Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.143575006G>A	CA4912599	NAPRT	c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.1495C>T (p.Arg499Trp) c.158C>T (n.158C>T) c.473C>T n.1078C>T n.313C>T n.318C>T c.1292-106C>T (n.1292-106C>T) c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.850C>T (p.Arg284Trp) c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.1511-106C>T (n.1511-106C>T) c.929-106C>T (n.929-106C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575006G>C	CA372448815	NAPRT	c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.158C>G (n.158C>G) c.473C>G n.1078C>G n.313C>G n.318C>G c.1292-106C>G (n.1292-106C>G) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1511-106C>G (n.1511-106C>G) c.929-106C>G (n.929-106C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly)
8	g.143575006G=	CA1825861196	NAPRT	c.1534C= (p.Arg512=) c.1495C= (p.Arg499=) c.158C= (n.158C=) c.473C= n.1078C= n.313C= n.318C= c.1292-106C= (n.1292-106C=) c.1453C= (p.Arg485=) c.850C= (p.Arg284=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1511-106C= (n.1511-106C=) c.929-106C= (n.929-106C=) c.769C= (p.Arg257=)
8	g.143575006G>T	CA463511611	NAPRT	c.1534C>A (p.Arg512=) c.1495C>A (p.Arg499=) c.158C>A (n.158C>A) c.473C>A n.1078C>A n.313C>A n.318C>A c.1292-106C>A (n.1292-106C>A) c.1453C>A (p.Arg485=) c.850C>A (p.Arg284=) c.1753C>A (p.Arg585=) c.1511-106C>A (n.1511-106C>A) c.929-106C>A (n.929-106C>A) c.769C>A (p.Arg257=)
8	g.143575007C>A	CA463511612	NAPRT	c.1533G>T (p.Leu511=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.157G>T (n.157G>T) c.472G>T n.1077G>T n.312G>T n.317G>T c.1292-107G>T (n.1292-107G>T) c.1452G>T (p.Leu484=) c.849G>T (p.Leu283=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1511-107G>T (n.1511-107G>T) c.929-107G>T (n.929-107G>T) c.768G>T (p.Leu256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575007C=	CA1825861197	NAPRT	c.1533G= (p.Leu511=) c.1494G= (p.Leu498=) c.157G= (n.157G=) c.472G= n.1077G= n.312G= n.317G= c.1292-107G= (n.1292-107G=) c.1452G= (p.Leu484=) c.849G= (p.Leu283=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1511-107G= (n.1511-107G=) c.929-107G= (n.929-107G=) c.768G= (p.Leu256=)
8	g.143575007C>G	CA463511613	NAPRT	c.1533G>C (p.Leu511=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.157G>C (n.157G>C) c.472G>C n.1077G>C n.312G>C n.317G>C c.1292-107G>C (n.1292-107G>C) c.1452G>C (p.Leu484=) c.849G>C (p.Leu283=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1511-107G>C (n.1511-107G>C) c.929-107G>C (n.929-107G>C) c.768G>C (p.Leu256=)
8	g.143575007C>T	CA187546787	NAPRT	c.1533G>A (p.Leu511=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.157G>A (n.157G>A) c.472G>A n.1077G>A n.312G>A n.317G>A c.1292-107G>A (n.1292-107G>A) c.1452G>A (p.Leu484=) c.849G>A (p.Leu283=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) c.929-107G>A (n.929-107G>A) c.768G>A (p.Leu256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575008A=	CA1825861198	NAPRT	c.1532T= (p.Leu511=) c.1493T= (p.Leu498=) c.156T= (n.156T=) c.471T= n.1076T= n.311T= n.316T= c.1292-108T= (n.1292-108T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.848T= (p.Leu283=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1511-108T= (n.1511-108T=) c.929-108T= (n.929-108T=) c.767T= (p.Leu256=)
8	g.143575008A>C	CA372448820	NAPRT	c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.156T>G (n.156T>G) c.471T>G n.1076T>G n.311T>G n.316T>G c.1292-108T>G (n.1292-108T>G) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1511-108T>G (n.1511-108T>G) c.929-108T>G (n.929-108T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg)
8	g.143575008A>G	CA372448824	NAPRT	c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.156T>C (n.156T>C) c.471T>C n.1076T>C n.311T>C n.316T>C c.1292-108T>C (n.1292-108T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1511-108T>C (n.1511-108T>C) c.929-108T>C (n.929-108T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575008A>T	CA372448822	NAPRT	c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.156T>A (n.156T>A) c.471T>A n.1076T>A n.311T>A n.316T>A c.1292-108T>A (n.1292-108T>A) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1511-108T>A (n.1511-108T>A) c.929-108T>A (n.929-108T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln)
8	g.143575009G>A	CA187546791	NAPRT	c.1531C>T (p.Leu511=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.155C>T (n.155C>T) c.470C>T n.1075C>T n.310C>T n.315C>T c.1292-109C>T (n.1292-109C>T) c.1450C>T (p.Leu484=) c.847C>T (p.Leu283=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1511-109C>T (n.1511-109C>T) c.929-109C>T (n.929-109C>T) c.766C>T (p.Leu256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575009G>C	CA372448827	NAPRT	c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.155C>G (n.155C>G) c.470C>G n.1075C>G n.310C>G n.315C>G c.1292-109C>G (n.1292-109C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1511-109C>G (n.1511-109C>G) c.929-109C>G (n.929-109C>G) c.766C>G (p.Leu256Val)
8	g.143575009G=	CA1825861199	NAPRT	c.1531C= (p.Leu511=) c.1492C= (p.Leu498=) c.155C= (n.155C=) c.470C= n.1075C= n.310C= n.315C= c.1292-109C= (n.1292-109C=) c.1450C= (p.Leu484=) c.847C= (p.Leu283=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1511-109C= (n.1511-109C=) c.929-109C= (n.929-109C=) c.766C= (p.Leu256=)
8	g.143575009G>T	CA372448829	NAPRT	c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.155C>A (n.155C>A) c.470C>A n.1075C>A n.310C>A n.315C>A c.1292-109C>A (n.1292-109C>A) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1511-109C>A (n.1511-109C>A) c.929-109C>A (n.929-109C>A) c.766C>A (p.Leu256Met)
8	g.143575010C>A	CA463511615	NAPRT	c.1530G>T (p.Arg510=) c.1491G>T (p.Arg497=) c.154G>T (n.154G>T) c.469G>T n.1074G>T n.309G>T n.314G>T c.1292-110G>T (n.1292-110G>T) c.1449G>T (p.Arg483=) c.846G>T (p.Arg282=) c.1749G>T (p.Arg583=) c.1511-110G>T (n.1511-110G>T) c.929-110G>T (n.929-110G>T) c.765G>T (p.Arg255=)	gnomAD v4
8	g.143575010C>G	CA463511616	NAPRT	c.1530G>C (p.Arg510=) c.1491G>C (p.Arg497=) c.154G>C (n.154G>C) c.469G>C n.1074G>C n.309G>C n.314G>C c.1292-110G>C (n.1292-110G>C) c.1449G>C (p.Arg483=) c.846G>C (p.Arg282=) c.1749G>C (p.Arg583=) c.1511-110G>C (n.1511-110G>C) c.929-110G>C (n.929-110G>C) c.765G>C (p.Arg255=)
8	g.143575010C>T	CA463511617	NAPRT	c.1530G>A (p.Arg510=) c.1491G>A (p.Arg497=) c.154G>A (n.154G>A) c.469G>A n.1074G>A n.309G>A n.314G>A c.1292-110G>A (n.1292-110G>A) c.1449G>A (p.Arg483=) c.846G>A (p.Arg282=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1511-110G>A (n.1511-110G>A) c.929-110G>A (n.929-110G>A) c.765G>A (p.Arg255=)	gnomAD v4
8	g.143575011C>A	CA372448833	NAPRT	c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.153G>T (n.153G>T) c.468G>T n.1073G>T n.308G>T n.313G>T c.1292-111G>T (n.1292-111G>T) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1511-111G>T (n.1511-111G>T) c.929-111G>T (n.929-111G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu)
8	g.143575011C=	CA1825861200	NAPRT	c.1529G= (p.Arg510=) c.1490G= (p.Arg497=) c.153G= (n.153G=) c.468G= n.1073G= n.308G= n.313G= c.1292-111G= (n.1292-111G=) c.1448G= (p.Arg483=) c.845G= (p.Arg282=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1511-111G= (n.1511-111G=) c.929-111G= (n.929-111G=) c.764G= (p.Arg255=)
8	g.143575011C>G	CA372448835	NAPRT	c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.153G>C (n.153G>C) c.468G>C n.1073G>C n.308G>C n.313G>C c.1292-111G>C (n.1292-111G>C) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1511-111G>C (n.1511-111G>C) c.929-111G>C (n.929-111G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro)
8	g.143575011C>T	CA4912600	NAPRT	c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.153G>A (n.153G>A) c.468G>A n.1073G>A n.308G>A n.313G>A c.1292-111G>A (n.1292-111G>A) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.1511-111G>A (n.1511-111G>A) c.929-111G>A (n.929-111G>A) c.764G>A (p.Arg255Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575012_143575013del	CA2579271875	NAPRT	c.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer?) c.1489_1490del (p.Arg497AlafsTer?) c.152_153del (n.152_153del) c.467_468del n.1072_1073del n.307_308del n.312_313del c.1292-112_1292-111del (n.1292-112_1292-111del) c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?) c.844_845del (p.Arg282AlafsTer?) c.1747_1748del (p.Arg583AlafsTer?) c.1511-112_1511-111del (n.1511-112_1511-111del) c.929-112_929-111del (n.929-112_929-111del) c.763_764del (p.Arg255AlafsTer?)
8	g.143575012G>A	CA4912601	NAPRT	c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.152C>T (n.152C>T) c.467C>T n.1072C>T n.307C>T n.312C>T c.1292-112C>T (n.1292-112C>T) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) c.1747C>T (p.Arg583Trp) c.1511-112C>T (n.1511-112C>T) c.929-112C>T (n.929-112C>T) c.763C>T (p.Arg255Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575012G>C	CA372448840	NAPRT	c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.152C>G (n.152C>G) c.467C>G n.1072C>G n.307C>G n.312C>G c.1292-112C>G (n.1292-112C>G) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1511-112C>G (n.1511-112C>G) c.929-112C>G (n.929-112C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly)
8	g.143575012G=	CA1825861201	NAPRT	c.1528C= (p.Arg510=) c.1489C= (p.Arg497=) c.152C= (n.152C=) c.467C= n.1072C= n.307C= n.312C= c.1292-112C= (n.1292-112C=) c.1447C= (p.Arg483=) c.844C= (p.Arg282=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1511-112C= (n.1511-112C=) c.929-112C= (n.929-112C=) c.763C= (p.Arg255=)
8	g.143575012G>T	CA463511620	NAPRT	c.1528C>A (p.Arg510=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.152C>A (n.152C>A) c.467C>A n.1072C>A n.307C>A n.312C>A c.1292-112C>A (n.1292-112C>A) c.1447C>A (p.Arg483=) c.844C>A (p.Arg282=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.1511-112C>A (n.1511-112C>A) c.929-112C>A (n.929-112C>A) c.763C>A (p.Arg255=)
8	g.143575013C>A	CA372448842	NAPRT	c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.151G>T (n.151G>T) c.466G>T n.1071G>T n.306G>T n.311G>T c.1292-113G>T (n.1292-113G>T) c.1446G>T (p.Arg482Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1511-113G>T (n.1511-113G>T) c.929-113G>T (n.929-113G>T) c.762G>T (p.Arg254Ser)
8	g.143575013C>G	CA372448844	NAPRT	c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.151G>C (n.151G>C) c.466G>C n.1071G>C n.306G>C n.311G>C c.1292-113G>C (n.1292-113G>C) c.1446G>C (p.Arg482Ser) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1511-113G>C (n.1511-113G>C) c.929-113G>C (n.929-113G>C) c.762G>C (p.Arg254Ser)
8	g.143575013C>T	CA463511621	NAPRT	c.1527G>A (p.Arg509=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.151G>A (n.151G>A) c.466G>A n.1071G>A n.306G>A n.311G>A c.1292-113G>A (n.1292-113G>A) c.1446G>A (p.Arg482=) c.843G>A (p.Arg281=) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1511-113G>A (n.1511-113G>A) c.929-113G>A (n.929-113G>A) c.762G>A (p.Arg254=)
8	g.143575014C>A	CA372448850	NAPRT	c.1526G>T (p.Arg509Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.150G>T (n.150G>T) c.465G>T n.1070G>T n.305G>T n.310G>T c.1292-114G>T (n.1292-114G>T) c.1445G>T (p.Arg482Met) c.842G>T (p.Arg281Met) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1511-114G>T (n.1511-114G>T) c.929-114G>T (n.929-114G>T) c.761G>T (p.Arg254Met)
8	g.143575014C>G	CA372448849	NAPRT	c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.150G>C (n.150G>C) c.465G>C n.1070G>C n.305G>C n.310G>C c.1292-114G>C (n.1292-114G>C) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1511-114G>C (n.1511-114G>C) c.929-114G>C (n.929-114G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr)
8	g.143575014C>T	CA372448847	NAPRT	c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.150G>A (n.150G>A) c.465G>A n.1070G>A n.305G>A n.310G>A c.1292-114G>A (n.1292-114G>A) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1511-114G>A (n.1511-114G>A) c.929-114G>A (n.929-114G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys)
8	g.143575015T>A	CA372448851	NAPRT	c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.149A>T (n.149A>T) c.464A>T n.1069A>T n.304A>T n.309A>T c.1292-115A>T (n.1292-115A>T) c.1444A>T (p.Arg482Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1511-115A>T (n.1511-115A>T) c.929-115A>T (n.929-115A>T) c.760A>T (p.Arg254Trp)
8	g.143575015T>C	CA372448852	NAPRT	c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.149A>G (n.149A>G) c.464A>G n.1069A>G n.304A>G n.309A>G c.1292-115A>G (n.1292-115A>G) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1511-115A>G (n.1511-115A>G) c.929-115A>G (n.929-115A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly)
8	g.143575015T>G	CA463511623	NAPRT	c.1525A>C (p.Arg509=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.149A>C (n.149A>C) c.464A>C n.1069A>C n.304A>C n.309A>C c.1292-115A>C (n.1292-115A>C) c.1444A>C (p.Arg482=) c.841A>C (p.Arg281=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.1511-115A>C (n.1511-115A>C) c.929-115A>C (n.929-115A>C) c.760A>C (p.Arg254=)
8	g.143575016G>A	CA463511624	NAPRT	c.1524C>T (p.His508=) c.1485C>T (p.His495=) c.148C>T (n.148C>T) c.463C>T n.1068C>T n.303C>T n.308C>T c.1292-116C>T (n.1292-116C>T) c.1443C>T (p.His481=) c.840C>T (p.His280=) c.1743C>T (p.His581=) c.1511-116C>T (n.1511-116C>T) c.929-116C>T (n.929-116C>T) c.759C>T (p.His253=)	gnomAD v4
8	g.143575016G>C	CA372448855	NAPRT	c.1524C>G (p.His508Gln) c.1485C>G (p.His495Gln) c.148C>G (n.148C>G) c.463C>G n.1068C>G n.303C>G n.308C>G c.1292-116C>G (n.1292-116C>G) c.1443C>G (p.His481Gln) c.840C>G (p.His280Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1511-116C>G (n.1511-116C>G) c.929-116C>G (n.929-116C>G) c.759C>G (p.His253Gln)	gnomAD v4
8	g.143575016G>T	CA372448856	NAPRT	c.1524C>A (p.His508Gln) c.1485C>A (p.His495Gln) c.148C>A (n.148C>A) c.463C>A n.1068C>A n.303C>A n.308C>A c.1292-116C>A (n.1292-116C>A) c.1443C>A (p.His481Gln) c.840C>A (p.His280Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1511-116C>A (n.1511-116C>A) c.929-116C>A (n.929-116C>A) c.759C>A (p.His253Gln)
8	g.143575017T>A	CA372448858	NAPRT	c.1523A>T (p.His508Leu) c.1484A>T (p.His495Leu) c.147A>T (n.147A>T) c.462A>T n.1067A>T n.302A>T n.307A>T c.1292-117A>T (n.1292-117A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1511-117A>T (n.1511-117A>T) c.929-117A>T (n.929-117A>T) c.758A>T (p.His253Leu)
8	g.143575017T>C	CA372448861	NAPRT	c.1523A>G (p.His508Arg) c.1484A>G (p.His495Arg) c.147A>G (n.147A>G) c.462A>G n.1067A>G n.302A>G n.307A>G c.1292-117A>G (n.1292-117A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1511-117A>G (n.1511-117A>G) c.929-117A>G (n.929-117A>G) c.758A>G (p.His253Arg)	gnomAD v4
8	g.143575017T>G	CA372448862	NAPRT	c.1523A>C (p.His508Pro) c.1484A>C (p.His495Pro) c.147A>C (n.147A>C) c.462A>C n.1067A>C n.302A>C n.307A>C c.1292-117A>C (n.1292-117A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1511-117A>C (n.1511-117A>C) c.929-117A>C (n.929-117A>C) c.758A>C (p.His253Pro)
8	g.143575017_143575033delinsTGCTCAGGGCTGAGTCG	CA1825861202	NAPRT	c.1507_1523delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg503=) c.1468_1484delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg490=) c.131_147delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.131_147delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.446_462delinsCGACTCAGCCCTGAGCA n.1051_1067delinsCGACTCAGCCCTGAGCA n.286_302delinsCGACTCAGCCCTGAGCA n.291_307delinsCGACTCAGCCCTGAGCA c.1292-133_1292-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.1292-133_1292-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.1426_1442delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg476=) c.823_839delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg275=) c.1726_1742delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg576=) c.1511-133_1511-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.1511-133_1511-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.929-133_929-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.929-133_929-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.742_758delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg248=)
8	g.143575018G>A	CA372448865	NAPRT	c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1483C>T (p.His495Tyr) c.146C>T (n.146C>T) c.461C>T n.1066C>T n.301C>T n.306C>T c.1292-118C>T (n.1292-118C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1511-118C>T (n.1511-118C>T) c.929-118C>T (n.929-118C>T) c.757C>T (p.His253Tyr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575018G>C	CA372448866	NAPRT	c.1522C>G (p.His508Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.146C>G (n.146C>G) c.461C>G n.1066C>G n.301C>G n.306C>G c.1292-118C>G (n.1292-118C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1511-118C>G (n.1511-118C>G) c.929-118C>G (n.929-118C>G) c.757C>G (p.His253Asp)
8	g.143575018G=	CA1825861203	NAPRT	c.1522C= (p.His508=) c.1483C= (p.His495=) c.146C= (n.146C=) c.461C= n.1066C= n.301C= n.306C= c.1292-118C= (n.1292-118C=) c.1441C= (p.His481=) c.838C= (p.His280=) c.1741C= (p.His581=) c.1511-118C= (n.1511-118C=) c.929-118C= (n.929-118C=) c.757C= (p.His253=)
8	g.143575018G>T	CA372448868	NAPRT	c.1522C>A (p.His508Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.146C>A (n.146C>A) c.461C>A n.1066C>A n.301C>A n.306C>A c.1292-118C>A (n.1292-118C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1511-118C>A (n.1511-118C>A) c.929-118C>A (n.929-118C>A) c.757C>A (p.His253Asn)
8	g.143575026_143575041del	CA1120189544	NAPRT	c.1507_1522del (p.Arg503ThrfsTer22) c.1507_1522del (p.Arg503ThrfsTer?) c.1468_1483del (p.Arg490ThrfsTer22) c.131_146del (n.131_146del) c.446_461del n.1051_1066del n.286_301del n.291_306del c.1292-133_1292-118del (n.1292-133_1292-118del) c.1426_1441del (p.Arg476ThrfsTer22) c.823_838del (p.Arg275ThrfsTer22) c.1726_1741del (p.Arg576ThrfsTer?) c.1726_1741del (p.Arg576ThrfsTer22) c.1426_1441del (p.Arg476ThrfsTer?) c.1511-133_1511-118del (n.1511-133_1511-118del) c.823_838del (p.Arg275ThrfsTer?) c.929-133_929-118del (n.929-133_929-118del) c.742_757del (p.Arg248ThrfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575019C>A	CA372448871	NAPRT	c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.145G>T (n.145G>T) c.460G>T n.1065G>T n.300G>T n.305G>T c.1292-119G>T (n.1292-119G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1511-119G>T (n.1511-119G>T) c.929-119G>T (n.929-119G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp)	gnomAD v4
8	g.143575019C=	CA1825861204	NAPRT	c.1521G= (p.Glu507=) c.1482G= (p.Glu494=) c.145G= (n.145G=) c.460G= n.1065G= n.300G= n.305G= c.1292-119G= (n.1292-119G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.837G= (p.Glu279=) c.1740G= (p.Glu580=) c.1511-119G= (n.1511-119G=) c.929-119G= (n.929-119G=) c.756G= (p.Glu252=)
8	g.143575019C>G	CA372448872	NAPRT	c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.145G>C (n.145G>C) c.460G>C n.1065G>C n.300G>C n.305G>C c.1292-119G>C (n.1292-119G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1511-119G>C (n.1511-119G>C) c.929-119G>C (n.929-119G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp)
8	g.143575019C>T	CA187546813	NAPRT	c.1521G>A (p.Glu507=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.145G>A (n.145G>A) c.460G>A n.1065G>A n.300G>A n.305G>A c.1292-119G>A (n.1292-119G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.837G>A (p.Glu279=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1511-119G>A (n.1511-119G>A) c.929-119G>A (n.929-119G>A) c.756G>A (p.Glu252=)	dbSNP
8	g.143575020T>A	CA372448875	NAPRT	c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.144A>T (n.144A>T) c.459A>T n.1064A>T n.299A>T n.304A>T c.1292-120A>T (n.1292-120A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1511-120A>T (n.1511-120A>T) c.929-120A>T (n.929-120A>T) c.755A>T (p.Glu252Val)
8	g.143575020T>C	CA372448873	NAPRT	c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.144A>G (n.144A>G) c.459A>G n.1064A>G n.299A>G n.304A>G c.1292-120A>G (n.1292-120A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1511-120A>G (n.1511-120A>G) c.929-120A>G (n.929-120A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly)
8	g.143575020T>G	CA372448874	NAPRT	c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.144A>C (n.144A>C) c.459A>C n.1064A>C n.299A>C n.304A>C c.1292-120A>C (n.1292-120A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1511-120A>C (n.1511-120A>C) c.929-120A>C (n.929-120A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala)
8	g.143575021C>A	CA372448876	NAPRT	c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.143G>T (n.143G>T) c.458G>T n.1063G>T n.298G>T n.303G>T c.1292-121G>T (n.1292-121G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1511-121G>T (n.1511-121G>T) c.929-121G>T (n.929-121G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter)	gnomAD v4
8	g.143575021C>G	CA372448877	NAPRT	c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.143G>C (n.143G>C) c.458G>C n.1063G>C n.298G>C n.303G>C c.1292-121G>C (n.1292-121G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1511-121G>C (n.1511-121G>C) c.929-121G>C (n.929-121G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln)
8	g.143575021C>T	CA372448878	NAPRT	c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.143G>A (n.143G>A) c.458G>A n.1063G>A n.298G>A n.303G>A c.1292-121G>A (n.1292-121G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1511-121G>A (n.1511-121G>A) c.929-121G>A (n.929-121G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys)
8	g.143575022A=	CA1825861205	NAPRT	c.1518T= (p.Pro506=) c.1479T= (p.Pro493=) c.142T= (n.142T=) c.457T= n.1062T= n.297T= n.302T= c.1292-122T= (n.1292-122T=) c.1437T= (p.Pro479=) c.834T= (p.Pro278=) c.1737T= (p.Pro579=) c.1511-122T= (n.1511-122T=) c.929-122T= (n.929-122T=) c.753T= (p.Pro251=)
8	g.143575022A>C	CA463511628	NAPRT	c.1518T>G (p.Pro506=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.142T>G (n.142T>G) c.457T>G n.1062T>G n.297T>G n.302T>G c.1292-122T>G (n.1292-122T>G) c.1437T>G (p.Pro479=) c.834T>G (p.Pro278=) c.1737T>G (p.Pro579=) c.1511-122T>G (n.1511-122T>G) c.929-122T>G (n.929-122T>G) c.753T>G (p.Pro251=)	gnomAD v4
8	g.143575022A>G	CA463511629	NAPRT	c.1518T>C (p.Pro506=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.142T>C (n.142T>C) c.457T>C n.1062T>C n.297T>C n.302T>C c.1292-122T>C (n.1292-122T>C) c.1437T>C (p.Pro479=) c.834T>C (p.Pro278=) c.1737T>C (p.Pro579=) c.1511-122T>C (n.1511-122T>C) c.929-122T>C (n.929-122T>C) c.753T>C (p.Pro251=)
8	g.143575022A>T	CA463511630	NAPRT	c.1518T>A (p.Pro506=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.142T>A (n.142T>A) c.457T>A n.1062T>A n.297T>A n.302T>A c.1292-122T>A (n.1292-122T>A) c.1437T>A (p.Pro479=) c.834T>A (p.Pro278=) c.1737T>A (p.Pro579=) c.1511-122T>A (n.1511-122T>A) c.929-122T>A (n.929-122T>A) c.753T>A (p.Pro251=)
8	g.143575023G>A	CA372448879	NAPRT	c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.141C>T (n.141C>T) c.456C>T n.1061C>T n.296C>T n.301C>T c.1292-123C>T (n.1292-123C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1511-123C>T (n.1511-123C>T) c.929-123C>T (n.929-123C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu)	gnomAD v4
8	g.143575023G>C	CA372448880	NAPRT	c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.141C>G (n.141C>G) c.456C>G n.1061C>G n.296C>G n.301C>G c.1292-123C>G (n.1292-123C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1511-123C>G (n.1511-123C>G) c.929-123C>G (n.929-123C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg)
8	g.143575023G>T	CA372448881	NAPRT	c.1517C>A (p.Pro506His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.141C>A (n.141C>A) c.456C>A n.1061C>A n.296C>A n.301C>A c.1292-123C>A (n.1292-123C>A) c.1436C>A (p.Pro479His) c.833C>A (p.Pro278His) c.1736C>A (p.Pro579His) c.1511-123C>A (n.1511-123C>A) c.929-123C>A (n.929-123C>A) c.752C>A (p.Pro251His)
8	g.143575027_143575051dup	CA1825861206	NAPRT	c.1493_1517dup (p.Glu507AlafsTer9) c.1454_1478dup (p.Glu494AlafsTer9) c.117_141dup (n.117_141dup) c.432_456dup n.1037_1061dup n.272_296dup n.277_301dup c.1292-147_1292-123dup (n.1292-147_1292-123dup) c.1412_1436dup (p.Glu480AlafsTer9) c.809_833dup (p.Glu279AlafsTer9) c.1712_1736dup (p.Glu580AlafsTer9) c.1511-147_1511-123dup (n.1511-147_1511-123dup) c.929-147_929-123dup (n.929-147_929-123dup) c.728_752dup (p.Glu252AlafsTer9)	dbSNP
8	g.143575024G>A	CA372448882	NAPRT	c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.140C>T (n.140C>T) c.455C>T n.1060C>T n.295C>T n.300C>T c.1292-124C>T (n.1292-124C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) c.929-124C>T (n.929-124C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser)	gnomAD v4
8	g.143575024G>C	CA372448883	NAPRT	c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.140C>G (n.140C>G) c.455C>G n.1060C>G n.295C>G n.300C>G c.1292-124C>G (n.1292-124C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1511-124C>G (n.1511-124C>G) c.929-124C>G (n.929-124C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala)
8	g.143575024G>T	CA372448884	NAPRT	c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.140C>A (n.140C>A) c.455C>A n.1060C>A n.295C>A n.300C>A c.1292-124C>A (n.1292-124C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) c.929-124C>A (n.929-124C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr)
8	g.143575025G>A	CA463511634	NAPRT	c.1515C>T (p.Ser505=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.139C>T (n.139C>T) c.454C>T n.1059C>T n.294C>T n.299C>T c.1292-125C>T (n.1292-125C>T) c.1434C>T (p.Ser478=) c.831C>T (p.Ser277=) c.1734C>T (p.Ser578=) c.1511-125C>T (n.1511-125C>T) c.929-125C>T (n.929-125C>T) c.750C>T (p.Ser250=)	gnomAD v4
8	g.143575025G>C	CA372448885	NAPRT	c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.139C>G (n.139C>G) c.454C>G n.1059C>G n.294C>G n.299C>G c.1292-125C>G (n.1292-125C>G) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.831C>G (p.Ser277Arg) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.1511-125C>G (n.1511-125C>G) c.929-125C>G (n.929-125C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg)
8	g.143575025G>T	CA372448886	NAPRT	c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.139C>A (n.139C>A) c.454C>A n.1059C>A n.294C>A n.299C>A c.1292-125C>A (n.1292-125C>A) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.831C>A (p.Ser277Arg) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.1511-125C>A (n.1511-125C>A) c.929-125C>A (n.929-125C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg)	gnomAD v4
8	g.143575026C>A	CA372448888	NAPRT	c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.138G>T (n.138G>T) c.453G>T n.1058G>T n.293G>T n.298G>T c.1292-126G>T (n.1292-126G>T) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1511-126G>T (n.1511-126G>T) c.929-126G>T (n.929-126G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile)	dbSNP
8	g.143575026C=	CA1825861207	NAPRT	c.1514G= (p.Ser505=) c.1475G= (p.Ser492=) c.138G= (n.138G=) c.453G= n.1058G= n.293G= n.298G= c.1292-126G= (n.1292-126G=) c.1433G= (p.Ser478=) c.830G= (p.Ser277=) c.1733G= (p.Ser578=) c.1511-126G= (n.1511-126G=) c.929-126G= (n.929-126G=) c.749G= (p.Ser250=)
8	g.143575026C>G	CA372448889	NAPRT	c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.138G>C (n.138G>C) c.453G>C n.1058G>C n.293G>C n.298G>C c.1292-126G>C (n.1292-126G>C) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1511-126G>C (n.1511-126G>C) c.929-126G>C (n.929-126G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr)
8	g.143575026C>T	CA372448887	NAPRT	c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.138G>A (n.138G>A) c.453G>A n.1058G>A n.293G>A n.298G>A c.1292-126G>A (n.1292-126G>A) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1511-126G>A (n.1511-126G>A) c.929-126G>A (n.929-126G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn)
8	g.143575027T>A	CA372448894	NAPRT	c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.137A>T (n.137A>T) c.452A>T n.1057A>T n.292A>T n.297A>T c.1292-127A>T (n.1292-127A>T) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1511-127A>T (n.1511-127A>T) c.929-127A>T (n.929-127A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys)
8	g.143575027T>C	CA372448890	NAPRT	c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.137A>G (n.137A>G) c.452A>G n.1057A>G n.292A>G n.297A>G c.1292-127A>G (n.1292-127A>G) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1511-127A>G (n.1511-127A>G) c.929-127A>G (n.929-127A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly)
8	g.143575027T>G	CA372448892	NAPRT	c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.137A>C (n.137A>C) c.452A>C n.1057A>C n.292A>C n.297A>C c.1292-127A>C (n.1292-127A>C) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1511-127A>C (n.1511-127A>C) c.929-127A>C (n.929-127A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg)
8	g.143575028G>A	CA463511636	NAPRT	c.1512C>T (p.Leu504=) c.1473C>T (p.Leu491=) c.136C>T (n.136C>T) c.451C>T n.1056C>T n.291C>T n.296C>T c.1292-128C>T (n.1292-128C>T) c.1431C>T (p.Leu477=) c.828C>T (p.Leu276=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1511-128C>T (n.1511-128C>T) c.929-128C>T (n.929-128C>T) c.747C>T (p.Leu249=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575028G>C	CA463511637	NAPRT	c.1512C>G (p.Leu504=) c.1473C>G (p.Leu491=) c.136C>G (n.136C>G) c.451C>G n.1056C>G n.291C>G n.296C>G c.1292-128C>G (n.1292-128C>G) c.1431C>G (p.Leu477=) c.828C>G (p.Leu276=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1511-128C>G (n.1511-128C>G) c.929-128C>G (n.929-128C>G) c.747C>G (p.Leu249=)
8	g.143575028G=	CA1825861208	NAPRT	c.1512C= (p.Leu504=) c.1473C= (p.Leu491=) c.136C= (n.136C=) c.451C= n.1056C= n.291C= n.296C= c.1292-128C= (n.1292-128C=) c.1431C= (p.Leu477=) c.828C= (p.Leu276=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1511-128C= (n.1511-128C=) c.929-128C= (n.929-128C=) c.747C= (p.Leu249=)
8	g.143575028G>T	CA463511638	NAPRT	c.1512C>A (p.Leu504=) c.1473C>A (p.Leu491=) c.136C>A (n.136C>A) c.451C>A n.1056C>A n.291C>A n.296C>A c.1292-128C>A (n.1292-128C>A) c.1431C>A (p.Leu477=) c.828C>A (p.Leu276=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1511-128C>A (n.1511-128C>A) c.929-128C>A (n.929-128C>A) c.747C>A (p.Leu249=)	gnomAD v4
8	g.143575029A>C	CA372448895	NAPRT	c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.135T>G (n.135T>G) c.450T>G n.1055T>G n.290T>G n.295T>G c.1292-129T>G (n.1292-129T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1511-129T>G (n.1511-129T>G) c.929-129T>G (n.929-129T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg)
8	g.143575029A>G	CA372448896	NAPRT	c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.135T>C (n.135T>C) c.450T>C n.1055T>C n.290T>C n.295T>C c.1292-129T>C (n.1292-129T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1511-129T>C (n.1511-129T>C) c.929-129T>C (n.929-129T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro)
8	g.143575029A>T	CA372448898	NAPRT	c.1511T>A (p.Leu504His) c.1472T>A (p.Leu491His) c.135T>A (n.135T>A) c.450T>A n.1055T>A n.290T>A n.295T>A c.1292-129T>A (n.1292-129T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.827T>A (p.Leu276His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1511-129T>A (n.1511-129T>A) c.929-129T>A (n.929-129T>A) c.746T>A (p.Leu249His)
8	g.143575030G>A	CA372448901	NAPRT	c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.134C>T (n.134C>T) c.449C>T n.1054C>T n.289C>T n.294C>T c.1292-130C>T (n.1292-130C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1511-130C>T (n.1511-130C>T) c.929-130C>T (n.929-130C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe)	gnomAD v4
8	g.143575030G>C	CA372448902	NAPRT	c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.134C>G (n.134C>G) c.449C>G n.1054C>G n.289C>G n.294C>G c.1292-130C>G (n.1292-130C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1511-130C>G (n.1511-130C>G) c.929-130C>G (n.929-130C>G) c.745C>G (p.Leu249Val)
8	g.143575030G=	CA1825861209	NAPRT	c.1510C= (p.Leu504=) c.1471C= (p.Leu491=) c.134C= (n.134C=) c.449C= n.1054C= n.289C= n.294C= c.1292-130C= (n.1292-130C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.826C= (p.Leu276=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1511-130C= (n.1511-130C=) c.929-130C= (n.929-130C=) c.745C= (p.Leu249=)
8	g.143575030G>T	CA372448903	NAPRT	c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.134C>A (n.134C>A) c.449C>A n.1054C>A n.289C>A n.294C>A c.1292-130C>A (n.1292-130C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1511-130C>A (n.1511-130C>A) c.929-130C>A (n.929-130C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile)	dbSNP
8	g.143575031T>A	CA463511642	NAPRT	c.1509A>T (p.Arg503=) c.1470A>T (p.Arg490=) c.133A>T (n.133A>T) c.448A>T n.1053A>T n.288A>T n.293A>T c.1292-131A>T (n.1292-131A>T) c.1428A>T (p.Arg476=) c.825A>T (p.Arg275=) c.1728A>T (p.Arg576=) c.1511-131A>T (n.1511-131A>T) c.929-131A>T (n.929-131A>T) c.744A>T (p.Arg248=)
8	g.143575031T>C	CA463511643	NAPRT	c.1509A>G (p.Arg503=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.133A>G (n.133A>G) c.448A>G n.1053A>G n.288A>G n.293A>G c.1292-131A>G (n.1292-131A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) c.825A>G (p.Arg275=) c.1728A>G (p.Arg576=) c.1511-131A>G (n.1511-131A>G) c.929-131A>G (n.929-131A>G) c.744A>G (p.Arg248=)	gnomAD v4
8	g.143575031T>G	CA463511644	NAPRT	c.1509A>C (p.Arg503=) c.1470A>C (p.Arg490=) c.133A>C (n.133A>C) c.448A>C n.1053A>C n.288A>C n.293A>C c.1292-131A>C (n.1292-131A>C) c.1428A>C (p.Arg476=) c.825A>C (p.Arg275=) c.1728A>C (p.Arg576=) c.1511-131A>C (n.1511-131A>C) c.929-131A>C (n.929-131A>C) c.744A>C (p.Arg248=)
8	g.143575032C>A	CA372448905	NAPRT	c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.132G>T (n.132G>T) c.447G>T n.1052G>T n.287G>T n.292G>T c.1292-132G>T (n.1292-132G>T) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1511-132G>T (n.1511-132G>T) c.929-132G>T (n.929-132G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu)	gnomAD v4
8	g.143575032C=	CA1825861210	NAPRT	c.1508G= (p.Arg503=) c.1469G= (p.Arg490=) c.132G= (n.132G=) c.447G= n.1052G= n.287G= n.292G= c.1292-132G= (n.1292-132G=) c.1427G= (p.Arg476=) c.824G= (p.Arg275=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1511-132G= (n.1511-132G=) c.929-132G= (n.929-132G=) c.743G= (p.Arg248=)
8	g.143575032C>G	CA372448909	NAPRT	c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.132G>C (n.132G>C) c.447G>C n.1052G>C n.287G>C n.292G>C c.1292-132G>C (n.1292-132G>C) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1511-132G>C (n.1511-132G>C) c.929-132G>C (n.929-132G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro)
8	g.143575032C>T	CA187546814	NAPRT	c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.132G>A (n.132G>A) c.447G>A n.1052G>A n.287G>A n.292G>A c.1292-132G>A (n.1292-132G>A) c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1511-132G>A (n.1511-132G>A) c.929-132G>A (n.929-132G>A) c.743G>A (p.Arg248Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575033G>A	CA187546816	NAPRT	c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.1468C>T (p.Arg490Ter) c.131C>T (n.131C>T) c.446C>T n.1051C>T n.286C>T n.291C>T c.1292-133C>T (n.1292-133C>T) c.1426C>T (p.Arg476Ter) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.1726C>T (p.Arg576Ter) c.1511-133C>T (n.1511-133C>T) c.929-133C>T (n.929-133C>T) c.742C>T (p.Arg248Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575033G>C	CA372448928	NAPRT	c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.131C>G (n.131C>G) c.446C>G n.1051C>G n.286C>G n.291C>G c.1292-133C>G (n.1292-133C>G) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1511-133C>G (n.1511-133C>G) c.929-133C>G (n.929-133C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly)
8	g.143575033G=	CA1825861211	NAPRT	c.1507C= (p.Arg503=) c.1468C= (p.Arg490=) c.131C= (n.131C=) c.446C= n.1051C= n.286C= n.291C= c.1292-133C= (n.1292-133C=) c.1426C= (p.Arg476=) c.823C= (p.Arg275=) c.1726C= (p.Arg576=) c.1511-133C= (n.1511-133C=) c.929-133C= (n.929-133C=) c.742C= (p.Arg248=)
8	g.143575033G>T	CA463511646	NAPRT	c.1507C>A (p.Arg503=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.131C>A (n.131C>A) c.446C>A n.1051C>A n.286C>A n.291C>A c.1292-133C>A (n.1292-133C>A) c.1426C>A (p.Arg476=) c.823C>A (p.Arg275=) c.1726C>A (p.Arg576=) c.1511-133C>A (n.1511-133C>A) c.929-133C>A (n.929-133C>A) c.742C>A (p.Arg248=)
8	g.143575034G>A	CA463511647	NAPRT	c.1506C>T (p.Ser502=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.130C>T (n.130C>T) c.445C>T n.1050C>T n.285C>T n.290C>T c.1292-134C>T (n.1292-134C>T) c.1425C>T (p.Ser475=) c.822C>T (p.Ser274=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1511-134C>T (n.1511-134C>T) c.929-134C>T (n.929-134C>T) c.741C>T (p.Ser247=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575034G>C	CA372448935	NAPRT	c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.130C>G (n.130C>G) c.445C>G n.1050C>G n.285C>G n.290C>G c.1292-134C>G (n.1292-134C>G) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1511-134C>G (n.1511-134C>G) c.929-134C>G (n.929-134C>G) c.741C>G (p.Ser247Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575034G=	CA1825861212	NAPRT	c.1506C= (p.Ser502=) c.1467C= (p.Ser489=) c.130C= (n.130C=) c.445C= n.1050C= n.285C= n.290C= c.1292-134C= (n.1292-134C=) c.1425C= (p.Ser475=) c.822C= (p.Ser274=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1511-134C= (n.1511-134C=) c.929-134C= (n.929-134C=) c.741C= (p.Ser247=)
8	g.143575034G>T	CA372448933	NAPRT	c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.130C>A (n.130C>A) c.445C>A n.1050C>A n.285C>A n.290C>A c.1292-134C>A (n.1292-134C>A) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1511-134C>A (n.1511-134C>A) c.929-134C>A (n.929-134C>A) c.741C>A (p.Ser247Arg)
8	g.143575035C>A	CA372448936	NAPRT	c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.129G>T (n.129G>T) c.444G>T n.1049G>T n.284G>T n.289G>T c.1292-135G>T (n.1292-135G>T) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1511-135G>T (n.1511-135G>T) c.929-135G>T (n.929-135G>T) c.740G>T (p.Ser247Ile)
8	g.143575035C=	CA1825861213	NAPRT	c.1505G= (p.Ser502=) c.1466G= (p.Ser489=) c.129G= (n.129G=) c.444G= n.1049G= n.284G= n.289G= c.1292-135G= (n.1292-135G=) c.1424G= (p.Ser475=) c.821G= (p.Ser274=) c.1724G= (p.Ser575=) c.1511-135G= (n.1511-135G=) c.929-135G= (n.929-135G=) c.740G= (p.Ser247=)
8	g.143575035C>G	CA372448939	NAPRT	c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.129G>C (n.129G>C) c.444G>C n.1049G>C n.284G>C n.289G>C c.1292-135G>C (n.1292-135G>C) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1511-135G>C (n.1511-135G>C) c.929-135G>C (n.929-135G>C) c.740G>C (p.Ser247Thr)
8	g.143575035C>T	CA4912602	NAPRT	c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.129G>A (n.129G>A) c.444G>A n.1049G>A n.284G>A n.289G>A c.1292-135G>A (n.1292-135G>A) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1511-135G>A (n.1511-135G>A) c.929-135G>A (n.929-135G>A) c.740G>A (p.Ser247Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575036T>A	CA372448947	NAPRT	c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.128A>T (n.128A>T) c.443A>T n.1048A>T n.283A>T n.288A>T c.1292-136A>T (n.1292-136A>T) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1511-136A>T (n.1511-136A>T) c.929-136A>T (n.929-136A>T) c.739A>T (p.Ser247Cys)
8	g.143575036T>C	CA372448950	NAPRT	c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.128A>G (n.128A>G) c.443A>G n.1048A>G n.283A>G n.288A>G c.1292-136A>G (n.1292-136A>G) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1511-136A>G (n.1511-136A>G) c.929-136A>G (n.929-136A>G) c.739A>G (p.Ser247Gly)	gnomAD v4
8	g.143575036T>G	CA372448953	NAPRT	c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.128A>C (n.128A>C) c.443A>C n.1048A>C n.283A>C n.288A>C c.1292-136A>C (n.1292-136A>C) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1511-136A>C (n.1511-136A>C) c.929-136A>C (n.929-136A>C) c.739A>C (p.Ser247Arg)
8	g.143575037C>A	CA463511648	NAPRT	c.1503G>T (p.Leu501=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.127G>T (n.127G>T) c.442G>T n.1047G>T n.282G>T n.287G>T c.1292-137G>T (n.1292-137G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) c.819G>T (p.Leu273=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1511-137G>T (n.1511-137G>T) c.929-137G>T (n.929-137G>T) c.738G>T (p.Leu246=)	gnomAD v4
8	g.143575037C=	CA1825861214	NAPRT	c.1503G= (p.Leu501=) c.1464G= (p.Leu488=) c.127G= (n.127G=) c.442G= n.1047G= n.282G= n.287G= c.1292-137G= (n.1292-137G=) c.1422G= (p.Leu474=) c.819G= (p.Leu273=) c.1722G= (p.Leu574=) c.1511-137G= (n.1511-137G=) c.929-137G= (n.929-137G=) c.738G= (p.Leu246=)
8	g.143575037C>G	CA463511649	NAPRT	c.1503G>C (p.Leu501=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.127G>C (n.127G>C) c.442G>C n.1047G>C n.282G>C n.287G>C c.1292-137G>C (n.1292-137G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) c.819G>C (p.Leu273=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1511-137G>C (n.1511-137G>C) c.929-137G>C (n.929-137G>C) c.738G>C (p.Leu246=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575037C>T	CA463511650	NAPRT	c.1503G>A (p.Leu501=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.127G>A (n.127G>A) c.442G>A n.1047G>A n.282G>A n.287G>A c.1292-137G>A (n.1292-137G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) c.819G>A (p.Leu273=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1511-137G>A (n.1511-137G>A) c.929-137G>A (n.929-137G>A) c.738G>A (p.Leu246=)
8	g.143575038A>C	CA372448960	NAPRT	c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.126T>G (n.126T>G) c.441T>G n.1046T>G n.281T>G n.286T>G c.1292-138T>G (n.1292-138T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1511-138T>G (n.1511-138T>G) c.929-138T>G (n.929-138T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg)
8	g.143575038A>G	CA372448963	NAPRT	c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.126T>C (n.126T>C) c.441T>C n.1046T>C n.281T>C n.286T>C c.1292-138T>C (n.1292-138T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1511-138T>C (n.1511-138T>C) c.929-138T>C (n.929-138T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro)	gnomAD v4
8	g.143575038A>T	CA372448966	NAPRT	c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.126T>A (n.126T>A) c.441T>A n.1046T>A n.281T>A n.286T>A c.1292-138T>A (n.1292-138T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1511-138T>A (n.1511-138T>A) c.929-138T>A (n.929-138T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln)
8	g.143575039G>A	CA463511652	NAPRT	c.1501C>T (p.Leu501=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.125C>T (n.125C>T) c.440C>T n.1045C>T n.280C>T n.285C>T c.1292-139C>T (n.1292-139C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) c.817C>T (p.Leu273=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1511-139C>T (n.1511-139C>T) c.929-139C>T (n.929-139C>T) c.736C>T (p.Leu246=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575039G>C	CA4912603	NAPRT	c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.125C>G (n.125C>G) c.440C>G n.1045C>G n.280C>G n.285C>G c.1292-139C>G (n.1292-139C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1511-139C>G (n.1511-139C>G) c.929-139C>G (n.929-139C>G) c.736C>G (p.Leu246Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575039G=	CA1825861215	NAPRT	c.1501C= (p.Leu501=) c.1462C= (p.Leu488=) c.125C= (n.125C=) c.440C= n.1045C= n.280C= n.285C= c.1292-139C= (n.1292-139C=) c.1420C= (p.Leu474=) c.817C= (p.Leu273=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1511-139C= (n.1511-139C=) c.929-139C= (n.929-139C=) c.736C= (p.Leu246=)
8	g.143575039G>T	CA372448969	NAPRT	c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.125C>A (n.125C>A) c.440C>A n.1045C>A n.280C>A n.285C>A c.1292-139C>A (n.1292-139C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1511-139C>A (n.1511-139C>A) c.929-139C>A (n.929-139C>A) c.736C>A (p.Leu246Met)	dbSNP
8	g.143575040G>A	CA4912604	NAPRT	c.1500C>T (p.Ser500=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.124C>T (n.124C>T) c.439C>T n.1044C>T n.279C>T n.284C>T c.1292-140C>T (n.1292-140C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) c.816C>T (p.Ser272=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.1511-140C>T (n.1511-140C>T) c.929-140C>T (n.929-140C>T) c.735C>T (p.Ser245=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.143575040G>C	CA463511656	NAPRT	c.1500C>G (p.Ser500=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.124C>G (n.124C>G) c.439C>G n.1044C>G n.279C>G n.284C>G c.1292-140C>G (n.1292-140C>G) c.1419C>G (p.Ser473=) c.816C>G (p.Ser272=) c.1719C>G (p.Ser573=) c.1511-140C>G (n.1511-140C>G) c.929-140C>G (n.929-140C>G) c.735C>G (p.Ser245=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575040G=	CA1825861216	NAPRT	c.1500C= (p.Ser500=) c.1461C= (p.Ser487=) c.124C= (n.124C=) c.439C= n.1044C= n.279C= n.284C= c.1292-140C= (n.1292-140C=) c.1419C= (p.Ser473=) c.816C= (p.Ser272=) c.1719C= (p.Ser573=) c.1511-140C= (n.1511-140C=) c.929-140C= (n.929-140C=) c.735C= (p.Ser245=)
8	g.143575040G>T	CA463511655	NAPRT	c.1500C>A (p.Ser500=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.124C>A (n.124C>A) c.439C>A n.1044C>A n.279C>A n.284C>A c.1292-140C>A (n.1292-140C>A) c.1419C>A (p.Ser473=) c.816C>A (p.Ser272=) c.1719C>A (p.Ser573=) c.1511-140C>A (n.1511-140C>A) c.929-140C>A (n.929-140C>A) c.735C>A (p.Ser245=)
8	g.143575041G>A	CA372448980	NAPRT	c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.123C>T (n.123C>T) c.438C>T n.1043C>T n.278C>T n.283C>T c.1292-141C>T (n.1292-141C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1511-141C>T (n.1511-141C>T) c.929-141C>T (n.929-141C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe)
8	g.143575041G>C	CA372448978	NAPRT	c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.123C>G (n.123C>G) c.438C>G n.1043C>G n.278C>G n.283C>G c.1292-141C>G (n.1292-141C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1511-141C>G (n.1511-141C>G) c.929-141C>G (n.929-141C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575041G=	CA1825861217	NAPRT	c.1499C= (p.Ser500=) c.1460C= (p.Ser487=) c.123C= (n.123C=) c.438C= n.1043C= n.278C= n.283C= c.1292-141C= (n.1292-141C=) c.1418C= (p.Ser473=) c.815C= (p.Ser272=) c.1718C= (p.Ser573=) c.1511-141C= (n.1511-141C=) c.929-141C= (n.929-141C=) c.734C= (p.Ser245=)
8	g.143575041G>T	CA372448977	NAPRT	c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.123C>A (n.123C>A) c.438C>A n.1043C>A n.278C>A n.283C>A c.1292-141C>A (n.1292-141C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1511-141C>A (n.1511-141C>A) c.929-141C>A (n.929-141C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr)	gnomAD v4
8	g.143575042A=	CA1825861218	NAPRT	c.1498T= (p.Ser500=) c.1459T= (p.Ser487=) c.122T= (n.122T=) c.437T= n.1042T= n.277T= n.282T= c.1292-142T= (n.1292-142T=) c.1417T= (p.Ser473=) c.814T= (p.Ser272=) c.1717T= (p.Ser573=) c.1511-142T= (n.1511-142T=) c.929-142T= (n.929-142T=) c.733T= (p.Ser245=)
8	g.143575042A>C	CA372448984	NAPRT	c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.122T>G (n.122T>G) c.437T>G n.1042T>G n.277T>G n.282T>G c.1292-142T>G (n.1292-142T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1511-142T>G (n.1511-142T>G) c.929-142T>G (n.929-142T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala)
8	g.143575042A>G	CA4912605	NAPRT	c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.122T>C (n.122T>C) c.437T>C n.1042T>C n.277T>C n.282T>C c.1292-142T>C (n.1292-142T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1511-142T>C (n.1511-142T>C) c.929-142T>C (n.929-142T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro)	dbSNP ExAC
8	g.143575042A>T	CA372448991	NAPRT	c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.122T>A (n.122T>A) c.437T>A n.1042T>A n.277T>A n.282T>A c.1292-142T>A (n.1292-142T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1511-142T>A (n.1511-142T>A) c.929-142T>A (n.929-142T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr)
8	g.143575043C>A	CA463511657	NAPRT	c.1497G>T (p.Leu499=) c.1458G>T (p.Leu486=) c.121G>T (n.121G>T) c.436G>T n.1041G>T n.276G>T n.281G>T c.1292-143G>T (n.1292-143G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) c.813G>T (p.Leu271=) c.1716G>T (p.Leu572=) c.1511-143G>T (n.1511-143G>T) c.929-143G>T (n.929-143G>T) c.732G>T (p.Leu244=)	gnomAD v4
8	g.143575043C>G	CA463511658	NAPRT	c.1497G>C (p.Leu499=) c.1458G>C (p.Leu486=) c.121G>C (n.121G>C) c.436G>C n.1041G>C n.276G>C n.281G>C c.1292-143G>C (n.1292-143G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) c.813G>C (p.Leu271=) c.1716G>C (p.Leu572=) c.1511-143G>C (n.1511-143G>C) c.929-143G>C (n.929-143G>C) c.732G>C (p.Leu244=)
8	g.143575043C>T	CA463511659	NAPRT	c.1497G>A (p.Leu499=) c.1458G>A (p.Leu486=) c.121G>A (n.121G>A) c.436G>A n.1041G>A n.276G>A n.281G>A c.1292-143G>A (n.1292-143G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) c.813G>A (p.Leu271=) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1511-143G>A (n.1511-143G>A) c.929-143G>A (n.929-143G>A) c.732G>A (p.Leu244=)
8	g.143575044A=	CA1825861219	NAPRT	c.1496T= (p.Leu499=) c.1457T= (p.Leu486=) c.120T= (n.120T=) c.435T= n.1040T= n.275T= n.280T= c.1292-144T= (n.1292-144T=) c.1415T= (p.Leu472=) c.812T= (p.Leu271=) c.1715T= (p.Leu572=) c.1511-144T= (n.1511-144T=) c.929-144T= (n.929-144T=) c.731T= (p.Leu244=)
8	g.143575044A>C	CA372448995	NAPRT	c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.120T>G (n.120T>G) c.435T>G n.1040T>G n.275T>G n.280T>G c.1292-144T>G (n.1292-144T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1511-144T>G (n.1511-144T>G) c.929-144T>G (n.929-144T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg)
8	g.143575044A>G	CA187546878	NAPRT	c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.120T>C (n.120T>C) c.435T>C n.1040T>C n.275T>C n.280T>C c.1292-144T>C (n.1292-144T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1511-144T>C (n.1511-144T>C) c.929-144T>C (n.929-144T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575044A>T	CA4912606	NAPRT	c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.120T>A (n.120T>A) c.435T>A n.1040T>A n.275T>A n.280T>A c.1292-144T>A (n.1292-144T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1511-144T>A (n.1511-144T>A) c.929-144T>A (n.929-144T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575045G>A	CA463511663	NAPRT	c.1495C>T (p.Leu499=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.119C>T (n.119C>T) c.434C>T n.1039C>T n.274C>T n.279C>T c.1292-145C>T (n.1292-145C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) c.811C>T (p.Leu271=) c.1714C>T (p.Leu572=) c.1511-145C>T (n.1511-145C>T) c.929-145C>T (n.929-145C>T) c.730C>T (p.Leu244=)
8	g.143575045G>C	CA372449000	NAPRT	c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.119C>G (n.119C>G) c.434C>G n.1039C>G n.274C>G n.279C>G c.1292-145C>G (n.1292-145C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1511-145C>G (n.1511-145C>G) c.929-145C>G (n.929-145C>G) c.730C>G (p.Leu244Val)
8	g.143575045G=	CA1825861220	NAPRT	c.1495C= (p.Leu499=) c.1456C= (p.Leu486=) c.119C= (n.119C=) c.434C= n.1039C= n.274C= n.279C= c.1292-145C= (n.1292-145C=) c.1414C= (p.Leu472=) c.811C= (p.Leu271=) c.1714C= (p.Leu572=) c.1511-145C= (n.1511-145C=) c.929-145C= (n.929-145C=) c.730C= (p.Leu244=)
8	g.143575045G>T	CA187546895	NAPRT	c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.119C>A (n.119C>A) c.434C>A n.1039C>A n.274C>A n.279C>A c.1292-145C>A (n.1292-145C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1511-145C>A (n.1511-145C>A) c.929-145C>A (n.929-145C>A) c.730C>A (p.Leu244Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575046C>A	CA372449003	NAPRT	c.1494G>T (p.Gln498His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.118G>T (n.118G>T) c.433G>T n.1038G>T n.273G>T n.278G>T c.1292-146G>T (n.1292-146G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) c.810G>T (p.Gln270His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1511-146G>T (n.1511-146G>T) c.929-146G>T (n.929-146G>T) c.729G>T (p.Gln243His)	gnomAD v4
8	g.143575046C=	CA1825861221	NAPRT	c.1494G= (p.Gln498=) c.1455G= (p.Gln485=) c.118G= (n.118G=) c.433G= n.1038G= n.273G= n.278G= c.1292-146G= (n.1292-146G=) c.1413G= (p.Gln471=) c.810G= (p.Gln270=) c.1713G= (p.Gln571=) c.1511-146G= (n.1511-146G=) c.929-146G= (n.929-146G=) c.729G= (p.Gln243=)
8	g.143575046C>G	CA372449004	NAPRT	c.1494G>C (p.Gln498His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.118G>C (n.118G>C) c.433G>C n.1038G>C n.273G>C n.278G>C c.1292-146G>C (n.1292-146G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) c.810G>C (p.Gln270His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.1511-146G>C (n.1511-146G>C) c.929-146G>C (n.929-146G>C) c.729G>C (p.Gln243His)
8	g.143575046C>T	CA4912607	NAPRT	c.1494G>A (p.Gln498=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.118G>A (n.118G>A) c.433G>A n.1038G>A n.273G>A n.278G>A c.1292-146G>A (n.1292-146G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) c.810G>A (p.Gln270=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1511-146G>A (n.1511-146G>A) c.929-146G>A (n.929-146G>A) c.729G>A (p.Gln243=)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575047T>A	CA372449005	NAPRT	c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.117A>T (n.117A>T) c.432A>T n.1037A>T n.272A>T n.277A>T c.1292-147A>T (n.1292-147A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1511-147A>T (n.1511-147A>T) c.929-147A>T (n.929-147A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu)
8	g.143575047T>C	CA372449006	NAPRT	c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.117A>G (n.117A>G) c.432A>G n.1037A>G n.272A>G n.277A>G c.1292-147A>G (n.1292-147A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1511-147A>G (n.1511-147A>G) c.929-147A>G (n.929-147A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg)
8	g.143575047T>G	CA372449009	NAPRT	c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.117A>C (n.117A>C) c.432A>C n.1037A>C n.272A>C n.277A>C c.1292-147A>C (n.1292-147A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1511-147A>C (n.1511-147A>C) c.929-147A>C (n.929-147A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro)
8	g.143575048G>A	CA372449012	NAPRT	c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.116C>T (n.116C>T) c.431C>T n.1036C>T n.271C>T n.276C>T c.1292-148C>T (n.1292-148C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1511-148C>T (n.1511-148C>T) c.929-148C>T (n.929-148C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter)	gnomAD v4
8	g.143575048G>C	CA372449028	NAPRT	c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.116C>G (n.116C>G) c.431C>G n.1036C>G n.271C>G n.276C>G c.1292-148C>G (n.1292-148C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1511-148C>G (n.1511-148C>G) c.929-148C>G (n.929-148C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu)
8	g.143575048G>T	CA372449018	NAPRT	c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.116C>A (n.116C>A) c.431C>A n.1036C>A n.271C>A n.276C>A c.1292-148C>A (n.1292-148C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1511-148C>A (n.1511-148C>A) c.929-148C>A (n.929-148C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys)
8	g.143575049G>A	CA4912608	NAPRT	c.1491C>T (p.Ala497=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.115C>T (n.115C>T) c.430C>T n.1035C>T n.270C>T n.275C>T c.1292-149C>T (n.1292-149C>T) c.1410C>T (p.Ala470=) c.807C>T (p.Ala269=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1511-149C>T (n.1511-149C>T) c.929-149C>T (n.929-149C>T) c.726C>T (p.Ala242=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575049G>C	CA463511665	NAPRT	c.1491C>G (p.Ala497=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.115C>G (n.115C>G) c.430C>G n.1035C>G n.270C>G n.275C>G c.1292-149C>G (n.1292-149C>G) c.1410C>G (p.Ala470=) c.807C>G (p.Ala269=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1511-149C>G (n.1511-149C>G) c.929-149C>G (n.929-149C>G) c.726C>G (p.Ala242=)
8	g.143575049G=	CA1825861222	NAPRT	c.1491C= (p.Ala497=) c.1452C= (p.Ala484=) c.115C= (n.115C=) c.430C= n.1035C= n.270C= n.275C= c.1292-149C= (n.1292-149C=) c.1410C= (p.Ala470=) c.807C= (p.Ala269=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1511-149C= (n.1511-149C=) c.929-149C= (n.929-149C=) c.726C= (p.Ala242=)
8	g.143575049G>T	CA463511666	NAPRT	c.1491C>A (p.Ala497=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.115C>A (n.115C>A) c.430C>A n.1035C>A n.270C>A n.275C>A c.1292-149C>A (n.1292-149C>A) c.1410C>A (p.Ala470=) c.807C>A (p.Ala269=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1511-149C>A (n.1511-149C>A) c.929-149C>A (n.929-149C>A) c.726C>A (p.Ala242=)
8	g.143575050G>A	CA372449031	NAPRT	c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.114C>T (n.114C>T) c.429C>T n.1034C>T n.269C>T n.274C>T c.1292-150C>T (n.1292-150C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1511-150C>T (n.1511-150C>T) c.929-150C>T (n.929-150C>T) c.725C>T (p.Ala242Val)	gnomAD v4
8	g.143575050G>C	CA372449032	NAPRT	c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.114C>G (n.114C>G) c.429C>G n.1034C>G n.269C>G n.274C>G c.1292-150C>G (n.1292-150C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1511-150C>G (n.1511-150C>G) c.929-150C>G (n.929-150C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly)
8	g.143575050G>T	CA372449036	NAPRT	c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.114C>A (n.114C>A) c.429C>A n.1034C>A n.269C>A n.274C>A c.1292-150C>A (n.1292-150C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1511-150C>A (n.1511-150C>A) c.929-150C>A (n.929-150C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp)
8	g.143575051C>A	CA372449044	NAPRT	c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.113G>T (n.113G>T) c.428G>T n.1033G>T n.268G>T n.273G>T c.1292-151G>T (n.1292-151G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1511-151G>T (n.1511-151G>T) c.929-151G>T (n.929-151G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser)	gnomAD v4
8	g.143575051C=	CA1825861223	NAPRT	c.1489G= (p.Ala497=) c.1450G= (p.Ala484=) c.113G= (n.113G=) c.428G= n.1033G= n.268G= n.273G= c.1292-151G= (n.1292-151G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.805G= (p.Ala269=) c.1708G= (p.Ala570=) c.1511-151G= (n.1511-151G=) c.929-151G= (n.929-151G=) c.724G= (p.Ala242=)
8	g.143575051C>G	CA372449046	NAPRT	c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.113G>C (n.113G>C) c.428G>C n.1033G>C n.268G>C n.273G>C c.1292-151G>C (n.1292-151G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1511-151G>C (n.1511-151G>C) c.929-151G>C (n.929-151G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro)
8	g.143575051C>T	CA372449047	NAPRT	c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.113G>A (n.113G>A) c.428G>A n.1033G>A n.268G>A n.273G>A c.1292-151G>A (n.1292-151G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1511-151G>A (n.1511-151G>A) c.929-151G>A (n.929-151G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575052C>A	CA372449048	NAPRT	c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.112G>T (n.112G>T) c.427G>T n.1032G>T n.267G>T n.272G>T c.1292-152G>T (n.1292-152G>T) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1707G>T (p.Leu569Phe) c.1511-152G>T (n.1511-152G>T) c.929-152G>T (n.929-152G>T) c.723G>T (p.Leu241Phe)
8	g.143575052C>G	CA372449050	NAPRT	c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.112G>C (n.112G>C) c.427G>C n.1032G>C n.267G>C n.272G>C c.1292-152G>C (n.1292-152G>C) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1707G>C (p.Leu569Phe) c.1511-152G>C (n.1511-152G>C) c.929-152G>C (n.929-152G>C) c.723G>C (p.Leu241Phe)
8	g.143575052C>T	CA463511670	NAPRT	c.1488G>A (p.Leu496=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.112G>A (n.112G>A) c.427G>A n.1032G>A n.267G>A n.272G>A c.1292-152G>A (n.1292-152G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1511-152G>A (n.1511-152G>A) c.929-152G>A (n.929-152G>A) c.723G>A (p.Leu241=)
8	g.143575053A>C	CA372449053	NAPRT	c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.111T>G (n.111T>G) c.426T>G n.1031T>G n.266T>G n.271T>G c.1292-153T>G (n.1292-153T>G) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1706T>G (p.Leu569Trp) c.1511-153T>G (n.1511-153T>G) c.929-153T>G (n.929-153T>G) c.722T>G (p.Leu241Trp)
8	g.143575053A>G	CA372449054	NAPRT	c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.111T>C (n.111T>C) c.426T>C n.1031T>C n.266T>C n.271T>C c.1292-153T>C (n.1292-153T>C) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.1511-153T>C (n.1511-153T>C) c.929-153T>C (n.929-153T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser)	gnomAD v4
8	g.143575053A>T	CA372449055	NAPRT	c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.111T>A (n.111T>A) c.426T>A n.1031T>A n.266T>A n.271T>A c.1292-153T>A (n.1292-153T>A) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.1511-153T>A (n.1511-153T>A) c.929-153T>A (n.929-153T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter)
8	g.143575054A>C	CA372449057	NAPRT	c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) c.110T>G (n.110T>G) c.425T>G n.1030T>G n.265T>G n.270T>G c.1292-154T>G (n.1292-154T>G) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.1705T>G (p.Leu569Val) c.1511-154T>G (n.1511-154T>G) c.929-154T>G (n.929-154T>G) c.721T>G (p.Leu241Val)
8	g.143575054A>G	CA463511674	NAPRT	c.1486T>C (p.Leu496=) c.1447T>C (p.Leu483=) c.110T>C (n.110T>C) c.425T>C n.1030T>C n.265T>C n.270T>C c.1292-154T>C (n.1292-154T>C) c.1405T>C (p.Leu469=) c.802T>C (p.Leu268=) c.1705T>C (p.Leu569=) c.1511-154T>C (n.1511-154T>C) c.929-154T>C (n.929-154T>C) c.721T>C (p.Leu241=)	gnomAD v4
8	g.143575054A>T	CA372449065	NAPRT	c.1486T>A (p.Leu496Met) c.1447T>A (p.Leu483Met) c.110T>A (n.110T>A) c.425T>A n.1030T>A n.265T>A n.270T>A c.1292-154T>A (n.1292-154T>A) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.1705T>A (p.Leu569Met) c.1511-154T>A (n.1511-154T>A) c.929-154T>A (n.929-154T>A) c.721T>A (p.Leu241Met)
8	g.143575055G>A	CA463511675	NAPRT	c.1485C>T (p.Ala495=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.109C>T (n.109C>T) c.424C>T n.1029C>T n.264C>T n.269C>T c.1292-155C>T (n.1292-155C>T) c.1404C>T (p.Ala468=) c.801C>T (p.Ala267=) c.1704C>T (p.Ala568=) c.1511-155C>T (n.1511-155C>T) c.929-155C>T (n.929-155C>T) c.720C>T (p.Ala240=)	dbSNP
8	g.143575055G>C	CA463511676	NAPRT	c.1485C>G (p.Ala495=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.109C>G (n.109C>G) c.424C>G n.1029C>G n.264C>G n.269C>G c.1292-155C>G (n.1292-155C>G) c.1404C>G (p.Ala468=) c.801C>G (p.Ala267=) c.1704C>G (p.Ala568=) c.1511-155C>G (n.1511-155C>G) c.929-155C>G (n.929-155C>G) c.720C>G (p.Ala240=)
8	g.143575055G=	CA1825861224	NAPRT	c.1485C= (p.Ala495=) c.1446C= (p.Ala482=) c.109C= (n.109C=) c.424C= n.1029C= n.264C= n.269C= c.1292-155C= (n.1292-155C=) c.1404C= (p.Ala468=) c.801C= (p.Ala267=) c.1704C= (p.Ala568=) c.1511-155C= (n.1511-155C=) c.929-155C= (n.929-155C=) c.720C= (p.Ala240=)
8	g.143575055G>T	CA463511677	NAPRT	c.1485C>A (p.Ala495=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.109C>A (n.109C>A) c.424C>A n.1029C>A n.264C>A n.269C>A c.1292-155C>A (n.1292-155C>A) c.1404C>A (p.Ala468=) c.801C>A (p.Ala267=) c.1704C>A (p.Ala568=) c.1511-155C>A (n.1511-155C>A) c.929-155C>A (n.929-155C>A) c.720C>A (p.Ala240=)
8	g.143575056G>A	CA372449068	NAPRT	c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.108C>T (n.108C>T) c.423C>T n.1028C>T n.263C>T n.268C>T c.1292-156C>T (n.1292-156C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1511-156C>T (n.1511-156C>T) c.929-156C>T (n.929-156C>T) c.719C>T (p.Ala240Val)
8	g.143575056G>C	CA372449069	NAPRT	c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.108C>G (n.108C>G) c.423C>G n.1028C>G n.263C>G n.268C>G c.1292-156C>G (n.1292-156C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1511-156C>G (n.1511-156C>G) c.929-156C>G (n.929-156C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575056G=	CA1825861225	NAPRT	c.1484C= (p.Ala495=) c.1445C= (p.Ala482=) c.108C= (n.108C=) c.423C= n.1028C= n.263C= n.268C= c.1292-156C= (n.1292-156C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.800C= (p.Ala267=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1511-156C= (n.1511-156C=) c.929-156C= (n.929-156C=) c.719C= (p.Ala240=)
8	g.143575056G>T	CA372449071	NAPRT	c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.108C>A (n.108C>A) c.423C>A n.1028C>A n.263C>A n.268C>A c.1292-156C>A (n.1292-156C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1511-156C>A (n.1511-156C>A) c.929-156C>A (n.929-156C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp)	gnomAD v4
8	g.143575057C>A	CA372449085	NAPRT	c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.107G>T (n.107G>T) c.422G>T n.1027G>T n.262G>T n.267G>T c.1292-157G>T (n.1292-157G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1511-157G>T (n.1511-157G>T) c.929-157G>T (n.929-157G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575057C=	CA1825861226	NAPRT	c.1483G= (p.Ala495=) c.1444G= (p.Ala482=) c.107G= (n.107G=) c.422G= n.1027G= n.262G= n.267G= c.1292-157G= (n.1292-157G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.799G= (p.Ala267=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1511-157G= (n.1511-157G=) c.929-157G= (n.929-157G=) c.718G= (p.Ala240=)
8	g.143575057C>G	CA372449092	NAPRT	c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.107G>C (n.107G>C) c.422G>C n.1027G>C n.262G>C n.267G>C c.1292-157G>C (n.1292-157G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1511-157G>C (n.1511-157G>C) c.929-157G>C (n.929-157G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro)
8	g.143575057C>T	CA372449094	NAPRT	c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.107G>A (n.107G>A) c.422G>A n.1027G>A n.262G>A n.267G>A c.1292-157G>A (n.1292-157G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1511-157G>A (n.1511-157G>A) c.929-157G>A (n.929-157G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr)
8	g.143575058T>A	CA372449097	NAPRT	c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.106A>T (n.106A>T) c.421A>T n.1026A>T n.261A>T n.266A>T c.1292-158A>T (n.1292-158A>T) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.798A>T (p.Arg266Ser) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.1511-158A>T (n.1511-158A>T) c.929-158A>T (n.929-158A>T) c.717A>T (p.Arg239Ser)
8	g.143575058T>C	CA463511681	NAPRT	c.1482A>G (p.Arg494=) c.1443A>G (p.Arg481=) c.106A>G (n.106A>G) c.421A>G n.1026A>G n.261A>G n.266A>G c.1292-158A>G (n.1292-158A>G) c.1401A>G (p.Arg467=) c.798A>G (p.Arg266=) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1511-158A>G (n.1511-158A>G) c.929-158A>G (n.929-158A>G) c.717A>G (p.Arg239=)
8	g.143575058T>G	CA372449112	NAPRT	c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.106A>C (n.106A>C) c.421A>C n.1026A>C n.261A>C n.266A>C c.1292-158A>C (n.1292-158A>C) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.798A>C (p.Arg266Ser) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.1511-158A>C (n.1511-158A>C) c.929-158A>C (n.929-158A>C) c.717A>C (p.Arg239Ser)
8	g.143575059C>A	CA372449115	NAPRT	c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.105G>T (n.105G>T) c.420G>T n.1025G>T n.260G>T n.265G>T c.1292-159G>T (n.1292-159G>T) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.797G>T (p.Arg266Ile) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.1511-159G>T (n.1511-159G>T) c.929-159G>T (n.929-159G>T) c.716G>T (p.Arg239Ile)
8	g.143575059C=	CA1825861227	NAPRT	c.1481G= (p.Arg494=) c.1442G= (p.Arg481=) c.105G= (n.105G=) c.420G= n.1025G= n.260G= n.265G= c.1292-159G= (n.1292-159G=) c.1400G= (p.Arg467=) c.797G= (p.Arg266=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1511-159G= (n.1511-159G=) c.929-159G= (n.929-159G=) c.716G= (p.Arg239=)
8	g.143575059C>G	CA4912609	NAPRT	c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.105G>C (n.105G>C) c.420G>C n.1025G>C n.260G>C n.265G>C c.1292-159G>C (n.1292-159G>C) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.1511-159G>C (n.1511-159G>C) c.929-159G>C (n.929-159G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575059C>T	CA372449117	NAPRT	c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.105G>A (n.105G>A) c.420G>A n.1025G>A n.260G>A n.265G>A c.1292-159G>A (n.1292-159G>A) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.1511-159G>A (n.1511-159G>A) c.929-159G>A (n.929-159G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys)
8	g.143575060T>A	CA372449122	NAPRT	c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.104A>T (n.104A>T) c.419A>T n.1024A>T n.259A>T n.264A>T c.1292-160A>T (n.1292-160A>T) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.796A>T (p.Arg266Ter) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.1511-160A>T (n.1511-160A>T) c.929-160A>T (n.929-160A>T) c.715A>T (p.Arg239Ter)
8	g.143575060T>C	CA187546903	NAPRT	c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.104A>G (n.104A>G) c.419A>G n.1024A>G n.259A>G n.264A>G c.1292-160A>G (n.1292-160A>G) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.1511-160A>G (n.1511-160A>G) c.929-160A>G (n.929-160A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575060T>G	CA463511683	NAPRT	c.1480A>C (p.Arg494=) c.1441A>C (p.Arg481=) c.104A>C (n.104A>C) c.419A>C n.1024A>C n.259A>C n.264A>C c.1292-160A>C (n.1292-160A>C) c.1399A>C (p.Arg467=) c.796A>C (p.Arg266=) c.1699A>C (p.Arg567=) c.1511-160A>C (n.1511-160A>C) c.929-160A>C (n.929-160A>C) c.715A>C (p.Arg239=)
8	g.143575060T=	CA1825861228	NAPRT	c.1480A= (p.Arg494=) c.1441A= (p.Arg481=) c.104A= (n.104A=) c.419A= n.1024A= n.259A= n.264A= c.1292-160A= (n.1292-160A=) c.1399A= (p.Arg467=) c.796A= (p.Arg266=) c.1699A= (p.Arg567=) c.1511-160A= (n.1511-160A=) c.929-160A= (n.929-160A=) c.715A= (p.Arg239=)
8	g.143575061A>C	CA463511685	NAPRT	c.1479T>G (p.Ser493=) c.1440T>G (p.Ser480=) c.103T>G (n.103T>G) c.418T>G n.1023T>G n.258T>G n.263T>G c.1292-161T>G (n.1292-161T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.795T>G (p.Ser265=) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1511-161T>G (n.1511-161T>G) c.929-161T>G (n.929-161T>G) c.714T>G (p.Ser238=)
8	g.143575061A>G	CA463511686	NAPRT	c.1479T>C (p.Ser493=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.103T>C (n.103T>C) c.418T>C n.1023T>C n.258T>C n.263T>C c.1292-161T>C (n.1292-161T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.795T>C (p.Ser265=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1511-161T>C (n.1511-161T>C) c.929-161T>C (n.929-161T>C) c.714T>C (p.Ser238=)
8	g.143575061A>T	CA463511684	NAPRT	c.1479T>A (p.Ser493=) c.1440T>A (p.Ser480=) c.103T>A (n.103T>A) c.418T>A n.1023T>A n.258T>A n.263T>A c.1292-161T>A (n.1292-161T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.795T>A (p.Ser265=) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1511-161T>A (n.1511-161T>A) c.929-161T>A (n.929-161T>A) c.714T>A (p.Ser238=)
8	g.143575062G>A	CA4912610	NAPRT	c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.102C>T (n.102C>T) c.417C>T n.1022C>T n.257C>T n.262C>T c.1292-162C>T (n.1292-162C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1511-162C>T (n.1511-162C>T) c.929-162C>T (n.929-162C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575062G>C	CA372449124	NAPRT	c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.102C>G (n.102C>G) c.417C>G n.1022C>G n.257C>G n.262C>G c.1292-162C>G (n.1292-162C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1511-162C>G (n.1511-162C>G) c.929-162C>G (n.929-162C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys)
8	g.143575062G=	CA1825861229	NAPRT	c.1478C= (p.Ser493=) c.1439C= (p.Ser480=) c.102C= (n.102C=) c.417C= n.1022C= n.257C= n.262C= c.1292-162C= (n.1292-162C=) c.1397C= (p.Ser466=) c.794C= (p.Ser265=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1511-162C= (n.1511-162C=) c.929-162C= (n.929-162C=) c.713C= (p.Ser238=)
8	g.143575062G>T	CA372449127	NAPRT	c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.102C>A (n.102C>A) c.417C>A n.1022C>A n.257C>A n.262C>A c.1292-162C>A (n.1292-162C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1511-162C>A (n.1511-162C>A) c.929-162C>A (n.929-162C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr)
8	g.143575063A>C	CA372449130	NAPRT	c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.101T>G (n.101T>G) c.416T>G n.1021T>G n.256T>G n.261T>G c.1292-163T>G (n.1292-163T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1511-163T>G (n.1511-163T>G) c.929-163T>G (n.929-163T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala)
8	g.143575063A>G	CA372449137	NAPRT	c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.101T>C (n.101T>C) c.416T>C n.1021T>C n.256T>C n.261T>C c.1292-163T>C (n.1292-163T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1511-163T>C (n.1511-163T>C) c.929-163T>C (n.929-163T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro)	gnomAD v4
8	g.143575063A>T	CA372449133	NAPRT	c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.101T>A (n.101T>A) c.416T>A n.1021T>A n.256T>A n.261T>A c.1292-163T>A (n.1292-163T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1511-163T>A (n.1511-163T>A) c.929-163T>A (n.929-163T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr)	gnomAD v4
8	g.143575063_143575065delinsACT	CA1825861230	NAPRT	c.1475_1477delinsAGT (p.Glu492=) c.1436_1438delinsAGT (p.Glu479=) c.99_101delinsAGT (n.99_101delinsAGT) c.414_416delinsAGT n.1019_1021delinsAGT n.254_256delinsAGT n.259_261delinsAGT c.1292-165_1292-163delinsAGT (n.1292-165_1292-163delinsAGT) c.1394_1396delinsAGT (p.Glu465=) c.791_793delinsAGT (p.Glu264=) c.1694_1696delinsAGT (p.Glu565=) c.1511-165_1511-163delinsAGT (n.1511-165_1511-163delinsAGT) c.929-165_929-163delinsAGT (n.929-165_929-163delinsAGT) c.710_712delinsAGT (p.Glu237=)
8	g.143575064C>A	CA372449154	NAPRT	c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.100G>T (n.100G>T) c.415G>T n.1020G>T n.255G>T n.260G>T c.1292-164G>T (n.1292-164G>T) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1511-164G>T (n.1511-164G>T) c.929-164G>T (n.929-164G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp)	gnomAD v4
8	g.143575064C=	CA1825861231	NAPRT	c.1476G= (p.Glu492=) c.1437G= (p.Glu479=) c.100G= (n.100G=) c.415G= n.1020G= n.255G= n.260G= c.1292-164G= (n.1292-164G=) c.1395G= (p.Glu465=) c.792G= (p.Glu264=) c.1695G= (p.Glu565=) c.1511-164G= (n.1511-164G=) c.929-164G= (n.929-164G=) c.711G= (p.Glu237=)
8	g.143575064C>G	CA372449159	NAPRT	c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.100G>C (n.100G>C) c.415G>C n.1020G>C n.255G>C n.260G>C c.1292-164G>C (n.1292-164G>C) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1511-164G>C (n.1511-164G>C) c.929-164G>C (n.929-164G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp)
8	g.143575064C>T	CA463511690	NAPRT	c.1476G>A (p.Glu492=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.100G>A (n.100G>A) c.415G>A n.1020G>A n.255G>A n.260G>A c.1292-164G>A (n.1292-164G>A) c.1395G>A (p.Glu465=) c.792G>A (p.Glu264=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1511-164G>A (n.1511-164G>A) c.929-164G>A (n.929-164G>A) c.711G>A (p.Glu237=)	dbSNP gnomAD v2
8	g.143575066_143575067del	CA4912611	NAPRT	c.1475_1476del (p.Glu492ValfsTer2) c.1436_1437del (p.Glu479ValfsTer2) c.99_100del (n.99_100del) c.414_415del n.1019_1020del n.254_255del n.259_260del c.1292-165_1292-164del (n.1292-165_1292-164del) c.1394_1395del (p.Glu465ValfsTer2) c.791_792del (p.Glu264ValfsTer2) c.1694_1695del (p.Glu565ValfsTer2) c.1511-165_1511-164del (n.1511-165_1511-164del) c.929-165_929-164del (n.929-165_929-164del) c.710_711del (p.Glu237ValfsTer2)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575065T>A	CA372449173	NAPRT	c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.99A>T (n.99A>T) c.414A>T n.1019A>T n.254A>T n.259A>T c.1292-165A>T (n.1292-165A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1511-165A>T (n.1511-165A>T) c.929-165A>T (n.929-165A>T) c.710A>T (p.Glu237Val)
8	g.143575065T>C	CA372449175	NAPRT	c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.99A>G (n.99A>G) c.414A>G n.1019A>G n.254A>G n.259A>G c.1292-165A>G (n.1292-165A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1511-165A>G (n.1511-165A>G) c.929-165A>G (n.929-165A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly)
8	g.143575065T>G	CA187546953	NAPRT	c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.99A>C (n.99A>C) c.414A>C n.1019A>C n.254A>C n.259A>C c.1292-165A>C (n.1292-165A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1511-165A>C (n.1511-165A>C) c.929-165A>C (n.929-165A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575065T=	CA1825861232	NAPRT	c.1475A= (p.Glu492=) c.1436A= (p.Glu479=) c.99A= (n.99A=) c.414A= n.1019A= n.254A= n.259A= c.1292-165A= (n.1292-165A=) c.1394A= (p.Glu465=) c.791A= (p.Glu264=) c.1694A= (p.Glu565=) c.1511-165A= (n.1511-165A=) c.929-165A= (n.929-165A=) c.710A= (p.Glu237=)
8	g.143575066C>A	CA372449179	NAPRT	c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.98G>T (n.98G>T) c.413G>T n.1018G>T n.253G>T n.258G>T c.1292-166G>T (n.1292-166G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1511-166G>T (n.1511-166G>T) c.929-166G>T (n.929-166G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.143575066C>G	CA372449190	NAPRT	c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.98G>C (n.98G>C) c.413G>C n.1018G>C n.253G>C n.258G>C c.1292-166G>C (n.1292-166G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1511-166G>C (n.1511-166G>C) c.929-166G>C (n.929-166G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln)
8	g.143575066C>T	CA372449195	NAPRT	c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.98G>A (n.98G>A) c.413G>A n.1018G>A n.253G>A n.258G>A c.1292-166G>A (n.1292-166G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1511-166G>A (n.1511-166G>A) c.929-166G>A (n.929-166G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys)	gnomAD v4
8	g.143575067T>A	CA463511691	NAPRT	c.1473A>T (p.Ala491=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.97A>T (n.97A>T) c.412A>T n.1017A>T n.252A>T n.257A>T c.1292-167A>T (n.1292-167A>T) c.1392A>T (p.Ala464=) c.789A>T (p.Ala263=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.1511-167A>T (n.1511-167A>T) c.929-167A>T (n.929-167A>T) c.708A>T (p.Ala236=)	gnomAD v4
8	g.143575067T>C	CA463511692	NAPRT	c.1473A>G (p.Ala491=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.97A>G (n.97A>G) c.412A>G n.1017A>G n.252A>G n.257A>G c.1292-167A>G (n.1292-167A>G) c.1392A>G (p.Ala464=) c.789A>G (p.Ala263=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.1511-167A>G (n.1511-167A>G) c.929-167A>G (n.929-167A>G) c.708A>G (p.Ala236=)
8	g.143575067T>G	CA463511693	NAPRT	c.1473A>C (p.Ala491=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.97A>C (n.97A>C) c.412A>C n.1017A>C n.252A>C n.257A>C c.1292-167A>C (n.1292-167A>C) c.1392A>C (p.Ala464=) c.789A>C (p.Ala263=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.1511-167A>C (n.1511-167A>C) c.929-167A>C (n.929-167A>C) c.708A>C (p.Ala236=)
8	g.143575068G>A	CA4912612	NAPRT	c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.96C>T (n.96C>T) c.411C>T n.1016C>T n.251C>T n.256C>T c.1292-168C>T (n.1292-168C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1511-168C>T (n.1511-168C>T) c.929-168C>T (n.929-168C>T) c.707C>T (p.Ala236Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575068G>C	CA372449196	NAPRT	c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.96C>G (n.96C>G) c.411C>G n.1016C>G n.251C>G n.256C>G c.1292-168C>G (n.1292-168C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1511-168C>G (n.1511-168C>G) c.929-168C>G (n.929-168C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly)
8	g.143575068G=	CA1825861233	NAPRT	c.1472C= (p.Ala491=) c.1433C= (p.Ala478=) c.96C= (n.96C=) c.411C= n.1016C= n.251C= n.256C= c.1292-168C= (n.1292-168C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.788C= (p.Ala263=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1511-168C= (n.1511-168C=) c.929-168C= (n.929-168C=) c.707C= (p.Ala236=)
8	g.143575068G>T	CA372449199	NAPRT	c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.96C>A (n.96C>A) c.411C>A n.1016C>A n.251C>A n.256C>A c.1292-168C>A (n.1292-168C>A) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1511-168C>A (n.1511-168C>A) c.929-168C>A (n.929-168C>A) c.707C>A (p.Ala236Glu)
8	g.143575069C>A	CA372449205	NAPRT	c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.95G>T (n.95G>T) c.410G>T n.1015G>T n.250G>T n.255G>T c.1292-169G>T (n.1292-169G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1511-169G>T (n.1511-169G>T) c.929-169G>T (n.929-169G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser)	gnomAD v4
8	g.143575069C>G	CA372449226	NAPRT	c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.95G>C (n.95G>C) c.410G>C n.1015G>C n.250G>C n.255G>C c.1292-169G>C (n.1292-169G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1511-169G>C (n.1511-169G>C) c.929-169G>C (n.929-169G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro)
8	g.143575069C>T	CA372449212	NAPRT	c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.95G>A (n.95G>A) c.410G>A n.1015G>A n.250G>A n.255G>A c.1292-169G>A (n.1292-169G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1511-169G>A (n.1511-169G>A) c.929-169G>A (n.929-169G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr)	gnomAD v4
8	g.143575070C>A	CA463511694	NAPRT	c.1470G>T (p.Leu490=) c.1431G>T (p.Leu477=) c.94G>T (n.94G>T) c.409G>T n.1014G>T n.249G>T n.254G>T c.1292-170G>T (n.1292-170G>T) c.1389G>T (p.Leu463=) c.786G>T (p.Leu262=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1511-170G>T (n.1511-170G>T) c.929-170G>T (n.929-170G>T) c.705G>T (p.Leu235=)	gnomAD v4
8	g.143575070C>G	CA463511695	NAPRT	c.1470G>C (p.Leu490=) c.1431G>C (p.Leu477=) c.94G>C (n.94G>C) c.409G>C n.1014G>C n.249G>C n.254G>C c.1292-170G>C (n.1292-170G>C) c.1389G>C (p.Leu463=) c.786G>C (p.Leu262=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1511-170G>C (n.1511-170G>C) c.929-170G>C (n.929-170G>C) c.705G>C (p.Leu235=)
8	g.143575070C>T	CA463511696	NAPRT	c.1470G>A (p.Leu490=) c.1431G>A (p.Leu477=) c.94G>A (n.94G>A) c.409G>A n.1014G>A n.249G>A n.254G>A c.1292-170G>A (n.1292-170G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) c.786G>A (p.Leu262=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1511-170G>A (n.1511-170G>A) c.929-170G>A (n.929-170G>A) c.705G>A (p.Leu235=)
8	g.143575071A>C	CA372449229	NAPRT	c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.93T>G (n.93T>G) c.408T>G n.1013T>G n.248T>G n.253T>G c.1292-171T>G (n.1292-171T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1511-171T>G (n.1511-171T>G) c.929-171T>G (n.929-171T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg)
8	g.143575071A>G	CA372449244	NAPRT	c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.93T>C (n.93T>C) c.408T>C n.1013T>C n.248T>C n.253T>C c.1292-171T>C (n.1292-171T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1511-171T>C (n.1511-171T>C) c.929-171T>C (n.929-171T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro)
8	g.143575071A>T	CA372449263	NAPRT	c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.93T>A (n.93T>A) c.408T>A n.1013T>A n.248T>A n.253T>A c.1292-171T>A (n.1292-171T>A) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1511-171T>A (n.1511-171T>A) c.929-171T>A (n.929-171T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln)
8	g.143575072G>A	CA463511697	NAPRT	c.1468C>T (p.Leu490=) c.1429C>T (p.Leu477=) c.92C>T (n.92C>T) c.407C>T n.1012C>T n.247C>T n.252C>T c.1292-172C>T (n.1292-172C>T) c.1387C>T (p.Leu463=) c.784C>T (p.Leu262=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1511-172C>T (n.1511-172C>T) c.929-172C>T (n.929-172C>T) c.703C>T (p.Leu235=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575072G>C	CA4912613	NAPRT	c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.92C>G (n.92C>G) c.407C>G n.1012C>G n.247C>G n.252C>G c.1292-172C>G (n.1292-172C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1511-172C>G (n.1511-172C>G) c.929-172C>G (n.929-172C>G) c.703C>G (p.Leu235Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.143575072G=	CA1825861234	NAPRT	c.1468C= (p.Leu490=) c.1429C= (p.Leu477=) c.92C= (n.92C=) c.407C= n.1012C= n.247C= n.252C= c.1292-172C= (n.1292-172C=) c.1387C= (p.Leu463=) c.784C= (p.Leu262=) c.1687C= (p.Leu563=) c.1511-172C= (n.1511-172C=) c.929-172C= (n.929-172C=) c.703C= (p.Leu235=)
8	g.143575072G>T	CA372449269	NAPRT	c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1429C>A (p.Leu477Met) c.92C>A (n.92C>A) c.407C>A n.1012C>A n.247C>A n.252C>A c.1292-172C>A (n.1292-172C>A) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1511-172C>A (n.1511-172C>A) c.929-172C>A (n.929-172C>A) c.703C>A (p.Leu235Met)
8	g.143575073G>A	CA463511698	NAPRT	c.1467C>T (p.Ser489=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.91C>T (n.91C>T) c.406C>T n.1011C>T n.246C>T n.251C>T c.1292-173C>T (n.1292-173C>T) c.1386C>T (p.Ser462=) c.783C>T (p.Ser261=) c.1686C>T (p.Ser562=) c.1511-173C>T (n.1511-173C>T) c.929-173C>T (n.929-173C>T) c.702C>T (p.Ser234=)	gnomAD v4
8	g.143575073G>C	CA463511699	NAPRT	c.1467C>G (p.Ser489=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.91C>G (n.91C>G) c.406C>G n.1011C>G n.246C>G n.251C>G c.1292-173C>G (n.1292-173C>G) c.1386C>G (p.Ser462=) c.783C>G (p.Ser261=) c.1686C>G (p.Ser562=) c.1511-173C>G (n.1511-173C>G) c.929-173C>G (n.929-173C>G) c.702C>G (p.Ser234=)
8	g.143575073G>T	CA463511700	NAPRT	c.1467C>A (p.Ser489=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.91C>A (n.91C>A) c.406C>A n.1011C>A n.246C>A n.251C>A c.1292-173C>A (n.1292-173C>A) c.1386C>A (p.Ser462=) c.783C>A (p.Ser261=) c.1686C>A (p.Ser562=) c.1511-173C>A (n.1511-173C>A) c.929-173C>A (n.929-173C>A) c.702C>A (p.Ser234=)	gnomAD v4
8	g.143575074G>A	CA372449285	NAPRT	c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.90C>T (n.90C>T) c.405C>T n.1010C>T n.245C>T n.250C>T c.1292-174C>T (n.1292-174C>T) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.1511-174C>T (n.1511-174C>T) c.929-174C>T (n.929-174C>T) c.701C>T (p.Ser234Phe)	gnomAD v4
8	g.143575074G>C	CA372449281	NAPRT	c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.90C>G (n.90C>G) c.405C>G n.1010C>G n.245C>G n.250C>G c.1292-174C>G (n.1292-174C>G) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.1511-174C>G (n.1511-174C>G) c.929-174C>G (n.929-174C>G) c.701C>G (p.Ser234Cys)
8	g.143575074G>T	CA372449277	NAPRT	c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.90C>A (n.90C>A) c.405C>A n.1010C>A n.245C>A n.250C>A c.1292-174C>A (n.1292-174C>A) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.1511-174C>A (n.1511-174C>A) c.929-174C>A (n.929-174C>A) c.701C>A (p.Ser234Tyr)	gnomAD v4
8	g.143575075A>C	CA372449302	NAPRT	c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.89T>G (n.89T>G) c.404T>G n.1009T>G n.244T>G n.249T>G c.1292-175T>G (n.1292-175T>G) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1511-175T>G (n.1511-175T>G) c.929-175T>G (n.929-175T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala)
8	g.143575075A>G	CA372449309	NAPRT	c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.89T>C (n.89T>C) c.404T>C n.1009T>C n.244T>C n.249T>C c.1292-175T>C (n.1292-175T>C) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1511-175T>C (n.1511-175T>C) c.929-175T>C (n.929-175T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro)	gnomAD v4
8	g.143575075A>T	CA372449311	NAPRT	c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.89T>A (n.89T>A) c.404T>A n.1009T>A n.244T>A n.249T>A c.1292-175T>A (n.1292-175T>A) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1511-175T>A (n.1511-175T>A) c.929-175T>A (n.929-175T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr)
8	g.143575076T>A	CA463511701	NAPRT	c.1464A>T (p.Pro488=) c.1425A>T (p.Pro475=) c.88A>T (n.88A>T) c.403A>T n.1008A>T n.243A>T n.248A>T c.1292-176A>T (n.1292-176A>T) c.1383A>T (p.Pro461=) c.780A>T (p.Pro260=) c.1683A>T (p.Pro561=) c.1511-176A>T (n.1511-176A>T) c.929-176A>T (n.929-176A>T) c.699A>T (p.Pro233=)
8	g.143575076T>C	CA463511702	NAPRT	c.1464A>G (p.Pro488=) c.1425A>G (p.Pro475=) c.88A>G (n.88A>G) c.403A>G n.1008A>G n.243A>G n.248A>G c.1292-176A>G (n.1292-176A>G) c.1383A>G (p.Pro461=) c.780A>G (p.Pro260=) c.1683A>G (p.Pro561=) c.1511-176A>G (n.1511-176A>G) c.929-176A>G (n.929-176A>G) c.699A>G (p.Pro233=)	gnomAD v4
8	g.143575076T>G	CA463511703	NAPRT	c.1464A>C (p.Pro488=) c.1425A>C (p.Pro475=) c.88A>C (n.88A>C) c.403A>C n.1008A>C n.243A>C n.248A>C c.1292-176A>C (n.1292-176A>C) c.1383A>C (p.Pro461=) c.780A>C (p.Pro260=) c.1683A>C (p.Pro561=) c.1511-176A>C (n.1511-176A>C) c.929-176A>C (n.929-176A>C) c.699A>C (p.Pro233=)	gnomAD v4
8	g.143575077G>A	CA372449321	NAPRT	c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.87C>T (n.87C>T) c.402C>T n.1007C>T n.242C>T n.247C>T c.1292-177C>T (n.1292-177C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1511-177C>T (n.1511-177C>T) c.929-177C>T (n.929-177C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575077G>C	CA372449322	NAPRT	c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.87C>G (n.87C>G) c.402C>G n.1007C>G n.242C>G n.247C>G c.1292-177C>G (n.1292-177C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1511-177C>G (n.1511-177C>G) c.929-177C>G (n.929-177C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg)
8	g.143575077G=	CA1825861235	NAPRT	c.1463C= (p.Pro488=) c.1424C= (p.Pro475=) c.87C= (n.87C=) c.402C= n.1007C= n.242C= n.247C= c.1292-177C= (n.1292-177C=) c.1382C= (p.Pro461=) c.779C= (p.Pro260=) c.1682C= (p.Pro561=) c.1511-177C= (n.1511-177C=) c.929-177C= (n.929-177C=) c.698C= (p.Pro233=)
8	g.143575077G>T	CA372449323	NAPRT	c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.87C>A (n.87C>A) c.402C>A n.1007C>A n.242C>A n.247C>A c.1292-177C>A (n.1292-177C>A) c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.1511-177C>A (n.1511-177C>A) c.929-177C>A (n.929-177C>A) c.698C>A (p.Pro233Gln)	gnomAD v4
8	g.143575078G>A	CA372449335	NAPRT	c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.86C>T (n.86C>T) c.401C>T n.1006C>T n.241C>T n.246C>T c.1292-178C>T (n.1292-178C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1511-178C>T (n.1511-178C>T) c.929-178C>T (n.929-178C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575078G>C	CA372449341	NAPRT	c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.86C>G (n.86C>G) c.401C>G n.1006C>G n.241C>G n.246C>G c.1292-178C>G (n.1292-178C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1511-178C>G (n.1511-178C>G) c.929-178C>G (n.929-178C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala)	gnomAD v4
8	g.143575078G=	CA1825861236	NAPRT	c.1462C= (p.Pro488=) c.1423C= (p.Pro475=) c.86C= (n.86C=) c.401C= n.1006C= n.241C= n.246C= c.1292-178C= (n.1292-178C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.778C= (p.Pro260=) c.1681C= (p.Pro561=) c.1511-178C= (n.1511-178C=) c.929-178C= (n.929-178C=) c.697C= (p.Pro233=)
8	g.143575078G>T	CA372449340	NAPRT	c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.86C>A (n.86C>A) c.401C>A n.1006C>A n.241C>A n.246C>A c.1292-178C>A (n.1292-178C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1511-178C>A (n.1511-178C>A) c.929-178C>A (n.929-178C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr)	gnomAD v4
8	g.143575079G>A	CA463511705	NAPRT	c.1461C>T (p.Leu487=) c.1422C>T (p.Leu474=) c.85C>T (n.85C>T) c.400C>T n.1005C>T n.240C>T n.245C>T c.1292-179C>T (n.1292-179C>T) c.1380C>T (p.Leu460=) c.777C>T (p.Leu259=) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1511-179C>T (n.1511-179C>T) c.929-179C>T (n.929-179C>T) c.696C>T (p.Leu232=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575079G>C	CA187546976	NAPRT	c.1461C>G (p.Leu487=) c.1422C>G (p.Leu474=) c.85C>G (n.85C>G) c.400C>G n.1005C>G n.240C>G n.245C>G c.1292-179C>G (n.1292-179C>G) c.1380C>G (p.Leu460=) c.777C>G (p.Leu259=) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1511-179C>G (n.1511-179C>G) c.929-179C>G (n.929-179C>G) c.696C>G (p.Leu232=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575079G=	CA1825861237	NAPRT	c.1461C= (p.Leu487=) c.1422C= (p.Leu474=) c.85C= (n.85C=) c.400C= n.1005C= n.240C= n.245C= c.1292-179C= (n.1292-179C=) c.1380C= (p.Leu460=) c.777C= (p.Leu259=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1511-179C= (n.1511-179C=) c.929-179C= (n.929-179C=) c.696C= (p.Leu232=)
8	g.143575079G>T	CA463511706	NAPRT	c.1461C>A (p.Leu487=) c.1422C>A (p.Leu474=) c.85C>A (n.85C>A) c.400C>A n.1005C>A n.240C>A n.245C>A c.1292-179C>A (n.1292-179C>A) c.1380C>A (p.Leu460=) c.777C>A (p.Leu259=) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1511-179C>A (n.1511-179C>A) c.929-179C>A (n.929-179C>A) c.696C>A (p.Leu232=)	dbSNP
8	g.143575080A>C	CA372449344	NAPRT	c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.84T>G (n.84T>G) c.399T>G n.1004T>G n.239T>G n.244T>G c.1292-180T>G (n.1292-180T>G) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1511-180T>G (n.1511-180T>G) c.929-180T>G (n.929-180T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg)
8	g.143575080A>G	CA372449346	NAPRT	c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.84T>C (n.84T>C) c.399T>C n.1004T>C n.239T>C n.244T>C c.1292-180T>C (n.1292-180T>C) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1511-180T>C (n.1511-180T>C) c.929-180T>C (n.929-180T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro)	gnomAD v4
8	g.143575080A>T	CA372449348	NAPRT	c.1460T>A (p.Leu487His) c.1421T>A (p.Leu474His) c.84T>A (n.84T>A) c.399T>A n.1004T>A n.239T>A n.244T>A c.1292-180T>A (n.1292-180T>A) c.1379T>A (p.Leu460His) c.776T>A (p.Leu259His) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1511-180T>A (n.1511-180T>A) c.929-180T>A (n.929-180T>A) c.695T>A (p.Leu232His)
8	g.143575081G>A	CA4912614	NAPRT	c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.83C>T (n.83C>T) c.398C>T n.1003C>T n.238C>T n.243C>T c.1292-181C>T (n.1292-181C>T) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1511-181C>T (n.1511-181C>T) c.929-181C>T (n.929-181C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575081G>C	CA372449358	NAPRT	c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.83C>G (n.83C>G) c.398C>G n.1003C>G n.238C>G n.243C>G c.1292-181C>G (n.1292-181C>G) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1511-181C>G (n.1511-181C>G) c.929-181C>G (n.929-181C>G) c.694C>G (p.Leu232Val)
8	g.143575081G=	CA1825861238	NAPRT	c.1459C= (p.Leu487=) c.1420C= (p.Leu474=) c.83C= (n.83C=) c.398C= n.1003C= n.238C= n.243C= c.1292-181C= (n.1292-181C=) c.1378C= (p.Leu460=) c.775C= (p.Leu259=) c.1678C= (p.Leu560=) c.1511-181C= (n.1511-181C=) c.929-181C= (n.929-181C=) c.694C= (p.Leu232=)
8	g.143575081G>T	CA372449359	NAPRT	c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.83C>A (n.83C>A) c.398C>A n.1003C>A n.238C>A n.243C>A c.1292-181C>A (n.1292-181C>A) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1511-181C>A (n.1511-181C>A) c.929-181C>A (n.929-181C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile)
8	g.143575082C>A	CA463511707	NAPRT	c.1458G>T (p.Pro486=) c.1419G>T (p.Pro473=) c.82G>T (n.82G>T) c.397G>T n.1002G>T n.237G>T n.242G>T c.1292-182G>T (n.1292-182G>T) c.1377G>T (p.Pro459=) c.774G>T (p.Pro258=) c.1677G>T (p.Pro559=) c.1511-182G>T (n.1511-182G>T) c.929-182G>T (n.929-182G>T) c.693G>T (p.Pro231=)	gnomAD v4
8	g.143575082C=	CA1825861239	NAPRT	c.1458G= (p.Pro486=) c.1419G= (p.Pro473=) c.82G= (n.82G=) c.397G= n.1002G= n.237G= n.242G= c.1292-182G= (n.1292-182G=) c.1377G= (p.Pro459=) c.774G= (p.Pro258=) c.1677G= (p.Pro559=) c.1511-182G= (n.1511-182G=) c.929-182G= (n.929-182G=) c.693G= (p.Pro231=)
8	g.143575082C>G	CA463511708	NAPRT	c.1458G>C (p.Pro486=) c.1419G>C (p.Pro473=) c.82G>C (n.82G>C) c.397G>C n.1002G>C n.237G>C n.242G>C c.1292-182G>C (n.1292-182G>C) c.1377G>C (p.Pro459=) c.774G>C (p.Pro258=) c.1677G>C (p.Pro559=) c.1511-182G>C (n.1511-182G>C) c.929-182G>C (n.929-182G>C) c.693G>C (p.Pro231=)
8	g.143575082C>T	CA4912615	NAPRT	c.1458G>A (p.Pro486=) c.1419G>A (p.Pro473=) c.82G>A (n.82G>A) c.397G>A n.1002G>A n.237G>A n.242G>A c.1292-182G>A (n.1292-182G>A) c.1377G>A (p.Pro459=) c.774G>A (p.Pro258=) c.1677G>A (p.Pro559=) c.1511-182G>A (n.1511-182G>A) c.929-182G>A (n.929-182G>A) c.693G>A (p.Pro231=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575083G>A	CA187546999	NAPRT	c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.81C>T (n.81C>T) c.396C>T n.1001C>T n.236C>T n.241C>T c.1292-183C>T (n.1292-183C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1511-183C>T (n.1511-183C>T) c.929-183C>T (n.929-183C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575083G>C	CA372449362	NAPRT	c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.81C>G (n.81C>G) c.396C>G n.1001C>G n.236C>G n.241C>G c.1292-183C>G (n.1292-183C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1511-183C>G (n.1511-183C>G) c.929-183C>G (n.929-183C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg)
8	g.143575083G=	CA1825861240	NAPRT	c.1457C= (p.Pro486=) c.1418C= (p.Pro473=) c.81C= (n.81C=) c.396C= n.1001C= n.236C= n.241C= c.1292-183C= (n.1292-183C=) c.1376C= (p.Pro459=) c.773C= (p.Pro258=) c.1676C= (p.Pro559=) c.1511-183C= (n.1511-183C=) c.929-183C= (n.929-183C=) c.692C= (p.Pro231=)
8	g.143575083G>T	CA372449363	NAPRT	c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.81C>A (n.81C>A) c.396C>A n.1001C>A n.236C>A n.241C>A c.1292-183C>A (n.1292-183C>A) c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.1676C>A (p.Pro559Gln) c.1511-183C>A (n.1511-183C>A) c.929-183C>A (n.929-183C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln)	gnomAD v4
8	g.143575084G>A	CA372449364	NAPRT	c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.80C>T (n.80C>T) c.395C>T n.1000C>T n.235C>T n.240C>T c.1292-184C>T (n.1292-184C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1511-184C>T (n.1511-184C>T) c.929-184C>T (n.929-184C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser)	gnomAD v4
8	g.143575084G>C	CA4912616	NAPRT	c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.80C>G (n.80C>G) c.395C>G n.1000C>G n.235C>G n.240C>G c.1292-184C>G (n.1292-184C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1511-184C>G (n.1511-184C>G) c.929-184C>G (n.929-184C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575084G=	CA1825861241	NAPRT	c.1456C= (p.Pro486=) c.1417C= (p.Pro473=) c.80C= (n.80C=) c.395C= n.1000C= n.235C= n.240C= c.1292-184C= (n.1292-184C=) c.1375C= (p.Pro459=) c.772C= (p.Pro258=) c.1675C= (p.Pro559=) c.1511-184C= (n.1511-184C=) c.929-184C= (n.929-184C=) c.691C= (p.Pro231=)
8	g.143575084G>T	CA372449365	NAPRT	c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.80C>A (n.80C>A) c.395C>A n.1000C>A n.235C>A n.240C>A c.1292-184C>A (n.1292-184C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1511-184C>A (n.1511-184C>A) c.929-184C>A (n.929-184C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr)	gnomAD v4
8	g.143575085C>A	CA372449370	NAPRT	c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.79G>T (n.79G>T) c.394G>T n.999G>T n.234G>T n.239G>T c.1292-185G>T (n.1292-185G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1511-185G>T (n.1511-185G>T) c.929-185G>T (n.929-185G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp)
8	g.143575085C>G	CA372449373	NAPRT	c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.79G>C (n.79G>C) c.394G>C n.999G>C n.234G>C n.239G>C c.1292-185G>C (n.1292-185G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1511-185G>C (n.1511-185G>C) c.929-185G>C (n.929-185G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp)
8	g.143575085C>T	CA463511709	NAPRT	c.1455G>A (p.Glu485=) c.1416G>A (p.Glu472=) c.79G>A (n.79G>A) c.394G>A n.999G>A n.234G>A n.239G>A c.1292-185G>A (n.1292-185G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) c.771G>A (p.Glu257=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1511-185G>A (n.1511-185G>A) c.929-185G>A (n.929-185G>A) c.690G>A (p.Glu230=)
8	g.143575086T>A	CA372449385	NAPRT	c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.78A>T (n.78A>T) c.393A>T n.998A>T n.233A>T n.238A>T c.1292-186A>T (n.1292-186A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1511-186A>T (n.1511-186A>T) c.929-186A>T (n.929-186A>T) c.689A>T (p.Glu230Val)
8	g.143575086T>C	CA4912617	NAPRT	c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.78A>G (n.78A>G) c.393A>G n.998A>G n.233A>G n.238A>G c.1292-186A>G (n.1292-186A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1511-186A>G (n.1511-186A>G) c.929-186A>G (n.929-186A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575086T>G	CA372449386	NAPRT	c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.78A>C (n.78A>C) c.393A>C n.998A>C n.233A>C n.238A>C c.1292-186A>C (n.1292-186A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1511-186A>C (n.1511-186A>C) c.929-186A>C (n.929-186A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala)
8	g.143575086T=	CA1825861242	NAPRT	c.1454A= (p.Glu485=) c.1415A= (p.Glu472=) c.78A= (n.78A=) c.393A= n.998A= n.233A= n.238A= c.1292-186A= (n.1292-186A=) c.1373A= (p.Glu458=) c.770A= (p.Glu257=) c.1673A= (p.Glu558=) c.1511-186A= (n.1511-186A=) c.929-186A= (n.929-186A=) c.689A= (p.Glu230=)
8	g.143575087C>A	CA372449390	NAPRT	c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.77G>T (n.77G>T) c.392G>T n.997G>T n.232G>T n.237G>T c.1292-187G>T (n.1292-187G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1511-187G>T (n.1511-187G>T) c.929-187G>T (n.929-187G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter)	gnomAD v4
8	g.143575087C=	CA1825861243	NAPRT	c.1453G= (p.Glu485=) c.1414G= (p.Glu472=) c.77G= (n.77G=) c.392G= n.997G= n.232G= n.237G= c.1292-187G= (n.1292-187G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.769G= (p.Glu257=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1511-187G= (n.1511-187G=) c.929-187G= (n.929-187G=) c.688G= (p.Glu230=)
8	g.143575087C>G	CA372449394	NAPRT	c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.77G>C (n.77G>C) c.392G>C n.997G>C n.232G>C n.237G>C c.1292-187G>C (n.1292-187G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1511-187G>C (n.1511-187G>C) c.929-187G>C (n.929-187G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln)
8	g.143575087C>T	CA372449395	NAPRT	c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.77G>A (n.77G>A) c.392G>A n.997G>A n.232G>A n.237G>A c.1292-187G>A (n.1292-187G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1511-187G>A (n.1511-187G>A) c.929-187G>A (n.929-187G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575091_143575092del	CA2688943299	NAPRT	c.1452_1453del (p.Cys484Ter) c.1413_1414del (p.Cys471Ter) c.76_77del (n.76_77del) c.391_392del n.996_997del n.231_232del n.236_237del c.1292-188_1292-187del (n.1292-188_1292-187del) c.1371_1372del (p.Cys457Ter) c.768_769del (p.Cys256Ter) c.1671_1672del (p.Cys557Ter) c.1511-188_1511-187del (n.1511-188_1511-187del) c.929-188_929-187del (n.929-188_929-187del) c.687_688del (p.Cys229Ter)	gnomAD v4
8	g.143575088A=	CA1825861244	NAPRT	c.1452T= (p.Cys484=) c.1413T= (p.Cys471=) c.76T= (n.76T=) c.391T= n.996T= n.231T= n.236T= c.1292-188T= (n.1292-188T=) c.1371T= (p.Cys457=) c.768T= (p.Cys256=) c.1671T= (p.Cys557=) c.1511-188T= (n.1511-188T=) c.929-188T= (n.929-188T=) c.687T= (p.Cys229=)
8	g.143575088A>C	CA372449396	NAPRT	c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.76T>G (n.76T>G) c.391T>G n.996T>G n.231T>G n.236T>G c.1292-188T>G (n.1292-188T>G) c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.1511-188T>G (n.1511-188T>G) c.929-188T>G (n.929-188T>G) c.687T>G (p.Cys229Trp)
8	g.143575088A>G	CA463511710	NAPRT	c.1452T>C (p.Cys484=) c.1413T>C (p.Cys471=) c.76T>C (n.76T>C) c.391T>C n.996T>C n.231T>C n.236T>C c.1292-188T>C (n.1292-188T>C) c.1371T>C (p.Cys457=) c.768T>C (p.Cys256=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.1511-188T>C (n.1511-188T>C) c.929-188T>C (n.929-188T>C) c.687T>C (p.Cys229=)	gnomAD v4
8	g.143575088A>T	CA187547027	NAPRT	c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.76T>A (n.76T>A) c.391T>A n.996T>A n.231T>A n.236T>A c.1292-188T>A (n.1292-188T>A) c.1371T>A (p.Cys457Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.1511-188T>A (n.1511-188T>A) c.929-188T>A (n.929-188T>A) c.687T>A (p.Cys229Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575089C>A	CA4912618	NAPRT	c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.75G>T (n.75G>T) c.390G>T n.995G>T n.230G>T n.235G>T c.1292-189G>T (n.1292-189G>T) c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.1511-189G>T (n.1511-189G>T) c.929-189G>T (n.929-189G>T) c.686G>T (p.Cys229Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.143575089C=	CA1825861245	NAPRT	c.1451G= (p.Cys484=) c.1412G= (p.Cys471=) c.75G= (n.75G=) c.390G= n.995G= n.230G= n.235G= c.1292-189G= (n.1292-189G=) c.1370G= (p.Cys457=) c.767G= (p.Cys256=) c.1670G= (p.Cys557=) c.1511-189G= (n.1511-189G=) c.929-189G= (n.929-189G=) c.686G= (p.Cys229=)
8	g.143575089C>G	CA372449403	NAPRT	c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.75G>C (n.75G>C) c.390G>C n.995G>C n.230G>C n.235G>C c.1292-189G>C (n.1292-189G>C) c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.1511-189G>C (n.1511-189G>C) c.929-189G>C (n.929-189G>C) c.686G>C (p.Cys229Ser)
8	g.143575089C>T	CA372449406	NAPRT	c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.75G>A (n.75G>A) c.390G>A n.995G>A n.230G>A n.235G>A c.1292-189G>A (n.1292-189G>A) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.1511-189G>A (n.1511-189G>A) c.929-189G>A (n.929-189G>A) c.686G>A (p.Cys229Tyr)	gnomAD v4
8	g.143575090A>C	CA372449411	NAPRT	c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.74T>G (n.74T>G) c.389T>G n.994T>G n.229T>G n.234T>G c.1292-190T>G (n.1292-190T>G) c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.1511-190T>G (n.1511-190T>G) c.929-190T>G (n.929-190T>G) c.685T>G (p.Cys229Gly)	gnomAD v4
8	g.143575090A>G	CA372449410	NAPRT	c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.74T>C (n.74T>C) c.389T>C n.994T>C n.229T>C n.234T>C c.1292-190T>C (n.1292-190T>C) c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.1511-190T>C (n.1511-190T>C) c.929-190T>C (n.929-190T>C) c.685T>C (p.Cys229Arg)	gnomAD v4
8	g.143575090A>T	CA372449409	NAPRT	c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.74T>A (n.74T>A) c.389T>A n.994T>A n.229T>A n.234T>A c.1292-190T>A (n.1292-190T>A) c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.1511-190T>A (n.1511-190T>A) c.929-190T>A (n.929-190T>A) c.685T>A (p.Cys229Ser)
8	g.143575091C>A	CA4912619	NAPRT	c.1449G>T (p.Leu483=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.73G>T (n.73G>T) c.388G>T n.993G>T n.228G>T n.233G>T c.1292-191G>T (n.1292-191G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) c.765G>T (p.Leu255=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.1511-191G>T (n.1511-191G>T) c.929-191G>T (n.929-191G>T) c.684G>T (p.Leu228=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.143575091C=	CA1825861246	NAPRT	c.1449G= (p.Leu483=) c.1410G= (p.Leu470=) c.73G= (n.73G=) c.388G= n.993G= n.228G= n.233G= c.1292-191G= (n.1292-191G=) c.1368G= (p.Leu456=) c.765G= (p.Leu255=) c.1668G= (p.Leu556=) c.1511-191G= (n.1511-191G=) c.929-191G= (n.929-191G=) c.684G= (p.Leu228=)
8	g.143575091C>G	CA463511714	NAPRT	c.1449G>C (p.Leu483=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.73G>C (n.73G>C) c.388G>C n.993G>C n.228G>C n.233G>C c.1292-191G>C (n.1292-191G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) c.765G>C (p.Leu255=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.1511-191G>C (n.1511-191G>C) c.929-191G>C (n.929-191G>C) c.684G>C (p.Leu228=)	gnomAD v4
8	g.143575091C>T	CA463511715	NAPRT	c.1449G>A (p.Leu483=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.73G>A (n.73G>A) c.388G>A n.993G>A n.228G>A n.233G>A c.1292-191G>A (n.1292-191G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) c.765G>A (p.Leu255=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1511-191G>A (n.1511-191G>A) c.929-191G>A (n.929-191G>A) c.684G>A (p.Leu228=)	gnomAD v4
8	g.143575092A=	CA1825861247	NAPRT	c.1448T= (p.Leu483=) c.1409T= (p.Leu470=) c.72T= (n.72T=) c.387T= n.992T= n.227T= n.232T= c.1292-192T= (n.1292-192T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.764T= (p.Leu255=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1511-192T= (n.1511-192T=) c.929-192T= (n.929-192T=) c.683T= (p.Leu228=)
8	g.143575092A>C	CA372449416	NAPRT	c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.72T>G (n.72T>G) c.387T>G n.992T>G n.227T>G n.232T>G c.1292-192T>G (n.1292-192T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1511-192T>G (n.1511-192T>G) c.929-192T>G (n.929-192T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg)
8	g.143575092A>G	CA4912620	NAPRT	c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.72T>C (n.72T>C) c.387T>C n.992T>C n.227T>C n.232T>C c.1292-192T>C (n.1292-192T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1511-192T>C (n.1511-192T>C) c.929-192T>C (n.929-192T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.143575092A>T	CA372449419	NAPRT	c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.72T>A (n.72T>A) c.387T>A n.992T>A n.227T>A n.232T>A c.1292-192T>A (n.1292-192T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1511-192T>A (n.1511-192T>A) c.929-192T>A (n.929-192T>A) c.683T>A (p.Leu228Gln)	gnomAD v4
8	g.143575092_143575095dup	CA848762964	NAPRT	c.1447-2_1448dup c.1408-2_1409dup c.69_72dup (n.69_72dup) c.386-2_387dup n.991-2_992dup n.226-2_227dup n.229_232dup c.1292-195_1292-192dup (n.1292-195_1292-192dup) c.1366-2_1367dup c.763-2_764dup c.1666-2_1667dup c.1511-195_1511-192dup (n.1511-195_1511-192dup) c.929-195_929-192dup (n.929-195_929-192dup) c.682-2_683dup	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575093G>A	CA4912621	NAPRT	c.1447C>T (p.Leu483=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.71C>T (n.71C>T) c.386C>T n.991C>T n.226C>T n.231C>T c.1292-193C>T (n.1292-193C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) c.763C>T (p.Leu255=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.1511-193C>T (n.1511-193C>T) c.929-193C>T (n.929-193C>T) c.682C>T (p.Leu228=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575093G>C	CA372449428	NAPRT	c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.71C>G (n.71C>G) c.386C>G n.991C>G n.226C>G n.231C>G c.1292-193C>G (n.1292-193C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1511-193C>G (n.1511-193C>G) c.929-193C>G (n.929-193C>G) c.682C>G (p.Leu228Val)
8	g.143575093G=	CA1825861248	NAPRT	c.1447C= (p.Leu483=) c.1408C= (p.Leu470=) c.71C= (n.71C=) c.386C= n.991C= n.226C= n.231C= c.1292-193C= (n.1292-193C=) c.1366C= (p.Leu456=) c.763C= (p.Leu255=) c.1666C= (p.Leu556=) c.1511-193C= (n.1511-193C=) c.929-193C= (n.929-193C=) c.682C= (p.Leu228=)
8	g.143575093G>T	CA4912622	NAPRT	c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.71C>A (n.71C>A) c.386C>A n.991C>A n.226C>A n.231C>A c.1292-193C>A (n.1292-193C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1511-193C>A (n.1511-193C>A) c.929-193C>A (n.929-193C>A) c.682C>A (p.Leu228Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575094C>A	CA4912623	NAPRT	c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) c.70G>T (n.70G>T) c.386-1G>T n.991-1G>T n.226-1G>T n.230G>T c.1292-194G>T (n.1292-194G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1511-194G>T (n.1511-194G>T) c.929-194G>T (n.929-194G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575094C=	CA1825861249	NAPRT	c.1447-1G= (n.1447-1G=) c.1408-1G= (n.1408-1G=) c.70G= (n.70G=) c.386-1G= n.991-1G= n.226-1G= n.230G= c.1292-194G= (n.1292-194G=) c.1366-1G= (n.1366-1G=) c.763-1G= (n.763-1G=) c.1666-1G= (n.1666-1G=) c.1511-194G= (n.1511-194G=) c.929-194G= (n.929-194G=) c.682-1G= (n.682-1G=)
8	g.143575094C>G	CA372449432	NAPRT	c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) c.70G>C (n.70G>C) c.386-1G>C n.991-1G>C n.226-1G>C n.230G>C c.1292-194G>C (n.1292-194G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1511-194G>C (n.1511-194G>C) c.929-194G>C (n.929-194G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C)	gnomAD v4
8	g.143575094C>T	CA372449438	NAPRT	c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.70G>A (n.70G>A) c.386-1G>A n.991-1G>A n.226-1G>A n.230G>A c.1292-194G>A (n.1292-194G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1511-194G>A (n.1511-194G>A) c.929-194G>A (n.929-194G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A)	gnomAD v4
8	g.143575095T>A	CA372449440	NAPRT	c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) c.69A>T (n.69A>T) c.386-2A>T n.991-2A>T n.226-2A>T n.229A>T c.1292-195A>T (n.1292-195A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1511-195A>T (n.1511-195A>T) c.929-195A>T (n.929-195A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T)
8	g.143575095T>C	CA4912624	NAPRT	c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) c.69A>G (n.69A>G) c.386-2A>G n.991-2A>G n.226-2A>G n.229A>G c.1292-195A>G (n.1292-195A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1511-195A>G (n.1511-195A>G) c.929-195A>G (n.929-195A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575095T>G	CA372449444	NAPRT	c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) c.69A>C (n.69A>C) c.386-2A>C n.991-2A>C n.226-2A>C n.229A>C c.1292-195A>C (n.1292-195A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1511-195A>C (n.1511-195A>C) c.929-195A>C (n.929-195A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C)
8	g.143575095T=	CA1825861250	NAPRT	c.1447-2A= (n.1447-2A=) c.1408-2A= (n.1408-2A=) c.69A= (n.69A=) c.386-2A= n.991-2A= n.226-2A= n.229A= c.1292-195A= (n.1292-195A=) c.1366-2A= (n.1366-2A=) c.763-2A= (n.763-2A=) c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1511-195A= (n.1511-195A=) c.929-195A= (n.929-195A=) c.682-2A= (n.682-2A=)
8	g.143575096G>A	CA463511719	NAPRT	c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.1408-3C>T (n.1408-3C>T) c.68C>T (n.68C>T) c.386-3C>T n.991-3C>T n.226-3C>T n.228C>T c.1292-196C>T (n.1292-196C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) c.1511-196C>T (n.1511-196C>T) c.929-196C>T (n.929-196C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T)	gnomAD v4
8	g.143575096G>C	CA463511720	NAPRT	c.1447-3C>G (n.1447-3C>G) c.1408-3C>G (n.1408-3C>G) c.68C>G (n.68C>G) c.386-3C>G n.991-3C>G n.226-3C>G n.228C>G c.1292-196C>G (n.1292-196C>G) c.1366-3C>G (n.1366-3C>G) c.763-3C>G (n.763-3C>G) c.1666-3C>G (n.1666-3C>G) c.1511-196C>G (n.1511-196C>G) c.929-196C>G (n.929-196C>G) c.682-3C>G (n.682-3C>G)
8	g.143575096G=	CA1825861251	NAPRT	c.1447-3C= (n.1447-3C=) c.1408-3C= (n.1408-3C=) c.68C= (n.68C=) c.386-3C= n.991-3C= n.226-3C= n.228C= c.1292-196C= (n.1292-196C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.763-3C= (n.763-3C=) c.1666-3C= (n.1666-3C=) c.1511-196C= (n.1511-196C=) c.929-196C= (n.929-196C=) c.682-3C= (n.682-3C=)
8	g.143575096G>T	CA463511721	NAPRT	c.1447-3C>A (n.1447-3C>A) c.1408-3C>A (n.1408-3C>A) c.68C>A (n.68C>A) c.386-3C>A n.991-3C>A n.226-3C>A n.228C>A c.1292-196C>A (n.1292-196C>A) c.1366-3C>A (n.1366-3C>A) c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.1666-3C>A (n.1666-3C>A) c.1511-196C>A (n.1511-196C>A) c.929-196C>A (n.929-196C>A) c.682-3C>A (n.682-3C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575097C>A	CA463511722	NAPRT	c.1447-4G>T (n.1447-4G>T) c.1408-4G>T (n.1408-4G>T) c.67G>T (n.67G>T) c.386-4G>T n.991-4G>T n.226-4G>T n.227G>T c.1292-197G>T (n.1292-197G>T) c.1366-4G>T (n.1366-4G>T) c.763-4G>T (n.763-4G>T) c.1666-4G>T (n.1666-4G>T) c.1511-197G>T (n.1511-197G>T) c.929-197G>T (n.929-197G>T) c.682-4G>T (n.682-4G>T)	gnomAD v4
8	g.143575097C>G	CA463511723	NAPRT	c.1447-4G>C (n.1447-4G>C) c.1408-4G>C (n.1408-4G>C) c.67G>C (n.67G>C) c.386-4G>C n.991-4G>C n.226-4G>C n.227G>C c.1292-197G>C (n.1292-197G>C) c.1366-4G>C (n.1366-4G>C) c.763-4G>C (n.763-4G>C) c.1666-4G>C (n.1666-4G>C) c.1511-197G>C (n.1511-197G>C) c.929-197G>C (n.929-197G>C) c.682-4G>C (n.682-4G>C)
8	g.143575097C>T	CA463511724	NAPRT	c.1447-4G>A (n.1447-4G>A) c.1408-4G>A (n.1408-4G>A) c.67G>A (n.67G>A) c.386-4G>A n.991-4G>A n.226-4G>A n.227G>A c.1292-197G>A (n.1292-197G>A) c.1366-4G>A (n.1366-4G>A) c.763-4G>A (n.763-4G>A) c.1666-4G>A (n.1666-4G>A) c.1511-197G>A (n.1511-197G>A) c.929-197G>A (n.929-197G>A) c.682-4G>A (n.682-4G>A)
8	g.143575098A>C	CA463511725	NAPRT	c.1447-5T>G (n.1447-5T>G) c.1408-5T>G (n.1408-5T>G) c.66T>G (n.66T>G) c.386-5T>G n.991-5T>G n.226-5T>G n.226T>G c.1292-198T>G (n.1292-198T>G) c.1366-5T>G (n.1366-5T>G) c.763-5T>G (n.763-5T>G) c.1666-5T>G (n.1666-5T>G) c.1511-198T>G (n.1511-198T>G) c.929-198T>G (n.929-198T>G) c.682-5T>G (n.682-5T>G)
8	g.143575098A>G	CA463511727	NAPRT	c.1447-5T>C (n.1447-5T>C) c.1408-5T>C (n.1408-5T>C) c.66T>C (n.66T>C) c.386-5T>C n.991-5T>C n.226-5T>C n.226T>C c.1292-198T>C (n.1292-198T>C) c.1366-5T>C (n.1366-5T>C) c.763-5T>C (n.763-5T>C) c.1666-5T>C (n.1666-5T>C) c.1511-198T>C (n.1511-198T>C) c.929-198T>C (n.929-198T>C) c.682-5T>C (n.682-5T>C)	gnomAD v4
8	g.143575098A>T	CA463511726	NAPRT	c.1447-5T>A (n.1447-5T>A) c.1408-5T>A (n.1408-5T>A) c.66T>A (n.66T>A) c.386-5T>A n.991-5T>A n.226-5T>A n.226T>A c.1292-198T>A (n.1292-198T>A) c.1366-5T>A (n.1366-5T>A) c.763-5T>A (n.763-5T>A) c.1666-5T>A (n.1666-5T>A) c.1511-198T>A (n.1511-198T>A) c.929-198T>A (n.929-198T>A) c.682-5T>A (n.682-5T>A)
8	g.143575098_143575101delinsAGGG	CA1825861252	NAPRT	c.1447-8_1447-5delinsCCCT (n.1447-8_1447-5delinsCCCT) c.1408-8_1408-5delinsCCCT (n.1408-8_1408-5delinsCCCT) c.63_66delinsCCCT (n.63_66delinsCCCT) c.386-8_386-5delinsCCCT n.991-8_991-5delinsCCCT n.226-8_226-5delinsCCCT n.223_226delinsCCCT c.1292-201_1292-198delinsCCCT (n.1292-201_1292-198delinsCCCT) c.1366-8_1366-5delinsCCCT (n.1366-8_1366-5delinsCCCT) c.763-8_763-5delinsCCCT (n.763-8_763-5delinsCCCT) c.1666-8_1666-5delinsCCCT (n.1666-8_1666-5delinsCCCT) c.1511-201_1511-198delinsCCCT (n.1511-201_1511-198delinsCCCT) c.929-201_929-198delinsCCCT (n.929-201_929-198delinsCCCT) c.682-8_682-5delinsCCCT (n.682-8_682-5delinsCCCT)
8	g.143575099G>A	CA187547111	NAPRT	c.1447-6C>T (n.1447-6C>T) c.1408-6C>T (n.1408-6C>T) c.65C>T (n.65C>T) c.386-6C>T n.991-6C>T n.226-6C>T n.225C>T c.1292-199C>T (n.1292-199C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) c.1511-199C>T (n.1511-199C>T) c.929-199C>T (n.929-199C>T) c.682-6C>T (n.682-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575099G>C	CA4912625	NAPRT	c.1447-6C>G (n.1447-6C>G) c.1408-6C>G (n.1408-6C>G) c.65C>G (n.65C>G) c.386-6C>G n.991-6C>G n.226-6C>G n.225C>G c.1292-199C>G (n.1292-199C>G) c.1366-6C>G (n.1366-6C>G) c.763-6C>G (n.763-6C>G) c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) c.1511-199C>G (n.1511-199C>G) c.929-199C>G (n.929-199C>G) c.682-6C>G (n.682-6C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575099G=	CA1825861253	NAPRT	c.1447-6C= (n.1447-6C=) c.1408-6C= (n.1408-6C=) c.65C= (n.65C=) c.386-6C= n.991-6C= n.226-6C= n.225C= c.1292-199C= (n.1292-199C=) c.1366-6C= (n.1366-6C=) c.763-6C= (n.763-6C=) c.1666-6C= (n.1666-6C=) c.1511-199C= (n.1511-199C=) c.929-199C= (n.929-199C=) c.682-6C= (n.682-6C=)
8	g.143575099G>T	CA4912626	NAPRT	c.1447-6C>A (n.1447-6C>A) c.1408-6C>A (n.1408-6C>A) c.65C>A (n.65C>A) c.386-6C>A n.991-6C>A n.226-6C>A n.225C>A c.1292-199C>A (n.1292-199C>A) c.1366-6C>A (n.1366-6C>A) c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) c.1511-199C>A (n.1511-199C>A) c.929-199C>A (n.929-199C>A) c.682-6C>A (n.682-6C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575099_143575101del	CA585728839	NAPRT	c.1447-8_1447-6del (n.1447-8_1447-6del) c.1408-8_1408-6del (n.1408-8_1408-6del) c.63_65del (n.63_65del) c.386-8_386-6del n.991-8_991-6del n.226-8_226-6del n.223_225del c.1292-201_1292-199del (n.1292-201_1292-199del) c.1366-8_1366-6del (n.1366-8_1366-6del) c.763-8_763-6del (n.763-8_763-6del) c.1666-8_1666-6del (n.1666-8_1666-6del) c.1511-201_1511-199del (n.1511-201_1511-199del) c.929-201_929-199del (n.929-201_929-199del) c.682-8_682-6del (n.682-8_682-6del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575100G>A	CA463511729	NAPRT	c.1447-7C>T (n.1447-7C>T) c.1408-7C>T (n.1408-7C>T) c.64C>T (n.64C>T) c.386-7C>T n.991-7C>T n.226-7C>T n.224C>T c.1292-200C>T (n.1292-200C>T) c.1366-7C>T (n.1366-7C>T) c.763-7C>T (n.763-7C>T) c.1666-7C>T (n.1666-7C>T) c.1511-200C>T (n.1511-200C>T) c.929-200C>T (n.929-200C>T) c.682-7C>T (n.682-7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575100G>C	CA4912627	NAPRT	c.1447-7C>G (n.1447-7C>G) c.1408-7C>G (n.1408-7C>G) c.64C>G (n.64C>G) c.386-7C>G n.991-7C>G n.226-7C>G n.224C>G c.1292-200C>G (n.1292-200C>G) c.1366-7C>G (n.1366-7C>G) c.763-7C>G (n.763-7C>G) c.1666-7C>G (n.1666-7C>G) c.1511-200C>G (n.1511-200C>G) c.929-200C>G (n.929-200C>G) c.682-7C>G (n.682-7C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575100G=	CA1825861254	NAPRT	c.1447-7C= (n.1447-7C=) c.1408-7C= (n.1408-7C=) c.64C= (n.64C=) c.386-7C= n.991-7C= n.226-7C= n.224C= c.1292-200C= (n.1292-200C=) c.1366-7C= (n.1366-7C=) c.763-7C= (n.763-7C=) c.1666-7C= (n.1666-7C=) c.1511-200C= (n.1511-200C=) c.929-200C= (n.929-200C=) c.682-7C= (n.682-7C=)
8	g.143575100G>T	CA463511730	NAPRT	c.1447-7C>A (n.1447-7C>A) c.1408-7C>A (n.1408-7C>A) c.64C>A (n.64C>A) c.386-7C>A n.991-7C>A n.226-7C>A n.224C>A c.1292-200C>A (n.1292-200C>A) c.1366-7C>A (n.1366-7C>A) c.763-7C>A (n.763-7C>A) c.1666-7C>A (n.1666-7C>A) c.1511-200C>A (n.1511-200C>A) c.929-200C>A (n.929-200C>A) c.682-7C>A (n.682-7C>A)	gnomAD v4
8	g.143575101G>A	CA463511731	NAPRT	c.1447-8C>T (n.1447-8C>T) c.1408-8C>T (n.1408-8C>T) c.63C>T (n.63C>T) c.386-8C>T n.991-8C>T n.226-8C>T n.223C>T c.1292-201C>T (n.1292-201C>T) c.1366-8C>T (n.1366-8C>T) c.763-8C>T (n.763-8C>T) c.1666-8C>T (n.1666-8C>T) c.1511-201C>T (n.1511-201C>T) c.929-201C>T (n.929-201C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575101G>C	CA463511732	NAPRT	c.1447-8C>G (n.1447-8C>G) c.1408-8C>G (n.1408-8C>G) c.63C>G (n.63C>G) c.386-8C>G n.991-8C>G n.226-8C>G n.223C>G c.1292-201C>G (n.1292-201C>G) c.1366-8C>G (n.1366-8C>G) c.763-8C>G (n.763-8C>G) c.1666-8C>G (n.1666-8C>G) c.1511-201C>G (n.1511-201C>G) c.929-201C>G (n.929-201C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G)
8	g.143575101G=	CA1825861255	NAPRT	c.1447-8C= (n.1447-8C=) c.1408-8C= (n.1408-8C=) c.63C= (n.63C=) c.386-8C= n.991-8C= n.226-8C= n.223C= c.1292-201C= (n.1292-201C=) c.1366-8C= (n.1366-8C=) c.763-8C= (n.763-8C=) c.1666-8C= (n.1666-8C=) c.1511-201C= (n.1511-201C=) c.929-201C= (n.929-201C=) c.682-8C= (n.682-8C=)
8	g.143575101G>T	CA463511733	NAPRT	c.1447-8C>A (n.1447-8C>A) c.1408-8C>A (n.1408-8C>A) c.63C>A (n.63C>A) c.386-8C>A n.991-8C>A n.226-8C>A n.223C>A c.1292-201C>A (n.1292-201C>A) c.1366-8C>A (n.1366-8C>A) c.763-8C>A (n.763-8C>A) c.1666-8C>A (n.1666-8C>A) c.1511-201C>A (n.1511-201C>A) c.929-201C>A (n.929-201C>A) c.682-8C>A (n.682-8C>A)	gnomAD v4
8	g.143575102A=	CA1825861256	NAPRT	c.1447-9T= (n.1447-9T=) c.1408-9T= (n.1408-9T=) c.62T= (n.62T=) c.386-9T= n.991-9T= n.226-9T= n.222T= c.1292-202T= (n.1292-202T=) c.1366-9T= (n.1366-9T=) c.763-9T= (n.763-9T=) c.1666-9T= (n.1666-9T=) c.1511-202T= (n.1511-202T=) c.929-202T= (n.929-202T=) c.682-9T= (n.682-9T=)
8	g.143575102A>C	CA463511734	NAPRT	c.1447-9T>G (n.1447-9T>G) c.1408-9T>G (n.1408-9T>G) c.62T>G (n.62T>G) c.386-9T>G n.991-9T>G n.226-9T>G n.222T>G c.1292-202T>G (n.1292-202T>G) c.1366-9T>G (n.1366-9T>G) c.763-9T>G (n.763-9T>G) c.1666-9T>G (n.1666-9T>G) c.1511-202T>G (n.1511-202T>G) c.929-202T>G (n.929-202T>G) c.682-9T>G (n.682-9T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575102A>G	CA463511735	NAPRT	c.1447-9T>C (n.1447-9T>C) c.1408-9T>C (n.1408-9T>C) c.62T>C (n.62T>C) c.386-9T>C n.991-9T>C n.226-9T>C n.222T>C c.1292-202T>C (n.1292-202T>C) c.1366-9T>C (n.1366-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.1666-9T>C (n.1666-9T>C) c.1511-202T>C (n.1511-202T>C) c.929-202T>C (n.929-202T>C) c.682-9T>C (n.682-9T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575102A>T	CA463511736	NAPRT	c.1447-9T>A (n.1447-9T>A) c.1408-9T>A (n.1408-9T>A) c.62T>A (n.62T>A) c.386-9T>A n.991-9T>A n.226-9T>A n.222T>A c.1292-202T>A (n.1292-202T>A) c.1366-9T>A (n.1366-9T>A) c.763-9T>A (n.763-9T>A) c.1666-9T>A (n.1666-9T>A) c.1511-202T>A (n.1511-202T>A) c.929-202T>A (n.929-202T>A) c.682-9T>A (n.682-9T>A)
8	g.143575103G>A	CA187547155	NAPRT	c.1447-10C>T (n.1447-10C>T) c.1408-10C>T (n.1408-10C>T) c.61C>T (n.61C>T) c.386-10C>T n.991-10C>T n.226-10C>T n.221C>T c.1292-203C>T (n.1292-203C>T) c.1366-10C>T (n.1366-10C>T) c.763-10C>T (n.763-10C>T) c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) c.1511-203C>T (n.1511-203C>T) c.929-203C>T (n.929-203C>T) c.682-10C>T (n.682-10C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575103G>C	CA4912628	NAPRT	c.1447-10C>G (n.1447-10C>G) c.1408-10C>G (n.1408-10C>G) c.61C>G (n.61C>G) c.386-10C>G n.991-10C>G n.226-10C>G n.221C>G c.1292-203C>G (n.1292-203C>G) c.1366-10C>G (n.1366-10C>G) c.763-10C>G (n.763-10C>G) c.1666-10C>G (n.1666-10C>G) c.1511-203C>G (n.1511-203C>G) c.929-203C>G (n.929-203C>G) c.682-10C>G (n.682-10C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575103G=	CA1825861257	NAPRT	c.1447-10C= (n.1447-10C=) c.1408-10C= (n.1408-10C=) c.61C= (n.61C=) c.386-10C= n.991-10C= n.226-10C= n.221C= c.1292-203C= (n.1292-203C=) c.1366-10C= (n.1366-10C=) c.763-10C= (n.763-10C=) c.1666-10C= (n.1666-10C=) c.1511-203C= (n.1511-203C=) c.929-203C= (n.929-203C=) c.682-10C= (n.682-10C=)
8	g.143575103G>T	CA463511739	NAPRT	c.1447-10C>A (n.1447-10C>A) c.1408-10C>A (n.1408-10C>A) c.61C>A (n.61C>A) c.386-10C>A n.991-10C>A n.226-10C>A n.221C>A c.1292-203C>A (n.1292-203C>A) c.1366-10C>A (n.1366-10C>A) c.763-10C>A (n.763-10C>A) c.1666-10C>A (n.1666-10C>A) c.1511-203C>A (n.1511-203C>A) c.929-203C>A (n.929-203C>A) c.682-10C>A (n.682-10C>A)	gnomAD v4
8	g.143575104G>A	CA463511741	NAPRT	c.1447-11C>T (n.1447-11C>T) c.1408-11C>T (n.1408-11C>T) c.60C>T (n.60C>T) c.386-11C>T n.991-11C>T n.226-11C>T n.220C>T c.1292-204C>T (n.1292-204C>T) c.1366-11C>T (n.1366-11C>T) c.763-11C>T (n.763-11C>T) c.1666-11C>T (n.1666-11C>T) c.1511-204C>T (n.1511-204C>T) c.929-204C>T (n.929-204C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575104G>C	CA463511745	NAPRT	c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.1408-11C>G (n.1408-11C>G) c.60C>G (n.60C>G) c.386-11C>G n.991-11C>G n.226-11C>G n.220C>G c.1292-204C>G (n.1292-204C>G) c.1366-11C>G (n.1366-11C>G) c.763-11C>G (n.763-11C>G) c.1666-11C>G (n.1666-11C>G) c.1511-204C>G (n.1511-204C>G) c.929-204C>G (n.929-204C>G) c.682-11C>G (n.682-11C>G)
8	g.143575104G=	CA1825861258	NAPRT	c.1447-11C= (n.1447-11C=) c.1408-11C= (n.1408-11C=) c.60C= (n.60C=) c.386-11C= n.991-11C= n.226-11C= n.220C= c.1292-204C= (n.1292-204C=) c.1366-11C= (n.1366-11C=) c.763-11C= (n.763-11C=) c.1666-11C= (n.1666-11C=) c.1511-204C= (n.1511-204C=) c.929-204C= (n.929-204C=) c.682-11C= (n.682-11C=)
8	g.143575104G>T	CA463511742	NAPRT	c.1447-11C>A (n.1447-11C>A) c.1408-11C>A (n.1408-11C>A) c.60C>A (n.60C>A) c.386-11C>A n.991-11C>A n.226-11C>A n.220C>A c.1292-204C>A (n.1292-204C>A) c.1366-11C>A (n.1366-11C>A) c.763-11C>A (n.763-11C>A) c.1666-11C>A (n.1666-11C>A) c.1511-204C>A (n.1511-204C>A) c.929-204C>A (n.929-204C>A) c.682-11C>A (n.682-11C>A)
8	g.143575105A>C	CA463511747	NAPRT	c.1447-12T>G (n.1447-12T>G) c.1408-12T>G (n.1408-12T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.386-12T>G n.991-12T>G n.226-12T>G n.219T>G c.1292-205T>G (n.1292-205T>G) c.1366-12T>G (n.1366-12T>G) c.763-12T>G (n.763-12T>G) c.1666-12T>G (n.1666-12T>G) c.1511-205T>G (n.1511-205T>G) c.929-205T>G (n.929-205T>G) c.682-12T>G (n.682-12T>G)
8	g.143575105A>G	CA463511748	NAPRT	c.1447-12T>C (n.1447-12T>C) c.1408-12T>C (n.1408-12T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.386-12T>C n.991-12T>C n.226-12T>C n.219T>C c.1292-205T>C (n.1292-205T>C) c.1366-12T>C (n.1366-12T>C) c.763-12T>C (n.763-12T>C) c.1666-12T>C (n.1666-12T>C) c.1511-205T>C (n.1511-205T>C) c.929-205T>C (n.929-205T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C)	gnomAD v4
8	g.143575105A>T	CA463511749	NAPRT	c.1447-12T>A (n.1447-12T>A) c.1408-12T>A (n.1408-12T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.386-12T>A n.991-12T>A n.226-12T>A n.219T>A c.1292-205T>A (n.1292-205T>A) c.1366-12T>A (n.1366-12T>A) c.763-12T>A (n.763-12T>A) c.1666-12T>A (n.1666-12T>A) c.1511-205T>A (n.1511-205T>A) c.929-205T>A (n.929-205T>A) c.682-12T>A (n.682-12T>A)
8	g.143575105_143575110del	CA2688943388	NAPRT	c.1447-17_1447-12del (n.1447-17_1447-12del) c.1408-17_1408-12del (n.1408-17_1408-12del) c.54_59del (n.54_59del) c.386-17_386-12del n.991-17_991-12del n.226-17_226-12del n.214_219del c.1292-210_1292-205del (n.1292-210_1292-205del) c.1366-17_1366-12del (n.1366-17_1366-12del) c.763-17_763-12del (n.763-17_763-12del) c.1666-17_1666-12del (n.1666-17_1666-12del) c.1511-210_1511-205del (n.1511-210_1511-205del) c.929-210_929-205del (n.929-210_929-205del) c.682-17_682-12del (n.682-17_682-12del)	gnomAD v4
8	g.143575106G>A	CA4912629	NAPRT	c.1447-13C>T (n.1447-13C>T) c.1408-13C>T (n.1408-13C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.386-13C>T n.991-13C>T n.226-13C>T n.218C>T c.1292-206C>T (n.1292-206C>T) c.1366-13C>T (n.1366-13C>T) c.763-13C>T (n.763-13C>T) c.1666-13C>T (n.1666-13C>T) c.1511-206C>T (n.1511-206C>T) c.929-206C>T (n.929-206C>T) c.682-13C>T (n.682-13C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575106G>C	CA463511750	NAPRT	c.1447-13C>G (n.1447-13C>G) c.1408-13C>G (n.1408-13C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.386-13C>G n.991-13C>G n.226-13C>G n.218C>G c.1292-206C>G (n.1292-206C>G) c.1366-13C>G (n.1366-13C>G) c.763-13C>G (n.763-13C>G) c.1666-13C>G (n.1666-13C>G) c.1511-206C>G (n.1511-206C>G) c.929-206C>G (n.929-206C>G) c.682-13C>G (n.682-13C>G)
8	g.143575106G=	CA1825861259	NAPRT	c.1447-13C= (n.1447-13C=) c.1408-13C= (n.1408-13C=) c.58C= (n.58C=) c.386-13C= n.991-13C= n.226-13C= n.218C= c.1292-206C= (n.1292-206C=) c.1366-13C= (n.1366-13C=) c.763-13C= (n.763-13C=) c.1666-13C= (n.1666-13C=) c.1511-206C= (n.1511-206C=) c.929-206C= (n.929-206C=) c.682-13C= (n.682-13C=)
8	g.143575106G>T	CA463511751	NAPRT	c.1447-13C>A (n.1447-13C>A) c.1408-13C>A (n.1408-13C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.386-13C>A n.991-13C>A n.226-13C>A n.218C>A c.1292-206C>A (n.1292-206C>A) c.1366-13C>A (n.1366-13C>A) c.763-13C>A (n.763-13C>A) c.1666-13C>A (n.1666-13C>A) c.1511-206C>A (n.1511-206C>A) c.929-206C>A (n.929-206C>A) c.682-13C>A (n.682-13C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched