Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143574912A>C | CA2739973620 | NAPRT | c.1555-12T>G (n.1555-12T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1516-12T>G (n.1516-12T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.567T>G n.1099-12T>G n.334-12T>G n.339-12T>G c.1292-12T>G (n.1292-12T>G) c.1474-12T>G (n.1474-12T>G) c.871-12T>G (n.871-12T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1774-12T>G (n.1774-12T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1511-12T>G (n.1511-12T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.929-12T>G (n.929-12T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
8 | g.143574912A>G | CA2739973621 | NAPRT | c.1555-12T>C (n.1555-12T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1516-12T>C (n.1516-12T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.567T>C n.1099-12T>C n.334-12T>C n.339-12T>C c.1292-12T>C (n.1292-12T>C) c.1474-12T>C (n.1474-12T>C) c.871-12T>C (n.871-12T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1774-12T>C (n.1774-12T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1511-12T>C (n.1511-12T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.929-12T>C (n.929-12T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) | |
8 | g.143574912A>T | CA2739973622 | NAPRT | c.1555-12T>A (n.1555-12T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1516-12T>A (n.1516-12T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.567T>A n.1099-12T>A n.334-12T>A n.339-12T>A c.1292-12T>A (n.1292-12T>A) c.1474-12T>A (n.1474-12T>A) c.871-12T>A (n.871-12T>A) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1774-12T>A (n.1774-12T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1511-12T>A (n.1511-12T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.929-12T>A (n.929-12T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) | |
8 | g.143574913G>A | CA2567260085 | NAPRT | c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1516-13C>T (n.1516-13C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.566C>T n.1099-13C>T n.334-13C>T n.339-13C>T c.1292-13C>T (n.1292-13C>T) c.1474-13C>T (n.1474-13C>T) c.871-13C>T (n.871-13C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1511-13C>T (n.1511-13C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.929-13C>T (n.929-13C>T) c.862C>T (p.Leu288=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574913G>C | CA2739973624 | NAPRT | c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1516-13C>G (n.1516-13C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.566C>G n.1099-13C>G n.334-13C>G n.339-13C>G c.1292-13C>G (n.1292-13C>G) c.1474-13C>G (n.1474-13C>G) c.871-13C>G (n.871-13C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1774-13C>G (n.1774-13C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1511-13C>G (n.1511-13C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.929-13C>G (n.929-13C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) | |
8 | g.143574913G>T | CA2739973623 | NAPRT | c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1516-13C>A (n.1516-13C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.566C>A n.1099-13C>A n.334-13C>A n.339-13C>A c.1292-13C>A (n.1292-13C>A) c.1474-13C>A (n.1474-13C>A) c.871-13C>A (n.871-13C>A) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1774-13C>A (n.1774-13C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1511-13C>A (n.1511-13C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.929-13C>A (n.929-13C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) | |
8 | g.143574914A>C | CA2739973625 | NAPRT | c.1555-14T>G (n.1555-14T>G) c.1626T>G (p.Pro542=) c.1516-14T>G (n.1516-14T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.565T>G n.1099-14T>G n.334-14T>G n.339-14T>G c.1292-14T>G (n.1292-14T>G) c.1474-14T>G (n.1474-14T>G) c.871-14T>G (n.871-14T>G) c.1845T>G (p.Pro615=) c.1774-14T>G (n.1774-14T>G) c.1545T>G (p.Pro515=) c.1511-14T>G (n.1511-14T>G) c.942T>G (p.Pro314=) c.929-14T>G (n.929-14T>G) c.861T>G (p.Pro287=) | |
8 | g.143574914A>G | CA2579271865 | NAPRT | c.1555-14T>C (n.1555-14T>C) c.1626T>C (p.Pro542=) c.1516-14T>C (n.1516-14T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.565T>C n.1099-14T>C n.334-14T>C n.339-14T>C c.1292-14T>C (n.1292-14T>C) c.1474-14T>C (n.1474-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) c.1845T>C (p.Pro615=) c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.1545T>C (p.Pro515=) c.1511-14T>C (n.1511-14T>C) c.942T>C (p.Pro314=) c.929-14T>C (n.929-14T>C) c.861T>C (p.Pro287=) | dbSNP |
8 | g.143574914A>T | CA2739973626 | NAPRT | c.1555-14T>A (n.1555-14T>A) c.1626T>A (p.Pro542=) c.1516-14T>A (n.1516-14T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.565T>A n.1099-14T>A n.334-14T>A n.339-14T>A c.1292-14T>A (n.1292-14T>A) c.1474-14T>A (n.1474-14T>A) c.871-14T>A (n.871-14T>A) c.1845T>A (p.Pro615=) c.1774-14T>A (n.1774-14T>A) c.1545T>A (p.Pro515=) c.1511-14T>A (n.1511-14T>A) c.942T>A (p.Pro314=) c.929-14T>A (n.929-14T>A) c.861T>A (p.Pro287=) | |
8 | g.143574915G>A | CA1120189542 | NAPRT | c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1516-15C>T (n.1516-15C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.564C>T n.1099-15C>T n.334-15C>T n.339-15C>T c.1292-15C>T (n.1292-15C>T) c.1474-15C>T (n.1474-15C>T) c.871-15C>T (n.871-15C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1511-15C>T (n.1511-15C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.929-15C>T (n.929-15C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574915G>C | CA2739973627 | NAPRT | c.1555-15C>G (n.1555-15C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1516-15C>G (n.1516-15C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.564C>G n.1099-15C>G n.334-15C>G n.339-15C>G c.1292-15C>G (n.1292-15C>G) c.1474-15C>G (n.1474-15C>G) c.871-15C>G (n.871-15C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1774-15C>G (n.1774-15C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1511-15C>G (n.1511-15C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.929-15C>G (n.929-15C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) | |
8 | g.143574915G= | CA1825861133 | NAPRT | c.1555-15C= (n.1555-15C=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1516-15C= (n.1516-15C=) c.*249C= (n.*249C=) c.564C= n.1099-15C= n.334-15C= n.339-15C= c.1292-15C= (n.1292-15C=) c.1474-15C= (n.1474-15C=) c.871-15C= (n.871-15C=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1774-15C= (n.1774-15C=) c.1544C= (p.Pro515=) c.1511-15C= (n.1511-15C=) c.941C= (p.Pro314=) c.929-15C= (n.929-15C=) c.860C= (p.Pro287=) | |
8 | g.143574915G>T | CA2739973628 | NAPRT | c.1555-15C>A (n.1555-15C>A) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1516-15C>A (n.1516-15C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.564C>A n.1099-15C>A n.334-15C>A n.339-15C>A c.1292-15C>A (n.1292-15C>A) c.1474-15C>A (n.1474-15C>A) c.871-15C>A (n.871-15C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1774-15C>A (n.1774-15C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.1511-15C>A (n.1511-15C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.929-15C>A (n.929-15C>A) c.860C>A (p.Pro287His) | |
8 | g.143574916del | CA2782557011 | NAPRT | c.1555-15del (n.1555-15del) c.1625del (p.Pro542LeufsTer26) c.1516-15del (n.1516-15del) c.*249del (n.*249del) c.564del n.1099-15del n.334-15del n.339-15del c.1292-15del (n.1292-15del) c.1474-15del (n.1474-15del) c.871-15del (n.871-15del) c.1844del (p.Pro615LeufsTer26) c.1774-15del (n.1774-15del) c.1544del (p.Pro515LeufsTer26) c.1511-15del (n.1511-15del) c.941del (p.Pro314LeufsTer26) c.929-15del (n.929-15del) c.860del (p.Pro287LeufsTer26) | |
8 | g.143574916G>A | CA463375819 | NAPRT | c.1555-16C>T (n.1555-16C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1516-16C>T (n.1516-16C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.563C>T n.1099-16C>T n.334-16C>T n.339-16C>T c.1292-16C>T (n.1292-16C>T) c.1474-16C>T (n.1474-16C>T) c.871-16C>T (n.871-16C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1774-16C>T (n.1774-16C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.929-16C>T (n.929-16C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574916G>C | CA2739973629 | NAPRT | c.1555-16C>G (n.1555-16C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1516-16C>G (n.1516-16C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.563C>G n.1099-16C>G n.334-16C>G n.339-16C>G c.1292-16C>G (n.1292-16C>G) c.1474-16C>G (n.1474-16C>G) c.871-16C>G (n.871-16C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1774-16C>G (n.1774-16C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1511-16C>G (n.1511-16C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.929-16C>G (n.929-16C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) | |
8 | g.143574916G= | CA1825861134 | NAPRT | c.1555-16C= (n.1555-16C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1516-16C= (n.1516-16C=) c.*248C= (n.*248C=) c.563C= n.1099-16C= n.334-16C= n.339-16C= c.1292-16C= (n.1292-16C=) c.1474-16C= (n.1474-16C=) c.871-16C= (n.871-16C=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1774-16C= (n.1774-16C=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.940C= (p.Pro314=) c.929-16C= (n.929-16C=) c.859C= (p.Pro287=) | |
8 | g.143574916G>T | CA2688942850 | NAPRT | c.1555-16C>A (n.1555-16C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1516-16C>A (n.1516-16C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.563C>A n.1099-16C>A n.334-16C>A n.339-16C>A c.1292-16C>A (n.1292-16C>A) c.1474-16C>A (n.1474-16C>A) c.871-16C>A (n.871-16C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1774-16C>A (n.1774-16C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.929-16C>A (n.929-16C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574917A>C | CA2739973630 | NAPRT | c.1555-17T>G (n.1555-17T>G) c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.1516-17T>G (n.1516-17T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.562T>G n.1099-17T>G n.334-17T>G n.339-17T>G c.1292-17T>G (n.1292-17T>G) c.1474-17T>G (n.1474-17T>G) c.871-17T>G (n.871-17T>G) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1774-17T>G (n.1774-17T>G) c.1542T>G (p.Cys514Trp) c.1511-17T>G (n.1511-17T>G) c.939T>G (p.Cys313Trp) c.929-17T>G (n.929-17T>G) c.858T>G (p.Cys286Trp) | |
8 | g.143574917A>G | CA2579271866 | NAPRT | c.1555-17T>C (n.1555-17T>C) c.1623T>C (p.Cys541=) c.1516-17T>C (n.1516-17T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.562T>C n.1099-17T>C n.334-17T>C n.339-17T>C c.1292-17T>C (n.1292-17T>C) c.1474-17T>C (n.1474-17T>C) c.871-17T>C (n.871-17T>C) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1774-17T>C (n.1774-17T>C) c.1542T>C (p.Cys514=) c.1511-17T>C (n.1511-17T>C) c.939T>C (p.Cys313=) c.929-17T>C (n.929-17T>C) c.858T>C (p.Cys286=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574917A>T | CA2739973631 | NAPRT | c.1555-17T>A (n.1555-17T>A) c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.1516-17T>A (n.1516-17T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.562T>A n.1099-17T>A n.334-17T>A n.339-17T>A c.1292-17T>A (n.1292-17T>A) c.1474-17T>A (n.1474-17T>A) c.871-17T>A (n.871-17T>A) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1774-17T>A (n.1774-17T>A) c.1542T>A (p.Cys514Ter) c.1511-17T>A (n.1511-17T>A) c.939T>A (p.Cys313Ter) c.929-17T>A (n.929-17T>A) c.858T>A (p.Cys286Ter) | |
8 | g.143574918C>A | CA2739973632 | NAPRT | c.1555-18G>T (n.1555-18G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1516-18G>T (n.1516-18G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.561G>T n.1099-18G>T n.334-18G>T n.339-18G>T c.1292-18G>T (n.1292-18G>T) c.1474-18G>T (n.1474-18G>T) c.871-18G>T (n.871-18G>T) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1774-18G>T (n.1774-18G>T) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1511-18G>T (n.1511-18G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.929-18G>T (n.929-18G>T) c.857G>T (p.Cys286Phe) | |
8 | g.143574918C= | CA1825861135 | NAPRT | c.1555-18G= (n.1555-18G=) c.1622G= (p.Cys541=) c.1516-18G= (n.1516-18G=) c.*246G= (n.*246G=) c.561G= n.1099-18G= n.334-18G= n.339-18G= c.1292-18G= (n.1292-18G=) c.1474-18G= (n.1474-18G=) c.871-18G= (n.871-18G=) c.1841G= (p.Cys614=) c.1774-18G= (n.1774-18G=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1511-18G= (n.1511-18G=) c.938G= (p.Cys313=) c.929-18G= (n.929-18G=) c.857G= (p.Cys286=) | |
8 | g.143574918C>G | CA1825861136 | NAPRT | c.1555-18G>C (n.1555-18G>C) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1516-18G>C (n.1516-18G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.561G>C n.1099-18G>C n.334-18G>C n.339-18G>C c.1292-18G>C (n.1292-18G>C) c.1474-18G>C (n.1474-18G>C) c.871-18G>C (n.871-18G>C) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1774-18G>C (n.1774-18G>C) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1511-18G>C (n.1511-18G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.929-18G>C (n.929-18G>C) c.857G>C (p.Cys286Ser) | dbSNP |
8 | g.143574918C>T | CA2688942854 | NAPRT | c.1555-18G>A (n.1555-18G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1516-18G>A (n.1516-18G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.561G>A n.1099-18G>A n.334-18G>A n.339-18G>A c.1292-18G>A (n.1292-18G>A) c.1474-18G>A (n.1474-18G>A) c.871-18G>A (n.871-18G>A) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1774-18G>A (n.1774-18G>A) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1511-18G>A (n.1511-18G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.929-18G>A (n.929-18G>A) c.857G>A (p.Cys286Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574919A= | CA1825861137 | NAPRT | c.1555-19T= (n.1555-19T=) c.1621T= (p.Cys541=) c.1516-19T= (n.1516-19T=) c.*245T= (n.*245T=) c.560T= n.1099-19T= n.334-19T= n.339-19T= c.1292-19T= (n.1292-19T=) c.1474-19T= (n.1474-19T=) c.871-19T= (n.871-19T=) c.1840T= (p.Cys614=) c.1774-19T= (n.1774-19T=) c.1540T= (p.Cys514=) c.1511-19T= (n.1511-19T=) c.937T= (p.Cys313=) c.929-19T= (n.929-19T=) c.856T= (p.Cys286=) | |
8 | g.143574919A>C | CA585729334 | NAPRT | c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1516-19T>G (n.1516-19T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.560T>G n.1099-19T>G n.334-19T>G n.339-19T>G c.1292-19T>G (n.1292-19T>G) c.1474-19T>G (n.1474-19T>G) c.871-19T>G (n.871-19T>G) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1774-19T>G (n.1774-19T>G) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1511-19T>G (n.1511-19T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.929-19T>G (n.929-19T>G) c.856T>G (p.Cys286Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574919A>G | CA2688942857 | NAPRT | c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1516-19T>C (n.1516-19T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.560T>C n.1099-19T>C n.334-19T>C n.339-19T>C c.1292-19T>C (n.1292-19T>C) c.1474-19T>C (n.1474-19T>C) c.871-19T>C (n.871-19T>C) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1511-19T>C (n.1511-19T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.929-19T>C (n.929-19T>C) c.856T>C (p.Cys286Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574919A>T | CA848762672 | NAPRT | c.1555-19T>A (n.1555-19T>A) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1516-19T>A (n.1516-19T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.560T>A n.1099-19T>A n.334-19T>A n.339-19T>A c.1292-19T>A (n.1292-19T>A) c.1474-19T>A (n.1474-19T>A) c.871-19T>A (n.871-19T>A) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1774-19T>A (n.1774-19T>A) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1511-19T>A (n.1511-19T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.929-19T>A (n.929-19T>A) c.856T>A (p.Cys286Ser) | dbSNP |
8 | g.143574920G>A | CA2688942862 | NAPRT | c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1516-20C>T (n.1516-20C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.559C>T n.1099-20C>T n.334-20C>T n.339-20C>T c.1292-20C>T (n.1292-20C>T) c.1474-20C>T (n.1474-20C>T) c.871-20C>T (n.871-20C>T) c.1839C>T (p.Ser613=) c.1774-20C>T (n.1774-20C>T) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1511-20C>T (n.1511-20C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.929-20C>T (n.929-20C>T) c.855C>T (p.Ser285=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574920G>C | CA2579271867 | NAPRT | c.1555-20C>G (n.1555-20C>G) c.1620C>G (p.Ser540=) c.1516-20C>G (n.1516-20C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.559C>G n.1099-20C>G n.334-20C>G n.339-20C>G c.1292-20C>G (n.1292-20C>G) c.1474-20C>G (n.1474-20C>G) c.871-20C>G (n.871-20C>G) c.1839C>G (p.Ser613=) c.1774-20C>G (n.1774-20C>G) c.1539C>G (p.Ser513=) c.1511-20C>G (n.1511-20C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.929-20C>G (n.929-20C>G) c.855C>G (p.Ser285=) | |
8 | g.143574920G>T | CA2739973633 | NAPRT | c.1555-20C>A (n.1555-20C>A) c.1620C>A (p.Ser540=) c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.559C>A n.1099-20C>A n.334-20C>A n.339-20C>A c.1292-20C>A (n.1292-20C>A) c.1474-20C>A (n.1474-20C>A) c.871-20C>A (n.871-20C>A) c.1839C>A (p.Ser613=) c.1774-20C>A (n.1774-20C>A) c.1539C>A (p.Ser513=) c.1511-20C>A (n.1511-20C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.929-20C>A (n.929-20C>A) c.855C>A (p.Ser285=) | |
8 | g.143574922_143574930del | CA2740991450 | NAPRT | c.1555-28_1555-20del (n.1555-28_1555-20del) c.1612_1620del (p.His538_Ser540del) c.1516-28_1516-20del (n.1516-28_1516-20del) c.*236_*244del (n.*236_*244del) c.551_559del n.1099-28_1099-20del n.334-28_334-20del n.339-28_339-20del c.1292-28_1292-20del (n.1292-28_1292-20del) c.1474-28_1474-20del (n.1474-28_1474-20del) c.871-28_871-20del (n.871-28_871-20del) c.1831_1839del (p.His611_Ser613del) c.1774-28_1774-20del (n.1774-28_1774-20del) c.1531_1539del (p.His511_Ser513del) c.1511-28_1511-20del (n.1511-28_1511-20del) c.928_936del (p.His310_Ser312del) c.929-28_929-20del (n.929-28_929-20del) c.847_855del (p.His283_Ser285del) | |
8 | g.143574921G>A | CA585729335 | NAPRT | c.1555-21C>T (n.1555-21C>T) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1516-21C>T (n.1516-21C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.558C>T n.1099-21C>T n.334-21C>T n.339-21C>T c.1292-21C>T (n.1292-21C>T) c.1474-21C>T (n.1474-21C>T) c.871-21C>T (n.871-21C>T) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1774-21C>T (n.1774-21C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1511-21C>T (n.1511-21C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.929-21C>T (n.929-21C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574921G>C | CA645559456 | NAPRT | c.1555-21C>G (n.1555-21C>G) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1516-21C>G (n.1516-21C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.558C>G n.1099-21C>G n.334-21C>G n.339-21C>G c.1292-21C>G (n.1292-21C>G) c.1474-21C>G (n.1474-21C>G) c.871-21C>G (n.871-21C>G) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1774-21C>G (n.1774-21C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1511-21C>G (n.1511-21C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.929-21C>G (n.929-21C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) | COSMIC |
8 | g.143574921G= | CA1825861138 | NAPRT | c.1555-21C= (n.1555-21C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1516-21C= (n.1516-21C=) c.*243C= (n.*243C=) c.558C= n.1099-21C= n.334-21C= n.339-21C= c.1292-21C= (n.1292-21C=) c.1474-21C= (n.1474-21C=) c.871-21C= (n.871-21C=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1774-21C= (n.1774-21C=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1511-21C= (n.1511-21C=) c.935C= (p.Ser312=) c.929-21C= (n.929-21C=) c.854C= (p.Ser285=) | |
8 | g.143574921G>T | CA2739973634 | NAPRT | c.1555-21C>A (n.1555-21C>A) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1516-21C>A (n.1516-21C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.558C>A n.1099-21C>A n.334-21C>A n.339-21C>A c.1292-21C>A (n.1292-21C>A) c.1474-21C>A (n.1474-21C>A) c.871-21C>A (n.871-21C>A) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1774-21C>A (n.1774-21C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1511-21C>A (n.1511-21C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.929-21C>A (n.929-21C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) | |
8 | g.143574922A>C | CA2739973635 | NAPRT | c.1555-22T>G (n.1555-22T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1516-22T>G (n.1516-22T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.557T>G n.1099-22T>G n.334-22T>G n.339-22T>G c.1292-22T>G (n.1292-22T>G) c.1474-22T>G (n.1474-22T>G) c.871-22T>G (n.871-22T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1774-22T>G (n.1774-22T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1511-22T>G (n.1511-22T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.929-22T>G (n.929-22T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) | |
8 | g.143574922A>G | CA2739973636 | NAPRT | c.1555-22T>C (n.1555-22T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1516-22T>C (n.1516-22T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.557T>C n.1099-22T>C n.334-22T>C n.339-22T>C c.1292-22T>C (n.1292-22T>C) c.1474-22T>C (n.1474-22T>C) c.871-22T>C (n.871-22T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1774-22T>C (n.1774-22T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1511-22T>C (n.1511-22T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.929-22T>C (n.929-22T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) | |
8 | g.143574922A>T | CA2739973637 | NAPRT | c.1555-22T>A (n.1555-22T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1516-22T>A (n.1516-22T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.557T>A n.1099-22T>A n.334-22T>A n.339-22T>A c.1292-22T>A (n.1292-22T>A) c.1474-22T>A (n.1474-22T>A) c.871-22T>A (n.871-22T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1774-22T>A (n.1774-22T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1511-22T>A (n.1511-22T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.929-22T>A (n.929-22T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) | |
8 | g.143574923G>A | CA187546637 | NAPRT | c.1555-23C>T (n.1555-23C>T) c.1617C>T (p.Arg539=) c.1516-23C>T (n.1516-23C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.556C>T n.1099-23C>T n.334-23C>T n.339-23C>T c.1292-23C>T (n.1292-23C>T) c.1474-23C>T (n.1474-23C>T) c.871-23C>T (n.871-23C>T) c.1836C>T (p.Arg612=) c.1774-23C>T (n.1774-23C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.929-23C>T (n.929-23C>T) c.852C>T (p.Arg284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574923G>C | CA2688942872 | NAPRT | c.1555-23C>G (n.1555-23C>G) c.1617C>G (p.Arg539=) c.1516-23C>G (n.1516-23C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.556C>G n.1099-23C>G n.334-23C>G n.339-23C>G c.1292-23C>G (n.1292-23C>G) c.1474-23C>G (n.1474-23C>G) c.871-23C>G (n.871-23C>G) c.1836C>G (p.Arg612=) c.1774-23C>G (n.1774-23C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1511-23C>G (n.1511-23C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.929-23C>G (n.929-23C>G) c.852C>G (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574923G= | CA1825861140 | NAPRT | c.1555-23C= (n.1555-23C=) c.1617C= (p.Arg539=) c.1516-23C= (n.1516-23C=) c.*241C= (n.*241C=) c.556C= n.1099-23C= n.334-23C= n.339-23C= c.1292-23C= (n.1292-23C=) c.1474-23C= (n.1474-23C=) c.871-23C= (n.871-23C=) c.1836C= (p.Arg612=) c.1774-23C= (n.1774-23C=) c.1536C= (p.Arg512=) c.1511-23C= (n.1511-23C=) c.933C= (p.Arg311=) c.929-23C= (n.929-23C=) c.852C= (p.Arg284=) | |
8 | g.143574923G>T | CA1825861139 | NAPRT | c.1555-23C>A (n.1555-23C>A) c.1617C>A (p.Arg539=) c.1516-23C>A (n.1516-23C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.556C>A n.1099-23C>A n.334-23C>A n.339-23C>A c.1292-23C>A (n.1292-23C>A) c.1474-23C>A (n.1474-23C>A) c.871-23C>A (n.871-23C>A) c.1836C>A (p.Arg612=) c.1774-23C>A (n.1774-23C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.929-23C>A (n.929-23C>A) c.852C>A (p.Arg284=) | dbSNP |
8 | g.143574924C>A | CA2688942876 | NAPRT | c.1555-24G>T (n.1555-24G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1516-24G>T (n.1516-24G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.555G>T n.1099-24G>T n.334-24G>T n.339-24G>T c.1292-24G>T (n.1292-24G>T) c.1474-24G>T (n.1474-24G>T) c.871-24G>T (n.871-24G>T) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1774-24G>T (n.1774-24G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1511-24G>T (n.1511-24G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.929-24G>T (n.929-24G>T) c.851G>T (p.Arg284Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143574924C= | CA1825861141 | NAPRT | c.1555-24G= (n.1555-24G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1516-24G= (n.1516-24G=) c.*240G= (n.*240G=) c.555G= n.1099-24G= n.334-24G= n.339-24G= c.1292-24G= (n.1292-24G=) c.1474-24G= (n.1474-24G=) c.871-24G= (n.871-24G=) c.1835G= (p.Arg612=) c.1774-24G= (n.1774-24G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1511-24G= (n.1511-24G=) c.932G= (p.Arg311=) c.929-24G= (n.929-24G=) c.851G= (p.Arg284=) | |
8 | g.143574924C>G | CA187546638 | NAPRT | c.1555-24G>C (n.1555-24G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1516-24G>C (n.1516-24G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.555G>C n.1099-24G>C n.334-24G>C n.339-24G>C c.1292-24G>C (n.1292-24G>C) c.1474-24G>C (n.1474-24G>C) c.871-24G>C (n.871-24G>C) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1774-24G>C (n.1774-24G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1511-24G>C (n.1511-24G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.929-24G>C (n.929-24G>C) c.851G>C (p.Arg284Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574924C>T | CA4912589 | NAPRT | c.1555-24G>A (n.1555-24G>A) c.1616G>A (p.Arg539His) c.1516-24G>A (n.1516-24G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.555G>A n.1099-24G>A n.334-24G>A n.339-24G>A c.1292-24G>A (n.1292-24G>A) c.1474-24G>A (n.1474-24G>A) c.871-24G>A (n.871-24G>A) c.1835G>A (p.Arg612His) c.1774-24G>A (n.1774-24G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1511-24G>A (n.1511-24G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.929-24G>A (n.929-24G>A) c.851G>A (p.Arg284His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574925G>A | CA187546672 | NAPRT | c.1555-25C>T (n.1555-25C>T) c.1615C>T (p.Arg539Cys) c.1516-25C>T (n.1516-25C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.554C>T n.1099-25C>T n.334-25C>T n.339-25C>T c.1292-25C>T (n.1292-25C>T) c.1474-25C>T (n.1474-25C>T) c.871-25C>T (n.871-25C>T) c.1834C>T (p.Arg612Cys) c.1774-25C>T (n.1774-25C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1511-25C>T (n.1511-25C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.929-25C>T (n.929-25C>T) c.850C>T (p.Arg284Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574925G>C | CA2688942883 | NAPRT | c.1555-25C>G (n.1555-25C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1516-25C>G (n.1516-25C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.554C>G n.1099-25C>G n.334-25C>G n.339-25C>G c.1292-25C>G (n.1292-25C>G) c.1474-25C>G (n.1474-25C>G) c.871-25C>G (n.871-25C>G) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1774-25C>G (n.1774-25C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1511-25C>G (n.1511-25C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.929-25C>G (n.929-25C>G) c.850C>G (p.Arg284Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143574925G= | CA1825861142 | NAPRT | c.1555-25C= (n.1555-25C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.1516-25C= (n.1516-25C=) c.*239C= (n.*239C=) c.554C= n.1099-25C= n.334-25C= n.339-25C= c.1292-25C= (n.1292-25C=) c.1474-25C= (n.1474-25C=) c.871-25C= (n.871-25C=) c.1834C= (p.Arg612=) c.1774-25C= (n.1774-25C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1511-25C= (n.1511-25C=) c.931C= (p.Arg311=) c.929-25C= (n.929-25C=) c.850C= (p.Arg284=) | |
8 | g.143574925G>T | CA2688942884 | NAPRT | c.1555-25C>A (n.1555-25C>A) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.1516-25C>A (n.1516-25C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.554C>A n.1099-25C>A n.334-25C>A n.339-25C>A c.1292-25C>A (n.1292-25C>A) c.1474-25C>A (n.1474-25C>A) c.871-25C>A (n.871-25C>A) c.1834C>A (p.Arg612Ser) c.1774-25C>A (n.1774-25C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1511-25C>A (n.1511-25C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.929-25C>A (n.929-25C>A) c.850C>A (p.Arg284Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574926G>A | CA187546688 | NAPRT | c.1555-26C>T (n.1555-26C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.1516-26C>T (n.1516-26C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.553C>T n.1099-26C>T n.334-26C>T n.339-26C>T c.1292-26C>T (n.1292-26C>T) c.1474-26C>T (n.1474-26C>T) c.871-26C>T (n.871-26C>T) c.1833C>T (p.His611=) c.1774-26C>T (n.1774-26C>T) c.1533C>T (p.His511=) c.1511-26C>T (n.1511-26C>T) c.930C>T (p.His310=) c.929-26C>T (n.929-26C>T) c.849C>T (p.His283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574926G>C | CA2739973638 | NAPRT | c.1555-26C>G (n.1555-26C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.1516-26C>G (n.1516-26C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.553C>G n.1099-26C>G n.334-26C>G n.339-26C>G c.1292-26C>G (n.1292-26C>G) c.1474-26C>G (n.1474-26C>G) c.871-26C>G (n.871-26C>G) c.1833C>G (p.His611Gln) c.1774-26C>G (n.1774-26C>G) c.1533C>G (p.His511Gln) c.1511-26C>G (n.1511-26C>G) c.930C>G (p.His310Gln) c.929-26C>G (n.929-26C>G) c.849C>G (p.His283Gln) | |
8 | g.143574926G= | CA1825861143 | NAPRT | c.1555-26C= (n.1555-26C=) c.1614C= (p.His538=) c.1516-26C= (n.1516-26C=) c.*238C= (n.*238C=) c.553C= n.1099-26C= n.334-26C= n.339-26C= c.1292-26C= (n.1292-26C=) c.1474-26C= (n.1474-26C=) c.871-26C= (n.871-26C=) c.1833C= (p.His611=) c.1774-26C= (n.1774-26C=) c.1533C= (p.His511=) c.1511-26C= (n.1511-26C=) c.930C= (p.His310=) c.929-26C= (n.929-26C=) c.849C= (p.His283=) | |
8 | g.143574926G>T | CA2739973639 | NAPRT | c.1555-26C>A (n.1555-26C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1516-26C>A (n.1516-26C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.553C>A n.1099-26C>A n.334-26C>A n.339-26C>A c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) c.1474-26C>A (n.1474-26C>A) c.871-26C>A (n.871-26C>A) c.1833C>A (p.His611Gln) c.1774-26C>A (n.1774-26C>A) c.1533C>A (p.His511Gln) c.1511-26C>A (n.1511-26C>A) c.930C>A (p.His310Gln) c.929-26C>A (n.929-26C>A) c.849C>A (p.His283Gln) | |
8 | g.143574927T>A | CA2739973640 | NAPRT | c.1555-27A>T (n.1555-27A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.1516-27A>T (n.1516-27A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.552A>T n.1099-27A>T n.334-27A>T n.339-27A>T c.1292-27A>T (n.1292-27A>T) c.1474-27A>T (n.1474-27A>T) c.871-27A>T (n.871-27A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) c.1774-27A>T (n.1774-27A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1511-27A>T (n.1511-27A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.929-27A>T (n.929-27A>T) c.848A>T (p.His283Leu) | |
8 | g.143574927T>C | CA2739973641 | NAPRT | c.1555-27A>G (n.1555-27A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.1516-27A>G (n.1516-27A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.552A>G n.1099-27A>G n.334-27A>G n.339-27A>G c.1292-27A>G (n.1292-27A>G) c.1474-27A>G (n.1474-27A>G) c.871-27A>G (n.871-27A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) c.1774-27A>G (n.1774-27A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1511-27A>G (n.1511-27A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.929-27A>G (n.929-27A>G) c.848A>G (p.His283Arg) | |
8 | g.143574927T>G | CA2739973642 | NAPRT | c.1555-27A>C (n.1555-27A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.1516-27A>C (n.1516-27A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.552A>C n.1099-27A>C n.334-27A>C n.339-27A>C c.1292-27A>C (n.1292-27A>C) c.1474-27A>C (n.1474-27A>C) c.871-27A>C (n.871-27A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) c.1774-27A>C (n.1774-27A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1511-27A>C (n.1511-27A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.929-27A>C (n.929-27A>C) c.848A>C (p.His283Pro) | |
8 | g.143574928G>A | CA2739973643 | NAPRT | c.1555-28C>T (n.1555-28C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1516-28C>T (n.1516-28C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.551C>T n.1099-28C>T n.334-28C>T n.339-28C>T c.1292-28C>T (n.1292-28C>T) c.1474-28C>T (n.1474-28C>T) c.871-28C>T (n.871-28C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1774-28C>T (n.1774-28C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1511-28C>T (n.1511-28C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.929-28C>T (n.929-28C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) | |
8 | g.143574928G>C | CA2739973644 | NAPRT | c.1555-28C>G (n.1555-28C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1516-28C>G (n.1516-28C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.551C>G n.1099-28C>G n.334-28C>G n.339-28C>G c.1292-28C>G (n.1292-28C>G) c.1474-28C>G (n.1474-28C>G) c.871-28C>G (n.871-28C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) c.1774-28C>G (n.1774-28C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1511-28C>G (n.1511-28C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.929-28C>G (n.929-28C>G) c.847C>G (p.His283Asp) | |
8 | g.143574928G= | CA1825861144 | NAPRT | c.1555-28C= (n.1555-28C=) c.1612C= (p.His538=) c.1516-28C= (n.1516-28C=) c.*236C= (n.*236C=) c.551C= n.1099-28C= n.334-28C= n.339-28C= c.1292-28C= (n.1292-28C=) c.1474-28C= (n.1474-28C=) c.871-28C= (n.871-28C=) c.1831C= (p.His611=) c.1774-28C= (n.1774-28C=) c.1531C= (p.His511=) c.1511-28C= (n.1511-28C=) c.928C= (p.His310=) c.929-28C= (n.929-28C=) c.847C= (p.His283=) | |
8 | g.143574928G>T | CA1825861145 | NAPRT | c.1555-28C>A (n.1555-28C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1516-28C>A (n.1516-28C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.551C>A n.1099-28C>A n.334-28C>A n.339-28C>A c.1292-28C>A (n.1292-28C>A) c.1474-28C>A (n.1474-28C>A) c.871-28C>A (n.871-28C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) c.1774-28C>A (n.1774-28C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1511-28C>A (n.1511-28C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.929-28C>A (n.929-28C>A) c.847C>A (p.His283Asn) | dbSNP |
8 | g.143574929G>A | CA2688942890 | NAPRT | c.1555-29C>T (n.1555-29C>T) c.1611C>T (p.Ala537=) c.1516-29C>T (n.1516-29C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.550C>T n.1099-29C>T n.334-29C>T n.339-29C>T c.1292-29C>T (n.1292-29C>T) c.1474-29C>T (n.1474-29C>T) c.871-29C>T (n.871-29C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) c.1774-29C>T (n.1774-29C>T) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1511-29C>T (n.1511-29C>T) c.927C>T (p.Ala309=) c.929-29C>T (n.929-29C>T) c.846C>T (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574929G>C | CA2739973645 | NAPRT | c.1555-29C>G (n.1555-29C>G) c.1611C>G (p.Ala537=) c.1516-29C>G (n.1516-29C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.550C>G n.1099-29C>G n.334-29C>G n.339-29C>G c.1292-29C>G (n.1292-29C>G) c.1474-29C>G (n.1474-29C>G) c.871-29C>G (n.871-29C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) c.1774-29C>G (n.1774-29C>G) c.1530C>G (p.Ala510=) c.1511-29C>G (n.1511-29C>G) c.927C>G (p.Ala309=) c.929-29C>G (n.929-29C>G) c.846C>G (p.Ala282=) | |
8 | g.143574929G>T | CA2688942891 | NAPRT | c.1555-29C>A (n.1555-29C>A) c.1611C>A (p.Ala537=) c.1516-29C>A (n.1516-29C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.550C>A n.1099-29C>A n.334-29C>A n.339-29C>A c.1292-29C>A (n.1292-29C>A) c.1474-29C>A (n.1474-29C>A) c.871-29C>A (n.871-29C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.1774-29C>A (n.1774-29C>A) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1511-29C>A (n.1511-29C>A) c.927C>A (p.Ala309=) c.929-29C>A (n.929-29C>A) c.846C>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574930G>A | CA2579271868 | NAPRT | c.1555-30C>T (n.1555-30C>T) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1516-30C>T (n.1516-30C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.549C>T n.1099-30C>T n.334-30C>T n.339-30C>T c.1292-30C>T (n.1292-30C>T) c.1474-30C>T (n.1474-30C>T) c.871-30C>T (n.871-30C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1774-30C>T (n.1774-30C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1511-30C>T (n.1511-30C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.929-30C>T (n.929-30C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143574930G>C | CA2739973646 | NAPRT | c.1555-30C>G (n.1555-30C>G) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1516-30C>G (n.1516-30C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.549C>G n.1099-30C>G n.334-30C>G n.339-30C>G c.1292-30C>G (n.1292-30C>G) c.1474-30C>G (n.1474-30C>G) c.871-30C>G (n.871-30C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1774-30C>G (n.1774-30C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1511-30C>G (n.1511-30C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.929-30C>G (n.929-30C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
8 | g.143574930G>T | CA2739973647 | NAPRT | c.1555-30C>A (n.1555-30C>A) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1516-30C>A (n.1516-30C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.549C>A n.1099-30C>A n.334-30C>A n.339-30C>A c.1292-30C>A (n.1292-30C>A) c.1474-30C>A (n.1474-30C>A) c.871-30C>A (n.871-30C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1774-30C>A (n.1774-30C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1511-30C>A (n.1511-30C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.929-30C>A (n.929-30C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) | |
8 | g.143574931C>A | CA2569221587 | NAPRT | c.1555-31G>T (n.1555-31G>T) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1516-31G>T (n.1516-31G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.548G>T n.1099-31G>T n.334-31G>T n.339-31G>T c.1292-31G>T (n.1292-31G>T) c.1474-31G>T (n.1474-31G>T) c.871-31G>T (n.871-31G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1774-31G>T (n.1774-31G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1511-31G>T (n.1511-31G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.929-31G>T (n.929-31G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) | |
8 | g.143574931C>G | CA2739973648 | NAPRT | c.1555-31G>C (n.1555-31G>C) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1516-31G>C (n.1516-31G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.548G>C n.1099-31G>C n.334-31G>C n.339-31G>C c.1292-31G>C (n.1292-31G>C) c.1474-31G>C (n.1474-31G>C) c.871-31G>C (n.871-31G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1774-31G>C (n.1774-31G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1511-31G>C (n.1511-31G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.929-31G>C (n.929-31G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) | |
8 | g.143574931C>T | CA2688942893 | NAPRT | c.1555-31G>A (n.1555-31G>A) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1516-31G>A (n.1516-31G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.548G>A n.1099-31G>A n.334-31G>A n.339-31G>A c.1292-31G>A (n.1292-31G>A) c.1474-31G>A (n.1474-31G>A) c.871-31G>A (n.871-31G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1774-31G>A (n.1774-31G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1511-31G>A (n.1511-31G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.929-31G>A (n.929-31G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574932A= | CA1825861146 | NAPRT | c.1555-32T= (n.1555-32T=) c.1608T= (p.Pro536=) c.1516-32T= (n.1516-32T=) c.*232T= (n.*232T=) c.547T= n.1099-32T= n.334-32T= n.339-32T= c.1292-32T= (n.1292-32T=) c.1474-32T= (n.1474-32T=) c.871-32T= (n.871-32T=) c.1827T= (p.Pro609=) c.1774-32T= (n.1774-32T=) c.1527T= (p.Pro509=) c.1511-32T= (n.1511-32T=) c.924T= (p.Pro308=) c.929-32T= (n.929-32T=) c.843T= (p.Pro281=) | |
8 | g.143574932A>C | CA2579271869 | NAPRT | c.1555-32T>G (n.1555-32T>G) c.1608T>G (p.Pro536=) c.1516-32T>G (n.1516-32T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.547T>G n.1099-32T>G n.334-32T>G n.339-32T>G c.1292-32T>G (n.1292-32T>G) c.1474-32T>G (n.1474-32T>G) c.871-32T>G (n.871-32T>G) c.1827T>G (p.Pro609=) c.1774-32T>G (n.1774-32T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1511-32T>G (n.1511-32T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.929-32T>G (n.929-32T>G) c.843T>G (p.Pro281=) | |
8 | g.143574932A>G | CA585729336 | NAPRT | c.1555-32T>C (n.1555-32T>C) c.1608T>C (p.Pro536=) c.1516-32T>C (n.1516-32T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.547T>C n.1099-32T>C n.334-32T>C n.339-32T>C c.1292-32T>C (n.1292-32T>C) c.1474-32T>C (n.1474-32T>C) c.871-32T>C (n.871-32T>C) c.1827T>C (p.Pro609=) c.1774-32T>C (n.1774-32T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1511-32T>C (n.1511-32T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.929-32T>C (n.929-32T>C) c.843T>C (p.Pro281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574932A>T | CA2739973649 | NAPRT | c.1555-32T>A (n.1555-32T>A) c.1608T>A (p.Pro536=) c.1516-32T>A (n.1516-32T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.547T>A n.1099-32T>A n.334-32T>A n.339-32T>A c.1292-32T>A (n.1292-32T>A) c.1474-32T>A (n.1474-32T>A) c.871-32T>A (n.871-32T>A) c.1827T>A (p.Pro609=) c.1774-32T>A (n.1774-32T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1511-32T>A (n.1511-32T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.929-32T>A (n.929-32T>A) c.843T>A (p.Pro281=) | |
8 | g.143574933G>A | CA2739973650 | NAPRT | c.1555-33C>T (n.1555-33C>T) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1516-33C>T (n.1516-33C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.546C>T n.1099-33C>T n.334-33C>T n.339-33C>T c.1292-33C>T (n.1292-33C>T) c.1474-33C>T (n.1474-33C>T) c.871-33C>T (n.871-33C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1774-33C>T (n.1774-33C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1511-33C>T (n.1511-33C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.929-33C>T (n.929-33C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) | |
8 | g.143574933G>C | CA585729337 | NAPRT | c.1555-33C>G (n.1555-33C>G) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1516-33C>G (n.1516-33C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.546C>G n.1099-33C>G n.334-33C>G n.339-33C>G c.1292-33C>G (n.1292-33C>G) c.1474-33C>G (n.1474-33C>G) c.871-33C>G (n.871-33C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1774-33C>G (n.1774-33C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1511-33C>G (n.1511-33C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.929-33C>G (n.929-33C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574933G= | CA1825861147 | NAPRT | c.1555-33C= (n.1555-33C=) c.1607C= (p.Pro536=) c.1516-33C= (n.1516-33C=) c.*231C= (n.*231C=) c.546C= n.1099-33C= n.334-33C= n.339-33C= c.1292-33C= (n.1292-33C=) c.1474-33C= (n.1474-33C=) c.871-33C= (n.871-33C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1774-33C= (n.1774-33C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1511-33C= (n.1511-33C=) c.923C= (p.Pro308=) c.929-33C= (n.929-33C=) c.842C= (p.Pro281=) | |
8 | g.143574933G>T | CA585729339 | NAPRT | c.1555-33C>A (n.1555-33C>A) c.1607C>A (p.Pro536His) c.1516-33C>A (n.1516-33C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.546C>A n.1099-33C>A n.334-33C>A n.339-33C>A c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) c.1474-33C>A (n.1474-33C>A) c.871-33C>A (n.871-33C>A) c.1826C>A (p.Pro609His) c.1774-33C>A (n.1774-33C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1511-33C>A (n.1511-33C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.929-33C>A (n.929-33C>A) c.842C>A (p.Pro281His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574934G>A | CA585729340 | NAPRT | c.1555-34C>T (n.1555-34C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1516-34C>T (n.1516-34C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.545C>T n.1099-34C>T n.334-34C>T n.339-34C>T c.1292-34C>T (n.1292-34C>T) c.1474-34C>T (n.1474-34C>T) c.871-34C>T (n.871-34C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1774-34C>T (n.1774-34C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1511-34C>T (n.1511-34C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.929-34C>T (n.929-34C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574934G>C | CA2688942898 | NAPRT | c.1555-34C>G (n.1555-34C>G) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1516-34C>G (n.1516-34C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.545C>G n.1099-34C>G n.334-34C>G n.339-34C>G c.1292-34C>G (n.1292-34C>G) c.1474-34C>G (n.1474-34C>G) c.871-34C>G (n.871-34C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1774-34C>G (n.1774-34C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1511-34C>G (n.1511-34C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.929-34C>G (n.929-34C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.143574934G= | CA1825861148 | NAPRT | c.1555-34C= (n.1555-34C=) c.1606C= (p.Pro536=) c.1516-34C= (n.1516-34C=) c.*230C= (n.*230C=) c.545C= n.1099-34C= n.334-34C= n.339-34C= c.1292-34C= (n.1292-34C=) c.1474-34C= (n.1474-34C=) c.871-34C= (n.871-34C=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1774-34C= (n.1774-34C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1511-34C= (n.1511-34C=) c.922C= (p.Pro308=) c.929-34C= (n.929-34C=) c.841C= (p.Pro281=) | |
8 | g.143574934G>T | CA2739973651 | NAPRT | c.1555-34C>A (n.1555-34C>A) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1516-34C>A (n.1516-34C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.545C>A n.1099-34C>A n.334-34C>A n.339-34C>A c.1292-34C>A (n.1292-34C>A) c.1474-34C>A (n.1474-34C>A) c.871-34C>A (n.871-34C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1774-34C>A (n.1774-34C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1511-34C>A (n.1511-34C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.929-34C>A (n.929-34C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) | |
8 | g.143574935G>A | CA4912590 | NAPRT | c.1555-35C>T (n.1555-35C>T) c.1605C>T (p.His535=) c.1516-35C>T (n.1516-35C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.544C>T n.1099-35C>T n.334-35C>T n.339-35C>T c.1292-35C>T (n.1292-35C>T) c.1474-35C>T (n.1474-35C>T) c.871-35C>T (n.871-35C>T) c.1824C>T (p.His608=) c.1774-35C>T (n.1774-35C>T) c.1524C>T (p.His508=) c.1511-35C>T (n.1511-35C>T) c.921C>T (p.His307=) c.929-35C>T (n.929-35C>T) c.840C>T (p.His280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574935G>C | CA2739973653 | NAPRT | c.1555-35C>G (n.1555-35C>G) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1516-35C>G (n.1516-35C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.544C>G n.1099-35C>G n.334-35C>G n.339-35C>G c.1292-35C>G (n.1292-35C>G) c.1474-35C>G (n.1474-35C>G) c.871-35C>G (n.871-35C>G) c.1824C>G (p.His608Gln) c.1774-35C>G (n.1774-35C>G) c.1524C>G (p.His508Gln) c.1511-35C>G (n.1511-35C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.929-35C>G (n.929-35C>G) c.840C>G (p.His280Gln) | |
8 | g.143574935G= | CA1825861149 | NAPRT | c.1555-35C= (n.1555-35C=) c.1605C= (p.His535=) c.1516-35C= (n.1516-35C=) c.*229C= (n.*229C=) c.544C= n.1099-35C= n.334-35C= n.339-35C= c.1292-35C= (n.1292-35C=) c.1474-35C= (n.1474-35C=) c.871-35C= (n.871-35C=) c.1824C= (p.His608=) c.1774-35C= (n.1774-35C=) c.1524C= (p.His508=) c.1511-35C= (n.1511-35C=) c.921C= (p.His307=) c.929-35C= (n.929-35C=) c.840C= (p.His280=) | |
8 | g.143574935G>T | CA2739973652 | NAPRT | c.1555-35C>A (n.1555-35C>A) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1516-35C>A (n.1516-35C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.544C>A n.1099-35C>A n.334-35C>A n.339-35C>A c.1292-35C>A (n.1292-35C>A) c.1474-35C>A (n.1474-35C>A) c.871-35C>A (n.871-35C>A) c.1824C>A (p.His608Gln) c.1774-35C>A (n.1774-35C>A) c.1524C>A (p.His508Gln) c.1511-35C>A (n.1511-35C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.929-35C>A (n.929-35C>A) c.840C>A (p.His280Gln) | |
8 | g.143574936T>A | CA1825861151 | NAPRT | c.1555-36A>T (n.1555-36A>T) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1516-36A>T (n.1516-36A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.543A>T n.1099-36A>T n.334-36A>T n.339-36A>T c.1292-36A>T (n.1292-36A>T) c.1474-36A>T (n.1474-36A>T) c.871-36A>T (n.871-36A>T) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1774-36A>T (n.1774-36A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1511-36A>T (n.1511-36A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.929-36A>T (n.929-36A>T) c.839A>T (p.His280Leu) | dbSNP |
8 | g.143574936T>C | CA2688942900 | NAPRT | c.1555-36A>G (n.1555-36A>G) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1516-36A>G (n.1516-36A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.543A>G n.1099-36A>G n.334-36A>G n.339-36A>G c.1292-36A>G (n.1292-36A>G) c.1474-36A>G (n.1474-36A>G) c.871-36A>G (n.871-36A>G) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1774-36A>G (n.1774-36A>G) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1511-36A>G (n.1511-36A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.929-36A>G (n.929-36A>G) c.839A>G (p.His280Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143574936T>G | CA2688942901 | NAPRT | c.1555-36A>C (n.1555-36A>C) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1516-36A>C (n.1516-36A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.543A>C n.1099-36A>C n.334-36A>C n.339-36A>C c.1292-36A>C (n.1292-36A>C) c.1474-36A>C (n.1474-36A>C) c.871-36A>C (n.871-36A>C) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1774-36A>C (n.1774-36A>C) c.1523A>C (p.His508Pro) c.1511-36A>C (n.1511-36A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.929-36A>C (n.929-36A>C) c.839A>C (p.His280Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.143574936T= | CA1825861150 | NAPRT | c.1555-36A= (n.1555-36A=) c.1604A= (p.His535=) c.1516-36A= (n.1516-36A=) c.*228A= (n.*228A=) c.543A= n.1099-36A= n.334-36A= n.339-36A= c.1292-36A= (n.1292-36A=) c.1474-36A= (n.1474-36A=) c.871-36A= (n.871-36A=) c.1823A= (p.His608=) c.1774-36A= (n.1774-36A=) c.1523A= (p.His508=) c.1511-36A= (n.1511-36A=) c.920A= (p.His307=) c.929-36A= (n.929-36A=) c.839A= (p.His280=) | |
8 | g.143574937G>A | CA187546710 | NAPRT | c.1555-37C>T (n.1555-37C>T) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1516-37C>T (n.1516-37C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.542C>T n.1099-37C>T n.334-37C>T n.339-37C>T c.1292-37C>T (n.1292-37C>T) c.1474-37C>T (n.1474-37C>T) c.871-37C>T (n.871-37C>T) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1774-37C>T (n.1774-37C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.929-37C>T (n.929-37C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) | dbSNP |
8 | g.143574937G>C | CA2739973654 | NAPRT | c.1555-37C>G (n.1555-37C>G) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1516-37C>G (n.1516-37C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.542C>G n.1099-37C>G n.334-37C>G n.339-37C>G c.1292-37C>G (n.1292-37C>G) c.1474-37C>G (n.1474-37C>G) c.871-37C>G (n.871-37C>G) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1774-37C>G (n.1774-37C>G) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1511-37C>G (n.1511-37C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.929-37C>G (n.929-37C>G) c.838C>G (p.His280Asp) | |
8 | g.143574937G= | CA1825861152 | NAPRT | c.1555-37C= (n.1555-37C=) c.1603C= (p.His535=) c.1516-37C= (n.1516-37C=) c.*227C= (n.*227C=) c.542C= n.1099-37C= n.334-37C= n.339-37C= c.1292-37C= (n.1292-37C=) c.1474-37C= (n.1474-37C=) c.871-37C= (n.871-37C=) c.1822C= (p.His608=) c.1774-37C= (n.1774-37C=) c.1522C= (p.His508=) c.1511-37C= (n.1511-37C=) c.919C= (p.His307=) c.929-37C= (n.929-37C=) c.838C= (p.His280=) | |
8 | g.143574937G>T | CA2739973655 | NAPRT | c.1555-37C>A (n.1555-37C>A) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1516-37C>A (n.1516-37C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.542C>A n.1099-37C>A n.334-37C>A n.339-37C>A c.1292-37C>A (n.1292-37C>A) c.1474-37C>A (n.1474-37C>A) c.871-37C>A (n.871-37C>A) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1774-37C>A (n.1774-37C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.929-37C>A (n.929-37C>A) c.838C>A (p.His280Asn) | |
8 | g.143574938A>C | CA2739973656 | NAPRT | c.1555-38T>G (n.1555-38T>G) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1516-38T>G (n.1516-38T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.541T>G n.1099-38T>G n.334-38T>G n.339-38T>G c.1292-38T>G (n.1292-38T>G) c.1474-38T>G (n.1474-38T>G) c.871-38T>G (n.871-38T>G) c.1821T>G (p.Pro607=) c.1774-38T>G (n.1774-38T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1511-38T>G (n.1511-38T>G) c.918T>G (p.Pro306=) c.929-38T>G (n.929-38T>G) c.837T>G (p.Pro279=) | |
8 | g.143574938A>G | CA2688942902 | NAPRT | c.1555-38T>C (n.1555-38T>C) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1516-38T>C (n.1516-38T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.541T>C n.1099-38T>C n.334-38T>C n.339-38T>C c.1292-38T>C (n.1292-38T>C) c.1474-38T>C (n.1474-38T>C) c.871-38T>C (n.871-38T>C) c.1821T>C (p.Pro607=) c.1774-38T>C (n.1774-38T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1511-38T>C (n.1511-38T>C) c.918T>C (p.Pro306=) c.929-38T>C (n.929-38T>C) c.837T>C (p.Pro279=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574938A>T | CA2739973657 | NAPRT | c.1555-38T>A (n.1555-38T>A) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1516-38T>A (n.1516-38T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.541T>A n.1099-38T>A n.334-38T>A n.339-38T>A c.1292-38T>A (n.1292-38T>A) c.1474-38T>A (n.1474-38T>A) c.871-38T>A (n.871-38T>A) c.1821T>A (p.Pro607=) c.1774-38T>A (n.1774-38T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1511-38T>A (n.1511-38T>A) c.918T>A (p.Pro306=) c.929-38T>A (n.929-38T>A) c.837T>A (p.Pro279=) | |
8 | g.143574939G>A | CA848762710 | NAPRT | c.1555-39C>T (n.1555-39C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1516-39C>T (n.1516-39C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.540C>T n.1099-39C>T n.334-39C>T n.339-39C>T c.1292-39C>T (n.1292-39C>T) c.1474-39C>T (n.1474-39C>T) c.871-39C>T (n.871-39C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1774-39C>T (n.1774-39C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1511-39C>T (n.1511-39C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.929-39C>T (n.929-39C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574939G>C | CA585729341 | NAPRT | c.1555-39C>G (n.1555-39C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1516-39C>G (n.1516-39C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.540C>G n.1099-39C>G n.334-39C>G n.339-39C>G c.1292-39C>G (n.1292-39C>G) c.1474-39C>G (n.1474-39C>G) c.871-39C>G (n.871-39C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1774-39C>G (n.1774-39C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1511-39C>G (n.1511-39C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.929-39C>G (n.929-39C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574939G= | CA1825861153 | NAPRT | c.1555-39C= (n.1555-39C=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1516-39C= (n.1516-39C=) c.*225C= (n.*225C=) c.540C= n.1099-39C= n.334-39C= n.339-39C= c.1292-39C= (n.1292-39C=) c.1474-39C= (n.1474-39C=) c.871-39C= (n.871-39C=) c.1820C= (p.Pro607=) c.1774-39C= (n.1774-39C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1511-39C= (n.1511-39C=) c.917C= (p.Pro306=) c.929-39C= (n.929-39C=) c.836C= (p.Pro279=) | |
8 | g.143574939G>T | CA2739973658 | NAPRT | c.1555-39C>A (n.1555-39C>A) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1516-39C>A (n.1516-39C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.540C>A n.1099-39C>A n.334-39C>A n.339-39C>A c.1292-39C>A (n.1292-39C>A) c.1474-39C>A (n.1474-39C>A) c.871-39C>A (n.871-39C>A) c.1820C>A (p.Pro607His) c.1774-39C>A (n.1774-39C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1511-39C>A (n.1511-39C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.929-39C>A (n.929-39C>A) c.836C>A (p.Pro279His) | |
8 | g.143574940G>A | CA4912591 | NAPRT | c.1555-40C>T (n.1555-40C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1516-40C>T (n.1516-40C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.539C>T n.1099-40C>T n.334-40C>T n.339-40C>T c.1292-40C>T (n.1292-40C>T) c.1474-40C>T (n.1474-40C>T) c.871-40C>T (n.871-40C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1774-40C>T (n.1774-40C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1511-40C>T (n.1511-40C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.929-40C>T (n.929-40C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574940G>C | CA2739973659 | NAPRT | c.1555-40C>G (n.1555-40C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1516-40C>G (n.1516-40C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.539C>G n.1099-40C>G n.334-40C>G n.339-40C>G c.1292-40C>G (n.1292-40C>G) c.1474-40C>G (n.1474-40C>G) c.871-40C>G (n.871-40C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1774-40C>G (n.1774-40C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1511-40C>G (n.1511-40C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.929-40C>G (n.929-40C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) | |
8 | g.143574940G= | CA1825861154 | NAPRT | c.1555-40C= (n.1555-40C=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1516-40C= (n.1516-40C=) c.*224C= (n.*224C=) c.539C= n.1099-40C= n.334-40C= n.339-40C= c.1292-40C= (n.1292-40C=) c.1474-40C= (n.1474-40C=) c.871-40C= (n.871-40C=) c.1819C= (p.Pro607=) c.1774-40C= (n.1774-40C=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1511-40C= (n.1511-40C=) c.916C= (p.Pro306=) c.929-40C= (n.929-40C=) c.835C= (p.Pro279=) | |
8 | g.143574940G>T | CA585729342 | NAPRT | c.1555-40C>A (n.1555-40C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1516-40C>A (n.1516-40C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.539C>A n.1099-40C>A n.334-40C>A n.339-40C>A c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) c.1474-40C>A (n.1474-40C>A) c.871-40C>A (n.871-40C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1774-40C>A (n.1774-40C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1511-40C>A (n.1511-40C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.929-40C>A (n.929-40C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574941G>A | CA2739973660 | NAPRT | c.1555-41C>T (n.1555-41C>T) c.1599C>T (p.Arg533=) c.1516-41C>T (n.1516-41C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.538C>T n.1099-41C>T n.334-41C>T n.339-41C>T c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.871-41C>T (n.871-41C>T) c.1818C>T (p.Arg606=) c.1774-41C>T (n.1774-41C>T) c.1518C>T (p.Arg506=) c.1511-41C>T (n.1511-41C>T) c.915C>T (p.Arg305=) c.929-41C>T (n.929-41C>T) c.834C>T (p.Arg278=) | |
8 | g.143574941G>C | CA2739973661 | NAPRT | c.1555-41C>G (n.1555-41C>G) c.1599C>G (p.Arg533=) c.1516-41C>G (n.1516-41C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.538C>G n.1099-41C>G n.334-41C>G n.339-41C>G c.1292-41C>G (n.1292-41C>G) c.1474-41C>G (n.1474-41C>G) c.871-41C>G (n.871-41C>G) c.1818C>G (p.Arg606=) c.1774-41C>G (n.1774-41C>G) c.1518C>G (p.Arg506=) c.1511-41C>G (n.1511-41C>G) c.915C>G (p.Arg305=) c.929-41C>G (n.929-41C>G) c.834C>G (p.Arg278=) | |
8 | g.143574941G>T | CA2739973662 | NAPRT | c.1555-41C>A (n.1555-41C>A) c.1599C>A (p.Arg533=) c.1516-41C>A (n.1516-41C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.538C>A n.1099-41C>A n.334-41C>A n.339-41C>A c.1292-41C>A (n.1292-41C>A) c.1474-41C>A (n.1474-41C>A) c.871-41C>A (n.871-41C>A) c.1818C>A (p.Arg606=) c.1774-41C>A (n.1774-41C>A) c.1518C>A (p.Arg506=) c.1511-41C>A (n.1511-41C>A) c.915C>A (p.Arg305=) c.929-41C>A (n.929-41C>A) c.834C>A (p.Arg278=) | |
8 | g.143574942C>A | CA2688942903 | NAPRT | c.1555-42G>T (n.1555-42G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1516-42G>T (n.1516-42G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.537G>T n.1099-42G>T n.334-42G>T n.339-42G>T c.1292-42G>T (n.1292-42G>T) c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.871-42G>T (n.871-42G>T) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1774-42G>T (n.1774-42G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1511-42G>T (n.1511-42G>T) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.929-42G>T (n.929-42G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143574942C= | CA1825861155 | NAPRT | c.1555-42G= (n.1555-42G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1516-42G= (n.1516-42G=) c.*222G= (n.*222G=) c.537G= n.1099-42G= n.334-42G= n.339-42G= c.1292-42G= (n.1292-42G=) c.1474-42G= (n.1474-42G=) c.871-42G= (n.871-42G=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1774-42G= (n.1774-42G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1511-42G= (n.1511-42G=) c.914G= (p.Arg305=) c.929-42G= (n.929-42G=) c.833G= (p.Arg278=) | |
8 | g.143574942C>G | CA2739973663 | NAPRT | c.1555-42G>C (n.1555-42G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1516-42G>C (n.1516-42G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.537G>C n.1099-42G>C n.334-42G>C n.339-42G>C c.1292-42G>C (n.1292-42G>C) c.1474-42G>C (n.1474-42G>C) c.871-42G>C (n.871-42G>C) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1774-42G>C (n.1774-42G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1511-42G>C (n.1511-42G>C) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.929-42G>C (n.929-42G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) | |
8 | g.143574942C>T | CA585729343 | NAPRT | c.1555-42G>A (n.1555-42G>A) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1516-42G>A (n.1516-42G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.537G>A n.1099-42G>A n.334-42G>A n.339-42G>A c.1292-42G>A (n.1292-42G>A) c.1474-42G>A (n.1474-42G>A) c.871-42G>A (n.871-42G>A) c.1817G>A (p.Arg606His) c.1774-42G>A (n.1774-42G>A) c.1517G>A (p.Arg506His) c.1511-42G>A (n.1511-42G>A) c.914G>A (p.Arg305His) c.929-42G>A (n.929-42G>A) c.833G>A (p.Arg278His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574942_143574943delinsCG | CA1825861156 | NAPRT | c.1555-43_1555-42delinsCG (n.1555-43_1555-42delinsCG) c.1597_1598delinsCG (p.Arg533=) c.1516-43_1516-42delinsCG (n.1516-43_1516-42delinsCG) c.*221_*222delinsCG (n.*221_*222delinsCG) c.536_537delinsCG n.1099-43_1099-42delinsCG n.334-43_334-42delinsCG n.339-43_339-42delinsCG c.1292-43_1292-42delinsCG (n.1292-43_1292-42delinsCG) c.1474-43_1474-42delinsCG (n.1474-43_1474-42delinsCG) c.871-43_871-42delinsCG (n.871-43_871-42delinsCG) c.1816_1817delinsCG (p.Arg606=) c.1774-43_1774-42delinsCG (n.1774-43_1774-42delinsCG) c.1516_1517delinsCG (p.Arg506=) c.1511-43_1511-42delinsCG (n.1511-43_1511-42delinsCG) c.913_914delinsCG (p.Arg305=) c.929-43_929-42delinsCG (n.929-43_929-42delinsCG) c.832_833delinsCG (p.Arg278=) | |
8 | g.143574943G>A | CA4912592 | NAPRT | c.1555-43C>T (n.1555-43C>T) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1516-43C>T (n.1516-43C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.536C>T n.1099-43C>T n.334-43C>T n.339-43C>T c.1292-43C>T (n.1292-43C>T) c.1474-43C>T (n.1474-43C>T) c.871-43C>T (n.871-43C>T) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.1774-43C>T (n.1774-43C>T) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1511-43C>T (n.1511-43C>T) c.913C>T (p.Arg305Cys) c.929-43C>T (n.929-43C>T) c.832C>T (p.Arg278Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574943G>C | CA2739973664 | NAPRT | c.1555-43C>G (n.1555-43C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1516-43C>G (n.1516-43C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.536C>G n.1099-43C>G n.334-43C>G n.339-43C>G c.1292-43C>G (n.1292-43C>G) c.1474-43C>G (n.1474-43C>G) c.871-43C>G (n.871-43C>G) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1774-43C>G (n.1774-43C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1511-43C>G (n.1511-43C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.929-43C>G (n.929-43C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) | |
8 | g.143574943G= | CA1825861157 | NAPRT | c.1555-43C= (n.1555-43C=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1516-43C= (n.1516-43C=) c.*221C= (n.*221C=) c.536C= n.1099-43C= n.334-43C= n.339-43C= c.1292-43C= (n.1292-43C=) c.1474-43C= (n.1474-43C=) c.871-43C= (n.871-43C=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1774-43C= (n.1774-43C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1511-43C= (n.1511-43C=) c.913C= (p.Arg305=) c.929-43C= (n.929-43C=) c.832C= (p.Arg278=) | |
8 | g.143574943G>T | CA2688942904 | NAPRT | c.1555-43C>A (n.1555-43C>A) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1516-43C>A (n.1516-43C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.536C>A n.1099-43C>A n.334-43C>A n.339-43C>A c.1292-43C>A (n.1292-43C>A) c.1474-43C>A (n.1474-43C>A) c.871-43C>A (n.871-43C>A) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.1774-43C>A (n.1774-43C>A) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1511-43C>A (n.1511-43C>A) c.913C>A (p.Arg305Ser) c.929-43C>A (n.929-43C>A) c.832C>A (p.Arg278Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574947dup | CA1120189543 | NAPRT | c.1555-43dup (n.1555-43dup) c.1597dup (p.Arg533ProfsTer26) c.1516-43dup (n.1516-43dup) c.*221dup (n.*221dup) c.536dup n.1099-43dup n.334-43dup n.339-43dup c.1292-43dup (n.1292-43dup) c.1474-43dup (n.1474-43dup) c.871-43dup (n.871-43dup) c.1816dup (p.Arg606ProfsTer26) c.1774-43dup (n.1774-43dup) c.1516dup (p.Arg506ProfsTer26) c.1511-43dup (n.1511-43dup) c.913dup (p.Arg305ProfsTer26) c.929-43dup (n.929-43dup) c.832dup (p.Arg278ProfsTer26) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574947del | CA585729344 | NAPRT | c.1555-43del (n.1555-43del) c.1597del (p.Arg533AlafsTer?) c.1516-43del (n.1516-43del) c.*221del (n.*221del) c.536del n.1099-43del n.334-43del n.339-43del c.1292-43del (n.1292-43del) c.1474-43del (n.1474-43del) c.871-43del (n.871-43del) c.1816del (p.Arg606AlafsTer?) c.1774-43del (n.1774-43del) c.1516del (p.Arg506AlafsTer?) c.1511-43del (n.1511-43del) c.913del (p.Arg305AlafsTer?) c.929-43del (n.929-43del) c.832del (p.Arg278AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574944G>A | CA585729345 | NAPRT | c.1554+42C>T (n.1554+42C>T) c.1596C>T (p.Pro532=) c.1515+42C>T (n.1515+42C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.535C>T n.1098+42C>T n.333+42C>T n.338+42C>T c.1292-44C>T (n.1292-44C>T) c.1473+42C>T (n.1473+42C>T) c.870+42C>T (n.870+42C>T) c.1815C>T (p.Pro605=) c.1773+42C>T (n.1773+42C>T) c.1515C>T (p.Pro505=) c.1511-44C>T (n.1511-44C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.929-44C>T (n.929-44C>T) c.831C>T (p.Pro277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574944G>C | CA2739973665 | NAPRT | c.1554+42C>G (n.1554+42C>G) c.1596C>G (p.Pro532=) c.1515+42C>G (n.1515+42C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.535C>G n.1098+42C>G n.333+42C>G n.338+42C>G c.1292-44C>G (n.1292-44C>G) c.1473+42C>G (n.1473+42C>G) c.870+42C>G (n.870+42C>G) c.1815C>G (p.Pro605=) c.1773+42C>G (n.1773+42C>G) c.1515C>G (p.Pro505=) c.1511-44C>G (n.1511-44C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.929-44C>G (n.929-44C>G) c.831C>G (p.Pro277=) | |
8 | g.143574944G= | CA1825861158 | NAPRT | c.1554+42C= (n.1554+42C=) c.1596C= (p.Pro532=) c.1515+42C= (n.1515+42C=) c.*220C= (n.*220C=) c.535C= n.1098+42C= n.333+42C= n.338+42C= c.1292-44C= (n.1292-44C=) c.1473+42C= (n.1473+42C=) c.870+42C= (n.870+42C=) c.1815C= (p.Pro605=) c.1773+42C= (n.1773+42C=) c.1515C= (p.Pro505=) c.1511-44C= (n.1511-44C=) c.912C= (p.Pro304=) c.929-44C= (n.929-44C=) c.831C= (p.Pro277=) | |
8 | g.143574944G>T | CA2688942905 | NAPRT | c.1554+42C>A (n.1554+42C>A) c.1596C>A (p.Pro532=) c.1515+42C>A (n.1515+42C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.535C>A n.1098+42C>A n.333+42C>A n.338+42C>A c.1292-44C>A (n.1292-44C>A) c.1473+42C>A (n.1473+42C>A) c.870+42C>A (n.870+42C>A) c.1815C>A (p.Pro605=) c.1773+42C>A (n.1773+42C>A) c.1515C>A (p.Pro505=) c.1511-44C>A (n.1511-44C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.929-44C>A (n.929-44C>A) c.831C>A (p.Pro277=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574945G>A | CA585729346 | NAPRT | c.1554+41C>T (n.1554+41C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.534C>T n.1098+41C>T n.333+41C>T n.338+41C>T c.1292-45C>T (n.1292-45C>T) c.1473+41C>T (n.1473+41C>T) c.870+41C>T (n.870+41C>T) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1773+41C>T (n.1773+41C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1511-45C>T (n.1511-45C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.929-45C>T (n.929-45C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574945G>C | CA2739973666 | NAPRT | c.1554+41C>G (n.1554+41C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1515+41C>G (n.1515+41C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.534C>G n.1098+41C>G n.333+41C>G n.338+41C>G c.1292-45C>G (n.1292-45C>G) c.1473+41C>G (n.1473+41C>G) c.870+41C>G (n.870+41C>G) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1773+41C>G (n.1773+41C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1511-45C>G (n.1511-45C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.929-45C>G (n.929-45C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
8 | g.143574945G= | CA1825861159 | NAPRT | c.1554+41C= (n.1554+41C=) c.1595C= (p.Pro532=) c.1515+41C= (n.1515+41C=) c.*219C= (n.*219C=) c.534C= n.1098+41C= n.333+41C= n.338+41C= c.1292-45C= (n.1292-45C=) c.1473+41C= (n.1473+41C=) c.870+41C= (n.870+41C=) c.1814C= (p.Pro605=) c.1773+41C= (n.1773+41C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1511-45C= (n.1511-45C=) c.911C= (p.Pro304=) c.929-45C= (n.929-45C=) c.830C= (p.Pro277=) | |
8 | g.143574945G>T | CA2688942907 | NAPRT | c.1554+41C>A (n.1554+41C>A) c.1595C>A (p.Pro532His) c.1515+41C>A (n.1515+41C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.534C>A n.1098+41C>A n.333+41C>A n.338+41C>A c.1292-45C>A (n.1292-45C>A) c.1473+41C>A (n.1473+41C>A) c.870+41C>A (n.870+41C>A) c.1814C>A (p.Pro605His) c.1773+41C>A (n.1773+41C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) c.1511-45C>A (n.1511-45C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.929-45C>A (n.929-45C>A) c.830C>A (p.Pro277His) | gnomAD v4 |
8 | g.143574946G>A | CA2688942908 | NAPRT | c.1554+40C>T (n.1554+40C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1515+40C>T (n.1515+40C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.533C>T n.1098+40C>T n.333+40C>T n.338+40C>T c.1292-46C>T (n.1292-46C>T) c.1473+40C>T (n.1473+40C>T) c.870+40C>T (n.870+40C>T) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1773+40C>T (n.1773+40C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1511-46C>T (n.1511-46C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.929-46C>T (n.929-46C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574946G>C | CA2739973667 | NAPRT | c.1554+40C>G (n.1554+40C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1515+40C>G (n.1515+40C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.533C>G n.1098+40C>G n.333+40C>G n.338+40C>G c.1292-46C>G (n.1292-46C>G) c.1473+40C>G (n.1473+40C>G) c.870+40C>G (n.870+40C>G) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1773+40C>G (n.1773+40C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1511-46C>G (n.1511-46C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.929-46C>G (n.929-46C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
8 | g.143574946G>T | CA2739973668 | NAPRT | c.1554+40C>A (n.1554+40C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1515+40C>A (n.1515+40C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.533C>A n.1098+40C>A n.333+40C>A n.338+40C>A c.1292-46C>A (n.1292-46C>A) c.1473+40C>A (n.1473+40C>A) c.870+40C>A (n.870+40C>A) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1773+40C>A (n.1773+40C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1511-46C>A (n.1511-46C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.929-46C>A (n.929-46C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) | |
8 | g.143574947G>A | CA4912593 | NAPRT | c.1554+39C>T (n.1554+39C>T) c.1593C>T (p.Arg531=) c.1515+39C>T (n.1515+39C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.532C>T n.1098+39C>T n.333+39C>T n.338+39C>T c.1292-47C>T (n.1292-47C>T) c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.870+39C>T (n.870+39C>T) c.1812C>T (p.Arg604=) c.1773+39C>T (n.1773+39C>T) c.1512C>T (p.Arg504=) c.1511-47C>T (n.1511-47C>T) c.909C>T (p.Arg303=) c.929-47C>T (n.929-47C>T) c.828C>T (p.Arg276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574947G>C | CA2739973669 | NAPRT | c.1554+39C>G (n.1554+39C>G) c.1593C>G (p.Arg531=) c.1515+39C>G (n.1515+39C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.532C>G n.1098+39C>G n.333+39C>G n.338+39C>G c.1292-47C>G (n.1292-47C>G) c.1473+39C>G (n.1473+39C>G) c.870+39C>G (n.870+39C>G) c.1812C>G (p.Arg604=) c.1773+39C>G (n.1773+39C>G) c.1512C>G (p.Arg504=) c.1511-47C>G (n.1511-47C>G) c.909C>G (p.Arg303=) c.929-47C>G (n.929-47C>G) c.828C>G (p.Arg276=) | |
8 | g.143574947G= | CA1825861160 | NAPRT | c.1554+39C= (n.1554+39C=) c.1593C= (p.Arg531=) c.1515+39C= (n.1515+39C=) c.*217C= (n.*217C=) c.532C= n.1098+39C= n.333+39C= n.338+39C= c.1292-47C= (n.1292-47C=) c.1473+39C= (n.1473+39C=) c.870+39C= (n.870+39C=) c.1812C= (p.Arg604=) c.1773+39C= (n.1773+39C=) c.1512C= (p.Arg504=) c.1511-47C= (n.1511-47C=) c.909C= (p.Arg303=) c.929-47C= (n.929-47C=) c.828C= (p.Arg276=) | |
8 | g.143574947G>T | CA2688942909 | NAPRT | c.1554+39C>A (n.1554+39C>A) c.1593C>A (p.Arg531=) c.1515+39C>A (n.1515+39C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.532C>A n.1098+39C>A n.333+39C>A n.338+39C>A c.1292-47C>A (n.1292-47C>A) c.1473+39C>A (n.1473+39C>A) c.870+39C>A (n.870+39C>A) c.1812C>A (p.Arg604=) c.1773+39C>A (n.1773+39C>A) c.1512C>A (p.Arg504=) c.1511-47C>A (n.1511-47C>A) c.909C>A (p.Arg303=) c.929-47C>A (n.929-47C>A) c.828C>A (p.Arg276=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574948C>A | CA2739973670 | NAPRT | c.1554+38G>T (n.1554+38G>T) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1515+38G>T (n.1515+38G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.531G>T n.1098+38G>T n.333+38G>T n.338+38G>T c.1292-48G>T (n.1292-48G>T) c.1473+38G>T (n.1473+38G>T) c.870+38G>T (n.870+38G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1773+38G>T (n.1773+38G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1511-48G>T (n.1511-48G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.929-48G>T (n.929-48G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) | |
8 | g.143574948C= | CA1825861161 | NAPRT | c.1554+38G= (n.1554+38G=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1515+38G= (n.1515+38G=) c.*216G= (n.*216G=) c.531G= n.1098+38G= n.333+38G= n.338+38G= c.1292-48G= (n.1292-48G=) c.1473+38G= (n.1473+38G=) c.870+38G= (n.870+38G=) c.1811G= (p.Arg604=) c.1773+38G= (n.1773+38G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1511-48G= (n.1511-48G=) c.908G= (p.Arg303=) c.929-48G= (n.929-48G=) c.827G= (p.Arg276=) | |
8 | g.143574948C>G | CA2739973671 | NAPRT | c.1554+38G>C (n.1554+38G>C) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1515+38G>C (n.1515+38G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.531G>C n.1098+38G>C n.333+38G>C n.338+38G>C c.1292-48G>C (n.1292-48G>C) c.1473+38G>C (n.1473+38G>C) c.870+38G>C (n.870+38G>C) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1773+38G>C (n.1773+38G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1511-48G>C (n.1511-48G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.929-48G>C (n.929-48G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) | |
8 | g.143574948C>T | CA585729347 | NAPRT | c.1554+38G>A (n.1554+38G>A) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1515+38G>A (n.1515+38G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.531G>A n.1098+38G>A n.333+38G>A n.338+38G>A c.1292-48G>A (n.1292-48G>A) c.1473+38G>A (n.1473+38G>A) c.870+38G>A (n.870+38G>A) c.1811G>A (p.Arg604His) c.1773+38G>A (n.1773+38G>A) c.1511G>A (p.Arg504His) c.1511-48G>A (n.1511-48G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.929-48G>A (n.929-48G>A) c.827G>A (p.Arg276His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574948_143574950dup | CA2579271870 | NAPRT | c.1554+36_1554+38dup (n.1554+36_1554+38dup) c.1590_1592dup (p.Arg531_Pro532insArg) c.1515+36_1515+38dup (n.1515+36_1515+38dup) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) c.529_531dup n.1098+36_1098+38dup n.333+36_333+38dup n.338+36_338+38dup c.1292-50_1292-48dup (n.1292-50_1292-48dup) c.1473+36_1473+38dup (n.1473+36_1473+38dup) c.870+36_870+38dup (n.870+36_870+38dup) c.1809_1811dup (p.Arg604_Pro605insArg) c.1773+36_1773+38dup (n.1773+36_1773+38dup) c.1509_1511dup (p.Arg504_Pro505insArg) c.1511-50_1511-48dup (n.1511-50_1511-48dup) c.906_908dup (p.Arg303_Pro304insArg) c.929-50_929-48dup (n.929-50_929-48dup) c.825_827dup (p.Arg276_Pro277insArg) | |
8 | g.143574949G>A | CA585729348 | NAPRT | c.1554+37C>T (n.1554+37C>T) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1515+37C>T (n.1515+37C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.530C>T n.1098+37C>T n.333+37C>T n.338+37C>T c.1292-49C>T (n.1292-49C>T) c.1473+37C>T (n.1473+37C>T) c.870+37C>T (n.870+37C>T) c.1810C>T (p.Arg604Cys) c.1773+37C>T (n.1773+37C>T) c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1511-49C>T (n.1511-49C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.929-49C>T (n.929-49C>T) c.826C>T (p.Arg276Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574949G>C | CA2739973672 | NAPRT | c.1554+37C>G (n.1554+37C>G) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1515+37C>G (n.1515+37C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.530C>G n.1098+37C>G n.333+37C>G n.338+37C>G c.1292-49C>G (n.1292-49C>G) c.1473+37C>G (n.1473+37C>G) c.870+37C>G (n.870+37C>G) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1773+37C>G (n.1773+37C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1511-49C>G (n.1511-49C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.929-49C>G (n.929-49C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) | |
8 | g.143574949G= | CA1825861162 | NAPRT | c.1554+37C= (n.1554+37C=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1515+37C= (n.1515+37C=) c.*215C= (n.*215C=) c.530C= n.1098+37C= n.333+37C= n.338+37C= c.1292-49C= (n.1292-49C=) c.1473+37C= (n.1473+37C=) c.870+37C= (n.870+37C=) c.1810C= (p.Arg604=) c.1773+37C= (n.1773+37C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.1511-49C= (n.1511-49C=) c.907C= (p.Arg303=) c.929-49C= (n.929-49C=) c.826C= (p.Arg276=) | |
8 | g.143574949G>T | CA2739973673 | NAPRT | c.1554+37C>A (n.1554+37C>A) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1515+37C>A (n.1515+37C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.530C>A n.1098+37C>A n.333+37C>A n.338+37C>A c.1292-49C>A (n.1292-49C>A) c.1473+37C>A (n.1473+37C>A) c.870+37C>A (n.870+37C>A) c.1810C>A (p.Arg604Ser) c.1773+37C>A (n.1773+37C>A) c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1511-49C>A (n.1511-49C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.929-49C>A (n.929-49C>A) c.826C>A (p.Arg276Ser) | |
8 | g.143574950C>A | CA2536303496 | NAPRT | c.1554+36G>T (n.1554+36G>T) c.1590G>T (p.Val530=) c.1515+36G>T (n.1515+36G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.529G>T n.1098+36G>T n.333+36G>T n.338+36G>T c.1292-50G>T (n.1292-50G>T) c.1473+36G>T (n.1473+36G>T) c.870+36G>T (n.870+36G>T) c.1809G>T (p.Val603=) c.1773+36G>T (n.1773+36G>T) c.1509G>T (p.Val503=) c.1511-50G>T (n.1511-50G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.929-50G>T (n.929-50G>T) c.825G>T (p.Val275=) | |
8 | g.143574950C>G | CA2739973674 | NAPRT | c.1554+36G>C (n.1554+36G>C) c.1590G>C (p.Val530=) c.1515+36G>C (n.1515+36G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.529G>C n.1098+36G>C n.333+36G>C n.338+36G>C c.1292-50G>C (n.1292-50G>C) c.1473+36G>C (n.1473+36G>C) c.870+36G>C (n.870+36G>C) c.1809G>C (p.Val603=) c.1773+36G>C (n.1773+36G>C) c.1509G>C (p.Val503=) c.1511-50G>C (n.1511-50G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.929-50G>C (n.929-50G>C) c.825G>C (p.Val275=) | |
8 | g.143574950C>T | CA2688942913 | NAPRT | c.1554+36G>A (n.1554+36G>A) c.1590G>A (p.Val530=) c.1515+36G>A (n.1515+36G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.529G>A n.1098+36G>A n.333+36G>A n.338+36G>A c.1292-50G>A (n.1292-50G>A) c.1473+36G>A (n.1473+36G>A) c.870+36G>A (n.870+36G>A) c.1809G>A (p.Val603=) c.1773+36G>A (n.1773+36G>A) c.1509G>A (p.Val503=) c.1511-50G>A (n.1511-50G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.929-50G>A (n.929-50G>A) c.825G>A (p.Val275=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574951A>C | CA2739973675 | NAPRT | c.1554+35T>G (n.1554+35T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1515+35T>G (n.1515+35T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.528T>G n.1098+35T>G n.333+35T>G n.338+35T>G c.1292-51T>G (n.1292-51T>G) c.1473+35T>G (n.1473+35T>G) c.870+35T>G (n.870+35T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1773+35T>G (n.1773+35T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1511-51T>G (n.1511-51T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.929-51T>G (n.929-51T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) | |
8 | g.143574951A>G | CA2739973676 | NAPRT | c.1554+35T>C (n.1554+35T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1515+35T>C (n.1515+35T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.528T>C n.1098+35T>C n.333+35T>C n.338+35T>C c.1292-51T>C (n.1292-51T>C) c.1473+35T>C (n.1473+35T>C) c.870+35T>C (n.870+35T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1773+35T>C (n.1773+35T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1511-51T>C (n.1511-51T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.929-51T>C (n.929-51T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
8 | g.143574951A>T | CA2739973677 | NAPRT | c.1554+35T>A (n.1554+35T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1515+35T>A (n.1515+35T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.528T>A n.1098+35T>A n.333+35T>A n.338+35T>A c.1292-51T>A (n.1292-51T>A) c.1473+35T>A (n.1473+35T>A) c.870+35T>A (n.870+35T>A) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1773+35T>A (n.1773+35T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1511-51T>A (n.1511-51T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.929-51T>A (n.929-51T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) | |
8 | g.143574952C>A | CA2739973679 | NAPRT | c.1554+34G>T (n.1554+34G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.527G>T n.1098+34G>T n.333+34G>T n.338+34G>T c.1292-52G>T (n.1292-52G>T) c.1473+34G>T (n.1473+34G>T) c.870+34G>T (n.870+34G>T) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1773+34G>T (n.1773+34G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1511-52G>T (n.1511-52G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.929-52G>T (n.929-52G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) | |
8 | g.143574952C= | CA1825861163 | NAPRT | c.1554+34G= (n.1554+34G=) c.1588G= (p.Val530=) c.1515+34G= (n.1515+34G=) c.*212G= (n.*212G=) c.527G= n.1098+34G= n.333+34G= n.338+34G= c.1292-52G= (n.1292-52G=) c.1473+34G= (n.1473+34G=) c.870+34G= (n.870+34G=) c.1807G= (p.Val603=) c.1773+34G= (n.1773+34G=) c.1507G= (p.Val503=) c.1511-52G= (n.1511-52G=) c.904G= (p.Val302=) c.929-52G= (n.929-52G=) c.823G= (p.Val275=) | |
8 | g.143574952C>G | CA2739973678 | NAPRT | c.1554+34G>C (n.1554+34G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1515+34G>C (n.1515+34G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.527G>C n.1098+34G>C n.333+34G>C n.338+34G>C c.1292-52G>C (n.1292-52G>C) c.1473+34G>C (n.1473+34G>C) c.870+34G>C (n.870+34G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1773+34G>C (n.1773+34G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1511-52G>C (n.1511-52G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.929-52G>C (n.929-52G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
8 | g.143574952C>T | CA4912594 | NAPRT | c.1554+34G>A (n.1554+34G>A) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.527G>A n.1098+34G>A n.333+34G>A n.338+34G>A c.1292-52G>A (n.1292-52G>A) c.1473+34G>A (n.1473+34G>A) c.870+34G>A (n.870+34G>A) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1773+34G>A (n.1773+34G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.929-52G>A (n.929-52G>A) c.823G>A (p.Val275Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574953A= | CA1825861164 | NAPRT | c.1554+33T= (n.1554+33T=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1515+33T= (n.1515+33T=) c.*211T= (n.*211T=) c.526T= n.1098+33T= n.333+33T= n.338+33T= c.1292-53T= (n.1292-53T=) c.1473+33T= (n.1473+33T=) c.870+33T= (n.870+33T=) c.1806T= (p.Pro602=) c.1773+33T= (n.1773+33T=) c.1506T= (p.Pro502=) c.1511-53T= (n.1511-53T=) c.903T= (p.Pro301=) c.929-53T= (n.929-53T=) c.822T= (p.Pro274=) | |
8 | g.143574953A>C | CA2580840268 | NAPRT | c.1554+33T>G (n.1554+33T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1515+33T>G (n.1515+33T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.526T>G n.1098+33T>G n.333+33T>G n.338+33T>G c.1292-53T>G (n.1292-53T>G) c.1473+33T>G (n.1473+33T>G) c.870+33T>G (n.870+33T>G) c.1806T>G (p.Pro602=) c.1773+33T>G (n.1773+33T>G) c.1506T>G (p.Pro502=) c.1511-53T>G (n.1511-53T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.929-53T>G (n.929-53T>G) c.822T>G (p.Pro274=) | |
8 | g.143574953A>G | CA4912595 | NAPRT | c.1554+33T>C (n.1554+33T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1515+33T>C (n.1515+33T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.526T>C n.1098+33T>C n.333+33T>C n.338+33T>C c.1292-53T>C (n.1292-53T>C) c.1473+33T>C (n.1473+33T>C) c.870+33T>C (n.870+33T>C) c.1806T>C (p.Pro602=) c.1773+33T>C (n.1773+33T>C) c.1506T>C (p.Pro502=) c.1511-53T>C (n.1511-53T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.929-53T>C (n.929-53T>C) c.822T>C (p.Pro274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574953A>T | CA2580840269 | NAPRT | c.1554+33T>A (n.1554+33T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1515+33T>A (n.1515+33T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.526T>A n.1098+33T>A n.333+33T>A n.338+33T>A c.1292-53T>A (n.1292-53T>A) c.1473+33T>A (n.1473+33T>A) c.870+33T>A (n.870+33T>A) c.1806T>A (p.Pro602=) c.1773+33T>A (n.1773+33T>A) c.1506T>A (p.Pro502=) c.1511-53T>A (n.1511-53T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.929-53T>A (n.929-53T>A) c.822T>A (p.Pro274=) | |
8 | g.143574954G>A | CA1825861166 | NAPRT | c.1554+32C>T (n.1554+32C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1515+32C>T (n.1515+32C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.525C>T n.1098+32C>T n.333+32C>T n.338+32C>T c.1292-54C>T (n.1292-54C>T) c.1473+32C>T (n.1473+32C>T) c.870+32C>T (n.870+32C>T) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1773+32C>T (n.1773+32C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1511-54C>T (n.1511-54C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.929-54C>T (n.929-54C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) | dbSNP |
8 | g.143574954G>C | CA585729349 | NAPRT | c.1554+32C>G (n.1554+32C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1515+32C>G (n.1515+32C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.525C>G n.1098+32C>G n.333+32C>G n.338+32C>G c.1292-54C>G (n.1292-54C>G) c.1473+32C>G (n.1473+32C>G) c.870+32C>G (n.870+32C>G) c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1773+32C>G (n.1773+32C>G) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1511-54C>G (n.1511-54C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.929-54C>G (n.929-54C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574954G= | CA1825861165 | NAPRT | c.1554+32C= (n.1554+32C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1515+32C= (n.1515+32C=) c.*210C= (n.*210C=) c.525C= n.1098+32C= n.333+32C= n.338+32C= c.1292-54C= (n.1292-54C=) c.1473+32C= (n.1473+32C=) c.870+32C= (n.870+32C=) c.1805C= (p.Pro602=) c.1773+32C= (n.1773+32C=) c.1505C= (p.Pro502=) c.1511-54C= (n.1511-54C=) c.902C= (p.Pro301=) c.929-54C= (n.929-54C=) c.821C= (p.Pro274=) | |
8 | g.143574954G>T | CA645559457 | NAPRT | c.1554+32C>A (n.1554+32C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1515+32C>A (n.1515+32C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.525C>A n.1098+32C>A n.333+32C>A n.338+32C>A c.1292-54C>A (n.1292-54C>A) c.1473+32C>A (n.1473+32C>A) c.870+32C>A (n.870+32C>A) c.1805C>A (p.Pro602His) c.1773+32C>A (n.1773+32C>A) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1511-54C>A (n.1511-54C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.929-54C>A (n.929-54C>A) c.821C>A (p.Pro274His) | COSMIC |
8 | g.143574955G>A | CA1825861168 | NAPRT | c.1554+31C>T (n.1554+31C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1515+31C>T (n.1515+31C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.524C>T n.1098+31C>T n.333+31C>T n.338+31C>T c.1292-55C>T (n.1292-55C>T) c.1473+31C>T (n.1473+31C>T) c.870+31C>T (n.870+31C>T) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1773+31C>T (n.1773+31C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1511-55C>T (n.1511-55C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.929-55C>T (n.929-55C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) | dbSNP |
8 | g.143574955G>C | CA2739973680 | NAPRT | c.1554+31C>G (n.1554+31C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1515+31C>G (n.1515+31C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.524C>G n.1098+31C>G n.333+31C>G n.338+31C>G c.1292-55C>G (n.1292-55C>G) c.1473+31C>G (n.1473+31C>G) c.870+31C>G (n.870+31C>G) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1773+31C>G (n.1773+31C>G) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1511-55C>G (n.1511-55C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.929-55C>G (n.929-55C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
8 | g.143574955G= | CA1825861167 | NAPRT | c.1554+31C= (n.1554+31C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1515+31C= (n.1515+31C=) c.*209C= (n.*209C=) c.524C= n.1098+31C= n.333+31C= n.338+31C= c.1292-55C= (n.1292-55C=) c.1473+31C= (n.1473+31C=) c.870+31C= (n.870+31C=) c.1804C= (p.Pro602=) c.1773+31C= (n.1773+31C=) c.1504C= (p.Pro502=) c.1511-55C= (n.1511-55C=) c.901C= (p.Pro301=) c.929-55C= (n.929-55C=) c.820C= (p.Pro274=) | |
8 | g.143574955G>T | CA2739973681 | NAPRT | c.1554+31C>A (n.1554+31C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1515+31C>A (n.1515+31C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.524C>A n.1098+31C>A n.333+31C>A n.338+31C>A c.1292-55C>A (n.1292-55C>A) c.1473+31C>A (n.1473+31C>A) c.870+31C>A (n.870+31C>A) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1773+31C>A (n.1773+31C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.929-55C>A (n.929-55C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
8 | g.143574956G>A | CA2739973682 | NAPRT | c.1554+30C>T (n.1554+30C>T) c.1584C>T (p.Cys528=) c.1515+30C>T (n.1515+30C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.523C>T n.1098+30C>T n.333+30C>T n.338+30C>T c.1292-56C>T (n.1292-56C>T) c.1473+30C>T (n.1473+30C>T) c.870+30C>T (n.870+30C>T) c.1803C>T (p.Cys601=) c.1773+30C>T (n.1773+30C>T) c.1503C>T (p.Cys501=) c.1511-56C>T (n.1511-56C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.929-56C>T (n.929-56C>T) c.819C>T (p.Cys273=) | |
8 | g.143574956G>C | CA2739973683 | NAPRT | c.1554+30C>G (n.1554+30C>G) c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1515+30C>G (n.1515+30C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.523C>G n.1098+30C>G n.333+30C>G n.338+30C>G c.1292-56C>G (n.1292-56C>G) c.1473+30C>G (n.1473+30C>G) c.870+30C>G (n.870+30C>G) c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1773+30C>G (n.1773+30C>G) c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1511-56C>G (n.1511-56C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.929-56C>G (n.929-56C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) | |
8 | g.143574956G>T | CA2739973684 | NAPRT | c.1554+30C>A (n.1554+30C>A) c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1515+30C>A (n.1515+30C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.523C>A n.1098+30C>A n.333+30C>A n.338+30C>A c.1292-56C>A (n.1292-56C>A) c.1473+30C>A (n.1473+30C>A) c.870+30C>A (n.870+30C>A) c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1773+30C>A (n.1773+30C>A) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1511-56C>A (n.1511-56C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.929-56C>A (n.929-56C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) | |
8 | g.143574957C>A | CA2513886475 | NAPRT | c.1554+29G>T (n.1554+29G>T) c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1515+29G>T (n.1515+29G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.522G>T n.1098+29G>T n.333+29G>T n.338+29G>T c.1292-57G>T (n.1292-57G>T) c.1473+29G>T (n.1473+29G>T) c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1773+29G>T (n.1773+29G>T) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1511-57G>T (n.1511-57G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.929-57G>T (n.929-57G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.143574957C>G | CA2739973685 | NAPRT | c.1554+29G>C (n.1554+29G>C) c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1515+29G>C (n.1515+29G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.522G>C n.1098+29G>C n.333+29G>C n.338+29G>C c.1292-57G>C (n.1292-57G>C) c.1473+29G>C (n.1473+29G>C) c.870+29G>C (n.870+29G>C) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1773+29G>C (n.1773+29G>C) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1511-57G>C (n.1511-57G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.929-57G>C (n.929-57G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) | |
8 | g.143574957C>T | CA2688942920 | NAPRT | c.1554+29G>A (n.1554+29G>A) c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1515+29G>A (n.1515+29G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.522G>A n.1098+29G>A n.333+29G>A n.338+29G>A c.1292-57G>A (n.1292-57G>A) c.1473+29G>A (n.1473+29G>A) c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1773+29G>A (n.1773+29G>A) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1511-57G>A (n.1511-57G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.929-57G>A (n.929-57G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574958A>C | CA2739973686 | NAPRT | c.1554+28T>G (n.1554+28T>G) c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1515+28T>G (n.1515+28T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.521T>G n.1098+28T>G n.333+28T>G n.338+28T>G c.1292-58T>G (n.1292-58T>G) c.1473+28T>G (n.1473+28T>G) c.870+28T>G (n.870+28T>G) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1773+28T>G (n.1773+28T>G) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1511-58T>G (n.1511-58T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.929-58T>G (n.929-58T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) | |
8 | g.143574958A>G | CA2579271871 | NAPRT | c.1554+28T>C (n.1554+28T>C) c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1515+28T>C (n.1515+28T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.521T>C n.1098+28T>C n.333+28T>C n.338+28T>C c.1292-58T>C (n.1292-58T>C) c.1473+28T>C (n.1473+28T>C) c.870+28T>C (n.870+28T>C) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1773+28T>C (n.1773+28T>C) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1511-58T>C (n.1511-58T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.929-58T>C (n.929-58T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) | |
8 | g.143574958A>T | CA2739973687 | NAPRT | c.1554+28T>A (n.1554+28T>A) c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1515+28T>A (n.1515+28T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.521T>A n.1098+28T>A n.333+28T>A n.338+28T>A c.1292-58T>A (n.1292-58T>A) c.1473+28T>A (n.1473+28T>A) c.870+28T>A (n.870+28T>A) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1773+28T>A (n.1773+28T>A) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1511-58T>A (n.1511-58T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.929-58T>A (n.929-58T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) | |
8 | g.143574959G>A | CA2605496524 | NAPRT | c.1554+27C>T (n.1554+27C>T) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1515+27C>T (n.1515+27C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.520C>T n.1098+27C>T n.333+27C>T n.338+27C>T c.1292-59C>T (n.1292-59C>T) c.1473+27C>T (n.1473+27C>T) c.870+27C>T (n.870+27C>T) c.1800C>T (p.Phe600=) c.1773+27C>T (n.1773+27C>T) c.1500C>T (p.Phe500=) c.1511-59C>T (n.1511-59C>T) c.897C>T (p.Phe299=) c.929-59C>T (n.929-59C>T) c.816C>T (p.Phe272=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574959G>C | CA2739973688 | NAPRT | c.1554+27C>G (n.1554+27C>G) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1515+27C>G (n.1515+27C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.520C>G n.1098+27C>G n.333+27C>G n.338+27C>G c.1292-59C>G (n.1292-59C>G) c.1473+27C>G (n.1473+27C>G) c.870+27C>G (n.870+27C>G) c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.1773+27C>G (n.1773+27C>G) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1511-59C>G (n.1511-59C>G) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.929-59C>G (n.929-59C>G) c.816C>G (p.Phe272Leu) | |
8 | g.143574959G>T | CA2739973689 | NAPRT | c.1554+27C>A (n.1554+27C>A) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1515+27C>A (n.1515+27C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.520C>A n.1098+27C>A n.333+27C>A n.338+27C>A c.1292-59C>A (n.1292-59C>A) c.1473+27C>A (n.1473+27C>A) c.870+27C>A (n.870+27C>A) c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.1773+27C>A (n.1773+27C>A) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1511-59C>A (n.1511-59C>A) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.929-59C>A (n.929-59C>A) c.816C>A (p.Phe272Leu) | |
8 | g.143574960A>C | CA2739973692 | NAPRT | c.1554+26T>G (n.1554+26T>G) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1515+26T>G (n.1515+26T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.519T>G n.1098+26T>G n.333+26T>G n.338+26T>G c.1292-60T>G (n.1292-60T>G) c.1473+26T>G (n.1473+26T>G) c.870+26T>G (n.870+26T>G) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1773+26T>G (n.1773+26T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1511-60T>G (n.1511-60T>G) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.929-60T>G (n.929-60T>G) c.815T>G (p.Phe272Cys) | |
8 | g.143574960A>G | CA2739973691 | NAPRT | c.1554+26T>C (n.1554+26T>C) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1515+26T>C (n.1515+26T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.519T>C n.1098+26T>C n.333+26T>C n.338+26T>C c.1292-60T>C (n.1292-60T>C) c.1473+26T>C (n.1473+26T>C) c.870+26T>C (n.870+26T>C) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1773+26T>C (n.1773+26T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1511-60T>C (n.1511-60T>C) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.929-60T>C (n.929-60T>C) c.815T>C (p.Phe272Ser) | |
8 | g.143574960A>T | CA2739973690 | NAPRT | c.1554+26T>A (n.1554+26T>A) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1515+26T>A (n.1515+26T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.519T>A n.1098+26T>A n.333+26T>A n.338+26T>A c.1292-60T>A (n.1292-60T>A) c.1473+26T>A (n.1473+26T>A) c.870+26T>A (n.870+26T>A) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1773+26T>A (n.1773+26T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1511-60T>A (n.1511-60T>A) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.929-60T>A (n.929-60T>A) c.815T>A (p.Phe272Tyr) | |
8 | g.143574961A>C | CA2739973693 | NAPRT | c.1554+25T>G (n.1554+25T>G) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1515+25T>G (n.1515+25T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.518T>G n.1098+25T>G n.333+25T>G n.338+25T>G c.1292-61T>G (n.1292-61T>G) c.1473+25T>G (n.1473+25T>G) c.870+25T>G (n.870+25T>G) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1773+25T>G (n.1773+25T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1511-61T>G (n.1511-61T>G) c.895T>G (p.Phe299Val) c.929-61T>G (n.929-61T>G) c.814T>G (p.Phe272Val) | |
8 | g.143574961A>G | CA2739973694 | NAPRT | c.1554+25T>C (n.1554+25T>C) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1515+25T>C (n.1515+25T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.518T>C n.1098+25T>C n.333+25T>C n.338+25T>C c.1292-61T>C (n.1292-61T>C) c.1473+25T>C (n.1473+25T>C) c.870+25T>C (n.870+25T>C) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1773+25T>C (n.1773+25T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1511-61T>C (n.1511-61T>C) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.929-61T>C (n.929-61T>C) c.814T>C (p.Phe272Leu) | |
8 | g.143574961A>T | CA2739973695 | NAPRT | c.1554+25T>A (n.1554+25T>A) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1515+25T>A (n.1515+25T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.518T>A n.1098+25T>A n.333+25T>A n.338+25T>A c.1292-61T>A (n.1292-61T>A) c.1473+25T>A (n.1473+25T>A) c.870+25T>A (n.870+25T>A) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1773+25T>A (n.1773+25T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1511-61T>A (n.1511-61T>A) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.929-61T>A (n.929-61T>A) c.814T>A (p.Phe272Ile) | |
8 | g.143574962T>A | CA2739973696 | NAPRT | c.1554+24A>T (n.1554+24A>T) c.1578A>T (p.Ser526=) c.1515+24A>T (n.1515+24A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.517A>T n.1098+24A>T n.333+24A>T n.338+24A>T c.1292-62A>T (n.1292-62A>T) c.1473+24A>T (n.1473+24A>T) c.870+24A>T (n.870+24A>T) c.1797A>T (p.Ser599=) c.1773+24A>T (n.1773+24A>T) c.1497A>T (p.Ser499=) c.1511-62A>T (n.1511-62A>T) c.894A>T (p.Ser298=) c.929-62A>T (n.929-62A>T) c.813A>T (p.Ser271=) | |
8 | g.143574962T>C | CA2739973697 | NAPRT | c.1554+24A>G (n.1554+24A>G) c.1578A>G (p.Ser526=) c.1515+24A>G (n.1515+24A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.517A>G n.1098+24A>G n.333+24A>G n.338+24A>G c.1292-62A>G (n.1292-62A>G) c.1473+24A>G (n.1473+24A>G) c.870+24A>G (n.870+24A>G) c.1797A>G (p.Ser599=) c.1773+24A>G (n.1773+24A>G) c.1497A>G (p.Ser499=) c.1511-62A>G (n.1511-62A>G) c.894A>G (p.Ser298=) c.929-62A>G (n.929-62A>G) c.813A>G (p.Ser271=) | |
8 | g.143574962T>G | CA2739973698 | NAPRT | c.1554+24A>C (n.1554+24A>C) c.1578A>C (p.Ser526=) c.1515+24A>C (n.1515+24A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.517A>C n.1098+24A>C n.333+24A>C n.338+24A>C c.1292-62A>C (n.1292-62A>C) c.1473+24A>C (n.1473+24A>C) c.870+24A>C (n.870+24A>C) c.1797A>C (p.Ser599=) c.1773+24A>C (n.1773+24A>C) c.1497A>C (p.Ser499=) c.1511-62A>C (n.1511-62A>C) c.894A>C (p.Ser298=) c.929-62A>C (n.929-62A>C) c.813A>C (p.Ser271=) | |
8 | g.143574963G>A | CA2739973699 | NAPRT | c.1554+23C>T (n.1554+23C>T) c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.1515+23C>T (n.1515+23C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.516C>T n.1098+23C>T n.333+23C>T n.338+23C>T c.1292-63C>T (n.1292-63C>T) c.1473+23C>T (n.1473+23C>T) c.870+23C>T (n.870+23C>T) c.1796C>T (p.Ser599Leu) c.1773+23C>T (n.1773+23C>T) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1511-63C>T (n.1511-63C>T) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.929-63C>T (n.929-63C>T) c.812C>T (p.Ser271Leu) | |
8 | g.143574963G>C | CA2688942923 | NAPRT | c.1554+23C>G (n.1554+23C>G) c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.1515+23C>G (n.1515+23C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.516C>G n.1098+23C>G n.333+23C>G n.338+23C>G c.1292-63C>G (n.1292-63C>G) c.1473+23C>G (n.1473+23C>G) c.870+23C>G (n.870+23C>G) c.1796C>G (p.Ser599Ter) c.1773+23C>G (n.1773+23C>G) c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.1511-63C>G (n.1511-63C>G) c.893C>G (p.Ser298Ter) c.929-63C>G (n.929-63C>G) c.812C>G (p.Ser271Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.143574963G>T | CA2739973700 | NAPRT | c.1554+23C>A (n.1554+23C>A) c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.1515+23C>A (n.1515+23C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.516C>A n.1098+23C>A n.333+23C>A n.338+23C>A c.1292-63C>A (n.1292-63C>A) c.1473+23C>A (n.1473+23C>A) c.870+23C>A (n.870+23C>A) c.1796C>A (p.Ser599Ter) c.1773+23C>A (n.1773+23C>A) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1511-63C>A (n.1511-63C>A) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.929-63C>A (n.929-63C>A) c.812C>A (p.Ser271Ter) | |
8 | g.143574964A>C | CA2739973701 | NAPRT | c.1554+22T>G (n.1554+22T>G) c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1515+22T>G (n.1515+22T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.515T>G n.1098+22T>G n.333+22T>G n.338+22T>G c.1292-64T>G (n.1292-64T>G) c.1473+22T>G (n.1473+22T>G) c.870+22T>G (n.870+22T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1773+22T>G (n.1773+22T>G) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1511-64T>G (n.1511-64T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.929-64T>G (n.929-64T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) | |
8 | g.143574964A>G | CA2739973702 | NAPRT | c.1554+22T>C (n.1554+22T>C) c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1515+22T>C (n.1515+22T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.515T>C n.1098+22T>C n.333+22T>C n.338+22T>C c.1292-64T>C (n.1292-64T>C) c.1473+22T>C (n.1473+22T>C) c.870+22T>C (n.870+22T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1773+22T>C (n.1773+22T>C) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1511-64T>C (n.1511-64T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.929-64T>C (n.929-64T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) | |
8 | g.143574964A>T | CA2739973703 | NAPRT | c.1554+22T>A (n.1554+22T>A) c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1515+22T>A (n.1515+22T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.515T>A n.1098+22T>A n.333+22T>A n.338+22T>A c.1292-64T>A (n.1292-64T>A) c.1473+22T>A (n.1473+22T>A) c.870+22T>A (n.870+22T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1773+22T>A (n.1773+22T>A) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1511-64T>A (n.1511-64T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.929-64T>A (n.929-64T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) | |
8 | g.143574965C>A | CA2688942925 | NAPRT | c.1554+21G>T (n.1554+21G>T) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1515+21G>T (n.1515+21G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.514G>T n.1098+21G>T n.333+21G>T n.338+21G>T c.1292-65G>T (n.1292-65G>T) c.1473+21G>T (n.1473+21G>T) c.870+21G>T (n.870+21G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1773+21G>T (n.1773+21G>T) c.1494G>T (p.Leu498=) c.1511-65G>T (n.1511-65G>T) c.891G>T (p.Leu297=) c.929-65G>T (n.929-65G>T) c.810G>T (p.Leu270=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574965C>G | CA2739973704 | NAPRT | c.1554+21G>C (n.1554+21G>C) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1515+21G>C (n.1515+21G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.514G>C n.1098+21G>C n.333+21G>C n.338+21G>C c.1292-65G>C (n.1292-65G>C) c.1473+21G>C (n.1473+21G>C) c.870+21G>C (n.870+21G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1773+21G>C (n.1773+21G>C) c.1494G>C (p.Leu498=) c.1511-65G>C (n.1511-65G>C) c.891G>C (p.Leu297=) c.929-65G>C (n.929-65G>C) c.810G>C (p.Leu270=) | |
8 | g.143574965C>T | CA2739973705 | NAPRT | c.1554+21G>A (n.1554+21G>A) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1515+21G>A (n.1515+21G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.514G>A n.1098+21G>A n.333+21G>A n.338+21G>A c.1292-65G>A (n.1292-65G>A) c.1473+21G>A (n.1473+21G>A) c.870+21G>A (n.870+21G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1773+21G>A (n.1773+21G>A) c.1494G>A (p.Leu498=) c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) c.891G>A (p.Leu297=) c.929-65G>A (n.929-65G>A) c.810G>A (p.Leu270=) | |
8 | g.143574966A>C | CA2739973706 | NAPRT | c.1554+20T>G (n.1554+20T>G) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1515+20T>G (n.1515+20T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.513T>G n.1098+20T>G n.333+20T>G n.338+20T>G c.1292-66T>G (n.1292-66T>G) c.1473+20T>G (n.1473+20T>G) c.870+20T>G (n.870+20T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1773+20T>G (n.1773+20T>G) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1511-66T>G (n.1511-66T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.929-66T>G (n.929-66T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
8 | g.143574966A>G | CA2739973707 | NAPRT | c.1554+20T>C (n.1554+20T>C) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1515+20T>C (n.1515+20T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.513T>C n.1098+20T>C n.333+20T>C n.338+20T>C c.1292-66T>C (n.1292-66T>C) c.1473+20T>C (n.1473+20T>C) c.870+20T>C (n.870+20T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1773+20T>C (n.1773+20T>C) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1511-66T>C (n.1511-66T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.929-66T>C (n.929-66T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) | |
8 | g.143574966A>T | CA2739973708 | NAPRT | c.1554+20T>A (n.1554+20T>A) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1515+20T>A (n.1515+20T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.513T>A n.1098+20T>A n.333+20T>A n.338+20T>A c.1292-66T>A (n.1292-66T>A) c.1473+20T>A (n.1473+20T>A) c.870+20T>A (n.870+20T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1773+20T>A (n.1773+20T>A) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1511-66T>A (n.1511-66T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.929-66T>A (n.929-66T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) | |
8 | g.143574967G>A | CA585729350 | NAPRT | c.1554+19C>T (n.1554+19C>T) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1515+19C>T (n.1515+19C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.512C>T n.1098+19C>T n.333+19C>T n.338+19C>T c.1292-67C>T (n.1292-67C>T) c.1473+19C>T (n.1473+19C>T) c.870+19C>T (n.870+19C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1773+19C>T (n.1773+19C>T) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1511-67C>T (n.1511-67C>T) c.889C>T (p.Leu297=) c.929-67C>T (n.929-67C>T) c.808C>T (p.Leu270=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574967G>C | CA2739973709 | NAPRT | c.1554+19C>G (n.1554+19C>G) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1515+19C>G (n.1515+19C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.512C>G n.1098+19C>G n.333+19C>G n.338+19C>G c.1292-67C>G (n.1292-67C>G) c.1473+19C>G (n.1473+19C>G) c.870+19C>G (n.870+19C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1773+19C>G (n.1773+19C>G) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1511-67C>G (n.1511-67C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.929-67C>G (n.929-67C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) | |
8 | g.143574967G= | CA1825861169 | NAPRT | c.1554+19C= (n.1554+19C=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1515+19C= (n.1515+19C=) c.*197C= (n.*197C=) c.512C= n.1098+19C= n.333+19C= n.338+19C= c.1292-67C= (n.1292-67C=) c.1473+19C= (n.1473+19C=) c.870+19C= (n.870+19C=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1773+19C= (n.1773+19C=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1511-67C= (n.1511-67C=) c.889C= (p.Leu297=) c.929-67C= (n.929-67C=) c.808C= (p.Leu270=) | |
8 | g.143574967G>T | CA2688942926 | NAPRT | c.1554+19C>A (n.1554+19C>A) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1515+19C>A (n.1515+19C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.512C>A n.1098+19C>A n.333+19C>A n.338+19C>A c.1292-67C>A (n.1292-67C>A) c.1473+19C>A (n.1473+19C>A) c.870+19C>A (n.870+19C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1773+19C>A (n.1773+19C>A) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1511-67C>A (n.1511-67C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) c.929-67C>A (n.929-67C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) | gnomAD v4 |
8 | g.143574968_143574969del | CA2782557012 | NAPRT | c.1554+18_1554+19del (n.1554+18_1554+19del) c.1572_1573del (p.Leu525ValfsTer?) c.1515+18_1515+19del (n.1515+18_1515+19del) c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.511_512del n.1098+18_1098+19del n.333+18_333+19del n.338+18_338+19del c.1292-68_1292-67del (n.1292-68_1292-67del) c.1473+18_1473+19del (n.1473+18_1473+19del) c.870+18_870+19del (n.870+18_870+19del) c.1791_1792del (p.Leu598ValfsTer?) c.1773+18_1773+19del (n.1773+18_1773+19del) c.1491_1492del (p.Leu498ValfsTer?) c.1511-68_1511-67del (n.1511-68_1511-67del) c.888_889del (p.Leu297ValfsTer?) c.929-68_929-67del (n.929-68_929-67del) c.807_808del (p.Leu270ValfsTer?) | |
8 | g.143574968G>A | CA2739973710 | NAPRT | c.1554+18C>T (n.1554+18C>T) c.1572C>T (p.Thr524=) c.1515+18C>T (n.1515+18C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.511C>T n.1098+18C>T n.333+18C>T n.338+18C>T c.1292-68C>T (n.1292-68C>T) c.1473+18C>T (n.1473+18C>T) c.870+18C>T (n.870+18C>T) c.1791C>T (p.Thr597=) c.1773+18C>T (n.1773+18C>T) c.1491C>T (p.Thr497=) c.1511-68C>T (n.1511-68C>T) c.888C>T (p.Thr296=) c.929-68C>T (n.929-68C>T) c.807C>T (p.Thr269=) | |
8 | g.143574968G>C | CA2688942927 | NAPRT | c.1554+18C>G (n.1554+18C>G) c.1572C>G (p.Thr524=) c.1515+18C>G (n.1515+18C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.511C>G n.1098+18C>G n.333+18C>G n.338+18C>G c.1292-68C>G (n.1292-68C>G) c.1473+18C>G (n.1473+18C>G) c.870+18C>G (n.870+18C>G) c.1791C>G (p.Thr597=) c.1773+18C>G (n.1773+18C>G) c.1491C>G (p.Thr497=) c.1511-68C>G (n.1511-68C>G) c.888C>G (p.Thr296=) c.929-68C>G (n.929-68C>G) c.807C>G (p.Thr269=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574968G>T | CA2739973711 | NAPRT | c.1554+18C>A (n.1554+18C>A) c.1572C>A (p.Thr524=) c.1515+18C>A (n.1515+18C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.511C>A n.1098+18C>A n.333+18C>A n.338+18C>A c.1292-68C>A (n.1292-68C>A) c.1473+18C>A (n.1473+18C>A) c.870+18C>A (n.870+18C>A) c.1791C>A (p.Thr597=) c.1773+18C>A (n.1773+18C>A) c.1491C>A (p.Thr497=) c.1511-68C>A (n.1511-68C>A) c.888C>A (p.Thr296=) c.929-68C>A (n.929-68C>A) c.807C>A (p.Thr269=) | |
8 | g.143574969G>A | CA2739973712 | NAPRT | c.1554+17C>T (n.1554+17C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1515+17C>T (n.1515+17C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.510C>T n.1098+17C>T n.333+17C>T n.338+17C>T c.1292-69C>T (n.1292-69C>T) c.1473+17C>T (n.1473+17C>T) c.870+17C>T (n.870+17C>T) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1773+17C>T (n.1773+17C>T) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.929-69C>T (n.929-69C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) | |
8 | g.143574969G>C | CA187546762 | NAPRT | c.1554+17C>G (n.1554+17C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1515+17C>G (n.1515+17C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.510C>G n.1098+17C>G n.333+17C>G n.338+17C>G c.1292-69C>G (n.1292-69C>G) c.1473+17C>G (n.1473+17C>G) c.870+17C>G (n.870+17C>G) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1773+17C>G (n.1773+17C>G) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1511-69C>G (n.1511-69C>G) c.887C>G (p.Thr296Ser) c.929-69C>G (n.929-69C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574969G= | CA1825861170 | NAPRT | c.1554+17C= (n.1554+17C=) c.1571C= (p.Thr524=) c.1515+17C= (n.1515+17C=) c.*195C= (n.*195C=) c.510C= n.1098+17C= n.333+17C= n.338+17C= c.1292-69C= (n.1292-69C=) c.1473+17C= (n.1473+17C=) c.870+17C= (n.870+17C=) c.1790C= (p.Thr597=) c.1773+17C= (n.1773+17C=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1511-69C= (n.1511-69C=) c.887C= (p.Thr296=) c.929-69C= (n.929-69C=) c.806C= (p.Thr269=) | |
8 | g.143574969G>T | CA2579271872 | NAPRT | c.1554+17C>A (n.1554+17C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1515+17C>A (n.1515+17C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.510C>A n.1098+17C>A n.333+17C>A n.338+17C>A c.1292-69C>A (n.1292-69C>A) c.1473+17C>A (n.1473+17C>A) c.870+17C>A (n.870+17C>A) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1773+17C>A (n.1773+17C>A) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1511-69C>A (n.1511-69C>A) c.887C>A (p.Thr296Asn) c.929-69C>A (n.929-69C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.143574970T>A | CA2739973713 | NAPRT | c.1554+16A>T (n.1554+16A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1515+16A>T (n.1515+16A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.509A>T n.1098+16A>T n.333+16A>T n.338+16A>T c.1292-70A>T (n.1292-70A>T) c.1473+16A>T (n.1473+16A>T) c.870+16A>T (n.870+16A>T) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1773+16A>T (n.1773+16A>T) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1511-70A>T (n.1511-70A>T) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.929-70A>T (n.929-70A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) | |
8 | g.143574970T>C | CA2718725994 | NAPRT | c.1554+16A>G (n.1554+16A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1515+16A>G (n.1515+16A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.509A>G n.1098+16A>G n.333+16A>G n.338+16A>G c.1292-70A>G (n.1292-70A>G) c.1473+16A>G (n.1473+16A>G) c.870+16A>G (n.870+16A>G) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1773+16A>G (n.1773+16A>G) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1511-70A>G (n.1511-70A>G) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.929-70A>G (n.929-70A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) | dbSNP |
8 | g.143574970T>G | CA2739973714 | NAPRT | c.1554+16A>C (n.1554+16A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1515+16A>C (n.1515+16A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.509A>C n.1098+16A>C n.333+16A>C n.338+16A>C c.1292-70A>C (n.1292-70A>C) c.1473+16A>C (n.1473+16A>C) c.870+16A>C (n.870+16A>C) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1773+16A>C (n.1773+16A>C) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1511-70A>C (n.1511-70A>C) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.929-70A>C (n.929-70A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) | |
8 | g.143574971G>A | CA585729351 | NAPRT | c.1554+15C>T (n.1554+15C>T) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1515+15C>T (n.1515+15C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.508C>T n.1098+15C>T n.333+15C>T n.338+15C>T c.1292-71C>T (n.1292-71C>T) c.1473+15C>T (n.1473+15C>T) c.870+15C>T (n.870+15C>T) c.1788C>T (p.Pro596=) c.1773+15C>T (n.1773+15C>T) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1511-71C>T (n.1511-71C>T) c.885C>T (p.Pro295=) c.929-71C>T (n.929-71C>T) c.804C>T (p.Pro268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574971G>C | CA2739973715 | NAPRT | c.1554+15C>G (n.1554+15C>G) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1515+15C>G (n.1515+15C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.508C>G n.1098+15C>G n.333+15C>G n.338+15C>G c.1292-71C>G (n.1292-71C>G) c.1473+15C>G (n.1473+15C>G) c.870+15C>G (n.870+15C>G) c.1788C>G (p.Pro596=) c.1773+15C>G (n.1773+15C>G) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1511-71C>G (n.1511-71C>G) c.885C>G (p.Pro295=) c.929-71C>G (n.929-71C>G) c.804C>G (p.Pro268=) | |
8 | g.143574971G= | CA1825861171 | NAPRT | c.1554+15C= (n.1554+15C=) c.1569C= (p.Pro523=) c.1515+15C= (n.1515+15C=) c.*193C= (n.*193C=) c.508C= n.1098+15C= n.333+15C= n.338+15C= c.1292-71C= (n.1292-71C=) c.1473+15C= (n.1473+15C=) c.870+15C= (n.870+15C=) c.1788C= (p.Pro596=) c.1773+15C= (n.1773+15C=) c.1488C= (p.Pro496=) c.1511-71C= (n.1511-71C=) c.885C= (p.Pro295=) c.929-71C= (n.929-71C=) c.804C= (p.Pro268=) | |
8 | g.143574971G>T | CA2739973716 | NAPRT | c.1554+15C>A (n.1554+15C>A) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1515+15C>A (n.1515+15C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.508C>A n.1098+15C>A n.333+15C>A n.338+15C>A c.1292-71C>A (n.1292-71C>A) c.1473+15C>A (n.1473+15C>A) c.870+15C>A (n.870+15C>A) c.1788C>A (p.Pro596=) c.1773+15C>A (n.1773+15C>A) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1511-71C>A (n.1511-71C>A) c.885C>A (p.Pro295=) c.929-71C>A (n.929-71C>A) c.804C>A (p.Pro268=) | |
8 | g.143574971_143574977del | CA2782557013 | NAPRT | c.1554+9_1554+15del (n.1554+9_1554+15del) c.1563_1569del (p.Arg522ProfsTer?) c.1515+9_1515+15del (n.1515+9_1515+15del) c.*187_*193del (n.*187_*193del) c.502_508del n.1098+9_1098+15del n.333+9_333+15del n.338+9_338+15del c.1292-77_1292-71del (n.1292-77_1292-71del) c.1473+9_1473+15del (n.1473+9_1473+15del) c.870+9_870+15del (n.870+9_870+15del) c.1782_1788del (p.Arg595ProfsTer?) c.1773+9_1773+15del (n.1773+9_1773+15del) c.1482_1488del (p.Arg495ProfsTer?) c.1511-77_1511-71del (n.1511-77_1511-71del) c.879_885del (p.Arg294ProfsTer?) c.929-77_929-71del (n.929-77_929-71del) c.798_804del (p.Arg267ProfsTer?) | |
8 | g.143574972G>A | CA4912596 | NAPRT | c.1554+14C>T (n.1554+14C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1515+14C>T (n.1515+14C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.507C>T n.1098+14C>T n.333+14C>T n.338+14C>T c.1292-72C>T (n.1292-72C>T) c.1473+14C>T (n.1473+14C>T) c.870+14C>T (n.870+14C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.1773+14C>T (n.1773+14C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1511-72C>T (n.1511-72C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.929-72C>T (n.929-72C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574972G>C | CA2739973717 | NAPRT | c.1554+14C>G (n.1554+14C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1515+14C>G (n.1515+14C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.507C>G n.1098+14C>G n.333+14C>G n.338+14C>G c.1292-72C>G (n.1292-72C>G) c.1473+14C>G (n.1473+14C>G) c.870+14C>G (n.870+14C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.1773+14C>G (n.1773+14C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1511-72C>G (n.1511-72C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.929-72C>G (n.929-72C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
8 | g.143574972G= | CA1825861172 | NAPRT | c.1554+14C= (n.1554+14C=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1515+14C= (n.1515+14C=) c.*192C= (n.*192C=) c.507C= n.1098+14C= n.333+14C= n.338+14C= c.1292-72C= (n.1292-72C=) c.1473+14C= (n.1473+14C=) c.870+14C= (n.870+14C=) c.1787C= (p.Pro596=) c.1773+14C= (n.1773+14C=) c.1487C= (p.Pro496=) c.1511-72C= (n.1511-72C=) c.884C= (p.Pro295=) c.929-72C= (n.929-72C=) c.803C= (p.Pro268=) | |
8 | g.143574972G>T | CA2739973718 | NAPRT | c.1554+14C>A (n.1554+14C>A) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1515+14C>A (n.1515+14C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.507C>A n.1098+14C>A n.333+14C>A n.338+14C>A c.1292-72C>A (n.1292-72C>A) c.1473+14C>A (n.1473+14C>A) c.870+14C>A (n.870+14C>A) c.1787C>A (p.Pro596His) c.1773+14C>A (n.1773+14C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1511-72C>A (n.1511-72C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.929-72C>A (n.929-72C>A) c.803C>A (p.Pro268His) | |
8 | g.143574973G>A | CA2688942931 | NAPRT | c.1554+13C>T (n.1554+13C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1515+13C>T (n.1515+13C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.506C>T n.1098+13C>T n.333+13C>T n.338+13C>T c.1292-73C>T (n.1292-73C>T) c.1473+13C>T (n.1473+13C>T) c.870+13C>T (n.870+13C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1773+13C>T (n.1773+13C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1511-73C>T (n.1511-73C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.929-73C>T (n.929-73C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574973G>C | CA2739973719 | NAPRT | c.1554+13C>G (n.1554+13C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1515+13C>G (n.1515+13C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.506C>G n.1098+13C>G n.333+13C>G n.338+13C>G c.1292-73C>G (n.1292-73C>G) c.1473+13C>G (n.1473+13C>G) c.870+13C>G (n.870+13C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1773+13C>G (n.1773+13C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1511-73C>G (n.1511-73C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.929-73C>G (n.929-73C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
8 | g.143574973G>T | CA2688942932 | NAPRT | c.1554+13C>A (n.1554+13C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1515+13C>A (n.1515+13C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.506C>A n.1098+13C>A n.333+13C>A n.338+13C>A c.1292-73C>A (n.1292-73C>A) c.1473+13C>A (n.1473+13C>A) c.870+13C>A (n.870+13C>A) c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.1773+13C>A (n.1773+13C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1511-73C>A (n.1511-73C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.929-73C>A (n.929-73C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574974C>A | CA585728831 | NAPRT | c.1554+12G>T (n.1554+12G>T) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1515+12G>T (n.1515+12G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.505G>T n.1098+12G>T n.333+12G>T n.338+12G>T c.1292-74G>T (n.1292-74G>T) c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.870+12G>T (n.870+12G>T) c.1785G>T (p.Arg595Ser) c.1773+12G>T (n.1773+12G>T) c.1485G>T (p.Arg495Ser) c.1511-74G>T (n.1511-74G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.929-74G>T (n.929-74G>T) c.801G>T (p.Arg267Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574974C= | CA1825861173 | NAPRT | c.1554+12G= (n.1554+12G=) c.1566G= (p.Arg522=) c.1515+12G= (n.1515+12G=) c.*190G= (n.*190G=) c.505G= n.1098+12G= n.333+12G= n.338+12G= c.1292-74G= (n.1292-74G=) c.1473+12G= (n.1473+12G=) c.870+12G= (n.870+12G=) c.1785G= (p.Arg595=) c.1773+12G= (n.1773+12G=) c.1485G= (p.Arg495=) c.1511-74G= (n.1511-74G=) c.882G= (p.Arg294=) c.929-74G= (n.929-74G=) c.801G= (p.Arg267=) | |
8 | g.143574974C>G | CA2739973720 | NAPRT | c.1554+12G>C (n.1554+12G>C) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1515+12G>C (n.1515+12G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.505G>C n.1098+12G>C n.333+12G>C n.338+12G>C c.1292-74G>C (n.1292-74G>C) c.1473+12G>C (n.1473+12G>C) c.870+12G>C (n.870+12G>C) c.1785G>C (p.Arg595Ser) c.1773+12G>C (n.1773+12G>C) c.1485G>C (p.Arg495Ser) c.1511-74G>C (n.1511-74G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) c.929-74G>C (n.929-74G>C) c.801G>C (p.Arg267Ser) | |
8 | g.143574974C>T | CA2688942936 | NAPRT | c.1554+12G>A (n.1554+12G>A) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1515+12G>A (n.1515+12G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.505G>A n.1098+12G>A n.333+12G>A n.338+12G>A c.1292-74G>A (n.1292-74G>A) c.1473+12G>A (n.1473+12G>A) c.870+12G>A (n.870+12G>A) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1773+12G>A (n.1773+12G>A) c.1485G>A (p.Arg495=) c.1511-74G>A (n.1511-74G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.929-74G>A (n.929-74G>A) c.801G>A (p.Arg267=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574975C>A | CA2739973721 | NAPRT | c.1554+11G>T (n.1554+11G>T) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1515+11G>T (n.1515+11G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.504G>T n.1098+11G>T n.333+11G>T n.338+11G>T c.1292-75G>T (n.1292-75G>T) c.1473+11G>T (n.1473+11G>T) c.870+11G>T (n.870+11G>T) c.1784G>T (p.Arg595Met) c.1773+11G>T (n.1773+11G>T) c.1484G>T (p.Arg495Met) c.1511-75G>T (n.1511-75G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) c.929-75G>T (n.929-75G>T) c.800G>T (p.Arg267Met) | |
8 | g.143574975C= | CA1825861174 | NAPRT | c.1554+11G= (n.1554+11G=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1515+11G= (n.1515+11G=) c.*189G= (n.*189G=) c.504G= n.1098+11G= n.333+11G= n.338+11G= c.1292-75G= (n.1292-75G=) c.1473+11G= (n.1473+11G=) c.870+11G= (n.870+11G=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1773+11G= (n.1773+11G=) c.1484G= (p.Arg495=) c.1511-75G= (n.1511-75G=) c.881G= (p.Arg294=) c.929-75G= (n.929-75G=) c.800G= (p.Arg267=) | |
8 | g.143574975C>G | CA2739973722 | NAPRT | c.1554+11G>C (n.1554+11G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1515+11G>C (n.1515+11G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.504G>C n.1098+11G>C n.333+11G>C n.338+11G>C c.1292-75G>C (n.1292-75G>C) c.1473+11G>C (n.1473+11G>C) c.870+11G>C (n.870+11G>C) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.1773+11G>C (n.1773+11G>C) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.1511-75G>C (n.1511-75G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.929-75G>C (n.929-75G>C) c.800G>C (p.Arg267Thr) | |
8 | g.143574975C>T | CA585728832 | NAPRT | c.1554+11G>A (n.1554+11G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1515+11G>A (n.1515+11G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.504G>A n.1098+11G>A n.333+11G>A n.338+11G>A c.1292-75G>A (n.1292-75G>A) c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.870+11G>A (n.870+11G>A) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.1773+11G>A (n.1773+11G>A) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.1511-75G>A (n.1511-75G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.929-75G>A (n.929-75G>A) c.800G>A (p.Arg267Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574976T>A | CA2739973723 | NAPRT | c.1554+10A>T (n.1554+10A>T) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1515+10A>T (n.1515+10A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.503A>T n.1098+10A>T n.333+10A>T n.338+10A>T c.1292-76A>T (n.1292-76A>T) c.1473+10A>T (n.1473+10A>T) c.870+10A>T (n.870+10A>T) c.1783A>T (p.Arg595Trp) c.1773+10A>T (n.1773+10A>T) c.1483A>T (p.Arg495Trp) c.1511-76A>T (n.1511-76A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.929-76A>T (n.929-76A>T) c.799A>T (p.Arg267Trp) | |
8 | g.143574976T>C | CA2739973724 | NAPRT | c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1515+10A>G (n.1515+10A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.503A>G n.1098+10A>G n.333+10A>G n.338+10A>G c.1292-76A>G (n.1292-76A>G) c.1473+10A>G (n.1473+10A>G) c.870+10A>G (n.870+10A>G) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.1773+10A>G (n.1773+10A>G) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.1511-76A>G (n.1511-76A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.929-76A>G (n.929-76A>G) c.799A>G (p.Arg267Gly) | |
8 | g.143574976T= | CA1825861175 | NAPRT | c.1554+10A= (n.1554+10A=) c.1564A= (p.Arg522=) c.1515+10A= (n.1515+10A=) c.*188A= (n.*188A=) c.503A= n.1098+10A= n.333+10A= n.338+10A= c.1292-76A= (n.1292-76A=) c.1473+10A= (n.1473+10A=) c.870+10A= (n.870+10A=) c.1783A= (p.Arg595=) c.1773+10A= (n.1773+10A=) c.1483A= (p.Arg495=) c.1511-76A= (n.1511-76A=) c.880A= (p.Arg294=) c.929-76A= (n.929-76A=) c.799A= (p.Arg267=) | |
8 | g.143574977C>A | CA2739973725 | NAPRT | c.1554+9G>T (n.1554+9G>T) c.1563G>T (p.Gly521=) c.1515+9G>T (n.1515+9G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.502G>T n.1098+9G>T n.333+9G>T n.338+9G>T c.1292-77G>T (n.1292-77G>T) c.1473+9G>T (n.1473+9G>T) c.870+9G>T (n.870+9G>T) c.1782G>T (p.Gly594=) c.1773+9G>T (n.1773+9G>T) c.1482G>T (p.Gly494=) c.1511-77G>T (n.1511-77G>T) c.879G>T (p.Gly293=) c.929-77G>T (n.929-77G>T) c.798G>T (p.Gly266=) | |
8 | g.143574977C= | CA1825861176 | NAPRT | c.1554+9G= (n.1554+9G=) c.1563G= (p.Gly521=) c.1515+9G= (n.1515+9G=) c.*187G= (n.*187G=) c.502G= n.1098+9G= n.333+9G= n.338+9G= c.1292-77G= (n.1292-77G=) c.1473+9G= (n.1473+9G=) c.870+9G= (n.870+9G=) c.1782G= (p.Gly594=) c.1773+9G= (n.1773+9G=) c.1482G= (p.Gly494=) c.1511-77G= (n.1511-77G=) c.879G= (p.Gly293=) c.929-77G= (n.929-77G=) c.798G= (p.Gly266=) | |
8 | g.143574977C>G | CA2739973726 | NAPRT | c.1554+9G>C (n.1554+9G>C) c.1563G>C (p.Gly521=) c.1515+9G>C (n.1515+9G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.502G>C n.1098+9G>C n.333+9G>C n.338+9G>C c.1292-77G>C (n.1292-77G>C) c.1473+9G>C (n.1473+9G>C) c.870+9G>C (n.870+9G>C) c.1782G>C (p.Gly594=) c.1773+9G>C (n.1773+9G>C) c.1482G>C (p.Gly494=) c.1511-77G>C (n.1511-77G>C) c.879G>C (p.Gly293=) c.929-77G>C (n.929-77G>C) c.798G>C (p.Gly266=) | |
8 | g.143574977C>T | CA4912597 | NAPRT | c.1554+9G>A (n.1554+9G>A) c.1563G>A (p.Gly521=) c.1515+9G>A (n.1515+9G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.502G>A n.1098+9G>A n.333+9G>A n.338+9G>A c.1292-77G>A (n.1292-77G>A) c.1473+9G>A (n.1473+9G>A) c.870+9G>A (n.870+9G>A) c.1782G>A (p.Gly594=) c.1773+9G>A (n.1773+9G>A) c.1482G>A (p.Gly494=) c.1511-77G>A (n.1511-77G>A) c.879G>A (p.Gly293=) c.929-77G>A (n.929-77G>A) c.798G>A (p.Gly266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574982dup | CA585728833 | NAPRT | c.1554+9dup (n.1554+9dup) c.1563dup (p.Arg522GlufsTer?) c.1515+9dup (n.1515+9dup) c.*187dup (n.*187dup) c.502dup n.1098+9dup n.333+9dup n.338+9dup c.1292-77dup (n.1292-77dup) c.1473+9dup (n.1473+9dup) c.870+9dup (n.870+9dup) c.1782dup (p.Arg595GlufsTer?) c.1773+9dup (n.1773+9dup) c.1482dup (p.Arg495GlufsTer?) c.1511-77dup (n.1511-77dup) c.879dup (p.Arg294GlufsTer?) c.929-77dup (n.929-77dup) c.798dup (p.Arg267GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574981_143574982dup | CA2782557014 | NAPRT | c.1554+8_1554+9dup (n.1554+8_1554+9dup) c.1562_1563dup (p.Arg522GlyfsTer?) c.1515+8_1515+9dup (n.1515+8_1515+9dup) c.*186_*187dup (n.*186_*187dup) c.501_502dup n.1098+8_1098+9dup n.333+8_333+9dup n.338+8_338+9dup c.1292-78_1292-77dup (n.1292-78_1292-77dup) c.1473+8_1473+9dup (n.1473+8_1473+9dup) c.870+8_870+9dup (n.870+8_870+9dup) c.1781_1782dup (p.Arg595GlyfsTer?) c.1773+8_1773+9dup (n.1773+8_1773+9dup) c.1481_1482dup (p.Arg495GlyfsTer?) c.1511-78_1511-77dup (n.1511-78_1511-77dup) c.878_879dup (p.Arg294GlyfsTer?) c.929-78_929-77dup (n.929-78_929-77dup) c.797_798dup (p.Arg267GlyfsTer?) | |
8 | g.143574982del | CA2579271873 | NAPRT | c.1554+9del (n.1554+9del) c.1563del (p.Arg522GlyfsTer?) c.1515+9del (n.1515+9del) c.*187del (n.*187del) c.502del n.1098+9del n.333+9del n.338+9del c.1292-77del (n.1292-77del) c.1473+9del (n.1473+9del) c.870+9del (n.870+9del) c.1782del (p.Arg595GlyfsTer?) c.1773+9del (n.1773+9del) c.1482del (p.Arg495GlyfsTer?) c.1511-77del (n.1511-77del) c.879del (p.Arg294GlyfsTer?) c.929-77del (n.929-77del) c.798del (p.Arg267GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.143574978C>A | CA2688942946 | NAPRT | c.1554+8G>T (n.1554+8G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1515+8G>T (n.1515+8G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.501G>T n.1098+8G>T n.333+8G>T n.338+8G>T c.1292-78G>T (n.1292-78G>T) c.1473+8G>T (n.1473+8G>T) c.870+8G>T (n.870+8G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1773+8G>T (n.1773+8G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1511-78G>T (n.1511-78G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.929-78G>T (n.929-78G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143574978C= | CA1825861177 | NAPRT | c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1515+8G= (n.1515+8G=) c.*186G= (n.*186G=) c.501G= n.1098+8G= n.333+8G= n.338+8G= c.1292-78G= (n.1292-78G=) c.1473+8G= (n.1473+8G=) c.870+8G= (n.870+8G=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1773+8G= (n.1773+8G=) c.1481G= (p.Gly494=) c.1511-78G= (n.1511-78G=) c.878G= (p.Gly293=) c.929-78G= (n.929-78G=) c.797G= (p.Gly266=) | |
8 | g.143574978C>G | CA2739973727 | NAPRT | c.1554+8G>C (n.1554+8G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1515+8G>C (n.1515+8G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.501G>C n.1098+8G>C n.333+8G>C n.338+8G>C c.1292-78G>C (n.1292-78G>C) c.1473+8G>C (n.1473+8G>C) c.870+8G>C (n.870+8G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1773+8G>C (n.1773+8G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1511-78G>C (n.1511-78G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.929-78G>C (n.929-78G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) | |
8 | g.143574978C>T | CA585728834 | NAPRT | c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1515+8G>A (n.1515+8G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.501G>A n.1098+8G>A n.333+8G>A n.338+8G>A c.1292-78G>A (n.1292-78G>A) c.1473+8G>A (n.1473+8G>A) c.870+8G>A (n.870+8G>A) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1773+8G>A (n.1773+8G>A) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.1511-78G>A (n.1511-78G>A) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.929-78G>A (n.929-78G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.143574979C>A | CA2739973728 | NAPRT | c.1554+7G>T (n.1554+7G>T) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1515+7G>T (n.1515+7G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.500G>T n.1098+7G>T n.333+7G>T n.338+7G>T c.1292-79G>T (n.1292-79G>T) c.1473+7G>T (n.1473+7G>T) c.870+7G>T (n.870+7G>T) c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1773+7G>T (n.1773+7G>T) c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.1511-79G>T (n.1511-79G>T) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.929-79G>T (n.929-79G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) | |
8 | g.143574979C= | CA1825861178 | NAPRT | c.1554+7G= (n.1554+7G=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1515+7G= (n.1515+7G=) c.*185G= (n.*185G=) c.500G= n.1098+7G= n.333+7G= n.338+7G= c.1292-79G= (n.1292-79G=) c.1473+7G= (n.1473+7G=) c.870+7G= (n.870+7G=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1773+7G= (n.1773+7G=) c.1480G= (p.Gly494=) c.1511-79G= (n.1511-79G=) c.877G= (p.Gly293=) c.929-79G= (n.929-79G=) c.796G= (p.Gly266=) | |
8 | g.143574979C>G | CA2739973729 | NAPRT | c.1554+7G>C (n.1554+7G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1515+7G>C (n.1515+7G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.500G>C n.1098+7G>C n.333+7G>C n.338+7G>C c.1292-79G>C (n.1292-79G>C) c.1473+7G>C (n.1473+7G>C) c.870+7G>C (n.870+7G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1773+7G>C (n.1773+7G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1511-79G>C (n.1511-79G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.929-79G>C (n.929-79G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) | |
8 | g.143574979C>T | CA585728835 | NAPRT | c.1554+7G>A (n.1554+7G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1515+7G>A (n.1515+7G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.500G>A n.1098+7G>A n.333+7G>A n.338+7G>A c.1292-79G>A (n.1292-79G>A) c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.870+7G>A (n.870+7G>A) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1773+7G>A (n.1773+7G>A) c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.1511-79G>A (n.1511-79G>A) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.929-79G>A (n.929-79G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.143574980C>G | CA2688942951 | NAPRT | c.1554+6G>C (n.1554+6G>C) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1515+6G>C (n.1515+6G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.499G>C n.1098+6G>C n.333+6G>C n.338+6G>C c.1292-80G>C (n.1292-80G>C) c.1473+6G>C (n.1473+6G>C) c.870+6G>C (n.870+6G>C) c.1779G>C (p.Gly593=) c.1773+6G>C (n.1773+6G>C) c.1479G>C (p.Gly493=) c.1511-80G>C (n.1511-80G>C) c.876G>C (p.Gly292=) c.929-80G>C (n.929-80G>C) c.795G>C (p.Gly265=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574981C>A | CA2579271874 | NAPRT | c.1554+5G>T (n.1554+5G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1515+5G>T (n.1515+5G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.498G>T n.1098+5G>T n.333+5G>T n.338+5G>T c.1292-81G>T (n.1292-81G>T) c.1473+5G>T (n.1473+5G>T) c.870+5G>T (n.870+5G>T) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1773+5G>T (n.1773+5G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1511-81G>T (n.1511-81G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) c.929-81G>T (n.929-81G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143574981C= | CA1825861179 | NAPRT | c.1554+5G= (n.1554+5G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1515+5G= (n.1515+5G=) c.*183G= (n.*183G=) c.498G= n.1098+5G= n.333+5G= n.338+5G= c.1292-81G= (n.1292-81G=) c.1473+5G= (n.1473+5G=) c.870+5G= (n.870+5G=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1773+5G= (n.1773+5G=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1511-81G= (n.1511-81G=) c.875G= (p.Gly292=) c.929-81G= (n.929-81G=) c.794G= (p.Gly265=) | |
8 | g.143574981C>G | CA585728836 | NAPRT | c.1554+5G>C (n.1554+5G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1515+5G>C (n.1515+5G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.498G>C n.1098+5G>C n.333+5G>C n.338+5G>C c.1292-81G>C (n.1292-81G>C) c.1473+5G>C (n.1473+5G>C) c.870+5G>C (n.870+5G>C) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1773+5G>C (n.1773+5G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1511-81G>C (n.1511-81G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.929-81G>C (n.929-81G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574981C>T | CA1825861180 | NAPRT | c.1554+5G>A (n.1554+5G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1515+5G>A (n.1515+5G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.498G>A n.1098+5G>A n.333+5G>A n.338+5G>A c.1292-81G>A (n.1292-81G>A) c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.870+5G>A (n.870+5G>A) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1773+5G>A (n.1773+5G>A) c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.1511-81G>A (n.1511-81G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.929-81G>A (n.929-81G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574982C>A | CA848762776 | NAPRT | c.1554+4G>T (n.1554+4G>T) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1515+4G>T (n.1515+4G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.497G>T n.1098+4G>T n.333+4G>T n.338+4G>T c.1292-82G>T (n.1292-82G>T) c.1473+4G>T (n.1473+4G>T) c.870+4G>T (n.870+4G>T) c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.1773+4G>T (n.1773+4G>T) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.929-82G>T (n.929-82G>T) c.793G>T (p.Gly265Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574982C= | CA1825861181 | NAPRT | c.1554+4G= (n.1554+4G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1515+4G= (n.1515+4G=) c.*182G= (n.*182G=) c.497G= n.1098+4G= n.333+4G= n.338+4G= c.1292-82G= (n.1292-82G=) c.1473+4G= (n.1473+4G=) c.870+4G= (n.870+4G=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1773+4G= (n.1773+4G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1511-82G= (n.1511-82G=) c.874G= (p.Gly292=) c.929-82G= (n.929-82G=) c.793G= (p.Gly265=) | |
8 | g.143574982C>G | CA4912598 | NAPRT | c.1554+4G>C (n.1554+4G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1515+4G>C (n.1515+4G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.497G>C n.1098+4G>C n.333+4G>C n.338+4G>C c.1292-82G>C (n.1292-82G>C) c.1473+4G>C (n.1473+4G>C) c.870+4G>C (n.870+4G>C) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1773+4G>C (n.1773+4G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1511-82G>C (n.1511-82G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.929-82G>C (n.929-82G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574982C>T | CA2580840270 | NAPRT | c.1554+4G>A (n.1554+4G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1515+4G>A (n.1515+4G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.497G>A n.1098+4G>A n.333+4G>A n.338+4G>A c.1292-82G>A (n.1292-82G>A) c.1473+4G>A (n.1473+4G>A) c.870+4G>A (n.870+4G>A) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1773+4G>A (n.1773+4G>A) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.929-82G>A (n.929-82G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143574983A= | CA1825861182 | NAPRT | c.1554+3T= (n.1554+3T=) c.1557T= (p.Val519=) c.1515+3T= (n.1515+3T=) c.*181T= (n.*181T=) c.496T= n.1098+3T= n.333+3T= n.338+3T= c.1292-83T= (n.1292-83T=) c.1473+3T= (n.1473+3T=) c.870+3T= (n.870+3T=) c.1776T= (p.Val592=) c.1773+3T= (n.1773+3T=) c.1476T= (p.Val492=) c.1511-83T= (n.1511-83T=) c.873T= (p.Val291=) c.929-83T= (n.929-83T=) c.792T= (p.Val264=) | |
8 | g.143574983A>C | CA2688942961 | NAPRT | c.1554+3T>G (n.1554+3T>G) c.1557T>G (p.Val519=) c.1515+3T>G (n.1515+3T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.496T>G n.1098+3T>G n.333+3T>G n.338+3T>G c.1292-83T>G (n.1292-83T>G) c.1473+3T>G (n.1473+3T>G) c.870+3T>G (n.870+3T>G) c.1776T>G (p.Val592=) c.1773+3T>G (n.1773+3T>G) c.1476T>G (p.Val492=) c.1511-83T>G (n.1511-83T>G) c.873T>G (p.Val291=) c.929-83T>G (n.929-83T>G) c.792T>G (p.Val264=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574983A>T | CA1825861183 | NAPRT | c.1554+3T>A (n.1554+3T>A) c.1557T>A (p.Val519=) c.1515+3T>A (n.1515+3T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.496T>A n.1098+3T>A n.333+3T>A n.338+3T>A c.1292-83T>A (n.1292-83T>A) c.1473+3T>A (n.1473+3T>A) c.870+3T>A (n.870+3T>A) c.1776T>A (p.Val592=) c.1773+3T>A (n.1773+3T>A) c.1476T>A (p.Val492=) c.1511-83T>A (n.1511-83T>A) c.873T>A (p.Val291=) c.929-83T>A (n.929-83T>A) c.792T>A (p.Val264=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574984A= | CA1825861184 | NAPRT | c.1554+2T= (n.1554+2T=) c.1556T= (p.Val519=) c.1515+2T= (n.1515+2T=) c.*180T= (n.*180T=) c.495T= n.1098+2T= n.333+2T= n.338+2T= c.1292-84T= (n.1292-84T=) c.1473+2T= (n.1473+2T=) c.870+2T= (n.870+2T=) c.1775T= (p.Val592=) c.1773+2T= (n.1773+2T=) c.1475T= (p.Val492=) c.1511-84T= (n.1511-84T=) c.872T= (p.Val291=) c.929-84T= (n.929-84T=) c.791T= (p.Val264=) | |
8 | g.143574984A>C | CA372448702 | NAPRT | c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.495T>G n.1098+2T>G n.333+2T>G n.338+2T>G c.1292-84T>G (n.1292-84T>G) c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.870+2T>G (n.870+2T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1773+2T>G (n.1773+2T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1511-84T>G (n.1511-84T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.929-84T>G (n.929-84T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) | |
8 | g.143574984A>G | CA372448699 | NAPRT | c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.495T>C n.1098+2T>C n.333+2T>C n.338+2T>C c.1292-84T>C (n.1292-84T>C) c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.870+2T>C (n.870+2T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1773+2T>C (n.1773+2T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1511-84T>C (n.1511-84T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.929-84T>C (n.929-84T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574984A>T | CA372448700 | NAPRT | c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.495T>A n.1098+2T>A n.333+2T>A n.338+2T>A c.1292-84T>A (n.1292-84T>A) c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.870+2T>A (n.870+2T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1773+2T>A (n.1773+2T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1511-84T>A (n.1511-84T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.929-84T>A (n.929-84T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) | |
8 | g.143574985C>A | CA372448705 | NAPRT | c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.494G>T n.1098+1G>T n.333+1G>T n.338+1G>T c.1292-85G>T (n.1292-85G>T) c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.870+1G>T (n.870+1G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1773+1G>T (n.1773+1G>T) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1511-85G>T (n.1511-85G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.929-85G>T (n.929-85G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) | |
8 | g.143574985C>G | CA372448708 | NAPRT | c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.494G>C n.1098+1G>C n.333+1G>C n.338+1G>C c.1292-85G>C (n.1292-85G>C) c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.870+1G>C (n.870+1G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1773+1G>C (n.1773+1G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1511-85G>C (n.1511-85G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.929-85G>C (n.929-85G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) | |
8 | g.143574985C>T | CA372448710 | NAPRT | c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.494G>A n.1098+1G>A n.333+1G>A n.338+1G>A c.1292-85G>A (n.1292-85G>A) c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.870+1G>A (n.870+1G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1773+1G>A (n.1773+1G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1511-85G>A (n.1511-85G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.929-85G>A (n.929-85G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) | |
8 | g.143574986C>A | CA372448713 | NAPRT | c.1554G>T (p.Gln518His) c.1515G>T (p.Gln505His) c.*178G>T (n.*178G>T) c.493G>T n.1098G>T n.333G>T n.338G>T c.1292-86G>T (n.1292-86G>T) c.1473G>T (p.Gln491His) c.870G>T (p.Gln290His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1511-86G>T (n.1511-86G>T) c.929-86G>T (n.929-86G>T) c.789G>T (p.Gln263His) | gnomAD v4 |
8 | g.143574986C= | CA1825861185 | NAPRT | c.1554G= (p.Gln518=) c.1515G= (p.Gln505=) c.*178G= (n.*178G=) c.493G= n.1098G= n.333G= n.338G= c.1292-86G= (n.1292-86G=) c.1473G= (p.Gln491=) c.870G= (p.Gln290=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1511-86G= (n.1511-86G=) c.929-86G= (n.929-86G=) c.789G= (p.Gln263=) | |
8 | g.143574986C>G | CA372448715 | NAPRT | c.1554G>C (p.Gln518His) c.1515G>C (p.Gln505His) c.*178G>C (n.*178G>C) c.493G>C n.1098G>C n.333G>C n.338G>C c.1292-86G>C (n.1292-86G>C) c.1473G>C (p.Gln491His) c.870G>C (p.Gln290His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1511-86G>C (n.1511-86G>C) c.929-86G>C (n.929-86G>C) c.789G>C (p.Gln263His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574986C>T | CA463511585 | NAPRT | c.1554G>A (p.Gln518=) c.1515G>A (p.Gln505=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.493G>A n.1098G>A n.333G>A n.338G>A c.1292-86G>A (n.1292-86G>A) c.1473G>A (p.Gln491=) c.870G>A (p.Gln290=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1511-86G>A (n.1511-86G>A) c.929-86G>A (n.929-86G>A) c.789G>A (p.Gln263=) | |
8 | g.143574987T>A | CA372448717 | NAPRT | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.492A>T n.1097A>T n.332A>T n.337A>T c.1292-87A>T (n.1292-87A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1511-87A>T (n.1511-87A>T) c.929-87A>T (n.929-87A>T) c.788A>T (p.Gln263Leu) | |
8 | g.143574987T>C | CA372448719 | NAPRT | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.492A>G n.1097A>G n.332A>G n.337A>G c.1292-87A>G (n.1292-87A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1511-87A>G (n.1511-87A>G) c.929-87A>G (n.929-87A>G) c.788A>G (p.Gln263Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574987T>G | CA372448721 | NAPRT | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.492A>C n.1097A>C n.332A>C n.337A>C c.1292-87A>C (n.1292-87A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1511-87A>C (n.1511-87A>C) c.929-87A>C (n.929-87A>C) c.788A>C (p.Gln263Pro) | |
8 | g.143574987T= | CA1825861186 | NAPRT | c.1553A= (p.Gln518=) c.1514A= (p.Gln505=) c.*177A= (n.*177A=) c.492A= n.1097A= n.332A= n.337A= c.1292-87A= (n.1292-87A=) c.1472A= (p.Gln491=) c.869A= (p.Gln290=) c.1772A= (p.Gln591=) c.1511-87A= (n.1511-87A=) c.929-87A= (n.929-87A=) c.788A= (p.Gln263=) | |
8 | g.143574988G>A | CA187546774 | NAPRT | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) c.491C>T n.1096C>T n.331C>T n.336C>T c.1292-88C>T (n.1292-88C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1511-88C>T (n.1511-88C>T) c.929-88C>T (n.929-88C>T) c.787C>T (p.Gln263Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574988G>C | CA372448726 | NAPRT | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.491C>G n.1096C>G n.331C>G n.336C>G c.1292-88C>G (n.1292-88C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1511-88C>G (n.1511-88C>G) c.929-88C>G (n.929-88C>G) c.787C>G (p.Gln263Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574988G= | CA1825861187 | NAPRT | c.1552C= (p.Gln518=) c.1513C= (p.Gln505=) c.*176C= (n.*176C=) c.491C= n.1096C= n.331C= n.336C= c.1292-88C= (n.1292-88C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.868C= (p.Gln290=) c.1771C= (p.Gln591=) c.1511-88C= (n.1511-88C=) c.929-88C= (n.929-88C=) c.787C= (p.Gln263=) | |
8 | g.143574988G>T | CA372448728 | NAPRT | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) c.491C>A n.1096C>A n.331C>A n.336C>A c.1292-88C>A (n.1292-88C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1511-88C>A (n.1511-88C>A) c.929-88C>A (n.929-88C>A) c.787C>A (p.Gln263Lys) | |
8 | g.143574989G>A | CA463511586 | NAPRT | c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1512C>T (p.Tyr504=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.490C>T n.1095C>T n.330C>T n.335C>T c.1292-89C>T (n.1292-89C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) c.867C>T (p.Tyr289=) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.1511-89C>T (n.1511-89C>T) c.929-89C>T (n.929-89C>T) c.786C>T (p.Tyr262=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574989G>C | CA372448730 | NAPRT | c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.*175C>G (n.*175C>G) c.490C>G n.1095C>G n.330C>G n.335C>G c.1292-89C>G (n.1292-89C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.1511-89C>G (n.1511-89C>G) c.929-89C>G (n.929-89C>G) c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
8 | g.143574989G>T | CA372448732 | NAPRT | c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.*175C>A (n.*175C>A) c.490C>A n.1095C>A n.330C>A n.335C>A c.1292-89C>A (n.1292-89C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.929-89C>A (n.929-89C>A) c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
8 | g.143574990T>A | CA372448737 | NAPRT | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) c.489A>T n.1094A>T n.329A>T n.334A>T c.1292-90A>T (n.1292-90A>T) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.1511-90A>T (n.1511-90A>T) c.929-90A>T (n.929-90A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
8 | g.143574990T>C | CA372448738 | NAPRT | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) c.489A>G n.1094A>G n.329A>G n.334A>G c.1292-90A>G (n.1292-90A>G) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.1511-90A>G (n.1511-90A>G) c.929-90A>G (n.929-90A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.143574990T>G | CA372448735 | NAPRT | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) c.489A>C n.1094A>C n.329A>C n.334A>C c.1292-90A>C (n.1292-90A>C) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.1511-90A>C (n.1511-90A>C) c.929-90A>C (n.929-90A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) | |
8 | g.143574991A>C | CA372448743 | NAPRT | c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) c.488T>G n.1093T>G n.328T>G n.333T>G c.1292-91T>G (n.1292-91T>G) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.1511-91T>G (n.1511-91T>G) c.929-91T>G (n.929-91T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
8 | g.143574991A>G | CA372448741 | NAPRT | c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1510T>C (p.Tyr504His) c.*173T>C (n.*173T>C) c.488T>C n.1093T>C n.328T>C n.333T>C c.1292-91T>C (n.1292-91T>C) c.1468T>C (p.Tyr490His) c.865T>C (p.Tyr289His) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.1511-91T>C (n.1511-91T>C) c.929-91T>C (n.929-91T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) | |
8 | g.143574991A>T | CA372448745 | NAPRT | c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.488T>A n.1093T>A n.328T>A n.333T>A c.1292-91T>A (n.1292-91T>A) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.1511-91T>A (n.1511-91T>A) c.929-91T>A (n.929-91T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) | |
8 | g.143574992C>A | CA372448748 | NAPRT | c.1548G>T (p.Gln516His) c.1509G>T (p.Gln503His) c.*172G>T (n.*172G>T) c.487G>T n.1092G>T n.327G>T n.332G>T c.1292-92G>T (n.1292-92G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) c.864G>T (p.Gln288His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1511-92G>T (n.1511-92G>T) c.929-92G>T (n.929-92G>T) c.783G>T (p.Gln261His) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.143574992C= | CA1825861188 | NAPRT | c.1548G= (p.Gln516=) c.1509G= (p.Gln503=) c.*172G= (n.*172G=) c.487G= n.1092G= n.327G= n.332G= c.1292-92G= (n.1292-92G=) c.1467G= (p.Gln489=) c.864G= (p.Gln288=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1511-92G= (n.1511-92G=) c.929-92G= (n.929-92G=) c.783G= (p.Gln261=) | |
8 | g.143574992C>G | CA372448750 | NAPRT | c.1548G>C (p.Gln516His) c.1509G>C (p.Gln503His) c.*172G>C (n.*172G>C) c.487G>C n.1092G>C n.327G>C n.332G>C c.1292-92G>C (n.1292-92G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) c.864G>C (p.Gln288His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1511-92G>C (n.1511-92G>C) c.929-92G>C (n.929-92G>C) c.783G>C (p.Gln261His) | |
8 | g.143574992C>T | CA463511590 | NAPRT | c.1548G>A (p.Gln516=) c.1509G>A (p.Gln503=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.487G>A n.1092G>A n.327G>A n.332G>A c.1292-92G>A (n.1292-92G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) c.864G>A (p.Gln288=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1511-92G>A (n.1511-92G>A) c.929-92G>A (n.929-92G>A) c.783G>A (p.Gln261=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574993T>A | CA372448753 | NAPRT | c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.486A>T n.1091A>T n.326A>T n.331A>T c.1292-93A>T (n.1292-93A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1511-93A>T (n.1511-93A>T) c.929-93A>T (n.929-93A>T) c.782A>T (p.Gln261Leu) | |
8 | g.143574993T>C | CA372448756 | NAPRT | c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.486A>G n.1091A>G n.326A>G n.331A>G c.1292-93A>G (n.1292-93A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1511-93A>G (n.1511-93A>G) c.929-93A>G (n.929-93A>G) c.782A>G (p.Gln261Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143574993T>G | CA372448754 | NAPRT | c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.486A>C n.1091A>C n.326A>C n.331A>C c.1292-93A>C (n.1292-93A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1511-93A>C (n.1511-93A>C) c.929-93A>C (n.929-93A>C) c.782A>C (p.Gln261Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.143574993T= | CA1825861189 | NAPRT | c.1547A= (p.Gln516=) c.1508A= (p.Gln503=) c.*171A= (n.*171A=) c.486A= n.1091A= n.326A= n.331A= c.1292-93A= (n.1292-93A=) c.1466A= (p.Gln489=) c.863A= (p.Gln288=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1511-93A= (n.1511-93A=) c.929-93A= (n.929-93A=) c.782A= (p.Gln261=) | |
8 | g.143574994G>A | CA372448758 | NAPRT | c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.*170C>T (n.*170C>T) c.485C>T n.1090C>T n.325C>T n.330C>T c.1292-94C>T (n.1292-94C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1511-94C>T (n.1511-94C>T) c.929-94C>T (n.929-94C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574994G>C | CA372448762 | NAPRT | c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.485C>G n.1090C>G n.325C>G n.330C>G c.1292-94C>G (n.1292-94C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1511-94C>G (n.1511-94C>G) c.929-94C>G (n.929-94C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) | |
8 | g.143574994G= | CA1825861191 | NAPRT | c.1546C= (p.Gln516=) c.1507C= (p.Gln503=) c.*170C= (n.*170C=) c.485C= n.1090C= n.325C= n.330C= c.1292-94C= (n.1292-94C=) c.1465C= (p.Gln489=) c.862C= (p.Gln288=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1511-94C= (n.1511-94C=) c.929-94C= (n.929-94C=) c.781C= (p.Gln261=) | |
8 | g.143574994G>T | CA372448760 | NAPRT | c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.485C>A n.1090C>A n.325C>A n.330C>A c.1292-94C>A (n.1292-94C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1511-94C>A (n.1511-94C>A) c.929-94C>A (n.929-94C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.143574994dup | CA585728837 | NAPRT | c.1546dup (p.Gln516ProfsTer?) c.1507dup (p.Gln503ProfsTer?) c.*170dup (n.*170dup) c.485dup n.1090dup n.325dup n.330dup c.1292-94dup (n.1292-94dup) c.1465dup (p.Gln489ProfsTer?) c.862dup (p.Gln288ProfsTer?) c.1765dup (p.Gln589ProfsTer?) c.1511-94dup (n.1511-94dup) c.929-94dup (n.929-94dup) c.781dup (p.Gln261ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574994_143574995delinsGT | CA1825861190 | NAPRT | c.1545_1546delinsAC (p.Ala515=) c.1506_1507delinsAC (p.Ala502=) c.*169_*170delinsAC (n.*169_*170delinsAC) c.484_485delinsAC n.1089_1090delinsAC n.324_325delinsAC n.329_330delinsAC c.1292-95_1292-94delinsAC (n.1292-95_1292-94delinsAC) c.1464_1465delinsAC (p.Ala488=) c.861_862delinsAC (p.Ala287=) c.1764_1765delinsAC (p.Ala588=) c.1511-95_1511-94delinsAC (n.1511-95_1511-94delinsAC) c.929-95_929-94delinsAC (n.929-95_929-94delinsAC) c.780_781delinsAC (p.Ala260=) | |
8 | g.143574995del | CA585728838 | NAPRT | c.1545del (p.Gln516SerfsTer14) c.1545del (p.Gln516SerfsTer?) c.1506del (p.Gln503SerfsTer14) c.*169del (n.*169del) c.484del n.1089del n.324del n.329del c.1292-95del (n.1292-95del) c.1464del (p.Gln489SerfsTer14) c.861del (p.Gln288SerfsTer14) c.1764del (p.Gln589SerfsTer?) c.1764del (p.Gln589SerfsTer14) c.1464del (p.Gln489SerfsTer?) c.1511-95del (n.1511-95del) c.861del (p.Gln288SerfsTer?) c.929-95del (n.929-95del) c.780del (p.Gln261SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574995T>A | CA463511593 | NAPRT | c.1545A>T (p.Ala515=) c.1506A>T (p.Ala502=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.484A>T n.1089A>T n.324A>T n.329A>T c.1292-95A>T (n.1292-95A>T) c.1464A>T (p.Ala488=) c.861A>T (p.Ala287=) c.1764A>T (p.Ala588=) c.1511-95A>T (n.1511-95A>T) c.929-95A>T (n.929-95A>T) c.780A>T (p.Ala260=) | |
8 | g.143574995T>C | CA463511594 | NAPRT | c.1545A>G (p.Ala515=) c.1506A>G (p.Ala502=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.484A>G n.1089A>G n.324A>G n.329A>G c.1292-95A>G (n.1292-95A>G) c.1464A>G (p.Ala488=) c.861A>G (p.Ala287=) c.1764A>G (p.Ala588=) c.1511-95A>G (n.1511-95A>G) c.929-95A>G (n.929-95A>G) c.780A>G (p.Ala260=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574995T>G | CA463511595 | NAPRT | c.1545A>C (p.Ala515=) c.1506A>C (p.Ala502=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.484A>C n.1089A>C n.324A>C n.329A>C c.1292-95A>C (n.1292-95A>C) c.1464A>C (p.Ala488=) c.861A>C (p.Ala287=) c.1764A>C (p.Ala588=) c.1511-95A>C (n.1511-95A>C) c.929-95A>C (n.929-95A>C) c.780A>C (p.Ala260=) | |
8 | g.143574995T= | CA1825861192 | NAPRT | c.1545A= (p.Ala515=) c.1506A= (p.Ala502=) c.*169A= (n.*169A=) c.484A= n.1089A= n.324A= n.329A= c.1292-95A= (n.1292-95A=) c.1464A= (p.Ala488=) c.861A= (p.Ala287=) c.1764A= (p.Ala588=) c.1511-95A= (n.1511-95A=) c.929-95A= (n.929-95A=) c.780A= (p.Ala260=) | |
8 | g.143574996G>A | CA372448765 | NAPRT | c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.483C>T n.1088C>T n.323C>T n.328C>T c.1292-96C>T (n.1292-96C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1511-96C>T (n.1511-96C>T) c.929-96C>T (n.929-96C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) | |
8 | g.143574996G>C | CA372448769 | NAPRT | c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.483C>G n.1088C>G n.323C>G n.328C>G c.1292-96C>G (n.1292-96C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1511-96C>G (n.1511-96C>G) c.929-96C>G (n.929-96C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) | |
8 | g.143574996G>T | CA372448767 | NAPRT | c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.483C>A n.1088C>A n.323C>A n.328C>A c.1292-96C>A (n.1292-96C>A) c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.860C>A (p.Ala287Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.1511-96C>A (n.1511-96C>A) c.929-96C>A (n.929-96C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) | |
8 | g.143574997C>A | CA372448773 | NAPRT | c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.482G>T n.1087G>T n.322G>T n.327G>T c.1292-97G>T (n.1292-97G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1511-97G>T (n.1511-97G>T) c.929-97G>T (n.929-97G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) | |
8 | g.143574997C>G | CA372448777 | NAPRT | c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.482G>C n.1087G>C n.322G>C n.327G>C c.1292-97G>C (n.1292-97G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1511-97G>C (n.1511-97G>C) c.929-97G>C (n.929-97G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
8 | g.143574997C>T | CA372448775 | NAPRT | c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.482G>A n.1087G>A n.322G>A n.327G>A c.1292-97G>A (n.1292-97G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1511-97G>A (n.1511-97G>A) c.929-97G>A (n.929-97G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) | |
8 | g.143574998A>C | CA463511600 | NAPRT | c.1542T>G (p.Pro514=) c.1503T>G (p.Pro501=) c.*166T>G (n.*166T>G) c.481T>G n.1086T>G n.321T>G n.326T>G c.1292-98T>G (n.1292-98T>G) c.1461T>G (p.Pro487=) c.858T>G (p.Pro286=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1511-98T>G (n.1511-98T>G) c.929-98T>G (n.929-98T>G) c.777T>G (p.Pro259=) | |
8 | g.143574998A>G | CA463511599 | NAPRT | c.1542T>C (p.Pro514=) c.1503T>C (p.Pro501=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.481T>C n.1086T>C n.321T>C n.326T>C c.1292-98T>C (n.1292-98T>C) c.1461T>C (p.Pro487=) c.858T>C (p.Pro286=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1511-98T>C (n.1511-98T>C) c.929-98T>C (n.929-98T>C) c.777T>C (p.Pro259=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574998A>T | CA463511598 | NAPRT | c.1542T>A (p.Pro514=) c.1503T>A (p.Pro501=) c.*166T>A (n.*166T>A) c.481T>A n.1086T>A n.321T>A n.326T>A c.1292-98T>A (n.1292-98T>A) c.1461T>A (p.Pro487=) c.858T>A (p.Pro286=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1511-98T>A (n.1511-98T>A) c.929-98T>A (n.929-98T>A) c.777T>A (p.Pro259=) | |
8 | g.143574999G>A | CA372448785 | NAPRT | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.480C>T n.1085C>T n.320C>T n.325C>T c.1292-99C>T (n.1292-99C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1511-99C>T (n.1511-99C>T) c.929-99C>T (n.929-99C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574999G>C | CA372448789 | NAPRT | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.480C>G n.1085C>G n.320C>G n.325C>G c.1292-99C>G (n.1292-99C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1511-99C>G (n.1511-99C>G) c.929-99C>G (n.929-99C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) | |
8 | g.143574999G= | CA1825861193 | NAPRT | c.1541C= (p.Pro514=) c.1502C= (p.Pro501=) c.*165C= (n.*165C=) c.480C= n.1085C= n.320C= n.325C= c.1292-99C= (n.1292-99C=) c.1460C= (p.Pro487=) c.857C= (p.Pro286=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1511-99C= (n.1511-99C=) c.929-99C= (n.929-99C=) c.776C= (p.Pro259=) | |
8 | g.143574999G>T | CA372448786 | NAPRT | c.1541C>A (p.Pro514His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.*165C>A (n.*165C>A) c.480C>A n.1085C>A n.320C>A n.325C>A c.1292-99C>A (n.1292-99C>A) c.1460C>A (p.Pro487His) c.857C>A (p.Pro286His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1511-99C>A (n.1511-99C>A) c.929-99C>A (n.929-99C>A) c.776C>A (p.Pro259His) | |
8 | g.143575000G>A | CA372448791 | NAPRT | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.*164C>T (n.*164C>T) c.479C>T n.1084C>T n.319C>T n.324C>T c.1292-100C>T (n.1292-100C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1511-100C>T (n.1511-100C>T) c.929-100C>T (n.929-100C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) | |
8 | g.143575000G>C | CA372448796 | NAPRT | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.*164C>G (n.*164C>G) c.479C>G n.1084C>G n.319C>G n.324C>G c.1292-100C>G (n.1292-100C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1511-100C>G (n.1511-100C>G) c.929-100C>G (n.929-100C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) | |
8 | g.143575000G>T | CA372448794 | NAPRT | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.479C>A n.1084C>A n.319C>A n.324C>A c.1292-100C>A (n.1292-100C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1511-100C>A (n.1511-100C>A) c.929-100C>A (n.929-100C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) | |
8 | g.143575001G>A | CA463511604 | NAPRT | c.1539C>T (p.Ser513=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.478C>T n.1083C>T n.318C>T n.323C>T c.1292-101C>T (n.1292-101C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.855C>T (p.Ser285=) c.1758C>T (p.Ser586=) c.1511-101C>T (n.1511-101C>T) c.929-101C>T (n.929-101C>T) c.774C>T (p.Ser258=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575001G>C | CA372448798 | NAPRT | c.1539C>G (p.Ser513Arg) c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.478C>G n.1083C>G n.318C>G n.323C>G c.1292-101C>G (n.1292-101C>G) c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1758C>G (p.Ser586Arg) c.1511-101C>G (n.1511-101C>G) c.929-101C>G (n.929-101C>G) c.774C>G (p.Ser258Arg) | |
8 | g.143575001G>T | CA372448799 | NAPRT | c.1539C>A (p.Ser513Arg) c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.*163C>A (n.*163C>A) c.478C>A n.1083C>A n.318C>A n.323C>A c.1292-101C>A (n.1292-101C>A) c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1758C>A (p.Ser586Arg) c.1511-101C>A (n.1511-101C>A) c.929-101C>A (n.929-101C>A) c.774C>A (p.Ser258Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143575002C>A | CA372448801 | NAPRT | c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) c.477G>T n.1082G>T n.317G>T n.322G>T c.1292-102G>T (n.1292-102G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1511-102G>T (n.1511-102G>T) c.929-102G>T (n.929-102G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.143575002C>G | CA372448803 | NAPRT | c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.477G>C n.1082G>C n.317G>C n.322G>C c.1292-102G>C (n.1292-102G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1511-102G>C (n.1511-102G>C) c.929-102G>C (n.929-102G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143575002C>T | CA372448804 | NAPRT | c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) c.477G>A n.1082G>A n.317G>A n.322G>A c.1292-102G>A (n.1292-102G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1511-102G>A (n.1511-102G>A) c.929-102G>A (n.929-102G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.143575003T>A | CA372448805 | NAPRT | c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.*161A>T (n.*161A>T) c.476A>T n.1081A>T n.316A>T n.321A>T c.1292-103A>T (n.1292-103A>T) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1511-103A>T (n.1511-103A>T) c.929-103A>T (n.929-103A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143575003T>C | CA372448807 | NAPRT | c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.476A>G n.1081A>G n.316A>G n.321A>G c.1292-103A>G (n.1292-103A>G) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1511-103A>G (n.1511-103A>G) c.929-103A>G (n.929-103A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143575003T>G | CA372448809 | NAPRT | c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.*161A>C (n.*161A>C) c.476A>C n.1081A>C n.316A>C n.321A>C c.1292-103A>C (n.1292-103A>C) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1511-103A>C (n.1511-103A>C) c.929-103A>C (n.929-103A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) | |
8 | g.143575003T= | CA1825861194 | NAPRT | c.1537A= (p.Ser513=) c.1498A= (p.Ser500=) c.*161A= (n.*161A=) c.476A= n.1081A= n.316A= n.321A= c.1292-103A= (n.1292-103A=) c.1456A= (p.Ser486=) c.853A= (p.Ser285=) c.1756A= (p.Ser586=) c.1511-103A= (n.1511-103A=) c.929-103A= (n.929-103A=) c.772A= (p.Ser258=) | |
8 | g.143575004C>A | CA463511605 | NAPRT | c.1536G>T (p.Arg512=) c.1497G>T (p.Arg499=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.475G>T n.1080G>T n.315G>T n.320G>T c.1292-104G>T (n.1292-104G>T) c.1455G>T (p.Arg485=) c.852G>T (p.Arg284=) c.1755G>T (p.Arg585=) c.1511-104G>T (n.1511-104G>T) c.929-104G>T (n.929-104G>T) c.771G>T (p.Arg257=) | |
8 | g.143575004C>G | CA463511606 | NAPRT | c.1536G>C (p.Arg512=) c.1497G>C (p.Arg499=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.475G>C n.1080G>C n.315G>C n.320G>C c.1292-104G>C (n.1292-104G>C) c.1455G>C (p.Arg485=) c.852G>C (p.Arg284=) c.1755G>C (p.Arg585=) c.1511-104G>C (n.1511-104G>C) c.929-104G>C (n.929-104G>C) c.771G>C (p.Arg257=) | |
8 | g.143575004C>T | CA463511607 | NAPRT | c.1536G>A (p.Arg512=) c.1497G>A (p.Arg499=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.475G>A n.1080G>A n.315G>A n.320G>A c.1292-104G>A (n.1292-104G>A) c.1455G>A (p.Arg485=) c.852G>A (p.Arg284=) c.1755G>A (p.Arg585=) c.1511-104G>A (n.1511-104G>A) c.929-104G>A (n.929-104G>A) c.771G>A (p.Arg257=) | |
8 | g.143575005C>A | CA372448810 | NAPRT | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) c.474G>T n.1079G>T n.314G>T n.319G>T c.1292-105G>T (n.1292-105G>T) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1511-105G>T (n.1511-105G>T) c.929-105G>T (n.929-105G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) | |
8 | g.143575005C= | CA1825861195 | NAPRT | c.1535G= (p.Arg512=) c.1496G= (p.Arg499=) c.*159G= (n.*159G=) c.474G= n.1079G= n.314G= n.319G= c.1292-105G= (n.1292-105G=) c.1454G= (p.Arg485=) c.851G= (p.Arg284=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1511-105G= (n.1511-105G=) c.929-105G= (n.929-105G=) c.770G= (p.Arg257=) | |
8 | g.143575005C>G | CA372448813 | NAPRT | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1496G>C (p.Arg499Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.474G>C n.1079G>C n.314G>C n.319G>C c.1292-105G>C (n.1292-105G>C) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1511-105G>C (n.1511-105G>C) c.929-105G>C (n.929-105G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) | |
8 | g.143575005C>T | CA187546775 | NAPRT | c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) c.474G>A n.1079G>A n.314G>A n.319G>A c.1292-105G>A (n.1292-105G>A) c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.1511-105G>A (n.1511-105G>A) c.929-105G>A (n.929-105G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575006G>A | CA4912599 | NAPRT | c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.1495C>T (p.Arg499Trp) c.*158C>T (n.*158C>T) c.473C>T n.1078C>T n.313C>T n.318C>T c.1292-106C>T (n.1292-106C>T) c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.850C>T (p.Arg284Trp) c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.1511-106C>T (n.1511-106C>T) c.929-106C>T (n.929-106C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575006G>C | CA372448815 | NAPRT | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) c.473C>G n.1078C>G n.313C>G n.318C>G c.1292-106C>G (n.1292-106C>G) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1511-106C>G (n.1511-106C>G) c.929-106C>G (n.929-106C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) | |
8 | g.143575006G= | CA1825861196 | NAPRT | c.1534C= (p.Arg512=) c.1495C= (p.Arg499=) c.*158C= (n.*158C=) c.473C= n.1078C= n.313C= n.318C= c.1292-106C= (n.1292-106C=) c.1453C= (p.Arg485=) c.850C= (p.Arg284=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1511-106C= (n.1511-106C=) c.929-106C= (n.929-106C=) c.769C= (p.Arg257=) | |
8 | g.143575006G>T | CA463511611 | NAPRT | c.1534C>A (p.Arg512=) c.1495C>A (p.Arg499=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.473C>A n.1078C>A n.313C>A n.318C>A c.1292-106C>A (n.1292-106C>A) c.1453C>A (p.Arg485=) c.850C>A (p.Arg284=) c.1753C>A (p.Arg585=) c.1511-106C>A (n.1511-106C>A) c.929-106C>A (n.929-106C>A) c.769C>A (p.Arg257=) | |
8 | g.143575007C>A | CA463511612 | NAPRT | c.1533G>T (p.Leu511=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.472G>T n.1077G>T n.312G>T n.317G>T c.1292-107G>T (n.1292-107G>T) c.1452G>T (p.Leu484=) c.849G>T (p.Leu283=) c.1752G>T (p.Leu584=) c.1511-107G>T (n.1511-107G>T) c.929-107G>T (n.929-107G>T) c.768G>T (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143575007C= | CA1825861197 | NAPRT | c.1533G= (p.Leu511=) c.1494G= (p.Leu498=) c.*157G= (n.*157G=) c.472G= n.1077G= n.312G= n.317G= c.1292-107G= (n.1292-107G=) c.1452G= (p.Leu484=) c.849G= (p.Leu283=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1511-107G= (n.1511-107G=) c.929-107G= (n.929-107G=) c.768G= (p.Leu256=) | |
8 | g.143575007C>G | CA463511613 | NAPRT | c.1533G>C (p.Leu511=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.472G>C n.1077G>C n.312G>C n.317G>C c.1292-107G>C (n.1292-107G>C) c.1452G>C (p.Leu484=) c.849G>C (p.Leu283=) c.1752G>C (p.Leu584=) c.1511-107G>C (n.1511-107G>C) c.929-107G>C (n.929-107G>C) c.768G>C (p.Leu256=) | |
8 | g.143575007C>T | CA187546787 | NAPRT | c.1533G>A (p.Leu511=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.472G>A n.1077G>A n.312G>A n.317G>A c.1292-107G>A (n.1292-107G>A) c.1452G>A (p.Leu484=) c.849G>A (p.Leu283=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1511-107G>A (n.1511-107G>A) c.929-107G>A (n.929-107G>A) c.768G>A (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575008A= | CA1825861198 | NAPRT | c.1532T= (p.Leu511=) c.1493T= (p.Leu498=) c.*156T= (n.*156T=) c.471T= n.1076T= n.311T= n.316T= c.1292-108T= (n.1292-108T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.848T= (p.Leu283=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1511-108T= (n.1511-108T=) c.929-108T= (n.929-108T=) c.767T= (p.Leu256=) | |
8 | g.143575008A>C | CA372448820 | NAPRT | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.471T>G n.1076T>G n.311T>G n.316T>G c.1292-108T>G (n.1292-108T>G) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1511-108T>G (n.1511-108T>G) c.929-108T>G (n.929-108T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
8 | g.143575008A>G | CA372448824 | NAPRT | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.471T>C n.1076T>C n.311T>C n.316T>C c.1292-108T>C (n.1292-108T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1511-108T>C (n.1511-108T>C) c.929-108T>C (n.929-108T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575008A>T | CA372448822 | NAPRT | c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*156T>A (n.*156T>A) c.471T>A n.1076T>A n.311T>A n.316T>A c.1292-108T>A (n.1292-108T>A) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1511-108T>A (n.1511-108T>A) c.929-108T>A (n.929-108T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) | |
8 | g.143575009G>A | CA187546791 | NAPRT | c.1531C>T (p.Leu511=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.470C>T n.1075C>T n.310C>T n.315C>T c.1292-109C>T (n.1292-109C>T) c.1450C>T (p.Leu484=) c.847C>T (p.Leu283=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1511-109C>T (n.1511-109C>T) c.929-109C>T (n.929-109C>T) c.766C>T (p.Leu256=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575009G>C | CA372448827 | NAPRT | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*155C>G (n.*155C>G) c.470C>G n.1075C>G n.310C>G n.315C>G c.1292-109C>G (n.1292-109C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1511-109C>G (n.1511-109C>G) c.929-109C>G (n.929-109C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) | |
8 | g.143575009G= | CA1825861199 | NAPRT | c.1531C= (p.Leu511=) c.1492C= (p.Leu498=) c.*155C= (n.*155C=) c.470C= n.1075C= n.310C= n.315C= c.1292-109C= (n.1292-109C=) c.1450C= (p.Leu484=) c.847C= (p.Leu283=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1511-109C= (n.1511-109C=) c.929-109C= (n.929-109C=) c.766C= (p.Leu256=) | |
8 | g.143575009G>T | CA372448829 | NAPRT | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*155C>A (n.*155C>A) c.470C>A n.1075C>A n.310C>A n.315C>A c.1292-109C>A (n.1292-109C>A) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1511-109C>A (n.1511-109C>A) c.929-109C>A (n.929-109C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) | |
8 | g.143575010C>A | CA463511615 | NAPRT | c.1530G>T (p.Arg510=) c.1491G>T (p.Arg497=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.469G>T n.1074G>T n.309G>T n.314G>T c.1292-110G>T (n.1292-110G>T) c.1449G>T (p.Arg483=) c.846G>T (p.Arg282=) c.1749G>T (p.Arg583=) c.1511-110G>T (n.1511-110G>T) c.929-110G>T (n.929-110G>T) c.765G>T (p.Arg255=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575010C>G | CA463511616 | NAPRT | c.1530G>C (p.Arg510=) c.1491G>C (p.Arg497=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.469G>C n.1074G>C n.309G>C n.314G>C c.1292-110G>C (n.1292-110G>C) c.1449G>C (p.Arg483=) c.846G>C (p.Arg282=) c.1749G>C (p.Arg583=) c.1511-110G>C (n.1511-110G>C) c.929-110G>C (n.929-110G>C) c.765G>C (p.Arg255=) | |
8 | g.143575010C>T | CA463511617 | NAPRT | c.1530G>A (p.Arg510=) c.1491G>A (p.Arg497=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.469G>A n.1074G>A n.309G>A n.314G>A c.1292-110G>A (n.1292-110G>A) c.1449G>A (p.Arg483=) c.846G>A (p.Arg282=) c.1749G>A (p.Arg583=) c.1511-110G>A (n.1511-110G>A) c.929-110G>A (n.929-110G>A) c.765G>A (p.Arg255=) | gnomAD v4 |
8 | g.143575011C>A | CA372448833 | NAPRT | c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.468G>T n.1073G>T n.308G>T n.313G>T c.1292-111G>T (n.1292-111G>T) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1511-111G>T (n.1511-111G>T) c.929-111G>T (n.929-111G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) | |
8 | g.143575011C= | CA1825861200 | NAPRT | c.1529G= (p.Arg510=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*153G= (n.*153G=) c.468G= n.1073G= n.308G= n.313G= c.1292-111G= (n.1292-111G=) c.1448G= (p.Arg483=) c.845G= (p.Arg282=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1511-111G= (n.1511-111G=) c.929-111G= (n.929-111G=) c.764G= (p.Arg255=) | |
8 | g.143575011C>G | CA372448835 | NAPRT | c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.468G>C n.1073G>C n.308G>C n.313G>C c.1292-111G>C (n.1292-111G>C) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1511-111G>C (n.1511-111G>C) c.929-111G>C (n.929-111G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) | |
8 | g.143575011C>T | CA4912600 | NAPRT | c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) c.468G>A n.1073G>A n.308G>A n.313G>A c.1292-111G>A (n.1292-111G>A) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.1511-111G>A (n.1511-111G>A) c.929-111G>A (n.929-111G>A) c.764G>A (p.Arg255Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575012_143575013del | CA2579271875 | NAPRT | c.1528_1529del (p.Arg510AlafsTer?) c.1489_1490del (p.Arg497AlafsTer?) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.467_468del n.1072_1073del n.307_308del n.312_313del c.1292-112_1292-111del (n.1292-112_1292-111del) c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?) c.844_845del (p.Arg282AlafsTer?) c.1747_1748del (p.Arg583AlafsTer?) c.1511-112_1511-111del (n.1511-112_1511-111del) c.929-112_929-111del (n.929-112_929-111del) c.763_764del (p.Arg255AlafsTer?) | |
8 | g.143575012G>A | CA4912601 | NAPRT | c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1489C>T (p.Arg497Trp) c.*152C>T (n.*152C>T) c.467C>T n.1072C>T n.307C>T n.312C>T c.1292-112C>T (n.1292-112C>T) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.844C>T (p.Arg282Trp) c.1747C>T (p.Arg583Trp) c.1511-112C>T (n.1511-112C>T) c.929-112C>T (n.929-112C>T) c.763C>T (p.Arg255Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143575012G>C | CA372448840 | NAPRT | c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) c.467C>G n.1072C>G n.307C>G n.312C>G c.1292-112C>G (n.1292-112C>G) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1511-112C>G (n.1511-112C>G) c.929-112C>G (n.929-112C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
8 | g.143575012G= | CA1825861201 | NAPRT | c.1528C= (p.Arg510=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*152C= (n.*152C=) c.467C= n.1072C= n.307C= n.312C= c.1292-112C= (n.1292-112C=) c.1447C= (p.Arg483=) c.844C= (p.Arg282=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1511-112C= (n.1511-112C=) c.929-112C= (n.929-112C=) c.763C= (p.Arg255=) | |
8 | g.143575012G>T | CA463511620 | NAPRT | c.1528C>A (p.Arg510=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.467C>A n.1072C>A n.307C>A n.312C>A c.1292-112C>A (n.1292-112C>A) c.1447C>A (p.Arg483=) c.844C>A (p.Arg282=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.1511-112C>A (n.1511-112C>A) c.929-112C>A (n.929-112C>A) c.763C>A (p.Arg255=) |