Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.143574859_143574860del | CA585729325 | NAPRT | c.1599_1600del (p.Ala534GlyfsTer?) c.1684_1685del (p.Cys562ArgfsTer?) c.1560_1561del (p.Ala521GlyfsTer?) c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.623_624del n.1143_1144del n.378_379del n.383_384del c.1336_1337del (p.Cys446ArgfsTer?) c.1518_1519del (p.Ala507GlyfsTer?) c.915_916del (p.Ala306GlyfsTer?) c.1903_1904del (p.Cys635ArgfsTer?) c.1818_1819del (p.Ala607GlyfsTer?) c.1603_1604del (p.Cys535ArgfsTer?) c.1555_1556del (p.Cys519ArgfsTer?) c.1000_1001del (p.Cys334ArgfsTer?) c.973_974del (p.Cys325ArgfsTer?) c.919_920del (p.Cys307ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574859C>A | CA463375766 | NAPRT | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1681G>T (p.Val561Leu) c.1557G>T (p.Leu519=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.620G>T n.1140G>T n.375G>T n.380G>T c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1515G>T (p.Leu505=) c.912G>T (p.Leu304=) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.1815G>T (p.Leu605=) c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) | |
8 | g.143574859C>G | CA463375767 | NAPRT | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1557G>C (p.Leu519=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.620G>C n.1140G>C n.375G>C n.380G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1515G>C (p.Leu505=) c.912G>C (p.Leu304=) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1815G>C (p.Leu605=) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) | |
8 | g.143574859C>T | CA463375768 | NAPRT | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1681G>A (p.Val561Met) c.1557G>A (p.Leu519=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.620G>A n.1140G>A n.375G>A n.380G>A c.1333G>A (p.Val445Met) c.1515G>A (p.Leu505=) c.912G>A (p.Leu304=) c.1900G>A (p.Val634Met) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1600G>A (p.Val534Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.916G>A (p.Val306Met) | gnomAD v4 |
8 | g.143574860A>C | CA372448466 | NAPRT | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.619T>G n.1139T>G n.374T>G n.379T>G c.1332T>G (p.Ser444=) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1899T>G (p.Ser633=) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1599T>G (p.Ser533=) c.1551T>G (p.Ser517=) c.996T>G (p.Ser332=) c.969T>G (p.Ser323=) c.915T>G (p.Ser305=) | |
8 | g.143574860A>G | CA372448464 | NAPRT | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.619T>C n.1139T>C n.374T>C n.379T>C c.1332T>C (p.Ser444=) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.996T>C (p.Ser332=) c.969T>C (p.Ser323=) c.915T>C (p.Ser305=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574860A>T | CA372448468 | NAPRT | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.*304T>A (n.*304T>A) c.619T>A n.1139T>A n.374T>A n.379T>A c.1332T>A (p.Ser444=) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1899T>A (p.Ser633=) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1599T>A (p.Ser533=) c.1551T>A (p.Ser517=) c.996T>A (p.Ser332=) c.969T>A (p.Ser323=) c.915T>A (p.Ser305=) | |
8 | g.143574860dup | CA2579271864 | NAPRT | c.1595dup (p.Cys533ValfsTer?) c.1680dup (p.Val561CysfsTer?) c.1556dup (p.Cys520ValfsTer?) c.*304dup (n.*304dup) c.619dup n.1139dup n.374dup n.379dup c.1332dup (p.Val445CysfsTer?) c.1514dup (p.Cys506ValfsTer?) c.911dup (p.Cys305ValfsTer?) c.1899dup (p.Val634CysfsTer?) c.1814dup (p.Cys606ValfsTer?) c.1599dup (p.Val534CysfsTer?) c.1551dup (p.Val518CysfsTer?) c.996dup (p.Val333CysfsTer?) c.969dup (p.Val324CysfsTer?) c.915dup (p.Val306CysfsTer?) | |
8 | g.143574861G>A | CA463375769 | NAPRT | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1555C>T (p.Leu519=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.618C>T n.1138C>T n.373C>T n.378C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1513C>T (p.Leu505=) c.910C>T (p.Leu304=) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) | |
8 | g.143574861G>C | CA372448471 | NAPRT | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.618C>G n.1138C>G n.373C>G n.378C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.143574861G>T | CA372448474 | NAPRT | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1555C>A (p.Leu519Met) c.*303C>A (n.*303C>A) c.618C>A n.1138C>A n.373C>A n.378C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) | |
8 | g.143574862A= | CA1825861110 | NAPRT | c.1593T= (p.Ser531=) c.1678T= (p.Ser560=) c.1554T= (p.Ser518=) c.*302T= (n.*302T=) c.617T= n.1137T= n.372T= n.377T= c.1330T= (p.Ser444=) c.1512T= (p.Ser504=) c.909T= (p.Ser303=) c.1897T= (p.Ser633=) c.1812T= (p.Ser604=) c.1597T= (p.Ser533=) c.1549T= (p.Ser517=) c.994T= (p.Ser332=) c.967T= (p.Ser323=) c.913T= (p.Ser305=) | |
8 | g.143574862A>C | CA372448476 | NAPRT | c.1593T>G (p.Ser531Arg) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) c.617T>G n.1137T>G n.372T>G n.377T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1512T>G (p.Ser504Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) | |
8 | g.143574862A>G | CA463375770 | NAPRT | c.1593T>C (p.Ser531=) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1554T>C (p.Ser518=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.617T>C n.1137T>C n.372T>C n.377T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1512T>C (p.Ser504=) c.909T>C (p.Ser303=) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) | |
8 | g.143574862A>T | CA187546575 | NAPRT | c.1593T>A (p.Ser531Arg) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.*302T>A (n.*302T>A) c.617T>A n.1137T>A n.372T>A n.377T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1512T>A (p.Ser504Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) | dbSNP |
8 | g.143574863C>A | CA372448480 | NAPRT | c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.616G>T n.1136G>T n.371G>T n.376G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) c.1896G>T (p.Gln632His) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1596G>T (p.Gln532His) c.1548G>T (p.Gln516His) c.993G>T (p.Gln331His) c.966G>T (p.Gln322His) c.912G>T (p.Gln304His) | |
8 | g.143574863C>G | CA372448481 | NAPRT | c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) c.616G>C n.1136G>C n.371G>C n.376G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) c.1896G>C (p.Gln632His) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1596G>C (p.Gln532His) c.1548G>C (p.Gln516His) c.993G>C (p.Gln331His) c.966G>C (p.Gln322His) c.912G>C (p.Gln304His) | gnomAD v4 |
8 | g.143574863C>T | CA372448484 | NAPRT | c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) c.616G>A n.1136G>A n.371G>A n.376G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) c.1896G>A (p.Gln632=) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1596G>A (p.Gln532=) c.1548G>A (p.Gln516=) c.993G>A (p.Gln331=) c.966G>A (p.Gln322=) c.912G>A (p.Gln304=) | |
8 | g.143574864T>A | CA372448486 | NAPRT | c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) c.615A>T n.1135A>T n.370A>T n.375A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) | |
8 | g.143574864T>C | CA372448488 | NAPRT | c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.615A>G n.1135A>G n.370A>G n.375A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143574864T>G | CA372448489 | NAPRT | c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) c.615A>C n.1135A>C n.370A>C n.375A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) | |
8 | g.143574865G>A | CA4912586 | NAPRT | c.1590C>T (p.Asn530=) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.614C>T n.1134C>T n.369C>T n.374C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1509C>T (p.Asn503=) c.906C>T (p.Asn302=) c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1809C>T (p.Asn603=) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574865G>C | CA372448492 | NAPRT | c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*299C>G (n.*299C>G) c.614C>G n.1134C>G n.369C>G n.374C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) | |
8 | g.143574865G= | CA1825861111 | NAPRT | c.1590C= (p.Asn530=) c.1675C= (p.Gln559=) c.1551C= (p.Asn517=) c.*299C= (n.*299C=) c.614C= n.1134C= n.369C= n.374C= c.1327C= (p.Gln443=) c.1509C= (p.Asn503=) c.906C= (p.Asn302=) c.1894C= (p.Gln632=) c.1809C= (p.Asn603=) c.1594C= (p.Gln532=) c.1546C= (p.Gln516=) c.991C= (p.Gln331=) c.964C= (p.Gln322=) c.910C= (p.Gln304=) | |
8 | g.143574865G>T | CA372448494 | NAPRT | c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*299C>A (n.*299C>A) c.614C>A n.1134C>A n.369C>A n.374C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) | |
8 | g.143574866T>A | CA372448500 | NAPRT | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.*298A>T (n.*298A>T) c.613A>T n.1133A>T n.368A>T n.373A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) | |
8 | g.143574866T>C | CA372448496 | NAPRT | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.*298A>G (n.*298A>G) c.613A>G n.1133A>G n.368A>G n.373A>G c.1326A>G (p.Glu442=) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.1893A>G (p.Glu631=) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1593A>G (p.Glu531=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.990A>G (p.Glu330=) c.963A>G (p.Glu321=) c.909A>G (p.Glu303=) | |
8 | g.143574866T>G | CA372448498 | NAPRT | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) c.613A>C n.1133A>C n.368A>C n.373A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) | |
8 | g.143574867T>A | CA372448502 | NAPRT | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.*297A>T (n.*297A>T) c.612A>T n.1132A>T n.367A>T n.372A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | |
8 | g.143574867T>C | CA372448503 | NAPRT | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.*297A>G (n.*297A>G) c.612A>G n.1132A>G n.367A>G n.372A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
8 | g.143574867T>G | CA372448504 | NAPRT | c.1588A>C (p.Asn530His) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1549A>C (p.Asn517His) c.*297A>C (n.*297A>C) c.612A>C n.1132A>C n.367A>C n.372A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1507A>C (p.Asn503His) c.904A>C (p.Asn302His) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1807A>C (p.Asn603His) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.143574868C>A | CA463375772 | NAPRT | c.1587G>T (p.Val529=) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1548G>T (p.Val516=) c.*296G>T (n.*296G>T) c.611G>T n.1131G>T n.366G>T n.371G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1506G>T (p.Val502=) c.903G>T (p.Val301=) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1806G>T (p.Val602=) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
8 | g.143574868C>G | CA463375773 | NAPRT | c.1587G>C (p.Val529=) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1548G>C (p.Val516=) c.*296G>C (n.*296G>C) c.611G>C n.1131G>C n.366G>C n.371G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1506G>C (p.Val502=) c.903G>C (p.Val301=) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1806G>C (p.Val602=) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
8 | g.143574868C>T | CA463375771 | NAPRT | c.1587G>A (p.Val529=) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1548G>A (p.Val516=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.611G>A n.1131G>A n.366G>A n.371G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1506G>A (p.Val502=) c.903G>A (p.Val301=) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1806G>A (p.Val602=) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | |
8 | g.143574869A= | CA1825861112 | NAPRT | c.1586T= (p.Val529=) c.1671T= (p.Gly557=) c.1547T= (p.Val516=) c.*295T= (n.*295T=) c.610T= n.1130T= n.365T= n.370T= c.1323T= (p.Gly441=) c.1505T= (p.Val502=) c.902T= (p.Val301=) c.1890T= (p.Gly630=) c.1805T= (p.Val602=) c.1590T= (p.Gly530=) c.1542T= (p.Gly514=) c.987T= (p.Gly329=) c.960T= (p.Gly320=) c.906T= (p.Gly302=) | |
8 | g.143574869A>C | CA372448507 | NAPRT | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1671T>G (p.Gly557=) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.*295T>G (n.*295T>G) c.610T>G n.1130T>G n.365T>G n.370T>G c.1323T>G (p.Gly441=) c.1505T>G (p.Val502Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1890T>G (p.Gly630=) c.1805T>G (p.Val602Gly) c.1590T>G (p.Gly530=) c.1542T>G (p.Gly514=) c.987T>G (p.Gly329=) c.960T>G (p.Gly320=) c.906T>G (p.Gly302=) | |
8 | g.143574869A>G | CA372448509 | NAPRT | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1671T>C (p.Gly557=) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.*295T>C (n.*295T>C) c.610T>C n.1130T>C n.365T>C n.370T>C c.1323T>C (p.Gly441=) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1890T>C (p.Gly630=) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.1590T>C (p.Gly530=) c.1542T>C (p.Gly514=) c.987T>C (p.Gly329=) c.960T>C (p.Gly320=) c.906T>C (p.Gly302=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.143574869A>T | CA372448512 | NAPRT | c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1671T>A (p.Gly557=) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.*295T>A (n.*295T>A) c.610T>A n.1130T>A n.365T>A n.370T>A c.1323T>A (p.Gly441=) c.1505T>A (p.Val502Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.1890T>A (p.Gly630=) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.1590T>A (p.Gly530=) c.1542T>A (p.Gly514=) c.987T>A (p.Gly329=) c.960T>A (p.Gly320=) c.906T>A (p.Gly302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574870C>A | CA372448515 | NAPRT | c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.*294G>T (n.*294G>T) c.609G>T n.1129G>T n.364G>T n.369G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1504G>T (p.Val502Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.905G>T (p.Gly302Val) | |
8 | g.143574870C>G | CA372448517 | NAPRT | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.*294G>C (n.*294G>C) c.609G>C n.1129G>C n.364G>C n.369G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1804G>C (p.Val602Leu) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) | |
8 | g.143574870C>T | CA372448519 | NAPRT | c.1585G>A (p.Val529Met) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1546G>A (p.Val516Met) c.*294G>A (n.*294G>A) c.609G>A n.1129G>A n.364G>A n.369G>A c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.1504G>A (p.Val502Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1804G>A (p.Val602Met) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) | |
8 | g.143574871C>A | CA463375776 | NAPRT | c.1584G>T (p.Leu528=) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1545G>T (p.Leu515=) c.*293G>T (n.*293G>T) c.608G>T n.1128G>T n.363G>T n.368G>T c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1503G>T (p.Leu501=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1803G>T (p.Leu601=) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) | |
8 | g.143574871C>G | CA463375774 | NAPRT | c.1584G>C (p.Leu528=) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1545G>C (p.Leu515=) c.*293G>C (n.*293G>C) c.608G>C n.1128G>C n.363G>C n.368G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1503G>C (p.Leu501=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1803G>C (p.Leu601=) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) | |
8 | g.143574871C>T | CA463375775 | NAPRT | c.1584G>A (p.Leu528=) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1545G>A (p.Leu515=) c.*293G>A (n.*293G>A) c.608G>A n.1128G>A n.363G>A n.368G>A c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1503G>A (p.Leu501=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574872A= | CA1825861113 | NAPRT | c.1583T= (p.Leu528=) c.1668T= (p.Pro556=) c.1544T= (p.Leu515=) c.*292T= (n.*292T=) c.607T= n.1127T= n.362T= n.367T= c.1320T= (p.Pro440=) c.1502T= (p.Leu501=) c.899T= (p.Leu300=) c.1887T= (p.Pro629=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1539T= (p.Pro513=) c.984T= (p.Pro328=) c.957T= (p.Pro319=) c.903T= (p.Pro301=) | |
8 | g.143574872A>C | CA372448522 | NAPRT | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1668T>G (p.Pro556=) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.607T>G n.1127T>G n.362T>G n.367T>G c.1320T>G (p.Pro440=) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1887T>G (p.Pro629=) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1539T>G (p.Pro513=) c.984T>G (p.Pro328=) c.957T>G (p.Pro319=) c.903T>G (p.Pro301=) | |
8 | g.143574872A>G | CA187546589 | NAPRT | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1668T>C (p.Pro556=) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.607T>C n.1127T>C n.362T>C n.367T>C c.1320T>C (p.Pro440=) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1887T>C (p.Pro629=) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1539T>C (p.Pro513=) c.984T>C (p.Pro328=) c.957T>C (p.Pro319=) c.903T>C (p.Pro301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574872A>T | CA372448526 | NAPRT | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1668T>A (p.Pro556=) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.607T>A n.1127T>A n.362T>A n.367T>A c.1320T>A (p.Pro440=) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1887T>A (p.Pro629=) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1539T>A (p.Pro513=) c.984T>A (p.Pro328=) c.957T>A (p.Pro319=) c.903T>A (p.Pro301=) | |
8 | g.143574873G>A | CA463375777 | NAPRT | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1543C>T (p.Leu515=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.606C>T n.1126C>T n.361C>T n.366C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1501C>T (p.Leu501=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1801C>T (p.Leu601=) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) | |
8 | g.143574873G>C | CA372448529 | NAPRT | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.606C>G n.1126C>G n.361C>G n.366C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) | |
8 | g.143574873G= | CA1825861114 | NAPRT | c.1582C= (p.Leu528=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1543C= (p.Leu515=) c.*291C= (n.*291C=) c.606C= n.1126C= n.361C= n.366C= c.1319C= (p.Pro440=) c.1501C= (p.Leu501=) c.898C= (p.Leu300=) c.1886C= (p.Pro629=) c.1801C= (p.Leu601=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1538C= (p.Pro513=) c.983C= (p.Pro328=) c.956C= (p.Pro319=) c.902C= (p.Pro301=) | |
8 | g.143574873G>T | CA372448532 | NAPRT | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1667C>A (p.Pro556His) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*291C>A (n.*291C>A) c.606C>A n.1126C>A n.361C>A n.366C>A c.1319C>A (p.Pro440His) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1886C>A (p.Pro629His) c.1801C>A (p.Leu601Met) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.983C>A (p.Pro328His) c.956C>A (p.Pro319His) c.902C>A (p.Pro301His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574874G>A | CA463375778 | NAPRT | c.1581C>T (p.Ala527=) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1542C>T (p.Ala514=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.605C>T n.1125C>T n.360C>T n.365C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1500C>T (p.Ala500=) c.897C>T (p.Ala299=) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1800C>T (p.Ala600=) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574874G>C | CA463375780 | NAPRT | c.1581C>G (p.Ala527=) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1542C>G (p.Ala514=) c.*290C>G (n.*290C>G) c.605C>G n.1125C>G n.360C>G n.365C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1500C>G (p.Ala500=) c.897C>G (p.Ala299=) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1800C>G (p.Ala600=) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) | |
8 | g.143574874G= | CA1825861115 | NAPRT | c.1581C= (p.Ala527=) c.1666C= (p.Pro556=) c.1542C= (p.Ala514=) c.*290C= (n.*290C=) c.605C= n.1125C= n.360C= n.365C= c.1318C= (p.Pro440=) c.1500C= (p.Ala500=) c.897C= (p.Ala299=) c.1885C= (p.Pro629=) c.1800C= (p.Ala600=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1537C= (p.Pro513=) c.982C= (p.Pro328=) c.955C= (p.Pro319=) c.901C= (p.Pro301=) | |
8 | g.143574874G>T | CA463375779 | NAPRT | c.1581C>A (p.Ala527=) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1542C>A (p.Ala514=) c.*290C>A (n.*290C>A) c.605C>A n.1125C>A n.360C>A n.365C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1500C>A (p.Ala500=) c.897C>A (p.Ala299=) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1800C>A (p.Ala600=) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) | |
8 | g.143574875G>A | CA372448534 | NAPRT | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.*289C>T (n.*289C>T) c.604C>T n.1124C>T n.359C>T n.364C>T c.1317C>T (p.Gly439=) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.1884C>T (p.Gly628=) c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1584C>T (p.Gly528=) c.1536C>T (p.Gly512=) c.981C>T (p.Gly327=) c.954C>T (p.Gly318=) c.900C>T (p.Gly300=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574875G>C | CA372448537 | NAPRT | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.*289C>G (n.*289C>G) c.604C>G n.1124C>G n.359C>G n.364C>G c.1317C>G (p.Gly439=) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1884C>G (p.Gly628=) c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1584C>G (p.Gly528=) c.1536C>G (p.Gly512=) c.981C>G (p.Gly327=) c.954C>G (p.Gly318=) c.900C>G (p.Gly300=) | |
8 | g.143574875G>T | CA372448539 | NAPRT | c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.*289C>A (n.*289C>A) c.604C>A n.1124C>A n.359C>A n.364C>A c.1317C>A (p.Gly439=) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1884C>A (p.Gly628=) c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1584C>A (p.Gly528=) c.1536C>A (p.Gly512=) c.981C>A (p.Gly327=) c.954C>A (p.Gly318=) c.900C>A (p.Gly300=) | |
8 | g.143574876C>A | CA372448543 | NAPRT | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.*288G>T (n.*288G>T) c.603G>T n.1123G>T n.358G>T n.363G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.899G>T (p.Gly300Val) | COSMIC COSMIC |
8 | g.143574876C>G | CA372448544 | NAPRT | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.603G>C n.1123G>C n.358G>C n.363G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) | |
8 | g.143574876C>T | CA372448546 | NAPRT | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.*288G>A (n.*288G>A) c.603G>A n.1123G>A n.358G>A n.363G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.143574877del | CA2688942795 | NAPRT | c.1579del (p.Ala527ProfsTer3) c.1664del (p.Gly555AlafsTer13) c.1540del (p.Ala514ProfsTer3) c.*288del (n.*288del) c.603del n.1123del n.358del n.363del c.1316del (p.Gly439AlafsTer13) c.1498del (p.Ala500ProfsTer3) c.895del (p.Ala299ProfsTer3) c.1883del (p.Gly628AlafsTer13) c.1798del (p.Ala600ProfsTer3) c.1583del (p.Gly528AlafsTer13) c.1535del (p.Gly512AlafsTer13) c.980del (p.Gly327AlafsTer13) c.953del (p.Gly318AlafsTer13) c.899del (p.Gly300AlafsTer13) | gnomAD v4 |
8 | g.143574877C>A | CA372448550 | NAPRT | c.1578G>T (p.Gln526His) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1539G>T (p.Gln513His) c.*287G>T (n.*287G>T) c.602G>T n.1122G>T n.357G>T n.362G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1497G>T (p.Gln499His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.1797G>T (p.Gln599His) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) | |
8 | g.143574877C>G | CA372448548 | NAPRT | c.1578G>C (p.Gln526His) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1539G>C (p.Gln513His) c.*287G>C (n.*287G>C) c.602G>C n.1122G>C n.357G>C n.362G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1497G>C (p.Gln499His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1797G>C (p.Gln599His) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) | |
8 | g.143574877C>T | CA463375781 | NAPRT | c.1578G>A (p.Gln526=) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1539G>A (p.Gln513=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.602G>A n.1122G>A n.357G>A n.362G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1497G>A (p.Gln499=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.1797G>A (p.Gln599=) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) | |
8 | g.143574878T>A | CA372448554 | NAPRT | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1662A>T (p.Ala554=) c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*286A>T (n.*286A>T) c.601A>T n.1121A>T n.356A>T n.361A>T c.1314A>T (p.Ala438=) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1881A>T (p.Ala627=) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1581A>T (p.Ala527=) c.1533A>T (p.Ala511=) c.978A>T (p.Ala326=) c.951A>T (p.Ala317=) c.897A>T (p.Ala299=) | |
8 | g.143574878T>C | CA372448556 | NAPRT | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1662A>G (p.Ala554=) c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.601A>G n.1121A>G n.356A>G n.361A>G c.1314A>G (p.Ala438=) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1881A>G (p.Ala627=) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1581A>G (p.Ala527=) c.1533A>G (p.Ala511=) c.978A>G (p.Ala326=) c.951A>G (p.Ala317=) c.897A>G (p.Ala299=) | dbSNP |
8 | g.143574878T>G | CA372448558 | NAPRT | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1662A>C (p.Ala554=) c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*286A>C (n.*286A>C) c.601A>C n.1121A>C n.356A>C n.361A>C c.1314A>C (p.Ala438=) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1881A>C (p.Ala627=) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1581A>C (p.Ala527=) c.1533A>C (p.Ala511=) c.978A>C (p.Ala326=) c.951A>C (p.Ala317=) c.897A>C (p.Ala299=) | |
8 | g.143574878T= | CA1825861116 | NAPRT | c.1577A= (p.Gln526=) c.1662A= (p.Ala554=) c.1538A= (p.Gln513=) c.*286A= (n.*286A=) c.601A= n.1121A= n.356A= n.361A= c.1314A= (p.Ala438=) c.1496A= (p.Gln499=) c.893A= (p.Gln298=) c.1881A= (p.Ala627=) c.1796A= (p.Gln599=) c.1581A= (p.Ala527=) c.1533A= (p.Ala511=) c.978A= (p.Ala326=) c.951A= (p.Ala317=) c.897A= (p.Ala299=) | |
8 | g.143574879G>A | CA372448560 | NAPRT | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.*285C>T (n.*285C>T) c.600C>T n.1120C>T n.355C>T n.360C>T c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | |
8 | g.143574879G>C | CA372448562 | NAPRT | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.*285C>G (n.*285C>G) c.600C>G n.1120C>G n.355C>G n.360C>G c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
8 | g.143574879G>T | CA372448564 | NAPRT | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1661C>A (p.Ala554Glu) c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*285C>A (n.*285C>A) c.600C>A n.1120C>A n.355C>A n.360C>A c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1880C>A (p.Ala627Glu) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) | |
8 | g.143574880C>A | CA463375782 | NAPRT | c.1575G>T (p.Leu525=) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1536G>T (p.Leu512=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.599G>T n.1119G>T n.354G>T n.359G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1494G>T (p.Leu498=) c.891G>T (p.Leu297=) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) | |
8 | g.143574880C>G | CA463375783 | NAPRT | c.1575G>C (p.Leu525=) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1536G>C (p.Leu512=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.599G>C n.1119G>C n.354G>C n.359G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1494G>C (p.Leu498=) c.891G>C (p.Leu297=) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
8 | g.143574880C>T | CA463375784 | NAPRT | c.1575G>A (p.Leu525=) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1536G>A (p.Leu512=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.599G>A n.1119G>A n.354G>A n.359G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1494G>A (p.Leu498=) c.891G>A (p.Leu297=) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) | |
8 | g.143574881A>C | CA372448566 | NAPRT | c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1659T>G (p.Ala553=) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.598T>G n.1118T>G n.353T>G n.358T>G c.1311T>G (p.Ala437=) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1878T>G (p.Ala626=) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1578T>G (p.Ala526=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.975T>G (p.Ala325=) c.948T>G (p.Ala316=) c.894T>G (p.Ala298=) | |
8 | g.143574881A>G | CA372448571 | NAPRT | c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1659T>C (p.Ala553=) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.598T>C n.1118T>C n.353T>C n.358T>C c.1311T>C (p.Ala437=) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1878T>C (p.Ala626=) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1578T>C (p.Ala526=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.975T>C (p.Ala325=) c.948T>C (p.Ala316=) c.894T>C (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574881A>T | CA372448568 | NAPRT | c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1659T>A (p.Ala553=) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*283T>A (n.*283T>A) c.598T>A n.1118T>A n.353T>A n.358T>A c.1311T>A (p.Ala437=) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.1878T>A (p.Ala626=) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1578T>A (p.Ala526=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.975T>A (p.Ala325=) c.948T>A (p.Ala316=) c.894T>A (p.Ala298=) | |
8 | g.143574882G>A | CA463375785 | NAPRT | c.1573C>T (p.Leu525=) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1534C>T (p.Leu512=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.597C>T n.1117C>T n.352C>T n.357C>T c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1492C>T (p.Leu498=) c.889C>T (p.Leu297=) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574882G>C | CA372448573 | NAPRT | c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*282C>G (n.*282C>G) c.597C>G n.1117C>G n.352C>G n.357C>G c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
8 | g.143574882G= | CA1825861117 | NAPRT | c.1573C= (p.Leu525=) c.1658C= (p.Ala553=) c.1534C= (p.Leu512=) c.*282C= (n.*282C=) c.597C= n.1117C= n.352C= n.357C= c.1310C= (p.Ala437=) c.1492C= (p.Leu498=) c.889C= (p.Leu297=) c.1877C= (p.Ala626=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1529C= (p.Ala510=) c.974C= (p.Ala325=) c.947C= (p.Ala316=) c.893C= (p.Ala298=) | |
8 | g.143574882G>T | CA372448575 | NAPRT | c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*282C>A (n.*282C>A) c.597C>A n.1117C>A n.352C>A n.357C>A c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
8 | g.143574883C>A | CA372448578 | NAPRT | c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.596G>T n.1116G>T n.351G>T n.356G>T c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.888G>T (p.Arg296Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | |
8 | g.143574883C>G | CA372448579 | NAPRT | c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.*281G>C (n.*281G>C) c.596G>C n.1116G>C n.351G>C n.356G>C c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.888G>C (p.Arg296Ser) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
8 | g.143574883C>T | CA463375786 | NAPRT | c.1572G>A (p.Arg524=) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1533G>A (p.Arg511=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.596G>A n.1116G>A n.351G>A n.356G>A c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1491G>A (p.Arg497=) c.888G>A (p.Arg296=) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574884C>A | CA372448582 | NAPRT | c.1571G>T (p.Arg524Met) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1532G>T (p.Arg511Met) c.*280G>T (n.*280G>T) c.595G>T n.1115G>T n.350G>T n.355G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1490G>T (p.Arg497Met) c.887G>T (p.Arg296Met) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
8 | g.143574884C>G | CA372448584 | NAPRT | c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.*280G>C (n.*280G>C) c.595G>C n.1115G>C n.350G>C n.355G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.143574884C>T | CA372448587 | NAPRT | c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.*280G>A (n.*280G>A) c.595G>A n.1115G>A n.350G>A n.355G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.972G>A (p.Glu324=) c.945G>A (p.Glu315=) c.891G>A (p.Glu297=) | |
8 | g.143574885T>A | CA372448589 | NAPRT | c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.*279A>T (n.*279A>T) c.594A>T n.1114A>T n.349A>T n.354A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1489A>T (p.Arg497Trp) c.886A>T (p.Arg296Trp) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1789A>T (p.Arg597Trp) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
8 | g.143574885T>C | CA372448591 | NAPRT | c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.594A>G n.1114A>G n.349A>G n.354A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143574885T>G | CA463375787 | NAPRT | c.1570A>C (p.Arg524=) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1531A>C (p.Arg511=) c.*279A>C (n.*279A>C) c.594A>C n.1114A>C n.349A>C n.354A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1489A>C (p.Arg497=) c.886A>C (p.Arg296=) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1789A>C (p.Arg597=) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
8 | g.143574886C>A | CA372448593 | NAPRT | c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*278G>T (n.*278G>T) c.593G>T n.1113G>T n.348G>T n.353G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
8 | g.143574886C>G | CA372448596 | NAPRT | c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*278G>C (n.*278G>C) c.593G>C n.1113G>C n.348G>C n.353G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
8 | g.143574886C>T | CA463375788 | NAPRT | c.1569G>A (p.Glu523=) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.593G>A n.1113G>A n.348G>A n.353G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1488G>A (p.Glu496=) c.885G>A (p.Glu295=) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1788G>A (p.Glu596=) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) | |
8 | g.143574887T>A | CA372448601 | NAPRT | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1653A>T (p.Arg551=) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*277A>T (n.*277A>T) c.592A>T n.1112A>T n.347A>T n.352A>T c.1305A>T (p.Arg435=) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1872A>T (p.Arg624=) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1572A>T (p.Arg524=) c.1524A>T (p.Arg508=) c.969A>T (p.Arg323=) c.942A>T (p.Arg314=) c.888A>T (p.Arg296=) | |
8 | g.143574887T>C | CA372448599 | NAPRT | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1653A>G (p.Arg551=) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) c.592A>G n.1112A>G n.347A>G n.352A>G c.1305A>G (p.Arg435=) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1872A>G (p.Arg624=) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1572A>G (p.Arg524=) c.1524A>G (p.Arg508=) c.969A>G (p.Arg323=) c.942A>G (p.Arg314=) c.888A>G (p.Arg296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574887T>G | CA372448598 | NAPRT | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1653A>C (p.Arg551=) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) c.592A>C n.1112A>C n.347A>C n.352A>C c.1305A>C (p.Arg435=) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1872A>C (p.Arg624=) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1572A>C (p.Arg524=) c.1524A>C (p.Arg508=) c.969A>C (p.Arg323=) c.942A>C (p.Arg314=) c.888A>C (p.Arg296=) | |
8 | g.143574887T= | CA1825861118 | NAPRT | c.1568A= (p.Glu523=) c.1653A= (p.Arg551=) c.1529A= (p.Glu510=) c.*277A= (n.*277A=) c.592A= n.1112A= n.347A= n.352A= c.1305A= (p.Arg435=) c.1487A= (p.Glu496=) c.884A= (p.Glu295=) c.1872A= (p.Arg624=) c.1787A= (p.Glu596=) c.1572A= (p.Arg524=) c.1524A= (p.Arg508=) c.969A= (p.Arg323=) c.942A= (p.Arg314=) c.888A= (p.Arg296=) | |
8 | g.143574888C>A | CA372448604 | NAPRT | c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.591G>T n.1111G>T n.346G>T n.351G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143574888C= | CA1825861119 | NAPRT | c.1567G= (p.Glu523=) c.1652G= (p.Arg551=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*276G= (n.*276G=) c.591G= n.1111G= n.346G= n.351G= c.1304G= (p.Arg435=) c.1486G= (p.Glu496=) c.883G= (p.Glu295=) c.1871G= (p.Arg624=) c.1786G= (p.Glu596=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1523G= (p.Arg508=) c.968G= (p.Arg323=) c.941G= (p.Arg314=) c.887G= (p.Arg296=) | |
8 | g.143574888C>G | CA372448607 | NAPRT | c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*276G>C (n.*276G>C) c.591G>C n.1111G>C n.346G>C n.351G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.143574888C>T | CA4912587 | NAPRT | c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*276G>A (n.*276G>A) c.591G>A n.1111G>A n.346G>A n.351G>A c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.968G>A (p.Arg323Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574889G>A | CA4912588 | NAPRT | c.1566C>T (p.Ser522=) c.1651C>T (p.Arg551Ter) c.1527C>T (p.Ser509=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.590C>T n.1110C>T n.345C>T n.350C>T c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.1485C>T (p.Ser495=) c.882C>T (p.Ser294=) c.1870C>T (p.Arg624Ter) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1570C>T (p.Arg524Ter) c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.967C>T (p.Arg323Ter) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.886C>T (p.Arg296Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574889G>C | CA463375790 | NAPRT | c.1566C>G (p.Ser522=) c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.1527C>G (p.Ser509=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.590C>G n.1110C>G n.345C>G n.350C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1485C>G (p.Ser495=) c.882C>G (p.Ser294=) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1785C>G (p.Ser595=) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143574889G= | CA1825861120 | NAPRT | c.1566C= (p.Ser522=) c.1651C= (p.Arg551=) c.1527C= (p.Ser509=) c.*275C= (n.*275C=) c.590C= n.1110C= n.345C= n.350C= c.1303C= (p.Arg435=) c.1485C= (p.Ser495=) c.882C= (p.Ser294=) c.1870C= (p.Arg624=) c.1785C= (p.Ser595=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1522C= (p.Arg508=) c.967C= (p.Arg323=) c.940C= (p.Arg314=) c.886C= (p.Arg296=) | |
8 | g.143574889G>T | CA463375789 | NAPRT | c.1566C>A (p.Ser522=) c.1651C>A (p.Arg551=) c.1527C>A (p.Ser509=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.590C>A n.1110C>A n.345C>A n.350C>A c.1303C>A (p.Arg435=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.882C>A (p.Ser294=) c.1870C>A (p.Arg624=) c.1785C>A (p.Ser595=) c.1570C>A (p.Arg524=) c.1522C>A (p.Arg508=) c.967C>A (p.Arg323=) c.940C>A (p.Arg314=) c.886C>A (p.Arg296=) | |
8 | g.143574890G>A | CA372448611 | NAPRT | c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1650C>T (p.Val550=) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*274C>T (n.*274C>T) c.589C>T n.1109C>T n.344C>T n.349C>T c.1302C>T (p.Val434=) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1869C>T (p.Val623=) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1569C>T (p.Val523=) c.1521C>T (p.Val507=) c.966C>T (p.Val322=) c.939C>T (p.Val313=) c.885C>T (p.Val295=) | |
8 | g.143574890G>C | CA372448613 | NAPRT | c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1650C>G (p.Val550=) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*274C>G (n.*274C>G) c.589C>G n.1109C>G n.344C>G n.349C>G c.1302C>G (p.Val434=) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1869C>G (p.Val623=) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1569C>G (p.Val523=) c.1521C>G (p.Val507=) c.966C>G (p.Val322=) c.939C>G (p.Val313=) c.885C>G (p.Val295=) | COSMIC COSMIC |
8 | g.143574890G>T | CA372448615 | NAPRT | c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1650C>A (p.Val550=) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*274C>A (n.*274C>A) c.589C>A n.1109C>A n.344C>A n.349C>A c.1302C>A (p.Val434=) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1869C>A (p.Val623=) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1569C>A (p.Val523=) c.1521C>A (p.Val507=) c.966C>A (p.Val322=) c.939C>A (p.Val313=) c.885C>A (p.Val295=) | |
8 | g.143574891A>C | CA372448618 | NAPRT | c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*273T>G (n.*273T>G) c.588T>G n.1108T>G n.343T>G n.348T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) | |
8 | g.143574891A>G | CA372448620 | NAPRT | c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.588T>C n.1108T>C n.343T>C n.348T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.143574891A>T | CA372448622 | NAPRT | c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1649T>A (p.Val550Asp) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*273T>A (n.*273T>A) c.588T>A n.1108T>A n.343T>A n.348T>A c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1868T>A (p.Val623Asp) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1568T>A (p.Val523Asp) c.1520T>A (p.Val507Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.143574892C>A | CA463375794 | NAPRT | c.1563G>T (p.Leu521=) c.1648G>T (p.Val550Phe) c.1524G>T (p.Leu508=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.587G>T n.1107G>T n.342G>T n.347G>T c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1482G>T (p.Leu494=) c.879G>T (p.Leu293=) c.1867G>T (p.Val623Phe) c.1782G>T (p.Leu594=) c.1567G>T (p.Val523Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) | |
8 | g.143574892C>G | CA463375796 | NAPRT | c.1563G>C (p.Leu521=) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1524G>C (p.Leu508=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.587G>C n.1107G>C n.342G>C n.347G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1482G>C (p.Leu494=) c.879G>C (p.Leu293=) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1782G>C (p.Leu594=) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143574892C>T | CA463375798 | NAPRT | c.1563G>A (p.Leu521=) c.1648G>A (p.Val550Ile) c.1524G>A (p.Leu508=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.587G>A n.1107G>A n.342G>A n.347G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1482G>A (p.Leu494=) c.879G>A (p.Leu293=) c.1867G>A (p.Val623Ile) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1567G>A (p.Val523Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) | |
8 | g.143574893A>C | CA372448626 | NAPRT | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1647T>G (p.Ala549=) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.586T>G n.1106T>G n.341T>G n.346T>G c.1299T>G (p.Ala433=) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1866T>G (p.Ala622=) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1566T>G (p.Ala522=) c.1518T>G (p.Ala506=) c.963T>G (p.Ala321=) c.936T>G (p.Ala312=) c.882T>G (p.Ala294=) | |
8 | g.143574893A>G | CA372448628 | NAPRT | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1647T>C (p.Ala549=) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.*271T>C (n.*271T>C) c.586T>C n.1106T>C n.341T>C n.346T>C c.1299T>C (p.Ala433=) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1866T>C (p.Ala622=) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1566T>C (p.Ala522=) c.1518T>C (p.Ala506=) c.963T>C (p.Ala321=) c.936T>C (p.Ala312=) c.882T>C (p.Ala294=) | |
8 | g.143574893A>T | CA372448630 | NAPRT | c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1647T>A (p.Ala549=) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.586T>A n.1106T>A n.341T>A n.346T>A c.1299T>A (p.Ala433=) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1866T>A (p.Ala622=) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1566T>A (p.Ala522=) c.1518T>A (p.Ala506=) c.963T>A (p.Ala321=) c.936T>A (p.Ala312=) c.882T>A (p.Ala294=) | |
8 | g.143574894G>A | CA463375802 | NAPRT | c.1561C>T (p.Leu521=) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1522C>T (p.Leu508=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.585C>T n.1105C>T n.340C>T n.345C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1480C>T (p.Leu494=) c.877C>T (p.Leu293=) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1780C>T (p.Leu594=) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
8 | g.143574894G>C | CA372448632 | NAPRT | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.*270C>G (n.*270C>G) c.585C>G n.1105C>G n.340C>G n.345C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
8 | g.143574894G>T | CA372448633 | NAPRT | c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.*270C>A (n.*270C>A) c.585C>A n.1105C>A n.340C>A n.345C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
8 | g.143574895C>A | CA463375803 | NAPRT | c.1560G>T (p.Val520=) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1521G>T (p.Val507=) c.*269G>T (n.*269G>T) c.584G>T n.1104G>T n.339G>T n.344G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1479G>T (p.Val493=) c.876G>T (p.Val292=) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1779G>T (p.Val593=) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
8 | g.143574895C>G | CA463375804 | NAPRT | c.1560G>C (p.Val520=) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1521G>C (p.Val507=) c.*269G>C (n.*269G>C) c.584G>C n.1104G>C n.339G>C n.344G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1479G>C (p.Val493=) c.876G>C (p.Val292=) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1779G>C (p.Val593=) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
8 | g.143574895C>T | CA463375805 | NAPRT | c.1560G>A (p.Val520=) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1521G>A (p.Val507=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.584G>A n.1104G>A n.339G>A n.344G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1479G>A (p.Val493=) c.876G>A (p.Val292=) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1779G>A (p.Val593=) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574896A>C | CA372448641 | NAPRT | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1644T>G (p.Gly548=) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.583T>G n.1103T>G n.338T>G n.343T>G c.1296T>G (p.Gly432=) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1863T>G (p.Gly621=) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1563T>G (p.Gly521=) c.1515T>G (p.Gly505=) c.960T>G (p.Gly320=) c.933T>G (p.Gly311=) c.879T>G (p.Gly293=) | |
8 | g.143574896A>G | CA372448639 | NAPRT | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1644T>C (p.Gly548=) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) c.583T>C n.1103T>C n.338T>C n.343T>C c.1296T>C (p.Gly432=) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1863T>C (p.Gly621=) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1563T>C (p.Gly521=) c.1515T>C (p.Gly505=) c.960T>C (p.Gly320=) c.933T>C (p.Gly311=) c.879T>C (p.Gly293=) | |
8 | g.143574896A>T | CA372448637 | NAPRT | c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1644T>A (p.Gly548=) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*268T>A (n.*268T>A) c.583T>A n.1103T>A n.338T>A n.343T>A c.1296T>A (p.Gly432=) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) c.1863T>A (p.Gly621=) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1563T>A (p.Gly521=) c.1515T>A (p.Gly505=) c.960T>A (p.Gly320=) c.933T>A (p.Gly311=) c.879T>A (p.Gly293=) | |
8 | g.143574897C>A | CA372448644 | NAPRT | c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) c.582G>T n.1102G>T n.337G>T n.342G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.878G>T (p.Gly293Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574897C= | CA1825861121 | NAPRT | c.1558G= (p.Val520=) c.1643G= (p.Gly548=) c.1519G= (p.Val507=) c.*267G= (n.*267G=) c.582G= n.1102G= n.337G= n.342G= c.1295G= (p.Gly432=) c.1477G= (p.Val493=) c.874G= (p.Val292=) c.1862G= (p.Gly621=) c.1777G= (p.Val593=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1514G= (p.Gly505=) c.959G= (p.Gly320=) c.932G= (p.Gly311=) c.878G= (p.Gly293=) | |
8 | g.143574897C>G | CA372448646 | NAPRT | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) c.582G>C n.1102G>C n.337G>C n.342G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) | |
8 | g.143574897C>T | CA372448648 | NAPRT | c.1558G>A (p.Val520Met) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1519G>A (p.Val507Met) c.*267G>A (n.*267G>A) c.582G>A n.1102G>A n.337G>A n.342G>A c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.1477G>A (p.Val493Met) c.874G>A (p.Val292Met) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) | dbSNP |
8 | g.143574898C>A | CA463375810 | NAPRT | c.1557G>T (p.Val519=) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1518G>T (p.Val506=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.581G>T n.1101G>T n.336G>T n.341G>T c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1476G>T (p.Val492=) c.873G>T (p.Val291=) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1776G>T (p.Val592=) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) | |
8 | g.143574898C= | CA1825861122 | NAPRT | c.1557G= (p.Val519=) c.1642G= (p.Gly548=) c.1518G= (p.Val506=) c.*266G= (n.*266G=) c.581G= n.1101G= n.336G= n.341G= c.1294G= (p.Gly432=) c.1476G= (p.Val492=) c.873G= (p.Val291=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1776G= (p.Val592=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1513G= (p.Gly505=) c.958G= (p.Gly320=) c.931G= (p.Gly311=) c.877G= (p.Gly293=) | |
8 | g.143574898C>G | CA463375811 | NAPRT | c.1557G>C (p.Val519=) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1518G>C (p.Val506=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.581G>C n.1101G>C n.336G>C n.341G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1476G>C (p.Val492=) c.873G>C (p.Val291=) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1776G>C (p.Val592=) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) | |
8 | g.143574898C>T | CA463375814 | NAPRT | c.1557G>A (p.Val519=) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1518G>A (p.Val506=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.581G>A n.1101G>A n.336G>A n.341G>A c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1476G>A (p.Val492=) c.873G>A (p.Val291=) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1776G>A (p.Val592=) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574899A>C | CA372448652 | NAPRT | c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1641T>G (p.Gly547=) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) c.580T>G n.1100T>G n.335T>G n.340T>G c.1293T>G (p.Gly431=) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.1860T>G (p.Gly620=) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1560T>G (p.Gly520=) c.1512T>G (p.Gly504=) c.957T>G (p.Gly319=) c.930T>G (p.Gly310=) c.876T>G (p.Gly292=) | |
8 | g.143574899A>G | CA372448654 | NAPRT | c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1641T>C (p.Gly547=) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*265T>C (n.*265T>C) c.580T>C n.1100T>C n.335T>C n.340T>C c.1293T>C (p.Gly431=) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.1860T>C (p.Gly620=) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1560T>C (p.Gly520=) c.1512T>C (p.Gly504=) c.957T>C (p.Gly319=) c.930T>C (p.Gly310=) c.876T>C (p.Gly292=) | |
8 | g.143574899A>T | CA372448657 | NAPRT | c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1641T>A (p.Gly547=) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.*265T>A (n.*265T>A) c.580T>A n.1100T>A n.335T>A n.340T>A c.1293T>A (p.Gly431=) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.1860T>A (p.Gly620=) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1560T>A (p.Gly520=) c.1512T>A (p.Gly504=) c.957T>A (p.Gly319=) c.930T>A (p.Gly310=) c.876T>A (p.Gly292=) | |
8 | g.143574900C>A | CA372448660 | NAPRT | c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) c.579G>T n.1099G>T n.334G>T n.339G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
8 | g.143574900C= | CA1825861123 | NAPRT | c.1555G= (p.Val519=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1516G= (p.Val506=) c.*264G= (n.*264G=) c.579G= n.1099G= n.334G= n.339G= c.1292G= (p.Gly431=) c.1474G= (p.Val492=) c.871G= (p.Val291=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1774G= (p.Val592=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1511G= (p.Gly504=) c.956G= (p.Gly319=) c.929G= (p.Gly310=) c.875G= (p.Gly292=) | |
8 | g.143574900C>G | CA372448662 | NAPRT | c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*264G>C (n.*264G>C) c.579G>C n.1099G>C n.334G>C n.339G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
8 | g.143574900C>T | CA372448664 | NAPRT | c.1555G>A (p.Val519Met) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1516G>A (p.Val506Met) c.*264G>A (n.*264G>A) c.579G>A n.1099G>A n.334G>A n.339G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1474G>A (p.Val492Met) c.871G>A (p.Val291Met) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574901C>A | CA372448667 | NAPRT | c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.578G>T n.1099-1G>T n.334-1G>T n.339-1G>T c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.929-1G>T (n.929-1G>T) c.874G>T (p.Gly292Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.143574901C= | CA1825861124 | NAPRT | c.1555-1G= (n.1555-1G=) c.1639G= (p.Gly547=) c.1516-1G= (n.1516-1G=) c.*263G= (n.*263G=) c.578G= n.1099-1G= n.334-1G= n.339-1G= c.1292-1G= (n.1292-1G=) c.1474-1G= (n.1474-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.1858G= (p.Gly620=) c.1774-1G= (n.1774-1G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1511-1G= (n.1511-1G=) c.955G= (p.Gly319=) c.929-1G= (n.929-1G=) c.874G= (p.Gly292=) | |
8 | g.143574901C>G | CA372448670 | NAPRT | c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.578G>C n.1099-1G>C n.334-1G>C n.339-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.929-1G>C (n.929-1G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
8 | g.143574901C>T | CA372448671 | NAPRT | c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.578G>A n.1099-1G>A n.334-1G>A n.339-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.929-1G>A (n.929-1G>A) c.874G>A (p.Gly292Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574902T>A | CA372448679 | NAPRT | c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) c.1638A>T (p.Ala546=) c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.577A>T n.1099-2A>T n.334-2A>T n.339-2A>T c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) c.1857A>T (p.Ala619=) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1557A>T (p.Ala519=) c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.954A>T (p.Ala318=) c.929-2A>T (n.929-2A>T) c.873A>T (p.Ala291=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574902T>C | CA372448677 | NAPRT | c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) c.1638A>G (p.Ala546=) c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.577A>G n.1099-2A>G n.334-2A>G n.339-2A>G c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) c.1857A>G (p.Ala619=) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1557A>G (p.Ala519=) c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.954A>G (p.Ala318=) c.929-2A>G (n.929-2A>G) c.873A>G (p.Ala291=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574902T>G | CA372448674 | NAPRT | c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) c.1638A>C (p.Ala546=) c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.577A>C n.1099-2A>C n.334-2A>C n.339-2A>C c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) c.1857A>C (p.Ala619=) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1557A>C (p.Ala519=) c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.954A>C (p.Ala318=) c.929-2A>C (n.929-2A>C) c.873A>C (p.Ala291=) | |
8 | g.143574902T= | CA1825861125 | NAPRT | c.1555-2A= (n.1555-2A=) c.1638A= (p.Ala546=) c.1516-2A= (n.1516-2A=) c.*262A= (n.*262A=) c.577A= n.1099-2A= n.334-2A= n.339-2A= c.1292-2A= (n.1292-2A=) c.1474-2A= (n.1474-2A=) c.871-2A= (n.871-2A=) c.1857A= (p.Ala619=) c.1774-2A= (n.1774-2A=) c.1557A= (p.Ala519=) c.1511-2A= (n.1511-2A=) c.954A= (p.Ala318=) c.929-2A= (n.929-2A=) c.873A= (p.Ala291=) | |
8 | g.143574903G>A | CA2739973602 | NAPRT | c.1555-3C>T (n.1555-3C>T) c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1516-3C>T (n.1516-3C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.576C>T n.1099-3C>T n.334-3C>T n.339-3C>T c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) c.1474-3C>T (n.1474-3C>T) c.871-3C>T (n.871-3C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1774-3C>T (n.1774-3C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.929-3C>T (n.929-3C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) | |
8 | g.143574903G>C | CA2739973604 | NAPRT | c.1555-3C>G (n.1555-3C>G) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1516-3C>G (n.1516-3C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.576C>G n.1099-3C>G n.334-3C>G n.339-3C>G c.1292-3C>G (n.1292-3C>G) c.1474-3C>G (n.1474-3C>G) c.871-3C>G (n.871-3C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1774-3C>G (n.1774-3C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1511-3C>G (n.1511-3C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.929-3C>G (n.929-3C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
8 | g.143574903G>T | CA2739973603 | NAPRT | c.1555-3C>A (n.1555-3C>A) c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1516-3C>A (n.1516-3C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.576C>A n.1099-3C>A n.334-3C>A n.339-3C>A c.1292-3C>A (n.1292-3C>A) c.1474-3C>A (n.1474-3C>A) c.871-3C>A (n.871-3C>A) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1774-3C>A (n.1774-3C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1511-3C>A (n.1511-3C>A) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.929-3C>A (n.929-3C>A) c.872C>A (p.Ala291Glu) | |
8 | g.143574903_143574904delinsGC | CA1825861126 | NAPRT | c.1555-4_1555-3delinsGC (n.1555-4_1555-3delinsGC) c.1636_1637delinsGC (p.Ala546=) c.1516-4_1516-3delinsGC (n.1516-4_1516-3delinsGC) c.*260_*261delinsGC (n.*260_*261delinsGC) c.575_576delinsGC n.1099-4_1099-3delinsGC n.334-4_334-3delinsGC n.339-4_339-3delinsGC c.1292-4_1292-3delinsGC (n.1292-4_1292-3delinsGC) c.1474-4_1474-3delinsGC (n.1474-4_1474-3delinsGC) c.871-4_871-3delinsGC (n.871-4_871-3delinsGC) c.1855_1856delinsGC (p.Ala619=) c.1774-4_1774-3delinsGC (n.1774-4_1774-3delinsGC) c.1555_1556delinsGC (p.Ala519=) c.1511-4_1511-3delinsGC (n.1511-4_1511-3delinsGC) c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.929-4_929-3delinsGC (n.929-4_929-3delinsGC) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) | |
8 | g.143574904del | CA585729329 | NAPRT | c.1555-4del (n.1555-4del) c.1636del (p.Ala546GlnfsTer22) c.1516-4del (n.1516-4del) c.*260del (n.*260del) c.575del n.1099-4del n.334-4del n.339-4del c.1292-4del (n.1292-4del) c.1474-4del (n.1474-4del) c.871-4del (n.871-4del) c.1855del (p.Ala619GlnfsTer22) c.1774-4del (n.1774-4del) c.1555del (p.Ala519GlnfsTer22) c.1511-4del (n.1511-4del) c.952del (p.Ala318GlnfsTer22) c.929-4del (n.929-4del) c.871del (p.Ala291GlnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574904C>A | CA2739973605 | NAPRT | c.1555-4G>T (n.1555-4G>T) c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1516-4G>T (n.1516-4G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.575G>T n.1099-4G>T n.334-4G>T n.339-4G>T c.1292-4G>T (n.1292-4G>T) c.1474-4G>T (n.1474-4G>T) c.871-4G>T (n.871-4G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1774-4G>T (n.1774-4G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1511-4G>T (n.1511-4G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.929-4G>T (n.929-4G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) | |
8 | g.143574904C= | CA1825861127 | NAPRT | c.1555-4G= (n.1555-4G=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1516-4G= (n.1516-4G=) c.*260G= (n.*260G=) c.575G= n.1099-4G= n.334-4G= n.339-4G= c.1292-4G= (n.1292-4G=) c.1474-4G= (n.1474-4G=) c.871-4G= (n.871-4G=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1774-4G= (n.1774-4G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1511-4G= (n.1511-4G=) c.952G= (p.Ala318=) c.929-4G= (n.929-4G=) c.871G= (p.Ala291=) | |
8 | g.143574904C>G | CA2739973606 | NAPRT | c.1555-4G>C (n.1555-4G>C) c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1516-4G>C (n.1516-4G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.575G>C n.1099-4G>C n.334-4G>C n.339-4G>C c.1292-4G>C (n.1292-4G>C) c.1474-4G>C (n.1474-4G>C) c.871-4G>C (n.871-4G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1774-4G>C (n.1774-4G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1511-4G>C (n.1511-4G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.929-4G>C (n.929-4G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
8 | g.143574904C>T | CA187546603 | NAPRT | c.1555-4G>A (n.1555-4G>A) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1516-4G>A (n.1516-4G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.575G>A n.1099-4G>A n.334-4G>A n.339-4G>A c.1292-4G>A (n.1292-4G>A) c.1474-4G>A (n.1474-4G>A) c.871-4G>A (n.871-4G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1774-4G>A (n.1774-4G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1511-4G>A (n.1511-4G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.929-4G>A (n.929-4G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574905A= | CA1825861128 | NAPRT | c.1555-5T= (n.1555-5T=) c.1635T= (p.Pro545=) c.1516-5T= (n.1516-5T=) c.*259T= (n.*259T=) c.574T= n.1099-5T= n.334-5T= n.339-5T= c.1292-5T= (n.1292-5T=) c.1474-5T= (n.1474-5T=) c.871-5T= (n.871-5T=) c.1854T= (p.Pro618=) c.1774-5T= (n.1774-5T=) c.1554T= (p.Pro518=) c.1511-5T= (n.1511-5T=) c.951T= (p.Pro317=) c.929-5T= (n.929-5T=) c.870T= (p.Pro290=) | |
8 | g.143574905A>C | CA2739973607 | NAPRT | c.1555-5T>G (n.1555-5T>G) c.1635T>G (p.Pro545=) c.1516-5T>G (n.1516-5T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.574T>G n.1099-5T>G n.334-5T>G n.339-5T>G c.1292-5T>G (n.1292-5T>G) c.1474-5T>G (n.1474-5T>G) c.871-5T>G (n.871-5T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) c.1774-5T>G (n.1774-5T>G) c.1554T>G (p.Pro518=) c.1511-5T>G (n.1511-5T>G) c.951T>G (p.Pro317=) c.929-5T>G (n.929-5T>G) c.870T>G (p.Pro290=) | |
8 | g.143574905A>G | CA187546624 | NAPRT | c.1555-5T>C (n.1555-5T>C) c.1635T>C (p.Pro545=) c.1516-5T>C (n.1516-5T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.574T>C n.1099-5T>C n.334-5T>C n.339-5T>C c.1292-5T>C (n.1292-5T>C) c.1474-5T>C (n.1474-5T>C) c.871-5T>C (n.871-5T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) c.1774-5T>C (n.1774-5T>C) c.1554T>C (p.Pro518=) c.1511-5T>C (n.1511-5T>C) c.951T>C (p.Pro317=) c.929-5T>C (n.929-5T>C) c.870T>C (p.Pro290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574905A>T | CA2739973608 | NAPRT | c.1555-5T>A (n.1555-5T>A) c.1635T>A (p.Pro545=) c.1516-5T>A (n.1516-5T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.574T>A n.1099-5T>A n.334-5T>A n.339-5T>A c.1292-5T>A (n.1292-5T>A) c.1474-5T>A (n.1474-5T>A) c.871-5T>A (n.871-5T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) c.1774-5T>A (n.1774-5T>A) c.1554T>A (p.Pro518=) c.1511-5T>A (n.1511-5T>A) c.951T>A (p.Pro317=) c.929-5T>A (n.929-5T>A) c.870T>A (p.Pro290=) | |
8 | g.143574906G>A | CA2739973609 | NAPRT | c.1555-6C>T (n.1555-6C>T) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1516-6C>T (n.1516-6C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.573C>T n.1099-6C>T n.334-6C>T n.339-6C>T c.1292-6C>T (n.1292-6C>T) c.1474-6C>T (n.1474-6C>T) c.871-6C>T (n.871-6C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1774-6C>T (n.1774-6C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1511-6C>T (n.1511-6C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.929-6C>T (n.929-6C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) | |
8 | g.143574906G>C | CA2739973610 | NAPRT | c.1555-6C>G (n.1555-6C>G) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1516-6C>G (n.1516-6C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.573C>G n.1099-6C>G n.334-6C>G n.339-6C>G c.1292-6C>G (n.1292-6C>G) c.1474-6C>G (n.1474-6C>G) c.871-6C>G (n.871-6C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1774-6C>G (n.1774-6C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1511-6C>G (n.1511-6C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.929-6C>G (n.929-6C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) | |
8 | g.143574906G>T | CA2739973611 | NAPRT | c.1555-6C>A (n.1555-6C>A) c.1634C>A (p.Pro545His) c.1516-6C>A (n.1516-6C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.573C>A n.1099-6C>A n.334-6C>A n.339-6C>A c.1292-6C>A (n.1292-6C>A) c.1474-6C>A (n.1474-6C>A) c.871-6C>A (n.871-6C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) c.1774-6C>A (n.1774-6C>A) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1511-6C>A (n.1511-6C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.929-6C>A (n.929-6C>A) c.869C>A (p.Pro290His) | |
8 | g.143574907G>A | CA2688942841 | NAPRT | c.1555-7C>T (n.1555-7C>T) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1516-7C>T (n.1516-7C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.572C>T n.1099-7C>T n.334-7C>T n.339-7C>T c.1292-7C>T (n.1292-7C>T) c.1474-7C>T (n.1474-7C>T) c.871-7C>T (n.871-7C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1774-7C>T (n.1774-7C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1511-7C>T (n.1511-7C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.929-7C>T (n.929-7C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574907G>C | CA2739973612 | NAPRT | c.1555-7C>G (n.1555-7C>G) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1516-7C>G (n.1516-7C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.572C>G n.1099-7C>G n.334-7C>G n.339-7C>G c.1292-7C>G (n.1292-7C>G) c.1474-7C>G (n.1474-7C>G) c.871-7C>G (n.871-7C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1774-7C>G (n.1774-7C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1511-7C>G (n.1511-7C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.929-7C>G (n.929-7C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) | |
8 | g.143574907G>T | CA2739973613 | NAPRT | c.1555-7C>A (n.1555-7C>A) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1516-7C>A (n.1516-7C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.572C>A n.1099-7C>A n.334-7C>A n.339-7C>A c.1292-7C>A (n.1292-7C>A) c.1474-7C>A (n.1474-7C>A) c.871-7C>A (n.871-7C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1774-7C>A (n.1774-7C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1511-7C>A (n.1511-7C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.929-7C>A (n.929-7C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) | |
8 | g.143574908G>A | CA585729331 | NAPRT | c.1555-8C>T (n.1555-8C>T) c.1632C>T (p.Leu544=) c.1516-8C>T (n.1516-8C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.571C>T n.1099-8C>T n.334-8C>T n.339-8C>T c.1292-8C>T (n.1292-8C>T) c.1474-8C>T (n.1474-8C>T) c.871-8C>T (n.871-8C>T) c.1851C>T (p.Leu617=) c.1774-8C>T (n.1774-8C>T) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1511-8C>T (n.1511-8C>T) c.948C>T (p.Leu316=) c.929-8C>T (n.929-8C>T) c.867C>T (p.Leu289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574908G>C | CA2739973614 | NAPRT | c.1555-8C>G (n.1555-8C>G) c.1632C>G (p.Leu544=) c.1516-8C>G (n.1516-8C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.571C>G n.1099-8C>G n.334-8C>G n.339-8C>G c.1292-8C>G (n.1292-8C>G) c.1474-8C>G (n.1474-8C>G) c.871-8C>G (n.871-8C>G) c.1851C>G (p.Leu617=) c.1774-8C>G (n.1774-8C>G) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1511-8C>G (n.1511-8C>G) c.948C>G (p.Leu316=) c.929-8C>G (n.929-8C>G) c.867C>G (p.Leu289=) | |
8 | g.143574908G= | CA1825861129 | NAPRT | c.1555-8C= (n.1555-8C=) c.1632C= (p.Leu544=) c.1516-8C= (n.1516-8C=) c.*256C= (n.*256C=) c.571C= n.1099-8C= n.334-8C= n.339-8C= c.1292-8C= (n.1292-8C=) c.1474-8C= (n.1474-8C=) c.871-8C= (n.871-8C=) c.1851C= (p.Leu617=) c.1774-8C= (n.1774-8C=) c.1551C= (p.Leu517=) c.1511-8C= (n.1511-8C=) c.948C= (p.Leu316=) c.929-8C= (n.929-8C=) c.867C= (p.Leu289=) | |
8 | g.143574908G>T | CA2688942844 | NAPRT | c.1555-8C>A (n.1555-8C>A) c.1632C>A (p.Leu544=) c.1516-8C>A (n.1516-8C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.571C>A n.1099-8C>A n.334-8C>A n.339-8C>A c.1292-8C>A (n.1292-8C>A) c.1474-8C>A (n.1474-8C>A) c.871-8C>A (n.871-8C>A) c.1851C>A (p.Leu617=) c.1774-8C>A (n.1774-8C>A) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1511-8C>A (n.1511-8C>A) c.948C>A (p.Leu316=) c.929-8C>A (n.929-8C>A) c.867C>A (p.Leu289=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574909A>C | CA2739973615 | NAPRT | c.1555-9T>G (n.1555-9T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1516-9T>G (n.1516-9T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.570T>G n.1099-9T>G n.334-9T>G n.339-9T>G c.1292-9T>G (n.1292-9T>G) c.1474-9T>G (n.1474-9T>G) c.871-9T>G (n.871-9T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1774-9T>G (n.1774-9T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1511-9T>G (n.1511-9T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.929-9T>G (n.929-9T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
8 | g.143574909A>G | CA2739973616 | NAPRT | c.1555-9T>C (n.1555-9T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1516-9T>C (n.1516-9T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.570T>C n.1099-9T>C n.334-9T>C n.339-9T>C c.1292-9T>C (n.1292-9T>C) c.1474-9T>C (n.1474-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1774-9T>C (n.1774-9T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1511-9T>C (n.1511-9T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.929-9T>C (n.929-9T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
8 | g.143574909A>T | CA2739973617 | NAPRT | c.1555-9T>A (n.1555-9T>A) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1516-9T>A (n.1516-9T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.570T>A n.1099-9T>A n.334-9T>A n.339-9T>A c.1292-9T>A (n.1292-9T>A) c.1474-9T>A (n.1474-9T>A) c.871-9T>A (n.871-9T>A) c.1850T>A (p.Leu617His) c.1774-9T>A (n.1774-9T>A) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1511-9T>A (n.1511-9T>A) c.947T>A (p.Leu316His) c.929-9T>A (n.929-9T>A) c.866T>A (p.Leu289His) | |
8 | g.143574910G>A | CA187546636 | NAPRT | c.1555-10C>T (n.1555-10C>T) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1516-10C>T (n.1516-10C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.569C>T n.1099-10C>T n.334-10C>T n.339-10C>T c.1292-10C>T (n.1292-10C>T) c.1474-10C>T (n.1474-10C>T) c.871-10C>T (n.871-10C>T) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1774-10C>T (n.1774-10C>T) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1511-10C>T (n.1511-10C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.929-10C>T (n.929-10C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574910G>C | CA2739973618 | NAPRT | c.1555-10C>G (n.1555-10C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1516-10C>G (n.1516-10C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.569C>G n.1099-10C>G n.334-10C>G n.339-10C>G c.1292-10C>G (n.1292-10C>G) c.1474-10C>G (n.1474-10C>G) c.871-10C>G (n.871-10C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1774-10C>G (n.1774-10C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1511-10C>G (n.1511-10C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.929-10C>G (n.929-10C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
8 | g.143574910G= | CA1825861130 | NAPRT | c.1555-10C= (n.1555-10C=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1516-10C= (n.1516-10C=) c.*254C= (n.*254C=) c.569C= n.1099-10C= n.334-10C= n.339-10C= c.1292-10C= (n.1292-10C=) c.1474-10C= (n.1474-10C=) c.871-10C= (n.871-10C=) c.1849C= (p.Leu617=) c.1774-10C= (n.1774-10C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1511-10C= (n.1511-10C=) c.946C= (p.Leu316=) c.929-10C= (n.929-10C=) c.865C= (p.Leu289=) | |
8 | g.143574910G>T | CA2688942845 | NAPRT | c.1555-10C>A (n.1555-10C>A) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1516-10C>A (n.1516-10C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.569C>A n.1099-10C>A n.334-10C>A n.339-10C>A c.1292-10C>A (n.1292-10C>A) c.1474-10C>A (n.1474-10C>A) c.871-10C>A (n.871-10C>A) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1774-10C>A (n.1774-10C>A) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1511-10C>A (n.1511-10C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.929-10C>A (n.929-10C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.143574911C>A | CA2688942846 | NAPRT | c.1555-11G>T (n.1555-11G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1516-11G>T (n.1516-11G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.568G>T n.1099-11G>T n.334-11G>T n.339-11G>T c.1292-11G>T (n.1292-11G>T) c.1474-11G>T (n.1474-11G>T) c.871-11G>T (n.871-11G>T) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1774-11G>T (n.1774-11G>T) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1511-11G>T (n.1511-11G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.929-11G>T (n.929-11G>T) c.864G>T (p.Leu288=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574911C= | CA1825861131 | NAPRT | c.1555-11G= (n.1555-11G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1516-11G= (n.1516-11G=) c.*253G= (n.*253G=) c.568G= n.1099-11G= n.334-11G= n.339-11G= c.1292-11G= (n.1292-11G=) c.1474-11G= (n.1474-11G=) c.871-11G= (n.871-11G=) c.1848G= (p.Leu616=) c.1774-11G= (n.1774-11G=) c.1548G= (p.Leu516=) c.1511-11G= (n.1511-11G=) c.945G= (p.Leu315=) c.929-11G= (n.929-11G=) c.864G= (p.Leu288=) | |
8 | g.143574911C>G | CA2739973619 | NAPRT | c.1555-11G>C (n.1555-11G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1516-11G>C (n.1516-11G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.568G>C n.1099-11G>C n.334-11G>C n.339-11G>C c.1292-11G>C (n.1292-11G>C) c.1474-11G>C (n.1474-11G>C) c.871-11G>C (n.871-11G>C) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1774-11G>C (n.1774-11G>C) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1511-11G>C (n.1511-11G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.929-11G>C (n.929-11G>C) c.864G>C (p.Leu288=) | |
8 | g.143574911C>T | CA1825861132 | NAPRT | c.1555-11G>A (n.1555-11G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1516-11G>A (n.1516-11G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.568G>A n.1099-11G>A n.334-11G>A n.339-11G>A c.1292-11G>A (n.1292-11G>A) c.1474-11G>A (n.1474-11G>A) c.871-11G>A (n.871-11G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1774-11G>A (n.1774-11G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1511-11G>A (n.1511-11G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.929-11G>A (n.929-11G>A) c.864G>A (p.Leu288=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574912A>C | CA2739973620 | NAPRT | c.1555-12T>G (n.1555-12T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1516-12T>G (n.1516-12T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.567T>G n.1099-12T>G n.334-12T>G n.339-12T>G c.1292-12T>G (n.1292-12T>G) c.1474-12T>G (n.1474-12T>G) c.871-12T>G (n.871-12T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1774-12T>G (n.1774-12T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1511-12T>G (n.1511-12T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.929-12T>G (n.929-12T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
8 | g.143574912A>G | CA2739973621 | NAPRT | c.1555-12T>C (n.1555-12T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1516-12T>C (n.1516-12T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.567T>C n.1099-12T>C n.334-12T>C n.339-12T>C c.1292-12T>C (n.1292-12T>C) c.1474-12T>C (n.1474-12T>C) c.871-12T>C (n.871-12T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1774-12T>C (n.1774-12T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1511-12T>C (n.1511-12T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.929-12T>C (n.929-12T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) | |
8 | g.143574912A>T | CA2739973622 | NAPRT | c.1555-12T>A (n.1555-12T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1516-12T>A (n.1516-12T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.567T>A n.1099-12T>A n.334-12T>A n.339-12T>A c.1292-12T>A (n.1292-12T>A) c.1474-12T>A (n.1474-12T>A) c.871-12T>A (n.871-12T>A) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1774-12T>A (n.1774-12T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1511-12T>A (n.1511-12T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.929-12T>A (n.929-12T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) | |
8 | g.143574913G>A | CA2567260085 | NAPRT | c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1516-13C>T (n.1516-13C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.566C>T n.1099-13C>T n.334-13C>T n.339-13C>T c.1292-13C>T (n.1292-13C>T) c.1474-13C>T (n.1474-13C>T) c.871-13C>T (n.871-13C>T) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1511-13C>T (n.1511-13C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.929-13C>T (n.929-13C>T) c.862C>T (p.Leu288=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574913G>C | CA2739973624 | NAPRT | c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1516-13C>G (n.1516-13C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.566C>G n.1099-13C>G n.334-13C>G n.339-13C>G c.1292-13C>G (n.1292-13C>G) c.1474-13C>G (n.1474-13C>G) c.871-13C>G (n.871-13C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1774-13C>G (n.1774-13C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1511-13C>G (n.1511-13C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.929-13C>G (n.929-13C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) | |
8 | g.143574913G>T | CA2739973623 | NAPRT | c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1516-13C>A (n.1516-13C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.566C>A n.1099-13C>A n.334-13C>A n.339-13C>A c.1292-13C>A (n.1292-13C>A) c.1474-13C>A (n.1474-13C>A) c.871-13C>A (n.871-13C>A) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1774-13C>A (n.1774-13C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1511-13C>A (n.1511-13C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.929-13C>A (n.929-13C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) | |
8 | g.143574914A>C | CA2739973625 | NAPRT | c.1555-14T>G (n.1555-14T>G) c.1626T>G (p.Pro542=) c.1516-14T>G (n.1516-14T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.565T>G n.1099-14T>G n.334-14T>G n.339-14T>G c.1292-14T>G (n.1292-14T>G) c.1474-14T>G (n.1474-14T>G) c.871-14T>G (n.871-14T>G) c.1845T>G (p.Pro615=) c.1774-14T>G (n.1774-14T>G) c.1545T>G (p.Pro515=) c.1511-14T>G (n.1511-14T>G) c.942T>G (p.Pro314=) c.929-14T>G (n.929-14T>G) c.861T>G (p.Pro287=) | |
8 | g.143574914A>G | CA2579271865 | NAPRT | c.1555-14T>C (n.1555-14T>C) c.1626T>C (p.Pro542=) c.1516-14T>C (n.1516-14T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.565T>C n.1099-14T>C n.334-14T>C n.339-14T>C c.1292-14T>C (n.1292-14T>C) c.1474-14T>C (n.1474-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) c.1845T>C (p.Pro615=) c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.1545T>C (p.Pro515=) c.1511-14T>C (n.1511-14T>C) c.942T>C (p.Pro314=) c.929-14T>C (n.929-14T>C) c.861T>C (p.Pro287=) | dbSNP |
8 | g.143574914A>T | CA2739973626 | NAPRT | c.1555-14T>A (n.1555-14T>A) c.1626T>A (p.Pro542=) c.1516-14T>A (n.1516-14T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.565T>A n.1099-14T>A n.334-14T>A n.339-14T>A c.1292-14T>A (n.1292-14T>A) c.1474-14T>A (n.1474-14T>A) c.871-14T>A (n.871-14T>A) c.1845T>A (p.Pro615=) c.1774-14T>A (n.1774-14T>A) c.1545T>A (p.Pro515=) c.1511-14T>A (n.1511-14T>A) c.942T>A (p.Pro314=) c.929-14T>A (n.929-14T>A) c.861T>A (p.Pro287=) | |
8 | g.143574915G>A | CA1120189542 | NAPRT | c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1516-15C>T (n.1516-15C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.564C>T n.1099-15C>T n.334-15C>T n.339-15C>T c.1292-15C>T (n.1292-15C>T) c.1474-15C>T (n.1474-15C>T) c.871-15C>T (n.871-15C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1511-15C>T (n.1511-15C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.929-15C>T (n.929-15C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574915G>C | CA2739973627 | NAPRT | c.1555-15C>G (n.1555-15C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1516-15C>G (n.1516-15C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.564C>G n.1099-15C>G n.334-15C>G n.339-15C>G c.1292-15C>G (n.1292-15C>G) c.1474-15C>G (n.1474-15C>G) c.871-15C>G (n.871-15C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1774-15C>G (n.1774-15C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1511-15C>G (n.1511-15C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.929-15C>G (n.929-15C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) | |
8 | g.143574915G= | CA1825861133 | NAPRT | c.1555-15C= (n.1555-15C=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1516-15C= (n.1516-15C=) c.*249C= (n.*249C=) c.564C= n.1099-15C= n.334-15C= n.339-15C= c.1292-15C= (n.1292-15C=) c.1474-15C= (n.1474-15C=) c.871-15C= (n.871-15C=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1774-15C= (n.1774-15C=) c.1544C= (p.Pro515=) c.1511-15C= (n.1511-15C=) c.941C= (p.Pro314=) c.929-15C= (n.929-15C=) c.860C= (p.Pro287=) | |
8 | g.143574915G>T | CA2739973628 | NAPRT | c.1555-15C>A (n.1555-15C>A) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1516-15C>A (n.1516-15C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.564C>A n.1099-15C>A n.334-15C>A n.339-15C>A c.1292-15C>A (n.1292-15C>A) c.1474-15C>A (n.1474-15C>A) c.871-15C>A (n.871-15C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1774-15C>A (n.1774-15C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.1511-15C>A (n.1511-15C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.929-15C>A (n.929-15C>A) c.860C>A (p.Pro287His) | |
8 | g.143574916del | CA2782557011 | NAPRT | c.1555-15del (n.1555-15del) c.1625del (p.Pro542LeufsTer26) c.1516-15del (n.1516-15del) c.*249del (n.*249del) c.564del n.1099-15del n.334-15del n.339-15del c.1292-15del (n.1292-15del) c.1474-15del (n.1474-15del) c.871-15del (n.871-15del) c.1844del (p.Pro615LeufsTer26) c.1774-15del (n.1774-15del) c.1544del (p.Pro515LeufsTer26) c.1511-15del (n.1511-15del) c.941del (p.Pro314LeufsTer26) c.929-15del (n.929-15del) c.860del (p.Pro287LeufsTer26) | |
8 | g.143574916G>A | CA463375819 | NAPRT | c.1555-16C>T (n.1555-16C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1516-16C>T (n.1516-16C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.563C>T n.1099-16C>T n.334-16C>T n.339-16C>T c.1292-16C>T (n.1292-16C>T) c.1474-16C>T (n.1474-16C>T) c.871-16C>T (n.871-16C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1774-16C>T (n.1774-16C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.929-16C>T (n.929-16C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574916G>C | CA2739973629 | NAPRT | c.1555-16C>G (n.1555-16C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1516-16C>G (n.1516-16C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.563C>G n.1099-16C>G n.334-16C>G n.339-16C>G c.1292-16C>G (n.1292-16C>G) c.1474-16C>G (n.1474-16C>G) c.871-16C>G (n.871-16C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1774-16C>G (n.1774-16C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1511-16C>G (n.1511-16C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.929-16C>G (n.929-16C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) | |
8 | g.143574916G= | CA1825861134 | NAPRT | c.1555-16C= (n.1555-16C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1516-16C= (n.1516-16C=) c.*248C= (n.*248C=) c.563C= n.1099-16C= n.334-16C= n.339-16C= c.1292-16C= (n.1292-16C=) c.1474-16C= (n.1474-16C=) c.871-16C= (n.871-16C=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1774-16C= (n.1774-16C=) c.1543C= (p.Pro515=) c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.940C= (p.Pro314=) c.929-16C= (n.929-16C=) c.859C= (p.Pro287=) | |
8 | g.143574916G>T | CA2688942850 | NAPRT | c.1555-16C>A (n.1555-16C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1516-16C>A (n.1516-16C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.563C>A n.1099-16C>A n.334-16C>A n.339-16C>A c.1292-16C>A (n.1292-16C>A) c.1474-16C>A (n.1474-16C>A) c.871-16C>A (n.871-16C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1774-16C>A (n.1774-16C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.929-16C>A (n.929-16C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574917A>C | CA2739973630 | NAPRT | c.1555-17T>G (n.1555-17T>G) c.1623T>G (p.Cys541Trp) c.1516-17T>G (n.1516-17T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.562T>G n.1099-17T>G n.334-17T>G n.339-17T>G c.1292-17T>G (n.1292-17T>G) c.1474-17T>G (n.1474-17T>G) c.871-17T>G (n.871-17T>G) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1774-17T>G (n.1774-17T>G) c.1542T>G (p.Cys514Trp) c.1511-17T>G (n.1511-17T>G) c.939T>G (p.Cys313Trp) c.929-17T>G (n.929-17T>G) c.858T>G (p.Cys286Trp) | |
8 | g.143574917A>G | CA2579271866 | NAPRT | c.1555-17T>C (n.1555-17T>C) c.1623T>C (p.Cys541=) c.1516-17T>C (n.1516-17T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.562T>C n.1099-17T>C n.334-17T>C n.339-17T>C c.1292-17T>C (n.1292-17T>C) c.1474-17T>C (n.1474-17T>C) c.871-17T>C (n.871-17T>C) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1774-17T>C (n.1774-17T>C) c.1542T>C (p.Cys514=) c.1511-17T>C (n.1511-17T>C) c.939T>C (p.Cys313=) c.929-17T>C (n.929-17T>C) c.858T>C (p.Cys286=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574917A>T | CA2739973631 | NAPRT | c.1555-17T>A (n.1555-17T>A) c.1623T>A (p.Cys541Ter) c.1516-17T>A (n.1516-17T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.562T>A n.1099-17T>A n.334-17T>A n.339-17T>A c.1292-17T>A (n.1292-17T>A) c.1474-17T>A (n.1474-17T>A) c.871-17T>A (n.871-17T>A) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1774-17T>A (n.1774-17T>A) c.1542T>A (p.Cys514Ter) c.1511-17T>A (n.1511-17T>A) c.939T>A (p.Cys313Ter) c.929-17T>A (n.929-17T>A) c.858T>A (p.Cys286Ter) | |
8 | g.143574918C>A | CA2739973632 | NAPRT | c.1555-18G>T (n.1555-18G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1516-18G>T (n.1516-18G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.561G>T n.1099-18G>T n.334-18G>T n.339-18G>T c.1292-18G>T (n.1292-18G>T) c.1474-18G>T (n.1474-18G>T) c.871-18G>T (n.871-18G>T) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1774-18G>T (n.1774-18G>T) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1511-18G>T (n.1511-18G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.929-18G>T (n.929-18G>T) c.857G>T (p.Cys286Phe) | |
8 | g.143574918C= | CA1825861135 | NAPRT | c.1555-18G= (n.1555-18G=) c.1622G= (p.Cys541=) c.1516-18G= (n.1516-18G=) c.*246G= (n.*246G=) c.561G= n.1099-18G= n.334-18G= n.339-18G= c.1292-18G= (n.1292-18G=) c.1474-18G= (n.1474-18G=) c.871-18G= (n.871-18G=) c.1841G= (p.Cys614=) c.1774-18G= (n.1774-18G=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1511-18G= (n.1511-18G=) c.938G= (p.Cys313=) c.929-18G= (n.929-18G=) c.857G= (p.Cys286=) | |
8 | g.143574918C>G | CA1825861136 | NAPRT | c.1555-18G>C (n.1555-18G>C) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1516-18G>C (n.1516-18G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.561G>C n.1099-18G>C n.334-18G>C n.339-18G>C c.1292-18G>C (n.1292-18G>C) c.1474-18G>C (n.1474-18G>C) c.871-18G>C (n.871-18G>C) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1774-18G>C (n.1774-18G>C) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1511-18G>C (n.1511-18G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.929-18G>C (n.929-18G>C) c.857G>C (p.Cys286Ser) | dbSNP |
8 | g.143574918C>T | CA2688942854 | NAPRT | c.1555-18G>A (n.1555-18G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1516-18G>A (n.1516-18G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.561G>A n.1099-18G>A n.334-18G>A n.339-18G>A c.1292-18G>A (n.1292-18G>A) c.1474-18G>A (n.1474-18G>A) c.871-18G>A (n.871-18G>A) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1774-18G>A (n.1774-18G>A) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1511-18G>A (n.1511-18G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.929-18G>A (n.929-18G>A) c.857G>A (p.Cys286Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574919A= | CA1825861137 | NAPRT | c.1555-19T= (n.1555-19T=) c.1621T= (p.Cys541=) c.1516-19T= (n.1516-19T=) c.*245T= (n.*245T=) c.560T= n.1099-19T= n.334-19T= n.339-19T= c.1292-19T= (n.1292-19T=) c.1474-19T= (n.1474-19T=) c.871-19T= (n.871-19T=) c.1840T= (p.Cys614=) c.1774-19T= (n.1774-19T=) c.1540T= (p.Cys514=) c.1511-19T= (n.1511-19T=) c.937T= (p.Cys313=) c.929-19T= (n.929-19T=) c.856T= (p.Cys286=) | |
8 | g.143574919A>C | CA585729334 | NAPRT | c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1516-19T>G (n.1516-19T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.560T>G n.1099-19T>G n.334-19T>G n.339-19T>G c.1292-19T>G (n.1292-19T>G) c.1474-19T>G (n.1474-19T>G) c.871-19T>G (n.871-19T>G) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1774-19T>G (n.1774-19T>G) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1511-19T>G (n.1511-19T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.929-19T>G (n.929-19T>G) c.856T>G (p.Cys286Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574919A>G | CA2688942857 | NAPRT | c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1516-19T>C (n.1516-19T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.560T>C n.1099-19T>C n.334-19T>C n.339-19T>C c.1292-19T>C (n.1292-19T>C) c.1474-19T>C (n.1474-19T>C) c.871-19T>C (n.871-19T>C) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1511-19T>C (n.1511-19T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.929-19T>C (n.929-19T>C) c.856T>C (p.Cys286Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.143574919A>T | CA848762672 | NAPRT | c.1555-19T>A (n.1555-19T>A) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1516-19T>A (n.1516-19T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.560T>A n.1099-19T>A n.334-19T>A n.339-19T>A c.1292-19T>A (n.1292-19T>A) c.1474-19T>A (n.1474-19T>A) c.871-19T>A (n.871-19T>A) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1774-19T>A (n.1774-19T>A) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1511-19T>A (n.1511-19T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.929-19T>A (n.929-19T>A) c.856T>A (p.Cys286Ser) | dbSNP |
8 | g.143574920G>A | CA2688942862 | NAPRT | c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1516-20C>T (n.1516-20C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.559C>T n.1099-20C>T n.334-20C>T n.339-20C>T c.1292-20C>T (n.1292-20C>T) c.1474-20C>T (n.1474-20C>T) c.871-20C>T (n.871-20C>T) c.1839C>T (p.Ser613=) c.1774-20C>T (n.1774-20C>T) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1511-20C>T (n.1511-20C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.929-20C>T (n.929-20C>T) c.855C>T (p.Ser285=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574920G>C | CA2579271867 | NAPRT | c.1555-20C>G (n.1555-20C>G) c.1620C>G (p.Ser540=) c.1516-20C>G (n.1516-20C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.559C>G n.1099-20C>G n.334-20C>G n.339-20C>G c.1292-20C>G (n.1292-20C>G) c.1474-20C>G (n.1474-20C>G) c.871-20C>G (n.871-20C>G) c.1839C>G (p.Ser613=) c.1774-20C>G (n.1774-20C>G) c.1539C>G (p.Ser513=) c.1511-20C>G (n.1511-20C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.929-20C>G (n.929-20C>G) c.855C>G (p.Ser285=) | |
8 | g.143574920G>T | CA2739973633 | NAPRT | c.1555-20C>A (n.1555-20C>A) c.1620C>A (p.Ser540=) c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.559C>A n.1099-20C>A n.334-20C>A n.339-20C>A c.1292-20C>A (n.1292-20C>A) c.1474-20C>A (n.1474-20C>A) c.871-20C>A (n.871-20C>A) c.1839C>A (p.Ser613=) c.1774-20C>A (n.1774-20C>A) c.1539C>A (p.Ser513=) c.1511-20C>A (n.1511-20C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.929-20C>A (n.929-20C>A) c.855C>A (p.Ser285=) | |
8 | g.143574922_143574930del | CA2740991450 | NAPRT | c.1555-28_1555-20del (n.1555-28_1555-20del) c.1612_1620del (p.His538_Ser540del) c.1516-28_1516-20del (n.1516-28_1516-20del) c.*236_*244del (n.*236_*244del) c.551_559del n.1099-28_1099-20del n.334-28_334-20del n.339-28_339-20del c.1292-28_1292-20del (n.1292-28_1292-20del) c.1474-28_1474-20del (n.1474-28_1474-20del) c.871-28_871-20del (n.871-28_871-20del) c.1831_1839del (p.His611_Ser613del) c.1774-28_1774-20del (n.1774-28_1774-20del) c.1531_1539del (p.His511_Ser513del) c.1511-28_1511-20del (n.1511-28_1511-20del) c.928_936del (p.His310_Ser312del) c.929-28_929-20del (n.929-28_929-20del) c.847_855del (p.His283_Ser285del) | |
8 | g.143574921G>A | CA585729335 | NAPRT | c.1555-21C>T (n.1555-21C>T) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.1516-21C>T (n.1516-21C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.558C>T n.1099-21C>T n.334-21C>T n.339-21C>T c.1292-21C>T (n.1292-21C>T) c.1474-21C>T (n.1474-21C>T) c.871-21C>T (n.871-21C>T) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1774-21C>T (n.1774-21C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1511-21C>T (n.1511-21C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.929-21C>T (n.929-21C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574921G>C | CA645559456 | NAPRT | c.1555-21C>G (n.1555-21C>G) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.1516-21C>G (n.1516-21C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.558C>G n.1099-21C>G n.334-21C>G n.339-21C>G c.1292-21C>G (n.1292-21C>G) c.1474-21C>G (n.1474-21C>G) c.871-21C>G (n.871-21C>G) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1774-21C>G (n.1774-21C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1511-21C>G (n.1511-21C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.929-21C>G (n.929-21C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) | COSMIC |
8 | g.143574921G= | CA1825861138 | NAPRT | c.1555-21C= (n.1555-21C=) c.1619C= (p.Ser540=) c.1516-21C= (n.1516-21C=) c.*243C= (n.*243C=) c.558C= n.1099-21C= n.334-21C= n.339-21C= c.1292-21C= (n.1292-21C=) c.1474-21C= (n.1474-21C=) c.871-21C= (n.871-21C=) c.1838C= (p.Ser613=) c.1774-21C= (n.1774-21C=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1511-21C= (n.1511-21C=) c.935C= (p.Ser312=) c.929-21C= (n.929-21C=) c.854C= (p.Ser285=) | |
8 | g.143574921G>T | CA2739973634 | NAPRT | c.1555-21C>A (n.1555-21C>A) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.1516-21C>A (n.1516-21C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.558C>A n.1099-21C>A n.334-21C>A n.339-21C>A c.1292-21C>A (n.1292-21C>A) c.1474-21C>A (n.1474-21C>A) c.871-21C>A (n.871-21C>A) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1774-21C>A (n.1774-21C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1511-21C>A (n.1511-21C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.929-21C>A (n.929-21C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) | |
8 | g.143574922A>C | CA2739973635 | NAPRT | c.1555-22T>G (n.1555-22T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.1516-22T>G (n.1516-22T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.557T>G n.1099-22T>G n.334-22T>G n.339-22T>G c.1292-22T>G (n.1292-22T>G) c.1474-22T>G (n.1474-22T>G) c.871-22T>G (n.871-22T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1774-22T>G (n.1774-22T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1511-22T>G (n.1511-22T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.929-22T>G (n.929-22T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) | |
8 | g.143574922A>G | CA2739973636 | NAPRT | c.1555-22T>C (n.1555-22T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.1516-22T>C (n.1516-22T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.557T>C n.1099-22T>C n.334-22T>C n.339-22T>C c.1292-22T>C (n.1292-22T>C) c.1474-22T>C (n.1474-22T>C) c.871-22T>C (n.871-22T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1774-22T>C (n.1774-22T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1511-22T>C (n.1511-22T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.929-22T>C (n.929-22T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) | |
8 | g.143574922A>T | CA2739973637 | NAPRT | c.1555-22T>A (n.1555-22T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.1516-22T>A (n.1516-22T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.557T>A n.1099-22T>A n.334-22T>A n.339-22T>A c.1292-22T>A (n.1292-22T>A) c.1474-22T>A (n.1474-22T>A) c.871-22T>A (n.871-22T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1774-22T>A (n.1774-22T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1511-22T>A (n.1511-22T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.929-22T>A (n.929-22T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) | |
8 | g.143574923G>A | CA187546637 | NAPRT | c.1555-23C>T (n.1555-23C>T) c.1617C>T (p.Arg539=) c.1516-23C>T (n.1516-23C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.556C>T n.1099-23C>T n.334-23C>T n.339-23C>T c.1292-23C>T (n.1292-23C>T) c.1474-23C>T (n.1474-23C>T) c.871-23C>T (n.871-23C>T) c.1836C>T (p.Arg612=) c.1774-23C>T (n.1774-23C>T) c.1536C>T (p.Arg512=) c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.929-23C>T (n.929-23C>T) c.852C>T (p.Arg284=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574923G>C | CA2688942872 | NAPRT | c.1555-23C>G (n.1555-23C>G) c.1617C>G (p.Arg539=) c.1516-23C>G (n.1516-23C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.556C>G n.1099-23C>G n.334-23C>G n.339-23C>G c.1292-23C>G (n.1292-23C>G) c.1474-23C>G (n.1474-23C>G) c.871-23C>G (n.871-23C>G) c.1836C>G (p.Arg612=) c.1774-23C>G (n.1774-23C>G) c.1536C>G (p.Arg512=) c.1511-23C>G (n.1511-23C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.929-23C>G (n.929-23C>G) c.852C>G (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574923G= | CA1825861140 | NAPRT | c.1555-23C= (n.1555-23C=) c.1617C= (p.Arg539=) c.1516-23C= (n.1516-23C=) c.*241C= (n.*241C=) c.556C= n.1099-23C= n.334-23C= n.339-23C= c.1292-23C= (n.1292-23C=) c.1474-23C= (n.1474-23C=) c.871-23C= (n.871-23C=) c.1836C= (p.Arg612=) c.1774-23C= (n.1774-23C=) c.1536C= (p.Arg512=) c.1511-23C= (n.1511-23C=) c.933C= (p.Arg311=) c.929-23C= (n.929-23C=) c.852C= (p.Arg284=) | |
8 | g.143574923G>T | CA1825861139 | NAPRT | c.1555-23C>A (n.1555-23C>A) c.1617C>A (p.Arg539=) c.1516-23C>A (n.1516-23C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.556C>A n.1099-23C>A n.334-23C>A n.339-23C>A c.1292-23C>A (n.1292-23C>A) c.1474-23C>A (n.1474-23C>A) c.871-23C>A (n.871-23C>A) c.1836C>A (p.Arg612=) c.1774-23C>A (n.1774-23C>A) c.1536C>A (p.Arg512=) c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.929-23C>A (n.929-23C>A) c.852C>A (p.Arg284=) | dbSNP |
8 | g.143574924C>A | CA2688942876 | NAPRT | c.1555-24G>T (n.1555-24G>T) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1516-24G>T (n.1516-24G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.555G>T n.1099-24G>T n.334-24G>T n.339-24G>T c.1292-24G>T (n.1292-24G>T) c.1474-24G>T (n.1474-24G>T) c.871-24G>T (n.871-24G>T) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.1774-24G>T (n.1774-24G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1511-24G>T (n.1511-24G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.929-24G>T (n.929-24G>T) c.851G>T (p.Arg284Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143574924C= | CA1825861141 | NAPRT | c.1555-24G= (n.1555-24G=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1516-24G= (n.1516-24G=) c.*240G= (n.*240G=) c.555G= n.1099-24G= n.334-24G= n.339-24G= c.1292-24G= (n.1292-24G=) c.1474-24G= (n.1474-24G=) c.871-24G= (n.871-24G=) c.1835G= (p.Arg612=) c.1774-24G= (n.1774-24G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1511-24G= (n.1511-24G=) c.932G= (p.Arg311=) c.929-24G= (n.929-24G=) c.851G= (p.Arg284=) | |
8 | g.143574924C>G | CA187546638 | NAPRT | c.1555-24G>C (n.1555-24G>C) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1516-24G>C (n.1516-24G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.555G>C n.1099-24G>C n.334-24G>C n.339-24G>C c.1292-24G>C (n.1292-24G>C) c.1474-24G>C (n.1474-24G>C) c.871-24G>C (n.871-24G>C) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.1774-24G>C (n.1774-24G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1511-24G>C (n.1511-24G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.929-24G>C (n.929-24G>C) c.851G>C (p.Arg284Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574924C>T | CA4912589 | NAPRT | c.1555-24G>A (n.1555-24G>A) c.1616G>A (p.Arg539His) c.1516-24G>A (n.1516-24G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.555G>A n.1099-24G>A n.334-24G>A n.339-24G>A c.1292-24G>A (n.1292-24G>A) c.1474-24G>A (n.1474-24G>A) c.871-24G>A (n.871-24G>A) c.1835G>A (p.Arg612His) c.1774-24G>A (n.1774-24G>A) c.1535G>A (p.Arg512His) c.1511-24G>A (n.1511-24G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.929-24G>A (n.929-24G>A) c.851G>A (p.Arg284His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574925G>A | CA187546672 | NAPRT | c.1555-25C>T (n.1555-25C>T) c.1615C>T (p.Arg539Cys) c.1516-25C>T (n.1516-25C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.554C>T n.1099-25C>T n.334-25C>T n.339-25C>T c.1292-25C>T (n.1292-25C>T) c.1474-25C>T (n.1474-25C>T) c.871-25C>T (n.871-25C>T) c.1834C>T (p.Arg612Cys) c.1774-25C>T (n.1774-25C>T) c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.1511-25C>T (n.1511-25C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.929-25C>T (n.929-25C>T) c.850C>T (p.Arg284Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574925G>C | CA2688942883 | NAPRT | c.1555-25C>G (n.1555-25C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1516-25C>G (n.1516-25C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.554C>G n.1099-25C>G n.334-25C>G n.339-25C>G c.1292-25C>G (n.1292-25C>G) c.1474-25C>G (n.1474-25C>G) c.871-25C>G (n.871-25C>G) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.1774-25C>G (n.1774-25C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1511-25C>G (n.1511-25C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.929-25C>G (n.929-25C>G) c.850C>G (p.Arg284Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.143574925G= | CA1825861142 | NAPRT | c.1555-25C= (n.1555-25C=) c.1615C= (p.Arg539=) c.1516-25C= (n.1516-25C=) c.*239C= (n.*239C=) c.554C= n.1099-25C= n.334-25C= n.339-25C= c.1292-25C= (n.1292-25C=) c.1474-25C= (n.1474-25C=) c.871-25C= (n.871-25C=) c.1834C= (p.Arg612=) c.1774-25C= (n.1774-25C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1511-25C= (n.1511-25C=) c.931C= (p.Arg311=) c.929-25C= (n.929-25C=) c.850C= (p.Arg284=) | |
8 | g.143574925G>T | CA2688942884 | NAPRT | c.1555-25C>A (n.1555-25C>A) c.1615C>A (p.Arg539Ser) c.1516-25C>A (n.1516-25C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.554C>A n.1099-25C>A n.334-25C>A n.339-25C>A c.1292-25C>A (n.1292-25C>A) c.1474-25C>A (n.1474-25C>A) c.871-25C>A (n.871-25C>A) c.1834C>A (p.Arg612Ser) c.1774-25C>A (n.1774-25C>A) c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.1511-25C>A (n.1511-25C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.929-25C>A (n.929-25C>A) c.850C>A (p.Arg284Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574926G>A | CA187546688 | NAPRT | c.1555-26C>T (n.1555-26C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.1516-26C>T (n.1516-26C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.553C>T n.1099-26C>T n.334-26C>T n.339-26C>T c.1292-26C>T (n.1292-26C>T) c.1474-26C>T (n.1474-26C>T) c.871-26C>T (n.871-26C>T) c.1833C>T (p.His611=) c.1774-26C>T (n.1774-26C>T) c.1533C>T (p.His511=) c.1511-26C>T (n.1511-26C>T) c.930C>T (p.His310=) c.929-26C>T (n.929-26C>T) c.849C>T (p.His283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574926G>C | CA2739973638 | NAPRT | c.1555-26C>G (n.1555-26C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.1516-26C>G (n.1516-26C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.553C>G n.1099-26C>G n.334-26C>G n.339-26C>G c.1292-26C>G (n.1292-26C>G) c.1474-26C>G (n.1474-26C>G) c.871-26C>G (n.871-26C>G) c.1833C>G (p.His611Gln) c.1774-26C>G (n.1774-26C>G) c.1533C>G (p.His511Gln) c.1511-26C>G (n.1511-26C>G) c.930C>G (p.His310Gln) c.929-26C>G (n.929-26C>G) c.849C>G (p.His283Gln) | |
8 | g.143574926G= | CA1825861143 | NAPRT | c.1555-26C= (n.1555-26C=) c.1614C= (p.His538=) c.1516-26C= (n.1516-26C=) c.*238C= (n.*238C=) c.553C= n.1099-26C= n.334-26C= n.339-26C= c.1292-26C= (n.1292-26C=) c.1474-26C= (n.1474-26C=) c.871-26C= (n.871-26C=) c.1833C= (p.His611=) c.1774-26C= (n.1774-26C=) c.1533C= (p.His511=) c.1511-26C= (n.1511-26C=) c.930C= (p.His310=) c.929-26C= (n.929-26C=) c.849C= (p.His283=) | |
8 | g.143574926G>T | CA2739973639 | NAPRT | c.1555-26C>A (n.1555-26C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1516-26C>A (n.1516-26C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.553C>A n.1099-26C>A n.334-26C>A n.339-26C>A c.1292-26C>A (n.1292-26C>A) c.1474-26C>A (n.1474-26C>A) c.871-26C>A (n.871-26C>A) c.1833C>A (p.His611Gln) c.1774-26C>A (n.1774-26C>A) c.1533C>A (p.His511Gln) c.1511-26C>A (n.1511-26C>A) c.930C>A (p.His310Gln) c.929-26C>A (n.929-26C>A) c.849C>A (p.His283Gln) | |
8 | g.143574927T>A | CA2739973640 | NAPRT | c.1555-27A>T (n.1555-27A>T) c.1613A>T (p.His538Leu) c.1516-27A>T (n.1516-27A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.552A>T n.1099-27A>T n.334-27A>T n.339-27A>T c.1292-27A>T (n.1292-27A>T) c.1474-27A>T (n.1474-27A>T) c.871-27A>T (n.871-27A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) c.1774-27A>T (n.1774-27A>T) c.1532A>T (p.His511Leu) c.1511-27A>T (n.1511-27A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.929-27A>T (n.929-27A>T) c.848A>T (p.His283Leu) | |
8 | g.143574927T>C | CA2739973641 | NAPRT | c.1555-27A>G (n.1555-27A>G) c.1613A>G (p.His538Arg) c.1516-27A>G (n.1516-27A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.552A>G n.1099-27A>G n.334-27A>G n.339-27A>G c.1292-27A>G (n.1292-27A>G) c.1474-27A>G (n.1474-27A>G) c.871-27A>G (n.871-27A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) c.1774-27A>G (n.1774-27A>G) c.1532A>G (p.His511Arg) c.1511-27A>G (n.1511-27A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.929-27A>G (n.929-27A>G) c.848A>G (p.His283Arg) | |
8 | g.143574927T>G | CA2739973642 | NAPRT | c.1555-27A>C (n.1555-27A>C) c.1613A>C (p.His538Pro) c.1516-27A>C (n.1516-27A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.552A>C n.1099-27A>C n.334-27A>C n.339-27A>C c.1292-27A>C (n.1292-27A>C) c.1474-27A>C (n.1474-27A>C) c.871-27A>C (n.871-27A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) c.1774-27A>C (n.1774-27A>C) c.1532A>C (p.His511Pro) c.1511-27A>C (n.1511-27A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.929-27A>C (n.929-27A>C) c.848A>C (p.His283Pro) | |
8 | g.143574928G>A | CA2739973643 | NAPRT | c.1555-28C>T (n.1555-28C>T) c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1516-28C>T (n.1516-28C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.551C>T n.1099-28C>T n.334-28C>T n.339-28C>T c.1292-28C>T (n.1292-28C>T) c.1474-28C>T (n.1474-28C>T) c.871-28C>T (n.871-28C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1774-28C>T (n.1774-28C>T) c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1511-28C>T (n.1511-28C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.929-28C>T (n.929-28C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) | |
8 | g.143574928G>C | CA2739973644 | NAPRT | c.1555-28C>G (n.1555-28C>G) c.1612C>G (p.His538Asp) c.1516-28C>G (n.1516-28C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.551C>G n.1099-28C>G n.334-28C>G n.339-28C>G c.1292-28C>G (n.1292-28C>G) c.1474-28C>G (n.1474-28C>G) c.871-28C>G (n.871-28C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) c.1774-28C>G (n.1774-28C>G) c.1531C>G (p.His511Asp) c.1511-28C>G (n.1511-28C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.929-28C>G (n.929-28C>G) c.847C>G (p.His283Asp) | |
8 | g.143574928G= | CA1825861144 | NAPRT | c.1555-28C= (n.1555-28C=) c.1612C= (p.His538=) c.1516-28C= (n.1516-28C=) c.*236C= (n.*236C=) c.551C= n.1099-28C= n.334-28C= n.339-28C= c.1292-28C= (n.1292-28C=) c.1474-28C= (n.1474-28C=) c.871-28C= (n.871-28C=) c.1831C= (p.His611=) c.1774-28C= (n.1774-28C=) c.1531C= (p.His511=) c.1511-28C= (n.1511-28C=) c.928C= (p.His310=) c.929-28C= (n.929-28C=) c.847C= (p.His283=) | |
8 | g.143574928G>T | CA1825861145 | NAPRT | c.1555-28C>A (n.1555-28C>A) c.1612C>A (p.His538Asn) c.1516-28C>A (n.1516-28C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.551C>A n.1099-28C>A n.334-28C>A n.339-28C>A c.1292-28C>A (n.1292-28C>A) c.1474-28C>A (n.1474-28C>A) c.871-28C>A (n.871-28C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) c.1774-28C>A (n.1774-28C>A) c.1531C>A (p.His511Asn) c.1511-28C>A (n.1511-28C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.929-28C>A (n.929-28C>A) c.847C>A (p.His283Asn) | dbSNP |
8 | g.143574929G>A | CA2688942890 | NAPRT | c.1555-29C>T (n.1555-29C>T) c.1611C>T (p.Ala537=) c.1516-29C>T (n.1516-29C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.550C>T n.1099-29C>T n.334-29C>T n.339-29C>T c.1292-29C>T (n.1292-29C>T) c.1474-29C>T (n.1474-29C>T) c.871-29C>T (n.871-29C>T) c.1830C>T (p.Ala610=) c.1774-29C>T (n.1774-29C>T) c.1530C>T (p.Ala510=) c.1511-29C>T (n.1511-29C>T) c.927C>T (p.Ala309=) c.929-29C>T (n.929-29C>T) c.846C>T (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574929G>C | CA2739973645 | NAPRT | c.1555-29C>G (n.1555-29C>G) c.1611C>G (p.Ala537=) c.1516-29C>G (n.1516-29C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.550C>G n.1099-29C>G n.334-29C>G n.339-29C>G c.1292-29C>G (n.1292-29C>G) c.1474-29C>G (n.1474-29C>G) c.871-29C>G (n.871-29C>G) c.1830C>G (p.Ala610=) c.1774-29C>G (n.1774-29C>G) c.1530C>G (p.Ala510=) c.1511-29C>G (n.1511-29C>G) c.927C>G (p.Ala309=) c.929-29C>G (n.929-29C>G) c.846C>G (p.Ala282=) | |
8 | g.143574929G>T | CA2688942891 | NAPRT | c.1555-29C>A (n.1555-29C>A) c.1611C>A (p.Ala537=) c.1516-29C>A (n.1516-29C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.550C>A n.1099-29C>A n.334-29C>A n.339-29C>A c.1292-29C>A (n.1292-29C>A) c.1474-29C>A (n.1474-29C>A) c.871-29C>A (n.871-29C>A) c.1830C>A (p.Ala610=) c.1774-29C>A (n.1774-29C>A) c.1530C>A (p.Ala510=) c.1511-29C>A (n.1511-29C>A) c.927C>A (p.Ala309=) c.929-29C>A (n.929-29C>A) c.846C>A (p.Ala282=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574930G>A | CA2579271868 | NAPRT | c.1555-30C>T (n.1555-30C>T) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1516-30C>T (n.1516-30C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.549C>T n.1099-30C>T n.334-30C>T n.339-30C>T c.1292-30C>T (n.1292-30C>T) c.1474-30C>T (n.1474-30C>T) c.871-30C>T (n.871-30C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1774-30C>T (n.1774-30C>T) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1511-30C>T (n.1511-30C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.929-30C>T (n.929-30C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) | gnomAD v4 |
8 | g.143574930G>C | CA2739973646 | NAPRT | c.1555-30C>G (n.1555-30C>G) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1516-30C>G (n.1516-30C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.549C>G n.1099-30C>G n.334-30C>G n.339-30C>G c.1292-30C>G (n.1292-30C>G) c.1474-30C>G (n.1474-30C>G) c.871-30C>G (n.871-30C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1774-30C>G (n.1774-30C>G) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1511-30C>G (n.1511-30C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.929-30C>G (n.929-30C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
8 | g.143574930G>T | CA2739973647 | NAPRT | c.1555-30C>A (n.1555-30C>A) c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1516-30C>A (n.1516-30C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.549C>A n.1099-30C>A n.334-30C>A n.339-30C>A c.1292-30C>A (n.1292-30C>A) c.1474-30C>A (n.1474-30C>A) c.871-30C>A (n.871-30C>A) c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.1774-30C>A (n.1774-30C>A) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1511-30C>A (n.1511-30C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.929-30C>A (n.929-30C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) | |
8 | g.143574931C>A | CA2569221587 | NAPRT | c.1555-31G>T (n.1555-31G>T) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1516-31G>T (n.1516-31G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.548G>T n.1099-31G>T n.334-31G>T n.339-31G>T c.1292-31G>T (n.1292-31G>T) c.1474-31G>T (n.1474-31G>T) c.871-31G>T (n.871-31G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1774-31G>T (n.1774-31G>T) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1511-31G>T (n.1511-31G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.929-31G>T (n.929-31G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) | |
8 | g.143574931C>G | CA2739973648 | NAPRT | c.1555-31G>C (n.1555-31G>C) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1516-31G>C (n.1516-31G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.548G>C n.1099-31G>C n.334-31G>C n.339-31G>C c.1292-31G>C (n.1292-31G>C) c.1474-31G>C (n.1474-31G>C) c.871-31G>C (n.871-31G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1774-31G>C (n.1774-31G>C) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1511-31G>C (n.1511-31G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.929-31G>C (n.929-31G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) | |
8 | g.143574931C>T | CA2688942893 | NAPRT | c.1555-31G>A (n.1555-31G>A) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1516-31G>A (n.1516-31G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.548G>A n.1099-31G>A n.334-31G>A n.339-31G>A c.1292-31G>A (n.1292-31G>A) c.1474-31G>A (n.1474-31G>A) c.871-31G>A (n.871-31G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1774-31G>A (n.1774-31G>A) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1511-31G>A (n.1511-31G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.929-31G>A (n.929-31G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574932A= | CA1825861146 | NAPRT | c.1555-32T= (n.1555-32T=) c.1608T= (p.Pro536=) c.1516-32T= (n.1516-32T=) c.*232T= (n.*232T=) c.547T= n.1099-32T= n.334-32T= n.339-32T= c.1292-32T= (n.1292-32T=) c.1474-32T= (n.1474-32T=) c.871-32T= (n.871-32T=) c.1827T= (p.Pro609=) c.1774-32T= (n.1774-32T=) c.1527T= (p.Pro509=) c.1511-32T= (n.1511-32T=) c.924T= (p.Pro308=) c.929-32T= (n.929-32T=) c.843T= (p.Pro281=) | |
8 | g.143574932A>C | CA2579271869 | NAPRT | c.1555-32T>G (n.1555-32T>G) c.1608T>G (p.Pro536=) c.1516-32T>G (n.1516-32T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.547T>G n.1099-32T>G n.334-32T>G n.339-32T>G c.1292-32T>G (n.1292-32T>G) c.1474-32T>G (n.1474-32T>G) c.871-32T>G (n.871-32T>G) c.1827T>G (p.Pro609=) c.1774-32T>G (n.1774-32T>G) c.1527T>G (p.Pro509=) c.1511-32T>G (n.1511-32T>G) c.924T>G (p.Pro308=) c.929-32T>G (n.929-32T>G) c.843T>G (p.Pro281=) | |
8 | g.143574932A>G | CA585729336 | NAPRT | c.1555-32T>C (n.1555-32T>C) c.1608T>C (p.Pro536=) c.1516-32T>C (n.1516-32T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.547T>C n.1099-32T>C n.334-32T>C n.339-32T>C c.1292-32T>C (n.1292-32T>C) c.1474-32T>C (n.1474-32T>C) c.871-32T>C (n.871-32T>C) c.1827T>C (p.Pro609=) c.1774-32T>C (n.1774-32T>C) c.1527T>C (p.Pro509=) c.1511-32T>C (n.1511-32T>C) c.924T>C (p.Pro308=) c.929-32T>C (n.929-32T>C) c.843T>C (p.Pro281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574932A>T | CA2739973649 | NAPRT | c.1555-32T>A (n.1555-32T>A) c.1608T>A (p.Pro536=) c.1516-32T>A (n.1516-32T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.547T>A n.1099-32T>A n.334-32T>A n.339-32T>A c.1292-32T>A (n.1292-32T>A) c.1474-32T>A (n.1474-32T>A) c.871-32T>A (n.871-32T>A) c.1827T>A (p.Pro609=) c.1774-32T>A (n.1774-32T>A) c.1527T>A (p.Pro509=) c.1511-32T>A (n.1511-32T>A) c.924T>A (p.Pro308=) c.929-32T>A (n.929-32T>A) c.843T>A (p.Pro281=) | |
8 | g.143574933G>A | CA2739973650 | NAPRT | c.1555-33C>T (n.1555-33C>T) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1516-33C>T (n.1516-33C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.546C>T n.1099-33C>T n.334-33C>T n.339-33C>T c.1292-33C>T (n.1292-33C>T) c.1474-33C>T (n.1474-33C>T) c.871-33C>T (n.871-33C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1774-33C>T (n.1774-33C>T) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1511-33C>T (n.1511-33C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.929-33C>T (n.929-33C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) | |
8 | g.143574933G>C | CA585729337 | NAPRT | c.1555-33C>G (n.1555-33C>G) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1516-33C>G (n.1516-33C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.546C>G n.1099-33C>G n.334-33C>G n.339-33C>G c.1292-33C>G (n.1292-33C>G) c.1474-33C>G (n.1474-33C>G) c.871-33C>G (n.871-33C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1774-33C>G (n.1774-33C>G) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1511-33C>G (n.1511-33C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.929-33C>G (n.929-33C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574933G= | CA1825861147 | NAPRT | c.1555-33C= (n.1555-33C=) c.1607C= (p.Pro536=) c.1516-33C= (n.1516-33C=) c.*231C= (n.*231C=) c.546C= n.1099-33C= n.334-33C= n.339-33C= c.1292-33C= (n.1292-33C=) c.1474-33C= (n.1474-33C=) c.871-33C= (n.871-33C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1774-33C= (n.1774-33C=) c.1526C= (p.Pro509=) c.1511-33C= (n.1511-33C=) c.923C= (p.Pro308=) c.929-33C= (n.929-33C=) c.842C= (p.Pro281=) | |
8 | g.143574933G>T | CA585729339 | NAPRT | c.1555-33C>A (n.1555-33C>A) c.1607C>A (p.Pro536His) c.1516-33C>A (n.1516-33C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.546C>A n.1099-33C>A n.334-33C>A n.339-33C>A c.1292-33C>A (n.1292-33C>A) c.1474-33C>A (n.1474-33C>A) c.871-33C>A (n.871-33C>A) c.1826C>A (p.Pro609His) c.1774-33C>A (n.1774-33C>A) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1511-33C>A (n.1511-33C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.929-33C>A (n.929-33C>A) c.842C>A (p.Pro281His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574934G>A | CA585729340 | NAPRT | c.1555-34C>T (n.1555-34C>T) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1516-34C>T (n.1516-34C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.545C>T n.1099-34C>T n.334-34C>T n.339-34C>T c.1292-34C>T (n.1292-34C>T) c.1474-34C>T (n.1474-34C>T) c.871-34C>T (n.871-34C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1774-34C>T (n.1774-34C>T) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1511-34C>T (n.1511-34C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.929-34C>T (n.929-34C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574934G>C | CA2688942898 | NAPRT | c.1555-34C>G (n.1555-34C>G) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1516-34C>G (n.1516-34C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.545C>G n.1099-34C>G n.334-34C>G n.339-34C>G c.1292-34C>G (n.1292-34C>G) c.1474-34C>G (n.1474-34C>G) c.871-34C>G (n.871-34C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1774-34C>G (n.1774-34C>G) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1511-34C>G (n.1511-34C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.929-34C>G (n.929-34C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.143574934G= | CA1825861148 | NAPRT | c.1555-34C= (n.1555-34C=) c.1606C= (p.Pro536=) c.1516-34C= (n.1516-34C=) c.*230C= (n.*230C=) c.545C= n.1099-34C= n.334-34C= n.339-34C= c.1292-34C= (n.1292-34C=) c.1474-34C= (n.1474-34C=) c.871-34C= (n.871-34C=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1774-34C= (n.1774-34C=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1511-34C= (n.1511-34C=) c.922C= (p.Pro308=) c.929-34C= (n.929-34C=) c.841C= (p.Pro281=) | |
8 | g.143574934G>T | CA2739973651 | NAPRT | c.1555-34C>A (n.1555-34C>A) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1516-34C>A (n.1516-34C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.545C>A n.1099-34C>A n.334-34C>A n.339-34C>A c.1292-34C>A (n.1292-34C>A) c.1474-34C>A (n.1474-34C>A) c.871-34C>A (n.871-34C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1774-34C>A (n.1774-34C>A) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1511-34C>A (n.1511-34C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.929-34C>A (n.929-34C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) | |
8 | g.143574935G>A | CA4912590 | NAPRT | c.1555-35C>T (n.1555-35C>T) c.1605C>T (p.His535=) c.1516-35C>T (n.1516-35C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.544C>T n.1099-35C>T n.334-35C>T n.339-35C>T c.1292-35C>T (n.1292-35C>T) c.1474-35C>T (n.1474-35C>T) c.871-35C>T (n.871-35C>T) c.1824C>T (p.His608=) c.1774-35C>T (n.1774-35C>T) c.1524C>T (p.His508=) c.1511-35C>T (n.1511-35C>T) c.921C>T (p.His307=) c.929-35C>T (n.929-35C>T) c.840C>T (p.His280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574935G>C | CA2739973653 | NAPRT | c.1555-35C>G (n.1555-35C>G) c.1605C>G (p.His535Gln) c.1516-35C>G (n.1516-35C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.544C>G n.1099-35C>G n.334-35C>G n.339-35C>G c.1292-35C>G (n.1292-35C>G) c.1474-35C>G (n.1474-35C>G) c.871-35C>G (n.871-35C>G) c.1824C>G (p.His608Gln) c.1774-35C>G (n.1774-35C>G) c.1524C>G (p.His508Gln) c.1511-35C>G (n.1511-35C>G) c.921C>G (p.His307Gln) c.929-35C>G (n.929-35C>G) c.840C>G (p.His280Gln) | |
8 | g.143574935G= | CA1825861149 | NAPRT | c.1555-35C= (n.1555-35C=) c.1605C= (p.His535=) c.1516-35C= (n.1516-35C=) c.*229C= (n.*229C=) c.544C= n.1099-35C= n.334-35C= n.339-35C= c.1292-35C= (n.1292-35C=) c.1474-35C= (n.1474-35C=) c.871-35C= (n.871-35C=) c.1824C= (p.His608=) c.1774-35C= (n.1774-35C=) c.1524C= (p.His508=) c.1511-35C= (n.1511-35C=) c.921C= (p.His307=) c.929-35C= (n.929-35C=) c.840C= (p.His280=) | |
8 | g.143574935G>T | CA2739973652 | NAPRT | c.1555-35C>A (n.1555-35C>A) c.1605C>A (p.His535Gln) c.1516-35C>A (n.1516-35C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.544C>A n.1099-35C>A n.334-35C>A n.339-35C>A c.1292-35C>A (n.1292-35C>A) c.1474-35C>A (n.1474-35C>A) c.871-35C>A (n.871-35C>A) c.1824C>A (p.His608Gln) c.1774-35C>A (n.1774-35C>A) c.1524C>A (p.His508Gln) c.1511-35C>A (n.1511-35C>A) c.921C>A (p.His307Gln) c.929-35C>A (n.929-35C>A) c.840C>A (p.His280Gln) | |
8 | g.143574936T>A | CA1825861151 | NAPRT | c.1555-36A>T (n.1555-36A>T) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1516-36A>T (n.1516-36A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.543A>T n.1099-36A>T n.334-36A>T n.339-36A>T c.1292-36A>T (n.1292-36A>T) c.1474-36A>T (n.1474-36A>T) c.871-36A>T (n.871-36A>T) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1774-36A>T (n.1774-36A>T) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1511-36A>T (n.1511-36A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.929-36A>T (n.929-36A>T) c.839A>T (p.His280Leu) | dbSNP |
8 | g.143574936T>C | CA2688942900 | NAPRT | c.1555-36A>G (n.1555-36A>G) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1516-36A>G (n.1516-36A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.543A>G n.1099-36A>G n.334-36A>G n.339-36A>G c.1292-36A>G (n.1292-36A>G) c.1474-36A>G (n.1474-36A>G) c.871-36A>G (n.871-36A>G) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1774-36A>G (n.1774-36A>G) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1511-36A>G (n.1511-36A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.929-36A>G (n.929-36A>G) c.839A>G (p.His280Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.143574936T>G | CA2688942901 | NAPRT | c.1555-36A>C (n.1555-36A>C) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1516-36A>C (n.1516-36A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.543A>C n.1099-36A>C n.334-36A>C n.339-36A>C c.1292-36A>C (n.1292-36A>C) c.1474-36A>C (n.1474-36A>C) c.871-36A>C (n.871-36A>C) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1774-36A>C (n.1774-36A>C) c.1523A>C (p.His508Pro) c.1511-36A>C (n.1511-36A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.929-36A>C (n.929-36A>C) c.839A>C (p.His280Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.143574936T= | CA1825861150 | NAPRT | c.1555-36A= (n.1555-36A=) c.1604A= (p.His535=) c.1516-36A= (n.1516-36A=) c.*228A= (n.*228A=) c.543A= n.1099-36A= n.334-36A= n.339-36A= c.1292-36A= (n.1292-36A=) c.1474-36A= (n.1474-36A=) c.871-36A= (n.871-36A=) c.1823A= (p.His608=) c.1774-36A= (n.1774-36A=) c.1523A= (p.His508=) c.1511-36A= (n.1511-36A=) c.920A= (p.His307=) c.929-36A= (n.929-36A=) c.839A= (p.His280=) | |
8 | g.143574937G>A | CA187546710 | NAPRT | c.1555-37C>T (n.1555-37C>T) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1516-37C>T (n.1516-37C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.542C>T n.1099-37C>T n.334-37C>T n.339-37C>T c.1292-37C>T (n.1292-37C>T) c.1474-37C>T (n.1474-37C>T) c.871-37C>T (n.871-37C>T) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1774-37C>T (n.1774-37C>T) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.929-37C>T (n.929-37C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) | dbSNP |
8 | g.143574937G>C | CA2739973654 | NAPRT | c.1555-37C>G (n.1555-37C>G) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1516-37C>G (n.1516-37C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.542C>G n.1099-37C>G n.334-37C>G n.339-37C>G c.1292-37C>G (n.1292-37C>G) c.1474-37C>G (n.1474-37C>G) c.871-37C>G (n.871-37C>G) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1774-37C>G (n.1774-37C>G) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1511-37C>G (n.1511-37C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.929-37C>G (n.929-37C>G) c.838C>G (p.His280Asp) | |
8 | g.143574937G= | CA1825861152 | NAPRT | c.1555-37C= (n.1555-37C=) c.1603C= (p.His535=) c.1516-37C= (n.1516-37C=) c.*227C= (n.*227C=) c.542C= n.1099-37C= n.334-37C= n.339-37C= c.1292-37C= (n.1292-37C=) c.1474-37C= (n.1474-37C=) c.871-37C= (n.871-37C=) c.1822C= (p.His608=) c.1774-37C= (n.1774-37C=) c.1522C= (p.His508=) c.1511-37C= (n.1511-37C=) c.919C= (p.His307=) c.929-37C= (n.929-37C=) c.838C= (p.His280=) | |
8 | g.143574937G>T | CA2739973655 | NAPRT | c.1555-37C>A (n.1555-37C>A) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1516-37C>A (n.1516-37C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.542C>A n.1099-37C>A n.334-37C>A n.339-37C>A c.1292-37C>A (n.1292-37C>A) c.1474-37C>A (n.1474-37C>A) c.871-37C>A (n.871-37C>A) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1774-37C>A (n.1774-37C>A) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.929-37C>A (n.929-37C>A) c.838C>A (p.His280Asn) | |
8 | g.143574938A>C | CA2739973656 | NAPRT | c.1555-38T>G (n.1555-38T>G) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1516-38T>G (n.1516-38T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.541T>G n.1099-38T>G n.334-38T>G n.339-38T>G c.1292-38T>G (n.1292-38T>G) c.1474-38T>G (n.1474-38T>G) c.871-38T>G (n.871-38T>G) c.1821T>G (p.Pro607=) c.1774-38T>G (n.1774-38T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1511-38T>G (n.1511-38T>G) c.918T>G (p.Pro306=) c.929-38T>G (n.929-38T>G) c.837T>G (p.Pro279=) | |
8 | g.143574938A>G | CA2688942902 | NAPRT | c.1555-38T>C (n.1555-38T>C) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1516-38T>C (n.1516-38T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.541T>C n.1099-38T>C n.334-38T>C n.339-38T>C c.1292-38T>C (n.1292-38T>C) c.1474-38T>C (n.1474-38T>C) c.871-38T>C (n.871-38T>C) c.1821T>C (p.Pro607=) c.1774-38T>C (n.1774-38T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1511-38T>C (n.1511-38T>C) c.918T>C (p.Pro306=) c.929-38T>C (n.929-38T>C) c.837T>C (p.Pro279=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574938A>T | CA2739973657 | NAPRT | c.1555-38T>A (n.1555-38T>A) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1516-38T>A (n.1516-38T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.541T>A n.1099-38T>A n.334-38T>A n.339-38T>A c.1292-38T>A (n.1292-38T>A) c.1474-38T>A (n.1474-38T>A) c.871-38T>A (n.871-38T>A) c.1821T>A (p.Pro607=) c.1774-38T>A (n.1774-38T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1511-38T>A (n.1511-38T>A) c.918T>A (p.Pro306=) c.929-38T>A (n.929-38T>A) c.837T>A (p.Pro279=) | |
8 | g.143574939G>A | CA848762710 | NAPRT | c.1555-39C>T (n.1555-39C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1516-39C>T (n.1516-39C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.540C>T n.1099-39C>T n.334-39C>T n.339-39C>T c.1292-39C>T (n.1292-39C>T) c.1474-39C>T (n.1474-39C>T) c.871-39C>T (n.871-39C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1774-39C>T (n.1774-39C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1511-39C>T (n.1511-39C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.929-39C>T (n.929-39C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574939G>C | CA585729341 | NAPRT | c.1555-39C>G (n.1555-39C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1516-39C>G (n.1516-39C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.540C>G n.1099-39C>G n.334-39C>G n.339-39C>G c.1292-39C>G (n.1292-39C>G) c.1474-39C>G (n.1474-39C>G) c.871-39C>G (n.871-39C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1774-39C>G (n.1774-39C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1511-39C>G (n.1511-39C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.929-39C>G (n.929-39C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574939G= | CA1825861153 | NAPRT | c.1555-39C= (n.1555-39C=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1516-39C= (n.1516-39C=) c.*225C= (n.*225C=) c.540C= n.1099-39C= n.334-39C= n.339-39C= c.1292-39C= (n.1292-39C=) c.1474-39C= (n.1474-39C=) c.871-39C= (n.871-39C=) c.1820C= (p.Pro607=) c.1774-39C= (n.1774-39C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1511-39C= (n.1511-39C=) c.917C= (p.Pro306=) c.929-39C= (n.929-39C=) c.836C= (p.Pro279=) | |
8 | g.143574939G>T | CA2739973658 | NAPRT | c.1555-39C>A (n.1555-39C>A) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1516-39C>A (n.1516-39C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.540C>A n.1099-39C>A n.334-39C>A n.339-39C>A c.1292-39C>A (n.1292-39C>A) c.1474-39C>A (n.1474-39C>A) c.871-39C>A (n.871-39C>A) c.1820C>A (p.Pro607His) c.1774-39C>A (n.1774-39C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1511-39C>A (n.1511-39C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.929-39C>A (n.929-39C>A) c.836C>A (p.Pro279His) | |
8 | g.143574940G>A | CA4912591 | NAPRT | c.1555-40C>T (n.1555-40C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1516-40C>T (n.1516-40C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.539C>T n.1099-40C>T n.334-40C>T n.339-40C>T c.1292-40C>T (n.1292-40C>T) c.1474-40C>T (n.1474-40C>T) c.871-40C>T (n.871-40C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1774-40C>T (n.1774-40C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1511-40C>T (n.1511-40C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.929-40C>T (n.929-40C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574940G>C | CA2739973659 | NAPRT | c.1555-40C>G (n.1555-40C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1516-40C>G (n.1516-40C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.539C>G n.1099-40C>G n.334-40C>G n.339-40C>G c.1292-40C>G (n.1292-40C>G) c.1474-40C>G (n.1474-40C>G) c.871-40C>G (n.871-40C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1774-40C>G (n.1774-40C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1511-40C>G (n.1511-40C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.929-40C>G (n.929-40C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) | |
8 | g.143574940G= | CA1825861154 | NAPRT | c.1555-40C= (n.1555-40C=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1516-40C= (n.1516-40C=) c.*224C= (n.*224C=) c.539C= n.1099-40C= n.334-40C= n.339-40C= c.1292-40C= (n.1292-40C=) c.1474-40C= (n.1474-40C=) c.871-40C= (n.871-40C=) c.1819C= (p.Pro607=) c.1774-40C= (n.1774-40C=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1511-40C= (n.1511-40C=) c.916C= (p.Pro306=) c.929-40C= (n.929-40C=) c.835C= (p.Pro279=) | |
8 | g.143574940G>T | CA585729342 | NAPRT | c.1555-40C>A (n.1555-40C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1516-40C>A (n.1516-40C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.539C>A n.1099-40C>A n.334-40C>A n.339-40C>A c.1292-40C>A (n.1292-40C>A) c.1474-40C>A (n.1474-40C>A) c.871-40C>A (n.871-40C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1774-40C>A (n.1774-40C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1511-40C>A (n.1511-40C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.929-40C>A (n.929-40C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574941G>A | CA2739973660 | NAPRT | c.1555-41C>T (n.1555-41C>T) c.1599C>T (p.Arg533=) c.1516-41C>T (n.1516-41C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.538C>T n.1099-41C>T n.334-41C>T n.339-41C>T c.1292-41C>T (n.1292-41C>T) c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.871-41C>T (n.871-41C>T) c.1818C>T (p.Arg606=) c.1774-41C>T (n.1774-41C>T) c.1518C>T (p.Arg506=) c.1511-41C>T (n.1511-41C>T) c.915C>T (p.Arg305=) c.929-41C>T (n.929-41C>T) c.834C>T (p.Arg278=) | |
8 | g.143574941G>C | CA2739973661 | NAPRT | c.1555-41C>G (n.1555-41C>G) c.1599C>G (p.Arg533=) c.1516-41C>G (n.1516-41C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.538C>G n.1099-41C>G n.334-41C>G n.339-41C>G c.1292-41C>G (n.1292-41C>G) c.1474-41C>G (n.1474-41C>G) c.871-41C>G (n.871-41C>G) c.1818C>G (p.Arg606=) c.1774-41C>G (n.1774-41C>G) c.1518C>G (p.Arg506=) c.1511-41C>G (n.1511-41C>G) c.915C>G (p.Arg305=) c.929-41C>G (n.929-41C>G) c.834C>G (p.Arg278=) | |
8 | g.143574941G>T | CA2739973662 | NAPRT | c.1555-41C>A (n.1555-41C>A) c.1599C>A (p.Arg533=) c.1516-41C>A (n.1516-41C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.538C>A n.1099-41C>A n.334-41C>A n.339-41C>A c.1292-41C>A (n.1292-41C>A) c.1474-41C>A (n.1474-41C>A) c.871-41C>A (n.871-41C>A) c.1818C>A (p.Arg606=) c.1774-41C>A (n.1774-41C>A) c.1518C>A (p.Arg506=) c.1511-41C>A (n.1511-41C>A) c.915C>A (p.Arg305=) c.929-41C>A (n.929-41C>A) c.834C>A (p.Arg278=) | |
8 | g.143574942C>A | CA2688942903 | NAPRT | c.1555-42G>T (n.1555-42G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1516-42G>T (n.1516-42G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.537G>T n.1099-42G>T n.334-42G>T n.339-42G>T c.1292-42G>T (n.1292-42G>T) c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.871-42G>T (n.871-42G>T) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1774-42G>T (n.1774-42G>T) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.1511-42G>T (n.1511-42G>T) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.929-42G>T (n.929-42G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.143574942C= | CA1825861155 | NAPRT | c.1555-42G= (n.1555-42G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1516-42G= (n.1516-42G=) c.*222G= (n.*222G=) c.537G= n.1099-42G= n.334-42G= n.339-42G= c.1292-42G= (n.1292-42G=) c.1474-42G= (n.1474-42G=) c.871-42G= (n.871-42G=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1774-42G= (n.1774-42G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1511-42G= (n.1511-42G=) c.914G= (p.Arg305=) c.929-42G= (n.929-42G=) c.833G= (p.Arg278=) | |
8 | g.143574942C>G | CA2739973663 | NAPRT | c.1555-42G>C (n.1555-42G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1516-42G>C (n.1516-42G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.537G>C n.1099-42G>C n.334-42G>C n.339-42G>C c.1292-42G>C (n.1292-42G>C) c.1474-42G>C (n.1474-42G>C) c.871-42G>C (n.871-42G>C) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1774-42G>C (n.1774-42G>C) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.1511-42G>C (n.1511-42G>C) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.929-42G>C (n.929-42G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) | |
8 | g.143574942C>T | CA585729343 | NAPRT | c.1555-42G>A (n.1555-42G>A) c.1598G>A (p.Arg533His) c.1516-42G>A (n.1516-42G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.537G>A n.1099-42G>A n.334-42G>A n.339-42G>A c.1292-42G>A (n.1292-42G>A) c.1474-42G>A (n.1474-42G>A) c.871-42G>A (n.871-42G>A) c.1817G>A (p.Arg606His) c.1774-42G>A (n.1774-42G>A) c.1517G>A (p.Arg506His) c.1511-42G>A (n.1511-42G>A) c.914G>A (p.Arg305His) c.929-42G>A (n.929-42G>A) c.833G>A (p.Arg278His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574942_143574943delinsCG | CA1825861156 | NAPRT | c.1555-43_1555-42delinsCG (n.1555-43_1555-42delinsCG) c.1597_1598delinsCG (p.Arg533=) c.1516-43_1516-42delinsCG (n.1516-43_1516-42delinsCG) c.*221_*222delinsCG (n.*221_*222delinsCG) c.536_537delinsCG n.1099-43_1099-42delinsCG n.334-43_334-42delinsCG n.339-43_339-42delinsCG c.1292-43_1292-42delinsCG (n.1292-43_1292-42delinsCG) c.1474-43_1474-42delinsCG (n.1474-43_1474-42delinsCG) c.871-43_871-42delinsCG (n.871-43_871-42delinsCG) c.1816_1817delinsCG (p.Arg606=) c.1774-43_1774-42delinsCG (n.1774-43_1774-42delinsCG) c.1516_1517delinsCG (p.Arg506=) c.1511-43_1511-42delinsCG (n.1511-43_1511-42delinsCG) c.913_914delinsCG (p.Arg305=) c.929-43_929-42delinsCG (n.929-43_929-42delinsCG) c.832_833delinsCG (p.Arg278=) | |
8 | g.143574943G>A | CA4912592 | NAPRT | c.1555-43C>T (n.1555-43C>T) c.1597C>T (p.Arg533Cys) c.1516-43C>T (n.1516-43C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.536C>T n.1099-43C>T n.334-43C>T n.339-43C>T c.1292-43C>T (n.1292-43C>T) c.1474-43C>T (n.1474-43C>T) c.871-43C>T (n.871-43C>T) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.1774-43C>T (n.1774-43C>T) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.1511-43C>T (n.1511-43C>T) c.913C>T (p.Arg305Cys) c.929-43C>T (n.929-43C>T) c.832C>T (p.Arg278Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574943G>C | CA2739973664 | NAPRT | c.1555-43C>G (n.1555-43C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1516-43C>G (n.1516-43C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.536C>G n.1099-43C>G n.334-43C>G n.339-43C>G c.1292-43C>G (n.1292-43C>G) c.1474-43C>G (n.1474-43C>G) c.871-43C>G (n.871-43C>G) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1774-43C>G (n.1774-43C>G) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.1511-43C>G (n.1511-43C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.929-43C>G (n.929-43C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) | |
8 | g.143574943G= | CA1825861157 | NAPRT | c.1555-43C= (n.1555-43C=) c.1597C= (p.Arg533=) c.1516-43C= (n.1516-43C=) c.*221C= (n.*221C=) c.536C= n.1099-43C= n.334-43C= n.339-43C= c.1292-43C= (n.1292-43C=) c.1474-43C= (n.1474-43C=) c.871-43C= (n.871-43C=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1774-43C= (n.1774-43C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1511-43C= (n.1511-43C=) c.913C= (p.Arg305=) c.929-43C= (n.929-43C=) c.832C= (p.Arg278=) | |
8 | g.143574943G>T | CA2688942904 | NAPRT | c.1555-43C>A (n.1555-43C>A) c.1597C>A (p.Arg533Ser) c.1516-43C>A (n.1516-43C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.536C>A n.1099-43C>A n.334-43C>A n.339-43C>A c.1292-43C>A (n.1292-43C>A) c.1474-43C>A (n.1474-43C>A) c.871-43C>A (n.871-43C>A) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.1774-43C>A (n.1774-43C>A) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.1511-43C>A (n.1511-43C>A) c.913C>A (p.Arg305Ser) c.929-43C>A (n.929-43C>A) c.832C>A (p.Arg278Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574947dup | CA1120189543 | NAPRT | c.1555-43dup (n.1555-43dup) c.1597dup (p.Arg533ProfsTer26) c.1516-43dup (n.1516-43dup) c.*221dup (n.*221dup) c.536dup n.1099-43dup n.334-43dup n.339-43dup c.1292-43dup (n.1292-43dup) c.1474-43dup (n.1474-43dup) c.871-43dup (n.871-43dup) c.1816dup (p.Arg606ProfsTer26) c.1774-43dup (n.1774-43dup) c.1516dup (p.Arg506ProfsTer26) c.1511-43dup (n.1511-43dup) c.913dup (p.Arg305ProfsTer26) c.929-43dup (n.929-43dup) c.832dup (p.Arg278ProfsTer26) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574947del | CA585729344 | NAPRT | c.1555-43del (n.1555-43del) c.1597del (p.Arg533AlafsTer?) c.1516-43del (n.1516-43del) c.*221del (n.*221del) c.536del n.1099-43del n.334-43del n.339-43del c.1292-43del (n.1292-43del) c.1474-43del (n.1474-43del) c.871-43del (n.871-43del) c.1816del (p.Arg606AlafsTer?) c.1774-43del (n.1774-43del) c.1516del (p.Arg506AlafsTer?) c.1511-43del (n.1511-43del) c.913del (p.Arg305AlafsTer?) c.929-43del (n.929-43del) c.832del (p.Arg278AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574944G>A | CA585729345 | NAPRT | c.1554+42C>T (n.1554+42C>T) c.1596C>T (p.Pro532=) c.1515+42C>T (n.1515+42C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.535C>T n.1098+42C>T n.333+42C>T n.338+42C>T c.1292-44C>T (n.1292-44C>T) c.1473+42C>T (n.1473+42C>T) c.870+42C>T (n.870+42C>T) c.1815C>T (p.Pro605=) c.1773+42C>T (n.1773+42C>T) c.1515C>T (p.Pro505=) c.1511-44C>T (n.1511-44C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.929-44C>T (n.929-44C>T) c.831C>T (p.Pro277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574944G>C | CA2739973665 | NAPRT | c.1554+42C>G (n.1554+42C>G) c.1596C>G (p.Pro532=) c.1515+42C>G (n.1515+42C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.535C>G n.1098+42C>G n.333+42C>G n.338+42C>G c.1292-44C>G (n.1292-44C>G) c.1473+42C>G (n.1473+42C>G) c.870+42C>G (n.870+42C>G) c.1815C>G (p.Pro605=) c.1773+42C>G (n.1773+42C>G) c.1515C>G (p.Pro505=) c.1511-44C>G (n.1511-44C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.929-44C>G (n.929-44C>G) c.831C>G (p.Pro277=) | |
8 | g.143574944G= | CA1825861158 | NAPRT | c.1554+42C= (n.1554+42C=) c.1596C= (p.Pro532=) c.1515+42C= (n.1515+42C=) c.*220C= (n.*220C=) c.535C= n.1098+42C= n.333+42C= n.338+42C= c.1292-44C= (n.1292-44C=) c.1473+42C= (n.1473+42C=) c.870+42C= (n.870+42C=) c.1815C= (p.Pro605=) c.1773+42C= (n.1773+42C=) c.1515C= (p.Pro505=) c.1511-44C= (n.1511-44C=) c.912C= (p.Pro304=) c.929-44C= (n.929-44C=) c.831C= (p.Pro277=) | |
8 | g.143574944G>T | CA2688942905 | NAPRT | c.1554+42C>A (n.1554+42C>A) c.1596C>A (p.Pro532=) c.1515+42C>A (n.1515+42C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.535C>A n.1098+42C>A n.333+42C>A n.338+42C>A c.1292-44C>A (n.1292-44C>A) c.1473+42C>A (n.1473+42C>A) c.870+42C>A (n.870+42C>A) c.1815C>A (p.Pro605=) c.1773+42C>A (n.1773+42C>A) c.1515C>A (p.Pro505=) c.1511-44C>A (n.1511-44C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.929-44C>A (n.929-44C>A) c.831C>A (p.Pro277=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574945G>A | CA585729346 | NAPRT | c.1554+41C>T (n.1554+41C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.534C>T n.1098+41C>T n.333+41C>T n.338+41C>T c.1292-45C>T (n.1292-45C>T) c.1473+41C>T (n.1473+41C>T) c.870+41C>T (n.870+41C>T) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.1773+41C>T (n.1773+41C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1511-45C>T (n.1511-45C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.929-45C>T (n.929-45C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.143574945G>C | CA2739973666 | NAPRT | c.1554+41C>G (n.1554+41C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1515+41C>G (n.1515+41C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.534C>G n.1098+41C>G n.333+41C>G n.338+41C>G c.1292-45C>G (n.1292-45C>G) c.1473+41C>G (n.1473+41C>G) c.870+41C>G (n.870+41C>G) c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.1773+41C>G (n.1773+41C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1511-45C>G (n.1511-45C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.929-45C>G (n.929-45C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) | |
8 | g.143574945G= | CA1825861159 | NAPRT | c.1554+41C= (n.1554+41C=) c.1595C= (p.Pro532=) c.1515+41C= (n.1515+41C=) c.*219C= (n.*219C=) c.534C= n.1098+41C= n.333+41C= n.338+41C= c.1292-45C= (n.1292-45C=) c.1473+41C= (n.1473+41C=) c.870+41C= (n.870+41C=) c.1814C= (p.Pro605=) c.1773+41C= (n.1773+41C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1511-45C= (n.1511-45C=) c.911C= (p.Pro304=) c.929-45C= (n.929-45C=) c.830C= (p.Pro277=) | |
8 | g.143574945G>T | CA2688942907 | NAPRT | c.1554+41C>A (n.1554+41C>A) c.1595C>A (p.Pro532His) c.1515+41C>A (n.1515+41C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.534C>A n.1098+41C>A n.333+41C>A n.338+41C>A c.1292-45C>A (n.1292-45C>A) c.1473+41C>A (n.1473+41C>A) c.870+41C>A (n.870+41C>A) c.1814C>A (p.Pro605His) c.1773+41C>A (n.1773+41C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) c.1511-45C>A (n.1511-45C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.929-45C>A (n.929-45C>A) c.830C>A (p.Pro277His) | gnomAD v4 |
8 | g.143574946G>A | CA2688942908 | NAPRT | c.1554+40C>T (n.1554+40C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1515+40C>T (n.1515+40C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.533C>T n.1098+40C>T n.333+40C>T n.338+40C>T c.1292-46C>T (n.1292-46C>T) c.1473+40C>T (n.1473+40C>T) c.870+40C>T (n.870+40C>T) c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.1773+40C>T (n.1773+40C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1511-46C>T (n.1511-46C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.929-46C>T (n.929-46C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.143574946G>C | CA2739973667 | NAPRT | c.1554+40C>G (n.1554+40C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1515+40C>G (n.1515+40C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.533C>G n.1098+40C>G n.333+40C>G n.338+40C>G c.1292-46C>G (n.1292-46C>G) c.1473+40C>G (n.1473+40C>G) c.870+40C>G (n.870+40C>G) c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.1773+40C>G (n.1773+40C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1511-46C>G (n.1511-46C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.929-46C>G (n.929-46C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
8 | g.143574946G>T | CA2739973668 | NAPRT | c.1554+40C>A (n.1554+40C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1515+40C>A (n.1515+40C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.533C>A n.1098+40C>A n.333+40C>A n.338+40C>A c.1292-46C>A (n.1292-46C>A) c.1473+40C>A (n.1473+40C>A) c.870+40C>A (n.870+40C>A) c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.1773+40C>A (n.1773+40C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1511-46C>A (n.1511-46C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.929-46C>A (n.929-46C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) | |
8 | g.143574947G>A | CA4912593 | NAPRT | c.1554+39C>T (n.1554+39C>T) c.1593C>T (p.Arg531=) c.1515+39C>T (n.1515+39C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.532C>T n.1098+39C>T n.333+39C>T n.338+39C>T c.1292-47C>T (n.1292-47C>T) c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.870+39C>T (n.870+39C>T) c.1812C>T (p.Arg604=) c.1773+39C>T (n.1773+39C>T) c.1512C>T (p.Arg504=) c.1511-47C>T (n.1511-47C>T) c.909C>T (p.Arg303=) c.929-47C>T (n.929-47C>T) c.828C>T (p.Arg276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574947G>C | CA2739973669 | NAPRT | c.1554+39C>G (n.1554+39C>G) c.1593C>G (p.Arg531=) c.1515+39C>G (n.1515+39C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.532C>G n.1098+39C>G n.333+39C>G n.338+39C>G c.1292-47C>G (n.1292-47C>G) c.1473+39C>G (n.1473+39C>G) c.870+39C>G (n.870+39C>G) c.1812C>G (p.Arg604=) c.1773+39C>G (n.1773+39C>G) c.1512C>G (p.Arg504=) c.1511-47C>G (n.1511-47C>G) c.909C>G (p.Arg303=) c.929-47C>G (n.929-47C>G) c.828C>G (p.Arg276=) | |
8 | g.143574947G= | CA1825861160 | NAPRT | c.1554+39C= (n.1554+39C=) c.1593C= (p.Arg531=) c.1515+39C= (n.1515+39C=) c.*217C= (n.*217C=) c.532C= n.1098+39C= n.333+39C= n.338+39C= c.1292-47C= (n.1292-47C=) c.1473+39C= (n.1473+39C=) c.870+39C= (n.870+39C=) c.1812C= (p.Arg604=) c.1773+39C= (n.1773+39C=) c.1512C= (p.Arg504=) c.1511-47C= (n.1511-47C=) c.909C= (p.Arg303=) c.929-47C= (n.929-47C=) c.828C= (p.Arg276=) | |
8 | g.143574947G>T | CA2688942909 | NAPRT | c.1554+39C>A (n.1554+39C>A) c.1593C>A (p.Arg531=) c.1515+39C>A (n.1515+39C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.532C>A n.1098+39C>A n.333+39C>A n.338+39C>A c.1292-47C>A (n.1292-47C>A) c.1473+39C>A (n.1473+39C>A) c.870+39C>A (n.870+39C>A) c.1812C>A (p.Arg604=) c.1773+39C>A (n.1773+39C>A) c.1512C>A (p.Arg504=) c.1511-47C>A (n.1511-47C>A) c.909C>A (p.Arg303=) c.929-47C>A (n.929-47C>A) c.828C>A (p.Arg276=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574948C>A | CA2739973670 | NAPRT | c.1554+38G>T (n.1554+38G>T) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1515+38G>T (n.1515+38G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.531G>T n.1098+38G>T n.333+38G>T n.338+38G>T c.1292-48G>T (n.1292-48G>T) c.1473+38G>T (n.1473+38G>T) c.870+38G>T (n.870+38G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1773+38G>T (n.1773+38G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1511-48G>T (n.1511-48G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.929-48G>T (n.929-48G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) | |
8 | g.143574948C= | CA1825861161 | NAPRT | c.1554+38G= (n.1554+38G=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1515+38G= (n.1515+38G=) c.*216G= (n.*216G=) c.531G= n.1098+38G= n.333+38G= n.338+38G= c.1292-48G= (n.1292-48G=) c.1473+38G= (n.1473+38G=) c.870+38G= (n.870+38G=) c.1811G= (p.Arg604=) c.1773+38G= (n.1773+38G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1511-48G= (n.1511-48G=) c.908G= (p.Arg303=) c.929-48G= (n.929-48G=) c.827G= (p.Arg276=) | |
8 | g.143574948C>G | CA2739973671 | NAPRT | c.1554+38G>C (n.1554+38G>C) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1515+38G>C (n.1515+38G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.531G>C n.1098+38G>C n.333+38G>C n.338+38G>C c.1292-48G>C (n.1292-48G>C) c.1473+38G>C (n.1473+38G>C) c.870+38G>C (n.870+38G>C) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1773+38G>C (n.1773+38G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1511-48G>C (n.1511-48G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.929-48G>C (n.929-48G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) | |
8 | g.143574948C>T | CA585729347 | NAPRT | c.1554+38G>A (n.1554+38G>A) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1515+38G>A (n.1515+38G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.531G>A n.1098+38G>A n.333+38G>A n.338+38G>A c.1292-48G>A (n.1292-48G>A) c.1473+38G>A (n.1473+38G>A) c.870+38G>A (n.870+38G>A) c.1811G>A (p.Arg604His) c.1773+38G>A (n.1773+38G>A) c.1511G>A (p.Arg504His) c.1511-48G>A (n.1511-48G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.929-48G>A (n.929-48G>A) c.827G>A (p.Arg276His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574948_143574950dup | CA2579271870 | NAPRT | c.1554+36_1554+38dup (n.1554+36_1554+38dup) c.1590_1592dup (p.Arg531_Pro532insArg) c.1515+36_1515+38dup (n.1515+36_1515+38dup) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) c.529_531dup n.1098+36_1098+38dup n.333+36_333+38dup n.338+36_338+38dup c.1292-50_1292-48dup (n.1292-50_1292-48dup) c.1473+36_1473+38dup (n.1473+36_1473+38dup) c.870+36_870+38dup (n.870+36_870+38dup) c.1809_1811dup (p.Arg604_Pro605insArg) c.1773+36_1773+38dup (n.1773+36_1773+38dup) c.1509_1511dup (p.Arg504_Pro505insArg) c.1511-50_1511-48dup (n.1511-50_1511-48dup) c.906_908dup (p.Arg303_Pro304insArg) c.929-50_929-48dup (n.929-50_929-48dup) c.825_827dup (p.Arg276_Pro277insArg) | |
8 | g.143574949G>A | CA585729348 | NAPRT | c.1554+37C>T (n.1554+37C>T) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1515+37C>T (n.1515+37C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.530C>T n.1098+37C>T n.333+37C>T n.338+37C>T c.1292-49C>T (n.1292-49C>T) c.1473+37C>T (n.1473+37C>T) c.870+37C>T (n.870+37C>T) c.1810C>T (p.Arg604Cys) c.1773+37C>T (n.1773+37C>T) c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1511-49C>T (n.1511-49C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.929-49C>T (n.929-49C>T) c.826C>T (p.Arg276Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574949G>C | CA2739973672 | NAPRT | c.1554+37C>G (n.1554+37C>G) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1515+37C>G (n.1515+37C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.530C>G n.1098+37C>G n.333+37C>G n.338+37C>G c.1292-49C>G (n.1292-49C>G) c.1473+37C>G (n.1473+37C>G) c.870+37C>G (n.870+37C>G) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1773+37C>G (n.1773+37C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1511-49C>G (n.1511-49C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.929-49C>G (n.929-49C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) | |
8 | g.143574949G= | CA1825861162 | NAPRT | c.1554+37C= (n.1554+37C=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1515+37C= (n.1515+37C=) c.*215C= (n.*215C=) c.530C= n.1098+37C= n.333+37C= n.338+37C= c.1292-49C= (n.1292-49C=) c.1473+37C= (n.1473+37C=) c.870+37C= (n.870+37C=) c.1810C= (p.Arg604=) c.1773+37C= (n.1773+37C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.1511-49C= (n.1511-49C=) c.907C= (p.Arg303=) c.929-49C= (n.929-49C=) c.826C= (p.Arg276=) | |
8 | g.143574949G>T | CA2739973673 | NAPRT | c.1554+37C>A (n.1554+37C>A) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1515+37C>A (n.1515+37C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.530C>A n.1098+37C>A n.333+37C>A n.338+37C>A c.1292-49C>A (n.1292-49C>A) c.1473+37C>A (n.1473+37C>A) c.870+37C>A (n.870+37C>A) c.1810C>A (p.Arg604Ser) c.1773+37C>A (n.1773+37C>A) c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1511-49C>A (n.1511-49C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.929-49C>A (n.929-49C>A) c.826C>A (p.Arg276Ser) | |
8 | g.143574950C>A | CA2536303496 | NAPRT | c.1554+36G>T (n.1554+36G>T) c.1590G>T (p.Val530=) c.1515+36G>T (n.1515+36G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.529G>T n.1098+36G>T n.333+36G>T n.338+36G>T c.1292-50G>T (n.1292-50G>T) c.1473+36G>T (n.1473+36G>T) c.870+36G>T (n.870+36G>T) c.1809G>T (p.Val603=) c.1773+36G>T (n.1773+36G>T) c.1509G>T (p.Val503=) c.1511-50G>T (n.1511-50G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.929-50G>T (n.929-50G>T) c.825G>T (p.Val275=) | |
8 | g.143574950C>G | CA2739973674 | NAPRT | c.1554+36G>C (n.1554+36G>C) c.1590G>C (p.Val530=) c.1515+36G>C (n.1515+36G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.529G>C n.1098+36G>C n.333+36G>C n.338+36G>C c.1292-50G>C (n.1292-50G>C) c.1473+36G>C (n.1473+36G>C) c.870+36G>C (n.870+36G>C) c.1809G>C (p.Val603=) c.1773+36G>C (n.1773+36G>C) c.1509G>C (p.Val503=) c.1511-50G>C (n.1511-50G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.929-50G>C (n.929-50G>C) c.825G>C (p.Val275=) | |
8 | g.143574950C>T | CA2688942913 | NAPRT | c.1554+36G>A (n.1554+36G>A) c.1590G>A (p.Val530=) c.1515+36G>A (n.1515+36G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.529G>A n.1098+36G>A n.333+36G>A n.338+36G>A c.1292-50G>A (n.1292-50G>A) c.1473+36G>A (n.1473+36G>A) c.870+36G>A (n.870+36G>A) c.1809G>A (p.Val603=) c.1773+36G>A (n.1773+36G>A) c.1509G>A (p.Val503=) c.1511-50G>A (n.1511-50G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.929-50G>A (n.929-50G>A) c.825G>A (p.Val275=) | gnomAD v4 |
8 | g.143574951A>C | CA2739973675 | NAPRT | c.1554+35T>G (n.1554+35T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1515+35T>G (n.1515+35T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.528T>G n.1098+35T>G n.333+35T>G n.338+35T>G c.1292-51T>G (n.1292-51T>G) c.1473+35T>G (n.1473+35T>G) c.870+35T>G (n.870+35T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1773+35T>G (n.1773+35T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1511-51T>G (n.1511-51T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.929-51T>G (n.929-51T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) | |
8 | g.143574951A>G | CA2739973676 | NAPRT | c.1554+35T>C (n.1554+35T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1515+35T>C (n.1515+35T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.528T>C n.1098+35T>C n.333+35T>C n.338+35T>C c.1292-51T>C (n.1292-51T>C) c.1473+35T>C (n.1473+35T>C) c.870+35T>C (n.870+35T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1773+35T>C (n.1773+35T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1511-51T>C (n.1511-51T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.929-51T>C (n.929-51T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) | |
8 | g.143574951A>T | CA2739973677 | NAPRT | c.1554+35T>A (n.1554+35T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1515+35T>A (n.1515+35T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.528T>A n.1098+35T>A n.333+35T>A n.338+35T>A c.1292-51T>A (n.1292-51T>A) c.1473+35T>A (n.1473+35T>A) c.870+35T>A (n.870+35T>A) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1773+35T>A (n.1773+35T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1511-51T>A (n.1511-51T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.929-51T>A (n.929-51T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) | |
8 | g.143574952C>A | CA2739973679 | NAPRT | c.1554+34G>T (n.1554+34G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.527G>T n.1098+34G>T n.333+34G>T n.338+34G>T c.1292-52G>T (n.1292-52G>T) c.1473+34G>T (n.1473+34G>T) c.870+34G>T (n.870+34G>T) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1773+34G>T (n.1773+34G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1511-52G>T (n.1511-52G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.929-52G>T (n.929-52G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) | |
8 | g.143574952C= | CA1825861163 | NAPRT | c.1554+34G= (n.1554+34G=) c.1588G= (p.Val530=) c.1515+34G= (n.1515+34G=) c.*212G= (n.*212G=) c.527G= n.1098+34G= n.333+34G= n.338+34G= c.1292-52G= (n.1292-52G=) c.1473+34G= (n.1473+34G=) c.870+34G= (n.870+34G=) c.1807G= (p.Val603=) c.1773+34G= (n.1773+34G=) c.1507G= (p.Val503=) c.1511-52G= (n.1511-52G=) c.904G= (p.Val302=) c.929-52G= (n.929-52G=) c.823G= (p.Val275=) | |
8 | g.143574952C>G | CA2739973678 | NAPRT | c.1554+34G>C (n.1554+34G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1515+34G>C (n.1515+34G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.527G>C n.1098+34G>C n.333+34G>C n.338+34G>C c.1292-52G>C (n.1292-52G>C) c.1473+34G>C (n.1473+34G>C) c.870+34G>C (n.870+34G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1773+34G>C (n.1773+34G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1511-52G>C (n.1511-52G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.929-52G>C (n.929-52G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) | |
8 | g.143574952C>T | CA4912594 | NAPRT | c.1554+34G>A (n.1554+34G>A) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.527G>A n.1098+34G>A n.333+34G>A n.338+34G>A c.1292-52G>A (n.1292-52G>A) c.1473+34G>A (n.1473+34G>A) c.870+34G>A (n.870+34G>A) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1773+34G>A (n.1773+34G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.929-52G>A (n.929-52G>A) c.823G>A (p.Val275Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574953A= | CA1825861164 | NAPRT | c.1554+33T= (n.1554+33T=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1515+33T= (n.1515+33T=) c.*211T= (n.*211T=) c.526T= n.1098+33T= n.333+33T= n.338+33T= c.1292-53T= (n.1292-53T=) c.1473+33T= (n.1473+33T=) c.870+33T= (n.870+33T=) c.1806T= (p.Pro602=) c.1773+33T= (n.1773+33T=) c.1506T= (p.Pro502=) c.1511-53T= (n.1511-53T=) c.903T= (p.Pro301=) c.929-53T= (n.929-53T=) c.822T= (p.Pro274=) | |
8 | g.143574953A>C | CA2580840268 | NAPRT | c.1554+33T>G (n.1554+33T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1515+33T>G (n.1515+33T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.526T>G n.1098+33T>G n.333+33T>G n.338+33T>G c.1292-53T>G (n.1292-53T>G) c.1473+33T>G (n.1473+33T>G) c.870+33T>G (n.870+33T>G) c.1806T>G (p.Pro602=) c.1773+33T>G (n.1773+33T>G) c.1506T>G (p.Pro502=) c.1511-53T>G (n.1511-53T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.929-53T>G (n.929-53T>G) c.822T>G (p.Pro274=) | |
8 | g.143574953A>G | CA4912595 | NAPRT | c.1554+33T>C (n.1554+33T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1515+33T>C (n.1515+33T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.526T>C n.1098+33T>C n.333+33T>C n.338+33T>C c.1292-53T>C (n.1292-53T>C) c.1473+33T>C (n.1473+33T>C) c.870+33T>C (n.870+33T>C) c.1806T>C (p.Pro602=) c.1773+33T>C (n.1773+33T>C) c.1506T>C (p.Pro502=) c.1511-53T>C (n.1511-53T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.929-53T>C (n.929-53T>C) c.822T>C (p.Pro274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574953A>T | CA2580840269 | NAPRT | c.1554+33T>A (n.1554+33T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1515+33T>A (n.1515+33T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.526T>A n.1098+33T>A n.333+33T>A n.338+33T>A c.1292-53T>A (n.1292-53T>A) c.1473+33T>A (n.1473+33T>A) c.870+33T>A (n.870+33T>A) c.1806T>A (p.Pro602=) c.1773+33T>A (n.1773+33T>A) c.1506T>A (p.Pro502=) c.1511-53T>A (n.1511-53T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.929-53T>A (n.929-53T>A) c.822T>A (p.Pro274=) | |
8 | g.143574954G>A | CA1825861166 | NAPRT | c.1554+32C>T (n.1554+32C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1515+32C>T (n.1515+32C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.525C>T n.1098+32C>T n.333+32C>T n.338+32C>T c.1292-54C>T (n.1292-54C>T) c.1473+32C>T (n.1473+32C>T) c.870+32C>T (n.870+32C>T) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1773+32C>T (n.1773+32C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1511-54C>T (n.1511-54C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.929-54C>T (n.929-54C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) | dbSNP |
8 | g.143574954G>C | CA585729349 | NAPRT | c.1554+32C>G (n.1554+32C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1515+32C>G (n.1515+32C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.525C>G n.1098+32C>G n.333+32C>G n.338+32C>G c.1292-54C>G (n.1292-54C>G) c.1473+32C>G (n.1473+32C>G) c.870+32C>G (n.870+32C>G) c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1773+32C>G (n.1773+32C>G) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1511-54C>G (n.1511-54C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.929-54C>G (n.929-54C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574954G= | CA1825861165 | NAPRT | c.1554+32C= (n.1554+32C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.1515+32C= (n.1515+32C=) c.*210C= (n.*210C=) c.525C= n.1098+32C= n.333+32C= n.338+32C= c.1292-54C= (n.1292-54C=) c.1473+32C= (n.1473+32C=) c.870+32C= (n.870+32C=) c.1805C= (p.Pro602=) c.1773+32C= (n.1773+32C=) c.1505C= (p.Pro502=) c.1511-54C= (n.1511-54C=) c.902C= (p.Pro301=) c.929-54C= (n.929-54C=) c.821C= (p.Pro274=) | |
8 | g.143574954G>T | CA645559457 | NAPRT | c.1554+32C>A (n.1554+32C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1515+32C>A (n.1515+32C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.525C>A n.1098+32C>A n.333+32C>A n.338+32C>A c.1292-54C>A (n.1292-54C>A) c.1473+32C>A (n.1473+32C>A) c.870+32C>A (n.870+32C>A) c.1805C>A (p.Pro602His) c.1773+32C>A (n.1773+32C>A) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1511-54C>A (n.1511-54C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.929-54C>A (n.929-54C>A) c.821C>A (p.Pro274His) | COSMIC |
8 | g.143574955G>A | CA1825861168 | NAPRT | c.1554+31C>T (n.1554+31C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1515+31C>T (n.1515+31C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.524C>T n.1098+31C>T n.333+31C>T n.338+31C>T c.1292-55C>T (n.1292-55C>T) c.1473+31C>T (n.1473+31C>T) c.870+31C>T (n.870+31C>T) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1773+31C>T (n.1773+31C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1511-55C>T (n.1511-55C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.929-55C>T (n.929-55C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) | dbSNP |
8 | g.143574955G>C | CA2739973680 | NAPRT | c.1554+31C>G (n.1554+31C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1515+31C>G (n.1515+31C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.524C>G n.1098+31C>G n.333+31C>G n.338+31C>G c.1292-55C>G (n.1292-55C>G) c.1473+31C>G (n.1473+31C>G) c.870+31C>G (n.870+31C>G) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1773+31C>G (n.1773+31C>G) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1511-55C>G (n.1511-55C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.929-55C>G (n.929-55C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) | |
8 | g.143574955G= | CA1825861167 | NAPRT | c.1554+31C= (n.1554+31C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1515+31C= (n.1515+31C=) c.*209C= (n.*209C=) c.524C= n.1098+31C= n.333+31C= n.338+31C= c.1292-55C= (n.1292-55C=) c.1473+31C= (n.1473+31C=) c.870+31C= (n.870+31C=) c.1804C= (p.Pro602=) c.1773+31C= (n.1773+31C=) c.1504C= (p.Pro502=) c.1511-55C= (n.1511-55C=) c.901C= (p.Pro301=) c.929-55C= (n.929-55C=) c.820C= (p.Pro274=) | |
8 | g.143574955G>T | CA2739973681 | NAPRT | c.1554+31C>A (n.1554+31C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1515+31C>A (n.1515+31C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.524C>A n.1098+31C>A n.333+31C>A n.338+31C>A c.1292-55C>A (n.1292-55C>A) c.1473+31C>A (n.1473+31C>A) c.870+31C>A (n.870+31C>A) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1773+31C>A (n.1773+31C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.929-55C>A (n.929-55C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) | |
8 | g.143574956G>A | CA2739973682 | NAPRT | c.1554+30C>T (n.1554+30C>T) c.1584C>T (p.Cys528=) c.1515+30C>T (n.1515+30C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.523C>T n.1098+30C>T n.333+30C>T n.338+30C>T c.1292-56C>T (n.1292-56C>T) c.1473+30C>T (n.1473+30C>T) c.870+30C>T (n.870+30C>T) c.1803C>T (p.Cys601=) c.1773+30C>T (n.1773+30C>T) c.1503C>T (p.Cys501=) c.1511-56C>T (n.1511-56C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.929-56C>T (n.929-56C>T) c.819C>T (p.Cys273=) | |
8 | g.143574956G>C | CA2739973683 | NAPRT | c.1554+30C>G (n.1554+30C>G) c.1584C>G (p.Cys528Trp) c.1515+30C>G (n.1515+30C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.523C>G n.1098+30C>G n.333+30C>G n.338+30C>G c.1292-56C>G (n.1292-56C>G) c.1473+30C>G (n.1473+30C>G) c.870+30C>G (n.870+30C>G) c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1773+30C>G (n.1773+30C>G) c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.1511-56C>G (n.1511-56C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.929-56C>G (n.929-56C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) | |
8 | g.143574956G>T | CA2739973684 | NAPRT | c.1554+30C>A (n.1554+30C>A) c.1584C>A (p.Cys528Ter) c.1515+30C>A (n.1515+30C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.523C>A n.1098+30C>A n.333+30C>A n.338+30C>A c.1292-56C>A (n.1292-56C>A) c.1473+30C>A (n.1473+30C>A) c.870+30C>A (n.870+30C>A) c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1773+30C>A (n.1773+30C>A) c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.1511-56C>A (n.1511-56C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.929-56C>A (n.929-56C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) | |
8 | g.143574957C>A | CA2513886475 | NAPRT | c.1554+29G>T (n.1554+29G>T) c.1583G>T (p.Cys528Phe) c.1515+29G>T (n.1515+29G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.522G>T n.1098+29G>T n.333+29G>T n.338+29G>T c.1292-57G>T (n.1292-57G>T) c.1473+29G>T (n.1473+29G>T) c.870+29G>T (n.870+29G>T) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1773+29G>T (n.1773+29G>T) c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.1511-57G>T (n.1511-57G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.929-57G>T (n.929-57G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.143574957C>G | CA2739973685 | NAPRT | c.1554+29G>C (n.1554+29G>C) c.1583G>C (p.Cys528Ser) c.1515+29G>C (n.1515+29G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.522G>C n.1098+29G>C n.333+29G>C n.338+29G>C c.1292-57G>C (n.1292-57G>C) c.1473+29G>C (n.1473+29G>C) c.870+29G>C (n.870+29G>C) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1773+29G>C (n.1773+29G>C) c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.1511-57G>C (n.1511-57G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.929-57G>C (n.929-57G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) | |
8 | g.143574957C>T | CA2688942920 | NAPRT | c.1554+29G>A (n.1554+29G>A) c.1583G>A (p.Cys528Tyr) c.1515+29G>A (n.1515+29G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.522G>A n.1098+29G>A n.333+29G>A n.338+29G>A c.1292-57G>A (n.1292-57G>A) c.1473+29G>A (n.1473+29G>A) c.870+29G>A (n.870+29G>A) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1773+29G>A (n.1773+29G>A) c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.1511-57G>A (n.1511-57G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.929-57G>A (n.929-57G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.143574958A>C | CA2739973686 | NAPRT | c.1554+28T>G (n.1554+28T>G) c.1582T>G (p.Cys528Gly) c.1515+28T>G (n.1515+28T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.521T>G n.1098+28T>G n.333+28T>G n.338+28T>G c.1292-58T>G (n.1292-58T>G) c.1473+28T>G (n.1473+28T>G) c.870+28T>G (n.870+28T>G) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1773+28T>G (n.1773+28T>G) c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.1511-58T>G (n.1511-58T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.929-58T>G (n.929-58T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) | |
8 | g.143574958A>G | CA2579271871 | NAPRT | c.1554+28T>C (n.1554+28T>C) c.1582T>C (p.Cys528Arg) c.1515+28T>C (n.1515+28T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.521T>C n.1098+28T>C n.333+28T>C n.338+28T>C c.1292-58T>C (n.1292-58T>C) c.1473+28T>C (n.1473+28T>C) c.870+28T>C (n.870+28T>C) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1773+28T>C (n.1773+28T>C) c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.1511-58T>C (n.1511-58T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.929-58T>C (n.929-58T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) | |
8 | g.143574958A>T | CA2739973687 | NAPRT | c.1554+28T>A (n.1554+28T>A) c.1582T>A (p.Cys528Ser) c.1515+28T>A (n.1515+28T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.521T>A n.1098+28T>A n.333+28T>A n.338+28T>A c.1292-58T>A (n.1292-58T>A) c.1473+28T>A (n.1473+28T>A) c.870+28T>A (n.870+28T>A) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1773+28T>A (n.1773+28T>A) c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.1511-58T>A (n.1511-58T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.929-58T>A (n.929-58T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) | |
8 | g.143574959G>A | CA2605496524 | NAPRT | c.1554+27C>T (n.1554+27C>T) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1515+27C>T (n.1515+27C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.520C>T n.1098+27C>T n.333+27C>T n.338+27C>T c.1292-59C>T (n.1292-59C>T) c.1473+27C>T (n.1473+27C>T) c.870+27C>T (n.870+27C>T) c.1800C>T (p.Phe600=) c.1773+27C>T (n.1773+27C>T) c.1500C>T (p.Phe500=) c.1511-59C>T (n.1511-59C>T) c.897C>T (p.Phe299=) c.929-59C>T (n.929-59C>T) c.816C>T (p.Phe272=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.143574959G>C | CA2739973688 | NAPRT | c.1554+27C>G (n.1554+27C>G) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1515+27C>G (n.1515+27C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.520C>G n.1098+27C>G n.333+27C>G n.338+27C>G c.1292-59C>G (n.1292-59C>G) c.1473+27C>G (n.1473+27C>G) c.870+27C>G (n.870+27C>G) c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.1773+27C>G (n.1773+27C>G) c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1511-59C>G (n.1511-59C>G) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.929-59C>G (n.929-59C>G) c.816C>G (p.Phe272Leu) | |
8 | g.143574959G>T | CA2739973689 | NAPRT | c.1554+27C>A (n.1554+27C>A) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1515+27C>A (n.1515+27C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.520C>A n.1098+27C>A n.333+27C>A n.338+27C>A c.1292-59C>A (n.1292-59C>A) c.1473+27C>A (n.1473+27C>A) c.870+27C>A (n.870+27C>A) c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.1773+27C>A (n.1773+27C>A) c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1511-59C>A (n.1511-59C>A) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.929-59C>A (n.929-59C>A) c.816C>A (p.Phe272Leu) |