Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.143574967G>A	CA585729350	NAPRT	c.1554+19C>T (n.1554+19C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1515+19C>T (n.1515+19C>T) c.197C>T (n.197C>T) c.512C>T n.1098+19C>T n.333+19C>T n.338+19C>T c.1292-67C>T (n.1292-67C>T) c.1473+19C>T (n.1473+19C>T) c.870+19C>T (n.870+19C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1773+19C>T (n.1773+19C>T) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1511-67C>T (n.1511-67C>T) c.889C>T (p.Leu297=) c.929-67C>T (n.929-67C>T) c.808C>T (p.Leu270=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574967G>C	CA2739973709	NAPRT	c.1554+19C>G (n.1554+19C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1515+19C>G (n.1515+19C>G) c.197C>G (n.197C>G) c.512C>G n.1098+19C>G n.333+19C>G n.338+19C>G c.1292-67C>G (n.1292-67C>G) c.1473+19C>G (n.1473+19C>G) c.870+19C>G (n.870+19C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1773+19C>G (n.1773+19C>G) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1511-67C>G (n.1511-67C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.929-67C>G (n.929-67C>G) c.808C>G (p.Leu270Val)
8	g.143574967G=	CA1825861169	NAPRT	c.1554+19C= (n.1554+19C=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1515+19C= (n.1515+19C=) c.197C= (n.197C=) c.512C= n.1098+19C= n.333+19C= n.338+19C= c.1292-67C= (n.1292-67C=) c.1473+19C= (n.1473+19C=) c.870+19C= (n.870+19C=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1773+19C= (n.1773+19C=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1511-67C= (n.1511-67C=) c.889C= (p.Leu297=) c.929-67C= (n.929-67C=) c.808C= (p.Leu270=)
8	g.143574967G>T	CA2688942926	NAPRT	c.1554+19C>A (n.1554+19C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1515+19C>A (n.1515+19C>A) c.197C>A (n.197C>A) c.512C>A n.1098+19C>A n.333+19C>A n.338+19C>A c.1292-67C>A (n.1292-67C>A) c.1473+19C>A (n.1473+19C>A) c.870+19C>A (n.870+19C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1773+19C>A (n.1773+19C>A) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1511-67C>A (n.1511-67C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) c.929-67C>A (n.929-67C>A) c.808C>A (p.Leu270Met)	gnomAD v4
8	g.143574968_143574969del	CA2782557012	NAPRT	c.1554+18_1554+19del (n.1554+18_1554+19del) c.1572_1573del (p.Leu525ValfsTer?) c.1515+18_1515+19del (n.1515+18_1515+19del) c.196_197del (n.196_197del) c.511_512del n.1098+18_1098+19del n.333+18_333+19del n.338+18_338+19del c.1292-68_1292-67del (n.1292-68_1292-67del) c.1473+18_1473+19del (n.1473+18_1473+19del) c.870+18_870+19del (n.870+18_870+19del) c.1791_1792del (p.Leu598ValfsTer?) c.1773+18_1773+19del (n.1773+18_1773+19del) c.1491_1492del (p.Leu498ValfsTer?) c.1511-68_1511-67del (n.1511-68_1511-67del) c.888_889del (p.Leu297ValfsTer?) c.929-68_929-67del (n.929-68_929-67del) c.807_808del (p.Leu270ValfsTer?)
8	g.143574968G>A	CA2739973710	NAPRT	c.1554+18C>T (n.1554+18C>T) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1515+18C>T (n.1515+18C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.511C>T n.1098+18C>T n.333+18C>T n.338+18C>T c.1292-68C>T (n.1292-68C>T) c.1473+18C>T (n.1473+18C>T) c.870+18C>T (n.870+18C>T) c.1791C>T (p.Thr597=) c.1773+18C>T (n.1773+18C>T) c.1491C>T (p.Thr497=) c.1511-68C>T (n.1511-68C>T) c.888C>T (p.Thr296=) c.929-68C>T (n.929-68C>T) c.807C>T (p.Thr269=)
8	g.143574968G>C	CA2688942927	NAPRT	c.1554+18C>G (n.1554+18C>G) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1515+18C>G (n.1515+18C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.511C>G n.1098+18C>G n.333+18C>G n.338+18C>G c.1292-68C>G (n.1292-68C>G) c.1473+18C>G (n.1473+18C>G) c.870+18C>G (n.870+18C>G) c.1791C>G (p.Thr597=) c.1773+18C>G (n.1773+18C>G) c.1491C>G (p.Thr497=) c.1511-68C>G (n.1511-68C>G) c.888C>G (p.Thr296=) c.929-68C>G (n.929-68C>G) c.807C>G (p.Thr269=)	gnomAD v4
8	g.143574968G>T	CA2739973711	NAPRT	c.1554+18C>A (n.1554+18C>A) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1515+18C>A (n.1515+18C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.511C>A n.1098+18C>A n.333+18C>A n.338+18C>A c.1292-68C>A (n.1292-68C>A) c.1473+18C>A (n.1473+18C>A) c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.1791C>A (p.Thr597=) c.1773+18C>A (n.1773+18C>A) c.1491C>A (p.Thr497=) c.1511-68C>A (n.1511-68C>A) c.888C>A (p.Thr296=) c.929-68C>A (n.929-68C>A) c.807C>A (p.Thr269=)
8	g.143574969G>A	CA2739973712	NAPRT	c.1554+17C>T (n.1554+17C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1515+17C>T (n.1515+17C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.510C>T n.1098+17C>T n.333+17C>T n.338+17C>T c.1292-69C>T (n.1292-69C>T) c.1473+17C>T (n.1473+17C>T) c.870+17C>T (n.870+17C>T) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1773+17C>T (n.1773+17C>T) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.929-69C>T (n.929-69C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile)
8	g.143574969G>C	CA187546762	NAPRT	c.1554+17C>G (n.1554+17C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1515+17C>G (n.1515+17C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.510C>G n.1098+17C>G n.333+17C>G n.338+17C>G c.1292-69C>G (n.1292-69C>G) c.1473+17C>G (n.1473+17C>G) c.870+17C>G (n.870+17C>G) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1773+17C>G (n.1773+17C>G) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1511-69C>G (n.1511-69C>G) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.929-69C>G (n.929-69C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574969G=	CA1825861170	NAPRT	c.1554+17C= (n.1554+17C=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1515+17C= (n.1515+17C=) c.195C= (n.195C=) c.510C= n.1098+17C= n.333+17C= n.338+17C= c.1292-69C= (n.1292-69C=) c.1473+17C= (n.1473+17C=) c.870+17C= (n.870+17C=) c.1790C= (p.Thr597=) c.1773+17C= (n.1773+17C=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1511-69C= (n.1511-69C=) c.887C= (p.Thr296=) c.929-69C= (n.929-69C=) c.806C= (p.Thr269=)
8	g.143574969G>T	CA2579271872	NAPRT	c.1554+17C>A (n.1554+17C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1515+17C>A (n.1515+17C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.510C>A n.1098+17C>A n.333+17C>A n.338+17C>A c.1292-69C>A (n.1292-69C>A) c.1473+17C>A (n.1473+17C>A) c.870+17C>A (n.870+17C>A) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1773+17C>A (n.1773+17C>A) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1511-69C>A (n.1511-69C>A) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.929-69C>A (n.929-69C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn)	gnomAD v4
8	g.143574970T>A	CA2739973713	NAPRT	c.1554+16A>T (n.1554+16A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1515+16A>T (n.1515+16A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.509A>T n.1098+16A>T n.333+16A>T n.338+16A>T c.1292-70A>T (n.1292-70A>T) c.1473+16A>T (n.1473+16A>T) c.870+16A>T (n.870+16A>T) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1773+16A>T (n.1773+16A>T) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1511-70A>T (n.1511-70A>T) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.929-70A>T (n.929-70A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser)
8	g.143574970T>C	CA2718725994	NAPRT	c.1554+16A>G (n.1554+16A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1515+16A>G (n.1515+16A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.509A>G n.1098+16A>G n.333+16A>G n.338+16A>G c.1292-70A>G (n.1292-70A>G) c.1473+16A>G (n.1473+16A>G) c.870+16A>G (n.870+16A>G) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1773+16A>G (n.1773+16A>G) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1511-70A>G (n.1511-70A>G) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.929-70A>G (n.929-70A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala)	dbSNP
8	g.143574970T>G	CA2739973714	NAPRT	c.1554+16A>C (n.1554+16A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1515+16A>C (n.1515+16A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.509A>C n.1098+16A>C n.333+16A>C n.338+16A>C c.1292-70A>C (n.1292-70A>C) c.1473+16A>C (n.1473+16A>C) c.870+16A>C (n.870+16A>C) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1773+16A>C (n.1773+16A>C) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1511-70A>C (n.1511-70A>C) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.929-70A>C (n.929-70A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro)
8	g.143574971G>A	CA585729351	NAPRT	c.1554+15C>T (n.1554+15C>T) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1515+15C>T (n.1515+15C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.508C>T n.1098+15C>T n.333+15C>T n.338+15C>T c.1292-71C>T (n.1292-71C>T) c.1473+15C>T (n.1473+15C>T) c.870+15C>T (n.870+15C>T) c.1788C>T (p.Pro596=) c.1773+15C>T (n.1773+15C>T) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1511-71C>T (n.1511-71C>T) c.885C>T (p.Pro295=) c.929-71C>T (n.929-71C>T) c.804C>T (p.Pro268=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574971G>C	CA2739973715	NAPRT	c.1554+15C>G (n.1554+15C>G) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1515+15C>G (n.1515+15C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.508C>G n.1098+15C>G n.333+15C>G n.338+15C>G c.1292-71C>G (n.1292-71C>G) c.1473+15C>G (n.1473+15C>G) c.870+15C>G (n.870+15C>G) c.1788C>G (p.Pro596=) c.1773+15C>G (n.1773+15C>G) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1511-71C>G (n.1511-71C>G) c.885C>G (p.Pro295=) c.929-71C>G (n.929-71C>G) c.804C>G (p.Pro268=)
8	g.143574971G=	CA1825861171	NAPRT	c.1554+15C= (n.1554+15C=) c.1569C= (p.Pro523=) c.1515+15C= (n.1515+15C=) c.193C= (n.193C=) c.508C= n.1098+15C= n.333+15C= n.338+15C= c.1292-71C= (n.1292-71C=) c.1473+15C= (n.1473+15C=) c.870+15C= (n.870+15C=) c.1788C= (p.Pro596=) c.1773+15C= (n.1773+15C=) c.1488C= (p.Pro496=) c.1511-71C= (n.1511-71C=) c.885C= (p.Pro295=) c.929-71C= (n.929-71C=) c.804C= (p.Pro268=)
8	g.143574971G>T	CA2739973716	NAPRT	c.1554+15C>A (n.1554+15C>A) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1515+15C>A (n.1515+15C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.508C>A n.1098+15C>A n.333+15C>A n.338+15C>A c.1292-71C>A (n.1292-71C>A) c.1473+15C>A (n.1473+15C>A) c.870+15C>A (n.870+15C>A) c.1788C>A (p.Pro596=) c.1773+15C>A (n.1773+15C>A) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1511-71C>A (n.1511-71C>A) c.885C>A (p.Pro295=) c.929-71C>A (n.929-71C>A) c.804C>A (p.Pro268=)
8	g.143574971_143574977del	CA2782557013	NAPRT	c.1554+9_1554+15del (n.1554+9_1554+15del) c.1563_1569del (p.Arg522ProfsTer?) c.1515+9_1515+15del (n.1515+9_1515+15del) c.187_193del (n.187_193del) c.502_508del n.1098+9_1098+15del n.333+9_333+15del n.338+9_338+15del c.1292-77_1292-71del (n.1292-77_1292-71del) c.1473+9_1473+15del (n.1473+9_1473+15del) c.870+9_870+15del (n.870+9_870+15del) c.1782_1788del (p.Arg595ProfsTer?) c.1773+9_1773+15del (n.1773+9_1773+15del) c.1482_1488del (p.Arg495ProfsTer?) c.1511-77_1511-71del (n.1511-77_1511-71del) c.879_885del (p.Arg294ProfsTer?) c.929-77_929-71del (n.929-77_929-71del) c.798_804del (p.Arg267ProfsTer?)
8	g.143574972G>A	CA4912596	NAPRT	c.1554+14C>T (n.1554+14C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1515+14C>T (n.1515+14C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.507C>T n.1098+14C>T n.333+14C>T n.338+14C>T c.1292-72C>T (n.1292-72C>T) c.1473+14C>T (n.1473+14C>T) c.870+14C>T (n.870+14C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1773+14C>T (n.1773+14C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1511-72C>T (n.1511-72C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.929-72C>T (n.929-72C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574972G>C	CA2739973717	NAPRT	c.1554+14C>G (n.1554+14C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1515+14C>G (n.1515+14C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.507C>G n.1098+14C>G n.333+14C>G n.338+14C>G c.1292-72C>G (n.1292-72C>G) c.1473+14C>G (n.1473+14C>G) c.870+14C>G (n.870+14C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1773+14C>G (n.1773+14C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1511-72C>G (n.1511-72C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.929-72C>G (n.929-72C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg)
8	g.143574972G=	CA1825861172	NAPRT	c.1554+14C= (n.1554+14C=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1515+14C= (n.1515+14C=) c.192C= (n.192C=) c.507C= n.1098+14C= n.333+14C= n.338+14C= c.1292-72C= (n.1292-72C=) c.1473+14C= (n.1473+14C=) c.870+14C= (n.870+14C=) c.1787C= (p.Pro596=) c.1773+14C= (n.1773+14C=) c.1487C= (p.Pro496=) c.1511-72C= (n.1511-72C=) c.884C= (p.Pro295=) c.929-72C= (n.929-72C=) c.803C= (p.Pro268=)
8	g.143574972G>T	CA2739973718	NAPRT	c.1554+14C>A (n.1554+14C>A) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1515+14C>A (n.1515+14C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.507C>A n.1098+14C>A n.333+14C>A n.338+14C>A c.1292-72C>A (n.1292-72C>A) c.1473+14C>A (n.1473+14C>A) c.870+14C>A (n.870+14C>A) c.1787C>A (p.Pro596His) c.1773+14C>A (n.1773+14C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1511-72C>A (n.1511-72C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.929-72C>A (n.929-72C>A) c.803C>A (p.Pro268His)
8	g.143574973G>A	CA2688942931	NAPRT	c.1554+13C>T (n.1554+13C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1515+13C>T (n.1515+13C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.506C>T n.1098+13C>T n.333+13C>T n.338+13C>T c.1292-73C>T (n.1292-73C>T) c.1473+13C>T (n.1473+13C>T) c.870+13C>T (n.870+13C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1773+13C>T (n.1773+13C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1511-73C>T (n.1511-73C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.929-73C>T (n.929-73C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser)	gnomAD v4
8	g.143574973G>C	CA2739973719	NAPRT	c.1554+13C>G (n.1554+13C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1515+13C>G (n.1515+13C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.506C>G n.1098+13C>G n.333+13C>G n.338+13C>G c.1292-73C>G (n.1292-73C>G) c.1473+13C>G (n.1473+13C>G) c.870+13C>G (n.870+13C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1773+13C>G (n.1773+13C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1511-73C>G (n.1511-73C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.929-73C>G (n.929-73C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala)
8	g.143574973G>T	CA2688942932	NAPRT	c.1554+13C>A (n.1554+13C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1515+13C>A (n.1515+13C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.506C>A n.1098+13C>A n.333+13C>A n.338+13C>A c.1292-73C>A (n.1292-73C>A) c.1473+13C>A (n.1473+13C>A) c.870+13C>A (n.870+13C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1773+13C>A (n.1773+13C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1511-73C>A (n.1511-73C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.929-73C>A (n.929-73C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr)	gnomAD v4
8	g.143574974C>A	CA585728831	NAPRT	c.1554+12G>T (n.1554+12G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1515+12G>T (n.1515+12G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.505G>T n.1098+12G>T n.333+12G>T n.338+12G>T c.1292-74G>T (n.1292-74G>T) c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.870+12G>T (n.870+12G>T) c.1785G>T (p.Arg595Ser) c.1773+12G>T (n.1773+12G>T) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.1511-74G>T (n.1511-74G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.929-74G>T (n.929-74G>T) c.801G>T (p.Arg267Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574974C=	CA1825861173	NAPRT	c.1554+12G= (n.1554+12G=) c.1566G= (p.Arg522=) c.1515+12G= (n.1515+12G=) c.190G= (n.190G=) c.505G= n.1098+12G= n.333+12G= n.338+12G= c.1292-74G= (n.1292-74G=) c.1473+12G= (n.1473+12G=) c.870+12G= (n.870+12G=) c.1785G= (p.Arg595=) c.1773+12G= (n.1773+12G=) c.1485G= (p.Arg495=) c.1511-74G= (n.1511-74G=) c.882G= (p.Arg294=) c.929-74G= (n.929-74G=) c.801G= (p.Arg267=)
8	g.143574974C>G	CA2739973720	NAPRT	c.1554+12G>C (n.1554+12G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1515+12G>C (n.1515+12G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.505G>C n.1098+12G>C n.333+12G>C n.338+12G>C c.1292-74G>C (n.1292-74G>C) c.1473+12G>C (n.1473+12G>C) c.870+12G>C (n.870+12G>C) c.1785G>C (p.Arg595Ser) c.1773+12G>C (n.1773+12G>C) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.1511-74G>C (n.1511-74G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) c.929-74G>C (n.929-74G>C) c.801G>C (p.Arg267Ser)
8	g.143574974C>T	CA2688942936	NAPRT	c.1554+12G>A (n.1554+12G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1515+12G>A (n.1515+12G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.505G>A n.1098+12G>A n.333+12G>A n.338+12G>A c.1292-74G>A (n.1292-74G>A) c.1473+12G>A (n.1473+12G>A) c.870+12G>A (n.870+12G>A) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1773+12G>A (n.1773+12G>A) c.1485G>A (p.Arg495=) c.1511-74G>A (n.1511-74G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.929-74G>A (n.929-74G>A) c.801G>A (p.Arg267=)	gnomAD v4
8	g.143574975C>A	CA2739973721	NAPRT	c.1554+11G>T (n.1554+11G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1515+11G>T (n.1515+11G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.504G>T n.1098+11G>T n.333+11G>T n.338+11G>T c.1292-75G>T (n.1292-75G>T) c.1473+11G>T (n.1473+11G>T) c.870+11G>T (n.870+11G>T) c.1784G>T (p.Arg595Met) c.1773+11G>T (n.1773+11G>T) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.1511-75G>T (n.1511-75G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) c.929-75G>T (n.929-75G>T) c.800G>T (p.Arg267Met)
8	g.143574975C=	CA1825861174	NAPRT	c.1554+11G= (n.1554+11G=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1515+11G= (n.1515+11G=) c.189G= (n.189G=) c.504G= n.1098+11G= n.333+11G= n.338+11G= c.1292-75G= (n.1292-75G=) c.1473+11G= (n.1473+11G=) c.870+11G= (n.870+11G=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1773+11G= (n.1773+11G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1511-75G= (n.1511-75G=) c.881G= (p.Arg294=) c.929-75G= (n.929-75G=) c.800G= (p.Arg267=)
8	g.143574975C>G	CA2739973722	NAPRT	c.1554+11G>C (n.1554+11G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1515+11G>C (n.1515+11G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.504G>C n.1098+11G>C n.333+11G>C n.338+11G>C c.1292-75G>C (n.1292-75G>C) c.1473+11G>C (n.1473+11G>C) c.870+11G>C (n.870+11G>C) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.1773+11G>C (n.1773+11G>C) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.1511-75G>C (n.1511-75G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.929-75G>C (n.929-75G>C) c.800G>C (p.Arg267Thr)
8	g.143574975C>T	CA585728832	NAPRT	c.1554+11G>A (n.1554+11G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1515+11G>A (n.1515+11G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.504G>A n.1098+11G>A n.333+11G>A n.338+11G>A c.1292-75G>A (n.1292-75G>A) c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.870+11G>A (n.870+11G>A) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.1773+11G>A (n.1773+11G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.1511-75G>A (n.1511-75G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.929-75G>A (n.929-75G>A) c.800G>A (p.Arg267Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574976T>A	CA2739973723	NAPRT	c.1554+10A>T (n.1554+10A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1515+10A>T (n.1515+10A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.503A>T n.1098+10A>T n.333+10A>T n.338+10A>T c.1292-76A>T (n.1292-76A>T) c.1473+10A>T (n.1473+10A>T) c.870+10A>T (n.870+10A>T) c.1783A>T (p.Arg595Trp) c.1773+10A>T (n.1773+10A>T) c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.1511-76A>T (n.1511-76A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.929-76A>T (n.929-76A>T) c.799A>T (p.Arg267Trp)
8	g.143574976T>C	CA2739973724	NAPRT	c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1515+10A>G (n.1515+10A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.503A>G n.1098+10A>G n.333+10A>G n.338+10A>G c.1292-76A>G (n.1292-76A>G) c.1473+10A>G (n.1473+10A>G) c.870+10A>G (n.870+10A>G) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.1773+10A>G (n.1773+10A>G) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.1511-76A>G (n.1511-76A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.929-76A>G (n.929-76A>G) c.799A>G (p.Arg267Gly)
8	g.143574976T=	CA1825861175	NAPRT	c.1554+10A= (n.1554+10A=) c.1564A= (p.Arg522=) c.1515+10A= (n.1515+10A=) c.188A= (n.188A=) c.503A= n.1098+10A= n.333+10A= n.338+10A= c.1292-76A= (n.1292-76A=) c.1473+10A= (n.1473+10A=) c.870+10A= (n.870+10A=) c.1783A= (p.Arg595=) c.1773+10A= (n.1773+10A=) c.1483A= (p.Arg495=) c.1511-76A= (n.1511-76A=) c.880A= (p.Arg294=) c.929-76A= (n.929-76A=) c.799A= (p.Arg267=)
8	g.143574977C>A	CA2739973725	NAPRT	c.1554+9G>T (n.1554+9G>T) c.1563G>T (p.Gly521=) c.1515+9G>T (n.1515+9G>T) c.187G>T (n.187G>T) c.502G>T n.1098+9G>T n.333+9G>T n.338+9G>T c.1292-77G>T (n.1292-77G>T) c.1473+9G>T (n.1473+9G>T) c.870+9G>T (n.870+9G>T) c.1782G>T (p.Gly594=) c.1773+9G>T (n.1773+9G>T) c.1482G>T (p.Gly494=) c.1511-77G>T (n.1511-77G>T) c.879G>T (p.Gly293=) c.929-77G>T (n.929-77G>T) c.798G>T (p.Gly266=)
8	g.143574977C=	CA1825861176	NAPRT	c.1554+9G= (n.1554+9G=) c.1563G= (p.Gly521=) c.1515+9G= (n.1515+9G=) c.187G= (n.187G=) c.502G= n.1098+9G= n.333+9G= n.338+9G= c.1292-77G= (n.1292-77G=) c.1473+9G= (n.1473+9G=) c.870+9G= (n.870+9G=) c.1782G= (p.Gly594=) c.1773+9G= (n.1773+9G=) c.1482G= (p.Gly494=) c.1511-77G= (n.1511-77G=) c.879G= (p.Gly293=) c.929-77G= (n.929-77G=) c.798G= (p.Gly266=)
8	g.143574977C>G	CA2739973726	NAPRT	c.1554+9G>C (n.1554+9G>C) c.1563G>C (p.Gly521=) c.1515+9G>C (n.1515+9G>C) c.187G>C (n.187G>C) c.502G>C n.1098+9G>C n.333+9G>C n.338+9G>C c.1292-77G>C (n.1292-77G>C) c.1473+9G>C (n.1473+9G>C) c.870+9G>C (n.870+9G>C) c.1782G>C (p.Gly594=) c.1773+9G>C (n.1773+9G>C) c.1482G>C (p.Gly494=) c.1511-77G>C (n.1511-77G>C) c.879G>C (p.Gly293=) c.929-77G>C (n.929-77G>C) c.798G>C (p.Gly266=)
8	g.143574977C>T	CA4912597	NAPRT	c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) c.1563G>A (p.Gly521=) c.1515+9G>A (n.1515+9G>A) c.187G>A (n.187G>A) c.502G>A n.1098+9G>A n.333+9G>A n.338+9G>A c.1292-77G>A (n.1292-77G>A) c.1473+9G>A (n.1473+9G>A) c.870+9G>A (n.870+9G>A) c.1782G>A (p.Gly594=) c.1773+9G>A (n.1773+9G>A) c.1482G>A (p.Gly494=) c.1511-77G>A (n.1511-77G>A) c.879G>A (p.Gly293=) c.929-77G>A (n.929-77G>A) c.798G>A (p.Gly266=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574982dup	CA585728833	NAPRT	c.1554+9dup (n.1554+9dup) c.1563dup (p.Arg522GlufsTer?) c.1515+9dup (n.1515+9dup) c.187dup (n.187dup) c.502dup n.1098+9dup n.333+9dup n.338+9dup c.1292-77dup (n.1292-77dup) c.1473+9dup (n.1473+9dup) c.870+9dup (n.870+9dup) c.1782dup (p.Arg595GlufsTer?) c.1773+9dup (n.1773+9dup) c.1482dup (p.Arg495GlufsTer?) c.1511-77dup (n.1511-77dup) c.879dup (p.Arg294GlufsTer?) c.929-77dup (n.929-77dup) c.798dup (p.Arg267GlufsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574981_143574982dup	CA2782557014	NAPRT	c.1554+8_1554+9dup (n.1554+8_1554+9dup) c.1562_1563dup (p.Arg522GlyfsTer?) c.1515+8_1515+9dup (n.1515+8_1515+9dup) c.186_187dup (n.186_187dup) c.501_502dup n.1098+8_1098+9dup n.333+8_333+9dup n.338+8_338+9dup c.1292-78_1292-77dup (n.1292-78_1292-77dup) c.1473+8_1473+9dup (n.1473+8_1473+9dup) c.870+8_870+9dup (n.870+8_870+9dup) c.1781_1782dup (p.Arg595GlyfsTer?) c.1773+8_1773+9dup (n.1773+8_1773+9dup) c.1481_1482dup (p.Arg495GlyfsTer?) c.1511-78_1511-77dup (n.1511-78_1511-77dup) c.878_879dup (p.Arg294GlyfsTer?) c.929-78_929-77dup (n.929-78_929-77dup) c.797_798dup (p.Arg267GlyfsTer?)
8	g.143574982del	CA2579271873	NAPRT	c.1554+9del (n.1554+9del) c.1563del (p.Arg522GlyfsTer?) c.1515+9del (n.1515+9del) c.187del (n.187del) c.502del n.1098+9del n.333+9del n.338+9del c.1292-77del (n.1292-77del) c.1473+9del (n.1473+9del) c.870+9del (n.870+9del) c.1782del (p.Arg595GlyfsTer?) c.1773+9del (n.1773+9del) c.1482del (p.Arg495GlyfsTer?) c.1511-77del (n.1511-77del) c.879del (p.Arg294GlyfsTer?) c.929-77del (n.929-77del) c.798del (p.Arg267GlyfsTer?)	gnomAD v4
8	g.143574978C>A	CA2688942946	NAPRT	c.1554+8G>T (n.1554+8G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1515+8G>T (n.1515+8G>T) c.186G>T (n.186G>T) c.501G>T n.1098+8G>T n.333+8G>T n.338+8G>T c.1292-78G>T (n.1292-78G>T) c.1473+8G>T (n.1473+8G>T) c.870+8G>T (n.870+8G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1773+8G>T (n.1773+8G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1511-78G>T (n.1511-78G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.929-78G>T (n.929-78G>T) c.797G>T (p.Gly266Val)	gnomAD v4
8	g.143574978C=	CA1825861177	NAPRT	c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1515+8G= (n.1515+8G=) c.186G= (n.186G=) c.501G= n.1098+8G= n.333+8G= n.338+8G= c.1292-78G= (n.1292-78G=) c.1473+8G= (n.1473+8G=) c.870+8G= (n.870+8G=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1773+8G= (n.1773+8G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1511-78G= (n.1511-78G=) c.878G= (p.Gly293=) c.929-78G= (n.929-78G=) c.797G= (p.Gly266=)
8	g.143574978C>G	CA2739973727	NAPRT	c.1554+8G>C (n.1554+8G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1515+8G>C (n.1515+8G>C) c.186G>C (n.186G>C) c.501G>C n.1098+8G>C n.333+8G>C n.338+8G>C c.1292-78G>C (n.1292-78G>C) c.1473+8G>C (n.1473+8G>C) c.870+8G>C (n.870+8G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1773+8G>C (n.1773+8G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1511-78G>C (n.1511-78G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.929-78G>C (n.929-78G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala)
8	g.143574978C>T	CA585728834	NAPRT	c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1515+8G>A (n.1515+8G>A) c.186G>A (n.186G>A) c.501G>A n.1098+8G>A n.333+8G>A n.338+8G>A c.1292-78G>A (n.1292-78G>A) c.1473+8G>A (n.1473+8G>A) c.870+8G>A (n.870+8G>A) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1773+8G>A (n.1773+8G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1511-78G>A (n.1511-78G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.929-78G>A (n.929-78G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.143574979C>A	CA2739973728	NAPRT	c.1554+7G>T (n.1554+7G>T) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1515+7G>T (n.1515+7G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.500G>T n.1098+7G>T n.333+7G>T n.338+7G>T c.1292-79G>T (n.1292-79G>T) c.1473+7G>T (n.1473+7G>T) c.870+7G>T (n.870+7G>T) c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1773+7G>T (n.1773+7G>T) c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.1511-79G>T (n.1511-79G>T) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.929-79G>T (n.929-79G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp)
8	g.143574979C=	CA1825861178	NAPRT	c.1554+7G= (n.1554+7G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1515+7G= (n.1515+7G=) c.185G= (n.185G=) c.500G= n.1098+7G= n.333+7G= n.338+7G= c.1292-79G= (n.1292-79G=) c.1473+7G= (n.1473+7G=) c.870+7G= (n.870+7G=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1773+7G= (n.1773+7G=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1511-79G= (n.1511-79G=) c.877G= (p.Gly293=) c.929-79G= (n.929-79G=) c.796G= (p.Gly266=)
8	g.143574979C>G	CA2739973729	NAPRT	c.1554+7G>C (n.1554+7G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1515+7G>C (n.1515+7G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.500G>C n.1098+7G>C n.333+7G>C n.338+7G>C c.1292-79G>C (n.1292-79G>C) c.1473+7G>C (n.1473+7G>C) c.870+7G>C (n.870+7G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1773+7G>C (n.1773+7G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1511-79G>C (n.1511-79G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.929-79G>C (n.929-79G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg)
8	g.143574979C>T	CA585728835	NAPRT	c.1554+7G>A (n.1554+7G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1515+7G>A (n.1515+7G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.500G>A n.1098+7G>A n.333+7G>A n.338+7G>A c.1292-79G>A (n.1292-79G>A) c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1773+7G>A (n.1773+7G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1511-79G>A (n.1511-79G>A) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.929-79G>A (n.929-79G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.143574980C>G	CA2688942951	NAPRT	c.1554+6G>C (n.1554+6G>C) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1515+6G>C (n.1515+6G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.499G>C n.1098+6G>C n.333+6G>C n.338+6G>C c.1292-80G>C (n.1292-80G>C) c.1473+6G>C (n.1473+6G>C) c.870+6G>C (n.870+6G>C) c.1779G>C (p.Gly593=) c.1773+6G>C (n.1773+6G>C) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1511-80G>C (n.1511-80G>C) c.876G>C (p.Gly292=) c.929-80G>C (n.929-80G>C) c.795G>C (p.Gly265=)	gnomAD v4
8	g.143574981C>A	CA2579271874	NAPRT	c.1554+5G>T (n.1554+5G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1515+5G>T (n.1515+5G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.498G>T n.1098+5G>T n.333+5G>T n.338+5G>T c.1292-81G>T (n.1292-81G>T) c.1473+5G>T (n.1473+5G>T) c.870+5G>T (n.870+5G>T) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1773+5G>T (n.1773+5G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1511-81G>T (n.1511-81G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) c.929-81G>T (n.929-81G>T) c.794G>T (p.Gly265Val)	gnomAD v4
8	g.143574981C=	CA1825861179	NAPRT	c.1554+5G= (n.1554+5G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1515+5G= (n.1515+5G=) c.183G= (n.183G=) c.498G= n.1098+5G= n.333+5G= n.338+5G= c.1292-81G= (n.1292-81G=) c.1473+5G= (n.1473+5G=) c.870+5G= (n.870+5G=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1773+5G= (n.1773+5G=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1511-81G= (n.1511-81G=) c.875G= (p.Gly292=) c.929-81G= (n.929-81G=) c.794G= (p.Gly265=)
8	g.143574981C>G	CA585728836	NAPRT	c.1554+5G>C (n.1554+5G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1515+5G>C (n.1515+5G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.498G>C n.1098+5G>C n.333+5G>C n.338+5G>C c.1292-81G>C (n.1292-81G>C) c.1473+5G>C (n.1473+5G>C) c.870+5G>C (n.870+5G>C) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1773+5G>C (n.1773+5G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1511-81G>C (n.1511-81G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.929-81G>C (n.929-81G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574981C>T	CA1825861180	NAPRT	c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.498G>A n.1098+5G>A n.333+5G>A n.338+5G>A c.1292-81G>A (n.1292-81G>A) c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.870+5G>A (n.870+5G>A) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1773+5G>A (n.1773+5G>A) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1511-81G>A (n.1511-81G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.929-81G>A (n.929-81G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143574982C>A	CA848762776	NAPRT	c.1554+4G>T (n.1554+4G>T) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1515+4G>T (n.1515+4G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.497G>T n.1098+4G>T n.333+4G>T n.338+4G>T c.1292-82G>T (n.1292-82G>T) c.1473+4G>T (n.1473+4G>T) c.870+4G>T (n.870+4G>T) c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.1773+4G>T (n.1773+4G>T) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.929-82G>T (n.929-82G>T) c.793G>T (p.Gly265Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574982C=	CA1825861181	NAPRT	c.1554+4G= (n.1554+4G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1515+4G= (n.1515+4G=) c.182G= (n.182G=) c.497G= n.1098+4G= n.333+4G= n.338+4G= c.1292-82G= (n.1292-82G=) c.1473+4G= (n.1473+4G=) c.870+4G= (n.870+4G=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1773+4G= (n.1773+4G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1511-82G= (n.1511-82G=) c.874G= (p.Gly292=) c.929-82G= (n.929-82G=) c.793G= (p.Gly265=)
8	g.143574982C>G	CA4912598	NAPRT	c.1554+4G>C (n.1554+4G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1515+4G>C (n.1515+4G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.497G>C n.1098+4G>C n.333+4G>C n.338+4G>C c.1292-82G>C (n.1292-82G>C) c.1473+4G>C (n.1473+4G>C) c.870+4G>C (n.870+4G>C) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1773+4G>C (n.1773+4G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1511-82G>C (n.1511-82G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.929-82G>C (n.929-82G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574982C>T	CA2580840270	NAPRT	c.1554+4G>A (n.1554+4G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1515+4G>A (n.1515+4G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.497G>A n.1098+4G>A n.333+4G>A n.338+4G>A c.1292-82G>A (n.1292-82G>A) c.1473+4G>A (n.1473+4G>A) c.870+4G>A (n.870+4G>A) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1773+4G>A (n.1773+4G>A) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.929-82G>A (n.929-82G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg)	gnomAD v4
8	g.143574983A=	CA1825861182	NAPRT	c.1554+3T= (n.1554+3T=) c.1557T= (p.Val519=) c.1515+3T= (n.1515+3T=) c.181T= (n.181T=) c.496T= n.1098+3T= n.333+3T= n.338+3T= c.1292-83T= (n.1292-83T=) c.1473+3T= (n.1473+3T=) c.870+3T= (n.870+3T=) c.1776T= (p.Val592=) c.1773+3T= (n.1773+3T=) c.1476T= (p.Val492=) c.1511-83T= (n.1511-83T=) c.873T= (p.Val291=) c.929-83T= (n.929-83T=) c.792T= (p.Val264=)
8	g.143574983A>C	CA2688942961	NAPRT	c.1554+3T>G (n.1554+3T>G) c.1557T>G (p.Val519=) c.1515+3T>G (n.1515+3T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.496T>G n.1098+3T>G n.333+3T>G n.338+3T>G c.1292-83T>G (n.1292-83T>G) c.1473+3T>G (n.1473+3T>G) c.870+3T>G (n.870+3T>G) c.1776T>G (p.Val592=) c.1773+3T>G (n.1773+3T>G) c.1476T>G (p.Val492=) c.1511-83T>G (n.1511-83T>G) c.873T>G (p.Val291=) c.929-83T>G (n.929-83T>G) c.792T>G (p.Val264=)	gnomAD v4
8	g.143574983A>T	CA1825861183	NAPRT	c.1554+3T>A (n.1554+3T>A) c.1557T>A (p.Val519=) c.1515+3T>A (n.1515+3T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.496T>A n.1098+3T>A n.333+3T>A n.338+3T>A c.1292-83T>A (n.1292-83T>A) c.1473+3T>A (n.1473+3T>A) c.870+3T>A (n.870+3T>A) c.1776T>A (p.Val592=) c.1773+3T>A (n.1773+3T>A) c.1476T>A (p.Val492=) c.1511-83T>A (n.1511-83T>A) c.873T>A (p.Val291=) c.929-83T>A (n.929-83T>A) c.792T>A (p.Val264=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143574984A=	CA1825861184	NAPRT	c.1554+2T= (n.1554+2T=) c.1556T= (p.Val519=) c.1515+2T= (n.1515+2T=) c.180T= (n.180T=) c.495T= n.1098+2T= n.333+2T= n.338+2T= c.1292-84T= (n.1292-84T=) c.1473+2T= (n.1473+2T=) c.870+2T= (n.870+2T=) c.1775T= (p.Val592=) c.1773+2T= (n.1773+2T=) c.1475T= (p.Val492=) c.1511-84T= (n.1511-84T=) c.872T= (p.Val291=) c.929-84T= (n.929-84T=) c.791T= (p.Val264=)
8	g.143574984A>C	CA372448702	NAPRT	c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.495T>G n.1098+2T>G n.333+2T>G n.338+2T>G c.1292-84T>G (n.1292-84T>G) c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1773+2T>G (n.1773+2T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1511-84T>G (n.1511-84T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.929-84T>G (n.929-84T>G) c.791T>G (p.Val264Gly)
8	g.143574984A>G	CA372448699	NAPRT	c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.495T>C n.1098+2T>C n.333+2T>C n.338+2T>C c.1292-84T>C (n.1292-84T>C) c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1773+2T>C (n.1773+2T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1511-84T>C (n.1511-84T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.929-84T>C (n.929-84T>C) c.791T>C (p.Val264Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574984A>T	CA372448700	NAPRT	c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.495T>A n.1098+2T>A n.333+2T>A n.338+2T>A c.1292-84T>A (n.1292-84T>A) c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1773+2T>A (n.1773+2T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1511-84T>A (n.1511-84T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.929-84T>A (n.929-84T>A) c.791T>A (p.Val264Asp)
8	g.143574985C>A	CA372448705	NAPRT	c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.494G>T n.1098+1G>T n.333+1G>T n.338+1G>T c.1292-85G>T (n.1292-85G>T) c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1773+1G>T (n.1773+1G>T) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1511-85G>T (n.1511-85G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.929-85G>T (n.929-85G>T) c.790G>T (p.Val264Phe)
8	g.143574985C>G	CA372448708	NAPRT	c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.494G>C n.1098+1G>C n.333+1G>C n.338+1G>C c.1292-85G>C (n.1292-85G>C) c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1773+1G>C (n.1773+1G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1511-85G>C (n.1511-85G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.929-85G>C (n.929-85G>C) c.790G>C (p.Val264Leu)
8	g.143574985C>T	CA372448710	NAPRT	c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.494G>A n.1098+1G>A n.333+1G>A n.338+1G>A c.1292-85G>A (n.1292-85G>A) c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1773+1G>A (n.1773+1G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1511-85G>A (n.1511-85G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.929-85G>A (n.929-85G>A) c.790G>A (p.Val264Ile)
8	g.143574986C>A	CA372448713	NAPRT	c.1554G>T (p.Gln518His) c.1515G>T (p.Gln505His) c.178G>T (n.178G>T) c.493G>T n.1098G>T n.333G>T n.338G>T c.1292-86G>T (n.1292-86G>T) c.1473G>T (p.Gln491His) c.870G>T (p.Gln290His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1511-86G>T (n.1511-86G>T) c.929-86G>T (n.929-86G>T) c.789G>T (p.Gln263His)	gnomAD v4
8	g.143574986C=	CA1825861185	NAPRT	c.1554G= (p.Gln518=) c.1515G= (p.Gln505=) c.178G= (n.178G=) c.493G= n.1098G= n.333G= n.338G= c.1292-86G= (n.1292-86G=) c.1473G= (p.Gln491=) c.870G= (p.Gln290=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1511-86G= (n.1511-86G=) c.929-86G= (n.929-86G=) c.789G= (p.Gln263=)
8	g.143574986C>G	CA372448715	NAPRT	c.1554G>C (p.Gln518His) c.1515G>C (p.Gln505His) c.178G>C (n.178G>C) c.493G>C n.1098G>C n.333G>C n.338G>C c.1292-86G>C (n.1292-86G>C) c.1473G>C (p.Gln491His) c.870G>C (p.Gln290His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1511-86G>C (n.1511-86G>C) c.929-86G>C (n.929-86G>C) c.789G>C (p.Gln263His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574986C>T	CA463511585	NAPRT	c.1554G>A (p.Gln518=) c.1515G>A (p.Gln505=) c.178G>A (n.178G>A) c.493G>A n.1098G>A n.333G>A n.338G>A c.1292-86G>A (n.1292-86G>A) c.1473G>A (p.Gln491=) c.870G>A (p.Gln290=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1511-86G>A (n.1511-86G>A) c.929-86G>A (n.929-86G>A) c.789G>A (p.Gln263=)
8	g.143574987T>A	CA372448717	NAPRT	c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.177A>T (n.177A>T) c.492A>T n.1097A>T n.332A>T n.337A>T c.1292-87A>T (n.1292-87A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1511-87A>T (n.1511-87A>T) c.929-87A>T (n.929-87A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu)
8	g.143574987T>C	CA372448719	NAPRT	c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.177A>G (n.177A>G) c.492A>G n.1097A>G n.332A>G n.337A>G c.1292-87A>G (n.1292-87A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1511-87A>G (n.1511-87A>G) c.929-87A>G (n.929-87A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143574987T>G	CA372448721	NAPRT	c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.177A>C (n.177A>C) c.492A>C n.1097A>C n.332A>C n.337A>C c.1292-87A>C (n.1292-87A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1511-87A>C (n.1511-87A>C) c.929-87A>C (n.929-87A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro)
8	g.143574987T=	CA1825861186	NAPRT	c.1553A= (p.Gln518=) c.1514A= (p.Gln505=) c.177A= (n.177A=) c.492A= n.1097A= n.332A= n.337A= c.1292-87A= (n.1292-87A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.869A= (p.Gln290=) c.1772A= (p.Gln591=) c.1511-87A= (n.1511-87A=) c.929-87A= (n.929-87A=) c.788A= (p.Gln263=)
8	g.143574988G>A	CA187546774	NAPRT	c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.176C>T (n.176C>T) c.491C>T n.1096C>T n.331C>T n.336C>T c.1292-88C>T (n.1292-88C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1511-88C>T (n.1511-88C>T) c.929-88C>T (n.929-88C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574988G>C	CA372448726	NAPRT	c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.176C>G (n.176C>G) c.491C>G n.1096C>G n.331C>G n.336C>G c.1292-88C>G (n.1292-88C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1511-88C>G (n.1511-88C>G) c.929-88C>G (n.929-88C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574988G=	CA1825861187	NAPRT	c.1552C= (p.Gln518=) c.1513C= (p.Gln505=) c.176C= (n.176C=) c.491C= n.1096C= n.331C= n.336C= c.1292-88C= (n.1292-88C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.868C= (p.Gln290=) c.1771C= (p.Gln591=) c.1511-88C= (n.1511-88C=) c.929-88C= (n.929-88C=) c.787C= (p.Gln263=)
8	g.143574988G>T	CA372448728	NAPRT	c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.176C>A (n.176C>A) c.491C>A n.1096C>A n.331C>A n.336C>A c.1292-88C>A (n.1292-88C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1511-88C>A (n.1511-88C>A) c.929-88C>A (n.929-88C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys)
8	g.143574989G>A	CA463511586	NAPRT	c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1512C>T (p.Tyr504=) c.175C>T (n.175C>T) c.490C>T n.1095C>T n.330C>T n.335C>T c.1292-89C>T (n.1292-89C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) c.867C>T (p.Tyr289=) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.1511-89C>T (n.1511-89C>T) c.929-89C>T (n.929-89C>T) c.786C>T (p.Tyr262=)	gnomAD v4
8	g.143574989G>C	CA372448730	NAPRT	c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.175C>G (n.175C>G) c.490C>G n.1095C>G n.330C>G n.335C>G c.1292-89C>G (n.1292-89C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.1511-89C>G (n.1511-89C>G) c.929-89C>G (n.929-89C>G) c.786C>G (p.Tyr262Ter)
8	g.143574989G>T	CA372448732	NAPRT	c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.175C>A (n.175C>A) c.490C>A n.1095C>A n.330C>A n.335C>A c.1292-89C>A (n.1292-89C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.929-89C>A (n.929-89C>A) c.786C>A (p.Tyr262Ter)
8	g.143574990T>A	CA372448737	NAPRT	c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.174A>T (n.174A>T) c.489A>T n.1094A>T n.329A>T n.334A>T c.1292-90A>T (n.1292-90A>T) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.1511-90A>T (n.1511-90A>T) c.929-90A>T (n.929-90A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe)
8	g.143574990T>C	CA372448738	NAPRT	c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.174A>G (n.174A>G) c.489A>G n.1094A>G n.329A>G n.334A>G c.1292-90A>G (n.1292-90A>G) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.1511-90A>G (n.1511-90A>G) c.929-90A>G (n.929-90A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys)	gnomAD v4
8	g.143574990T>G	CA372448735	NAPRT	c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.174A>C (n.174A>C) c.489A>C n.1094A>C n.329A>C n.334A>C c.1292-90A>C (n.1292-90A>C) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.1511-90A>C (n.1511-90A>C) c.929-90A>C (n.929-90A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser)
8	g.143574991A>C	CA372448743	NAPRT	c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.173T>G (n.173T>G) c.488T>G n.1093T>G n.328T>G n.333T>G c.1292-91T>G (n.1292-91T>G) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.1511-91T>G (n.1511-91T>G) c.929-91T>G (n.929-91T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp)
8	g.143574991A>G	CA372448741	NAPRT	c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.173T>C (n.173T>C) c.488T>C n.1093T>C n.328T>C n.333T>C c.1292-91T>C (n.1292-91T>C) c.1468T>C (p.Tyr490His) c.865T>C (p.Tyr289His) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.1511-91T>C (n.1511-91T>C) c.929-91T>C (n.929-91T>C) c.784T>C (p.Tyr262His)
8	g.143574991A>T	CA372448745	NAPRT	c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.173T>A (n.173T>A) c.488T>A n.1093T>A n.328T>A n.333T>A c.1292-91T>A (n.1292-91T>A) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.1511-91T>A (n.1511-91T>A) c.929-91T>A (n.929-91T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn)
8	g.143574992C>A	CA372448748	NAPRT	c.1548G>T (p.Gln516His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.172G>T (n.172G>T) c.487G>T n.1092G>T n.327G>T n.332G>T c.1292-92G>T (n.1292-92G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) c.864G>T (p.Gln288His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1511-92G>T (n.1511-92G>T) c.929-92G>T (n.929-92G>T) c.783G>T (p.Gln261His)	dbSNP gnomAD v2
8	g.143574992C=	CA1825861188	NAPRT	c.1548G= (p.Gln516=) c.1509G= (p.Gln503=) c.172G= (n.172G=) c.487G= n.1092G= n.327G= n.332G= c.1292-92G= (n.1292-92G=) c.1467G= (p.Gln489=) c.864G= (p.Gln288=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1511-92G= (n.1511-92G=) c.929-92G= (n.929-92G=) c.783G= (p.Gln261=)
8	g.143574992C>G	CA372448750	NAPRT	c.1548G>C (p.Gln516His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.172G>C (n.172G>C) c.487G>C n.1092G>C n.327G>C n.332G>C c.1292-92G>C (n.1292-92G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) c.864G>C (p.Gln288His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1511-92G>C (n.1511-92G>C) c.929-92G>C (n.929-92G>C) c.783G>C (p.Gln261His)
8	g.143574992C>T	CA463511590	NAPRT	c.1548G>A (p.Gln516=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.172G>A (n.172G>A) c.487G>A n.1092G>A n.327G>A n.332G>A c.1292-92G>A (n.1292-92G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) c.864G>A (p.Gln288=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1511-92G>A (n.1511-92G>A) c.929-92G>A (n.929-92G>A) c.783G>A (p.Gln261=)	gnomAD v4
8	g.143574993T>A	CA372448753	NAPRT	c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.171A>T (n.171A>T) c.486A>T n.1091A>T n.326A>T n.331A>T c.1292-93A>T (n.1292-93A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1511-93A>T (n.1511-93A>T) c.929-93A>T (n.929-93A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu)
8	g.143574993T>C	CA372448756	NAPRT	c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.171A>G (n.171A>G) c.486A>G n.1091A>G n.326A>G n.331A>G c.1292-93A>G (n.1292-93A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1511-93A>G (n.1511-93A>G) c.929-93A>G (n.929-93A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg)	gnomAD v4
8	g.143574993T>G	CA372448754	NAPRT	c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.171A>C (n.171A>C) c.486A>C n.1091A>C n.326A>C n.331A>C c.1292-93A>C (n.1292-93A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1511-93A>C (n.1511-93A>C) c.929-93A>C (n.929-93A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro)	gnomAD v4
8	g.143574993T=	CA1825861189	NAPRT	c.1547A= (p.Gln516=) c.1508A= (p.Gln503=) c.171A= (n.171A=) c.486A= n.1091A= n.326A= n.331A= c.1292-93A= (n.1292-93A=) c.1466A= (p.Gln489=) c.863A= (p.Gln288=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1511-93A= (n.1511-93A=) c.929-93A= (n.929-93A=) c.782A= (p.Gln261=)
8	g.143574994G>A	CA372448758	NAPRT	c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.170C>T (n.170C>T) c.485C>T n.1090C>T n.325C>T n.330C>T c.1292-94C>T (n.1292-94C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1511-94C>T (n.1511-94C>T) c.929-94C>T (n.929-94C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574994G>C	CA372448762	NAPRT	c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.170C>G (n.170C>G) c.485C>G n.1090C>G n.325C>G n.330C>G c.1292-94C>G (n.1292-94C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1511-94C>G (n.1511-94C>G) c.929-94C>G (n.929-94C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu)
8	g.143574994G=	CA1825861191	NAPRT	c.1546C= (p.Gln516=) c.1507C= (p.Gln503=) c.170C= (n.170C=) c.485C= n.1090C= n.325C= n.330C= c.1292-94C= (n.1292-94C=) c.1465C= (p.Gln489=) c.862C= (p.Gln288=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1511-94C= (n.1511-94C=) c.929-94C= (n.929-94C=) c.781C= (p.Gln261=)
8	g.143574994G>T	CA372448760	NAPRT	c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.170C>A (n.170C>A) c.485C>A n.1090C>A n.325C>A n.330C>A c.1292-94C>A (n.1292-94C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1511-94C>A (n.1511-94C>A) c.929-94C>A (n.929-94C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys)	gnomAD v4
8	g.143574994dup	CA585728837	NAPRT	c.1546dup (p.Gln516ProfsTer?) c.1507dup (p.Gln503ProfsTer?) c.170dup (n.170dup) c.485dup n.1090dup n.325dup n.330dup c.1292-94dup (n.1292-94dup) c.1465dup (p.Gln489ProfsTer?) c.862dup (p.Gln288ProfsTer?) c.1765dup (p.Gln589ProfsTer?) c.1511-94dup (n.1511-94dup) c.929-94dup (n.929-94dup) c.781dup (p.Gln261ProfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574994_143574995delinsGT	CA1825861190	NAPRT	c.1545_1546delinsAC (p.Ala515=) c.1506_1507delinsAC (p.Ala502=) c.169_170delinsAC (n.169_170delinsAC) c.484_485delinsAC n.1089_1090delinsAC n.324_325delinsAC n.329_330delinsAC c.1292-95_1292-94delinsAC (n.1292-95_1292-94delinsAC) c.1464_1465delinsAC (p.Ala488=) c.861_862delinsAC (p.Ala287=) c.1764_1765delinsAC (p.Ala588=) c.1511-95_1511-94delinsAC (n.1511-95_1511-94delinsAC) c.929-95_929-94delinsAC (n.929-95_929-94delinsAC) c.780_781delinsAC (p.Ala260=)
8	g.143574995del	CA585728838	NAPRT	c.1545del (p.Gln516SerfsTer14) c.1545del (p.Gln516SerfsTer?) c.1506del (p.Gln503SerfsTer14) c.169del (n.169del) c.484del n.1089del n.324del n.329del c.1292-95del (n.1292-95del) c.1464del (p.Gln489SerfsTer14) c.861del (p.Gln288SerfsTer14) c.1764del (p.Gln589SerfsTer?) c.1764del (p.Gln589SerfsTer14) c.1464del (p.Gln489SerfsTer?) c.1511-95del (n.1511-95del) c.861del (p.Gln288SerfsTer?) c.929-95del (n.929-95del) c.780del (p.Gln261SerfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143574995T>A	CA463511593	NAPRT	c.1545A>T (p.Ala515=) c.1506A>T (p.Ala502=) c.169A>T (n.169A>T) c.484A>T n.1089A>T n.324A>T n.329A>T c.1292-95A>T (n.1292-95A>T) c.1464A>T (p.Ala488=) c.861A>T (p.Ala287=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1511-95A>T (n.1511-95A>T) c.929-95A>T (n.929-95A>T) c.780A>T (p.Ala260=)
8	g.143574995T>C	CA463511594	NAPRT	c.1545A>G (p.Ala515=) c.1506A>G (p.Ala502=) c.169A>G (n.169A>G) c.484A>G n.1089A>G n.324A>G n.329A>G c.1292-95A>G (n.1292-95A>G) c.1464A>G (p.Ala488=) c.861A>G (p.Ala287=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1511-95A>G (n.1511-95A>G) c.929-95A>G (n.929-95A>G) c.780A>G (p.Ala260=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143574995T>G	CA463511595	NAPRT	c.1545A>C (p.Ala515=) c.1506A>C (p.Ala502=) c.169A>C (n.169A>C) c.484A>C n.1089A>C n.324A>C n.329A>C c.1292-95A>C (n.1292-95A>C) c.1464A>C (p.Ala488=) c.861A>C (p.Ala287=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1511-95A>C (n.1511-95A>C) c.929-95A>C (n.929-95A>C) c.780A>C (p.Ala260=)
8	g.143574995T=	CA1825861192	NAPRT	c.1545A= (p.Ala515=) c.1506A= (p.Ala502=) c.169A= (n.169A=) c.484A= n.1089A= n.324A= n.329A= c.1292-95A= (n.1292-95A=) c.1464A= (p.Ala488=) c.861A= (p.Ala287=) c.1764A= (p.Ala588=) c.1511-95A= (n.1511-95A=) c.929-95A= (n.929-95A=) c.780A= (p.Ala260=)
8	g.143574996G>A	CA372448765	NAPRT	c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.168C>T (n.168C>T) c.483C>T n.1088C>T n.323C>T n.328C>T c.1292-96C>T (n.1292-96C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1511-96C>T (n.1511-96C>T) c.929-96C>T (n.929-96C>T) c.779C>T (p.Ala260Val)
8	g.143574996G>C	CA372448769	NAPRT	c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.168C>G (n.168C>G) c.483C>G n.1088C>G n.323C>G n.328C>G c.1292-96C>G (n.1292-96C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1511-96C>G (n.1511-96C>G) c.929-96C>G (n.929-96C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly)
8	g.143574996G>T	CA372448767	NAPRT	c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.168C>A (n.168C>A) c.483C>A n.1088C>A n.323C>A n.328C>A c.1292-96C>A (n.1292-96C>A) c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1511-96C>A (n.1511-96C>A) c.929-96C>A (n.929-96C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu)
8	g.143574997C>A	CA372448773	NAPRT	c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.167G>T (n.167G>T) c.482G>T n.1087G>T n.322G>T n.327G>T c.1292-97G>T (n.1292-97G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1511-97G>T (n.1511-97G>T) c.929-97G>T (n.929-97G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser)
8	g.143574997C>G	CA372448777	NAPRT	c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.167G>C (n.167G>C) c.482G>C n.1087G>C n.322G>C n.327G>C c.1292-97G>C (n.1292-97G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1511-97G>C (n.1511-97G>C) c.929-97G>C (n.929-97G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro)
8	g.143574997C>T	CA372448775	NAPRT	c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.167G>A (n.167G>A) c.482G>A n.1087G>A n.322G>A n.327G>A c.1292-97G>A (n.1292-97G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1511-97G>A (n.1511-97G>A) c.929-97G>A (n.929-97G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr)
8	g.143574998A>C	CA463511600	NAPRT	c.1542T>G (p.Pro514=) c.1503T>G (p.Pro501=) c.166T>G (n.166T>G) c.481T>G n.1086T>G n.321T>G n.326T>G c.1292-98T>G (n.1292-98T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) c.858T>G (p.Pro286=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1511-98T>G (n.1511-98T>G) c.929-98T>G (n.929-98T>G) c.777T>G (p.Pro259=)
8	g.143574998A>G	CA463511599	NAPRT	c.1542T>C (p.Pro514=) c.1503T>C (p.Pro501=) c.166T>C (n.166T>C) c.481T>C n.1086T>C n.321T>C n.326T>C c.1292-98T>C (n.1292-98T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) c.858T>C (p.Pro286=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1511-98T>C (n.1511-98T>C) c.929-98T>C (n.929-98T>C) c.777T>C (p.Pro259=)	gnomAD v4
8	g.143574998A>T	CA463511598	NAPRT	c.1542T>A (p.Pro514=) c.1503T>A (p.Pro501=) c.166T>A (n.166T>A) c.481T>A n.1086T>A n.321T>A n.326T>A c.1292-98T>A (n.1292-98T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) c.858T>A (p.Pro286=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1511-98T>A (n.1511-98T>A) c.929-98T>A (n.929-98T>A) c.777T>A (p.Pro259=)
8	g.143574999G>A	CA372448785	NAPRT	c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.165C>T (n.165C>T) c.480C>T n.1085C>T n.320C>T n.325C>T c.1292-99C>T (n.1292-99C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1511-99C>T (n.1511-99C>T) c.929-99C>T (n.929-99C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143574999G>C	CA372448789	NAPRT	c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.165C>G (n.165C>G) c.480C>G n.1085C>G n.320C>G n.325C>G c.1292-99C>G (n.1292-99C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1511-99C>G (n.1511-99C>G) c.929-99C>G (n.929-99C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg)
8	g.143574999G=	CA1825861193	NAPRT	c.1541C= (p.Pro514=) c.1502C= (p.Pro501=) c.165C= (n.165C=) c.480C= n.1085C= n.320C= n.325C= c.1292-99C= (n.1292-99C=) c.1460C= (p.Pro487=) c.857C= (p.Pro286=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1511-99C= (n.1511-99C=) c.929-99C= (n.929-99C=) c.776C= (p.Pro259=)
8	g.143574999G>T	CA372448786	NAPRT	c.1541C>A (p.Pro514His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.165C>A (n.165C>A) c.480C>A n.1085C>A n.320C>A n.325C>A c.1292-99C>A (n.1292-99C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.857C>A (p.Pro286His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1511-99C>A (n.1511-99C>A) c.929-99C>A (n.929-99C>A) c.776C>A (p.Pro259His)
8	g.143575000G>A	CA372448791	NAPRT	c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.164C>T (n.164C>T) c.479C>T n.1084C>T n.319C>T n.324C>T c.1292-100C>T (n.1292-100C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1511-100C>T (n.1511-100C>T) c.929-100C>T (n.929-100C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser)
8	g.143575000G>C	CA372448796	NAPRT	c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.164C>G (n.164C>G) c.479C>G n.1084C>G n.319C>G n.324C>G c.1292-100C>G (n.1292-100C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1511-100C>G (n.1511-100C>G) c.929-100C>G (n.929-100C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala)
8	g.143575000G>T	CA372448794	NAPRT	c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.164C>A (n.164C>A) c.479C>A n.1084C>A n.319C>A n.324C>A c.1292-100C>A (n.1292-100C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1511-100C>A (n.1511-100C>A) c.929-100C>A (n.929-100C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr)
8	g.143575001G>A	CA463511604	NAPRT	c.1539C>T (p.Ser513=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.163C>T (n.163C>T) c.478C>T n.1083C>T n.318C>T n.323C>T c.1292-101C>T (n.1292-101C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.855C>T (p.Ser285=) c.1758C>T (p.Ser586=) c.1511-101C>T (n.1511-101C>T) c.929-101C>T (n.929-101C>T) c.774C>T (p.Ser258=)	gnomAD v4
8	g.143575001G>C	CA372448798	NAPRT	c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.163C>G (n.163C>G) c.478C>G n.1083C>G n.318C>G n.323C>G c.1292-101C>G (n.1292-101C>G) c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1758C>G (p.Ser586Arg) c.1511-101C>G (n.1511-101C>G) c.929-101C>G (n.929-101C>G) c.774C>G (p.Ser258Arg)
8	g.143575001G>T	CA372448799	NAPRT	c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.163C>A (n.163C>A) c.478C>A n.1083C>A n.318C>A n.323C>A c.1292-101C>A (n.1292-101C>A) c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1758C>A (p.Ser586Arg) c.1511-101C>A (n.1511-101C>A) c.929-101C>A (n.929-101C>A) c.774C>A (p.Ser258Arg)	gnomAD v4
8	g.143575002C>A	CA372448801	NAPRT	c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.162G>T (n.162G>T) c.477G>T n.1082G>T n.317G>T n.322G>T c.1292-102G>T (n.1292-102G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1511-102G>T (n.1511-102G>T) c.929-102G>T (n.929-102G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile)	gnomAD v4
8	g.143575002C>G	CA372448803	NAPRT	c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.162G>C (n.162G>C) c.477G>C n.1082G>C n.317G>C n.322G>C c.1292-102G>C (n.1292-102G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1511-102G>C (n.1511-102G>C) c.929-102G>C (n.929-102G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr)	gnomAD v4
8	g.143575002C>T	CA372448804	NAPRT	c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.162G>A (n.162G>A) c.477G>A n.1082G>A n.317G>A n.322G>A c.1292-102G>A (n.1292-102G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1511-102G>A (n.1511-102G>A) c.929-102G>A (n.929-102G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn)	gnomAD v4
8	g.143575003T>A	CA372448805	NAPRT	c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.161A>T (n.161A>T) c.476A>T n.1081A>T n.316A>T n.321A>T c.1292-103A>T (n.1292-103A>T) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1511-103A>T (n.1511-103A>T) c.929-103A>T (n.929-103A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575003T>C	CA372448807	NAPRT	c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.161A>G (n.161A>G) c.476A>G n.1081A>G n.316A>G n.321A>G c.1292-103A>G (n.1292-103A>G) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1511-103A>G (n.1511-103A>G) c.929-103A>G (n.929-103A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly)	gnomAD v4
8	g.143575003T>G	CA372448809	NAPRT	c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.161A>C (n.161A>C) c.476A>C n.1081A>C n.316A>C n.321A>C c.1292-103A>C (n.1292-103A>C) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1511-103A>C (n.1511-103A>C) c.929-103A>C (n.929-103A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg)
8	g.143575003T=	CA1825861194	NAPRT	c.1537A= (p.Ser513=) c.1498A= (p.Ser500=) c.161A= (n.161A=) c.476A= n.1081A= n.316A= n.321A= c.1292-103A= (n.1292-103A=) c.1456A= (p.Ser486=) c.853A= (p.Ser285=) c.1756A= (p.Ser586=) c.1511-103A= (n.1511-103A=) c.929-103A= (n.929-103A=) c.772A= (p.Ser258=)
8	g.143575004C>A	CA463511605	NAPRT	c.1536G>T (p.Arg512=) c.1497G>T (p.Arg499=) c.160G>T (n.160G>T) c.475G>T n.1080G>T n.315G>T n.320G>T c.1292-104G>T (n.1292-104G>T) c.1455G>T (p.Arg485=) c.852G>T (p.Arg284=) c.1755G>T (p.Arg585=) c.1511-104G>T (n.1511-104G>T) c.929-104G>T (n.929-104G>T) c.771G>T (p.Arg257=)
8	g.143575004C>G	CA463511606	NAPRT	c.1536G>C (p.Arg512=) c.1497G>C (p.Arg499=) c.160G>C (n.160G>C) c.475G>C n.1080G>C n.315G>C n.320G>C c.1292-104G>C (n.1292-104G>C) c.1455G>C (p.Arg485=) c.852G>C (p.Arg284=) c.1755G>C (p.Arg585=) c.1511-104G>C (n.1511-104G>C) c.929-104G>C (n.929-104G>C) c.771G>C (p.Arg257=)
8	g.143575004C>T	CA463511607	NAPRT	c.1536G>A (p.Arg512=) c.1497G>A (p.Arg499=) c.160G>A (n.160G>A) c.475G>A n.1080G>A n.315G>A n.320G>A c.1292-104G>A (n.1292-104G>A) c.1455G>A (p.Arg485=) c.852G>A (p.Arg284=) c.1755G>A (p.Arg585=) c.1511-104G>A (n.1511-104G>A) c.929-104G>A (n.929-104G>A) c.771G>A (p.Arg257=)
8	g.143575005C>A	CA372448810	NAPRT	c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.159G>T (n.159G>T) c.474G>T n.1079G>T n.314G>T n.319G>T c.1292-105G>T (n.1292-105G>T) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1511-105G>T (n.1511-105G>T) c.929-105G>T (n.929-105G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu)
8	g.143575005C=	CA1825861195	NAPRT	c.1535G= (p.Arg512=) c.1496G= (p.Arg499=) c.159G= (n.159G=) c.474G= n.1079G= n.314G= n.319G= c.1292-105G= (n.1292-105G=) c.1454G= (p.Arg485=) c.851G= (p.Arg284=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1511-105G= (n.1511-105G=) c.929-105G= (n.929-105G=) c.770G= (p.Arg257=)
8	g.143575005C>G	CA372448813	NAPRT	c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.159G>C (n.159G>C) c.474G>C n.1079G>C n.314G>C n.319G>C c.1292-105G>C (n.1292-105G>C) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1511-105G>C (n.1511-105G>C) c.929-105G>C (n.929-105G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro)
8	g.143575005C>T	CA187546775	NAPRT	c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.159G>A (n.159G>A) c.474G>A n.1079G>A n.314G>A n.319G>A c.1292-105G>A (n.1292-105G>A) c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.1511-105G>A (n.1511-105G>A) c.929-105G>A (n.929-105G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575006G>A	CA4912599	NAPRT	c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.1495C>T (p.Arg499Trp) c.158C>T (n.158C>T) c.473C>T n.1078C>T n.313C>T n.318C>T c.1292-106C>T (n.1292-106C>T) c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.850C>T (p.Arg284Trp) c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.1511-106C>T (n.1511-106C>T) c.929-106C>T (n.929-106C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575006G>C	CA372448815	NAPRT	c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.158C>G (n.158C>G) c.473C>G n.1078C>G n.313C>G n.318C>G c.1292-106C>G (n.1292-106C>G) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1511-106C>G (n.1511-106C>G) c.929-106C>G (n.929-106C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly)
8	g.143575006G=	CA1825861196	NAPRT	c.1534C= (p.Arg512=) c.1495C= (p.Arg499=) c.158C= (n.158C=) c.473C= n.1078C= n.313C= n.318C= c.1292-106C= (n.1292-106C=) c.1453C= (p.Arg485=) c.850C= (p.Arg284=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1511-106C= (n.1511-106C=) c.929-106C= (n.929-106C=) c.769C= (p.Arg257=)
8	g.143575006G>T	CA463511611	NAPRT	c.1534C>A (p.Arg512=) c.1495C>A (p.Arg499=) c.158C>A (n.158C>A) c.473C>A n.1078C>A n.313C>A n.318C>A c.1292-106C>A (n.1292-106C>A) c.1453C>A (p.Arg485=) c.850C>A (p.Arg284=) c.1753C>A (p.Arg585=) c.1511-106C>A (n.1511-106C>A) c.929-106C>A (n.929-106C>A) c.769C>A (p.Arg257=)
8	g.143575007C>A	CA463511612	NAPRT	c.1533G>T (p.Leu511=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.157G>T (n.157G>T) c.472G>T n.1077G>T n.312G>T n.317G>T c.1292-107G>T (n.1292-107G>T) c.1452G>T (p.Leu484=) c.849G>T (p.Leu283=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1511-107G>T (n.1511-107G>T) c.929-107G>T (n.929-107G>T) c.768G>T (p.Leu256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575007C=	CA1825861197	NAPRT	c.1533G= (p.Leu511=) c.1494G= (p.Leu498=) c.157G= (n.157G=) c.472G= n.1077G= n.312G= n.317G= c.1292-107G= (n.1292-107G=) c.1452G= (p.Leu484=) c.849G= (p.Leu283=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1511-107G= (n.1511-107G=) c.929-107G= (n.929-107G=) c.768G= (p.Leu256=)
8	g.143575007C>G	CA463511613	NAPRT	c.1533G>C (p.Leu511=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.157G>C (n.157G>C) c.472G>C n.1077G>C n.312G>C n.317G>C c.1292-107G>C (n.1292-107G>C) c.1452G>C (p.Leu484=) c.849G>C (p.Leu283=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1511-107G>C (n.1511-107G>C) c.929-107G>C (n.929-107G>C) c.768G>C (p.Leu256=)
8	g.143575007C>T	CA187546787	NAPRT	c.1533G>A (p.Leu511=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.157G>A (n.157G>A) c.472G>A n.1077G>A n.312G>A n.317G>A c.1292-107G>A (n.1292-107G>A) c.1452G>A (p.Leu484=) c.849G>A (p.Leu283=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) c.929-107G>A (n.929-107G>A) c.768G>A (p.Leu256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575008A=	CA1825861198	NAPRT	c.1532T= (p.Leu511=) c.1493T= (p.Leu498=) c.156T= (n.156T=) c.471T= n.1076T= n.311T= n.316T= c.1292-108T= (n.1292-108T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.848T= (p.Leu283=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1511-108T= (n.1511-108T=) c.929-108T= (n.929-108T=) c.767T= (p.Leu256=)
8	g.143575008A>C	CA372448820	NAPRT	c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.156T>G (n.156T>G) c.471T>G n.1076T>G n.311T>G n.316T>G c.1292-108T>G (n.1292-108T>G) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1511-108T>G (n.1511-108T>G) c.929-108T>G (n.929-108T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg)
8	g.143575008A>G	CA372448824	NAPRT	c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.156T>C (n.156T>C) c.471T>C n.1076T>C n.311T>C n.316T>C c.1292-108T>C (n.1292-108T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1511-108T>C (n.1511-108T>C) c.929-108T>C (n.929-108T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575008A>T	CA372448822	NAPRT	c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.156T>A (n.156T>A) c.471T>A n.1076T>A n.311T>A n.316T>A c.1292-108T>A (n.1292-108T>A) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1511-108T>A (n.1511-108T>A) c.929-108T>A (n.929-108T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln)
8	g.143575009G>A	CA187546791	NAPRT	c.1531C>T (p.Leu511=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.155C>T (n.155C>T) c.470C>T n.1075C>T n.310C>T n.315C>T c.1292-109C>T (n.1292-109C>T) c.1450C>T (p.Leu484=) c.847C>T (p.Leu283=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1511-109C>T (n.1511-109C>T) c.929-109C>T (n.929-109C>T) c.766C>T (p.Leu256=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575009G>C	CA372448827	NAPRT	c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.155C>G (n.155C>G) c.470C>G n.1075C>G n.310C>G n.315C>G c.1292-109C>G (n.1292-109C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1511-109C>G (n.1511-109C>G) c.929-109C>G (n.929-109C>G) c.766C>G (p.Leu256Val)
8	g.143575009G=	CA1825861199	NAPRT	c.1531C= (p.Leu511=) c.1492C= (p.Leu498=) c.155C= (n.155C=) c.470C= n.1075C= n.310C= n.315C= c.1292-109C= (n.1292-109C=) c.1450C= (p.Leu484=) c.847C= (p.Leu283=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1511-109C= (n.1511-109C=) c.929-109C= (n.929-109C=) c.766C= (p.Leu256=)
8	g.143575009G>T	CA372448829	NAPRT	c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.155C>A (n.155C>A) c.470C>A n.1075C>A n.310C>A n.315C>A c.1292-109C>A (n.1292-109C>A) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1511-109C>A (n.1511-109C>A) c.929-109C>A (n.929-109C>A) c.766C>A (p.Leu256Met)
8	g.143575010C>A	CA463511615	NAPRT	c.1530G>T (p.Arg510=) c.1491G>T (p.Arg497=) c.154G>T (n.154G>T) c.469G>T n.1074G>T n.309G>T n.314G>T c.1292-110G>T (n.1292-110G>T) c.1449G>T (p.Arg483=) c.846G>T (p.Arg282=) c.1749G>T (p.Arg583=) c.1511-110G>T (n.1511-110G>T) c.929-110G>T (n.929-110G>T) c.765G>T (p.Arg255=)	gnomAD v4
8	g.143575010C>G	CA463511616	NAPRT	c.1530G>C (p.Arg510=) c.1491G>C (p.Arg497=) c.154G>C (n.154G>C) c.469G>C n.1074G>C n.309G>C n.314G>C c.1292-110G>C (n.1292-110G>C) c.1449G>C (p.Arg483=) c.846G>C (p.Arg282=) c.1749G>C (p.Arg583=) c.1511-110G>C (n.1511-110G>C) c.929-110G>C (n.929-110G>C) c.765G>C (p.Arg255=)
8	g.143575010C>T	CA463511617	NAPRT	c.1530G>A (p.Arg510=) c.1491G>A (p.Arg497=) c.154G>A (n.154G>A) c.469G>A n.1074G>A n.309G>A n.314G>A c.1292-110G>A (n.1292-110G>A) c.1449G>A (p.Arg483=) c.846G>A (p.Arg282=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1511-110G>A (n.1511-110G>A) c.929-110G>A (n.929-110G>A) c.765G>A (p.Arg255=)	gnomAD v4
8	g.143575011C>A	CA372448833	NAPRT	c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.153G>T (n.153G>T) c.468G>T n.1073G>T n.308G>T n.313G>T c.1292-111G>T (n.1292-111G>T) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1511-111G>T (n.1511-111G>T) c.929-111G>T (n.929-111G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu)
8	g.143575011C=	CA1825861200	NAPRT	c.1529G= (p.Arg510=) c.1490G= (p.Arg497=) c.153G= (n.153G=) c.468G= n.1073G= n.308G= n.313G= c.1292-111G= (n.1292-111G=) c.1448G= (p.Arg483=) c.845G= (p.Arg282=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1511-111G= (n.1511-111G=) c.929-111G= (n.929-111G=) c.764G= (p.Arg255=)
8	g.143575011C>G	CA372448835	NAPRT	c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.153G>C (n.153G>C) c.468G>C n.1073G>C n.308G>C n.313G>C c.1292-111G>C (n.1292-111G>C) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1511-111G>C (n.1511-111G>C) c.929-111G>C (n.929-111G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro)
8	g.143575011C>T	CA4912600	NAPRT	c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.153G>A (n.153G>A) c.468G>A n.1073G>A n.308G>A n.313G>A c.1292-111G>A (n.1292-111G>A) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.1511-111G>A (n.1511-111G>A) c.929-111G>A (n.929-111G>A) c.764G>A (p.Arg255Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575012_143575013del	CA2579271875	NAPRT	c.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer?) c.1489_1490del (p.Arg497AlafsTer?) c.152_153del (n.152_153del) c.467_468del n.1072_1073del n.307_308del n.312_313del c.1292-112_1292-111del (n.1292-112_1292-111del) c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?) c.844_845del (p.Arg282AlafsTer?) c.1747_1748del (p.Arg583AlafsTer?) c.1511-112_1511-111del (n.1511-112_1511-111del) c.929-112_929-111del (n.929-112_929-111del) c.763_764del (p.Arg255AlafsTer?)
8	g.143575012G>A	CA4912601	NAPRT	c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.152C>T (n.152C>T) c.467C>T n.1072C>T n.307C>T n.312C>T c.1292-112C>T (n.1292-112C>T) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) c.1747C>T (p.Arg583Trp) c.1511-112C>T (n.1511-112C>T) c.929-112C>T (n.929-112C>T) c.763C>T (p.Arg255Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575012G>C	CA372448840	NAPRT	c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.152C>G (n.152C>G) c.467C>G n.1072C>G n.307C>G n.312C>G c.1292-112C>G (n.1292-112C>G) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1511-112C>G (n.1511-112C>G) c.929-112C>G (n.929-112C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly)
8	g.143575012G=	CA1825861201	NAPRT	c.1528C= (p.Arg510=) c.1489C= (p.Arg497=) c.152C= (n.152C=) c.467C= n.1072C= n.307C= n.312C= c.1292-112C= (n.1292-112C=) c.1447C= (p.Arg483=) c.844C= (p.Arg282=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1511-112C= (n.1511-112C=) c.929-112C= (n.929-112C=) c.763C= (p.Arg255=)
8	g.143575012G>T	CA463511620	NAPRT	c.1528C>A (p.Arg510=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.152C>A (n.152C>A) c.467C>A n.1072C>A n.307C>A n.312C>A c.1292-112C>A (n.1292-112C>A) c.1447C>A (p.Arg483=) c.844C>A (p.Arg282=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.1511-112C>A (n.1511-112C>A) c.929-112C>A (n.929-112C>A) c.763C>A (p.Arg255=)
8	g.143575013C>A	CA372448842	NAPRT	c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.151G>T (n.151G>T) c.466G>T n.1071G>T n.306G>T n.311G>T c.1292-113G>T (n.1292-113G>T) c.1446G>T (p.Arg482Ser) c.843G>T (p.Arg281Ser) c.1746G>T (p.Arg582Ser) c.1511-113G>T (n.1511-113G>T) c.929-113G>T (n.929-113G>T) c.762G>T (p.Arg254Ser)
8	g.143575013C>G	CA372448844	NAPRT	c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.151G>C (n.151G>C) c.466G>C n.1071G>C n.306G>C n.311G>C c.1292-113G>C (n.1292-113G>C) c.1446G>C (p.Arg482Ser) c.843G>C (p.Arg281Ser) c.1746G>C (p.Arg582Ser) c.1511-113G>C (n.1511-113G>C) c.929-113G>C (n.929-113G>C) c.762G>C (p.Arg254Ser)
8	g.143575013C>T	CA463511621	NAPRT	c.1527G>A (p.Arg509=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.151G>A (n.151G>A) c.466G>A n.1071G>A n.306G>A n.311G>A c.1292-113G>A (n.1292-113G>A) c.1446G>A (p.Arg482=) c.843G>A (p.Arg281=) c.1746G>A (p.Arg582=) c.1511-113G>A (n.1511-113G>A) c.929-113G>A (n.929-113G>A) c.762G>A (p.Arg254=)
8	g.143575014C>A	CA372448850	NAPRT	c.1526G>T (p.Arg509Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.150G>T (n.150G>T) c.465G>T n.1070G>T n.305G>T n.310G>T c.1292-114G>T (n.1292-114G>T) c.1445G>T (p.Arg482Met) c.842G>T (p.Arg281Met) c.1745G>T (p.Arg582Met) c.1511-114G>T (n.1511-114G>T) c.929-114G>T (n.929-114G>T) c.761G>T (p.Arg254Met)
8	g.143575014C>G	CA372448849	NAPRT	c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.150G>C (n.150G>C) c.465G>C n.1070G>C n.305G>C n.310G>C c.1292-114G>C (n.1292-114G>C) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1511-114G>C (n.1511-114G>C) c.929-114G>C (n.929-114G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr)
8	g.143575014C>T	CA372448847	NAPRT	c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.150G>A (n.150G>A) c.465G>A n.1070G>A n.305G>A n.310G>A c.1292-114G>A (n.1292-114G>A) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1511-114G>A (n.1511-114G>A) c.929-114G>A (n.929-114G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys)
8	g.143575015T>A	CA372448851	NAPRT	c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.149A>T (n.149A>T) c.464A>T n.1069A>T n.304A>T n.309A>T c.1292-115A>T (n.1292-115A>T) c.1444A>T (p.Arg482Trp) c.841A>T (p.Arg281Trp) c.1744A>T (p.Arg582Trp) c.1511-115A>T (n.1511-115A>T) c.929-115A>T (n.929-115A>T) c.760A>T (p.Arg254Trp)
8	g.143575015T>C	CA372448852	NAPRT	c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.149A>G (n.149A>G) c.464A>G n.1069A>G n.304A>G n.309A>G c.1292-115A>G (n.1292-115A>G) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1511-115A>G (n.1511-115A>G) c.929-115A>G (n.929-115A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly)
8	g.143575015T>G	CA463511623	NAPRT	c.1525A>C (p.Arg509=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.149A>C (n.149A>C) c.464A>C n.1069A>C n.304A>C n.309A>C c.1292-115A>C (n.1292-115A>C) c.1444A>C (p.Arg482=) c.841A>C (p.Arg281=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.1511-115A>C (n.1511-115A>C) c.929-115A>C (n.929-115A>C) c.760A>C (p.Arg254=)
8	g.143575016G>A	CA463511624	NAPRT	c.1524C>T (p.His508=) c.1485C>T (p.His495=) c.148C>T (n.148C>T) c.463C>T n.1068C>T n.303C>T n.308C>T c.1292-116C>T (n.1292-116C>T) c.1443C>T (p.His481=) c.840C>T (p.His280=) c.1743C>T (p.His581=) c.1511-116C>T (n.1511-116C>T) c.929-116C>T (n.929-116C>T) c.759C>T (p.His253=)	gnomAD v4
8	g.143575016G>C	CA372448855	NAPRT	c.1524C>G (p.His508Gln) c.1485C>G (p.His495Gln) c.148C>G (n.148C>G) c.463C>G n.1068C>G n.303C>G n.308C>G c.1292-116C>G (n.1292-116C>G) c.1443C>G (p.His481Gln) c.840C>G (p.His280Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1511-116C>G (n.1511-116C>G) c.929-116C>G (n.929-116C>G) c.759C>G (p.His253Gln)	gnomAD v4
8	g.143575016G>T	CA372448856	NAPRT	c.1524C>A (p.His508Gln) c.1485C>A (p.His495Gln) c.148C>A (n.148C>A) c.463C>A n.1068C>A n.303C>A n.308C>A c.1292-116C>A (n.1292-116C>A) c.1443C>A (p.His481Gln) c.840C>A (p.His280Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1511-116C>A (n.1511-116C>A) c.929-116C>A (n.929-116C>A) c.759C>A (p.His253Gln)
8	g.143575017T>A	CA372448858	NAPRT	c.1523A>T (p.His508Leu) c.1484A>T (p.His495Leu) c.147A>T (n.147A>T) c.462A>T n.1067A>T n.302A>T n.307A>T c.1292-117A>T (n.1292-117A>T) c.1442A>T (p.His481Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1511-117A>T (n.1511-117A>T) c.929-117A>T (n.929-117A>T) c.758A>T (p.His253Leu)
8	g.143575017T>C	CA372448861	NAPRT	c.1523A>G (p.His508Arg) c.1484A>G (p.His495Arg) c.147A>G (n.147A>G) c.462A>G n.1067A>G n.302A>G n.307A>G c.1292-117A>G (n.1292-117A>G) c.1442A>G (p.His481Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1511-117A>G (n.1511-117A>G) c.929-117A>G (n.929-117A>G) c.758A>G (p.His253Arg)	gnomAD v4
8	g.143575017T>G	CA372448862	NAPRT	c.1523A>C (p.His508Pro) c.1484A>C (p.His495Pro) c.147A>C (n.147A>C) c.462A>C n.1067A>C n.302A>C n.307A>C c.1292-117A>C (n.1292-117A>C) c.1442A>C (p.His481Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1511-117A>C (n.1511-117A>C) c.929-117A>C (n.929-117A>C) c.758A>C (p.His253Pro)
8	g.143575017_143575033delinsTGCTCAGGGCTGAGTCG	CA1825861202	NAPRT	c.1507_1523delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg503=) c.1468_1484delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg490=) c.131_147delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.131_147delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.446_462delinsCGACTCAGCCCTGAGCA n.1051_1067delinsCGACTCAGCCCTGAGCA n.286_302delinsCGACTCAGCCCTGAGCA n.291_307delinsCGACTCAGCCCTGAGCA c.1292-133_1292-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.1292-133_1292-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.1426_1442delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg476=) c.823_839delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg275=) c.1726_1742delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg576=) c.1511-133_1511-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.1511-133_1511-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.929-133_929-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.929-133_929-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA) c.742_758delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg248=)
8	g.143575018G>A	CA372448865	NAPRT	c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1483C>T (p.His495Tyr) c.146C>T (n.146C>T) c.461C>T n.1066C>T n.301C>T n.306C>T c.1292-118C>T (n.1292-118C>T) c.1441C>T (p.His481Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1511-118C>T (n.1511-118C>T) c.929-118C>T (n.929-118C>T) c.757C>T (p.His253Tyr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575018G>C	CA372448866	NAPRT	c.1522C>G (p.His508Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.146C>G (n.146C>G) c.461C>G n.1066C>G n.301C>G n.306C>G c.1292-118C>G (n.1292-118C>G) c.1441C>G (p.His481Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1511-118C>G (n.1511-118C>G) c.929-118C>G (n.929-118C>G) c.757C>G (p.His253Asp)
8	g.143575018G=	CA1825861203	NAPRT	c.1522C= (p.His508=) c.1483C= (p.His495=) c.146C= (n.146C=) c.461C= n.1066C= n.301C= n.306C= c.1292-118C= (n.1292-118C=) c.1441C= (p.His481=) c.838C= (p.His280=) c.1741C= (p.His581=) c.1511-118C= (n.1511-118C=) c.929-118C= (n.929-118C=) c.757C= (p.His253=)
8	g.143575018G>T	CA372448868	NAPRT	c.1522C>A (p.His508Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.146C>A (n.146C>A) c.461C>A n.1066C>A n.301C>A n.306C>A c.1292-118C>A (n.1292-118C>A) c.1441C>A (p.His481Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1511-118C>A (n.1511-118C>A) c.929-118C>A (n.929-118C>A) c.757C>A (p.His253Asn)
8	g.143575026_143575041del	CA1120189544	NAPRT	c.1507_1522del (p.Arg503ThrfsTer22) c.1507_1522del (p.Arg503ThrfsTer?) c.1468_1483del (p.Arg490ThrfsTer22) c.131_146del (n.131_146del) c.446_461del n.1051_1066del n.286_301del n.291_306del c.1292-133_1292-118del (n.1292-133_1292-118del) c.1426_1441del (p.Arg476ThrfsTer22) c.823_838del (p.Arg275ThrfsTer22) c.1726_1741del (p.Arg576ThrfsTer?) c.1726_1741del (p.Arg576ThrfsTer22) c.1426_1441del (p.Arg476ThrfsTer?) c.1511-133_1511-118del (n.1511-133_1511-118del) c.823_838del (p.Arg275ThrfsTer?) c.929-133_929-118del (n.929-133_929-118del) c.742_757del (p.Arg248ThrfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575019C>A	CA372448871	NAPRT	c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.145G>T (n.145G>T) c.460G>T n.1065G>T n.300G>T n.305G>T c.1292-119G>T (n.1292-119G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1511-119G>T (n.1511-119G>T) c.929-119G>T (n.929-119G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp)	gnomAD v4
8	g.143575019C=	CA1825861204	NAPRT	c.1521G= (p.Glu507=) c.1482G= (p.Glu494=) c.145G= (n.145G=) c.460G= n.1065G= n.300G= n.305G= c.1292-119G= (n.1292-119G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.837G= (p.Glu279=) c.1740G= (p.Glu580=) c.1511-119G= (n.1511-119G=) c.929-119G= (n.929-119G=) c.756G= (p.Glu252=)
8	g.143575019C>G	CA372448872	NAPRT	c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.145G>C (n.145G>C) c.460G>C n.1065G>C n.300G>C n.305G>C c.1292-119G>C (n.1292-119G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1511-119G>C (n.1511-119G>C) c.929-119G>C (n.929-119G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp)
8	g.143575019C>T	CA187546813	NAPRT	c.1521G>A (p.Glu507=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.145G>A (n.145G>A) c.460G>A n.1065G>A n.300G>A n.305G>A c.1292-119G>A (n.1292-119G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.837G>A (p.Glu279=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1511-119G>A (n.1511-119G>A) c.929-119G>A (n.929-119G>A) c.756G>A (p.Glu252=)	dbSNP
8	g.143575020T>A	CA372448875	NAPRT	c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.144A>T (n.144A>T) c.459A>T n.1064A>T n.299A>T n.304A>T c.1292-120A>T (n.1292-120A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1511-120A>T (n.1511-120A>T) c.929-120A>T (n.929-120A>T) c.755A>T (p.Glu252Val)
8	g.143575020T>C	CA372448873	NAPRT	c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.144A>G (n.144A>G) c.459A>G n.1064A>G n.299A>G n.304A>G c.1292-120A>G (n.1292-120A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1511-120A>G (n.1511-120A>G) c.929-120A>G (n.929-120A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly)
8	g.143575020T>G	CA372448874	NAPRT	c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.144A>C (n.144A>C) c.459A>C n.1064A>C n.299A>C n.304A>C c.1292-120A>C (n.1292-120A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1511-120A>C (n.1511-120A>C) c.929-120A>C (n.929-120A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala)
8	g.143575021C>A	CA372448876	NAPRT	c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.143G>T (n.143G>T) c.458G>T n.1063G>T n.298G>T n.303G>T c.1292-121G>T (n.1292-121G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1511-121G>T (n.1511-121G>T) c.929-121G>T (n.929-121G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter)	gnomAD v4
8	g.143575021C>G	CA372448877	NAPRT	c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.143G>C (n.143G>C) c.458G>C n.1063G>C n.298G>C n.303G>C c.1292-121G>C (n.1292-121G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1511-121G>C (n.1511-121G>C) c.929-121G>C (n.929-121G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln)
8	g.143575021C>T	CA372448878	NAPRT	c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.143G>A (n.143G>A) c.458G>A n.1063G>A n.298G>A n.303G>A c.1292-121G>A (n.1292-121G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1511-121G>A (n.1511-121G>A) c.929-121G>A (n.929-121G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys)
8	g.143575022A=	CA1825861205	NAPRT	c.1518T= (p.Pro506=) c.1479T= (p.Pro493=) c.142T= (n.142T=) c.457T= n.1062T= n.297T= n.302T= c.1292-122T= (n.1292-122T=) c.1437T= (p.Pro479=) c.834T= (p.Pro278=) c.1737T= (p.Pro579=) c.1511-122T= (n.1511-122T=) c.929-122T= (n.929-122T=) c.753T= (p.Pro251=)
8	g.143575022A>C	CA463511628	NAPRT	c.1518T>G (p.Pro506=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.142T>G (n.142T>G) c.457T>G n.1062T>G n.297T>G n.302T>G c.1292-122T>G (n.1292-122T>G) c.1437T>G (p.Pro479=) c.834T>G (p.Pro278=) c.1737T>G (p.Pro579=) c.1511-122T>G (n.1511-122T>G) c.929-122T>G (n.929-122T>G) c.753T>G (p.Pro251=)	gnomAD v4
8	g.143575022A>G	CA463511629	NAPRT	c.1518T>C (p.Pro506=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.142T>C (n.142T>C) c.457T>C n.1062T>C n.297T>C n.302T>C c.1292-122T>C (n.1292-122T>C) c.1437T>C (p.Pro479=) c.834T>C (p.Pro278=) c.1737T>C (p.Pro579=) c.1511-122T>C (n.1511-122T>C) c.929-122T>C (n.929-122T>C) c.753T>C (p.Pro251=)
8	g.143575022A>T	CA463511630	NAPRT	c.1518T>A (p.Pro506=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.142T>A (n.142T>A) c.457T>A n.1062T>A n.297T>A n.302T>A c.1292-122T>A (n.1292-122T>A) c.1437T>A (p.Pro479=) c.834T>A (p.Pro278=) c.1737T>A (p.Pro579=) c.1511-122T>A (n.1511-122T>A) c.929-122T>A (n.929-122T>A) c.753T>A (p.Pro251=)
8	g.143575023G>A	CA372448879	NAPRT	c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.141C>T (n.141C>T) c.456C>T n.1061C>T n.296C>T n.301C>T c.1292-123C>T (n.1292-123C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1511-123C>T (n.1511-123C>T) c.929-123C>T (n.929-123C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu)	gnomAD v4
8	g.143575023G>C	CA372448880	NAPRT	c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.141C>G (n.141C>G) c.456C>G n.1061C>G n.296C>G n.301C>G c.1292-123C>G (n.1292-123C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.1511-123C>G (n.1511-123C>G) c.929-123C>G (n.929-123C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg)
8	g.143575023G>T	CA372448881	NAPRT	c.1517C>A (p.Pro506His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.141C>A (n.141C>A) c.456C>A n.1061C>A n.296C>A n.301C>A c.1292-123C>A (n.1292-123C>A) c.1436C>A (p.Pro479His) c.833C>A (p.Pro278His) c.1736C>A (p.Pro579His) c.1511-123C>A (n.1511-123C>A) c.929-123C>A (n.929-123C>A) c.752C>A (p.Pro251His)
8	g.143575027_143575051dup	CA1825861206	NAPRT	c.1493_1517dup (p.Glu507AlafsTer9) c.1454_1478dup (p.Glu494AlafsTer9) c.117_141dup (n.117_141dup) c.432_456dup n.1037_1061dup n.272_296dup n.277_301dup c.1292-147_1292-123dup (n.1292-147_1292-123dup) c.1412_1436dup (p.Glu480AlafsTer9) c.809_833dup (p.Glu279AlafsTer9) c.1712_1736dup (p.Glu580AlafsTer9) c.1511-147_1511-123dup (n.1511-147_1511-123dup) c.929-147_929-123dup (n.929-147_929-123dup) c.728_752dup (p.Glu252AlafsTer9)	dbSNP
8	g.143575024G>A	CA372448882	NAPRT	c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.140C>T (n.140C>T) c.455C>T n.1060C>T n.295C>T n.300C>T c.1292-124C>T (n.1292-124C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1511-124C>T (n.1511-124C>T) c.929-124C>T (n.929-124C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser)	gnomAD v4
8	g.143575024G>C	CA372448883	NAPRT	c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.140C>G (n.140C>G) c.455C>G n.1060C>G n.295C>G n.300C>G c.1292-124C>G (n.1292-124C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1511-124C>G (n.1511-124C>G) c.929-124C>G (n.929-124C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala)
8	g.143575024G>T	CA372448884	NAPRT	c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.140C>A (n.140C>A) c.455C>A n.1060C>A n.295C>A n.300C>A c.1292-124C>A (n.1292-124C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.1511-124C>A (n.1511-124C>A) c.929-124C>A (n.929-124C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr)
8	g.143575025G>A	CA463511634	NAPRT	c.1515C>T (p.Ser505=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.139C>T (n.139C>T) c.454C>T n.1059C>T n.294C>T n.299C>T c.1292-125C>T (n.1292-125C>T) c.1434C>T (p.Ser478=) c.831C>T (p.Ser277=) c.1734C>T (p.Ser578=) c.1511-125C>T (n.1511-125C>T) c.929-125C>T (n.929-125C>T) c.750C>T (p.Ser250=)	gnomAD v4
8	g.143575025G>C	CA372448885	NAPRT	c.1515C>G (p.Ser505Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.139C>G (n.139C>G) c.454C>G n.1059C>G n.294C>G n.299C>G c.1292-125C>G (n.1292-125C>G) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.831C>G (p.Ser277Arg) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.1511-125C>G (n.1511-125C>G) c.929-125C>G (n.929-125C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg)
8	g.143575025G>T	CA372448886	NAPRT	c.1515C>A (p.Ser505Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.139C>A (n.139C>A) c.454C>A n.1059C>A n.294C>A n.299C>A c.1292-125C>A (n.1292-125C>A) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.831C>A (p.Ser277Arg) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.1511-125C>A (n.1511-125C>A) c.929-125C>A (n.929-125C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg)	gnomAD v4
8	g.143575026C>A	CA372448888	NAPRT	c.1514G>T (p.Ser505Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.138G>T (n.138G>T) c.453G>T n.1058G>T n.293G>T n.298G>T c.1292-126G>T (n.1292-126G>T) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1511-126G>T (n.1511-126G>T) c.929-126G>T (n.929-126G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile)	dbSNP
8	g.143575026C=	CA1825861207	NAPRT	c.1514G= (p.Ser505=) c.1475G= (p.Ser492=) c.138G= (n.138G=) c.453G= n.1058G= n.293G= n.298G= c.1292-126G= (n.1292-126G=) c.1433G= (p.Ser478=) c.830G= (p.Ser277=) c.1733G= (p.Ser578=) c.1511-126G= (n.1511-126G=) c.929-126G= (n.929-126G=) c.749G= (p.Ser250=)
8	g.143575026C>G	CA372448889	NAPRT	c.1514G>C (p.Ser505Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.138G>C (n.138G>C) c.453G>C n.1058G>C n.293G>C n.298G>C c.1292-126G>C (n.1292-126G>C) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1511-126G>C (n.1511-126G>C) c.929-126G>C (n.929-126G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr)
8	g.143575026C>T	CA372448887	NAPRT	c.1514G>A (p.Ser505Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.138G>A (n.138G>A) c.453G>A n.1058G>A n.293G>A n.298G>A c.1292-126G>A (n.1292-126G>A) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1511-126G>A (n.1511-126G>A) c.929-126G>A (n.929-126G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn)
8	g.143575027T>A	CA372448894	NAPRT	c.1513A>T (p.Ser505Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.137A>T (n.137A>T) c.452A>T n.1057A>T n.292A>T n.297A>T c.1292-127A>T (n.1292-127A>T) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1511-127A>T (n.1511-127A>T) c.929-127A>T (n.929-127A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys)
8	g.143575027T>C	CA372448890	NAPRT	c.1513A>G (p.Ser505Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.137A>G (n.137A>G) c.452A>G n.1057A>G n.292A>G n.297A>G c.1292-127A>G (n.1292-127A>G) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1511-127A>G (n.1511-127A>G) c.929-127A>G (n.929-127A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly)
8	g.143575027T>G	CA372448892	NAPRT	c.1513A>C (p.Ser505Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.137A>C (n.137A>C) c.452A>C n.1057A>C n.292A>C n.297A>C c.1292-127A>C (n.1292-127A>C) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1511-127A>C (n.1511-127A>C) c.929-127A>C (n.929-127A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg)
8	g.143575028G>A	CA463511636	NAPRT	c.1512C>T (p.Leu504=) c.1473C>T (p.Leu491=) c.136C>T (n.136C>T) c.451C>T n.1056C>T n.291C>T n.296C>T c.1292-128C>T (n.1292-128C>T) c.1431C>T (p.Leu477=) c.828C>T (p.Leu276=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1511-128C>T (n.1511-128C>T) c.929-128C>T (n.929-128C>T) c.747C>T (p.Leu249=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575028G>C	CA463511637	NAPRT	c.1512C>G (p.Leu504=) c.1473C>G (p.Leu491=) c.136C>G (n.136C>G) c.451C>G n.1056C>G n.291C>G n.296C>G c.1292-128C>G (n.1292-128C>G) c.1431C>G (p.Leu477=) c.828C>G (p.Leu276=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1511-128C>G (n.1511-128C>G) c.929-128C>G (n.929-128C>G) c.747C>G (p.Leu249=)
8	g.143575028G=	CA1825861208	NAPRT	c.1512C= (p.Leu504=) c.1473C= (p.Leu491=) c.136C= (n.136C=) c.451C= n.1056C= n.291C= n.296C= c.1292-128C= (n.1292-128C=) c.1431C= (p.Leu477=) c.828C= (p.Leu276=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1511-128C= (n.1511-128C=) c.929-128C= (n.929-128C=) c.747C= (p.Leu249=)
8	g.143575028G>T	CA463511638	NAPRT	c.1512C>A (p.Leu504=) c.1473C>A (p.Leu491=) c.136C>A (n.136C>A) c.451C>A n.1056C>A n.291C>A n.296C>A c.1292-128C>A (n.1292-128C>A) c.1431C>A (p.Leu477=) c.828C>A (p.Leu276=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1511-128C>A (n.1511-128C>A) c.929-128C>A (n.929-128C>A) c.747C>A (p.Leu249=)	gnomAD v4
8	g.143575029A>C	CA372448895	NAPRT	c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.135T>G (n.135T>G) c.450T>G n.1055T>G n.290T>G n.295T>G c.1292-129T>G (n.1292-129T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1511-129T>G (n.1511-129T>G) c.929-129T>G (n.929-129T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg)
8	g.143575029A>G	CA372448896	NAPRT	c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.135T>C (n.135T>C) c.450T>C n.1055T>C n.290T>C n.295T>C c.1292-129T>C (n.1292-129T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1511-129T>C (n.1511-129T>C) c.929-129T>C (n.929-129T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro)
8	g.143575029A>T	CA372448898	NAPRT	c.1511T>A (p.Leu504His) c.1472T>A (p.Leu491His) c.135T>A (n.135T>A) c.450T>A n.1055T>A n.290T>A n.295T>A c.1292-129T>A (n.1292-129T>A) c.1430T>A (p.Leu477His) c.827T>A (p.Leu276His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1511-129T>A (n.1511-129T>A) c.929-129T>A (n.929-129T>A) c.746T>A (p.Leu249His)
8	g.143575030G>A	CA372448901	NAPRT	c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.134C>T (n.134C>T) c.449C>T n.1054C>T n.289C>T n.294C>T c.1292-130C>T (n.1292-130C>T) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1511-130C>T (n.1511-130C>T) c.929-130C>T (n.929-130C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe)	gnomAD v4
8	g.143575030G>C	CA372448902	NAPRT	c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.134C>G (n.134C>G) c.449C>G n.1054C>G n.289C>G n.294C>G c.1292-130C>G (n.1292-130C>G) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1511-130C>G (n.1511-130C>G) c.929-130C>G (n.929-130C>G) c.745C>G (p.Leu249Val)
8	g.143575030G=	CA1825861209	NAPRT	c.1510C= (p.Leu504=) c.1471C= (p.Leu491=) c.134C= (n.134C=) c.449C= n.1054C= n.289C= n.294C= c.1292-130C= (n.1292-130C=) c.1429C= (p.Leu477=) c.826C= (p.Leu276=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1511-130C= (n.1511-130C=) c.929-130C= (n.929-130C=) c.745C= (p.Leu249=)
8	g.143575030G>T	CA372448903	NAPRT	c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.134C>A (n.134C>A) c.449C>A n.1054C>A n.289C>A n.294C>A c.1292-130C>A (n.1292-130C>A) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1511-130C>A (n.1511-130C>A) c.929-130C>A (n.929-130C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile)	dbSNP
8	g.143575031T>A	CA463511642	NAPRT	c.1509A>T (p.Arg503=) c.1470A>T (p.Arg490=) c.133A>T (n.133A>T) c.448A>T n.1053A>T n.288A>T n.293A>T c.1292-131A>T (n.1292-131A>T) c.1428A>T (p.Arg476=) c.825A>T (p.Arg275=) c.1728A>T (p.Arg576=) c.1511-131A>T (n.1511-131A>T) c.929-131A>T (n.929-131A>T) c.744A>T (p.Arg248=)
8	g.143575031T>C	CA463511643	NAPRT	c.1509A>G (p.Arg503=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.133A>G (n.133A>G) c.448A>G n.1053A>G n.288A>G n.293A>G c.1292-131A>G (n.1292-131A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) c.825A>G (p.Arg275=) c.1728A>G (p.Arg576=) c.1511-131A>G (n.1511-131A>G) c.929-131A>G (n.929-131A>G) c.744A>G (p.Arg248=)	gnomAD v4
8	g.143575031T>G	CA463511644	NAPRT	c.1509A>C (p.Arg503=) c.1470A>C (p.Arg490=) c.133A>C (n.133A>C) c.448A>C n.1053A>C n.288A>C n.293A>C c.1292-131A>C (n.1292-131A>C) c.1428A>C (p.Arg476=) c.825A>C (p.Arg275=) c.1728A>C (p.Arg576=) c.1511-131A>C (n.1511-131A>C) c.929-131A>C (n.929-131A>C) c.744A>C (p.Arg248=)
8	g.143575032C>A	CA372448905	NAPRT	c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.132G>T (n.132G>T) c.447G>T n.1052G>T n.287G>T n.292G>T c.1292-132G>T (n.1292-132G>T) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1511-132G>T (n.1511-132G>T) c.929-132G>T (n.929-132G>T) c.743G>T (p.Arg248Leu)	gnomAD v4
8	g.143575032C=	CA1825861210	NAPRT	c.1508G= (p.Arg503=) c.1469G= (p.Arg490=) c.132G= (n.132G=) c.447G= n.1052G= n.287G= n.292G= c.1292-132G= (n.1292-132G=) c.1427G= (p.Arg476=) c.824G= (p.Arg275=) c.1727G= (p.Arg576=) c.1511-132G= (n.1511-132G=) c.929-132G= (n.929-132G=) c.743G= (p.Arg248=)
8	g.143575032C>G	CA372448909	NAPRT	c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.132G>C (n.132G>C) c.447G>C n.1052G>C n.287G>C n.292G>C c.1292-132G>C (n.1292-132G>C) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1511-132G>C (n.1511-132G>C) c.929-132G>C (n.929-132G>C) c.743G>C (p.Arg248Pro)
8	g.143575032C>T	CA187546814	NAPRT	c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.132G>A (n.132G>A) c.447G>A n.1052G>A n.287G>A n.292G>A c.1292-132G>A (n.1292-132G>A) c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1511-132G>A (n.1511-132G>A) c.929-132G>A (n.929-132G>A) c.743G>A (p.Arg248Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575033G>A	CA187546816	NAPRT	c.1507C>T (p.Arg503Ter) c.1468C>T (p.Arg490Ter) c.131C>T (n.131C>T) c.446C>T n.1051C>T n.286C>T n.291C>T c.1292-133C>T (n.1292-133C>T) c.1426C>T (p.Arg476Ter) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.1726C>T (p.Arg576Ter) c.1511-133C>T (n.1511-133C>T) c.929-133C>T (n.929-133C>T) c.742C>T (p.Arg248Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575033G>C	CA372448928	NAPRT	c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.131C>G (n.131C>G) c.446C>G n.1051C>G n.286C>G n.291C>G c.1292-133C>G (n.1292-133C>G) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1511-133C>G (n.1511-133C>G) c.929-133C>G (n.929-133C>G) c.742C>G (p.Arg248Gly)
8	g.143575033G=	CA1825861211	NAPRT	c.1507C= (p.Arg503=) c.1468C= (p.Arg490=) c.131C= (n.131C=) c.446C= n.1051C= n.286C= n.291C= c.1292-133C= (n.1292-133C=) c.1426C= (p.Arg476=) c.823C= (p.Arg275=) c.1726C= (p.Arg576=) c.1511-133C= (n.1511-133C=) c.929-133C= (n.929-133C=) c.742C= (p.Arg248=)
8	g.143575033G>T	CA463511646	NAPRT	c.1507C>A (p.Arg503=) c.1468C>A (p.Arg490=) c.131C>A (n.131C>A) c.446C>A n.1051C>A n.286C>A n.291C>A c.1292-133C>A (n.1292-133C>A) c.1426C>A (p.Arg476=) c.823C>A (p.Arg275=) c.1726C>A (p.Arg576=) c.1511-133C>A (n.1511-133C>A) c.929-133C>A (n.929-133C>A) c.742C>A (p.Arg248=)
8	g.143575034G>A	CA463511647	NAPRT	c.1506C>T (p.Ser502=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.130C>T (n.130C>T) c.445C>T n.1050C>T n.285C>T n.290C>T c.1292-134C>T (n.1292-134C>T) c.1425C>T (p.Ser475=) c.822C>T (p.Ser274=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1511-134C>T (n.1511-134C>T) c.929-134C>T (n.929-134C>T) c.741C>T (p.Ser247=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575034G>C	CA372448935	NAPRT	c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.130C>G (n.130C>G) c.445C>G n.1050C>G n.285C>G n.290C>G c.1292-134C>G (n.1292-134C>G) c.1425C>G (p.Ser475Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.1725C>G (p.Ser575Arg) c.1511-134C>G (n.1511-134C>G) c.929-134C>G (n.929-134C>G) c.741C>G (p.Ser247Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575034G=	CA1825861212	NAPRT	c.1506C= (p.Ser502=) c.1467C= (p.Ser489=) c.130C= (n.130C=) c.445C= n.1050C= n.285C= n.290C= c.1292-134C= (n.1292-134C=) c.1425C= (p.Ser475=) c.822C= (p.Ser274=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1511-134C= (n.1511-134C=) c.929-134C= (n.929-134C=) c.741C= (p.Ser247=)
8	g.143575034G>T	CA372448933	NAPRT	c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.130C>A (n.130C>A) c.445C>A n.1050C>A n.285C>A n.290C>A c.1292-134C>A (n.1292-134C>A) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1511-134C>A (n.1511-134C>A) c.929-134C>A (n.929-134C>A) c.741C>A (p.Ser247Arg)
8	g.143575035C>A	CA372448936	NAPRT	c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.129G>T (n.129G>T) c.444G>T n.1049G>T n.284G>T n.289G>T c.1292-135G>T (n.1292-135G>T) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1511-135G>T (n.1511-135G>T) c.929-135G>T (n.929-135G>T) c.740G>T (p.Ser247Ile)
8	g.143575035C=	CA1825861213	NAPRT	c.1505G= (p.Ser502=) c.1466G= (p.Ser489=) c.129G= (n.129G=) c.444G= n.1049G= n.284G= n.289G= c.1292-135G= (n.1292-135G=) c.1424G= (p.Ser475=) c.821G= (p.Ser274=) c.1724G= (p.Ser575=) c.1511-135G= (n.1511-135G=) c.929-135G= (n.929-135G=) c.740G= (p.Ser247=)
8	g.143575035C>G	CA372448939	NAPRT	c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.129G>C (n.129G>C) c.444G>C n.1049G>C n.284G>C n.289G>C c.1292-135G>C (n.1292-135G>C) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.1511-135G>C (n.1511-135G>C) c.929-135G>C (n.929-135G>C) c.740G>C (p.Ser247Thr)
8	g.143575035C>T	CA4912602	NAPRT	c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.129G>A (n.129G>A) c.444G>A n.1049G>A n.284G>A n.289G>A c.1292-135G>A (n.1292-135G>A) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1511-135G>A (n.1511-135G>A) c.929-135G>A (n.929-135G>A) c.740G>A (p.Ser247Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575036T>A	CA372448947	NAPRT	c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.128A>T (n.128A>T) c.443A>T n.1048A>T n.283A>T n.288A>T c.1292-136A>T (n.1292-136A>T) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1511-136A>T (n.1511-136A>T) c.929-136A>T (n.929-136A>T) c.739A>T (p.Ser247Cys)
8	g.143575036T>C	CA372448950	NAPRT	c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.128A>G (n.128A>G) c.443A>G n.1048A>G n.283A>G n.288A>G c.1292-136A>G (n.1292-136A>G) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.1511-136A>G (n.1511-136A>G) c.929-136A>G (n.929-136A>G) c.739A>G (p.Ser247Gly)	gnomAD v4
8	g.143575036T>G	CA372448953	NAPRT	c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.128A>C (n.128A>C) c.443A>C n.1048A>C n.283A>C n.288A>C c.1292-136A>C (n.1292-136A>C) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1511-136A>C (n.1511-136A>C) c.929-136A>C (n.929-136A>C) c.739A>C (p.Ser247Arg)
8	g.143575037C>A	CA463511648	NAPRT	c.1503G>T (p.Leu501=) c.1464G>T (p.Leu488=) c.127G>T (n.127G>T) c.442G>T n.1047G>T n.282G>T n.287G>T c.1292-137G>T (n.1292-137G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) c.819G>T (p.Leu273=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1511-137G>T (n.1511-137G>T) c.929-137G>T (n.929-137G>T) c.738G>T (p.Leu246=)	gnomAD v4
8	g.143575037C=	CA1825861214	NAPRT	c.1503G= (p.Leu501=) c.1464G= (p.Leu488=) c.127G= (n.127G=) c.442G= n.1047G= n.282G= n.287G= c.1292-137G= (n.1292-137G=) c.1422G= (p.Leu474=) c.819G= (p.Leu273=) c.1722G= (p.Leu574=) c.1511-137G= (n.1511-137G=) c.929-137G= (n.929-137G=) c.738G= (p.Leu246=)
8	g.143575037C>G	CA463511649	NAPRT	c.1503G>C (p.Leu501=) c.1464G>C (p.Leu488=) c.127G>C (n.127G>C) c.442G>C n.1047G>C n.282G>C n.287G>C c.1292-137G>C (n.1292-137G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) c.819G>C (p.Leu273=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1511-137G>C (n.1511-137G>C) c.929-137G>C (n.929-137G>C) c.738G>C (p.Leu246=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575037C>T	CA463511650	NAPRT	c.1503G>A (p.Leu501=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.127G>A (n.127G>A) c.442G>A n.1047G>A n.282G>A n.287G>A c.1292-137G>A (n.1292-137G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) c.819G>A (p.Leu273=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1511-137G>A (n.1511-137G>A) c.929-137G>A (n.929-137G>A) c.738G>A (p.Leu246=)
8	g.143575038A>C	CA372448960	NAPRT	c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.126T>G (n.126T>G) c.441T>G n.1046T>G n.281T>G n.286T>G c.1292-138T>G (n.1292-138T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1511-138T>G (n.1511-138T>G) c.929-138T>G (n.929-138T>G) c.737T>G (p.Leu246Arg)
8	g.143575038A>G	CA372448963	NAPRT	c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.126T>C (n.126T>C) c.441T>C n.1046T>C n.281T>C n.286T>C c.1292-138T>C (n.1292-138T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1511-138T>C (n.1511-138T>C) c.929-138T>C (n.929-138T>C) c.737T>C (p.Leu246Pro)	gnomAD v4
8	g.143575038A>T	CA372448966	NAPRT	c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.126T>A (n.126T>A) c.441T>A n.1046T>A n.281T>A n.286T>A c.1292-138T>A (n.1292-138T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1511-138T>A (n.1511-138T>A) c.929-138T>A (n.929-138T>A) c.737T>A (p.Leu246Gln)
8	g.143575039G>A	CA463511652	NAPRT	c.1501C>T (p.Leu501=) c.1462C>T (p.Leu488=) c.125C>T (n.125C>T) c.440C>T n.1045C>T n.280C>T n.285C>T c.1292-139C>T (n.1292-139C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) c.817C>T (p.Leu273=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1511-139C>T (n.1511-139C>T) c.929-139C>T (n.929-139C>T) c.736C>T (p.Leu246=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575039G>C	CA4912603	NAPRT	c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.125C>G (n.125C>G) c.440C>G n.1045C>G n.280C>G n.285C>G c.1292-139C>G (n.1292-139C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1511-139C>G (n.1511-139C>G) c.929-139C>G (n.929-139C>G) c.736C>G (p.Leu246Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575039G=	CA1825861215	NAPRT	c.1501C= (p.Leu501=) c.1462C= (p.Leu488=) c.125C= (n.125C=) c.440C= n.1045C= n.280C= n.285C= c.1292-139C= (n.1292-139C=) c.1420C= (p.Leu474=) c.817C= (p.Leu273=) c.1720C= (p.Leu574=) c.1511-139C= (n.1511-139C=) c.929-139C= (n.929-139C=) c.736C= (p.Leu246=)
8	g.143575039G>T	CA372448969	NAPRT	c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) c.125C>A (n.125C>A) c.440C>A n.1045C>A n.280C>A n.285C>A c.1292-139C>A (n.1292-139C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1511-139C>A (n.1511-139C>A) c.929-139C>A (n.929-139C>A) c.736C>A (p.Leu246Met)	dbSNP
8	g.143575040G>A	CA4912604	NAPRT	c.1500C>T (p.Ser500=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.124C>T (n.124C>T) c.439C>T n.1044C>T n.279C>T n.284C>T c.1292-140C>T (n.1292-140C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) c.816C>T (p.Ser272=) c.1719C>T (p.Ser573=) c.1511-140C>T (n.1511-140C>T) c.929-140C>T (n.929-140C>T) c.735C>T (p.Ser245=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.143575040G>C	CA463511656	NAPRT	c.1500C>G (p.Ser500=) c.1461C>G (p.Ser487=) c.124C>G (n.124C>G) c.439C>G n.1044C>G n.279C>G n.284C>G c.1292-140C>G (n.1292-140C>G) c.1419C>G (p.Ser473=) c.816C>G (p.Ser272=) c.1719C>G (p.Ser573=) c.1511-140C>G (n.1511-140C>G) c.929-140C>G (n.929-140C>G) c.735C>G (p.Ser245=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575040G=	CA1825861216	NAPRT	c.1500C= (p.Ser500=) c.1461C= (p.Ser487=) c.124C= (n.124C=) c.439C= n.1044C= n.279C= n.284C= c.1292-140C= (n.1292-140C=) c.1419C= (p.Ser473=) c.816C= (p.Ser272=) c.1719C= (p.Ser573=) c.1511-140C= (n.1511-140C=) c.929-140C= (n.929-140C=) c.735C= (p.Ser245=)
8	g.143575040G>T	CA463511655	NAPRT	c.1500C>A (p.Ser500=) c.1461C>A (p.Ser487=) c.124C>A (n.124C>A) c.439C>A n.1044C>A n.279C>A n.284C>A c.1292-140C>A (n.1292-140C>A) c.1419C>A (p.Ser473=) c.816C>A (p.Ser272=) c.1719C>A (p.Ser573=) c.1511-140C>A (n.1511-140C>A) c.929-140C>A (n.929-140C>A) c.735C>A (p.Ser245=)
8	g.143575041G>A	CA372448980	NAPRT	c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.123C>T (n.123C>T) c.438C>T n.1043C>T n.278C>T n.283C>T c.1292-141C>T (n.1292-141C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1511-141C>T (n.1511-141C>T) c.929-141C>T (n.929-141C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe)
8	g.143575041G>C	CA372448978	NAPRT	c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.123C>G (n.123C>G) c.438C>G n.1043C>G n.278C>G n.283C>G c.1292-141C>G (n.1292-141C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1511-141C>G (n.1511-141C>G) c.929-141C>G (n.929-141C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575041G=	CA1825861217	NAPRT	c.1499C= (p.Ser500=) c.1460C= (p.Ser487=) c.123C= (n.123C=) c.438C= n.1043C= n.278C= n.283C= c.1292-141C= (n.1292-141C=) c.1418C= (p.Ser473=) c.815C= (p.Ser272=) c.1718C= (p.Ser573=) c.1511-141C= (n.1511-141C=) c.929-141C= (n.929-141C=) c.734C= (p.Ser245=)
8	g.143575041G>T	CA372448977	NAPRT	c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.123C>A (n.123C>A) c.438C>A n.1043C>A n.278C>A n.283C>A c.1292-141C>A (n.1292-141C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1511-141C>A (n.1511-141C>A) c.929-141C>A (n.929-141C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr)	gnomAD v4
8	g.143575042A=	CA1825861218	NAPRT	c.1498T= (p.Ser500=) c.1459T= (p.Ser487=) c.122T= (n.122T=) c.437T= n.1042T= n.277T= n.282T= c.1292-142T= (n.1292-142T=) c.1417T= (p.Ser473=) c.814T= (p.Ser272=) c.1717T= (p.Ser573=) c.1511-142T= (n.1511-142T=) c.929-142T= (n.929-142T=) c.733T= (p.Ser245=)
8	g.143575042A>C	CA372448984	NAPRT	c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.122T>G (n.122T>G) c.437T>G n.1042T>G n.277T>G n.282T>G c.1292-142T>G (n.1292-142T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1511-142T>G (n.1511-142T>G) c.929-142T>G (n.929-142T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala)
8	g.143575042A>G	CA4912605	NAPRT	c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.122T>C (n.122T>C) c.437T>C n.1042T>C n.277T>C n.282T>C c.1292-142T>C (n.1292-142T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1511-142T>C (n.1511-142T>C) c.929-142T>C (n.929-142T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro)	dbSNP ExAC
8	g.143575042A>T	CA372448991	NAPRT	c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.122T>A (n.122T>A) c.437T>A n.1042T>A n.277T>A n.282T>A c.1292-142T>A (n.1292-142T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1511-142T>A (n.1511-142T>A) c.929-142T>A (n.929-142T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr)
8	g.143575043C>A	CA463511657	NAPRT	c.1497G>T (p.Leu499=) c.1458G>T (p.Leu486=) c.121G>T (n.121G>T) c.436G>T n.1041G>T n.276G>T n.281G>T c.1292-143G>T (n.1292-143G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) c.813G>T (p.Leu271=) c.1716G>T (p.Leu572=) c.1511-143G>T (n.1511-143G>T) c.929-143G>T (n.929-143G>T) c.732G>T (p.Leu244=)	gnomAD v4
8	g.143575043C>G	CA463511658	NAPRT	c.1497G>C (p.Leu499=) c.1458G>C (p.Leu486=) c.121G>C (n.121G>C) c.436G>C n.1041G>C n.276G>C n.281G>C c.1292-143G>C (n.1292-143G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) c.813G>C (p.Leu271=) c.1716G>C (p.Leu572=) c.1511-143G>C (n.1511-143G>C) c.929-143G>C (n.929-143G>C) c.732G>C (p.Leu244=)
8	g.143575043C>T	CA463511659	NAPRT	c.1497G>A (p.Leu499=) c.1458G>A (p.Leu486=) c.121G>A (n.121G>A) c.436G>A n.1041G>A n.276G>A n.281G>A c.1292-143G>A (n.1292-143G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) c.813G>A (p.Leu271=) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1511-143G>A (n.1511-143G>A) c.929-143G>A (n.929-143G>A) c.732G>A (p.Leu244=)
8	g.143575044A=	CA1825861219	NAPRT	c.1496T= (p.Leu499=) c.1457T= (p.Leu486=) c.120T= (n.120T=) c.435T= n.1040T= n.275T= n.280T= c.1292-144T= (n.1292-144T=) c.1415T= (p.Leu472=) c.812T= (p.Leu271=) c.1715T= (p.Leu572=) c.1511-144T= (n.1511-144T=) c.929-144T= (n.929-144T=) c.731T= (p.Leu244=)
8	g.143575044A>C	CA372448995	NAPRT	c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.120T>G (n.120T>G) c.435T>G n.1040T>G n.275T>G n.280T>G c.1292-144T>G (n.1292-144T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1511-144T>G (n.1511-144T>G) c.929-144T>G (n.929-144T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg)
8	g.143575044A>G	CA187546878	NAPRT	c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.120T>C (n.120T>C) c.435T>C n.1040T>C n.275T>C n.280T>C c.1292-144T>C (n.1292-144T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1511-144T>C (n.1511-144T>C) c.929-144T>C (n.929-144T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575044A>T	CA4912606	NAPRT	c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.120T>A (n.120T>A) c.435T>A n.1040T>A n.275T>A n.280T>A c.1292-144T>A (n.1292-144T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1511-144T>A (n.1511-144T>A) c.929-144T>A (n.929-144T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575045G>A	CA463511663	NAPRT	c.1495C>T (p.Leu499=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.119C>T (n.119C>T) c.434C>T n.1039C>T n.274C>T n.279C>T c.1292-145C>T (n.1292-145C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) c.811C>T (p.Leu271=) c.1714C>T (p.Leu572=) c.1511-145C>T (n.1511-145C>T) c.929-145C>T (n.929-145C>T) c.730C>T (p.Leu244=)
8	g.143575045G>C	CA372449000	NAPRT	c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.119C>G (n.119C>G) c.434C>G n.1039C>G n.274C>G n.279C>G c.1292-145C>G (n.1292-145C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1511-145C>G (n.1511-145C>G) c.929-145C>G (n.929-145C>G) c.730C>G (p.Leu244Val)
8	g.143575045G=	CA1825861220	NAPRT	c.1495C= (p.Leu499=) c.1456C= (p.Leu486=) c.119C= (n.119C=) c.434C= n.1039C= n.274C= n.279C= c.1292-145C= (n.1292-145C=) c.1414C= (p.Leu472=) c.811C= (p.Leu271=) c.1714C= (p.Leu572=) c.1511-145C= (n.1511-145C=) c.929-145C= (n.929-145C=) c.730C= (p.Leu244=)
8	g.143575045G>T	CA187546895	NAPRT	c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.119C>A (n.119C>A) c.434C>A n.1039C>A n.274C>A n.279C>A c.1292-145C>A (n.1292-145C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1511-145C>A (n.1511-145C>A) c.929-145C>A (n.929-145C>A) c.730C>A (p.Leu244Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575046C>A	CA372449003	NAPRT	c.1494G>T (p.Gln498His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.118G>T (n.118G>T) c.433G>T n.1038G>T n.273G>T n.278G>T c.1292-146G>T (n.1292-146G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) c.810G>T (p.Gln270His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1511-146G>T (n.1511-146G>T) c.929-146G>T (n.929-146G>T) c.729G>T (p.Gln243His)	gnomAD v4
8	g.143575046C=	CA1825861221	NAPRT	c.1494G= (p.Gln498=) c.1455G= (p.Gln485=) c.118G= (n.118G=) c.433G= n.1038G= n.273G= n.278G= c.1292-146G= (n.1292-146G=) c.1413G= (p.Gln471=) c.810G= (p.Gln270=) c.1713G= (p.Gln571=) c.1511-146G= (n.1511-146G=) c.929-146G= (n.929-146G=) c.729G= (p.Gln243=)
8	g.143575046C>G	CA372449004	NAPRT	c.1494G>C (p.Gln498His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.118G>C (n.118G>C) c.433G>C n.1038G>C n.273G>C n.278G>C c.1292-146G>C (n.1292-146G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) c.810G>C (p.Gln270His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.1511-146G>C (n.1511-146G>C) c.929-146G>C (n.929-146G>C) c.729G>C (p.Gln243His)
8	g.143575046C>T	CA4912607	NAPRT	c.1494G>A (p.Gln498=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.118G>A (n.118G>A) c.433G>A n.1038G>A n.273G>A n.278G>A c.1292-146G>A (n.1292-146G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) c.810G>A (p.Gln270=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1511-146G>A (n.1511-146G>A) c.929-146G>A (n.929-146G>A) c.729G>A (p.Gln243=)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575047T>A	CA372449005	NAPRT	c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.117A>T (n.117A>T) c.432A>T n.1037A>T n.272A>T n.277A>T c.1292-147A>T (n.1292-147A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1511-147A>T (n.1511-147A>T) c.929-147A>T (n.929-147A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu)
8	g.143575047T>C	CA372449006	NAPRT	c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.117A>G (n.117A>G) c.432A>G n.1037A>G n.272A>G n.277A>G c.1292-147A>G (n.1292-147A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1511-147A>G (n.1511-147A>G) c.929-147A>G (n.929-147A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg)
8	g.143575047T>G	CA372449009	NAPRT	c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.117A>C (n.117A>C) c.432A>C n.1037A>C n.272A>C n.277A>C c.1292-147A>C (n.1292-147A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1511-147A>C (n.1511-147A>C) c.929-147A>C (n.929-147A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro)
8	g.143575048G>A	CA372449012	NAPRT	c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.116C>T (n.116C>T) c.431C>T n.1036C>T n.271C>T n.276C>T c.1292-148C>T (n.1292-148C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1511-148C>T (n.1511-148C>T) c.929-148C>T (n.929-148C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter)	gnomAD v4
8	g.143575048G>C	CA372449028	NAPRT	c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.116C>G (n.116C>G) c.431C>G n.1036C>G n.271C>G n.276C>G c.1292-148C>G (n.1292-148C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1511-148C>G (n.1511-148C>G) c.929-148C>G (n.929-148C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu)
8	g.143575048G>T	CA372449018	NAPRT	c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.116C>A (n.116C>A) c.431C>A n.1036C>A n.271C>A n.276C>A c.1292-148C>A (n.1292-148C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1511-148C>A (n.1511-148C>A) c.929-148C>A (n.929-148C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys)
8	g.143575049G>A	CA4912608	NAPRT	c.1491C>T (p.Ala497=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.115C>T (n.115C>T) c.430C>T n.1035C>T n.270C>T n.275C>T c.1292-149C>T (n.1292-149C>T) c.1410C>T (p.Ala470=) c.807C>T (p.Ala269=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.1511-149C>T (n.1511-149C>T) c.929-149C>T (n.929-149C>T) c.726C>T (p.Ala242=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575049G>C	CA463511665	NAPRT	c.1491C>G (p.Ala497=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.115C>G (n.115C>G) c.430C>G n.1035C>G n.270C>G n.275C>G c.1292-149C>G (n.1292-149C>G) c.1410C>G (p.Ala470=) c.807C>G (p.Ala269=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.1511-149C>G (n.1511-149C>G) c.929-149C>G (n.929-149C>G) c.726C>G (p.Ala242=)
8	g.143575049G=	CA1825861222	NAPRT	c.1491C= (p.Ala497=) c.1452C= (p.Ala484=) c.115C= (n.115C=) c.430C= n.1035C= n.270C= n.275C= c.1292-149C= (n.1292-149C=) c.1410C= (p.Ala470=) c.807C= (p.Ala269=) c.1710C= (p.Ala570=) c.1511-149C= (n.1511-149C=) c.929-149C= (n.929-149C=) c.726C= (p.Ala242=)
8	g.143575049G>T	CA463511666	NAPRT	c.1491C>A (p.Ala497=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.115C>A (n.115C>A) c.430C>A n.1035C>A n.270C>A n.275C>A c.1292-149C>A (n.1292-149C>A) c.1410C>A (p.Ala470=) c.807C>A (p.Ala269=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.1511-149C>A (n.1511-149C>A) c.929-149C>A (n.929-149C>A) c.726C>A (p.Ala242=)
8	g.143575050G>A	CA372449031	NAPRT	c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.114C>T (n.114C>T) c.429C>T n.1034C>T n.269C>T n.274C>T c.1292-150C>T (n.1292-150C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1511-150C>T (n.1511-150C>T) c.929-150C>T (n.929-150C>T) c.725C>T (p.Ala242Val)	gnomAD v4
8	g.143575050G>C	CA372449032	NAPRT	c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.114C>G (n.114C>G) c.429C>G n.1034C>G n.269C>G n.274C>G c.1292-150C>G (n.1292-150C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1511-150C>G (n.1511-150C>G) c.929-150C>G (n.929-150C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly)
8	g.143575050G>T	CA372449036	NAPRT	c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.114C>A (n.114C>A) c.429C>A n.1034C>A n.269C>A n.274C>A c.1292-150C>A (n.1292-150C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1511-150C>A (n.1511-150C>A) c.929-150C>A (n.929-150C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp)
8	g.143575051C>A	CA372449044	NAPRT	c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.113G>T (n.113G>T) c.428G>T n.1033G>T n.268G>T n.273G>T c.1292-151G>T (n.1292-151G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1511-151G>T (n.1511-151G>T) c.929-151G>T (n.929-151G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser)	gnomAD v4
8	g.143575051C=	CA1825861223	NAPRT	c.1489G= (p.Ala497=) c.1450G= (p.Ala484=) c.113G= (n.113G=) c.428G= n.1033G= n.268G= n.273G= c.1292-151G= (n.1292-151G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.805G= (p.Ala269=) c.1708G= (p.Ala570=) c.1511-151G= (n.1511-151G=) c.929-151G= (n.929-151G=) c.724G= (p.Ala242=)
8	g.143575051C>G	CA372449046	NAPRT	c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.113G>C (n.113G>C) c.428G>C n.1033G>C n.268G>C n.273G>C c.1292-151G>C (n.1292-151G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1511-151G>C (n.1511-151G>C) c.929-151G>C (n.929-151G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro)
8	g.143575051C>T	CA372449047	NAPRT	c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.113G>A (n.113G>A) c.428G>A n.1033G>A n.268G>A n.273G>A c.1292-151G>A (n.1292-151G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1511-151G>A (n.1511-151G>A) c.929-151G>A (n.929-151G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575052C>A	CA372449048	NAPRT	c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe) c.112G>T (n.112G>T) c.427G>T n.1032G>T n.267G>T n.272G>T c.1292-152G>T (n.1292-152G>T) c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1707G>T (p.Leu569Phe) c.1511-152G>T (n.1511-152G>T) c.929-152G>T (n.929-152G>T) c.723G>T (p.Leu241Phe)
8	g.143575052C>G	CA372449050	NAPRT	c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe) c.112G>C (n.112G>C) c.427G>C n.1032G>C n.267G>C n.272G>C c.1292-152G>C (n.1292-152G>C) c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1707G>C (p.Leu569Phe) c.1511-152G>C (n.1511-152G>C) c.929-152G>C (n.929-152G>C) c.723G>C (p.Leu241Phe)
8	g.143575052C>T	CA463511670	NAPRT	c.1488G>A (p.Leu496=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.112G>A (n.112G>A) c.427G>A n.1032G>A n.267G>A n.272G>A c.1292-152G>A (n.1292-152G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1511-152G>A (n.1511-152G>A) c.929-152G>A (n.929-152G>A) c.723G>A (p.Leu241=)
8	g.143575053A>C	CA372449053	NAPRT	c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp) c.111T>G (n.111T>G) c.426T>G n.1031T>G n.266T>G n.271T>G c.1292-153T>G (n.1292-153T>G) c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1706T>G (p.Leu569Trp) c.1511-153T>G (n.1511-153T>G) c.929-153T>G (n.929-153T>G) c.722T>G (p.Leu241Trp)
8	g.143575053A>G	CA372449054	NAPRT	c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.111T>C (n.111T>C) c.426T>C n.1031T>C n.266T>C n.271T>C c.1292-153T>C (n.1292-153T>C) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1706T>C (p.Leu569Ser) c.1511-153T>C (n.1511-153T>C) c.929-153T>C (n.929-153T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser)	gnomAD v4
8	g.143575053A>T	CA372449055	NAPRT	c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.111T>A (n.111T>A) c.426T>A n.1031T>A n.266T>A n.271T>A c.1292-153T>A (n.1292-153T>A) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1706T>A (p.Leu569Ter) c.1511-153T>A (n.1511-153T>A) c.929-153T>A (n.929-153T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter)
8	g.143575054A>C	CA372449057	NAPRT	c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1447T>G (p.Leu483Val) c.110T>G (n.110T>G) c.425T>G n.1030T>G n.265T>G n.270T>G c.1292-154T>G (n.1292-154T>G) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.1705T>G (p.Leu569Val) c.1511-154T>G (n.1511-154T>G) c.929-154T>G (n.929-154T>G) c.721T>G (p.Leu241Val)
8	g.143575054A>G	CA463511674	NAPRT	c.1486T>C (p.Leu496=) c.1447T>C (p.Leu483=) c.110T>C (n.110T>C) c.425T>C n.1030T>C n.265T>C n.270T>C c.1292-154T>C (n.1292-154T>C) c.1405T>C (p.Leu469=) c.802T>C (p.Leu268=) c.1705T>C (p.Leu569=) c.1511-154T>C (n.1511-154T>C) c.929-154T>C (n.929-154T>C) c.721T>C (p.Leu241=)	gnomAD v4
8	g.143575054A>T	CA372449065	NAPRT	c.1486T>A (p.Leu496Met) c.1447T>A (p.Leu483Met) c.110T>A (n.110T>A) c.425T>A n.1030T>A n.265T>A n.270T>A c.1292-154T>A (n.1292-154T>A) c.1405T>A (p.Leu469Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.1705T>A (p.Leu569Met) c.1511-154T>A (n.1511-154T>A) c.929-154T>A (n.929-154T>A) c.721T>A (p.Leu241Met)
8	g.143575055G>A	CA463511675	NAPRT	c.1485C>T (p.Ala495=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.109C>T (n.109C>T) c.424C>T n.1029C>T n.264C>T n.269C>T c.1292-155C>T (n.1292-155C>T) c.1404C>T (p.Ala468=) c.801C>T (p.Ala267=) c.1704C>T (p.Ala568=) c.1511-155C>T (n.1511-155C>T) c.929-155C>T (n.929-155C>T) c.720C>T (p.Ala240=)	dbSNP
8	g.143575055G>C	CA463511676	NAPRT	c.1485C>G (p.Ala495=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.109C>G (n.109C>G) c.424C>G n.1029C>G n.264C>G n.269C>G c.1292-155C>G (n.1292-155C>G) c.1404C>G (p.Ala468=) c.801C>G (p.Ala267=) c.1704C>G (p.Ala568=) c.1511-155C>G (n.1511-155C>G) c.929-155C>G (n.929-155C>G) c.720C>G (p.Ala240=)
8	g.143575055G=	CA1825861224	NAPRT	c.1485C= (p.Ala495=) c.1446C= (p.Ala482=) c.109C= (n.109C=) c.424C= n.1029C= n.264C= n.269C= c.1292-155C= (n.1292-155C=) c.1404C= (p.Ala468=) c.801C= (p.Ala267=) c.1704C= (p.Ala568=) c.1511-155C= (n.1511-155C=) c.929-155C= (n.929-155C=) c.720C= (p.Ala240=)
8	g.143575055G>T	CA463511677	NAPRT	c.1485C>A (p.Ala495=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.109C>A (n.109C>A) c.424C>A n.1029C>A n.264C>A n.269C>A c.1292-155C>A (n.1292-155C>A) c.1404C>A (p.Ala468=) c.801C>A (p.Ala267=) c.1704C>A (p.Ala568=) c.1511-155C>A (n.1511-155C>A) c.929-155C>A (n.929-155C>A) c.720C>A (p.Ala240=)
8	g.143575056G>A	CA372449068	NAPRT	c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.108C>T (n.108C>T) c.423C>T n.1028C>T n.263C>T n.268C>T c.1292-156C>T (n.1292-156C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1511-156C>T (n.1511-156C>T) c.929-156C>T (n.929-156C>T) c.719C>T (p.Ala240Val)
8	g.143575056G>C	CA372449069	NAPRT	c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.108C>G (n.108C>G) c.423C>G n.1028C>G n.263C>G n.268C>G c.1292-156C>G (n.1292-156C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1511-156C>G (n.1511-156C>G) c.929-156C>G (n.929-156C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.143575056G=	CA1825861225	NAPRT	c.1484C= (p.Ala495=) c.1445C= (p.Ala482=) c.108C= (n.108C=) c.423C= n.1028C= n.263C= n.268C= c.1292-156C= (n.1292-156C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.800C= (p.Ala267=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1511-156C= (n.1511-156C=) c.929-156C= (n.929-156C=) c.719C= (p.Ala240=)
8	g.143575056G>T	CA372449071	NAPRT	c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.108C>A (n.108C>A) c.423C>A n.1028C>A n.263C>A n.268C>A c.1292-156C>A (n.1292-156C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1511-156C>A (n.1511-156C>A) c.929-156C>A (n.929-156C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp)	gnomAD v4
8	g.143575057C>A	CA372449085	NAPRT	c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.107G>T (n.107G>T) c.422G>T n.1027G>T n.262G>T n.267G>T c.1292-157G>T (n.1292-157G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1511-157G>T (n.1511-157G>T) c.929-157G>T (n.929-157G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575057C=	CA1825861226	NAPRT	c.1483G= (p.Ala495=) c.1444G= (p.Ala482=) c.107G= (n.107G=) c.422G= n.1027G= n.262G= n.267G= c.1292-157G= (n.1292-157G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.799G= (p.Ala267=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1511-157G= (n.1511-157G=) c.929-157G= (n.929-157G=) c.718G= (p.Ala240=)
8	g.143575057C>G	CA372449092	NAPRT	c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.107G>C (n.107G>C) c.422G>C n.1027G>C n.262G>C n.267G>C c.1292-157G>C (n.1292-157G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1511-157G>C (n.1511-157G>C) c.929-157G>C (n.929-157G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro)
8	g.143575057C>T	CA372449094	NAPRT	c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.107G>A (n.107G>A) c.422G>A n.1027G>A n.262G>A n.267G>A c.1292-157G>A (n.1292-157G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1511-157G>A (n.1511-157G>A) c.929-157G>A (n.929-157G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr)
8	g.143575058T>A	CA372449097	NAPRT	c.1482A>T (p.Arg494Ser) c.1443A>T (p.Arg481Ser) c.106A>T (n.106A>T) c.421A>T n.1026A>T n.261A>T n.266A>T c.1292-158A>T (n.1292-158A>T) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.798A>T (p.Arg266Ser) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.1511-158A>T (n.1511-158A>T) c.929-158A>T (n.929-158A>T) c.717A>T (p.Arg239Ser)
8	g.143575058T>C	CA463511681	NAPRT	c.1482A>G (p.Arg494=) c.1443A>G (p.Arg481=) c.106A>G (n.106A>G) c.421A>G n.1026A>G n.261A>G n.266A>G c.1292-158A>G (n.1292-158A>G) c.1401A>G (p.Arg467=) c.798A>G (p.Arg266=) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1511-158A>G (n.1511-158A>G) c.929-158A>G (n.929-158A>G) c.717A>G (p.Arg239=)
8	g.143575058T>G	CA372449112	NAPRT	c.1482A>C (p.Arg494Ser) c.1443A>C (p.Arg481Ser) c.106A>C (n.106A>C) c.421A>C n.1026A>C n.261A>C n.266A>C c.1292-158A>C (n.1292-158A>C) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.798A>C (p.Arg266Ser) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.1511-158A>C (n.1511-158A>C) c.929-158A>C (n.929-158A>C) c.717A>C (p.Arg239Ser)
8	g.143575059C>A	CA372449115	NAPRT	c.1481G>T (p.Arg494Ile) c.1442G>T (p.Arg481Ile) c.105G>T (n.105G>T) c.420G>T n.1025G>T n.260G>T n.265G>T c.1292-159G>T (n.1292-159G>T) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.797G>T (p.Arg266Ile) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.1511-159G>T (n.1511-159G>T) c.929-159G>T (n.929-159G>T) c.716G>T (p.Arg239Ile)
8	g.143575059C=	CA1825861227	NAPRT	c.1481G= (p.Arg494=) c.1442G= (p.Arg481=) c.105G= (n.105G=) c.420G= n.1025G= n.260G= n.265G= c.1292-159G= (n.1292-159G=) c.1400G= (p.Arg467=) c.797G= (p.Arg266=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1511-159G= (n.1511-159G=) c.929-159G= (n.929-159G=) c.716G= (p.Arg239=)
8	g.143575059C>G	CA4912609	NAPRT	c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1442G>C (p.Arg481Thr) c.105G>C (n.105G>C) c.420G>C n.1025G>C n.260G>C n.265G>C c.1292-159G>C (n.1292-159G>C) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.1511-159G>C (n.1511-159G>C) c.929-159G>C (n.929-159G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575059C>T	CA372449117	NAPRT	c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1442G>A (p.Arg481Lys) c.105G>A (n.105G>A) c.420G>A n.1025G>A n.260G>A n.265G>A c.1292-159G>A (n.1292-159G>A) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.1511-159G>A (n.1511-159G>A) c.929-159G>A (n.929-159G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys)
8	g.143575060T>A	CA372449122	NAPRT	c.1480A>T (p.Arg494Ter) c.1441A>T (p.Arg481Ter) c.104A>T (n.104A>T) c.419A>T n.1024A>T n.259A>T n.264A>T c.1292-160A>T (n.1292-160A>T) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.796A>T (p.Arg266Ter) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.1511-160A>T (n.1511-160A>T) c.929-160A>T (n.929-160A>T) c.715A>T (p.Arg239Ter)
8	g.143575060T>C	CA187546903	NAPRT	c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1441A>G (p.Arg481Gly) c.104A>G (n.104A>G) c.419A>G n.1024A>G n.259A>G n.264A>G c.1292-160A>G (n.1292-160A>G) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.1511-160A>G (n.1511-160A>G) c.929-160A>G (n.929-160A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly)	dbSNP gnomAD v4
8	g.143575060T>G	CA463511683	NAPRT	c.1480A>C (p.Arg494=) c.1441A>C (p.Arg481=) c.104A>C (n.104A>C) c.419A>C n.1024A>C n.259A>C n.264A>C c.1292-160A>C (n.1292-160A>C) c.1399A>C (p.Arg467=) c.796A>C (p.Arg266=) c.1699A>C (p.Arg567=) c.1511-160A>C (n.1511-160A>C) c.929-160A>C (n.929-160A>C) c.715A>C (p.Arg239=)
8	g.143575060T=	CA1825861228	NAPRT	c.1480A= (p.Arg494=) c.1441A= (p.Arg481=) c.104A= (n.104A=) c.419A= n.1024A= n.259A= n.264A= c.1292-160A= (n.1292-160A=) c.1399A= (p.Arg467=) c.796A= (p.Arg266=) c.1699A= (p.Arg567=) c.1511-160A= (n.1511-160A=) c.929-160A= (n.929-160A=) c.715A= (p.Arg239=)
8	g.143575061A>C	CA463511685	NAPRT	c.1479T>G (p.Ser493=) c.1440T>G (p.Ser480=) c.103T>G (n.103T>G) c.418T>G n.1023T>G n.258T>G n.263T>G c.1292-161T>G (n.1292-161T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.795T>G (p.Ser265=) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1511-161T>G (n.1511-161T>G) c.929-161T>G (n.929-161T>G) c.714T>G (p.Ser238=)
8	g.143575061A>G	CA463511686	NAPRT	c.1479T>C (p.Ser493=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.103T>C (n.103T>C) c.418T>C n.1023T>C n.258T>C n.263T>C c.1292-161T>C (n.1292-161T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.795T>C (p.Ser265=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1511-161T>C (n.1511-161T>C) c.929-161T>C (n.929-161T>C) c.714T>C (p.Ser238=)
8	g.143575061A>T	CA463511684	NAPRT	c.1479T>A (p.Ser493=) c.1440T>A (p.Ser480=) c.103T>A (n.103T>A) c.418T>A n.1023T>A n.258T>A n.263T>A c.1292-161T>A (n.1292-161T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.795T>A (p.Ser265=) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1511-161T>A (n.1511-161T>A) c.929-161T>A (n.929-161T>A) c.714T>A (p.Ser238=)
8	g.143575062G>A	CA4912610	NAPRT	c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.102C>T (n.102C>T) c.417C>T n.1022C>T n.257C>T n.262C>T c.1292-162C>T (n.1292-162C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1511-162C>T (n.1511-162C>T) c.929-162C>T (n.929-162C>T) c.713C>T (p.Ser238Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575062G>C	CA372449124	NAPRT	c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.102C>G (n.102C>G) c.417C>G n.1022C>G n.257C>G n.262C>G c.1292-162C>G (n.1292-162C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1511-162C>G (n.1511-162C>G) c.929-162C>G (n.929-162C>G) c.713C>G (p.Ser238Cys)
8	g.143575062G=	CA1825861229	NAPRT	c.1478C= (p.Ser493=) c.1439C= (p.Ser480=) c.102C= (n.102C=) c.417C= n.1022C= n.257C= n.262C= c.1292-162C= (n.1292-162C=) c.1397C= (p.Ser466=) c.794C= (p.Ser265=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1511-162C= (n.1511-162C=) c.929-162C= (n.929-162C=) c.713C= (p.Ser238=)
8	g.143575062G>T	CA372449127	NAPRT	c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.102C>A (n.102C>A) c.417C>A n.1022C>A n.257C>A n.262C>A c.1292-162C>A (n.1292-162C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1511-162C>A (n.1511-162C>A) c.929-162C>A (n.929-162C>A) c.713C>A (p.Ser238Tyr)
8	g.143575063A>C	CA372449130	NAPRT	c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.101T>G (n.101T>G) c.416T>G n.1021T>G n.256T>G n.261T>G c.1292-163T>G (n.1292-163T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1511-163T>G (n.1511-163T>G) c.929-163T>G (n.929-163T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala)
8	g.143575063A>G	CA372449137	NAPRT	c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.101T>C (n.101T>C) c.416T>C n.1021T>C n.256T>C n.261T>C c.1292-163T>C (n.1292-163T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1511-163T>C (n.1511-163T>C) c.929-163T>C (n.929-163T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro)	gnomAD v4
8	g.143575063A>T	CA372449133	NAPRT	c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.101T>A (n.101T>A) c.416T>A n.1021T>A n.256T>A n.261T>A c.1292-163T>A (n.1292-163T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1511-163T>A (n.1511-163T>A) c.929-163T>A (n.929-163T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr)	gnomAD v4
8	g.143575063_143575065delinsACT	CA1825861230	NAPRT	c.1475_1477delinsAGT (p.Glu492=) c.1436_1438delinsAGT (p.Glu479=) c.99_101delinsAGT (n.99_101delinsAGT) c.414_416delinsAGT n.1019_1021delinsAGT n.254_256delinsAGT n.259_261delinsAGT c.1292-165_1292-163delinsAGT (n.1292-165_1292-163delinsAGT) c.1394_1396delinsAGT (p.Glu465=) c.791_793delinsAGT (p.Glu264=) c.1694_1696delinsAGT (p.Glu565=) c.1511-165_1511-163delinsAGT (n.1511-165_1511-163delinsAGT) c.929-165_929-163delinsAGT (n.929-165_929-163delinsAGT) c.710_712delinsAGT (p.Glu237=)
8	g.143575064C>A	CA372449154	NAPRT	c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.100G>T (n.100G>T) c.415G>T n.1020G>T n.255G>T n.260G>T c.1292-164G>T (n.1292-164G>T) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1511-164G>T (n.1511-164G>T) c.929-164G>T (n.929-164G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp)	gnomAD v4
8	g.143575064C=	CA1825861231	NAPRT	c.1476G= (p.Glu492=) c.1437G= (p.Glu479=) c.100G= (n.100G=) c.415G= n.1020G= n.255G= n.260G= c.1292-164G= (n.1292-164G=) c.1395G= (p.Glu465=) c.792G= (p.Glu264=) c.1695G= (p.Glu565=) c.1511-164G= (n.1511-164G=) c.929-164G= (n.929-164G=) c.711G= (p.Glu237=)
8	g.143575064C>G	CA372449159	NAPRT	c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.100G>C (n.100G>C) c.415G>C n.1020G>C n.255G>C n.260G>C c.1292-164G>C (n.1292-164G>C) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1511-164G>C (n.1511-164G>C) c.929-164G>C (n.929-164G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp)
8	g.143575064C>T	CA463511690	NAPRT	c.1476G>A (p.Glu492=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.100G>A (n.100G>A) c.415G>A n.1020G>A n.255G>A n.260G>A c.1292-164G>A (n.1292-164G>A) c.1395G>A (p.Glu465=) c.792G>A (p.Glu264=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1511-164G>A (n.1511-164G>A) c.929-164G>A (n.929-164G>A) c.711G>A (p.Glu237=)	dbSNP gnomAD v2
8	g.143575066_143575067del	CA4912611	NAPRT	c.1475_1476del (p.Glu492ValfsTer2) c.1436_1437del (p.Glu479ValfsTer2) c.99_100del (n.99_100del) c.414_415del n.1019_1020del n.254_255del n.259_260del c.1292-165_1292-164del (n.1292-165_1292-164del) c.1394_1395del (p.Glu465ValfsTer2) c.791_792del (p.Glu264ValfsTer2) c.1694_1695del (p.Glu565ValfsTer2) c.1511-165_1511-164del (n.1511-165_1511-164del) c.929-165_929-164del (n.929-165_929-164del) c.710_711del (p.Glu237ValfsTer2)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575065T>A	CA372449173	NAPRT	c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.99A>T (n.99A>T) c.414A>T n.1019A>T n.254A>T n.259A>T c.1292-165A>T (n.1292-165A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1511-165A>T (n.1511-165A>T) c.929-165A>T (n.929-165A>T) c.710A>T (p.Glu237Val)
8	g.143575065T>C	CA372449175	NAPRT	c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.99A>G (n.99A>G) c.414A>G n.1019A>G n.254A>G n.259A>G c.1292-165A>G (n.1292-165A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1511-165A>G (n.1511-165A>G) c.929-165A>G (n.929-165A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly)
8	g.143575065T>G	CA187546953	NAPRT	c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.99A>C (n.99A>C) c.414A>C n.1019A>C n.254A>C n.259A>C c.1292-165A>C (n.1292-165A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1511-165A>C (n.1511-165A>C) c.929-165A>C (n.929-165A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.143575065T=	CA1825861232	NAPRT	c.1475A= (p.Glu492=) c.1436A= (p.Glu479=) c.99A= (n.99A=) c.414A= n.1019A= n.254A= n.259A= c.1292-165A= (n.1292-165A=) c.1394A= (p.Glu465=) c.791A= (p.Glu264=) c.1694A= (p.Glu565=) c.1511-165A= (n.1511-165A=) c.929-165A= (n.929-165A=) c.710A= (p.Glu237=)
8	g.143575066C>A	CA372449179	NAPRT	c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.98G>T (n.98G>T) c.413G>T n.1018G>T n.253G>T n.258G>T c.1292-166G>T (n.1292-166G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1511-166G>T (n.1511-166G>T) c.929-166G>T (n.929-166G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8	g.143575066C>G	CA372449190	NAPRT	c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.98G>C (n.98G>C) c.413G>C n.1018G>C n.253G>C n.258G>C c.1292-166G>C (n.1292-166G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1511-166G>C (n.1511-166G>C) c.929-166G>C (n.929-166G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln)
8	g.143575066C>T	CA372449195	NAPRT	c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.98G>A (n.98G>A) c.413G>A n.1018G>A n.253G>A n.258G>A c.1292-166G>A (n.1292-166G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1511-166G>A (n.1511-166G>A) c.929-166G>A (n.929-166G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys)	gnomAD v4
8	g.143575067T>A	CA463511691	NAPRT	c.1473A>T (p.Ala491=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.97A>T (n.97A>T) c.412A>T n.1017A>T n.252A>T n.257A>T c.1292-167A>T (n.1292-167A>T) c.1392A>T (p.Ala464=) c.789A>T (p.Ala263=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.1511-167A>T (n.1511-167A>T) c.929-167A>T (n.929-167A>T) c.708A>T (p.Ala236=)	gnomAD v4
8	g.143575067T>C	CA463511692	NAPRT	c.1473A>G (p.Ala491=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.97A>G (n.97A>G) c.412A>G n.1017A>G n.252A>G n.257A>G c.1292-167A>G (n.1292-167A>G) c.1392A>G (p.Ala464=) c.789A>G (p.Ala263=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.1511-167A>G (n.1511-167A>G) c.929-167A>G (n.929-167A>G) c.708A>G (p.Ala236=)
8	g.143575067T>G	CA463511693	NAPRT	c.1473A>C (p.Ala491=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.97A>C (n.97A>C) c.412A>C n.1017A>C n.252A>C n.257A>C c.1292-167A>C (n.1292-167A>C) c.1392A>C (p.Ala464=) c.789A>C (p.Ala263=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.1511-167A>C (n.1511-167A>C) c.929-167A>C (n.929-167A>C) c.708A>C (p.Ala236=)

Number of alleles fetched