Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143575071A>CCA372449229NAPRTc.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.408T>G
n.1013T>G
n.248T>G
n.253T>G
c.1292-171T>G (n.1292-171T>G)
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c.1688T>G (p.Leu563Arg)
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c.929-171T>G (n.929-171T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
8g.143575071A>GCA372449244NAPRTc.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.408T>C
n.1013T>C
n.248T>C
n.253T>C
c.1292-171T>C (n.1292-171T>C)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1511-171T>C (n.1511-171T>C)
c.929-171T>C (n.929-171T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
8g.143575071A>TCA372449263NAPRTc.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.408T>A
n.1013T>A
n.248T>A
n.253T>A
c.1292-171T>A (n.1292-171T>A)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1511-171T>A (n.1511-171T>A)
c.929-171T>A (n.929-171T>A)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
8g.143575072G>ACA463511697NAPRTc.1468C>T (p.Leu490=)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.407C>T
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n.252C>T
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c.1387C>T (p.Leu463=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1511-172C>T (n.1511-172C>T)
c.929-172C>T (n.929-172C>T)
c.703C>T (p.Leu235=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575072G>CCA4912613NAPRTc.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.407C>G
n.1012C>G
n.247C>G
n.252C>G
c.1292-172C>G (n.1292-172C>G)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1511-172C>G (n.1511-172C>G)
c.929-172C>G (n.929-172C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575072G=CA1825861234NAPRTc.1468C= (p.Leu490=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.407C=
n.1012C=
n.247C=
n.252C=
c.1292-172C= (n.1292-172C=)
c.1387C= (p.Leu463=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.1687C= (p.Leu563=)
c.1511-172C= (n.1511-172C=)
c.929-172C= (n.929-172C=)
c.703C= (p.Leu235=)
8g.143575072G>TCA372449269NAPRTc.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.407C>A
n.1012C>A
n.247C>A
n.252C>A
c.1292-172C>A (n.1292-172C>A)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1511-172C>A (n.1511-172C>A)
c.929-172C>A (n.929-172C>A)
c.703C>A (p.Leu235Met)
8g.143575073G>ACA463511698NAPRTc.1467C>T (p.Ser489=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.406C>T
n.1011C>T
n.246C>T
n.251C>T
c.1292-173C>T (n.1292-173C>T)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.1686C>T (p.Ser562=)
c.1511-173C>T (n.1511-173C>T)
c.929-173C>T (n.929-173C>T)
c.702C>T (p.Ser234=)
 gnomAD v4
8g.143575073G>CCA463511699NAPRTc.1467C>G (p.Ser489=)
c.1428C>G (p.Ser476=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.406C>G
n.1011C>G
n.246C>G
n.251C>G
c.1292-173C>G (n.1292-173C>G)
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.783C>G (p.Ser261=)
c.1686C>G (p.Ser562=)
c.1511-173C>G (n.1511-173C>G)
c.929-173C>G (n.929-173C>G)
c.702C>G (p.Ser234=)
8g.143575073G>TCA463511700NAPRTc.1467C>A (p.Ser489=)
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.406C>A
n.1011C>A
n.246C>A
n.251C>A
c.1292-173C>A (n.1292-173C>A)
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.783C>A (p.Ser261=)
c.1686C>A (p.Ser562=)
c.1511-173C>A (n.1511-173C>A)
c.929-173C>A (n.929-173C>A)
c.702C>A (p.Ser234=)
 gnomAD v4
8g.143575074G>ACA372449285NAPRTc.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.405C>T
n.1010C>T
n.245C>T
n.250C>T
c.1292-174C>T (n.1292-174C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1511-174C>T (n.1511-174C>T)
c.929-174C>T (n.929-174C>T)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
 gnomAD v4
8g.143575074G>CCA372449281NAPRTc.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.405C>G
n.1010C>G
n.245C>G
n.250C>G
c.1292-174C>G (n.1292-174C>G)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1511-174C>G (n.1511-174C>G)
c.929-174C>G (n.929-174C>G)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
8g.143575074G>TCA372449277NAPRTc.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.405C>A
n.1010C>A
n.245C>A
n.250C>A
c.1292-174C>A (n.1292-174C>A)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1511-174C>A (n.1511-174C>A)
c.929-174C>A (n.929-174C>A)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
 gnomAD v4
8g.143575075A>CCA372449302NAPRTc.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.404T>G
n.1009T>G
n.244T>G
n.249T>G
c.1292-175T>G (n.1292-175T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1511-175T>G (n.1511-175T>G)
c.929-175T>G (n.929-175T>G)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
8g.143575075A>GCA372449309NAPRTc.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.404T>C
n.1009T>C
n.244T>C
n.249T>C
c.1292-175T>C (n.1292-175T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1511-175T>C (n.1511-175T>C)
c.929-175T>C (n.929-175T>C)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
 gnomAD v4
8g.143575075A>TCA372449311NAPRTc.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.404T>A
n.1009T>A
n.244T>A
n.249T>A
c.1292-175T>A (n.1292-175T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1511-175T>A (n.1511-175T>A)
c.929-175T>A (n.929-175T>A)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
8g.143575076T>ACA463511701NAPRTc.1464A>T (p.Pro488=)
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.403A>T
n.1008A>T
n.243A>T
n.248A>T
c.1292-176A>T (n.1292-176A>T)
c.1383A>T (p.Pro461=)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.1683A>T (p.Pro561=)
c.1511-176A>T (n.1511-176A>T)
c.929-176A>T (n.929-176A>T)
c.699A>T (p.Pro233=)
8g.143575076T>CCA463511702NAPRTc.1464A>G (p.Pro488=)
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.403A>G
n.1008A>G
n.243A>G
n.248A>G
c.1292-176A>G (n.1292-176A>G)
c.1383A>G (p.Pro461=)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.1683A>G (p.Pro561=)
c.1511-176A>G (n.1511-176A>G)
c.929-176A>G (n.929-176A>G)
c.699A>G (p.Pro233=)
 gnomAD v4
8g.143575076T>GCA463511703NAPRTc.1464A>C (p.Pro488=)
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.403A>C
n.1008A>C
n.243A>C
n.248A>C
c.1292-176A>C (n.1292-176A>C)
c.1383A>C (p.Pro461=)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.1683A>C (p.Pro561=)
c.1511-176A>C (n.1511-176A>C)
c.929-176A>C (n.929-176A>C)
c.699A>C (p.Pro233=)
 gnomAD v4
8g.143575077G>ACA372449321NAPRTc.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.402C>T
n.1007C>T
n.242C>T
n.247C>T
c.1292-177C>T (n.1292-177C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1511-177C>T (n.1511-177C>T)
c.929-177C>T (n.929-177C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575077G>CCA372449322NAPRTc.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.402C>G
n.1007C>G
n.242C>G
n.247C>G
c.1292-177C>G (n.1292-177C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1511-177C>G (n.1511-177C>G)
c.929-177C>G (n.929-177C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
8g.143575077G=CA1825861235NAPRTc.1463C= (p.Pro488=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.402C=
n.1007C=
n.242C=
n.247C=
c.1292-177C= (n.1292-177C=)
c.1382C= (p.Pro461=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.1511-177C= (n.1511-177C=)
c.929-177C= (n.929-177C=)
c.698C= (p.Pro233=)
8g.143575077G>TCA372449323NAPRTc.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.402C>A
n.1007C>A
n.242C>A
n.247C>A
c.1292-177C>A (n.1292-177C>A)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.1511-177C>A (n.1511-177C>A)
c.929-177C>A (n.929-177C>A)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
 gnomAD v4
8g.143575078G>ACA372449335NAPRTc.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.401C>T
n.1006C>T
n.241C>T
n.246C>T
c.1292-178C>T (n.1292-178C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1511-178C>T (n.1511-178C>T)
c.929-178C>T (n.929-178C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575078G>CCA372449341NAPRTc.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.401C>G
n.1006C>G
n.241C>G
n.246C>G
c.1292-178C>G (n.1292-178C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1511-178C>G (n.1511-178C>G)
c.929-178C>G (n.929-178C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
 gnomAD v4
8g.143575078G=CA1825861236NAPRTc.1462C= (p.Pro488=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.401C=
n.1006C=
n.241C=
n.246C=
c.1292-178C= (n.1292-178C=)
c.1381C= (p.Pro461=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.1511-178C= (n.1511-178C=)
c.929-178C= (n.929-178C=)
c.697C= (p.Pro233=)
8g.143575078G>TCA372449340NAPRTc.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.401C>A
n.1006C>A
n.241C>A
n.246C>A
c.1292-178C>A (n.1292-178C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1511-178C>A (n.1511-178C>A)
c.929-178C>A (n.929-178C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
 gnomAD v4
8g.143575079G>ACA463511705NAPRTc.1461C>T (p.Leu487=)
c.1422C>T (p.Leu474=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.400C>T
n.1005C>T
n.240C>T
n.245C>T
c.1292-179C>T (n.1292-179C>T)
c.1380C>T (p.Leu460=)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.1511-179C>T (n.1511-179C>T)
c.929-179C>T (n.929-179C>T)
c.696C>T (p.Leu232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575079G>CCA187546976NAPRTc.1461C>G (p.Leu487=)
c.1422C>G (p.Leu474=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.400C>G
n.1005C>G
n.240C>G
n.245C>G
c.1292-179C>G (n.1292-179C>G)
c.1380C>G (p.Leu460=)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.1511-179C>G (n.1511-179C>G)
c.929-179C>G (n.929-179C>G)
c.696C>G (p.Leu232=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575079G=CA1825861237NAPRTc.1461C= (p.Leu487=)
c.1422C= (p.Leu474=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.400C=
n.1005C=
n.240C=
n.245C=
c.1292-179C= (n.1292-179C=)
c.1380C= (p.Leu460=)
c.777C= (p.Leu259=)
c.1680C= (p.Leu560=)
c.1511-179C= (n.1511-179C=)
c.929-179C= (n.929-179C=)
c.696C= (p.Leu232=)
8g.143575079G>TCA463511706NAPRTc.1461C>A (p.Leu487=)
c.1422C>A (p.Leu474=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.400C>A
n.1005C>A
n.240C>A
n.245C>A
c.1292-179C>A (n.1292-179C>A)
c.1380C>A (p.Leu460=)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.1511-179C>A (n.1511-179C>A)
c.929-179C>A (n.929-179C>A)
c.696C>A (p.Leu232=)
 dbSNP
8g.143575080A>CCA372449344NAPRTc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.399T>G
n.1004T>G
n.239T>G
n.244T>G
c.1292-180T>G (n.1292-180T>G)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1511-180T>G (n.1511-180T>G)
c.929-180T>G (n.929-180T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
8g.143575080A>GCA372449346NAPRTc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.399T>C
n.1004T>C
n.239T>C
n.244T>C
c.1292-180T>C (n.1292-180T>C)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1511-180T>C (n.1511-180T>C)
c.929-180T>C (n.929-180T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
 gnomAD v4
8g.143575080A>TCA372449348NAPRTc.1460T>A (p.Leu487His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.399T>A
n.1004T>A
n.239T>A
n.244T>A
c.1292-180T>A (n.1292-180T>A)
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1511-180T>A (n.1511-180T>A)
c.929-180T>A (n.929-180T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
8g.143575081G>ACA4912614NAPRTc.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.398C>T
n.1003C>T
n.238C>T
n.243C>T
c.1292-181C>T (n.1292-181C>T)
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1511-181C>T (n.1511-181C>T)
c.929-181C>T (n.929-181C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575081G>CCA372449358NAPRTc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.398C>G
n.1003C>G
n.238C>G
n.243C>G
c.1292-181C>G (n.1292-181C>G)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1511-181C>G (n.1511-181C>G)
c.929-181C>G (n.929-181C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
8g.143575081G=CA1825861238NAPRTc.1459C= (p.Leu487=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.398C=
n.1003C=
n.238C=
n.243C=
c.1292-181C= (n.1292-181C=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.1511-181C= (n.1511-181C=)
c.929-181C= (n.929-181C=)
c.694C= (p.Leu232=)
8g.143575081G>TCA372449359NAPRTc.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.398C>A
n.1003C>A
n.238C>A
n.243C>A
c.1292-181C>A (n.1292-181C>A)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1511-181C>A (n.1511-181C>A)
c.929-181C>A (n.929-181C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
8g.143575082C>ACA463511707NAPRTc.1458G>T (p.Pro486=)
c.1419G>T (p.Pro473=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.397G>T
n.1002G>T
n.237G>T
n.242G>T
c.1292-182G>T (n.1292-182G>T)
c.1377G>T (p.Pro459=)
c.774G>T (p.Pro258=)
c.1677G>T (p.Pro559=)
c.1511-182G>T (n.1511-182G>T)
c.929-182G>T (n.929-182G>T)
c.693G>T (p.Pro231=)
 gnomAD v4
8g.143575082C=CA1825861239NAPRTc.1458G= (p.Pro486=)
c.1419G= (p.Pro473=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.397G=
n.1002G=
n.237G=
n.242G=
c.1292-182G= (n.1292-182G=)
c.1377G= (p.Pro459=)
c.774G= (p.Pro258=)
c.1677G= (p.Pro559=)
c.1511-182G= (n.1511-182G=)
c.929-182G= (n.929-182G=)
c.693G= (p.Pro231=)
8g.143575082C>GCA463511708NAPRTc.1458G>C (p.Pro486=)
c.1419G>C (p.Pro473=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.397G>C
n.1002G>C
n.237G>C
n.242G>C
c.1292-182G>C (n.1292-182G>C)
c.1377G>C (p.Pro459=)
c.774G>C (p.Pro258=)
c.1677G>C (p.Pro559=)
c.1511-182G>C (n.1511-182G>C)
c.929-182G>C (n.929-182G>C)
c.693G>C (p.Pro231=)
8g.143575082C>TCA4912615NAPRTc.1458G>A (p.Pro486=)
c.1419G>A (p.Pro473=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.397G>A
n.1002G>A
n.237G>A
n.242G>A
c.1292-182G>A (n.1292-182G>A)
c.1377G>A (p.Pro459=)
c.774G>A (p.Pro258=)
c.1677G>A (p.Pro559=)
c.1511-182G>A (n.1511-182G>A)
c.929-182G>A (n.929-182G>A)
c.693G>A (p.Pro231=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575083G>ACA187546999NAPRTc.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.396C>T
n.1001C>T
n.236C>T
n.241C>T
c.1292-183C>T (n.1292-183C>T)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1511-183C>T (n.1511-183C>T)
c.929-183C>T (n.929-183C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575083G>CCA372449362NAPRTc.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.396C>G
n.1001C>G
n.236C>G
n.241C>G
c.1292-183C>G (n.1292-183C>G)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1511-183C>G (n.1511-183C>G)
c.929-183C>G (n.929-183C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
8g.143575083G=CA1825861240NAPRTc.1457C= (p.Pro486=)
c.1418C= (p.Pro473=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.396C=
n.1001C=
n.236C=
n.241C=
c.1292-183C= (n.1292-183C=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1676C= (p.Pro559=)
c.1511-183C= (n.1511-183C=)
c.929-183C= (n.929-183C=)
c.692C= (p.Pro231=)
8g.143575083G>TCA372449363NAPRTc.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.396C>A
n.1001C>A
n.236C>A
n.241C>A
c.1292-183C>A (n.1292-183C>A)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1676C>A (p.Pro559Gln)
c.1511-183C>A (n.1511-183C>A)
c.929-183C>A (n.929-183C>A)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
 gnomAD v4
8g.143575084G>ACA372449364NAPRTc.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.395C>T
n.1000C>T
n.235C>T
n.240C>T
c.1292-184C>T (n.1292-184C>T)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1511-184C>T (n.1511-184C>T)
c.929-184C>T (n.929-184C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
 gnomAD v4
8g.143575084G>CCA4912616NAPRTc.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.395C>G
n.1000C>G
n.235C>G
n.240C>G
c.1292-184C>G (n.1292-184C>G)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1511-184C>G (n.1511-184C>G)
c.929-184C>G (n.929-184C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575084G=CA1825861241NAPRTc.1456C= (p.Pro486=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.395C=
n.1000C=
n.235C=
n.240C=
c.1292-184C= (n.1292-184C=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.1511-184C= (n.1511-184C=)
c.929-184C= (n.929-184C=)
c.691C= (p.Pro231=)
8g.143575084G>TCA372449365NAPRTc.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.395C>A
n.1000C>A
n.235C>A
n.240C>A
c.1292-184C>A (n.1292-184C>A)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1511-184C>A (n.1511-184C>A)
c.929-184C>A (n.929-184C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
 gnomAD v4
8g.143575085C>ACA372449370NAPRTc.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.394G>T
n.999G>T
n.234G>T
n.239G>T
c.1292-185G>T (n.1292-185G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1511-185G>T (n.1511-185G>T)
c.929-185G>T (n.929-185G>T)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
8g.143575085C>GCA372449373NAPRTc.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.394G>C
n.999G>C
n.234G>C
n.239G>C
c.1292-185G>C (n.1292-185G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1511-185G>C (n.1511-185G>C)
c.929-185G>C (n.929-185G>C)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
8g.143575085C>TCA463511709NAPRTc.1455G>A (p.Glu485=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.394G>A
n.999G>A
n.234G>A
n.239G>A
c.1292-185G>A (n.1292-185G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1511-185G>A (n.1511-185G>A)
c.929-185G>A (n.929-185G>A)
c.690G>A (p.Glu230=)
8g.143575086T>ACA372449385NAPRTc.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.393A>T
n.998A>T
n.233A>T
n.238A>T
c.1292-186A>T (n.1292-186A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1511-186A>T (n.1511-186A>T)
c.929-186A>T (n.929-186A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
8g.143575086T>CCA4912617NAPRTc.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.393A>G
n.998A>G
n.233A>G
n.238A>G
c.1292-186A>G (n.1292-186A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1511-186A>G (n.1511-186A>G)
c.929-186A>G (n.929-186A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575086T>GCA372449386NAPRTc.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.393A>C
n.998A>C
n.233A>C
n.238A>C
c.1292-186A>C (n.1292-186A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1511-186A>C (n.1511-186A>C)
c.929-186A>C (n.929-186A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
8g.143575086T=CA1825861242NAPRTc.1454A= (p.Glu485=)
c.1415A= (p.Glu472=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.393A=
n.998A=
n.233A=
n.238A=
c.1292-186A= (n.1292-186A=)
c.1373A= (p.Glu458=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.1511-186A= (n.1511-186A=)
c.929-186A= (n.929-186A=)
c.689A= (p.Glu230=)
8g.143575087C>ACA372449390NAPRTc.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.392G>T
n.997G>T
n.232G>T
n.237G>T
c.1292-187G>T (n.1292-187G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1511-187G>T (n.1511-187G>T)
c.929-187G>T (n.929-187G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
 gnomAD v4
8g.143575087C=CA1825861243NAPRTc.1453G= (p.Glu485=)
c.1414G= (p.Glu472=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.392G=
n.997G=
n.232G=
n.237G=
c.1292-187G= (n.1292-187G=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1511-187G= (n.1511-187G=)
c.929-187G= (n.929-187G=)
c.688G= (p.Glu230=)
8g.143575087C>GCA372449394NAPRTc.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.392G>C
n.997G>C
n.232G>C
n.237G>C
c.1292-187G>C (n.1292-187G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1511-187G>C (n.1511-187G>C)
c.929-187G>C (n.929-187G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
8g.143575087C>TCA372449395NAPRTc.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.392G>A
n.997G>A
n.232G>A
n.237G>A
c.1292-187G>A (n.1292-187G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1511-187G>A (n.1511-187G>A)
c.929-187G>A (n.929-187G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575091_143575092delCA2688943299NAPRTc.1452_1453del (p.Cys484Ter)
c.1413_1414del (p.Cys471Ter)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.391_392del
n.996_997del
n.231_232del
n.236_237del
c.1292-188_1292-187del (n.1292-188_1292-187del)
c.1371_1372del (p.Cys457Ter)
c.768_769del (p.Cys256Ter)
c.1671_1672del (p.Cys557Ter)
c.1511-188_1511-187del (n.1511-188_1511-187del)
c.929-188_929-187del (n.929-188_929-187del)
c.687_688del (p.Cys229Ter)
 gnomAD v4
8g.143575088A=CA1825861244NAPRTc.1452T= (p.Cys484=)
c.1413T= (p.Cys471=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.391T=
n.996T=
n.231T=
n.236T=
c.1292-188T= (n.1292-188T=)
c.1371T= (p.Cys457=)
c.768T= (p.Cys256=)
c.1671T= (p.Cys557=)
c.1511-188T= (n.1511-188T=)
c.929-188T= (n.929-188T=)
c.687T= (p.Cys229=)
8g.143575088A>CCA372449396NAPRTc.1452T>G (p.Cys484Trp)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.391T>G
n.996T>G
n.231T>G
n.236T>G
c.1292-188T>G (n.1292-188T>G)
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.1671T>G (p.Cys557Trp)
c.1511-188T>G (n.1511-188T>G)
c.929-188T>G (n.929-188T>G)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
8g.143575088A>GCA463511710NAPRTc.1452T>C (p.Cys484=)
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.391T>C
n.996T>C
n.231T>C
n.236T>C
c.1292-188T>C (n.1292-188T>C)
c.1371T>C (p.Cys457=)
c.768T>C (p.Cys256=)
c.1671T>C (p.Cys557=)
c.1511-188T>C (n.1511-188T>C)
c.929-188T>C (n.929-188T>C)
c.687T>C (p.Cys229=)
 gnomAD v4
8g.143575088A>TCA187547027NAPRTc.1452T>A (p.Cys484Ter)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.391T>A
n.996T>A
n.231T>A
n.236T>A
c.1292-188T>A (n.1292-188T>A)
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.1671T>A (p.Cys557Ter)
c.1511-188T>A (n.1511-188T>A)
c.929-188T>A (n.929-188T>A)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575089C>ACA4912618NAPRTc.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.390G>T
n.995G>T
n.230G>T
n.235G>T
c.1292-189G>T (n.1292-189G>T)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.1670G>T (p.Cys557Phe)
c.1511-189G>T (n.1511-189G>T)
c.929-189G>T (n.929-189G>T)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.143575089C=CA1825861245NAPRTc.1451G= (p.Cys484=)
c.1412G= (p.Cys471=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.390G=
n.995G=
n.230G=
n.235G=
c.1292-189G= (n.1292-189G=)
c.1370G= (p.Cys457=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.1670G= (p.Cys557=)
c.1511-189G= (n.1511-189G=)
c.929-189G= (n.929-189G=)
c.686G= (p.Cys229=)
8g.143575089C>GCA372449403NAPRTc.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.390G>C
n.995G>C
n.230G>C
n.235G>C
c.1292-189G>C (n.1292-189G>C)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.1670G>C (p.Cys557Ser)
c.1511-189G>C (n.1511-189G>C)
c.929-189G>C (n.929-189G>C)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
8g.143575089C>TCA372449406NAPRTc.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.390G>A
n.995G>A
n.230G>A
n.235G>A
c.1292-189G>A (n.1292-189G>A)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.1670G>A (p.Cys557Tyr)
c.1511-189G>A (n.1511-189G>A)
c.929-189G>A (n.929-189G>A)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
 gnomAD v4
8g.143575090A>CCA372449411NAPRTc.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.389T>G
n.994T>G
n.229T>G
n.234T>G
c.1292-190T>G (n.1292-190T>G)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.1669T>G (p.Cys557Gly)
c.1511-190T>G (n.1511-190T>G)
c.929-190T>G (n.929-190T>G)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
 gnomAD v4
8g.143575090A>GCA372449410NAPRTc.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.389T>C
n.994T>C
n.229T>C
n.234T>C
c.1292-190T>C (n.1292-190T>C)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.1669T>C (p.Cys557Arg)
c.1511-190T>C (n.1511-190T>C)
c.929-190T>C (n.929-190T>C)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
 gnomAD v4
8g.143575090A>TCA372449409NAPRTc.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.389T>A
n.994T>A
n.229T>A
n.234T>A
c.1292-190T>A (n.1292-190T>A)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.1669T>A (p.Cys557Ser)
c.1511-190T>A (n.1511-190T>A)
c.929-190T>A (n.929-190T>A)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
8g.143575091C>ACA4912619NAPRTc.1449G>T (p.Leu483=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.388G>T
n.993G>T
n.228G>T
n.233G>T
c.1292-191G>T (n.1292-191G>T)
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1511-191G>T (n.1511-191G>T)
c.929-191G>T (n.929-191G>T)
c.684G>T (p.Leu228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.143575091C=CA1825861246NAPRTc.1449G= (p.Leu483=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.388G=
n.993G=
n.228G=
n.233G=
c.1292-191G= (n.1292-191G=)
c.1368G= (p.Leu456=)
c.765G= (p.Leu255=)
c.1668G= (p.Leu556=)
c.1511-191G= (n.1511-191G=)
c.929-191G= (n.929-191G=)
c.684G= (p.Leu228=)
8g.143575091C>GCA463511714NAPRTc.1449G>C (p.Leu483=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.388G>C
n.993G>C
n.228G>C
n.233G>C
c.1292-191G>C (n.1292-191G>C)
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.1511-191G>C (n.1511-191G>C)
c.929-191G>C (n.929-191G>C)
c.684G>C (p.Leu228=)
 gnomAD v4
8g.143575091C>TCA463511715NAPRTc.1449G>A (p.Leu483=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.388G>A
n.993G>A
n.228G>A
n.233G>A
c.1292-191G>A (n.1292-191G>A)
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1511-191G>A (n.1511-191G>A)
c.929-191G>A (n.929-191G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
 gnomAD v4
8g.143575092A=CA1825861247NAPRTc.1448T= (p.Leu483=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.387T=
n.992T=
n.227T=
n.232T=
c.1292-192T= (n.1292-192T=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.1511-192T= (n.1511-192T=)
c.929-192T= (n.929-192T=)
c.683T= (p.Leu228=)
8g.143575092A>CCA372449416NAPRTc.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.387T>G
n.992T>G
n.227T>G
n.232T>G
c.1292-192T>G (n.1292-192T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1511-192T>G (n.1511-192T>G)
c.929-192T>G (n.929-192T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
8g.143575092A>GCA4912620NAPRTc.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.387T>C
n.992T>C
n.227T>C
n.232T>C
c.1292-192T>C (n.1292-192T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1511-192T>C (n.1511-192T>C)
c.929-192T>C (n.929-192T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.143575092A>TCA372449419NAPRTc.1448T>A (p.Leu483Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.387T>A
n.992T>A
n.227T>A
n.232T>A
c.1292-192T>A (n.1292-192T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.1511-192T>A (n.1511-192T>A)
c.929-192T>A (n.929-192T>A)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
 gnomAD v4
8g.143575092_143575095dupCA848762964NAPRTc.1447-2_1448dup
c.1408-2_1409dup
c.*69_*72dup (n.*69_*72dup)
c.386-2_387dup
n.991-2_992dup
n.226-2_227dup
n.229_232dup
c.1292-195_1292-192dup (n.1292-195_1292-192dup)
c.1366-2_1367dup
c.763-2_764dup
c.1666-2_1667dup
c.1511-195_1511-192dup (n.1511-195_1511-192dup)
c.929-195_929-192dup (n.929-195_929-192dup)
c.682-2_683dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575093G>ACA4912621NAPRTc.1447C>T (p.Leu483=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.386C>T
n.991C>T
n.226C>T
n.231C>T
c.1292-193C>T (n.1292-193C>T)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.1511-193C>T (n.1511-193C>T)
c.929-193C>T (n.929-193C>T)
c.682C>T (p.Leu228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575093G>CCA372449428NAPRTc.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.386C>G
n.991C>G
n.226C>G
n.231C>G
c.1292-193C>G (n.1292-193C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1511-193C>G (n.1511-193C>G)
c.929-193C>G (n.929-193C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
8g.143575093G=CA1825861248NAPRTc.1447C= (p.Leu483=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.386C=
n.991C=
n.226C=
n.231C=
c.1292-193C= (n.1292-193C=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.1666C= (p.Leu556=)
c.1511-193C= (n.1511-193C=)
c.929-193C= (n.929-193C=)
c.682C= (p.Leu228=)
8g.143575093G>TCA4912622NAPRTc.1447C>A (p.Leu483Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
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n.231C>A
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c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1511-193C>A (n.1511-193C>A)
c.929-193C>A (n.929-193C>A)
c.682C>A (p.Leu228Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575094C>ACA4912623NAPRTc.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
c.1408-1G>T (n.1408-1G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
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c.763-1G>T (n.763-1G>T)
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c.929-194G>T (n.929-194G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575094C=CA1825861249NAPRTc.1447-1G= (n.1447-1G=)
c.1408-1G= (n.1408-1G=)
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c.929-194G= (n.929-194G=)
c.682-1G= (n.682-1G=)
8g.143575094C>GCA372449432NAPRTc.1447-1G>C (n.1447-1G>C)
c.1408-1G>C (n.1408-1G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.386-1G>C
n.991-1G>C
n.226-1G>C
n.230G>C
c.1292-194G>C (n.1292-194G>C)
c.1366-1G>C (n.1366-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.1511-194G>C (n.1511-194G>C)
c.929-194G>C (n.929-194G>C)
c.682-1G>C (n.682-1G>C)
 gnomAD v4
8g.143575094C>TCA372449438NAPRTc.1447-1G>A (n.1447-1G>A)
c.1408-1G>A (n.1408-1G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.386-1G>A
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c.1292-194G>A (n.1292-194G>A)
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c.763-1G>A (n.763-1G>A)
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c.929-194G>A (n.929-194G>A)
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
 gnomAD v4
8g.143575095T>ACA372449440NAPRTc.1447-2A>T (n.1447-2A>T)
c.1408-2A>T (n.1408-2A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.386-2A>T
n.991-2A>T
n.226-2A>T
n.229A>T
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c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.1511-195A>T (n.1511-195A>T)
c.929-195A>T (n.929-195A>T)
c.682-2A>T (n.682-2A>T)
8g.143575095T>CCA4912624NAPRTc.1447-2A>G (n.1447-2A>G)
c.1408-2A>G (n.1408-2A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.386-2A>G
n.991-2A>G
n.226-2A>G
n.229A>G
c.1292-195A>G (n.1292-195A>G)
c.1366-2A>G (n.1366-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.1511-195A>G (n.1511-195A>G)
c.929-195A>G (n.929-195A>G)
c.682-2A>G (n.682-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575095T>GCA372449444NAPRTc.1447-2A>C (n.1447-2A>C)
c.1408-2A>C (n.1408-2A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.386-2A>C
n.991-2A>C
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c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.1511-195A>C (n.1511-195A>C)
c.929-195A>C (n.929-195A>C)
c.682-2A>C (n.682-2A>C)
8g.143575095T=CA1825861250NAPRTc.1447-2A= (n.1447-2A=)
c.1408-2A= (n.1408-2A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.386-2A=
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n.226-2A=
n.229A=
c.1292-195A= (n.1292-195A=)
c.1366-2A= (n.1366-2A=)
c.763-2A= (n.763-2A=)
c.1666-2A= (n.1666-2A=)
c.1511-195A= (n.1511-195A=)
c.929-195A= (n.929-195A=)
c.682-2A= (n.682-2A=)
8g.143575096G>ACA463511719NAPRTc.1447-3C>T (n.1447-3C>T)
c.1408-3C>T (n.1408-3C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.386-3C>T
n.991-3C>T
n.226-3C>T
n.228C>T
c.1292-196C>T (n.1292-196C>T)
c.1366-3C>T (n.1366-3C>T)
c.763-3C>T (n.763-3C>T)
c.1666-3C>T (n.1666-3C>T)
c.1511-196C>T (n.1511-196C>T)
c.929-196C>T (n.929-196C>T)
c.682-3C>T (n.682-3C>T)
 gnomAD v4
8g.143575096G>CCA463511720NAPRTc.1447-3C>G (n.1447-3C>G)
c.1408-3C>G (n.1408-3C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.386-3C>G
n.991-3C>G
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c.1292-196C>G (n.1292-196C>G)
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c.763-3C>G (n.763-3C>G)
c.1666-3C>G (n.1666-3C>G)
c.1511-196C>G (n.1511-196C>G)
c.929-196C>G (n.929-196C>G)
c.682-3C>G (n.682-3C>G)
8g.143575096G=CA1825861251NAPRTc.1447-3C= (n.1447-3C=)
c.1408-3C= (n.1408-3C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.386-3C=
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c.1666-3C= (n.1666-3C=)
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c.682-3C= (n.682-3C=)
8g.143575096G>TCA463511721NAPRTc.1447-3C>A (n.1447-3C>A)
c.1408-3C>A (n.1408-3C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.386-3C>A
n.991-3C>A
n.226-3C>A
n.228C>A
c.1292-196C>A (n.1292-196C>A)
c.1366-3C>A (n.1366-3C>A)
c.763-3C>A (n.763-3C>A)
c.1666-3C>A (n.1666-3C>A)
c.1511-196C>A (n.1511-196C>A)
c.929-196C>A (n.929-196C>A)
c.682-3C>A (n.682-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575097C>ACA463511722NAPRTc.1447-4G>T (n.1447-4G>T)
c.1408-4G>T (n.1408-4G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.386-4G>T
n.991-4G>T
n.226-4G>T
n.227G>T
c.1292-197G>T (n.1292-197G>T)
c.1366-4G>T (n.1366-4G>T)
c.763-4G>T (n.763-4G>T)
c.1666-4G>T (n.1666-4G>T)
c.1511-197G>T (n.1511-197G>T)
c.929-197G>T (n.929-197G>T)
c.682-4G>T (n.682-4G>T)
 gnomAD v4
8g.143575097C>GCA463511723NAPRTc.1447-4G>C (n.1447-4G>C)
c.1408-4G>C (n.1408-4G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.386-4G>C
n.991-4G>C
n.226-4G>C
n.227G>C
c.1292-197G>C (n.1292-197G>C)
c.1366-4G>C (n.1366-4G>C)
c.763-4G>C (n.763-4G>C)
c.1666-4G>C (n.1666-4G>C)
c.1511-197G>C (n.1511-197G>C)
c.929-197G>C (n.929-197G>C)
c.682-4G>C (n.682-4G>C)
8g.143575097C>TCA463511724NAPRTc.1447-4G>A (n.1447-4G>A)
c.1408-4G>A (n.1408-4G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.386-4G>A
n.991-4G>A
n.226-4G>A
n.227G>A
c.1292-197G>A (n.1292-197G>A)
c.1366-4G>A (n.1366-4G>A)
c.763-4G>A (n.763-4G>A)
c.1666-4G>A (n.1666-4G>A)
c.1511-197G>A (n.1511-197G>A)
c.929-197G>A (n.929-197G>A)
c.682-4G>A (n.682-4G>A)
8g.143575098A>CCA463511725NAPRTc.1447-5T>G (n.1447-5T>G)
c.1408-5T>G (n.1408-5T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.386-5T>G
n.991-5T>G
n.226-5T>G
n.226T>G
c.1292-198T>G (n.1292-198T>G)
c.1366-5T>G (n.1366-5T>G)
c.763-5T>G (n.763-5T>G)
c.1666-5T>G (n.1666-5T>G)
c.1511-198T>G (n.1511-198T>G)
c.929-198T>G (n.929-198T>G)
c.682-5T>G (n.682-5T>G)
8g.143575098A>GCA463511727NAPRTc.1447-5T>C (n.1447-5T>C)
c.1408-5T>C (n.1408-5T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.386-5T>C
n.991-5T>C
n.226-5T>C
n.226T>C
c.1292-198T>C (n.1292-198T>C)
c.1366-5T>C (n.1366-5T>C)
c.763-5T>C (n.763-5T>C)
c.1666-5T>C (n.1666-5T>C)
c.1511-198T>C (n.1511-198T>C)
c.929-198T>C (n.929-198T>C)
c.682-5T>C (n.682-5T>C)
 gnomAD v4
8g.143575098A>TCA463511726NAPRTc.1447-5T>A (n.1447-5T>A)
c.1408-5T>A (n.1408-5T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.386-5T>A
n.991-5T>A
n.226-5T>A
n.226T>A
c.1292-198T>A (n.1292-198T>A)
c.1366-5T>A (n.1366-5T>A)
c.763-5T>A (n.763-5T>A)
c.1666-5T>A (n.1666-5T>A)
c.1511-198T>A (n.1511-198T>A)
c.929-198T>A (n.929-198T>A)
c.682-5T>A (n.682-5T>A)
8g.143575098_143575101delinsAGGGCA1825861252NAPRTc.1447-8_1447-5delinsCCCT (n.1447-8_1447-5delinsCCCT)
c.1408-8_1408-5delinsCCCT (n.1408-8_1408-5delinsCCCT)
c.*63_*66delinsCCCT (n.*63_*66delinsCCCT)
c.386-8_386-5delinsCCCT
n.991-8_991-5delinsCCCT
n.226-8_226-5delinsCCCT
n.223_226delinsCCCT
c.1292-201_1292-198delinsCCCT (n.1292-201_1292-198delinsCCCT)
c.1366-8_1366-5delinsCCCT (n.1366-8_1366-5delinsCCCT)
c.763-8_763-5delinsCCCT (n.763-8_763-5delinsCCCT)
c.1666-8_1666-5delinsCCCT (n.1666-8_1666-5delinsCCCT)
c.1511-201_1511-198delinsCCCT (n.1511-201_1511-198delinsCCCT)
c.929-201_929-198delinsCCCT (n.929-201_929-198delinsCCCT)
c.682-8_682-5delinsCCCT (n.682-8_682-5delinsCCCT)
8g.143575099G>ACA187547111NAPRTc.1447-6C>T (n.1447-6C>T)
c.1408-6C>T (n.1408-6C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.386-6C>T
n.991-6C>T
n.226-6C>T
n.225C>T
c.1292-199C>T (n.1292-199C>T)
c.1366-6C>T (n.1366-6C>T)
c.763-6C>T (n.763-6C>T)
c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
c.1511-199C>T (n.1511-199C>T)
c.929-199C>T (n.929-199C>T)
c.682-6C>T (n.682-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575099G>CCA4912625NAPRTc.1447-6C>G (n.1447-6C>G)
c.1408-6C>G (n.1408-6C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.386-6C>G
n.991-6C>G
n.226-6C>G
n.225C>G
c.1292-199C>G (n.1292-199C>G)
c.1366-6C>G (n.1366-6C>G)
c.763-6C>G (n.763-6C>G)
c.1666-6C>G (n.1666-6C>G)
c.1511-199C>G (n.1511-199C>G)
c.929-199C>G (n.929-199C>G)
c.682-6C>G (n.682-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575099G=CA1825861253NAPRTc.1447-6C= (n.1447-6C=)
c.1408-6C= (n.1408-6C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.386-6C=
n.991-6C=
n.226-6C=
n.225C=
c.1292-199C= (n.1292-199C=)
c.1366-6C= (n.1366-6C=)
c.763-6C= (n.763-6C=)
c.1666-6C= (n.1666-6C=)
c.1511-199C= (n.1511-199C=)
c.929-199C= (n.929-199C=)
c.682-6C= (n.682-6C=)
8g.143575099G>TCA4912626NAPRTc.1447-6C>A (n.1447-6C>A)
c.1408-6C>A (n.1408-6C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.386-6C>A
n.991-6C>A
n.226-6C>A
n.225C>A
c.1292-199C>A (n.1292-199C>A)
c.1366-6C>A (n.1366-6C>A)
c.763-6C>A (n.763-6C>A)
c.1666-6C>A (n.1666-6C>A)
c.1511-199C>A (n.1511-199C>A)
c.929-199C>A (n.929-199C>A)
c.682-6C>A (n.682-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575099_143575101delCA585728839NAPRTc.1447-8_1447-6del (n.1447-8_1447-6del)
c.1408-8_1408-6del (n.1408-8_1408-6del)
c.*63_*65del (n.*63_*65del)
c.386-8_386-6del
n.991-8_991-6del
n.226-8_226-6del
n.223_225del
c.1292-201_1292-199del (n.1292-201_1292-199del)
c.1366-8_1366-6del (n.1366-8_1366-6del)
c.763-8_763-6del (n.763-8_763-6del)
c.1666-8_1666-6del (n.1666-8_1666-6del)
c.1511-201_1511-199del (n.1511-201_1511-199del)
c.929-201_929-199del (n.929-201_929-199del)
c.682-8_682-6del (n.682-8_682-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575100G>ACA463511729NAPRTc.1447-7C>T (n.1447-7C>T)
c.1408-7C>T (n.1408-7C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.386-7C>T
n.991-7C>T
n.226-7C>T
n.224C>T
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c.763-7C>T (n.763-7C>T)
c.1666-7C>T (n.1666-7C>T)
c.1511-200C>T (n.1511-200C>T)
c.929-200C>T (n.929-200C>T)
c.682-7C>T (n.682-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575100G>CCA4912627NAPRTc.1447-7C>G (n.1447-7C>G)
c.1408-7C>G (n.1408-7C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.386-7C>G
n.991-7C>G
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n.224C>G
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c.682-7C>G (n.682-7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575100G=CA1825861254NAPRTc.1447-7C= (n.1447-7C=)
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c.682-7C= (n.682-7C=)
8g.143575100G>TCA463511730NAPRTc.1447-7C>A (n.1447-7C>A)
c.1408-7C>A (n.1408-7C>A)
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c.386-7C>A
n.991-7C>A
n.226-7C>A
n.224C>A
c.1292-200C>A (n.1292-200C>A)
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c.763-7C>A (n.763-7C>A)
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c.1511-200C>A (n.1511-200C>A)
c.929-200C>A (n.929-200C>A)
c.682-7C>A (n.682-7C>A)
 gnomAD v4
8g.143575101G>ACA463511731NAPRTc.1447-8C>T (n.1447-8C>T)
c.1408-8C>T (n.1408-8C>T)
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c.386-8C>T
n.991-8C>T
n.226-8C>T
n.223C>T
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c.763-8C>T (n.763-8C>T)
c.1666-8C>T (n.1666-8C>T)
c.1511-201C>T (n.1511-201C>T)
c.929-201C>T (n.929-201C>T)
c.682-8C>T (n.682-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575101G>CCA463511732NAPRTc.1447-8C>G (n.1447-8C>G)
c.1408-8C>G (n.1408-8C>G)
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n.991-8C>G
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c.1511-201C>G (n.1511-201C>G)
c.929-201C>G (n.929-201C>G)
c.682-8C>G (n.682-8C>G)
8g.143575101G=CA1825861255NAPRTc.1447-8C= (n.1447-8C=)
c.1408-8C= (n.1408-8C=)
c.*63C= (n.*63C=)
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c.1666-8C= (n.1666-8C=)
c.1511-201C= (n.1511-201C=)
c.929-201C= (n.929-201C=)
c.682-8C= (n.682-8C=)
8g.143575101G>TCA463511733NAPRTc.1447-8C>A (n.1447-8C>A)
c.1408-8C>A (n.1408-8C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.386-8C>A
n.991-8C>A
n.226-8C>A
n.223C>A
c.1292-201C>A (n.1292-201C>A)
c.1366-8C>A (n.1366-8C>A)
c.763-8C>A (n.763-8C>A)
c.1666-8C>A (n.1666-8C>A)
c.1511-201C>A (n.1511-201C>A)
c.929-201C>A (n.929-201C>A)
c.682-8C>A (n.682-8C>A)
 gnomAD v4
8g.143575102A=CA1825861256NAPRTc.1447-9T= (n.1447-9T=)
c.1408-9T= (n.1408-9T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.386-9T=
n.991-9T=
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n.222T=
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c.1666-9T= (n.1666-9T=)
c.1511-202T= (n.1511-202T=)
c.929-202T= (n.929-202T=)
c.682-9T= (n.682-9T=)
8g.143575102A>CCA463511734NAPRTc.1447-9T>G (n.1447-9T>G)
c.1408-9T>G (n.1408-9T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.386-9T>G
n.991-9T>G
n.226-9T>G
n.222T>G
c.1292-202T>G (n.1292-202T>G)
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c.763-9T>G (n.763-9T>G)
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c.929-202T>G (n.929-202T>G)
c.682-9T>G (n.682-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575102A>GCA463511735NAPRTc.1447-9T>C (n.1447-9T>C)
c.1408-9T>C (n.1408-9T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.386-9T>C
n.991-9T>C
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n.222T>C
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c.763-9T>C (n.763-9T>C)
c.1666-9T>C (n.1666-9T>C)
c.1511-202T>C (n.1511-202T>C)
c.929-202T>C (n.929-202T>C)
c.682-9T>C (n.682-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575102A>TCA463511736NAPRTc.1447-9T>A (n.1447-9T>A)
c.1408-9T>A (n.1408-9T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.386-9T>A
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n.226-9T>A
n.222T>A
c.1292-202T>A (n.1292-202T>A)
c.1366-9T>A (n.1366-9T>A)
c.763-9T>A (n.763-9T>A)
c.1666-9T>A (n.1666-9T>A)
c.1511-202T>A (n.1511-202T>A)
c.929-202T>A (n.929-202T>A)
c.682-9T>A (n.682-9T>A)
8g.143575103G>ACA187547155NAPRTc.1447-10C>T (n.1447-10C>T)
c.1408-10C>T (n.1408-10C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.386-10C>T
n.991-10C>T
n.226-10C>T
n.221C>T
c.1292-203C>T (n.1292-203C>T)
c.1366-10C>T (n.1366-10C>T)
c.763-10C>T (n.763-10C>T)
c.1666-10C>T (n.1666-10C>T)
c.1511-203C>T (n.1511-203C>T)
c.929-203C>T (n.929-203C>T)
c.682-10C>T (n.682-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575103G>CCA4912628NAPRTc.1447-10C>G (n.1447-10C>G)
c.1408-10C>G (n.1408-10C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.386-10C>G
n.991-10C>G
n.226-10C>G
n.221C>G
c.1292-203C>G (n.1292-203C>G)
c.1366-10C>G (n.1366-10C>G)
c.763-10C>G (n.763-10C>G)
c.1666-10C>G (n.1666-10C>G)
c.1511-203C>G (n.1511-203C>G)
c.929-203C>G (n.929-203C>G)
c.682-10C>G (n.682-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575103G=CA1825861257NAPRTc.1447-10C= (n.1447-10C=)
c.1408-10C= (n.1408-10C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.386-10C=
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n.221C=
c.1292-203C= (n.1292-203C=)
c.1366-10C= (n.1366-10C=)
c.763-10C= (n.763-10C=)
c.1666-10C= (n.1666-10C=)
c.1511-203C= (n.1511-203C=)
c.929-203C= (n.929-203C=)
c.682-10C= (n.682-10C=)
8g.143575103G>TCA463511739NAPRTc.1447-10C>A (n.1447-10C>A)
c.1408-10C>A (n.1408-10C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.386-10C>A
n.991-10C>A
n.226-10C>A
n.221C>A
c.1292-203C>A (n.1292-203C>A)
c.1366-10C>A (n.1366-10C>A)
c.763-10C>A (n.763-10C>A)
c.1666-10C>A (n.1666-10C>A)
c.1511-203C>A (n.1511-203C>A)
c.929-203C>A (n.929-203C>A)
c.682-10C>A (n.682-10C>A)
 gnomAD v4
8g.143575104G>ACA463511741NAPRTc.1447-11C>T (n.1447-11C>T)
c.1408-11C>T (n.1408-11C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.386-11C>T
n.991-11C>T
n.226-11C>T
n.220C>T
c.1292-204C>T (n.1292-204C>T)
c.1366-11C>T (n.1366-11C>T)
c.763-11C>T (n.763-11C>T)
c.1666-11C>T (n.1666-11C>T)
c.1511-204C>T (n.1511-204C>T)
c.929-204C>T (n.929-204C>T)
c.682-11C>T (n.682-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575104G>CCA463511745NAPRTc.1447-11C>G (n.1447-11C>G)
c.1408-11C>G (n.1408-11C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.386-11C>G
n.991-11C>G
n.226-11C>G
n.220C>G
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c.1366-11C>G (n.1366-11C>G)
c.763-11C>G (n.763-11C>G)
c.1666-11C>G (n.1666-11C>G)
c.1511-204C>G (n.1511-204C>G)
c.929-204C>G (n.929-204C>G)
c.682-11C>G (n.682-11C>G)
8g.143575104G=CA1825861258NAPRTc.1447-11C= (n.1447-11C=)
c.1408-11C= (n.1408-11C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.386-11C=
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n.226-11C=
n.220C=
c.1292-204C= (n.1292-204C=)
c.1366-11C= (n.1366-11C=)
c.763-11C= (n.763-11C=)
c.1666-11C= (n.1666-11C=)
c.1511-204C= (n.1511-204C=)
c.929-204C= (n.929-204C=)
c.682-11C= (n.682-11C=)
8g.143575104G>TCA463511742NAPRTc.1447-11C>A (n.1447-11C>A)
c.1408-11C>A (n.1408-11C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.386-11C>A
n.991-11C>A
n.226-11C>A
n.220C>A
c.1292-204C>A (n.1292-204C>A)
c.1366-11C>A (n.1366-11C>A)
c.763-11C>A (n.763-11C>A)
c.1666-11C>A (n.1666-11C>A)
c.1511-204C>A (n.1511-204C>A)
c.929-204C>A (n.929-204C>A)
c.682-11C>A (n.682-11C>A)
8g.143575105A>CCA463511747NAPRTc.1447-12T>G (n.1447-12T>G)
c.1408-12T>G (n.1408-12T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.386-12T>G
n.991-12T>G
n.226-12T>G
n.219T>G
c.1292-205T>G (n.1292-205T>G)
c.1366-12T>G (n.1366-12T>G)
c.763-12T>G (n.763-12T>G)
c.1666-12T>G (n.1666-12T>G)
c.1511-205T>G (n.1511-205T>G)
c.929-205T>G (n.929-205T>G)
c.682-12T>G (n.682-12T>G)
8g.143575105A>GCA463511748NAPRTc.1447-12T>C (n.1447-12T>C)
c.1408-12T>C (n.1408-12T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.386-12T>C
n.991-12T>C
n.226-12T>C
n.219T>C
c.1292-205T>C (n.1292-205T>C)
c.1366-12T>C (n.1366-12T>C)
c.763-12T>C (n.763-12T>C)
c.1666-12T>C (n.1666-12T>C)
c.1511-205T>C (n.1511-205T>C)
c.929-205T>C (n.929-205T>C)
c.682-12T>C (n.682-12T>C)
 gnomAD v4
8g.143575105A>TCA463511749NAPRTc.1447-12T>A (n.1447-12T>A)
c.1408-12T>A (n.1408-12T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.386-12T>A
n.991-12T>A
n.226-12T>A
n.219T>A
c.1292-205T>A (n.1292-205T>A)
c.1366-12T>A (n.1366-12T>A)
c.763-12T>A (n.763-12T>A)
c.1666-12T>A (n.1666-12T>A)
c.1511-205T>A (n.1511-205T>A)
c.929-205T>A (n.929-205T>A)
c.682-12T>A (n.682-12T>A)
8g.143575105_143575110delCA2688943388NAPRTc.1447-17_1447-12del (n.1447-17_1447-12del)
c.1408-17_1408-12del (n.1408-17_1408-12del)
c.*54_*59del (n.*54_*59del)
c.386-17_386-12del
n.991-17_991-12del
n.226-17_226-12del
n.214_219del
c.1292-210_1292-205del (n.1292-210_1292-205del)
c.1366-17_1366-12del (n.1366-17_1366-12del)
c.763-17_763-12del (n.763-17_763-12del)
c.1666-17_1666-12del (n.1666-17_1666-12del)
c.1511-210_1511-205del (n.1511-210_1511-205del)
c.929-210_929-205del (n.929-210_929-205del)
c.682-17_682-12del (n.682-17_682-12del)
 gnomAD v4
8g.143575106G>ACA4912629NAPRTc.1447-13C>T (n.1447-13C>T)
c.1408-13C>T (n.1408-13C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.386-13C>T
n.991-13C>T
n.226-13C>T
n.218C>T
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c.763-13C>T (n.763-13C>T)
c.1666-13C>T (n.1666-13C>T)
c.1511-206C>T (n.1511-206C>T)
c.929-206C>T (n.929-206C>T)
c.682-13C>T (n.682-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575106G>CCA463511750NAPRTc.1447-13C>G (n.1447-13C>G)
c.1408-13C>G (n.1408-13C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.386-13C>G
n.991-13C>G
n.226-13C>G
n.218C>G
c.1292-206C>G (n.1292-206C>G)
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c.763-13C>G (n.763-13C>G)
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c.929-206C>G (n.929-206C>G)
c.682-13C>G (n.682-13C>G)
8g.143575106G=CA1825861259NAPRTc.1447-13C= (n.1447-13C=)
c.1408-13C= (n.1408-13C=)
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n.991-13C=
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c.682-13C= (n.682-13C=)
8g.143575106G>TCA463511751NAPRTc.1447-13C>A (n.1447-13C>A)
c.1408-13C>A (n.1408-13C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.386-13C>A
n.991-13C>A
n.226-13C>A
n.218C>A
c.1292-206C>A (n.1292-206C>A)
c.1366-13C>A (n.1366-13C>A)
c.763-13C>A (n.763-13C>A)
c.1666-13C>A (n.1666-13C>A)
c.1511-206C>A (n.1511-206C>A)
c.929-206C>A (n.929-206C>A)
c.682-13C>A (n.682-13C>A)
 gnomAD v4
8g.143575107G>ACA187547187NAPRTc.1447-14C>T (n.1447-14C>T)
c.1408-14C>T (n.1408-14C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.386-14C>T
n.991-14C>T
n.226-14C>T
n.217C>T
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c.763-14C>T (n.763-14C>T)
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c.682-14C>T (n.682-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575107G>CCA187547188NAPRTc.1447-14C>G (n.1447-14C>G)
c.1408-14C>G (n.1408-14C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.386-14C>G
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n.217C>G
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c.763-14C>G (n.763-14C>G)
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c.929-207C>G (n.929-207C>G)
c.682-14C>G (n.682-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575107G=CA1825861260NAPRTc.1447-14C= (n.1447-14C=)
c.1408-14C= (n.1408-14C=)
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c.929-207C= (n.929-207C=)
c.682-14C= (n.682-14C=)
8g.143575107G>TCA2688943392NAPRTc.1447-14C>A (n.1447-14C>A)
c.1408-14C>A (n.1408-14C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.386-14C>A
n.991-14C>A
n.226-14C>A
n.217C>A
c.1292-207C>A (n.1292-207C>A)
c.1366-14C>A (n.1366-14C>A)
c.763-14C>A (n.763-14C>A)
c.1666-14C>A (n.1666-14C>A)
c.1511-207C>A (n.1511-207C>A)
c.929-207C>A (n.929-207C>A)
c.682-14C>A (n.682-14C>A)
 gnomAD v4
8g.143575108T>ACA585728855NAPRTc.1447-15A>T (n.1447-15A>T)
c.1408-15A>T (n.1408-15A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.386-15A>T
n.991-15A>T
n.226-15A>T
n.216A>T
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c.763-15A>T (n.763-15A>T)
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c.1511-208A>T (n.1511-208A>T)
c.929-208A>T (n.929-208A>T)
c.682-15A>T (n.682-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575108T>CCA2688943396NAPRTc.1447-15A>G (n.1447-15A>G)
c.1408-15A>G (n.1408-15A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.386-15A>G
n.991-15A>G
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n.216A>G
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c.1511-208A>G (n.1511-208A>G)
c.929-208A>G (n.929-208A>G)
c.682-15A>G (n.682-15A>G)
 gnomAD v4
8g.143575108T>GCA4912630NAPRTc.1447-15A>C (n.1447-15A>C)
c.1408-15A>C (n.1408-15A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.386-15A>C
n.991-15A>C
n.226-15A>C
n.216A>C
c.1292-208A>C (n.1292-208A>C)
c.1366-15A>C (n.1366-15A>C)
c.763-15A>C (n.763-15A>C)
c.1666-15A>C (n.1666-15A>C)
c.1511-208A>C (n.1511-208A>C)
c.929-208A>C (n.929-208A>C)
c.682-15A>C (n.682-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575108T=CA1825861261NAPRTc.1447-15A= (n.1447-15A=)
c.1408-15A= (n.1408-15A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.386-15A=
n.991-15A=
n.226-15A=
n.216A=
c.1292-208A= (n.1292-208A=)
c.1366-15A= (n.1366-15A=)
c.763-15A= (n.763-15A=)
c.1666-15A= (n.1666-15A=)
c.1511-208A= (n.1511-208A=)
c.929-208A= (n.929-208A=)
c.682-15A= (n.682-15A=)
8g.143575109A=CA1825861262NAPRTc.1447-16T= (n.1447-16T=)
c.1408-16T= (n.1408-16T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.386-16T=
n.991-16T=
n.226-16T=
n.215T=
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c.1366-16T= (n.1366-16T=)
c.763-16T= (n.763-16T=)
c.1666-16T= (n.1666-16T=)
c.1511-209T= (n.1511-209T=)
c.929-209T= (n.929-209T=)
c.682-16T= (n.682-16T=)
8g.143575109A>GCA4912631NAPRTc.1447-16T>C (n.1447-16T>C)
c.1408-16T>C (n.1408-16T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.386-16T>C
n.991-16T>C
n.226-16T>C
n.215T>C
c.1292-209T>C (n.1292-209T>C)
c.1366-16T>C (n.1366-16T>C)
c.763-16T>C (n.763-16T>C)
c.1666-16T>C (n.1666-16T>C)
c.1511-209T>C (n.1511-209T>C)
c.929-209T>C (n.929-209T>C)
c.682-16T>C (n.682-16T>C)
 dbSNP ExAC
8g.143575109A>TCA2688943397NAPRTc.1447-16T>A (n.1447-16T>A)
c.1408-16T>A (n.1408-16T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.386-16T>A
n.991-16T>A
n.226-16T>A
n.215T>A
c.1292-209T>A (n.1292-209T>A)
c.1366-16T>A (n.1366-16T>A)
c.763-16T>A (n.763-16T>A)
c.1666-16T>A (n.1666-16T>A)
c.1511-209T>A (n.1511-209T>A)
c.929-209T>A (n.929-209T>A)
c.682-16T>A (n.682-16T>A)
 gnomAD v4
8g.143575110A>GCA2688943398NAPRTc.1447-17T>C (n.1447-17T>C)
c.1408-17T>C (n.1408-17T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.386-17T>C
n.991-17T>C
n.226-17T>C
n.214T>C
c.1292-210T>C (n.1292-210T>C)
c.1366-17T>C (n.1366-17T>C)
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.1666-17T>C (n.1666-17T>C)
c.1511-210T>C (n.1511-210T>C)
c.929-210T>C (n.929-210T>C)
c.682-17T>C (n.682-17T>C)
 gnomAD v4
8g.143575111G>ACA2688943402NAPRTc.1447-18C>T (n.1447-18C>T)
c.1408-18C>T (n.1408-18C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.386-18C>T
n.991-18C>T
n.226-18C>T
n.213C>T
c.1292-211C>T (n.1292-211C>T)
c.1366-18C>T (n.1366-18C>T)
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
c.1666-18C>T (n.1666-18C>T)
c.1511-211C>T (n.1511-211C>T)
c.929-211C>T (n.929-211C>T)
c.682-18C>T (n.682-18C>T)
 gnomAD v4
8g.143575111G>CCA1825861264NAPRTc.1447-18C>G (n.1447-18C>G)
c.1408-18C>G (n.1408-18C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.386-18C>G
n.991-18C>G
n.226-18C>G
n.213C>G
c.1292-211C>G (n.1292-211C>G)
c.1366-18C>G (n.1366-18C>G)
c.763-18C>G (n.763-18C>G)
c.1666-18C>G (n.1666-18C>G)
c.1511-211C>G (n.1511-211C>G)
c.929-211C>G (n.929-211C>G)
c.682-18C>G (n.682-18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575111G=CA1825861263NAPRTc.1447-18C= (n.1447-18C=)
c.1408-18C= (n.1408-18C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.386-18C=
n.991-18C=
n.226-18C=
n.213C=
c.1292-211C= (n.1292-211C=)
c.1366-18C= (n.1366-18C=)
c.763-18C= (n.763-18C=)
c.1666-18C= (n.1666-18C=)
c.1511-211C= (n.1511-211C=)
c.929-211C= (n.929-211C=)
c.682-18C= (n.682-18C=)
8g.143575111G>TCA2688943403NAPRTc.1447-18C>A (n.1447-18C>A)
c.1408-18C>A (n.1408-18C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.386-18C>A
n.991-18C>A
n.226-18C>A
n.213C>A
c.1292-211C>A (n.1292-211C>A)
c.1366-18C>A (n.1366-18C>A)
c.763-18C>A (n.763-18C>A)
c.1666-18C>A (n.1666-18C>A)
c.1511-211C>A (n.1511-211C>A)
c.929-211C>A (n.929-211C>A)
c.682-18C>A (n.682-18C>A)
 gnomAD v4
8g.143575112delCA2688943400NAPRTc.1447-18del (n.1447-18del)
c.1408-18del (n.1408-18del)
c.*53del (n.*53del)
c.386-18del
n.991-18del
n.226-18del
n.213del
c.1292-211del (n.1292-211del)
c.1366-18del (n.1366-18del)
c.763-18del (n.763-18del)
c.1666-18del (n.1666-18del)
c.1511-211del (n.1511-211del)
c.929-211del (n.929-211del)
c.682-18del (n.682-18del)
 gnomAD v4
8g.143575112G>ACA4912632NAPRTc.1447-19C>T (n.1447-19C>T)
c.1408-19C>T (n.1408-19C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.386-19C>T
n.991-19C>T
n.226-19C>T
n.212C>T
c.1292-212C>T (n.1292-212C>T)
c.1366-19C>T (n.1366-19C>T)
c.763-19C>T (n.763-19C>T)
c.1666-19C>T (n.1666-19C>T)
c.1511-212C>T (n.1511-212C>T)
c.929-212C>T (n.929-212C>T)
c.682-19C>T (n.682-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.143575112G=CA1825861265NAPRTc.1447-19C= (n.1447-19C=)
c.1408-19C= (n.1408-19C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.386-19C=
n.991-19C=
n.226-19C=
n.212C=
c.1292-212C= (n.1292-212C=)
c.1366-19C= (n.1366-19C=)
c.763-19C= (n.763-19C=)
c.1666-19C= (n.1666-19C=)
c.1511-212C= (n.1511-212C=)
c.929-212C= (n.929-212C=)
c.682-19C= (n.682-19C=)
8g.143575112G>TCA2688943407NAPRTc.1447-19C>A (n.1447-19C>A)
c.1408-19C>A (n.1408-19C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.386-19C>A
n.991-19C>A
n.226-19C>A
n.212C>A
c.1292-212C>A (n.1292-212C>A)
c.1366-19C>A (n.1366-19C>A)
c.763-19C>A (n.763-19C>A)
c.1666-19C>A (n.1666-19C>A)
c.1511-212C>A (n.1511-212C>A)
c.929-212C>A (n.929-212C>A)
c.682-19C>A (n.682-19C>A)
 gnomAD v4
8g.143575113A>CCA2688943409NAPRTc.1447-20T>G (n.1447-20T>G)
c.1408-20T>G (n.1408-20T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.386-20T>G
n.991-20T>G
n.226-20T>G
n.211T>G
c.1292-213T>G (n.1292-213T>G)
c.1366-20T>G (n.1366-20T>G)
c.763-20T>G (n.763-20T>G)
c.1666-20T>G (n.1666-20T>G)
c.1511-213T>G (n.1511-213T>G)
c.929-213T>G (n.929-213T>G)
c.682-20T>G (n.682-20T>G)
 gnomAD v4
8g.143575113A>GCA2688943411NAPRTc.1447-20T>C (n.1447-20T>C)
c.1408-20T>C (n.1408-20T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.386-20T>C
n.991-20T>C
n.226-20T>C
n.211T>C
c.1292-213T>C (n.1292-213T>C)
c.1366-20T>C (n.1366-20T>C)
c.763-20T>C (n.763-20T>C)
c.1666-20T>C (n.1666-20T>C)
c.1511-213T>C (n.1511-213T>C)
c.929-213T>C (n.929-213T>C)
c.682-20T>C (n.682-20T>C)
 gnomAD v4
8g.143575115dupCA1825861266NAPRTc.1447-20dup (n.1447-20dup)
c.1408-20dup (n.1408-20dup)
c.*51dup (n.*51dup)
c.386-20dup
n.991-20dup
n.226-20dup
n.211dup
c.1292-213dup (n.1292-213dup)
c.1366-20dup (n.1366-20dup)
c.763-20dup (n.763-20dup)
c.1666-20dup (n.1666-20dup)
c.1511-213dup (n.1511-213dup)
c.929-213dup (n.929-213dup)
c.682-20dup (n.682-20dup)
 dbSNP
8g.143575114A>GCA2688943414NAPRTc.1447-21T>C (n.1447-21T>C)
c.1408-21T>C (n.1408-21T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.386-21T>C
n.991-21T>C
n.226-21T>C
n.210T>C
c.1292-214T>C (n.1292-214T>C)
c.1366-21T>C (n.1366-21T>C)
c.763-21T>C (n.763-21T>C)
c.1666-21T>C (n.1666-21T>C)
c.1511-214T>C (n.1511-214T>C)
c.929-214T>C (n.929-214T>C)
c.682-21T>C (n.682-21T>C)
 gnomAD v4
8g.143575115A>GCA2688943416NAPRTc.1447-22T>C (n.1447-22T>C)
c.1408-22T>C (n.1408-22T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.386-22T>C
n.991-22T>C
n.226-22T>C
n.209T>C
c.1292-215T>C (n.1292-215T>C)
c.1366-22T>C (n.1366-22T>C)
c.763-22T>C (n.763-22T>C)
c.1666-22T>C (n.1666-22T>C)
c.1511-215T>C (n.1511-215T>C)
c.929-215T>C (n.929-215T>C)
c.682-22T>C (n.682-22T>C)
 gnomAD v4
8g.143575118_143575119delCA2547074399NAPRTc.1447-23_1447-22del (n.1447-23_1447-22del)
c.1408-23_1408-22del (n.1408-23_1408-22del)
c.*48_*49del (n.*48_*49del)
c.386-23_386-22del
n.991-23_991-22del
n.226-23_226-22del
n.208_209del
c.1292-216_1292-215del (n.1292-216_1292-215del)
c.1366-23_1366-22del (n.1366-23_1366-22del)
c.763-23_763-22del (n.763-23_763-22del)
c.1666-23_1666-22del (n.1666-23_1666-22del)
c.1511-216_1511-215del (n.1511-216_1511-215del)
c.929-216_929-215del (n.929-216_929-215del)
c.682-23_682-22del (n.682-23_682-22del)
 gnomAD v4
8g.143575116G>ACA187547198NAPRTc.1447-23C>T (n.1447-23C>T)
c.1408-23C>T (n.1408-23C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.386-23C>T
n.991-23C>T
n.226-23C>T
n.208C>T
c.1292-216C>T (n.1292-216C>T)
c.1366-23C>T (n.1366-23C>T)
c.763-23C>T (n.763-23C>T)
c.1666-23C>T (n.1666-23C>T)
c.1511-216C>T (n.1511-216C>T)
c.929-216C>T (n.929-216C>T)
c.682-23C>T (n.682-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575116G=CA1825861267NAPRTc.1447-23C= (n.1447-23C=)
c.1408-23C= (n.1408-23C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.386-23C=
n.991-23C=
n.226-23C=
n.208C=
c.1292-216C= (n.1292-216C=)
c.1366-23C= (n.1366-23C=)
c.763-23C= (n.763-23C=)
c.1666-23C= (n.1666-23C=)
c.1511-216C= (n.1511-216C=)
c.929-216C= (n.929-216C=)
c.682-23C= (n.682-23C=)
8g.143575116G>TCA2688943419NAPRTc.1447-23C>A (n.1447-23C>A)
c.1408-23C>A (n.1408-23C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.386-23C>A
n.991-23C>A
n.226-23C>A
n.208C>A
c.1292-216C>A (n.1292-216C>A)
c.1366-23C>A (n.1366-23C>A)
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.1666-23C>A (n.1666-23C>A)
c.1511-216C>A (n.1511-216C>A)
c.929-216C>A (n.929-216C>A)
c.682-23C>A (n.682-23C>A)
 gnomAD v4
8g.143575117A>GCA2688943422NAPRTc.1447-24T>C (n.1447-24T>C)
c.1408-24T>C (n.1408-24T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.386-24T>C
n.991-24T>C
n.226-24T>C
n.207T>C
c.1292-217T>C (n.1292-217T>C)
c.1366-24T>C (n.1366-24T>C)
c.763-24T>C (n.763-24T>C)
c.1666-24T>C (n.1666-24T>C)
c.1511-217T>C (n.1511-217T>C)
c.929-217T>C (n.929-217T>C)
c.682-24T>C (n.682-24T>C)
 gnomAD v4
8g.143575118G=CA1825861268NAPRTc.1447-25C= (n.1447-25C=)
c.1408-25C= (n.1408-25C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.386-25C=
n.991-25C=
n.226-25C=
n.206C=
c.1292-218C= (n.1292-218C=)
c.1366-25C= (n.1366-25C=)
c.763-25C= (n.763-25C=)
c.1666-25C= (n.1666-25C=)
c.1511-218C= (n.1511-218C=)
c.929-218C= (n.929-218C=)
c.682-25C= (n.682-25C=)
8g.143575118G>TCA585728856NAPRTc.1447-25C>A (n.1447-25C>A)
c.1408-25C>A (n.1408-25C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.386-25C>A
n.991-25C>A
n.226-25C>A
n.206C>A
c.1292-218C>A (n.1292-218C>A)
c.1366-25C>A (n.1366-25C>A)
c.763-25C>A (n.763-25C>A)
c.1666-25C>A (n.1666-25C>A)
c.1511-218C>A (n.1511-218C>A)
c.929-218C>A (n.929-218C>A)
c.682-25C>A (n.682-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575119A>GCA2688943424NAPRTc.1447-26T>C (n.1447-26T>C)
c.1408-26T>C (n.1408-26T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.386-26T>C
n.991-26T>C
n.226-26T>C
n.205T>C
c.1292-219T>C (n.1292-219T>C)
c.1366-26T>C (n.1366-26T>C)
c.763-26T>C (n.763-26T>C)
c.1666-26T>C (n.1666-26T>C)
c.1511-219T>C (n.1511-219T>C)
c.929-219T>C (n.929-219T>C)
c.682-26T>C (n.682-26T>C)
 gnomAD v4
8g.143575120A>TCA2688943426NAPRTc.1447-27T>A (n.1447-27T>A)
c.1408-27T>A (n.1408-27T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.386-27T>A
n.991-27T>A
n.226-27T>A
n.204T>A
c.1292-220T>A (n.1292-220T>A)
c.1366-27T>A (n.1366-27T>A)
c.763-27T>A (n.763-27T>A)
c.1666-27T>A (n.1666-27T>A)
c.1511-220T>A (n.1511-220T>A)
c.929-220T>A (n.929-220T>A)
c.682-27T>A (n.682-27T>A)
 gnomAD v4
8g.143575121G>ACA585728857NAPRTc.1447-28C>T (n.1447-28C>T)
c.1408-28C>T (n.1408-28C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.386-28C>T
n.991-28C>T
n.226-28C>T
n.203C>T
c.1292-221C>T (n.1292-221C>T)
c.1366-28C>T (n.1366-28C>T)
c.763-28C>T (n.763-28C>T)
c.1666-28C>T (n.1666-28C>T)
c.1511-221C>T (n.1511-221C>T)
c.929-221C>T (n.929-221C>T)
c.682-28C>T (n.682-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575121G=CA1825861269NAPRTc.1447-28C= (n.1447-28C=)
c.1408-28C= (n.1408-28C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.386-28C=
n.991-28C=
n.226-28C=
n.203C=
c.1292-221C= (n.1292-221C=)
c.1366-28C= (n.1366-28C=)
c.763-28C= (n.763-28C=)
c.1666-28C= (n.1666-28C=)
c.1511-221C= (n.1511-221C=)
c.929-221C= (n.929-221C=)
c.682-28C= (n.682-28C=)
8g.143575121G>TCA2688943427NAPRTc.1447-28C>A (n.1447-28C>A)
c.1408-28C>A (n.1408-28C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.386-28C>A
n.991-28C>A
n.226-28C>A
n.203C>A
c.1292-221C>A (n.1292-221C>A)
c.1366-28C>A (n.1366-28C>A)
c.763-28C>A (n.763-28C>A)
c.1666-28C>A (n.1666-28C>A)
c.1511-221C>A (n.1511-221C>A)
c.929-221C>A (n.929-221C>A)
c.682-28C>A (n.682-28C>A)
 gnomAD v4
8g.143575122C>ACA2688943429NAPRTc.1447-29G>T (n.1447-29G>T)
c.1408-29G>T (n.1408-29G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.386-29G>T
n.991-29G>T
n.226-29G>T
n.202G>T
c.1292-222G>T (n.1292-222G>T)
c.1366-29G>T (n.1366-29G>T)
c.763-29G>T (n.763-29G>T)
c.1666-29G>T (n.1666-29G>T)
c.1511-222G>T (n.1511-222G>T)
c.929-222G>T (n.929-222G>T)
c.682-29G>T (n.682-29G>T)
 gnomAD v4
8g.143575122C=CA1825861270NAPRTc.1447-29G= (n.1447-29G=)
c.1408-29G= (n.1408-29G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.386-29G=
n.991-29G=
n.226-29G=
n.202G=
c.1292-222G= (n.1292-222G=)
c.1366-29G= (n.1366-29G=)
c.763-29G= (n.763-29G=)
c.1666-29G= (n.1666-29G=)
c.1511-222G= (n.1511-222G=)
c.929-222G= (n.929-222G=)
c.682-29G= (n.682-29G=)
8g.143575122C>GCA1120189545NAPRTc.1447-29G>C (n.1447-29G>C)
c.1408-29G>C (n.1408-29G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.386-29G>C
n.991-29G>C
n.226-29G>C
n.202G>C
c.1292-222G>C (n.1292-222G>C)
c.1366-29G>C (n.1366-29G>C)
c.763-29G>C (n.763-29G>C)
c.1666-29G>C (n.1666-29G>C)
c.1511-222G>C (n.1511-222G>C)
c.929-222G>C (n.929-222G>C)
c.682-29G>C (n.682-29G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575123T>CCA4912633NAPRTc.1447-30A>G (n.1447-30A>G)
c.1408-30A>G (n.1408-30A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.386-30A>G
n.991-30A>G
n.226-30A>G
n.201A>G
c.1292-223A>G (n.1292-223A>G)
c.1366-30A>G (n.1366-30A>G)
c.763-30A>G (n.763-30A>G)
c.1666-30A>G (n.1666-30A>G)
c.1511-223A>G (n.1511-223A>G)
c.929-223A>G (n.929-223A>G)
c.682-30A>G (n.682-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575123T=CA1825861271NAPRTc.1447-30A= (n.1447-30A=)
c.1408-30A= (n.1408-30A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.386-30A=
n.991-30A=
n.226-30A=
n.201A=
c.1292-223A= (n.1292-223A=)
c.1366-30A= (n.1366-30A=)
c.763-30A= (n.763-30A=)
c.1666-30A= (n.1666-30A=)
c.1511-223A= (n.1511-223A=)
c.929-223A= (n.929-223A=)
c.682-30A= (n.682-30A=)
8g.143575124T>CCA1825861273NAPRTc.1447-31A>G (n.1447-31A>G)
c.1408-31A>G (n.1408-31A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.386-31A>G
n.991-31A>G
n.226-31A>G
n.200A>G
c.1292-224A>G (n.1292-224A>G)
c.1366-31A>G (n.1366-31A>G)
c.763-31A>G (n.763-31A>G)
c.1666-31A>G (n.1666-31A>G)
c.1511-224A>G (n.1511-224A>G)
c.929-224A>G (n.929-224A>G)
c.682-31A>G (n.682-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575124T>GCA585728858NAPRTc.1447-31A>C (n.1447-31A>C)
c.1408-31A>C (n.1408-31A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.386-31A>C
n.991-31A>C
n.226-31A>C
n.200A>C
c.1292-224A>C (n.1292-224A>C)
c.1366-31A>C (n.1366-31A>C)
c.763-31A>C (n.763-31A>C)
c.1666-31A>C (n.1666-31A>C)
c.1511-224A>C (n.1511-224A>C)
c.929-224A>C (n.929-224A>C)
c.682-31A>C (n.682-31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575124T=CA1825861272NAPRTc.1447-31A= (n.1447-31A=)
c.1408-31A= (n.1408-31A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.386-31A=
n.991-31A=
n.226-31A=
n.200A=
c.1292-224A= (n.1292-224A=)
c.1366-31A= (n.1366-31A=)
c.763-31A= (n.763-31A=)
c.1666-31A= (n.1666-31A=)
c.1511-224A= (n.1511-224A=)
c.929-224A= (n.929-224A=)
c.682-31A= (n.682-31A=)
8g.143575125G>TCA2688943433NAPRTc.1447-32C>A (n.1447-32C>A)
c.1408-32C>A (n.1408-32C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.386-32C>A
n.991-32C>A
n.226-32C>A
n.199C>A
c.1292-225C>A (n.1292-225C>A)
c.1366-32C>A (n.1366-32C>A)
c.763-32C>A (n.763-32C>A)
c.1666-32C>A (n.1666-32C>A)
c.1511-225C>A (n.1511-225C>A)
c.929-225C>A (n.929-225C>A)
c.682-32C>A (n.682-32C>A)
 gnomAD v4
8g.143575126G>ACA2579271876NAPRTc.1447-33C>T (n.1447-33C>T)
c.1408-33C>T (n.1408-33C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.386-33C>T
n.991-33C>T
n.226-33C>T
n.198C>T
c.1292-226C>T (n.1292-226C>T)
c.1366-33C>T (n.1366-33C>T)
c.763-33C>T (n.763-33C>T)
c.1666-33C>T (n.1666-33C>T)
c.1511-226C>T (n.1511-226C>T)
c.929-226C>T (n.929-226C>T)
c.682-33C>T (n.682-33C>T)
8g.143575127G>ACA585728859NAPRTc.1447-34C>T (n.1447-34C>T)
c.1408-34C>T (n.1408-34C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.386-34C>T
n.991-34C>T
n.226-34C>T
n.197C>T
c.1292-227C>T (n.1292-227C>T)
c.1366-34C>T (n.1366-34C>T)
c.763-34C>T (n.763-34C>T)
c.1666-34C>T (n.1666-34C>T)
c.1511-227C>T (n.1511-227C>T)
c.929-227C>T (n.929-227C>T)
c.682-34C>T (n.682-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575127G=CA1825861274NAPRTc.1447-34C= (n.1447-34C=)
c.1408-34C= (n.1408-34C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.386-34C=
n.991-34C=
n.226-34C=
n.197C=
c.1292-227C= (n.1292-227C=)
c.1366-34C= (n.1366-34C=)
c.763-34C= (n.763-34C=)
c.1666-34C= (n.1666-34C=)
c.1511-227C= (n.1511-227C=)
c.929-227C= (n.929-227C=)
c.682-34C= (n.682-34C=)
8g.143575127G>TCA4912634NAPRTc.1447-34C>A (n.1447-34C>A)
c.1408-34C>A (n.1408-34C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.386-34C>A
n.991-34C>A
n.226-34C>A
n.197C>A
c.1292-227C>A (n.1292-227C>A)
c.1366-34C>A (n.1366-34C>A)
c.763-34C>A (n.763-34C>A)
c.1666-34C>A (n.1666-34C>A)
c.1511-227C>A (n.1511-227C>A)
c.929-227C>A (n.929-227C>A)
c.682-34C>A (n.682-34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575128G>ACA585728860NAPRTc.1447-35C>T (n.1447-35C>T)
c.1408-35C>T (n.1408-35C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.386-35C>T
n.991-35C>T
n.226-35C>T
n.196C>T
c.1292-228C>T (n.1292-228C>T)
c.1366-35C>T (n.1366-35C>T)
c.763-35C>T (n.763-35C>T)
c.1666-35C>T (n.1666-35C>T)
c.1511-228C>T (n.1511-228C>T)
c.929-228C>T (n.929-228C>T)
c.682-35C>T (n.682-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575128G=CA1825861275NAPRTc.1447-35C= (n.1447-35C=)
c.1408-35C= (n.1408-35C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.386-35C=
n.991-35C=
n.226-35C=
n.196C=
c.1292-228C= (n.1292-228C=)
c.1366-35C= (n.1366-35C=)
c.763-35C= (n.763-35C=)
c.1666-35C= (n.1666-35C=)
c.1511-228C= (n.1511-228C=)
c.929-228C= (n.929-228C=)
c.682-35C= (n.682-35C=)
8g.143575128G>TCA2688943444NAPRTc.1447-35C>A (n.1447-35C>A)
c.1408-35C>A (n.1408-35C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.386-35C>A
n.991-35C>A
n.226-35C>A
n.196C>A
c.1292-228C>A (n.1292-228C>A)
c.1366-35C>A (n.1366-35C>A)
c.763-35C>A (n.763-35C>A)
c.1666-35C>A (n.1666-35C>A)
c.1511-228C>A (n.1511-228C>A)
c.929-228C>A (n.929-228C>A)
c.682-35C>A (n.682-35C>A)
 gnomAD v4
8g.143575128_143575130delCA2688943438NAPRTc.1447-37_1447-35del (n.1447-37_1447-35del)
c.1408-37_1408-35del (n.1408-37_1408-35del)
c.*34_*36del (n.*34_*36del)
c.386-37_386-35del
n.991-37_991-35del
n.226-37_226-35del
n.194_196del
c.1292-230_1292-228del (n.1292-230_1292-228del)
c.1366-37_1366-35del (n.1366-37_1366-35del)
c.763-37_763-35del (n.763-37_763-35del)
c.1666-37_1666-35del (n.1666-37_1666-35del)
c.1511-230_1511-228del (n.1511-230_1511-228del)
c.929-230_929-228del (n.929-230_929-228del)
c.682-37_682-35del (n.682-37_682-35del)
 gnomAD v4
8g.143575129C>ACA2688943446NAPRTc.1447-36G>T (n.1447-36G>T)
c.1408-36G>T (n.1408-36G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.386-36G>T
n.991-36G>T
n.226-36G>T
n.195G>T
c.1292-229G>T (n.1292-229G>T)
c.1366-36G>T (n.1366-36G>T)
c.763-36G>T (n.763-36G>T)
c.1666-36G>T (n.1666-36G>T)
c.1511-229G>T (n.1511-229G>T)
c.929-229G>T (n.929-229G>T)
c.682-36G>T (n.682-36G>T)
 gnomAD v4
8g.143575129C=CA1825861276NAPRTc.1447-36G= (n.1447-36G=)
c.1408-36G= (n.1408-36G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.386-36G=
n.991-36G=
n.226-36G=
n.195G=
c.1292-229G= (n.1292-229G=)
c.1366-36G= (n.1366-36G=)
c.763-36G= (n.763-36G=)
c.1666-36G= (n.1666-36G=)
c.1511-229G= (n.1511-229G=)
c.929-229G= (n.929-229G=)
c.682-36G= (n.682-36G=)
8g.143575129C>TCA4912635NAPRTc.1447-36G>A (n.1447-36G>A)
c.1408-36G>A (n.1408-36G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.386-36G>A
n.991-36G>A
n.226-36G>A
n.195G>A
c.1292-229G>A (n.1292-229G>A)
c.1366-36G>A (n.1366-36G>A)
c.763-36G>A (n.763-36G>A)
c.1666-36G>A (n.1666-36G>A)
c.1511-229G>A (n.1511-229G>A)
c.929-229G>A (n.929-229G>A)
c.682-36G>A (n.682-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575130T>ACA585728861NAPRTc.1447-37A>T (n.1447-37A>T)
c.1408-37A>T (n.1408-37A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.386-37A>T
n.991-37A>T
n.226-37A>T
n.194A>T
c.1292-230A>T (n.1292-230A>T)
c.1366-37A>T (n.1366-37A>T)
c.763-37A>T (n.763-37A>T)
c.1666-37A>T (n.1666-37A>T)
c.1511-230A>T (n.1511-230A>T)
c.929-230A>T (n.929-230A>T)
c.682-37A>T (n.682-37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575130T=CA1825861277NAPRTc.1447-37A= (n.1447-37A=)
c.1408-37A= (n.1408-37A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.386-37A=
n.991-37A=
n.226-37A=
n.194A=
c.1292-230A= (n.1292-230A=)
c.1366-37A= (n.1366-37A=)
c.763-37A= (n.763-37A=)
c.1666-37A= (n.1666-37A=)
c.1511-230A= (n.1511-230A=)
c.929-230A= (n.929-230A=)
c.682-37A= (n.682-37A=)
8g.143575131A>GCA2718725997NAPRTc.1447-38T>C (n.1447-38T>C)
c.1408-38T>C (n.1408-38T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.386-38T>C
n.991-38T>C
n.226-38T>C
n.193T>C
c.1292-231T>C (n.1292-231T>C)
c.1366-38T>C (n.1366-38T>C)
c.763-38T>C (n.763-38T>C)
c.1666-38T>C (n.1666-38T>C)
c.1511-231T>C (n.1511-231T>C)
c.929-231T>C (n.929-231T>C)
c.682-38T>C (n.682-38T>C)
 dbSNP
8g.143575132G>ACA1825861279NAPRTc.1447-39C>T (n.1447-39C>T)
c.1408-39C>T (n.1408-39C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.386-39C>T
n.991-39C>T
n.226-39C>T
n.192C>T
c.1292-232C>T (n.1292-232C>T)
c.1366-39C>T (n.1366-39C>T)
c.763-39C>T (n.763-39C>T)
c.1666-39C>T (n.1666-39C>T)
c.1511-232C>T (n.1511-232C>T)
c.929-232C>T (n.929-232C>T)
c.682-39C>T (n.682-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575132G=CA1825861278NAPRTc.1447-39C= (n.1447-39C=)
c.1408-39C= (n.1408-39C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.386-39C=
n.991-39C=
n.226-39C=
n.192C=
c.1292-232C= (n.1292-232C=)
c.1366-39C= (n.1366-39C=)
c.763-39C= (n.763-39C=)
c.1666-39C= (n.1666-39C=)
c.1511-232C= (n.1511-232C=)
c.929-232C= (n.929-232C=)
c.682-39C= (n.682-39C=)
8g.143575132G>TCA2688943450NAPRTc.1447-39C>A (n.1447-39C>A)
c.1408-39C>A (n.1408-39C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.386-39C>A
n.991-39C>A
n.226-39C>A
n.192C>A
c.1292-232C>A (n.1292-232C>A)
c.1366-39C>A (n.1366-39C>A)
c.763-39C>A (n.763-39C>A)
c.1666-39C>A (n.1666-39C>A)
c.1511-232C>A (n.1511-232C>A)
c.929-232C>A (n.929-232C>A)
c.682-39C>A (n.682-39C>A)
 gnomAD v4
8g.143575133C>ACA2688943453NAPRTc.1447-40G>T (n.1447-40G>T)
c.1408-40G>T (n.1408-40G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.386-40G>T
n.991-40G>T
n.226-40G>T
n.191G>T
c.1292-233G>T (n.1292-233G>T)
c.1366-40G>T (n.1366-40G>T)
c.763-40G>T (n.763-40G>T)
c.1666-40G>T (n.1666-40G>T)
c.1511-233G>T (n.1511-233G>T)
c.929-233G>T (n.929-233G>T)
c.682-40G>T (n.682-40G>T)
 gnomAD v4
8g.143575133C>TCA2688943452NAPRTc.1447-40G>A (n.1447-40G>A)
c.1408-40G>A (n.1408-40G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.386-40G>A
n.991-40G>A
n.226-40G>A
n.191G>A
c.1292-233G>A (n.1292-233G>A)
c.1366-40G>A (n.1366-40G>A)
c.763-40G>A (n.763-40G>A)
c.1666-40G>A (n.1666-40G>A)
c.1511-233G>A (n.1511-233G>A)
c.929-233G>A (n.929-233G>A)
c.682-40G>A (n.682-40G>A)
 gnomAD v4
8g.143575133_143575138delCA2688943454NAPRTc.1447-45_1447-40del (n.1447-45_1447-40del)
c.1408-45_1408-40del (n.1408-45_1408-40del)
c.*26_*31del (n.*26_*31del)
c.386-45_386-40del
n.991-45_991-40del
n.226-45_226-40del
n.186_191del
c.1292-238_1292-233del (n.1292-238_1292-233del)
c.1366-45_1366-40del (n.1366-45_1366-40del)
c.763-45_763-40del (n.763-45_763-40del)
c.1666-45_1666-40del (n.1666-45_1666-40del)
c.1511-238_1511-233del (n.1511-238_1511-233del)
c.929-238_929-233del (n.929-238_929-233del)
c.682-45_682-40del (n.682-45_682-40del)
 gnomAD v4
8g.143575134T>CCA2688943457NAPRTc.1447-41A>G (n.1447-41A>G)
c.1408-41A>G (n.1408-41A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.386-41A>G
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n.190A>G
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c.763-41A>G (n.763-41A>G)
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c.1511-234A>G (n.1511-234A>G)
c.929-234A>G (n.929-234A>G)
c.682-41A>G (n.682-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575135C>ACA2688943459NAPRTc.1447-42G>T (n.1447-42G>T)
c.1408-42G>T (n.1408-42G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.386-42G>T
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c.929-235G>T (n.929-235G>T)
c.682-42G>T (n.682-42G>T)
 gnomAD v4
8g.143575135C>TCA2688943462NAPRTc.1447-42G>A (n.1447-42G>A)
c.1408-42G>A (n.1408-42G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.386-42G>A
n.991-42G>A
n.226-42G>A
n.189G>A
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c.929-235G>A (n.929-235G>A)
c.682-42G>A (n.682-42G>A)
 gnomAD v4
8g.143575137delCA2688943461NAPRTc.1447-42del (n.1447-42del)
c.1408-42del (n.1408-42del)
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c.386-42del
n.991-42del
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n.189del
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c.929-235del (n.929-235del)
c.682-42del (n.682-42del)
 gnomAD v4
8g.143575136C>ACA2688943463NAPRTc.1447-43G>T (n.1447-43G>T)
c.1408-43G>T (n.1408-43G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.386-43G>T
n.991-43G>T
n.226-43G>T
n.188G>T
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c.929-236G>T (n.929-236G>T)
c.682-43G>T (n.682-43G>T)
 gnomAD v4
8g.143575137C>ACA2688943467NAPRTc.1447-44G>T (n.1447-44G>T)
c.1408-44G>T (n.1408-44G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.386-44G>T
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c.763-44G>T (n.763-44G>T)
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c.682-44G>T (n.682-44G>T)
 gnomAD v4
8g.143575137C=CA1825861281NAPRTc.1447-44G= (n.1447-44G=)
c.1408-44G= (n.1408-44G=)
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c.386-44G=
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c.929-237G= (n.929-237G=)
c.682-44G= (n.682-44G=)
8g.143575137C>GCA1825861280NAPRTc.1447-44G>C (n.1447-44G>C)
c.1408-44G>C (n.1408-44G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.386-44G>C
n.991-44G>C
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n.187G>C
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c.1666-44G>C (n.1666-44G>C)
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c.929-237G>C (n.929-237G>C)
c.682-44G>C (n.682-44G>C)
 dbSNP
8g.143575137C>TCA2688943465NAPRTc.1447-44G>A (n.1447-44G>A)
c.1408-44G>A (n.1408-44G>A)
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c.386-44G>A
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c.763-44G>A (n.763-44G>A)
c.1666-44G>A (n.1666-44G>A)
c.1511-237G>A (n.1511-237G>A)
c.929-237G>A (n.929-237G>A)
c.682-44G>A (n.682-44G>A)
 gnomAD v4
8g.143575138A=CA1825861282NAPRTc.1447-45T= (n.1447-45T=)
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c.929-238T= (n.929-238T=)
c.682-45T= (n.682-45T=)
8g.143575138A>CCA4912636NAPRTc.1447-45T>G (n.1447-45T>G)
c.1408-45T>G (n.1408-45T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.386-45T>G
n.991-45T>G
n.226-45T>G
n.186T>G
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c.763-45T>G (n.763-45T>G)
c.1666-45T>G (n.1666-45T>G)
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c.929-238T>G (n.929-238T>G)
c.682-45T>G (n.682-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575139G>ACA4912637NAPRTc.1447-46C>T (n.1447-46C>T)
c.1408-46C>T (n.1408-46C>T)
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c.386-46C>T
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c.763-46C>T (n.763-46C>T)
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c.929-239C>T (n.929-239C>T)
c.682-46C>T (n.682-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575139G>CCA187547252NAPRTc.1447-46C>G (n.1447-46C>G)
c.1408-46C>G (n.1408-46C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.386-46C>G
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n.185C>G
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c.763-46C>G (n.763-46C>G)
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c.929-239C>G (n.929-239C>G)
c.682-46C>G (n.682-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575139G=CA1825861283NAPRTc.1447-46C= (n.1447-46C=)
c.1408-46C= (n.1408-46C=)
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c.929-239C= (n.929-239C=)
c.682-46C= (n.682-46C=)
8g.143575139G>TCA2688943474NAPRTc.1447-46C>A (n.1447-46C>A)
c.1408-46C>A (n.1408-46C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.386-46C>A
n.991-46C>A
n.226-46C>A
n.185C>A
c.1292-239C>A (n.1292-239C>A)
c.1366-46C>A (n.1366-46C>A)
c.763-46C>A (n.763-46C>A)
c.1666-46C>A (n.1666-46C>A)
c.1511-239C>A (n.1511-239C>A)
c.929-239C>A (n.929-239C>A)
c.682-46C>A (n.682-46C>A)
 gnomAD v4
8g.143575141C>ACA2688943478NAPRTc.1447-48G>T (n.1447-48G>T)
c.1408-48G>T (n.1408-48G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.386-48G>T
n.991-48G>T
n.226-48G>T
n.183G>T
c.1292-241G>T (n.1292-241G>T)
c.1366-48G>T (n.1366-48G>T)
c.763-48G>T (n.763-48G>T)
c.1666-48G>T (n.1666-48G>T)
c.1511-241G>T (n.1511-241G>T)
c.929-241G>T (n.929-241G>T)
c.682-48G>T (n.682-48G>T)
 gnomAD v4
8g.143575141C>TCA2579271877NAPRTc.1447-48G>A (n.1447-48G>A)
c.1408-48G>A (n.1408-48G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.386-48G>A
n.991-48G>A
n.226-48G>A
n.183G>A
c.1292-241G>A (n.1292-241G>A)
c.1366-48G>A (n.1366-48G>A)
c.763-48G>A (n.763-48G>A)
c.1666-48G>A (n.1666-48G>A)
c.1511-241G>A (n.1511-241G>A)
c.929-241G>A (n.929-241G>A)
c.682-48G>A (n.682-48G>A)
8g.143575141_143575143delinsCAGCA1825861284NAPRTc.1446+48_1447-48delinsCTG (n.1446+48_1447-48delinsCTG)
c.1408-50_1408-48delinsCTG (n.1408-50_1408-48delinsCTG)
c.*21_*23delinsCTG (n.*21_*23delinsCTG)
c.386-50_386-48delinsCTG
n.990+48_991-48delinsCTG
n.225+48_226-48delinsCTG
n.181_183delinsCTG
c.1292-243_1292-241delinsCTG (n.1292-243_1292-241delinsCTG)
c.1365+48_1366-48delinsCTG (n.1365+48_1366-48delinsCTG)
c.762+48_763-48delinsCTG (n.762+48_763-48delinsCTG)
c.1665+48_1666-48delinsCTG (n.1665+48_1666-48delinsCTG)
c.1511-243_1511-241delinsCTG (n.1511-243_1511-241delinsCTG)
c.929-243_929-241delinsCTG (n.929-243_929-241delinsCTG)
c.681+48_682-48delinsCTG (n.681+48_682-48delinsCTG)
8g.143575142A=CA1825861285NAPRTc.1447-49T= (n.1447-49T=)
c.1408-49T= (n.1408-49T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.386-49T=
n.991-49T=
n.226-49T=
n.182T=
c.1292-242T= (n.1292-242T=)
c.1366-49T= (n.1366-49T=)
c.763-49T= (n.763-49T=)
c.1666-49T= (n.1666-49T=)
c.1511-242T= (n.1511-242T=)
c.929-242T= (n.929-242T=)
c.682-49T= (n.682-49T=)
8g.143575142A>GCA2688943484NAPRTc.1447-49T>C (n.1447-49T>C)
c.1408-49T>C (n.1408-49T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.386-49T>C
n.991-49T>C
n.226-49T>C
n.182T>C
c.1292-242T>C (n.1292-242T>C)
c.1366-49T>C (n.1366-49T>C)
c.763-49T>C (n.763-49T>C)
c.1666-49T>C (n.1666-49T>C)
c.1511-242T>C (n.1511-242T>C)
c.929-242T>C (n.929-242T>C)
c.682-49T>C (n.682-49T>C)
 gnomAD v4
8g.143575142A>TCA187547254NAPRTc.1447-49T>A (n.1447-49T>A)
c.1408-49T>A (n.1408-49T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.386-49T>A
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c.763-49T>A (n.763-49T>A)
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c.929-242T>A (n.929-242T>A)
c.682-49T>A (n.682-49T>A)
 dbSNP
8g.143575142_143575143delCA4912638NAPRTc.1446+48_1447-49del (n.1446+48_1447-49del)
c.1408-50_1408-49del (n.1408-50_1408-49del)
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.386-50_386-49del
n.990+48_991-49del
n.225+48_226-49del
n.181_182del
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c.1665+48_1666-49del (n.1665+48_1666-49del)
c.1511-243_1511-242del (n.1511-243_1511-242del)
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c.681+48_682-49del (n.681+48_682-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575143G>ACA1825861287NAPRTc.1446+48C>T (n.1446+48C>T)
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 dbSNP
8g.143575143G>CCA2688943487NAPRTc.1446+48C>G (n.1446+48C>G)
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 gnomAD v4
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8g.143575143G>TCA2688943488NAPRTc.1446+48C>A (n.1446+48C>A)
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 gnomAD v4
8g.143575144G>ACA2688943490NAPRTc.1446+47C>T (n.1446+47C>T)
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 gnomAD v4
8g.143575144G>CCA2688943491NAPRTc.1446+47C>G (n.1446+47C>G)
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 gnomAD v4
8g.143575144G>TCA2688943492NAPRTc.1446+47C>A (n.1446+47C>A)
c.1408-51C>A (n.1408-51C>A)
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c.386-51C>A
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 gnomAD v4
8g.143575145G>ACA585728863NAPRTc.1446+46C>T (n.1446+46C>T)
c.1408-52C>T (n.1408-52C>T)
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c.681+46C>T (n.681+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575145G=CA1825861288NAPRTc.1446+46C= (n.1446+46C=)
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c.929-245C= (n.929-245C=)
c.681+46C= (n.681+46C=)
8g.143575145G>TCA2688943493NAPRTc.1446+46C>A (n.1446+46C>A)
c.1408-52C>A (n.1408-52C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.386-52C>A
n.990+46C>A
n.225+46C>A
n.179C>A
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c.929-245C>A (n.929-245C>A)
c.681+46C>A (n.681+46C>A)
 gnomAD v4
8g.143575146C>ACA2688943494NAPRTc.1446+45G>T (n.1446+45G>T)
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c.929-246G>T (n.929-246G>T)
c.681+45G>T (n.681+45G>T)
 gnomAD v4
8g.143575146C=CA1825861289NAPRTc.1446+45G= (n.1446+45G=)
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c.681+45G= (n.681+45G=)
8g.143575146C>GCA187547255NAPRTc.1446+45G>C (n.1446+45G>C)
c.1408-53G>C (n.1408-53G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.386-53G>C
n.990+45G>C
n.225+45G>C
n.178G>C
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c.762+45G>C (n.762+45G>C)
c.1665+45G>C (n.1665+45G>C)
c.1511-246G>C (n.1511-246G>C)
c.929-246G>C (n.929-246G>C)
c.681+45G>C (n.681+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575146C>TCA2688943496NAPRTc.1446+45G>A (n.1446+45G>A)
c.1408-53G>A (n.1408-53G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.386-53G>A
n.990+45G>A
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n.178G>A
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c.762+45G>A (n.762+45G>A)
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c.1511-246G>A (n.1511-246G>A)
c.929-246G>A (n.929-246G>A)
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 gnomAD v4
8g.143575147T>CCA848763056NAPRTc.1446+44A>G (n.1446+44A>G)
c.1408-54A>G (n.1408-54A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.386-54A>G
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n.225+44A>G
n.177A>G
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c.929-247A>G (n.929-247A>G)
c.681+44A>G (n.681+44A>G)
 dbSNP
8g.143575147T=CA1825861290NAPRTc.1446+44A= (n.1446+44A=)
c.1408-54A= (n.1408-54A=)
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n.177A=
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c.1365+44A= (n.1365+44A=)
c.762+44A= (n.762+44A=)
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c.1511-247A= (n.1511-247A=)
c.929-247A= (n.929-247A=)
c.681+44A= (n.681+44A=)
8g.143575148C>ACA2688943497NAPRTc.1446+43G>T (n.1446+43G>T)
c.1408-55G>T (n.1408-55G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.386-55G>T
n.990+43G>T
n.225+43G>T
n.176G>T
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c.1365+43G>T (n.1365+43G>T)
c.762+43G>T (n.762+43G>T)
c.1665+43G>T (n.1665+43G>T)
c.1511-248G>T (n.1511-248G>T)
c.929-248G>T (n.929-248G>T)
c.681+43G>T (n.681+43G>T)
 gnomAD v4
8g.143575148C=CA1825861291NAPRTc.1446+43G= (n.1446+43G=)
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c.1511-248G= (n.1511-248G=)
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c.681+43G= (n.681+43G=)
8g.143575148C>GCA848763060NAPRTc.1446+43G>C (n.1446+43G>C)
c.1408-55G>C (n.1408-55G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.386-55G>C
n.990+43G>C
n.225+43G>C
n.176G>C
c.1292-248G>C (n.1292-248G>C)
c.1365+43G>C (n.1365+43G>C)
c.762+43G>C (n.762+43G>C)
c.1665+43G>C (n.1665+43G>C)
c.1511-248G>C (n.1511-248G>C)
c.929-248G>C (n.929-248G>C)
c.681+43G>C (n.681+43G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575148C>TCA2688943498NAPRTc.1446+43G>A (n.1446+43G>A)
c.1408-55G>A (n.1408-55G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.386-55G>A
n.990+43G>A
n.225+43G>A
n.176G>A
c.1292-248G>A (n.1292-248G>A)
c.1365+43G>A (n.1365+43G>A)
c.762+43G>A (n.762+43G>A)
c.1665+43G>A (n.1665+43G>A)
c.1511-248G>A (n.1511-248G>A)
c.929-248G>A (n.929-248G>A)
c.681+43G>A (n.681+43G>A)
 gnomAD v4
8g.143575150A=CA1825861292NAPRTc.1446+41T= (n.1446+41T=)
c.1408-57T= (n.1408-57T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.386-57T=
n.990+41T=
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n.174T=
c.1292-250T= (n.1292-250T=)
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c.1511-250T= (n.1511-250T=)
c.929-250T= (n.929-250T=)
c.681+41T= (n.681+41T=)
8g.143575150A>GCA187547256NAPRTc.1446+41T>C (n.1446+41T>C)
c.1408-57T>C (n.1408-57T>C)
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c.386-57T>C
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n.174T>C
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c.762+41T>C (n.762+41T>C)
c.1665+41T>C (n.1665+41T>C)
c.1511-250T>C (n.1511-250T>C)
c.929-250T>C (n.929-250T>C)
c.681+41T>C (n.681+41T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.143575152C>GCA2688943500NAPRTc.1446+39G>C (n.1446+39G>C)
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 gnomAD v4
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c.681+39G>A (n.681+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575153G>ACA4912640NAPRTc.1446+38C>T (n.1446+38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575153G=CA1825861294NAPRTc.1446+38C= (n.1446+38C=)
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8g.143575153G>TCA585728864NAPRTc.1446+38C>A (n.1446+38C>A)
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c.386-60C>A
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n.171C>A
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c.681+38C>A (n.681+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575154G>ACA2688943501NAPRTc.1446+37C>T (n.1446+37C>T)
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c.386-61C>T
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 gnomAD v4
8g.143575154G>CCA4912641NAPRTc.1446+37C>G (n.1446+37C>G)
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c.681+37C>G (n.681+37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575154G=CA1825861295NAPRTc.1446+37C= (n.1446+37C=)
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8g.143575155G>ACA2688943503NAPRTc.1446+36C>T (n.1446+36C>T)
c.1408-62C>T (n.1408-62C>T)
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 gnomAD v4
8g.143575155G>TCA2688943502NAPRTc.1446+36C>A (n.1446+36C>A)
c.1408-62C>A (n.1408-62C>A)
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c.386-62C>A
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n.169C>A
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 gnomAD v4
8g.143575156G>ACA848763066NAPRTc.1446+35C>T (n.1446+35C>T)
c.1408-63C>T (n.1408-63C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
8g.143575156G>CCA1825861296NAPRTc.1446+35C>G (n.1446+35C>G)
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c.681+35C>G (n.681+35C>G)
 dbSNP
8g.143575156G=CA1825861297NAPRTc.1446+35C= (n.1446+35C=)
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c.762+35C= (n.762+35C=)
c.1665+35C= (n.1665+35C=)
c.1511-256C= (n.1511-256C=)
c.929-256C= (n.929-256C=)
c.681+35C= (n.681+35C=)
8g.143575156G>TCA2688943505NAPRTc.1446+35C>A (n.1446+35C>A)
c.1408-63C>A (n.1408-63C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.386-63C>A
n.990+35C>A
n.225+35C>A
n.168C>A
c.1292-256C>A (n.1292-256C>A)
c.1365+35C>A (n.1365+35C>A)
c.762+35C>A (n.762+35C>A)
c.1665+35C>A (n.1665+35C>A)
c.1511-256C>A (n.1511-256C>A)
c.929-256C>A (n.929-256C>A)
c.681+35C>A (n.681+35C>A)
 gnomAD v4
8g.143575157C>ACA2688943507NAPRTc.1446+34G>T (n.1446+34G>T)
c.1408-64G>T (n.1408-64G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.386-64G>T
n.990+34G>T
n.225+34G>T
n.167G>T
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c.762+34G>T (n.762+34G>T)
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c.1511-257G>T (n.1511-257G>T)
c.929-257G>T (n.929-257G>T)
c.681+34G>T (n.681+34G>T)
 gnomAD v4
8g.143575157C>TCA2688943508NAPRTc.1446+34G>A (n.1446+34G>A)
c.1408-64G>A (n.1408-64G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.386-64G>A
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n.167G>A
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c.1365+34G>A (n.1365+34G>A)
c.762+34G>A (n.762+34G>A)
c.1665+34G>A (n.1665+34G>A)
c.1511-257G>A (n.1511-257G>A)
c.929-257G>A (n.929-257G>A)
c.681+34G>A (n.681+34G>A)
 gnomAD v4
8g.143575158_143575159delinsTGCA1825861298NAPRTc.1446+32_1446+33delinsCA (n.1446+32_1446+33delinsCA)
c.1408-66_1408-65delinsCA (n.1408-66_1408-65delinsCA)
c.*5_*6delinsCA (n.*5_*6delinsCA)
c.386-66_386-65delinsCA
n.990+32_990+33delinsCA
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n.165_166delinsCA
c.1292-259_1292-258delinsCA (n.1292-259_1292-258delinsCA)
c.1365+32_1365+33delinsCA (n.1365+32_1365+33delinsCA)
c.762+32_762+33delinsCA (n.762+32_762+33delinsCA)
c.1665+32_1665+33delinsCA (n.1665+32_1665+33delinsCA)
c.1511-259_1511-258delinsCA (n.1511-259_1511-258delinsCA)
c.929-259_929-258delinsCA (n.929-259_929-258delinsCA)
c.681+32_681+33delinsCA (n.681+32_681+33delinsCA)
8g.143575159G>ACA2688943510NAPRTc.1446+32C>T (n.1446+32C>T)
c.1408-66C>T (n.1408-66C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.386-66C>T
n.990+32C>T
n.225+32C>T
n.165C>T
c.1292-259C>T (n.1292-259C>T)
c.1365+32C>T (n.1365+32C>T)
c.762+32C>T (n.762+32C>T)
c.1665+32C>T (n.1665+32C>T)
c.1511-259C>T (n.1511-259C>T)
c.929-259C>T (n.929-259C>T)
c.681+32C>T (n.681+32C>T)
 gnomAD v4
8g.143575163dupCA585728865NAPRTc.1446+32dup (n.1446+32dup)
c.1408-66dup (n.1408-66dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.386-66dup
n.990+32dup
n.225+32dup
n.165dup
c.1292-259dup (n.1292-259dup)
c.1365+32dup (n.1365+32dup)
c.762+32dup (n.762+32dup)
c.1665+32dup (n.1665+32dup)
c.1511-259dup (n.1511-259dup)
c.929-259dup (n.929-259dup)
c.681+32dup (n.681+32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575163delCA4912642NAPRTc.1446+32del (n.1446+32del)
c.1408-66del (n.1408-66del)
c.*5del (n.*5del)
c.386-66del
n.990+32del
n.225+32del
n.165del
c.1292-259del (n.1292-259del)
c.1365+32del (n.1365+32del)
c.762+32del (n.762+32del)
c.1665+32del (n.1665+32del)
c.1511-259del (n.1511-259del)
c.929-259del (n.929-259del)
c.681+32del (n.681+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575160G>ACA2688943512NAPRTc.1446+31C>T (n.1446+31C>T)
c.1408-67C>T (n.1408-67C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.386-67C>T
n.990+31C>T
n.225+31C>T
n.164C>T
c.1292-260C>T (n.1292-260C>T)
c.1365+31C>T (n.1365+31C>T)
c.762+31C>T (n.762+31C>T)
c.1665+31C>T (n.1665+31C>T)
c.1511-260C>T (n.1511-260C>T)
c.929-260C>T (n.929-260C>T)
c.681+31C>T (n.681+31C>T)
 gnomAD v4
8g.143575160G>CCA2579271878NAPRTc.1446+31C>G (n.1446+31C>G)
c.1408-67C>G (n.1408-67C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.386-67C>G
n.990+31C>G
n.225+31C>G
n.164C>G
c.1292-260C>G (n.1292-260C>G)
c.1365+31C>G (n.1365+31C>G)
c.762+31C>G (n.762+31C>G)
c.1665+31C>G (n.1665+31C>G)
c.1511-260C>G (n.1511-260C>G)
c.929-260C>G (n.929-260C>G)
c.681+31C>G (n.681+31C>G)
 gnomAD v4
8g.143575161G>ACA585728866NAPRTc.1446+30C>T (n.1446+30C>T)
c.1408-68C>T (n.1408-68C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.386-68C>T
n.990+30C>T
n.225+30C>T
n.163C>T
c.1292-261C>T (n.1292-261C>T)
c.1365+30C>T (n.1365+30C>T)
c.762+30C>T (n.762+30C>T)
c.1665+30C>T (n.1665+30C>T)
c.1511-261C>T (n.1511-261C>T)
c.929-261C>T (n.929-261C>T)
c.681+30C>T (n.681+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575161G=CA1825861299NAPRTc.1446+30C= (n.1446+30C=)
c.1408-68C= (n.1408-68C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.386-68C=
n.990+30C=
n.225+30C=
n.163C=
c.1292-261C= (n.1292-261C=)
c.1365+30C= (n.1365+30C=)
c.762+30C= (n.762+30C=)
c.1665+30C= (n.1665+30C=)
c.1511-261C= (n.1511-261C=)
c.929-261C= (n.929-261C=)
c.681+30C= (n.681+30C=)
8g.143575162G>ACA2688943513NAPRTc.1446+29C>T (n.1446+29C>T)
c.1408-69C>T (n.1408-69C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.386-69C>T
n.990+29C>T
n.225+29C>T
n.162C>T
c.1292-262C>T (n.1292-262C>T)
c.1365+29C>T (n.1365+29C>T)
c.762+29C>T (n.762+29C>T)
c.1665+29C>T (n.1665+29C>T)
c.1511-262C>T (n.1511-262C>T)
c.929-262C>T (n.929-262C>T)
c.681+29C>T (n.681+29C>T)
 gnomAD v4
8g.143575163G>ACA4912643NAPRTc.1446+28C>T (n.1446+28C>T)
c.1407+67C>T (n.1407+67C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.385+67C>T
n.990+28C>T
n.225+28C>T
n.161C>T
c.1291+260C>T (n.1291+260C>T)
c.1365+28C>T (n.1365+28C>T)
c.762+28C>T (n.762+28C>T)
c.1665+28C>T (n.1665+28C>T)
c.1510+260C>T (n.1510+260C>T)
c.928+260C>T (n.928+260C>T)
c.681+28C>T (n.681+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575163G=CA1825861300NAPRTc.1446+28C= (n.1446+28C=)
c.1407+67C= (n.1407+67C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.385+67C=
n.990+28C=
n.225+28C=
n.161C=
c.1291+260C= (n.1291+260C=)
c.1365+28C= (n.1365+28C=)
c.762+28C= (n.762+28C=)
c.1665+28C= (n.1665+28C=)
c.1510+260C= (n.1510+260C=)
c.928+260C= (n.928+260C=)
c.681+28C= (n.681+28C=)
8g.143575163G>TCA848763079NAPRTc.1446+28C>A (n.1446+28C>A)
c.1407+67C>A (n.1407+67C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.385+67C>A
n.990+28C>A
n.225+28C>A
n.161C>A
c.1291+260C>A (n.1291+260C>A)
c.1365+28C>A (n.1365+28C>A)
c.762+28C>A (n.762+28C>A)
c.1665+28C>A (n.1665+28C>A)
c.1510+260C>A (n.1510+260C>A)
c.928+260C>A (n.928+260C>A)
c.681+28C>A (n.681+28C>A)
 dbSNP
8g.143575164T>ACA372449482NAPRTc.1446+27A>T (n.1446+27A>T)
c.1407+66A>T (n.1407+66A>T)
c.1473A>T (p.Ter491Cys)
c.385+66A>T
n.990+27A>T
n.225+27A>T
n.160A>T
c.1291+259A>T (n.1291+259A>T)
c.1365+27A>T (n.1365+27A>T)
c.762+27A>T (n.762+27A>T)
c.1665+27A>T (n.1665+27A>T)
c.1510+259A>T (n.1510+259A>T)
c.928+259A>T (n.928+259A>T)
c.681+27A>T (n.681+27A>T)
8g.143575164T>CCA372449484NAPRTc.1446+27A>G (n.1446+27A>G)
c.1407+66A>G (n.1407+66A>G)
c.1473A>G (p.Ter491Trp)
c.385+66A>G
n.990+27A>G
n.225+27A>G
n.160A>G
c.1291+259A>G (n.1291+259A>G)
c.1365+27A>G (n.1365+27A>G)
c.762+27A>G (n.762+27A>G)
c.1665+27A>G (n.1665+27A>G)
c.1510+259A>G (n.1510+259A>G)
c.928+259A>G (n.928+259A>G)
c.681+27A>G (n.681+27A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575164T>GCA372449487NAPRTc.1446+27A>C (n.1446+27A>C)
c.1407+66A>C (n.1407+66A>C)
c.1473A>C (p.Ter491Cys)
c.385+66A>C
n.990+27A>C
n.225+27A>C
n.160A>C
c.1291+259A>C (n.1291+259A>C)
c.1365+27A>C (n.1365+27A>C)
c.762+27A>C (n.762+27A>C)
c.1665+27A>C (n.1665+27A>C)
c.1510+259A>C (n.1510+259A>C)
c.928+259A>C (n.928+259A>C)
c.681+27A>C (n.681+27A>C)
 dbSNP
8g.143575165C>ACA372449506NAPRTc.1446+26G>T (n.1446+26G>T)
c.1407+65G>T (n.1407+65G>T)
c.1472G>T (p.Ter491Leu)
c.385+65G>T
n.990+26G>T
n.225+26G>T
n.159G>T
c.1291+258G>T (n.1291+258G>T)
c.1365+26G>T (n.1365+26G>T)
c.762+26G>T (n.762+26G>T)
c.1665+26G>T (n.1665+26G>T)
c.1510+258G>T (n.1510+258G>T)
c.928+258G>T (n.928+258G>T)
c.681+26G>T (n.681+26G>T)
 gnomAD v4
8g.143575165C>GCA372449516NAPRTc.1446+26G>C (n.1446+26G>C)
c.1407+65G>C (n.1407+65G>C)
c.1472G>C (p.Ter491Ser)
c.385+65G>C
n.990+26G>C
n.225+26G>C
n.159G>C
c.1291+258G>C (n.1291+258G>C)
c.1365+26G>C (n.1365+26G>C)
c.762+26G>C (n.762+26G>C)
c.1665+26G>C (n.1665+26G>C)
c.1510+258G>C (n.1510+258G>C)
c.928+258G>C (n.928+258G>C)
c.681+26G>C (n.681+26G>C)
8g.143575166A>CCA372449524NAPRTc.1446+25T>G (n.1446+25T>G)
c.1407+64T>G (n.1407+64T>G)
c.1471T>G (p.Ter491Gly)
c.385+64T>G
n.990+25T>G
n.225+25T>G
n.158T>G
c.1291+257T>G (n.1291+257T>G)
c.1365+25T>G (n.1365+25T>G)
c.762+25T>G (n.762+25T>G)
c.1665+25T>G (n.1665+25T>G)
c.1510+257T>G (n.1510+257T>G)
c.928+257T>G (n.928+257T>G)
c.681+25T>G (n.681+25T>G)
8g.143575166A>GCA372449531NAPRTc.1446+25T>C (n.1446+25T>C)
c.1407+64T>C (n.1407+64T>C)
c.1471T>C (p.Ter491Arg)
c.385+64T>C
n.990+25T>C
n.225+25T>C
n.158T>C
c.1291+257T>C (n.1291+257T>C)
c.1365+25T>C (n.1365+25T>C)
c.762+25T>C (n.762+25T>C)
c.1665+25T>C (n.1665+25T>C)
c.1510+257T>C (n.1510+257T>C)
c.928+257T>C (n.928+257T>C)
c.681+25T>C (n.681+25T>C)
 gnomAD v4
8g.143575166A>TCA372449534NAPRTc.1446+25T>A (n.1446+25T>A)
c.1407+64T>A (n.1407+64T>A)
c.1471T>A (p.Ter491Arg)
c.385+64T>A
n.990+25T>A
n.225+25T>A
n.158T>A
c.1291+257T>A (n.1291+257T>A)
c.1365+25T>A (n.1365+25T>A)
c.762+25T>A (n.762+25T>A)
c.1665+25T>A (n.1665+25T>A)
c.1510+257T>A (n.1510+257T>A)
c.928+257T>A (n.928+257T>A)
c.681+25T>A (n.681+25T>A)
8g.143575167G>ACA1825861302NAPRTc.1446+24C>T (n.1446+24C>T)
c.1407+63C>T (n.1407+63C>T)
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.385+63C>T
n.990+24C>T
n.225+24C>T
n.157C>T
c.1291+256C>T (n.1291+256C>T)
c.1365+24C>T (n.1365+24C>T)
c.762+24C>T (n.762+24C>T)
c.1665+24C>T (n.1665+24C>T)
c.1510+256C>T (n.1510+256C>T)
c.928+256C>T (n.928+256C>T)
c.681+24C>T (n.681+24C>T)
 dbSNP
8g.143575167G>CCA2688943516NAPRTc.1446+24C>G (n.1446+24C>G)
c.1407+63C>G (n.1407+63C>G)
c.1470C>G (p.Ser490=)
c.385+63C>G
n.990+24C>G
n.225+24C>G
n.157C>G
c.1291+256C>G (n.1291+256C>G)
c.1365+24C>G (n.1365+24C>G)
c.762+24C>G (n.762+24C>G)
c.1665+24C>G (n.1665+24C>G)
c.1510+256C>G (n.1510+256C>G)
c.928+256C>G (n.928+256C>G)
c.681+24C>G (n.681+24C>G)
 gnomAD v4
8g.143575167G=CA1825861301NAPRTc.1446+24C= (n.1446+24C=)
c.1407+63C= (n.1407+63C=)
c.1470C= (p.Ser490=)
c.385+63C=
n.990+24C=
n.225+24C=
n.157C=
c.1291+256C= (n.1291+256C=)
c.1365+24C= (n.1365+24C=)
c.762+24C= (n.762+24C=)
c.1665+24C= (n.1665+24C=)
c.1510+256C= (n.1510+256C=)
c.928+256C= (n.928+256C=)
c.681+24C= (n.681+24C=)
8g.143575168G>ACA187547288NAPRTc.1446+23C>T (n.1446+23C>T)
c.1407+62C>T (n.1407+62C>T)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.385+62C>T
n.990+23C>T
n.225+23C>T
n.156C>T
c.1291+255C>T (n.1291+255C>T)
c.1365+23C>T (n.1365+23C>T)
c.762+23C>T (n.762+23C>T)
c.1665+23C>T (n.1665+23C>T)
c.1510+255C>T (n.1510+255C>T)
c.928+255C>T (n.928+255C>T)
c.681+23C>T (n.681+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575168G>CCA372449542NAPRTc.1446+23C>G (n.1446+23C>G)
c.1407+62C>G (n.1407+62C>G)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.385+62C>G
n.990+23C>G
n.225+23C>G
n.156C>G
c.1291+255C>G (n.1291+255C>G)
c.1365+23C>G (n.1365+23C>G)
c.762+23C>G (n.762+23C>G)
c.1665+23C>G (n.1665+23C>G)
c.1510+255C>G (n.1510+255C>G)
c.928+255C>G (n.928+255C>G)
c.681+23C>G (n.681+23C>G)
8g.143575168G=CA1825861303NAPRTc.1446+23C= (n.1446+23C=)
c.1407+62C= (n.1407+62C=)
c.1469C= (p.Ser490=)
c.385+62C=
n.990+23C=
n.225+23C=
n.156C=
c.1291+255C= (n.1291+255C=)
c.1365+23C= (n.1365+23C=)
c.762+23C= (n.762+23C=)
c.1665+23C= (n.1665+23C=)
c.1510+255C= (n.1510+255C=)
c.928+255C= (n.928+255C=)
c.681+23C= (n.681+23C=)
8g.143575168G>TCA372449538NAPRTc.1446+23C>A (n.1446+23C>A)
c.1407+62C>A (n.1407+62C>A)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.385+62C>A
n.990+23C>A
n.225+23C>A
n.156C>A
c.1291+255C>A (n.1291+255C>A)
c.1365+23C>A (n.1365+23C>A)
c.762+23C>A (n.762+23C>A)
c.1665+23C>A (n.1665+23C>A)
c.1510+255C>A (n.1510+255C>A)
c.928+255C>A (n.928+255C>A)
c.681+23C>A (n.681+23C>A)
 gnomAD v4
8g.143575169A>CCA372449550NAPRTc.1446+22T>G (n.1446+22T>G)
c.1407+61T>G (n.1407+61T>G)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.385+61T>G
n.990+22T>G
n.225+22T>G
n.155T>G
c.1291+254T>G (n.1291+254T>G)
c.1365+22T>G (n.1365+22T>G)
c.762+22T>G (n.762+22T>G)
c.1665+22T>G (n.1665+22T>G)
c.1510+254T>G (n.1510+254T>G)
c.928+254T>G (n.928+254T>G)
c.681+22T>G (n.681+22T>G)
8g.143575169A>GCA372449545NAPRTc.1446+22T>C (n.1446+22T>C)
c.1407+61T>C (n.1407+61T>C)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.385+61T>C
n.990+22T>C
n.225+22T>C
n.155T>C
c.1291+254T>C (n.1291+254T>C)
c.1365+22T>C (n.1365+22T>C)
c.762+22T>C (n.762+22T>C)
c.1665+22T>C (n.1665+22T>C)
c.1510+254T>C (n.1510+254T>C)
c.928+254T>C (n.928+254T>C)
c.681+22T>C (n.681+22T>C)
8g.143575169A>TCA372449553NAPRTc.1446+22T>A (n.1446+22T>A)
c.1407+61T>A (n.1407+61T>A)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.385+61T>A
n.990+22T>A
n.225+22T>A
n.155T>A
c.1291+254T>A (n.1291+254T>A)
c.1365+22T>A (n.1365+22T>A)
c.762+22T>A (n.762+22T>A)
c.1665+22T>A (n.1665+22T>A)
c.1510+254T>A (n.1510+254T>A)
c.928+254T>A (n.928+254T>A)
c.681+22T>A (n.681+22T>A)
8g.143575170T>GCA4912644NAPRTc.1446+21A>C (n.1446+21A>C)
c.1407+60A>C (n.1407+60A>C)
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.385+60A>C
n.990+21A>C
n.225+21A>C
n.154A>C
c.1291+253A>C (n.1291+253A>C)
c.1365+21A>C (n.1365+21A>C)
c.762+21A>C (n.762+21A>C)
c.1665+21A>C (n.1665+21A>C)
c.1510+253A>C (n.1510+253A>C)
c.928+253A>C (n.928+253A>C)
c.681+21A>C (n.681+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.143575170T=CA1825861304NAPRTc.1446+21A= (n.1446+21A=)
c.1407+60A= (n.1407+60A=)
c.1467A= (p.Ser489=)
c.385+60A=
n.990+21A=
n.225+21A=
n.154A=
c.1291+253A= (n.1291+253A=)
c.1365+21A= (n.1365+21A=)
c.762+21A= (n.762+21A=)
c.1665+21A= (n.1665+21A=)
c.1510+253A= (n.1510+253A=)
c.928+253A= (n.928+253A=)
c.681+21A= (n.681+21A=)
8g.143575171G>ACA372449555NAPRTc.1446+20C>T (n.1446+20C>T)
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c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.385+59C>T
n.990+20C>T
n.225+20C>T
n.153C>T
c.1291+252C>T (n.1291+252C>T)
c.1365+20C>T (n.1365+20C>T)
c.762+20C>T (n.762+20C>T)
c.1665+20C>T (n.1665+20C>T)
c.1510+252C>T (n.1510+252C>T)
c.928+252C>T (n.928+252C>T)
c.681+20C>T (n.681+20C>T)
8g.143575171G>CCA372449558NAPRTc.1446+20C>G (n.1446+20C>G)
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c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.385+59C>G
n.990+20C>G
n.225+20C>G
n.153C>G
c.1291+252C>G (n.1291+252C>G)
c.1365+20C>G (n.1365+20C>G)
c.762+20C>G (n.762+20C>G)
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c.1510+252C>G (n.1510+252C>G)
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8g.143575171G>TCA372449561NAPRTc.1446+20C>A (n.1446+20C>A)
c.1407+59C>A (n.1407+59C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.385+59C>A
n.990+20C>A
n.225+20C>A
n.153C>A
c.1291+252C>A (n.1291+252C>A)
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c.762+20C>A (n.762+20C>A)
c.1665+20C>A (n.1665+20C>A)
c.1510+252C>A (n.1510+252C>A)
c.928+252C>A (n.928+252C>A)
c.681+20C>A (n.681+20C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched