Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.143574940G>ACA4912591NAPRTc.1555-40C>T (n.1555-40C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1516-40C>T (n.1516-40C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.539C>T
n.1099-40C>T
n.334-40C>T
n.339-40C>T
c.1292-40C>T (n.1292-40C>T)
c.1474-40C>T (n.1474-40C>T)
c.871-40C>T (n.871-40C>T)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1774-40C>T (n.1774-40C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1511-40C>T (n.1511-40C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.929-40C>T (n.929-40C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574940G>CCA2739973659NAPRTc.1555-40C>G (n.1555-40C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1516-40C>G (n.1516-40C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.539C>G
n.1099-40C>G
n.334-40C>G
n.339-40C>G
c.1292-40C>G (n.1292-40C>G)
c.1474-40C>G (n.1474-40C>G)
c.871-40C>G (n.871-40C>G)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1774-40C>G (n.1774-40C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1511-40C>G (n.1511-40C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.929-40C>G (n.929-40C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
8g.143574940G=CA1825861154NAPRTc.1555-40C= (n.1555-40C=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1516-40C= (n.1516-40C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.539C=
n.1099-40C=
n.334-40C=
n.339-40C=
c.1292-40C= (n.1292-40C=)
c.1474-40C= (n.1474-40C=)
c.871-40C= (n.871-40C=)
c.1819C= (p.Pro607=)
c.1774-40C= (n.1774-40C=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1511-40C= (n.1511-40C=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.929-40C= (n.929-40C=)
c.835C= (p.Pro279=)
8g.143574940G>TCA585729342NAPRTc.1555-40C>A (n.1555-40C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1516-40C>A (n.1516-40C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.539C>A
n.1099-40C>A
n.334-40C>A
n.339-40C>A
c.1292-40C>A (n.1292-40C>A)
c.1474-40C>A (n.1474-40C>A)
c.871-40C>A (n.871-40C>A)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1774-40C>A (n.1774-40C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1511-40C>A (n.1511-40C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.929-40C>A (n.929-40C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574941G>ACA2739973660NAPRTc.1555-41C>T (n.1555-41C>T)
c.1599C>T (p.Arg533=)
c.1516-41C>T (n.1516-41C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.538C>T
n.1099-41C>T
n.334-41C>T
n.339-41C>T
c.1292-41C>T (n.1292-41C>T)
c.1474-41C>T (n.1474-41C>T)
c.871-41C>T (n.871-41C>T)
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1774-41C>T (n.1774-41C>T)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1511-41C>T (n.1511-41C>T)
c.915C>T (p.Arg305=)
c.929-41C>T (n.929-41C>T)
c.834C>T (p.Arg278=)
8g.143574941G>CCA2739973661NAPRTc.1555-41C>G (n.1555-41C>G)
c.1599C>G (p.Arg533=)
c.1516-41C>G (n.1516-41C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.538C>G
n.1099-41C>G
n.334-41C>G
n.339-41C>G
c.1292-41C>G (n.1292-41C>G)
c.1474-41C>G (n.1474-41C>G)
c.871-41C>G (n.871-41C>G)
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.1774-41C>G (n.1774-41C>G)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1511-41C>G (n.1511-41C>G)
c.915C>G (p.Arg305=)
c.929-41C>G (n.929-41C>G)
c.834C>G (p.Arg278=)
8g.143574941G>TCA2739973662NAPRTc.1555-41C>A (n.1555-41C>A)
c.1599C>A (p.Arg533=)
c.1516-41C>A (n.1516-41C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.538C>A
n.1099-41C>A
n.334-41C>A
n.339-41C>A
c.1292-41C>A (n.1292-41C>A)
c.1474-41C>A (n.1474-41C>A)
c.871-41C>A (n.871-41C>A)
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.1774-41C>A (n.1774-41C>A)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1511-41C>A (n.1511-41C>A)
c.915C>A (p.Arg305=)
c.929-41C>A (n.929-41C>A)
c.834C>A (p.Arg278=)
8g.143574942C>ACA2688942903NAPRTc.1555-42G>T (n.1555-42G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1516-42G>T (n.1516-42G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.537G>T
n.1099-42G>T
n.334-42G>T
n.339-42G>T
c.1292-42G>T (n.1292-42G>T)
c.1474-42G>T (n.1474-42G>T)
c.871-42G>T (n.871-42G>T)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1774-42G>T (n.1774-42G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1511-42G>T (n.1511-42G>T)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.929-42G>T (n.929-42G>T)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
 gnomAD v4
8g.143574942C=CA1825861155NAPRTc.1555-42G= (n.1555-42G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1516-42G= (n.1516-42G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.537G=
n.1099-42G=
n.334-42G=
n.339-42G=
c.1292-42G= (n.1292-42G=)
c.1474-42G= (n.1474-42G=)
c.871-42G= (n.871-42G=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1774-42G= (n.1774-42G=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1511-42G= (n.1511-42G=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.929-42G= (n.929-42G=)
c.833G= (p.Arg278=)
8g.143574942C>GCA2739973663NAPRTc.1555-42G>C (n.1555-42G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1516-42G>C (n.1516-42G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.537G>C
n.1099-42G>C
n.334-42G>C
n.339-42G>C
c.1292-42G>C (n.1292-42G>C)
c.1474-42G>C (n.1474-42G>C)
c.871-42G>C (n.871-42G>C)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1774-42G>C (n.1774-42G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1511-42G>C (n.1511-42G>C)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.929-42G>C (n.929-42G>C)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
8g.143574942C>TCA585729343NAPRTc.1555-42G>A (n.1555-42G>A)
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1516-42G>A (n.1516-42G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.537G>A
n.1099-42G>A
n.334-42G>A
n.339-42G>A
c.1292-42G>A (n.1292-42G>A)
c.1474-42G>A (n.1474-42G>A)
c.871-42G>A (n.871-42G>A)
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1774-42G>A (n.1774-42G>A)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.1511-42G>A (n.1511-42G>A)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.929-42G>A (n.929-42G>A)
c.833G>A (p.Arg278His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574942_143574943delinsCGCA1825861156NAPRTc.1555-43_1555-42delinsCG (n.1555-43_1555-42delinsCG)
c.1597_1598delinsCG (p.Arg533=)
c.1516-43_1516-42delinsCG (n.1516-43_1516-42delinsCG)
c.*221_*222delinsCG (n.*221_*222delinsCG)
c.536_537delinsCG
n.1099-43_1099-42delinsCG
n.334-43_334-42delinsCG
n.339-43_339-42delinsCG
c.1292-43_1292-42delinsCG (n.1292-43_1292-42delinsCG)
c.1474-43_1474-42delinsCG (n.1474-43_1474-42delinsCG)
c.871-43_871-42delinsCG (n.871-43_871-42delinsCG)
c.1816_1817delinsCG (p.Arg606=)
c.1774-43_1774-42delinsCG (n.1774-43_1774-42delinsCG)
c.1516_1517delinsCG (p.Arg506=)
c.1511-43_1511-42delinsCG (n.1511-43_1511-42delinsCG)
c.913_914delinsCG (p.Arg305=)
c.929-43_929-42delinsCG (n.929-43_929-42delinsCG)
c.832_833delinsCG (p.Arg278=)
8g.143574943G>ACA4912592NAPRTc.1555-43C>T (n.1555-43C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1516-43C>T (n.1516-43C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.536C>T
n.1099-43C>T
n.334-43C>T
n.339-43C>T
c.1292-43C>T (n.1292-43C>T)
c.1474-43C>T (n.1474-43C>T)
c.871-43C>T (n.871-43C>T)
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.1774-43C>T (n.1774-43C>T)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.1511-43C>T (n.1511-43C>T)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.929-43C>T (n.929-43C>T)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574943G>CCA2739973664NAPRTc.1555-43C>G (n.1555-43C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1516-43C>G (n.1516-43C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.536C>G
n.1099-43C>G
n.334-43C>G
n.339-43C>G
c.1292-43C>G (n.1292-43C>G)
c.1474-43C>G (n.1474-43C>G)
c.871-43C>G (n.871-43C>G)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1774-43C>G (n.1774-43C>G)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1511-43C>G (n.1511-43C>G)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.929-43C>G (n.929-43C>G)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
8g.143574943G=CA1825861157NAPRTc.1555-43C= (n.1555-43C=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1516-43C= (n.1516-43C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.536C=
n.1099-43C=
n.334-43C=
n.339-43C=
c.1292-43C= (n.1292-43C=)
c.1474-43C= (n.1474-43C=)
c.871-43C= (n.871-43C=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1774-43C= (n.1774-43C=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1511-43C= (n.1511-43C=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.929-43C= (n.929-43C=)
c.832C= (p.Arg278=)
8g.143574943G>TCA2688942904NAPRTc.1555-43C>A (n.1555-43C>A)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1516-43C>A (n.1516-43C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.536C>A
n.1099-43C>A
n.334-43C>A
n.339-43C>A
c.1292-43C>A (n.1292-43C>A)
c.1474-43C>A (n.1474-43C>A)
c.871-43C>A (n.871-43C>A)
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1774-43C>A (n.1774-43C>A)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.1511-43C>A (n.1511-43C>A)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.929-43C>A (n.929-43C>A)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
 gnomAD v4
8g.143574947dupCA1120189543NAPRTc.1555-43dup (n.1555-43dup)
c.1597dup (p.Arg533ProfsTer26)
c.1516-43dup (n.1516-43dup)
c.*221dup (n.*221dup)
c.536dup
n.1099-43dup
n.334-43dup
n.339-43dup
c.1292-43dup (n.1292-43dup)
c.1474-43dup (n.1474-43dup)
c.871-43dup (n.871-43dup)
c.1816dup (p.Arg606ProfsTer26)
c.1774-43dup (n.1774-43dup)
c.1516dup (p.Arg506ProfsTer26)
c.1511-43dup (n.1511-43dup)
c.913dup (p.Arg305ProfsTer26)
c.929-43dup (n.929-43dup)
c.832dup (p.Arg278ProfsTer26)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574947delCA585729344NAPRTc.1555-43del (n.1555-43del)
c.1597del (p.Arg533AlafsTer?)
c.1516-43del (n.1516-43del)
c.*221del (n.*221del)
c.536del
n.1099-43del
n.334-43del
n.339-43del
c.1292-43del (n.1292-43del)
c.1474-43del (n.1474-43del)
c.871-43del (n.871-43del)
c.1816del (p.Arg606AlafsTer?)
c.1774-43del (n.1774-43del)
c.1516del (p.Arg506AlafsTer?)
c.1511-43del (n.1511-43del)
c.913del (p.Arg305AlafsTer?)
c.929-43del (n.929-43del)
c.832del (p.Arg278AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574944G>ACA585729345NAPRTc.1554+42C>T (n.1554+42C>T)
c.1596C>T (p.Pro532=)
c.1515+42C>T (n.1515+42C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.535C>T
n.1098+42C>T
n.333+42C>T
n.338+42C>T
c.1292-44C>T (n.1292-44C>T)
c.1473+42C>T (n.1473+42C>T)
c.870+42C>T (n.870+42C>T)
c.1815C>T (p.Pro605=)
c.1773+42C>T (n.1773+42C>T)
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1511-44C>T (n.1511-44C>T)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.929-44C>T (n.929-44C>T)
c.831C>T (p.Pro277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574944G>CCA2739973665NAPRTc.1554+42C>G (n.1554+42C>G)
c.1596C>G (p.Pro532=)
c.1515+42C>G (n.1515+42C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.535C>G
n.1098+42C>G
n.333+42C>G
n.338+42C>G
c.1292-44C>G (n.1292-44C>G)
c.1473+42C>G (n.1473+42C>G)
c.870+42C>G (n.870+42C>G)
c.1815C>G (p.Pro605=)
c.1773+42C>G (n.1773+42C>G)
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1511-44C>G (n.1511-44C>G)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.929-44C>G (n.929-44C>G)
c.831C>G (p.Pro277=)
8g.143574944G=CA1825861158NAPRTc.1554+42C= (n.1554+42C=)
c.1596C= (p.Pro532=)
c.1515+42C= (n.1515+42C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.535C=
n.1098+42C=
n.333+42C=
n.338+42C=
c.1292-44C= (n.1292-44C=)
c.1473+42C= (n.1473+42C=)
c.870+42C= (n.870+42C=)
c.1815C= (p.Pro605=)
c.1773+42C= (n.1773+42C=)
c.1515C= (p.Pro505=)
c.1511-44C= (n.1511-44C=)
c.912C= (p.Pro304=)
c.929-44C= (n.929-44C=)
c.831C= (p.Pro277=)
8g.143574944G>TCA2688942905NAPRTc.1554+42C>A (n.1554+42C>A)
c.1596C>A (p.Pro532=)
c.1515+42C>A (n.1515+42C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.535C>A
n.1098+42C>A
n.333+42C>A
n.338+42C>A
c.1292-44C>A (n.1292-44C>A)
c.1473+42C>A (n.1473+42C>A)
c.870+42C>A (n.870+42C>A)
c.1815C>A (p.Pro605=)
c.1773+42C>A (n.1773+42C>A)
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1511-44C>A (n.1511-44C>A)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.929-44C>A (n.929-44C>A)
c.831C>A (p.Pro277=)
 gnomAD v4
8g.143574945G>ACA585729346NAPRTc.1554+41C>T (n.1554+41C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1515+41C>T (n.1515+41C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.534C>T
n.1098+41C>T
n.333+41C>T
n.338+41C>T
c.1292-45C>T (n.1292-45C>T)
c.1473+41C>T (n.1473+41C>T)
c.870+41C>T (n.870+41C>T)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1773+41C>T (n.1773+41C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1511-45C>T (n.1511-45C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.929-45C>T (n.929-45C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574945G>CCA2739973666NAPRTc.1554+41C>G (n.1554+41C>G)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1515+41C>G (n.1515+41C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.534C>G
n.1098+41C>G
n.333+41C>G
n.338+41C>G
c.1292-45C>G (n.1292-45C>G)
c.1473+41C>G (n.1473+41C>G)
c.870+41C>G (n.870+41C>G)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.1773+41C>G (n.1773+41C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1511-45C>G (n.1511-45C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.929-45C>G (n.929-45C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
8g.143574945G=CA1825861159NAPRTc.1554+41C= (n.1554+41C=)
c.1595C= (p.Pro532=)
c.1515+41C= (n.1515+41C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.534C=
n.1098+41C=
n.333+41C=
n.338+41C=
c.1292-45C= (n.1292-45C=)
c.1473+41C= (n.1473+41C=)
c.870+41C= (n.870+41C=)
c.1814C= (p.Pro605=)
c.1773+41C= (n.1773+41C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1511-45C= (n.1511-45C=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.929-45C= (n.929-45C=)
c.830C= (p.Pro277=)
8g.143574945G>TCA2688942907NAPRTc.1554+41C>A (n.1554+41C>A)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1515+41C>A (n.1515+41C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.534C>A
n.1098+41C>A
n.333+41C>A
n.338+41C>A
c.1292-45C>A (n.1292-45C>A)
c.1473+41C>A (n.1473+41C>A)
c.870+41C>A (n.870+41C>A)
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.1773+41C>A (n.1773+41C>A)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1511-45C>A (n.1511-45C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.929-45C>A (n.929-45C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
 gnomAD v4
8g.143574946G>ACA2688942908NAPRTc.1554+40C>T (n.1554+40C>T)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1515+40C>T (n.1515+40C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.533C>T
n.1098+40C>T
n.333+40C>T
n.338+40C>T
c.1292-46C>T (n.1292-46C>T)
c.1473+40C>T (n.1473+40C>T)
c.870+40C>T (n.870+40C>T)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.1773+40C>T (n.1773+40C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1511-46C>T (n.1511-46C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.929-46C>T (n.929-46C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 gnomAD v4
8g.143574946G>CCA2739973667NAPRTc.1554+40C>G (n.1554+40C>G)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1515+40C>G (n.1515+40C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.533C>G
n.1098+40C>G
n.333+40C>G
n.338+40C>G
c.1292-46C>G (n.1292-46C>G)
c.1473+40C>G (n.1473+40C>G)
c.870+40C>G (n.870+40C>G)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.1773+40C>G (n.1773+40C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1511-46C>G (n.1511-46C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.929-46C>G (n.929-46C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
8g.143574946G>TCA2739973668NAPRTc.1554+40C>A (n.1554+40C>A)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1515+40C>A (n.1515+40C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.533C>A
n.1098+40C>A
n.333+40C>A
n.338+40C>A
c.1292-46C>A (n.1292-46C>A)
c.1473+40C>A (n.1473+40C>A)
c.870+40C>A (n.870+40C>A)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.1773+40C>A (n.1773+40C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1511-46C>A (n.1511-46C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.929-46C>A (n.929-46C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
8g.143574947G>ACA4912593NAPRTc.1554+39C>T (n.1554+39C>T)
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.1515+39C>T (n.1515+39C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.532C>T
n.1098+39C>T
n.333+39C>T
n.338+39C>T
c.1292-47C>T (n.1292-47C>T)
c.1473+39C>T (n.1473+39C>T)
c.870+39C>T (n.870+39C>T)
c.1812C>T (p.Arg604=)
c.1773+39C>T (n.1773+39C>T)
c.1512C>T (p.Arg504=)
c.1511-47C>T (n.1511-47C>T)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.929-47C>T (n.929-47C>T)
c.828C>T (p.Arg276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574947G>CCA2739973669NAPRTc.1554+39C>G (n.1554+39C>G)
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.1515+39C>G (n.1515+39C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.532C>G
n.1098+39C>G
n.333+39C>G
n.338+39C>G
c.1292-47C>G (n.1292-47C>G)
c.1473+39C>G (n.1473+39C>G)
c.870+39C>G (n.870+39C>G)
c.1812C>G (p.Arg604=)
c.1773+39C>G (n.1773+39C>G)
c.1512C>G (p.Arg504=)
c.1511-47C>G (n.1511-47C>G)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.929-47C>G (n.929-47C>G)
c.828C>G (p.Arg276=)
8g.143574947G=CA1825861160NAPRTc.1554+39C= (n.1554+39C=)
c.1593C= (p.Arg531=)
c.1515+39C= (n.1515+39C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.532C=
n.1098+39C=
n.333+39C=
n.338+39C=
c.1292-47C= (n.1292-47C=)
c.1473+39C= (n.1473+39C=)
c.870+39C= (n.870+39C=)
c.1812C= (p.Arg604=)
c.1773+39C= (n.1773+39C=)
c.1512C= (p.Arg504=)
c.1511-47C= (n.1511-47C=)
c.909C= (p.Arg303=)
c.929-47C= (n.929-47C=)
c.828C= (p.Arg276=)
8g.143574947G>TCA2688942909NAPRTc.1554+39C>A (n.1554+39C>A)
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.1515+39C>A (n.1515+39C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.532C>A
n.1098+39C>A
n.333+39C>A
n.338+39C>A
c.1292-47C>A (n.1292-47C>A)
c.1473+39C>A (n.1473+39C>A)
c.870+39C>A (n.870+39C>A)
c.1812C>A (p.Arg604=)
c.1773+39C>A (n.1773+39C>A)
c.1512C>A (p.Arg504=)
c.1511-47C>A (n.1511-47C>A)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.929-47C>A (n.929-47C>A)
c.828C>A (p.Arg276=)
 gnomAD v4
8g.143574948C>ACA2739973670NAPRTc.1554+38G>T (n.1554+38G>T)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1515+38G>T (n.1515+38G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.531G>T
n.1098+38G>T
n.333+38G>T
n.338+38G>T
c.1292-48G>T (n.1292-48G>T)
c.1473+38G>T (n.1473+38G>T)
c.870+38G>T (n.870+38G>T)
c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.1773+38G>T (n.1773+38G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.1511-48G>T (n.1511-48G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.929-48G>T (n.929-48G>T)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
8g.143574948C=CA1825861161NAPRTc.1554+38G= (n.1554+38G=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1515+38G= (n.1515+38G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.531G=
n.1098+38G=
n.333+38G=
n.338+38G=
c.1292-48G= (n.1292-48G=)
c.1473+38G= (n.1473+38G=)
c.870+38G= (n.870+38G=)
c.1811G= (p.Arg604=)
c.1773+38G= (n.1773+38G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
c.1511-48G= (n.1511-48G=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.929-48G= (n.929-48G=)
c.827G= (p.Arg276=)
8g.143574948C>GCA2739973671NAPRTc.1554+38G>C (n.1554+38G>C)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1515+38G>C (n.1515+38G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.531G>C
n.1098+38G>C
n.333+38G>C
n.338+38G>C
c.1292-48G>C (n.1292-48G>C)
c.1473+38G>C (n.1473+38G>C)
c.870+38G>C (n.870+38G>C)
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.1773+38G>C (n.1773+38G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1511-48G>C (n.1511-48G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.929-48G>C (n.929-48G>C)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
8g.143574948C>TCA585729347NAPRTc.1554+38G>A (n.1554+38G>A)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.1515+38G>A (n.1515+38G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.531G>A
n.1098+38G>A
n.333+38G>A
n.338+38G>A
c.1292-48G>A (n.1292-48G>A)
c.1473+38G>A (n.1473+38G>A)
c.870+38G>A (n.870+38G>A)
c.1811G>A (p.Arg604His)
c.1773+38G>A (n.1773+38G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
c.1511-48G>A (n.1511-48G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.929-48G>A (n.929-48G>A)
c.827G>A (p.Arg276His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574948_143574950dupCA2579271870NAPRTc.1554+36_1554+38dup (n.1554+36_1554+38dup)
c.1590_1592dup (p.Arg531_Pro532insArg)
c.1515+36_1515+38dup (n.1515+36_1515+38dup)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
c.529_531dup
n.1098+36_1098+38dup
n.333+36_333+38dup
n.338+36_338+38dup
c.1292-50_1292-48dup (n.1292-50_1292-48dup)
c.1473+36_1473+38dup (n.1473+36_1473+38dup)
c.870+36_870+38dup (n.870+36_870+38dup)
c.1809_1811dup (p.Arg604_Pro605insArg)
c.1773+36_1773+38dup (n.1773+36_1773+38dup)
c.1509_1511dup (p.Arg504_Pro505insArg)
c.1511-50_1511-48dup (n.1511-50_1511-48dup)
c.906_908dup (p.Arg303_Pro304insArg)
c.929-50_929-48dup (n.929-50_929-48dup)
c.825_827dup (p.Arg276_Pro277insArg)
8g.143574949G>ACA585729348NAPRTc.1554+37C>T (n.1554+37C>T)
c.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.1515+37C>T (n.1515+37C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.530C>T
n.1098+37C>T
n.333+37C>T
n.338+37C>T
c.1292-49C>T (n.1292-49C>T)
c.1473+37C>T (n.1473+37C>T)
c.870+37C>T (n.870+37C>T)
c.1810C>T (p.Arg604Cys)
c.1773+37C>T (n.1773+37C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.1511-49C>T (n.1511-49C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.929-49C>T (n.929-49C>T)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574949G>CCA2739973672NAPRTc.1554+37C>G (n.1554+37C>G)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1515+37C>G (n.1515+37C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.530C>G
n.1098+37C>G
n.333+37C>G
n.338+37C>G
c.1292-49C>G (n.1292-49C>G)
c.1473+37C>G (n.1473+37C>G)
c.870+37C>G (n.870+37C>G)
c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.1773+37C>G (n.1773+37C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1511-49C>G (n.1511-49C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.929-49C>G (n.929-49C>G)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
8g.143574949G=CA1825861162NAPRTc.1554+37C= (n.1554+37C=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1515+37C= (n.1515+37C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.530C=
n.1098+37C=
n.333+37C=
n.338+37C=
c.1292-49C= (n.1292-49C=)
c.1473+37C= (n.1473+37C=)
c.870+37C= (n.870+37C=)
c.1810C= (p.Arg604=)
c.1773+37C= (n.1773+37C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
c.1511-49C= (n.1511-49C=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.929-49C= (n.929-49C=)
c.826C= (p.Arg276=)
8g.143574949G>TCA2739973673NAPRTc.1554+37C>A (n.1554+37C>A)
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.1515+37C>A (n.1515+37C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.530C>A
n.1098+37C>A
n.333+37C>A
n.338+37C>A
c.1292-49C>A (n.1292-49C>A)
c.1473+37C>A (n.1473+37C>A)
c.870+37C>A (n.870+37C>A)
c.1810C>A (p.Arg604Ser)
c.1773+37C>A (n.1773+37C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.1511-49C>A (n.1511-49C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.929-49C>A (n.929-49C>A)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
8g.143574950C>ACA2536303496NAPRTc.1554+36G>T (n.1554+36G>T)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.1515+36G>T (n.1515+36G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.529G>T
n.1098+36G>T
n.333+36G>T
n.338+36G>T
c.1292-50G>T (n.1292-50G>T)
c.1473+36G>T (n.1473+36G>T)
c.870+36G>T (n.870+36G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1773+36G>T (n.1773+36G>T)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1511-50G>T (n.1511-50G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.929-50G>T (n.929-50G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
8g.143574950C>GCA2739973674NAPRTc.1554+36G>C (n.1554+36G>C)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.1515+36G>C (n.1515+36G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.529G>C
n.1098+36G>C
n.333+36G>C
n.338+36G>C
c.1292-50G>C (n.1292-50G>C)
c.1473+36G>C (n.1473+36G>C)
c.870+36G>C (n.870+36G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1773+36G>C (n.1773+36G>C)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1511-50G>C (n.1511-50G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.929-50G>C (n.929-50G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
8g.143574950C>TCA2688942913NAPRTc.1554+36G>A (n.1554+36G>A)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.1515+36G>A (n.1515+36G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.529G>A
n.1098+36G>A
n.333+36G>A
n.338+36G>A
c.1292-50G>A (n.1292-50G>A)
c.1473+36G>A (n.1473+36G>A)
c.870+36G>A (n.870+36G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1773+36G>A (n.1773+36G>A)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1511-50G>A (n.1511-50G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.929-50G>A (n.929-50G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
 gnomAD v4
8g.143574951A>CCA2739973675NAPRTc.1554+35T>G (n.1554+35T>G)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1515+35T>G (n.1515+35T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.528T>G
n.1098+35T>G
n.333+35T>G
n.338+35T>G
c.1292-51T>G (n.1292-51T>G)
c.1473+35T>G (n.1473+35T>G)
c.870+35T>G (n.870+35T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1773+35T>G (n.1773+35T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1511-51T>G (n.1511-51T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.929-51T>G (n.929-51T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
8g.143574951A>GCA2739973676NAPRTc.1554+35T>C (n.1554+35T>C)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1515+35T>C (n.1515+35T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.528T>C
n.1098+35T>C
n.333+35T>C
n.338+35T>C
c.1292-51T>C (n.1292-51T>C)
c.1473+35T>C (n.1473+35T>C)
c.870+35T>C (n.870+35T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1773+35T>C (n.1773+35T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1511-51T>C (n.1511-51T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.929-51T>C (n.929-51T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
8g.143574951A>TCA2739973677NAPRTc.1554+35T>A (n.1554+35T>A)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1515+35T>A (n.1515+35T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.528T>A
n.1098+35T>A
n.333+35T>A
n.338+35T>A
c.1292-51T>A (n.1292-51T>A)
c.1473+35T>A (n.1473+35T>A)
c.870+35T>A (n.870+35T>A)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1773+35T>A (n.1773+35T>A)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1511-51T>A (n.1511-51T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.929-51T>A (n.929-51T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
8g.143574952C>ACA2739973679NAPRTc.1554+34G>T (n.1554+34G>T)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1515+34G>T (n.1515+34G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.527G>T
n.1098+34G>T
n.333+34G>T
n.338+34G>T
c.1292-52G>T (n.1292-52G>T)
c.1473+34G>T (n.1473+34G>T)
c.870+34G>T (n.870+34G>T)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1773+34G>T (n.1773+34G>T)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1511-52G>T (n.1511-52G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.929-52G>T (n.929-52G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
8g.143574952C=CA1825861163NAPRTc.1554+34G= (n.1554+34G=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.1515+34G= (n.1515+34G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.527G=
n.1098+34G=
n.333+34G=
n.338+34G=
c.1292-52G= (n.1292-52G=)
c.1473+34G= (n.1473+34G=)
c.870+34G= (n.870+34G=)
c.1807G= (p.Val603=)
c.1773+34G= (n.1773+34G=)
c.1507G= (p.Val503=)
c.1511-52G= (n.1511-52G=)
c.904G= (p.Val302=)
c.929-52G= (n.929-52G=)
c.823G= (p.Val275=)
8g.143574952C>GCA2739973678NAPRTc.1554+34G>C (n.1554+34G>C)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1515+34G>C (n.1515+34G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.527G>C
n.1098+34G>C
n.333+34G>C
n.338+34G>C
c.1292-52G>C (n.1292-52G>C)
c.1473+34G>C (n.1473+34G>C)
c.870+34G>C (n.870+34G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1773+34G>C (n.1773+34G>C)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1511-52G>C (n.1511-52G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.929-52G>C (n.929-52G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
8g.143574952C>TCA4912594NAPRTc.1554+34G>A (n.1554+34G>A)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1515+34G>A (n.1515+34G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.527G>A
n.1098+34G>A
n.333+34G>A
n.338+34G>A
c.1292-52G>A (n.1292-52G>A)
c.1473+34G>A (n.1473+34G>A)
c.870+34G>A (n.870+34G>A)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1773+34G>A (n.1773+34G>A)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1511-52G>A (n.1511-52G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.929-52G>A (n.929-52G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574953A=CA1825861164NAPRTc.1554+33T= (n.1554+33T=)
c.1587T= (p.Pro529=)
c.1515+33T= (n.1515+33T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.526T=
n.1098+33T=
n.333+33T=
n.338+33T=
c.1292-53T= (n.1292-53T=)
c.1473+33T= (n.1473+33T=)
c.870+33T= (n.870+33T=)
c.1806T= (p.Pro602=)
c.1773+33T= (n.1773+33T=)
c.1506T= (p.Pro502=)
c.1511-53T= (n.1511-53T=)
c.903T= (p.Pro301=)
c.929-53T= (n.929-53T=)
c.822T= (p.Pro274=)
8g.143574953A>CCA2580840268NAPRTc.1554+33T>G (n.1554+33T>G)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1515+33T>G (n.1515+33T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.526T>G
n.1098+33T>G
n.333+33T>G
n.338+33T>G
c.1292-53T>G (n.1292-53T>G)
c.1473+33T>G (n.1473+33T>G)
c.870+33T>G (n.870+33T>G)
c.1806T>G (p.Pro602=)
c.1773+33T>G (n.1773+33T>G)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1511-53T>G (n.1511-53T>G)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.929-53T>G (n.929-53T>G)
c.822T>G (p.Pro274=)
8g.143574953A>GCA4912595NAPRTc.1554+33T>C (n.1554+33T>C)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.526T>C
n.1098+33T>C
n.333+33T>C
n.338+33T>C
c.1292-53T>C (n.1292-53T>C)
c.1473+33T>C (n.1473+33T>C)
c.870+33T>C (n.870+33T>C)
c.1806T>C (p.Pro602=)
c.1773+33T>C (n.1773+33T>C)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1511-53T>C (n.1511-53T>C)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.929-53T>C (n.929-53T>C)
c.822T>C (p.Pro274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574953A>TCA2580840269NAPRTc.1554+33T>A (n.1554+33T>A)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1515+33T>A (n.1515+33T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.526T>A
n.1098+33T>A
n.333+33T>A
n.338+33T>A
c.1292-53T>A (n.1292-53T>A)
c.1473+33T>A (n.1473+33T>A)
c.870+33T>A (n.870+33T>A)
c.1806T>A (p.Pro602=)
c.1773+33T>A (n.1773+33T>A)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1511-53T>A (n.1511-53T>A)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.929-53T>A (n.929-53T>A)
c.822T>A (p.Pro274=)
8g.143574954G>ACA1825861166NAPRTc.1554+32C>T (n.1554+32C>T)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1515+32C>T (n.1515+32C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.525C>T
n.1098+32C>T
n.333+32C>T
n.338+32C>T
c.1292-54C>T (n.1292-54C>T)
c.1473+32C>T (n.1473+32C>T)
c.870+32C>T (n.870+32C>T)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1773+32C>T (n.1773+32C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1511-54C>T (n.1511-54C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.929-54C>T (n.929-54C>T)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
 dbSNP
8g.143574954G>CCA585729349NAPRTc.1554+32C>G (n.1554+32C>G)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1515+32C>G (n.1515+32C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.525C>G
n.1098+32C>G
n.333+32C>G
n.338+32C>G
c.1292-54C>G (n.1292-54C>G)
c.1473+32C>G (n.1473+32C>G)
c.870+32C>G (n.870+32C>G)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1773+32C>G (n.1773+32C>G)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1511-54C>G (n.1511-54C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.929-54C>G (n.929-54C>G)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574954G=CA1825861165NAPRTc.1554+32C= (n.1554+32C=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.1515+32C= (n.1515+32C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.525C=
n.1098+32C=
n.333+32C=
n.338+32C=
c.1292-54C= (n.1292-54C=)
c.1473+32C= (n.1473+32C=)
c.870+32C= (n.870+32C=)
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1773+32C= (n.1773+32C=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1511-54C= (n.1511-54C=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.929-54C= (n.929-54C=)
c.821C= (p.Pro274=)
8g.143574954G>TCA645559457NAPRTc.1554+32C>A (n.1554+32C>A)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1515+32C>A (n.1515+32C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.525C>A
n.1098+32C>A
n.333+32C>A
n.338+32C>A
c.1292-54C>A (n.1292-54C>A)
c.1473+32C>A (n.1473+32C>A)
c.870+32C>A (n.870+32C>A)
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1773+32C>A (n.1773+32C>A)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1511-54C>A (n.1511-54C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.929-54C>A (n.929-54C>A)
c.821C>A (p.Pro274His)
 COSMIC
8g.143574955G>ACA1825861168NAPRTc.1554+31C>T (n.1554+31C>T)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1515+31C>T (n.1515+31C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.524C>T
n.1098+31C>T
n.333+31C>T
n.338+31C>T
c.1292-55C>T (n.1292-55C>T)
c.1473+31C>T (n.1473+31C>T)
c.870+31C>T (n.870+31C>T)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1773+31C>T (n.1773+31C>T)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1511-55C>T (n.1511-55C>T)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.929-55C>T (n.929-55C>T)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
 dbSNP
8g.143574955G>CCA2739973680NAPRTc.1554+31C>G (n.1554+31C>G)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1515+31C>G (n.1515+31C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.524C>G
n.1098+31C>G
n.333+31C>G
n.338+31C>G
c.1292-55C>G (n.1292-55C>G)
c.1473+31C>G (n.1473+31C>G)
c.870+31C>G (n.870+31C>G)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1773+31C>G (n.1773+31C>G)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1511-55C>G (n.1511-55C>G)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.929-55C>G (n.929-55C>G)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
8g.143574955G=CA1825861167NAPRTc.1554+31C= (n.1554+31C=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.1515+31C= (n.1515+31C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.524C=
n.1098+31C=
n.333+31C=
n.338+31C=
c.1292-55C= (n.1292-55C=)
c.1473+31C= (n.1473+31C=)
c.870+31C= (n.870+31C=)
c.1804C= (p.Pro602=)
c.1773+31C= (n.1773+31C=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1511-55C= (n.1511-55C=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.929-55C= (n.929-55C=)
c.820C= (p.Pro274=)
8g.143574955G>TCA2739973681NAPRTc.1554+31C>A (n.1554+31C>A)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1515+31C>A (n.1515+31C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.524C>A
n.1098+31C>A
n.333+31C>A
n.338+31C>A
c.1292-55C>A (n.1292-55C>A)
c.1473+31C>A (n.1473+31C>A)
c.870+31C>A (n.870+31C>A)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1773+31C>A (n.1773+31C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1511-55C>A (n.1511-55C>A)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.929-55C>A (n.929-55C>A)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
8g.143574956G>ACA2739973682NAPRTc.1554+30C>T (n.1554+30C>T)
c.1584C>T (p.Cys528=)
c.1515+30C>T (n.1515+30C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.523C>T
n.1098+30C>T
n.333+30C>T
n.338+30C>T
c.1292-56C>T (n.1292-56C>T)
c.1473+30C>T (n.1473+30C>T)
c.870+30C>T (n.870+30C>T)
c.1803C>T (p.Cys601=)
c.1773+30C>T (n.1773+30C>T)
c.1503C>T (p.Cys501=)
c.1511-56C>T (n.1511-56C>T)
c.900C>T (p.Cys300=)
c.929-56C>T (n.929-56C>T)
c.819C>T (p.Cys273=)
8g.143574956G>CCA2739973683NAPRTc.1554+30C>G (n.1554+30C>G)
c.1584C>G (p.Cys528Trp)
c.1515+30C>G (n.1515+30C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.523C>G
n.1098+30C>G
n.333+30C>G
n.338+30C>G
c.1292-56C>G (n.1292-56C>G)
c.1473+30C>G (n.1473+30C>G)
c.870+30C>G (n.870+30C>G)
c.1803C>G (p.Cys601Trp)
c.1773+30C>G (n.1773+30C>G)
c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1511-56C>G (n.1511-56C>G)
c.900C>G (p.Cys300Trp)
c.929-56C>G (n.929-56C>G)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
8g.143574956G>TCA2739973684NAPRTc.1554+30C>A (n.1554+30C>A)
c.1584C>A (p.Cys528Ter)
c.1515+30C>A (n.1515+30C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.523C>A
n.1098+30C>A
n.333+30C>A
n.338+30C>A
c.1292-56C>A (n.1292-56C>A)
c.1473+30C>A (n.1473+30C>A)
c.870+30C>A (n.870+30C>A)
c.1803C>A (p.Cys601Ter)
c.1773+30C>A (n.1773+30C>A)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1511-56C>A (n.1511-56C>A)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.929-56C>A (n.929-56C>A)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
8g.143574957C>ACA2513886475NAPRTc.1554+29G>T (n.1554+29G>T)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
c.1515+29G>T (n.1515+29G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.522G>T
n.1098+29G>T
n.333+29G>T
n.338+29G>T
c.1292-57G>T (n.1292-57G>T)
c.1473+29G>T (n.1473+29G>T)
c.870+29G>T (n.870+29G>T)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
c.1773+29G>T (n.1773+29G>T)
c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1511-57G>T (n.1511-57G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.929-57G>T (n.929-57G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
 gnomAD v4
8g.143574957C>GCA2739973685NAPRTc.1554+29G>C (n.1554+29G>C)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
c.1515+29G>C (n.1515+29G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.522G>C
n.1098+29G>C
n.333+29G>C
n.338+29G>C
c.1292-57G>C (n.1292-57G>C)
c.1473+29G>C (n.1473+29G>C)
c.870+29G>C (n.870+29G>C)
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.1773+29G>C (n.1773+29G>C)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1511-57G>C (n.1511-57G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.929-57G>C (n.929-57G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
8g.143574957C>TCA2688942920NAPRTc.1554+29G>A (n.1554+29G>A)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
c.1515+29G>A (n.1515+29G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.522G>A
n.1098+29G>A
n.333+29G>A
n.338+29G>A
c.1292-57G>A (n.1292-57G>A)
c.1473+29G>A (n.1473+29G>A)
c.870+29G>A (n.870+29G>A)
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.1773+29G>A (n.1773+29G>A)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1511-57G>A (n.1511-57G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.929-57G>A (n.929-57G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
 gnomAD v4
8g.143574958A>CCA2739973686NAPRTc.1554+28T>G (n.1554+28T>G)
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
c.1515+28T>G (n.1515+28T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.521T>G
n.1098+28T>G
n.333+28T>G
n.338+28T>G
c.1292-58T>G (n.1292-58T>G)
c.1473+28T>G (n.1473+28T>G)
c.870+28T>G (n.870+28T>G)
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.1773+28T>G (n.1773+28T>G)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1511-58T>G (n.1511-58T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.929-58T>G (n.929-58T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
8g.143574958A>GCA2579271871NAPRTc.1554+28T>C (n.1554+28T>C)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
c.1515+28T>C (n.1515+28T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.521T>C
n.1098+28T>C
n.333+28T>C
n.338+28T>C
c.1292-58T>C (n.1292-58T>C)
c.1473+28T>C (n.1473+28T>C)
c.870+28T>C (n.870+28T>C)
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.1773+28T>C (n.1773+28T>C)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1511-58T>C (n.1511-58T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.929-58T>C (n.929-58T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
8g.143574958A>TCA2739973687NAPRTc.1554+28T>A (n.1554+28T>A)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
c.1515+28T>A (n.1515+28T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.521T>A
n.1098+28T>A
n.333+28T>A
n.338+28T>A
c.1292-58T>A (n.1292-58T>A)
c.1473+28T>A (n.1473+28T>A)
c.870+28T>A (n.870+28T>A)
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
c.1773+28T>A (n.1773+28T>A)
c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1511-58T>A (n.1511-58T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.929-58T>A (n.929-58T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
8g.143574959G>ACA2605496524NAPRTc.1554+27C>T (n.1554+27C>T)
c.1581C>T (p.Phe527=)
c.1515+27C>T (n.1515+27C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.520C>T
n.1098+27C>T
n.333+27C>T
n.338+27C>T
c.1292-59C>T (n.1292-59C>T)
c.1473+27C>T (n.1473+27C>T)
c.870+27C>T (n.870+27C>T)
c.1800C>T (p.Phe600=)
c.1773+27C>T (n.1773+27C>T)
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.1511-59C>T (n.1511-59C>T)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.929-59C>T (n.929-59C>T)
c.816C>T (p.Phe272=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574959G>CCA2739973688NAPRTc.1554+27C>G (n.1554+27C>G)
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
c.1515+27C>G (n.1515+27C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.520C>G
n.1098+27C>G
n.333+27C>G
n.338+27C>G
c.1292-59C>G (n.1292-59C>G)
c.1473+27C>G (n.1473+27C>G)
c.870+27C>G (n.870+27C>G)
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
c.1773+27C>G (n.1773+27C>G)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.1511-59C>G (n.1511-59C>G)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.929-59C>G (n.929-59C>G)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
8g.143574959G>TCA2739973689NAPRTc.1554+27C>A (n.1554+27C>A)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1515+27C>A (n.1515+27C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.520C>A
n.1098+27C>A
n.333+27C>A
n.338+27C>A
c.1292-59C>A (n.1292-59C>A)
c.1473+27C>A (n.1473+27C>A)
c.870+27C>A (n.870+27C>A)
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
c.1773+27C>A (n.1773+27C>A)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.1511-59C>A (n.1511-59C>A)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.929-59C>A (n.929-59C>A)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
8g.143574960A>CCA2739973692NAPRTc.1554+26T>G (n.1554+26T>G)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1515+26T>G (n.1515+26T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.519T>G
n.1098+26T>G
n.333+26T>G
n.338+26T>G
c.1292-60T>G (n.1292-60T>G)
c.1473+26T>G (n.1473+26T>G)
c.870+26T>G (n.870+26T>G)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.1773+26T>G (n.1773+26T>G)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1511-60T>G (n.1511-60T>G)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.929-60T>G (n.929-60T>G)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
8g.143574960A>GCA2739973691NAPRTc.1554+26T>C (n.1554+26T>C)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1515+26T>C (n.1515+26T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.519T>C
n.1098+26T>C
n.333+26T>C
n.338+26T>C
c.1292-60T>C (n.1292-60T>C)
c.1473+26T>C (n.1473+26T>C)
c.870+26T>C (n.870+26T>C)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.1773+26T>C (n.1773+26T>C)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1511-60T>C (n.1511-60T>C)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.929-60T>C (n.929-60T>C)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
8g.143574960A>TCA2739973690NAPRTc.1554+26T>A (n.1554+26T>A)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1515+26T>A (n.1515+26T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.519T>A
n.1098+26T>A
n.333+26T>A
n.338+26T>A
c.1292-60T>A (n.1292-60T>A)
c.1473+26T>A (n.1473+26T>A)
c.870+26T>A (n.870+26T>A)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
c.1773+26T>A (n.1773+26T>A)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1511-60T>A (n.1511-60T>A)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.929-60T>A (n.929-60T>A)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
8g.143574961A>CCA2739973693NAPRTc.1554+25T>G (n.1554+25T>G)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1515+25T>G (n.1515+25T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.518T>G
n.1098+25T>G
n.333+25T>G
n.338+25T>G
c.1292-61T>G (n.1292-61T>G)
c.1473+25T>G (n.1473+25T>G)
c.870+25T>G (n.870+25T>G)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.1773+25T>G (n.1773+25T>G)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1511-61T>G (n.1511-61T>G)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.929-61T>G (n.929-61T>G)
c.814T>G (p.Phe272Val)
8g.143574961A>GCA2739973694NAPRTc.1554+25T>C (n.1554+25T>C)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1515+25T>C (n.1515+25T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.518T>C
n.1098+25T>C
n.333+25T>C
n.338+25T>C
c.1292-61T>C (n.1292-61T>C)
c.1473+25T>C (n.1473+25T>C)
c.870+25T>C (n.870+25T>C)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.1773+25T>C (n.1773+25T>C)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1511-61T>C (n.1511-61T>C)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.929-61T>C (n.929-61T>C)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
8g.143574961A>TCA2739973695NAPRTc.1554+25T>A (n.1554+25T>A)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1515+25T>A (n.1515+25T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.518T>A
n.1098+25T>A
n.333+25T>A
n.338+25T>A
c.1292-61T>A (n.1292-61T>A)
c.1473+25T>A (n.1473+25T>A)
c.870+25T>A (n.870+25T>A)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.1773+25T>A (n.1773+25T>A)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1511-61T>A (n.1511-61T>A)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.929-61T>A (n.929-61T>A)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
8g.143574962T>ACA2739973696NAPRTc.1554+24A>T (n.1554+24A>T)
c.1578A>T (p.Ser526=)
c.1515+24A>T (n.1515+24A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.517A>T
n.1098+24A>T
n.333+24A>T
n.338+24A>T
c.1292-62A>T (n.1292-62A>T)
c.1473+24A>T (n.1473+24A>T)
c.870+24A>T (n.870+24A>T)
c.1797A>T (p.Ser599=)
c.1773+24A>T (n.1773+24A>T)
c.1497A>T (p.Ser499=)
c.1511-62A>T (n.1511-62A>T)
c.894A>T (p.Ser298=)
c.929-62A>T (n.929-62A>T)
c.813A>T (p.Ser271=)
8g.143574962T>CCA2739973697NAPRTc.1554+24A>G (n.1554+24A>G)
c.1578A>G (p.Ser526=)
c.1515+24A>G (n.1515+24A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.517A>G
n.1098+24A>G
n.333+24A>G
n.338+24A>G
c.1292-62A>G (n.1292-62A>G)
c.1473+24A>G (n.1473+24A>G)
c.870+24A>G (n.870+24A>G)
c.1797A>G (p.Ser599=)
c.1773+24A>G (n.1773+24A>G)
c.1497A>G (p.Ser499=)
c.1511-62A>G (n.1511-62A>G)
c.894A>G (p.Ser298=)
c.929-62A>G (n.929-62A>G)
c.813A>G (p.Ser271=)
8g.143574962T>GCA2739973698NAPRTc.1554+24A>C (n.1554+24A>C)
c.1578A>C (p.Ser526=)
c.1515+24A>C (n.1515+24A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.517A>C
n.1098+24A>C
n.333+24A>C
n.338+24A>C
c.1292-62A>C (n.1292-62A>C)
c.1473+24A>C (n.1473+24A>C)
c.870+24A>C (n.870+24A>C)
c.1797A>C (p.Ser599=)
c.1773+24A>C (n.1773+24A>C)
c.1497A>C (p.Ser499=)
c.1511-62A>C (n.1511-62A>C)
c.894A>C (p.Ser298=)
c.929-62A>C (n.929-62A>C)
c.813A>C (p.Ser271=)
8g.143574963G>ACA2739973699NAPRTc.1554+23C>T (n.1554+23C>T)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
c.1515+23C>T (n.1515+23C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.516C>T
n.1098+23C>T
n.333+23C>T
n.338+23C>T
c.1292-63C>T (n.1292-63C>T)
c.1473+23C>T (n.1473+23C>T)
c.870+23C>T (n.870+23C>T)
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.1773+23C>T (n.1773+23C>T)
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.1511-63C>T (n.1511-63C>T)
c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.929-63C>T (n.929-63C>T)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
8g.143574963G>CCA2688942923NAPRTc.1554+23C>G (n.1554+23C>G)
c.1577C>G (p.Ser526Ter)
c.1515+23C>G (n.1515+23C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.516C>G
n.1098+23C>G
n.333+23C>G
n.338+23C>G
c.1292-63C>G (n.1292-63C>G)
c.1473+23C>G (n.1473+23C>G)
c.870+23C>G (n.870+23C>G)
c.1796C>G (p.Ser599Ter)
c.1773+23C>G (n.1773+23C>G)
c.1496C>G (p.Ser499Ter)
c.1511-63C>G (n.1511-63C>G)
c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.929-63C>G (n.929-63C>G)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
 gnomAD v4
8g.143574963G>TCA2739973700NAPRTc.1554+23C>A (n.1554+23C>A)
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
c.1515+23C>A (n.1515+23C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.516C>A
n.1098+23C>A
n.333+23C>A
n.338+23C>A
c.1292-63C>A (n.1292-63C>A)
c.1473+23C>A (n.1473+23C>A)
c.870+23C>A (n.870+23C>A)
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.1773+23C>A (n.1773+23C>A)
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.1511-63C>A (n.1511-63C>A)
c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.929-63C>A (n.929-63C>A)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
8g.143574964A>CCA2739973701NAPRTc.1554+22T>G (n.1554+22T>G)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.1515+22T>G (n.1515+22T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.515T>G
n.1098+22T>G
n.333+22T>G
n.338+22T>G
c.1292-64T>G (n.1292-64T>G)
c.1473+22T>G (n.1473+22T>G)
c.870+22T>G (n.870+22T>G)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1773+22T>G (n.1773+22T>G)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1511-64T>G (n.1511-64T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.929-64T>G (n.929-64T>G)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
8g.143574964A>GCA2739973702NAPRTc.1554+22T>C (n.1554+22T>C)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.1515+22T>C (n.1515+22T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.515T>C
n.1098+22T>C
n.333+22T>C
n.338+22T>C
c.1292-64T>C (n.1292-64T>C)
c.1473+22T>C (n.1473+22T>C)
c.870+22T>C (n.870+22T>C)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1773+22T>C (n.1773+22T>C)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1511-64T>C (n.1511-64T>C)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.929-64T>C (n.929-64T>C)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
8g.143574964A>TCA2739973703NAPRTc.1554+22T>A (n.1554+22T>A)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.1515+22T>A (n.1515+22T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.515T>A
n.1098+22T>A
n.333+22T>A
n.338+22T>A
c.1292-64T>A (n.1292-64T>A)
c.1473+22T>A (n.1473+22T>A)
c.870+22T>A (n.870+22T>A)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1773+22T>A (n.1773+22T>A)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1511-64T>A (n.1511-64T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.929-64T>A (n.929-64T>A)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
8g.143574965C>ACA2688942925NAPRTc.1554+21G>T (n.1554+21G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1515+21G>T (n.1515+21G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.514G>T
n.1098+21G>T
n.333+21G>T
n.338+21G>T
c.1292-65G>T (n.1292-65G>T)
c.1473+21G>T (n.1473+21G>T)
c.870+21G>T (n.870+21G>T)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.1773+21G>T (n.1773+21G>T)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1511-65G>T (n.1511-65G>T)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.929-65G>T (n.929-65G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
 gnomAD v4
8g.143574965C>GCA2739973704NAPRTc.1554+21G>C (n.1554+21G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1515+21G>C (n.1515+21G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.514G>C
n.1098+21G>C
n.333+21G>C
n.338+21G>C
c.1292-65G>C (n.1292-65G>C)
c.1473+21G>C (n.1473+21G>C)
c.870+21G>C (n.870+21G>C)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1773+21G>C (n.1773+21G>C)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1511-65G>C (n.1511-65G>C)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.929-65G>C (n.929-65G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
8g.143574965C>TCA2739973705NAPRTc.1554+21G>A (n.1554+21G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1515+21G>A (n.1515+21G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.514G>A
n.1098+21G>A
n.333+21G>A
n.338+21G>A
c.1292-65G>A (n.1292-65G>A)
c.1473+21G>A (n.1473+21G>A)
c.870+21G>A (n.870+21G>A)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1773+21G>A (n.1773+21G>A)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1511-65G>A (n.1511-65G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.929-65G>A (n.929-65G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
8g.143574966A>CCA2739973706NAPRTc.1554+20T>G (n.1554+20T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1515+20T>G (n.1515+20T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.513T>G
n.1098+20T>G
n.333+20T>G
n.338+20T>G
c.1292-66T>G (n.1292-66T>G)
c.1473+20T>G (n.1473+20T>G)
c.870+20T>G (n.870+20T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1773+20T>G (n.1773+20T>G)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1511-66T>G (n.1511-66T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.929-66T>G (n.929-66T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
8g.143574966A>GCA2739973707NAPRTc.1554+20T>C (n.1554+20T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1515+20T>C (n.1515+20T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.513T>C
n.1098+20T>C
n.333+20T>C
n.338+20T>C
c.1292-66T>C (n.1292-66T>C)
c.1473+20T>C (n.1473+20T>C)
c.870+20T>C (n.870+20T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1773+20T>C (n.1773+20T>C)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1511-66T>C (n.1511-66T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.929-66T>C (n.929-66T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
8g.143574966A>TCA2739973708NAPRTc.1554+20T>A (n.1554+20T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1515+20T>A (n.1515+20T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.513T>A
n.1098+20T>A
n.333+20T>A
n.338+20T>A
c.1292-66T>A (n.1292-66T>A)
c.1473+20T>A (n.1473+20T>A)
c.870+20T>A (n.870+20T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1773+20T>A (n.1773+20T>A)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1511-66T>A (n.1511-66T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.929-66T>A (n.929-66T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
8g.143574967G>ACA585729350NAPRTc.1554+19C>T (n.1554+19C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1515+19C>T (n.1515+19C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.512C>T
n.1098+19C>T
n.333+19C>T
n.338+19C>T
c.1292-67C>T (n.1292-67C>T)
c.1473+19C>T (n.1473+19C>T)
c.870+19C>T (n.870+19C>T)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1773+19C>T (n.1773+19C>T)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1511-67C>T (n.1511-67C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.929-67C>T (n.929-67C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574967G>CCA2739973709NAPRTc.1554+19C>G (n.1554+19C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1515+19C>G (n.1515+19C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.512C>G
n.1098+19C>G
n.333+19C>G
n.338+19C>G
c.1292-67C>G (n.1292-67C>G)
c.1473+19C>G (n.1473+19C>G)
c.870+19C>G (n.870+19C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1773+19C>G (n.1773+19C>G)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1511-67C>G (n.1511-67C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.929-67C>G (n.929-67C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
8g.143574967G=CA1825861169NAPRTc.1554+19C= (n.1554+19C=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.1515+19C= (n.1515+19C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.512C=
n.1098+19C=
n.333+19C=
n.338+19C=
c.1292-67C= (n.1292-67C=)
c.1473+19C= (n.1473+19C=)
c.870+19C= (n.870+19C=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1773+19C= (n.1773+19C=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1511-67C= (n.1511-67C=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.929-67C= (n.929-67C=)
c.808C= (p.Leu270=)
8g.143574967G>TCA2688942926NAPRTc.1554+19C>A (n.1554+19C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1515+19C>A (n.1515+19C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.512C>A
n.1098+19C>A
n.333+19C>A
n.338+19C>A
c.1292-67C>A (n.1292-67C>A)
c.1473+19C>A (n.1473+19C>A)
c.870+19C>A (n.870+19C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1773+19C>A (n.1773+19C>A)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1511-67C>A (n.1511-67C>A)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.929-67C>A (n.929-67C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
 gnomAD v4
8g.143574968_143574969delCA2782557012NAPRTc.1554+18_1554+19del (n.1554+18_1554+19del)
c.1572_1573del (p.Leu525ValfsTer?)
c.1515+18_1515+19del (n.1515+18_1515+19del)
c.*196_*197del (n.*196_*197del)
c.511_512del
n.1098+18_1098+19del
n.333+18_333+19del
n.338+18_338+19del
c.1292-68_1292-67del (n.1292-68_1292-67del)
c.1473+18_1473+19del (n.1473+18_1473+19del)
c.870+18_870+19del (n.870+18_870+19del)
c.1791_1792del (p.Leu598ValfsTer?)
c.1773+18_1773+19del (n.1773+18_1773+19del)
c.1491_1492del (p.Leu498ValfsTer?)
c.1511-68_1511-67del (n.1511-68_1511-67del)
c.888_889del (p.Leu297ValfsTer?)
c.929-68_929-67del (n.929-68_929-67del)
c.807_808del (p.Leu270ValfsTer?)
8g.143574968G>ACA2739973710NAPRTc.1554+18C>T (n.1554+18C>T)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.1515+18C>T (n.1515+18C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.511C>T
n.1098+18C>T
n.333+18C>T
n.338+18C>T
c.1292-68C>T (n.1292-68C>T)
c.1473+18C>T (n.1473+18C>T)
c.870+18C>T (n.870+18C>T)
c.1791C>T (p.Thr597=)
c.1773+18C>T (n.1773+18C>T)
c.1491C>T (p.Thr497=)
c.1511-68C>T (n.1511-68C>T)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.929-68C>T (n.929-68C>T)
c.807C>T (p.Thr269=)
8g.143574968G>CCA2688942927NAPRTc.1554+18C>G (n.1554+18C>G)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.1515+18C>G (n.1515+18C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.511C>G
n.1098+18C>G
n.333+18C>G
n.338+18C>G
c.1292-68C>G (n.1292-68C>G)
c.1473+18C>G (n.1473+18C>G)
c.870+18C>G (n.870+18C>G)
c.1791C>G (p.Thr597=)
c.1773+18C>G (n.1773+18C>G)
c.1491C>G (p.Thr497=)
c.1511-68C>G (n.1511-68C>G)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.929-68C>G (n.929-68C>G)
c.807C>G (p.Thr269=)
 gnomAD v4
8g.143574968G>TCA2739973711NAPRTc.1554+18C>A (n.1554+18C>A)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.1515+18C>A (n.1515+18C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.511C>A
n.1098+18C>A
n.333+18C>A
n.338+18C>A
c.1292-68C>A (n.1292-68C>A)
c.1473+18C>A (n.1473+18C>A)
c.870+18C>A (n.870+18C>A)
c.1791C>A (p.Thr597=)
c.1773+18C>A (n.1773+18C>A)
c.1491C>A (p.Thr497=)
c.1511-68C>A (n.1511-68C>A)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.929-68C>A (n.929-68C>A)
c.807C>A (p.Thr269=)
8g.143574969G>ACA2739973712NAPRTc.1554+17C>T (n.1554+17C>T)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1515+17C>T (n.1515+17C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.510C>T
n.1098+17C>T
n.333+17C>T
n.338+17C>T
c.1292-69C>T (n.1292-69C>T)
c.1473+17C>T (n.1473+17C>T)
c.870+17C>T (n.870+17C>T)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.1773+17C>T (n.1773+17C>T)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1511-69C>T (n.1511-69C>T)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.929-69C>T (n.929-69C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
8g.143574969G>CCA187546762NAPRTc.1554+17C>G (n.1554+17C>G)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1515+17C>G (n.1515+17C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.510C>G
n.1098+17C>G
n.333+17C>G
n.338+17C>G
c.1292-69C>G (n.1292-69C>G)
c.1473+17C>G (n.1473+17C>G)
c.870+17C>G (n.870+17C>G)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.1773+17C>G (n.1773+17C>G)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1511-69C>G (n.1511-69C>G)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.929-69C>G (n.929-69C>G)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574969G=CA1825861170NAPRTc.1554+17C= (n.1554+17C=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1515+17C= (n.1515+17C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.510C=
n.1098+17C=
n.333+17C=
n.338+17C=
c.1292-69C= (n.1292-69C=)
c.1473+17C= (n.1473+17C=)
c.870+17C= (n.870+17C=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.1773+17C= (n.1773+17C=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1511-69C= (n.1511-69C=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.929-69C= (n.929-69C=)
c.806C= (p.Thr269=)
8g.143574969G>TCA2579271872NAPRTc.1554+17C>A (n.1554+17C>A)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1515+17C>A (n.1515+17C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.510C>A
n.1098+17C>A
n.333+17C>A
n.338+17C>A
c.1292-69C>A (n.1292-69C>A)
c.1473+17C>A (n.1473+17C>A)
c.870+17C>A (n.870+17C>A)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.1773+17C>A (n.1773+17C>A)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1511-69C>A (n.1511-69C>A)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.929-69C>A (n.929-69C>A)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
 gnomAD v4
8g.143574970T>ACA2739973713NAPRTc.1554+16A>T (n.1554+16A>T)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1515+16A>T (n.1515+16A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.509A>T
n.1098+16A>T
n.333+16A>T
n.338+16A>T
c.1292-70A>T (n.1292-70A>T)
c.1473+16A>T (n.1473+16A>T)
c.870+16A>T (n.870+16A>T)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.1773+16A>T (n.1773+16A>T)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1511-70A>T (n.1511-70A>T)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.929-70A>T (n.929-70A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
8g.143574970T>CCA2718725994NAPRTc.1554+16A>G (n.1554+16A>G)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1515+16A>G (n.1515+16A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.509A>G
n.1098+16A>G
n.333+16A>G
n.338+16A>G
c.1292-70A>G (n.1292-70A>G)
c.1473+16A>G (n.1473+16A>G)
c.870+16A>G (n.870+16A>G)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.1773+16A>G (n.1773+16A>G)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1511-70A>G (n.1511-70A>G)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.929-70A>G (n.929-70A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
 dbSNP
8g.143574970T>GCA2739973714NAPRTc.1554+16A>C (n.1554+16A>C)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1515+16A>C (n.1515+16A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.509A>C
n.1098+16A>C
n.333+16A>C
n.338+16A>C
c.1292-70A>C (n.1292-70A>C)
c.1473+16A>C (n.1473+16A>C)
c.870+16A>C (n.870+16A>C)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.1773+16A>C (n.1773+16A>C)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1511-70A>C (n.1511-70A>C)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.929-70A>C (n.929-70A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
8g.143574971G>ACA585729351NAPRTc.1554+15C>T (n.1554+15C>T)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1515+15C>T (n.1515+15C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.508C>T
n.1098+15C>T
n.333+15C>T
n.338+15C>T
c.1292-71C>T (n.1292-71C>T)
c.1473+15C>T (n.1473+15C>T)
c.870+15C>T (n.870+15C>T)
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1773+15C>T (n.1773+15C>T)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1511-71C>T (n.1511-71C>T)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.929-71C>T (n.929-71C>T)
c.804C>T (p.Pro268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574971G>CCA2739973715NAPRTc.1554+15C>G (n.1554+15C>G)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1515+15C>G (n.1515+15C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.508C>G
n.1098+15C>G
n.333+15C>G
n.338+15C>G
c.1292-71C>G (n.1292-71C>G)
c.1473+15C>G (n.1473+15C>G)
c.870+15C>G (n.870+15C>G)
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1773+15C>G (n.1773+15C>G)
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1511-71C>G (n.1511-71C>G)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.929-71C>G (n.929-71C>G)
c.804C>G (p.Pro268=)
8g.143574971G=CA1825861171NAPRTc.1554+15C= (n.1554+15C=)
c.1569C= (p.Pro523=)
c.1515+15C= (n.1515+15C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.508C=
n.1098+15C=
n.333+15C=
n.338+15C=
c.1292-71C= (n.1292-71C=)
c.1473+15C= (n.1473+15C=)
c.870+15C= (n.870+15C=)
c.1788C= (p.Pro596=)
c.1773+15C= (n.1773+15C=)
c.1488C= (p.Pro496=)
c.1511-71C= (n.1511-71C=)
c.885C= (p.Pro295=)
c.929-71C= (n.929-71C=)
c.804C= (p.Pro268=)
8g.143574971G>TCA2739973716NAPRTc.1554+15C>A (n.1554+15C>A)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1515+15C>A (n.1515+15C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.508C>A
n.1098+15C>A
n.333+15C>A
n.338+15C>A
c.1292-71C>A (n.1292-71C>A)
c.1473+15C>A (n.1473+15C>A)
c.870+15C>A (n.870+15C>A)
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1773+15C>A (n.1773+15C>A)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1511-71C>A (n.1511-71C>A)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.929-71C>A (n.929-71C>A)
c.804C>A (p.Pro268=)
8g.143574971_143574977delCA2782557013NAPRTc.1554+9_1554+15del (n.1554+9_1554+15del)
c.1563_1569del (p.Arg522ProfsTer?)
c.1515+9_1515+15del (n.1515+9_1515+15del)
c.*187_*193del (n.*187_*193del)
c.502_508del
n.1098+9_1098+15del
n.333+9_333+15del
n.338+9_338+15del
c.1292-77_1292-71del (n.1292-77_1292-71del)
c.1473+9_1473+15del (n.1473+9_1473+15del)
c.870+9_870+15del (n.870+9_870+15del)
c.1782_1788del (p.Arg595ProfsTer?)
c.1773+9_1773+15del (n.1773+9_1773+15del)
c.1482_1488del (p.Arg495ProfsTer?)
c.1511-77_1511-71del (n.1511-77_1511-71del)
c.879_885del (p.Arg294ProfsTer?)
c.929-77_929-71del (n.929-77_929-71del)
c.798_804del (p.Arg267ProfsTer?)
8g.143574972G>ACA4912596NAPRTc.1554+14C>T (n.1554+14C>T)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1515+14C>T (n.1515+14C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.507C>T
n.1098+14C>T
n.333+14C>T
n.338+14C>T
c.1292-72C>T (n.1292-72C>T)
c.1473+14C>T (n.1473+14C>T)
c.870+14C>T (n.870+14C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1773+14C>T (n.1773+14C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1511-72C>T (n.1511-72C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.929-72C>T (n.929-72C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574972G>CCA2739973717NAPRTc.1554+14C>G (n.1554+14C>G)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1515+14C>G (n.1515+14C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.507C>G
n.1098+14C>G
n.333+14C>G
n.338+14C>G
c.1292-72C>G (n.1292-72C>G)
c.1473+14C>G (n.1473+14C>G)
c.870+14C>G (n.870+14C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1773+14C>G (n.1773+14C>G)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1511-72C>G (n.1511-72C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.929-72C>G (n.929-72C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
8g.143574972G=CA1825861172NAPRTc.1554+14C= (n.1554+14C=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.1515+14C= (n.1515+14C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.507C=
n.1098+14C=
n.333+14C=
n.338+14C=
c.1292-72C= (n.1292-72C=)
c.1473+14C= (n.1473+14C=)
c.870+14C= (n.870+14C=)
c.1787C= (p.Pro596=)
c.1773+14C= (n.1773+14C=)
c.1487C= (p.Pro496=)
c.1511-72C= (n.1511-72C=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.929-72C= (n.929-72C=)
c.803C= (p.Pro268=)
8g.143574972G>TCA2739973718NAPRTc.1554+14C>A (n.1554+14C>A)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1515+14C>A (n.1515+14C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.507C>A
n.1098+14C>A
n.333+14C>A
n.338+14C>A
c.1292-72C>A (n.1292-72C>A)
c.1473+14C>A (n.1473+14C>A)
c.870+14C>A (n.870+14C>A)
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1773+14C>A (n.1773+14C>A)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1511-72C>A (n.1511-72C>A)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.929-72C>A (n.929-72C>A)
c.803C>A (p.Pro268His)
8g.143574973G>ACA2688942931NAPRTc.1554+13C>T (n.1554+13C>T)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1515+13C>T (n.1515+13C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.506C>T
n.1098+13C>T
n.333+13C>T
n.338+13C>T
c.1292-73C>T (n.1292-73C>T)
c.1473+13C>T (n.1473+13C>T)
c.870+13C>T (n.870+13C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1773+13C>T (n.1773+13C>T)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1511-73C>T (n.1511-73C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.929-73C>T (n.929-73C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
 gnomAD v4
8g.143574973G>CCA2739973719NAPRTc.1554+13C>G (n.1554+13C>G)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1515+13C>G (n.1515+13C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.506C>G
n.1098+13C>G
n.333+13C>G
n.338+13C>G
c.1292-73C>G (n.1292-73C>G)
c.1473+13C>G (n.1473+13C>G)
c.870+13C>G (n.870+13C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1773+13C>G (n.1773+13C>G)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1511-73C>G (n.1511-73C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.929-73C>G (n.929-73C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
8g.143574973G>TCA2688942932NAPRTc.1554+13C>A (n.1554+13C>A)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1515+13C>A (n.1515+13C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.506C>A
n.1098+13C>A
n.333+13C>A
n.338+13C>A
c.1292-73C>A (n.1292-73C>A)
c.1473+13C>A (n.1473+13C>A)
c.870+13C>A (n.870+13C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1773+13C>A (n.1773+13C>A)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1511-73C>A (n.1511-73C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.929-73C>A (n.929-73C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
 gnomAD v4
8g.143574974C>ACA585728831NAPRTc.1554+12G>T (n.1554+12G>T)
c.1566G>T (p.Arg522Ser)
c.1515+12G>T (n.1515+12G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.505G>T
n.1098+12G>T
n.333+12G>T
n.338+12G>T
c.1292-74G>T (n.1292-74G>T)
c.1473+12G>T (n.1473+12G>T)
c.870+12G>T (n.870+12G>T)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
c.1773+12G>T (n.1773+12G>T)
c.1485G>T (p.Arg495Ser)
c.1511-74G>T (n.1511-74G>T)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.929-74G>T (n.929-74G>T)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574974C=CA1825861173NAPRTc.1554+12G= (n.1554+12G=)
c.1566G= (p.Arg522=)
c.1515+12G= (n.1515+12G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.505G=
n.1098+12G=
n.333+12G=
n.338+12G=
c.1292-74G= (n.1292-74G=)
c.1473+12G= (n.1473+12G=)
c.870+12G= (n.870+12G=)
c.1785G= (p.Arg595=)
c.1773+12G= (n.1773+12G=)
c.1485G= (p.Arg495=)
c.1511-74G= (n.1511-74G=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.929-74G= (n.929-74G=)
c.801G= (p.Arg267=)
8g.143574974C>GCA2739973720NAPRTc.1554+12G>C (n.1554+12G>C)
c.1566G>C (p.Arg522Ser)
c.1515+12G>C (n.1515+12G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.505G>C
n.1098+12G>C
n.333+12G>C
n.338+12G>C
c.1292-74G>C (n.1292-74G>C)
c.1473+12G>C (n.1473+12G>C)
c.870+12G>C (n.870+12G>C)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
c.1773+12G>C (n.1773+12G>C)
c.1485G>C (p.Arg495Ser)
c.1511-74G>C (n.1511-74G>C)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.929-74G>C (n.929-74G>C)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
8g.143574974C>TCA2688942936NAPRTc.1554+12G>A (n.1554+12G>A)
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.1515+12G>A (n.1515+12G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.505G>A
n.1098+12G>A
n.333+12G>A
n.338+12G>A
c.1292-74G>A (n.1292-74G>A)
c.1473+12G>A (n.1473+12G>A)
c.870+12G>A (n.870+12G>A)
c.1785G>A (p.Arg595=)
c.1773+12G>A (n.1773+12G>A)
c.1485G>A (p.Arg495=)
c.1511-74G>A (n.1511-74G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.929-74G>A (n.929-74G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
 gnomAD v4
8g.143574975C>ACA2739973721NAPRTc.1554+11G>T (n.1554+11G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Met)
c.1515+11G>T (n.1515+11G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.504G>T
n.1098+11G>T
n.333+11G>T
n.338+11G>T
c.1292-75G>T (n.1292-75G>T)
c.1473+11G>T (n.1473+11G>T)
c.870+11G>T (n.870+11G>T)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
c.1773+11G>T (n.1773+11G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Met)
c.1511-75G>T (n.1511-75G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
c.929-75G>T (n.929-75G>T)
c.800G>T (p.Arg267Met)
8g.143574975C=CA1825861174NAPRTc.1554+11G= (n.1554+11G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
c.1515+11G= (n.1515+11G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.504G=
n.1098+11G=
n.333+11G=
n.338+11G=
c.1292-75G= (n.1292-75G=)
c.1473+11G= (n.1473+11G=)
c.870+11G= (n.870+11G=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.1773+11G= (n.1773+11G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1511-75G= (n.1511-75G=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.929-75G= (n.929-75G=)
c.800G= (p.Arg267=)
8g.143574975C>GCA2739973722NAPRTc.1554+11G>C (n.1554+11G>C)
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.1515+11G>C (n.1515+11G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.504G>C
n.1098+11G>C
n.333+11G>C
n.338+11G>C
c.1292-75G>C (n.1292-75G>C)
c.1473+11G>C (n.1473+11G>C)
c.870+11G>C (n.870+11G>C)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.1773+11G>C (n.1773+11G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.1511-75G>C (n.1511-75G>C)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.929-75G>C (n.929-75G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
8g.143574975C>TCA585728832NAPRTc.1554+11G>A (n.1554+11G>A)
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.1515+11G>A (n.1515+11G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.504G>A
n.1098+11G>A
n.333+11G>A
n.338+11G>A
c.1292-75G>A (n.1292-75G>A)
c.1473+11G>A (n.1473+11G>A)
c.870+11G>A (n.870+11G>A)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.1773+11G>A (n.1773+11G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.1511-75G>A (n.1511-75G>A)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.929-75G>A (n.929-75G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574976T>ACA2739973723NAPRTc.1554+10A>T (n.1554+10A>T)
c.1564A>T (p.Arg522Trp)
c.1515+10A>T (n.1515+10A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.503A>T
n.1098+10A>T
n.333+10A>T
n.338+10A>T
c.1292-76A>T (n.1292-76A>T)
c.1473+10A>T (n.1473+10A>T)
c.870+10A>T (n.870+10A>T)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
c.1773+10A>T (n.1773+10A>T)
c.1483A>T (p.Arg495Trp)
c.1511-76A>T (n.1511-76A>T)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.929-76A>T (n.929-76A>T)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
8g.143574976T>CCA2739973724NAPRTc.1554+10A>G (n.1554+10A>G)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.1515+10A>G (n.1515+10A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.503A>G
n.1098+10A>G
n.333+10A>G
n.338+10A>G
c.1292-76A>G (n.1292-76A>G)
c.1473+10A>G (n.1473+10A>G)
c.870+10A>G (n.870+10A>G)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.1773+10A>G (n.1773+10A>G)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.1511-76A>G (n.1511-76A>G)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.929-76A>G (n.929-76A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
8g.143574976T=CA1825861175NAPRTc.1554+10A= (n.1554+10A=)
c.1564A= (p.Arg522=)
c.1515+10A= (n.1515+10A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.503A=
n.1098+10A=
n.333+10A=
n.338+10A=
c.1292-76A= (n.1292-76A=)
c.1473+10A= (n.1473+10A=)
c.870+10A= (n.870+10A=)
c.1783A= (p.Arg595=)
c.1773+10A= (n.1773+10A=)
c.1483A= (p.Arg495=)
c.1511-76A= (n.1511-76A=)
c.880A= (p.Arg294=)
c.929-76A= (n.929-76A=)
c.799A= (p.Arg267=)
8g.143574977C>ACA2739973725NAPRTc.1554+9G>T (n.1554+9G>T)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1515+9G>T (n.1515+9G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.502G>T
n.1098+9G>T
n.333+9G>T
n.338+9G>T
c.1292-77G>T (n.1292-77G>T)
c.1473+9G>T (n.1473+9G>T)
c.870+9G>T (n.870+9G>T)
c.1782G>T (p.Gly594=)
c.1773+9G>T (n.1773+9G>T)
c.1482G>T (p.Gly494=)
c.1511-77G>T (n.1511-77G>T)
c.879G>T (p.Gly293=)
c.929-77G>T (n.929-77G>T)
c.798G>T (p.Gly266=)
8g.143574977C=CA1825861176NAPRTc.1554+9G= (n.1554+9G=)
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1515+9G= (n.1515+9G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.502G=
n.1098+9G=
n.333+9G=
n.338+9G=
c.1292-77G= (n.1292-77G=)
c.1473+9G= (n.1473+9G=)
c.870+9G= (n.870+9G=)
c.1782G= (p.Gly594=)
c.1773+9G= (n.1773+9G=)
c.1482G= (p.Gly494=)
c.1511-77G= (n.1511-77G=)
c.879G= (p.Gly293=)
c.929-77G= (n.929-77G=)
c.798G= (p.Gly266=)
8g.143574977C>GCA2739973726NAPRTc.1554+9G>C (n.1554+9G>C)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1515+9G>C (n.1515+9G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.502G>C
n.1098+9G>C
n.333+9G>C
n.338+9G>C
c.1292-77G>C (n.1292-77G>C)
c.1473+9G>C (n.1473+9G>C)
c.870+9G>C (n.870+9G>C)
c.1782G>C (p.Gly594=)
c.1773+9G>C (n.1773+9G>C)
c.1482G>C (p.Gly494=)
c.1511-77G>C (n.1511-77G>C)
c.879G>C (p.Gly293=)
c.929-77G>C (n.929-77G>C)
c.798G>C (p.Gly266=)
8g.143574977C>TCA4912597NAPRTc.1554+9G>A (n.1554+9G>A)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1515+9G>A (n.1515+9G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.502G>A
n.1098+9G>A
n.333+9G>A
n.338+9G>A
c.1292-77G>A (n.1292-77G>A)
c.1473+9G>A (n.1473+9G>A)
c.870+9G>A (n.870+9G>A)
c.1782G>A (p.Gly594=)
c.1773+9G>A (n.1773+9G>A)
c.1482G>A (p.Gly494=)
c.1511-77G>A (n.1511-77G>A)
c.879G>A (p.Gly293=)
c.929-77G>A (n.929-77G>A)
c.798G>A (p.Gly266=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574982dupCA585728833NAPRTc.1554+9dup (n.1554+9dup)
c.1563dup (p.Arg522GlufsTer?)
c.1515+9dup (n.1515+9dup)
c.*187dup (n.*187dup)
c.502dup
n.1098+9dup
n.333+9dup
n.338+9dup
c.1292-77dup (n.1292-77dup)
c.1473+9dup (n.1473+9dup)
c.870+9dup (n.870+9dup)
c.1782dup (p.Arg595GlufsTer?)
c.1773+9dup (n.1773+9dup)
c.1482dup (p.Arg495GlufsTer?)
c.1511-77dup (n.1511-77dup)
c.879dup (p.Arg294GlufsTer?)
c.929-77dup (n.929-77dup)
c.798dup (p.Arg267GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574981_143574982dupCA2782557014NAPRTc.1554+8_1554+9dup (n.1554+8_1554+9dup)
c.1562_1563dup (p.Arg522GlyfsTer?)
c.1515+8_1515+9dup (n.1515+8_1515+9dup)
c.*186_*187dup (n.*186_*187dup)
c.501_502dup
n.1098+8_1098+9dup
n.333+8_333+9dup
n.338+8_338+9dup
c.1292-78_1292-77dup (n.1292-78_1292-77dup)
c.1473+8_1473+9dup (n.1473+8_1473+9dup)
c.870+8_870+9dup (n.870+8_870+9dup)
c.1781_1782dup (p.Arg595GlyfsTer?)
c.1773+8_1773+9dup (n.1773+8_1773+9dup)
c.1481_1482dup (p.Arg495GlyfsTer?)
c.1511-78_1511-77dup (n.1511-78_1511-77dup)
c.878_879dup (p.Arg294GlyfsTer?)
c.929-78_929-77dup (n.929-78_929-77dup)
c.797_798dup (p.Arg267GlyfsTer?)
8g.143574982delCA2579271873NAPRTc.1554+9del (n.1554+9del)
c.1563del (p.Arg522GlyfsTer?)
c.1515+9del (n.1515+9del)
c.*187del (n.*187del)
c.502del
n.1098+9del
n.333+9del
n.338+9del
c.1292-77del (n.1292-77del)
c.1473+9del (n.1473+9del)
c.870+9del (n.870+9del)
c.1782del (p.Arg595GlyfsTer?)
c.1773+9del (n.1773+9del)
c.1482del (p.Arg495GlyfsTer?)
c.1511-77del (n.1511-77del)
c.879del (p.Arg294GlyfsTer?)
c.929-77del (n.929-77del)
c.798del (p.Arg267GlyfsTer?)
 gnomAD v4
8g.143574978C>ACA2688942946NAPRTc.1554+8G>T (n.1554+8G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1515+8G>T (n.1515+8G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.501G>T
n.1098+8G>T
n.333+8G>T
n.338+8G>T
c.1292-78G>T (n.1292-78G>T)
c.1473+8G>T (n.1473+8G>T)
c.870+8G>T (n.870+8G>T)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1773+8G>T (n.1773+8G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1511-78G>T (n.1511-78G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.929-78G>T (n.929-78G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
 gnomAD v4
8g.143574978C=CA1825861177NAPRTc.1554+8G= (n.1554+8G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1515+8G= (n.1515+8G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.501G=
n.1098+8G=
n.333+8G=
n.338+8G=
c.1292-78G= (n.1292-78G=)
c.1473+8G= (n.1473+8G=)
c.870+8G= (n.870+8G=)
c.1781G= (p.Gly594=)
c.1773+8G= (n.1773+8G=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1511-78G= (n.1511-78G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.929-78G= (n.929-78G=)
c.797G= (p.Gly266=)
8g.143574978C>GCA2739973727NAPRTc.1554+8G>C (n.1554+8G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1515+8G>C (n.1515+8G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.501G>C
n.1098+8G>C
n.333+8G>C
n.338+8G>C
c.1292-78G>C (n.1292-78G>C)
c.1473+8G>C (n.1473+8G>C)
c.870+8G>C (n.870+8G>C)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1773+8G>C (n.1773+8G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1511-78G>C (n.1511-78G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.929-78G>C (n.929-78G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
8g.143574978C>TCA585728834NAPRTc.1554+8G>A (n.1554+8G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1515+8G>A (n.1515+8G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.501G>A
n.1098+8G>A
n.333+8G>A
n.338+8G>A
c.1292-78G>A (n.1292-78G>A)
c.1473+8G>A (n.1473+8G>A)
c.870+8G>A (n.870+8G>A)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1773+8G>A (n.1773+8G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1511-78G>A (n.1511-78G>A)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.929-78G>A (n.929-78G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.143574979C>ACA2739973728NAPRTc.1554+7G>T (n.1554+7G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1515+7G>T (n.1515+7G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.500G>T
n.1098+7G>T
n.333+7G>T
n.338+7G>T
c.1292-79G>T (n.1292-79G>T)
c.1473+7G>T (n.1473+7G>T)
c.870+7G>T (n.870+7G>T)
c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1773+7G>T (n.1773+7G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.1511-79G>T (n.1511-79G>T)
c.877G>T (p.Gly293Trp)
c.929-79G>T (n.929-79G>T)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
8g.143574979C=CA1825861178NAPRTc.1554+7G= (n.1554+7G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1515+7G= (n.1515+7G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.500G=
n.1098+7G=
n.333+7G=
n.338+7G=
c.1292-79G= (n.1292-79G=)
c.1473+7G= (n.1473+7G=)
c.870+7G= (n.870+7G=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.1773+7G= (n.1773+7G=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1511-79G= (n.1511-79G=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.929-79G= (n.929-79G=)
c.796G= (p.Gly266=)
8g.143574979C>GCA2739973729NAPRTc.1554+7G>C (n.1554+7G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1515+7G>C (n.1515+7G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.500G>C
n.1098+7G>C
n.333+7G>C
n.338+7G>C
c.1292-79G>C (n.1292-79G>C)
c.1473+7G>C (n.1473+7G>C)
c.870+7G>C (n.870+7G>C)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1773+7G>C (n.1773+7G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1511-79G>C (n.1511-79G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.929-79G>C (n.929-79G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
8g.143574979C>TCA585728835NAPRTc.1554+7G>A (n.1554+7G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1515+7G>A (n.1515+7G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.500G>A
n.1098+7G>A
n.333+7G>A
n.338+7G>A
c.1292-79G>A (n.1292-79G>A)
c.1473+7G>A (n.1473+7G>A)
c.870+7G>A (n.870+7G>A)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1773+7G>A (n.1773+7G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1511-79G>A (n.1511-79G>A)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.929-79G>A (n.929-79G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.143574980C>GCA2688942951NAPRTc.1554+6G>C (n.1554+6G>C)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.1515+6G>C (n.1515+6G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.499G>C
n.1098+6G>C
n.333+6G>C
n.338+6G>C
c.1292-80G>C (n.1292-80G>C)
c.1473+6G>C (n.1473+6G>C)
c.870+6G>C (n.870+6G>C)
c.1779G>C (p.Gly593=)
c.1773+6G>C (n.1773+6G>C)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1511-80G>C (n.1511-80G>C)
c.876G>C (p.Gly292=)
c.929-80G>C (n.929-80G>C)
c.795G>C (p.Gly265=)
 gnomAD v4
8g.143574981C>ACA2579271874NAPRTc.1554+5G>T (n.1554+5G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1515+5G>T (n.1515+5G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.498G>T
n.1098+5G>T
n.333+5G>T
n.338+5G>T
c.1292-81G>T (n.1292-81G>T)
c.1473+5G>T (n.1473+5G>T)
c.870+5G>T (n.870+5G>T)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.1773+5G>T (n.1773+5G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1511-81G>T (n.1511-81G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.929-81G>T (n.929-81G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
 gnomAD v4
8g.143574981C=CA1825861179NAPRTc.1554+5G= (n.1554+5G=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1515+5G= (n.1515+5G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.498G=
n.1098+5G=
n.333+5G=
n.338+5G=
c.1292-81G= (n.1292-81G=)
c.1473+5G= (n.1473+5G=)
c.870+5G= (n.870+5G=)
c.1778G= (p.Gly593=)
c.1773+5G= (n.1773+5G=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1511-81G= (n.1511-81G=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.929-81G= (n.929-81G=)
c.794G= (p.Gly265=)
8g.143574981C>GCA585728836NAPRTc.1554+5G>C (n.1554+5G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1515+5G>C (n.1515+5G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.498G>C
n.1098+5G>C
n.333+5G>C
n.338+5G>C
c.1292-81G>C (n.1292-81G>C)
c.1473+5G>C (n.1473+5G>C)
c.870+5G>C (n.870+5G>C)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.1773+5G>C (n.1773+5G>C)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1511-81G>C (n.1511-81G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.929-81G>C (n.929-81G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574981C>TCA1825861180NAPRTc.1554+5G>A (n.1554+5G>A)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1515+5G>A (n.1515+5G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.498G>A
n.1098+5G>A
n.333+5G>A
n.338+5G>A
c.1292-81G>A (n.1292-81G>A)
c.1473+5G>A (n.1473+5G>A)
c.870+5G>A (n.870+5G>A)
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.1773+5G>A (n.1773+5G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1511-81G>A (n.1511-81G>A)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.929-81G>A (n.929-81G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143574982C>ACA848762776NAPRTc.1554+4G>T (n.1554+4G>T)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.1515+4G>T (n.1515+4G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.497G>T
n.1098+4G>T
n.333+4G>T
n.338+4G>T
c.1292-82G>T (n.1292-82G>T)
c.1473+4G>T (n.1473+4G>T)
c.870+4G>T (n.870+4G>T)
c.1777G>T (p.Gly593Trp)
c.1773+4G>T (n.1773+4G>T)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1511-82G>T (n.1511-82G>T)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.929-82G>T (n.929-82G>T)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574982C=CA1825861181NAPRTc.1554+4G= (n.1554+4G=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1515+4G= (n.1515+4G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.497G=
n.1098+4G=
n.333+4G=
n.338+4G=
c.1292-82G= (n.1292-82G=)
c.1473+4G= (n.1473+4G=)
c.870+4G= (n.870+4G=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.1773+4G= (n.1773+4G=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1511-82G= (n.1511-82G=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.929-82G= (n.929-82G=)
c.793G= (p.Gly265=)
8g.143574982C>GCA4912598NAPRTc.1554+4G>C (n.1554+4G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1515+4G>C (n.1515+4G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.497G>C
n.1098+4G>C
n.333+4G>C
n.338+4G>C
c.1292-82G>C (n.1292-82G>C)
c.1473+4G>C (n.1473+4G>C)
c.870+4G>C (n.870+4G>C)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.1773+4G>C (n.1773+4G>C)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1511-82G>C (n.1511-82G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.929-82G>C (n.929-82G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574982C>TCA2580840270NAPRTc.1554+4G>A (n.1554+4G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1515+4G>A (n.1515+4G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.497G>A
n.1098+4G>A
n.333+4G>A
n.338+4G>A
c.1292-82G>A (n.1292-82G>A)
c.1473+4G>A (n.1473+4G>A)
c.870+4G>A (n.870+4G>A)
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.1773+4G>A (n.1773+4G>A)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1511-82G>A (n.1511-82G>A)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.929-82G>A (n.929-82G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
 gnomAD v4
8g.143574983A=CA1825861182NAPRTc.1554+3T= (n.1554+3T=)
c.1557T= (p.Val519=)
c.1515+3T= (n.1515+3T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.496T=
n.1098+3T=
n.333+3T=
n.338+3T=
c.1292-83T= (n.1292-83T=)
c.1473+3T= (n.1473+3T=)
c.870+3T= (n.870+3T=)
c.1776T= (p.Val592=)
c.1773+3T= (n.1773+3T=)
c.1476T= (p.Val492=)
c.1511-83T= (n.1511-83T=)
c.873T= (p.Val291=)
c.929-83T= (n.929-83T=)
c.792T= (p.Val264=)
8g.143574983A>CCA2688942961NAPRTc.1554+3T>G (n.1554+3T>G)
c.1557T>G (p.Val519=)
c.1515+3T>G (n.1515+3T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.496T>G
n.1098+3T>G
n.333+3T>G
n.338+3T>G
c.1292-83T>G (n.1292-83T>G)
c.1473+3T>G (n.1473+3T>G)
c.870+3T>G (n.870+3T>G)
c.1776T>G (p.Val592=)
c.1773+3T>G (n.1773+3T>G)
c.1476T>G (p.Val492=)
c.1511-83T>G (n.1511-83T>G)
c.873T>G (p.Val291=)
c.929-83T>G (n.929-83T>G)
c.792T>G (p.Val264=)
 gnomAD v4
8g.143574983A>TCA1825861183NAPRTc.1554+3T>A (n.1554+3T>A)
c.1557T>A (p.Val519=)
c.1515+3T>A (n.1515+3T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.496T>A
n.1098+3T>A
n.333+3T>A
n.338+3T>A
c.1292-83T>A (n.1292-83T>A)
c.1473+3T>A (n.1473+3T>A)
c.870+3T>A (n.870+3T>A)
c.1776T>A (p.Val592=)
c.1773+3T>A (n.1773+3T>A)
c.1476T>A (p.Val492=)
c.1511-83T>A (n.1511-83T>A)
c.873T>A (p.Val291=)
c.929-83T>A (n.929-83T>A)
c.792T>A (p.Val264=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143574984A=CA1825861184NAPRTc.1554+2T= (n.1554+2T=)
c.1556T= (p.Val519=)
c.1515+2T= (n.1515+2T=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.495T=
n.1098+2T=
n.333+2T=
n.338+2T=
c.1292-84T= (n.1292-84T=)
c.1473+2T= (n.1473+2T=)
c.870+2T= (n.870+2T=)
c.1775T= (p.Val592=)
c.1773+2T= (n.1773+2T=)
c.1475T= (p.Val492=)
c.1511-84T= (n.1511-84T=)
c.872T= (p.Val291=)
c.929-84T= (n.929-84T=)
c.791T= (p.Val264=)
8g.143574984A>CCA372448702NAPRTc.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.495T>G
n.1098+2T>G
n.333+2T>G
n.338+2T>G
c.1292-84T>G (n.1292-84T>G)
c.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.870+2T>G (n.870+2T>G)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1773+2T>G (n.1773+2T>G)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1511-84T>G (n.1511-84T>G)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.929-84T>G (n.929-84T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
8g.143574984A>GCA372448699NAPRTc.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.495T>C
n.1098+2T>C
n.333+2T>C
n.338+2T>C
c.1292-84T>C (n.1292-84T>C)
c.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.870+2T>C (n.870+2T>C)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1773+2T>C (n.1773+2T>C)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1511-84T>C (n.1511-84T>C)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.929-84T>C (n.929-84T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574984A>TCA372448700NAPRTc.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.495T>A
n.1098+2T>A
n.333+2T>A
n.338+2T>A
c.1292-84T>A (n.1292-84T>A)
c.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.870+2T>A (n.870+2T>A)
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.1773+2T>A (n.1773+2T>A)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1511-84T>A (n.1511-84T>A)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.929-84T>A (n.929-84T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
8g.143574985C>ACA372448705NAPRTc.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.494G>T
n.1098+1G>T
n.333+1G>T
n.338+1G>T
c.1292-85G>T (n.1292-85G>T)
c.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.870+1G>T (n.870+1G>T)
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.1773+1G>T (n.1773+1G>T)
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1511-85G>T (n.1511-85G>T)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.929-85G>T (n.929-85G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
8g.143574985C>GCA372448708NAPRTc.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.494G>C
n.1098+1G>C
n.333+1G>C
n.338+1G>C
c.1292-85G>C (n.1292-85G>C)
c.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.870+1G>C (n.870+1G>C)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1773+1G>C (n.1773+1G>C)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1511-85G>C (n.1511-85G>C)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.929-85G>C (n.929-85G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
8g.143574985C>TCA372448710NAPRTc.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.494G>A
n.1098+1G>A
n.333+1G>A
n.338+1G>A
c.1292-85G>A (n.1292-85G>A)
c.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.870+1G>A (n.870+1G>A)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.1773+1G>A (n.1773+1G>A)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1511-85G>A (n.1511-85G>A)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.929-85G>A (n.929-85G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
8g.143574986C>ACA372448713NAPRTc.1554G>T (p.Gln518His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.493G>T
n.1098G>T
n.333G>T
n.338G>T
c.1292-86G>T (n.1292-86G>T)
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1511-86G>T (n.1511-86G>T)
c.929-86G>T (n.929-86G>T)
c.789G>T (p.Gln263His)
 gnomAD v4
8g.143574986C=CA1825861185NAPRTc.1554G= (p.Gln518=)
c.1515G= (p.Gln505=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.493G=
n.1098G=
n.333G=
n.338G=
c.1292-86G= (n.1292-86G=)
c.1473G= (p.Gln491=)
c.870G= (p.Gln290=)
c.1773G= (p.Gln591=)
c.1511-86G= (n.1511-86G=)
c.929-86G= (n.929-86G=)
c.789G= (p.Gln263=)
8g.143574986C>GCA372448715NAPRTc.1554G>C (p.Gln518His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.493G>C
n.1098G>C
n.333G>C
n.338G>C
c.1292-86G>C (n.1292-86G>C)
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1511-86G>C (n.1511-86G>C)
c.929-86G>C (n.929-86G>C)
c.789G>C (p.Gln263His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574986C>TCA463511585NAPRTc.1554G>A (p.Gln518=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.493G>A
n.1098G>A
n.333G>A
n.338G>A
c.1292-86G>A (n.1292-86G>A)
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1511-86G>A (n.1511-86G>A)
c.929-86G>A (n.929-86G>A)
c.789G>A (p.Gln263=)
8g.143574987T>ACA372448717NAPRTc.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.492A>T
n.1097A>T
n.332A>T
n.337A>T
c.1292-87A>T (n.1292-87A>T)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1511-87A>T (n.1511-87A>T)
c.929-87A>T (n.929-87A>T)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
8g.143574987T>CCA372448719NAPRTc.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.492A>G
n.1097A>G
n.332A>G
n.337A>G
c.1292-87A>G (n.1292-87A>G)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1511-87A>G (n.1511-87A>G)
c.929-87A>G (n.929-87A>G)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143574987T>GCA372448721NAPRTc.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.492A>C
n.1097A>C
n.332A>C
n.337A>C
c.1292-87A>C (n.1292-87A>C)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1511-87A>C (n.1511-87A>C)
c.929-87A>C (n.929-87A>C)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
8g.143574987T=CA1825861186NAPRTc.1553A= (p.Gln518=)
c.1514A= (p.Gln505=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.492A=
n.1097A=
n.332A=
n.337A=
c.1292-87A= (n.1292-87A=)
c.1472A= (p.Gln491=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.1772A= (p.Gln591=)
c.1511-87A= (n.1511-87A=)
c.929-87A= (n.929-87A=)
c.788A= (p.Gln263=)
8g.143574988G>ACA187546774NAPRTc.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.491C>T
n.1096C>T
n.331C>T
n.336C>T
c.1292-88C>T (n.1292-88C>T)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1511-88C>T (n.1511-88C>T)
c.929-88C>T (n.929-88C>T)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574988G>CCA372448726NAPRTc.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.491C>G
n.1096C>G
n.331C>G
n.336C>G
c.1292-88C>G (n.1292-88C>G)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1511-88C>G (n.1511-88C>G)
c.929-88C>G (n.929-88C>G)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574988G=CA1825861187NAPRTc.1552C= (p.Gln518=)
c.1513C= (p.Gln505=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.491C=
n.1096C=
n.331C=
n.336C=
c.1292-88C= (n.1292-88C=)
c.1471C= (p.Gln491=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.1771C= (p.Gln591=)
c.1511-88C= (n.1511-88C=)
c.929-88C= (n.929-88C=)
c.787C= (p.Gln263=)
8g.143574988G>TCA372448728NAPRTc.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.491C>A
n.1096C>A
n.331C>A
n.336C>A
c.1292-88C>A (n.1292-88C>A)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1511-88C>A (n.1511-88C>A)
c.929-88C>A (n.929-88C>A)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
8g.143574989G>ACA463511586NAPRTc.1551C>T (p.Tyr517=)
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.490C>T
n.1095C>T
n.330C>T
n.335C>T
c.1292-89C>T (n.1292-89C>T)
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.1770C>T (p.Tyr590=)
c.1511-89C>T (n.1511-89C>T)
c.929-89C>T (n.929-89C>T)
c.786C>T (p.Tyr262=)
 gnomAD v4
8g.143574989G>CCA372448730NAPRTc.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.490C>G
n.1095C>G
n.330C>G
n.335C>G
c.1292-89C>G (n.1292-89C>G)
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
c.1511-89C>G (n.1511-89C>G)
c.929-89C>G (n.929-89C>G)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
8g.143574989G>TCA372448732NAPRTc.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.490C>A
n.1095C>A
n.330C>A
n.335C>A
c.1292-89C>A (n.1292-89C>A)
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
c.1511-89C>A (n.1511-89C>A)
c.929-89C>A (n.929-89C>A)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
8g.143574990T>ACA372448737NAPRTc.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.489A>T
n.1094A>T
n.329A>T
n.334A>T
c.1292-90A>T (n.1292-90A>T)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
c.1511-90A>T (n.1511-90A>T)
c.929-90A>T (n.929-90A>T)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
8g.143574990T>CCA372448738NAPRTc.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.489A>G
n.1094A>G
n.329A>G
n.334A>G
c.1292-90A>G (n.1292-90A>G)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
c.1511-90A>G (n.1511-90A>G)
c.929-90A>G (n.929-90A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
 gnomAD v4
8g.143574990T>GCA372448735NAPRTc.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.489A>C
n.1094A>C
n.329A>C
n.334A>C
c.1292-90A>C (n.1292-90A>C)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
c.1511-90A>C (n.1511-90A>C)
c.929-90A>C (n.929-90A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
8g.143574991A>CCA372448743NAPRTc.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.488T>G
n.1093T>G
n.328T>G
n.333T>G
c.1292-91T>G (n.1292-91T>G)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
c.1511-91T>G (n.1511-91T>G)
c.929-91T>G (n.929-91T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
8g.143574991A>GCA372448741NAPRTc.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.488T>C
n.1093T>C
n.328T>C
n.333T>C
c.1292-91T>C (n.1292-91T>C)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.1768T>C (p.Tyr590His)
c.1511-91T>C (n.1511-91T>C)
c.929-91T>C (n.929-91T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
8g.143574991A>TCA372448745NAPRTc.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.488T>A
n.1093T>A
n.328T>A
n.333T>A
c.1292-91T>A (n.1292-91T>A)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
c.1511-91T>A (n.1511-91T>A)
c.929-91T>A (n.929-91T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
8g.143574992C>ACA372448748NAPRTc.1548G>T (p.Gln516His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.487G>T
n.1092G>T
n.327G>T
n.332G>T
c.1292-92G>T (n.1292-92G>T)
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1511-92G>T (n.1511-92G>T)
c.929-92G>T (n.929-92G>T)
c.783G>T (p.Gln261His)
 dbSNP gnomAD v2
8g.143574992C=CA1825861188NAPRTc.1548G= (p.Gln516=)
c.1509G= (p.Gln503=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.487G=
n.1092G=
n.327G=
n.332G=
c.1292-92G= (n.1292-92G=)
c.1467G= (p.Gln489=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.1767G= (p.Gln589=)
c.1511-92G= (n.1511-92G=)
c.929-92G= (n.929-92G=)
c.783G= (p.Gln261=)
8g.143574992C>GCA372448750NAPRTc.1548G>C (p.Gln516His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.487G>C
n.1092G>C
n.327G>C
n.332G>C
c.1292-92G>C (n.1292-92G>C)
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1511-92G>C (n.1511-92G>C)
c.929-92G>C (n.929-92G>C)
c.783G>C (p.Gln261His)
8g.143574992C>TCA463511590NAPRTc.1548G>A (p.Gln516=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.487G>A
n.1092G>A
n.327G>A
n.332G>A
c.1292-92G>A (n.1292-92G>A)
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1511-92G>A (n.1511-92G>A)
c.929-92G>A (n.929-92G>A)
c.783G>A (p.Gln261=)
 gnomAD v4
8g.143574993T>ACA372448753NAPRTc.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.486A>T
n.1091A>T
n.326A>T
n.331A>T
c.1292-93A>T (n.1292-93A>T)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1511-93A>T (n.1511-93A>T)
c.929-93A>T (n.929-93A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
8g.143574993T>CCA372448756NAPRTc.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.486A>G
n.1091A>G
n.326A>G
n.331A>G
c.1292-93A>G (n.1292-93A>G)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1511-93A>G (n.1511-93A>G)
c.929-93A>G (n.929-93A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
 gnomAD v4
8g.143574993T>GCA372448754NAPRTc.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.486A>C
n.1091A>C
n.326A>C
n.331A>C
c.1292-93A>C (n.1292-93A>C)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1511-93A>C (n.1511-93A>C)
c.929-93A>C (n.929-93A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
 gnomAD v4
8g.143574993T=CA1825861189NAPRTc.1547A= (p.Gln516=)
c.1508A= (p.Gln503=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.486A=
n.1091A=
n.326A=
n.331A=
c.1292-93A= (n.1292-93A=)
c.1466A= (p.Gln489=)
c.863A= (p.Gln288=)
c.1766A= (p.Gln589=)
c.1511-93A= (n.1511-93A=)
c.929-93A= (n.929-93A=)
c.782A= (p.Gln261=)
8g.143574994G>ACA372448758NAPRTc.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.485C>T
n.1090C>T
n.325C>T
n.330C>T
c.1292-94C>T (n.1292-94C>T)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1511-94C>T (n.1511-94C>T)
c.929-94C>T (n.929-94C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574994G>CCA372448762NAPRTc.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.485C>G
n.1090C>G
n.325C>G
n.330C>G
c.1292-94C>G (n.1292-94C>G)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1511-94C>G (n.1511-94C>G)
c.929-94C>G (n.929-94C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
8g.143574994G=CA1825861191NAPRTc.1546C= (p.Gln516=)
c.1507C= (p.Gln503=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.485C=
n.1090C=
n.325C=
n.330C=
c.1292-94C= (n.1292-94C=)
c.1465C= (p.Gln489=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.1765C= (p.Gln589=)
c.1511-94C= (n.1511-94C=)
c.929-94C= (n.929-94C=)
c.781C= (p.Gln261=)
8g.143574994G>TCA372448760NAPRTc.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.485C>A
n.1090C>A
n.325C>A
n.330C>A
c.1292-94C>A (n.1292-94C>A)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1511-94C>A (n.1511-94C>A)
c.929-94C>A (n.929-94C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
 gnomAD v4
8g.143574994dupCA585728837NAPRTc.1546dup (p.Gln516ProfsTer?)
c.1507dup (p.Gln503ProfsTer?)
c.*170dup (n.*170dup)
c.485dup
n.1090dup
n.325dup
n.330dup
c.1292-94dup (n.1292-94dup)
c.1465dup (p.Gln489ProfsTer?)
c.862dup (p.Gln288ProfsTer?)
c.1765dup (p.Gln589ProfsTer?)
c.1511-94dup (n.1511-94dup)
c.929-94dup (n.929-94dup)
c.781dup (p.Gln261ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574994_143574995delinsGTCA1825861190NAPRTc.1545_1546delinsAC (p.Ala515=)
c.1506_1507delinsAC (p.Ala502=)
c.*169_*170delinsAC (n.*169_*170delinsAC)
c.484_485delinsAC
n.1089_1090delinsAC
n.324_325delinsAC
n.329_330delinsAC
c.1292-95_1292-94delinsAC (n.1292-95_1292-94delinsAC)
c.1464_1465delinsAC (p.Ala488=)
c.861_862delinsAC (p.Ala287=)
c.1764_1765delinsAC (p.Ala588=)
c.1511-95_1511-94delinsAC (n.1511-95_1511-94delinsAC)
c.929-95_929-94delinsAC (n.929-95_929-94delinsAC)
c.780_781delinsAC (p.Ala260=)
8g.143574995delCA585728838NAPRTc.1545del (p.Gln516SerfsTer14)
c.1545del (p.Gln516SerfsTer?)
c.1506del (p.Gln503SerfsTer14)
c.*169del (n.*169del)
c.484del
n.1089del
n.324del
n.329del
c.1292-95del (n.1292-95del)
c.1464del (p.Gln489SerfsTer14)
c.861del (p.Gln288SerfsTer14)
c.1764del (p.Gln589SerfsTer?)
c.1764del (p.Gln589SerfsTer14)
c.1464del (p.Gln489SerfsTer?)
c.1511-95del (n.1511-95del)
c.861del (p.Gln288SerfsTer?)
c.929-95del (n.929-95del)
c.780del (p.Gln261SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574995T>ACA463511593NAPRTc.1545A>T (p.Ala515=)
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.484A>T
n.1089A>T
n.324A>T
n.329A>T
c.1292-95A>T (n.1292-95A>T)
c.1464A>T (p.Ala488=)
c.861A>T (p.Ala287=)
c.1764A>T (p.Ala588=)
c.1511-95A>T (n.1511-95A>T)
c.929-95A>T (n.929-95A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
8g.143574995T>CCA463511594NAPRTc.1545A>G (p.Ala515=)
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.484A>G
n.1089A>G
n.324A>G
n.329A>G
c.1292-95A>G (n.1292-95A>G)
c.1464A>G (p.Ala488=)
c.861A>G (p.Ala287=)
c.1764A>G (p.Ala588=)
c.1511-95A>G (n.1511-95A>G)
c.929-95A>G (n.929-95A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143574995T>GCA463511595NAPRTc.1545A>C (p.Ala515=)
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.484A>C
n.1089A>C
n.324A>C
n.329A>C
c.1292-95A>C (n.1292-95A>C)
c.1464A>C (p.Ala488=)
c.861A>C (p.Ala287=)
c.1764A>C (p.Ala588=)
c.1511-95A>C (n.1511-95A>C)
c.929-95A>C (n.929-95A>C)
c.780A>C (p.Ala260=)
8g.143574995T=CA1825861192NAPRTc.1545A= (p.Ala515=)
c.1506A= (p.Ala502=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.484A=
n.1089A=
n.324A=
n.329A=
c.1292-95A= (n.1292-95A=)
c.1464A= (p.Ala488=)
c.861A= (p.Ala287=)
c.1764A= (p.Ala588=)
c.1511-95A= (n.1511-95A=)
c.929-95A= (n.929-95A=)
c.780A= (p.Ala260=)
8g.143574996G>ACA372448765NAPRTc.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.483C>T
n.1088C>T
n.323C>T
n.328C>T
c.1292-96C>T (n.1292-96C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1511-96C>T (n.1511-96C>T)
c.929-96C>T (n.929-96C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
8g.143574996G>CCA372448769NAPRTc.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.483C>G
n.1088C>G
n.323C>G
n.328C>G
c.1292-96C>G (n.1292-96C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1511-96C>G (n.1511-96C>G)
c.929-96C>G (n.929-96C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
8g.143574996G>TCA372448767NAPRTc.1544C>A (p.Ala515Glu)
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.483C>A
n.1088C>A
n.323C>A
n.328C>A
c.1292-96C>A (n.1292-96C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.1511-96C>A (n.1511-96C>A)
c.929-96C>A (n.929-96C>A)
c.779C>A (p.Ala260Glu)
8g.143574997C>ACA372448773NAPRTc.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.482G>T
n.1087G>T
n.322G>T
n.327G>T
c.1292-97G>T (n.1292-97G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1511-97G>T (n.1511-97G>T)
c.929-97G>T (n.929-97G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
8g.143574997C>GCA372448777NAPRTc.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.482G>C
n.1087G>C
n.322G>C
n.327G>C
c.1292-97G>C (n.1292-97G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1511-97G>C (n.1511-97G>C)
c.929-97G>C (n.929-97G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
8g.143574997C>TCA372448775NAPRTc.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.482G>A
n.1087G>A
n.322G>A
n.327G>A
c.1292-97G>A (n.1292-97G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1511-97G>A (n.1511-97G>A)
c.929-97G>A (n.929-97G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
8g.143574998A>CCA463511600NAPRTc.1542T>G (p.Pro514=)
c.1503T>G (p.Pro501=)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.481T>G
n.1086T>G
n.321T>G
n.326T>G
c.1292-98T>G (n.1292-98T>G)
c.1461T>G (p.Pro487=)
c.858T>G (p.Pro286=)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.1511-98T>G (n.1511-98T>G)
c.929-98T>G (n.929-98T>G)
c.777T>G (p.Pro259=)
8g.143574998A>GCA463511599NAPRTc.1542T>C (p.Pro514=)
c.1503T>C (p.Pro501=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.481T>C
n.1086T>C
n.321T>C
n.326T>C
c.1292-98T>C (n.1292-98T>C)
c.1461T>C (p.Pro487=)
c.858T>C (p.Pro286=)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.1511-98T>C (n.1511-98T>C)
c.929-98T>C (n.929-98T>C)
c.777T>C (p.Pro259=)
 gnomAD v4
8g.143574998A>TCA463511598NAPRTc.1542T>A (p.Pro514=)
c.1503T>A (p.Pro501=)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.481T>A
n.1086T>A
n.321T>A
n.326T>A
c.1292-98T>A (n.1292-98T>A)
c.1461T>A (p.Pro487=)
c.858T>A (p.Pro286=)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.1511-98T>A (n.1511-98T>A)
c.929-98T>A (n.929-98T>A)
c.777T>A (p.Pro259=)
8g.143574999G>ACA372448785NAPRTc.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.480C>T
n.1085C>T
n.320C>T
n.325C>T
c.1292-99C>T (n.1292-99C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1511-99C>T (n.1511-99C>T)
c.929-99C>T (n.929-99C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574999G>CCA372448789NAPRTc.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.480C>G
n.1085C>G
n.320C>G
n.325C>G
c.1292-99C>G (n.1292-99C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1511-99C>G (n.1511-99C>G)
c.929-99C>G (n.929-99C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
8g.143574999G=CA1825861193NAPRTc.1541C= (p.Pro514=)
c.1502C= (p.Pro501=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.480C=
n.1085C=
n.320C=
n.325C=
c.1292-99C= (n.1292-99C=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1511-99C= (n.1511-99C=)
c.929-99C= (n.929-99C=)
c.776C= (p.Pro259=)
8g.143574999G>TCA372448786NAPRTc.1541C>A (p.Pro514His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.480C>A
n.1085C>A
n.320C>A
n.325C>A
c.1292-99C>A (n.1292-99C>A)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1511-99C>A (n.1511-99C>A)
c.929-99C>A (n.929-99C>A)
c.776C>A (p.Pro259His)
8g.143575000G>ACA372448791NAPRTc.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.479C>T
n.1084C>T
n.319C>T
n.324C>T
c.1292-100C>T (n.1292-100C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1511-100C>T (n.1511-100C>T)
c.929-100C>T (n.929-100C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
8g.143575000G>CCA372448796NAPRTc.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.479C>G
n.1084C>G
n.319C>G
n.324C>G
c.1292-100C>G (n.1292-100C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1511-100C>G (n.1511-100C>G)
c.929-100C>G (n.929-100C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
8g.143575000G>TCA372448794NAPRTc.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.479C>A
n.1084C>A
n.319C>A
n.324C>A
c.1292-100C>A (n.1292-100C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1511-100C>A (n.1511-100C>A)
c.929-100C>A (n.929-100C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
8g.143575001G>ACA463511604NAPRTc.1539C>T (p.Ser513=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.478C>T
n.1083C>T
n.318C>T
n.323C>T
c.1292-101C>T (n.1292-101C>T)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.855C>T (p.Ser285=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1511-101C>T (n.1511-101C>T)
c.929-101C>T (n.929-101C>T)
c.774C>T (p.Ser258=)
 gnomAD v4
8g.143575001G>CCA372448798NAPRTc.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.478C>G
n.1083C>G
n.318C>G
n.323C>G
c.1292-101C>G (n.1292-101C>G)
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1758C>G (p.Ser586Arg)
c.1511-101C>G (n.1511-101C>G)
c.929-101C>G (n.929-101C>G)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
8g.143575001G>TCA372448799NAPRTc.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.478C>A
n.1083C>A
n.318C>A
n.323C>A
c.1292-101C>A (n.1292-101C>A)
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.1758C>A (p.Ser586Arg)
c.1511-101C>A (n.1511-101C>A)
c.929-101C>A (n.929-101C>A)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
 gnomAD v4
8g.143575002C>ACA372448801NAPRTc.1538G>T (p.Ser513Ile)
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.477G>T
n.1082G>T
n.317G>T
n.322G>T
c.1292-102G>T (n.1292-102G>T)
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1511-102G>T (n.1511-102G>T)
c.929-102G>T (n.929-102G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
 gnomAD v4
8g.143575002C>GCA372448803NAPRTc.1538G>C (p.Ser513Thr)
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.477G>C
n.1082G>C
n.317G>C
n.322G>C
c.1292-102G>C (n.1292-102G>C)
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1511-102G>C (n.1511-102G>C)
c.929-102G>C (n.929-102G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
 gnomAD v4
8g.143575002C>TCA372448804NAPRTc.1538G>A (p.Ser513Asn)
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.477G>A
n.1082G>A
n.317G>A
n.322G>A
c.1292-102G>A (n.1292-102G>A)
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1511-102G>A (n.1511-102G>A)
c.929-102G>A (n.929-102G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
 gnomAD v4
8g.143575003T>ACA372448805NAPRTc.1537A>T (p.Ser513Cys)
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.476A>T
n.1081A>T
n.316A>T
n.321A>T
c.1292-103A>T (n.1292-103A>T)
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1511-103A>T (n.1511-103A>T)
c.929-103A>T (n.929-103A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575003T>CCA372448807NAPRTc.1537A>G (p.Ser513Gly)
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.476A>G
n.1081A>G
n.316A>G
n.321A>G
c.1292-103A>G (n.1292-103A>G)
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1511-103A>G (n.1511-103A>G)
c.929-103A>G (n.929-103A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
 gnomAD v4
8g.143575003T>GCA372448809NAPRTc.1537A>C (p.Ser513Arg)
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.476A>C
n.1081A>C
n.316A>C
n.321A>C
c.1292-103A>C (n.1292-103A>C)
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1511-103A>C (n.1511-103A>C)
c.929-103A>C (n.929-103A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
8g.143575003T=CA1825861194NAPRTc.1537A= (p.Ser513=)
c.1498A= (p.Ser500=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.476A=
n.1081A=
n.316A=
n.321A=
c.1292-103A= (n.1292-103A=)
c.1456A= (p.Ser486=)
c.853A= (p.Ser285=)
c.1756A= (p.Ser586=)
c.1511-103A= (n.1511-103A=)
c.929-103A= (n.929-103A=)
c.772A= (p.Ser258=)
8g.143575004C>ACA463511605NAPRTc.1536G>T (p.Arg512=)
c.1497G>T (p.Arg499=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.475G>T
n.1080G>T
n.315G>T
n.320G>T
c.1292-104G>T (n.1292-104G>T)
c.1455G>T (p.Arg485=)
c.852G>T (p.Arg284=)
c.1755G>T (p.Arg585=)
c.1511-104G>T (n.1511-104G>T)
c.929-104G>T (n.929-104G>T)
c.771G>T (p.Arg257=)
8g.143575004C>GCA463511606NAPRTc.1536G>C (p.Arg512=)
c.1497G>C (p.Arg499=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.475G>C
n.1080G>C
n.315G>C
n.320G>C
c.1292-104G>C (n.1292-104G>C)
c.1455G>C (p.Arg485=)
c.852G>C (p.Arg284=)
c.1755G>C (p.Arg585=)
c.1511-104G>C (n.1511-104G>C)
c.929-104G>C (n.929-104G>C)
c.771G>C (p.Arg257=)
8g.143575004C>TCA463511607NAPRTc.1536G>A (p.Arg512=)
c.1497G>A (p.Arg499=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.475G>A
n.1080G>A
n.315G>A
n.320G>A
c.1292-104G>A (n.1292-104G>A)
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.1755G>A (p.Arg585=)
c.1511-104G>A (n.1511-104G>A)
c.929-104G>A (n.929-104G>A)
c.771G>A (p.Arg257=)
8g.143575005C>ACA372448810NAPRTc.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1496G>T (p.Arg499Leu)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.474G>T
n.1079G>T
n.314G>T
n.319G>T
c.1292-105G>T (n.1292-105G>T)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1511-105G>T (n.1511-105G>T)
c.929-105G>T (n.929-105G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
8g.143575005C=CA1825861195NAPRTc.1535G= (p.Arg512=)
c.1496G= (p.Arg499=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.474G=
n.1079G=
n.314G=
n.319G=
c.1292-105G= (n.1292-105G=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1511-105G= (n.1511-105G=)
c.929-105G= (n.929-105G=)
c.770G= (p.Arg257=)
8g.143575005C>GCA372448813NAPRTc.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1496G>C (p.Arg499Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.474G>C
n.1079G>C
n.314G>C
n.319G>C
c.1292-105G>C (n.1292-105G>C)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1511-105G>C (n.1511-105G>C)
c.929-105G>C (n.929-105G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
8g.143575005C>TCA187546775NAPRTc.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.1496G>A (p.Arg499Gln)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.474G>A
n.1079G>A
n.314G>A
n.319G>A
c.1292-105G>A (n.1292-105G>A)
c.1454G>A (p.Arg485Gln)
c.851G>A (p.Arg284Gln)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
c.1511-105G>A (n.1511-105G>A)
c.929-105G>A (n.929-105G>A)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575006G>ACA4912599NAPRTc.1534C>T (p.Arg512Trp)
c.1495C>T (p.Arg499Trp)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.473C>T
n.1078C>T
n.313C>T
n.318C>T
c.1292-106C>T (n.1292-106C>T)
c.1453C>T (p.Arg485Trp)
c.850C>T (p.Arg284Trp)
c.1753C>T (p.Arg585Trp)
c.1511-106C>T (n.1511-106C>T)
c.929-106C>T (n.929-106C>T)
c.769C>T (p.Arg257Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575006G>CCA372448815NAPRTc.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1495C>G (p.Arg499Gly)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.473C>G
n.1078C>G
n.313C>G
n.318C>G
c.1292-106C>G (n.1292-106C>G)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1511-106C>G (n.1511-106C>G)
c.929-106C>G (n.929-106C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
8g.143575006G=CA1825861196NAPRTc.1534C= (p.Arg512=)
c.1495C= (p.Arg499=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.473C=
n.1078C=
n.313C=
n.318C=
c.1292-106C= (n.1292-106C=)
c.1453C= (p.Arg485=)
c.850C= (p.Arg284=)
c.1753C= (p.Arg585=)
c.1511-106C= (n.1511-106C=)
c.929-106C= (n.929-106C=)
c.769C= (p.Arg257=)
8g.143575006G>TCA463511611NAPRTc.1534C>A (p.Arg512=)
c.1495C>A (p.Arg499=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.473C>A
n.1078C>A
n.313C>A
n.318C>A
c.1292-106C>A (n.1292-106C>A)
c.1453C>A (p.Arg485=)
c.850C>A (p.Arg284=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
c.1511-106C>A (n.1511-106C>A)
c.929-106C>A (n.929-106C>A)
c.769C>A (p.Arg257=)
8g.143575007C>ACA463511612NAPRTc.1533G>T (p.Leu511=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.472G>T
n.1077G>T
n.312G>T
n.317G>T
c.1292-107G>T (n.1292-107G>T)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.849G>T (p.Leu283=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1511-107G>T (n.1511-107G>T)
c.929-107G>T (n.929-107G>T)
c.768G>T (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575007C=CA1825861197NAPRTc.1533G= (p.Leu511=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.472G=
n.1077G=
n.312G=
n.317G=
c.1292-107G= (n.1292-107G=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.849G= (p.Leu283=)
c.1752G= (p.Leu584=)
c.1511-107G= (n.1511-107G=)
c.929-107G= (n.929-107G=)
c.768G= (p.Leu256=)
8g.143575007C>GCA463511613NAPRTc.1533G>C (p.Leu511=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.472G>C
n.1077G>C
n.312G>C
n.317G>C
c.1292-107G>C (n.1292-107G>C)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.849G>C (p.Leu283=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1511-107G>C (n.1511-107G>C)
c.929-107G>C (n.929-107G>C)
c.768G>C (p.Leu256=)
8g.143575007C>TCA187546787NAPRTc.1533G>A (p.Leu511=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.472G>A
n.1077G>A
n.312G>A
n.317G>A
c.1292-107G>A (n.1292-107G>A)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1511-107G>A (n.1511-107G>A)
c.929-107G>A (n.929-107G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575008A=CA1825861198NAPRTc.1532T= (p.Leu511=)
c.1493T= (p.Leu498=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.471T=
n.1076T=
n.311T=
n.316T=
c.1292-108T= (n.1292-108T=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1511-108T= (n.1511-108T=)
c.929-108T= (n.929-108T=)
c.767T= (p.Leu256=)
8g.143575008A>CCA372448820NAPRTc.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.471T>G
n.1076T>G
n.311T>G
n.316T>G
c.1292-108T>G (n.1292-108T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1511-108T>G (n.1511-108T>G)
c.929-108T>G (n.929-108T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
8g.143575008A>GCA372448824NAPRTc.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.471T>C
n.1076T>C
n.311T>C
n.316T>C
c.1292-108T>C (n.1292-108T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1511-108T>C (n.1511-108T>C)
c.929-108T>C (n.929-108T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575008A>TCA372448822NAPRTc.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.471T>A
n.1076T>A
n.311T>A
n.316T>A
c.1292-108T>A (n.1292-108T>A)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1511-108T>A (n.1511-108T>A)
c.929-108T>A (n.929-108T>A)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
8g.143575009G>ACA187546791NAPRTc.1531C>T (p.Leu511=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.470C>T
n.1075C>T
n.310C>T
n.315C>T
c.1292-109C>T (n.1292-109C>T)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1511-109C>T (n.1511-109C>T)
c.929-109C>T (n.929-109C>T)
c.766C>T (p.Leu256=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575009G>CCA372448827NAPRTc.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.470C>G
n.1075C>G
n.310C>G
n.315C>G
c.1292-109C>G (n.1292-109C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1511-109C>G (n.1511-109C>G)
c.929-109C>G (n.929-109C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
8g.143575009G=CA1825861199NAPRTc.1531C= (p.Leu511=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.470C=
n.1075C=
n.310C=
n.315C=
c.1292-109C= (n.1292-109C=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.1511-109C= (n.1511-109C=)
c.929-109C= (n.929-109C=)
c.766C= (p.Leu256=)
8g.143575009G>TCA372448829NAPRTc.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.470C>A
n.1075C>A
n.310C>A
n.315C>A
c.1292-109C>A (n.1292-109C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1511-109C>A (n.1511-109C>A)
c.929-109C>A (n.929-109C>A)
c.766C>A (p.Leu256Met)
8g.143575010C>ACA463511615NAPRTc.1530G>T (p.Arg510=)
c.1491G>T (p.Arg497=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.469G>T
n.1074G>T
n.309G>T
n.314G>T
c.1292-110G>T (n.1292-110G>T)
c.1449G>T (p.Arg483=)
c.846G>T (p.Arg282=)
c.1749G>T (p.Arg583=)
c.1511-110G>T (n.1511-110G>T)
c.929-110G>T (n.929-110G>T)
c.765G>T (p.Arg255=)
 gnomAD v4
8g.143575010C>GCA463511616NAPRTc.1530G>C (p.Arg510=)
c.1491G>C (p.Arg497=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.469G>C
n.1074G>C
n.309G>C
n.314G>C
c.1292-110G>C (n.1292-110G>C)
c.1449G>C (p.Arg483=)
c.846G>C (p.Arg282=)
c.1749G>C (p.Arg583=)
c.1511-110G>C (n.1511-110G>C)
c.929-110G>C (n.929-110G>C)
c.765G>C (p.Arg255=)
8g.143575010C>TCA463511617NAPRTc.1530G>A (p.Arg510=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.469G>A
n.1074G>A
n.309G>A
n.314G>A
c.1292-110G>A (n.1292-110G>A)
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.846G>A (p.Arg282=)
c.1749G>A (p.Arg583=)
c.1511-110G>A (n.1511-110G>A)
c.929-110G>A (n.929-110G>A)
c.765G>A (p.Arg255=)
 gnomAD v4
8g.143575011C>ACA372448833NAPRTc.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.468G>T
n.1073G>T
n.308G>T
n.313G>T
c.1292-111G>T (n.1292-111G>T)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1511-111G>T (n.1511-111G>T)
c.929-111G>T (n.929-111G>T)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
8g.143575011C=CA1825861200NAPRTc.1529G= (p.Arg510=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.468G=
n.1073G=
n.308G=
n.313G=
c.1292-111G= (n.1292-111G=)
c.1448G= (p.Arg483=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1511-111G= (n.1511-111G=)
c.929-111G= (n.929-111G=)
c.764G= (p.Arg255=)
8g.143575011C>GCA372448835NAPRTc.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.468G>C
n.1073G>C
n.308G>C
n.313G>C
c.1292-111G>C (n.1292-111G>C)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1511-111G>C (n.1511-111G>C)
c.929-111G>C (n.929-111G>C)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
8g.143575011C>TCA4912600NAPRTc.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.468G>A
n.1073G>A
n.308G>A
n.313G>A
c.1292-111G>A (n.1292-111G>A)
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.1748G>A (p.Arg583Gln)
c.1511-111G>A (n.1511-111G>A)
c.929-111G>A (n.929-111G>A)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575012_143575013delCA2579271875NAPRTc.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer?)
c.1489_1490del (p.Arg497AlafsTer?)
c.*152_*153del (n.*152_*153del)
c.467_468del
n.1072_1073del
n.307_308del
n.312_313del
c.1292-112_1292-111del (n.1292-112_1292-111del)
c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?)
c.844_845del (p.Arg282AlafsTer?)
c.1747_1748del (p.Arg583AlafsTer?)
c.1511-112_1511-111del (n.1511-112_1511-111del)
c.929-112_929-111del (n.929-112_929-111del)
c.763_764del (p.Arg255AlafsTer?)
8g.143575012G>ACA4912601NAPRTc.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.1489C>T (p.Arg497Trp)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.467C>T
n.1072C>T
n.307C>T
n.312C>T
c.1292-112C>T (n.1292-112C>T)
c.1447C>T (p.Arg483Trp)
c.844C>T (p.Arg282Trp)
c.1747C>T (p.Arg583Trp)
c.1511-112C>T (n.1511-112C>T)
c.929-112C>T (n.929-112C>T)
c.763C>T (p.Arg255Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575012G>CCA372448840NAPRTc.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.467C>G
n.1072C>G
n.307C>G
n.312C>G
c.1292-112C>G (n.1292-112C>G)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1511-112C>G (n.1511-112C>G)
c.929-112C>G (n.929-112C>G)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
8g.143575012G=CA1825861201NAPRTc.1528C= (p.Arg510=)
c.1489C= (p.Arg497=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.467C=
n.1072C=
n.307C=
n.312C=
c.1292-112C= (n.1292-112C=)
c.1447C= (p.Arg483=)
c.844C= (p.Arg282=)
c.1747C= (p.Arg583=)
c.1511-112C= (n.1511-112C=)
c.929-112C= (n.929-112C=)
c.763C= (p.Arg255=)
8g.143575012G>TCA463511620NAPRTc.1528C>A (p.Arg510=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.467C>A
n.1072C>A
n.307C>A
n.312C>A
c.1292-112C>A (n.1292-112C>A)
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.844C>A (p.Arg282=)
c.1747C>A (p.Arg583=)
c.1511-112C>A (n.1511-112C>A)
c.929-112C>A (n.929-112C>A)
c.763C>A (p.Arg255=)
8g.143575013C>ACA372448842NAPRTc.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.466G>T
n.1071G>T
n.306G>T
n.311G>T
c.1292-113G>T (n.1292-113G>T)
c.1446G>T (p.Arg482Ser)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
c.1746G>T (p.Arg582Ser)
c.1511-113G>T (n.1511-113G>T)
c.929-113G>T (n.929-113G>T)
c.762G>T (p.Arg254Ser)
8g.143575013C>GCA372448844NAPRTc.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.466G>C
n.1071G>C
n.306G>C
n.311G>C
c.1292-113G>C (n.1292-113G>C)
c.1446G>C (p.Arg482Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.1746G>C (p.Arg582Ser)
c.1511-113G>C (n.1511-113G>C)
c.929-113G>C (n.929-113G>C)
c.762G>C (p.Arg254Ser)
8g.143575013C>TCA463511621NAPRTc.1527G>A (p.Arg509=)
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.466G>A
n.1071G>A
n.306G>A
n.311G>A
c.1292-113G>A (n.1292-113G>A)
c.1446G>A (p.Arg482=)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.1746G>A (p.Arg582=)
c.1511-113G>A (n.1511-113G>A)
c.929-113G>A (n.929-113G>A)
c.762G>A (p.Arg254=)
8g.143575014C>ACA372448850NAPRTc.1526G>T (p.Arg509Met)
c.1487G>T (p.Arg496Met)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.465G>T
n.1070G>T
n.305G>T
n.310G>T
c.1292-114G>T (n.1292-114G>T)
c.1445G>T (p.Arg482Met)
c.842G>T (p.Arg281Met)
c.1745G>T (p.Arg582Met)
c.1511-114G>T (n.1511-114G>T)
c.929-114G>T (n.929-114G>T)
c.761G>T (p.Arg254Met)
8g.143575014C>GCA372448849NAPRTc.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.465G>C
n.1070G>C
n.305G>C
n.310G>C
c.1292-114G>C (n.1292-114G>C)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.1745G>C (p.Arg582Thr)
c.1511-114G>C (n.1511-114G>C)
c.929-114G>C (n.929-114G>C)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
8g.143575014C>TCA372448847NAPRTc.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.465G>A
n.1070G>A
n.305G>A
n.310G>A
c.1292-114G>A (n.1292-114G>A)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.1745G>A (p.Arg582Lys)
c.1511-114G>A (n.1511-114G>A)
c.929-114G>A (n.929-114G>A)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
8g.143575015T>ACA372448851NAPRTc.1525A>T (p.Arg509Trp)
c.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.464A>T
n.1069A>T
n.304A>T
n.309A>T
c.1292-115A>T (n.1292-115A>T)
c.1444A>T (p.Arg482Trp)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.1744A>T (p.Arg582Trp)
c.1511-115A>T (n.1511-115A>T)
c.929-115A>T (n.929-115A>T)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
8g.143575015T>CCA372448852NAPRTc.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.464A>G
n.1069A>G
n.304A>G
n.309A>G
c.1292-115A>G (n.1292-115A>G)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.1744A>G (p.Arg582Gly)
c.1511-115A>G (n.1511-115A>G)
c.929-115A>G (n.929-115A>G)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
8g.143575015T>GCA463511623NAPRTc.1525A>C (p.Arg509=)
c.1486A>C (p.Arg496=)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.464A>C
n.1069A>C
n.304A>C
n.309A>C
c.1292-115A>C (n.1292-115A>C)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.1744A>C (p.Arg582=)
c.1511-115A>C (n.1511-115A>C)
c.929-115A>C (n.929-115A>C)
c.760A>C (p.Arg254=)
8g.143575016G>ACA463511624NAPRTc.1524C>T (p.His508=)
c.1485C>T (p.His495=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.463C>T
n.1068C>T
n.303C>T
n.308C>T
c.1292-116C>T (n.1292-116C>T)
c.1443C>T (p.His481=)
c.840C>T (p.His280=)
c.1743C>T (p.His581=)
c.1511-116C>T (n.1511-116C>T)
c.929-116C>T (n.929-116C>T)
c.759C>T (p.His253=)
 gnomAD v4
8g.143575016G>CCA372448855NAPRTc.1524C>G (p.His508Gln)
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.463C>G
n.1068C>G
n.303C>G
n.308C>G
c.1292-116C>G (n.1292-116C>G)
c.1443C>G (p.His481Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.1743C>G (p.His581Gln)
c.1511-116C>G (n.1511-116C>G)
c.929-116C>G (n.929-116C>G)
c.759C>G (p.His253Gln)
 gnomAD v4
8g.143575016G>TCA372448856NAPRTc.1524C>A (p.His508Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.463C>A
n.1068C>A
n.303C>A
n.308C>A
c.1292-116C>A (n.1292-116C>A)
c.1443C>A (p.His481Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.1743C>A (p.His581Gln)
c.1511-116C>A (n.1511-116C>A)
c.929-116C>A (n.929-116C>A)
c.759C>A (p.His253Gln)
8g.143575017T>ACA372448858NAPRTc.1523A>T (p.His508Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.462A>T
n.1067A>T
n.302A>T
n.307A>T
c.1292-117A>T (n.1292-117A>T)
c.1442A>T (p.His481Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1511-117A>T (n.1511-117A>T)
c.929-117A>T (n.929-117A>T)
c.758A>T (p.His253Leu)
8g.143575017T>CCA372448861NAPRTc.1523A>G (p.His508Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.462A>G
n.1067A>G
n.302A>G
n.307A>G
c.1292-117A>G (n.1292-117A>G)
c.1442A>G (p.His481Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1511-117A>G (n.1511-117A>G)
c.929-117A>G (n.929-117A>G)
c.758A>G (p.His253Arg)
 gnomAD v4
8g.143575017T>GCA372448862NAPRTc.1523A>C (p.His508Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.462A>C
n.1067A>C
n.302A>C
n.307A>C
c.1292-117A>C (n.1292-117A>C)
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1511-117A>C (n.1511-117A>C)
c.929-117A>C (n.929-117A>C)
c.758A>C (p.His253Pro)
8g.143575017_143575033delinsTGCTCAGGGCTGAGTCGCA1825861202NAPRTc.1507_1523delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg503=)
c.1468_1484delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg490=)
c.*131_*147delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.*131_*147delinsCGACTCAGCCCTGAGCA)
c.446_462delinsCGACTCAGCCCTGAGCA
n.1051_1067delinsCGACTCAGCCCTGAGCA
n.286_302delinsCGACTCAGCCCTGAGCA
n.291_307delinsCGACTCAGCCCTGAGCA
c.1292-133_1292-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.1292-133_1292-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA)
c.1426_1442delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg476=)
c.823_839delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg275=)
c.1726_1742delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg576=)
c.1511-133_1511-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.1511-133_1511-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA)
c.929-133_929-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (n.929-133_929-117delinsCGACTCAGCCCTGAGCA)
c.742_758delinsCGACTCAGCCCTGAGCA (p.Arg248=)
8g.143575018G>ACA372448865NAPRTc.1522C>T (p.His508Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.461C>T
n.1066C>T
n.301C>T
n.306C>T
c.1292-118C>T (n.1292-118C>T)
c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1511-118C>T (n.1511-118C>T)
c.929-118C>T (n.929-118C>T)
c.757C>T (p.His253Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143575018G>CCA372448866NAPRTc.1522C>G (p.His508Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.461C>G
n.1066C>G
n.301C>G
n.306C>G
c.1292-118C>G (n.1292-118C>G)
c.1441C>G (p.His481Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1511-118C>G (n.1511-118C>G)
c.929-118C>G (n.929-118C>G)
c.757C>G (p.His253Asp)
8g.143575018G=CA1825861203NAPRTc.1522C= (p.His508=)
c.1483C= (p.His495=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.461C=
n.1066C=
n.301C=
n.306C=
c.1292-118C= (n.1292-118C=)
c.1441C= (p.His481=)
c.838C= (p.His280=)
c.1741C= (p.His581=)
c.1511-118C= (n.1511-118C=)
c.929-118C= (n.929-118C=)
c.757C= (p.His253=)
8g.143575018G>TCA372448868NAPRTc.1522C>A (p.His508Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.461C>A
n.1066C>A
n.301C>A
n.306C>A
c.1292-118C>A (n.1292-118C>A)
c.1441C>A (p.His481Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1511-118C>A (n.1511-118C>A)
c.929-118C>A (n.929-118C>A)
c.757C>A (p.His253Asn)
8g.143575026_143575041delCA1120189544NAPRTc.1507_1522del (p.Arg503ThrfsTer22)
c.1507_1522del (p.Arg503ThrfsTer?)
c.1468_1483del (p.Arg490ThrfsTer22)
c.*131_*146del (n.*131_*146del)
c.446_461del
n.1051_1066del
n.286_301del
n.291_306del
c.1292-133_1292-118del (n.1292-133_1292-118del)
c.1426_1441del (p.Arg476ThrfsTer22)
c.823_838del (p.Arg275ThrfsTer22)
c.1726_1741del (p.Arg576ThrfsTer?)
c.1726_1741del (p.Arg576ThrfsTer22)
c.1426_1441del (p.Arg476ThrfsTer?)
c.1511-133_1511-118del (n.1511-133_1511-118del)
c.823_838del (p.Arg275ThrfsTer?)
c.929-133_929-118del (n.929-133_929-118del)
c.742_757del (p.Arg248ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575019C>ACA372448871NAPRTc.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.460G>T
n.1065G>T
n.300G>T
n.305G>T
c.1292-119G>T (n.1292-119G>T)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1511-119G>T (n.1511-119G>T)
c.929-119G>T (n.929-119G>T)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
 gnomAD v4
8g.143575019C=CA1825861204NAPRTc.1521G= (p.Glu507=)
c.1482G= (p.Glu494=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.460G=
n.1065G=
n.300G=
n.305G=
c.1292-119G= (n.1292-119G=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.837G= (p.Glu279=)
c.1740G= (p.Glu580=)
c.1511-119G= (n.1511-119G=)
c.929-119G= (n.929-119G=)
c.756G= (p.Glu252=)
8g.143575019C>GCA372448872NAPRTc.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.460G>C
n.1065G>C
n.300G>C
n.305G>C
c.1292-119G>C (n.1292-119G>C)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1511-119G>C (n.1511-119G>C)
c.929-119G>C (n.929-119G>C)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
8g.143575019C>TCA187546813NAPRTc.1521G>A (p.Glu507=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.460G>A
n.1065G>A
n.300G>A
n.305G>A
c.1292-119G>A (n.1292-119G>A)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.1511-119G>A (n.1511-119G>A)
c.929-119G>A (n.929-119G>A)
c.756G>A (p.Glu252=)
 dbSNP
8g.143575020T>ACA372448875NAPRTc.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.459A>T
n.1064A>T
n.299A>T
n.304A>T
c.1292-120A>T (n.1292-120A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1511-120A>T (n.1511-120A>T)
c.929-120A>T (n.929-120A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
8g.143575020T>CCA372448873NAPRTc.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.459A>G
n.1064A>G
n.299A>G
n.304A>G
c.1292-120A>G (n.1292-120A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1511-120A>G (n.1511-120A>G)
c.929-120A>G (n.929-120A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
8g.143575020T>GCA372448874NAPRTc.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.459A>C
n.1064A>C
n.299A>C
n.304A>C
c.1292-120A>C (n.1292-120A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1511-120A>C (n.1511-120A>C)
c.929-120A>C (n.929-120A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
8g.143575021C>ACA372448876NAPRTc.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.458G>T
n.1063G>T
n.298G>T
n.303G>T
c.1292-121G>T (n.1292-121G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1511-121G>T (n.1511-121G>T)
c.929-121G>T (n.929-121G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
 gnomAD v4
8g.143575021C>GCA372448877NAPRTc.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.458G>C
n.1063G>C
n.298G>C
n.303G>C
c.1292-121G>C (n.1292-121G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1511-121G>C (n.1511-121G>C)
c.929-121G>C (n.929-121G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
8g.143575021C>TCA372448878NAPRTc.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.458G>A
n.1063G>A
n.298G>A
n.303G>A
c.1292-121G>A (n.1292-121G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1511-121G>A (n.1511-121G>A)
c.929-121G>A (n.929-121G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
8g.143575022A=CA1825861205NAPRTc.1518T= (p.Pro506=)
c.1479T= (p.Pro493=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.457T=
n.1062T=
n.297T=
n.302T=
c.1292-122T= (n.1292-122T=)
c.1437T= (p.Pro479=)
c.834T= (p.Pro278=)
c.1737T= (p.Pro579=)
c.1511-122T= (n.1511-122T=)
c.929-122T= (n.929-122T=)
c.753T= (p.Pro251=)
8g.143575022A>CCA463511628NAPRTc.1518T>G (p.Pro506=)
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.457T>G
n.1062T>G
n.297T>G
n.302T>G
c.1292-122T>G (n.1292-122T>G)
c.1437T>G (p.Pro479=)
c.834T>G (p.Pro278=)
c.1737T>G (p.Pro579=)
c.1511-122T>G (n.1511-122T>G)
c.929-122T>G (n.929-122T>G)
c.753T>G (p.Pro251=)
 gnomAD v4
8g.143575022A>GCA463511629NAPRTc.1518T>C (p.Pro506=)
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.457T>C
n.1062T>C
n.297T>C
n.302T>C
c.1292-122T>C (n.1292-122T>C)
c.1437T>C (p.Pro479=)
c.834T>C (p.Pro278=)
c.1737T>C (p.Pro579=)
c.1511-122T>C (n.1511-122T>C)
c.929-122T>C (n.929-122T>C)
c.753T>C (p.Pro251=)
8g.143575022A>TCA463511630NAPRTc.1518T>A (p.Pro506=)
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.457T>A
n.1062T>A
n.297T>A
n.302T>A
c.1292-122T>A (n.1292-122T>A)
c.1437T>A (p.Pro479=)
c.834T>A (p.Pro278=)
c.1737T>A (p.Pro579=)
c.1511-122T>A (n.1511-122T>A)
c.929-122T>A (n.929-122T>A)
c.753T>A (p.Pro251=)
8g.143575023G>ACA372448879NAPRTc.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.456C>T
n.1061C>T
n.296C>T
n.301C>T
c.1292-123C>T (n.1292-123C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1511-123C>T (n.1511-123C>T)
c.929-123C>T (n.929-123C>T)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
 gnomAD v4
8g.143575023G>CCA372448880NAPRTc.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.456C>G
n.1061C>G
n.296C>G
n.301C>G
c.1292-123C>G (n.1292-123C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1511-123C>G (n.1511-123C>G)
c.929-123C>G (n.929-123C>G)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
8g.143575023G>TCA372448881NAPRTc.1517C>A (p.Pro506His)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.456C>A
n.1061C>A
n.296C>A
n.301C>A
c.1292-123C>A (n.1292-123C>A)
c.1436C>A (p.Pro479His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.1736C>A (p.Pro579His)
c.1511-123C>A (n.1511-123C>A)
c.929-123C>A (n.929-123C>A)
c.752C>A (p.Pro251His)
8g.143575027_143575051dupCA1825861206NAPRTc.1493_1517dup (p.Glu507AlafsTer9)
c.1454_1478dup (p.Glu494AlafsTer9)
c.*117_*141dup (n.*117_*141dup)
c.432_456dup
n.1037_1061dup
n.272_296dup
n.277_301dup
c.1292-147_1292-123dup (n.1292-147_1292-123dup)
c.1412_1436dup (p.Glu480AlafsTer9)
c.809_833dup (p.Glu279AlafsTer9)
c.1712_1736dup (p.Glu580AlafsTer9)
c.1511-147_1511-123dup (n.1511-147_1511-123dup)
c.929-147_929-123dup (n.929-147_929-123dup)
c.728_752dup (p.Glu252AlafsTer9)
 dbSNP
8g.143575024G>ACA372448882NAPRTc.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.455C>T
n.1060C>T
n.295C>T
n.300C>T
c.1292-124C>T (n.1292-124C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1511-124C>T (n.1511-124C>T)
c.929-124C>T (n.929-124C>T)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
 gnomAD v4
8g.143575024G>CCA372448883NAPRTc.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.455C>G
n.1060C>G
n.295C>G
n.300C>G
c.1292-124C>G (n.1292-124C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1511-124C>G (n.1511-124C>G)
c.929-124C>G (n.929-124C>G)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
8g.143575024G>TCA372448884NAPRTc.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.455C>A
n.1060C>A
n.295C>A
n.300C>A
c.1292-124C>A (n.1292-124C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1511-124C>A (n.1511-124C>A)
c.929-124C>A (n.929-124C>A)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
8g.143575025G>ACA463511634NAPRTc.1515C>T (p.Ser505=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.454C>T
n.1059C>T
n.294C>T
n.299C>T
c.1292-125C>T (n.1292-125C>T)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.831C>T (p.Ser277=)
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1511-125C>T (n.1511-125C>T)
c.929-125C>T (n.929-125C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
 gnomAD v4
8g.143575025G>CCA372448885NAPRTc.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.454C>G
n.1059C>G
n.294C>G
n.299C>G
c.1292-125C>G (n.1292-125C>G)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.831C>G (p.Ser277Arg)
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.1511-125C>G (n.1511-125C>G)
c.929-125C>G (n.929-125C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
8g.143575025G>TCA372448886NAPRTc.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.1476C>A (p.Ser492Arg)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.454C>A
n.1059C>A
n.294C>A
n.299C>A
c.1292-125C>A (n.1292-125C>A)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.831C>A (p.Ser277Arg)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1511-125C>A (n.1511-125C>A)
c.929-125C>A (n.929-125C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
 gnomAD v4
8g.143575026C>ACA372448888NAPRTc.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.453G>T
n.1058G>T
n.293G>T
n.298G>T
c.1292-126G>T (n.1292-126G>T)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1511-126G>T (n.1511-126G>T)
c.929-126G>T (n.929-126G>T)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
 dbSNP
8g.143575026C=CA1825861207NAPRTc.1514G= (p.Ser505=)
c.1475G= (p.Ser492=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.453G=
n.1058G=
n.293G=
n.298G=
c.1292-126G= (n.1292-126G=)
c.1433G= (p.Ser478=)
c.830G= (p.Ser277=)
c.1733G= (p.Ser578=)
c.1511-126G= (n.1511-126G=)
c.929-126G= (n.929-126G=)
c.749G= (p.Ser250=)
8g.143575026C>GCA372448889NAPRTc.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.453G>C
n.1058G>C
n.293G>C
n.298G>C
c.1292-126G>C (n.1292-126G>C)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1511-126G>C (n.1511-126G>C)
c.929-126G>C (n.929-126G>C)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
8g.143575026C>TCA372448887NAPRTc.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.453G>A
n.1058G>A
n.293G>A
n.298G>A
c.1292-126G>A (n.1292-126G>A)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1511-126G>A (n.1511-126G>A)
c.929-126G>A (n.929-126G>A)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
8g.143575027T>ACA372448894NAPRTc.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.452A>T
n.1057A>T
n.292A>T
n.297A>T
c.1292-127A>T (n.1292-127A>T)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1511-127A>T (n.1511-127A>T)
c.929-127A>T (n.929-127A>T)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
8g.143575027T>CCA372448890NAPRTc.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.452A>G
n.1057A>G
n.292A>G
n.297A>G
c.1292-127A>G (n.1292-127A>G)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1511-127A>G (n.1511-127A>G)
c.929-127A>G (n.929-127A>G)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
8g.143575027T>GCA372448892NAPRTc.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.452A>C
n.1057A>C
n.292A>C
n.297A>C
c.1292-127A>C (n.1292-127A>C)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1511-127A>C (n.1511-127A>C)
c.929-127A>C (n.929-127A>C)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
8g.143575028G>ACA463511636NAPRTc.1512C>T (p.Leu504=)
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.451C>T
n.1056C>T
n.291C>T
n.296C>T
c.1292-128C>T (n.1292-128C>T)
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.1731C>T (p.Leu577=)
c.1511-128C>T (n.1511-128C>T)
c.929-128C>T (n.929-128C>T)
c.747C>T (p.Leu249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575028G>CCA463511637NAPRTc.1512C>G (p.Leu504=)
c.1473C>G (p.Leu491=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.451C>G
n.1056C>G
n.291C>G
n.296C>G
c.1292-128C>G (n.1292-128C>G)
c.1431C>G (p.Leu477=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
c.1511-128C>G (n.1511-128C>G)
c.929-128C>G (n.929-128C>G)
c.747C>G (p.Leu249=)
8g.143575028G=CA1825861208NAPRTc.1512C= (p.Leu504=)
c.1473C= (p.Leu491=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.451C=
n.1056C=
n.291C=
n.296C=
c.1292-128C= (n.1292-128C=)
c.1431C= (p.Leu477=)
c.828C= (p.Leu276=)
c.1731C= (p.Leu577=)
c.1511-128C= (n.1511-128C=)
c.929-128C= (n.929-128C=)
c.747C= (p.Leu249=)
8g.143575028G>TCA463511638NAPRTc.1512C>A (p.Leu504=)
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.451C>A
n.1056C>A
n.291C>A
n.296C>A
c.1292-128C>A (n.1292-128C>A)
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
c.1511-128C>A (n.1511-128C>A)
c.929-128C>A (n.929-128C>A)
c.747C>A (p.Leu249=)
 gnomAD v4
8g.143575029A>CCA372448895NAPRTc.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.450T>G
n.1055T>G
n.290T>G
n.295T>G
c.1292-129T>G (n.1292-129T>G)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1511-129T>G (n.1511-129T>G)
c.929-129T>G (n.929-129T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
8g.143575029A>GCA372448896NAPRTc.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.450T>C
n.1055T>C
n.290T>C
n.295T>C
c.1292-129T>C (n.1292-129T>C)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1511-129T>C (n.1511-129T>C)
c.929-129T>C (n.929-129T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
8g.143575029A>TCA372448898NAPRTc.1511T>A (p.Leu504His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.450T>A
n.1055T>A
n.290T>A
n.295T>A
c.1292-129T>A (n.1292-129T>A)
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
c.1511-129T>A (n.1511-129T>A)
c.929-129T>A (n.929-129T>A)
c.746T>A (p.Leu249His)
8g.143575030G>ACA372448901NAPRTc.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.449C>T
n.1054C>T
n.289C>T
n.294C>T
c.1292-130C>T (n.1292-130C>T)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1511-130C>T (n.1511-130C>T)
c.929-130C>T (n.929-130C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
 gnomAD v4
8g.143575030G>CCA372448902NAPRTc.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.449C>G
n.1054C>G
n.289C>G
n.294C>G
c.1292-130C>G (n.1292-130C>G)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1511-130C>G (n.1511-130C>G)
c.929-130C>G (n.929-130C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
8g.143575030G=CA1825861209NAPRTc.1510C= (p.Leu504=)
c.1471C= (p.Leu491=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.449C=
n.1054C=
n.289C=
n.294C=
c.1292-130C= (n.1292-130C=)
c.1429C= (p.Leu477=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1511-130C= (n.1511-130C=)
c.929-130C= (n.929-130C=)
c.745C= (p.Leu249=)
8g.143575030G>TCA372448903NAPRTc.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.449C>A
n.1054C>A
n.289C>A
n.294C>A
c.1292-130C>A (n.1292-130C>A)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1511-130C>A (n.1511-130C>A)
c.929-130C>A (n.929-130C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
 dbSNP
8g.143575031T>ACA463511642NAPRTc.1509A>T (p.Arg503=)
c.1470A>T (p.Arg490=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.448A>T
n.1053A>T
n.288A>T
n.293A>T
c.1292-131A>T (n.1292-131A>T)
c.1428A>T (p.Arg476=)
c.825A>T (p.Arg275=)
c.1728A>T (p.Arg576=)
c.1511-131A>T (n.1511-131A>T)
c.929-131A>T (n.929-131A>T)
c.744A>T (p.Arg248=)
8g.143575031T>CCA463511643NAPRTc.1509A>G (p.Arg503=)
c.1470A>G (p.Arg490=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.448A>G
n.1053A>G
n.288A>G
n.293A>G
c.1292-131A>G (n.1292-131A>G)
c.1428A>G (p.Arg476=)
c.825A>G (p.Arg275=)
c.1728A>G (p.Arg576=)
c.1511-131A>G (n.1511-131A>G)
c.929-131A>G (n.929-131A>G)
c.744A>G (p.Arg248=)
 gnomAD v4
8g.143575031T>GCA463511644NAPRTc.1509A>C (p.Arg503=)
c.1470A>C (p.Arg490=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.448A>C
n.1053A>C
n.288A>C
n.293A>C
c.1292-131A>C (n.1292-131A>C)
c.1428A>C (p.Arg476=)
c.825A>C (p.Arg275=)
c.1728A>C (p.Arg576=)
c.1511-131A>C (n.1511-131A>C)
c.929-131A>C (n.929-131A>C)
c.744A>C (p.Arg248=)
8g.143575032C>ACA372448905NAPRTc.1508G>T (p.Arg503Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.447G>T
n.1052G>T
n.287G>T
n.292G>T
c.1292-132G>T (n.1292-132G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.1511-132G>T (n.1511-132G>T)
c.929-132G>T (n.929-132G>T)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
 gnomAD v4
8g.143575032C=CA1825861210NAPRTc.1508G= (p.Arg503=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.447G=
n.1052G=
n.287G=
n.292G=
c.1292-132G= (n.1292-132G=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1511-132G= (n.1511-132G=)
c.929-132G= (n.929-132G=)
c.743G= (p.Arg248=)
8g.143575032C>GCA372448909NAPRTc.1508G>C (p.Arg503Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.447G>C
n.1052G>C
n.287G>C
n.292G>C
c.1292-132G>C (n.1292-132G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.1511-132G>C (n.1511-132G>C)
c.929-132G>C (n.929-132G>C)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
8g.143575032C>TCA187546814NAPRTc.1508G>A (p.Arg503Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.447G>A
n.1052G>A
n.287G>A
n.292G>A
c.1292-132G>A (n.1292-132G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.1511-132G>A (n.1511-132G>A)
c.929-132G>A (n.929-132G>A)
c.743G>A (p.Arg248Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575033G>ACA187546816NAPRTc.1507C>T (p.Arg503Ter)
c.1468C>T (p.Arg490Ter)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.446C>T
n.1051C>T
n.286C>T
n.291C>T
c.1292-133C>T (n.1292-133C>T)
c.1426C>T (p.Arg476Ter)
c.823C>T (p.Arg275Ter)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
c.1511-133C>T (n.1511-133C>T)
c.929-133C>T (n.929-133C>T)
c.742C>T (p.Arg248Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575033G>CCA372448928NAPRTc.1507C>G (p.Arg503Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.446C>G
n.1051C>G
n.286C>G
n.291C>G
c.1292-133C>G (n.1292-133C>G)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.1511-133C>G (n.1511-133C>G)
c.929-133C>G (n.929-133C>G)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
8g.143575033G=CA1825861211NAPRTc.1507C= (p.Arg503=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.446C=
n.1051C=
n.286C=
n.291C=
c.1292-133C= (n.1292-133C=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.1511-133C= (n.1511-133C=)
c.929-133C= (n.929-133C=)
c.742C= (p.Arg248=)
8g.143575033G>TCA463511646NAPRTc.1507C>A (p.Arg503=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.446C>A
n.1051C>A
n.286C>A
n.291C>A
c.1292-133C>A (n.1292-133C>A)
c.1426C>A (p.Arg476=)
c.823C>A (p.Arg275=)
c.1726C>A (p.Arg576=)
c.1511-133C>A (n.1511-133C>A)
c.929-133C>A (n.929-133C>A)
c.742C>A (p.Arg248=)
8g.143575034G>ACA463511647NAPRTc.1506C>T (p.Ser502=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.445C>T
n.1050C>T
n.285C>T
n.290C>T
c.1292-134C>T (n.1292-134C>T)
c.1425C>T (p.Ser475=)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.1725C>T (p.Ser575=)
c.1511-134C>T (n.1511-134C>T)
c.929-134C>T (n.929-134C>T)
c.741C>T (p.Ser247=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575034G>CCA372448935NAPRTc.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.445C>G
n.1050C>G
n.285C>G
n.290C>G
c.1292-134C>G (n.1292-134C>G)
c.1425C>G (p.Ser475Arg)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.1725C>G (p.Ser575Arg)
c.1511-134C>G (n.1511-134C>G)
c.929-134C>G (n.929-134C>G)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575034G=CA1825861212NAPRTc.1506C= (p.Ser502=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.445C=
n.1050C=
n.285C=
n.290C=
c.1292-134C= (n.1292-134C=)
c.1425C= (p.Ser475=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.1725C= (p.Ser575=)
c.1511-134C= (n.1511-134C=)
c.929-134C= (n.929-134C=)
c.741C= (p.Ser247=)
8g.143575034G>TCA372448933NAPRTc.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.445C>A
n.1050C>A
n.285C>A
n.290C>A
c.1292-134C>A (n.1292-134C>A)
c.1425C>A (p.Ser475Arg)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.1725C>A (p.Ser575Arg)
c.1511-134C>A (n.1511-134C>A)
c.929-134C>A (n.929-134C>A)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
8g.143575035C>ACA372448936NAPRTc.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.444G>T
n.1049G>T
n.284G>T
n.289G>T
c.1292-135G>T (n.1292-135G>T)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
c.1511-135G>T (n.1511-135G>T)
c.929-135G>T (n.929-135G>T)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
8g.143575035C=CA1825861213NAPRTc.1505G= (p.Ser502=)
c.1466G= (p.Ser489=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.444G=
n.1049G=
n.284G=
n.289G=
c.1292-135G= (n.1292-135G=)
c.1424G= (p.Ser475=)
c.821G= (p.Ser274=)
c.1724G= (p.Ser575=)
c.1511-135G= (n.1511-135G=)
c.929-135G= (n.929-135G=)
c.740G= (p.Ser247=)
8g.143575035C>GCA372448939NAPRTc.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.444G>C
n.1049G>C
n.284G>C
n.289G>C
c.1292-135G>C (n.1292-135G>C)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
c.1511-135G>C (n.1511-135G>C)
c.929-135G>C (n.929-135G>C)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
8g.143575035C>TCA4912602NAPRTc.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.444G>A
n.1049G>A
n.284G>A
n.289G>A
c.1292-135G>A (n.1292-135G>A)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
c.1511-135G>A (n.1511-135G>A)
c.929-135G>A (n.929-135G>A)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575036T>ACA372448947NAPRTc.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.443A>T
n.1048A>T
n.283A>T
n.288A>T
c.1292-136A>T (n.1292-136A>T)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
c.1511-136A>T (n.1511-136A>T)
c.929-136A>T (n.929-136A>T)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
8g.143575036T>CCA372448950NAPRTc.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.443A>G
n.1048A>G
n.283A>G
n.288A>G
c.1292-136A>G (n.1292-136A>G)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
c.1511-136A>G (n.1511-136A>G)
c.929-136A>G (n.929-136A>G)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
 gnomAD v4
8g.143575036T>GCA372448953NAPRTc.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.443A>C
n.1048A>C
n.283A>C
n.288A>C
c.1292-136A>C (n.1292-136A>C)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
c.1511-136A>C (n.1511-136A>C)
c.929-136A>C (n.929-136A>C)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
8g.143575037C>ACA463511648NAPRTc.1503G>T (p.Leu501=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.442G>T
n.1047G>T
n.282G>T
n.287G>T
c.1292-137G>T (n.1292-137G>T)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.1722G>T (p.Leu574=)
c.1511-137G>T (n.1511-137G>T)
c.929-137G>T (n.929-137G>T)
c.738G>T (p.Leu246=)
 gnomAD v4
8g.143575037C=CA1825861214NAPRTc.1503G= (p.Leu501=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.442G=
n.1047G=
n.282G=
n.287G=
c.1292-137G= (n.1292-137G=)
c.1422G= (p.Leu474=)
c.819G= (p.Leu273=)
c.1722G= (p.Leu574=)
c.1511-137G= (n.1511-137G=)
c.929-137G= (n.929-137G=)
c.738G= (p.Leu246=)
8g.143575037C>GCA463511649NAPRTc.1503G>C (p.Leu501=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.442G>C
n.1047G>C
n.282G>C
n.287G>C
c.1292-137G>C (n.1292-137G>C)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.1511-137G>C (n.1511-137G>C)
c.929-137G>C (n.929-137G>C)
c.738G>C (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575037C>TCA463511650NAPRTc.1503G>A (p.Leu501=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.442G>A
n.1047G>A
n.282G>A
n.287G>A
c.1292-137G>A (n.1292-137G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.1511-137G>A (n.1511-137G>A)
c.929-137G>A (n.929-137G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
8g.143575038A>CCA372448960NAPRTc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.441T>G
n.1046T>G
n.281T>G
n.286T>G
c.1292-138T>G (n.1292-138T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1511-138T>G (n.1511-138T>G)
c.929-138T>G (n.929-138T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
8g.143575038A>GCA372448963NAPRTc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.441T>C
n.1046T>C
n.281T>C
n.286T>C
c.1292-138T>C (n.1292-138T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1511-138T>C (n.1511-138T>C)
c.929-138T>C (n.929-138T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
 gnomAD v4
8g.143575038A>TCA372448966NAPRTc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.441T>A
n.1046T>A
n.281T>A
n.286T>A
c.1292-138T>A (n.1292-138T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1511-138T>A (n.1511-138T>A)
c.929-138T>A (n.929-138T>A)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
8g.143575039G>ACA463511652NAPRTc.1501C>T (p.Leu501=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.440C>T
n.1045C>T
n.280C>T
n.285C>T
c.1292-139C>T (n.1292-139C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1511-139C>T (n.1511-139C>T)
c.929-139C>T (n.929-139C>T)
c.736C>T (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143575039G>CCA4912603NAPRTc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.440C>G
n.1045C>G
n.280C>G
n.285C>G
c.1292-139C>G (n.1292-139C>G)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1511-139C>G (n.1511-139C>G)
c.929-139C>G (n.929-139C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575039G=CA1825861215NAPRTc.1501C= (p.Leu501=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.440C=
n.1045C=
n.280C=
n.285C=
c.1292-139C= (n.1292-139C=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.1720C= (p.Leu574=)
c.1511-139C= (n.1511-139C=)
c.929-139C= (n.929-139C=)
c.736C= (p.Leu246=)
8g.143575039G>TCA372448969NAPRTc.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.440C>A
n.1045C>A
n.280C>A
n.285C>A
c.1292-139C>A (n.1292-139C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1511-139C>A (n.1511-139C>A)
c.929-139C>A (n.929-139C>A)
c.736C>A (p.Leu246Met)
 dbSNP
8g.143575040G>ACA4912604NAPRTc.1500C>T (p.Ser500=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.439C>T
n.1044C>T
n.279C>T
n.284C>T
c.1292-140C>T (n.1292-140C>T)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.1719C>T (p.Ser573=)
c.1511-140C>T (n.1511-140C>T)
c.929-140C>T (n.929-140C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.143575040G>CCA463511656NAPRTc.1500C>G (p.Ser500=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.439C>G
n.1044C>G
n.279C>G
n.284C>G
c.1292-140C>G (n.1292-140C>G)
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.816C>G (p.Ser272=)
c.1719C>G (p.Ser573=)
c.1511-140C>G (n.1511-140C>G)
c.929-140C>G (n.929-140C>G)
c.735C>G (p.Ser245=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143575040G=CA1825861216NAPRTc.1500C= (p.Ser500=)
c.1461C= (p.Ser487=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.439C=
n.1044C=
n.279C=
n.284C=
c.1292-140C= (n.1292-140C=)
c.1419C= (p.Ser473=)
c.816C= (p.Ser272=)
c.1719C= (p.Ser573=)
c.1511-140C= (n.1511-140C=)
c.929-140C= (n.929-140C=)
c.735C= (p.Ser245=)
8g.143575040G>TCA463511655NAPRTc.1500C>A (p.Ser500=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.439C>A
n.1044C>A
n.279C>A
n.284C>A
c.1292-140C>A (n.1292-140C>A)
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.816C>A (p.Ser272=)
c.1719C>A (p.Ser573=)
c.1511-140C>A (n.1511-140C>A)
c.929-140C>A (n.929-140C>A)
c.735C>A (p.Ser245=)

Number of alleles fetched