.226-9T= n.222T= c.1292-202T= (n.1292-202T=) c.1366-9T= (n.1366-9T=) c.763-9T= (n.763-9T=) c.1666-9T= (n.1666-9T=) c.1511-202T= (n.1511-202T=) c.929-202T= (n.929-202T=) c.682-9T= (n.682-9T=) | |
8 | g.143575102A>C | CA463511734 | NAPRT | c.1447-9T>G (n.1447-9T>G) c.1408-9T>G (n.1408-9T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.386-9T>G n.991-9T>G n.226-9T>G n.222T>G c.1292-202T>G (n.1292-202T>G) c.1366-9T>G (n.1366-9T>G) c.763-9T>G (n.763-9T>G) c.1666-9T>G (n.1666-9T>G) c.1511-202T>G (n.1511-202T>G) c.929-202T>G (n.929-202T>G) c.682-9T>G (n.682-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575102A>G | CA463511735 | NAPRT | c.1447-9T>C (n.1447-9T>C) c.1408-9T>C (n.1408-9T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.386-9T>C n.991-9T>C n.226-9T>C n.222T>C c.1292-202T>C (n.1292-202T>C) c.1366-9T>C (n.1366-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.1666-9T>C (n.1666-9T>C) c.1511-202T>C (n.1511-202T>C) c.929-202T>C (n.929-202T>C) c.682-9T>C (n.682-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575102A>T | CA463511736 | NAPRT | c.1447-9T>A (n.1447-9T>A) c.1408-9T>A (n.1408-9T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.386-9T>A n.991-9T>A n.226-9T>A n.222T>A c.1292-202T>A (n.1292-202T>A) c.1366-9T>A (n.1366-9T>A) c.763-9T>A (n.763-9T>A) c.1666-9T>A (n.1666-9T>A) c.1511-202T>A (n.1511-202T>A) c.929-202T>A (n.929-202T>A) c.682-9T>A (n.682-9T>A) | |
8 | g.143575103G>A | CA187547155 | NAPRT | c.1447-10C>T (n.1447-10C>T) c.1408-10C>T (n.1408-10C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.386-10C>T n.991-10C>T n.226-10C>T n.221C>T c.1292-203C>T (n.1292-203C>T) c.1366-10C>T (n.1366-10C>T) c.763-10C>T (n.763-10C>T) c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) c.1511-203C>T (n.1511-203C>T) c.929-203C>T (n.929-203C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575103G>C | CA4912628 | NAPRT | c.1447-10C>G (n.1447-10C>G) c.1408-10C>G (n.1408-10C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.386-10C>G n.991-10C>G n.226-10C>G n.221C>G c.1292-203C>G (n.1292-203C>G) c.1366-10C>G (n.1366-10C>G) c.763-10C>G (n.763-10C>G) c.1666-10C>G (n.1666-10C>G) c.1511-203C>G (n.1511-203C>G) c.929-203C>G (n.929-203C>G) c.682-10C>G (n.682-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575103G= | CA1825861257 | NAPRT | c.1447-10C= (n.1447-10C=) c.1408-10C= (n.1408-10C=) c.*61C= (n.*61C=) c.386-10C= n.991-10C= n.226-10C= n.221C= c.1292-203C= (n.1292-203C=) c.1366-10C= (n.1366-10C=) c.763-10C= (n.763-10C=) c.1666-10C= (n.1666-10C=) c.1511-203C= (n.1511-203C=) c.929-203C= (n.929-203C=) c.682-10C= (n.682-10C=) | |
8 | g.143575103G>T | CA463511739 | NAPRT | c.1447-10C>A (n.1447-10C>A) c.1408-10C>A (n.1408-10C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.386-10C>A n.991-10C>A n.226-10C>A n.221C>A c.1292-203C>A (n.1292-203C>A) c.1366-10C>A (n.1366-10C>A) c.763-10C>A (n.763-10C>A) c.1666-10C>A (n.1666-10C>A) c.1511-203C>A (n.1511-203C>A) c.929-203C>A (n.929-203C>A) c.682-10C>A (n.682-10C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575104G>A | CA463511741 | NAPRT | c.1447-11C>T (n.1447-11C>T) c.1408-11C>T (n.1408-11C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.386-11C>T n.991-11C>T n.226-11C>T n.220C>T c.1292-204C>T (n.1292-204C>T) c.1366-11C>T (n.1366-11C>T) c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.1666-11C>T (n.1666-11C>T) c.1511-204C>T (n.1511-204C>T) c.929-204C>T (n.929-204C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575104G>C | CA463511745 | NAPRT | c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.1408-11C>G (n.1408-11C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.386-11C>G n.991-11C>G n.226-11C>G n.220C>G c.1292-204C>G (n.1292-204C>G) c.1366-11C>G (n.1366-11C>G) c.763-11C>G (n.763-11C>G) c.1666-11C>G (n.1666-11C>G) c.1511-204C>G (n.1511-204C>G) c.929-204C>G (n.929-204C>G) c.682-11C>G (n.682-11C>G) | |
8 | g.143575104G= | CA1825861258 | NAPRT | c.1447-11C= (n.1447-11C=) c.1408-11C= (n.1408-11C=) c.*60C= (n.*60C=) c.386-11C= n.991-11C= n.226-11C= n.220C= c.1292-204C= (n.1292-204C=) c.1366-11C= (n.1366-11C=) c.763-11C= (n.763-11C=) c.1666-11C= (n.1666-11C=) c.1511-204C= (n.1511-204C=) c.929-204C= (n.929-204C=) c.682-11C= (n.682-11C=) | |
8 | g.143575104G>T | CA463511742 | NAPRT | c.1447-11C>A (n.1447-11C>A) c.1408-11C>A (n.1408-11C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.386-11C>A n.991-11C>A n.226-11C>A n.220C>A c.1292-204C>A (n.1292-204C>A) c.1366-11C>A (n.1366-11C>A) c.763-11C>A (n.763-11C>A) c.1666-11C>A (n.1666-11C>A) c.1511-204C>A (n.1511-204C>A) c.929-204C>A (n.929-204C>A) c.682-11C>A (n.682-11C>A) | |
8 | g.143575105A>C | CA463511747 | NAPRT | c.1447-12T>G (n.1447-12T>G) c.1408-12T>G (n.1408-12T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.386-12T>G n.991-12T>G n.226-12T>G n.219T>G c.1292-205T>G (n.1292-205T>G) c.1366-12T>G (n.1366-12T>G) c.763-12T>G (n.763-12T>G) c.1666-12T>G (n.1666-12T>G) c.1511-205T>G (n.1511-205T>G) c.929-205T>G (n.929-205T>G) c.682-12T>G (n.682-12T>G) | |
8 | g.143575105A>G | CA463511748 | NAPRT | c.1447-12T>C (n.1447-12T>C) c.1408-12T>C (n.1408-12T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.386-12T>C n.991-12T>C n.226-12T>C n.219T>C c.1292-205T>C (n.1292-205T>C) c.1366-12T>C (n.1366-12T>C) c.763-12T>C (n.763-12T>C) c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.1511-205T>C (n.1511-205T>C) c.929-205T>C (n.929-205T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575105A>T | CA463511749 | NAPRT | c.1447-12T>A (n.1447-12T>A) c.1408-12T>A (n.1408-12T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.386-12T>A n.991-12T>A n.226-12T>A n.219T>A c.1292-205T>A (n.1292-205T>A) c.1366-12T>A (n.1366-12T>A) c.763-12T>A (n.763-12T>A) c.1666-12T>A (n.1666-12T>A) c.1511-205T>A (n.1511-205T>A) c.929-205T>A (n.929-205T>A) c.682-12T>A (n.682-12T>A) | |
8 | g.143575105_143575110del | CA2688943388 | NAPRT | c.1447-17_1447-12del (n.1447-17_1447-12del) c.1408-17_1408-12del (n.1408-17_1408-12del) c.*54_*59del (n.*54_*59del) c.386-17_386-12del n.991-17_991-12del n.226-17_226-12del n.214_219del c.1292-210_1292-205del (n.1292-210_1292-205del) c.1366-17_1366-12del (n.1366-17_1366-12del) c.763-17_763-12del (n.763-17_763-12del) c.1666-17_1666-12del (n.1666-17_1666-12del) c.1511-210_1511-205del (n.1511-210_1511-205del) c.929-210_929-205del (n.929-210_929-205del) c.682-17_682-12del (n.682-17_682-12del) | gnomAD v4 |
8 | g.143575106G>A | CA4912629 | NAPRT | c.1447-13C>T (n.1447-13C>T) c.1408-13C>T (n.1408-13C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.386-13C>T n.991-13C>T n.226-13C>T n.218C>T c.1292-206C>T (n.1292-206C>T) c.1366-13C>T (n.1366-13C>T) c.763-13C>T (n.763-13C>T) c.1666-13C>T (n.1666-13C>T) c.1511-206C>T (n.1511-206C>T) c.929-206C>T (n.929-206C>T) c.682-13C>T (n.682-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575106G>C | CA463511750 | NAPRT | c.1447-13C>G (n.1447-13C>G) c.1408-13C>G (n.1408-13C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.386-13C>G n.991-13C>G n.226-13C>G n.218C>G c.1292-206C>G (n.1292-206C>G) c.1366-13C>G (n.1366-13C>G) c.763-13C>G (n.763-13C>G) c.1666-13C>G (n.1666-13C>G) c.1511-206C>G (n.1511-206C>G) c.929-206C>G (n.929-206C>G) c.682-13C>G (n.682-13C>G) | |
8 | g.143575106G= | CA1825861259 | NAPRT | c.1447-13C= (n.1447-13C=) c.1408-13C= (n.1408-13C=) c.*58C= (n.*58C=) c.386-13C= n.991-13C= n.226-13C= n.218C= c.1292-206C= (n.1292-206C=) c.1366-13C= (n.1366-13C=) c.763-13C= (n.763-13C=) c.1666-13C= (n.1666-13C=) c.1511-206C= (n.1511-206C=) c.929-206C= (n.929-206C=) c.682-13C= (n.682-13C=) | |
8 | g.143575106G>T | CA463511751 | NAPRT | c.1447-13C>A (n.1447-13C>A) c.1408-13C>A (n.1408-13C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.386-13C>A n.991-13C>A n.226-13C>A n.218C>A c.1292-206C>A (n.1292-206C>A) c.1366-13C>A (n.1366-13C>A) c.763-13C>A (n.763-13C>A) c.1666-13C>A (n.1666-13C>A) c.1511-206C>A (n.1511-206C>A) c.929-206C>A (n.929-206C>A) c.682-13C>A (n.682-13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575107G>A | CA187547187 | NAPRT | c.1447-14C>T (n.1447-14C>T) c.1408-14C>T (n.1408-14C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.386-14C>T n.991-14C>T n.226-14C>T n.217C>T c.1292-207C>T (n.1292-207C>T) c.1366-14C>T (n.1366-14C>T) c.763-14C>T (n.763-14C>T) c.1666-14C>T (n.1666-14C>T) c.1511-207C>T (n.1511-207C>T) c.929-207C>T (n.929-207C>T) c.682-14C>T (n.682-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575107G>C | CA187547188 | NAPRT | c.1447-14C>G (n.1447-14C>G) c.1408-14C>G (n.1408-14C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.386-14C>G n.991-14C>G n.226-14C>G n.217C>G c.1292-207C>G (n.1292-207C>G) c.1366-14C>G (n.1366-14C>G) c.763-14C>G (n.763-14C>G) c.1666-14C>G (n.1666-14C>G) c.1511-207C>G (n.1511-207C>G) c.929-207C>G (n.929-207C>G) c.682-14C>G (n.682-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575107G= | CA1825861260 | NAPRT | c.1447-14C= (n.1447-14C=) c.1408-14C= (n.1408-14C=) c.*57C= (n.*57C=) c.386-14C= n.991-14C= n.226-14C= n.217C= c.1292-207C= (n.1292-207C=) c.1366-14C= (n.1366-14C=) c.763-14C= (n.763-14C=) c.1666-14C= (n.1666-14C=) c.1511-207C= (n.1511-207C=) c.929-207C= (n.929-207C=) c.682-14C= (n.682-14C=) | |
8 | g.143575107G>T | CA2688943392 | NAPRT | c.1447-14C>A (n.1447-14C>A) c.1408-14C>A (n.1408-14C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.386-14C>A n.991-14C>A n.226-14C>A n.217C>A c.1292-207C>A (n.1292-207C>A) c.1366-14C>A (n.1366-14C>A) c.763-14C>A (n.763-14C>A) c.1666-14C>A (n.1666-14C>A) c.1511-207C>A (n.1511-207C>A) c.929-207C>A (n.929-207C>A) c.682-14C>A (n.682-14C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575108T>A | CA585728855 | NAPRT | c.1447-15A>T (n.1447-15A>T) c.1408-15A>T (n.1408-15A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.386-15A>T n.991-15A>T n.226-15A>T n.216A>T c.1292-208A>T (n.1292-208A>T) c.1366-15A>T (n.1366-15A>T) c.763-15A>T (n.763-15A>T) c.1666-15A>T (n.1666-15A>T) c.1511-208A>T (n.1511-208A>T) c.929-208A>T (n.929-208A>T) c.682-15A>T (n.682-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575108T>C | CA2688943396 | NAPRT | c.1447-15A>G (n.1447-15A>G) c.1408-15A>G (n.1408-15A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.386-15A>G n.991-15A>G n.226-15A>G n.216A>G c.1292-208A>G (n.1292-208A>G) c.1366-15A>G (n.1366-15A>G) c.763-15A>G (n.763-15A>G) c.1666-15A>G (n.1666-15A>G) c.1511-208A>G (n.1511-208A>G) c.929-208A>G (n.929-208A>G) c.682-15A>G (n.682-15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575108T>G | CA4912630 | NAPRT | c.1447-15A>C (n.1447-15A>C) c.1408-15A>C (n.1408-15A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.386-15A>C n.991-15A>C n.226-15A>C n.216A>C c.1292-208A>C (n.1292-208A>C) c.1366-15A>C (n.1366-15A>C) c.763-15A>C (n.763-15A>C) c.1666-15A>C (n.1666-15A>C) c.1511-208A>C (n.1511-208A>C) c.929-208A>C (n.929-208A>C) c.682-15A>C (n.682-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575108T= | CA1825861261 | NAPRT | c.1447-15A= (n.1447-15A=) c.1408-15A= (n.1408-15A=) c.*56A= (n.*56A=) c.386-15A= n.991-15A= n.226-15A= n.216A= c.1292-208A= (n.1292-208A=) c.1366-15A= (n.1366-15A=) c.763-15A= (n.763-15A=) c.1666-15A= (n.1666-15A=) c.1511-208A= (n.1511-208A=) c.929-208A= (n.929-208A=) c.682-15A= (n.682-15A=) | |
8 | g.143575109A= | CA1825861262 | NAPRT | c.1447-16T= (n.1447-16T=) c.1408-16T= (n.1408-16T=) c.*55T= (n.*55T=) c.386-16T= n.991-16T= n.226-16T= n.215T= c.1292-209T= (n.1292-209T=) c.1366-16T= (n.1366-16T=) c.763-16T= (n.763-16T=) c.1666-16T= (n.1666-16T=) c.1511-209T= (n.1511-209T=) c.929-209T= (n.929-209T=) c.682-16T= (n.682-16T=) | |
8 | g.143575109A>G | CA4912631 | NAPRT | c.1447-16T>C (n.1447-16T>C) c.1408-16T>C (n.1408-16T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.386-16T>C n.991-16T>C n.226-16T>C n.215T>C c.1292-209T>C (n.1292-209T>C) c.1366-16T>C (n.1366-16T>C) c.763-16T>C (n.763-16T>C) c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) c.1511-209T>C (n.1511-209T>C) c.929-209T>C (n.929-209T>C) c.682-16T>C (n.682-16T>C) | dbSNP ExAC |
8 | g.143575109A>T | CA2688943397 | NAPRT | c.1447-16T>A (n.1447-16T>A) c.1408-16T>A (n.1408-16T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.386-16T>A n.991-16T>A n.226-16T>A n.215T>A c.1292-209T>A (n.1292-209T>A) c.1366-16T>A (n.1366-16T>A) c.763-16T>A (n.763-16T>A) c.1666-16T>A (n.1666-16T>A) c.1511-209T>A (n.1511-209T>A) c.929-209T>A (n.929-209T>A) c.682-16T>A (n.682-16T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575110A>G | CA2688943398 | NAPRT | c.1447-17T>C (n.1447-17T>C) c.1408-17T>C (n.1408-17T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.386-17T>C n.991-17T>C n.226-17T>C n.214T>C c.1292-210T>C (n.1292-210T>C) c.1366-17T>C (n.1366-17T>C) c.763-17T>C (n.763-17T>C) c.1666-17T>C (n.1666-17T>C) c.1511-210T>C (n.1511-210T>C) c.929-210T>C (n.929-210T>C) c.682-17T>C (n.682-17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575111G>A | CA2688943402 | NAPRT | c.1447-18C>T (n.1447-18C>T) c.1408-18C>T (n.1408-18C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.386-18C>T n.991-18C>T n.226-18C>T n.213C>T c.1292-211C>T (n.1292-211C>T) c.1366-18C>T (n.1366-18C>T) c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.1666-18C>T (n.1666-18C>T) c.1511-211C>T (n.1511-211C>T) c.929-211C>T (n.929-211C>T) c.682-18C>T (n.682-18C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575111G>C | CA1825861264 | NAPRT | c.1447-18C>G (n.1447-18C>G) c.1408-18C>G (n.1408-18C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.386-18C>G n.991-18C>G n.226-18C>G n.213C>G c.1292-211C>G (n.1292-211C>G) c.1366-18C>G (n.1366-18C>G) c.763-18C>G (n.763-18C>G) c.1666-18C>G (n.1666-18C>G) c.1511-211C>G (n.1511-211C>G) c.929-211C>G (n.929-211C>G) c.682-18C>G (n.682-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575111G= | CA1825861263 | NAPRT | c.1447-18C= (n.1447-18C=) c.1408-18C= (n.1408-18C=) c.*53C= (n.*53C=) c.386-18C= n.991-18C= n.226-18C= n.213C= c.1292-211C= (n.1292-211C=) c.1366-18C= (n.1366-18C=) c.763-18C= (n.763-18C=) c.1666-18C= (n.1666-18C=) c.1511-211C= (n.1511-211C=) c.929-211C= (n.929-211C=) c.682-18C= (n.682-18C=) | |
8 | g.143575111G>T | CA2688943403 | NAPRT | c.1447-18C>A (n.1447-18C>A) c.1408-18C>A (n.1408-18C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.386-18C>A n.991-18C>A n.226-18C>A n.213C>A c.1292-211C>A (n.1292-211C>A) c.1366-18C>A (n.1366-18C>A) c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.1666-18C>A (n.1666-18C>A) c.1511-211C>A (n.1511-211C>A) c.929-211C>A (n.929-211C>A) c.682-18C>A (n.682-18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575112del | CA2688943400 | NAPRT | c.1447-18del (n.1447-18del) c.1408-18del (n.1408-18del) c.*53del (n.*53del) c.386-18del n.991-18del n.226-18del n.213del c.1292-211del (n.1292-211del) c.1366-18del (n.1366-18del) c.763-18del (n.763-18del) c.1666-18del (n.1666-18del) c.1511-211del (n.1511-211del) c.929-211del (n.929-211del) c.682-18del (n.682-18del) | gnomAD v4 |
8 | g.143575112G>A | CA4912632 | NAPRT | c.1447-19C>T (n.1447-19C>T) c.1408-19C>T (n.1408-19C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.386-19C>T n.991-19C>T n.226-19C>T n.212C>T c.1292-212C>T (n.1292-212C>T) c.1366-19C>T (n.1366-19C>T) c.763-19C>T (n.763-19C>T) c.1666-19C>T (n.1666-19C>T) c.1511-212C>T (n.1511-212C>T) c.929-212C>T (n.929-212C>T) c.682-19C>T (n.682-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.143575112G= | CA1825861265 | NAPRT | c.1447-19C= (n.1447-19C=) c.1408-19C= (n.1408-19C=) c.*52C= (n.*52C=) c.386-19C= n.991-19C= n.226-19C= n.212C= c.1292-212C= (n.1292-212C=) c.1366-19C= (n.1366-19C=) c.763-19C= (n.763-19C=) c.1666-19C= (n.1666-19C=) c.1511-212C= (n.1511-212C=) c.929-212C= (n.929-212C=) c.682-19C= (n.682-19C=) | |
8 | g.143575112G>T | CA2688943407 | NAPRT | c.1447-19C>A (n.1447-19C>A) c.1408-19C>A (n.1408-19C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.386-19C>A n.991-19C>A n.226-19C>A n.212C>A c.1292-212C>A (n.1292-212C>A) c.1366-19C>A (n.1366-19C>A) c.763-19C>A (n.763-19C>A) c.1666-19C>A (n.1666-19C>A) c.1511-212C>A (n.1511-212C>A) c.929-212C>A (n.929-212C>A) c.682-19C>A (n.682-19C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575113A>C | CA2688943409 | NAPRT | c.1447-20T>G (n.1447-20T>G) c.1408-20T>G (n.1408-20T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.386-20T>G n.991-20T>G n.226-20T>G n.211T>G c.1292-213T>G (n.1292-213T>G) c.1366-20T>G (n.1366-20T>G) c.763-20T>G (n.763-20T>G) c.1666-20T>G (n.1666-20T>G) c.1511-213T>G (n.1511-213T>G) c.929-213T>G (n.929-213T>G) c.682-20T>G (n.682-20T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575113A>G | CA2688943411 | NAPRT | c.1447-20T>C (n.1447-20T>C) c.1408-20T>C (n.1408-20T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.386-20T>C n.991-20T>C n.226-20T>C n.211T>C c.1292-213T>C (n.1292-213T>C) c.1366-20T>C (n.1366-20T>C) c.763-20T>C (n.763-20T>C) c.1666-20T>C (n.1666-20T>C) c.1511-213T>C (n.1511-213T>C) c.929-213T>C (n.929-213T>C) c.682-20T>C (n.682-20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575115dup | CA1825861266 | NAPRT | c.1447-20dup (n.1447-20dup) c.1408-20dup (n.1408-20dup) c.*51dup (n.*51dup) c.386-20dup n.991-20dup n.226-20dup n.211dup c.1292-213dup (n.1292-213dup) c.1366-20dup (n.1366-20dup) c.763-20dup (n.763-20dup) c.1666-20dup (n.1666-20dup) c.1511-213dup (n.1511-213dup) c.929-213dup (n.929-213dup) c.682-20dup (n.682-20dup) | dbSNP |
8 | g.143575114A>G | CA2688943414 | NAPRT | c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) c.1408-21T>C (n.1408-21T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.386-21T>C n.991-21T>C n.226-21T>C n.210T>C c.1292-214T>C (n.1292-214T>C) c.1366-21T>C (n.1366-21T>C) c.763-21T>C (n.763-21T>C) c.1666-21T>C (n.1666-21T>C) c.1511-214T>C (n.1511-214T>C) c.929-214T>C (n.929-214T>C) c.682-21T>C (n.682-21T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575115A>G | CA2688943416 | NAPRT | c.1447-22T>C (n.1447-22T>C) c.1408-22T>C (n.1408-22T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.386-22T>C n.991-22T>C n.226-22T>C n.209T>C c.1292-215T>C (n.1292-215T>C) c.1366-22T>C (n.1366-22T>C) c.763-22T>C (n.763-22T>C) c.1666-22T>C (n.1666-22T>C) c.1511-215T>C (n.1511-215T>C) c.929-215T>C (n.929-215T>C) c.682-22T>C (n.682-22T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575118_143575119del | CA2547074399 | NAPRT | c.1447-23_1447-22del (n.1447-23_1447-22del) c.1408-23_1408-22del (n.1408-23_1408-22del) c.*48_*49del (n.*48_*49del) c.386-23_386-22del n.991-23_991-22del n.226-23_226-22del n.208_209del c.1292-216_1292-215del (n.1292-216_1292-215del) c.1366-23_1366-22del (n.1366-23_1366-22del) c.763-23_763-22del (n.763-23_763-22del) c.1666-23_1666-22del (n.1666-23_1666-22del) c.1511-216_1511-215del (n.1511-216_1511-215del) c.929-216_929-215del (n.929-216_929-215del) c.682-23_682-22del (n.682-23_682-22del) | gnomAD v4 |
8 | g.143575116G>A | CA187547198 | NAPRT | c.1447-23C>T (n.1447-23C>T) c.1408-23C>T (n.1408-23C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.386-23C>T n.991-23C>T n.226-23C>T n.208C>T c.1292-216C>T (n.1292-216C>T) c.1366-23C>T (n.1366-23C>T) c.763-23C>T (n.763-23C>T) c.1666-23C>T (n.1666-23C>T) c.1511-216C>T (n.1511-216C>T) c.929-216C>T (n.929-216C>T) c.682-23C>T (n.682-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575116G= | CA1825861267 | NAPRT | c.1447-23C= (n.1447-23C=) c.1408-23C= (n.1408-23C=) c.*48C= (n.*48C=) c.386-23C= n.991-23C= n.226-23C= n.208C= c.1292-216C= (n.1292-216C=) c.1366-23C= (n.1366-23C=) c.763-23C= (n.763-23C=) c.1666-23C= (n.1666-23C=) c.1511-216C= (n.1511-216C=) c.929-216C= (n.929-216C=) c.682-23C= (n.682-23C=) | |
8 | g.143575116G>T | CA2688943419 | NAPRT | c.1447-23C>A (n.1447-23C>A) c.1408-23C>A (n.1408-23C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.386-23C>A n.991-23C>A n.226-23C>A n.208C>A c.1292-216C>A (n.1292-216C>A) c.1366-23C>A (n.1366-23C>A) c.763-23C>A (n.763-23C>A) c.1666-23C>A (n.1666-23C>A) c.1511-216C>A (n.1511-216C>A) c.929-216C>A (n.929-216C>A) c.682-23C>A (n.682-23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575117A>G | CA2688943422 | NAPRT | c.1447-24T>C (n.1447-24T>C) c.1408-24T>C (n.1408-24T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.386-24T>C n.991-24T>C n.226-24T>C n.207T>C c.1292-217T>C (n.1292-217T>C) c.1366-24T>C (n.1366-24T>C) c.763-24T>C (n.763-24T>C) c.1666-24T>C (n.1666-24T>C) c.1511-217T>C (n.1511-217T>C) c.929-217T>C (n.929-217T>C) c.682-24T>C (n.682-24T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575118G= | CA1825861268 | NAPRT | c.1447-25C= (n.1447-25C=) c.1408-25C= (n.1408-25C=) c.*46C= (n.*46C=) c.386-25C= n.991-25C= n.226-25C= n.206C= c.1292-218C= (n.1292-218C=) c.1366-25C= (n.1366-25C=) c.763-25C= (n.763-25C=) c.1666-25C= (n.1666-25C=) c.1511-218C= (n.1511-218C=) c.929-218C= (n.929-218C=) c.682-25C= (n.682-25C=) | |
8 | g.143575118G>T | CA585728856 | NAPRT | c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) c.1408-25C>A (n.1408-25C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.386-25C>A n.991-25C>A n.226-25C>A n.206C>A c.1292-218C>A (n.1292-218C>A) c.1366-25C>A (n.1366-25C>A) c.763-25C>A (n.763-25C>A) c.1666-25C>A (n.1666-25C>A) c.1511-218C>A (n.1511-218C>A) c.929-218C>A (n.929-218C>A) c.682-25C>A (n.682-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575119A>G | CA2688943424 | NAPRT | c.1447-26T>C (n.1447-26T>C) c.1408-26T>C (n.1408-26T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.386-26T>C n.991-26T>C n.226-26T>C n.205T>C c.1292-219T>C (n.1292-219T>C) c.1366-26T>C (n.1366-26T>C) c.763-26T>C (n.763-26T>C) c.1666-26T>C (n.1666-26T>C) c.1511-219T>C (n.1511-219T>C) c.929-219T>C (n.929-219T>C) c.682-26T>C (n.682-26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575120A>T | CA2688943426 | NAPRT | c.1447-27T>A (n.1447-27T>A) c.1408-27T>A (n.1408-27T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.386-27T>A n.991-27T>A n.226-27T>A n.204T>A c.1292-220T>A (n.1292-220T>A) c.1366-27T>A (n.1366-27T>A) c.763-27T>A (n.763-27T>A) c.1666-27T>A (n.1666-27T>A) c.1511-220T>A (n.1511-220T>A) c.929-220T>A (n.929-220T>A) c.682-27T>A (n.682-27T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575121G>A | CA585728857 | NAPRT | c.1447-28C>T (n.1447-28C>T) c.1408-28C>T (n.1408-28C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.386-28C>T n.991-28C>T n.226-28C>T n.203C>T c.1292-221C>T (n.1292-221C>T) c.1366-28C>T (n.1366-28C>T) c.763-28C>T (n.763-28C>T) c.1666-28C>T (n.1666-28C>T) c.1511-221C>T (n.1511-221C>T) c.929-221C>T (n.929-221C>T) c.682-28C>T (n.682-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575121G= | CA1825861269 | NAPRT | c.1447-28C= (n.1447-28C=) c.1408-28C= (n.1408-28C=) c.*43C= (n.*43C=) c.386-28C= n.991-28C= n.226-28C= n.203C= c.1292-221C= (n.1292-221C=) c.1366-28C= (n.1366-28C=) c.763-28C= (n.763-28C=) c.1666-28C= (n.1666-28C=) c.1511-221C= (n.1511-221C=) c.929-221C= (n.929-221C=) c.682-28C= (n.682-28C=) | |
8 | g.143575121G>T | CA2688943427 | NAPRT | c.1447-28C>A (n.1447-28C>A) c.1408-28C>A (n.1408-28C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.386-28C>A n.991-28C>A n.226-28C>A n.203C>A c.1292-221C>A (n.1292-221C>A) c.1366-28C>A (n.1366-28C>A) c.763-28C>A (n.763-28C>A) c.1666-28C>A (n.1666-28C>A) c.1511-221C>A (n.1511-221C>A) c.929-221C>A (n.929-221C>A) c.682-28C>A (n.682-28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575122C>A | CA2688943429 | NAPRT | c.1447-29G>T (n.1447-29G>T) c.1408-29G>T (n.1408-29G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.386-29G>T n.991-29G>T n.226-29G>T n.202G>T c.1292-222G>T (n.1292-222G>T) c.1366-29G>T (n.1366-29G>T) c.763-29G>T (n.763-29G>T) c.1666-29G>T (n.1666-29G>T) c.1511-222G>T (n.1511-222G>T) c.929-222G>T (n.929-222G>T) c.682-29G>T (n.682-29G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575122C= | CA1825861270 | NAPRT | c.1447-29G= (n.1447-29G=) c.1408-29G= (n.1408-29G=) c.*42G= (n.*42G=) c.386-29G= n.991-29G= n.226-29G= n.202G= c.1292-222G= (n.1292-222G=) c.1366-29G= (n.1366-29G=) c.763-29G= (n.763-29G=) c.1666-29G= (n.1666-29G=) c.1511-222G= (n.1511-222G=) c.929-222G= (n.929-222G=) c.682-29G= (n.682-29G=) | |
8 | g.143575122C>G | CA1120189545 | NAPRT | c.1447-29G>C (n.1447-29G>C) c.1408-29G>C (n.1408-29G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.386-29G>C n.991-29G>C n.226-29G>C n.202G>C c.1292-222G>C (n.1292-222G>C) c.1366-29G>C (n.1366-29G>C) c.763-29G>C (n.763-29G>C) c.1666-29G>C (n.1666-29G>C) c.1511-222G>C (n.1511-222G>C) c.929-222G>C (n.929-222G>C) c.682-29G>C (n.682-29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575123T>C | CA4912633 | NAPRT | c.1447-30A>G (n.1447-30A>G) c.1408-30A>G (n.1408-30A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.386-30A>G n.991-30A>G n.226-30A>G n.201A>G c.1292-223A>G (n.1292-223A>G) c.1366-30A>G (n.1366-30A>G) c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.1666-30A>G (n.1666-30A>G) c.1511-223A>G (n.1511-223A>G) c.929-223A>G (n.929-223A>G) c.682-30A>G (n.682-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575123T= | CA1825861271 | NAPRT | c.1447-30A= (n.1447-30A=) c.1408-30A= (n.1408-30A=) c.*41A= (n.*41A=) c.386-30A= n.991-30A= n.226-30A= n.201A= c.1292-223A= (n.1292-223A=) c.1366-30A= (n.1366-30A=) c.763-30A= (n.763-30A=) c.1666-30A= (n.1666-30A=) c.1511-223A= (n.1511-223A=) c.929-223A= (n.929-223A=) c.682-30A= (n.682-30A=) | |
8 | g.143575124T>C | CA1825861273 | NAPRT | c.1447-31A>G (n.1447-31A>G) c.1408-31A>G (n.1408-31A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.386-31A>G n.991-31A>G n.226-31A>G n.200A>G c.1292-224A>G (n.1292-224A>G) c.1366-31A>G (n.1366-31A>G) c.763-31A>G (n.763-31A>G) c.1666-31A>G (n.1666-31A>G) c.1511-224A>G (n.1511-224A>G) c.929-224A>G (n.929-224A>G) c.682-31A>G (n.682-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575124T>G | CA585728858 | NAPRT | c.1447-31A>C (n.1447-31A>C) c.1408-31A>C (n.1408-31A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.386-31A>C n.991-31A>C n.226-31A>C n.200A>C c.1292-224A>C (n.1292-224A>C) c.1366-31A>C (n.1366-31A>C) c.763-31A>C (n.763-31A>C) c.1666-31A>C (n.1666-31A>C) c.1511-224A>C (n.1511-224A>C) c.929-224A>C (n.929-224A>C) c.682-31A>C (n.682-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575124T= | CA1825861272 | NAPRT | c.1447-31A= (n.1447-31A=) c.1408-31A= (n.1408-31A=) c.*40A= (n.*40A=) c.386-31A= n.991-31A= n.226-31A= n.200A= c.1292-224A= (n.1292-224A=) c.1366-31A= (n.1366-31A=) c.763-31A= (n.763-31A=) c.1666-31A= (n.1666-31A=) c.1511-224A= (n.1511-224A=) c.929-224A= (n.929-224A=) c.682-31A= (n.682-31A=) | |
8 | g.143575125G>T | CA2688943433 | NAPRT | c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) c.1408-32C>A (n.1408-32C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.386-32C>A n.991-32C>A n.226-32C>A n.199C>A c.1292-225C>A (n.1292-225C>A) c.1366-32C>A (n.1366-32C>A) c.763-32C>A (n.763-32C>A) c.1666-32C>A (n.1666-32C>A) c.1511-225C>A (n.1511-225C>A) c.929-225C>A (n.929-225C>A) c.682-32C>A (n.682-32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575126G>A | CA2579271876 | NAPRT | c.1447-33C>T (n.1447-33C>T) c.1408-33C>T (n.1408-33C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.386-33C>T n.991-33C>T n.226-33C>T n.198C>T c.1292-226C>T (n.1292-226C>T) c.1366-33C>T (n.1366-33C>T) c.763-33C>T (n.763-33C>T) c.1666-33C>T (n.1666-33C>T) c.1511-226C>T (n.1511-226C>T) c.929-226C>T (n.929-226C>T) c.682-33C>T (n.682-33C>T) | |
8 | g.143575127G>A | CA585728859 | NAPRT | c.1447-34C>T (n.1447-34C>T) c.1408-34C>T (n.1408-34C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.386-34C>T n.991-34C>T n.226-34C>T n.197C>T c.1292-227C>T (n.1292-227C>T) c.1366-34C>T (n.1366-34C>T) c.763-34C>T (n.763-34C>T) c.1666-34C>T (n.1666-34C>T) c.1511-227C>T (n.1511-227C>T) c.929-227C>T (n.929-227C>T) c.682-34C>T (n.682-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575127G= | CA1825861274 | NAPRT | c.1447-34C= (n.1447-34C=) c.1408-34C= (n.1408-34C=) c.*37C= (n.*37C=) c.386-34C= n.991-34C= n.226-34C= n.197C= c.1292-227C= (n.1292-227C=) c.1366-34C= (n.1366-34C=) c.763-34C= (n.763-34C=) c.1666-34C= (n.1666-34C=) c.1511-227C= (n.1511-227C=) c.929-227C= (n.929-227C=) c.682-34C= (n.682-34C=) | |
8 | g.143575127G>T | CA4912634 | NAPRT | c.1447-34C>A (n.1447-34C>A) c.1408-34C>A (n.1408-34C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.386-34C>A n.991-34C>A n.226-34C>A n.197C>A c.1292-227C>A (n.1292-227C>A) c.1366-34C>A (n.1366-34C>A) c.763-34C>A (n.763-34C>A) c.1666-34C>A (n.1666-34C>A) c.1511-227C>A (n.1511-227C>A) c.929-227C>A (n.929-227C>A) c.682-34C>A (n.682-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575128G>A | CA585728860 | NAPRT | c.1447-35C>T (n.1447-35C>T) c.1408-35C>T (n.1408-35C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.386-35C>T n.991-35C>T n.226-35C>T n.196C>T c.1292-228C>T (n.1292-228C>T) c.1366-35C>T (n.1366-35C>T) c.763-35C>T (n.763-35C>T) c.1666-35C>T (n.1666-35C>T) c.1511-228C>T (n.1511-228C>T) c.929-228C>T (n.929-228C>T) c.682-35C>T (n.682-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575128G= | CA1825861275 | NAPRT | c.1447-35C= (n.1447-35C=) c.1408-35C= (n.1408-35C=) c.*36C= (n.*36C=) c.386-35C= n.991-35C= n.226-35C= n.196C= c.1292-228C= (n.1292-228C=) c.1366-35C= (n.1366-35C=) c.763-35C= (n.763-35C=) c.1666-35C= (n.1666-35C=) c.1511-228C= (n.1511-228C=) c.929-228C= (n.929-228C=) c.682-35C= (n.682-35C=) | |
8 | g.143575128G>T | CA2688943444 | NAPRT | c.1447-35C>A (n.1447-35C>A) c.1408-35C>A (n.1408-35C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.386-35C>A n.991-35C>A n.226-35C>A n.196C>A c.1292-228C>A (n.1292-228C>A) c.1366-35C>A (n.1366-35C>A) c.763-35C>A (n.763-35C>A) c.1666-35C>A (n.1666-35C>A) c.1511-228C>A (n.1511-228C>A) c.929-228C>A (n.929-228C>A) c.682-35C>A (n.682-35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575128_143575130del | CA2688943438 | NAPRT | c.1447-37_1447-35del (n.1447-37_1447-35del) c.1408-37_1408-35del (n.1408-37_1408-35del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.386-37_386-35del n.991-37_991-35del n.226-37_226-35del n.194_196del c.1292-230_1292-228del (n.1292-230_1292-228del) c.1366-37_1366-35del (n.1366-37_1366-35del) c.763-37_763-35del (n.763-37_763-35del) c.1666-37_1666-35del (n.1666-37_1666-35del) c.1511-230_1511-228del (n.1511-230_1511-228del) c.929-230_929-228del (n.929-230_929-228del) c.682-37_682-35del (n.682-37_682-35del) | gnomAD v4 |
8 | g.143575129C>A | CA2688943446 | NAPRT | c.1447-36G>T (n.1447-36G>T) c.1408-36G>T (n.1408-36G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.386-36G>T n.991-36G>T n.226-36G>T n.195G>T c.1292-229G>T (n.1292-229G>T) c.1366-36G>T (n.1366-36G>T) c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.1511-229G>T (n.1511-229G>T) c.929-229G>T (n.929-229G>T) c.682-36G>T (n.682-36G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575129C= | CA1825861276 | NAPRT | c.1447-36G= (n.1447-36G=) c.1408-36G= (n.1408-36G=) c.*35G= (n.*35G=) c.386-36G= n.991-36G= n.226-36G= n.195G= c.1292-229G= (n.1292-229G=) c.1366-36G= (n.1366-36G=) c.763-36G= (n.763-36G=) c.1666-36G= (n.1666-36G=) c.1511-229G= (n.1511-229G=) c.929-229G= (n.929-229G=) c.682-36G= (n.682-36G=) | |
8 | g.143575129C>T | CA4912635 | NAPRT | c.1447-36G>A (n.1447-36G>A) c.1408-36G>A (n.1408-36G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.386-36G>A n.991-36G>A n.226-36G>A n.195G>A c.1292-229G>A (n.1292-229G>A) c.1366-36G>A (n.1366-36G>A) c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.1666-36G>A (n.1666-36G>A) c.1511-229G>A (n.1511-229G>A) c.929-229G>A (n.929-229G>A) c.682-36G>A (n.682-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575130T>A | CA585728861 | NAPRT | c.1447-37A>T (n.1447-37A>T) c.1408-37A>T (n.1408-37A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.386-37A>T n.991-37A>T n.226-37A>T n.194A>T c.1292-230A>T (n.1292-230A>T) c.1366-37A>T (n.1366-37A>T) c.763-37A>T (n.763-37A>T) c.1666-37A>T (n.1666-37A>T) c.1511-230A>T (n.1511-230A>T) c.929-230A>T (n.929-230A>T) c.682-37A>T (n.682-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575130T= | CA1825861277 | NAPRT | c.1447-37A= (n.1447-37A=) c.1408-37A= (n.1408-37A=) c.*34A= (n.*34A=) c.386-37A= n.991-37A= n.226-37A= n.194A= c.1292-230A= (n.1292-230A=) c.1366-37A= (n.1366-37A=) c.763-37A= (n.763-37A=) c.1666-37A= (n.1666-37A=) c.1511-230A= (n.1511-230A=) c.929-230A= (n.929-230A=) c.682-37A= (n.682-37A=) | |
8 | g.143575131A>G | CA2718725997 | NAPRT | c.1447-38T>C (n.1447-38T>C) c.1408-38T>C (n.1408-38T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.386-38T>C n.991-38T>C n.226-38T>C n.193T>C c.1292-231T>C (n.1292-231T>C) c.1366-38T>C (n.1366-38T>C) c.763-38T>C (n.763-38T>C) c.1666-38T>C (n.1666-38T>C) c.1511-231T>C (n.1511-231T>C) c.929-231T>C (n.929-231T>C) c.682-38T>C (n.682-38T>C) | dbSNP |
8 | g.143575132G>A | CA1825861279 | NAPRT | c.1447-39C>T (n.1447-39C>T) c.1408-39C>T (n.1408-39C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.386-39C>T n.991-39C>T n.226-39C>T n.192C>T c.1292-232C>T (n.1292-232C>T) c.1366-39C>T (n.1366-39C>T) c.763-39C>T (n.763-39C>T) c.1666-39C>T (n.1666-39C>T) c.1511-232C>T (n.1511-232C>T) c.929-232C>T (n.929-232C>T) c.682-39C>T (n.682-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575132G= | CA1825861278 | NAPRT | c.1447-39C= (n.1447-39C=) c.1408-39C= (n.1408-39C=) c.*32C= (n.*32C=) c.386-39C= n.991-39C= n.226-39C= n.192C= c.1292-232C= (n.1292-232C=) c.1366-39C= (n.1366-39C=) c.763-39C= (n.763-39C=) c.1666-39C= (n.1666-39C=) c.1511-232C= (n.1511-232C=) c.929-232C= (n.929-232C=) c.682-39C= (n.682-39C=) | |
8 | g.143575132G>T | CA2688943450 | NAPRT | c.1447-39C>A (n.1447-39C>A) c.1408-39C>A (n.1408-39C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.386-39C>A n.991-39C>A n.226-39C>A n.192C>A c.1292-232C>A (n.1292-232C>A) c.1366-39C>A (n.1366-39C>A) c.763-39C>A (n.763-39C>A) c.1666-39C>A (n.1666-39C>A) c.1511-232C>A (n.1511-232C>A) c.929-232C>A (n.929-232C>A) c.682-39C>A (n.682-39C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575133C>A | CA2688943453 | NAPRT | c.1447-40G>T (n.1447-40G>T) c.1408-40G>T (n.1408-40G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.386-40G>T n.991-40G>T n.226-40G>T n.191G>T c.1292-233G>T (n.1292-233G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.1666-40G>T (n.1666-40G>T) c.1511-233G>T (n.1511-233G>T) c.929-233G>T (n.929-233G>T) c.682-40G>T (n.682-40G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575133C>T | CA2688943452 | NAPRT | c.1447-40G>A (n.1447-40G>A) c.1408-40G>A (n.1408-40G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.386-40G>A n.991-40G>A n.226-40G>A n.191G>A c.1292-233G>A (n.1292-233G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.763-40G>A (n.763-40G>A) c.1666-40G>A (n.1666-40G>A) c.1511-233G>A (n.1511-233G>A) c.929-233G>A (n.929-233G>A) c.682-40G>A (n.682-40G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575133_143575138del | CA2688943454 | NAPRT | c.1447-45_1447-40del (n.1447-45_1447-40del) c.1408-45_1408-40del (n.1408-45_1408-40del) c.*26_*31del (n.*26_*31del) c.386-45_386-40del n.991-45_991-40del n.226-45_226-40del n.186_191del c.1292-238_1292-233del (n.1292-238_1292-233del) c.1366-45_1366-40del (n.1366-45_1366-40del) c.763-45_763-40del (n.763-45_763-40del) c.1666-45_1666-40del (n.1666-45_1666-40del) c.1511-238_1511-233del (n.1511-238_1511-233del) c.929-238_929-233del (n.929-238_929-233del) c.682-45_682-40del (n.682-45_682-40del) | gnomAD v4 |
8 | g.143575134T>C | CA2688943457 | NAPRT | c.1447-41A>G (n.1447-41A>G) c.1408-41A>G (n.1408-41A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.386-41A>G n.991-41A>G n.226-41A>G n.190A>G c.1292-234A>G (n.1292-234A>G) c.1366-41A>G (n.1366-41A>G) c.763-41A>G (n.763-41A>G) c.1666-41A>G (n.1666-41A>G) c.1511-234A>G (n.1511-234A>G) c.929-234A>G (n.929-234A>G) c.682-41A>G (n.682-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575135C>A | CA2688943459 | NAPRT | c.1447-42G>T (n.1447-42G>T) c.1408-42G>T (n.1408-42G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.386-42G>T n.991-42G>T n.226-42G>T n.189G>T c.1292-235G>T (n.1292-235G>T) c.1366-42G>T (n.1366-42G>T) c.763-42G>T (n.763-42G>T) c.1666-42G>T (n.1666-42G>T) c.1511-235G>T (n.1511-235G>T) c.929-235G>T (n.929-235G>T) c.682-42G>T (n.682-42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575135C>T | CA2688943462 | NAPRT | c.1447-42G>A (n.1447-42G>A) c.1408-42G>A (n.1408-42G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.386-42G>A n.991-42G>A n.226-42G>A n.189G>A c.1292-235G>A (n.1292-235G>A) c.1366-42G>A (n.1366-42G>A) c.763-42G>A (n.763-42G>A) c.1666-42G>A (n.1666-42G>A) c.1511-235G>A (n.1511-235G>A) c.929-235G>A (n.929-235G>A) c.682-42G>A (n.682-42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575137del | CA2688943461 | NAPRT | c.1447-42del (n.1447-42del) c.1408-42del (n.1408-42del) c.*29del (n.*29del) c.386-42del n.991-42del n.226-42del n.189del c.1292-235del (n.1292-235del) c.1366-42del (n.1366-42del) c.763-42del (n.763-42del) c.1666-42del (n.1666-42del) c.1511-235del (n.1511-235del) c.929-235del (n.929-235del) c.682-42del (n.682-42del) | gnomAD v4 |
8 | g.143575136C>A | CA2688943463 | NAPRT | c.1447-43G>T (n.1447-43G>T) c.1408-43G>T (n.1408-43G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.386-43G>T n.991-43G>T n.226-43G>T n.188G>T c.1292-236G>T (n.1292-236G>T) c.1366-43G>T (n.1366-43G>T) c.763-43G>T (n.763-43G>T) c.1666-43G>T (n.1666-43G>T) c.1511-236G>T (n.1511-236G>T) c.929-236G>T (n.929-236G>T) c.682-43G>T (n.682-43G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575137C>A | CA2688943467 | NAPRT | c.1447-44G>T (n.1447-44G>T) c.1408-44G>T (n.1408-44G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.386-44G>T n.991-44G>T n.226-44G>T n.187G>T c.1292-237G>T (n.1292-237G>T) c.1366-44G>T (n.1366-44G>T) c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.1666-44G>T (n.1666-44G>T) c.1511-237G>T (n.1511-237G>T) c.929-237G>T (n.929-237G>T) c.682-44G>T (n.682-44G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575137C= | CA1825861281 | NAPRT | c.1447-44G= (n.1447-44G=) c.1408-44G= (n.1408-44G=) c.*27G= (n.*27G=) c.386-44G= n.991-44G= n.226-44G= n.187G= c.1292-237G= (n.1292-237G=) c.1366-44G= (n.1366-44G=) c.763-44G= (n.763-44G=) c.1666-44G= (n.1666-44G=) c.1511-237G= (n.1511-237G=) c.929-237G= (n.929-237G=) c.682-44G= (n.682-44G=) | |
8 | g.143575137C>G | CA1825861280 | NAPRT | c.1447-44G>C (n.1447-44G>C) c.1408-44G>C (n.1408-44G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.386-44G>C n.991-44G>C n.226-44G>C n.187G>C c.1292-237G>C (n.1292-237G>C) c.1366-44G>C (n.1366-44G>C) c.763-44G>C (n.763-44G>C) c.1666-44G>C (n.1666-44G>C) c.1511-237G>C (n.1511-237G>C) c.929-237G>C (n.929-237G>C) c.682-44G>C (n.682-44G>C) | dbSNP |
8 | g.143575137C>T | CA2688943465 | NAPRT | c.1447-44G>A (n.1447-44G>A) c.1408-44G>A (n.1408-44G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.386-44G>A n.991-44G>A n.226-44G>A n.187G>A c.1292-237G>A (n.1292-237G>A) c.1366-44G>A (n.1366-44G>A) c.763-44G>A (n.763-44G>A) c.1666-44G>A (n.1666-44G>A) c.1511-237G>A (n.1511-237G>A) c.929-237G>A (n.929-237G>A) c.682-44G>A (n.682-44G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575138A= | CA1825861282 | NAPRT | c.1447-45T= (n.1447-45T=) c.1408-45T= (n.1408-45T=) c.*26T= (n.*26T=) c.386-45T= n.991-45T= n.226-45T= n.186T= c.1292-238T= (n.1292-238T=) c.1366-45T= (n.1366-45T=) c.763-45T= (n.763-45T=) c.1666-45T= (n.1666-45T=) c.1511-238T= (n.1511-238T=) c.929-238T= (n.929-238T=) c.682-45T= (n.682-45T=) | |
8 | g.143575138A>C | CA4912636 | NAPRT | c.1447-45T>G (n.1447-45T>G) c.1408-45T>G (n.1408-45T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.386-45T>G n.991-45T>G n.226-45T>G n.186T>G c.1292-238T>G (n.1292-238T>G) c.1366-45T>G (n.1366-45T>G) c.763-45T>G (n.763-45T>G) c.1666-45T>G (n.1666-45T>G) c.1511-238T>G (n.1511-238T>G) c.929-238T>G (n.929-238T>G) c.682-45T>G (n.682-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575139G>A | CA4912637 | NAPRT | c.1447-46C>T (n.1447-46C>T) c.1408-46C>T (n.1408-46C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.386-46C>T n.991-46C>T n.226-46C>T n.185C>T c.1292-239C>T (n.1292-239C>T) c.1366-46C>T (n.1366-46C>T) c.763-46C>T (n.763-46C>T) c.1666-46C>T (n.1666-46C>T) c.1511-239C>T (n.1511-239C>T) c.929-239C>T (n.929-239C>T) c.682-46C>T (n.682-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575139G>C | CA187547252 | NAPRT | c.1447-46C>G (n.1447-46C>G) c.1408-46C>G (n.1408-46C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.386-46C>G n.991-46C>G n.226-46C>G n.185C>G c.1292-239C>G (n.1292-239C>G) c.1366-46C>G (n.1366-46C>G) c.763-46C>G (n.763-46C>G) c.1666-46C>G (n.1666-46C>G) c.1511-239C>G (n.1511-239C>G) c.929-239C>G (n.929-239C>G) c.682-46C>G (n.682-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575139G= | CA1825861283 | NAPRT | c.1447-46C= (n.1447-46C=) c.1408-46C= (n.1408-46C=) c.*25C= (n.*25C=) c.386-46C= n.991-46C= n.226-46C= n.185C= c.1292-239C= (n.1292-239C=) c.1366-46C= (n.1366-46C=) c.763-46C= (n.763-46C=) c.1666-46C= (n.1666-46C=) c.1511-239C= (n.1511-239C=) c.929-239C= (n.929-239C=) c.682-46C= (n.682-46C=) | |
8 | g.143575139G>T | CA2688943474 | NAPRT | c.1447-46C>A (n.1447-46C>A) c.1408-46C>A (n.1408-46C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.386-46C>A n.991-46C>A n.226-46C>A n.185C>A c.1292-239C>A (n.1292-239C>A) c.1366-46C>A (n.1366-46C>A) c.763-46C>A (n.763-46C>A) c.1666-46C>A (n.1666-46C>A) c.1511-239C>A (n.1511-239C>A) c.929-239C>A (n.929-239C>A) c.682-46C>A (n.682-46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575141C>A | CA2688943478 | NAPRT | c.1447-48G>T (n.1447-48G>T) c.1408-48G>T (n.1408-48G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.386-48G>T n.991-48G>T n.226-48G>T n.183G>T c.1292-241G>T (n.1292-241G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.1666-48G>T (n.1666-48G>T) c.1511-241G>T (n.1511-241G>T) c.929-241G>T (n.929-241G>T) c.682-48G>T (n.682-48G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575141C>T | CA2579271877 | NAPRT | c.1447-48G>A (n.1447-48G>A) c.1408-48G>A (n.1408-48G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.386-48G>A n.991-48G>A n.226-48G>A n.183G>A c.1292-241G>A (n.1292-241G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.763-48G>A (n.763-48G>A) c.1666-48G>A (n.1666-48G>A) c.1511-241G>A (n.1511-241G>A) c.929-241G>A (n.929-241G>A) c.682-48G>A (n.682-48G>A) | |
8 | g.143575141_143575143delinsCAG | CA1825861284 | NAPRT | c.1446+48_1447-48delinsCTG (n.1446+48_1447-48delinsCTG) c.1408-50_1408-48delinsCTG (n.1408-50_1408-48delinsCTG) c.*21_*23delinsCTG (n.*21_*23delinsCTG) c.386-50_386-48delinsCTG n.990+48_991-48delinsCTG n.225+48_226-48delinsCTG n.181_183delinsCTG c.1292-243_1292-241delinsCTG (n.1292-243_1292-241delinsCTG) c.1365+48_1366-48delinsCTG (n.1365+48_1366-48delinsCTG) c.762+48_763-48delinsCTG (n.762+48_763-48delinsCTG) c.1665+48_1666-48delinsCTG (n.1665+48_1666-48delinsCTG) c.1511-243_1511-241delinsCTG (n.1511-243_1511-241delinsCTG) c.929-243_929-241delinsCTG (n.929-243_929-241delinsCTG) c.681+48_682-48delinsCTG (n.681+48_682-48delinsCTG) | |
8 | g.143575142A= | CA1825861285 | NAPRT | c.1447-49T= (n.1447-49T=) c.1408-49T= (n.1408-49T=) c.*22T= (n.*22T=) c.386-49T= n.991-49T= n.226-49T= n.182T= c.1292-242T= (n.1292-242T=) c.1366-49T= (n.1366-49T=) c.763-49T= (n.763-49T=) c.1666-49T= (n.1666-49T=) c.1511-242T= (n.1511-242T=) c.929-242T= (n.929-242T=) c.682-49T= (n.682-49T=) | |
8 | g.143575142A>G | CA2688943484 | NAPRT | c.1447-49T>C (n.1447-49T>C) c.1408-49T>C (n.1408-49T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.386-49T>C n.991-49T>C n.226-49T>C n.182T>C c.1292-242T>C (n.1292-242T>C) c.1366-49T>C (n.1366-49T>C) c.763-49T>C (n.763-49T>C) c.1666-49T>C (n.1666-49T>C) c.1511-242T>C (n.1511-242T>C) c.929-242T>C (n.929-242T>C) c.682-49T>C (n.682-49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575142A>T | CA187547254 | NAPRT | c.1447-49T>A (n.1447-49T>A) c.1408-49T>A (n.1408-49T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.386-49T>A n.991-49T>A n.226-49T>A n.182T>A c.1292-242T>A (n.1292-242T>A) c.1366-49T>A (n.1366-49T>A) c.763-49T>A (n.763-49T>A) c.1666-49T>A (n.1666-49T>A) c.1511-242T>A (n.1511-242T>A) c.929-242T>A (n.929-242T>A) c.682-49T>A (n.682-49T>A) | dbSNP |
8 | g.143575142_143575143del | CA4912638 | NAPRT | c.1446+48_1447-49del (n.1446+48_1447-49del) c.1408-50_1408-49del (n.1408-50_1408-49del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.386-50_386-49del n.990+48_991-49del n.225+48_226-49del n.181_182del c.1292-243_1292-242del (n.1292-243_1292-242del) c.1365+48_1366-49del (n.1365+48_1366-49del) c.762+48_763-49del (n.762+48_763-49del) c.1665+48_1666-49del (n.1665+48_1666-49del) c.1511-243_1511-242del (n.1511-243_1511-242del) c.929-243_929-242del (n.929-243_929-242del) c.681+48_682-49del (n.681+48_682-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575143G>A | CA1825861287 | NAPRT | c.1446+48C>T (n.1446+48C>T) c.1408-50C>T (n.1408-50C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.386-50C>T n.990+48C>T n.225+48C>T n.181C>T c.1292-243C>T (n.1292-243C>T) c.1365+48C>T (n.1365+48C>T) c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1665+48C>T (n.1665+48C>T) c.1511-243C>T (n.1511-243C>T) c.929-243C>T (n.929-243C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) | dbSNP |
8 | g.143575143G>C | CA2688943487 | NAPRT | c.1446+48C>G (n.1446+48C>G) c.1408-50C>G (n.1408-50C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.386-50C>G n.990+48C>G n.225+48C>G n.181C>G c.1292-243C>G (n.1292-243C>G) c.1365+48C>G (n.1365+48C>G) c.762+48C>G (n.762+48C>G) c.1665+48C>G (n.1665+48C>G) c.1511-243C>G (n.1511-243C>G) c.929-243C>G (n.929-243C>G) c.681+48C>G (n.681+48C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575143G= | CA1825861286 | NAPRT | c.1446+48C= (n.1446+48C=) c.1408-50C= (n.1408-50C=) c.*21C= (n.*21C=) c.386-50C= n.990+48C= n.225+48C= n.181C= c.1292-243C= (n.1292-243C=) c.1365+48C= (n.1365+48C=) c.762+48C= (n.762+48C=) c.1665+48C= (n.1665+48C=) c.1511-243C= (n.1511-243C=) c.929-243C= (n.929-243C=) c.681+48C= (n.681+48C=) | |
8 | g.143575143G>T | CA2688943488 | NAPRT | c.1446+48C>A (n.1446+48C>A) c.1408-50C>A (n.1408-50C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.386-50C>A n.990+48C>A n.225+48C>A n.181C>A c.1292-243C>A (n.1292-243C>A) c.1365+48C>A (n.1365+48C>A) c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1665+48C>A (n.1665+48C>A) c.1511-243C>A (n.1511-243C>A) c.929-243C>A (n.929-243C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575144G>A | CA2688943490 | NAPRT | c.1446+47C>T (n.1446+47C>T) c.1408-51C>T (n.1408-51C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.386-51C>T n.990+47C>T n.225+47C>T n.180C>T c.1292-244C>T (n.1292-244C>T) c.1365+47C>T (n.1365+47C>T) c.762+47C>T (n.762+47C>T) c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.1511-244C>T (n.1511-244C>T) c.929-244C>T (n.929-244C>T) c.681+47C>T (n.681+47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575144G>C | CA2688943491 | NAPRT | c.1446+47C>G (n.1446+47C>G) c.1408-51C>G (n.1408-51C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.386-51C>G n.990+47C>G n.225+47C>G n.180C>G c.1292-244C>G (n.1292-244C>G) c.1365+47C>G (n.1365+47C>G) c.762+47C>G (n.762+47C>G) c.1665+47C>G (n.1665+47C>G) c.1511-244C>G (n.1511-244C>G) c.929-244C>G (n.929-244C>G) c.681+47C>G (n.681+47C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575144G>T | CA2688943492 | NAPRT | c.1446+47C>A (n.1446+47C>A) c.1408-51C>A (n.1408-51C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.386-51C>A n.990+47C>A n.225+47C>A n.180C>A c.1292-244C>A (n.1292-244C>A) c.1365+47C>A (n.1365+47C>A) c.762+47C>A (n.762+47C>A) c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.1511-244C>A (n.1511-244C>A) c.929-244C>A (n.929-244C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575145G>A | CA585728863 | NAPRT | c.1446+46C>T (n.1446+46C>T) c.1408-52C>T (n.1408-52C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.386-52C>T n.990+46C>T n.225+46C>T n.179C>T c.1292-245C>T (n.1292-245C>T) c.1365+46C>T (n.1365+46C>T) c.762+46C>T (n.762+46C>T) c.1665+46C>T (n.1665+46C>T) c.1511-245C>T (n.1511-245C>T) c.929-245C>T (n.929-245C>T) c.681+46C>T (n.681+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575145G= | CA1825861288 | NAPRT | c.1446+46C= (n.1446+46C=) c.1408-52C= (n.1408-52C=) c.*19C= (n.*19C=) c.386-52C= n.990+46C= n.225+46C= n.179C= c.1292-245C= (n.1292-245C=) c.1365+46C= (n.1365+46C=) c.762+46C= (n.762+46C=) c.1665+46C= (n.1665+46C=) c.1511-245C= (n.1511-245C=) c.929-245C= (n.929-245C=) c.681+46C= (n.681+46C=) | |
8 | g.143575145G>T | CA2688943493 | NAPRT | c.1446+46C>A (n.1446+46C>A) c.1408-52C>A (n.1408-52C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.386-52C>A n.990+46C>A n.225+46C>A n.179C>A c.1292-245C>A (n.1292-245C>A) c.1365+46C>A (n.1365+46C>A) c.762+46C>A (n.762+46C>A) c.1665+46C>A (n.1665+46C>A) c.1511-245C>A (n.1511-245C>A) c.929-245C>A (n.929-245C>A) c.681+46C>A (n.681+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575146C>A | CA2688943494 | NAPRT | c.1446+45G>T (n.1446+45G>T) c.1408-53G>T (n.1408-53G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.386-53G>T n.990+45G>T n.225+45G>T n.178G>T c.1292-246G>T (n.1292-246G>T) c.1365+45G>T (n.1365+45G>T) c.762+45G>T (n.762+45G>T) c.1665+45G>T (n.1665+45G>T) c.1511-246G>T (n.1511-246G>T) c.929-246G>T (n.929-246G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575146C= | CA1825861289 | NAPRT | c.1446+45G= (n.1446+45G=) c.1408-53G= (n.1408-53G=) c.*18G= (n.*18G=) c.386-53G= n.990+45G= n.225+45G= n.178G= c.1292-246G= (n.1292-246G=) c.1365+45G= (n.1365+45G=) c.762+45G= (n.762+45G=) c.1665+45G= (n.1665+45G=) c.1511-246G= (n.1511-246G=) c.929-246G= (n.929-246G=) c.681+45G= (n.681+45G=) | |
8 | g.143575146C>G | CA187547255 | NAPRT | c.1446+45G>C (n.1446+45G>C) c.1408-53G>C (n.1408-53G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.386-53G>C n.990+45G>C n.225+45G>C n.178G>C c.1292-246G>C (n.1292-246G>C) c.1365+45G>C (n.1365+45G>C) c.762+45G>C (n.762+45G>C) c.1665+45G>C (n.1665+45G>C) c.1511-246G>C (n.1511-246G>C) c.929-246G>C (n.929-246G>C) c.681+45G>C (n.681+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575146C>T | CA2688943496 | NAPRT | c.1446+45G>A (n.1446+45G>A) c.1408-53G>A (n.1408-53G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.386-53G>A n.990+45G>A n.225+45G>A n.178G>A c.1292-246G>A (n.1292-246G>A) c.1365+45G>A (n.1365+45G>A) c.762+45G>A (n.762+45G>A) c.1665+45G>A (n.1665+45G>A) c.1511-246G>A (n.1511-246G>A) c.929-246G>A (n.929-246G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575147T>C | CA848763056 | NAPRT | c.1446+44A>G (n.1446+44A>G) c.1408-54A>G (n.1408-54A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.386-54A>G n.990+44A>G n.225+44A>G n.177A>G c.1292-247A>G (n.1292-247A>G) c.1365+44A>G (n.1365+44A>G) c.762+44A>G (n.762+44A>G) c.1665+44A>G (n.1665+44A>G) c.1511-247A>G (n.1511-247A>G) c.929-247A>G (n.929-247A>G) c.681+44A>G (n.681+44A>G) | dbSNP |
8 | g.143575147T= | CA1825861290 | NAPRT | c.1446+44A= (n.1446+44A=) c.1408-54A= (n.1408-54A=) c.*17A= (n.*17A=) c.386-54A= n.990+44A= n.225+44A= n.177A= c.1292-247A= (n.1292-247A=) c.1365+44A= (n.1365+44A=) c.762+44A= (n.762+44A=) c.1665+44A= (n.1665+44A=) c.1511-247A= (n.1511-247A=) c.929-247A= (n.929-247A=) c.681+44A= (n.681+44A=) | |
8 | g.143575148C>A | CA2688943497 | NAPRT | c.1446+43G>T (n.1446+43G>T) c.1408-55G>T (n.1408-55G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.386-55G>T n.990+43G>T n.225+43G>T n.176G>T c.1292-248G>T (n.1292-248G>T) c.1365+43G>T (n.1365+43G>T) c.762+43G>T (n.762+43G>T) c.1665+43G>T (n.1665+43G>T) c.1511-248G>T (n.1511-248G>T) c.929-248G>T (n.929-248G>T) c.681+43G>T (n.681+43G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575148C= | CA1825861291 | NAPRT | c.1446+43G= (n.1446+43G=) c.1408-55G= (n.1408-55G=) c.*16G= (n.*16G=) c.386-55G= n.990+43G= n.225+43G= n.176G= c.1292-248G= (n.1292-248G=) c.1365+43G= (n.1365+43G=) c.762+43G= (n.762+43G=) c.1665+43G= (n.1665+43G=) c.1511-248G= (n.1511-248G=) c.929-248G= (n.929-248G=) c.681+43G= (n.681+43G=) | |
8 | g.143575148C>G | CA848763060 | NAPRT | c.1446+43G>C (n.1446+43G>C) c.1408-55G>C (n.1408-55G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.386-55G>C n.990+43G>C n.225+43G>C n.176G>C c.1292-248G>C (n.1292-248G>C) c.1365+43G>C (n.1365+43G>C) c.762+43G>C (n.762+43G>C) c.1665+43G>C (n.1665+43G>C) c.1511-248G>C (n.1511-248G>C) c.929-248G>C (n.929-248G>C) c.681+43G>C (n.681+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575148C>T | CA2688943498 | NAPRT | c.1446+43G>A (n.1446+43G>A) c.1408-55G>A (n.1408-55G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.386-55G>A n.990+43G>A n.225+43G>A n.176G>A c.1292-248G>A (n.1292-248G>A) c.1365+43G>A (n.1365+43G>A) c.762+43G>A (n.762+43G>A) c.1665+43G>A (n.1665+43G>A) c.1511-248G>A (n.1511-248G>A) c.929-248G>A (n.929-248G>A) c.681+43G>A (n.681+43G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575150A= | CA1825861292 | NAPRT | c.1446+41T= (n.1446+41T=) c.1408-57T= (n.1408-57T=) c.*14T= (n.*14T=) c.386-57T= n.990+41T= n.225+41T= n.174T= c.1292-250T= (n.1292-250T=) c.1365+41T= (n.1365+41T=) c.762+41T= (n.762+41T=) c.1665+41T= (n.1665+41T=) c.1511-250T= (n.1511-250T=) c.929-250T= (n.929-250T=) c.681+41T= (n.681+41T=) | |
8 | g.143575150A>G | CA187547256 | NAPRT | c.1446+41T>C (n.1446+41T>C) c.1408-57T>C (n.1408-57T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.386-57T>C n.990+41T>C n.225+41T>C n.174T>C c.1292-250T>C (n.1292-250T>C) c.1365+41T>C (n.1365+41T>C) c.762+41T>C (n.762+41T>C) c.1665+41T>C (n.1665+41T>C) c.1511-250T>C (n.1511-250T>C) c.929-250T>C (n.929-250T>C) c.681+41T>C (n.681+41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575152C>A | CA2688943499 | NAPRT | c.1446+39G>T (n.1446+39G>T) c.1408-59G>T (n.1408-59G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.386-59G>T n.990+39G>T n.225+39G>T n.172G>T c.1292-252G>T (n.1292-252G>T) c.1365+39G>T (n.1365+39G>T) c.762+39G>T (n.762+39G>T) c.1665+39G>T (n.1665+39G>T) c.1511-252G>T (n.1511-252G>T) c.929-252G>T (n.929-252G>T) c.681+39G>T (n.681+39G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575152C= | CA1825861293 | NAPRT | c.1446+39G= (n.1446+39G=) c.1408-59G= (n.1408-59G=) c.*12G= (n.*12G=) c.386-59G= n.990+39G= n.225+39G= n.172G= c.1292-252G= (n.1292-252G=) c.1365+39G= (n.1365+39G=) c.762+39G= (n.762+39G=) c.1665+39G= (n.1665+39G=) c.1511-252G= (n.1511-252G=) c.929-252G= (n.929-252G=) c.681+39G= (n.681+39G=) | |
8 | g.143575152C>G | CA2688943500 | NAPRT | c.1446+39G>C (n.1446+39G>C) c.1408-59G>C (n.1408-59G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.386-59G>C n.990+39G>C n.225+39G>C n.172G>C c.1292-252G>C (n.1292-252G>C) c.1365+39G>C (n.1365+39G>C) c.762+39G>C (n.762+39G>C) c.1665+39G>C (n.1665+39G>C) c.1511-252G>C (n.1511-252G>C) c.929-252G>C (n.929-252G>C) c.681+39G>C (n.681+39G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575152C>T | CA4912639 | NAPRT | c.1446+39G>A (n.1446+39G>A) c.1408-59G>A (n.1408-59G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.386-59G>A n.990+39G>A n.225+39G>A n.172G>A c.1292-252G>A (n.1292-252G>A) c.1365+39G>A (n.1365+39G>A) c.762+39G>A (n.762+39G>A) c.1665+39G>A (n.1665+39G>A) c.1511-252G>A (n.1511-252G>A) c.929-252G>A (n.929-252G>A) c.681+39G>A (n.681+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575153G>A | CA4912640 | NAPRT | c.1446+38C>T (n.1446+38C>T) c.1408-60C>T (n.1408-60C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.386-60C>T n.990+38C>T n.225+38C>T n.171C>T c.1292-253C>T (n.1292-253C>T) c.1365+38C>T (n.1365+38C>T) c.762+38C>T (n.762+38C>T) c.1665+38C>T (n.1665+38C>T) c.1511-253C>T (n.1511-253C>T) c.929-253C>T (n.929-253C>T) c.681+38C>T (n.681+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575153G= | CA1825861294 | NAPRT | c.1446+38C= (n.1446+38C=) c.1408-60C= (n.1408-60C=) c.*11C= (n.*11C=) c.386-60C= n.990+38C= n.225+38C= n.171C= c.1292-253C= (n.1292-253C=) c.1365+38C= (n.1365+38C=) c.762+38C= (n.762+38C=) c.1665+38C= (n.1665+38C=) c.1511-253C= (n.1511-253C=) c.929-253C= (n.929-253C=) c.681+38C= (n.681+38C=) | |
8 | g.143575153G>T | CA585728864 | NAPRT | c.1446+38C>A (n.1446+38C>A) c.1408-60C>A (n.1408-60C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.386-60C>A n.990+38C>A n.225+38C>A n.171C>A c.1292-253C>A (n.1292-253C>A) c.1365+38C>A (n.1365+38C>A) c.762+38C>A (n.762+38C>A) c.1665+38C>A (n.1665+38C>A) c.1511-253C>A (n.1511-253C>A) c.929-253C>A (n.929-253C>A) c.681+38C>A (n.681+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575154G>A | CA2688943501 | NAPRT | c.1446+37C>T (n.1446+37C>T) c.1408-61C>T (n.1408-61C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.386-61C>T n.990+37C>T n.225+37C>T n.170C>T c.1292-254C>T (n.1292-254C>T) c.1365+37C>T (n.1365+37C>T) c.762+37C>T (n.762+37C>T) c.1665+37C>T (n.1665+37C>T) c.1511-254C>T (n.1511-254C>T) c.929-254C>T (n.929-254C>T) c.681+37C>T (n.681+37C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575154G>C | CA4912641 | NAPRT | c.1446+37C>G (n.1446+37C>G) c.1408-61C>G (n.1408-61C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.386-61C>G n.990+37C>G n.225+37C>G n.170C>G c.1292-254C>G (n.1292-254C>G) c.1365+37C>G (n.1365+37C>G) c.762+37C>G (n.762+37C>G) c.1665+37C>G (n.1665+37C>G) c.1511-254C>G (n.1511-254C>G) c.929-254C>G (n.929-254C>G) c.681+37C>G (n.681+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575154G= | CA1825861295 | NAPRT | c.1446+37C= (n.1446+37C=) c.1408-61C= (n.1408-61C=) c.*10C= (n.*10C=) c.386-61C= n.990+37C= n.225+37C= n.170C= c.1292-254C= (n.1292-254C=) c.1365+37C= (n.1365+37C=) c.762+37C= (n.762+37C=) c.1665+37C= (n.1665+37C=) c.1511-254C= (n.1511-254C=) c.929-254C= (n.929-254C=) c.681+37C= (n.681+37C=) | |
8 | g.143575155G>A | CA2688943503 | NAPRT | c.1446+36C>T (n.1446+36C>T) c.1408-62C>T (n.1408-62C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.386-62C>T n.990+36C>T n.225+36C>T n.169C>T c.1292-255C>T (n.1292-255C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.762+36C>T (n.762+36C>T) c.1665+36C>T (n.1665+36C>T) c.1511-255C>T (n.1511-255C>T) c.929-255C>T (n.929-255C>T) c.681+36C>T (n.681+36C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575155G>T | CA2688943502 | NAPRT | c.1446+36C>A (n.1446+36C>A) c.1408-62C>A (n.1408-62C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.386-62C>A n.990+36C>A n.225+36C>A n.169C>A c.1292-255C>A (n.1292-255C>A) c.1365+36C>A (n.1365+36C>A) c.762+36C>A (n.762+36C>A) c.1665+36C>A (n.1665+36C>A) c.1511-255C>A (n.1511-255C>A) c.929-255C>A (n.929-255C>A) c.681+36C>A (n.681+36C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575156G>A | CA848763066 | NAPRT | c.1446+35C>T (n.1446+35C>T) c.1408-63C>T (n.1408-63C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.386-63C>T n.990+35C>T n.225+35C>T n.168C>T c.1292-256C>T (n.1292-256C>T) c.1365+35C>T (n.1365+35C>T) c.762+35C>T (n.762+35C>T) c.1665+35C>T (n.1665+35C>T) c.1511-256C>T (n.1511-256C>T) c.929-256C>T (n.929-256C>T) c.681+35C>T (n.681+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575156G>C | CA1825861296 | NAPRT | c.1446+35C>G (n.1446+35C>G) c.1408-63C>G (n.1408-63C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.386-63C>G n.990+35C>G n.225+35C>G n.168C>G c.1292-256C>G (n.1292-256C>G) c.1365+35C>G (n.1365+35C>G) c.762+35C>G (n.762+35C>G) c.1665+35C>G (n.1665+35C>G) c.1511-256C>G (n.1511-256C>G) c.929-256C>G (n.929-256C>G) c.681+35C>G (n.681+35C>G) | dbSNP |
8 | g.143575156G= | CA1825861297 | NAPRT | c.1446+35C= (n.1446+35C=) c.1408-63C= (n.1408-63C=) c.*8C= (n.*8C=) c.386-63C= n.990+35C= n.225+35C= n.168C= c.1292-256C= (n.1292-256C=) c.1365+35C= (n.1365+35C=) c.762+35C= (n.762+35C=) c.1665+35C= (n.1665+35C=) c.1511-256C= (n.1511-256C=) c.929-256C= (n.929-256C=) c.681+35C= (n.681+35C=) | |
8 | g.143575156G>T | CA2688943505 | NAPRT | c.1446+35C>A (n.1446+35C>A) c.1408-63C>A (n.1408-63C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.386-63C>A n.990+35C>A n.225+35C>A n.168C>A c.1292-256C>A (n.1292-256C>A) c.1365+35C>A (n.1365+35C>A) c.762+35C>A (n.762+35C>A) c.1665+35C>A (n.1665+35C>A) c.1511-256C>A (n.1511-256C>A) c.929-256C>A (n.929-256C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575157C>A | CA2688943507 | NAPRT | c.1446+34G>T (n.1446+34G>T) c.1408-64G>T (n.1408-64G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.386-64G>T n.990+34G>T n.225+34G>T n.167G>T c.1292-257G>T (n.1292-257G>T) c.1365+34G>T (n.1365+34G>T) c.762+34G>T (n.762+34G>T) c.1665+34G>T (n.1665+34G>T) c.1511-257G>T (n.1511-257G>T) c.929-257G>T (n.929-257G>T) c.681+34G>T (n.681+34G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575157C>T | CA2688943508 | NAPRT | c.1446+34G>A (n.1446+34G>A) c.1408-64G>A (n.1408-64G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.386-64G>A n.990+34G>A n.225+34G>A n.167G>A c.1292-257G>A (n.1292-257G>A) c.1365+34G>A (n.1365+34G>A) c.762+34G>A (n.762+34G>A) c.1665+34G>A (n.1665+34G>A) c.1511-257G>A (n.1511-257G>A) c.929-257G>A (n.929-257G>A) c.681+34G>A (n.681+34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575158_143575159delinsTG | CA1825861298 | NAPRT | c.1446+32_1446+33delinsCA (n.1446+32_1446+33delinsCA) c.1408-66_1408-65delinsCA (n.1408-66_1408-65delinsCA) c.*5_*6delinsCA (n.*5_*6delinsCA) c.386-66_386-65delinsCA n.990+32_990+33delinsCA n.225+32_225+33delinsCA n.165_166delinsCA c.1292-259_1292-258delinsCA (n.1292-259_1292-258delinsCA) c.1365+32_1365+33delinsCA (n.1365+32_1365+33delinsCA) c.762+32_762+33delinsCA (n.762+32_762+33delinsCA) c.1665+32_1665+33delinsCA (n.1665+32_1665+33delinsCA) c.1511-259_1511-258delinsCA (n.1511-259_1511-258delinsCA) c.929-259_929-258delinsCA (n.929-259_929-258delinsCA) c.681+32_681+33delinsCA (n.681+32_681+33delinsCA) | |
8 | g.143575159G>A | CA2688943510 | NAPRT | c.1446+32C>T (n.1446+32C>T) c.1408-66C>T (n.1408-66C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.386-66C>T n.990+32C>T n.225+32C>T n.165C>T c.1292-259C>T (n.1292-259C>T) c.1365+32C>T (n.1365+32C>T) c.762+32C>T (n.762+32C>T) c.1665+32C>T (n.1665+32C>T) c.1511-259C>T (n.1511-259C>T) c.929-259C>T (n.929-259C>T) c.681+32C>T (n.681+32C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575163dup | CA585728865 | NAPRT | c.1446+32dup (n.1446+32dup) c.1408-66dup (n.1408-66dup) c.*5dup (n.*5dup) c.386-66dup n.990+32dup n.225+32dup n.165dup c.1292-259dup (n.1292-259dup) c.1365+32dup (n.1365+32dup) c.762+32dup (n.762+32dup) c.1665+32dup (n.1665+32dup) c.1511-259dup (n.1511-259dup) c.929-259dup (n.929-259dup) c.681+32dup (n.681+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575163del | CA4912642 | NAPRT | c.1446+32del (n.1446+32del) c.1408-66del (n.1408-66del) c.*5del (n.*5del) c.386-66del n.990+32del n.225+32del n.165del c.1292-259del (n.1292-259del) c.1365+32del (n.1365+32del) c.762+32del (n.762+32del) c.1665+32del (n.1665+32del) c.1511-259del (n.1511-259del) c.929-259del (n.929-259del) c.681+32del (n.681+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575160G>A | CA2688943512 | NAPRT | c.1446+31C>T (n.1446+31C>T) c.1408-67C>T (n.1408-67C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.386-67C>T n.990+31C>T n.225+31C>T n.164C>T c.1292-260C>T (n.1292-260C>T) c.1365+31C>T (n.1365+31C>T) c.762+31C>T (n.762+31C>T) c.1665+31C>T (n.1665+31C>T) c.1511-260C>T (n.1511-260C>T) c.929-260C>T (n.929-260C>T) c.681+31C>T (n.681+31C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575160G>C | CA2579271878 | NAPRT | c.1446+31C>G (n.1446+31C>G) c.1408-67C>G (n.1408-67C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.386-67C>G n.990+31C>G n.225+31C>G n.164C>G c.1292-260C>G (n.1292-260C>G) c.1365+31C>G (n.1365+31C>G) c.762+31C>G (n.762+31C>G) c.1665+31C>G (n.1665+31C>G) c.1511-260C>G (n.1511-260C>G) c.929-260C>G (n.929-260C>G) c.681+31C>G (n.681+31C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575161G>A | CA585728866 | NAPRT | c.1446+30C>T (n.1446+30C>T) c.1408-68C>T (n.1408-68C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.386-68C>T n.990+30C>T n.225+30C>T n.163C>T c.1292-261C>T (n.1292-261C>T) c.1365+30C>T (n.1365+30C>T) c.762+30C>T (n.762+30C>T) c.1665+30C>T (n.1665+30C>T) c.1511-261C>T (n.1511-261C>T) c.929-261C>T (n.929-261C>T) c.681+30C>T (n.681+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575161G= | CA1825861299 | NAPRT | c.1446+30C= (n.1446+30C=) c.1408-68C= (n.1408-68C=) c.*3C= (n.*3C=) c.386-68C= n.990+30C= n.225+30C= n.163C= c.1292-261C= (n.1292-261C=) c.1365+30C= (n.1365+30C=) c.762+30C= (n.762+30C=) c.1665+30C= (n.1665+30C=) c.1511-261C= (n.1511-261C=) c.929-261C= (n.929-261C=) c.681+30C= (n.681+30C=) | |
8 | g.143575162G>A | CA2688943513 | NAPRT | c.1446+29C>T (n.1446+29C>T) c.1408-69C>T (n.1408-69C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.386-69C>T n.990+29C>T n.225+29C>T n.162C>T c.1292-262C>T (n.1292-262C>T) c.1365+29C>T (n.1365+29C>T) c.762+29C>T (n.762+29C>T) c.1665+29C>T (n.1665+29C>T) c.1511-262C>T (n.1511-262C>T) c.929-262C>T (n.929-262C>T) c.681+29C>T (n.681+29C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575163G>A | CA4912643 | NAPRT | c.1446+28C>T (n.1446+28C>T) c.1407+67C>T (n.1407+67C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.385+67C>T n.990+28C>T n.225+28C>T n.161C>T c.1291+260C>T (n.1291+260C>T) c.1365+28C>T (n.1365+28C>T) c.762+28C>T (n.762+28C>T) c.1665+28C>T (n.1665+28C>T) c.1510+260C>T (n.1510+260C>T) c.928+260C>T (n.928+260C>T) c.681+28C>T (n.681+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575163G= | CA1825861300 | NAPRT | c.1446+28C= (n.1446+28C=) c.1407+67C= (n.1407+67C=) c.*1C= (n.*1C=) c.385+67C= n.990+28C= n.225+28C= n.161C= c.1291+260C= (n.1291+260C=) c.1365+28C= (n.1365+28C=) c.762+28C= (n.762+28C=) c.1665+28C= (n.1665+28C=) c.1510+260C= (n.1510+260C=) c.928+260C= (n.928+260C=) c.681+28C= (n.681+28C=) | |
8 | g.143575163G>T | CA848763079 | NAPRT | c.1446+28C>A (n.1446+28C>A) c.1407+67C>A (n.1407+67C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.385+67C>A n.990+28C>A n.225+28C>A n.161C>A c.1291+260C>A (n.1291+260C>A) c.1365+28C>A (n.1365+28C>A) c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.1665+28C>A (n.1665+28C>A) c.1510+260C>A (n.1510+260C>A) c.928+260C>A (n.928+260C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) | dbSNP |
8 | g.143575164T>A | CA372449482 | NAPRT | c.1446+27A>T (n.1446+27A>T) c.1407+66A>T (n.1407+66A>T) c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.385+66A>T n.990+27A>T n.225+27A>T n.160A>T c.1291+259A>T (n.1291+259A>T) c.1365+27A>T (n.1365+27A>T) c.762+27A>T (n.762+27A>T) c.1665+27A>T (n.1665+27A>T) c.1510+259A>T (n.1510+259A>T) c.928+259A>T (n.928+259A>T) c.681+27A>T (n.681+27A>T) | |
8 | g.143575164T>C | CA372449484 | NAPRT | c.1446+27A>G (n.1446+27A>G) c.1407+66A>G (n.1407+66A>G) c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.385+66A>G n.990+27A>G n.225+27A>G n.160A>G c.1291+259A>G (n.1291+259A>G) c.1365+27A>G (n.1365+27A>G) c.762+27A>G (n.762+27A>G) c.1665+27A>G (n.1665+27A>G) c.1510+259A>G (n.1510+259A>G) c.928+259A>G (n.928+259A>G) c.681+27A>G (n.681+27A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575164T>G | CA372449487 | NAPRT | c.1446+27A>C (n.1446+27A>C) c.1407+66A>C (n.1407+66A>C) c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.385+66A>C n.990+27A>C n.225+27A>C n.160A>C c.1291+259A>C (n.1291+259A>C) c.1365+27A>C (n.1365+27A>C) c.762+27A>C (n.762+27A>C) c.1665+27A>C (n.1665+27A>C) c.1510+259A>C (n.1510+259A>C) c.928+259A>C (n.928+259A>C) c.681+27A>C (n.681+27A>C) | dbSNP |
8 | g.143575165C>A | CA372449506 | NAPRT | c.1446+26G>T (n.1446+26G>T) c.1407+65G>T (n.1407+65G>T) c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.385+65G>T n.990+26G>T n.225+26G>T n.159G>T c.1291+258G>T (n.1291+258G>T) c.1365+26G>T (n.1365+26G>T) c.762+26G>T (n.762+26G>T) c.1665+26G>T (n.1665+26G>T) c.1510+258G>T (n.1510+258G>T) c.928+258G>T (n.928+258G>T) c.681+26G>T (n.681+26G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575165C>G | CA372449516 | NAPRT | c.1446+26G>C (n.1446+26G>C) c.1407+65G>C (n.1407+65G>C) c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.385+65G>C n.990+26G>C n.225+26G>C n.159G>C c.1291+258G>C (n.1291+258G>C) c.1365+26G>C (n.1365+26G>C) c.762+26G>C (n.762+26G>C) c.1665+26G>C (n.1665+26G>C) c.1510+258G>C (n.1510+258G>C) c.928+258G>C (n.928+258G>C) c.681+26G>C (n.681+26G>C) | |
8 | g.143575166A>C | CA372449524 | NAPRT | c.1446+25T>G (n.1446+25T>G) c.1407+64T>G (n.1407+64T>G) c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.385+64T>G n.990+25T>G n.225+25T>G n.158T>G c.1291+257T>G (n.1291+257T>G) c.1365+25T>G (n.1365+25T>G) c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.1665+25T>G (n.1665+25T>G) c.1510+257T>G (n.1510+257T>G) c.928+257T>G (n.928+257T>G) c.681+25T>G (n.681+25T>G) | |
8 | g.143575166A>G | CA372449531 | NAPRT | c.1446+25T>C (n.1446+25T>C) c.1407+64T>C (n.1407+64T>C) c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.385+64T>C n.990+25T>C n.225+25T>C n.158T>C c.1291+257T>C (n.1291+257T>C) c.1365+25T>C (n.1365+25T>C) c.762+25T>C (n.762+25T>C) c.1665+25T>C (n.1665+25T>C) c.1510+257T>C (n.1510+257T>C) c.928+257T>C (n.928+257T>C) c.681+25T>C (n.681+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.143575166A>T | CA372449534 | NAPRT | c.1446+25T>A (n.1446+25T>A) c.1407+64T>A (n.1407+64T>A) c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.385+64T>A n.990+25T>A n.225+25T>A n.158T>A c.1291+257T>A (n.1291+257T>A) c.1365+25T>A (n.1365+25T>A) c.762+25T>A (n.762+25T>A) c.1665+25T>A (n.1665+25T>A) c.1510+257T>A (n.1510+257T>A) c.928+257T>A (n.928+257T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) | |
8 | g.143575167G>A | CA1825861302 | NAPRT | c.1446+24C>T (n.1446+24C>T) c.1407+63C>T (n.1407+63C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.385+63C>T n.990+24C>T n.225+24C>T n.157C>T c.1291+256C>T (n.1291+256C>T) c.1365+24C>T (n.1365+24C>T) c.762+24C>T (n.762+24C>T) c.1665+24C>T (n.1665+24C>T) c.1510+256C>T (n.1510+256C>T) c.928+256C>T (n.928+256C>T) c.681+24C>T (n.681+24C>T) | dbSNP |
8 | g.143575167G>C | CA2688943516 | NAPRT | c.1446+24C>G (n.1446+24C>G) c.1407+63C>G (n.1407+63C>G) c.1470C>G (p.Ser490=) c.385+63C>G n.990+24C>G n.225+24C>G n.157C>G c.1291+256C>G (n.1291+256C>G) c.1365+24C>G (n.1365+24C>G) c.762+24C>G (n.762+24C>G) c.1665+24C>G (n.1665+24C>G) c.1510+256C>G (n.1510+256C>G) c.928+256C>G (n.928+256C>G) c.681+24C>G (n.681+24C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575167G= | CA1825861301 | NAPRT | c.1446+24C= (n.1446+24C=) c.1407+63C= (n.1407+63C=) c.1470C= (p.Ser490=) c.385+63C= n.990+24C= n.225+24C= n.157C= c.1291+256C= (n.1291+256C=) c.1365+24C= (n.1365+24C=) c.762+24C= (n.762+24C=) c.1665+24C= (n.1665+24C=) c.1510+256C= (n.1510+256C=) c.928+256C= (n.928+256C=) c.681+24C= (n.681+24C=) | |
8 | g.143575168G>A | CA187547288 | NAPRT | c.1446+23C>T (n.1446+23C>T) c.1407+62C>T (n.1407+62C>T) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.385+62C>T n.990+23C>T n.225+23C>T n.156C>T c.1291+255C>T (n.1291+255C>T) c.1365+23C>T (n.1365+23C>T) c.762+23C>T (n.762+23C>T) c.1665+23C>T (n.1665+23C>T) c.1510+255C>T (n.1510+255C>T) c.928+255C>T (n.928+255C>T) c.681+23C>T (n.681+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575168G>C | CA372449542 | NAPRT | c.1446+23C>G (n.1446+23C>G) c.1407+62C>G (n.1407+62C>G) c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.385+62C>G n.990+23C>G n.225+23C>G n.156C>G c.1291+255C>G (n.1291+255C>G) c.1365+23C>G (n.1365+23C>G) c.762+23C>G (n.762+23C>G) c.1665+23C>G (n.1665+23C>G) c.1510+255C>G (n.1510+255C>G) c.928+255C>G (n.928+255C>G) c.681+23C>G (n.681+23C>G) | |
8 | g.143575168G= | CA1825861303 | NAPRT | c.1446+23C= (n.1446+23C=) c.1407+62C= (n.1407+62C=) c.1469C= (p.Ser490=) c.385+62C= n.990+23C= n.225+23C= n.156C= c.1291+255C= (n.1291+255C=) c.1365+23C= (n.1365+23C=) c.762+23C= (n.762+23C=) c.1665+23C= (n.1665+23C=) c.1510+255C= (n.1510+255C=) c.928+255C= (n.928+255C=) c.681+23C= (n.681+23C=) | |
8 | g.143575168G>T | CA372449538 | NAPRT | c.1446+23C>A (n.1446+23C>A) c.1407+62C>A (n.1407+62C>A) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.385+62C>A n.990+23C>A n.225+23C>A n.156C>A c.1291+255C>A (n.1291+255C>A) c.1365+23C>A (n.1365+23C>A) c.762+23C>A (n.762+23C>A) c.1665+23C>A (n.1665+23C>A) c.1510+255C>A (n.1510+255C>A) c.928+255C>A (n.928+255C>A) c.681+23C>A (n.681+23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575169A>C | CA372449550 | NAPRT | c.1446+22T>G (n.1446+22T>G) c.1407+61T>G (n.1407+61T>G) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.385+61T>G n.990+22T>G n.225+22T>G n.155T>G c.1291+254T>G (n.1291+254T>G) c.1365+22T>G (n.1365+22T>G) c.762+22T>G (n.762+22T>G) c.1665+22T>G (n.1665+22T>G) c.1510+254T>G (n.1510+254T>G) c.928+254T>G (n.928+254T>G) c.681+22T>G (n.681+22T>G) | |
8 | g.143575169A>G | CA372449545 | NAPRT | c.1446+22T>C (n.1446+22T>C) c.1407+61T>C (n.1407+61T>C) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.385+61T>C n.990+22T>C n.225+22T>C n.155T>C c.1291+254T>C (n.1291+254T>C) c.1365+22T>C (n.1365+22T>C) c.762+22T>C (n.762+22T>C) c.1665+22T>C (n.1665+22T>C) c.1510+254T>C (n.1510+254T>C) c.928+254T>C (n.928+254T>C) c.681+22T>C (n.681+22T>C) | |
8 | g.143575169A>T | CA372449553 | NAPRT | c.1446+22T>A (n.1446+22T>A) c.1407+61T>A (n.1407+61T>A) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.385+61T>A n.990+22T>A n.225+22T>A n.155T>A c.1291+254T>A (n.1291+254T>A) c.1365+22T>A (n.1365+22T>A) c.762+22T>A (n.762+22T>A) c.1665+22T>A (n.1665+22T>A) c.1510+254T>A (n.1510+254T>A) c.928+254T>A (n.928+254T>A) c.681+22T>A (n.681+22T>A) | |
8 | g.143575170T>G | CA4912644 | NAPRT | c.1446+21A>C (n.1446+21A>C) c.1407+60A>C (n.1407+60A>C) c.1467A>C (p.Ser489=) c.385+60A>C n.990+21A>C n.225+21A>C n.154A>C c.1291+253A>C (n.1291+253A>C) c.1365+21A>C (n.1365+21A>C) c.762+21A>C (n.762+21A>C) c.1665+21A>C (n.1665+21A>C) c.1510+253A>C (n.1510+253A>C) c.928+253A>C (n.928+253A>C) c.681+21A>C (n.681+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.143575170T= | CA1825861304 | NAPRT | c.1446+21A= (n.1446+21A=) c.1407+60A= (n.1407+60A=) c.1467A= (p.Ser489=) c.385+60A= n.990+21A= n.225+21A= n.154A= c.1291+253A= (n.1291+253A=) c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.762+21A= (n.762+21A=) c.1665+21A= (n.1665+21A=) c.1510+253A= (n.1510+253A=) c.928+253A= (n.928+253A=) c.681+21A= (n.681+21A=) | |
8 | g.143575171G>A | CA372449555 | NAPRT | c.1446+20C>T (n.1446+20C>T) c.1407+59C>T (n.1407+59C>T) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.385+59C>T n.990+20C>T n.225+20C>T n.153C>T c.1291+252C>T (n.1291+252C>T) c.1365+20C>T (n.1365+20C>T) c.762+20C>T (n.762+20C>T) c.1665+20C>T (n.1665+20C>T) c.1510+252C>T (n.1510+252C>T) c.928+252C>T (n.928+252C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T) | |
8 | g.143575171G>C | CA372449558 | NAPRT | c.1446+20C>G (n.1446+20C>G) c.1407+59C>G (n.1407+59C>G) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.385+59C>G n.990+20C>G n.225+20C>G n.153C>G c.1291+252C>G (n.1291+252C>G) c.1365+20C>G (n.1365+20C>G) c.762+20C>G (n.762+20C>G) c.1665+20C>G (n.1665+20C>G) c.1510+252C>G (n.1510+252C>G) c.928+252C>G (n.928+252C>G) c.681+20C>G (n.681+20C>G) | |
8 | g.143575171G>T | CA372449561 | NAPRT | c.1446+20C>A (n.1446+20C>A) c.1407+59C>A (n.1407+59C>A) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.385+59C>A n.990+20C>A n.225+20C>A n.153C>A c.1291+252C>A (n.1291+252C>A) c.1365+20C>A (n.1365+20C>A) c.762+20C>A (n.762+20C>A) c.1665+20C>A (n.1665+20C>A) c.1510+252C>A (n.1510+252C>A) c.928+252C>A (n.928+252C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575172A>C | CA372449566 | NAPRT | c.1446+19T>G (n.1446+19T>G) c.1407+58T>G (n.1407+58T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.385+58T>G n.990+19T>G n.225+19T>G n.152T>G c.1291+251T>G (n.1291+251T>G) c.1365+19T>G (n.1365+19T>G) c.762+19T>G (n.762+19T>G) c.1665+19T>G (n.1665+19T>G) c.1510+251T>G (n.1510+251T>G) c.928+251T>G (n.928+251T>G) c.681+19T>G (n.681+19T>G) | |
8 | g.143575172A>G | CA372449567 | NAPRT | c.1446+19T>C (n.1446+19T>C) c.1407+58T>C (n.1407+58T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.385+58T>C n.990+19T>C n.225+19T>C n.152T>C c.1291+251T>C (n.1291+251T>C) c.1365+19T>C (n.1365+19T>C) c.762+19T>C (n.762+19T>C) c.1665+19T>C (n.1665+19T>C) c.1510+251T>C (n.1510+251T>C) c.928+251T>C (n.928+251T>C) c.681+19T>C (n.681+19T>C) | |
8 | g.143575172A>T | CA372449577 | NAPRT | c.1446+19T>A (n.1446+19T>A) c.1407+58T>A (n.1407+58T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.385+58T>A n.990+19T>A n.225+19T>A n.152T>A c.1291+251T>A (n.1291+251T>A) c.1365+19T>A (n.1365+19T>A) c.762+19T>A (n.762+19T>A) c.1665+19T>A (n.1665+19T>A) c.1510+251T>A (n.1510+251T>A) c.928+251T>A (n.928+251T>A) c.681+19T>A (n.681+19T>A) | |
8 | g.143575172_143575173delinsAG | CA1825861305 | NAPRT | c.1446+18_1446+19delinsCT (n.1446+18_1446+19delinsCT) c.1407+57_1407+58delinsCT (n.1407+57_1407+58delinsCT) c.1464_1465delinsCT (p.Pro488=) c.385+57_385+58delinsCT n.990+18_990+19delinsCT n.225+18_225+19delinsCT n.151_152delinsCT c.1291+250_1291+251delinsCT (n.1291+250_1291+251delinsCT) c.1365+18_1365+19delinsCT (n.1365+18_1365+19delinsCT) c.762+18_762+19delinsCT (n.762+18_762+19delinsCT) c.1665+18_1665+19delinsCT (n.1665+18_1665+19delinsCT) c.1510+250_1510+251delinsCT (n.1510+250_1510+251delinsCT) c.928+250_928+251delinsCT (n.928+250_928+251delinsCT) c.681+18_681+19delinsCT (n.681+18_681+19delinsCT) | |
8 | g.143575173G>A | CA848763093 | NAPRT | c.1446+18C>T (n.1446+18C>T) c.1407+57C>T (n.1407+57C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) c.385+57C>T n.990+18C>T n.225+18C>T n.151C>T c.1291+250C>T (n.1291+250C>T) c.1365+18C>T (n.1365+18C>T) c.762+18C>T (n.762+18C>T) c.1665+18C>T (n.1665+18C>T) c.1510+250C>T (n.1510+250C>T) c.928+250C>T (n.928+250C>T) c.681+18C>T (n.681+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575173G>C | CA2579271879 | NAPRT | c.1446+18C>G (n.1446+18C>G) c.1407+57C>G (n.1407+57C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) c.385+57C>G n.990+18C>G n.225+18C>G n.151C>G c.1291+250C>G (n.1291+250C>G) c.1365+18C>G (n.1365+18C>G) c.762+18C>G (n.762+18C>G) c.1665+18C>G (n.1665+18C>G) c.1510+250C>G (n.1510+250C>G) c.928+250C>G (n.928+250C>G) c.681+18C>G (n.681+18C>G) | |
8 | g.143575173G= | CA1825861306 | NAPRT | c.1446+18C= (n.1446+18C=) c.1407+57C= (n.1407+57C=) c.1464C= (p.Pro488=) c.385+57C= n.990+18C= n.225+18C= n.151C= c.1291+250C= (n.1291+250C=) c.1365+18C= (n.1365+18C=) c.762+18C= (n.762+18C=) c.1665+18C= (n.1665+18C=) c.1510+250C= (n.1510+250C=) c.928+250C= (n.928+250C=) c.681+18C= (n.681+18C=) | |
8 | g.143575175del | CA848763094 | NAPRT | c.1446+18del (n.1446+18del) c.1407+57del (n.1407+57del) c.1464del (p.Ser489HisfsTer8) c.385+57del n.990+18del n.225+18del n.151del c.1291+250del (n.1291+250del) c.1365+18del (n.1365+18del) c.762+18del (n.762+18del) c.1665+18del (n.1665+18del) c.1510+250del (n.1510+250del) c.928+250del (n.928+250del) c.681+18del (n.681+18del) | dbSNP |
8 | g.143575174G>A | CA372449581 | NAPRT | c.1446+17C>T (n.1446+17C>T) c.1407+56C>T (n.1407+56C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.385+56C>T n.990+17C>T n.225+17C>T n.150C>T c.1291+249C>T (n.1291+249C>T) c.1365+17C>T (n.1365+17C>T) c.762+17C>T (n.762+17C>T) c.1665+17C>T (n.1665+17C>T) c.1510+249C>T (n.1510+249C>T) c.928+249C>T (n.928+249C>T) c.681+17C>T (n.681+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575174G>C | CA372449588 | NAPRT | c.1446+17C>G (n.1446+17C>G) c.1407+56C>G (n.1407+56C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.385+56C>G n.990+17C>G n.225+17C>G n.150C>G c.1291+249C>G (n.1291+249C>G) c.1365+17C>G (n.1365+17C>G) c.762+17C>G (n.762+17C>G) c.1665+17C>G (n.1665+17C>G) c.1510+249C>G (n.1510+249C>G) c.928+249C>G (n.928+249C>G) c.681+17C>G (n.681+17C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575174G= | CA1825861307 | NAPRT | c.1446+17C= (n.1446+17C=) c.1407+56C= (n.1407+56C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.385+56C= n.990+17C= n.225+17C= n.150C= c.1291+249C= (n.1291+249C=) c.1365+17C= (n.1365+17C=) c.762+17C= (n.762+17C=) c.1665+17C= (n.1665+17C=) c.1510+249C= (n.1510+249C=) c.928+249C= (n.928+249C=) c.681+17C= (n.681+17C=) | |
8 | g.143575174G>T | CA372449583 | NAPRT | c.1446+17C>A (n.1446+17C>A) c.1407+56C>A (n.1407+56C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) c.385+56C>A n.990+17C>A n.225+17C>A n.150C>A c.1291+249C>A (n.1291+249C>A) c.1365+17C>A (n.1365+17C>A) c.762+17C>A (n.762+17C>A) c.1665+17C>A (n.1665+17C>A) c.1510+249C>A (n.1510+249C>A) c.928+249C>A (n.928+249C>A) c.681+17C>A (n.681+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575175G>A | CA372449593 | NAPRT | c.1446+16C>T (n.1446+16C>T) c.1407+55C>T (n.1407+55C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.385+55C>T n.990+16C>T n.225+16C>T n.149C>T c.1291+248C>T (n.1291+248C>T) c.1365+16C>T (n.1365+16C>T) c.762+16C>T (n.762+16C>T) c.1665+16C>T (n.1665+16C>T) c.1510+248C>T (n.1510+248C>T) c.928+248C>T (n.928+248C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575175G>C | CA372449601 | NAPRT | c.1446+16C>G (n.1446+16C>G) c.1407+55C>G (n.1407+55C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.385+55C>G n.990+16C>G n.225+16C>G n.149C>G c.1291+248C>G (n.1291+248C>G) c.1365+16C>G (n.1365+16C>G) c.762+16C>G (n.762+16C>G) c.1665+16C>G (n.1665+16C>G) c.1510+248C>G (n.1510+248C>G) c.928+248C>G (n.928+248C>G) c.681+16C>G (n.681+16C>G) | |
8 | g.143575175G= | CA1825861308 | NAPRT | c.1446+16C= (n.1446+16C=) c.1407+55C= (n.1407+55C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.385+55C= n.990+16C= n.225+16C= n.149C= c.1291+248C= (n.1291+248C=) c.1365+16C= (n.1365+16C=) c.762+16C= (n.762+16C=) c.1665+16C= (n.1665+16C=) c.1510+248C= (n.1510+248C=) c.928+248C= (n.928+248C=) c.681+16C= (n.681+16C=) | |
8 | g.143575175G>T | CA372449604 | NAPRT | c.1446+16C>A (n.1446+16C>A) c.1407+55C>A (n.1407+55C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.385+55C>A n.990+16C>A n.225+16C>A n.149C>A c.1291+248C>A (n.1291+248C>A) c.1365+16C>A (n.1365+16C>A) c.762+16C>A (n.762+16C>A) c.1665+16C>A (n.1665+16C>A) c.1510+248C>A (n.1510+248C>A) c.928+248C>A (n.928+248C>A) c.681+16C>A (n.681+16C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575176C>A | CA2688943531 | NAPRT | c.1446+15G>T (n.1446+15G>T) c.1407+54G>T (n.1407+54G>T) c.1461G>T (p.Pro487=) c.385+54G>T n.990+15G>T n.225+15G>T n.148G>T c.1291+247G>T (n.1291+247G>T) c.1365+15G>T (n.1365+15G>T) c.762+15G>T (n.762+15G>T) c.1665+15G>T (n.1665+15G>T) c.1510+247G>T (n.1510+247G>T) c.928+247G>T (n.928+247G>T) c.681+15G>T (n.681+15G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575176C= | CA1825861309 | NAPRT | c.1446+15G= (n.1446+15G=) c.1407+54G= (n.1407+54G=) c.1461G= (p.Pro487=) c.385+54G= n.990+15G= n.225+15G= n.148G= c.1291+247G= (n.1291+247G=) c.1365+15G= (n.1365+15G=) c.762+15G= (n.762+15G=) c.1665+15G= (n.1665+15G=) c.1510+247G= (n.1510+247G=) c.928+247G= (n.928+247G=) c.681+15G= (n.681+15G=) | |
8 | g.143575176C>T | CA4912645 | NAPRT | c.1446+15G>A (n.1446+15G>A) c.1407+54G>A (n.1407+54G>A) c.1461G>A (p.Pro487=) c.385+54G>A n.990+15G>A n.225+15G>A n.148G>A c.1291+247G>A (n.1291+247G>A) c.1365+15G>A (n.1365+15G>A) c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.1665+15G>A (n.1665+15G>A) c.1510+247G>A (n.1510+247G>A) c.928+247G>A (n.928+247G>A) c.681+15G>A (n.681+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575177G>A | CA4912646 | NAPRT | c.1446+14C>T (n.1446+14C>T) c.1407+53C>T (n.1407+53C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.385+53C>T n.990+14C>T n.225+14C>T n.147C>T c.1291+246C>T (n.1291+246C>T) c.1365+14C>T (n.1365+14C>T) c.762+14C>T (n.762+14C>T) c.1665+14C>T (n.1665+14C>T) c.1510+246C>T (n.1510+246C>T) c.928+246C>T (n.928+246C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575177G>C | CA372449609 | NAPRT | c.1446+14C>G (n.1446+14C>G) c.1407+53C>G (n.1407+53C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.385+53C>G n.990+14C>G n.225+14C>G n.147C>G c.1291+246C>G (n.1291+246C>G) c.1365+14C>G (n.1365+14C>G) c.762+14C>G (n.762+14C>G) c.1665+14C>G (n.1665+14C>G) c.1510+246C>G (n.1510+246C>G) c.928+246C>G (n.928+246C>G) c.681+14C>G (n.681+14C>G) | |
8 | g.143575177G= | CA1825861310 | NAPRT | c.1446+14C= (n.1446+14C=) c.1407+53C= (n.1407+53C=) c.1460C= (p.Pro487=) c.385+53C= n.990+14C= n.225+14C= n.147C= c.1291+246C= (n.1291+246C=) c.1365+14C= (n.1365+14C=) c.762+14C= (n.762+14C=) c.1665+14C= (n.1665+14C=) c.1510+246C= (n.1510+246C=) c.928+246C= (n.928+246C=) c.681+14C= (n.681+14C=) | |
8 | g.143575177G>T | CA372449613 | NAPRT | c.1446+14C>A (n.1446+14C>A) c.1407+53C>A (n.1407+53C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.385+53C>A n.990+14C>A n.225+14C>A n.147C>A c.1291+246C>A (n.1291+246C>A) c.1365+14C>A (n.1365+14C>A) c.762+14C>A (n.762+14C>A) c.1665+14C>A (n.1665+14C>A) c.1510+246C>A (n.1510+246C>A) c.928+246C>A (n.928+246C>A) c.681+14C>A (n.681+14C>A) | |
8 | g.143575178G>A | CA372449627 | NAPRT | c.1446+13C>T (n.1446+13C>T) c.1407+52C>T (n.1407+52C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.385+52C>T n.990+13C>T n.225+13C>T n.146C>T c.1291+245C>T (n.1291+245C>T) c.1365+13C>T (n.1365+13C>T) c.762+13C>T (n.762+13C>T) c.1665+13C>T (n.1665+13C>T) c.1510+245C>T (n.1510+245C>T) c.928+245C>T (n.928+245C>T) c.681+13C>T (n.681+13C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575178G>C | CA372449629 | NAPRT | c.1446+13C>G (n.1446+13C>G) c.1407+52C>G (n.1407+52C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.385+52C>G n.990+13C>G n.225+13C>G n.146C>G c.1291+245C>G (n.1291+245C>G) c.1365+13C>G (n.1365+13C>G) c.762+13C>G (n.762+13C>G) c.1665+13C>G (n.1665+13C>G) c.1510+245C>G (n.1510+245C>G) c.928+245C>G (n.928+245C>G) c.681+13C>G (n.681+13C>G) | |
8 | g.143575178G>T | CA372449632 | NAPRT | c.1446+13C>A (n.1446+13C>A) c.1407+52C>A (n.1407+52C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.385+52C>A n.990+13C>A n.225+13C>A n.146C>A c.1291+245C>A (n.1291+245C>A) c.1365+13C>A (n.1365+13C>A) c.762+13C>A (n.762+13C>A) c.1665+13C>A (n.1665+13C>A) c.1510+245C>A (n.1510+245C>A) c.928+245C>A (n.928+245C>A) c.681+13C>A (n.681+13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575179T>A | CA585728867 | NAPRT | c.1446+12A>T (n.1446+12A>T) c.1407+51A>T (n.1407+51A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.385+51A>T n.990+12A>T n.225+12A>T n.145A>T c.1291+244A>T (n.1291+244A>T) c.1365+12A>T (n.1365+12A>T) c.762+12A>T (n.762+12A>T) c.1665+12A>T (n.1665+12A>T) c.1510+244A>T (n.1510+244A>T) c.928+244A>T (n.928+244A>T) c.681+12A>T (n.681+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575179T>C | CA463511793 | NAPRT | c.1446+12A>G (n.1446+12A>G) c.1407+51A>G (n.1407+51A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.385+51A>G n.990+12A>G n.225+12A>G n.145A>G c.1291+244A>G (n.1291+244A>G) c.1365+12A>G (n.1365+12A>G) c.762+12A>G (n.762+12A>G) c.1665+12A>G (n.1665+12A>G) c.1510+244A>G (n.1510+244A>G) c.928+244A>G (n.928+244A>G) c.681+12A>G (n.681+12A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575179T= | CA1825861311 | NAPRT | c.1446+12A= (n.1446+12A=) c.1407+51A= (n.1407+51A=) c.1458A= (p.Pro486=) c.385+51A= n.990+12A= n.225+12A= n.145A= c.1291+244A= (n.1291+244A=) c.1365+12A= (n.1365+12A=) c.762+12A= (n.762+12A=) c.1665+12A= (n.1665+12A=) c.1510+244A= (n.1510+244A=) c.928+244A= (n.928+244A=) c.681+12A= (n.681+12A=) | |
8 | g.143575180G>A | CA372449635 | NAPRT | c.1446+11C>T (n.1446+11C>T) c.1407+50C>T (n.1407+50C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.385+50C>T n.990+11C>T n.225+11C>T n.144C>T c.1291+243C>T (n.1291+243C>T) c.1365+11C>T (n.1365+11C>T) c.762+11C>T (n.762+11C>T) c.1665+11C>T (n.1665+11C>T) c.1510+243C>T (n.1510+243C>T) c.928+243C>T (n.928+243C>T) c.681+11C>T (n.681+11C>T) | |
8 | g.143575180G>C | CA372449639 | NAPRT | c.1446+11C>G (n.1446+11C>G) c.1407+50C>G (n.1407+50C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.385+50C>G n.990+11C>G n.225+11C>G n.144C>G c.1291+243C>G (n.1291+243C>G) c.1365+11C>G (n.1365+11C>G) c.762+11C>G (n.762+11C>G) c.1665+11C>G (n.1665+11C>G) c.1510+243C>G (n.1510+243C>G) c.928+243C>G (n.928+243C>G) c.681+11C>G (n.681+11C>G) | |
8 | g.143575180G>T | CA372449642 | NAPRT | c.1446+11C>A (n.1446+11C>A) c.1407+50C>A (n.1407+50C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.385+50C>A n.990+11C>A n.225+11C>A n.144C>A c.1291+243C>A (n.1291+243C>A) c.1365+11C>A (n.1365+11C>A) c.762+11C>A (n.762+11C>A) c.1665+11C>A (n.1665+11C>A) c.1510+243C>A (n.1510+243C>A) c.928+243C>A (n.928+243C>A) c.681+11C>A (n.681+11C>A) | |
8 | g.143575181G>A | CA372449644 | NAPRT | c.1446+10C>T (n.1446+10C>T) c.1407+49C>T (n.1407+49C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.385+49C>T n.990+10C>T n.225+10C>T n.143C>T c.1291+242C>T (n.1291+242C>T) c.1365+10C>T (n.1365+10C>T) c.762+10C>T (n.762+10C>T) c.1665+10C>T (n.1665+10C>T) c.1510+242C>T (n.1510+242C>T) c.928+242C>T (n.928+242C>T) c.681+10C>T (n.681+10C>T) | |
8 | g.143575181G>C | CA372449646 | NAPRT | c.1446+10C>G (n.1446+10C>G) c.1407+49C>G (n.1407+49C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.385+49C>G n.990+10C>G n.225+10C>G n.143C>G c.1291+242C>G (n.1291+242C>G) c.1365+10C>G (n.1365+10C>G) c.762+10C>G (n.762+10C>G) c.1665+10C>G (n.1665+10C>G) c.1510+242C>G (n.1510+242C>G) c.928+242C>G (n.928+242C>G) c.681+10C>G (n.681+10C>G) | |
8 | g.143575181G>T | CA372449648 | NAPRT | c.1446+10C>A (n.1446+10C>A) c.1407+49C>A (n.1407+49C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.385+49C>A n.990+10C>A n.225+10C>A n.143C>A c.1291+242C>A (n.1291+242C>A) c.1365+10C>A (n.1365+10C>A) c.762+10C>A (n.762+10C>A) c.1665+10C>A (n.1665+10C>A) c.1510+242C>A (n.1510+242C>A) c.928+242C>A (n.928+242C>A) c.681+10C>A (n.681+10C>A) | |
8 | g.143575181_143575204delinsGGGCAGCCACCTGTCCCTGCTGGA | CA1825861312 | NAPRT | c.1433_1446+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1407+26_1407+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1433_1456delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (p.Leu478=) c.385+26_385+49delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.977_990+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.212_225+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC n.120_143delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1291+219_1291+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.1352_1365+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.749_762+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1652_1665+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC c.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.1510+219_1510+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC (n.928+219_928+242delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC) c.668_681+10delinsTCCAGCAGGGACAGGTGGCTGCCC | |
8 | g.143575182G>A | CA2688943541 | NAPRT | c.1446+9C>T (n.1446+9C>T) c.1407+48C>T (n.1407+48C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) c.385+48C>T n.990+9C>T n.225+9C>T n.142C>T c.1291+241C>T (n.1291+241C>T) c.1365+9C>T (n.1365+9C>T) c.762+9C>T (n.762+9C>T) c.1665+9C>T (n.1665+9C>T) c.1510+241C>T (n.1510+241C>T) c.928+241C>T (n.928+241C>T) c.681+9C>T (n.681+9C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575187_143575209del | CA1825861313 | NAPRT | c.1433_1446+9del c.1407+26_1407+48del (n.1407+26_1407+48del) c.1433_1455del (p.Leu478ProfsTer18) c.385+26_385+48del n.977_990+9del n.212_225+9del n.120_142del c.1291+219_1291+241del (n.1291+219_1291+241del) c.1352_1365+9del c.749_762+9del c.1652_1665+9del c.1510+219_1510+241del (n.1510+219_1510+241del) c.928+219_928+241del (n.928+219_928+241del) c.668_681+9del | dbSNP |
8 | g.143575183G>A | CA372449652 | NAPRT | c.1446+8C>T (n.1446+8C>T) c.1407+47C>T (n.1407+47C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.385+47C>T n.990+8C>T n.225+8C>T n.141C>T c.1291+240C>T (n.1291+240C>T) c.1365+8C>T (n.1365+8C>T) c.762+8C>T (n.762+8C>T) c.1665+8C>T (n.1665+8C>T) c.1510+240C>T (n.1510+240C>T) c.928+240C>T (n.928+240C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T) | dbSNP |
8 | g.143575183G>C | CA372449654 | NAPRT | c.1446+8C>G (n.1446+8C>G) c.1407+47C>G (n.1407+47C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.385+47C>G n.990+8C>G n.225+8C>G n.141C>G c.1291+240C>G (n.1291+240C>G) c.1365+8C>G (n.1365+8C>G) c.762+8C>G (n.762+8C>G) c.1665+8C>G (n.1665+8C>G) c.1510+240C>G (n.1510+240C>G) c.928+240C>G (n.928+240C>G) c.681+8C>G (n.681+8C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.143575183G= | CA1825861314 | NAPRT | c.1446+8C= (n.1446+8C=) c.1407+47C= (n.1407+47C=) c.1454C= (p.Ala485=) c.385+47C= n.990+8C= n.225+8C= n.141C= c.1291+240C= (n.1291+240C=) c.1365+8C= (n.1365+8C=) c.762+8C= (n.762+8C=) c.1665+8C= (n.1665+8C=) c.1510+240C= (n.1510+240C=) c.928+240C= (n.928+240C=) c.681+8C= (n.681+8C=) | |
8 | g.143575183G>T | CA372449656 | NAPRT | c.1446+8C>A (n.1446+8C>A) c.1407+47C>A (n.1407+47C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.385+47C>A n.990+8C>A n.225+8C>A n.141C>A c.1291+240C>A (n.1291+240C>A) c.1365+8C>A (n.1365+8C>A) c.762+8C>A (n.762+8C>A) c.1665+8C>A (n.1665+8C>A) c.1510+240C>A (n.1510+240C>A) c.928+240C>A (n.928+240C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) | |
8 | g.143575184C>A | CA372449659 | NAPRT | c.1446+7G>T (n.1446+7G>T) c.1407+46G>T (n.1407+46G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.385+46G>T n.990+7G>T n.225+7G>T n.140G>T c.1291+239G>T (n.1291+239G>T) c.1365+7G>T (n.1365+7G>T) c.762+7G>T (n.762+7G>T) c.1665+7G>T (n.1665+7G>T) c.1510+239G>T (n.1510+239G>T) c.928+239G>T (n.928+239G>T) c.681+7G>T (n.681+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.143575184C= | CA1825861315 | NAPRT | c.1446+7G= (n.1446+7G=) c.1407+46G= (n.1407+46G=) c.1453G= (p.Ala485=) c.385+46G= n.990+7G= n.225+7G= n.140G= c.1291+239G= (n.1291+239G=) c.1365+7G= (n.1365+7G=) c.762+7G= (n.762+7G=) c.1665+7G= (n.1665+7G=) c.1510+239G= (n.1510+239G=) c.928+239G= (n.928+239G=) c.681+7G= (n.681+7G=) | |
8 | g.143575184C>G | CA372449665 | NAPRT | c.1446+7G>C (n.1446+7G>C) c.1407+46G>C (n.1407+46G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.385+46G>C n.990+7G>C n.225+7G>C n.140G>C c.1291+239G>C (n.1291+239G>C) c.1365+7G>C (n.1365+7G>C) c.762+7G>C (n.762+7G>C) c.1665+7G>C (n.1665+7G>C) c.1510+239G>C (n.1510+239G>C) c.928+239G>C (n.928+239G>C) c.681+7G>C (n.681+7G>C) | |
8 | g.143575184C>T | CA372449662 | NAPRT | c.1446+7G>A (n.1446+7G>A) c.1407+46G>A (n.1407+46G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.385+46G>A n.990+7G>A n.225+7G>A n.140G>A c.1291+239G>A (n.1291+239G>A) c.1365+7G>A (n.1365+7G>A) c.762+7G>A (n.762+7G>A) c.1665+7G>A (n.1665+7G>A) c.1510+239G>A (n.1510+239G>A) c.928+239G>A (n.928+239G>A) c.681+7G>A (n.681+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575185A>T | CA2688943547 | NAPRT | c.1446+6T>A (n.1446+6T>A) c.1407+45T>A (n.1407+45T>A) c.1452T>A (p.Ala484=) c.385+45T>A n.990+6T>A n.225+6T>A n.139T>A c.1291+238T>A (n.1291+238T>A) c.1365+6T>A (n.1365+6T>A) c.762+6T>A (n.762+6T>A) c.1665+6T>A (n.1665+6T>A) c.1510+238T>A (n.1510+238T>A) c.928+238T>A (n.928+238T>A) c.681+6T>A (n.681+6T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.143575186G>A | CA372449670 | NAPRT | c.1446+5C>T (n.1446+5C>T) c.1407+44C>T (n.1407+44C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.385+44C>T n.990+5C>T n.225+5C>T n.138C>T c.1291+237C>T (n.1291+237C>T) c.1365+5C>T (n.1365+5C>T) c.762+5C>T (n.762+5C>T) c.1665+5C>T (n.1665+5C>T) c.1510+237C>T (n.1510+237C>T) c.928+237C>T (n.928+237C>T) c.681+5C>T (n.681+5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575186G>C | CA372449672 | NAPRT | c.1446+5C>G (n.1446+5C>G) c.1407+44C>G (n.1407+44C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.385+44C>G n.990+5C>G n.225+5C>G n.138C>G c.1291+237C>G (n.1291+237C>G) c.1365+5C>G (n.1365+5C>G) c.762+5C>G (n.762+5C>G) c.1665+5C>G (n.1665+5C>G) c.1510+237C>G (n.1510+237C>G) c.928+237C>G (n.928+237C>G) c.681+5C>G (n.681+5C>G) | |
8 | g.143575186G= | CA1825861316 | NAPRT | c.1446+5C= (n.1446+5C=) c.1407+44C= (n.1407+44C=) c.1451C= (p.Ala484=) c.385+44C= n.990+5C= n.225+5C= n.138C= c.1291+237C= (n.1291+237C=) c.1365+5C= (n.1365+5C=) c.762+5C= (n.762+5C=) c.1665+5C= (n.1665+5C=) c.1510+237C= (n.1510+237C=) c.928+237C= (n.928+237C=) c.681+5C= (n.681+5C=) | |
8 | g.143575186G>T | CA372449676 | NAPRT | c.1446+5C>A (n.1446+5C>A) c.1407+44C>A (n.1407+44C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.385+44C>A n.990+5C>A n.225+5C>A n.138C>A c.1291+237C>A (n.1291+237C>A) c.1365+5C>A (n.1365+5C>A) c.762+5C>A (n.762+5C>A) c.1665+5C>A (n.1665+5C>A) c.1510+237C>A (n.1510+237C>A) c.928+237C>A (n.928+237C>A) c.681+5C>A (n.681+5C>A) | |
8 | g.143575187C>A | CA372449682 | NAPRT | c.1446+4G>T (n.1446+4G>T) c.1407+43G>T (n.1407+43G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.385+43G>T n.990+4G>T n.225+4G>T n.137G>T c.1291+236G>T (n.1291+236G>T) c.1365+4G>T (n.1365+4G>T) c.762+4G>T (n.762+4G>T) c.1665+4G>T (n.1665+4G>T) c.1510+236G>T (n.1510+236G>T) c.928+236G>T (n.928+236G>T) c.681+4G>T (n.681+4G>T) | |
8 | g.143575187C>G | CA372449683 | NAPRT | c.1446+4G>C (n.1446+4G>C) c.1407+43G>C (n.1407+43G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.385+43G>C n.990+4G>C n.225+4G>C n.137G>C c.1291+236G>C (n.1291+236G>C) c.1365+4G>C (n.1365+4G>C) c.762+4G>C (n.762+4G>C) c.1665+4G>C (n.1665+4G>C) c.1510+236G>C (n.1510+236G>C) c.928+236G>C (n.928+236G>C) c.681+4G>C (n.681+4G>C) | |
8 | g.143575187C>T | CA372449684 | NAPRT | c.1446+4G>A (n.1446+4G>A) c.1407+43G>A (n.1407+43G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.385+43G>A n.990+4G>A n.225+4G>A n.137G>A c.1291+236G>A (n.1291+236G>A) c.1365+4G>A (n.1365+4G>A) c.762+4G>A (n.762+4G>A) c.1665+4G>A (n.1665+4G>A) c.1510+236G>A (n.1510+236G>A) c.928+236G>A (n.928+236G>A) c.681+4G>A (n.681+4G>A) |