Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1675C>A (p.Gln559Lys)
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c.614C>A
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n.374C>A
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1509C>A (p.Asn503Lys)
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c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
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c.991C>A (p.Gln331Lys)
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c.910C>A (p.Gln304Lys)
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8g.143574866T>GCA372448498NAPRTc.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.613A>C
n.1133A>C
n.368A>C
n.373A>C
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
8g.143574867T>ACA372448502NAPRTc.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.612A>T
n.1132A>T
n.367A>T
n.372A>T
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c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
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c.962A>T (p.Glu321Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
8g.143574867T>CCA372448503NAPRTc.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
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c.*297A>G (n.*297A>G)
c.612A>G
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n.367A>G
n.372A>G
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c.1507A>G (p.Asn503Asp)
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c.1892A>G (p.Glu631Gly)
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c.1592A>G (p.Glu531Gly)
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8g.143574867T>GCA372448504NAPRTc.1588A>C (p.Asn530His)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.612A>C
n.1132A>C
n.367A>C
n.372A>C
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
 gnomAD v4
8g.143574868C>ACA463375772NAPRTc.1587G>T (p.Val529=)
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c.1548G>T (p.Val516=)
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c.611G>T
n.1131G>T
n.366G>T
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c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1506G>T (p.Val502=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1806G>T (p.Val602=)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
8g.143574868C>GCA463375773NAPRTc.1587G>C (p.Val529=)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.611G>C
n.1131G>C
n.366G>C
n.371G>C
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1506G>C (p.Val502=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1806G>C (p.Val602=)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
8g.143574868C>TCA463375771NAPRTc.1587G>A (p.Val529=)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.611G>A
n.1131G>A
n.366G>A
n.371G>A
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1506G>A (p.Val502=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1806G>A (p.Val602=)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
8g.143574869A=CA1825861112NAPRTc.1586T= (p.Val529=)
c.1671T= (p.Gly557=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.610T=
n.1130T=
n.365T=
n.370T=
c.1323T= (p.Gly441=)
c.1505T= (p.Val502=)
c.902T= (p.Val301=)
c.1890T= (p.Gly630=)
c.1805T= (p.Val602=)
c.1590T= (p.Gly530=)
c.1542T= (p.Gly514=)
c.987T= (p.Gly329=)
c.960T= (p.Gly320=)
c.906T= (p.Gly302=)
8g.143574869A>CCA372448507NAPRTc.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.610T>G
n.1130T>G
n.365T>G
n.370T>G
c.1323T>G (p.Gly441=)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.1805T>G (p.Val602Gly)
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.987T>G (p.Gly329=)
c.960T>G (p.Gly320=)
c.906T>G (p.Gly302=)
8g.143574869A>GCA372448509NAPRTc.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1671T>C (p.Gly557=)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.610T>C
n.1130T>C
n.365T>C
n.370T>C
c.1323T>C (p.Gly441=)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.987T>C (p.Gly329=)
c.960T>C (p.Gly320=)
c.906T>C (p.Gly302=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.143574869A>TCA372448512NAPRTc.1586T>A (p.Val529Glu)
c.1671T>A (p.Gly557=)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.610T>A
n.1130T>A
n.365T>A
n.370T>A
c.1323T>A (p.Gly441=)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.1805T>A (p.Val602Glu)
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.987T>A (p.Gly329=)
c.960T>A (p.Gly320=)
c.906T>A (p.Gly302=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574870C>ACA372448515NAPRTc.1585G>T (p.Val529Leu)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.609G>T
n.1129G>T
n.364G>T
n.369G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1804G>T (p.Val602Leu)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
8g.143574870C>GCA372448517NAPRTc.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.609G>C
n.1129G>C
n.364G>C
n.369G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1804G>C (p.Val602Leu)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
8g.143574870C>TCA372448519NAPRTc.1585G>A (p.Val529Met)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.609G>A
n.1129G>A
n.364G>A
n.369G>A
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1804G>A (p.Val602Met)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
8g.143574871C>ACA463375776NAPRTc.1584G>T (p.Leu528=)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.608G>T
n.1128G>T
n.363G>T
n.368G>T
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1803G>T (p.Leu601=)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
8g.143574871C>GCA463375774NAPRTc.1584G>C (p.Leu528=)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.608G>C
n.1128G>C
n.363G>C
n.368G>C
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1803G>C (p.Leu601=)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
8g.143574871C>TCA463375775NAPRTc.1584G>A (p.Leu528=)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.608G>A
n.1128G>A
n.363G>A
n.368G>A
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
 gnomAD v4
8g.143574872A=CA1825861113NAPRTc.1583T= (p.Leu528=)
c.1668T= (p.Pro556=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.607T=
n.1127T=
n.362T=
n.367T=
c.1320T= (p.Pro440=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.1887T= (p.Pro629=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.1587T= (p.Pro529=)
c.1539T= (p.Pro513=)
c.984T= (p.Pro328=)
c.957T= (p.Pro319=)
c.903T= (p.Pro301=)
8g.143574872A>CCA372448522NAPRTc.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1668T>G (p.Pro556=)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.607T>G
n.1127T>G
n.362T>G
n.367T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.1887T>G (p.Pro629=)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.903T>G (p.Pro301=)
8g.143574872A>GCA187546589NAPRTc.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1668T>C (p.Pro556=)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.607T>C
n.1127T>C
n.362T>C
n.367T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.1887T>C (p.Pro629=)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.984T>C (p.Pro328=)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.903T>C (p.Pro301=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574872A>TCA372448526NAPRTc.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1668T>A (p.Pro556=)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.607T>A
n.1127T>A
n.362T>A
n.367T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.1887T>A (p.Pro629=)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.984T>A (p.Pro328=)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.903T>A (p.Pro301=)
8g.143574873G>ACA463375777NAPRTc.1582C>T (p.Leu528=)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.606C>T
n.1126C>T
n.361C>T
n.366C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1801C>T (p.Leu601=)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
8g.143574873G>CCA372448529NAPRTc.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.606C>G
n.1126C>G
n.361C>G
n.366C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
8g.143574873G=CA1825861114NAPRTc.1582C= (p.Leu528=)
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.606C=
n.1126C=
n.361C=
n.366C=
c.1319C= (p.Pro440=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.1801C= (p.Leu601=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.902C= (p.Pro301=)
8g.143574873G>TCA372448532NAPRTc.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.606C>A
n.1126C>A
n.361C>A
n.366C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.1886C>A (p.Pro629His)
c.1801C>A (p.Leu601Met)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.902C>A (p.Pro301His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574874G>ACA463375778NAPRTc.1581C>T (p.Ala527=)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.605C>T
n.1125C>T
n.360C>T
n.365C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1800C>T (p.Ala600=)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574874G>CCA463375780NAPRTc.1581C>G (p.Ala527=)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.605C>G
n.1125C>G
n.360C>G
n.365C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
8g.143574874G=CA1825861115NAPRTc.1581C= (p.Ala527=)
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1542C= (p.Ala514=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.605C=
n.1125C=
n.360C=
n.365C=
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1500C= (p.Ala500=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.1885C= (p.Pro629=)
c.1800C= (p.Ala600=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.955C= (p.Pro319=)
c.901C= (p.Pro301=)
8g.143574874G>TCA463375779NAPRTc.1581C>A (p.Ala527=)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.605C>A
n.1125C>A
n.360C>A
n.365C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
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 gnomAD v4
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n.364C>G
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c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1884C>G (p.Gly628=)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1536C>G (p.Gly512=)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.954C>G (p.Gly318=)
c.900C>G (p.Gly300=)
8g.143574875G>TCA372448539NAPRTc.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1665C>A (p.Gly555=)
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c.1584C>A (p.Gly528=)
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c.981C>A (p.Gly327=)
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c.900C>A (p.Gly300=)
8g.143574876C>ACA372448543NAPRTc.1579G>T (p.Ala527Ser)
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 COSMIC COSMIC
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c.953G>C (p.Gly318Ala)
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8g.143574876C>TCA372448546NAPRTc.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
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n.358G>A
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c.1316G>A (p.Gly439Asp)
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c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
 gnomAD v4
8g.143574877delCA2688942795NAPRTc.1579del (p.Ala527ProfsTer3)
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n.363del
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 gnomAD v4
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8g.143574877C>TCA463375781NAPRTc.1578G>A (p.Gln526=)
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c.894G>A (p.Gln298=)
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
8g.143574878T>ACA372448554NAPRTc.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1662A>T (p.Ala554=)
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 dbSNP
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8g.143574879G>ACA372448560NAPRTc.1576C>T (p.Gln526Ter)
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8g.143574879G>CCA372448562NAPRTc.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
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c.600C>G
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n.355C>G
n.360C>G
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
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c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
8g.143574879G>TCA372448564NAPRTc.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.600C>A
n.1120C>A
n.355C>A
n.360C>A
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.1880C>A (p.Ala627Glu)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.896C>A (p.Ala299Glu)
8g.143574880C>ACA463375782NAPRTc.1575G>T (p.Leu525=)
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c.976G>T (p.Ala326Ser)
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c.895G>T (p.Ala299Ser)
8g.143574880C>GCA463375783NAPRTc.1575G>C (p.Leu525=)
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c.*284G>C (n.*284G>C)
c.599G>C
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n.359G>C
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c.1494G>C (p.Leu498=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
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8g.143574880C>TCA463375784NAPRTc.1575G>A (p.Leu525=)
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c.976G>A (p.Ala326Thr)
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c.895G>A (p.Ala299Thr)
8g.143574881A>CCA372448566NAPRTc.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1659T>G (p.Ala553=)
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c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.1878T>G (p.Ala626=)
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c.1578T>G (p.Ala526=)
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c.975T>G (p.Ala325=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.894T>G (p.Ala298=)
8g.143574881A>GCA372448571NAPRTc.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1659T>C (p.Ala553=)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.598T>C
n.1118T>C
n.353T>C
n.358T>C
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1578T>C (p.Ala526=)
c.1530T>C (p.Ala510=)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.894T>C (p.Ala298=)
 gnomAD v4
8g.143574881A>TCA372448568NAPRTc.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1659T>A (p.Ala553=)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.598T>A
n.1118T>A
n.353T>A
n.358T>A
c.1311T>A (p.Ala437=)
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8g.143574882G>ACA463375785NAPRTc.1573C>T (p.Leu525=)
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c.*282C>T (n.*282C>T)
c.597C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1788G>A (p.Glu596=)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
8g.143574887T>ACA372448601NAPRTc.1568A>T (p.Glu523Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.143574888C>ACA372448604NAPRTc.1567G>T (p.Glu523Ter)
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 gnomAD v4
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c.968G= (p.Arg323=)
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c.887G= (p.Arg296=)
8g.143574888C>GCA372448607NAPRTc.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.591G>C
n.1111G>C
n.346G>C
n.351G>C
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
 gnomAD v4
8g.143574888C>TCA4912587NAPRTc.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.591G>A
n.1111G>A
n.346G>A
n.351G>A
c.1304G>A (p.Arg435Gln)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1523G>A (p.Arg508Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574889G>ACA4912588NAPRTc.1566C>T (p.Ser522=)
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 gnomAD v4
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c.1566T>A (p.Ala522=)
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c.1646C>A (p.Ala549Asp)
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c.*270C>A (n.*270C>A)
c.585C>A
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n.340C>A
n.345C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
8g.143574895C>ACA463375803NAPRTc.1560G>T (p.Val520=)
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 gnomAD v4
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c.1863T>G (p.Gly621=)
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c.1515T>G (p.Gly505=)
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8g.143574896A>GCA372448639NAPRTc.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.583T>C
n.1103T>C
n.338T>C
n.343T>C
c.1296T>C (p.Gly432=)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.1863T>C (p.Gly621=)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1563T>C (p.Gly521=)
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.960T>C (p.Gly320=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.954A>C (p.Ala318=)
c.929-2A>C (n.929-2A>C)
c.873A>C (p.Ala291=)
8g.143574902T=CA1825861125NAPRTc.1555-2A= (n.1555-2A=)
c.1638A= (p.Ala546=)
c.1516-2A= (n.1516-2A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.577A=
n.1099-2A=
n.334-2A=
n.339-2A=
c.1292-2A= (n.1292-2A=)
c.1474-2A= (n.1474-2A=)
c.871-2A= (n.871-2A=)
c.1857A= (p.Ala619=)
c.1774-2A= (n.1774-2A=)
c.1557A= (p.Ala519=)
c.1511-2A= (n.1511-2A=)
c.954A= (p.Ala318=)
c.929-2A= (n.929-2A=)
c.873A= (p.Ala291=)
8g.143574903G>ACA2739973602NAPRTc.1555-3C>T (n.1555-3C>T)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1516-3C>T (n.1516-3C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.576C>T
n.1099-3C>T
n.334-3C>T
n.339-3C>T
c.1292-3C>T (n.1292-3C>T)
c.1474-3C>T (n.1474-3C>T)
c.871-3C>T (n.871-3C>T)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1774-3C>T (n.1774-3C>T)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1511-3C>T (n.1511-3C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.929-3C>T (n.929-3C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
8g.143574903G>CCA2739973604NAPRTc.1555-3C>G (n.1555-3C>G)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1516-3C>G (n.1516-3C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.576C>G
n.1099-3C>G
n.334-3C>G
n.339-3C>G
c.1292-3C>G (n.1292-3C>G)
c.1474-3C>G (n.1474-3C>G)
c.871-3C>G (n.871-3C>G)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1774-3C>G (n.1774-3C>G)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1511-3C>G (n.1511-3C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.929-3C>G (n.929-3C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
8g.143574903G>TCA2739973603NAPRTc.1555-3C>A (n.1555-3C>A)
c.1637C>A (p.Ala546Glu)
c.1516-3C>A (n.1516-3C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.576C>A
n.1099-3C>A
n.334-3C>A
n.339-3C>A
c.1292-3C>A (n.1292-3C>A)
c.1474-3C>A (n.1474-3C>A)
c.871-3C>A (n.871-3C>A)
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
c.1774-3C>A (n.1774-3C>A)
c.1556C>A (p.Ala519Glu)
c.1511-3C>A (n.1511-3C>A)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.929-3C>A (n.929-3C>A)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
8g.143574903_143574904delinsGCCA1825861126NAPRTc.1555-4_1555-3delinsGC (n.1555-4_1555-3delinsGC)
c.1636_1637delinsGC (p.Ala546=)
c.1516-4_1516-3delinsGC (n.1516-4_1516-3delinsGC)
c.*260_*261delinsGC (n.*260_*261delinsGC)
c.575_576delinsGC
n.1099-4_1099-3delinsGC
n.334-4_334-3delinsGC
n.339-4_339-3delinsGC
c.1292-4_1292-3delinsGC (n.1292-4_1292-3delinsGC)
c.1474-4_1474-3delinsGC (n.1474-4_1474-3delinsGC)
c.871-4_871-3delinsGC (n.871-4_871-3delinsGC)
c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=)
c.1774-4_1774-3delinsGC (n.1774-4_1774-3delinsGC)
c.1555_1556delinsGC (p.Ala519=)
c.1511-4_1511-3delinsGC (n.1511-4_1511-3delinsGC)
c.952_953delinsGC (p.Ala318=)
c.929-4_929-3delinsGC (n.929-4_929-3delinsGC)
c.871_872delinsGC (p.Ala291=)
8g.143574904delCA585729329NAPRTc.1555-4del (n.1555-4del)
c.1636del (p.Ala546GlnfsTer22)
c.1516-4del (n.1516-4del)
c.*260del (n.*260del)
c.575del
n.1099-4del
n.334-4del
n.339-4del
c.1292-4del (n.1292-4del)
c.1474-4del (n.1474-4del)
c.871-4del (n.871-4del)
c.1855del (p.Ala619GlnfsTer22)
c.1774-4del (n.1774-4del)
c.1555del (p.Ala519GlnfsTer22)
c.1511-4del (n.1511-4del)
c.952del (p.Ala318GlnfsTer22)
c.929-4del (n.929-4del)
c.871del (p.Ala291GlnfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574904C>ACA2739973605NAPRTc.1555-4G>T (n.1555-4G>T)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1516-4G>T (n.1516-4G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.575G>T
n.1099-4G>T
n.334-4G>T
n.339-4G>T
c.1292-4G>T (n.1292-4G>T)
c.1474-4G>T (n.1474-4G>T)
c.871-4G>T (n.871-4G>T)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1774-4G>T (n.1774-4G>T)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1511-4G>T (n.1511-4G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.929-4G>T (n.929-4G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
8g.143574904C=CA1825861127NAPRTc.1555-4G= (n.1555-4G=)
c.1636G= (p.Ala546=)
c.1516-4G= (n.1516-4G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.575G=
n.1099-4G=
n.334-4G=
n.339-4G=
c.1292-4G= (n.1292-4G=)
c.1474-4G= (n.1474-4G=)
c.871-4G= (n.871-4G=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.1774-4G= (n.1774-4G=)
c.1555G= (p.Ala519=)
c.1511-4G= (n.1511-4G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.929-4G= (n.929-4G=)
c.871G= (p.Ala291=)
8g.143574904C>GCA2739973606NAPRTc.1555-4G>C (n.1555-4G>C)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1516-4G>C (n.1516-4G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.575G>C
n.1099-4G>C
n.334-4G>C
n.339-4G>C
c.1292-4G>C (n.1292-4G>C)
c.1474-4G>C (n.1474-4G>C)
c.871-4G>C (n.871-4G>C)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1774-4G>C (n.1774-4G>C)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1511-4G>C (n.1511-4G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.929-4G>C (n.929-4G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
8g.143574904C>TCA187546603NAPRTc.1555-4G>A (n.1555-4G>A)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1516-4G>A (n.1516-4G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.575G>A
n.1099-4G>A
n.334-4G>A
n.339-4G>A
c.1292-4G>A (n.1292-4G>A)
c.1474-4G>A (n.1474-4G>A)
c.871-4G>A (n.871-4G>A)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1774-4G>A (n.1774-4G>A)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1511-4G>A (n.1511-4G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.929-4G>A (n.929-4G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574905A=CA1825861128NAPRTc.1555-5T= (n.1555-5T=)
c.1635T= (p.Pro545=)
c.1516-5T= (n.1516-5T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.574T=
n.1099-5T=
n.334-5T=
n.339-5T=
c.1292-5T= (n.1292-5T=)
c.1474-5T= (n.1474-5T=)
c.871-5T= (n.871-5T=)
c.1854T= (p.Pro618=)
c.1774-5T= (n.1774-5T=)
c.1554T= (p.Pro518=)
c.1511-5T= (n.1511-5T=)
c.951T= (p.Pro317=)
c.929-5T= (n.929-5T=)
c.870T= (p.Pro290=)
8g.143574905A>CCA2739973607NAPRTc.1555-5T>G (n.1555-5T>G)
c.1635T>G (p.Pro545=)
c.1516-5T>G (n.1516-5T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.574T>G
n.1099-5T>G
n.334-5T>G
n.339-5T>G
c.1292-5T>G (n.1292-5T>G)
c.1474-5T>G (n.1474-5T>G)
c.871-5T>G (n.871-5T>G)
c.1854T>G (p.Pro618=)
c.1774-5T>G (n.1774-5T>G)
c.1554T>G (p.Pro518=)
c.1511-5T>G (n.1511-5T>G)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.929-5T>G (n.929-5T>G)
c.870T>G (p.Pro290=)
8g.143574905A>GCA187546624NAPRTc.1555-5T>C (n.1555-5T>C)
c.1635T>C (p.Pro545=)
c.1516-5T>C (n.1516-5T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.574T>C
n.1099-5T>C
n.334-5T>C
n.339-5T>C
c.1292-5T>C (n.1292-5T>C)
c.1474-5T>C (n.1474-5T>C)
c.871-5T>C (n.871-5T>C)
c.1854T>C (p.Pro618=)
c.1774-5T>C (n.1774-5T>C)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.1511-5T>C (n.1511-5T>C)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.929-5T>C (n.929-5T>C)
c.870T>C (p.Pro290=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574905A>TCA2739973608NAPRTc.1555-5T>A (n.1555-5T>A)
c.1635T>A (p.Pro545=)
c.1516-5T>A (n.1516-5T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.574T>A
n.1099-5T>A
n.334-5T>A
n.339-5T>A
c.1292-5T>A (n.1292-5T>A)
c.1474-5T>A (n.1474-5T>A)
c.871-5T>A (n.871-5T>A)
c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1774-5T>A (n.1774-5T>A)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.1511-5T>A (n.1511-5T>A)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.929-5T>A (n.929-5T>A)
c.870T>A (p.Pro290=)
8g.143574906G>ACA2739973609NAPRTc.1555-6C>T (n.1555-6C>T)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1516-6C>T (n.1516-6C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.573C>T
n.1099-6C>T
n.334-6C>T
n.339-6C>T
c.1292-6C>T (n.1292-6C>T)
c.1474-6C>T (n.1474-6C>T)
c.871-6C>T (n.871-6C>T)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1774-6C>T (n.1774-6C>T)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1511-6C>T (n.1511-6C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.929-6C>T (n.929-6C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
8g.143574906G>CCA2739973610NAPRTc.1555-6C>G (n.1555-6C>G)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1516-6C>G (n.1516-6C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.573C>G
n.1099-6C>G
n.334-6C>G
n.339-6C>G
c.1292-6C>G (n.1292-6C>G)
c.1474-6C>G (n.1474-6C>G)
c.871-6C>G (n.871-6C>G)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1774-6C>G (n.1774-6C>G)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1511-6C>G (n.1511-6C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.929-6C>G (n.929-6C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
8g.143574906G>TCA2739973611NAPRTc.1555-6C>A (n.1555-6C>A)
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1516-6C>A (n.1516-6C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.573C>A
n.1099-6C>A
n.334-6C>A
n.339-6C>A
c.1292-6C>A (n.1292-6C>A)
c.1474-6C>A (n.1474-6C>A)
c.871-6C>A (n.871-6C>A)
c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1774-6C>A (n.1774-6C>A)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1511-6C>A (n.1511-6C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.929-6C>A (n.929-6C>A)
c.869C>A (p.Pro290His)
8g.143574907G>ACA2688942841NAPRTc.1555-7C>T (n.1555-7C>T)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1516-7C>T (n.1516-7C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.572C>T
n.1099-7C>T
n.334-7C>T
n.339-7C>T
c.1292-7C>T (n.1292-7C>T)
c.1474-7C>T (n.1474-7C>T)
c.871-7C>T (n.871-7C>T)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1774-7C>T (n.1774-7C>T)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1511-7C>T (n.1511-7C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.929-7C>T (n.929-7C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
 gnomAD v4
8g.143574907G>CCA2739973612NAPRTc.1555-7C>G (n.1555-7C>G)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1516-7C>G (n.1516-7C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.572C>G
n.1099-7C>G
n.334-7C>G
n.339-7C>G
c.1292-7C>G (n.1292-7C>G)
c.1474-7C>G (n.1474-7C>G)
c.871-7C>G (n.871-7C>G)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1774-7C>G (n.1774-7C>G)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1511-7C>G (n.1511-7C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.929-7C>G (n.929-7C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
8g.143574907G>TCA2739973613NAPRTc.1555-7C>A (n.1555-7C>A)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1516-7C>A (n.1516-7C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.572C>A
n.1099-7C>A
n.334-7C>A
n.339-7C>A
c.1292-7C>A (n.1292-7C>A)
c.1474-7C>A (n.1474-7C>A)
c.871-7C>A (n.871-7C>A)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1774-7C>A (n.1774-7C>A)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1511-7C>A (n.1511-7C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.929-7C>A (n.929-7C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
8g.143574908G>ACA585729331NAPRTc.1555-8C>T (n.1555-8C>T)
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.1516-8C>T (n.1516-8C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.571C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.864G>A (p.Leu288=)
 dbSNP gnomAD v4
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c.863T>C (p.Leu288Pro)
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c.863T>A (p.Leu288Gln)
8g.143574913G>ACA2567260085NAPRTc.1555-13C>T (n.1555-13C>T)
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c.1846C>T (p.Leu616=)
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c.929-13C>T (n.929-13C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
 gnomAD v4
8g.143574913G>CCA2739973624NAPRTc.1555-13C>G (n.1555-13C>G)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
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c.*251C>G (n.*251C>G)
c.566C>G
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c.871-13C>G (n.871-13C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1774-13C>G (n.1774-13C>G)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1511-13C>G (n.1511-13C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.929-13C>G (n.929-13C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
8g.143574913G>TCA2739973623NAPRTc.1555-13C>A (n.1555-13C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1516-13C>A (n.1516-13C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.566C>A
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n.334-13C>A
n.339-13C>A
c.1292-13C>A (n.1292-13C>A)
c.1474-13C>A (n.1474-13C>A)
c.871-13C>A (n.871-13C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1774-13C>A (n.1774-13C>A)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1511-13C>A (n.1511-13C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.929-13C>A (n.929-13C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
8g.143574914A>CCA2739973625NAPRTc.1555-14T>G (n.1555-14T>G)
c.1626T>G (p.Pro542=)
c.1516-14T>G (n.1516-14T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.565T>G
n.1099-14T>G
n.334-14T>G
n.339-14T>G
c.1292-14T>G (n.1292-14T>G)
c.1474-14T>G (n.1474-14T>G)
c.871-14T>G (n.871-14T>G)
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.1774-14T>G (n.1774-14T>G)
c.1545T>G (p.Pro515=)
c.1511-14T>G (n.1511-14T>G)
c.942T>G (p.Pro314=)
c.929-14T>G (n.929-14T>G)
c.861T>G (p.Pro287=)
8g.143574914A>GCA2579271865NAPRTc.1555-14T>C (n.1555-14T>C)
c.1626T>C (p.Pro542=)
c.1516-14T>C (n.1516-14T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.565T>C
n.1099-14T>C
n.334-14T>C
n.339-14T>C
c.1292-14T>C (n.1292-14T>C)
c.1474-14T>C (n.1474-14T>C)
c.871-14T>C (n.871-14T>C)
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.1774-14T>C (n.1774-14T>C)
c.1545T>C (p.Pro515=)
c.1511-14T>C (n.1511-14T>C)
c.942T>C (p.Pro314=)
c.929-14T>C (n.929-14T>C)
c.861T>C (p.Pro287=)
 dbSNP
8g.143574914A>TCA2739973626NAPRTc.1555-14T>A (n.1555-14T>A)
c.1626T>A (p.Pro542=)
c.1516-14T>A (n.1516-14T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.565T>A
n.1099-14T>A
n.334-14T>A
n.339-14T>A
c.1292-14T>A (n.1292-14T>A)
c.1474-14T>A (n.1474-14T>A)
c.871-14T>A (n.871-14T>A)
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.1774-14T>A (n.1774-14T>A)
c.1545T>A (p.Pro515=)
c.1511-14T>A (n.1511-14T>A)
c.942T>A (p.Pro314=)
c.929-14T>A (n.929-14T>A)
c.861T>A (p.Pro287=)
8g.143574915G>ACA1120189542NAPRTc.1555-15C>T (n.1555-15C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1516-15C>T (n.1516-15C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.564C>T
n.1099-15C>T
n.334-15C>T
n.339-15C>T
c.1292-15C>T (n.1292-15C>T)
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c.1844C>T (p.Pro615Leu)
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c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.929-15C>T (n.929-15C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574915G>CCA2739973627NAPRTc.1555-15C>G (n.1555-15C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
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n.339-15C>G
c.1292-15C>G (n.1292-15C>G)
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c.929-15C>G (n.929-15C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
8g.143574915G=CA1825861133NAPRTc.1555-15C= (n.1555-15C=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.1516-15C= (n.1516-15C=)
c.*249C= (n.*249C=)
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n.339-15C=
c.1292-15C= (n.1292-15C=)
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c.1844C= (p.Pro615=)
c.1774-15C= (n.1774-15C=)
c.1544C= (p.Pro515=)
c.1511-15C= (n.1511-15C=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.929-15C= (n.929-15C=)
c.860C= (p.Pro287=)
8g.143574915G>TCA2739973628NAPRTc.1555-15C>A (n.1555-15C>A)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1516-15C>A (n.1516-15C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.564C>A
n.1099-15C>A
n.334-15C>A
n.339-15C>A
c.1292-15C>A (n.1292-15C>A)
c.1474-15C>A (n.1474-15C>A)
c.871-15C>A (n.871-15C>A)
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1774-15C>A (n.1774-15C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1511-15C>A (n.1511-15C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.929-15C>A (n.929-15C>A)
c.860C>A (p.Pro287His)
8g.143574916delCA2782557011NAPRTc.1555-15del (n.1555-15del)
c.1625del (p.Pro542LeufsTer26)
c.1516-15del (n.1516-15del)
c.*249del (n.*249del)
c.564del
n.1099-15del
n.334-15del
n.339-15del
c.1292-15del (n.1292-15del)
c.1474-15del (n.1474-15del)
c.871-15del (n.871-15del)
c.1844del (p.Pro615LeufsTer26)
c.1774-15del (n.1774-15del)
c.1544del (p.Pro515LeufsTer26)
c.1511-15del (n.1511-15del)
c.941del (p.Pro314LeufsTer26)
c.929-15del (n.929-15del)
c.860del (p.Pro287LeufsTer26)
8g.143574916G>ACA463375819NAPRTc.1555-16C>T (n.1555-16C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1516-16C>T (n.1516-16C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.563C>T
n.1099-16C>T
n.334-16C>T
n.339-16C>T
c.1292-16C>T (n.1292-16C>T)
c.1474-16C>T (n.1474-16C>T)
c.871-16C>T (n.871-16C>T)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1774-16C>T (n.1774-16C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1511-16C>T (n.1511-16C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.929-16C>T (n.929-16C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574916G>CCA2739973629NAPRTc.1555-16C>G (n.1555-16C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1516-16C>G (n.1516-16C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.563C>G
n.1099-16C>G
n.334-16C>G
n.339-16C>G
c.1292-16C>G (n.1292-16C>G)
c.1474-16C>G (n.1474-16C>G)
c.871-16C>G (n.871-16C>G)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1774-16C>G (n.1774-16C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1511-16C>G (n.1511-16C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.929-16C>G (n.929-16C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
8g.143574916G=CA1825861134NAPRTc.1555-16C= (n.1555-16C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
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n.339-16C=
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c.1543C= (p.Pro515=)
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c.940C= (p.Pro314=)
c.929-16C= (n.929-16C=)
c.859C= (p.Pro287=)
8g.143574916G>TCA2688942850NAPRTc.1555-16C>A (n.1555-16C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1516-16C>A (n.1516-16C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.563C>A
n.1099-16C>A
n.334-16C>A
n.339-16C>A
c.1292-16C>A (n.1292-16C>A)
c.1474-16C>A (n.1474-16C>A)
c.871-16C>A (n.871-16C>A)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1774-16C>A (n.1774-16C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1511-16C>A (n.1511-16C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.929-16C>A (n.929-16C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
 gnomAD v4
8g.143574917A>CCA2739973630NAPRTc.1555-17T>G (n.1555-17T>G)
c.1623T>G (p.Cys541Trp)
c.1516-17T>G (n.1516-17T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.562T>G
n.1099-17T>G
n.334-17T>G
n.339-17T>G
c.1292-17T>G (n.1292-17T>G)
c.1474-17T>G (n.1474-17T>G)
c.871-17T>G (n.871-17T>G)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
c.1774-17T>G (n.1774-17T>G)
c.1542T>G (p.Cys514Trp)
c.1511-17T>G (n.1511-17T>G)
c.939T>G (p.Cys313Trp)
c.929-17T>G (n.929-17T>G)
c.858T>G (p.Cys286Trp)
8g.143574917A>GCA2579271866NAPRTc.1555-17T>C (n.1555-17T>C)
c.1623T>C (p.Cys541=)
c.1516-17T>C (n.1516-17T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.562T>C
n.1099-17T>C
n.334-17T>C
n.339-17T>C
c.1292-17T>C (n.1292-17T>C)
c.1474-17T>C (n.1474-17T>C)
c.871-17T>C (n.871-17T>C)
c.1842T>C (p.Cys614=)
c.1774-17T>C (n.1774-17T>C)
c.1542T>C (p.Cys514=)
c.1511-17T>C (n.1511-17T>C)
c.939T>C (p.Cys313=)
c.929-17T>C (n.929-17T>C)
c.858T>C (p.Cys286=)
 gnomAD v4
8g.143574917A>TCA2739973631NAPRTc.1555-17T>A (n.1555-17T>A)
c.1623T>A (p.Cys541Ter)
c.1516-17T>A (n.1516-17T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.562T>A
n.1099-17T>A
n.334-17T>A
n.339-17T>A
c.1292-17T>A (n.1292-17T>A)
c.1474-17T>A (n.1474-17T>A)
c.871-17T>A (n.871-17T>A)
c.1842T>A (p.Cys614Ter)
c.1774-17T>A (n.1774-17T>A)
c.1542T>A (p.Cys514Ter)
c.1511-17T>A (n.1511-17T>A)
c.939T>A (p.Cys313Ter)
c.929-17T>A (n.929-17T>A)
c.858T>A (p.Cys286Ter)
8g.143574918C>ACA2739973632NAPRTc.1555-18G>T (n.1555-18G>T)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
c.1516-18G>T (n.1516-18G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.561G>T
n.1099-18G>T
n.334-18G>T
n.339-18G>T
c.1292-18G>T (n.1292-18G>T)
c.1474-18G>T (n.1474-18G>T)
c.871-18G>T (n.871-18G>T)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1774-18G>T (n.1774-18G>T)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1511-18G>T (n.1511-18G>T)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.929-18G>T (n.929-18G>T)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
8g.143574918C=CA1825861135NAPRTc.1555-18G= (n.1555-18G=)
c.1622G= (p.Cys541=)
c.1516-18G= (n.1516-18G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.561G=
n.1099-18G=
n.334-18G=
n.339-18G=
c.1292-18G= (n.1292-18G=)
c.1474-18G= (n.1474-18G=)
c.871-18G= (n.871-18G=)
c.1841G= (p.Cys614=)
c.1774-18G= (n.1774-18G=)
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1511-18G= (n.1511-18G=)
c.938G= (p.Cys313=)
c.929-18G= (n.929-18G=)
c.857G= (p.Cys286=)
8g.143574918C>GCA1825861136NAPRTc.1555-18G>C (n.1555-18G>C)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
c.1516-18G>C (n.1516-18G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.561G>C
n.1099-18G>C
n.334-18G>C
n.339-18G>C
c.1292-18G>C (n.1292-18G>C)
c.1474-18G>C (n.1474-18G>C)
c.871-18G>C (n.871-18G>C)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1774-18G>C (n.1774-18G>C)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1511-18G>C (n.1511-18G>C)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.929-18G>C (n.929-18G>C)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
 dbSNP
8g.143574918C>TCA2688942854NAPRTc.1555-18G>A (n.1555-18G>A)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.1516-18G>A (n.1516-18G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.561G>A
n.1099-18G>A
n.334-18G>A
n.339-18G>A
c.1292-18G>A (n.1292-18G>A)
c.1474-18G>A (n.1474-18G>A)
c.871-18G>A (n.871-18G>A)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1774-18G>A (n.1774-18G>A)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1511-18G>A (n.1511-18G>A)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.929-18G>A (n.929-18G>A)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
 gnomAD v4
8g.143574919A=CA1825861137NAPRTc.1555-19T= (n.1555-19T=)
c.1621T= (p.Cys541=)
c.1516-19T= (n.1516-19T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.560T=
n.1099-19T=
n.334-19T=
n.339-19T=
c.1292-19T= (n.1292-19T=)
c.1474-19T= (n.1474-19T=)
c.871-19T= (n.871-19T=)
c.1840T= (p.Cys614=)
c.1774-19T= (n.1774-19T=)
c.1540T= (p.Cys514=)
c.1511-19T= (n.1511-19T=)
c.937T= (p.Cys313=)
c.929-19T= (n.929-19T=)
c.856T= (p.Cys286=)
8g.143574919A>CCA585729334NAPRTc.1555-19T>G (n.1555-19T>G)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.1516-19T>G (n.1516-19T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.560T>G
n.1099-19T>G
n.334-19T>G
n.339-19T>G
c.1292-19T>G (n.1292-19T>G)
c.1474-19T>G (n.1474-19T>G)
c.871-19T>G (n.871-19T>G)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1774-19T>G (n.1774-19T>G)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1511-19T>G (n.1511-19T>G)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.929-19T>G (n.929-19T>G)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574919A>GCA2688942857NAPRTc.1555-19T>C (n.1555-19T>C)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.1516-19T>C (n.1516-19T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.560T>C
n.1099-19T>C
n.334-19T>C
n.339-19T>C
c.1292-19T>C (n.1292-19T>C)
c.1474-19T>C (n.1474-19T>C)
c.871-19T>C (n.871-19T>C)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1774-19T>C (n.1774-19T>C)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1511-19T>C (n.1511-19T>C)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.929-19T>C (n.929-19T>C)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.143574919A>TCA848762672NAPRTc.1555-19T>A (n.1555-19T>A)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
c.1516-19T>A (n.1516-19T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.560T>A
n.1099-19T>A
n.334-19T>A
n.339-19T>A
c.1292-19T>A (n.1292-19T>A)
c.1474-19T>A (n.1474-19T>A)
c.871-19T>A (n.871-19T>A)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1774-19T>A (n.1774-19T>A)
c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1511-19T>A (n.1511-19T>A)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.929-19T>A (n.929-19T>A)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
 dbSNP
8g.143574920G>ACA2688942862NAPRTc.1555-20C>T (n.1555-20C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1516-20C>T (n.1516-20C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.559C>T
n.1099-20C>T
n.334-20C>T
n.339-20C>T
c.1292-20C>T (n.1292-20C>T)
c.1474-20C>T (n.1474-20C>T)
c.871-20C>T (n.871-20C>T)
c.1839C>T (p.Ser613=)
c.1774-20C>T (n.1774-20C>T)
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1511-20C>T (n.1511-20C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.929-20C>T (n.929-20C>T)
c.855C>T (p.Ser285=)
 gnomAD v4
8g.143574920G>CCA2579271867NAPRTc.1555-20C>G (n.1555-20C>G)
c.1620C>G (p.Ser540=)
c.1516-20C>G (n.1516-20C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.559C>G
n.1099-20C>G
n.334-20C>G
n.339-20C>G
c.1292-20C>G (n.1292-20C>G)
c.1474-20C>G (n.1474-20C>G)
c.871-20C>G (n.871-20C>G)
c.1839C>G (p.Ser613=)
c.1774-20C>G (n.1774-20C>G)
c.1539C>G (p.Ser513=)
c.1511-20C>G (n.1511-20C>G)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.929-20C>G (n.929-20C>G)
c.855C>G (p.Ser285=)
8g.143574920G>TCA2739973633NAPRTc.1555-20C>A (n.1555-20C>A)
c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1516-20C>A (n.1516-20C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.559C>A
n.1099-20C>A
n.334-20C>A
n.339-20C>A
c.1292-20C>A (n.1292-20C>A)
c.1474-20C>A (n.1474-20C>A)
c.871-20C>A (n.871-20C>A)
c.1839C>A (p.Ser613=)
c.1774-20C>A (n.1774-20C>A)
c.1539C>A (p.Ser513=)
c.1511-20C>A (n.1511-20C>A)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.929-20C>A (n.929-20C>A)
c.855C>A (p.Ser285=)
8g.143574922_143574930delCA2740991450NAPRTc.1555-28_1555-20del (n.1555-28_1555-20del)
c.1612_1620del (p.His538_Ser540del)
c.1516-28_1516-20del (n.1516-28_1516-20del)
c.*236_*244del (n.*236_*244del)
c.551_559del
n.1099-28_1099-20del
n.334-28_334-20del
n.339-28_339-20del
c.1292-28_1292-20del (n.1292-28_1292-20del)
c.1474-28_1474-20del (n.1474-28_1474-20del)
c.871-28_871-20del (n.871-28_871-20del)
c.1831_1839del (p.His611_Ser613del)
c.1774-28_1774-20del (n.1774-28_1774-20del)
c.1531_1539del (p.His511_Ser513del)
c.1511-28_1511-20del (n.1511-28_1511-20del)
c.928_936del (p.His310_Ser312del)
c.929-28_929-20del (n.929-28_929-20del)
c.847_855del (p.His283_Ser285del)
8g.143574921G>ACA585729335NAPRTc.1555-21C>T (n.1555-21C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1516-21C>T (n.1516-21C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.558C>T
n.1099-21C>T
n.334-21C>T
n.339-21C>T
c.1292-21C>T (n.1292-21C>T)
c.1474-21C>T (n.1474-21C>T)
c.871-21C>T (n.871-21C>T)
c.1838C>T (p.Ser613Phe)
c.1774-21C>T (n.1774-21C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
c.1511-21C>T (n.1511-21C>T)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.929-21C>T (n.929-21C>T)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574921G>CCA645559456NAPRTc.1555-21C>G (n.1555-21C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1516-21C>G (n.1516-21C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.558C>G
n.1099-21C>G
n.334-21C>G
n.339-21C>G
c.1292-21C>G (n.1292-21C>G)
c.1474-21C>G (n.1474-21C>G)
c.871-21C>G (n.871-21C>G)
c.1838C>G (p.Ser613Cys)
c.1774-21C>G (n.1774-21C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
c.1511-21C>G (n.1511-21C>G)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.929-21C>G (n.929-21C>G)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
 COSMIC
8g.143574921G=CA1825861138NAPRTc.1555-21C= (n.1555-21C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1516-21C= (n.1516-21C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.558C=
n.1099-21C=
n.334-21C=
n.339-21C=
c.1292-21C= (n.1292-21C=)
c.1474-21C= (n.1474-21C=)
c.871-21C= (n.871-21C=)
c.1838C= (p.Ser613=)
c.1774-21C= (n.1774-21C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1511-21C= (n.1511-21C=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.929-21C= (n.929-21C=)
c.854C= (p.Ser285=)
8g.143574921G>TCA2739973634NAPRTc.1555-21C>A (n.1555-21C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1516-21C>A (n.1516-21C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.558C>A
n.1099-21C>A
n.334-21C>A
n.339-21C>A
c.1292-21C>A (n.1292-21C>A)
c.1474-21C>A (n.1474-21C>A)
c.871-21C>A (n.871-21C>A)
c.1838C>A (p.Ser613Tyr)
c.1774-21C>A (n.1774-21C>A)
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
c.1511-21C>A (n.1511-21C>A)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.929-21C>A (n.929-21C>A)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
8g.143574922A>CCA2739973635NAPRTc.1555-22T>G (n.1555-22T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1516-22T>G (n.1516-22T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.557T>G
n.1099-22T>G
n.334-22T>G
n.339-22T>G
c.1292-22T>G (n.1292-22T>G)
c.1474-22T>G (n.1474-22T>G)
c.871-22T>G (n.871-22T>G)
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1774-22T>G (n.1774-22T>G)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1511-22T>G (n.1511-22T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.929-22T>G (n.929-22T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
8g.143574922A>GCA2739973636NAPRTc.1555-22T>C (n.1555-22T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1516-22T>C (n.1516-22T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.557T>C
n.1099-22T>C
n.334-22T>C
n.339-22T>C
c.1292-22T>C (n.1292-22T>C)
c.1474-22T>C (n.1474-22T>C)
c.871-22T>C (n.871-22T>C)
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1774-22T>C (n.1774-22T>C)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1511-22T>C (n.1511-22T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.929-22T>C (n.929-22T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
8g.143574922A>TCA2739973637NAPRTc.1555-22T>A (n.1555-22T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1516-22T>A (n.1516-22T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.557T>A
n.1099-22T>A
n.334-22T>A
n.339-22T>A
c.1292-22T>A (n.1292-22T>A)
c.1474-22T>A (n.1474-22T>A)
c.871-22T>A (n.871-22T>A)
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1774-22T>A (n.1774-22T>A)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1511-22T>A (n.1511-22T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.929-22T>A (n.929-22T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
8g.143574923G>ACA187546637NAPRTc.1555-23C>T (n.1555-23C>T)
c.1617C>T (p.Arg539=)
c.1516-23C>T (n.1516-23C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.556C>T
n.1099-23C>T
n.334-23C>T
n.339-23C>T
c.1292-23C>T (n.1292-23C>T)
c.1474-23C>T (n.1474-23C>T)
c.871-23C>T (n.871-23C>T)
c.1836C>T (p.Arg612=)
c.1774-23C>T (n.1774-23C>T)
c.1536C>T (p.Arg512=)
c.1511-23C>T (n.1511-23C>T)
c.933C>T (p.Arg311=)
c.929-23C>T (n.929-23C>T)
c.852C>T (p.Arg284=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574923G>CCA2688942872NAPRTc.1555-23C>G (n.1555-23C>G)
c.1617C>G (p.Arg539=)
c.1516-23C>G (n.1516-23C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.556C>G
n.1099-23C>G
n.334-23C>G
n.339-23C>G
c.1292-23C>G (n.1292-23C>G)
c.1474-23C>G (n.1474-23C>G)
c.871-23C>G (n.871-23C>G)
c.1836C>G (p.Arg612=)
c.1774-23C>G (n.1774-23C>G)
c.1536C>G (p.Arg512=)
c.1511-23C>G (n.1511-23C>G)
c.933C>G (p.Arg311=)
c.929-23C>G (n.929-23C>G)
c.852C>G (p.Arg284=)
 gnomAD v4
8g.143574923G=CA1825861140NAPRTc.1555-23C= (n.1555-23C=)
c.1617C= (p.Arg539=)
c.1516-23C= (n.1516-23C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.556C=
n.1099-23C=
n.334-23C=
n.339-23C=
c.1292-23C= (n.1292-23C=)
c.1474-23C= (n.1474-23C=)
c.871-23C= (n.871-23C=)
c.1836C= (p.Arg612=)
c.1774-23C= (n.1774-23C=)
c.1536C= (p.Arg512=)
c.1511-23C= (n.1511-23C=)
c.933C= (p.Arg311=)
c.929-23C= (n.929-23C=)
c.852C= (p.Arg284=)
8g.143574923G>TCA1825861139NAPRTc.1555-23C>A (n.1555-23C>A)
c.1617C>A (p.Arg539=)
c.1516-23C>A (n.1516-23C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.556C>A
n.1099-23C>A
n.334-23C>A
n.339-23C>A
c.1292-23C>A (n.1292-23C>A)
c.1474-23C>A (n.1474-23C>A)
c.871-23C>A (n.871-23C>A)
c.1836C>A (p.Arg612=)
c.1774-23C>A (n.1774-23C>A)
c.1536C>A (p.Arg512=)
c.1511-23C>A (n.1511-23C>A)
c.933C>A (p.Arg311=)
c.929-23C>A (n.929-23C>A)
c.852C>A (p.Arg284=)
 dbSNP
8g.143574924C>ACA2688942876NAPRTc.1555-24G>T (n.1555-24G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1516-24G>T (n.1516-24G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.555G>T
n.1099-24G>T
n.334-24G>T
n.339-24G>T
c.1292-24G>T (n.1292-24G>T)
c.1474-24G>T (n.1474-24G>T)
c.871-24G>T (n.871-24G>T)
c.1835G>T (p.Arg612Leu)
c.1774-24G>T (n.1774-24G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1511-24G>T (n.1511-24G>T)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.929-24G>T (n.929-24G>T)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
 gnomAD v4
8g.143574924C=CA1825861141NAPRTc.1555-24G= (n.1555-24G=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1516-24G= (n.1516-24G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.555G=
n.1099-24G=
n.334-24G=
n.339-24G=
c.1292-24G= (n.1292-24G=)
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c.871-24G= (n.871-24G=)
c.1835G= (p.Arg612=)
c.1774-24G= (n.1774-24G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.1511-24G= (n.1511-24G=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.929-24G= (n.929-24G=)
c.851G= (p.Arg284=)
8g.143574924C>GCA187546638NAPRTc.1555-24G>C (n.1555-24G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1516-24G>C (n.1516-24G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.555G>C
n.1099-24G>C
n.334-24G>C
n.339-24G>C
c.1292-24G>C (n.1292-24G>C)
c.1474-24G>C (n.1474-24G>C)
c.871-24G>C (n.871-24G>C)
c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.1774-24G>C (n.1774-24G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1511-24G>C (n.1511-24G>C)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.929-24G>C (n.929-24G>C)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574924C>TCA4912589NAPRTc.1555-24G>A (n.1555-24G>A)
c.1616G>A (p.Arg539His)
c.1516-24G>A (n.1516-24G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.555G>A
n.1099-24G>A
n.334-24G>A
n.339-24G>A
c.1292-24G>A (n.1292-24G>A)
c.1474-24G>A (n.1474-24G>A)
c.871-24G>A (n.871-24G>A)
c.1835G>A (p.Arg612His)
c.1774-24G>A (n.1774-24G>A)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.1511-24G>A (n.1511-24G>A)
c.932G>A (p.Arg311His)
c.929-24G>A (n.929-24G>A)
c.851G>A (p.Arg284His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574925G>ACA187546672NAPRTc.1555-25C>T (n.1555-25C>T)
c.1615C>T (p.Arg539Cys)
c.1516-25C>T (n.1516-25C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.554C>T
n.1099-25C>T
n.334-25C>T
n.339-25C>T
c.1292-25C>T (n.1292-25C>T)
c.1474-25C>T (n.1474-25C>T)
c.871-25C>T (n.871-25C>T)
c.1834C>T (p.Arg612Cys)
c.1774-25C>T (n.1774-25C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.1511-25C>T (n.1511-25C>T)
c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.929-25C>T (n.929-25C>T)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574925G>CCA2688942883NAPRTc.1555-25C>G (n.1555-25C>G)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1516-25C>G (n.1516-25C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.554C>G
n.1099-25C>G
n.334-25C>G
n.339-25C>G
c.1292-25C>G (n.1292-25C>G)
c.1474-25C>G (n.1474-25C>G)
c.871-25C>G (n.871-25C>G)
c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.1774-25C>G (n.1774-25C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
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c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.929-25C>G (n.929-25C>G)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
 gnomAD v4
8g.143574925G=CA1825861142NAPRTc.1555-25C= (n.1555-25C=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1516-25C= (n.1516-25C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.554C=
n.1099-25C=
n.334-25C=
n.339-25C=
c.1292-25C= (n.1292-25C=)
c.1474-25C= (n.1474-25C=)
c.871-25C= (n.871-25C=)
c.1834C= (p.Arg612=)
c.1774-25C= (n.1774-25C=)
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c.931C= (p.Arg311=)
c.929-25C= (n.929-25C=)
c.850C= (p.Arg284=)
8g.143574925G>TCA2688942884NAPRTc.1555-25C>A (n.1555-25C>A)
c.1615C>A (p.Arg539Ser)
c.1516-25C>A (n.1516-25C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.554C>A
n.1099-25C>A
n.334-25C>A
n.339-25C>A
c.1292-25C>A (n.1292-25C>A)
c.1474-25C>A (n.1474-25C>A)
c.871-25C>A (n.871-25C>A)
c.1834C>A (p.Arg612Ser)
c.1774-25C>A (n.1774-25C>A)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.1511-25C>A (n.1511-25C>A)
c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.929-25C>A (n.929-25C>A)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
 gnomAD v4
8g.143574926G>ACA187546688NAPRTc.1555-26C>T (n.1555-26C>T)
c.1614C>T (p.His538=)
c.1516-26C>T (n.1516-26C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.553C>T
n.1099-26C>T
n.334-26C>T
n.339-26C>T
c.1292-26C>T (n.1292-26C>T)
c.1474-26C>T (n.1474-26C>T)
c.871-26C>T (n.871-26C>T)
c.1833C>T (p.His611=)
c.1774-26C>T (n.1774-26C>T)
c.1533C>T (p.His511=)
c.1511-26C>T (n.1511-26C>T)
c.930C>T (p.His310=)
c.929-26C>T (n.929-26C>T)
c.849C>T (p.His283=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574926G>CCA2739973638NAPRTc.1555-26C>G (n.1555-26C>G)
c.1614C>G (p.His538Gln)
c.1516-26C>G (n.1516-26C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.553C>G
n.1099-26C>G
n.334-26C>G
n.339-26C>G
c.1292-26C>G (n.1292-26C>G)
c.1474-26C>G (n.1474-26C>G)
c.871-26C>G (n.871-26C>G)
c.1833C>G (p.His611Gln)
c.1774-26C>G (n.1774-26C>G)
c.1533C>G (p.His511Gln)
c.1511-26C>G (n.1511-26C>G)
c.930C>G (p.His310Gln)
c.929-26C>G (n.929-26C>G)
c.849C>G (p.His283Gln)
8g.143574926G=CA1825861143NAPRTc.1555-26C= (n.1555-26C=)
c.1614C= (p.His538=)
c.1516-26C= (n.1516-26C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.553C=
n.1099-26C=
n.334-26C=
n.339-26C=
c.1292-26C= (n.1292-26C=)
c.1474-26C= (n.1474-26C=)
c.871-26C= (n.871-26C=)
c.1833C= (p.His611=)
c.1774-26C= (n.1774-26C=)
c.1533C= (p.His511=)
c.1511-26C= (n.1511-26C=)
c.930C= (p.His310=)
c.929-26C= (n.929-26C=)
c.849C= (p.His283=)
8g.143574926G>TCA2739973639NAPRTc.1555-26C>A (n.1555-26C>A)
c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1516-26C>A (n.1516-26C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.553C>A
n.1099-26C>A
n.334-26C>A
n.339-26C>A
c.1292-26C>A (n.1292-26C>A)
c.1474-26C>A (n.1474-26C>A)
c.871-26C>A (n.871-26C>A)
c.1833C>A (p.His611Gln)
c.1774-26C>A (n.1774-26C>A)
c.1533C>A (p.His511Gln)
c.1511-26C>A (n.1511-26C>A)
c.930C>A (p.His310Gln)
c.929-26C>A (n.929-26C>A)
c.849C>A (p.His283Gln)
8g.143574927T>ACA2739973640NAPRTc.1555-27A>T (n.1555-27A>T)
c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1516-27A>T (n.1516-27A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.552A>T
n.1099-27A>T
n.334-27A>T
n.339-27A>T
c.1292-27A>T (n.1292-27A>T)
c.1474-27A>T (n.1474-27A>T)
c.871-27A>T (n.871-27A>T)
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.1774-27A>T (n.1774-27A>T)
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.1511-27A>T (n.1511-27A>T)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.929-27A>T (n.929-27A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
8g.143574927T>CCA2739973641NAPRTc.1555-27A>G (n.1555-27A>G)
c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1516-27A>G (n.1516-27A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.552A>G
n.1099-27A>G
n.334-27A>G
n.339-27A>G
c.1292-27A>G (n.1292-27A>G)
c.1474-27A>G (n.1474-27A>G)
c.871-27A>G (n.871-27A>G)
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.1774-27A>G (n.1774-27A>G)
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.1511-27A>G (n.1511-27A>G)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.929-27A>G (n.929-27A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
8g.143574927T>GCA2739973642NAPRTc.1555-27A>C (n.1555-27A>C)
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1516-27A>C (n.1516-27A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.552A>C
n.1099-27A>C
n.334-27A>C
n.339-27A>C
c.1292-27A>C (n.1292-27A>C)
c.1474-27A>C (n.1474-27A>C)
c.871-27A>C (n.871-27A>C)
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.1774-27A>C (n.1774-27A>C)
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.1511-27A>C (n.1511-27A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.929-27A>C (n.929-27A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
8g.143574928G>ACA2739973643NAPRTc.1555-28C>T (n.1555-28C>T)
c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1516-28C>T (n.1516-28C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.551C>T
n.1099-28C>T
n.334-28C>T
n.339-28C>T
c.1292-28C>T (n.1292-28C>T)
c.1474-28C>T (n.1474-28C>T)
c.871-28C>T (n.871-28C>T)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.1774-28C>T (n.1774-28C>T)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
c.1511-28C>T (n.1511-28C>T)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.929-28C>T (n.929-28C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
8g.143574928G>CCA2739973644NAPRTc.1555-28C>G (n.1555-28C>G)
c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1516-28C>G (n.1516-28C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.551C>G
n.1099-28C>G
n.334-28C>G
n.339-28C>G
c.1292-28C>G (n.1292-28C>G)
c.1474-28C>G (n.1474-28C>G)
c.871-28C>G (n.871-28C>G)
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.1774-28C>G (n.1774-28C>G)
c.1531C>G (p.His511Asp)
c.1511-28C>G (n.1511-28C>G)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.929-28C>G (n.929-28C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
8g.143574928G=CA1825861144NAPRTc.1555-28C= (n.1555-28C=)
c.1612C= (p.His538=)
c.1516-28C= (n.1516-28C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.551C=
n.1099-28C=
n.334-28C=
n.339-28C=
c.1292-28C= (n.1292-28C=)
c.1474-28C= (n.1474-28C=)
c.871-28C= (n.871-28C=)
c.1831C= (p.His611=)
c.1774-28C= (n.1774-28C=)
c.1531C= (p.His511=)
c.1511-28C= (n.1511-28C=)
c.928C= (p.His310=)
c.929-28C= (n.929-28C=)
c.847C= (p.His283=)
8g.143574928G>TCA1825861145NAPRTc.1555-28C>A (n.1555-28C>A)
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1516-28C>A (n.1516-28C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.551C>A
n.1099-28C>A
n.334-28C>A
n.339-28C>A
c.1292-28C>A (n.1292-28C>A)
c.1474-28C>A (n.1474-28C>A)
c.871-28C>A (n.871-28C>A)
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.1774-28C>A (n.1774-28C>A)
c.1531C>A (p.His511Asn)
c.1511-28C>A (n.1511-28C>A)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.929-28C>A (n.929-28C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
 dbSNP
8g.143574929G>ACA2688942890NAPRTc.1555-29C>T (n.1555-29C>T)
c.1611C>T (p.Ala537=)
c.1516-29C>T (n.1516-29C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.550C>T
n.1099-29C>T
n.334-29C>T
n.339-29C>T
c.1292-29C>T (n.1292-29C>T)
c.1474-29C>T (n.1474-29C>T)
c.871-29C>T (n.871-29C>T)
c.1830C>T (p.Ala610=)
c.1774-29C>T (n.1774-29C>T)
c.1530C>T (p.Ala510=)
c.1511-29C>T (n.1511-29C>T)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.929-29C>T (n.929-29C>T)
c.846C>T (p.Ala282=)
 gnomAD v4
8g.143574929G>CCA2739973645NAPRTc.1555-29C>G (n.1555-29C>G)
c.1611C>G (p.Ala537=)
c.1516-29C>G (n.1516-29C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.550C>G
n.1099-29C>G
n.334-29C>G
n.339-29C>G
c.1292-29C>G (n.1292-29C>G)
c.1474-29C>G (n.1474-29C>G)
c.871-29C>G (n.871-29C>G)
c.1830C>G (p.Ala610=)
c.1774-29C>G (n.1774-29C>G)
c.1530C>G (p.Ala510=)
c.1511-29C>G (n.1511-29C>G)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.929-29C>G (n.929-29C>G)
c.846C>G (p.Ala282=)
8g.143574929G>TCA2688942891NAPRTc.1555-29C>A (n.1555-29C>A)
c.1611C>A (p.Ala537=)
c.1516-29C>A (n.1516-29C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.550C>A
n.1099-29C>A
n.334-29C>A
n.339-29C>A
c.1292-29C>A (n.1292-29C>A)
c.1474-29C>A (n.1474-29C>A)
c.871-29C>A (n.871-29C>A)
c.1830C>A (p.Ala610=)
c.1774-29C>A (n.1774-29C>A)
c.1530C>A (p.Ala510=)
c.1511-29C>A (n.1511-29C>A)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.929-29C>A (n.929-29C>A)
c.846C>A (p.Ala282=)
 gnomAD v4
8g.143574930G>ACA2579271868NAPRTc.1555-30C>T (n.1555-30C>T)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1516-30C>T (n.1516-30C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.549C>T
n.1099-30C>T
n.334-30C>T
n.339-30C>T
c.1292-30C>T (n.1292-30C>T)
c.1474-30C>T (n.1474-30C>T)
c.871-30C>T (n.871-30C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.1774-30C>T (n.1774-30C>T)
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c.1511-30C>T (n.1511-30C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.929-30C>T (n.929-30C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
 gnomAD v4
8g.143574930G>CCA2739973646NAPRTc.1555-30C>G (n.1555-30C>G)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1516-30C>G (n.1516-30C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.549C>G
n.1099-30C>G
n.334-30C>G
n.339-30C>G
c.1292-30C>G (n.1292-30C>G)
c.1474-30C>G (n.1474-30C>G)
c.871-30C>G (n.871-30C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.1774-30C>G (n.1774-30C>G)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.1511-30C>G (n.1511-30C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.929-30C>G (n.929-30C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
8g.143574930G>TCA2739973647NAPRTc.1555-30C>A (n.1555-30C>A)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1516-30C>A (n.1516-30C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.549C>A
n.1099-30C>A
n.334-30C>A
n.339-30C>A
c.1292-30C>A (n.1292-30C>A)
c.1474-30C>A (n.1474-30C>A)
c.871-30C>A (n.871-30C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.1774-30C>A (n.1774-30C>A)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.1511-30C>A (n.1511-30C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.929-30C>A (n.929-30C>A)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
8g.143574931C>ACA2569221587NAPRTc.1555-31G>T (n.1555-31G>T)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.1516-31G>T (n.1516-31G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.548G>T
n.1099-31G>T
n.334-31G>T
n.339-31G>T
c.1292-31G>T (n.1292-31G>T)
c.1474-31G>T (n.1474-31G>T)
c.871-31G>T (n.871-31G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.1774-31G>T (n.1774-31G>T)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.1511-31G>T (n.1511-31G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.929-31G>T (n.929-31G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
8g.143574931C>GCA2739973648NAPRTc.1555-31G>C (n.1555-31G>C)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.1516-31G>C (n.1516-31G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.548G>C
n.1099-31G>C
n.334-31G>C
n.339-31G>C
c.1292-31G>C (n.1292-31G>C)
c.1474-31G>C (n.1474-31G>C)
c.871-31G>C (n.871-31G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.1774-31G>C (n.1774-31G>C)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.1511-31G>C (n.1511-31G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.929-31G>C (n.929-31G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
8g.143574931C>TCA2688942893NAPRTc.1555-31G>A (n.1555-31G>A)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.1516-31G>A (n.1516-31G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.548G>A
n.1099-31G>A
n.334-31G>A
n.339-31G>A
c.1292-31G>A (n.1292-31G>A)
c.1474-31G>A (n.1474-31G>A)
c.871-31G>A (n.871-31G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.1774-31G>A (n.1774-31G>A)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.1511-31G>A (n.1511-31G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.929-31G>A (n.929-31G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
 gnomAD v4
8g.143574932A=CA1825861146NAPRTc.1555-32T= (n.1555-32T=)
c.1608T= (p.Pro536=)
c.1516-32T= (n.1516-32T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.547T=
n.1099-32T=
n.334-32T=
n.339-32T=
c.1292-32T= (n.1292-32T=)
c.1474-32T= (n.1474-32T=)
c.871-32T= (n.871-32T=)
c.1827T= (p.Pro609=)
c.1774-32T= (n.1774-32T=)
c.1527T= (p.Pro509=)
c.1511-32T= (n.1511-32T=)
c.924T= (p.Pro308=)
c.929-32T= (n.929-32T=)
c.843T= (p.Pro281=)
8g.143574932A>CCA2579271869NAPRTc.1555-32T>G (n.1555-32T>G)
c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1516-32T>G (n.1516-32T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.547T>G
n.1099-32T>G
n.334-32T>G
n.339-32T>G
c.1292-32T>G (n.1292-32T>G)
c.1474-32T>G (n.1474-32T>G)
c.871-32T>G (n.871-32T>G)
c.1827T>G (p.Pro609=)
c.1774-32T>G (n.1774-32T>G)
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.1511-32T>G (n.1511-32T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.929-32T>G (n.929-32T>G)
c.843T>G (p.Pro281=)
8g.143574932A>GCA585729336NAPRTc.1555-32T>C (n.1555-32T>C)
c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1516-32T>C (n.1516-32T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.547T>C
n.1099-32T>C
n.334-32T>C
n.339-32T>C
c.1292-32T>C (n.1292-32T>C)
c.1474-32T>C (n.1474-32T>C)
c.871-32T>C (n.871-32T>C)
c.1827T>C (p.Pro609=)
c.1774-32T>C (n.1774-32T>C)
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.1511-32T>C (n.1511-32T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.929-32T>C (n.929-32T>C)
c.843T>C (p.Pro281=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574932A>TCA2739973649NAPRTc.1555-32T>A (n.1555-32T>A)
c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1516-32T>A (n.1516-32T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.547T>A
n.1099-32T>A
n.334-32T>A
n.339-32T>A
c.1292-32T>A (n.1292-32T>A)
c.1474-32T>A (n.1474-32T>A)
c.871-32T>A (n.871-32T>A)
c.1827T>A (p.Pro609=)
c.1774-32T>A (n.1774-32T>A)
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.1511-32T>A (n.1511-32T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.929-32T>A (n.929-32T>A)
c.843T>A (p.Pro281=)
8g.143574933G>ACA2739973650NAPRTc.1555-33C>T (n.1555-33C>T)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1516-33C>T (n.1516-33C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.546C>T
n.1099-33C>T
n.334-33C>T
n.339-33C>T
c.1292-33C>T (n.1292-33C>T)
c.1474-33C>T (n.1474-33C>T)
c.871-33C>T (n.871-33C>T)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1774-33C>T (n.1774-33C>T)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1511-33C>T (n.1511-33C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.929-33C>T (n.929-33C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
8g.143574933G>CCA585729337NAPRTc.1555-33C>G (n.1555-33C>G)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1516-33C>G (n.1516-33C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.546C>G
n.1099-33C>G
n.334-33C>G
n.339-33C>G
c.1292-33C>G (n.1292-33C>G)
c.1474-33C>G (n.1474-33C>G)
c.871-33C>G (n.871-33C>G)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1774-33C>G (n.1774-33C>G)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1511-33C>G (n.1511-33C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.929-33C>G (n.929-33C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574933G=CA1825861147NAPRTc.1555-33C= (n.1555-33C=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.1516-33C= (n.1516-33C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.546C=
n.1099-33C=
n.334-33C=
n.339-33C=
c.1292-33C= (n.1292-33C=)
c.1474-33C= (n.1474-33C=)
c.871-33C= (n.871-33C=)
c.1826C= (p.Pro609=)
c.1774-33C= (n.1774-33C=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.1511-33C= (n.1511-33C=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.929-33C= (n.929-33C=)
c.842C= (p.Pro281=)
8g.143574933G>TCA585729339NAPRTc.1555-33C>A (n.1555-33C>A)
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1516-33C>A (n.1516-33C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.546C>A
n.1099-33C>A
n.334-33C>A
n.339-33C>A
c.1292-33C>A (n.1292-33C>A)
c.1474-33C>A (n.1474-33C>A)
c.871-33C>A (n.871-33C>A)
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1774-33C>A (n.1774-33C>A)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1511-33C>A (n.1511-33C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.929-33C>A (n.929-33C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574934G>ACA585729340NAPRTc.1555-34C>T (n.1555-34C>T)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1516-34C>T (n.1516-34C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.545C>T
n.1099-34C>T
n.334-34C>T
n.339-34C>T
c.1292-34C>T (n.1292-34C>T)
c.1474-34C>T (n.1474-34C>T)
c.871-34C>T (n.871-34C>T)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1774-34C>T (n.1774-34C>T)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1511-34C>T (n.1511-34C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.929-34C>T (n.929-34C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574934G>CCA2688942898NAPRTc.1555-34C>G (n.1555-34C>G)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1516-34C>G (n.1516-34C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.545C>G
n.1099-34C>G
n.334-34C>G
n.339-34C>G
c.1292-34C>G (n.1292-34C>G)
c.1474-34C>G (n.1474-34C>G)
c.871-34C>G (n.871-34C>G)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1774-34C>G (n.1774-34C>G)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1511-34C>G (n.1511-34C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.929-34C>G (n.929-34C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
 gnomAD v4
8g.143574934G=CA1825861148NAPRTc.1555-34C= (n.1555-34C=)
c.1606C= (p.Pro536=)
c.1516-34C= (n.1516-34C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.545C=
n.1099-34C=
n.334-34C=
n.339-34C=
c.1292-34C= (n.1292-34C=)
c.1474-34C= (n.1474-34C=)
c.871-34C= (n.871-34C=)
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1774-34C= (n.1774-34C=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1511-34C= (n.1511-34C=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.929-34C= (n.929-34C=)
c.841C= (p.Pro281=)
8g.143574934G>TCA2739973651NAPRTc.1555-34C>A (n.1555-34C>A)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1516-34C>A (n.1516-34C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.545C>A
n.1099-34C>A
n.334-34C>A
n.339-34C>A
c.1292-34C>A (n.1292-34C>A)
c.1474-34C>A (n.1474-34C>A)
c.871-34C>A (n.871-34C>A)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1774-34C>A (n.1774-34C>A)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1511-34C>A (n.1511-34C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.929-34C>A (n.929-34C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
8g.143574935G>ACA4912590NAPRTc.1555-35C>T (n.1555-35C>T)
c.1605C>T (p.His535=)
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c.544C>T
n.1099-35C>T
n.334-35C>T
n.339-35C>T
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c.921C>T (p.His307=)
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c.840C>T (p.His280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.339-35C>G
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8g.143574935G=CA1825861149NAPRTc.1555-35C= (n.1555-35C=)
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c.921C= (p.His307=)
c.929-35C= (n.929-35C=)
c.840C= (p.His280=)
8g.143574935G>TCA2739973652NAPRTc.1555-35C>A (n.1555-35C>A)
c.1605C>A (p.His535Gln)
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c.544C>A
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n.334-35C>A
n.339-35C>A
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c.1824C>A (p.His608Gln)
c.1774-35C>A (n.1774-35C>A)
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c.921C>A (p.His307Gln)
c.929-35C>A (n.929-35C>A)
c.840C>A (p.His280Gln)
8g.143574936T>ACA1825861151NAPRTc.1555-36A>T (n.1555-36A>T)
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c.839A>T (p.His280Leu)
 dbSNP
8g.143574936T>CCA2688942900NAPRTc.1555-36A>G (n.1555-36A>G)
c.1604A>G (p.His535Arg)
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 gnomAD v4
8g.143574936T>GCA2688942901NAPRTc.1555-36A>C (n.1555-36A>C)
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n.339-36A>C
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c.1774-36A>C (n.1774-36A>C)
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c.929-36A>C (n.929-36A>C)
c.839A>C (p.His280Pro)
 gnomAD v4
8g.143574936T=CA1825861150NAPRTc.1555-36A= (n.1555-36A=)
c.1604A= (p.His535=)
c.1516-36A= (n.1516-36A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.543A=
n.1099-36A=
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n.339-36A=
c.1292-36A= (n.1292-36A=)
c.1474-36A= (n.1474-36A=)
c.871-36A= (n.871-36A=)
c.1823A= (p.His608=)
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c.1523A= (p.His508=)
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c.920A= (p.His307=)
c.929-36A= (n.929-36A=)
c.839A= (p.His280=)
8g.143574937G>ACA187546710NAPRTc.1555-37C>T (n.1555-37C>T)
c.1603C>T (p.His535Tyr)
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n.334-37C>T
n.339-37C>T
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c.1522C>T (p.His508Tyr)
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c.838C>T (p.His280Tyr)
 dbSNP
8g.143574937G>CCA2739973654NAPRTc.1555-37C>G (n.1555-37C>G)
c.1603C>G (p.His535Asp)
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c.919C>G (p.His307Asp)
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c.838C>G (p.His280Asp)
8g.143574937G=CA1825861152NAPRTc.1555-37C= (n.1555-37C=)
c.1603C= (p.His535=)
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c.838C= (p.His280=)
8g.143574937G>TCA2739973655NAPRTc.1555-37C>A (n.1555-37C>A)
c.1603C>A (p.His535Asn)
c.1516-37C>A (n.1516-37C>A)
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c.542C>A
n.1099-37C>A
n.334-37C>A
n.339-37C>A
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c.1474-37C>A (n.1474-37C>A)
c.871-37C>A (n.871-37C>A)
c.1822C>A (p.His608Asn)
c.1774-37C>A (n.1774-37C>A)
c.1522C>A (p.His508Asn)
c.1511-37C>A (n.1511-37C>A)
c.919C>A (p.His307Asn)
c.929-37C>A (n.929-37C>A)
c.838C>A (p.His280Asn)
8g.143574938A>CCA2739973656NAPRTc.1555-38T>G (n.1555-38T>G)
c.1602T>G (p.Pro534=)
c.1516-38T>G (n.1516-38T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.541T>G
n.1099-38T>G
n.334-38T>G
n.339-38T>G
c.1292-38T>G (n.1292-38T>G)
c.1474-38T>G (n.1474-38T>G)
c.871-38T>G (n.871-38T>G)
c.1821T>G (p.Pro607=)
c.1774-38T>G (n.1774-38T>G)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1511-38T>G (n.1511-38T>G)
c.918T>G (p.Pro306=)
c.929-38T>G (n.929-38T>G)
c.837T>G (p.Pro279=)
8g.143574938A>GCA2688942902NAPRTc.1555-38T>C (n.1555-38T>C)
c.1602T>C (p.Pro534=)
c.1516-38T>C (n.1516-38T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.541T>C
n.1099-38T>C
n.334-38T>C
n.339-38T>C
c.1292-38T>C (n.1292-38T>C)
c.1474-38T>C (n.1474-38T>C)
c.871-38T>C (n.871-38T>C)
c.1821T>C (p.Pro607=)
c.1774-38T>C (n.1774-38T>C)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1511-38T>C (n.1511-38T>C)
c.918T>C (p.Pro306=)
c.929-38T>C (n.929-38T>C)
c.837T>C (p.Pro279=)
 gnomAD v4
8g.143574938A>TCA2739973657NAPRTc.1555-38T>A (n.1555-38T>A)
c.1602T>A (p.Pro534=)
c.1516-38T>A (n.1516-38T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.541T>A
n.1099-38T>A
n.334-38T>A
n.339-38T>A
c.1292-38T>A (n.1292-38T>A)
c.1474-38T>A (n.1474-38T>A)
c.871-38T>A (n.871-38T>A)
c.1821T>A (p.Pro607=)
c.1774-38T>A (n.1774-38T>A)
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1511-38T>A (n.1511-38T>A)
c.918T>A (p.Pro306=)
c.929-38T>A (n.929-38T>A)
c.837T>A (p.Pro279=)
8g.143574939G>ACA848762710NAPRTc.1555-39C>T (n.1555-39C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1516-39C>T (n.1516-39C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.540C>T
n.1099-39C>T
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n.339-39C>T
c.1292-39C>T (n.1292-39C>T)
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c.871-39C>T (n.871-39C>T)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1774-39C>T (n.1774-39C>T)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
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c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.929-39C>T (n.929-39C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574939G>CCA585729341NAPRTc.1555-39C>G (n.1555-39C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
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c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.929-39C>G (n.929-39C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574939G=CA1825861153NAPRTc.1555-39C= (n.1555-39C=)
c.1601C= (p.Pro534=)
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c.1820C= (p.Pro607=)
c.1774-39C= (n.1774-39C=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1511-39C= (n.1511-39C=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.929-39C= (n.929-39C=)
c.836C= (p.Pro279=)
8g.143574939G>TCA2739973658NAPRTc.1555-39C>A (n.1555-39C>A)
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.1516-39C>A (n.1516-39C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.540C>A
n.1099-39C>A
n.334-39C>A
n.339-39C>A
c.1292-39C>A (n.1292-39C>A)
c.1474-39C>A (n.1474-39C>A)
c.871-39C>A (n.871-39C>A)
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.1774-39C>A (n.1774-39C>A)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1511-39C>A (n.1511-39C>A)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.929-39C>A (n.929-39C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
8g.143574940G>ACA4912591NAPRTc.1555-40C>T (n.1555-40C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1516-40C>T (n.1516-40C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.539C>T
n.1099-40C>T
n.334-40C>T
n.339-40C>T
c.1292-40C>T (n.1292-40C>T)
c.1474-40C>T (n.1474-40C>T)
c.871-40C>T (n.871-40C>T)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1774-40C>T (n.1774-40C>T)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1511-40C>T (n.1511-40C>T)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.929-40C>T (n.929-40C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574940G>CCA2739973659NAPRTc.1555-40C>G (n.1555-40C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1516-40C>G (n.1516-40C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.539C>G
n.1099-40C>G
n.334-40C>G
n.339-40C>G
c.1292-40C>G (n.1292-40C>G)
c.1474-40C>G (n.1474-40C>G)
c.871-40C>G (n.871-40C>G)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1774-40C>G (n.1774-40C>G)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1511-40C>G (n.1511-40C>G)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.929-40C>G (n.929-40C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
8g.143574940G=CA1825861154NAPRTc.1555-40C= (n.1555-40C=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1516-40C= (n.1516-40C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.539C=
n.1099-40C=
n.334-40C=
n.339-40C=
c.1292-40C= (n.1292-40C=)
c.1474-40C= (n.1474-40C=)
c.871-40C= (n.871-40C=)
c.1819C= (p.Pro607=)
c.1774-40C= (n.1774-40C=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1511-40C= (n.1511-40C=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.929-40C= (n.929-40C=)
c.835C= (p.Pro279=)
8g.143574940G>TCA585729342NAPRTc.1555-40C>A (n.1555-40C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1516-40C>A (n.1516-40C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.539C>A
n.1099-40C>A
n.334-40C>A
n.339-40C>A
c.1292-40C>A (n.1292-40C>A)
c.1474-40C>A (n.1474-40C>A)
c.871-40C>A (n.871-40C>A)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1774-40C>A (n.1774-40C>A)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1511-40C>A (n.1511-40C>A)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.929-40C>A (n.929-40C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574941G>ACA2739973660NAPRTc.1555-41C>T (n.1555-41C>T)
c.1599C>T (p.Arg533=)
c.1516-41C>T (n.1516-41C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.538C>T
n.1099-41C>T
n.334-41C>T
n.339-41C>T
c.1292-41C>T (n.1292-41C>T)
c.1474-41C>T (n.1474-41C>T)
c.871-41C>T (n.871-41C>T)
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1774-41C>T (n.1774-41C>T)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.1511-41C>T (n.1511-41C>T)
c.915C>T (p.Arg305=)
c.929-41C>T (n.929-41C>T)
c.834C>T (p.Arg278=)
8g.143574941G>CCA2739973661NAPRTc.1555-41C>G (n.1555-41C>G)
c.1599C>G (p.Arg533=)
c.1516-41C>G (n.1516-41C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.538C>G
n.1099-41C>G
n.334-41C>G
n.339-41C>G
c.1292-41C>G (n.1292-41C>G)
c.1474-41C>G (n.1474-41C>G)
c.871-41C>G (n.871-41C>G)
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.1774-41C>G (n.1774-41C>G)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.1511-41C>G (n.1511-41C>G)
c.915C>G (p.Arg305=)
c.929-41C>G (n.929-41C>G)
c.834C>G (p.Arg278=)
8g.143574941G>TCA2739973662NAPRTc.1555-41C>A (n.1555-41C>A)
c.1599C>A (p.Arg533=)
c.1516-41C>A (n.1516-41C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.538C>A
n.1099-41C>A
n.334-41C>A
n.339-41C>A
c.1292-41C>A (n.1292-41C>A)
c.1474-41C>A (n.1474-41C>A)
c.871-41C>A (n.871-41C>A)
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.1774-41C>A (n.1774-41C>A)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1511-41C>A (n.1511-41C>A)
c.915C>A (p.Arg305=)
c.929-41C>A (n.929-41C>A)
c.834C>A (p.Arg278=)
8g.143574942C>ACA2688942903NAPRTc.1555-42G>T (n.1555-42G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1516-42G>T (n.1516-42G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.537G>T
n.1099-42G>T
n.334-42G>T
n.339-42G>T
c.1292-42G>T (n.1292-42G>T)
c.1474-42G>T (n.1474-42G>T)
c.871-42G>T (n.871-42G>T)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1774-42G>T (n.1774-42G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1511-42G>T (n.1511-42G>T)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.929-42G>T (n.929-42G>T)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
 gnomAD v4
8g.143574942C=CA1825861155NAPRTc.1555-42G= (n.1555-42G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1516-42G= (n.1516-42G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.537G=
n.1099-42G=
n.334-42G=
n.339-42G=
c.1292-42G= (n.1292-42G=)
c.1474-42G= (n.1474-42G=)
c.871-42G= (n.871-42G=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1774-42G= (n.1774-42G=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1511-42G= (n.1511-42G=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.929-42G= (n.929-42G=)
c.833G= (p.Arg278=)
8g.143574942C>GCA2739973663NAPRTc.1555-42G>C (n.1555-42G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1516-42G>C (n.1516-42G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.537G>C
n.1099-42G>C
n.334-42G>C
n.339-42G>C
c.1292-42G>C (n.1292-42G>C)
c.1474-42G>C (n.1474-42G>C)
c.871-42G>C (n.871-42G>C)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1774-42G>C (n.1774-42G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.1511-42G>C (n.1511-42G>C)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.929-42G>C (n.929-42G>C)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
8g.143574942C>TCA585729343NAPRTc.1555-42G>A (n.1555-42G>A)
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1516-42G>A (n.1516-42G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.537G>A
n.1099-42G>A
n.334-42G>A
n.339-42G>A
c.1292-42G>A (n.1292-42G>A)
c.1474-42G>A (n.1474-42G>A)
c.871-42G>A (n.871-42G>A)
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1774-42G>A (n.1774-42G>A)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.1511-42G>A (n.1511-42G>A)
c.914G>A (p.Arg305His)
c.929-42G>A (n.929-42G>A)
c.833G>A (p.Arg278His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574942_143574943delinsCGCA1825861156NAPRTc.1555-43_1555-42delinsCG (n.1555-43_1555-42delinsCG)
c.1597_1598delinsCG (p.Arg533=)
c.1516-43_1516-42delinsCG (n.1516-43_1516-42delinsCG)
c.*221_*222delinsCG (n.*221_*222delinsCG)
c.536_537delinsCG
n.1099-43_1099-42delinsCG
n.334-43_334-42delinsCG
n.339-43_339-42delinsCG
c.1292-43_1292-42delinsCG (n.1292-43_1292-42delinsCG)
c.1474-43_1474-42delinsCG (n.1474-43_1474-42delinsCG)
c.871-43_871-42delinsCG (n.871-43_871-42delinsCG)
c.1816_1817delinsCG (p.Arg606=)
c.1774-43_1774-42delinsCG (n.1774-43_1774-42delinsCG)
c.1516_1517delinsCG (p.Arg506=)
c.1511-43_1511-42delinsCG (n.1511-43_1511-42delinsCG)
c.913_914delinsCG (p.Arg305=)
c.929-43_929-42delinsCG (n.929-43_929-42delinsCG)
c.832_833delinsCG (p.Arg278=)
8g.143574943G>ACA4912592NAPRTc.1555-43C>T (n.1555-43C>T)
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1516-43C>T (n.1516-43C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.536C>T
n.1099-43C>T
n.334-43C>T
n.339-43C>T
c.1292-43C>T (n.1292-43C>T)
c.1474-43C>T (n.1474-43C>T)
c.871-43C>T (n.871-43C>T)
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.1774-43C>T (n.1774-43C>T)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.1511-43C>T (n.1511-43C>T)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.929-43C>T (n.929-43C>T)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574943G>CCA2739973664NAPRTc.1555-43C>G (n.1555-43C>G)
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1516-43C>G (n.1516-43C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.536C>G
n.1099-43C>G
n.334-43C>G
n.339-43C>G
c.1292-43C>G (n.1292-43C>G)
c.1474-43C>G (n.1474-43C>G)
c.871-43C>G (n.871-43C>G)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1774-43C>G (n.1774-43C>G)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.1511-43C>G (n.1511-43C>G)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.929-43C>G (n.929-43C>G)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
8g.143574943G=CA1825861157NAPRTc.1555-43C= (n.1555-43C=)
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1516-43C= (n.1516-43C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.536C=
n.1099-43C=
n.334-43C=
n.339-43C=
c.1292-43C= (n.1292-43C=)
c.1474-43C= (n.1474-43C=)
c.871-43C= (n.871-43C=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1774-43C= (n.1774-43C=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.1511-43C= (n.1511-43C=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.929-43C= (n.929-43C=)
c.832C= (p.Arg278=)
8g.143574943G>TCA2688942904NAPRTc.1555-43C>A (n.1555-43C>A)
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1516-43C>A (n.1516-43C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.536C>A
n.1099-43C>A
n.334-43C>A
n.339-43C>A
c.1292-43C>A (n.1292-43C>A)
c.1474-43C>A (n.1474-43C>A)
c.871-43C>A (n.871-43C>A)
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1774-43C>A (n.1774-43C>A)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.1511-43C>A (n.1511-43C>A)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.929-43C>A (n.929-43C>A)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
 gnomAD v4
8g.143574947dupCA1120189543NAPRTc.1555-43dup (n.1555-43dup)
c.1597dup (p.Arg533ProfsTer26)
c.1516-43dup (n.1516-43dup)
c.*221dup (n.*221dup)
c.536dup
n.1099-43dup
n.334-43dup
n.339-43dup
c.1292-43dup (n.1292-43dup)
c.1474-43dup (n.1474-43dup)
c.871-43dup (n.871-43dup)
c.1816dup (p.Arg606ProfsTer26)
c.1774-43dup (n.1774-43dup)
c.1516dup (p.Arg506ProfsTer26)
c.1511-43dup (n.1511-43dup)
c.913dup (p.Arg305ProfsTer26)
c.929-43dup (n.929-43dup)
c.832dup (p.Arg278ProfsTer26)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574947delCA585729344NAPRTc.1555-43del (n.1555-43del)
c.1597del (p.Arg533AlafsTer?)
c.1516-43del (n.1516-43del)
c.*221del (n.*221del)
c.536del
n.1099-43del
n.334-43del
n.339-43del
c.1292-43del (n.1292-43del)
c.1474-43del (n.1474-43del)
c.871-43del (n.871-43del)
c.1816del (p.Arg606AlafsTer?)
c.1774-43del (n.1774-43del)
c.1516del (p.Arg506AlafsTer?)
c.1511-43del (n.1511-43del)
c.913del (p.Arg305AlafsTer?)
c.929-43del (n.929-43del)
c.832del (p.Arg278AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574944G>ACA585729345NAPRTc.1554+42C>T (n.1554+42C>T)
c.1596C>T (p.Pro532=)
c.1515+42C>T (n.1515+42C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.535C>T
n.1098+42C>T
n.333+42C>T
n.338+42C>T
c.1292-44C>T (n.1292-44C>T)
c.1473+42C>T (n.1473+42C>T)
c.870+42C>T (n.870+42C>T)
c.1815C>T (p.Pro605=)
c.1773+42C>T (n.1773+42C>T)
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1511-44C>T (n.1511-44C>T)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.929-44C>T (n.929-44C>T)
c.831C>T (p.Pro277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574944G>CCA2739973665NAPRTc.1554+42C>G (n.1554+42C>G)
c.1596C>G (p.Pro532=)
c.1515+42C>G (n.1515+42C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.535C>G
n.1098+42C>G
n.333+42C>G
n.338+42C>G
c.1292-44C>G (n.1292-44C>G)
c.1473+42C>G (n.1473+42C>G)
c.870+42C>G (n.870+42C>G)
c.1815C>G (p.Pro605=)
c.1773+42C>G (n.1773+42C>G)
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1511-44C>G (n.1511-44C>G)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.929-44C>G (n.929-44C>G)
c.831C>G (p.Pro277=)
8g.143574944G=CA1825861158NAPRTc.1554+42C= (n.1554+42C=)
c.1596C= (p.Pro532=)
c.1515+42C= (n.1515+42C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.535C=
n.1098+42C=
n.333+42C=
n.338+42C=
c.1292-44C= (n.1292-44C=)
c.1473+42C= (n.1473+42C=)
c.870+42C= (n.870+42C=)
c.1815C= (p.Pro605=)
c.1773+42C= (n.1773+42C=)
c.1515C= (p.Pro505=)
c.1511-44C= (n.1511-44C=)
c.912C= (p.Pro304=)
c.929-44C= (n.929-44C=)
c.831C= (p.Pro277=)
8g.143574944G>TCA2688942905NAPRTc.1554+42C>A (n.1554+42C>A)
c.1596C>A (p.Pro532=)
c.1515+42C>A (n.1515+42C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.535C>A
n.1098+42C>A
n.333+42C>A
n.338+42C>A
c.1292-44C>A (n.1292-44C>A)
c.1473+42C>A (n.1473+42C>A)
c.870+42C>A (n.870+42C>A)
c.1815C>A (p.Pro605=)
c.1773+42C>A (n.1773+42C>A)
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1511-44C>A (n.1511-44C>A)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.929-44C>A (n.929-44C>A)
c.831C>A (p.Pro277=)
 gnomAD v4
8g.143574945G>ACA585729346NAPRTc.1554+41C>T (n.1554+41C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
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c.*219C>T (n.*219C>T)
c.534C>T
n.1098+41C>T
n.333+41C>T
n.338+41C>T
c.1292-45C>T (n.1292-45C>T)
c.1473+41C>T (n.1473+41C>T)
c.870+41C>T (n.870+41C>T)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.1773+41C>T (n.1773+41C>T)
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c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.929-45C>T (n.929-45C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.143574945G>CCA2739973666NAPRTc.1554+41C>G (n.1554+41C>G)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1515+41C>G (n.1515+41C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.534C>G
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n.333+41C>G
n.338+41C>G
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c.1814C>G (p.Pro605Arg)
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c.1514C>G (p.Pro505Arg)
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c.911C>G (p.Pro304Arg)
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c.830C>G (p.Pro277Arg)
8g.143574945G=CA1825861159NAPRTc.1554+41C= (n.1554+41C=)
c.1595C= (p.Pro532=)
c.1515+41C= (n.1515+41C=)
c.*219C= (n.*219C=)
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n.1098+41C=
n.333+41C=
n.338+41C=
c.1292-45C= (n.1292-45C=)
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c.1514C= (p.Pro505=)
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c.911C= (p.Pro304=)
c.929-45C= (n.929-45C=)
c.830C= (p.Pro277=)
8g.143574945G>TCA2688942907NAPRTc.1554+41C>A (n.1554+41C>A)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1515+41C>A (n.1515+41C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.534C>A
n.1098+41C>A
n.333+41C>A
n.338+41C>A
c.1292-45C>A (n.1292-45C>A)
c.1473+41C>A (n.1473+41C>A)
c.870+41C>A (n.870+41C>A)
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.1773+41C>A (n.1773+41C>A)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1511-45C>A (n.1511-45C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.929-45C>A (n.929-45C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
 gnomAD v4
8g.143574946G>ACA2688942908NAPRTc.1554+40C>T (n.1554+40C>T)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
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c.*218C>T (n.*218C>T)
c.533C>T
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n.338+40C>T
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c.1813C>T (p.Pro605Ser)
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c.929-46C>T (n.929-46C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 gnomAD v4
8g.143574946G>CCA2739973667NAPRTc.1554+40C>G (n.1554+40C>G)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
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c.829C>G (p.Pro277Ala)
8g.143574946G>TCA2739973668NAPRTc.1554+40C>A (n.1554+40C>A)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1515+40C>A (n.1515+40C>A)
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c.533C>A
n.1098+40C>A
n.333+40C>A
n.338+40C>A
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c.1813C>A (p.Pro605Thr)
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c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1511-46C>A (n.1511-46C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
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c.829C>A (p.Pro277Thr)
8g.143574947G>ACA4912593NAPRTc.1554+39C>T (n.1554+39C>T)
c.1593C>T (p.Arg531=)
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n.333+39C>T
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c.870+39C>T (n.870+39C>T)
c.1812C>T (p.Arg604=)
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c.1512C>T (p.Arg504=)
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c.909C>T (p.Arg303=)
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c.828C>T (p.Arg276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574947G>CCA2739973669NAPRTc.1554+39C>G (n.1554+39C>G)
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.1515+39C>G (n.1515+39C>G)
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n.333+39C>G
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c.870+39C>G (n.870+39C>G)
c.1812C>G (p.Arg604=)
c.1773+39C>G (n.1773+39C>G)
c.1512C>G (p.Arg504=)
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c.909C>G (p.Arg303=)
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c.828C>G (p.Arg276=)
8g.143574947G=CA1825861160NAPRTc.1554+39C= (n.1554+39C=)
c.1593C= (p.Arg531=)
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c.909C= (p.Arg303=)
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c.828C= (p.Arg276=)
8g.143574947G>TCA2688942909NAPRTc.1554+39C>A (n.1554+39C>A)
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.1515+39C>A (n.1515+39C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.532C>A
n.1098+39C>A
n.333+39C>A
n.338+39C>A
c.1292-47C>A (n.1292-47C>A)
c.1473+39C>A (n.1473+39C>A)
c.870+39C>A (n.870+39C>A)
c.1812C>A (p.Arg604=)
c.1773+39C>A (n.1773+39C>A)
c.1512C>A (p.Arg504=)
c.1511-47C>A (n.1511-47C>A)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.929-47C>A (n.929-47C>A)
c.828C>A (p.Arg276=)
 gnomAD v4
8g.143574948C>ACA2739973670NAPRTc.1554+38G>T (n.1554+38G>T)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1515+38G>T (n.1515+38G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.531G>T
n.1098+38G>T
n.333+38G>T
n.338+38G>T
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c.1811G>T (p.Arg604Leu)
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c.1511G>T (p.Arg504Leu)
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c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.929-48G>T (n.929-48G>T)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
8g.143574948C=CA1825861161NAPRTc.1554+38G= (n.1554+38G=)
c.1592G= (p.Arg531=)
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c.1292-48G= (n.1292-48G=)
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c.1811G= (p.Arg604=)
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c.1511G= (p.Arg504=)
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c.908G= (p.Arg303=)
c.929-48G= (n.929-48G=)
c.827G= (p.Arg276=)
8g.143574948C>GCA2739973671NAPRTc.1554+38G>C (n.1554+38G>C)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1515+38G>C (n.1515+38G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.531G>C
n.1098+38G>C
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n.338+38G>C
c.1292-48G>C (n.1292-48G>C)
c.1473+38G>C (n.1473+38G>C)
c.870+38G>C (n.870+38G>C)
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
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c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1511-48G>C (n.1511-48G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.929-48G>C (n.929-48G>C)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
8g.143574948C>TCA585729347NAPRTc.1554+38G>A (n.1554+38G>A)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.1515+38G>A (n.1515+38G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.531G>A
n.1098+38G>A
n.333+38G>A
n.338+38G>A
c.1292-48G>A (n.1292-48G>A)
c.1473+38G>A (n.1473+38G>A)
c.870+38G>A (n.870+38G>A)
c.1811G>A (p.Arg604His)
c.1773+38G>A (n.1773+38G>A)
c.1511G>A (p.Arg504His)
c.1511-48G>A (n.1511-48G>A)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.929-48G>A (n.929-48G>A)
c.827G>A (p.Arg276His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574948_143574950dupCA2579271870NAPRTc.1554+36_1554+38dup (n.1554+36_1554+38dup)
c.1590_1592dup (p.Arg531_Pro532insArg)
c.1515+36_1515+38dup (n.1515+36_1515+38dup)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
c.529_531dup
n.1098+36_1098+38dup
n.333+36_333+38dup
n.338+36_338+38dup
c.1292-50_1292-48dup (n.1292-50_1292-48dup)
c.1473+36_1473+38dup (n.1473+36_1473+38dup)
c.870+36_870+38dup (n.870+36_870+38dup)
c.1809_1811dup (p.Arg604_Pro605insArg)
c.1773+36_1773+38dup (n.1773+36_1773+38dup)
c.1509_1511dup (p.Arg504_Pro505insArg)
c.1511-50_1511-48dup (n.1511-50_1511-48dup)
c.906_908dup (p.Arg303_Pro304insArg)
c.929-50_929-48dup (n.929-50_929-48dup)
c.825_827dup (p.Arg276_Pro277insArg)
8g.143574949G>ACA585729348NAPRTc.1554+37C>T (n.1554+37C>T)
c.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.1515+37C>T (n.1515+37C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.530C>T
n.1098+37C>T
n.333+37C>T
n.338+37C>T
c.1292-49C>T (n.1292-49C>T)
c.1473+37C>T (n.1473+37C>T)
c.870+37C>T (n.870+37C>T)
c.1810C>T (p.Arg604Cys)
c.1773+37C>T (n.1773+37C>T)
c.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.1511-49C>T (n.1511-49C>T)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.929-49C>T (n.929-49C>T)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574949G>CCA2739973672NAPRTc.1554+37C>G (n.1554+37C>G)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1515+37C>G (n.1515+37C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.530C>G
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n.338+37C>G
c.1292-49C>G (n.1292-49C>G)
c.1473+37C>G (n.1473+37C>G)
c.870+37C>G (n.870+37C>G)
c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.1773+37C>G (n.1773+37C>G)
c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1511-49C>G (n.1511-49C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.929-49C>G (n.929-49C>G)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
8g.143574949G=CA1825861162NAPRTc.1554+37C= (n.1554+37C=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1515+37C= (n.1515+37C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.530C=
n.1098+37C=
n.333+37C=
n.338+37C=
c.1292-49C= (n.1292-49C=)
c.1473+37C= (n.1473+37C=)
c.870+37C= (n.870+37C=)
c.1810C= (p.Arg604=)
c.1773+37C= (n.1773+37C=)
c.1510C= (p.Arg504=)
c.1511-49C= (n.1511-49C=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.929-49C= (n.929-49C=)
c.826C= (p.Arg276=)
8g.143574949G>TCA2739973673NAPRTc.1554+37C>A (n.1554+37C>A)
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.1515+37C>A (n.1515+37C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.530C>A
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n.333+37C>A
n.338+37C>A
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c.1473+37C>A (n.1473+37C>A)
c.870+37C>A (n.870+37C>A)
c.1810C>A (p.Arg604Ser)
c.1773+37C>A (n.1773+37C>A)
c.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.1511-49C>A (n.1511-49C>A)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.929-49C>A (n.929-49C>A)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
8g.143574950C>ACA2536303496NAPRTc.1554+36G>T (n.1554+36G>T)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.1515+36G>T (n.1515+36G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.529G>T
n.1098+36G>T
n.333+36G>T
n.338+36G>T
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c.1473+36G>T (n.1473+36G>T)
c.870+36G>T (n.870+36G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1773+36G>T (n.1773+36G>T)
c.1509G>T (p.Val503=)
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c.906G>T (p.Val302=)
c.929-50G>T (n.929-50G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
8g.143574950C>GCA2739973674NAPRTc.1554+36G>C (n.1554+36G>C)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.1515+36G>C (n.1515+36G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.529G>C
n.1098+36G>C
n.333+36G>C
n.338+36G>C
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c.1473+36G>C (n.1473+36G>C)
c.870+36G>C (n.870+36G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1773+36G>C (n.1773+36G>C)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.1511-50G>C (n.1511-50G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.929-50G>C (n.929-50G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
8g.143574950C>TCA2688942913NAPRTc.1554+36G>A (n.1554+36G>A)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.1515+36G>A (n.1515+36G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.529G>A
n.1098+36G>A
n.333+36G>A
n.338+36G>A
c.1292-50G>A (n.1292-50G>A)
c.1473+36G>A (n.1473+36G>A)
c.870+36G>A (n.870+36G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1773+36G>A (n.1773+36G>A)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1511-50G>A (n.1511-50G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.929-50G>A (n.929-50G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
 gnomAD v4
8g.143574951A>CCA2739973675NAPRTc.1554+35T>G (n.1554+35T>G)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1515+35T>G (n.1515+35T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.528T>G
n.1098+35T>G
n.333+35T>G
n.338+35T>G
c.1292-51T>G (n.1292-51T>G)
c.1473+35T>G (n.1473+35T>G)
c.870+35T>G (n.870+35T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1773+35T>G (n.1773+35T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1511-51T>G (n.1511-51T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.929-51T>G (n.929-51T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
8g.143574951A>GCA2739973676NAPRTc.1554+35T>C (n.1554+35T>C)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1515+35T>C (n.1515+35T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.528T>C
n.1098+35T>C
n.333+35T>C
n.338+35T>C
c.1292-51T>C (n.1292-51T>C)
c.1473+35T>C (n.1473+35T>C)
c.870+35T>C (n.870+35T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1773+35T>C (n.1773+35T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1511-51T>C (n.1511-51T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.929-51T>C (n.929-51T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
8g.143574951A>TCA2739973677NAPRTc.1554+35T>A (n.1554+35T>A)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1515+35T>A (n.1515+35T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.528T>A
n.1098+35T>A
n.333+35T>A
n.338+35T>A
c.1292-51T>A (n.1292-51T>A)
c.1473+35T>A (n.1473+35T>A)
c.870+35T>A (n.870+35T>A)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1773+35T>A (n.1773+35T>A)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1511-51T>A (n.1511-51T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.929-51T>A (n.929-51T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
8g.143574952C>ACA2739973679NAPRTc.1554+34G>T (n.1554+34G>T)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1515+34G>T (n.1515+34G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.527G>T
n.1098+34G>T
n.333+34G>T
n.338+34G>T
c.1292-52G>T (n.1292-52G>T)
c.1473+34G>T (n.1473+34G>T)
c.870+34G>T (n.870+34G>T)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1773+34G>T (n.1773+34G>T)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1511-52G>T (n.1511-52G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.929-52G>T (n.929-52G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
8g.143574952C=CA1825861163NAPRTc.1554+34G= (n.1554+34G=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.1515+34G= (n.1515+34G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.527G=
n.1098+34G=
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n.338+34G=
c.1292-52G= (n.1292-52G=)
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c.870+34G= (n.870+34G=)
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c.1507G= (p.Val503=)
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c.904G= (p.Val302=)
c.929-52G= (n.929-52G=)
c.823G= (p.Val275=)
8g.143574952C>GCA2739973678NAPRTc.1554+34G>C (n.1554+34G>C)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1515+34G>C (n.1515+34G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.527G>C
n.1098+34G>C
n.333+34G>C
n.338+34G>C
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c.1473+34G>C (n.1473+34G>C)
c.870+34G>C (n.870+34G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
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c.1507G>C (p.Val503Leu)
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c.904G>C (p.Val302Leu)
c.929-52G>C (n.929-52G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
8g.143574952C>TCA4912594NAPRTc.1554+34G>A (n.1554+34G>A)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1515+34G>A (n.1515+34G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.527G>A
n.1098+34G>A
n.333+34G>A
n.338+34G>A
c.1292-52G>A (n.1292-52G>A)
c.1473+34G>A (n.1473+34G>A)
c.870+34G>A (n.870+34G>A)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1773+34G>A (n.1773+34G>A)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1511-52G>A (n.1511-52G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.929-52G>A (n.929-52G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574953A=CA1825861164NAPRTc.1554+33T= (n.1554+33T=)
c.1587T= (p.Pro529=)
c.1515+33T= (n.1515+33T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.526T=
n.1098+33T=
n.333+33T=
n.338+33T=
c.1292-53T= (n.1292-53T=)
c.1473+33T= (n.1473+33T=)
c.870+33T= (n.870+33T=)
c.1806T= (p.Pro602=)
c.1773+33T= (n.1773+33T=)
c.1506T= (p.Pro502=)
c.1511-53T= (n.1511-53T=)
c.903T= (p.Pro301=)
c.929-53T= (n.929-53T=)
c.822T= (p.Pro274=)
8g.143574953A>CCA2580840268NAPRTc.1554+33T>G (n.1554+33T>G)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1515+33T>G (n.1515+33T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.526T>G
n.1098+33T>G
n.333+33T>G
n.338+33T>G
c.1292-53T>G (n.1292-53T>G)
c.1473+33T>G (n.1473+33T>G)
c.870+33T>G (n.870+33T>G)
c.1806T>G (p.Pro602=)
c.1773+33T>G (n.1773+33T>G)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1511-53T>G (n.1511-53T>G)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.929-53T>G (n.929-53T>G)
c.822T>G (p.Pro274=)
8g.143574953A>GCA4912595NAPRTc.1554+33T>C (n.1554+33T>C)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.526T>C
n.1098+33T>C
n.333+33T>C
n.338+33T>C
c.1292-53T>C (n.1292-53T>C)
c.1473+33T>C (n.1473+33T>C)
c.870+33T>C (n.870+33T>C)
c.1806T>C (p.Pro602=)
c.1773+33T>C (n.1773+33T>C)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1511-53T>C (n.1511-53T>C)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.929-53T>C (n.929-53T>C)
c.822T>C (p.Pro274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574953A>TCA2580840269NAPRTc.1554+33T>A (n.1554+33T>A)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1515+33T>A (n.1515+33T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.526T>A
n.1098+33T>A
n.333+33T>A
n.338+33T>A
c.1292-53T>A (n.1292-53T>A)
c.1473+33T>A (n.1473+33T>A)
c.870+33T>A (n.870+33T>A)
c.1806T>A (p.Pro602=)
c.1773+33T>A (n.1773+33T>A)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1511-53T>A (n.1511-53T>A)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.929-53T>A (n.929-53T>A)
c.822T>A (p.Pro274=)
8g.143574954G>ACA1825861166NAPRTc.1554+32C>T (n.1554+32C>T)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1515+32C>T (n.1515+32C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.525C>T
n.1098+32C>T
n.333+32C>T
n.338+32C>T
c.1292-54C>T (n.1292-54C>T)
c.1473+32C>T (n.1473+32C>T)
c.870+32C>T (n.870+32C>T)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1773+32C>T (n.1773+32C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1511-54C>T (n.1511-54C>T)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.929-54C>T (n.929-54C>T)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
 dbSNP
8g.143574954G>CCA585729349NAPRTc.1554+32C>G (n.1554+32C>G)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1515+32C>G (n.1515+32C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.525C>G
n.1098+32C>G
n.333+32C>G
n.338+32C>G
c.1292-54C>G (n.1292-54C>G)
c.1473+32C>G (n.1473+32C>G)
c.870+32C>G (n.870+32C>G)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1773+32C>G (n.1773+32C>G)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1511-54C>G (n.1511-54C>G)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.929-54C>G (n.929-54C>G)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574954G=CA1825861165NAPRTc.1554+32C= (n.1554+32C=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.1515+32C= (n.1515+32C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.525C=
n.1098+32C=
n.333+32C=
n.338+32C=
c.1292-54C= (n.1292-54C=)
c.1473+32C= (n.1473+32C=)
c.870+32C= (n.870+32C=)
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1773+32C= (n.1773+32C=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1511-54C= (n.1511-54C=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.929-54C= (n.929-54C=)
c.821C= (p.Pro274=)
8g.143574954G>TCA645559457NAPRTc.1554+32C>A (n.1554+32C>A)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1515+32C>A (n.1515+32C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.525C>A
n.1098+32C>A
n.333+32C>A
n.338+32C>A
c.1292-54C>A (n.1292-54C>A)
c.1473+32C>A (n.1473+32C>A)
c.870+32C>A (n.870+32C>A)
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1773+32C>A (n.1773+32C>A)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1511-54C>A (n.1511-54C>A)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.929-54C>A (n.929-54C>A)
c.821C>A (p.Pro274His)
 COSMIC
8g.143574955G>ACA1825861168NAPRTc.1554+31C>T (n.1554+31C>T)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
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c.524C>T
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c.1804C>T (p.Pro602Ser)
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c.820C>T (p.Pro274Ser)
 dbSNP
8g.143574955G>CCA2739973680NAPRTc.1554+31C>G (n.1554+31C>G)
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n.333+31C>G
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c.1804C>G (p.Pro602Ala)
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c.820C>G (p.Pro274Ala)
8g.143574955G=CA1825861167NAPRTc.1554+31C= (n.1554+31C=)
c.1585C= (p.Pro529=)
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n.333+31C=
n.338+31C=
c.1292-55C= (n.1292-55C=)
c.1473+31C= (n.1473+31C=)
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c.1804C= (p.Pro602=)
c.1773+31C= (n.1773+31C=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1511-55C= (n.1511-55C=)
c.901C= (p.Pro301=)
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c.820C= (p.Pro274=)
8g.143574955G>TCA2739973681NAPRTc.1554+31C>A (n.1554+31C>A)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1515+31C>A (n.1515+31C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.524C>A
n.1098+31C>A
n.333+31C>A
n.338+31C>A
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c.870+31C>A (n.870+31C>A)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1773+31C>A (n.1773+31C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
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c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.929-55C>A (n.929-55C>A)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
8g.143574956G>ACA2739973682NAPRTc.1554+30C>T (n.1554+30C>T)
c.1584C>T (p.Cys528=)
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n.338+30C>T
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c.1803C>T (p.Cys601=)
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c.1503C>T (p.Cys501=)
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c.900C>T (p.Cys300=)
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c.819C>T (p.Cys273=)
8g.143574956G>CCA2739973683NAPRTc.1554+30C>G (n.1554+30C>G)
c.1584C>G (p.Cys528Trp)
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c.523C>G
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n.338+30C>G
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c.819C>G (p.Cys273Trp)
8g.143574956G>TCA2739973684NAPRTc.1554+30C>A (n.1554+30C>A)
c.1584C>A (p.Cys528Ter)
c.1515+30C>A (n.1515+30C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.523C>A
n.1098+30C>A
n.333+30C>A
n.338+30C>A
c.1292-56C>A (n.1292-56C>A)
c.1473+30C>A (n.1473+30C>A)
c.870+30C>A (n.870+30C>A)
c.1803C>A (p.Cys601Ter)
c.1773+30C>A (n.1773+30C>A)
c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1511-56C>A (n.1511-56C>A)
c.900C>A (p.Cys300Ter)
c.929-56C>A (n.929-56C>A)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
8g.143574957C>ACA2513886475NAPRTc.1554+29G>T (n.1554+29G>T)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
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n.333+29G>T
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c.870+29G>T (n.870+29G>T)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
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c.1502G>T (p.Cys501Phe)
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c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.929-57G>T (n.929-57G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
 gnomAD v4
8g.143574957C>GCA2739973685NAPRTc.1554+29G>C (n.1554+29G>C)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
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c.*207G>C (n.*207G>C)
c.522G>C
n.1098+29G>C
n.333+29G>C
n.338+29G>C
c.1292-57G>C (n.1292-57G>C)
c.1473+29G>C (n.1473+29G>C)
c.870+29G>C (n.870+29G>C)
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
c.1773+29G>C (n.1773+29G>C)
c.1502G>C (p.Cys501Ser)
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c.818G>C (p.Cys273Ser)
8g.143574957C>TCA2688942920NAPRTc.1554+29G>A (n.1554+29G>A)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
c.1515+29G>A (n.1515+29G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.522G>A
n.1098+29G>A
n.333+29G>A
n.338+29G>A
c.1292-57G>A (n.1292-57G>A)
c.1473+29G>A (n.1473+29G>A)
c.870+29G>A (n.870+29G>A)
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
c.1773+29G>A (n.1773+29G>A)
c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1511-57G>A (n.1511-57G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.929-57G>A (n.929-57G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
 gnomAD v4
8g.143574958A>CCA2739973686NAPRTc.1554+28T>G (n.1554+28T>G)
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
c.1515+28T>G (n.1515+28T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.521T>G
n.1098+28T>G
n.333+28T>G
n.338+28T>G
c.1292-58T>G (n.1292-58T>G)
c.1473+28T>G (n.1473+28T>G)
c.870+28T>G (n.870+28T>G)
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
c.1773+28T>G (n.1773+28T>G)
c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1511-58T>G (n.1511-58T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.929-58T>G (n.929-58T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
8g.143574958A>GCA2579271871NAPRTc.1554+28T>C (n.1554+28T>C)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
c.1515+28T>C (n.1515+28T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.521T>C
n.1098+28T>C
n.333+28T>C
n.338+28T>C
c.1292-58T>C (n.1292-58T>C)
c.1473+28T>C (n.1473+28T>C)
c.870+28T>C (n.870+28T>C)
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
c.1773+28T>C (n.1773+28T>C)
c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1511-58T>C (n.1511-58T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.929-58T>C (n.929-58T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
8g.143574958A>TCA2739973687NAPRTc.1554+28T>A (n.1554+28T>A)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
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c.*206T>A (n.*206T>A)
c.521T>A
n.1098+28T>A
n.333+28T>A
n.338+28T>A
c.1292-58T>A (n.1292-58T>A)
c.1473+28T>A (n.1473+28T>A)
c.870+28T>A (n.870+28T>A)
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
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c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1511-58T>A (n.1511-58T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.929-58T>A (n.929-58T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
8g.143574959G>ACA2605496524NAPRTc.1554+27C>T (n.1554+27C>T)
c.1581C>T (p.Phe527=)
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c.520C>T
n.1098+27C>T
n.333+27C>T
n.338+27C>T
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c.1800C>T (p.Phe600=)
c.1773+27C>T (n.1773+27C>T)
c.1500C>T (p.Phe500=)
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c.897C>T (p.Phe299=)
c.929-59C>T (n.929-59C>T)
c.816C>T (p.Phe272=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.143574959G>CCA2739973688NAPRTc.1554+27C>G (n.1554+27C>G)
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
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n.338+27C>G
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c.1800C>G (p.Phe600Leu)
c.1773+27C>G (n.1773+27C>G)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
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c.897C>G (p.Phe299Leu)
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c.816C>G (p.Phe272Leu)
8g.143574959G>TCA2739973689NAPRTc.1554+27C>A (n.1554+27C>A)
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1515+27C>A (n.1515+27C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.520C>A
n.1098+27C>A
n.333+27C>A
n.338+27C>A
c.1292-59C>A (n.1292-59C>A)
c.1473+27C>A (n.1473+27C>A)
c.870+27C>A (n.870+27C>A)
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
c.1773+27C>A (n.1773+27C>A)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.1511-59C>A (n.1511-59C>A)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.929-59C>A (n.929-59C>A)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
8g.143574960A>CCA2739973692NAPRTc.1554+26T>G (n.1554+26T>G)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1515+26T>G (n.1515+26T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.519T>G
n.1098+26T>G
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c.870+26T>G (n.870+26T>G)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.1773+26T>G (n.1773+26T>G)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1511-60T>G (n.1511-60T>G)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.929-60T>G (n.929-60T>G)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
8g.143574960A>GCA2739973691NAPRTc.1554+26T>C (n.1554+26T>C)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1515+26T>C (n.1515+26T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.519T>C
n.1098+26T>C
n.333+26T>C
n.338+26T>C
c.1292-60T>C (n.1292-60T>C)
c.1473+26T>C (n.1473+26T>C)
c.870+26T>C (n.870+26T>C)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.1773+26T>C (n.1773+26T>C)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1511-60T>C (n.1511-60T>C)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.929-60T>C (n.929-60T>C)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
8g.143574960A>TCA2739973690NAPRTc.1554+26T>A (n.1554+26T>A)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1515+26T>A (n.1515+26T>A)
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c.519T>A
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c.929-60T>A (n.929-60T>A)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
8g.143574961A>CCA2739973693NAPRTc.1554+25T>G (n.1554+25T>G)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1515+25T>G (n.1515+25T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.518T>G
n.1098+25T>G
n.333+25T>G
n.338+25T>G
c.1292-61T>G (n.1292-61T>G)
c.1473+25T>G (n.1473+25T>G)
c.870+25T>G (n.870+25T>G)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.1773+25T>G (n.1773+25T>G)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1511-61T>G (n.1511-61T>G)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.929-61T>G (n.929-61T>G)
c.814T>G (p.Phe272Val)
8g.143574961A>GCA2739973694NAPRTc.1554+25T>C (n.1554+25T>C)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1515+25T>C (n.1515+25T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.518T>C
n.1098+25T>C
n.333+25T>C
n.338+25T>C
c.1292-61T>C (n.1292-61T>C)
c.1473+25T>C (n.1473+25T>C)
c.870+25T>C (n.870+25T>C)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.1773+25T>C (n.1773+25T>C)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1511-61T>C (n.1511-61T>C)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.929-61T>C (n.929-61T>C)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
8g.143574961A>TCA2739973695NAPRTc.1554+25T>A (n.1554+25T>A)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1515+25T>A (n.1515+25T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.518T>A
n.1098+25T>A
n.333+25T>A
n.338+25T>A
c.1292-61T>A (n.1292-61T>A)
c.1473+25T>A (n.1473+25T>A)
c.870+25T>A (n.870+25T>A)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.1773+25T>A (n.1773+25T>A)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1511-61T>A (n.1511-61T>A)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.929-61T>A (n.929-61T>A)
c.814T>A (p.Phe272Ile)

Number of alleles fetched